Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.37486563C>ACA512099730DYRK1Ac.613C>A (p.Arg205=)
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n.617+2989G>T
n.138+2989G>T
21g.37486563C=CA2388494038DYRK1Ac.613C= (p.Arg205=)
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n.138+2989G=
21g.37486563C>GCA409945967DYRK1Ac.613C>G (p.Arg205Gly)
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n.706+676G>C
n.617+2989G>C
n.138+2989G>C
21g.37486563C>TCA278448DYRK1Ac.613C>T (p.Arg205Ter)
c.499C>T (p.Arg167Ter)
n.302C>T
c.586C>T (p.Arg196Ter)
n.416C>T
c.634C>T (p.Arg212Ter)
c.526C>T (p.Arg176Ter)
c.607C>T (p.Arg203Ter)
n.706+676G>A
n.617+2989G>A
n.138+2989G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.37486564G>ACA10023815DYRK1Ac.614G>A (p.Arg205Gln)
c.500G>A (p.Arg167Gln)
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c.587G>A (p.Arg196Gln)
n.417G>A
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c.527G>A (p.Arg176Gln)
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n.706+675C>T
n.617+2988C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37486564G>CCA409945972DYRK1Ac.614G>C (p.Arg205Pro)
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n.706+675C>G
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n.138+2988C>G
21g.37486564G=CA2388494039DYRK1Ac.614G= (p.Arg205=)
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n.617+2988C=
n.138+2988C=
21g.37486564G>TCA409945974DYRK1Ac.614G>T (p.Arg205Leu)
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n.303G>T
c.587G>T (p.Arg196Leu)
n.417G>T
c.635G>T (p.Arg212Leu)
c.527G>T (p.Arg176Leu)
c.608G>T (p.Arg203Leu)
n.706+675C>A
n.617+2988C>A
n.138+2988C>A
 gnomAD v4
21g.37486565A=CA2388494040DYRK1Ac.615A= (p.Arg205=)
c.501A= (p.Arg167=)
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c.636A= (p.Arg212=)
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n.706+674T=
n.617+2987T=
n.138+2987T=
21g.37486565A>CCA512099734DYRK1Ac.615A>C (p.Arg205=)
c.501A>C (p.Arg167=)
n.304A>C
c.588A>C (p.Arg196=)
n.418A>C
c.636A>C (p.Arg212=)
c.528A>C (p.Arg176=)
c.609A>C (p.Arg203=)
n.706+674T>G
n.617+2987T>G
n.138+2987T>G
21g.37486565A>GCA320481225DYRK1Ac.615A>G (p.Arg205=)
c.501A>G (p.Arg167=)
n.304A>G
c.588A>G (p.Arg196=)
n.418A>G
c.636A>G (p.Arg212=)
c.528A>G (p.Arg176=)
c.609A>G (p.Arg203=)
n.706+674T>C
n.617+2987T>C
n.138+2987T>C
 dbSNP
21g.37486565A>TCA512099738DYRK1Ac.615A>T (p.Arg205=)
c.501A>T (p.Arg167=)
n.304A>T
c.588A>T (p.Arg196=)
n.418A>T
c.636A>T (p.Arg212=)
c.528A>T (p.Arg176=)
c.609A>T (p.Arg203=)
n.706+674T>A
n.617+2987T>A
n.138+2987T>A
21g.37486566C>ACA409945977DYRK1Ac.616C>A (p.Leu206Ile)
c.502C>A (p.Leu168Ile)
n.305C>A
c.589C>A (p.Leu197Ile)
n.419C>A
c.637C>A (p.Leu213Ile)
c.529C>A (p.Leu177Ile)
c.610C>A (p.Leu204Ile)
n.706+673G>T
n.617+2986G>T
n.138+2986G>T
21g.37486566C>GCA409945978DYRK1Ac.616C>G (p.Leu206Val)
c.502C>G (p.Leu168Val)
n.305C>G
c.589C>G (p.Leu197Val)
n.419C>G
c.637C>G (p.Leu213Val)
c.529C>G (p.Leu177Val)
c.610C>G (p.Leu204Val)
n.706+673G>C
n.617+2986G>C
n.138+2986G>C
21g.37486566C>TCA409945979DYRK1Ac.616C>T (p.Leu206Phe)
c.502C>T (p.Leu168Phe)
n.305C>T
c.589C>T (p.Leu197Phe)
n.419C>T
c.637C>T (p.Leu213Phe)
c.529C>T (p.Leu177Phe)
c.610C>T (p.Leu204Phe)
n.706+673G>A
n.617+2986G>A
n.138+2986G>A
21g.37486569_37486571delCA2739289562DYRK1Ac.619_621del (p.Leu207del)
c.505_507del (p.Leu169del)
n.308_310del
c.592_594del (p.Leu198del)
n.422_424del
c.640_642del (p.Leu214del)
c.532_534del (p.Leu178del)
c.613_615del (p.Leu205del)
n.706+671_706+673del
n.617+2984_617+2986del
n.138+2984_138+2986del
21g.37486567T>ACA409945980DYRK1Ac.617T>A (p.Leu206His)
c.503T>A (p.Leu168His)
n.306T>A
c.590T>A (p.Leu197His)
n.420T>A
c.638T>A (p.Leu213His)
c.530T>A (p.Leu177His)
c.611T>A (p.Leu204His)
n.706+672A>T
n.617+2985A>T
n.138+2985A>T
21g.37486567T>CCA409945982DYRK1Ac.617T>C (p.Leu206Pro)
c.503T>C (p.Leu168Pro)
n.306T>C
c.590T>C (p.Leu197Pro)
n.420T>C
c.638T>C (p.Leu213Pro)
c.530T>C (p.Leu177Pro)
c.611T>C (p.Leu204Pro)
n.706+672A>G
n.617+2985A>G
n.138+2985A>G
 gnomAD v4
21g.37486567T>GCA409945984DYRK1Ac.617T>G (p.Leu206Arg)
c.503T>G (p.Leu168Arg)
n.306T>G
c.590T>G (p.Leu197Arg)
n.420T>G
c.638T>G (p.Leu213Arg)
c.530T>G (p.Leu177Arg)
c.611T>G (p.Leu204Arg)
n.706+672A>C
n.617+2985A>C
n.138+2985A>C
21g.37486568T>ACA512099742DYRK1Ac.618T>A (p.Leu206=)
c.504T>A (p.Leu168=)
n.307T>A
c.591T>A (p.Leu197=)
n.421T>A
c.639T>A (p.Leu213=)
c.531T>A (p.Leu177=)
c.612T>A (p.Leu204=)
n.706+671A>T
n.617+2984A>T
n.138+2984A>T
21g.37486568T>CCA512099743DYRK1Ac.618T>C (p.Leu206=)
c.504T>C (p.Leu168=)
n.307T>C
c.591T>C (p.Leu197=)
n.421T>C
c.639T>C (p.Leu213=)
c.531T>C (p.Leu177=)
c.612T>C (p.Leu204=)
n.706+671A>G
n.617+2984A>G
n.138+2984A>G
 gnomAD v4
21g.37486568T>GCA320481226DYRK1Ac.618T>G (p.Leu206=)
c.504T>G (p.Leu168=)
n.307T>G
c.591T>G (p.Leu197=)
n.421T>G
c.639T>G (p.Leu213=)
c.531T>G (p.Leu177=)
c.612T>G (p.Leu204=)
n.706+671A>C
n.617+2984A>C
n.138+2984A>C
 dbSNP
21g.37486568T=CA2388494041DYRK1Ac.618T= (p.Leu206=)
c.504T= (p.Leu168=)
n.307T=
c.591T= (p.Leu197=)
n.421T=
c.639T= (p.Leu213=)
c.531T= (p.Leu177=)
c.612T= (p.Leu204=)
n.706+671A=
n.617+2984A=
n.138+2984A=
21g.37486569C>ACA409945989DYRK1Ac.619C>A (p.Leu207Ile)
c.505C>A (p.Leu169Ile)
n.308C>A
c.592C>A (p.Leu198Ile)
n.422C>A
c.640C>A (p.Leu214Ile)
c.532C>A (p.Leu178Ile)
c.613C>A (p.Leu205Ile)
n.706+670G>T
n.617+2983G>T
n.138+2983G>T
21g.37486569C>GCA409945988DYRK1Ac.619C>G (p.Leu207Val)
c.505C>G (p.Leu169Val)
n.308C>G
c.592C>G (p.Leu198Val)
n.422C>G
c.640C>G (p.Leu214Val)
c.532C>G (p.Leu178Val)
c.613C>G (p.Leu205Val)
n.706+670G>C
n.617+2983G>C
n.138+2983G>C
 COSMIC
21g.37486569C>TCA409945987DYRK1Ac.619C>T (p.Leu207Phe)
c.505C>T (p.Leu169Phe)
n.308C>T
c.592C>T (p.Leu198Phe)
n.422C>T
c.640C>T (p.Leu214Phe)
c.532C>T (p.Leu178Phe)
c.613C>T (p.Leu205Phe)
n.706+670G>A
n.617+2983G>A
n.138+2983G>A
21g.37486570T>ACA409945990DYRK1Ac.620T>A (p.Leu207His)
c.506T>A (p.Leu169His)
n.309T>A
c.593T>A (p.Leu198His)
n.423T>A
c.641T>A (p.Leu214His)
c.533T>A (p.Leu178His)
c.614T>A (p.Leu205His)
n.706+669A>T
n.617+2982A>T
n.138+2982A>T
21g.37486570T>CCA409945991DYRK1Ac.620T>C (p.Leu207Pro)
c.506T>C (p.Leu169Pro)
n.309T>C
c.593T>C (p.Leu198Pro)
n.423T>C
c.641T>C (p.Leu214Pro)
c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.614T>C (p.Leu205Pro)
n.706+669A>G
n.617+2982A>G
n.138+2982A>G
 ClinVar gnomAD v4
21g.37486570T>GCA409945993DYRK1Ac.620T>G (p.Leu207Arg)
c.506T>G (p.Leu169Arg)
n.309T>G
c.593T>G (p.Leu198Arg)
n.423T>G
c.641T>G (p.Leu214Arg)
c.533T>G (p.Leu178Arg)
c.614T>G (p.Leu205Arg)
n.706+669A>C
n.617+2982A>C
n.138+2982A>C
21g.37486570_37486574delinsTTGAGCA2388494042DYRK1Ac.620_624delinsTTGAG (p.Leu207=)
c.506_510delinsTTGAG (p.Leu169=)
n.309_313delinsTTGAG
c.593_597delinsTTGAG (p.Leu198=)
n.423_427delinsTTGAG
c.641_645delinsTTGAG (p.Leu214=)
c.533_537delinsTTGAG (p.Leu178=)
c.614_618delinsTTGAG (p.Leu205=)
n.706+665_706+669delinsCTCAA
n.617+2978_617+2982delinsCTCAA
n.138+2978_138+2982delinsCTCAA
21g.37486571T>ACA512099750DYRK1Ac.621T>A (p.Leu207=)
c.507T>A (p.Leu169=)
n.310T>A
c.594T>A (p.Leu198=)
n.424T>A
c.642T>A (p.Leu214=)
c.534T>A (p.Leu178=)
c.615T>A (p.Leu205=)
n.706+668A>T
n.617+2981A>T
n.138+2981A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37486571T>CCA512099751DYRK1Ac.621T>C (p.Leu207=)
c.507T>C (p.Leu169=)
n.310T>C
c.594T>C (p.Leu198=)
n.424T>C
c.642T>C (p.Leu214=)
c.534T>C (p.Leu178=)
c.615T>C (p.Leu205=)
n.706+668A>G
n.617+2981A>G
n.138+2981A>G
21g.37486571T>GCA512099752DYRK1Ac.621T>G (p.Leu207=)
c.507T>G (p.Leu169=)
n.310T>G
c.594T>G (p.Leu198=)
n.424T>G
c.642T>G (p.Leu214=)
c.534T>G (p.Leu178=)
c.615T>G (p.Leu205=)
n.706+668A>C
n.617+2981A>C
n.138+2981A>C
21g.37486571T=CA2388494043DYRK1Ac.621T= (p.Leu207=)
c.507T= (p.Leu169=)
n.310T=
c.594T= (p.Leu198=)
n.424T=
c.642T= (p.Leu214=)
c.534T= (p.Leu178=)
c.615T= (p.Leu205=)
n.706+668A=
n.617+2981A=
n.138+2981A=
21g.37486571_37486574delinsGAACA278450DYRK1Ac.621_624delinsGAA (p.Glu208AsnfsTer3)
c.507_510delinsGAA (p.Glu170AsnfsTer3)
n.310_313delinsGAA
c.594_597delinsGAA (p.Glu199AsnfsTer3)
n.424_427delinsGAA
c.642_645delinsGAA (p.Glu215AsnfsTer3)
c.534_537delinsGAA (p.Glu179AsnfsTer3)
c.615_618delinsGAA (p.Glu206AsnfsTer3)
n.706+665_706+668delinsTTC
n.617+2978_617+2981delinsTTC
n.138+2978_138+2981delinsTTC
 ClinVar dbSNP
21g.37486572G>ACA409945996DYRK1Ac.622G>A (p.Glu208Lys)
c.508G>A (p.Glu170Lys)
n.311G>A
c.595G>A (p.Glu199Lys)
n.425G>A
c.643G>A (p.Glu215Lys)
c.535G>A (p.Glu179Lys)
c.616G>A (p.Glu206Lys)
n.706+667C>T
n.617+2980C>T
n.138+2980C>T
21g.37486572G>CCA409945998DYRK1Ac.622G>C (p.Glu208Gln)
c.508G>C (p.Glu170Gln)
n.311G>C
c.595G>C (p.Glu199Gln)
n.425G>C
c.643G>C (p.Glu215Gln)
c.535G>C (p.Glu179Gln)
c.616G>C (p.Glu206Gln)
n.706+667C>G
n.617+2980C>G
n.138+2980C>G
21g.37486572G=CA2388494044DYRK1Ac.622G= (p.Glu208=)
c.508G= (p.Glu170=)
n.311G=
c.595G= (p.Glu199=)
n.425G=
c.643G= (p.Glu215=)
c.535G= (p.Glu179=)
c.616G= (p.Glu206=)
n.706+667C=
n.617+2980C=
n.138+2980C=
21g.37486572G>TCA409946000DYRK1Ac.622G>T (p.Glu208Ter)
c.508G>T (p.Glu170Ter)
n.311G>T
c.595G>T (p.Glu199Ter)
n.425G>T
c.643G>T (p.Glu215Ter)
c.535G>T (p.Glu179Ter)
c.616G>T (p.Glu206Ter)
n.706+667C>A
n.617+2980C>A
n.138+2980C>A
 dbSNP
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c.536A>C (p.Glu179Ala)
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n.138+2979T>G
21g.37486573A>GCA409946003DYRK1Ac.623A>G (p.Glu208Gly)
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n.706+666T>C
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n.138+2979T>C
 gnomAD v4
21g.37486573A>TCA409946005DYRK1Ac.623A>T (p.Glu208Val)
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n.138+2979T>A
21g.37486574G>ACA512099756DYRK1Ac.624G>A (p.Glu208=)
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n.313G>A
c.597G>A (p.Glu199=)
n.427G>A
c.645G>A (p.Glu215=)
c.537G>A (p.Glu179=)
c.618G>A (p.Glu206=)
n.706+665C>T
n.617+2978C>T
n.138+2978C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37486574G>CCA409946007DYRK1Ac.624G>C (p.Glu208Asp)
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n.138+2978C>G
21g.37486574G=CA2388494045DYRK1Ac.624G= (p.Glu208=)
c.510G= (p.Glu170=)
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c.597G= (p.Glu199=)
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c.645G= (p.Glu215=)
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c.618G= (p.Glu206=)
n.706+665C=
n.617+2978C=
n.138+2978C=
21g.37486574G>TCA409946009DYRK1Ac.624G>T (p.Glu208Asp)
c.510G>T (p.Glu170Asp)
n.313G>T
c.597G>T (p.Glu199Asp)
n.427G>T
c.645G>T (p.Glu215Asp)
c.537G>T (p.Glu179Asp)
c.618G>T (p.Glu206Asp)
n.706+665C>A
n.617+2978C>A
n.138+2978C>A
21g.37486575C>ACA409946013DYRK1Ac.625C>A (p.Leu209Ile)
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n.428C>A
c.646C>A (p.Leu216Ile)
c.538C>A (p.Leu180Ile)
c.619C>A (p.Leu207Ile)
n.706+664G>T
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n.138+2977G>T
21g.37486575C=CA2388494046DYRK1Ac.625C= (p.Leu209=)
c.511C= (p.Leu171=)
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c.598C= (p.Leu200=)
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c.646C= (p.Leu216=)
c.538C= (p.Leu180=)
c.619C= (p.Leu207=)
n.706+664G=
n.617+2977G=
n.138+2977G=
21g.37486575C>GCA409946012DYRK1Ac.625C>G (p.Leu209Val)
c.511C>G (p.Leu171Val)
n.314C>G
c.598C>G (p.Leu200Val)
n.428C>G
c.646C>G (p.Leu216Val)
c.538C>G (p.Leu180Val)
c.619C>G (p.Leu207Val)
n.706+664G>C
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n.138+2977G>C
 dbSNP
21g.37486575C>TCA409946010DYRK1Ac.625C>T (p.Leu209Phe)
c.511C>T (p.Leu171Phe)
n.314C>T
c.598C>T (p.Leu200Phe)
n.428C>T
c.646C>T (p.Leu216Phe)
c.538C>T (p.Leu180Phe)
c.619C>T (p.Leu207Phe)
n.706+664G>A
n.617+2977G>A
n.138+2977G>A
21g.37486576T>ACA409946014DYRK1Ac.626T>A (p.Leu209His)
c.512T>A (p.Leu171His)
n.315T>A
c.599T>A (p.Leu200His)
n.429T>A
c.647T>A (p.Leu216His)
c.539T>A (p.Leu180His)
c.620T>A (p.Leu207His)
n.706+663A>T
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n.138+2976A>T
21g.37486576T>CCA409946018DYRK1Ac.626T>C (p.Leu209Pro)
c.512T>C (p.Leu171Pro)
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c.599T>C (p.Leu200Pro)
n.429T>C
c.647T>C (p.Leu216Pro)
c.539T>C (p.Leu180Pro)
c.620T>C (p.Leu207Pro)
n.706+663A>G
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21g.37486576T>GCA409946016DYRK1Ac.626T>G (p.Leu209Arg)
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n.429T>G
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c.620T>G (p.Leu207Arg)
n.706+663A>C
n.617+2976A>C
n.138+2976A>C
21g.37486577C>ACA512099757DYRK1Ac.627C>A (p.Leu209=)
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c.600C>A (p.Leu200=)
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c.540C>A (p.Leu180=)
c.621C>A (p.Leu207=)
n.706+662G>T
n.617+2975G>T
n.138+2975G>T
 gnomAD v4
21g.37486577C=CA2388494047DYRK1Ac.627C= (p.Leu209=)
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c.648C= (p.Leu216=)
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c.621C= (p.Leu207=)
n.706+662G=
n.617+2975G=
n.138+2975G=
21g.37486577C>GCA512099758DYRK1Ac.627C>G (p.Leu209=)
c.513C>G (p.Leu171=)
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c.600C>G (p.Leu200=)
n.430C>G
c.648C>G (p.Leu216=)
c.540C>G (p.Leu180=)
c.621C>G (p.Leu207=)
n.706+662G>C
n.617+2975G>C
n.138+2975G>C
21g.37486577C>TCA512099760DYRK1Ac.627C>T (p.Leu209=)
c.513C>T (p.Leu171=)
n.316C>T
c.600C>T (p.Leu200=)
n.430C>T
c.648C>T (p.Leu216=)
c.540C>T (p.Leu180=)
c.621C>T (p.Leu207=)
n.706+662G>A
n.617+2975G>A
n.138+2975G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37486578A>CCA409946020DYRK1Ac.628A>C (p.Met210Leu)
c.514A>C (p.Met172Leu)
n.317A>C
c.601A>C (p.Met201Leu)
n.431A>C
c.649A>C (p.Met217Leu)
c.541A>C (p.Met181Leu)
c.622A>C (p.Met208Leu)
n.706+661T>G
n.617+2974T>G
n.138+2974T>G
21g.37486578A>GCA409946022DYRK1Ac.628A>G (p.Met210Val)
c.514A>G (p.Met172Val)
n.317A>G
c.601A>G (p.Met201Val)
n.431A>G
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c.541A>G (p.Met181Val)
c.622A>G (p.Met208Val)
n.706+661T>C
n.617+2974T>C
n.138+2974T>C
21g.37486578A>TCA409946024DYRK1Ac.628A>T (p.Met210Leu)
c.514A>T (p.Met172Leu)
n.317A>T
c.601A>T (p.Met201Leu)
n.431A>T
c.649A>T (p.Met217Leu)
c.541A>T (p.Met181Leu)
c.622A>T (p.Met208Leu)
n.706+661T>A
n.617+2974T>A
n.138+2974T>A
21g.37486579T>ACA409946026DYRK1Ac.629T>A (p.Met210Lys)
c.515T>A (p.Met172Lys)
n.318T>A
c.602T>A (p.Met201Lys)
n.432T>A
c.650T>A (p.Met217Lys)
c.542T>A (p.Met181Lys)
c.623T>A (p.Met208Lys)
n.706+660A>T
n.617+2973A>T
n.138+2973A>T
 COSMIC
21g.37486579T>CCA409946028DYRK1Ac.629T>C (p.Met210Thr)
c.515T>C (p.Met172Thr)
n.318T>C
c.602T>C (p.Met201Thr)
n.432T>C
c.650T>C (p.Met217Thr)
c.542T>C (p.Met181Thr)
c.623T>C (p.Met208Thr)
n.706+660A>G
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n.138+2973A>G
21g.37486579T>GCA409946030DYRK1Ac.629T>G (p.Met210Arg)
c.515T>G (p.Met172Arg)
n.318T>G
c.602T>G (p.Met201Arg)
n.432T>G
c.650T>G (p.Met217Arg)
c.542T>G (p.Met181Arg)
c.623T>G (p.Met208Arg)
n.706+660A>C
n.617+2973A>C
n.138+2973A>C
21g.37486580G>ACA409946032DYRK1Ac.630G>A (p.Met210Ile)
c.516G>A (p.Met172Ile)
n.319G>A
c.603G>A (p.Met201Ile)
n.433G>A
c.651G>A (p.Met217Ile)
c.543G>A (p.Met181Ile)
c.624G>A (p.Met208Ile)
n.706+659C>T
n.617+2972C>T
n.138+2972C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37486580G>CCA409946034DYRK1Ac.630G>C (p.Met210Ile)
c.516G>C (p.Met172Ile)
n.319G>C
c.603G>C (p.Met201Ile)
n.433G>C
c.651G>C (p.Met217Ile)
c.543G>C (p.Met181Ile)
c.624G>C (p.Met208Ile)
n.706+659C>G
n.617+2972C>G
n.138+2972C>G
21g.37486580G=CA2388494048DYRK1Ac.630G= (p.Met210=)
c.516G= (p.Met172=)
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c.603G= (p.Met201=)
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c.651G= (p.Met217=)
c.543G= (p.Met181=)
c.624G= (p.Met208=)
n.706+659C=
n.617+2972C=
n.138+2972C=
21g.37486580G>TCA409946035DYRK1Ac.630G>T (p.Met210Ile)
c.516G>T (p.Met172Ile)
n.319G>T
c.603G>T (p.Met201Ile)
n.433G>T
c.651G>T (p.Met217Ile)
c.543G>T (p.Met181Ile)
c.624G>T (p.Met208Ile)
n.706+659C>A
n.617+2972C>A
n.138+2972C>A
21g.37486581A>CCA409946037DYRK1Ac.631A>C (p.Asn211His)
c.517A>C (p.Asn173His)
n.320A>C
c.604A>C (p.Asn202His)
n.434A>C
c.652A>C (p.Asn218His)
c.544A>C (p.Asn182His)
c.625A>C (p.Asn209His)
n.706+658T>G
n.617+2971T>G
n.138+2971T>G
21g.37486581A>GCA409946039DYRK1Ac.631A>G (p.Asn211Asp)
c.517A>G (p.Asn173Asp)
n.320A>G
c.604A>G (p.Asn202Asp)
n.434A>G
c.652A>G (p.Asn218Asp)
c.544A>G (p.Asn182Asp)
c.625A>G (p.Asn209Asp)
n.706+658T>C
n.617+2971T>C
n.138+2971T>C
21g.37486581A>TCA409946040DYRK1Ac.631A>T (p.Asn211Tyr)
c.517A>T (p.Asn173Tyr)
n.320A>T
c.604A>T (p.Asn202Tyr)
n.434A>T
c.652A>T (p.Asn218Tyr)
c.544A>T (p.Asn182Tyr)
c.625A>T (p.Asn209Tyr)
n.706+658T>A
n.617+2971T>A
n.138+2971T>A
21g.37486582A=CA2388494049DYRK1Ac.632A= (p.Asn211=)
c.518A= (p.Asn173=)
n.321A=
c.605A= (p.Asn202=)
n.435A=
c.653A= (p.Asn218=)
c.545A= (p.Asn182=)
c.626A= (p.Asn209=)
n.706+657T=
n.617+2970T=
n.138+2970T=
21g.37486582A>CCA409946042DYRK1Ac.632A>C (p.Asn211Thr)
c.518A>C (p.Asn173Thr)
n.321A>C
c.605A>C (p.Asn202Thr)
n.435A>C
c.653A>C (p.Asn218Thr)
c.545A>C (p.Asn182Thr)
c.626A>C (p.Asn209Thr)
n.706+657T>G
n.617+2970T>G
n.138+2970T>G
21g.37486582A>GCA409946045DYRK1Ac.632A>G (p.Asn211Ser)
c.518A>G (p.Asn173Ser)
n.321A>G
c.605A>G (p.Asn202Ser)
n.435A>G
c.653A>G (p.Asn218Ser)
c.545A>G (p.Asn182Ser)
c.626A>G (p.Asn209Ser)
n.706+657T>C
n.617+2970T>C
n.138+2970T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37486582A>TCA409946043DYRK1Ac.632A>T (p.Asn211Ile)
c.518A>T (p.Asn173Ile)
n.321A>T
c.605A>T (p.Asn202Ile)
n.435A>T
c.653A>T (p.Asn218Ile)
c.545A>T (p.Asn182Ile)
c.626A>T (p.Asn209Ile)
n.706+657T>A
n.617+2970T>A
n.138+2970T>A
21g.37486583C>ACA409946047DYRK1Ac.633C>A (p.Asn211Lys)
c.519C>A (p.Asn173Lys)
n.322C>A
c.606C>A (p.Asn202Lys)
n.436C>A
c.654C>A (p.Asn218Lys)
c.546C>A (p.Asn182Lys)
c.627C>A (p.Asn209Lys)
n.706+656G>T
n.617+2969G>T
n.138+2969G>T
 gnomAD v4
21g.37486583C>GCA409946048DYRK1Ac.633C>G (p.Asn211Lys)
c.519C>G (p.Asn173Lys)
n.322C>G
c.606C>G (p.Asn202Lys)
n.436C>G
c.654C>G (p.Asn218Lys)
c.546C>G (p.Asn182Lys)
c.627C>G (p.Asn209Lys)
n.706+656G>C
n.617+2969G>C
n.138+2969G>C
21g.37486583C>TCA512099761DYRK1Ac.633C>T (p.Asn211=)
c.519C>T (p.Asn173=)
n.322C>T
c.606C>T (p.Asn202=)
n.436C>T
c.654C>T (p.Asn218=)
c.546C>T (p.Asn182=)
c.627C>T (p.Asn209=)
n.706+656G>A
n.617+2969G>A
n.138+2969G>A
21g.37486583dupCA915952627DYRK1Ac.633dup (p.Lys212GlnfsTer3)
c.519dup (p.Lys174GlnfsTer3)
n.322dup
c.606dup (p.Lys203GlnfsTer3)
n.436dup
c.654dup (p.Lys219GlnfsTer3)
c.546dup (p.Lys183GlnfsTer3)
c.627dup (p.Lys210GlnfsTer3)
n.706+656dup
n.617+2969dup
n.138+2969dup
 ClinVar dbSNP
21g.37486584A=CA2388494050DYRK1Ac.634A= (p.Lys212=)
c.520A= (p.Lys174=)
n.323A=
c.607A= (p.Lys203=)
n.437A=
c.655A= (p.Lys219=)
c.547A= (p.Lys183=)
c.628A= (p.Lys210=)
n.706+655T=
n.617+2968T=
n.138+2968T=
21g.37486584A>CCA409946051DYRK1Ac.634A>C (p.Lys212Gln)
c.520A>C (p.Lys174Gln)
n.323A>C
c.607A>C (p.Lys203Gln)
n.437A>C
c.655A>C (p.Lys219Gln)
c.547A>C (p.Lys183Gln)
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n.706+655T>G
n.617+2968T>G
n.138+2968T>G
21g.37486584A>GCA409946053DYRK1Ac.634A>G (p.Lys212Glu)
c.520A>G (p.Lys174Glu)
n.323A>G
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n.437A>G
c.655A>G (p.Lys219Glu)
c.547A>G (p.Lys183Glu)
c.628A>G (p.Lys210Glu)
n.706+655T>C
n.617+2968T>C
n.138+2968T>C
21g.37486584A>TCA409946055DYRK1Ac.634A>T (p.Lys212Ter)
c.520A>T (p.Lys174Ter)
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c.607A>T (p.Lys203Ter)
n.437A>T
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c.547A>T (p.Lys183Ter)
c.628A>T (p.Lys210Ter)
n.706+655T>A
n.617+2968T>A
n.138+2968T>A
 dbSNP
21g.37486586delCA2739289563DYRK1Ac.636del (p.Lys212AsnfsTer6)
c.522del (p.Lys174AsnfsTer6)
n.325del
c.609del (p.Lys203AsnfsTer6)
n.439del
c.657del (p.Lys219AsnfsTer6)
c.549del (p.Lys183AsnfsTer6)
c.630del (p.Lys210AsnfsTer6)
n.706+655del
n.617+2968del
n.138+2968del
21g.37486585A>CCA409946057DYRK1Ac.635A>C (p.Lys212Thr)
c.521A>C (p.Lys174Thr)
n.324A>C
c.608A>C (p.Lys203Thr)
n.438A>C
c.656A>C (p.Lys219Thr)
c.548A>C (p.Lys183Thr)
c.629A>C (p.Lys210Thr)
n.706+654T>G
n.617+2967T>G
n.138+2967T>G
21g.37486585A>GCA409946059DYRK1Ac.635A>G (p.Lys212Arg)
c.521A>G (p.Lys174Arg)
n.324A>G
c.608A>G (p.Lys203Arg)
n.438A>G
c.656A>G (p.Lys219Arg)
c.548A>G (p.Lys183Arg)
c.629A>G (p.Lys210Arg)
n.706+654T>C
n.617+2967T>C
n.138+2967T>C
 gnomAD v4
21g.37486585A>TCA409946061DYRK1Ac.635A>T (p.Lys212Ile)
c.521A>T (p.Lys174Ile)
n.324A>T
c.608A>T (p.Lys203Ile)
n.438A>T
c.656A>T (p.Lys219Ile)
c.548A>T (p.Lys183Ile)
c.629A>T (p.Lys210Ile)
n.706+654T>A
n.617+2967T>A
n.138+2967T>A
21g.37486586A>CCA409946063DYRK1Ac.636A>C (p.Lys212Asn)
c.522A>C (p.Lys174Asn)
n.325A>C
c.609A>C (p.Lys203Asn)
n.439A>C
c.657A>C (p.Lys219Asn)
c.549A>C (p.Lys183Asn)
c.630A>C (p.Lys210Asn)
n.706+653T>G
n.617+2966T>G
n.138+2966T>G
21g.37486586A>GCA512099762DYRK1Ac.636A>G (p.Lys212=)
c.522A>G (p.Lys174=)
n.325A>G
c.609A>G (p.Lys203=)
n.439A>G
c.657A>G (p.Lys219=)
c.549A>G (p.Lys183=)
c.630A>G (p.Lys210=)
n.706+653T>C
n.617+2966T>C
n.138+2966T>C
 gnomAD v4
21g.37486586A>TCA409946065DYRK1Ac.636A>T (p.Lys212Asn)
c.522A>T (p.Lys174Asn)
n.325A>T
c.609A>T (p.Lys203Asn)
n.439A>T
c.657A>T (p.Lys219Asn)
c.549A>T (p.Lys183Asn)
c.630A>T (p.Lys210Asn)
n.706+653T>A
n.617+2966T>A
n.138+2966T>A
21g.37486587C>ACA409946069DYRK1Ac.637C>A (p.His213Asn)
c.523C>A (p.His175Asn)
n.326C>A
c.610C>A (p.His204Asn)
n.440C>A
c.658C>A (p.His220Asn)
c.550C>A (p.His184Asn)
c.631C>A (p.His211Asn)
n.706+652G>T
n.617+2965G>T
n.138+2965G>T
 gnomAD v4
21g.37486587C>GCA409946070DYRK1Ac.637C>G (p.His213Asp)
c.523C>G (p.His175Asp)
n.326C>G
c.610C>G (p.His204Asp)
n.440C>G
c.658C>G (p.His220Asp)
c.550C>G (p.His184Asp)
c.631C>G (p.His211Asp)
n.706+652G>C
n.617+2965G>C
n.138+2965G>C
21g.37486587C>TCA409946067DYRK1Ac.637C>T (p.His213Tyr)
c.523C>T (p.His175Tyr)
n.326C>T
c.610C>T (p.His204Tyr)
n.440C>T
c.658C>T (p.His220Tyr)
c.550C>T (p.His184Tyr)
c.631C>T (p.His211Tyr)
n.706+652G>A
n.617+2965G>A
n.138+2965G>A
21g.37486588A=CA2388494051DYRK1Ac.638A= (p.His213=)
c.524A= (p.His175=)
n.327A=
c.611A= (p.His204=)
n.441A=
c.659A= (p.His220=)
c.551A= (p.His184=)
c.632A= (p.His211=)
n.706+651T=
n.617+2964T=
n.138+2964T=
21g.37486588A>CCA409946072DYRK1Ac.638A>C (p.His213Pro)
c.524A>C (p.His175Pro)
n.327A>C
c.611A>C (p.His204Pro)
n.441A>C
c.659A>C (p.His220Pro)
c.551A>C (p.His184Pro)
c.632A>C (p.His211Pro)
n.706+651T>G
n.617+2964T>G
n.138+2964T>G
21g.37486588A>GCA409946074DYRK1Ac.638A>G (p.His213Arg)
c.524A>G (p.His175Arg)
n.327A>G
c.611A>G (p.His204Arg)
n.441A>G
c.659A>G (p.His220Arg)
c.551A>G (p.His184Arg)
c.632A>G (p.His211Arg)
n.706+651T>C
n.617+2964T>C
n.138+2964T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.37486588A>TCA409946076DYRK1Ac.638A>T (p.His213Leu)
c.524A>T (p.His175Leu)
n.327A>T
c.611A>T (p.His204Leu)
n.441A>T
c.659A>T (p.His220Leu)
c.551A>T (p.His184Leu)
c.632A>T (p.His211Leu)
n.706+651T>A
n.617+2964T>A
n.138+2964T>A
21g.37486589T>ACA409946078DYRK1Ac.639T>A (p.His213Gln)
c.525T>A (p.His175Gln)
n.328T>A
c.612T>A (p.His204Gln)
n.442T>A
c.660T>A (p.His220Gln)
c.552T>A (p.His184Gln)
c.633T>A (p.His211Gln)
n.706+650A>T
n.617+2963A>T
n.138+2963A>T
21g.37486589T>CCA320481231DYRK1Ac.639T>C (p.His213=)
c.525T>C (p.His175=)
n.328T>C
c.612T>C (p.His204=)
n.442T>C
c.660T>C (p.His220=)
c.552T>C (p.His184=)
c.633T>C (p.His211=)
n.706+650A>G
n.617+2963A>G
n.138+2963A>G
 gnomAD v4
21g.37486589T>GCA409946081DYRK1Ac.639T>G (p.His213Gln)
c.525T>G (p.His175Gln)
n.328T>G
c.612T>G (p.His204Gln)
n.442T>G
c.660T>G (p.His220Gln)
c.552T>G (p.His184Gln)
c.633T>G (p.His211Gln)
n.706+650A>C
n.617+2963A>C
n.138+2963A>C
21g.37486590G>ACA409946087DYRK1Ac.640G>A (p.Asp214Asn)
c.526G>A (p.Asp176Asn)
n.329G>A
c.613G>A (p.Asp205Asn)
n.443G>A
c.661G>A (p.Asp221Asn)
c.553G>A (p.Asp185Asn)
c.634G>A (p.Asp212Asn)
n.706+649C>T
n.617+2962C>T
n.138+2962C>T
21g.37486590G>CCA409946083DYRK1Ac.640G>C (p.Asp214His)
c.526G>C (p.Asp176His)
n.329G>C
c.613G>C (p.Asp205His)
n.443G>C
c.661G>C (p.Asp221His)
c.553G>C (p.Asp185His)
c.634G>C (p.Asp212His)
n.706+649C>G
n.617+2962C>G
n.138+2962C>G
21g.37486590G>TCA409946085DYRK1Ac.640G>T (p.Asp214Tyr)
c.526G>T (p.Asp176Tyr)
n.329G>T
c.613G>T (p.Asp205Tyr)
n.443G>T
c.661G>T (p.Asp221Tyr)
c.553G>T (p.Asp185Tyr)
c.634G>T (p.Asp212Tyr)
n.706+649C>A
n.617+2962C>A
n.138+2962C>A
21g.37486591A=CA2388494052DYRK1Ac.641A= (p.Asp214=)
c.527A= (p.Asp176=)
n.330A=
c.614A= (p.Asp205=)
n.444A=
c.662A= (p.Asp221=)
c.554A= (p.Asp185=)
c.635A= (p.Asp212=)
n.706+648T=
n.617+2961T=
n.138+2961T=
21g.37486591A>CCA409946088DYRK1Ac.641A>C (p.Asp214Ala)
c.527A>C (p.Asp176Ala)
n.330A>C
c.614A>C (p.Asp205Ala)
n.444A>C
c.662A>C (p.Asp221Ala)
c.554A>C (p.Asp185Ala)
c.635A>C (p.Asp212Ala)
n.706+648T>G
n.617+2961T>G
n.138+2961T>G
21g.37486591A>GCA320481239DYRK1Ac.641A>G (p.Asp214Gly)
c.527A>G (p.Asp176Gly)
n.330A>G
c.614A>G (p.Asp205Gly)
n.444A>G
c.662A>G (p.Asp221Gly)
c.554A>G (p.Asp185Gly)
c.635A>G (p.Asp212Gly)
n.706+648T>C
n.617+2961T>C
n.138+2961T>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.37486591A>TCA409946091DYRK1Ac.641A>T (p.Asp214Val)
c.527A>T (p.Asp176Val)
n.330A>T
c.614A>T (p.Asp205Val)
n.444A>T
c.662A>T (p.Asp221Val)
c.554A>T (p.Asp185Val)
c.635A>T (p.Asp212Val)
n.706+648T>A
n.617+2961T>A
n.138+2961T>A
21g.37486592C>ACA409946093DYRK1Ac.642C>A (p.Asp214Glu)
c.528C>A (p.Asp176Glu)
n.331C>A
c.615C>A (p.Asp205Glu)
n.445C>A
c.663C>A (p.Asp221Glu)
c.555C>A (p.Asp185Glu)
c.636C>A (p.Asp212Glu)
n.706+647G>T
n.617+2960G>T
n.138+2960G>T
21g.37486592C=CA2388494053DYRK1Ac.642C= (p.Asp214=)
c.528C= (p.Asp176=)
n.331C=
c.615C= (p.Asp205=)
n.445C=
c.663C= (p.Asp221=)
c.555C= (p.Asp185=)
c.636C= (p.Asp212=)
n.706+647G=
n.617+2960G=
n.138+2960G=
21g.37486592C>GCA409946095DYRK1Ac.642C>G (p.Asp214Glu)
c.528C>G (p.Asp176Glu)
n.331C>G
c.615C>G (p.Asp205Glu)
n.445C>G
c.663C>G (p.Asp221Glu)
c.555C>G (p.Asp185Glu)
c.636C>G (p.Asp212Glu)
n.706+647G>C
n.617+2960G>C
n.138+2960G>C
21g.37486592C>TCA512099763DYRK1Ac.642C>T (p.Asp214=)
c.528C>T (p.Asp176=)
n.331C>T
c.615C>T (p.Asp205=)
n.445C>T
c.663C>T (p.Asp221=)
c.555C>T (p.Asp185=)
c.636C>T (p.Asp212=)
n.706+647G>A
n.617+2960G>A
n.138+2960G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37486593A>CCA409946097DYRK1Ac.643A>C (p.Thr215Pro)
c.529A>C (p.Thr177Pro)
n.332A>C
c.616A>C (p.Thr206Pro)
n.446A>C
c.664A>C (p.Thr222Pro)
c.556A>C (p.Thr186Pro)
c.637A>C (p.Thr213Pro)
n.706+646T>G
n.617+2959T>G
n.138+2959T>G
21g.37486593A>GCA409946101DYRK1Ac.643A>G (p.Thr215Ala)
c.529A>G (p.Thr177Ala)
n.332A>G
c.616A>G (p.Thr206Ala)
n.446A>G
c.664A>G (p.Thr222Ala)
c.556A>G (p.Thr186Ala)
c.637A>G (p.Thr213Ala)
n.706+646T>C
n.617+2959T>C
n.138+2959T>C
21g.37486593A>TCA409946099DYRK1Ac.643A>T (p.Thr215Ser)
c.529A>T (p.Thr177Ser)
n.332A>T
c.616A>T (p.Thr206Ser)
n.446A>T
c.664A>T (p.Thr222Ser)
c.556A>T (p.Thr186Ser)
c.637A>T (p.Thr213Ser)
n.706+646T>A
n.617+2959T>A
n.138+2959T>A
21g.37486594C>ACA409946103DYRK1Ac.644C>A (p.Thr215Asn)
c.530C>A (p.Thr177Asn)
n.333C>A
c.617C>A (p.Thr206Asn)
n.447C>A
c.665C>A (p.Thr222Asn)
c.557C>A (p.Thr186Asn)
c.638C>A (p.Thr213Asn)
n.706+645G>T
n.617+2958G>T
n.138+2958G>T
 gnomAD v4
21g.37486594C>GCA409946105DYRK1Ac.644C>G (p.Thr215Ser)
c.530C>G (p.Thr177Ser)
n.333C>G
c.617C>G (p.Thr206Ser)
n.447C>G
c.665C>G (p.Thr222Ser)
c.557C>G (p.Thr186Ser)
c.638C>G (p.Thr213Ser)
n.706+645G>C
n.617+2958G>C
n.138+2958G>C
21g.37486594C>TCA409946107DYRK1Ac.644C>T (p.Thr215Ile)
c.530C>T (p.Thr177Ile)
n.333C>T
c.617C>T (p.Thr206Ile)
n.447C>T
c.665C>T (p.Thr222Ile)
c.557C>T (p.Thr186Ile)
c.638C>T (p.Thr213Ile)
n.706+645G>A
n.617+2958G>A
n.138+2958G>A
21g.37486595T>ACA512099764DYRK1Ac.645T>A (p.Thr215=)
c.531T>A (p.Thr177=)
n.334T>A
c.618T>A (p.Thr206=)
n.448T>A
c.666T>A (p.Thr222=)
c.558T>A (p.Thr186=)
c.639T>A (p.Thr213=)
n.706+644A>T
n.617+2957A>T
n.138+2957A>T
21g.37486595T>CCA512099766DYRK1Ac.645T>C (p.Thr215=)
c.531T>C (p.Thr177=)
n.334T>C
c.618T>C (p.Thr206=)
n.448T>C
c.666T>C (p.Thr222=)
c.558T>C (p.Thr186=)
c.639T>C (p.Thr213=)
n.706+644A>G
n.617+2957A>G
n.138+2957A>G
 gnomAD v4
21g.37486595T>GCA512099765DYRK1Ac.645T>G (p.Thr215=)
c.531T>G (p.Thr177=)
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c.618T>G (p.Thr206=)
n.448T>G
c.666T>G (p.Thr222=)
c.558T>G (p.Thr186=)
c.639T>G (p.Thr213=)
n.706+644A>C
n.617+2957A>C
n.138+2957A>C
 dbSNP
21g.37486595_37486596dupCA2739267636DYRK1Ac.645_646dup (p.Glu216ValfsTer3)
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n.334_335dup
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n.448_449dup
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n.706+643_706+644dup
n.617+2956_617+2957dup
n.138+2956_138+2957dup
 ClinVar
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n.706+643C>T
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 dbSNP gnomAD v4
21g.37486596G>CCA409946111DYRK1Ac.646G>C (p.Glu216Gln)
c.532G>C (p.Glu178Gln)
n.335G>C
c.619G>C (p.Glu207Gln)
n.449G>C
c.667G>C (p.Glu223Gln)
c.559G>C (p.Glu187Gln)
c.640G>C (p.Glu214Gln)
n.706+643C>G
n.617+2956C>G
n.138+2956C>G
 gnomAD v4
21g.37486596G=CA2388494054DYRK1Ac.646G= (p.Glu216=)
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c.619G= (p.Glu207=)
n.449G=
c.667G= (p.Glu223=)
c.559G= (p.Glu187=)
c.640G= (p.Glu214=)
n.706+643C=
n.617+2956C=
n.138+2956C=
21g.37486596G>TCA409946113DYRK1Ac.646G>T (p.Glu216Ter)
c.532G>T (p.Glu178Ter)
n.335G>T
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n.449G>T
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c.559G>T (p.Glu187Ter)
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n.706+643C>A
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 dbSNP
21g.37486597A>CCA409946115DYRK1Ac.647A>C (p.Glu216Ala)
c.533A>C (p.Glu178Ala)
n.336A>C
c.620A>C (p.Glu207Ala)
n.450A>C
c.668A>C (p.Glu223Ala)
c.560A>C (p.Glu187Ala)
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n.706+642T>G
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21g.37486597A>GCA409946117DYRK1Ac.647A>G (p.Glu216Gly)
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n.706+642T>C
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n.138+2955T>C
21g.37486597A>TCA409946119DYRK1Ac.647A>T (p.Glu216Val)
c.533A>T (p.Glu178Val)
n.336A>T
c.620A>T (p.Glu207Val)
n.450A>T
c.668A>T (p.Glu223Val)
c.560A>T (p.Glu187Val)
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n.706+642T>A
n.617+2955T>A
n.138+2955T>A
21g.37486598A>CCA409946122DYRK1Ac.648A>C (p.Glu216Asp)
c.534A>C (p.Glu178Asp)
n.337A>C
c.621A>C (p.Glu207Asp)
n.451A>C
c.669A>C (p.Glu223Asp)
c.561A>C (p.Glu187Asp)
c.642A>C (p.Glu214Asp)
n.706+641T>G
n.617+2954T>G
n.138+2954T>G
21g.37486598A>GCA512099767DYRK1Ac.648A>G (p.Glu216=)
c.534A>G (p.Glu178=)
n.337A>G
c.621A>G (p.Glu207=)
n.451A>G
c.669A>G (p.Glu223=)
c.561A>G (p.Glu187=)
c.642A>G (p.Glu214=)
n.706+641T>C
n.617+2954T>C
n.138+2954T>C
21g.37486598A>TCA409946124DYRK1Ac.648A>T (p.Glu216Asp)
c.534A>T (p.Glu178Asp)
n.337A>T
c.621A>T (p.Glu207Asp)
n.451A>T
c.669A>T (p.Glu223Asp)
c.561A>T (p.Glu187Asp)
c.642A>T (p.Glu214Asp)
n.706+641T>A
n.617+2954T>A
n.138+2954T>A
21g.37486599A>CCA409946128DYRK1Ac.649A>C (p.Met217Leu)
c.535A>C (p.Met179Leu)
n.338A>C
c.622A>C (p.Met208Leu)
n.452A>C
c.670A>C (p.Met224Leu)
c.562A>C (p.Met188Leu)
c.643A>C (p.Met215Leu)
n.706+640T>G
n.617+2953T>G
n.138+2953T>G
21g.37486599A>GCA409946126DYRK1Ac.649A>G (p.Met217Val)
c.535A>G (p.Met179Val)
n.338A>G
c.622A>G (p.Met208Val)
n.452A>G
c.670A>G (p.Met224Val)
c.562A>G (p.Met188Val)
c.643A>G (p.Met215Val)
n.706+640T>C
n.617+2953T>C
n.138+2953T>C
21g.37486599A>TCA409946125DYRK1Ac.649A>T (p.Met217Leu)
c.535A>T (p.Met179Leu)
n.338A>T
c.622A>T (p.Met208Leu)
n.452A>T
c.670A>T (p.Met224Leu)
c.562A>T (p.Met188Leu)
c.643A>T (p.Met215Leu)
n.706+640T>A
n.617+2953T>A
n.138+2953T>A
21g.37486600T>ACA409946130DYRK1Ac.650T>A (p.Met217Lys)
c.536T>A (p.Met179Lys)
n.339T>A
c.623T>A (p.Met208Lys)
n.453T>A
c.671T>A (p.Met224Lys)
c.563T>A (p.Met188Lys)
c.644T>A (p.Met215Lys)
n.706+639A>T
n.617+2952A>T
n.138+2952A>T
21g.37486600T>CCA409946133DYRK1Ac.650T>C (p.Met217Thr)
c.536T>C (p.Met179Thr)
n.339T>C
c.623T>C (p.Met208Thr)
n.453T>C
c.671T>C (p.Met224Thr)
c.563T>C (p.Met188Thr)
c.644T>C (p.Met215Thr)
n.706+639A>G
n.617+2952A>G
n.138+2952A>G
21g.37486600T>GCA409946132DYRK1Ac.650T>G (p.Met217Arg)
c.536T>G (p.Met179Arg)
n.339T>G
c.623T>G (p.Met208Arg)
n.453T>G
c.671T>G (p.Met224Arg)
c.563T>G (p.Met188Arg)
c.644T>G (p.Met215Arg)
n.706+639A>C
n.617+2952A>C
n.138+2952A>C
21g.37486601G>ACA409946136DYRK1Ac.651G>A (p.Met217Ile)
c.537G>A (p.Met179Ile)
n.340G>A
c.624G>A (p.Met208Ile)
n.454G>A
c.672G>A (p.Met224Ile)
c.564G>A (p.Met188Ile)
c.645G>A (p.Met215Ile)
n.706+638C>T
n.617+2951C>T
n.138+2951C>T
21g.37486601G>CCA409946137DYRK1Ac.651G>C (p.Met217Ile)
c.537G>C (p.Met179Ile)
n.340G>C
c.624G>C (p.Met208Ile)
n.454G>C
c.672G>C (p.Met224Ile)
c.564G>C (p.Met188Ile)
c.645G>C (p.Met215Ile)
n.706+638C>G
n.617+2951C>G
n.138+2951C>G
21g.37486601G>TCA409946139DYRK1Ac.651G>T (p.Met217Ile)
c.537G>T (p.Met179Ile)
n.340G>T
c.624G>T (p.Met208Ile)
n.454G>T
c.672G>T (p.Met224Ile)
c.564G>T (p.Met188Ile)
c.645G>T (p.Met215Ile)
n.706+638C>A
n.617+2951C>A
n.138+2951C>A
21g.37486602A=CA2388494055DYRK1Ac.652A= (p.Lys218=)
c.538A= (p.Lys180=)
n.341A=
c.625A= (p.Lys209=)
n.455A=
c.673A= (p.Lys225=)
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c.646A= (p.Lys216=)
n.706+637T=
n.617+2950T=
n.138+2950T=
21g.37486602A>CCA409946142DYRK1Ac.652A>C (p.Lys218Gln)
c.538A>C (p.Lys180Gln)
n.341A>C
c.625A>C (p.Lys209Gln)
n.455A>C
c.673A>C (p.Lys225Gln)
c.565A>C (p.Lys189Gln)
c.646A>C (p.Lys216Gln)
n.706+637T>G
n.617+2950T>G
n.138+2950T>G
21g.37486602A>GCA409946144DYRK1Ac.652A>G (p.Lys218Glu)
c.538A>G (p.Lys180Glu)
n.341A>G
c.625A>G (p.Lys209Glu)
n.455A>G
c.673A>G (p.Lys225Glu)
c.565A>G (p.Lys189Glu)
c.646A>G (p.Lys216Glu)
n.706+637T>C
n.617+2950T>C
n.138+2950T>C
 gnomAD v4
21g.37486602A>TCA409946147DYRK1Ac.652A>T (p.Lys218Ter)
c.538A>T (p.Lys180Ter)
n.341A>T
c.625A>T (p.Lys209Ter)
n.455A>T
c.673A>T (p.Lys225Ter)
c.565A>T (p.Lys189Ter)
c.646A>T (p.Lys216Ter)
n.706+637T>A
n.617+2950T>A
n.138+2950T>A
 ClinVar dbSNP
21g.37486603A>CCA409946156DYRK1Ac.653A>C (p.Lys218Thr)
c.539A>C (p.Lys180Thr)
n.342A>C
c.626A>C (p.Lys209Thr)
n.456A>C
c.674A>C (p.Lys225Thr)
c.566A>C (p.Lys189Thr)
c.647A>C (p.Lys216Thr)
n.706+636T>G
n.617+2949T>G
n.138+2949T>G
21g.37486603A>GCA409946153DYRK1Ac.653A>G (p.Lys218Arg)
c.539A>G (p.Lys180Arg)
n.342A>G
c.626A>G (p.Lys209Arg)
n.456A>G
c.674A>G (p.Lys225Arg)
c.566A>G (p.Lys189Arg)
c.647A>G (p.Lys216Arg)
n.706+636T>C
n.617+2949T>C
n.138+2949T>C
 gnomAD v4
21g.37486603A>TCA409946150DYRK1Ac.653A>T (p.Lys218Ile)
c.539A>T (p.Lys180Ile)
n.342A>T
c.626A>T (p.Lys209Ile)
n.456A>T
c.674A>T (p.Lys225Ile)
c.566A>T (p.Lys189Ile)
c.647A>T (p.Lys216Ile)
n.706+636T>A
n.617+2949T>A
n.138+2949T>A
21g.37486604A=CA2388494056DYRK1Ac.654A= (p.Lys218=)
c.540A= (p.Lys180=)
n.343A=
c.627A= (p.Lys209=)
n.457A=
c.675A= (p.Lys225=)
c.567A= (p.Lys189=)
c.648A= (p.Lys216=)
n.706+635T=
n.617+2948T=
n.138+2948T=
21g.37486604A>CCA409946160DYRK1Ac.654A>C (p.Lys218Asn)
c.540A>C (p.Lys180Asn)
n.343A>C
c.627A>C (p.Lys209Asn)
n.457A>C
c.675A>C (p.Lys225Asn)
c.567A>C (p.Lys189Asn)
c.648A>C (p.Lys216Asn)
n.706+635T>G
n.617+2948T>G
n.138+2948T>G
21g.37486604A>GCA10023816DYRK1Ac.654A>G (p.Lys218=)
c.540A>G (p.Lys180=)
n.343A>G
c.627A>G (p.Lys209=)
n.457A>G
c.675A>G (p.Lys225=)
c.567A>G (p.Lys189=)
c.648A>G (p.Lys216=)
n.706+635T>C
n.617+2948T>C
n.138+2948T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37486604A>TCA409946165DYRK1Ac.654A>T (p.Lys218Asn)
c.540A>T (p.Lys180Asn)
n.343A>T
c.627A>T (p.Lys209Asn)
n.457A>T
c.675A>T (p.Lys225Asn)
c.567A>T (p.Lys189Asn)
c.648A>T (p.Lys216Asn)
n.706+635T>A
n.617+2948T>A
n.138+2948T>A
21g.37486605T>ACA409946171DYRK1Ac.655T>A (p.Tyr219Asn)
c.541T>A (p.Tyr181Asn)
n.344T>A
c.628T>A (p.Tyr210Asn)
n.458T>A
c.676T>A (p.Tyr226Asn)
c.568T>A (p.Tyr190Asn)
c.649T>A (p.Tyr217Asn)
n.706+634A>T
n.617+2947A>T
n.138+2947A>T
21g.37486605T>CCA409946173DYRK1Ac.655T>C (p.Tyr219His)
c.541T>C (p.Tyr181His)
n.344T>C
c.628T>C (p.Tyr210His)
n.458T>C
c.676T>C (p.Tyr226His)
c.568T>C (p.Tyr190His)
c.649T>C (p.Tyr217His)
n.706+634A>G
n.617+2947A>G
n.138+2947A>G
21g.37486605T>GCA409946175DYRK1Ac.655T>G (p.Tyr219Asp)
c.541T>G (p.Tyr181Asp)
n.344T>G
c.628T>G (p.Tyr210Asp)
n.458T>G
c.676T>G (p.Tyr226Asp)
c.568T>G (p.Tyr190Asp)
c.649T>G (p.Tyr217Asp)
n.706+634A>C
n.617+2947A>C
n.138+2947A>C
21g.37486606A=CA2388494057DYRK1Ac.656A= (p.Tyr219=)
c.542A= (p.Tyr181=)
n.345A=
c.629A= (p.Tyr210=)
n.459A=
c.677A= (p.Tyr226=)
c.569A= (p.Tyr190=)
c.650A= (p.Tyr217=)
n.706+633T=
n.617+2946T=
n.138+2946T=
21g.37486606A>CCA409946177DYRK1Ac.656A>C (p.Tyr219Ser)
c.542A>C (p.Tyr181Ser)
n.345A>C
c.629A>C (p.Tyr210Ser)
n.459A>C
c.677A>C (p.Tyr226Ser)
c.569A>C (p.Tyr190Ser)
c.650A>C (p.Tyr217Ser)
n.706+633T>G
n.617+2946T>G
n.138+2946T>G
21g.37486606A>GCA409946180DYRK1Ac.656A>G (p.Tyr219Cys)
c.542A>G (p.Tyr181Cys)
n.345A>G
c.629A>G (p.Tyr210Cys)
n.459A>G
c.677A>G (p.Tyr226Cys)
c.569A>G (p.Tyr190Cys)
c.650A>G (p.Tyr217Cys)
n.706+633T>C
n.617+2946T>C
n.138+2946T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37486606A>TCA409946178DYRK1Ac.656A>T (p.Tyr219Phe)
c.542A>T (p.Tyr181Phe)
n.345A>T
c.629A>T (p.Tyr210Phe)
n.459A>T
c.677A>T (p.Tyr226Phe)
c.569A>T (p.Tyr190Phe)
c.650A>T (p.Tyr217Phe)
n.706+633T>A
n.617+2946T>A
n.138+2946T>A
21g.37486607C>ACA10588709DYRK1Ac.657C>A (p.Tyr219Ter)
c.543C>A (p.Tyr181Ter)
n.346C>A
c.630C>A (p.Tyr210Ter)
n.460C>A
c.678C>A (p.Tyr226Ter)
c.570C>A (p.Tyr190Ter)
c.651C>A (p.Tyr217Ter)
n.706+632G>T
n.617+2945G>T
n.138+2945G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.37486607C=CA2388494058DYRK1Ac.657C= (p.Tyr219=)
c.543C= (p.Tyr181=)
n.346C=
c.630C= (p.Tyr210=)
n.460C=
c.678C= (p.Tyr226=)
c.570C= (p.Tyr190=)
c.651C= (p.Tyr217=)
n.706+632G=
n.617+2945G=
n.138+2945G=
21g.37486607C>GCA409946183DYRK1Ac.657C>G (p.Tyr219Ter)
c.543C>G (p.Tyr181Ter)
n.346C>G
c.630C>G (p.Tyr210Ter)
n.460C>G
c.678C>G (p.Tyr226Ter)
c.570C>G (p.Tyr190Ter)
c.651C>G (p.Tyr217Ter)
n.706+632G>C
n.617+2945G>C
n.138+2945G>C
21g.37486607C>TCA10023817DYRK1Ac.657C>T (p.Tyr219=)
c.543C>T (p.Tyr181=)
n.346C>T
c.630C>T (p.Tyr210=)
n.460C>T
c.678C>T (p.Tyr226=)
c.570C>T (p.Tyr190=)
c.651C>T (p.Tyr217=)
n.706+632G>A
n.617+2945G>A
n.138+2945G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37486608T>ACA409946186DYRK1Ac.658T>A (p.Tyr220Asn)
c.544T>A (p.Tyr182Asn)
n.347T>A
c.631T>A (p.Tyr211Asn)
n.461T>A
c.679T>A (p.Tyr227Asn)
c.571T>A (p.Tyr191Asn)
c.652T>A (p.Tyr218Asn)
n.706+631A>T
n.617+2944A>T
n.138+2944A>T
21g.37486608T>CCA409946194DYRK1Ac.658T>C (p.Tyr220His)
c.544T>C (p.Tyr182His)
n.347T>C
c.631T>C (p.Tyr211His)
n.461T>C
c.679T>C (p.Tyr227His)
c.571T>C (p.Tyr191His)
c.652T>C (p.Tyr218His)
n.706+631A>G
n.617+2944A>G
n.138+2944A>G
21g.37486608T>GCA409946196DYRK1Ac.658T>G (p.Tyr220Asp)
c.544T>G (p.Tyr182Asp)
n.347T>G
c.631T>G (p.Tyr211Asp)
n.461T>G
c.679T>G (p.Tyr227Asp)
c.571T>G (p.Tyr191Asp)
c.652T>G (p.Tyr218Asp)
n.706+631A>C
n.617+2944A>C
n.138+2944A>C
21g.37486609A>CCA409946199DYRK1Ac.659A>C (p.Tyr220Ser)
c.545A>C (p.Tyr182Ser)
n.348A>C
c.632A>C (p.Tyr211Ser)
n.462A>C
c.680A>C (p.Tyr227Ser)
c.572A>C (p.Tyr191Ser)
c.653A>C (p.Tyr218Ser)
n.706+630T>G
n.617+2943T>G
n.138+2943T>G
21g.37486609A>GCA409946201DYRK1Ac.659A>G (p.Tyr220Cys)
c.545A>G (p.Tyr182Cys)
n.348A>G
c.632A>G (p.Tyr211Cys)
n.462A>G
c.680A>G (p.Tyr227Cys)
c.572A>G (p.Tyr191Cys)
c.653A>G (p.Tyr218Cys)
n.706+630T>C
n.617+2943T>C
n.138+2943T>C
21g.37486609A>TCA409946203DYRK1Ac.659A>T (p.Tyr220Phe)
c.545A>T (p.Tyr182Phe)
n.348A>T
c.632A>T (p.Tyr211Phe)
n.462A>T
c.680A>T (p.Tyr227Phe)
c.572A>T (p.Tyr191Phe)
c.653A>T (p.Tyr218Phe)
n.706+630T>A
n.617+2943T>A
n.138+2943T>A
21g.37486610C>ACA409946205DYRK1Ac.660C>A (p.Tyr220Ter)
c.546C>A (p.Tyr182Ter)
n.349C>A
c.633C>A (p.Tyr211Ter)
n.463C>A
c.681C>A (p.Tyr227Ter)
c.573C>A (p.Tyr191Ter)
c.654C>A (p.Tyr218Ter)
n.706+629G>T
n.617+2942G>T
n.138+2942G>T
 gnomAD v4
21g.37486610C=CA2388494059DYRK1Ac.660C= (p.Tyr220=)
c.546C= (p.Tyr182=)
n.349C=
c.633C= (p.Tyr211=)
n.463C=
c.681C= (p.Tyr227=)
c.573C= (p.Tyr191=)
c.654C= (p.Tyr218=)
n.706+629G=
n.617+2942G=
n.138+2942G=
21g.37486610C>GCA409946209DYRK1Ac.660C>G (p.Tyr220Ter)
c.546C>G (p.Tyr182Ter)
n.349C>G
c.633C>G (p.Tyr211Ter)
n.463C>G
c.681C>G (p.Tyr227Ter)
c.573C>G (p.Tyr191Ter)
c.654C>G (p.Tyr218Ter)
n.706+629G>C
n.617+2942G>C
n.138+2942G>C
21g.37486610C>TCA512099769DYRK1Ac.660C>T (p.Tyr220=)
c.546C>T (p.Tyr182=)
n.349C>T
c.633C>T (p.Tyr211=)
n.463C>T
c.681C>T (p.Tyr227=)
c.573C>T (p.Tyr191=)
c.654C>T (p.Tyr218=)
n.706+629G>A
n.617+2942G>A
n.138+2942G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37486611A>CCA409946213DYRK1Ac.661A>C (p.Ile221Leu)
c.547A>C (p.Ile183Leu)
n.350A>C
c.634A>C (p.Ile212Leu)
n.464A>C
c.682A>C (p.Ile228Leu)
c.574A>C (p.Ile192Leu)
c.655A>C (p.Ile219Leu)
n.706+628T>G
n.617+2941T>G
n.138+2941T>G
21g.37486611A>GCA409946218DYRK1Ac.661A>G (p.Ile221Val)
c.547A>G (p.Ile183Val)
n.350A>G
c.634A>G (p.Ile212Val)
n.464A>G
c.682A>G (p.Ile228Val)
c.574A>G (p.Ile192Val)
c.655A>G (p.Ile219Val)
n.706+628T>C
n.617+2941T>C
n.138+2941T>C
21g.37486611A>TCA409946215DYRK1Ac.661A>T (p.Ile221Leu)
c.547A>T (p.Ile183Leu)
n.350A>T
c.634A>T (p.Ile212Leu)
n.464A>T
c.682A>T (p.Ile228Leu)
c.574A>T (p.Ile192Leu)
c.655A>T (p.Ile219Leu)
n.706+628T>A
n.617+2941T>A
n.138+2941T>A
21g.37486612T>ACA409946222DYRK1Ac.662T>A (p.Ile221Lys)
c.548T>A (p.Ile183Lys)
n.351T>A
c.635T>A (p.Ile212Lys)
n.465T>A
c.683T>A (p.Ile228Lys)
c.575T>A (p.Ile192Lys)
c.656T>A (p.Ile219Lys)
n.706+627A>T
n.617+2940A>T
n.138+2940A>T
21g.37486612T>CCA409946225DYRK1Ac.662T>C (p.Ile221Thr)
c.548T>C (p.Ile183Thr)
n.351T>C
c.635T>C (p.Ile212Thr)
n.465T>C
c.683T>C (p.Ile228Thr)
c.575T>C (p.Ile192Thr)
c.656T>C (p.Ile219Thr)
n.706+627A>G
n.617+2940A>G
n.138+2940A>G
21g.37486612T>GCA409946227DYRK1Ac.662T>G (p.Ile221Arg)
c.548T>G (p.Ile183Arg)
n.351T>G
c.635T>G (p.Ile212Arg)
n.465T>G
c.683T>G (p.Ile228Arg)
c.575T>G (p.Ile192Arg)
c.656T>G (p.Ile219Arg)
n.706+627A>C
n.617+2940A>C
n.138+2940A>C
21g.37486613A>CCA512099770DYRK1Ac.663A>C (p.Ile221=)
c.549A>C (p.Ile183=)
n.352A>C
c.636A>C (p.Ile212=)
n.466A>C
c.684A>C (p.Ile228=)
c.576A>C (p.Ile192=)
c.657A>C (p.Ile219=)
n.706+626T>G
n.617+2939T>G
n.138+2939T>G
21g.37486613A>GCA409946229DYRK1Ac.663A>G (p.Ile221Met)
c.549A>G (p.Ile183Met)
n.352A>G
c.636A>G (p.Ile212Met)
n.466A>G
c.684A>G (p.Ile228Met)
c.576A>G (p.Ile192Met)
c.657A>G (p.Ile219Met)
n.706+626T>C
n.617+2939T>C
n.138+2939T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.37486613A>TCA512099771DYRK1Ac.663A>T (p.Ile221=)
c.549A>T (p.Ile183=)
n.352A>T
c.636A>T (p.Ile212=)
n.466A>T
c.684A>T (p.Ile228=)
c.576A>T (p.Ile192=)
c.657A>T (p.Ile219=)
n.706+626T>A
n.617+2939T>A
n.138+2939T>A
21g.37486616_37486627delCA2580098693DYRK1Ac.664+2_664+13del
c.550+2_550+13del
n.355_366del
c.637+2_637+13del
n.467+2_467+13del
c.685+2_685+13del
c.577+2_577+13del
c.658+2_658+13del
n.706+615_706+626del
n.617+2928_617+2939del
n.138+2928_138+2939del
 ClinVar
21g.37486614G>ACA409946232DYRK1Ac.664G>A (p.Val222Met)
c.550G>A (p.Val184Met)
n.353G>A
c.637G>A (p.Val213Met)
n.467G>A
c.685G>A (p.Val229Met)
c.577G>A (p.Val193Met)
c.658G>A (p.Val220Met)
n.706+625C>T
n.617+2938C>T
n.138+2938C>T
 gnomAD v4
21g.37486614G>CCA409946237DYRK1Ac.664G>C (p.Val222Leu)
c.550G>C (p.Val184Leu)
n.353G>C
c.637G>C (p.Val213Leu)
n.467G>C
c.685G>C (p.Val229Leu)
c.577G>C (p.Val193Leu)
c.658G>C (p.Val220Leu)
n.706+625C>G
n.617+2938C>G
n.138+2938C>G
21g.37486614G>TCA409946240DYRK1Ac.664G>T (p.Val222Leu)
c.550G>T (p.Val184Leu)
n.353G>T
c.637G>T (p.Val213Leu)
n.467G>T
c.685G>T (p.Val229Leu)
c.577G>T (p.Val193Leu)
c.658G>T (p.Val220Leu)
n.706+625C>A
n.617+2938C>A
n.138+2938C>A
21g.37486615G>ACA409946243DYRK1Ac.664+1G>A (n.664+1G>A)
c.550+1G>A (n.550+1G>A)
n.354G>A
c.637+1G>A (n.637+1G>A)
n.467+1G>A
c.685+1G>A (n.685+1G>A)
c.577+1G>A (n.577+1G>A)
c.658+1G>A (n.658+1G>A)
n.706+624C>T
n.617+2937C>T
n.138+2937C>T
 gnomAD v4
21g.37486615G>CCA409946246DYRK1Ac.664+1G>C (n.664+1G>C)
c.550+1G>C (n.550+1G>C)
n.354G>C
c.637+1G>C (n.637+1G>C)
n.467+1G>C
c.685+1G>C (n.685+1G>C)
c.577+1G>C (n.577+1G>C)
c.658+1G>C (n.658+1G>C)
n.706+624C>G
n.617+2937C>G
n.138+2937C>G
21g.37486615G>TCA409946248DYRK1Ac.664+1G>T (n.664+1G>T)
c.550+1G>T (n.550+1G>T)
n.354G>T
c.637+1G>T (n.637+1G>T)
n.467+1G>T
c.685+1G>T (n.685+1G>T)
c.577+1G>T (n.577+1G>T)
c.658+1G>T (n.658+1G>T)
n.706+624C>A
n.617+2937C>A
n.138+2937C>A
 gnomAD v4
21g.37486615_37486616insCTGCA2654480658DYRK1Ac.664+1_664+2insCTG (n.664+1_664+2insCTG)
c.550+1_550+2insCTG (n.550+1_550+2insCTG)
n.354_355insCTG
c.637+1_637+2insCTG (n.637+1_637+2insCTG)
n.467+1_467+2insCTG
c.685+1_685+2insCTG (n.685+1_685+2insCTG)
c.577+1_577+2insCTG (n.577+1_577+2insCTG)
c.658+1_658+2insCTG (n.658+1_658+2insCTG)
n.706+624_706+625insAGC
n.617+2937_617+2938insAGC
n.138+2937_138+2938insAGC
 gnomAD v4
21g.37486616delCA2654480659DYRK1Ac.664+2del (n.664+2del)
c.550+2del (n.550+2del)
n.355del
c.637+2del (n.637+2del)
n.467+2del
c.685+2del (n.685+2del)
c.577+2del (n.577+2del)
c.658+2del (n.658+2del)
n.706+623del
n.617+2936del
n.138+2936del
 gnomAD v4
21g.37486616T>ACA409946251DYRK1Ac.664+2T>A (n.664+2T>A)
c.550+2T>A (n.550+2T>A)
n.355T>A
c.637+2T>A (n.637+2T>A)
n.467+2T>A
c.685+2T>A (n.685+2T>A)
c.577+2T>A (n.577+2T>A)
c.658+2T>A (n.658+2T>A)
n.706+623A>T
n.617+2936A>T
n.138+2936A>T
21g.37486616T>CCA409946253DYRK1Ac.664+2T>C (n.664+2T>C)
c.550+2T>C (n.550+2T>C)
n.355T>C
c.637+2T>C (n.637+2T>C)
n.467+2T>C
c.685+2T>C (n.685+2T>C)
c.577+2T>C (n.577+2T>C)
c.658+2T>C (n.658+2T>C)
n.706+623A>G
n.617+2936A>G
n.138+2936A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.37486616T>GCA409946257DYRK1Ac.664+2T>G (n.664+2T>G)
c.550+2T>G (n.550+2T>G)
n.355T>G
c.637+2T>G (n.637+2T>G)
n.467+2T>G
c.685+2T>G (n.685+2T>G)
c.577+2T>G (n.577+2T>G)
c.658+2T>G (n.658+2T>G)
n.706+623A>C
n.617+2936A>C
n.138+2936A>C
21g.37486616T=CA2388494061DYRK1Ac.664+2T= (n.664+2T=)
c.550+2T= (n.550+2T=)
n.355T=
c.637+2T= (n.637+2T=)
n.467+2T=
c.685+2T= (n.685+2T=)
c.577+2T= (n.577+2T=)
c.658+2T= (n.658+2T=)
n.706+623A=
n.617+2936A=
n.138+2936A=
21g.37486616dupCA2573054932DYRK1Ac.664+2dup (n.664+2dup)
c.550+2dup (n.550+2dup)
n.355dup
c.637+2dup (n.637+2dup)
n.467+2dup
c.685+2dup (n.685+2dup)
c.577+2dup (n.577+2dup)
c.658+2dup (n.658+2dup)
n.706+623dup
n.617+2936dup
n.138+2936dup
 ClinVar dbSNP
21g.37486616_37486620delinsTAAACCA2388494060DYRK1Ac.664+2_664+6delinsTAAAC (n.664+2_664+6delinsTAAAC)
c.550+2_550+6delinsTAAAC (n.550+2_550+6delinsTAAAC)
n.355_359delinsTAAAC
c.637+2_637+6delinsTAAAC (n.637+2_637+6delinsTAAAC)
n.467+2_467+6delinsTAAAC
c.685+2_685+6delinsTAAAC (n.685+2_685+6delinsTAAAC)
c.577+2_577+6delinsTAAAC (n.577+2_577+6delinsTAAAC)
c.658+2_658+6delinsTAAAC (n.658+2_658+6delinsTAAAC)
n.706+619_706+623delinsGTTTA
n.617+2932_617+2936delinsGTTTA
n.138+2932_138+2936delinsGTTTA
21g.37486617A>GCA2654480660DYRK1Ac.664+3A>G (n.664+3A>G)
c.550+3A>G (n.550+3A>G)
n.356A>G
c.637+3A>G (n.637+3A>G)
n.467+3A>G
c.685+3A>G (n.685+3A>G)
c.577+3A>G (n.577+3A>G)
c.658+3A>G (n.658+3A>G)
n.706+622T>C
n.617+2935T>C
n.138+2935T>C
 gnomAD v4
21g.37486622_37486625delCA10023818DYRK1Ac.664+8_664+11del (n.664+8_664+11del)
c.550+8_550+11del (n.550+8_550+11del)
n.361_364del
c.637+8_637+11del (n.637+8_637+11del)
n.467+8_467+11del
c.685+8_685+11del (n.685+8_685+11del)
c.577+8_577+11del (n.577+8_577+11del)
c.658+8_658+11del (n.658+8_658+11del)
n.706+619_706+622del
n.617+2932_617+2935del
n.138+2932_138+2935del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37486618A=CA2388494062DYRK1Ac.664+4A= (n.664+4A=)
c.550+4A= (n.550+4A=)
n.357A=
c.637+4A= (n.637+4A=)
n.467+4A=
c.685+4A= (n.685+4A=)
c.577+4A= (n.577+4A=)
c.658+4A= (n.658+4A=)
n.706+621T=
n.617+2934T=
n.138+2934T=
21g.37486618A>GCA2654480661DYRK1Ac.664+4A>G (n.664+4A>G)
c.550+4A>G (n.550+4A>G)
n.357A>G
c.637+4A>G (n.637+4A>G)
n.467+4A>G
c.685+4A>G (n.685+4A>G)
c.577+4A>G (n.577+4A>G)
c.658+4A>G (n.658+4A>G)
n.706+621T>C
n.617+2934T>C
n.138+2934T>C
 gnomAD v4
21g.37486618A>TCA1139666870DYRK1Ac.664+4A>T (n.664+4A>T)
c.550+4A>T (n.550+4A>T)
n.357A>T
c.637+4A>T (n.637+4A>T)
n.467+4A>T
c.685+4A>T (n.685+4A>T)
c.577+4A>T (n.577+4A>T)
c.658+4A>T (n.658+4A>T)
n.706+621T>A
n.617+2934T>A
n.138+2934T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.37486619A=CA2388494063DYRK1Ac.664+5A= (n.664+5A=)
c.550+5A= (n.550+5A=)
n.358A=
c.637+5A= (n.637+5A=)
n.467+5A=
c.685+5A= (n.685+5A=)
c.577+5A= (n.577+5A=)
c.658+5A= (n.658+5A=)
n.706+620T=
n.617+2933T=
n.138+2933T=
21g.37486619A>GCA10023819DYRK1Ac.664+5A>G (n.664+5A>G)
c.550+5A>G (n.550+5A>G)
n.358A>G
c.637+5A>G (n.637+5A>G)
n.467+5A>G
c.685+5A>G (n.685+5A>G)
c.577+5A>G (n.577+5A>G)
c.658+5A>G (n.658+5A>G)
n.706+620T>C
n.617+2933T>C
n.138+2933T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37486620C>ACA2654480662DYRK1Ac.664+6C>A (n.664+6C>A)
c.550+6C>A (n.550+6C>A)
n.359C>A
c.637+6C>A (n.637+6C>A)
n.467+6C>A
c.685+6C>A (n.685+6C>A)
c.577+6C>A (n.577+6C>A)
c.658+6C>A (n.658+6C>A)
n.706+619G>T
n.617+2932G>T
n.138+2932G>T
 gnomAD v4
21g.37486621A=CA2388494064DYRK1Ac.664+7A= (n.664+7A=)
c.550+7A= (n.550+7A=)
n.360A=
c.637+7A= (n.637+7A=)
n.467+7A=
c.685+7A= (n.685+7A=)
c.577+7A= (n.577+7A=)
c.658+7A= (n.658+7A=)
n.706+618T=
n.617+2931T=
n.1002T=
n.138+2931T=
21g.37486621A>GCA637805359DYRK1Ac.664+7A>G (n.664+7A>G)
c.550+7A>G (n.550+7A>G)
n.360A>G
c.637+7A>G (n.637+7A>G)
n.467+7A>G
c.685+7A>G (n.685+7A>G)
c.577+7A>G (n.577+7A>G)
c.658+7A>G (n.658+7A>G)
n.706+618T>C
n.617+2931T>C
n.1002T>C
n.138+2931T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37486622A=CA2388494065DYRK1Ac.664+8A= (n.664+8A=)
c.550+8A= (n.550+8A=)
n.361A=
c.637+8A= (n.637+8A=)
n.467+8A=
c.685+8A= (n.685+8A=)
c.577+8A= (n.577+8A=)
c.658+8A= (n.658+8A=)
n.706+617T=
n.617+2930T=
n.1001T=
n.138+2930T=
21g.37486622A>CCA658799435DYRK1Ac.664+8A>C (n.664+8A>C)
c.550+8A>C (n.550+8A>C)
n.361A>C
c.637+8A>C (n.637+8A>C)
n.467+8A>C
c.685+8A>C (n.685+8A>C)
c.577+8A>C (n.577+8A>C)
c.658+8A>C (n.658+8A>C)
n.706+617T>G
n.617+2930T>G
n.1001T>G
n.138+2930T>G
 ClinVar dbSNP
21g.37486623A>GCA2654480663DYRK1Ac.664+9A>G (n.664+9A>G)
c.550+9A>G (n.550+9A>G)
n.362A>G
c.637+9A>G (n.637+9A>G)
n.467+9A>G
c.685+9A>G (n.685+9A>G)
c.577+9A>G (n.577+9A>G)
c.658+9A>G (n.658+9A>G)
n.706+616T>C
n.617+2929T>C
n.1000T>C
n.138+2929T>C
 gnomAD v4
21g.37486624C>ACA10023820DYRK1Ac.664+10C>A (n.664+10C>A)
c.550+10C>A (n.550+10C>A)
n.363C>A
c.637+10C>A (n.637+10C>A)
n.467+10C>A
c.685+10C>A (n.685+10C>A)
c.577+10C>A (n.577+10C>A)
c.658+10C>A (n.658+10C>A)
n.706+615G>T
n.617+2928G>T
n.999G>T
n.138+2928G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37486624C=CA2388494066DYRK1Ac.664+10C= (n.664+10C=)
c.550+10C= (n.550+10C=)
n.363C=
c.637+10C= (n.637+10C=)
n.467+10C=
c.685+10C= (n.685+10C=)
c.577+10C= (n.577+10C=)
c.658+10C= (n.658+10C=)
n.706+615G=
n.617+2928G=
n.999G=
n.138+2928G=
21g.37486624C>GCA2580098694DYRK1Ac.664+10C>G (n.664+10C>G)
c.550+10C>G (n.550+10C>G)
n.363C>G
c.637+10C>G (n.637+10C>G)
n.467+10C>G
c.685+10C>G (n.685+10C>G)
c.577+10C>G (n.577+10C>G)
c.658+10C>G (n.658+10C>G)
n.706+615G>C
n.617+2928G>C
n.999G>C
n.138+2928G>C
 ClinVar gnomAD v4
21g.37486624C>TCA2654480664DYRK1Ac.664+10C>T (n.664+10C>T)
c.550+10C>T (n.550+10C>T)
n.363C>T
c.637+10C>T (n.637+10C>T)
n.467+10C>T
c.685+10C>T (n.685+10C>T)
c.577+10C>T (n.577+10C>T)
c.658+10C>T (n.658+10C>T)
n.706+615G>A
n.617+2928G>A
n.999G>A
n.138+2928G>A
 gnomAD v4
21g.37486625A>GCA2654480665DYRK1Ac.664+11A>G (n.664+11A>G)
c.550+11A>G (n.550+11A>G)
n.364A>G
c.637+11A>G (n.637+11A>G)
n.467+11A>G
c.685+11A>G (n.685+11A>G)
c.577+11A>G (n.577+11A>G)
c.658+11A>G (n.658+11A>G)
n.706+614T>C
n.617+2927T>C
n.998T>C
n.138+2927T>C
 gnomAD v4
21g.37486626G>ACA2654480666DYRK1Ac.664+12G>A (n.664+12G>A)
c.550+12G>A (n.550+12G>A)
n.365G>A
c.637+12G>A (n.637+12G>A)
n.467+12G>A
c.685+12G>A (n.685+12G>A)
c.577+12G>A (n.577+12G>A)
c.658+12G>A (n.658+12G>A)
n.706+613C>T
n.617+2926C>T
n.997C>T
n.138+2926C>T
 ClinVar gnomAD v4
21g.37486626G>CCA2654480667DYRK1Ac.664+12G>C (n.664+12G>C)
c.550+12G>C (n.550+12G>C)
n.365G>C
c.637+12G>C (n.637+12G>C)
n.467+12G>C
c.685+12G>C (n.685+12G>C)
c.577+12G>C (n.577+12G>C)
c.658+12G>C (n.658+12G>C)
n.706+613C>G
n.617+2926C>G
n.997C>G
n.138+2926C>G
 gnomAD v4
21g.37486626G>TCA2654480668DYRK1Ac.664+12G>T (n.664+12G>T)
c.550+12G>T (n.550+12G>T)
n.365G>T
c.637+12G>T (n.637+12G>T)
n.467+12G>T
c.685+12G>T (n.685+12G>T)
c.577+12G>T (n.577+12G>T)
c.658+12G>T (n.658+12G>T)
n.706+613C>A
n.617+2926C>A
n.997C>A
n.138+2926C>A
 gnomAD v4
21g.37486627G>ACA2654480669DYRK1Ac.664+13G>A (n.664+13G>A)
c.550+13G>A (n.550+13G>A)
n.366G>A
c.637+13G>A (n.637+13G>A)
n.467+13G>A
c.685+13G>A (n.685+13G>A)
c.577+13G>A (n.577+13G>A)
c.658+13G>A (n.658+13G>A)
n.706+612C>T
n.617+2925C>T
n.996C>T
n.138+2925C>T
 gnomAD v4
21g.37486627G>CCA2654480670DYRK1Ac.664+13G>C (n.664+13G>C)
c.550+13G>C (n.550+13G>C)
n.366G>C
c.637+13G>C (n.637+13G>C)
n.467+13G>C
c.685+13G>C (n.685+13G>C)
c.577+13G>C (n.577+13G>C)
c.658+13G>C (n.658+13G>C)
n.706+612C>G
n.617+2925C>G
n.996C>G
n.138+2925C>G
 gnomAD v4
21g.37486627G=CA2388494067DYRK1Ac.664+13G= (n.664+13G=)
c.550+13G= (n.550+13G=)
n.366G=
c.637+13G= (n.637+13G=)
n.467+13G=
c.685+13G= (n.685+13G=)
c.577+13G= (n.577+13G=)
c.658+13G= (n.658+13G=)
n.706+612C=
n.617+2925C=
n.996C=
n.138+2925C=
21g.37486627G>TCA2388494068DYRK1Ac.664+13G>T (n.664+13G>T)
c.550+13G>T (n.550+13G>T)
n.366G>T
c.637+13G>T (n.637+13G>T)
n.467+13G>T
c.685+13G>T (n.685+13G>T)
c.577+13G>T (n.577+13G>T)
c.658+13G>T (n.658+13G>T)
n.706+612C>A
n.617+2925C>A
n.996C>A
n.138+2925C>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.37486628C>ACA2654480671DYRK1Ac.664+14C>A (n.664+14C>A)
c.550+14C>A (n.550+14C>A)
n.367C>A
c.637+14C>A (n.637+14C>A)
n.467+14C>A
c.685+14C>A (n.685+14C>A)
c.577+14C>A (n.577+14C>A)
c.658+14C>A (n.658+14C>A)
n.706+611G>T
n.617+2924G>T
n.995G>T
n.138+2924G>T
 gnomAD v4
21g.37486628C>GCA2817852584DYRK1Ac.664+14C>G (n.664+14C>G)
c.550+14C>G (n.550+14C>G)
n.367C>G
c.637+14C>G (n.637+14C>G)
n.467+14C>G
c.685+14C>G (n.685+14C>G)
c.577+14C>G (n.577+14C>G)
c.658+14C>G (n.658+14C>G)
n.706+611G>C
n.617+2924G>C
n.995G>C
n.138+2924G>C
21g.37486628C>TCA2654480672DYRK1Ac.664+14C>T (n.664+14C>T)
c.550+14C>T (n.550+14C>T)
n.367C>T
c.637+14C>T (n.637+14C>T)
n.467+14C>T
c.685+14C>T (n.685+14C>T)
c.577+14C>T (n.577+14C>T)
c.658+14C>T (n.658+14C>T)
n.706+611G>A
n.617+2924G>A
n.995G>A
n.138+2924G>A
 gnomAD v4
21g.37486629A>CCA2654480673DYRK1Ac.664+15A>C (n.664+15A>C)
c.550+15A>C (n.550+15A>C)
n.368A>C
c.637+15A>C (n.637+15A>C)
n.467+15A>C
c.685+15A>C (n.685+15A>C)
c.577+15A>C (n.577+15A>C)
c.658+15A>C (n.658+15A>C)
n.706+610T>G
n.617+2923T>G
n.994T>G
n.138+2923T>G
 gnomAD v4
21g.37486629A>TCA2654480674DYRK1Ac.664+15A>T (n.664+15A>T)
c.550+15A>T (n.550+15A>T)
n.368A>T
c.637+15A>T (n.637+15A>T)
n.467+15A>T
c.685+15A>T (n.685+15A>T)
c.577+15A>T (n.577+15A>T)
c.658+15A>T (n.658+15A>T)
n.706+610T>A
n.617+2923T>A
n.994T>A
n.138+2923T>A
 gnomAD v4
21g.37486630A=CA2388494069DYRK1Ac.664+16A= (n.664+16A=)
c.550+16A= (n.550+16A=)
n.369A=
c.637+16A= (n.637+16A=)
n.467+16A=
c.685+16A= (n.685+16A=)
c.577+16A= (n.577+16A=)
c.658+16A= (n.658+16A=)
n.706+609T=
n.617+2922T=
n.993T=
n.138+2922T=
21g.37486630A>CCA2537866906DYRK1Ac.664+16A>C (n.664+16A>C)
c.550+16A>C (n.550+16A>C)
n.369A>C
c.637+16A>C (n.637+16A>C)
n.467+16A>C
c.685+16A>C (n.685+16A>C)
c.577+16A>C (n.577+16A>C)
c.658+16A>C (n.658+16A>C)
n.706+609T>G
n.617+2922T>G
n.993T>G
n.138+2922T>G
 gnomAD v4
21g.37486630A>GCA10023821DYRK1Ac.664+16A>G (n.664+16A>G)
c.550+16A>G (n.550+16A>G)
n.369A>G
c.637+16A>G (n.637+16A>G)
n.467+16A>G
c.685+16A>G (n.685+16A>G)
c.577+16A>G (n.577+16A>G)
c.658+16A>G (n.658+16A>G)
n.706+609T>C
n.617+2922T>C
n.993T>C
n.138+2922T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37486631A>GCA2654480675DYRK1Ac.664+17A>G (n.664+17A>G)
c.550+17A>G (n.550+17A>G)
n.370A>G
c.637+17A>G (n.637+17A>G)
n.467+17A>G
c.685+17A>G (n.685+17A>G)
c.577+17A>G (n.577+17A>G)
c.658+17A>G (n.658+17A>G)
n.706+608T>C
n.617+2921T>C
n.992T>C
n.138+2921T>C
 gnomAD v4
21g.37486631A>TCA2654480676DYRK1Ac.664+17A>T (n.664+17A>T)
c.550+17A>T (n.550+17A>T)
n.370A>T
c.637+17A>T (n.637+17A>T)
n.467+17A>T
c.685+17A>T (n.685+17A>T)
c.577+17A>T (n.577+17A>T)
c.658+17A>T (n.658+17A>T)
n.706+608T>A
n.617+2921T>A
n.992T>A
n.138+2921T>A
 gnomAD v4
21g.37486632C>ACA637805363DYRK1Ac.664+18C>A (n.664+18C>A)
c.550+18C>A (n.550+18C>A)
n.371C>A
c.637+18C>A (n.637+18C>A)
n.467+18C>A
c.685+18C>A (n.685+18C>A)
c.577+18C>A (n.577+18C>A)
c.658+18C>A (n.658+18C>A)
n.706+607G>T
n.617+2920G>T
n.991G>T
n.138+2920G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37486632C=CA2388494070DYRK1Ac.664+18C= (n.664+18C=)
c.550+18C= (n.550+18C=)
n.371C=
c.637+18C= (n.637+18C=)
n.467+18C=
c.685+18C= (n.685+18C=)
c.577+18C= (n.577+18C=)
c.658+18C= (n.658+18C=)
n.706+607G=
n.617+2920G=
n.991G=
n.138+2920G=
21g.37486632C>TCA2654480677DYRK1Ac.664+18C>T (n.664+18C>T)
c.550+18C>T (n.550+18C>T)
n.371C>T
c.637+18C>T (n.637+18C>T)
n.467+18C>T
c.685+18C>T (n.685+18C>T)
c.577+18C>T (n.577+18C>T)
c.658+18C>T (n.658+18C>T)
n.706+607G>A
n.617+2920G>A
n.991G>A
n.138+2920G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.37486633A>GCA2577601650DYRK1Ac.664+19A>G (n.664+19A>G)
c.550+19A>G (n.550+19A>G)
n.372A>G
c.637+19A>G (n.637+19A>G)
n.467+19A>G
c.685+19A>G (n.685+19A>G)
c.577+19A>G (n.577+19A>G)
c.658+19A>G (n.658+19A>G)
n.706+606T>C
n.617+2919T>C
n.990T>C
n.138+2919T>C
 ClinVar gnomAD v4
21g.37486634G>ACA749142737DYRK1Ac.664+20G>A (n.664+20G>A)
c.550+20G>A (n.550+20G>A)
n.373G>A
c.637+20G>A (n.637+20G>A)
n.467+20G>A
c.685+20G>A (n.685+20G>A)
c.577+20G>A (n.577+20G>A)
c.658+20G>A (n.658+20G>A)
n.706+605C>T
n.617+2918C>T
n.989C>T
n.138+2918C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.37486634G=CA2388494071DYRK1Ac.664+20G= (n.664+20G=)
c.550+20G= (n.550+20G=)
n.373G=
c.637+20G= (n.637+20G=)
n.467+20G=
c.685+20G= (n.685+20G=)
c.577+20G= (n.577+20G=)
c.658+20G= (n.658+20G=)
n.706+605C=
n.617+2918C=
n.989C=
n.138+2918C=
21g.37486634G>TCA2654480678DYRK1Ac.664+20G>T (n.664+20G>T)
c.550+20G>T (n.550+20G>T)
n.373G>T
c.637+20G>T (n.637+20G>T)
n.467+20G>T
c.685+20G>T (n.685+20G>T)
c.577+20G>T (n.577+20G>T)
c.658+20G>T (n.658+20G>T)
n.706+605C>A
n.617+2918C>A
n.989C>A
n.138+2918C>A
 gnomAD v4
21g.37486635delCA2654480679DYRK1Ac.664+21del (n.664+21del)
c.550+21del (n.550+21del)
n.374del
c.637+21del (n.637+21del)
n.467+21del
c.685+21del (n.685+21del)
c.577+21del (n.577+21del)
c.658+21del (n.658+21del)
n.706+604del
n.617+2917del
n.988del
n.138+2917del
 gnomAD v4
21g.37486635C>ACA2654480680DYRK1Ac.664+21C>A (n.664+21C>A)
c.550+21C>A (n.550+21C>A)
n.374C>A
c.637+21C>A (n.637+21C>A)
n.467+21C>A
c.685+21C>A (n.685+21C>A)
c.577+21C>A (n.577+21C>A)
c.658+21C>A (n.658+21C>A)
n.706+604G>T
n.617+2917G>T
n.988G>T
n.138+2917G>T
 gnomAD v4
21g.37486635C=CA2388494072DYRK1Ac.664+21C= (n.664+21C=)
c.550+21C= (n.550+21C=)
n.374C=
c.637+21C= (n.637+21C=)
n.467+21C=
c.685+21C= (n.685+21C=)
c.577+21C= (n.577+21C=)
c.658+21C= (n.658+21C=)
n.706+604G=
n.617+2917G=
n.988G=
n.138+2917G=
21g.37486635C>TCA637805364DYRK1Ac.664+21C>T (n.664+21C>T)
c.550+21C>T (n.550+21C>T)
n.374C>T
c.637+21C>T (n.637+21C>T)
n.467+21C>T
c.685+21C>T (n.685+21C>T)
c.577+21C>T (n.577+21C>T)
c.658+21C>T (n.658+21C>T)
n.706+604G>A
n.617+2917G>A
n.988G>A
n.138+2917G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37486636G>ACA10023822DYRK1Ac.664+22G>A (n.664+22G>A)
c.550+22G>A (n.550+22G>A)
n.375G>A
c.637+22G>A (n.637+22G>A)
n.467+22G>A
c.685+22G>A (n.685+22G>A)
c.577+22G>A (n.577+22G>A)
c.658+22G>A (n.658+22G>A)
n.706+603C>T
n.617+2916C>T
n.987C>T
n.138+2916C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37486636G>CCA10023823DYRK1Ac.664+22G>C (n.664+22G>C)
c.550+22G>C (n.550+22G>C)
n.375G>C
c.637+22G>C (n.637+22G>C)
n.467+22G>C
c.685+22G>C (n.685+22G>C)
c.577+22G>C (n.577+22G>C)
c.658+22G>C (n.658+22G>C)
n.706+603C>G
n.617+2916C>G
n.987C>G
n.138+2916C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37486636G=CA2388494074DYRK1Ac.664+22G= (n.664+22G=)
c.550+22G= (n.550+22G=)
n.375G=
c.637+22G= (n.637+22G=)
n.467+22G=
c.685+22G= (n.685+22G=)
c.577+22G= (n.577+22G=)
c.658+22G= (n.658+22G=)
n.706+603C=
n.617+2916C=
n.987C=
n.138+2916C=
21g.37486636G>TCA2388494073DYRK1Ac.664+22G>T (n.664+22G>T)
c.550+22G>T (n.550+22G>T)
n.375G>T
c.637+22G>T (n.637+22G>T)
n.467+22G>T
c.685+22G>T (n.685+22G>T)
c.577+22G>T (n.577+22G>T)
c.658+22G>T (n.658+22G>T)
n.706+603C>A
n.617+2916C>A
n.987C>A
n.138+2916C>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.37486637C>ACA2654480681DYRK1Ac.664+23C>A (n.664+23C>A)
c.550+23C>A (n.550+23C>A)
n.376C>A
c.637+23C>A (n.637+23C>A)
n.467+23C>A
c.685+23C>A (n.685+23C>A)
c.577+23C>A (n.577+23C>A)
c.658+23C>A (n.658+23C>A)
n.706+602G>T
n.617+2915G>T
n.986G>T
n.138+2915G>T
 gnomAD v4
21g.37486637C=CA2388494075DYRK1Ac.664+23C= (n.664+23C=)
c.550+23C= (n.550+23C=)
n.376C=
c.637+23C= (n.637+23C=)
n.467+23C=
c.685+23C= (n.685+23C=)
c.577+23C= (n.577+23C=)
c.658+23C= (n.658+23C=)
n.706+602G=
n.617+2915G=
n.986G=
n.138+2915G=
21g.37486637C>TCA10023824DYRK1Ac.664+23C>T (n.664+23C>T)
c.550+23C>T (n.550+23C>T)
n.376C>T
c.637+23C>T (n.637+23C>T)
n.467+23C>T
c.685+23C>T (n.685+23C>T)
c.577+23C>T (n.577+23C>T)
c.658+23C>T (n.658+23C>T)
n.706+602G>A
n.617+2915G>A
n.986G>A
n.138+2915G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37486638A=CA2388494076DYRK1Ac.664+24A= (n.664+24A=)
c.550+24A= (n.550+24A=)
n.377A=
c.637+24A= (n.637+24A=)
n.467+24A=
c.685+24A= (n.685+24A=)
c.577+24A= (n.577+24A=)
c.658+24A= (n.658+24A=)
n.706+601T=
n.617+2914T=
n.985T=
n.138+2914T=
21g.37486638A>GCA10023825DYRK1Ac.664+24A>G (n.664+24A>G)
c.550+24A>G (n.550+24A>G)
n.377A>G
c.637+24A>G (n.637+24A>G)
n.467+24A>G
c.685+24A>G (n.685+24A>G)
c.577+24A>G (n.577+24A>G)
c.658+24A>G (n.658+24A>G)
n.706+601T>C
n.617+2914T>C
n.985T>C
n.138+2914T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37486638A>TCA2654480682DYRK1Ac.664+24A>T (n.664+24A>T)
c.550+24A>T (n.550+24A>T)
n.377A>T
c.637+24A>T (n.637+24A>T)
n.467+24A>T
c.685+24A>T (n.685+24A>T)
c.577+24A>T (n.577+24A>T)
c.658+24A>T (n.658+24A>T)
n.706+601T>A
n.617+2914T>A
n.985T>A
n.138+2914T>A
 gnomAD v4
21g.37486639G>ACA637805365DYRK1Ac.664+25G>A (n.664+25G>A)
c.550+25G>A (n.550+25G>A)
n.378G>A
c.637+25G>A (n.637+25G>A)
n.467+25G>A
c.685+25G>A (n.685+25G>A)
c.577+25G>A (n.577+25G>A)
c.658+25G>A (n.658+25G>A)
n.706+600C>T
n.617+2913C>T
n.984C>T
n.138+2913C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37486639G=CA2388494077DYRK1Ac.664+25G= (n.664+25G=)
c.550+25G= (n.550+25G=)
n.378G=
c.637+25G= (n.637+25G=)
n.467+25G=
c.685+25G= (n.685+25G=)
c.577+25G= (n.577+25G=)
c.658+25G= (n.658+25G=)
n.706+600C=
n.617+2913C=
n.984C=
n.138+2913C=
21g.37486639G>TCA2654480683DYRK1Ac.664+25G>T (n.664+25G>T)
c.550+25G>T (n.550+25G>T)
n.378G>T
c.637+25G>T (n.637+25G>T)
n.467+25G>T
c.685+25G>T (n.685+25G>T)
c.577+25G>T (n.577+25G>T)
c.658+25G>T (n.658+25G>T)
n.706+600C>A
n.617+2913C>A
n.984C>A
n.138+2913C>A
 gnomAD v4
21g.37486640delCA2654480684DYRK1Ac.664+26del (n.664+26del)
c.550+26del (n.550+26del)
n.379del
c.637+26del (n.637+26del)
n.467+26del
n.1del
c.685+26del (n.685+26del)
c.577+26del (n.577+26del)
c.658+26del (n.658+26del)
n.706+599del
n.617+2912del
n.983del
n.138+2912del
 gnomAD v4
21g.37486640T>ACA10023826DYRK1Ac.664+26T>A (n.664+26T>A)
c.550+26T>A (n.550+26T>A)
n.379T>A
c.637+26T>A (n.637+26T>A)
n.467+26T>A
n.1T>A
c.685+26T>A (n.685+26T>A)
c.577+26T>A (n.577+26T>A)
c.658+26T>A (n.658+26T>A)
n.706+599A>T
n.617+2912A>T
n.983A>T
n.138+2912A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37486640T=CA2388494078DYRK1Ac.664+26T= (n.664+26T=)
c.550+26T= (n.550+26T=)
n.379T=
c.637+26T= (n.637+26T=)
n.467+26T=
n.1T=
c.685+26T= (n.685+26T=)
c.577+26T= (n.577+26T=)
c.658+26T= (n.658+26T=)
n.706+599A=
n.617+2912A=
n.983A=
n.138+2912A=
21g.37486641G>ACA2654480685DYRK1Ac.664+27G>A (n.664+27G>A)
c.550+27G>A (n.550+27G>A)
n.380G>A
c.637+27G>A (n.637+27G>A)
n.467+27G>A
n.2G>A
c.685+27G>A (n.685+27G>A)
c.577+27G>A (n.577+27G>A)
c.658+27G>A (n.658+27G>A)
n.706+598C>T
n.617+2911C>T
n.982C>T
n.138+2911C>T
 gnomAD v4
21g.37486641G>CCA2654480686DYRK1Ac.664+27G>C (n.664+27G>C)
c.550+27G>C (n.550+27G>C)
n.380G>C
c.637+27G>C (n.637+27G>C)
n.467+27G>C
n.2G>C
c.685+27G>C (n.685+27G>C)
c.577+27G>C (n.577+27G>C)
c.658+27G>C (n.658+27G>C)
n.706+598C>G
n.617+2911C>G
n.982C>G
n.138+2911C>G
 gnomAD v4
21g.37486641_37486642insCAAACCA2654480687DYRK1Ac.664+27_664+28insCAAAC (n.664+27_664+28insCAAAC)
c.550+27_550+28insCAAAC (n.550+27_550+28insCAAAC)
n.380_381insCAAAC
c.637+27_637+28insCAAAC (n.637+27_637+28insCAAAC)
n.467+27_467+28insCAAAC
n.2_3insCAAAC
c.685+27_685+28insCAAAC (n.685+27_685+28insCAAAC)
c.577+27_577+28insCAAAC (n.577+27_577+28insCAAAC)
c.658+27_658+28insCAAAC (n.658+27_658+28insCAAAC)
n.706+597_706+598insGTTTG
n.617+2910_617+2911insGTTTG
n.981_982insGTTTG
n.138+2910_138+2911insGTTTG
 gnomAD v4
21g.37486642T>ACA2654480688DYRK1Ac.664+28T>A (n.664+28T>A)
c.550+28T>A (n.550+28T>A)
n.381T>A
c.637+28T>A (n.637+28T>A)
n.467+28T>A
n.3T>A
c.685+28T>A (n.685+28T>A)
c.577+28T>A (n.577+28T>A)
c.658+28T>A (n.658+28T>A)
n.706+597A>T
n.617+2910A>T
n.981A>T
n.138+2910A>T
 gnomAD v4
21g.37486642T>CCA2654480689DYRK1Ac.664+28T>C (n.664+28T>C)
c.550+28T>C (n.550+28T>C)
n.381T>C
c.637+28T>C (n.637+28T>C)
n.467+28T>C
n.3T>C
c.685+28T>C (n.685+28T>C)
c.577+28T>C (n.577+28T>C)
c.658+28T>C (n.658+28T>C)
n.706+597A>G
n.617+2910A>G
n.981A>G
n.138+2910A>G
 gnomAD v4
21g.37486643G>ACA2388494080DYRK1Ac.664+29G>A (n.664+29G>A)
c.550+29G>A (n.550+29G>A)
n.382G>A
c.637+29G>A (n.637+29G>A)
n.467+29G>A
n.4G>A
c.685+29G>A (n.685+29G>A)
c.577+29G>A (n.577+29G>A)
c.658+29G>A (n.658+29G>A)
n.706+596C>T
n.617+2909C>T
n.980C>T
n.138+2909C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.37486643G=CA2388494079DYRK1Ac.664+29G= (n.664+29G=)
c.550+29G= (n.550+29G=)
n.382G=
c.637+29G= (n.637+29G=)
n.467+29G=
n.4G=
c.685+29G= (n.685+29G=)
c.577+29G= (n.577+29G=)
c.658+29G= (n.658+29G=)
n.706+596C=
n.617+2909C=
n.980C=
n.138+2909C=
21g.37486643G>TCA2654480690DYRK1Ac.664+29G>T (n.664+29G>T)
c.550+29G>T (n.550+29G>T)
n.382G>T
c.637+29G>T (n.637+29G>T)
n.467+29G>T
n.4G>T
c.685+29G>T (n.685+29G>T)
c.577+29G>T (n.577+29G>T)
c.658+29G>T (n.658+29G>T)
n.706+596C>A
n.617+2909C>A
n.980C>A
n.138+2909C>A
 gnomAD v4
21g.37486644C>ACA2654480691DYRK1Ac.664+30C>A (n.664+30C>A)
c.550+30C>A (n.550+30C>A)
n.383C>A
c.637+30C>A (n.637+30C>A)
n.467+30C>A
n.5C>A
c.685+30C>A (n.685+30C>A)
c.577+30C>A (n.577+30C>A)
c.658+30C>A (n.658+30C>A)
n.706+595G>T
n.617+2908G>T
n.979G>T
n.138+2908G>T
 gnomAD v4
21g.37486644C>TCA2654480692DYRK1Ac.664+30C>T (n.664+30C>T)
c.550+30C>T (n.550+30C>T)
n.383C>T
c.637+30C>T (n.637+30C>T)
n.467+30C>T
n.5C>T
c.685+30C>T (n.685+30C>T)
c.577+30C>T (n.577+30C>T)
c.658+30C>T (n.658+30C>T)
n.706+595G>A
n.617+2908G>A
n.979G>A
n.138+2908G>A
 gnomAD v4
21g.37486645C>ACA2654480693DYRK1Ac.664+31C>A (n.664+31C>A)
c.550+31C>A (n.550+31C>A)
n.384C>A
c.637+31C>A (n.637+31C>A)
n.467+31C>A
n.6C>A
c.685+31C>A (n.685+31C>A)
c.577+31C>A (n.577+31C>A)
c.658+31C>A (n.658+31C>A)
n.706+594G>T
n.617+2907G>T
n.978G>T
n.138+2907G>T
 gnomAD v4
21g.37486645C>TCA2654480694DYRK1Ac.664+31C>T (n.664+31C>T)
c.550+31C>T (n.550+31C>T)
n.384C>T
c.637+31C>T (n.637+31C>T)
n.467+31C>T
n.6C>T
c.685+31C>T (n.685+31C>T)
c.577+31C>T (n.577+31C>T)
c.658+31C>T (n.658+31C>T)
n.706+594G>A
n.617+2907G>A
n.978G>A
n.138+2907G>A
 gnomAD v4
21g.37486646C>ACA2654480695DYRK1Ac.664+32C>A (n.664+32C>A)
c.550+32C>A (n.550+32C>A)
n.385C>A
c.637+32C>A (n.637+32C>A)
n.467+32C>A
n.7C>A
c.685+32C>A (n.685+32C>A)
c.577+32C>A (n.577+32C>A)
c.658+32C>A (n.658+32C>A)
n.706+593G>T
n.617+2906G>T
n.977G>T
n.138+2906G>T
 gnomAD v4
21g.37486646C>TCA2654480696DYRK1Ac.664+32C>T (n.664+32C>T)
c.550+32C>T (n.550+32C>T)
n.385C>T
c.637+32C>T (n.637+32C>T)
n.467+32C>T
n.7C>T
c.685+32C>T (n.685+32C>T)
c.577+32C>T (n.577+32C>T)
c.658+32C>T (n.658+32C>T)
n.706+593G>A
n.617+2906G>A
n.977G>A
n.138+2906G>A
 gnomAD v4
21g.37486647C>ACA2654480697DYRK1Ac.664+33C>A (n.664+33C>A)
c.550+33C>A (n.550+33C>A)
n.386C>A
c.637+33C>A (n.637+33C>A)
n.467+33C>A
n.8C>A
c.685+33C>A (n.685+33C>A)
c.577+33C>A (n.577+33C>A)
c.658+33C>A (n.658+33C>A)
n.706+592G>T
n.617+2905G>T
n.976G>T
n.138+2905G>T
 gnomAD v4
21g.37486647C=CA2388494081DYRK1Ac.664+33C= (n.664+33C=)
c.550+33C= (n.550+33C=)
n.386C=
c.637+33C= (n.637+33C=)
n.467+33C=
n.8C=
c.685+33C= (n.685+33C=)
c.577+33C= (n.577+33C=)
c.658+33C= (n.658+33C=)
n.706+592G=
n.617+2905G=
n.976G=
n.138+2905G=
21g.37486647C>TCA637805366DYRK1Ac.664+33C>T (n.664+33C>T)
c.550+33C>T (n.550+33C>T)
n.386C>T
c.637+33C>T (n.637+33C>T)
n.467+33C>T
n.8C>T
c.685+33C>T (n.685+33C>T)
c.577+33C>T (n.577+33C>T)
c.658+33C>T (n.658+33C>T)
n.706+592G>A
n.617+2905G>A
n.976G>A
n.138+2905G>A
 dbSNP gnomAD v2
21g.37486648A>CCA2654480698DYRK1Ac.664+34A>C (n.664+34A>C)
c.550+34A>C (n.550+34A>C)
n.387A>C
c.637+34A>C (n.637+34A>C)
n.467+34A>C
n.9A>C
c.685+34A>C (n.685+34A>C)
c.577+34A>C (n.577+34A>C)
c.658+34A>C (n.658+34A>C)
n.706+591T>G
n.617+2904T>G
n.975T>G
n.138+2904T>G
 gnomAD v4
21g.37486649A=CA2388494082DYRK1Ac.664+35A= (n.664+35A=)
c.550+35A= (n.550+35A=)
n.388A=
c.637+35A= (n.637+35A=)
n.467+35A=
n.10A=
c.685+35A= (n.685+35A=)
c.577+35A= (n.577+35A=)
c.658+35A= (n.658+35A=)
n.706+590T=
n.617+2903T=
n.974T=
n.138+2903T=
21g.37486649A>CCA2577601651DYRK1Ac.664+35A>C (n.664+35A>C)
c.550+35A>C (n.550+35A>C)
n.388A>C
c.637+35A>C (n.637+35A>C)
n.467+35A>C
n.10A>C
c.685+35A>C (n.685+35A>C)
c.577+35A>C (n.577+35A>C)
c.658+35A>C (n.658+35A>C)
n.706+590T>G
n.617+2903T>G
n.974T>G
n.138+2903T>G
21g.37486649A>GCA10023827DYRK1Ac.664+35A>G (n.664+35A>G)
c.550+35A>G (n.550+35A>G)
n.388A>G
c.637+35A>G (n.637+35A>G)
n.467+35A>G
n.10A>G
c.685+35A>G (n.685+35A>G)
c.577+35A>G (n.577+35A>G)
c.658+35A>G (n.658+35A>G)
n.706+590T>C
n.617+2903T>C
n.974T>C
n.138+2903T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37486650C>ACA2654480700DYRK1Ac.664+36C>A (n.664+36C>A)
c.550+36C>A (n.550+36C>A)
n.389C>A
c.637+36C>A (n.637+36C>A)
n.467+36C>A
n.11C>A
c.685+36C>A (n.685+36C>A)
c.577+36C>A (n.577+36C>A)
c.658+36C>A (n.658+36C>A)
n.706+589G>T
n.617+2902G>T
n.973G>T
n.138+2902G>T
 gnomAD v4
21g.37486650C>GCA2577601652DYRK1Ac.664+36C>G (n.664+36C>G)
c.550+36C>G (n.550+36C>G)
n.389C>G
c.637+36C>G (n.637+36C>G)
n.467+36C>G
n.11C>G
c.685+36C>G (n.685+36C>G)
c.577+36C>G (n.577+36C>G)
c.658+36C>G (n.658+36C>G)
n.706+589G>C
n.617+2902G>C
n.973G>C
n.138+2902G>C
 gnomAD v4
21g.37486650C>TCA2654480701DYRK1Ac.664+36C>T (n.664+36C>T)
c.550+36C>T (n.550+36C>T)
n.389C>T
c.637+36C>T (n.637+36C>T)
n.467+36C>T
n.11C>T
c.685+36C>T (n.685+36C>T)
c.577+36C>T (n.577+36C>T)
c.658+36C>T (n.658+36C>T)
n.706+589G>A
n.617+2902G>A
n.973G>A
n.138+2902G>A
 gnomAD v4
21g.37486652delCA2654480699DYRK1Ac.664+38del (n.664+38del)
c.550+38del (n.550+38del)
n.391del
c.637+38del (n.637+38del)
n.467+38del
n.13del
c.685+38del (n.685+38del)
c.577+38del (n.577+38del)
c.658+38del (n.658+38del)
n.706+589del
n.617+2902del
n.973del
n.138+2902del
 gnomAD v4
21g.37486651C>ACA2654480702DYRK1Ac.664+37C>A (n.664+37C>A)
c.550+37C>A (n.550+37C>A)
n.390C>A
c.637+37C>A (n.637+37C>A)
n.467+37C>A
n.12C>A
c.685+37C>A (n.685+37C>A)
c.577+37C>A (n.577+37C>A)
c.658+37C>A (n.658+37C>A)
n.706+588G>T
n.617+2901G>T
n.972G>T
n.138+2901G>T
 gnomAD v4
21g.37486651C>TCA2817852589DYRK1Ac.664+37C>T (n.664+37C>T)
c.550+37C>T (n.550+37C>T)
n.390C>T
c.637+37C>T (n.637+37C>T)
n.467+37C>T
n.12C>T
c.685+37C>T (n.685+37C>T)
c.577+37C>T (n.577+37C>T)
c.658+37C>T (n.658+37C>T)
n.706+588G>A
n.617+2901G>A
n.972G>A
n.138+2901G>A
21g.37486652C>ACA2654480703DYRK1Ac.664+38C>A (n.664+38C>A)
c.550+38C>A (n.550+38C>A)
n.391C>A
c.637+38C>A (n.637+38C>A)
n.467+38C>A
n.13C>A
c.685+38C>A (n.685+38C>A)
c.577+38C>A (n.577+38C>A)
c.658+38C>A (n.658+38C>A)
n.706+587G>T
n.617+2900G>T
n.971G>T
n.138+2900G>T
 gnomAD v4
21g.37486653A>CCA2654480704DYRK1Ac.664+39A>C (n.664+39A>C)
c.550+39A>C (n.550+39A>C)
n.392A>C
c.637+39A>C (n.637+39A>C)
n.467+39A>C
n.14A>C
c.685+39A>C (n.685+39A>C)
c.577+39A>C (n.577+39A>C)
c.658+39A>C (n.658+39A>C)
n.706+586T>G
n.617+2899T>G
n.970T>G
n.138+2899T>G
 gnomAD v4
21g.37486653A>GCA2654480705DYRK1Ac.664+39A>G (n.664+39A>G)
c.550+39A>G (n.550+39A>G)
n.392A>G
c.637+39A>G (n.637+39A>G)
n.467+39A>G
n.14A>G
c.685+39A>G (n.685+39A>G)
c.577+39A>G (n.577+39A>G)
c.658+39A>G (n.658+39A>G)
n.706+586T>C
n.617+2899T>C
n.970T>C
n.138+2899T>C
 gnomAD v4
21g.37486654C>ACA2654480707DYRK1Ac.664+40C>A (n.664+40C>A)
c.550+40C>A (n.550+40C>A)
n.393C>A
c.637+40C>A (n.637+40C>A)
n.467+40C>A
n.15C>A
c.685+40C>A (n.685+40C>A)
c.577+40C>A (n.577+40C>A)
c.658+40C>A (n.658+40C>A)
n.706+585G>T
n.617+2898G>T
n.969G>T
n.138+2898G>T
 gnomAD v4
21g.37486654C>TCA2654480706DYRK1Ac.664+40C>T (n.664+40C>T)
c.550+40C>T (n.550+40C>T)
n.393C>T
c.637+40C>T (n.637+40C>T)
n.467+40C>T
n.15C>T
c.685+40C>T (n.685+40C>T)
c.577+40C>T (n.577+40C>T)
c.658+40C>T (n.658+40C>T)
n.706+585G>A
n.617+2898G>A
n.969G>A
n.138+2898G>A
 gnomAD v4
21g.37486655A>GCA2654480708DYRK1Ac.664+41A>G (n.664+41A>G)
c.550+41A>G (n.550+41A>G)
n.394A>G
c.637+41A>G (n.637+41A>G)
n.467+41A>G
n.16A>G
c.685+41A>G (n.685+41A>G)
c.577+41A>G (n.577+41A>G)
c.658+41A>G (n.658+41A>G)
n.706+584T>C
n.617+2897T>C
n.968T>C
n.138+2897T>C
 gnomAD v4
21g.37486656C>ACA2654480709DYRK1Ac.664+42C>A (n.664+42C>A)
c.550+42C>A (n.550+42C>A)
n.395C>A
c.637+42C>A (n.637+42C>A)
n.467+42C>A
n.17C>A
c.685+42C>A (n.685+42C>A)
c.577+42C>A (n.577+42C>A)
c.658+42C>A (n.658+42C>A)
n.706+583G>T
n.617+2896G>T
n.967G>T
n.138+2896G>T
 gnomAD v4
21g.37486657C>ACA2654480710DYRK1Ac.664+43C>A (n.664+43C>A)
c.550+43C>A (n.550+43C>A)
n.396C>A
c.637+43C>A (n.637+43C>A)
n.467+43C>A
n.18C>A
c.685+43C>A (n.685+43C>A)
c.577+43C>A (n.577+43C>A)
c.658+43C>A (n.658+43C>A)
n.706+582G>T
n.617+2895G>T
n.966G>T
n.138+2895G>T
 gnomAD v4
21g.37486657C=CA2388494083DYRK1Ac.664+43C= (n.664+43C=)
c.550+43C= (n.550+43C=)
n.396C=
c.637+43C= (n.637+43C=)
n.467+43C=
n.18C=
c.685+43C= (n.685+43C=)
c.577+43C= (n.577+43C=)
c.658+43C= (n.658+43C=)
n.706+582G=
n.617+2895G=
n.966G=
n.138+2895G=
21g.37486657C>GCA10023828DYRK1Ac.664+43C>G (n.664+43C>G)
c.550+43C>G (n.550+43C>G)
n.396C>G
c.637+43C>G (n.637+43C>G)
n.467+43C>G
n.18C>G
c.685+43C>G (n.685+43C>G)
c.577+43C>G (n.577+43C>G)
c.658+43C>G (n.658+43C>G)
n.706+582G>C
n.617+2895G>C
n.966G>C
n.138+2895G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37486657C>TCA2577601653DYRK1Ac.664+43C>T (n.664+43C>T)
c.550+43C>T (n.550+43C>T)
n.396C>T
c.637+43C>T (n.637+43C>T)
n.467+43C>T
n.18C>T
c.685+43C>T (n.685+43C>T)
c.577+43C>T (n.577+43C>T)
c.658+43C>T (n.658+43C>T)
n.706+582G>A
n.617+2895G>A
n.966G>A
n.138+2895G>A
 gnomAD v4
21g.37486658A>CCA2654480713DYRK1Ac.664+44A>C (n.664+44A>C)
c.550+44A>C (n.550+44A>C)
n.397A>C
c.637+44A>C (n.637+44A>C)
n.467+44A>C
n.19A>C
c.685+44A>C (n.685+44A>C)
c.577+44A>C (n.577+44A>C)
c.658+44A>C (n.658+44A>C)
n.706+581T>G
n.617+2894T>G
n.965T>G
n.138+2894T>G
 gnomAD v4
21g.37486658A>GCA2654480711DYRK1Ac.664+44A>G (n.664+44A>G)
c.550+44A>G (n.550+44A>G)
n.397A>G
c.637+44A>G (n.637+44A>G)
n.467+44A>G
n.19A>G
c.685+44A>G (n.685+44A>G)
c.577+44A>G (n.577+44A>G)
c.658+44A>G (n.658+44A>G)
n.706+581T>C
n.617+2894T>C
n.965T>C
n.138+2894T>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.37486658A>TCA2654480712DYRK1Ac.664+44A>T (n.664+44A>T)
c.550+44A>T (n.550+44A>T)
n.397A>T
c.637+44A>T (n.637+44A>T)
n.467+44A>T
n.19A>T
c.685+44A>T (n.685+44A>T)
c.577+44A>T (n.577+44A>T)
c.658+44A>T (n.658+44A>T)
n.706+581T>A
n.617+2894T>A
n.965T>A
n.138+2894T>A
 gnomAD v4
21g.37486661delCA2654480714DYRK1Ac.664+47del (n.664+47del)
c.550+47del (n.550+47del)
n.400del
c.637+47del (n.637+47del)
n.467+47del
n.22del
c.685+47del (n.685+47del)
c.577+47del (n.577+47del)
c.658+47del (n.658+47del)
n.706+581del
n.617+2894del
n.965del
n.138+2894del
 gnomAD v4
21g.37486659A>CCA2654480715DYRK1Ac.664+45A>C (n.664+45A>C)
c.550+45A>C (n.550+45A>C)
n.398A>C
c.637+45A>C (n.637+45A>C)
n.467+45A>C
n.20A>C
c.685+45A>C (n.685+45A>C)
c.577+45A>C (n.577+45A>C)
c.658+45A>C (n.658+45A>C)
n.706+580T>G
n.617+2893T>G
n.964T>G
n.138+2893T>G
 gnomAD v4
21g.37486660A=CA2388494084DYRK1Ac.664+46A= (n.664+46A=)
c.550+46A= (n.550+46A=)
n.399A=
c.637+46A= (n.637+46A=)
n.467+46A=
n.21A=
c.685+46A= (n.685+46A=)
c.577+46A= (n.577+46A=)
c.658+46A= (n.658+46A=)
n.706+579T=
n.617+2892T=
n.963T=
n.138+2892T=
21g.37486660A>TCA2388494085DYRK1Ac.664+46A>T (n.664+46A>T)
c.550+46A>T (n.550+46A>T)
n.399A>T
c.637+46A>T (n.637+46A>T)
n.467+46A>T
n.21A>T
c.685+46A>T (n.685+46A>T)
c.577+46A>T (n.577+46A>T)
c.658+46A>T (n.658+46A>T)
n.706+579T>A
n.617+2892T>A
n.963T>A
n.138+2892T>A
 dbSNP
21g.37486661A>GCA2654480716DYRK1Ac.664+47A>G (n.664+47A>G)
c.550+47A>G (n.550+47A>G)
n.400A>G
c.637+47A>G (n.637+47A>G)
n.467+47A>G
n.22A>G
c.685+47A>G (n.685+47A>G)
c.577+47A>G (n.577+47A>G)
c.658+47A>G (n.658+47A>G)
n.706+578T>C
n.617+2891T>C
n.962T>C
n.138+2891T>C
 gnomAD v4
21g.37486661A>TCA2654480717DYRK1Ac.664+47A>T (n.664+47A>T)
c.550+47A>T (n.550+47A>T)
n.400A>T
c.637+47A>T (n.637+47A>T)
n.467+47A>T
n.22A>T
c.685+47A>T (n.685+47A>T)
c.577+47A>T (n.577+47A>T)
c.658+47A>T (n.658+47A>T)
n.706+578T>A
n.617+2891T>A
n.962T>A
n.138+2891T>A
 gnomAD v4
21g.37486662C>ACA2654480718DYRK1Ac.664+48C>A (n.664+48C>A)
c.550+48C>A (n.550+48C>A)
n.401C>A
c.637+48C>A (n.637+48C>A)
n.467+48C>A
n.23C>A
c.685+48C>A (n.685+48C>A)
c.577+48C>A (n.577+48C>A)
c.658+48C>A (n.658+48C>A)
n.706+577G>T
n.617+2890G>T
n.961G>T
n.138+2890G>T
 gnomAD v4
21g.37486662C=CA2388494086DYRK1Ac.664+48C= (n.664+48C=)
c.550+48C= (n.550+48C=)
n.401C=
c.637+48C= (n.637+48C=)
n.467+48C=
n.23C=
c.685+48C= (n.685+48C=)
c.577+48C= (n.577+48C=)
c.658+48C= (n.658+48C=)
n.706+577G=
n.617+2890G=
n.961G=
n.138+2890G=
21g.37486662C>GCA637805367DYRK1Ac.664+48C>G (n.664+48C>G)
c.550+48C>G (n.550+48C>G)
n.401C>G
c.637+48C>G (n.637+48C>G)
n.467+48C>G
n.23C>G
c.685+48C>G (n.685+48C>G)
c.577+48C>G (n.577+48C>G)
c.658+48C>G (n.658+48C>G)
n.706+577G>C
n.617+2890G>C
n.961G>C
n.138+2890G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37486663T>ACA2654480722DYRK1Ac.664+49T>A (n.664+49T>A)
c.550+49T>A (n.550+49T>A)
n.402T>A
c.637+49T>A (n.637+49T>A)
n.467+49T>A
n.24T>A
c.685+49T>A (n.685+49T>A)
c.577+49T>A (n.577+49T>A)
c.658+49T>A (n.658+49T>A)
n.706+576A>T
n.617+2889A>T
n.960A>T
n.138+2889A>T
 gnomAD v4
21g.37486663T>CCA2654480720DYRK1Ac.664+49T>C (n.664+49T>C)
c.550+49T>C (n.550+49T>C)
n.402T>C
c.637+49T>C (n.637+49T>C)
n.467+49T>C
n.24T>C
c.685+49T>C (n.685+49T>C)
c.577+49T>C (n.577+49T>C)
c.658+49T>C (n.658+49T>C)
n.706+576A>G
n.617+2889A>G
n.960A>G
n.138+2889A>G
 gnomAD v4
21g.37486665dupCA2654480719DYRK1Ac.664+51dup (n.664+51dup)
c.550+51dup (n.550+51dup)
n.404dup
c.637+51dup (n.637+51dup)
n.467+51dup
n.26dup
c.685+51dup (n.685+51dup)
c.577+51dup (n.577+51dup)
c.658+51dup (n.658+51dup)
n.706+576dup
n.617+2889dup
n.960dup
n.138+2889dup
 gnomAD v4
21g.37486664_37486665delCA2654480721DYRK1Ac.664+50_664+51del (n.664+50_664+51del)
c.550+50_550+51del (n.550+50_550+51del)
n.403_404del
c.637+50_637+51del (n.637+50_637+51del)
n.467+50_467+51del
n.25_26del
c.685+50_685+51del (n.685+50_685+51del)
c.577+50_577+51del (n.577+50_577+51del)
c.658+50_658+51del (n.658+50_658+51del)
n.706+575_706+576del
n.617+2888_617+2889del
n.959_960del
n.138+2888_138+2889del
 gnomAD v4
21g.37486663_37486675delinsTTTGAGTTAATGGCA2388494087DYRK1Ac.664+49_664+61delinsTTTGAGTTAATGG (n.664+49_664+61delinsTTTGAGTTAATGG)
c.550+49_550+61delinsTTTGAGTTAATGG (n.550+49_550+61delinsTTTGAGTTAATGG)
n.402_414delinsTTTGAGTTAATGG
c.637+49_637+61delinsTTTGAGTTAATGG (n.637+49_637+61delinsTTTGAGTTAATGG)
n.467+49_467+61delinsTTTGAGTTAATGG
n.24_28+8delinsTTTGAGTTAATGG
c.685+49_685+61delinsTTTGAGTTAATGG (n.685+49_685+61delinsTTTGAGTTAATGG)
c.577+49_577+61delinsTTTGAGTTAATGG (n.577+49_577+61delinsTTTGAGTTAATGG)
c.658+49_658+61delinsTTTGAGTTAATGG (n.658+49_658+61delinsTTTGAGTTAATGG)
n.706+564_706+576delinsCCATTAACTCAAA
n.617+2877_617+2889delinsCCATTAACTCAAA
n.948_960delinsCCATTAACTCAAA
n.138+2877_138+2889delinsCCATTAACTCAAA

Number of alleles fetched