Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.37473515_37473519del | CA1022215511 | DYRK1A | c.207+635_207+639del (n.207+635_207+639del) n.101+635_101+639del c.120+635_120+639del (n.120+635_120+639del) c.228+635_228+639del (n.228+635_228+639del) n.892+635_892+639del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473516T>A | CA2388487261 | DYRK1A | c.207+636T>A (n.207+636T>A) n.101+636T>A c.120+636T>A (n.120+636T>A) c.228+636T>A (n.228+636T>A) n.892+636T>A | dbSNP |
21 | g.37473516T= | CA2388487260 | DYRK1A | c.207+636T= (n.207+636T=) n.101+636T= c.120+636T= (n.120+636T=) c.228+636T= (n.228+636T=) n.892+636T= | |
21 | g.37473518G>C | CA1022215512 | DYRK1A | c.207+638G>C (n.207+638G>C) n.101+638G>C c.120+638G>C (n.120+638G>C) c.228+638G>C (n.228+638G>C) n.892+638G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473518G= | CA2388487262 | DYRK1A | c.207+638G= (n.207+638G=) n.101+638G= c.120+638G= (n.120+638G=) c.228+638G= (n.228+638G=) n.892+638G= | |
21 | g.37473518G>T | CA2817845863 | DYRK1A | c.207+638G>T (n.207+638G>T) n.101+638G>T c.120+638G>T (n.120+638G>T) c.228+638G>T (n.228+638G>T) n.892+638G>T | |
21 | g.37473526_37473533del | CA2737834098 | DYRK1A | c.207+646_207+653del (n.207+646_207+653del) n.101+646_101+653del c.120+646_120+653del (n.120+646_120+653del) c.228+646_228+653del (n.228+646_228+653del) n.892+646_892+653del | dbSNP |
21 | g.37473525T>A | CA2388487264 | DYRK1A | c.207+645T>A (n.207+645T>A) n.101+645T>A c.120+645T>A (n.120+645T>A) c.228+645T>A (n.228+645T>A) n.892+645T>A | dbSNP |
21 | g.37473525T= | CA2388487263 | DYRK1A | c.207+645T= (n.207+645T=) n.101+645T= c.120+645T= (n.120+645T=) c.228+645T= (n.228+645T=) n.892+645T= | |
21 | g.37473526dup | CA2519914412 | DYRK1A | c.207+646dup (n.207+646dup) n.101+646dup c.120+646dup (n.120+646dup) c.228+646dup (n.228+646dup) n.892+646dup | |
21 | g.37473527A= | CA2388487265 | DYRK1A | c.207+647A= (n.207+647A=) n.101+647A= c.120+647A= (n.120+647A=) c.228+647A= (n.228+647A=) n.892+647A= | |
21 | g.37473527A>C | CA2388487266 | DYRK1A | c.207+647A>C (n.207+647A>C) n.101+647A>C c.120+647A>C (n.120+647A>C) c.228+647A>C (n.228+647A>C) n.892+647A>C | dbSNP |
21 | g.37473529C>T | CA2737834109 | DYRK1A | c.207+649C>T (n.207+649C>T) n.101+649C>T c.120+649C>T (n.120+649C>T) c.228+649C>T (n.228+649C>T) n.892+649C>T | dbSNP |
21 | g.37473531G>A | CA2388487268 | DYRK1A | c.207+651G>A (n.207+651G>A) n.101+651G>A c.120+651G>A (n.120+651G>A) c.228+651G>A (n.228+651G>A) n.892+651G>A | dbSNP |
21 | g.37473531G>C | CA1022215513 | DYRK1A | c.207+651G>C (n.207+651G>C) n.101+651G>C c.120+651G>C (n.120+651G>C) c.228+651G>C (n.228+651G>C) n.892+651G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473531G= | CA2388487267 | DYRK1A | c.207+651G= (n.207+651G=) n.101+651G= c.120+651G= (n.120+651G=) c.228+651G= (n.228+651G=) n.892+651G= | |
21 | g.37473536A= | CA2388487269 | DYRK1A | c.207+656A= (n.207+656A=) n.101+656A= c.120+656A= (n.120+656A=) c.228+656A= (n.228+656A=) n.892+656A= | |
21 | g.37473536A>G | CA749131954 | DYRK1A | c.207+656A>G (n.207+656A>G) n.101+656A>G c.120+656A>G (n.120+656A>G) c.228+656A>G (n.228+656A>G) n.892+656A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473536_37473539delinsAGTT | CA2388487270 | DYRK1A | c.207+656_207+659delinsAGTT (n.207+656_207+659delinsAGTT) n.101+656_101+659delinsAGTT c.120+656_120+659delinsAGTT (n.120+656_120+659delinsAGTT) c.228+656_228+659delinsAGTT (n.228+656_228+659delinsAGTT) n.892+656_892+659delinsAGTT | |
21 | g.37473537G>A | CA320472374 | DYRK1A | c.207+657G>A (n.207+657G>A) n.101+657G>A c.120+657G>A (n.120+657G>A) c.228+657G>A (n.228+657G>A) n.892+657G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473537G= | CA2388487271 | DYRK1A | c.207+657G= (n.207+657G=) n.101+657G= c.120+657G= (n.120+657G=) c.228+657G= (n.228+657G=) n.892+657G= | |
21 | g.37473539_37473541del | CA1022215514 | DYRK1A | c.207+659_207+661del (n.207+659_207+661del) n.101+659_101+661del c.120+659_120+661del (n.120+659_120+661del) c.228+659_228+661del (n.228+659_228+661del) n.892+659_892+661del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473538T>C | CA2388487273 | DYRK1A | c.207+658T>C (n.207+658T>C) n.101+658T>C c.120+658T>C (n.120+658T>C) c.228+658T>C (n.228+658T>C) n.892+658T>C | dbSNP |
21 | g.37473538T= | CA2388487272 | DYRK1A | c.207+658T= (n.207+658T=) n.101+658T= c.120+658T= (n.120+658T=) c.228+658T= (n.228+658T=) n.892+658T= | |
21 | g.37473540G>A | CA320472378 | DYRK1A | c.207+660G>A (n.207+660G>A) n.101+660G>A c.120+660G>A (n.120+660G>A) c.228+660G>A (n.228+660G>A) n.892+660G>A | dbSNP |
21 | g.37473540G>C | CA749131958 | DYRK1A | c.207+660G>C (n.207+660G>C) n.101+660G>C c.120+660G>C (n.120+660G>C) c.228+660G>C (n.228+660G>C) n.892+660G>C | dbSNP |
21 | g.37473540G= | CA2388487274 | DYRK1A | c.207+660G= (n.207+660G=) n.101+660G= c.120+660G= (n.120+660G=) c.228+660G= (n.228+660G=) n.892+660G= | |
21 | g.37473541T>G | CA637804076 | DYRK1A | c.207+661T>G (n.207+661T>G) n.101+661T>G c.120+661T>G (n.120+661T>G) c.228+661T>G (n.228+661T>G) n.892+661T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473541T= | CA2388487275 | DYRK1A | c.207+661T= (n.207+661T=) n.101+661T= c.120+661T= (n.120+661T=) c.228+661T= (n.228+661T=) n.892+661T= | |
21 | g.37473542G>A | CA320472379 | DYRK1A | c.207+662G>A (n.207+662G>A) n.101+662G>A c.120+662G>A (n.120+662G>A) c.228+662G>A (n.228+662G>A) n.892+662G>A | dbSNP |
21 | g.37473542G= | CA2388487276 | DYRK1A | c.207+662G= (n.207+662G=) n.101+662G= c.120+662G= (n.120+662G=) c.228+662G= (n.228+662G=) n.892+662G= | |
21 | g.37473542G>T | CA2388487277 | DYRK1A | c.207+662G>T (n.207+662G>T) n.101+662G>T c.120+662G>T (n.120+662G>T) c.228+662G>T (n.228+662G>T) n.892+662G>T | dbSNP |
21 | g.37473544_37473546delinsGAA | CA2388487278 | DYRK1A | c.207+664_207+666delinsGAA (n.207+664_207+666delinsGAA) n.101+664_101+666delinsGAA c.120+664_120+666delinsGAA (n.120+664_120+666delinsGAA) c.228+664_228+666delinsGAA (n.228+664_228+666delinsGAA) n.892+664_892+666delinsGAA | |
21 | g.37473546_37473547del | CA320472382 | DYRK1A | c.207+666_207+667del (n.207+666_207+667del) n.101+666_101+667del c.120+666_120+667del (n.120+666_120+667del) c.228+666_228+667del (n.228+666_228+667del) n.892+666_892+667del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473548G= | CA2388487279 | DYRK1A | c.207+668G= (n.207+668G=) n.101+668G= c.120+668G= (n.120+668G=) c.228+668G= (n.228+668G=) n.892+668G= | |
21 | g.37473551_37473554dup | CA637804077 | DYRK1A | c.207+671_207+674dup (n.207+671_207+674dup) n.101+671_101+674dup c.120+671_120+674dup (n.120+671_120+674dup) c.228+671_228+674dup (n.228+671_228+674dup) n.892+671_892+674dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473555G= | CA2388487280 | DYRK1A | c.207+675G= (n.207+675G=) n.101+675G= c.120+675G= (n.120+675G=) c.228+675G= (n.228+675G=) n.892+675G= | |
21 | g.37473555G>T | CA2388487281 | DYRK1A | c.207+675G>T (n.207+675G>T) n.101+675G>T c.120+675G>T (n.120+675G>T) c.228+675G>T (n.228+675G>T) n.892+675G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473556C= | CA2388487282 | DYRK1A | c.207+676C= (n.207+676C=) n.101+676C= c.120+676C= (n.120+676C=) c.228+676C= (n.228+676C=) n.892+676C= | |
21 | g.37473556C>T | CA320472388 | DYRK1A | c.207+676C>T (n.207+676C>T) n.101+676C>T c.120+676C>T (n.120+676C>T) c.228+676C>T (n.228+676C>T) n.892+676C>T | dbSNP |
21 | g.37473558C>G | CA2521020847 | DYRK1A | c.207+678C>G (n.207+678C>G) n.101+678C>G c.120+678C>G (n.120+678C>G) c.228+678C>G (n.228+678C>G) n.892+678C>G | |
21 | g.37473559C= | CA2388487283 | DYRK1A | c.207+679C= (n.207+679C=) n.101+679C= c.120+679C= (n.120+679C=) c.228+679C= (n.228+679C=) n.892+679C= | |
21 | g.37473559C>T | CA749131972 | DYRK1A | c.207+679C>T (n.207+679C>T) n.101+679C>T c.120+679C>T (n.120+679C>T) c.228+679C>T (n.228+679C>T) n.892+679C>T | dbSNP |
21 | g.37473561C= | CA2388487284 | DYRK1A | c.207+681C= (n.207+681C=) n.101+681C= c.120+681C= (n.120+681C=) c.228+681C= (n.228+681C=) n.892+681C= | |
21 | g.37473561C>T | CA1022215515 | DYRK1A | c.207+681C>T (n.207+681C>T) n.101+681C>T c.120+681C>T (n.120+681C>T) c.228+681C>T (n.228+681C>T) n.892+681C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473562G>A | CA2388487286 | DYRK1A | c.207+682G>A (n.207+682G>A) n.101+682G>A c.120+682G>A (n.120+682G>A) c.228+682G>A (n.228+682G>A) n.892+682G>A | dbSNP |
21 | g.37473562G= | CA2388487285 | DYRK1A | c.207+682G= (n.207+682G=) n.101+682G= c.120+682G= (n.120+682G=) c.228+682G= (n.228+682G=) n.892+682G= | |
21 | g.37473563G>A | CA2388487288 | DYRK1A | c.207+683G>A (n.207+683G>A) n.101+683G>A c.120+683G>A (n.120+683G>A) c.228+683G>A (n.228+683G>A) n.892+683G>A | dbSNP |
21 | g.37473563G= | CA2388487287 | DYRK1A | c.207+683G= (n.207+683G=) n.101+683G= c.120+683G= (n.120+683G=) c.228+683G= (n.228+683G=) n.892+683G= | |
21 | g.37473564A= | CA2388487289 | DYRK1A | c.207+684A= (n.207+684A=) n.101+684A= c.120+684A= (n.120+684A=) c.228+684A= (n.228+684A=) n.892+684A= | |
21 | g.37473564A>G | CA749131977 | DYRK1A | c.207+684A>G (n.207+684A>G) n.101+684A>G c.120+684A>G (n.120+684A>G) c.228+684A>G (n.228+684A>G) n.892+684A>G | dbSNP |
21 | g.37473568T>C | CA320472393 | DYRK1A | c.207+688T>C (n.207+688T>C) n.101+688T>C c.120+688T>C (n.120+688T>C) c.228+688T>C (n.228+688T>C) n.892+688T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473568T>G | CA2388487291 | DYRK1A | c.207+688T>G (n.207+688T>G) n.101+688T>G c.120+688T>G (n.120+688T>G) c.228+688T>G (n.228+688T>G) n.892+688T>G | dbSNP |
21 | g.37473568T= | CA2388487290 | DYRK1A | c.207+688T= (n.207+688T=) n.101+688T= c.120+688T= (n.120+688T=) c.228+688T= (n.228+688T=) n.892+688T= | |
21 | g.37473576T>C | CA637804078 | DYRK1A | c.207+696T>C (n.207+696T>C) n.101+696T>C c.120+696T>C (n.120+696T>C) c.228+696T>C (n.228+696T>C) n.892+696T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473576T= | CA2388487292 | DYRK1A | c.207+696T= (n.207+696T=) n.101+696T= c.120+696T= (n.120+696T=) c.228+696T= (n.228+696T=) n.892+696T= | |
21 | g.37473578A= | CA2388487293 | DYRK1A | c.207+698A= (n.207+698A=) n.101+698A= c.120+698A= (n.120+698A=) c.228+698A= (n.228+698A=) n.892+698A= | |
21 | g.37473578A>G | CA320472398 | DYRK1A | c.207+698A>G (n.207+698A>G) n.101+698A>G c.120+698A>G (n.120+698A>G) c.228+698A>G (n.228+698A>G) n.892+698A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473584A= | CA2388487294 | DYRK1A | c.207+704A= (n.207+704A=) n.101+704A= c.120+704A= (n.120+704A=) c.228+704A= (n.228+704A=) n.892+704A= | |
21 | g.37473584A>G | CA1022215519 | DYRK1A | c.207+704A>G (n.207+704A>G) n.101+704A>G c.120+704A>G (n.120+704A>G) c.228+704A>G (n.228+704A>G) n.892+704A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473588A= | CA2388487295 | DYRK1A | c.207+708A= (n.207+708A=) n.101+708A= c.120+708A= (n.120+708A=) c.228+708A= (n.228+708A=) n.892+708A= | |
21 | g.37473588A>G | CA749131984 | DYRK1A | c.207+708A>G (n.207+708A>G) n.101+708A>G c.120+708A>G (n.120+708A>G) c.228+708A>G (n.228+708A>G) n.892+708A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473590A>G | CA2737834113 | DYRK1A | c.207+710A>G (n.207+710A>G) n.101+710A>G c.120+710A>G (n.120+710A>G) c.228+710A>G (n.228+710A>G) n.892+710A>G | dbSNP |
21 | g.37473596_37473597insTAGACTATTTTTTTCTAAGTCCATGGCT | CA2737834227 | DYRK1A | c.207+716_207+717insTAGACTATTTTTTTCTAAGTCCATGGCT (n.207+716_207+717insTAGACTATTTTTTTCTAAGTCCATGGCT) n.101+716_101+717insTAGACTATTTTTTTCTAAGTCCATGGCT c.120+716_120+717insTAGACTATTTTTTTCTAAGTCCATGGCT (n.120+716_120+717insTAGACTATTTTTTTCTAAGTCCATGGCT) c.228+716_228+717insTAGACTATTTTTTTCTAAGTCCATGGCT (n.228+716_228+717insTAGACTATTTTTTTCTAAGTCCATGGCT) n.892+716_892+717insTAGACTATTTTTTTCTAAGTCCATGGCT | dbSNP |
21 | g.37473594G>A | CA637804079 | DYRK1A | c.207+714G>A (n.207+714G>A) n.101+714G>A c.120+714G>A (n.120+714G>A) c.228+714G>A (n.228+714G>A) n.892+714G>A | dbSNP gnomAD v2 |
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21 | g.37473597G>A | CA1022215524 | DYRK1A | c.207+717G>A (n.207+717G>A) n.101+717G>A c.120+717G>A (n.120+717G>A) c.228+717G>A (n.228+717G>A) n.892+717G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473597G>C | CA749131986 | DYRK1A | c.207+717G>C (n.207+717G>C) n.101+717G>C c.120+717G>C (n.120+717G>C) c.228+717G>C (n.228+717G>C) n.892+717G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473597G= | CA2388487297 | DYRK1A | c.207+717G= (n.207+717G=) n.101+717G= c.120+717G= (n.120+717G=) c.228+717G= (n.228+717G=) n.892+717G= | |
21 | g.37473605A= | CA2388487298 | DYRK1A | c.207+725A= (n.207+725A=) n.101+725A= c.120+725A= (n.120+725A=) c.228+725A= (n.228+725A=) n.892+725A= | |
21 | g.37473605A>G | CA2388487299 | DYRK1A | c.207+725A>G (n.207+725A>G) n.101+725A>G c.120+725A>G (n.120+725A>G) c.228+725A>G (n.228+725A>G) n.892+725A>G | dbSNP |
21 | g.37473607G>A | CA2388487301 | DYRK1A | c.207+727G>A (n.207+727G>A) n.101+727G>A c.120+727G>A (n.120+727G>A) c.228+727G>A (n.228+727G>A) n.892+727G>A | dbSNP |
21 | g.37473607G= | CA2388487300 | DYRK1A | c.207+727G= (n.207+727G=) n.101+727G= c.120+727G= (n.120+727G=) c.228+727G= (n.228+727G=) n.892+727G= | |
21 | g.37473610C= | CA2388487302 | DYRK1A | c.207+730C= (n.207+730C=) n.101+730C= c.120+730C= (n.120+730C=) c.228+730C= (n.228+730C=) n.892+730C= | |
21 | g.37473610C>G | CA320472404 | DYRK1A | c.207+730C>G (n.207+730C>G) n.101+730C>G c.120+730C>G (n.120+730C>G) c.228+730C>G (n.228+730C>G) n.892+730C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473614_37473615delinsGA | CA2388487303 | DYRK1A | c.207+734_207+735delinsGA (n.207+734_207+735delinsGA) n.101+734_101+735delinsGA c.120+734_120+735delinsGA (n.120+734_120+735delinsGA) c.228+734_228+735delinsGA (n.228+734_228+735delinsGA) n.892+734_892+735delinsGA | |
21 | g.37473617del | CA749131994 | DYRK1A | c.207+737del (n.207+737del) n.101+737del c.120+737del (n.120+737del) c.228+737del (n.228+737del) n.892+737del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |