Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.706+943T>C
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 gnomAD v4
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n.206-171A>T
c.490-171A>T (n.490-171A>T)
n.149A>T
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n.706+943T>A
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 gnomAD v4
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n.706+942_706+943dup
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 gnomAD v4
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n.206-170T>C
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n.706+942A>G
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 COSMIC
21g.37486297T>GCA2654480563DYRK1Ac.517-170T>G (n.517-170T>G)
c.403-170T>G (n.403-170T>G)
n.206-170T>G
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n.150T>G
c.538-170T>G (n.538-170T>G)
n.1175-170T>G
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c.511-170T>G (n.511-170T>G)
n.706+942A>C
n.617+3255A>C
n.138+3255A>C
 gnomAD v4
21g.37486298A>GCA2654480564DYRK1Ac.517-169A>G (n.517-169A>G)
c.403-169A>G (n.403-169A>G)
n.206-169A>G
c.490-169A>G (n.490-169A>G)
n.151A>G
c.538-169A>G (n.538-169A>G)
n.1175-169A>G
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n.706+941T>C
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 gnomAD v4
21g.37486299T>CCA749142185DYRK1Ac.517-168T>C (n.517-168T>C)
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n.206-168T>C
c.490-168T>C (n.490-168T>C)
n.152T>C
c.538-168T>C (n.538-168T>C)
n.1175-168T>C
c.430-168T>C (n.430-168T>C)
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n.706+940A>G
n.617+3253A>G
n.138+3253A>G
 dbSNP
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c.403-168T= (n.403-168T=)
n.206-168T=
c.490-168T= (n.490-168T=)
n.152T=
c.538-168T= (n.538-168T=)
n.1175-168T=
c.430-168T= (n.430-168T=)
c.511-168T= (n.511-168T=)
n.706+940A=
n.617+3253A=
n.138+3253A=
21g.37486301T>ACA2654480565DYRK1Ac.517-166T>A (n.517-166T>A)
c.403-166T>A (n.403-166T>A)
n.206-166T>A
c.490-166T>A (n.490-166T>A)
n.154T>A
c.538-166T>A (n.538-166T>A)
n.1175-166T>A
c.430-166T>A (n.430-166T>A)
c.511-166T>A (n.511-166T>A)
n.706+938A>T
n.617+3251A>T
n.138+3251A>T
 gnomAD v4
21g.37486301T>CCA2817852565DYRK1Ac.517-166T>C (n.517-166T>C)
c.403-166T>C (n.403-166T>C)
n.206-166T>C
c.490-166T>C (n.490-166T>C)
n.154T>C
c.538-166T>C (n.538-166T>C)
n.1175-166T>C
c.430-166T>C (n.430-166T>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.206-156A>C
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 gnomAD v4
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n.138+3240T>C
21g.37486312_37486316delinsAATAGCA2388493926DYRK1Ac.517-155_517-151delinsAATAG (n.517-155_517-151delinsAATAG)
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n.706+923_706+926del
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n.138+3236_138+3239del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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21g.37486317A>GCA320480975DYRK1Ac.517-150A>G (n.517-150A>G)
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n.206-150A>G
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n.706+922T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37486320G=CA2388493928DYRK1Ac.517-147G= (n.517-147G=)
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n.206-146C>A
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n.1175-146C>A
c.430-146C>A (n.430-146C>A)
c.511-146C>A (n.511-146C>A)
n.706+918G>T
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 gnomAD v4
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n.706+916A>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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21g.37486324C=CA2388493930DYRK1Ac.517-143C= (n.517-143C=)
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n.706+915G=
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n.138+3228G=
21g.37486324C>TCA2388493931DYRK1Ac.517-143C>T (n.517-143C>T)
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n.206-143C>T
c.490-143C>T (n.490-143C>T)
n.177C>T
c.538-143C>T (n.538-143C>T)
n.1175-143C>T
c.430-143C>T (n.430-143C>T)
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n.706+915G>A
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 dbSNP gnomAD v4
21g.37486326C=CA2388493932DYRK1Ac.517-141C= (n.517-141C=)
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n.706+913G=
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
21g.37486331_37486333delCA637805239DYRK1Ac.517-136_517-134del (n.517-136_517-134del)
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n.138+3221_138+3223del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1175-135C>A
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 gnomAD v4
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n.1175-132A>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
21g.37486343C>ACA2654480583DYRK1Ac.517-124C>A (n.517-124C>A)
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 gnomAD v4
21g.37486344A>GCA2654480585DYRK1Ac.517-123A>G (n.517-123A>G)
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n.706+895T>C
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 gnomAD v4
21g.37486345_37486346delCA2654480584DYRK1Ac.517-122_517-121del (n.517-122_517-121del)
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n.206-122_206-121del
c.490-122_490-121del (n.490-122_490-121del)
n.198_199del
c.538-122_538-121del (n.538-122_538-121del)
n.1175-122_1175-121del
c.430-122_430-121del (n.430-122_430-121del)
c.511-122_511-121del (n.511-122_511-121del)
n.706+894_706+895del
n.617+3207_617+3208del
n.138+3207_138+3208del
 gnomAD v4
21g.37486345G=CA2388493939DYRK1Ac.517-122G= (n.517-122G=)
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c.430-122G= (n.430-122G=)
c.511-122G= (n.511-122G=)
n.706+894C=
n.617+3207C=
n.138+3207C=
21g.37486345G>TCA2654480586DYRK1Ac.517-122G>T (n.517-122G>T)
c.403-122G>T (n.403-122G>T)
n.206-122G>T
c.490-122G>T (n.490-122G>T)
n.198G>T
c.538-122G>T (n.538-122G>T)
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n.706+894C>A
n.617+3207C>A
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 gnomAD v4
21g.37486350dupCA1022230226DYRK1Ac.517-117dup (n.517-117dup)
c.403-117dup (n.403-117dup)
n.206-117dup
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n.203dup
c.538-117dup (n.538-117dup)
n.1175-117dup
c.430-117dup (n.430-117dup)
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n.706+893dup
n.617+3206dup
n.138+3206dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37486348A>GCA2654480587DYRK1Ac.517-119A>G (n.517-119A>G)
c.403-119A>G (n.403-119A>G)
n.206-119A>G
c.490-119A>G (n.490-119A>G)
n.201A>G
c.538-119A>G (n.538-119A>G)
n.1175-119A>G
c.430-119A>G (n.430-119A>G)
c.511-119A>G (n.511-119A>G)
n.706+891T>C
n.617+3204T>C
n.138+3204T>C
 gnomAD v4
21g.37486348_37486351delinsAAATCA2388493940DYRK1Ac.517-119_517-116delinsAAAT (n.517-119_517-116delinsAAAT)
c.403-119_403-116delinsAAAT (n.403-119_403-116delinsAAAT)
n.206-119_206-116delinsAAAT
c.490-119_490-116delinsAAAT (n.490-119_490-116delinsAAAT)
n.201_204delinsAAAT
c.538-119_538-116delinsAAAT (n.538-119_538-116delinsAAAT)
n.1175-119_1175-116delinsAAAT
c.430-119_430-116delinsAAAT (n.430-119_430-116delinsAAAT)
c.511-119_511-116delinsAAAT (n.511-119_511-116delinsAAAT)
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n.617+3201_617+3204delinsATTT
n.138+3201_138+3204delinsATTT
21g.37486352_37486354delCA749142206DYRK1Ac.517-115_517-113del (n.517-115_517-113del)
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n.206-115_206-113del
c.490-115_490-113del (n.490-115_490-113del)
n.205_207del
c.538-115_538-113del (n.538-115_538-113del)
n.1175-115_1175-113del
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n.706+888_706+890del
n.617+3201_617+3203del
n.138+3201_138+3203del
 dbSNP
21g.37486351delCA2654480588DYRK1Ac.517-116del (n.517-116del)
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n.206-116del
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n.204del
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n.1175-116del
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n.706+888del
n.617+3201del
n.138+3201del
 gnomAD v4
21g.37486353_37486356delCA2654480589DYRK1Ac.517-114_517-111del (n.517-114_517-111del)
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n.206-114_206-111del
c.490-114_490-111del (n.490-114_490-111del)
n.206_209del
c.538-114_538-111del (n.538-114_538-111del)
n.1175-114_1175-111del
c.430-114_430-111del (n.430-114_430-111del)
c.511-114_511-111del (n.511-114_511-111del)
n.706+885_706+888del
n.617+3198_617+3201del
n.138+3198_138+3201del
 gnomAD v4
21g.37486352A>TCA2654480590DYRK1Ac.517-115A>T (n.517-115A>T)
c.403-115A>T (n.403-115A>T)
n.206-115A>T
c.490-115A>T (n.490-115A>T)
n.205A>T
c.538-115A>T (n.538-115A>T)
n.1175-115A>T
c.430-115A>T (n.430-115A>T)
c.511-115A>T (n.511-115A>T)
n.706+887T>A
n.617+3200T>A
n.138+3200T>A
 gnomAD v4
21g.37486353A=CA2388493941DYRK1Ac.517-114A= (n.517-114A=)
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c.490-114A= (n.490-114A=)
n.206A=
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n.1175-114A=
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n.706+886T=
n.617+3199T=
n.138+3199T=
21g.37486353A>CCA320481033DYRK1Ac.517-114A>C (n.517-114A>C)
c.403-114A>C (n.403-114A>C)
n.206-114A>C
c.490-114A>C (n.490-114A>C)
n.206A>C
c.538-114A>C (n.538-114A>C)
n.1175-114A>C
c.430-114A>C (n.430-114A>C)
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n.706+886T>G
n.617+3199T>G
n.138+3199T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37486353A>GCA749142222DYRK1Ac.517-114A>G (n.517-114A>G)
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n.206A>G
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n.1175-114A>G
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n.706+886T>C
n.617+3199T>C
n.138+3199T>C
 dbSNP
21g.37486355T>CCA2388493943DYRK1Ac.517-112T>C (n.517-112T>C)
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n.206-112T>C
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n.208T>C
c.538-112T>C (n.538-112T>C)
n.1175-112T>C
c.430-112T>C (n.430-112T>C)
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n.706+884A>G
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n.138+3197A>G
 dbSNP gnomAD v4
21g.37486355T=CA2388493942DYRK1Ac.517-112T= (n.517-112T=)
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c.490-112T= (n.490-112T=)
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n.138+3197A=
21g.37486355_37486356delinsTACA2388493944DYRK1Ac.517-112_517-111delinsTA (n.517-112_517-111delinsTA)
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n.206-112_206-111delinsTA
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n.208_209delinsTA
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n.1175-112_1175-111delinsTA
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n.617+3196_617+3197delinsTA
n.138+3196_138+3197delinsTA
21g.37486356delCA320481037DYRK1Ac.517-111del (n.517-111del)
c.403-111del (n.403-111del)
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n.209del
c.538-111del (n.538-111del)
n.1175-111del
c.430-111del (n.430-111del)
c.511-111del (n.511-111del)
n.706+883del
n.617+3196del
n.138+3196del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37486356A=CA2388493945DYRK1Ac.517-111A= (n.517-111A=)
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n.706+883T=
n.617+3196T=
n.138+3196T=
21g.37486356A>TCA749142225DYRK1Ac.517-111A>T (n.517-111A>T)
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n.206-111A>T
c.490-111A>T (n.490-111A>T)
n.209A>T
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n.1175-111A>T
c.430-111A>T (n.430-111A>T)
c.511-111A>T (n.511-111A>T)
n.706+883T>A
n.617+3196T>A
n.138+3196T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37486357delCA2654480592DYRK1Ac.517-110del (n.517-110del)
c.403-110del (n.403-110del)
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c.490-110del (n.490-110del)
n.210del
c.538-110del (n.538-110del)
n.1175-110del
c.430-110del (n.430-110del)
c.511-110del (n.511-110del)
n.706+882del
n.617+3195del
n.138+3195del
 gnomAD v4
21g.37486357T>CCA2654480591DYRK1Ac.517-110T>C (n.517-110T>C)
c.403-110T>C (n.403-110T>C)
n.206-110T>C
c.490-110T>C (n.490-110T>C)
n.210T>C
c.538-110T>C (n.538-110T>C)
n.1175-110T>C
c.430-110T>C (n.430-110T>C)
c.511-110T>C (n.511-110T>C)
n.706+882A>G
n.617+3195A>G
n.138+3195A>G
 gnomAD v4
21g.37486361_37486362delCA2654480593DYRK1Ac.517-106_517-105del (n.517-106_517-105del)
c.403-106_403-105del (n.403-106_403-105del)
n.206-106_206-105del
c.490-106_490-105del (n.490-106_490-105del)
n.214_215del
c.538-106_538-105del (n.538-106_538-105del)
n.1175-106_1175-105del
c.430-106_430-105del (n.430-106_430-105del)
c.511-106_511-105del (n.511-106_511-105del)
n.706+880_706+881del
n.617+3193_617+3194del
n.138+3193_138+3194del
 gnomAD v4
21g.37486359A>GCA2654480594DYRK1Ac.517-108A>G (n.517-108A>G)
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n.206-108A>G
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n.212A>G
c.538-108A>G (n.538-108A>G)
n.1175-108A>G
c.430-108A>G (n.430-108A>G)
c.511-108A>G (n.511-108A>G)
n.706+880T>C
n.617+3193T>C
n.138+3193T>C
 gnomAD v4
21g.37486362A>GCA2654480595DYRK1Ac.517-105A>G (n.517-105A>G)
c.403-105A>G (n.403-105A>G)
n.206-105A>G
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n.215A>G
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n.1175-105A>G
c.430-105A>G (n.430-105A>G)
c.511-105A>G (n.511-105A>G)
n.706+877T>C
n.617+3190T>C
n.138+3190T>C
 gnomAD v4
21g.37486363C>TCA2817852567DYRK1Ac.517-104C>T (n.517-104C>T)
c.403-104C>T (n.403-104C>T)
n.206-104C>T
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n.216C>T
c.538-104C>T (n.538-104C>T)
n.1175-104C>T
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n.706+876G>A
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n.138+3189G>A
21g.37486363_37486365delinsCATCA2388493946DYRK1Ac.517-104_517-102delinsCAT (n.517-104_517-102delinsCAT)
c.403-104_403-102delinsCAT (n.403-104_403-102delinsCAT)
n.206-104_206-102delinsCAT
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n.216_218delinsCAT
c.538-104_538-102delinsCAT (n.538-104_538-102delinsCAT)
n.1175-104_1175-102delinsCAT
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n.706+874_706+876delinsATG
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n.138+3187_138+3189delinsATG
21g.37486364A=CA2388493947DYRK1Ac.517-103A= (n.517-103A=)
c.403-103A= (n.403-103A=)
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c.511-103A= (n.511-103A=)
n.706+875T=
n.617+3188T=
n.138+3188T=
21g.37486364A>CCA2388493948DYRK1Ac.517-103A>C (n.517-103A>C)
c.403-103A>C (n.403-103A>C)
n.206-103A>C
c.490-103A>C (n.490-103A>C)
n.217A>C
c.538-103A>C (n.538-103A>C)
n.1175-103A>C
c.430-103A>C (n.430-103A>C)
c.511-103A>C (n.511-103A>C)
n.706+875T>G
n.617+3188T>G
n.138+3188T>G
 dbSNP
21g.37486367_37486368delCA320481042DYRK1Ac.517-100_517-99del (n.517-100_517-99del)
c.403-100_403-99del (n.403-100_403-99del)
n.206-100_206-99del
c.490-100_490-99del (n.490-100_490-99del)
n.220_221del
c.538-100_538-99del (n.538-100_538-99del)
n.1175-100_1175-99del
c.430-100_430-99del (n.430-100_430-99del)
c.511-100_511-99del (n.511-100_511-99del)
n.706+874_706+875del
n.617+3187_617+3188del
n.138+3187_138+3188del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.37486364_37486365insGCA2654480596DYRK1Ac.517-103_517-102insG (n.517-103_517-102insG)
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n.206-103_206-102insG
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n.706+874_706+875insC
n.617+3187_617+3188insC
n.138+3187_138+3188insC
 gnomAD v4
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n.206-101A>G
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n.1175-101A>G
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c.511-101A>G (n.511-101A>G)
n.706+873T>C
n.617+3186T>C
n.138+3186T>C
 gnomAD v4
21g.37486368A>GCA2565188666DYRK1Ac.517-99A>G (n.517-99A>G)
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n.1175-99A>G
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n.206-97T>C
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n.1175-97T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
21g.37486373A>GCA2654480600DYRK1Ac.517-94A>G (n.517-94A>G)
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n.1175-94A>G
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 gnomAD v4
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21g.37486374G>TCA2654480601DYRK1Ac.517-93G>T (n.517-93G>T)
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n.206-93G>T
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n.1175-93G>T
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n.706+865C>A
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 gnomAD v4
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n.617+3177_617+3178delinsTC
n.138+3177_138+3178delinsTC

Number of alleles fetched