Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.37490102_37490104delinsTGACA2388495664DYRK1Ac.665-73_665-71delinsTGA (n.665-73_665-71delinsTGA)
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n.65_67delinsTCA
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n.66C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.65_66del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.65T>C
 gnomAD v4
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n.64C>G
 dbSNP
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n.64C>A
 gnomAD v4
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n.80-68G>A
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n.62C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37490107G=CA2388495667DYRK1Ac.665-68G= (n.665-68G=)
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n.62C=
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n.468-67T>C
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n.80-67T>C
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n.61A>G
 dbSNP
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n.61A>C
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n.60_61insGTTTGTT
 gnomAD v4
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n.468-66G>A
n.29-66G>A
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n.80-66G>A
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c.-20-66G>A (n.-20-66G>A)
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n.60C>T
 gnomAD v4
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n.468-66G>T
n.29-66G>T
c.686-66G>T (n.686-66G>T)
n.80-66G>T
c.578-66G>T (n.578-66G>T)
c.-20-66G>T (n.-20-66G>T)
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n.60C>A
 gnomAD v4
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n.468-65C>A
n.29-65C>A
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n.80-65C>A
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c.-20-65C>A (n.-20-65C>A)
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n.59G>T
 gnomAD v4
21g.37490110C=CA2388495669DYRK1Ac.665-65C= (n.665-65C=)
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n.59G=
21g.37490110C>TCA749144752DYRK1Ac.665-65C>T (n.665-65C>T)
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n.468-65C>T
n.29-65C>T
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n.80-65C>T
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c.-20-65C>T (n.-20-65C>T)
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n.59G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.37490111A=CA2388495670DYRK1Ac.665-64A= (n.665-64A=)
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c.638-64A>C (n.638-64A>C)
n.468-64A>C
n.29-64A>C
c.686-64A>C (n.686-64A>C)
n.80-64A>C
c.578-64A>C (n.578-64A>C)
c.-20-64A>C (n.-20-64A>C)
c.659-64A>C (n.659-64A>C)
n.58T>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.37490111A>GCA320483335DYRK1Ac.665-64A>G (n.665-64A>G)
c.551-64A>G (n.551-64A>G)
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n.468-64A>G
n.29-64A>G
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n.80-64A>G
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n.58T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37490113G>ACA2817845485DYRK1Ac.665-62G>A (n.665-62G>A)
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n.468-62G>A
n.29-62G>A
c.686-62G>A (n.686-62G>A)
n.80-62G>A
c.578-62G>A (n.578-62G>A)
c.-20-62G>A (n.-20-62G>A)
c.659-62G>A (n.659-62G>A)
n.56C>T
21g.37490114T>ACA749144757DYRK1Ac.665-61T>A (n.665-61T>A)
c.551-61T>A (n.551-61T>A)
c.638-61T>A (n.638-61T>A)
n.468-61T>A
n.29-61T>A
c.686-61T>A (n.686-61T>A)
n.80-61T>A
c.578-61T>A (n.578-61T>A)
c.-20-61T>A (n.-20-61T>A)
c.659-61T>A (n.659-61T>A)
n.55A>T
 dbSNP
21g.37490114T=CA2388495672DYRK1Ac.665-61T= (n.665-61T=)
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n.80-61T=
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c.-20-61T= (n.-20-61T=)
c.659-61T= (n.659-61T=)
n.55A=
21g.37490118_37490121delCA2654481470DYRK1Ac.665-57_665-54del (n.665-57_665-54del)
c.551-57_551-54del (n.551-57_551-54del)
c.638-57_638-54del (n.638-57_638-54del)
n.468-57_468-54del
n.29-57_29-54del
c.686-57_686-54del (n.686-57_686-54del)
n.80-57_80-54del
c.578-57_578-54del (n.578-57_578-54del)
c.-20-57_-20-54del (n.-20-57_-20-54del)
c.659-57_659-54del (n.659-57_659-54del)
n.52_55del
 gnomAD v4
21g.37490115G>ACA2654481471DYRK1Ac.665-60G>A (n.665-60G>A)
c.551-60G>A (n.551-60G>A)
c.638-60G>A (n.638-60G>A)
n.468-60G>A
n.29-60G>A
c.686-60G>A (n.686-60G>A)
n.80-60G>A
c.578-60G>A (n.578-60G>A)
c.-20-60G>A (n.-20-60G>A)
c.659-60G>A (n.659-60G>A)
n.54C>T
 gnomAD v4
21g.37490116T>CCA2590417576DYRK1Ac.665-59T>C (n.665-59T>C)
c.551-59T>C (n.551-59T>C)
c.638-59T>C (n.638-59T>C)
n.468-59T>C
n.29-59T>C
c.686-59T>C (n.686-59T>C)
n.80-59T>C
c.578-59T>C (n.578-59T>C)
c.-20-59T>C (n.-20-59T>C)
c.659-59T>C (n.659-59T>C)
n.53A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37490117T>GCA2654481472DYRK1Ac.665-58T>G (n.665-58T>G)
c.551-58T>G (n.551-58T>G)
c.638-58T>G (n.638-58T>G)
n.468-58T>G
n.29-58T>G
c.686-58T>G (n.686-58T>G)
n.80-58T>G
c.578-58T>G (n.578-58T>G)
c.-20-58T>G (n.-20-58T>G)
c.659-58T>G (n.659-58T>G)
n.52A>C
 gnomAD v4
21g.37490118T>GCA2654481473DYRK1Ac.665-57T>G (n.665-57T>G)
c.551-57T>G (n.551-57T>G)
c.638-57T>G (n.638-57T>G)
n.468-57T>G
n.29-57T>G
c.686-57T>G (n.686-57T>G)
n.80-57T>G
c.578-57T>G (n.578-57T>G)
c.-20-57T>G (n.-20-57T>G)
c.659-57T>G (n.659-57T>G)
n.51A>C
 gnomAD v4
21g.37490119G>ACA2388495674DYRK1Ac.665-56G>A (n.665-56G>A)
c.551-56G>A (n.551-56G>A)
c.638-56G>A (n.638-56G>A)
n.468-56G>A
n.29-56G>A
c.686-56G>A (n.686-56G>A)
n.80-56G>A
c.578-56G>A (n.578-56G>A)
c.-20-56G>A (n.-20-56G>A)
c.659-56G>A (n.659-56G>A)
n.50C>T
 dbSNP
21g.37490119G=CA2388495673DYRK1Ac.665-56G= (n.665-56G=)
c.551-56G= (n.551-56G=)
c.638-56G= (n.638-56G=)
n.468-56G=
n.29-56G=
c.686-56G= (n.686-56G=)
n.80-56G=
c.578-56G= (n.578-56G=)
c.-20-56G= (n.-20-56G=)
c.659-56G= (n.659-56G=)
n.50C=
21g.37490119G>TCA2654481474DYRK1Ac.665-56G>T (n.665-56G>T)
c.551-56G>T (n.551-56G>T)
c.638-56G>T (n.638-56G>T)
n.468-56G>T
n.29-56G>T
c.686-56G>T (n.686-56G>T)
n.80-56G>T
c.578-56G>T (n.578-56G>T)
c.-20-56G>T (n.-20-56G>T)
c.659-56G>T (n.659-56G>T)
n.50C>A
 gnomAD v4
21g.37490120T>GCA320483351DYRK1Ac.665-55T>G (n.665-55T>G)
c.551-55T>G (n.551-55T>G)
c.638-55T>G (n.638-55T>G)
n.468-55T>G
n.29-55T>G
c.686-55T>G (n.686-55T>G)
n.80-55T>G
c.578-55T>G (n.578-55T>G)
c.-20-55T>G (n.-20-55T>G)
c.659-55T>G (n.659-55T>G)
n.49A>C
 dbSNP
21g.37490120T=CA2388495675DYRK1Ac.665-55T= (n.665-55T=)
c.551-55T= (n.551-55T=)
c.638-55T= (n.638-55T=)
n.468-55T=
n.29-55T=
c.686-55T= (n.686-55T=)
n.80-55T=
c.578-55T= (n.578-55T=)
c.-20-55T= (n.-20-55T=)
c.659-55T= (n.659-55T=)
n.49A=
21g.37490123delCA2654481475DYRK1Ac.665-52del (n.665-52del)
c.551-52del (n.551-52del)
c.638-52del (n.638-52del)
n.468-52del
n.29-52del
c.686-52del (n.686-52del)
n.80-52del
c.578-52del (n.578-52del)
c.-20-52del (n.-20-52del)
c.659-52del (n.659-52del)
n.46del
 gnomAD v4
21g.37490123C>ACA2654481477DYRK1Ac.665-52C>A (n.665-52C>A)
c.551-52C>A (n.551-52C>A)
c.638-52C>A (n.638-52C>A)
n.468-52C>A
n.29-52C>A
c.686-52C>A (n.686-52C>A)
n.80-52C>A
c.578-52C>A (n.578-52C>A)
c.-20-52C>A (n.-20-52C>A)
c.659-52C>A (n.659-52C>A)
n.46G>T
 gnomAD v4
21g.37490123C>TCA2654481478DYRK1Ac.665-52C>T (n.665-52C>T)
c.551-52C>T (n.551-52C>T)
c.638-52C>T (n.638-52C>T)
n.468-52C>T
n.29-52C>T
c.686-52C>T (n.686-52C>T)
n.80-52C>T
c.578-52C>T (n.578-52C>T)
c.-20-52C>T (n.-20-52C>T)
c.659-52C>T (n.659-52C>T)
n.46G>A
 gnomAD v4
21g.37490126_37490127delCA2654481476DYRK1Ac.665-49_665-48del (n.665-49_665-48del)
c.551-49_551-48del (n.551-49_551-48del)
c.638-49_638-48del (n.638-49_638-48del)
n.468-49_468-48del
n.29-49_29-48del
c.686-49_686-48del (n.686-49_686-48del)
n.80-49_80-48del
c.578-49_578-48del (n.578-49_578-48del)
c.-20-49_-20-48del (n.-20-49_-20-48del)
c.659-49_659-48del (n.659-49_659-48del)
n.45_46del
 gnomAD v4
21g.37490124T>GCA10023830DYRK1Ac.665-51T>G (n.665-51T>G)
c.551-51T>G (n.551-51T>G)
c.638-51T>G (n.638-51T>G)
n.468-51T>G
n.29-51T>G
c.686-51T>G (n.686-51T>G)
n.80-51T>G
c.578-51T>G (n.578-51T>G)
c.-20-51T>G (n.-20-51T>G)
c.659-51T>G (n.659-51T>G)
n.45A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37490124T=CA2388495676DYRK1Ac.665-51T= (n.665-51T=)
c.551-51T= (n.551-51T=)
c.638-51T= (n.638-51T=)
n.468-51T=
n.29-51T=
c.686-51T= (n.686-51T=)
n.80-51T=
c.578-51T= (n.578-51T=)
c.-20-51T= (n.-20-51T=)
c.659-51T= (n.659-51T=)
n.45A=
21g.37490125C=CA2388495677DYRK1Ac.665-50C= (n.665-50C=)
c.551-50C= (n.551-50C=)
c.638-50C= (n.638-50C=)
n.468-50C=
n.29-50C=
c.686-50C= (n.686-50C=)
n.80-50C=
c.578-50C= (n.578-50C=)
c.-20-50C= (n.-20-50C=)
c.659-50C= (n.659-50C=)
n.44G=
21g.37490125C>GCA638056105DYRK1Ac.665-50C>G (n.665-50C>G)
c.551-50C>G (n.551-50C>G)
c.638-50C>G (n.638-50C>G)
n.468-50C>G
n.29-50C>G
c.686-50C>G (n.686-50C>G)
n.80-50C>G
c.578-50C>G (n.578-50C>G)
c.-20-50C>G (n.-20-50C>G)
c.659-50C>G (n.659-50C>G)
n.44G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37490126_37490128delinsTCACA2388495678DYRK1Ac.665-49_665-47delinsTCA (n.665-49_665-47delinsTCA)
c.551-49_551-47delinsTCA (n.551-49_551-47delinsTCA)
c.638-49_638-47delinsTCA (n.638-49_638-47delinsTCA)
n.468-49_468-47delinsTCA
n.29-49_29-47delinsTCA
c.686-49_686-47delinsTCA (n.686-49_686-47delinsTCA)
n.80-49_80-47delinsTCA
c.578-49_578-47delinsTCA (n.578-49_578-47delinsTCA)
c.-20-49_-20-47delinsTCA (n.-20-49_-20-47delinsTCA)
c.659-49_659-47delinsTCA (n.659-49_659-47delinsTCA)
n.41_43delinsTGA
21g.37490127C>ACA2577601753DYRK1Ac.665-48C>A (n.665-48C>A)
c.551-48C>A (n.551-48C>A)
c.638-48C>A (n.638-48C>A)
n.468-48C>A
n.29-48C>A
c.686-48C>A (n.686-48C>A)
n.80-48C>A
c.578-48C>A (n.578-48C>A)
c.-20-48C>A (n.-20-48C>A)
c.659-48C>A (n.659-48C>A)
n.42G>T
 gnomAD v4
21g.37490127C=CA2388495679DYRK1Ac.665-48C= (n.665-48C=)
c.551-48C= (n.551-48C=)
c.638-48C= (n.638-48C=)
n.468-48C=
n.29-48C=
c.686-48C= (n.686-48C=)
n.80-48C=
c.578-48C= (n.578-48C=)
c.-20-48C= (n.-20-48C=)
c.659-48C= (n.659-48C=)
n.42G=
21g.37490127C>GCA749144764DYRK1Ac.665-48C>G (n.665-48C>G)
c.551-48C>G (n.551-48C>G)
c.638-48C>G (n.638-48C>G)
n.468-48C>G
n.29-48C>G
c.686-48C>G (n.686-48C>G)
n.80-48C>G
c.578-48C>G (n.578-48C>G)
c.-20-48C>G (n.-20-48C>G)
c.659-48C>G (n.659-48C>G)
n.42G>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.37490127C>TCA2654481479DYRK1Ac.665-48C>T (n.665-48C>T)
c.551-48C>T (n.551-48C>T)
c.638-48C>T (n.638-48C>T)
n.468-48C>T
n.29-48C>T
c.686-48C>T (n.686-48C>T)
n.80-48C>T
c.578-48C>T (n.578-48C>T)
c.-20-48C>T (n.-20-48C>T)
c.659-48C>T (n.659-48C>T)
n.42G>A
 gnomAD v4
21g.37490127_37490128delCA10023831DYRK1Ac.665-48_665-47del (n.665-48_665-47del)
c.551-48_551-47del (n.551-48_551-47del)
c.638-48_638-47del (n.638-48_638-47del)
n.468-48_468-47del
n.29-48_29-47del
c.686-48_686-47del (n.686-48_686-47del)
n.80-48_80-47del
c.578-48_578-47del (n.578-48_578-47del)
c.-20-48_-20-47del (n.-20-48_-20-47del)
c.659-48_659-47del (n.659-48_659-47del)
n.41_42del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37490128A=CA2388495680DYRK1Ac.665-47A= (n.665-47A=)
c.551-47A= (n.551-47A=)
c.638-47A= (n.638-47A=)
n.468-47A=
n.29-47A=
c.686-47A= (n.686-47A=)
n.80-47A=
c.578-47A= (n.578-47A=)
c.-20-47A= (n.-20-47A=)
c.659-47A= (n.659-47A=)
n.41T=
21g.37490128A>CCA638056108DYRK1Ac.665-47A>C (n.665-47A>C)
c.551-47A>C (n.551-47A>C)
c.638-47A>C (n.638-47A>C)
n.468-47A>C
n.29-47A>C
c.686-47A>C (n.686-47A>C)
n.80-47A>C
c.578-47A>C (n.578-47A>C)
c.-20-47A>C (n.-20-47A>C)
c.659-47A>C (n.659-47A>C)
n.41T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37490128A>GCA2577601755DYRK1Ac.665-47A>G (n.665-47A>G)
c.551-47A>G (n.551-47A>G)
c.638-47A>G (n.638-47A>G)
n.468-47A>G
n.29-47A>G
c.686-47A>G (n.686-47A>G)
n.80-47A>G
c.578-47A>G (n.578-47A>G)
c.-20-47A>G (n.-20-47A>G)
c.659-47A>G (n.659-47A>G)
n.41T>C
 gnomAD v4
21g.37490128A>TCA2654481480DYRK1Ac.665-47A>T (n.665-47A>T)
c.551-47A>T (n.551-47A>T)
c.638-47A>T (n.638-47A>T)
n.468-47A>T
n.29-47A>T
c.686-47A>T (n.686-47A>T)
n.80-47A>T
c.578-47A>T (n.578-47A>T)
c.-20-47A>T (n.-20-47A>T)
c.659-47A>T (n.659-47A>T)
n.41T>A
 gnomAD v4
21g.37490129G>ACA2388495681DYRK1Ac.665-46G>A (n.665-46G>A)
c.551-46G>A (n.551-46G>A)
c.638-46G>A (n.638-46G>A)
n.468-46G>A
n.29-46G>A
c.686-46G>A (n.686-46G>A)
n.80-46G>A
c.578-46G>A (n.578-46G>A)
c.-20-46G>A (n.-20-46G>A)
c.659-46G>A (n.659-46G>A)
n.40C>T
 dbSNP
21g.37490129G>CCA2654481481DYRK1Ac.665-46G>C (n.665-46G>C)
c.551-46G>C (n.551-46G>C)
c.638-46G>C (n.638-46G>C)
n.468-46G>C
n.29-46G>C
c.686-46G>C (n.686-46G>C)
n.80-46G>C
c.578-46G>C (n.578-46G>C)
c.-20-46G>C (n.-20-46G>C)
c.659-46G>C (n.659-46G>C)
n.40C>G
 gnomAD v4
21g.37490129G=CA2388495682DYRK1Ac.665-46G= (n.665-46G=)
c.551-46G= (n.551-46G=)
c.638-46G= (n.638-46G=)
n.468-46G=
n.29-46G=
c.686-46G= (n.686-46G=)
n.80-46G=
c.578-46G= (n.578-46G=)
c.-20-46G= (n.-20-46G=)
c.659-46G= (n.659-46G=)
n.40C=
21g.37490132T>CCA2654481482DYRK1Ac.665-43T>C (n.665-43T>C)
c.551-43T>C (n.551-43T>C)
c.638-43T>C (n.638-43T>C)
n.468-43T>C
n.29-43T>C
c.686-43T>C (n.686-43T>C)
n.80-43T>C
c.578-43T>C (n.578-43T>C)
c.-20-43T>C (n.-20-43T>C)
c.659-43T>C (n.659-43T>C)
n.37A>G
 gnomAD v4
21g.37490133A=CA2388495683DYRK1Ac.665-42A= (n.665-42A=)
c.551-42A= (n.551-42A=)
c.638-42A= (n.638-42A=)
n.468-42A=
n.29-42A=
c.686-42A= (n.686-42A=)
n.80-42A=
c.578-42A= (n.578-42A=)
c.-20-42A= (n.-20-42A=)
c.659-42A= (n.659-42A=)
n.36T=
21g.37490133A>GCA1022232195DYRK1Ac.665-42A>G (n.665-42A>G)
c.551-42A>G (n.551-42A>G)
c.638-42A>G (n.638-42A>G)
n.468-42A>G
n.29-42A>G
c.686-42A>G (n.686-42A>G)
n.80-42A>G
c.578-42A>G (n.578-42A>G)
c.-20-42A>G (n.-20-42A>G)
c.659-42A>G (n.659-42A>G)
n.36T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37490134T>CCA2388495685DYRK1Ac.665-41T>C (n.665-41T>C)
c.551-41T>C (n.551-41T>C)
c.638-41T>C (n.638-41T>C)
n.468-41T>C
n.29-41T>C
c.686-41T>C (n.686-41T>C)
n.80-41T>C
c.578-41T>C (n.578-41T>C)
c.-20-41T>C (n.-20-41T>C)
c.659-41T>C (n.659-41T>C)
n.35A>G
 dbSNP
21g.37490134T=CA2388495684DYRK1Ac.665-41T= (n.665-41T=)
c.551-41T= (n.551-41T=)
c.638-41T= (n.638-41T=)
n.468-41T=
n.29-41T=
c.686-41T= (n.686-41T=)
n.80-41T=
c.578-41T= (n.578-41T=)
c.-20-41T= (n.-20-41T=)
c.659-41T= (n.659-41T=)
n.35A=
21g.37490135T>ACA2654481483DYRK1Ac.665-40T>A (n.665-40T>A)
c.551-40T>A (n.551-40T>A)
c.638-40T>A (n.638-40T>A)
n.468-40T>A
n.29-40T>A
c.686-40T>A (n.686-40T>A)
n.80-40T>A
c.578-40T>A (n.578-40T>A)
c.-20-40T>A (n.-20-40T>A)
c.659-40T>A (n.659-40T>A)
n.34A>T
 gnomAD v4
21g.37490135T>CCA638056109DYRK1Ac.665-40T>C (n.665-40T>C)
c.551-40T>C (n.551-40T>C)
c.638-40T>C (n.638-40T>C)
n.468-40T>C
n.29-40T>C
c.686-40T>C (n.686-40T>C)
n.80-40T>C
c.578-40T>C (n.578-40T>C)
c.-20-40T>C (n.-20-40T>C)
c.659-40T>C (n.659-40T>C)
n.34A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37490135T>GCA2388495687DYRK1Ac.665-40T>G (n.665-40T>G)
c.551-40T>G (n.551-40T>G)
c.638-40T>G (n.638-40T>G)
n.468-40T>G
n.29-40T>G
c.686-40T>G (n.686-40T>G)
n.80-40T>G
c.578-40T>G (n.578-40T>G)
c.-20-40T>G (n.-20-40T>G)
c.659-40T>G (n.659-40T>G)
n.34A>C
 dbSNP
21g.37490135T=CA2388495686DYRK1Ac.665-40T= (n.665-40T=)
c.551-40T= (n.551-40T=)
c.638-40T= (n.638-40T=)
n.468-40T=
n.29-40T=
c.686-40T= (n.686-40T=)
n.80-40T=
c.578-40T= (n.578-40T=)
c.-20-40T= (n.-20-40T=)
c.659-40T= (n.659-40T=)
n.34A=
21g.37490135_37490136delinsTGCA2388495688DYRK1Ac.665-40_665-39delinsTG (n.665-40_665-39delinsTG)
c.551-40_551-39delinsTG (n.551-40_551-39delinsTG)
c.638-40_638-39delinsTG (n.638-40_638-39delinsTG)
n.468-40_468-39delinsTG
n.29-40_29-39delinsTG
c.686-40_686-39delinsTG (n.686-40_686-39delinsTG)
n.80-40_80-39delinsTG
c.578-40_578-39delinsTG (n.578-40_578-39delinsTG)
c.-20-40_-20-39delinsTG (n.-20-40_-20-39delinsTG)
c.659-40_659-39delinsTG (n.659-40_659-39delinsTG)
n.33_34delinsCA
21g.37490136G>ACA2577601757DYRK1Ac.665-39G>A (n.665-39G>A)
c.551-39G>A (n.551-39G>A)
c.638-39G>A (n.638-39G>A)
n.468-39G>A
n.29-39G>A
c.686-39G>A (n.686-39G>A)
n.80-39G>A
c.578-39G>A (n.578-39G>A)
c.-20-39G>A (n.-20-39G>A)
c.659-39G>A (n.659-39G>A)
n.33C>T
21g.37490136G>TCA2577601759DYRK1Ac.665-39G>T (n.665-39G>T)
c.551-39G>T (n.551-39G>T)
c.638-39G>T (n.638-39G>T)
n.468-39G>T
n.29-39G>T
c.686-39G>T (n.686-39G>T)
n.80-39G>T
c.578-39G>T (n.578-39G>T)
c.-20-39G>T (n.-20-39G>T)
c.659-39G>T (n.659-39G>T)
n.33C>A
 gnomAD v4
21g.37490137delCA638056110DYRK1Ac.665-38del (n.665-38del)
c.551-38del (n.551-38del)
c.638-38del (n.638-38del)
n.468-38del
n.29-38del
c.686-38del (n.686-38del)
n.80-38del
c.578-38del (n.578-38del)
c.-20-38del (n.-20-38del)
c.659-38del (n.659-38del)
n.33del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37490137G>ACA749144774DYRK1Ac.665-38G>A (n.665-38G>A)
c.551-38G>A (n.551-38G>A)
c.638-38G>A (n.638-38G>A)
n.468-38G>A
n.29-38G>A
c.686-38G>A (n.686-38G>A)
n.80-38G>A
c.578-38G>A (n.578-38G>A)
c.-20-38G>A (n.-20-38G>A)
c.659-38G>A (n.659-38G>A)
n.32C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37490137G=CA2388495689DYRK1Ac.665-38G= (n.665-38G=)
c.551-38G= (n.551-38G=)
c.638-38G= (n.638-38G=)
n.468-38G=
n.29-38G=
c.686-38G= (n.686-38G=)
n.80-38G=
c.578-38G= (n.578-38G=)
c.-20-38G= (n.-20-38G=)
c.659-38G= (n.659-38G=)
n.32C=
21g.37490137G>TCA2654481484DYRK1Ac.665-38G>T (n.665-38G>T)
c.551-38G>T (n.551-38G>T)
c.638-38G>T (n.638-38G>T)
n.468-38G>T
n.29-38G>T
c.686-38G>T (n.686-38G>T)
n.80-38G>T
c.578-38G>T (n.578-38G>T)
c.-20-38G>T (n.-20-38G>T)
c.659-38G>T (n.659-38G>T)
n.32C>A
 gnomAD v4
21g.37490139A=CA2388495690DYRK1Ac.665-36A= (n.665-36A=)
c.551-36A= (n.551-36A=)
c.638-36A= (n.638-36A=)
n.468-36A=
n.29-36A=
c.686-36A= (n.686-36A=)
n.80-36A=
c.578-36A= (n.578-36A=)
c.-20-36A= (n.-20-36A=)
c.659-36A= (n.659-36A=)
n.30T=
21g.37490139A>GCA10023832DYRK1Ac.665-36A>G (n.665-36A>G)
c.551-36A>G (n.551-36A>G)
c.638-36A>G (n.638-36A>G)
n.468-36A>G
n.29-36A>G
c.686-36A>G (n.686-36A>G)
n.80-36A>G
c.578-36A>G (n.578-36A>G)
c.-20-36A>G (n.-20-36A>G)
c.659-36A>G (n.659-36A>G)
n.30T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37490140T>CCA749144778DYRK1Ac.665-35T>C (n.665-35T>C)
c.551-35T>C (n.551-35T>C)
c.638-35T>C (n.638-35T>C)
n.468-35T>C
n.29-35T>C
c.686-35T>C (n.686-35T>C)
n.80-35T>C
c.578-35T>C (n.578-35T>C)
c.-20-35T>C (n.-20-35T>C)
c.659-35T>C (n.659-35T>C)
n.29A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37490140T=CA2388495691DYRK1Ac.665-35T= (n.665-35T=)
c.551-35T= (n.551-35T=)
c.638-35T= (n.638-35T=)
n.468-35T=
n.29-35T=
c.686-35T= (n.686-35T=)
n.80-35T=
c.578-35T= (n.578-35T=)
c.-20-35T= (n.-20-35T=)
c.659-35T= (n.659-35T=)
n.29A=
21g.37490141A=CA2388495692DYRK1Ac.665-34A= (n.665-34A=)
c.551-34A= (n.551-34A=)
c.638-34A= (n.638-34A=)
n.468-34A=
n.29-34A=
c.686-34A= (n.686-34A=)
n.80-34A=
c.578-34A= (n.578-34A=)
c.-20-34A= (n.-20-34A=)
c.659-34A= (n.659-34A=)
n.28T=
21g.37490141A>CCA638056111DYRK1Ac.665-34A>C (n.665-34A>C)
c.551-34A>C (n.551-34A>C)
c.638-34A>C (n.638-34A>C)
n.468-34A>C
n.29-34A>C
c.686-34A>C (n.686-34A>C)
n.80-34A>C
c.578-34A>C (n.578-34A>C)
c.-20-34A>C (n.-20-34A>C)
c.659-34A>C (n.659-34A>C)
n.28T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37490141A>GCA2654481485DYRK1Ac.665-34A>G (n.665-34A>G)
c.551-34A>G (n.551-34A>G)
c.638-34A>G (n.638-34A>G)
n.468-34A>G
n.29-34A>G
c.686-34A>G (n.686-34A>G)
n.80-34A>G
c.578-34A>G (n.578-34A>G)
c.-20-34A>G (n.-20-34A>G)
c.659-34A>G (n.659-34A>G)
n.28T>C
 gnomAD v4
21g.37490142T>CCA2654481486DYRK1Ac.665-33T>C (n.665-33T>C)
c.551-33T>C (n.551-33T>C)
c.638-33T>C (n.638-33T>C)
n.468-33T>C
n.29-33T>C
c.686-33T>C (n.686-33T>C)
n.80-33T>C
c.578-33T>C (n.578-33T>C)
c.-20-33T>C (n.-20-33T>C)
c.659-33T>C (n.659-33T>C)
n.27A>G
 gnomAD v4
21g.37490143A=CA2388495693DYRK1Ac.665-32A= (n.665-32A=)
c.551-32A= (n.551-32A=)
c.638-32A= (n.638-32A=)
n.468-32A=
n.29-32A=
c.686-32A= (n.686-32A=)
n.80-32A=
c.578-32A= (n.578-32A=)
c.-20-32A= (n.-20-32A=)
c.659-32A= (n.659-32A=)
n.26T=
21g.37490143A>GCA10023833DYRK1Ac.665-32A>G (n.665-32A>G)
c.551-32A>G (n.551-32A>G)
c.638-32A>G (n.638-32A>G)
n.468-32A>G
n.29-32A>G
c.686-32A>G (n.686-32A>G)
n.80-32A>G
c.578-32A>G (n.578-32A>G)
c.-20-32A>G (n.-20-32A>G)
c.659-32A>G (n.659-32A>G)
n.26T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.37490145A=CA2388495694DYRK1Ac.665-30A= (n.665-30A=)
c.551-30A= (n.551-30A=)
c.638-30A= (n.638-30A=)
n.468-30A=
n.29-30A=
c.686-30A= (n.686-30A=)
n.80-30A=
c.578-30A= (n.578-30A=)
c.-20-30A= (n.-20-30A=)
c.659-30A= (n.659-30A=)
n.24T=
21g.37490145A>GCA638056112DYRK1Ac.665-30A>G (n.665-30A>G)
c.551-30A>G (n.551-30A>G)
c.638-30A>G (n.638-30A>G)
n.468-30A>G
n.29-30A>G
c.686-30A>G (n.686-30A>G)
n.80-30A>G
c.578-30A>G (n.578-30A>G)
c.-20-30A>G (n.-20-30A>G)
c.659-30A>G (n.659-30A>G)
n.24T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37490149T>ACA2508391142DYRK1Ac.665-26T>A (n.665-26T>A)
c.551-26T>A (n.551-26T>A)
c.638-26T>A (n.638-26T>A)
n.468-26T>A
n.29-26T>A
c.686-26T>A (n.686-26T>A)
n.80-26T>A
c.578-26T>A (n.578-26T>A)
c.-20-26T>A (n.-20-26T>A)
c.659-26T>A (n.659-26T>A)
n.20A>T
21g.37490150A=CA2388495695DYRK1Ac.665-25A= (n.665-25A=)
c.551-25A= (n.551-25A=)
c.638-25A= (n.638-25A=)
n.468-25A=
n.29-25A=
c.686-25A= (n.686-25A=)
n.80-25A=
c.578-25A= (n.578-25A=)
c.-20-25A= (n.-20-25A=)
c.659-25A= (n.659-25A=)
n.19T=
21g.37490150A>CCA2388495696DYRK1Ac.665-25A>C (n.665-25A>C)
c.551-25A>C (n.551-25A>C)
c.638-25A>C (n.638-25A>C)
n.468-25A>C
n.29-25A>C
c.686-25A>C (n.686-25A>C)
n.80-25A>C
c.578-25A>C (n.578-25A>C)
c.-20-25A>C (n.-20-25A>C)
c.659-25A>C (n.659-25A>C)
n.19T>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.37490150A>GCA2654481487DYRK1Ac.665-25A>G (n.665-25A>G)
c.551-25A>G (n.551-25A>G)
c.638-25A>G (n.638-25A>G)
n.468-25A>G
n.29-25A>G
c.686-25A>G (n.686-25A>G)
n.80-25A>G
c.578-25A>G (n.578-25A>G)
c.-20-25A>G (n.-20-25A>G)
c.659-25A>G (n.659-25A>G)
n.19T>C
 gnomAD v4
21g.37490151A>TCA2654481488DYRK1Ac.665-24A>T (n.665-24A>T)
c.551-24A>T (n.551-24A>T)
c.638-24A>T (n.638-24A>T)
n.468-24A>T
n.29-24A>T
c.686-24A>T (n.686-24A>T)
n.80-24A>T
c.578-24A>T (n.578-24A>T)
c.-20-24A>T (n.-20-24A>T)
c.659-24A>T (n.659-24A>T)
n.18T>A
 gnomAD v4
21g.37490153A>TCA2654481489DYRK1Ac.665-22A>T (n.665-22A>T)
c.551-22A>T (n.551-22A>T)
c.638-22A>T (n.638-22A>T)
n.468-22A>T
n.29-22A>T
c.686-22A>T (n.686-22A>T)
n.80-22A>T
c.578-22A>T (n.578-22A>T)
c.-20-22A>T (n.-20-22A>T)
c.659-22A>T (n.659-22A>T)
n.16T>A
 gnomAD v4
21g.37490154T>ACA2590417577DYRK1Ac.665-21T>A (n.665-21T>A)
c.551-21T>A (n.551-21T>A)
c.638-21T>A (n.638-21T>A)
n.468-21T>A
n.29-21T>A
c.686-21T>A (n.686-21T>A)
n.80-21T>A
c.578-21T>A (n.578-21T>A)
c.-20-21T>A (n.-20-21T>A)
c.659-21T>A (n.659-21T>A)
n.15A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37490154_37490159delinsTGAAACCA2388495697DYRK1Ac.665-21_665-16delinsTGAAAC (n.665-21_665-16delinsTGAAAC)
c.551-21_551-16delinsTGAAAC (n.551-21_551-16delinsTGAAAC)
c.638-21_638-16delinsTGAAAC (n.638-21_638-16delinsTGAAAC)
n.468-21_468-16delinsTGAAAC
n.29-21_29-16delinsTGAAAC
c.686-21_686-16delinsTGAAAC (n.686-21_686-16delinsTGAAAC)
n.80-21_80-16delinsTGAAAC
c.578-21_578-16delinsTGAAAC (n.578-21_578-16delinsTGAAAC)
c.-20-21_-20-16delinsTGAAAC (n.-20-21_-20-16delinsTGAAAC)
c.659-21_659-16delinsTGAAAC (n.659-21_659-16delinsTGAAAC)
n.10_15delinsGTTTCA
21g.37490155_37490159delCA10023834DYRK1Ac.665-20_665-16del (n.665-20_665-16del)
c.551-20_551-16del (n.551-20_551-16del)
c.638-20_638-16del (n.638-20_638-16del)
n.468-20_468-16del
n.29-20_29-16del
c.686-20_686-16del (n.686-20_686-16del)
n.80-20_80-16del
c.578-20_578-16del (n.578-20_578-16del)
c.-20-20_-20-16del (n.-20-20_-20-16del)
c.659-20_659-16del (n.659-20_659-16del)
n.10_14del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
21g.37490157A=CA2388495698DYRK1Ac.665-18A= (n.665-18A=)
c.551-18A= (n.551-18A=)
c.638-18A= (n.638-18A=)
n.468-18A=
n.29-18A=
c.686-18A= (n.686-18A=)
n.80-18A=
c.578-18A= (n.578-18A=)
c.-20-18A= (n.-20-18A=)
c.659-18A= (n.659-18A=)
n.12T=
21g.37490157A>GCA638056113DYRK1Ac.665-18A>G (n.665-18A>G)
c.551-18A>G (n.551-18A>G)
c.638-18A>G (n.638-18A>G)
n.468-18A>G
n.29-18A>G
c.686-18A>G (n.686-18A>G)
n.80-18A>G
c.578-18A>G (n.578-18A>G)
c.-20-18A>G (n.-20-18A>G)
c.659-18A>G (n.659-18A>G)
n.12T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37490158A>GCA2654481490DYRK1Ac.665-17A>G (n.665-17A>G)
c.551-17A>G (n.551-17A>G)
c.638-17A>G (n.638-17A>G)
n.468-17A>G
n.29-17A>G
c.686-17A>G (n.686-17A>G)
n.80-17A>G
c.578-17A>G (n.578-17A>G)
c.-20-17A>G (n.-20-17A>G)
c.659-17A>G (n.659-17A>G)
n.11T>C
 gnomAD v4
21g.37490159C=CA2388495700DYRK1Ac.665-16C= (n.665-16C=)
c.551-16C= (n.551-16C=)
c.638-16C= (n.638-16C=)
n.468-16C=
n.29-16C=
c.686-16C= (n.686-16C=)
n.80-16C=
c.578-16C= (n.578-16C=)
c.-20-16C= (n.-20-16C=)
c.659-16C= (n.659-16C=)
n.10G=
21g.37490159C>TCA10023835DYRK1Ac.665-16C>T (n.665-16C>T)
c.551-16C>T (n.551-16C>T)
c.638-16C>T (n.638-16C>T)
n.468-16C>T
n.29-16C>T
c.686-16C>T (n.686-16C>T)
n.80-16C>T
c.578-16C>T (n.578-16C>T)
c.-20-16C>T (n.-20-16C>T)
c.659-16C>T (n.659-16C>T)
n.10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37490159_37490161delinsCTGCA2388495699DYRK1Ac.665-16_665-14delinsCTG (n.665-16_665-14delinsCTG)
c.551-16_551-14delinsCTG (n.551-16_551-14delinsCTG)
c.638-16_638-14delinsCTG (n.638-16_638-14delinsCTG)
n.468-16_468-14delinsCTG
n.29-16_29-14delinsCTG
c.686-16_686-14delinsCTG (n.686-16_686-14delinsCTG)
n.80-16_80-14delinsCTG
c.578-16_578-14delinsCTG (n.578-16_578-14delinsCTG)
c.-20-16_-20-14delinsCTG (n.-20-16_-20-14delinsCTG)
c.659-16_659-14delinsCTG (n.659-16_659-14delinsCTG)
n.8_10delinsCAG
21g.37490160T>CCA10023836DYRK1Ac.665-15T>C (n.665-15T>C)
c.551-15T>C (n.551-15T>C)
c.638-15T>C (n.638-15T>C)
n.468-15T>C
n.29-15T>C
c.686-15T>C (n.686-15T>C)
n.80-15T>C
c.578-15T>C (n.578-15T>C)
c.-20-15T>C (n.-20-15T>C)
c.659-15T>C (n.659-15T>C)
n.9A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37490160T=CA2388495701DYRK1Ac.665-15T= (n.665-15T=)
c.551-15T= (n.551-15T=)
c.638-15T= (n.638-15T=)
n.468-15T=
n.29-15T=
c.686-15T= (n.686-15T=)
n.80-15T=
c.578-15T= (n.578-15T=)
c.-20-15T= (n.-20-15T=)
c.659-15T= (n.659-15T=)
n.9A=
21g.37490161_37490162delCA320483378DYRK1Ac.665-14_665-13del (n.665-14_665-13del)
c.551-14_551-13del (n.551-14_551-13del)
c.638-14_638-13del (n.638-14_638-13del)
n.468-14_468-13del
n.29-14_29-13del
c.686-14_686-13del (n.686-14_686-13del)
n.80-14_80-13del
c.578-14_578-13del (n.578-14_578-13del)
c.-20-14_-20-13del (n.-20-14_-20-13del)
c.659-14_659-13del (n.659-14_659-13del)
n.8_9del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37490161G>ACA2739267633DYRK1Ac.665-14G>A (n.665-14G>A)
c.551-14G>A (n.551-14G>A)
c.638-14G>A (n.638-14G>A)
n.468-14G>A
n.29-14G>A
c.686-14G>A (n.686-14G>A)
n.80-14G>A
c.578-14G>A (n.578-14G>A)
c.-20-14G>A (n.-20-14G>A)
c.659-14G>A (n.659-14G>A)
n.8C>T
 ClinVar
21g.37490161G>CCA10023837DYRK1Ac.665-14G>C (n.665-14G>C)
c.551-14G>C (n.551-14G>C)
c.638-14G>C (n.638-14G>C)
n.468-14G>C
n.29-14G>C
c.686-14G>C (n.686-14G>C)
n.80-14G>C
c.578-14G>C (n.578-14G>C)
c.-20-14G>C (n.-20-14G>C)
c.659-14G>C (n.659-14G>C)
n.8C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37490161G=CA2388495703DYRK1Ac.665-14G= (n.665-14G=)
c.551-14G= (n.551-14G=)
c.638-14G= (n.638-14G=)
n.468-14G=
n.29-14G=
c.686-14G= (n.686-14G=)
n.80-14G=
c.578-14G= (n.578-14G=)
c.-20-14G= (n.-20-14G=)
c.659-14G= (n.659-14G=)
n.8C=
21g.37490161G>TCA2553071406DYRK1Ac.665-14G>T (n.665-14G>T)
c.551-14G>T (n.551-14G>T)
c.638-14G>T (n.638-14G>T)
n.468-14G>T
n.29-14G>T
c.686-14G>T (n.686-14G>T)
n.80-14G>T
c.578-14G>T (n.578-14G>T)
c.-20-14G>T (n.-20-14G>T)
c.659-14G>T (n.659-14G>T)
n.8C>A
21g.37490161_37490163delinsGTTCA2388495702DYRK1Ac.665-14_665-12delinsGTT (n.665-14_665-12delinsGTT)
c.551-14_551-12delinsGTT (n.551-14_551-12delinsGTT)
c.638-14_638-12delinsGTT (n.638-14_638-12delinsGTT)
n.468-14_468-12delinsGTT
n.29-14_29-12delinsGTT
c.686-14_686-12delinsGTT (n.686-14_686-12delinsGTT)
n.80-14_80-12delinsGTT
c.578-14_578-12delinsGTT (n.578-14_578-12delinsGTT)
c.-20-14_-20-12delinsGTT (n.-20-14_-20-12delinsGTT)
c.659-14_659-12delinsGTT (n.659-14_659-12delinsGTT)
n.6_8delinsAAC
21g.37490162T>CCA2739267634DYRK1Ac.665-13T>C (n.665-13T>C)
c.551-13T>C (n.551-13T>C)
c.638-13T>C (n.638-13T>C)
n.468-13T>C
n.29-13T>C
c.686-13T>C (n.686-13T>C)
n.80-13T>C
c.578-13T>C (n.578-13T>C)
c.-20-13T>C (n.-20-13T>C)
c.659-13T>C (n.659-13T>C)
n.7A>G
 ClinVar
21g.37490165delCA2654481491DYRK1Ac.665-10del (n.665-10del)
c.551-10del (n.551-10del)
c.638-10del (n.638-10del)
n.468-10del
n.29-10del
c.686-10del (n.686-10del)
n.80-10del
c.578-10del (n.578-10del)
c.-20-10del (n.-20-10del)
c.659-10del (n.659-10del)
n.7del
 gnomAD v4
21g.37490164_37490165delCA10023838DYRK1Ac.665-11_665-10del (n.665-11_665-10del)
c.551-11_551-10del (n.551-11_551-10del)
c.638-11_638-10del (n.638-11_638-10del)
n.468-11_468-10del
n.29-11_29-10del
c.686-11_686-10del (n.686-11_686-10del)
n.80-11_80-10del
c.578-11_578-10del (n.578-11_578-10del)
c.-20-11_-20-10del (n.-20-11_-20-10del)
c.659-11_659-10del (n.659-11_659-10del)
n.6_7del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37490162_37490168delinsTTTTCTCCA2388495704DYRK1Ac.665-13_665-7delinsTTTTCTC (n.665-13_665-7delinsTTTTCTC)
c.551-13_551-7delinsTTTTCTC (n.551-13_551-7delinsTTTTCTC)
c.638-13_638-7delinsTTTTCTC (n.638-13_638-7delinsTTTTCTC)
n.468-13_468-7delinsTTTTCTC
n.29-13_29-7delinsTTTTCTC
c.686-13_686-7delinsTTTTCTC (n.686-13_686-7delinsTTTTCTC)
n.80-13_80-7delinsTTTTCTC
c.578-13_578-7delinsTTTTCTC (n.578-13_578-7delinsTTTTCTC)
c.-20-13_-20-7delinsTTTTCTC (n.-20-13_-20-7delinsTTTTCTC)
c.659-13_659-7delinsTTTTCTC (n.659-13_659-7delinsTTTTCTC)
n.1_7delinsGAGAAAA
21g.37490167_37490172delCA1139666871DYRK1Ac.665-8_665-3del (n.665-8_665-3del)
c.551-8_551-3del (n.551-8_551-3del)
c.638-8_638-3del (n.638-8_638-3del)
n.468-8_468-3del
n.29-8_29-3del
c.686-8_686-3del (n.686-8_686-3del)
n.80-8_80-3del
c.578-8_578-3del (n.578-8_578-3del)
c.-20-8_-20-3del (n.-20-8_-20-3del)
c.659-8_659-3del (n.659-8_659-3del)
 ClinVar dbSNP
21g.37490164T>CCA638056118DYRK1Ac.665-11T>C (n.665-11T>C)
c.551-11T>C (n.551-11T>C)
c.638-11T>C (n.638-11T>C)
n.468-11T>C
n.29-11T>C
c.686-11T>C (n.686-11T>C)
n.80-11T>C
c.578-11T>C (n.578-11T>C)
c.-20-11T>C (n.-20-11T>C)
c.659-11T>C (n.659-11T>C)
n.5A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37490164T=CA2388495705DYRK1Ac.665-11T= (n.665-11T=)
c.551-11T= (n.551-11T=)
c.638-11T= (n.638-11T=)
n.468-11T=
n.29-11T=
c.686-11T= (n.686-11T=)
n.80-11T=
c.578-11T= (n.578-11T=)
c.-20-11T= (n.-20-11T=)
c.659-11T= (n.659-11T=)
n.5A=
21g.37490166_37490170delCA658658888DYRK1Ac.665-9_665-5del (n.665-9_665-5del)
c.551-9_551-5del (n.551-9_551-5del)
c.638-9_638-5del (n.638-9_638-5del)
n.468-9_468-5del
n.29-9_29-5del
c.686-9_686-5del (n.686-9_686-5del)
n.80-9_80-5del
c.578-9_578-5del (n.578-9_578-5del)
c.-20-9_-20-5del (n.-20-9_-20-5del)
c.659-9_659-5del (n.659-9_659-5del)
 ClinVar
21g.37490165T>CCA2388495707DYRK1Ac.665-10T>C (n.665-10T>C)
c.551-10T>C (n.551-10T>C)
c.638-10T>C (n.638-10T>C)
n.468-10T>C
n.29-10T>C
c.686-10T>C (n.686-10T>C)
n.80-10T>C
c.578-10T>C (n.578-10T>C)
c.-20-10T>C (n.-20-10T>C)
c.659-10T>C (n.659-10T>C)
n.4A>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.37490165T=CA2388495706DYRK1Ac.665-10T= (n.665-10T=)
c.551-10T= (n.551-10T=)
c.638-10T= (n.638-10T=)
n.468-10T=
n.29-10T=
c.686-10T= (n.686-10T=)
n.80-10T=
c.578-10T= (n.578-10T=)
c.-20-10T= (n.-20-10T=)
c.659-10T= (n.659-10T=)
n.4A=
21g.37490168_37490169delCA2654481492DYRK1Ac.665-7_665-6del (n.665-7_665-6del)
c.551-7_551-6del (n.551-7_551-6del)
c.638-7_638-6del (n.638-7_638-6del)
n.468-7_468-6del
n.29-7_29-6del
c.686-7_686-6del (n.686-7_686-6del)
n.80-7_80-6del
c.578-7_578-6del (n.578-7_578-6del)
c.-20-7_-20-6del (n.-20-7_-20-6del)
c.659-7_659-6del (n.659-7_659-6del)
 gnomAD v4
21g.37490166C>TCA2654481493DYRK1Ac.665-9C>T (n.665-9C>T)
c.551-9C>T (n.551-9C>T)
c.638-9C>T (n.638-9C>T)
n.468-9C>T
n.29-9C>T
c.686-9C>T (n.686-9C>T)
n.80-9C>T
c.578-9C>T (n.578-9C>T)
c.-20-9C>T (n.-20-9C>T)
c.659-9C>T (n.659-9C>T)
n.3G>A
 gnomAD v4
21g.37490167T>GCA658799436DYRK1Ac.665-8T>G (n.665-8T>G)
c.551-8T>G (n.551-8T>G)
c.638-8T>G (n.638-8T>G)
n.468-8T>G
n.29-8T>G
c.686-8T>G (n.686-8T>G)
n.80-8T>G
c.578-8T>G (n.578-8T>G)
c.-20-8T>G (n.-20-8T>G)
c.659-8T>G (n.659-8T>G)
n.2A>C
 ClinVar dbSNP
21g.37490167T=CA2388495708DYRK1Ac.665-8T= (n.665-8T=)
c.551-8T= (n.551-8T=)
c.638-8T= (n.638-8T=)
n.468-8T=
n.29-8T=
c.686-8T= (n.686-8T=)
n.80-8T=
c.578-8T= (n.578-8T=)
c.-20-8T= (n.-20-8T=)
c.659-8T= (n.659-8T=)
n.2A=
21g.37490168C>GCA2654481494DYRK1Ac.665-7C>G (n.665-7C>G)
c.551-7C>G (n.551-7C>G)
c.638-7C>G (n.638-7C>G)
n.468-7C>G
n.29-7C>G
c.686-7C>G (n.686-7C>G)
n.80-7C>G
c.578-7C>G (n.578-7C>G)
c.-20-7C>G (n.-20-7C>G)
c.659-7C>G (n.659-7C>G)
n.1G>C
 gnomAD v4
21g.37490169T>CCA2573054933DYRK1Ac.665-6T>C (n.665-6T>C)
c.551-6T>C (n.551-6T>C)
c.638-6T>C (n.638-6T>C)
n.468-6T>C
n.29-6T>C
c.686-6T>C (n.686-6T>C)
n.80-6T>C
c.578-6T>C (n.578-6T>C)
c.-20-6T>C (n.-20-6T>C)
c.659-6T>C (n.659-6T>C)
 ClinVar dbSNP
21g.37490171delCA2695230162DYRK1Ac.665-4del (n.665-4del)
c.551-4del (n.551-4del)
c.638-4del (n.638-4del)
n.468-4del
n.29-4del
c.686-4del (n.686-4del)
n.80-4del
c.578-4del (n.578-4del)
c.-20-4del (n.-20-4del)
c.659-4del (n.659-4del)
21g.37490171T>CCA2388495710DYRK1Ac.665-4T>C (n.665-4T>C)
c.551-4T>C (n.551-4T>C)
c.638-4T>C (n.638-4T>C)
n.468-4T>C
n.29-4T>C
c.686-4T>C (n.686-4T>C)
n.80-4T>C
c.578-4T>C (n.578-4T>C)
c.-20-4T>C (n.-20-4T>C)
c.659-4T>C (n.659-4T>C)
 dbSNP gnomAD v4
21g.37490171T=CA2388495709DYRK1Ac.665-4T= (n.665-4T=)
c.551-4T= (n.551-4T=)
c.638-4T= (n.638-4T=)
n.468-4T=
n.29-4T=
c.686-4T= (n.686-4T=)
n.80-4T=
c.578-4T= (n.578-4T=)
c.-20-4T= (n.-20-4T=)
c.659-4T= (n.659-4T=)
21g.37490172C=CA2388495711DYRK1Ac.665-3C= (n.665-3C=)
c.551-3C= (n.551-3C=)
c.638-3C= (n.638-3C=)
n.468-3C=
n.29-3C=
c.686-3C= (n.686-3C=)
n.80-3C=
c.578-3C= (n.578-3C=)
c.-20-3C= (n.-20-3C=)
c.659-3C= (n.659-3C=)
21g.37490172C>TCA10023839DYRK1Ac.665-3C>T (n.665-3C>T)
c.551-3C>T (n.551-3C>T)
c.638-3C>T (n.638-3C>T)
n.468-3C>T
n.29-3C>T
c.686-3C>T (n.686-3C>T)
n.80-3C>T
c.578-3C>T (n.578-3C>T)
c.-20-3C>T (n.-20-3C>T)
c.659-3C>T (n.659-3C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37490173A=CA2388495712DYRK1Ac.665-2A= (n.665-2A=)
c.551-2A= (n.551-2A=)
c.638-2A= (n.638-2A=)
n.468-2A=
n.29-2A=
c.686-2A= (n.686-2A=)
n.80-2A=
c.578-2A= (n.578-2A=)
c.-20-2A= (n.-20-2A=)
c.659-2A= (n.659-2A=)
21g.37490173A>CCA409947071DYRK1Ac.665-2A>C (n.665-2A>C)
c.551-2A>C (n.551-2A>C)
c.638-2A>C (n.638-2A>C)
n.468-2A>C
n.29-2A>C
c.686-2A>C (n.686-2A>C)
n.80-2A>C
c.578-2A>C (n.578-2A>C)
c.-20-2A>C (n.-20-2A>C)
c.659-2A>C (n.659-2A>C)
21g.37490173A>GCA16043117DYRK1Ac.665-2A>G (n.665-2A>G)
c.551-2A>G (n.551-2A>G)
c.638-2A>G (n.638-2A>G)
n.468-2A>G
n.29-2A>G
c.686-2A>G (n.686-2A>G)
n.80-2A>G
c.578-2A>G (n.578-2A>G)
c.-20-2A>G (n.-20-2A>G)
c.659-2A>G (n.659-2A>G)
 ClinVar dbSNP
21g.37490173A>TCA409947074DYRK1Ac.665-2A>T (n.665-2A>T)
c.551-2A>T (n.551-2A>T)
c.638-2A>T (n.638-2A>T)
n.468-2A>T
n.29-2A>T
c.686-2A>T (n.686-2A>T)
n.80-2A>T
c.578-2A>T (n.578-2A>T)
c.-20-2A>T (n.-20-2A>T)
c.659-2A>T (n.659-2A>T)
21g.37490174G>ACA409947076DYRK1Ac.665-1G>A (n.665-1G>A)
c.551-1G>A (n.551-1G>A)
c.638-1G>A (n.638-1G>A)
n.468-1G>A
n.29-1G>A
c.686-1G>A (n.686-1G>A)
n.80-1G>A
c.578-1G>A (n.578-1G>A)
c.-20-1G>A (n.-20-1G>A)
c.659-1G>A (n.659-1G>A)
 ClinVar dbSNP
21g.37490174G>CCA409947078DYRK1Ac.665-1G>C (n.665-1G>C)
c.551-1G>C (n.551-1G>C)
c.638-1G>C (n.638-1G>C)
n.468-1G>C
n.29-1G>C
c.686-1G>C (n.686-1G>C)
n.80-1G>C
c.578-1G>C (n.578-1G>C)
c.-20-1G>C (n.-20-1G>C)
c.659-1G>C (n.659-1G>C)
21g.37490174G>TCA409947080DYRK1Ac.665-1G>T (n.665-1G>T)
c.551-1G>T (n.551-1G>T)
c.638-1G>T (n.638-1G>T)
n.468-1G>T
n.29-1G>T
c.686-1G>T (n.686-1G>T)
n.80-1G>T
c.578-1G>T (n.578-1G>T)
c.-20-1G>T (n.-20-1G>T)
c.659-1G>T (n.659-1G>T)
 ClinVar dbSNP
21g.37490175T>ACA409947082DYRK1Ac.665T>A (p.Val222Glu)
c.551T>A (p.Val184Glu)
c.638T>A (p.Val213Glu)
n.468T>A
n.29T>A
c.686T>A (p.Val229Glu)
n.80T>A
c.578T>A (p.Val193Glu)
c.-20T>A (n.-20T>A)
c.659T>A (p.Val220Glu)
21g.37490175T>CCA409947084DYRK1Ac.665T>C (p.Val222Ala)
c.551T>C (p.Val184Ala)
c.638T>C (p.Val213Ala)
n.468T>C
n.29T>C
c.686T>C (p.Val229Ala)
n.80T>C
c.578T>C (p.Val193Ala)
c.-20T>C (n.-20T>C)
c.659T>C (p.Val220Ala)
21g.37490175T>GCA409947086DYRK1Ac.665T>G (p.Val222Gly)
c.551T>G (p.Val184Gly)
c.638T>G (p.Val213Gly)
n.468T>G
n.29T>G
c.686T>G (p.Val229Gly)
n.80T>G
c.578T>G (p.Val193Gly)
c.-20T>G (n.-20T>G)
c.659T>G (p.Val220Gly)
21g.37490176G>ACA10023840DYRK1Ac.666G>A (p.Val222=)
c.552G>A (p.Val184=)
c.639G>A (p.Val213=)
n.469G>A
n.30G>A
c.687G>A (p.Val229=)
n.81G>A
c.579G>A (p.Val193=)
c.-19G>A (n.-19G>A)
c.660G>A (p.Val220=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37490176G>CCA512327593DYRK1Ac.666G>C (p.Val222=)
c.552G>C (p.Val184=)
c.639G>C (p.Val213=)
n.469G>C
n.30G>C
c.687G>C (p.Val229=)
n.81G>C
c.579G>C (p.Val193=)
c.-19G>C (n.-19G>C)
c.660G>C (p.Val220=)
21g.37490176G=CA2388495713DYRK1Ac.666G= (p.Val222=)
c.552G= (p.Val184=)
c.639G= (p.Val213=)
n.469G=
n.30G=
c.687G= (p.Val229=)
n.81G=
c.579G= (p.Val193=)
c.-19G= (n.-19G=)
c.660G= (p.Val220=)
21g.37490176G>TCA512327595DYRK1Ac.666G>T (p.Val222=)
c.552G>T (p.Val184=)
c.639G>T (p.Val213=)
n.469G>T
n.30G>T
c.687G>T (p.Val229=)
n.81G>T
c.579G>T (p.Val193=)
c.-19G>T (n.-19G>T)
c.660G>T (p.Val220=)
21g.37490177C>ACA409947089DYRK1Ac.667C>A (p.His223Asn)
c.553C>A (p.His185Asn)
c.640C>A (p.His214Asn)
n.470C>A
n.31C>A
c.688C>A (p.His230Asn)
n.82C>A
c.580C>A (p.His194Asn)
c.-18C>A (n.-18C>A)
c.661C>A (p.His221Asn)
21g.37490177C>GCA409947093DYRK1Ac.667C>G (p.His223Asp)
c.553C>G (p.His185Asp)
c.640C>G (p.His214Asp)
n.470C>G
n.31C>G
c.688C>G (p.His230Asp)
n.82C>G
c.580C>G (p.His194Asp)
c.-18C>G (n.-18C>G)
c.661C>G (p.His221Asp)
21g.37490177C>TCA409947091DYRK1Ac.667C>T (p.His223Tyr)
c.553C>T (p.His185Tyr)
c.640C>T (p.His214Tyr)
n.470C>T
n.31C>T
c.688C>T (p.His230Tyr)
n.82C>T
c.580C>T (p.His194Tyr)
c.-18C>T (n.-18C>T)
c.661C>T (p.His221Tyr)
21g.37490177dupCA2739267635DYRK1Ac.667dup (p.His223ProfsTer17)
c.553dup (p.His185ProfsTer17)
c.640dup (p.His214ProfsTer17)
n.470dup
n.31dup
c.688dup (p.His230ProfsTer17)
n.82dup
c.580dup (p.His194ProfsTer17)
c.-18dup (n.-18dup)
c.661dup (p.His221ProfsTer17)
 ClinVar
21g.37490178A=CA2388495714DYRK1Ac.668A= (p.His223=)
c.554A= (p.His185=)
c.641A= (p.His214=)
n.471A=
n.32A=
c.689A= (p.His230=)
n.83A=
c.581A= (p.His194=)
c.-17A= (n.-17A=)
c.662A= (p.His221=)
21g.37490178A>CCA409947096DYRK1Ac.668A>C (p.His223Pro)
c.554A>C (p.His185Pro)
c.641A>C (p.His214Pro)
n.471A>C
n.32A>C
c.689A>C (p.His230Pro)
n.83A>C
c.581A>C (p.His194Pro)
c.-17A>C (n.-17A>C)
c.662A>C (p.His221Pro)
21g.37490178A>GCA409947098DYRK1Ac.668A>G (p.His223Arg)
c.554A>G (p.His185Arg)
c.641A>G (p.His214Arg)
n.471A>G
n.32A>G
c.689A>G (p.His230Arg)
n.83A>G
c.581A>G (p.His194Arg)
c.-17A>G (n.-17A>G)
c.662A>G (p.His221Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.37490178A>TCA409947097DYRK1Ac.668A>T (p.His223Leu)
c.554A>T (p.His185Leu)
c.641A>T (p.His214Leu)
n.471A>T
n.32A>T
c.689A>T (p.His230Leu)
n.83A>T
c.581A>T (p.His194Leu)
c.-17A>T (n.-17A>T)
c.662A>T (p.His221Leu)
21g.37490179T>ACA409947101DYRK1Ac.669T>A (p.His223Gln)
c.555T>A (p.His185Gln)
c.642T>A (p.His214Gln)
n.472T>A
n.33T>A
c.690T>A (p.His230Gln)
n.84T>A
c.582T>A (p.His194Gln)
c.-16T>A (n.-16T>A)
c.663T>A (p.His221Gln)
21g.37490179T>CCA512327602DYRK1Ac.669T>C (p.His223=)
c.555T>C (p.His185=)
c.642T>C (p.His214=)
n.472T>C
n.33T>C
c.690T>C (p.His230=)
n.84T>C
c.582T>C (p.His194=)
c.-16T>C (n.-16T>C)
c.663T>C (p.His221=)
21g.37490179T>GCA409947102DYRK1Ac.669T>G (p.His223Gln)
c.555T>G (p.His185Gln)
c.642T>G (p.His214Gln)
n.472T>G
n.33T>G
c.690T>G (p.His230Gln)
n.84T>G
c.582T>G (p.His194Gln)
c.-16T>G (n.-16T>G)
c.663T>G (p.His221Gln)
21g.37490180T>ACA409947104DYRK1Ac.670T>A (p.Leu224Met)
c.556T>A (p.Leu186Met)
c.643T>A (p.Leu215Met)
n.473T>A
n.34T>A
c.691T>A (p.Leu231Met)
n.85T>A
c.583T>A (p.Leu195Met)
c.-15T>A (n.-15T>A)
c.664T>A (p.Leu222Met)
21g.37490180T>CCA512327605DYRK1Ac.670T>C (p.Leu224=)
c.556T>C (p.Leu186=)
c.643T>C (p.Leu215=)
n.473T>C
n.34T>C
c.691T>C (p.Leu231=)
n.85T>C
c.583T>C (p.Leu195=)
c.-15T>C (n.-15T>C)
c.664T>C (p.Leu222=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37490180T>GCA409947106DYRK1Ac.670T>G (p.Leu224Val)
c.556T>G (p.Leu186Val)
c.643T>G (p.Leu215Val)
n.473T>G
n.34T>G
c.691T>G (p.Leu231Val)
n.85T>G
c.583T>G (p.Leu195Val)
c.-15T>G (n.-15T>G)
c.664T>G (p.Leu222Val)
21g.37490180T=CA2388495715DYRK1Ac.670T= (p.Leu224=)
c.556T= (p.Leu186=)
c.643T= (p.Leu215=)
n.473T=
n.34T=
c.691T= (p.Leu231=)
n.85T=
c.583T= (p.Leu195=)
c.-15T= (n.-15T=)
c.664T= (p.Leu222=)
21g.37490181T>ACA409947108DYRK1Ac.671T>A (p.Leu224Ter)
c.557T>A (p.Leu186Ter)
c.644T>A (p.Leu215Ter)
n.474T>A
n.35T>A
c.692T>A (p.Leu231Ter)
n.86T>A
c.584T>A (p.Leu195Ter)
c.-14T>A (n.-14T>A)
c.665T>A (p.Leu222Ter)
 dbSNP
21g.37490181T>CCA409947110DYRK1Ac.671T>C (p.Leu224Ser)
c.557T>C (p.Leu186Ser)
c.644T>C (p.Leu215Ser)
n.474T>C
n.35T>C
c.692T>C (p.Leu231Ser)
n.86T>C
c.584T>C (p.Leu195Ser)
c.-14T>C (n.-14T>C)
c.665T>C (p.Leu222Ser)
21g.37490181T>GCA409947112DYRK1Ac.671T>G (p.Leu224Trp)
c.557T>G (p.Leu186Trp)
c.644T>G (p.Leu215Trp)
n.474T>G
n.35T>G
c.692T>G (p.Leu231Trp)
n.86T>G
c.584T>G (p.Leu195Trp)
c.-14T>G (n.-14T>G)
c.665T>G (p.Leu222Trp)
21g.37490181T=CA2388495716DYRK1Ac.671T= (p.Leu224=)
c.557T= (p.Leu186=)
c.644T= (p.Leu215=)
n.474T=
n.35T=
c.692T= (p.Leu231=)
n.86T=
c.584T= (p.Leu195=)
c.-14T= (n.-14T=)
c.665T= (p.Leu222=)
21g.37490182G>ACA512327607DYRK1Ac.672G>A (p.Leu224=)
c.558G>A (p.Leu186=)
c.645G>A (p.Leu215=)
n.475G>A
n.36G>A
c.693G>A (p.Leu231=)
n.87G>A
c.585G>A (p.Leu195=)
c.-13G>A (n.-13G>A)
c.666G>A (p.Leu222=)
21g.37490182G>CCA409947114DYRK1Ac.672G>C (p.Leu224Phe)
c.558G>C (p.Leu186Phe)
c.645G>C (p.Leu215Phe)
n.475G>C
n.36G>C
c.693G>C (p.Leu231Phe)
n.87G>C
c.585G>C (p.Leu195Phe)
c.-13G>C (n.-13G>C)
c.666G>C (p.Leu222Phe)
21g.37490182G>TCA409947116DYRK1Ac.672G>T (p.Leu224Phe)
c.558G>T (p.Leu186Phe)
c.645G>T (p.Leu215Phe)
n.475G>T
n.36G>T
c.693G>T (p.Leu231Phe)
n.87G>T
c.585G>T (p.Leu195Phe)
c.-13G>T (n.-13G>T)
c.666G>T (p.Leu222Phe)
21g.37490183A=CA2388495717DYRK1Ac.673A= (p.Lys225=)
c.559A= (p.Lys187=)
c.646A= (p.Lys216=)
n.476A=
n.37A=
c.694A= (p.Lys232=)
n.88A=
c.586A= (p.Lys196=)
c.-12A= (n.-12A=)
c.667A= (p.Lys223=)
21g.37490183A>CCA409947118DYRK1Ac.673A>C (p.Lys225Gln)
c.559A>C (p.Lys187Gln)
c.646A>C (p.Lys216Gln)
n.476A>C
n.37A>C
c.694A>C (p.Lys232Gln)
n.88A>C
c.586A>C (p.Lys196Gln)
c.-12A>C (n.-12A>C)
c.667A>C (p.Lys223Gln)
21g.37490183A>GCA409947120DYRK1Ac.673A>G (p.Lys225Glu)
c.559A>G (p.Lys187Glu)
c.646A>G (p.Lys216Glu)
n.476A>G
n.37A>G
c.694A>G (p.Lys232Glu)
n.88A>G
c.586A>G (p.Lys196Glu)
c.-12A>G (n.-12A>G)
c.667A>G (p.Lys223Glu)
21g.37490183A>TCA409947122DYRK1Ac.673A>T (p.Lys225Ter)
c.559A>T (p.Lys187Ter)
c.646A>T (p.Lys216Ter)
n.476A>T
n.37A>T
c.694A>T (p.Lys232Ter)
n.88A>T
c.586A>T (p.Lys196Ter)
c.-12A>T (n.-12A>T)
c.667A>T (p.Lys223Ter)
 dbSNP
21g.37490184A>CCA409947128DYRK1Ac.674A>C (p.Lys225Thr)
c.560A>C (p.Lys187Thr)
c.647A>C (p.Lys216Thr)
n.477A>C
n.38A>C
c.695A>C (p.Lys232Thr)
n.89A>C
c.587A>C (p.Lys196Thr)
c.-11A>C (n.-11A>C)
c.668A>C (p.Lys223Thr)
 COSMIC COSMIC
21g.37490184A>GCA409947124DYRK1Ac.674A>G (p.Lys225Arg)
c.560A>G (p.Lys187Arg)
c.647A>G (p.Lys216Arg)
n.477A>G
n.38A>G
c.695A>G (p.Lys232Arg)
n.89A>G
c.587A>G (p.Lys196Arg)
c.-11A>G (n.-11A>G)
c.668A>G (p.Lys223Arg)
21g.37490184A>TCA409947126DYRK1Ac.674A>T (p.Lys225Ile)
c.560A>T (p.Lys187Ile)
c.647A>T (p.Lys216Ile)
n.477A>T
n.38A>T
c.695A>T (p.Lys232Ile)
n.89A>T
c.587A>T (p.Lys196Ile)
c.-11A>T (n.-11A>T)
c.668A>T (p.Lys223Ile)
21g.37490185A>CCA409947130DYRK1Ac.675A>C (p.Lys225Asn)
c.561A>C (p.Lys187Asn)
c.648A>C (p.Lys216Asn)
n.478A>C
n.39A>C
c.696A>C (p.Lys232Asn)
n.90A>C
c.588A>C (p.Lys196Asn)
c.-10A>C (n.-10A>C)
c.669A>C (p.Lys223Asn)
21g.37490185A>GCA512327613DYRK1Ac.675A>G (p.Lys225=)
c.561A>G (p.Lys187=)
c.648A>G (p.Lys216=)
n.478A>G
n.39A>G
c.696A>G (p.Lys232=)
n.90A>G
c.588A>G (p.Lys196=)
c.-10A>G (n.-10A>G)
c.669A>G (p.Lys223=)
21g.37490185A>TCA409947132DYRK1Ac.675A>T (p.Lys225Asn)
c.561A>T (p.Lys187Asn)
c.648A>T (p.Lys216Asn)
n.478A>T
n.39A>T
c.696A>T (p.Lys232Asn)
n.90A>T
c.588A>T (p.Lys196Asn)
c.-10A>T (n.-10A>T)
c.669A>T (p.Lys223Asn)
21g.37490186C>ACA409947133DYRK1Ac.676C>A (p.Arg226Ser)
c.562C>A (p.Arg188Ser)
c.649C>A (p.Arg217Ser)
n.479C>A
n.40C>A
c.697C>A (p.Arg233Ser)
n.91C>A
c.589C>A (p.Arg197Ser)
c.-9C>A (n.-9C>A)
c.670C>A (p.Arg224Ser)
21g.37490186C=CA2388495718DYRK1Ac.676C= (p.Arg226=)
c.562C= (p.Arg188=)
c.649C= (p.Arg217=)
n.479C=
n.40C=
c.697C= (p.Arg233=)
n.91C=
c.589C= (p.Arg197=)
c.-9C= (n.-9C=)
c.670C= (p.Arg224=)
21g.37490186C>GCA409947135DYRK1Ac.676C>G (p.Arg226Gly)
c.562C>G (p.Arg188Gly)
c.649C>G (p.Arg217Gly)
n.479C>G
n.40C>G
c.697C>G (p.Arg233Gly)
n.91C>G
c.589C>G (p.Arg197Gly)
c.-9C>G (n.-9C>G)
c.670C>G (p.Arg224Gly)
 gnomAD v4
21g.37490186C>TCA409947136DYRK1Ac.676C>T (p.Arg226Cys)
c.562C>T (p.Arg188Cys)
c.649C>T (p.Arg217Cys)
n.479C>T
n.40C>T
c.697C>T (p.Arg233Cys)
n.91C>T
c.589C>T (p.Arg197Cys)
c.-9C>T (n.-9C>T)
c.670C>T (p.Arg224Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.37490187G>ACA10023841DYRK1Ac.677G>A (p.Arg226His)
c.563G>A (p.Arg188His)
c.650G>A (p.Arg217His)
n.480G>A
n.41G>A
c.698G>A (p.Arg233His)
n.92G>A
c.590G>A (p.Arg197His)
c.-8G>A (n.-8G>A)
c.671G>A (p.Arg224His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37490187G>CCA409947139DYRK1Ac.677G>C (p.Arg226Pro)
c.563G>C (p.Arg188Pro)
c.650G>C (p.Arg217Pro)
n.480G>C
n.41G>C
c.698G>C (p.Arg233Pro)
n.92G>C
c.590G>C (p.Arg197Pro)
c.-8G>C (n.-8G>C)
c.671G>C (p.Arg224Pro)
21g.37490187G=CA2388495719DYRK1Ac.677G= (p.Arg226=)
c.563G= (p.Arg188=)
c.650G= (p.Arg217=)
n.480G=
n.41G=
c.698G= (p.Arg233=)
n.92G=
c.590G= (p.Arg197=)
c.-8G= (n.-8G=)
c.671G= (p.Arg224=)
21g.37490187G>TCA409947141DYRK1Ac.677G>T (p.Arg226Leu)
c.563G>T (p.Arg188Leu)
c.650G>T (p.Arg217Leu)
n.480G>T
n.41G>T
c.698G>T (p.Arg233Leu)
n.92G>T
c.590G>T (p.Arg197Leu)
c.-8G>T (n.-8G>T)
c.671G>T (p.Arg224Leu)
21g.37490188C>ACA512327617DYRK1Ac.678C>A (p.Arg226=)
c.564C>A (p.Arg188=)
c.651C>A (p.Arg217=)
n.481C>A
n.42C>A
c.699C>A (p.Arg233=)
n.93C>A
c.591C>A (p.Arg197=)
c.-7C>A (n.-7C>A)
c.672C>A (p.Arg224=)
21g.37490188C=CA2388495720DYRK1Ac.678C= (p.Arg226=)
c.564C= (p.Arg188=)
c.651C= (p.Arg217=)
n.481C=
n.42C=
c.699C= (p.Arg233=)
n.93C=
c.591C= (p.Arg197=)
c.-7C= (n.-7C=)
c.672C= (p.Arg224=)
21g.37490188C>GCA512327618DYRK1Ac.678C>G (p.Arg226=)
c.564C>G (p.Arg188=)
c.651C>G (p.Arg217=)
n.481C>G
n.42C>G
c.699C>G (p.Arg233=)
n.93C>G
c.591C>G (p.Arg197=)
c.-7C>G (n.-7C>G)
c.672C>G (p.Arg224=)
 COSMIC
21g.37490188C>TCA512327620DYRK1Ac.678C>T (p.Arg226=)
c.564C>T (p.Arg188=)
c.651C>T (p.Arg217=)
n.481C>T
n.42C>T
c.699C>T (p.Arg233=)
n.93C>T
c.591C>T (p.Arg197=)
c.-7C>T (n.-7C>T)
c.672C>T (p.Arg224=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37490189C>ACA409947143DYRK1Ac.679C>A (p.His227Asn)
c.565C>A (p.His189Asn)
c.652C>A (p.His218Asn)
n.482C>A
n.43C>A
c.700C>A (p.His234Asn)
n.94C>A
c.592C>A (p.His198Asn)
c.-6C>A (n.-6C>A)
c.673C>A (p.His225Asn)
21g.37490189C>GCA409947145DYRK1Ac.679C>G (p.His227Asp)
c.565C>G (p.His189Asp)
c.652C>G (p.His218Asp)
n.482C>G
n.43C>G
c.700C>G (p.His234Asp)
n.94C>G
c.592C>G (p.His198Asp)
c.-6C>G (n.-6C>G)
c.673C>G (p.His225Asp)
21g.37490189C>TCA409947147DYRK1Ac.679C>T (p.His227Tyr)
c.565C>T (p.His189Tyr)
c.652C>T (p.His218Tyr)
n.482C>T
n.43C>T
c.700C>T (p.His234Tyr)
n.94C>T
c.592C>T (p.His198Tyr)
c.-6C>T (n.-6C>T)
c.673C>T (p.His225Tyr)
21g.37490190A>CCA409947153DYRK1Ac.680A>C (p.His227Pro)
c.566A>C (p.His189Pro)
c.653A>C (p.His218Pro)
n.483A>C
n.44A>C
c.701A>C (p.His234Pro)
n.95A>C
c.593A>C (p.His198Pro)
c.-5A>C (n.-5A>C)
c.674A>C (p.His225Pro)
21g.37490190A>GCA409947151DYRK1Ac.680A>G (p.His227Arg)
c.566A>G (p.His189Arg)
c.653A>G (p.His218Arg)
n.483A>G
n.44A>G
c.701A>G (p.His234Arg)
n.95A>G
c.593A>G (p.His198Arg)
c.-5A>G (n.-5A>G)
c.674A>G (p.His225Arg)
21g.37490190A>TCA409947149DYRK1Ac.680A>T (p.His227Leu)
c.566A>T (p.His189Leu)
c.653A>T (p.His218Leu)
n.483A>T
n.44A>T
c.701A>T (p.His234Leu)
n.95A>T
c.593A>T (p.His198Leu)
c.-5A>T (n.-5A>T)
c.674A>T (p.His225Leu)
21g.37490191C>ACA409947156DYRK1Ac.681C>A (p.His227Gln)
c.567C>A (p.His189Gln)
c.654C>A (p.His218Gln)
n.484C>A
n.45C>A
c.702C>A (p.His234Gln)
n.96C>A
c.594C>A (p.His198Gln)
c.-4C>A (n.-4C>A)
c.675C>A (p.His225Gln)
21g.37490191C>GCA409947154DYRK1Ac.681C>G (p.His227Gln)
c.567C>G (p.His189Gln)
c.654C>G (p.His218Gln)
n.484C>G
n.45C>G
c.702C>G (p.His234Gln)
n.96C>G
c.594C>G (p.His198Gln)
c.-4C>G (n.-4C>G)
c.675C>G (p.His225Gln)
21g.37490191C>TCA512327623DYRK1Ac.681C>T (p.His227=)
c.567C>T (p.His189=)
c.654C>T (p.His218=)
n.484C>T
n.45C>T
c.702C>T (p.His234=)
n.96C>T
c.594C>T (p.His198=)
c.-4C>T (n.-4C>T)
c.675C>T (p.His225=)
21g.37490192T>ACA409947157DYRK1Ac.682T>A (p.Phe228Ile)
c.568T>A (p.Phe190Ile)
c.655T>A (p.Phe219Ile)
n.485T>A
n.46T>A
c.703T>A (p.Phe235Ile)
n.97T>A
c.595T>A (p.Phe199Ile)
c.-3T>A (n.-3T>A)
c.676T>A (p.Phe226Ile)
21g.37490192T>CCA409947158DYRK1Ac.682T>C (p.Phe228Leu)
c.568T>C (p.Phe190Leu)
c.655T>C (p.Phe219Leu)
n.485T>C
n.46T>C
c.703T>C (p.Phe235Leu)
n.97T>C
c.595T>C (p.Phe199Leu)
c.-3T>C (n.-3T>C)
c.676T>C (p.Phe226Leu)
21g.37490192T>GCA409947159DYRK1Ac.682T>G (p.Phe228Val)
c.568T>G (p.Phe190Val)
c.655T>G (p.Phe219Val)
n.485T>G
n.46T>G
c.703T>G (p.Phe235Val)
n.97T>G
c.595T>G (p.Phe199Val)
c.-3T>G (n.-3T>G)
c.676T>G (p.Phe226Val)
21g.37490193T>ACA409947161DYRK1Ac.683T>A (p.Phe228Tyr)
c.569T>A (p.Phe190Tyr)
c.656T>A (p.Phe219Tyr)
n.486T>A
n.47T>A
c.704T>A (p.Phe235Tyr)
n.98T>A
c.596T>A (p.Phe199Tyr)
c.-2T>A (n.-2T>A)
c.677T>A (p.Phe226Tyr)
21g.37490193T>CCA409947163DYRK1Ac.683T>C (p.Phe228Ser)
c.569T>C (p.Phe190Ser)
c.656T>C (p.Phe219Ser)
n.486T>C
n.47T>C
c.704T>C (p.Phe235Ser)
n.98T>C
c.596T>C (p.Phe199Ser)
c.-2T>C (n.-2T>C)
c.677T>C (p.Phe226Ser)
21g.37490193T>GCA409947165DYRK1Ac.683T>G (p.Phe228Cys)
c.569T>G (p.Phe190Cys)
c.656T>G (p.Phe219Cys)
n.486T>G
n.47T>G
c.704T>G (p.Phe235Cys)
n.98T>G
c.596T>G (p.Phe199Cys)
c.-2T>G (n.-2T>G)
c.677T>G (p.Phe226Cys)
21g.37490193_37490195delinsTTACA2388495721DYRK1Ac.683_685delinsTTA (p.Phe228=)
c.569_571delinsTTA (p.Phe190=)
c.656_658delinsTTA (p.Phe219=)
n.486_488delinsTTA
n.47_49delinsTTA
c.704_706delinsTTA (p.Phe235=)
n.98_100delinsTTA
c.596_598delinsTTA (p.Phe199=)
c.-2_1delinsTTA
c.677_679delinsTTA (p.Phe226=)
21g.37490194T>ACA409947167DYRK1Ac.684T>A (p.Phe228Leu)
c.570T>A (p.Phe190Leu)
c.657T>A (p.Phe219Leu)
n.487T>A
n.48T>A
c.705T>A (p.Phe235Leu)
n.99T>A
c.597T>A (p.Phe199Leu)
c.-1T>A (n.-1T>A)
c.678T>A (p.Phe226Leu)
21g.37490194T>CCA512327628DYRK1Ac.684T>C (p.Phe228=)
c.570T>C (p.Phe190=)
c.657T>C (p.Phe219=)
n.487T>C
n.48T>C
c.705T>C (p.Phe235=)
n.99T>C
c.597T>C (p.Phe199=)
c.-1T>C (n.-1T>C)
c.678T>C (p.Phe226=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37490194T>GCA409947169DYRK1Ac.684T>G (p.Phe228Leu)
c.570T>G (p.Phe190Leu)
c.657T>G (p.Phe219Leu)
n.487T>G
n.48T>G
c.705T>G (p.Phe235Leu)
n.99T>G
c.597T>G (p.Phe199Leu)
c.-1T>G (n.-1T>G)
c.678T>G (p.Phe226Leu)
21g.37490194T=CA2388495722DYRK1Ac.684T= (p.Phe228=)
c.570T= (p.Phe190=)
c.657T= (p.Phe219=)
n.487T=
n.48T=
c.705T= (p.Phe235=)
n.99T=
c.597T= (p.Phe199=)
c.-1T= (n.-1T=)
c.678T= (p.Phe226=)
21g.37490195_37490196delCA658799437DYRK1Ac.685_686del (p.Met229ValfsTer10)
c.571_572del (p.Met191ValfsTer10)
c.658_659del (p.Met220ValfsTer10)
n.488_489del
n.49_50del
c.706_707del (p.Met236ValfsTer10)
n.100_101del
c.598_599del (p.Met200ValfsTer10)
c.1_2del (p.Met1ValfsTer10)
c.679_680del (p.Met227ValfsTer10)
 ClinVar dbSNP
21g.37490195A>CCA409947171DYRK1Ac.685A>C (p.Met229Leu)
c.571A>C (p.Met191Leu)
c.658A>C (p.Met220Leu)
n.488A>C
n.49A>C
c.706A>C (p.Met236Leu)
n.100A>C
c.598A>C (p.Met200Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.679A>C (p.Met227Leu)
21g.37490195A>GCA409947173DYRK1Ac.685A>G (p.Met229Val)
c.571A>G (p.Met191Val)
c.658A>G (p.Met220Val)
n.488A>G
n.49A>G
c.706A>G (p.Met236Val)
n.100A>G
c.598A>G (p.Met200Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.679A>G (p.Met227Val)
21g.37490195A>TCA409947175DYRK1Ac.685A>T (p.Met229Leu)
c.571A>T (p.Met191Leu)
c.658A>T (p.Met220Leu)
n.488A>T
n.49A>T
c.706A>T (p.Met236Leu)
n.100A>T
c.598A>T (p.Met200Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.679A>T (p.Met227Leu)
 ClinVar
21g.37490196T>ACA409947181DYRK1Ac.686T>A (p.Met229Lys)
c.572T>A (p.Met191Lys)
c.659T>A (p.Met220Lys)
n.489T>A
n.50T>A
c.707T>A (p.Met236Lys)
n.101T>A
c.599T>A (p.Met200Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.680T>A (p.Met227Lys)
21g.37490196T>CCA409947179DYRK1Ac.686T>C (p.Met229Thr)
c.572T>C (p.Met191Thr)
c.659T>C (p.Met220Thr)
n.489T>C
n.50T>C
c.707T>C (p.Met236Thr)
n.101T>C
c.599T>C (p.Met200Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.680T>C (p.Met227Thr)
 dbSNP gnomAD v4
21g.37490196T>GCA409947177DYRK1Ac.686T>G (p.Met229Arg)
c.572T>G (p.Met191Arg)
c.659T>G (p.Met220Arg)
n.489T>G
n.50T>G
c.707T>G (p.Met236Arg)
n.101T>G
c.599T>G (p.Met200Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.680T>G (p.Met227Arg)
21g.37490196T=CA2388495723DYRK1Ac.686T= (p.Met229=)
c.572T= (p.Met191=)
c.659T= (p.Met220=)
n.489T=
n.50T=
c.707T= (p.Met236=)
n.101T=
c.599T= (p.Met200=)
c.2T= (p.Met1=)
c.680T= (p.Met227=)
21g.37490197G>ACA409947183DYRK1Ac.687G>A (p.Met229Ile)
c.573G>A (p.Met191Ile)
c.660G>A (p.Met220Ile)
n.490G>A
n.51G>A
c.708G>A (p.Met236Ile)
n.102G>A
c.600G>A (p.Met200Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.681G>A (p.Met227Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37490197G>CCA409947185DYRK1Ac.687G>C (p.Met229Ile)
c.573G>C (p.Met191Ile)
c.660G>C (p.Met220Ile)
n.490G>C
n.51G>C
c.708G>C (p.Met236Ile)
n.102G>C
c.600G>C (p.Met200Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.681G>C (p.Met227Ile)
21g.37490197G=CA2388495724DYRK1Ac.687G= (p.Met229=)
c.573G= (p.Met191=)
c.660G= (p.Met220=)
n.490G=
n.51G=
c.708G= (p.Met236=)
n.102G=
c.600G= (p.Met200=)
c.3G= (p.Met1=)
c.681G= (p.Met227=)
21g.37490197G>TCA409947187DYRK1Ac.687G>T (p.Met229Ile)
c.573G>T (p.Met191Ile)
c.660G>T (p.Met220Ile)
n.490G>T
n.51G>T
c.708G>T (p.Met236Ile)
n.102G>T
c.600G>T (p.Met200Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.681G>T (p.Met227Ile)
21g.37490198T>ACA409947189DYRK1Ac.688T>A (p.Phe230Ile)
c.574T>A (p.Phe192Ile)
c.661T>A (p.Phe221Ile)
n.491T>A
n.52T>A
c.709T>A (p.Phe237Ile)
n.103T>A
c.601T>A (p.Phe201Ile)
c.4T>A (p.Phe2Ile)
c.682T>A (p.Phe228Ile)
21g.37490198T>CCA409947191DYRK1Ac.688T>C (p.Phe230Leu)
c.574T>C (p.Phe192Leu)
c.661T>C (p.Phe221Leu)
n.491T>C
n.52T>C
c.709T>C (p.Phe237Leu)
n.103T>C
c.601T>C (p.Phe201Leu)
c.4T>C (p.Phe2Leu)
c.682T>C (p.Phe228Leu)
21g.37490198T>GCA409947192DYRK1Ac.688T>G (p.Phe230Val)
c.574T>G (p.Phe192Val)
c.661T>G (p.Phe221Val)
n.491T>G
n.52T>G
c.709T>G (p.Phe237Val)
n.103T>G
c.601T>G (p.Phe201Val)
c.4T>G (p.Phe2Val)
c.682T>G (p.Phe228Val)
21g.37490199T>ACA409947195DYRK1Ac.689T>A (p.Phe230Tyr)
c.575T>A (p.Phe192Tyr)
c.662T>A (p.Phe221Tyr)
n.492T>A
n.53T>A
c.710T>A (p.Phe237Tyr)
n.104T>A
c.602T>A (p.Phe201Tyr)
c.5T>A (p.Phe2Tyr)
c.683T>A (p.Phe228Tyr)
21g.37490199T>CCA409947197DYRK1Ac.689T>C (p.Phe230Ser)
c.575T>C (p.Phe192Ser)
c.662T>C (p.Phe221Ser)
n.492T>C
n.53T>C
c.710T>C (p.Phe237Ser)
n.104T>C
c.602T>C (p.Phe201Ser)
c.5T>C (p.Phe2Ser)
c.683T>C (p.Phe228Ser)
21g.37490199T>GCA409947198DYRK1Ac.689T>G (p.Phe230Cys)
c.575T>G (p.Phe192Cys)
c.662T>G (p.Phe221Cys)
n.492T>G
n.53T>G
c.710T>G (p.Phe237Cys)
n.104T>G
c.602T>G (p.Phe201Cys)
c.5T>G (p.Phe2Cys)
c.683T>G (p.Phe228Cys)
21g.37490200T>ACA409947201DYRK1Ac.690T>A (p.Phe230Leu)
c.576T>A (p.Phe192Leu)
c.663T>A (p.Phe221Leu)
n.493T>A
n.54T>A
c.711T>A (p.Phe237Leu)
n.105T>A
c.603T>A (p.Phe201Leu)
c.6T>A (p.Phe2Leu)
c.684T>A (p.Phe228Leu)
21g.37490200T>CCA512327641DYRK1Ac.690T>C (p.Phe230=)
c.576T>C (p.Phe192=)
c.663T>C (p.Phe221=)
n.493T>C
n.54T>C
c.711T>C (p.Phe237=)
n.105T>C
c.603T>C (p.Phe201=)
c.6T>C (p.Phe2=)
c.684T>C (p.Phe228=)
 gnomAD v4
21g.37490200T>GCA409947203DYRK1Ac.690T>G (p.Phe230Leu)
c.576T>G (p.Phe192Leu)
c.663T>G (p.Phe221Leu)
n.493T>G
n.54T>G
c.711T>G (p.Phe237Leu)
n.105T>G
c.603T>G (p.Phe201Leu)
c.6T>G (p.Phe2Leu)
c.684T>G (p.Phe228Leu)
21g.37490201C>ACA512327642DYRK1Ac.691C>A (p.Arg231=)
c.577C>A (p.Arg193=)
c.664C>A (p.Arg222=)
n.494C>A
n.55C>A
c.712C>A (p.Arg238=)
n.106C>A
c.604C>A (p.Arg202=)
c.7C>A (p.Arg3=)
c.685C>A (p.Arg229=)
21g.37490201C=CA2388495725DYRK1Ac.691C= (p.Arg231=)
c.577C= (p.Arg193=)
c.664C= (p.Arg222=)
n.494C=
n.55C=
c.712C= (p.Arg238=)
n.106C=
c.604C= (p.Arg202=)
c.7C= (p.Arg3=)
c.685C= (p.Arg229=)
21g.37490201C>GCA409947204DYRK1Ac.691C>G (p.Arg231Gly)
c.577C>G (p.Arg193Gly)
c.664C>G (p.Arg222Gly)
n.494C>G
n.55C>G
c.712C>G (p.Arg238Gly)
n.106C>G
c.604C>G (p.Arg202Gly)
c.7C>G (p.Arg3Gly)
c.685C>G (p.Arg229Gly)
21g.37490201C>TCA10023842DYRK1Ac.691C>T (p.Arg231Ter)
c.577C>T (p.Arg193Ter)
c.664C>T (p.Arg222Ter)
n.494C>T
n.55C>T
c.712C>T (p.Arg238Ter)
n.106C>T
c.604C>T (p.Arg202Ter)
c.7C>T (p.Arg3Ter)
c.685C>T (p.Arg229Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37490202G>ACA409947208DYRK1Ac.692G>A (p.Arg231Gln)
c.578G>A (p.Arg193Gln)
c.665G>A (p.Arg222Gln)
n.495G>A
n.56G>A
c.713G>A (p.Arg238Gln)
n.107G>A
c.605G>A (p.Arg202Gln)
c.8G>A (p.Arg3Gln)
c.686G>A (p.Arg229Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.37490202G>CCA409947210DYRK1Ac.692G>C (p.Arg231Pro)
c.578G>C (p.Arg193Pro)
c.665G>C (p.Arg222Pro)
n.495G>C
n.56G>C
c.713G>C (p.Arg238Pro)
n.107G>C
c.605G>C (p.Arg202Pro)
c.8G>C (p.Arg3Pro)
c.686G>C (p.Arg229Pro)
21g.37490202G=CA2388495726DYRK1Ac.692G= (p.Arg231=)
c.578G= (p.Arg193=)
c.665G= (p.Arg222=)
n.495G=
n.56G=
c.713G= (p.Arg238=)
n.107G=
c.605G= (p.Arg202=)
c.8G= (p.Arg3=)
c.686G= (p.Arg229=)
21g.37490202G>TCA409947207DYRK1Ac.692G>T (p.Arg231Leu)
c.578G>T (p.Arg193Leu)
c.665G>T (p.Arg222Leu)
n.495G>T
n.56G>T
c.713G>T (p.Arg238Leu)
n.107G>T
c.605G>T (p.Arg202Leu)
c.8G>T (p.Arg3Leu)
c.686G>T (p.Arg229Leu)
 gnomAD v4
21g.37490203A>CCA512327716DYRK1Ac.693A>C (p.Arg231=)
c.579A>C (p.Arg193=)
c.666A>C (p.Arg222=)
n.496A>C
n.57A>C
c.714A>C (p.Arg238=)
n.108A>C
c.606A>C (p.Arg202=)
c.9A>C (p.Arg3=)
c.687A>C (p.Arg229=)
21g.37490203A>GCA512327718DYRK1Ac.693A>G (p.Arg231=)
c.579A>G (p.Arg193=)
c.666A>G (p.Arg222=)
n.496A>G
n.57A>G
c.714A>G (p.Arg238=)
n.108A>G
c.606A>G (p.Arg202=)
c.9A>G (p.Arg3=)
c.687A>G (p.Arg229=)
21g.37490203A>TCA512327717DYRK1Ac.693A>T (p.Arg231=)
c.579A>T (p.Arg193=)
c.666A>T (p.Arg222=)
n.496A>T
n.57A>T
c.714A>T (p.Arg238=)
n.108A>T
c.606A>T (p.Arg202=)
c.9A>T (p.Arg3=)
c.687A>T (p.Arg229=)

Number of alleles fetched