Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.37486470G>A | CA409945518 | DYRK1A | c.520G>A (p.Val174Ile) c.406G>A (p.Val136Ile) n.209G>A c.493G>A (p.Val165Ile) n.323G>A c.541G>A (p.Val181Ile) n.1178G>A c.433G>A (p.Val145Ile) c.514G>A (p.Val172Ile) n.706+769C>T n.617+3082C>T n.138+3082C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.37486470G>C | CA409945519 | DYRK1A | c.520G>C (p.Val174Leu) c.406G>C (p.Val136Leu) n.209G>C c.493G>C (p.Val165Leu) n.323G>C c.541G>C (p.Val181Leu) n.1178G>C c.433G>C (p.Val145Leu) c.514G>C (p.Val172Leu) n.706+769C>G n.617+3082C>G n.138+3082C>G | |
21 | g.37486470G= | CA2388494000 | DYRK1A | c.520G= (p.Val174=) c.406G= (p.Val136=) n.209G= c.493G= (p.Val165=) n.323G= c.541G= (p.Val181=) n.1178G= c.433G= (p.Val145=) c.514G= (p.Val172=) n.706+769C= n.617+3082C= n.138+3082C= | |
21 | g.37486470G>T | CA409945521 | DYRK1A | c.520G>T (p.Val174Leu) c.406G>T (p.Val136Leu) n.209G>T c.493G>T (p.Val165Leu) n.323G>T c.541G>T (p.Val181Leu) n.1178G>T c.433G>T (p.Val145Leu) c.514G>T (p.Val172Leu) n.706+769C>A n.617+3082C>A n.138+3082C>A | gnomAD v4 |
21 | g.37486471T>A | CA409945523 | DYRK1A | c.521T>A (p.Val174Glu) c.407T>A (p.Val136Glu) n.210T>A c.494T>A (p.Val165Glu) n.324T>A c.542T>A (p.Val181Glu) n.1179T>A c.434T>A (p.Val145Glu) c.515T>A (p.Val172Glu) n.706+768A>T n.617+3081A>T n.138+3081A>T | |
21 | g.37486471T>C | CA409945525 | DYRK1A | c.521T>C (p.Val174Ala) c.407T>C (p.Val136Ala) n.210T>C c.494T>C (p.Val165Ala) n.324T>C c.542T>C (p.Val181Ala) n.1179T>C c.434T>C (p.Val145Ala) c.515T>C (p.Val172Ala) n.706+768A>G n.617+3081A>G n.138+3081A>G | |
21 | g.37486471T>G | CA409945526 | DYRK1A | c.521T>G (p.Val174Gly) c.407T>G (p.Val136Gly) n.210T>G c.494T>G (p.Val165Gly) n.324T>G c.542T>G (p.Val181Gly) n.1179T>G c.434T>G (p.Val145Gly) c.515T>G (p.Val172Gly) n.706+768A>C n.617+3081A>C n.138+3081A>C | |
21 | g.37486472A>C | CA512099638 | DYRK1A | c.522A>C (p.Val174=) c.408A>C (p.Val136=) n.211A>C c.495A>C (p.Val165=) n.325A>C c.543A>C (p.Val181=) n.1180A>C c.435A>C (p.Val145=) c.516A>C (p.Val172=) n.706+767T>G n.617+3080T>G n.138+3080T>G | |
21 | g.37486472A>G | CA512099636 | DYRK1A | c.522A>G (p.Val174=) c.408A>G (p.Val136=) n.211A>G c.495A>G (p.Val165=) n.325A>G c.543A>G (p.Val181=) n.1180A>G c.435A>G (p.Val145=) c.516A>G (p.Val172=) n.706+767T>C n.617+3080T>C n.138+3080T>C | gnomAD v4 |
21 | g.37486472A>T | CA512099637 | DYRK1A | c.522A>T (p.Val174=) c.408A>T (p.Val136=) n.211A>T c.495A>T (p.Val165=) n.325A>T c.543A>T (p.Val181=) n.1180A>T c.435A>T (p.Val145=) c.516A>T (p.Val172=) n.706+767T>A n.617+3080T>A n.138+3080T>A | |
21 | g.37486474dup | CA2573157425 | DYRK1A | c.524dup (p.Ala176GlyfsTer3) c.410dup (p.Ala138GlyfsTer3) n.213dup c.497dup (p.Ala167GlyfsTer3) n.327dup c.545dup (p.Ala183GlyfsTer3) n.1182dup c.437dup (p.Ala147GlyfsTer3) c.518dup (p.Ala174GlyfsTer3) n.706+767dup n.617+3080dup n.138+3080dup | ClinVar dbSNP |
21 | g.37486473A= | CA2388494001 | DYRK1A | c.523A= (p.Lys175=) c.409A= (p.Lys137=) n.212A= c.496A= (p.Lys166=) n.326A= c.544A= (p.Lys182=) n.1181A= c.436A= (p.Lys146=) c.517A= (p.Lys173=) n.706+766T= n.617+3079T= n.138+3079T= | |
21 | g.37486473A>C | CA409945528 | DYRK1A | c.523A>C (p.Lys175Gln) c.409A>C (p.Lys137Gln) n.212A>C c.496A>C (p.Lys166Gln) n.326A>C c.544A>C (p.Lys182Gln) n.1181A>C c.436A>C (p.Lys146Gln) c.517A>C (p.Lys173Gln) n.706+766T>G n.617+3079T>G n.138+3079T>G | |
21 | g.37486473A>G | CA409945531 | DYRK1A | c.523A>G (p.Lys175Glu) c.409A>G (p.Lys137Glu) n.212A>G c.496A>G (p.Lys166Glu) n.326A>G c.544A>G (p.Lys182Glu) n.1181A>G c.436A>G (p.Lys146Glu) c.517A>G (p.Lys173Glu) n.706+766T>C n.617+3079T>C n.138+3079T>C | |
21 | g.37486473A>T | CA409945529 | DYRK1A | c.523A>T (p.Lys175Ter) c.409A>T (p.Lys137Ter) n.212A>T c.496A>T (p.Lys166Ter) n.326A>T c.544A>T (p.Lys182Ter) n.1181A>T c.436A>T (p.Lys146Ter) c.517A>T (p.Lys173Ter) n.706+766T>A n.617+3079T>A n.138+3079T>A | dbSNP |
21 | g.37486474A>C | CA409945533 | DYRK1A | c.524A>C (p.Lys175Thr) c.410A>C (p.Lys137Thr) n.213A>C c.497A>C (p.Lys166Thr) n.327A>C c.545A>C (p.Lys182Thr) n.1182A>C c.437A>C (p.Lys146Thr) c.518A>C (p.Lys173Thr) n.706+765T>G n.617+3078T>G n.138+3078T>G | |
21 | g.37486474A>G | CA409945536 | DYRK1A | c.524A>G (p.Lys175Arg) c.410A>G (p.Lys137Arg) n.213A>G c.497A>G (p.Lys166Arg) n.327A>G c.545A>G (p.Lys182Arg) n.1182A>G c.437A>G (p.Lys146Arg) c.518A>G (p.Lys173Arg) n.706+765T>C n.617+3078T>C n.138+3078T>C | gnomAD v4 |
21 | g.37486474A>T | CA409945534 | DYRK1A | c.524A>T (p.Lys175Met) c.410A>T (p.Lys137Met) n.213A>T c.497A>T (p.Lys166Met) n.327A>T c.545A>T (p.Lys182Met) n.1182A>T c.437A>T (p.Lys146Met) c.518A>T (p.Lys173Met) n.706+765T>A n.617+3078T>A n.138+3078T>A | gnomAD v4 |
21 | g.37486475G>A | CA512099639 | DYRK1A | c.525G>A (p.Lys175=) c.411G>A (p.Lys137=) n.214G>A c.498G>A (p.Lys166=) n.328G>A c.546G>A (p.Lys182=) n.1183G>A c.438G>A (p.Lys146=) c.519G>A (p.Lys173=) n.706+764C>T n.617+3077C>T n.138+3077C>T | gnomAD v4 |
21 | g.37486475G>C | CA409945538 | DYRK1A | c.525G>C (p.Lys175Asn) c.411G>C (p.Lys137Asn) n.214G>C c.498G>C (p.Lys166Asn) n.328G>C c.546G>C (p.Lys182Asn) n.1183G>C c.438G>C (p.Lys146Asn) c.519G>C (p.Lys173Asn) n.706+764C>G n.617+3077C>G n.138+3077C>G | |
21 | g.37486475G>T | CA409945540 | DYRK1A | c.525G>T (p.Lys175Asn) c.411G>T (p.Lys137Asn) n.214G>T c.498G>T (p.Lys166Asn) n.328G>T c.546G>T (p.Lys182Asn) n.1183G>T c.438G>T (p.Lys146Asn) c.519G>T (p.Lys173Asn) n.706+764C>A n.617+3077C>A n.138+3077C>A | |
21 | g.37486476G>A | CA409945542 | DYRK1A | c.526G>A (p.Ala176Thr) c.412G>A (p.Ala138Thr) n.215G>A c.499G>A (p.Ala167Thr) n.329G>A c.547G>A (p.Ala183Thr) n.1184G>A c.439G>A (p.Ala147Thr) c.520G>A (p.Ala174Thr) n.706+763C>T n.617+3076C>T n.138+3076C>T | gnomAD v4 |
21 | g.37486476G>C | CA409945544 | DYRK1A | c.526G>C (p.Ala176Pro) c.412G>C (p.Ala138Pro) n.215G>C c.499G>C (p.Ala167Pro) n.329G>C c.547G>C (p.Ala183Pro) n.1184G>C c.439G>C (p.Ala147Pro) c.520G>C (p.Ala174Pro) n.706+763C>G n.617+3076C>G n.138+3076C>G | ClinVar |
21 | g.37486476G= | CA2388494002 | DYRK1A | c.526G= (p.Ala176=) c.412G= (p.Ala138=) n.215G= c.499G= (p.Ala167=) n.329G= c.547G= (p.Ala183=) n.1184G= c.439G= (p.Ala147=) c.520G= (p.Ala174=) n.706+763C= n.617+3076C= n.138+3076C= | |
21 | g.37486476G>T | CA409945546 | DYRK1A | c.526G>T (p.Ala176Ser) c.412G>T (p.Ala138Ser) n.215G>T c.499G>T (p.Ala167Ser) n.329G>T c.547G>T (p.Ala183Ser) n.1184G>T c.439G>T (p.Ala147Ser) c.520G>T (p.Ala174Ser) n.706+763C>A n.617+3076C>A n.138+3076C>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.37486477C>A | CA409945547 | DYRK1A | c.527C>A (p.Ala176Glu) c.413C>A (p.Ala138Glu) n.216C>A c.500C>A (p.Ala167Glu) n.330C>A c.548C>A (p.Ala183Glu) n.1185C>A c.440C>A (p.Ala147Glu) c.521C>A (p.Ala174Glu) n.706+762G>T n.617+3075G>T n.138+3075G>T | gnomAD v4 |
21 | g.37486477C>G | CA409945549 | DYRK1A | c.527C>G (p.Ala176Gly) c.413C>G (p.Ala138Gly) n.216C>G c.500C>G (p.Ala167Gly) n.330C>G c.548C>G (p.Ala183Gly) n.1185C>G c.440C>G (p.Ala147Gly) c.521C>G (p.Ala174Gly) n.706+762G>C n.617+3075G>C n.138+3075G>C | |
21 | g.37486477C>T | CA409945551 | DYRK1A | c.527C>T (p.Ala176Val) c.413C>T (p.Ala138Val) n.216C>T c.500C>T (p.Ala167Val) n.330C>T c.548C>T (p.Ala183Val) n.1185C>T c.440C>T (p.Ala147Val) c.521C>T (p.Ala174Val) n.706+762G>A n.617+3075G>A n.138+3075G>A | gnomAD v4 |
21 | g.37486478A= | CA2388494003 | DYRK1A | c.528A= (p.Ala176=) c.414A= (p.Ala138=) n.217A= c.501A= (p.Ala167=) n.331A= c.549A= (p.Ala183=) n.1186A= c.441A= (p.Ala147=) c.522A= (p.Ala174=) n.706+761T= n.617+3074T= n.138+3074T= | |
21 | g.37486478A>C | CA512099640 | DYRK1A | c.528A>C (p.Ala176=) c.414A>C (p.Ala138=) n.217A>C c.501A>C (p.Ala167=) n.331A>C c.549A>C (p.Ala183=) n.1186A>C c.441A>C (p.Ala147=) c.522A>C (p.Ala174=) n.706+761T>G n.617+3074T>G n.138+3074T>G | |
21 | g.37486478A>G | CA512099641 | DYRK1A | c.528A>G (p.Ala176=) c.414A>G (p.Ala138=) n.217A>G c.501A>G (p.Ala167=) n.331A>G c.549A>G (p.Ala183=) n.1186A>G c.441A>G (p.Ala147=) c.522A>G (p.Ala174=) n.706+761T>C n.617+3074T>C n.138+3074T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.37486478A>T | CA512099642 | DYRK1A | c.528A>T (p.Ala176=) c.414A>T (p.Ala138=) n.217A>T c.501A>T (p.Ala167=) n.331A>T c.549A>T (p.Ala183=) n.1186A>T c.441A>T (p.Ala147=) c.522A>T (p.Ala174=) n.706+761T>A n.617+3074T>A n.138+3074T>A | COSMIC COSMIC |
21 | g.37486479T>A | CA409945552 | DYRK1A | c.529T>A (p.Tyr177Asn) c.415T>A (p.Tyr139Asn) n.218T>A c.502T>A (p.Tyr168Asn) n.332T>A c.550T>A (p.Tyr184Asn) n.1187T>A c.442T>A (p.Tyr148Asn) c.523T>A (p.Tyr175Asn) n.706+760A>T n.617+3073A>T n.138+3073A>T | |
21 | g.37486479T>C | CA409945554 | DYRK1A | c.529T>C (p.Tyr177His) c.415T>C (p.Tyr139His) n.218T>C c.502T>C (p.Tyr168His) n.332T>C c.550T>C (p.Tyr184His) n.1187T>C c.442T>C (p.Tyr148His) c.523T>C (p.Tyr175His) n.706+760A>G n.617+3073A>G n.138+3073A>G | dbSNP |
21 | g.37486479T>G | CA409945556 | DYRK1A | c.529T>G (p.Tyr177Asp) c.415T>G (p.Tyr139Asp) n.218T>G c.502T>G (p.Tyr168Asp) n.332T>G c.550T>G (p.Tyr184Asp) n.1187T>G c.442T>G (p.Tyr148Asp) c.523T>G (p.Tyr175Asp) n.706+760A>C n.617+3073A>C n.138+3073A>C | |
21 | g.37486479T= | CA2388494004 | DYRK1A | c.529T= (p.Tyr177=) c.415T= (p.Tyr139=) n.218T= c.502T= (p.Tyr168=) n.332T= c.550T= (p.Tyr184=) n.1187T= c.442T= (p.Tyr148=) c.523T= (p.Tyr175=) n.706+760A= n.617+3073A= n.138+3073A= | |
21 | g.37486480A>C | CA409945561 | DYRK1A | c.530A>C (p.Tyr177Ser) c.416A>C (p.Tyr139Ser) n.219A>C c.503A>C (p.Tyr168Ser) n.333A>C c.551A>C (p.Tyr184Ser) n.1188A>C c.443A>C (p.Tyr148Ser) c.524A>C (p.Tyr175Ser) n.706+759T>G n.617+3072T>G n.138+3072T>G | |
21 | g.37486480A>G | CA409945558 | DYRK1A | c.530A>G (p.Tyr177Cys) c.416A>G (p.Tyr139Cys) n.219A>G c.503A>G (p.Tyr168Cys) n.333A>G c.551A>G (p.Tyr184Cys) n.1188A>G c.443A>G (p.Tyr148Cys) c.524A>G (p.Tyr175Cys) n.706+759T>C n.617+3072T>C n.138+3072T>C | gnomAD v4 |
21 | g.37486480A>T | CA409945560 | DYRK1A | c.530A>T (p.Tyr177Phe) c.416A>T (p.Tyr139Phe) n.219A>T c.503A>T (p.Tyr168Phe) n.333A>T c.551A>T (p.Tyr184Phe) n.1188A>T c.443A>T (p.Tyr148Phe) c.524A>T (p.Tyr175Phe) n.706+759T>A n.617+3072T>A n.138+3072T>A | |
21 | g.37486481T>A | CA409945563 | DYRK1A | c.531T>A (p.Tyr177Ter) c.417T>A (p.Tyr139Ter) n.220T>A c.504T>A (p.Tyr168Ter) n.334T>A c.552T>A (p.Tyr184Ter) n.1189T>A c.444T>A (p.Tyr148Ter) c.525T>A (p.Tyr175Ter) n.706+758A>T n.617+3071A>T n.138+3071A>T | |
21 | g.37486481T>C | CA512099644 | DYRK1A | c.531T>C (p.Tyr177=) c.417T>C (p.Tyr139=) n.220T>C c.504T>C (p.Tyr168=) n.334T>C c.552T>C (p.Tyr184=) n.1189T>C c.444T>C (p.Tyr148=) c.525T>C (p.Tyr175=) n.706+758A>G n.617+3071A>G n.138+3071A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.37486481T>G | CA409945565 | DYRK1A | c.531T>G (p.Tyr177Ter) c.417T>G (p.Tyr139Ter) n.220T>G c.504T>G (p.Tyr168Ter) n.334T>G c.552T>G (p.Tyr184Ter) n.1189T>G c.444T>G (p.Tyr148Ter) c.525T>G (p.Tyr175Ter) n.706+758A>C n.617+3071A>C n.138+3071A>C | |
21 | g.37486481T= | CA2388494005 | DYRK1A | c.531T= (p.Tyr177=) c.417T= (p.Tyr139=) n.220T= c.504T= (p.Tyr168=) n.334T= c.552T= (p.Tyr184=) n.1189T= c.444T= (p.Tyr148=) c.525T= (p.Tyr175=) n.706+758A= n.617+3071A= n.138+3071A= | |
21 | g.37486482G>A | CA409945567 | DYRK1A | c.532G>A (p.Asp178Asn) c.418G>A (p.Asp140Asn) n.221G>A c.505G>A (p.Asp169Asn) n.335G>A c.553G>A (p.Asp185Asn) c.445G>A (p.Asp149Asn) c.526G>A (p.Asp176Asn) n.706+757C>T n.617+3070C>T n.138+3070C>T | |
21 | g.37486482G>C | CA409945569 | DYRK1A | c.532G>C (p.Asp178His) c.418G>C (p.Asp140His) n.221G>C c.505G>C (p.Asp169His) n.335G>C c.553G>C (p.Asp185His) c.445G>C (p.Asp149His) c.526G>C (p.Asp176His) n.706+757C>G n.617+3070C>G n.138+3070C>G | |
21 | g.37486482G>T | CA409945570 | DYRK1A | c.532G>T (p.Asp178Tyr) c.418G>T (p.Asp140Tyr) n.221G>T c.505G>T (p.Asp169Tyr) n.335G>T c.553G>T (p.Asp185Tyr) c.445G>T (p.Asp149Tyr) c.526G>T (p.Asp176Tyr) n.706+757C>A n.617+3070C>A n.138+3070C>A | |
21 | g.37486483A= | CA2388494006 | DYRK1A | c.533A= (p.Asp178=) c.419A= (p.Asp140=) n.222A= c.506A= (p.Asp169=) n.336A= c.554A= (p.Asp185=) c.446A= (p.Asp149=) c.527A= (p.Asp176=) n.706+756T= n.617+3069T= n.138+3069T= | |
21 | g.37486483A>C | CA409945572 | DYRK1A | c.533A>C (p.Asp178Ala) c.419A>C (p.Asp140Ala) n.222A>C c.506A>C (p.Asp169Ala) n.336A>C c.554A>C (p.Asp185Ala) c.446A>C (p.Asp149Ala) c.527A>C (p.Asp176Ala) n.706+756T>G n.617+3069T>G n.138+3069T>G | |
21 | g.37486483A>G | CA409945574 | DYRK1A | c.533A>G (p.Asp178Gly) c.419A>G (p.Asp140Gly) n.222A>G c.506A>G (p.Asp169Gly) n.336A>G c.554A>G (p.Asp185Gly) c.446A>G (p.Asp149Gly) c.527A>G (p.Asp176Gly) n.706+756T>C n.617+3069T>C n.138+3069T>C | ClinVar dbSNP |
21 | g.37486483A>T | CA409945576 | DYRK1A | c.533A>T (p.Asp178Val) c.419A>T (p.Asp140Val) n.222A>T c.506A>T (p.Asp169Val) n.336A>T c.554A>T (p.Asp185Val) c.446A>T (p.Asp149Val) c.527A>T (p.Asp176Val) n.706+756T>A n.617+3069T>A n.138+3069T>A | |
21 | g.37486484T>A | CA409945577 | DYRK1A | c.534T>A (p.Asp178Glu) c.420T>A (p.Asp140Glu) n.223T>A c.507T>A (p.Asp169Glu) n.337T>A c.555T>A (p.Asp185Glu) c.447T>A (p.Asp149Glu) c.528T>A (p.Asp176Glu) n.706+755A>T n.617+3068A>T n.138+3068A>T | |
21 | g.37486484T>C | CA512099645 | DYRK1A | c.534T>C (p.Asp178=) c.420T>C (p.Asp140=) n.223T>C c.507T>C (p.Asp169=) n.337T>C c.555T>C (p.Asp185=) c.447T>C (p.Asp149=) c.528T>C (p.Asp176=) n.706+755A>G n.617+3068A>G n.138+3068A>G | |
21 | g.37486484T>G | CA409945578 | DYRK1A | c.534T>G (p.Asp178Glu) c.420T>G (p.Asp140Glu) n.223T>G c.507T>G (p.Asp169Glu) n.337T>G c.555T>G (p.Asp185Glu) c.447T>G (p.Asp149Glu) c.528T>G (p.Asp176Glu) n.706+755A>C n.617+3068A>C n.138+3068A>C | |
21 | g.37486484dup | CA891843886 | DYRK1A | c.534dup (p.Arg179SerfsTer10) c.534dup (p.Arg179SerfsTer?) c.420dup (p.Arg141SerfsTer10) n.223dup c.507dup (p.Arg170SerfsTer10) n.337dup c.555dup (p.Arg186SerfsTer10) c.447dup (p.Arg150SerfsTer10) c.528dup (p.Arg177SerfsTer10) n.706+755dup n.617+3068dup n.138+3068dup | ClinVar dbSNP |
21 | g.37486484_37486490delinsTCGTGTG | CA2388494007 | DYRK1A | c.534_540delinsTCGTGTG (p.Asp178=) c.420_426delinsTCGTGTG (p.Asp140=) n.223_229delinsTCGTGTG c.507_513delinsTCGTGTG (p.Asp169=) n.337_343delinsTCGTGTG c.555_561delinsTCGTGTG (p.Asp185=) c.447_453delinsTCGTGTG (p.Asp149=) c.528_534delinsTCGTGTG (p.Asp176=) n.706+749_706+755delinsCACACGA n.617+3062_617+3068delinsCACACGA n.138+3062_138+3068delinsCACACGA | |
21 | g.37486485C>A | CA409945581 | DYRK1A | c.535C>A (p.Arg179Ser) c.421C>A (p.Arg141Ser) n.224C>A c.508C>A (p.Arg170Ser) n.338C>A c.556C>A (p.Arg186Ser) c.448C>A (p.Arg150Ser) c.529C>A (p.Arg177Ser) n.706+754G>T n.617+3067G>T n.138+3067G>T | gnomAD v4 |
21 | g.37486485C= | CA2388494008 | DYRK1A | c.535C= (p.Arg179=) c.421C= (p.Arg141=) n.224C= c.508C= (p.Arg170=) n.338C= c.556C= (p.Arg186=) c.448C= (p.Arg150=) c.529C= (p.Arg177=) n.706+754G= n.617+3067G= n.138+3067G= | |
21 | g.37486485C>G | CA409945583 | DYRK1A | c.535C>G (p.Arg179Gly) c.421C>G (p.Arg141Gly) n.224C>G c.508C>G (p.Arg170Gly) n.338C>G c.556C>G (p.Arg186Gly) c.448C>G (p.Arg150Gly) c.529C>G (p.Arg177Gly) n.706+754G>C n.617+3067G>C n.138+3067G>C | |
21 | g.37486485C>T | CA320481156 | DYRK1A | c.535C>T (p.Arg179Cys) c.421C>T (p.Arg141Cys) n.224C>T c.508C>T (p.Arg170Cys) n.338C>T c.556C>T (p.Arg186Cys) c.448C>T (p.Arg150Cys) c.529C>T (p.Arg177Cys) n.706+754G>A n.617+3067G>A n.138+3067G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37486485_37486490del | CA16620998 | DYRK1A | c.535_540del (p.Arg179_Val180del) c.421_426del (p.Arg141_Val142del) n.224_229del c.508_513del (p.Arg170_Val171del) n.338_343del c.556_561del (p.Arg186_Val187del) c.448_453del (p.Arg150_Val151del) c.529_534del (p.Arg177_Val178del) n.706+749_706+754del n.617+3062_617+3067del n.138+3062_138+3067del | ClinVar dbSNP |
21 | g.37486486G>A | CA409945585 | DYRK1A | c.536G>A (p.Arg179His) c.422G>A (p.Arg141His) n.225G>A c.509G>A (p.Arg170His) n.339G>A c.557G>A (p.Arg186His) c.449G>A (p.Arg150His) c.530G>A (p.Arg177His) n.706+753C>T n.617+3066C>T n.138+3066C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.37486486G>C | CA409945587 | DYRK1A | c.536G>C (p.Arg179Pro) c.422G>C (p.Arg141Pro) n.225G>C c.509G>C (p.Arg170Pro) n.339G>C c.557G>C (p.Arg186Pro) c.449G>C (p.Arg150Pro) c.530G>C (p.Arg177Pro) n.706+753C>G n.617+3066C>G n.138+3066C>G | gnomAD v4 |
21 | g.37486486G= | CA2388494009 | DYRK1A | c.536G= (p.Arg179=) c.422G= (p.Arg141=) n.225G= c.509G= (p.Arg170=) n.339G= c.557G= (p.Arg186=) c.449G= (p.Arg150=) c.530G= (p.Arg177=) n.706+753C= n.617+3066C= n.138+3066C= | |
21 | g.37486486G>T | CA409945588 | DYRK1A | c.536G>T (p.Arg179Leu) c.422G>T (p.Arg141Leu) n.225G>T c.509G>T (p.Arg170Leu) n.339G>T c.557G>T (p.Arg186Leu) c.449G>T (p.Arg150Leu) c.530G>T (p.Arg177Leu) n.706+753C>A n.617+3066C>A n.138+3066C>A | |
21 | g.37486487T>A | CA512099646 | DYRK1A | c.537T>A (p.Arg179=) c.423T>A (p.Arg141=) n.226T>A c.510T>A (p.Arg170=) n.340T>A c.558T>A (p.Arg186=) c.450T>A (p.Arg150=) c.531T>A (p.Arg177=) n.706+752A>T n.617+3065A>T n.138+3065A>T | |
21 | g.37486487T>C | CA512099647 | DYRK1A | c.537T>C (p.Arg179=) c.423T>C (p.Arg141=) n.226T>C c.510T>C (p.Arg170=) n.340T>C c.558T>C (p.Arg186=) c.450T>C (p.Arg150=) c.531T>C (p.Arg177=) n.706+752A>G n.617+3065A>G n.138+3065A>G | |
21 | g.37486487T>G | CA512099648 | DYRK1A | c.537T>G (p.Arg179=) c.423T>G (p.Arg141=) n.226T>G c.510T>G (p.Arg170=) n.340T>G c.558T>G (p.Arg186=) c.450T>G (p.Arg150=) c.531T>G (p.Arg177=) n.706+752A>C n.617+3065A>C n.138+3065A>C | |
21 | g.37486488G>A | CA409945591 | DYRK1A | c.538G>A (p.Val180Met) c.424G>A (p.Val142Met) n.227G>A c.511G>A (p.Val171Met) n.341G>A c.559G>A (p.Val187Met) c.451G>A (p.Val151Met) c.532G>A (p.Val178Met) n.706+751C>T n.617+3064C>T n.138+3064C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.37486488G>C | CA409945592 | DYRK1A | c.538G>C (p.Val180Leu) c.424G>C (p.Val142Leu) n.227G>C c.511G>C (p.Val171Leu) n.341G>C c.559G>C (p.Val187Leu) c.451G>C (p.Val151Leu) c.532G>C (p.Val178Leu) n.706+751C>G n.617+3064C>G n.138+3064C>G | |
21 | g.37486488G>T | CA409945594 | DYRK1A | c.538G>T (p.Val180Leu) c.424G>T (p.Val142Leu) n.227G>T c.511G>T (p.Val171Leu) n.341G>T c.559G>T (p.Val187Leu) c.451G>T (p.Val151Leu) c.532G>T (p.Val178Leu) n.706+751C>A n.617+3064C>A n.138+3064C>A | |
21 | g.37486489T>A | CA409945595 | DYRK1A | c.539T>A (p.Val180Glu) c.425T>A (p.Val142Glu) n.228T>A c.512T>A (p.Val171Glu) n.342T>A c.560T>A (p.Val187Glu) c.452T>A (p.Val151Glu) c.533T>A (p.Val178Glu) n.706+750A>T n.617+3063A>T n.138+3063A>T | |
21 | g.37486489T>C | CA409945597 | DYRK1A | c.539T>C (p.Val180Ala) c.425T>C (p.Val142Ala) n.228T>C c.512T>C (p.Val171Ala) n.342T>C c.560T>C (p.Val187Ala) c.452T>C (p.Val151Ala) c.533T>C (p.Val178Ala) n.706+750A>G n.617+3063A>G n.138+3063A>G | |
21 | g.37486489T>G | CA409945599 | DYRK1A | c.539T>G (p.Val180Gly) c.425T>G (p.Val142Gly) n.228T>G c.512T>G (p.Val171Gly) n.342T>G c.560T>G (p.Val187Gly) c.452T>G (p.Val151Gly) c.533T>G (p.Val178Gly) n.706+750A>C n.617+3063A>C n.138+3063A>C | |
21 | g.37486490G>A | CA512099649 | DYRK1A | c.540G>A (p.Val180=) c.426G>A (p.Val142=) n.229G>A c.513G>A (p.Val171=) n.343G>A c.561G>A (p.Val187=) c.453G>A (p.Val151=) c.534G>A (p.Val178=) n.706+749C>T n.617+3062C>T n.138+3062C>T | gnomAD v4 |
21 | g.37486490G>C | CA512099650 | DYRK1A | c.540G>C (p.Val180=) c.426G>C (p.Val142=) n.229G>C c.513G>C (p.Val171=) n.343G>C c.561G>C (p.Val187=) c.453G>C (p.Val151=) c.534G>C (p.Val178=) n.706+749C>G n.617+3062C>G n.138+3062C>G | |
21 | g.37486490G>T | CA512099651 | DYRK1A | c.540G>T (p.Val180=) c.426G>T (p.Val142=) n.229G>T c.513G>T (p.Val171=) n.343G>T c.561G>T (p.Val187=) c.453G>T (p.Val151=) c.534G>T (p.Val178=) n.706+749C>A n.617+3062C>A n.138+3062C>A | |
21 | g.37486490_37486491del | CA2549955310 | DYRK1A | c.540_541del (p.Glu181AlafsTer7) c.540_541del (p.Val180=) c.426_427del (p.Glu143AlafsTer7) n.229_230del c.513_514del (p.Glu172AlafsTer7) n.343_344del c.561_562del (p.Glu188AlafsTer7) c.453_454del (p.Glu152AlafsTer7) c.534_535del (p.Glu179AlafsTer7) n.706+748_706+749del n.617+3061_617+3062del n.138+3061_138+3062del | |
21 | g.37486491G>A | CA409945600 | DYRK1A | c.541G>A (p.Glu181Lys) c.427G>A (p.Glu143Lys) n.230G>A c.514G>A (p.Glu172Lys) n.344G>A c.562G>A (p.Glu188Lys) c.454G>A (p.Glu152Lys) c.535G>A (p.Glu179Lys) n.706+748C>T n.617+3061C>T n.138+3061C>T | gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.37486491G>C | CA409945601 | DYRK1A | c.541G>C (p.Glu181Gln) c.427G>C (p.Glu143Gln) n.230G>C c.514G>C (p.Glu172Gln) n.344G>C c.562G>C (p.Glu188Gln) c.454G>C (p.Glu152Gln) c.535G>C (p.Glu179Gln) n.706+748C>G n.617+3061C>G n.138+3061C>G | |
21 | g.37486491G= | CA2388494010 | DYRK1A | c.541G= (p.Glu181=) c.427G= (p.Glu143=) n.230G= c.514G= (p.Glu172=) n.344G= c.562G= (p.Glu188=) c.454G= (p.Glu152=) c.535G= (p.Glu179=) n.706+748C= n.617+3061C= n.138+3061C= | |
21 | g.37486491G>T | CA409945603 | DYRK1A | c.541G>T (p.Glu181Ter) c.427G>T (p.Glu143Ter) n.230G>T c.514G>T (p.Glu172Ter) n.344G>T c.562G>T (p.Glu188Ter) c.454G>T (p.Glu152Ter) c.535G>T (p.Glu179Ter) n.706+748C>A n.617+3061C>A n.138+3061C>A | dbSNP |
21 | g.37486492A= | CA2388494011 | DYRK1A | c.542A= (p.Glu181=) c.428A= (p.Glu143=) n.231A= c.515A= (p.Glu172=) n.345A= c.563A= (p.Glu188=) c.455A= (p.Glu152=) c.536A= (p.Glu179=) n.706+747T= n.617+3060T= n.138+3060T= | |
21 | g.37486492A>C | CA409945606 | DYRK1A | c.542A>C (p.Glu181Ala) c.428A>C (p.Glu143Ala) n.231A>C c.515A>C (p.Glu172Ala) n.345A>C c.563A>C (p.Glu188Ala) c.455A>C (p.Glu152Ala) c.536A>C (p.Glu179Ala) n.706+747T>G n.617+3060T>G n.138+3060T>G | |
21 | g.37486492A>G | CA409945607 | DYRK1A | c.542A>G (p.Glu181Gly) c.428A>G (p.Glu143Gly) n.231A>G c.515A>G (p.Glu172Gly) n.345A>G c.563A>G (p.Glu188Gly) c.455A>G (p.Glu152Gly) c.536A>G (p.Glu179Gly) n.706+747T>C n.617+3060T>C n.138+3060T>C | |
21 | g.37486492A>T | CA10023811 | DYRK1A | c.542A>T (p.Glu181Val) c.428A>T (p.Glu143Val) n.231A>T c.515A>T (p.Glu172Val) n.345A>T c.563A>T (p.Glu188Val) c.455A>T (p.Glu152Val) c.536A>T (p.Glu179Val) n.706+747T>A n.617+3060T>A n.138+3060T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.37486493G>A | CA512099652 | DYRK1A | c.543G>A (p.Glu181=) c.429G>A (p.Glu143=) n.232G>A c.516G>A (p.Glu172=) n.346G>A c.564G>A (p.Glu188=) c.456G>A (p.Glu152=) c.537G>A (p.Glu179=) n.706+746C>T n.617+3059C>T n.138+3059C>T | gnomAD v4 |
21 | g.37486493G>C | CA409945609 | DYRK1A | c.543G>C (p.Glu181Asp) c.429G>C (p.Glu143Asp) n.232G>C c.516G>C (p.Glu172Asp) n.346G>C c.564G>C (p.Glu188Asp) c.456G>C (p.Glu152Asp) c.537G>C (p.Glu179Asp) n.706+746C>G n.617+3059C>G n.138+3059C>G | |
21 | g.37486493G= | CA2388494012 | DYRK1A | c.543G= (p.Glu181=) c.429G= (p.Glu143=) n.232G= c.516G= (p.Glu172=) n.346G= c.564G= (p.Glu188=) c.456G= (p.Glu152=) c.537G= (p.Glu179=) n.706+746C= n.617+3059C= n.138+3059C= | |
21 | g.37486493G>T | CA10023812 | DYRK1A | c.543G>T (p.Glu181Asp) c.429G>T (p.Glu143Asp) n.232G>T c.516G>T (p.Glu172Asp) n.346G>T c.564G>T (p.Glu188Asp) c.456G>T (p.Glu152Asp) c.537G>T (p.Glu179Asp) n.706+746C>A n.617+3059C>A n.138+3059C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.37486494C>A | CA409945612 | DYRK1A | c.544C>A (p.Gln182Lys) c.430C>A (p.Gln144Lys) n.233C>A c.517C>A (p.Gln173Lys) n.347C>A c.565C>A (p.Gln189Lys) c.457C>A (p.Gln153Lys) c.538C>A (p.Gln180Lys) n.706+745G>T n.617+3058G>T n.138+3058G>T | gnomAD v4 |
21 | g.37486494C= | CA2388494013 | DYRK1A | c.544C= (p.Gln182=) c.430C= (p.Gln144=) n.233C= c.517C= (p.Gln173=) n.347C= c.565C= (p.Gln189=) c.457C= (p.Gln153=) c.538C= (p.Gln180=) n.706+745G= n.617+3058G= n.138+3058G= | |
21 | g.37486494C>G | CA409945613 | DYRK1A | c.544C>G (p.Gln182Glu) c.430C>G (p.Gln144Glu) n.233C>G c.517C>G (p.Gln173Glu) n.347C>G c.565C>G (p.Gln189Glu) c.457C>G (p.Gln153Glu) c.538C>G (p.Gln180Glu) n.706+745G>C n.617+3058G>C n.138+3058G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.37486494C>T | CA409945614 | DYRK1A | c.544C>T (p.Gln182Ter) c.430C>T (p.Gln144Ter) n.233C>T c.517C>T (p.Gln173Ter) n.347C>T c.565C>T (p.Gln189Ter) c.457C>T (p.Gln153Ter) c.538C>T (p.Gln180Ter) n.706+745G>A n.617+3058G>A n.138+3058G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.37486494_37486498del | CA2567138279 | DYRK1A | c.544_548del (p.Gln182MetfsTer5) c.430_434del (p.Gln144MetfsTer5) n.233_237del c.517_521del (p.Gln173MetfsTer5) n.347_351del c.565_569del (p.Gln189MetfsTer5) c.457_461del (p.Gln153MetfsTer5) c.538_542del (p.Gln180MetfsTer5) n.706+741_706+745del n.617+3054_617+3058del n.138+3054_138+3058del | |
21 | g.37486495A>C | CA409945618 | DYRK1A | c.545A>C (p.Gln182Pro) c.431A>C (p.Gln144Pro) n.234A>C c.518A>C (p.Gln173Pro) n.348A>C c.566A>C (p.Gln189Pro) c.458A>C (p.Gln153Pro) c.539A>C (p.Gln180Pro) n.706+744T>G n.617+3057T>G n.138+3057T>G | |
21 | g.37486495A>G | CA409945615 | DYRK1A | c.545A>G (p.Gln182Arg) c.431A>G (p.Gln144Arg) n.234A>G c.518A>G (p.Gln173Arg) n.348A>G c.566A>G (p.Gln189Arg) c.458A>G (p.Gln153Arg) c.539A>G (p.Gln180Arg) n.706+744T>C n.617+3057T>C n.138+3057T>C | |
21 | g.37486495A>T | CA409945616 | DYRK1A | c.545A>T (p.Gln182Leu) c.431A>T (p.Gln144Leu) n.234A>T c.518A>T (p.Gln173Leu) n.348A>T c.566A>T (p.Gln189Leu) c.458A>T (p.Gln153Leu) c.539A>T (p.Gln180Leu) n.706+744T>A n.617+3057T>A n.138+3057T>A | |
21 | g.37486496A>C | CA409945620 | DYRK1A | c.546A>C (p.Gln182His) c.432A>C (p.Gln144His) n.235A>C c.519A>C (p.Gln173His) n.349A>C c.567A>C (p.Gln189His) c.459A>C (p.Gln153His) c.540A>C (p.Gln180His) n.706+743T>G n.617+3056T>G n.138+3056T>G | |
21 | g.37486496A>G | CA512099653 | DYRK1A | c.546A>G (p.Gln182=) c.432A>G (p.Gln144=) n.235A>G c.519A>G (p.Gln173=) n.349A>G c.567A>G (p.Gln189=) c.459A>G (p.Gln153=) c.540A>G (p.Gln180=) n.706+743T>C n.617+3056T>C n.138+3056T>C | gnomAD v4 |
21 | g.37486496A>T | CA409945621 | DYRK1A | c.546A>T (p.Gln182His) c.432A>T (p.Gln144His) n.235A>T c.519A>T (p.Gln173His) n.349A>T c.567A>T (p.Gln189His) c.459A>T (p.Gln153His) c.540A>T (p.Gln180His) n.706+743T>A n.617+3056T>A n.138+3056T>A | |
21 | g.37486497G>A | CA409945623 | DYRK1A | c.547G>A (p.Glu183Lys) c.433G>A (p.Glu145Lys) n.236G>A c.520G>A (p.Glu174Lys) n.350G>A c.568G>A (p.Glu190Lys) c.460G>A (p.Glu154Lys) c.541G>A (p.Glu181Lys) n.706+742C>T n.617+3055C>T n.138+3055C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.37486497G>C | CA409945625 | DYRK1A | c.547G>C (p.Glu183Gln) c.433G>C (p.Glu145Gln) n.236G>C c.520G>C (p.Glu174Gln) n.350G>C c.568G>C (p.Glu190Gln) c.460G>C (p.Glu154Gln) c.541G>C (p.Glu181Gln) n.706+742C>G n.617+3055C>G n.138+3055C>G | |
21 | g.37486497G= | CA2388494014 | DYRK1A | c.547G= (p.Glu183=) c.433G= (p.Glu145=) n.236G= c.520G= (p.Glu174=) n.350G= c.568G= (p.Glu190=) c.460G= (p.Glu154=) c.541G= (p.Glu181=) n.706+742C= n.617+3055C= n.138+3055C= | |
21 | g.37486497G>T | CA409945627 | DYRK1A | c.547G>T (p.Glu183Ter) c.433G>T (p.Glu145Ter) n.236G>T c.520G>T (p.Glu174Ter) n.350G>T c.568G>T (p.Glu190Ter) c.460G>T (p.Glu154Ter) c.541G>T (p.Glu181Ter) n.706+742C>A n.617+3055C>A n.138+3055C>A | dbSNP |
21 | g.37486498A>C | CA409945631 | DYRK1A | c.548A>C (p.Glu183Ala) c.434A>C (p.Glu145Ala) n.237A>C c.521A>C (p.Glu174Ala) n.351A>C c.569A>C (p.Glu190Ala) c.461A>C (p.Glu154Ala) c.542A>C (p.Glu181Ala) n.706+741T>G n.617+3054T>G n.138+3054T>G | |
21 | g.37486498A>G | CA409945629 | DYRK1A | c.548A>G (p.Glu183Gly) c.434A>G (p.Glu145Gly) n.237A>G c.521A>G (p.Glu174Gly) n.351A>G c.569A>G (p.Glu190Gly) c.461A>G (p.Glu154Gly) c.542A>G (p.Glu181Gly) n.706+741T>C n.617+3054T>C n.138+3054T>C | gnomAD v4 |
21 | g.37486498A>T | CA409945628 | DYRK1A | c.548A>T (p.Glu183Val) c.434A>T (p.Glu145Val) n.237A>T c.521A>T (p.Glu174Val) n.351A>T c.569A>T (p.Glu190Val) c.461A>T (p.Glu154Val) c.542A>T (p.Glu181Val) n.706+741T>A n.617+3054T>A n.138+3054T>A | |
21 | g.37486499A= | CA2388494015 | DYRK1A | c.549A= (p.Glu183=) c.435A= (p.Glu145=) n.238A= c.522A= (p.Glu174=) n.352A= c.570A= (p.Glu190=) c.462A= (p.Glu154=) c.543A= (p.Glu181=) n.706+740T= n.617+3053T= n.138+3053T= | |
21 | g.37486499A>C | CA409945633 | DYRK1A | c.549A>C (p.Glu183Asp) c.435A>C (p.Glu145Asp) n.238A>C c.522A>C (p.Glu174Asp) n.352A>C c.570A>C (p.Glu190Asp) c.462A>C (p.Glu154Asp) c.543A>C (p.Glu181Asp) n.706+740T>G n.617+3053T>G n.138+3053T>G | |
21 | g.37486499A>G | CA10023813 | DYRK1A | c.549A>G (p.Glu183=) c.435A>G (p.Glu145=) n.238A>G c.522A>G (p.Glu174=) n.352A>G c.570A>G (p.Glu190=) c.462A>G (p.Glu154=) c.543A>G (p.Glu181=) n.706+740T>C n.617+3053T>C n.138+3053T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37486499A>T | CA409945635 | DYRK1A | c.549A>T (p.Glu183Asp) c.435A>T (p.Glu145Asp) n.238A>T c.522A>T (p.Glu174Asp) n.352A>T c.570A>T (p.Glu190Asp) c.462A>T (p.Glu154Asp) c.543A>T (p.Glu181Asp) n.706+740T>A n.617+3053T>A n.138+3053T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.37486500T>A | CA409945637 | DYRK1A | c.550T>A (p.Trp184Arg) c.436T>A (p.Trp146Arg) n.239T>A c.523T>A (p.Trp175Arg) n.353T>A c.571T>A (p.Trp191Arg) c.463T>A (p.Trp155Arg) c.544T>A (p.Trp182Arg) n.706+739A>T n.617+3052A>T n.138+3052A>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.37486500T>C | CA409945640 | DYRK1A | c.550T>C (p.Trp184Arg) c.436T>C (p.Trp146Arg) n.239T>C c.523T>C (p.Trp175Arg) n.353T>C c.571T>C (p.Trp191Arg) c.463T>C (p.Trp155Arg) c.544T>C (p.Trp182Arg) n.706+739A>G n.617+3052A>G n.138+3052A>G | |
21 | g.37486500T>G | CA409945639 | DYRK1A | c.550T>G (p.Trp184Gly) c.436T>G (p.Trp146Gly) n.239T>G c.523T>G (p.Trp175Gly) n.353T>G c.571T>G (p.Trp191Gly) c.463T>G (p.Trp155Gly) c.544T>G (p.Trp182Gly) n.706+739A>C n.617+3052A>C n.138+3052A>C | |
21 | g.37486500_37486501insCTC | CA2571668253 | DYRK1A | c.550_551insCTC (p.Trp184delinsSerArg) c.436_437insCTC (p.Trp146delinsSerArg) n.239_240insCTC c.523_524insCTC (p.Trp175delinsSerArg) n.353_354insCTC c.571_572insCTC (p.Trp191delinsSerArg) c.463_464insCTC (p.Trp155delinsSerArg) c.544_545insCTC (p.Trp182delinsSerArg) n.706+738_706+739insGAG n.617+3051_617+3052insGAG n.138+3051_138+3052insGAG | |
21 | g.37486501G>A | CA409945642 | DYRK1A | c.551G>A (p.Trp184Ter) c.437G>A (p.Trp146Ter) n.240G>A c.524G>A (p.Trp175Ter) n.354G>A c.572G>A (p.Trp191Ter) c.464G>A (p.Trp155Ter) c.545G>A (p.Trp182Ter) n.706+738C>T n.617+3051C>T n.138+3051C>T | dbSNP |
21 | g.37486501G>C | CA409945643 | DYRK1A | c.551G>C (p.Trp184Ser) c.437G>C (p.Trp146Ser) n.240G>C c.524G>C (p.Trp175Ser) n.354G>C c.572G>C (p.Trp191Ser) c.464G>C (p.Trp155Ser) c.545G>C (p.Trp182Ser) n.706+738C>G n.617+3051C>G n.138+3051C>G | |
21 | g.37486501G= | CA2388494016 | DYRK1A | c.551G= (p.Trp184=) c.437G= (p.Trp146=) n.240G= c.524G= (p.Trp175=) n.354G= c.572G= (p.Trp191=) c.464G= (p.Trp155=) c.545G= (p.Trp182=) n.706+738C= n.617+3051C= n.138+3051C= | |
21 | g.37486501G>T | CA409945645 | DYRK1A | c.551G>T (p.Trp184Leu) c.437G>T (p.Trp146Leu) n.240G>T c.524G>T (p.Trp175Leu) n.354G>T c.572G>T (p.Trp191Leu) c.464G>T (p.Trp155Leu) c.545G>T (p.Trp182Leu) n.706+738C>A n.617+3051C>A n.138+3051C>A | gnomAD v4 |
21 | g.37486502G>A | CA409945647 | DYRK1A | c.552G>A (p.Trp184Ter) c.438G>A (p.Trp146Ter) n.241G>A c.525G>A (p.Trp175Ter) n.355G>A c.573G>A (p.Trp191Ter) c.465G>A (p.Trp155Ter) c.546G>A (p.Trp182Ter) n.706+737C>T n.617+3050C>T n.138+3050C>T | dbSNP |
21 | g.37486502G>C | CA409945648 | DYRK1A | c.552G>C (p.Trp184Cys) c.438G>C (p.Trp146Cys) n.241G>C c.525G>C (p.Trp175Cys) n.355G>C c.573G>C (p.Trp191Cys) c.465G>C (p.Trp155Cys) c.546G>C (p.Trp182Cys) n.706+737C>G n.617+3050C>G n.138+3050C>G | |
21 | g.37486502G= | CA2388494017 | DYRK1A | c.552G= (p.Trp184=) c.438G= (p.Trp146=) n.241G= c.525G= (p.Trp175=) n.355G= c.573G= (p.Trp191=) c.465G= (p.Trp155=) c.546G= (p.Trp182=) n.706+737C= n.617+3050C= n.138+3050C= | |
21 | g.37486502G>T | CA409945650 | DYRK1A | c.552G>T (p.Trp184Cys) c.438G>T (p.Trp146Cys) n.241G>T c.525G>T (p.Trp175Cys) n.355G>T c.573G>T (p.Trp191Cys) c.465G>T (p.Trp155Cys) c.546G>T (p.Trp182Cys) n.706+737C>A n.617+3050C>A n.138+3050C>A | gnomAD v4 |
21 | g.37486502_37486503insTG | CA2510706679 | DYRK1A | c.552_553insTG (p.Val185TrpfsTer6) c.438_439insTG (p.Val147TrpfsTer6) n.241_242insTG c.525_526insTG (p.Val176TrpfsTer6) n.355_356insTG c.573_574insTG (p.Val192TrpfsTer6) c.465_466insTG (p.Val156TrpfsTer6) c.546_547insTG (p.Val183TrpfsTer6) n.706+737_706+738insAC n.617+3050_617+3051insAC n.138+3050_138+3051insAC | |
21 | g.37486503G>A | CA10023814 | DYRK1A | c.553G>A (p.Val185Ile) c.439G>A (p.Val147Ile) n.242G>A c.526G>A (p.Val176Ile) n.356G>A c.574G>A (p.Val192Ile) c.466G>A (p.Val156Ile) c.547G>A (p.Val183Ile) n.706+736C>T n.617+3049C>T n.138+3049C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.37486503G>C | CA409945652 | DYRK1A | c.553G>C (p.Val185Leu) c.439G>C (p.Val147Leu) n.242G>C c.526G>C (p.Val176Leu) n.356G>C c.574G>C (p.Val192Leu) c.466G>C (p.Val156Leu) c.547G>C (p.Val183Leu) n.706+736C>G n.617+3049C>G n.138+3049C>G | |
21 | g.37486503G= | CA2388494018 | DYRK1A | c.553G= (p.Val185=) c.439G= (p.Val147=) n.242G= c.526G= (p.Val176=) n.356G= c.574G= (p.Val192=) c.466G= (p.Val156=) c.547G= (p.Val183=) n.706+736C= n.617+3049C= n.138+3049C= | |
21 | g.37486503G>T | CA409945653 | DYRK1A | c.553G>T (p.Val185Phe) c.439G>T (p.Val147Phe) n.242G>T c.526G>T (p.Val176Phe) n.356G>T c.574G>T (p.Val192Phe) c.466G>T (p.Val156Phe) c.547G>T (p.Val183Phe) n.706+736C>A n.617+3049C>A n.138+3049C>A | |
21 | g.37486504T>A | CA409945659 | DYRK1A | c.554T>A (p.Val185Asp) c.440T>A (p.Val147Asp) n.243T>A c.527T>A (p.Val176Asp) n.357T>A c.575T>A (p.Val192Asp) c.467T>A (p.Val156Asp) c.548T>A (p.Val183Asp) n.706+735A>T n.617+3048A>T n.138+3048A>T | |
21 | g.37486504T>C | CA409945657 | DYRK1A | c.554T>C (p.Val185Ala) c.440T>C (p.Val147Ala) n.243T>C c.527T>C (p.Val176Ala) n.357T>C c.575T>C (p.Val192Ala) c.467T>C (p.Val156Ala) c.548T>C (p.Val183Ala) n.706+735A>G n.617+3048A>G n.138+3048A>G | |
21 | g.37486504T>G | CA409945655 | DYRK1A | c.554T>G (p.Val185Gly) c.440T>G (p.Val147Gly) n.243T>G c.527T>G (p.Val176Gly) n.357T>G c.575T>G (p.Val192Gly) c.467T>G (p.Val156Gly) c.548T>G (p.Val183Gly) n.706+735A>C n.617+3048A>C n.138+3048A>C | |
21 | g.37486505T>A | CA512099654 | DYRK1A | c.555T>A (p.Val185=) c.441T>A (p.Val147=) n.244T>A c.528T>A (p.Val176=) n.358T>A c.576T>A (p.Val192=) c.468T>A (p.Val156=) c.549T>A (p.Val183=) n.706+734A>T n.617+3047A>T n.138+3047A>T | |
21 | g.37486505T>C | CA320481178 | DYRK1A | c.555T>C (p.Val185=) c.441T>C (p.Val147=) n.244T>C c.528T>C (p.Val176=) n.358T>C c.576T>C (p.Val192=) c.468T>C (p.Val156=) c.549T>C (p.Val183=) n.706+734A>G n.617+3047A>G n.138+3047A>G | |
21 | g.37486505T>G | CA512099655 | DYRK1A | c.555T>G (p.Val185=) c.441T>G (p.Val147=) n.244T>G c.528T>G (p.Val176=) n.358T>G c.576T>G (p.Val192=) c.468T>G (p.Val156=) c.549T>G (p.Val183=) n.706+734A>C n.617+3047A>C n.138+3047A>C | |
21 | g.37486506G>A | CA409945662 | DYRK1A | c.556G>A (p.Ala186Thr) c.442G>A (p.Ala148Thr) n.245G>A c.529G>A (p.Ala177Thr) n.359G>A c.577G>A (p.Ala193Thr) c.469G>A (p.Ala157Thr) c.550G>A (p.Ala184Thr) n.706+733C>T n.617+3046C>T n.138+3046C>T | |
21 | g.37486506G>C | CA409945664 | DYRK1A | c.556G>C (p.Ala186Pro) c.442G>C (p.Ala148Pro) n.245G>C c.529G>C (p.Ala177Pro) n.359G>C c.577G>C (p.Ala193Pro) c.469G>C (p.Ala157Pro) c.550G>C (p.Ala184Pro) n.706+733C>G n.617+3046C>G n.138+3046C>G | |
21 | g.37486506G>T | CA409945666 | DYRK1A | c.556G>T (p.Ala186Ser) c.442G>T (p.Ala148Ser) n.245G>T c.529G>T (p.Ala177Ser) n.359G>T c.577G>T (p.Ala193Ser) c.469G>T (p.Ala157Ser) c.550G>T (p.Ala184Ser) n.706+733C>A n.617+3046C>A n.138+3046C>A | |
21 | g.37486507C>A | CA409945668 | DYRK1A | c.557C>A (p.Ala186Asp) c.443C>A (p.Ala148Asp) n.246C>A c.530C>A (p.Ala177Asp) n.360C>A c.578C>A (p.Ala193Asp) c.470C>A (p.Ala157Asp) c.551C>A (p.Ala184Asp) n.706+732G>T n.617+3045G>T n.138+3045G>T | gnomAD v4 |
21 | g.37486507C= | CA2388494019 | DYRK1A | c.557C= (p.Ala186=) c.443C= (p.Ala148=) n.246C= c.530C= (p.Ala177=) n.360C= c.578C= (p.Ala193=) c.470C= (p.Ala157=) c.551C= (p.Ala184=) n.706+732G= n.617+3045G= n.138+3045G= | |
21 | g.37486507C>G | CA409945670 | DYRK1A | c.557C>G (p.Ala186Gly) c.443C>G (p.Ala148Gly) n.246C>G c.530C>G (p.Ala177Gly) n.360C>G c.578C>G (p.Ala193Gly) c.470C>G (p.Ala157Gly) c.551C>G (p.Ala184Gly) n.706+732G>C n.617+3045G>C n.138+3045G>C | |
21 | g.37486507C>T | CA409945672 | DYRK1A | c.557C>T (p.Ala186Val) c.443C>T (p.Ala148Val) n.246C>T c.530C>T (p.Ala177Val) n.360C>T c.578C>T (p.Ala193Val) c.470C>T (p.Ala157Val) c.551C>T (p.Ala184Val) n.706+732G>A n.617+3045G>A n.138+3045G>A | gnomAD v4 |
21 | g.37486508del | CA2654480657 | DYRK1A | c.558del (p.Ile187LeufsTer3) c.444del (p.Ile149LeufsTer3) n.247del c.531del (p.Ile178LeufsTer3) n.361del c.579del (p.Ile194LeufsTer3) c.471del (p.Ile158LeufsTer3) c.552del (p.Ile185LeufsTer3) n.706+732del n.617+3045del n.138+3045del | gnomAD v4 |
21 | g.37486508C>A | CA512099657 | DYRK1A | c.558C>A (p.Ala186=) c.444C>A (p.Ala148=) n.247C>A c.531C>A (p.Ala177=) n.361C>A c.579C>A (p.Ala193=) c.471C>A (p.Ala157=) c.552C>A (p.Ala184=) n.706+731G>T n.617+3044G>T n.138+3044G>T | |
21 | g.37486508C= | CA2388494020 | DYRK1A | c.558C= (p.Ala186=) c.444C= (p.Ala148=) n.247C= c.531C= (p.Ala177=) n.361C= c.579C= (p.Ala193=) c.471C= (p.Ala157=) c.552C= (p.Ala184=) n.706+731G= n.617+3044G= n.138+3044G= | |
21 | g.37486508C>G | CA512099656 | DYRK1A | c.558C>G (p.Ala186=) c.444C>G (p.Ala148=) n.247C>G c.531C>G (p.Ala177=) n.361C>G c.579C>G (p.Ala193=) c.471C>G (p.Ala157=) c.552C>G (p.Ala184=) n.706+731G>C n.617+3044G>C n.138+3044G>C | |
21 | g.37486508C>T | CA320481182 | DYRK1A | c.558C>T (p.Ala186=) c.444C>T (p.Ala148=) n.247C>T c.531C>T (p.Ala177=) n.361C>T c.579C>T (p.Ala193=) c.471C>T (p.Ala157=) c.552C>T (p.Ala184=) n.706+731G>A n.617+3044G>A n.138+3044G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.37486508_37486509insGTATC | CA2507354833 | DYRK1A | c.558_559insGTATC (p.Ile187ValfsTer5) c.444_445insGTATC (p.Ile149ValfsTer5) n.247_248insGTATC c.531_532insGTATC (p.Ile178ValfsTer5) n.361_362insGTATC c.579_580insGTATC (p.Ile194ValfsTer5) c.471_472insGTATC (p.Ile158ValfsTer5) c.552_553insGTATC (p.Ile185ValfsTer5) n.706+731_706+732insATACG n.617+3044_617+3045insATACG n.138+3044_138+3045insATACG | |
21 | g.37486508_37486509dup | CA658799433 | DYRK1A | c.558_559dup (p.Ile187ThrfsTer4) c.444_445dup (p.Ile149ThrfsTer4) n.247_248dup c.531_532dup (p.Ile178ThrfsTer4) n.361_362dup c.579_580dup (p.Ile194ThrfsTer4) c.471_472dup (p.Ile158ThrfsTer4) c.552_553dup (p.Ile185ThrfsTer4) n.706+730_706+731dup n.617+3043_617+3044dup n.138+3043_138+3044dup | ClinVar dbSNP |
21 | g.37486509A>C | CA409945674 | DYRK1A | c.559A>C (p.Ile187Leu) c.445A>C (p.Ile149Leu) n.248A>C c.532A>C (p.Ile178Leu) n.362A>C c.580A>C (p.Ile194Leu) c.472A>C (p.Ile158Leu) c.553A>C (p.Ile185Leu) n.706+730T>G n.617+3043T>G n.138+3043T>G | |
21 | g.37486509A>G | CA409945677 | DYRK1A | c.559A>G (p.Ile187Val) c.445A>G (p.Ile149Val) n.248A>G c.532A>G (p.Ile178Val) n.362A>G c.580A>G (p.Ile194Val) c.472A>G (p.Ile158Val) c.553A>G (p.Ile185Val) n.706+730T>C n.617+3043T>C n.138+3043T>C | gnomAD v4 |
21 | g.37486509A>T | CA409945678 | DYRK1A | c.559A>T (p.Ile187Phe) c.445A>T (p.Ile149Phe) n.248A>T c.532A>T (p.Ile178Phe) n.362A>T c.580A>T (p.Ile194Phe) c.472A>T (p.Ile158Phe) c.553A>T (p.Ile185Phe) n.706+730T>A n.617+3043T>A n.138+3043T>A | |
21 | g.37486510T>A | CA409945683 | DYRK1A | c.560T>A (p.Ile187Asn) c.446T>A (p.Ile149Asn) n.249T>A c.533T>A (p.Ile178Asn) n.363T>A c.581T>A (p.Ile194Asn) c.473T>A (p.Ile158Asn) c.554T>A (p.Ile185Asn) n.706+729A>T n.617+3042A>T n.138+3042A>T | |
21 | g.37486510T>C | CA409945684 | DYRK1A | c.560T>C (p.Ile187Thr) c.446T>C (p.Ile149Thr) n.249T>C c.533T>C (p.Ile178Thr) n.363T>C c.581T>C (p.Ile194Thr) c.473T>C (p.Ile158Thr) c.554T>C (p.Ile185Thr) n.706+729A>G n.617+3042A>G n.138+3042A>G | |
21 | g.37486510T>G | CA409945681 | DYRK1A | c.560T>G (p.Ile187Ser) c.446T>G (p.Ile149Ser) n.249T>G c.533T>G (p.Ile178Ser) n.363T>G c.581T>G (p.Ile194Ser) c.473T>G (p.Ile158Ser) c.554T>G (p.Ile185Ser) n.706+729A>C n.617+3042A>C n.138+3042A>C | |
21 | g.37486511T>A | CA512099658 | DYRK1A | c.561T>A (p.Ile187=) c.447T>A (p.Ile149=) n.250T>A c.534T>A (p.Ile178=) n.364T>A c.582T>A (p.Ile194=) c.474T>A (p.Ile158=) c.555T>A (p.Ile185=) n.706+728A>T n.617+3041A>T n.138+3041A>T | |
21 | g.37486511T>C | CA512099659 | DYRK1A | c.561T>C (p.Ile187=) c.447T>C (p.Ile149=) n.250T>C c.534T>C (p.Ile178=) n.364T>C c.582T>C (p.Ile194=) c.474T>C (p.Ile158=) c.555T>C (p.Ile185=) n.706+728A>G n.617+3041A>G n.138+3041A>G | |
21 | g.37486511T>G | CA409945686 | DYRK1A | c.561T>G (p.Ile187Met) c.447T>G (p.Ile149Met) n.250T>G c.534T>G (p.Ile178Met) n.364T>G c.582T>G (p.Ile194Met) c.474T>G (p.Ile158Met) c.555T>G (p.Ile185Met) n.706+728A>C n.617+3041A>C n.138+3041A>C | |
21 | g.37486511_37486514delinsTAAA | CA2388494021 | DYRK1A | c.561_564delinsTAAA (p.Ile187=) c.447_450delinsTAAA (p.Ile149=) n.250_253delinsTAAA c.534_537delinsTAAA (p.Ile178=) n.364_367delinsTAAA c.582_585delinsTAAA (p.Ile194=) c.474_477delinsTAAA (p.Ile158=) c.555_558delinsTAAA (p.Ile185=) n.706+725_706+728delinsTTTA n.617+3038_617+3041delinsTTTA n.138+3038_138+3041delinsTTTA | |
21 | g.37486512A= | CA2388494022 | DYRK1A | c.562A= (p.Lys188=) c.448A= (p.Lys150=) n.251A= c.535A= (p.Lys179=) n.365A= c.583A= (p.Lys195=) c.475A= (p.Lys159=) c.556A= (p.Lys186=) n.706+727T= n.617+3040T= n.138+3040T= | |
21 | g.37486512A>C | CA409945688 | DYRK1A | c.562A>C (p.Lys188Gln) c.448A>C (p.Lys150Gln) n.251A>C c.535A>C (p.Lys179Gln) n.365A>C c.583A>C (p.Lys195Gln) c.475A>C (p.Lys159Gln) c.556A>C (p.Lys186Gln) n.706+727T>G n.617+3040T>G n.138+3040T>G | |
21 | g.37486512A>G | CA409945690 | DYRK1A | c.562A>G (p.Lys188Glu) c.448A>G (p.Lys150Glu) n.251A>G c.535A>G (p.Lys179Glu) n.365A>G c.583A>G (p.Lys195Glu) c.475A>G (p.Lys159Glu) c.556A>G (p.Lys186Glu) n.706+727T>C n.617+3040T>C n.138+3040T>C | |
21 | g.37486512A>T | CA409945692 | DYRK1A | c.562A>T (p.Lys188Ter) c.448A>T (p.Lys150Ter) n.251A>T c.535A>T (p.Lys179Ter) n.365A>T c.583A>T (p.Lys195Ter) c.475A>T (p.Lys159Ter) c.556A>T (p.Lys186Ter) n.706+727T>A n.617+3040T>A n.138+3040T>A | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.37486513_37486515del | CA1139666869 | DYRK1A | c.563_565del (p.Lys188del) c.449_451del (p.Lys150del) n.252_254del c.536_538del (p.Lys179del) n.366_368del c.584_586del (p.Lys195del) c.476_478del (p.Lys159del) c.557_559del (p.Lys186del) n.706+725_706+727del n.617+3038_617+3040del n.138+3038_138+3040del | ClinVar dbSNP |
21 | g.37486513A= | CA2388494023 | DYRK1A | c.563A= (p.Lys188=) c.449A= (p.Lys150=) n.252A= c.536A= (p.Lys179=) n.366A= c.584A= (p.Lys195=) c.476A= (p.Lys159=) c.557A= (p.Lys186=) n.706+726T= n.617+3039T= n.138+3039T= | |
21 | g.37486513A>C | CA409945694 | DYRK1A | c.563A>C (p.Lys188Thr) c.449A>C (p.Lys150Thr) n.252A>C c.536A>C (p.Lys179Thr) n.366A>C c.584A>C (p.Lys195Thr) c.476A>C (p.Lys159Thr) c.557A>C (p.Lys186Thr) n.706+726T>G n.617+3039T>G n.138+3039T>G | COSMIC COSMIC |
21 | g.37486513A>G | CA409945695 | DYRK1A | c.563A>G (p.Lys188Arg) c.449A>G (p.Lys150Arg) n.252A>G c.536A>G (p.Lys179Arg) n.366A>G c.584A>G (p.Lys195Arg) c.476A>G (p.Lys159Arg) c.557A>G (p.Lys186Arg) n.706+726T>C n.617+3039T>C n.138+3039T>C | |
21 | g.37486513A>T | CA278531 | DYRK1A | c.563A>T (p.Lys188Ile) c.449A>T (p.Lys150Ile) n.252A>T c.536A>T (p.Lys179Ile) n.366A>T c.584A>T (p.Lys195Ile) c.476A>T (p.Lys159Ile) c.557A>T (p.Lys186Ile) n.706+726T>A n.617+3039T>A n.138+3039T>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.37486514A>C | CA409945699 | DYRK1A | c.564A>C (p.Lys188Asn) c.450A>C (p.Lys150Asn) n.253A>C c.537A>C (p.Lys179Asn) n.367A>C c.585A>C (p.Lys195Asn) c.477A>C (p.Lys159Asn) c.558A>C (p.Lys186Asn) n.706+725T>G n.617+3038T>G n.138+3038T>G | |
21 | g.37486514A>G | CA512099660 | DYRK1A | c.564A>G (p.Lys188=) c.450A>G (p.Lys150=) n.253A>G c.537A>G (p.Lys179=) n.367A>G c.585A>G (p.Lys195=) c.477A>G (p.Lys159=) c.558A>G (p.Lys186=) n.706+725T>C n.617+3038T>C n.138+3038T>C | |
21 | g.37486514A>T | CA409945700 | DYRK1A | c.564A>T (p.Lys188Asn) c.450A>T (p.Lys150Asn) n.253A>T c.537A>T (p.Lys179Asn) n.367A>T c.585A>T (p.Lys195Asn) c.477A>T (p.Lys159Asn) c.558A>T (p.Lys186Asn) n.706+725T>A n.617+3038T>A n.138+3038T>A | COSMIC COSMIC |
21 | g.37486515A>C | CA409945702 | DYRK1A | c.565A>C (p.Ile189Leu) c.451A>C (p.Ile151Leu) n.254A>C c.538A>C (p.Ile180Leu) n.368A>C c.586A>C (p.Ile196Leu) c.478A>C (p.Ile160Leu) c.559A>C (p.Ile187Leu) n.706+724T>G n.617+3037T>G n.138+3037T>G | |
21 | g.37486515A>G | CA409945704 | DYRK1A | c.565A>G (p.Ile189Val) c.451A>G (p.Ile151Val) n.254A>G c.538A>G (p.Ile180Val) n.368A>G c.586A>G (p.Ile196Val) c.478A>G (p.Ile160Val) c.559A>G (p.Ile187Val) n.706+724T>C n.617+3037T>C n.138+3037T>C | gnomAD v4 |
21 | g.37486515A>T | CA409945706 | DYRK1A | c.565A>T (p.Ile189Leu) c.451A>T (p.Ile151Leu) n.254A>T c.538A>T (p.Ile180Leu) n.368A>T c.586A>T (p.Ile196Leu) c.478A>T (p.Ile160Leu) c.559A>T (p.Ile187Leu) n.706+724T>A n.617+3037T>A n.138+3037T>A | |
21 | g.37486516del | CA2555645327 | DYRK1A | c.566del (p.Ile189LysfsTer2) c.452del (p.Ile151LysfsTer2) n.255del c.539del (p.Ile180LysfsTer2) n.369del c.587del (p.Ile196LysfsTer2) c.479del (p.Ile160LysfsTer2) c.560del (p.Ile187LysfsTer2) n.706+723del n.617+3036del n.138+3036del | |
21 | g.37486516T>A | CA409945711 | DYRK1A | c.566T>A (p.Ile189Lys) c.452T>A (p.Ile151Lys) n.255T>A c.539T>A (p.Ile180Lys) n.369T>A c.587T>A (p.Ile196Lys) c.479T>A (p.Ile160Lys) c.560T>A (p.Ile187Lys) n.706+723A>T n.617+3036A>T n.138+3036A>T | |
21 | g.37486516T>C | CA409945708 | DYRK1A | c.566T>C (p.Ile189Thr) c.452T>C (p.Ile151Thr) n.255T>C c.539T>C (p.Ile180Thr) n.369T>C c.587T>C (p.Ile196Thr) c.479T>C (p.Ile160Thr) c.560T>C (p.Ile187Thr) n.706+723A>G n.617+3036A>G n.138+3036A>G | |
21 | g.37486516T>G | CA409945710 | DYRK1A | c.566T>G (p.Ile189Arg) c.452T>G (p.Ile151Arg) n.255T>G c.539T>G (p.Ile180Arg) n.369T>G c.587T>G (p.Ile196Arg) c.479T>G (p.Ile160Arg) c.560T>G (p.Ile187Arg) n.706+723A>C n.617+3036A>C n.138+3036A>C | |
21 | g.37486516_37486520delinsTAATA | CA2388494024 | DYRK1A | c.566_570delinsTAATA (p.Ile189=) c.452_456delinsTAATA (p.Ile151=) n.255_259delinsTAATA c.539_543delinsTAATA (p.Ile180=) n.369_373delinsTAATA c.587_591delinsTAATA (p.Ile196=) c.479_483delinsTAATA (p.Ile160=) c.560_564delinsTAATA (p.Ile187=) n.706+719_706+723delinsTATTA n.617+3032_617+3036delinsTATTA n.138+3032_138+3036delinsTATTA | |
21 | g.37486517A= | CA2388494025 | DYRK1A | c.567A= (p.Ile189=) c.453A= (p.Ile151=) n.256A= c.540A= (p.Ile180=) n.370A= c.588A= (p.Ile196=) c.480A= (p.Ile160=) c.561A= (p.Ile187=) n.706+722T= n.617+3035T= n.138+3035T= | |
21 | g.37486517A>C | CA320481188 | DYRK1A | c.567A>C (p.Ile189=) c.453A>C (p.Ile151=) n.256A>C c.540A>C (p.Ile180=) n.370A>C c.588A>C (p.Ile196=) c.480A>C (p.Ile160=) c.561A>C (p.Ile187=) n.706+722T>G n.617+3035T>G n.138+3035T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.37486517A>G | CA409945714 | DYRK1A | c.567A>G (p.Ile189Met) c.453A>G (p.Ile151Met) n.256A>G c.540A>G (p.Ile180Met) n.370A>G c.588A>G (p.Ile196Met) c.480A>G (p.Ile160Met) c.561A>G (p.Ile187Met) n.706+722T>C n.617+3035T>C n.138+3035T>C | |
21 | g.37486517A>T | CA512099661 | DYRK1A | c.567A>T (p.Ile189=) c.453A>T (p.Ile151=) n.256A>T c.540A>T (p.Ile180=) n.370A>T c.588A>T (p.Ile196=) c.480A>T (p.Ile160=) c.561A>T (p.Ile187=) n.706+722T>A n.617+3035T>A n.138+3035T>A | gnomAD v4 |
21 | g.37486519_37486522del | CA658799434 | DYRK1A | c.569_572del (p.Ile190ArgfsTer7) c.455_458del (p.Ile152ArgfsTer7) n.258_261del c.542_545del (p.Ile181ArgfsTer7) n.372_375del c.590_593del (p.Ile197ArgfsTer7) c.482_485del (p.Ile161ArgfsTer7) c.563_566del (p.Ile188ArgfsTer7) n.706+719_706+722del n.617+3032_617+3035del n.138+3032_138+3035del | ClinVar dbSNP |
21 | g.37486518A= | CA2388494026 | DYRK1A | c.568A= (p.Ile190=) c.454A= (p.Ile152=) n.257A= c.541A= (p.Ile181=) n.371A= c.589A= (p.Ile197=) c.481A= (p.Ile161=) c.562A= (p.Ile188=) n.706+721T= n.617+3034T= n.138+3034T= | |
21 | g.37486518A>C | CA409945716 | DYRK1A | c.568A>C (p.Ile190Leu) c.454A>C (p.Ile152Leu) n.257A>C c.541A>C (p.Ile181Leu) n.371A>C c.589A>C (p.Ile197Leu) c.481A>C (p.Ile161Leu) c.562A>C (p.Ile188Leu) n.706+721T>G n.617+3034T>G n.138+3034T>G | |
21 | g.37486518A>G | CA409945718 | DYRK1A | c.568A>G (p.Ile190Val) c.454A>G (p.Ile152Val) n.257A>G c.541A>G (p.Ile181Val) n.371A>G c.589A>G (p.Ile197Val) c.481A>G (p.Ile161Val) c.562A>G (p.Ile188Val) n.706+721T>C n.617+3034T>C n.138+3034T>C | dbSNP |
21 | g.37486518A>T | CA409945720 | DYRK1A | c.568A>T (p.Ile190Leu) c.454A>T (p.Ile152Leu) n.257A>T c.541A>T (p.Ile181Leu) n.371A>T c.589A>T (p.Ile197Leu) c.481A>T (p.Ile161Leu) c.562A>T (p.Ile188Leu) n.706+721T>A n.617+3034T>A n.138+3034T>A | |
21 | g.37486519_37486520del | CA2518567317 | DYRK1A | c.569_570del (p.Ile190LysfsTer18) c.455_456del (p.Ile152LysfsTer18) n.258_259del c.542_543del (p.Ile181LysfsTer18) n.372_373del c.590_591del (p.Ile197LysfsTer18) c.482_483del (p.Ile161LysfsTer18) c.563_564del (p.Ile188LysfsTer18) n.706+720_706+721del n.617+3033_617+3034del n.138+3033_138+3034del | |
21 | g.37486519T>A | CA409945722 | DYRK1A | c.569T>A (p.Ile190Lys) c.455T>A (p.Ile152Lys) n.258T>A c.542T>A (p.Ile181Lys) n.372T>A c.590T>A (p.Ile197Lys) c.482T>A (p.Ile161Lys) c.563T>A (p.Ile188Lys) n.706+720A>T n.617+3033A>T n.138+3033A>T | |
21 | g.37486519T>C | CA409945724 | DYRK1A | c.569T>C (p.Ile190Thr) c.455T>C (p.Ile152Thr) n.258T>C c.542T>C (p.Ile181Thr) n.372T>C c.590T>C (p.Ile197Thr) c.482T>C (p.Ile161Thr) c.563T>C (p.Ile188Thr) n.706+720A>G n.617+3033A>G n.138+3033A>G | |
21 | g.37486519T>G | CA409945726 | DYRK1A | c.569T>G (p.Ile190Arg) c.455T>G (p.Ile152Arg) n.258T>G c.542T>G (p.Ile181Arg) n.372T>G c.590T>G (p.Ile197Arg) c.482T>G (p.Ile161Arg) c.563T>G (p.Ile188Arg) n.706+720A>C n.617+3033A>C n.138+3033A>C | |
21 | g.37486519_37486523delinsTAAAG | CA2388494027 | DYRK1A | c.569_573delinsTAAAG (p.Ile190=) c.455_459delinsTAAAG (p.Ile152=) n.258_262delinsTAAAG c.542_546delinsTAAAG (p.Ile181=) n.372_376delinsTAAAG c.590_594delinsTAAAG (p.Ile197=) c.482_486delinsTAAAG (p.Ile161=) c.563_567delinsTAAAG (p.Ile188=) n.706+716_706+720delinsCTTTA n.617+3029_617+3033delinsCTTTA n.138+3029_138+3033delinsCTTTA | |
21 | g.37486520A= | CA2388494028 | DYRK1A | c.570A= (p.Ile190=) c.456A= (p.Ile152=) n.259A= c.543A= (p.Ile181=) n.373A= c.591A= (p.Ile197=) c.483A= (p.Ile161=) c.564A= (p.Ile188=) n.706+719T= n.617+3032T= n.138+3032T= | |
21 | g.37486520A>C | CA320481199 | DYRK1A | c.570A>C (p.Ile190=) c.456A>C (p.Ile152=) n.259A>C c.543A>C (p.Ile181=) n.373A>C c.591A>C (p.Ile197=) c.483A>C (p.Ile161=) c.564A>C (p.Ile188=) n.706+719T>G n.617+3032T>G n.138+3032T>G | dbSNP |
21 | g.37486520A>G | CA409945728 | DYRK1A | c.570A>G (p.Ile190Met) c.456A>G (p.Ile152Met) n.259A>G c.543A>G (p.Ile181Met) n.373A>G c.591A>G (p.Ile197Met) c.483A>G (p.Ile161Met) c.564A>G (p.Ile188Met) n.706+719T>C n.617+3032T>C n.138+3032T>C | gnomAD v4 |
21 | g.37486520A>T | CA512099663 | DYRK1A | c.570A>T (p.Ile190=) c.456A>T (p.Ile152=) n.259A>T c.543A>T (p.Ile181=) n.373A>T c.591A>T (p.Ile197=) c.483A>T (p.Ile161=) c.564A>T (p.Ile188=) n.706+719T>A n.617+3032T>A n.138+3032T>A | |
21 | g.37486522_37486525del | CA16620999 | DYRK1A | c.572_575del (p.Lys191ThrfsTer6) c.458_461del (p.Lys153ThrfsTer6) n.261_264del c.545_548del (p.Lys182ThrfsTer6) n.375_378del c.593_596del (p.Lys198ThrfsTer6) c.485_488del (p.Lys162ThrfsTer6) c.566_569del (p.Lys189ThrfsTer6) n.706+716_706+719del n.617+3029_617+3032del n.138+3029_138+3032del | ClinVar dbSNP |
21 | g.37486521A= | CA2388494029 | DYRK1A | c.571A= (p.Lys191=) c.457A= (p.Lys153=) n.260A= c.544A= (p.Lys182=) n.374A= c.592A= (p.Lys198=) c.484A= (p.Lys162=) c.565A= (p.Lys189=) n.706+718T= n.617+3031T= n.138+3031T= | |
21 | g.37486521A>C | CA409945731 | DYRK1A | c.571A>C (p.Lys191Gln) c.457A>C (p.Lys153Gln) n.260A>C c.544A>C (p.Lys182Gln) n.374A>C c.592A>C (p.Lys198Gln) c.484A>C (p.Lys162Gln) c.565A>C (p.Lys189Gln) n.706+718T>G n.617+3031T>G n.138+3031T>G | |
21 | g.37486521A>G | CA409945733 | DYRK1A | c.571A>G (p.Lys191Glu) c.457A>G (p.Lys153Glu) n.260A>G c.544A>G (p.Lys182Glu) n.374A>G c.592A>G (p.Lys198Glu) c.484A>G (p.Lys162Glu) c.565A>G (p.Lys189Glu) n.706+718T>C n.617+3031T>C n.138+3031T>C | |
21 | g.37486521A>T | CA409945735 | DYRK1A | c.571A>T (p.Lys191Ter) c.457A>T (p.Lys153Ter) n.260A>T c.544A>T (p.Lys182Ter) n.374A>T c.592A>T (p.Lys198Ter) c.484A>T (p.Lys162Ter) c.565A>T (p.Lys189Ter) n.706+718T>A n.617+3031T>A n.138+3031T>A | dbSNP |
21 | g.37486522A>C | CA409945739 | DYRK1A | c.572A>C (p.Lys191Thr) c.458A>C (p.Lys153Thr) n.261A>C c.545A>C (p.Lys182Thr) n.375A>C c.593A>C (p.Lys198Thr) c.485A>C (p.Lys162Thr) c.566A>C (p.Lys189Thr) n.706+717T>G n.617+3030T>G n.138+3030T>G | |
21 | g.37486522A>G | CA409945741 | DYRK1A | c.572A>G (p.Lys191Arg) c.458A>G (p.Lys153Arg) n.261A>G c.545A>G (p.Lys182Arg) n.375A>G c.593A>G (p.Lys198Arg) c.485A>G (p.Lys162Arg) c.566A>G (p.Lys189Arg) n.706+717T>C n.617+3030T>C n.138+3030T>C | |
21 | g.37486522A>T | CA409945737 | DYRK1A | c.572A>T (p.Lys191Met) c.458A>T (p.Lys153Met) n.261A>T c.545A>T (p.Lys182Met) n.375A>T c.593A>T (p.Lys198Met) c.485A>T (p.Lys162Met) c.566A>T (p.Lys189Met) n.706+717T>A n.617+3030T>A n.138+3030T>A | |
21 | g.37486523G>A | CA512099665 | DYRK1A | c.573G>A (p.Lys191=) c.459G>A (p.Lys153=) n.262G>A c.546G>A (p.Lys182=) n.376G>A c.594G>A (p.Lys198=) c.486G>A (p.Lys162=) c.567G>A (p.Lys189=) n.706+716C>T n.617+3029C>T n.138+3029C>T | dbSNP |
21 | g.37486523G>C | CA409945743 | DYRK1A | c.573G>C (p.Lys191Asn) c.459G>C (p.Lys153Asn) n.262G>C c.546G>C (p.Lys182Asn) n.376G>C c.594G>C (p.Lys198Asn) c.486G>C (p.Lys162Asn) c.567G>C (p.Lys189Asn) n.706+716C>G n.617+3029C>G n.138+3029C>G | |
21 | g.37486523G>T | CA409945745 | DYRK1A | c.573G>T (p.Lys191Asn) c.459G>T (p.Lys153Asn) n.262G>T c.546G>T (p.Lys182Asn) n.376G>T c.594G>T (p.Lys198Asn) c.486G>T (p.Lys162Asn) c.567G>T (p.Lys189Asn) n.706+716C>A n.617+3029C>A n.138+3029C>A | |
21 | g.37486524A>C | CA409945747 | DYRK1A | c.574A>C (p.Asn192His) c.460A>C (p.Asn154His) n.263A>C c.547A>C (p.Asn183His) n.377A>C c.595A>C (p.Asn199His) c.487A>C (p.Asn163His) c.568A>C (p.Asn190His) n.706+715T>G n.617+3028T>G n.138+3028T>G | |
21 | g.37486524A>G | CA409945749 | DYRK1A | c.574A>G (p.Asn192Asp) c.460A>G (p.Asn154Asp) n.263A>G c.547A>G (p.Asn183Asp) n.377A>G c.595A>G (p.Asn199Asp) c.487A>G (p.Asn163Asp) c.568A>G (p.Asn190Asp) n.706+715T>C n.617+3028T>C n.138+3028T>C | |
21 | g.37486524A>T | CA409945751 | DYRK1A | c.574A>T (p.Asn192Tyr) c.460A>T (p.Asn154Tyr) n.263A>T c.547A>T (p.Asn183Tyr) n.377A>T c.595A>T (p.Asn199Tyr) c.487A>T (p.Asn163Tyr) c.568A>T (p.Asn190Tyr) n.706+715T>A n.617+3028T>A n.138+3028T>A | |
21 | g.37486525A>C | CA409945757 | DYRK1A | c.575A>C (p.Asn192Thr) c.461A>C (p.Asn154Thr) n.264A>C c.548A>C (p.Asn183Thr) n.378A>C c.596A>C (p.Asn199Thr) c.488A>C (p.Asn163Thr) c.569A>C (p.Asn190Thr) n.706+714T>G n.617+3027T>G n.138+3027T>G | |
21 | g.37486525A>G | CA409945755 | DYRK1A | c.575A>G (p.Asn192Ser) c.461A>G (p.Asn154Ser) n.264A>G c.548A>G (p.Asn183Ser) n.378A>G c.596A>G (p.Asn199Ser) c.488A>G (p.Asn163Ser) c.569A>G (p.Asn190Ser) n.706+714T>C n.617+3027T>C n.138+3027T>C | gnomAD v4 |
21 | g.37486525A>T | CA409945753 | DYRK1A | c.575A>T (p.Asn192Ile) c.461A>T (p.Asn154Ile) n.264A>T c.548A>T (p.Asn183Ile) n.378A>T c.596A>T (p.Asn199Ile) c.488A>T (p.Asn163Ile) c.569A>T (p.Asn190Ile) n.706+714T>A n.617+3027T>A n.138+3027T>A | |
21 | g.37486526C>A | CA409945759 | DYRK1A | c.576C>A (p.Asn192Lys) c.462C>A (p.Asn154Lys) n.265C>A c.549C>A (p.Asn183Lys) n.379C>A c.597C>A (p.Asn199Lys) c.489C>A (p.Asn163Lys) c.570C>A (p.Asn190Lys) n.706+713G>T n.617+3026G>T n.138+3026G>T | |
21 | g.37486526C>G | CA409945761 | DYRK1A | c.576C>G (p.Asn192Lys) c.462C>G (p.Asn154Lys) n.265C>G c.549C>G (p.Asn183Lys) n.379C>G c.597C>G (p.Asn199Lys) c.489C>G (p.Asn163Lys) c.570C>G (p.Asn190Lys) n.706+713G>C n.617+3026G>C n.138+3026G>C | |
21 | g.37486526C>T | CA512099670 | DYRK1A | c.576C>T (p.Asn192=) c.462C>T (p.Asn154=) n.265C>T c.549C>T (p.Asn183=) n.379C>T c.597C>T (p.Asn199=) c.489C>T (p.Asn163=) c.570C>T (p.Asn190=) n.706+713G>A n.617+3026G>A n.138+3026G>A | |
21 | g.37486526_37486529delinsCAAG | CA2388494030 | DYRK1A | c.576_579delinsCAAG (p.Asn192=) c.462_465delinsCAAG (p.Asn154=) n.265_268delinsCAAG c.549_552delinsCAAG (p.Asn183=) n.379_382delinsCAAG c.597_600delinsCAAG (p.Asn199=) c.489_492delinsCAAG (p.Asn163=) c.570_573delinsCAAG (p.Asn190=) n.706+710_706+713delinsCTTG n.617+3023_617+3026delinsCTTG n.138+3023_138+3026delinsCTTG | |
21 | g.37486527A= | CA2388494031 | DYRK1A | c.577A= (p.Lys193=) c.463A= (p.Lys155=) n.266A= c.550A= (p.Lys184=) n.380A= c.598A= (p.Lys200=) c.490A= (p.Lys164=) c.571A= (p.Lys191=) n.706+712T= n.617+3025T= n.138+3025T= | |
21 | g.37486527A>C | CA409945763 | DYRK1A | c.577A>C (p.Lys193Gln) c.463A>C (p.Lys155Gln) n.266A>C c.550A>C (p.Lys184Gln) n.380A>C c.598A>C (p.Lys200Gln) c.490A>C (p.Lys164Gln) c.571A>C (p.Lys191Gln) n.706+712T>G n.617+3025T>G n.138+3025T>G | |
21 | g.37486527A>G | CA409945765 | DYRK1A | c.577A>G (p.Lys193Glu) c.463A>G (p.Lys155Glu) n.266A>G c.550A>G (p.Lys184Glu) n.380A>G c.598A>G (p.Lys200Glu) c.490A>G (p.Lys164Glu) c.571A>G (p.Lys191Glu) n.706+712T>C n.617+3025T>C n.138+3025T>C | |
21 | g.37486527A>T | CA409945767 | DYRK1A | c.577A>T (p.Lys193Ter) c.463A>T (p.Lys155Ter) n.266A>T c.550A>T (p.Lys184Ter) n.380A>T c.598A>T (p.Lys200Ter) c.490A>T (p.Lys164Ter) c.571A>T (p.Lys191Ter) n.706+712T>A n.617+3025T>A n.138+3025T>A | dbSNP |
21 | g.37486527_37486529delinsTTCTT | CA16043150 | DYRK1A | c.577_579delinsTTCTT (p.Lys193PhefsTer6) c.463_465delinsTTCTT (p.Lys155PhefsTer6) n.266_268delinsTTCTT c.550_552delinsTTCTT (p.Lys184PhefsTer6) n.380_382delinsTTCTT c.598_600delinsTTCTT (p.Lys200PhefsTer6) c.490_492delinsTTCTT (p.Lys164PhefsTer6) c.571_573delinsTTCTT (p.Lys191PhefsTer6) n.706+710_706+712delinsAAGAA n.617+3023_617+3025delinsAAGAA n.138+3023_138+3025delinsAAGAA | ClinVar dbSNP |
21 | g.37486528A>C | CA409945773 | DYRK1A | c.578A>C (p.Lys193Thr) c.464A>C (p.Lys155Thr) n.267A>C c.551A>C (p.Lys184Thr) n.381A>C c.599A>C (p.Lys200Thr) c.491A>C (p.Lys164Thr) c.572A>C (p.Lys191Thr) n.706+711T>G n.617+3024T>G n.138+3024T>G | |
21 | g.37486528A>G | CA409945770 | DYRK1A | c.578A>G (p.Lys193Arg) c.464A>G (p.Lys155Arg) n.267A>G c.551A>G (p.Lys184Arg) n.381A>G c.599A>G (p.Lys200Arg) c.491A>G (p.Lys164Arg) c.572A>G (p.Lys191Arg) n.706+711T>C n.617+3024T>C n.138+3024T>C | gnomAD v4 |
21 | g.37486528A>T | CA409945772 | DYRK1A | c.578A>T (p.Lys193Met) c.464A>T (p.Lys155Met) n.267A>T c.551A>T (p.Lys184Met) n.381A>T c.599A>T (p.Lys200Met) c.491A>T (p.Lys164Met) c.572A>T (p.Lys191Met) n.706+711T>A n.617+3024T>A n.138+3024T>A | |
21 | g.37486529G>A | CA512099675 | DYRK1A | c.579G>A (p.Lys193=) c.465G>A (p.Lys155=) n.268G>A c.552G>A (p.Lys184=) n.382G>A c.600G>A (p.Lys200=) c.492G>A (p.Lys164=) c.573G>A (p.Lys191=) n.706+710C>T n.617+3023C>T n.138+3023C>T | |
21 | g.37486529G>C | CA409945776 | DYRK1A | c.579G>C (p.Lys193Asn) c.465G>C (p.Lys155Asn) n.268G>C c.552G>C (p.Lys184Asn) n.382G>C c.600G>C (p.Lys200Asn) c.492G>C (p.Lys164Asn) c.573G>C (p.Lys191Asn) n.706+710C>G n.617+3023C>G n.138+3023C>G | |
21 | g.37486529G>T | CA409945778 | DYRK1A | c.579G>T (p.Lys193Asn) c.465G>T (p.Lys155Asn) n.268G>T c.552G>T (p.Lys184Asn) n.382G>T c.600G>T (p.Lys200Asn) c.492G>T (p.Lys164Asn) c.573G>T (p.Lys191Asn) n.706+710C>A n.617+3023C>A n.138+3023C>A | |
21 | g.37486529_37486530insTTCTT | CA2739289561 | DYRK1A | c.579_580insTTCTT (p.Lys194PhefsTer6) c.465_466insTTCTT (p.Lys156PhefsTer6) n.268_269insTTCTT c.552_553insTTCTT (p.Lys185PhefsTer6) n.382_383insTTCTT c.600_601insTTCTT (p.Lys201PhefsTer6) c.492_493insTTCTT (p.Lys165PhefsTer6) c.573_574insTTCTT (p.Lys192PhefsTer6) n.706+709_706+710insAAGAA n.617+3022_617+3023insAAGAA n.138+3022_138+3023insAAGAA | |
21 | g.37486530A= | CA2388494032 | DYRK1A | c.580A= (p.Lys194=) c.466A= (p.Lys156=) n.269A= c.553A= (p.Lys185=) n.383A= c.601A= (p.Lys201=) c.493A= (p.Lys165=) c.574A= (p.Lys192=) n.706+709T= n.617+3022T= n.138+3022T= | |
21 | g.37486530A>C | CA409945780 | DYRK1A | c.580A>C (p.Lys194Gln) c.466A>C (p.Lys156Gln) n.269A>C c.553A>C (p.Lys185Gln) n.383A>C c.601A>C (p.Lys201Gln) c.493A>C (p.Lys165Gln) c.574A>C (p.Lys192Gln) n.706+709T>G n.617+3022T>G n.138+3022T>G | |
21 | g.37486530A>G | CA409945782 | DYRK1A | c.580A>G (p.Lys194Glu) c.466A>G (p.Lys156Glu) n.269A>G c.553A>G (p.Lys185Glu) n.383A>G c.601A>G (p.Lys201Glu) c.493A>G (p.Lys165Glu) c.574A>G (p.Lys192Glu) n.706+709T>C n.617+3022T>C n.138+3022T>C | |
21 | g.37486530A>T | CA409945784 | DYRK1A | c.580A>T (p.Lys194Ter) c.466A>T (p.Lys156Ter) n.269A>T c.553A>T (p.Lys185Ter) n.383A>T c.601A>T (p.Lys201Ter) c.493A>T (p.Lys165Ter) c.574A>T (p.Lys192Ter) n.706+709T>A n.617+3022T>A n.138+3022T>A | dbSNP |
21 | g.37486531A>C | CA409945786 | DYRK1A | c.581A>C (p.Lys194Thr) c.467A>C (p.Lys156Thr) n.270A>C c.554A>C (p.Lys185Thr) n.384A>C c.602A>C (p.Lys201Thr) c.494A>C (p.Lys165Thr) c.575A>C (p.Lys192Thr) n.706+708T>G n.617+3021T>G n.138+3021T>G | |
21 | g.37486531A>G | CA409945787 | DYRK1A | c.581A>G (p.Lys194Arg) c.467A>G (p.Lys156Arg) n.270A>G c.554A>G (p.Lys185Arg) n.384A>G c.602A>G (p.Lys201Arg) c.494A>G (p.Lys165Arg) c.575A>G (p.Lys192Arg) n.706+708T>C n.617+3021T>C n.138+3021T>C | |
21 | g.37486531A>T | CA409945789 | DYRK1A | c.581A>T (p.Lys194Met) c.467A>T (p.Lys156Met) n.270A>T c.554A>T (p.Lys185Met) n.384A>T c.602A>T (p.Lys201Met) c.494A>T (p.Lys165Met) c.575A>T (p.Lys192Met) n.706+708T>A n.617+3021T>A n.138+3021T>A | |
21 | g.37486532G>A | CA512099680 | DYRK1A | c.582G>A (p.Lys194=) c.468G>A (p.Lys156=) n.271G>A c.555G>A (p.Lys185=) n.385G>A c.603G>A (p.Lys201=) c.495G>A (p.Lys165=) c.576G>A (p.Lys192=) n.706+707C>T n.617+3020C>T n.138+3020C>T | |
21 | g.37486532G>C | CA409945792 | DYRK1A | c.582G>C (p.Lys194Asn) c.468G>C (p.Lys156Asn) n.271G>C c.555G>C (p.Lys185Asn) n.385G>C c.603G>C (p.Lys201Asn) c.495G>C (p.Lys165Asn) c.576G>C (p.Lys192Asn) n.706+707C>G n.617+3020C>G n.138+3020C>G | |
21 | g.37486532G>T | CA409945794 | DYRK1A | c.582G>T (p.Lys194Asn) c.468G>T (p.Lys156Asn) n.271G>T c.555G>T (p.Lys185Asn) n.385G>T c.603G>T (p.Lys201Asn) c.495G>T (p.Lys165Asn) c.576G>T (p.Lys192Asn) n.706+707C>A n.617+3020C>A n.138+3020C>A | |
21 | g.37486533G>A | CA409945796 | DYRK1A | c.583G>A (p.Ala195Thr) c.469G>A (p.Ala157Thr) n.272G>A c.556G>A (p.Ala186Thr) n.386G>A c.604G>A (p.Ala202Thr) c.496G>A (p.Ala166Thr) c.577G>A (p.Ala193Thr) n.706+706C>T n.617+3019C>T n.138+3019C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.37486533G>C | CA409945798 | DYRK1A | c.583G>C (p.Ala195Pro) c.469G>C (p.Ala157Pro) n.272G>C c.556G>C (p.Ala186Pro) n.386G>C c.604G>C (p.Ala202Pro) c.496G>C (p.Ala166Pro) c.577G>C (p.Ala193Pro) n.706+706C>G n.617+3019C>G n.138+3019C>G | gnomAD v4 |
21 | g.37486533G>T | CA409945799 | DYRK1A | c.583G>T (p.Ala195Ser) c.469G>T (p.Ala157Ser) n.272G>T c.556G>T (p.Ala186Ser) n.386G>T c.604G>T (p.Ala202Ser) c.496G>T (p.Ala166Ser) c.577G>T (p.Ala193Ser) n.706+706C>A n.617+3019C>A n.138+3019C>A | |
21 | g.37486534C>A | CA409945800 | DYRK1A | c.584C>A (p.Ala195Asp) c.470C>A (p.Ala157Asp) n.273C>A c.557C>A (p.Ala186Asp) n.387C>A c.605C>A (p.Ala202Asp) c.497C>A (p.Ala166Asp) c.578C>A (p.Ala193Asp) n.706+705G>T n.617+3018G>T n.138+3018G>T | gnomAD v4 |
21 | g.37486534C>G | CA409945804 | DYRK1A | c.584C>G (p.Ala195Gly) c.470C>G (p.Ala157Gly) n.273C>G c.557C>G (p.Ala186Gly) n.387C>G c.605C>G (p.Ala202Gly) c.497C>G (p.Ala166Gly) c.578C>G (p.Ala193Gly) n.706+705G>C n.617+3018G>C n.138+3018G>C | |
21 | g.37486534C>T | CA409945802 | DYRK1A | c.584C>T (p.Ala195Val) c.470C>T (p.Ala157Val) n.273C>T c.557C>T (p.Ala186Val) n.387C>T c.605C>T (p.Ala202Val) c.497C>T (p.Ala166Val) c.578C>T (p.Ala193Val) n.706+705G>A n.617+3018G>A n.138+3018G>A | |
21 | g.37486535T>A | CA512099684 | DYRK1A | c.585T>A (p.Ala195=) c.471T>A (p.Ala157=) n.274T>A c.558T>A (p.Ala186=) n.388T>A c.606T>A (p.Ala202=) c.498T>A (p.Ala166=) c.579T>A (p.Ala193=) n.706+704A>T n.617+3017A>T n.138+3017A>T | |
21 | g.37486535T>C | CA512099685 | DYRK1A | c.585T>C (p.Ala195=) c.471T>C (p.Ala157=) n.274T>C c.558T>C (p.Ala186=) n.388T>C c.606T>C (p.Ala202=) c.498T>C (p.Ala166=) c.579T>C (p.Ala193=) n.706+704A>G n.617+3017A>G n.138+3017A>G | gnomAD v4 |
21 | g.37486535T>G | CA320481210 | DYRK1A | c.585T>G (p.Ala195=) c.471T>G (p.Ala157=) n.274T>G c.558T>G (p.Ala186=) n.388T>G c.606T>G (p.Ala202=) c.498T>G (p.Ala166=) c.579T>G (p.Ala193=) n.706+704A>C n.617+3017A>C n.138+3017A>C | dbSNP |
21 | g.37486535T= | CA2388494033 | DYRK1A | c.585T= (p.Ala195=) c.471T= (p.Ala157=) n.274T= c.558T= (p.Ala186=) n.388T= c.606T= (p.Ala202=) c.498T= (p.Ala166=) c.579T= (p.Ala193=) n.706+704A= n.617+3017A= n.138+3017A= | |
21 | g.37486536T>A | CA409945807 | DYRK1A | c.586T>A (p.Phe196Ile) c.472T>A (p.Phe158Ile) n.275T>A c.559T>A (p.Phe187Ile) n.389T>A c.607T>A (p.Phe203Ile) c.499T>A (p.Phe167Ile) c.580T>A (p.Phe194Ile) n.706+703A>T n.617+3016A>T n.138+3016A>T | |
21 | g.37486536T>C | CA409945809 | DYRK1A | c.586T>C (p.Phe196Leu) c.472T>C (p.Phe158Leu) n.275T>C c.559T>C (p.Phe187Leu) n.389T>C c.607T>C (p.Phe203Leu) c.499T>C (p.Phe167Leu) c.580T>C (p.Phe194Leu) n.706+703A>G n.617+3016A>G n.138+3016A>G | |
21 | g.37486536T>G | CA409945811 | DYRK1A | c.586T>G (p.Phe196Val) c.472T>G (p.Phe158Val) n.275T>G c.559T>G (p.Phe187Val) n.389T>G c.607T>G (p.Phe203Val) c.499T>G (p.Phe167Val) c.580T>G (p.Phe194Val) n.706+703A>C n.617+3016A>C n.138+3016A>C | |
21 | g.37486537T>A | CA409945813 | DYRK1A | c.587T>A (p.Phe196Tyr) c.473T>A (p.Phe158Tyr) n.276T>A c.560T>A (p.Phe187Tyr) n.390T>A c.608T>A (p.Phe203Tyr) c.500T>A (p.Phe167Tyr) c.581T>A (p.Phe194Tyr) n.706+702A>T n.617+3015A>T n.138+3015A>T | |
21 | g.37486537T>C | CA409945815 | DYRK1A | c.587T>C (p.Phe196Ser) c.473T>C (p.Phe158Ser) n.276T>C c.560T>C (p.Phe187Ser) n.390T>C c.608T>C (p.Phe203Ser) c.500T>C (p.Phe167Ser) c.581T>C (p.Phe194Ser) n.706+702A>G n.617+3015A>G n.138+3015A>G | gnomAD v4 |
21 | g.37486537T>G | CA409945817 | DYRK1A | c.587T>G (p.Phe196Cys) c.473T>G (p.Phe158Cys) n.276T>G c.560T>G (p.Phe187Cys) n.390T>G c.608T>G (p.Phe203Cys) c.500T>G (p.Phe167Cys) c.581T>G (p.Phe194Cys) n.706+702A>C n.617+3015A>C n.138+3015A>C | |
21 | g.37486538T>A | CA409945818 | DYRK1A | c.588T>A (p.Phe196Leu) c.474T>A (p.Phe158Leu) n.277T>A c.561T>A (p.Phe187Leu) n.391T>A c.609T>A (p.Phe203Leu) c.501T>A (p.Phe167Leu) c.582T>A (p.Phe194Leu) n.706+701A>T n.617+3014A>T n.138+3014A>T | |
21 | g.37486538T>C | CA512099690 | DYRK1A | c.588T>C (p.Phe196=) c.474T>C (p.Phe158=) n.277T>C c.561T>C (p.Phe187=) n.391T>C c.609T>C (p.Phe203=) c.501T>C (p.Phe167=) c.582T>C (p.Phe194=) n.706+701A>G n.617+3014A>G n.138+3014A>G | |
21 | g.37486538T>G | CA409945819 | DYRK1A | c.588T>G (p.Phe196Leu) c.474T>G (p.Phe158Leu) n.277T>G c.561T>G (p.Phe187Leu) n.391T>G c.609T>G (p.Phe203Leu) c.501T>G (p.Phe167Leu) c.582T>G (p.Phe194Leu) n.706+701A>C n.617+3014A>C n.138+3014A>C | |
21 | g.37486539C>A | CA409945821 | DYRK1A | c.589C>A (p.Leu197Met) c.475C>A (p.Leu159Met) n.278C>A c.562C>A (p.Leu188Met) n.392C>A c.610C>A (p.Leu204Met) c.502C>A (p.Leu168Met) c.583C>A (p.Leu195Met) n.706+700G>T n.617+3013G>T n.138+3013G>T | |
21 | g.37486539C>G | CA409945823 | DYRK1A | c.589C>G (p.Leu197Val) c.475C>G (p.Leu159Val) n.278C>G c.562C>G (p.Leu188Val) n.392C>G c.610C>G (p.Leu204Val) c.502C>G (p.Leu168Val) c.583C>G (p.Leu195Val) n.706+700G>C n.617+3013G>C n.138+3013G>C | |
21 | g.37486539C>T | CA512099691 | DYRK1A | c.589C>T (p.Leu197=) c.475C>T (p.Leu159=) n.278C>T c.562C>T (p.Leu188=) n.392C>T c.610C>T (p.Leu204=) c.502C>T (p.Leu168=) c.583C>T (p.Leu195=) n.706+700G>A n.617+3013G>A n.138+3013G>A | |
21 | g.37486540T>A | CA409945825 | DYRK1A | c.590T>A (p.Leu197Gln) c.476T>A (p.Leu159Gln) n.279T>A c.563T>A (p.Leu188Gln) n.393T>A c.611T>A (p.Leu204Gln) c.503T>A (p.Leu168Gln) c.584T>A (p.Leu195Gln) n.706+699A>T n.617+3012A>T n.138+3012A>T | |
21 | g.37486540T>C | CA409945827 | DYRK1A | c.590T>C (p.Leu197Pro) c.476T>C (p.Leu159Pro) n.279T>C c.563T>C (p.Leu188Pro) n.393T>C c.611T>C (p.Leu204Pro) c.503T>C (p.Leu168Pro) c.584T>C (p.Leu195Pro) n.706+699A>G n.617+3012A>G n.138+3012A>G | |
21 | g.37486540T>G | CA409945829 | DYRK1A | c.590T>G (p.Leu197Arg) c.476T>G (p.Leu159Arg) n.279T>G c.563T>G (p.Leu188Arg) n.393T>G c.611T>G (p.Leu204Arg) c.503T>G (p.Leu168Arg) c.584T>G (p.Leu195Arg) n.706+699A>C n.617+3012A>C n.138+3012A>C | |
21 | g.37486541G>A | CA512099695 | DYRK1A | c.591G>A (p.Leu197=) c.477G>A (p.Leu159=) n.280G>A c.564G>A (p.Leu188=) n.394G>A c.612G>A (p.Leu204=) c.504G>A (p.Leu168=) c.585G>A (p.Leu195=) n.706+698C>T n.617+3011C>T n.138+3011C>T | |
21 | g.37486541G>C | CA512099693 | DYRK1A | c.591G>C (p.Leu197=) c.477G>C (p.Leu159=) n.280G>C c.564G>C (p.Leu188=) n.394G>C c.612G>C (p.Leu204=) c.504G>C (p.Leu168=) c.585G>C (p.Leu195=) n.706+698C>G n.617+3011C>G n.138+3011C>G | |
21 | g.37486541G>T | CA512099694 | DYRK1A | c.591G>T (p.Leu197=) c.477G>T (p.Leu159=) n.280G>T c.564G>T (p.Leu188=) n.394G>T c.612G>T (p.Leu204=) c.504G>T (p.Leu168=) c.585G>T (p.Leu195=) n.706+698C>A n.617+3011C>A n.138+3011C>A | |
21 | g.37486542A>C | CA409945831 | DYRK1A | c.592A>C (p.Asn198His) c.478A>C (p.Asn160His) n.281A>C c.565A>C (p.Asn189His) n.395A>C c.613A>C (p.Asn205His) c.505A>C (p.Asn169His) c.586A>C (p.Asn196His) n.706+697T>G n.617+3010T>G n.138+3010T>G | |
21 | g.37486542A>G | CA409945835 | DYRK1A | c.592A>G (p.Asn198Asp) c.478A>G (p.Asn160Asp) n.281A>G c.565A>G (p.Asn189Asp) n.395A>G c.613A>G (p.Asn205Asp) c.505A>G (p.Asn169Asp) c.586A>G (p.Asn196Asp) n.706+697T>C n.617+3010T>C n.138+3010T>C | ClinVar |
21 | g.37486542A>T | CA409945833 | DYRK1A | c.592A>T (p.Asn198Tyr) c.478A>T (p.Asn160Tyr) n.281A>T c.565A>T (p.Asn189Tyr) n.395A>T c.613A>T (p.Asn205Tyr) c.505A>T (p.Asn169Tyr) c.586A>T (p.Asn196Tyr) n.706+697T>A n.617+3010T>A n.138+3010T>A | |
21 | g.37486543A>C | CA409945837 | DYRK1A | c.593A>C (p.Asn198Thr) c.479A>C (p.Asn160Thr) n.282A>C c.566A>C (p.Asn189Thr) n.396A>C c.614A>C (p.Asn205Thr) c.506A>C (p.Asn169Thr) c.587A>C (p.Asn196Thr) n.706+696T>G n.617+3009T>G n.138+3009T>G | |
21 | g.37486543A>G | CA409945838 | DYRK1A | c.593A>G (p.Asn198Ser) c.479A>G (p.Asn160Ser) n.282A>G c.566A>G (p.Asn189Ser) n.396A>G c.614A>G (p.Asn205Ser) c.506A>G (p.Asn169Ser) c.587A>G (p.Asn196Ser) n.706+696T>C n.617+3009T>C n.138+3009T>C | |
21 | g.37486543A>T | CA409945840 | DYRK1A | c.593A>T (p.Asn198Ile) c.479A>T (p.Asn160Ile) n.282A>T c.566A>T (p.Asn189Ile) n.396A>T c.614A>T (p.Asn205Ile) c.506A>T (p.Asn169Ile) c.587A>T (p.Asn196Ile) n.706+696T>A n.617+3009T>A n.138+3009T>A | |
21 | g.37486544T>A | CA409945842 | DYRK1A | c.594T>A (p.Asn198Lys) c.480T>A (p.Asn160Lys) n.283T>A c.567T>A (p.Asn189Lys) n.397T>A c.615T>A (p.Asn205Lys) c.507T>A (p.Asn169Lys) c.588T>A (p.Asn196Lys) n.706+695A>T n.617+3008A>T n.138+3008A>T | |
21 | g.37486544T>C | CA512099700 | DYRK1A | c.594T>C (p.Asn198=) c.480T>C (p.Asn160=) n.283T>C c.567T>C (p.Asn189=) n.397T>C c.615T>C (p.Asn205=) c.507T>C (p.Asn169=) c.588T>C (p.Asn196=) n.706+695A>G n.617+3008A>G n.138+3008A>G | |
21 | g.37486544T>G | CA409945844 | DYRK1A | c.594T>G (p.Asn198Lys) c.480T>G (p.Asn160Lys) n.283T>G c.567T>G (p.Asn189Lys) n.397T>G c.615T>G (p.Asn205Lys) c.507T>G (p.Asn169Lys) c.588T>G (p.Asn196Lys) n.706+695A>C n.617+3008A>C n.138+3008A>C | |
21 | g.37486545C>A | CA409945847 | DYRK1A | c.595C>A (p.Gln199Lys) c.481C>A (p.Gln161Lys) n.284C>A c.568C>A (p.Gln190Lys) n.398C>A c.616C>A (p.Gln206Lys) c.508C>A (p.Gln170Lys) c.589C>A (p.Gln197Lys) n.706+694G>T n.617+3007G>T n.138+3007G>T | |
21 | g.37486545C= | CA2388494034 | DYRK1A | c.595C= (p.Gln199=) c.481C= (p.Gln161=) n.284C= c.568C= (p.Gln190=) n.398C= c.616C= (p.Gln206=) c.508C= (p.Gln170=) c.589C= (p.Gln197=) n.706+694G= n.617+3007G= n.138+3007G= | |
21 | g.37486545C>G | CA409945848 | DYRK1A | c.595C>G (p.Gln199Glu) c.481C>G (p.Gln161Glu) n.284C>G c.568C>G (p.Gln190Glu) n.398C>G c.616C>G (p.Gln206Glu) c.508C>G (p.Gln170Glu) c.589C>G (p.Gln197Glu) n.706+694G>C n.617+3007G>C n.138+3007G>C | |
21 | g.37486545C>T | CA409945850 | DYRK1A | c.595C>T (p.Gln199Ter) c.481C>T (p.Gln161Ter) n.284C>T c.568C>T (p.Gln190Ter) n.398C>T c.616C>T (p.Gln206Ter) c.508C>T (p.Gln170Ter) c.589C>T (p.Gln197Ter) n.706+694G>A n.617+3007G>A n.138+3007G>A | dbSNP |
21 | g.37486546A>C | CA409945852 | DYRK1A | c.596A>C (p.Gln199Pro) c.482A>C (p.Gln161Pro) n.285A>C c.569A>C (p.Gln190Pro) n.399A>C c.617A>C (p.Gln206Pro) c.509A>C (p.Gln170Pro) c.590A>C (p.Gln197Pro) n.706+693T>G n.617+3006T>G n.138+3006T>G | |
21 | g.37486546A>G | CA409945854 | DYRK1A | c.596A>G (p.Gln199Arg) c.482A>G (p.Gln161Arg) n.285A>G c.569A>G (p.Gln190Arg) n.399A>G c.617A>G (p.Gln206Arg) c.509A>G (p.Gln170Arg) c.590A>G (p.Gln197Arg) n.706+693T>C n.617+3006T>C n.138+3006T>C | |
21 | g.37486546A>T | CA409945856 | DYRK1A | c.596A>T (p.Gln199Leu) c.482A>T (p.Gln161Leu) n.285A>T c.569A>T (p.Gln190Leu) n.399A>T c.617A>T (p.Gln206Leu) c.509A>T (p.Gln170Leu) c.590A>T (p.Gln197Leu) n.706+693T>A n.617+3006T>A n.138+3006T>A | |
21 | g.37486547A>C | CA409945858 | DYRK1A | c.597A>C (p.Gln199His) c.483A>C (p.Gln161His) n.286A>C c.570A>C (p.Gln190His) n.400A>C c.618A>C (p.Gln206His) c.510A>C (p.Gln170His) c.591A>C (p.Gln197His) n.706+692T>G n.617+3005T>G n.138+3005T>G | |
21 | g.37486547A>G | CA512099702 | DYRK1A | c.597A>G (p.Gln199=) c.483A>G (p.Gln161=) n.286A>G c.570A>G (p.Gln190=) n.400A>G c.618A>G (p.Gln206=) c.510A>G (p.Gln170=) c.591A>G (p.Gln197=) n.706+692T>C n.617+3005T>C n.138+3005T>C | |
21 | g.37486547A>T | CA409945859 | DYRK1A | c.597A>T (p.Gln199His) c.483A>T (p.Gln161His) n.286A>T c.570A>T (p.Gln190His) n.400A>T c.618A>T (p.Gln206His) c.510A>T (p.Gln170His) c.591A>T (p.Gln197His) n.706+692T>A n.617+3005T>A n.138+3005T>A | |
21 | g.37486548G>A | CA409945862 | DYRK1A | c.598G>A (p.Ala200Thr) c.484G>A (p.Ala162Thr) n.287G>A c.571G>A (p.Ala191Thr) n.401G>A c.619G>A (p.Ala207Thr) c.511G>A (p.Ala171Thr) c.592G>A (p.Ala198Thr) n.706+691C>T n.617+3004C>T n.138+3004C>T | |
21 | g.37486548G>C | CA409945866 | DYRK1A | c.598G>C (p.Ala200Pro) c.484G>C (p.Ala162Pro) n.287G>C c.571G>C (p.Ala191Pro) n.401G>C c.619G>C (p.Ala207Pro) c.511G>C (p.Ala171Pro) c.592G>C (p.Ala198Pro) n.706+691C>G n.617+3004C>G n.138+3004C>G | |
21 | g.37486548G>T | CA409945864 | DYRK1A | c.598G>T (p.Ala200Ser) c.484G>T (p.Ala162Ser) n.287G>T c.571G>T (p.Ala191Ser) n.401G>T c.619G>T (p.Ala207Ser) c.511G>T (p.Ala171Ser) c.592G>T (p.Ala198Ser) n.706+691C>A n.617+3004C>A n.138+3004C>A | |
21 | g.37486549C>A | CA409945868 | DYRK1A | c.599C>A (p.Ala200Glu) c.485C>A (p.Ala162Glu) n.288C>A c.572C>A (p.Ala191Glu) n.402C>A c.620C>A (p.Ala207Glu) c.512C>A (p.Ala171Glu) c.593C>A (p.Ala198Glu) n.706+690G>T n.617+3003G>T n.138+3003G>T | |
21 | g.37486549C>G | CA409945872 | DYRK1A | c.599C>G (p.Ala200Gly) c.485C>G (p.Ala162Gly) n.288C>G c.572C>G (p.Ala191Gly) n.402C>G c.620C>G (p.Ala207Gly) c.512C>G (p.Ala171Gly) c.593C>G (p.Ala198Gly) n.706+690G>C n.617+3003G>C n.138+3003G>C | |
21 | g.37486549C>T | CA409945870 | DYRK1A | c.599C>T (p.Ala200Val) c.485C>T (p.Ala162Val) n.288C>T c.572C>T (p.Ala191Val) n.402C>T c.620C>T (p.Ala207Val) c.512C>T (p.Ala171Val) c.593C>T (p.Ala198Val) n.706+690G>A n.617+3003G>A n.138+3003G>A | |
21 | g.37486550A>C | CA512099707 | DYRK1A | c.600A>C (p.Ala200=) c.486A>C (p.Ala162=) n.289A>C c.573A>C (p.Ala191=) n.403A>C c.621A>C (p.Ala207=) c.513A>C (p.Ala171=) c.594A>C (p.Ala198=) n.706+689T>G n.617+3002T>G n.138+3002T>G | |
21 | g.37486550A>G | CA512099709 | DYRK1A | c.600A>G (p.Ala200=) c.486A>G (p.Ala162=) n.289A>G c.573A>G (p.Ala191=) n.403A>G c.621A>G (p.Ala207=) c.513A>G (p.Ala171=) c.594A>G (p.Ala198=) n.706+689T>C n.617+3002T>C n.138+3002T>C | dbSNP |
21 | g.37486550A>T | CA512099708 | DYRK1A | c.600A>T (p.Ala200=) c.486A>T (p.Ala162=) n.289A>T c.573A>T (p.Ala191=) n.403A>T c.621A>T (p.Ala207=) c.513A>T (p.Ala171=) c.594A>T (p.Ala198=) n.706+689T>A n.617+3002T>A n.138+3002T>A | |
21 | g.37486551C>A | CA409945874 | DYRK1A | c.601C>A (p.Gln201Lys) c.487C>A (p.Gln163Lys) n.290C>A c.574C>A (p.Gln192Lys) n.404C>A c.622C>A (p.Gln208Lys) c.514C>A (p.Gln172Lys) c.595C>A (p.Gln199Lys) n.706+688G>T n.617+3001G>T n.138+3001G>T | |
21 | g.37486551C= | CA2388494035 | DYRK1A | c.601C= (p.Gln201=) c.487C= (p.Gln163=) n.290C= c.574C= (p.Gln192=) n.404C= c.622C= (p.Gln208=) c.514C= (p.Gln172=) c.595C= (p.Gln199=) n.706+688G= n.617+3001G= n.138+3001G= | |
21 | g.37486551C>G | CA409945879 | DYRK1A | c.601C>G (p.Gln201Glu) c.487C>G (p.Gln163Glu) n.290C>G c.574C>G (p.Gln192Glu) n.404C>G c.622C>G (p.Gln208Glu) c.514C>G (p.Gln172Glu) c.595C>G (p.Gln199Glu) n.706+688G>C n.617+3001G>C n.138+3001G>C | |
21 | g.37486551C>T | CA409945876 | DYRK1A | c.601C>T (p.Gln201Ter) c.487C>T (p.Gln163Ter) n.290C>T c.574C>T (p.Gln192Ter) n.404C>T c.622C>T (p.Gln208Ter) c.514C>T (p.Gln172Ter) c.595C>T (p.Gln199Ter) n.706+688G>A n.617+3001G>A n.138+3001G>A | ClinVar dbSNP |
21 | g.37486551_37486555del | CA2695230161 | DYRK1A | c.601_605del (p.Gln201ArgfsTer6) c.487_491del (p.Gln163ArgfsTer6) n.290_294del c.574_578del (p.Gln192ArgfsTer6) n.404_408del c.622_626del (p.Gln208ArgfsTer6) c.514_518del (p.Gln172ArgfsTer6) c.595_599del (p.Gln199ArgfsTer6) n.706+684_706+688del n.617+2997_617+3001del n.138+2997_138+3001del | |
21 | g.37486552A>C | CA409945883 | DYRK1A | c.602A>C (p.Gln201Pro) c.488A>C (p.Gln163Pro) n.291A>C c.575A>C (p.Gln192Pro) n.405A>C c.623A>C (p.Gln208Pro) c.515A>C (p.Gln172Pro) c.596A>C (p.Gln199Pro) n.706+687T>G n.617+3000T>G n.138+3000T>G | |
21 | g.37486552A>G | CA409945885 | DYRK1A | c.602A>G (p.Gln201Arg) c.488A>G (p.Gln163Arg) n.291A>G c.575A>G (p.Gln192Arg) n.405A>G c.623A>G (p.Gln208Arg) c.515A>G (p.Gln172Arg) c.596A>G (p.Gln199Arg) n.706+687T>C n.617+3000T>C n.138+3000T>C | gnomAD v4 |
21 | g.37486552A>T | CA409945888 | DYRK1A | c.602A>T (p.Gln201Leu) c.488A>T (p.Gln163Leu) n.291A>T c.575A>T (p.Gln192Leu) n.405A>T c.623A>T (p.Gln208Leu) c.515A>T (p.Gln172Leu) c.596A>T (p.Gln199Leu) n.706+687T>A n.617+3000T>A n.138+3000T>A | |
21 | g.37486553G>A | CA512099715 | DYRK1A | c.603G>A (p.Gln201=) c.489G>A (p.Gln163=) n.292G>A c.576G>A (p.Gln192=) n.406G>A c.624G>A (p.Gln208=) c.516G>A (p.Gln172=) c.597G>A (p.Gln199=) n.706+686C>T n.617+2999C>T n.138+2999C>T | |
21 | g.37486553G>C | CA409945891 | DYRK1A | c.603G>C (p.Gln201His) c.489G>C (p.Gln163His) n.292G>C c.576G>C (p.Gln192His) n.406G>C c.624G>C (p.Gln208His) c.516G>C (p.Gln172His) c.597G>C (p.Gln199His) n.706+686C>G n.617+2999C>G n.138+2999C>G | |
21 | g.37486553G>T | CA409945893 | DYRK1A | c.603G>T (p.Gln201His) c.489G>T (p.Gln163His) n.292G>T c.576G>T (p.Gln192His) n.406G>T c.624G>T (p.Gln208His) c.516G>T (p.Gln172His) c.597G>T (p.Gln199His) n.706+686C>A n.617+2999C>A n.138+2999C>A | |
21 | g.37486554A= | CA2388494036 | DYRK1A | c.604A= (p.Ile202=) c.490A= (p.Ile164=) n.293A= c.577A= (p.Ile193=) n.407A= c.625A= (p.Ile209=) c.517A= (p.Ile173=) c.598A= (p.Ile200=) n.706+685T= n.617+2998T= n.138+2998T= | |
21 | g.37486554A>C | CA409945897 | DYRK1A | c.604A>C (p.Ile202Leu) c.490A>C (p.Ile164Leu) n.293A>C c.577A>C (p.Ile193Leu) n.407A>C c.625A>C (p.Ile209Leu) c.517A>C (p.Ile173Leu) c.598A>C (p.Ile200Leu) n.706+685T>G n.617+2998T>G n.138+2998T>G | |
21 | g.37486554A>G | CA409945900 | DYRK1A | c.604A>G (p.Ile202Val) c.490A>G (p.Ile164Val) n.293A>G c.577A>G (p.Ile193Val) n.407A>G c.625A>G (p.Ile209Val) c.517A>G (p.Ile173Val) c.598A>G (p.Ile200Val) n.706+685T>C n.617+2998T>C n.138+2998T>C | dbSNP |
21 | g.37486554A>T | CA409945902 | DYRK1A | c.604A>T (p.Ile202Leu) c.490A>T (p.Ile164Leu) n.293A>T c.577A>T (p.Ile193Leu) n.407A>T c.625A>T (p.Ile209Leu) c.517A>T (p.Ile173Leu) c.598A>T (p.Ile200Leu) n.706+685T>A n.617+2998T>A n.138+2998T>A | |
21 | g.37486555T>A | CA409945905 | DYRK1A | c.605T>A (p.Ile202Lys) c.491T>A (p.Ile164Lys) n.294T>A c.578T>A (p.Ile193Lys) n.408T>A c.626T>A (p.Ile209Lys) c.518T>A (p.Ile173Lys) c.599T>A (p.Ile200Lys) n.706+684A>T n.617+2997A>T n.138+2997A>T | |
21 | g.37486555T>C | CA409945908 | DYRK1A | c.605T>C (p.Ile202Thr) c.491T>C (p.Ile164Thr) n.294T>C c.578T>C (p.Ile193Thr) n.408T>C c.626T>C (p.Ile209Thr) c.518T>C (p.Ile173Thr) c.599T>C (p.Ile200Thr) n.706+684A>G n.617+2997A>G n.138+2997A>G | ClinVar |
21 | g.37486555T>G | CA409945910 | DYRK1A | c.605T>G (p.Ile202Arg) c.491T>G (p.Ile164Arg) n.294T>G c.578T>G (p.Ile193Arg) n.408T>G c.626T>G (p.Ile209Arg) c.518T>G (p.Ile173Arg) c.599T>G (p.Ile200Arg) n.706+684A>C n.617+2997A>C n.138+2997A>C | |
21 | g.37486556A>C | CA512099721 | DYRK1A | c.606A>C (p.Ile202=) c.492A>C (p.Ile164=) n.295A>C c.579A>C (p.Ile193=) n.409A>C c.627A>C (p.Ile209=) c.519A>C (p.Ile173=) c.600A>C (p.Ile200=) n.706+683T>G n.617+2996T>G n.138+2996T>G | |
21 | g.37486556A>G | CA409945917 | DYRK1A | c.606A>G (p.Ile202Met) c.492A>G (p.Ile164Met) n.295A>G c.579A>G (p.Ile193Met) n.409A>G c.627A>G (p.Ile209Met) c.519A>G (p.Ile173Met) c.600A>G (p.Ile200Met) n.706+683T>C n.617+2996T>C n.138+2996T>C | |
21 | g.37486556A>T | CA512099722 | DYRK1A | c.606A>T (p.Ile202=) c.492A>T (p.Ile164=) n.295A>T c.579A>T (p.Ile193=) n.409A>T c.627A>T (p.Ile209=) c.519A>T (p.Ile173=) c.600A>T (p.Ile200=) n.706+683T>A n.617+2996T>A n.138+2996T>A | |
21 | g.37486557G>A | CA409945923 | DYRK1A | c.607G>A (p.Glu203Lys) c.493G>A (p.Glu165Lys) n.296G>A c.580G>A (p.Glu194Lys) n.410G>A c.628G>A (p.Glu210Lys) c.520G>A (p.Glu174Lys) c.601G>A (p.Glu201Lys) n.706+682C>T n.617+2995C>T n.138+2995C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.37486557G>C | CA409945919 | DYRK1A | c.607G>C (p.Glu203Gln) c.493G>C (p.Glu165Gln) n.296G>C c.580G>C (p.Glu194Gln) n.410G>C c.628G>C (p.Glu210Gln) c.520G>C (p.Glu174Gln) c.601G>C (p.Glu201Gln) n.706+682C>G n.617+2995C>G n.138+2995C>G | |
21 | g.37486557G= | CA2388494037 | DYRK1A | c.607G= (p.Glu203=) c.493G= (p.Glu165=) n.296G= c.580G= (p.Glu194=) n.410G= c.628G= (p.Glu210=) c.520G= (p.Glu174=) c.601G= (p.Glu201=) n.706+682C= n.617+2995C= n.138+2995C= | |
21 | g.37486557G>T | CA409945921 | DYRK1A | c.607G>T (p.Glu203Ter) c.493G>T (p.Glu165Ter) n.296G>T c.580G>T (p.Glu194Ter) n.410G>T c.628G>T (p.Glu210Ter) c.520G>T (p.Glu174Ter) c.601G>T (p.Glu201Ter) n.706+682C>A n.617+2995C>A n.138+2995C>A | dbSNP |
21 | g.37486558A>C | CA409945926 | DYRK1A | c.608A>C (p.Glu203Ala) c.494A>C (p.Glu165Ala) n.297A>C c.581A>C (p.Glu194Ala) n.411A>C c.629A>C (p.Glu210Ala) c.521A>C (p.Glu174Ala) c.602A>C (p.Glu201Ala) n.706+681T>G n.617+2994T>G n.138+2994T>G | |
21 | g.37486558A>G | CA409945929 | DYRK1A | c.608A>G (p.Glu203Gly) c.494A>G (p.Glu165Gly) n.297A>G c.581A>G (p.Glu194Gly) n.411A>G c.629A>G (p.Glu210Gly) c.521A>G (p.Glu174Gly) c.602A>G (p.Glu201Gly) n.706+681T>C n.617+2994T>C n.138+2994T>C | |
21 | g.37486558A>T | CA409945932 | DYRK1A | c.608A>T (p.Glu203Val) c.494A>T (p.Glu165Val) n.297A>T c.581A>T (p.Glu194Val) n.411A>T c.629A>T (p.Glu210Val) c.521A>T (p.Glu174Val) c.602A>T (p.Glu201Val) n.706+681T>A n.617+2994T>A n.138+2994T>A | |
21 | g.37486559A>C | CA409945935 | DYRK1A | c.609A>C (p.Glu203Asp) c.495A>C (p.Glu165Asp) n.298A>C c.582A>C (p.Glu194Asp) n.412A>C c.630A>C (p.Glu210Asp) c.522A>C (p.Glu174Asp) c.603A>C (p.Glu201Asp) n.706+680T>G n.617+2993T>G n.138+2993T>G | |
21 | g.37486559A>G | CA512099724 | DYRK1A | c.609A>G (p.Glu203=) c.495A>G (p.Glu165=) n.298A>G c.582A>G (p.Glu194=) n.412A>G c.630A>G (p.Glu210=) c.522A>G (p.Glu174=) c.603A>G (p.Glu201=) n.706+680T>C n.617+2993T>C n.138+2993T>C | |
21 | g.37486559A>T | CA409945938 | DYRK1A | c.609A>T (p.Glu203Asp) c.495A>T (p.Glu165Asp) n.298A>T c.582A>T (p.Glu194Asp) n.412A>T c.630A>T (p.Glu210Asp) c.522A>T (p.Glu174Asp) c.603A>T (p.Glu201Asp) n.706+680T>A n.617+2993T>A n.138+2993T>A | |
21 | g.37486560G>A | CA409945941 | DYRK1A | c.610G>A (p.Val204Met) c.496G>A (p.Val166Met) n.299G>A c.583G>A (p.Val195Met) n.413G>A c.631G>A (p.Val211Met) c.523G>A (p.Val175Met) c.604G>A (p.Val202Met) n.706+679C>T n.617+2992C>T n.138+2992C>T | gnomAD v4 |
21 | g.37486560G>C | CA409945944 | DYRK1A | c.610G>C (p.Val204Leu) c.496G>C (p.Val166Leu) n.299G>C c.583G>C (p.Val195Leu) n.413G>C c.631G>C (p.Val211Leu) c.523G>C (p.Val175Leu) c.604G>C (p.Val202Leu) n.706+679C>G n.617+2992C>G n.138+2992C>G | |
21 | g.37486560G>T | CA409945946 | DYRK1A | c.610G>T (p.Val204Leu) c.496G>T (p.Val166Leu) n.299G>T c.583G>T (p.Val195Leu) n.413G>T c.631G>T (p.Val211Leu) c.523G>T (p.Val175Leu) c.604G>T (p.Val202Leu) n.706+679C>A n.617+2992C>A n.138+2992C>A | |
21 | g.37486561T>A | CA409945950 | DYRK1A | c.611T>A (p.Val204Glu) c.497T>A (p.Val166Glu) n.300T>A c.584T>A (p.Val195Glu) n.414T>A c.632T>A (p.Val211Glu) c.524T>A (p.Val175Glu) c.605T>A (p.Val202Glu) n.706+678A>T n.617+2991A>T n.138+2991A>T | |
21 | g.37486561T>C | CA409945962 | DYRK1A | c.611T>C (p.Val204Ala) c.497T>C (p.Val166Ala) n.300T>C c.584T>C (p.Val195Ala) n.414T>C c.632T>C (p.Val211Ala) c.524T>C (p.Val175Ala) c.605T>C (p.Val202Ala) n.706+678A>G n.617+2991A>G n.138+2991A>G | |
21 | g.37486561T>G | CA409945965 | DYRK1A | c.611T>G (p.Val204Gly) c.497T>G (p.Val166Gly) n.300T>G c.584T>G (p.Val195Gly) n.414T>G c.632T>G (p.Val211Gly) c.524T>G (p.Val175Gly) c.605T>G (p.Val202Gly) n.706+678A>C n.617+2991A>C n.138+2991A>C | |
21 | g.37486562G>A | CA512099727 | DYRK1A | c.612G>A (p.Val204=) c.498G>A (p.Val166=) n.301G>A c.585G>A (p.Val195=) n.415G>A c.633G>A (p.Val211=) c.525G>A (p.Val175=) c.606G>A (p.Val202=) n.706+677C>T n.617+2990C>T n.138+2990C>T | gnomAD v4 |
21 | g.37486562G>C | CA512099729 | DYRK1A | c.612G>C (p.Val204=) c.498G>C (p.Val166=) n.301G>C c.585G>C (p.Val195=) n.415G>C c.633G>C (p.Val211=) c.525G>C (p.Val175=) c.606G>C (p.Val202=) n.706+677C>G n.617+2990C>G n.138+2990C>G | |
21 | g.37486562G>T | CA512099728 | DYRK1A | c.612G>T (p.Val204=) c.498G>T (p.Val166=) n.301G>T c.585G>T (p.Val195=) n.415G>T c.633G>T (p.Val211=) c.525G>T (p.Val175=) c.606G>T (p.Val202=) n.706+677C>A n.617+2990C>A n.138+2990C>A | gnomAD v4 |
21 | g.37486563C>A | CA512099730 | DYRK1A | c.613C>A (p.Arg205=) c.499C>A (p.Arg167=) n.302C>A c.586C>A (p.Arg196=) n.416C>A c.634C>A (p.Arg212=) c.526C>A (p.Arg176=) c.607C>A (p.Arg203=) n.706+676G>T n.617+2989G>T n.138+2989G>T | |
21 | g.37486563C= | CA2388494038 | DYRK1A | c.613C= (p.Arg205=) c.499C= (p.Arg167=) n.302C= c.586C= (p.Arg196=) n.416C= c.634C= (p.Arg212=) c.526C= (p.Arg176=) c.607C= (p.Arg203=) n.706+676G= n.617+2989G= n.138+2989G= | |
21 | g.37486563C>G | CA409945967 | DYRK1A | c.613C>G (p.Arg205Gly) c.499C>G (p.Arg167Gly) n.302C>G c.586C>G (p.Arg196Gly) n.416C>G c.634C>G (p.Arg212Gly) c.526C>G (p.Arg176Gly) c.607C>G (p.Arg203Gly) n.706+676G>C n.617+2989G>C n.138+2989G>C | |
21 | g.37486563C>T | CA278448 | DYRK1A | c.613C>T (p.Arg205Ter) c.499C>T (p.Arg167Ter) n.302C>T c.586C>T (p.Arg196Ter) n.416C>T c.634C>T (p.Arg212Ter) c.526C>T (p.Arg176Ter) c.607C>T (p.Arg203Ter) n.706+676G>A n.617+2989G>A n.138+2989G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.37486564G>A | CA10023815 | DYRK1A | c.614G>A (p.Arg205Gln) c.500G>A (p.Arg167Gln) n.303G>A c.587G>A (p.Arg196Gln) n.417G>A c.635G>A (p.Arg212Gln) c.527G>A (p.Arg176Gln) c.608G>A (p.Arg203Gln) n.706+675C>T n.617+2988C>T n.138+2988C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.37486564G>C | CA409945972 | DYRK1A | c.614G>C (p.Arg205Pro) c.500G>C (p.Arg167Pro) n.303G>C c.587G>C (p.Arg196Pro) n.417G>C c.635G>C (p.Arg212Pro) c.527G>C (p.Arg176Pro) c.608G>C (p.Arg203Pro) n.706+675C>G n.617+2988C>G n.138+2988C>G | |
21 | g.37486564G= | CA2388494039 | DYRK1A | c.614G= (p.Arg205=) c.500G= (p.Arg167=) n.303G= c.587G= (p.Arg196=) n.417G= c.635G= (p.Arg212=) c.527G= (p.Arg176=) c.608G= (p.Arg203=) n.706+675C= n.617+2988C= n.138+2988C= | |
21 | g.37486564G>T | CA409945974 | DYRK1A | c.614G>T (p.Arg205Leu) c.500G>T (p.Arg167Leu) n.303G>T c.587G>T (p.Arg196Leu) n.417G>T c.635G>T (p.Arg212Leu) c.527G>T (p.Arg176Leu) c.608G>T (p.Arg203Leu) n.706+675C>A n.617+2988C>A n.138+2988C>A | gnomAD v4 |
21 | g.37486565A= | CA2388494040 | DYRK1A | c.615A= (p.Arg205=) c.501A= (p.Arg167=) n.304A= c.588A= (p.Arg196=) n.418A= c.636A= (p.Arg212=) c.528A= (p.Arg176=) c.609A= (p.Arg203=) n.706+674T= n.617+2987T= n.138+2987T= | |
21 | g.37486565A>C | CA512099734 | DYRK1A | c.615A>C (p.Arg205=) c.501A>C (p.Arg167=) n.304A>C c.588A>C (p.Arg196=) n.418A>C c.636A>C (p.Arg212=) c.528A>C (p.Arg176=) c.609A>C (p.Arg203=) n.706+674T>G n.617+2987T>G n.138+2987T>G | |
21 | g.37486565A>G | CA320481225 | DYRK1A | c.615A>G (p.Arg205=) c.501A>G (p.Arg167=) n.304A>G c.588A>G (p.Arg196=) n.418A>G c.636A>G (p.Arg212=) c.528A>G (p.Arg176=) c.609A>G (p.Arg203=) n.706+674T>C n.617+2987T>C n.138+2987T>C | dbSNP |
21 | g.37486565A>T | CA512099738 | DYRK1A | c.615A>T (p.Arg205=) c.501A>T (p.Arg167=) n.304A>T c.588A>T (p.Arg196=) n.418A>T c.636A>T (p.Arg212=) c.528A>T (p.Arg176=) c.609A>T (p.Arg203=) n.706+674T>A n.617+2987T>A n.138+2987T>A | |
21 | g.37486566C>A | CA409945977 | DYRK1A | c.616C>A (p.Leu206Ile) c.502C>A (p.Leu168Ile) n.305C>A c.589C>A (p.Leu197Ile) n.419C>A c.637C>A (p.Leu213Ile) c.529C>A (p.Leu177Ile) c.610C>A (p.Leu204Ile) n.706+673G>T n.617+2986G>T n.138+2986G>T | |
21 | g.37486566C>G | CA409945978 | DYRK1A | c.616C>G (p.Leu206Val) c.502C>G (p.Leu168Val) n.305C>G c.589C>G (p.Leu197Val) n.419C>G c.637C>G (p.Leu213Val) c.529C>G (p.Leu177Val) c.610C>G (p.Leu204Val) n.706+673G>C n.617+2986G>C n.138+2986G>C | |
21 | g.37486566C>T | CA409945979 | DYRK1A | c.616C>T (p.Leu206Phe) c.502C>T (p.Leu168Phe) n.305C>T c.589C>T (p.Leu197Phe) n.419C>T c.637C>T (p.Leu213Phe) c.529C>T (p.Leu177Phe) c.610C>T (p.Leu204Phe) n.706+673G>A n.617+2986G>A n.138+2986G>A | |
21 | g.37486569_37486571del | CA2739289562 | DYRK1A | c.619_621del (p.Leu207del) c.505_507del (p.Leu169del) n.308_310del c.592_594del (p.Leu198del) n.422_424del c.640_642del (p.Leu214del) c.532_534del (p.Leu178del) c.613_615del (p.Leu205del) n.706+671_706+673del n.617+2984_617+2986del n.138+2984_138+2986del | |
21 | g.37486567T>A | CA409945980 | DYRK1A | c.617T>A (p.Leu206His) c.503T>A (p.Leu168His) n.306T>A c.590T>A (p.Leu197His) n.420T>A c.638T>A (p.Leu213His) c.530T>A (p.Leu177His) c.611T>A (p.Leu204His) n.706+672A>T n.617+2985A>T n.138+2985A>T | |
21 | g.37486567T>C | CA409945982 | DYRK1A | c.617T>C (p.Leu206Pro) c.503T>C (p.Leu168Pro) n.306T>C c.590T>C (p.Leu197Pro) n.420T>C c.638T>C (p.Leu213Pro) c.530T>C (p.Leu177Pro) c.611T>C (p.Leu204Pro) n.706+672A>G n.617+2985A>G n.138+2985A>G | gnomAD v4 |
21 | g.37486567T>G | CA409945984 | DYRK1A | c.617T>G (p.Leu206Arg) c.503T>G (p.Leu168Arg) n.306T>G c.590T>G (p.Leu197Arg) n.420T>G c.638T>G (p.Leu213Arg) c.530T>G (p.Leu177Arg) c.611T>G (p.Leu204Arg) n.706+672A>C n.617+2985A>C n.138+2985A>C | |
21 | g.37486568T>A | CA512099742 | DYRK1A | c.618T>A (p.Leu206=) c.504T>A (p.Leu168=) n.307T>A c.591T>A (p.Leu197=) n.421T>A c.639T>A (p.Leu213=) c.531T>A (p.Leu177=) c.612T>A (p.Leu204=) n.706+671A>T n.617+2984A>T n.138+2984A>T | |
21 | g.37486568T>C | CA512099743 | DYRK1A | c.618T>C (p.Leu206=) c.504T>C (p.Leu168=) n.307T>C c.591T>C (p.Leu197=) n.421T>C c.639T>C (p.Leu213=) c.531T>C (p.Leu177=) c.612T>C (p.Leu204=) n.706+671A>G n.617+2984A>G n.138+2984A>G | gnomAD v4 |
21 | g.37486568T>G | CA320481226 | DYRK1A | c.618T>G (p.Leu206=) c.504T>G (p.Leu168=) n.307T>G c.591T>G (p.Leu197=) n.421T>G c.639T>G (p.Leu213=) c.531T>G (p.Leu177=) c.612T>G (p.Leu204=) n.706+671A>C n.617+2984A>C n.138+2984A>C | dbSNP |
21 | g.37486568T= | CA2388494041 | DYRK1A | c.618T= (p.Leu206=) c.504T= (p.Leu168=) n.307T= c.591T= (p.Leu197=) n.421T= c.639T= (p.Leu213=) c.531T= (p.Leu177=) c.612T= (p.Leu204=) n.706+671A= n.617+2984A= n.138+2984A= | |
21 | g.37486569C>A | CA409945989 | DYRK1A | c.619C>A (p.Leu207Ile) c.505C>A (p.Leu169Ile) n.308C>A c.592C>A (p.Leu198Ile) n.422C>A c.640C>A (p.Leu214Ile) c.532C>A (p.Leu178Ile) c.613C>A (p.Leu205Ile) n.706+670G>T n.617+2983G>T n.138+2983G>T | |
21 | g.37486569C>G | CA409945988 | DYRK1A | c.619C>G (p.Leu207Val) c.505C>G (p.Leu169Val) n.308C>G c.592C>G (p.Leu198Val) n.422C>G c.640C>G (p.Leu214Val) c.532C>G (p.Leu178Val) c.613C>G (p.Leu205Val) n.706+670G>C n.617+2983G>C n.138+2983G>C | COSMIC |
21 | g.37486569C>T | CA409945987 | DYRK1A | c.619C>T (p.Leu207Phe) c.505C>T (p.Leu169Phe) n.308C>T c.592C>T (p.Leu198Phe) n.422C>T c.640C>T (p.Leu214Phe) c.532C>T (p.Leu178Phe) c.613C>T (p.Leu205Phe) n.706+670G>A n.617+2983G>A n.138+2983G>A | |
21 | g.37486570T>A | CA409945990 | DYRK1A | c.620T>A (p.Leu207His) c.506T>A (p.Leu169His) n.309T>A c.593T>A (p.Leu198His) n.423T>A c.641T>A (p.Leu214His) c.533T>A (p.Leu178His) c.614T>A (p.Leu205His) n.706+669A>T n.617+2982A>T n.138+2982A>T | |
21 | g.37486570T>C | CA409945991 | DYRK1A | c.620T>C (p.Leu207Pro) c.506T>C (p.Leu169Pro) n.309T>C c.593T>C (p.Leu198Pro) n.423T>C c.641T>C (p.Leu214Pro) c.533T>C (p.Leu178Pro) c.614T>C (p.Leu205Pro) n.706+669A>G n.617+2982A>G n.138+2982A>G | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.37486570T>G | CA409945993 | DYRK1A | c.620T>G (p.Leu207Arg) c.506T>G (p.Leu169Arg) n.309T>G c.593T>G (p.Leu198Arg) n.423T>G c.641T>G (p.Leu214Arg) c.533T>G (p.Leu178Arg) c.614T>G (p.Leu205Arg) n.706+669A>C n.617+2982A>C n.138+2982A>C | |
21 | g.37486570_37486574delinsTTGAG | CA2388494042 | DYRK1A | c.620_624delinsTTGAG (p.Leu207=) c.506_510delinsTTGAG (p.Leu169=) n.309_313delinsTTGAG c.593_597delinsTTGAG (p.Leu198=) n.423_427delinsTTGAG c.641_645delinsTTGAG (p.Leu214=) c.533_537delinsTTGAG (p.Leu178=) c.614_618delinsTTGAG (p.Leu205=) n.706+665_706+669delinsCTCAA n.617+2978_617+2982delinsCTCAA n.138+2978_138+2982delinsCTCAA |