Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.37486328T>C | CA2654480576 | DYRK1A | c.517-139T>C (n.517-139T>C) c.403-139T>C (n.403-139T>C) n.206-139T>C c.490-139T>C (n.490-139T>C) n.181T>C c.538-139T>C (n.538-139T>C) n.1175-139T>C c.430-139T>C (n.430-139T>C) c.511-139T>C (n.511-139T>C) n.706+911A>G n.617+3224A>G n.138+3224A>G | gnomAD v4 |
21 | g.37486328_37486331delinsTCTA | CA2388493933 | DYRK1A | c.517-139_517-136delinsTCTA (n.517-139_517-136delinsTCTA) c.403-139_403-136delinsTCTA (n.403-139_403-136delinsTCTA) n.206-139_206-136delinsTCTA c.490-139_490-136delinsTCTA (n.490-139_490-136delinsTCTA) n.181_184delinsTCTA c.538-139_538-136delinsTCTA (n.538-139_538-136delinsTCTA) n.1175-139_1175-136delinsTCTA c.430-139_430-136delinsTCTA (n.430-139_430-136delinsTCTA) c.511-139_511-136delinsTCTA (n.511-139_511-136delinsTCTA) n.706+908_706+911delinsTAGA n.617+3221_617+3224delinsTAGA n.138+3221_138+3224delinsTAGA | |
21 | g.37486329C>A | CA2654480577 | DYRK1A | c.517-138C>A (n.517-138C>A) c.403-138C>A (n.403-138C>A) n.206-138C>A c.490-138C>A (n.490-138C>A) n.182C>A c.538-138C>A (n.538-138C>A) n.1175-138C>A c.430-138C>A (n.430-138C>A) c.511-138C>A (n.511-138C>A) n.706+910G>T n.617+3223G>T n.138+3223G>T | gnomAD v4 |
21 | g.37486329C= | CA2388493934 | DYRK1A | c.517-138C= (n.517-138C=) c.403-138C= (n.403-138C=) n.206-138C= c.490-138C= (n.490-138C=) n.182C= c.538-138C= (n.538-138C=) n.1175-138C= c.430-138C= (n.430-138C=) c.511-138C= (n.511-138C=) n.706+910G= n.617+3223G= n.138+3223G= | |
21 | g.37486329C>G | CA320480998 | DYRK1A | c.517-138C>G (n.517-138C>G) c.403-138C>G (n.403-138C>G) n.206-138C>G c.490-138C>G (n.490-138C>G) n.182C>G c.538-138C>G (n.538-138C>G) n.1175-138C>G c.430-138C>G (n.430-138C>G) c.511-138C>G (n.511-138C>G) n.706+910G>C n.617+3223G>C n.138+3223G>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.37486329C>T | CA2388493935 | DYRK1A | c.517-138C>T (n.517-138C>T) c.403-138C>T (n.403-138C>T) n.206-138C>T c.490-138C>T (n.490-138C>T) n.182C>T c.538-138C>T (n.538-138C>T) n.1175-138C>T c.430-138C>T (n.430-138C>T) c.511-138C>T (n.511-138C>T) n.706+910G>A n.617+3223G>A n.138+3223G>A | dbSNP |
21 | g.37486331_37486333del | CA637805239 | DYRK1A | c.517-136_517-134del (n.517-136_517-134del) c.403-136_403-134del (n.403-136_403-134del) n.206-136_206-134del c.490-136_490-134del (n.490-136_490-134del) n.184_186del c.538-136_538-134del (n.538-136_538-134del) n.1175-136_1175-134del c.430-136_430-134del (n.430-136_430-134del) c.511-136_511-134del (n.511-136_511-134del) n.706+908_706+910del n.617+3221_617+3223del n.138+3221_138+3223del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37486331A>T | CA2654480578 | DYRK1A | c.517-136A>T (n.517-136A>T) c.403-136A>T (n.403-136A>T) n.206-136A>T c.490-136A>T (n.490-136A>T) n.184A>T c.538-136A>T (n.538-136A>T) n.1175-136A>T c.430-136A>T (n.430-136A>T) c.511-136A>T (n.511-136A>T) n.706+908T>A n.617+3221T>A n.138+3221T>A | gnomAD v4 |
21 | g.37486332C>A | CA2654480579 | DYRK1A | c.517-135C>A (n.517-135C>A) c.403-135C>A (n.403-135C>A) n.206-135C>A c.490-135C>A (n.490-135C>A) n.185C>A c.538-135C>A (n.538-135C>A) n.1175-135C>A c.430-135C>A (n.430-135C>A) c.511-135C>A (n.511-135C>A) n.706+907G>T n.617+3220G>T n.138+3220G>T | gnomAD v4 |
21 | g.37486332C= | CA2388493936 | DYRK1A | c.517-135C= (n.517-135C=) c.403-135C= (n.403-135C=) n.206-135C= c.490-135C= (n.490-135C=) n.185C= c.538-135C= (n.538-135C=) n.1175-135C= c.430-135C= (n.430-135C=) c.511-135C= (n.511-135C=) n.706+907G= n.617+3220G= n.138+3220G= | |
21 | g.37486332C>T | CA320481002 | DYRK1A | c.517-135C>T (n.517-135C>T) c.403-135C>T (n.403-135C>T) n.206-135C>T c.490-135C>T (n.490-135C>T) n.185C>T c.538-135C>T (n.538-135C>T) n.1175-135C>T c.430-135C>T (n.430-135C>T) c.511-135C>T (n.511-135C>T) n.706+907G>A n.617+3220G>A n.138+3220G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37486334_37486338delinsTAGGA | CA2388493937 | DYRK1A | c.517-133_517-129delinsTAGGA (n.517-133_517-129delinsTAGGA) c.403-133_403-129delinsTAGGA (n.403-133_403-129delinsTAGGA) n.206-133_206-129delinsTAGGA c.490-133_490-129delinsTAGGA (n.490-133_490-129delinsTAGGA) n.187_191delinsTAGGA c.538-133_538-129delinsTAGGA (n.538-133_538-129delinsTAGGA) n.1175-133_1175-129delinsTAGGA c.430-133_430-129delinsTAGGA (n.430-133_430-129delinsTAGGA) c.511-133_511-129delinsTAGGA (n.511-133_511-129delinsTAGGA) n.706+901_706+905delinsTCCTA n.617+3214_617+3218delinsTCCTA n.138+3214_138+3218delinsTCCTA | |
21 | g.37486335A= | CA2388493938 | DYRK1A | c.517-132A= (n.517-132A=) c.403-132A= (n.403-132A=) n.206-132A= c.490-132A= (n.490-132A=) n.188A= c.538-132A= (n.538-132A=) n.1175-132A= c.430-132A= (n.430-132A=) c.511-132A= (n.511-132A=) n.706+904T= n.617+3217T= n.138+3217T= | |
21 | g.37486335A>C | CA2654480580 | DYRK1A | c.517-132A>C (n.517-132A>C) c.403-132A>C (n.403-132A>C) n.206-132A>C c.490-132A>C (n.490-132A>C) n.188A>C c.538-132A>C (n.538-132A>C) n.1175-132A>C c.430-132A>C (n.430-132A>C) c.511-132A>C (n.511-132A>C) n.706+904T>G n.617+3217T>G n.138+3217T>G | gnomAD v4 |
21 | g.37486335A>G | CA320481028 | DYRK1A | c.517-132A>G (n.517-132A>G) c.403-132A>G (n.403-132A>G) n.206-132A>G c.490-132A>G (n.490-132A>G) n.188A>G c.538-132A>G (n.538-132A>G) n.1175-132A>G c.430-132A>G (n.430-132A>G) c.511-132A>G (n.511-132A>G) n.706+904T>C n.617+3217T>C n.138+3217T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.37486338_37486341del | CA320481018 | DYRK1A | c.517-129_517-126del (n.517-129_517-126del) c.403-129_403-126del (n.403-129_403-126del) n.206-129_206-126del c.490-129_490-126del (n.490-129_490-126del) n.191_194del c.538-129_538-126del (n.538-129_538-126del) n.1175-129_1175-126del c.430-129_430-126del (n.430-129_430-126del) c.511-129_511-126del (n.511-129_511-126del) n.706+901_706+904del n.617+3214_617+3217del n.138+3214_138+3217del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37486337G>T | CA2654480581 | DYRK1A | c.517-130G>T (n.517-130G>T) c.403-130G>T (n.403-130G>T) n.206-130G>T c.490-130G>T (n.490-130G>T) n.190G>T c.538-130G>T (n.538-130G>T) n.1175-130G>T c.430-130G>T (n.430-130G>T) c.511-130G>T (n.511-130G>T) n.706+902C>A n.617+3215C>A n.138+3215C>A | gnomAD v4 |
21 | g.37486341G>T | CA2654480582 | DYRK1A | c.517-126G>T (n.517-126G>T) c.403-126G>T (n.403-126G>T) n.206-126G>T c.490-126G>T (n.490-126G>T) n.194G>T c.538-126G>T (n.538-126G>T) n.1175-126G>T c.430-126G>T (n.430-126G>T) c.511-126G>T (n.511-126G>T) n.706+898C>A n.617+3211C>A n.138+3211C>A | gnomAD v4 |
21 | g.37486343C>A | CA2654480583 | DYRK1A | c.517-124C>A (n.517-124C>A) c.403-124C>A (n.403-124C>A) n.206-124C>A c.490-124C>A (n.490-124C>A) n.196C>A c.538-124C>A (n.538-124C>A) n.1175-124C>A c.430-124C>A (n.430-124C>A) c.511-124C>A (n.511-124C>A) n.706+896G>T n.617+3209G>T n.138+3209G>T | gnomAD v4 |
21 | g.37486344A>G | CA2654480585 | DYRK1A | c.517-123A>G (n.517-123A>G) c.403-123A>G (n.403-123A>G) n.206-123A>G c.490-123A>G (n.490-123A>G) n.197A>G c.538-123A>G (n.538-123A>G) n.1175-123A>G c.430-123A>G (n.430-123A>G) c.511-123A>G (n.511-123A>G) n.706+895T>C n.617+3208T>C n.138+3208T>C | gnomAD v4 |
21 | g.37486345_37486346del | CA2654480584 | DYRK1A | c.517-122_517-121del (n.517-122_517-121del) c.403-122_403-121del (n.403-122_403-121del) n.206-122_206-121del c.490-122_490-121del (n.490-122_490-121del) n.198_199del c.538-122_538-121del (n.538-122_538-121del) n.1175-122_1175-121del c.430-122_430-121del (n.430-122_430-121del) c.511-122_511-121del (n.511-122_511-121del) n.706+894_706+895del n.617+3207_617+3208del n.138+3207_138+3208del | gnomAD v4 |
21 | g.37486345G= | CA2388493939 | DYRK1A | c.517-122G= (n.517-122G=) c.403-122G= (n.403-122G=) n.206-122G= c.490-122G= (n.490-122G=) n.198G= c.538-122G= (n.538-122G=) n.1175-122G= c.430-122G= (n.430-122G=) c.511-122G= (n.511-122G=) n.706+894C= n.617+3207C= n.138+3207C= | |
21 | g.37486345G>T | CA2654480586 | DYRK1A | c.517-122G>T (n.517-122G>T) c.403-122G>T (n.403-122G>T) n.206-122G>T c.490-122G>T (n.490-122G>T) n.198G>T c.538-122G>T (n.538-122G>T) n.1175-122G>T c.430-122G>T (n.430-122G>T) c.511-122G>T (n.511-122G>T) n.706+894C>A n.617+3207C>A n.138+3207C>A | gnomAD v4 |
21 | g.37486350dup | CA1022230226 | DYRK1A | c.517-117dup (n.517-117dup) c.403-117dup (n.403-117dup) n.206-117dup c.490-117dup (n.490-117dup) n.203dup c.538-117dup (n.538-117dup) n.1175-117dup c.430-117dup (n.430-117dup) c.511-117dup (n.511-117dup) n.706+893dup n.617+3206dup n.138+3206dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37486348A>G | CA2654480587 | DYRK1A | c.517-119A>G (n.517-119A>G) c.403-119A>G (n.403-119A>G) n.206-119A>G c.490-119A>G (n.490-119A>G) n.201A>G c.538-119A>G (n.538-119A>G) n.1175-119A>G c.430-119A>G (n.430-119A>G) c.511-119A>G (n.511-119A>G) n.706+891T>C n.617+3204T>C n.138+3204T>C | gnomAD v4 |
21 | g.37486348_37486351delinsAAAT | CA2388493940 | DYRK1A | c.517-119_517-116delinsAAAT (n.517-119_517-116delinsAAAT) c.403-119_403-116delinsAAAT (n.403-119_403-116delinsAAAT) n.206-119_206-116delinsAAAT c.490-119_490-116delinsAAAT (n.490-119_490-116delinsAAAT) n.201_204delinsAAAT c.538-119_538-116delinsAAAT (n.538-119_538-116delinsAAAT) n.1175-119_1175-116delinsAAAT c.430-119_430-116delinsAAAT (n.430-119_430-116delinsAAAT) c.511-119_511-116delinsAAAT (n.511-119_511-116delinsAAAT) n.706+888_706+891delinsATTT n.617+3201_617+3204delinsATTT n.138+3201_138+3204delinsATTT | |
21 | g.37486352_37486354del | CA749142206 | DYRK1A | c.517-115_517-113del (n.517-115_517-113del) c.403-115_403-113del (n.403-115_403-113del) n.206-115_206-113del c.490-115_490-113del (n.490-115_490-113del) n.205_207del c.538-115_538-113del (n.538-115_538-113del) n.1175-115_1175-113del c.430-115_430-113del (n.430-115_430-113del) c.511-115_511-113del (n.511-115_511-113del) n.706+888_706+890del n.617+3201_617+3203del n.138+3201_138+3203del | dbSNP |
21 | g.37486351del | CA2654480588 | DYRK1A | c.517-116del (n.517-116del) c.403-116del (n.403-116del) n.206-116del c.490-116del (n.490-116del) n.204del c.538-116del (n.538-116del) n.1175-116del c.430-116del (n.430-116del) c.511-116del (n.511-116del) n.706+888del n.617+3201del n.138+3201del | gnomAD v4 |
21 | g.37486353_37486356del | CA2654480589 | DYRK1A | c.517-114_517-111del (n.517-114_517-111del) c.403-114_403-111del (n.403-114_403-111del) n.206-114_206-111del c.490-114_490-111del (n.490-114_490-111del) n.206_209del c.538-114_538-111del (n.538-114_538-111del) n.1175-114_1175-111del c.430-114_430-111del (n.430-114_430-111del) c.511-114_511-111del (n.511-114_511-111del) n.706+885_706+888del n.617+3198_617+3201del n.138+3198_138+3201del | gnomAD v4 |
21 | g.37486352A>T | CA2654480590 | DYRK1A | c.517-115A>T (n.517-115A>T) c.403-115A>T (n.403-115A>T) n.206-115A>T c.490-115A>T (n.490-115A>T) n.205A>T c.538-115A>T (n.538-115A>T) n.1175-115A>T c.430-115A>T (n.430-115A>T) c.511-115A>T (n.511-115A>T) n.706+887T>A n.617+3200T>A n.138+3200T>A | gnomAD v4 |
21 | g.37486353A= | CA2388493941 | DYRK1A | c.517-114A= (n.517-114A=) c.403-114A= (n.403-114A=) n.206-114A= c.490-114A= (n.490-114A=) n.206A= c.538-114A= (n.538-114A=) n.1175-114A= c.430-114A= (n.430-114A=) c.511-114A= (n.511-114A=) n.706+886T= n.617+3199T= n.138+3199T= | |
21 | g.37486353A>C | CA320481033 | DYRK1A | c.517-114A>C (n.517-114A>C) c.403-114A>C (n.403-114A>C) n.206-114A>C c.490-114A>C (n.490-114A>C) n.206A>C c.538-114A>C (n.538-114A>C) n.1175-114A>C c.430-114A>C (n.430-114A>C) c.511-114A>C (n.511-114A>C) n.706+886T>G n.617+3199T>G n.138+3199T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37486353A>G | CA749142222 | DYRK1A | c.517-114A>G (n.517-114A>G) c.403-114A>G (n.403-114A>G) n.206-114A>G c.490-114A>G (n.490-114A>G) n.206A>G c.538-114A>G (n.538-114A>G) n.1175-114A>G c.430-114A>G (n.430-114A>G) c.511-114A>G (n.511-114A>G) n.706+886T>C n.617+3199T>C n.138+3199T>C | dbSNP |
21 | g.37486355T>C | CA2388493943 | DYRK1A | c.517-112T>C (n.517-112T>C) c.403-112T>C (n.403-112T>C) n.206-112T>C c.490-112T>C (n.490-112T>C) n.208T>C c.538-112T>C (n.538-112T>C) n.1175-112T>C c.430-112T>C (n.430-112T>C) c.511-112T>C (n.511-112T>C) n.706+884A>G n.617+3197A>G n.138+3197A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.37486355T= | CA2388493942 | DYRK1A | c.517-112T= (n.517-112T=) c.403-112T= (n.403-112T=) n.206-112T= c.490-112T= (n.490-112T=) n.208T= c.538-112T= (n.538-112T=) n.1175-112T= c.430-112T= (n.430-112T=) c.511-112T= (n.511-112T=) n.706+884A= n.617+3197A= n.138+3197A= | |
21 | g.37486355_37486356delinsTA | CA2388493944 | DYRK1A | c.517-112_517-111delinsTA (n.517-112_517-111delinsTA) c.403-112_403-111delinsTA (n.403-112_403-111delinsTA) n.206-112_206-111delinsTA c.490-112_490-111delinsTA (n.490-112_490-111delinsTA) n.208_209delinsTA c.538-112_538-111delinsTA (n.538-112_538-111delinsTA) n.1175-112_1175-111delinsTA c.430-112_430-111delinsTA (n.430-112_430-111delinsTA) c.511-112_511-111delinsTA (n.511-112_511-111delinsTA) n.706+883_706+884delinsTA n.617+3196_617+3197delinsTA n.138+3196_138+3197delinsTA | |
21 | g.37486356del | CA320481037 | DYRK1A | c.517-111del (n.517-111del) c.403-111del (n.403-111del) n.206-111del c.490-111del (n.490-111del) n.209del c.538-111del (n.538-111del) n.1175-111del c.430-111del (n.430-111del) c.511-111del (n.511-111del) n.706+883del n.617+3196del n.138+3196del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37486356A= | CA2388493945 | DYRK1A | c.517-111A= (n.517-111A=) c.403-111A= (n.403-111A=) n.206-111A= c.490-111A= (n.490-111A=) n.209A= c.538-111A= (n.538-111A=) n.1175-111A= c.430-111A= (n.430-111A=) c.511-111A= (n.511-111A=) n.706+883T= n.617+3196T= n.138+3196T= | |
21 | g.37486356A>T | CA749142225 | DYRK1A | c.517-111A>T (n.517-111A>T) c.403-111A>T (n.403-111A>T) n.206-111A>T c.490-111A>T (n.490-111A>T) n.209A>T c.538-111A>T (n.538-111A>T) n.1175-111A>T c.430-111A>T (n.430-111A>T) c.511-111A>T (n.511-111A>T) n.706+883T>A n.617+3196T>A n.138+3196T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37486357del | CA2654480592 | DYRK1A | c.517-110del (n.517-110del) c.403-110del (n.403-110del) n.206-110del c.490-110del (n.490-110del) n.210del c.538-110del (n.538-110del) n.1175-110del c.430-110del (n.430-110del) c.511-110del (n.511-110del) n.706+882del n.617+3195del n.138+3195del | gnomAD v4 |
21 | g.37486357T>C | CA2654480591 | DYRK1A | c.517-110T>C (n.517-110T>C) c.403-110T>C (n.403-110T>C) n.206-110T>C c.490-110T>C (n.490-110T>C) n.210T>C c.538-110T>C (n.538-110T>C) n.1175-110T>C c.430-110T>C (n.430-110T>C) c.511-110T>C (n.511-110T>C) n.706+882A>G n.617+3195A>G n.138+3195A>G | gnomAD v4 |
21 | g.37486361_37486362del | CA2654480593 | DYRK1A | c.517-106_517-105del (n.517-106_517-105del) c.403-106_403-105del (n.403-106_403-105del) n.206-106_206-105del c.490-106_490-105del (n.490-106_490-105del) n.214_215del c.538-106_538-105del (n.538-106_538-105del) n.1175-106_1175-105del c.430-106_430-105del (n.430-106_430-105del) c.511-106_511-105del (n.511-106_511-105del) n.706+880_706+881del n.617+3193_617+3194del n.138+3193_138+3194del | gnomAD v4 |
21 | g.37486359A>G | CA2654480594 | DYRK1A | c.517-108A>G (n.517-108A>G) c.403-108A>G (n.403-108A>G) n.206-108A>G c.490-108A>G (n.490-108A>G) n.212A>G c.538-108A>G (n.538-108A>G) n.1175-108A>G c.430-108A>G (n.430-108A>G) c.511-108A>G (n.511-108A>G) n.706+880T>C n.617+3193T>C n.138+3193T>C | gnomAD v4 |
21 | g.37486362A>G | CA2654480595 | DYRK1A | c.517-105A>G (n.517-105A>G) c.403-105A>G (n.403-105A>G) n.206-105A>G c.490-105A>G (n.490-105A>G) n.215A>G c.538-105A>G (n.538-105A>G) n.1175-105A>G c.430-105A>G (n.430-105A>G) c.511-105A>G (n.511-105A>G) n.706+877T>C n.617+3190T>C n.138+3190T>C | gnomAD v4 |
21 | g.37486363C>T | CA2817852567 | DYRK1A | c.517-104C>T (n.517-104C>T) c.403-104C>T (n.403-104C>T) n.206-104C>T c.490-104C>T (n.490-104C>T) n.216C>T c.538-104C>T (n.538-104C>T) n.1175-104C>T c.430-104C>T (n.430-104C>T) c.511-104C>T (n.511-104C>T) n.706+876G>A n.617+3189G>A n.138+3189G>A | |
21 | g.37486363_37486365delinsCAT | CA2388493946 | DYRK1A | c.517-104_517-102delinsCAT (n.517-104_517-102delinsCAT) c.403-104_403-102delinsCAT (n.403-104_403-102delinsCAT) n.206-104_206-102delinsCAT c.490-104_490-102delinsCAT (n.490-104_490-102delinsCAT) n.216_218delinsCAT c.538-104_538-102delinsCAT (n.538-104_538-102delinsCAT) n.1175-104_1175-102delinsCAT c.430-104_430-102delinsCAT (n.430-104_430-102delinsCAT) c.511-104_511-102delinsCAT (n.511-104_511-102delinsCAT) n.706+874_706+876delinsATG n.617+3187_617+3189delinsATG n.138+3187_138+3189delinsATG | |
21 | g.37486364A= | CA2388493947 | DYRK1A | c.517-103A= (n.517-103A=) c.403-103A= (n.403-103A=) n.206-103A= c.490-103A= (n.490-103A=) n.217A= c.538-103A= (n.538-103A=) n.1175-103A= c.430-103A= (n.430-103A=) c.511-103A= (n.511-103A=) n.706+875T= n.617+3188T= n.138+3188T= | |
21 | g.37486364A>C | CA2388493948 | DYRK1A | c.517-103A>C (n.517-103A>C) c.403-103A>C (n.403-103A>C) n.206-103A>C c.490-103A>C (n.490-103A>C) n.217A>C c.538-103A>C (n.538-103A>C) n.1175-103A>C c.430-103A>C (n.430-103A>C) c.511-103A>C (n.511-103A>C) n.706+875T>G n.617+3188T>G n.138+3188T>G | dbSNP |
21 | g.37486367_37486368del | CA320481042 | DYRK1A | c.517-100_517-99del (n.517-100_517-99del) c.403-100_403-99del (n.403-100_403-99del) n.206-100_206-99del c.490-100_490-99del (n.490-100_490-99del) n.220_221del c.538-100_538-99del (n.538-100_538-99del) n.1175-100_1175-99del c.430-100_430-99del (n.430-100_430-99del) c.511-100_511-99del (n.511-100_511-99del) n.706+874_706+875del n.617+3187_617+3188del n.138+3187_138+3188del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37486364_37486365insG | CA2654480596 | DYRK1A | c.517-103_517-102insG (n.517-103_517-102insG) c.403-103_403-102insG (n.403-103_403-102insG) n.206-103_206-102insG c.490-103_490-102insG (n.490-103_490-102insG) n.217_218insG c.538-103_538-102insG (n.538-103_538-102insG) n.1175-103_1175-102insG c.430-103_430-102insG (n.430-103_430-102insG) c.511-103_511-102insG (n.511-103_511-102insG) n.706+874_706+875insC n.617+3187_617+3188insC n.138+3187_138+3188insC | gnomAD v4 |
21 | g.37486366A>G | CA2654480597 | DYRK1A | c.517-101A>G (n.517-101A>G) c.403-101A>G (n.403-101A>G) n.206-101A>G c.490-101A>G (n.490-101A>G) n.219A>G c.538-101A>G (n.538-101A>G) n.1175-101A>G c.430-101A>G (n.430-101A>G) c.511-101A>G (n.511-101A>G) n.706+873T>C n.617+3186T>C n.138+3186T>C | gnomAD v4 |
21 | g.37486368A>G | CA2565188666 | DYRK1A | c.517-99A>G (n.517-99A>G) c.403-99A>G (n.403-99A>G) n.206-99A>G c.490-99A>G (n.490-99A>G) n.221A>G c.538-99A>G (n.538-99A>G) n.1175-99A>G c.430-99A>G (n.430-99A>G) c.511-99A>G (n.511-99A>G) n.706+871T>C n.617+3184T>C n.138+3184T>C | |
21 | g.37486370T>C | CA320481053 | DYRK1A | c.517-97T>C (n.517-97T>C) c.403-97T>C (n.403-97T>C) n.206-97T>C c.490-97T>C (n.490-97T>C) n.223T>C c.538-97T>C (n.538-97T>C) n.1175-97T>C c.430-97T>C (n.430-97T>C) c.511-97T>C (n.511-97T>C) n.706+869A>G n.617+3182A>G n.138+3182A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37486370T>G | CA2654480598 | DYRK1A | c.517-97T>G (n.517-97T>G) c.403-97T>G (n.403-97T>G) n.206-97T>G c.490-97T>G (n.490-97T>G) n.223T>G c.538-97T>G (n.538-97T>G) n.1175-97T>G c.430-97T>G (n.430-97T>G) c.511-97T>G (n.511-97T>G) n.706+869A>C n.617+3182A>C n.138+3182A>C | gnomAD v4 |
21 | g.37486370T= | CA2388493949 | DYRK1A | c.517-97T= (n.517-97T=) c.403-97T= (n.403-97T=) n.206-97T= c.490-97T= (n.490-97T=) n.223T= c.538-97T= (n.538-97T=) n.1175-97T= c.430-97T= (n.430-97T=) c.511-97T= (n.511-97T=) n.706+869A= n.617+3182A= n.138+3182A= | |
21 | g.37486371T>C | CA2577601643 | DYRK1A | c.517-96T>C (n.517-96T>C) c.403-96T>C (n.403-96T>C) n.206-96T>C c.490-96T>C (n.490-96T>C) n.224T>C c.538-96T>C (n.538-96T>C) n.1175-96T>C c.430-96T>C (n.430-96T>C) c.511-96T>C (n.511-96T>C) n.706+868A>G n.617+3181A>G n.138+3181A>G | |
21 | g.37486371T>G | CA2654480599 | DYRK1A | c.517-96T>G (n.517-96T>G) c.403-96T>G (n.403-96T>G) n.206-96T>G c.490-96T>G (n.490-96T>G) n.224T>G c.538-96T>G (n.538-96T>G) n.1175-96T>G c.430-96T>G (n.430-96T>G) c.511-96T>G (n.511-96T>G) n.706+868A>C n.617+3181A>C n.138+3181A>C | gnomAD v4 |
21 | g.37486373A>G | CA2654480600 | DYRK1A | c.517-94A>G (n.517-94A>G) c.403-94A>G (n.403-94A>G) n.206-94A>G c.490-94A>G (n.490-94A>G) n.226A>G c.538-94A>G (n.538-94A>G) n.1175-94A>G c.430-94A>G (n.430-94A>G) c.511-94A>G (n.511-94A>G) n.706+866T>C n.617+3179T>C n.138+3179T>C | gnomAD v4 |
21 | g.37486374G>A | CA2817852568 | DYRK1A | c.517-93G>A (n.517-93G>A) c.403-93G>A (n.403-93G>A) n.206-93G>A c.490-93G>A (n.490-93G>A) n.227G>A c.538-93G>A (n.538-93G>A) n.1175-93G>A c.430-93G>A (n.430-93G>A) c.511-93G>A (n.511-93G>A) n.706+865C>T n.617+3178C>T n.138+3178C>T | |
21 | g.37486374G>C | CA637805344 | DYRK1A | c.517-93G>C (n.517-93G>C) c.403-93G>C (n.403-93G>C) n.206-93G>C c.490-93G>C (n.490-93G>C) n.227G>C c.538-93G>C (n.538-93G>C) n.1175-93G>C c.430-93G>C (n.430-93G>C) c.511-93G>C (n.511-93G>C) n.706+865C>G n.617+3178C>G n.138+3178C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37486374G= | CA2388493950 | DYRK1A | c.517-93G= (n.517-93G=) c.403-93G= (n.403-93G=) n.206-93G= c.490-93G= (n.490-93G=) n.227G= c.538-93G= (n.538-93G=) n.1175-93G= c.430-93G= (n.430-93G=) c.511-93G= (n.511-93G=) n.706+865C= n.617+3178C= n.138+3178C= | |
21 | g.37486374G>T | CA2654480601 | DYRK1A | c.517-93G>T (n.517-93G>T) c.403-93G>T (n.403-93G>T) n.206-93G>T c.490-93G>T (n.490-93G>T) n.227G>T c.538-93G>T (n.538-93G>T) n.1175-93G>T c.430-93G>T (n.430-93G>T) c.511-93G>T (n.511-93G>T) n.706+865C>A n.617+3178C>A n.138+3178C>A | gnomAD v4 |
21 | g.37486374_37486375delinsGA | CA2388493951 | DYRK1A | c.517-93_517-92delinsGA (n.517-93_517-92delinsGA) c.403-93_403-92delinsGA (n.403-93_403-92delinsGA) n.206-93_206-92delinsGA c.490-93_490-92delinsGA (n.490-93_490-92delinsGA) n.227_228delinsGA c.538-93_538-92delinsGA (n.538-93_538-92delinsGA) n.1175-93_1175-92delinsGA c.430-93_430-92delinsGA (n.430-93_430-92delinsGA) c.511-93_511-92delinsGA (n.511-93_511-92delinsGA) n.706+864_706+865delinsTC n.617+3177_617+3178delinsTC n.138+3177_138+3178delinsTC | |
21 | g.37486376del | CA1022230241 | DYRK1A | c.517-91del (n.517-91del) c.403-91del (n.403-91del) n.206-91del c.490-91del (n.490-91del) n.229del c.538-91del (n.538-91del) n.1175-91del c.430-91del (n.430-91del) c.511-91del (n.511-91del) n.706+864del n.617+3177del n.138+3177del | dbSNP |
21 | g.37486376_37486379del | CA2654480602 | DYRK1A | c.517-91_517-88del (n.517-91_517-88del) c.403-91_403-88del (n.403-91_403-88del) n.206-91_206-88del c.490-91_490-88del (n.490-91_490-88del) n.229_232del c.538-91_538-88del (n.538-91_538-88del) n.1175-91_1175-88del c.430-91_430-88del (n.430-91_430-88del) c.511-91_511-88del (n.511-91_511-88del) n.706+861_706+864del n.617+3174_617+3177del n.138+3174_138+3177del | gnomAD v4 |
21 | g.37486377T>C | CA749142233 | DYRK1A | c.517-90T>C (n.517-90T>C) c.403-90T>C (n.403-90T>C) n.206-90T>C c.490-90T>C (n.490-90T>C) n.230T>C c.538-90T>C (n.538-90T>C) n.1175-90T>C c.430-90T>C (n.430-90T>C) c.511-90T>C (n.511-90T>C) n.706+862A>G n.617+3175A>G n.138+3175A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37486377T>G | CA2654480603 | DYRK1A | c.517-90T>G (n.517-90T>G) c.403-90T>G (n.403-90T>G) n.206-90T>G c.490-90T>G (n.490-90T>G) n.230T>G c.538-90T>G (n.538-90T>G) n.1175-90T>G c.430-90T>G (n.430-90T>G) c.511-90T>G (n.511-90T>G) n.706+862A>C n.617+3175A>C n.138+3175A>C | gnomAD v4 |
21 | g.37486377T= | CA2388493952 | DYRK1A | c.517-90T= (n.517-90T=) c.403-90T= (n.403-90T=) n.206-90T= c.490-90T= (n.490-90T=) n.230T= c.538-90T= (n.538-90T=) n.1175-90T= c.430-90T= (n.430-90T=) c.511-90T= (n.511-90T=) n.706+862A= n.617+3175A= n.138+3175A= | |
21 | g.37486378T>C | CA2817852569 | DYRK1A | c.517-89T>C (n.517-89T>C) c.403-89T>C (n.403-89T>C) n.206-89T>C c.490-89T>C (n.490-89T>C) n.231T>C c.538-89T>C (n.538-89T>C) n.1175-89T>C c.430-89T>C (n.430-89T>C) c.511-89T>C (n.511-89T>C) n.706+861A>G n.617+3174A>G n.138+3174A>G | |
21 | g.37486378T>G | CA2654480604 | DYRK1A | c.517-89T>G (n.517-89T>G) c.403-89T>G (n.403-89T>G) n.206-89T>G c.490-89T>G (n.490-89T>G) n.231T>G c.538-89T>G (n.538-89T>G) n.1175-89T>G c.430-89T>G (n.430-89T>G) c.511-89T>G (n.511-89T>G) n.706+861A>C n.617+3174A>C n.138+3174A>C | gnomAD v4 |
21 | g.37486379A>C | CA2817852570 | DYRK1A | c.517-88A>C (n.517-88A>C) c.403-88A>C (n.403-88A>C) n.206-88A>C c.490-88A>C (n.490-88A>C) n.232A>C c.538-88A>C (n.538-88A>C) n.1175-88A>C c.430-88A>C (n.430-88A>C) c.511-88A>C (n.511-88A>C) n.706+860T>G n.617+3173T>G n.138+3173T>G | |
21 | g.37486379A>G | CA2817852571 | DYRK1A | c.517-88A>G (n.517-88A>G) c.403-88A>G (n.403-88A>G) n.206-88A>G c.490-88A>G (n.490-88A>G) n.232A>G c.538-88A>G (n.538-88A>G) n.1175-88A>G c.430-88A>G (n.430-88A>G) c.511-88A>G (n.511-88A>G) n.706+860T>C n.617+3173T>C n.138+3173T>C | |
21 | g.37486379A>T | CA2577601644 | DYRK1A | c.517-88A>T (n.517-88A>T) c.403-88A>T (n.403-88A>T) n.206-88A>T c.490-88A>T (n.490-88A>T) n.232A>T c.538-88A>T (n.538-88A>T) n.1175-88A>T c.430-88A>T (n.430-88A>T) c.511-88A>T (n.511-88A>T) n.706+860T>A n.617+3173T>A n.138+3173T>A | |
21 | g.37486380G>C | CA749142234 | DYRK1A | c.517-87G>C (n.517-87G>C) c.403-87G>C (n.403-87G>C) n.206-87G>C c.490-87G>C (n.490-87G>C) n.233G>C c.538-87G>C (n.538-87G>C) n.1175-87G>C c.430-87G>C (n.430-87G>C) c.511-87G>C (n.511-87G>C) n.706+859C>G n.617+3172C>G n.138+3172C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37486380G= | CA2388493953 | DYRK1A | c.517-87G= (n.517-87G=) c.403-87G= (n.403-87G=) n.206-87G= c.490-87G= (n.490-87G=) n.233G= c.538-87G= (n.538-87G=) n.1175-87G= c.430-87G= (n.430-87G=) c.511-87G= (n.511-87G=) n.706+859C= n.617+3172C= n.138+3172C= | |
21 | g.37486380G>T | CA2654480605 | DYRK1A | c.517-87G>T (n.517-87G>T) c.403-87G>T (n.403-87G>T) n.206-87G>T c.490-87G>T (n.490-87G>T) n.233G>T c.538-87G>T (n.538-87G>T) n.1175-87G>T c.430-87G>T (n.430-87G>T) c.511-87G>T (n.511-87G>T) n.706+859C>A n.617+3172C>A n.138+3172C>A | gnomAD v4 |
21 | g.37486381G>T | CA2654480606 | DYRK1A | c.517-86G>T (n.517-86G>T) c.403-86G>T (n.403-86G>T) n.206-86G>T c.490-86G>T (n.490-86G>T) n.234G>T c.538-86G>T (n.538-86G>T) n.1175-86G>T c.430-86G>T (n.430-86G>T) c.511-86G>T (n.511-86G>T) n.706+858C>A n.617+3171C>A n.138+3171C>A | gnomAD v4 |
21 | g.37486382T>A | CA2654480607 | DYRK1A | c.517-85T>A (n.517-85T>A) c.403-85T>A (n.403-85T>A) n.206-85T>A c.490-85T>A (n.490-85T>A) n.235T>A c.538-85T>A (n.538-85T>A) n.1175-85T>A c.430-85T>A (n.430-85T>A) c.511-85T>A (n.511-85T>A) n.706+857A>T n.617+3170A>T n.138+3170A>T | gnomAD v4 |
21 | g.37486384A>G | CA2654480608 | DYRK1A | c.517-83A>G (n.517-83A>G) c.403-83A>G (n.403-83A>G) n.206-83A>G c.490-83A>G (n.490-83A>G) n.237A>G c.538-83A>G (n.538-83A>G) n.1175-83A>G c.430-83A>G (n.430-83A>G) c.511-83A>G (n.511-83A>G) n.706+855T>C n.617+3168T>C n.138+3168T>C | gnomAD v4 |
21 | g.37486385A>C | CA2654480609 | DYRK1A | c.517-82A>C (n.517-82A>C) c.403-82A>C (n.403-82A>C) n.206-82A>C c.490-82A>C (n.490-82A>C) n.238A>C c.538-82A>C (n.538-82A>C) n.1175-82A>C c.430-82A>C (n.430-82A>C) c.511-82A>C (n.511-82A>C) n.706+854T>G n.617+3167T>G n.138+3167T>G | gnomAD v4 |
21 | g.37486385_37486386delinsAT | CA2388493954 | DYRK1A | c.517-82_517-81delinsAT (n.517-82_517-81delinsAT) c.403-82_403-81delinsAT (n.403-82_403-81delinsAT) n.206-82_206-81delinsAT c.490-82_490-81delinsAT (n.490-82_490-81delinsAT) n.238_239delinsAT c.538-82_538-81delinsAT (n.538-82_538-81delinsAT) n.1175-82_1175-81delinsAT c.430-82_430-81delinsAT (n.430-82_430-81delinsAT) c.511-82_511-81delinsAT (n.511-82_511-81delinsAT) n.706+853_706+854delinsAT n.617+3166_617+3167delinsAT n.138+3166_138+3167delinsAT | |
21 | g.37486385_37486387delinsATG | CA2388493955 | DYRK1A | c.517-82_517-80delinsATG (n.517-82_517-80delinsATG) c.403-82_403-80delinsATG (n.403-82_403-80delinsATG) n.206-82_206-80delinsATG c.490-82_490-80delinsATG (n.490-82_490-80delinsATG) n.238_240delinsATG c.538-82_538-80delinsATG (n.538-82_538-80delinsATG) n.1175-82_1175-80delinsATG c.430-82_430-80delinsATG (n.430-82_430-80delinsATG) c.511-82_511-80delinsATG (n.511-82_511-80delinsATG) n.706+852_706+854delinsCAT n.617+3165_617+3167delinsCAT n.138+3165_138+3167delinsCAT | |
21 | g.37486386del | CA637805345 | DYRK1A | c.517-81del (n.517-81del) c.403-81del (n.403-81del) n.206-81del c.490-81del (n.490-81del) n.239del c.538-81del (n.538-81del) n.1175-81del c.430-81del (n.430-81del) c.511-81del (n.511-81del) n.706+853del n.617+3166del n.138+3166del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37486386T>A | CA2654480610 | DYRK1A | c.517-81T>A (n.517-81T>A) c.403-81T>A (n.403-81T>A) n.206-81T>A c.490-81T>A (n.490-81T>A) n.239T>A c.538-81T>A (n.538-81T>A) n.1175-81T>A c.430-81T>A (n.430-81T>A) c.511-81T>A (n.511-81T>A) n.706+853A>T n.617+3166A>T n.138+3166A>T | gnomAD v4 |
21 | g.37486386T>C | CA2388493958 | DYRK1A | c.517-81T>C (n.517-81T>C) c.403-81T>C (n.403-81T>C) n.206-81T>C c.490-81T>C (n.490-81T>C) n.239T>C c.538-81T>C (n.538-81T>C) n.1175-81T>C c.430-81T>C (n.430-81T>C) c.511-81T>C (n.511-81T>C) n.706+853A>G n.617+3166A>G n.138+3166A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.37486386T= | CA2388493957 | DYRK1A | c.517-81T= (n.517-81T=) c.403-81T= (n.403-81T=) n.206-81T= c.490-81T= (n.490-81T=) n.239T= c.538-81T= (n.538-81T=) n.1175-81T= c.430-81T= (n.430-81T=) c.511-81T= (n.511-81T=) n.706+853A= n.617+3166A= n.138+3166A= | |
21 | g.37486387_37486388del | CA2388493956 | DYRK1A | c.517-80_517-79del (n.517-80_517-79del) c.403-80_403-79del (n.403-80_403-79del) n.206-80_206-79del c.490-80_490-79del (n.490-80_490-79del) n.240_241del c.538-80_538-79del (n.538-80_538-79del) n.1175-80_1175-79del c.430-80_430-79del (n.430-80_430-79del) c.511-80_511-79del (n.511-80_511-79del) n.706+852_706+853del n.617+3165_617+3166del n.138+3165_138+3166del | dbSNP |
21 | g.37486387del | CA2654480611 | DYRK1A | c.517-80del (n.517-80del) c.403-80del (n.403-80del) n.206-80del c.490-80del (n.490-80del) n.240del c.538-80del (n.538-80del) n.1175-80del c.430-80del (n.430-80del) c.511-80del (n.511-80del) n.706+852del n.617+3165del n.138+3165del | gnomAD v4 |
21 | g.37486391_37486396del | CA2654480612 | DYRK1A | c.517-76_517-71del (n.517-76_517-71del) c.403-76_403-71del (n.403-76_403-71del) n.206-76_206-71del c.490-76_490-71del (n.490-76_490-71del) n.244_249del c.538-76_538-71del (n.538-76_538-71del) n.1175-76_1175-71del c.430-76_430-71del (n.430-76_430-71del) c.511-76_511-71del (n.511-76_511-71del) n.706+846_706+851del n.617+3159_617+3164del n.138+3159_138+3164del | gnomAD v4 |
21 | g.37486389T>C | CA320481061 | DYRK1A | c.517-78T>C (n.517-78T>C) c.403-78T>C (n.403-78T>C) n.206-78T>C c.490-78T>C (n.490-78T>C) n.242T>C c.538-78T>C (n.538-78T>C) n.1175-78T>C c.430-78T>C (n.430-78T>C) c.511-78T>C (n.511-78T>C) n.706+850A>G n.617+3163A>G n.138+3163A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37486389T= | CA2388493959 | DYRK1A | c.517-78T= (n.517-78T=) c.403-78T= (n.403-78T=) n.206-78T= c.490-78T= (n.490-78T=) n.242T= c.538-78T= (n.538-78T=) n.1175-78T= c.430-78T= (n.430-78T=) c.511-78T= (n.511-78T=) n.706+850A= n.617+3163A= n.138+3163A= | |
21 | g.37486390A>G | CA2654480613 | DYRK1A | c.517-77A>G (n.517-77A>G) c.403-77A>G (n.403-77A>G) n.206-77A>G c.490-77A>G (n.490-77A>G) n.243A>G c.538-77A>G (n.538-77A>G) n.1175-77A>G c.430-77A>G (n.430-77A>G) c.511-77A>G (n.511-77A>G) n.706+849T>C n.617+3162T>C n.138+3162T>C | gnomAD v4 |
21 | g.37486391T>C | CA749142237 | DYRK1A | c.517-76T>C (n.517-76T>C) c.403-76T>C (n.403-76T>C) n.206-76T>C c.490-76T>C (n.490-76T>C) n.244T>C c.538-76T>C (n.538-76T>C) n.1175-76T>C c.430-76T>C (n.430-76T>C) c.511-76T>C (n.511-76T>C) n.706+848A>G n.617+3161A>G n.138+3161A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37486391T= | CA2388493960 | DYRK1A | c.517-76T= (n.517-76T=) c.403-76T= (n.403-76T=) n.206-76T= c.490-76T= (n.490-76T=) n.244T= c.538-76T= (n.538-76T=) n.1175-76T= c.430-76T= (n.430-76T=) c.511-76T= (n.511-76T=) n.706+848A= n.617+3161A= n.138+3161A= | |
21 | g.37486393A>G | CA2654480614 | DYRK1A | c.517-74A>G (n.517-74A>G) c.403-74A>G (n.403-74A>G) n.206-74A>G c.490-74A>G (n.490-74A>G) n.246A>G c.538-74A>G (n.538-74A>G) n.1175-74A>G c.430-74A>G (n.430-74A>G) c.511-74A>G (n.511-74A>G) n.706+846T>C n.617+3159T>C n.138+3159T>C | gnomAD v4 |
21 | g.37486394T>G | CA2654480615 | DYRK1A | c.517-73T>G (n.517-73T>G) c.403-73T>G (n.403-73T>G) n.206-73T>G c.490-73T>G (n.490-73T>G) n.247T>G c.538-73T>G (n.538-73T>G) n.1175-73T>G c.430-73T>G (n.430-73T>G) c.511-73T>G (n.511-73T>G) n.706+845A>C n.617+3158A>C n.138+3158A>C | gnomAD v4 |
21 | g.37486396A>T | CA2654480616 | DYRK1A | c.517-71A>T (n.517-71A>T) c.403-71A>T (n.403-71A>T) n.206-71A>T c.490-71A>T (n.490-71A>T) n.249A>T c.538-71A>T (n.538-71A>T) n.1175-71A>T c.430-71A>T (n.430-71A>T) c.511-71A>T (n.511-71A>T) n.706+843T>A n.617+3156T>A n.138+3156T>A | gnomAD v4 |
21 | g.37486398G>A | CA2654480617 | DYRK1A | c.517-69G>A (n.517-69G>A) c.403-69G>A (n.403-69G>A) n.206-69G>A c.490-69G>A (n.490-69G>A) n.251G>A c.538-69G>A (n.538-69G>A) n.1175-69G>A c.430-69G>A (n.430-69G>A) c.511-69G>A (n.511-69G>A) n.706+841C>T n.617+3154C>T n.138+3154C>T | gnomAD v4 |
21 | g.37486399G>A | CA320481073 | DYRK1A | c.517-68G>A (n.517-68G>A) c.403-68G>A (n.403-68G>A) n.206-68G>A c.490-68G>A (n.490-68G>A) n.252G>A c.538-68G>A (n.538-68G>A) n.1175-68G>A c.430-68G>A (n.430-68G>A) c.511-68G>A (n.511-68G>A) n.706+840C>T n.617+3153C>T n.138+3153C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.37486399G= | CA2388493961 | DYRK1A | c.517-68G= (n.517-68G=) c.403-68G= (n.403-68G=) n.206-68G= c.490-68G= (n.490-68G=) n.252G= c.538-68G= (n.538-68G=) n.1175-68G= c.430-68G= (n.430-68G=) c.511-68G= (n.511-68G=) n.706+840C= n.617+3153C= n.138+3153C= | |
21 | g.37486399G>T | CA2654480618 | DYRK1A | c.517-68G>T (n.517-68G>T) c.403-68G>T (n.403-68G>T) n.206-68G>T c.490-68G>T (n.490-68G>T) n.252G>T c.538-68G>T (n.538-68G>T) n.1175-68G>T c.430-68G>T (n.430-68G>T) c.511-68G>T (n.511-68G>T) n.706+840C>A n.617+3153C>A n.138+3153C>A | gnomAD v4 |
21 | g.37486400T>C | CA637805347 | DYRK1A | c.517-67T>C (n.517-67T>C) c.403-67T>C (n.403-67T>C) n.206-67T>C c.490-67T>C (n.490-67T>C) n.253T>C c.538-67T>C (n.538-67T>C) n.1175-67T>C c.430-67T>C (n.430-67T>C) c.511-67T>C (n.511-67T>C) n.706+839A>G n.617+3152A>G n.138+3152A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37486400T= | CA2388493962 | DYRK1A | c.517-67T= (n.517-67T=) c.403-67T= (n.403-67T=) n.206-67T= c.490-67T= (n.490-67T=) n.253T= c.538-67T= (n.538-67T=) n.1175-67T= c.430-67T= (n.430-67T=) c.511-67T= (n.511-67T=) n.706+839A= n.617+3152A= n.138+3152A= | |
21 | g.37486404T>C | CA2577601645 | DYRK1A | c.517-63T>C (n.517-63T>C) c.403-63T>C (n.403-63T>C) n.206-63T>C c.490-63T>C (n.490-63T>C) n.257T>C c.538-63T>C (n.538-63T>C) n.1175-63T>C c.430-63T>C (n.430-63T>C) c.511-63T>C (n.511-63T>C) n.706+835A>G n.617+3148A>G n.138+3148A>G | gnomAD v4 |
21 | g.37486406A>T | CA2577601646 | DYRK1A | c.517-61A>T (n.517-61A>T) c.403-61A>T (n.403-61A>T) n.206-61A>T c.490-61A>T (n.490-61A>T) n.259A>T c.538-61A>T (n.538-61A>T) n.1175-61A>T c.430-61A>T (n.430-61A>T) c.511-61A>T (n.511-61A>T) n.706+833T>A n.617+3146T>A n.138+3146T>A | gnomAD v4 |
21 | g.37486407T>C | CA749142244 | DYRK1A | c.517-60T>C (n.517-60T>C) c.403-60T>C (n.403-60T>C) n.206-60T>C c.490-60T>C (n.490-60T>C) n.260T>C c.538-60T>C (n.538-60T>C) n.1175-60T>C c.430-60T>C (n.430-60T>C) c.511-60T>C (n.511-60T>C) n.706+832A>G n.617+3145A>G n.138+3145A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.37486407T= | CA2388493963 | DYRK1A | c.517-60T= (n.517-60T=) c.403-60T= (n.403-60T=) n.206-60T= c.490-60T= (n.490-60T=) n.260T= c.538-60T= (n.538-60T=) n.1175-60T= c.430-60T= (n.430-60T=) c.511-60T= (n.511-60T=) n.706+832A= n.617+3145A= n.138+3145A= | |
21 | g.37486409_37486412delinsAATT | CA2388493964 | DYRK1A | c.517-58_517-55delinsAATT (n.517-58_517-55delinsAATT) c.403-58_403-55delinsAATT (n.403-58_403-55delinsAATT) n.206-58_206-55delinsAATT c.490-58_490-55delinsAATT (n.490-58_490-55delinsAATT) n.262_265delinsAATT c.538-58_538-55delinsAATT (n.538-58_538-55delinsAATT) n.1175-58_1175-55delinsAATT c.430-58_430-55delinsAATT (n.430-58_430-55delinsAATT) c.511-58_511-55delinsAATT (n.511-58_511-55delinsAATT) n.706+827_706+830delinsAATT n.617+3140_617+3143delinsAATT n.138+3140_138+3143delinsAATT | |
21 | g.37486413_37486415del | CA749142249 | DYRK1A | c.517-54_517-52del (n.517-54_517-52del) c.403-54_403-52del (n.403-54_403-52del) n.206-54_206-52del c.490-54_490-52del (n.490-54_490-52del) n.266_268del c.538-54_538-52del (n.538-54_538-52del) n.1175-54_1175-52del c.430-54_430-52del (n.430-54_430-52del) c.511-54_511-52del (n.511-54_511-52del) n.706+827_706+829del n.617+3140_617+3142del n.138+3140_138+3142del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37486411T>G | CA637805348 | DYRK1A | c.517-56T>G (n.517-56T>G) c.403-56T>G (n.403-56T>G) n.206-56T>G c.490-56T>G (n.490-56T>G) n.264T>G c.538-56T>G (n.538-56T>G) n.1175-56T>G c.430-56T>G (n.430-56T>G) c.511-56T>G (n.511-56T>G) n.706+828A>C n.617+3141A>C n.138+3141A>C | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.37486411T= | CA2388493965 | DYRK1A | c.517-56T= (n.517-56T=) c.403-56T= (n.403-56T=) n.206-56T= c.490-56T= (n.490-56T=) n.264T= c.538-56T= (n.538-56T=) n.1175-56T= c.430-56T= (n.430-56T=) c.511-56T= (n.511-56T=) n.706+828A= n.617+3141A= n.138+3141A= | |
21 | g.37486412T>C | CA2654480619 | DYRK1A | c.517-55T>C (n.517-55T>C) c.403-55T>C (n.403-55T>C) n.206-55T>C c.490-55T>C (n.490-55T>C) n.265T>C c.538-55T>C (n.538-55T>C) n.1175-55T>C c.430-55T>C (n.430-55T>C) c.511-55T>C (n.511-55T>C) n.706+827A>G n.617+3140A>G n.138+3140A>G | gnomAD v4 |
21 | g.37486413A>G | CA2654480620 | DYRK1A | c.517-54A>G (n.517-54A>G) c.403-54A>G (n.403-54A>G) n.206-54A>G c.490-54A>G (n.490-54A>G) n.266A>G c.538-54A>G (n.538-54A>G) n.1175-54A>G c.430-54A>G (n.430-54A>G) c.511-54A>G (n.511-54A>G) n.706+826T>C n.617+3139T>C n.138+3139T>C | gnomAD v4 |
21 | g.37486414T>C | CA2654480621 | DYRK1A | c.517-53T>C (n.517-53T>C) c.403-53T>C (n.403-53T>C) n.206-53T>C c.490-53T>C (n.490-53T>C) n.267T>C c.538-53T>C (n.538-53T>C) n.1175-53T>C c.430-53T>C (n.430-53T>C) c.511-53T>C (n.511-53T>C) n.706+825A>G n.617+3138A>G n.138+3138A>G | gnomAD v4 |
21 | g.37486415T>C | CA2654480622 | DYRK1A | c.517-52T>C (n.517-52T>C) c.403-52T>C (n.403-52T>C) n.206-52T>C c.490-52T>C (n.490-52T>C) n.268T>C c.538-52T>C (n.538-52T>C) n.1175-52T>C c.430-52T>C (n.430-52T>C) c.511-52T>C (n.511-52T>C) n.706+824A>G n.617+3137A>G n.138+3137A>G | gnomAD v4 |
21 | g.37486416G>T | CA2654480623 | DYRK1A | c.517-51G>T (n.517-51G>T) c.403-51G>T (n.403-51G>T) n.206-51G>T c.490-51G>T (n.490-51G>T) n.269G>T c.538-51G>T (n.538-51G>T) n.1175-51G>T c.430-51G>T (n.430-51G>T) c.511-51G>T (n.511-51G>T) n.706+823C>A n.617+3136C>A n.138+3136C>A | gnomAD v4 |
21 | g.37486417T>C | CA2654480624 | DYRK1A | c.517-50T>C (n.517-50T>C) c.403-50T>C (n.403-50T>C) n.206-50T>C c.490-50T>C (n.490-50T>C) n.270T>C c.538-50T>C (n.538-50T>C) n.1175-50T>C c.430-50T>C (n.430-50T>C) c.511-50T>C (n.511-50T>C) n.706+822A>G n.617+3135A>G n.138+3135A>G | gnomAD v4 |
21 | g.37486417T>G | CA2654480625 | DYRK1A | c.517-50T>G (n.517-50T>G) c.403-50T>G (n.403-50T>G) n.206-50T>G c.490-50T>G (n.490-50T>G) n.270T>G c.538-50T>G (n.538-50T>G) n.1175-50T>G c.430-50T>G (n.430-50T>G) c.511-50T>G (n.511-50T>G) n.706+822A>C n.617+3135A>C n.138+3135A>C | gnomAD v4 |
21 | g.37486418G>A | CA749142258 | DYRK1A | c.517-49G>A (n.517-49G>A) c.403-49G>A (n.403-49G>A) n.206-49G>A c.490-49G>A (n.490-49G>A) n.271G>A c.538-49G>A (n.538-49G>A) n.1175-49G>A c.430-49G>A (n.430-49G>A) c.511-49G>A (n.511-49G>A) n.706+821C>T n.617+3134C>T n.138+3134C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.37486418G>C | CA2654480626 | DYRK1A | c.517-49G>C (n.517-49G>C) c.403-49G>C (n.403-49G>C) n.206-49G>C c.490-49G>C (n.490-49G>C) n.271G>C c.538-49G>C (n.538-49G>C) n.1175-49G>C c.430-49G>C (n.430-49G>C) c.511-49G>C (n.511-49G>C) n.706+821C>G n.617+3134C>G n.138+3134C>G | gnomAD v4 |
21 | g.37486418G= | CA2388493966 | DYRK1A | c.517-49G= (n.517-49G=) c.403-49G= (n.403-49G=) n.206-49G= c.490-49G= (n.490-49G=) n.271G= c.538-49G= (n.538-49G=) n.1175-49G= c.430-49G= (n.430-49G=) c.511-49G= (n.511-49G=) n.706+821C= n.617+3134C= n.138+3134C= | |
21 | g.37486418G>T | CA10023798 | DYRK1A | c.517-49G>T (n.517-49G>T) c.403-49G>T (n.403-49G>T) n.206-49G>T c.490-49G>T (n.490-49G>T) n.271G>T c.538-49G>T (n.538-49G>T) n.1175-49G>T c.430-49G>T (n.430-49G>T) c.511-49G>T (n.511-49G>T) n.706+821C>A n.617+3134C>A n.138+3134C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37486420A>G | CA2654480627 | DYRK1A | c.517-47A>G (n.517-47A>G) c.403-47A>G (n.403-47A>G) n.206-47A>G c.490-47A>G (n.490-47A>G) n.273A>G c.538-47A>G (n.538-47A>G) n.1175-47A>G c.430-47A>G (n.430-47A>G) c.511-47A>G (n.511-47A>G) n.706+819T>C n.617+3132T>C n.138+3132T>C | gnomAD v4 |
21 | g.37486422T>G | CA2577601647 | DYRK1A | c.517-45T>G (n.517-45T>G) c.403-45T>G (n.403-45T>G) n.206-45T>G c.490-45T>G (n.490-45T>G) n.275T>G c.538-45T>G (n.538-45T>G) n.1175-45T>G c.430-45T>G (n.430-45T>G) c.511-45T>G (n.511-45T>G) n.706+817A>C n.617+3130A>C n.138+3130A>C | |
21 | g.37486426del | CA2654480628 | DYRK1A | c.517-41del (n.517-41del) c.403-41del (n.403-41del) n.206-41del c.490-41del (n.490-41del) n.279del c.538-41del (n.538-41del) n.1175-41del c.430-41del (n.430-41del) c.511-41del (n.511-41del) n.706+817del n.617+3130del n.138+3130del | gnomAD v4 |
21 | g.37486425_37486426del | CA2654480629 | DYRK1A | c.517-42_517-41del (n.517-42_517-41del) c.403-42_403-41del (n.403-42_403-41del) n.206-42_206-41del c.490-42_490-41del (n.490-42_490-41del) n.278_279del c.538-42_538-41del (n.538-42_538-41del) n.1175-42_1175-41del c.430-42_430-41del (n.430-42_430-41del) c.511-42_511-41del (n.511-42_511-41del) n.706+816_706+817del n.617+3129_617+3130del n.138+3129_138+3130del | gnomAD v4 |
21 | g.37486423T>A | CA10023799 | DYRK1A | c.517-44T>A (n.517-44T>A) c.403-44T>A (n.403-44T>A) n.206-44T>A c.490-44T>A (n.490-44T>A) n.276T>A c.538-44T>A (n.538-44T>A) n.1175-44T>A c.430-44T>A (n.430-44T>A) c.511-44T>A (n.511-44T>A) n.706+816A>T n.617+3129A>T n.138+3129A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.37486423T>G | CA10023800 | DYRK1A | c.517-44T>G (n.517-44T>G) c.403-44T>G (n.403-44T>G) n.206-44T>G c.490-44T>G (n.490-44T>G) n.276T>G c.538-44T>G (n.538-44T>G) n.1175-44T>G c.430-44T>G (n.430-44T>G) c.511-44T>G (n.511-44T>G) n.706+816A>C n.617+3129A>C n.138+3129A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37486423T= | CA2388493967 | DYRK1A | c.517-44T= (n.517-44T=) c.403-44T= (n.403-44T=) n.206-44T= c.490-44T= (n.490-44T=) n.276T= c.538-44T= (n.538-44T=) n.1175-44T= c.430-44T= (n.430-44T=) c.511-44T= (n.511-44T=) n.706+816A= n.617+3129A= n.138+3129A= | |
21 | g.37486425T>C | CA2654480630 | DYRK1A | c.517-42T>C (n.517-42T>C) c.403-42T>C (n.403-42T>C) n.206-42T>C c.490-42T>C (n.490-42T>C) n.278T>C c.538-42T>C (n.538-42T>C) n.1175-42T>C c.430-42T>C (n.430-42T>C) c.511-42T>C (n.511-42T>C) n.706+814A>G n.617+3127A>G n.138+3127A>G | gnomAD v4 |
21 | g.37486426T>C | CA2654480631 | DYRK1A | c.517-41T>C (n.517-41T>C) c.403-41T>C (n.403-41T>C) n.206-41T>C c.490-41T>C (n.490-41T>C) n.279T>C c.538-41T>C (n.538-41T>C) n.1175-41T>C c.430-41T>C (n.430-41T>C) c.511-41T>C (n.511-41T>C) n.706+813A>G n.617+3126A>G n.138+3126A>G | gnomAD v4 |
21 | g.37486427G>A | CA2388493969 | DYRK1A | c.517-40G>A (n.517-40G>A) c.403-40G>A (n.403-40G>A) n.206-40G>A c.490-40G>A (n.490-40G>A) n.280G>A c.538-40G>A (n.538-40G>A) n.1175-40G>A c.430-40G>A (n.430-40G>A) c.511-40G>A (n.511-40G>A) n.706+812C>T n.617+3125C>T n.138+3125C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.37486427G>C | CA749142271 | DYRK1A | c.517-40G>C (n.517-40G>C) c.403-40G>C (n.403-40G>C) n.206-40G>C c.490-40G>C (n.490-40G>C) n.280G>C c.538-40G>C (n.538-40G>C) n.1175-40G>C c.430-40G>C (n.430-40G>C) c.511-40G>C (n.511-40G>C) n.706+812C>G n.617+3125C>G n.138+3125C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37486427G= | CA2388493968 | DYRK1A | c.517-40G= (n.517-40G=) c.403-40G= (n.403-40G=) n.206-40G= c.490-40G= (n.490-40G=) n.280G= c.538-40G= (n.538-40G=) n.1175-40G= c.430-40G= (n.430-40G=) c.511-40G= (n.511-40G=) n.706+812C= n.617+3125C= n.138+3125C= | |
21 | g.37486427G>T | CA2654480632 | DYRK1A | c.517-40G>T (n.517-40G>T) c.403-40G>T (n.403-40G>T) n.206-40G>T c.490-40G>T (n.490-40G>T) n.280G>T c.538-40G>T (n.538-40G>T) n.1175-40G>T c.430-40G>T (n.430-40G>T) c.511-40G>T (n.511-40G>T) n.706+812C>A n.617+3125C>A n.138+3125C>A | gnomAD v4 |
21 | g.37486428C>A | CA2654480633 | DYRK1A | c.517-39C>A (n.517-39C>A) c.403-39C>A (n.403-39C>A) n.206-39C>A c.490-39C>A (n.490-39C>A) n.281C>A c.538-39C>A (n.538-39C>A) n.1175-39C>A c.430-39C>A (n.430-39C>A) c.511-39C>A (n.511-39C>A) n.706+811G>T n.617+3124G>T n.138+3124G>T | gnomAD v4 |
21 | g.37486428C>T | CA2654480634 | DYRK1A | c.517-39C>T (n.517-39C>T) c.403-39C>T (n.403-39C>T) n.206-39C>T c.490-39C>T (n.490-39C>T) n.281C>T c.538-39C>T (n.538-39C>T) n.1175-39C>T c.430-39C>T (n.430-39C>T) c.511-39C>T (n.511-39C>T) n.706+811G>A n.617+3124G>A n.138+3124G>A | gnomAD v4 |