Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.37710348_37710387del | CA2656569164 | TRIOBP | c.115-79_115-40del (n.115-79_115-40del) c.1072-79_1072-40del (n.1072-79_1072-40del) n.251-79_251-40del | gnomAD v4 |
22 | g.37710354G>T | CA2656569262 | TRIOBP | c.115-73G>T (n.115-73G>T) c.1072-73G>T (n.1072-73G>T) n.251-73G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710355G>A | CA2656569287 | TRIOBP | c.115-72G>A (n.115-72G>A) c.1072-72G>A (n.1072-72G>A) n.251-72G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710355G>C | CA2656569265 | TRIOBP | c.115-72G>C (n.115-72G>C) c.1072-72G>C (n.1072-72G>C) n.251-72G>C | gnomAD v4 |
22 | g.37710355G>T | CA2656569290 | TRIOBP | c.115-72G>T (n.115-72G>T) c.1072-72G>T (n.1072-72G>T) n.251-72G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710356del | CA2737977411 | TRIOBP | c.115-71del (n.115-71del) c.1072-71del (n.1072-71del) n.251-71del | dbSNP |
22 | g.37710356A= | CA2404473077 | TRIOBP | c.115-71A= (n.115-71A=) c.1072-71A= (n.1072-71A=) n.251-71A= | |
22 | g.37710356A>G | CA2656569296 | TRIOBP | c.115-71A>G (n.115-71A>G) c.1072-71A>G (n.1072-71A>G) n.251-71A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37710356A>T | CA2577710470 | TRIOBP | c.115-71A>T (n.115-71A>T) c.1072-71A>T (n.1072-71A>T) n.251-71A>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710357G>A | CA2656569302 | TRIOBP | c.115-70G>A (n.115-70G>A) c.1072-70G>A (n.1072-70G>A) n.251-70G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710357G>T | CA2656569303 | TRIOBP | c.115-70G>T (n.115-70G>T) c.1072-70G>T (n.1072-70G>T) n.251-70G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710360dup | CA752903954 | TRIOBP | c.115-67dup (n.115-67dup) c.1072-67dup (n.1072-67dup) n.251-67dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710358G>T | CA2656569305 | TRIOBP | c.115-69G>T (n.115-69G>T) c.1072-69G>T (n.1072-69G>T) n.251-69G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710359G>A | CA2404473079 | TRIOBP | c.115-68G>A (n.115-68G>A) c.1072-68G>A (n.1072-68G>A) n.251-68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37710359G>C | CA2577710471 | TRIOBP | c.115-68G>C (n.115-68G>C) c.1072-68G>C (n.1072-68G>C) n.251-68G>C | |
22 | g.37710359G= | CA2404473078 | TRIOBP | c.115-68G= (n.115-68G=) c.1072-68G= (n.1072-68G=) n.251-68G= | |
22 | g.37710359G>T | CA2656569308 | TRIOBP | c.115-68G>T (n.115-68G>T) c.1072-68G>T (n.1072-68G>T) n.251-68G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710360G>T | CA2656569312 | TRIOBP | c.115-67G>T (n.115-67G>T) c.1072-67G>T (n.1072-67G>T) n.251-67G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710361C>A | CA2656569314 | TRIOBP | c.115-66C>A (n.115-66C>A) c.1072-66C>A (n.1072-66C>A) n.251-66C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710361C>T | CA2577710472 | TRIOBP | c.115-66C>T (n.115-66C>T) c.1072-66C>T (n.1072-66C>T) n.251-66C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710363G>A | CA2656569319 | TRIOBP | c.115-64G>A (n.115-64G>A) c.1072-64G>A (n.1072-64G>A) n.251-64G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710363G>T | CA2656569325 | TRIOBP | c.115-64G>T (n.115-64G>T) c.1072-64G>T (n.1072-64G>T) n.251-64G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710364T>C | CA2656569333 | TRIOBP | c.115-63T>C (n.115-63T>C) c.1072-63T>C (n.1072-63T>C) n.251-63T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37710365G>A | CA2656569334 | TRIOBP | c.115-62G>A (n.115-62G>A) c.1072-62G>A (n.1072-62G>A) n.251-62G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710365G>C | CA2656569339 | TRIOBP | c.115-62G>C (n.115-62G>C) c.1072-62G>C (n.1072-62G>C) n.251-62G>C | gnomAD v4 |
22 | g.37710365G>T | CA2656569367 | TRIOBP | c.115-62G>T (n.115-62G>T) c.1072-62G>T (n.1072-62G>T) n.251-62G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710366C>A | CA2656569370 | TRIOBP | c.115-61C>A (n.115-61C>A) c.1072-61C>A (n.1072-61C>A) n.251-61C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710366C>G | CA2818924221 | TRIOBP | c.115-61C>G (n.115-61C>G) c.1072-61C>G (n.1072-61C>G) n.251-61C>G | |
22 | g.37710366C>T | CA2656569374 | TRIOBP | c.115-61C>T (n.115-61C>T) c.1072-61C>T (n.1072-61C>T) n.251-61C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710367A>G | CA2590275034 | TRIOBP | c.115-60A>G (n.115-60A>G) c.1072-60A>G (n.1072-60A>G) n.251-60A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710368G>A | CA2577710473 | TRIOBP | c.115-59G>A (n.115-59G>A) c.1072-59G>A (n.1072-59G>A) n.251-59G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710368G>C | CA639193818 | TRIOBP | c.115-59G>C (n.115-59G>C) c.1072-59G>C (n.1072-59G>C) n.251-59G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710368G= | CA2404473080 | TRIOBP | c.115-59G= (n.115-59G=) c.1072-59G= (n.1072-59G=) n.251-59G= | |
22 | g.37710368G>T | CA1025580057 | TRIOBP | c.115-59G>T (n.115-59G>T) c.1072-59G>T (n.1072-59G>T) n.251-59G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710372dup | CA2656569380 | TRIOBP | c.115-55dup (n.115-55dup) c.1072-55dup (n.1072-55dup) n.251-55dup | gnomAD v4 |
22 | g.37710372del | CA2656569382 | TRIOBP | c.115-55del (n.115-55del) c.1072-55del (n.1072-55del) n.251-55del | gnomAD v4 |
22 | g.37710369G>C | CA324115391 | TRIOBP | c.115-58G>C (n.115-58G>C) c.1072-58G>C (n.1072-58G>C) n.251-58G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710369G= | CA2404473081 | TRIOBP | c.115-58G= (n.115-58G=) c.1072-58G= (n.1072-58G=) n.251-58G= | |
22 | g.37710369G>T | CA2656569391 | TRIOBP | c.115-58G>T (n.115-58G>T) c.1072-58G>T (n.1072-58G>T) n.251-58G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710370G>T | CA2656569395 | TRIOBP | c.115-57G>T (n.115-57G>T) c.1072-57G>T (n.1072-57G>T) n.251-57G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710371G>A | CA2656569399 | TRIOBP | c.115-56G>A (n.115-56G>A) c.1072-56G>A (n.1072-56G>A) n.251-56G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710371G>T | CA2656569398 | TRIOBP | c.115-56G>T (n.115-56G>T) c.1072-56G>T (n.1072-56G>T) n.251-56G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710372G>A | CA752903960 | TRIOBP | c.115-55G>A (n.115-55G>A) c.1072-55G>A (n.1072-55G>A) n.251-55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37710372G= | CA2404473082 | TRIOBP | c.115-55G= (n.115-55G=) c.1072-55G= (n.1072-55G=) n.251-55G= | |
22 | g.37710372G>T | CA324115400 | TRIOBP | c.115-55G>T (n.115-55G>T) c.1072-55G>T (n.1072-55G>T) n.251-55G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710373del | CA2577710475 | TRIOBP | c.115-54del (n.115-54del) c.1072-54del (n.1072-54del) n.251-54del | gnomAD v4 |
22 | g.37710373A>G | CA2577710474 | TRIOBP | c.115-54A>G (n.115-54A>G) c.1072-54A>G (n.1072-54A>G) n.251-54A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37710374G>A | CA324115403 | TRIOBP | c.115-53G>A (n.115-53G>A) c.1072-53G>A (n.1072-53G>A) n.251-53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710374G= | CA2404473083 | TRIOBP | c.115-53G= (n.115-53G=) c.1072-53G= (n.1072-53G=) n.251-53G= | |
22 | g.37710374G>T | CA2656569446 | TRIOBP | c.115-53G>T (n.115-53G>T) c.1072-53G>T (n.1072-53G>T) n.251-53G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710377del | CA2656569440 | TRIOBP | c.115-50del (n.115-50del) c.1072-50del (n.1072-50del) n.251-50del | gnomAD v4 |
22 | g.37710375G>A | CA2656569459 | TRIOBP | c.115-52G>A (n.115-52G>A) c.1072-52G>A (n.1072-52G>A) n.251-52G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710375G>T | CA2656569462 | TRIOBP | c.115-52G>T (n.115-52G>T) c.1072-52G>T (n.1072-52G>T) n.251-52G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710376G>T | CA2656569465 | TRIOBP | c.115-51G>T (n.115-51G>T) c.1072-51G>T (n.1072-51G>T) n.251-51G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710377G>A | CA2404473085 | TRIOBP | c.115-50G>A (n.115-50G>A) c.1072-50G>A (n.1072-50G>A) n.251-50G>A | dbSNP |
22 | g.37710377G= | CA2404473084 | TRIOBP | c.115-50G= (n.115-50G=) c.1072-50G= (n.1072-50G=) n.251-50G= | |
22 | g.37710377G>T | CA2656569468 | TRIOBP | c.115-50G>T (n.115-50G>T) c.1072-50G>T (n.1072-50G>T) n.251-50G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710378A>G | CA2656569470 | TRIOBP | c.115-49A>G (n.115-49A>G) c.1072-49A>G (n.1072-49A>G) n.251-49A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37710379G>A | CA639193819 | TRIOBP | c.115-48G>A (n.115-48G>A) c.1072-48G>A (n.1072-48G>A) n.251-48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710379G= | CA2404473086 | TRIOBP | c.115-48G= (n.115-48G=) c.1072-48G= (n.1072-48G=) n.251-48G= | |
22 | g.37710379G>T | CA2656569475 | TRIOBP | c.115-48G>T (n.115-48G>T) c.1072-48G>T (n.1072-48G>T) n.251-48G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710380C>A | CA2656569512 | TRIOBP | c.115-47C>A (n.115-47C>A) c.1072-47C>A (n.1072-47C>A) n.251-47C>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710380C>T | CA2656569514 | TRIOBP | c.115-47C>T (n.115-47C>T) c.1072-47C>T (n.1072-47C>T) n.251-47C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710384dup | CA10223239 | TRIOBP | c.115-43dup (n.115-43dup) c.1072-43dup (n.1072-43dup) n.251-43dup | dbSNP ExAC |
22 | g.37710384del | CA2656569501 | TRIOBP | c.115-43del (n.115-43del) c.1072-43del (n.1072-43del) n.251-43del | gnomAD v4 |
22 | g.37710381C= | CA2404473087 | TRIOBP | c.115-46C= (n.115-46C=) c.1072-46C= (n.1072-46C=) n.251-46C= | |
22 | g.37710381C>G | CA639193821 | TRIOBP | c.115-46C>G (n.115-46C>G) c.1072-46C>G (n.1072-46C>G) n.251-46C>G | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.37710383C= | CA2404473088 | TRIOBP | c.115-44C= (n.115-44C=) c.1072-44C= (n.1072-44C=) n.251-44C= | |
22 | g.37710383C>T | CA10223240 | TRIOBP | c.115-44C>T (n.115-44C>T) c.1072-44C>T (n.1072-44C>T) n.251-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710384C>A | CA10223241 | TRIOBP | c.115-43C>A (n.115-43C>A) c.1072-43C>A (n.1072-43C>A) n.251-43C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37710384C= | CA2404473089 | TRIOBP | c.115-43C= (n.115-43C=) c.1072-43C= (n.1072-43C=) n.251-43C= | |
22 | g.37710384C>G | CA2656569521 | TRIOBP | c.115-43C>G (n.115-43C>G) c.1072-43C>G (n.1072-43C>G) n.251-43C>G | gnomAD v4 |
22 | g.37710384C>T | CA2656569525 | TRIOBP | c.115-43C>T (n.115-43C>T) c.1072-43C>T (n.1072-43C>T) n.251-43C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710385A= | CA2404473090 | TRIOBP | c.115-42A= (n.115-42A=) c.1072-42A= (n.1072-42A=) n.251-42A= | |
22 | g.37710385A>T | CA2404473091 | TRIOBP | c.115-42A>T (n.115-42A>T) c.1072-42A>T (n.1072-42A>T) n.251-42A>T | dbSNP |
22 | g.37710386C>A | CA639193822 | TRIOBP | c.115-41C>A (n.115-41C>A) c.1072-41C>A (n.1072-41C>A) n.251-41C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37710386C= | CA2404473092 | TRIOBP | c.115-41C= (n.115-41C=) c.1072-41C= (n.1072-41C=) n.251-41C= | |
22 | g.37710386C>T | CA10223242 | TRIOBP | c.115-41C>T (n.115-41C>T) c.1072-41C>T (n.1072-41C>T) n.251-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37710387del | CA2552119219 | TRIOBP | c.115-40del (n.115-40del) c.1072-40del (n.1072-40del) n.251-40del | |
22 | g.37710387G>A | CA10223243 | TRIOBP | c.115-40G>A (n.115-40G>A) c.1072-40G>A (n.1072-40G>A) n.251-40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710387G= | CA2404473093 | TRIOBP | c.115-40G= (n.115-40G=) c.1072-40G= (n.1072-40G=) n.251-40G= | |
22 | g.37710387G>T | CA2656569555 | TRIOBP | c.115-40G>T (n.115-40G>T) c.1072-40G>T (n.1072-40G>T) n.251-40G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710388T>G | CA10223244 | TRIOBP | c.115-39T>G (n.115-39T>G) c.1072-39T>G (n.1072-39T>G) n.251-39T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710388T= | CA2404473094 | TRIOBP | c.115-39T= (n.115-39T=) c.1072-39T= (n.1072-39T=) n.251-39T= | |
22 | g.37710389G>T | CA2656569563 | TRIOBP | c.115-38G>T (n.115-38G>T) c.1072-38G>T (n.1072-38G>T) n.251-38G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710390_37710391dup | CA2577710476 | TRIOBP | c.115-37_115-36dup (n.115-37_115-36dup) c.1072-37_1072-36dup (n.1072-37_1072-36dup) n.251-37_251-36dup | |
22 | g.37710391del | CA2577710477 | TRIOBP | c.115-36del (n.115-36del) c.1072-36del (n.1072-36del) n.251-36del | |
22 | g.37710390G>A | CA639193825 | TRIOBP | c.115-37G>A (n.115-37G>A) c.1072-37G>A (n.1072-37G>A) n.251-37G>A | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.37710390G= | CA2404473095 | TRIOBP | c.115-37G= (n.115-37G=) c.1072-37G= (n.1072-37G=) n.251-37G= | |
22 | g.37710390G>T | CA2656569564 | TRIOBP | c.115-37G>T (n.115-37G>T) c.1072-37G>T (n.1072-37G>T) n.251-37G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710391G>C | CA2577710478 | TRIOBP | c.115-36G>C (n.115-36G>C) c.1072-36G>C (n.1072-36G>C) n.251-36G>C | |
22 | g.37710392C= | CA2404473096 | TRIOBP | c.115-35C= (n.115-35C=) c.1072-35C= (n.1072-35C=) n.251-35C= | |
22 | g.37710392C>T | CA10223245 | TRIOBP | c.115-35C>T (n.115-35C>T) c.1072-35C>T (n.1072-35C>T) n.251-35C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710393G>A | CA10223246 | TRIOBP | c.115-34G>A (n.115-34G>A) c.1072-34G>A (n.1072-34G>A) n.251-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37710393G>C | CA2656569570 | TRIOBP | c.115-34G>C (n.115-34G>C) c.1072-34G>C (n.1072-34G>C) n.251-34G>C | gnomAD v4 |
22 | g.37710393G= | CA2404473097 | TRIOBP | c.115-34G= (n.115-34G=) c.1072-34G= (n.1072-34G=) n.251-34G= | |
22 | g.37710393G>T | CA2577710479 | TRIOBP | c.115-34G>T (n.115-34G>T) c.1072-34G>T (n.1072-34G>T) n.251-34G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710394C>T | CA2656569575 | TRIOBP | c.115-33C>T (n.115-33C>T) c.1072-33C>T (n.1072-33C>T) n.251-33C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710395T>G | CA2577710480 | TRIOBP | c.115-32T>G (n.115-32T>G) c.1072-32T>G (n.1072-32T>G) n.251-32T>G | gnomAD v4 |
22 | g.37710396G>A | CA10223247 | TRIOBP | c.115-31G>A (n.115-31G>A) c.1072-31G>A (n.1072-31G>A) n.251-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710396G= | CA2404473098 | TRIOBP | c.115-31G= (n.115-31G=) c.1072-31G= (n.1072-31G=) n.251-31G= | |
22 | g.37710396G>T | CA2656569576 | TRIOBP | c.115-31G>T (n.115-31G>T) c.1072-31G>T (n.1072-31G>T) n.251-31G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710398G>A | CA2656569578 | TRIOBP | c.115-29G>A (n.115-29G>A) c.1072-29G>A (n.1072-29G>A) n.251-29G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710398G>T | CA2656569579 | TRIOBP | c.115-29G>T (n.115-29G>T) c.1072-29G>T (n.1072-29G>T) n.251-29G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710399C>T | CA2656569594 | TRIOBP | c.115-28C>T (n.115-28C>T) c.1072-28C>T (n.1072-28C>T) n.251-28C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710402_37710420del | CA2656569592 | TRIOBP | c.115-25_115-7del (n.115-25_115-7del) c.1072-25_1072-7del (n.1072-25_1072-7del) n.251-25_251-7del | gnomAD v4 |
22 | g.37710401G>A | CA2404473100 | TRIOBP | c.115-26G>A (n.115-26G>A) c.1072-26G>A (n.1072-26G>A) n.251-26G>A | dbSNP |
22 | g.37710401G= | CA2404473099 | TRIOBP | c.115-26G= (n.115-26G=) c.1072-26G= (n.1072-26G=) n.251-26G= | |
22 | g.37710401G>T | CA2656569597 | TRIOBP | c.115-26G>T (n.115-26G>T) c.1072-26G>T (n.1072-26G>T) n.251-26G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710404T>C | CA2404473102 | TRIOBP | c.115-23T>C (n.115-23T>C) c.1072-23T>C (n.1072-23T>C) n.251-23T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37710404T= | CA2404473101 | TRIOBP | c.115-23T= (n.115-23T=) c.1072-23T= (n.1072-23T=) n.251-23T= | |
22 | g.37710405C>A | CA639193961 | TRIOBP | c.115-22C>A (n.115-22C>A) c.1072-22C>A (n.1072-22C>A) n.251-22C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37710405C= | CA2404473103 | TRIOBP | c.115-22C= (n.115-22C=) c.1072-22C= (n.1072-22C=) n.251-22C= | |
22 | g.37710405C>T | CA10223248 | TRIOBP | c.115-22C>T (n.115-22C>T) c.1072-22C>T (n.1072-22C>T) n.251-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37710405_37710407delinsCCT | CA2404473104 | TRIOBP | c.115-22_115-20delinsCCT (n.115-22_115-20delinsCCT) c.1072-22_1072-20delinsCCT (n.1072-22_1072-20delinsCCT) n.251-22_251-20delinsCCT | |
22 | g.37710406C>T | CA2656569623 | TRIOBP | c.115-21C>T (n.115-21C>T) c.1072-21C>T (n.1072-21C>T) n.251-21C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710411_37710412del | CA2404473105 | TRIOBP | c.115-16_115-15del (n.115-16_115-15del) c.1072-16_1072-15del (n.1072-16_1072-15del) n.251-16_251-15del | dbSNP |
22 | g.37710407T>A | CA2656569624 | TRIOBP | c.115-20T>A (n.115-20T>A) c.1072-20T>A (n.1072-20T>A) n.251-20T>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710408C>G | CA2741716757 | TRIOBP | c.115-19C>G (n.115-19C>G) c.1072-19C>G (n.1072-19C>G) n.251-19C>G | |
22 | g.37710408C>T | CA2656569627 | TRIOBP | c.115-19C>T (n.115-19C>T) c.1072-19C>T (n.1072-19C>T) n.251-19C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37710409T>C | CA2656569630 | TRIOBP | c.115-18T>C (n.115-18T>C) c.1072-18T>C (n.1072-18T>C) n.251-18T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37710411T>C | CA2577710481 | TRIOBP | c.115-16T>C (n.115-16T>C) c.1072-16T>C (n.1072-16T>C) n.251-16T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37710413del | CA2737977436 | TRIOBP | c.115-14del (n.115-14del) c.1072-14del (n.1072-14del) n.251-14del | dbSNP |
22 | g.37710413C>G | CA2656569647 | TRIOBP | c.115-14C>G (n.115-14C>G) c.1072-14C>G (n.1072-14C>G) n.251-14C>G | gnomAD v4 |
22 | g.37710415A= | CA2404473106 | TRIOBP | c.115-12A= (n.115-12A=) c.1072-12A= (n.1072-12A=) n.251-12A= | |
22 | g.37710415A>G | CA2656569660 | TRIOBP | c.115-12A>G (n.115-12A>G) c.1072-12A>G (n.1072-12A>G) n.251-12A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37710415A>T | CA10223249 | TRIOBP | c.115-12A>T (n.115-12A>T) c.1072-12A>T (n.1072-12A>T) n.251-12A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710416C= | CA2404473107 | TRIOBP | c.115-11C= (n.115-11C=) c.1072-11C= (n.1072-11C=) n.251-11C= | |
22 | g.37710416C>G | CA2656569668 | TRIOBP | c.115-11C>G (n.115-11C>G) c.1072-11C>G (n.1072-11C>G) n.251-11C>G | gnomAD v4 |
22 | g.37710416C>T | CA639193962 | TRIOBP | c.115-11C>T (n.115-11C>T) c.1072-11C>T (n.1072-11C>T) n.251-11C>T | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.37710417C>T | CA2656569672 | TRIOBP | c.115-10C>T (n.115-10C>T) c.1072-10C>T (n.1072-10C>T) n.251-10C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710418C= | CA2404473108 | TRIOBP | c.115-9C= (n.115-9C=) c.1072-9C= (n.1072-9C=) n.251-9C= | |
22 | g.37710418C>G | CA10223250 | TRIOBP | c.115-9C>G (n.115-9C>G) c.1072-9C>G (n.1072-9C>G) n.251-9C>G | dbSNP ExAC |
22 | g.37710420G>A | CA2656569678 | TRIOBP | c.115-7G>A (n.115-7G>A) c.1072-7G>A (n.1072-7G>A) n.251-7G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710424del | CA2577710482 | TRIOBP | c.115-3del (n.115-3del) c.1072-3del (n.1072-3del) n.251-3del | gnomAD v4 |
22 | g.37710423C>G | CA2577710483 | TRIOBP | c.115-4C>G (n.115-4C>G) c.1072-4C>G (n.1072-4C>G) n.251-4C>G | gnomAD v4 |
22 | g.37710424C= | CA2404473109 | TRIOBP | c.115-3C= (n.115-3C=) c.1072-3C= (n.1072-3C=) n.251-3C= | |
22 | g.37710424C>T | CA639193964 | TRIOBP | c.115-3C>T (n.115-3C>T) c.1072-3C>T (n.1072-3C>T) n.251-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710431_37710438del | CA10223251 | TRIOBP | c.119_126del c.1076_1083del n.255_262del | ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37710425A= | CA2404473110 | TRIOBP | c.115-2A= (n.115-2A=) c.1072-2A= (n.1072-2A=) n.251-2A= | |
22 | g.37710425A>C | CA411446642 | TRIOBP | c.115-2A>C (n.115-2A>C) c.1072-2A>C (n.1072-2A>C) n.251-2A>C | |
22 | g.37710425A>G | CA10223252 | TRIOBP | c.115-2A>G (n.115-2A>G) c.1072-2A>G (n.1072-2A>G) n.251-2A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37710425A>T | CA411446644 | TRIOBP | c.115-2A>T (n.115-2A>T) c.1072-2A>T (n.1072-2A>T) n.251-2A>T | |
22 | g.37710426G>A | CA411446647 | TRIOBP | c.115-1G>A (n.115-1G>A) c.1072-1G>A (n.1072-1G>A) n.251-1G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710426G>C | CA411446648 | TRIOBP | c.115-1G>C (n.115-1G>C) c.1072-1G>C (n.1072-1G>C) n.251-1G>C | |
22 | g.37710426G>T | CA411446651 | TRIOBP | c.115-1G>T (n.115-1G>T) c.1072-1G>T (n.1072-1G>T) n.251-1G>T | |
22 | g.37710427G>A | CA324115460 | TRIOBP | c.115G>A (p.Glu39Lys) c.1072G>A (n.1072G>A) n.251G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710427G>C | CA411446653 | TRIOBP | c.115G>C (p.Glu39Gln) c.1072G>C (n.1072G>C) n.251G>C | |
22 | g.37710427G= | CA2404473111 | TRIOBP | c.115G= (p.Glu39=) c.1072G= (n.1072G=) n.251G= | |
22 | g.37710427G>T | CA411446655 | TRIOBP | c.115G>T (p.Glu39Ter) c.1072G>T (n.1072G>T) n.251G>T | |
22 | g.37710428A= | CA2404473112 | TRIOBP | c.116A= (p.Glu39=) c.1073A= (n.1073A=) n.252A= | |
22 | g.37710428A>C | CA411446657 | TRIOBP | c.116A>C (p.Glu39Ala) c.1073A>C (n.1073A>C) n.252A>C | |
22 | g.37710428A>G | CA411446661 | TRIOBP | c.116A>G (p.Glu39Gly) c.1073A>G (n.1073A>G) n.252A>G | dbSNP |
22 | g.37710428A>T | CA411446659 | TRIOBP | c.116A>T (p.Glu39Val) c.1073A>T (n.1073A>T) n.252A>T | |
22 | g.37710429G>A | CA514524840 | TRIOBP | c.117G>A (p.Glu39=) c.1074G>A (n.1074G>A) n.253G>A | |
22 | g.37710429G>C | CA411446663 | TRIOBP | c.117G>C (p.Glu39Asp) c.1074G>C (n.1074G>C) n.253G>C | |
22 | g.37710429G>T | CA411446665 | TRIOBP | c.117G>T (p.Glu39Asp) c.1074G>T (n.1074G>T) n.253G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710430C>A | CA411446667 | TRIOBP | c.118C>A (p.Leu40Ile) c.1075C>A (n.1075C>A) n.254C>A | |
22 | g.37710430C= | CA2404473113 | TRIOBP | c.118C= (p.Leu40=) c.1075C= (n.1075C=) n.254C= | |
22 | g.37710430C>G | CA411446668 | TRIOBP | c.118C>G (p.Leu40Val) c.1075C>G (n.1075C>G) n.254C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710430C>T | CA411446670 | TRIOBP | c.118C>T (p.Leu40Phe) c.1075C>T (n.1075C>T) n.254C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710431T>A | CA411446673 | TRIOBP | c.119T>A (p.Leu40His) c.1076T>A (n.1076T>A) n.255T>A | |
22 | g.37710431T>C | CA411446674 | TRIOBP | c.119T>C (p.Leu40Pro) c.1076T>C (n.1076T>C) n.255T>C | |
22 | g.37710431T>G | CA411446676 | TRIOBP | c.119T>G (p.Leu40Arg) c.1076T>G (n.1076T>G) n.255T>G | |
22 | g.37710432C>A | CA514524841 | TRIOBP | c.120C>A (p.Leu40=) c.1077C>A (n.1077C>A) n.256C>A | |
22 | g.37710432C>G | CA514524842 | TRIOBP | c.120C>G (p.Leu40=) c.1077C>G (n.1077C>G) n.256C>G | |
22 | g.37710432C>T | CA514524843 | TRIOBP | c.120C>T (p.Leu40=) c.1077C>T (n.1077C>T) n.256C>T | |
22 | g.37710433A>C | CA514524844 | TRIOBP | c.121A>C (p.Arg41=) c.1078A>C (n.1078A>C) n.257A>C | |
22 | g.37710433A>G | CA411446679 | TRIOBP | c.121A>G (p.Arg41Gly) c.1078A>G (n.1078A>G) n.257A>G | |
22 | g.37710433A>T | CA411446680 | TRIOBP | c.121A>T (p.Arg41Trp) c.1078A>T (n.1078A>T) n.257A>T | |
22 | g.37710434G>A | CA411446686 | TRIOBP | c.122G>A (p.Arg41Lys) c.1079G>A (n.1079G>A) n.258G>A | |
22 | g.37710434G>C | CA411446684 | TRIOBP | c.122G>C (p.Arg41Thr) c.1079G>C (n.1079G>C) n.258G>C | |
22 | g.37710434G>T | CA411446683 | TRIOBP | c.122G>T (p.Arg41Met) c.1079G>T (n.1079G>T) n.258G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710435G>A | CA514524845 | TRIOBP | c.123G>A (p.Arg41=) c.1080G>A (n.1080G>A) n.259G>A | |
22 | g.37710435G>C | CA411446689 | TRIOBP | c.123G>C (p.Arg41Ser) c.1080G>C (n.1080G>C) n.259G>C | |
22 | g.37710435G>T | CA411446690 | TRIOBP | c.123G>T (p.Arg41Ser) c.1080G>T (n.1080G>T) n.259G>T | |
22 | g.37710436A>C | CA411446692 | TRIOBP | c.124A>C (p.Ser42Arg) c.1081A>C (n.1081A>C) n.260A>C | |
22 | g.37710436A>G | CA411446694 | TRIOBP | c.124A>G (p.Ser42Gly) c.1081A>G (n.1081A>G) n.260A>G | |
22 | g.37710436A>T | CA411446696 | TRIOBP | c.124A>T (p.Ser42Cys) c.1081A>T (n.1081A>T) n.260A>T | |
22 | g.37710437G>A | CA411446698 | TRIOBP | c.125G>A (p.Ser42Asn) c.1082G>A (n.1082G>A) n.261G>A | |
22 | g.37710437G>C | CA411446699 | TRIOBP | c.125G>C (p.Ser42Thr) c.1082G>C (n.1082G>C) n.261G>C | |
22 | g.37710437G>T | CA411446701 | TRIOBP | c.125G>T (p.Ser42Ile) c.1082G>T (n.1082G>T) n.261G>T | |
22 | g.37710438C>A | CA411446703 | TRIOBP | c.126C>A (p.Ser42Arg) c.1083C>A (n.1083C>A) n.262C>A | |
22 | g.37710438C= | CA2404473114 | TRIOBP | c.126C= (p.Ser42=) c.1083C= (n.1083C=) n.262C= | |
22 | g.37710438C>G | CA411446705 | TRIOBP | c.126C>G (p.Ser42Arg) c.1083C>G (n.1083C>G) n.262C>G | gnomAD v4 |
22 | g.37710438C>T | CA324115472 | TRIOBP | c.126C>T (p.Ser42=) c.1083C>T (n.1083C>T) n.262C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710439C>A | CA411446707 | TRIOBP | c.127C>A (p.Pro43Thr) c.1084C>A (n.1084C>A) n.263C>A | |
22 | g.37710439C>G | CA411446708 | TRIOBP | c.127C>G (p.Pro43Ala) c.1084C>G (n.1084C>G) n.263C>G | |
22 | g.37710439C>T | CA411446710 | TRIOBP | c.127C>T (p.Pro43Ser) c.1084C>T (n.1084C>T) n.263C>T | COSMIC |
22 | g.37710440C>A | CA411446714 | TRIOBP | c.128C>A (p.Pro43His) c.1085C>A (n.1085C>A) n.264C>A | |
22 | g.37710440C= | CA2404473115 | TRIOBP | c.128C= (p.Pro43=) c.1085C= (n.1085C=) n.264C= | |
22 | g.37710440C>G | CA411446712 | TRIOBP | c.128C>G (p.Pro43Arg) c.1085C>G (n.1085C>G) n.264C>G | |
22 | g.37710440C>T | CA411446713 | TRIOBP | c.128C>T (p.Pro43Leu) c.1085C>T (n.1085C>T) n.264C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37710441T>A | CA514524846 | TRIOBP | c.129T>A (p.Pro43=) c.1086T>A (n.1086T>A) n.265T>A | |
22 | g.37710441T>C | CA514524847 | TRIOBP | c.129T>C (p.Pro43=) c.1086T>C (n.1086T>C) n.265T>C | gnomAD v4 |
22 | g.37710441T>G | CA514524848 | TRIOBP | c.129T>G (p.Pro43=) c.1086T>G (n.1086T>G) n.265T>G | |
22 | g.37710442T>A | CA411446716 | TRIOBP | c.130T>A (p.Ser44Thr) c.1087T>A (n.1087T>A) n.266T>A | |
22 | g.37710442T>C | CA411446718 | TRIOBP | c.130T>C (p.Ser44Pro) c.1087T>C (n.1087T>C) n.266T>C | |
22 | g.37710442T>G | CA411446720 | TRIOBP | c.130T>G (p.Ser44Ala) c.1087T>G (n.1087T>G) n.266T>G | gnomAD v4 |
22 | g.37710443C>A | CA411446721 | TRIOBP | c.131C>A (p.Ser44Ter) c.1088C>A (n.1088C>A) n.267C>A | |
22 | g.37710443C= | CA2404473116 | TRIOBP | c.131C= (p.Ser44=) c.1088C= (n.1088C=) n.267C= | |
22 | g.37710443C>G | CA411446723 | TRIOBP | c.131C>G (p.Ser44Ter) c.1088C>G (n.1088C>G) n.267C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.37710443C>T | CA411446725 | TRIOBP | c.131C>T (p.Ser44Leu) c.1088C>T (n.1088C>T) n.267C>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710444A>C | CA514524849 | TRIOBP | c.132A>C (p.Ser44=) c.1089A>C (n.1089A>C) n.268A>C | |
22 | g.37710444A>G | CA514524850 | TRIOBP | c.132A>G (p.Ser44=) c.1089A>G (n.1089A>G) n.268A>G | gnomAD v4 |
22 | g.37710444A>T | CA514524851 | TRIOBP | c.132A>T (p.Ser44=) c.1089A>T (n.1089A>T) n.268A>T | |
22 | g.37710445G>A | CA411446727 | TRIOBP | c.133G>A (p.Gly45Ser) c.1090G>A (n.1090G>A) n.269G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710445G>C | CA411446729 | TRIOBP | c.133G>C (p.Gly45Arg) c.1090G>C (n.1090G>C) n.269G>C | |
22 | g.37710445G>T | CA411446730 | TRIOBP | c.133G>T (p.Gly45Cys) c.1090G>T (n.1090G>T) n.269G>T | |
22 | g.37710446G>A | CA411446733 | TRIOBP | c.134G>A (p.Gly45Asp) c.1091G>A (n.1091G>A) n.270G>A | gnomAD v4 |
22 | g.37710446G>C | CA10223253 | TRIOBP | c.134G>C (p.Gly45Ala) c.1091G>C (n.1091G>C) n.270G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710446G= | CA2404473117 | TRIOBP | c.134G= (p.Gly45=) c.1091G= (n.1091G=) n.270G= | |
22 | g.37710446G>T | CA411446735 | TRIOBP | c.134G>T (p.Gly45Val) c.1091G>T (n.1091G>T) n.270G>T | gnomAD v4 |
22 | g.37710446_37710462delinsGTGCTGAGGTGCCCTAC | CA2404473118 | TRIOBP | c.134_150delinsGTGCTGAGGTGCCCTAC (p.Gly45=) c.1091_1107delinsGTGCTGAGGTGCCCTAC (n.1091_1107delinsGTGCTGAGGTGCCCTAC) n.270_286delinsGTGCTGAGGTGCCCTAC | |
22 | g.37710447T>A | CA514524852 | TRIOBP | c.135T>A (p.Gly45=) c.1092T>A (n.1092T>A) n.271T>A | |
22 | g.37710447T>C | CA514524853 | TRIOBP | c.135T>C (p.Gly45=) c.1092T>C (n.1092T>C) n.271T>C | |
22 | g.37710447T>G | CA514524854 | TRIOBP | c.135T>G (p.Gly45=) c.1092T>G (n.1092T>G) n.271T>G | |
22 | g.37710450_37710465del | CA639193967 | TRIOBP | c.138_153del (p.Glu47ThrfsTer?) c.1095_1110del (n.1095_1110del) n.274_289del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37710448G>A | CA411446739 | TRIOBP | c.136G>A (p.Ala46Thr) c.1093G>A (n.1093G>A) n.272G>A | dbSNP |
22 | g.37710448G>C | CA411446740 | TRIOBP | c.136G>C (p.Ala46Pro) c.1093G>C (n.1093G>C) n.272G>C | |
22 | g.37710448G= | CA2404473119 | TRIOBP | c.136G= (p.Ala46=) c.1093G= (n.1093G=) n.272G= | |
22 | g.37710448G>T | CA411446738 | TRIOBP | c.136G>T (p.Ala46Ser) c.1093G>T (n.1093G>T) n.272G>T | |
22 | g.37710449C>A | CA411446745 | TRIOBP | c.137C>A (p.Ala46Asp) c.1094C>A (n.1094C>A) n.273C>A | |
22 | g.37710449C= | CA2404473120 | TRIOBP | c.137C= (p.Ala46=) c.1094C= (n.1094C=) n.273C= | |
22 | g.37710449C>G | CA411446743 | TRIOBP | c.137C>G (p.Ala46Gly) c.1094C>G (n.1094C>G) n.273C>G | |
22 | g.37710449C>T | CA411446746 | TRIOBP | c.137C>T (p.Ala46Val) c.1094C>T (n.1094C>T) n.273C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37710450T>A | CA514524857 | TRIOBP | c.138T>A (p.Ala46=) c.1095T>A (n.1095T>A) n.274T>A | |
22 | g.37710450T>C | CA514524856 | TRIOBP | c.138T>C (p.Ala46=) c.1095T>C (n.1095T>C) n.274T>C | |
22 | g.37710450T>G | CA514524855 | TRIOBP | c.138T>G (p.Ala46=) c.1095T>G (n.1095T>G) n.274T>G | |
22 | g.37710451G>A | CA411446749 | TRIOBP | c.139G>A (p.Glu47Lys) c.1096G>A (n.1096G>A) n.275G>A | |
22 | g.37710451G>C | CA411446751 | TRIOBP | c.139G>C (p.Glu47Gln) c.1096G>C (n.1096G>C) n.275G>C | |
22 | g.37710451G>T | CA411446752 | TRIOBP | c.139G>T (p.Glu47Ter) c.1096G>T (n.1096G>T) n.275G>T | |
22 | g.37710452A= | CA2404473121 | TRIOBP | c.140A= (p.Glu47=) c.1097A= (n.1097A=) n.276A= | |
22 | g.37710452A>C | CA411446754 | TRIOBP | c.140A>C (p.Glu47Ala) c.1097A>C (n.1097A>C) n.276A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710452A>G | CA411446756 | TRIOBP | c.140A>G (p.Glu47Gly) c.1097A>G (n.1097A>G) n.276A>G | |
22 | g.37710452A>T | CA411446758 | TRIOBP | c.140A>T (p.Glu47Val) c.1097A>T (n.1097A>T) n.276A>T | |
22 | g.37710453G>A | CA10223254 | TRIOBP | c.141G>A (p.Glu47=) c.1098G>A (n.1098G>A) n.277G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37710453G>C | CA411446761 | TRIOBP | c.141G>C (p.Glu47Asp) c.1098G>C (n.1098G>C) n.277G>C | |
22 | g.37710453G= | CA2404473122 | TRIOBP | c.141G= (p.Glu47=) c.1098G= (n.1098G=) n.277G= | |
22 | g.37710453G>T | CA10223255 | TRIOBP | c.141G>T (p.Glu47Asp) c.1098G>T (n.1098G>T) n.277G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37710454del | CA2577710484 | TRIOBP | c.142del (p.Val48CysfsTer?) c.1099del (n.1099del) n.278del | gnomAD v4 |
22 | g.37710454G>A | CA411446764 | TRIOBP | c.142G>A (p.Val48Met) c.1099G>A (n.1099G>A) n.278G>A | dbSNP |
22 | g.37710454G>C | CA411446766 | TRIOBP | c.142G>C (p.Val48Leu) c.1099G>C (n.1099G>C) n.278G>C | |
22 | g.37710454G= | CA2404473123 | TRIOBP | c.142G= (p.Val48=) c.1099G= (n.1099G=) n.278G= | |
22 | g.37710454G>T | CA411446768 | TRIOBP | c.142G>T (p.Val48Leu) c.1099G>T (n.1099G>T) n.278G>T |