Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.37710446_37710462delinsGTGCTGAGGTGCCCTACCA2404473118TRIOBPc.134_150delinsGTGCTGAGGTGCCCTAC (p.Gly45=)
c.1091_1107delinsGTGCTGAGGTGCCCTAC (n.1091_1107delinsGTGCTGAGGTGCCCTAC)
n.270_286delinsGTGCTGAGGTGCCCTAC
22g.37710450_37710465delCA639193967TRIOBPc.138_153del (p.Glu47ThrfsTer?)
c.1095_1110del (n.1095_1110del)
n.274_289del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37710461A>CCA411446791TRIOBPc.149A>C (p.Tyr50Ser)
c.1106A>C (n.1106A>C)
n.285A>C
22g.37710461A>GCA411446793TRIOBPc.149A>G (p.Tyr50Cys)
c.1106A>G (n.1106A>G)
n.285A>G
 gnomAD v4
22g.37710461A>TCA411446795TRIOBPc.149A>T (p.Tyr50Phe)
c.1106A>T (n.1106A>T)
n.285A>T
22g.37710462C>ACA411446799TRIOBPc.150C>A (p.Tyr50Ter)
c.1107C>A (n.1107C>A)
n.286C>A
22g.37710462C=CA2404473127TRIOBPc.150C= (p.Tyr50=)
c.1107C= (n.1107C=)
n.286C=
22g.37710462C>GCA411446797TRIOBPc.150C>G (p.Tyr50Ter)
c.1107C>G (n.1107C>G)
n.286C>G
22g.37710462C>TCA10223256TRIOBPc.150C>T (p.Tyr50=)
c.1107C>T (n.1107C>T)
n.286C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37710463T>ACA411446801TRIOBPc.151T>A (p.Cys51Ser)
c.1108T>A (n.1108T>A)
n.287T>A
22g.37710463T>CCA411446802TRIOBPc.151T>C (p.Cys51Arg)
c.1108T>C (n.1108T>C)
n.287T>C
 gnomAD v4
22g.37710463T>GCA411446804TRIOBPc.151T>G (p.Cys51Gly)
c.1108T>G (n.1108T>G)
n.287T>G
22g.37710464G>ACA10223257TRIOBPc.152G>A (p.Cys51Tyr)
c.1109G>A (n.1109G>A)
n.288G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37710464G>CCA411446807TRIOBPc.152G>C (p.Cys51Ser)
c.1109G>C (n.1109G>C)
n.288G>C
22g.37710464G=CA2404473128TRIOBPc.152G= (p.Cys51=)
c.1109G= (n.1109G=)
n.288G=
22g.37710464G>TCA411446809TRIOBPc.152G>T (p.Cys51Phe)
c.1109G>T (n.1109G>T)
n.288G>T
22g.37710465C>ACA411446811TRIOBPc.153C>A (p.Cys51Ter)
c.1110C>A (n.1110C>A)
n.289C>A
22g.37710465C=CA2404473129TRIOBPc.153C= (p.Cys51=)
c.1110C= (n.1110C=)
n.289C=
22g.37710465C>GCA411446813TRIOBPc.153C>G (p.Cys51Trp)
c.1110C>G (n.1110C>G)
n.289C>G
22g.37710465C>TCA10223258TRIOBPc.153C>T (p.Cys51=)
c.1110C>T (n.1110C>T)
n.289C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37710466G>ACA10223259TRIOBPc.154G>A (p.Asp52Asn)
c.1111G>A (n.1111G>A)
n.290G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37710466G>CCA411446816TRIOBPc.154G>C (p.Asp52His)
c.1111G>C (n.1111G>C)
n.290G>C
22g.37710466G=CA2404473130TRIOBPc.154G= (p.Asp52=)
c.1111G= (n.1111G=)
n.290G=
22g.37710466G>TCA411446818TRIOBPc.154G>T (p.Asp52Tyr)
c.1111G>T (n.1111G>T)
n.290G>T
22g.37710467A=CA2404473131TRIOBPc.155A= (p.Asp52=)
c.1112A= (n.1112A=)
n.291A=
22g.37710467A>CCA411446821TRIOBPc.155A>C (p.Asp52Ala)
c.1112A>C (n.1112A>C)
n.291A>C
 dbSNP
22g.37710467A>GCA411446823TRIOBPc.155A>G (p.Asp52Gly)
c.1112A>G (n.1112A>G)
n.291A>G
22g.37710467A>TCA10223260TRIOBPc.155A>T (p.Asp52Val)
c.1112A>T (n.1112A>T)
n.291A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37710468C>ACA411446824TRIOBPc.156C>A (p.Asp52Glu)
c.1113C>A (n.1113C>A)
n.292C>A
22g.37710468C=CA2404473132TRIOBPc.156C= (p.Asp52=)
c.1113C= (n.1113C=)
n.292C=
22g.37710468C>GCA10223261TRIOBPc.156C>G (p.Asp52Glu)
c.1113C>G (n.1113C>G)
n.292C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37710468C>TCA514524866TRIOBPc.156C>T (p.Asp52=)
c.1113C>T (n.1113C>T)
n.292C>T
22g.37710469C>ACA411446825TRIOBPc.157C>A (p.Leu53Met)
c.1114C>A (n.1114C>A)
n.293C>A
22g.37710469C=CA2404473133TRIOBPc.157C= (p.Leu53=)
c.1114C= (n.1114C=)
n.293C=
22g.37710469C>GCA10223262TRIOBPc.157C>G (p.Leu53Val)
c.1114C>G (n.1114C>G)
n.293C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37710469C>TCA514524867TRIOBPc.157C>T (p.Leu53=)
c.1114C>T (n.1114C>T)
n.293C>T
22g.37710470T>ACA411446830TRIOBPc.158T>A (p.Leu53Gln)
c.1115T>A (n.1115T>A)
n.294T>A
22g.37710470T>CCA411446829TRIOBPc.158T>C (p.Leu53Pro)
c.1115T>C (n.1115T>C)
n.294T>C
22g.37710470T>GCA411446828TRIOBPc.158T>G (p.Leu53Arg)
c.1115T>G (n.1115T>G)
n.294T>G
22g.37710471G>ACA324115536TRIOBPc.159G>A (p.Leu53=)
c.1116G>A (n.1116G>A)
n.295G>A
 dbSNP
22g.37710471G>CCA514524870TRIOBPc.159G>C (p.Leu53=)
c.1116G>C (n.1116G>C)
n.295G>C
22g.37710471G=CA2404473134TRIOBPc.159G= (p.Leu53=)
c.1116G= (n.1116G=)
n.295G=
22g.37710471G>TCA514524869TRIOBPc.159G>T (p.Leu53=)
c.1116G>T (n.1116G>T)
n.295G>T
22g.37710472C>ACA10223263TRIOBPc.160C>A (p.Pro54Thr)
c.1117C>A (n.1117C>A)
n.296C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37710472C=CA2404473135TRIOBPc.160C= (p.Pro54=)
c.1117C= (n.1117C=)
n.296C=
22g.37710472C>GCA411446834TRIOBPc.160C>G (p.Pro54Ala)
c.1117C>G (n.1117C>G)
n.296C>G
22g.37710472C>TCA411446836TRIOBPc.160C>T (p.Pro54Ser)
c.1117C>T (n.1117C>T)
n.296C>T
 gnomAD v4
22g.37710473C>ACA411446838TRIOBPc.161C>A (p.Pro54His)
c.1118C>A (n.1118C>A)
n.297C>A
22g.37710473C>GCA411446840TRIOBPc.161C>G (p.Pro54Arg)
c.1118C>G (n.1118C>G)
n.297C>G
22g.37710473C>TCA411446841TRIOBPc.161C>T (p.Pro54Leu)
c.1118C>T (n.1118C>T)
n.297C>T
 gnomAD v4
22g.37710474T>ACA514524873TRIOBPc.162T>A (p.Pro54=)
c.1119T>A (n.1119T>A)
n.298T>A
22g.37710474T>CCA514524872TRIOBPc.162T>C (p.Pro54=)
c.1119T>C (n.1119T>C)
n.298T>C
 gnomAD v4
22g.37710474T>GCA514524871TRIOBPc.162T>G (p.Pro54=)
c.1119T>G (n.1119T>G)
n.298T>G
22g.37710475C>ACA514524874TRIOBPc.163C>A (p.Arg55=)
c.1120C>A (n.1120C>A)
n.299C>A
 dbSNP
22g.37710475C=CA2404473136TRIOBPc.163C= (p.Arg55=)
c.1120C= (n.1120C=)
n.299C=
22g.37710475C>GCA411446842TRIOBPc.163C>G (p.Arg55Gly)
c.1120C>G (n.1120C>G)
n.299C>G
22g.37710475C>TCA10223264TRIOBPc.163C>T (p.Arg55Ter)
c.1120C>T (n.1120C>T)
n.299C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37710476G>ACA10223265TRIOBPc.164G>A (p.Arg55Gln)
c.1121G>A (n.1121G>A)
n.300G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37710476G>CCA411446843TRIOBPc.164G>C (p.Arg55Pro)
c.1121G>C (n.1121G>C)
n.300G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.37710476G=CA2404473137TRIOBPc.164G= (p.Arg55=)
c.1121G= (n.1121G=)
n.300G=
22g.37710476G>TCA411446845TRIOBPc.164G>T (p.Arg55Leu)
c.1121G>T (n.1121G>T)
n.300G>T
22g.37710477A>CCA514524875TRIOBPc.165A>C (p.Arg55=)
c.1122A>C (n.1122A>C)
n.301A>C
22g.37710477A>GCA514524877TRIOBPc.165A>G (p.Arg55=)
c.1122A>G (n.1122A>G)
n.301A>G
22g.37710477A>TCA514524876TRIOBPc.165A>T (p.Arg55=)
c.1122A>T (n.1122A>T)
n.301A>T
22g.37710478T>ACA411446847TRIOBPc.166T>A (p.Cys56Ser)
c.1123T>A (n.1123T>A)
n.302T>A
22g.37710478T>CCA411446849TRIOBPc.166T>C (p.Cys56Arg)
c.1123T>C (n.1123T>C)
n.302T>C
 gnomAD v4
22g.37710478T>GCA411446851TRIOBPc.166T>G (p.Cys56Gly)
c.1123T>G (n.1123T>G)
n.302T>G
22g.37710479G>ACA10223266TRIOBPc.167G>A (p.Cys56Tyr)
c.1124G>A (n.1124G>A)
n.303G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37710479G>CCA411446853TRIOBPc.167G>C (p.Cys56Ser)
c.1124G>C (n.1124G>C)
n.303G>C
22g.37710479G=CA2404473138TRIOBPc.167G= (p.Cys56=)
c.1124G= (n.1124G=)
n.303G=
22g.37710479G>TCA411446854TRIOBPc.167G>T (p.Cys56Phe)
c.1124G>T (n.1124G>T)
n.303G>T
22g.37710480T>ACA411446858TRIOBPc.168T>A (p.Cys56Ter)
c.1125T>A (n.1125T>A)
n.304T>A
22g.37710480T>CCA514524878TRIOBPc.168T>C (p.Cys56=)
c.1125T>C (n.1125T>C)
n.304T>C
22g.37710480T>GCA411446859TRIOBPc.168T>G (p.Cys56Trp)
c.1125T>G (n.1125T>G)
n.304T>G
22g.37710481C>ACA411446862TRIOBPc.169C>A (p.Pro57Thr)
c.1126C>A (n.1126C>A)
n.305C>A
22g.37710481C=CA2404473139TRIOBPc.169C= (p.Pro57=)
c.1126C= (n.1126C=)
n.305C=
22g.37710481C>GCA411446864TRIOBPc.169C>G (p.Pro57Ala)
c.1126C>G (n.1126C>G)
n.305C>G
22g.37710481C>TCA411446866TRIOBPc.169C>T (p.Pro57Ser)
c.1126C>T (n.1126C>T)
n.305C>T
 dbSNP
22g.37710482C>ACA411446876TRIOBPc.170C>A (p.Pro57Gln)
c.1127C>A (n.1127C>A)
n.306C>A
22g.37710482C>GCA411446868TRIOBPc.170C>G (p.Pro57Arg)
c.1127C>G (n.1127C>G)
n.306C>G
22g.37710482C>TCA411446874TRIOBPc.170C>T (p.Pro57Leu)
c.1127C>T (n.1127C>T)
n.306C>T
22g.37710483A=CA2404473140TRIOBPc.171A= (p.Pro57=)
c.1128A= (n.1128A=)
n.307A=
22g.37710483A>CCA10223267TRIOBPc.171A>C (p.Pro57=)
c.1128A>C (n.1128A>C)
n.307A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.37710483A>GCA514524879TRIOBPc.171A>G (p.Pro57=)
c.1128A>G (n.1128A>G)
n.307A>G
22g.37710483A>TCA514524880TRIOBPc.171A>T (p.Pro57=)
c.1128A>T (n.1128A>T)
n.307A>T
22g.37710484C>ACA411446880TRIOBPc.172C>A (p.Pro58Thr)
c.1129C>A (n.1129C>A)
n.308C>A
22g.37710484C=CA2404473141TRIOBPc.172C= (p.Pro58=)
c.1129C= (n.1129C=)
n.308C=
22g.37710484C>GCA411446882TRIOBPc.172C>G (p.Pro58Ala)
c.1129C>G (n.1129C>G)
n.308C>G
22g.37710484C>TCA10223268TRIOBPc.172C>T (p.Pro58Ser)
c.1129C>T (n.1129C>T)
n.308C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37710485C>ACA411446885TRIOBPc.173C>A (p.Pro58His)
c.1130C>A (n.1130C>A)
n.309C>A
22g.37710485C>GCA411446887TRIOBPc.173C>G (p.Pro58Arg)
c.1130C>G (n.1130C>G)
n.309C>G
 gnomAD v4
22g.37710485C>TCA411446889TRIOBPc.173C>T (p.Pro58Leu)
c.1130C>T (n.1130C>T)
n.309C>T
22g.37710486T>ACA514524881TRIOBPc.174T>A (p.Pro58=)
c.1131T>A (n.1131T>A)
n.310T>A
22g.37710486T>CCA514524882TRIOBPc.174T>C (p.Pro58=)
c.1131T>C (n.1131T>C)
n.310T>C
22g.37710486T>GCA514524883TRIOBPc.174T>G (p.Pro58=)
c.1131T>G (n.1131T>G)
n.310T>G
22g.37710487G>ACA411446891TRIOBPc.175G>A (p.Ala59Thr)
c.1132G>A (n.1132G>A)
n.311G>A
22g.37710487G>CCA411446893TRIOBPc.175G>C (p.Ala59Pro)
c.1132G>C (n.1132G>C)
n.311G>C
22g.37710487G>TCA411446894TRIOBPc.175G>T (p.Ala59Ser)
c.1132G>T (n.1132G>T)
n.311G>T
 gnomAD v4
22g.37710488C>ACA411446896TRIOBPc.176C>A (p.Ala59Asp)
c.1133C>A (n.1133C>A)
n.312C>A
22g.37710488C=CA2404473142TRIOBPc.176C= (p.Ala59=)
c.1133C= (n.1133C=)
n.312C=
22g.37710488C>GCA411446898TRIOBPc.176C>G (p.Ala59Gly)
c.1133C>G (n.1133C>G)
n.312C>G
22g.37710488C>TCA411446900TRIOBPc.176C>T (p.Ala59Val)
c.1133C>T (n.1133C>T)
n.312C>T
 dbSNP
22g.37710489C>ACA514524884TRIOBPc.177C>A (p.Ala59=)
c.1134C>A (n.1134C>A)
n.313C>A
22g.37710489C>GCA514524885TRIOBPc.177C>G (p.Ala59=)
c.1134C>G (n.1134C>G)
n.313C>G
22g.37710489C>TCA514524886TRIOBPc.177C>T (p.Ala59=)
c.1134C>T (n.1134C>T)
n.313C>T
22g.37710490C>ACA411446901TRIOBPc.178C>A (p.Pro60Thr)
c.1135C>A (n.1135C>A)
n.314C>A
22g.37710490C>GCA411446905TRIOBPc.178C>G (p.Pro60Ala)
c.1135C>G (n.1135C>G)
n.314C>G
22g.37710490C>TCA411446903TRIOBPc.178C>T (p.Pro60Ser)
c.1135C>T (n.1135C>T)
n.314C>T
 COSMIC
22g.37710491C>ACA411446907TRIOBPc.179C>A (p.Pro60His)
c.1136C>A (n.1136C>A)
n.315C>A
22g.37710491C=CA2404473143TRIOBPc.179C= (p.Pro60=)
c.1136C= (n.1136C=)
n.315C=
22g.37710491C>GCA10223269TRIOBPc.179C>G (p.Pro60Arg)
c.1136C>G (n.1136C>G)
n.315C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.37710491C>TCA10223270TRIOBPc.179C>T (p.Pro60Leu)
c.1136C>T (n.1136C>T)
n.315C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37710492delCA2656569851TRIOBPc.180del (p.Glu61ArgfsTer?)
c.1137del (n.1137del)
n.316del
 gnomAD v4
22g.37710492T>ACA514524887TRIOBPc.180T>A (p.Pro60=)
c.1137T>A (n.1137T>A)
n.316T>A
 gnomAD v4
22g.37710492T>CCA514524889TRIOBPc.180T>C (p.Pro60=)
c.1137T>C (n.1137T>C)
n.316T>C
22g.37710492T>GCA514524888TRIOBPc.180T>G (p.Pro60=)
c.1137T>G (n.1137T>G)
n.316T>G
22g.37710493G>ACA411446911TRIOBPc.181G>A (p.Glu61Lys)
c.1138G>A (n.1138G>A)
n.317G>A
22g.37710493G>CCA411446913TRIOBPc.181G>C (p.Glu61Gln)
c.1138G>C (n.1138G>C)
n.317G>C
22g.37710493G>TCA411446915TRIOBPc.181G>T (p.Glu61Ter)
c.1138G>T (n.1138G>T)
n.317G>T
22g.37710494A>CCA411446921TRIOBPc.182A>C (p.Glu61Ala)
c.1139A>C (n.1139A>C)
n.318A>C
22g.37710494A>GCA411446917TRIOBPc.182A>G (p.Glu61Gly)
c.1139A>G (n.1139A>G)
n.318A>G
22g.37710494A>TCA411446919TRIOBPc.182A>T (p.Glu61Val)
c.1139A>T (n.1139A>T)
n.318A>T
22g.37710495G>ACA514524890TRIOBPc.183G>A (p.Glu61=)
c.1140G>A (n.1140G>A)
n.319G>A
 dbSNP
22g.37710495G>CCA411446923TRIOBPc.183G>C (p.Glu61Asp)
c.1140G>C (n.1140G>C)
n.319G>C
22g.37710495G=CA2404473144TRIOBPc.183G= (p.Glu61=)
c.1140G= (n.1140G=)
n.319G=
22g.37710495G>TCA411446925TRIOBPc.183G>T (p.Glu61Asp)
c.1140G>T (n.1140G>T)
n.319G>T
 dbSNP
22g.37710496G>ACA411446927TRIOBPc.184G>A (p.Asp62Asn)
c.1141G>A (n.1141G>A)
n.320G>A
22g.37710496G>CCA411446929TRIOBPc.184G>C (p.Asp62His)
c.1141G>C (n.1141G>C)
n.320G>C
22g.37710496G>TCA411446930TRIOBPc.184G>T (p.Asp62Tyr)
c.1141G>T (n.1141G>T)
n.320G>T
 gnomAD v4
22g.37710497A>CCA411446933TRIOBPc.185A>C (p.Asp62Ala)
c.1142A>C (n.1142A>C)
n.321A>C
22g.37710497A>GCA411446936TRIOBPc.185A>G (p.Asp62Gly)
c.1142A>G (n.1142A>G)
n.321A>G
 gnomAD v4
22g.37710497A>TCA411446934TRIOBPc.185A>T (p.Asp62Val)
c.1142A>T (n.1142A>T)
n.321A>T
22g.37710498C>ACA411446937TRIOBPc.186C>A (p.Asp62Glu)
c.1143C>A (n.1143C>A)
n.322C>A
22g.37710498C>GCA411446939TRIOBPc.186C>G (p.Asp62Glu)
c.1143C>G (n.1143C>G)
n.322C>G
22g.37710498C>TCA514524891TRIOBPc.186C>T (p.Asp62=)
c.1143C>T (n.1143C>T)
n.322C>T
22g.37710499C>ACA10223272TRIOBPc.187C>A (p.Pro63Thr)
c.1144C>A (n.1144C>A)
n.323C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37710499C=CA2404473145TRIOBPc.187C= (p.Pro63=)
c.1144C= (n.1144C=)
n.323C=
22g.37710499C>GCA10223271TRIOBPc.187C>G (p.Pro63Ala)
c.1144C>G (n.1144C>G)
n.323C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37710499C>TCA411446943TRIOBPc.187C>T (p.Pro63Ser)
c.1144C>T (n.1144C>T)
n.323C>T
 gnomAD v4
22g.37710500C>ACA411446946TRIOBPc.188C>A (p.Pro63Gln)
c.1145C>A (n.1145C>A)
n.324C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37710500C=CA2404473146TRIOBPc.188C= (p.Pro63=)
c.1145C= (n.1145C=)
n.324C=
22g.37710500C>GCA411446947TRIOBPc.188C>G (p.Pro63Arg)
c.1145C>G (n.1145C>G)
n.324C>G
22g.37710500C>TCA411446949TRIOBPc.188C>T (p.Pro63Leu)
c.1145C>T (n.1145C>T)
n.324C>T
22g.37710501A=CA2404473147TRIOBPc.189A= (p.Pro63=)
c.1146A= (n.1146A=)
n.325A=
22g.37710501A>CCA514524892TRIOBPc.189A>C (p.Pro63=)
c.1146A>C (n.1146A>C)
n.325A>C
22g.37710501A>GCA10223273TRIOBPc.189A>G (p.Pro63=)
c.1146A>G (n.1146A>G)
n.325A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37710501A>TCA324115628TRIOBPc.189A>T (p.Pro63=)
c.1146A>T (n.1146A>T)
n.325A>T
 dbSNP
22g.37710502C>ACA411446953TRIOBPc.190C>A (p.Leu64Ile)
c.1147C>A (n.1147C>A)
n.326C>A
22g.37710502C>GCA411446957TRIOBPc.190C>G (p.Leu64Val)
c.1147C>G (n.1147C>G)
n.326C>G
22g.37710502C>TCA411446956TRIOBPc.190C>T (p.Leu64Phe)
c.1147C>T (n.1147C>T)
n.326C>T
22g.37710503T>ACA411446958TRIOBPc.191T>A (p.Leu64His)
c.1148T>A (n.1148T>A)
n.327T>A
22g.37710503T>CCA411446961TRIOBPc.191T>C (p.Leu64Pro)
c.1148T>C (n.1148T>C)
n.327T>C
22g.37710503T>GCA411446959TRIOBPc.191T>G (p.Leu64Arg)
c.1148T>G (n.1148T>G)
n.327T>G
22g.37710504C>ACA514524893TRIOBPc.192C>A (p.Leu64=)
c.1149C>A (n.1149C>A)
n.328C>A
22g.37710504C=CA2404473148TRIOBPc.192C= (p.Leu64=)
c.1149C= (n.1149C=)
n.328C=
22g.37710504C>GCA514524894TRIOBPc.192C>G (p.Leu64=)
c.1149C>G (n.1149C>G)
n.328C>G
 dbSNP gnomAD v2
22g.37710504C>TCA514524895TRIOBPc.192C>T (p.Leu64=)
c.1149C>T (n.1149C>T)
n.328C>T
 gnomAD v4
22g.37710505A>CCA411446963TRIOBPc.193A>C (p.Ser65Arg)
c.1150A>C (n.1150A>C)
n.329A>C
22g.37710505A>GCA411446967TRIOBPc.193A>G (p.Ser65Gly)
c.1150A>G (n.1150A>G)
n.329A>G
22g.37710505A>TCA411446965TRIOBPc.193A>T (p.Ser65Cys)
c.1150A>T (n.1150A>T)
n.329A>T
22g.37710506G>ACA411446969TRIOBPc.194G>A (p.Ser65Asn)
c.1151G>A (n.1151G>A)
n.330G>A
22g.37710506G>CCA411446972TRIOBPc.194G>C (p.Ser65Thr)
c.1151G>C (n.1151G>C)
n.330G>C
22g.37710506G>TCA411446970TRIOBPc.194G>T (p.Ser65Ile)
c.1151G>T (n.1151G>T)
n.330G>T
22g.37710507C>ACA411446974TRIOBPc.195C>A (p.Ser65Arg)
c.1152C>A (n.1152C>A)
n.331C>A
 gnomAD v4
22g.37710507C=CA2404473149TRIOBPc.195C= (p.Ser65=)
c.1152C= (n.1152C=)
n.331C=
22g.37710507C>GCA411446976TRIOBPc.195C>G (p.Ser65Arg)
c.1152C>G (n.1152C>G)
n.331C>G
 gnomAD v4
22g.37710507C>TCA10223274TRIOBPc.195C>T (p.Ser65=)
c.1152C>T (n.1152C>T)
n.331C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37710508G>ACA10223275TRIOBPc.196G>A (p.Ala66Thr)
c.1153G>A (n.1153G>A)
n.332G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37710508G>CCA411446981TRIOBPc.196G>C (p.Ala66Pro)
c.1153G>C (n.1153G>C)
n.332G>C
22g.37710508G=CA2404473150TRIOBPc.196G= (p.Ala66=)
c.1153G= (n.1153G=)
n.332G=
22g.37710508G>TCA411446979TRIOBPc.196G>T (p.Ala66Ser)
c.1153G>T (n.1153G>T)
n.332G>T
 dbSNP
22g.37710509C>ACA411446984TRIOBPc.197C>A (p.Ala66Asp)
c.1154C>A (n.1154C>A)
n.333C>A
22g.37710509C>GCA411446985TRIOBPc.197C>G (p.Ala66Gly)
c.1154C>G (n.1154C>G)
n.333C>G
22g.37710509C>TCA411446986TRIOBPc.197C>T (p.Ala66Val)
c.1154C>T (n.1154C>T)
n.333C>T
22g.37710510C>ACA514524896TRIOBPc.198C>A (p.Ala66=)
c.1155C>A (n.1155C>A)
n.334C>A
22g.37710510C=CA2404473151TRIOBPc.198C= (p.Ala66=)
c.1155C= (n.1155C=)
n.334C=
22g.37710510C>GCA514524897TRIOBPc.198C>G (p.Ala66=)
c.1155C>G (n.1155C>G)
n.334C>G
22g.37710510C>TCA10223276TRIOBPc.198C>T (p.Ala66=)
c.1155C>T (n.1155C>T)
n.334C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37710511T>ACA411446990TRIOBPc.199T>A (p.Ser67Thr)
c.1156T>A (n.1156T>A)
n.335T>A
22g.37710511T>CCA411446991TRIOBPc.199T>C (p.Ser67Pro)
c.1156T>C (n.1156T>C)
n.335T>C
22g.37710511T>GCA411446994TRIOBPc.199T>G (p.Ser67Ala)
c.1156T>G (n.1156T>G)
n.335T>G
22g.37710512C>ACA411446996TRIOBPc.200C>A (p.Ser67Ter)
c.1157C>A (n.1157C>A)
n.336C>A
22g.37710512C=CA2404473152TRIOBPc.200C= (p.Ser67=)
c.1157C= (n.1157C=)
n.336C=
22g.37710512C>GCA411446998TRIOBPc.200C>G (p.Ser67Ter)
c.1157C>G (n.1157C>G)
n.336C>G
22g.37710512C>TCA10223277TRIOBPc.200C>T (p.Ser67Leu)
c.1157C>T (n.1157C>T)
n.336C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37710513A>CCA514524899TRIOBPc.201A>C (p.Ser67=)
c.1158A>C (n.1158A>C)
n.337A>C
22g.37710513A>GCA514524898TRIOBPc.201A>G (p.Ser67=)
c.1158A>G (n.1158A>G)
n.337A>G
22g.37710513A>TCA514524900TRIOBPc.201A>T (p.Ser67=)
c.1158A>T (n.1158A>T)
n.337A>T
22g.37710514A=CA2404473153TRIOBPc.202A= (p.Thr68=)
c.1159A= (n.1159A=)
n.338A=
22g.37710514A>CCA411447002TRIOBPc.202A>C (p.Thr68Pro)
c.1159A>C (n.1159A>C)
n.338A>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.37710514A>GCA133022TRIOBPc.202A>G (p.Thr68Ala)
c.1159A>G (n.1159A>G)
n.338A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37710514A>TCA178321TRIOBPc.202A>T (p.Thr68Ser)
c.1159A>T (n.1159A>T)
n.338A>T
 ClinVar dbSNP
22g.37710515C>ACA411447005TRIOBPc.203C>A (p.Thr68Asn)
c.1160C>A (n.1160C>A)
n.339C>A
22g.37710515C=CA2404473154TRIOBPc.203C= (p.Thr68=)
c.1160C= (n.1160C=)
n.339C=
22g.37710515C>GCA411447007TRIOBPc.203C>G (p.Thr68Ser)
c.1160C>G (n.1160C>G)
n.339C>G
22g.37710515C>TCA10223278TRIOBPc.203C>T (p.Thr68Ile)
c.1160C>T (n.1160C>T)
n.339C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37710516C>ACA514524901TRIOBPc.204C>A (p.Thr68=)
c.1161C>A (n.1161C>A)
n.340C>A
 gnomAD v4
22g.37710516C>GCA514524902TRIOBPc.204C>G (p.Thr68=)
c.1161C>G (n.1161C>G)
n.340C>G
22g.37710516C>TCA514524903TRIOBPc.204C>T (p.Thr68=)
c.1161C>T (n.1161C>T)
n.340C>T
22g.37710517T>ACA411447009TRIOBPc.205T>A (p.Ser69Thr)
c.1162T>A (n.1162T>A)
n.341T>A
22g.37710517T>CCA411447011TRIOBPc.205T>C (p.Ser69Pro)
c.1162T>C (n.1162T>C)
n.341T>C
22g.37710517T>GCA411447012TRIOBPc.205T>G (p.Ser69Ala)
c.1162T>G (n.1162T>G)
n.341T>G
 gnomAD v4
22g.37710518C>ACA411447013TRIOBPc.206C>A (p.Ser69Tyr)
c.1163C>A (n.1163C>A)
n.342C>A
 gnomAD v4
22g.37710518C>GCA411447015TRIOBPc.206C>G (p.Ser69Cys)
c.1163C>G (n.1163C>G)
n.342C>G
22g.37710518C>TCA411447016TRIOBPc.206C>T (p.Ser69Phe)
c.1163C>T (n.1163C>T)
n.342C>T
22g.37710519C>ACA514524904TRIOBPc.207C>A (p.Ser69=)
c.1164C>A (n.1164C>A)
n.343C>A
22g.37710519C=CA2404473155TRIOBPc.207C= (p.Ser69=)
c.1164C= (n.1164C=)
n.343C=
22g.37710519C>GCA514524905TRIOBPc.207C>G (p.Ser69=)
c.1164C>G (n.1164C>G)
n.343C>G
22g.37710519C>TCA10223279TRIOBPc.207C>T (p.Ser69=)
c.1164C>T (n.1164C>T)
n.343C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37710520G>ACA10223280TRIOBPc.208G>A (p.Gly70Ser)
c.1165G>A (n.1165G>A)
n.344G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.37710520G>CCA411447019TRIOBPc.208G>C (p.Gly70Arg)
c.1165G>C (n.1165G>C)
n.344G>C
22g.37710520G=CA2404473156TRIOBPc.208G= (p.Gly70=)
c.1165G= (n.1165G=)
n.344G=
22g.37710520G>TCA411447018TRIOBPc.208G>T (p.Gly70Cys)
c.1165G>T (n.1165G>T)
n.344G>T
22g.37710521G>ACA411447020TRIOBPc.209G>A (p.Gly70Asp)
c.1166G>A (n.1166G>A)
n.345G>A
 gnomAD v4
22g.37710521G>CCA10223281TRIOBPc.209G>C (p.Gly70Ala)
c.1166G>C (n.1166G>C)
n.345G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37710521G=CA2404473157TRIOBPc.209G= (p.Gly70=)
c.1166G= (n.1166G=)
n.345G=
22g.37710521G>TCA411447022TRIOBPc.209G>T (p.Gly70Val)
c.1166G>T (n.1166G>T)
n.345G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37710522C>ACA514524906TRIOBPc.210C>A (p.Gly70=)
c.1167C>A (n.1167C>A)
n.346C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.37710522C=CA2404473158TRIOBPc.210C= (p.Gly70=)
c.1167C= (n.1167C=)
n.346C=
22g.37710522C>GCA514524907TRIOBPc.210C>G (p.Gly70=)
c.1167C>G (n.1167C>G)
n.346C>G
22g.37710522C>TCA514524908TRIOBPc.210C>T (p.Gly70=)
c.1167C>T (n.1167C>T)
n.346C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37710523T>ACA411447023TRIOBPc.211T>A (p.Cys71Ser)
c.1168T>A (n.1168T>A)
n.347T>A
22g.37710523T>CCA411447029TRIOBPc.211T>C (p.Cys71Arg)
c.1168T>C (n.1168T>C)
n.347T>C
22g.37710523T>GCA411447031TRIOBPc.211T>G (p.Cys71Gly)
c.1168T>G (n.1168T>G)
n.347T>G
 gnomAD v4
22g.37710524G>ACA411447033TRIOBPc.212G>A (p.Cys71Tyr)
c.1169G>A (n.1169G>A)
n.348G>A
 gnomAD v4
22g.37710524G>CCA411447035TRIOBPc.212G>C (p.Cys71Ser)
c.1169G>C (n.1169G>C)
n.348G>C
22g.37710524G>TCA411447036TRIOBPc.212G>T (p.Cys71Phe)
c.1169G>T (n.1169G>T)
n.348G>T
 gnomAD v4
22g.37710525C>ACA411447039TRIOBPc.213C>A (p.Cys71Ter)
c.1170C>A (n.1170C>A)
n.349C>A
22g.37710525C>GCA411447044TRIOBPc.213C>G (p.Cys71Trp)
c.1170C>G (n.1170C>G)
n.349C>G
22g.37710525C>TCA514524909TRIOBPc.213C>T (p.Cys71=)
c.1170C>T (n.1170C>T)
n.349C>T
22g.37710526C>ACA411447049TRIOBPc.214C>A (p.Gln72Lys)
c.1171C>A (n.1171C>A)
n.350C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37710526C=CA2404473159TRIOBPc.214C= (p.Gln72=)
c.1171C= (n.1171C=)
n.350C=
22g.37710526C>GCA411447051TRIOBPc.214C>G (p.Gln72Glu)
c.1171C>G (n.1171C>G)
n.350C>G
22g.37710526C>TCA411447047TRIOBPc.214C>T (p.Gln72Ter)
c.1171C>T (n.1171C>T)
n.350C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37710527A=CA2404473160TRIOBPc.215A= (p.Gln72=)
c.1172A= (n.1172A=)
n.351A=
22g.37710527A>CCA411447053TRIOBPc.215A>C (p.Gln72Pro)
c.1172A>C (n.1172A>C)
n.351A>C
22g.37710527A>GCA411447055TRIOBPc.215A>G (p.Gln72Arg)
c.1172A>G (n.1172A>G)
n.351A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37710527A>TCA411447057TRIOBPc.215A>T (p.Gln72Leu)
c.1172A>T (n.1172A>T)
n.351A>T
22g.37710528G>ACA514524910TRIOBPc.216G>A (p.Gln72=)
c.1173G>A (n.1173G>A)
n.352G>A
22g.37710528G>CCA411447058TRIOBPc.216G>C (p.Gln72His)
c.1173G>C (n.1173G>C)
n.352G>C
22g.37710528G>TCA411447059TRIOBPc.216G>T (p.Gln72His)
c.1173G>T (n.1173G>T)
n.352G>T
22g.37710529T>ACA411447062TRIOBPc.217T>A (p.Ser73Thr)
c.1174T>A (n.1174T>A)
n.353T>A
22g.37710529T>CCA411447060TRIOBPc.217T>C (p.Ser73Pro)
c.1174T>C (n.1174T>C)
n.353T>C
22g.37710529T>GCA411447061TRIOBPc.217T>G (p.Ser73Ala)
c.1174T>G (n.1174T>G)
n.353T>G
22g.37710530C>ACA411447063TRIOBPc.218C>A (p.Ser73Tyr)
c.1175C>A (n.1175C>A)
n.354C>A
22g.37710530C=CA2404473161TRIOBPc.218C= (p.Ser73=)
c.1175C= (n.1175C=)
n.354C=
22g.37710530C>GCA10223282TRIOBPc.218C>G (p.Ser73Cys)
c.1175C>G (n.1175C>G)
n.354C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37710530C>TCA411447064TRIOBPc.218C>T (p.Ser73Phe)
c.1175C>T (n.1175C>T)
n.354C>T
22g.37710531T>ACA514524911TRIOBPc.219T>A (p.Ser73=)
c.1176T>A (n.1176T>A)
n.355T>A
22g.37710531T>CCA514524912TRIOBPc.219T>C (p.Ser73=)
c.1176T>C (n.1176T>C)
n.355T>C
22g.37710531T>GCA514524913TRIOBPc.219T>G (p.Ser73=)
c.1176T>G (n.1176T>G)
n.355T>G
22g.37710532G>ACA411447065TRIOBPc.220G>A (p.Val74Met)
c.1177G>A (n.1177G>A)
n.356G>A
22g.37710532G>CCA411447066TRIOBPc.220G>C (p.Val74Leu)
c.1177G>C (n.1177G>C)
n.356G>C
 gnomAD v4
22g.37710532G>TCA411447067TRIOBPc.220G>T (p.Val74Leu)
c.1177G>T (n.1177G>T)
n.356G>T
22g.37710533T>ACA411447070TRIOBPc.221T>A (p.Val74Glu)
c.1178T>A (n.1178T>A)
n.357T>A
22g.37710533T>CCA411447069TRIOBPc.221T>C (p.Val74Ala)
c.1178T>C (n.1178T>C)
n.357T>C
22g.37710533T>GCA411447068TRIOBPc.221T>G (p.Val74Gly)
c.1178T>G (n.1178T>G)
n.357T>G
22g.37710534G>ACA514524916TRIOBPc.222G>A (p.Val74=)
c.1179G>A (n.1179G>A)
n.358G>A
 gnomAD v4
22g.37710534G>CCA514524914TRIOBPc.222G>C (p.Val74=)
c.1179G>C (n.1179G>C)
n.358G>C
22g.37710534G>TCA514524915TRIOBPc.222G>T (p.Val74=)
c.1179G>T (n.1179G>T)
n.358G>T
22g.37710535G>ACA411447072TRIOBPc.223G>A (p.Val75Met)
c.1180G>A (n.1180G>A)
n.359G>A
 gnomAD v4
22g.37710535G>CCA411447071TRIOBPc.223G>C (p.Val75Leu)
c.1180G>C (n.1180G>C)
n.359G>C
22g.37710535G>TCA411447073TRIOBPc.223G>T (p.Val75Leu)
c.1180G>T (n.1180G>T)
n.359G>T
 gnomAD v4
22g.37710536T>ACA411447074TRIOBPc.224T>A (p.Val75Glu)
c.1181T>A (n.1181T>A)
n.360T>A
22g.37710536T>CCA411447075TRIOBPc.224T>C (p.Val75Ala)
c.1181T>C (n.1181T>C)
n.360T>C
22g.37710536T>GCA411447076TRIOBPc.224T>G (p.Val75Gly)
c.1181T>G (n.1181T>G)
n.360T>G
22g.37710537G>ACA10223283TRIOBPc.225G>A (p.Val75=)
c.1182G>A (n.1182G>A)
n.361G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37710537G>CCA514524917TRIOBPc.225G>C (p.Val75=)
c.1182G>C (n.1182G>C)
n.361G>C
22g.37710537G=CA2404473162TRIOBPc.225G= (p.Val75=)
c.1182G= (n.1182G=)
n.361G=
22g.37710537G>TCA514524918TRIOBPc.225G>T (p.Val75=)
c.1182G>T (n.1182G>T)
n.361G>T
22g.37710538G>ACA411447077TRIOBPc.226G>A (p.Asp76Asn)
c.1183G>A (n.1183G>A)
n.362G>A
 gnomAD v4
22g.37710538G>CCA411447078TRIOBPc.226G>C (p.Asp76His)
c.1183G>C (n.1183G>C)
n.362G>C
22g.37710538G>TCA411447079TRIOBPc.226G>T (p.Asp76Tyr)
c.1183G>T (n.1183G>T)
n.362G>T
 gnomAD v4
22g.37710538_37710539delinsGACA2404473163TRIOBPc.226_227delinsGA (p.Asp76=)
c.1183_1184delinsGA (n.1183_1184delinsGA)
n.362_363delinsGA
22g.37710539delCA920367464TRIOBPc.227del (p.Asp76AlafsTer?)
c.227del (p.Asp76AlafsTer15)
c.1184del (n.1184del)
n.363del
 dbSNP
22g.37710539A=CA2404473164TRIOBPc.227A= (p.Asp76=)
c.1184A= (n.1184A=)
n.363A=
22g.37710539A>CCA411447080TRIOBPc.227A>C (p.Asp76Ala)
c.1184A>C (n.1184A>C)
n.363A>C
22g.37710539A>GCA324115689TRIOBPc.227A>G (p.Asp76Gly)
c.1184A>G (n.1184A>G)
n.363A>G
 dbSNP
22g.37710539A>TCA411447081TRIOBPc.227A>T (p.Asp76Val)
c.1184A>T (n.1184A>T)
n.363A>T
22g.37710539_37710577delinsACCCAGGCCTCAGGCCAGGGCCCAAGAGGTGGGTAGAGTCA2404473165TRIOBPc.227_254+11delinsACCCAGGCCTCAGGCCAGGGCCCAAGAGGTGGGTAGAGT
c.1184_1211+11delinsACCCAGGCCTCAGGCCAGGGCCCAAGAGGTGGGTAGAGT
n.363_390+11delinsACCCAGGCCTCAGGCCAGGGCCCAAGAGGTGGGTAGAGT
22g.37710540C>ACA411447082TRIOBPc.228C>A (p.Asp76Glu)
c.1185C>A (n.1185C>A)
n.364C>A
22g.37710540C>GCA411447083TRIOBPc.228C>G (p.Asp76Glu)
c.1185C>G (n.1185C>G)
n.364C>G
22g.37710540C>TCA514524919TRIOBPc.228C>T (p.Asp76=)
c.1185C>T (n.1185C>T)
n.364C>T
22g.37710542delCA2656563149TRIOBPc.230del (p.Pro77GlnfsTer?)
c.230del (p.Pro77GlnfsTer14)
c.1187del (n.1187del)
n.366del
 gnomAD v4
22g.37710546_37710583delCA1025580137TRIOBPc.234_254+17del
c.1191_1211+17del
n.370_390+17del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37710541C>ACA411447086TRIOBPc.229C>A (p.Pro77Thr)
c.1186C>A (n.1186C>A)
n.365C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37710541C=CA2404473166TRIOBPc.229C= (p.Pro77=)
c.1186C= (n.1186C=)
n.365C=
22g.37710541C>GCA411447085TRIOBPc.229C>G (p.Pro77Ala)
c.1186C>G (n.1186C>G)
n.365C>G
22g.37710541C>TCA411447084TRIOBPc.229C>T (p.Pro77Ser)
c.1186C>T (n.1186C>T)
n.365C>T
22g.37710542C>ACA411447087TRIOBPc.230C>A (p.Pro77Gln)
c.1187C>A (n.1187C>A)
n.366C>A
22g.37710542C>GCA411447088TRIOBPc.230C>G (p.Pro77Arg)
c.1187C>G (n.1187C>G)
n.366C>G
 gnomAD v4
22g.37710542C>TCA411447089TRIOBPc.230C>T (p.Pro77Leu)
c.1187C>T (n.1187C>T)
n.366C>T
22g.37710543A>CCA514524921TRIOBPc.231A>C (p.Pro77=)
c.1188A>C (n.1188A>C)
n.367A>C
22g.37710543A>GCA514524922TRIOBPc.231A>G (p.Pro77=)
c.1188A>G (n.1188A>G)
n.367A>G
 dbSNP
22g.37710543A>TCA514524920TRIOBPc.231A>T (p.Pro77=)
c.1188A>T (n.1188A>T)
n.367A>T
 ClinVar
22g.37710544G>ACA411447090TRIOBPc.232G>A (p.Gly78Ser)
c.1189G>A (n.1189G>A)
n.368G>A
 gnomAD v4
22g.37710544G>CCA411447091TRIOBPc.232G>C (p.Gly78Arg)
c.1189G>C (n.1189G>C)
n.368G>C
22g.37710544G>TCA411447092TRIOBPc.232G>T (p.Gly78Cys)
c.1189G>T (n.1189G>T)
n.368G>T
22g.37710545G>ACA411447093TRIOBPc.233G>A (p.Gly78Asp)
c.1190G>A (n.1190G>A)
n.369G>A
 gnomAD v4
22g.37710545G>CCA411447094TRIOBPc.233G>C (p.Gly78Ala)
c.1190G>C (n.1190G>C)
n.369G>C
22g.37710545G>TCA411447095TRIOBPc.233G>T (p.Gly78Val)
c.1190G>T (n.1190G>T)
n.369G>T
22g.37710546C>ACA514524923TRIOBPc.234C>A (p.Gly78=)
c.1191C>A (n.1191C>A)
n.370C>A
22g.37710546C=CA2404473167TRIOBPc.234C= (p.Gly78=)
c.1191C= (n.1191C=)
n.370C=
22g.37710546C>GCA514524924TRIOBPc.234C>G (p.Gly78=)
c.1191C>G (n.1191C>G)
n.370C>G
22g.37710546C>TCA514524925TRIOBPc.234C>T (p.Gly78=)
c.1191C>T (n.1191C>T)
n.370C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37710547C>ACA411447096TRIOBPc.235C>A (p.Leu79Ile)
c.1192C>A (n.1192C>A)
n.371C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.37710547C=CA2404473168TRIOBPc.235C= (p.Leu79=)
c.1192C= (n.1192C=)
n.371C=
22g.37710547C>GCA411447097TRIOBPc.235C>G (p.Leu79Val)
c.1192C>G (n.1192C>G)
n.371C>G
 gnomAD v4
22g.37710547C>TCA411447098TRIOBPc.235C>T (p.Leu79Phe)
c.1192C>T (n.1192C>T)
n.371C>T
 gnomAD v4
22g.37710548T>ACA411447101TRIOBPc.236T>A (p.Leu79His)
c.1193T>A (n.1193T>A)
n.372T>A
22g.37710548T>CCA411447100TRIOBPc.236T>C (p.Leu79Pro)
c.1193T>C (n.1193T>C)
n.372T>C
22g.37710548T>GCA411447099TRIOBPc.236T>G (p.Leu79Arg)
c.1193T>G (n.1193T>G)
n.372T>G
 gnomAD v4
22g.37710549C>ACA514524926TRIOBPc.237C>A (p.Leu79=)
c.1194C>A (n.1194C>A)
n.373C>A
22g.37710549C=CA2404473169TRIOBPc.237C= (p.Leu79=)
c.1194C= (n.1194C=)
n.373C=
22g.37710549C>GCA514524927TRIOBPc.237C>G (p.Leu79=)
c.1194C>G (n.1194C>G)
n.373C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.37710549C>TCA514524928TRIOBPc.237C>T (p.Leu79=)
c.1194C>T (n.1194C>T)
n.373C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37710550A=CA2404473170TRIOBPc.238A= (p.Arg80=)
c.1195A= (n.1195A=)
n.374A=
22g.37710550A>CCA514524929TRIOBPc.238A>C (p.Arg80=)
c.1195A>C (n.1195A>C)
n.374A>C
22g.37710550A>GCA411447103TRIOBPc.238A>G (p.Arg80Gly)
c.1195A>G (n.1195A>G)
n.374A>G
 dbSNP gnomAD v2
22g.37710550A>TCA411447105TRIOBPc.238A>T (p.Arg80Trp)
c.1195A>T (n.1195A>T)
n.374A>T
 gnomAD v4
22g.37710551G>ACA411447107TRIOBPc.239G>A (p.Arg80Lys)
c.1196G>A (n.1196G>A)
n.375G>A
22g.37710551G>CCA411447109TRIOBPc.239G>C (p.Arg80Thr)
c.1196G>C (n.1196G>C)
n.375G>C
22g.37710551G>TCA411447111TRIOBPc.239G>T (p.Arg80Met)
c.1196G>T (n.1196G>T)
n.375G>T
22g.37710552G>ACA514524930TRIOBPc.240G>A (p.Arg80=)
c.1197G>A (n.1197G>A)
n.376G>A
 gnomAD v4
22g.37710552G>CCA411447113TRIOBPc.240G>C (p.Arg80Ser)
c.1197G>C (n.1197G>C)
n.376G>C
22g.37710552G>TCA411447115TRIOBPc.240G>T (p.Arg80Ser)
c.1197G>T (n.1197G>T)
n.376G>T
22g.37710552_37710578delinsGCCAGGGCCCAAGAGGTGGGTAGAGTCCA2404473171TRIOBPc.240_254+12delinsGCCAGGGCCCAAGAGGTGGGTAGAGTC
c.1197_1211+12delinsGCCAGGGCCCAAGAGGTGGGTAGAGTC
n.376_390+12delinsGCCAGGGCCCAAGAGGTGGGTAGAGTC
22g.37710553C>ACA411447117TRIOBPc.241C>A (p.Pro81Thr)
c.1198C>A (n.1198C>A)
n.377C>A
22g.37710553C>GCA411447120TRIOBPc.241C>G (p.Pro81Ala)
c.1198C>G (n.1198C>G)
n.377C>G
22g.37710553C>TCA411447121TRIOBPc.241C>T (p.Pro81Ser)
c.1198C>T (n.1198C>T)
n.377C>T
22g.37710563_37710588delCA658799544TRIOBPc.251_254+22del
c.1208_1211+22del
n.387_390+22del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37710554C>ACA411447122TRIOBPc.242C>A (p.Pro81Gln)
c.1199C>A (n.1199C>A)
n.378C>A
22g.37710554C>GCA411447124TRIOBPc.242C>G (p.Pro81Arg)
c.1199C>G (n.1199C>G)
n.378C>G
22g.37710554C>TCA411447125TRIOBPc.242C>T (p.Pro81Leu)
c.1199C>T (n.1199C>T)
n.378C>T
22g.37710555A>CCA514524932TRIOBPc.243A>C (p.Pro81=)
c.1200A>C (n.1200A>C)
n.379A>C
22g.37710555A>GCA514524931TRIOBPc.243A>G (p.Pro81=)
c.1200A>G (n.1200A>G)
n.379A>G
22g.37710555A>TCA514524933TRIOBPc.243A>T (p.Pro81=)
c.1200A>T (n.1200A>T)
n.379A>T
22g.37710556G>ACA411447132TRIOBPc.244G>A (p.Gly82Arg)
c.1201G>A (n.1201G>A)
n.380G>A
22g.37710556G>CCA411447128TRIOBPc.244G>C (p.Gly82Arg)
c.1201G>C (n.1201G>C)
n.380G>C
22g.37710556G>TCA411447130TRIOBPc.244G>T (p.Gly82Trp)
c.1201G>T (n.1201G>T)
n.380G>T
 gnomAD v4
22g.37710557G>ACA411447135TRIOBPc.245G>A (p.Gly82Glu)
c.1202G>A (n.1202G>A)
n.381G>A
 dbSNP gnomAD v2
22g.37710557G>CCA411447137TRIOBPc.245G>C (p.Gly82Ala)
c.1202G>C (n.1202G>C)
n.381G>C
22g.37710557G=CA2404473172TRIOBPc.245G= (p.Gly82=)
c.1202G= (n.1202G=)
n.381G=
22g.37710557G>TCA411447140TRIOBPc.245G>T (p.Gly82Val)
c.1202G>T (n.1202G>T)
n.381G>T
 gnomAD v4
22g.37710558G>ACA514524935TRIOBPc.246G>A (p.Gly82=)
c.1203G>A (n.1203G>A)
n.382G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.37710558G>CCA514524936TRIOBPc.246G>C (p.Gly82=)
c.1203G>C (n.1203G>C)
n.382G>C
22g.37710558G=CA2404473173TRIOBPc.246G= (p.Gly82=)
c.1203G= (n.1203G=)
n.382G=
22g.37710558G>TCA514524937TRIOBPc.246G>T (p.Gly82=)
c.1203G>T (n.1203G>T)
n.382G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37710559C>ACA411447142TRIOBPc.247C>A (p.Pro83Thr)
c.1204C>A (n.1204C>A)
n.383C>A
22g.37710559C>GCA411447144TRIOBPc.247C>G (p.Pro83Ala)
c.1204C>G (n.1204C>G)
n.383C>G
22g.37710559C>TCA411447146TRIOBPc.247C>T (p.Pro83Ser)
c.1204C>T (n.1204C>T)
n.383C>T
22g.37710560C>ACA411447149TRIOBPc.248C>A (p.Pro83His)
c.1205C>A (n.1205C>A)
n.384C>A
 gnomAD v4
22g.37710560C>GCA411447152TRIOBPc.248C>G (p.Pro83Arg)
c.1205C>G (n.1205C>G)
n.384C>G
22g.37710560C>TCA411447154TRIOBPc.248C>T (p.Pro83Leu)
c.1205C>T (n.1205C>T)
n.384C>T
22g.37710561C>ACA514524938TRIOBPc.249C>A (p.Pro83=)
c.1206C>A (n.1206C>A)
n.385C>A
22g.37710561C>GCA514524939TRIOBPc.249C>G (p.Pro83=)
c.1206C>G (n.1206C>G)
n.385C>G
22g.37710561C>TCA514524940TRIOBPc.249C>T (p.Pro83=)
c.1206C>T (n.1206C>T)
n.385C>T

Number of alleles fetched