Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.37486569_37486571del | CA2739289562 | DYRK1A | c.619_621del (p.Leu207del) c.505_507del (p.Leu169del) n.308_310del c.592_594del (p.Leu198del) n.422_424del c.640_642del (p.Leu214del) c.532_534del (p.Leu178del) c.613_615del (p.Leu205del) n.706+671_706+673del n.617+2984_617+2986del n.138+2984_138+2986del | |
21 | g.37486567T>A | CA409945980 | DYRK1A | c.617T>A (p.Leu206His) c.503T>A (p.Leu168His) n.306T>A c.590T>A (p.Leu197His) n.420T>A c.638T>A (p.Leu213His) c.530T>A (p.Leu177His) c.611T>A (p.Leu204His) n.706+672A>T n.617+2985A>T n.138+2985A>T | |
21 | g.37486567T>C | CA409945982 | DYRK1A | c.617T>C (p.Leu206Pro) c.503T>C (p.Leu168Pro) n.306T>C c.590T>C (p.Leu197Pro) n.420T>C c.638T>C (p.Leu213Pro) c.530T>C (p.Leu177Pro) c.611T>C (p.Leu204Pro) n.706+672A>G n.617+2985A>G n.138+2985A>G | gnomAD v4 |
21 | g.37486567T>G | CA409945984 | DYRK1A | c.617T>G (p.Leu206Arg) c.503T>G (p.Leu168Arg) n.306T>G c.590T>G (p.Leu197Arg) n.420T>G c.638T>G (p.Leu213Arg) c.530T>G (p.Leu177Arg) c.611T>G (p.Leu204Arg) n.706+672A>C n.617+2985A>C n.138+2985A>C | |
21 | g.37486568T>A | CA512099742 | DYRK1A | c.618T>A (p.Leu206=) c.504T>A (p.Leu168=) n.307T>A c.591T>A (p.Leu197=) n.421T>A c.639T>A (p.Leu213=) c.531T>A (p.Leu177=) c.612T>A (p.Leu204=) n.706+671A>T n.617+2984A>T n.138+2984A>T | |
21 | g.37486568T>C | CA512099743 | DYRK1A | c.618T>C (p.Leu206=) c.504T>C (p.Leu168=) n.307T>C c.591T>C (p.Leu197=) n.421T>C c.639T>C (p.Leu213=) c.531T>C (p.Leu177=) c.612T>C (p.Leu204=) n.706+671A>G n.617+2984A>G n.138+2984A>G | gnomAD v4 |
21 | g.37486568T>G | CA320481226 | DYRK1A | c.618T>G (p.Leu206=) c.504T>G (p.Leu168=) n.307T>G c.591T>G (p.Leu197=) n.421T>G c.639T>G (p.Leu213=) c.531T>G (p.Leu177=) c.612T>G (p.Leu204=) n.706+671A>C n.617+2984A>C n.138+2984A>C | dbSNP |
21 | g.37486568T= | CA2388494041 | DYRK1A | c.618T= (p.Leu206=) c.504T= (p.Leu168=) n.307T= c.591T= (p.Leu197=) n.421T= c.639T= (p.Leu213=) c.531T= (p.Leu177=) c.612T= (p.Leu204=) n.706+671A= n.617+2984A= n.138+2984A= | |
21 | g.37486569C>A | CA409945989 | DYRK1A | c.619C>A (p.Leu207Ile) c.505C>A (p.Leu169Ile) n.308C>A c.592C>A (p.Leu198Ile) n.422C>A c.640C>A (p.Leu214Ile) c.532C>A (p.Leu178Ile) c.613C>A (p.Leu205Ile) n.706+670G>T n.617+2983G>T n.138+2983G>T | |
21 | g.37486569C>G | CA409945988 | DYRK1A | c.619C>G (p.Leu207Val) c.505C>G (p.Leu169Val) n.308C>G c.592C>G (p.Leu198Val) n.422C>G c.640C>G (p.Leu214Val) c.532C>G (p.Leu178Val) c.613C>G (p.Leu205Val) n.706+670G>C n.617+2983G>C n.138+2983G>C | COSMIC |
21 | g.37486569C>T | CA409945987 | DYRK1A | c.619C>T (p.Leu207Phe) c.505C>T (p.Leu169Phe) n.308C>T c.592C>T (p.Leu198Phe) n.422C>T c.640C>T (p.Leu214Phe) c.532C>T (p.Leu178Phe) c.613C>T (p.Leu205Phe) n.706+670G>A n.617+2983G>A n.138+2983G>A | |
21 | g.37486570T>A | CA409945990 | DYRK1A | c.620T>A (p.Leu207His) c.506T>A (p.Leu169His) n.309T>A c.593T>A (p.Leu198His) n.423T>A c.641T>A (p.Leu214His) c.533T>A (p.Leu178His) c.614T>A (p.Leu205His) n.706+669A>T n.617+2982A>T n.138+2982A>T | |
21 | g.37486570T>C | CA409945991 | DYRK1A | c.620T>C (p.Leu207Pro) c.506T>C (p.Leu169Pro) n.309T>C c.593T>C (p.Leu198Pro) n.423T>C c.641T>C (p.Leu214Pro) c.533T>C (p.Leu178Pro) c.614T>C (p.Leu205Pro) n.706+669A>G n.617+2982A>G n.138+2982A>G | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.37486570T>G | CA409945993 | DYRK1A | c.620T>G (p.Leu207Arg) c.506T>G (p.Leu169Arg) n.309T>G c.593T>G (p.Leu198Arg) n.423T>G c.641T>G (p.Leu214Arg) c.533T>G (p.Leu178Arg) c.614T>G (p.Leu205Arg) n.706+669A>C n.617+2982A>C n.138+2982A>C | |
21 | g.37486570_37486574delinsTTGAG | CA2388494042 | DYRK1A | c.620_624delinsTTGAG (p.Leu207=) c.506_510delinsTTGAG (p.Leu169=) n.309_313delinsTTGAG c.593_597delinsTTGAG (p.Leu198=) n.423_427delinsTTGAG c.641_645delinsTTGAG (p.Leu214=) c.533_537delinsTTGAG (p.Leu178=) c.614_618delinsTTGAG (p.Leu205=) n.706+665_706+669delinsCTCAA n.617+2978_617+2982delinsCTCAA n.138+2978_138+2982delinsCTCAA | |
21 | g.37486571T>A | CA512099750 | DYRK1A | c.621T>A (p.Leu207=) c.507T>A (p.Leu169=) n.310T>A c.594T>A (p.Leu198=) n.424T>A c.642T>A (p.Leu214=) c.534T>A (p.Leu178=) c.615T>A (p.Leu205=) n.706+668A>T n.617+2981A>T n.138+2981A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.37486571T>C | CA512099751 | DYRK1A | c.621T>C (p.Leu207=) c.507T>C (p.Leu169=) n.310T>C c.594T>C (p.Leu198=) n.424T>C c.642T>C (p.Leu214=) c.534T>C (p.Leu178=) c.615T>C (p.Leu205=) n.706+668A>G n.617+2981A>G n.138+2981A>G | |
21 | g.37486571T>G | CA512099752 | DYRK1A | c.621T>G (p.Leu207=) c.507T>G (p.Leu169=) n.310T>G c.594T>G (p.Leu198=) n.424T>G c.642T>G (p.Leu214=) c.534T>G (p.Leu178=) c.615T>G (p.Leu205=) n.706+668A>C n.617+2981A>C n.138+2981A>C | |
21 | g.37486571T= | CA2388494043 | DYRK1A | c.621T= (p.Leu207=) c.507T= (p.Leu169=) n.310T= c.594T= (p.Leu198=) n.424T= c.642T= (p.Leu214=) c.534T= (p.Leu178=) c.615T= (p.Leu205=) n.706+668A= n.617+2981A= n.138+2981A= | |
21 | g.37486571_37486574delinsGAA | CA278450 | DYRK1A | c.621_624delinsGAA (p.Glu208AsnfsTer3) c.507_510delinsGAA (p.Glu170AsnfsTer3) n.310_313delinsGAA c.594_597delinsGAA (p.Glu199AsnfsTer3) n.424_427delinsGAA c.642_645delinsGAA (p.Glu215AsnfsTer3) c.534_537delinsGAA (p.Glu179AsnfsTer3) c.615_618delinsGAA (p.Glu206AsnfsTer3) n.706+665_706+668delinsTTC n.617+2978_617+2981delinsTTC n.138+2978_138+2981delinsTTC | ClinVar dbSNP |
21 | g.37486572G>A | CA409945996 | DYRK1A | c.622G>A (p.Glu208Lys) c.508G>A (p.Glu170Lys) n.311G>A c.595G>A (p.Glu199Lys) n.425G>A c.643G>A (p.Glu215Lys) c.535G>A (p.Glu179Lys) c.616G>A (p.Glu206Lys) n.706+667C>T n.617+2980C>T n.138+2980C>T | |
21 | g.37486572G>C | CA409945998 | DYRK1A | c.622G>C (p.Glu208Gln) c.508G>C (p.Glu170Gln) n.311G>C c.595G>C (p.Glu199Gln) n.425G>C c.643G>C (p.Glu215Gln) c.535G>C (p.Glu179Gln) c.616G>C (p.Glu206Gln) n.706+667C>G n.617+2980C>G n.138+2980C>G | |
21 | g.37486572G= | CA2388494044 | DYRK1A | c.622G= (p.Glu208=) c.508G= (p.Glu170=) n.311G= c.595G= (p.Glu199=) n.425G= c.643G= (p.Glu215=) c.535G= (p.Glu179=) c.616G= (p.Glu206=) n.706+667C= n.617+2980C= n.138+2980C= | |
21 | g.37486572G>T | CA409946000 | DYRK1A | c.622G>T (p.Glu208Ter) c.508G>T (p.Glu170Ter) n.311G>T c.595G>T (p.Glu199Ter) n.425G>T c.643G>T (p.Glu215Ter) c.535G>T (p.Glu179Ter) c.616G>T (p.Glu206Ter) n.706+667C>A n.617+2980C>A n.138+2980C>A | dbSNP |
21 | g.37486573A>C | CA409946002 | DYRK1A | c.623A>C (p.Glu208Ala) c.509A>C (p.Glu170Ala) n.312A>C c.596A>C (p.Glu199Ala) n.426A>C c.644A>C (p.Glu215Ala) c.536A>C (p.Glu179Ala) c.617A>C (p.Glu206Ala) n.706+666T>G n.617+2979T>G n.138+2979T>G | |
21 | g.37486573A>G | CA409946003 | DYRK1A | c.623A>G (p.Glu208Gly) c.509A>G (p.Glu170Gly) n.312A>G c.596A>G (p.Glu199Gly) n.426A>G c.644A>G (p.Glu215Gly) c.536A>G (p.Glu179Gly) c.617A>G (p.Glu206Gly) n.706+666T>C n.617+2979T>C n.138+2979T>C | gnomAD v4 |
21 | g.37486573A>T | CA409946005 | DYRK1A | c.623A>T (p.Glu208Val) c.509A>T (p.Glu170Val) n.312A>T c.596A>T (p.Glu199Val) n.426A>T c.644A>T (p.Glu215Val) c.536A>T (p.Glu179Val) c.617A>T (p.Glu206Val) n.706+666T>A n.617+2979T>A n.138+2979T>A | |
21 | g.37486574G>A | CA512099756 | DYRK1A | c.624G>A (p.Glu208=) c.510G>A (p.Glu170=) n.313G>A c.597G>A (p.Glu199=) n.427G>A c.645G>A (p.Glu215=) c.537G>A (p.Glu179=) c.618G>A (p.Glu206=) n.706+665C>T n.617+2978C>T n.138+2978C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.37486574G>C | CA409946007 | DYRK1A | c.624G>C (p.Glu208Asp) c.510G>C (p.Glu170Asp) n.313G>C c.597G>C (p.Glu199Asp) n.427G>C c.645G>C (p.Glu215Asp) c.537G>C (p.Glu179Asp) c.618G>C (p.Glu206Asp) n.706+665C>G n.617+2978C>G n.138+2978C>G | |
21 | g.37486574G= | CA2388494045 | DYRK1A | c.624G= (p.Glu208=) c.510G= (p.Glu170=) n.313G= c.597G= (p.Glu199=) n.427G= c.645G= (p.Glu215=) c.537G= (p.Glu179=) c.618G= (p.Glu206=) n.706+665C= n.617+2978C= n.138+2978C= | |
21 | g.37486574G>T | CA409946009 | DYRK1A | c.624G>T (p.Glu208Asp) c.510G>T (p.Glu170Asp) n.313G>T c.597G>T (p.Glu199Asp) n.427G>T c.645G>T (p.Glu215Asp) c.537G>T (p.Glu179Asp) c.618G>T (p.Glu206Asp) n.706+665C>A n.617+2978C>A n.138+2978C>A | |
21 | g.37486575C>A | CA409946013 | DYRK1A | c.625C>A (p.Leu209Ile) c.511C>A (p.Leu171Ile) n.314C>A c.598C>A (p.Leu200Ile) n.428C>A c.646C>A (p.Leu216Ile) c.538C>A (p.Leu180Ile) c.619C>A (p.Leu207Ile) n.706+664G>T n.617+2977G>T n.138+2977G>T | |
21 | g.37486575C= | CA2388494046 | DYRK1A | c.625C= (p.Leu209=) c.511C= (p.Leu171=) n.314C= c.598C= (p.Leu200=) n.428C= c.646C= (p.Leu216=) c.538C= (p.Leu180=) c.619C= (p.Leu207=) n.706+664G= n.617+2977G= n.138+2977G= | |
21 | g.37486575C>G | CA409946012 | DYRK1A | c.625C>G (p.Leu209Val) c.511C>G (p.Leu171Val) n.314C>G c.598C>G (p.Leu200Val) n.428C>G c.646C>G (p.Leu216Val) c.538C>G (p.Leu180Val) c.619C>G (p.Leu207Val) n.706+664G>C n.617+2977G>C n.138+2977G>C | dbSNP |
21 | g.37486575C>T | CA409946010 | DYRK1A | c.625C>T (p.Leu209Phe) c.511C>T (p.Leu171Phe) n.314C>T c.598C>T (p.Leu200Phe) n.428C>T c.646C>T (p.Leu216Phe) c.538C>T (p.Leu180Phe) c.619C>T (p.Leu207Phe) n.706+664G>A n.617+2977G>A n.138+2977G>A | |
21 | g.37486576T>A | CA409946014 | DYRK1A | c.626T>A (p.Leu209His) c.512T>A (p.Leu171His) n.315T>A c.599T>A (p.Leu200His) n.429T>A c.647T>A (p.Leu216His) c.539T>A (p.Leu180His) c.620T>A (p.Leu207His) n.706+663A>T n.617+2976A>T n.138+2976A>T | |
21 | g.37486576T>C | CA409946018 | DYRK1A | c.626T>C (p.Leu209Pro) c.512T>C (p.Leu171Pro) n.315T>C c.599T>C (p.Leu200Pro) n.429T>C c.647T>C (p.Leu216Pro) c.539T>C (p.Leu180Pro) c.620T>C (p.Leu207Pro) n.706+663A>G n.617+2976A>G n.138+2976A>G | |
21 | g.37486576T>G | CA409946016 | DYRK1A | c.626T>G (p.Leu209Arg) c.512T>G (p.Leu171Arg) n.315T>G c.599T>G (p.Leu200Arg) n.429T>G c.647T>G (p.Leu216Arg) c.539T>G (p.Leu180Arg) c.620T>G (p.Leu207Arg) n.706+663A>C n.617+2976A>C n.138+2976A>C | |
21 | g.37486577C>A | CA512099757 | DYRK1A | c.627C>A (p.Leu209=) c.513C>A (p.Leu171=) n.316C>A c.600C>A (p.Leu200=) n.430C>A c.648C>A (p.Leu216=) c.540C>A (p.Leu180=) c.621C>A (p.Leu207=) n.706+662G>T n.617+2975G>T n.138+2975G>T | gnomAD v4 |
21 | g.37486577C= | CA2388494047 | DYRK1A | c.627C= (p.Leu209=) c.513C= (p.Leu171=) n.316C= c.600C= (p.Leu200=) n.430C= c.648C= (p.Leu216=) c.540C= (p.Leu180=) c.621C= (p.Leu207=) n.706+662G= n.617+2975G= n.138+2975G= | |
21 | g.37486577C>G | CA512099758 | DYRK1A | c.627C>G (p.Leu209=) c.513C>G (p.Leu171=) n.316C>G c.600C>G (p.Leu200=) n.430C>G c.648C>G (p.Leu216=) c.540C>G (p.Leu180=) c.621C>G (p.Leu207=) n.706+662G>C n.617+2975G>C n.138+2975G>C | |
21 | g.37486577C>T | CA512099760 | DYRK1A | c.627C>T (p.Leu209=) c.513C>T (p.Leu171=) n.316C>T c.600C>T (p.Leu200=) n.430C>T c.648C>T (p.Leu216=) c.540C>T (p.Leu180=) c.621C>T (p.Leu207=) n.706+662G>A n.617+2975G>A n.138+2975G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.37486578A>C | CA409946020 | DYRK1A | c.628A>C (p.Met210Leu) c.514A>C (p.Met172Leu) n.317A>C c.601A>C (p.Met201Leu) n.431A>C c.649A>C (p.Met217Leu) c.541A>C (p.Met181Leu) c.622A>C (p.Met208Leu) n.706+661T>G n.617+2974T>G n.138+2974T>G | |
21 | g.37486578A>G | CA409946022 | DYRK1A | c.628A>G (p.Met210Val) c.514A>G (p.Met172Val) n.317A>G c.601A>G (p.Met201Val) n.431A>G c.649A>G (p.Met217Val) c.541A>G (p.Met181Val) c.622A>G (p.Met208Val) n.706+661T>C n.617+2974T>C n.138+2974T>C | |
21 | g.37486578A>T | CA409946024 | DYRK1A | c.628A>T (p.Met210Leu) c.514A>T (p.Met172Leu) n.317A>T c.601A>T (p.Met201Leu) n.431A>T c.649A>T (p.Met217Leu) c.541A>T (p.Met181Leu) c.622A>T (p.Met208Leu) n.706+661T>A n.617+2974T>A n.138+2974T>A | |
21 | g.37486579T>A | CA409946026 | DYRK1A | c.629T>A (p.Met210Lys) c.515T>A (p.Met172Lys) n.318T>A c.602T>A (p.Met201Lys) n.432T>A c.650T>A (p.Met217Lys) c.542T>A (p.Met181Lys) c.623T>A (p.Met208Lys) n.706+660A>T n.617+2973A>T n.138+2973A>T | COSMIC |
21 | g.37486579T>C | CA409946028 | DYRK1A | c.629T>C (p.Met210Thr) c.515T>C (p.Met172Thr) n.318T>C c.602T>C (p.Met201Thr) n.432T>C c.650T>C (p.Met217Thr) c.542T>C (p.Met181Thr) c.623T>C (p.Met208Thr) n.706+660A>G n.617+2973A>G n.138+2973A>G | |
21 | g.37486579T>G | CA409946030 | DYRK1A | c.629T>G (p.Met210Arg) c.515T>G (p.Met172Arg) n.318T>G c.602T>G (p.Met201Arg) n.432T>G c.650T>G (p.Met217Arg) c.542T>G (p.Met181Arg) c.623T>G (p.Met208Arg) n.706+660A>C n.617+2973A>C n.138+2973A>C | |
21 | g.37486580G>A | CA409946032 | DYRK1A | c.630G>A (p.Met210Ile) c.516G>A (p.Met172Ile) n.319G>A c.603G>A (p.Met201Ile) n.433G>A c.651G>A (p.Met217Ile) c.543G>A (p.Met181Ile) c.624G>A (p.Met208Ile) n.706+659C>T n.617+2972C>T n.138+2972C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.37486580G>C | CA409946034 | DYRK1A | c.630G>C (p.Met210Ile) c.516G>C (p.Met172Ile) n.319G>C c.603G>C (p.Met201Ile) n.433G>C c.651G>C (p.Met217Ile) c.543G>C (p.Met181Ile) c.624G>C (p.Met208Ile) n.706+659C>G n.617+2972C>G n.138+2972C>G | |
21 | g.37486580G= | CA2388494048 | DYRK1A | c.630G= (p.Met210=) c.516G= (p.Met172=) n.319G= c.603G= (p.Met201=) n.433G= c.651G= (p.Met217=) c.543G= (p.Met181=) c.624G= (p.Met208=) n.706+659C= n.617+2972C= n.138+2972C= | |
21 | g.37486580G>T | CA409946035 | DYRK1A | c.630G>T (p.Met210Ile) c.516G>T (p.Met172Ile) n.319G>T c.603G>T (p.Met201Ile) n.433G>T c.651G>T (p.Met217Ile) c.543G>T (p.Met181Ile) c.624G>T (p.Met208Ile) n.706+659C>A n.617+2972C>A n.138+2972C>A | |
21 | g.37486581A>C | CA409946037 | DYRK1A | c.631A>C (p.Asn211His) c.517A>C (p.Asn173His) n.320A>C c.604A>C (p.Asn202His) n.434A>C c.652A>C (p.Asn218His) c.544A>C (p.Asn182His) c.625A>C (p.Asn209His) n.706+658T>G n.617+2971T>G n.138+2971T>G | |
21 | g.37486581A>G | CA409946039 | DYRK1A | c.631A>G (p.Asn211Asp) c.517A>G (p.Asn173Asp) n.320A>G c.604A>G (p.Asn202Asp) n.434A>G c.652A>G (p.Asn218Asp) c.544A>G (p.Asn182Asp) c.625A>G (p.Asn209Asp) n.706+658T>C n.617+2971T>C n.138+2971T>C | |
21 | g.37486581A>T | CA409946040 | DYRK1A | c.631A>T (p.Asn211Tyr) c.517A>T (p.Asn173Tyr) n.320A>T c.604A>T (p.Asn202Tyr) n.434A>T c.652A>T (p.Asn218Tyr) c.544A>T (p.Asn182Tyr) c.625A>T (p.Asn209Tyr) n.706+658T>A n.617+2971T>A n.138+2971T>A | |
21 | g.37486582A= | CA2388494049 | DYRK1A | c.632A= (p.Asn211=) c.518A= (p.Asn173=) n.321A= c.605A= (p.Asn202=) n.435A= c.653A= (p.Asn218=) c.545A= (p.Asn182=) c.626A= (p.Asn209=) n.706+657T= n.617+2970T= n.138+2970T= | |
21 | g.37486582A>C | CA409946042 | DYRK1A | c.632A>C (p.Asn211Thr) c.518A>C (p.Asn173Thr) n.321A>C c.605A>C (p.Asn202Thr) n.435A>C c.653A>C (p.Asn218Thr) c.545A>C (p.Asn182Thr) c.626A>C (p.Asn209Thr) n.706+657T>G n.617+2970T>G n.138+2970T>G | |
21 | g.37486582A>G | CA409946045 | DYRK1A | c.632A>G (p.Asn211Ser) c.518A>G (p.Asn173Ser) n.321A>G c.605A>G (p.Asn202Ser) n.435A>G c.653A>G (p.Asn218Ser) c.545A>G (p.Asn182Ser) c.626A>G (p.Asn209Ser) n.706+657T>C n.617+2970T>C n.138+2970T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.37486582A>T | CA409946043 | DYRK1A | c.632A>T (p.Asn211Ile) c.518A>T (p.Asn173Ile) n.321A>T c.605A>T (p.Asn202Ile) n.435A>T c.653A>T (p.Asn218Ile) c.545A>T (p.Asn182Ile) c.626A>T (p.Asn209Ile) n.706+657T>A n.617+2970T>A n.138+2970T>A | |
21 | g.37486583C>A | CA409946047 | DYRK1A | c.633C>A (p.Asn211Lys) c.519C>A (p.Asn173Lys) n.322C>A c.606C>A (p.Asn202Lys) n.436C>A c.654C>A (p.Asn218Lys) c.546C>A (p.Asn182Lys) c.627C>A (p.Asn209Lys) n.706+656G>T n.617+2969G>T n.138+2969G>T | gnomAD v4 |
21 | g.37486583C>G | CA409946048 | DYRK1A | c.633C>G (p.Asn211Lys) c.519C>G (p.Asn173Lys) n.322C>G c.606C>G (p.Asn202Lys) n.436C>G c.654C>G (p.Asn218Lys) c.546C>G (p.Asn182Lys) c.627C>G (p.Asn209Lys) n.706+656G>C n.617+2969G>C n.138+2969G>C | |
21 | g.37486583C>T | CA512099761 | DYRK1A | c.633C>T (p.Asn211=) c.519C>T (p.Asn173=) n.322C>T c.606C>T (p.Asn202=) n.436C>T c.654C>T (p.Asn218=) c.546C>T (p.Asn182=) c.627C>T (p.Asn209=) n.706+656G>A n.617+2969G>A n.138+2969G>A | |
21 | g.37486583dup | CA915952627 | DYRK1A | c.633dup (p.Lys212GlnfsTer3) c.519dup (p.Lys174GlnfsTer3) n.322dup c.606dup (p.Lys203GlnfsTer3) n.436dup c.654dup (p.Lys219GlnfsTer3) c.546dup (p.Lys183GlnfsTer3) c.627dup (p.Lys210GlnfsTer3) n.706+656dup n.617+2969dup n.138+2969dup | ClinVar dbSNP |
21 | g.37486584A= | CA2388494050 | DYRK1A | c.634A= (p.Lys212=) c.520A= (p.Lys174=) n.323A= c.607A= (p.Lys203=) n.437A= c.655A= (p.Lys219=) c.547A= (p.Lys183=) c.628A= (p.Lys210=) n.706+655T= n.617+2968T= n.138+2968T= | |
21 | g.37486584A>C | CA409946051 | DYRK1A | c.634A>C (p.Lys212Gln) c.520A>C (p.Lys174Gln) n.323A>C c.607A>C (p.Lys203Gln) n.437A>C c.655A>C (p.Lys219Gln) c.547A>C (p.Lys183Gln) c.628A>C (p.Lys210Gln) n.706+655T>G n.617+2968T>G n.138+2968T>G | |
21 | g.37486584A>G | CA409946053 | DYRK1A | c.634A>G (p.Lys212Glu) c.520A>G (p.Lys174Glu) n.323A>G c.607A>G (p.Lys203Glu) n.437A>G c.655A>G (p.Lys219Glu) c.547A>G (p.Lys183Glu) c.628A>G (p.Lys210Glu) n.706+655T>C n.617+2968T>C n.138+2968T>C | |
21 | g.37486584A>T | CA409946055 | DYRK1A | c.634A>T (p.Lys212Ter) c.520A>T (p.Lys174Ter) n.323A>T c.607A>T (p.Lys203Ter) n.437A>T c.655A>T (p.Lys219Ter) c.547A>T (p.Lys183Ter) c.628A>T (p.Lys210Ter) n.706+655T>A n.617+2968T>A n.138+2968T>A | dbSNP |
21 | g.37486586del | CA2739289563 | DYRK1A | c.636del (p.Lys212AsnfsTer6) c.522del (p.Lys174AsnfsTer6) n.325del c.609del (p.Lys203AsnfsTer6) n.439del c.657del (p.Lys219AsnfsTer6) c.549del (p.Lys183AsnfsTer6) c.630del (p.Lys210AsnfsTer6) n.706+655del n.617+2968del n.138+2968del | |
21 | g.37486585A>C | CA409946057 | DYRK1A | c.635A>C (p.Lys212Thr) c.521A>C (p.Lys174Thr) n.324A>C c.608A>C (p.Lys203Thr) n.438A>C c.656A>C (p.Lys219Thr) c.548A>C (p.Lys183Thr) c.629A>C (p.Lys210Thr) n.706+654T>G n.617+2967T>G n.138+2967T>G | |
21 | g.37486585A>G | CA409946059 | DYRK1A | c.635A>G (p.Lys212Arg) c.521A>G (p.Lys174Arg) n.324A>G c.608A>G (p.Lys203Arg) n.438A>G c.656A>G (p.Lys219Arg) c.548A>G (p.Lys183Arg) c.629A>G (p.Lys210Arg) n.706+654T>C n.617+2967T>C n.138+2967T>C | gnomAD v4 |
21 | g.37486585A>T | CA409946061 | DYRK1A | c.635A>T (p.Lys212Ile) c.521A>T (p.Lys174Ile) n.324A>T c.608A>T (p.Lys203Ile) n.438A>T c.656A>T (p.Lys219Ile) c.548A>T (p.Lys183Ile) c.629A>T (p.Lys210Ile) n.706+654T>A n.617+2967T>A n.138+2967T>A | |
21 | g.37486586A>C | CA409946063 | DYRK1A | c.636A>C (p.Lys212Asn) c.522A>C (p.Lys174Asn) n.325A>C c.609A>C (p.Lys203Asn) n.439A>C c.657A>C (p.Lys219Asn) c.549A>C (p.Lys183Asn) c.630A>C (p.Lys210Asn) n.706+653T>G n.617+2966T>G n.138+2966T>G | |
21 | g.37486586A>G | CA512099762 | DYRK1A | c.636A>G (p.Lys212=) c.522A>G (p.Lys174=) n.325A>G c.609A>G (p.Lys203=) n.439A>G c.657A>G (p.Lys219=) c.549A>G (p.Lys183=) c.630A>G (p.Lys210=) n.706+653T>C n.617+2966T>C n.138+2966T>C | gnomAD v4 |
21 | g.37486586A>T | CA409946065 | DYRK1A | c.636A>T (p.Lys212Asn) c.522A>T (p.Lys174Asn) n.325A>T c.609A>T (p.Lys203Asn) n.439A>T c.657A>T (p.Lys219Asn) c.549A>T (p.Lys183Asn) c.630A>T (p.Lys210Asn) n.706+653T>A n.617+2966T>A n.138+2966T>A | |
21 | g.37486587C>A | CA409946069 | DYRK1A | c.637C>A (p.His213Asn) c.523C>A (p.His175Asn) n.326C>A c.610C>A (p.His204Asn) n.440C>A c.658C>A (p.His220Asn) c.550C>A (p.His184Asn) c.631C>A (p.His211Asn) n.706+652G>T n.617+2965G>T n.138+2965G>T | gnomAD v4 |
21 | g.37486587C>G | CA409946070 | DYRK1A | c.637C>G (p.His213Asp) c.523C>G (p.His175Asp) n.326C>G c.610C>G (p.His204Asp) n.440C>G c.658C>G (p.His220Asp) c.550C>G (p.His184Asp) c.631C>G (p.His211Asp) n.706+652G>C n.617+2965G>C n.138+2965G>C | |
21 | g.37486587C>T | CA409946067 | DYRK1A | c.637C>T (p.His213Tyr) c.523C>T (p.His175Tyr) n.326C>T c.610C>T (p.His204Tyr) n.440C>T c.658C>T (p.His220Tyr) c.550C>T (p.His184Tyr) c.631C>T (p.His211Tyr) n.706+652G>A n.617+2965G>A n.138+2965G>A | |
21 | g.37486588A= | CA2388494051 | DYRK1A | c.638A= (p.His213=) c.524A= (p.His175=) n.327A= c.611A= (p.His204=) n.441A= c.659A= (p.His220=) c.551A= (p.His184=) c.632A= (p.His211=) n.706+651T= n.617+2964T= n.138+2964T= | |
21 | g.37486588A>C | CA409946072 | DYRK1A | c.638A>C (p.His213Pro) c.524A>C (p.His175Pro) n.327A>C c.611A>C (p.His204Pro) n.441A>C c.659A>C (p.His220Pro) c.551A>C (p.His184Pro) c.632A>C (p.His211Pro) n.706+651T>G n.617+2964T>G n.138+2964T>G | |
21 | g.37486588A>G | CA409946074 | DYRK1A | c.638A>G (p.His213Arg) c.524A>G (p.His175Arg) n.327A>G c.611A>G (p.His204Arg) n.441A>G c.659A>G (p.His220Arg) c.551A>G (p.His184Arg) c.632A>G (p.His211Arg) n.706+651T>C n.617+2964T>C n.138+2964T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.37486588A>T | CA409946076 | DYRK1A | c.638A>T (p.His213Leu) c.524A>T (p.His175Leu) n.327A>T c.611A>T (p.His204Leu) n.441A>T c.659A>T (p.His220Leu) c.551A>T (p.His184Leu) c.632A>T (p.His211Leu) n.706+651T>A n.617+2964T>A n.138+2964T>A | |
21 | g.37486589T>A | CA409946078 | DYRK1A | c.639T>A (p.His213Gln) c.525T>A (p.His175Gln) n.328T>A c.612T>A (p.His204Gln) n.442T>A c.660T>A (p.His220Gln) c.552T>A (p.His184Gln) c.633T>A (p.His211Gln) n.706+650A>T n.617+2963A>T n.138+2963A>T | |
21 | g.37486589T>C | CA320481231 | DYRK1A | c.639T>C (p.His213=) c.525T>C (p.His175=) n.328T>C c.612T>C (p.His204=) n.442T>C c.660T>C (p.His220=) c.552T>C (p.His184=) c.633T>C (p.His211=) n.706+650A>G n.617+2963A>G n.138+2963A>G | gnomAD v4 |
21 | g.37486589T>G | CA409946081 | DYRK1A | c.639T>G (p.His213Gln) c.525T>G (p.His175Gln) n.328T>G c.612T>G (p.His204Gln) n.442T>G c.660T>G (p.His220Gln) c.552T>G (p.His184Gln) c.633T>G (p.His211Gln) n.706+650A>C n.617+2963A>C n.138+2963A>C | |
21 | g.37486590G>A | CA409946087 | DYRK1A | c.640G>A (p.Asp214Asn) c.526G>A (p.Asp176Asn) n.329G>A c.613G>A (p.Asp205Asn) n.443G>A c.661G>A (p.Asp221Asn) c.553G>A (p.Asp185Asn) c.634G>A (p.Asp212Asn) n.706+649C>T n.617+2962C>T n.138+2962C>T | |
21 | g.37486590G>C | CA409946083 | DYRK1A | c.640G>C (p.Asp214His) c.526G>C (p.Asp176His) n.329G>C c.613G>C (p.Asp205His) n.443G>C c.661G>C (p.Asp221His) c.553G>C (p.Asp185His) c.634G>C (p.Asp212His) n.706+649C>G n.617+2962C>G n.138+2962C>G | |
21 | g.37486590G>T | CA409946085 | DYRK1A | c.640G>T (p.Asp214Tyr) c.526G>T (p.Asp176Tyr) n.329G>T c.613G>T (p.Asp205Tyr) n.443G>T c.661G>T (p.Asp221Tyr) c.553G>T (p.Asp185Tyr) c.634G>T (p.Asp212Tyr) n.706+649C>A n.617+2962C>A n.138+2962C>A | |
21 | g.37486591A= | CA2388494052 | DYRK1A | c.641A= (p.Asp214=) c.527A= (p.Asp176=) n.330A= c.614A= (p.Asp205=) n.444A= c.662A= (p.Asp221=) c.554A= (p.Asp185=) c.635A= (p.Asp212=) n.706+648T= n.617+2961T= n.138+2961T= | |
21 | g.37486591A>C | CA409946088 | DYRK1A | c.641A>C (p.Asp214Ala) c.527A>C (p.Asp176Ala) n.330A>C c.614A>C (p.Asp205Ala) n.444A>C c.662A>C (p.Asp221Ala) c.554A>C (p.Asp185Ala) c.635A>C (p.Asp212Ala) n.706+648T>G n.617+2961T>G n.138+2961T>G | |
21 | g.37486591A>G | CA320481239 | DYRK1A | c.641A>G (p.Asp214Gly) c.527A>G (p.Asp176Gly) n.330A>G c.614A>G (p.Asp205Gly) n.444A>G c.662A>G (p.Asp221Gly) c.554A>G (p.Asp185Gly) c.635A>G (p.Asp212Gly) n.706+648T>C n.617+2961T>C n.138+2961T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.37486591A>T | CA409946091 | DYRK1A | c.641A>T (p.Asp214Val) c.527A>T (p.Asp176Val) n.330A>T c.614A>T (p.Asp205Val) n.444A>T c.662A>T (p.Asp221Val) c.554A>T (p.Asp185Val) c.635A>T (p.Asp212Val) n.706+648T>A n.617+2961T>A n.138+2961T>A | |
21 | g.37486592C>A | CA409946093 | DYRK1A | c.642C>A (p.Asp214Glu) c.528C>A (p.Asp176Glu) n.331C>A c.615C>A (p.Asp205Glu) n.445C>A c.663C>A (p.Asp221Glu) c.555C>A (p.Asp185Glu) c.636C>A (p.Asp212Glu) n.706+647G>T n.617+2960G>T n.138+2960G>T | |
21 | g.37486592C= | CA2388494053 | DYRK1A | c.642C= (p.Asp214=) c.528C= (p.Asp176=) n.331C= c.615C= (p.Asp205=) n.445C= c.663C= (p.Asp221=) c.555C= (p.Asp185=) c.636C= (p.Asp212=) n.706+647G= n.617+2960G= n.138+2960G= | |
21 | g.37486592C>G | CA409946095 | DYRK1A | c.642C>G (p.Asp214Glu) c.528C>G (p.Asp176Glu) n.331C>G c.615C>G (p.Asp205Glu) n.445C>G c.663C>G (p.Asp221Glu) c.555C>G (p.Asp185Glu) c.636C>G (p.Asp212Glu) n.706+647G>C n.617+2960G>C n.138+2960G>C | |
21 | g.37486592C>T | CA512099763 | DYRK1A | c.642C>T (p.Asp214=) c.528C>T (p.Asp176=) n.331C>T c.615C>T (p.Asp205=) n.445C>T c.663C>T (p.Asp221=) c.555C>T (p.Asp185=) c.636C>T (p.Asp212=) n.706+647G>A n.617+2960G>A n.138+2960G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.37486593A>C | CA409946097 | DYRK1A | c.643A>C (p.Thr215Pro) c.529A>C (p.Thr177Pro) n.332A>C c.616A>C (p.Thr206Pro) n.446A>C c.664A>C (p.Thr222Pro) c.556A>C (p.Thr186Pro) c.637A>C (p.Thr213Pro) n.706+646T>G n.617+2959T>G n.138+2959T>G | |
21 | g.37486593A>G | CA409946101 | DYRK1A | c.643A>G (p.Thr215Ala) c.529A>G (p.Thr177Ala) n.332A>G c.616A>G (p.Thr206Ala) n.446A>G c.664A>G (p.Thr222Ala) c.556A>G (p.Thr186Ala) c.637A>G (p.Thr213Ala) n.706+646T>C n.617+2959T>C n.138+2959T>C | |
21 | g.37486593A>T | CA409946099 | DYRK1A | c.643A>T (p.Thr215Ser) c.529A>T (p.Thr177Ser) n.332A>T c.616A>T (p.Thr206Ser) n.446A>T c.664A>T (p.Thr222Ser) c.556A>T (p.Thr186Ser) c.637A>T (p.Thr213Ser) n.706+646T>A n.617+2959T>A n.138+2959T>A | |
21 | g.37486594C>A | CA409946103 | DYRK1A | c.644C>A (p.Thr215Asn) c.530C>A (p.Thr177Asn) n.333C>A c.617C>A (p.Thr206Asn) n.447C>A c.665C>A (p.Thr222Asn) c.557C>A (p.Thr186Asn) c.638C>A (p.Thr213Asn) n.706+645G>T n.617+2958G>T n.138+2958G>T | gnomAD v4 |
21 | g.37486594C>G | CA409946105 | DYRK1A | c.644C>G (p.Thr215Ser) c.530C>G (p.Thr177Ser) n.333C>G c.617C>G (p.Thr206Ser) n.447C>G c.665C>G (p.Thr222Ser) c.557C>G (p.Thr186Ser) c.638C>G (p.Thr213Ser) n.706+645G>C n.617+2958G>C n.138+2958G>C | |
21 | g.37486594C>T | CA409946107 | DYRK1A | c.644C>T (p.Thr215Ile) c.530C>T (p.Thr177Ile) n.333C>T c.617C>T (p.Thr206Ile) n.447C>T c.665C>T (p.Thr222Ile) c.557C>T (p.Thr186Ile) c.638C>T (p.Thr213Ile) n.706+645G>A n.617+2958G>A n.138+2958G>A | |
21 | g.37486595T>A | CA512099764 | DYRK1A | c.645T>A (p.Thr215=) c.531T>A (p.Thr177=) n.334T>A c.618T>A (p.Thr206=) n.448T>A c.666T>A (p.Thr222=) c.558T>A (p.Thr186=) c.639T>A (p.Thr213=) n.706+644A>T n.617+2957A>T n.138+2957A>T | |
21 | g.37486595T>C | CA512099766 | DYRK1A | c.645T>C (p.Thr215=) c.531T>C (p.Thr177=) n.334T>C c.618T>C (p.Thr206=) n.448T>C c.666T>C (p.Thr222=) c.558T>C (p.Thr186=) c.639T>C (p.Thr213=) n.706+644A>G n.617+2957A>G n.138+2957A>G | gnomAD v4 |
21 | g.37486595T>G | CA512099765 | DYRK1A | c.645T>G (p.Thr215=) c.531T>G (p.Thr177=) n.334T>G c.618T>G (p.Thr206=) n.448T>G c.666T>G (p.Thr222=) c.558T>G (p.Thr186=) c.639T>G (p.Thr213=) n.706+644A>C n.617+2957A>C n.138+2957A>C | dbSNP |
21 | g.37486595_37486596dup | CA2739267636 | DYRK1A | c.645_646dup (p.Glu216ValfsTer3) c.531_532dup (p.Glu178ValfsTer3) n.334_335dup c.618_619dup (p.Glu207ValfsTer3) n.448_449dup c.666_667dup (p.Glu223ValfsTer3) c.558_559dup (p.Glu187ValfsTer3) c.639_640dup (p.Glu214ValfsTer3) n.706+643_706+644dup n.617+2956_617+2957dup n.138+2956_138+2957dup | ClinVar |
21 | g.37486596G>A | CA409946109 | DYRK1A | c.646G>A (p.Glu216Lys) c.532G>A (p.Glu178Lys) n.335G>A c.619G>A (p.Glu207Lys) n.449G>A c.667G>A (p.Glu223Lys) c.559G>A (p.Glu187Lys) c.640G>A (p.Glu214Lys) n.706+643C>T n.617+2956C>T n.138+2956C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.37486596G>C | CA409946111 | DYRK1A | c.646G>C (p.Glu216Gln) c.532G>C (p.Glu178Gln) n.335G>C c.619G>C (p.Glu207Gln) n.449G>C c.667G>C (p.Glu223Gln) c.559G>C (p.Glu187Gln) c.640G>C (p.Glu214Gln) n.706+643C>G n.617+2956C>G n.138+2956C>G | gnomAD v4 |
21 | g.37486596G= | CA2388494054 | DYRK1A | c.646G= (p.Glu216=) c.532G= (p.Glu178=) n.335G= c.619G= (p.Glu207=) n.449G= c.667G= (p.Glu223=) c.559G= (p.Glu187=) c.640G= (p.Glu214=) n.706+643C= n.617+2956C= n.138+2956C= | |
21 | g.37486596G>T | CA409946113 | DYRK1A | c.646G>T (p.Glu216Ter) c.532G>T (p.Glu178Ter) n.335G>T c.619G>T (p.Glu207Ter) n.449G>T c.667G>T (p.Glu223Ter) c.559G>T (p.Glu187Ter) c.640G>T (p.Glu214Ter) n.706+643C>A n.617+2956C>A n.138+2956C>A | dbSNP |
21 | g.37486597A>C | CA409946115 | DYRK1A | c.647A>C (p.Glu216Ala) c.533A>C (p.Glu178Ala) n.336A>C c.620A>C (p.Glu207Ala) n.450A>C c.668A>C (p.Glu223Ala) c.560A>C (p.Glu187Ala) c.641A>C (p.Glu214Ala) n.706+642T>G n.617+2955T>G n.138+2955T>G | |
21 | g.37486597A>G | CA409946117 | DYRK1A | c.647A>G (p.Glu216Gly) c.533A>G (p.Glu178Gly) n.336A>G c.620A>G (p.Glu207Gly) n.450A>G c.668A>G (p.Glu223Gly) c.560A>G (p.Glu187Gly) c.641A>G (p.Glu214Gly) n.706+642T>C n.617+2955T>C n.138+2955T>C | |
21 | g.37486597A>T | CA409946119 | DYRK1A | c.647A>T (p.Glu216Val) c.533A>T (p.Glu178Val) n.336A>T c.620A>T (p.Glu207Val) n.450A>T c.668A>T (p.Glu223Val) c.560A>T (p.Glu187Val) c.641A>T (p.Glu214Val) n.706+642T>A n.617+2955T>A n.138+2955T>A | |
21 | g.37486598A>C | CA409946122 | DYRK1A | c.648A>C (p.Glu216Asp) c.534A>C (p.Glu178Asp) n.337A>C c.621A>C (p.Glu207Asp) n.451A>C c.669A>C (p.Glu223Asp) c.561A>C (p.Glu187Asp) c.642A>C (p.Glu214Asp) n.706+641T>G n.617+2954T>G n.138+2954T>G | |
21 | g.37486598A>G | CA512099767 | DYRK1A | c.648A>G (p.Glu216=) c.534A>G (p.Glu178=) n.337A>G c.621A>G (p.Glu207=) n.451A>G c.669A>G (p.Glu223=) c.561A>G (p.Glu187=) c.642A>G (p.Glu214=) n.706+641T>C n.617+2954T>C n.138+2954T>C | |
21 | g.37486598A>T | CA409946124 | DYRK1A | c.648A>T (p.Glu216Asp) c.534A>T (p.Glu178Asp) n.337A>T c.621A>T (p.Glu207Asp) n.451A>T c.669A>T (p.Glu223Asp) c.561A>T (p.Glu187Asp) c.642A>T (p.Glu214Asp) n.706+641T>A n.617+2954T>A n.138+2954T>A | |
21 | g.37486599A>C | CA409946128 | DYRK1A | c.649A>C (p.Met217Leu) c.535A>C (p.Met179Leu) n.338A>C c.622A>C (p.Met208Leu) n.452A>C c.670A>C (p.Met224Leu) c.562A>C (p.Met188Leu) c.643A>C (p.Met215Leu) n.706+640T>G n.617+2953T>G n.138+2953T>G | |
21 | g.37486599A>G | CA409946126 | DYRK1A | c.649A>G (p.Met217Val) c.535A>G (p.Met179Val) n.338A>G c.622A>G (p.Met208Val) n.452A>G c.670A>G (p.Met224Val) c.562A>G (p.Met188Val) c.643A>G (p.Met215Val) n.706+640T>C n.617+2953T>C n.138+2953T>C | |
21 | g.37486599A>T | CA409946125 | DYRK1A | c.649A>T (p.Met217Leu) c.535A>T (p.Met179Leu) n.338A>T c.622A>T (p.Met208Leu) n.452A>T c.670A>T (p.Met224Leu) c.562A>T (p.Met188Leu) c.643A>T (p.Met215Leu) n.706+640T>A n.617+2953T>A n.138+2953T>A | |
21 | g.37486600T>A | CA409946130 | DYRK1A | c.650T>A (p.Met217Lys) c.536T>A (p.Met179Lys) n.339T>A c.623T>A (p.Met208Lys) n.453T>A c.671T>A (p.Met224Lys) c.563T>A (p.Met188Lys) c.644T>A (p.Met215Lys) n.706+639A>T n.617+2952A>T n.138+2952A>T | |
21 | g.37486600T>C | CA409946133 | DYRK1A | c.650T>C (p.Met217Thr) c.536T>C (p.Met179Thr) n.339T>C c.623T>C (p.Met208Thr) n.453T>C c.671T>C (p.Met224Thr) c.563T>C (p.Met188Thr) c.644T>C (p.Met215Thr) n.706+639A>G n.617+2952A>G n.138+2952A>G | |
21 | g.37486600T>G | CA409946132 | DYRK1A | c.650T>G (p.Met217Arg) c.536T>G (p.Met179Arg) n.339T>G c.623T>G (p.Met208Arg) n.453T>G c.671T>G (p.Met224Arg) c.563T>G (p.Met188Arg) c.644T>G (p.Met215Arg) n.706+639A>C n.617+2952A>C n.138+2952A>C | |
21 | g.37486601G>A | CA409946136 | DYRK1A | c.651G>A (p.Met217Ile) c.537G>A (p.Met179Ile) n.340G>A c.624G>A (p.Met208Ile) n.454G>A c.672G>A (p.Met224Ile) c.564G>A (p.Met188Ile) c.645G>A (p.Met215Ile) n.706+638C>T n.617+2951C>T n.138+2951C>T | |
21 | g.37486601G>C | CA409946137 | DYRK1A | c.651G>C (p.Met217Ile) c.537G>C (p.Met179Ile) n.340G>C c.624G>C (p.Met208Ile) n.454G>C c.672G>C (p.Met224Ile) c.564G>C (p.Met188Ile) c.645G>C (p.Met215Ile) n.706+638C>G n.617+2951C>G n.138+2951C>G | |
21 | g.37486601G>T | CA409946139 | DYRK1A | c.651G>T (p.Met217Ile) c.537G>T (p.Met179Ile) n.340G>T c.624G>T (p.Met208Ile) n.454G>T c.672G>T (p.Met224Ile) c.564G>T (p.Met188Ile) c.645G>T (p.Met215Ile) n.706+638C>A n.617+2951C>A n.138+2951C>A | |
21 | g.37486602A= | CA2388494055 | DYRK1A | c.652A= (p.Lys218=) c.538A= (p.Lys180=) n.341A= c.625A= (p.Lys209=) n.455A= c.673A= (p.Lys225=) c.565A= (p.Lys189=) c.646A= (p.Lys216=) n.706+637T= n.617+2950T= n.138+2950T= | |
21 | g.37486602A>C | CA409946142 | DYRK1A | c.652A>C (p.Lys218Gln) c.538A>C (p.Lys180Gln) n.341A>C c.625A>C (p.Lys209Gln) n.455A>C c.673A>C (p.Lys225Gln) c.565A>C (p.Lys189Gln) c.646A>C (p.Lys216Gln) n.706+637T>G n.617+2950T>G n.138+2950T>G | |
21 | g.37486602A>G | CA409946144 | DYRK1A | c.652A>G (p.Lys218Glu) c.538A>G (p.Lys180Glu) n.341A>G c.625A>G (p.Lys209Glu) n.455A>G c.673A>G (p.Lys225Glu) c.565A>G (p.Lys189Glu) c.646A>G (p.Lys216Glu) n.706+637T>C n.617+2950T>C n.138+2950T>C | gnomAD v4 |
21 | g.37486602A>T | CA409946147 | DYRK1A | c.652A>T (p.Lys218Ter) c.538A>T (p.Lys180Ter) n.341A>T c.625A>T (p.Lys209Ter) n.455A>T c.673A>T (p.Lys225Ter) c.565A>T (p.Lys189Ter) c.646A>T (p.Lys216Ter) n.706+637T>A n.617+2950T>A n.138+2950T>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.37486603A>C | CA409946156 | DYRK1A | c.653A>C (p.Lys218Thr) c.539A>C (p.Lys180Thr) n.342A>C c.626A>C (p.Lys209Thr) n.456A>C c.674A>C (p.Lys225Thr) c.566A>C (p.Lys189Thr) c.647A>C (p.Lys216Thr) n.706+636T>G n.617+2949T>G n.138+2949T>G | |
21 | g.37486603A>G | CA409946153 | DYRK1A | c.653A>G (p.Lys218Arg) c.539A>G (p.Lys180Arg) n.342A>G c.626A>G (p.Lys209Arg) n.456A>G c.674A>G (p.Lys225Arg) c.566A>G (p.Lys189Arg) c.647A>G (p.Lys216Arg) n.706+636T>C n.617+2949T>C n.138+2949T>C | gnomAD v4 |
21 | g.37486603A>T | CA409946150 | DYRK1A | c.653A>T (p.Lys218Ile) c.539A>T (p.Lys180Ile) n.342A>T c.626A>T (p.Lys209Ile) n.456A>T c.674A>T (p.Lys225Ile) c.566A>T (p.Lys189Ile) c.647A>T (p.Lys216Ile) n.706+636T>A n.617+2949T>A n.138+2949T>A | |
21 | g.37486604A= | CA2388494056 | DYRK1A | c.654A= (p.Lys218=) c.540A= (p.Lys180=) n.343A= c.627A= (p.Lys209=) n.457A= c.675A= (p.Lys225=) c.567A= (p.Lys189=) c.648A= (p.Lys216=) n.706+635T= n.617+2948T= n.138+2948T= | |
21 | g.37486604A>C | CA409946160 | DYRK1A | c.654A>C (p.Lys218Asn) c.540A>C (p.Lys180Asn) n.343A>C c.627A>C (p.Lys209Asn) n.457A>C c.675A>C (p.Lys225Asn) c.567A>C (p.Lys189Asn) c.648A>C (p.Lys216Asn) n.706+635T>G n.617+2948T>G n.138+2948T>G | |
21 | g.37486604A>G | CA10023816 | DYRK1A | c.654A>G (p.Lys218=) c.540A>G (p.Lys180=) n.343A>G c.627A>G (p.Lys209=) n.457A>G c.675A>G (p.Lys225=) c.567A>G (p.Lys189=) c.648A>G (p.Lys216=) n.706+635T>C n.617+2948T>C n.138+2948T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37486604A>T | CA409946165 | DYRK1A | c.654A>T (p.Lys218Asn) c.540A>T (p.Lys180Asn) n.343A>T c.627A>T (p.Lys209Asn) n.457A>T c.675A>T (p.Lys225Asn) c.567A>T (p.Lys189Asn) c.648A>T (p.Lys216Asn) n.706+635T>A n.617+2948T>A n.138+2948T>A | |
21 | g.37486605T>A | CA409946171 | DYRK1A | c.655T>A (p.Tyr219Asn) c.541T>A (p.Tyr181Asn) n.344T>A c.628T>A (p.Tyr210Asn) n.458T>A c.676T>A (p.Tyr226Asn) c.568T>A (p.Tyr190Asn) c.649T>A (p.Tyr217Asn) n.706+634A>T n.617+2947A>T n.138+2947A>T | |
21 | g.37486605T>C | CA409946173 | DYRK1A | c.655T>C (p.Tyr219His) c.541T>C (p.Tyr181His) n.344T>C c.628T>C (p.Tyr210His) n.458T>C c.676T>C (p.Tyr226His) c.568T>C (p.Tyr190His) c.649T>C (p.Tyr217His) n.706+634A>G n.617+2947A>G n.138+2947A>G | |
21 | g.37486605T>G | CA409946175 | DYRK1A | c.655T>G (p.Tyr219Asp) c.541T>G (p.Tyr181Asp) n.344T>G c.628T>G (p.Tyr210Asp) n.458T>G c.676T>G (p.Tyr226Asp) c.568T>G (p.Tyr190Asp) c.649T>G (p.Tyr217Asp) n.706+634A>C n.617+2947A>C n.138+2947A>C | |
21 | g.37486606A= | CA2388494057 | DYRK1A | c.656A= (p.Tyr219=) c.542A= (p.Tyr181=) n.345A= c.629A= (p.Tyr210=) n.459A= c.677A= (p.Tyr226=) c.569A= (p.Tyr190=) c.650A= (p.Tyr217=) n.706+633T= n.617+2946T= n.138+2946T= | |
21 | g.37486606A>C | CA409946177 | DYRK1A | c.656A>C (p.Tyr219Ser) c.542A>C (p.Tyr181Ser) n.345A>C c.629A>C (p.Tyr210Ser) n.459A>C c.677A>C (p.Tyr226Ser) c.569A>C (p.Tyr190Ser) c.650A>C (p.Tyr217Ser) n.706+633T>G n.617+2946T>G n.138+2946T>G | |
21 | g.37486606A>G | CA409946180 | DYRK1A | c.656A>G (p.Tyr219Cys) c.542A>G (p.Tyr181Cys) n.345A>G c.629A>G (p.Tyr210Cys) n.459A>G c.677A>G (p.Tyr226Cys) c.569A>G (p.Tyr190Cys) c.650A>G (p.Tyr217Cys) n.706+633T>C n.617+2946T>C n.138+2946T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.37486606A>T | CA409946178 | DYRK1A | c.656A>T (p.Tyr219Phe) c.542A>T (p.Tyr181Phe) n.345A>T c.629A>T (p.Tyr210Phe) n.459A>T c.677A>T (p.Tyr226Phe) c.569A>T (p.Tyr190Phe) c.650A>T (p.Tyr217Phe) n.706+633T>A n.617+2946T>A n.138+2946T>A | |
21 | g.37486607C>A | CA10588709 | DYRK1A | c.657C>A (p.Tyr219Ter) c.543C>A (p.Tyr181Ter) n.346C>A c.630C>A (p.Tyr210Ter) n.460C>A c.678C>A (p.Tyr226Ter) c.570C>A (p.Tyr190Ter) c.651C>A (p.Tyr217Ter) n.706+632G>T n.617+2945G>T n.138+2945G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.37486607C= | CA2388494058 | DYRK1A | c.657C= (p.Tyr219=) c.543C= (p.Tyr181=) n.346C= c.630C= (p.Tyr210=) n.460C= c.678C= (p.Tyr226=) c.570C= (p.Tyr190=) c.651C= (p.Tyr217=) n.706+632G= n.617+2945G= n.138+2945G= | |
21 | g.37486607C>G | CA409946183 | DYRK1A | c.657C>G (p.Tyr219Ter) c.543C>G (p.Tyr181Ter) n.346C>G c.630C>G (p.Tyr210Ter) n.460C>G c.678C>G (p.Tyr226Ter) c.570C>G (p.Tyr190Ter) c.651C>G (p.Tyr217Ter) n.706+632G>C n.617+2945G>C n.138+2945G>C | |
21 | g.37486607C>T | CA10023817 | DYRK1A | c.657C>T (p.Tyr219=) c.543C>T (p.Tyr181=) n.346C>T c.630C>T (p.Tyr210=) n.460C>T c.678C>T (p.Tyr226=) c.570C>T (p.Tyr190=) c.651C>T (p.Tyr217=) n.706+632G>A n.617+2945G>A n.138+2945G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.37486608T>A | CA409946186 | DYRK1A | c.658T>A (p.Tyr220Asn) c.544T>A (p.Tyr182Asn) n.347T>A c.631T>A (p.Tyr211Asn) n.461T>A c.679T>A (p.Tyr227Asn) c.571T>A (p.Tyr191Asn) c.652T>A (p.Tyr218Asn) n.706+631A>T n.617+2944A>T n.138+2944A>T | |
21 | g.37486608T>C | CA409946194 | DYRK1A | c.658T>C (p.Tyr220His) c.544T>C (p.Tyr182His) n.347T>C c.631T>C (p.Tyr211His) n.461T>C c.679T>C (p.Tyr227His) c.571T>C (p.Tyr191His) c.652T>C (p.Tyr218His) n.706+631A>G n.617+2944A>G n.138+2944A>G | |
21 | g.37486608T>G | CA409946196 | DYRK1A | c.658T>G (p.Tyr220Asp) c.544T>G (p.Tyr182Asp) n.347T>G c.631T>G (p.Tyr211Asp) n.461T>G c.679T>G (p.Tyr227Asp) c.571T>G (p.Tyr191Asp) c.652T>G (p.Tyr218Asp) n.706+631A>C n.617+2944A>C n.138+2944A>C | |
21 | g.37486609A>C | CA409946199 | DYRK1A | c.659A>C (p.Tyr220Ser) c.545A>C (p.Tyr182Ser) n.348A>C c.632A>C (p.Tyr211Ser) n.462A>C c.680A>C (p.Tyr227Ser) c.572A>C (p.Tyr191Ser) c.653A>C (p.Tyr218Ser) n.706+630T>G n.617+2943T>G n.138+2943T>G | |
21 | g.37486609A>G | CA409946201 | DYRK1A | c.659A>G (p.Tyr220Cys) c.545A>G (p.Tyr182Cys) n.348A>G c.632A>G (p.Tyr211Cys) n.462A>G c.680A>G (p.Tyr227Cys) c.572A>G (p.Tyr191Cys) c.653A>G (p.Tyr218Cys) n.706+630T>C n.617+2943T>C n.138+2943T>C | |
21 | g.37486609A>T | CA409946203 | DYRK1A | c.659A>T (p.Tyr220Phe) c.545A>T (p.Tyr182Phe) n.348A>T c.632A>T (p.Tyr211Phe) n.462A>T c.680A>T (p.Tyr227Phe) c.572A>T (p.Tyr191Phe) c.653A>T (p.Tyr218Phe) n.706+630T>A n.617+2943T>A n.138+2943T>A | |
21 | g.37486610C>A | CA409946205 | DYRK1A | c.660C>A (p.Tyr220Ter) c.546C>A (p.Tyr182Ter) n.349C>A c.633C>A (p.Tyr211Ter) n.463C>A c.681C>A (p.Tyr227Ter) c.573C>A (p.Tyr191Ter) c.654C>A (p.Tyr218Ter) n.706+629G>T n.617+2942G>T n.138+2942G>T | gnomAD v4 |
21 | g.37486610C= | CA2388494059 | DYRK1A | c.660C= (p.Tyr220=) c.546C= (p.Tyr182=) n.349C= c.633C= (p.Tyr211=) n.463C= c.681C= (p.Tyr227=) c.573C= (p.Tyr191=) c.654C= (p.Tyr218=) n.706+629G= n.617+2942G= n.138+2942G= | |
21 | g.37486610C>G | CA409946209 | DYRK1A | c.660C>G (p.Tyr220Ter) c.546C>G (p.Tyr182Ter) n.349C>G c.633C>G (p.Tyr211Ter) n.463C>G c.681C>G (p.Tyr227Ter) c.573C>G (p.Tyr191Ter) c.654C>G (p.Tyr218Ter) n.706+629G>C n.617+2942G>C n.138+2942G>C | |
21 | g.37486610C>T | CA512099769 | DYRK1A | c.660C>T (p.Tyr220=) c.546C>T (p.Tyr182=) n.349C>T c.633C>T (p.Tyr211=) n.463C>T c.681C>T (p.Tyr227=) c.573C>T (p.Tyr191=) c.654C>T (p.Tyr218=) n.706+629G>A n.617+2942G>A n.138+2942G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37486611A>C | CA409946213 | DYRK1A | c.661A>C (p.Ile221Leu) c.547A>C (p.Ile183Leu) n.350A>C c.634A>C (p.Ile212Leu) n.464A>C c.682A>C (p.Ile228Leu) c.574A>C (p.Ile192Leu) c.655A>C (p.Ile219Leu) n.706+628T>G n.617+2941T>G n.138+2941T>G | |
21 | g.37486611A>G | CA409946218 | DYRK1A | c.661A>G (p.Ile221Val) c.547A>G (p.Ile183Val) n.350A>G c.634A>G (p.Ile212Val) n.464A>G c.682A>G (p.Ile228Val) c.574A>G (p.Ile192Val) c.655A>G (p.Ile219Val) n.706+628T>C n.617+2941T>C n.138+2941T>C | |
21 | g.37486611A>T | CA409946215 | DYRK1A | c.661A>T (p.Ile221Leu) c.547A>T (p.Ile183Leu) n.350A>T c.634A>T (p.Ile212Leu) n.464A>T c.682A>T (p.Ile228Leu) c.574A>T (p.Ile192Leu) c.655A>T (p.Ile219Leu) n.706+628T>A n.617+2941T>A n.138+2941T>A | |
21 | g.37486612T>A | CA409946222 | DYRK1A | c.662T>A (p.Ile221Lys) c.548T>A (p.Ile183Lys) n.351T>A c.635T>A (p.Ile212Lys) n.465T>A c.683T>A (p.Ile228Lys) c.575T>A (p.Ile192Lys) c.656T>A (p.Ile219Lys) n.706+627A>T n.617+2940A>T n.138+2940A>T | |
21 | g.37486612T>C | CA409946225 | DYRK1A | c.662T>C (p.Ile221Thr) c.548T>C (p.Ile183Thr) n.351T>C c.635T>C (p.Ile212Thr) n.465T>C c.683T>C (p.Ile228Thr) c.575T>C (p.Ile192Thr) c.656T>C (p.Ile219Thr) n.706+627A>G n.617+2940A>G n.138+2940A>G | |
21 | g.37486612T>G | CA409946227 | DYRK1A | c.662T>G (p.Ile221Arg) c.548T>G (p.Ile183Arg) n.351T>G c.635T>G (p.Ile212Arg) n.465T>G c.683T>G (p.Ile228Arg) c.575T>G (p.Ile192Arg) c.656T>G (p.Ile219Arg) n.706+627A>C n.617+2940A>C n.138+2940A>C | |
21 | g.37486613A>C | CA512099770 | DYRK1A | c.663A>C (p.Ile221=) c.549A>C (p.Ile183=) n.352A>C c.636A>C (p.Ile212=) n.466A>C c.684A>C (p.Ile228=) c.576A>C (p.Ile192=) c.657A>C (p.Ile219=) n.706+626T>G n.617+2939T>G n.138+2939T>G | |
21 | g.37486613A>G | CA409946229 | DYRK1A | c.663A>G (p.Ile221Met) c.549A>G (p.Ile183Met) n.352A>G c.636A>G (p.Ile212Met) n.466A>G c.684A>G (p.Ile228Met) c.576A>G (p.Ile192Met) c.657A>G (p.Ile219Met) n.706+626T>C n.617+2939T>C n.138+2939T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.37486613A>T | CA512099771 | DYRK1A | c.663A>T (p.Ile221=) c.549A>T (p.Ile183=) n.352A>T c.636A>T (p.Ile212=) n.466A>T c.684A>T (p.Ile228=) c.576A>T (p.Ile192=) c.657A>T (p.Ile219=) n.706+626T>A n.617+2939T>A n.138+2939T>A | |
21 | g.37486616_37486627del | CA2580098693 | DYRK1A | c.664+2_664+13del c.550+2_550+13del n.355_366del c.637+2_637+13del n.467+2_467+13del c.685+2_685+13del c.577+2_577+13del c.658+2_658+13del n.706+615_706+626del n.617+2928_617+2939del n.138+2928_138+2939del | ClinVar |
21 | g.37486614G>A | CA409946232 | DYRK1A | c.664G>A (p.Val222Met) c.550G>A (p.Val184Met) n.353G>A c.637G>A (p.Val213Met) n.467G>A c.685G>A (p.Val229Met) c.577G>A (p.Val193Met) c.658G>A (p.Val220Met) n.706+625C>T n.617+2938C>T n.138+2938C>T | gnomAD v4 |
21 | g.37486614G>C | CA409946237 | DYRK1A | c.664G>C (p.Val222Leu) c.550G>C (p.Val184Leu) n.353G>C c.637G>C (p.Val213Leu) n.467G>C c.685G>C (p.Val229Leu) c.577G>C (p.Val193Leu) c.658G>C (p.Val220Leu) n.706+625C>G n.617+2938C>G n.138+2938C>G | |
21 | g.37486614G>T | CA409946240 | DYRK1A | c.664G>T (p.Val222Leu) c.550G>T (p.Val184Leu) n.353G>T c.637G>T (p.Val213Leu) n.467G>T c.685G>T (p.Val229Leu) c.577G>T (p.Val193Leu) c.658G>T (p.Val220Leu) n.706+625C>A n.617+2938C>A n.138+2938C>A | |
21 | g.37486615G>A | CA409946243 | DYRK1A | c.664+1G>A (n.664+1G>A) c.550+1G>A (n.550+1G>A) n.354G>A c.637+1G>A (n.637+1G>A) n.467+1G>A c.685+1G>A (n.685+1G>A) c.577+1G>A (n.577+1G>A) c.658+1G>A (n.658+1G>A) n.706+624C>T n.617+2937C>T n.138+2937C>T | gnomAD v4 |
21 | g.37486615G>C | CA409946246 | DYRK1A | c.664+1G>C (n.664+1G>C) c.550+1G>C (n.550+1G>C) n.354G>C c.637+1G>C (n.637+1G>C) n.467+1G>C c.685+1G>C (n.685+1G>C) c.577+1G>C (n.577+1G>C) c.658+1G>C (n.658+1G>C) n.706+624C>G n.617+2937C>G n.138+2937C>G | |
21 | g.37486615G>T | CA409946248 | DYRK1A | c.664+1G>T (n.664+1G>T) c.550+1G>T (n.550+1G>T) n.354G>T c.637+1G>T (n.637+1G>T) n.467+1G>T c.685+1G>T (n.685+1G>T) c.577+1G>T (n.577+1G>T) c.658+1G>T (n.658+1G>T) n.706+624C>A n.617+2937C>A n.138+2937C>A | gnomAD v4 |
21 | g.37486615_37486616insCTG | CA2654480658 | DYRK1A | c.664+1_664+2insCTG (n.664+1_664+2insCTG) c.550+1_550+2insCTG (n.550+1_550+2insCTG) n.354_355insCTG c.637+1_637+2insCTG (n.637+1_637+2insCTG) n.467+1_467+2insCTG c.685+1_685+2insCTG (n.685+1_685+2insCTG) c.577+1_577+2insCTG (n.577+1_577+2insCTG) c.658+1_658+2insCTG (n.658+1_658+2insCTG) n.706+624_706+625insAGC n.617+2937_617+2938insAGC n.138+2937_138+2938insAGC | gnomAD v4 |
21 | g.37486616del | CA2654480659 | DYRK1A | c.664+2del (n.664+2del) c.550+2del (n.550+2del) n.355del c.637+2del (n.637+2del) n.467+2del c.685+2del (n.685+2del) c.577+2del (n.577+2del) c.658+2del (n.658+2del) n.706+623del n.617+2936del n.138+2936del | gnomAD v4 |
21 | g.37486616T>A | CA409946251 | DYRK1A | c.664+2T>A (n.664+2T>A) c.550+2T>A (n.550+2T>A) n.355T>A c.637+2T>A (n.637+2T>A) n.467+2T>A c.685+2T>A (n.685+2T>A) c.577+2T>A (n.577+2T>A) c.658+2T>A (n.658+2T>A) n.706+623A>T n.617+2936A>T n.138+2936A>T | |
21 | g.37486616T>C | CA409946253 | DYRK1A | c.664+2T>C (n.664+2T>C) c.550+2T>C (n.550+2T>C) n.355T>C c.637+2T>C (n.637+2T>C) n.467+2T>C c.685+2T>C (n.685+2T>C) c.577+2T>C (n.577+2T>C) c.658+2T>C (n.658+2T>C) n.706+623A>G n.617+2936A>G n.138+2936A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.37486616T>G | CA409946257 | DYRK1A | c.664+2T>G (n.664+2T>G) c.550+2T>G (n.550+2T>G) n.355T>G c.637+2T>G (n.637+2T>G) n.467+2T>G c.685+2T>G (n.685+2T>G) c.577+2T>G (n.577+2T>G) c.658+2T>G (n.658+2T>G) n.706+623A>C n.617+2936A>C n.138+2936A>C | |
21 | g.37486616T= | CA2388494061 | DYRK1A | c.664+2T= (n.664+2T=) c.550+2T= (n.550+2T=) n.355T= c.637+2T= (n.637+2T=) n.467+2T= c.685+2T= (n.685+2T=) c.577+2T= (n.577+2T=) c.658+2T= (n.658+2T=) n.706+623A= n.617+2936A= n.138+2936A= | |
21 | g.37486616dup | CA2573054932 | DYRK1A | c.664+2dup (n.664+2dup) c.550+2dup (n.550+2dup) n.355dup c.637+2dup (n.637+2dup) n.467+2dup c.685+2dup (n.685+2dup) c.577+2dup (n.577+2dup) c.658+2dup (n.658+2dup) n.706+623dup n.617+2936dup n.138+2936dup | ClinVar dbSNP |
21 | g.37486616_37486620delinsTAAAC | CA2388494060 | DYRK1A | c.664+2_664+6delinsTAAAC (n.664+2_664+6delinsTAAAC) c.550+2_550+6delinsTAAAC (n.550+2_550+6delinsTAAAC) n.355_359delinsTAAAC c.637+2_637+6delinsTAAAC (n.637+2_637+6delinsTAAAC) n.467+2_467+6delinsTAAAC c.685+2_685+6delinsTAAAC (n.685+2_685+6delinsTAAAC) c.577+2_577+6delinsTAAAC (n.577+2_577+6delinsTAAAC) c.658+2_658+6delinsTAAAC (n.658+2_658+6delinsTAAAC) n.706+619_706+623delinsGTTTA n.617+2932_617+2936delinsGTTTA n.138+2932_138+2936delinsGTTTA | |
21 | g.37486617A>G | CA2654480660 | DYRK1A | c.664+3A>G (n.664+3A>G) c.550+3A>G (n.550+3A>G) n.356A>G c.637+3A>G (n.637+3A>G) n.467+3A>G c.685+3A>G (n.685+3A>G) c.577+3A>G (n.577+3A>G) c.658+3A>G (n.658+3A>G) n.706+622T>C n.617+2935T>C n.138+2935T>C | gnomAD v4 |
21 | g.37486622_37486625del | CA10023818 | DYRK1A | c.664+8_664+11del (n.664+8_664+11del) c.550+8_550+11del (n.550+8_550+11del) n.361_364del c.637+8_637+11del (n.637+8_637+11del) n.467+8_467+11del c.685+8_685+11del (n.685+8_685+11del) c.577+8_577+11del (n.577+8_577+11del) c.658+8_658+11del (n.658+8_658+11del) n.706+619_706+622del n.617+2932_617+2935del n.138+2932_138+2935del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37486618A= | CA2388494062 | DYRK1A | c.664+4A= (n.664+4A=) c.550+4A= (n.550+4A=) n.357A= c.637+4A= (n.637+4A=) n.467+4A= c.685+4A= (n.685+4A=) c.577+4A= (n.577+4A=) c.658+4A= (n.658+4A=) n.706+621T= n.617+2934T= n.138+2934T= | |
21 | g.37486618A>G | CA2654480661 | DYRK1A | c.664+4A>G (n.664+4A>G) c.550+4A>G (n.550+4A>G) n.357A>G c.637+4A>G (n.637+4A>G) n.467+4A>G c.685+4A>G (n.685+4A>G) c.577+4A>G (n.577+4A>G) c.658+4A>G (n.658+4A>G) n.706+621T>C n.617+2934T>C n.138+2934T>C | gnomAD v4 |
21 | g.37486618A>T | CA1139666870 | DYRK1A | c.664+4A>T (n.664+4A>T) c.550+4A>T (n.550+4A>T) n.357A>T c.637+4A>T (n.637+4A>T) n.467+4A>T c.685+4A>T (n.685+4A>T) c.577+4A>T (n.577+4A>T) c.658+4A>T (n.658+4A>T) n.706+621T>A n.617+2934T>A n.138+2934T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.37486619A= | CA2388494063 | DYRK1A | c.664+5A= (n.664+5A=) c.550+5A= (n.550+5A=) n.358A= c.637+5A= (n.637+5A=) n.467+5A= c.685+5A= (n.685+5A=) c.577+5A= (n.577+5A=) c.658+5A= (n.658+5A=) n.706+620T= n.617+2933T= n.138+2933T= | |
21 | g.37486619A>G | CA10023819 | DYRK1A | c.664+5A>G (n.664+5A>G) c.550+5A>G (n.550+5A>G) n.358A>G c.637+5A>G (n.637+5A>G) n.467+5A>G c.685+5A>G (n.685+5A>G) c.577+5A>G (n.577+5A>G) c.658+5A>G (n.658+5A>G) n.706+620T>C n.617+2933T>C n.138+2933T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.37486620C>A | CA2654480662 | DYRK1A | c.664+6C>A (n.664+6C>A) c.550+6C>A (n.550+6C>A) n.359C>A c.637+6C>A (n.637+6C>A) n.467+6C>A c.685+6C>A (n.685+6C>A) c.577+6C>A (n.577+6C>A) c.658+6C>A (n.658+6C>A) n.706+619G>T n.617+2932G>T n.138+2932G>T | gnomAD v4 |
21 | g.37486621A= | CA2388494064 | DYRK1A | c.664+7A= (n.664+7A=) c.550+7A= (n.550+7A=) n.360A= c.637+7A= (n.637+7A=) n.467+7A= c.685+7A= (n.685+7A=) c.577+7A= (n.577+7A=) c.658+7A= (n.658+7A=) n.706+618T= n.617+2931T= n.1002T= n.138+2931T= | |
21 | g.37486621A>G | CA637805359 | DYRK1A | c.664+7A>G (n.664+7A>G) c.550+7A>G (n.550+7A>G) n.360A>G c.637+7A>G (n.637+7A>G) n.467+7A>G c.685+7A>G (n.685+7A>G) c.577+7A>G (n.577+7A>G) c.658+7A>G (n.658+7A>G) n.706+618T>C n.617+2931T>C n.1002T>C n.138+2931T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.37486622A= | CA2388494065 | DYRK1A | c.664+8A= (n.664+8A=) c.550+8A= (n.550+8A=) n.361A= c.637+8A= (n.637+8A=) n.467+8A= c.685+8A= (n.685+8A=) c.577+8A= (n.577+8A=) c.658+8A= (n.658+8A=) n.706+617T= n.617+2930T= n.1001T= n.138+2930T= | |
21 | g.37486622A>C | CA658799435 | DYRK1A | c.664+8A>C (n.664+8A>C) c.550+8A>C (n.550+8A>C) n.361A>C c.637+8A>C (n.637+8A>C) n.467+8A>C c.685+8A>C (n.685+8A>C) c.577+8A>C (n.577+8A>C) c.658+8A>C (n.658+8A>C) n.706+617T>G n.617+2930T>G n.1001T>G n.138+2930T>G | ClinVar dbSNP |
21 | g.37486623A>G | CA2654480663 | DYRK1A | c.664+9A>G (n.664+9A>G) c.550+9A>G (n.550+9A>G) n.362A>G c.637+9A>G (n.637+9A>G) n.467+9A>G c.685+9A>G (n.685+9A>G) c.577+9A>G (n.577+9A>G) c.658+9A>G (n.658+9A>G) n.706+616T>C n.617+2929T>C n.1000T>C n.138+2929T>C | gnomAD v4 |
21 | g.37486624C>A | CA10023820 | DYRK1A | c.664+10C>A (n.664+10C>A) c.550+10C>A (n.550+10C>A) n.363C>A c.637+10C>A (n.637+10C>A) n.467+10C>A c.685+10C>A (n.685+10C>A) c.577+10C>A (n.577+10C>A) c.658+10C>A (n.658+10C>A) n.706+615G>T n.617+2928G>T n.999G>T n.138+2928G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.37486624C= | CA2388494066 | DYRK1A | c.664+10C= (n.664+10C=) c.550+10C= (n.550+10C=) n.363C= c.637+10C= (n.637+10C=) n.467+10C= c.685+10C= (n.685+10C=) c.577+10C= (n.577+10C=) c.658+10C= (n.658+10C=) n.706+615G= n.617+2928G= n.999G= n.138+2928G= | |
21 | g.37486624C>G | CA2580098694 | DYRK1A | c.664+10C>G (n.664+10C>G) c.550+10C>G (n.550+10C>G) n.363C>G c.637+10C>G (n.637+10C>G) n.467+10C>G c.685+10C>G (n.685+10C>G) c.577+10C>G (n.577+10C>G) c.658+10C>G (n.658+10C>G) n.706+615G>C n.617+2928G>C n.999G>C n.138+2928G>C | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.37486624C>T | CA2654480664 | DYRK1A | c.664+10C>T (n.664+10C>T) c.550+10C>T (n.550+10C>T) n.363C>T c.637+10C>T (n.637+10C>T) n.467+10C>T c.685+10C>T (n.685+10C>T) c.577+10C>T (n.577+10C>T) c.658+10C>T (n.658+10C>T) n.706+615G>A n.617+2928G>A n.999G>A n.138+2928G>A | gnomAD v4 |
21 | g.37486625A>G | CA2654480665 | DYRK1A | c.664+11A>G (n.664+11A>G) c.550+11A>G (n.550+11A>G) n.364A>G c.637+11A>G (n.637+11A>G) n.467+11A>G c.685+11A>G (n.685+11A>G) c.577+11A>G (n.577+11A>G) c.658+11A>G (n.658+11A>G) n.706+614T>C n.617+2927T>C n.998T>C n.138+2927T>C | gnomAD v4 |
21 | g.37486626G>A | CA2654480666 | DYRK1A | c.664+12G>A (n.664+12G>A) c.550+12G>A (n.550+12G>A) n.365G>A c.637+12G>A (n.637+12G>A) n.467+12G>A c.685+12G>A (n.685+12G>A) c.577+12G>A (n.577+12G>A) c.658+12G>A (n.658+12G>A) n.706+613C>T n.617+2926C>T n.997C>T n.138+2926C>T | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.37486626G>C | CA2654480667 | DYRK1A | c.664+12G>C (n.664+12G>C) c.550+12G>C (n.550+12G>C) n.365G>C c.637+12G>C (n.637+12G>C) n.467+12G>C c.685+12G>C (n.685+12G>C) c.577+12G>C (n.577+12G>C) c.658+12G>C (n.658+12G>C) n.706+613C>G n.617+2926C>G n.997C>G n.138+2926C>G | gnomAD v4 |
21 | g.37486626G>T | CA2654480668 | DYRK1A | c.664+12G>T (n.664+12G>T) c.550+12G>T (n.550+12G>T) n.365G>T c.637+12G>T (n.637+12G>T) n.467+12G>T c.685+12G>T (n.685+12G>T) c.577+12G>T (n.577+12G>T) c.658+12G>T (n.658+12G>T) n.706+613C>A n.617+2926C>A n.997C>A n.138+2926C>A | gnomAD v4 |
21 | g.37486627G>A | CA2654480669 | DYRK1A | c.664+13G>A (n.664+13G>A) c.550+13G>A (n.550+13G>A) n.366G>A c.637+13G>A (n.637+13G>A) n.467+13G>A c.685+13G>A (n.685+13G>A) c.577+13G>A (n.577+13G>A) c.658+13G>A (n.658+13G>A) n.706+612C>T n.617+2925C>T n.996C>T n.138+2925C>T | gnomAD v4 |
21 | g.37486627G>C | CA2654480670 | DYRK1A | c.664+13G>C (n.664+13G>C) c.550+13G>C (n.550+13G>C) n.366G>C c.637+13G>C (n.637+13G>C) n.467+13G>C c.685+13G>C (n.685+13G>C) c.577+13G>C (n.577+13G>C) c.658+13G>C (n.658+13G>C) n.706+612C>G n.617+2925C>G n.996C>G n.138+2925C>G | gnomAD v4 |
21 | g.37486627G= | CA2388494067 | DYRK1A | c.664+13G= (n.664+13G=) c.550+13G= (n.550+13G=) n.366G= c.637+13G= (n.637+13G=) n.467+13G= c.685+13G= (n.685+13G=) c.577+13G= (n.577+13G=) c.658+13G= (n.658+13G=) n.706+612C= n.617+2925C= n.996C= n.138+2925C= | |
21 | g.37486627G>T | CA2388494068 | DYRK1A | c.664+13G>T (n.664+13G>T) c.550+13G>T (n.550+13G>T) n.366G>T c.637+13G>T (n.637+13G>T) n.467+13G>T c.685+13G>T (n.685+13G>T) c.577+13G>T (n.577+13G>T) c.658+13G>T (n.658+13G>T) n.706+612C>A n.617+2925C>A n.996C>A n.138+2925C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.37486628C>A | CA2654480671 | DYRK1A | c.664+14C>A (n.664+14C>A) c.550+14C>A (n.550+14C>A) n.367C>A c.637+14C>A (n.637+14C>A) n.467+14C>A c.685+14C>A (n.685+14C>A) c.577+14C>A (n.577+14C>A) c.658+14C>A (n.658+14C>A) n.706+611G>T n.617+2924G>T n.995G>T n.138+2924G>T | gnomAD v4 |
21 | g.37486628C>G | CA2817852584 | DYRK1A | c.664+14C>G (n.664+14C>G) c.550+14C>G (n.550+14C>G) n.367C>G c.637+14C>G (n.637+14C>G) n.467+14C>G c.685+14C>G (n.685+14C>G) c.577+14C>G (n.577+14C>G) c.658+14C>G (n.658+14C>G) n.706+611G>C n.617+2924G>C n.995G>C n.138+2924G>C | |
21 | g.37486628C>T | CA2654480672 | DYRK1A | c.664+14C>T (n.664+14C>T) c.550+14C>T (n.550+14C>T) n.367C>T c.637+14C>T (n.637+14C>T) n.467+14C>T c.685+14C>T (n.685+14C>T) c.577+14C>T (n.577+14C>T) c.658+14C>T (n.658+14C>T) n.706+611G>A n.617+2924G>A n.995G>A n.138+2924G>A | gnomAD v4 |
21 | g.37486629A>C | CA2654480673 | DYRK1A | c.664+15A>C (n.664+15A>C) c.550+15A>C (n.550+15A>C) n.368A>C c.637+15A>C (n.637+15A>C) n.467+15A>C c.685+15A>C (n.685+15A>C) c.577+15A>C (n.577+15A>C) c.658+15A>C (n.658+15A>C) n.706+610T>G n.617+2923T>G n.994T>G n.138+2923T>G | gnomAD v4 |
21 | g.37486629A>T | CA2654480674 | DYRK1A | c.664+15A>T (n.664+15A>T) c.550+15A>T (n.550+15A>T) n.368A>T c.637+15A>T (n.637+15A>T) n.467+15A>T c.685+15A>T (n.685+15A>T) c.577+15A>T (n.577+15A>T) c.658+15A>T (n.658+15A>T) n.706+610T>A n.617+2923T>A n.994T>A n.138+2923T>A | gnomAD v4 |
21 | g.37486630A= | CA2388494069 | DYRK1A | c.664+16A= (n.664+16A=) c.550+16A= (n.550+16A=) n.369A= c.637+16A= (n.637+16A=) n.467+16A= c.685+16A= (n.685+16A=) c.577+16A= (n.577+16A=) c.658+16A= (n.658+16A=) n.706+609T= n.617+2922T= n.993T= n.138+2922T= | |
21 | g.37486630A>C | CA2537866906 | DYRK1A | c.664+16A>C (n.664+16A>C) c.550+16A>C (n.550+16A>C) n.369A>C c.637+16A>C (n.637+16A>C) n.467+16A>C c.685+16A>C (n.685+16A>C) c.577+16A>C (n.577+16A>C) c.658+16A>C (n.658+16A>C) n.706+609T>G n.617+2922T>G n.993T>G n.138+2922T>G | gnomAD v4 |
21 | g.37486630A>G | CA10023821 | DYRK1A | c.664+16A>G (n.664+16A>G) c.550+16A>G (n.550+16A>G) n.369A>G c.637+16A>G (n.637+16A>G) n.467+16A>G c.685+16A>G (n.685+16A>G) c.577+16A>G (n.577+16A>G) c.658+16A>G (n.658+16A>G) n.706+609T>C n.617+2922T>C n.993T>C n.138+2922T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37486631A>G | CA2654480675 | DYRK1A | c.664+17A>G (n.664+17A>G) c.550+17A>G (n.550+17A>G) n.370A>G c.637+17A>G (n.637+17A>G) n.467+17A>G c.685+17A>G (n.685+17A>G) c.577+17A>G (n.577+17A>G) c.658+17A>G (n.658+17A>G) n.706+608T>C n.617+2921T>C n.992T>C n.138+2921T>C | gnomAD v4 |
21 | g.37486631A>T | CA2654480676 | DYRK1A | c.664+17A>T (n.664+17A>T) c.550+17A>T (n.550+17A>T) n.370A>T c.637+17A>T (n.637+17A>T) n.467+17A>T c.685+17A>T (n.685+17A>T) c.577+17A>T (n.577+17A>T) c.658+17A>T (n.658+17A>T) n.706+608T>A n.617+2921T>A n.992T>A n.138+2921T>A | gnomAD v4 |
21 | g.37486632C>A | CA637805363 | DYRK1A | c.664+18C>A (n.664+18C>A) c.550+18C>A (n.550+18C>A) n.371C>A c.637+18C>A (n.637+18C>A) n.467+18C>A c.685+18C>A (n.685+18C>A) c.577+18C>A (n.577+18C>A) c.658+18C>A (n.658+18C>A) n.706+607G>T n.617+2920G>T n.991G>T n.138+2920G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.37486632C= | CA2388494070 | DYRK1A | c.664+18C= (n.664+18C=) c.550+18C= (n.550+18C=) n.371C= c.637+18C= (n.637+18C=) n.467+18C= c.685+18C= (n.685+18C=) c.577+18C= (n.577+18C=) c.658+18C= (n.658+18C=) n.706+607G= n.617+2920G= n.991G= n.138+2920G= | |
21 | g.37486632C>T | CA2654480677 | DYRK1A | c.664+18C>T (n.664+18C>T) c.550+18C>T (n.550+18C>T) n.371C>T c.637+18C>T (n.637+18C>T) n.467+18C>T c.685+18C>T (n.685+18C>T) c.577+18C>T (n.577+18C>T) c.658+18C>T (n.658+18C>T) n.706+607G>A n.617+2920G>A n.991G>A n.138+2920G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.37486633A>G | CA2577601650 | DYRK1A | c.664+19A>G (n.664+19A>G) c.550+19A>G (n.550+19A>G) n.372A>G c.637+19A>G (n.637+19A>G) n.467+19A>G c.685+19A>G (n.685+19A>G) c.577+19A>G (n.577+19A>G) c.658+19A>G (n.658+19A>G) n.706+606T>C n.617+2919T>C n.990T>C n.138+2919T>C | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.37486634G>A | CA749142737 | DYRK1A | c.664+20G>A (n.664+20G>A) c.550+20G>A (n.550+20G>A) n.373G>A c.637+20G>A (n.637+20G>A) n.467+20G>A c.685+20G>A (n.685+20G>A) c.577+20G>A (n.577+20G>A) c.658+20G>A (n.658+20G>A) n.706+605C>T n.617+2918C>T n.989C>T n.138+2918C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.37486634G= | CA2388494071 | DYRK1A | c.664+20G= (n.664+20G=) c.550+20G= (n.550+20G=) n.373G= c.637+20G= (n.637+20G=) n.467+20G= c.685+20G= (n.685+20G=) c.577+20G= (n.577+20G=) c.658+20G= (n.658+20G=) n.706+605C= n.617+2918C= n.989C= n.138+2918C= | |
21 | g.37486634G>T | CA2654480678 | DYRK1A | c.664+20G>T (n.664+20G>T) c.550+20G>T (n.550+20G>T) n.373G>T c.637+20G>T (n.637+20G>T) n.467+20G>T c.685+20G>T (n.685+20G>T) c.577+20G>T (n.577+20G>T) c.658+20G>T (n.658+20G>T) n.706+605C>A n.617+2918C>A n.989C>A n.138+2918C>A | gnomAD v4 |
21 | g.37486635del | CA2654480679 | DYRK1A | c.664+21del (n.664+21del) c.550+21del (n.550+21del) n.374del c.637+21del (n.637+21del) n.467+21del c.685+21del (n.685+21del) c.577+21del (n.577+21del) c.658+21del (n.658+21del) n.706+604del n.617+2917del n.988del n.138+2917del | gnomAD v4 |
21 | g.37486635C>A | CA2654480680 | DYRK1A | c.664+21C>A (n.664+21C>A) c.550+21C>A (n.550+21C>A) n.374C>A c.637+21C>A (n.637+21C>A) n.467+21C>A c.685+21C>A (n.685+21C>A) c.577+21C>A (n.577+21C>A) c.658+21C>A (n.658+21C>A) n.706+604G>T n.617+2917G>T n.988G>T n.138+2917G>T | gnomAD v4 |
21 | g.37486635C= | CA2388494072 | DYRK1A | c.664+21C= (n.664+21C=) c.550+21C= (n.550+21C=) n.374C= c.637+21C= (n.637+21C=) n.467+21C= c.685+21C= (n.685+21C=) c.577+21C= (n.577+21C=) c.658+21C= (n.658+21C=) n.706+604G= n.617+2917G= n.988G= n.138+2917G= | |
21 | g.37486635C>T | CA637805364 | DYRK1A | c.664+21C>T (n.664+21C>T) c.550+21C>T (n.550+21C>T) n.374C>T c.637+21C>T (n.637+21C>T) n.467+21C>T c.685+21C>T (n.685+21C>T) c.577+21C>T (n.577+21C>T) c.658+21C>T (n.658+21C>T) n.706+604G>A n.617+2917G>A n.988G>A n.138+2917G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37486636G>A | CA10023822 | DYRK1A | c.664+22G>A (n.664+22G>A) c.550+22G>A (n.550+22G>A) n.375G>A c.637+22G>A (n.637+22G>A) n.467+22G>A c.685+22G>A (n.685+22G>A) c.577+22G>A (n.577+22G>A) c.658+22G>A (n.658+22G>A) n.706+603C>T n.617+2916C>T n.987C>T n.138+2916C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37486636G>C | CA10023823 | DYRK1A | c.664+22G>C (n.664+22G>C) c.550+22G>C (n.550+22G>C) n.375G>C c.637+22G>C (n.637+22G>C) n.467+22G>C c.685+22G>C (n.685+22G>C) c.577+22G>C (n.577+22G>C) c.658+22G>C (n.658+22G>C) n.706+603C>G n.617+2916C>G n.987C>G n.138+2916C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37486636G= | CA2388494074 | DYRK1A | c.664+22G= (n.664+22G=) c.550+22G= (n.550+22G=) n.375G= c.637+22G= (n.637+22G=) n.467+22G= c.685+22G= (n.685+22G=) c.577+22G= (n.577+22G=) c.658+22G= (n.658+22G=) n.706+603C= n.617+2916C= n.987C= n.138+2916C= | |
21 | g.37486636G>T | CA2388494073 | DYRK1A | c.664+22G>T (n.664+22G>T) c.550+22G>T (n.550+22G>T) n.375G>T c.637+22G>T (n.637+22G>T) n.467+22G>T c.685+22G>T (n.685+22G>T) c.577+22G>T (n.577+22G>T) c.658+22G>T (n.658+22G>T) n.706+603C>A n.617+2916C>A n.987C>A n.138+2916C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.37486637C>A | CA2654480681 | DYRK1A | c.664+23C>A (n.664+23C>A) c.550+23C>A (n.550+23C>A) n.376C>A c.637+23C>A (n.637+23C>A) n.467+23C>A c.685+23C>A (n.685+23C>A) c.577+23C>A (n.577+23C>A) c.658+23C>A (n.658+23C>A) n.706+602G>T n.617+2915G>T n.986G>T n.138+2915G>T | gnomAD v4 |
21 | g.37486637C= | CA2388494075 | DYRK1A | c.664+23C= (n.664+23C=) c.550+23C= (n.550+23C=) n.376C= c.637+23C= (n.637+23C=) n.467+23C= c.685+23C= (n.685+23C=) c.577+23C= (n.577+23C=) c.658+23C= (n.658+23C=) n.706+602G= n.617+2915G= n.986G= n.138+2915G= | |
21 | g.37486637C>T | CA10023824 | DYRK1A | c.664+23C>T (n.664+23C>T) c.550+23C>T (n.550+23C>T) n.376C>T c.637+23C>T (n.637+23C>T) n.467+23C>T c.685+23C>T (n.685+23C>T) c.577+23C>T (n.577+23C>T) c.658+23C>T (n.658+23C>T) n.706+602G>A n.617+2915G>A n.986G>A n.138+2915G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.37486638A= | CA2388494076 | DYRK1A | c.664+24A= (n.664+24A=) c.550+24A= (n.550+24A=) n.377A= c.637+24A= (n.637+24A=) n.467+24A= c.685+24A= (n.685+24A=) c.577+24A= (n.577+24A=) c.658+24A= (n.658+24A=) n.706+601T= n.617+2914T= n.985T= n.138+2914T= | |
21 | g.37486638A>G | CA10023825 | DYRK1A | c.664+24A>G (n.664+24A>G) c.550+24A>G (n.550+24A>G) n.377A>G c.637+24A>G (n.637+24A>G) n.467+24A>G c.685+24A>G (n.685+24A>G) c.577+24A>G (n.577+24A>G) c.658+24A>G (n.658+24A>G) n.706+601T>C n.617+2914T>C n.985T>C n.138+2914T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37486638A>T | CA2654480682 | DYRK1A | c.664+24A>T (n.664+24A>T) c.550+24A>T (n.550+24A>T) n.377A>T c.637+24A>T (n.637+24A>T) n.467+24A>T c.685+24A>T (n.685+24A>T) c.577+24A>T (n.577+24A>T) c.658+24A>T (n.658+24A>T) n.706+601T>A n.617+2914T>A n.985T>A n.138+2914T>A | gnomAD v4 |
21 | g.37486639G>A | CA637805365 | DYRK1A | c.664+25G>A (n.664+25G>A) c.550+25G>A (n.550+25G>A) n.378G>A c.637+25G>A (n.637+25G>A) n.467+25G>A c.685+25G>A (n.685+25G>A) c.577+25G>A (n.577+25G>A) c.658+25G>A (n.658+25G>A) n.706+600C>T n.617+2913C>T n.984C>T n.138+2913C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37486639G= | CA2388494077 | DYRK1A | c.664+25G= (n.664+25G=) c.550+25G= (n.550+25G=) n.378G= c.637+25G= (n.637+25G=) n.467+25G= c.685+25G= (n.685+25G=) c.577+25G= (n.577+25G=) c.658+25G= (n.658+25G=) n.706+600C= n.617+2913C= n.984C= n.138+2913C= | |
21 | g.37486639G>T | CA2654480683 | DYRK1A | c.664+25G>T (n.664+25G>T) c.550+25G>T (n.550+25G>T) n.378G>T c.637+25G>T (n.637+25G>T) n.467+25G>T c.685+25G>T (n.685+25G>T) c.577+25G>T (n.577+25G>T) c.658+25G>T (n.658+25G>T) n.706+600C>A n.617+2913C>A n.984C>A n.138+2913C>A | gnomAD v4 |
21 | g.37486640del | CA2654480684 | DYRK1A | c.664+26del (n.664+26del) c.550+26del (n.550+26del) n.379del c.637+26del (n.637+26del) n.467+26del n.1del c.685+26del (n.685+26del) c.577+26del (n.577+26del) c.658+26del (n.658+26del) n.706+599del n.617+2912del n.983del n.138+2912del | gnomAD v4 |
21 | g.37486640T>A | CA10023826 | DYRK1A | c.664+26T>A (n.664+26T>A) c.550+26T>A (n.550+26T>A) n.379T>A c.637+26T>A (n.637+26T>A) n.467+26T>A n.1T>A c.685+26T>A (n.685+26T>A) c.577+26T>A (n.577+26T>A) c.658+26T>A (n.658+26T>A) n.706+599A>T n.617+2912A>T n.983A>T n.138+2912A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.37486640T= | CA2388494078 | DYRK1A | c.664+26T= (n.664+26T=) c.550+26T= (n.550+26T=) n.379T= c.637+26T= (n.637+26T=) n.467+26T= n.1T= c.685+26T= (n.685+26T=) c.577+26T= (n.577+26T=) c.658+26T= (n.658+26T=) n.706+599A= n.617+2912A= n.983A= n.138+2912A= | |
21 | g.37486641G>A | CA2654480685 | DYRK1A | c.664+27G>A (n.664+27G>A) c.550+27G>A (n.550+27G>A) n.380G>A c.637+27G>A (n.637+27G>A) n.467+27G>A n.2G>A c.685+27G>A (n.685+27G>A) c.577+27G>A (n.577+27G>A) c.658+27G>A (n.658+27G>A) n.706+598C>T n.617+2911C>T n.982C>T n.138+2911C>T | gnomAD v4 |
21 | g.37486641G>C | CA2654480686 | DYRK1A | c.664+27G>C (n.664+27G>C) c.550+27G>C (n.550+27G>C) n.380G>C c.637+27G>C (n.637+27G>C) n.467+27G>C n.2G>C c.685+27G>C (n.685+27G>C) c.577+27G>C (n.577+27G>C) c.658+27G>C (n.658+27G>C) n.706+598C>G n.617+2911C>G n.982C>G n.138+2911C>G | gnomAD v4 |
21 | g.37486641_37486642insCAAAC | CA2654480687 | DYRK1A | c.664+27_664+28insCAAAC (n.664+27_664+28insCAAAC) c.550+27_550+28insCAAAC (n.550+27_550+28insCAAAC) n.380_381insCAAAC c.637+27_637+28insCAAAC (n.637+27_637+28insCAAAC) n.467+27_467+28insCAAAC n.2_3insCAAAC c.685+27_685+28insCAAAC (n.685+27_685+28insCAAAC) c.577+27_577+28insCAAAC (n.577+27_577+28insCAAAC) c.658+27_658+28insCAAAC (n.658+27_658+28insCAAAC) n.706+597_706+598insGTTTG n.617+2910_617+2911insGTTTG n.981_982insGTTTG n.138+2910_138+2911insGTTTG | gnomAD v4 |
21 | g.37486642T>A | CA2654480688 | DYRK1A | c.664+28T>A (n.664+28T>A) c.550+28T>A (n.550+28T>A) n.381T>A c.637+28T>A (n.637+28T>A) n.467+28T>A n.3T>A c.685+28T>A (n.685+28T>A) c.577+28T>A (n.577+28T>A) c.658+28T>A (n.658+28T>A) n.706+597A>T n.617+2910A>T n.981A>T n.138+2910A>T | gnomAD v4 |
21 | g.37486642T>C | CA2654480689 | DYRK1A | c.664+28T>C (n.664+28T>C) c.550+28T>C (n.550+28T>C) n.381T>C c.637+28T>C (n.637+28T>C) n.467+28T>C n.3T>C c.685+28T>C (n.685+28T>C) c.577+28T>C (n.577+28T>C) c.658+28T>C (n.658+28T>C) n.706+597A>G n.617+2910A>G n.981A>G n.138+2910A>G | gnomAD v4 |
21 | g.37486643G>A | CA2388494080 | DYRK1A | c.664+29G>A (n.664+29G>A) c.550+29G>A (n.550+29G>A) n.382G>A c.637+29G>A (n.637+29G>A) n.467+29G>A n.4G>A c.685+29G>A (n.685+29G>A) c.577+29G>A (n.577+29G>A) c.658+29G>A (n.658+29G>A) n.706+596C>T n.617+2909C>T n.980C>T n.138+2909C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.37486643G= | CA2388494079 | DYRK1A | c.664+29G= (n.664+29G=) c.550+29G= (n.550+29G=) n.382G= c.637+29G= (n.637+29G=) n.467+29G= n.4G= c.685+29G= (n.685+29G=) c.577+29G= (n.577+29G=) c.658+29G= (n.658+29G=) n.706+596C= n.617+2909C= n.980C= n.138+2909C= | |
21 | g.37486643G>T | CA2654480690 | DYRK1A | c.664+29G>T (n.664+29G>T) c.550+29G>T (n.550+29G>T) n.382G>T c.637+29G>T (n.637+29G>T) n.467+29G>T n.4G>T c.685+29G>T (n.685+29G>T) c.577+29G>T (n.577+29G>T) c.658+29G>T (n.658+29G>T) n.706+596C>A n.617+2909C>A n.980C>A n.138+2909C>A | gnomAD v4 |
21 | g.37486644C>A | CA2654480691 | DYRK1A | c.664+30C>A (n.664+30C>A) c.550+30C>A (n.550+30C>A) n.383C>A c.637+30C>A (n.637+30C>A) n.467+30C>A n.5C>A c.685+30C>A (n.685+30C>A) c.577+30C>A (n.577+30C>A) c.658+30C>A (n.658+30C>A) n.706+595G>T n.617+2908G>T n.979G>T n.138+2908G>T | gnomAD v4 |
21 | g.37486644C>T | CA2654480692 | DYRK1A | c.664+30C>T (n.664+30C>T) c.550+30C>T (n.550+30C>T) n.383C>T c.637+30C>T (n.637+30C>T) n.467+30C>T n.5C>T c.685+30C>T (n.685+30C>T) c.577+30C>T (n.577+30C>T) c.658+30C>T (n.658+30C>T) n.706+595G>A n.617+2908G>A n.979G>A n.138+2908G>A | gnomAD v4 |
21 | g.37486645C>A | CA2654480693 | DYRK1A | c.664+31C>A (n.664+31C>A) c.550+31C>A (n.550+31C>A) n.384C>A c.637+31C>A (n.637+31C>A) n.467+31C>A n.6C>A c.685+31C>A (n.685+31C>A) c.577+31C>A (n.577+31C>A) c.658+31C>A (n.658+31C>A) n.706+594G>T n.617+2907G>T n.978G>T n.138+2907G>T | gnomAD v4 |
21 | g.37486645C>T | CA2654480694 | DYRK1A | c.664+31C>T (n.664+31C>T) c.550+31C>T (n.550+31C>T) n.384C>T c.637+31C>T (n.637+31C>T) n.467+31C>T n.6C>T c.685+31C>T (n.685+31C>T) c.577+31C>T (n.577+31C>T) c.658+31C>T (n.658+31C>T) n.706+594G>A n.617+2907G>A n.978G>A n.138+2907G>A | gnomAD v4 |
21 | g.37486646C>A | CA2654480695 | DYRK1A | c.664+32C>A (n.664+32C>A) c.550+32C>A (n.550+32C>A) n.385C>A c.637+32C>A (n.637+32C>A) n.467+32C>A n.7C>A c.685+32C>A (n.685+32C>A) c.577+32C>A (n.577+32C>A) c.658+32C>A (n.658+32C>A) n.706+593G>T n.617+2906G>T n.977G>T n.138+2906G>T | gnomAD v4 |
21 | g.37486646C>T | CA2654480696 | DYRK1A | c.664+32C>T (n.664+32C>T) c.550+32C>T (n.550+32C>T) n.385C>T c.637+32C>T (n.637+32C>T) n.467+32C>T n.7C>T c.685+32C>T (n.685+32C>T) c.577+32C>T (n.577+32C>T) c.658+32C>T (n.658+32C>T) n.706+593G>A n.617+2906G>A n.977G>A n.138+2906G>A | gnomAD v4 |
21 | g.37486647C>A | CA2654480697 | DYRK1A | c.664+33C>A (n.664+33C>A) c.550+33C>A (n.550+33C>A) n.386C>A c.637+33C>A (n.637+33C>A) n.467+33C>A n.8C>A c.685+33C>A (n.685+33C>A) c.577+33C>A (n.577+33C>A) c.658+33C>A (n.658+33C>A) n.706+592G>T n.617+2905G>T n.976G>T n.138+2905G>T | gnomAD v4 |
21 | g.37486647C= | CA2388494081 | DYRK1A | c.664+33C= (n.664+33C=) c.550+33C= (n.550+33C=) n.386C= c.637+33C= (n.637+33C=) n.467+33C= n.8C= c.685+33C= (n.685+33C=) c.577+33C= (n.577+33C=) c.658+33C= (n.658+33C=) n.706+592G= n.617+2905G= n.976G= n.138+2905G= | |
21 | g.37486647C>T | CA637805366 | DYRK1A | c.664+33C>T (n.664+33C>T) c.550+33C>T (n.550+33C>T) n.386C>T c.637+33C>T (n.637+33C>T) n.467+33C>T n.8C>T c.685+33C>T (n.685+33C>T) c.577+33C>T (n.577+33C>T) c.658+33C>T (n.658+33C>T) n.706+592G>A n.617+2905G>A n.976G>A n.138+2905G>A | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.37486648A>C | CA2654480698 | DYRK1A | c.664+34A>C (n.664+34A>C) c.550+34A>C (n.550+34A>C) n.387A>C c.637+34A>C (n.637+34A>C) n.467+34A>C n.9A>C c.685+34A>C (n.685+34A>C) c.577+34A>C (n.577+34A>C) c.658+34A>C (n.658+34A>C) n.706+591T>G n.617+2904T>G n.975T>G n.138+2904T>G | gnomAD v4 |
21 | g.37486649A= | CA2388494082 | DYRK1A | c.664+35A= (n.664+35A=) c.550+35A= (n.550+35A=) n.388A= c.637+35A= (n.637+35A=) n.467+35A= n.10A= c.685+35A= (n.685+35A=) c.577+35A= (n.577+35A=) c.658+35A= (n.658+35A=) n.706+590T= n.617+2903T= n.974T= n.138+2903T= | |
21 | g.37486649A>C | CA2577601651 | DYRK1A | c.664+35A>C (n.664+35A>C) c.550+35A>C (n.550+35A>C) n.388A>C c.637+35A>C (n.637+35A>C) n.467+35A>C n.10A>C c.685+35A>C (n.685+35A>C) c.577+35A>C (n.577+35A>C) c.658+35A>C (n.658+35A>C) n.706+590T>G n.617+2903T>G n.974T>G n.138+2903T>G | |
21 | g.37486649A>G | CA10023827 | DYRK1A | c.664+35A>G (n.664+35A>G) c.550+35A>G (n.550+35A>G) n.388A>G c.637+35A>G (n.637+35A>G) n.467+35A>G n.10A>G c.685+35A>G (n.685+35A>G) c.577+35A>G (n.577+35A>G) c.658+35A>G (n.658+35A>G) n.706+590T>C n.617+2903T>C n.974T>C n.138+2903T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.37486650C>A | CA2654480700 | DYRK1A | c.664+36C>A (n.664+36C>A) c.550+36C>A (n.550+36C>A) n.389C>A c.637+36C>A (n.637+36C>A) n.467+36C>A n.11C>A c.685+36C>A (n.685+36C>A) c.577+36C>A (n.577+36C>A) c.658+36C>A (n.658+36C>A) n.706+589G>T n.617+2902G>T n.973G>T n.138+2902G>T | gnomAD v4 |
21 | g.37486650C>G | CA2577601652 | DYRK1A | c.664+36C>G (n.664+36C>G) c.550+36C>G (n.550+36C>G) n.389C>G c.637+36C>G (n.637+36C>G) n.467+36C>G n.11C>G c.685+36C>G (n.685+36C>G) c.577+36C>G (n.577+36C>G) c.658+36C>G (n.658+36C>G) n.706+589G>C n.617+2902G>C n.973G>C n.138+2902G>C | gnomAD v4 |
21 | g.37486650C>T | CA2654480701 | DYRK1A | c.664+36C>T (n.664+36C>T) c.550+36C>T (n.550+36C>T) n.389C>T c.637+36C>T (n.637+36C>T) n.467+36C>T n.11C>T c.685+36C>T (n.685+36C>T) c.577+36C>T (n.577+36C>T) c.658+36C>T (n.658+36C>T) n.706+589G>A n.617+2902G>A n.973G>A n.138+2902G>A | gnomAD v4 |
21 | g.37486652del | CA2654480699 | DYRK1A | c.664+38del (n.664+38del) c.550+38del (n.550+38del) n.391del c.637+38del (n.637+38del) n.467+38del n.13del c.685+38del (n.685+38del) c.577+38del (n.577+38del) c.658+38del (n.658+38del) n.706+589del n.617+2902del n.973del n.138+2902del | gnomAD v4 |
21 | g.37486651C>A | CA2654480702 | DYRK1A | c.664+37C>A (n.664+37C>A) c.550+37C>A (n.550+37C>A) n.390C>A c.637+37C>A (n.637+37C>A) n.467+37C>A n.12C>A c.685+37C>A (n.685+37C>A) c.577+37C>A (n.577+37C>A) c.658+37C>A (n.658+37C>A) n.706+588G>T n.617+2901G>T n.972G>T n.138+2901G>T | gnomAD v4 |
21 | g.37486651C>T | CA2817852589 | DYRK1A | c.664+37C>T (n.664+37C>T) c.550+37C>T (n.550+37C>T) n.390C>T c.637+37C>T (n.637+37C>T) n.467+37C>T n.12C>T c.685+37C>T (n.685+37C>T) c.577+37C>T (n.577+37C>T) c.658+37C>T (n.658+37C>T) n.706+588G>A n.617+2901G>A n.972G>A n.138+2901G>A | |
21 | g.37486652C>A | CA2654480703 | DYRK1A | c.664+38C>A (n.664+38C>A) c.550+38C>A (n.550+38C>A) n.391C>A c.637+38C>A (n.637+38C>A) n.467+38C>A n.13C>A c.685+38C>A (n.685+38C>A) c.577+38C>A (n.577+38C>A) c.658+38C>A (n.658+38C>A) n.706+587G>T n.617+2900G>T n.971G>T n.138+2900G>T | gnomAD v4 |
21 | g.37486653A>C | CA2654480704 | DYRK1A | c.664+39A>C (n.664+39A>C) c.550+39A>C (n.550+39A>C) n.392A>C c.637+39A>C (n.637+39A>C) n.467+39A>C n.14A>C c.685+39A>C (n.685+39A>C) c.577+39A>C (n.577+39A>C) c.658+39A>C (n.658+39A>C) n.706+586T>G n.617+2899T>G n.970T>G n.138+2899T>G | gnomAD v4 |
21 | g.37486653A>G | CA2654480705 | DYRK1A | c.664+39A>G (n.664+39A>G) c.550+39A>G (n.550+39A>G) n.392A>G c.637+39A>G (n.637+39A>G) n.467+39A>G n.14A>G c.685+39A>G (n.685+39A>G) c.577+39A>G (n.577+39A>G) c.658+39A>G (n.658+39A>G) n.706+586T>C n.617+2899T>C n.970T>C n.138+2899T>C | gnomAD v4 |
21 | g.37486654C>A | CA2654480707 | DYRK1A | c.664+40C>A (n.664+40C>A) c.550+40C>A (n.550+40C>A) n.393C>A c.637+40C>A (n.637+40C>A) n.467+40C>A n.15C>A c.685+40C>A (n.685+40C>A) c.577+40C>A (n.577+40C>A) c.658+40C>A (n.658+40C>A) n.706+585G>T n.617+2898G>T n.969G>T n.138+2898G>T | gnomAD v4 |
21 | g.37486654C>T | CA2654480706 | DYRK1A | c.664+40C>T (n.664+40C>T) c.550+40C>T (n.550+40C>T) n.393C>T c.637+40C>T (n.637+40C>T) n.467+40C>T n.15C>T c.685+40C>T (n.685+40C>T) c.577+40C>T (n.577+40C>T) c.658+40C>T (n.658+40C>T) n.706+585G>A n.617+2898G>A n.969G>A n.138+2898G>A | gnomAD v4 |
21 | g.37486655A>G | CA2654480708 | DYRK1A | c.664+41A>G (n.664+41A>G) c.550+41A>G (n.550+41A>G) n.394A>G c.637+41A>G (n.637+41A>G) n.467+41A>G n.16A>G c.685+41A>G (n.685+41A>G) c.577+41A>G (n.577+41A>G) c.658+41A>G (n.658+41A>G) n.706+584T>C n.617+2897T>C n.968T>C n.138+2897T>C | gnomAD v4 |
21 | g.37486656C>A | CA2654480709 | DYRK1A | c.664+42C>A (n.664+42C>A) c.550+42C>A (n.550+42C>A) n.395C>A c.637+42C>A (n.637+42C>A) n.467+42C>A n.17C>A c.685+42C>A (n.685+42C>A) c.577+42C>A (n.577+42C>A) c.658+42C>A (n.658+42C>A) n.706+583G>T n.617+2896G>T n.967G>T n.138+2896G>T | gnomAD v4 |
21 | g.37486657C>A | CA2654480710 | DYRK1A | c.664+43C>A (n.664+43C>A) c.550+43C>A (n.550+43C>A) n.396C>A c.637+43C>A (n.637+43C>A) n.467+43C>A n.18C>A c.685+43C>A (n.685+43C>A) c.577+43C>A (n.577+43C>A) c.658+43C>A (n.658+43C>A) n.706+582G>T n.617+2895G>T n.966G>T n.138+2895G>T | gnomAD v4 |
21 | g.37486657C= | CA2388494083 | DYRK1A | c.664+43C= (n.664+43C=) c.550+43C= (n.550+43C=) n.396C= c.637+43C= (n.637+43C=) n.467+43C= n.18C= c.685+43C= (n.685+43C=) c.577+43C= (n.577+43C=) c.658+43C= (n.658+43C=) n.706+582G= n.617+2895G= n.966G= n.138+2895G= | |
21 | g.37486657C>G | CA10023828 | DYRK1A | c.664+43C>G (n.664+43C>G) c.550+43C>G (n.550+43C>G) n.396C>G c.637+43C>G (n.637+43C>G) n.467+43C>G n.18C>G c.685+43C>G (n.685+43C>G) c.577+43C>G (n.577+43C>G) c.658+43C>G (n.658+43C>G) n.706+582G>C n.617+2895G>C n.966G>C n.138+2895G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.37486657C>T | CA2577601653 | DYRK1A | c.664+43C>T (n.664+43C>T) c.550+43C>T (n.550+43C>T) n.396C>T c.637+43C>T (n.637+43C>T) n.467+43C>T n.18C>T c.685+43C>T (n.685+43C>T) c.577+43C>T (n.577+43C>T) c.658+43C>T (n.658+43C>T) n.706+582G>A n.617+2895G>A n.966G>A n.138+2895G>A | gnomAD v4 |
21 | g.37486658A>C | CA2654480713 | DYRK1A | c.664+44A>C (n.664+44A>C) c.550+44A>C (n.550+44A>C) n.397A>C c.637+44A>C (n.637+44A>C) n.467+44A>C n.19A>C c.685+44A>C (n.685+44A>C) c.577+44A>C (n.577+44A>C) c.658+44A>C (n.658+44A>C) n.706+581T>G n.617+2894T>G n.965T>G n.138+2894T>G | gnomAD v4 |
21 | g.37486658A>G | CA2654480711 | DYRK1A | c.664+44A>G (n.664+44A>G) c.550+44A>G (n.550+44A>G) n.397A>G c.637+44A>G (n.637+44A>G) n.467+44A>G n.19A>G c.685+44A>G (n.685+44A>G) c.577+44A>G (n.577+44A>G) c.658+44A>G (n.658+44A>G) n.706+581T>C n.617+2894T>C n.965T>C n.138+2894T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.37486658A>T | CA2654480712 | DYRK1A | c.664+44A>T (n.664+44A>T) c.550+44A>T (n.550+44A>T) n.397A>T c.637+44A>T (n.637+44A>T) n.467+44A>T n.19A>T c.685+44A>T (n.685+44A>T) c.577+44A>T (n.577+44A>T) c.658+44A>T (n.658+44A>T) n.706+581T>A n.617+2894T>A n.965T>A n.138+2894T>A | gnomAD v4 |
21 | g.37486661del | CA2654480714 | DYRK1A | c.664+47del (n.664+47del) c.550+47del (n.550+47del) n.400del c.637+47del (n.637+47del) n.467+47del n.22del c.685+47del (n.685+47del) c.577+47del (n.577+47del) c.658+47del (n.658+47del) n.706+581del n.617+2894del n.965del n.138+2894del | gnomAD v4 |
21 | g.37486659A>C | CA2654480715 | DYRK1A | c.664+45A>C (n.664+45A>C) c.550+45A>C (n.550+45A>C) n.398A>C c.637+45A>C (n.637+45A>C) n.467+45A>C n.20A>C c.685+45A>C (n.685+45A>C) c.577+45A>C (n.577+45A>C) c.658+45A>C (n.658+45A>C) n.706+580T>G n.617+2893T>G n.964T>G n.138+2893T>G | gnomAD v4 |
21 | g.37486660A= | CA2388494084 | DYRK1A | c.664+46A= (n.664+46A=) c.550+46A= (n.550+46A=) n.399A= c.637+46A= (n.637+46A=) n.467+46A= n.21A= c.685+46A= (n.685+46A=) c.577+46A= (n.577+46A=) c.658+46A= (n.658+46A=) n.706+579T= n.617+2892T= n.963T= n.138+2892T= | |
21 | g.37486660A>T | CA2388494085 | DYRK1A | c.664+46A>T (n.664+46A>T) c.550+46A>T (n.550+46A>T) n.399A>T c.637+46A>T (n.637+46A>T) n.467+46A>T n.21A>T c.685+46A>T (n.685+46A>T) c.577+46A>T (n.577+46A>T) c.658+46A>T (n.658+46A>T) n.706+579T>A n.617+2892T>A n.963T>A n.138+2892T>A | dbSNP |
21 | g.37486661A>G | CA2654480716 | DYRK1A | c.664+47A>G (n.664+47A>G) c.550+47A>G (n.550+47A>G) n.400A>G c.637+47A>G (n.637+47A>G) n.467+47A>G n.22A>G c.685+47A>G (n.685+47A>G) c.577+47A>G (n.577+47A>G) c.658+47A>G (n.658+47A>G) n.706+578T>C n.617+2891T>C n.962T>C n.138+2891T>C | gnomAD v4 |
21 | g.37486661A>T | CA2654480717 | DYRK1A | c.664+47A>T (n.664+47A>T) c.550+47A>T (n.550+47A>T) n.400A>T c.637+47A>T (n.637+47A>T) n.467+47A>T n.22A>T c.685+47A>T (n.685+47A>T) c.577+47A>T (n.577+47A>T) c.658+47A>T (n.658+47A>T) n.706+578T>A n.617+2891T>A n.962T>A n.138+2891T>A | gnomAD v4 |
21 | g.37486662C>A | CA2654480718 | DYRK1A | c.664+48C>A (n.664+48C>A) c.550+48C>A (n.550+48C>A) n.401C>A c.637+48C>A (n.637+48C>A) n.467+48C>A n.23C>A c.685+48C>A (n.685+48C>A) c.577+48C>A (n.577+48C>A) c.658+48C>A (n.658+48C>A) n.706+577G>T n.617+2890G>T n.961G>T n.138+2890G>T | gnomAD v4 |
21 | g.37486662C= | CA2388494086 | DYRK1A | c.664+48C= (n.664+48C=) c.550+48C= (n.550+48C=) n.401C= c.637+48C= (n.637+48C=) n.467+48C= n.23C= c.685+48C= (n.685+48C=) c.577+48C= (n.577+48C=) c.658+48C= (n.658+48C=) n.706+577G= n.617+2890G= n.961G= n.138+2890G= | |
21 | g.37486662C>G | CA637805367 | DYRK1A | c.664+48C>G (n.664+48C>G) c.550+48C>G (n.550+48C>G) n.401C>G c.637+48C>G (n.637+48C>G) n.467+48C>G n.23C>G c.685+48C>G (n.685+48C>G) c.577+48C>G (n.577+48C>G) c.658+48C>G (n.658+48C>G) n.706+577G>C n.617+2890G>C n.961G>C n.138+2890G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.37486663T>A | CA2654480722 | DYRK1A | c.664+49T>A (n.664+49T>A) c.550+49T>A (n.550+49T>A) n.402T>A c.637+49T>A (n.637+49T>A) n.467+49T>A n.24T>A c.685+49T>A (n.685+49T>A) c.577+49T>A (n.577+49T>A) c.658+49T>A (n.658+49T>A) n.706+576A>T n.617+2889A>T n.960A>T n.138+2889A>T | gnomAD v4 |
21 | g.37486663T>C | CA2654480720 | DYRK1A | c.664+49T>C (n.664+49T>C) c.550+49T>C (n.550+49T>C) n.402T>C c.637+49T>C (n.637+49T>C) n.467+49T>C n.24T>C c.685+49T>C (n.685+49T>C) c.577+49T>C (n.577+49T>C) c.658+49T>C (n.658+49T>C) n.706+576A>G n.617+2889A>G n.960A>G n.138+2889A>G | gnomAD v4 |
21 | g.37486665dup | CA2654480719 | DYRK1A | c.664+51dup (n.664+51dup) c.550+51dup (n.550+51dup) n.404dup c.637+51dup (n.637+51dup) n.467+51dup n.26dup c.685+51dup (n.685+51dup) c.577+51dup (n.577+51dup) c.658+51dup (n.658+51dup) n.706+576dup n.617+2889dup n.960dup n.138+2889dup | gnomAD v4 |
21 | g.37486664_37486665del | CA2654480721 | DYRK1A | c.664+50_664+51del (n.664+50_664+51del) c.550+50_550+51del (n.550+50_550+51del) n.403_404del c.637+50_637+51del (n.637+50_637+51del) n.467+50_467+51del n.25_26del c.685+50_685+51del (n.685+50_685+51del) c.577+50_577+51del (n.577+50_577+51del) c.658+50_658+51del (n.658+50_658+51del) n.706+575_706+576del n.617+2888_617+2889del n.959_960del n.138+2888_138+2889del | gnomAD v4 |
21 | g.37486663_37486675delinsTTTGAGTTAATGG | CA2388494087 | DYRK1A | c.664+49_664+61delinsTTTGAGTTAATGG (n.664+49_664+61delinsTTTGAGTTAATGG) c.550+49_550+61delinsTTTGAGTTAATGG (n.550+49_550+61delinsTTTGAGTTAATGG) n.402_414delinsTTTGAGTTAATGG c.637+49_637+61delinsTTTGAGTTAATGG (n.637+49_637+61delinsTTTGAGTTAATGG) n.467+49_467+61delinsTTTGAGTTAATGG n.24_28+8delinsTTTGAGTTAATGG c.685+49_685+61delinsTTTGAGTTAATGG (n.685+49_685+61delinsTTTGAGTTAATGG) c.577+49_577+61delinsTTTGAGTTAATGG (n.577+49_577+61delinsTTTGAGTTAATGG) c.658+49_658+61delinsTTTGAGTTAATGG (n.658+49_658+61delinsTTTGAGTTAATGG) n.706+564_706+576delinsCCATTAACTCAAA n.617+2877_617+2889delinsCCATTAACTCAAA n.948_960delinsCCATTAACTCAAA n.138+2877_138+2889delinsCCATTAACTCAAA | |
21 | g.37486664T>C | CA2654480723 | DYRK1A | c.664+50T>C (n.664+50T>C) c.550+50T>C (n.550+50T>C) n.403T>C c.637+50T>C (n.637+50T>C) n.467+50T>C n.25T>C c.685+50T>C (n.685+50T>C) c.577+50T>C (n.577+50T>C) c.658+50T>C (n.658+50T>C) n.706+575A>G n.617+2888A>G n.959A>G n.138+2888A>G | gnomAD v4 |
21 | g.37486664T>G | CA2654480724 | DYRK1A | c.664+50T>G (n.664+50T>G) c.550+50T>G (n.550+50T>G) n.403T>G c.637+50T>G (n.637+50T>G) n.467+50T>G n.25T>G c.685+50T>G (n.685+50T>G) c.577+50T>G (n.577+50T>G) c.658+50T>G (n.658+50T>G) n.706+575A>C n.617+2888A>C n.959A>C n.138+2888A>C | gnomAD v4 |
21 | g.37486666_37486677del | CA2388494088 | DYRK1A | c.664+52_664+63del (n.664+52_664+63del) c.550+52_550+63del (n.550+52_550+63del) n.405_416del c.637+52_637+63del (n.637+52_637+63del) n.467+52_467+63del n.27_28+10del c.685+52_685+63del (n.685+52_685+63del) c.577+52_577+63del (n.577+52_577+63del) c.658+52_658+63del (n.658+52_658+63del) n.706+564_706+575del n.617+2877_617+2888del n.948_959del n.138+2877_138+2888del | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.37486665T>A | CA2654480725 | DYRK1A | c.664+51T>A (n.664+51T>A) c.550+51T>A (n.550+51T>A) n.404T>A c.637+51T>A (n.637+51T>A) n.467+51T>A n.26T>A c.685+51T>A (n.685+51T>A) c.577+51T>A (n.577+51T>A) c.658+51T>A (n.658+51T>A) n.706+574A>T n.617+2887A>T n.958A>T n.138+2887A>T | gnomAD v4 |
21 | g.37486665T>C | CA2654480726 | DYRK1A | c.664+51T>C (n.664+51T>C) c.550+51T>C (n.550+51T>C) n.404T>C c.637+51T>C (n.637+51T>C) n.467+51T>C n.26T>C c.685+51T>C (n.685+51T>C) c.577+51T>C (n.577+51T>C) c.658+51T>C (n.658+51T>C) n.706+574A>G n.617+2887A>G n.958A>G n.138+2887A>G | gnomAD v4 |
21 | g.37486666G>A | CA637805368 | DYRK1A | c.664+52G>A (n.664+52G>A) c.550+52G>A (n.550+52G>A) n.405G>A c.637+52G>A (n.637+52G>A) n.467+52G>A n.27G>A c.685+52G>A (n.685+52G>A) c.577+52G>A (n.577+52G>A) c.658+52G>A (n.658+52G>A) n.706+573C>T n.617+2886C>T n.957C>T n.138+2886C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37486666G= | CA2388494090 | DYRK1A | c.664+52G= (n.664+52G=) c.550+52G= (n.550+52G=) n.405G= c.637+52G= (n.637+52G=) n.467+52G= n.27G= c.685+52G= (n.685+52G=) c.577+52G= (n.577+52G=) c.658+52G= (n.658+52G=) n.706+573C= n.617+2886C= n.957C= n.138+2886C= | |
21 | g.37486666G>T | CA2654480727 | DYRK1A | c.664+52G>T (n.664+52G>T) c.550+52G>T (n.550+52G>T) n.405G>T c.637+52G>T (n.637+52G>T) n.467+52G>T n.27G>T c.685+52G>T (n.685+52G>T) c.577+52G>T (n.577+52G>T) c.658+52G>T (n.658+52G>T) n.706+573C>A n.617+2886C>A n.957C>A n.138+2886C>A | gnomAD v4 |
21 | g.37486666dup | CA2577601654 | DYRK1A | c.664+52dup (n.664+52dup) c.550+52dup (n.550+52dup) n.405dup c.637+52dup (n.637+52dup) n.467+52dup n.27dup c.685+52dup (n.685+52dup) c.577+52dup (n.577+52dup) c.658+52dup (n.658+52dup) n.706+573dup n.617+2886dup n.957dup n.138+2886dup | |
21 | g.37486666_37486667delinsGA | CA2388494089 | DYRK1A | c.664+52_664+53delinsGA (n.664+52_664+53delinsGA) c.550+52_550+53delinsGA (n.550+52_550+53delinsGA) n.405_406delinsGA c.637+52_637+53delinsGA (n.637+52_637+53delinsGA) n.467+52_467+53delinsGA n.27_28delinsGA c.685+52_685+53delinsGA (n.685+52_685+53delinsGA) c.577+52_577+53delinsGA (n.577+52_577+53delinsGA) c.658+52_658+53delinsGA (n.658+52_658+53delinsGA) n.706+572_706+573delinsTC n.617+2885_617+2886delinsTC n.956_957delinsTC n.138+2885_138+2886delinsTC | |
21 | g.37486667del | CA10023829 | DYRK1A | c.664+53del (n.664+53del) c.550+53del (n.550+53del) n.406del c.637+53del (n.637+53del) n.467+53del n.28del c.685+53del (n.685+53del) c.577+53del (n.577+53del) c.658+53del (n.658+53del) n.706+572del n.617+2885del n.956del n.138+2885del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.37486667A>G | CA2654480728 | DYRK1A | c.664+53A>G (n.664+53A>G) c.550+53A>G (n.550+53A>G) n.406A>G c.637+53A>G (n.637+53A>G) n.467+53A>G n.28A>G c.685+53A>G (n.685+53A>G) c.577+53A>G (n.577+53A>G) c.658+53A>G (n.658+53A>G) n.706+572T>C n.617+2885T>C n.956T>C n.138+2885T>C | gnomAD v4 |