Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.37608064G>A | CA2129940294 | TTC6 | c.-16+1322G>A (n.-16+1322G>A) c.-155+1322G>A (n.-155+1322G>A) c.33+1322G>A (n.33+1322G>A) n.890+1322G>A | dbSNP |
14 | g.37608064G= | CA2129940293 | TTC6 | c.-16+1322G= (n.-16+1322G=) c.-155+1322G= (n.-155+1322G=) c.33+1322G= (n.33+1322G=) n.890+1322G= | |
14 | g.37608066A= | CA2129940295 | TTC6 | c.-16+1324A= (n.-16+1324A=) c.-155+1324A= (n.-155+1324A=) c.33+1324A= (n.33+1324A=) n.890+1324A= | |
14 | g.37608066A>G | CA2129940296 | TTC6 | c.-16+1324A>G (n.-16+1324A>G) c.-155+1324A>G (n.-155+1324A>G) c.33+1324A>G (n.33+1324A>G) n.890+1324A>G | dbSNP |
14 | g.37608067A= | CA2129940297 | TTC6 | c.-16+1325A= (n.-16+1325A=) c.-155+1325A= (n.-155+1325A=) c.33+1325A= (n.33+1325A=) n.890+1325A= | |
14 | g.37608067A>C | CA2129940298 | TTC6 | c.-16+1325A>C (n.-16+1325A>C) c.-155+1325A>C (n.-155+1325A>C) c.33+1325A>C (n.33+1325A>C) n.890+1325A>C | dbSNP |
14 | g.37608067A>G | CA2129940299 | TTC6 | c.-16+1325A>G (n.-16+1325A>G) c.-155+1325A>G (n.-155+1325A>G) c.33+1325A>G (n.33+1325A>G) n.890+1325A>G | dbSNP |
14 | g.37608068C= | CA2129940300 | TTC6 | c.-16+1326C= (n.-16+1326C=) c.-155+1326C= (n.-155+1326C=) c.33+1326C= (n.33+1326C=) n.890+1326C= | |
14 | g.37608068C>T | CA2129940301 | TTC6 | c.-16+1326C>T (n.-16+1326C>T) c.-155+1326C>T (n.-155+1326C>T) c.33+1326C>T (n.33+1326C>T) n.890+1326C>T | dbSNP |
14 | g.37608070G>A | CA613566654 | TTC6 | c.-16+1328G>A (n.-16+1328G>A) c.-155+1328G>A (n.-155+1328G>A) c.33+1328G>A (n.33+1328G>A) n.890+1328G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.37608070G= | CA2129940302 | TTC6 | c.-16+1328G= (n.-16+1328G=) c.-155+1328G= (n.-155+1328G=) c.33+1328G= (n.33+1328G=) n.890+1328G= | |
14 | g.37608070G>T | CA259476582 | TTC6 | c.-16+1328G>T (n.-16+1328G>T) c.-155+1328G>T (n.-155+1328G>T) c.33+1328G>T (n.33+1328G>T) n.890+1328G>T | dbSNP |
14 | g.37608071C= | CA2129940303 | TTC6 | c.-16+1329C= (n.-16+1329C=) c.-155+1329C= (n.-155+1329C=) c.33+1329C= (n.33+1329C=) n.890+1329C= | |
14 | g.37608071C>T | CA2129940304 | TTC6 | c.-16+1329C>T (n.-16+1329C>T) c.-155+1329C>T (n.-155+1329C>T) c.33+1329C>T (n.33+1329C>T) n.890+1329C>T | dbSNP |
14 | g.37608072C= | CA2129940305 | TTC6 | c.-16+1330C= (n.-16+1330C=) c.-155+1330C= (n.-155+1330C=) c.33+1330C= (n.33+1330C=) n.890+1330C= | |
14 | g.37608072C>T | CA259476583 | TTC6 | c.-16+1330C>T (n.-16+1330C>T) c.-155+1330C>T (n.-155+1330C>T) c.33+1330C>T (n.33+1330C>T) n.890+1330C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.37608078C= | CA2129940307 | TTC6 | c.-16+1336C= (n.-16+1336C=) c.-155+1336C= (n.-155+1336C=) c.33+1336C= (n.33+1336C=) n.890+1336C= | |
14 | g.37608078C>T | CA2129940306 | TTC6 | c.-16+1336C>T (n.-16+1336C>T) c.-155+1336C>T (n.-155+1336C>T) c.33+1336C>T (n.33+1336C>T) n.890+1336C>T | dbSNP |
14 | g.37608081C= | CA2129940308 | TTC6 | c.-16+1339C= (n.-16+1339C=) c.-155+1339C= (n.-155+1339C=) c.33+1339C= (n.33+1339C=) n.890+1339C= | |
14 | g.37608081C>T | CA962086144 | TTC6 | c.-16+1339C>T (n.-16+1339C>T) c.-155+1339C>T (n.-155+1339C>T) c.33+1339C>T (n.33+1339C>T) n.890+1339C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.37608086T>C | CA2504412595 | TTC6 | c.-16+1344T>C (n.-16+1344T>C) c.-155+1344T>C (n.-155+1344T>C) c.33+1344T>C (n.33+1344T>C) n.890+1344T>C | |
14 | g.37608093A= | CA2129940309 | TTC6 | c.-16+1351A= (n.-16+1351A=) c.-155+1351A= (n.-155+1351A=) c.33+1351A= (n.33+1351A=) n.890+1351A= | |
14 | g.37608093A>G | CA962086145 | TTC6 | c.-16+1351A>G (n.-16+1351A>G) c.-155+1351A>G (n.-155+1351A>G) c.33+1351A>G (n.33+1351A>G) n.890+1351A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.37608094T>C | CA2129940311 | TTC6 | c.-16+1352T>C (n.-16+1352T>C) c.-155+1352T>C (n.-155+1352T>C) c.33+1352T>C (n.33+1352T>C) n.890+1352T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.37608094T= | CA2129940310 | TTC6 | c.-16+1352T= (n.-16+1352T=) c.-155+1352T= (n.-155+1352T=) c.33+1352T= (n.33+1352T=) n.890+1352T= | |
14 | g.37608095T>C | CA2129940313 | TTC6 | c.-16+1353T>C (n.-16+1353T>C) c.-155+1353T>C (n.-155+1353T>C) c.33+1353T>C (n.33+1353T>C) n.890+1353T>C | dbSNP |
14 | g.37608095T= | CA2129940312 | TTC6 | c.-16+1353T= (n.-16+1353T=) c.-155+1353T= (n.-155+1353T=) c.33+1353T= (n.33+1353T=) n.890+1353T= | |
14 | g.37608096G>A | CA259476584 | TTC6 | c.-16+1354G>A (n.-16+1354G>A) c.-155+1354G>A (n.-155+1354G>A) c.33+1354G>A (n.33+1354G>A) n.890+1354G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.37608096G>C | CA259476585 | TTC6 | c.-16+1354G>C (n.-16+1354G>C) c.-155+1354G>C (n.-155+1354G>C) c.33+1354G>C (n.33+1354G>C) n.890+1354G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.37608096G= | CA2129940314 | TTC6 | c.-16+1354G= (n.-16+1354G=) c.-155+1354G= (n.-155+1354G=) c.33+1354G= (n.33+1354G=) n.890+1354G= | |
14 | g.37608105G>T | CA2801226180 | TTC6 | c.-16+1363G>T (n.-16+1363G>T) c.-155+1363G>T (n.-155+1363G>T) c.33+1363G>T (n.33+1363G>T) n.890+1363G>T | |
14 | g.37608107G>C | CA962086150 | TTC6 | c.-16+1365G>C (n.-16+1365G>C) c.-155+1365G>C (n.-155+1365G>C) c.33+1365G>C (n.33+1365G>C) n.890+1365G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.37608107G= | CA2129940315 | TTC6 | c.-16+1365G= (n.-16+1365G=) c.-155+1365G= (n.-155+1365G=) c.33+1365G= (n.33+1365G=) n.890+1365G= | |
14 | g.37608108T>A | CA705388829 | TTC6 | c.-16+1366T>A (n.-16+1366T>A) c.-155+1366T>A (n.-155+1366T>A) c.33+1366T>A (n.33+1366T>A) n.890+1366T>A | dbSNP |
14 | g.37608108T>G | CA2129940317 | TTC6 | c.-16+1366T>G (n.-16+1366T>G) c.-155+1366T>G (n.-155+1366T>G) c.33+1366T>G (n.33+1366T>G) n.890+1366T>G | dbSNP |
14 | g.37608108T= | CA2129940316 | TTC6 | c.-16+1366T= (n.-16+1366T=) c.-155+1366T= (n.-155+1366T=) c.33+1366T= (n.33+1366T=) n.890+1366T= | |
14 | g.37608112T>A | CA2510904832 | TTC6 | c.-16+1370T>A (n.-16+1370T>A) c.-155+1370T>A (n.-155+1370T>A) c.33+1370T>A (n.33+1370T>A) n.890+1370T>A | |
14 | g.37608117C>T | CA2729489129 | TTC6 | c.-16+1375C>T (n.-16+1375C>T) c.-155+1375C>T (n.-155+1375C>T) c.33+1375C>T (n.33+1375C>T) n.890+1375C>T | dbSNP |
14 | g.37608118_37608119delinsTC | CA2129940318 | TTC6 | c.-16+1376_-16+1377delinsTC (n.-16+1376_-16+1377delinsTC) c.-155+1376_-155+1377delinsTC (n.-155+1376_-155+1377delinsTC) c.33+1376_33+1377delinsTC (n.33+1376_33+1377delinsTC) n.890+1376_890+1377delinsTC | |
14 | g.37608119del | CA2129940319 | TTC6 | c.-16+1377del (n.-16+1377del) c.-155+1377del (n.-155+1377del) c.33+1377del (n.33+1377del) n.890+1377del | dbSNP |
14 | g.37608119C= | CA2129940320 | TTC6 | c.-16+1377C= (n.-16+1377C=) c.-155+1377C= (n.-155+1377C=) c.33+1377C= (n.33+1377C=) n.890+1377C= | |
14 | g.37608119C>T | CA613566655 | TTC6 | c.-16+1377C>T (n.-16+1377C>T) c.-155+1377C>T (n.-155+1377C>T) c.33+1377C>T (n.33+1377C>T) n.890+1377C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.37608120A= | CA2129940321 | TTC6 | c.-16+1378A= (n.-16+1378A=) c.-155+1378A= (n.-155+1378A=) c.33+1378A= (n.33+1378A=) n.890+1378A= | |
14 | g.37608120A>G | CA705388832 | TTC6 | c.-16+1378A>G (n.-16+1378A>G) c.-155+1378A>G (n.-155+1378A>G) c.33+1378A>G (n.33+1378A>G) n.890+1378A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.37608121_37608122insAA | CA2506766374 | TTC6 | c.-16+1379_-16+1380insAA (n.-16+1379_-16+1380insAA) c.-155+1379_-155+1380insAA (n.-155+1379_-155+1380insAA) c.33+1379_33+1380insAA (n.33+1379_33+1380insAA) n.890+1379_890+1380insAA | |
14 | g.37608122C>A | CA2559837203 | TTC6 | c.-16+1380C>A (n.-16+1380C>A) c.-155+1380C>A (n.-155+1380C>A) c.33+1380C>A (n.33+1380C>A) n.890+1380C>A | |
14 | g.37608122C= | CA2129940322 | TTC6 | c.-16+1380C= (n.-16+1380C=) c.-155+1380C= (n.-155+1380C=) c.33+1380C= (n.33+1380C=) n.890+1380C= | |
14 | g.37608122C>T | CA705388843 | TTC6 | c.-16+1380C>T (n.-16+1380C>T) c.-155+1380C>T (n.-155+1380C>T) c.33+1380C>T (n.33+1380C>T) n.890+1380C>T | dbSNP |
14 | g.37608125C>T | CA2801226181 | TTC6 | c.-16+1383C>T (n.-16+1383C>T) c.-155+1383C>T (n.-155+1383C>T) c.33+1383C>T (n.33+1383C>T) n.890+1383C>T | |
14 | g.37608127G>T | CA2801226182 | TTC6 | c.-16+1385G>T (n.-16+1385G>T) c.-155+1385G>T (n.-155+1385G>T) c.33+1385G>T (n.33+1385G>T) n.890+1385G>T | |
14 | g.37608131A= | CA2129940323 | TTC6 | c.-16+1389A= (n.-16+1389A=) c.-155+1389A= (n.-155+1389A=) c.33+1389A= (n.33+1389A=) n.890+1389A= | |
14 | g.37608131A>G | CA2129940324 | TTC6 | c.-16+1389A>G (n.-16+1389A>G) c.-155+1389A>G (n.-155+1389A>G) c.33+1389A>G (n.33+1389A>G) n.890+1389A>G | dbSNP |
14 | g.37608136T>C | CA705388846 | TTC6 | c.-16+1394T>C (n.-16+1394T>C) c.-155+1394T>C (n.-155+1394T>C) c.33+1394T>C (n.33+1394T>C) n.890+1394T>C | dbSNP |
14 | g.37608136T= | CA2129940325 | TTC6 | c.-16+1394T= (n.-16+1394T=) c.-155+1394T= (n.-155+1394T=) c.33+1394T= (n.33+1394T=) n.890+1394T= | |
14 | g.37608138C= | CA2129940327 | TTC6 | c.-16+1396C= (n.-16+1396C=) c.-155+1396C= (n.-155+1396C=) c.33+1396C= (n.33+1396C=) n.890+1396C= | |
14 | g.37608138C>G | CA259476586 | TTC6 | c.-16+1396C>G (n.-16+1396C>G) c.-155+1396C>G (n.-155+1396C>G) c.33+1396C>G (n.33+1396C>G) n.890+1396C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.37608138C>T | CA2129940326 | TTC6 | c.-16+1396C>T (n.-16+1396C>T) c.-155+1396C>T (n.-155+1396C>T) c.33+1396C>T (n.33+1396C>T) n.890+1396C>T | dbSNP |
14 | g.37608139C= | CA2129940329 | TTC6 | c.-16+1397C= (n.-16+1397C=) c.-155+1397C= (n.-155+1397C=) c.33+1397C= (n.33+1397C=) n.890+1397C= | |
14 | g.37608139C>T | CA2129940328 | TTC6 | c.-16+1397C>T (n.-16+1397C>T) c.-155+1397C>T (n.-155+1397C>T) c.33+1397C>T (n.33+1397C>T) n.890+1397C>T | dbSNP |
14 | g.37608144C= | CA2129940330 | TTC6 | c.-16+1402C= (n.-16+1402C=) c.-155+1402C= (n.-155+1402C=) c.33+1402C= (n.33+1402C=) n.890+1402C= | |
14 | g.37608144C>G | CA2591248440 | TTC6 | c.-16+1402C>G (n.-16+1402C>G) c.-155+1402C>G (n.-155+1402C>G) c.33+1402C>G (n.33+1402C>G) n.890+1402C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.37608144C>T | CA2129940331 | TTC6 | c.-16+1402C>T (n.-16+1402C>T) c.-155+1402C>T (n.-155+1402C>T) c.33+1402C>T (n.33+1402C>T) n.890+1402C>T | dbSNP |
14 | g.37608145T>C | CA2129940333 | TTC6 | c.-16+1403T>C (n.-16+1403T>C) c.-155+1403T>C (n.-155+1403T>C) c.33+1403T>C (n.33+1403T>C) n.890+1403T>C | dbSNP |
14 | g.37608145T= | CA2129940332 | TTC6 | c.-16+1403T= (n.-16+1403T=) c.-155+1403T= (n.-155+1403T=) c.33+1403T= (n.33+1403T=) n.890+1403T= | |
14 | g.37608148T>A | CA259476587 | TTC6 | c.-16+1406T>A (n.-16+1406T>A) c.-155+1406T>A (n.-155+1406T>A) c.33+1406T>A (n.33+1406T>A) n.890+1406T>A | dbSNP |
14 | g.37608148T= | CA2129940334 | TTC6 | c.-16+1406T= (n.-16+1406T=) c.-155+1406T= (n.-155+1406T=) c.33+1406T= (n.33+1406T=) n.890+1406T= | |
14 | g.37608149A= | CA2129940335 | TTC6 | c.-16+1407A= (n.-16+1407A=) c.-155+1407A= (n.-155+1407A=) c.33+1407A= (n.33+1407A=) n.890+1407A= | |
14 | g.37608149A>G | CA613566656 | TTC6 | c.-16+1407A>G (n.-16+1407A>G) c.-155+1407A>G (n.-155+1407A>G) c.33+1407A>G (n.33+1407A>G) n.890+1407A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.37608151A= | CA2129940336 | TTC6 | c.-16+1409A= (n.-16+1409A=) c.-155+1409A= (n.-155+1409A=) c.33+1409A= (n.33+1409A=) n.890+1409A= | |
14 | g.37608151A>G | CA705388854 | TTC6 | c.-16+1409A>G (n.-16+1409A>G) c.-155+1409A>G (n.-155+1409A>G) c.33+1409A>G (n.33+1409A>G) n.890+1409A>G | dbSNP |
14 | g.37608154T>C | CA962086154 | TTC6 | c.-16+1412T>C (n.-16+1412T>C) c.-155+1412T>C (n.-155+1412T>C) c.33+1412T>C (n.33+1412T>C) n.890+1412T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.37608154T= | CA2129940337 | TTC6 | c.-16+1412T= (n.-16+1412T=) c.-155+1412T= (n.-155+1412T=) c.33+1412T= (n.33+1412T=) n.890+1412T= |