Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.37490457A>C | CA409947917 | DYRK1A | c.947A>C (p.Gln316Pro) c.833A>C (p.Gln278Pro) c.920A>C (p.Gln307Pro) n.750A>C n.311A>C c.968A>C (p.Gln323Pro) n.362A>C c.860A>C (p.Gln287Pro) c.263A>C (p.Gln88Pro) c.941A>C (p.Gln314Pro) | |
21 | g.37490457A>G | CA409947918 | DYRK1A | c.947A>G (p.Gln316Arg) c.833A>G (p.Gln278Arg) c.920A>G (p.Gln307Arg) n.750A>G n.311A>G c.968A>G (p.Gln323Arg) n.362A>G c.860A>G (p.Gln287Arg) c.263A>G (p.Gln88Arg) c.941A>G (p.Gln314Arg) | |
21 | g.37490457A>T | CA409947919 | DYRK1A | c.947A>T (p.Gln316Leu) c.833A>T (p.Gln278Leu) c.920A>T (p.Gln307Leu) n.750A>T n.311A>T c.968A>T (p.Gln323Leu) n.362A>T c.860A>T (p.Gln287Leu) c.263A>T (p.Gln88Leu) c.941A>T (p.Gln314Leu) | |
21 | g.37490458G>A | CA512088870 | DYRK1A | c.948G>A (p.Gln316=) c.834G>A (p.Gln278=) c.921G>A (p.Gln307=) n.751G>A n.312G>A c.969G>A (p.Gln323=) n.363G>A c.861G>A (p.Gln287=) c.264G>A (p.Gln88=) c.942G>A (p.Gln314=) | |
21 | g.37490458G>C | CA409936014 | DYRK1A | c.948G>C (p.Gln316His) c.834G>C (p.Gln278His) c.921G>C (p.Gln307His) n.751G>C n.312G>C c.969G>C (p.Gln323His) n.363G>C c.861G>C (p.Gln287His) c.264G>C (p.Gln88His) c.942G>C (p.Gln314His) | |
21 | g.37490458G>T | CA409936015 | DYRK1A | c.948G>T (p.Gln316His) c.834G>T (p.Gln278His) c.921G>T (p.Gln307His) n.751G>T n.312G>T c.969G>T (p.Gln323His) n.363G>T c.861G>T (p.Gln287His) c.264G>T (p.Gln88His) c.942G>T (p.Gln314His) | |
21 | g.37490459A>C | CA512088871 | DYRK1A | c.949A>C (p.Arg317=) c.835A>C (p.Arg279=) c.922A>C (p.Arg308=) n.752A>C n.313A>C c.970A>C (p.Arg324=) n.364A>C c.862A>C (p.Arg288=) c.265A>C (p.Arg89=) c.943A>C (p.Arg315=) | |
21 | g.37490459A>G | CA409936016 | DYRK1A | c.949A>G (p.Arg317Gly) c.835A>G (p.Arg279Gly) c.922A>G (p.Arg308Gly) n.752A>G n.313A>G c.970A>G (p.Arg324Gly) n.364A>G c.862A>G (p.Arg288Gly) c.265A>G (p.Arg89Gly) c.943A>G (p.Arg315Gly) | |
21 | g.37490459A>T | CA409936017 | DYRK1A | c.949A>T (p.Arg317Trp) c.835A>T (p.Arg279Trp) c.922A>T (p.Arg308Trp) n.752A>T n.313A>T c.970A>T (p.Arg324Trp) n.364A>T c.862A>T (p.Arg288Trp) c.265A>T (p.Arg89Trp) c.943A>T (p.Arg315Trp) | |
21 | g.37490460G>A | CA409936018 | DYRK1A | c.950G>A (p.Arg317Lys) c.836G>A (p.Arg279Lys) c.923G>A (p.Arg308Lys) n.753G>A n.314G>A c.971G>A (p.Arg324Lys) n.365G>A c.863G>A (p.Arg288Lys) c.266G>A (p.Arg89Lys) c.944G>A (p.Arg315Lys) | |
21 | g.37490460G>C | CA409936019 | DYRK1A | c.950G>C (p.Arg317Thr) c.836G>C (p.Arg279Thr) c.923G>C (p.Arg308Thr) n.753G>C n.314G>C c.971G>C (p.Arg324Thr) n.365G>C c.863G>C (p.Arg288Thr) c.266G>C (p.Arg89Thr) c.944G>C (p.Arg315Thr) | |
21 | g.37490460G>T | CA409936020 | DYRK1A | c.950G>T (p.Arg317Met) c.836G>T (p.Arg279Met) c.923G>T (p.Arg308Met) n.753G>T n.314G>T c.971G>T (p.Arg324Met) n.365G>T c.863G>T (p.Arg288Met) c.266G>T (p.Arg89Met) c.944G>T (p.Arg315Met) | COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.37490461G>A | CA512088872 | DYRK1A | c.951G>A (p.Arg317=) c.837G>A (p.Arg279=) c.924G>A (p.Arg308=) n.754G>A n.315G>A c.972G>A (p.Arg324=) n.366G>A c.864G>A (p.Arg288=) c.267G>A (p.Arg89=) c.945G>A (p.Arg315=) | |
21 | g.37490461G>C | CA409936022 | DYRK1A | c.951G>C (p.Arg317Ser) c.837G>C (p.Arg279Ser) c.924G>C (p.Arg308Ser) n.754G>C n.315G>C c.972G>C (p.Arg324Ser) n.366G>C c.864G>C (p.Arg288Ser) c.267G>C (p.Arg89Ser) c.945G>C (p.Arg315Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.37490461G= | CA2388495828 | DYRK1A | c.951G= (p.Arg317=) c.837G= (p.Arg279=) c.924G= (p.Arg308=) n.754G= n.315G= c.972G= (p.Arg324=) n.366G= c.864G= (p.Arg288=) c.267G= (p.Arg89=) c.945G= (p.Arg315=) | |
21 | g.37490461G>T | CA409936021 | DYRK1A | c.951G>T (p.Arg317Ser) c.837G>T (p.Arg279Ser) c.924G>T (p.Arg308Ser) n.754G>T n.315G>T c.972G>T (p.Arg324Ser) n.366G>T c.864G>T (p.Arg288Ser) c.267G>T (p.Arg89Ser) c.945G>T (p.Arg315Ser) | |
21 | g.37490461_37490465delinsGGTAA | CA2388495829 | DYRK1A | c.951_951+4delinsGGTAA c.837_837+4delinsGGTAA c.924_924+4delinsGGTAA n.754_754+4delinsGGTAA n.315_315+4delinsGGTAA c.972_972+4delinsGGTAA n.366_366+4delinsGGTAA c.864_864+4delinsGGTAA c.267_267+4delinsGGTAA c.945_945+4delinsGGTAA | |
21 | g.37490462G>A | CA409936023 | DYRK1A | c.951+1G>A (n.951+1G>A) c.837+1G>A (n.837+1G>A) c.924+1G>A (n.924+1G>A) n.754+1G>A n.315+1G>A c.972+1G>A (n.972+1G>A) n.366+1G>A c.864+1G>A (n.864+1G>A) c.267+1G>A (n.267+1G>A) c.945+1G>A (n.945+1G>A) | ClinVar dbSNP |
21 | g.37490462G>C | CA409936025 | DYRK1A | c.951+1G>C (n.951+1G>C) c.837+1G>C (n.837+1G>C) c.924+1G>C (n.924+1G>C) n.754+1G>C n.315+1G>C c.972+1G>C (n.972+1G>C) n.366+1G>C c.864+1G>C (n.864+1G>C) c.267+1G>C (n.267+1G>C) c.945+1G>C (n.945+1G>C) | ClinVar dbSNP |
21 | g.37490462G>T | CA409936024 | DYRK1A | c.951+1G>T (n.951+1G>T) c.837+1G>T (n.837+1G>T) c.924+1G>T (n.924+1G>T) n.754+1G>T n.315+1G>T c.972+1G>T (n.972+1G>T) n.366+1G>T c.864+1G>T (n.864+1G>T) c.267+1G>T (n.267+1G>T) c.945+1G>T (n.945+1G>T) | |
21 | g.37490465_37490468del | CA645372662 | DYRK1A | c.951+4_951+7del (n.951+4_951+7del) c.837+4_837+7del (n.837+4_837+7del) c.924+4_924+7del (n.924+4_924+7del) n.754+4_754+7del n.315+4_315+7del c.972+4_972+7del (n.972+4_972+7del) n.366+4_366+7del c.864+4_864+7del (n.864+4_864+7del) c.267+4_267+7del (n.267+4_267+7del) c.945+4_945+7del (n.945+4_945+7del) | ClinVar dbSNP |
21 | g.37490463T>A | CA409936026 | DYRK1A | c.951+2T>A (n.951+2T>A) c.837+2T>A (n.837+2T>A) c.924+2T>A (n.924+2T>A) n.754+2T>A n.315+2T>A c.972+2T>A (n.972+2T>A) n.366+2T>A c.864+2T>A (n.864+2T>A) c.267+2T>A (n.267+2T>A) c.945+2T>A (n.945+2T>A) | ClinVar dbSNP |
21 | g.37490463T>C | CA409936027 | DYRK1A | c.951+2T>C (n.951+2T>C) c.837+2T>C (n.837+2T>C) c.924+2T>C (n.924+2T>C) n.754+2T>C n.315+2T>C c.972+2T>C (n.972+2T>C) n.366+2T>C c.864+2T>C (n.864+2T>C) c.267+2T>C (n.267+2T>C) c.945+2T>C (n.945+2T>C) | |
21 | g.37490463T>G | CA409936028 | DYRK1A | c.951+2T>G (n.951+2T>G) c.837+2T>G (n.837+2T>G) c.924+2T>G (n.924+2T>G) n.754+2T>G n.315+2T>G c.972+2T>G (n.972+2T>G) n.366+2T>G c.864+2T>G (n.864+2T>G) c.267+2T>G (n.267+2T>G) c.945+2T>G (n.945+2T>G) | |
21 | g.37490463T= | CA2388495830 | DYRK1A | c.951+2T= (n.951+2T=) c.837+2T= (n.837+2T=) c.924+2T= (n.924+2T=) n.754+2T= n.315+2T= c.972+2T= (n.972+2T=) n.366+2T= c.864+2T= (n.864+2T=) c.267+2T= (n.267+2T=) c.945+2T= (n.945+2T=) | |
21 | g.37490464A= | CA2388495831 | DYRK1A | c.951+3A= (n.951+3A=) c.837+3A= (n.837+3A=) c.924+3A= (n.924+3A=) n.754+3A= n.315+3A= c.972+3A= (n.972+3A=) n.366+3A= c.864+3A= (n.864+3A=) c.267+3A= (n.267+3A=) c.945+3A= (n.945+3A=) | |
21 | g.37490464A>G | CA10023868 | DYRK1A | c.951+3A>G (n.951+3A>G) c.837+3A>G (n.837+3A>G) c.924+3A>G (n.924+3A>G) n.754+3A>G n.315+3A>G c.972+3A>G (n.972+3A>G) n.366+3A>G c.864+3A>G (n.864+3A>G) c.267+3A>G (n.267+3A>G) c.945+3A>G (n.945+3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490466G>A | CA2695230166 | DYRK1A | c.951+5G>A (n.951+5G>A) c.837+5G>A (n.837+5G>A) c.924+5G>A (n.924+5G>A) n.754+5G>A n.315+5G>A c.972+5G>A (n.972+5G>A) n.366+5G>A c.864+5G>A (n.864+5G>A) c.267+5G>A (n.267+5G>A) c.945+5G>A (n.945+5G>A) | ClinVar |
21 | g.37490466G>T | CA2739267637 | DYRK1A | c.951+5G>T (n.951+5G>T) c.837+5G>T (n.837+5G>T) c.924+5G>T (n.924+5G>T) n.754+5G>T n.315+5G>T c.972+5G>T (n.972+5G>T) n.366+5G>T c.864+5G>T (n.864+5G>T) c.267+5G>T (n.267+5G>T) c.945+5G>T (n.945+5G>T) | ClinVar |
21 | g.37490467T>C | CA2654481495 | DYRK1A | c.951+6T>C (n.951+6T>C) c.837+6T>C (n.837+6T>C) c.924+6T>C (n.924+6T>C) n.754+6T>C n.315+6T>C c.972+6T>C (n.972+6T>C) n.366+6T>C c.864+6T>C (n.864+6T>C) c.267+6T>C (n.267+6T>C) c.945+6T>C (n.945+6T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.37490468A= | CA2388495832 | DYRK1A | c.951+7A= (n.951+7A=) c.837+7A= (n.837+7A=) c.924+7A= (n.924+7A=) n.754+7A= n.315+7A= c.972+7A= (n.972+7A=) n.366+7A= c.864+7A= (n.864+7A=) c.267+7A= (n.267+7A=) c.945+7A= (n.945+7A=) | |
21 | g.37490468A>G | CA10023869 | DYRK1A | c.951+7A>G (n.951+7A>G) c.837+7A>G (n.837+7A>G) c.924+7A>G (n.924+7A>G) n.754+7A>G n.315+7A>G c.972+7A>G (n.972+7A>G) n.366+7A>G c.864+7A>G (n.864+7A>G) c.267+7A>G (n.267+7A>G) c.945+7A>G (n.945+7A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490468_37490469delinsAT | CA2388495833 | DYRK1A | c.951+7_951+8delinsAT (n.951+7_951+8delinsAT) c.837+7_837+8delinsAT (n.837+7_837+8delinsAT) c.924+7_924+8delinsAT (n.924+7_924+8delinsAT) n.754+7_754+8delinsAT n.315+7_315+8delinsAT c.972+7_972+8delinsAT (n.972+7_972+8delinsAT) n.366+7_366+8delinsAT c.864+7_864+8delinsAT (n.864+7_864+8delinsAT) c.267+7_267+8delinsAT (n.267+7_267+8delinsAT) c.945+7_945+8delinsAT (n.945+7_945+8delinsAT) | |
21 | g.37490469_37490476del | CA2817845512 | DYRK1A | c.951+8_951+15del (n.951+8_951+15del) c.837+8_837+15del (n.837+8_837+15del) c.924+8_924+15del (n.924+8_924+15del) n.754+8_754+15del n.315+8_315+15del c.972+8_972+15del (n.972+8_972+15del) n.366+8_366+15del c.864+8_864+15del (n.864+8_864+15del) c.267+8_267+15del (n.267+8_267+15del) c.945+8_945+15del (n.945+8_945+15del) | |
21 | g.37490469T>G | CA2654481496 | DYRK1A | c.951+8T>G (n.951+8T>G) c.837+8T>G (n.837+8T>G) c.924+8T>G (n.924+8T>G) n.754+8T>G n.315+8T>G c.972+8T>G (n.972+8T>G) n.366+8T>G c.864+8T>G (n.864+8T>G) c.267+8T>G (n.267+8T>G) c.945+8T>G (n.945+8T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.37490470del | CA2388495834 | DYRK1A | c.951+9del (n.951+9del) c.837+9del (n.837+9del) c.924+9del (n.924+9del) n.754+9del n.315+9del c.972+9del (n.972+9del) n.366+9del c.864+9del (n.864+9del) c.267+9del (n.267+9del) c.945+9del (n.945+9del) | dbSNP |
21 | g.37490473T>A | CA2388495836 | DYRK1A | c.951+12T>A (n.951+12T>A) c.837+12T>A (n.837+12T>A) c.924+12T>A (n.924+12T>A) n.754+12T>A n.315+12T>A c.972+12T>A (n.972+12T>A) n.366+12T>A c.864+12T>A (n.864+12T>A) c.267+12T>A (n.267+12T>A) c.945+12T>A (n.945+12T>A) | ClinVar dbSNP |
21 | g.37490473T>C | CA1022232358 | DYRK1A | c.951+12T>C (n.951+12T>C) c.837+12T>C (n.837+12T>C) c.924+12T>C (n.924+12T>C) n.754+12T>C n.315+12T>C c.972+12T>C (n.972+12T>C) n.366+12T>C c.864+12T>C (n.864+12T>C) c.267+12T>C (n.267+12T>C) c.945+12T>C (n.945+12T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490473T= | CA2388495835 | DYRK1A | c.951+12T= (n.951+12T=) c.837+12T= (n.837+12T=) c.924+12T= (n.924+12T=) n.754+12T= n.315+12T= c.972+12T= (n.972+12T=) n.366+12T= c.864+12T= (n.864+12T=) c.267+12T= (n.267+12T=) c.945+12T= (n.945+12T=) | |
21 | g.37490474T>G | CA2388495838 | DYRK1A | c.951+13T>G (n.951+13T>G) c.837+13T>G (n.837+13T>G) c.924+13T>G (n.924+13T>G) n.754+13T>G n.315+13T>G c.972+13T>G (n.972+13T>G) n.366+13T>G c.864+13T>G (n.864+13T>G) c.267+13T>G (n.267+13T>G) c.945+13T>G (n.945+13T>G) | dbSNP |
21 | g.37490474T= | CA2388495837 | DYRK1A | c.951+13T= (n.951+13T=) c.837+13T= (n.837+13T=) c.924+13T= (n.924+13T=) n.754+13T= n.315+13T= c.972+13T= (n.972+13T=) n.366+13T= c.864+13T= (n.864+13T=) c.267+13T= (n.267+13T=) c.945+13T= (n.945+13T=) | |
21 | g.37490475C= | CA2388495839 | DYRK1A | c.951+14C= (n.951+14C=) c.837+14C= (n.837+14C=) c.924+14C= (n.924+14C=) n.754+14C= n.315+14C= c.972+14C= (n.972+14C=) n.366+14C= c.864+14C= (n.864+14C=) c.267+14C= (n.267+14C=) c.945+14C= (n.945+14C=) | |
21 | g.37490475C>T | CA10023870 | DYRK1A | c.951+14C>T (n.951+14C>T) c.837+14C>T (n.837+14C>T) c.924+14C>T (n.924+14C>T) n.754+14C>T n.315+14C>T c.972+14C>T (n.972+14C>T) n.366+14C>T c.864+14C>T (n.864+14C>T) c.267+14C>T (n.267+14C>T) c.945+14C>T (n.945+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.37490475_37490476del | CA2568643116 | DYRK1A | c.951+14_951+15del (n.951+14_951+15del) c.837+14_837+15del (n.837+14_837+15del) c.924+14_924+15del (n.924+14_924+15del) n.754+14_754+15del n.315+14_315+15del c.972+14_972+15del (n.972+14_972+15del) n.366+14_366+15del c.864+14_864+15del (n.864+14_864+15del) c.267+14_267+15del (n.267+14_267+15del) c.945+14_945+15del (n.945+14_945+15del) | |
21 | g.37490476A>G | CA2654481497 | DYRK1A | c.951+15A>G (n.951+15A>G) c.837+15A>G (n.837+15A>G) c.924+15A>G (n.924+15A>G) n.754+15A>G n.315+15A>G c.972+15A>G (n.972+15A>G) n.366+15A>G c.864+15A>G (n.864+15A>G) c.267+15A>G (n.267+15A>G) c.945+15A>G (n.945+15A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.37490476_37490477insTTT | CA2566357938 | DYRK1A | c.951+15_951+16insTTT (n.951+15_951+16insTTT) c.837+15_837+16insTTT (n.837+15_837+16insTTT) c.924+15_924+16insTTT (n.924+15_924+16insTTT) n.754+15_754+16insTTT n.315+15_315+16insTTT c.972+15_972+16insTTT (n.972+15_972+16insTTT) n.366+15_366+16insTTT c.864+15_864+16insTTT (n.864+15_864+16insTTT) c.267+15_267+16insTTT (n.267+15_267+16insTTT) c.945+15_945+16insTTT (n.945+15_945+16insTTT) | |
21 | g.37490477G>T | CA2577601784 | DYRK1A | c.951+16G>T (n.951+16G>T) c.837+16G>T (n.837+16G>T) c.924+16G>T (n.924+16G>T) n.754+16G>T n.315+16G>T c.972+16G>T (n.972+16G>T) n.366+16G>T c.864+16G>T (n.864+16G>T) c.267+16G>T (n.267+16G>T) c.945+16G>T (n.945+16G>T) | |
21 | g.37490480C>A | CA2654481498 | DYRK1A | c.951+19C>A (n.951+19C>A) c.837+19C>A (n.837+19C>A) c.924+19C>A (n.924+19C>A) n.754+19C>A n.315+19C>A c.972+19C>A (n.972+19C>A) n.366+19C>A c.864+19C>A (n.864+19C>A) c.267+19C>A (n.267+19C>A) c.945+19C>A (n.945+19C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.37490481T>G | CA2737830757 | DYRK1A | c.951+20T>G (n.951+20T>G) c.837+20T>G (n.837+20T>G) c.924+20T>G (n.924+20T>G) n.754+20T>G n.315+20T>G c.972+20T>G (n.972+20T>G) n.366+20T>G c.864+20T>G (n.864+20T>G) c.267+20T>G (n.267+20T>G) c.945+20T>G (n.945+20T>G) | dbSNP |
21 | g.37490483del | CA2577601785 | DYRK1A | c.951+22del (n.951+22del) c.837+22del (n.837+22del) c.924+22del (n.924+22del) n.754+22del n.315+22del c.972+22del (n.972+22del) n.366+22del c.864+22del (n.864+22del) c.267+22del (n.267+22del) c.945+22del (n.945+22del) | |
21 | g.37490483G>A | CA10023871 | DYRK1A | c.951+22G>A (n.951+22G>A) c.837+22G>A (n.837+22G>A) c.924+22G>A (n.924+22G>A) n.754+22G>A n.315+22G>A c.972+22G>A (n.972+22G>A) n.366+22G>A c.864+22G>A (n.864+22G>A) c.267+22G>A (n.267+22G>A) c.945+22G>A (n.945+22G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490483G= | CA2388495840 | DYRK1A | c.951+22G= (n.951+22G=) c.837+22G= (n.837+22G=) c.924+22G= (n.924+22G=) n.754+22G= n.315+22G= c.972+22G= (n.972+22G=) n.366+22G= c.864+22G= (n.864+22G=) c.267+22G= (n.267+22G=) c.945+22G= (n.945+22G=) | |
21 | g.37490485G>T | CA2654481499 | DYRK1A | c.951+24G>T (n.951+24G>T) c.837+24G>T (n.837+24G>T) c.924+24G>T (n.924+24G>T) n.754+24G>T n.315+24G>T c.972+24G>T (n.972+24G>T) n.366+24G>T c.864+24G>T (n.864+24G>T) c.267+24G>T (n.267+24G>T) c.945+24G>T (n.945+24G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.37490485_37490496delinsGAATTAAATAGA | CA2388495841 | DYRK1A | c.951+24_951+35delinsGAATTAAATAGA (n.951+24_951+35delinsGAATTAAATAGA) c.837+24_837+35delinsGAATTAAATAGA (n.837+24_837+35delinsGAATTAAATAGA) c.924+24_924+35delinsGAATTAAATAGA (n.924+24_924+35delinsGAATTAAATAGA) n.754+24_754+35delinsGAATTAAATAGA n.315+24_315+35delinsGAATTAAATAGA c.972+24_972+35delinsGAATTAAATAGA (n.972+24_972+35delinsGAATTAAATAGA) n.366+24_366+35delinsGAATTAAATAGA c.864+24_864+35delinsGAATTAAATAGA (n.864+24_864+35delinsGAATTAAATAGA) c.267+24_267+35delinsGAATTAAATAGA (n.267+24_267+35delinsGAATTAAATAGA) c.945+24_945+35delinsGAATTAAATAGA (n.945+24_945+35delinsGAATTAAATAGA) | |
21 | g.37490498_37490508del | CA10023872 | DYRK1A | c.951+37_951+47del (n.951+37_951+47del) c.837+37_837+47del (n.837+37_837+47del) c.924+37_924+47del (n.924+37_924+47del) n.754+37_754+47del n.315+37_315+47del c.972+37_972+47del (n.972+37_972+47del) n.366+37_366+47del c.864+37_864+47del (n.864+37_864+47del) c.267+37_267+47del (n.267+37_267+47del) c.945+37_945+47del (n.945+37_945+47del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490487A>C | CA2817845517 | DYRK1A | c.951+26A>C (n.951+26A>C) c.837+26A>C (n.837+26A>C) c.924+26A>C (n.924+26A>C) n.754+26A>C n.315+26A>C c.972+26A>C (n.972+26A>C) n.366+26A>C c.864+26A>C (n.864+26A>C) c.267+26A>C (n.267+26A>C) c.945+26A>C (n.945+26A>C) | |
21 | g.37490488T>A | CA2817845518 | DYRK1A | c.951+27T>A (n.951+27T>A) c.837+27T>A (n.837+27T>A) c.924+27T>A (n.924+27T>A) n.754+27T>A n.315+27T>A c.972+27T>A (n.972+27T>A) n.366+27T>A c.864+27T>A (n.864+27T>A) c.267+27T>A (n.267+27T>A) c.945+27T>A (n.945+27T>A) | |
21 | g.37490491A>T | CA2654481500 | DYRK1A | c.951+30A>T (n.951+30A>T) c.837+30A>T (n.837+30A>T) c.924+30A>T (n.924+30A>T) n.754+30A>T n.315+30A>T c.972+30A>T (n.972+30A>T) n.366+30A>T c.864+30A>T (n.864+30A>T) c.267+30A>T (n.267+30A>T) c.945+30A>T (n.945+30A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.37490492A= | CA2388495842 | DYRK1A | c.951+31A= (n.951+31A=) c.837+31A= (n.837+31A=) c.924+31A= (n.924+31A=) n.754+31A= n.315+31A= c.972+31A= (n.972+31A=) n.366+31A= c.864+31A= (n.864+31A=) c.267+31A= (n.267+31A=) c.945+31A= (n.945+31A=) | |
21 | g.37490492A>T | CA2388495843 | DYRK1A | c.951+31A>T (n.951+31A>T) c.837+31A>T (n.837+31A>T) c.924+31A>T (n.924+31A>T) n.754+31A>T n.315+31A>T c.972+31A>T (n.972+31A>T) n.366+31A>T c.864+31A>T (n.864+31A>T) c.267+31A>T (n.267+31A>T) c.945+31A>T (n.945+31A>T) | dbSNP |
21 | g.37490493T>C | CA10023873 | DYRK1A | c.951+32T>C (n.951+32T>C) c.837+32T>C (n.837+32T>C) c.924+32T>C (n.924+32T>C) n.754+32T>C n.315+32T>C c.972+32T>C (n.972+32T>C) n.366+32T>C c.864+32T>C (n.864+32T>C) c.267+32T>C (n.267+32T>C) c.945+32T>C (n.945+32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490493T= | CA2388495844 | DYRK1A | c.951+32T= (n.951+32T=) c.837+32T= (n.837+32T=) c.924+32T= (n.924+32T=) n.754+32T= n.315+32T= c.972+32T= (n.972+32T=) n.366+32T= c.864+32T= (n.864+32T=) c.267+32T= (n.267+32T=) c.945+32T= (n.945+32T=) | |
21 | g.37490495G>A | CA2534255540 | DYRK1A | c.951+34G>A (n.951+34G>A) c.837+34G>A (n.837+34G>A) c.924+34G>A (n.924+34G>A) n.754+34G>A n.315+34G>A c.972+34G>A (n.972+34G>A) n.366+34G>A c.864+34G>A (n.864+34G>A) c.267+34G>A (n.267+34G>A) c.945+34G>A (n.945+34G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.37490495G= | CA2388495845 | DYRK1A | c.951+34G= (n.951+34G=) c.837+34G= (n.837+34G=) c.924+34G= (n.924+34G=) n.754+34G= n.315+34G= c.972+34G= (n.972+34G=) n.366+34G= c.864+34G= (n.864+34G=) c.267+34G= (n.267+34G=) c.945+34G= (n.945+34G=) | |
21 | g.37490495G>T | CA2388495846 | DYRK1A | c.951+34G>T (n.951+34G>T) c.837+34G>T (n.837+34G>T) c.924+34G>T (n.924+34G>T) n.754+34G>T n.315+34G>T c.972+34G>T (n.972+34G>T) n.366+34G>T c.864+34G>T (n.864+34G>T) c.267+34G>T (n.267+34G>T) c.945+34G>T (n.945+34G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.37490496A>C | CA2654481501 | DYRK1A | c.951+35A>C (n.951+35A>C) c.837+35A>C (n.837+35A>C) c.924+35A>C (n.924+35A>C) n.754+35A>C n.315+35A>C c.972+35A>C (n.972+35A>C) n.366+35A>C c.864+35A>C (n.864+35A>C) c.267+35A>C (n.267+35A>C) c.945+35A>C (n.945+35A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.37490496A>G | CA2654481502 | DYRK1A | c.951+35A>G (n.951+35A>G) c.837+35A>G (n.837+35A>G) c.924+35A>G (n.924+35A>G) n.754+35A>G n.315+35A>G c.972+35A>G (n.972+35A>G) n.366+35A>G c.864+35A>G (n.864+35A>G) c.267+35A>G (n.267+35A>G) c.945+35A>G (n.945+35A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.37490497A>T | CA2654481503 | DYRK1A | c.951+36A>T (n.951+36A>T) c.837+36A>T (n.837+36A>T) c.924+36A>T (n.924+36A>T) n.754+36A>T n.315+36A>T c.972+36A>T (n.972+36A>T) n.366+36A>T c.864+36A>T (n.864+36A>T) c.267+36A>T (n.267+36A>T) c.945+36A>T (n.945+36A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.37490502A>G | CA2654481504 | DYRK1A | c.951+41A>G (n.951+41A>G) c.837+41A>G (n.837+41A>G) c.924+41A>G (n.924+41A>G) n.754+41A>G n.315+41A>G c.972+41A>G (n.972+41A>G) n.366+41A>G c.864+41A>G (n.864+41A>G) c.267+41A>G (n.267+41A>G) c.945+41A>G (n.945+41A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.37490504T>A | CA10023874 | DYRK1A | c.951+43T>A (n.951+43T>A) c.837+43T>A (n.837+43T>A) c.924+43T>A (n.924+43T>A) n.754+43T>A n.315+43T>A c.972+43T>A (n.972+43T>A) n.366+43T>A c.864+43T>A (n.864+43T>A) c.267+43T>A (n.267+43T>A) c.945+43T>A (n.945+43T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.37490504T>C | CA320453487 | DYRK1A | c.951+43T>C (n.951+43T>C) c.837+43T>C (n.837+43T>C) c.924+43T>C (n.924+43T>C) n.754+43T>C n.315+43T>C c.972+43T>C (n.972+43T>C) n.366+43T>C c.864+43T>C (n.864+43T>C) c.267+43T>C (n.267+43T>C) c.945+43T>C (n.945+43T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490504T= | CA2388495847 | DYRK1A | c.951+43T= (n.951+43T=) c.837+43T= (n.837+43T=) c.924+43T= (n.924+43T=) n.754+43T= n.315+43T= c.972+43T= (n.972+43T=) n.366+43T= c.864+43T= (n.864+43T=) c.267+43T= (n.267+43T=) c.945+43T= (n.945+43T=) | |
21 | g.37490505A= | CA2388495848 | DYRK1A | c.951+44A= (n.951+44A=) c.837+44A= (n.837+44A=) c.924+44A= (n.924+44A=) n.754+44A= n.315+44A= c.972+44A= (n.972+44A=) n.366+44A= c.864+44A= (n.864+44A=) c.267+44A= (n.267+44A=) c.945+44A= (n.945+44A=) | |
21 | g.37490505A>G | CA637796678 | DYRK1A | c.951+44A>G (n.951+44A>G) c.837+44A>G (n.837+44A>G) c.924+44A>G (n.924+44A>G) n.754+44A>G n.315+44A>G c.972+44A>G (n.972+44A>G) n.366+44A>G c.864+44A>G (n.864+44A>G) c.267+44A>G (n.267+44A>G) c.945+44A>G (n.945+44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.37490507_37490510delinsAAGT | CA2388495849 | DYRK1A | c.951+46_951+49delinsAAGT (n.951+46_951+49delinsAAGT) c.837+46_837+49delinsAAGT (n.837+46_837+49delinsAAGT) c.924+46_924+49delinsAAGT (n.924+46_924+49delinsAAGT) n.754+46_754+49delinsAAGT n.315+46_315+49delinsAAGT c.972+46_972+49delinsAAGT (n.972+46_972+49delinsAAGT) n.366+46_366+49delinsAAGT c.864+46_864+49delinsAAGT (n.864+46_864+49delinsAAGT) c.267+46_267+49delinsAAGT (n.267+46_267+49delinsAAGT) c.945+46_945+49delinsAAGT (n.945+46_945+49delinsAAGT) | |
21 | g.37490508_37490512delinsAGTAG | CA2388495851 | DYRK1A | c.951+47_951+51delinsAGTAG (n.951+47_951+51delinsAGTAG) c.837+47_837+51delinsAGTAG (n.837+47_837+51delinsAGTAG) c.924+47_924+51delinsAGTAG (n.924+47_924+51delinsAGTAG) n.754+47_754+51delinsAGTAG n.315+47_315+51delinsAGTAG c.972+47_972+51delinsAGTAG (n.972+47_972+51delinsAGTAG) n.366+47_366+51delinsAGTAG c.864+47_864+51delinsAGTAG (n.864+47_864+51delinsAGTAG) c.267+47_267+51delinsAGTAG (n.267+47_267+51delinsAGTAG) c.945+47_945+51delinsAGTAG (n.945+47_945+51delinsAGTAG) | |
21 | g.37490510_37490512del | CA2388495850 | DYRK1A | c.951+49_951+51del (n.951+49_951+51del) c.837+49_837+51del (n.837+49_837+51del) c.924+49_924+51del (n.924+49_924+51del) n.754+49_754+51del n.315+49_315+51del c.972+49_972+51del (n.972+49_972+51del) n.366+49_366+51del c.864+49_864+51del (n.864+49_864+51del) c.267+49_267+51del (n.267+49_267+51del) c.945+49_945+51del (n.945+49_945+51del) | dbSNP |
21 | g.37490509G>A | CA2654481505 | DYRK1A | c.951+48G>A (n.951+48G>A) c.837+48G>A (n.837+48G>A) c.924+48G>A (n.924+48G>A) n.754+48G>A n.315+48G>A c.972+48G>A (n.972+48G>A) n.366+48G>A c.864+48G>A (n.864+48G>A) c.267+48G>A (n.267+48G>A) c.945+48G>A (n.945+48G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.37490514_37490517del | CA10023875 | DYRK1A | c.951+53_951+56del (n.951+53_951+56del) c.837+53_837+56del (n.837+53_837+56del) c.924+53_924+56del (n.924+53_924+56del) n.754+53_754+56del n.315+53_315+56del c.972+53_972+56del (n.972+53_972+56del) n.366+53_366+56del c.864+53_864+56del (n.864+53_864+56del) c.267+53_267+56del (n.267+53_267+56del) c.945+53_945+56del (n.945+53_945+56del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.37490510T>A | CA657978285 | DYRK1A | c.951+49T>A (n.951+49T>A) c.837+49T>A (n.837+49T>A) c.924+49T>A (n.924+49T>A) n.754+49T>A n.315+49T>A c.972+49T>A (n.972+49T>A) n.366+49T>A c.864+49T>A (n.864+49T>A) c.267+49T>A (n.267+49T>A) c.945+49T>A (n.945+49T>A) | COSMIC |
21 | g.37490511A= | CA2388495852 | DYRK1A | c.951+50A= (n.951+50A=) c.837+50A= (n.837+50A=) c.924+50A= (n.924+50A=) n.754+50A= n.315+50A= c.972+50A= (n.972+50A=) n.366+50A= c.864+50A= (n.864+50A=) c.267+50A= (n.267+50A=) c.945+50A= (n.945+50A=) | |
21 | g.37490511A>G | CA10023876 | DYRK1A | c.951+50A>G (n.951+50A>G) c.837+50A>G (n.837+50A>G) c.924+50A>G (n.924+50A>G) n.754+50A>G n.315+50A>G c.972+50A>G (n.972+50A>G) n.366+50A>G c.864+50A>G (n.864+50A>G) c.267+50A>G (n.267+50A>G) c.945+50A>G (n.945+50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490512G>C | CA2388495854 | DYRK1A | c.951+51G>C (n.951+51G>C) c.837+51G>C (n.837+51G>C) c.924+51G>C (n.924+51G>C) n.754+51G>C n.315+51G>C c.972+51G>C (n.972+51G>C) n.366+51G>C c.864+51G>C (n.864+51G>C) c.267+51G>C (n.267+51G>C) c.945+51G>C (n.945+51G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.37490512G= | CA2388495853 | DYRK1A | c.951+51G= (n.951+51G=) c.837+51G= (n.837+51G=) c.924+51G= (n.924+51G=) n.754+51G= n.315+51G= c.972+51G= (n.972+51G=) n.366+51G= c.864+51G= (n.864+51G=) c.267+51G= (n.267+51G=) c.945+51G= (n.945+51G=) | |
21 | g.37490513G>A | CA2654481506 | DYRK1A | c.951+52G>A (n.951+52G>A) c.837+52G>A (n.837+52G>A) c.924+52G>A (n.924+52G>A) n.754+52G>A n.315+52G>A c.972+52G>A (n.972+52G>A) n.366+52G>A c.864+52G>A (n.864+52G>A) c.267+52G>A (n.267+52G>A) c.945+52G>A (n.945+52G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.37490515A>C | CA2654481507 | DYRK1A | c.951+54A>C (n.951+54A>C) c.837+54A>C (n.837+54A>C) c.924+54A>C (n.924+54A>C) n.754+54A>C n.315+54A>C c.972+54A>C (n.972+54A>C) n.366+54A>C c.864+54A>C (n.864+54A>C) c.267+54A>C (n.267+54A>C) c.945+54A>C (n.945+54A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.37490516G>C | CA2654481510 | DYRK1A | c.951+55G>C (n.951+55G>C) c.837+55G>C (n.837+55G>C) c.924+55G>C (n.924+55G>C) n.754+55G>C n.315+55G>C c.972+55G>C (n.972+55G>C) n.366+55G>C c.864+55G>C (n.864+55G>C) c.267+55G>C (n.267+55G>C) c.945+55G>C (n.945+55G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.37490516G>T | CA2654481508 | DYRK1A | c.951+55G>T (n.951+55G>T) c.837+55G>T (n.837+55G>T) c.924+55G>T (n.924+55G>T) n.754+55G>T n.315+55G>T c.972+55G>T (n.972+55G>T) n.366+55G>T c.864+55G>T (n.864+55G>T) c.267+55G>T (n.267+55G>T) c.945+55G>T (n.945+55G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.37490517dup | CA2654481509 | DYRK1A | c.951+56dup (n.951+56dup) c.837+56dup (n.837+56dup) c.924+56dup (n.924+56dup) n.754+56dup n.315+56dup c.972+56dup (n.972+56dup) n.366+56dup c.864+56dup (n.864+56dup) c.267+56dup (n.267+56dup) c.945+56dup (n.945+56dup) | gnomAD v4 |
21 | g.37490517G>A | CA2654481511 | DYRK1A | c.951+56G>A (n.951+56G>A) c.837+56G>A (n.837+56G>A) c.924+56G>A (n.924+56G>A) n.754+56G>A n.315+56G>A c.972+56G>A (n.972+56G>A) n.366+56G>A c.864+56G>A (n.864+56G>A) c.267+56G>A (n.267+56G>A) c.945+56G>A (n.945+56G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.37490518A= | CA2388495855 | DYRK1A | c.951+57A= (n.951+57A=) c.837+57A= (n.837+57A=) c.924+57A= (n.924+57A=) n.754+57A= n.315+57A= c.972+57A= (n.972+57A=) n.366+57A= c.864+57A= (n.864+57A=) c.267+57A= (n.267+57A=) c.945+57A= (n.945+57A=) | |
21 | g.37490518A>G | CA2388495856 | DYRK1A | c.951+57A>G (n.951+57A>G) c.837+57A>G (n.837+57A>G) c.924+57A>G (n.924+57A>G) n.754+57A>G n.315+57A>G c.972+57A>G (n.972+57A>G) n.366+57A>G c.864+57A>G (n.864+57A>G) c.267+57A>G (n.267+57A>G) c.945+57A>G (n.945+57A>G) | dbSNP |
21 | g.37490518A>T | CA2654481512 | DYRK1A | c.951+57A>T (n.951+57A>T) c.837+57A>T (n.837+57A>T) c.924+57A>T (n.924+57A>T) n.754+57A>T n.315+57A>T c.972+57A>T (n.972+57A>T) n.366+57A>T c.864+57A>T (n.864+57A>T) c.267+57A>T (n.267+57A>T) c.945+57A>T (n.945+57A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.37490520A= | CA2388495857 | DYRK1A | c.951+59A= (n.951+59A=) c.837+59A= (n.837+59A=) c.924+59A= (n.924+59A=) n.754+59A= n.315+59A= c.972+59A= (n.972+59A=) n.366+59A= c.864+59A= (n.864+59A=) c.267+59A= (n.267+59A=) c.945+59A= (n.945+59A=) | |
21 | g.37490520A>C | CA320453513 | DYRK1A | c.951+59A>C (n.951+59A>C) c.837+59A>C (n.837+59A>C) c.924+59A>C (n.924+59A>C) n.754+59A>C n.315+59A>C c.972+59A>C (n.972+59A>C) n.366+59A>C c.864+59A>C (n.864+59A>C) c.267+59A>C (n.267+59A>C) c.945+59A>C (n.945+59A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490520A>G | CA320453516 | DYRK1A | c.951+59A>G (n.951+59A>G) c.837+59A>G (n.837+59A>G) c.924+59A>G (n.924+59A>G) n.754+59A>G n.315+59A>G c.972+59A>G (n.972+59A>G) n.366+59A>G c.864+59A>G (n.864+59A>G) c.267+59A>G (n.267+59A>G) c.945+59A>G (n.945+59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490521G>A | CA749145646 | DYRK1A | c.951+60G>A (n.951+60G>A) c.837+60G>A (n.837+60G>A) c.924+60G>A (n.924+60G>A) n.754+60G>A n.315+60G>A c.972+60G>A (n.972+60G>A) n.366+60G>A c.864+60G>A (n.864+60G>A) c.267+60G>A (n.267+60G>A) c.945+60G>A (n.945+60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490521G>C | CA2654481513 | DYRK1A | c.951+60G>C (n.951+60G>C) c.837+60G>C (n.837+60G>C) c.924+60G>C (n.924+60G>C) n.754+60G>C n.315+60G>C c.972+60G>C (n.972+60G>C) n.366+60G>C c.864+60G>C (n.864+60G>C) c.267+60G>C (n.267+60G>C) c.945+60G>C (n.945+60G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.37490521G= | CA2388495858 | DYRK1A | c.951+60G= (n.951+60G=) c.837+60G= (n.837+60G=) c.924+60G= (n.924+60G=) n.754+60G= n.315+60G= c.972+60G= (n.972+60G=) n.366+60G= c.864+60G= (n.864+60G=) c.267+60G= (n.267+60G=) c.945+60G= (n.945+60G=) | |
21 | g.37490522T>C | CA2388495860 | DYRK1A | c.951+61T>C (n.951+61T>C) c.837+61T>C (n.837+61T>C) c.924+61T>C (n.924+61T>C) n.754+61T>C n.315+61T>C c.972+61T>C (n.972+61T>C) n.366+61T>C c.864+61T>C (n.864+61T>C) c.267+61T>C (n.267+61T>C) c.945+61T>C (n.945+61T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.37490522T= | CA2388495859 | DYRK1A | c.951+61T= (n.951+61T=) c.837+61T= (n.837+61T=) c.924+61T= (n.924+61T=) n.754+61T= n.315+61T= c.972+61T= (n.972+61T=) n.366+61T= c.864+61T= (n.864+61T=) c.267+61T= (n.267+61T=) c.945+61T= (n.945+61T=) | |
21 | g.37490524T>C | CA2654481514 | DYRK1A | c.951+63T>C (n.951+63T>C) c.837+63T>C (n.837+63T>C) c.924+63T>C (n.924+63T>C) n.754+63T>C n.315+63T>C c.972+63T>C (n.972+63T>C) n.366+63T>C c.864+63T>C (n.864+63T>C) c.267+63T>C (n.267+63T>C) c.945+63T>C (n.945+63T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.37490525A>G | CA2511178288 | DYRK1A | c.951+64A>G (n.951+64A>G) c.837+64A>G (n.837+64A>G) c.924+64A>G (n.924+64A>G) n.754+64A>G n.315+64A>G c.972+64A>G (n.972+64A>G) n.366+64A>G c.864+64A>G (n.864+64A>G) c.267+64A>G (n.267+64A>G) c.945+64A>G (n.945+64A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.37490526G>A | CA2388495862 | DYRK1A | c.951+65G>A (n.951+65G>A) c.837+65G>A (n.837+65G>A) c.924+65G>A (n.924+65G>A) n.754+65G>A n.315+65G>A c.972+65G>A (n.972+65G>A) n.366+65G>A c.864+65G>A (n.864+65G>A) c.267+65G>A (n.267+65G>A) c.945+65G>A (n.945+65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.37490526G>C | CA2552527449 | DYRK1A | c.951+65G>C (n.951+65G>C) c.837+65G>C (n.837+65G>C) c.924+65G>C (n.924+65G>C) n.754+65G>C n.315+65G>C c.972+65G>C (n.972+65G>C) n.366+65G>C c.864+65G>C (n.864+65G>C) c.267+65G>C (n.267+65G>C) c.945+65G>C (n.945+65G>C) | |
21 | g.37490526G= | CA2388495861 | DYRK1A | c.951+65G= (n.951+65G=) c.837+65G= (n.837+65G=) c.924+65G= (n.924+65G=) n.754+65G= n.315+65G= c.972+65G= (n.972+65G=) n.366+65G= c.864+65G= (n.864+65G=) c.267+65G= (n.267+65G=) c.945+65G= (n.945+65G=) | |
21 | g.37490526G>T | CA2654481516 | DYRK1A | c.951+65G>T (n.951+65G>T) c.837+65G>T (n.837+65G>T) c.924+65G>T (n.924+65G>T) n.754+65G>T n.315+65G>T c.972+65G>T (n.972+65G>T) n.366+65G>T c.864+65G>T (n.864+65G>T) c.267+65G>T (n.267+65G>T) c.945+65G>T (n.945+65G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.37490527del | CA2654481515 | DYRK1A | c.951+66del (n.951+66del) c.837+66del (n.837+66del) c.924+66del (n.924+66del) n.754+66del n.315+66del c.972+66del (n.972+66del) n.366+66del c.864+66del (n.864+66del) c.267+66del (n.267+66del) c.945+66del (n.945+66del) | gnomAD v4 |
21 | g.37490527G>A | CA2518980515 | DYRK1A | c.951+66G>A (n.951+66G>A) c.837+66G>A (n.837+66G>A) c.924+66G>A (n.924+66G>A) n.754+66G>A n.315+66G>A c.972+66G>A (n.972+66G>A) n.366+66G>A c.864+66G>A (n.864+66G>A) c.267+66G>A (n.267+66G>A) c.945+66G>A (n.945+66G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.37490527G>C | CA749145650 | DYRK1A | c.951+66G>C (n.951+66G>C) c.837+66G>C (n.837+66G>C) c.924+66G>C (n.924+66G>C) n.754+66G>C n.315+66G>C c.972+66G>C (n.972+66G>C) n.366+66G>C c.864+66G>C (n.864+66G>C) c.267+66G>C (n.267+66G>C) c.945+66G>C (n.945+66G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490527G= | CA2388495863 | DYRK1A | c.951+66G= (n.951+66G=) c.837+66G= (n.837+66G=) c.924+66G= (n.924+66G=) n.754+66G= n.315+66G= c.972+66G= (n.972+66G=) n.366+66G= c.864+66G= (n.864+66G=) c.267+66G= (n.267+66G=) c.945+66G= (n.945+66G=) | |
21 | g.37490527G>T | CA1022232382 | DYRK1A | c.951+66G>T (n.951+66G>T) c.837+66G>T (n.837+66G>T) c.924+66G>T (n.924+66G>T) n.754+66G>T n.315+66G>T c.972+66G>T (n.972+66G>T) n.366+66G>T c.864+66G>T (n.864+66G>T) c.267+66G>T (n.267+66G>T) c.945+66G>T (n.945+66G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490527_37490528del | CA1022232386 | DYRK1A | c.951+66_951+67del (n.951+66_951+67del) c.837+66_837+67del (n.837+66_837+67del) c.924+66_924+67del (n.924+66_924+67del) n.754+66_754+67del n.315+66_315+67del c.972+66_972+67del (n.972+66_972+67del) n.366+66_366+67del c.864+66_864+67del (n.864+66_864+67del) c.267+66_267+67del (n.267+66_267+67del) c.945+66_945+67del (n.945+66_945+67del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490528del | CA2543073143 | DYRK1A | c.951+67del (n.951+67del) c.837+67del (n.837+67del) c.924+67del (n.924+67del) n.754+67del n.315+67del c.972+67del (n.972+67del) n.366+67del c.864+67del (n.864+67del) c.267+67del (n.267+67del) c.945+67del (n.945+67del) | |
21 | g.37490528T>G | CA2654481517 | DYRK1A | c.951+67T>G (n.951+67T>G) c.837+67T>G (n.837+67T>G) c.924+67T>G (n.924+67T>G) n.754+67T>G n.315+67T>G c.972+67T>G (n.972+67T>G) n.366+67T>G c.864+67T>G (n.864+67T>G) c.267+67T>G (n.267+67T>G) c.945+67T>G (n.945+67T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.37490529A= | CA2388495864 | DYRK1A | c.951+68A= (n.951+68A=) c.837+68A= (n.837+68A=) c.924+68A= (n.924+68A=) n.754+68A= n.315+68A= c.972+68A= (n.972+68A=) n.366+68A= c.864+68A= (n.864+68A=) c.267+68A= (n.267+68A=) c.945+68A= (n.945+68A=) | |
21 | g.37490529A>G | CA749145651 | DYRK1A | c.951+68A>G (n.951+68A>G) c.837+68A>G (n.837+68A>G) c.924+68A>G (n.924+68A>G) n.754+68A>G n.315+68A>G c.972+68A>G (n.972+68A>G) n.366+68A>G c.864+68A>G (n.864+68A>G) c.267+68A>G (n.267+68A>G) c.945+68A>G (n.945+68A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490533_37490603del | CA2654481518 | DYRK1A | c.951+72_951+142del (n.951+72_951+142del) c.837+72_837+142del (n.837+72_837+142del) c.924+72_924+142del (n.924+72_924+142del) n.754+72_754+142del n.315+72_315+142del c.972+72_972+142del (n.972+72_972+142del) n.366+72_366+142del c.864+72_864+142del (n.864+72_864+142del) c.267+72_267+142del (n.267+72_267+142del) c.945+72_945+142del (n.945+72_945+142del) | gnomAD v4 |
21 | g.37490530T>G | CA1022232387 | DYRK1A | c.951+69T>G (n.951+69T>G) c.837+69T>G (n.837+69T>G) c.924+69T>G (n.924+69T>G) n.754+69T>G n.315+69T>G c.972+69T>G (n.972+69T>G) n.366+69T>G c.864+69T>G (n.864+69T>G) c.267+69T>G (n.267+69T>G) c.945+69T>G (n.945+69T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490530T= | CA2388495865 | DYRK1A | c.951+69T= (n.951+69T=) c.837+69T= (n.837+69T=) c.924+69T= (n.924+69T=) n.754+69T= n.315+69T= c.972+69T= (n.972+69T=) n.366+69T= c.864+69T= (n.864+69T=) c.267+69T= (n.267+69T=) c.945+69T= (n.945+69T=) | |
21 | g.37490530_37490531del | CA2566901876 | DYRK1A | c.951+69_951+70del (n.951+69_951+70del) c.837+69_837+70del (n.837+69_837+70del) c.924+69_924+70del (n.924+69_924+70del) n.754+69_754+70del n.315+69_315+70del c.972+69_972+70del (n.972+69_972+70del) n.366+69_366+70del c.864+69_864+70del (n.864+69_864+70del) c.267+69_267+70del (n.267+69_267+70del) c.945+69_945+70del (n.945+69_945+70del) | |
21 | g.37490531del | CA2654481519 | DYRK1A | c.951+70del (n.951+70del) c.837+70del (n.837+70del) c.924+70del (n.924+70del) n.754+70del n.315+70del c.972+70del (n.972+70del) n.366+70del c.864+70del (n.864+70del) c.267+70del (n.267+70del) c.945+70del (n.945+70del) | gnomAD v4 |
21 | g.37490530_37490531insC | CA1022232398 | DYRK1A | c.951+69_951+70insC (n.951+69_951+70insC) c.837+69_837+70insC (n.837+69_837+70insC) c.924+69_924+70insC (n.924+69_924+70insC) n.754+69_754+70insC n.315+69_315+70insC c.972+69_972+70insC (n.972+69_972+70insC) n.366+69_366+70insC c.864+69_864+70insC (n.864+69_864+70insC) c.267+69_267+70insC (n.267+69_267+70insC) c.945+69_945+70insC (n.945+69_945+70insC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490531T>G | CA1022232411 | DYRK1A | c.951+70T>G (n.951+70T>G) c.837+70T>G (n.837+70T>G) c.924+70T>G (n.924+70T>G) n.754+70T>G n.315+70T>G c.972+70T>G (n.972+70T>G) n.366+70T>G c.864+70T>G (n.864+70T>G) c.267+70T>G (n.267+70T>G) c.945+70T>G (n.945+70T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490531T= | CA2388495866 | DYRK1A | c.951+70T= (n.951+70T=) c.837+70T= (n.837+70T=) c.924+70T= (n.924+70T=) n.754+70T= n.315+70T= c.972+70T= (n.972+70T=) n.366+70T= c.864+70T= (n.864+70T=) c.267+70T= (n.267+70T=) c.945+70T= (n.945+70T=) | |
21 | g.37490532A>C | CA1022232412 | DYRK1A | c.951+71A>C (n.951+71A>C) c.837+71A>C (n.837+71A>C) c.924+71A>C (n.924+71A>C) n.754+71A>C n.315+71A>C c.972+71A>C (n.972+71A>C) n.366+71A>C c.864+71A>C (n.864+71A>C) c.267+71A>C (n.267+71A>C) c.945+71A>C (n.945+71A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490532A>G | CA2654481520 | DYRK1A | c.951+71A>G (n.951+71A>G) c.837+71A>G (n.837+71A>G) c.924+71A>G (n.924+71A>G) n.754+71A>G n.315+71A>G c.972+71A>G (n.972+71A>G) n.366+71A>G c.864+71A>G (n.864+71A>G) c.267+71A>G (n.267+71A>G) c.945+71A>G (n.945+71A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.37490533G>C | CA2654481521 | DYRK1A | c.951+72G>C (n.951+72G>C) c.837+72G>C (n.837+72G>C) c.924+72G>C (n.924+72G>C) n.754+72G>C n.315+72G>C c.972+72G>C (n.972+72G>C) n.366+72G>C c.864+72G>C (n.864+72G>C) c.267+72G>C (n.267+72G>C) c.945+72G>C (n.945+72G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.37490533G>T | CA2654481522 | DYRK1A | c.951+72G>T (n.951+72G>T) c.837+72G>T (n.837+72G>T) c.924+72G>T (n.924+72G>T) n.754+72G>T n.315+72G>T c.972+72G>T (n.972+72G>T) n.366+72G>T c.864+72G>T (n.864+72G>T) c.267+72G>T (n.267+72G>T) c.945+72G>T (n.945+72G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.37490534G>A | CA1022232413 | DYRK1A | c.951+73G>A (n.951+73G>A) c.837+73G>A (n.837+73G>A) c.924+73G>A (n.924+73G>A) n.754+73G>A n.315+73G>A c.972+73G>A (n.972+73G>A) n.366+73G>A c.864+73G>A (n.864+73G>A) c.267+73G>A (n.267+73G>A) c.945+73G>A (n.945+73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490534G= | CA2388495867 | DYRK1A | c.951+73G= (n.951+73G=) c.837+73G= (n.837+73G=) c.924+73G= (n.924+73G=) n.754+73G= n.315+73G= c.972+73G= (n.972+73G=) n.366+73G= c.864+73G= (n.864+73G=) c.267+73G= (n.267+73G=) c.945+73G= (n.945+73G=) | |
21 | g.37490534G>T | CA2577601786 | DYRK1A | c.951+73G>T (n.951+73G>T) c.837+73G>T (n.837+73G>T) c.924+73G>T (n.924+73G>T) n.754+73G>T n.315+73G>T c.972+73G>T (n.972+73G>T) n.366+73G>T c.864+73G>T (n.864+73G>T) c.267+73G>T (n.267+73G>T) c.945+73G>T (n.945+73G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.37490535T>C | CA320453521 | DYRK1A | c.951+74T>C (n.951+74T>C) c.837+74T>C (n.837+74T>C) c.924+74T>C (n.924+74T>C) n.754+74T>C n.315+74T>C c.972+74T>C (n.972+74T>C) n.366+74T>C c.864+74T>C (n.864+74T>C) c.267+74T>C (n.267+74T>C) c.945+74T>C (n.945+74T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490535T>G | CA2654481523 | DYRK1A | c.951+74T>G (n.951+74T>G) c.837+74T>G (n.837+74T>G) c.924+74T>G (n.924+74T>G) n.754+74T>G n.315+74T>G c.972+74T>G (n.972+74T>G) n.366+74T>G c.864+74T>G (n.864+74T>G) c.267+74T>G (n.267+74T>G) c.945+74T>G (n.945+74T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.37490535T= | CA2388495868 | DYRK1A | c.951+74T= (n.951+74T=) c.837+74T= (n.837+74T=) c.924+74T= (n.924+74T=) n.754+74T= n.315+74T= c.972+74T= (n.972+74T=) n.366+74T= c.864+74T= (n.864+74T=) c.267+74T= (n.267+74T=) c.945+74T= (n.945+74T=) | |
21 | g.37490535_37490536insCTG | CA2654481524 | DYRK1A | c.951+74_951+75insCTG (n.951+74_951+75insCTG) c.837+74_837+75insCTG (n.837+74_837+75insCTG) c.924+74_924+75insCTG (n.924+74_924+75insCTG) n.754+74_754+75insCTG n.315+74_315+75insCTG c.972+74_972+75insCTG (n.972+74_972+75insCTG) n.366+74_366+75insCTG c.864+74_864+75insCTG (n.864+74_864+75insCTG) c.267+74_267+75insCTG (n.267+74_267+75insCTG) c.945+74_945+75insCTG (n.945+74_945+75insCTG) | gnomAD v4 |
21 | g.37490536T>C | CA2577601787 | DYRK1A | c.951+75T>C (n.951+75T>C) c.837+75T>C (n.837+75T>C) c.924+75T>C (n.924+75T>C) n.754+75T>C n.315+75T>C c.972+75T>C (n.972+75T>C) n.366+75T>C c.864+75T>C (n.864+75T>C) c.267+75T>C (n.267+75T>C) c.945+75T>C (n.945+75T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.37490536T>G | CA1022232417 | DYRK1A | c.951+75T>G (n.951+75T>G) c.837+75T>G (n.837+75T>G) c.924+75T>G (n.924+75T>G) n.754+75T>G n.315+75T>G c.972+75T>G (n.972+75T>G) n.366+75T>G c.864+75T>G (n.864+75T>G) c.267+75T>G (n.267+75T>G) c.945+75T>G (n.945+75T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490536_37490537insCT | CA2654481525 | DYRK1A | c.951+75_951+76insCT (n.951+75_951+76insCT) c.837+75_837+76insCT (n.837+75_837+76insCT) c.924+75_924+76insCT (n.924+75_924+76insCT) n.754+75_754+76insCT n.315+75_315+76insCT c.972+75_972+76insCT (n.972+75_972+76insCT) n.366+75_366+76insCT c.864+75_864+76insCT (n.864+75_864+76insCT) c.267+75_267+76insCT (n.267+75_267+76insCT) c.945+75_945+76insCT (n.945+75_945+76insCT) | gnomAD v4 |
21 | g.37490537G>A | CA2654481528 | DYRK1A | c.951+76G>A (n.951+76G>A) c.837+76G>A (n.837+76G>A) c.924+76G>A (n.924+76G>A) n.754+76G>A n.315+76G>A c.972+76G>A (n.972+76G>A) n.366+76G>A c.864+76G>A (n.864+76G>A) c.267+76G>A (n.267+76G>A) c.945+76G>A (n.945+76G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.37490537G>C | CA2654481527 | DYRK1A | c.951+76G>C (n.951+76G>C) c.837+76G>C (n.837+76G>C) c.924+76G>C (n.924+76G>C) n.754+76G>C n.315+76G>C c.972+76G>C (n.972+76G>C) n.366+76G>C c.864+76G>C (n.864+76G>C) c.267+76G>C (n.267+76G>C) c.945+76G>C (n.945+76G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.37490537G>T | CA2654481526 | DYRK1A | c.951+76G>T (n.951+76G>T) c.837+76G>T (n.837+76G>T) c.924+76G>T (n.924+76G>T) n.754+76G>T n.315+76G>T c.972+76G>T (n.972+76G>T) n.366+76G>T c.864+76G>T (n.864+76G>T) c.267+76G>T (n.267+76G>T) c.945+76G>T (n.945+76G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.37490538_37490539insGGG | CA2817845520 | DYRK1A | c.951+77_951+78insGGG (n.951+77_951+78insGGG) c.837+77_837+78insGGG (n.837+77_837+78insGGG) c.924+77_924+78insGGG (n.924+77_924+78insGGG) n.754+77_754+78insGGG n.315+77_315+78insGGG c.972+77_972+78insGGG (n.972+77_972+78insGGG) n.366+77_366+78insGGG c.864+77_864+78insGGG (n.864+77_864+78insGGG) c.267+77_267+78insGGG (n.267+77_267+78insGGG) c.945+77_945+78insGGG (n.945+77_945+78insGGG) | |
21 | g.37490538_37490539insGGGGGGG | CA2817845521 | DYRK1A | c.951+77_951+78insGGGGGGG (n.951+77_951+78insGGGGGGG) c.837+77_837+78insGGGGGGG (n.837+77_837+78insGGGGGGG) c.924+77_924+78insGGGGGGG (n.924+77_924+78insGGGGGGG) n.754+77_754+78insGGGGGGG n.315+77_315+78insGGGGGGG c.972+77_972+78insGGGGGGG (n.972+77_972+78insGGGGGGG) n.366+77_366+78insGGGGGGG c.864+77_864+78insGGGGGGG (n.864+77_864+78insGGGGGGG) c.267+77_267+78insGGGGGGG (n.267+77_267+78insGGGGGGG) c.945+77_945+78insGGGGGGG (n.945+77_945+78insGGGGGGG) | |
21 | g.37490538dup | CA1022232440 | DYRK1A | c.951+77dup (n.951+77dup) c.837+77dup (n.837+77dup) c.924+77dup (n.924+77dup) n.754+77dup n.315+77dup c.972+77dup (n.972+77dup) n.366+77dup c.864+77dup (n.864+77dup) c.267+77dup (n.267+77dup) c.945+77dup (n.945+77dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490537_37490538dup | CA2541703252 | DYRK1A | c.951+76_951+77dup (n.951+76_951+77dup) c.837+76_837+77dup (n.837+76_837+77dup) c.924+76_924+77dup (n.924+76_924+77dup) n.754+76_754+77dup n.315+76_315+77dup c.972+76_972+77dup (n.972+76_972+77dup) n.366+76_366+77dup c.864+76_864+77dup (n.864+76_864+77dup) c.267+76_267+77dup (n.267+76_267+77dup) c.945+76_945+77dup (n.945+76_945+77dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490538G>A | CA2388495870 | DYRK1A | c.951+77G>A (n.951+77G>A) c.837+77G>A (n.837+77G>A) c.924+77G>A (n.924+77G>A) n.754+77G>A n.315+77G>A c.972+77G>A (n.972+77G>A) n.366+77G>A c.864+77G>A (n.864+77G>A) c.267+77G>A (n.267+77G>A) c.945+77G>A (n.945+77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.37490538G>C | CA2654481529 | DYRK1A | c.951+77G>C (n.951+77G>C) c.837+77G>C (n.837+77G>C) c.924+77G>C (n.924+77G>C) n.754+77G>C n.315+77G>C c.972+77G>C (n.972+77G>C) n.366+77G>C c.864+77G>C (n.864+77G>C) c.267+77G>C (n.267+77G>C) c.945+77G>C (n.945+77G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.37490538G= | CA2388495869 | DYRK1A | c.951+77G= (n.951+77G=) c.837+77G= (n.837+77G=) c.924+77G= (n.924+77G=) n.754+77G= n.315+77G= c.972+77G= (n.972+77G=) n.366+77G= c.864+77G= (n.864+77G=) c.267+77G= (n.267+77G=) c.945+77G= (n.945+77G=) | |
21 | g.37490538G>T | CA1022232449 | DYRK1A | c.951+77G>T (n.951+77G>T) c.837+77G>T (n.837+77G>T) c.924+77G>T (n.924+77G>T) n.754+77G>T n.315+77G>T c.972+77G>T (n.972+77G>T) n.366+77G>T c.864+77G>T (n.864+77G>T) c.267+77G>T (n.267+77G>T) c.945+77G>T (n.945+77G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490538_37490539insAGT | CA2654481530 | DYRK1A | c.951+77_951+78insAGT (n.951+77_951+78insAGT) c.837+77_837+78insAGT (n.837+77_837+78insAGT) c.924+77_924+78insAGT (n.924+77_924+78insAGT) n.754+77_754+78insAGT n.315+77_315+78insAGT c.972+77_972+78insAGT (n.972+77_972+78insAGT) n.366+77_366+78insAGT c.864+77_864+78insAGT (n.864+77_864+78insAGT) c.267+77_267+78insAGT (n.267+77_267+78insAGT) c.945+77_945+78insAGT (n.945+77_945+78insAGT) | gnomAD v4 |
21 | g.37490538_37490539insGGGC | CA2817845522 | DYRK1A | c.951+77_951+78insGGGC (n.951+77_951+78insGGGC) c.837+77_837+78insGGGC (n.837+77_837+78insGGGC) c.924+77_924+78insGGGC (n.924+77_924+78insGGGC) n.754+77_754+78insGGGC n.315+77_315+78insGGGC c.972+77_972+78insGGGC (n.972+77_972+78insGGGC) n.366+77_366+78insGGGC c.864+77_864+78insGGGC (n.864+77_864+78insGGGC) c.267+77_267+78insGGGC (n.267+77_267+78insGGGC) c.945+77_945+78insGGGC (n.945+77_945+78insGGGC) | |
21 | g.37490539C>A | CA749145652 | DYRK1A | c.951+78C>A (n.951+78C>A) c.837+78C>A (n.837+78C>A) c.924+78C>A (n.924+78C>A) n.754+78C>A n.315+78C>A c.972+78C>A (n.972+78C>A) n.366+78C>A c.864+78C>A (n.864+78C>A) c.267+78C>A (n.267+78C>A) c.945+78C>A (n.945+78C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.37490539C= | CA2388495872 | DYRK1A | c.951+78C= (n.951+78C=) c.837+78C= (n.837+78C=) c.924+78C= (n.924+78C=) n.754+78C= n.315+78C= c.972+78C= (n.972+78C=) n.366+78C= c.864+78C= (n.864+78C=) c.267+78C= (n.267+78C=) c.945+78C= (n.945+78C=) | |
21 | g.37490539C>G | CA1022232451 | DYRK1A | c.951+78C>G (n.951+78C>G) c.837+78C>G (n.837+78C>G) c.924+78C>G (n.924+78C>G) n.754+78C>G n.315+78C>G c.972+78C>G (n.972+78C>G) n.366+78C>G c.864+78C>G (n.864+78C>G) c.267+78C>G (n.267+78C>G) c.945+78C>G (n.945+78C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490539C>T | CA2388495871 | DYRK1A | c.951+78C>T (n.951+78C>T) c.837+78C>T (n.837+78C>T) c.924+78C>T (n.924+78C>T) n.754+78C>T n.315+78C>T c.972+78C>T (n.972+78C>T) n.366+78C>T c.864+78C>T (n.864+78C>T) c.267+78C>T (n.267+78C>T) c.945+78C>T (n.945+78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.37490544_37490600del | CA2654481531 | DYRK1A | c.951+83_951+139del (n.951+83_951+139del) c.837+83_837+139del (n.837+83_837+139del) c.924+83_924+139del (n.924+83_924+139del) n.754+83_754+139del n.315+83_315+139del c.972+83_972+139del (n.972+83_972+139del) n.366+83_366+139del c.864+83_864+139del (n.864+83_864+139del) c.267+83_267+139del (n.267+83_267+139del) c.945+83_945+139del (n.945+83_945+139del) | gnomAD v4 |
21 | g.37490540G>A | CA2388495874 | DYRK1A | c.951+79G>A (n.951+79G>A) c.837+79G>A (n.837+79G>A) c.924+79G>A (n.924+79G>A) n.754+79G>A n.315+79G>A c.972+79G>A (n.972+79G>A) n.366+79G>A c.864+79G>A (n.864+79G>A) c.267+79G>A (n.267+79G>A) c.945+79G>A (n.945+79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.37490540G= | CA2388495873 | DYRK1A | c.951+79G= (n.951+79G=) c.837+79G= (n.837+79G=) c.924+79G= (n.924+79G=) n.754+79G= n.315+79G= c.972+79G= (n.972+79G=) n.366+79G= c.864+79G= (n.864+79G=) c.267+79G= (n.267+79G=) c.945+79G= (n.945+79G=) | |
21 | g.37490540G>T | CA2654481532 | DYRK1A | c.951+79G>T (n.951+79G>T) c.837+79G>T (n.837+79G>T) c.924+79G>T (n.924+79G>T) n.754+79G>T n.315+79G>T c.972+79G>T (n.972+79G>T) n.366+79G>T c.864+79G>T (n.864+79G>T) c.267+79G>T (n.267+79G>T) c.945+79G>T (n.945+79G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.37490540_37490541insGG | CA2817845523 | DYRK1A | c.951+79_951+80insGG (n.951+79_951+80insGG) c.837+79_837+80insGG (n.837+79_837+80insGG) c.924+79_924+80insGG (n.924+79_924+80insGG) n.754+79_754+80insGG n.315+79_315+80insGG c.972+79_972+80insGG (n.972+79_972+80insGG) n.366+79_366+80insGG c.864+79_864+80insGG (n.864+79_864+80insGG) c.267+79_267+80insGG (n.267+79_267+80insGG) c.945+79_945+80insGG (n.945+79_945+80insGG) | |
21 | g.37490540dup | CA1022232452 | DYRK1A | c.951+79dup (n.951+79dup) c.837+79dup (n.837+79dup) c.924+79dup (n.924+79dup) n.754+79dup n.315+79dup c.972+79dup (n.972+79dup) n.366+79dup c.864+79dup (n.864+79dup) c.267+79dup (n.267+79dup) c.945+79dup (n.945+79dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490540_37490541insGC | CA2817845528 | DYRK1A | c.951+79_951+80insGC (n.951+79_951+80insGC) c.837+79_837+80insGC (n.837+79_837+80insGC) c.924+79_924+80insGC (n.924+79_924+80insGC) n.754+79_754+80insGC n.315+79_315+80insGC c.972+79_972+80insGC (n.972+79_972+80insGC) n.366+79_366+80insGC c.864+79_864+80insGC (n.864+79_864+80insGC) c.267+79_267+80insGC (n.267+79_267+80insGC) c.945+79_945+80insGC (n.945+79_945+80insGC) | |
21 | g.37490540_37490541insGGA | CA2817845527 | DYRK1A | c.951+79_951+80insGGA (n.951+79_951+80insGGA) c.837+79_837+80insGGA (n.837+79_837+80insGGA) c.924+79_924+80insGGA (n.924+79_924+80insGGA) n.754+79_754+80insGGA n.315+79_315+80insGGA c.972+79_972+80insGGA (n.972+79_972+80insGGA) n.366+79_366+80insGGA c.864+79_864+80insGGA (n.864+79_864+80insGGA) c.267+79_267+80insGGA (n.267+79_267+80insGGA) c.945+79_945+80insGGA (n.945+79_945+80insGGA) | |
21 | g.37490540_37490541insGGAAA | CA2817845526 | DYRK1A | c.951+79_951+80insGGAAA (n.951+79_951+80insGGAAA) c.837+79_837+80insGGAAA (n.837+79_837+80insGGAAA) c.924+79_924+80insGGAAA (n.924+79_924+80insGGAAA) n.754+79_754+80insGGAAA n.315+79_315+80insGGAAA c.972+79_972+80insGGAAA (n.972+79_972+80insGGAAA) n.366+79_366+80insGGAAA c.864+79_864+80insGGAAA (n.864+79_864+80insGGAAA) c.267+79_267+80insGGAAA (n.267+79_267+80insGGAAA) c.945+79_945+80insGGAAA (n.945+79_945+80insGGAAA) | |
21 | g.37490540_37490541insGGGGA | CA2817845530 | DYRK1A | c.951+79_951+80insGGGGA (n.951+79_951+80insGGGGA) c.837+79_837+80insGGGGA (n.837+79_837+80insGGGGA) c.924+79_924+80insGGGGA (n.924+79_924+80insGGGGA) n.754+79_754+80insGGGGA n.315+79_315+80insGGGGA c.972+79_972+80insGGGGA (n.972+79_972+80insGGGGA) n.366+79_366+80insGGGGA c.864+79_864+80insGGGGA (n.864+79_864+80insGGGGA) c.267+79_267+80insGGGGA (n.267+79_267+80insGGGGA) c.945+79_945+80insGGGGA (n.945+79_945+80insGGGGA) | |
21 | g.37490540_37490541insGGGGAA | CA2817845525 | DYRK1A | c.951+79_951+80insGGGGAA (n.951+79_951+80insGGGGAA) c.837+79_837+80insGGGGAA (n.837+79_837+80insGGGGAA) c.924+79_924+80insGGGGAA (n.924+79_924+80insGGGGAA) n.754+79_754+80insGGGGAA n.315+79_315+80insGGGGAA c.972+79_972+80insGGGGAA (n.972+79_972+80insGGGGAA) n.366+79_366+80insGGGGAA c.864+79_864+80insGGGGAA (n.864+79_864+80insGGGGAA) c.267+79_267+80insGGGGAA (n.267+79_267+80insGGGGAA) c.945+79_945+80insGGGGAA (n.945+79_945+80insGGGGAA) | |
21 | g.37490541C>A | CA1022232463 | DYRK1A | c.951+80C>A (n.951+80C>A) c.837+80C>A (n.837+80C>A) c.924+80C>A (n.924+80C>A) n.754+80C>A n.315+80C>A c.972+80C>A (n.972+80C>A) n.366+80C>A c.864+80C>A (n.864+80C>A) c.267+80C>A (n.267+80C>A) c.945+80C>A (n.945+80C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490541C= | CA2388495875 | DYRK1A | c.951+80C= (n.951+80C=) c.837+80C= (n.837+80C=) c.924+80C= (n.924+80C=) n.754+80C= n.315+80C= c.972+80C= (n.972+80C=) n.366+80C= c.864+80C= (n.864+80C=) c.267+80C= (n.267+80C=) c.945+80C= (n.945+80C=) | |
21 | g.37490541C>G | CA1022232458 | DYRK1A | c.951+80C>G (n.951+80C>G) c.837+80C>G (n.837+80C>G) c.924+80C>G (n.924+80C>G) n.754+80C>G n.315+80C>G c.972+80C>G (n.972+80C>G) n.366+80C>G c.864+80C>G (n.864+80C>G) c.267+80C>G (n.267+80C>G) c.945+80C>G (n.945+80C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490541C>T | CA320453528 | DYRK1A | c.951+80C>T (n.951+80C>T) c.837+80C>T (n.837+80C>T) c.924+80C>T (n.924+80C>T) n.754+80C>T n.315+80C>T c.972+80C>T (n.972+80C>T) n.366+80C>T c.864+80C>T (n.864+80C>T) c.267+80C>T (n.267+80C>T) c.945+80C>T (n.945+80C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490541dup | CA2817845529 | DYRK1A | c.951+80dup (n.951+80dup) c.837+80dup (n.837+80dup) c.924+80dup (n.924+80dup) n.754+80dup n.315+80dup c.972+80dup (n.972+80dup) n.366+80dup c.864+80dup (n.864+80dup) c.267+80dup (n.267+80dup) c.945+80dup (n.945+80dup) | |
21 | g.37490541_37490551del | CA2817845524 | DYRK1A | c.951+80_951+90del (n.951+80_951+90del) c.837+80_837+90del (n.837+80_837+90del) c.924+80_924+90del (n.924+80_924+90del) n.754+80_754+90del n.315+80_315+90del c.972+80_972+90del (n.972+80_972+90del) n.366+80_366+90del c.864+80_864+90del (n.864+80_864+90del) c.267+80_267+90del (n.267+80_267+90del) c.945+80_945+90del (n.945+80_945+90del) | |
21 | g.37490541_37490542insCGTATCATT | CA1022232469 | DYRK1A | c.951+80_951+81insCGTATCATT (n.951+80_951+81insCGTATCATT) c.837+80_837+81insCGTATCATT (n.837+80_837+81insCGTATCATT) c.924+80_924+81insCGTATCATT (n.924+80_924+81insCGTATCATT) n.754+80_754+81insCGTATCATT n.315+80_315+81insCGTATCATT c.972+80_972+81insCGTATCATT (n.972+80_972+81insCGTATCATT) n.366+80_366+81insCGTATCATT c.864+80_864+81insCGTATCATT (n.864+80_864+81insCGTATCATT) c.267+80_267+81insCGTATCATT (n.267+80_267+81insCGTATCATT) c.945+80_945+81insCGTATCATT (n.945+80_945+81insCGTATCATT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490542A>C | CA1022232470 | DYRK1A | c.951+81A>C (n.951+81A>C) c.837+81A>C (n.837+81A>C) c.924+81A>C (n.924+81A>C) n.754+81A>C n.315+81A>C c.972+81A>C (n.972+81A>C) n.366+81A>C c.864+81A>C (n.864+81A>C) c.267+81A>C (n.267+81A>C) c.945+81A>C (n.945+81A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490542A>G | CA1022232471 | DYRK1A | c.951+81A>G (n.951+81A>G) c.837+81A>G (n.837+81A>G) c.924+81A>G (n.924+81A>G) n.754+81A>G n.315+81A>G c.972+81A>G (n.972+81A>G) n.366+81A>G c.864+81A>G (n.864+81A>G) c.267+81A>G (n.267+81A>G) c.945+81A>G (n.945+81A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490545dup | CA512088873 | DYRK1A | c.951+84dup (n.951+84dup) c.837+84dup (n.837+84dup) c.924+84dup (n.924+84dup) n.754+84dup n.315+84dup c.972+84dup (n.972+84dup) n.366+84dup c.864+84dup (n.864+84dup) c.267+84dup (n.267+84dup) c.945+84dup (n.945+84dup) | |
21 | g.37490545del | CA2817845531 | DYRK1A | c.951+84del (n.951+84del) c.837+84del (n.837+84del) c.924+84del (n.924+84del) n.754+84del n.315+84del c.972+84del (n.972+84del) n.366+84del c.864+84del (n.864+84del) c.267+84del (n.267+84del) c.945+84del (n.945+84del) | |
21 | g.37490544_37490545del | CA2817845532 | DYRK1A | c.951+83_951+84del (n.951+83_951+84del) c.837+83_837+84del (n.837+83_837+84del) c.924+83_924+84del (n.924+83_924+84del) n.754+83_754+84del n.315+83_315+84del c.972+83_972+84del (n.972+83_972+84del) n.366+83_366+84del c.864+83_864+84del (n.864+83_864+84del) c.267+83_267+84del (n.267+83_267+84del) c.945+83_945+84del (n.945+83_945+84del) | |
21 | g.37490543A>G | CA2577601788 | DYRK1A | c.951+82A>G (n.951+82A>G) c.837+82A>G (n.837+82A>G) c.924+82A>G (n.924+82A>G) n.754+82A>G n.315+82A>G c.972+82A>G (n.972+82A>G) n.366+82A>G c.864+82A>G (n.864+82A>G) c.267+82A>G (n.267+82A>G) c.945+82A>G (n.945+82A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490544A>C | CA2654481533 | DYRK1A | c.951+83A>C (n.951+83A>C) c.837+83A>C (n.837+83A>C) c.924+83A>C (n.924+83A>C) n.754+83A>C n.315+83A>C c.972+83A>C (n.972+83A>C) n.366+83A>C c.864+83A>C (n.864+83A>C) c.267+83A>C (n.267+83A>C) c.945+83A>C (n.945+83A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.37490545A= | CA2388495876 | DYRK1A | c.951+84A= (n.951+84A=) c.837+84A= (n.837+84A=) c.924+84A= (n.924+84A=) n.754+84A= n.315+84A= c.972+84A= (n.972+84A=) n.366+84A= c.864+84A= (n.864+84A=) c.267+84A= (n.267+84A=) c.945+84A= (n.945+84A=) | |
21 | g.37490545A>G | CA2501407558 | DYRK1A | c.951+84A>G (n.951+84A>G) c.837+84A>G (n.837+84A>G) c.924+84A>G (n.924+84A>G) n.754+84A>G n.315+84A>G c.972+84A>G (n.972+84A>G) n.366+84A>G c.864+84A>G (n.864+84A>G) c.267+84A>G (n.267+84A>G) c.945+84A>G (n.945+84A>G) | |
21 | g.37490545A>T | CA2388495877 | DYRK1A | c.951+84A>T (n.951+84A>T) c.837+84A>T (n.837+84A>T) c.924+84A>T (n.924+84A>T) n.754+84A>T n.315+84A>T c.972+84A>T (n.972+84A>T) n.366+84A>T c.864+84A>T (n.864+84A>T) c.267+84A>T (n.267+84A>T) c.945+84A>T (n.945+84A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.37490545_37490546del | CA2555250323 | DYRK1A | c.951+84_951+85del (n.951+84_951+85del) c.837+84_837+85del (n.837+84_837+85del) c.924+84_924+85del (n.924+84_924+85del) n.754+84_754+85del n.315+84_315+85del c.972+84_972+85del (n.972+84_972+85del) n.366+84_366+85del c.864+84_864+85del (n.864+84_864+85del) c.267+84_267+85del (n.267+84_267+85del) c.945+84_945+85del (n.945+84_945+85del) | |
21 | g.37490546del | CA2590417359 | DYRK1A | c.951+85del (n.951+85del) c.837+85del (n.837+85del) c.924+85del (n.924+85del) n.754+85del n.315+85del c.972+85del (n.972+85del) n.366+85del c.864+85del (n.864+85del) c.267+85del (n.267+85del) c.945+85del (n.945+85del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490546G>A | CA1022232481 | DYRK1A | c.951+85G>A (n.951+85G>A) c.837+85G>A (n.837+85G>A) c.924+85G>A (n.924+85G>A) n.754+85G>A n.315+85G>A c.972+85G>A (n.972+85G>A) n.366+85G>A c.864+85G>A (n.864+85G>A) c.267+85G>A (n.267+85G>A) c.945+85G>A (n.945+85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490546G= | CA2388495878 | DYRK1A | c.951+85G= (n.951+85G=) c.837+85G= (n.837+85G=) c.924+85G= (n.924+85G=) n.754+85G= n.315+85G= c.972+85G= (n.972+85G=) n.366+85G= c.864+85G= (n.864+85G=) c.267+85G= (n.267+85G=) c.945+85G= (n.945+85G=) | |
21 | g.37490546G>T | CA1022232483 | DYRK1A | c.951+85G>T (n.951+85G>T) c.837+85G>T (n.837+85G>T) c.924+85G>T (n.924+85G>T) n.754+85G>T n.315+85G>T c.972+85G>T (n.972+85G>T) n.366+85G>T c.864+85G>T (n.864+85G>T) c.267+85G>T (n.267+85G>T) c.945+85G>T (n.945+85G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490546_37490547del | CA1022232475 | DYRK1A | c.951+85_951+86del (n.951+85_951+86del) c.837+85_837+86del (n.837+85_837+86del) c.924+85_924+86del (n.924+85_924+86del) n.754+85_754+86del n.315+85_315+86del c.972+85_972+86del (n.972+85_972+86del) n.366+85_366+86del c.864+85_864+86del (n.864+85_864+86del) c.267+85_267+86del (n.267+85_267+86del) c.945+85_945+86del (n.945+85_945+86del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490547T>A | CA1022232489 | DYRK1A | c.951+86T>A (n.951+86T>A) c.837+86T>A (n.837+86T>A) c.924+86T>A (n.924+86T>A) n.754+86T>A n.315+86T>A c.972+86T>A (n.972+86T>A) n.366+86T>A c.864+86T>A (n.864+86T>A) c.267+86T>A (n.267+86T>A) c.945+86T>A (n.945+86T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490547T>C | CA2548910339 | DYRK1A | c.951+86T>C (n.951+86T>C) c.837+86T>C (n.837+86T>C) c.924+86T>C (n.924+86T>C) n.754+86T>C n.315+86T>C c.972+86T>C (n.972+86T>C) n.366+86T>C c.864+86T>C (n.864+86T>C) c.267+86T>C (n.267+86T>C) c.945+86T>C (n.945+86T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.37490551_37490621del | CA2654481534 | DYRK1A | c.951+90_951+160del (n.951+90_951+160del) c.837+90_837+160del (n.837+90_837+160del) c.924+90_924+160del (n.924+90_924+160del) n.754+90_754+160del n.315+90_315+160del c.972+90_972+160del (n.972+90_972+160del) n.366+90_366+160del c.864+90_864+160del (n.864+90_864+160del) c.267+90_267+160del (n.267+90_267+160del) c.945+90_945+160del (n.945+90_945+160del) | gnomAD v4 |
21 | g.37490548A>G | CA2508107587 | DYRK1A | c.951+87A>G (n.951+87A>G) c.837+87A>G (n.837+87A>G) c.924+87A>G (n.924+87A>G) n.754+87A>G n.315+87A>G c.972+87A>G (n.972+87A>G) n.366+87A>G c.864+87A>G (n.864+87A>G) c.267+87A>G (n.267+87A>G) c.945+87A>G (n.945+87A>G) | |
21 | g.37490549dup | CA1022232494 | DYRK1A | c.951+88dup (n.951+88dup) c.837+88dup (n.837+88dup) c.924+88dup (n.924+88dup) n.754+88dup n.315+88dup c.972+88dup (n.972+88dup) n.366+88dup c.864+88dup (n.864+88dup) c.267+88dup (n.267+88dup) c.945+88dup (n.945+88dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490549A>C | CA2654481535 | DYRK1A | c.951+88A>C (n.951+88A>C) c.837+88A>C (n.837+88A>C) c.924+88A>C (n.924+88A>C) n.754+88A>C n.315+88A>C c.972+88A>C (n.972+88A>C) n.366+88A>C c.864+88A>C (n.864+88A>C) c.267+88A>C (n.267+88A>C) c.945+88A>C (n.945+88A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.37490549A>T | CA2546751576 | DYRK1A | c.951+88A>T (n.951+88A>T) c.837+88A>T (n.837+88A>T) c.924+88A>T (n.924+88A>T) n.754+88A>T n.315+88A>T c.972+88A>T (n.972+88A>T) n.366+88A>T c.864+88A>T (n.864+88A>T) c.267+88A>T (n.267+88A>T) c.945+88A>T (n.945+88A>T) | |
21 | g.37490550T>A | CA1022232497 | DYRK1A | c.951+89T>A (n.951+89T>A) c.837+89T>A (n.837+89T>A) c.924+89T>A (n.924+89T>A) n.754+89T>A n.315+89T>A c.972+89T>A (n.972+89T>A) n.366+89T>A c.864+89T>A (n.864+89T>A) c.267+89T>A (n.267+89T>A) c.945+89T>A (n.945+89T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490550T>G | CA2654481538 | DYRK1A | c.951+89T>G (n.951+89T>G) c.837+89T>G (n.837+89T>G) c.924+89T>G (n.924+89T>G) n.754+89T>G n.315+89T>G c.972+89T>G (n.972+89T>G) n.366+89T>G c.864+89T>G (n.864+89T>G) c.267+89T>G (n.267+89T>G) c.945+89T>G (n.945+89T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.37490550T= | CA2388495879 | DYRK1A | c.951+89T= (n.951+89T=) c.837+89T= (n.837+89T=) c.924+89T= (n.924+89T=) n.754+89T= n.315+89T= c.972+89T= (n.972+89T=) n.366+89T= c.864+89T= (n.864+89T=) c.267+89T= (n.267+89T=) c.945+89T= (n.945+89T=) | |
21 | g.37490550_37490551dup | CA2817845534 | DYRK1A | c.951+89_951+90dup (n.951+89_951+90dup) c.837+89_837+90dup (n.837+89_837+90dup) c.924+89_924+90dup (n.924+89_924+90dup) n.754+89_754+90dup n.315+89_315+90dup c.972+89_972+90dup (n.972+89_972+90dup) n.366+89_366+90dup c.864+89_864+90dup (n.864+89_864+90dup) c.267+89_267+90dup (n.267+89_267+90dup) c.945+89_945+90dup (n.945+89_945+90dup) | |
21 | g.37490554_37490574del | CA2577601789 | DYRK1A | c.951+93_951+113del (n.951+93_951+113del) c.837+93_837+113del (n.837+93_837+113del) c.924+93_924+113del (n.924+93_924+113del) n.754+93_754+113del n.315+93_315+113del c.972+93_972+113del (n.972+93_972+113del) n.366+93_366+113del c.864+93_864+113del (n.864+93_864+113del) c.267+93_267+113del (n.267+93_267+113del) c.945+93_945+113del (n.945+93_945+113del) | |
21 | g.37490555_37490611del | CA2654481536 | DYRK1A | c.951+94_951+150del (n.951+94_951+150del) c.837+94_837+150del (n.837+94_837+150del) c.924+94_924+150del (n.924+94_924+150del) n.754+94_754+150del n.315+94_315+150del c.972+94_972+150del (n.972+94_972+150del) n.366+94_366+150del c.864+94_864+150del (n.864+94_864+150del) c.267+94_267+150del (n.267+94_267+150del) c.945+94_945+150del (n.945+94_945+150del) | gnomAD v4 |
21 | g.37490553_37490630del | CA2654481537 | DYRK1A | c.951+92_951+169del (n.951+92_951+169del) c.837+92_837+169del (n.837+92_837+169del) c.924+92_924+169del (n.924+92_924+169del) n.754+92_754+169del n.315+92_315+169del c.972+92_972+169del (n.972+92_972+169del) n.366+92_366+169del c.864+92_864+169del (n.864+92_864+169del) c.267+92_267+169del (n.267+92_267+169del) c.945+92_945+169del (n.945+92_945+169del) | gnomAD v4 |
21 | g.37490551T>C | CA2817845535 | DYRK1A | c.951+90T>C (n.951+90T>C) c.837+90T>C (n.837+90T>C) c.924+90T>C (n.924+90T>C) n.754+90T>C n.315+90T>C c.972+90T>C (n.972+90T>C) n.366+90T>C c.864+90T>C (n.864+90T>C) c.267+90T>C (n.267+90T>C) c.945+90T>C (n.945+90T>C) | |
21 | g.37490552G>A | CA2590417360 | DYRK1A | c.951+91G>A (n.951+91G>A) c.837+91G>A (n.837+91G>A) c.924+91G>A (n.924+91G>A) n.754+91G>A n.315+91G>A c.972+91G>A (n.972+91G>A) n.366+91G>A c.864+91G>A (n.864+91G>A) c.267+91G>A (n.267+91G>A) c.945+91G>A (n.945+91G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490552G>C | CA2654481540 | DYRK1A | c.951+91G>C (n.951+91G>C) c.837+91G>C (n.837+91G>C) c.924+91G>C (n.924+91G>C) n.754+91G>C n.315+91G>C c.972+91G>C (n.972+91G>C) n.366+91G>C c.864+91G>C (n.864+91G>C) c.267+91G>C (n.267+91G>C) c.945+91G>C (n.945+91G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.37490552G= | CA2388495880 | DYRK1A | c.951+91G= (n.951+91G=) c.837+91G= (n.837+91G=) c.924+91G= (n.924+91G=) n.754+91G= n.315+91G= c.972+91G= (n.972+91G=) n.366+91G= c.864+91G= (n.864+91G=) c.267+91G= (n.267+91G=) c.945+91G= (n.945+91G=) | |
21 | g.37490552G>T | CA1022232507 | DYRK1A | c.951+91G>T (n.951+91G>T) c.837+91G>T (n.837+91G>T) c.924+91G>T (n.924+91G>T) n.754+91G>T n.315+91G>T c.972+91G>T (n.972+91G>T) n.366+91G>T c.864+91G>T (n.864+91G>T) c.267+91G>T (n.267+91G>T) c.945+91G>T (n.945+91G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490552_37490555del | CA1022232503 | DYRK1A | c.951+91_951+94del (n.951+91_951+94del) c.837+91_837+94del (n.837+91_837+94del) c.924+91_924+94del (n.924+91_924+94del) n.754+91_754+94del n.315+91_315+94del c.972+91_972+94del (n.972+91_972+94del) n.366+91_366+94del c.864+91_864+94del (n.864+91_864+94del) c.267+91_267+94del (n.267+91_267+94del) c.945+91_945+94del (n.945+91_945+94del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490553_37490623del | CA2654481539 | DYRK1A | c.951+92_951+162del (n.951+92_951+162del) c.837+92_837+162del (n.837+92_837+162del) c.924+92_924+162del (n.924+92_924+162del) n.754+92_754+162del n.315+92_315+162del c.972+92_972+162del (n.972+92_972+162del) n.366+92_366+162del c.864+92_864+162del (n.864+92_864+162del) c.267+92_267+162del (n.267+92_267+162del) c.945+92_945+162del (n.945+92_945+162del) | gnomAD v4 |
21 | g.37490553C>A | CA1022232512 | DYRK1A | c.951+92C>A (n.951+92C>A) c.837+92C>A (n.837+92C>A) c.924+92C>A (n.924+92C>A) n.754+92C>A n.315+92C>A c.972+92C>A (n.972+92C>A) n.366+92C>A c.864+92C>A (n.864+92C>A) c.267+92C>A (n.267+92C>A) c.945+92C>A (n.945+92C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490553C= | CA2388495881 | DYRK1A | c.951+92C= (n.951+92C=) c.837+92C= (n.837+92C=) c.924+92C= (n.924+92C=) n.754+92C= n.315+92C= c.972+92C= (n.972+92C=) n.366+92C= c.864+92C= (n.864+92C=) c.267+92C= (n.267+92C=) c.945+92C= (n.945+92C=) | |
21 | g.37490553C>G | CA2388495882 | DYRK1A | c.951+92C>G (n.951+92C>G) c.837+92C>G (n.837+92C>G) c.924+92C>G (n.924+92C>G) n.754+92C>G n.315+92C>G c.972+92C>G (n.972+92C>G) n.366+92C>G c.864+92C>G (n.864+92C>G) c.267+92C>G (n.267+92C>G) c.945+92C>G (n.945+92C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490553C>T | CA749145668 | DYRK1A | c.951+92C>T (n.951+92C>T) c.837+92C>T (n.837+92C>T) c.924+92C>T (n.924+92C>T) n.754+92C>T n.315+92C>T c.972+92C>T (n.972+92C>T) n.366+92C>T c.864+92C>T (n.864+92C>T) c.267+92C>T (n.267+92C>T) c.945+92C>T (n.945+92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490554G>A | CA320453531 | DYRK1A | c.951+93G>A (n.951+93G>A) c.837+93G>A (n.837+93G>A) c.924+93G>A (n.924+93G>A) n.754+93G>A n.315+93G>A c.972+93G>A (n.972+93G>A) n.366+93G>A c.864+93G>A (n.864+93G>A) c.267+93G>A (n.267+93G>A) c.945+93G>A (n.945+93G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490554G= | CA2388495883 | DYRK1A | c.951+93G= (n.951+93G=) c.837+93G= (n.837+93G=) c.924+93G= (n.924+93G=) n.754+93G= n.315+93G= c.972+93G= (n.972+93G=) n.366+93G= c.864+93G= (n.864+93G=) c.267+93G= (n.267+93G=) c.945+93G= (n.945+93G=) | |
21 | g.37490554G>T | CA2654481541 | DYRK1A | c.951+93G>T (n.951+93G>T) c.837+93G>T (n.837+93G>T) c.924+93G>T (n.924+93G>T) n.754+93G>T n.315+93G>T c.972+93G>T (n.972+93G>T) n.366+93G>T c.864+93G>T (n.864+93G>T) c.267+93G>T (n.267+93G>T) c.945+93G>T (n.945+93G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.37490555G>C | CA2654481542 | DYRK1A | c.951+94G>C (n.951+94G>C) c.837+94G>C (n.837+94G>C) c.924+94G>C (n.924+94G>C) n.754+94G>C n.315+94G>C c.972+94G>C (n.972+94G>C) n.366+94G>C c.864+94G>C (n.864+94G>C) c.267+94G>C (n.267+94G>C) c.945+94G>C (n.945+94G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.37490555G= | CA2388495884 | DYRK1A | c.951+94G= (n.951+94G=) c.837+94G= (n.837+94G=) c.924+94G= (n.924+94G=) n.754+94G= n.315+94G= c.972+94G= (n.972+94G=) n.366+94G= c.864+94G= (n.864+94G=) c.267+94G= (n.267+94G=) c.945+94G= (n.945+94G=) | |
21 | g.37490555G>T | CA2654481543 | DYRK1A | c.951+94G>T (n.951+94G>T) c.837+94G>T (n.837+94G>T) c.924+94G>T (n.924+94G>T) n.754+94G>T n.315+94G>T c.972+94G>T (n.972+94G>T) n.366+94G>T c.864+94G>T (n.864+94G>T) c.267+94G>T (n.267+94G>T) c.945+94G>T (n.945+94G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.37490555_37490556insGTT | CA2817845536 | DYRK1A | c.951+94_951+95insGTT (n.951+94_951+95insGTT) c.837+94_837+95insGTT (n.837+94_837+95insGTT) c.924+94_924+95insGTT (n.924+94_924+95insGTT) n.754+94_754+95insGTT n.315+94_315+95insGTT c.972+94_972+95insGTT (n.972+94_972+95insGTT) n.366+94_366+95insGTT c.864+94_864+95insGTT (n.864+94_864+95insGTT) c.267+94_267+95insGTT (n.267+94_267+95insGTT) c.945+94_945+95insGTT (n.945+94_945+95insGTT) | |
21 | g.37490556T>A | CA2654481544 | DYRK1A | c.951+95T>A (n.951+95T>A) c.837+95T>A (n.837+95T>A) c.924+95T>A (n.924+95T>A) n.754+95T>A n.315+95T>A c.972+95T>A (n.972+95T>A) n.366+95T>A c.864+95T>A (n.864+95T>A) c.267+95T>A (n.267+95T>A) c.945+95T>A (n.945+95T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.37490559dup | CA749145673 | DYRK1A | c.951+98dup (n.951+98dup) c.837+98dup (n.837+98dup) c.924+98dup (n.924+98dup) n.754+98dup n.315+98dup c.972+98dup (n.972+98dup) n.366+98dup c.864+98dup (n.864+98dup) c.267+98dup (n.267+98dup) c.945+98dup (n.945+98dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490557T>G | CA749145677 | DYRK1A | c.951+96T>G (n.951+96T>G) c.837+96T>G (n.837+96T>G) c.924+96T>G (n.924+96T>G) n.754+96T>G n.315+96T>G c.972+96T>G (n.972+96T>G) n.366+96T>G c.864+96T>G (n.864+96T>G) c.267+96T>G (n.267+96T>G) c.945+96T>G (n.945+96T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490557T= | CA2388495885 | DYRK1A | c.951+96T= (n.951+96T=) c.837+96T= (n.837+96T=) c.924+96T= (n.924+96T=) n.754+96T= n.315+96T= c.972+96T= (n.972+96T=) n.366+96T= c.864+96T= (n.864+96T=) c.267+96T= (n.267+96T=) c.945+96T= (n.945+96T=) |