| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.37436801G>C | CA587805496 | GRHPR | c.*19G>C (n.*19G>C) n.1033G>C n.1707G>C c.*52-80G>C (n.*52-80G>C) n.4574G>C c.946-610G>C (n.946-610G>C) c.866-610G>C (n.866-610G>C) c.544-610G>C (n.544-610G>C) c.1219-610G>C (n.1219-610G>C) c.1139-610G>C (n.1139-610G>C) n.1234-610G>C n.1154-610G>C n.2426G>C n.2101G>C n.1425G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37436801G= | CA1846886155 | GRHPR | c.*19G= (n.*19G=) n.1033G= n.1707G= c.*52-80G= (n.*52-80G=) n.4574G= c.946-610G= (n.946-610G=) c.866-610G= (n.866-610G=) c.544-610G= (n.544-610G=) c.1219-610G= (n.1219-610G=) c.1139-610G= (n.1139-610G=) n.1234-610G= n.1154-610G= n.2426G= n.2101G= n.1425G= | |
| 9 | g.37436801G>T | CA863723474 | GRHPR | c.*19G>T (n.*19G>T) n.1033G>T n.1707G>T c.*52-80G>T (n.*52-80G>T) n.4574G>T c.946-610G>T (n.946-610G>T) c.866-610G>T (n.866-610G>T) c.544-610G>T (n.544-610G>T) c.1219-610G>T (n.1219-610G>T) c.1139-610G>T (n.1139-610G>T) n.1234-610G>T n.1154-610G>T n.2426G>T n.2101G>T n.1425G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37436802G>A | CA5059360 | GRHPR | c.*20G>A (n.*20G>A) n.1034G>A n.1708G>A c.*52-79G>A (n.*52-79G>A) n.4575G>A c.946-609G>A (n.946-609G>A) c.866-609G>A (n.866-609G>A) c.544-609G>A (n.544-609G>A) c.1219-609G>A (n.1219-609G>A) c.1139-609G>A (n.1139-609G>A) n.1234-609G>A n.1154-609G>A n.2427G>A n.2102G>A n.1426G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37436802G= | CA1846886156 | GRHPR | c.*20G= (n.*20G=) n.1034G= n.1708G= c.*52-79G= (n.*52-79G=) n.4575G= c.946-609G= (n.946-609G=) c.866-609G= (n.866-609G=) c.544-609G= (n.544-609G=) c.1219-609G= (n.1219-609G=) c.1139-609G= (n.1139-609G=) n.1234-609G= n.1154-609G= n.2427G= n.2102G= n.1426G= | |
| 9 | g.37436804C= | CA1846886157 | GRHPR | c.*22C= (n.*22C=) n.1036C= n.1710C= c.*52-77C= (n.*52-77C=) n.4577C= c.946-607C= (n.946-607C=) c.866-607C= (n.866-607C=) c.544-607C= (n.544-607C=) c.1219-607C= (n.1219-607C=) c.1139-607C= (n.1139-607C=) n.1234-607C= n.1154-607C= n.2429C= n.2104C= n.1428C= | |
| 9 | g.37436804C>G | CA2689984609 | GRHPR | c.*22C>G (n.*22C>G) n.1036C>G n.1710C>G c.*52-77C>G (n.*52-77C>G) n.4577C>G c.946-607C>G (n.946-607C>G) c.866-607C>G (n.866-607C>G) c.544-607C>G (n.544-607C>G) c.1219-607C>G (n.1219-607C>G) c.1139-607C>G (n.1139-607C>G) n.1234-607C>G n.1154-607C>G n.2429C>G n.2104C>G n.1428C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37436804C>T | CA5059361 | GRHPR | c.*22C>T (n.*22C>T) n.1036C>T n.1710C>T c.*52-77C>T (n.*52-77C>T) n.4577C>T c.946-607C>T (n.946-607C>T) c.866-607C>T (n.866-607C>T) c.544-607C>T (n.544-607C>T) c.1219-607C>T (n.1219-607C>T) c.1139-607C>T (n.1139-607C>T) n.1234-607C>T n.1154-607C>T n.2429C>T n.2104C>T n.1428C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37436805C= | CA1846886158 | GRHPR | c.*23C= (n.*23C=) n.1037C= n.1711C= c.*52-76C= (n.*52-76C=) n.4578C= c.946-606C= (n.946-606C=) c.866-606C= (n.866-606C=) c.544-606C= (n.544-606C=) c.1219-606C= (n.1219-606C=) c.1139-606C= (n.1139-606C=) n.1234-606C= n.1154-606C= n.2430C= n.2105C= n.1429C= | |
| 9 | g.37436805C>G | CA5059363 | GRHPR | c.*23C>G (n.*23C>G) n.1037C>G n.1711C>G c.*52-76C>G (n.*52-76C>G) n.4578C>G c.946-606C>G (n.946-606C>G) c.866-606C>G (n.866-606C>G) c.544-606C>G (n.544-606C>G) c.1219-606C>G (n.1219-606C>G) c.1139-606C>G (n.1139-606C>G) n.1234-606C>G n.1154-606C>G n.2430C>G n.2105C>G n.1429C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37436805C>T | CA5059362 | GRHPR | c.*23C>T (n.*23C>T) n.1037C>T n.1711C>T c.*52-76C>T (n.*52-76C>T) n.4578C>T c.946-606C>T (n.946-606C>T) c.866-606C>T (n.866-606C>T) c.544-606C>T (n.544-606C>T) c.1219-606C>T (n.1219-606C>T) c.1139-606C>T (n.1139-606C>T) n.1234-606C>T n.1154-606C>T n.2430C>T n.2105C>T n.1429C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37436806G>A | CA5059364 | GRHPR | c.*24G>A (n.*24G>A) n.1038G>A n.1712G>A c.*52-75G>A (n.*52-75G>A) n.4579G>A c.946-605G>A (n.946-605G>A) c.866-605G>A (n.866-605G>A) c.544-605G>A (n.544-605G>A) c.1219-605G>A (n.1219-605G>A) c.1139-605G>A (n.1139-605G>A) n.1234-605G>A n.1154-605G>A n.2431G>A n.2106G>A n.1430G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37436806G= | CA1846886162 | GRHPR | c.*24G= (n.*24G=) n.1038G= n.1712G= c.*52-75G= (n.*52-75G=) n.4579G= c.946-605G= (n.946-605G=) c.866-605G= (n.866-605G=) c.544-605G= (n.544-605G=) c.1219-605G= (n.1219-605G=) c.1139-605G= (n.1139-605G=) n.1234-605G= n.1154-605G= n.2431G= n.2106G= n.1430G= | |
| 9 | g.37436809A>T | CA2689984610 | GRHPR | c.*27A>T (n.*27A>T) n.1041A>T n.1715A>T c.*52-72A>T (n.*52-72A>T) n.4582A>T c.946-602A>T (n.946-602A>T) c.866-602A>T (n.866-602A>T) c.544-602A>T (n.544-602A>T) c.1219-602A>T (n.1219-602A>T) c.1139-602A>T (n.1139-602A>T) n.1234-602A>T n.1154-602A>T n.2434A>T n.2109A>T n.1433A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37436810A>G | CA2719474792 | GRHPR | c.*28A>G (n.*28A>G) n.1042A>G n.1716A>G c.*52-71A>G (n.*52-71A>G) n.4583A>G c.946-601A>G (n.946-601A>G) c.866-601A>G (n.866-601A>G) c.544-601A>G (n.544-601A>G) c.1219-601A>G (n.1219-601A>G) c.1139-601A>G (n.1139-601A>G) n.1234-601A>G n.1154-601A>G n.2435A>G n.2110A>G n.1434A>G | dbSNP |
| 9 | g.37436813A>C | CA2579340799 | GRHPR | c.*31A>C (n.*31A>C) n.1045A>C n.1719A>C c.*52-68A>C (n.*52-68A>C) n.4586A>C c.946-598A>C (n.946-598A>C) c.866-598A>C (n.866-598A>C) c.544-598A>C (n.544-598A>C) c.1219-598A>C (n.1219-598A>C) c.1139-598A>C (n.1139-598A>C) n.1234-598A>C n.1154-598A>C n.2438A>C n.2113A>C n.1437A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37436814A>C | CA2579340800 | GRHPR | c.*32A>C (n.*32A>C) n.1046A>C n.1720A>C c.*52-67A>C (n.*52-67A>C) n.4587A>C c.946-597A>C (n.946-597A>C) c.866-597A>C (n.866-597A>C) c.544-597A>C (n.544-597A>C) c.1219-597A>C (n.1219-597A>C) c.1139-597A>C (n.1139-597A>C) n.1234-597A>C n.1154-597A>C n.2439A>C n.2114A>C n.1438A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37436815A= | CA1846886165 | GRHPR | c.*33A= (n.*33A=) n.1047A= n.1721A= c.*52-66A= (n.*52-66A=) n.4588A= c.946-596A= (n.946-596A=) c.866-596A= (n.866-596A=) c.544-596A= (n.544-596A=) c.1219-596A= (n.1219-596A=) c.1139-596A= (n.1139-596A=) n.1234-596A= n.1154-596A= n.2440A= n.2115A= n.1439A= | |
| 9 | g.37436815A>T | CA1846886166 | GRHPR | c.*33A>T (n.*33A>T) n.1047A>T n.1721A>T c.*52-66A>T (n.*52-66A>T) n.4588A>T c.946-596A>T (n.946-596A>T) c.866-596A>T (n.866-596A>T) c.544-596A>T (n.544-596A>T) c.1219-596A>T (n.1219-596A>T) c.1139-596A>T (n.1139-596A>T) n.1234-596A>T n.1154-596A>T n.2440A>T n.2115A>T n.1439A>T | dbSNP |
| 9 | g.37436816C>A | CA587805507 | GRHPR | c.*34C>A (n.*34C>A) n.1048C>A n.1722C>A c.*52-65C>A (n.*52-65C>A) n.4589C>A c.946-595C>A (n.946-595C>A) c.866-595C>A (n.866-595C>A) c.544-595C>A (n.544-595C>A) c.1219-595C>A (n.1219-595C>A) c.1139-595C>A (n.1139-595C>A) n.1234-595C>A n.1154-595C>A n.2441C>A n.2116C>A n.1440C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37436816C= | CA1846886168 | GRHPR | c.*34C= (n.*34C=) n.1048C= n.1722C= c.*52-65C= (n.*52-65C=) n.4589C= c.946-595C= (n.946-595C=) c.866-595C= (n.866-595C=) c.544-595C= (n.544-595C=) c.1219-595C= (n.1219-595C=) c.1139-595C= (n.1139-595C=) n.1234-595C= n.1154-595C= n.2441C= n.2116C= n.1440C= | |
| 9 | g.37436817C>A | CA1846886171 | GRHPR | c.*35C>A (n.*35C>A) n.1049C>A n.1723C>A c.*52-64C>A (n.*52-64C>A) n.4590C>A c.946-594C>A (n.946-594C>A) c.866-594C>A (n.866-594C>A) c.544-594C>A (n.544-594C>A) c.1219-594C>A (n.1219-594C>A) c.1139-594C>A (n.1139-594C>A) n.1234-594C>A n.1154-594C>A n.2442C>A n.2117C>A n.1441C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37436817C= | CA1846886170 | GRHPR | c.*35C= (n.*35C=) n.1049C= n.1723C= c.*52-64C= (n.*52-64C=) n.4590C= c.946-594C= (n.946-594C=) c.866-594C= (n.866-594C=) c.544-594C= (n.544-594C=) c.1219-594C= (n.1219-594C=) c.1139-594C= (n.1139-594C=) n.1234-594C= n.1154-594C= n.2442C= n.2117C= n.1441C= | |
| 9 | g.37436817C>T | CA587805510 | GRHPR | c.*35C>T (n.*35C>T) n.1049C>T n.1723C>T c.*52-64C>T (n.*52-64C>T) n.4590C>T c.946-594C>T (n.946-594C>T) c.866-594C>T (n.866-594C>T) c.544-594C>T (n.544-594C>T) c.1219-594C>T (n.1219-594C>T) c.1139-594C>T (n.1139-594C>T) n.1234-594C>T n.1154-594C>T n.2442C>T n.2117C>T n.1441C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37436818G>A | CA5059365 | GRHPR | c.*36G>A (n.*36G>A) n.1050G>A n.1724G>A c.*52-63G>A (n.*52-63G>A) n.4591G>A c.946-593G>A (n.946-593G>A) c.866-593G>A (n.866-593G>A) c.544-593G>A (n.544-593G>A) c.1219-593G>A (n.1219-593G>A) c.1139-593G>A (n.1139-593G>A) n.1234-593G>A n.1154-593G>A n.2443G>A n.2118G>A n.1442G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37436818G= | CA1846886177 | GRHPR | c.*36G= (n.*36G=) n.1050G= n.1724G= c.*52-63G= (n.*52-63G=) n.4591G= c.946-593G= (n.946-593G=) c.866-593G= (n.866-593G=) c.544-593G= (n.544-593G=) c.1219-593G= (n.1219-593G=) c.1139-593G= (n.1139-593G=) n.1234-593G= n.1154-593G= n.2443G= n.2118G= n.1442G= | |
| 9 | g.37436818G>T | CA587805513 | GRHPR | c.*36G>T (n.*36G>T) n.1050G>T n.1724G>T c.*52-63G>T (n.*52-63G>T) n.4591G>T c.946-593G>T (n.946-593G>T) c.866-593G>T (n.866-593G>T) c.544-593G>T (n.544-593G>T) c.1219-593G>T (n.1219-593G>T) c.1139-593G>T (n.1139-593G>T) n.1234-593G>T n.1154-593G>T n.2443G>T n.2118G>T n.1442G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37436819T>C | CA2689984611 | GRHPR | c.*37T>C (n.*37T>C) n.1051T>C n.1725T>C c.*52-62T>C (n.*52-62T>C) n.4592T>C c.946-592T>C (n.946-592T>C) c.866-592T>C (n.866-592T>C) c.544-592T>C (n.544-592T>C) c.1219-592T>C (n.1219-592T>C) c.1139-592T>C (n.1139-592T>C) n.1234-592T>C n.1154-592T>C n.2444T>C n.2119T>C n.1443T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37436820G>A | CA587805515 | GRHPR | c.*38G>A (n.*38G>A) n.1052G>A n.1726G>A c.*52-61G>A (n.*52-61G>A) n.4593G>A c.946-591G>A (n.946-591G>A) c.866-591G>A (n.866-591G>A) c.544-591G>A (n.544-591G>A) c.1219-591G>A (n.1219-591G>A) c.1139-591G>A (n.1139-591G>A) n.1234-591G>A n.1154-591G>A n.2445G>A n.2120G>A n.1444G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37436820G= | CA1846886201 | GRHPR | c.*38G= (n.*38G=) n.1052G= n.1726G= c.*52-61G= (n.*52-61G=) n.4593G= c.946-591G= (n.946-591G=) c.866-591G= (n.866-591G=) c.544-591G= (n.544-591G=) c.1219-591G= (n.1219-591G=) c.1139-591G= (n.1139-591G=) n.1234-591G= n.1154-591G= n.2445G= n.2120G= n.1444G= | |
| 9 | g.37436820_37436821delinsGC | CA1846886205 | GRHPR | c.*38_*39delinsGC (n.*38_*39delinsGC) n.1052_1053delinsGC n.1726_1727delinsGC c.*52-61_*52-60delinsGC (n.*52-61_*52-60delinsGC) n.4593_4594delinsGC c.946-591_946-590delinsGC (n.946-591_946-590delinsGC) c.866-591_866-590delinsGC (n.866-591_866-590delinsGC) c.544-591_544-590delinsGC (n.544-591_544-590delinsGC) c.1219-591_1219-590delinsGC (n.1219-591_1219-590delinsGC) c.1139-591_1139-590delinsGC (n.1139-591_1139-590delinsGC) n.1234-591_1234-590delinsGC n.1154-591_1154-590delinsGC n.2445_2446delinsGC n.2120_2121delinsGC n.1444_1445delinsGC | |
| 9 | g.37436821C= | CA1846886210 | GRHPR | c.*39C= (n.*39C=) n.1053C= n.1727C= c.*52-60C= (n.*52-60C=) n.4594C= c.946-590C= (n.946-590C=) c.866-590C= (n.866-590C=) c.544-590C= (n.544-590C=) c.1219-590C= (n.1219-590C=) c.1139-590C= (n.1139-590C=) n.1234-590C= n.1154-590C= n.2446C= n.2121C= n.1445C= | |
| 9 | g.37436821C>T | CA587805517 | GRHPR | c.*39C>T (n.*39C>T) n.1053C>T n.1727C>T c.*52-60C>T (n.*52-60C>T) n.4594C>T c.946-590C>T (n.946-590C>T) c.866-590C>T (n.866-590C>T) c.544-590C>T (n.544-590C>T) c.1219-590C>T (n.1219-590C>T) c.1139-590C>T (n.1139-590C>T) n.1234-590C>T n.1154-590C>T n.2446C>T n.2121C>T n.1445C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37436823del | CA5059366 | GRHPR | c.*41del (n.*41del) n.1055del n.1729del c.*52-58del (n.*52-58del) n.4596del c.946-588del (n.946-588del) c.866-588del (n.866-588del) c.544-588del (n.544-588del) c.1219-588del (n.1219-588del) c.1139-588del (n.1139-588del) n.1234-588del n.1154-588del n.2448del n.2123del n.1447del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37436822C= | CA1846886216 | GRHPR | c.*40C= (n.*40C=) n.1054C= n.1728C= c.*52-59C= (n.*52-59C=) n.4595C= c.946-589C= (n.946-589C=) c.866-589C= (n.866-589C=) c.544-589C= (n.544-589C=) c.1219-589C= (n.1219-589C=) c.1139-589C= (n.1139-589C=) n.1234-589C= n.1154-589C= n.2447C= n.2122C= n.1446C= | |
| 9 | g.37436822C>G | CA2689984612 | GRHPR | c.*40C>G (n.*40C>G) n.1054C>G n.1728C>G c.*52-59C>G (n.*52-59C>G) n.4595C>G c.946-589C>G (n.946-589C>G) c.866-589C>G (n.866-589C>G) c.544-589C>G (n.544-589C>G) c.1219-589C>G (n.1219-589C>G) c.1139-589C>G (n.1139-589C>G) n.1234-589C>G n.1154-589C>G n.2447C>G n.2122C>G n.1446C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37436822C>T | CA863723490 | GRHPR | c.*40C>T (n.*40C>T) n.1054C>T n.1728C>T c.*52-59C>T (n.*52-59C>T) n.4595C>T c.946-589C>T (n.946-589C>T) c.866-589C>T (n.866-589C>T) c.544-589C>T (n.544-589C>T) c.1219-589C>T (n.1219-589C>T) c.1139-589C>T (n.1139-589C>T) n.1234-589C>T n.1154-589C>T n.2447C>T n.2122C>T n.1446C>T | dbSNP |
| 9 | g.37436827T>C | CA1846886231 | GRHPR | c.*45T>C (n.*45T>C) n.1059T>C n.1733T>C c.*52-54T>C (n.*52-54T>C) n.4600T>C c.946-584T>C (n.946-584T>C) c.866-584T>C (n.866-584T>C) c.544-584T>C (n.544-584T>C) c.1219-584T>C (n.1219-584T>C) c.1139-584T>C (n.1139-584T>C) n.1234-584T>C n.1154-584T>C n.2452T>C n.2127T>C n.1451T>C | dbSNP |
| 9 | g.37436827T= | CA1846886220 | GRHPR | c.*45T= (n.*45T=) n.1059T= n.1733T= c.*52-54T= (n.*52-54T=) n.4600T= c.946-584T= (n.946-584T=) c.866-584T= (n.866-584T=) c.544-584T= (n.544-584T=) c.1219-584T= (n.1219-584T=) c.1139-584T= (n.1139-584T=) n.1234-584T= n.1154-584T= n.2452T= n.2127T= n.1451T= | |
| 9 | g.37436828A= | CA1846886235 | GRHPR | c.*46A= (n.*46A=) n.1060A= n.1734A= c.*52-53A= (n.*52-53A=) n.4601A= c.946-583A= (n.946-583A=) c.866-583A= (n.866-583A=) c.544-583A= (n.544-583A=) c.1219-583A= (n.1219-583A=) c.1139-583A= (n.1139-583A=) n.1234-583A= n.1154-583A= n.2453A= n.2128A= n.1452A= | |
| 9 | g.37436828A>G | CA192896325 | GRHPR | c.*46A>G (n.*46A>G) n.1060A>G n.1734A>G c.*52-53A>G (n.*52-53A>G) n.4601A>G c.946-583A>G (n.946-583A>G) c.866-583A>G (n.866-583A>G) c.544-583A>G (n.544-583A>G) c.1219-583A>G (n.1219-583A>G) c.1139-583A>G (n.1139-583A>G) n.1234-583A>G n.1154-583A>G n.2453A>G n.2128A>G n.1452A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37436829T>C | CA5059367 | GRHPR | c.*47T>C (n.*47T>C) n.1061T>C n.1735T>C c.*52-52T>C (n.*52-52T>C) n.4602T>C c.946-582T>C (n.946-582T>C) c.866-582T>C (n.866-582T>C) c.544-582T>C (n.544-582T>C) c.1219-582T>C (n.1219-582T>C) c.1139-582T>C (n.1139-582T>C) n.1234-582T>C n.1154-582T>C n.2454T>C n.2129T>C n.1453T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37436829T= | CA1846886266 | GRHPR | c.*47T= (n.*47T=) n.1061T= n.1735T= c.*52-52T= (n.*52-52T=) n.4602T= c.946-582T= (n.946-582T=) c.866-582T= (n.866-582T=) c.544-582T= (n.544-582T=) c.1219-582T= (n.1219-582T=) c.1139-582T= (n.1139-582T=) n.1234-582T= n.1154-582T= n.2454T= n.2129T= n.1453T= | |
| 9 | g.37436831G>A | CA2579340801 | GRHPR | c.*49G>A (n.*49G>A) n.1063G>A n.1737G>A c.*52-50G>A (n.*52-50G>A) n.4604G>A c.946-580G>A (n.946-580G>A) c.866-580G>A (n.866-580G>A) c.544-580G>A (n.544-580G>A) c.1219-580G>A (n.1219-580G>A) c.1139-580G>A (n.1139-580G>A) n.1234-580G>A n.1154-580G>A n.2456G>A n.2131G>A n.1455G>A | |
| 9 | g.37436833C>A | CA2689984613 | GRHPR | c.*51C>A (n.*51C>A) n.1065C>A n.1739C>A c.*52-48C>A (n.*52-48C>A) n.4606C>A c.946-578C>A (n.946-578C>A) c.866-578C>A (n.866-578C>A) c.544-578C>A (n.544-578C>A) c.1219-578C>A (n.1219-578C>A) c.1139-578C>A (n.1139-578C>A) n.1234-578C>A n.1154-578C>A n.2458C>A n.2133C>A n.1457C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37436833C>G | CA2689984614 | GRHPR | c.*51C>G (n.*51C>G) n.1065C>G n.1739C>G c.*52-48C>G (n.*52-48C>G) n.4606C>G c.946-578C>G (n.946-578C>G) c.866-578C>G (n.866-578C>G) c.544-578C>G (n.544-578C>G) c.1219-578C>G (n.1219-578C>G) c.1139-578C>G (n.1139-578C>G) n.1234-578C>G n.1154-578C>G n.2458C>G n.2133C>G n.1457C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37436833C>T | CA2689984615 | GRHPR | c.*51C>T (n.*51C>T) n.1065C>T n.1739C>T c.*52-48C>T (n.*52-48C>T) n.4606C>T c.946-578C>T (n.946-578C>T) c.866-578C>T (n.866-578C>T) c.544-578C>T (n.544-578C>T) c.1219-578C>T (n.1219-578C>T) c.1139-578C>T (n.1139-578C>T) n.1234-578C>T n.1154-578C>T n.2458C>T n.2133C>T n.1457C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37436834A= | CA1846886698 | GRHPR | c.*52A= (n.*52A=) n.1066A= n.1740A= c.*52-47A= (n.*52-47A=) n.4607A= c.946-577A= (n.946-577A=) c.866-577A= (n.866-577A=) c.544-577A= (n.544-577A=) c.1219-577A= (n.1219-577A=) c.1139-577A= (n.1139-577A=) n.1234-577A= n.1154-577A= n.2459A= n.2134A= n.1458A= | |
| 9 | g.37436834A>C | CA5059368 | GRHPR | c.*52A>C (n.*52A>C) n.1066A>C n.1740A>C c.*52-47A>C (n.*52-47A>C) n.4607A>C c.946-577A>C (n.946-577A>C) c.866-577A>C (n.866-577A>C) c.544-577A>C (n.544-577A>C) c.1219-577A>C (n.1219-577A>C) c.1139-577A>C (n.1139-577A>C) n.1234-577A>C n.1154-577A>C n.2459A>C n.2134A>C n.1458A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37436840_37436841del | CA2689984616 | GRHPR | c.*58_*59del (n.*58_*59del) n.1072_1073del n.1746_1747del c.*52-41_*52-40del (n.*52-41_*52-40del) n.4613_4614del c.946-571_946-570del (n.946-571_946-570del) c.866-571_866-570del (n.866-571_866-570del) c.544-571_544-570del (n.544-571_544-570del) c.1219-571_1219-570del (n.1219-571_1219-570del) c.1139-571_1139-570del (n.1139-571_1139-570del) n.1234-571_1234-570del n.1154-571_1154-570del n.2465_2466del n.2140_2141del n.1464_1465del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37436837C>A | CA2689984617 | GRHPR | c.*55C>A (n.*55C>A) n.1069C>A n.1743C>A c.*52-44C>A (n.*52-44C>A) n.4610C>A c.946-574C>A (n.946-574C>A) c.866-574C>A (n.866-574C>A) c.544-574C>A (n.544-574C>A) c.1219-574C>A (n.1219-574C>A) c.1139-574C>A (n.1139-574C>A) n.1234-574C>A n.1154-574C>A n.2462C>A n.2137C>A n.1461C>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.37436901A>G | CA2535729963 | GRHPR | c.*119A>G (n.*119A>G) n.1807A>G c.*72A>G (n.*72A>G) n.4674A>G c.946-510A>G (n.946-510A>G) c.866-510A>G (n.866-510A>G) c.544-510A>G (n.544-510A>G) c.1219-510A>G (n.1219-510A>G) c.1139-510A>G (n.1139-510A>G) n.1234-510A>G n.1154-510A>G n.2526A>G n.2201A>G n.1525A>G | gnomAD v4 |