Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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n.1175-81T>A
c.430-81T>A (n.430-81T>A)
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n.706+853A>T
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n.138+3166A>T
 gnomAD v4
21g.37486386T>CCA2388493958DYRK1Ac.517-81T>C (n.517-81T>C)
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c.538-81T>C (n.538-81T>C)
n.1175-81T>C
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n.706+853A>G
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 dbSNP gnomAD v4
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21g.37486387_37486388delCA2388493956DYRK1Ac.517-80_517-79del (n.517-80_517-79del)
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n.240_241del
c.538-80_538-79del (n.538-80_538-79del)
n.1175-80_1175-79del
c.430-80_430-79del (n.430-80_430-79del)
c.511-80_511-79del (n.511-80_511-79del)
n.706+852_706+853del
n.617+3165_617+3166del
n.138+3165_138+3166del
 dbSNP
21g.37486387delCA2654480611DYRK1Ac.517-80del (n.517-80del)
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n.206-80del
c.490-80del (n.490-80del)
n.240del
c.538-80del (n.538-80del)
n.1175-80del
c.430-80del (n.430-80del)
c.511-80del (n.511-80del)
n.706+852del
n.617+3165del
n.138+3165del
 gnomAD v4
21g.37486391_37486396delCA2654480612DYRK1Ac.517-76_517-71del (n.517-76_517-71del)
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n.206-76_206-71del
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n.244_249del
c.538-76_538-71del (n.538-76_538-71del)
n.1175-76_1175-71del
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n.706+846_706+851del
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n.138+3159_138+3164del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37486391T=CA2388493960DYRK1Ac.517-76T= (n.517-76T=)
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n.206-74A>G
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n.1175-74A>G
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n.138+3159T>C
 gnomAD v4
21g.37486394T>GCA2654480615DYRK1Ac.517-73T>G (n.517-73T>G)
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n.206-73T>G
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n.1175-73T>G
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n.138+3158A>C
 gnomAD v4
21g.37486396A>TCA2654480616DYRK1Ac.517-71A>T (n.517-71A>T)
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n.206-71A>T
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n.249A>T
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n.1175-71A>T
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n.706+843T>A
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 gnomAD v4
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n.206-69G>A
c.490-69G>A (n.490-69G>A)
n.251G>A
c.538-69G>A (n.538-69G>A)
n.1175-69G>A
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n.706+841C>T
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n.138+3154C>T
 gnomAD v4
21g.37486399G>ACA320481073DYRK1Ac.517-68G>A (n.517-68G>A)
c.403-68G>A (n.403-68G>A)
n.206-68G>A
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n.1175-68G>A
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n.706+840C>T
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 dbSNP gnomAD v4
21g.37486399G=CA2388493961DYRK1Ac.517-68G= (n.517-68G=)
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21g.37486399G>TCA2654480618DYRK1Ac.517-68G>T (n.517-68G>T)
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n.206-68G>T
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n.252G>T
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n.1175-68G>T
c.430-68G>T (n.430-68G>T)
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n.138+3153C>A
 gnomAD v4
21g.37486400T>CCA637805347DYRK1Ac.517-67T>C (n.517-67T>C)
c.403-67T>C (n.403-67T>C)
n.206-67T>C
c.490-67T>C (n.490-67T>C)
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c.538-67T>C (n.538-67T>C)
n.1175-67T>C
c.430-67T>C (n.430-67T>C)
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n.706+839A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37486400T=CA2388493962DYRK1Ac.517-67T= (n.517-67T=)
c.403-67T= (n.403-67T=)
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c.430-67T= (n.430-67T=)
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21g.37486404T>CCA2577601645DYRK1Ac.517-63T>C (n.517-63T>C)
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n.206-63T>C
c.490-63T>C (n.490-63T>C)
n.257T>C
c.538-63T>C (n.538-63T>C)
n.1175-63T>C
c.430-63T>C (n.430-63T>C)
c.511-63T>C (n.511-63T>C)
n.706+835A>G
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n.138+3148A>G
 gnomAD v4
21g.37486406A>TCA2577601646DYRK1Ac.517-61A>T (n.517-61A>T)
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n.206-61A>T
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n.1175-61A>T
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n.706+833T>A
n.617+3146T>A
n.138+3146T>A
 gnomAD v4
21g.37486407T>CCA749142244DYRK1Ac.517-60T>C (n.517-60T>C)
c.403-60T>C (n.403-60T>C)
n.206-60T>C
c.490-60T>C (n.490-60T>C)
n.260T>C
c.538-60T>C (n.538-60T>C)
n.1175-60T>C
c.430-60T>C (n.430-60T>C)
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n.706+832A>G
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n.138+3145A>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.37486407T=CA2388493963DYRK1Ac.517-60T= (n.517-60T=)
c.403-60T= (n.403-60T=)
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c.490-60T= (n.490-60T=)
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21g.37486409_37486412delinsAATTCA2388493964DYRK1Ac.517-58_517-55delinsAATT (n.517-58_517-55delinsAATT)
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n.262_265delinsAATT
c.538-58_538-55delinsAATT (n.538-58_538-55delinsAATT)
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n.706+827_706+830delinsAATT
n.617+3140_617+3143delinsAATT
n.138+3140_138+3143delinsAATT
21g.37486413_37486415delCA749142249DYRK1Ac.517-54_517-52del (n.517-54_517-52del)
c.403-54_403-52del (n.403-54_403-52del)
n.206-54_206-52del
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n.266_268del
c.538-54_538-52del (n.538-54_538-52del)
n.1175-54_1175-52del
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n.706+827_706+829del
n.617+3140_617+3142del
n.138+3140_138+3142del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37486411T>GCA637805348DYRK1Ac.517-56T>G (n.517-56T>G)
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n.206-56T>G
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n.264T>G
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n.1175-56T>G
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n.706+828A>C
n.617+3141A>C
n.138+3141A>C
 dbSNP gnomAD v2
21g.37486411T=CA2388493965DYRK1Ac.517-56T= (n.517-56T=)
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n.206-56T=
c.490-56T= (n.490-56T=)
n.264T=
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c.430-56T= (n.430-56T=)
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n.706+828A=
n.617+3141A=
n.138+3141A=
21g.37486412T>CCA2654480619DYRK1Ac.517-55T>C (n.517-55T>C)
c.403-55T>C (n.403-55T>C)
n.206-55T>C
c.490-55T>C (n.490-55T>C)
n.265T>C
c.538-55T>C (n.538-55T>C)
n.1175-55T>C
c.430-55T>C (n.430-55T>C)
c.511-55T>C (n.511-55T>C)
n.706+827A>G
n.617+3140A>G
n.138+3140A>G
 gnomAD v4
21g.37486413A>GCA2654480620DYRK1Ac.517-54A>G (n.517-54A>G)
c.403-54A>G (n.403-54A>G)
n.206-54A>G
c.490-54A>G (n.490-54A>G)
n.266A>G
c.538-54A>G (n.538-54A>G)
n.1175-54A>G
c.430-54A>G (n.430-54A>G)
c.511-54A>G (n.511-54A>G)
n.706+826T>C
n.617+3139T>C
n.138+3139T>C
 gnomAD v4
21g.37486414T>CCA2654480621DYRK1Ac.517-53T>C (n.517-53T>C)
c.403-53T>C (n.403-53T>C)
n.206-53T>C
c.490-53T>C (n.490-53T>C)
n.267T>C
c.538-53T>C (n.538-53T>C)
n.1175-53T>C
c.430-53T>C (n.430-53T>C)
c.511-53T>C (n.511-53T>C)
n.706+825A>G
n.617+3138A>G
n.138+3138A>G
 gnomAD v4
21g.37486415T>CCA2654480622DYRK1Ac.517-52T>C (n.517-52T>C)
c.403-52T>C (n.403-52T>C)
n.206-52T>C
c.490-52T>C (n.490-52T>C)
n.268T>C
c.538-52T>C (n.538-52T>C)
n.1175-52T>C
c.430-52T>C (n.430-52T>C)
c.511-52T>C (n.511-52T>C)
n.706+824A>G
n.617+3137A>G
n.138+3137A>G
 gnomAD v4
21g.37486416G>TCA2654480623DYRK1Ac.517-51G>T (n.517-51G>T)
c.403-51G>T (n.403-51G>T)
n.206-51G>T
c.490-51G>T (n.490-51G>T)
n.269G>T
c.538-51G>T (n.538-51G>T)
n.1175-51G>T
c.430-51G>T (n.430-51G>T)
c.511-51G>T (n.511-51G>T)
n.706+823C>A
n.617+3136C>A
n.138+3136C>A
 gnomAD v4
21g.37486417T>CCA2654480624DYRK1Ac.517-50T>C (n.517-50T>C)
c.403-50T>C (n.403-50T>C)
n.206-50T>C
c.490-50T>C (n.490-50T>C)
n.270T>C
c.538-50T>C (n.538-50T>C)
n.1175-50T>C
c.430-50T>C (n.430-50T>C)
c.511-50T>C (n.511-50T>C)
n.706+822A>G
n.617+3135A>G
n.138+3135A>G
 gnomAD v4
21g.37486417T>GCA2654480625DYRK1Ac.517-50T>G (n.517-50T>G)
c.403-50T>G (n.403-50T>G)
n.206-50T>G
c.490-50T>G (n.490-50T>G)
n.270T>G
c.538-50T>G (n.538-50T>G)
n.1175-50T>G
c.430-50T>G (n.430-50T>G)
c.511-50T>G (n.511-50T>G)
n.706+822A>C
n.617+3135A>C
n.138+3135A>C
 gnomAD v4
21g.37486418G>ACA749142258DYRK1Ac.517-49G>A (n.517-49G>A)
c.403-49G>A (n.403-49G>A)
n.206-49G>A
c.490-49G>A (n.490-49G>A)
n.271G>A
c.538-49G>A (n.538-49G>A)
n.1175-49G>A
c.430-49G>A (n.430-49G>A)
c.511-49G>A (n.511-49G>A)
n.706+821C>T
n.617+3134C>T
n.138+3134C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.37486418G>CCA2654480626DYRK1Ac.517-49G>C (n.517-49G>C)
c.403-49G>C (n.403-49G>C)
n.206-49G>C
c.490-49G>C (n.490-49G>C)
n.271G>C
c.538-49G>C (n.538-49G>C)
n.1175-49G>C
c.430-49G>C (n.430-49G>C)
c.511-49G>C (n.511-49G>C)
n.706+821C>G
n.617+3134C>G
n.138+3134C>G
 gnomAD v4
21g.37486418G=CA2388493966DYRK1Ac.517-49G= (n.517-49G=)
c.403-49G= (n.403-49G=)
n.206-49G=
c.490-49G= (n.490-49G=)
n.271G=
c.538-49G= (n.538-49G=)
n.1175-49G=
c.430-49G= (n.430-49G=)
c.511-49G= (n.511-49G=)
n.706+821C=
n.617+3134C=
n.138+3134C=
21g.37486418G>TCA10023798DYRK1Ac.517-49G>T (n.517-49G>T)
c.403-49G>T (n.403-49G>T)
n.206-49G>T
c.490-49G>T (n.490-49G>T)
n.271G>T
c.538-49G>T (n.538-49G>T)
n.1175-49G>T
c.430-49G>T (n.430-49G>T)
c.511-49G>T (n.511-49G>T)
n.706+821C>A
n.617+3134C>A
n.138+3134C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37486420A>GCA2654480627DYRK1Ac.517-47A>G (n.517-47A>G)
c.403-47A>G (n.403-47A>G)
n.206-47A>G
c.490-47A>G (n.490-47A>G)
n.273A>G
c.538-47A>G (n.538-47A>G)
n.1175-47A>G
c.430-47A>G (n.430-47A>G)
c.511-47A>G (n.511-47A>G)
n.706+819T>C
n.617+3132T>C
n.138+3132T>C
 gnomAD v4
21g.37486422T>GCA2577601647DYRK1Ac.517-45T>G (n.517-45T>G)
c.403-45T>G (n.403-45T>G)
n.206-45T>G
c.490-45T>G (n.490-45T>G)
n.275T>G
c.538-45T>G (n.538-45T>G)
n.1175-45T>G
c.430-45T>G (n.430-45T>G)
c.511-45T>G (n.511-45T>G)
n.706+817A>C
n.617+3130A>C
n.138+3130A>C
21g.37486426delCA2654480628DYRK1Ac.517-41del (n.517-41del)
c.403-41del (n.403-41del)
n.206-41del
c.490-41del (n.490-41del)
n.279del
c.538-41del (n.538-41del)
n.1175-41del
c.430-41del (n.430-41del)
c.511-41del (n.511-41del)
n.706+817del
n.617+3130del
n.138+3130del
 gnomAD v4
21g.37486425_37486426delCA2654480629DYRK1Ac.517-42_517-41del (n.517-42_517-41del)
c.403-42_403-41del (n.403-42_403-41del)
n.206-42_206-41del
c.490-42_490-41del (n.490-42_490-41del)
n.278_279del
c.538-42_538-41del (n.538-42_538-41del)
n.1175-42_1175-41del
c.430-42_430-41del (n.430-42_430-41del)
c.511-42_511-41del (n.511-42_511-41del)
n.706+816_706+817del
n.617+3129_617+3130del
n.138+3129_138+3130del
 gnomAD v4
21g.37486423T>ACA10023799DYRK1Ac.517-44T>A (n.517-44T>A)
c.403-44T>A (n.403-44T>A)
n.206-44T>A
c.490-44T>A (n.490-44T>A)
n.276T>A
c.538-44T>A (n.538-44T>A)
n.1175-44T>A
c.430-44T>A (n.430-44T>A)
c.511-44T>A (n.511-44T>A)
n.706+816A>T
n.617+3129A>T
n.138+3129A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37486423T>GCA10023800DYRK1Ac.517-44T>G (n.517-44T>G)
c.403-44T>G (n.403-44T>G)
n.206-44T>G
c.490-44T>G (n.490-44T>G)
n.276T>G
c.538-44T>G (n.538-44T>G)
n.1175-44T>G
c.430-44T>G (n.430-44T>G)
c.511-44T>G (n.511-44T>G)
n.706+816A>C
n.617+3129A>C
n.138+3129A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37486423T=CA2388493967DYRK1Ac.517-44T= (n.517-44T=)
c.403-44T= (n.403-44T=)
n.206-44T=
c.490-44T= (n.490-44T=)
n.276T=
c.538-44T= (n.538-44T=)
n.1175-44T=
c.430-44T= (n.430-44T=)
c.511-44T= (n.511-44T=)
n.706+816A=
n.617+3129A=
n.138+3129A=
21g.37486425T>CCA2654480630DYRK1Ac.517-42T>C (n.517-42T>C)
c.403-42T>C (n.403-42T>C)
n.206-42T>C
c.490-42T>C (n.490-42T>C)
n.278T>C
c.538-42T>C (n.538-42T>C)
n.1175-42T>C
c.430-42T>C (n.430-42T>C)
c.511-42T>C (n.511-42T>C)
n.706+814A>G
n.617+3127A>G
n.138+3127A>G
 gnomAD v4
21g.37486426T>CCA2654480631DYRK1Ac.517-41T>C (n.517-41T>C)
c.403-41T>C (n.403-41T>C)
n.206-41T>C
c.490-41T>C (n.490-41T>C)
n.279T>C
c.538-41T>C (n.538-41T>C)
n.1175-41T>C
c.430-41T>C (n.430-41T>C)
c.511-41T>C (n.511-41T>C)
n.706+813A>G
n.617+3126A>G
n.138+3126A>G
 gnomAD v4
21g.37486427G>ACA2388493969DYRK1Ac.517-40G>A (n.517-40G>A)
c.403-40G>A (n.403-40G>A)
n.206-40G>A
c.490-40G>A (n.490-40G>A)
n.280G>A
c.538-40G>A (n.538-40G>A)
n.1175-40G>A
c.430-40G>A (n.430-40G>A)
c.511-40G>A (n.511-40G>A)
n.706+812C>T
n.617+3125C>T
n.138+3125C>T
 dbSNP gnomAD v4
21g.37486427G>CCA749142271DYRK1Ac.517-40G>C (n.517-40G>C)
c.403-40G>C (n.403-40G>C)
n.206-40G>C
c.490-40G>C (n.490-40G>C)
n.280G>C
c.538-40G>C (n.538-40G>C)
n.1175-40G>C
c.430-40G>C (n.430-40G>C)
c.511-40G>C (n.511-40G>C)
n.706+812C>G
n.617+3125C>G
n.138+3125C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37486427G=CA2388493968DYRK1Ac.517-40G= (n.517-40G=)
c.403-40G= (n.403-40G=)
n.206-40G=
c.490-40G= (n.490-40G=)
n.280G=
c.538-40G= (n.538-40G=)
n.1175-40G=
c.430-40G= (n.430-40G=)
c.511-40G= (n.511-40G=)
n.706+812C=
n.617+3125C=
n.138+3125C=
21g.37486427G>TCA2654480632DYRK1Ac.517-40G>T (n.517-40G>T)
c.403-40G>T (n.403-40G>T)
n.206-40G>T
c.490-40G>T (n.490-40G>T)
n.280G>T
c.538-40G>T (n.538-40G>T)
n.1175-40G>T
c.430-40G>T (n.430-40G>T)
c.511-40G>T (n.511-40G>T)
n.706+812C>A
n.617+3125C>A
n.138+3125C>A
 gnomAD v4
21g.37486428C>ACA2654480633DYRK1Ac.517-39C>A (n.517-39C>A)
c.403-39C>A (n.403-39C>A)
n.206-39C>A
c.490-39C>A (n.490-39C>A)
n.281C>A
c.538-39C>A (n.538-39C>A)
n.1175-39C>A
c.430-39C>A (n.430-39C>A)
c.511-39C>A (n.511-39C>A)
n.706+811G>T
n.617+3124G>T
n.138+3124G>T
 gnomAD v4
21g.37486428C>TCA2654480634DYRK1Ac.517-39C>T (n.517-39C>T)
c.403-39C>T (n.403-39C>T)
n.206-39C>T
c.490-39C>T (n.490-39C>T)
n.281C>T
c.538-39C>T (n.538-39C>T)
n.1175-39C>T
c.430-39C>T (n.430-39C>T)
c.511-39C>T (n.511-39C>T)
n.706+811G>A
n.617+3124G>A
n.138+3124G>A
 gnomAD v4
21g.37486430dupCA2654480635DYRK1Ac.517-37dup (n.517-37dup)
c.403-37dup (n.403-37dup)
n.206-37dup
c.490-37dup (n.490-37dup)
n.283dup
c.538-37dup (n.538-37dup)
n.1175-37dup
c.430-37dup (n.430-37dup)
c.511-37dup (n.511-37dup)
n.706+810dup
n.617+3123dup
n.138+3123dup
 gnomAD v4
21g.37486430A>GCA2654480636DYRK1Ac.517-37A>G (n.517-37A>G)
c.403-37A>G (n.403-37A>G)
n.206-37A>G
c.490-37A>G (n.490-37A>G)
n.283A>G
c.538-37A>G (n.538-37A>G)
n.1175-37A>G
c.430-37A>G (n.430-37A>G)
c.511-37A>G (n.511-37A>G)
n.706+809T>C
n.617+3122T>C
n.138+3122T>C
 gnomAD v4
21g.37486431T>ACA2654480637DYRK1Ac.517-36T>A (n.517-36T>A)
c.403-36T>A (n.403-36T>A)
n.206-36T>A
c.490-36T>A (n.490-36T>A)
n.284T>A
c.538-36T>A (n.538-36T>A)
n.1175-36T>A
c.430-36T>A (n.430-36T>A)
c.511-36T>A (n.511-36T>A)
n.706+808A>T
n.617+3121A>T
n.138+3121A>T
 gnomAD v4
21g.37486431T>CCA637805352DYRK1Ac.517-36T>C (n.517-36T>C)
c.403-36T>C (n.403-36T>C)
n.206-36T>C
c.490-36T>C (n.490-36T>C)
n.284T>C
c.538-36T>C (n.538-36T>C)
n.1175-36T>C
c.430-36T>C (n.430-36T>C)
c.511-36T>C (n.511-36T>C)
n.706+808A>G
n.617+3121A>G
n.138+3121A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37486431T>GCA637805354DYRK1Ac.517-36T>G (n.517-36T>G)
c.403-36T>G (n.403-36T>G)
n.206-36T>G
c.490-36T>G (n.490-36T>G)
n.284T>G
c.538-36T>G (n.538-36T>G)
n.1175-36T>G
c.430-36T>G (n.430-36T>G)
c.511-36T>G (n.511-36T>G)
n.706+808A>C
n.617+3121A>C
n.138+3121A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37486431T=CA2388493970DYRK1Ac.517-36T= (n.517-36T=)
c.403-36T= (n.403-36T=)
n.206-36T=
c.490-36T= (n.490-36T=)
n.284T=
c.538-36T= (n.538-36T=)
n.1175-36T=
c.430-36T= (n.430-36T=)
c.511-36T= (n.511-36T=)
n.706+808A=
n.617+3121A=
n.138+3121A=
21g.37486432T>CCA2654480638DYRK1Ac.517-35T>C (n.517-35T>C)
c.403-35T>C (n.403-35T>C)
n.206-35T>C
c.490-35T>C (n.490-35T>C)
n.285T>C
c.538-35T>C (n.538-35T>C)
n.1175-35T>C
c.430-35T>C (n.430-35T>C)
c.511-35T>C (n.511-35T>C)
n.706+807A>G
n.617+3120A>G
n.138+3120A>G
 gnomAD v4
21g.37486432_37486437delinsTAATGACA2388493971DYRK1Ac.517-35_517-30delinsTAATGA (n.517-35_517-30delinsTAATGA)
c.403-35_403-30delinsTAATGA (n.403-35_403-30delinsTAATGA)
n.206-35_206-30delinsTAATGA
c.490-35_490-30delinsTAATGA (n.490-35_490-30delinsTAATGA)
n.285_290delinsTAATGA
c.538-35_538-30delinsTAATGA (n.538-35_538-30delinsTAATGA)
n.1175-35_1175-30delinsTAATGA
c.430-35_430-30delinsTAATGA (n.430-35_430-30delinsTAATGA)
c.511-35_511-30delinsTAATGA (n.511-35_511-30delinsTAATGA)
n.706+802_706+807delinsTCATTA
n.617+3115_617+3120delinsTCATTA
n.138+3115_138+3120delinsTCATTA
21g.37486435_37486438delCA2577601648DYRK1Ac.517-32_517-29del (n.517-32_517-29del)
c.403-32_403-29del (n.403-32_403-29del)
n.206-32_206-29del
c.490-32_490-29del (n.490-32_490-29del)
n.288_291del
c.538-32_538-29del (n.538-32_538-29del)
n.1175-32_1175-29del
c.430-32_430-29del (n.430-32_430-29del)
c.511-32_511-29del (n.511-32_511-29del)
n.706+803_706+806del
n.617+3116_617+3119del
n.138+3116_138+3119del
 gnomAD v4
21g.37486436_37486440delCA10023801DYRK1Ac.517-31_517-27del (n.517-31_517-27del)
c.403-31_403-27del (n.403-31_403-27del)
n.206-31_206-27del
c.490-31_490-27del (n.490-31_490-27del)
n.289_293del
c.538-31_538-27del (n.538-31_538-27del)
n.1175-31_1175-27del
c.430-31_430-27del (n.430-31_430-27del)
c.511-31_511-27del (n.511-31_511-27del)
n.706+802_706+806del
n.617+3115_617+3119del
n.138+3115_138+3119del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37486434A=CA2388493972DYRK1Ac.517-33A= (n.517-33A=)
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n.1175-33A=
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n.706+805T=
n.617+3118T=
n.138+3118T=
21g.37486434A>GCA2388493973DYRK1Ac.517-33A>G (n.517-33A>G)
c.403-33A>G (n.403-33A>G)
n.206-33A>G
c.490-33A>G (n.490-33A>G)
n.287A>G
c.538-33A>G (n.538-33A>G)
n.1175-33A>G
c.430-33A>G (n.430-33A>G)
c.511-33A>G (n.511-33A>G)
n.706+805T>C
n.617+3118T>C
n.138+3118T>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.37486436G>TCA2654480639DYRK1Ac.517-31G>T (n.517-31G>T)
c.403-31G>T (n.403-31G>T)
n.206-31G>T
c.490-31G>T (n.490-31G>T)
n.289G>T
c.538-31G>T (n.538-31G>T)
n.1175-31G>T
c.430-31G>T (n.430-31G>T)
c.511-31G>T (n.511-31G>T)
n.706+803C>A
n.617+3116C>A
n.138+3116C>A
 gnomAD v4
21g.37486438_37486440delinsAATCA2388493974DYRK1Ac.517-29_517-27delinsAAT (n.517-29_517-27delinsAAT)
c.403-29_403-27delinsAAT (n.403-29_403-27delinsAAT)
n.206-29_206-27delinsAAT
c.490-29_490-27delinsAAT (n.490-29_490-27delinsAAT)
n.291_293delinsAAT
c.538-29_538-27delinsAAT (n.538-29_538-27delinsAAT)
n.1175-29_1175-27delinsAAT
c.430-29_430-27delinsAAT (n.430-29_430-27delinsAAT)
c.511-29_511-27delinsAAT (n.511-29_511-27delinsAAT)
n.706+799_706+801delinsATT
n.617+3112_617+3114delinsATT
n.138+3112_138+3114delinsATT
21g.37486439A=CA2388493975DYRK1Ac.517-28A= (n.517-28A=)
c.403-28A= (n.403-28A=)
n.206-28A=
c.490-28A= (n.490-28A=)
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c.538-28A= (n.538-28A=)
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c.430-28A= (n.430-28A=)
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n.706+800T=
n.617+3113T=
n.138+3113T=
21g.37486439A>GCA2388493976DYRK1Ac.517-28A>G (n.517-28A>G)
c.403-28A>G (n.403-28A>G)
n.206-28A>G
c.490-28A>G (n.490-28A>G)
n.292A>G
c.538-28A>G (n.538-28A>G)
n.1175-28A>G
c.430-28A>G (n.430-28A>G)
c.511-28A>G (n.511-28A>G)
n.706+800T>C
n.617+3113T>C
n.138+3113T>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.37486440_37486441delCA10023802DYRK1Ac.517-27_517-26del (n.517-27_517-26del)
c.403-27_403-26del (n.403-27_403-26del)
n.206-27_206-26del
c.490-27_490-26del (n.490-27_490-26del)
n.293_294del
c.538-27_538-26del (n.538-27_538-26del)
n.1175-27_1175-26del
c.430-27_430-26del (n.430-27_430-26del)
c.511-27_511-26del (n.511-27_511-26del)
n.706+799_706+800del
n.617+3112_617+3113del
n.138+3112_138+3113del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37486440T>CCA10023803DYRK1Ac.517-27T>C (n.517-27T>C)
c.403-27T>C (n.403-27T>C)
n.206-27T>C
c.490-27T>C (n.490-27T>C)
n.293T>C
c.538-27T>C (n.538-27T>C)
n.1175-27T>C
c.430-27T>C (n.430-27T>C)
c.511-27T>C (n.511-27T>C)
n.706+799A>G
n.617+3112A>G
n.138+3112A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37486440T=CA2388493977DYRK1Ac.517-27T= (n.517-27T=)
c.403-27T= (n.403-27T=)
n.206-27T=
c.490-27T= (n.490-27T=)
n.293T=
c.538-27T= (n.538-27T=)
n.1175-27T=
c.430-27T= (n.430-27T=)
c.511-27T= (n.511-27T=)
n.706+799A=
n.617+3112A=
n.138+3112A=
21g.37486440_37486442delinsTAGCA2388493978DYRK1Ac.517-27_517-25delinsTAG (n.517-27_517-25delinsTAG)
c.403-27_403-25delinsTAG (n.403-27_403-25delinsTAG)
n.206-27_206-25delinsTAG
c.490-27_490-25delinsTAG (n.490-27_490-25delinsTAG)
n.293_295delinsTAG
c.538-27_538-25delinsTAG (n.538-27_538-25delinsTAG)
n.1175-27_1175-25delinsTAG
c.430-27_430-25delinsTAG (n.430-27_430-25delinsTAG)
c.511-27_511-25delinsTAG (n.511-27_511-25delinsTAG)
n.706+797_706+799delinsCTA
n.617+3110_617+3112delinsCTA
n.138+3110_138+3112delinsCTA
21g.37486444_37486445delCA10023804DYRK1Ac.517-23_517-22del (n.517-23_517-22del)
c.403-23_403-22del (n.403-23_403-22del)
n.206-23_206-22del
c.490-23_490-22del (n.490-23_490-22del)
n.297_298del
c.538-23_538-22del (n.538-23_538-22del)
n.1175-23_1175-22del
c.430-23_430-22del (n.430-23_430-22del)
c.511-23_511-22del (n.511-23_511-22del)
n.706+797_706+798del
n.617+3110_617+3111del
n.138+3110_138+3111del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37486442G>ACA10023805DYRK1Ac.517-25G>A (n.517-25G>A)
c.403-25G>A (n.403-25G>A)
n.206-25G>A
c.490-25G>A (n.490-25G>A)
n.295G>A
c.538-25G>A (n.538-25G>A)
n.1175-25G>A
c.430-25G>A (n.430-25G>A)
c.511-25G>A (n.511-25G>A)
n.706+797C>T
n.617+3110C>T
n.138+3110C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37486442G>CCA2577601649DYRK1Ac.517-25G>C (n.517-25G>C)
c.403-25G>C (n.403-25G>C)
n.206-25G>C
c.490-25G>C (n.490-25G>C)
n.295G>C
c.538-25G>C (n.538-25G>C)
n.1175-25G>C
c.430-25G>C (n.430-25G>C)
c.511-25G>C (n.511-25G>C)
n.706+797C>G
n.617+3110C>G
n.138+3110C>G
21g.37486442G=CA2388493979DYRK1Ac.517-25G= (n.517-25G=)
c.403-25G= (n.403-25G=)
n.206-25G=
c.490-25G= (n.490-25G=)
n.295G=
c.538-25G= (n.538-25G=)
n.1175-25G=
c.430-25G= (n.430-25G=)
c.511-25G= (n.511-25G=)
n.706+797C=
n.617+3110C=
n.138+3110C=
21g.37486443A>GCA2654480640DYRK1Ac.517-24A>G (n.517-24A>G)
c.403-24A>G (n.403-24A>G)
n.206-24A>G
c.490-24A>G (n.490-24A>G)
n.296A>G
c.538-24A>G (n.538-24A>G)
n.1175-24A>G
c.430-24A>G (n.430-24A>G)
c.511-24A>G (n.511-24A>G)
n.706+796T>C
n.617+3109T>C
n.138+3109T>C
 gnomAD v4
21g.37486444G>CCA637805357DYRK1Ac.517-23G>C (n.517-23G>C)
c.403-23G>C (n.403-23G>C)
n.206-23G>C
c.490-23G>C (n.490-23G>C)
n.297G>C
c.538-23G>C (n.538-23G>C)
n.1175-23G>C
c.430-23G>C (n.430-23G>C)
c.511-23G>C (n.511-23G>C)
n.706+795C>G
n.617+3108C>G
n.138+3108C>G
 dbSNP gnomAD v2
21g.37486444G=CA2388493980DYRK1Ac.517-23G= (n.517-23G=)
c.403-23G= (n.403-23G=)
n.206-23G=
c.490-23G= (n.490-23G=)
n.297G=
c.538-23G= (n.538-23G=)
n.1175-23G=
c.430-23G= (n.430-23G=)
c.511-23G= (n.511-23G=)
n.706+795C=
n.617+3108C=
n.138+3108C=
21g.37486444G>TCA2654480641DYRK1Ac.517-23G>T (n.517-23G>T)
c.403-23G>T (n.403-23G>T)
n.206-23G>T
c.490-23G>T (n.490-23G>T)
n.297G>T
c.538-23G>T (n.538-23G>T)
n.1175-23G>T
c.430-23G>T (n.430-23G>T)
c.511-23G>T (n.511-23G>T)
n.706+795C>A
n.617+3108C>A
n.138+3108C>A
 gnomAD v4
21g.37486445A=CA2388493981DYRK1Ac.517-22A= (n.517-22A=)
c.403-22A= (n.403-22A=)
n.206-22A=
c.490-22A= (n.490-22A=)
n.298A=
c.538-22A= (n.538-22A=)
n.1175-22A=
c.430-22A= (n.430-22A=)
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n.706+794T=
n.617+3107T=
n.138+3107T=
21g.37486445A>CCA10023806DYRK1Ac.517-22A>C (n.517-22A>C)
c.403-22A>C (n.403-22A>C)
n.206-22A>C
c.490-22A>C (n.490-22A>C)
n.298A>C
c.538-22A>C (n.538-22A>C)
n.1175-22A>C
c.430-22A>C (n.430-22A>C)
c.511-22A>C (n.511-22A>C)
n.706+794T>G
n.617+3107T>G
n.138+3107T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37486445A>GCA2654480642DYRK1Ac.517-22A>G (n.517-22A>G)
c.403-22A>G (n.403-22A>G)
n.206-22A>G
c.490-22A>G (n.490-22A>G)
n.298A>G
c.538-22A>G (n.538-22A>G)
n.1175-22A>G
c.430-22A>G (n.430-22A>G)
c.511-22A>G (n.511-22A>G)
n.706+794T>C
n.617+3107T>C
n.138+3107T>C
 gnomAD v4
21g.37486446A=CA2388493982DYRK1Ac.517-21A= (n.517-21A=)
c.403-21A= (n.403-21A=)
n.206-21A=
c.490-21A= (n.490-21A=)
n.299A=
c.538-21A= (n.538-21A=)
n.1175-21A=
c.430-21A= (n.430-21A=)
c.511-21A= (n.511-21A=)
n.706+793T=
n.617+3106T=
n.138+3106T=
21g.37486446A>GCA749142319DYRK1Ac.517-21A>G (n.517-21A>G)
c.403-21A>G (n.403-21A>G)
n.206-21A>G
c.490-21A>G (n.490-21A>G)
n.299A>G
c.538-21A>G (n.538-21A>G)
n.1175-21A>G
c.430-21A>G (n.430-21A>G)
c.511-21A>G (n.511-21A>G)
n.706+793T>C
n.617+3106T>C
n.138+3106T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37486449_37486451delCA2654480643DYRK1Ac.517-18_517-16del (n.517-18_517-16del)
c.403-18_403-16del (n.403-18_403-16del)
n.206-18_206-16del
c.490-18_490-16del (n.490-18_490-16del)
n.302_304del
c.538-18_538-16del (n.538-18_538-16del)
n.1175-18_1175-16del
c.430-18_430-16del (n.430-18_430-16del)
c.511-18_511-16del (n.511-18_511-16del)
n.706+791_706+793del
n.617+3104_617+3106del
n.138+3104_138+3106del
 gnomAD v4
21g.37486447T>CCA2654480644DYRK1Ac.517-20T>C (n.517-20T>C)
c.403-20T>C (n.403-20T>C)
n.206-20T>C
c.490-20T>C (n.490-20T>C)
n.300T>C
c.538-20T>C (n.538-20T>C)
n.1175-20T>C
c.430-20T>C (n.430-20T>C)
c.511-20T>C (n.511-20T>C)
n.706+792A>G
n.617+3105A>G
n.138+3105A>G
 gnomAD v4
21g.37486448dupCA10023807DYRK1Ac.517-19dup (n.517-19dup)
c.403-19dup (n.403-19dup)
n.206-19dup
c.490-19dup (n.490-19dup)
n.301dup
c.538-19dup (n.538-19dup)
n.1175-19dup
c.430-19dup (n.430-19dup)
c.511-19dup (n.511-19dup)
n.706+792dup
n.617+3105dup
n.138+3105dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37486448T>CCA2654480645DYRK1Ac.517-19T>C (n.517-19T>C)
c.403-19T>C (n.403-19T>C)
n.206-19T>C
c.490-19T>C (n.490-19T>C)
n.301T>C
c.538-19T>C (n.538-19T>C)
n.1175-19T>C
c.430-19T>C (n.430-19T>C)
c.511-19T>C (n.511-19T>C)
n.706+791A>G
n.617+3104A>G
n.138+3104A>G
 gnomAD v4
21g.37486449A=CA2388493983DYRK1Ac.517-18A= (n.517-18A=)
c.403-18A= (n.403-18A=)
n.206-18A=
c.490-18A= (n.490-18A=)
n.302A=
c.538-18A= (n.538-18A=)
n.1175-18A=
c.430-18A= (n.430-18A=)
c.511-18A= (n.511-18A=)
n.706+790T=
n.617+3103T=
n.138+3103T=
21g.37486449A>TCA2388493984DYRK1Ac.517-18A>T (n.517-18A>T)
c.403-18A>T (n.403-18A>T)
n.206-18A>T
c.490-18A>T (n.490-18A>T)
n.302A>T
c.538-18A>T (n.538-18A>T)
n.1175-18A>T
c.430-18A>T (n.430-18A>T)
c.511-18A>T (n.511-18A>T)
n.706+790T>A
n.617+3103T>A
n.138+3103T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.37486451_37486454delCA2580098684DYRK1Ac.517-16_517-13del (n.517-16_517-13del)
c.403-16_403-13del (n.403-16_403-13del)
n.206-16_206-13del
c.490-16_490-13del (n.490-16_490-13del)
n.304_307del
c.538-16_538-13del (n.538-16_538-13del)
n.1175-16_1175-13del
c.430-16_430-13del (n.430-16_430-13del)
c.511-16_511-13del (n.511-16_511-13del)
n.706+787_706+790del
n.617+3100_617+3103del
n.138+3100_138+3103del
 ClinVar gnomAD v4
21g.37486450T>CCA1022230259DYRK1Ac.517-17T>C (n.517-17T>C)
c.403-17T>C (n.403-17T>C)
n.206-17T>C
c.490-17T>C (n.490-17T>C)
n.303T>C
c.538-17T>C (n.538-17T>C)
n.1175-17T>C
c.430-17T>C (n.430-17T>C)
c.511-17T>C (n.511-17T>C)
n.706+789A>G
n.617+3102A>G
n.138+3102A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37486450T=CA2388493985DYRK1Ac.517-17T= (n.517-17T=)
c.403-17T= (n.403-17T=)
n.206-17T=
c.490-17T= (n.490-17T=)
n.303T=
c.538-17T= (n.538-17T=)
n.1175-17T=
c.430-17T= (n.430-17T=)
c.511-17T= (n.511-17T=)
n.706+789A=
n.617+3102A=
n.138+3102A=
21g.37486452_37486463dupCA2654480646DYRK1Ac.517-15_517-4dup (n.517-15_517-4dup)
c.403-15_403-4dup (n.403-15_403-4dup)
n.206-15_206-4dup
c.490-15_490-4dup (n.490-15_490-4dup)
n.305_316dup
c.538-15_538-4dup (n.538-15_538-4dup)
n.1175-15_1175-4dup
c.430-15_430-4dup (n.430-15_430-4dup)
c.511-15_511-4dup (n.511-15_511-4dup)
n.706+778_706+789dup
n.617+3091_617+3102dup
n.138+3091_138+3102dup
 gnomAD v4
21g.37486451T>CCA2654480647DYRK1Ac.517-16T>C (n.517-16T>C)
c.403-16T>C (n.403-16T>C)
n.206-16T>C
c.490-16T>C (n.490-16T>C)
n.304T>C
c.538-16T>C (n.538-16T>C)
n.1175-16T>C
c.430-16T>C (n.430-16T>C)
c.511-16T>C (n.511-16T>C)
n.706+788A>G
n.617+3101A>G
n.138+3101A>G
 gnomAD v4
21g.37486452C>ACA2654480648DYRK1Ac.517-15C>A (n.517-15C>A)
c.403-15C>A (n.403-15C>A)
n.206-15C>A
c.490-15C>A (n.490-15C>A)
n.305C>A
c.538-15C>A (n.538-15C>A)
n.1175-15C>A
c.430-15C>A (n.430-15C>A)
c.511-15C>A (n.511-15C>A)
n.706+787G>T
n.617+3100G>T
n.138+3100G>T
 gnomAD v4
21g.37486452C>GCA2654480649DYRK1Ac.517-15C>G (n.517-15C>G)
c.403-15C>G (n.403-15C>G)
n.206-15C>G
c.490-15C>G (n.490-15C>G)
n.305C>G
c.538-15C>G (n.538-15C>G)
n.1175-15C>G
c.430-15C>G (n.430-15C>G)
c.511-15C>G (n.511-15C>G)
n.706+787G>C
n.617+3100G>C
n.138+3100G>C
 gnomAD v4
21g.37486452C>TCA2654480650DYRK1Ac.517-15C>T (n.517-15C>T)
c.403-15C>T (n.403-15C>T)
n.206-15C>T
c.490-15C>T (n.490-15C>T)
n.305C>T
c.538-15C>T (n.538-15C>T)
n.1175-15C>T
c.430-15C>T (n.430-15C>T)
c.511-15C>T (n.511-15C>T)
n.706+787G>A
n.617+3100G>A
n.138+3100G>A
 gnomAD v4
21g.37486453A=CA2388493987DYRK1Ac.517-14A= (n.517-14A=)
c.403-14A= (n.403-14A=)
n.206-14A=
c.490-14A= (n.490-14A=)
n.306A=
c.538-14A= (n.538-14A=)
n.1175-14A=
c.430-14A= (n.430-14A=)
c.511-14A= (n.511-14A=)
n.706+786T=
n.617+3099T=
n.138+3099T=
21g.37486453A>GCA2654480651DYRK1Ac.517-14A>G (n.517-14A>G)
c.403-14A>G (n.403-14A>G)
n.206-14A>G
c.490-14A>G (n.490-14A>G)
n.306A>G
c.538-14A>G (n.538-14A>G)
n.1175-14A>G
c.430-14A>G (n.430-14A>G)
c.511-14A>G (n.511-14A>G)
n.706+786T>C
n.617+3099T>C
n.138+3099T>C
 gnomAD v4
21g.37486453A>TCA10023808DYRK1Ac.517-14A>T (n.517-14A>T)
c.403-14A>T (n.403-14A>T)
n.206-14A>T
c.490-14A>T (n.490-14A>T)
n.306A>T
c.538-14A>T (n.538-14A>T)
n.1175-14A>T
c.430-14A>T (n.430-14A>T)
c.511-14A>T (n.511-14A>T)
n.706+786T>A
n.617+3099T>A
n.138+3099T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37486453_37486458delinsATCTTCCA2388493986DYRK1Ac.517-14_517-9delinsATCTTC (n.517-14_517-9delinsATCTTC)
c.403-14_403-9delinsATCTTC (n.403-14_403-9delinsATCTTC)
n.206-14_206-9delinsATCTTC
c.490-14_490-9delinsATCTTC (n.490-14_490-9delinsATCTTC)
n.306_311delinsATCTTC
c.538-14_538-9delinsATCTTC (n.538-14_538-9delinsATCTTC)
n.1175-14_1175-9delinsATCTTC
c.430-14_430-9delinsATCTTC (n.430-14_430-9delinsATCTTC)
c.511-14_511-9delinsATCTTC (n.511-14_511-9delinsATCTTC)
n.706+781_706+786delinsGAAGAT
n.617+3094_617+3099delinsGAAGAT
n.138+3094_138+3099delinsGAAGAT
21g.37486454T>ACA2580098685DYRK1Ac.517-13T>A (n.517-13T>A)
c.403-13T>A (n.403-13T>A)
n.206-13T>A
c.490-13T>A (n.490-13T>A)
n.307T>A
c.538-13T>A (n.538-13T>A)
n.1175-13T>A
c.430-13T>A (n.430-13T>A)
c.511-13T>A (n.511-13T>A)
n.706+785A>T
n.617+3098A>T
n.138+3098A>T
 ClinVar
21g.37486454T>CCA2580098686DYRK1Ac.517-13T>C (n.517-13T>C)
c.403-13T>C (n.403-13T>C)
n.206-13T>C
c.490-13T>C (n.490-13T>C)
n.307T>C
c.538-13T>C (n.538-13T>C)
n.1175-13T>C
c.430-13T>C (n.430-13T>C)
c.511-13T>C (n.511-13T>C)
n.706+785A>G
n.617+3098A>G
n.138+3098A>G
 ClinVar
21g.37486458_37486462delCA2388493988DYRK1Ac.517-9_517-5del (n.517-9_517-5del)
c.403-9_403-5del (n.403-9_403-5del)
n.206-9_206-5del
c.490-9_490-5del (n.490-9_490-5del)
n.311_315del
c.538-9_538-5del (n.538-9_538-5del)
n.1175-9_1175-5del
c.430-9_430-5del (n.430-9_430-5del)
c.511-9_511-5del (n.511-9_511-5del)
n.706+781_706+785del
n.617+3094_617+3098del
n.138+3094_138+3098del
 ClinVar dbSNP
21g.37486455C>ACA2654480652DYRK1Ac.517-12C>A (n.517-12C>A)
c.403-12C>A (n.403-12C>A)
n.206-12C>A
c.490-12C>A (n.490-12C>A)
n.308C>A
c.538-12C>A (n.538-12C>A)
n.1175-12C>A
c.430-12C>A (n.430-12C>A)
c.511-12C>A (n.511-12C>A)
n.706+784G>T
n.617+3097G>T
n.138+3097G>T
 gnomAD v4
21g.37486455C=CA2388493989DYRK1Ac.517-12C= (n.517-12C=)
c.403-12C= (n.403-12C=)
n.206-12C=
c.490-12C= (n.490-12C=)
n.308C=
c.538-12C= (n.538-12C=)
n.1175-12C=
c.430-12C= (n.430-12C=)
c.511-12C= (n.511-12C=)
n.706+784G=
n.617+3097G=
n.138+3097G=
21g.37486455C>TCA320481132DYRK1Ac.517-12C>T (n.517-12C>T)
c.403-12C>T (n.403-12C>T)
n.206-12C>T
c.490-12C>T (n.490-12C>T)
n.308C>T
c.538-12C>T (n.538-12C>T)
n.1175-12C>T
c.430-12C>T (n.430-12C>T)
c.511-12C>T (n.511-12C>T)
n.706+784G>A
n.617+3097G>A
n.138+3097G>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.37486456T>ACA10023809DYRK1Ac.517-11T>A (n.517-11T>A)
c.403-11T>A (n.403-11T>A)
n.206-11T>A
c.490-11T>A (n.490-11T>A)
n.309T>A
c.538-11T>A (n.538-11T>A)
n.1175-11T>A
c.430-11T>A (n.430-11T>A)
c.511-11T>A (n.511-11T>A)
n.706+783A>T
n.617+3096A>T
n.138+3096A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.37486456T=CA2388493990DYRK1Ac.517-11T= (n.517-11T=)
c.403-11T= (n.403-11T=)
n.206-11T=
c.490-11T= (n.490-11T=)
n.309T=
c.538-11T= (n.538-11T=)
n.1175-11T=
c.430-11T= (n.430-11T=)
c.511-11T= (n.511-11T=)
n.706+783A=
n.617+3096A=
n.138+3096A=
21g.37486457T>CCA645608575DYRK1Ac.517-10T>C (n.517-10T>C)
c.403-10T>C (n.403-10T>C)
n.206-10T>C
c.490-10T>C (n.490-10T>C)
n.310T>C
c.538-10T>C (n.538-10T>C)
n.1175-10T>C
c.430-10T>C (n.430-10T>C)
c.511-10T>C (n.511-10T>C)
n.706+782A>G
n.617+3095A>G
n.138+3095A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.37486457T=CA2388493991DYRK1Ac.517-10T= (n.517-10T=)
c.403-10T= (n.403-10T=)
n.206-10T=
c.490-10T= (n.490-10T=)
n.310T=
c.538-10T= (n.538-10T=)
n.1175-10T=
c.430-10T= (n.430-10T=)
c.511-10T= (n.511-10T=)
n.706+782A=
n.617+3095A=
n.138+3095A=
21g.37486458C>ACA2654480654DYRK1Ac.517-9C>A (n.517-9C>A)
c.403-9C>A (n.403-9C>A)
n.206-9C>A
c.490-9C>A (n.490-9C>A)
n.311C>A
c.538-9C>A (n.538-9C>A)
n.1175-9C>A
c.430-9C>A (n.430-9C>A)
c.511-9C>A (n.511-9C>A)
n.706+781G>T
n.617+3094G>T
n.138+3094G>T
 gnomAD v4
21g.37486458C=CA2388493992DYRK1Ac.517-9C= (n.517-9C=)
c.403-9C= (n.403-9C=)
n.206-9C=
c.490-9C= (n.490-9C=)
n.311C=
c.538-9C= (n.538-9C=)
n.1175-9C=
c.430-9C= (n.430-9C=)
c.511-9C= (n.511-9C=)
n.706+781G=
n.617+3094G=
n.138+3094G=
21g.37486458C>GCA2654480653DYRK1Ac.517-9C>G (n.517-9C>G)
c.403-9C>G (n.403-9C>G)
n.206-9C>G
c.490-9C>G (n.490-9C>G)
n.311C>G
c.538-9C>G (n.538-9C>G)
n.1175-9C>G
c.430-9C>G (n.430-9C>G)
c.511-9C>G (n.511-9C>G)
n.706+781G>C
n.617+3094G>C
n.138+3094G>C
 gnomAD v4
21g.37486458C>TCA2388493993DYRK1Ac.517-9C>T (n.517-9C>T)
c.403-9C>T (n.403-9C>T)
n.206-9C>T
c.490-9C>T (n.490-9C>T)
n.311C>T
c.538-9C>T (n.538-9C>T)
n.1175-9C>T
c.430-9C>T (n.430-9C>T)
c.511-9C>T (n.511-9C>T)
n.706+781G>A
n.617+3094G>A
n.138+3094G>A
 dbSNP
21g.37486459T>CCA320481143DYRK1Ac.517-8T>C (n.517-8T>C)
c.403-8T>C (n.403-8T>C)
n.206-8T>C
c.490-8T>C (n.490-8T>C)
n.312T>C
c.538-8T>C (n.538-8T>C)
n.1175-8T>C
c.430-8T>C (n.430-8T>C)
c.511-8T>C (n.511-8T>C)
n.706+780A>G
n.617+3093A>G
n.138+3093A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.37486459T=CA2388493994DYRK1Ac.517-8T= (n.517-8T=)
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n.206-8T=
c.490-8T= (n.490-8T=)
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c.538-8T= (n.538-8T=)
n.1175-8T=
c.430-8T= (n.430-8T=)
c.511-8T= (n.511-8T=)
n.706+780A=
n.617+3093A=
n.138+3093A=
21g.37486460C=CA2388493995DYRK1Ac.517-7C= (n.517-7C=)
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n.1175-7C=
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n.706+779G=
n.617+3092G=
n.138+3092G=
21g.37486460C>GCA637805358DYRK1Ac.517-7C>G (n.517-7C>G)
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n.206-7C>G
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n.313C>G
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n.1175-7C>G
c.430-7C>G (n.430-7C>G)
c.511-7C>G (n.511-7C>G)
n.706+779G>C
n.617+3092G>C
n.138+3092G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37486460C>TCA2654480655DYRK1Ac.517-7C>T (n.517-7C>T)
c.403-7C>T (n.403-7C>T)
n.206-7C>T
c.490-7C>T (n.490-7C>T)
n.313C>T
c.538-7C>T (n.538-7C>T)
n.1175-7C>T
c.430-7C>T (n.430-7C>T)
c.511-7C>T (n.511-7C>T)
n.706+779G>A
n.617+3092G>A
n.138+3092G>A
 gnomAD v4
21g.37486463T>ACA2654480656DYRK1Ac.517-4T>A (n.517-4T>A)
c.403-4T>A (n.403-4T>A)
n.206-4T>A
c.490-4T>A (n.490-4T>A)
n.316T>A
c.538-4T>A (n.538-4T>A)
n.1175-4T>A
c.430-4T>A (n.430-4T>A)
c.511-4T>A (n.511-4T>A)
n.706+776A>T
n.617+3089A>T
n.138+3089A>T
 gnomAD v4
21g.37486463T>CCA2388493997DYRK1Ac.517-4T>C (n.517-4T>C)
c.403-4T>C (n.403-4T>C)
n.206-4T>C
c.490-4T>C (n.490-4T>C)
n.316T>C
c.538-4T>C (n.538-4T>C)
n.1175-4T>C
c.430-4T>C (n.430-4T>C)
c.511-4T>C (n.511-4T>C)
n.706+776A>G
n.617+3089A>G
n.138+3089A>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.37486463T=CA2388493996DYRK1Ac.517-4T= (n.517-4T=)
c.403-4T= (n.403-4T=)
n.206-4T=
c.490-4T= (n.490-4T=)
n.316T=
c.538-4T= (n.538-4T=)
n.1175-4T=
c.430-4T= (n.430-4T=)
c.511-4T= (n.511-4T=)
n.706+776A=
n.617+3089A=
n.138+3089A=
21g.37486464T>GCA2580098687DYRK1Ac.517-3T>G (n.517-3T>G)
c.403-3T>G (n.403-3T>G)
n.206-3T>G
c.490-3T>G (n.490-3T>G)
n.317T>G
c.538-3T>G (n.538-3T>G)
n.1175-3T>G
c.430-3T>G (n.430-3T>G)
c.511-3T>G (n.511-3T>G)
n.706+775A>C
n.617+3088A>C
n.138+3088A>C
 ClinVar
21g.37486465A>CCA409945504DYRK1Ac.517-2A>C (n.517-2A>C)
c.403-2A>C (n.403-2A>C)
n.206-2A>C
c.490-2A>C (n.490-2A>C)
n.318A>C
c.538-2A>C (n.538-2A>C)
n.1175-2A>C
c.430-2A>C (n.430-2A>C)
c.511-2A>C (n.511-2A>C)
n.706+774T>G
n.617+3087T>G
n.138+3087T>G
21g.37486465A>GCA409945505DYRK1Ac.517-2A>G (n.517-2A>G)
c.403-2A>G (n.403-2A>G)
n.206-2A>G
c.490-2A>G (n.490-2A>G)
n.318A>G
c.538-2A>G (n.538-2A>G)
n.1175-2A>G
c.430-2A>G (n.430-2A>G)
c.511-2A>G (n.511-2A>G)
n.706+774T>C
n.617+3087T>C
n.138+3087T>C
 gnomAD v4
21g.37486465A>TCA409945506DYRK1Ac.517-2A>T (n.517-2A>T)
c.403-2A>T (n.403-2A>T)
n.206-2A>T
c.490-2A>T (n.490-2A>T)
n.318A>T
c.538-2A>T (n.538-2A>T)
n.1175-2A>T
c.430-2A>T (n.430-2A>T)
c.511-2A>T (n.511-2A>T)
n.706+774T>A
n.617+3087T>A
n.138+3087T>A
21g.37486466G>ACA16620997DYRK1Ac.517-1G>A (n.517-1G>A)
c.403-1G>A (n.403-1G>A)
n.206-1G>A
c.490-1G>A (n.490-1G>A)
n.319G>A
c.538-1G>A (n.538-1G>A)
n.1175-1G>A
c.430-1G>A (n.430-1G>A)
c.511-1G>A (n.511-1G>A)
n.706+773C>T
n.617+3086C>T
n.138+3086C>T
 ClinVar dbSNP
21g.37486466G>CCA409945508DYRK1Ac.517-1G>C (n.517-1G>C)
c.403-1G>C (n.403-1G>C)
n.206-1G>C
c.490-1G>C (n.490-1G>C)
n.319G>C
c.538-1G>C (n.538-1G>C)
n.1175-1G>C
c.430-1G>C (n.430-1G>C)
c.511-1G>C (n.511-1G>C)
n.706+773C>G
n.617+3086C>G
n.138+3086C>G
 ClinVar
21g.37486466G=CA2388493998DYRK1Ac.517-1G= (n.517-1G=)
c.403-1G= (n.403-1G=)
n.206-1G=
c.490-1G= (n.490-1G=)
n.319G=
c.538-1G= (n.538-1G=)
n.1175-1G=
c.430-1G= (n.430-1G=)
c.511-1G= (n.511-1G=)
n.706+773C=
n.617+3086C=
n.138+3086C=
21g.37486466G>TCA409945507DYRK1Ac.517-1G>T (n.517-1G>T)
c.403-1G>T (n.403-1G>T)
n.206-1G>T
c.490-1G>T (n.490-1G>T)
n.319G>T
c.538-1G>T (n.538-1G>T)
n.1175-1G>T
c.430-1G>T (n.430-1G>T)
c.511-1G>T (n.511-1G>T)
n.706+773C>A
n.617+3086C>A
n.138+3086C>A
 gnomAD v4
21g.37486467G>ACA409945509DYRK1Ac.517G>A (p.Val173Ile)
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n.206G>A
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n.1175G>A
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c.511G>A (p.Val171Ile)
n.706+772C>T
n.617+3085C>T
n.138+3085C>T
21g.37486467G>CCA409945510DYRK1Ac.517G>C (p.Val173Leu)
c.403G>C (p.Val135Leu)
n.206G>C
c.490G>C (p.Val164Leu)
n.320G>C
c.538G>C (p.Val180Leu)
n.1175G>C
c.430G>C (p.Val144Leu)
c.511G>C (p.Val171Leu)
n.706+772C>G
n.617+3085C>G
n.138+3085C>G
21g.37486467G>TCA409945511DYRK1Ac.517G>T (p.Val173Phe)
c.403G>T (p.Val135Phe)
n.206G>T
c.490G>T (p.Val164Phe)
n.320G>T
c.538G>T (p.Val180Phe)
n.1175G>T
c.430G>T (p.Val144Phe)
c.511G>T (p.Val171Phe)
n.706+772C>A
n.617+3085C>A
n.138+3085C>A
 gnomAD v4
21g.37486468T>ACA409945512DYRK1Ac.518T>A (p.Val173Asp)
c.404T>A (p.Val135Asp)
n.207T>A
c.491T>A (p.Val164Asp)
n.321T>A
c.539T>A (p.Val180Asp)
n.1176T>A
c.431T>A (p.Val144Asp)
c.512T>A (p.Val171Asp)
n.706+771A>T
n.617+3084A>T
n.138+3084A>T
21g.37486468T>CCA409945513DYRK1Ac.518T>C (p.Val173Ala)
c.404T>C (p.Val135Ala)
n.207T>C
c.491T>C (p.Val164Ala)
n.321T>C
c.539T>C (p.Val180Ala)
n.1176T>C
c.431T>C (p.Val144Ala)
c.512T>C (p.Val171Ala)
n.706+771A>G
n.617+3084A>G
n.138+3084A>G
 gnomAD v4
21g.37486468T>GCA409945515DYRK1Ac.518T>G (p.Val173Gly)
c.404T>G (p.Val135Gly)
n.207T>G
c.491T>G (p.Val164Gly)
n.321T>G
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n.1176T>G
c.431T>G (p.Val144Gly)
c.512T>G (p.Val171Gly)
n.706+771A>C
n.617+3084A>C
n.138+3084A>C
21g.37486469T>ACA512099634DYRK1Ac.519T>A (p.Val173=)
c.405T>A (p.Val135=)
n.208T>A
c.492T>A (p.Val164=)
n.322T>A
c.540T>A (p.Val180=)
n.1177T>A
c.432T>A (p.Val144=)
c.513T>A (p.Val171=)
n.706+770A>T
n.617+3083A>T
n.138+3083A>T
21g.37486469T>CCA10023810DYRK1Ac.519T>C (p.Val173=)
c.405T>C (p.Val135=)
n.208T>C
c.492T>C (p.Val164=)
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c.540T>C (p.Val180=)
n.1177T>C
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c.513T>C (p.Val171=)
n.706+770A>G
n.617+3083A>G
n.138+3083A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37486469T>GCA512099635DYRK1Ac.519T>G (p.Val173=)
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n.208T>G
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n.1177T>G
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c.513T>G (p.Val171=)
n.706+770A>C
n.617+3083A>C
n.138+3083A>C
21g.37486469T=CA2388493999DYRK1Ac.519T= (p.Val173=)
c.405T= (p.Val135=)
n.208T=
c.492T= (p.Val164=)
n.322T=
c.540T= (p.Val180=)
n.1177T=
c.432T= (p.Val144=)
c.513T= (p.Val171=)
n.706+770A=
n.617+3083A=
n.138+3083A=
21g.37486470G>ACA409945518DYRK1Ac.520G>A (p.Val174Ile)
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n.209G>A
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c.541G>A (p.Val181Ile)
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n.706+769C>T
n.617+3082C>T
n.138+3082C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.37486470G>CCA409945519DYRK1Ac.520G>C (p.Val174Leu)
c.406G>C (p.Val136Leu)
n.209G>C
c.493G>C (p.Val165Leu)
n.323G>C
c.541G>C (p.Val181Leu)
n.1178G>C
c.433G>C (p.Val145Leu)
c.514G>C (p.Val172Leu)
n.706+769C>G
n.617+3082C>G
n.138+3082C>G
21g.37486470G=CA2388494000DYRK1Ac.520G= (p.Val174=)
c.406G= (p.Val136=)
n.209G=
c.493G= (p.Val165=)
n.323G=
c.541G= (p.Val181=)
n.1178G=
c.433G= (p.Val145=)
c.514G= (p.Val172=)
n.706+769C=
n.617+3082C=
n.138+3082C=
21g.37486470G>TCA409945521DYRK1Ac.520G>T (p.Val174Leu)
c.406G>T (p.Val136Leu)
n.209G>T
c.493G>T (p.Val165Leu)
n.323G>T
c.541G>T (p.Val181Leu)
n.1178G>T
c.433G>T (p.Val145Leu)
c.514G>T (p.Val172Leu)
n.706+769C>A
n.617+3082C>A
n.138+3082C>A
 gnomAD v4
21g.37486471T>ACA409945523DYRK1Ac.521T>A (p.Val174Glu)
c.407T>A (p.Val136Glu)
n.210T>A
c.494T>A (p.Val165Glu)
n.324T>A
c.542T>A (p.Val181Glu)
n.1179T>A
c.434T>A (p.Val145Glu)
c.515T>A (p.Val172Glu)
n.706+768A>T
n.617+3081A>T
n.138+3081A>T
21g.37486471T>CCA409945525DYRK1Ac.521T>C (p.Val174Ala)
c.407T>C (p.Val136Ala)
n.210T>C
c.494T>C (p.Val165Ala)
n.324T>C
c.542T>C (p.Val181Ala)
n.1179T>C
c.434T>C (p.Val145Ala)
c.515T>C (p.Val172Ala)
n.706+768A>G
n.617+3081A>G
n.138+3081A>G
21g.37486471T>GCA409945526DYRK1Ac.521T>G (p.Val174Gly)
c.407T>G (p.Val136Gly)
n.210T>G
c.494T>G (p.Val165Gly)
n.324T>G
c.542T>G (p.Val181Gly)
n.1179T>G
c.434T>G (p.Val145Gly)
c.515T>G (p.Val172Gly)
n.706+768A>C
n.617+3081A>C
n.138+3081A>C
21g.37486472A>CCA512099638DYRK1Ac.522A>C (p.Val174=)
c.408A>C (p.Val136=)
n.211A>C
c.495A>C (p.Val165=)
n.325A>C
c.543A>C (p.Val181=)
n.1180A>C
c.435A>C (p.Val145=)
c.516A>C (p.Val172=)
n.706+767T>G
n.617+3080T>G
n.138+3080T>G
21g.37486472A>GCA512099636DYRK1Ac.522A>G (p.Val174=)
c.408A>G (p.Val136=)
n.211A>G
c.495A>G (p.Val165=)
n.325A>G
c.543A>G (p.Val181=)
n.1180A>G
c.435A>G (p.Val145=)
c.516A>G (p.Val172=)
n.706+767T>C
n.617+3080T>C
n.138+3080T>C
 gnomAD v4
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n.138+3080T>A
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n.706+767dup
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 ClinVar dbSNP
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n.617+3079T=
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 dbSNP
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n.706+765T>C
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 gnomAD v4
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c.437A>T (p.Lys146Met)
c.518A>T (p.Lys173Met)
n.706+765T>A
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n.138+3078T>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched