Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.37490435G>ACA409947868DYRK1Ac.925G>A (p.Gly309Ser)
c.811G>A (p.Gly271Ser)
c.898G>A (p.Gly300Ser)
n.728G>A
n.289G>A
c.946G>A (p.Gly316Ser)
n.340G>A
c.838G>A (p.Gly280Ser)
c.241G>A (p.Gly81Ser)
c.919G>A (p.Gly307Ser)
21g.37490435G>CCA409947870DYRK1Ac.925G>C (p.Gly309Arg)
c.811G>C (p.Gly271Arg)
c.898G>C (p.Gly300Arg)
n.728G>C
n.289G>C
c.946G>C (p.Gly316Arg)
n.340G>C
c.838G>C (p.Gly280Arg)
c.241G>C (p.Gly81Arg)
c.919G>C (p.Gly307Arg)
21g.37490435G>TCA409947869DYRK1Ac.925G>T (p.Gly309Cys)
c.811G>T (p.Gly271Cys)
c.898G>T (p.Gly300Cys)
n.728G>T
n.289G>T
c.946G>T (p.Gly316Cys)
n.340G>T
c.838G>T (p.Gly280Cys)
c.241G>T (p.Gly81Cys)
c.919G>T (p.Gly307Cys)
gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37490436G>ACA409947871DYRK1Ac.926G>A (p.Gly309Asp)
c.812G>A (p.Gly271Asp)
c.899G>A (p.Gly300Asp)
n.729G>A
n.290G>A
c.947G>A (p.Gly316Asp)
n.341G>A
c.839G>A (p.Gly280Asp)
c.242G>A (p.Gly81Asp)
c.920G>A (p.Gly307Asp)
21g.37490436G>CCA409947873DYRK1Ac.926G>C (p.Gly309Ala)
c.812G>C (p.Gly271Ala)
c.899G>C (p.Gly300Ala)
n.729G>C
n.290G>C
c.947G>C (p.Gly316Ala)
n.341G>C
c.839G>C (p.Gly280Ala)
c.242G>C (p.Gly81Ala)
c.920G>C (p.Gly307Ala)
21g.37490436G>TCA409947872DYRK1Ac.926G>T (p.Gly309Val)
c.812G>T (p.Gly271Val)
c.899G>T (p.Gly300Val)
n.729G>T
n.290G>T
c.947G>T (p.Gly316Val)
n.341G>T
c.839G>T (p.Gly280Val)
c.242G>T (p.Gly81Val)
c.920G>T (p.Gly307Val)
21g.37490437C>ACA512327932DYRK1Ac.927C>A (p.Gly309=)
c.813C>A (p.Gly271=)
c.900C>A (p.Gly300=)
n.730C>A
n.291C>A
c.948C>A (p.Gly316=)
n.342C>A
c.840C>A (p.Gly280=)
c.243C>A (p.Gly81=)
c.921C>A (p.Gly307=)
21g.37490437C>GCA512327933DYRK1Ac.927C>G (p.Gly309=)
c.813C>G (p.Gly271=)
c.900C>G (p.Gly300=)
n.730C>G
n.291C>G
c.948C>G (p.Gly316=)
n.342C>G
c.840C>G (p.Gly280=)
c.243C>G (p.Gly81=)
c.921C>G (p.Gly307=)
21g.37490437C>TCA512327934DYRK1Ac.927C>T (p.Gly309=)
c.813C>T (p.Gly271=)
c.900C>T (p.Gly300=)
n.730C>T
n.291C>T
c.948C>T (p.Gly316=)
n.342C>T
c.840C>T (p.Gly280=)
c.243C>T (p.Gly81=)
c.921C>T (p.Gly307=)
COSMIC COSMIC
21g.37490438A>CCA409947874DYRK1Ac.928A>C (p.Ser310Arg)
c.814A>C (p.Ser272Arg)
c.901A>C (p.Ser301Arg)
n.731A>C
n.292A>C
c.949A>C (p.Ser317Arg)
n.343A>C
c.841A>C (p.Ser281Arg)
c.244A>C (p.Ser82Arg)
c.922A>C (p.Ser308Arg)
21g.37490438A>GCA409947876DYRK1Ac.928A>G (p.Ser310Gly)
c.814A>G (p.Ser272Gly)
c.901A>G (p.Ser301Gly)
n.731A>G
n.292A>G
c.949A>G (p.Ser317Gly)
n.343A>G
c.841A>G (p.Ser281Gly)
c.244A>G (p.Ser82Gly)
c.922A>G (p.Ser308Gly)
21g.37490438A>TCA409947875DYRK1Ac.928A>T (p.Ser310Cys)
c.814A>T (p.Ser272Cys)
c.901A>T (p.Ser301Cys)
n.731A>T
n.292A>T
c.949A>T (p.Ser317Cys)
n.343A>T
c.841A>T (p.Ser281Cys)
c.244A>T (p.Ser82Cys)
c.922A>T (p.Ser308Cys)
21g.37490439G>ACA409947877DYRK1Ac.929G>A (p.Ser310Asn)
c.815G>A (p.Ser272Asn)
c.902G>A (p.Ser301Asn)
n.732G>A
n.293G>A
c.950G>A (p.Ser317Asn)
n.344G>A
c.842G>A (p.Ser281Asn)
c.245G>A (p.Ser82Asn)
c.923G>A (p.Ser308Asn)
ClinVar
21g.37490439G>CCA409947878DYRK1Ac.929G>C (p.Ser310Thr)
c.815G>C (p.Ser272Thr)
c.902G>C (p.Ser301Thr)
n.732G>C
n.293G>C
c.950G>C (p.Ser317Thr)
n.344G>C
c.842G>C (p.Ser281Thr)
c.245G>C (p.Ser82Thr)
c.923G>C (p.Ser308Thr)
21g.37490439G>TCA409947879DYRK1Ac.929G>T (p.Ser310Ile)
c.815G>T (p.Ser272Ile)
c.902G>T (p.Ser301Ile)
n.732G>T
n.293G>T
c.950G>T (p.Ser317Ile)
n.344G>T
c.842G>T (p.Ser281Ile)
c.245G>T (p.Ser82Ile)
c.923G>T (p.Ser308Ile)
21g.37490440T>ACA409947880DYRK1Ac.930T>A (p.Ser310Arg)
c.816T>A (p.Ser272Arg)
c.903T>A (p.Ser301Arg)
n.733T>A
n.294T>A
c.951T>A (p.Ser317Arg)
n.345T>A
c.843T>A (p.Ser281Arg)
c.246T>A (p.Ser82Arg)
c.924T>A (p.Ser308Arg)
21g.37490440T>CCA512327936DYRK1Ac.930T>C (p.Ser310=)
c.816T>C (p.Ser272=)
c.903T>C (p.Ser301=)
n.733T>C
n.294T>C
c.951T>C (p.Ser317=)
n.345T>C
c.843T>C (p.Ser281=)
c.246T>C (p.Ser82=)
c.924T>C (p.Ser308=)
21g.37490440T>GCA409947881DYRK1Ac.930T>G (p.Ser310Arg)
c.816T>G (p.Ser272Arg)
c.903T>G (p.Ser301Arg)
n.733T>G
n.294T>G
c.951T>G (p.Ser317Arg)
n.345T>G
c.843T>G (p.Ser281Arg)
c.246T>G (p.Ser82Arg)
c.924T>G (p.Ser308Arg)
21g.37490441T>ACA409947882DYRK1Ac.931T>A (p.Ser311Thr)
c.817T>A (p.Ser273Thr)
c.904T>A (p.Ser302Thr)
n.734T>A
n.295T>A
c.952T>A (p.Ser318Thr)
n.346T>A
c.844T>A (p.Ser282Thr)
c.247T>A (p.Ser83Thr)
c.925T>A (p.Ser309Thr)
21g.37490441T>CCA409947883DYRK1Ac.931T>C (p.Ser311Pro)
c.817T>C (p.Ser273Pro)
c.904T>C (p.Ser302Pro)
n.734T>C
n.295T>C
c.952T>C (p.Ser318Pro)
n.346T>C
c.844T>C (p.Ser282Pro)
c.247T>C (p.Ser83Pro)
c.925T>C (p.Ser309Pro)
21g.37490441T>GCA409947884DYRK1Ac.931T>G (p.Ser311Ala)
c.817T>G (p.Ser273Ala)
c.904T>G (p.Ser302Ala)
n.734T>G
n.295T>G
c.952T>G (p.Ser318Ala)
n.346T>G
c.844T>G (p.Ser282Ala)
c.247T>G (p.Ser83Ala)
c.925T>G (p.Ser309Ala)
21g.37490442C>ACA320483570DYRK1Ac.932C>A (p.Ser311Tyr)
c.818C>A (p.Ser273Tyr)
c.905C>A (p.Ser302Tyr)
n.735C>A
n.296C>A
c.953C>A (p.Ser318Tyr)
n.347C>A
c.845C>A (p.Ser282Tyr)
c.248C>A (p.Ser83Tyr)
c.926C>A (p.Ser309Tyr)
ClinVar dbSNP COSMIC
21g.37490442C=CA2388495818DYRK1Ac.932C= (p.Ser311=)
c.818C= (p.Ser273=)
c.905C= (p.Ser302=)
n.735C=
n.296C=
c.953C= (p.Ser318=)
n.347C=
c.845C= (p.Ser282=)
c.248C= (p.Ser83=)
c.926C= (p.Ser309=)
21g.37490442C>GCA409947885DYRK1Ac.932C>G (p.Ser311Cys)
c.818C>G (p.Ser273Cys)
c.905C>G (p.Ser302Cys)
n.735C>G
n.296C>G
c.953C>G (p.Ser318Cys)
n.347C>G
c.845C>G (p.Ser282Cys)
c.248C>G (p.Ser83Cys)
c.926C>G (p.Ser309Cys)
21g.37490442C>TCA16608057DYRK1Ac.932C>T (p.Ser311Phe)
c.818C>T (p.Ser273Phe)
c.905C>T (p.Ser302Phe)
n.735C>T
n.296C>T
c.953C>T (p.Ser318Phe)
n.347C>T
c.845C>T (p.Ser282Phe)
c.248C>T (p.Ser83Phe)
c.926C>T (p.Ser309Phe)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
21g.37490443T>ACA512327940DYRK1Ac.933T>A (p.Ser311=)
c.819T>A (p.Ser273=)
c.906T>A (p.Ser302=)
n.736T>A
n.297T>A
c.954T>A (p.Ser318=)
n.348T>A
c.846T>A (p.Ser282=)
c.249T>A (p.Ser83=)
c.927T>A (p.Ser309=)
21g.37490443T>CCA10023866DYRK1Ac.933T>C (p.Ser311=)
c.819T>C (p.Ser273=)
c.906T>C (p.Ser302=)
n.736T>C
n.297T>C
c.954T>C (p.Ser318=)
n.348T>C
c.846T>C (p.Ser282=)
c.249T>C (p.Ser83=)
c.927T>C (p.Ser309=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37490443T>GCA512327939DYRK1Ac.933T>G (p.Ser311=)
c.819T>G (p.Ser273=)
c.906T>G (p.Ser302=)
n.736T>G
n.297T>G
c.954T>G (p.Ser318=)
n.348T>G
c.846T>G (p.Ser282=)
c.249T>G (p.Ser83=)
c.927T>G (p.Ser309=)
21g.37490443T=CA2388495819DYRK1Ac.933T= (p.Ser311=)
c.819T= (p.Ser273=)
c.906T= (p.Ser302=)
n.736T=
n.297T=
c.954T= (p.Ser318=)
n.348T=
c.846T= (p.Ser282=)
c.249T= (p.Ser83=)
c.927T= (p.Ser309=)
21g.37490444T>ACA409947886DYRK1Ac.934T>A (p.Cys312Ser)
c.820T>A (p.Cys274Ser)
c.907T>A (p.Cys303Ser)
n.737T>A
n.298T>A
c.955T>A (p.Cys319Ser)
n.349T>A
c.847T>A (p.Cys283Ser)
c.250T>A (p.Cys84Ser)
c.928T>A (p.Cys310Ser)
21g.37490444T>CCA409947887DYRK1Ac.934T>C (p.Cys312Arg)
c.820T>C (p.Cys274Arg)
c.907T>C (p.Cys303Arg)
n.737T>C
n.298T>C
c.955T>C (p.Cys319Arg)
n.349T>C
c.847T>C (p.Cys283Arg)
c.250T>C (p.Cys84Arg)
c.928T>C (p.Cys310Arg)
21g.37490444T>GCA409947888DYRK1Ac.934T>G (p.Cys312Gly)
c.820T>G (p.Cys274Gly)
c.907T>G (p.Cys303Gly)
n.737T>G
n.298T>G
c.955T>G (p.Cys319Gly)
n.349T>G
c.847T>G (p.Cys283Gly)
c.250T>G (p.Cys84Gly)
c.928T>G (p.Cys310Gly)
21g.37490445G>ACA409947889DYRK1Ac.935G>A (p.Cys312Tyr)
c.821G>A (p.Cys274Tyr)
c.908G>A (p.Cys303Tyr)
n.738G>A
n.299G>A
c.956G>A (p.Cys319Tyr)
n.350G>A
c.848G>A (p.Cys283Tyr)
c.251G>A (p.Cys84Tyr)
c.929G>A (p.Cys310Tyr)
21g.37490445G>CCA409947890DYRK1Ac.935G>C (p.Cys312Ser)
c.821G>C (p.Cys274Ser)
c.908G>C (p.Cys303Ser)
n.738G>C
n.299G>C
c.956G>C (p.Cys319Ser)
n.350G>C
c.848G>C (p.Cys283Ser)
c.251G>C (p.Cys84Ser)
c.929G>C (p.Cys310Ser)
21g.37490445G>TCA409947891DYRK1Ac.935G>T (p.Cys312Phe)
c.821G>T (p.Cys274Phe)
c.908G>T (p.Cys303Phe)
n.738G>T
n.299G>T
c.956G>T (p.Cys319Phe)
n.350G>T
c.848G>T (p.Cys283Phe)
c.251G>T (p.Cys84Phe)
c.929G>T (p.Cys310Phe)
21g.37490446T>ACA409947892DYRK1Ac.936T>A (p.Cys312Ter)
c.822T>A (p.Cys274Ter)
c.909T>A (p.Cys303Ter)
n.739T>A
n.300T>A
c.957T>A (p.Cys319Ter)
n.351T>A
c.849T>A (p.Cys283Ter)
c.252T>A (p.Cys84Ter)
c.930T>A (p.Cys310Ter)
ClinVar dbSNP
21g.37490446T>CCA512327943DYRK1Ac.936T>C (p.Cys312=)
c.822T>C (p.Cys274=)
c.909T>C (p.Cys303=)
n.739T>C
n.300T>C
c.957T>C (p.Cys319=)
n.351T>C
c.849T>C (p.Cys283=)
c.252T>C (p.Cys84=)
c.930T>C (p.Cys310=)
21g.37490446T>GCA409947893DYRK1Ac.936T>G (p.Cys312Trp)
c.822T>G (p.Cys274Trp)
c.909T>G (p.Cys303Trp)
n.739T>G
n.300T>G
c.957T>G (p.Cys319Trp)
n.351T>G
c.849T>G (p.Cys283Trp)
c.252T>G (p.Cys84Trp)
c.930T>G (p.Cys310Trp)
21g.37490446T=CA2388495820DYRK1Ac.936T= (p.Cys312=)
c.822T= (p.Cys274=)
c.909T= (p.Cys303=)
n.739T=
n.300T=
c.957T= (p.Cys319=)
n.351T=
c.849T= (p.Cys283=)
c.252T= (p.Cys84=)
c.930T= (p.Cys310=)
21g.37490447C>ACA409947894DYRK1Ac.937C>A (p.Gln313Lys)
c.823C>A (p.Gln275Lys)
c.910C>A (p.Gln304Lys)
n.740C>A
n.301C>A
c.958C>A (p.Gln320Lys)
n.352C>A
c.850C>A (p.Gln284Lys)
c.253C>A (p.Gln85Lys)
c.931C>A (p.Gln311Lys)
21g.37490447C=CA2388495821DYRK1Ac.937C= (p.Gln313=)
c.823C= (p.Gln275=)
c.910C= (p.Gln304=)
n.740C=
n.301C=
c.958C= (p.Gln320=)
n.352C=
c.850C= (p.Gln284=)
c.253C= (p.Gln85=)
c.931C= (p.Gln311=)
21g.37490447C>GCA409947895DYRK1Ac.937C>G (p.Gln313Glu)
c.823C>G (p.Gln275Glu)
c.910C>G (p.Gln304Glu)
n.740C>G
n.301C>G
c.958C>G (p.Gln320Glu)
n.352C>G
c.850C>G (p.Gln284Glu)
c.253C>G (p.Gln85Glu)
c.931C>G (p.Gln311Glu)
21g.37490447C>TCA409947896DYRK1Ac.937C>T (p.Gln313Ter)
c.823C>T (p.Gln275Ter)
c.910C>T (p.Gln304Ter)
n.740C>T
n.301C>T
c.958C>T (p.Gln320Ter)
n.352C>T
c.850C>T (p.Gln284Ter)
c.253C>T (p.Gln85Ter)
c.931C>T (p.Gln311Ter)
ClinVar dbSNP
21g.37490448A=CA2388495822DYRK1Ac.938A= (p.Gln313=)
c.824A= (p.Gln275=)
c.911A= (p.Gln304=)
n.741A=
n.302A=
c.959A= (p.Gln320=)
n.353A=
c.851A= (p.Gln284=)
c.254A= (p.Gln85=)
c.932A= (p.Gln311=)
21g.37490448A>CCA409947898DYRK1Ac.938A>C (p.Gln313Pro)
c.824A>C (p.Gln275Pro)
c.911A>C (p.Gln304Pro)
n.741A>C
n.302A>C
c.959A>C (p.Gln320Pro)
n.353A>C
c.851A>C (p.Gln284Pro)
c.254A>C (p.Gln85Pro)
c.932A>C (p.Gln311Pro)
21g.37490448A>GCA409947899DYRK1Ac.938A>G (p.Gln313Arg)
c.824A>G (p.Gln275Arg)
c.911A>G (p.Gln304Arg)
n.741A>G
n.302A>G
c.959A>G (p.Gln320Arg)
n.353A>G
c.851A>G (p.Gln284Arg)
c.254A>G (p.Gln85Arg)
c.932A>G (p.Gln311Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37490448A>TCA409947897DYRK1Ac.938A>T (p.Gln313Leu)
c.824A>T (p.Gln275Leu)
c.911A>T (p.Gln304Leu)
n.741A>T
n.302A>T
c.959A>T (p.Gln320Leu)
n.353A>T
c.851A>T (p.Gln284Leu)
c.254A>T (p.Gln85Leu)
c.932A>T (p.Gln311Leu)
21g.37490449G>ACA512327946DYRK1Ac.939G>A (p.Gln313=)
c.825G>A (p.Gln275=)
c.912G>A (p.Gln304=)
n.742G>A
n.303G>A
c.960G>A (p.Gln320=)
n.354G>A
c.852G>A (p.Gln284=)
c.255G>A (p.Gln85=)
c.933G>A (p.Gln311=)
21g.37490449G>CCA409947900DYRK1Ac.939G>C (p.Gln313His)
c.825G>C (p.Gln275His)
c.912G>C (p.Gln304His)
n.742G>C
n.303G>C
c.960G>C (p.Gln320His)
n.354G>C
c.852G>C (p.Gln284His)
c.255G>C (p.Gln85His)
c.933G>C (p.Gln311His)
21g.37490449G=CA2388495823DYRK1Ac.939G= (p.Gln313=)
c.825G= (p.Gln275=)
c.912G= (p.Gln304=)
n.742G=
n.303G=
c.960G= (p.Gln320=)
n.354G=
c.852G= (p.Gln284=)
c.255G= (p.Gln85=)
c.933G= (p.Gln311=)
21g.37490449G>TCA10023867DYRK1Ac.939G>T (p.Gln313His)
c.825G>T (p.Gln275His)
c.912G>T (p.Gln304His)
n.742G>T
n.303G>T
c.960G>T (p.Gln320His)
n.354G>T
c.852G>T (p.Gln284His)
c.255G>T (p.Gln85His)
c.933G>T (p.Gln311His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37490450T>ACA409947901DYRK1Ac.940T>A (p.Leu314Met)
c.826T>A (p.Leu276Met)
c.913T>A (p.Leu305Met)
n.743T>A
n.304T>A
c.961T>A (p.Leu321Met)
n.355T>A
c.853T>A (p.Leu285Met)
c.256T>A (p.Leu86Met)
c.934T>A (p.Leu312Met)
21g.37490450T>CCA512327947DYRK1Ac.940T>C (p.Leu314=)
c.826T>C (p.Leu276=)
c.913T>C (p.Leu305=)
n.743T>C
n.304T>C
c.961T>C (p.Leu321=)
n.355T>C
c.853T>C (p.Leu285=)
c.256T>C (p.Leu86=)
c.934T>C (p.Leu312=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37490450T>GCA409947902DYRK1Ac.940T>G (p.Leu314Val)
c.826T>G (p.Leu276Val)
c.913T>G (p.Leu305Val)
n.743T>G
n.304T>G
c.961T>G (p.Leu321Val)
n.355T>G
c.853T>G (p.Leu285Val)
c.256T>G (p.Leu86Val)
c.934T>G (p.Leu312Val)
21g.37490450T=CA2388495824DYRK1Ac.940T= (p.Leu314=)
c.826T= (p.Leu276=)
c.913T= (p.Leu305=)
n.743T=
n.304T=
c.961T= (p.Leu321=)
n.355T=
c.853T= (p.Leu285=)
c.256T= (p.Leu86=)
c.934T= (p.Leu312=)
21g.37490451T>ACA409947903DYRK1Ac.941T>A (p.Leu314Ter)
c.827T>A (p.Leu276Ter)
c.914T>A (p.Leu305Ter)
n.744T>A
n.305T>A
c.962T>A (p.Leu321Ter)
n.356T>A
c.854T>A (p.Leu285Ter)
c.257T>A (p.Leu86Ter)
c.935T>A (p.Leu312Ter)
dbSNP
21g.37490451T>CCA409947904DYRK1Ac.941T>C (p.Leu314Ser)
c.827T>C (p.Leu276Ser)
c.914T>C (p.Leu305Ser)
n.744T>C
n.305T>C
c.962T>C (p.Leu321Ser)
n.356T>C
c.854T>C (p.Leu285Ser)
c.257T>C (p.Leu86Ser)
c.935T>C (p.Leu312Ser)
21g.37490451T>GCA409947905DYRK1Ac.941T>G (p.Leu314Trp)
c.827T>G (p.Leu276Trp)
c.914T>G (p.Leu305Trp)
n.744T>G
n.305T>G
c.962T>G (p.Leu321Trp)
n.356T>G
c.854T>G (p.Leu285Trp)
c.257T>G (p.Leu86Trp)
c.935T>G (p.Leu312Trp)
21g.37490451T=CA2388495825DYRK1Ac.941T= (p.Leu314=)
c.827T= (p.Leu276=)
c.914T= (p.Leu305=)
n.744T=
n.305T=
c.962T= (p.Leu321=)
n.356T=
c.854T= (p.Leu285=)
c.257T= (p.Leu86=)
c.935T= (p.Leu312=)
21g.37490452G>ACA512327949DYRK1Ac.942G>A (p.Leu314=)
c.828G>A (p.Leu276=)
c.915G>A (p.Leu305=)
n.745G>A
n.306G>A
c.963G>A (p.Leu321=)
n.357G>A
c.855G>A (p.Leu285=)
c.258G>A (p.Leu86=)
c.936G>A (p.Leu312=)
21g.37490452G>CCA409947906DYRK1Ac.942G>C (p.Leu314Phe)
c.828G>C (p.Leu276Phe)
c.915G>C (p.Leu305Phe)
n.745G>C
n.306G>C
c.963G>C (p.Leu321Phe)
n.357G>C
c.855G>C (p.Leu285Phe)
c.258G>C (p.Leu86Phe)
c.936G>C (p.Leu312Phe)
ClinVar
21g.37490452G>TCA409947907DYRK1Ac.942G>T (p.Leu314Phe)
c.828G>T (p.Leu276Phe)
c.915G>T (p.Leu305Phe)
n.745G>T
n.306G>T
c.963G>T (p.Leu321Phe)
n.357G>T
c.855G>T (p.Leu285Phe)
c.258G>T (p.Leu86Phe)
c.936G>T (p.Leu312Phe)
21g.37490455dupCA278453DYRK1Ac.945dup (p.Gln316AlafsTer24)
c.831dup (p.Gln278AlafsTer24)
c.918dup (p.Gln307AlafsTer24)
n.748dup
n.309dup
c.966dup (p.Gln323AlafsTer24)
n.360dup
c.858dup (p.Gln287AlafsTer24)
c.261dup (p.Gln88AlafsTer24)
c.939dup (p.Gln314AlafsTer24)
ClinVar dbSNP
21g.37490453G>ACA409947908DYRK1Ac.943G>A (p.Gly315Arg)
c.829G>A (p.Gly277Arg)
c.916G>A (p.Gly306Arg)
n.746G>A
n.307G>A
c.964G>A (p.Gly322Arg)
n.358G>A
c.856G>A (p.Gly286Arg)
c.259G>A (p.Gly87Arg)
c.937G>A (p.Gly313Arg)
21g.37490453G>CCA409947909DYRK1Ac.943G>C (p.Gly315Arg)
c.829G>C (p.Gly277Arg)
c.916G>C (p.Gly306Arg)
n.746G>C
n.307G>C
c.964G>C (p.Gly322Arg)
n.358G>C
c.856G>C (p.Gly286Arg)
c.259G>C (p.Gly87Arg)
c.937G>C (p.Gly313Arg)
21g.37490453G>TCA409947910DYRK1Ac.943G>T (p.Gly315Trp)
c.829G>T (p.Gly277Trp)
c.916G>T (p.Gly306Trp)
n.746G>T
n.307G>T
c.964G>T (p.Gly322Trp)
n.358G>T
c.856G>T (p.Gly286Trp)
c.259G>T (p.Gly87Trp)
c.937G>T (p.Gly313Trp)
21g.37490454G>ACA409947913DYRK1Ac.944G>A (p.Gly315Glu)
c.830G>A (p.Gly277Glu)
c.917G>A (p.Gly306Glu)
n.747G>A
n.308G>A
c.965G>A (p.Gly322Glu)
n.359G>A
c.857G>A (p.Gly286Glu)
c.260G>A (p.Gly87Glu)
c.938G>A (p.Gly313Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37490454G>CCA409947911DYRK1Ac.944G>C (p.Gly315Ala)
c.830G>C (p.Gly277Ala)
c.917G>C (p.Gly306Ala)
n.747G>C
n.308G>C
c.965G>C (p.Gly322Ala)
n.359G>C
c.857G>C (p.Gly286Ala)
c.260G>C (p.Gly87Ala)
c.938G>C (p.Gly313Ala)
21g.37490454G=CA2388495826DYRK1Ac.944G= (p.Gly315=)
c.830G= (p.Gly277=)
c.917G= (p.Gly306=)
n.747G=
n.308G=
c.965G= (p.Gly322=)
n.359G=
c.857G= (p.Gly286=)
c.260G= (p.Gly87=)
c.938G= (p.Gly313=)
21g.37490454G>TCA409947912DYRK1Ac.944G>T (p.Gly315Val)
c.830G>T (p.Gly277Val)
c.917G>T (p.Gly306Val)
n.747G>T
n.308G>T
c.965G>T (p.Gly322Val)
n.359G>T
c.857G>T (p.Gly286Val)
c.260G>T (p.Gly87Val)
c.938G>T (p.Gly313Val)
21g.37490455G>ACA512327952DYRK1Ac.945G>A (p.Gly315=)
c.831G>A (p.Gly277=)
c.918G>A (p.Gly306=)
n.748G>A
n.309G>A
c.966G>A (p.Gly322=)
n.360G>A
c.858G>A (p.Gly286=)
c.261G>A (p.Gly87=)
c.939G>A (p.Gly313=)
21g.37490455G>CCA512327950DYRK1Ac.945G>C (p.Gly315=)
c.831G>C (p.Gly277=)
c.918G>C (p.Gly306=)
n.748G>C
n.309G>C
c.966G>C (p.Gly322=)
n.360G>C
c.858G>C (p.Gly286=)
c.261G>C (p.Gly87=)
c.939G>C (p.Gly313=)
21g.37490455G>TCA512327951DYRK1Ac.945G>T (p.Gly315=)
c.831G>T (p.Gly277=)
c.918G>T (p.Gly306=)
n.748G>T
n.309G>T
c.966G>T (p.Gly322=)
n.360G>T
c.858G>T (p.Gly286=)
c.261G>T (p.Gly87=)
c.939G>T (p.Gly313=)
gnomAD v4
21g.37490456C>ACA409947914DYRK1Ac.946C>A (p.Gln316Lys)
c.832C>A (p.Gln278Lys)
c.919C>A (p.Gln307Lys)
n.749C>A
n.310C>A
c.967C>A (p.Gln323Lys)
n.361C>A
c.859C>A (p.Gln287Lys)
c.262C>A (p.Gln88Lys)
c.940C>A (p.Gln314Lys)
21g.37490456C=CA2388495827DYRK1Ac.946C= (p.Gln316=)
c.832C= (p.Gln278=)
c.919C= (p.Gln307=)
n.749C=
n.310C=
c.967C= (p.Gln323=)
n.361C=
c.859C= (p.Gln287=)
c.262C= (p.Gln88=)
c.940C= (p.Gln314=)
21g.37490456C>GCA409947915DYRK1Ac.946C>G (p.Gln316Glu)
c.832C>G (p.Gln278Glu)
c.919C>G (p.Gln307Glu)
n.749C>G
n.310C>G
c.967C>G (p.Gln323Glu)
n.361C>G
c.859C>G (p.Gln287Glu)
c.262C>G (p.Gln88Glu)
c.940C>G (p.Gln314Glu)
21g.37490456C>TCA409947916DYRK1Ac.946C>T (p.Gln316Ter)
c.832C>T (p.Gln278Ter)
c.919C>T (p.Gln307Ter)
n.749C>T
n.310C>T
c.967C>T (p.Gln323Ter)
n.361C>T
c.859C>T (p.Gln287Ter)
c.262C>T (p.Gln88Ter)
c.940C>T (p.Gln314Ter)
dbSNP
21g.37490457A>CCA409947917DYRK1Ac.947A>C (p.Gln316Pro)
c.833A>C (p.Gln278Pro)
c.920A>C (p.Gln307Pro)
n.750A>C
n.311A>C
c.968A>C (p.Gln323Pro)
n.362A>C
c.860A>C (p.Gln287Pro)
c.263A>C (p.Gln88Pro)
c.941A>C (p.Gln314Pro)
21g.37490457A>GCA409947918DYRK1Ac.947A>G (p.Gln316Arg)
c.833A>G (p.Gln278Arg)
c.920A>G (p.Gln307Arg)
n.750A>G
n.311A>G
c.968A>G (p.Gln323Arg)
n.362A>G
c.860A>G (p.Gln287Arg)
c.263A>G (p.Gln88Arg)
c.941A>G (p.Gln314Arg)
21g.37490457A>TCA409947919DYRK1Ac.947A>T (p.Gln316Leu)
c.833A>T (p.Gln278Leu)
c.920A>T (p.Gln307Leu)
n.750A>T
n.311A>T
c.968A>T (p.Gln323Leu)
n.362A>T
c.860A>T (p.Gln287Leu)
c.263A>T (p.Gln88Leu)
c.941A>T (p.Gln314Leu)
21g.37490458G>ACA512088870DYRK1Ac.948G>A (p.Gln316=)
c.834G>A (p.Gln278=)
c.921G>A (p.Gln307=)
n.751G>A
n.312G>A
c.969G>A (p.Gln323=)
n.363G>A
c.861G>A (p.Gln287=)
c.264G>A (p.Gln88=)
c.942G>A (p.Gln314=)
21g.37490458G>CCA409936014DYRK1Ac.948G>C (p.Gln316His)
c.834G>C (p.Gln278His)
c.921G>C (p.Gln307His)
n.751G>C
n.312G>C
c.969G>C (p.Gln323His)
n.363G>C
c.861G>C (p.Gln287His)
c.264G>C (p.Gln88His)
c.942G>C (p.Gln314His)
21g.37490458G>TCA409936015DYRK1Ac.948G>T (p.Gln316His)
c.834G>T (p.Gln278His)
c.921G>T (p.Gln307His)
n.751G>T
n.312G>T
c.969G>T (p.Gln323His)
n.363G>T
c.861G>T (p.Gln287His)
c.264G>T (p.Gln88His)
c.942G>T (p.Gln314His)
21g.37490459A>CCA512088871DYRK1Ac.949A>C (p.Arg317=)
c.835A>C (p.Arg279=)
c.922A>C (p.Arg308=)
n.752A>C
n.313A>C
c.970A>C (p.Arg324=)
n.364A>C
c.862A>C (p.Arg288=)
c.265A>C (p.Arg89=)
c.943A>C (p.Arg315=)
21g.37490459A>GCA409936016DYRK1Ac.949A>G (p.Arg317Gly)
c.835A>G (p.Arg279Gly)
c.922A>G (p.Arg308Gly)
n.752A>G
n.313A>G
c.970A>G (p.Arg324Gly)
n.364A>G
c.862A>G (p.Arg288Gly)
c.265A>G (p.Arg89Gly)
c.943A>G (p.Arg315Gly)
21g.37490459A>TCA409936017DYRK1Ac.949A>T (p.Arg317Trp)
c.835A>T (p.Arg279Trp)
c.922A>T (p.Arg308Trp)
n.752A>T
n.313A>T
c.970A>T (p.Arg324Trp)
n.364A>T
c.862A>T (p.Arg288Trp)
c.265A>T (p.Arg89Trp)
c.943A>T (p.Arg315Trp)
21g.37490460G>ACA409936018DYRK1Ac.950G>A (p.Arg317Lys)
c.836G>A (p.Arg279Lys)
c.923G>A (p.Arg308Lys)
n.753G>A
n.314G>A
c.971G>A (p.Arg324Lys)
n.365G>A
c.863G>A (p.Arg288Lys)
c.266G>A (p.Arg89Lys)
c.944G>A (p.Arg315Lys)
21g.37490460G>CCA409936019DYRK1Ac.950G>C (p.Arg317Thr)
c.836G>C (p.Arg279Thr)
c.923G>C (p.Arg308Thr)
n.753G>C
n.314G>C
c.971G>C (p.Arg324Thr)
n.365G>C
c.863G>C (p.Arg288Thr)
c.266G>C (p.Arg89Thr)
c.944G>C (p.Arg315Thr)
21g.37490460G>TCA409936020DYRK1Ac.950G>T (p.Arg317Met)
c.836G>T (p.Arg279Met)
c.923G>T (p.Arg308Met)
n.753G>T
n.314G>T
c.971G>T (p.Arg324Met)
n.365G>T
c.863G>T (p.Arg288Met)
c.266G>T (p.Arg89Met)
c.944G>T (p.Arg315Met)
COSMIC COSMIC COSMIC
21g.37490461G>ACA512088872DYRK1Ac.951G>A (p.Arg317=)
c.837G>A (p.Arg279=)
c.924G>A (p.Arg308=)
n.754G>A
n.315G>A
c.972G>A (p.Arg324=)
n.366G>A
c.864G>A (p.Arg288=)
c.267G>A (p.Arg89=)
c.945G>A (p.Arg315=)
21g.37490461G>CCA409936022DYRK1Ac.951G>C (p.Arg317Ser)
c.837G>C (p.Arg279Ser)
c.924G>C (p.Arg308Ser)
n.754G>C
n.315G>C
c.972G>C (p.Arg324Ser)
n.366G>C
c.864G>C (p.Arg288Ser)
c.267G>C (p.Arg89Ser)
c.945G>C (p.Arg315Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37490461G=CA2388495828DYRK1Ac.951G= (p.Arg317=)
c.837G= (p.Arg279=)
c.924G= (p.Arg308=)
n.754G=
n.315G=
c.972G= (p.Arg324=)
n.366G=
c.864G= (p.Arg288=)
c.267G= (p.Arg89=)
c.945G= (p.Arg315=)
21g.37490461G>TCA409936021DYRK1Ac.951G>T (p.Arg317Ser)
c.837G>T (p.Arg279Ser)
c.924G>T (p.Arg308Ser)
n.754G>T
n.315G>T
c.972G>T (p.Arg324Ser)
n.366G>T
c.864G>T (p.Arg288Ser)
c.267G>T (p.Arg89Ser)
c.945G>T (p.Arg315Ser)
21g.37490461_37490465delinsGGTAACA2388495829DYRK1Ac.951_951+4delinsGGTAA
c.837_837+4delinsGGTAA
c.924_924+4delinsGGTAA
n.754_754+4delinsGGTAA
n.315_315+4delinsGGTAA
c.972_972+4delinsGGTAA
n.366_366+4delinsGGTAA
c.864_864+4delinsGGTAA
c.267_267+4delinsGGTAA
c.945_945+4delinsGGTAA
21g.37490462G>ACA409936023DYRK1Ac.951+1G>A (n.951+1G>A)
c.837+1G>A (n.837+1G>A)
c.924+1G>A (n.924+1G>A)
n.754+1G>A
n.315+1G>A
c.972+1G>A (n.972+1G>A)
n.366+1G>A
c.864+1G>A (n.864+1G>A)
c.267+1G>A (n.267+1G>A)
c.945+1G>A (n.945+1G>A)
ClinVar dbSNP
21g.37490462G>CCA409936025DYRK1Ac.951+1G>C (n.951+1G>C)
c.837+1G>C (n.837+1G>C)
c.924+1G>C (n.924+1G>C)
n.754+1G>C
n.315+1G>C
c.972+1G>C (n.972+1G>C)
n.366+1G>C
c.864+1G>C (n.864+1G>C)
c.267+1G>C (n.267+1G>C)
c.945+1G>C (n.945+1G>C)
ClinVar dbSNP
21g.37490462G>TCA409936024DYRK1Ac.951+1G>T (n.951+1G>T)
c.837+1G>T (n.837+1G>T)
c.924+1G>T (n.924+1G>T)
n.754+1G>T
n.315+1G>T
c.972+1G>T (n.972+1G>T)
n.366+1G>T
c.864+1G>T (n.864+1G>T)
c.267+1G>T (n.267+1G>T)
c.945+1G>T (n.945+1G>T)
21g.37490465_37490468delCA645372662DYRK1Ac.951+4_951+7del (n.951+4_951+7del)
c.837+4_837+7del (n.837+4_837+7del)
c.924+4_924+7del (n.924+4_924+7del)
n.754+4_754+7del
n.315+4_315+7del
c.972+4_972+7del (n.972+4_972+7del)
n.366+4_366+7del
c.864+4_864+7del (n.864+4_864+7del)
c.267+4_267+7del (n.267+4_267+7del)
c.945+4_945+7del (n.945+4_945+7del)
ClinVar dbSNP
21g.37490463T>ACA409936026DYRK1Ac.951+2T>A (n.951+2T>A)
c.837+2T>A (n.837+2T>A)
c.924+2T>A (n.924+2T>A)
n.754+2T>A
n.315+2T>A
c.972+2T>A (n.972+2T>A)
n.366+2T>A
c.864+2T>A (n.864+2T>A)
c.267+2T>A (n.267+2T>A)
c.945+2T>A (n.945+2T>A)
ClinVar dbSNP
21g.37490463T>CCA409936027DYRK1Ac.951+2T>C (n.951+2T>C)
c.837+2T>C (n.837+2T>C)
c.924+2T>C (n.924+2T>C)
n.754+2T>C
n.315+2T>C
c.972+2T>C (n.972+2T>C)
n.366+2T>C
c.864+2T>C (n.864+2T>C)
c.267+2T>C (n.267+2T>C)
c.945+2T>C (n.945+2T>C)
21g.37490463T>GCA409936028DYRK1Ac.951+2T>G (n.951+2T>G)
c.837+2T>G (n.837+2T>G)
c.924+2T>G (n.924+2T>G)
n.754+2T>G
n.315+2T>G
c.972+2T>G (n.972+2T>G)
n.366+2T>G
c.864+2T>G (n.864+2T>G)
c.267+2T>G (n.267+2T>G)
c.945+2T>G (n.945+2T>G)
21g.37490463T=CA2388495830DYRK1Ac.951+2T= (n.951+2T=)
c.837+2T= (n.837+2T=)
c.924+2T= (n.924+2T=)
n.754+2T=
n.315+2T=
c.972+2T= (n.972+2T=)
n.366+2T=
c.864+2T= (n.864+2T=)
c.267+2T= (n.267+2T=)
c.945+2T= (n.945+2T=)
21g.37490464A=CA2388495831DYRK1Ac.951+3A= (n.951+3A=)
c.837+3A= (n.837+3A=)
c.924+3A= (n.924+3A=)
n.754+3A=
n.315+3A=
c.972+3A= (n.972+3A=)
n.366+3A=
c.864+3A= (n.864+3A=)
c.267+3A= (n.267+3A=)
c.945+3A= (n.945+3A=)
21g.37490464A>GCA10023868DYRK1Ac.951+3A>G (n.951+3A>G)
c.837+3A>G (n.837+3A>G)
c.924+3A>G (n.924+3A>G)
n.754+3A>G
n.315+3A>G
c.972+3A>G (n.972+3A>G)
n.366+3A>G
c.864+3A>G (n.864+3A>G)
c.267+3A>G (n.267+3A>G)
c.945+3A>G (n.945+3A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37490466G>ACA2695230166DYRK1Ac.951+5G>A (n.951+5G>A)
c.837+5G>A (n.837+5G>A)
c.924+5G>A (n.924+5G>A)
n.754+5G>A
n.315+5G>A
c.972+5G>A (n.972+5G>A)
n.366+5G>A
c.864+5G>A (n.864+5G>A)
c.267+5G>A (n.267+5G>A)
c.945+5G>A (n.945+5G>A)
ClinVar
21g.37490466G>TCA2739267637DYRK1Ac.951+5G>T (n.951+5G>T)
c.837+5G>T (n.837+5G>T)
c.924+5G>T (n.924+5G>T)
n.754+5G>T
n.315+5G>T
c.972+5G>T (n.972+5G>T)
n.366+5G>T
c.864+5G>T (n.864+5G>T)
c.267+5G>T (n.267+5G>T)
c.945+5G>T (n.945+5G>T)
ClinVar
21g.37490467T>CCA2654481495DYRK1Ac.951+6T>C (n.951+6T>C)
c.837+6T>C (n.837+6T>C)
c.924+6T>C (n.924+6T>C)
n.754+6T>C
n.315+6T>C
c.972+6T>C (n.972+6T>C)
n.366+6T>C
c.864+6T>C (n.864+6T>C)
c.267+6T>C (n.267+6T>C)
c.945+6T>C (n.945+6T>C)
gnomAD v4
21g.37490468A=CA2388495832DYRK1Ac.951+7A= (n.951+7A=)
c.837+7A= (n.837+7A=)
c.924+7A= (n.924+7A=)
n.754+7A=
n.315+7A=
c.972+7A= (n.972+7A=)
n.366+7A=
c.864+7A= (n.864+7A=)
c.267+7A= (n.267+7A=)
c.945+7A= (n.945+7A=)
21g.37490468A>GCA10023869DYRK1Ac.951+7A>G (n.951+7A>G)
c.837+7A>G (n.837+7A>G)
c.924+7A>G (n.924+7A>G)
n.754+7A>G
n.315+7A>G
c.972+7A>G (n.972+7A>G)
n.366+7A>G
c.864+7A>G (n.864+7A>G)
c.267+7A>G (n.267+7A>G)
c.945+7A>G (n.945+7A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37490468_37490469delinsATCA2388495833DYRK1Ac.951+7_951+8delinsAT (n.951+7_951+8delinsAT)
c.837+7_837+8delinsAT (n.837+7_837+8delinsAT)
c.924+7_924+8delinsAT (n.924+7_924+8delinsAT)
n.754+7_754+8delinsAT
n.315+7_315+8delinsAT
c.972+7_972+8delinsAT (n.972+7_972+8delinsAT)
n.366+7_366+8delinsAT
c.864+7_864+8delinsAT (n.864+7_864+8delinsAT)
c.267+7_267+8delinsAT (n.267+7_267+8delinsAT)
c.945+7_945+8delinsAT (n.945+7_945+8delinsAT)
21g.37490469_37490476delCA2817845512DYRK1Ac.951+8_951+15del (n.951+8_951+15del)
c.837+8_837+15del (n.837+8_837+15del)
c.924+8_924+15del (n.924+8_924+15del)
n.754+8_754+15del
n.315+8_315+15del
c.972+8_972+15del (n.972+8_972+15del)
n.366+8_366+15del
c.864+8_864+15del (n.864+8_864+15del)
c.267+8_267+15del (n.267+8_267+15del)
c.945+8_945+15del (n.945+8_945+15del)
21g.37490469T>GCA2654481496DYRK1Ac.951+8T>G (n.951+8T>G)
c.837+8T>G (n.837+8T>G)
c.924+8T>G (n.924+8T>G)
n.754+8T>G
n.315+8T>G
c.972+8T>G (n.972+8T>G)
n.366+8T>G
c.864+8T>G (n.864+8T>G)
c.267+8T>G (n.267+8T>G)
c.945+8T>G (n.945+8T>G)
gnomAD v4
21g.37490470delCA2388495834DYRK1Ac.951+9del (n.951+9del)
c.837+9del (n.837+9del)
c.924+9del (n.924+9del)
n.754+9del
n.315+9del
c.972+9del (n.972+9del)
n.366+9del
c.864+9del (n.864+9del)
c.267+9del (n.267+9del)
c.945+9del (n.945+9del)
dbSNP
21g.37490473T>ACA2388495836DYRK1Ac.951+12T>A (n.951+12T>A)
c.837+12T>A (n.837+12T>A)
c.924+12T>A (n.924+12T>A)
n.754+12T>A
n.315+12T>A
c.972+12T>A (n.972+12T>A)
n.366+12T>A
c.864+12T>A (n.864+12T>A)
c.267+12T>A (n.267+12T>A)
c.945+12T>A (n.945+12T>A)
ClinVar dbSNP
21g.37490473T>CCA1022232358DYRK1Ac.951+12T>C (n.951+12T>C)
c.837+12T>C (n.837+12T>C)
c.924+12T>C (n.924+12T>C)
n.754+12T>C
n.315+12T>C
c.972+12T>C (n.972+12T>C)
n.366+12T>C
c.864+12T>C (n.864+12T>C)
c.267+12T>C (n.267+12T>C)
c.945+12T>C (n.945+12T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37490473T=CA2388495835DYRK1Ac.951+12T= (n.951+12T=)
c.837+12T= (n.837+12T=)
c.924+12T= (n.924+12T=)
n.754+12T=
n.315+12T=
c.972+12T= (n.972+12T=)
n.366+12T=
c.864+12T= (n.864+12T=)
c.267+12T= (n.267+12T=)
c.945+12T= (n.945+12T=)
21g.37490474T>GCA2388495838DYRK1Ac.951+13T>G (n.951+13T>G)
c.837+13T>G (n.837+13T>G)
c.924+13T>G (n.924+13T>G)
n.754+13T>G
n.315+13T>G
c.972+13T>G (n.972+13T>G)
n.366+13T>G
c.864+13T>G (n.864+13T>G)
c.267+13T>G (n.267+13T>G)
c.945+13T>G (n.945+13T>G)
dbSNP
21g.37490474T=CA2388495837DYRK1Ac.951+13T= (n.951+13T=)
c.837+13T= (n.837+13T=)
c.924+13T= (n.924+13T=)
n.754+13T=
n.315+13T=
c.972+13T= (n.972+13T=)
n.366+13T=
c.864+13T= (n.864+13T=)
c.267+13T= (n.267+13T=)
c.945+13T= (n.945+13T=)
21g.37490475C=CA2388495839DYRK1Ac.951+14C= (n.951+14C=)
c.837+14C= (n.837+14C=)
c.924+14C= (n.924+14C=)
n.754+14C=
n.315+14C=
c.972+14C= (n.972+14C=)
n.366+14C=
c.864+14C= (n.864+14C=)
c.267+14C= (n.267+14C=)
c.945+14C= (n.945+14C=)
21g.37490475C>TCA10023870DYRK1Ac.951+14C>T (n.951+14C>T)
c.837+14C>T (n.837+14C>T)
c.924+14C>T (n.924+14C>T)
n.754+14C>T
n.315+14C>T
c.972+14C>T (n.972+14C>T)
n.366+14C>T
c.864+14C>T (n.864+14C>T)
c.267+14C>T (n.267+14C>T)
c.945+14C>T (n.945+14C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37490475_37490476delCA2568643116DYRK1Ac.951+14_951+15del (n.951+14_951+15del)
c.837+14_837+15del (n.837+14_837+15del)
c.924+14_924+15del (n.924+14_924+15del)
n.754+14_754+15del
n.315+14_315+15del
c.972+14_972+15del (n.972+14_972+15del)
n.366+14_366+15del
c.864+14_864+15del (n.864+14_864+15del)
c.267+14_267+15del (n.267+14_267+15del)
c.945+14_945+15del (n.945+14_945+15del)
21g.37490476A>GCA2654481497DYRK1Ac.951+15A>G (n.951+15A>G)
c.837+15A>G (n.837+15A>G)
c.924+15A>G (n.924+15A>G)
n.754+15A>G
n.315+15A>G
c.972+15A>G (n.972+15A>G)
n.366+15A>G
c.864+15A>G (n.864+15A>G)
c.267+15A>G (n.267+15A>G)
c.945+15A>G (n.945+15A>G)
gnomAD v4
21g.37490476_37490477insTTTCA2566357938DYRK1Ac.951+15_951+16insTTT (n.951+15_951+16insTTT)
c.837+15_837+16insTTT (n.837+15_837+16insTTT)
c.924+15_924+16insTTT (n.924+15_924+16insTTT)
n.754+15_754+16insTTT
n.315+15_315+16insTTT
c.972+15_972+16insTTT (n.972+15_972+16insTTT)
n.366+15_366+16insTTT
c.864+15_864+16insTTT (n.864+15_864+16insTTT)
c.267+15_267+16insTTT (n.267+15_267+16insTTT)
c.945+15_945+16insTTT (n.945+15_945+16insTTT)
21g.37490477G>TCA2577601784DYRK1Ac.951+16G>T (n.951+16G>T)
c.837+16G>T (n.837+16G>T)
c.924+16G>T (n.924+16G>T)
n.754+16G>T
n.315+16G>T
c.972+16G>T (n.972+16G>T)
n.366+16G>T
c.864+16G>T (n.864+16G>T)
c.267+16G>T (n.267+16G>T)
c.945+16G>T (n.945+16G>T)
21g.37490480C>ACA2654481498DYRK1Ac.951+19C>A (n.951+19C>A)
c.837+19C>A (n.837+19C>A)
c.924+19C>A (n.924+19C>A)
n.754+19C>A
n.315+19C>A
c.972+19C>A (n.972+19C>A)
n.366+19C>A
c.864+19C>A (n.864+19C>A)
c.267+19C>A (n.267+19C>A)
c.945+19C>A (n.945+19C>A)
gnomAD v4
21g.37490481T>GCA2737830757DYRK1Ac.951+20T>G (n.951+20T>G)
c.837+20T>G (n.837+20T>G)
c.924+20T>G (n.924+20T>G)
n.754+20T>G
n.315+20T>G
c.972+20T>G (n.972+20T>G)
n.366+20T>G
c.864+20T>G (n.864+20T>G)
c.267+20T>G (n.267+20T>G)
c.945+20T>G (n.945+20T>G)
dbSNP
21g.37490483delCA2577601785DYRK1Ac.951+22del (n.951+22del)
c.837+22del (n.837+22del)
c.924+22del (n.924+22del)
n.754+22del
n.315+22del
c.972+22del (n.972+22del)
n.366+22del
c.864+22del (n.864+22del)
c.267+22del (n.267+22del)
c.945+22del (n.945+22del)
21g.37490483G>ACA10023871DYRK1Ac.951+22G>A (n.951+22G>A)
c.837+22G>A (n.837+22G>A)
c.924+22G>A (n.924+22G>A)
n.754+22G>A
n.315+22G>A
c.972+22G>A (n.972+22G>A)
n.366+22G>A
c.864+22G>A (n.864+22G>A)
c.267+22G>A (n.267+22G>A)
c.945+22G>A (n.945+22G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37490483G=CA2388495840DYRK1Ac.951+22G= (n.951+22G=)
c.837+22G= (n.837+22G=)
c.924+22G= (n.924+22G=)
n.754+22G=
n.315+22G=
c.972+22G= (n.972+22G=)
n.366+22G=
c.864+22G= (n.864+22G=)
c.267+22G= (n.267+22G=)
c.945+22G= (n.945+22G=)
21g.37490485G>TCA2654481499DYRK1Ac.951+24G>T (n.951+24G>T)
c.837+24G>T (n.837+24G>T)
c.924+24G>T (n.924+24G>T)
n.754+24G>T
n.315+24G>T
c.972+24G>T (n.972+24G>T)
n.366+24G>T
c.864+24G>T (n.864+24G>T)
c.267+24G>T (n.267+24G>T)
c.945+24G>T (n.945+24G>T)
gnomAD v4
21g.37490485_37490496delinsGAATTAAATAGACA2388495841DYRK1Ac.951+24_951+35delinsGAATTAAATAGA (n.951+24_951+35delinsGAATTAAATAGA)
c.837+24_837+35delinsGAATTAAATAGA (n.837+24_837+35delinsGAATTAAATAGA)
c.924+24_924+35delinsGAATTAAATAGA (n.924+24_924+35delinsGAATTAAATAGA)
n.754+24_754+35delinsGAATTAAATAGA
n.315+24_315+35delinsGAATTAAATAGA
c.972+24_972+35delinsGAATTAAATAGA (n.972+24_972+35delinsGAATTAAATAGA)
n.366+24_366+35delinsGAATTAAATAGA
c.864+24_864+35delinsGAATTAAATAGA (n.864+24_864+35delinsGAATTAAATAGA)
c.267+24_267+35delinsGAATTAAATAGA (n.267+24_267+35delinsGAATTAAATAGA)
c.945+24_945+35delinsGAATTAAATAGA (n.945+24_945+35delinsGAATTAAATAGA)
21g.37490498_37490508delCA10023872DYRK1Ac.951+37_951+47del (n.951+37_951+47del)
c.837+37_837+47del (n.837+37_837+47del)
c.924+37_924+47del (n.924+37_924+47del)
n.754+37_754+47del
n.315+37_315+47del
c.972+37_972+47del (n.972+37_972+47del)
n.366+37_366+47del
c.864+37_864+47del (n.864+37_864+47del)
c.267+37_267+47del (n.267+37_267+47del)
c.945+37_945+47del (n.945+37_945+47del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37490487A>CCA2817845517DYRK1Ac.951+26A>C (n.951+26A>C)
c.837+26A>C (n.837+26A>C)
c.924+26A>C (n.924+26A>C)
n.754+26A>C
n.315+26A>C
c.972+26A>C (n.972+26A>C)
n.366+26A>C
c.864+26A>C (n.864+26A>C)
c.267+26A>C (n.267+26A>C)
c.945+26A>C (n.945+26A>C)
21g.37490488T>ACA2817845518DYRK1Ac.951+27T>A (n.951+27T>A)
c.837+27T>A (n.837+27T>A)
c.924+27T>A (n.924+27T>A)
n.754+27T>A
n.315+27T>A
c.972+27T>A (n.972+27T>A)
n.366+27T>A
c.864+27T>A (n.864+27T>A)
c.267+27T>A (n.267+27T>A)
c.945+27T>A (n.945+27T>A)
21g.37490491A>TCA2654481500DYRK1Ac.951+30A>T (n.951+30A>T)
c.837+30A>T (n.837+30A>T)
c.924+30A>T (n.924+30A>T)
n.754+30A>T
n.315+30A>T
c.972+30A>T (n.972+30A>T)
n.366+30A>T
c.864+30A>T (n.864+30A>T)
c.267+30A>T (n.267+30A>T)
c.945+30A>T (n.945+30A>T)
gnomAD v4
21g.37490492A=CA2388495842DYRK1Ac.951+31A= (n.951+31A=)
c.837+31A= (n.837+31A=)
c.924+31A= (n.924+31A=)
n.754+31A=
n.315+31A=
c.972+31A= (n.972+31A=)
n.366+31A=
c.864+31A= (n.864+31A=)
c.267+31A= (n.267+31A=)
c.945+31A= (n.945+31A=)
21g.37490492A>TCA2388495843DYRK1Ac.951+31A>T (n.951+31A>T)
c.837+31A>T (n.837+31A>T)
c.924+31A>T (n.924+31A>T)
n.754+31A>T
n.315+31A>T
c.972+31A>T (n.972+31A>T)
n.366+31A>T
c.864+31A>T (n.864+31A>T)
c.267+31A>T (n.267+31A>T)
c.945+31A>T (n.945+31A>T)
dbSNP
21g.37490493T>CCA10023873DYRK1Ac.951+32T>C (n.951+32T>C)
c.837+32T>C (n.837+32T>C)
c.924+32T>C (n.924+32T>C)
n.754+32T>C
n.315+32T>C
c.972+32T>C (n.972+32T>C)
n.366+32T>C
c.864+32T>C (n.864+32T>C)
c.267+32T>C (n.267+32T>C)
c.945+32T>C (n.945+32T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37490493T=CA2388495844DYRK1Ac.951+32T= (n.951+32T=)
c.837+32T= (n.837+32T=)
c.924+32T= (n.924+32T=)
n.754+32T=
n.315+32T=
c.972+32T= (n.972+32T=)
n.366+32T=
c.864+32T= (n.864+32T=)
c.267+32T= (n.267+32T=)
c.945+32T= (n.945+32T=)
21g.37490495G>ACA2534255540DYRK1Ac.951+34G>A (n.951+34G>A)
c.837+34G>A (n.837+34G>A)
c.924+34G>A (n.924+34G>A)
n.754+34G>A
n.315+34G>A
c.972+34G>A (n.972+34G>A)
n.366+34G>A
c.864+34G>A (n.864+34G>A)
c.267+34G>A (n.267+34G>A)
c.945+34G>A (n.945+34G>A)
gnomAD v4
21g.37490495G=CA2388495845DYRK1Ac.951+34G= (n.951+34G=)
c.837+34G= (n.837+34G=)
c.924+34G= (n.924+34G=)
n.754+34G=
n.315+34G=
c.972+34G= (n.972+34G=)
n.366+34G=
c.864+34G= (n.864+34G=)
c.267+34G= (n.267+34G=)
c.945+34G= (n.945+34G=)
21g.37490495G>TCA2388495846DYRK1Ac.951+34G>T (n.951+34G>T)
c.837+34G>T (n.837+34G>T)
c.924+34G>T (n.924+34G>T)
n.754+34G>T
n.315+34G>T
c.972+34G>T (n.972+34G>T)
n.366+34G>T
c.864+34G>T (n.864+34G>T)
c.267+34G>T (n.267+34G>T)
c.945+34G>T (n.945+34G>T)
dbSNP gnomAD v4
21g.37490496A>CCA2654481501DYRK1Ac.951+35A>C (n.951+35A>C)
c.837+35A>C (n.837+35A>C)
c.924+35A>C (n.924+35A>C)
n.754+35A>C
n.315+35A>C
c.972+35A>C (n.972+35A>C)
n.366+35A>C
c.864+35A>C (n.864+35A>C)
c.267+35A>C (n.267+35A>C)
c.945+35A>C (n.945+35A>C)
gnomAD v4
21g.37490496A>GCA2654481502DYRK1Ac.951+35A>G (n.951+35A>G)
c.837+35A>G (n.837+35A>G)
c.924+35A>G (n.924+35A>G)
n.754+35A>G
n.315+35A>G
c.972+35A>G (n.972+35A>G)
n.366+35A>G
c.864+35A>G (n.864+35A>G)
c.267+35A>G (n.267+35A>G)
c.945+35A>G (n.945+35A>G)
gnomAD v4
21g.37490497A>TCA2654481503DYRK1Ac.951+36A>T (n.951+36A>T)
c.837+36A>T (n.837+36A>T)
c.924+36A>T (n.924+36A>T)
n.754+36A>T
n.315+36A>T
c.972+36A>T (n.972+36A>T)
n.366+36A>T
c.864+36A>T (n.864+36A>T)
c.267+36A>T (n.267+36A>T)
c.945+36A>T (n.945+36A>T)
gnomAD v4
21g.37490502A>GCA2654481504DYRK1Ac.951+41A>G (n.951+41A>G)
c.837+41A>G (n.837+41A>G)
c.924+41A>G (n.924+41A>G)
n.754+41A>G
n.315+41A>G
c.972+41A>G (n.972+41A>G)
n.366+41A>G
c.864+41A>G (n.864+41A>G)
c.267+41A>G (n.267+41A>G)
c.945+41A>G (n.945+41A>G)
gnomAD v4
21g.37490504T>ACA10023874DYRK1Ac.951+43T>A (n.951+43T>A)
c.837+43T>A (n.837+43T>A)
c.924+43T>A (n.924+43T>A)
n.754+43T>A
n.315+43T>A
c.972+43T>A (n.972+43T>A)
n.366+43T>A
c.864+43T>A (n.864+43T>A)
c.267+43T>A (n.267+43T>A)
c.945+43T>A (n.945+43T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.37490504T>CCA320453487DYRK1Ac.951+43T>C (n.951+43T>C)
c.837+43T>C (n.837+43T>C)
c.924+43T>C (n.924+43T>C)
n.754+43T>C
n.315+43T>C
c.972+43T>C (n.972+43T>C)
n.366+43T>C
c.864+43T>C (n.864+43T>C)
c.267+43T>C (n.267+43T>C)
c.945+43T>C (n.945+43T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37490504T=CA2388495847DYRK1Ac.951+43T= (n.951+43T=)
c.837+43T= (n.837+43T=)
c.924+43T= (n.924+43T=)
n.754+43T=
n.315+43T=
c.972+43T= (n.972+43T=)
n.366+43T=
c.864+43T= (n.864+43T=)
c.267+43T= (n.267+43T=)
c.945+43T= (n.945+43T=)
21g.37490505A=CA2388495848DYRK1Ac.951+44A= (n.951+44A=)
c.837+44A= (n.837+44A=)
c.924+44A= (n.924+44A=)
n.754+44A=
n.315+44A=
c.972+44A= (n.972+44A=)
n.366+44A=
c.864+44A= (n.864+44A=)
c.267+44A= (n.267+44A=)
c.945+44A= (n.945+44A=)
21g.37490505A>GCA637796678DYRK1Ac.951+44A>G (n.951+44A>G)
c.837+44A>G (n.837+44A>G)
c.924+44A>G (n.924+44A>G)
n.754+44A>G
n.315+44A>G
c.972+44A>G (n.972+44A>G)
n.366+44A>G
c.864+44A>G (n.864+44A>G)
c.267+44A>G (n.267+44A>G)
c.945+44A>G (n.945+44A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37490507_37490510delinsAAGTCA2388495849DYRK1Ac.951+46_951+49delinsAAGT (n.951+46_951+49delinsAAGT)
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n.366+46_366+49delinsAAGT
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21g.37490508_37490512delinsAGTAGCA2388495851DYRK1Ac.951+47_951+51delinsAGTAG (n.951+47_951+51delinsAGTAG)
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21g.37490510_37490512delCA2388495850DYRK1Ac.951+49_951+51del (n.951+49_951+51del)
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n.754+49_754+51del
n.315+49_315+51del
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n.366+49_366+51del
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c.945+49_945+51del (n.945+49_945+51del)
dbSNP
21g.37490509G>ACA2654481505DYRK1Ac.951+48G>A (n.951+48G>A)
c.837+48G>A (n.837+48G>A)
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n.754+48G>A
n.315+48G>A
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n.366+48G>A
c.864+48G>A (n.864+48G>A)
c.267+48G>A (n.267+48G>A)
c.945+48G>A (n.945+48G>A)
gnomAD v4
21g.37490514_37490517delCA10023875DYRK1Ac.951+53_951+56del (n.951+53_951+56del)
c.837+53_837+56del (n.837+53_837+56del)
c.924+53_924+56del (n.924+53_924+56del)
n.754+53_754+56del
n.315+53_315+56del
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n.366+53_366+56del
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c.945+53_945+56del (n.945+53_945+56del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37490510T>ACA657978285DYRK1Ac.951+49T>A (n.951+49T>A)
c.837+49T>A (n.837+49T>A)
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n.754+49T>A
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n.366+49T>A
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c.267+49T>A (n.267+49T>A)
c.945+49T>A (n.945+49T>A)
COSMIC
21g.37490511A=CA2388495852DYRK1Ac.951+50A= (n.951+50A=)
c.837+50A= (n.837+50A=)
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21g.37490511A>GCA10023876DYRK1Ac.951+50A>G (n.951+50A>G)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37490512G>CCA2388495854DYRK1Ac.951+51G>C (n.951+51G>C)
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n.754+51G>C
n.315+51G>C
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n.366+51G>C
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c.267+51G>C (n.267+51G>C)
c.945+51G>C (n.945+51G>C)
dbSNP gnomAD v4
21g.37490512G=CA2388495853DYRK1Ac.951+51G= (n.951+51G=)
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21g.37490513G>ACA2654481506DYRK1Ac.951+52G>A (n.951+52G>A)
c.837+52G>A (n.837+52G>A)
c.924+52G>A (n.924+52G>A)
n.754+52G>A
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c.972+52G>A (n.972+52G>A)
n.366+52G>A
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c.267+52G>A (n.267+52G>A)
c.945+52G>A (n.945+52G>A)
gnomAD v4
21g.37490515A>CCA2654481507DYRK1Ac.951+54A>C (n.951+54A>C)
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n.366+54A>C
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c.267+54A>C (n.267+54A>C)
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gnomAD v4
21g.37490516G>CCA2654481510DYRK1Ac.951+55G>C (n.951+55G>C)
c.837+55G>C (n.837+55G>C)
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n.754+55G>C
n.315+55G>C
c.972+55G>C (n.972+55G>C)
n.366+55G>C
c.864+55G>C (n.864+55G>C)
c.267+55G>C (n.267+55G>C)
c.945+55G>C (n.945+55G>C)
gnomAD v4
21g.37490516G>TCA2654481508DYRK1Ac.951+55G>T (n.951+55G>T)
c.837+55G>T (n.837+55G>T)
c.924+55G>T (n.924+55G>T)
n.754+55G>T
n.315+55G>T
c.972+55G>T (n.972+55G>T)
n.366+55G>T
c.864+55G>T (n.864+55G>T)
c.267+55G>T (n.267+55G>T)
c.945+55G>T (n.945+55G>T)
gnomAD v4
21g.37490517dupCA2654481509DYRK1Ac.951+56dup (n.951+56dup)
c.837+56dup (n.837+56dup)
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n.754+56dup
n.315+56dup
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n.366+56dup
c.864+56dup (n.864+56dup)
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c.945+56dup (n.945+56dup)
gnomAD v4
21g.37490517G>ACA2654481511DYRK1Ac.951+56G>A (n.951+56G>A)
c.837+56G>A (n.837+56G>A)
c.924+56G>A (n.924+56G>A)
n.754+56G>A
n.315+56G>A
c.972+56G>A (n.972+56G>A)
n.366+56G>A
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c.267+56G>A (n.267+56G>A)
c.945+56G>A (n.945+56G>A)
gnomAD v4
21g.37490518A=CA2388495855DYRK1Ac.951+57A= (n.951+57A=)
c.837+57A= (n.837+57A=)
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21g.37490518A>GCA2388495856DYRK1Ac.951+57A>G (n.951+57A>G)
c.837+57A>G (n.837+57A>G)
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n.754+57A>G
n.315+57A>G
c.972+57A>G (n.972+57A>G)
n.366+57A>G
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c.267+57A>G (n.267+57A>G)
c.945+57A>G (n.945+57A>G)
dbSNP
21g.37490518A>TCA2654481512DYRK1Ac.951+57A>T (n.951+57A>T)
c.837+57A>T (n.837+57A>T)
c.924+57A>T (n.924+57A>T)
n.754+57A>T
n.315+57A>T
c.972+57A>T (n.972+57A>T)
n.366+57A>T
c.864+57A>T (n.864+57A>T)
c.267+57A>T (n.267+57A>T)
c.945+57A>T (n.945+57A>T)
gnomAD v4
21g.37490520A=CA2388495857DYRK1Ac.951+59A= (n.951+59A=)
c.837+59A= (n.837+59A=)
c.924+59A= (n.924+59A=)
n.754+59A=
n.315+59A=
c.972+59A= (n.972+59A=)
n.366+59A=
c.864+59A= (n.864+59A=)
c.267+59A= (n.267+59A=)
c.945+59A= (n.945+59A=)
21g.37490520A>CCA320453513DYRK1Ac.951+59A>C (n.951+59A>C)
c.837+59A>C (n.837+59A>C)
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n.754+59A>C
n.315+59A>C
c.972+59A>C (n.972+59A>C)
n.366+59A>C
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c.267+59A>C (n.267+59A>C)
c.945+59A>C (n.945+59A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37490520A>GCA320453516DYRK1Ac.951+59A>G (n.951+59A>G)
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n.754+59A>G
n.315+59A>G
c.972+59A>G (n.972+59A>G)
n.366+59A>G
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c.267+59A>G (n.267+59A>G)
c.945+59A>G (n.945+59A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37490521G>ACA749145646DYRK1Ac.951+60G>A (n.951+60G>A)
c.837+60G>A (n.837+60G>A)
c.924+60G>A (n.924+60G>A)
n.754+60G>A
n.315+60G>A
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n.366+60G>A
c.864+60G>A (n.864+60G>A)
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c.945+60G>A (n.945+60G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37490521G>CCA2654481513DYRK1Ac.951+60G>C (n.951+60G>C)
c.837+60G>C (n.837+60G>C)
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n.754+60G>C
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n.366+60G>C
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c.267+60G>C (n.267+60G>C)
c.945+60G>C (n.945+60G>C)
gnomAD v4
21g.37490521G=CA2388495858DYRK1Ac.951+60G= (n.951+60G=)
c.837+60G= (n.837+60G=)
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c.972+60G= (n.972+60G=)
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c.864+60G= (n.864+60G=)
c.267+60G= (n.267+60G=)
c.945+60G= (n.945+60G=)
21g.37490522T>CCA2388495860DYRK1Ac.951+61T>C (n.951+61T>C)
c.837+61T>C (n.837+61T>C)
c.924+61T>C (n.924+61T>C)
n.754+61T>C
n.315+61T>C
c.972+61T>C (n.972+61T>C)
n.366+61T>C
c.864+61T>C (n.864+61T>C)
c.267+61T>C (n.267+61T>C)
c.945+61T>C (n.945+61T>C)
dbSNP gnomAD v4
21g.37490522T=CA2388495859DYRK1Ac.951+61T= (n.951+61T=)
c.837+61T= (n.837+61T=)
c.924+61T= (n.924+61T=)
n.754+61T=
n.315+61T=
c.972+61T= (n.972+61T=)
n.366+61T=
c.864+61T= (n.864+61T=)
c.267+61T= (n.267+61T=)
c.945+61T= (n.945+61T=)
21g.37490524T>CCA2654481514DYRK1Ac.951+63T>C (n.951+63T>C)
c.837+63T>C (n.837+63T>C)
c.924+63T>C (n.924+63T>C)
n.754+63T>C
n.315+63T>C
c.972+63T>C (n.972+63T>C)
n.366+63T>C
c.864+63T>C (n.864+63T>C)
c.267+63T>C (n.267+63T>C)
c.945+63T>C (n.945+63T>C)
gnomAD v4
21g.37490525A>GCA2511178288DYRK1Ac.951+64A>G (n.951+64A>G)
c.837+64A>G (n.837+64A>G)
c.924+64A>G (n.924+64A>G)
n.754+64A>G
n.315+64A>G
c.972+64A>G (n.972+64A>G)
n.366+64A>G
c.864+64A>G (n.864+64A>G)
c.267+64A>G (n.267+64A>G)
c.945+64A>G (n.945+64A>G)
gnomAD v4
21g.37490526G>ACA2388495862DYRK1Ac.951+65G>A (n.951+65G>A)
c.837+65G>A (n.837+65G>A)
c.924+65G>A (n.924+65G>A)
n.754+65G>A
n.315+65G>A
c.972+65G>A (n.972+65G>A)
n.366+65G>A
c.864+65G>A (n.864+65G>A)
c.267+65G>A (n.267+65G>A)
c.945+65G>A (n.945+65G>A)
dbSNP gnomAD v4
21g.37490526G>CCA2552527449DYRK1Ac.951+65G>C (n.951+65G>C)
c.837+65G>C (n.837+65G>C)
c.924+65G>C (n.924+65G>C)
n.754+65G>C
n.315+65G>C
c.972+65G>C (n.972+65G>C)
n.366+65G>C
c.864+65G>C (n.864+65G>C)
c.267+65G>C (n.267+65G>C)
c.945+65G>C (n.945+65G>C)
21g.37490526G=CA2388495861DYRK1Ac.951+65G= (n.951+65G=)
c.837+65G= (n.837+65G=)
c.924+65G= (n.924+65G=)
n.754+65G=
n.315+65G=
c.972+65G= (n.972+65G=)
n.366+65G=
c.864+65G= (n.864+65G=)
c.267+65G= (n.267+65G=)
c.945+65G= (n.945+65G=)
21g.37490526G>TCA2654481516DYRK1Ac.951+65G>T (n.951+65G>T)
c.837+65G>T (n.837+65G>T)
c.924+65G>T (n.924+65G>T)
n.754+65G>T
n.315+65G>T
c.972+65G>T (n.972+65G>T)
n.366+65G>T
c.864+65G>T (n.864+65G>T)
c.267+65G>T (n.267+65G>T)
c.945+65G>T (n.945+65G>T)
gnomAD v4
21g.37490527delCA2654481515DYRK1Ac.951+66del (n.951+66del)
c.837+66del (n.837+66del)
c.924+66del (n.924+66del)
n.754+66del
n.315+66del
c.972+66del (n.972+66del)
n.366+66del
c.864+66del (n.864+66del)
c.267+66del (n.267+66del)
c.945+66del (n.945+66del)
gnomAD v4
21g.37490527G>ACA2518980515DYRK1Ac.951+66G>A (n.951+66G>A)
c.837+66G>A (n.837+66G>A)
c.924+66G>A (n.924+66G>A)
n.754+66G>A
n.315+66G>A
c.972+66G>A (n.972+66G>A)
n.366+66G>A
c.864+66G>A (n.864+66G>A)
c.267+66G>A (n.267+66G>A)
c.945+66G>A (n.945+66G>A)
gnomAD v4
21g.37490527G>CCA749145650DYRK1Ac.951+66G>C (n.951+66G>C)
c.837+66G>C (n.837+66G>C)
c.924+66G>C (n.924+66G>C)
n.754+66G>C
n.315+66G>C
c.972+66G>C (n.972+66G>C)
n.366+66G>C
c.864+66G>C (n.864+66G>C)
c.267+66G>C (n.267+66G>C)
c.945+66G>C (n.945+66G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37490527G=CA2388495863DYRK1Ac.951+66G= (n.951+66G=)
c.837+66G= (n.837+66G=)
c.924+66G= (n.924+66G=)
n.754+66G=
n.315+66G=
c.972+66G= (n.972+66G=)
n.366+66G=
c.864+66G= (n.864+66G=)
c.267+66G= (n.267+66G=)
c.945+66G= (n.945+66G=)
21g.37490527G>TCA1022232382DYRK1Ac.951+66G>T (n.951+66G>T)
c.837+66G>T (n.837+66G>T)
c.924+66G>T (n.924+66G>T)
n.754+66G>T
n.315+66G>T
c.972+66G>T (n.972+66G>T)
n.366+66G>T
c.864+66G>T (n.864+66G>T)
c.267+66G>T (n.267+66G>T)
c.945+66G>T (n.945+66G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37490527_37490528delCA1022232386DYRK1Ac.951+66_951+67del (n.951+66_951+67del)
c.837+66_837+67del (n.837+66_837+67del)
c.924+66_924+67del (n.924+66_924+67del)
n.754+66_754+67del
n.315+66_315+67del
c.972+66_972+67del (n.972+66_972+67del)
n.366+66_366+67del
c.864+66_864+67del (n.864+66_864+67del)
c.267+66_267+67del (n.267+66_267+67del)
c.945+66_945+67del (n.945+66_945+67del)
gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37490528delCA2543073143DYRK1Ac.951+67del (n.951+67del)
c.837+67del (n.837+67del)
c.924+67del (n.924+67del)
n.754+67del
n.315+67del
c.972+67del (n.972+67del)
n.366+67del
c.864+67del (n.864+67del)
c.267+67del (n.267+67del)
c.945+67del (n.945+67del)
21g.37490528T>GCA2654481517DYRK1Ac.951+67T>G (n.951+67T>G)
c.837+67T>G (n.837+67T>G)
c.924+67T>G (n.924+67T>G)
n.754+67T>G
n.315+67T>G
c.972+67T>G (n.972+67T>G)
n.366+67T>G
c.864+67T>G (n.864+67T>G)
c.267+67T>G (n.267+67T>G)
c.945+67T>G (n.945+67T>G)
gnomAD v4
21g.37490529A=CA2388495864DYRK1Ac.951+68A= (n.951+68A=)
c.837+68A= (n.837+68A=)
c.924+68A= (n.924+68A=)
n.754+68A=
n.315+68A=
c.972+68A= (n.972+68A=)
n.366+68A=
c.864+68A= (n.864+68A=)
c.267+68A= (n.267+68A=)
c.945+68A= (n.945+68A=)
21g.37490529A>GCA749145651DYRK1Ac.951+68A>G (n.951+68A>G)
c.837+68A>G (n.837+68A>G)
c.924+68A>G (n.924+68A>G)
n.754+68A>G
n.315+68A>G
c.972+68A>G (n.972+68A>G)
n.366+68A>G
c.864+68A>G (n.864+68A>G)
c.267+68A>G (n.267+68A>G)
c.945+68A>G (n.945+68A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37490533_37490603delCA2654481518DYRK1Ac.951+72_951+142del (n.951+72_951+142del)
c.837+72_837+142del (n.837+72_837+142del)
c.924+72_924+142del (n.924+72_924+142del)
n.754+72_754+142del
n.315+72_315+142del
c.972+72_972+142del (n.972+72_972+142del)
n.366+72_366+142del
c.864+72_864+142del (n.864+72_864+142del)
c.267+72_267+142del (n.267+72_267+142del)
c.945+72_945+142del (n.945+72_945+142del)
gnomAD v4
21g.37490530T>GCA1022232387DYRK1Ac.951+69T>G (n.951+69T>G)
c.837+69T>G (n.837+69T>G)
c.924+69T>G (n.924+69T>G)
n.754+69T>G
n.315+69T>G
c.972+69T>G (n.972+69T>G)
n.366+69T>G
c.864+69T>G (n.864+69T>G)
c.267+69T>G (n.267+69T>G)
c.945+69T>G (n.945+69T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37490530T=CA2388495865DYRK1Ac.951+69T= (n.951+69T=)
c.837+69T= (n.837+69T=)
c.924+69T= (n.924+69T=)
n.754+69T=
n.315+69T=
c.972+69T= (n.972+69T=)
n.366+69T=
c.864+69T= (n.864+69T=)
c.267+69T= (n.267+69T=)
c.945+69T= (n.945+69T=)
21g.37490530_37490531delCA2566901876DYRK1Ac.951+69_951+70del (n.951+69_951+70del)
c.837+69_837+70del (n.837+69_837+70del)
c.924+69_924+70del (n.924+69_924+70del)
n.754+69_754+70del
n.315+69_315+70del
c.972+69_972+70del (n.972+69_972+70del)
n.366+69_366+70del
c.864+69_864+70del (n.864+69_864+70del)
c.267+69_267+70del (n.267+69_267+70del)
c.945+69_945+70del (n.945+69_945+70del)
21g.37490531delCA2654481519DYRK1Ac.951+70del (n.951+70del)
c.837+70del (n.837+70del)
c.924+70del (n.924+70del)
n.754+70del
n.315+70del
c.972+70del (n.972+70del)
n.366+70del
c.864+70del (n.864+70del)
c.267+70del (n.267+70del)
c.945+70del (n.945+70del)
gnomAD v4
21g.37490530_37490531insCCA1022232398DYRK1Ac.951+69_951+70insC (n.951+69_951+70insC)
c.837+69_837+70insC (n.837+69_837+70insC)
c.924+69_924+70insC (n.924+69_924+70insC)
n.754+69_754+70insC
n.315+69_315+70insC
c.972+69_972+70insC (n.972+69_972+70insC)
n.366+69_366+70insC
c.864+69_864+70insC (n.864+69_864+70insC)
c.267+69_267+70insC (n.267+69_267+70insC)
c.945+69_945+70insC (n.945+69_945+70insC)
gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37490531T>GCA1022232411DYRK1Ac.951+70T>G (n.951+70T>G)
c.837+70T>G (n.837+70T>G)
c.924+70T>G (n.924+70T>G)
n.754+70T>G
n.315+70T>G
c.972+70T>G (n.972+70T>G)
n.366+70T>G
c.864+70T>G (n.864+70T>G)
c.267+70T>G (n.267+70T>G)
c.945+70T>G (n.945+70T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37490531T=CA2388495866DYRK1Ac.951+70T= (n.951+70T=)
c.837+70T= (n.837+70T=)
c.924+70T= (n.924+70T=)
n.754+70T=
n.315+70T=
c.972+70T= (n.972+70T=)
n.366+70T=
c.864+70T= (n.864+70T=)
c.267+70T= (n.267+70T=)
c.945+70T= (n.945+70T=)
21g.37490532A>CCA1022232412DYRK1Ac.951+71A>C (n.951+71A>C)
c.837+71A>C (n.837+71A>C)
c.924+71A>C (n.924+71A>C)
n.754+71A>C
n.315+71A>C
c.972+71A>C (n.972+71A>C)
n.366+71A>C
c.864+71A>C (n.864+71A>C)
c.267+71A>C (n.267+71A>C)
c.945+71A>C (n.945+71A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37490532A>GCA2654481520DYRK1Ac.951+71A>G (n.951+71A>G)
c.837+71A>G (n.837+71A>G)
c.924+71A>G (n.924+71A>G)
n.754+71A>G
n.315+71A>G
c.972+71A>G (n.972+71A>G)
n.366+71A>G
c.864+71A>G (n.864+71A>G)
c.267+71A>G (n.267+71A>G)
c.945+71A>G (n.945+71A>G)
gnomAD v4
21g.37490533G>CCA2654481521DYRK1Ac.951+72G>C (n.951+72G>C)
c.837+72G>C (n.837+72G>C)
c.924+72G>C (n.924+72G>C)
n.754+72G>C
n.315+72G>C
c.972+72G>C (n.972+72G>C)
n.366+72G>C
c.864+72G>C (n.864+72G>C)
c.267+72G>C (n.267+72G>C)
c.945+72G>C (n.945+72G>C)
gnomAD v4
21g.37490533G>TCA2654481522DYRK1Ac.951+72G>T (n.951+72G>T)
c.837+72G>T (n.837+72G>T)
c.924+72G>T (n.924+72G>T)
n.754+72G>T
n.315+72G>T
c.972+72G>T (n.972+72G>T)
n.366+72G>T
c.864+72G>T (n.864+72G>T)
c.267+72G>T (n.267+72G>T)
c.945+72G>T (n.945+72G>T)
gnomAD v4
21g.37490534G>ACA1022232413DYRK1Ac.951+73G>A (n.951+73G>A)
c.837+73G>A (n.837+73G>A)
c.924+73G>A (n.924+73G>A)
n.754+73G>A
n.315+73G>A
c.972+73G>A (n.972+73G>A)
n.366+73G>A
c.864+73G>A (n.864+73G>A)
c.267+73G>A (n.267+73G>A)
c.945+73G>A (n.945+73G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37490534G=CA2388495867DYRK1Ac.951+73G= (n.951+73G=)
c.837+73G= (n.837+73G=)
c.924+73G= (n.924+73G=)
n.754+73G=
n.315+73G=
c.972+73G= (n.972+73G=)
n.366+73G=
c.864+73G= (n.864+73G=)
c.267+73G= (n.267+73G=)
c.945+73G= (n.945+73G=)
21g.37490534G>TCA2577601786DYRK1Ac.951+73G>T (n.951+73G>T)
c.837+73G>T (n.837+73G>T)
c.924+73G>T (n.924+73G>T)
n.754+73G>T
n.315+73G>T
c.972+73G>T (n.972+73G>T)
n.366+73G>T
c.864+73G>T (n.864+73G>T)
c.267+73G>T (n.267+73G>T)
c.945+73G>T (n.945+73G>T)
gnomAD v4
21g.37490535T>CCA320453521DYRK1Ac.951+74T>C (n.951+74T>C)
c.837+74T>C (n.837+74T>C)
c.924+74T>C (n.924+74T>C)
n.754+74T>C
n.315+74T>C
c.972+74T>C (n.972+74T>C)
n.366+74T>C
c.864+74T>C (n.864+74T>C)
c.267+74T>C (n.267+74T>C)
c.945+74T>C (n.945+74T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37490535T>GCA2654481523DYRK1Ac.951+74T>G (n.951+74T>G)
c.837+74T>G (n.837+74T>G)
c.924+74T>G (n.924+74T>G)
n.754+74T>G
n.315+74T>G
c.972+74T>G (n.972+74T>G)
n.366+74T>G
c.864+74T>G (n.864+74T>G)
c.267+74T>G (n.267+74T>G)
c.945+74T>G (n.945+74T>G)
gnomAD v4
21g.37490535T=CA2388495868DYRK1Ac.951+74T= (n.951+74T=)
c.837+74T= (n.837+74T=)
c.924+74T= (n.924+74T=)
n.754+74T=
n.315+74T=
c.972+74T= (n.972+74T=)
n.366+74T=
c.864+74T= (n.864+74T=)
c.267+74T= (n.267+74T=)
c.945+74T= (n.945+74T=)

Number of alleles fetched