Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2172G= (p.Glu724=)
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 gnomAD v4
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9g.377084T>CCA4958163DOCK8c.2109T>C (p.His703=)
n.810T>C
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n.1101T>C
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c.714T>C (p.His238=)
c.219T>C (p.His73=)
c.*1788T>C (n.*1788T>C)
n.4268T>C
c.2175T>C (p.His725=)
c.549T>C (p.His183=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.377084T>GCA372763247DOCK8c.2109T>G (p.His703Gln)
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c.549T>G (p.His183Gln)
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c.2175T= (p.His725=)
c.549T= (p.His183=)
9g.377085G>ACA372763248DOCK8c.2110G>A (p.Glu704Lys)
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 gnomAD v4
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n.4270A>C
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9g.377086A>GCA372763252DOCK8c.2111A>G (p.Glu704Gly)
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c.2177A>G (p.Glu726Gly)
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 gnomAD v4
9g.377086A>TCA372763253DOCK8c.2111A>T (p.Glu704Val)
n.812A>T
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c.2315A>T (p.Glu772Val)
c.716A>T (p.Glu239Val)
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9g.377086dupCA2689205189DOCK8c.2111dup (p.Leu705AlafsTer?)
n.812dup
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n.2211dup
n.1103dup
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c.*1790dup (n.*1790dup)
n.4270dup
c.2177dup (p.Leu727AlafsTer?)
c.551dup (p.Leu185AlafsTer?)
 gnomAD v4
9g.377087G>ACA463848492DOCK8c.2112G>A (p.Glu704=)
n.813G>A
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n.2212G>A
n.1104G>A
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c.717G>A (p.Glu239=)
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n.4271G>A
c.2178G>A (p.Glu726=)
c.552G>A (p.Glu184=)
 ClinVar
9g.377087G>CCA372763254DOCK8c.2112G>C (p.Glu704Asp)
n.813G>C
c.*1003G>C (n.*1003G>C)
n.2212G>C
n.1104G>C
c.2316G>C (p.Glu772Asp)
c.717G>C (p.Glu239Asp)
c.222G>C (p.Glu74Asp)
c.*1791G>C (n.*1791G>C)
n.4271G>C
c.2178G>C (p.Glu726Asp)
c.552G>C (p.Glu184Asp)
9g.377087G>TCA372763255DOCK8c.2112G>T (p.Glu704Asp)
n.813G>T
c.*1003G>T (n.*1003G>T)
n.2212G>T
n.1104G>T
c.2316G>T (p.Glu772Asp)
c.717G>T (p.Glu239Asp)
c.222G>T (p.Glu74Asp)
c.*1791G>T (n.*1791G>T)
n.4271G>T
c.2178G>T (p.Glu726Asp)
c.552G>T (p.Glu184Asp)
9g.377088C>ACA187814608DOCK8c.2113C>A (p.Leu705Met)
n.814C>A
c.*1004C>A (n.*1004C>A)
n.2213C>A
n.1105C>A
c.2317C>A (p.Leu773Met)
c.718C>A (p.Leu240Met)
c.223C>A (p.Leu75Met)
c.*1792C>A (n.*1792C>A)
n.4272C>A
c.2179C>A (p.Leu727Met)
c.553C>A (p.Leu185Met)
 dbSNP
9g.377088C=CA1826874053DOCK8c.2113C= (p.Leu705=)
n.814C=
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n.4272C=
c.2179C= (p.Leu727=)
c.553C= (p.Leu185=)
9g.377088C>GCA372763256DOCK8c.2113C>G (p.Leu705Val)
n.814C>G
c.*1004C>G (n.*1004C>G)
n.2213C>G
n.1105C>G
c.2317C>G (p.Leu773Val)
c.718C>G (p.Leu240Val)
c.223C>G (p.Leu75Val)
c.*1792C>G (n.*1792C>G)
n.4272C>G
c.2179C>G (p.Leu727Val)
c.553C>G (p.Leu185Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.377088C>TCA463848493DOCK8c.2113C>T (p.Leu705=)
n.814C>T
c.*1004C>T (n.*1004C>T)
n.2213C>T
n.1105C>T
c.2317C>T (p.Leu773=)
c.718C>T (p.Leu240=)
c.223C>T (p.Leu75=)
c.*1792C>T (n.*1792C>T)
n.4272C>T
c.2179C>T (p.Leu727=)
c.553C>T (p.Leu185=)
9g.377089T>ACA372763258DOCK8c.2114T>A (p.Leu705Gln)
n.815T>A
c.*1005T>A (n.*1005T>A)
n.2214T>A
n.1106T>A
c.2318T>A (p.Leu773Gln)
c.719T>A (p.Leu240Gln)
c.224T>A (p.Leu75Gln)
c.*1793T>A (n.*1793T>A)
n.4273T>A
c.2180T>A (p.Leu727Gln)
c.554T>A (p.Leu185Gln)
9g.377089T>CCA372763259DOCK8c.2114T>C (p.Leu705Pro)
n.815T>C
c.*1005T>C (n.*1005T>C)
n.2214T>C
n.1106T>C
c.2318T>C (p.Leu773Pro)
c.719T>C (p.Leu240Pro)
c.224T>C (p.Leu75Pro)
c.*1793T>C (n.*1793T>C)
n.4273T>C
c.2180T>C (p.Leu727Pro)
c.554T>C (p.Leu185Pro)
9g.377089T>GCA372763257DOCK8c.2114T>G (p.Leu705Arg)
n.815T>G
c.*1005T>G (n.*1005T>G)
n.2214T>G
n.1106T>G
c.2318T>G (p.Leu773Arg)
c.719T>G (p.Leu240Arg)
c.224T>G (p.Leu75Arg)
c.*1793T>G (n.*1793T>G)
n.4273T>G
c.2180T>G (p.Leu727Arg)
c.554T>G (p.Leu185Arg)
9g.377090G>ACA4958164DOCK8c.2115G>A (p.Leu705=)
n.816G>A
c.*1006G>A (n.*1006G>A)
n.2215G>A
n.1107G>A
c.2319G>A (p.Leu773=)
c.720G>A (p.Leu240=)
c.225G>A (p.Leu75=)
c.*1794G>A (n.*1794G>A)
n.4274G>A
c.2181G>A (p.Leu727=)
c.555G>A (p.Leu185=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.377090G>CCA463848494DOCK8c.2115G>C (p.Leu705=)
n.816G>C
c.*1006G>C (n.*1006G>C)
n.2215G>C
n.1107G>C
c.2319G>C (p.Leu773=)
c.720G>C (p.Leu240=)
c.225G>C (p.Leu75=)
c.*1794G>C (n.*1794G>C)
n.4274G>C
c.2181G>C (p.Leu727=)
c.555G>C (p.Leu185=)
9g.377090G=CA1826874054DOCK8c.2115G= (p.Leu705=)
n.816G=
c.*1006G= (n.*1006G=)
n.2215G=
n.1107G=
c.2319G= (p.Leu773=)
c.720G= (p.Leu240=)
c.225G= (p.Leu75=)
c.*1794G= (n.*1794G=)
n.4274G=
c.2181G= (p.Leu727=)
c.555G= (p.Leu185=)
9g.377090G>TCA463848495DOCK8c.2115G>T (p.Leu705=)
n.816G>T
c.*1006G>T (n.*1006G>T)
n.2215G>T
n.1107G>T
c.2319G>T (p.Leu773=)
c.720G>T (p.Leu240=)
c.225G>T (p.Leu75=)
c.*1794G>T (n.*1794G>T)
n.4274G>T
c.2181G>T (p.Leu727=)
c.555G>T (p.Leu185=)
 gnomAD v4
9g.377091A>CCA372763260DOCK8c.2116A>C (p.Lys706Gln)
n.817A>C
c.*1007A>C (n.*1007A>C)
n.2216A>C
n.1108A>C
c.2320A>C (p.Lys774Gln)
c.721A>C (p.Lys241Gln)
c.226A>C (p.Lys76Gln)
c.*1795A>C (n.*1795A>C)
n.4275A>C
c.2182A>C (p.Lys728Gln)
c.556A>C (p.Lys186Gln)
9g.377091A>GCA372763261DOCK8c.2116A>G (p.Lys706Glu)
n.817A>G
c.*1007A>G (n.*1007A>G)
n.2216A>G
n.1108A>G
c.2320A>G (p.Lys774Glu)
c.721A>G (p.Lys241Glu)
c.226A>G (p.Lys76Glu)
c.*1795A>G (n.*1795A>G)
n.4275A>G
c.2182A>G (p.Lys728Glu)
c.556A>G (p.Lys186Glu)
9g.377091A>TCA372763262DOCK8c.2116A>T (p.Lys706Ter)
n.817A>T
c.*1007A>T (n.*1007A>T)
n.2216A>T
n.1108A>T
c.2320A>T (p.Lys774Ter)
c.721A>T (p.Lys241Ter)
c.226A>T (p.Lys76Ter)
c.*1795A>T (n.*1795A>T)
n.4275A>T
c.2182A>T (p.Lys728Ter)
c.556A>T (p.Lys186Ter)
9g.377092A>CCA372763263DOCK8c.2117A>C (p.Lys706Thr)
n.818A>C
c.*1008A>C (n.*1008A>C)
n.2217A>C
n.1109A>C
c.2321A>C (p.Lys774Thr)
c.722A>C (p.Lys241Thr)
c.227A>C (p.Lys76Thr)
c.*1796A>C (n.*1796A>C)
n.4276A>C
c.2183A>C (p.Lys728Thr)
c.557A>C (p.Lys186Thr)
9g.377092A>GCA372763264DOCK8c.2117A>G (p.Lys706Arg)
n.818A>G
c.*1008A>G (n.*1008A>G)
n.2217A>G
n.1109A>G
c.2321A>G (p.Lys774Arg)
c.722A>G (p.Lys241Arg)
c.227A>G (p.Lys76Arg)
c.*1796A>G (n.*1796A>G)
n.4276A>G
c.2183A>G (p.Lys728Arg)
c.557A>G (p.Lys186Arg)
9g.377092A>TCA372763265DOCK8c.2117A>T (p.Lys706Met)
n.818A>T
c.*1008A>T (n.*1008A>T)
n.2217A>T
n.1109A>T
c.2321A>T (p.Lys774Met)
c.722A>T (p.Lys241Met)
c.227A>T (p.Lys76Met)
c.*1796A>T (n.*1796A>T)
n.4276A>T
c.2183A>T (p.Lys728Met)
c.557A>T (p.Lys186Met)
9g.377093G>ACA463848497DOCK8c.2118G>A (p.Lys706=)
n.819G>A
c.*1009G>A (n.*1009G>A)
n.2218G>A
n.1110G>A
c.2322G>A (p.Lys774=)
c.723G>A (p.Lys241=)
c.228G>A (p.Lys76=)
c.*1797G>A (n.*1797G>A)
n.4277G>A
c.2184G>A (p.Lys728=)
c.558G>A (p.Lys186=)
9g.377093G>CCA372763266DOCK8c.2118G>C (p.Lys706Asn)
n.819G>C
c.*1009G>C (n.*1009G>C)
n.2218G>C
n.1110G>C
c.2322G>C (p.Lys774Asn)
c.723G>C (p.Lys241Asn)
c.228G>C (p.Lys76Asn)
c.*1797G>C (n.*1797G>C)
n.4277G>C
c.2184G>C (p.Lys728Asn)
c.558G>C (p.Lys186Asn)
9g.377093G>TCA372763267DOCK8c.2118G>T (p.Lys706Asn)
n.819G>T
c.*1009G>T (n.*1009G>T)
n.2218G>T
n.1110G>T
c.2322G>T (p.Lys774Asn)
c.723G>T (p.Lys241Asn)
c.228G>T (p.Lys76Asn)
c.*1797G>T (n.*1797G>T)
n.4277G>T
c.2184G>T (p.Lys728Asn)
c.558G>T (p.Lys186Asn)
9g.377094C>ACA372763268DOCK8c.2119C>A (p.Leu707Ile)
n.820C>A
c.*1010C>A (n.*1010C>A)
n.2219C>A
n.1111C>A
c.2323C>A (p.Leu775Ile)
c.724C>A (p.Leu242Ile)
c.229C>A (p.Leu77Ile)
c.*1798C>A (n.*1798C>A)
n.4278C>A
c.2185C>A (p.Leu729Ile)
c.559C>A (p.Leu187Ile)
9g.377094C>GCA372763269DOCK8c.2119C>G (p.Leu707Val)
n.820C>G
c.*1010C>G (n.*1010C>G)
n.2219C>G
n.1111C>G
c.2323C>G (p.Leu775Val)
c.724C>G (p.Leu242Val)
c.229C>G (p.Leu77Val)
c.*1798C>G (n.*1798C>G)
n.4278C>G
c.2185C>G (p.Leu729Val)
c.559C>G (p.Leu187Val)
9g.377094C>TCA372763270DOCK8c.2119C>T (p.Leu707Phe)
n.820C>T
c.*1010C>T (n.*1010C>T)
n.2219C>T
n.1111C>T
c.2323C>T (p.Leu775Phe)
c.724C>T (p.Leu242Phe)
c.229C>T (p.Leu77Phe)
c.*1798C>T (n.*1798C>T)
n.4278C>T
c.2185C>T (p.Leu729Phe)
c.559C>T (p.Leu187Phe)
9g.377095T>ACA372763271DOCK8c.2120T>A (p.Leu707His)
n.821T>A
c.*1011T>A (n.*1011T>A)
n.2220T>A
n.1112T>A
c.2324T>A (p.Leu775His)
c.725T>A (p.Leu242His)
c.230T>A (p.Leu77His)
c.*1799T>A (n.*1799T>A)
n.4279T>A
c.2186T>A (p.Leu729His)
c.560T>A (p.Leu187His)
9g.377095T>CCA372763272DOCK8c.2120T>C (p.Leu707Pro)
n.821T>C
c.*1011T>C (n.*1011T>C)
n.2220T>C
n.1112T>C
c.2324T>C (p.Leu775Pro)
c.725T>C (p.Leu242Pro)
c.230T>C (p.Leu77Pro)
c.*1799T>C (n.*1799T>C)
n.4279T>C
c.2186T>C (p.Leu729Pro)
c.560T>C (p.Leu187Pro)
9g.377095T>GCA187814646DOCK8c.2120T>G (p.Leu707Arg)
n.821T>G
c.*1011T>G (n.*1011T>G)
n.2220T>G
n.1112T>G
c.2324T>G (p.Leu775Arg)
c.725T>G (p.Leu242Arg)
c.230T>G (p.Leu77Arg)
c.*1799T>G (n.*1799T>G)
n.4279T>G
c.2186T>G (p.Leu729Arg)
c.560T>G (p.Leu187Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.377095T=CA1826874055DOCK8c.2120T= (p.Leu707=)
n.821T=
c.*1011T= (n.*1011T=)
n.2220T=
n.1112T=
c.2324T= (p.Leu775=)
c.725T= (p.Leu242=)
c.230T= (p.Leu77=)
c.*1799T= (n.*1799T=)
n.4279T=
c.2186T= (p.Leu729=)
c.560T= (p.Leu187=)
9g.377096C>ACA463848499DOCK8c.2121C>A (p.Leu707=)
n.822C>A
c.*1012C>A (n.*1012C>A)
n.2221C>A
n.1113C>A
c.2325C>A (p.Leu775=)
c.726C>A (p.Leu242=)
c.231C>A (p.Leu77=)
c.*1800C>A (n.*1800C>A)
n.4280C>A
c.2187C>A (p.Leu729=)
c.561C>A (p.Leu187=)
9g.377096C>GCA463848501DOCK8c.2121C>G (p.Leu707=)
n.822C>G
c.*1012C>G (n.*1012C>G)
n.2221C>G
n.1113C>G
c.2325C>G (p.Leu775=)
c.726C>G (p.Leu242=)
c.231C>G (p.Leu77=)
c.*1800C>G (n.*1800C>G)
n.4280C>G
c.2187C>G (p.Leu729=)
c.561C>G (p.Leu187=)
9g.377096C>TCA463848500DOCK8c.2121C>T (p.Leu707=)
n.822C>T
c.*1012C>T (n.*1012C>T)
n.2221C>T
n.1113C>T
c.2325C>T (p.Leu775=)
c.726C>T (p.Leu242=)
c.231C>T (p.Leu77=)
c.*1800C>T (n.*1800C>T)
n.4280C>T
c.2187C>T (p.Leu729=)
c.561C>T (p.Leu187=)
9g.377097A>CCA372763273DOCK8c.2122A>C (p.Ser708Arg)
n.823A>C
c.*1013A>C (n.*1013A>C)
n.2222A>C
n.1114A>C
c.2326A>C (p.Ser776Arg)
c.727A>C (p.Ser243Arg)
c.232A>C (p.Ser78Arg)
c.*1801A>C (n.*1801A>C)
n.4281A>C
c.2188A>C (p.Ser730Arg)
c.562A>C (p.Ser188Arg)
9g.377097A>GCA372763275DOCK8c.2122A>G (p.Ser708Gly)
n.823A>G
c.*1013A>G (n.*1013A>G)
n.2222A>G
n.1114A>G
c.2326A>G (p.Ser776Gly)
c.727A>G (p.Ser243Gly)
c.232A>G (p.Ser78Gly)
c.*1801A>G (n.*1801A>G)
n.4281A>G
c.2188A>G (p.Ser730Gly)
c.562A>G (p.Ser188Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.377097A>TCA372763274DOCK8c.2122A>T (p.Ser708Cys)
n.823A>T
c.*1013A>T (n.*1013A>T)
n.2222A>T
n.1114A>T
c.2326A>T (p.Ser776Cys)
c.727A>T (p.Ser243Cys)
c.232A>T (p.Ser78Cys)
c.*1801A>T (n.*1801A>T)
n.4281A>T
c.2188A>T (p.Ser730Cys)
c.562A>T (p.Ser188Cys)
9g.377098G>ACA372763276DOCK8c.2123G>A (p.Ser708Asn)
n.824G>A
c.*1014G>A (n.*1014G>A)
n.2223G>A
n.1115G>A
c.2327G>A (p.Ser776Asn)
c.728G>A (p.Ser243Asn)
c.233G>A (p.Ser78Asn)
c.*1802G>A (n.*1802G>A)
n.4282G>A
c.2189G>A (p.Ser730Asn)
c.563G>A (p.Ser188Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.377098G>CCA372763277DOCK8c.2123G>C (p.Ser708Thr)
n.824G>C
c.*1014G>C (n.*1014G>C)
n.2223G>C
n.1115G>C
c.2327G>C (p.Ser776Thr)
c.728G>C (p.Ser243Thr)
c.233G>C (p.Ser78Thr)
c.*1802G>C (n.*1802G>C)
n.4282G>C
c.2189G>C (p.Ser730Thr)
c.563G>C (p.Ser188Thr)
9g.377098G=CA1826874056DOCK8c.2123G= (p.Ser708=)
n.824G=
c.*1014G= (n.*1014G=)
n.2223G=
n.1115G=
c.2327G= (p.Ser776=)
c.728G= (p.Ser243=)
c.233G= (p.Ser78=)
c.*1802G= (n.*1802G=)
n.4282G=
c.2189G= (p.Ser730=)
c.563G= (p.Ser188=)
9g.377098G>TCA372763278DOCK8c.2123G>T (p.Ser708Ile)
n.824G>T
c.*1014G>T (n.*1014G>T)
n.2223G>T
n.1115G>T
c.2327G>T (p.Ser776Ile)
c.728G>T (p.Ser243Ile)
c.233G>T (p.Ser78Ile)
c.*1802G>T (n.*1802G>T)
n.4282G>T
c.2189G>T (p.Ser730Ile)
c.563G>T (p.Ser188Ile)
 gnomAD v4
9g.377099C>ACA372763279DOCK8c.2124C>A (p.Ser708Arg)
n.825C>A
c.*1015C>A (n.*1015C>A)
n.2224C>A
n.1116C>A
c.2328C>A (p.Ser776Arg)
c.729C>A (p.Ser243Arg)
c.234C>A (p.Ser78Arg)
c.*1803C>A (n.*1803C>A)
n.4283C>A
c.2190C>A (p.Ser730Arg)
c.564C>A (p.Ser188Arg)
 gnomAD v4
9g.377099C=CA1826874057DOCK8c.2124C= (p.Ser708=)
n.825C=
c.*1015C= (n.*1015C=)
n.2224C=
n.1116C=
c.2328C= (p.Ser776=)
c.729C= (p.Ser243=)
c.234C= (p.Ser78=)
c.*1803C= (n.*1803C=)
n.4283C=
c.2190C= (p.Ser730=)
c.564C= (p.Ser188=)
9g.377099C>GCA372763280DOCK8c.2124C>G (p.Ser708Arg)
n.825C>G
c.*1015C>G (n.*1015C>G)
n.2224C>G
n.1116C>G
c.2328C>G (p.Ser776Arg)
c.729C>G (p.Ser243Arg)
c.234C>G (p.Ser78Arg)
c.*1803C>G (n.*1803C>G)
n.4283C>G
c.2190C>G (p.Ser730Arg)
c.564C>G (p.Ser188Arg)
9g.377099C>TCA463848503DOCK8c.2124C>T (p.Ser708=)
n.825C>T
c.*1015C>T (n.*1015C>T)
n.2224C>T
n.1116C>T
c.2328C>T (p.Ser776=)
c.729C>T (p.Ser243=)
c.234C>T (p.Ser78=)
c.*1803C>T (n.*1803C>T)
n.4283C>T
c.2190C>T (p.Ser730=)
c.564C>T (p.Ser188=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.377100A=CA1826874058DOCK8c.2125A= (p.Ile709=)
n.826A=
c.*1016A= (n.*1016A=)
n.2225A=
n.1117A=
c.2329A= (p.Ile777=)
c.730A= (p.Ile244=)
c.235A= (p.Ile79=)
c.*1804A= (n.*1804A=)
n.4284A=
c.2191A= (p.Ile731=)
c.565A= (p.Ile189=)
9g.377100A>CCA372763281DOCK8c.2125A>C (p.Ile709Leu)
n.826A>C
c.*1016A>C (n.*1016A>C)
n.2225A>C
n.1117A>C
c.2329A>C (p.Ile777Leu)
c.730A>C (p.Ile244Leu)
c.235A>C (p.Ile79Leu)
c.*1804A>C (n.*1804A>C)
n.4284A>C
c.2191A>C (p.Ile731Leu)
c.565A>C (p.Ile189Leu)
 dbSNP
9g.377100A>GCA4958165DOCK8c.2125A>G (p.Ile709Val)
n.826A>G
c.*1016A>G (n.*1016A>G)
n.2225A>G
n.1117A>G
c.2329A>G (p.Ile777Val)
c.730A>G (p.Ile244Val)
c.235A>G (p.Ile79Val)
c.*1804A>G (n.*1804A>G)
n.4284A>G
c.2191A>G (p.Ile731Val)
c.565A>G (p.Ile189Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.377100A>TCA372763282DOCK8c.2125A>T (p.Ile709Phe)
n.826A>T
c.*1016A>T (n.*1016A>T)
n.2225A>T
n.1117A>T
c.2329A>T (p.Ile777Phe)
c.730A>T (p.Ile244Phe)
c.235A>T (p.Ile79Phe)
c.*1804A>T (n.*1804A>T)
n.4284A>T
c.2191A>T (p.Ile731Phe)
c.565A>T (p.Ile189Phe)
9g.377101T>ACA372763283DOCK8c.2126T>A (p.Ile709Asn)
n.827T>A
c.*1017T>A (n.*1017T>A)
n.2226T>A
n.1118T>A
c.2330T>A (p.Ile777Asn)
c.731T>A (p.Ile244Asn)
c.236T>A (p.Ile79Asn)
c.*1805T>A (n.*1805T>A)
n.4285T>A
c.2192T>A (p.Ile731Asn)
c.566T>A (p.Ile189Asn)
9g.377101T>CCA372763284DOCK8c.2126T>C (p.Ile709Thr)
n.827T>C
c.*1017T>C (n.*1017T>C)
n.2226T>C
n.1118T>C
c.2330T>C (p.Ile777Thr)
c.731T>C (p.Ile244Thr)
c.236T>C (p.Ile79Thr)
c.*1805T>C (n.*1805T>C)
n.4285T>C
c.2192T>C (p.Ile731Thr)
c.566T>C (p.Ile189Thr)
9g.377101T>GCA372763285DOCK8c.2126T>G (p.Ile709Ser)
n.827T>G
c.*1017T>G (n.*1017T>G)
n.2226T>G
n.1118T>G
c.2330T>G (p.Ile777Ser)
c.731T>G (p.Ile244Ser)
c.236T>G (p.Ile79Ser)
c.*1805T>G (n.*1805T>G)
n.4285T>G
c.2192T>G (p.Ile731Ser)
c.566T>G (p.Ile189Ser)
 ClinVar gnomAD v4
9g.377102C>ACA463848505DOCK8c.2127C>A (p.Ile709=)
n.828C>A
c.*1018C>A (n.*1018C>A)
n.2227C>A
n.1119C>A
c.2331C>A (p.Ile777=)
c.732C>A (p.Ile244=)
c.237C>A (p.Ile79=)
c.*1806C>A (n.*1806C>A)
n.4286C>A
c.2193C>A (p.Ile731=)
c.567C>A (p.Ile189=)
9g.377102C=CA1826874059DOCK8c.2127C= (p.Ile709=)
n.828C=
c.*1018C= (n.*1018C=)
n.2227C=
n.1119C=
c.2331C= (p.Ile777=)
c.732C= (p.Ile244=)
c.237C= (p.Ile79=)
c.*1806C= (n.*1806C=)
n.4286C=
c.2193C= (p.Ile731=)
c.567C= (p.Ile189=)
9g.377102C>GCA372763286DOCK8c.2127C>G (p.Ile709Met)
n.828C>G
c.*1018C>G (n.*1018C>G)
n.2227C>G
n.1119C>G
c.2331C>G (p.Ile777Met)
c.732C>G (p.Ile244Met)
c.237C>G (p.Ile79Met)
c.*1806C>G (n.*1806C>G)
n.4286C>G
c.2193C>G (p.Ile731Met)
c.567C>G (p.Ile189Met)
9g.377102C>TCA4958166DOCK8c.2127C>T (p.Ile709=)
n.828C>T
c.*1018C>T (n.*1018C>T)
n.2227C>T
n.1119C>T
c.2331C>T (p.Ile777=)
c.732C>T (p.Ile244=)
c.237C>T (p.Ile79=)
c.*1806C>T (n.*1806C>T)
n.4286C>T
c.2193C>T (p.Ile731=)
c.567C>T (p.Ile189=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.377103A>CCA372763289DOCK8c.2128A>C (p.Ile710Leu)
n.829A>C
c.*1019A>C (n.*1019A>C)
n.2228A>C
n.1120A>C
c.2332A>C (p.Ile778Leu)
c.733A>C (p.Ile245Leu)
c.238A>C (p.Ile80Leu)
c.*1807A>C (n.*1807A>C)
n.4287A>C
c.2194A>C (p.Ile732Leu)
c.568A>C (p.Ile190Leu)
9g.377103A>GCA372763288DOCK8c.2128A>G (p.Ile710Val)
n.829A>G
c.*1019A>G (n.*1019A>G)
n.2228A>G
n.1120A>G
c.2332A>G (p.Ile778Val)
c.733A>G (p.Ile245Val)
c.238A>G (p.Ile80Val)
c.*1807A>G (n.*1807A>G)
n.4287A>G
c.2194A>G (p.Ile732Val)
c.568A>G (p.Ile190Val)
9g.377103A>TCA372763287DOCK8c.2128A>T (p.Ile710Phe)
n.829A>T
c.*1019A>T (n.*1019A>T)
n.2228A>T
n.1120A>T
c.2332A>T (p.Ile778Phe)
c.733A>T (p.Ile245Phe)
c.238A>T (p.Ile80Phe)
c.*1807A>T (n.*1807A>T)
n.4287A>T
c.2194A>T (p.Ile732Phe)
c.568A>T (p.Ile190Phe)
9g.377104T>ACA372763291DOCK8c.2129T>A (p.Ile710Asn)
n.830T>A
c.*1020T>A (n.*1020T>A)
n.2229T>A
n.1121T>A
c.2333T>A (p.Ile778Asn)
c.734T>A (p.Ile245Asn)
c.239T>A (p.Ile80Asn)
c.*1808T>A (n.*1808T>A)
n.4288T>A
c.2195T>A (p.Ile732Asn)
c.569T>A (p.Ile190Asn)
9g.377104T>CCA372763290DOCK8c.2129T>C (p.Ile710Thr)
n.830T>C
c.*1020T>C (n.*1020T>C)
n.2229T>C
n.1121T>C
c.2333T>C (p.Ile778Thr)
c.734T>C (p.Ile245Thr)
c.239T>C (p.Ile80Thr)
c.*1808T>C (n.*1808T>C)
n.4288T>C
c.2195T>C (p.Ile732Thr)
c.569T>C (p.Ile190Thr)
9g.377104T>GCA372763292DOCK8c.2129T>G (p.Ile710Ser)
n.830T>G
c.*1020T>G (n.*1020T>G)
n.2229T>G
n.1121T>G
c.2333T>G (p.Ile778Ser)
c.734T>G (p.Ile245Ser)
c.239T>G (p.Ile80Ser)
c.*1808T>G (n.*1808T>G)
n.4288T>G
c.2195T>G (p.Ile732Ser)
c.569T>G (p.Ile190Ser)
9g.377105C>ACA463848506DOCK8c.2130C>A (p.Ile710=)
n.831C>A
c.*1021C>A (n.*1021C>A)
n.2230C>A
n.1122C>A
c.2334C>A (p.Ile778=)
c.735C>A (p.Ile245=)
c.240C>A (p.Ile80=)
c.*1809C>A (n.*1809C>A)
n.4289C>A
c.2196C>A (p.Ile732=)
c.570C>A (p.Ile190=)
9g.377105C=CA1826874060DOCK8c.2130C= (p.Ile710=)
n.831C=
c.*1021C= (n.*1021C=)
n.2230C=
n.1122C=
c.2334C= (p.Ile778=)
c.735C= (p.Ile245=)
c.240C= (p.Ile80=)
c.*1809C= (n.*1809C=)
n.4289C=
c.2196C= (p.Ile732=)
c.570C= (p.Ile190=)
9g.377105C>GCA4958167DOCK8c.2130C>G (p.Ile710Met)
n.831C>G
c.*1021C>G (n.*1021C>G)
n.2230C>G
n.1122C>G
c.2334C>G (p.Ile778Met)
c.735C>G (p.Ile245Met)
c.240C>G (p.Ile80Met)
c.*1809C>G (n.*1809C>G)
n.4289C>G
c.2196C>G (p.Ile732Met)
c.570C>G (p.Ile190Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.377105C>TCA463848507DOCK8c.2130C>T (p.Ile710=)
n.831C>T
c.*1021C>T (n.*1021C>T)
n.2230C>T
n.1122C>T
c.2334C>T (p.Ile778=)
c.735C>T (p.Ile245=)
c.240C>T (p.Ile80=)
c.*1809C>T (n.*1809C>T)
n.4289C>T
c.2196C>T (p.Ile732=)
c.570C>T (p.Ile190=)
 COSMIC COSMIC
9g.377106T>ACA372763294DOCK8c.2131T>A (p.Cys711Ser)
n.832T>A
c.*1022T>A (n.*1022T>A)
n.2231T>A
n.1123T>A
c.2335T>A (p.Cys779Ser)
c.736T>A (p.Cys246Ser)
c.241T>A (p.Cys81Ser)
c.*1810T>A (n.*1810T>A)
n.4290T>A
c.2197T>A (p.Cys733Ser)
c.571T>A (p.Cys191Ser)
9g.377106T>CCA372763293DOCK8c.2131T>C (p.Cys711Arg)
n.832T>C
c.*1022T>C (n.*1022T>C)
n.2231T>C
n.1123T>C
c.2335T>C (p.Cys779Arg)
c.736T>C (p.Cys246Arg)
c.241T>C (p.Cys81Arg)
c.*1810T>C (n.*1810T>C)
n.4290T>C
c.2197T>C (p.Cys733Arg)
c.571T>C (p.Cys191Arg)
9g.377106T>GCA372763295DOCK8c.2131T>G (p.Cys711Gly)
n.832T>G
c.*1022T>G (n.*1022T>G)
n.2231T>G
n.1123T>G
c.2335T>G (p.Cys779Gly)
c.736T>G (p.Cys246Gly)
c.241T>G (p.Cys81Gly)
c.*1810T>G (n.*1810T>G)
n.4290T>G
c.2197T>G (p.Cys733Gly)
c.571T>G (p.Cys191Gly)
9g.377107G>ACA372763296DOCK8c.2132G>A (p.Cys711Tyr)
n.833G>A
c.*1023G>A (n.*1023G>A)
n.2232G>A
n.1124G>A
c.2336G>A (p.Cys779Tyr)
c.737G>A (p.Cys246Tyr)
c.242G>A (p.Cys81Tyr)
c.*1811G>A (n.*1811G>A)
n.4291G>A
c.2198G>A (p.Cys733Tyr)
c.572G>A (p.Cys191Tyr)
9g.377107G>CCA372763298DOCK8c.2132G>C (p.Cys711Ser)
n.833G>C
c.*1023G>C (n.*1023G>C)
n.2232G>C
n.1124G>C
c.2336G>C (p.Cys779Ser)
c.737G>C (p.Cys246Ser)
c.242G>C (p.Cys81Ser)
c.*1811G>C (n.*1811G>C)
n.4291G>C
c.2198G>C (p.Cys733Ser)
c.572G>C (p.Cys191Ser)
9g.377107G>TCA372763297DOCK8c.2132G>T (p.Cys711Phe)
n.833G>T
c.*1023G>T (n.*1023G>T)
n.2232G>T
n.1124G>T
c.2336G>T (p.Cys779Phe)
c.737G>T (p.Cys246Phe)
c.242G>T (p.Cys81Phe)
c.*1811G>T (n.*1811G>T)
n.4291G>T
c.2198G>T (p.Cys733Phe)
c.572G>T (p.Cys191Phe)
9g.377108C>ACA372763299DOCK8c.2133C>A (p.Cys711Ter)
n.834C>A
c.*1024C>A (n.*1024C>A)
n.2233C>A
n.1125C>A
c.2337C>A (p.Cys779Ter)
c.738C>A (p.Cys246Ter)
c.243C>A (p.Cys81Ter)
c.*1812C>A (n.*1812C>A)
n.4292C>A
c.2199C>A (p.Cys733Ter)
c.573C>A (p.Cys191Ter)
9g.377108C=CA1826874061DOCK8c.2133C= (p.Cys711=)
n.834C=
c.*1024C= (n.*1024C=)
n.2233C=
n.1125C=
c.2337C= (p.Cys779=)
c.738C= (p.Cys246=)
c.243C= (p.Cys81=)
c.*1812C= (n.*1812C=)
n.4292C=
c.2199C= (p.Cys733=)
c.573C= (p.Cys191=)
9g.377108C>GCA372763300DOCK8c.2133C>G (p.Cys711Trp)
n.834C>G
c.*1024C>G (n.*1024C>G)
n.2233C>G
n.1125C>G
c.2337C>G (p.Cys779Trp)
c.738C>G (p.Cys246Trp)
c.243C>G (p.Cys81Trp)
c.*1812C>G (n.*1812C>G)
n.4292C>G
c.2199C>G (p.Cys733Trp)
c.573C>G (p.Cys191Trp)
 dbSNP
9g.377108C>TCA463848509DOCK8c.2133C>T (p.Cys711=)
n.834C>T
c.*1024C>T (n.*1024C>T)
n.2233C>T
n.1125C>T
c.2337C>T (p.Cys779=)
c.738C>T (p.Cys246=)
c.243C>T (p.Cys81=)
c.*1812C>T (n.*1812C>T)
n.4292C>T
c.2199C>T (p.Cys733=)
c.573C>T (p.Cys191=)
9g.377109C>ACA372763301DOCK8c.2134C>A (p.Leu712Met)
n.835C>A
c.*1025C>A (n.*1025C>A)
n.2234C>A
n.1126C>A
c.2338C>A (p.Leu780Met)
c.739C>A (p.Leu247Met)
c.244C>A (p.Leu82Met)
c.*1813C>A (n.*1813C>A)
n.4293C>A
c.2200C>A (p.Leu734Met)
c.574C>A (p.Leu192Met)
9g.377109C>GCA372763302DOCK8c.2134C>G (p.Leu712Val)
n.835C>G
c.*1025C>G (n.*1025C>G)
n.2234C>G
n.1126C>G
c.2338C>G (p.Leu780Val)
c.739C>G (p.Leu247Val)
c.244C>G (p.Leu82Val)
c.*1813C>G (n.*1813C>G)
n.4293C>G
c.2200C>G (p.Leu734Val)
c.574C>G (p.Leu192Val)
9g.377109C>TCA463848510DOCK8c.2134C>T (p.Leu712=)
n.835C>T
c.*1025C>T (n.*1025C>T)
n.2234C>T
n.1126C>T
c.2338C>T (p.Leu780=)
c.739C>T (p.Leu247=)
c.244C>T (p.Leu82=)
c.*1813C>T (n.*1813C>T)
n.4293C>T
c.2200C>T (p.Leu734=)
c.574C>T (p.Leu192=)
9g.377110T>ACA372763303DOCK8c.2135T>A (p.Leu712Gln)
n.836T>A
c.*1026T>A (n.*1026T>A)
n.2235T>A
n.1127T>A
c.2339T>A (p.Leu780Gln)
c.740T>A (p.Leu247Gln)
c.245T>A (p.Leu82Gln)
c.*1814T>A (n.*1814T>A)
n.4294T>A
c.2201T>A (p.Leu734Gln)
c.575T>A (p.Leu192Gln)
9g.377110T>CCA372763304DOCK8c.2135T>C (p.Leu712Pro)
n.836T>C
c.*1026T>C (n.*1026T>C)
n.2235T>C
n.1127T>C
c.2339T>C (p.Leu780Pro)
c.740T>C (p.Leu247Pro)
c.245T>C (p.Leu82Pro)
c.*1814T>C (n.*1814T>C)
n.4294T>C
c.2201T>C (p.Leu734Pro)
c.575T>C (p.Leu192Pro)
9g.377110T>GCA372763305DOCK8c.2135T>G (p.Leu712Arg)
n.836T>G
c.*1026T>G (n.*1026T>G)
n.2235T>G
n.1127T>G
c.2339T>G (p.Leu780Arg)
c.740T>G (p.Leu247Arg)
c.245T>G (p.Leu82Arg)
c.*1814T>G (n.*1814T>G)
n.4294T>G
c.2201T>G (p.Leu734Arg)
c.575T>G (p.Leu192Arg)
9g.377111G>ACA463848513DOCK8c.2136G>A (p.Leu712=)
n.837G>A
c.*1027G>A (n.*1027G>A)
n.2236G>A
n.1128G>A
c.2340G>A (p.Leu780=)
c.741G>A (p.Leu247=)
c.246G>A (p.Leu82=)
c.*1815G>A (n.*1815G>A)
n.4295G>A
c.2202G>A (p.Leu734=)
c.576G>A (p.Leu192=)
 gnomAD v4
9g.377111G>CCA175854DOCK8c.2136G>C (p.Leu712=)
n.837G>C
c.*1027G>C (n.*1027G>C)
n.2236G>C
n.1128G>C
c.2340G>C (p.Leu780=)
c.741G>C (p.Leu247=)
c.246G>C (p.Leu82=)
c.*1815G>C (n.*1815G>C)
n.4295G>C
c.2202G>C (p.Leu734=)
c.576G>C (p.Leu192=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.377111G=CA1826874062DOCK8c.2136G= (p.Leu712=)
n.837G=
c.*1027G= (n.*1027G=)
n.2236G=
n.1128G=
c.2340G= (p.Leu780=)
c.741G= (p.Leu247=)
c.246G= (p.Leu82=)
c.*1815G= (n.*1815G=)
n.4295G=
c.2202G= (p.Leu734=)
c.576G= (p.Leu192=)
9g.377111G>TCA463848512DOCK8c.2136G>T (p.Leu712=)
n.837G>T
c.*1027G>T (n.*1027G>T)
n.2236G>T
n.1128G>T
c.2340G>T (p.Leu780=)
c.741G>T (p.Leu247=)
c.246G>T (p.Leu82=)
c.*1815G>T (n.*1815G>T)
n.4295G>T
c.2202G>T (p.Leu734=)
c.576G>T (p.Leu192=)
 gnomAD v4
9g.377112A>CCA372763306DOCK8c.2137A>C (p.Asn713His)
n.838A>C
c.*1028A>C (n.*1028A>C)
n.2237A>C
n.1129A>C
c.2341A>C (p.Asn781His)
c.742A>C (p.Asn248His)
c.247A>C (p.Asn83His)
c.*1816A>C (n.*1816A>C)
n.4296A>C
c.2203A>C (p.Asn735His)
c.577A>C (p.Asn193His)
9g.377112A>GCA372763307DOCK8c.2137A>G (p.Asn713Asp)
n.838A>G
c.*1028A>G (n.*1028A>G)
n.2237A>G
n.1129A>G
c.2341A>G (p.Asn781Asp)
c.742A>G (p.Asn248Asp)
c.247A>G (p.Asn83Asp)
c.*1816A>G (n.*1816A>G)
n.4296A>G
c.2203A>G (p.Asn735Asp)
c.577A>G (p.Asn193Asp)
9g.377112A>TCA372763308DOCK8c.2137A>T (p.Asn713Tyr)
n.838A>T
c.*1028A>T (n.*1028A>T)
n.2237A>T
n.1129A>T
c.2341A>T (p.Asn781Tyr)
c.742A>T (p.Asn248Tyr)
c.247A>T (p.Asn83Tyr)
c.*1816A>T (n.*1816A>T)
n.4296A>T
c.2203A>T (p.Asn735Tyr)
c.577A>T (p.Asn193Tyr)
9g.377113A=CA1826874063DOCK8c.2138A= (p.Asn713=)
n.839A=
c.*1029A= (n.*1029A=)
n.2238A=
n.1130A=
c.2342A= (p.Asn781=)
c.743A= (p.Asn248=)
c.248A= (p.Asn83=)
c.*1817A= (n.*1817A=)
n.4297A=
c.2204A= (p.Asn735=)
c.578A= (p.Asn193=)
9g.377113A>CCA372763311DOCK8c.2138A>C (p.Asn713Thr)
n.839A>C
c.*1029A>C (n.*1029A>C)
n.2238A>C
n.1130A>C
c.2342A>C (p.Asn781Thr)
c.743A>C (p.Asn248Thr)
c.248A>C (p.Asn83Thr)
c.*1817A>C (n.*1817A>C)
n.4297A>C
c.2204A>C (p.Asn735Thr)
c.578A>C (p.Asn193Thr)
 dbSNP
9g.377113A>GCA372763309DOCK8c.2138A>G (p.Asn713Ser)
n.839A>G
c.*1029A>G (n.*1029A>G)
n.2238A>G
n.1130A>G
c.2342A>G (p.Asn781Ser)
c.743A>G (p.Asn248Ser)
c.248A>G (p.Asn83Ser)
c.*1817A>G (n.*1817A>G)
n.4297A>G
c.2204A>G (p.Asn735Ser)
c.578A>G (p.Asn193Ser)
9g.377113A>TCA372763310DOCK8c.2138A>T (p.Asn713Ile)
n.839A>T
c.*1029A>T (n.*1029A>T)
n.2238A>T
n.1130A>T
c.2342A>T (p.Asn781Ile)
c.743A>T (p.Asn248Ile)
c.248A>T (p.Asn83Ile)
c.*1817A>T (n.*1817A>T)
n.4297A>T
c.2204A>T (p.Asn735Ile)
c.578A>T (p.Asn193Ile)
9g.377114C>ACA372763312DOCK8c.2139C>A (p.Asn713Lys)
n.840C>A
c.*1030C>A (n.*1030C>A)
n.2239C>A
n.1131C>A
c.2343C>A (p.Asn781Lys)
c.744C>A (p.Asn248Lys)
c.249C>A (p.Asn83Lys)
c.*1818C>A (n.*1818C>A)
n.4298C>A
c.2205C>A (p.Asn735Lys)
c.579C>A (p.Asn193Lys)
9g.377114C=CA1826874064DOCK8c.2139C= (p.Asn713=)
n.840C=
c.*1030C= (n.*1030C=)
n.2239C=
n.1131C=
c.2343C= (p.Asn781=)
c.744C= (p.Asn248=)
c.249C= (p.Asn83=)
c.*1818C= (n.*1818C=)
n.4298C=
c.2205C= (p.Asn735=)
c.579C= (p.Asn193=)
9g.377114C>GCA372763313DOCK8c.2139C>G (p.Asn713Lys)
n.840C>G
c.*1030C>G (n.*1030C>G)
n.2239C>G
n.1131C>G
c.2343C>G (p.Asn781Lys)
c.744C>G (p.Asn248Lys)
c.249C>G (p.Asn83Lys)
c.*1818C>G (n.*1818C>G)
n.4298C>G
c.2205C>G (p.Asn735Lys)
c.579C>G (p.Asn193Lys)
9g.377114C>TCA4958168DOCK8c.2139C>T (p.Asn713=)
n.840C>T
c.*1030C>T (n.*1030C>T)
n.2239C>T
n.1131C>T
c.2343C>T (p.Asn781=)
c.744C>T (p.Asn248=)
c.249C>T (p.Asn83=)
c.*1818C>T (n.*1818C>T)
n.4298C>T
c.2205C>T (p.Asn735=)
c.579C>T (p.Asn193=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.377115T>ACA372763314DOCK8c.2140T>A (p.Ser714Thr)
n.841T>A
c.*1031T>A (n.*1031T>A)
n.2240T>A
n.1132T>A
c.2344T>A (p.Ser782Thr)
c.745T>A (p.Ser249Thr)
c.250T>A (p.Ser84Thr)
c.*1819T>A (n.*1819T>A)
n.4299T>A
c.2206T>A (p.Ser736Thr)
c.580T>A (p.Ser194Thr)
9g.377115T>CCA372763315DOCK8c.2140T>C (p.Ser714Pro)
n.841T>C
c.*1031T>C (n.*1031T>C)
n.2240T>C
n.1132T>C
c.2344T>C (p.Ser782Pro)
c.745T>C (p.Ser249Pro)
c.250T>C (p.Ser84Pro)
c.*1819T>C (n.*1819T>C)
n.4299T>C
c.2206T>C (p.Ser736Pro)
c.580T>C (p.Ser194Pro)
9g.377115T>GCA372763316DOCK8c.2140T>G (p.Ser714Ala)
n.841T>G
c.*1031T>G (n.*1031T>G)
n.2240T>G
n.1132T>G
c.2344T>G (p.Ser782Ala)
c.745T>G (p.Ser249Ala)
c.250T>G (p.Ser84Ala)
c.*1819T>G (n.*1819T>G)
n.4299T>G
c.2206T>G (p.Ser736Ala)
c.580T>G (p.Ser194Ala)
9g.377116C>ACA4958169DOCK8c.2141C>A (p.Ser714Tyr)
n.842C>A
c.*1032C>A (n.*1032C>A)
n.2241C>A
n.1133C>A
c.2345C>A (p.Ser782Tyr)
c.746C>A (p.Ser249Tyr)
c.251C>A (p.Ser84Tyr)
c.*1820C>A (n.*1820C>A)
n.4300C>A
c.2207C>A (p.Ser736Tyr)
c.581C>A (p.Ser194Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.377116C=CA1826874065DOCK8c.2141C= (p.Ser714=)
n.842C=
c.*1032C= (n.*1032C=)
n.2241C=
n.1133C=
c.2345C= (p.Ser782=)
c.746C= (p.Ser249=)
c.251C= (p.Ser84=)
c.*1820C= (n.*1820C=)
n.4300C=
c.2207C= (p.Ser736=)
c.581C= (p.Ser194=)
9g.377116C>GCA372763317DOCK8c.2141C>G (p.Ser714Cys)
n.842C>G
c.*1032C>G (n.*1032C>G)
n.2241C>G
n.1133C>G
c.2345C>G (p.Ser782Cys)
c.746C>G (p.Ser249Cys)
c.251C>G (p.Ser84Cys)
c.*1820C>G (n.*1820C>G)
n.4300C>G
c.2207C>G (p.Ser736Cys)
c.581C>G (p.Ser194Cys)
 gnomAD v4
9g.377116C>TCA372763318DOCK8c.2141C>T (p.Ser714Phe)
n.842C>T
c.*1032C>T (n.*1032C>T)
n.2241C>T
n.1133C>T
c.2345C>T (p.Ser782Phe)
c.746C>T (p.Ser249Phe)
c.251C>T (p.Ser84Phe)
c.*1820C>T (n.*1820C>T)
n.4300C>T
c.2207C>T (p.Ser736Phe)
c.581C>T (p.Ser194Phe)
9g.377117C>ACA463848517DOCK8c.2142C>A (p.Ser714=)
n.843C>A
c.*1033C>A (n.*1033C>A)
n.2242C>A
n.1134C>A
c.2346C>A (p.Ser782=)
c.747C>A (p.Ser249=)
c.252C>A (p.Ser84=)
c.*1821C>A (n.*1821C>A)
n.4301C>A
c.2208C>A (p.Ser736=)
c.582C>A (p.Ser194=)
9g.377117C=CA1826874066DOCK8c.2142C= (p.Ser714=)
n.843C=
c.*1033C= (n.*1033C=)
n.2242C=
n.1134C=
c.2346C= (p.Ser782=)
c.747C= (p.Ser249=)
c.252C= (p.Ser84=)
c.*1821C= (n.*1821C=)
n.4301C=
c.2208C= (p.Ser736=)
c.582C= (p.Ser194=)
9g.377117C>GCA463848518DOCK8c.2142C>G (p.Ser714=)
n.843C>G
c.*1033C>G (n.*1033C>G)
n.2242C>G
n.1134C>G
c.2346C>G (p.Ser782=)
c.747C>G (p.Ser249=)
c.252C>G (p.Ser84=)
c.*1821C>G (n.*1821C>G)
n.4301C>G
c.2208C>G (p.Ser736=)
c.582C>G (p.Ser194=)
9g.377117C>TCA4958170DOCK8c.2142C>T (p.Ser714=)
n.843C>T
c.*1033C>T (n.*1033C>T)
n.2242C>T
n.1134C>T
c.2346C>T (p.Ser782=)
c.747C>T (p.Ser249=)
c.252C>T (p.Ser84=)
c.*1821C>T (n.*1821C>T)
n.4301C>T
c.2208C>T (p.Ser736=)
c.582C>T (p.Ser194=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.377118T>ACA372763320DOCK8c.2143T>A (p.Ser715Thr)
n.844T>A
c.*1034T>A (n.*1034T>A)
n.2243T>A
n.1135T>A
c.2347T>A (p.Ser783Thr)
c.748T>A (p.Ser250Thr)
c.253T>A (p.Ser85Thr)
c.*1822T>A (n.*1822T>A)
n.4302T>A
c.2209T>A (p.Ser737Thr)
c.583T>A (p.Ser195Thr)
9g.377118T>CCA372763321DOCK8c.2143T>C (p.Ser715Pro)
n.844T>C
c.*1034T>C (n.*1034T>C)
n.2243T>C
n.1135T>C
c.2347T>C (p.Ser783Pro)
c.748T>C (p.Ser250Pro)
c.253T>C (p.Ser85Pro)
c.*1822T>C (n.*1822T>C)
n.4302T>C
c.2209T>C (p.Ser737Pro)
c.583T>C (p.Ser195Pro)
9g.377118T>GCA372763319DOCK8c.2143T>G (p.Ser715Ala)
n.844T>G
c.*1034T>G (n.*1034T>G)
n.2243T>G
n.1135T>G
c.2347T>G (p.Ser783Ala)
c.748T>G (p.Ser250Ala)
c.253T>G (p.Ser85Ala)
c.*1822T>G (n.*1822T>G)
n.4302T>G
c.2209T>G (p.Ser737Ala)
c.583T>G (p.Ser195Ala)
9g.377119C>ACA372763322DOCK8c.2144C>A (p.Ser715Tyr)
n.845C>A
c.*1035C>A (n.*1035C>A)
n.2244C>A
n.1136C>A
c.2348C>A (p.Ser783Tyr)
c.749C>A (p.Ser250Tyr)
c.254C>A (p.Ser85Tyr)
c.*1823C>A (n.*1823C>A)
n.4303C>A
c.2210C>A (p.Ser737Tyr)
c.584C>A (p.Ser195Tyr)
9g.377119C>GCA372763323DOCK8c.2144C>G (p.Ser715Cys)
n.845C>G
c.*1035C>G (n.*1035C>G)
n.2244C>G
n.1136C>G
c.2348C>G (p.Ser783Cys)
c.749C>G (p.Ser250Cys)
c.254C>G (p.Ser85Cys)
c.*1823C>G (n.*1823C>G)
n.4303C>G
c.2210C>G (p.Ser737Cys)
c.584C>G (p.Ser195Cys)
 gnomAD v4
9g.377119C>TCA372763324DOCK8c.2144C>T (p.Ser715Phe)
n.845C>T
c.*1035C>T (n.*1035C>T)
n.2244C>T
n.1136C>T
c.2348C>T (p.Ser783Phe)
c.749C>T (p.Ser250Phe)
c.254C>T (p.Ser85Phe)
c.*1823C>T (n.*1823C>T)
n.4303C>T
c.2210C>T (p.Ser737Phe)
c.584C>T (p.Ser195Phe)
9g.377121delCA2838578037DOCK8c.2146del (p.Arg716AlafsTer?)
n.847del
c.*1037del (n.*1037del)
n.2246del
n.1138del
c.2350del (p.Arg784AlafsTer?)
c.751del (p.Arg251AlafsTer?)
c.256del (p.Arg86AlafsTer?)
c.*1825del (n.*1825del)
n.4305del
c.2212del (p.Arg738AlafsTer?)
c.586del (p.Arg196AlafsTer?)
9g.377120C>ACA463848520DOCK8c.2145C>A (p.Ser715=)
n.846C>A
c.*1036C>A (n.*1036C>A)
n.2245C>A
n.1137C>A
c.2349C>A (p.Ser783=)
c.750C>A (p.Ser250=)
c.255C>A (p.Ser85=)
c.*1824C>A (n.*1824C>A)
n.4304C>A
c.2211C>A (p.Ser737=)
c.585C>A (p.Ser195=)
9g.377120C>GCA463848521DOCK8c.2145C>G (p.Ser715=)
n.846C>G
c.*1036C>G (n.*1036C>G)
n.2245C>G
n.1137C>G
c.2349C>G (p.Ser783=)
c.750C>G (p.Ser250=)
c.255C>G (p.Ser85=)
c.*1824C>G (n.*1824C>G)
n.4304C>G
c.2211C>G (p.Ser737=)
c.585C>G (p.Ser195=)
9g.377120C>TCA463848522DOCK8c.2145C>T (p.Ser715=)
n.846C>T
c.*1036C>T (n.*1036C>T)
n.2245C>T
n.1137C>T
c.2349C>T (p.Ser783=)
c.750C>T (p.Ser250=)
c.255C>T (p.Ser85=)
c.*1824C>T (n.*1824C>T)
n.4304C>T
c.2211C>T (p.Ser737=)
c.585C>T (p.Ser195=)
9g.377121C>ACA372763325DOCK8c.2146C>A (p.Arg716Ser)
n.847C>A
c.*1037C>A (n.*1037C>A)
n.2246C>A
n.1138C>A
c.2350C>A (p.Arg784Ser)
c.751C>A (p.Arg251Ser)
c.256C>A (p.Arg86Ser)
c.*1825C>A (n.*1825C>A)
n.4305C>A
c.2212C>A (p.Arg738Ser)
c.586C>A (p.Arg196Ser)
 gnomAD v4
9g.377121C=CA1826874067DOCK8c.2146C= (p.Arg716=)
n.847C=
c.*1037C= (n.*1037C=)
n.2246C=
n.1138C=
c.2350C= (p.Arg784=)
c.751C= (p.Arg251=)
c.256C= (p.Arg86=)
c.*1825C= (n.*1825C=)
n.4305C=
c.2212C= (p.Arg738=)
c.586C= (p.Arg196=)
9g.377121C>GCA372763326DOCK8c.2146C>G (p.Arg716Gly)
n.847C>G
c.*1037C>G (n.*1037C>G)
n.2246C>G
n.1138C>G
c.2350C>G (p.Arg784Gly)
c.751C>G (p.Arg251Gly)
c.256C>G (p.Arg86Gly)
c.*1825C>G (n.*1825C>G)
n.4305C>G
c.2212C>G (p.Arg738Gly)
c.586C>G (p.Arg196Gly)
 dbSNP gnomAD v4
9g.377121C>TCA372763327DOCK8c.2146C>T (p.Arg716Cys)
n.847C>T
c.*1037C>T (n.*1037C>T)
n.2246C>T
n.1138C>T
c.2350C>T (p.Arg784Cys)
c.751C>T (p.Arg251Cys)
c.256C>T (p.Arg86Cys)
c.*1825C>T (n.*1825C>T)
n.4305C>T
c.2212C>T (p.Arg738Cys)
c.586C>T (p.Arg196Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.377122G>ACA372763329DOCK8c.2147G>A (p.Arg716His)
n.848G>A
c.*1038G>A (n.*1038G>A)
n.2247G>A
n.1139G>A
c.2351G>A (p.Arg784His)
c.752G>A (p.Arg251His)
c.257G>A (p.Arg86His)
c.*1826G>A (n.*1826G>A)
n.4306G>A
c.2213G>A (p.Arg738His)
c.587G>A (p.Arg196His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.377122G>CCA372763328DOCK8c.2147G>C (p.Arg716Pro)
n.848G>C
c.*1038G>C (n.*1038G>C)
n.2247G>C
n.1139G>C
c.2351G>C (p.Arg784Pro)
c.752G>C (p.Arg251Pro)
c.257G>C (p.Arg86Pro)
c.*1826G>C (n.*1826G>C)
n.4306G>C
c.2213G>C (p.Arg738Pro)
c.587G>C (p.Arg196Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.377122G=CA1826874068DOCK8c.2147G= (p.Arg716=)
n.848G=
c.*1038G= (n.*1038G=)
n.2247G=
n.1139G=
c.2351G= (p.Arg784=)
c.752G= (p.Arg251=)
c.257G= (p.Arg86=)
c.*1826G= (n.*1826G=)
n.4306G=
c.2213G= (p.Arg738=)
c.587G= (p.Arg196=)
9g.377122G>TCA187814727DOCK8c.2147G>T (p.Arg716Leu)
n.848G>T
c.*1038G>T (n.*1038G>T)
n.2247G>T
n.1139G>T
c.2351G>T (p.Arg784Leu)
c.752G>T (p.Arg251Leu)
c.257G>T (p.Arg86Leu)
c.*1826G>T (n.*1826G>T)
n.4306G>T
c.2213G>T (p.Arg738Leu)
c.587G>T (p.Arg196Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.377123C>ACA463848526DOCK8c.2148C>A (p.Arg716=)
n.849C>A
c.*1039C>A (n.*1039C>A)
n.2248C>A
n.1140C>A
c.2352C>A (p.Arg784=)
c.753C>A (p.Arg251=)
c.258C>A (p.Arg86=)
c.*1827C>A (n.*1827C>A)
n.4307C>A
c.2214C>A (p.Arg738=)
c.588C>A (p.Arg196=)
9g.377123C>GCA463848527DOCK8c.2148C>G (p.Arg716=)
n.849C>G
c.*1039C>G (n.*1039C>G)
n.2248C>G
n.1140C>G
c.2352C>G (p.Arg784=)
c.753C>G (p.Arg251=)
c.258C>G (p.Arg86=)
c.*1827C>G (n.*1827C>G)
n.4307C>G
c.2214C>G (p.Arg738=)
c.588C>G (p.Arg196=)
9g.377123C>TCA463848528DOCK8c.2148C>T (p.Arg716=)
n.849C>T
c.*1039C>T (n.*1039C>T)
n.2248C>T
n.1140C>T
c.2352C>T (p.Arg784=)
c.753C>T (p.Arg251=)
c.258C>T (p.Arg86=)
c.*1827C>T (n.*1827C>T)
n.4307C>T
c.2214C>T (p.Arg738=)
c.588C>T (p.Arg196=)
9g.377124C>ACA372763330DOCK8c.2149C>A (p.Leu717Met)
n.850C>A
c.*1040C>A (n.*1040C>A)
n.2249C>A
n.1141C>A
c.2353C>A (p.Leu785Met)
c.754C>A (p.Leu252Met)
c.259C>A (p.Leu87Met)
c.*1828C>A (n.*1828C>A)
n.4308C>A
c.2215C>A (p.Leu739Met)
c.589C>A (p.Leu197Met)
9g.377124C>GCA372763331DOCK8c.2149C>G (p.Leu717Val)
n.850C>G
c.*1040C>G (n.*1040C>G)
n.2249C>G
n.1141C>G
c.2353C>G (p.Leu785Val)
c.754C>G (p.Leu252Val)
c.259C>G (p.Leu87Val)
c.*1828C>G (n.*1828C>G)
n.4308C>G
c.2215C>G (p.Leu739Val)
c.589C>G (p.Leu197Val)
9g.377124C>TCA463848529DOCK8c.2149C>T (p.Leu717=)
n.850C>T
c.*1040C>T (n.*1040C>T)
n.2249C>T
n.1141C>T
c.2353C>T (p.Leu785=)
c.754C>T (p.Leu252=)
c.259C>T (p.Leu87=)
c.*1828C>T (n.*1828C>T)
n.4308C>T
c.2215C>T (p.Leu739=)
c.589C>T (p.Leu197=)
9g.377125T>ACA372763332DOCK8c.2150T>A (p.Leu717Gln)
n.851T>A
c.*1041T>A (n.*1041T>A)
n.2250T>A
n.1142T>A
c.2354T>A (p.Leu785Gln)
c.755T>A (p.Leu252Gln)
c.260T>A (p.Leu87Gln)
c.*1829T>A (n.*1829T>A)
n.4309T>A
c.2216T>A (p.Leu739Gln)
c.590T>A (p.Leu197Gln)
9g.377125T>CCA372763333DOCK8c.2150T>C (p.Leu717Pro)
n.851T>C
c.*1041T>C (n.*1041T>C)
n.2250T>C
n.1142T>C
c.2354T>C (p.Leu785Pro)
c.755T>C (p.Leu252Pro)
c.260T>C (p.Leu87Pro)
c.*1829T>C (n.*1829T>C)
n.4309T>C
c.2216T>C (p.Leu739Pro)
c.590T>C (p.Leu197Pro)
9g.377125T>GCA372763334DOCK8c.2150T>G (p.Leu717Arg)
n.851T>G
c.*1041T>G (n.*1041T>G)
n.2250T>G
n.1142T>G
c.2354T>G (p.Leu785Arg)
c.755T>G (p.Leu252Arg)
c.260T>G (p.Leu87Arg)
c.*1829T>G (n.*1829T>G)
n.4309T>G
c.2216T>G (p.Leu739Arg)
c.590T>G (p.Leu197Arg)
9g.377126G>ACA463848531DOCK8c.2151G>A (p.Leu717=)
n.852G>A
c.*1042G>A (n.*1042G>A)
n.2251G>A
n.1143G>A
c.2355G>A (p.Leu785=)
c.756G>A (p.Leu252=)
c.261G>A (p.Leu87=)
c.*1830G>A (n.*1830G>A)
n.4310G>A
c.2217G>A (p.Leu739=)
c.591G>A (p.Leu197=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.377126G>CCA463848532DOCK8c.2151G>C (p.Leu717=)
n.852G>C
c.*1042G>C (n.*1042G>C)
n.2251G>C
n.1143G>C
c.2355G>C (p.Leu785=)
c.756G>C (p.Leu252=)
c.261G>C (p.Leu87=)
c.*1830G>C (n.*1830G>C)
n.4310G>C
c.2217G>C (p.Leu739=)
c.591G>C (p.Leu197=)
9g.377126G=CA1826874069DOCK8c.2151G= (p.Leu717=)
n.852G=
c.*1042G= (n.*1042G=)
n.2251G=
n.1143G=
c.2355G= (p.Leu785=)
c.756G= (p.Leu252=)
c.261G= (p.Leu87=)
c.*1830G= (n.*1830G=)
n.4310G=
c.2217G= (p.Leu739=)
c.591G= (p.Leu197=)
9g.377126G>TCA463848533DOCK8c.2151G>T (p.Leu717=)
n.852G>T
c.*1042G>T (n.*1042G>T)
n.2251G>T
n.1143G>T
c.2355G>T (p.Leu785=)
c.756G>T (p.Leu252=)
c.261G>T (p.Leu87=)
c.*1830G>T (n.*1830G>T)
n.4310G>T
c.2217G>T (p.Leu739=)
c.591G>T (p.Leu197=)
 gnomAD v4
9g.377127delCA2841223090DOCK8c.2152del (p.Glu718SerfsTer?)
n.853del
c.*1043del (n.*1043del)
n.2252del
n.1144del
c.2356del (p.Glu786SerfsTer?)
c.757del (p.Glu253SerfsTer?)
c.262del (p.Glu88SerfsTer?)
c.*1831del (n.*1831del)
n.4311del
c.2218del (p.Glu740SerfsTer?)
c.592del (p.Glu198SerfsTer?)
9g.377127G>ACA372763335DOCK8c.2152G>A (p.Glu718Lys)
n.853G>A
c.*1043G>A (n.*1043G>A)
n.2252G>A
n.1144G>A
c.2356G>A (p.Glu786Lys)
c.757G>A (p.Glu253Lys)
c.262G>A (p.Glu88Lys)
c.*1831G>A (n.*1831G>A)
n.4311G>A
c.2218G>A (p.Glu740Lys)
c.592G>A (p.Glu198Lys)
 COSMIC COSMIC
9g.377127G>CCA372763337DOCK8c.2152G>C (p.Glu718Gln)
n.853G>C
c.*1043G>C (n.*1043G>C)
n.2252G>C
n.1144G>C
c.2356G>C (p.Glu786Gln)
c.757G>C (p.Glu253Gln)
c.262G>C (p.Glu88Gln)
c.*1831G>C (n.*1831G>C)
n.4311G>C
c.2218G>C (p.Glu740Gln)
c.592G>C (p.Glu198Gln)
9g.377127G>TCA372763336DOCK8c.2152G>T (p.Glu718Ter)
n.853G>T
c.*1043G>T (n.*1043G>T)
n.2252G>T
n.1144G>T
c.2356G>T (p.Glu786Ter)
c.757G>T (p.Glu253Ter)
c.262G>T (p.Glu88Ter)
c.*1831G>T (n.*1831G>T)
n.4311G>T
c.2218G>T (p.Glu740Ter)
c.592G>T (p.Glu198Ter)
 gnomAD v4
9g.377128A>CCA372763338DOCK8c.2153A>C (p.Glu718Ala)
n.854A>C
c.*1044A>C (n.*1044A>C)
n.2253A>C
n.1145A>C
c.2357A>C (p.Glu786Ala)
c.758A>C (p.Glu253Ala)
c.263A>C (p.Glu88Ala)
c.*1832A>C (n.*1832A>C)
n.4312A>C
c.2219A>C (p.Glu740Ala)
c.593A>C (p.Glu198Ala)
9g.377128A>GCA372763339DOCK8c.2153A>G (p.Glu718Gly)
n.854A>G
c.*1044A>G (n.*1044A>G)
n.2253A>G
n.1145A>G
c.2357A>G (p.Glu786Gly)
c.758A>G (p.Glu253Gly)
c.263A>G (p.Glu88Gly)
c.*1832A>G (n.*1832A>G)
n.4312A>G
c.2219A>G (p.Glu740Gly)
c.593A>G (p.Glu198Gly)
9g.377128A>TCA372763340DOCK8c.2153A>T (p.Glu718Val)
n.854A>T
c.*1044A>T (n.*1044A>T)
n.2253A>T
n.1145A>T
c.2357A>T (p.Glu786Val)
c.758A>T (p.Glu253Val)
c.263A>T (p.Glu88Val)
c.*1832A>T (n.*1832A>T)
n.4312A>T
c.2219A>T (p.Glu740Val)
c.593A>T (p.Glu198Val)
9g.377129G>ACA187814731DOCK8c.2154G>A (p.Glu718=)
n.855G>A
c.*1045G>A (n.*1045G>A)
n.2254G>A
n.1146G>A
c.2358G>A (p.Glu786=)
c.759G>A (p.Glu253=)
c.264G>A (p.Glu88=)
c.*1833G>A (n.*1833G>A)
n.4313G>A
c.2220G>A (p.Glu740=)
c.594G>A (p.Glu198=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.377129G>CCA372763341DOCK8c.2154G>C (p.Glu718Asp)
n.855G>C
c.*1045G>C (n.*1045G>C)
n.2254G>C
n.1146G>C
c.2358G>C (p.Glu786Asp)
c.759G>C (p.Glu253Asp)
c.264G>C (p.Glu88Asp)
c.*1833G>C (n.*1833G>C)
n.4313G>C
c.2220G>C (p.Glu740Asp)
c.594G>C (p.Glu198Asp)
9g.377129G=CA1826874070DOCK8c.2154G= (p.Glu718=)
n.855G=
c.*1045G= (n.*1045G=)
n.2254G=
n.1146G=
c.2358G= (p.Glu786=)
c.759G= (p.Glu253=)
c.264G= (p.Glu88=)
c.*1833G= (n.*1833G=)
n.4313G=
c.2220G= (p.Glu740=)
c.594G= (p.Glu198=)
9g.377129G>TCA372763342DOCK8c.2154G>T (p.Glu718Asp)
n.855G>T
c.*1045G>T (n.*1045G>T)
n.2254G>T
n.1146G>T
c.2358G>T (p.Glu786Asp)
c.759G>T (p.Glu253Asp)
c.264G>T (p.Glu88Asp)
c.*1833G>T (n.*1833G>T)
n.4313G>T
c.2220G>T (p.Glu740Asp)
c.594G>T (p.Glu198Asp)
 gnomAD v4
9g.377130C>ACA372763343DOCK8c.2155C>A (p.Pro719Thr)
n.856C>A
c.*1046C>A (n.*1046C>A)
n.2255C>A
n.1147C>A
c.2359C>A (p.Pro787Thr)
c.760C>A (p.Pro254Thr)
c.265C>A (p.Pro89Thr)
c.*1834C>A (n.*1834C>A)
n.4314C>A
c.2221C>A (p.Pro741Thr)
c.595C>A (p.Pro199Thr)
9g.377130C=CA1826874071DOCK8c.2155C= (p.Pro719=)
n.856C=
c.*1046C= (n.*1046C=)
n.2255C=
n.1147C=
c.2359C= (p.Pro787=)
c.760C= (p.Pro254=)
c.265C= (p.Pro89=)
c.*1834C= (n.*1834C=)
n.4314C=
c.2221C= (p.Pro741=)
c.595C= (p.Pro199=)
9g.377130C>GCA372763344DOCK8c.2155C>G (p.Pro719Ala)
n.856C>G
c.*1046C>G (n.*1046C>G)
n.2255C>G
n.1147C>G
c.2359C>G (p.Pro787Ala)
c.760C>G (p.Pro254Ala)
c.265C>G (p.Pro89Ala)
c.*1834C>G (n.*1834C>G)
n.4314C>G
c.2221C>G (p.Pro741Ala)
c.595C>G (p.Pro199Ala)
 gnomAD v4
9g.377130C>TCA4958171DOCK8c.2155C>T (p.Pro719Ser)
n.856C>T
c.*1046C>T (n.*1046C>T)
n.2255C>T
n.1147C>T
c.2359C>T (p.Pro787Ser)
c.760C>T (p.Pro254Ser)
c.265C>T (p.Pro89Ser)
c.*1834C>T (n.*1834C>T)
n.4314C>T
c.2221C>T (p.Pro741Ser)
c.595C>T (p.Pro199Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.377131C>ACA372763345DOCK8c.2156C>A (p.Pro719Gln)
n.857C>A
c.*1047C>A (n.*1047C>A)
n.2256C>A
n.1148C>A
c.2360C>A (p.Pro787Gln)
c.761C>A (p.Pro254Gln)
c.266C>A (p.Pro89Gln)
c.*1835C>A (n.*1835C>A)
n.4315C>A
c.2222C>A (p.Pro741Gln)
c.596C>A (p.Pro199Gln)
9g.377131C=CA1826874072DOCK8c.2156C= (p.Pro719=)
n.857C=
c.*1047C= (n.*1047C=)
n.2256C=
n.1148C=
c.2360C= (p.Pro787=)
c.761C= (p.Pro254=)
c.266C= (p.Pro89=)
c.*1835C= (n.*1835C=)
n.4315C=
c.2222C= (p.Pro741=)
c.596C= (p.Pro199=)
9g.377131C>GCA372763346DOCK8c.2156C>G (p.Pro719Arg)
n.857C>G
c.*1047C>G (n.*1047C>G)
n.2256C>G
n.1148C>G
c.2360C>G (p.Pro787Arg)
c.761C>G (p.Pro254Arg)
c.266C>G (p.Pro89Arg)
c.*1835C>G (n.*1835C>G)
n.4315C>G
c.2222C>G (p.Pro741Arg)
c.596C>G (p.Pro199Arg)
 gnomAD v4
9g.377131C>TCA4958172DOCK8c.2156C>T (p.Pro719Leu)
n.857C>T
c.*1047C>T (n.*1047C>T)
n.2256C>T
n.1148C>T
c.2360C>T (p.Pro787Leu)
c.761C>T (p.Pro254Leu)
c.266C>T (p.Pro89Leu)
c.*1835C>T (n.*1835C>T)
n.4315C>T
c.2222C>T (p.Pro741Leu)
c.596C>T (p.Pro199Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.377132delCA2840028669DOCK8c.2157del (p.Leu720SerfsTer?)
n.858del
c.*1048del (n.*1048del)
n.2257del
n.1149del
c.2361del (p.Leu788SerfsTer?)
c.762del (p.Leu255SerfsTer?)
c.267del (p.Leu90SerfsTer?)
c.*1836del (n.*1836del)
n.4316del
c.2223del (p.Leu742SerfsTer?)
c.597del (p.Leu200SerfsTer?)
9g.377132G>ACA4958173DOCK8c.2157G>A (p.Pro719=)
n.858G>A
c.*1048G>A (n.*1048G>A)
n.2257G>A
n.1149G>A
c.2361G>A (p.Pro787=)
c.762G>A (p.Pro254=)
c.267G>A (p.Pro89=)
c.*1836G>A (n.*1836G>A)
n.4316G>A
c.2223G>A (p.Pro741=)
c.597G>A (p.Pro199=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.377132G>CCA463848539DOCK8c.2157G>C (p.Pro719=)
n.858G>C
c.*1048G>C (n.*1048G>C)
n.2257G>C
n.1149G>C
c.2361G>C (p.Pro787=)
c.762G>C (p.Pro254=)
c.267G>C (p.Pro89=)
c.*1836G>C (n.*1836G>C)
n.4316G>C
c.2223G>C (p.Pro741=)
c.597G>C (p.Pro199=)
9g.377132G=CA1826874073DOCK8c.2157G= (p.Pro719=)
n.858G=
c.*1048G= (n.*1048G=)
n.2257G=
n.1149G=
c.2361G= (p.Pro787=)
c.762G= (p.Pro254=)
c.267G= (p.Pro89=)
c.*1836G= (n.*1836G=)
n.4316G=
c.2223G= (p.Pro741=)
c.597G= (p.Pro199=)
9g.377132G>TCA463848537DOCK8c.2157G>T (p.Pro719=)
n.858G>T
c.*1048G>T (n.*1048G>T)
n.2257G>T
n.1149G>T
c.2361G>T (p.Pro787=)
c.762G>T (p.Pro254=)
c.267G>T (p.Pro89=)
c.*1836G>T (n.*1836G>T)
n.4316G>T
c.2223G>T (p.Pro741=)
c.597G>T (p.Pro199=)
 gnomAD v4
9g.377133C>ACA372763349DOCK8c.2158C>A (p.Leu720Ile)
n.859C>A
c.*1049C>A (n.*1049C>A)
n.2258C>A
n.1150C>A
c.2362C>A (p.Leu788Ile)
c.763C>A (p.Leu255Ile)
c.268C>A (p.Leu90Ile)
c.*1837C>A (n.*1837C>A)
n.4317C>A
c.2224C>A (p.Leu742Ile)
c.598C>A (p.Leu200Ile)
9g.377133C>GCA372763348DOCK8c.2158C>G (p.Leu720Val)
n.859C>G
c.*1049C>G (n.*1049C>G)
n.2258C>G
n.1150C>G
c.2362C>G (p.Leu788Val)
c.763C>G (p.Leu255Val)
c.268C>G (p.Leu90Val)
c.*1837C>G (n.*1837C>G)
n.4317C>G
c.2224C>G (p.Leu742Val)
c.598C>G (p.Leu200Val)
9g.377133C>TCA372763347DOCK8c.2158C>T (p.Leu720Phe)
n.859C>T
c.*1049C>T (n.*1049C>T)
n.2258C>T
n.1150C>T
c.2362C>T (p.Leu788Phe)
c.763C>T (p.Leu255Phe)
c.268C>T (p.Leu90Phe)
c.*1837C>T (n.*1837C>T)
n.4317C>T
c.2224C>T (p.Leu742Phe)
c.598C>T (p.Leu200Phe)
9g.377134T>ACA372763352DOCK8c.2159T>A (p.Leu720His)
n.860T>A
c.*1050T>A (n.*1050T>A)
n.2259T>A
n.1151T>A
c.2363T>A (p.Leu788His)
c.764T>A (p.Leu255His)
c.269T>A (p.Leu90His)
c.*1838T>A (n.*1838T>A)
n.4318T>A
c.2225T>A (p.Leu742His)
c.599T>A (p.Leu200His)
9g.377134T>CCA372763350DOCK8c.2159T>C (p.Leu720Pro)
n.860T>C
c.*1050T>C (n.*1050T>C)
n.2259T>C
n.1151T>C
c.2363T>C (p.Leu788Pro)
c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.269T>C (p.Leu90Pro)
c.*1838T>C (n.*1838T>C)
n.4318T>C
c.2225T>C (p.Leu742Pro)
c.599T>C (p.Leu200Pro)
9g.377134T>GCA372763351DOCK8c.2159T>G (p.Leu720Arg)
n.860T>G
c.*1050T>G (n.*1050T>G)
n.2259T>G
n.1151T>G
c.2363T>G (p.Leu788Arg)
c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.269T>G (p.Leu90Arg)
c.*1838T>G (n.*1838T>G)
n.4318T>G
c.2225T>G (p.Leu742Arg)
c.599T>G (p.Leu200Arg)
9g.377135C>ACA463848541DOCK8c.2160C>A (p.Leu720=)
n.861C>A
c.*1051C>A (n.*1051C>A)
n.2260C>A
n.1152C>A
c.2364C>A (p.Leu788=)
c.765C>A (p.Leu255=)
c.270C>A (p.Leu90=)
c.*1839C>A (n.*1839C>A)
n.4319C>A
c.2226C>A (p.Leu742=)
c.600C>A (p.Leu200=)
 gnomAD v4
9g.377135C=CA1826874074DOCK8c.2160C= (p.Leu720=)
n.861C=
c.*1051C= (n.*1051C=)
n.2260C=
n.1152C=
c.2364C= (p.Leu788=)
c.765C= (p.Leu255=)
c.270C= (p.Leu90=)
c.*1839C= (n.*1839C=)
n.4319C=
c.2226C= (p.Leu742=)
c.600C= (p.Leu200=)
9g.377135C>GCA463848542DOCK8c.2160C>G (p.Leu720=)
n.861C>G
c.*1051C>G (n.*1051C>G)
n.2260C>G
n.1152C>G
c.2364C>G (p.Leu788=)
c.765C>G (p.Leu255=)
c.270C>G (p.Leu90=)
c.*1839C>G (n.*1839C>G)
n.4319C>G
c.2226C>G (p.Leu742=)
c.600C>G (p.Leu200=)
9g.377135C>TCA463848544DOCK8c.2160C>T (p.Leu720=)
n.861C>T
c.*1051C>T (n.*1051C>T)
n.2260C>T
n.1152C>T
c.2364C>T (p.Leu788=)
c.765C>T (p.Leu255=)
c.270C>T (p.Leu90=)
c.*1839C>T (n.*1839C>T)
n.4319C>T
c.2226C>T (p.Leu742=)
c.600C>T (p.Leu200=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.377136G>ACA4958174DOCK8c.2161G>A (p.Val721Met)
n.862G>A
c.*1052G>A (n.*1052G>A)
n.2261G>A
n.1153G>A
c.2365G>A (p.Val789Met)
c.766G>A (p.Val256Met)
c.271G>A (p.Val91Met)
c.*1840G>A (n.*1840G>A)
n.4320G>A
c.2227G>A (p.Val743Met)
c.601G>A (p.Val201Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.377136G>CCA372763353DOCK8c.2161G>C (p.Val721Leu)
n.862G>C
c.*1052G>C (n.*1052G>C)
n.2261G>C
n.1153G>C
c.2365G>C (p.Val789Leu)
c.766G>C (p.Val256Leu)
c.271G>C (p.Val91Leu)
c.*1840G>C (n.*1840G>C)
n.4320G>C
c.2227G>C (p.Val743Leu)
c.601G>C (p.Val201Leu)
 gnomAD v4
9g.377136G=CA1826874075DOCK8c.2161G= (p.Val721=)
n.862G=
c.*1052G= (n.*1052G=)
n.2261G=
n.1153G=
c.2365G= (p.Val789=)
c.766G= (p.Val256=)
c.271G= (p.Val91=)
c.*1840G= (n.*1840G=)
n.4320G=
c.2227G= (p.Val743=)
c.601G= (p.Val201=)
9g.377136G>TCA372763354DOCK8c.2161G>T (p.Val721Leu)
n.862G>T
c.*1052G>T (n.*1052G>T)
n.2261G>T
n.1153G>T
c.2365G>T (p.Val789Leu)
c.766G>T (p.Val256Leu)
c.271G>T (p.Val91Leu)
c.*1840G>T (n.*1840G>T)
n.4320G>T
c.2227G>T (p.Val743Leu)
c.601G>T (p.Val201Leu)
 gnomAD v4
9g.377137T>ACA372763357DOCK8c.2162T>A (p.Val721Glu)
n.863T>A
c.*1053T>A (n.*1053T>A)
n.2262T>A
n.1154T>A
c.2366T>A (p.Val789Glu)
c.767T>A (p.Val256Glu)
c.272T>A (p.Val91Glu)
c.*1841T>A (n.*1841T>A)
n.4321T>A
c.2228T>A (p.Val743Glu)
c.602T>A (p.Val201Glu)
9g.377137T>CCA372763356DOCK8c.2162T>C (p.Val721Ala)
n.863T>C
c.*1053T>C (n.*1053T>C)
n.2262T>C
n.1154T>C
c.2366T>C (p.Val789Ala)
c.767T>C (p.Val256Ala)
c.272T>C (p.Val91Ala)
c.*1841T>C (n.*1841T>C)
n.4321T>C
c.2228T>C (p.Val743Ala)
c.602T>C (p.Val201Ala)
9g.377137T>GCA372763355DOCK8c.2162T>G (p.Val721Gly)
n.863T>G
c.*1053T>G (n.*1053T>G)
n.2262T>G
n.1154T>G
c.2366T>G (p.Val789Gly)
c.767T>G (p.Val256Gly)
c.272T>G (p.Val91Gly)
c.*1841T>G (n.*1841T>G)
n.4321T>G
c.2228T>G (p.Val743Gly)
c.602T>G (p.Val201Gly)
9g.377138G>ACA463848550DOCK8c.2163G>A (p.Val721=)
n.864G>A
c.*1054G>A (n.*1054G>A)
n.2263G>A
n.1155G>A
c.2367G>A (p.Val789=)
c.768G>A (p.Val256=)
c.273G>A (p.Val91=)
c.*1842G>A (n.*1842G>A)
n.4322G>A
c.2229G>A (p.Val743=)
c.603G>A (p.Val201=)
 gnomAD v4
9g.377138G>CCA463848546DOCK8c.2163G>C (p.Val721=)
n.864G>C
c.*1054G>C (n.*1054G>C)
n.2263G>C
n.1155G>C
c.2367G>C (p.Val789=)
c.768G>C (p.Val256=)
c.273G>C (p.Val91=)
c.*1842G>C (n.*1842G>C)
n.4322G>C
c.2229G>C (p.Val743=)
c.603G>C (p.Val201=)
 gnomAD v4
9g.377138G>TCA463848548DOCK8c.2163G>T (p.Val721=)
n.864G>T
c.*1054G>T (n.*1054G>T)
n.2263G>T
n.1155G>T
c.2367G>T (p.Val789=)
c.768G>T (p.Val256=)
c.273G>T (p.Val91=)
c.*1842G>T (n.*1842G>T)
n.4322G>T
c.2229G>T (p.Val743=)
c.603G>T (p.Val201=)
 gnomAD v4
9g.377139C>ACA372763358DOCK8c.2164C>A (p.Leu722Ile)
n.865C>A
c.*1055C>A (n.*1055C>A)
n.2264C>A
n.1156C>A
c.2368C>A (p.Leu790Ile)
c.769C>A (p.Leu257Ile)
c.274C>A (p.Leu92Ile)
c.*1843C>A (n.*1843C>A)
n.4323C>A
c.2230C>A (p.Leu744Ile)
c.604C>A (p.Leu202Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.377139C=CA1826874076DOCK8c.2164C= (p.Leu722=)
n.865C=
c.*1055C= (n.*1055C=)
n.2264C=
n.1156C=
c.2368C= (p.Leu790=)
c.769C= (p.Leu257=)
c.274C= (p.Leu92=)
c.*1843C= (n.*1843C=)
n.4323C=
c.2230C= (p.Leu744=)
c.604C= (p.Leu202=)
9g.377139C>GCA372763359DOCK8c.2164C>G (p.Leu722Val)
n.865C>G
c.*1055C>G (n.*1055C>G)
n.2264C>G
n.1156C>G
c.2368C>G (p.Leu790Val)
c.769C>G (p.Leu257Val)
c.274C>G (p.Leu92Val)
c.*1843C>G (n.*1843C>G)
n.4323C>G
c.2230C>G (p.Leu744Val)
c.604C>G (p.Leu202Val)
 gnomAD v4
9g.377139C>TCA372763360DOCK8c.2164C>T (p.Leu722Phe)
n.865C>T
c.*1055C>T (n.*1055C>T)
n.2264C>T
n.1156C>T
c.2368C>T (p.Leu790Phe)
c.769C>T (p.Leu257Phe)
c.274C>T (p.Leu92Phe)
c.*1843C>T (n.*1843C>T)
n.4323C>T
c.2230C>T (p.Leu744Phe)
c.604C>T (p.Leu202Phe)
 dbSNP gnomAD v4
9g.377140T>ACA372763361DOCK8c.2165T>A (p.Leu722His)
n.866T>A
c.*1056T>A (n.*1056T>A)
n.2265T>A
n.1157T>A
c.2369T>A (p.Leu790His)
c.770T>A (p.Leu257His)
c.275T>A (p.Leu92His)
c.*1844T>A (n.*1844T>A)
n.4324T>A
c.2231T>A (p.Leu744His)
c.605T>A (p.Leu202His)
9g.377140T>CCA372763362DOCK8c.2165T>C (p.Leu722Pro)
n.866T>C
c.*1056T>C (n.*1056T>C)
n.2265T>C
n.1157T>C
c.2369T>C (p.Leu790Pro)
c.770T>C (p.Leu257Pro)
c.275T>C (p.Leu92Pro)
c.*1844T>C (n.*1844T>C)
n.4324T>C
c.2231T>C (p.Leu744Pro)
c.605T>C (p.Leu202Pro)
 gnomAD v4
9g.377140T>GCA372763363DOCK8c.2165T>G (p.Leu722Arg)
n.866T>G
c.*1056T>G (n.*1056T>G)
n.2265T>G
n.1157T>G
c.2369T>G (p.Leu790Arg)
c.770T>G (p.Leu257Arg)
c.275T>G (p.Leu92Arg)
c.*1844T>G (n.*1844T>G)
n.4324T>G
c.2231T>G (p.Leu744Arg)
c.605T>G (p.Leu202Arg)
9g.377141C>ACA463848551DOCK8c.2166C>A (p.Leu722=)
n.867C>A
c.*1057C>A (n.*1057C>A)
n.2266C>A
n.1158C>A
c.2370C>A (p.Leu790=)
c.771C>A (p.Leu257=)
c.276C>A (p.Leu92=)
c.*1845C>A (n.*1845C>A)
n.4325C>A
c.2232C>A (p.Leu744=)
c.606C>A (p.Leu202=)
 gnomAD v4
9g.377141C>GCA463848553DOCK8c.2166C>G (p.Leu722=)
n.867C>G
c.*1057C>G (n.*1057C>G)
n.2266C>G
n.1158C>G
c.2370C>G (p.Leu790=)
c.771C>G (p.Leu257=)
c.276C>G (p.Leu92=)
c.*1845C>G (n.*1845C>G)
n.4325C>G
c.2232C>G (p.Leu744=)
c.606C>G (p.Leu202=)
 gnomAD v4
9g.377141C>TCA463848554DOCK8c.2166C>T (p.Leu722=)
n.867C>T
c.*1057C>T (n.*1057C>T)
n.2266C>T
n.1158C>T
c.2370C>T (p.Leu790=)
c.771C>T (p.Leu257=)
c.276C>T (p.Leu92=)
c.*1845C>T (n.*1845C>T)
n.4325C>T
c.2232C>T (p.Leu744=)
c.606C>T (p.Leu202=)
 gnomAD v4
9g.377142T>ACA372763366DOCK8c.2167T>A (p.Phe723Ile)
n.868T>A
c.*1058T>A (n.*1058T>A)
n.2267T>A
n.1159T>A
c.2371T>A (p.Phe791Ile)
c.772T>A (p.Phe258Ile)
c.277T>A (p.Phe93Ile)
c.*1846T>A (n.*1846T>A)
n.4326T>A
c.2233T>A (p.Phe745Ile)
c.607T>A (p.Phe203Ile)
9g.377142T>CCA372763364DOCK8c.2167T>C (p.Phe723Leu)
n.868T>C
c.*1058T>C (n.*1058T>C)
n.2267T>C
n.1159T>C
c.2371T>C (p.Phe791Leu)
c.772T>C (p.Phe258Leu)
c.277T>C (p.Phe93Leu)
c.*1846T>C (n.*1846T>C)
n.4326T>C
c.2233T>C (p.Phe745Leu)
c.607T>C (p.Phe203Leu)
9g.377142T>GCA372763365DOCK8c.2167T>G (p.Phe723Val)
n.868T>G
c.*1058T>G (n.*1058T>G)
n.2267T>G
n.1159T>G
c.2371T>G (p.Phe791Val)
c.772T>G (p.Phe258Val)
c.277T>G (p.Phe93Val)
c.*1846T>G (n.*1846T>G)
n.4326T>G
c.2233T>G (p.Phe745Val)
c.607T>G (p.Phe203Val)
 gnomAD v4
9g.377143T>ACA372763367DOCK8c.2168T>A (p.Phe723Tyr)
n.869T>A
c.*1059T>A (n.*1059T>A)
n.2268T>A
n.1160T>A
c.2372T>A (p.Phe791Tyr)
c.773T>A (p.Phe258Tyr)
c.278T>A (p.Phe93Tyr)
c.*1847T>A (n.*1847T>A)
n.4327T>A
c.2234T>A (p.Phe745Tyr)
c.608T>A (p.Phe203Tyr)
9g.377143T>CCA372763368DOCK8c.2168T>C (p.Phe723Ser)
n.869T>C
c.*1059T>C (n.*1059T>C)
n.2268T>C
n.1160T>C
c.2372T>C (p.Phe791Ser)
c.773T>C (p.Phe258Ser)
c.278T>C (p.Phe93Ser)
c.*1847T>C (n.*1847T>C)
n.4327T>C
c.2234T>C (p.Phe745Ser)
c.608T>C (p.Phe203Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.377143T>GCA372763369DOCK8c.2168T>G (p.Phe723Cys)
n.869T>G
c.*1059T>G (n.*1059T>G)
n.2268T>G
n.1160T>G
c.2372T>G (p.Phe791Cys)
c.773T>G (p.Phe258Cys)
c.278T>G (p.Phe93Cys)
c.*1847T>G (n.*1847T>G)
n.4327T>G
c.2234T>G (p.Phe745Cys)
c.608T>G (p.Phe203Cys)
9g.377143T=CA1826874077DOCK8c.2168T= (p.Phe723=)
n.869T=
c.*1059T= (n.*1059T=)
n.2268T=
n.1160T=
c.2372T= (p.Phe791=)
c.773T= (p.Phe258=)
c.278T= (p.Phe93=)
c.*1847T= (n.*1847T=)
n.4327T=
c.2234T= (p.Phe745=)
c.608T= (p.Phe203=)
9g.377144C>ACA372763370DOCK8c.2169C>A (p.Phe723Leu)
n.870C>A
c.*1060C>A (n.*1060C>A)
n.2269C>A
n.1161C>A
c.2373C>A (p.Phe791Leu)
c.774C>A (p.Phe258Leu)
c.279C>A (p.Phe93Leu)
c.*1848C>A (n.*1848C>A)
n.4328C>A
c.2235C>A (p.Phe745Leu)
c.609C>A (p.Phe203Leu)
9g.377144C=CA1826874078DOCK8c.2169C= (p.Phe723=)
n.870C=
c.*1060C= (n.*1060C=)
n.2269C=
n.1161C=
c.2373C= (p.Phe791=)
c.774C= (p.Phe258=)
c.279C= (p.Phe93=)
c.*1848C= (n.*1848C=)
n.4328C=
c.2235C= (p.Phe745=)
c.609C= (p.Phe203=)
9g.377144C>GCA372763371DOCK8c.2169C>G (p.Phe723Leu)
n.870C>G
c.*1060C>G (n.*1060C>G)
n.2269C>G
n.1161C>G
c.2373C>G (p.Phe791Leu)
c.774C>G (p.Phe258Leu)
c.279C>G (p.Phe93Leu)
c.*1848C>G (n.*1848C>G)
n.4328C>G
c.2235C>G (p.Phe745Leu)
c.609C>G (p.Phe203Leu)
9g.377144C>TCA463848555DOCK8c.2169C>T (p.Phe723=)
n.870C>T
c.*1060C>T (n.*1060C>T)
n.2269C>T
n.1161C>T
c.2373C>T (p.Phe791=)
c.774C>T (p.Phe258=)
c.279C>T (p.Phe93=)
c.*1848C>T (n.*1848C>T)
n.4328C>T
c.2235C>T (p.Phe745=)
c.609C>T (p.Phe203=)
 dbSNP
9g.377145C>ACA372763372DOCK8c.2170C>A (p.Leu724Met)
n.871C>A
c.*1061C>A (n.*1061C>A)
n.2270C>A
n.1162C>A
c.2374C>A (p.Leu792Met)
c.775C>A (p.Leu259Met)
c.280C>A (p.Leu94Met)
c.*1849C>A (n.*1849C>A)
n.4329C>A
c.2236C>A (p.Leu746Met)
c.610C>A (p.Leu204Met)
9g.377145C=CA1826874079DOCK8c.2170C= (p.Leu724=)
n.871C=
c.*1061C= (n.*1061C=)
n.2270C=
n.1162C=
c.2374C= (p.Leu792=)
c.775C= (p.Leu259=)
c.280C= (p.Leu94=)
c.*1849C= (n.*1849C=)
n.4329C=
c.2236C= (p.Leu746=)
c.610C= (p.Leu204=)
9g.377145C>GCA372763373DOCK8c.2170C>G (p.Leu724Val)
n.871C>G
c.*1061C>G (n.*1061C>G)
n.2270C>G
n.1162C>G
c.2374C>G (p.Leu792Val)
c.775C>G (p.Leu259Val)
c.280C>G (p.Leu94Val)
c.*1849C>G (n.*1849C>G)
n.4329C>G
c.2236C>G (p.Leu746Val)
c.610C>G (p.Leu204Val)
9g.377145C>TCA187814778DOCK8c.2170C>T (p.Leu724=)
n.871C>T
c.*1061C>T (n.*1061C>T)
n.2270C>T
n.1162C>T
c.2374C>T (p.Leu792=)
c.775C>T (p.Leu259=)
c.280C>T (p.Leu94=)
c.*1849C>T (n.*1849C>T)
n.4329C>T
c.2236C>T (p.Leu746=)
c.610C>T (p.Leu204=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.377146T>ACA372763374DOCK8c.2171T>A (p.Leu724Gln)
n.872T>A
c.*1062T>A (n.*1062T>A)
n.2271T>A
n.1163T>A
c.2375T>A (p.Leu792Gln)
c.776T>A (p.Leu259Gln)
c.281T>A (p.Leu94Gln)
c.*1850T>A (n.*1850T>A)
n.4330T>A
c.2237T>A (p.Leu746Gln)
c.611T>A (p.Leu204Gln)
 gnomAD v4
9g.377146T>CCA372763375DOCK8c.2171T>C (p.Leu724Pro)
n.872T>C
c.*1062T>C (n.*1062T>C)
n.2271T>C
n.1163T>C
c.2375T>C (p.Leu792Pro)
c.776T>C (p.Leu259Pro)
c.281T>C (p.Leu94Pro)
c.*1850T>C (n.*1850T>C)
n.4330T>C
c.2237T>C (p.Leu746Pro)
c.611T>C (p.Leu204Pro)
 gnomAD v4
9g.377146T>GCA372763376DOCK8c.2171T>G (p.Leu724Arg)
n.872T>G
c.*1062T>G (n.*1062T>G)
n.2271T>G
n.1163T>G
c.2375T>G (p.Leu792Arg)
c.776T>G (p.Leu259Arg)
c.281T>G (p.Leu94Arg)
c.*1850T>G (n.*1850T>G)
n.4330T>G
c.2237T>G (p.Leu746Arg)
c.611T>G (p.Leu204Arg)
9g.377147G>ACA463848556DOCK8c.2172G>A (p.Leu724=)
n.873G>A
c.*1063G>A (n.*1063G>A)
n.2272G>A
n.1164G>A
c.2376G>A (p.Leu792=)
c.777G>A (p.Leu259=)
c.282G>A (p.Leu94=)
c.*1851G>A (n.*1851G>A)
n.4331G>A
c.2238G>A (p.Leu746=)
c.612G>A (p.Leu204=)
 gnomAD v4
9g.377147G>CCA463848558DOCK8c.2172G>C (p.Leu724=)
n.873G>C
c.*1063G>C (n.*1063G>C)
n.2272G>C
n.1164G>C
c.2376G>C (p.Leu792=)
c.777G>C (p.Leu259=)
c.282G>C (p.Leu94=)
c.*1851G>C (n.*1851G>C)
n.4331G>C
c.2238G>C (p.Leu746=)
c.612G>C (p.Leu204=)
 gnomAD v4
9g.377147G=CA1826874080DOCK8c.2172G= (p.Leu724=)
n.873G=
c.*1063G= (n.*1063G=)
n.2272G=
n.1164G=
c.2376G= (p.Leu792=)
c.777G= (p.Leu259=)
c.282G= (p.Leu94=)
c.*1851G= (n.*1851G=)
n.4331G=
c.2238G= (p.Leu746=)
c.612G= (p.Leu204=)
9g.377147G>TCA463848560DOCK8c.2172G>T (p.Leu724=)
n.873G>T
c.*1063G>T (n.*1063G>T)
n.2272G>T
n.1164G>T
c.2376G>T (p.Leu792=)
c.777G>T (p.Leu259=)
c.282G>T (p.Leu94=)
c.*1851G>T (n.*1851G>T)
n.4331G>T
c.2238G>T (p.Leu746=)
c.612G>T (p.Leu204=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.377148C>ACA372763377DOCK8c.2173C>A (p.His725Asn)
n.874C>A
c.*1064C>A (n.*1064C>A)
n.2273C>A
n.1165C>A
c.2377C>A (p.His793Asn)
c.778C>A (p.His260Asn)
c.283C>A (p.His95Asn)
c.*1852C>A (n.*1852C>A)
n.4332C>A
c.2239C>A (p.His747Asn)
c.613C>A (p.His205Asn)
9g.377148C=CA1826874081DOCK8c.2173C= (p.His725=)
n.874C=
c.*1064C= (n.*1064C=)
n.2273C=
n.1165C=
c.2377C= (p.His793=)
c.778C= (p.His260=)
c.283C= (p.His95=)
c.*1852C= (n.*1852C=)
n.4332C=
c.2239C= (p.His747=)
c.613C= (p.His205=)
9g.377148C>GCA372763378DOCK8c.2173C>G (p.His725Asp)
n.874C>G
c.*1064C>G (n.*1064C>G)
n.2273C>G
n.1165C>G
c.2377C>G (p.His793Asp)
c.778C>G (p.His260Asp)
c.283C>G (p.His95Asp)
c.*1852C>G (n.*1852C>G)
n.4332C>G
c.2239C>G (p.His747Asp)
c.613C>G (p.His205Asp)
9g.377148C>TCA372763379DOCK8c.2173C>T (p.His725Tyr)
n.874C>T
c.*1064C>T (n.*1064C>T)
n.2273C>T
n.1165C>T
c.2377C>T (p.His793Tyr)
c.778C>T (p.His260Tyr)
c.283C>T (p.His95Tyr)
c.*1852C>T (n.*1852C>T)
n.4332C>T
c.2239C>T (p.His747Tyr)
c.613C>T (p.His205Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.377149delCA2579287015DOCK8c.2174del (p.His725ProfsTer?)
n.875del
c.*1065del (n.*1065del)
n.2274del
n.1166del
c.2378del (p.His793ProfsTer?)
c.779del (p.His260ProfsTer?)
c.284del (p.His95ProfsTer?)
c.*1853del (n.*1853del)
n.4333del
c.2240del (p.His747ProfsTer?)
c.614del (p.His205ProfsTer?)
 gnomAD v4
9g.377149A=CA1826874082DOCK8c.2174A= (p.His725=)
n.875A=
c.*1065A= (n.*1065A=)
n.2274A=
n.1166A=
c.2378A= (p.His793=)
c.779A= (p.His260=)
c.284A= (p.His95=)
c.*1853A= (n.*1853A=)
n.4333A=
c.2240A= (p.His747=)
c.614A= (p.His205=)
9g.377149A>CCA372763380DOCK8c.2174A>C (p.His725Pro)
n.875A>C
c.*1065A>C (n.*1065A>C)
n.2274A>C
n.1166A>C
c.2378A>C (p.His793Pro)
c.779A>C (p.His260Pro)
c.284A>C (p.His95Pro)
c.*1853A>C (n.*1853A>C)
n.4333A>C
c.2240A>C (p.His747Pro)
c.614A>C (p.His205Pro)
9g.377149A>GCA372763382DOCK8c.2174A>G (p.His725Arg)
n.875A>G
c.*1065A>G (n.*1065A>G)
n.2274A>G
n.1166A>G
c.2378A>G (p.His793Arg)
c.779A>G (p.His260Arg)
c.284A>G (p.His95Arg)
c.*1853A>G (n.*1853A>G)
n.4333A>G
c.2240A>G (p.His747Arg)
c.614A>G (p.His205Arg)
9g.377149A>TCA372763381DOCK8c.2174A>T (p.His725Leu)
n.875A>T
c.*1065A>T (n.*1065A>T)
n.2274A>T
n.1166A>T
c.2378A>T (p.His793Leu)
c.779A>T (p.His260Leu)
c.284A>T (p.His95Leu)
c.*1853A>T (n.*1853A>T)
n.4333A>T
c.2240A>T (p.His747Leu)
c.614A>T (p.His205Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.377149_377150delinsTCA2695203229DOCK8c.2174_2175delinsT (p.His725LeufsTer?)
n.875_876delinsT
c.*1065_*1066delinsT (n.*1065_*1066delinsT)
n.2274_2275delinsT
n.1166_1167delinsT
c.2378_2379delinsT (p.His793LeufsTer?)
c.779_780delinsT (p.His260LeufsTer?)
c.284_285delinsT (p.His95LeufsTer?)
c.*1853_*1854delinsT (n.*1853_*1854delinsT)
n.4333_4334delinsT
c.2240_2241delinsT (p.His747LeufsTer?)
c.614_615delinsT (p.His205LeufsTer?)
9g.377150C>ACA4958175DOCK8c.2175C>A (p.His725Gln)
n.876C>A
c.*1066C>A (n.*1066C>A)
n.2275C>A
n.1167C>A
c.2379C>A (p.His793Gln)
c.780C>A (p.His260Gln)
c.285C>A (p.His95Gln)
c.*1854C>A (n.*1854C>A)
n.4334C>A
c.2241C>A (p.His747Gln)
c.615C>A (p.His205Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.377150C=CA1826874083DOCK8c.2175C= (p.His725=)
n.876C=
c.*1066C= (n.*1066C=)
n.2275C=
n.1167C=
c.2379C= (p.His793=)
c.780C= (p.His260=)
c.285C= (p.His95=)
c.*1854C= (n.*1854C=)
n.4334C=
c.2241C= (p.His747=)
c.615C= (p.His205=)
9g.377150C>GCA372763383DOCK8c.2175C>G (p.His725Gln)
n.876C>G
c.*1066C>G (n.*1066C>G)
n.2275C>G
n.1167C>G
c.2379C>G (p.His793Gln)
c.780C>G (p.His260Gln)
c.285C>G (p.His95Gln)
c.*1854C>G (n.*1854C>G)
n.4334C>G
c.2241C>G (p.His747Gln)
c.615C>G (p.His205Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.377150C>TCA463848562DOCK8c.2175C>T (p.His725=)
n.876C>T
c.*1066C>T (n.*1066C>T)
n.2275C>T
n.1167C>T
c.2379C>T (p.His793=)
c.780C>T (p.His260=)
c.285C>T (p.His95=)
c.*1854C>T (n.*1854C>T)
n.4334C>T
c.2241C>T (p.His747=)
c.615C>T (p.His205=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.377151C>ACA372763384DOCK8c.2176C>A (p.Leu726Met)
n.877C>A
c.*1067C>A (n.*1067C>A)
n.2276C>A
n.1168C>A
c.2380C>A (p.Leu794Met)
c.781C>A (p.Leu261Met)
c.286C>A (p.Leu96Met)
c.*1855C>A (n.*1855C>A)
n.4335C>A
c.2242C>A (p.Leu748Met)
c.616C>A (p.Leu206Met)
9g.377151C=CA1826874084DOCK8c.2176C= (p.Leu726=)
n.877C=
c.*1067C= (n.*1067C=)
n.2276C=
n.1168C=
c.2380C= (p.Leu794=)
c.781C= (p.Leu261=)
c.286C= (p.Leu96=)
c.*1855C= (n.*1855C=)
n.4335C=
c.2242C= (p.Leu748=)
c.616C= (p.Leu206=)
9g.377151C>GCA372763385DOCK8c.2176C>G (p.Leu726Val)
n.877C>G
c.*1067C>G (n.*1067C>G)
n.2276C>G
n.1168C>G
c.2380C>G (p.Leu794Val)
c.781C>G (p.Leu261Val)
c.286C>G (p.Leu96Val)
c.*1855C>G (n.*1855C>G)
n.4335C>G
c.2242C>G (p.Leu748Val)
c.616C>G (p.Leu206Val)
9g.377151C>TCA4958176DOCK8c.2176C>T (p.Leu726=)
n.877C>T
c.*1067C>T (n.*1067C>T)
n.2276C>T
n.1168C>T
c.2380C>T (p.Leu794=)
c.781C>T (p.Leu261=)
c.286C>T (p.Leu96=)
c.*1855C>T (n.*1855C>T)
n.4335C>T
c.2242C>T (p.Leu748=)
c.616C>T (p.Leu206=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.377152T>ACA372763386DOCK8c.2177T>A (p.Leu726Gln)
n.878T>A
c.*1068T>A (n.*1068T>A)
n.2277T>A
n.1169T>A
c.2381T>A (p.Leu794Gln)
c.782T>A (p.Leu261Gln)
c.287T>A (p.Leu96Gln)
c.*1856T>A (n.*1856T>A)
n.4336T>A
c.2243T>A (p.Leu748Gln)
c.617T>A (p.Leu206Gln)
9g.377152T>CCA4958177DOCK8c.2177T>C (p.Leu726Pro)
n.878T>C
c.*1068T>C (n.*1068T>C)
n.2277T>C
n.1169T>C
c.2381T>C (p.Leu794Pro)
c.782T>C (p.Leu261Pro)
c.287T>C (p.Leu96Pro)
c.*1856T>C (n.*1856T>C)
n.4336T>C
c.2243T>C (p.Leu748Pro)
c.617T>C (p.Leu206Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.377152T>GCA372763387DOCK8c.2177T>G (p.Leu726Arg)
n.878T>G
c.*1068T>G (n.*1068T>G)
n.2277T>G
n.1169T>G
c.2381T>G (p.Leu794Arg)
c.782T>G (p.Leu261Arg)
c.287T>G (p.Leu96Arg)
c.*1856T>G (n.*1856T>G)
n.4336T>G
c.2243T>G (p.Leu748Arg)
c.617T>G (p.Leu206Arg)
9g.377152T=CA1826874085DOCK8c.2177T= (p.Leu726=)
n.878T=
c.*1068T= (n.*1068T=)
n.2277T=
n.1169T=
c.2381T= (p.Leu794=)
c.782T= (p.Leu261=)
c.287T= (p.Leu96=)
c.*1856T= (n.*1856T=)
n.4336T=
c.2243T= (p.Leu748=)
c.617T= (p.Leu206=)
9g.377153G>ACA463848564DOCK8c.2178G>A (p.Leu726=)
n.879G>A
c.*1069G>A (n.*1069G>A)
n.2278G>A
n.1170G>A
c.2382G>A (p.Leu794=)
c.783G>A (p.Leu261=)
c.288G>A (p.Leu96=)
c.*1857G>A (n.*1857G>A)
n.4337G>A
c.2244G>A (p.Leu748=)
c.618G>A (p.Leu206=)
 gnomAD v4
9g.377153G>CCA463848566DOCK8c.2178G>C (p.Leu726=)
n.879G>C
c.*1069G>C (n.*1069G>C)
n.2278G>C
n.1170G>C
c.2382G>C (p.Leu794=)
c.783G>C (p.Leu261=)
c.288G>C (p.Leu96=)
c.*1857G>C (n.*1857G>C)
n.4337G>C
c.2244G>C (p.Leu748=)
c.618G>C (p.Leu206=)
 gnomAD v4
9g.377153G>TCA463848567DOCK8c.2178G>T (p.Leu726=)
n.879G>T
c.*1069G>T (n.*1069G>T)
n.2278G>T
n.1170G>T
c.2382G>T (p.Leu794=)
c.783G>T (p.Leu261=)
c.288G>T (p.Leu96=)
c.*1857G>T (n.*1857G>T)
n.4337G>T
c.2244G>T (p.Leu748=)
c.618G>T (p.Leu206=)
 gnomAD v4
9g.377154G>ACA372763388DOCK8c.2179G>A (p.Val727Met)
n.880G>A
c.*1070G>A (n.*1070G>A)
n.2279G>A
n.1171G>A
c.2383G>A (p.Val795Met)
c.784G>A (p.Val262Met)
c.289G>A (p.Val97Met)
c.*1858G>A (n.*1858G>A)
n.4338G>A
c.2245G>A (p.Val749Met)
c.619G>A (p.Val207Met)
9g.377154G>CCA4958178DOCK8c.2179G>C (p.Val727Leu)
n.880G>C
c.*1070G>C (n.*1070G>C)
n.2279G>C
n.1171G>C
c.2383G>C (p.Val795Leu)
c.784G>C (p.Val262Leu)
c.289G>C (p.Val97Leu)
c.*1858G>C (n.*1858G>C)
n.4338G>C
c.2245G>C (p.Val749Leu)
c.619G>C (p.Val207Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.377154G=CA1826874086DOCK8c.2179G= (p.Val727=)
n.880G=
c.*1070G= (n.*1070G=)
n.2279G=
n.1171G=
c.2383G= (p.Val795=)
c.784G= (p.Val262=)
c.289G= (p.Val97=)
c.*1858G= (n.*1858G=)
n.4338G=
c.2245G= (p.Val749=)
c.619G= (p.Val207=)
9g.377154G>TCA372763389DOCK8c.2179G>T (p.Val727Leu)
n.880G>T
c.*1070G>T (n.*1070G>T)
n.2279G>T
n.1171G>T
c.2383G>T (p.Val795Leu)
c.784G>T (p.Val262Leu)
c.289G>T (p.Val97Leu)
c.*1858G>T (n.*1858G>T)
n.4338G>T
c.2245G>T (p.Val749Leu)
c.619G>T (p.Val207Leu)
 gnomAD v4
9g.377155T>ACA372763394DOCK8c.2180T>A (p.Val727Glu)
n.881T>A
c.*1071T>A (n.*1071T>A)
n.2280T>A
n.1172T>A
c.2384T>A (p.Val795Glu)
c.785T>A (p.Val262Glu)
c.290T>A (p.Val97Glu)
c.*1859T>A (n.*1859T>A)
n.4339T>A
c.2246T>A (p.Val749Glu)
c.620T>A (p.Val207Glu)
9g.377155T>CCA372763392DOCK8c.2180T>C (p.Val727Ala)
n.881T>C
c.*1071T>C (n.*1071T>C)
n.2280T>C
n.1172T>C
c.2384T>C (p.Val795Ala)
c.785T>C (p.Val262Ala)
c.290T>C (p.Val97Ala)
c.*1859T>C (n.*1859T>C)
n.4339T>C
c.2246T>C (p.Val749Ala)
c.620T>C (p.Val207Ala)
9g.377155T>GCA372763391DOCK8c.2180T>G (p.Val727Gly)
n.881T>G
c.*1071T>G (n.*1071T>G)
n.2280T>G
n.1172T>G
c.2384T>G (p.Val795Gly)
c.785T>G (p.Val262Gly)
c.290T>G (p.Val97Gly)
c.*1859T>G (n.*1859T>G)
n.4339T>G
c.2246T>G (p.Val749Gly)
c.620T>G (p.Val207Gly)
9g.377155_377156insACA2782617062DOCK8c.2180_2181insA (p.Leu728AlafsTer?)
n.881_882insA
c.*1071_*1072insA (n.*1071_*1072insA)
n.2280_2281insA
n.1172_1173insA
c.2384_2385insA (p.Leu796AlafsTer?)
c.785_786insA (p.Leu263AlafsTer?)
c.290_291insA (p.Leu98AlafsTer?)
c.*1859_*1860insA (n.*1859_*1860insA)
n.4339_4340insA
c.2246_2247insA (p.Leu750AlafsTer?)
c.620_621insA (p.Leu208AlafsTer?)
9g.377156G>ACA463848568DOCK8c.2181G>A (p.Val727=)
n.882G>A
c.*1072G>A (n.*1072G>A)
n.2281G>A
n.1173G>A
c.2385G>A (p.Val795=)
c.786G>A (p.Val262=)
c.291G>A (p.Val97=)
c.*1860G>A (n.*1860G>A)
n.4340G>A
c.2247G>A (p.Val749=)
c.621G>A (p.Val207=)
 gnomAD v4
9g.377156G>CCA463848569DOCK8c.2181G>C (p.Val727=)
n.882G>C
c.*1072G>C (n.*1072G>C)
n.2281G>C
n.1173G>C
c.2385G>C (p.Val795=)
c.786G>C (p.Val262=)
c.291G>C (p.Val97=)
c.*1860G>C (n.*1860G>C)
n.4340G>C
c.2247G>C (p.Val749=)
c.621G>C (p.Val207=)
9g.377156G>TCA463848570DOCK8c.2181G>T (p.Val727=)
n.882G>T
c.*1072G>T (n.*1072G>T)
n.2281G>T
n.1173G>T
c.2385G>T (p.Val795=)
c.786G>T (p.Val262=)
c.291G>T (p.Val97=)
c.*1860G>T (n.*1860G>T)
n.4340G>T
c.2247G>T (p.Val749=)
c.621G>T (p.Val207=)
 gnomAD v4
9g.377156_377157insACTATAACAGCAACTCAAATTCA2782617063DOCK8c.2181_2182insACTATAACAGCAACTCAAATT (p.Val727_Leu728insThrIleThrAlaThrGlnIle)
n.882_883insACTATAACAGCAACTCAAATT
c.*1072_*1073insACTATAACAGCAACTCAAATT (n.*1072_*1073insACTATAACAGCAACTCAAATT)
n.2281_2282insACTATAACAGCAACTCAAATT
n.1173_1174insACTATAACAGCAACTCAAATT
c.2385_2386insACTATAACAGCAACTCAAATT (p.Val795_Leu796insThrIleThrAlaThrGlnIle)
c.786_787insACTATAACAGCAACTCAAATT (p.Val262_Leu263insThrIleThrAlaThrGlnIle)
c.291_292insACTATAACAGCAACTCAAATT (p.Val97_Leu98insThrIleThrAlaThrGlnIle)
c.*1860_*1861insACTATAACAGCAACTCAAATT (n.*1860_*1861insACTATAACAGCAACTCAAATT)
n.4340_4341insACTATAACAGCAACTCAAATT
c.2247_2248insACTATAACAGCAACTCAAATT (p.Val749_Leu750insThrIleThrAlaThrGlnIle)
c.621_622insACTATAACAGCAACTCAAATT (p.Val207_Leu208insThrIleThrAlaThrGlnIle)
9g.377157C>ACA372763396DOCK8c.2182C>A (p.Leu728Met)
n.883C>A
c.*1073C>A (n.*1073C>A)
n.2282C>A
n.1174C>A
c.2386C>A (p.Leu796Met)
c.787C>A (p.Leu263Met)
c.292C>A (p.Leu98Met)
c.*1861C>A (n.*1861C>A)
n.4341C>A
c.2248C>A (p.Leu750Met)
c.622C>A (p.Leu208Met)
 dbSNP gnomAD v4
9g.377157C=CA1826874087DOCK8c.2182C= (p.Leu728=)
n.883C=
c.*1073C= (n.*1073C=)
n.2282C=
n.1174C=
c.2386C= (p.Leu796=)
c.787C= (p.Leu263=)
c.292C= (p.Leu98=)
c.*1861C= (n.*1861C=)
n.4341C=
c.2248C= (p.Leu750=)
c.622C= (p.Leu208=)
9g.377157C>GCA372763397DOCK8c.2182C>G (p.Leu728Val)
n.883C>G
c.*1073C>G (n.*1073C>G)
n.2282C>G
n.1174C>G
c.2386C>G (p.Leu796Val)
c.787C>G (p.Leu263Val)
c.292C>G (p.Leu98Val)
c.*1861C>G (n.*1861C>G)
n.4341C>G
c.2248C>G (p.Leu750Val)
c.622C>G (p.Leu208Val)
9g.377157C>TCA463848571DOCK8c.2182C>T (p.Leu728=)
n.883C>T
c.*1073C>T (n.*1073C>T)
n.2282C>T
n.1174C>T
c.2386C>T (p.Leu796=)
c.787C>T (p.Leu263=)
c.292C>T (p.Leu98=)
c.*1861C>T (n.*1861C>T)
n.4341C>T
c.2248C>T (p.Leu750=)
c.622C>T (p.Leu208=)
 ClinVar gnomAD v4
9g.377158T>ACA372763400DOCK8c.2183T>A (p.Leu728Gln)
n.884T>A
c.*1074T>A (n.*1074T>A)
n.2283T>A
n.1175T>A
c.2387T>A (p.Leu796Gln)
c.788T>A (p.Leu263Gln)
c.293T>A (p.Leu98Gln)
c.*1862T>A (n.*1862T>A)
n.4342T>A
c.2249T>A (p.Leu750Gln)
c.623T>A (p.Leu208Gln)
9g.377158T>CCA372763402DOCK8c.2183T>C (p.Leu728Pro)
n.884T>C
c.*1074T>C (n.*1074T>C)
n.2283T>C
n.1175T>C
c.2387T>C (p.Leu796Pro)
c.788T>C (p.Leu263Pro)
c.293T>C (p.Leu98Pro)
c.*1862T>C (n.*1862T>C)
n.4342T>C
c.2249T>C (p.Leu750Pro)
c.623T>C (p.Leu208Pro)
9g.377158T>GCA372763403DOCK8c.2183T>G (p.Leu728Arg)
n.884T>G
c.*1074T>G (n.*1074T>G)
n.2283T>G
n.1175T>G
c.2387T>G (p.Leu796Arg)
c.788T>G (p.Leu263Arg)
c.293T>G (p.Leu98Arg)
c.*1862T>G (n.*1862T>G)
n.4342T>G
c.2249T>G (p.Leu750Arg)
c.623T>G (p.Leu208Arg)
9g.377159G>ACA463848572DOCK8c.2184G>A (p.Leu728=)
n.885G>A
c.*1075G>A (n.*1075G>A)
n.2284G>A
n.1176G>A
c.2388G>A (p.Leu796=)
c.789G>A (p.Leu263=)
c.294G>A (p.Leu98=)
c.*1863G>A (n.*1863G>A)
n.4343G>A
c.2250G>A (p.Leu750=)
c.624G>A (p.Leu208=)
 dbSNP
9g.377159G>CCA463848573DOCK8c.2184G>C (p.Leu728=)
n.885G>C
c.*1075G>C (n.*1075G>C)
n.2284G>C
n.1176G>C
c.2388G>C (p.Leu796=)
c.789G>C (p.Leu263=)
c.294G>C (p.Leu98=)
c.*1863G>C (n.*1863G>C)
n.4343G>C
c.2250G>C (p.Leu750=)
c.624G>C (p.Leu208=)
9g.377159G=CA1826874088DOCK8c.2184G= (p.Leu728=)
n.885G=
c.*1075G= (n.*1075G=)
n.2284G=
n.1176G=
c.2388G= (p.Leu796=)
c.789G= (p.Leu263=)
c.294G= (p.Leu98=)
c.*1863G= (n.*1863G=)
n.4343G=
c.2250G= (p.Leu750=)
c.624G= (p.Leu208=)
9g.377159G>TCA463848574DOCK8c.2184G>T (p.Leu728=)
n.885G>T
c.*1075G>T (n.*1075G>T)
n.2284G>T
n.1176G>T
c.2388G>T (p.Leu796=)
c.789G>T (p.Leu263=)
c.294G>T (p.Leu98=)
c.*1863G>T (n.*1863G>T)
n.4343G>T
c.2250G>T (p.Leu750=)
c.624G>T (p.Leu208=)
 ClinVar gnomAD v4
9g.377160delCA2689205190DOCK8c.2185del (p.Asp729ThrfsTer?)
n.886del
c.*1076del (n.*1076del)
n.2285del
n.1177del
c.2389del (p.Asp797ThrfsTer?)
c.790del (p.Asp264ThrfsTer?)
c.295del (p.Asp99ThrfsTer?)
c.*1864del (n.*1864del)
n.4344del
c.2251del (p.Asp751ThrfsTer?)
c.625del (p.Asp209ThrfsTer?)
 gnomAD v4
9g.377160G>ACA372763406DOCK8c.2185G>A (p.Asp729Asn)
n.886G>A
c.*1076G>A (n.*1076G>A)
n.2285G>A
n.1177G>A
c.2389G>A (p.Asp797Asn)
c.790G>A (p.Asp264Asn)
c.295G>A (p.Asp99Asn)
c.*1864G>A (n.*1864G>A)
n.4344G>A
c.2251G>A (p.Asp751Asn)
c.625G>A (p.Asp209Asn)
 gnomAD v4
9g.377160G>CCA372763407DOCK8c.2185G>C (p.Asp729His)
n.886G>C
c.*1076G>C (n.*1076G>C)
n.2285G>C
n.1177G>C
c.2389G>C (p.Asp797His)
c.790G>C (p.Asp264His)
c.295G>C (p.Asp99His)
c.*1864G>C (n.*1864G>C)
n.4344G>C
c.2251G>C (p.Asp751His)
c.625G>C (p.Asp209His)
 gnomAD v4
9g.377160G>TCA372763408DOCK8c.2185G>T (p.Asp729Tyr)
n.886G>T
c.*1076G>T (n.*1076G>T)
n.2285G>T
n.1177G>T
c.2389G>T (p.Asp797Tyr)
c.790G>T (p.Asp264Tyr)
c.295G>T (p.Asp99Tyr)
c.*1864G>T (n.*1864G>T)
n.4344G>T
c.2251G>T (p.Asp751Tyr)
c.625G>T (p.Asp209Tyr)
9g.377161A=CA1826874089DOCK8c.2186A= (p.Asp729=)
n.887A=
c.*1077A= (n.*1077A=)
n.2286A=
n.1178A=
c.2390A= (p.Asp797=)
c.791A= (p.Asp264=)
c.296A= (p.Asp99=)
c.*1865A= (n.*1865A=)
n.4345A=
c.2252A= (p.Asp751=)
c.626A= (p.Asp209=)
9g.377161A>CCA372763411DOCK8c.2186A>C (p.Asp729Ala)
n.887A>C
c.*1077A>C (n.*1077A>C)
n.2286A>C
n.1178A>C
c.2390A>C (p.Asp797Ala)
c.791A>C (p.Asp264Ala)
c.296A>C (p.Asp99Ala)
c.*1865A>C (n.*1865A>C)
n.4345A>C
c.2252A>C (p.Asp751Ala)
c.626A>C (p.Asp209Ala)
9g.377161A>GCA372763413DOCK8c.2186A>G (p.Asp729Gly)
n.887A>G
c.*1077A>G (n.*1077A>G)
n.2286A>G
n.1178A>G
c.2390A>G (p.Asp797Gly)
c.791A>G (p.Asp264Gly)
c.296A>G (p.Asp99Gly)
c.*1865A>G (n.*1865A>G)
n.4345A>G
c.2252A>G (p.Asp751Gly)
c.626A>G (p.Asp209Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.377161A>TCA372763414DOCK8c.2186A>T (p.Asp729Val)
n.887A>T
c.*1077A>T (n.*1077A>T)
n.2286A>T
n.1178A>T
c.2390A>T (p.Asp797Val)
c.791A>T (p.Asp264Val)
c.296A>T (p.Asp99Val)
c.*1865A>T (n.*1865A>T)
n.4345A>T
c.2252A>T (p.Asp751Val)
c.626A>T (p.Asp209Val)
 gnomAD v4
9g.377162C>ACA372763417DOCK8c.2187C>A (p.Asp729Glu)
n.888C>A
c.*1078C>A (n.*1078C>A)
n.2287C>A
n.1179C>A
c.2391C>A (p.Asp797Glu)
c.792C>A (p.Asp264Glu)
c.297C>A (p.Asp99Glu)
c.*1866C>A (n.*1866C>A)
n.4346C>A
c.2253C>A (p.Asp751Glu)
c.627C>A (p.Asp209Glu)
9g.377162C>GCA372763418DOCK8c.2187C>G (p.Asp729Glu)
n.888C>G
c.*1078C>G (n.*1078C>G)
n.2287C>G
n.1179C>G
c.2391C>G (p.Asp797Glu)
c.792C>G (p.Asp264Glu)
c.297C>G (p.Asp99Glu)
c.*1866C>G (n.*1866C>G)
n.4346C>G
c.2253C>G (p.Asp751Glu)
c.627C>G (p.Asp209Glu)
 gnomAD v4
9g.377162C>TCA463848575DOCK8c.2187C>T (p.Asp729=)
n.888C>T
c.*1078C>T (n.*1078C>T)
n.2287C>T
n.1179C>T
c.2391C>T (p.Asp797=)
c.792C>T (p.Asp264=)
c.297C>T (p.Asp99=)
c.*1866C>T (n.*1866C>T)
n.4346C>T
c.2253C>T (p.Asp751=)
c.627C>T (p.Asp209=)
 gnomAD v4
9g.377163A=CA1826874090DOCK8c.2188A= (p.Lys730=)
n.889A=
c.*1079A= (n.*1079A=)
n.2288A=
n.1180A=
c.2392A= (p.Lys798=)
c.793A= (p.Lys265=)
c.298A= (p.Lys100=)
c.*1867A= (n.*1867A=)
n.4347A=
c.2254A= (p.Lys752=)
c.628A= (p.Lys210=)
9g.377163A>CCA372763423DOCK8c.2188A>C (p.Lys730Gln)
n.889A>C
c.*1079A>C (n.*1079A>C)
n.2288A>C
n.1180A>C
c.2392A>C (p.Lys798Gln)
c.793A>C (p.Lys265Gln)
c.298A>C (p.Lys100Gln)
c.*1867A>C (n.*1867A>C)
n.4347A>C
c.2254A>C (p.Lys752Gln)
c.628A>C (p.Lys210Gln)
9g.377163A>GCA187814824DOCK8c.2188A>G (p.Lys730Glu)
n.889A>G
c.*1079A>G (n.*1079A>G)
n.2288A>G
n.1180A>G
c.2392A>G (p.Lys798Glu)
c.793A>G (p.Lys265Glu)
c.298A>G (p.Lys100Glu)
c.*1867A>G (n.*1867A>G)
n.4347A>G
c.2254A>G (p.Lys752Glu)
c.628A>G (p.Lys210Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.377163A>TCA372763421DOCK8c.2188A>T (p.Lys730Ter)
n.889A>T
c.*1079A>T (n.*1079A>T)
n.2288A>T
n.1180A>T
c.2392A>T (p.Lys798Ter)
c.793A>T (p.Lys265Ter)
c.298A>T (p.Lys100Ter)
c.*1867A>T (n.*1867A>T)
n.4347A>T
c.2254A>T (p.Lys752Ter)
c.628A>T (p.Lys210Ter)
9g.377164A=CA1826874091DOCK8c.2189A= (p.Lys730=)
n.890A=
c.*1080A= (n.*1080A=)
n.2289A=
n.1181A=
c.2393A= (p.Lys798=)
c.794A= (p.Lys265=)
c.299A= (p.Lys100=)
c.*1868A= (n.*1868A=)
n.4348A=
c.2255A= (p.Lys752=)
c.629A= (p.Lys210=)
9g.377164A>CCA372763425DOCK8c.2189A>C (p.Lys730Thr)
n.890A>C
c.*1080A>C (n.*1080A>C)
n.2289A>C
n.1181A>C
c.2393A>C (p.Lys798Thr)
c.794A>C (p.Lys265Thr)
c.299A>C (p.Lys100Thr)
c.*1868A>C (n.*1868A>C)
n.4348A>C
c.2255A>C (p.Lys752Thr)
c.629A>C (p.Lys210Thr)
9g.377164A>GCA4958179DOCK8c.2189A>G (p.Lys730Arg)
n.890A>G
c.*1080A>G (n.*1080A>G)
n.2289A>G
n.1181A>G
c.2393A>G (p.Lys798Arg)
c.794A>G (p.Lys265Arg)
c.299A>G (p.Lys100Arg)
c.*1868A>G (n.*1868A>G)
n.4348A>G
c.2255A>G (p.Lys752Arg)
c.629A>G (p.Lys210Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.377164A>TCA372763427DOCK8c.2189A>T (p.Lys730Met)
n.890A>T
c.*1080A>T (n.*1080A>T)
n.2289A>T
n.1181A>T
c.2393A>T (p.Lys798Met)
c.794A>T (p.Lys265Met)
c.299A>T (p.Lys100Met)
c.*1868A>T (n.*1868A>T)
n.4348A>T
c.2255A>T (p.Lys752Met)
c.629A>T (p.Lys210Met)
9g.377165G>ACA463848576DOCK8c.2190G>A (p.Lys730=)
n.891G>A
c.*1081G>A (n.*1081G>A)
n.2290G>A
n.1182G>A
c.2394G>A (p.Lys798=)
c.795G>A (p.Lys265=)
c.300G>A (p.Lys100=)
c.*1869G>A (n.*1869G>A)
n.4349G>A
c.2256G>A (p.Lys752=)
c.630G>A (p.Lys210=)
 gnomAD v4
9g.377165G>CCA372763429DOCK8c.2190G>C (p.Lys730Asn)
n.891G>C
c.*1081G>C (n.*1081G>C)
n.2290G>C
n.1182G>C
c.2394G>C (p.Lys798Asn)
c.795G>C (p.Lys265Asn)
c.300G>C (p.Lys100Asn)
c.*1869G>C (n.*1869G>C)
n.4349G>C
c.2256G>C (p.Lys752Asn)
c.630G>C (p.Lys210Asn)
9g.377165G>TCA372763431DOCK8c.2190G>T (p.Lys730Asn)
n.891G>T
c.*1081G>T (n.*1081G>T)
n.2290G>T
n.1182G>T
c.2394G>T (p.Lys798Asn)
c.795G>T (p.Lys265Asn)
c.300G>T (p.Lys100Asn)
c.*1869G>T (n.*1869G>T)
n.4349G>T
c.2256G>T (p.Lys752Asn)
c.630G>T (p.Lys210Asn)
 gnomAD v4
9g.377166C>ACA372763433DOCK8c.2191C>A (p.Leu731Ile)
n.892C>A
c.*1082C>A (n.*1082C>A)
n.2291C>A
n.1183C>A
c.2395C>A (p.Leu799Ile)
c.796C>A (p.Leu266Ile)
c.301C>A (p.Leu101Ile)
c.*1870C>A (n.*1870C>A)
n.4350C>A
c.2257C>A (p.Leu753Ile)
c.631C>A (p.Leu211Ile)
 gnomAD v4
9g.377166C>GCA372763435DOCK8c.2191C>G (p.Leu731Val)
n.892C>G
c.*1082C>G (n.*1082C>G)
n.2291C>G
n.1183C>G
c.2395C>G (p.Leu799Val)
c.796C>G (p.Leu266Val)
c.301C>G (p.Leu101Val)
c.*1870C>G (n.*1870C>G)
n.4350C>G
c.2257C>G (p.Leu753Val)
c.631C>G (p.Leu211Val)
9g.377166C>TCA372763438DOCK8c.2191C>T (p.Leu731Phe)
n.892C>T
c.*1082C>T (n.*1082C>T)
n.2291C>T
n.1183C>T
c.2395C>T (p.Leu799Phe)
c.796C>T (p.Leu266Phe)
c.301C>T (p.Leu101Phe)
c.*1870C>T (n.*1870C>T)
n.4350C>T
c.2257C>T (p.Leu753Phe)
c.631C>T (p.Leu211Phe)
9g.377167T>ACA372763440DOCK8c.2192T>A (p.Leu731His)
n.893T>A
c.*1083T>A (n.*1083T>A)
n.2292T>A
n.1184T>A
c.2396T>A (p.Leu799His)
c.797T>A (p.Leu266His)
c.302T>A (p.Leu101His)
c.*1871T>A (n.*1871T>A)
n.4351T>A
c.2258T>A (p.Leu753His)
c.632T>A (p.Leu211His)
9g.377167T>CCA372763441DOCK8c.2192T>C (p.Leu731Pro)
n.893T>C
c.*1083T>C (n.*1083T>C)
n.2292T>C
n.1184T>C
c.2396T>C (p.Leu799Pro)
c.797T>C (p.Leu266Pro)
c.302T>C (p.Leu101Pro)
c.*1871T>C (n.*1871T>C)
n.4351T>C
c.2258T>C (p.Leu753Pro)
c.632T>C (p.Leu211Pro)
9g.377167T>GCA372763444DOCK8c.2192T>G (p.Leu731Arg)
n.893T>G
c.*1083T>G (n.*1083T>G)
n.2292T>G
n.1184T>G
c.2396T>G (p.Leu799Arg)
c.797T>G (p.Leu266Arg)
c.302T>G (p.Leu101Arg)
c.*1871T>G (n.*1871T>G)
n.4351T>G
c.2258T>G (p.Leu753Arg)
c.632T>G (p.Leu211Arg)
9g.377168C>ACA463848577DOCK8c.2193C>A (p.Leu731=)
n.894C>A
c.*1084C>A (n.*1084C>A)
n.2293C>A
n.1185C>A
c.2397C>A (p.Leu799=)
c.798C>A (p.Leu266=)
c.303C>A (p.Leu101=)
c.*1872C>A (n.*1872C>A)
n.4352C>A
c.2259C>A (p.Leu753=)
c.633C>A (p.Leu211=)
 gnomAD v4
9g.377168C=CA1826874092DOCK8c.2193C= (p.Leu731=)
n.894C=
c.*1084C= (n.*1084C=)
n.2293C=
n.1185C=
c.2397C= (p.Leu799=)
c.798C= (p.Leu266=)
c.303C= (p.Leu101=)
c.*1872C= (n.*1872C=)
n.4352C=
c.2259C= (p.Leu753=)
c.633C= (p.Leu211=)
9g.377168C>GCA463848578DOCK8c.2193C>G (p.Leu731=)
n.894C>G
c.*1084C>G (n.*1084C>G)
n.2293C>G
n.1185C>G
c.2397C>G (p.Leu799=)
c.798C>G (p.Leu266=)
c.303C>G (p.Leu101=)
c.*1872C>G (n.*1872C>G)
n.4352C>G
c.2259C>G (p.Leu753=)
c.633C>G (p.Leu211=)
9g.377168C>TCA4958180DOCK8c.2193C>T (p.Leu731=)
n.894C>T
c.*1084C>T (n.*1084C>T)
n.2293C>T
n.1185C>T
c.2397C>T (p.Leu799=)
c.798C>T (p.Leu266=)
c.303C>T (p.Leu101=)
c.*1872C>T (n.*1872C>T)
n.4352C>T
c.2259C>T (p.Leu753=)
c.633C>T (p.Leu211=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.377169T>ACA372763449DOCK8c.2194T>A (p.Phe732Ile)
n.895T>A
c.*1085T>A (n.*1085T>A)
n.2294T>A
n.1186T>A
c.2398T>A (p.Phe800Ile)
c.799T>A (p.Phe267Ile)
c.304T>A (p.Phe102Ile)
c.*1873T>A (n.*1873T>A)
n.4353T>A
c.2260T>A (p.Phe754Ile)
c.634T>A (p.Phe212Ile)
9g.377169T>CCA187814839DOCK8c.2194T>C (p.Phe732Leu)
n.895T>C
c.*1085T>C (n.*1085T>C)
n.2294T>C
n.1186T>C
c.2398T>C (p.Phe800Leu)
c.799T>C (p.Phe267Leu)
c.304T>C (p.Phe102Leu)
c.*1873T>C (n.*1873T>C)
n.4353T>C
c.2260T>C (p.Phe754Leu)
c.634T>C (p.Phe212Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.377169T>GCA372763455DOCK8c.2194T>G (p.Phe732Val)
n.895T>G
c.*1085T>G (n.*1085T>G)
n.2294T>G
n.1186T>G
c.2398T>G (p.Phe800Val)
c.799T>G (p.Phe267Val)
c.304T>G (p.Phe102Val)
c.*1873T>G (n.*1873T>G)
n.4353T>G
c.2260T>G (p.Phe754Val)
c.634T>G (p.Phe212Val)
9g.377169T=CA1826874093DOCK8c.2194T= (p.Phe732=)
n.895T=
c.*1085T= (n.*1085T=)
n.2294T=
n.1186T=
c.2398T= (p.Phe800=)
c.799T= (p.Phe267=)
c.304T= (p.Phe102=)
c.*1873T= (n.*1873T=)
n.4353T=
c.2260T= (p.Phe754=)
c.634T= (p.Phe212=)
9g.377170T>ACA372763465DOCK8c.2195T>A (p.Phe732Tyr)
n.896T>A
c.*1086T>A (n.*1086T>A)
n.2295T>A
n.1187T>A
c.2399T>A (p.Phe800Tyr)
c.800T>A (p.Phe267Tyr)
c.305T>A (p.Phe102Tyr)
c.*1874T>A (n.*1874T>A)
n.4354T>A
c.2261T>A (p.Phe754Tyr)
c.635T>A (p.Phe212Tyr)
9g.377170T>CCA372763460DOCK8c.2195T>C (p.Phe732Ser)
n.896T>C
c.*1086T>C (n.*1086T>C)
n.2295T>C
n.1187T>C
c.2399T>C (p.Phe800Ser)
c.800T>C (p.Phe267Ser)
c.305T>C (p.Phe102Ser)
c.*1874T>C (n.*1874T>C)
n.4354T>C
c.2261T>C (p.Phe754Ser)
c.635T>C (p.Phe212Ser)
9g.377170T>GCA372763459DOCK8c.2195T>G (p.Phe732Cys)
n.896T>G
c.*1086T>G (n.*1086T>G)
n.2295T>G
n.1187T>G
c.2399T>G (p.Phe800Cys)
c.800T>G (p.Phe267Cys)
c.305T>G (p.Phe102Cys)
c.*1874T>G (n.*1874T>G)
n.4354T>G
c.2261T>G (p.Phe754Cys)
c.635T>G (p.Phe212Cys)
9g.377171C>ACA372763467DOCK8c.2196C>A (p.Phe732Leu)
n.897C>A
c.*1087C>A (n.*1087C>A)
n.2296C>A
n.1188C>A
c.2400C>A (p.Phe800Leu)
c.801C>A (p.Phe267Leu)
c.306C>A (p.Phe102Leu)
c.*1875C>A (n.*1875C>A)
n.4355C>A
c.2262C>A (p.Phe754Leu)
c.636C>A (p.Phe212Leu)
 ClinVar gnomAD v4
9g.377171C>GCA372763470DOCK8c.2196C>G (p.Phe732Leu)
n.897C>G
c.*1087C>G (n.*1087C>G)
n.2296C>G
n.1188C>G
c.2400C>G (p.Phe800Leu)
c.801C>G (p.Phe267Leu)
c.306C>G (p.Phe102Leu)
c.*1875C>G (n.*1875C>G)
n.4355C>G
c.2262C>G (p.Phe754Leu)
c.636C>G (p.Phe212Leu)
 gnomAD v4
9g.377171C>TCA463848579DOCK8c.2196C>T (p.Phe732=)
n.897C>T
c.*1087C>T (n.*1087C>T)
n.2296C>T
n.1188C>T
c.2400C>T (p.Phe800=)
c.801C>T (p.Phe267=)
c.306C>T (p.Phe102=)
c.*1875C>T (n.*1875C>T)
n.4355C>T
c.2262C>T (p.Phe754=)
c.636C>T (p.Phe212=)
 gnomAD v4
9g.377172C>ACA4958181DOCK8c.2197C>A (p.Gln733Lys)
n.898C>A
c.*1088C>A (n.*1088C>A)
n.2297C>A
n.1189C>A
c.2401C>A (p.Gln801Lys)
c.802C>A (p.Gln268Lys)
c.307C>A (p.Gln103Lys)
c.*1876C>A (n.*1876C>A)
n.4356C>A
c.2263C>A (p.Gln755Lys)
c.637C>A (p.Gln213Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.377172C=CA1826874094DOCK8c.2197C= (p.Gln733=)
n.898C=
c.*1088C= (n.*1088C=)
n.2297C=
n.1189C=
c.2401C= (p.Gln801=)
c.802C= (p.Gln268=)
c.307C= (p.Gln103=)
c.*1876C= (n.*1876C=)
n.4356C=
c.2263C= (p.Gln755=)
c.637C= (p.Gln213=)
9g.377172C>GCA372763479DOCK8c.2197C>G (p.Gln733Glu)
n.898C>G
c.*1088C>G (n.*1088C>G)
n.2297C>G
n.1189C>G
c.2401C>G (p.Gln801Glu)
c.802C>G (p.Gln268Glu)
c.307C>G (p.Gln103Glu)
c.*1876C>G (n.*1876C>G)
n.4356C>G
c.2263C>G (p.Gln755Glu)
c.637C>G (p.Gln213Glu)
9g.377172C>TCA372763481DOCK8c.2197C>T (p.Gln733Ter)
n.898C>T
c.*1088C>T (n.*1088C>T)
n.2297C>T
n.1189C>T
c.2401C>T (p.Gln801Ter)
c.802C>T (p.Gln268Ter)
c.307C>T (p.Gln103Ter)
c.*1876C>T (n.*1876C>T)
n.4356C>T
c.2263C>T (p.Gln755Ter)
c.637C>T (p.Gln213Ter)
 gnomAD v4
9g.377173A>CCA372763483DOCK8c.2198A>C (p.Gln733Pro)
n.899A>C
c.*1089A>C (n.*1089A>C)
n.2298A>C
n.1190A>C
c.2402A>C (p.Gln801Pro)
c.803A>C (p.Gln268Pro)
c.308A>C (p.Gln103Pro)
c.*1877A>C (n.*1877A>C)
n.4357A>C
c.2264A>C (p.Gln755Pro)
c.638A>C (p.Gln213Pro)
9g.377173A>GCA372763485DOCK8c.2198A>G (p.Gln733Arg)
n.899A>G
c.*1089A>G (n.*1089A>G)
n.2298A>G
n.1190A>G
c.2402A>G (p.Gln801Arg)
c.803A>G (p.Gln268Arg)
c.308A>G (p.Gln103Arg)
c.*1877A>G (n.*1877A>G)
n.4357A>G
c.2264A>G (p.Gln755Arg)
c.638A>G (p.Gln213Arg)
 gnomAD v4
9g.377173A>TCA372763487DOCK8c.2198A>T (p.Gln733Leu)
n.899A>T
c.*1089A>T (n.*1089A>T)
n.2298A>T
n.1190A>T
c.2402A>T (p.Gln801Leu)
c.803A>T (p.Gln268Leu)
c.308A>T (p.Gln103Leu)
c.*1877A>T (n.*1877A>T)
n.4357A>T
c.2264A>T (p.Gln755Leu)
c.638A>T (p.Gln213Leu)
9g.377174G>ACA463848580DOCK8c.2199G>A (p.Gln733=)
n.900G>A
c.*1090G>A (n.*1090G>A)
n.2299G>A
n.1191G>A
c.2403G>A (p.Gln801=)
c.804G>A (p.Gln268=)
c.309G>A (p.Gln103=)
c.*1878G>A (n.*1878G>A)
n.4358G>A
c.2265G>A (p.Gln755=)
c.639G>A (p.Gln213=)
 gnomAD v4
9g.377174G>CCA372763490DOCK8c.2199G>C (p.Gln733His)
n.900G>C
c.*1090G>C (n.*1090G>C)
n.2299G>C
n.1191G>C
c.2403G>C (p.Gln801His)
c.804G>C (p.Gln268His)
c.309G>C (p.Gln103His)
c.*1878G>C (n.*1878G>C)
n.4358G>C
c.2265G>C (p.Gln755His)
c.639G>C (p.Gln213His)
9g.377174G>TCA372763491DOCK8c.2199G>T (p.Gln733His)
n.900G>T
c.*1090G>T (n.*1090G>T)
n.2299G>T
n.1191G>T
c.2403G>T (p.Gln801His)
c.804G>T (p.Gln268His)
c.309G>T (p.Gln103His)
c.*1878G>T (n.*1878G>T)
n.4358G>T
c.2265G>T (p.Gln755His)
c.639G>T (p.Gln213His)
 gnomAD v4
9g.377175C>ACA372763496DOCK8c.2200C>A (p.Leu734Met)
n.901C>A
c.*1091C>A (n.*1091C>A)
n.2300C>A
n.1192C>A
c.2404C>A (p.Leu802Met)
c.805C>A (p.Leu269Met)
c.310C>A (p.Leu104Met)
c.*1879C>A (n.*1879C>A)
n.4359C>A
c.2266C>A (p.Leu756Met)
c.640C>A (p.Leu214Met)
9g.377175C=CA1826874095DOCK8c.2200C= (p.Leu734=)
n.901C=
c.*1091C= (n.*1091C=)
n.2300C=
n.1192C=
c.2404C= (p.Leu802=)
c.805C= (p.Leu269=)
c.310C= (p.Leu104=)
c.*1879C= (n.*1879C=)
n.4359C=
c.2266C= (p.Leu756=)
c.640C= (p.Leu214=)
9g.377175C>GCA372763497DOCK8c.2200C>G (p.Leu734Val)
n.901C>G
c.*1091C>G (n.*1091C>G)
n.2300C>G
n.1192C>G
c.2404C>G (p.Leu802Val)
c.805C>G (p.Leu269Val)
c.310C>G (p.Leu104Val)
c.*1879C>G (n.*1879C>G)
n.4359C>G
c.2266C>G (p.Leu756Val)
c.640C>G (p.Leu214Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.377175C>TCA463848581DOCK8c.2200C>T (p.Leu734=)
n.901C>T
c.*1091C>T (n.*1091C>T)
n.2300C>T
n.1192C>T
c.2404C>T (p.Leu802=)
c.805C>T (p.Leu269=)
c.310C>T (p.Leu104=)
c.*1879C>T (n.*1879C>T)
n.4359C>T
c.2266C>T (p.Leu756=)
c.640C>T (p.Leu214=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.377176T>ACA372763503DOCK8c.2201T>A (p.Leu734Gln)
n.902T>A
c.*1092T>A (n.*1092T>A)
n.2301T>A
n.1193T>A
c.2405T>A (p.Leu802Gln)
c.806T>A (p.Leu269Gln)
c.311T>A (p.Leu104Gln)
c.*1880T>A (n.*1880T>A)
n.4360T>A
c.2267T>A (p.Leu756Gln)
c.641T>A (p.Leu214Gln)
9g.377176T>CCA372763506DOCK8c.2201T>C (p.Leu734Pro)
n.902T>C
c.*1092T>C (n.*1092T>C)
n.2301T>C
n.1193T>C
c.2405T>C (p.Leu802Pro)
c.806T>C (p.Leu269Pro)
c.311T>C (p.Leu104Pro)
c.*1880T>C (n.*1880T>C)
n.4360T>C
c.2267T>C (p.Leu756Pro)
c.641T>C (p.Leu214Pro)
 gnomAD v4
9g.377176T>GCA372763500DOCK8c.2201T>G (p.Leu734Arg)
n.902T>G
c.*1092T>G (n.*1092T>G)
n.2301T>G
n.1193T>G
c.2405T>G (p.Leu802Arg)
c.806T>G (p.Leu269Arg)
c.311T>G (p.Leu104Arg)
c.*1880T>G (n.*1880T>G)
n.4360T>G
c.2267T>G (p.Leu756Arg)
c.641T>G (p.Leu214Arg)
9g.377177G>ACA463848582DOCK8c.2202G>A (p.Leu734=)
n.903G>A
c.*1093G>A (n.*1093G>A)
n.2302G>A
n.1194G>A
c.2406G>A (p.Leu802=)
c.807G>A (p.Leu269=)
c.312G>A (p.Leu104=)
c.*1881G>A (n.*1881G>A)
n.4361G>A
c.2268G>A (p.Leu756=)
c.642G>A (p.Leu214=)
 gnomAD v4
9g.377177G>CCA4958182DOCK8c.2202G>C (p.Leu734=)
n.903G>C
c.*1093G>C (n.*1093G>C)
n.2302G>C
n.1194G>C
c.2406G>C (p.Leu802=)
c.807G>C (p.Leu269=)
c.312G>C (p.Leu104=)
c.*1881G>C (n.*1881G>C)
n.4361G>C
c.2268G>C (p.Leu756=)
c.642G>C (p.Leu214=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.377177G=CA1826874096DOCK8c.2202G= (p.Leu734=)
n.903G=
c.*1093G= (n.*1093G=)
n.2302G=
n.1194G=
c.2406G= (p.Leu802=)
c.807G= (p.Leu269=)
c.312G= (p.Leu104=)
c.*1881G= (n.*1881G=)
n.4361G=
c.2268G= (p.Leu756=)
c.642G= (p.Leu214=)
9g.377177G>TCA463848583DOCK8c.2202G>T (p.Leu734=)
n.903G>T
c.*1093G>T (n.*1093G>T)
n.2302G>T
n.1194G>T
c.2406G>T (p.Leu802=)
c.807G>T (p.Leu269=)
c.312G>T (p.Leu104=)
c.*1881G>T (n.*1881G>T)
n.4361G>T
c.2268G>T (p.Leu756=)
c.642G>T (p.Leu214=)
 gnomAD v4
9g.377178T>ACA372763510DOCK8c.2203T>A (p.Ser735Thr)
n.904T>A
c.*1094T>A (n.*1094T>A)
n.2303T>A
n.1195T>A
c.2407T>A (p.Ser803Thr)
c.808T>A (p.Ser270Thr)
c.313T>A (p.Ser105Thr)
c.*1882T>A (n.*1882T>A)
n.4362T>A
c.2269T>A (p.Ser757Thr)
c.643T>A (p.Ser215Thr)
9g.377178T>CCA372763514DOCK8c.2203T>C (p.Ser735Pro)
n.904T>C
c.*1094T>C (n.*1094T>C)
n.2303T>C
n.1195T>C
c.2407T>C (p.Ser803Pro)
c.808T>C (p.Ser270Pro)
c.313T>C (p.Ser105Pro)
c.*1882T>C (n.*1882T>C)
n.4362T>C
c.2269T>C (p.Ser757Pro)
c.643T>C (p.Ser215Pro)
9g.377178T>GCA372763517DOCK8c.2203T>G (p.Ser735Ala)
n.904T>G
c.*1094T>G (n.*1094T>G)
n.2303T>G
n.1195T>G
c.2407T>G (p.Ser803Ala)
c.808T>G (p.Ser270Ala)
c.313T>G (p.Ser105Ala)
c.*1882T>G (n.*1882T>G)
n.4362T>G
c.2269T>G (p.Ser757Ala)
c.643T>G (p.Ser215Ala)
9g.377179C>ACA372763525DOCK8c.2204C>A (p.Ser735Tyr)
n.905C>A
c.*1095C>A (n.*1095C>A)
n.2304C>A
n.1196C>A
c.2408C>A (p.Ser803Tyr)
c.809C>A (p.Ser270Tyr)
c.314C>A (p.Ser105Tyr)
c.*1883C>A (n.*1883C>A)
n.4363C>A
c.2270C>A (p.Ser757Tyr)
c.644C>A (p.Ser215Tyr)
 gnomAD v4
9g.377179C=CA1826874097DOCK8c.2204C= (p.Ser735=)
n.905C=
c.*1095C= (n.*1095C=)
n.2304C=
n.1196C=
c.2408C= (p.Ser803=)
c.809C= (p.Ser270=)
c.314C= (p.Ser105=)
c.*1883C= (n.*1883C=)
n.4363C=
c.2270C= (p.Ser757=)
c.644C= (p.Ser215=)
9g.377179C>GCA372763523DOCK8c.2204C>G (p.Ser735Cys)
n.905C>G
c.*1095C>G (n.*1095C>G)
n.2304C>G
n.1196C>G
c.2408C>G (p.Ser803Cys)
c.809C>G (p.Ser270Cys)
c.314C>G (p.Ser105Cys)
c.*1883C>G (n.*1883C>G)
n.4363C>G
c.2270C>G (p.Ser757Cys)
c.644C>G (p.Ser215Cys)
9g.377179C>TCA372763520DOCK8c.2204C>T (p.Ser735Phe)
n.905C>T
c.*1095C>T (n.*1095C>T)
n.2304C>T
n.1196C>T
c.2408C>T (p.Ser803Phe)
c.809C>T (p.Ser270Phe)
c.314C>T (p.Ser105Phe)
c.*1883C>T (n.*1883C>T)
n.4363C>T
c.2270C>T (p.Ser757Phe)
c.644C>T (p.Ser215Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.377180C>ACA463848584DOCK8c.2205C>A (p.Ser735=)
n.906C>A
c.*1096C>A (n.*1096C>A)
n.2305C>A
n.1197C>A
c.2409C>A (p.Ser803=)
c.810C>A (p.Ser270=)
c.315C>A (p.Ser105=)
c.*1884C>A (n.*1884C>A)
n.4364C>A
c.2271C>A (p.Ser757=)
c.645C>A (p.Ser215=)
 gnomAD v4
9g.377180C=CA1826874098DOCK8c.2205C= (p.Ser735=)
n.906C=
c.*1096C= (n.*1096C=)
n.2305C=
n.1197C=
c.2409C= (p.Ser803=)
c.810C= (p.Ser270=)
c.315C= (p.Ser105=)
c.*1884C= (n.*1884C=)
n.4364C=
c.2271C= (p.Ser757=)
c.645C= (p.Ser215=)
9g.377180C>GCA463848585DOCK8c.2205C>G (p.Ser735=)
n.906C>G
c.*1096C>G (n.*1096C>G)
n.2305C>G
n.1197C>G
c.2409C>G (p.Ser803=)
c.810C>G (p.Ser270=)
c.315C>G (p.Ser105=)
c.*1884C>G (n.*1884C>G)
n.4364C>G
c.2271C>G (p.Ser757=)
c.645C>G (p.Ser215=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.377180C>TCA187814886DOCK8c.2205C>T (p.Ser735=)
n.906C>T
c.*1096C>T (n.*1096C>T)
n.2305C>T
n.1197C>T
c.2409C>T (p.Ser803=)
c.810C>T (p.Ser270=)
c.315C>T (p.Ser105=)
c.*1884C>T (n.*1884C>T)
n.4364C>T
c.2271C>T (p.Ser757=)
c.645C>T (p.Ser215=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.377181G>ACA4958183DOCK8c.2206G>A (p.Val736Met)
n.907G>A
c.*1097G>A (n.*1097G>A)
n.2306G>A
n.1198G>A
c.2410G>A (p.Val804Met)
c.811G>A (p.Val271Met)
c.316G>A (p.Val106Met)
c.*1885G>A (n.*1885G>A)
n.4365G>A
c.2272G>A (p.Val758Met)
c.646G>A (p.Val216Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.377181G>CCA372763528DOCK8c.2206G>C (p.Val736Leu)
n.907G>C
c.*1097G>C (n.*1097G>C)
n.2306G>C
n.1198G>C
c.2410G>C (p.Val804Leu)
c.811G>C (p.Val271Leu)
c.316G>C (p.Val106Leu)
c.*1885G>C (n.*1885G>C)
n.4365G>C
c.2272G>C (p.Val758Leu)
c.646G>C (p.Val216Leu)
9g.377181G=CA1826874099DOCK8c.2206G= (p.Val736=)
n.907G=
c.*1097G= (n.*1097G=)
n.2306G=
n.1198G=
c.2410G= (p.Val804=)
c.811G= (p.Val271=)
c.316G= (p.Val106=)
c.*1885G= (n.*1885G=)
n.4365G=
c.2272G= (p.Val758=)
c.646G= (p.Val216=)
9g.377181G>TCA372763531DOCK8c.2206G>T (p.Val736Leu)
n.907G>T
c.*1097G>T (n.*1097G>T)
n.2306G>T
n.1198G>T
c.2410G>T (p.Val804Leu)
c.811G>T (p.Val271Leu)
c.316G>T (p.Val106Leu)
c.*1885G>T (n.*1885G>T)
n.4365G>T
c.2272G>T (p.Val758Leu)
c.646G>T (p.Val216Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched