Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.37473435_37473436del | CA637804070 | DYRK1A | c.207+555_207+556del (n.207+555_207+556del) n.101+555_101+556del c.120+555_120+556del (n.120+555_120+556del) c.228+555_228+556del (n.228+555_228+556del) n.892+555_892+556del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473433_37473436del | CA749131900 | DYRK1A | c.207+553_207+556del (n.207+553_207+556del) n.101+553_101+556del c.120+553_120+556del (n.120+553_120+556del) c.228+553_228+556del (n.228+553_228+556del) n.892+553_892+556del | dbSNP |
21 | g.37473431C= | CA2388487221 | DYRK1A | c.207+551C= (n.207+551C=) n.101+551C= c.120+551C= (n.120+551C=) c.228+551C= (n.228+551C=) n.892+551C= | |
21 | g.37473431C>T | CA1022215470 | DYRK1A | c.207+551C>T (n.207+551C>T) n.101+551C>T c.120+551C>T (n.120+551C>T) c.228+551C>T (n.228+551C>T) n.892+551C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473436A= | CA2388487222 | DYRK1A | c.207+556A= (n.207+556A=) n.101+556A= c.120+556A= (n.120+556A=) c.228+556A= (n.228+556A=) n.892+556A= | |
21 | g.37473436A>T | CA749131905 | DYRK1A | c.207+556A>T (n.207+556A>T) n.101+556A>T c.120+556A>T (n.120+556A>T) c.228+556A>T (n.228+556A>T) n.892+556A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473437T>C | CA2388487223 | DYRK1A | c.207+557T>C (n.207+557T>C) n.101+557T>C c.120+557T>C (n.120+557T>C) c.228+557T>C (n.228+557T>C) n.892+557T>C | dbSNP |
21 | g.37473437T= | CA2388487224 | DYRK1A | c.207+557T= (n.207+557T=) n.101+557T= c.120+557T= (n.120+557T=) c.228+557T= (n.228+557T=) n.892+557T= | |
21 | g.37473441C= | CA2388487225 | DYRK1A | c.207+561C= (n.207+561C=) n.101+561C= c.120+561C= (n.120+561C=) c.228+561C= (n.228+561C=) n.892+561C= | |
21 | g.37473441C>T | CA1022215475 | DYRK1A | c.207+561C>T (n.207+561C>T) n.101+561C>T c.120+561C>T (n.120+561C>T) c.228+561C>T (n.228+561C>T) n.892+561C>T | dbSNP |
21 | g.37473442A= | CA2388487226 | DYRK1A | c.207+562A= (n.207+562A=) n.101+562A= c.120+562A= (n.120+562A=) c.228+562A= (n.228+562A=) n.892+562A= | |
21 | g.37473442A>T | CA320472356 | DYRK1A | c.207+562A>T (n.207+562A>T) n.101+562A>T c.120+562A>T (n.120+562A>T) c.228+562A>T (n.228+562A>T) n.892+562A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473444G>A | CA2817845862 | DYRK1A | c.207+564G>A (n.207+564G>A) n.101+564G>A c.120+564G>A (n.120+564G>A) c.228+564G>A (n.228+564G>A) n.892+564G>A | |
21 | g.37473445C= | CA2388487227 | DYRK1A | c.207+565C= (n.207+565C=) n.101+565C= c.120+565C= (n.120+565C=) c.228+565C= (n.228+565C=) n.892+565C= | |
21 | g.37473452_37473453dup | CA637804072 | DYRK1A | c.207+572_207+573dup (n.207+572_207+573dup) n.101+572_101+573dup c.120+572_120+573dup (n.120+572_120+573dup) c.228+572_228+573dup (n.228+572_228+573dup) n.892+572_892+573dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473448A= | CA2388487228 | DYRK1A | c.207+568A= (n.207+568A=) n.101+568A= c.120+568A= (n.120+568A=) c.228+568A= (n.228+568A=) n.892+568A= | |
21 | g.37473448A>G | CA2388487229 | DYRK1A | c.207+568A>G (n.207+568A>G) n.101+568A>G c.120+568A>G (n.120+568A>G) c.228+568A>G (n.228+568A>G) n.892+568A>G | dbSNP |
21 | g.37473451T>C | CA2737834003 | DYRK1A | c.207+571T>C (n.207+571T>C) n.101+571T>C c.120+571T>C (n.120+571T>C) c.228+571T>C (n.228+571T>C) n.892+571T>C | dbSNP |
21 | g.37473453T>C | CA2737834063 | DYRK1A | c.207+573T>C (n.207+573T>C) n.101+573T>C c.120+573T>C (n.120+573T>C) c.228+573T>C (n.228+573T>C) n.892+573T>C | dbSNP |
21 | g.37473455T>C | CA320472358 | DYRK1A | c.207+575T>C (n.207+575T>C) n.101+575T>C c.120+575T>C (n.120+575T>C) c.228+575T>C (n.228+575T>C) n.892+575T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473455T= | CA2388487230 | DYRK1A | c.207+575T= (n.207+575T=) n.101+575T= c.120+575T= (n.120+575T=) c.228+575T= (n.228+575T=) n.892+575T= | |
21 | g.37473456A= | CA2388487231 | DYRK1A | c.207+576A= (n.207+576A=) n.101+576A= c.120+576A= (n.120+576A=) c.228+576A= (n.228+576A=) n.892+576A= | |
21 | g.37473456A>G | CA2388487232 | DYRK1A | c.207+576A>G (n.207+576A>G) n.101+576A>G c.120+576A>G (n.120+576A>G) c.228+576A>G (n.228+576A>G) n.892+576A>G | dbSNP |
21 | g.37473460G>A | CA749131913 | DYRK1A | c.207+580G>A (n.207+580G>A) n.101+580G>A c.120+580G>A (n.120+580G>A) c.228+580G>A (n.228+580G>A) n.892+580G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473460G= | CA2388487233 | DYRK1A | c.207+580G= (n.207+580G=) n.101+580G= c.120+580G= (n.120+580G=) c.228+580G= (n.228+580G=) n.892+580G= | |
21 | g.37473462A= | CA2388487234 | DYRK1A | c.207+582A= (n.207+582A=) n.101+582A= c.120+582A= (n.120+582A=) c.228+582A= (n.228+582A=) n.892+582A= | |
21 | g.37473462A>G | CA749131918 | DYRK1A | c.207+582A>G (n.207+582A>G) n.101+582A>G c.120+582A>G (n.120+582A>G) c.228+582A>G (n.228+582A>G) n.892+582A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473465T>C | CA2556453499 | DYRK1A | c.207+585T>C (n.207+585T>C) n.101+585T>C c.120+585T>C (n.120+585T>C) c.228+585T>C (n.228+585T>C) n.892+585T>C | |
21 | g.37473470T>C | CA2388487236 | DYRK1A | c.207+590T>C (n.207+590T>C) n.101+590T>C c.120+590T>C (n.120+590T>C) c.228+590T>C (n.228+590T>C) n.892+590T>C | dbSNP |
21 | g.37473470T= | CA2388487235 | DYRK1A | c.207+590T= (n.207+590T=) n.101+590T= c.120+590T= (n.120+590T=) c.228+590T= (n.228+590T=) n.892+590T= | |
21 | g.37473473A= | CA2388487237 | DYRK1A | c.207+593A= (n.207+593A=) n.101+593A= c.120+593A= (n.120+593A=) c.228+593A= (n.228+593A=) n.892+593A= | |
21 | g.37473473A>G | CA749131920 | DYRK1A | c.207+593A>G (n.207+593A>G) n.101+593A>G c.120+593A>G (n.120+593A>G) c.228+593A>G (n.228+593A>G) n.892+593A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473475A= | CA2388487238 | DYRK1A | c.207+595A= (n.207+595A=) n.101+595A= c.120+595A= (n.120+595A=) c.228+595A= (n.228+595A=) n.892+595A= | |
21 | g.37473475A>C | CA1022215493 | DYRK1A | c.207+595A>C (n.207+595A>C) n.101+595A>C c.120+595A>C (n.120+595A>C) c.228+595A>C (n.228+595A>C) n.892+595A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473475A>G | CA749131922 | DYRK1A | c.207+595A>G (n.207+595A>G) n.101+595A>G c.120+595A>G (n.120+595A>G) c.228+595A>G (n.228+595A>G) n.892+595A>G | dbSNP |
21 | g.37473476T>C | CA320472359 | DYRK1A | c.207+596T>C (n.207+596T>C) n.101+596T>C c.120+596T>C (n.120+596T>C) c.228+596T>C (n.228+596T>C) n.892+596T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473476T>G | CA1022215498 | DYRK1A | c.207+596T>G (n.207+596T>G) n.101+596T>G c.120+596T>G (n.120+596T>G) c.228+596T>G (n.228+596T>G) n.892+596T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473476T= | CA2388487239 | DYRK1A | c.207+596T= (n.207+596T=) n.101+596T= c.120+596T= (n.120+596T=) c.228+596T= (n.228+596T=) n.892+596T= | |
21 | g.37473480T>C | CA2545370594 | DYRK1A | c.207+600T>C (n.207+600T>C) n.101+600T>C c.120+600T>C (n.120+600T>C) c.228+600T>C (n.228+600T>C) n.892+600T>C | |
21 | g.37473482T>C | CA2388487241 | DYRK1A | c.207+602T>C (n.207+602T>C) n.101+602T>C c.120+602T>C (n.120+602T>C) c.228+602T>C (n.228+602T>C) n.892+602T>C | dbSNP |
21 | g.37473482T= | CA2388487240 | DYRK1A | c.207+602T= (n.207+602T=) n.101+602T= c.120+602T= (n.120+602T=) c.228+602T= (n.228+602T=) n.892+602T= | |
21 | g.37473485A= | CA2388487242 | DYRK1A | c.207+605A= (n.207+605A=) n.101+605A= c.120+605A= (n.120+605A=) c.228+605A= (n.228+605A=) n.892+605A= | |
21 | g.37473485A>G | CA2388487243 | DYRK1A | c.207+605A>G (n.207+605A>G) n.101+605A>G c.120+605A>G (n.120+605A>G) c.228+605A>G (n.228+605A>G) n.892+605A>G | dbSNP |
21 | g.37473486T>C | CA2831111610 | DYRK1A | c.207+606T>C (n.207+606T>C) n.101+606T>C c.120+606T>C (n.120+606T>C) c.228+606T>C (n.228+606T>C) n.892+606T>C | |
21 | g.37473494A= | CA2388487244 | DYRK1A | c.207+614A= (n.207+614A=) n.101+614A= c.120+614A= (n.120+614A=) c.228+614A= (n.228+614A=) n.892+614A= | |
21 | g.37473494A>G | CA320472361 | DYRK1A | c.207+614A>G (n.207+614A>G) n.101+614A>G c.120+614A>G (n.120+614A>G) c.228+614A>G (n.228+614A>G) n.892+614A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473496C>A | CA2388487245 | DYRK1A | c.207+616C>A (n.207+616C>A) n.101+616C>A c.120+616C>A (n.120+616C>A) c.228+616C>A (n.228+616C>A) n.892+616C>A | dbSNP |
21 | g.37473496C= | CA2388487246 | DYRK1A | c.207+616C= (n.207+616C=) n.101+616C= c.120+616C= (n.120+616C=) c.228+616C= (n.228+616C=) n.892+616C= | |
21 | g.37473496C>G | CA2739310654 | DYRK1A | c.207+616C>G (n.207+616C>G) n.101+616C>G c.120+616C>G (n.120+616C>G) c.228+616C>G (n.228+616C>G) n.892+616C>G | |
21 | g.37473496C>T | CA14915037 | DYRK1A | c.207+616C>T (n.207+616C>T) n.101+616C>T c.120+616C>T (n.120+616C>T) c.228+616C>T (n.228+616C>T) n.892+616C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473497G>A | CA637804073 | DYRK1A | c.207+617G>A (n.207+617G>A) n.101+617G>A c.120+617G>A (n.120+617G>A) c.228+617G>A (n.228+617G>A) n.892+617G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473497G= | CA2388487247 | DYRK1A | c.207+617G= (n.207+617G=) n.101+617G= c.120+617G= (n.120+617G=) c.228+617G= (n.228+617G=) n.892+617G= | |
21 | g.37473499C= | CA2388487248 | DYRK1A | c.207+619C= (n.207+619C=) n.101+619C= c.120+619C= (n.120+619C=) c.228+619C= (n.228+619C=) n.892+619C= | |
21 | g.37473499C>T | CA749131933 | DYRK1A | c.207+619C>T (n.207+619C>T) n.101+619C>T c.120+619C>T (n.120+619C>T) c.228+619C>T (n.228+619C>T) n.892+619C>T | dbSNP |
21 | g.37473500T>C | CA749131934 | DYRK1A | c.207+620T>C (n.207+620T>C) n.101+620T>C c.120+620T>C (n.120+620T>C) c.228+620T>C (n.228+620T>C) n.892+620T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473500T= | CA2388487249 | DYRK1A | c.207+620T= (n.207+620T=) n.101+620T= c.120+620T= (n.120+620T=) c.228+620T= (n.228+620T=) n.892+620T= | |
21 | g.37473501A= | CA2388487250 | DYRK1A | c.207+621A= (n.207+621A=) n.101+621A= c.120+621A= (n.120+621A=) c.228+621A= (n.228+621A=) n.892+621A= | |
21 | g.37473501A>G | CA2388487251 | DYRK1A | c.207+621A>G (n.207+621A>G) n.101+621A>G c.120+621A>G (n.120+621A>G) c.228+621A>G (n.228+621A>G) n.892+621A>G | dbSNP |
21 | g.37473502C= | CA2388487252 | DYRK1A | c.207+622C= (n.207+622C=) n.101+622C= c.120+622C= (n.120+622C=) c.228+622C= (n.228+622C=) n.892+622C= | |
21 | g.37473502C>G | CA749131939 | DYRK1A | c.207+622C>G (n.207+622C>G) n.101+622C>G c.120+622C>G (n.120+622C>G) c.228+622C>G (n.228+622C>G) n.892+622C>G | dbSNP |
21 | g.37473502C>T | CA320472369 | DYRK1A | c.207+622C>T (n.207+622C>T) n.101+622C>T c.120+622C>T (n.120+622C>T) c.228+622C>T (n.228+622C>T) n.892+622C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473502_37473503delinsCG | CA2388487253 | DYRK1A | c.207+622_207+623delinsCG (n.207+622_207+623delinsCG) n.101+622_101+623delinsCG c.120+622_120+623delinsCG (n.120+622_120+623delinsCG) c.228+622_228+623delinsCG (n.228+622_228+623delinsCG) n.892+622_892+623delinsCG | |
21 | g.37473503del | CA637804075 | DYRK1A | c.207+623del (n.207+623del) n.101+623del c.120+623del (n.120+623del) c.228+623del (n.228+623del) n.892+623del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473503G>A | CA1022215509 | DYRK1A | c.207+623G>A (n.207+623G>A) n.101+623G>A c.120+623G>A (n.120+623G>A) c.228+623G>A (n.228+623G>A) n.892+623G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473503G= | CA2388487254 | DYRK1A | c.207+623G= (n.207+623G=) n.101+623G= c.120+623G= (n.120+623G=) c.228+623G= (n.228+623G=) n.892+623G= | |
21 | g.37473505T>A | CA2737546861 | DYRK1A | c.207+625T>A (n.207+625T>A) n.101+625T>A c.120+625T>A (n.120+625T>A) c.228+625T>A (n.228+625T>A) n.892+625T>A | dbSNP |
21 | g.37473505T>G | CA749131942 | DYRK1A | c.207+625T>G (n.207+625T>G) n.101+625T>G c.120+625T>G (n.120+625T>G) c.228+625T>G (n.228+625T>G) n.892+625T>G | dbSNP |
21 | g.37473505T= | CA2388487255 | DYRK1A | c.207+625T= (n.207+625T=) n.101+625T= c.120+625T= (n.120+625T=) c.228+625T= (n.228+625T=) n.892+625T= | |
21 | g.37473508G>A | CA2388487258 | DYRK1A | c.207+628G>A (n.207+628G>A) n.101+628G>A c.120+628G>A (n.120+628G>A) c.228+628G>A (n.228+628G>A) n.892+628G>A | dbSNP |
21 | g.37473508G= | CA2388487257 | DYRK1A | c.207+628G= (n.207+628G=) n.101+628G= c.120+628G= (n.120+628G=) c.228+628G= (n.228+628G=) n.892+628G= | |
21 | g.37473508_37473509delinsGT | CA2388487256 | DYRK1A | c.207+628_207+629delinsGT (n.207+628_207+629delinsGT) n.101+628_101+629delinsGT c.120+628_120+629delinsGT (n.120+628_120+629delinsGT) c.228+628_228+629delinsGT (n.228+628_228+629delinsGT) n.892+628_892+629delinsGT | |
21 | g.37473512del | CA749131951 | DYRK1A | c.207+632del (n.207+632del) n.101+632del c.120+632del (n.120+632del) c.228+632del (n.228+632del) n.892+632del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473509_37473514delinsTTTTGG | CA2388487259 | DYRK1A | c.207+629_207+634delinsTTTTGG (n.207+629_207+634delinsTTTTGG) n.101+629_101+634delinsTTTTGG c.120+629_120+634delinsTTTTGG (n.120+629_120+634delinsTTTTGG) c.228+629_228+634delinsTTTTGG (n.228+629_228+634delinsTTTTGG) n.892+629_892+634delinsTTTTGG | |
21 | g.37473515_37473519del | CA1022215511 | DYRK1A | c.207+635_207+639del (n.207+635_207+639del) n.101+635_101+639del c.120+635_120+639del (n.120+635_120+639del) c.228+635_228+639del (n.228+635_228+639del) n.892+635_892+639del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473516T>A | CA2388487261 | DYRK1A | c.207+636T>A (n.207+636T>A) n.101+636T>A c.120+636T>A (n.120+636T>A) c.228+636T>A (n.228+636T>A) n.892+636T>A | dbSNP |
21 | g.37473516T= | CA2388487260 | DYRK1A | c.207+636T= (n.207+636T=) n.101+636T= c.120+636T= (n.120+636T=) c.228+636T= (n.228+636T=) n.892+636T= | |
21 | g.37473518G>C | CA1022215512 | DYRK1A | c.207+638G>C (n.207+638G>C) n.101+638G>C c.120+638G>C (n.120+638G>C) c.228+638G>C (n.228+638G>C) n.892+638G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473518G= | CA2388487262 | DYRK1A | c.207+638G= (n.207+638G=) n.101+638G= c.120+638G= (n.120+638G=) c.228+638G= (n.228+638G=) n.892+638G= | |
21 | g.37473518G>T | CA2817845863 | DYRK1A | c.207+638G>T (n.207+638G>T) n.101+638G>T c.120+638G>T (n.120+638G>T) c.228+638G>T (n.228+638G>T) n.892+638G>T | |
21 | g.37473526_37473533del | CA2737834098 | DYRK1A | c.207+646_207+653del (n.207+646_207+653del) n.101+646_101+653del c.120+646_120+653del (n.120+646_120+653del) c.228+646_228+653del (n.228+646_228+653del) n.892+646_892+653del | dbSNP |
21 | g.37473525T>A | CA2388487264 | DYRK1A | c.207+645T>A (n.207+645T>A) n.101+645T>A c.120+645T>A (n.120+645T>A) c.228+645T>A (n.228+645T>A) n.892+645T>A | dbSNP |
21 | g.37473525T= | CA2388487263 | DYRK1A | c.207+645T= (n.207+645T=) n.101+645T= c.120+645T= (n.120+645T=) c.228+645T= (n.228+645T=) n.892+645T= | |
21 | g.37473526dup | CA2519914412 | DYRK1A | c.207+646dup (n.207+646dup) n.101+646dup c.120+646dup (n.120+646dup) c.228+646dup (n.228+646dup) n.892+646dup | |
21 | g.37473527A= | CA2388487265 | DYRK1A | c.207+647A= (n.207+647A=) n.101+647A= c.120+647A= (n.120+647A=) c.228+647A= (n.228+647A=) n.892+647A= | |
21 | g.37473527A>C | CA2388487266 | DYRK1A | c.207+647A>C (n.207+647A>C) n.101+647A>C c.120+647A>C (n.120+647A>C) c.228+647A>C (n.228+647A>C) n.892+647A>C | dbSNP |
21 | g.37473529C>T | CA2737834109 | DYRK1A | c.207+649C>T (n.207+649C>T) n.101+649C>T c.120+649C>T (n.120+649C>T) c.228+649C>T (n.228+649C>T) n.892+649C>T | dbSNP |
21 | g.37473531G>A | CA2388487268 | DYRK1A | c.207+651G>A (n.207+651G>A) n.101+651G>A c.120+651G>A (n.120+651G>A) c.228+651G>A (n.228+651G>A) n.892+651G>A | dbSNP |
21 | g.37473531G>C | CA1022215513 | DYRK1A | c.207+651G>C (n.207+651G>C) n.101+651G>C c.120+651G>C (n.120+651G>C) c.228+651G>C (n.228+651G>C) n.892+651G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.37473531G= | CA2388487267 | DYRK1A | c.207+651G= (n.207+651G=) n.101+651G= c.120+651G= (n.120+651G=) c.228+651G= (n.228+651G=) n.892+651G= |