Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.376981A>CCA372763019DOCK8c.2006A>C (p.Asn669Thr)
n.707A>C
c.*897A>C (n.*897A>C)
n.2106A>C
n.998A>C
c.2210A>C (p.Asn737Thr)
c.611A>C (p.Asn204Thr)
c.116A>C (p.Asn39Thr)
c.*1685A>C (n.*1685A>C)
n.4165A>C
c.2072A>C (p.Asn691Thr)
c.446A>C (p.Asn149Thr)
9g.376981A>GCA372763018DOCK8c.2006A>G (p.Asn669Ser)
n.707A>G
c.*897A>G (n.*897A>G)
n.2106A>G
n.998A>G
c.2210A>G (p.Asn737Ser)
c.611A>G (p.Asn204Ser)
c.116A>G (p.Asn39Ser)
c.*1685A>G (n.*1685A>G)
n.4165A>G
c.2072A>G (p.Asn691Ser)
c.446A>G (p.Asn149Ser)
9g.376981A>TCA372763017DOCK8c.2006A>T (p.Asn669Ile)
n.707A>T
c.*897A>T (n.*897A>T)
n.2106A>T
n.998A>T
c.2210A>T (p.Asn737Ile)
c.611A>T (p.Asn204Ile)
c.116A>T (p.Asn39Ile)
c.*1685A>T (n.*1685A>T)
n.4165A>T
c.2072A>T (p.Asn691Ile)
c.446A>T (p.Asn149Ile)
9g.376982C>ACA372763020DOCK8c.2007C>A (p.Asn669Lys)
n.708C>A
c.*898C>A (n.*898C>A)
n.2107C>A
n.999C>A
c.2211C>A (p.Asn737Lys)
c.612C>A (p.Asn204Lys)
c.117C>A (p.Asn39Lys)
c.*1686C>A (n.*1686C>A)
n.4166C>A
c.2073C>A (p.Asn691Lys)
c.447C>A (p.Asn149Lys)
9g.376982C=CA1826874007DOCK8c.2007C= (p.Asn669=)
n.708C=
c.*898C= (n.*898C=)
n.2107C=
n.999C=
c.2211C= (p.Asn737=)
c.612C= (p.Asn204=)
c.117C= (p.Asn39=)
c.*1686C= (n.*1686C=)
n.4166C=
c.2073C= (p.Asn691=)
c.447C= (p.Asn149=)
9g.376982C>GCA372763021DOCK8c.2007C>G (p.Asn669Lys)
n.708C>G
c.*898C>G (n.*898C>G)
n.2107C>G
n.999C>G
c.2211C>G (p.Asn737Lys)
c.612C>G (p.Asn204Lys)
c.117C>G (p.Asn39Lys)
c.*1686C>G (n.*1686C>G)
n.4166C>G
c.2073C>G (p.Asn691Lys)
c.447C>G (p.Asn149Lys)
9g.376982C>TCA463848279DOCK8c.2007C>T (p.Asn669=)
n.708C>T
c.*898C>T (n.*898C>T)
n.2107C>T
n.999C>T
c.2211C>T (p.Asn737=)
c.612C>T (p.Asn204=)
c.117C>T (p.Asn39=)
c.*1686C>T (n.*1686C>T)
n.4166C>T
c.2073C>T (p.Asn691=)
c.447C>T (p.Asn149=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.376983C>ACA372763022DOCK8c.2008C>A (p.His670Asn)
n.709C>A
c.*899C>A (n.*899C>A)
n.2108C>A
n.1000C>A
c.2212C>A (p.His738Asn)
c.613C>A (p.His205Asn)
c.118C>A (p.His40Asn)
c.*1687C>A (n.*1687C>A)
n.4167C>A
c.2074C>A (p.His692Asn)
c.448C>A (p.His150Asn)
 gnomAD v4
9g.376983C>GCA372763023DOCK8c.2008C>G (p.His670Asp)
n.709C>G
c.*899C>G (n.*899C>G)
n.2108C>G
n.1000C>G
c.2212C>G (p.His738Asp)
c.613C>G (p.His205Asp)
c.118C>G (p.His40Asp)
c.*1687C>G (n.*1687C>G)
n.4167C>G
c.2074C>G (p.His692Asp)
c.448C>G (p.His150Asp)
9g.376983C>TCA372763024DOCK8c.2008C>T (p.His670Tyr)
n.709C>T
c.*899C>T (n.*899C>T)
n.2108C>T
n.1000C>T
c.2212C>T (p.His738Tyr)
c.613C>T (p.His205Tyr)
c.118C>T (p.His40Tyr)
c.*1687C>T (n.*1687C>T)
n.4167C>T
c.2074C>T (p.His692Tyr)
c.448C>T (p.His150Tyr)
9g.376984A>CCA372763025DOCK8c.2009A>C (p.His670Pro)
n.710A>C
c.*900A>C (n.*900A>C)
n.2109A>C
n.1001A>C
c.2213A>C (p.His738Pro)
c.614A>C (p.His205Pro)
c.119A>C (p.His40Pro)
c.*1688A>C (n.*1688A>C)
n.4168A>C
c.2075A>C (p.His692Pro)
c.449A>C (p.His150Pro)
9g.376984A>GCA372763026DOCK8c.2009A>G (p.His670Arg)
n.710A>G
c.*900A>G (n.*900A>G)
n.2109A>G
n.1001A>G
c.2213A>G (p.His738Arg)
c.614A>G (p.His205Arg)
c.119A>G (p.His40Arg)
c.*1688A>G (n.*1688A>G)
n.4168A>G
c.2075A>G (p.His692Arg)
c.449A>G (p.His150Arg)
9g.376984A>TCA372763027DOCK8c.2009A>T (p.His670Leu)
n.710A>T
c.*900A>T (n.*900A>T)
n.2109A>T
n.1001A>T
c.2213A>T (p.His738Leu)
c.614A>T (p.His205Leu)
c.119A>T (p.His40Leu)
c.*1688A>T (n.*1688A>T)
n.4168A>T
c.2075A>T (p.His692Leu)
c.449A>T (p.His150Leu)
9g.376985C>ACA372763028DOCK8c.2010C>A (p.His670Gln)
n.711C>A
c.*901C>A (n.*901C>A)
n.2110C>A
n.1002C>A
c.2214C>A (p.His738Gln)
c.615C>A (p.His205Gln)
c.120C>A (p.His40Gln)
c.*1689C>A (n.*1689C>A)
n.4169C>A
c.2076C>A (p.His692Gln)
c.450C>A (p.His150Gln)
9g.376985C>GCA372763029DOCK8c.2010C>G (p.His670Gln)
n.711C>G
c.*901C>G (n.*901C>G)
n.2110C>G
n.1002C>G
c.2214C>G (p.His738Gln)
c.615C>G (p.His205Gln)
c.120C>G (p.His40Gln)
c.*1689C>G (n.*1689C>G)
n.4169C>G
c.2076C>G (p.His692Gln)
c.450C>G (p.His150Gln)
 gnomAD v4
9g.376985C>TCA463848282DOCK8c.2010C>T (p.His670=)
n.711C>T
c.*901C>T (n.*901C>T)
n.2110C>T
n.1002C>T
c.2214C>T (p.His738=)
c.615C>T (p.His205=)
c.120C>T (p.His40=)
c.*1689C>T (n.*1689C>T)
n.4169C>T
c.2076C>T (p.His692=)
c.450C>T (p.His150=)
9g.376986C>ACA372763030DOCK8c.2011C>A (p.Leu671Met)
n.712C>A
c.*902C>A (n.*902C>A)
n.2111C>A
n.1003C>A
c.2215C>A (p.Leu739Met)
c.616C>A (p.Leu206Met)
c.121C>A (p.Leu41Met)
c.*1690C>A (n.*1690C>A)
n.4170C>A
c.2077C>A (p.Leu693Met)
c.451C>A (p.Leu151Met)
9g.376986C>GCA372763031DOCK8c.2011C>G (p.Leu671Val)
n.712C>G
c.*902C>G (n.*902C>G)
n.2111C>G
n.1003C>G
c.2215C>G (p.Leu739Val)
c.616C>G (p.Leu206Val)
c.121C>G (p.Leu41Val)
c.*1690C>G (n.*1690C>G)
n.4170C>G
c.2077C>G (p.Leu693Val)
c.451C>G (p.Leu151Val)
9g.376986C>TCA463848283DOCK8c.2011C>T (p.Leu671=)
n.712C>T
c.*902C>T (n.*902C>T)
n.2111C>T
n.1003C>T
c.2215C>T (p.Leu739=)
c.616C>T (p.Leu206=)
c.121C>T (p.Leu41=)
c.*1690C>T (n.*1690C>T)
n.4170C>T
c.2077C>T (p.Leu693=)
c.451C>T (p.Leu151=)
9g.376987T>ACA372763034DOCK8c.2012T>A (p.Leu671Gln)
n.713T>A
c.*903T>A (n.*903T>A)
n.2112T>A
n.1004T>A
c.2216T>A (p.Leu739Gln)
c.617T>A (p.Leu206Gln)
c.122T>A (p.Leu41Gln)
c.*1691T>A (n.*1691T>A)
n.4171T>A
c.2078T>A (p.Leu693Gln)
c.452T>A (p.Leu151Gln)
9g.376987T>CCA372763033DOCK8c.2012T>C (p.Leu671Pro)
n.713T>C
c.*903T>C (n.*903T>C)
n.2112T>C
n.1004T>C
c.2216T>C (p.Leu739Pro)
c.617T>C (p.Leu206Pro)
c.122T>C (p.Leu41Pro)
c.*1691T>C (n.*1691T>C)
n.4171T>C
c.2078T>C (p.Leu693Pro)
c.452T>C (p.Leu151Pro)
 ClinVar
9g.376987T>GCA372763032DOCK8c.2012T>G (p.Leu671Arg)
n.713T>G
c.*903T>G (n.*903T>G)
n.2112T>G
n.1004T>G
c.2216T>G (p.Leu739Arg)
c.617T>G (p.Leu206Arg)
c.122T>G (p.Leu41Arg)
c.*1691T>G (n.*1691T>G)
n.4171T>G
c.2078T>G (p.Leu693Arg)
c.452T>G (p.Leu151Arg)
9g.376988G>ACA463848284DOCK8c.2013G>A (p.Leu671=)
n.714G>A
c.*904G>A (n.*904G>A)
n.2113G>A
n.1005G>A
c.2217G>A (p.Leu739=)
c.618G>A (p.Leu206=)
c.123G>A (p.Leu41=)
c.*1692G>A (n.*1692G>A)
n.4172G>A
c.2079G>A (p.Leu693=)
c.453G>A (p.Leu151=)
9g.376988G>CCA463848286DOCK8c.2013G>C (p.Leu671=)
n.714G>C
c.*904G>C (n.*904G>C)
n.2113G>C
n.1005G>C
c.2217G>C (p.Leu739=)
c.618G>C (p.Leu206=)
c.123G>C (p.Leu41=)
c.*1692G>C (n.*1692G>C)
n.4172G>C
c.2079G>C (p.Leu693=)
c.453G>C (p.Leu151=)
9g.376988G>TCA463848288DOCK8c.2013G>T (p.Leu671=)
n.714G>T
c.*904G>T (n.*904G>T)
n.2113G>T
n.1005G>T
c.2217G>T (p.Leu739=)
c.618G>T (p.Leu206=)
c.123G>T (p.Leu41=)
c.*1692G>T (n.*1692G>T)
n.4172G>T
c.2079G>T (p.Leu693=)
c.453G>T (p.Leu151=)
9g.376989G>ACA372763035DOCK8c.2014G>A (p.Glu672Lys)
n.715G>A
c.*905G>A (n.*905G>A)
n.2114G>A
n.1006G>A
c.2218G>A (p.Glu740Lys)
c.619G>A (p.Glu207Lys)
c.124G>A (p.Glu42Lys)
c.*1693G>A (n.*1693G>A)
n.4173G>A
c.2080G>A (p.Glu694Lys)
c.454G>A (p.Glu152Lys)
9g.376989G>CCA372763036DOCK8c.2014G>C (p.Glu672Gln)
n.715G>C
c.*905G>C (n.*905G>C)
n.2114G>C
n.1006G>C
c.2218G>C (p.Glu740Gln)
c.619G>C (p.Glu207Gln)
c.124G>C (p.Glu42Gln)
c.*1693G>C (n.*1693G>C)
n.4173G>C
c.2080G>C (p.Glu694Gln)
c.454G>C (p.Glu152Gln)
9g.376989G=CA1826874008DOCK8c.2014G= (p.Glu672=)
n.715G=
c.*905G= (n.*905G=)
n.2114G=
n.1006G=
c.2218G= (p.Glu740=)
c.619G= (p.Glu207=)
c.124G= (p.Glu42=)
c.*1693G= (n.*1693G=)
n.4173G=
c.2080G= (p.Glu694=)
c.454G= (p.Glu152=)
9g.376989G>TCA372763037DOCK8c.2014G>T (p.Glu672Ter)
n.715G>T
c.*905G>T (n.*905G>T)
n.2114G>T
n.1006G>T
c.2218G>T (p.Glu740Ter)
c.619G>T (p.Glu207Ter)
c.124G>T (p.Glu42Ter)
c.*1693G>T (n.*1693G>T)
n.4173G>T
c.2080G>T (p.Glu694Ter)
c.454G>T (p.Glu152Ter)
 dbSNP
9g.376990A>CCA372763038DOCK8c.2015A>C (p.Glu672Ala)
n.716A>C
c.*906A>C (n.*906A>C)
n.2115A>C
n.1007A>C
c.2219A>C (p.Glu740Ala)
c.620A>C (p.Glu207Ala)
c.125A>C (p.Glu42Ala)
c.*1694A>C (n.*1694A>C)
n.4174A>C
c.2081A>C (p.Glu694Ala)
c.455A>C (p.Glu152Ala)
9g.376990A>GCA372763039DOCK8c.2015A>G (p.Glu672Gly)
n.716A>G
c.*906A>G (n.*906A>G)
n.2115A>G
n.1007A>G
c.2219A>G (p.Glu740Gly)
c.620A>G (p.Glu207Gly)
c.125A>G (p.Glu42Gly)
c.*1694A>G (n.*1694A>G)
n.4174A>G
c.2081A>G (p.Glu694Gly)
c.455A>G (p.Glu152Gly)
 ClinVar dbSNP
9g.376990A>TCA372763040DOCK8c.2015A>T (p.Glu672Val)
n.716A>T
c.*906A>T (n.*906A>T)
n.2115A>T
n.1007A>T
c.2219A>T (p.Glu740Val)
c.620A>T (p.Glu207Val)
c.125A>T (p.Glu42Val)
c.*1694A>T (n.*1694A>T)
n.4174A>T
c.2081A>T (p.Glu694Val)
c.455A>T (p.Glu152Val)
9g.376991G>ACA463848290DOCK8c.2016G>A (p.Glu672=)
n.717G>A
c.*907G>A (n.*907G>A)
n.2116G>A
n.1008G>A
c.2220G>A (p.Glu740=)
c.621G>A (p.Glu207=)
c.126G>A (p.Glu42=)
c.*1695G>A (n.*1695G>A)
n.4175G>A
c.2082G>A (p.Glu694=)
c.456G>A (p.Glu152=)
 COSMIC
9g.376991G>CCA372763041DOCK8c.2016G>C (p.Glu672Asp)
n.717G>C
c.*907G>C (n.*907G>C)
n.2116G>C
n.1008G>C
c.2220G>C (p.Glu740Asp)
c.621G>C (p.Glu207Asp)
c.126G>C (p.Glu42Asp)
c.*1695G>C (n.*1695G>C)
n.4175G>C
c.2082G>C (p.Glu694Asp)
c.456G>C (p.Glu152Asp)
9g.376991G>TCA372763042DOCK8c.2016G>T (p.Glu672Asp)
n.717G>T
c.*907G>T (n.*907G>T)
n.2116G>T
n.1008G>T
c.2220G>T (p.Glu740Asp)
c.621G>T (p.Glu207Asp)
c.126G>T (p.Glu42Asp)
c.*1695G>T (n.*1695G>T)
n.4175G>T
c.2082G>T (p.Glu694Asp)
c.456G>T (p.Glu152Asp)
9g.376992A=CA1826874009DOCK8c.2017A= (p.Lys673=)
n.718A=
c.*908A= (n.*908A=)
n.2117A=
n.1009A=
c.2221A= (p.Lys741=)
c.622A= (p.Lys208=)
c.127A= (p.Lys43=)
c.*1696A= (n.*1696A=)
n.4176A=
c.2083A= (p.Lys695=)
c.457A= (p.Lys153=)
9g.376992A>CCA372763043DOCK8c.2017A>C (p.Lys673Gln)
n.718A>C
c.*908A>C (n.*908A>C)
n.2117A>C
n.1009A>C
c.2221A>C (p.Lys741Gln)
c.622A>C (p.Lys208Gln)
c.127A>C (p.Lys43Gln)
c.*1696A>C (n.*1696A>C)
n.4176A>C
c.2083A>C (p.Lys695Gln)
c.457A>C (p.Lys153Gln)
9g.376992A>GCA372763044DOCK8c.2017A>G (p.Lys673Glu)
n.718A>G
c.*908A>G (n.*908A>G)
n.2117A>G
n.1009A>G
c.2221A>G (p.Lys741Glu)
c.622A>G (p.Lys208Glu)
c.127A>G (p.Lys43Glu)
c.*1696A>G (n.*1696A>G)
n.4176A>G
c.2083A>G (p.Lys695Glu)
c.457A>G (p.Lys153Glu)
 dbSNP
9g.376992A>TCA372763045DOCK8c.2017A>T (p.Lys673Ter)
n.718A>T
c.*908A>T (n.*908A>T)
n.2117A>T
n.1009A>T
c.2221A>T (p.Lys741Ter)
c.622A>T (p.Lys208Ter)
c.127A>T (p.Lys43Ter)
c.*1696A>T (n.*1696A>T)
n.4176A>T
c.2083A>T (p.Lys695Ter)
c.457A>T (p.Lys153Ter)
9g.376993A=CA1826874010DOCK8c.2018A= (p.Lys673=)
n.719A=
c.*909A= (n.*909A=)
n.2118A=
n.1010A=
c.2222A= (p.Lys741=)
c.623A= (p.Lys208=)
c.128A= (p.Lys43=)
c.*1697A= (n.*1697A=)
n.4177A=
c.2084A= (p.Lys695=)
c.458A= (p.Lys153=)
9g.376993A>CCA4958143DOCK8c.2018A>C (p.Lys673Thr)
n.719A>C
c.*909A>C (n.*909A>C)
n.2118A>C
n.1010A>C
c.2222A>C (p.Lys741Thr)
c.623A>C (p.Lys208Thr)
c.128A>C (p.Lys43Thr)
c.*1697A>C (n.*1697A>C)
n.4177A>C
c.2084A>C (p.Lys695Thr)
c.458A>C (p.Lys153Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.376993A>GCA372763046DOCK8c.2018A>G (p.Lys673Arg)
n.719A>G
c.*909A>G (n.*909A>G)
n.2118A>G
n.1010A>G
c.2222A>G (p.Lys741Arg)
c.623A>G (p.Lys208Arg)
c.128A>G (p.Lys43Arg)
c.*1697A>G (n.*1697A>G)
n.4177A>G
c.2084A>G (p.Lys695Arg)
c.458A>G (p.Lys153Arg)
9g.376993A>TCA372763047DOCK8c.2018A>T (p.Lys673Met)
n.719A>T
c.*909A>T (n.*909A>T)
n.2118A>T
n.1010A>T
c.2222A>T (p.Lys741Met)
c.623A>T (p.Lys208Met)
c.128A>T (p.Lys43Met)
c.*1697A>T (n.*1697A>T)
n.4177A>T
c.2084A>T (p.Lys695Met)
c.458A>T (p.Lys153Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.376994G>ACA463848293DOCK8c.2019G>A (p.Lys673=)
n.720G>A
c.*910G>A (n.*910G>A)
n.2119G>A
n.1011G>A
c.2223G>A (p.Lys741=)
c.624G>A (p.Lys208=)
c.129G>A (p.Lys43=)
c.*1698G>A (n.*1698G>A)
n.4178G>A
c.2085G>A (p.Lys695=)
c.459G>A (p.Lys153=)
9g.376994G>CCA372763048DOCK8c.2019G>C (p.Lys673Asn)
n.720G>C
c.*910G>C (n.*910G>C)
n.2119G>C
n.1011G>C
c.2223G>C (p.Lys741Asn)
c.624G>C (p.Lys208Asn)
c.129G>C (p.Lys43Asn)
c.*1698G>C (n.*1698G>C)
n.4178G>C
c.2085G>C (p.Lys695Asn)
c.459G>C (p.Lys153Asn)
 gnomAD v4
9g.376994G>TCA372763049DOCK8c.2019G>T (p.Lys673Asn)
n.720G>T
c.*910G>T (n.*910G>T)
n.2119G>T
n.1011G>T
c.2223G>T (p.Lys741Asn)
c.624G>T (p.Lys208Asn)
c.129G>T (p.Lys43Asn)
c.*1698G>T (n.*1698G>T)
n.4178G>T
c.2085G>T (p.Lys695Asn)
c.459G>T (p.Lys153Asn)
9g.376995T>ACA372763050DOCK8c.2020T>A (p.Phe674Ile)
n.721T>A
c.*911T>A (n.*911T>A)
n.2120T>A
n.1012T>A
c.2224T>A (p.Phe742Ile)
c.625T>A (p.Phe209Ile)
c.130T>A (p.Phe44Ile)
c.*1699T>A (n.*1699T>A)
n.4179T>A
c.2086T>A (p.Phe696Ile)
c.460T>A (p.Phe154Ile)
 COSMIC COSMIC
9g.376995T>CCA372763051DOCK8c.2020T>C (p.Phe674Leu)
n.721T>C
c.*911T>C (n.*911T>C)
n.2120T>C
n.1012T>C
c.2224T>C (p.Phe742Leu)
c.625T>C (p.Phe209Leu)
c.130T>C (p.Phe44Leu)
c.*1699T>C (n.*1699T>C)
n.4179T>C
c.2086T>C (p.Phe696Leu)
c.460T>C (p.Phe154Leu)
9g.376995T>GCA372763052DOCK8c.2020T>G (p.Phe674Val)
n.721T>G
c.*911T>G (n.*911T>G)
n.2120T>G
n.1012T>G
c.2224T>G (p.Phe742Val)
c.625T>G (p.Phe209Val)
c.130T>G (p.Phe44Val)
c.*1699T>G (n.*1699T>G)
n.4179T>G
c.2086T>G (p.Phe696Val)
c.460T>G (p.Phe154Val)
9g.376996T>ACA372763053DOCK8c.2021T>A (p.Phe674Tyr)
n.722T>A
c.*912T>A (n.*912T>A)
n.2121T>A
n.1013T>A
c.2225T>A (p.Phe742Tyr)
c.626T>A (p.Phe209Tyr)
c.131T>A (p.Phe44Tyr)
c.*1700T>A (n.*1700T>A)
n.4180T>A
c.2087T>A (p.Phe696Tyr)
c.461T>A (p.Phe154Tyr)
9g.376996T>CCA372763054DOCK8c.2021T>C (p.Phe674Ser)
n.722T>C
c.*912T>C (n.*912T>C)
n.2121T>C
n.1013T>C
c.2225T>C (p.Phe742Ser)
c.626T>C (p.Phe209Ser)
c.131T>C (p.Phe44Ser)
c.*1700T>C (n.*1700T>C)
n.4180T>C
c.2087T>C (p.Phe696Ser)
c.461T>C (p.Phe154Ser)
9g.376996T>GCA372763055DOCK8c.2021T>G (p.Phe674Cys)
n.722T>G
c.*912T>G (n.*912T>G)
n.2121T>G
n.1013T>G
c.2225T>G (p.Phe742Cys)
c.626T>G (p.Phe209Cys)
c.131T>G (p.Phe44Cys)
c.*1700T>G (n.*1700T>G)
n.4180T>G
c.2087T>G (p.Phe696Cys)
c.461T>G (p.Phe154Cys)
9g.376997C>ACA372763056DOCK8c.2022C>A (p.Phe674Leu)
n.723C>A
c.*913C>A (n.*913C>A)
n.2122C>A
n.1014C>A
c.2226C>A (p.Phe742Leu)
c.627C>A (p.Phe209Leu)
c.132C>A (p.Phe44Leu)
c.*1701C>A (n.*1701C>A)
n.4181C>A
c.2088C>A (p.Phe696Leu)
c.462C>A (p.Phe154Leu)
9g.376997C>GCA372763057DOCK8c.2022C>G (p.Phe674Leu)
n.723C>G
c.*913C>G (n.*913C>G)
n.2122C>G
n.1014C>G
c.2226C>G (p.Phe742Leu)
c.627C>G (p.Phe209Leu)
c.132C>G (p.Phe44Leu)
c.*1701C>G (n.*1701C>G)
n.4181C>G
c.2088C>G (p.Phe696Leu)
c.462C>G (p.Phe154Leu)
9g.376997C>TCA463848295DOCK8c.2022C>T (p.Phe674=)
n.723C>T
c.*913C>T (n.*913C>T)
n.2122C>T
n.1014C>T
c.2226C>T (p.Phe742=)
c.627C>T (p.Phe209=)
c.132C>T (p.Phe44=)
c.*1701C>T (n.*1701C>T)
n.4181C>T
c.2088C>T (p.Phe696=)
c.462C>T (p.Phe154=)
 gnomAD v4
9g.376998T>ACA372763058DOCK8c.2023T>A (p.Phe675Ile)
n.724T>A
c.*914T>A (n.*914T>A)
n.2123T>A
n.1015T>A
c.2227T>A (p.Phe743Ile)
c.628T>A (p.Phe210Ile)
c.133T>A (p.Phe45Ile)
c.*1702T>A (n.*1702T>A)
n.4182T>A
c.2089T>A (p.Phe697Ile)
c.463T>A (p.Phe155Ile)
9g.376998T>CCA372763059DOCK8c.2023T>C (p.Phe675Leu)
n.724T>C
c.*914T>C (n.*914T>C)
n.2123T>C
n.1015T>C
c.2227T>C (p.Phe743Leu)
c.628T>C (p.Phe210Leu)
c.133T>C (p.Phe45Leu)
c.*1702T>C (n.*1702T>C)
n.4182T>C
c.2089T>C (p.Phe697Leu)
c.463T>C (p.Phe155Leu)
9g.376998T>GCA372763060DOCK8c.2023T>G (p.Phe675Val)
n.724T>G
c.*914T>G (n.*914T>G)
n.2123T>G
n.1015T>G
c.2227T>G (p.Phe743Val)
c.628T>G (p.Phe210Val)
c.133T>G (p.Phe45Val)
c.*1702T>G (n.*1702T>G)
n.4182T>G
c.2089T>G (p.Phe697Val)
c.463T>G (p.Phe155Val)
9g.376999T>ACA372763063DOCK8c.2024T>A (p.Phe675Tyr)
n.725T>A
c.*915T>A (n.*915T>A)
n.2124T>A
n.1016T>A
c.2228T>A (p.Phe743Tyr)
c.629T>A (p.Phe210Tyr)
c.134T>A (p.Phe45Tyr)
c.*1703T>A (n.*1703T>A)
n.4183T>A
c.2090T>A (p.Phe697Tyr)
c.464T>A (p.Phe155Tyr)
9g.376999T>CCA372763062DOCK8c.2024T>C (p.Phe675Ser)
n.725T>C
c.*915T>C (n.*915T>C)
n.2124T>C
n.1016T>C
c.2228T>C (p.Phe743Ser)
c.629T>C (p.Phe210Ser)
c.134T>C (p.Phe45Ser)
c.*1703T>C (n.*1703T>C)
n.4183T>C
c.2090T>C (p.Phe697Ser)
c.464T>C (p.Phe155Ser)
9g.376999T>GCA372763061DOCK8c.2024T>G (p.Phe675Cys)
n.725T>G
c.*915T>G (n.*915T>G)
n.2124T>G
n.1016T>G
c.2228T>G (p.Phe743Cys)
c.629T>G (p.Phe210Cys)
c.134T>G (p.Phe45Cys)
c.*1703T>G (n.*1703T>G)
n.4183T>G
c.2090T>G (p.Phe697Cys)
c.464T>G (p.Phe155Cys)
9g.377000C>ACA372763064DOCK8c.2025C>A (p.Phe675Leu)
n.726C>A
c.*916C>A (n.*916C>A)
n.2125C>A
n.1017C>A
c.2229C>A (p.Phe743Leu)
c.630C>A (p.Phe210Leu)
c.135C>A (p.Phe45Leu)
c.*1704C>A (n.*1704C>A)
n.4184C>A
c.2091C>A (p.Phe697Leu)
c.465C>A (p.Phe155Leu)
9g.377000C=CA1826874011DOCK8c.2025C= (p.Phe675=)
n.726C=
c.*916C= (n.*916C=)
n.2125C=
n.1017C=
c.2229C= (p.Phe743=)
c.630C= (p.Phe210=)
c.135C= (p.Phe45=)
c.*1704C= (n.*1704C=)
n.4184C=
c.2091C= (p.Phe697=)
c.465C= (p.Phe155=)
9g.377000C>GCA372763065DOCK8c.2025C>G (p.Phe675Leu)
n.726C>G
c.*916C>G (n.*916C>G)
n.2125C>G
n.1017C>G
c.2229C>G (p.Phe743Leu)
c.630C>G (p.Phe210Leu)
c.135C>G (p.Phe45Leu)
c.*1704C>G (n.*1704C>G)
n.4184C>G
c.2091C>G (p.Phe697Leu)
c.465C>G (p.Phe155Leu)
9g.377000C>TCA4958144DOCK8c.2025C>T (p.Phe675=)
n.726C>T
c.*916C>T (n.*916C>T)
n.2125C>T
n.1017C>T
c.2229C>T (p.Phe743=)
c.630C>T (p.Phe210=)
c.135C>T (p.Phe45=)
c.*1704C>T (n.*1704C>T)
n.4184C>T
c.2091C>T (p.Phe697=)
c.465C>T (p.Phe155=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.377001A=CA1826874012DOCK8c.2026A= (p.Thr676=)
n.727A=
c.*917A= (n.*917A=)
n.2126A=
n.1018A=
c.2230A= (p.Thr744=)
c.631A= (p.Thr211=)
c.136A= (p.Thr46=)
c.*1705A= (n.*1705A=)
n.4185A=
c.2092A= (p.Thr698=)
c.466A= (p.Thr156=)
9g.377001A>CCA372763066DOCK8c.2026A>C (p.Thr676Pro)
n.727A>C
c.*917A>C (n.*917A>C)
n.2126A>C
n.1018A>C
c.2230A>C (p.Thr744Pro)
c.631A>C (p.Thr211Pro)
c.136A>C (p.Thr46Pro)
c.*1705A>C (n.*1705A>C)
n.4185A>C
c.2092A>C (p.Thr698Pro)
c.466A>C (p.Thr156Pro)
 dbSNP
9g.377001A>GCA372763068DOCK8c.2026A>G (p.Thr676Ala)
n.727A>G
c.*917A>G (n.*917A>G)
n.2126A>G
n.1018A>G
c.2230A>G (p.Thr744Ala)
c.631A>G (p.Thr211Ala)
c.136A>G (p.Thr46Ala)
c.*1705A>G (n.*1705A>G)
n.4185A>G
c.2092A>G (p.Thr698Ala)
c.466A>G (p.Thr156Ala)
9g.377001A>TCA372763067DOCK8c.2026A>T (p.Thr676Ser)
n.727A>T
c.*917A>T (n.*917A>T)
n.2126A>T
n.1018A>T
c.2230A>T (p.Thr744Ser)
c.631A>T (p.Thr211Ser)
c.136A>T (p.Thr46Ser)
c.*1705A>T (n.*1705A>T)
n.4185A>T
c.2092A>T (p.Thr698Ser)
c.466A>T (p.Thr156Ser)
9g.377002C>ACA372763069DOCK8c.2027C>A (p.Thr676Asn)
n.728C>A
c.*918C>A (n.*918C>A)
n.2127C>A
n.1019C>A
c.2231C>A (p.Thr744Asn)
c.632C>A (p.Thr211Asn)
c.137C>A (p.Thr46Asn)
c.*1706C>A (n.*1706C>A)
n.4186C>A
c.2093C>A (p.Thr698Asn)
c.467C>A (p.Thr156Asn)
9g.377002C=CA1826874013DOCK8c.2027C= (p.Thr676=)
n.728C=
c.*918C= (n.*918C=)
n.2127C=
n.1019C=
c.2231C= (p.Thr744=)
c.632C= (p.Thr211=)
c.137C= (p.Thr46=)
c.*1706C= (n.*1706C=)
n.4186C=
c.2093C= (p.Thr698=)
c.467C= (p.Thr156=)
9g.377002C>GCA372763070DOCK8c.2027C>G (p.Thr676Ser)
n.728C>G
c.*918C>G (n.*918C>G)
n.2127C>G
n.1019C>G
c.2231C>G (p.Thr744Ser)
c.632C>G (p.Thr211Ser)
c.137C>G (p.Thr46Ser)
c.*1706C>G (n.*1706C>G)
n.4186C>G
c.2093C>G (p.Thr698Ser)
c.467C>G (p.Thr156Ser)
9g.377002C>TCA4958145DOCK8c.2027C>T (p.Thr676Ile)
n.728C>T
c.*918C>T (n.*918C>T)
n.2127C>T
n.1019C>T
c.2231C>T (p.Thr744Ile)
c.632C>T (p.Thr211Ile)
c.137C>T (p.Thr46Ile)
c.*1706C>T (n.*1706C>T)
n.4186C>T
c.2093C>T (p.Thr698Ile)
c.467C>T (p.Thr156Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.377003C>ACA463848302DOCK8c.2028C>A (p.Thr676=)
n.729C>A
c.*919C>A (n.*919C>A)
n.2128C>A
n.1020C>A
c.2232C>A (p.Thr744=)
c.633C>A (p.Thr211=)
c.138C>A (p.Thr46=)
c.*1707C>A (n.*1707C>A)
n.4187C>A
c.2094C>A (p.Thr698=)
c.468C>A (p.Thr156=)
9g.377003C>GCA463848303DOCK8c.2028C>G (p.Thr676=)
n.729C>G
c.*919C>G (n.*919C>G)
n.2128C>G
n.1020C>G
c.2232C>G (p.Thr744=)
c.633C>G (p.Thr211=)
c.138C>G (p.Thr46=)
c.*1707C>G (n.*1707C>G)
n.4187C>G
c.2094C>G (p.Thr698=)
c.468C>G (p.Thr156=)
9g.377003C>TCA463848304DOCK8c.2028C>T (p.Thr676=)
n.729C>T
c.*919C>T (n.*919C>T)
n.2128C>T
n.1020C>T
c.2232C>T (p.Thr744=)
c.633C>T (p.Thr211=)
c.138C>T (p.Thr46=)
c.*1707C>T (n.*1707C>T)
n.4187C>T
c.2094C>T (p.Thr698=)
c.468C>T (p.Thr156=)
 COSMIC COSMIC
9g.377004C>ACA372763071DOCK8c.2029C>A (p.Leu677Ile)
n.730C>A
c.*920C>A (n.*920C>A)
n.2129C>A
n.1021C>A
c.2233C>A (p.Leu745Ile)
c.634C>A (p.Leu212Ile)
c.139C>A (p.Leu47Ile)
c.*1708C>A (n.*1708C>A)
n.4188C>A
c.2095C>A (p.Leu699Ile)
c.469C>A (p.Leu157Ile)
9g.377004C>GCA372763072DOCK8c.2029C>G (p.Leu677Val)
n.730C>G
c.*920C>G (n.*920C>G)
n.2129C>G
n.1021C>G
c.2233C>G (p.Leu745Val)
c.634C>G (p.Leu212Val)
c.139C>G (p.Leu47Val)
c.*1708C>G (n.*1708C>G)
n.4188C>G
c.2095C>G (p.Leu699Val)
c.469C>G (p.Leu157Val)
9g.377004C>TCA372763073DOCK8c.2029C>T (p.Leu677Phe)
n.730C>T
c.*920C>T (n.*920C>T)
n.2129C>T
n.1021C>T
c.2233C>T (p.Leu745Phe)
c.634C>T (p.Leu212Phe)
c.139C>T (p.Leu47Phe)
c.*1708C>T (n.*1708C>T)
n.4188C>T
c.2095C>T (p.Leu699Phe)
c.469C>T (p.Leu157Phe)
9g.377005T>ACA372763074DOCK8c.2030T>A (p.Leu677His)
n.731T>A
c.*921T>A (n.*921T>A)
n.2130T>A
n.1022T>A
c.2234T>A (p.Leu745His)
c.635T>A (p.Leu212His)
c.140T>A (p.Leu47His)
c.*1709T>A (n.*1709T>A)
n.4189T>A
c.2096T>A (p.Leu699His)
c.470T>A (p.Leu157His)
9g.377005T>CCA372763075DOCK8c.2030T>C (p.Leu677Pro)
n.731T>C
c.*921T>C (n.*921T>C)
n.2130T>C
n.1022T>C
c.2234T>C (p.Leu745Pro)
c.635T>C (p.Leu212Pro)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.*1709T>C (n.*1709T>C)
n.4189T>C
c.2096T>C (p.Leu699Pro)
c.470T>C (p.Leu157Pro)
9g.377005T>GCA372763076DOCK8c.2030T>G (p.Leu677Arg)
n.731T>G
c.*921T>G (n.*921T>G)
n.2130T>G
n.1022T>G
c.2234T>G (p.Leu745Arg)
c.635T>G (p.Leu212Arg)
c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.*1709T>G (n.*1709T>G)
n.4189T>G
c.2096T>G (p.Leu699Arg)
c.470T>G (p.Leu157Arg)
9g.377006C>ACA463848305DOCK8c.2031C>A (p.Leu677=)
n.732C>A
c.*922C>A (n.*922C>A)
n.2131C>A
n.1023C>A
c.2235C>A (p.Leu745=)
c.636C>A (p.Leu212=)
c.141C>A (p.Leu47=)
c.*1710C>A (n.*1710C>A)
n.4190C>A
c.2097C>A (p.Leu699=)
c.471C>A (p.Leu157=)
 gnomAD v4
9g.377006C=CA1826874014DOCK8c.2031C= (p.Leu677=)
n.732C=
c.*922C= (n.*922C=)
n.2131C=
n.1023C=
c.2235C= (p.Leu745=)
c.636C= (p.Leu212=)
c.141C= (p.Leu47=)
c.*1710C= (n.*1710C=)
n.4190C=
c.2097C= (p.Leu699=)
c.471C= (p.Leu157=)
9g.377006C>GCA463848307DOCK8c.2031C>G (p.Leu677=)
n.732C>G
c.*922C>G (n.*922C>G)
n.2131C>G
n.1023C>G
c.2235C>G (p.Leu745=)
c.636C>G (p.Leu212=)
c.141C>G (p.Leu47=)
c.*1710C>G (n.*1710C>G)
n.4190C>G
c.2097C>G (p.Leu699=)
c.471C>G (p.Leu157=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.377006C>TCA463848309DOCK8c.2031C>T (p.Leu677=)
n.732C>T
c.*922C>T (n.*922C>T)
n.2131C>T
n.1023C>T
c.2235C>T (p.Leu745=)
c.636C>T (p.Leu212=)
c.141C>T (p.Leu47=)
c.*1710C>T (n.*1710C>T)
n.4190C>T
c.2097C>T (p.Leu699=)
c.471C>T (p.Leu157=)
9g.377007T>ACA372763077DOCK8c.2032T>A (p.Cys678Ser)
n.733T>A
c.*923T>A (n.*923T>A)
n.2132T>A
n.1024T>A
c.2236T>A (p.Cys746Ser)
c.637T>A (p.Cys213Ser)
c.142T>A (p.Cys48Ser)
c.*1711T>A (n.*1711T>A)
n.4191T>A
c.2098T>A (p.Cys700Ser)
c.472T>A (p.Cys158Ser)
9g.377007T>CCA372763078DOCK8c.2032T>C (p.Cys678Arg)
n.733T>C
c.*923T>C (n.*923T>C)
n.2132T>C
n.1024T>C
c.2236T>C (p.Cys746Arg)
c.637T>C (p.Cys213Arg)
c.142T>C (p.Cys48Arg)
c.*1711T>C (n.*1711T>C)
n.4191T>C
c.2098T>C (p.Cys700Arg)
c.472T>C (p.Cys158Arg)
9g.377007T>GCA372763079DOCK8c.2032T>G (p.Cys678Gly)
n.733T>G
c.*923T>G (n.*923T>G)
n.2132T>G
n.1024T>G
c.2236T>G (p.Cys746Gly)
c.637T>G (p.Cys213Gly)
c.142T>G (p.Cys48Gly)
c.*1711T>G (n.*1711T>G)
n.4191T>G
c.2098T>G (p.Cys700Gly)
c.472T>G (p.Cys158Gly)
9g.377008G>ACA372763082DOCK8c.2033G>A (p.Cys678Tyr)
n.734G>A
c.*924G>A (n.*924G>A)
n.2133G>A
n.1025G>A
c.2237G>A (p.Cys746Tyr)
c.638G>A (p.Cys213Tyr)
c.143G>A (p.Cys48Tyr)
c.*1712G>A (n.*1712G>A)
n.4192G>A
c.2099G>A (p.Cys700Tyr)
c.473G>A (p.Cys158Tyr)
 ClinVar dbSNP
9g.377008G>CCA372763081DOCK8c.2033G>C (p.Cys678Ser)
n.734G>C
c.*924G>C (n.*924G>C)
n.2133G>C
n.1025G>C
c.2237G>C (p.Cys746Ser)
c.638G>C (p.Cys213Ser)
c.143G>C (p.Cys48Ser)
c.*1712G>C (n.*1712G>C)
n.4192G>C
c.2099G>C (p.Cys700Ser)
c.473G>C (p.Cys158Ser)
9g.377008G=CA1826874015DOCK8c.2033G= (p.Cys678=)
n.734G=
c.*924G= (n.*924G=)
n.2133G=
n.1025G=
c.2237G= (p.Cys746=)
c.638G= (p.Cys213=)
c.143G= (p.Cys48=)
c.*1712G= (n.*1712G=)
n.4192G=
c.2099G= (p.Cys700=)
c.473G= (p.Cys158=)
9g.377008G>TCA372763080DOCK8c.2033G>T (p.Cys678Phe)
n.734G>T
c.*924G>T (n.*924G>T)
n.2133G>T
n.1025G>T
c.2237G>T (p.Cys746Phe)
c.638G>T (p.Cys213Phe)
c.143G>T (p.Cys48Phe)
c.*1712G>T (n.*1712G>T)
n.4192G>T
c.2099G>T (p.Cys700Phe)
c.473G>T (p.Cys158Phe)
9g.377009C>ACA372763083DOCK8c.2034C>A (p.Cys678Ter)
n.735C>A
c.*925C>A (n.*925C>A)
n.2134C>A
n.1026C>A
c.2238C>A (p.Cys746Ter)
c.639C>A (p.Cys213Ter)
c.144C>A (p.Cys48Ter)
c.*1713C>A (n.*1713C>A)
n.4193C>A
c.2100C>A (p.Cys700Ter)
c.474C>A (p.Cys158Ter)
9g.377009C>GCA372763084DOCK8c.2034C>G (p.Cys678Trp)
n.735C>G
c.*925C>G (n.*925C>G)
n.2134C>G
n.1026C>G
c.2238C>G (p.Cys746Trp)
c.639C>G (p.Cys213Trp)
c.144C>G (p.Cys48Trp)
c.*1713C>G (n.*1713C>G)
n.4193C>G
c.2100C>G (p.Cys700Trp)
c.474C>G (p.Cys158Trp)
9g.377009C>TCA463848312DOCK8c.2034C>T (p.Cys678=)
n.735C>T
c.*925C>T (n.*925C>T)
n.2134C>T
n.1026C>T
c.2238C>T (p.Cys746=)
c.639C>T (p.Cys213=)
c.144C>T (p.Cys48=)
c.*1713C>T (n.*1713C>T)
n.4193C>T
c.2100C>T (p.Cys700=)
c.474C>T (p.Cys158=)
9g.377010C>ACA372763085DOCK8c.2035C>A (p.His679Asn)
n.736C>A
c.*926C>A (n.*926C>A)
n.2135C>A
n.1027C>A
c.2239C>A (p.His747Asn)
c.640C>A (p.His214Asn)
c.145C>A (p.His49Asn)
c.*1714C>A (n.*1714C>A)
n.4194C>A
c.2101C>A (p.His701Asn)
c.475C>A (p.His159Asn)
9g.377010C>GCA372763086DOCK8c.2035C>G (p.His679Asp)
n.736C>G
c.*926C>G (n.*926C>G)
n.2135C>G
n.1027C>G
c.2239C>G (p.His747Asp)
c.640C>G (p.His214Asp)
c.145C>G (p.His49Asp)
c.*1714C>G (n.*1714C>G)
n.4194C>G
c.2101C>G (p.His701Asp)
c.475C>G (p.His159Asp)
9g.377010C>TCA372763087DOCK8c.2035C>T (p.His679Tyr)
n.736C>T
c.*926C>T (n.*926C>T)
n.2135C>T
n.1027C>T
c.2239C>T (p.His747Tyr)
c.640C>T (p.His214Tyr)
c.145C>T (p.His49Tyr)
c.*1714C>T (n.*1714C>T)
n.4194C>T
c.2101C>T (p.His701Tyr)
c.475C>T (p.His159Tyr)
 gnomAD v4
9g.377011A>CCA372763088DOCK8c.2036A>C (p.His679Pro)
n.737A>C
c.*927A>C (n.*927A>C)
n.2136A>C
n.1028A>C
c.2240A>C (p.His747Pro)
c.641A>C (p.His214Pro)
c.146A>C (p.His49Pro)
c.*1715A>C (n.*1715A>C)
n.4195A>C
c.2102A>C (p.His701Pro)
c.476A>C (p.His159Pro)
9g.377011A>GCA372763089DOCK8c.2036A>G (p.His679Arg)
n.737A>G
c.*927A>G (n.*927A>G)
n.2136A>G
n.1028A>G
c.2240A>G (p.His747Arg)
c.641A>G (p.His214Arg)
c.146A>G (p.His49Arg)
c.*1715A>G (n.*1715A>G)
n.4195A>G
c.2102A>G (p.His701Arg)
c.476A>G (p.His159Arg)
 gnomAD v4
9g.377011A>TCA372763090DOCK8c.2036A>T (p.His679Leu)
n.737A>T
c.*927A>T (n.*927A>T)
n.2136A>T
n.1028A>T
c.2240A>T (p.His747Leu)
c.641A>T (p.His214Leu)
c.146A>T (p.His49Leu)
c.*1715A>T (n.*1715A>T)
n.4195A>T
c.2102A>T (p.His701Leu)
c.476A>T (p.His159Leu)
9g.377012C>ACA372763091DOCK8c.2037C>A (p.His679Gln)
n.738C>A
c.*928C>A (n.*928C>A)
n.2137C>A
n.1029C>A
c.2241C>A (p.His747Gln)
c.642C>A (p.His214Gln)
c.147C>A (p.His49Gln)
c.*1716C>A (n.*1716C>A)
n.4196C>A
c.2103C>A (p.His701Gln)
c.477C>A (p.His159Gln)
9g.377012C>GCA372763092DOCK8c.2037C>G (p.His679Gln)
n.738C>G
c.*928C>G (n.*928C>G)
n.2137C>G
n.1029C>G
c.2241C>G (p.His747Gln)
c.642C>G (p.His214Gln)
c.147C>G (p.His49Gln)
c.*1716C>G (n.*1716C>G)
n.4196C>G
c.2103C>G (p.His701Gln)
c.477C>G (p.His159Gln)
9g.377012C>TCA463848316DOCK8c.2037C>T (p.His679=)
n.738C>T
c.*928C>T (n.*928C>T)
n.2137C>T
n.1029C>T
c.2241C>T (p.His747=)
c.642C>T (p.His214=)
c.147C>T (p.His49=)
c.*1716C>T (n.*1716C>T)
n.4196C>T
c.2103C>T (p.His701=)
c.477C>T (p.His159=)
9g.377013T>ACA372763093DOCK8c.2038T>A (p.Ser680Thr)
n.739T>A
c.*929T>A (n.*929T>A)
n.2138T>A
n.1030T>A
c.2242T>A (p.Ser748Thr)
c.643T>A (p.Ser215Thr)
c.148T>A (p.Ser50Thr)
c.*1717T>A (n.*1717T>A)
n.4197T>A
c.2104T>A (p.Ser702Thr)
c.478T>A (p.Ser160Thr)
 COSMIC COSMIC
9g.377013T>CCA372763094DOCK8c.2038T>C (p.Ser680Pro)
n.739T>C
c.*929T>C (n.*929T>C)
n.2138T>C
n.1030T>C
c.2242T>C (p.Ser748Pro)
c.643T>C (p.Ser215Pro)
c.148T>C (p.Ser50Pro)
c.*1717T>C (n.*1717T>C)
n.4197T>C
c.2104T>C (p.Ser702Pro)
c.478T>C (p.Ser160Pro)
9g.377013T>GCA372763095DOCK8c.2038T>G (p.Ser680Ala)
n.739T>G
c.*929T>G (n.*929T>G)
n.2138T>G
n.1030T>G
c.2242T>G (p.Ser748Ala)
c.643T>G (p.Ser215Ala)
c.148T>G (p.Ser50Ala)
c.*1717T>G (n.*1717T>G)
n.4197T>G
c.2104T>G (p.Ser702Ala)
c.478T>G (p.Ser160Ala)
9g.377014C>ACA372763097DOCK8c.2039C>A (p.Ser680Tyr)
n.740C>A
c.*930C>A (n.*930C>A)
n.2139C>A
n.1031C>A
c.2243C>A (p.Ser748Tyr)
c.644C>A (p.Ser215Tyr)
c.149C>A (p.Ser50Tyr)
c.*1718C>A (n.*1718C>A)
n.4198C>A
c.2105C>A (p.Ser702Tyr)
c.479C>A (p.Ser160Tyr)
9g.377014C=CA1826874016DOCK8c.2039C= (p.Ser680=)
n.740C=
c.*930C= (n.*930C=)
n.2139C=
n.1031C=
c.2243C= (p.Ser748=)
c.644C= (p.Ser215=)
c.149C= (p.Ser50=)
c.*1718C= (n.*1718C=)
n.4198C=
c.2105C= (p.Ser702=)
c.479C= (p.Ser160=)
9g.377014C>GCA372763098DOCK8c.2039C>G (p.Ser680Cys)
n.740C>G
c.*930C>G (n.*930C>G)
n.2139C>G
n.1031C>G
c.2243C>G (p.Ser748Cys)
c.644C>G (p.Ser215Cys)
c.149C>G (p.Ser50Cys)
c.*1718C>G (n.*1718C>G)
n.4198C>G
c.2105C>G (p.Ser702Cys)
c.479C>G (p.Ser160Cys)
9g.377014C>TCA372763096DOCK8c.2039C>T (p.Ser680Phe)
n.740C>T
c.*930C>T (n.*930C>T)
n.2139C>T
n.1031C>T
c.2243C>T (p.Ser748Phe)
c.644C>T (p.Ser215Phe)
c.149C>T (p.Ser50Phe)
c.*1718C>T (n.*1718C>T)
n.4198C>T
c.2105C>T (p.Ser702Phe)
c.479C>T (p.Ser160Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.377015C>ACA463848320DOCK8c.2040C>A (p.Ser680=)
n.741C>A
c.*931C>A (n.*931C>A)
n.2140C>A
n.1032C>A
c.2244C>A (p.Ser748=)
c.645C>A (p.Ser215=)
c.150C>A (p.Ser50=)
c.*1719C>A (n.*1719C>A)
n.4199C>A
c.2106C>A (p.Ser702=)
c.480C>A (p.Ser160=)
9g.377015C=CA1826874017DOCK8c.2040C= (p.Ser680=)
n.741C=
c.*931C= (n.*931C=)
n.2140C=
n.1032C=
c.2244C= (p.Ser748=)
c.645C= (p.Ser215=)
c.150C= (p.Ser50=)
c.*1719C= (n.*1719C=)
n.4199C=
c.2106C= (p.Ser702=)
c.480C= (p.Ser160=)
9g.377015C>GCA463848318DOCK8c.2040C>G (p.Ser680=)
n.741C>G
c.*931C>G (n.*931C>G)
n.2140C>G
n.1032C>G
c.2244C>G (p.Ser748=)
c.645C>G (p.Ser215=)
c.150C>G (p.Ser50=)
c.*1719C>G (n.*1719C>G)
n.4199C>G
c.2106C>G (p.Ser702=)
c.480C>G (p.Ser160=)
9g.377015C>TCA4958146DOCK8c.2040C>T (p.Ser680=)
n.741C>T
c.*931C>T (n.*931C>T)
n.2140C>T
n.1032C>T
c.2244C>T (p.Ser748=)
c.645C>T (p.Ser215=)
c.150C>T (p.Ser50=)
c.*1719C>T (n.*1719C>T)
n.4199C>T
c.2106C>T (p.Ser702=)
c.480C>T (p.Ser160=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.377016C>ACA372763099DOCK8c.2041C>A (p.Leu681Met)
n.742C>A
c.*932C>A (n.*932C>A)
n.2141C>A
n.1033C>A
c.2245C>A (p.Leu749Met)
c.646C>A (p.Leu216Met)
c.151C>A (p.Leu51Met)
c.*1720C>A (n.*1720C>A)
n.4200C>A
c.2107C>A (p.Leu703Met)
c.481C>A (p.Leu161Met)
9g.377016C=CA1826874018DOCK8c.2041C= (p.Leu681=)
n.742C=
c.*932C= (n.*932C=)
n.2141C=
n.1033C=
c.2245C= (p.Leu749=)
c.646C= (p.Leu216=)
c.151C= (p.Leu51=)
c.*1720C= (n.*1720C=)
n.4200C=
c.2107C= (p.Leu703=)
c.481C= (p.Leu161=)
9g.377016C>GCA4958147DOCK8c.2041C>G (p.Leu681Val)
n.742C>G
c.*932C>G (n.*932C>G)
n.2141C>G
n.1033C>G
c.2245C>G (p.Leu749Val)
c.646C>G (p.Leu216Val)
c.151C>G (p.Leu51Val)
c.*1720C>G (n.*1720C>G)
n.4200C>G
c.2107C>G (p.Leu703Val)
c.481C>G (p.Leu161Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.377016C>TCA463848322DOCK8c.2041C>T (p.Leu681=)
n.742C>T
c.*932C>T (n.*932C>T)
n.2141C>T
n.1033C>T
c.2245C>T (p.Leu749=)
c.646C>T (p.Leu216=)
c.151C>T (p.Leu51=)
c.*1720C>T (n.*1720C>T)
n.4200C>T
c.2107C>T (p.Leu703=)
c.481C>T (p.Leu161=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.377017T>ACA372763100DOCK8c.2042T>A (p.Leu681Gln)
n.743T>A
c.*933T>A (n.*933T>A)
n.2142T>A
n.1034T>A
c.2246T>A (p.Leu749Gln)
c.647T>A (p.Leu216Gln)
c.152T>A (p.Leu51Gln)
c.*1721T>A (n.*1721T>A)
n.4201T>A
c.2108T>A (p.Leu703Gln)
c.482T>A (p.Leu161Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.377017T>CCA372763101DOCK8c.2042T>C (p.Leu681Pro)
n.743T>C
c.*933T>C (n.*933T>C)
n.2142T>C
n.1034T>C
c.2246T>C (p.Leu749Pro)
c.647T>C (p.Leu216Pro)
c.152T>C (p.Leu51Pro)
c.*1721T>C (n.*1721T>C)
n.4201T>C
c.2108T>C (p.Leu703Pro)
c.482T>C (p.Leu161Pro)
9g.377017T>GCA372763102DOCK8c.2042T>G (p.Leu681Arg)
n.743T>G
c.*933T>G (n.*933T>G)
n.2142T>G
n.1034T>G
c.2246T>G (p.Leu749Arg)
c.647T>G (p.Leu216Arg)
c.152T>G (p.Leu51Arg)
c.*1721T>G (n.*1721T>G)
n.4201T>G
c.2108T>G (p.Leu703Arg)
c.482T>G (p.Leu161Arg)
9g.377017T=CA1826874019DOCK8c.2042T= (p.Leu681=)
n.743T=
c.*933T= (n.*933T=)
n.2142T=
n.1034T=
c.2246T= (p.Leu749=)
c.647T= (p.Leu216=)
c.152T= (p.Leu51=)
c.*1721T= (n.*1721T=)
n.4201T=
c.2108T= (p.Leu703=)
c.482T= (p.Leu161=)
9g.377018G>ACA463848325DOCK8c.2043G>A (p.Leu681=)
n.744G>A
c.*934G>A (n.*934G>A)
n.2143G>A
n.1035G>A
c.2247G>A (p.Leu749=)
c.648G>A (p.Leu216=)
c.153G>A (p.Leu51=)
c.*1722G>A (n.*1722G>A)
n.4202G>A
c.2109G>A (p.Leu703=)
c.483G>A (p.Leu161=)
9g.377018G>CCA463848324DOCK8c.2043G>C (p.Leu681=)
n.744G>C
c.*934G>C (n.*934G>C)
n.2143G>C
n.1035G>C
c.2247G>C (p.Leu749=)
c.648G>C (p.Leu216=)
c.153G>C (p.Leu51=)
c.*1722G>C (n.*1722G>C)
n.4202G>C
c.2109G>C (p.Leu703=)
c.483G>C (p.Leu161=)
9g.377018G>TCA463848323DOCK8c.2043G>T (p.Leu681=)
n.744G>T
c.*934G>T (n.*934G>T)
n.2143G>T
n.1035G>T
c.2247G>T (p.Leu749=)
c.648G>T (p.Leu216=)
c.153G>T (p.Leu51=)
c.*1722G>T (n.*1722G>T)
n.4202G>T
c.2109G>T (p.Leu703=)
c.483G>T (p.Leu161=)
9g.377019G>ACA372763103DOCK8c.2044G>A (p.Glu682Lys)
n.745G>A
c.*935G>A (n.*935G>A)
n.2144G>A
n.1036G>A
c.2248G>A (p.Glu750Lys)
c.649G>A (p.Glu217Lys)
c.154G>A (p.Glu52Lys)
c.*1723G>A (n.*1723G>A)
n.4203G>A
c.2110G>A (p.Glu704Lys)
c.484G>A (p.Glu162Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.377019G>CCA372763104DOCK8c.2044G>C (p.Glu682Gln)
n.745G>C
c.*935G>C (n.*935G>C)
n.2144G>C
n.1036G>C
c.2248G>C (p.Glu750Gln)
c.649G>C (p.Glu217Gln)
c.154G>C (p.Glu52Gln)
c.*1723G>C (n.*1723G>C)
n.4203G>C
c.2110G>C (p.Glu704Gln)
c.484G>C (p.Glu162Gln)
9g.377019G=CA1826874020DOCK8c.2044G= (p.Glu682=)
n.745G=
c.*935G= (n.*935G=)
n.2144G=
n.1036G=
c.2248G= (p.Glu750=)
c.649G= (p.Glu217=)
c.154G= (p.Glu52=)
c.*1723G= (n.*1723G=)
n.4203G=
c.2110G= (p.Glu704=)
c.484G= (p.Glu162=)
9g.377019G>TCA372763105DOCK8c.2044G>T (p.Glu682Ter)
n.745G>T
c.*935G>T (n.*935G>T)
n.2144G>T
n.1036G>T
c.2248G>T (p.Glu750Ter)
c.649G>T (p.Glu217Ter)
c.154G>T (p.Glu52Ter)
c.*1723G>T (n.*1723G>T)
n.4203G>T
c.2110G>T (p.Glu704Ter)
c.484G>T (p.Glu162Ter)
9g.377020A>CCA372763106DOCK8c.2045A>C (p.Glu682Ala)
n.746A>C
c.*936A>C (n.*936A>C)
n.2145A>C
n.1037A>C
c.2249A>C (p.Glu750Ala)
c.650A>C (p.Glu217Ala)
c.155A>C (p.Glu52Ala)
c.*1724A>C (n.*1724A>C)
n.4204A>C
c.2111A>C (p.Glu704Ala)
c.485A>C (p.Glu162Ala)
9g.377020A>GCA372763107DOCK8c.2045A>G (p.Glu682Gly)
n.746A>G
c.*936A>G (n.*936A>G)
n.2145A>G
n.1037A>G
c.2249A>G (p.Glu750Gly)
c.650A>G (p.Glu217Gly)
c.155A>G (p.Glu52Gly)
c.*1724A>G (n.*1724A>G)
n.4204A>G
c.2111A>G (p.Glu704Gly)
c.485A>G (p.Glu162Gly)
 gnomAD v4
9g.377020A>TCA372763108DOCK8c.2045A>T (p.Glu682Val)
n.746A>T
c.*936A>T (n.*936A>T)
n.2145A>T
n.1037A>T
c.2249A>T (p.Glu750Val)
c.650A>T (p.Glu217Val)
c.155A>T (p.Glu52Val)
c.*1724A>T (n.*1724A>T)
n.4204A>T
c.2111A>T (p.Glu704Val)
c.485A>T (p.Glu162Val)
9g.377020_377028delinsAGAGCCAGGCA1826874022DOCK8c.2045_2053delinsAGAGCCAGG (p.Glu682=)
n.746_754delinsAGAGCCAGG
c.*936_*944delinsAGAGCCAGG (n.*936_*944delinsAGAGCCAGG)
n.2145_2153delinsAGAGCCAGG
n.1037_1045delinsAGAGCCAGG
c.2249_2257delinsAGAGCCAGG (p.Glu750=)
c.650_658delinsAGAGCCAGG (p.Glu217=)
c.155_163delinsAGAGCCAGG (p.Glu52=)
c.*1724_*1732delinsAGAGCCAGG (n.*1724_*1732delinsAGAGCCAGG)
n.4204_4212delinsAGAGCCAGG
c.2111_2119delinsAGAGCCAGG (p.Glu704=)
c.485_493delinsAGAGCCAGG (p.Glu162=)
9g.377020_377035delinsAGAGCCAGGTGACCTTCA1826874021DOCK8c.2045_2060delinsAGAGCCAGGTGACCTT (p.Glu682=)
n.746_761delinsAGAGCCAGGTGACCTT
c.*936_*951delinsAGAGCCAGGTGACCTT (n.*936_*951delinsAGAGCCAGGTGACCTT)
n.2145_2160delinsAGAGCCAGGTGACCTT
n.1037_1052delinsAGAGCCAGGTGACCTT
c.2249_2264delinsAGAGCCAGGTGACCTT (p.Glu750=)
c.650_665delinsAGAGCCAGGTGACCTT (p.Glu217=)
c.155_170delinsAGAGCCAGGTGACCTT (p.Glu52=)
c.*1724_*1739delinsAGAGCCAGGTGACCTT (n.*1724_*1739delinsAGAGCCAGGTGACCTT)
n.4204_4219delinsAGAGCCAGGTGACCTT
c.2111_2126delinsAGAGCCAGGTGACCTT (p.Glu704=)
c.485_500delinsAGAGCCAGGTGACCTT (p.Glu162=)
9g.377021G>ACA463848328DOCK8c.2046G>A (p.Glu682=)
n.747G>A
c.*937G>A (n.*937G>A)
n.2146G>A
n.1038G>A
c.2250G>A (p.Glu750=)
c.651G>A (p.Glu217=)
c.156G>A (p.Glu52=)
c.*1725G>A (n.*1725G>A)
n.4205G>A
c.2112G>A (p.Glu704=)
c.486G>A (p.Glu162=)
9g.377021G>CCA372763110DOCK8c.2046G>C (p.Glu682Asp)
n.747G>C
c.*937G>C (n.*937G>C)
n.2146G>C
n.1038G>C
c.2250G>C (p.Glu750Asp)
c.651G>C (p.Glu217Asp)
c.156G>C (p.Glu52Asp)
c.*1725G>C (n.*1725G>C)
n.4205G>C
c.2112G>C (p.Glu704Asp)
c.486G>C (p.Glu162Asp)
9g.377021G>TCA372763109DOCK8c.2046G>T (p.Glu682Asp)
n.747G>T
c.*937G>T (n.*937G>T)
n.2146G>T
n.1038G>T
c.2250G>T (p.Glu750Asp)
c.651G>T (p.Glu217Asp)
c.156G>T (p.Glu52Asp)
c.*1725G>T (n.*1725G>T)
n.4205G>T
c.2112G>T (p.Glu704Asp)
c.486G>T (p.Glu162Asp)
9g.377021_377028delCA1120379425DOCK8c.2046_2053del (p.Glu682AspfsTer20)
n.747_754del
c.*937_*944del (n.*937_*944del)
n.2146_2153del
n.1038_1045del
c.2250_2257del (p.Glu750AspfsTer20)
c.651_658del (p.Glu217AspfsTer20)
c.156_163del (p.Glu52AspfsTer20)
c.*1725_*1732del (n.*1725_*1732del)
n.4205_4212del
c.2112_2119del (p.Glu704AspfsTer20)
c.486_493del (p.Glu162AspfsTer20)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.377021_377035delCA863714284DOCK8c.2046_2060del (p.Glu682_Phe687delinsAsp)
n.747_761del
c.*937_*951del (n.*937_*951del)
n.2146_2160del
n.1038_1052del
c.2250_2264del (p.Glu750_Phe755delinsAsp)
c.651_665del (p.Glu217_Phe222delinsAsp)
c.156_170del (p.Glu52_Phe57delinsAsp)
c.*1725_*1739del (n.*1725_*1739del)
n.4205_4219del
c.2112_2126del (p.Glu704_Phe709delinsAsp)
c.486_500del (p.Glu162_Phe167delinsAsp)
 dbSNP
9g.377022A>CCA372763111DOCK8c.2047A>C (p.Ser683Arg)
n.748A>C
c.*938A>C (n.*938A>C)
n.2147A>C
n.1039A>C
c.2251A>C (p.Ser751Arg)
c.652A>C (p.Ser218Arg)
c.157A>C (p.Ser53Arg)
c.*1726A>C (n.*1726A>C)
n.4206A>C
c.2113A>C (p.Ser705Arg)
c.487A>C (p.Ser163Arg)
 gnomAD v4
9g.377022A>GCA372763112DOCK8c.2047A>G (p.Ser683Gly)
n.748A>G
c.*938A>G (n.*938A>G)
n.2147A>G
n.1039A>G
c.2251A>G (p.Ser751Gly)
c.652A>G (p.Ser218Gly)
c.157A>G (p.Ser53Gly)
c.*1726A>G (n.*1726A>G)
n.4206A>G
c.2113A>G (p.Ser705Gly)
c.487A>G (p.Ser163Gly)
9g.377022A>TCA372763113DOCK8c.2047A>T (p.Ser683Cys)
n.748A>T
c.*938A>T (n.*938A>T)
n.2147A>T
n.1039A>T
c.2251A>T (p.Ser751Cys)
c.652A>T (p.Ser218Cys)
c.157A>T (p.Ser53Cys)
c.*1726A>T (n.*1726A>T)
n.4206A>T
c.2113A>T (p.Ser705Cys)
c.487A>T (p.Ser163Cys)
9g.377023G>ACA372763114DOCK8c.2048G>A (p.Ser683Asn)
n.749G>A
c.*939G>A (n.*939G>A)
n.2148G>A
n.1040G>A
c.2252G>A (p.Ser751Asn)
c.653G>A (p.Ser218Asn)
c.158G>A (p.Ser53Asn)
c.*1727G>A (n.*1727G>A)
n.4207G>A
c.2114G>A (p.Ser705Asn)
c.488G>A (p.Ser163Asn)
9g.377023G>CCA372763115DOCK8c.2048G>C (p.Ser683Thr)
n.749G>C
c.*939G>C (n.*939G>C)
n.2148G>C
n.1040G>C
c.2252G>C (p.Ser751Thr)
c.653G>C (p.Ser218Thr)
c.158G>C (p.Ser53Thr)
c.*1727G>C (n.*1727G>C)
n.4207G>C
c.2114G>C (p.Ser705Thr)
c.488G>C (p.Ser163Thr)
 gnomAD v4
9g.377023G>TCA372763116DOCK8c.2048G>T (p.Ser683Ile)
n.749G>T
c.*939G>T (n.*939G>T)
n.2148G>T
n.1040G>T
c.2252G>T (p.Ser751Ile)
c.653G>T (p.Ser218Ile)
c.158G>T (p.Ser53Ile)
c.*1727G>T (n.*1727G>T)
n.4207G>T
c.2114G>T (p.Ser705Ile)
c.488G>T (p.Ser163Ile)
9g.377024C>ACA372763117DOCK8c.2049C>A (p.Ser683Arg)
n.750C>A
c.*940C>A (n.*940C>A)
n.2149C>A
n.1041C>A
c.2253C>A (p.Ser751Arg)
c.654C>A (p.Ser218Arg)
c.159C>A (p.Ser53Arg)
c.*1728C>A (n.*1728C>A)
n.4208C>A
c.2115C>A (p.Ser705Arg)
c.489C>A (p.Ser163Arg)
9g.377024C>GCA372763118DOCK8c.2049C>G (p.Ser683Arg)
n.750C>G
c.*940C>G (n.*940C>G)
n.2149C>G
n.1041C>G
c.2253C>G (p.Ser751Arg)
c.654C>G (p.Ser218Arg)
c.159C>G (p.Ser53Arg)
c.*1728C>G (n.*1728C>G)
n.4208C>G
c.2115C>G (p.Ser705Arg)
c.489C>G (p.Ser163Arg)
9g.377024C>TCA463848332DOCK8c.2049C>T (p.Ser683=)
n.750C>T
c.*940C>T (n.*940C>T)
n.2149C>T
n.1041C>T
c.2253C>T (p.Ser751=)
c.654C>T (p.Ser218=)
c.159C>T (p.Ser53=)
c.*1728C>T (n.*1728C>T)
n.4208C>T
c.2115C>T (p.Ser705=)
c.489C>T (p.Ser163=)
9g.377025C>ACA372763119DOCK8c.2050C>A (p.Gln684Lys)
n.751C>A
c.*941C>A (n.*941C>A)
n.2150C>A
n.1042C>A
c.2254C>A (p.Gln752Lys)
c.655C>A (p.Gln219Lys)
c.160C>A (p.Gln54Lys)
c.*1729C>A (n.*1729C>A)
n.4209C>A
c.2116C>A (p.Gln706Lys)
c.490C>A (p.Gln164Lys)
9g.377025C>GCA372763120DOCK8c.2050C>G (p.Gln684Glu)
n.751C>G
c.*941C>G (n.*941C>G)
n.2150C>G
n.1042C>G
c.2254C>G (p.Gln752Glu)
c.655C>G (p.Gln219Glu)
c.160C>G (p.Gln54Glu)
c.*1729C>G (n.*1729C>G)
n.4209C>G
c.2116C>G (p.Gln706Glu)
c.490C>G (p.Gln164Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.377025C>TCA372763121DOCK8c.2050C>T (p.Gln684Ter)
n.751C>T
c.*941C>T (n.*941C>T)
n.2150C>T
n.1042C>T
c.2254C>T (p.Gln752Ter)
c.655C>T (p.Gln219Ter)
c.160C>T (p.Gln54Ter)
c.*1729C>T (n.*1729C>T)
n.4209C>T
c.2116C>T (p.Gln706Ter)
c.490C>T (p.Gln164Ter)
9g.377026A>CCA372763124DOCK8c.2051A>C (p.Gln684Pro)
n.752A>C
c.*942A>C (n.*942A>C)
n.2151A>C
n.1043A>C
c.2255A>C (p.Gln752Pro)
c.656A>C (p.Gln219Pro)
c.161A>C (p.Gln54Pro)
c.*1730A>C (n.*1730A>C)
n.4210A>C
c.2117A>C (p.Gln706Pro)
c.491A>C (p.Gln164Pro)
9g.377026A>GCA372763123DOCK8c.2051A>G (p.Gln684Arg)
n.752A>G
c.*942A>G (n.*942A>G)
n.2151A>G
n.1043A>G
c.2255A>G (p.Gln752Arg)
c.656A>G (p.Gln219Arg)
c.161A>G (p.Gln54Arg)
c.*1730A>G (n.*1730A>G)
n.4210A>G
c.2117A>G (p.Gln706Arg)
c.491A>G (p.Gln164Arg)
9g.377026A>TCA372763122DOCK8c.2051A>T (p.Gln684Leu)
n.752A>T
c.*942A>T (n.*942A>T)
n.2151A>T
n.1043A>T
c.2255A>T (p.Gln752Leu)
c.656A>T (p.Gln219Leu)
c.161A>T (p.Gln54Leu)
c.*1730A>T (n.*1730A>T)
n.4210A>T
c.2117A>T (p.Gln706Leu)
c.491A>T (p.Gln164Leu)
9g.377027G>ACA463848333DOCK8c.2052G>A (p.Gln684=)
n.753G>A
c.*943G>A (n.*943G>A)
n.2152G>A
n.1044G>A
c.2256G>A (p.Gln752=)
c.657G>A (p.Gln219=)
c.162G>A (p.Gln54=)
c.*1731G>A (n.*1731G>A)
n.4211G>A
c.2118G>A (p.Gln706=)
c.492G>A (p.Gln164=)
 gnomAD v4
9g.377027G>CCA4958148DOCK8c.2052G>C (p.Gln684His)
n.753G>C
c.*943G>C (n.*943G>C)
n.2152G>C
n.1044G>C
c.2256G>C (p.Gln752His)
c.657G>C (p.Gln219His)
c.162G>C (p.Gln54His)
c.*1731G>C (n.*1731G>C)
n.4211G>C
c.2118G>C (p.Gln706His)
c.492G>C (p.Gln164His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.377027G=CA1826874023DOCK8c.2052G= (p.Gln684=)
n.753G=
c.*943G= (n.*943G=)
n.2152G=
n.1044G=
c.2256G= (p.Gln752=)
c.657G= (p.Gln219=)
c.162G= (p.Gln54=)
c.*1731G= (n.*1731G=)
n.4211G=
c.2118G= (p.Gln706=)
c.492G= (p.Gln164=)
9g.377027G>TCA372763125DOCK8c.2052G>T (p.Gln684His)
n.753G>T
c.*943G>T (n.*943G>T)
n.2152G>T
n.1044G>T
c.2256G>T (p.Gln752His)
c.657G>T (p.Gln219His)
c.162G>T (p.Gln54His)
c.*1731G>T (n.*1731G>T)
n.4211G>T
c.2118G>T (p.Gln706His)
c.492G>T (p.Gln164His)
9g.377028G>ACA187814520DOCK8c.2053G>A (p.Val685Met)
n.754G>A
c.*944G>A (n.*944G>A)
n.2153G>A
n.1045G>A
c.2257G>A (p.Val753Met)
c.658G>A (p.Val220Met)
c.163G>A (p.Val55Met)
c.*1732G>A (n.*1732G>A)
n.4212G>A
c.2119G>A (p.Val707Met)
c.493G>A (p.Val165Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.377028G>CCA372763126DOCK8c.2053G>C (p.Val685Leu)
n.754G>C
c.*944G>C (n.*944G>C)
n.2153G>C
n.1045G>C
c.2257G>C (p.Val753Leu)
c.658G>C (p.Val220Leu)
c.163G>C (p.Val55Leu)
c.*1732G>C (n.*1732G>C)
n.4212G>C
c.2119G>C (p.Val707Leu)
c.493G>C (p.Val165Leu)
9g.377028G=CA1826874024DOCK8c.2053G= (p.Val685=)
n.754G=
c.*944G= (n.*944G=)
n.2153G=
n.1045G=
c.2257G= (p.Val753=)
c.658G= (p.Val220=)
c.163G= (p.Val55=)
c.*1732G= (n.*1732G=)
n.4212G=
c.2119G= (p.Val707=)
c.493G= (p.Val165=)
9g.377028G>TCA372763127DOCK8c.2053G>T (p.Val685Leu)
n.754G>T
c.*944G>T (n.*944G>T)
n.2153G>T
n.1045G>T
c.2257G>T (p.Val753Leu)
c.658G>T (p.Val220Leu)
c.163G>T (p.Val55Leu)
c.*1732G>T (n.*1732G>T)
n.4212G>T
c.2119G>T (p.Val707Leu)
c.493G>T (p.Val165Leu)
9g.377029T>ACA372763128DOCK8c.2054T>A (p.Val685Glu)
n.755T>A
c.*945T>A (n.*945T>A)
n.2154T>A
n.1046T>A
c.2258T>A (p.Val753Glu)
c.659T>A (p.Val220Glu)
c.164T>A (p.Val55Glu)
c.*1733T>A (n.*1733T>A)
n.4213T>A
c.2120T>A (p.Val707Glu)
c.494T>A (p.Val165Glu)
9g.377029T>CCA372763129DOCK8c.2054T>C (p.Val685Ala)
n.755T>C
c.*945T>C (n.*945T>C)
n.2154T>C
n.1046T>C
c.2258T>C (p.Val753Ala)
c.659T>C (p.Val220Ala)
c.164T>C (p.Val55Ala)
c.*1733T>C (n.*1733T>C)
n.4213T>C
c.2120T>C (p.Val707Ala)
c.494T>C (p.Val165Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.377029T>GCA372763130DOCK8c.2054T>G (p.Val685Gly)
n.755T>G
c.*945T>G (n.*945T>G)
n.2154T>G
n.1046T>G
c.2258T>G (p.Val753Gly)
c.659T>G (p.Val220Gly)
c.164T>G (p.Val55Gly)
c.*1733T>G (n.*1733T>G)
n.4213T>G
c.2120T>G (p.Val707Gly)
c.494T>G (p.Val165Gly)
9g.377029T=CA1826874025DOCK8c.2054T= (p.Val685=)
n.755T=
c.*945T= (n.*945T=)
n.2154T=
n.1046T=
c.2258T= (p.Val753=)
c.659T= (p.Val220=)
c.164T= (p.Val55=)
c.*1733T= (n.*1733T=)
n.4213T=
c.2120T= (p.Val707=)
c.494T= (p.Val165=)
9g.377029_377036delinsTGACCTTCCA1826874026DOCK8c.2054_2061delinsTGACCTTC (p.Val685=)
n.755_762delinsTGACCTTC
c.*945_*952delinsTGACCTTC (n.*945_*952delinsTGACCTTC)
n.2154_2161delinsTGACCTTC
n.1046_1053delinsTGACCTTC
c.2258_2265delinsTGACCTTC (p.Val753=)
c.659_666delinsTGACCTTC (p.Val220=)
c.164_171delinsTGACCTTC (p.Val55=)
c.*1733_*1740delinsTGACCTTC (n.*1733_*1740delinsTGACCTTC)
n.4213_4220delinsTGACCTTC
c.2120_2127delinsTGACCTTC (p.Val707=)
c.494_501delinsTGACCTTC (p.Val165=)
9g.377030G>ACA463848335DOCK8c.2055G>A (p.Val685=)
n.756G>A
c.*946G>A (n.*946G>A)
n.2155G>A
n.1047G>A
c.2259G>A (p.Val753=)
c.660G>A (p.Val220=)
c.165G>A (p.Val55=)
c.*1734G>A (n.*1734G>A)
n.4214G>A
c.2121G>A (p.Val707=)
c.495G>A (p.Val165=)
9g.377030G>CCA463848336DOCK8c.2055G>C (p.Val685=)
n.756G>C
c.*946G>C (n.*946G>C)
n.2155G>C
n.1047G>C
c.2259G>C (p.Val753=)
c.660G>C (p.Val220=)
c.165G>C (p.Val55=)
c.*1734G>C (n.*1734G>C)
n.4214G>C
c.2121G>C (p.Val707=)
c.495G>C (p.Val165=)
9g.377030G>TCA463848337DOCK8c.2055G>T (p.Val685=)
n.756G>T
c.*946G>T (n.*946G>T)
n.2155G>T
n.1047G>T
c.2259G>T (p.Val753=)
c.660G>T (p.Val220=)
c.165G>T (p.Val55=)
c.*1734G>T (n.*1734G>T)
n.4214G>T
c.2121G>T (p.Val707=)
c.495G>T (p.Val165=)
9g.377030dupCA2841223088DOCK8c.2055dup (p.Thr686AspfsTer19)
n.756dup
c.*946dup (n.*946dup)
n.2155dup
n.1047dup
c.2259dup (p.Thr754AspfsTer19)
c.660dup (p.Thr221AspfsTer19)
c.165dup (p.Thr56AspfsTer19)
c.*1734dup (n.*1734dup)
n.4214dup
c.2121dup (p.Thr708AspfsTer19)
c.495dup (p.Thr166AspfsTer19)
9g.377030_377036delCA1120379437DOCK8c.2055_2061del (p.Thr686ProfsTer18)
n.756_762del
c.*946_*952del (n.*946_*952del)
n.2155_2161del
n.1047_1053del
c.2259_2265del (p.Thr754ProfsTer18)
c.660_666del (p.Thr221ProfsTer18)
c.165_171del (p.Thr56ProfsTer18)
c.*1734_*1740del (n.*1734_*1740del)
n.4214_4220del
c.2121_2127del (p.Thr708ProfsTer18)
c.495_501del (p.Thr166ProfsTer18)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.377031A>CCA372763131DOCK8c.2056A>C (p.Thr686Pro)
n.757A>C
c.*947A>C (n.*947A>C)
n.2156A>C
n.1048A>C
c.2260A>C (p.Thr754Pro)
c.661A>C (p.Thr221Pro)
c.166A>C (p.Thr56Pro)
c.*1735A>C (n.*1735A>C)
n.4215A>C
c.2122A>C (p.Thr708Pro)
c.496A>C (p.Thr166Pro)
9g.377031A>GCA372763132DOCK8c.2056A>G (p.Thr686Ala)
n.757A>G
c.*947A>G (n.*947A>G)
n.2156A>G
n.1048A>G
c.2260A>G (p.Thr754Ala)
c.661A>G (p.Thr221Ala)
c.166A>G (p.Thr56Ala)
c.*1735A>G (n.*1735A>G)
n.4215A>G
c.2122A>G (p.Thr708Ala)
c.496A>G (p.Thr166Ala)
9g.377031A>TCA372763133DOCK8c.2056A>T (p.Thr686Ser)
n.757A>T
c.*947A>T (n.*947A>T)
n.2156A>T
n.1048A>T
c.2260A>T (p.Thr754Ser)
c.661A>T (p.Thr221Ser)
c.166A>T (p.Thr56Ser)
c.*1735A>T (n.*1735A>T)
n.4215A>T
c.2122A>T (p.Thr708Ser)
c.496A>T (p.Thr166Ser)
9g.377032C>ACA372763134DOCK8c.2057C>A (p.Thr686Asn)
n.758C>A
c.*948C>A (n.*948C>A)
n.2157C>A
n.1049C>A
c.2261C>A (p.Thr754Asn)
c.662C>A (p.Thr221Asn)
c.167C>A (p.Thr56Asn)
c.*1736C>A (n.*1736C>A)
n.4216C>A
c.2123C>A (p.Thr708Asn)
c.497C>A (p.Thr166Asn)
 COSMIC COSMIC
9g.377032C>GCA372763135DOCK8c.2057C>G (p.Thr686Ser)
n.758C>G
c.*948C>G (n.*948C>G)
n.2157C>G
n.1049C>G
c.2261C>G (p.Thr754Ser)
c.662C>G (p.Thr221Ser)
c.167C>G (p.Thr56Ser)
c.*1736C>G (n.*1736C>G)
n.4216C>G
c.2123C>G (p.Thr708Ser)
c.497C>G (p.Thr166Ser)
 gnomAD v4
9g.377032C>TCA372763136DOCK8c.2057C>T (p.Thr686Ile)
n.758C>T
c.*948C>T (n.*948C>T)
n.2157C>T
n.1049C>T
c.2261C>T (p.Thr754Ile)
c.662C>T (p.Thr221Ile)
c.167C>T (p.Thr56Ile)
c.*1736C>T (n.*1736C>T)
n.4216C>T
c.2123C>T (p.Thr708Ile)
c.497C>T (p.Thr166Ile)
9g.377033C>ACA463848340DOCK8c.2058C>A (p.Thr686=)
n.759C>A
c.*949C>A (n.*949C>A)
n.2158C>A
n.1050C>A
c.2262C>A (p.Thr754=)
c.663C>A (p.Thr221=)
c.168C>A (p.Thr56=)
c.*1737C>A (n.*1737C>A)
n.4217C>A
c.2124C>A (p.Thr708=)
c.498C>A (p.Thr166=)
 gnomAD v4
9g.377033C>GCA463848341DOCK8c.2058C>G (p.Thr686=)
n.759C>G
c.*949C>G (n.*949C>G)
n.2158C>G
n.1050C>G
c.2262C>G (p.Thr754=)
c.663C>G (p.Thr221=)
c.168C>G (p.Thr56=)
c.*1737C>G (n.*1737C>G)
n.4217C>G
c.2124C>G (p.Thr708=)
c.498C>G (p.Thr166=)
 gnomAD v4
9g.377033C>TCA463848342DOCK8c.2058C>T (p.Thr686=)
n.759C>T
c.*949C>T (n.*949C>T)
n.2158C>T
n.1050C>T
c.2262C>T (p.Thr754=)
c.663C>T (p.Thr221=)
c.168C>T (p.Thr56=)
c.*1737C>T (n.*1737C>T)
n.4217C>T
c.2124C>T (p.Thr708=)
c.498C>T (p.Thr166=)
 gnomAD v4
9g.377034T>ACA372763139DOCK8c.2059T>A (p.Phe687Ile)
n.760T>A
c.*950T>A (n.*950T>A)
n.2159T>A
n.1051T>A
c.2263T>A (p.Phe755Ile)
c.664T>A (p.Phe222Ile)
c.169T>A (p.Phe57Ile)
c.*1738T>A (n.*1738T>A)
n.4218T>A
c.2125T>A (p.Phe709Ile)
c.499T>A (p.Phe167Ile)
9g.377034T>CCA372763137DOCK8c.2059T>C (p.Phe687Leu)
n.760T>C
c.*950T>C (n.*950T>C)
n.2159T>C
n.1051T>C
c.2263T>C (p.Phe755Leu)
c.664T>C (p.Phe222Leu)
c.169T>C (p.Phe57Leu)
c.*1738T>C (n.*1738T>C)
n.4218T>C
c.2125T>C (p.Phe709Leu)
c.499T>C (p.Phe167Leu)
9g.377034T>GCA372763138DOCK8c.2059T>G (p.Phe687Val)
n.760T>G
c.*950T>G (n.*950T>G)
n.2159T>G
n.1051T>G
c.2263T>G (p.Phe755Val)
c.664T>G (p.Phe222Val)
c.169T>G (p.Phe57Val)
c.*1738T>G (n.*1738T>G)
n.4218T>G
c.2125T>G (p.Phe709Val)
c.499T>G (p.Phe167Val)
9g.377035T>ACA372763140DOCK8c.2060T>A (p.Phe687Tyr)
n.761T>A
c.*951T>A (n.*951T>A)
n.2160T>A
n.1052T>A
c.2264T>A (p.Phe755Tyr)
c.665T>A (p.Phe222Tyr)
c.170T>A (p.Phe57Tyr)
c.*1739T>A (n.*1739T>A)
n.4219T>A
c.2126T>A (p.Phe709Tyr)
c.500T>A (p.Phe167Tyr)
9g.377035T>CCA372763141DOCK8c.2060T>C (p.Phe687Ser)
n.761T>C
c.*951T>C (n.*951T>C)
n.2160T>C
n.1052T>C
c.2264T>C (p.Phe755Ser)
c.665T>C (p.Phe222Ser)
c.170T>C (p.Phe57Ser)
c.*1739T>C (n.*1739T>C)
n.4219T>C
c.2126T>C (p.Phe709Ser)
c.500T>C (p.Phe167Ser)
 gnomAD v4
9g.377035T>GCA372763142DOCK8c.2060T>G (p.Phe687Cys)
n.761T>G
c.*951T>G (n.*951T>G)
n.2160T>G
n.1052T>G
c.2264T>G (p.Phe755Cys)
c.665T>G (p.Phe222Cys)
c.170T>G (p.Phe57Cys)
c.*1739T>G (n.*1739T>G)
n.4219T>G
c.2126T>G (p.Phe709Cys)
c.500T>G (p.Phe167Cys)
9g.377036C>ACA372763143DOCK8c.2061C>A (p.Phe687Leu)
n.762C>A
c.*952C>A (n.*952C>A)
n.2161C>A
n.1053C>A
c.2265C>A (p.Phe755Leu)
c.666C>A (p.Phe222Leu)
c.171C>A (p.Phe57Leu)
c.*1740C>A (n.*1740C>A)
n.4220C>A
c.2127C>A (p.Phe709Leu)
c.501C>A (p.Phe167Leu)
9g.377036C=CA1826874027DOCK8c.2061C= (p.Phe687=)
n.762C=
c.*952C= (n.*952C=)
n.2161C=
n.1053C=
c.2265C= (p.Phe755=)
c.666C= (p.Phe222=)
c.171C= (p.Phe57=)
c.*1740C= (n.*1740C=)
n.4220C=
c.2127C= (p.Phe709=)
c.501C= (p.Phe167=)
9g.377036C>GCA372763144DOCK8c.2061C>G (p.Phe687Leu)
n.762C>G
c.*952C>G (n.*952C>G)
n.2161C>G
n.1053C>G
c.2265C>G (p.Phe755Leu)
c.666C>G (p.Phe222Leu)
c.171C>G (p.Phe57Leu)
c.*1740C>G (n.*1740C>G)
n.4220C>G
c.2127C>G (p.Phe709Leu)
c.501C>G (p.Phe167Leu)
9g.377036C>TCA187814529DOCK8c.2061C>T (p.Phe687=)
n.762C>T
c.*952C>T (n.*952C>T)
n.2161C>T
n.1053C>T
c.2265C>T (p.Phe755=)
c.666C>T (p.Phe222=)
c.171C>T (p.Phe57=)
c.*1740C>T (n.*1740C>T)
n.4220C>T
c.2127C>T (p.Phe709=)
c.501C>T (p.Phe167=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.377037C>ACA372763145DOCK8c.2062C>A (p.Pro688Thr)
n.763C>A
c.*953C>A (n.*953C>A)
n.2162C>A
n.1054C>A
c.2266C>A (p.Pro756Thr)
c.667C>A (p.Pro223Thr)
c.172C>A (p.Pro58Thr)
c.*1741C>A (n.*1741C>A)
n.4221C>A
c.2128C>A (p.Pro710Thr)
c.502C>A (p.Pro168Thr)
9g.377037C>GCA372763146DOCK8c.2062C>G (p.Pro688Ala)
n.763C>G
c.*953C>G (n.*953C>G)
n.2162C>G
n.1054C>G
c.2266C>G (p.Pro756Ala)
c.667C>G (p.Pro223Ala)
c.172C>G (p.Pro58Ala)
c.*1741C>G (n.*1741C>G)
n.4221C>G
c.2128C>G (p.Pro710Ala)
c.502C>G (p.Pro168Ala)
9g.377037C>TCA372763147DOCK8c.2062C>T (p.Pro688Ser)
n.763C>T
c.*953C>T (n.*953C>T)
n.2162C>T
n.1054C>T
c.2266C>T (p.Pro756Ser)
c.667C>T (p.Pro223Ser)
c.172C>T (p.Pro58Ser)
c.*1741C>T (n.*1741C>T)
n.4221C>T
c.2128C>T (p.Pro710Ser)
c.502C>T (p.Pro168Ser)
9g.377038C>ACA372763148DOCK8c.2063C>A (p.Pro688His)
n.764C>A
c.*954C>A (n.*954C>A)
n.2163C>A
n.1055C>A
c.2267C>A (p.Pro756His)
c.668C>A (p.Pro223His)
c.173C>A (p.Pro58His)
c.*1742C>A (n.*1742C>A)
n.4222C>A
c.2129C>A (p.Pro710His)
c.503C>A (p.Pro168His)
9g.377038C=CA1826874028DOCK8c.2063C= (p.Pro688=)
n.764C=
c.*954C= (n.*954C=)
n.2163C=
n.1055C=
c.2267C= (p.Pro756=)
c.668C= (p.Pro223=)
c.173C= (p.Pro58=)
c.*1742C= (n.*1742C=)
n.4222C=
c.2129C= (p.Pro710=)
c.503C= (p.Pro168=)
9g.377038C>GCA372763149DOCK8c.2063C>G (p.Pro688Arg)
n.764C>G
c.*954C>G (n.*954C>G)
n.2163C>G
n.1055C>G
c.2267C>G (p.Pro756Arg)
c.668C>G (p.Pro223Arg)
c.173C>G (p.Pro58Arg)
c.*1742C>G (n.*1742C>G)
n.4222C>G
c.2129C>G (p.Pro710Arg)
c.503C>G (p.Pro168Arg)
 ClinVar dbSNP
9g.377038C>TCA372763150DOCK8c.2063C>T (p.Pro688Leu)
n.764C>T
c.*954C>T (n.*954C>T)
n.2163C>T
n.1055C>T
c.2267C>T (p.Pro756Leu)
c.668C>T (p.Pro223Leu)
c.173C>T (p.Pro58Leu)
c.*1742C>T (n.*1742C>T)
n.4222C>T
c.2129C>T (p.Pro710Leu)
c.503C>T (p.Pro168Leu)
 gnomAD v4
9g.377039C>ACA463848346DOCK8c.2064C>A (p.Pro688=)
n.765C>A
c.*955C>A (n.*955C>A)
n.2164C>A
n.1056C>A
c.2268C>A (p.Pro756=)
c.669C>A (p.Pro223=)
c.174C>A (p.Pro58=)
c.*1743C>A (n.*1743C>A)
n.4223C>A
c.2130C>A (p.Pro710=)
c.504C>A (p.Pro168=)
9g.377039C=CA1826874029DOCK8c.2064C= (p.Pro688=)
n.765C=
c.*955C= (n.*955C=)
n.2164C=
n.1056C=
c.2268C= (p.Pro756=)
c.669C= (p.Pro223=)
c.174C= (p.Pro58=)
c.*1743C= (n.*1743C=)
n.4223C=
c.2130C= (p.Pro710=)
c.504C= (p.Pro168=)
9g.377039C>GCA4958150DOCK8c.2064C>G (p.Pro688=)
n.765C>G
c.*955C>G (n.*955C>G)
n.2164C>G
n.1056C>G
c.2268C>G (p.Pro756=)
c.669C>G (p.Pro223=)
c.174C>G (p.Pro58=)
c.*1743C>G (n.*1743C>G)
n.4223C>G
c.2130C>G (p.Pro710=)
c.504C>G (p.Pro168=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.377039C>TCA4958149DOCK8c.2064C>T (p.Pro688=)
n.765C>T
c.*955C>T (n.*955C>T)
n.2164C>T
n.1056C>T
c.2268C>T (p.Pro756=)
c.669C>T (p.Pro223=)
c.174C>T (p.Pro58=)
c.*1743C>T (n.*1743C>T)
n.4223C>T
c.2130C>T (p.Pro710=)
c.504C>T (p.Pro168=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.377040A=CA1826874030DOCK8c.2065A= (p.Ile689=)
n.766A=
c.*956A= (n.*956A=)
n.2165A=
n.1057A=
c.2269A= (p.Ile757=)
c.670A= (p.Ile224=)
c.175A= (p.Ile59=)
c.*1744A= (n.*1744A=)
n.4224A=
c.2131A= (p.Ile711=)
c.505A= (p.Ile169=)
9g.377040A>CCA372763151DOCK8c.2065A>C (p.Ile689Leu)
n.766A>C
c.*956A>C (n.*956A>C)
n.2165A>C
n.1057A>C
c.2269A>C (p.Ile757Leu)
c.670A>C (p.Ile224Leu)
c.175A>C (p.Ile59Leu)
c.*1744A>C (n.*1744A>C)
n.4224A>C
c.2131A>C (p.Ile711Leu)
c.505A>C (p.Ile169Leu)
9g.377040A>GCA4958151DOCK8c.2065A>G (p.Ile689Val)
n.766A>G
c.*956A>G (n.*956A>G)
n.2165A>G
n.1057A>G
c.2269A>G (p.Ile757Val)
c.670A>G (p.Ile224Val)
c.175A>G (p.Ile59Val)
c.*1744A>G (n.*1744A>G)
n.4224A>G
c.2131A>G (p.Ile711Val)
c.505A>G (p.Ile169Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.377040A>TCA372763152DOCK8c.2065A>T (p.Ile689Phe)
n.766A>T
c.*956A>T (n.*956A>T)
n.2165A>T
n.1057A>T
c.2269A>T (p.Ile757Phe)
c.670A>T (p.Ile224Phe)
c.175A>T (p.Ile59Phe)
c.*1744A>T (n.*1744A>T)
n.4224A>T
c.2131A>T (p.Ile711Phe)
c.505A>T (p.Ile169Phe)
9g.377041T>ACA372763153DOCK8c.2066T>A (p.Ile689Asn)
n.767T>A
c.*957T>A (n.*957T>A)
n.2166T>A
n.1058T>A
c.2270T>A (p.Ile757Asn)
c.671T>A (p.Ile224Asn)
c.176T>A (p.Ile59Asn)
c.*1745T>A (n.*1745T>A)
n.4225T>A
c.2132T>A (p.Ile711Asn)
c.506T>A (p.Ile169Asn)
9g.377041T>CCA372763154DOCK8c.2066T>C (p.Ile689Thr)
n.767T>C
c.*957T>C (n.*957T>C)
n.2166T>C
n.1058T>C
c.2270T>C (p.Ile757Thr)
c.671T>C (p.Ile224Thr)
c.176T>C (p.Ile59Thr)
c.*1745T>C (n.*1745T>C)
n.4225T>C
c.2132T>C (p.Ile711Thr)
c.506T>C (p.Ile169Thr)
9g.377041T>GCA372763155DOCK8c.2066T>G (p.Ile689Ser)
n.767T>G
c.*957T>G (n.*957T>G)
n.2166T>G
n.1058T>G
c.2270T>G (p.Ile757Ser)
c.671T>G (p.Ile224Ser)
c.176T>G (p.Ile59Ser)
c.*1745T>G (n.*1745T>G)
n.4225T>G
c.2132T>G (p.Ile711Ser)
c.506T>G (p.Ile169Ser)
9g.377042C>ACA463848351DOCK8c.2067C>A (p.Ile689=)
n.768C>A
c.*958C>A (n.*958C>A)
n.2167C>A
n.1059C>A
c.2271C>A (p.Ile757=)
c.672C>A (p.Ile224=)
c.177C>A (p.Ile59=)
c.*1746C>A (n.*1746C>A)
n.4226C>A
c.2133C>A (p.Ile711=)
c.507C>A (p.Ile169=)
9g.377042C>GCA372763156DOCK8c.2067C>G (p.Ile689Met)
n.768C>G
c.*958C>G (n.*958C>G)
n.2167C>G
n.1059C>G
c.2271C>G (p.Ile757Met)
c.672C>G (p.Ile224Met)
c.177C>G (p.Ile59Met)
c.*1746C>G (n.*1746C>G)
n.4226C>G
c.2133C>G (p.Ile711Met)
c.507C>G (p.Ile169Met)
9g.377042C>TCA463848350DOCK8c.2067C>T (p.Ile689=)
n.768C>T
c.*958C>T (n.*958C>T)
n.2167C>T
n.1059C>T
c.2271C>T (p.Ile757=)
c.672C>T (p.Ile224=)
c.177C>T (p.Ile59=)
c.*1746C>T (n.*1746C>T)
n.4226C>T
c.2133C>T (p.Ile711=)
c.507C>T (p.Ile169=)
 COSMIC COSMIC
9g.377043C>ACA372763157DOCK8c.2068C>A (p.Arg690Ser)
n.769C>A
c.*959C>A (n.*959C>A)
n.2168C>A
n.1060C>A
c.2272C>A (p.Arg758Ser)
c.673C>A (p.Arg225Ser)
c.178C>A (p.Arg60Ser)
c.*1747C>A (n.*1747C>A)
n.4227C>A
c.2134C>A (p.Arg712Ser)
c.508C>A (p.Arg170Ser)
9g.377043C=CA1826874031DOCK8c.2068C= (p.Arg690=)
n.769C=
c.*959C= (n.*959C=)
n.2168C=
n.1060C=
c.2272C= (p.Arg758=)
c.673C= (p.Arg225=)
c.178C= (p.Arg60=)
c.*1747C= (n.*1747C=)
n.4227C=
c.2134C= (p.Arg712=)
c.508C= (p.Arg170=)
9g.377043C>GCA372763158DOCK8c.2068C>G (p.Arg690Gly)
n.769C>G
c.*959C>G (n.*959C>G)
n.2168C>G
n.1060C>G
c.2272C>G (p.Arg758Gly)
c.673C>G (p.Arg225Gly)
c.178C>G (p.Arg60Gly)
c.*1747C>G (n.*1747C>G)
n.4227C>G
c.2134C>G (p.Arg712Gly)
c.508C>G (p.Arg170Gly)
 gnomAD v4
9g.377043C>TCA4958152DOCK8c.2068C>T (p.Arg690Cys)
n.769C>T
c.*959C>T (n.*959C>T)
n.2168C>T
n.1060C>T
c.2272C>T (p.Arg758Cys)
c.673C>T (p.Arg225Cys)
c.178C>T (p.Arg60Cys)
c.*1747C>T (n.*1747C>T)
n.4227C>T
c.2134C>T (p.Arg712Cys)
c.508C>T (p.Arg170Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.377044G>ACA4958153DOCK8c.2069G>A (p.Arg690His)
n.770G>A
c.*960G>A (n.*960G>A)
n.2169G>A
n.1061G>A
c.2273G>A (p.Arg758His)
c.674G>A (p.Arg225His)
c.179G>A (p.Arg60His)
c.*1748G>A (n.*1748G>A)
n.4228G>A
c.2135G>A (p.Arg712His)
c.509G>A (p.Arg170His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.377044G>CCA372763159DOCK8c.2069G>C (p.Arg690Pro)
n.770G>C
c.*960G>C (n.*960G>C)
n.2169G>C
n.1061G>C
c.2273G>C (p.Arg758Pro)
c.674G>C (p.Arg225Pro)
c.179G>C (p.Arg60Pro)
c.*1748G>C (n.*1748G>C)
n.4228G>C
c.2135G>C (p.Arg712Pro)
c.509G>C (p.Arg170Pro)
9g.377044G=CA1826874032DOCK8c.2069G= (p.Arg690=)
n.770G=
c.*960G= (n.*960G=)
n.2169G=
n.1061G=
c.2273G= (p.Arg758=)
c.674G= (p.Arg225=)
c.179G= (p.Arg60=)
c.*1748G= (n.*1748G=)
n.4228G=
c.2135G= (p.Arg712=)
c.509G= (p.Arg170=)
9g.377044G>TCA372763160DOCK8c.2069G>T (p.Arg690Leu)
n.770G>T
c.*960G>T (n.*960G>T)
n.2169G>T
n.1061G>T
c.2273G>T (p.Arg758Leu)
c.674G>T (p.Arg225Leu)
c.179G>T (p.Arg60Leu)
c.*1748G>T (n.*1748G>T)
n.4228G>T
c.2135G>T (p.Arg712Leu)
c.509G>T (p.Arg170Leu)
9g.377045C>ACA463848352DOCK8c.2070C>A (p.Arg690=)
n.771C>A
c.*961C>A (n.*961C>A)
n.2170C>A
n.1062C>A
c.2274C>A (p.Arg758=)
c.675C>A (p.Arg225=)
c.180C>A (p.Arg60=)
c.*1749C>A (n.*1749C>A)
n.4229C>A
c.2136C>A (p.Arg712=)
c.510C>A (p.Arg170=)
9g.377045C=CA1826874033DOCK8c.2070C= (p.Arg690=)
n.771C=
c.*961C= (n.*961C=)
n.2170C=
n.1062C=
c.2274C= (p.Arg758=)
c.675C= (p.Arg225=)
c.180C= (p.Arg60=)
c.*1749C= (n.*1749C=)
n.4229C=
c.2136C= (p.Arg712=)
c.510C= (p.Arg170=)
9g.377045C>GCA463848353DOCK8c.2070C>G (p.Arg690=)
n.771C>G
c.*961C>G (n.*961C>G)
n.2170C>G
n.1062C>G
c.2274C>G (p.Arg758=)
c.675C>G (p.Arg225=)
c.180C>G (p.Arg60=)
c.*1749C>G (n.*1749C>G)
n.4229C>G
c.2136C>G (p.Arg712=)
c.510C>G (p.Arg170=)
9g.377045C>TCA4958154DOCK8c.2070C>T (p.Arg690=)
n.771C>T
c.*961C>T (n.*961C>T)
n.2170C>T
n.1062C>T
c.2274C>T (p.Arg758=)
c.675C>T (p.Arg225=)
c.180C>T (p.Arg60=)
c.*1749C>T (n.*1749C>T)
n.4229C>T
c.2136C>T (p.Arg712=)
c.510C>T (p.Arg170=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.377046G>ACA4958155DOCK8c.2071G>A (p.Val691Met)
n.772G>A
c.*962G>A (n.*962G>A)
n.2171G>A
n.1063G>A
c.2275G>A (p.Val759Met)
c.676G>A (p.Val226Met)
c.181G>A (p.Val61Met)
c.*1750G>A (n.*1750G>A)
n.4230G>A
c.2137G>A (p.Val713Met)
c.511G>A (p.Val171Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.377046G>CCA372763162DOCK8c.2071G>C (p.Val691Leu)
n.772G>C
c.*962G>C (n.*962G>C)
n.2171G>C
n.1063G>C
c.2275G>C (p.Val759Leu)
c.676G>C (p.Val226Leu)
c.181G>C (p.Val61Leu)
c.*1750G>C (n.*1750G>C)
n.4230G>C
c.2137G>C (p.Val713Leu)
c.511G>C (p.Val171Leu)
9g.377046G=CA1826874034DOCK8c.2071G= (p.Val691=)
n.772G=
c.*962G= (n.*962G=)
n.2171G=
n.1063G=
c.2275G= (p.Val759=)
c.676G= (p.Val226=)
c.181G= (p.Val61=)
c.*1750G= (n.*1750G=)
n.4230G=
c.2137G= (p.Val713=)
c.511G= (p.Val171=)
9g.377046G>TCA372763161DOCK8c.2071G>T (p.Val691Leu)
n.772G>T
c.*962G>T (n.*962G>T)
n.2171G>T
n.1063G>T
c.2275G>T (p.Val759Leu)
c.676G>T (p.Val226Leu)
c.181G>T (p.Val61Leu)
c.*1750G>T (n.*1750G>T)
n.4230G>T
c.2137G>T (p.Val713Leu)
c.511G>T (p.Val171Leu)
9g.377047T>ACA372763163DOCK8c.2072T>A (p.Val691Glu)
n.773T>A
c.*963T>A (n.*963T>A)
n.2172T>A
n.1064T>A
c.2276T>A (p.Val759Glu)
c.677T>A (p.Val226Glu)
c.182T>A (p.Val61Glu)
c.*1751T>A (n.*1751T>A)
n.4231T>A
c.2138T>A (p.Val713Glu)
c.512T>A (p.Val171Glu)
9g.377047T>CCA372763164DOCK8c.2072T>C (p.Val691Ala)
n.773T>C
c.*963T>C (n.*963T>C)
n.2172T>C
n.1064T>C
c.2276T>C (p.Val759Ala)
c.677T>C (p.Val226Ala)
c.182T>C (p.Val61Ala)
c.*1751T>C (n.*1751T>C)
n.4231T>C
c.2138T>C (p.Val713Ala)
c.512T>C (p.Val171Ala)
9g.377047T>GCA372763165DOCK8c.2072T>G (p.Val691Gly)
n.773T>G
c.*963T>G (n.*963T>G)
n.2172T>G
n.1064T>G
c.2276T>G (p.Val759Gly)
c.677T>G (p.Val226Gly)
c.182T>G (p.Val61Gly)
c.*1751T>G (n.*1751T>G)
n.4231T>G
c.2138T>G (p.Val713Gly)
c.512T>G (p.Val171Gly)
9g.377048G>ACA463848357DOCK8c.2073G>A (p.Val691=)
n.774G>A
c.*964G>A (n.*964G>A)
n.2173G>A
n.1065G>A
c.2277G>A (p.Val759=)
c.678G>A (p.Val226=)
c.183G>A (p.Val61=)
c.*1752G>A (n.*1752G>A)
n.4232G>A
c.2139G>A (p.Val713=)
c.513G>A (p.Val171=)
9g.377048G>CCA463848359DOCK8c.2073G>C (p.Val691=)
n.774G>C
c.*964G>C (n.*964G>C)
n.2173G>C
n.1065G>C
c.2277G>C (p.Val759=)
c.678G>C (p.Val226=)
c.183G>C (p.Val61=)
c.*1752G>C (n.*1752G>C)
n.4232G>C
c.2139G>C (p.Val713=)
c.513G>C (p.Val171=)
9g.377048G>TCA463848358DOCK8c.2073G>T (p.Val691=)
n.774G>T
c.*964G>T (n.*964G>T)
n.2173G>T
n.1065G>T
c.2277G>T (p.Val759=)
c.678G>T (p.Val226=)
c.183G>T (p.Val61=)
c.*1752G>T (n.*1752G>T)
n.4232G>T
c.2139G>T (p.Val713=)
c.513G>T (p.Val171=)
9g.377049C>ACA372763166DOCK8c.2074C>A (p.Leu692Met)
n.775C>A
c.*965C>A (n.*965C>A)
n.2174C>A
n.1066C>A
c.2278C>A (p.Leu760Met)
c.679C>A (p.Leu227Met)
c.184C>A (p.Leu62Met)
c.*1753C>A (n.*1753C>A)
n.4233C>A
c.2140C>A (p.Leu714Met)
c.514C>A (p.Leu172Met)
9g.377049C>GCA372763167DOCK8c.2074C>G (p.Leu692Val)
n.775C>G
c.*965C>G (n.*965C>G)
n.2174C>G
n.1066C>G
c.2278C>G (p.Leu760Val)
c.679C>G (p.Leu227Val)
c.184C>G (p.Leu62Val)
c.*1753C>G (n.*1753C>G)
n.4233C>G
c.2140C>G (p.Leu714Val)
c.514C>G (p.Leu172Val)
9g.377049C>TCA463848360DOCK8c.2074C>T (p.Leu692=)
n.775C>T
c.*965C>T (n.*965C>T)
n.2174C>T
n.1066C>T
c.2278C>T (p.Leu760=)
c.679C>T (p.Leu227=)
c.184C>T (p.Leu62=)
c.*1753C>T (n.*1753C>T)
n.4233C>T
c.2140C>T (p.Leu714=)
c.514C>T (p.Leu172=)
 ClinVar
9g.377050T>ACA372763168DOCK8c.2075T>A (p.Leu692Gln)
n.776T>A
c.*966T>A (n.*966T>A)
n.2175T>A
n.1067T>A
c.2279T>A (p.Leu760Gln)
c.680T>A (p.Leu227Gln)
c.185T>A (p.Leu62Gln)
c.*1754T>A (n.*1754T>A)
n.4234T>A
c.2141T>A (p.Leu714Gln)
c.515T>A (p.Leu172Gln)
9g.377050T>CCA372763169DOCK8c.2075T>C (p.Leu692Pro)
n.776T>C
c.*966T>C (n.*966T>C)
n.2175T>C
n.1067T>C
c.2279T>C (p.Leu760Pro)
c.680T>C (p.Leu227Pro)
c.185T>C (p.Leu62Pro)
c.*1754T>C (n.*1754T>C)
n.4234T>C
c.2141T>C (p.Leu714Pro)
c.515T>C (p.Leu172Pro)
9g.377050T>GCA372763170DOCK8c.2075T>G (p.Leu692Arg)
n.776T>G
c.*966T>G (n.*966T>G)
n.2175T>G
n.1067T>G
c.2279T>G (p.Leu760Arg)
c.680T>G (p.Leu227Arg)
c.185T>G (p.Leu62Arg)
c.*1754T>G (n.*1754T>G)
n.4234T>G
c.2141T>G (p.Leu714Arg)
c.515T>G (p.Leu172Arg)
9g.377051G>ACA463848362DOCK8c.2076G>A (p.Leu692=)
n.777G>A
c.*967G>A (n.*967G>A)
n.2176G>A
n.1068G>A
c.2280G>A (p.Leu760=)
c.681G>A (p.Leu227=)
c.186G>A (p.Leu62=)
c.*1755G>A (n.*1755G>A)
n.4235G>A
c.2142G>A (p.Leu714=)
c.516G>A (p.Leu172=)
 dbSNP
9g.377051G>CCA463848363DOCK8c.2076G>C (p.Leu692=)
n.777G>C
c.*967G>C (n.*967G>C)
n.2176G>C
n.1068G>C
c.2280G>C (p.Leu760=)
c.681G>C (p.Leu227=)
c.186G>C (p.Leu62=)
c.*1755G>C (n.*1755G>C)
n.4235G>C
c.2142G>C (p.Leu714=)
c.516G>C (p.Leu172=)
 gnomAD v4
9g.377051G=CA1826874035DOCK8c.2076G= (p.Leu692=)
n.777G=
c.*967G= (n.*967G=)
n.2176G=
n.1068G=
c.2280G= (p.Leu760=)
c.681G= (p.Leu227=)
c.186G= (p.Leu62=)
c.*1755G= (n.*1755G=)
n.4235G=
c.2142G= (p.Leu714=)
c.516G= (p.Leu172=)
9g.377051G>TCA463848364DOCK8c.2076G>T (p.Leu692=)
n.777G>T
c.*967G>T (n.*967G>T)
n.2176G>T
n.1068G>T
c.2280G>T (p.Leu760=)
c.681G>T (p.Leu227=)
c.186G>T (p.Leu62=)
c.*1755G>T (n.*1755G>T)
n.4235G>T
c.2142G>T (p.Leu714=)
c.516G>T (p.Leu172=)
9g.377052G>ACA372763171DOCK8c.2077G>A (p.Asp693Asn)
n.778G>A
c.*968G>A (n.*968G>A)
n.2177G>A
n.1069G>A
c.2281G>A (p.Asp761Asn)
c.682G>A (p.Asp228Asn)
c.187G>A (p.Asp63Asn)
c.*1756G>A (n.*1756G>A)
n.4236G>A
c.2143G>A (p.Asp715Asn)
c.517G>A (p.Asp173Asn)
9g.377052G>CCA372763172DOCK8c.2077G>C (p.Asp693His)
n.778G>C
c.*968G>C (n.*968G>C)
n.2177G>C
n.1069G>C
c.2281G>C (p.Asp761His)
c.682G>C (p.Asp228His)
c.187G>C (p.Asp63His)
c.*1756G>C (n.*1756G>C)
n.4236G>C
c.2143G>C (p.Asp715His)
c.517G>C (p.Asp173His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.377052G=CA1826874036DOCK8c.2077G= (p.Asp693=)
n.778G=
c.*968G= (n.*968G=)
n.2177G=
n.1069G=
c.2281G= (p.Asp761=)
c.682G= (p.Asp228=)
c.187G= (p.Asp63=)
c.*1756G= (n.*1756G=)
n.4236G=
c.2143G= (p.Asp715=)
c.517G= (p.Asp173=)
9g.377052G>TCA372763173DOCK8c.2077G>T (p.Asp693Tyr)
n.778G>T
c.*968G>T (n.*968G>T)
n.2177G>T
n.1069G>T
c.2281G>T (p.Asp761Tyr)
c.682G>T (p.Asp228Tyr)
c.187G>T (p.Asp63Tyr)
c.*1756G>T (n.*1756G>T)
n.4236G>T
c.2143G>T (p.Asp715Tyr)
c.517G>T (p.Asp173Tyr)
9g.377053A>CCA372763175DOCK8c.2078A>C (p.Asp693Ala)
n.779A>C
c.*969A>C (n.*969A>C)
n.2178A>C
n.1070A>C
c.2282A>C (p.Asp761Ala)
c.683A>C (p.Asp228Ala)
c.188A>C (p.Asp63Ala)
c.*1757A>C (n.*1757A>C)
n.4237A>C
c.2144A>C (p.Asp715Ala)
c.518A>C (p.Asp173Ala)
9g.377053A>GCA372763176DOCK8c.2078A>G (p.Asp693Gly)
n.779A>G
c.*969A>G (n.*969A>G)
n.2178A>G
n.1070A>G
c.2282A>G (p.Asp761Gly)
c.683A>G (p.Asp228Gly)
c.188A>G (p.Asp63Gly)
c.*1757A>G (n.*1757A>G)
n.4237A>G
c.2144A>G (p.Asp715Gly)
c.518A>G (p.Asp173Gly)
9g.377053A>TCA372763174DOCK8c.2078A>T (p.Asp693Val)
n.779A>T
c.*969A>T (n.*969A>T)
n.2178A>T
n.1070A>T
c.2282A>T (p.Asp761Val)
c.683A>T (p.Asp228Val)
c.188A>T (p.Asp63Val)
c.*1757A>T (n.*1757A>T)
n.4237A>T
c.2144A>T (p.Asp715Val)
c.518A>T (p.Asp173Val)
9g.377054T>ACA372763178DOCK8c.2079T>A (p.Asp693Glu)
n.780T>A
c.*970T>A (n.*970T>A)
n.2179T>A
n.1071T>A
c.2283T>A (p.Asp761Glu)
c.684T>A (p.Asp228Glu)
c.189T>A (p.Asp63Glu)
c.*1758T>A (n.*1758T>A)
n.4238T>A
c.2145T>A (p.Asp715Glu)
c.519T>A (p.Asp173Glu)
9g.377054T>CCA463848365DOCK8c.2079T>C (p.Asp693=)
n.780T>C
c.*970T>C (n.*970T>C)
n.2179T>C
n.1071T>C
c.2283T>C (p.Asp761=)
c.684T>C (p.Asp228=)
c.189T>C (p.Asp63=)
c.*1758T>C (n.*1758T>C)
n.4238T>C
c.2145T>C (p.Asp715=)
c.519T>C (p.Asp173=)
9g.377054T>GCA372763177DOCK8c.2079T>G (p.Asp693Glu)
n.780T>G
c.*970T>G (n.*970T>G)
n.2179T>G
n.1071T>G
c.2283T>G (p.Asp761Glu)
c.684T>G (p.Asp228Glu)
c.189T>G (p.Asp63Glu)
c.*1758T>G (n.*1758T>G)
n.4238T>G
c.2145T>G (p.Asp715Glu)
c.519T>G (p.Asp173Glu)
9g.377055delCA2579287014DOCK8c.2080del (p.Gln694ArgfsTer12)
n.781del
c.*971del (n.*971del)
n.2180del
n.1072del
c.2284del (p.Gln762ArgfsTer12)
c.685del (p.Gln229ArgfsTer12)
c.190del (p.Gln64ArgfsTer12)
c.*1759del (n.*1759del)
n.4239del
c.2146del (p.Gln716ArgfsTer12)
c.520del (p.Gln174ArgfsTer12)
9g.377055C>ACA372763181DOCK8c.2080C>A (p.Gln694Lys)
n.781C>A
c.*971C>A (n.*971C>A)
n.2180C>A
n.1072C>A
c.2284C>A (p.Gln762Lys)
c.685C>A (p.Gln229Lys)
c.190C>A (p.Gln64Lys)
c.*1759C>A (n.*1759C>A)
n.4239C>A
c.2146C>A (p.Gln716Lys)
c.520C>A (p.Gln174Lys)
9g.377055C>GCA372763179DOCK8c.2080C>G (p.Gln694Glu)
n.781C>G
c.*971C>G (n.*971C>G)
n.2180C>G
n.1072C>G
c.2284C>G (p.Gln762Glu)
c.685C>G (p.Gln229Glu)
c.190C>G (p.Gln64Glu)
c.*1759C>G (n.*1759C>G)
n.4239C>G
c.2146C>G (p.Gln716Glu)
c.520C>G (p.Gln174Glu)
 dbSNP
9g.377055C>TCA372763180DOCK8c.2080C>T (p.Gln694Ter)
n.781C>T
c.*971C>T (n.*971C>T)
n.2180C>T
n.1072C>T
c.2284C>T (p.Gln762Ter)
c.685C>T (p.Gln229Ter)
c.190C>T (p.Gln64Ter)
c.*1759C>T (n.*1759C>T)
n.4239C>T
c.2146C>T (p.Gln716Ter)
c.520C>T (p.Gln174Ter)
9g.377056A=CA1826874037DOCK8c.2081A= (p.Gln694=)
n.782A=
c.*972A= (n.*972A=)
n.2181A=
n.1073A=
c.2285A= (p.Gln762=)
c.686A= (p.Gln229=)
c.191A= (p.Gln64=)
c.*1760A= (n.*1760A=)
n.4240A=
c.2147A= (p.Gln716=)
c.521A= (p.Gln174=)
9g.377056A>CCA372763182DOCK8c.2081A>C (p.Gln694Pro)
n.782A>C
c.*972A>C (n.*972A>C)
n.2181A>C
n.1073A>C
c.2285A>C (p.Gln762Pro)
c.686A>C (p.Gln229Pro)
c.191A>C (p.Gln64Pro)
c.*1760A>C (n.*1760A>C)
n.4240A>C
c.2147A>C (p.Gln716Pro)
c.521A>C (p.Gln174Pro)
9g.377056A>GCA372763183DOCK8c.2081A>G (p.Gln694Arg)
n.782A>G
c.*972A>G (n.*972A>G)
n.2181A>G
n.1073A>G
c.2285A>G (p.Gln762Arg)
c.686A>G (p.Gln229Arg)
c.191A>G (p.Gln64Arg)
c.*1760A>G (n.*1760A>G)
n.4240A>G
c.2147A>G (p.Gln716Arg)
c.521A>G (p.Gln174Arg)
 dbSNP
9g.377056A>TCA372763184DOCK8c.2081A>T (p.Gln694Leu)
n.782A>T
c.*972A>T (n.*972A>T)
n.2181A>T
n.1073A>T
c.2285A>T (p.Gln762Leu)
c.686A>T (p.Gln229Leu)
c.191A>T (p.Gln64Leu)
c.*1760A>T (n.*1760A>T)
n.4240A>T
c.2147A>T (p.Gln716Leu)
c.521A>T (p.Gln174Leu)
9g.377057G>ACA463848366DOCK8c.2082G>A (p.Gln694=)
n.783G>A
c.*973G>A (n.*973G>A)
n.2182G>A
n.1074G>A
c.2286G>A (p.Gln762=)
c.687G>A (p.Gln229=)
c.192G>A (p.Gln64=)
c.*1761G>A (n.*1761G>A)
n.4241G>A
c.2148G>A (p.Gln716=)
c.522G>A (p.Gln174=)
 ClinVar
9g.377057G>CCA372763185DOCK8c.2082G>C (p.Gln694His)
n.783G>C
c.*973G>C (n.*973G>C)
n.2182G>C
n.1074G>C
c.2286G>C (p.Gln762His)
c.687G>C (p.Gln229His)
c.192G>C (p.Gln64His)
c.*1761G>C (n.*1761G>C)
n.4241G>C
c.2148G>C (p.Gln716His)
c.522G>C (p.Gln174His)
9g.377057G>TCA372763186DOCK8c.2082G>T (p.Gln694His)
n.783G>T
c.*973G>T (n.*973G>T)
n.2182G>T
n.1074G>T
c.2286G>T (p.Gln762His)
c.687G>T (p.Gln229His)
c.192G>T (p.Gln64His)
c.*1761G>T (n.*1761G>T)
n.4241G>T
c.2148G>T (p.Gln716His)
c.522G>T (p.Gln174His)
9g.377058A=CA1826874038DOCK8c.2083A= (p.Lys695=)
n.784A=
c.*974A= (n.*974A=)
n.2183A=
n.1075A=
c.2287A= (p.Lys763=)
c.688A= (p.Lys230=)
c.193A= (p.Lys65=)
c.*1762A= (n.*1762A=)
n.4242A=
c.2149A= (p.Lys717=)
c.523A= (p.Lys175=)
9g.377058A>CCA4958156DOCK8c.2083A>C (p.Lys695Gln)
n.784A>C
c.*974A>C (n.*974A>C)
n.2183A>C
n.1075A>C
c.2287A>C (p.Lys763Gln)
c.688A>C (p.Lys230Gln)
c.193A>C (p.Lys65Gln)
c.*1762A>C (n.*1762A>C)
n.4242A>C
c.2149A>C (p.Lys717Gln)
c.523A>C (p.Lys175Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.377058A>GCA372763187DOCK8c.2083A>G (p.Lys695Glu)
n.784A>G
c.*974A>G (n.*974A>G)
n.2183A>G
n.1075A>G
c.2287A>G (p.Lys763Glu)
c.688A>G (p.Lys230Glu)
c.193A>G (p.Lys65Glu)
c.*1762A>G (n.*1762A>G)
n.4242A>G
c.2149A>G (p.Lys717Glu)
c.523A>G (p.Lys175Glu)
9g.377058A>TCA372763188DOCK8c.2083A>T (p.Lys695Ter)
n.784A>T
c.*974A>T (n.*974A>T)
n.2183A>T
n.1075A>T
c.2287A>T (p.Lys763Ter)
c.688A>T (p.Lys230Ter)
c.193A>T (p.Lys65Ter)
c.*1762A>T (n.*1762A>T)
n.4242A>T
c.2149A>T (p.Lys717Ter)
c.523A>T (p.Lys175Ter)
9g.377059A>CCA372763191DOCK8c.2084A>C (p.Lys695Thr)
n.785A>C
c.*975A>C (n.*975A>C)
n.2184A>C
n.1076A>C
c.2288A>C (p.Lys763Thr)
c.689A>C (p.Lys230Thr)
c.194A>C (p.Lys65Thr)
c.*1763A>C (n.*1763A>C)
n.4243A>C
c.2150A>C (p.Lys717Thr)
c.524A>C (p.Lys175Thr)
9g.377059A>GCA372763190DOCK8c.2084A>G (p.Lys695Arg)
n.785A>G
c.*975A>G (n.*975A>G)
n.2184A>G
n.1076A>G
c.2288A>G (p.Lys763Arg)
c.689A>G (p.Lys230Arg)
c.194A>G (p.Lys65Arg)
c.*1763A>G (n.*1763A>G)
n.4243A>G
c.2150A>G (p.Lys717Arg)
c.524A>G (p.Lys175Arg)
9g.377059A>TCA372763189DOCK8c.2084A>T (p.Lys695Ile)
n.785A>T
c.*975A>T (n.*975A>T)
n.2184A>T
n.1076A>T
c.2288A>T (p.Lys763Ile)
c.689A>T (p.Lys230Ile)
c.194A>T (p.Lys65Ile)
c.*1763A>T (n.*1763A>T)
n.4243A>T
c.2150A>T (p.Lys717Ile)
c.524A>T (p.Lys175Ile)
 gnomAD v4
9g.377060A=CA1826874039DOCK8c.2085A= (p.Lys695=)
n.786A=
c.*976A= (n.*976A=)
n.2185A=
n.1077A=
c.2289A= (p.Lys763=)
c.690A= (p.Lys230=)
c.195A= (p.Lys65=)
c.*1764A= (n.*1764A=)
n.4244A=
c.2151A= (p.Lys717=)
c.525A= (p.Lys175=)
9g.377060A>CCA187814559DOCK8c.2085A>C (p.Lys695Asn)
n.786A>C
c.*976A>C (n.*976A>C)
n.2185A>C
n.1077A>C
c.2289A>C (p.Lys763Asn)
c.690A>C (p.Lys230Asn)
c.195A>C (p.Lys65Asn)
c.*1764A>C (n.*1764A>C)
n.4244A>C
c.2151A>C (p.Lys717Asn)
c.525A>C (p.Lys175Asn)
 dbSNP
9g.377060A>GCA463848368DOCK8c.2085A>G (p.Lys695=)
n.786A>G
c.*976A>G (n.*976A>G)
n.2185A>G
n.1077A>G
c.2289A>G (p.Lys763=)
c.690A>G (p.Lys230=)
c.195A>G (p.Lys65=)
c.*1764A>G (n.*1764A>G)
n.4244A>G
c.2151A>G (p.Lys717=)
c.525A>G (p.Lys175=)
9g.377060A>TCA372763192DOCK8c.2085A>T (p.Lys695Asn)
n.786A>T
c.*976A>T (n.*976A>T)
n.2185A>T
n.1077A>T
c.2289A>T (p.Lys763Asn)
c.690A>T (p.Lys230Asn)
c.195A>T (p.Lys65Asn)
c.*1764A>T (n.*1764A>T)
n.4244A>T
c.2151A>T (p.Lys717Asn)
c.525A>T (p.Lys175Asn)
9g.377061A=CA1826874040DOCK8c.2086A= (p.Ile696=)
n.787A=
c.*977A= (n.*977A=)
n.2186A=
n.1078A=
c.2290A= (p.Ile764=)
c.691A= (p.Ile231=)
c.196A= (p.Ile66=)
c.*1765A= (n.*1765A=)
n.4245A=
c.2152A= (p.Ile718=)
c.526A= (p.Ile176=)
9g.377061A>CCA4958157DOCK8c.2086A>C (p.Ile696Leu)
n.787A>C
c.*977A>C (n.*977A>C)
n.2186A>C
n.1078A>C
c.2290A>C (p.Ile764Leu)
c.691A>C (p.Ile231Leu)
c.196A>C (p.Ile66Leu)
c.*1765A>C (n.*1765A>C)
n.4245A>C
c.2152A>C (p.Ile718Leu)
c.526A>C (p.Ile176Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.377061A>GCA372763193DOCK8c.2086A>G (p.Ile696Val)
n.787A>G
c.*977A>G (n.*977A>G)
n.2186A>G
n.1078A>G
c.2290A>G (p.Ile764Val)
c.691A>G (p.Ile231Val)
c.196A>G (p.Ile66Val)
c.*1765A>G (n.*1765A>G)
n.4245A>G
c.2152A>G (p.Ile718Val)
c.526A>G (p.Ile176Val)
9g.377061A>TCA372763194DOCK8c.2086A>T (p.Ile696Phe)
n.787A>T
c.*977A>T (n.*977A>T)
n.2186A>T
n.1078A>T
c.2290A>T (p.Ile764Phe)
c.691A>T (p.Ile231Phe)
c.196A>T (p.Ile66Phe)
c.*1765A>T (n.*1765A>T)
n.4245A>T
c.2152A>T (p.Ile718Phe)
c.526A>T (p.Ile176Phe)
9g.377062T>ACA372763195DOCK8c.2087T>A (p.Ile696Asn)
n.788T>A
c.*978T>A (n.*978T>A)
n.2187T>A
n.1079T>A
c.2291T>A (p.Ile764Asn)
c.692T>A (p.Ile231Asn)
c.197T>A (p.Ile66Asn)
c.*1766T>A (n.*1766T>A)
n.4246T>A
c.2153T>A (p.Ile718Asn)
c.527T>A (p.Ile176Asn)
9g.377062T>CCA372763196DOCK8c.2087T>C (p.Ile696Thr)
n.788T>C
c.*978T>C (n.*978T>C)
n.2187T>C
n.1079T>C
c.2291T>C (p.Ile764Thr)
c.692T>C (p.Ile231Thr)
c.197T>C (p.Ile66Thr)
c.*1766T>C (n.*1766T>C)
n.4246T>C
c.2153T>C (p.Ile718Thr)
c.527T>C (p.Ile176Thr)
9g.377062T>GCA372763197DOCK8c.2087T>G (p.Ile696Ser)
n.788T>G
c.*978T>G (n.*978T>G)
n.2187T>G
n.1079T>G
c.2291T>G (p.Ile764Ser)
c.692T>G (p.Ile231Ser)
c.197T>G (p.Ile66Ser)
c.*1766T>G (n.*1766T>G)
n.4246T>G
c.2153T>G (p.Ile718Ser)
c.527T>G (p.Ile176Ser)
 gnomAD v4
9g.377063C>ACA463848374DOCK8c.2088C>A (p.Ile696=)
n.789C>A
c.*979C>A (n.*979C>A)
n.2188C>A
n.1080C>A
c.2292C>A (p.Ile764=)
c.693C>A (p.Ile231=)
c.198C>A (p.Ile66=)
c.*1767C>A (n.*1767C>A)
n.4247C>A
c.2154C>A (p.Ile718=)
c.528C>A (p.Ile176=)
9g.377063C>GCA372763198DOCK8c.2088C>G (p.Ile696Met)
n.789C>G
c.*979C>G (n.*979C>G)
n.2188C>G
n.1080C>G
c.2292C>G (p.Ile764Met)
c.693C>G (p.Ile231Met)
c.198C>G (p.Ile66Met)
c.*1767C>G (n.*1767C>G)
n.4247C>G
c.2154C>G (p.Ile718Met)
c.528C>G (p.Ile176Met)
9g.377063C>TCA463848373DOCK8c.2088C>T (p.Ile696=)
n.789C>T
c.*979C>T (n.*979C>T)
n.2188C>T
n.1080C>T
c.2292C>T (p.Ile764=)
c.693C>T (p.Ile231=)
c.198C>T (p.Ile66=)
c.*1767C>T (n.*1767C>T)
n.4247C>T
c.2154C>T (p.Ile718=)
c.528C>T (p.Ile176=)
9g.377064A=CA1826874041DOCK8c.2089A= (p.Ser697=)
n.790A=
c.*980A= (n.*980A=)
n.2189A=
n.1081A=
c.2293A= (p.Ser765=)
c.694A= (p.Ser232=)
c.199A= (p.Ser67=)
c.*1768A= (n.*1768A=)
n.4248A=
c.2155A= (p.Ser719=)
c.529A= (p.Ser177=)
9g.377064A>CCA372763199DOCK8c.2089A>C (p.Ser697Arg)
n.790A>C
c.*980A>C (n.*980A>C)
n.2189A>C
n.1081A>C
c.2293A>C (p.Ser765Arg)
c.694A>C (p.Ser232Arg)
c.199A>C (p.Ser67Arg)
c.*1768A>C (n.*1768A>C)
n.4248A>C
c.2155A>C (p.Ser719Arg)
c.529A>C (p.Ser177Arg)
9g.377064A>GCA372763200DOCK8c.2089A>G (p.Ser697Gly)
n.790A>G
c.*980A>G (n.*980A>G)
n.2189A>G
n.1081A>G
c.2293A>G (p.Ser765Gly)
c.694A>G (p.Ser232Gly)
c.199A>G (p.Ser67Gly)
c.*1768A>G (n.*1768A>G)
n.4248A>G
c.2155A>G (p.Ser719Gly)
c.529A>G (p.Ser177Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.377064A>TCA372763201DOCK8c.2089A>T (p.Ser697Cys)
n.790A>T
c.*980A>T (n.*980A>T)
n.2189A>T
n.1081A>T
c.2293A>T (p.Ser765Cys)
c.694A>T (p.Ser232Cys)
c.199A>T (p.Ser67Cys)
c.*1768A>T (n.*1768A>T)
n.4248A>T
c.2155A>T (p.Ser719Cys)
c.529A>T (p.Ser177Cys)
9g.377065G>ACA372763203DOCK8c.2090G>A (p.Ser697Asn)
n.791G>A
c.*981G>A (n.*981G>A)
n.2190G>A
n.1082G>A
c.2294G>A (p.Ser765Asn)
c.695G>A (p.Ser232Asn)
c.200G>A (p.Ser67Asn)
c.*1769G>A (n.*1769G>A)
n.4249G>A
c.2156G>A (p.Ser719Asn)
c.530G>A (p.Ser177Asn)
9g.377065G>CCA372763204DOCK8c.2090G>C (p.Ser697Thr)
n.791G>C
c.*981G>C (n.*981G>C)
n.2190G>C
n.1082G>C
c.2294G>C (p.Ser765Thr)
c.695G>C (p.Ser232Thr)
c.200G>C (p.Ser67Thr)
c.*1769G>C (n.*1769G>C)
n.4249G>C
c.2156G>C (p.Ser719Thr)
c.530G>C (p.Ser177Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.377065G=CA1826874042DOCK8c.2090G= (p.Ser697=)
n.791G=
c.*981G= (n.*981G=)
n.2190G=
n.1082G=
c.2294G= (p.Ser765=)
c.695G= (p.Ser232=)
c.200G= (p.Ser67=)
c.*1769G= (n.*1769G=)
n.4249G=
c.2156G= (p.Ser719=)
c.530G= (p.Ser177=)
9g.377065G>TCA372763202DOCK8c.2090G>T (p.Ser697Ile)
n.791G>T
c.*981G>T (n.*981G>T)
n.2190G>T
n.1082G>T
c.2294G>T (p.Ser765Ile)
c.695G>T (p.Ser232Ile)
c.200G>T (p.Ser67Ile)
c.*1769G>T (n.*1769G>T)
n.4249G>T
c.2156G>T (p.Ser719Ile)
c.530G>T (p.Ser177Ile)
9g.377066delCA2841223089DOCK8c.2091del (p.Ser697ArgfsTer9)
n.792del
c.*982del (n.*982del)
n.2191del
n.1083del
c.2295del (p.Ser765ArgfsTer9)
c.696del (p.Ser232ArgfsTer9)
c.201del (p.Ser67ArgfsTer9)
c.*1770del (n.*1770del)
n.4250del
c.2157del (p.Ser719ArgfsTer9)
c.531del (p.Ser177ArgfsTer9)
9g.377066C>ACA372763205DOCK8c.2091C>A (p.Ser697Arg)
n.792C>A
c.*982C>A (n.*982C>A)
n.2191C>A
n.1083C>A
c.2295C>A (p.Ser765Arg)
c.696C>A (p.Ser232Arg)
c.201C>A (p.Ser67Arg)
c.*1770C>A (n.*1770C>A)
n.4250C>A
c.2157C>A (p.Ser719Arg)
c.531C>A (p.Ser177Arg)
9g.377066C=CA1826874043DOCK8c.2091C= (p.Ser697=)
n.792C=
c.*982C= (n.*982C=)
n.2191C=
n.1083C=
c.2295C= (p.Ser765=)
c.696C= (p.Ser232=)
c.201C= (p.Ser67=)
c.*1770C= (n.*1770C=)
n.4250C=
c.2157C= (p.Ser719=)
c.531C= (p.Ser177=)
9g.377066C>GCA372763206DOCK8c.2091C>G (p.Ser697Arg)
n.792C>G
c.*982C>G (n.*982C>G)
n.2191C>G
n.1083C>G
c.2295C>G (p.Ser765Arg)
c.696C>G (p.Ser232Arg)
c.201C>G (p.Ser67Arg)
c.*1770C>G (n.*1770C>G)
n.4250C>G
c.2157C>G (p.Ser719Arg)
c.531C>G (p.Ser177Arg)
9g.377066C>TCA290664DOCK8c.2091C>T (p.Ser697=)
n.792C>T
c.*982C>T (n.*982C>T)
n.2191C>T
n.1083C>T
c.2295C>T (p.Ser765=)
c.696C>T (p.Ser232=)
c.201C>T (p.Ser67=)
c.*1770C>T (n.*1770C>T)
n.4250C>T
c.2157C>T (p.Ser719=)
c.531C>T (p.Ser177=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.377067G>ACA4958158DOCK8c.2092G>A (p.Glu698Lys)
n.793G>A
c.*983G>A (n.*983G>A)
n.2192G>A
n.1084G>A
c.2296G>A (p.Glu766Lys)
c.697G>A (p.Glu233Lys)
c.202G>A (p.Glu68Lys)
c.*1771G>A (n.*1771G>A)
n.4251G>A
c.2158G>A (p.Glu720Lys)
c.532G>A (p.Glu178Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.377067G>CCA372763207DOCK8c.2092G>C (p.Glu698Gln)
n.793G>C
c.*983G>C (n.*983G>C)
n.2192G>C
n.1084G>C
c.2296G>C (p.Glu766Gln)
c.697G>C (p.Glu233Gln)
c.202G>C (p.Glu68Gln)
c.*1771G>C (n.*1771G>C)
n.4251G>C
c.2158G>C (p.Glu720Gln)
c.532G>C (p.Glu178Gln)
9g.377067G=CA1826874044DOCK8c.2092G= (p.Glu698=)
n.793G=
c.*983G= (n.*983G=)
n.2192G=
n.1084G=
c.2296G= (p.Glu766=)
c.697G= (p.Glu233=)
c.202G= (p.Glu68=)
c.*1771G= (n.*1771G=)
n.4251G=
c.2158G= (p.Glu720=)
c.532G= (p.Glu178=)
9g.377067G>TCA372763208DOCK8c.2092G>T (p.Glu698Ter)
n.793G>T
c.*983G>T (n.*983G>T)
n.2192G>T
n.1084G>T
c.2296G>T (p.Glu766Ter)
c.697G>T (p.Glu233Ter)
c.202G>T (p.Glu68Ter)
c.*1771G>T (n.*1771G>T)
n.4251G>T
c.2158G>T (p.Glu720Ter)
c.532G>T (p.Glu178Ter)
 gnomAD v4
9g.377068A>CCA372763211DOCK8c.2093A>C (p.Glu698Ala)
n.794A>C
c.*984A>C (n.*984A>C)
n.2193A>C
n.1085A>C
c.2297A>C (p.Glu766Ala)
c.698A>C (p.Glu233Ala)
c.203A>C (p.Glu68Ala)
c.*1772A>C (n.*1772A>C)
n.4252A>C
c.2159A>C (p.Glu720Ala)
c.533A>C (p.Glu178Ala)
9g.377068A>GCA372763209DOCK8c.2093A>G (p.Glu698Gly)
n.794A>G
c.*984A>G (n.*984A>G)
n.2193A>G
n.1085A>G
c.2297A>G (p.Glu766Gly)
c.698A>G (p.Glu233Gly)
c.203A>G (p.Glu68Gly)
c.*1772A>G (n.*1772A>G)
n.4252A>G
c.2159A>G (p.Glu720Gly)
c.533A>G (p.Glu178Gly)
9g.377068A>TCA372763210DOCK8c.2093A>T (p.Glu698Val)
n.794A>T
c.*984A>T (n.*984A>T)
n.2193A>T
n.1085A>T
c.2297A>T (p.Glu766Val)
c.698A>T (p.Glu233Val)
c.203A>T (p.Glu68Val)
c.*1772A>T (n.*1772A>T)
n.4252A>T
c.2159A>T (p.Glu720Val)
c.533A>T (p.Glu178Val)
9g.377069G>ACA463848383DOCK8c.2094G>A (p.Glu698=)
n.795G>A
c.*985G>A (n.*985G>A)
n.2194G>A
n.1086G>A
c.2298G>A (p.Glu766=)
c.699G>A (p.Glu233=)
c.204G>A (p.Glu68=)
c.*1773G>A (n.*1773G>A)
n.4253G>A
c.2160G>A (p.Glu720=)
c.534G>A (p.Glu178=)
9g.377069G>CCA372763212DOCK8c.2094G>C (p.Glu698Asp)
n.795G>C
c.*985G>C (n.*985G>C)
n.2194G>C
n.1086G>C
c.2298G>C (p.Glu766Asp)
c.699G>C (p.Glu233Asp)
c.204G>C (p.Glu68Asp)
c.*1773G>C (n.*1773G>C)
n.4253G>C
c.2160G>C (p.Glu720Asp)
c.534G>C (p.Glu178Asp)
9g.377069G>TCA372763213DOCK8c.2094G>T (p.Glu698Asp)
n.795G>T
c.*985G>T (n.*985G>T)
n.2194G>T
n.1086G>T
c.2298G>T (p.Glu766Asp)
c.699G>T (p.Glu233Asp)
c.204G>T (p.Glu68Asp)
c.*1773G>T (n.*1773G>T)
n.4253G>T
c.2160G>T (p.Glu720Asp)
c.534G>T (p.Glu178Asp)
 gnomAD v4
9g.377070A=CA1826874045DOCK8c.2095A= (p.Met699=)
n.796A=
c.*986A= (n.*986A=)
n.2195A=
n.1087A=
c.2299A= (p.Met767=)
c.700A= (p.Met234=)
c.205A= (p.Met69=)
c.*1774A= (n.*1774A=)
n.4254A=
c.2161A= (p.Met721=)
c.535A= (p.Met179=)
9g.377070A>CCA372763214DOCK8c.2095A>C (p.Met699Leu)
n.796A>C
c.*986A>C (n.*986A>C)
n.2195A>C
n.1087A>C
c.2299A>C (p.Met767Leu)
c.700A>C (p.Met234Leu)
c.205A>C (p.Met69Leu)
c.*1774A>C (n.*1774A>C)
n.4254A>C
c.2161A>C (p.Met721Leu)
c.535A>C (p.Met179Leu)
9g.377070A>GCA372763215DOCK8c.2095A>G (p.Met699Val)
n.796A>G
c.*986A>G (n.*986A>G)
n.2195A>G
n.1087A>G
c.2299A>G (p.Met767Val)
c.700A>G (p.Met234Val)
c.205A>G (p.Met69Val)
c.*1774A>G (n.*1774A>G)
n.4254A>G
c.2161A>G (p.Met721Val)
c.535A>G (p.Met179Val)
 dbSNP gnomAD v4
9g.377070A>TCA372763216DOCK8c.2095A>T (p.Met699Leu)
n.796A>T
c.*986A>T (n.*986A>T)
n.2195A>T
n.1087A>T
c.2299A>T (p.Met767Leu)
c.700A>T (p.Met234Leu)
c.205A>T (p.Met69Leu)
c.*1774A>T (n.*1774A>T)
n.4254A>T
c.2161A>T (p.Met721Leu)
c.535A>T (p.Met179Leu)
9g.377071T>ACA372763217DOCK8c.2096T>A (p.Met699Lys)
n.797T>A
c.*987T>A (n.*987T>A)
n.2196T>A
n.1088T>A
c.2300T>A (p.Met767Lys)
c.701T>A (p.Met234Lys)
c.206T>A (p.Met69Lys)
c.*1775T>A (n.*1775T>A)
n.4255T>A
c.2162T>A (p.Met721Lys)
c.536T>A (p.Met179Lys)
9g.377071T>CCA372763219DOCK8c.2096T>C (p.Met699Thr)
n.797T>C
c.*987T>C (n.*987T>C)
n.2196T>C
n.1088T>C
c.2300T>C (p.Met767Thr)
c.701T>C (p.Met234Thr)
c.206T>C (p.Met69Thr)
c.*1775T>C (n.*1775T>C)
n.4255T>C
c.2162T>C (p.Met721Thr)
c.536T>C (p.Met179Thr)
 gnomAD v4
9g.377071T>GCA372763218DOCK8c.2096T>G (p.Met699Arg)
n.797T>G
c.*987T>G (n.*987T>G)
n.2196T>G
n.1088T>G
c.2300T>G (p.Met767Arg)
c.701T>G (p.Met234Arg)
c.206T>G (p.Met69Arg)
c.*1775T>G (n.*1775T>G)
n.4255T>G
c.2162T>G (p.Met721Arg)
c.536T>G (p.Met179Arg)
9g.377071_377072insCCA2516864994DOCK8c.2096_2097insC (p.Met699IlefsTer6)
n.797_798insC
c.*987_*988insC (n.*987_*988insC)
n.2196_2197insC
n.1088_1089insC
c.2300_2301insC (p.Met767IlefsTer6)
c.701_702insC (p.Met234IlefsTer6)
c.206_207insC (p.Met69IlefsTer6)
c.*1775_*1776insC (n.*1775_*1776insC)
n.4255_4256insC
c.2162_2163insC (p.Met721IlefsTer6)
c.536_537insC (p.Met179IlefsTer6)
9g.377072G>ACA372763220DOCK8c.2097G>A (p.Met699Ile)
n.798G>A
c.*988G>A (n.*988G>A)
n.2197G>A
n.1089G>A
c.2301G>A (p.Met767Ile)
c.702G>A (p.Met234Ile)
c.207G>A (p.Met69Ile)
c.*1776G>A (n.*1776G>A)
n.4256G>A
c.2163G>A (p.Met721Ile)
c.537G>A (p.Met179Ile)
 dbSNP
9g.377072G>CCA372763221DOCK8c.2097G>C (p.Met699Ile)
n.798G>C
c.*988G>C (n.*988G>C)
n.2197G>C
n.1089G>C
c.2301G>C (p.Met767Ile)
c.702G>C (p.Met234Ile)
c.207G>C (p.Met69Ile)
c.*1776G>C (n.*1776G>C)
n.4256G>C
c.2163G>C (p.Met721Ile)
c.537G>C (p.Met179Ile)
9g.377072G=CA1826874046DOCK8c.2097G= (p.Met699=)
n.798G=
c.*988G= (n.*988G=)
n.2197G=
n.1089G=
c.2301G= (p.Met767=)
c.702G= (p.Met234=)
c.207G= (p.Met69=)
c.*1776G= (n.*1776G=)
n.4256G=
c.2163G= (p.Met721=)
c.537G= (p.Met179=)
9g.377072G>TCA372763222DOCK8c.2097G>T (p.Met699Ile)
n.798G>T
c.*988G>T (n.*988G>T)
n.2197G>T
n.1089G>T
c.2301G>T (p.Met767Ile)
c.702G>T (p.Met234Ile)
c.207G>T (p.Met69Ile)
c.*1776G>T (n.*1776G>T)
n.4256G>T
c.2163G>T (p.Met721Ile)
c.537G>T (p.Met179Ile)
9g.377073dupCA2838578034DOCK8c.2098dup (p.Ala700GlyfsTer5)
n.799dup
c.*989dup (n.*989dup)
n.2198dup
n.1090dup
c.2302dup (p.Ala768GlyfsTer5)
c.703dup (p.Ala235GlyfsTer5)
c.208dup (p.Ala70GlyfsTer5)
c.*1777dup (n.*1777dup)
n.4257dup
c.2164dup (p.Ala722GlyfsTer5)
c.538dup (p.Ala180GlyfsTer5)
9g.377073G>ACA372763223DOCK8c.2098G>A (p.Ala700Thr)
n.799G>A
c.*989G>A (n.*989G>A)
n.2198G>A
n.1090G>A
c.2302G>A (p.Ala768Thr)
c.703G>A (p.Ala235Thr)
c.208G>A (p.Ala70Thr)
c.*1777G>A (n.*1777G>A)
n.4257G>A
c.2164G>A (p.Ala722Thr)
c.538G>A (p.Ala180Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.377073G>CCA372763224DOCK8c.2098G>C (p.Ala700Pro)
n.799G>C
c.*989G>C (n.*989G>C)
n.2198G>C
n.1090G>C
c.2302G>C (p.Ala768Pro)
c.703G>C (p.Ala235Pro)
c.208G>C (p.Ala70Pro)
c.*1777G>C (n.*1777G>C)
n.4257G>C
c.2164G>C (p.Ala722Pro)
c.538G>C (p.Ala180Pro)
9g.377073G=CA1826874047DOCK8c.2098G= (p.Ala700=)
n.799G=
c.*989G= (n.*989G=)
n.2198G=
n.1090G=
c.2302G= (p.Ala768=)
c.703G= (p.Ala235=)
c.208G= (p.Ala70=)
c.*1777G= (n.*1777G=)
n.4257G=
c.2164G= (p.Ala722=)
c.538G= (p.Ala180=)
9g.377073G>TCA4958159DOCK8c.2098G>T (p.Ala700Ser)
n.799G>T
c.*989G>T (n.*989G>T)
n.2198G>T
n.1090G>T
c.2302G>T (p.Ala768Ser)
c.703G>T (p.Ala235Ser)
c.208G>T (p.Ala70Ser)
c.*1777G>T (n.*1777G>T)
n.4257G>T
c.2164G>T (p.Ala722Ser)
c.538G>T (p.Ala180Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.377074C>ACA372763225DOCK8c.2099C>A (p.Ala700Glu)
n.800C>A
c.*990C>A (n.*990C>A)
n.2199C>A
n.1091C>A
c.2303C>A (p.Ala768Glu)
c.704C>A (p.Ala235Glu)
c.209C>A (p.Ala70Glu)
c.*1778C>A (n.*1778C>A)
n.4258C>A
c.2165C>A (p.Ala722Glu)
c.539C>A (p.Ala180Glu)
9g.377074C=CA1826874048DOCK8c.2099C= (p.Ala700=)
n.800C=
c.*990C= (n.*990C=)
n.2199C=
n.1091C=
c.2303C= (p.Ala768=)
c.704C= (p.Ala235=)
c.209C= (p.Ala70=)
c.*1778C= (n.*1778C=)
n.4258C=
c.2165C= (p.Ala722=)
c.539C= (p.Ala180=)
9g.377074C>GCA372763226DOCK8c.2099C>G (p.Ala700Gly)
n.800C>G
c.*990C>G (n.*990C>G)
n.2199C>G
n.1091C>G
c.2303C>G (p.Ala768Gly)
c.704C>G (p.Ala235Gly)
c.209C>G (p.Ala70Gly)
c.*1778C>G (n.*1778C>G)
n.4258C>G
c.2165C>G (p.Ala722Gly)
c.539C>G (p.Ala180Gly)
9g.377074C>TCA4958160DOCK8c.2099C>T (p.Ala700Val)
n.800C>T
c.*990C>T (n.*990C>T)
n.2199C>T
n.1091C>T
c.2303C>T (p.Ala768Val)
c.704C>T (p.Ala235Val)
c.209C>T (p.Ala70Val)
c.*1778C>T (n.*1778C>T)
n.4258C>T
c.2165C>T (p.Ala722Val)
c.539C>T (p.Ala180Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.377075G>ACA4958161DOCK8c.2100G>A (p.Ala700=)
n.801G>A
c.*991G>A (n.*991G>A)
n.2200G>A
n.1092G>A
c.2304G>A (p.Ala768=)
c.705G>A (p.Ala235=)
c.210G>A (p.Ala70=)
c.*1779G>A (n.*1779G>A)
n.4259G>A
c.2166G>A (p.Ala722=)
c.540G>A (p.Ala180=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.377075G>CCA463848478DOCK8c.2100G>C (p.Ala700=)
n.801G>C
c.*991G>C (n.*991G>C)
n.2200G>C
n.1092G>C
c.2304G>C (p.Ala768=)
c.705G>C (p.Ala235=)
c.210G>C (p.Ala70=)
c.*1779G>C (n.*1779G>C)
n.4259G>C
c.2166G>C (p.Ala722=)
c.540G>C (p.Ala180=)
 ClinVar
9g.377075G=CA1826874049DOCK8c.2100G= (p.Ala700=)
n.801G=
c.*991G= (n.*991G=)
n.2200G=
n.1092G=
c.2304G= (p.Ala768=)
c.705G= (p.Ala235=)
c.210G= (p.Ala70=)
c.*1779G= (n.*1779G=)
n.4259G=
c.2166G= (p.Ala722=)
c.540G= (p.Ala180=)
9g.377075G>TCA463848480DOCK8c.2100G>T (p.Ala700=)
n.801G>T
c.*991G>T (n.*991G>T)
n.2200G>T
n.1092G>T
c.2304G>T (p.Ala768=)
c.705G>T (p.Ala235=)
c.210G>T (p.Ala70=)
c.*1779G>T (n.*1779G>T)
n.4259G>T
c.2166G>T (p.Ala722=)
c.540G>T (p.Ala180=)
9g.377076C>ACA372763227DOCK8c.2101C>A (p.Leu701Met)
n.802C>A
c.*992C>A (n.*992C>A)
n.2201C>A
n.1093C>A
c.2305C>A (p.Leu769Met)
c.706C>A (p.Leu236Met)
c.211C>A (p.Leu71Met)
c.*1780C>A (n.*1780C>A)
n.4260C>A
c.2167C>A (p.Leu723Met)
c.541C>A (p.Leu181Met)
9g.377076C>GCA372763228DOCK8c.2101C>G (p.Leu701Val)
n.802C>G
c.*992C>G (n.*992C>G)
n.2201C>G
n.1093C>G
c.2305C>G (p.Leu769Val)
c.706C>G (p.Leu236Val)
c.211C>G (p.Leu71Val)
c.*1780C>G (n.*1780C>G)
n.4260C>G
c.2167C>G (p.Leu723Val)
c.541C>G (p.Leu181Val)
9g.377076C>TCA463848482DOCK8c.2101C>T (p.Leu701=)
n.802C>T
c.*992C>T (n.*992C>T)
n.2201C>T
n.1093C>T
c.2305C>T (p.Leu769=)
c.706C>T (p.Leu236=)
c.211C>T (p.Leu71=)
c.*1780C>T (n.*1780C>T)
n.4260C>T
c.2167C>T (p.Leu723=)
c.541C>T (p.Leu181=)
 gnomAD v4
9g.377077T>ACA372763230DOCK8c.2102T>A (p.Leu701Gln)
n.803T>A
c.*993T>A (n.*993T>A)
n.2202T>A
n.1094T>A
c.2306T>A (p.Leu769Gln)
c.707T>A (p.Leu236Gln)
c.212T>A (p.Leu71Gln)
c.*1781T>A (n.*1781T>A)
n.4261T>A
c.2168T>A (p.Leu723Gln)
c.542T>A (p.Leu181Gln)
9g.377077T>CCA372763231DOCK8c.2102T>C (p.Leu701Pro)
n.803T>C
c.*993T>C (n.*993T>C)
n.2202T>C
n.1094T>C
c.2306T>C (p.Leu769Pro)
c.707T>C (p.Leu236Pro)
c.212T>C (p.Leu71Pro)
c.*1781T>C (n.*1781T>C)
n.4261T>C
c.2168T>C (p.Leu723Pro)
c.542T>C (p.Leu181Pro)
9g.377077T>GCA372763229DOCK8c.2102T>G (p.Leu701Arg)
n.803T>G
c.*993T>G (n.*993T>G)
n.2202T>G
n.1094T>G
c.2306T>G (p.Leu769Arg)
c.707T>G (p.Leu236Arg)
c.212T>G (p.Leu71Arg)
c.*1781T>G (n.*1781T>G)
n.4261T>G
c.2168T>G (p.Leu723Arg)
c.542T>G (p.Leu181Arg)
9g.377078G>ACA463848483DOCK8c.2103G>A (p.Leu701=)
n.804G>A
c.*994G>A (n.*994G>A)
n.2203G>A
n.1095G>A
c.2307G>A (p.Leu769=)
c.708G>A (p.Leu236=)
c.213G>A (p.Leu71=)
c.*1782G>A (n.*1782G>A)
n.4262G>A
c.2169G>A (p.Leu723=)
c.543G>A (p.Leu181=)
 gnomAD v4
9g.377078G>CCA463848484DOCK8c.2103G>C (p.Leu701=)
n.804G>C
c.*994G>C (n.*994G>C)
n.2203G>C
n.1095G>C
c.2307G>C (p.Leu769=)
c.708G>C (p.Leu236=)
c.213G>C (p.Leu71=)
c.*1782G>C (n.*1782G>C)
n.4262G>C
c.2169G>C (p.Leu723=)
c.543G>C (p.Leu181=)
9g.377078G>TCA463848486DOCK8c.2103G>T (p.Leu701=)
n.804G>T
c.*994G>T (n.*994G>T)
n.2203G>T
n.1095G>T
c.2307G>T (p.Leu769=)
c.708G>T (p.Leu236=)
c.213G>T (p.Leu71=)
c.*1782G>T (n.*1782G>T)
n.4262G>T
c.2169G>T (p.Leu723=)
c.543G>T (p.Leu181=)
9g.377079G>ACA372763234DOCK8c.2104G>A (p.Glu702Lys)
n.805G>A
c.*995G>A (n.*995G>A)
n.2204G>A
n.1096G>A
c.2308G>A (p.Glu770Lys)
c.709G>A (p.Glu237Lys)
c.214G>A (p.Glu72Lys)
c.*1783G>A (n.*1783G>A)
n.4263G>A
c.2170G>A (p.Glu724Lys)
c.544G>A (p.Glu182Lys)
 gnomAD v4
9g.377079G>CCA372763232DOCK8c.2104G>C (p.Glu702Gln)
n.805G>C
c.*995G>C (n.*995G>C)
n.2204G>C
n.1096G>C
c.2308G>C (p.Glu770Gln)
c.709G>C (p.Glu237Gln)
c.214G>C (p.Glu72Gln)
c.*1783G>C (n.*1783G>C)
n.4263G>C
c.2170G>C (p.Glu724Gln)
c.544G>C (p.Glu182Gln)
 ClinVar dbSNP
9g.377079G=CA1826874050DOCK8c.2104G= (p.Glu702=)
n.805G=
c.*995G= (n.*995G=)
n.2204G=
n.1096G=
c.2308G= (p.Glu770=)
c.709G= (p.Glu237=)
c.214G= (p.Glu72=)
c.*1783G= (n.*1783G=)
n.4263G=
c.2170G= (p.Glu724=)
c.544G= (p.Glu182=)
9g.377079G>TCA372763233DOCK8c.2104G>T (p.Glu702Ter)
n.805G>T
c.*995G>T (n.*995G>T)
n.2204G>T
n.1096G>T
c.2308G>T (p.Glu770Ter)
c.709G>T (p.Glu237Ter)
c.214G>T (p.Glu72Ter)
c.*1783G>T (n.*1783G>T)
n.4263G>T
c.2170G>T (p.Glu724Ter)
c.544G>T (p.Glu182Ter)
9g.377080A>CCA372763235DOCK8c.2105A>C (p.Glu702Ala)
n.806A>C
c.*996A>C (n.*996A>C)
n.2205A>C
n.1097A>C
c.2309A>C (p.Glu770Ala)
c.710A>C (p.Glu237Ala)
c.215A>C (p.Glu72Ala)
c.*1784A>C (n.*1784A>C)
n.4264A>C
c.2171A>C (p.Glu724Ala)
c.545A>C (p.Glu182Ala)
9g.377080A>GCA372763236DOCK8c.2105A>G (p.Glu702Gly)
n.806A>G
c.*996A>G (n.*996A>G)
n.2205A>G
n.1097A>G
c.2309A>G (p.Glu770Gly)
c.710A>G (p.Glu237Gly)
c.215A>G (p.Glu72Gly)
c.*1784A>G (n.*1784A>G)
n.4264A>G
c.2171A>G (p.Glu724Gly)
c.545A>G (p.Glu182Gly)
9g.377080A>TCA372763237DOCK8c.2105A>T (p.Glu702Val)
n.806A>T
c.*996A>T (n.*996A>T)
n.2205A>T
n.1097A>T
c.2309A>T (p.Glu770Val)
c.710A>T (p.Glu237Val)
c.215A>T (p.Glu72Val)
c.*1784A>T (n.*1784A>T)
n.4264A>T
c.2171A>T (p.Glu724Val)
c.545A>T (p.Glu182Val)
9g.377081G>ACA4958162DOCK8c.2106G>A (p.Glu702=)
n.807G>A
c.*997G>A (n.*997G>A)
n.2206G>A
n.1098G>A
c.2310G>A (p.Glu770=)
c.711G>A (p.Glu237=)
c.216G>A (p.Glu72=)
c.*1785G>A (n.*1785G>A)
n.4265G>A
c.2172G>A (p.Glu724=)
c.546G>A (p.Glu182=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.377081G>CCA372763238DOCK8c.2106G>C (p.Glu702Asp)
n.807G>C
c.*997G>C (n.*997G>C)
n.2206G>C
n.1098G>C
c.2310G>C (p.Glu770Asp)
c.711G>C (p.Glu237Asp)
c.216G>C (p.Glu72Asp)
c.*1785G>C (n.*1785G>C)
n.4265G>C
c.2172G>C (p.Glu724Asp)
c.546G>C (p.Glu182Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.377081G=CA1826874051DOCK8c.2106G= (p.Glu702=)
n.807G=
c.*997G= (n.*997G=)
n.2206G=
n.1098G=
c.2310G= (p.Glu770=)
c.711G= (p.Glu237=)
c.216G= (p.Glu72=)
c.*1785G= (n.*1785G=)
n.4265G=
c.2172G= (p.Glu724=)
c.546G= (p.Glu182=)
9g.377081G>TCA372763239DOCK8c.2106G>T (p.Glu702Asp)
n.807G>T
c.*997G>T (n.*997G>T)
n.2206G>T
n.1098G>T
c.2310G>T (p.Glu770Asp)
c.711G>T (p.Glu237Asp)
c.216G>T (p.Glu72Asp)
c.*1785G>T (n.*1785G>T)
n.4265G>T
c.2172G>T (p.Glu724Asp)
c.546G>T (p.Glu182Asp)

Number of alleles fetched