Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.37490435G>A | CA409947868 | DYRK1A | c.925G>A (p.Gly309Ser) c.811G>A (p.Gly271Ser) c.898G>A (p.Gly300Ser) n.728G>A n.289G>A c.946G>A (p.Gly316Ser) n.340G>A c.838G>A (p.Gly280Ser) c.241G>A (p.Gly81Ser) c.919G>A (p.Gly307Ser) | |
21 | g.37490435G>C | CA409947870 | DYRK1A | c.925G>C (p.Gly309Arg) c.811G>C (p.Gly271Arg) c.898G>C (p.Gly300Arg) n.728G>C n.289G>C c.946G>C (p.Gly316Arg) n.340G>C c.838G>C (p.Gly280Arg) c.241G>C (p.Gly81Arg) c.919G>C (p.Gly307Arg) | |
21 | g.37490435G>T | CA409947869 | DYRK1A | c.925G>T (p.Gly309Cys) c.811G>T (p.Gly271Cys) c.898G>T (p.Gly300Cys) n.728G>T n.289G>T c.946G>T (p.Gly316Cys) n.340G>T c.838G>T (p.Gly280Cys) c.241G>T (p.Gly81Cys) c.919G>T (p.Gly307Cys) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490436G>A | CA409947871 | DYRK1A | c.926G>A (p.Gly309Asp) c.812G>A (p.Gly271Asp) c.899G>A (p.Gly300Asp) n.729G>A n.290G>A c.947G>A (p.Gly316Asp) n.341G>A c.839G>A (p.Gly280Asp) c.242G>A (p.Gly81Asp) c.920G>A (p.Gly307Asp) | |
21 | g.37490436G>C | CA409947873 | DYRK1A | c.926G>C (p.Gly309Ala) c.812G>C (p.Gly271Ala) c.899G>C (p.Gly300Ala) n.729G>C n.290G>C c.947G>C (p.Gly316Ala) n.341G>C c.839G>C (p.Gly280Ala) c.242G>C (p.Gly81Ala) c.920G>C (p.Gly307Ala) | |
21 | g.37490436G>T | CA409947872 | DYRK1A | c.926G>T (p.Gly309Val) c.812G>T (p.Gly271Val) c.899G>T (p.Gly300Val) n.729G>T n.290G>T c.947G>T (p.Gly316Val) n.341G>T c.839G>T (p.Gly280Val) c.242G>T (p.Gly81Val) c.920G>T (p.Gly307Val) | |
21 | g.37490437C>A | CA512327932 | DYRK1A | c.927C>A (p.Gly309=) c.813C>A (p.Gly271=) c.900C>A (p.Gly300=) n.730C>A n.291C>A c.948C>A (p.Gly316=) n.342C>A c.840C>A (p.Gly280=) c.243C>A (p.Gly81=) c.921C>A (p.Gly307=) | |
21 | g.37490437C>G | CA512327933 | DYRK1A | c.927C>G (p.Gly309=) c.813C>G (p.Gly271=) c.900C>G (p.Gly300=) n.730C>G n.291C>G c.948C>G (p.Gly316=) n.342C>G c.840C>G (p.Gly280=) c.243C>G (p.Gly81=) c.921C>G (p.Gly307=) | |
21 | g.37490437C>T | CA512327934 | DYRK1A | c.927C>T (p.Gly309=) c.813C>T (p.Gly271=) c.900C>T (p.Gly300=) n.730C>T n.291C>T c.948C>T (p.Gly316=) n.342C>T c.840C>T (p.Gly280=) c.243C>T (p.Gly81=) c.921C>T (p.Gly307=) | COSMIC COSMIC |
21 | g.37490438A>C | CA409947874 | DYRK1A | c.928A>C (p.Ser310Arg) c.814A>C (p.Ser272Arg) c.901A>C (p.Ser301Arg) n.731A>C n.292A>C c.949A>C (p.Ser317Arg) n.343A>C c.841A>C (p.Ser281Arg) c.244A>C (p.Ser82Arg) c.922A>C (p.Ser308Arg) | |
21 | g.37490438A>G | CA409947876 | DYRK1A | c.928A>G (p.Ser310Gly) c.814A>G (p.Ser272Gly) c.901A>G (p.Ser301Gly) n.731A>G n.292A>G c.949A>G (p.Ser317Gly) n.343A>G c.841A>G (p.Ser281Gly) c.244A>G (p.Ser82Gly) c.922A>G (p.Ser308Gly) | |
21 | g.37490438A>T | CA409947875 | DYRK1A | c.928A>T (p.Ser310Cys) c.814A>T (p.Ser272Cys) c.901A>T (p.Ser301Cys) n.731A>T n.292A>T c.949A>T (p.Ser317Cys) n.343A>T c.841A>T (p.Ser281Cys) c.244A>T (p.Ser82Cys) c.922A>T (p.Ser308Cys) | |
21 | g.37490439G>A | CA409947877 | DYRK1A | c.929G>A (p.Ser310Asn) c.815G>A (p.Ser272Asn) c.902G>A (p.Ser301Asn) n.732G>A n.293G>A c.950G>A (p.Ser317Asn) n.344G>A c.842G>A (p.Ser281Asn) c.245G>A (p.Ser82Asn) c.923G>A (p.Ser308Asn) | ClinVar |
21 | g.37490439G>C | CA409947878 | DYRK1A | c.929G>C (p.Ser310Thr) c.815G>C (p.Ser272Thr) c.902G>C (p.Ser301Thr) n.732G>C n.293G>C c.950G>C (p.Ser317Thr) n.344G>C c.842G>C (p.Ser281Thr) c.245G>C (p.Ser82Thr) c.923G>C (p.Ser308Thr) | |
21 | g.37490439G>T | CA409947879 | DYRK1A | c.929G>T (p.Ser310Ile) c.815G>T (p.Ser272Ile) c.902G>T (p.Ser301Ile) n.732G>T n.293G>T c.950G>T (p.Ser317Ile) n.344G>T c.842G>T (p.Ser281Ile) c.245G>T (p.Ser82Ile) c.923G>T (p.Ser308Ile) | |
21 | g.37490440T>A | CA409947880 | DYRK1A | c.930T>A (p.Ser310Arg) c.816T>A (p.Ser272Arg) c.903T>A (p.Ser301Arg) n.733T>A n.294T>A c.951T>A (p.Ser317Arg) n.345T>A c.843T>A (p.Ser281Arg) c.246T>A (p.Ser82Arg) c.924T>A (p.Ser308Arg) | |
21 | g.37490440T>C | CA512327936 | DYRK1A | c.930T>C (p.Ser310=) c.816T>C (p.Ser272=) c.903T>C (p.Ser301=) n.733T>C n.294T>C c.951T>C (p.Ser317=) n.345T>C c.843T>C (p.Ser281=) c.246T>C (p.Ser82=) c.924T>C (p.Ser308=) | |
21 | g.37490440T>G | CA409947881 | DYRK1A | c.930T>G (p.Ser310Arg) c.816T>G (p.Ser272Arg) c.903T>G (p.Ser301Arg) n.733T>G n.294T>G c.951T>G (p.Ser317Arg) n.345T>G c.843T>G (p.Ser281Arg) c.246T>G (p.Ser82Arg) c.924T>G (p.Ser308Arg) | |
21 | g.37490441T>A | CA409947882 | DYRK1A | c.931T>A (p.Ser311Thr) c.817T>A (p.Ser273Thr) c.904T>A (p.Ser302Thr) n.734T>A n.295T>A c.952T>A (p.Ser318Thr) n.346T>A c.844T>A (p.Ser282Thr) c.247T>A (p.Ser83Thr) c.925T>A (p.Ser309Thr) | |
21 | g.37490441T>C | CA409947883 | DYRK1A | c.931T>C (p.Ser311Pro) c.817T>C (p.Ser273Pro) c.904T>C (p.Ser302Pro) n.734T>C n.295T>C c.952T>C (p.Ser318Pro) n.346T>C c.844T>C (p.Ser282Pro) c.247T>C (p.Ser83Pro) c.925T>C (p.Ser309Pro) | |
21 | g.37490441T>G | CA409947884 | DYRK1A | c.931T>G (p.Ser311Ala) c.817T>G (p.Ser273Ala) c.904T>G (p.Ser302Ala) n.734T>G n.295T>G c.952T>G (p.Ser318Ala) n.346T>G c.844T>G (p.Ser282Ala) c.247T>G (p.Ser83Ala) c.925T>G (p.Ser309Ala) | |
21 | g.37490442C>A | CA320483570 | DYRK1A | c.932C>A (p.Ser311Tyr) c.818C>A (p.Ser273Tyr) c.905C>A (p.Ser302Tyr) n.735C>A n.296C>A c.953C>A (p.Ser318Tyr) n.347C>A c.845C>A (p.Ser282Tyr) c.248C>A (p.Ser83Tyr) c.926C>A (p.Ser309Tyr) | ClinVar dbSNP COSMIC |
21 | g.37490442C= | CA2388495818 | DYRK1A | c.932C= (p.Ser311=) c.818C= (p.Ser273=) c.905C= (p.Ser302=) n.735C= n.296C= c.953C= (p.Ser318=) n.347C= c.845C= (p.Ser282=) c.248C= (p.Ser83=) c.926C= (p.Ser309=) | |
21 | g.37490442C>G | CA409947885 | DYRK1A | c.932C>G (p.Ser311Cys) c.818C>G (p.Ser273Cys) c.905C>G (p.Ser302Cys) n.735C>G n.296C>G c.953C>G (p.Ser318Cys) n.347C>G c.845C>G (p.Ser282Cys) c.248C>G (p.Ser83Cys) c.926C>G (p.Ser309Cys) | |
21 | g.37490442C>T | CA16608057 | DYRK1A | c.932C>T (p.Ser311Phe) c.818C>T (p.Ser273Phe) c.905C>T (p.Ser302Phe) n.735C>T n.296C>T c.953C>T (p.Ser318Phe) n.347C>T c.845C>T (p.Ser282Phe) c.248C>T (p.Ser83Phe) c.926C>T (p.Ser309Phe) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
21 | g.37490443T>A | CA512327940 | DYRK1A | c.933T>A (p.Ser311=) c.819T>A (p.Ser273=) c.906T>A (p.Ser302=) n.736T>A n.297T>A c.954T>A (p.Ser318=) n.348T>A c.846T>A (p.Ser282=) c.249T>A (p.Ser83=) c.927T>A (p.Ser309=) | |
21 | g.37490443T>C | CA10023866 | DYRK1A | c.933T>C (p.Ser311=) c.819T>C (p.Ser273=) c.906T>C (p.Ser302=) n.736T>C n.297T>C c.954T>C (p.Ser318=) n.348T>C c.846T>C (p.Ser282=) c.249T>C (p.Ser83=) c.927T>C (p.Ser309=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.37490443T>G | CA512327939 | DYRK1A | c.933T>G (p.Ser311=) c.819T>G (p.Ser273=) c.906T>G (p.Ser302=) n.736T>G n.297T>G c.954T>G (p.Ser318=) n.348T>G c.846T>G (p.Ser282=) c.249T>G (p.Ser83=) c.927T>G (p.Ser309=) | |
21 | g.37490443T= | CA2388495819 | DYRK1A | c.933T= (p.Ser311=) c.819T= (p.Ser273=) c.906T= (p.Ser302=) n.736T= n.297T= c.954T= (p.Ser318=) n.348T= c.846T= (p.Ser282=) c.249T= (p.Ser83=) c.927T= (p.Ser309=) | |
21 | g.37490444T>A | CA409947886 | DYRK1A | c.934T>A (p.Cys312Ser) c.820T>A (p.Cys274Ser) c.907T>A (p.Cys303Ser) n.737T>A n.298T>A c.955T>A (p.Cys319Ser) n.349T>A c.847T>A (p.Cys283Ser) c.250T>A (p.Cys84Ser) c.928T>A (p.Cys310Ser) | |
21 | g.37490444T>C | CA409947887 | DYRK1A | c.934T>C (p.Cys312Arg) c.820T>C (p.Cys274Arg) c.907T>C (p.Cys303Arg) n.737T>C n.298T>C c.955T>C (p.Cys319Arg) n.349T>C c.847T>C (p.Cys283Arg) c.250T>C (p.Cys84Arg) c.928T>C (p.Cys310Arg) | |
21 | g.37490444T>G | CA409947888 | DYRK1A | c.934T>G (p.Cys312Gly) c.820T>G (p.Cys274Gly) c.907T>G (p.Cys303Gly) n.737T>G n.298T>G c.955T>G (p.Cys319Gly) n.349T>G c.847T>G (p.Cys283Gly) c.250T>G (p.Cys84Gly) c.928T>G (p.Cys310Gly) | |
21 | g.37490445G>A | CA409947889 | DYRK1A | c.935G>A (p.Cys312Tyr) c.821G>A (p.Cys274Tyr) c.908G>A (p.Cys303Tyr) n.738G>A n.299G>A c.956G>A (p.Cys319Tyr) n.350G>A c.848G>A (p.Cys283Tyr) c.251G>A (p.Cys84Tyr) c.929G>A (p.Cys310Tyr) | |
21 | g.37490445G>C | CA409947890 | DYRK1A | c.935G>C (p.Cys312Ser) c.821G>C (p.Cys274Ser) c.908G>C (p.Cys303Ser) n.738G>C n.299G>C c.956G>C (p.Cys319Ser) n.350G>C c.848G>C (p.Cys283Ser) c.251G>C (p.Cys84Ser) c.929G>C (p.Cys310Ser) | |
21 | g.37490445G>T | CA409947891 | DYRK1A | c.935G>T (p.Cys312Phe) c.821G>T (p.Cys274Phe) c.908G>T (p.Cys303Phe) n.738G>T n.299G>T c.956G>T (p.Cys319Phe) n.350G>T c.848G>T (p.Cys283Phe) c.251G>T (p.Cys84Phe) c.929G>T (p.Cys310Phe) | |
21 | g.37490446T>A | CA409947892 | DYRK1A | c.936T>A (p.Cys312Ter) c.822T>A (p.Cys274Ter) c.909T>A (p.Cys303Ter) n.739T>A n.300T>A c.957T>A (p.Cys319Ter) n.351T>A c.849T>A (p.Cys283Ter) c.252T>A (p.Cys84Ter) c.930T>A (p.Cys310Ter) | ClinVar dbSNP |
21 | g.37490446T>C | CA512327943 | DYRK1A | c.936T>C (p.Cys312=) c.822T>C (p.Cys274=) c.909T>C (p.Cys303=) n.739T>C n.300T>C c.957T>C (p.Cys319=) n.351T>C c.849T>C (p.Cys283=) c.252T>C (p.Cys84=) c.930T>C (p.Cys310=) | |
21 | g.37490446T>G | CA409947893 | DYRK1A | c.936T>G (p.Cys312Trp) c.822T>G (p.Cys274Trp) c.909T>G (p.Cys303Trp) n.739T>G n.300T>G c.957T>G (p.Cys319Trp) n.351T>G c.849T>G (p.Cys283Trp) c.252T>G (p.Cys84Trp) c.930T>G (p.Cys310Trp) | |
21 | g.37490446T= | CA2388495820 | DYRK1A | c.936T= (p.Cys312=) c.822T= (p.Cys274=) c.909T= (p.Cys303=) n.739T= n.300T= c.957T= (p.Cys319=) n.351T= c.849T= (p.Cys283=) c.252T= (p.Cys84=) c.930T= (p.Cys310=) | |
21 | g.37490447C>A | CA409947894 | DYRK1A | c.937C>A (p.Gln313Lys) c.823C>A (p.Gln275Lys) c.910C>A (p.Gln304Lys) n.740C>A n.301C>A c.958C>A (p.Gln320Lys) n.352C>A c.850C>A (p.Gln284Lys) c.253C>A (p.Gln85Lys) c.931C>A (p.Gln311Lys) | |
21 | g.37490447C= | CA2388495821 | DYRK1A | c.937C= (p.Gln313=) c.823C= (p.Gln275=) c.910C= (p.Gln304=) n.740C= n.301C= c.958C= (p.Gln320=) n.352C= c.850C= (p.Gln284=) c.253C= (p.Gln85=) c.931C= (p.Gln311=) | |
21 | g.37490447C>G | CA409947895 | DYRK1A | c.937C>G (p.Gln313Glu) c.823C>G (p.Gln275Glu) c.910C>G (p.Gln304Glu) n.740C>G n.301C>G c.958C>G (p.Gln320Glu) n.352C>G c.850C>G (p.Gln284Glu) c.253C>G (p.Gln85Glu) c.931C>G (p.Gln311Glu) | |
21 | g.37490447C>T | CA409947896 | DYRK1A | c.937C>T (p.Gln313Ter) c.823C>T (p.Gln275Ter) c.910C>T (p.Gln304Ter) n.740C>T n.301C>T c.958C>T (p.Gln320Ter) n.352C>T c.850C>T (p.Gln284Ter) c.253C>T (p.Gln85Ter) c.931C>T (p.Gln311Ter) | ClinVar dbSNP |
21 | g.37490448A= | CA2388495822 | DYRK1A | c.938A= (p.Gln313=) c.824A= (p.Gln275=) c.911A= (p.Gln304=) n.741A= n.302A= c.959A= (p.Gln320=) n.353A= c.851A= (p.Gln284=) c.254A= (p.Gln85=) c.932A= (p.Gln311=) | |
21 | g.37490448A>C | CA409947898 | DYRK1A | c.938A>C (p.Gln313Pro) c.824A>C (p.Gln275Pro) c.911A>C (p.Gln304Pro) n.741A>C n.302A>C c.959A>C (p.Gln320Pro) n.353A>C c.851A>C (p.Gln284Pro) c.254A>C (p.Gln85Pro) c.932A>C (p.Gln311Pro) | |
21 | g.37490448A>G | CA409947899 | DYRK1A | c.938A>G (p.Gln313Arg) c.824A>G (p.Gln275Arg) c.911A>G (p.Gln304Arg) n.741A>G n.302A>G c.959A>G (p.Gln320Arg) n.353A>G c.851A>G (p.Gln284Arg) c.254A>G (p.Gln85Arg) c.932A>G (p.Gln311Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.37490448A>T | CA409947897 | DYRK1A | c.938A>T (p.Gln313Leu) c.824A>T (p.Gln275Leu) c.911A>T (p.Gln304Leu) n.741A>T n.302A>T c.959A>T (p.Gln320Leu) n.353A>T c.851A>T (p.Gln284Leu) c.254A>T (p.Gln85Leu) c.932A>T (p.Gln311Leu) | |
21 | g.37490449G>A | CA512327946 | DYRK1A | c.939G>A (p.Gln313=) c.825G>A (p.Gln275=) c.912G>A (p.Gln304=) n.742G>A n.303G>A c.960G>A (p.Gln320=) n.354G>A c.852G>A (p.Gln284=) c.255G>A (p.Gln85=) c.933G>A (p.Gln311=) | |
21 | g.37490449G>C | CA409947900 | DYRK1A | c.939G>C (p.Gln313His) c.825G>C (p.Gln275His) c.912G>C (p.Gln304His) n.742G>C n.303G>C c.960G>C (p.Gln320His) n.354G>C c.852G>C (p.Gln284His) c.255G>C (p.Gln85His) c.933G>C (p.Gln311His) | |
21 | g.37490449G= | CA2388495823 | DYRK1A | c.939G= (p.Gln313=) c.825G= (p.Gln275=) c.912G= (p.Gln304=) n.742G= n.303G= c.960G= (p.Gln320=) n.354G= c.852G= (p.Gln284=) c.255G= (p.Gln85=) c.933G= (p.Gln311=) | |
21 | g.37490449G>T | CA10023867 | DYRK1A | c.939G>T (p.Gln313His) c.825G>T (p.Gln275His) c.912G>T (p.Gln304His) n.742G>T n.303G>T c.960G>T (p.Gln320His) n.354G>T c.852G>T (p.Gln284His) c.255G>T (p.Gln85His) c.933G>T (p.Gln311His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.37490450T>A | CA409947901 | DYRK1A | c.940T>A (p.Leu314Met) c.826T>A (p.Leu276Met) c.913T>A (p.Leu305Met) n.743T>A n.304T>A c.961T>A (p.Leu321Met) n.355T>A c.853T>A (p.Leu285Met) c.256T>A (p.Leu86Met) c.934T>A (p.Leu312Met) | |
21 | g.37490450T>C | CA512327947 | DYRK1A | c.940T>C (p.Leu314=) c.826T>C (p.Leu276=) c.913T>C (p.Leu305=) n.743T>C n.304T>C c.961T>C (p.Leu321=) n.355T>C c.853T>C (p.Leu285=) c.256T>C (p.Leu86=) c.934T>C (p.Leu312=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.37490450T>G | CA409947902 | DYRK1A | c.940T>G (p.Leu314Val) c.826T>G (p.Leu276Val) c.913T>G (p.Leu305Val) n.743T>G n.304T>G c.961T>G (p.Leu321Val) n.355T>G c.853T>G (p.Leu285Val) c.256T>G (p.Leu86Val) c.934T>G (p.Leu312Val) | |
21 | g.37490450T= | CA2388495824 | DYRK1A | c.940T= (p.Leu314=) c.826T= (p.Leu276=) c.913T= (p.Leu305=) n.743T= n.304T= c.961T= (p.Leu321=) n.355T= c.853T= (p.Leu285=) c.256T= (p.Leu86=) c.934T= (p.Leu312=) | |
21 | g.37490451T>A | CA409947903 | DYRK1A | c.941T>A (p.Leu314Ter) c.827T>A (p.Leu276Ter) c.914T>A (p.Leu305Ter) n.744T>A n.305T>A c.962T>A (p.Leu321Ter) n.356T>A c.854T>A (p.Leu285Ter) c.257T>A (p.Leu86Ter) c.935T>A (p.Leu312Ter) | dbSNP |
21 | g.37490451T>C | CA409947904 | DYRK1A | c.941T>C (p.Leu314Ser) c.827T>C (p.Leu276Ser) c.914T>C (p.Leu305Ser) n.744T>C n.305T>C c.962T>C (p.Leu321Ser) n.356T>C c.854T>C (p.Leu285Ser) c.257T>C (p.Leu86Ser) c.935T>C (p.Leu312Ser) | |
21 | g.37490451T>G | CA409947905 | DYRK1A | c.941T>G (p.Leu314Trp) c.827T>G (p.Leu276Trp) c.914T>G (p.Leu305Trp) n.744T>G n.305T>G c.962T>G (p.Leu321Trp) n.356T>G c.854T>G (p.Leu285Trp) c.257T>G (p.Leu86Trp) c.935T>G (p.Leu312Trp) | |
21 | g.37490451T= | CA2388495825 | DYRK1A | c.941T= (p.Leu314=) c.827T= (p.Leu276=) c.914T= (p.Leu305=) n.744T= n.305T= c.962T= (p.Leu321=) n.356T= c.854T= (p.Leu285=) c.257T= (p.Leu86=) c.935T= (p.Leu312=) | |
21 | g.37490452G>A | CA512327949 | DYRK1A | c.942G>A (p.Leu314=) c.828G>A (p.Leu276=) c.915G>A (p.Leu305=) n.745G>A n.306G>A c.963G>A (p.Leu321=) n.357G>A c.855G>A (p.Leu285=) c.258G>A (p.Leu86=) c.936G>A (p.Leu312=) | |
21 | g.37490452G>C | CA409947906 | DYRK1A | c.942G>C (p.Leu314Phe) c.828G>C (p.Leu276Phe) c.915G>C (p.Leu305Phe) n.745G>C n.306G>C c.963G>C (p.Leu321Phe) n.357G>C c.855G>C (p.Leu285Phe) c.258G>C (p.Leu86Phe) c.936G>C (p.Leu312Phe) | ClinVar |
21 | g.37490452G>T | CA409947907 | DYRK1A | c.942G>T (p.Leu314Phe) c.828G>T (p.Leu276Phe) c.915G>T (p.Leu305Phe) n.745G>T n.306G>T c.963G>T (p.Leu321Phe) n.357G>T c.855G>T (p.Leu285Phe) c.258G>T (p.Leu86Phe) c.936G>T (p.Leu312Phe) | |
21 | g.37490455dup | CA278453 | DYRK1A | c.945dup (p.Gln316AlafsTer24) c.831dup (p.Gln278AlafsTer24) c.918dup (p.Gln307AlafsTer24) n.748dup n.309dup c.966dup (p.Gln323AlafsTer24) n.360dup c.858dup (p.Gln287AlafsTer24) c.261dup (p.Gln88AlafsTer24) c.939dup (p.Gln314AlafsTer24) | ClinVar dbSNP |
21 | g.37490453G>A | CA409947908 | DYRK1A | c.943G>A (p.Gly315Arg) c.829G>A (p.Gly277Arg) c.916G>A (p.Gly306Arg) n.746G>A n.307G>A c.964G>A (p.Gly322Arg) n.358G>A c.856G>A (p.Gly286Arg) c.259G>A (p.Gly87Arg) c.937G>A (p.Gly313Arg) | |
21 | g.37490453G>C | CA409947909 | DYRK1A | c.943G>C (p.Gly315Arg) c.829G>C (p.Gly277Arg) c.916G>C (p.Gly306Arg) n.746G>C n.307G>C c.964G>C (p.Gly322Arg) n.358G>C c.856G>C (p.Gly286Arg) c.259G>C (p.Gly87Arg) c.937G>C (p.Gly313Arg) | |
21 | g.37490453G>T | CA409947910 | DYRK1A | c.943G>T (p.Gly315Trp) c.829G>T (p.Gly277Trp) c.916G>T (p.Gly306Trp) n.746G>T n.307G>T c.964G>T (p.Gly322Trp) n.358G>T c.856G>T (p.Gly286Trp) c.259G>T (p.Gly87Trp) c.937G>T (p.Gly313Trp) | |
21 | g.37490454G>A | CA409947913 | DYRK1A | c.944G>A (p.Gly315Glu) c.830G>A (p.Gly277Glu) c.917G>A (p.Gly306Glu) n.747G>A n.308G>A c.965G>A (p.Gly322Glu) n.359G>A c.857G>A (p.Gly286Glu) c.260G>A (p.Gly87Glu) c.938G>A (p.Gly313Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490454G>C | CA409947911 | DYRK1A | c.944G>C (p.Gly315Ala) c.830G>C (p.Gly277Ala) c.917G>C (p.Gly306Ala) n.747G>C n.308G>C c.965G>C (p.Gly322Ala) n.359G>C c.857G>C (p.Gly286Ala) c.260G>C (p.Gly87Ala) c.938G>C (p.Gly313Ala) | |
21 | g.37490454G= | CA2388495826 | DYRK1A | c.944G= (p.Gly315=) c.830G= (p.Gly277=) c.917G= (p.Gly306=) n.747G= n.308G= c.965G= (p.Gly322=) n.359G= c.857G= (p.Gly286=) c.260G= (p.Gly87=) c.938G= (p.Gly313=) | |
21 | g.37490454G>T | CA409947912 | DYRK1A | c.944G>T (p.Gly315Val) c.830G>T (p.Gly277Val) c.917G>T (p.Gly306Val) n.747G>T n.308G>T c.965G>T (p.Gly322Val) n.359G>T c.857G>T (p.Gly286Val) c.260G>T (p.Gly87Val) c.938G>T (p.Gly313Val) | |
21 | g.37490455G>A | CA512327952 | DYRK1A | c.945G>A (p.Gly315=) c.831G>A (p.Gly277=) c.918G>A (p.Gly306=) n.748G>A n.309G>A c.966G>A (p.Gly322=) n.360G>A c.858G>A (p.Gly286=) c.261G>A (p.Gly87=) c.939G>A (p.Gly313=) | |
21 | g.37490455G>C | CA512327950 | DYRK1A | c.945G>C (p.Gly315=) c.831G>C (p.Gly277=) c.918G>C (p.Gly306=) n.748G>C n.309G>C c.966G>C (p.Gly322=) n.360G>C c.858G>C (p.Gly286=) c.261G>C (p.Gly87=) c.939G>C (p.Gly313=) | |
21 | g.37490455G>T | CA512327951 | DYRK1A | c.945G>T (p.Gly315=) c.831G>T (p.Gly277=) c.918G>T (p.Gly306=) n.748G>T n.309G>T c.966G>T (p.Gly322=) n.360G>T c.858G>T (p.Gly286=) c.261G>T (p.Gly87=) c.939G>T (p.Gly313=) | gnomAD v4 |
21 | g.37490456C>A | CA409947914 | DYRK1A | c.946C>A (p.Gln316Lys) c.832C>A (p.Gln278Lys) c.919C>A (p.Gln307Lys) n.749C>A n.310C>A c.967C>A (p.Gln323Lys) n.361C>A c.859C>A (p.Gln287Lys) c.262C>A (p.Gln88Lys) c.940C>A (p.Gln314Lys) | |
21 | g.37490456C= | CA2388495827 | DYRK1A | c.946C= (p.Gln316=) c.832C= (p.Gln278=) c.919C= (p.Gln307=) n.749C= n.310C= c.967C= (p.Gln323=) n.361C= c.859C= (p.Gln287=) c.262C= (p.Gln88=) c.940C= (p.Gln314=) | |
21 | g.37490456C>G | CA409947915 | DYRK1A | c.946C>G (p.Gln316Glu) c.832C>G (p.Gln278Glu) c.919C>G (p.Gln307Glu) n.749C>G n.310C>G c.967C>G (p.Gln323Glu) n.361C>G c.859C>G (p.Gln287Glu) c.262C>G (p.Gln88Glu) c.940C>G (p.Gln314Glu) | |
21 | g.37490456C>T | CA409947916 | DYRK1A | c.946C>T (p.Gln316Ter) c.832C>T (p.Gln278Ter) c.919C>T (p.Gln307Ter) n.749C>T n.310C>T c.967C>T (p.Gln323Ter) n.361C>T c.859C>T (p.Gln287Ter) c.262C>T (p.Gln88Ter) c.940C>T (p.Gln314Ter) | dbSNP |
21 | g.37490457A>C | CA409947917 | DYRK1A | c.947A>C (p.Gln316Pro) c.833A>C (p.Gln278Pro) c.920A>C (p.Gln307Pro) n.750A>C n.311A>C c.968A>C (p.Gln323Pro) n.362A>C c.860A>C (p.Gln287Pro) c.263A>C (p.Gln88Pro) c.941A>C (p.Gln314Pro) | |
21 | g.37490457A>G | CA409947918 | DYRK1A | c.947A>G (p.Gln316Arg) c.833A>G (p.Gln278Arg) c.920A>G (p.Gln307Arg) n.750A>G n.311A>G c.968A>G (p.Gln323Arg) n.362A>G c.860A>G (p.Gln287Arg) c.263A>G (p.Gln88Arg) c.941A>G (p.Gln314Arg) | |
21 | g.37490457A>T | CA409947919 | DYRK1A | c.947A>T (p.Gln316Leu) c.833A>T (p.Gln278Leu) c.920A>T (p.Gln307Leu) n.750A>T n.311A>T c.968A>T (p.Gln323Leu) n.362A>T c.860A>T (p.Gln287Leu) c.263A>T (p.Gln88Leu) c.941A>T (p.Gln314Leu) | |
21 | g.37490458G>A | CA512088870 | DYRK1A | c.948G>A (p.Gln316=) c.834G>A (p.Gln278=) c.921G>A (p.Gln307=) n.751G>A n.312G>A c.969G>A (p.Gln323=) n.363G>A c.861G>A (p.Gln287=) c.264G>A (p.Gln88=) c.942G>A (p.Gln314=) | |
21 | g.37490458G>C | CA409936014 | DYRK1A | c.948G>C (p.Gln316His) c.834G>C (p.Gln278His) c.921G>C (p.Gln307His) n.751G>C n.312G>C c.969G>C (p.Gln323His) n.363G>C c.861G>C (p.Gln287His) c.264G>C (p.Gln88His) c.942G>C (p.Gln314His) | |
21 | g.37490458G>T | CA409936015 | DYRK1A | c.948G>T (p.Gln316His) c.834G>T (p.Gln278His) c.921G>T (p.Gln307His) n.751G>T n.312G>T c.969G>T (p.Gln323His) n.363G>T c.861G>T (p.Gln287His) c.264G>T (p.Gln88His) c.942G>T (p.Gln314His) | |
21 | g.37490459A>C | CA512088871 | DYRK1A | c.949A>C (p.Arg317=) c.835A>C (p.Arg279=) c.922A>C (p.Arg308=) n.752A>C n.313A>C c.970A>C (p.Arg324=) n.364A>C c.862A>C (p.Arg288=) c.265A>C (p.Arg89=) c.943A>C (p.Arg315=) | |
21 | g.37490459A>G | CA409936016 | DYRK1A | c.949A>G (p.Arg317Gly) c.835A>G (p.Arg279Gly) c.922A>G (p.Arg308Gly) n.752A>G n.313A>G c.970A>G (p.Arg324Gly) n.364A>G c.862A>G (p.Arg288Gly) c.265A>G (p.Arg89Gly) c.943A>G (p.Arg315Gly) | |
21 | g.37490459A>T | CA409936017 | DYRK1A | c.949A>T (p.Arg317Trp) c.835A>T (p.Arg279Trp) c.922A>T (p.Arg308Trp) n.752A>T n.313A>T c.970A>T (p.Arg324Trp) n.364A>T c.862A>T (p.Arg288Trp) c.265A>T (p.Arg89Trp) c.943A>T (p.Arg315Trp) | |
21 | g.37490460G>A | CA409936018 | DYRK1A | c.950G>A (p.Arg317Lys) c.836G>A (p.Arg279Lys) c.923G>A (p.Arg308Lys) n.753G>A n.314G>A c.971G>A (p.Arg324Lys) n.365G>A c.863G>A (p.Arg288Lys) c.266G>A (p.Arg89Lys) c.944G>A (p.Arg315Lys) | |
21 | g.37490460G>C | CA409936019 | DYRK1A | c.950G>C (p.Arg317Thr) c.836G>C (p.Arg279Thr) c.923G>C (p.Arg308Thr) n.753G>C n.314G>C c.971G>C (p.Arg324Thr) n.365G>C c.863G>C (p.Arg288Thr) c.266G>C (p.Arg89Thr) c.944G>C (p.Arg315Thr) | |
21 | g.37490460G>T | CA409936020 | DYRK1A | c.950G>T (p.Arg317Met) c.836G>T (p.Arg279Met) c.923G>T (p.Arg308Met) n.753G>T n.314G>T c.971G>T (p.Arg324Met) n.365G>T c.863G>T (p.Arg288Met) c.266G>T (p.Arg89Met) c.944G>T (p.Arg315Met) | COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.37490461G>A | CA512088872 | DYRK1A | c.951G>A (p.Arg317=) c.837G>A (p.Arg279=) c.924G>A (p.Arg308=) n.754G>A n.315G>A c.972G>A (p.Arg324=) n.366G>A c.864G>A (p.Arg288=) c.267G>A (p.Arg89=) c.945G>A (p.Arg315=) | |
21 | g.37490461G>C | CA409936022 | DYRK1A | c.951G>C (p.Arg317Ser) c.837G>C (p.Arg279Ser) c.924G>C (p.Arg308Ser) n.754G>C n.315G>C c.972G>C (p.Arg324Ser) n.366G>C c.864G>C (p.Arg288Ser) c.267G>C (p.Arg89Ser) c.945G>C (p.Arg315Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.37490461G= | CA2388495828 | DYRK1A | c.951G= (p.Arg317=) c.837G= (p.Arg279=) c.924G= (p.Arg308=) n.754G= n.315G= c.972G= (p.Arg324=) n.366G= c.864G= (p.Arg288=) c.267G= (p.Arg89=) c.945G= (p.Arg315=) | |
21 | g.37490461G>T | CA409936021 | DYRK1A | c.951G>T (p.Arg317Ser) c.837G>T (p.Arg279Ser) c.924G>T (p.Arg308Ser) n.754G>T n.315G>T c.972G>T (p.Arg324Ser) n.366G>T c.864G>T (p.Arg288Ser) c.267G>T (p.Arg89Ser) c.945G>T (p.Arg315Ser) | |
21 | g.37490461_37490465delinsGGTAA | CA2388495829 | DYRK1A | c.951_951+4delinsGGTAA c.837_837+4delinsGGTAA c.924_924+4delinsGGTAA n.754_754+4delinsGGTAA n.315_315+4delinsGGTAA c.972_972+4delinsGGTAA n.366_366+4delinsGGTAA c.864_864+4delinsGGTAA c.267_267+4delinsGGTAA c.945_945+4delinsGGTAA | |
21 | g.37490462G>A | CA409936023 | DYRK1A | c.951+1G>A (n.951+1G>A) c.837+1G>A (n.837+1G>A) c.924+1G>A (n.924+1G>A) n.754+1G>A n.315+1G>A c.972+1G>A (n.972+1G>A) n.366+1G>A c.864+1G>A (n.864+1G>A) c.267+1G>A (n.267+1G>A) c.945+1G>A (n.945+1G>A) | ClinVar dbSNP |
21 | g.37490462G>C | CA409936025 | DYRK1A | c.951+1G>C (n.951+1G>C) c.837+1G>C (n.837+1G>C) c.924+1G>C (n.924+1G>C) n.754+1G>C n.315+1G>C c.972+1G>C (n.972+1G>C) n.366+1G>C c.864+1G>C (n.864+1G>C) c.267+1G>C (n.267+1G>C) c.945+1G>C (n.945+1G>C) | ClinVar dbSNP |
21 | g.37490462G>T | CA409936024 | DYRK1A | c.951+1G>T (n.951+1G>T) c.837+1G>T (n.837+1G>T) c.924+1G>T (n.924+1G>T) n.754+1G>T n.315+1G>T c.972+1G>T (n.972+1G>T) n.366+1G>T c.864+1G>T (n.864+1G>T) c.267+1G>T (n.267+1G>T) c.945+1G>T (n.945+1G>T) | |
21 | g.37490465_37490468del | CA645372662 | DYRK1A | c.951+4_951+7del (n.951+4_951+7del) c.837+4_837+7del (n.837+4_837+7del) c.924+4_924+7del (n.924+4_924+7del) n.754+4_754+7del n.315+4_315+7del c.972+4_972+7del (n.972+4_972+7del) n.366+4_366+7del c.864+4_864+7del (n.864+4_864+7del) c.267+4_267+7del (n.267+4_267+7del) c.945+4_945+7del (n.945+4_945+7del) | ClinVar dbSNP |
21 | g.37490463T>A | CA409936026 | DYRK1A | c.951+2T>A (n.951+2T>A) c.837+2T>A (n.837+2T>A) c.924+2T>A (n.924+2T>A) n.754+2T>A n.315+2T>A c.972+2T>A (n.972+2T>A) n.366+2T>A c.864+2T>A (n.864+2T>A) c.267+2T>A (n.267+2T>A) c.945+2T>A (n.945+2T>A) | ClinVar dbSNP |
21 | g.37490463T>C | CA409936027 | DYRK1A | c.951+2T>C (n.951+2T>C) c.837+2T>C (n.837+2T>C) c.924+2T>C (n.924+2T>C) n.754+2T>C n.315+2T>C c.972+2T>C (n.972+2T>C) n.366+2T>C c.864+2T>C (n.864+2T>C) c.267+2T>C (n.267+2T>C) c.945+2T>C (n.945+2T>C) | |
21 | g.37490463T>G | CA409936028 | DYRK1A | c.951+2T>G (n.951+2T>G) c.837+2T>G (n.837+2T>G) c.924+2T>G (n.924+2T>G) n.754+2T>G n.315+2T>G c.972+2T>G (n.972+2T>G) n.366+2T>G c.864+2T>G (n.864+2T>G) c.267+2T>G (n.267+2T>G) c.945+2T>G (n.945+2T>G) | |
21 | g.37490463T= | CA2388495830 | DYRK1A | c.951+2T= (n.951+2T=) c.837+2T= (n.837+2T=) c.924+2T= (n.924+2T=) n.754+2T= n.315+2T= c.972+2T= (n.972+2T=) n.366+2T= c.864+2T= (n.864+2T=) c.267+2T= (n.267+2T=) c.945+2T= (n.945+2T=) | |
21 | g.37490464A= | CA2388495831 | DYRK1A | c.951+3A= (n.951+3A=) c.837+3A= (n.837+3A=) c.924+3A= (n.924+3A=) n.754+3A= n.315+3A= c.972+3A= (n.972+3A=) n.366+3A= c.864+3A= (n.864+3A=) c.267+3A= (n.267+3A=) c.945+3A= (n.945+3A=) | |
21 | g.37490464A>G | CA10023868 | DYRK1A | c.951+3A>G (n.951+3A>G) c.837+3A>G (n.837+3A>G) c.924+3A>G (n.924+3A>G) n.754+3A>G n.315+3A>G c.972+3A>G (n.972+3A>G) n.366+3A>G c.864+3A>G (n.864+3A>G) c.267+3A>G (n.267+3A>G) c.945+3A>G (n.945+3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490466G>A | CA2695230166 | DYRK1A | c.951+5G>A (n.951+5G>A) c.837+5G>A (n.837+5G>A) c.924+5G>A (n.924+5G>A) n.754+5G>A n.315+5G>A c.972+5G>A (n.972+5G>A) n.366+5G>A c.864+5G>A (n.864+5G>A) c.267+5G>A (n.267+5G>A) c.945+5G>A (n.945+5G>A) | ClinVar |
21 | g.37490466G>T | CA2739267637 | DYRK1A | c.951+5G>T (n.951+5G>T) c.837+5G>T (n.837+5G>T) c.924+5G>T (n.924+5G>T) n.754+5G>T n.315+5G>T c.972+5G>T (n.972+5G>T) n.366+5G>T c.864+5G>T (n.864+5G>T) c.267+5G>T (n.267+5G>T) c.945+5G>T (n.945+5G>T) | ClinVar |
21 | g.37490467T>C | CA2654481495 | DYRK1A | c.951+6T>C (n.951+6T>C) c.837+6T>C (n.837+6T>C) c.924+6T>C (n.924+6T>C) n.754+6T>C n.315+6T>C c.972+6T>C (n.972+6T>C) n.366+6T>C c.864+6T>C (n.864+6T>C) c.267+6T>C (n.267+6T>C) c.945+6T>C (n.945+6T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.37490468A= | CA2388495832 | DYRK1A | c.951+7A= (n.951+7A=) c.837+7A= (n.837+7A=) c.924+7A= (n.924+7A=) n.754+7A= n.315+7A= c.972+7A= (n.972+7A=) n.366+7A= c.864+7A= (n.864+7A=) c.267+7A= (n.267+7A=) c.945+7A= (n.945+7A=) | |
21 | g.37490468A>G | CA10023869 | DYRK1A | c.951+7A>G (n.951+7A>G) c.837+7A>G (n.837+7A>G) c.924+7A>G (n.924+7A>G) n.754+7A>G n.315+7A>G c.972+7A>G (n.972+7A>G) n.366+7A>G c.864+7A>G (n.864+7A>G) c.267+7A>G (n.267+7A>G) c.945+7A>G (n.945+7A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490468_37490469delinsAT | CA2388495833 | DYRK1A | c.951+7_951+8delinsAT (n.951+7_951+8delinsAT) c.837+7_837+8delinsAT (n.837+7_837+8delinsAT) c.924+7_924+8delinsAT (n.924+7_924+8delinsAT) n.754+7_754+8delinsAT n.315+7_315+8delinsAT c.972+7_972+8delinsAT (n.972+7_972+8delinsAT) n.366+7_366+8delinsAT c.864+7_864+8delinsAT (n.864+7_864+8delinsAT) c.267+7_267+8delinsAT (n.267+7_267+8delinsAT) c.945+7_945+8delinsAT (n.945+7_945+8delinsAT) | |
21 | g.37490469_37490476del | CA2817845512 | DYRK1A | c.951+8_951+15del (n.951+8_951+15del) c.837+8_837+15del (n.837+8_837+15del) c.924+8_924+15del (n.924+8_924+15del) n.754+8_754+15del n.315+8_315+15del c.972+8_972+15del (n.972+8_972+15del) n.366+8_366+15del c.864+8_864+15del (n.864+8_864+15del) c.267+8_267+15del (n.267+8_267+15del) c.945+8_945+15del (n.945+8_945+15del) | |
21 | g.37490469T>G | CA2654481496 | DYRK1A | c.951+8T>G (n.951+8T>G) c.837+8T>G (n.837+8T>G) c.924+8T>G (n.924+8T>G) n.754+8T>G n.315+8T>G c.972+8T>G (n.972+8T>G) n.366+8T>G c.864+8T>G (n.864+8T>G) c.267+8T>G (n.267+8T>G) c.945+8T>G (n.945+8T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.37490470del | CA2388495834 | DYRK1A | c.951+9del (n.951+9del) c.837+9del (n.837+9del) c.924+9del (n.924+9del) n.754+9del n.315+9del c.972+9del (n.972+9del) n.366+9del c.864+9del (n.864+9del) c.267+9del (n.267+9del) c.945+9del (n.945+9del) | dbSNP |
21 | g.37490473T>A | CA2388495836 | DYRK1A | c.951+12T>A (n.951+12T>A) c.837+12T>A (n.837+12T>A) c.924+12T>A (n.924+12T>A) n.754+12T>A n.315+12T>A c.972+12T>A (n.972+12T>A) n.366+12T>A c.864+12T>A (n.864+12T>A) c.267+12T>A (n.267+12T>A) c.945+12T>A (n.945+12T>A) | ClinVar dbSNP |
21 | g.37490473T>C | CA1022232358 | DYRK1A | c.951+12T>C (n.951+12T>C) c.837+12T>C (n.837+12T>C) c.924+12T>C (n.924+12T>C) n.754+12T>C n.315+12T>C c.972+12T>C (n.972+12T>C) n.366+12T>C c.864+12T>C (n.864+12T>C) c.267+12T>C (n.267+12T>C) c.945+12T>C (n.945+12T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490473T= | CA2388495835 | DYRK1A | c.951+12T= (n.951+12T=) c.837+12T= (n.837+12T=) c.924+12T= (n.924+12T=) n.754+12T= n.315+12T= c.972+12T= (n.972+12T=) n.366+12T= c.864+12T= (n.864+12T=) c.267+12T= (n.267+12T=) c.945+12T= (n.945+12T=) | |
21 | g.37490474T>G | CA2388495838 | DYRK1A | c.951+13T>G (n.951+13T>G) c.837+13T>G (n.837+13T>G) c.924+13T>G (n.924+13T>G) n.754+13T>G n.315+13T>G c.972+13T>G (n.972+13T>G) n.366+13T>G c.864+13T>G (n.864+13T>G) c.267+13T>G (n.267+13T>G) c.945+13T>G (n.945+13T>G) | dbSNP |
21 | g.37490474T= | CA2388495837 | DYRK1A | c.951+13T= (n.951+13T=) c.837+13T= (n.837+13T=) c.924+13T= (n.924+13T=) n.754+13T= n.315+13T= c.972+13T= (n.972+13T=) n.366+13T= c.864+13T= (n.864+13T=) c.267+13T= (n.267+13T=) c.945+13T= (n.945+13T=) | |
21 | g.37490475C= | CA2388495839 | DYRK1A | c.951+14C= (n.951+14C=) c.837+14C= (n.837+14C=) c.924+14C= (n.924+14C=) n.754+14C= n.315+14C= c.972+14C= (n.972+14C=) n.366+14C= c.864+14C= (n.864+14C=) c.267+14C= (n.267+14C=) c.945+14C= (n.945+14C=) | |
21 | g.37490475C>T | CA10023870 | DYRK1A | c.951+14C>T (n.951+14C>T) c.837+14C>T (n.837+14C>T) c.924+14C>T (n.924+14C>T) n.754+14C>T n.315+14C>T c.972+14C>T (n.972+14C>T) n.366+14C>T c.864+14C>T (n.864+14C>T) c.267+14C>T (n.267+14C>T) c.945+14C>T (n.945+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.37490475_37490476del | CA2568643116 | DYRK1A | c.951+14_951+15del (n.951+14_951+15del) c.837+14_837+15del (n.837+14_837+15del) c.924+14_924+15del (n.924+14_924+15del) n.754+14_754+15del n.315+14_315+15del c.972+14_972+15del (n.972+14_972+15del) n.366+14_366+15del c.864+14_864+15del (n.864+14_864+15del) c.267+14_267+15del (n.267+14_267+15del) c.945+14_945+15del (n.945+14_945+15del) | |
21 | g.37490476A>G | CA2654481497 | DYRK1A | c.951+15A>G (n.951+15A>G) c.837+15A>G (n.837+15A>G) c.924+15A>G (n.924+15A>G) n.754+15A>G n.315+15A>G c.972+15A>G (n.972+15A>G) n.366+15A>G c.864+15A>G (n.864+15A>G) c.267+15A>G (n.267+15A>G) c.945+15A>G (n.945+15A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.37490476_37490477insTTT | CA2566357938 | DYRK1A | c.951+15_951+16insTTT (n.951+15_951+16insTTT) c.837+15_837+16insTTT (n.837+15_837+16insTTT) c.924+15_924+16insTTT (n.924+15_924+16insTTT) n.754+15_754+16insTTT n.315+15_315+16insTTT c.972+15_972+16insTTT (n.972+15_972+16insTTT) n.366+15_366+16insTTT c.864+15_864+16insTTT (n.864+15_864+16insTTT) c.267+15_267+16insTTT (n.267+15_267+16insTTT) c.945+15_945+16insTTT (n.945+15_945+16insTTT) | |
21 | g.37490477G>T | CA2577601784 | DYRK1A | c.951+16G>T (n.951+16G>T) c.837+16G>T (n.837+16G>T) c.924+16G>T (n.924+16G>T) n.754+16G>T n.315+16G>T c.972+16G>T (n.972+16G>T) n.366+16G>T c.864+16G>T (n.864+16G>T) c.267+16G>T (n.267+16G>T) c.945+16G>T (n.945+16G>T) | |
21 | g.37490480C>A | CA2654481498 | DYRK1A | c.951+19C>A (n.951+19C>A) c.837+19C>A (n.837+19C>A) c.924+19C>A (n.924+19C>A) n.754+19C>A n.315+19C>A c.972+19C>A (n.972+19C>A) n.366+19C>A c.864+19C>A (n.864+19C>A) c.267+19C>A (n.267+19C>A) c.945+19C>A (n.945+19C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.37490481T>G | CA2737830757 | DYRK1A | c.951+20T>G (n.951+20T>G) c.837+20T>G (n.837+20T>G) c.924+20T>G (n.924+20T>G) n.754+20T>G n.315+20T>G c.972+20T>G (n.972+20T>G) n.366+20T>G c.864+20T>G (n.864+20T>G) c.267+20T>G (n.267+20T>G) c.945+20T>G (n.945+20T>G) | dbSNP |
21 | g.37490483del | CA2577601785 | DYRK1A | c.951+22del (n.951+22del) c.837+22del (n.837+22del) c.924+22del (n.924+22del) n.754+22del n.315+22del c.972+22del (n.972+22del) n.366+22del c.864+22del (n.864+22del) c.267+22del (n.267+22del) c.945+22del (n.945+22del) | |
21 | g.37490483G>A | CA10023871 | DYRK1A | c.951+22G>A (n.951+22G>A) c.837+22G>A (n.837+22G>A) c.924+22G>A (n.924+22G>A) n.754+22G>A n.315+22G>A c.972+22G>A (n.972+22G>A) n.366+22G>A c.864+22G>A (n.864+22G>A) c.267+22G>A (n.267+22G>A) c.945+22G>A (n.945+22G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490483G= | CA2388495840 | DYRK1A | c.951+22G= (n.951+22G=) c.837+22G= (n.837+22G=) c.924+22G= (n.924+22G=) n.754+22G= n.315+22G= c.972+22G= (n.972+22G=) n.366+22G= c.864+22G= (n.864+22G=) c.267+22G= (n.267+22G=) c.945+22G= (n.945+22G=) | |
21 | g.37490485G>T | CA2654481499 | DYRK1A | c.951+24G>T (n.951+24G>T) c.837+24G>T (n.837+24G>T) c.924+24G>T (n.924+24G>T) n.754+24G>T n.315+24G>T c.972+24G>T (n.972+24G>T) n.366+24G>T c.864+24G>T (n.864+24G>T) c.267+24G>T (n.267+24G>T) c.945+24G>T (n.945+24G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.37490485_37490496delinsGAATTAAATAGA | CA2388495841 | DYRK1A | c.951+24_951+35delinsGAATTAAATAGA (n.951+24_951+35delinsGAATTAAATAGA) c.837+24_837+35delinsGAATTAAATAGA (n.837+24_837+35delinsGAATTAAATAGA) c.924+24_924+35delinsGAATTAAATAGA (n.924+24_924+35delinsGAATTAAATAGA) n.754+24_754+35delinsGAATTAAATAGA n.315+24_315+35delinsGAATTAAATAGA c.972+24_972+35delinsGAATTAAATAGA (n.972+24_972+35delinsGAATTAAATAGA) n.366+24_366+35delinsGAATTAAATAGA c.864+24_864+35delinsGAATTAAATAGA (n.864+24_864+35delinsGAATTAAATAGA) c.267+24_267+35delinsGAATTAAATAGA (n.267+24_267+35delinsGAATTAAATAGA) c.945+24_945+35delinsGAATTAAATAGA (n.945+24_945+35delinsGAATTAAATAGA) | |
21 | g.37490498_37490508del | CA10023872 | DYRK1A | c.951+37_951+47del (n.951+37_951+47del) c.837+37_837+47del (n.837+37_837+47del) c.924+37_924+47del (n.924+37_924+47del) n.754+37_754+47del n.315+37_315+47del c.972+37_972+47del (n.972+37_972+47del) n.366+37_366+47del c.864+37_864+47del (n.864+37_864+47del) c.267+37_267+47del (n.267+37_267+47del) c.945+37_945+47del (n.945+37_945+47del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490487A>C | CA2817845517 | DYRK1A | c.951+26A>C (n.951+26A>C) c.837+26A>C (n.837+26A>C) c.924+26A>C (n.924+26A>C) n.754+26A>C n.315+26A>C c.972+26A>C (n.972+26A>C) n.366+26A>C c.864+26A>C (n.864+26A>C) c.267+26A>C (n.267+26A>C) c.945+26A>C (n.945+26A>C) | |
21 | g.37490488T>A | CA2817845518 | DYRK1A | c.951+27T>A (n.951+27T>A) c.837+27T>A (n.837+27T>A) c.924+27T>A (n.924+27T>A) n.754+27T>A n.315+27T>A c.972+27T>A (n.972+27T>A) n.366+27T>A c.864+27T>A (n.864+27T>A) c.267+27T>A (n.267+27T>A) c.945+27T>A (n.945+27T>A) | |
21 | g.37490491A>T | CA2654481500 | DYRK1A | c.951+30A>T (n.951+30A>T) c.837+30A>T (n.837+30A>T) c.924+30A>T (n.924+30A>T) n.754+30A>T n.315+30A>T c.972+30A>T (n.972+30A>T) n.366+30A>T c.864+30A>T (n.864+30A>T) c.267+30A>T (n.267+30A>T) c.945+30A>T (n.945+30A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.37490492A= | CA2388495842 | DYRK1A | c.951+31A= (n.951+31A=) c.837+31A= (n.837+31A=) c.924+31A= (n.924+31A=) n.754+31A= n.315+31A= c.972+31A= (n.972+31A=) n.366+31A= c.864+31A= (n.864+31A=) c.267+31A= (n.267+31A=) c.945+31A= (n.945+31A=) | |
21 | g.37490492A>T | CA2388495843 | DYRK1A | c.951+31A>T (n.951+31A>T) c.837+31A>T (n.837+31A>T) c.924+31A>T (n.924+31A>T) n.754+31A>T n.315+31A>T c.972+31A>T (n.972+31A>T) n.366+31A>T c.864+31A>T (n.864+31A>T) c.267+31A>T (n.267+31A>T) c.945+31A>T (n.945+31A>T) | dbSNP |
21 | g.37490493T>C | CA10023873 | DYRK1A | c.951+32T>C (n.951+32T>C) c.837+32T>C (n.837+32T>C) c.924+32T>C (n.924+32T>C) n.754+32T>C n.315+32T>C c.972+32T>C (n.972+32T>C) n.366+32T>C c.864+32T>C (n.864+32T>C) c.267+32T>C (n.267+32T>C) c.945+32T>C (n.945+32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490493T= | CA2388495844 | DYRK1A | c.951+32T= (n.951+32T=) c.837+32T= (n.837+32T=) c.924+32T= (n.924+32T=) n.754+32T= n.315+32T= c.972+32T= (n.972+32T=) n.366+32T= c.864+32T= (n.864+32T=) c.267+32T= (n.267+32T=) c.945+32T= (n.945+32T=) | |
21 | g.37490495G>A | CA2534255540 | DYRK1A | c.951+34G>A (n.951+34G>A) c.837+34G>A (n.837+34G>A) c.924+34G>A (n.924+34G>A) n.754+34G>A n.315+34G>A c.972+34G>A (n.972+34G>A) n.366+34G>A c.864+34G>A (n.864+34G>A) c.267+34G>A (n.267+34G>A) c.945+34G>A (n.945+34G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.37490495G= | CA2388495845 | DYRK1A | c.951+34G= (n.951+34G=) c.837+34G= (n.837+34G=) c.924+34G= (n.924+34G=) n.754+34G= n.315+34G= c.972+34G= (n.972+34G=) n.366+34G= c.864+34G= (n.864+34G=) c.267+34G= (n.267+34G=) c.945+34G= (n.945+34G=) | |
21 | g.37490495G>T | CA2388495846 | DYRK1A | c.951+34G>T (n.951+34G>T) c.837+34G>T (n.837+34G>T) c.924+34G>T (n.924+34G>T) n.754+34G>T n.315+34G>T c.972+34G>T (n.972+34G>T) n.366+34G>T c.864+34G>T (n.864+34G>T) c.267+34G>T (n.267+34G>T) c.945+34G>T (n.945+34G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.37490496A>C | CA2654481501 | DYRK1A | c.951+35A>C (n.951+35A>C) c.837+35A>C (n.837+35A>C) c.924+35A>C (n.924+35A>C) n.754+35A>C n.315+35A>C c.972+35A>C (n.972+35A>C) n.366+35A>C c.864+35A>C (n.864+35A>C) c.267+35A>C (n.267+35A>C) c.945+35A>C (n.945+35A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.37490496A>G | CA2654481502 | DYRK1A | c.951+35A>G (n.951+35A>G) c.837+35A>G (n.837+35A>G) c.924+35A>G (n.924+35A>G) n.754+35A>G n.315+35A>G c.972+35A>G (n.972+35A>G) n.366+35A>G c.864+35A>G (n.864+35A>G) c.267+35A>G (n.267+35A>G) c.945+35A>G (n.945+35A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.37490497A>T | CA2654481503 | DYRK1A | c.951+36A>T (n.951+36A>T) c.837+36A>T (n.837+36A>T) c.924+36A>T (n.924+36A>T) n.754+36A>T n.315+36A>T c.972+36A>T (n.972+36A>T) n.366+36A>T c.864+36A>T (n.864+36A>T) c.267+36A>T (n.267+36A>T) c.945+36A>T (n.945+36A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.37490502A>G | CA2654481504 | DYRK1A | c.951+41A>G (n.951+41A>G) c.837+41A>G (n.837+41A>G) c.924+41A>G (n.924+41A>G) n.754+41A>G n.315+41A>G c.972+41A>G (n.972+41A>G) n.366+41A>G c.864+41A>G (n.864+41A>G) c.267+41A>G (n.267+41A>G) c.945+41A>G (n.945+41A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.37490504T>A | CA10023874 | DYRK1A | c.951+43T>A (n.951+43T>A) c.837+43T>A (n.837+43T>A) c.924+43T>A (n.924+43T>A) n.754+43T>A n.315+43T>A c.972+43T>A (n.972+43T>A) n.366+43T>A c.864+43T>A (n.864+43T>A) c.267+43T>A (n.267+43T>A) c.945+43T>A (n.945+43T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.37490504T>C | CA320453487 | DYRK1A | c.951+43T>C (n.951+43T>C) c.837+43T>C (n.837+43T>C) c.924+43T>C (n.924+43T>C) n.754+43T>C n.315+43T>C c.972+43T>C (n.972+43T>C) n.366+43T>C c.864+43T>C (n.864+43T>C) c.267+43T>C (n.267+43T>C) c.945+43T>C (n.945+43T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490504T= | CA2388495847 | DYRK1A | c.951+43T= (n.951+43T=) c.837+43T= (n.837+43T=) c.924+43T= (n.924+43T=) n.754+43T= n.315+43T= c.972+43T= (n.972+43T=) n.366+43T= c.864+43T= (n.864+43T=) c.267+43T= (n.267+43T=) c.945+43T= (n.945+43T=) | |
21 | g.37490505A= | CA2388495848 | DYRK1A | c.951+44A= (n.951+44A=) c.837+44A= (n.837+44A=) c.924+44A= (n.924+44A=) n.754+44A= n.315+44A= c.972+44A= (n.972+44A=) n.366+44A= c.864+44A= (n.864+44A=) c.267+44A= (n.267+44A=) c.945+44A= (n.945+44A=) | |
21 | g.37490505A>G | CA637796678 | DYRK1A | c.951+44A>G (n.951+44A>G) c.837+44A>G (n.837+44A>G) c.924+44A>G (n.924+44A>G) n.754+44A>G n.315+44A>G c.972+44A>G (n.972+44A>G) n.366+44A>G c.864+44A>G (n.864+44A>G) c.267+44A>G (n.267+44A>G) c.945+44A>G (n.945+44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.37490507_37490510delinsAAGT | CA2388495849 | DYRK1A | c.951+46_951+49delinsAAGT (n.951+46_951+49delinsAAGT) c.837+46_837+49delinsAAGT (n.837+46_837+49delinsAAGT) c.924+46_924+49delinsAAGT (n.924+46_924+49delinsAAGT) n.754+46_754+49delinsAAGT n.315+46_315+49delinsAAGT c.972+46_972+49delinsAAGT (n.972+46_972+49delinsAAGT) n.366+46_366+49delinsAAGT c.864+46_864+49delinsAAGT (n.864+46_864+49delinsAAGT) c.267+46_267+49delinsAAGT (n.267+46_267+49delinsAAGT) c.945+46_945+49delinsAAGT (n.945+46_945+49delinsAAGT) | |
21 | g.37490508_37490512delinsAGTAG | CA2388495851 | DYRK1A | c.951+47_951+51delinsAGTAG (n.951+47_951+51delinsAGTAG) c.837+47_837+51delinsAGTAG (n.837+47_837+51delinsAGTAG) c.924+47_924+51delinsAGTAG (n.924+47_924+51delinsAGTAG) n.754+47_754+51delinsAGTAG n.315+47_315+51delinsAGTAG c.972+47_972+51delinsAGTAG (n.972+47_972+51delinsAGTAG) n.366+47_366+51delinsAGTAG c.864+47_864+51delinsAGTAG (n.864+47_864+51delinsAGTAG) c.267+47_267+51delinsAGTAG (n.267+47_267+51delinsAGTAG) c.945+47_945+51delinsAGTAG (n.945+47_945+51delinsAGTAG) | |
21 | g.37490510_37490512del | CA2388495850 | DYRK1A | c.951+49_951+51del (n.951+49_951+51del) c.837+49_837+51del (n.837+49_837+51del) c.924+49_924+51del (n.924+49_924+51del) n.754+49_754+51del n.315+49_315+51del c.972+49_972+51del (n.972+49_972+51del) n.366+49_366+51del c.864+49_864+51del (n.864+49_864+51del) c.267+49_267+51del (n.267+49_267+51del) c.945+49_945+51del (n.945+49_945+51del) | dbSNP |
21 | g.37490509G>A | CA2654481505 | DYRK1A | c.951+48G>A (n.951+48G>A) c.837+48G>A (n.837+48G>A) c.924+48G>A (n.924+48G>A) n.754+48G>A n.315+48G>A c.972+48G>A (n.972+48G>A) n.366+48G>A c.864+48G>A (n.864+48G>A) c.267+48G>A (n.267+48G>A) c.945+48G>A (n.945+48G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.37490514_37490517del | CA10023875 | DYRK1A | c.951+53_951+56del (n.951+53_951+56del) c.837+53_837+56del (n.837+53_837+56del) c.924+53_924+56del (n.924+53_924+56del) n.754+53_754+56del n.315+53_315+56del c.972+53_972+56del (n.972+53_972+56del) n.366+53_366+56del c.864+53_864+56del (n.864+53_864+56del) c.267+53_267+56del (n.267+53_267+56del) c.945+53_945+56del (n.945+53_945+56del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.37490510T>A | CA657978285 | DYRK1A | c.951+49T>A (n.951+49T>A) c.837+49T>A (n.837+49T>A) c.924+49T>A (n.924+49T>A) n.754+49T>A n.315+49T>A c.972+49T>A (n.972+49T>A) n.366+49T>A c.864+49T>A (n.864+49T>A) c.267+49T>A (n.267+49T>A) c.945+49T>A (n.945+49T>A) | COSMIC |
21 | g.37490511A= | CA2388495852 | DYRK1A | c.951+50A= (n.951+50A=) c.837+50A= (n.837+50A=) c.924+50A= (n.924+50A=) n.754+50A= n.315+50A= c.972+50A= (n.972+50A=) n.366+50A= c.864+50A= (n.864+50A=) c.267+50A= (n.267+50A=) c.945+50A= (n.945+50A=) | |
21 | g.37490511A>G | CA10023876 | DYRK1A | c.951+50A>G (n.951+50A>G) c.837+50A>G (n.837+50A>G) c.924+50A>G (n.924+50A>G) n.754+50A>G n.315+50A>G c.972+50A>G (n.972+50A>G) n.366+50A>G c.864+50A>G (n.864+50A>G) c.267+50A>G (n.267+50A>G) c.945+50A>G (n.945+50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490512G>C | CA2388495854 | DYRK1A | c.951+51G>C (n.951+51G>C) c.837+51G>C (n.837+51G>C) c.924+51G>C (n.924+51G>C) n.754+51G>C n.315+51G>C c.972+51G>C (n.972+51G>C) n.366+51G>C c.864+51G>C (n.864+51G>C) c.267+51G>C (n.267+51G>C) c.945+51G>C (n.945+51G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.37490512G= | CA2388495853 | DYRK1A | c.951+51G= (n.951+51G=) c.837+51G= (n.837+51G=) c.924+51G= (n.924+51G=) n.754+51G= n.315+51G= c.972+51G= (n.972+51G=) n.366+51G= c.864+51G= (n.864+51G=) c.267+51G= (n.267+51G=) c.945+51G= (n.945+51G=) | |
21 | g.37490513G>A | CA2654481506 | DYRK1A | c.951+52G>A (n.951+52G>A) c.837+52G>A (n.837+52G>A) c.924+52G>A (n.924+52G>A) n.754+52G>A n.315+52G>A c.972+52G>A (n.972+52G>A) n.366+52G>A c.864+52G>A (n.864+52G>A) c.267+52G>A (n.267+52G>A) c.945+52G>A (n.945+52G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.37490515A>C | CA2654481507 | DYRK1A | c.951+54A>C (n.951+54A>C) c.837+54A>C (n.837+54A>C) c.924+54A>C (n.924+54A>C) n.754+54A>C n.315+54A>C c.972+54A>C (n.972+54A>C) n.366+54A>C c.864+54A>C (n.864+54A>C) c.267+54A>C (n.267+54A>C) c.945+54A>C (n.945+54A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.37490516G>C | CA2654481510 | DYRK1A | c.951+55G>C (n.951+55G>C) c.837+55G>C (n.837+55G>C) c.924+55G>C (n.924+55G>C) n.754+55G>C n.315+55G>C c.972+55G>C (n.972+55G>C) n.366+55G>C c.864+55G>C (n.864+55G>C) c.267+55G>C (n.267+55G>C) c.945+55G>C (n.945+55G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.37490516G>T | CA2654481508 | DYRK1A | c.951+55G>T (n.951+55G>T) c.837+55G>T (n.837+55G>T) c.924+55G>T (n.924+55G>T) n.754+55G>T n.315+55G>T c.972+55G>T (n.972+55G>T) n.366+55G>T c.864+55G>T (n.864+55G>T) c.267+55G>T (n.267+55G>T) c.945+55G>T (n.945+55G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.37490517dup | CA2654481509 | DYRK1A | c.951+56dup (n.951+56dup) c.837+56dup (n.837+56dup) c.924+56dup (n.924+56dup) n.754+56dup n.315+56dup c.972+56dup (n.972+56dup) n.366+56dup c.864+56dup (n.864+56dup) c.267+56dup (n.267+56dup) c.945+56dup (n.945+56dup) | gnomAD v4 |
21 | g.37490517G>A | CA2654481511 | DYRK1A | c.951+56G>A (n.951+56G>A) c.837+56G>A (n.837+56G>A) c.924+56G>A (n.924+56G>A) n.754+56G>A n.315+56G>A c.972+56G>A (n.972+56G>A) n.366+56G>A c.864+56G>A (n.864+56G>A) c.267+56G>A (n.267+56G>A) c.945+56G>A (n.945+56G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.37490518A= | CA2388495855 | DYRK1A | c.951+57A= (n.951+57A=) c.837+57A= (n.837+57A=) c.924+57A= (n.924+57A=) n.754+57A= n.315+57A= c.972+57A= (n.972+57A=) n.366+57A= c.864+57A= (n.864+57A=) c.267+57A= (n.267+57A=) c.945+57A= (n.945+57A=) | |
21 | g.37490518A>G | CA2388495856 | DYRK1A | c.951+57A>G (n.951+57A>G) c.837+57A>G (n.837+57A>G) c.924+57A>G (n.924+57A>G) n.754+57A>G n.315+57A>G c.972+57A>G (n.972+57A>G) n.366+57A>G c.864+57A>G (n.864+57A>G) c.267+57A>G (n.267+57A>G) c.945+57A>G (n.945+57A>G) | dbSNP |
21 | g.37490518A>T | CA2654481512 | DYRK1A | c.951+57A>T (n.951+57A>T) c.837+57A>T (n.837+57A>T) c.924+57A>T (n.924+57A>T) n.754+57A>T n.315+57A>T c.972+57A>T (n.972+57A>T) n.366+57A>T c.864+57A>T (n.864+57A>T) c.267+57A>T (n.267+57A>T) c.945+57A>T (n.945+57A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.37490520A= | CA2388495857 | DYRK1A | c.951+59A= (n.951+59A=) c.837+59A= (n.837+59A=) c.924+59A= (n.924+59A=) n.754+59A= n.315+59A= c.972+59A= (n.972+59A=) n.366+59A= c.864+59A= (n.864+59A=) c.267+59A= (n.267+59A=) c.945+59A= (n.945+59A=) | |
21 | g.37490520A>C | CA320453513 | DYRK1A | c.951+59A>C (n.951+59A>C) c.837+59A>C (n.837+59A>C) c.924+59A>C (n.924+59A>C) n.754+59A>C n.315+59A>C c.972+59A>C (n.972+59A>C) n.366+59A>C c.864+59A>C (n.864+59A>C) c.267+59A>C (n.267+59A>C) c.945+59A>C (n.945+59A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490520A>G | CA320453516 | DYRK1A | c.951+59A>G (n.951+59A>G) c.837+59A>G (n.837+59A>G) c.924+59A>G (n.924+59A>G) n.754+59A>G n.315+59A>G c.972+59A>G (n.972+59A>G) n.366+59A>G c.864+59A>G (n.864+59A>G) c.267+59A>G (n.267+59A>G) c.945+59A>G (n.945+59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490521G>A | CA749145646 | DYRK1A | c.951+60G>A (n.951+60G>A) c.837+60G>A (n.837+60G>A) c.924+60G>A (n.924+60G>A) n.754+60G>A n.315+60G>A c.972+60G>A (n.972+60G>A) n.366+60G>A c.864+60G>A (n.864+60G>A) c.267+60G>A (n.267+60G>A) c.945+60G>A (n.945+60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490521G>C | CA2654481513 | DYRK1A | c.951+60G>C (n.951+60G>C) c.837+60G>C (n.837+60G>C) c.924+60G>C (n.924+60G>C) n.754+60G>C n.315+60G>C c.972+60G>C (n.972+60G>C) n.366+60G>C c.864+60G>C (n.864+60G>C) c.267+60G>C (n.267+60G>C) c.945+60G>C (n.945+60G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.37490521G= | CA2388495858 | DYRK1A | c.951+60G= (n.951+60G=) c.837+60G= (n.837+60G=) c.924+60G= (n.924+60G=) n.754+60G= n.315+60G= c.972+60G= (n.972+60G=) n.366+60G= c.864+60G= (n.864+60G=) c.267+60G= (n.267+60G=) c.945+60G= (n.945+60G=) | |
21 | g.37490522T>C | CA2388495860 | DYRK1A | c.951+61T>C (n.951+61T>C) c.837+61T>C (n.837+61T>C) c.924+61T>C (n.924+61T>C) n.754+61T>C n.315+61T>C c.972+61T>C (n.972+61T>C) n.366+61T>C c.864+61T>C (n.864+61T>C) c.267+61T>C (n.267+61T>C) c.945+61T>C (n.945+61T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.37490522T= | CA2388495859 | DYRK1A | c.951+61T= (n.951+61T=) c.837+61T= (n.837+61T=) c.924+61T= (n.924+61T=) n.754+61T= n.315+61T= c.972+61T= (n.972+61T=) n.366+61T= c.864+61T= (n.864+61T=) c.267+61T= (n.267+61T=) c.945+61T= (n.945+61T=) | |
21 | g.37490524T>C | CA2654481514 | DYRK1A | c.951+63T>C (n.951+63T>C) c.837+63T>C (n.837+63T>C) c.924+63T>C (n.924+63T>C) n.754+63T>C n.315+63T>C c.972+63T>C (n.972+63T>C) n.366+63T>C c.864+63T>C (n.864+63T>C) c.267+63T>C (n.267+63T>C) c.945+63T>C (n.945+63T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.37490525A>G | CA2511178288 | DYRK1A | c.951+64A>G (n.951+64A>G) c.837+64A>G (n.837+64A>G) c.924+64A>G (n.924+64A>G) n.754+64A>G n.315+64A>G c.972+64A>G (n.972+64A>G) n.366+64A>G c.864+64A>G (n.864+64A>G) c.267+64A>G (n.267+64A>G) c.945+64A>G (n.945+64A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.37490526G>A | CA2388495862 | DYRK1A | c.951+65G>A (n.951+65G>A) c.837+65G>A (n.837+65G>A) c.924+65G>A (n.924+65G>A) n.754+65G>A n.315+65G>A c.972+65G>A (n.972+65G>A) n.366+65G>A c.864+65G>A (n.864+65G>A) c.267+65G>A (n.267+65G>A) c.945+65G>A (n.945+65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.37490526G>C | CA2552527449 | DYRK1A | c.951+65G>C (n.951+65G>C) c.837+65G>C (n.837+65G>C) c.924+65G>C (n.924+65G>C) n.754+65G>C n.315+65G>C c.972+65G>C (n.972+65G>C) n.366+65G>C c.864+65G>C (n.864+65G>C) c.267+65G>C (n.267+65G>C) c.945+65G>C (n.945+65G>C) | |
21 | g.37490526G= | CA2388495861 | DYRK1A | c.951+65G= (n.951+65G=) c.837+65G= (n.837+65G=) c.924+65G= (n.924+65G=) n.754+65G= n.315+65G= c.972+65G= (n.972+65G=) n.366+65G= c.864+65G= (n.864+65G=) c.267+65G= (n.267+65G=) c.945+65G= (n.945+65G=) | |
21 | g.37490526G>T | CA2654481516 | DYRK1A | c.951+65G>T (n.951+65G>T) c.837+65G>T (n.837+65G>T) c.924+65G>T (n.924+65G>T) n.754+65G>T n.315+65G>T c.972+65G>T (n.972+65G>T) n.366+65G>T c.864+65G>T (n.864+65G>T) c.267+65G>T (n.267+65G>T) c.945+65G>T (n.945+65G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.37490527del | CA2654481515 | DYRK1A | c.951+66del (n.951+66del) c.837+66del (n.837+66del) c.924+66del (n.924+66del) n.754+66del n.315+66del c.972+66del (n.972+66del) n.366+66del c.864+66del (n.864+66del) c.267+66del (n.267+66del) c.945+66del (n.945+66del) | gnomAD v4 |
21 | g.37490527G>A | CA2518980515 | DYRK1A | c.951+66G>A (n.951+66G>A) c.837+66G>A (n.837+66G>A) c.924+66G>A (n.924+66G>A) n.754+66G>A n.315+66G>A c.972+66G>A (n.972+66G>A) n.366+66G>A c.864+66G>A (n.864+66G>A) c.267+66G>A (n.267+66G>A) c.945+66G>A (n.945+66G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.37490527G>C | CA749145650 | DYRK1A | c.951+66G>C (n.951+66G>C) c.837+66G>C (n.837+66G>C) c.924+66G>C (n.924+66G>C) n.754+66G>C n.315+66G>C c.972+66G>C (n.972+66G>C) n.366+66G>C c.864+66G>C (n.864+66G>C) c.267+66G>C (n.267+66G>C) c.945+66G>C (n.945+66G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490527G= | CA2388495863 | DYRK1A | c.951+66G= (n.951+66G=) c.837+66G= (n.837+66G=) c.924+66G= (n.924+66G=) n.754+66G= n.315+66G= c.972+66G= (n.972+66G=) n.366+66G= c.864+66G= (n.864+66G=) c.267+66G= (n.267+66G=) c.945+66G= (n.945+66G=) | |
21 | g.37490527G>T | CA1022232382 | DYRK1A | c.951+66G>T (n.951+66G>T) c.837+66G>T (n.837+66G>T) c.924+66G>T (n.924+66G>T) n.754+66G>T n.315+66G>T c.972+66G>T (n.972+66G>T) n.366+66G>T c.864+66G>T (n.864+66G>T) c.267+66G>T (n.267+66G>T) c.945+66G>T (n.945+66G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490527_37490528del | CA1022232386 | DYRK1A | c.951+66_951+67del (n.951+66_951+67del) c.837+66_837+67del (n.837+66_837+67del) c.924+66_924+67del (n.924+66_924+67del) n.754+66_754+67del n.315+66_315+67del c.972+66_972+67del (n.972+66_972+67del) n.366+66_366+67del c.864+66_864+67del (n.864+66_864+67del) c.267+66_267+67del (n.267+66_267+67del) c.945+66_945+67del (n.945+66_945+67del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490528del | CA2543073143 | DYRK1A | c.951+67del (n.951+67del) c.837+67del (n.837+67del) c.924+67del (n.924+67del) n.754+67del n.315+67del c.972+67del (n.972+67del) n.366+67del c.864+67del (n.864+67del) c.267+67del (n.267+67del) c.945+67del (n.945+67del) | |
21 | g.37490528T>G | CA2654481517 | DYRK1A | c.951+67T>G (n.951+67T>G) c.837+67T>G (n.837+67T>G) c.924+67T>G (n.924+67T>G) n.754+67T>G n.315+67T>G c.972+67T>G (n.972+67T>G) n.366+67T>G c.864+67T>G (n.864+67T>G) c.267+67T>G (n.267+67T>G) c.945+67T>G (n.945+67T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.37490529A= | CA2388495864 | DYRK1A | c.951+68A= (n.951+68A=) c.837+68A= (n.837+68A=) c.924+68A= (n.924+68A=) n.754+68A= n.315+68A= c.972+68A= (n.972+68A=) n.366+68A= c.864+68A= (n.864+68A=) c.267+68A= (n.267+68A=) c.945+68A= (n.945+68A=) | |
21 | g.37490529A>G | CA749145651 | DYRK1A | c.951+68A>G (n.951+68A>G) c.837+68A>G (n.837+68A>G) c.924+68A>G (n.924+68A>G) n.754+68A>G n.315+68A>G c.972+68A>G (n.972+68A>G) n.366+68A>G c.864+68A>G (n.864+68A>G) c.267+68A>G (n.267+68A>G) c.945+68A>G (n.945+68A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490533_37490603del | CA2654481518 | DYRK1A | c.951+72_951+142del (n.951+72_951+142del) c.837+72_837+142del (n.837+72_837+142del) c.924+72_924+142del (n.924+72_924+142del) n.754+72_754+142del n.315+72_315+142del c.972+72_972+142del (n.972+72_972+142del) n.366+72_366+142del c.864+72_864+142del (n.864+72_864+142del) c.267+72_267+142del (n.267+72_267+142del) c.945+72_945+142del (n.945+72_945+142del) | gnomAD v4 |
21 | g.37490530T>G | CA1022232387 | DYRK1A | c.951+69T>G (n.951+69T>G) c.837+69T>G (n.837+69T>G) c.924+69T>G (n.924+69T>G) n.754+69T>G n.315+69T>G c.972+69T>G (n.972+69T>G) n.366+69T>G c.864+69T>G (n.864+69T>G) c.267+69T>G (n.267+69T>G) c.945+69T>G (n.945+69T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490530T= | CA2388495865 | DYRK1A | c.951+69T= (n.951+69T=) c.837+69T= (n.837+69T=) c.924+69T= (n.924+69T=) n.754+69T= n.315+69T= c.972+69T= (n.972+69T=) n.366+69T= c.864+69T= (n.864+69T=) c.267+69T= (n.267+69T=) c.945+69T= (n.945+69T=) | |
21 | g.37490530_37490531del | CA2566901876 | DYRK1A | c.951+69_951+70del (n.951+69_951+70del) c.837+69_837+70del (n.837+69_837+70del) c.924+69_924+70del (n.924+69_924+70del) n.754+69_754+70del n.315+69_315+70del c.972+69_972+70del (n.972+69_972+70del) n.366+69_366+70del c.864+69_864+70del (n.864+69_864+70del) c.267+69_267+70del (n.267+69_267+70del) c.945+69_945+70del (n.945+69_945+70del) | |
21 | g.37490531del | CA2654481519 | DYRK1A | c.951+70del (n.951+70del) c.837+70del (n.837+70del) c.924+70del (n.924+70del) n.754+70del n.315+70del c.972+70del (n.972+70del) n.366+70del c.864+70del (n.864+70del) c.267+70del (n.267+70del) c.945+70del (n.945+70del) | gnomAD v4 |
21 | g.37490530_37490531insC | CA1022232398 | DYRK1A | c.951+69_951+70insC (n.951+69_951+70insC) c.837+69_837+70insC (n.837+69_837+70insC) c.924+69_924+70insC (n.924+69_924+70insC) n.754+69_754+70insC n.315+69_315+70insC c.972+69_972+70insC (n.972+69_972+70insC) n.366+69_366+70insC c.864+69_864+70insC (n.864+69_864+70insC) c.267+69_267+70insC (n.267+69_267+70insC) c.945+69_945+70insC (n.945+69_945+70insC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490531T>G | CA1022232411 | DYRK1A | c.951+70T>G (n.951+70T>G) c.837+70T>G (n.837+70T>G) c.924+70T>G (n.924+70T>G) n.754+70T>G n.315+70T>G c.972+70T>G (n.972+70T>G) n.366+70T>G c.864+70T>G (n.864+70T>G) c.267+70T>G (n.267+70T>G) c.945+70T>G (n.945+70T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490531T= | CA2388495866 | DYRK1A | c.951+70T= (n.951+70T=) c.837+70T= (n.837+70T=) c.924+70T= (n.924+70T=) n.754+70T= n.315+70T= c.972+70T= (n.972+70T=) n.366+70T= c.864+70T= (n.864+70T=) c.267+70T= (n.267+70T=) c.945+70T= (n.945+70T=) | |
21 | g.37490532A>C | CA1022232412 | DYRK1A | c.951+71A>C (n.951+71A>C) c.837+71A>C (n.837+71A>C) c.924+71A>C (n.924+71A>C) n.754+71A>C n.315+71A>C c.972+71A>C (n.972+71A>C) n.366+71A>C c.864+71A>C (n.864+71A>C) c.267+71A>C (n.267+71A>C) c.945+71A>C (n.945+71A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490532A>G | CA2654481520 | DYRK1A | c.951+71A>G (n.951+71A>G) c.837+71A>G (n.837+71A>G) c.924+71A>G (n.924+71A>G) n.754+71A>G n.315+71A>G c.972+71A>G (n.972+71A>G) n.366+71A>G c.864+71A>G (n.864+71A>G) c.267+71A>G (n.267+71A>G) c.945+71A>G (n.945+71A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.37490533G>C | CA2654481521 | DYRK1A | c.951+72G>C (n.951+72G>C) c.837+72G>C (n.837+72G>C) c.924+72G>C (n.924+72G>C) n.754+72G>C n.315+72G>C c.972+72G>C (n.972+72G>C) n.366+72G>C c.864+72G>C (n.864+72G>C) c.267+72G>C (n.267+72G>C) c.945+72G>C (n.945+72G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.37490533G>T | CA2654481522 | DYRK1A | c.951+72G>T (n.951+72G>T) c.837+72G>T (n.837+72G>T) c.924+72G>T (n.924+72G>T) n.754+72G>T n.315+72G>T c.972+72G>T (n.972+72G>T) n.366+72G>T c.864+72G>T (n.864+72G>T) c.267+72G>T (n.267+72G>T) c.945+72G>T (n.945+72G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.37490534G>A | CA1022232413 | DYRK1A | c.951+73G>A (n.951+73G>A) c.837+73G>A (n.837+73G>A) c.924+73G>A (n.924+73G>A) n.754+73G>A n.315+73G>A c.972+73G>A (n.972+73G>A) n.366+73G>A c.864+73G>A (n.864+73G>A) c.267+73G>A (n.267+73G>A) c.945+73G>A (n.945+73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490534G= | CA2388495867 | DYRK1A | c.951+73G= (n.951+73G=) c.837+73G= (n.837+73G=) c.924+73G= (n.924+73G=) n.754+73G= n.315+73G= c.972+73G= (n.972+73G=) n.366+73G= c.864+73G= (n.864+73G=) c.267+73G= (n.267+73G=) c.945+73G= (n.945+73G=) | |
21 | g.37490534G>T | CA2577601786 | DYRK1A | c.951+73G>T (n.951+73G>T) c.837+73G>T (n.837+73G>T) c.924+73G>T (n.924+73G>T) n.754+73G>T n.315+73G>T c.972+73G>T (n.972+73G>T) n.366+73G>T c.864+73G>T (n.864+73G>T) c.267+73G>T (n.267+73G>T) c.945+73G>T (n.945+73G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.37490535T>C | CA320453521 | DYRK1A | c.951+74T>C (n.951+74T>C) c.837+74T>C (n.837+74T>C) c.924+74T>C (n.924+74T>C) n.754+74T>C n.315+74T>C c.972+74T>C (n.972+74T>C) n.366+74T>C c.864+74T>C (n.864+74T>C) c.267+74T>C (n.267+74T>C) c.945+74T>C (n.945+74T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37490535T>G | CA2654481523 | DYRK1A | c.951+74T>G (n.951+74T>G) c.837+74T>G (n.837+74T>G) c.924+74T>G (n.924+74T>G) n.754+74T>G n.315+74T>G c.972+74T>G (n.972+74T>G) n.366+74T>G c.864+74T>G (n.864+74T>G) c.267+74T>G (n.267+74T>G) c.945+74T>G (n.945+74T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.37490535T= | CA2388495868 | DYRK1A | c.951+74T= (n.951+74T=) c.837+74T= (n.837+74T=) c.924+74T= (n.924+74T=) n.754+74T= n.315+74T= c.972+74T= (n.972+74T=) n.366+74T= c.864+74T= (n.864+74T=) c.267+74T= (n.267+74T=) c.945+74T= (n.945+74T=) |