Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1154-702T>C
n.2334T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1234-702T>G
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n.1333T>G
9g.37436709T=CA1846885710GRHPRc.914T= (p.Met305=)
n.941T=
n.1615T=
c.*52-172T= (n.*52-172T=)
n.4482T=
c.593T= (p.Met198=)
c.512T= (p.Met171=)
c.946-702T= (n.946-702T=)
c.866-702T= (n.866-702T=)
c.544-702T= (n.544-702T=)
c.1219-702T= (n.1219-702T=)
c.1139-702T= (n.1139-702T=)
n.1234-702T=
n.1154-702T=
n.2334T=
n.2009T=
n.1333T=
9g.37436710G>ACA373445386GRHPRc.915G>A (p.Met305Ile)
n.942G>A
n.1616G>A
c.*52-171G>A (n.*52-171G>A)
n.4483G>A
c.594G>A (p.Met198Ile)
c.513G>A (p.Met171Ile)
c.946-701G>A (n.946-701G>A)
c.866-701G>A (n.866-701G>A)
c.544-701G>A (n.544-701G>A)
c.1219-701G>A (n.1219-701G>A)
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n.1234-701G>A
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n.1334G>A
9g.37436710G>CCA373445387GRHPRc.915G>C (p.Met305Ile)
n.942G>C
n.1616G>C
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n.4483G>C
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n.2335G>C
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n.1334G>C
9g.37436710G>TCA373445388GRHPRc.915G>T (p.Met305Ile)
n.942G>T
n.1616G>T
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n.4483G>T
c.594G>T (p.Met198Ile)
c.513G>T (p.Met171Ile)
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n.1234-701G>T
n.1154-701G>T
n.2335G>T
n.2010G>T
n.1334G>T
9g.37436711delCA2579340797GRHPRc.916del (p.Ser306ProfsTer12)
n.943del
n.1617del
c.*52-170del (n.*52-170del)
n.4484del
c.595del (p.Ser199ProfsTer12)
c.514del (p.Ser172ProfsTer12)
c.946-700del (n.946-700del)
c.866-700del (n.866-700del)
c.544-700del (n.544-700del)
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n.1234-700del
n.1154-700del
n.2336del
n.2011del
n.1335del
 ClinVar gnomAD v4
9g.37436711T>ACA373445389GRHPRc.916T>A (p.Ser306Thr)
n.943T>A
n.1617T>A
c.*52-170T>A (n.*52-170T>A)
n.4484T>A
c.595T>A (p.Ser199Thr)
c.514T>A (p.Ser172Thr)
c.946-700T>A (n.946-700T>A)
c.866-700T>A (n.866-700T>A)
c.544-700T>A (n.544-700T>A)
c.1219-700T>A (n.1219-700T>A)
c.1139-700T>A (n.1139-700T>A)
n.1234-700T>A
n.1154-700T>A
n.2336T>A
n.2011T>A
n.1335T>A
9g.37436711T>CCA373445390GRHPRc.916T>C (p.Ser306Pro)
n.943T>C
n.1617T>C
c.*52-170T>C (n.*52-170T>C)
n.4484T>C
c.595T>C (p.Ser199Pro)
c.514T>C (p.Ser172Pro)
c.946-700T>C (n.946-700T>C)
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c.544-700T>C (n.544-700T>C)
c.1219-700T>C (n.1219-700T>C)
c.1139-700T>C (n.1139-700T>C)
n.1234-700T>C
n.1154-700T>C
n.2336T>C
n.2011T>C
n.1335T>C
9g.37436711T>GCA373445391GRHPRc.916T>G (p.Ser306Ala)
n.943T>G
n.1617T>G
c.*52-170T>G (n.*52-170T>G)
n.4484T>G
c.595T>G (p.Ser199Ala)
c.514T>G (p.Ser172Ala)
c.946-700T>G (n.946-700T>G)
c.866-700T>G (n.866-700T>G)
c.544-700T>G (n.544-700T>G)
c.1219-700T>G (n.1219-700T>G)
c.1139-700T>G (n.1139-700T>G)
n.1234-700T>G
n.1154-700T>G
n.2336T>G
n.2011T>G
n.1335T>G
9g.37436712C>ACA373445392GRHPRc.917C>A (p.Ser306Tyr)
n.944C>A
n.1618C>A
c.*52-169C>A (n.*52-169C>A)
n.4485C>A
c.596C>A (p.Ser199Tyr)
c.515C>A (p.Ser172Tyr)
c.946-699C>A (n.946-699C>A)
c.866-699C>A (n.866-699C>A)
c.544-699C>A (n.544-699C>A)
c.1219-699C>A (n.1219-699C>A)
c.1139-699C>A (n.1139-699C>A)
n.1234-699C>A
n.1154-699C>A
n.2337C>A
n.2012C>A
n.1336C>A
9g.37436712C=CA1846885717GRHPRc.917C= (p.Ser306=)
n.944C=
n.1618C=
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n.1234-699C=
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n.2337C=
n.2012C=
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n.2337C>G
n.2012C>G
n.1336C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37436712C>TCA373445393GRHPRc.917C>T (p.Ser306Phe)
n.944C>T
n.1618C>T
c.*52-169C>T (n.*52-169C>T)
n.4485C>T
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c.515C>T (p.Ser172Phe)
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c.544-699C>T (n.544-699C>T)
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n.1234-699C>T
n.1154-699C>T
n.2337C>T
n.2012C>T
n.1336C>T
9g.37436713C>ACA465006834GRHPRc.918C>A (p.Ser306=)
n.945C>A
n.1619C>A
c.*52-168C>A (n.*52-168C>A)
n.4486C>A
c.597C>A (p.Ser199=)
c.516C>A (p.Ser172=)
c.946-698C>A (n.946-698C>A)
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c.1139-698C>A (n.1139-698C>A)
n.1234-698C>A
n.1154-698C>A
n.2338C>A
n.2013C>A
n.1337C>A
9g.37436713C>GCA465006835GRHPRc.918C>G (p.Ser306=)
n.945C>G
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c.1139-698C>G (n.1139-698C>G)
n.1234-698C>G
n.1154-698C>G
n.2338C>G
n.2013C>G
n.1337C>G
9g.37436713C>TCA465006836GRHPRc.918C>T (p.Ser306=)
n.945C>T
n.1619C>T
c.*52-168C>T (n.*52-168C>T)
n.4486C>T
c.597C>T (p.Ser199=)
c.516C>T (p.Ser172=)
c.946-698C>T (n.946-698C>T)
c.866-698C>T (n.866-698C>T)
c.544-698C>T (n.544-698C>T)
c.1219-698C>T (n.1219-698C>T)
c.1139-698C>T (n.1139-698C>T)
n.1234-698C>T
n.1154-698C>T
n.2338C>T
n.2013C>T
n.1337C>T
9g.37436714T>ACA373445394GRHPRc.919T>A (p.Leu307Met)
n.946T>A
n.1620T>A
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n.4487T>A
c.598T>A (p.Leu200Met)
c.517T>A (p.Leu173Met)
c.946-697T>A (n.946-697T>A)
c.866-697T>A (n.866-697T>A)
c.544-697T>A (n.544-697T>A)
c.1219-697T>A (n.1219-697T>A)
c.1139-697T>A (n.1139-697T>A)
n.1234-697T>A
n.1154-697T>A
n.2339T>A
n.2014T>A
n.1338T>A
9g.37436714T>CCA465006837GRHPRc.919T>C (p.Leu307=)
n.946T>C
n.1620T>C
c.*52-167T>C (n.*52-167T>C)
n.4487T>C
c.598T>C (p.Leu200=)
c.517T>C (p.Leu173=)
c.946-697T>C (n.946-697T>C)
c.866-697T>C (n.866-697T>C)
c.544-697T>C (n.544-697T>C)
c.1219-697T>C (n.1219-697T>C)
c.1139-697T>C (n.1139-697T>C)
n.1234-697T>C
n.1154-697T>C
n.2339T>C
n.2014T>C
n.1338T>C
9g.37436714T>GCA373445395GRHPRc.919T>G (p.Leu307Val)
n.946T>G
n.1620T>G
c.*52-167T>G (n.*52-167T>G)
n.4487T>G
c.598T>G (p.Leu200Val)
c.517T>G (p.Leu173Val)
c.946-697T>G (n.946-697T>G)
c.866-697T>G (n.866-697T>G)
c.544-697T>G (n.544-697T>G)
c.1219-697T>G (n.1219-697T>G)
c.1139-697T>G (n.1139-697T>G)
n.1234-697T>G
n.1154-697T>G
n.2339T>G
n.2014T>G
n.1338T>G
9g.37436715delCA2689984605GRHPRc.920del (p.Leu307CysfsTer11)
n.947del
n.1621del
c.*52-166del (n.*52-166del)
n.4488del
c.599del (p.Leu200CysfsTer11)
c.518del (p.Leu173CysfsTer11)
c.946-696del (n.946-696del)
c.866-696del (n.866-696del)
c.544-696del (n.544-696del)
c.1219-696del (n.1219-696del)
c.1139-696del (n.1139-696del)
n.1234-696del
n.1154-696del
n.2340del
n.2015del
n.1339del
 gnomAD v4
9g.37436715T>ACA373445396GRHPRc.920T>A (p.Leu307Ter)
n.947T>A
n.1621T>A
c.*52-166T>A (n.*52-166T>A)
n.4488T>A
c.599T>A (p.Leu200Ter)
c.518T>A (p.Leu173Ter)
c.946-696T>A (n.946-696T>A)
c.866-696T>A (n.866-696T>A)
c.544-696T>A (n.544-696T>A)
c.1219-696T>A (n.1219-696T>A)
c.1139-696T>A (n.1139-696T>A)
n.1234-696T>A
n.1154-696T>A
n.2340T>A
n.2015T>A
n.1339T>A
9g.37436715T>CCA5059344GRHPRc.920T>C (p.Leu307Ser)
n.947T>C
n.1621T>C
c.*52-166T>C (n.*52-166T>C)
n.4488T>C
c.599T>C (p.Leu200Ser)
c.518T>C (p.Leu173Ser)
c.946-696T>C (n.946-696T>C)
c.866-696T>C (n.866-696T>C)
c.544-696T>C (n.544-696T>C)
c.1219-696T>C (n.1219-696T>C)
c.1139-696T>C (n.1139-696T>C)
n.1234-696T>C
n.1154-696T>C
n.2340T>C
n.2015T>C
n.1339T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436715T>GCA373445397GRHPRc.920T>G (p.Leu307Trp)
n.947T>G
n.1621T>G
c.*52-166T>G (n.*52-166T>G)
n.4488T>G
c.599T>G (p.Leu200Trp)
c.518T>G (p.Leu173Trp)
c.946-696T>G (n.946-696T>G)
c.866-696T>G (n.866-696T>G)
c.544-696T>G (n.544-696T>G)
c.1219-696T>G (n.1219-696T>G)
c.1139-696T>G (n.1139-696T>G)
n.1234-696T>G
n.1154-696T>G
n.2340T>G
n.2015T>G
n.1339T>G
9g.37436715T=CA1846885722GRHPRc.920T= (p.Leu307=)
n.947T=
n.1621T=
c.*52-166T= (n.*52-166T=)
n.4488T=
c.599T= (p.Leu200=)
c.518T= (p.Leu173=)
c.946-696T= (n.946-696T=)
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c.544-696T= (n.544-696T=)
c.1219-696T= (n.1219-696T=)
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n.2015T=
n.1339T=
9g.37436716G>ACA465006838GRHPRc.921G>A (p.Leu307=)
n.948G>A
n.1622G>A
c.*52-165G>A (n.*52-165G>A)
n.4489G>A
c.600G>A (p.Leu200=)
c.519G>A (p.Leu173=)
c.946-695G>A (n.946-695G>A)
c.866-695G>A (n.866-695G>A)
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n.1345C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.37436722A>CCA465006840GRHPRc.927A>C (p.Ala309=)
n.954A>C
n.1628A>C
c.*52-159A>C (n.*52-159A>C)
n.4495A>C
c.606A>C (p.Ala202=)
c.525A>C (p.Ala175=)
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c.866-689A>C (n.866-689A>C)
c.544-689A>C (n.544-689A>C)
c.1219-689A>C (n.1219-689A>C)
c.1139-689A>C (n.1139-689A>C)
n.1234-689A>C
n.1154-689A>C
n.2347A>C
n.2022A>C
n.1346A>C
 ClinVar
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n.1234-689A>G
n.1154-689A>G
n.2347A>G
n.2022A>G
n.1346A>G
 ClinVar
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n.1628A>T
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n.4495A>T
c.606A>T (p.Ala202=)
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c.866-689A>T (n.866-689A>T)
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n.1234-689A>T
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n.1346A>T
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n.955G>A
n.1629G>A
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n.4496G>A
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c.526G>A (p.Ala176Thr)
c.946-688G>A (n.946-688G>A)
c.866-688G>A (n.866-688G>A)
c.544-688G>A (n.544-688G>A)
c.1219-688G>A (n.1219-688G>A)
c.1139-688G>A (n.1139-688G>A)
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c.544-688G>C (n.544-688G>C)
c.1219-688G>C (n.1219-688G>C)
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n.1234-688G>C
n.1154-688G>C
n.2348G>C
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n.1347G>C
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c.*52-158G>T (n.*52-158G>T)
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c.526G>T (p.Ala176Ser)
c.946-688G>T (n.946-688G>T)
c.866-688G>T (n.866-688G>T)
c.544-688G>T (n.544-688G>T)
c.1219-688G>T (n.1219-688G>T)
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n.1234-688G>T
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n.2023G>T
n.1347G>T
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c.527C>A (p.Ala176Asp)
c.946-687C>A (n.946-687C>A)
c.866-687C>A (n.866-687C>A)
c.544-687C>A (n.544-687C>A)
c.1219-687C>A (n.1219-687C>A)
c.1139-687C>A (n.1139-687C>A)
n.1234-687C>A
n.1154-687C>A
n.2349C>A
n.2024C>A
n.1348C>A
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c.527C>G (p.Ala176Gly)
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c.544-687C>G (n.544-687C>G)
c.1219-687C>G (n.1219-687C>G)
c.1139-687C>G (n.1139-687C>G)
n.1234-687C>G
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n.2349C>G
n.2024C>G
n.1348C>G
9g.37436724C>TCA192896281GRHPRc.929C>T (p.Ala310Val)
n.956C>T
n.1630C>T
c.*52-157C>T (n.*52-157C>T)
n.4497C>T
c.608C>T (p.Ala203Val)
c.527C>T (p.Ala176Val)
c.946-687C>T (n.946-687C>T)
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c.544-687C>T (n.544-687C>T)
c.1219-687C>T (n.1219-687C>T)
c.1139-687C>T (n.1139-687C>T)
n.1234-687C>T
n.1154-687C>T
n.2349C>T
n.2024C>T
n.1348C>T
 dbSNP
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n.1234-686T>A
n.1154-686T>A
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n.1349T>A
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c.528T>C (p.Ala176=)
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c.866-686T>C (n.866-686T>C)
c.544-686T>C (n.544-686T>C)
c.1219-686T>C (n.1219-686T>C)
c.1139-686T>C (n.1139-686T>C)
n.1234-686T>C
n.1154-686T>C
n.2350T>C
n.2025T>C
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c.866-686T>G (n.866-686T>G)
c.544-686T>G (n.544-686T>G)
c.1219-686T>G (n.1219-686T>G)
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n.1234-686T>G
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n.2025T>G
n.1349T>G
9g.37436725T=CA1846885754GRHPRc.930T= (p.Ala310=)
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n.957_958dup
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n.4498_4499dup
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c.946-686_946-685dup (n.946-686_946-685dup)
c.866-686_866-685dup (n.866-686_866-685dup)
c.544-686_544-685dup (n.544-686_544-685dup)
c.1219-686_1219-685dup (n.1219-686_1219-685dup)
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n.1234-686_1234-685dup
n.1154-686_1154-685dup
n.2350_2351dup
n.2025_2026dup
n.1349_1350dup
 ClinVar
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n.958A>C
n.1632A>C
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n.4499A>C
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c.529A>C (p.Asn177His)
c.946-685A>C (n.946-685A>C)
c.866-685A>C (n.866-685A>C)
c.544-685A>C (n.544-685A>C)
c.1219-685A>C (n.1219-685A>C)
c.1139-685A>C (n.1139-685A>C)
n.1234-685A>C
n.1154-685A>C
n.2351A>C
n.2026A>C
n.1350A>C
9g.37436726A>GCA373445416GRHPRc.931A>G (p.Asn311Asp)
n.958A>G
n.1632A>G
c.*52-155A>G (n.*52-155A>G)
n.4499A>G
c.610A>G (p.Asn204Asp)
c.529A>G (p.Asn177Asp)
c.946-685A>G (n.946-685A>G)
c.866-685A>G (n.866-685A>G)
c.544-685A>G (n.544-685A>G)
c.1219-685A>G (n.1219-685A>G)
c.1139-685A>G (n.1139-685A>G)
n.1234-685A>G
n.1154-685A>G
n.2351A>G
n.2026A>G
n.1350A>G
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n.4499A>T
c.610A>T (p.Asn204Tyr)
c.529A>T (p.Asn177Tyr)
c.946-685A>T (n.946-685A>T)
c.866-685A>T (n.866-685A>T)
c.544-685A>T (n.544-685A>T)
c.1219-685A>T (n.1219-685A>T)
c.1139-685A>T (n.1139-685A>T)
n.1234-685A>T
n.1154-685A>T
n.2351A>T
n.2026A>T
n.1350A>T
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n.959dup
n.1633dup
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n.4500dup
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c.530dup (p.Asn177LysfsTer14)
c.946-684dup (n.946-684dup)
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c.544-684dup (n.544-684dup)
c.1219-684dup (n.1219-684dup)
c.1139-684dup (n.1139-684dup)
n.1234-684dup
n.1154-684dup
n.2352dup
n.2027dup
n.1351dup
 ClinVar
9g.37436727_37436730dupCA1846885756GRHPRc.932_935dup (p.Asn312LysfsTer14)
n.959_962dup
n.1633_1636dup
c.*52-154_*52-151dup (n.*52-154_*52-151dup)
n.4500_4503dup
c.611_614dup (p.Asn205LysfsTer14)
c.530_533dup (p.Asn178LysfsTer14)
c.946-684_946-681dup (n.946-684_946-681dup)
c.866-684_866-681dup (n.866-684_866-681dup)
c.544-684_544-681dup (n.544-684_544-681dup)
c.1219-684_1219-681dup (n.1219-684_1219-681dup)
c.1139-684_1139-681dup (n.1139-684_1139-681dup)
n.1234-684_1234-681dup
n.1154-684_1154-681dup
n.2352_2355dup
n.2027_2030dup
n.1351_1354dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.37436729_37436731dupCA5059347GRHPRc.934_936dup (p.Asn312_Leu313insAsn)
n.961_963dup
n.1635_1637dup
c.*52-152_*52-150dup (n.*52-152_*52-150dup)
n.4502_4504dup
c.613_615dup (p.Asn205_Leu206insAsn)
c.532_534dup (p.Asn178_Leu179insAsn)
c.946-682_946-680dup (n.946-682_946-680dup)
c.866-682_866-680dup (n.866-682_866-680dup)
c.544-682_544-680dup (n.544-682_544-680dup)
c.1219-682_1219-680dup (n.1219-682_1219-680dup)
c.1139-682_1139-680dup (n.1139-682_1139-680dup)
n.1234-682_1234-680dup
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n.2354_2356dup
n.2029_2031dup
n.1353_1355dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436727A>CCA373445418GRHPRc.932A>C (p.Asn311Thr)
n.959A>C
n.1633A>C
c.*52-154A>C (n.*52-154A>C)
n.4500A>C
c.611A>C (p.Asn204Thr)
c.530A>C (p.Asn177Thr)
c.946-684A>C (n.946-684A>C)
c.866-684A>C (n.866-684A>C)
c.544-684A>C (n.544-684A>C)
c.1219-684A>C (n.1219-684A>C)
c.1139-684A>C (n.1139-684A>C)
n.1234-684A>C
n.1154-684A>C
n.2352A>C
n.2027A>C
n.1351A>C
9g.37436727A>GCA373445419GRHPRc.932A>G (p.Asn311Ser)
n.959A>G
n.1633A>G
c.*52-154A>G (n.*52-154A>G)
n.4500A>G
c.611A>G (p.Asn204Ser)
c.530A>G (p.Asn177Ser)
c.946-684A>G (n.946-684A>G)
c.866-684A>G (n.866-684A>G)
c.544-684A>G (n.544-684A>G)
c.1219-684A>G (n.1219-684A>G)
c.1139-684A>G (n.1139-684A>G)
n.1234-684A>G
n.1154-684A>G
n.2352A>G
n.2027A>G
n.1351A>G
9g.37436727A>TCA373445420GRHPRc.932A>T (p.Asn311Ile)
n.959A>T
n.1633A>T
c.*52-154A>T (n.*52-154A>T)
n.4500A>T
c.611A>T (p.Asn204Ile)
c.530A>T (p.Asn177Ile)
c.946-684A>T (n.946-684A>T)
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n.1234-684A>T
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9g.37436728C>ACA373445421GRHPRc.933C>A (p.Asn311Lys)
n.960C>A
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c.531C>A (p.Asn177Lys)
c.946-683C>A (n.946-683C>A)
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n.1352C>A
9g.37436728C=CA1846885759GRHPRc.933C= (p.Asn311=)
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c.531C= (p.Asn177=)
c.946-683C= (n.946-683C=)
c.866-683C= (n.866-683C=)
c.544-683C= (n.544-683C=)
c.1219-683C= (n.1219-683C=)
c.1139-683C= (n.1139-683C=)
n.1234-683C=
n.1154-683C=
n.2353C=
n.2028C=
n.1352C=
9g.37436728C>GCA373445422GRHPRc.933C>G (p.Asn311Lys)
n.960C>G
n.1634C>G
c.*52-153C>G (n.*52-153C>G)
n.4501C>G
c.612C>G (p.Asn204Lys)
c.531C>G (p.Asn177Lys)
c.946-683C>G (n.946-683C>G)
c.866-683C>G (n.866-683C>G)
c.544-683C>G (n.544-683C>G)
c.1219-683C>G (n.1219-683C>G)
c.1139-683C>G (n.1139-683C>G)
n.1234-683C>G
n.1154-683C>G
n.2353C>G
n.2028C>G
n.1352C>G
9g.37436728C>TCA465006846GRHPRc.933C>T (p.Asn311=)
n.960C>T
n.1634C>T
c.*52-153C>T (n.*52-153C>T)
n.4501C>T
c.612C>T (p.Asn204=)
c.531C>T (p.Asn177=)
c.946-683C>T (n.946-683C>T)
c.866-683C>T (n.866-683C>T)
c.544-683C>T (n.544-683C>T)
c.1219-683C>T (n.1219-683C>T)
c.1139-683C>T (n.1139-683C>T)
n.1234-683C>T
n.1154-683C>T
n.2353C>T
n.2028C>T
n.1352C>T
9g.37436728dupCA913157697GRHPRc.933dup (p.Asn312GlnfsTer13)
n.960dup
n.1634dup
c.*52-153dup (n.*52-153dup)
n.4501dup
c.612dup (p.Asn205GlnfsTer13)
c.531dup (p.Asn178GlnfsTer13)
c.946-683dup (n.946-683dup)
c.866-683dup (n.866-683dup)
c.544-683dup (n.544-683dup)
c.1219-683dup (n.1219-683dup)
c.1139-683dup (n.1139-683dup)
n.1234-683dup
n.1154-683dup
n.2353dup
n.2028dup
n.1352dup
9g.37436729A=CA1846885771GRHPRc.934A= (p.Asn312=)
n.961A=
n.1635A=
c.*52-152A= (n.*52-152A=)
n.4502A=
c.613A= (p.Asn205=)
c.532A= (p.Asn178=)
c.946-682A= (n.946-682A=)
c.866-682A= (n.866-682A=)
c.544-682A= (n.544-682A=)
c.1219-682A= (n.1219-682A=)
c.1139-682A= (n.1139-682A=)
n.1234-682A=
n.1154-682A=
n.2354A=
n.2029A=
n.1353A=
9g.37436729A>CCA373445423GRHPRc.934A>C (p.Asn312His)
n.961A>C
n.1635A>C
c.*52-152A>C (n.*52-152A>C)
n.4502A>C
c.613A>C (p.Asn205His)
c.532A>C (p.Asn178His)
c.946-682A>C (n.946-682A>C)
c.866-682A>C (n.866-682A>C)
c.544-682A>C (n.544-682A>C)
c.1219-682A>C (n.1219-682A>C)
c.1139-682A>C (n.1139-682A>C)
n.1234-682A>C
n.1154-682A>C
n.2354A>C
n.2029A>C
n.1353A>C
9g.37436729A>GCA275897GRHPRc.934A>G (p.Asn312Asp)
n.961A>G
n.1635A>G
c.*52-152A>G (n.*52-152A>G)
n.4502A>G
c.613A>G (p.Asn205Asp)
c.532A>G (p.Asn178Asp)
c.946-682A>G (n.946-682A>G)
c.866-682A>G (n.866-682A>G)
c.544-682A>G (n.544-682A>G)
c.1219-682A>G (n.1219-682A>G)
c.1139-682A>G (n.1139-682A>G)
n.1234-682A>G
n.1154-682A>G
n.2354A>G
n.2029A>G
n.1353A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.37436729A>TCA373445424GRHPRc.934A>T (p.Asn312Tyr)
n.961A>T
n.1635A>T
c.*52-152A>T (n.*52-152A>T)
n.4502A>T
c.613A>T (p.Asn205Tyr)
c.532A>T (p.Asn178Tyr)
c.946-682A>T (n.946-682A>T)
c.866-682A>T (n.866-682A>T)
c.544-682A>T (n.544-682A>T)
c.1219-682A>T (n.1219-682A>T)
c.1139-682A>T (n.1139-682A>T)
n.1234-682A>T
n.1154-682A>T
n.2354A>T
n.2029A>T
n.1353A>T
9g.37436730dupCA658822482GRHPRc.935dup (p.Asn312LysfsTer13)
n.962dup
n.1636dup
c.*52-151dup (n.*52-151dup)
n.4503dup
c.614dup (p.Asn205LysfsTer13)
c.533dup (p.Asn178LysfsTer13)
c.946-681dup (n.946-681dup)
c.866-681dup (n.866-681dup)
c.544-681dup (n.544-681dup)
c.1219-681dup (n.1219-681dup)
c.1139-681dup (n.1139-681dup)
n.1234-681dup
n.1154-681dup
n.2355dup
n.2030dup
n.1354dup
 ClinVar dbSNP
9g.37436730A>CCA373445426GRHPRc.935A>C (p.Asn312Thr)
n.962A>C
n.1636A>C
c.*52-151A>C (n.*52-151A>C)
n.4503A>C
c.614A>C (p.Asn205Thr)
c.533A>C (p.Asn178Thr)
c.946-681A>C (n.946-681A>C)
c.866-681A>C (n.866-681A>C)
c.544-681A>C (n.544-681A>C)
c.1219-681A>C (n.1219-681A>C)
c.1139-681A>C (n.1139-681A>C)
n.1234-681A>C
n.1154-681A>C
n.2355A>C
n.2030A>C
n.1354A>C
9g.37436730A>GCA373445427GRHPRc.935A>G (p.Asn312Ser)
n.962A>G
n.1636A>G
c.*52-151A>G (n.*52-151A>G)
n.4503A>G
c.614A>G (p.Asn205Ser)
c.533A>G (p.Asn178Ser)
c.946-681A>G (n.946-681A>G)
c.866-681A>G (n.866-681A>G)
c.544-681A>G (n.544-681A>G)
c.1219-681A>G (n.1219-681A>G)
c.1139-681A>G (n.1139-681A>G)
n.1234-681A>G
n.1154-681A>G
n.2355A>G
n.2030A>G
n.1354A>G
 gnomAD v4
9g.37436730A>TCA373445425GRHPRc.935A>T (p.Asn312Ile)
n.962A>T
n.1636A>T
c.*52-151A>T (n.*52-151A>T)
n.4503A>T
c.614A>T (p.Asn205Ile)
c.533A>T (p.Asn178Ile)
c.946-681A>T (n.946-681A>T)
c.866-681A>T (n.866-681A>T)
c.544-681A>T (n.544-681A>T)
c.1219-681A>T (n.1219-681A>T)
c.1139-681A>T (n.1139-681A>T)
n.1234-681A>T
n.1154-681A>T
n.2355A>T
n.2030A>T
n.1354A>T
9g.37436731C>ACA373445428GRHPRc.936C>A (p.Asn312Lys)
n.963C>A
n.1637C>A
c.*52-150C>A (n.*52-150C>A)
n.4504C>A
c.615C>A (p.Asn205Lys)
c.534C>A (p.Asn178Lys)
c.946-680C>A (n.946-680C>A)
c.866-680C>A (n.866-680C>A)
c.544-680C>A (n.544-680C>A)
c.1219-680C>A (n.1219-680C>A)
c.1139-680C>A (n.1139-680C>A)
n.1234-680C>A
n.1154-680C>A
n.2356C>A
n.2031C>A
n.1355C>A
9g.37436731C>GCA373445429GRHPRc.936C>G (p.Asn312Lys)
n.963C>G
n.1637C>G
c.*52-150C>G (n.*52-150C>G)
n.4504C>G
c.615C>G (p.Asn205Lys)
c.534C>G (p.Asn178Lys)
c.946-680C>G (n.946-680C>G)
c.866-680C>G (n.866-680C>G)
c.544-680C>G (n.544-680C>G)
c.1219-680C>G (n.1219-680C>G)
c.1139-680C>G (n.1139-680C>G)
n.1234-680C>G
n.1154-680C>G
n.2356C>G
n.2031C>G
n.1355C>G
9g.37436731C>TCA465006847GRHPRc.936C>T (p.Asn312=)
n.963C>T
n.1637C>T
c.*52-150C>T (n.*52-150C>T)
n.4504C>T
c.615C>T (p.Asn205=)
c.534C>T (p.Asn178=)
c.946-680C>T (n.946-680C>T)
c.866-680C>T (n.866-680C>T)
c.544-680C>T (n.544-680C>T)
c.1219-680C>T (n.1219-680C>T)
c.1139-680C>T (n.1139-680C>T)
n.1234-680C>T
n.1154-680C>T
n.2356C>T
n.2031C>T
n.1355C>T
9g.37436732T>ACA373445430GRHPRc.937T>A (p.Leu313Met)
n.964T>A
n.1638T>A
c.*52-149T>A (n.*52-149T>A)
n.4505T>A
c.616T>A (p.Leu206Met)
c.535T>A (p.Leu179Met)
c.946-679T>A (n.946-679T>A)
c.866-679T>A (n.866-679T>A)
c.544-679T>A (n.544-679T>A)
c.1219-679T>A (n.1219-679T>A)
c.1139-679T>A (n.1139-679T>A)
n.1234-679T>A
n.1154-679T>A
n.2357T>A
n.2032T>A
n.1356T>A
9g.37436732T>CCA465006848GRHPRc.937T>C (p.Leu313=)
n.964T>C
n.1638T>C
c.*52-149T>C (n.*52-149T>C)
n.4505T>C
c.616T>C (p.Leu206=)
c.535T>C (p.Leu179=)
c.946-679T>C (n.946-679T>C)
c.866-679T>C (n.866-679T>C)
c.544-679T>C (n.544-679T>C)
c.1219-679T>C (n.1219-679T>C)
c.1139-679T>C (n.1139-679T>C)
n.1234-679T>C
n.1154-679T>C
n.2357T>C
n.2032T>C
n.1356T>C
9g.37436732T>GCA373445431GRHPRc.937T>G (p.Leu313Val)
n.964T>G
n.1638T>G
c.*52-149T>G (n.*52-149T>G)
n.4505T>G
c.616T>G (p.Leu206Val)
c.535T>G (p.Leu179Val)
c.946-679T>G (n.946-679T>G)
c.866-679T>G (n.866-679T>G)
c.544-679T>G (n.544-679T>G)
c.1219-679T>G (n.1219-679T>G)
c.1139-679T>G (n.1139-679T>G)
n.1234-679T>G
n.1154-679T>G
n.2357T>G
n.2032T>G
n.1356T>G
9g.37436733T>ACA373445432GRHPRc.938T>A (p.Leu313Ter)
n.965T>A
n.1639T>A
c.*52-148T>A (n.*52-148T>A)
n.4506T>A
c.617T>A (p.Leu206Ter)
c.536T>A (p.Leu179Ter)
c.946-678T>A (n.946-678T>A)
c.866-678T>A (n.866-678T>A)
c.544-678T>A (n.544-678T>A)
c.1219-678T>A (n.1219-678T>A)
c.1139-678T>A (n.1139-678T>A)
n.1234-678T>A
n.1154-678T>A
n.2358T>A
n.2033T>A
n.1357T>A
9g.37436733T>CCA373445433GRHPRc.938T>C (p.Leu313Ser)
n.965T>C
n.1639T>C
c.*52-148T>C (n.*52-148T>C)
n.4506T>C
c.617T>C (p.Leu206Ser)
c.536T>C (p.Leu179Ser)
c.946-678T>C (n.946-678T>C)
c.866-678T>C (n.866-678T>C)
c.544-678T>C (n.544-678T>C)
c.1219-678T>C (n.1219-678T>C)
c.1139-678T>C (n.1139-678T>C)
n.1234-678T>C
n.1154-678T>C
n.2358T>C
n.2033T>C
n.1357T>C
9g.37436733T>GCA373445434GRHPRc.938T>G (p.Leu313Trp)
n.965T>G
n.1639T>G
c.*52-148T>G (n.*52-148T>G)
n.4506T>G
c.617T>G (p.Leu206Trp)
c.536T>G (p.Leu179Trp)
c.946-678T>G (n.946-678T>G)
c.866-678T>G (n.866-678T>G)
c.544-678T>G (n.544-678T>G)
c.1219-678T>G (n.1219-678T>G)
c.1139-678T>G (n.1139-678T>G)
n.1234-678T>G
n.1154-678T>G
n.2358T>G
n.2033T>G
n.1357T>G
9g.37436734G>ACA465006849GRHPRc.939G>A (p.Leu313=)
n.966G>A
n.1640G>A
c.*52-147G>A (n.*52-147G>A)
n.4507G>A
c.618G>A (p.Leu206=)
c.537G>A (p.Leu179=)
c.946-677G>A (n.946-677G>A)
c.866-677G>A (n.866-677G>A)
c.544-677G>A (n.544-677G>A)
c.1219-677G>A (n.1219-677G>A)
c.1139-677G>A (n.1139-677G>A)
n.1234-677G>A
n.1154-677G>A
n.2359G>A
n.2034G>A
n.1358G>A
 ClinVar dbSNP
9g.37436734G>CCA373445435GRHPRc.939G>C (p.Leu313Phe)
n.966G>C
n.1640G>C
c.*52-147G>C (n.*52-147G>C)
n.4507G>C
c.618G>C (p.Leu206Phe)
c.537G>C (p.Leu179Phe)
c.946-677G>C (n.946-677G>C)
c.866-677G>C (n.866-677G>C)
c.544-677G>C (n.544-677G>C)
c.1219-677G>C (n.1219-677G>C)
c.1139-677G>C (n.1139-677G>C)
n.1234-677G>C
n.1154-677G>C
n.2359G>C
n.2034G>C
n.1358G>C
9g.37436734G>TCA373445436GRHPRc.939G>T (p.Leu313Phe)
n.966G>T
n.1640G>T
c.*52-147G>T (n.*52-147G>T)
n.4507G>T
c.618G>T (p.Leu206Phe)
c.537G>T (p.Leu179Phe)
c.946-677G>T (n.946-677G>T)
c.866-677G>T (n.866-677G>T)
c.544-677G>T (n.544-677G>T)
c.1219-677G>T (n.1219-677G>T)
c.1139-677G>T (n.1139-677G>T)
n.1234-677G>T
n.1154-677G>T
n.2359G>T
n.2034G>T
n.1358G>T
9g.37436735C>ACA373445437GRHPRc.940C>A (p.Leu314Met)
n.967C>A
n.1641C>A
c.*52-146C>A (n.*52-146C>A)
n.4508C>A
c.619C>A (p.Leu207Met)
c.538C>A (p.Leu180Met)
c.946-676C>A (n.946-676C>A)
c.866-676C>A (n.866-676C>A)
c.544-676C>A (n.544-676C>A)
c.1219-676C>A (n.1219-676C>A)
c.1139-676C>A (n.1139-676C>A)
n.1234-676C>A
n.1154-676C>A
n.2360C>A
n.2035C>A
n.1359C>A
9g.37436735C=CA1846885781GRHPRc.940C= (p.Leu314=)
n.967C=
n.1641C=
c.*52-146C= (n.*52-146C=)
n.4508C=
c.619C= (p.Leu207=)
c.538C= (p.Leu180=)
c.946-676C= (n.946-676C=)
c.866-676C= (n.866-676C=)
c.544-676C= (n.544-676C=)
c.1219-676C= (n.1219-676C=)
c.1139-676C= (n.1139-676C=)
n.1234-676C=
n.1154-676C=
n.2360C=
n.2035C=
n.1359C=
9g.37436735C>GCA373445438GRHPRc.940C>G (p.Leu314Val)
n.967C>G
n.1641C>G
c.*52-146C>G (n.*52-146C>G)
n.4508C>G
c.619C>G (p.Leu207Val)
c.538C>G (p.Leu180Val)
c.946-676C>G (n.946-676C>G)
c.866-676C>G (n.866-676C>G)
c.544-676C>G (n.544-676C>G)
c.1219-676C>G (n.1219-676C>G)
c.1139-676C>G (n.1139-676C>G)
n.1234-676C>G
n.1154-676C>G
n.2360C>G
n.2035C>G
n.1359C>G
9g.37436735C>TCA465006850GRHPRc.940C>T (p.Leu314=)
n.967C>T
n.1641C>T
c.*52-146C>T (n.*52-146C>T)
n.4508C>T
c.619C>T (p.Leu207=)
c.538C>T (p.Leu180=)
c.946-676C>T (n.946-676C>T)
c.866-676C>T (n.866-676C>T)
c.544-676C>T (n.544-676C>T)
c.1219-676C>T (n.1219-676C>T)
c.1139-676C>T (n.1139-676C>T)
n.1234-676C>T
n.1154-676C>T
n.2360C>T
n.2035C>T
n.1359C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436736T>ACA373445440GRHPRc.941T>A (p.Leu314Gln)
n.968T>A
n.1642T>A
c.*52-145T>A (n.*52-145T>A)
n.4509T>A
c.620T>A (p.Leu207Gln)
c.539T>A (p.Leu180Gln)
c.946-675T>A (n.946-675T>A)
c.866-675T>A (n.866-675T>A)
c.544-675T>A (n.544-675T>A)
c.1219-675T>A (n.1219-675T>A)
c.1139-675T>A (n.1139-675T>A)
n.1234-675T>A
n.1154-675T>A
n.2361T>A
n.2036T>A
n.1360T>A
 COSMIC
9g.37436736T>CCA373445441GRHPRc.941T>C (p.Leu314Pro)
n.968T>C
n.1642T>C
c.*52-145T>C (n.*52-145T>C)
n.4509T>C
c.620T>C (p.Leu207Pro)
c.539T>C (p.Leu180Pro)
c.946-675T>C (n.946-675T>C)
c.866-675T>C (n.866-675T>C)
c.544-675T>C (n.544-675T>C)
c.1219-675T>C (n.1219-675T>C)
c.1139-675T>C (n.1139-675T>C)
n.1234-675T>C
n.1154-675T>C
n.2361T>C
n.2036T>C
n.1360T>C
9g.37436736T>GCA373445439GRHPRc.941T>G (p.Leu314Arg)
n.968T>G
n.1642T>G
c.*52-145T>G (n.*52-145T>G)
n.4509T>G
c.620T>G (p.Leu207Arg)
c.539T>G (p.Leu180Arg)
c.946-675T>G (n.946-675T>G)
c.866-675T>G (n.866-675T>G)
c.544-675T>G (n.544-675T>G)
c.1219-675T>G (n.1219-675T>G)
c.1139-675T>G (n.1139-675T>G)
n.1234-675T>G
n.1154-675T>G
n.2361T>G
n.2036T>G
n.1360T>G
9g.37436737G>ACA465006853GRHPRc.942G>A (p.Leu314=)
n.969G>A
n.1643G>A
c.*52-144G>A (n.*52-144G>A)
n.4510G>A
c.621G>A (p.Leu207=)
c.540G>A (p.Leu180=)
c.946-674G>A (n.946-674G>A)
c.866-674G>A (n.866-674G>A)
c.544-674G>A (n.544-674G>A)
c.1219-674G>A (n.1219-674G>A)
c.1139-674G>A (n.1139-674G>A)
n.1234-674G>A
n.1154-674G>A
n.2362G>A
n.2037G>A
n.1361G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.37436737G>CCA465006851GRHPRc.942G>C (p.Leu314=)
n.969G>C
n.1643G>C
c.*52-144G>C (n.*52-144G>C)
n.4510G>C
c.621G>C (p.Leu207=)
c.540G>C (p.Leu180=)
c.946-674G>C (n.946-674G>C)
c.866-674G>C (n.866-674G>C)
c.544-674G>C (n.544-674G>C)
c.1219-674G>C (n.1219-674G>C)
c.1139-674G>C (n.1139-674G>C)
n.1234-674G>C
n.1154-674G>C
n.2362G>C
n.2037G>C
n.1361G>C
9g.37436737G=CA1846885788GRHPRc.942G= (p.Leu314=)
n.969G=
n.1643G=
c.*52-144G= (n.*52-144G=)
n.4510G=
c.621G= (p.Leu207=)
c.540G= (p.Leu180=)
c.946-674G= (n.946-674G=)
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c.544-674G= (n.544-674G=)
c.1219-674G= (n.1219-674G=)
c.1139-674G= (n.1139-674G=)
n.1234-674G=
n.1154-674G=
n.2362G=
n.2037G=
n.1361G=
9g.37436737G>TCA465006852GRHPRc.942G>T (p.Leu314=)
n.969G>T
n.1643G>T
c.*52-144G>T (n.*52-144G>T)
n.4510G>T
c.621G>T (p.Leu207=)
c.540G>T (p.Leu180=)
c.946-674G>T (n.946-674G>T)
c.866-674G>T (n.866-674G>T)
c.544-674G>T (n.544-674G>T)
c.1219-674G>T (n.1219-674G>T)
c.1139-674G>T (n.1139-674G>T)
n.1234-674G>T
n.1154-674G>T
n.2362G>T
n.2037G>T
n.1361G>T
9g.37436738G>ACA373445442GRHPRc.943G>A (p.Ala315Thr)
n.970G>A
n.1644G>A
c.*52-143G>A (n.*52-143G>A)
n.4511G>A
c.622G>A (p.Ala208Thr)
c.541G>A (p.Ala181Thr)
c.946-673G>A (n.946-673G>A)
c.866-673G>A (n.866-673G>A)
c.544-673G>A (n.544-673G>A)
c.1219-673G>A (n.1219-673G>A)
c.1139-673G>A (n.1139-673G>A)
n.1234-673G>A
n.1154-673G>A
n.2363G>A
n.2038G>A
n.1362G>A
9g.37436738G>CCA373445443GRHPRc.943G>C (p.Ala315Pro)
n.970G>C
n.1644G>C
c.*52-143G>C (n.*52-143G>C)
n.4511G>C
c.622G>C (p.Ala208Pro)
c.541G>C (p.Ala181Pro)
c.946-673G>C (n.946-673G>C)
c.866-673G>C (n.866-673G>C)
c.544-673G>C (n.544-673G>C)
c.1219-673G>C (n.1219-673G>C)
c.1139-673G>C (n.1139-673G>C)
n.1234-673G>C
n.1154-673G>C
n.2363G>C
n.2038G>C
n.1362G>C
9g.37436738G>TCA373445444GRHPRc.943G>T (p.Ala315Ser)
n.970G>T
n.1644G>T
c.*52-143G>T (n.*52-143G>T)
n.4511G>T
c.622G>T (p.Ala208Ser)
c.541G>T (p.Ala181Ser)
c.946-673G>T (n.946-673G>T)
c.866-673G>T (n.866-673G>T)
c.544-673G>T (n.544-673G>T)
c.1219-673G>T (n.1219-673G>T)
c.1139-673G>T (n.1139-673G>T)
n.1234-673G>T
n.1154-673G>T
n.2363G>T
n.2038G>T
n.1362G>T
9g.37436739C>ACA373445445GRHPRc.944C>A (p.Ala315Asp)
n.971C>A
n.1645C>A
c.*52-142C>A (n.*52-142C>A)
n.4512C>A
c.623C>A (p.Ala208Asp)
c.542C>A (p.Ala181Asp)
c.946-672C>A (n.946-672C>A)
c.866-672C>A (n.866-672C>A)
c.544-672C>A (n.544-672C>A)
c.1219-672C>A (n.1219-672C>A)
c.1139-672C>A (n.1139-672C>A)
n.1234-672C>A
n.1154-672C>A
n.2364C>A
n.2039C>A
n.1363C>A
9g.37436739C>GCA373445446GRHPRc.944C>G (p.Ala315Gly)
n.971C>G
n.1645C>G
c.*52-142C>G (n.*52-142C>G)
n.4512C>G
c.623C>G (p.Ala208Gly)
c.542C>G (p.Ala181Gly)
c.946-672C>G (n.946-672C>G)
c.866-672C>G (n.866-672C>G)
c.544-672C>G (n.544-672C>G)
c.1219-672C>G (n.1219-672C>G)
c.1139-672C>G (n.1139-672C>G)
n.1234-672C>G
n.1154-672C>G
n.2364C>G
n.2039C>G
n.1363C>G
 gnomAD v4
9g.37436739C>TCA373445447GRHPRc.944C>T (p.Ala315Val)
n.971C>T
n.1645C>T
c.*52-142C>T (n.*52-142C>T)
n.4512C>T
c.623C>T (p.Ala208Val)
c.542C>T (p.Ala181Val)
c.946-672C>T (n.946-672C>T)
c.866-672C>T (n.866-672C>T)
c.544-672C>T (n.544-672C>T)
c.1219-672C>T (n.1219-672C>T)
c.1139-672C>T (n.1139-672C>T)
n.1234-672C>T
n.1154-672C>T
n.2364C>T
n.2039C>T
n.1363C>T
9g.37436740T>ACA465006856GRHPRc.945T>A (p.Ala315=)
n.972T>A
n.1646T>A
c.*52-141T>A (n.*52-141T>A)
n.4513T>A
c.624T>A (p.Ala208=)
c.543T>A (p.Ala181=)
c.946-671T>A (n.946-671T>A)
c.866-671T>A (n.866-671T>A)
c.544-671T>A (n.544-671T>A)
c.1219-671T>A (n.1219-671T>A)
c.1139-671T>A (n.1139-671T>A)
n.1234-671T>A
n.1154-671T>A
n.2365T>A
n.2040T>A
n.1364T>A
9g.37436740T>CCA465006854GRHPRc.945T>C (p.Ala315=)
n.972T>C
n.1646T>C
c.*52-141T>C (n.*52-141T>C)
n.4513T>C
c.624T>C (p.Ala208=)
c.543T>C (p.Ala181=)
c.946-671T>C (n.946-671T>C)
c.866-671T>C (n.866-671T>C)
c.544-671T>C (n.544-671T>C)
c.1219-671T>C (n.1219-671T>C)
c.1139-671T>C (n.1139-671T>C)
n.1234-671T>C
n.1154-671T>C
n.2365T>C
n.2040T>C
n.1364T>C
9g.37436740T>GCA465006855GRHPRc.945T>G (p.Ala315=)
n.972T>G
n.1646T>G
c.*52-141T>G (n.*52-141T>G)
n.4513T>G
c.624T>G (p.Ala208=)
c.543T>G (p.Ala181=)
c.946-671T>G (n.946-671T>G)
c.866-671T>G (n.866-671T>G)
c.544-671T>G (n.544-671T>G)
c.1219-671T>G (n.1219-671T>G)
c.1139-671T>G (n.1139-671T>G)
n.1234-671T>G
n.1154-671T>G
n.2365T>G
n.2040T>G
n.1364T>G
9g.37436741G>ACA373445448GRHPRc.946G>A (p.Gly316Ser)
n.973G>A
n.1647G>A
c.*52-140G>A (n.*52-140G>A)
n.4514G>A
c.625G>A (p.Gly209Ser)
c.544G>A (p.Gly182Ser)
c.946-670G>A (n.946-670G>A)
c.866-670G>A (n.866-670G>A)
c.544-670G>A (n.544-670G>A)
c.1219-670G>A (n.1219-670G>A)
c.1139-670G>A (n.1139-670G>A)
n.1234-670G>A
n.1154-670G>A
n.2366G>A
n.2041G>A
n.1365G>A
9g.37436741G>CCA373445450GRHPRc.946G>C (p.Gly316Arg)
n.973G>C
n.1647G>C
c.*52-140G>C (n.*52-140G>C)
n.4514G>C
c.625G>C (p.Gly209Arg)
c.544G>C (p.Gly182Arg)
c.946-670G>C (n.946-670G>C)
c.866-670G>C (n.866-670G>C)
c.544-670G>C (n.544-670G>C)
c.1219-670G>C (n.1219-670G>C)
c.1139-670G>C (n.1139-670G>C)
n.1234-670G>C
n.1154-670G>C
n.2366G>C
n.2041G>C
n.1365G>C
9g.37436741G>TCA373445449GRHPRc.946G>T (p.Gly316Cys)
n.973G>T
n.1647G>T
c.*52-140G>T (n.*52-140G>T)
n.4514G>T
c.625G>T (p.Gly209Cys)
c.544G>T (p.Gly182Cys)
c.946-670G>T (n.946-670G>T)
c.866-670G>T (n.866-670G>T)
c.544-670G>T (n.544-670G>T)
c.1219-670G>T (n.1219-670G>T)
c.1139-670G>T (n.1139-670G>T)
n.1234-670G>T
n.1154-670G>T
n.2366G>T
n.2041G>T
n.1365G>T
9g.37436742G>ACA373445451GRHPRc.947G>A (p.Gly316Asp)
n.974G>A
n.1648G>A
c.*52-139G>A (n.*52-139G>A)
n.4515G>A
c.626G>A (p.Gly209Asp)
c.545G>A (p.Gly182Asp)
c.946-669G>A (n.946-669G>A)
c.866-669G>A (n.866-669G>A)
c.544-669G>A (n.544-669G>A)
c.1219-669G>A (n.1219-669G>A)
c.1139-669G>A (n.1139-669G>A)
n.1234-669G>A
n.1154-669G>A
n.2367G>A
n.2042G>A
n.1366G>A
9g.37436742G>CCA373445452GRHPRc.947G>C (p.Gly316Ala)
n.974G>C
n.1648G>C
c.*52-139G>C (n.*52-139G>C)
n.4515G>C
c.626G>C (p.Gly209Ala)
c.545G>C (p.Gly182Ala)
c.946-669G>C (n.946-669G>C)
c.866-669G>C (n.866-669G>C)
c.544-669G>C (n.544-669G>C)
c.1219-669G>C (n.1219-669G>C)
c.1139-669G>C (n.1139-669G>C)
n.1234-669G>C
n.1154-669G>C
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n.2042G>C
n.1366G>C
9g.37436742G>TCA373445453GRHPRc.947G>T (p.Gly316Val)
n.974G>T
n.1648G>T
c.*52-139G>T (n.*52-139G>T)
n.4515G>T
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c.545G>T (p.Gly182Val)
c.946-669G>T (n.946-669G>T)
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c.544-669G>T (n.544-669G>T)
c.1219-669G>T (n.1219-669G>T)
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n.1234-669G>T
n.1154-669G>T
n.2367G>T
n.2042G>T
n.1366G>T
 COSMIC
9g.37436743C>ACA465006859GRHPRc.948C>A (p.Gly316=)
n.975C>A
n.1649C>A
c.*52-138C>A (n.*52-138C>A)
n.4516C>A
c.627C>A (p.Gly209=)
c.546C>A (p.Gly182=)
c.946-668C>A (n.946-668C>A)
c.866-668C>A (n.866-668C>A)
c.544-668C>A (n.544-668C>A)
c.1219-668C>A (n.1219-668C>A)
c.1139-668C>A (n.1139-668C>A)
n.1234-668C>A
n.1154-668C>A
n.2368C>A
n.2043C>A
n.1367C>A
9g.37436743C=CA1846885792GRHPRc.948C= (p.Gly316=)
n.975C=
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9g.37436743C>GCA465006858GRHPRc.948C>G (p.Gly316=)
n.975C>G
n.1649C>G
c.*52-138C>G (n.*52-138C>G)
n.4516C>G
c.627C>G (p.Gly209=)
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c.1219-668C>G (n.1219-668C>G)
c.1139-668C>G (n.1139-668C>G)
n.1234-668C>G
n.1154-668C>G
n.2368C>G
n.2043C>G
n.1367C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436743C>TCA465006857GRHPRc.948C>T (p.Gly316=)
n.975C>T
n.1649C>T
c.*52-138C>T (n.*52-138C>T)
n.4516C>T
c.627C>T (p.Gly209=)
c.546C>T (p.Gly182=)
c.946-668C>T (n.946-668C>T)
c.866-668C>T (n.866-668C>T)
c.544-668C>T (n.544-668C>T)
c.1219-668C>T (n.1219-668C>T)
c.1139-668C>T (n.1139-668C>T)
n.1234-668C>T
n.1154-668C>T
n.2368C>T
n.2043C>T
n.1367C>T
 COSMIC
9g.37436744C>ACA373445454GRHPRc.949C>A (p.Leu317Met)
n.976C>A
n.1650C>A
c.*52-137C>A (n.*52-137C>A)
n.4517C>A
c.628C>A (p.Leu210Met)
c.547C>A (p.Leu183Met)
c.946-667C>A (n.946-667C>A)
c.866-667C>A (n.866-667C>A)
c.544-667C>A (n.544-667C>A)
c.1219-667C>A (n.1219-667C>A)
c.1139-667C>A (n.1139-667C>A)
n.1234-667C>A
n.1154-667C>A
n.2369C>A
n.2044C>A
n.1368C>A
9g.37436744C>GCA373445455GRHPRc.949C>G (p.Leu317Val)
n.976C>G
n.1650C>G
c.*52-137C>G (n.*52-137C>G)
n.4517C>G
c.628C>G (p.Leu210Val)
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c.946-667C>G (n.946-667C>G)
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c.544-667C>G (n.544-667C>G)
c.1219-667C>G (n.1219-667C>G)
c.1139-667C>G (n.1139-667C>G)
n.1234-667C>G
n.1154-667C>G
n.2369C>G
n.2044C>G
n.1368C>G
9g.37436744C>TCA465006860GRHPRc.949C>T (p.Leu317=)
n.976C>T
n.1650C>T
c.*52-137C>T (n.*52-137C>T)
n.4517C>T
c.628C>T (p.Leu210=)
c.547C>T (p.Leu183=)
c.946-667C>T (n.946-667C>T)
c.866-667C>T (n.866-667C>T)
c.544-667C>T (n.544-667C>T)
c.1219-667C>T (n.1219-667C>T)
c.1139-667C>T (n.1139-667C>T)
n.1234-667C>T
n.1154-667C>T
n.2369C>T
n.2044C>T
n.1368C>T
9g.37436745T>ACA373445458GRHPRc.950T>A (p.Leu317Gln)
n.977T>A
n.1651T>A
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n.4518T>A
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c.548T>A (p.Leu183Gln)
c.946-666T>A (n.946-666T>A)
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c.544-666T>A (n.544-666T>A)
c.1219-666T>A (n.1219-666T>A)
c.1139-666T>A (n.1139-666T>A)
n.1234-666T>A
n.1154-666T>A
n.2370T>A
n.2045T>A
n.1369T>A
9g.37436745T>CCA373445459GRHPRc.950T>C (p.Leu317Pro)
n.977T>C
n.1651T>C
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n.4518T>C
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c.544-666T>C (n.544-666T>C)
c.1219-666T>C (n.1219-666T>C)
c.1139-666T>C (n.1139-666T>C)
n.1234-666T>C
n.1154-666T>C
n.2370T>C
n.2045T>C
n.1369T>C
 dbSNP
9g.37436745T>GCA373445457GRHPRc.950T>G (p.Leu317Arg)
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n.4518T>G
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n.1234-666T>G
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n.2370T>G
n.2045T>G
n.1369T>G
9g.37436745T=CA1846885804GRHPRc.950T= (p.Leu317=)
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n.1234-666T=
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n.2370T=
n.2045T=
n.1369T=
9g.37436745_37436747delCA913157698GRHPRc.950_952del (p.Leu317del)
n.977_979del
n.1651_1653del
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n.4518_4520del
c.629_631del (p.Leu210del)
c.548_550del (p.Leu183del)
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c.1219-666_1219-664del (n.1219-666_1219-664del)
c.1139-666_1139-664del (n.1139-666_1139-664del)
n.1234-666_1234-664del
n.1154-666_1154-664del
n.2370_2372del
n.2045_2047del
n.1369_1371del
9g.37436745_37436747delinsTGACA1846885800GRHPRc.950_952delinsTGA (p.Leu317=)
n.977_979delinsTGA
n.1651_1653delinsTGA
c.*52-136_*52-134delinsTGA (n.*52-136_*52-134delinsTGA)
n.4518_4520delinsTGA
c.629_631delinsTGA (p.Leu210=)
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c.946-666_946-664delinsTGA (n.946-666_946-664delinsTGA)
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c.544-666_544-664delinsTGA (n.544-666_544-664delinsTGA)
c.1219-666_1219-664delinsTGA (n.1219-666_1219-664delinsTGA)
c.1139-666_1139-664delinsTGA (n.1139-666_1139-664delinsTGA)
n.1234-666_1234-664delinsTGA
n.1154-666_1154-664delinsTGA
n.2370_2372delinsTGA
n.2045_2047delinsTGA
n.1369_1371delinsTGA
9g.37436746G>ACA465006863GRHPRc.951G>A (p.Leu317=)
n.978G>A
n.1652G>A
c.*52-135G>A (n.*52-135G>A)
n.4519G>A
c.630G>A (p.Leu210=)
c.549G>A (p.Leu183=)
c.946-665G>A (n.946-665G>A)
c.866-665G>A (n.866-665G>A)
c.544-665G>A (n.544-665G>A)
c.1219-665G>A (n.1219-665G>A)
c.1139-665G>A (n.1139-665G>A)
n.1234-665G>A
n.1154-665G>A
n.2371G>A
n.2046G>A
n.1370G>A
9g.37436746G>CCA465006861GRHPRc.951G>C (p.Leu317=)
n.978G>C
n.1652G>C
c.*52-135G>C (n.*52-135G>C)
n.4519G>C
c.630G>C (p.Leu210=)
c.549G>C (p.Leu183=)
c.946-665G>C (n.946-665G>C)
c.866-665G>C (n.866-665G>C)
c.544-665G>C (n.544-665G>C)
c.1219-665G>C (n.1219-665G>C)
c.1139-665G>C (n.1139-665G>C)
n.1234-665G>C
n.1154-665G>C
n.2371G>C
n.2046G>C
n.1370G>C
9g.37436746G>TCA465006862GRHPRc.951G>T (p.Leu317=)
n.978G>T
n.1652G>T
c.*52-135G>T (n.*52-135G>T)
n.4519G>T
c.630G>T (p.Leu210=)
c.549G>T (p.Leu183=)
c.946-665G>T (n.946-665G>T)
c.866-665G>T (n.866-665G>T)
c.544-665G>T (n.544-665G>T)
c.1219-665G>T (n.1219-665G>T)
c.1139-665G>T (n.1139-665G>T)
n.1234-665G>T
n.1154-665G>T
n.2371G>T
n.2046G>T
n.1370G>T
9g.37436749_37436750delCA658822483GRHPRc.954_955del (p.Glu320AlafsTer4)
n.981_982del
n.1655_1656del
c.*52-132_*52-131del (n.*52-132_*52-131del)
n.4522_4523del
c.633_634del (p.Glu213AlafsTer4)
c.552_553del (p.Glu186AlafsTer4)
c.946-662_946-661del (n.946-662_946-661del)
c.866-662_866-661del (n.866-662_866-661del)
c.544-662_544-661del (n.544-662_544-661del)
c.1219-662_1219-661del (n.1219-662_1219-661del)
c.1139-662_1139-661del (n.1139-662_1139-661del)
n.1234-662_1234-661del
n.1154-662_1154-661del
n.2374_2375del
n.2049_2050del
n.1373_1374del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.37436747A>CCA465006864GRHPRc.952A>C (p.Arg318=)
n.979A>C
n.1653A>C
c.*52-134A>C (n.*52-134A>C)
n.4520A>C
c.631A>C (p.Arg211=)
c.550A>C (p.Arg184=)
c.946-664A>C (n.946-664A>C)
c.866-664A>C (n.866-664A>C)
c.544-664A>C (n.544-664A>C)
c.1219-664A>C (n.1219-664A>C)
c.1139-664A>C (n.1139-664A>C)
n.1234-664A>C
n.1154-664A>C
n.2372A>C
n.2047A>C
n.1371A>C
 ClinVar gnomAD v4
9g.37436747A>GCA373445462GRHPRc.952A>G (p.Arg318Gly)
n.979A>G
n.1653A>G
c.*52-134A>G (n.*52-134A>G)
n.4520A>G
c.631A>G (p.Arg211Gly)
c.550A>G (p.Arg184Gly)
c.946-664A>G (n.946-664A>G)
c.866-664A>G (n.866-664A>G)
c.544-664A>G (n.544-664A>G)
c.1219-664A>G (n.1219-664A>G)
c.1139-664A>G (n.1139-664A>G)
n.1234-664A>G
n.1154-664A>G
n.2372A>G
n.2047A>G
n.1371A>G
9g.37436747A>TCA373445461GRHPRc.952A>T (p.Arg318Ter)
n.979A>T
n.1653A>T
c.*52-134A>T (n.*52-134A>T)
n.4520A>T
c.631A>T (p.Arg211Ter)
c.550A>T (p.Arg184Ter)
c.946-664A>T (n.946-664A>T)
c.866-664A>T (n.866-664A>T)
c.544-664A>T (n.544-664A>T)
c.1219-664A>T (n.1219-664A>T)
c.1139-664A>T (n.1139-664A>T)
n.1234-664A>T
n.1154-664A>T
n.2372A>T
n.2047A>T
n.1371A>T
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n.980G>A
n.1654G>A
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n.4521G>A
c.632G>A (p.Arg211Lys)
c.551G>A (p.Arg184Lys)
c.946-663G>A (n.946-663G>A)
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c.544-663G>A (n.544-663G>A)
c.1219-663G>A (n.1219-663G>A)
c.1139-663G>A (n.1139-663G>A)
n.1234-663G>A
n.1154-663G>A
n.2373G>A
n.2048G>A
n.1372G>A
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n.980G>C
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n.4521G>C
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n.1234-663G>C
n.1154-663G>C
n.2373G>C
n.2048G>C
n.1372G>C
9g.37436748G>TCA373445466GRHPRc.953G>T (p.Arg318Ile)
n.980G>T
n.1654G>T
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n.4521G>T
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c.544-663G>T (n.544-663G>T)
c.1219-663G>T (n.1219-663G>T)
c.1139-663G>T (n.1139-663G>T)
n.1234-663G>T
n.1154-663G>T
n.2373G>T
n.2048G>T
n.1372G>T
9g.37436748_37436749delinsGACA1846885813GRHPRc.953_954delinsGA (p.Arg318=)
n.980_981delinsGA
n.1654_1655delinsGA
c.*52-133_*52-132delinsGA (n.*52-133_*52-132delinsGA)
n.4521_4522delinsGA
c.632_633delinsGA (p.Arg211=)
c.551_552delinsGA (p.Arg184=)
c.946-663_946-662delinsGA (n.946-663_946-662delinsGA)
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c.544-663_544-662delinsGA (n.544-663_544-662delinsGA)
c.1219-663_1219-662delinsGA (n.1219-663_1219-662delinsGA)
c.1139-663_1139-662delinsGA (n.1139-663_1139-662delinsGA)
n.1234-663_1234-662delinsGA
n.1154-663_1154-662delinsGA
n.2373_2374delinsGA
n.2048_2049delinsGA
n.1372_1373delinsGA
9g.37436749delCA16041333GRHPRc.954del (p.Glu320SerfsTer?)
n.981del
n.1655del
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n.4522del
c.633del (p.Glu213SerfsTer?)
c.552del (p.Glu186SerfsTer?)
c.946-662del (n.946-662del)
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c.544-662del (n.544-662del)
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c.1139-662del (n.1139-662del)
n.1234-662del
n.1154-662del
n.2374del
n.2049del
n.1373del
 ClinVar dbSNP
9g.37436749A=CA1846885819GRHPRc.954A= (p.Arg318=)
n.981A=
n.1655A=
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n.1234-662A=
n.1154-662A=
n.2374A=
n.2049A=
n.1373A=
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n.1655A>C
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n.4522A>C
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c.544-662A>C (n.544-662A>C)
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n.1234-662A>C
n.1154-662A>C
n.2374A>C
n.2049A>C
n.1373A>C
9g.37436749A>GCA465006865GRHPRc.954A>G (p.Arg318=)
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n.1655A>G
c.*52-132A>G (n.*52-132A>G)
n.4522A>G
c.633A>G (p.Arg211=)
c.552A>G (p.Arg184=)
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c.866-662A>G (n.866-662A>G)
c.544-662A>G (n.544-662A>G)
c.1219-662A>G (n.1219-662A>G)
c.1139-662A>G (n.1139-662A>G)
n.1234-662A>G
n.1154-662A>G
n.2374A>G
n.2049A>G
n.1373A>G
 dbSNP gnomAD v2
9g.37436749A>TCA373445469GRHPRc.954A>T (p.Arg318Ser)
n.981A>T
n.1655A>T
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n.4522A>T
c.633A>T (p.Arg211Ser)
c.552A>T (p.Arg184Ser)
c.946-662A>T (n.946-662A>T)
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c.544-662A>T (n.544-662A>T)
c.1219-662A>T (n.1219-662A>T)
c.1139-662A>T (n.1139-662A>T)
n.1234-662A>T
n.1154-662A>T
n.2374A>T
n.2049A>T
n.1373A>T
9g.37436750G>ACA373445472GRHPRc.955G>A (p.Gly319Arg)
n.982G>A
n.1656G>A
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n.4523G>A
c.634G>A (p.Gly212Arg)
c.553G>A (p.Gly185Arg)
c.946-661G>A (n.946-661G>A)
c.866-661G>A (n.866-661G>A)
c.544-661G>A (n.544-661G>A)
c.1219-661G>A (n.1219-661G>A)
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n.1234-661G>A
n.1154-661G>A
n.2375G>A
n.2050G>A
n.1374G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436750G>CCA373445473GRHPRc.955G>C (p.Gly319Arg)
n.982G>C
n.1656G>C
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n.4523G>C
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c.866-661G>C (n.866-661G>C)
c.544-661G>C (n.544-661G>C)
c.1219-661G>C (n.1219-661G>C)
c.1139-661G>C (n.1139-661G>C)
n.1234-661G>C
n.1154-661G>C
n.2375G>C
n.2050G>C
n.1374G>C
 gnomAD v4
9g.37436750G=CA1846885832GRHPRc.955G= (p.Gly319=)
n.982G=
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c.634G= (p.Gly212=)
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n.1234-661G=
n.1154-661G=
n.2375G=
n.2050G=
n.1374G=
9g.37436750G>TCA5059348GRHPRc.955G>T (p.Gly319Trp)
n.982G>T
n.1656G>T
c.*52-131G>T (n.*52-131G>T)
n.4523G>T
c.634G>T (p.Gly212Trp)
c.553G>T (p.Gly185Trp)
c.946-661G>T (n.946-661G>T)
c.866-661G>T (n.866-661G>T)
c.544-661G>T (n.544-661G>T)
c.1219-661G>T (n.1219-661G>T)
c.1139-661G>T (n.1139-661G>T)
n.1234-661G>T
n.1154-661G>T
n.2375G>T
n.2050G>T
n.1374G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436751G>ACA373445476GRHPRc.956G>A (p.Gly319Glu)
n.983G>A
n.1657G>A
c.*52-130G>A (n.*52-130G>A)
n.4524G>A
c.635G>A (p.Gly212Glu)
c.554G>A (p.Gly185Glu)
c.946-660G>A (n.946-660G>A)
c.866-660G>A (n.866-660G>A)
c.544-660G>A (n.544-660G>A)
c.1219-660G>A (n.1219-660G>A)
c.1139-660G>A (n.1139-660G>A)
n.1234-660G>A
n.1154-660G>A
n.2376G>A
n.2051G>A
n.1375G>A
9g.37436751G>CCA373445478GRHPRc.956G>C (p.Gly319Ala)
n.983G>C
n.1657G>C
c.*52-130G>C (n.*52-130G>C)
n.4524G>C
c.635G>C (p.Gly212Ala)
c.554G>C (p.Gly185Ala)
c.946-660G>C (n.946-660G>C)
c.866-660G>C (n.866-660G>C)
c.544-660G>C (n.544-660G>C)
c.1219-660G>C (n.1219-660G>C)
c.1139-660G>C (n.1139-660G>C)
n.1234-660G>C
n.1154-660G>C
n.2376G>C
n.2051G>C
n.1375G>C
9g.37436751G>TCA373445479GRHPRc.956G>T (p.Gly319Val)
n.983G>T
n.1657G>T
c.*52-130G>T (n.*52-130G>T)
n.4524G>T
c.635G>T (p.Gly212Val)
c.554G>T (p.Gly185Val)
c.946-660G>T (n.946-660G>T)
c.866-660G>T (n.866-660G>T)
c.544-660G>T (n.544-660G>T)
c.1219-660G>T (n.1219-660G>T)
c.1139-660G>T (n.1139-660G>T)
n.1234-660G>T
n.1154-660G>T
n.2376G>T
n.2051G>T
n.1375G>T
9g.37436752G>ACA465006866GRHPRc.957G>A (p.Gly319=)
n.984G>A
n.1658G>A
c.*52-129G>A (n.*52-129G>A)
n.4525G>A
c.636G>A (p.Gly212=)
c.555G>A (p.Gly185=)
c.946-659G>A (n.946-659G>A)
c.866-659G>A (n.866-659G>A)
c.544-659G>A (n.544-659G>A)
c.1219-659G>A (n.1219-659G>A)
c.1139-659G>A (n.1139-659G>A)
n.1234-659G>A
n.1154-659G>A
n.2377G>A
n.2052G>A
n.1376G>A
 dbSNP
9g.37436752G>CCA465006867GRHPRc.957G>C (p.Gly319=)
n.984G>C
n.1658G>C
c.*52-129G>C (n.*52-129G>C)
n.4525G>C
c.636G>C (p.Gly212=)
c.555G>C (p.Gly185=)
c.946-659G>C (n.946-659G>C)
c.866-659G>C (n.866-659G>C)
c.544-659G>C (n.544-659G>C)
c.1219-659G>C (n.1219-659G>C)
c.1139-659G>C (n.1139-659G>C)
n.1234-659G>C
n.1154-659G>C
n.2377G>C
n.2052G>C
n.1376G>C
9g.37436752G=CA1846885854GRHPRc.957G= (p.Gly319=)
n.984G=
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c.1219-659G= (n.1219-659G=)
c.1139-659G= (n.1139-659G=)
n.1234-659G=
n.1154-659G=
n.2377G=
n.2052G=
n.1376G=
9g.37436752G>TCA465006868GRHPRc.957G>T (p.Gly319=)
n.984G>T
n.1658G>T
c.*52-129G>T (n.*52-129G>T)
n.4525G>T
c.636G>T (p.Gly212=)
c.555G>T (p.Gly185=)
c.946-659G>T (n.946-659G>T)
c.866-659G>T (n.866-659G>T)
c.544-659G>T (n.544-659G>T)
c.1219-659G>T (n.1219-659G>T)
c.1139-659G>T (n.1139-659G>T)
n.1234-659G>T
n.1154-659G>T
n.2377G>T
n.2052G>T
n.1376G>T
9g.37436753G>ACA373445482GRHPRc.958G>A (p.Glu320Lys)
n.985G>A
n.1659G>A
c.*52-128G>A (n.*52-128G>A)
n.4526G>A
c.637G>A (p.Glu213Lys)
c.556G>A (p.Glu186Lys)
c.946-658G>A (n.946-658G>A)
c.866-658G>A (n.866-658G>A)
c.544-658G>A (n.544-658G>A)
c.1219-658G>A (n.1219-658G>A)
c.1139-658G>A (n.1139-658G>A)
n.1234-658G>A
n.1154-658G>A
n.2378G>A
n.2053G>A
n.1377G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.37436753G>CCA373445480GRHPRc.958G>C (p.Glu320Gln)
n.985G>C
n.1659G>C
c.*52-128G>C (n.*52-128G>C)
n.4526G>C
c.637G>C (p.Glu213Gln)
c.556G>C (p.Glu186Gln)
c.946-658G>C (n.946-658G>C)
c.866-658G>C (n.866-658G>C)
c.544-658G>C (n.544-658G>C)
c.1219-658G>C (n.1219-658G>C)
c.1139-658G>C (n.1139-658G>C)
n.1234-658G>C
n.1154-658G>C
n.2378G>C
n.2053G>C
n.1377G>C
9g.37436753G=CA1846885865GRHPRc.958G= (p.Glu320=)
n.985G=
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c.637G= (p.Glu213=)
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n.1234-658G=
n.1154-658G=
n.2378G=
n.2053G=
n.1377G=
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n.1659G>T
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c.556G>T (p.Glu186Ter)
c.946-658G>T (n.946-658G>T)
c.866-658G>T (n.866-658G>T)
c.544-658G>T (n.544-658G>T)
c.1219-658G>T (n.1219-658G>T)
c.1139-658G>T (n.1139-658G>T)
n.1234-658G>T
n.1154-658G>T
n.2378G>T
n.2053G>T
n.1377G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436754A=CA1846885875GRHPRc.959A= (p.Glu320=)
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c.1139-657A= (n.1139-657A=)
n.1234-657A=
n.1154-657A=
n.2379A=
n.2054A=
n.1378A=
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n.986A>C
n.1660A>C
c.*52-127A>C (n.*52-127A>C)
n.4527A>C
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c.557A>C (p.Glu186Ala)
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n.1234-657A>C
n.1154-657A>C
n.2379A>C
n.2054A>C
n.1378A>C
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n.986A>G
n.1660A>G
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n.4527A>G
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c.544-657A>G (n.544-657A>G)
c.1219-657A>G (n.1219-657A>G)
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n.1234-657A>G
n.1154-657A>G
n.2379A>G
n.2054A>G
n.1378A>G
 dbSNP
9g.37436754A>TCA373445487GRHPRc.959A>T (p.Glu320Val)
n.986A>T
n.1660A>T
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n.4527A>T
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c.1219-657A>T (n.1219-657A>T)
c.1139-657A>T (n.1139-657A>T)
n.1234-657A>T
n.1154-657A>T
n.2379A>T
n.2054A>T
n.1378A>T
9g.37436755G>ACA465006869GRHPRc.960G>A (p.Glu320=)
n.987G>A
n.1661G>A
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n.4528G>A
c.639G>A (p.Glu213=)
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c.1219-656G>A (n.1219-656G>A)
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n.1234-656G>A
n.1154-656G>A
n.2380G>A
n.2055G>A
n.1379G>A
 dbSNP
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n.987G>C
n.1661G>C
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n.4528G>C
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c.1139-656G>C (n.1139-656G>C)
n.1234-656G>C
n.1154-656G>C
n.2380G>C
n.2055G>C
n.1379G>C
9g.37436755G=CA1846885883GRHPRc.960G= (p.Glu320=)
n.987G=
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n.1234-656G=
n.1154-656G=
n.2380G=
n.2055G=
n.1379G=
9g.37436755G>TCA373445490GRHPRc.960G>T (p.Glu320Asp)
n.987G>T
n.1661G>T
c.*52-126G>T (n.*52-126G>T)
n.4528G>T
c.639G>T (p.Glu213Asp)
c.558G>T (p.Glu186Asp)
c.946-656G>T (n.946-656G>T)
c.866-656G>T (n.866-656G>T)
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c.1219-656G>T (n.1219-656G>T)
c.1139-656G>T (n.1139-656G>T)
n.1234-656G>T
n.1154-656G>T
n.2380G>T
n.2055G>T
n.1379G>T
9g.37436756C>ACA373445492GRHPRc.961C>A (p.Pro321Thr)
n.988C>A
n.1662C>A
c.*52-125C>A (n.*52-125C>A)
n.4529C>A
c.640C>A (p.Pro214Thr)
c.559C>A (p.Pro187Thr)
c.946-655C>A (n.946-655C>A)
c.866-655C>A (n.866-655C>A)
c.544-655C>A (n.544-655C>A)
c.1219-655C>A (n.1219-655C>A)
c.1139-655C>A (n.1139-655C>A)
n.1234-655C>A
n.1154-655C>A
n.2381C>A
n.2056C>A
n.1380C>A
 gnomAD v4
9g.37436756C=CA1846885890GRHPRc.961C= (p.Pro321=)
n.988C=
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n.1234-655C=
n.1154-655C=
n.2381C=
n.2056C=
n.1380C=
9g.37436756C>GCA373445494GRHPRc.961C>G (p.Pro321Ala)
n.988C>G
n.1662C>G
c.*52-125C>G (n.*52-125C>G)
n.4529C>G
c.640C>G (p.Pro214Ala)
c.559C>G (p.Pro187Ala)
c.946-655C>G (n.946-655C>G)
c.866-655C>G (n.866-655C>G)
c.544-655C>G (n.544-655C>G)
c.1219-655C>G (n.1219-655C>G)
c.1139-655C>G (n.1139-655C>G)
n.1234-655C>G
n.1154-655C>G
n.2381C>G
n.2056C>G
n.1380C>G
 ClinVar
9g.37436756C>TCA373445495GRHPRc.961C>T (p.Pro321Ser)
n.988C>T
n.1662C>T
c.*52-125C>T (n.*52-125C>T)
n.4529C>T
c.640C>T (p.Pro214Ser)
c.559C>T (p.Pro187Ser)
c.946-655C>T (n.946-655C>T)
c.866-655C>T (n.866-655C>T)
c.544-655C>T (n.544-655C>T)
c.1219-655C>T (n.1219-655C>T)
c.1139-655C>T (n.1139-655C>T)
n.1234-655C>T
n.1154-655C>T
n.2381C>T
n.2056C>T
n.1380C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37436757dupCA863723377GRHPRc.962dup (p.Met322AspfsTer3)
n.989dup
n.1663dup
c.*52-124dup (n.*52-124dup)
n.4530dup
c.641dup (p.Met215AspfsTer3)
c.560dup (p.Met188AspfsTer3)
c.946-654dup (n.946-654dup)
c.866-654dup (n.866-654dup)
c.544-654dup (n.544-654dup)
c.1219-654dup (n.1219-654dup)
c.1139-654dup (n.1139-654dup)
n.1234-654dup
n.1154-654dup
n.2382dup
n.2057dup
n.1381dup
 dbSNP
9g.37436757C>ACA373445497GRHPRc.962C>A (p.Pro321Gln)
n.989C>A
n.1663C>A
c.*52-124C>A (n.*52-124C>A)
n.4530C>A
c.641C>A (p.Pro214Gln)
c.560C>A (p.Pro187Gln)
c.946-654C>A (n.946-654C>A)
c.866-654C>A (n.866-654C>A)
c.544-654C>A (n.544-654C>A)
c.1219-654C>A (n.1219-654C>A)
c.1139-654C>A (n.1139-654C>A)
n.1234-654C>A
n.1154-654C>A
n.2382C>A
n.2057C>A
n.1381C>A
9g.37436757C=CA1846885899GRHPRc.962C= (p.Pro321=)
n.989C=
n.1663C=
c.*52-124C= (n.*52-124C=)
n.4530C=
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c.1139-654C= (n.1139-654C=)
n.1234-654C=
n.1154-654C=
n.2382C=
n.2057C=
n.1381C=
9g.37436757C>GCA373445499GRHPRc.962C>G (p.Pro321Arg)
n.989C>G
n.1663C>G
c.*52-124C>G (n.*52-124C>G)
n.4530C>G
c.641C>G (p.Pro214Arg)
c.560C>G (p.Pro187Arg)
c.946-654C>G (n.946-654C>G)
c.866-654C>G (n.866-654C>G)
c.544-654C>G (n.544-654C>G)
c.1219-654C>G (n.1219-654C>G)
c.1139-654C>G (n.1139-654C>G)
n.1234-654C>G
n.1154-654C>G
n.2382C>G
n.2057C>G
n.1381C>G
9g.37436757C>TCA5059349GRHPRc.962C>T (p.Pro321Leu)
n.989C>T
n.1663C>T
c.*52-124C>T (n.*52-124C>T)
n.4530C>T
c.641C>T (p.Pro214Leu)
c.560C>T (p.Pro187Leu)
c.946-654C>T (n.946-654C>T)
c.866-654C>T (n.866-654C>T)
c.544-654C>T (n.544-654C>T)
c.1219-654C>T (n.1219-654C>T)
c.1139-654C>T (n.1139-654C>T)
n.1234-654C>T
n.1154-654C>T
n.2382C>T
n.2057C>T
n.1381C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436758G>ACA275880GRHPRc.963G>A (p.Pro321=)
n.990G>A
n.1664G>A
c.*52-123G>A (n.*52-123G>A)
n.4531G>A
c.642G>A (p.Pro214=)
c.561G>A (p.Pro187=)
c.946-653G>A (n.946-653G>A)
c.866-653G>A (n.866-653G>A)
c.544-653G>A (n.544-653G>A)
c.1219-653G>A (n.1219-653G>A)
c.1139-653G>A (n.1139-653G>A)
n.1234-653G>A
n.1154-653G>A
n.2383G>A
n.2058G>A
n.1382G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436758G>CCA465006870GRHPRc.963G>C (p.Pro321=)
n.990G>C
n.1664G>C
c.*52-123G>C (n.*52-123G>C)
n.4531G>C
c.642G>C (p.Pro214=)
c.561G>C (p.Pro187=)
c.946-653G>C (n.946-653G>C)
c.866-653G>C (n.866-653G>C)
c.544-653G>C (n.544-653G>C)
c.1219-653G>C (n.1219-653G>C)
c.1139-653G>C (n.1139-653G>C)
n.1234-653G>C
n.1154-653G>C
n.2383G>C
n.2058G>C
n.1382G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.37436758G=CA1846885907GRHPRc.963G= (p.Pro321=)
n.990G=
n.1664G=
c.*52-123G= (n.*52-123G=)
n.4531G=
c.642G= (p.Pro214=)
c.561G= (p.Pro187=)
c.946-653G= (n.946-653G=)
c.866-653G= (n.866-653G=)
c.544-653G= (n.544-653G=)
c.1219-653G= (n.1219-653G=)
c.1139-653G= (n.1139-653G=)
n.1234-653G=
n.1154-653G=
n.2383G=
n.2058G=
n.1382G=
9g.37436758G>TCA465006871GRHPRc.963G>T (p.Pro321=)
n.990G>T
n.1664G>T
c.*52-123G>T (n.*52-123G>T)
n.4531G>T
c.642G>T (p.Pro214=)
c.561G>T (p.Pro187=)
c.946-653G>T (n.946-653G>T)
c.866-653G>T (n.866-653G>T)
c.544-653G>T (n.544-653G>T)
c.1219-653G>T (n.1219-653G>T)
c.1139-653G>T (n.1139-653G>T)
n.1234-653G>T
n.1154-653G>T
n.2383G>T
n.2058G>T
n.1382G>T
 gnomAD v4
9g.37436758_37436760delinsGATCA1846885918GRHPRc.963_965delinsGAT (p.Pro321=)
n.990_992delinsGAT
n.1664_1666delinsGAT
c.*52-123_*52-121delinsGAT (n.*52-123_*52-121delinsGAT)
n.4531_4533delinsGAT
c.642_644delinsGAT (p.Pro214=)
c.561_563delinsGAT (p.Pro187=)
c.946-653_946-651delinsGAT (n.946-653_946-651delinsGAT)
c.866-653_866-651delinsGAT (n.866-653_866-651delinsGAT)
c.544-653_544-651delinsGAT (n.544-653_544-651delinsGAT)
c.1219-653_1219-651delinsGAT (n.1219-653_1219-651delinsGAT)
c.1139-653_1139-651delinsGAT (n.1139-653_1139-651delinsGAT)
n.1234-653_1234-651delinsGAT
n.1154-653_1154-651delinsGAT
n.2383_2385delinsGAT
n.2058_2060delinsGAT
n.1382_1384delinsGAT
9g.37436759_37436761delCA913157699GRHPRc.964_966del (p.Met322del)
n.991_993del
n.1665_1667del
c.*52-122_*52-120del (n.*52-122_*52-120del)
n.4532_4534del
c.643_645del (p.Met215del)
c.562_564del (p.Met188del)
c.946-652_946-650del (n.946-652_946-650del)
c.866-652_866-650del (n.866-652_866-650del)
c.544-652_544-650del (n.544-652_544-650del)
c.1219-652_1219-650del (n.1219-652_1219-650del)
c.1139-652_1139-650del (n.1139-652_1139-650del)
n.1234-652_1234-650del
n.1154-652_1154-650del
n.2384_2386del
n.2059_2061del
n.1383_1385del
9g.37436759A>CCA373445506GRHPRc.964A>C (p.Met322Leu)
n.991A>C
n.1665A>C
c.*52-122A>C (n.*52-122A>C)
n.4532A>C
c.643A>C (p.Met215Leu)
c.562A>C (p.Met188Leu)
c.946-652A>C (n.946-652A>C)
c.866-652A>C (n.866-652A>C)
c.544-652A>C (n.544-652A>C)
c.1219-652A>C (n.1219-652A>C)
c.1139-652A>C (n.1139-652A>C)
n.1234-652A>C
n.1154-652A>C
n.2384A>C
n.2059A>C
n.1383A>C
9g.37436759A>GCA373445504GRHPRc.964A>G (p.Met322Val)
n.991A>G
n.1665A>G
c.*52-122A>G (n.*52-122A>G)
n.4532A>G
c.643A>G (p.Met215Val)
c.562A>G (p.Met188Val)
c.946-652A>G (n.946-652A>G)
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n.1234-652A>G
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n.2384A>G
n.2059A>G
n.1383A>G
9g.37436759A>TCA373445502GRHPRc.964A>T (p.Met322Leu)
n.991A>T
n.1665A>T
c.*52-122A>T (n.*52-122A>T)
n.4532A>T
c.643A>T (p.Met215Leu)
c.562A>T (p.Met188Leu)
c.946-652A>T (n.946-652A>T)
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c.544-652A>T (n.544-652A>T)
c.1219-652A>T (n.1219-652A>T)
c.1139-652A>T (n.1139-652A>T)
n.1234-652A>T
n.1154-652A>T
n.2384A>T
n.2059A>T
n.1383A>T
9g.37436759_37436760delCA658822484GRHPRc.964_965del (p.Met322AlafsTer2)
n.991_992del
n.1665_1666del
c.*52-122_*52-121del (n.*52-122_*52-121del)
n.4532_4533del
c.643_644del (p.Met215AlafsTer2)
c.562_563del (p.Met188AlafsTer2)
c.946-652_946-651del (n.946-652_946-651del)
c.866-652_866-651del (n.866-652_866-651del)
c.544-652_544-651del (n.544-652_544-651del)
c.1219-652_1219-651del (n.1219-652_1219-651del)
c.1139-652_1139-651del (n.1139-652_1139-651del)
n.1234-652_1234-651del
n.1154-652_1154-651del
n.2384_2385del
n.2059_2060del
n.1383_1384del
 ClinVar dbSNP
9g.37436760T>ACA373445507GRHPRc.965T>A (p.Met322Lys)
n.992T>A
n.1666T>A
c.*52-121T>A (n.*52-121T>A)
n.4533T>A
c.644T>A (p.Met215Lys)
c.563T>A (p.Met188Lys)
c.946-651T>A (n.946-651T>A)
c.866-651T>A (n.866-651T>A)
c.544-651T>A (n.544-651T>A)
c.1219-651T>A (n.1219-651T>A)
c.1139-651T>A (n.1139-651T>A)
n.1234-651T>A
n.1154-651T>A
n.2385T>A
n.2060T>A
n.1384T>A
9g.37436760T>CCA275901GRHPRc.965T>C (p.Met322Thr)
n.992T>C
n.1666T>C
c.*52-121T>C (n.*52-121T>C)
n.4533T>C
c.644T>C (p.Met215Thr)
c.563T>C (p.Met188Thr)
c.946-651T>C (n.946-651T>C)
c.866-651T>C (n.866-651T>C)
c.544-651T>C (n.544-651T>C)
c.1219-651T>C (n.1219-651T>C)
c.1139-651T>C (n.1139-651T>C)
n.1234-651T>C
n.1154-651T>C
n.2385T>C
n.2060T>C
n.1384T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436760T>GCA275899GRHPRc.965T>G (p.Met322Arg)
n.992T>G
n.1666T>G
c.*52-121T>G (n.*52-121T>G)
n.4533T>G
c.644T>G (p.Met215Arg)
c.563T>G (p.Met188Arg)
c.946-651T>G (n.946-651T>G)
c.866-651T>G (n.866-651T>G)
c.544-651T>G (n.544-651T>G)
c.1219-651T>G (n.1219-651T>G)
c.1139-651T>G (n.1139-651T>G)
n.1234-651T>G
n.1154-651T>G
n.2385T>G
n.2060T>G
n.1384T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436760T=CA1846885943GRHPRc.965T= (p.Met322=)
n.992T=
n.1666T=
c.*52-121T= (n.*52-121T=)
n.4533T=
c.644T= (p.Met215=)
c.563T= (p.Met188=)
c.946-651T= (n.946-651T=)
c.866-651T= (n.866-651T=)
c.544-651T= (n.544-651T=)
c.1219-651T= (n.1219-651T=)
c.1139-651T= (n.1139-651T=)
n.1234-651T=
n.1154-651T=
n.2385T=
n.2060T=
n.1384T=
9g.37436761G>ACA373445510GRHPRc.966G>A (p.Met322Ile)
n.993G>A
n.1667G>A
c.*52-120G>A (n.*52-120G>A)
n.4534G>A
c.645G>A (p.Met215Ile)
c.564G>A (p.Met188Ile)
c.946-650G>A (n.946-650G>A)
c.866-650G>A (n.866-650G>A)
c.544-650G>A (n.544-650G>A)
c.1219-650G>A (n.1219-650G>A)
c.1139-650G>A (n.1139-650G>A)
n.1234-650G>A
n.1154-650G>A
n.2386G>A
n.2061G>A
n.1385G>A
9g.37436761G>CCA5059350GRHPRc.966G>C (p.Met322Ile)
n.993G>C
n.1667G>C
c.*52-120G>C (n.*52-120G>C)
n.4534G>C
c.645G>C (p.Met215Ile)
c.564G>C (p.Met188Ile)
c.946-650G>C (n.946-650G>C)
c.866-650G>C (n.866-650G>C)
c.544-650G>C (n.544-650G>C)
c.1219-650G>C (n.1219-650G>C)
c.1139-650G>C (n.1139-650G>C)
n.1234-650G>C
n.1154-650G>C
n.2386G>C
n.2061G>C
n.1385G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37436761G=CA1846885960GRHPRc.966G= (p.Met322=)
n.993G=
n.1667G=
c.*52-120G= (n.*52-120G=)
n.4534G=
c.645G= (p.Met215=)
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c.946-650G= (n.946-650G=)
c.866-650G= (n.866-650G=)
c.544-650G= (n.544-650G=)
c.1219-650G= (n.1219-650G=)
c.1139-650G= (n.1139-650G=)
n.1234-650G=
n.1154-650G=
n.2386G=
n.2061G=
n.1385G=
9g.37436761G>TCA373445512GRHPRc.966G>T (p.Met322Ile)
n.993G>T
n.1667G>T
c.*52-120G>T (n.*52-120G>T)
n.4534G>T
c.645G>T (p.Met215Ile)
c.564G>T (p.Met188Ile)
c.946-650G>T (n.946-650G>T)
c.866-650G>T (n.866-650G>T)
c.544-650G>T (n.544-650G>T)
c.1219-650G>T (n.1219-650G>T)
c.1139-650G>T (n.1139-650G>T)
n.1234-650G>T
n.1154-650G>T
n.2386G>T
n.2061G>T
n.1385G>T
9g.37436762C>ACA373445514GRHPRc.967C>A (p.Pro323Thr)
n.994C>A
n.1668C>A
c.*52-119C>A (n.*52-119C>A)
n.4535C>A
c.646C>A (p.Pro216Thr)
c.565C>A (p.Pro189Thr)
c.946-649C>A (n.946-649C>A)
c.866-649C>A (n.866-649C>A)
c.544-649C>A (n.544-649C>A)
c.1219-649C>A (n.1219-649C>A)
c.1139-649C>A (n.1139-649C>A)
n.1234-649C>A
n.1154-649C>A
n.2387C>A
n.2062C>A
n.1386C>A
9g.37436762C=CA1846885969GRHPRc.967C= (p.Pro323=)
n.994C=
n.1668C=
c.*52-119C= (n.*52-119C=)
n.4535C=
c.646C= (p.Pro216=)
c.565C= (p.Pro189=)
c.946-649C= (n.946-649C=)
c.866-649C= (n.866-649C=)
c.544-649C= (n.544-649C=)
c.1219-649C= (n.1219-649C=)
c.1139-649C= (n.1139-649C=)
n.1234-649C=
n.1154-649C=
n.2387C=
n.2062C=
n.1386C=
9g.37436762C>GCA373445516GRHPRc.967C>G (p.Pro323Ala)
n.994C>G
n.1668C>G
c.*52-119C>G (n.*52-119C>G)
n.4535C>G
c.646C>G (p.Pro216Ala)
c.565C>G (p.Pro189Ala)
c.946-649C>G (n.946-649C>G)
c.866-649C>G (n.866-649C>G)
c.544-649C>G (n.544-649C>G)
c.1219-649C>G (n.1219-649C>G)
c.1139-649C>G (n.1139-649C>G)
n.1234-649C>G
n.1154-649C>G
n.2387C>G
n.2062C>G
n.1386C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.37436762C>TCA373445517GRHPRc.967C>T (p.Pro323Ser)
n.994C>T
n.1668C>T
c.*52-119C>T (n.*52-119C>T)
n.4535C>T
c.646C>T (p.Pro216Ser)
c.565C>T (p.Pro189Ser)
c.946-649C>T (n.946-649C>T)
c.866-649C>T (n.866-649C>T)
c.544-649C>T (n.544-649C>T)
c.1219-649C>T (n.1219-649C>T)
c.1139-649C>T (n.1139-649C>T)
n.1234-649C>T
n.1154-649C>T
n.2387C>T
n.2062C>T
n.1386C>T
9g.37436763C>ACA373445519GRHPRc.968C>A (p.Pro323His)
n.995C>A
n.1669C>A
c.*52-118C>A (n.*52-118C>A)
n.4536C>A
c.647C>A (p.Pro216His)
c.566C>A (p.Pro189His)
c.946-648C>A (n.946-648C>A)
c.866-648C>A (n.866-648C>A)
c.544-648C>A (n.544-648C>A)
c.1219-648C>A (n.1219-648C>A)
c.1139-648C>A (n.1139-648C>A)
n.1234-648C>A
n.1154-648C>A
n.2388C>A
n.2063C>A
n.1387C>A
9g.37436763C>GCA373445521GRHPRc.968C>G (p.Pro323Arg)
n.995C>G
n.1669C>G
c.*52-118C>G (n.*52-118C>G)
n.4536C>G
c.647C>G (p.Pro216Arg)
c.566C>G (p.Pro189Arg)
c.946-648C>G (n.946-648C>G)
c.866-648C>G (n.866-648C>G)
c.544-648C>G (n.544-648C>G)
c.1219-648C>G (n.1219-648C>G)
c.1139-648C>G (n.1139-648C>G)
n.1234-648C>G
n.1154-648C>G
n.2388C>G
n.2063C>G
n.1387C>G
9g.37436763C>TCA373445522GRHPRc.968C>T (p.Pro323Leu)
n.995C>T
n.1669C>T
c.*52-118C>T (n.*52-118C>T)
n.4536C>T
c.647C>T (p.Pro216Leu)
c.566C>T (p.Pro189Leu)
c.946-648C>T (n.946-648C>T)
c.866-648C>T (n.866-648C>T)
c.544-648C>T (n.544-648C>T)
c.1219-648C>T (n.1219-648C>T)
c.1139-648C>T (n.1139-648C>T)
n.1234-648C>T
n.1154-648C>T
n.2388C>T
n.2063C>T
n.1387C>T
9g.37436764T>ACA465006872GRHPRc.969T>A (p.Pro323=)
n.996T>A
n.1670T>A
c.*52-117T>A (n.*52-117T>A)
n.4537T>A
c.648T>A (p.Pro216=)
c.567T>A (p.Pro189=)
c.946-647T>A (n.946-647T>A)
c.866-647T>A (n.866-647T>A)
c.544-647T>A (n.544-647T>A)
c.1219-647T>A (n.1219-647T>A)
c.1139-647T>A (n.1139-647T>A)
n.1234-647T>A
n.1154-647T>A
n.2389T>A
n.2064T>A
n.1388T>A
9g.37436764T>CCA465006873GRHPRc.969T>C (p.Pro323=)
n.996T>C
n.1670T>C
c.*52-117T>C (n.*52-117T>C)
n.4537T>C
c.648T>C (p.Pro216=)
c.567T>C (p.Pro189=)
c.946-647T>C (n.946-647T>C)
c.866-647T>C (n.866-647T>C)
c.544-647T>C (n.544-647T>C)
c.1219-647T>C (n.1219-647T>C)
c.1139-647T>C (n.1139-647T>C)
n.1234-647T>C
n.1154-647T>C
n.2389T>C
n.2064T>C
n.1388T>C
 ClinVar gnomAD v4
9g.37436764T>GCA465006874GRHPRc.969T>G (p.Pro323=)
n.996T>G
n.1670T>G
c.*52-117T>G (n.*52-117T>G)
n.4537T>G
c.648T>G (p.Pro216=)
c.567T>G (p.Pro189=)
c.946-647T>G (n.946-647T>G)
c.866-647T>G (n.866-647T>G)
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 dbSNP
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n.1390G>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1219-643G>T (n.1219-643G>T)
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c.1139-641A>C (n.1139-641A>C)
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n.1154-641A>C
n.2395A>C
n.2070A>C
n.1394A>C
 gnomAD v4
9g.37436770A>GCA465006876GRHPRc.975A>G (p.Glu325=)
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c.573A>G (p.Glu191=)
c.946-641A>G (n.946-641A>G)
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n.2395A>G
n.2070A>G
n.1394A>G
9g.37436770A>TCA373445547GRHPRc.975A>T (p.Glu325Asp)
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c.654A>T (p.Glu218Asp)
c.573A>T (p.Glu191Asp)
c.946-641A>T (n.946-641A>T)
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c.1219-641A>T (n.1219-641A>T)
c.1139-641A>T (n.1139-641A>T)
n.1234-641A>T
n.1154-641A>T
n.2395A>T
n.2070A>T
n.1394A>T
9g.37436771C>ACA373445552GRHPRc.976C>A (p.Leu326Ile)
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n.1395C>A
9g.37436771C>GCA373445551GRHPRc.976C>G (p.Leu326Val)
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n.1154-640C>G
n.2396C>G
n.2071C>G
n.1395C>G
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n.1234-640C>T
n.1154-640C>T
n.2396C>T
n.2071C>T
n.1395C>T
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n.1234-639T>A
n.1154-639T>A
n.2397T>A
n.2072T>A
n.1396T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1678T>C
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n.2072T>G
n.1396T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1234-637A>C
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n.1680A>G
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n.4547A>G
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n.4547A>T
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n.1234-637A>T
n.1154-637A>T
n.2399A>T
n.2074A>T
n.1398A>T
 gnomAD v4
9g.37436775A=CA1846886009GRHPRc.980A= (p.Lys327=)
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c.578A>C (p.Lys193Thr)
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n.1234-636A>C
n.1154-636A>C
n.2400A>C
n.2075A>C
n.1399A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1234-636A>G
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n.2400A>G
n.2075A>G
n.1399A>G
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c.1139-635G>C (n.1139-635G>C)
n.1234-635G>C
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n.1401C>G
 dbSNP
9g.37436777C>TCA465006881GRHPRc.982C>T (p.Leu328=)
n.1009C>T
n.1683C>T
c.*52-104C>T (n.*52-104C>T)
n.4550C>T
c.661C>T (p.Leu221=)
c.580C>T (p.Leu194=)
c.946-634C>T (n.946-634C>T)
c.866-634C>T (n.866-634C>T)
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n.1401C>T
9g.37436778T>ACA373445574GRHPRc.983T>A (p.Leu328Gln)
n.1010T>A
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n.4551T>A
c.662T>A (p.Leu221Gln)
c.581T>A (p.Leu194Gln)
c.946-633T>A (n.946-633T>A)
c.866-633T>A (n.866-633T>A)
c.544-633T>A (n.544-633T>A)
c.1219-633T>A (n.1219-633T>A)
c.1139-633T>A (n.1139-633T>A)
n.1234-633T>A
n.1154-633T>A
n.2403T>A
n.2078T>A
n.1402T>A
9g.37436778T>CCA373445575GRHPRc.983T>C (p.Leu328Pro)
n.1010T>C
n.1684T>C
c.*52-103T>C (n.*52-103T>C)
n.4551T>C
c.662T>C (p.Leu221Pro)
c.581T>C (p.Leu194Pro)
c.946-633T>C (n.946-633T>C)
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c.544-633T>C (n.544-633T>C)
c.1219-633T>C (n.1219-633T>C)
c.1139-633T>C (n.1139-633T>C)
n.1234-633T>C
n.1154-633T>C
n.2403T>C
n.2078T>C
n.1402T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.37436778T>GCA373445577GRHPRc.983T>G (p.Leu328Arg)
n.1010T>G
n.1684T>G
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n.4551T>G
c.662T>G (p.Leu221Arg)
c.581T>G (p.Leu194Arg)
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n.1234-633T>G
n.1154-633T>G
n.2403T>G
n.2078T>G
n.1402T>G
 gnomAD v4
9g.37436778T=CA1846886023GRHPRc.983T= (p.Leu328=)
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n.2403T=
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c.663G>A (p.Leu221=)
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n.1234-632G>A
n.1154-632G>A
n.2404G>A
n.2079G>A
n.1403G>A
 ClinVar dbSNP
9g.37436779G>CCA465006882GRHPRc.984G>C (p.Leu328=)
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n.1685G>C
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n.1234-632G>C
n.1154-632G>C
n.2404G>C
n.2079G>C
n.1403G>C
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n.2079G=
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9g.37436779G>TCA465006884GRHPRc.984G>T (p.Leu328=)
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n.1685G>T
c.*52-102G>T (n.*52-102G>T)
n.4552G>T
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c.582G>T (p.Leu194=)
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n.1234-632G>T
n.1154-632G>T
n.2404G>T
n.2079G>T
n.1403G>T
 gnomAD v4
9g.37436780T>ACA373445582GRHPRc.985T>A (p.Ter329Lys)
n.1012T>A
n.1686T>A
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c.583T>A (p.Ter195Lys)
c.946-631T>A (n.946-631T>A)
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c.544-631T>A (n.544-631T>A)
c.1219-631T>A (n.1219-631T>A)
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n.1234-631T>A
n.1154-631T>A
n.2405T>A
n.2080T>A
n.1404T>A
9g.37436780T>CCA373445579GRHPRc.985T>C (p.Ter329Gln)
n.1012T>C
n.1686T>C
c.*52-101T>C (n.*52-101T>C)
n.4553T>C
c.664T>C (p.Ter222Gln)
c.583T>C (p.Ter195Gln)
c.946-631T>C (n.946-631T>C)
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c.544-631T>C (n.544-631T>C)
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c.1139-631T>C (n.1139-631T>C)
n.1234-631T>C
n.1154-631T>C
n.2405T>C
n.2080T>C
n.1404T>C
9g.37436780T>GCA373445581GRHPRc.985T>G (p.Ter329Glu)
n.1012T>G
n.1686T>G
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n.4553T>G
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c.583T>G (p.Ter195Glu)
c.946-631T>G (n.946-631T>G)
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c.544-631T>G (n.544-631T>G)
c.1219-631T>G (n.1219-631T>G)
c.1139-631T>G (n.1139-631T>G)
n.1234-631T>G
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n.2405T>G
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n.1013A=
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9g.37436781A>CCA373445584GRHPRc.986A>C (p.Ter329Ser)
n.1013A>C
n.1687A>C
c.*52-100A>C (n.*52-100A>C)
n.4554A>C
c.665A>C (p.Ter222Ser)
c.584A>C (p.Ter195Ser)
c.946-630A>C (n.946-630A>C)
c.866-630A>C (n.866-630A>C)
c.544-630A>C (n.544-630A>C)
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n.1234-630A>C
n.1154-630A>C
n.2406A>C
n.2081A>C
n.1405A>C
9g.37436781A>GCA373445585GRHPRc.986A>G (p.Ter329Trp)
n.1013A>G
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c.946-630A>G (n.946-630A>G)
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n.1234-630A>G
n.1154-630A>G
n.2406A>G
n.2081A>G
n.1405A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.37436781A>TCA373445587GRHPRc.986A>T (p.Ter329Leu)
n.1013A>T
n.1687A>T
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n.4554A>T
c.665A>T (p.Ter222Leu)
c.584A>T (p.Ter195Leu)
c.946-630A>T (n.946-630A>T)
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c.1219-630A>T (n.1219-630A>T)
c.1139-630A>T (n.1139-630A>T)
n.1234-630A>T
n.1154-630A>T
n.2406A>T
n.2081A>T
n.1405A>T
9g.37436782G>ACA5059353GRHPRc.987G>A (p.Ter329=)
n.1014G>A
n.1688G>A
c.*52-99G>A (n.*52-99G>A)
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c.666G>A (p.Ter222=)
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c.866-629G>A (n.866-629G>A)
c.544-629G>A (n.544-629G>A)
c.1219-629G>A (n.1219-629G>A)
c.1139-629G>A (n.1139-629G>A)
n.1234-629G>A
n.1154-629G>A
n.2407G>A
n.2082G>A
n.1406G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436782G>CCA373445589GRHPRc.987G>C (p.Ter329Tyr)
n.1014G>C
n.1688G>C
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n.4555G>C
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c.946-629G>C (n.946-629G>C)
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c.544-629G>C (n.544-629G>C)
c.1219-629G>C (n.1219-629G>C)
c.1139-629G>C (n.1139-629G>C)
n.1234-629G>C
n.1154-629G>C
n.2407G>C
n.2082G>C
n.1406G>C
9g.37436782G=CA1846886054GRHPRc.987G= (p.Ter329=)
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n.2407G=
n.2082G=
n.1406G=
9g.37436782G>TCA373445590GRHPRc.987G>T (p.Ter329Tyr)
n.1014G>T
n.1688G>T
c.*52-99G>T (n.*52-99G>T)
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c.666G>T (p.Ter222Tyr)
c.585G>T (p.Ter195Tyr)
c.946-629G>T (n.946-629G>T)
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c.544-629G>T (n.544-629G>T)
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c.1139-629G>T (n.1139-629G>T)
n.1234-629G>T
n.1154-629G>T
n.2407G>T
n.2082G>T
n.1406G>T
9g.37436783C=CA1846886055GRHPRc.*1C= (n.*1C=)
n.1015C=
n.1689C=
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n.1234-628C=
n.1154-628C=
n.2408C=
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9g.37436784C=CA1846886058GRHPRc.*2C= (n.*2C=)
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c.*52-97C= (n.*52-97C=)
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n.1154-627C=
n.2409C=
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n.1408C=
9g.37436786_37436789dupCA5059354GRHPRc.*4_*7dup (n.*4_*7dup)
n.1018_1021dup
n.1692_1695dup
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n.4559_4562dup
c.946-625_946-622dup (n.946-625_946-622dup)
c.866-625_866-622dup (n.866-625_866-622dup)
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c.1219-625_1219-622dup (n.1219-625_1219-622dup)
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n.2411_2414dup
n.2086_2089dup
n.1410_1413dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436785A=CA1846886068GRHPRc.*3A= (n.*3A=)
n.1017A=
n.1691A=
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n.4558A=
c.946-626A= (n.946-626A=)
c.866-626A= (n.866-626A=)
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c.1139-626A= (n.1139-626A=)
n.1234-626A=
n.1154-626A=
n.2410A=
n.2085A=
n.1409A=
9g.37436785A>CCA192896304GRHPRc.*3A>C (n.*3A>C)
n.1017A>C
n.1691A>C
c.*52-96A>C (n.*52-96A>C)
n.4558A>C
c.946-626A>C (n.946-626A>C)
c.866-626A>C (n.866-626A>C)
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c.1139-626A>C (n.1139-626A>C)
n.1234-626A>C
n.1154-626A>C
n.2410A>C
n.2085A>C
n.1409A>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.37436785A>GCA5059357GRHPRc.*3A>G (n.*3A>G)
n.1017A>G
n.1691A>G
c.*52-96A>G (n.*52-96A>G)
n.4558A>G
c.946-626A>G (n.946-626A>G)
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n.1234-626A>G
n.1154-626A>G
n.2410A>G
n.2085A>G
n.1409A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37436786_37436787dupCA5059355GRHPRc.*4_*5dup (n.*4_*5dup)
n.1018_1019dup
n.1692_1693dup
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n.4559_4560dup
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n.2411_2412dup
n.2086_2087dup
n.1410_1411dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1409_1414delinsAAACAG
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c.1219-625A= (n.1219-625A=)
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n.1234-625A=
n.1154-625A=
n.2411A=
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n.4559A>G
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n.1234-625A>G
n.1154-625A>G
n.2411A>G
n.2086A>G
n.1410A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37436786_37436790delCA5059356GRHPRc.*4_*8del (n.*4_*8del)
n.1018_1022del
n.1692_1696del
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n.4559_4563del
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n.2411_2415del
n.2086_2090del
n.1410_1414del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1410_1417delinsAACAGTAG
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n.1234-624A>G
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n.2412A>G
n.2087A>G
n.1411A>G
 gnomAD v4
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n.1020_1024del
n.1694_1698del
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n.4561_4565del
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n.2413_2417del
n.2088_2092del
n.1412_1416del
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n.1020_1026del
n.1694_1700del
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n.4561_4567del
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n.2413_2419del
n.2088_2094del
n.1412_1418del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1154-623C=
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c.1219-623C>T (n.1219-623C>T)
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n.2088C>T
n.1412C>T
 dbSNP
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c.1219-623_1219-620delinsCAGT (n.1219-623_1219-620delinsCAGT)
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n.2088_2091delinsCAGT
n.1412_1415delinsCAGT
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c.544-622A= (n.544-622A=)
c.1219-622A= (n.1219-622A=)
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n.1234-622A=
n.1154-622A=
n.2414A=
n.2089A=
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9g.37436789A>GCA1846886120GRHPRc.*7A>G (n.*7A>G)
n.1021A>G
n.1695A>G
c.*52-92A>G (n.*52-92A>G)
n.4562A>G
c.946-622A>G (n.946-622A>G)
c.866-622A>G (n.866-622A>G)
c.544-622A>G (n.544-622A>G)
c.1219-622A>G (n.1219-622A>G)
c.1139-622A>G (n.1139-622A>G)
n.1234-622A>G
n.1154-622A>G
n.2414A>G
n.2089A>G
n.1413A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.37436791_37436793delCA5059358GRHPRc.*9_*11del (n.*9_*11del)
n.1023_1025del
n.1697_1699del
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n.4564_4566del
c.946-620_946-618del (n.946-620_946-618del)
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n.1234-620_1234-618del
n.1154-620_1154-618del
n.2416_2418del
n.2091_2093del
n.1415_1417del
 dbSNP ExAC
9g.37436790G>ACA2579340798GRHPRc.*8G>A (n.*8G>A)
n.1022G>A
n.1696G>A
c.*52-91G>A (n.*52-91G>A)
n.4563G>A
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c.1219-621G>A (n.1219-621G>A)
c.1139-621G>A (n.1139-621G>A)
n.1234-621G>A
n.1154-621G>A
n.2415G>A
n.2090G>A
n.1414G>A
9g.37436791T>ACA1846886130GRHPRc.*9T>A (n.*9T>A)
n.1023T>A
n.1697T>A
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n.4564T>A
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c.1219-620T>A (n.1219-620T>A)
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n.1234-620T>A
n.1154-620T>A
n.2416T>A
n.2091T>A
n.1415T>A
 dbSNP
9g.37436791T>CCA587805484GRHPRc.*9T>C (n.*9T>C)
n.1023T>C
n.1697T>C
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n.4564T>C
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c.1219-620T>C (n.1219-620T>C)
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n.1234-620T>C
n.1154-620T>C
n.2416T>C
n.2091T>C
n.1415T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37436791T=CA1846886128GRHPRc.*9T= (n.*9T=)
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c.1219-619A= (n.1219-619A=)
c.1139-619A= (n.1139-619A=)
n.1234-619A=
n.1154-619A=
n.2417A=
n.2092A=
n.1416A=
9g.37436792A>CCA587805488GRHPRc.*10A>C (n.*10A>C)
n.1024A>C
n.1698A>C
c.*52-89A>C (n.*52-89A>C)
n.4565A>C
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n.1234-619A>C
n.1154-619A>C
n.2417A>C
n.2092A>C
n.1416A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37436793G>CCA2689984607GRHPRc.*11G>C (n.*11G>C)
n.1025G>C
n.1699G>C
c.*52-88G>C (n.*52-88G>C)
n.4566G>C
c.946-618G>C (n.946-618G>C)
c.866-618G>C (n.866-618G>C)
c.544-618G>C (n.544-618G>C)
c.1219-618G>C (n.1219-618G>C)
c.1139-618G>C (n.1139-618G>C)
n.1234-618G>C
n.1154-618G>C
n.2418G>C
n.2093G>C
n.1417G>C
 gnomAD v4
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n.1419G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1234-616G>C
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n.2095G>C
n.1419G>C
 gnomAD v4
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n.1422G>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1424A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1219-609G>A (n.1219-609G>A)
c.1139-609G>A (n.1139-609G>A)
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n.1154-609G>A
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n.2102G>A
n.1426G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1219-609G= (n.1219-609G=)
c.1139-609G= (n.1139-609G=)
n.1234-609G=
n.1154-609G=
n.2427G=
n.2102G=
n.1426G=

Number of alleles fetched