Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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9 | g.37436703A>G | CA373445372 | GRHPR | c.908A>G (p.Asn303Ser) n.935A>G n.1609A>G c.*52-178A>G (n.*52-178A>G) n.4476A>G c.587A>G (p.Asn196Ser) c.506A>G (p.Asn169Ser) c.946-708A>G (n.946-708A>G) c.866-708A>G (n.866-708A>G) c.544-708A>G (n.544-708A>G) c.1219-708A>G (n.1219-708A>G) c.1139-708A>G (n.1139-708A>G) n.1234-708A>G n.1154-708A>G n.2328A>G n.2003A>G n.1327A>G | |
9 | g.37436703A>T | CA373445370 | GRHPR | c.908A>T (p.Asn303Ile) n.935A>T n.1609A>T c.*52-178A>T (n.*52-178A>T) n.4476A>T c.587A>T (p.Asn196Ile) c.506A>T (p.Asn169Ile) c.946-708A>T (n.946-708A>T) c.866-708A>T (n.866-708A>T) c.544-708A>T (n.544-708A>T) c.1219-708A>T (n.1219-708A>T) c.1139-708A>T (n.1139-708A>T) n.1234-708A>T n.1154-708A>T n.2328A>T n.2003A>T n.1327A>T | |
9 | g.37436704C>A | CA373445373 | GRHPR | c.909C>A (p.Asn303Lys) n.936C>A n.1610C>A c.*52-177C>A (n.*52-177C>A) n.4477C>A c.588C>A (p.Asn196Lys) c.507C>A (p.Asn169Lys) c.946-707C>A (n.946-707C>A) c.866-707C>A (n.866-707C>A) c.544-707C>A (n.544-707C>A) c.1219-707C>A (n.1219-707C>A) c.1139-707C>A (n.1139-707C>A) n.1234-707C>A n.1154-707C>A n.2329C>A n.2004C>A n.1328C>A | |
9 | g.37436704C= | CA1846885707 | GRHPR | c.909C= (p.Asn303=) n.936C= n.1610C= c.*52-177C= (n.*52-177C=) n.4477C= c.588C= (p.Asn196=) c.507C= (p.Asn169=) c.946-707C= (n.946-707C=) c.866-707C= (n.866-707C=) c.544-707C= (n.544-707C=) c.1219-707C= (n.1219-707C=) c.1139-707C= (n.1139-707C=) n.1234-707C= n.1154-707C= n.2329C= n.2004C= n.1328C= | |
9 | g.37436704C>G | CA373445374 | GRHPR | c.909C>G (p.Asn303Lys) n.936C>G n.1610C>G c.*52-177C>G (n.*52-177C>G) n.4477C>G c.588C>G (p.Asn196Lys) c.507C>G (p.Asn169Lys) c.946-707C>G (n.946-707C>G) c.866-707C>G (n.866-707C>G) c.544-707C>G (n.544-707C>G) c.1219-707C>G (n.1219-707C>G) c.1139-707C>G (n.1139-707C>G) n.1234-707C>G n.1154-707C>G n.2329C>G n.2004C>G n.1328C>G | |
9 | g.37436704C>T | CA5059341 | GRHPR | c.909C>T (p.Asn303=) n.936C>T n.1610C>T c.*52-177C>T (n.*52-177C>T) n.4477C>T c.588C>T (p.Asn196=) c.507C>T (p.Asn169=) c.946-707C>T (n.946-707C>T) c.866-707C>T (n.866-707C>T) c.544-707C>T (n.544-707C>T) c.1219-707C>T (n.1219-707C>T) c.1139-707C>T (n.1139-707C>T) n.1234-707C>T n.1154-707C>T n.2329C>T n.2004C>T n.1328C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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9 | g.37436705A>G | CA373445376 | GRHPR | c.910A>G (p.Thr304Ala) n.937A>G n.1611A>G c.*52-176A>G (n.*52-176A>G) n.4478A>G c.589A>G (p.Thr197Ala) c.508A>G (p.Thr170Ala) c.946-706A>G (n.946-706A>G) c.866-706A>G (n.866-706A>G) c.544-706A>G (n.544-706A>G) c.1219-706A>G (n.1219-706A>G) c.1139-706A>G (n.1139-706A>G) n.1234-706A>G n.1154-706A>G n.2330A>G n.2005A>G n.1329A>G | |
9 | g.37436705A>T | CA373445377 | GRHPR | c.910A>T (p.Thr304Ser) n.937A>T n.1611A>T c.*52-176A>T (n.*52-176A>T) n.4478A>T c.589A>T (p.Thr197Ser) c.508A>T (p.Thr170Ser) c.946-706A>T (n.946-706A>T) c.866-706A>T (n.866-706A>T) c.544-706A>T (n.544-706A>T) c.1219-706A>T (n.1219-706A>T) c.1139-706A>T (n.1139-706A>T) n.1234-706A>T n.1154-706A>T n.2330A>T n.2005A>T n.1329A>T | |
9 | g.37436706C>A | CA373445378 | GRHPR | c.911C>A (p.Thr304Asn) n.938C>A n.1612C>A c.*52-175C>A (n.*52-175C>A) n.4479C>A c.590C>A (p.Thr197Asn) c.509C>A (p.Thr170Asn) c.946-705C>A (n.946-705C>A) c.866-705C>A (n.866-705C>A) c.544-705C>A (n.544-705C>A) c.1219-705C>A (n.1219-705C>A) c.1139-705C>A (n.1139-705C>A) n.1234-705C>A n.1154-705C>A n.2331C>A n.2006C>A n.1330C>A | |
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9 | g.37436707C>G | CA465006832 | GRHPR | c.912C>G (p.Thr304=) n.939C>G n.1613C>G c.*52-174C>G (n.*52-174C>G) n.4480C>G c.591C>G (p.Thr197=) c.510C>G (p.Thr170=) c.946-704C>G (n.946-704C>G) c.866-704C>G (n.866-704C>G) c.544-704C>G (n.544-704C>G) c.1219-704C>G (n.1219-704C>G) c.1139-704C>G (n.1139-704C>G) n.1234-704C>G n.1154-704C>G n.2332C>G n.2007C>G n.1331C>G | |
9 | g.37436707C>T | CA465006833 | GRHPR | c.912C>T (p.Thr304=) n.939C>T n.1613C>T c.*52-174C>T (n.*52-174C>T) n.4480C>T c.591C>T (p.Thr197=) c.510C>T (p.Thr170=) c.946-704C>T (n.946-704C>T) c.866-704C>T (n.866-704C>T) c.544-704C>T (n.544-704C>T) c.1219-704C>T (n.1219-704C>T) c.1139-704C>T (n.1139-704C>T) n.1234-704C>T n.1154-704C>T n.2332C>T n.2007C>T n.1331C>T | |
9 | g.37436708A>C | CA373445381 | GRHPR | c.913A>C (p.Met305Leu) n.940A>C n.1614A>C c.*52-173A>C (n.*52-173A>C) n.4481A>C c.592A>C (p.Met198Leu) c.511A>C (p.Met171Leu) c.946-703A>C (n.946-703A>C) c.866-703A>C (n.866-703A>C) c.544-703A>C (n.544-703A>C) c.1219-703A>C (n.1219-703A>C) c.1139-703A>C (n.1139-703A>C) n.1234-703A>C n.1154-703A>C n.2333A>C n.2008A>C n.1332A>C | |
9 | g.37436708A>G | CA373445382 | GRHPR | c.913A>G (p.Met305Val) n.940A>G n.1614A>G c.*52-173A>G (n.*52-173A>G) n.4481A>G c.592A>G (p.Met198Val) c.511A>G (p.Met171Val) c.946-703A>G (n.946-703A>G) c.866-703A>G (n.866-703A>G) c.544-703A>G (n.544-703A>G) c.1219-703A>G (n.1219-703A>G) c.1139-703A>G (n.1139-703A>G) n.1234-703A>G n.1154-703A>G n.2333A>G n.2008A>G n.1332A>G | |
9 | g.37436708A>T | CA373445383 | GRHPR | c.913A>T (p.Met305Leu) n.940A>T n.1614A>T c.*52-173A>T (n.*52-173A>T) n.4481A>T c.592A>T (p.Met198Leu) c.511A>T (p.Met171Leu) c.946-703A>T (n.946-703A>T) c.866-703A>T (n.866-703A>T) c.544-703A>T (n.544-703A>T) c.1219-703A>T (n.1219-703A>T) c.1139-703A>T (n.1139-703A>T) n.1234-703A>T n.1154-703A>T n.2333A>T n.2008A>T n.1332A>T | |
9 | g.37436709T>A | CA373445385 | GRHPR | c.914T>A (p.Met305Lys) n.941T>A n.1615T>A c.*52-172T>A (n.*52-172T>A) n.4482T>A c.593T>A (p.Met198Lys) c.512T>A (p.Met171Lys) c.946-702T>A (n.946-702T>A) c.866-702T>A (n.866-702T>A) c.544-702T>A (n.544-702T>A) c.1219-702T>A (n.1219-702T>A) c.1139-702T>A (n.1139-702T>A) n.1234-702T>A n.1154-702T>A n.2334T>A n.2009T>A n.1333T>A | |
9 | g.37436709T>C | CA5059342 | GRHPR | c.914T>C (p.Met305Thr) n.941T>C n.1615T>C c.*52-172T>C (n.*52-172T>C) n.4482T>C c.593T>C (p.Met198Thr) c.512T>C (p.Met171Thr) c.946-702T>C (n.946-702T>C) c.866-702T>C (n.866-702T>C) c.544-702T>C (n.544-702T>C) c.1219-702T>C (n.1219-702T>C) c.1139-702T>C (n.1139-702T>C) n.1234-702T>C n.1154-702T>C n.2334T>C n.2009T>C n.1333T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37436709T>G | CA373445384 | GRHPR | c.914T>G (p.Met305Arg) n.941T>G n.1615T>G c.*52-172T>G (n.*52-172T>G) n.4482T>G c.593T>G (p.Met198Arg) c.512T>G (p.Met171Arg) c.946-702T>G (n.946-702T>G) c.866-702T>G (n.866-702T>G) c.544-702T>G (n.544-702T>G) c.1219-702T>G (n.1219-702T>G) c.1139-702T>G (n.1139-702T>G) n.1234-702T>G n.1154-702T>G n.2334T>G n.2009T>G n.1333T>G | |
9 | g.37436709T= | CA1846885710 | GRHPR | c.914T= (p.Met305=) n.941T= n.1615T= c.*52-172T= (n.*52-172T=) n.4482T= c.593T= (p.Met198=) c.512T= (p.Met171=) c.946-702T= (n.946-702T=) c.866-702T= (n.866-702T=) c.544-702T= (n.544-702T=) c.1219-702T= (n.1219-702T=) c.1139-702T= (n.1139-702T=) n.1234-702T= n.1154-702T= n.2334T= n.2009T= n.1333T= | |
9 | g.37436710G>A | CA373445386 | GRHPR | c.915G>A (p.Met305Ile) n.942G>A n.1616G>A c.*52-171G>A (n.*52-171G>A) n.4483G>A c.594G>A (p.Met198Ile) c.513G>A (p.Met171Ile) c.946-701G>A (n.946-701G>A) c.866-701G>A (n.866-701G>A) c.544-701G>A (n.544-701G>A) c.1219-701G>A (n.1219-701G>A) c.1139-701G>A (n.1139-701G>A) n.1234-701G>A n.1154-701G>A n.2335G>A n.2010G>A n.1334G>A | |
9 | g.37436710G>C | CA373445387 | GRHPR | c.915G>C (p.Met305Ile) n.942G>C n.1616G>C c.*52-171G>C (n.*52-171G>C) n.4483G>C c.594G>C (p.Met198Ile) c.513G>C (p.Met171Ile) c.946-701G>C (n.946-701G>C) c.866-701G>C (n.866-701G>C) c.544-701G>C (n.544-701G>C) c.1219-701G>C (n.1219-701G>C) c.1139-701G>C (n.1139-701G>C) n.1234-701G>C n.1154-701G>C n.2335G>C n.2010G>C n.1334G>C | |
9 | g.37436710G>T | CA373445388 | GRHPR | c.915G>T (p.Met305Ile) n.942G>T n.1616G>T c.*52-171G>T (n.*52-171G>T) n.4483G>T c.594G>T (p.Met198Ile) c.513G>T (p.Met171Ile) c.946-701G>T (n.946-701G>T) c.866-701G>T (n.866-701G>T) c.544-701G>T (n.544-701G>T) c.1219-701G>T (n.1219-701G>T) c.1139-701G>T (n.1139-701G>T) n.1234-701G>T n.1154-701G>T n.2335G>T n.2010G>T n.1334G>T | |
9 | g.37436711del | CA2579340797 | GRHPR | c.916del (p.Ser306ProfsTer12) n.943del n.1617del c.*52-170del (n.*52-170del) n.4484del c.595del (p.Ser199ProfsTer12) c.514del (p.Ser172ProfsTer12) c.946-700del (n.946-700del) c.866-700del (n.866-700del) c.544-700del (n.544-700del) c.1219-700del (n.1219-700del) c.1139-700del (n.1139-700del) n.1234-700del n.1154-700del n.2336del n.2011del n.1335del | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.37436711T>A | CA373445389 | GRHPR | c.916T>A (p.Ser306Thr) n.943T>A n.1617T>A c.*52-170T>A (n.*52-170T>A) n.4484T>A c.595T>A (p.Ser199Thr) c.514T>A (p.Ser172Thr) c.946-700T>A (n.946-700T>A) c.866-700T>A (n.866-700T>A) c.544-700T>A (n.544-700T>A) c.1219-700T>A (n.1219-700T>A) c.1139-700T>A (n.1139-700T>A) n.1234-700T>A n.1154-700T>A n.2336T>A n.2011T>A n.1335T>A | |
9 | g.37436711T>C | CA373445390 | GRHPR | c.916T>C (p.Ser306Pro) n.943T>C n.1617T>C c.*52-170T>C (n.*52-170T>C) n.4484T>C c.595T>C (p.Ser199Pro) c.514T>C (p.Ser172Pro) c.946-700T>C (n.946-700T>C) c.866-700T>C (n.866-700T>C) c.544-700T>C (n.544-700T>C) c.1219-700T>C (n.1219-700T>C) c.1139-700T>C (n.1139-700T>C) n.1234-700T>C n.1154-700T>C n.2336T>C n.2011T>C n.1335T>C | |
9 | g.37436711T>G | CA373445391 | GRHPR | c.916T>G (p.Ser306Ala) n.943T>G n.1617T>G c.*52-170T>G (n.*52-170T>G) n.4484T>G c.595T>G (p.Ser199Ala) c.514T>G (p.Ser172Ala) c.946-700T>G (n.946-700T>G) c.866-700T>G (n.866-700T>G) c.544-700T>G (n.544-700T>G) c.1219-700T>G (n.1219-700T>G) c.1139-700T>G (n.1139-700T>G) n.1234-700T>G n.1154-700T>G n.2336T>G n.2011T>G n.1335T>G | |
9 | g.37436712C>A | CA373445392 | GRHPR | c.917C>A (p.Ser306Tyr) n.944C>A n.1618C>A c.*52-169C>A (n.*52-169C>A) n.4485C>A c.596C>A (p.Ser199Tyr) c.515C>A (p.Ser172Tyr) c.946-699C>A (n.946-699C>A) c.866-699C>A (n.866-699C>A) c.544-699C>A (n.544-699C>A) c.1219-699C>A (n.1219-699C>A) c.1139-699C>A (n.1139-699C>A) n.1234-699C>A n.1154-699C>A n.2337C>A n.2012C>A n.1336C>A | |
9 | g.37436712C= | CA1846885717 | GRHPR | c.917C= (p.Ser306=) n.944C= n.1618C= c.*52-169C= (n.*52-169C=) n.4485C= c.596C= (p.Ser199=) c.515C= (p.Ser172=) c.946-699C= (n.946-699C=) c.866-699C= (n.866-699C=) c.544-699C= (n.544-699C=) c.1219-699C= (n.1219-699C=) c.1139-699C= (n.1139-699C=) n.1234-699C= n.1154-699C= n.2337C= n.2012C= n.1336C= | |
9 | g.37436712C>G | CA5059343 | GRHPR | c.917C>G (p.Ser306Cys) n.944C>G n.1618C>G c.*52-169C>G (n.*52-169C>G) n.4485C>G c.596C>G (p.Ser199Cys) c.515C>G (p.Ser172Cys) c.946-699C>G (n.946-699C>G) c.866-699C>G (n.866-699C>G) c.544-699C>G (n.544-699C>G) c.1219-699C>G (n.1219-699C>G) c.1139-699C>G (n.1139-699C>G) n.1234-699C>G n.1154-699C>G n.2337C>G n.2012C>G n.1336C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37436712C>T | CA373445393 | GRHPR | c.917C>T (p.Ser306Phe) n.944C>T n.1618C>T c.*52-169C>T (n.*52-169C>T) n.4485C>T c.596C>T (p.Ser199Phe) c.515C>T (p.Ser172Phe) c.946-699C>T (n.946-699C>T) c.866-699C>T (n.866-699C>T) c.544-699C>T (n.544-699C>T) c.1219-699C>T (n.1219-699C>T) c.1139-699C>T (n.1139-699C>T) n.1234-699C>T n.1154-699C>T n.2337C>T n.2012C>T n.1336C>T | |
9 | g.37436713C>A | CA465006834 | GRHPR | c.918C>A (p.Ser306=) n.945C>A n.1619C>A c.*52-168C>A (n.*52-168C>A) n.4486C>A c.597C>A (p.Ser199=) c.516C>A (p.Ser172=) c.946-698C>A (n.946-698C>A) c.866-698C>A (n.866-698C>A) c.544-698C>A (n.544-698C>A) c.1219-698C>A (n.1219-698C>A) c.1139-698C>A (n.1139-698C>A) n.1234-698C>A n.1154-698C>A n.2338C>A n.2013C>A n.1337C>A | |
9 | g.37436713C>G | CA465006835 | GRHPR | c.918C>G (p.Ser306=) n.945C>G n.1619C>G c.*52-168C>G (n.*52-168C>G) n.4486C>G c.597C>G (p.Ser199=) c.516C>G (p.Ser172=) c.946-698C>G (n.946-698C>G) c.866-698C>G (n.866-698C>G) c.544-698C>G (n.544-698C>G) c.1219-698C>G (n.1219-698C>G) c.1139-698C>G (n.1139-698C>G) n.1234-698C>G n.1154-698C>G n.2338C>G n.2013C>G n.1337C>G | |
9 | g.37436713C>T | CA465006836 | GRHPR | c.918C>T (p.Ser306=) n.945C>T n.1619C>T c.*52-168C>T (n.*52-168C>T) n.4486C>T c.597C>T (p.Ser199=) c.516C>T (p.Ser172=) c.946-698C>T (n.946-698C>T) c.866-698C>T (n.866-698C>T) c.544-698C>T (n.544-698C>T) c.1219-698C>T (n.1219-698C>T) c.1139-698C>T (n.1139-698C>T) n.1234-698C>T n.1154-698C>T n.2338C>T n.2013C>T n.1337C>T | |
9 | g.37436714T>A | CA373445394 | GRHPR | c.919T>A (p.Leu307Met) n.946T>A n.1620T>A c.*52-167T>A (n.*52-167T>A) n.4487T>A c.598T>A (p.Leu200Met) c.517T>A (p.Leu173Met) c.946-697T>A (n.946-697T>A) c.866-697T>A (n.866-697T>A) c.544-697T>A (n.544-697T>A) c.1219-697T>A (n.1219-697T>A) c.1139-697T>A (n.1139-697T>A) n.1234-697T>A n.1154-697T>A n.2339T>A n.2014T>A n.1338T>A | |
9 | g.37436714T>C | CA465006837 | GRHPR | c.919T>C (p.Leu307=) n.946T>C n.1620T>C c.*52-167T>C (n.*52-167T>C) n.4487T>C c.598T>C (p.Leu200=) c.517T>C (p.Leu173=) c.946-697T>C (n.946-697T>C) c.866-697T>C (n.866-697T>C) c.544-697T>C (n.544-697T>C) c.1219-697T>C (n.1219-697T>C) c.1139-697T>C (n.1139-697T>C) n.1234-697T>C n.1154-697T>C n.2339T>C n.2014T>C n.1338T>C | |
9 | g.37436714T>G | CA373445395 | GRHPR | c.919T>G (p.Leu307Val) n.946T>G n.1620T>G c.*52-167T>G (n.*52-167T>G) n.4487T>G c.598T>G (p.Leu200Val) c.517T>G (p.Leu173Val) c.946-697T>G (n.946-697T>G) c.866-697T>G (n.866-697T>G) c.544-697T>G (n.544-697T>G) c.1219-697T>G (n.1219-697T>G) c.1139-697T>G (n.1139-697T>G) n.1234-697T>G n.1154-697T>G n.2339T>G n.2014T>G n.1338T>G | |
9 | g.37436715del | CA2689984605 | GRHPR | c.920del (p.Leu307CysfsTer11) n.947del n.1621del c.*52-166del (n.*52-166del) n.4488del c.599del (p.Leu200CysfsTer11) c.518del (p.Leu173CysfsTer11) c.946-696del (n.946-696del) c.866-696del (n.866-696del) c.544-696del (n.544-696del) c.1219-696del (n.1219-696del) c.1139-696del (n.1139-696del) n.1234-696del n.1154-696del n.2340del n.2015del n.1339del | gnomAD v4 |
9 | g.37436715T>A | CA373445396 | GRHPR | c.920T>A (p.Leu307Ter) n.947T>A n.1621T>A c.*52-166T>A (n.*52-166T>A) n.4488T>A c.599T>A (p.Leu200Ter) c.518T>A (p.Leu173Ter) c.946-696T>A (n.946-696T>A) c.866-696T>A (n.866-696T>A) c.544-696T>A (n.544-696T>A) c.1219-696T>A (n.1219-696T>A) c.1139-696T>A (n.1139-696T>A) n.1234-696T>A n.1154-696T>A n.2340T>A n.2015T>A n.1339T>A | |
9 | g.37436715T>C | CA5059344 | GRHPR | c.920T>C (p.Leu307Ser) n.947T>C n.1621T>C c.*52-166T>C (n.*52-166T>C) n.4488T>C c.599T>C (p.Leu200Ser) c.518T>C (p.Leu173Ser) c.946-696T>C (n.946-696T>C) c.866-696T>C (n.866-696T>C) c.544-696T>C (n.544-696T>C) c.1219-696T>C (n.1219-696T>C) c.1139-696T>C (n.1139-696T>C) n.1234-696T>C n.1154-696T>C n.2340T>C n.2015T>C n.1339T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37436715T>G | CA373445397 | GRHPR | c.920T>G (p.Leu307Trp) n.947T>G n.1621T>G c.*52-166T>G (n.*52-166T>G) n.4488T>G c.599T>G (p.Leu200Trp) c.518T>G (p.Leu173Trp) c.946-696T>G (n.946-696T>G) c.866-696T>G (n.866-696T>G) c.544-696T>G (n.544-696T>G) c.1219-696T>G (n.1219-696T>G) c.1139-696T>G (n.1139-696T>G) n.1234-696T>G n.1154-696T>G n.2340T>G n.2015T>G n.1339T>G | |
9 | g.37436715T= | CA1846885722 | GRHPR | c.920T= (p.Leu307=) n.947T= n.1621T= c.*52-166T= (n.*52-166T=) n.4488T= c.599T= (p.Leu200=) c.518T= (p.Leu173=) c.946-696T= (n.946-696T=) c.866-696T= (n.866-696T=) c.544-696T= (n.544-696T=) c.1219-696T= (n.1219-696T=) c.1139-696T= (n.1139-696T=) n.1234-696T= n.1154-696T= n.2340T= n.2015T= n.1339T= | |
9 | g.37436716G>A | CA465006838 | GRHPR | c.921G>A (p.Leu307=) n.948G>A n.1622G>A c.*52-165G>A (n.*52-165G>A) n.4489G>A c.600G>A (p.Leu200=) c.519G>A (p.Leu173=) c.946-695G>A (n.946-695G>A) c.866-695G>A (n.866-695G>A) c.544-695G>A (n.544-695G>A) c.1219-695G>A (n.1219-695G>A) c.1139-695G>A (n.1139-695G>A) n.1234-695G>A n.1154-695G>A n.2341G>A n.2016G>A n.1340G>A | |
9 | g.37436716G>C | CA192896273 | GRHPR | c.921G>C (p.Leu307Phe) n.948G>C n.1622G>C c.*52-165G>C (n.*52-165G>C) n.4489G>C c.600G>C (p.Leu200Phe) c.519G>C (p.Leu173Phe) c.946-695G>C (n.946-695G>C) c.866-695G>C (n.866-695G>C) c.544-695G>C (n.544-695G>C) c.1219-695G>C (n.1219-695G>C) c.1139-695G>C (n.1139-695G>C) n.1234-695G>C n.1154-695G>C n.2341G>C n.2016G>C n.1340G>C | dbSNP |
9 | g.37436716G= | CA1846885728 | GRHPR | c.921G= (p.Leu307=) n.948G= n.1622G= c.*52-165G= (n.*52-165G=) n.4489G= c.600G= (p.Leu200=) c.519G= (p.Leu173=) c.946-695G= (n.946-695G=) c.866-695G= (n.866-695G=) c.544-695G= (n.544-695G=) c.1219-695G= (n.1219-695G=) c.1139-695G= (n.1139-695G=) n.1234-695G= n.1154-695G= n.2341G= n.2016G= n.1340G= | |
9 | g.37436716G>T | CA5059345 | GRHPR | c.921G>T (p.Leu307Phe) n.948G>T n.1622G>T c.*52-165G>T (n.*52-165G>T) n.4489G>T c.600G>T (p.Leu200Phe) c.519G>T (p.Leu173Phe) c.946-695G>T (n.946-695G>T) c.866-695G>T (n.866-695G>T) c.544-695G>T (n.544-695G>T) c.1219-695G>T (n.1219-695G>T) c.1139-695G>T (n.1139-695G>T) n.1234-695G>T n.1154-695G>T n.2341G>T n.2016G>T n.1340G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37436717T>A | CA373445398 | GRHPR | c.922T>A (p.Leu308Met) n.949T>A n.1623T>A c.*52-164T>A (n.*52-164T>A) n.4490T>A c.601T>A (p.Leu201Met) c.520T>A (p.Leu174Met) c.946-694T>A (n.946-694T>A) c.866-694T>A (n.866-694T>A) c.544-694T>A (n.544-694T>A) c.1219-694T>A (n.1219-694T>A) c.1139-694T>A (n.1139-694T>A) n.1234-694T>A n.1154-694T>A n.2342T>A n.2017T>A n.1341T>A | |
9 | g.37436717T>C | CA192896276 | GRHPR | c.922T>C (p.Leu308=) n.949T>C n.1623T>C c.*52-164T>C (n.*52-164T>C) n.4490T>C c.601T>C (p.Leu201=) c.520T>C (p.Leu174=) c.946-694T>C (n.946-694T>C) c.866-694T>C (n.866-694T>C) c.544-694T>C (n.544-694T>C) c.1219-694T>C (n.1219-694T>C) c.1139-694T>C (n.1139-694T>C) n.1234-694T>C n.1154-694T>C n.2342T>C n.2017T>C n.1341T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37436717T>G | CA373445399 | GRHPR | c.922T>G (p.Leu308Val) n.949T>G n.1623T>G c.*52-164T>G (n.*52-164T>G) n.4490T>G c.601T>G (p.Leu201Val) c.520T>G (p.Leu174Val) c.946-694T>G (n.946-694T>G) c.866-694T>G (n.866-694T>G) c.544-694T>G (n.544-694T>G) c.1219-694T>G (n.1219-694T>G) c.1139-694T>G (n.1139-694T>G) n.1234-694T>G n.1154-694T>G n.2342T>G n.2017T>G n.1341T>G | |
9 | g.37436717T= | CA1846885736 | GRHPR | c.922T= (p.Leu308=) n.949T= n.1623T= c.*52-164T= (n.*52-164T=) n.4490T= c.601T= (p.Leu201=) c.520T= (p.Leu174=) c.946-694T= (n.946-694T=) c.866-694T= (n.866-694T=) c.544-694T= (n.544-694T=) c.1219-694T= (n.1219-694T=) c.1139-694T= (n.1139-694T=) n.1234-694T= n.1154-694T= n.2342T= n.2017T= n.1341T= | |
9 | g.37436718T>A | CA373445400 | GRHPR | c.923T>A (p.Leu308Ter) n.950T>A n.1624T>A c.*52-163T>A (n.*52-163T>A) n.4491T>A c.602T>A (p.Leu201Ter) c.521T>A (p.Leu174Ter) c.946-693T>A (n.946-693T>A) c.866-693T>A (n.866-693T>A) c.544-693T>A (n.544-693T>A) c.1219-693T>A (n.1219-693T>A) c.1139-693T>A (n.1139-693T>A) n.1234-693T>A n.1154-693T>A n.2343T>A n.2018T>A n.1342T>A | |
9 | g.37436718T>C | CA373445402 | GRHPR | c.923T>C (p.Leu308Ser) n.950T>C n.1624T>C c.*52-163T>C (n.*52-163T>C) n.4491T>C c.602T>C (p.Leu201Ser) c.521T>C (p.Leu174Ser) c.946-693T>C (n.946-693T>C) c.866-693T>C (n.866-693T>C) c.544-693T>C (n.544-693T>C) c.1219-693T>C (n.1219-693T>C) c.1139-693T>C (n.1139-693T>C) n.1234-693T>C n.1154-693T>C n.2343T>C n.2018T>C n.1342T>C | |
9 | g.37436718T>G | CA373445401 | GRHPR | c.923T>G (p.Leu308Trp) n.950T>G n.1624T>G c.*52-163T>G (n.*52-163T>G) n.4491T>G c.602T>G (p.Leu201Trp) c.521T>G (p.Leu174Trp) c.946-693T>G (n.946-693T>G) c.866-693T>G (n.866-693T>G) c.544-693T>G (n.544-693T>G) c.1219-693T>G (n.1219-693T>G) c.1139-693T>G (n.1139-693T>G) n.1234-693T>G n.1154-693T>G n.2343T>G n.2018T>G n.1342T>G | |
9 | g.37436719G>A | CA465006839 | GRHPR | c.924G>A (p.Leu308=) n.951G>A n.1625G>A c.*52-162G>A (n.*52-162G>A) n.4492G>A c.603G>A (p.Leu201=) c.522G>A (p.Leu174=) c.946-692G>A (n.946-692G>A) c.866-692G>A (n.866-692G>A) c.544-692G>A (n.544-692G>A) c.1219-692G>A (n.1219-692G>A) c.1139-692G>A (n.1139-692G>A) n.1234-692G>A n.1154-692G>A n.2344G>A n.2019G>A n.1343G>A | |
9 | g.37436719G>C | CA373445403 | GRHPR | c.924G>C (p.Leu308Phe) n.951G>C n.1625G>C c.*52-162G>C (n.*52-162G>C) n.4492G>C c.603G>C (p.Leu201Phe) c.522G>C (p.Leu174Phe) c.946-692G>C (n.946-692G>C) c.866-692G>C (n.866-692G>C) c.544-692G>C (n.544-692G>C) c.1219-692G>C (n.1219-692G>C) c.1139-692G>C (n.1139-692G>C) n.1234-692G>C n.1154-692G>C n.2344G>C n.2019G>C n.1343G>C | |
9 | g.37436719G>T | CA373445404 | GRHPR | c.924G>T (p.Leu308Phe) n.951G>T n.1625G>T c.*52-162G>T (n.*52-162G>T) n.4492G>T c.603G>T (p.Leu201Phe) c.522G>T (p.Leu174Phe) c.946-692G>T (n.946-692G>T) c.866-692G>T (n.866-692G>T) c.544-692G>T (n.544-692G>T) c.1219-692G>T (n.1219-692G>T) c.1139-692G>T (n.1139-692G>T) n.1234-692G>T n.1154-692G>T n.2344G>T n.2019G>T n.1343G>T | |
9 | g.37436720G>A | CA373445405 | GRHPR | c.925G>A (p.Ala309Thr) n.952G>A n.1626G>A c.*52-161G>A (n.*52-161G>A) n.4493G>A c.604G>A (p.Ala202Thr) c.523G>A (p.Ala175Thr) c.946-691G>A (n.946-691G>A) c.866-691G>A (n.866-691G>A) c.544-691G>A (n.544-691G>A) c.1219-691G>A (n.1219-691G>A) c.1139-691G>A (n.1139-691G>A) n.1234-691G>A n.1154-691G>A n.2345G>A n.2020G>A n.1344G>A | |
9 | g.37436720G>C | CA373445406 | GRHPR | c.925G>C (p.Ala309Pro) n.952G>C n.1626G>C c.*52-161G>C (n.*52-161G>C) n.4493G>C c.604G>C (p.Ala202Pro) c.523G>C (p.Ala175Pro) c.946-691G>C (n.946-691G>C) c.866-691G>C (n.866-691G>C) c.544-691G>C (n.544-691G>C) c.1219-691G>C (n.1219-691G>C) c.1139-691G>C (n.1139-691G>C) n.1234-691G>C n.1154-691G>C n.2345G>C n.2020G>C n.1344G>C | |
9 | g.37436720G>T | CA373445407 | GRHPR | c.925G>T (p.Ala309Ser) n.952G>T n.1626G>T c.*52-161G>T (n.*52-161G>T) n.4493G>T c.604G>T (p.Ala202Ser) c.523G>T (p.Ala175Ser) c.946-691G>T (n.946-691G>T) c.866-691G>T (n.866-691G>T) c.544-691G>T (n.544-691G>T) c.1219-691G>T (n.1219-691G>T) c.1139-691G>T (n.1139-691G>T) n.1234-691G>T n.1154-691G>T n.2345G>T n.2020G>T n.1344G>T | |
9 | g.37436721C>A | CA373445408 | GRHPR | c.926C>A (p.Ala309Glu) n.953C>A n.1627C>A c.*52-160C>A (n.*52-160C>A) n.4494C>A c.605C>A (p.Ala202Glu) c.524C>A (p.Ala175Glu) c.946-690C>A (n.946-690C>A) c.866-690C>A (n.866-690C>A) c.544-690C>A (n.544-690C>A) c.1219-690C>A (n.1219-690C>A) c.1139-690C>A (n.1139-690C>A) n.1234-690C>A n.1154-690C>A n.2346C>A n.2021C>A n.1345C>A | |
9 | g.37436721C= | CA1846885742 | GRHPR | c.926C= (p.Ala309=) n.953C= n.1627C= c.*52-160C= (n.*52-160C=) n.4494C= c.605C= (p.Ala202=) c.524C= (p.Ala175=) c.946-690C= (n.946-690C=) c.866-690C= (n.866-690C=) c.544-690C= (n.544-690C=) c.1219-690C= (n.1219-690C=) c.1139-690C= (n.1139-690C=) n.1234-690C= n.1154-690C= n.2346C= n.2021C= n.1345C= | |
9 | g.37436721C>G | CA373445409 | GRHPR | c.926C>G (p.Ala309Gly) n.953C>G n.1627C>G c.*52-160C>G (n.*52-160C>G) n.4494C>G c.605C>G (p.Ala202Gly) c.524C>G (p.Ala175Gly) c.946-690C>G (n.946-690C>G) c.866-690C>G (n.866-690C>G) c.544-690C>G (n.544-690C>G) c.1219-690C>G (n.1219-690C>G) c.1139-690C>G (n.1139-690C>G) n.1234-690C>G n.1154-690C>G n.2346C>G n.2021C>G n.1345C>G | |
9 | g.37436721C>T | CA5059346 | GRHPR | c.926C>T (p.Ala309Val) n.953C>T n.1627C>T c.*52-160C>T (n.*52-160C>T) n.4494C>T c.605C>T (p.Ala202Val) c.524C>T (p.Ala175Val) c.946-690C>T (n.946-690C>T) c.866-690C>T (n.866-690C>T) c.544-690C>T (n.544-690C>T) c.1219-690C>T (n.1219-690C>T) c.1139-690C>T (n.1139-690C>T) n.1234-690C>T n.1154-690C>T n.2346C>T n.2021C>T n.1345C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.37436722A>C | CA465006840 | GRHPR | c.927A>C (p.Ala309=) n.954A>C n.1628A>C c.*52-159A>C (n.*52-159A>C) n.4495A>C c.606A>C (p.Ala202=) c.525A>C (p.Ala175=) c.946-689A>C (n.946-689A>C) c.866-689A>C (n.866-689A>C) c.544-689A>C (n.544-689A>C) c.1219-689A>C (n.1219-689A>C) c.1139-689A>C (n.1139-689A>C) n.1234-689A>C n.1154-689A>C n.2347A>C n.2022A>C n.1346A>C | ClinVar |
9 | g.37436722A>G | CA465006841 | GRHPR | c.927A>G (p.Ala309=) n.954A>G n.1628A>G c.*52-159A>G (n.*52-159A>G) n.4495A>G c.606A>G (p.Ala202=) c.525A>G (p.Ala175=) c.946-689A>G (n.946-689A>G) c.866-689A>G (n.866-689A>G) c.544-689A>G (n.544-689A>G) c.1219-689A>G (n.1219-689A>G) c.1139-689A>G (n.1139-689A>G) n.1234-689A>G n.1154-689A>G n.2347A>G n.2022A>G n.1346A>G | ClinVar |
9 | g.37436722A>T | CA465006842 | GRHPR | c.927A>T (p.Ala309=) n.954A>T n.1628A>T c.*52-159A>T (n.*52-159A>T) n.4495A>T c.606A>T (p.Ala202=) c.525A>T (p.Ala175=) c.946-689A>T (n.946-689A>T) c.866-689A>T (n.866-689A>T) c.544-689A>T (n.544-689A>T) c.1219-689A>T (n.1219-689A>T) c.1139-689A>T (n.1139-689A>T) n.1234-689A>T n.1154-689A>T n.2347A>T n.2022A>T n.1346A>T | |
9 | g.37436723G>A | CA373445410 | GRHPR | c.928G>A (p.Ala310Thr) n.955G>A n.1629G>A c.*52-158G>A (n.*52-158G>A) n.4496G>A c.607G>A (p.Ala203Thr) c.526G>A (p.Ala176Thr) c.946-688G>A (n.946-688G>A) c.866-688G>A (n.866-688G>A) c.544-688G>A (n.544-688G>A) c.1219-688G>A (n.1219-688G>A) c.1139-688G>A (n.1139-688G>A) n.1234-688G>A n.1154-688G>A n.2348G>A n.2023G>A n.1347G>A | |
9 | g.37436723G>C | CA373445411 | GRHPR | c.928G>C (p.Ala310Pro) n.955G>C n.1629G>C c.*52-158G>C (n.*52-158G>C) n.4496G>C c.607G>C (p.Ala203Pro) c.526G>C (p.Ala176Pro) c.946-688G>C (n.946-688G>C) c.866-688G>C (n.866-688G>C) c.544-688G>C (n.544-688G>C) c.1219-688G>C (n.1219-688G>C) c.1139-688G>C (n.1139-688G>C) n.1234-688G>C n.1154-688G>C n.2348G>C n.2023G>C n.1347G>C | |
9 | g.37436723G>T | CA373445412 | GRHPR | c.928G>T (p.Ala310Ser) n.955G>T n.1629G>T c.*52-158G>T (n.*52-158G>T) n.4496G>T c.607G>T (p.Ala203Ser) c.526G>T (p.Ala176Ser) c.946-688G>T (n.946-688G>T) c.866-688G>T (n.866-688G>T) c.544-688G>T (n.544-688G>T) c.1219-688G>T (n.1219-688G>T) c.1139-688G>T (n.1139-688G>T) n.1234-688G>T n.1154-688G>T n.2348G>T n.2023G>T n.1347G>T | |
9 | g.37436724C>A | CA373445413 | GRHPR | c.929C>A (p.Ala310Asp) n.956C>A n.1630C>A c.*52-157C>A (n.*52-157C>A) n.4497C>A c.608C>A (p.Ala203Asp) c.527C>A (p.Ala176Asp) c.946-687C>A (n.946-687C>A) c.866-687C>A (n.866-687C>A) c.544-687C>A (n.544-687C>A) c.1219-687C>A (n.1219-687C>A) c.1139-687C>A (n.1139-687C>A) n.1234-687C>A n.1154-687C>A n.2349C>A n.2024C>A n.1348C>A | |
9 | g.37436724C= | CA1846885749 | GRHPR | c.929C= (p.Ala310=) n.956C= n.1630C= c.*52-157C= (n.*52-157C=) n.4497C= c.608C= (p.Ala203=) c.527C= (p.Ala176=) c.946-687C= (n.946-687C=) c.866-687C= (n.866-687C=) c.544-687C= (n.544-687C=) c.1219-687C= (n.1219-687C=) c.1139-687C= (n.1139-687C=) n.1234-687C= n.1154-687C= n.2349C= n.2024C= n.1348C= | |
9 | g.37436724C>G | CA373445414 | GRHPR | c.929C>G (p.Ala310Gly) n.956C>G n.1630C>G c.*52-157C>G (n.*52-157C>G) n.4497C>G c.608C>G (p.Ala203Gly) c.527C>G (p.Ala176Gly) c.946-687C>G (n.946-687C>G) c.866-687C>G (n.866-687C>G) c.544-687C>G (n.544-687C>G) c.1219-687C>G (n.1219-687C>G) c.1139-687C>G (n.1139-687C>G) n.1234-687C>G n.1154-687C>G n.2349C>G n.2024C>G n.1348C>G | |
9 | g.37436724C>T | CA192896281 | GRHPR | c.929C>T (p.Ala310Val) n.956C>T n.1630C>T c.*52-157C>T (n.*52-157C>T) n.4497C>T c.608C>T (p.Ala203Val) c.527C>T (p.Ala176Val) c.946-687C>T (n.946-687C>T) c.866-687C>T (n.866-687C>T) c.544-687C>T (n.544-687C>T) c.1219-687C>T (n.1219-687C>T) c.1139-687C>T (n.1139-687C>T) n.1234-687C>T n.1154-687C>T n.2349C>T n.2024C>T n.1348C>T | dbSNP |
9 | g.37436725T>A | CA465006843 | GRHPR | c.930T>A (p.Ala310=) n.957T>A n.1631T>A c.*52-156T>A (n.*52-156T>A) n.4498T>A c.609T>A (p.Ala203=) c.528T>A (p.Ala176=) c.946-686T>A (n.946-686T>A) c.866-686T>A (n.866-686T>A) c.544-686T>A (n.544-686T>A) c.1219-686T>A (n.1219-686T>A) c.1139-686T>A (n.1139-686T>A) n.1234-686T>A n.1154-686T>A n.2350T>A n.2025T>A n.1349T>A | |
9 | g.37436725T>C | CA465006844 | GRHPR | c.930T>C (p.Ala310=) n.957T>C n.1631T>C c.*52-156T>C (n.*52-156T>C) n.4498T>C c.609T>C (p.Ala203=) c.528T>C (p.Ala176=) c.946-686T>C (n.946-686T>C) c.866-686T>C (n.866-686T>C) c.544-686T>C (n.544-686T>C) c.1219-686T>C (n.1219-686T>C) c.1139-686T>C (n.1139-686T>C) n.1234-686T>C n.1154-686T>C n.2350T>C n.2025T>C n.1349T>C | |
9 | g.37436725T>G | CA465006845 | GRHPR | c.930T>G (p.Ala310=) n.957T>G n.1631T>G c.*52-156T>G (n.*52-156T>G) n.4498T>G c.609T>G (p.Ala203=) c.528T>G (p.Ala176=) c.946-686T>G (n.946-686T>G) c.866-686T>G (n.866-686T>G) c.544-686T>G (n.544-686T>G) c.1219-686T>G (n.1219-686T>G) c.1139-686T>G (n.1139-686T>G) n.1234-686T>G n.1154-686T>G n.2350T>G n.2025T>G n.1349T>G | |
9 | g.37436725T= | CA1846885754 | GRHPR | c.930T= (p.Ala310=) n.957T= n.1631T= c.*52-156T= (n.*52-156T=) n.4498T= c.609T= (p.Ala203=) c.528T= (p.Ala176=) c.946-686T= (n.946-686T=) c.866-686T= (n.866-686T=) c.544-686T= (n.544-686T=) c.1219-686T= (n.1219-686T=) c.1139-686T= (n.1139-686T=) n.1234-686T= n.1154-686T= n.2350T= n.2025T= n.1349T= | |
9 | g.37436725_37436726dup | CA2695201585 | GRHPR | c.930_931dup (p.Asn311IlefsTer8) n.957_958dup n.1631_1632dup c.*52-156_*52-155dup (n.*52-156_*52-155dup) n.4498_4499dup c.609_610dup (p.Asn204IlefsTer8) c.528_529dup (p.Asn177IlefsTer8) c.946-686_946-685dup (n.946-686_946-685dup) c.866-686_866-685dup (n.866-686_866-685dup) c.544-686_544-685dup (n.544-686_544-685dup) c.1219-686_1219-685dup (n.1219-686_1219-685dup) c.1139-686_1139-685dup (n.1139-686_1139-685dup) n.1234-686_1234-685dup n.1154-686_1154-685dup n.2350_2351dup n.2025_2026dup n.1349_1350dup | ClinVar |
9 | g.37436726A>C | CA373445417 | GRHPR | c.931A>C (p.Asn311His) n.958A>C n.1632A>C c.*52-155A>C (n.*52-155A>C) n.4499A>C c.610A>C (p.Asn204His) c.529A>C (p.Asn177His) c.946-685A>C (n.946-685A>C) c.866-685A>C (n.866-685A>C) c.544-685A>C (n.544-685A>C) c.1219-685A>C (n.1219-685A>C) c.1139-685A>C (n.1139-685A>C) n.1234-685A>C n.1154-685A>C n.2351A>C n.2026A>C n.1350A>C | |
9 | g.37436726A>G | CA373445416 | GRHPR | c.931A>G (p.Asn311Asp) n.958A>G n.1632A>G c.*52-155A>G (n.*52-155A>G) n.4499A>G c.610A>G (p.Asn204Asp) c.529A>G (p.Asn177Asp) c.946-685A>G (n.946-685A>G) c.866-685A>G (n.866-685A>G) c.544-685A>G (n.544-685A>G) c.1219-685A>G (n.1219-685A>G) c.1139-685A>G (n.1139-685A>G) n.1234-685A>G n.1154-685A>G n.2351A>G n.2026A>G n.1350A>G | |
9 | g.37436726A>T | CA373445415 | GRHPR | c.931A>T (p.Asn311Tyr) n.958A>T n.1632A>T c.*52-155A>T (n.*52-155A>T) n.4499A>T c.610A>T (p.Asn204Tyr) c.529A>T (p.Asn177Tyr) c.946-685A>T (n.946-685A>T) c.866-685A>T (n.866-685A>T) c.544-685A>T (n.544-685A>T) c.1219-685A>T (n.1219-685A>T) c.1139-685A>T (n.1139-685A>T) n.1234-685A>T n.1154-685A>T n.2351A>T n.2026A>T n.1350A>T | |
9 | g.37436727dup | CA2695201586 | GRHPR | c.932dup (p.Asn311LysfsTer14) n.959dup n.1633dup c.*52-154dup (n.*52-154dup) n.4500dup c.611dup (p.Asn204LysfsTer14) c.530dup (p.Asn177LysfsTer14) c.946-684dup (n.946-684dup) c.866-684dup (n.866-684dup) c.544-684dup (n.544-684dup) c.1219-684dup (n.1219-684dup) c.1139-684dup (n.1139-684dup) n.1234-684dup n.1154-684dup n.2352dup n.2027dup n.1351dup | ClinVar |
9 | g.37436727_37436730dup | CA1846885756 | GRHPR | c.932_935dup (p.Asn312LysfsTer14) n.959_962dup n.1633_1636dup c.*52-154_*52-151dup (n.*52-154_*52-151dup) n.4500_4503dup c.611_614dup (p.Asn205LysfsTer14) c.530_533dup (p.Asn178LysfsTer14) c.946-684_946-681dup (n.946-684_946-681dup) c.866-684_866-681dup (n.866-684_866-681dup) c.544-684_544-681dup (n.544-684_544-681dup) c.1219-684_1219-681dup (n.1219-684_1219-681dup) c.1139-684_1139-681dup (n.1139-684_1139-681dup) n.1234-684_1234-681dup n.1154-684_1154-681dup n.2352_2355dup n.2027_2030dup n.1351_1354dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37436729_37436731dup | CA5059347 | GRHPR | c.934_936dup (p.Asn312_Leu313insAsn) n.961_963dup n.1635_1637dup c.*52-152_*52-150dup (n.*52-152_*52-150dup) n.4502_4504dup c.613_615dup (p.Asn205_Leu206insAsn) c.532_534dup (p.Asn178_Leu179insAsn) c.946-682_946-680dup (n.946-682_946-680dup) c.866-682_866-680dup (n.866-682_866-680dup) c.544-682_544-680dup (n.544-682_544-680dup) c.1219-682_1219-680dup (n.1219-682_1219-680dup) c.1139-682_1139-680dup (n.1139-682_1139-680dup) n.1234-682_1234-680dup n.1154-682_1154-680dup n.2354_2356dup n.2029_2031dup n.1353_1355dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37436727A>C | CA373445418 | GRHPR | c.932A>C (p.Asn311Thr) n.959A>C n.1633A>C c.*52-154A>C (n.*52-154A>C) n.4500A>C c.611A>C (p.Asn204Thr) c.530A>C (p.Asn177Thr) c.946-684A>C (n.946-684A>C) c.866-684A>C (n.866-684A>C) c.544-684A>C (n.544-684A>C) c.1219-684A>C (n.1219-684A>C) c.1139-684A>C (n.1139-684A>C) n.1234-684A>C n.1154-684A>C n.2352A>C n.2027A>C n.1351A>C | |
9 | g.37436727A>G | CA373445419 | GRHPR | c.932A>G (p.Asn311Ser) n.959A>G n.1633A>G c.*52-154A>G (n.*52-154A>G) n.4500A>G c.611A>G (p.Asn204Ser) c.530A>G (p.Asn177Ser) c.946-684A>G (n.946-684A>G) c.866-684A>G (n.866-684A>G) c.544-684A>G (n.544-684A>G) c.1219-684A>G (n.1219-684A>G) c.1139-684A>G (n.1139-684A>G) n.1234-684A>G n.1154-684A>G n.2352A>G n.2027A>G n.1351A>G | |
9 | g.37436727A>T | CA373445420 | GRHPR | c.932A>T (p.Asn311Ile) n.959A>T n.1633A>T c.*52-154A>T (n.*52-154A>T) n.4500A>T c.611A>T (p.Asn204Ile) c.530A>T (p.Asn177Ile) c.946-684A>T (n.946-684A>T) c.866-684A>T (n.866-684A>T) c.544-684A>T (n.544-684A>T) c.1219-684A>T (n.1219-684A>T) c.1139-684A>T (n.1139-684A>T) n.1234-684A>T n.1154-684A>T n.2352A>T n.2027A>T n.1351A>T | |
9 | g.37436728C>A | CA373445421 | GRHPR | c.933C>A (p.Asn311Lys) n.960C>A n.1634C>A c.*52-153C>A (n.*52-153C>A) n.4501C>A c.612C>A (p.Asn204Lys) c.531C>A (p.Asn177Lys) c.946-683C>A (n.946-683C>A) c.866-683C>A (n.866-683C>A) c.544-683C>A (n.544-683C>A) c.1219-683C>A (n.1219-683C>A) c.1139-683C>A (n.1139-683C>A) n.1234-683C>A n.1154-683C>A n.2353C>A n.2028C>A n.1352C>A | |
9 | g.37436728C= | CA1846885759 | GRHPR | c.933C= (p.Asn311=) n.960C= n.1634C= c.*52-153C= (n.*52-153C=) n.4501C= c.612C= (p.Asn204=) c.531C= (p.Asn177=) c.946-683C= (n.946-683C=) c.866-683C= (n.866-683C=) c.544-683C= (n.544-683C=) c.1219-683C= (n.1219-683C=) c.1139-683C= (n.1139-683C=) n.1234-683C= n.1154-683C= n.2353C= n.2028C= n.1352C= | |
9 | g.37436728C>G | CA373445422 | GRHPR | c.933C>G (p.Asn311Lys) n.960C>G n.1634C>G c.*52-153C>G (n.*52-153C>G) n.4501C>G c.612C>G (p.Asn204Lys) c.531C>G (p.Asn177Lys) c.946-683C>G (n.946-683C>G) c.866-683C>G (n.866-683C>G) c.544-683C>G (n.544-683C>G) c.1219-683C>G (n.1219-683C>G) c.1139-683C>G (n.1139-683C>G) n.1234-683C>G n.1154-683C>G n.2353C>G n.2028C>G n.1352C>G | |
9 | g.37436728C>T | CA465006846 | GRHPR | c.933C>T (p.Asn311=) n.960C>T n.1634C>T c.*52-153C>T (n.*52-153C>T) n.4501C>T c.612C>T (p.Asn204=) c.531C>T (p.Asn177=) c.946-683C>T (n.946-683C>T) c.866-683C>T (n.866-683C>T) c.544-683C>T (n.544-683C>T) c.1219-683C>T (n.1219-683C>T) c.1139-683C>T (n.1139-683C>T) n.1234-683C>T n.1154-683C>T n.2353C>T n.2028C>T n.1352C>T | |
9 | g.37436728dup | CA913157697 | GRHPR | c.933dup (p.Asn312GlnfsTer13) n.960dup n.1634dup c.*52-153dup (n.*52-153dup) n.4501dup c.612dup (p.Asn205GlnfsTer13) c.531dup (p.Asn178GlnfsTer13) c.946-683dup (n.946-683dup) c.866-683dup (n.866-683dup) c.544-683dup (n.544-683dup) c.1219-683dup (n.1219-683dup) c.1139-683dup (n.1139-683dup) n.1234-683dup n.1154-683dup n.2353dup n.2028dup n.1352dup | |
9 | g.37436729A= | CA1846885771 | GRHPR | c.934A= (p.Asn312=) n.961A= n.1635A= c.*52-152A= (n.*52-152A=) n.4502A= c.613A= (p.Asn205=) c.532A= (p.Asn178=) c.946-682A= (n.946-682A=) c.866-682A= (n.866-682A=) c.544-682A= (n.544-682A=) c.1219-682A= (n.1219-682A=) c.1139-682A= (n.1139-682A=) n.1234-682A= n.1154-682A= n.2354A= n.2029A= n.1353A= | |
9 | g.37436729A>C | CA373445423 | GRHPR | c.934A>C (p.Asn312His) n.961A>C n.1635A>C c.*52-152A>C (n.*52-152A>C) n.4502A>C c.613A>C (p.Asn205His) c.532A>C (p.Asn178His) c.946-682A>C (n.946-682A>C) c.866-682A>C (n.866-682A>C) c.544-682A>C (n.544-682A>C) c.1219-682A>C (n.1219-682A>C) c.1139-682A>C (n.1139-682A>C) n.1234-682A>C n.1154-682A>C n.2354A>C n.2029A>C n.1353A>C | |
9 | g.37436729A>G | CA275897 | GRHPR | c.934A>G (p.Asn312Asp) n.961A>G n.1635A>G c.*52-152A>G (n.*52-152A>G) n.4502A>G c.613A>G (p.Asn205Asp) c.532A>G (p.Asn178Asp) c.946-682A>G (n.946-682A>G) c.866-682A>G (n.866-682A>G) c.544-682A>G (n.544-682A>G) c.1219-682A>G (n.1219-682A>G) c.1139-682A>G (n.1139-682A>G) n.1234-682A>G n.1154-682A>G n.2354A>G n.2029A>G n.1353A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37436729A>T | CA373445424 | GRHPR | c.934A>T (p.Asn312Tyr) n.961A>T n.1635A>T c.*52-152A>T (n.*52-152A>T) n.4502A>T c.613A>T (p.Asn205Tyr) c.532A>T (p.Asn178Tyr) c.946-682A>T (n.946-682A>T) c.866-682A>T (n.866-682A>T) c.544-682A>T (n.544-682A>T) c.1219-682A>T (n.1219-682A>T) c.1139-682A>T (n.1139-682A>T) n.1234-682A>T n.1154-682A>T n.2354A>T n.2029A>T n.1353A>T | |
9 | g.37436730dup | CA658822482 | GRHPR | c.935dup (p.Asn312LysfsTer13) n.962dup n.1636dup c.*52-151dup (n.*52-151dup) n.4503dup c.614dup (p.Asn205LysfsTer13) c.533dup (p.Asn178LysfsTer13) c.946-681dup (n.946-681dup) c.866-681dup (n.866-681dup) c.544-681dup (n.544-681dup) c.1219-681dup (n.1219-681dup) c.1139-681dup (n.1139-681dup) n.1234-681dup n.1154-681dup n.2355dup n.2030dup n.1354dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.37436730A>C | CA373445426 | GRHPR | c.935A>C (p.Asn312Thr) n.962A>C n.1636A>C c.*52-151A>C (n.*52-151A>C) n.4503A>C c.614A>C (p.Asn205Thr) c.533A>C (p.Asn178Thr) c.946-681A>C (n.946-681A>C) c.866-681A>C (n.866-681A>C) c.544-681A>C (n.544-681A>C) c.1219-681A>C (n.1219-681A>C) c.1139-681A>C (n.1139-681A>C) n.1234-681A>C n.1154-681A>C n.2355A>C n.2030A>C n.1354A>C | |
9 | g.37436730A>G | CA373445427 | GRHPR | c.935A>G (p.Asn312Ser) n.962A>G n.1636A>G c.*52-151A>G (n.*52-151A>G) n.4503A>G c.614A>G (p.Asn205Ser) c.533A>G (p.Asn178Ser) c.946-681A>G (n.946-681A>G) c.866-681A>G (n.866-681A>G) c.544-681A>G (n.544-681A>G) c.1219-681A>G (n.1219-681A>G) c.1139-681A>G (n.1139-681A>G) n.1234-681A>G n.1154-681A>G n.2355A>G n.2030A>G n.1354A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37436730A>T | CA373445425 | GRHPR | c.935A>T (p.Asn312Ile) n.962A>T n.1636A>T c.*52-151A>T (n.*52-151A>T) n.4503A>T c.614A>T (p.Asn205Ile) c.533A>T (p.Asn178Ile) c.946-681A>T (n.946-681A>T) c.866-681A>T (n.866-681A>T) c.544-681A>T (n.544-681A>T) c.1219-681A>T (n.1219-681A>T) c.1139-681A>T (n.1139-681A>T) n.1234-681A>T n.1154-681A>T n.2355A>T n.2030A>T n.1354A>T | |
9 | g.37436731C>A | CA373445428 | GRHPR | c.936C>A (p.Asn312Lys) n.963C>A n.1637C>A c.*52-150C>A (n.*52-150C>A) n.4504C>A c.615C>A (p.Asn205Lys) c.534C>A (p.Asn178Lys) c.946-680C>A (n.946-680C>A) c.866-680C>A (n.866-680C>A) c.544-680C>A (n.544-680C>A) c.1219-680C>A (n.1219-680C>A) c.1139-680C>A (n.1139-680C>A) n.1234-680C>A n.1154-680C>A n.2356C>A n.2031C>A n.1355C>A | |
9 | g.37436731C>G | CA373445429 | GRHPR | c.936C>G (p.Asn312Lys) n.963C>G n.1637C>G c.*52-150C>G (n.*52-150C>G) n.4504C>G c.615C>G (p.Asn205Lys) c.534C>G (p.Asn178Lys) c.946-680C>G (n.946-680C>G) c.866-680C>G (n.866-680C>G) c.544-680C>G (n.544-680C>G) c.1219-680C>G (n.1219-680C>G) c.1139-680C>G (n.1139-680C>G) n.1234-680C>G n.1154-680C>G n.2356C>G n.2031C>G n.1355C>G | |
9 | g.37436731C>T | CA465006847 | GRHPR | c.936C>T (p.Asn312=) n.963C>T n.1637C>T c.*52-150C>T (n.*52-150C>T) n.4504C>T c.615C>T (p.Asn205=) c.534C>T (p.Asn178=) c.946-680C>T (n.946-680C>T) c.866-680C>T (n.866-680C>T) c.544-680C>T (n.544-680C>T) c.1219-680C>T (n.1219-680C>T) c.1139-680C>T (n.1139-680C>T) n.1234-680C>T n.1154-680C>T n.2356C>T n.2031C>T n.1355C>T | |
9 | g.37436732T>A | CA373445430 | GRHPR | c.937T>A (p.Leu313Met) n.964T>A n.1638T>A c.*52-149T>A (n.*52-149T>A) n.4505T>A c.616T>A (p.Leu206Met) c.535T>A (p.Leu179Met) c.946-679T>A (n.946-679T>A) c.866-679T>A (n.866-679T>A) c.544-679T>A (n.544-679T>A) c.1219-679T>A (n.1219-679T>A) c.1139-679T>A (n.1139-679T>A) n.1234-679T>A n.1154-679T>A n.2357T>A n.2032T>A n.1356T>A | |
9 | g.37436732T>C | CA465006848 | GRHPR | c.937T>C (p.Leu313=) n.964T>C n.1638T>C c.*52-149T>C (n.*52-149T>C) n.4505T>C c.616T>C (p.Leu206=) c.535T>C (p.Leu179=) c.946-679T>C (n.946-679T>C) c.866-679T>C (n.866-679T>C) c.544-679T>C (n.544-679T>C) c.1219-679T>C (n.1219-679T>C) c.1139-679T>C (n.1139-679T>C) n.1234-679T>C n.1154-679T>C n.2357T>C n.2032T>C n.1356T>C | |
9 | g.37436732T>G | CA373445431 | GRHPR | c.937T>G (p.Leu313Val) n.964T>G n.1638T>G c.*52-149T>G (n.*52-149T>G) n.4505T>G c.616T>G (p.Leu206Val) c.535T>G (p.Leu179Val) c.946-679T>G (n.946-679T>G) c.866-679T>G (n.866-679T>G) c.544-679T>G (n.544-679T>G) c.1219-679T>G (n.1219-679T>G) c.1139-679T>G (n.1139-679T>G) n.1234-679T>G n.1154-679T>G n.2357T>G n.2032T>G n.1356T>G | |
9 | g.37436733T>A | CA373445432 | GRHPR | c.938T>A (p.Leu313Ter) n.965T>A n.1639T>A c.*52-148T>A (n.*52-148T>A) n.4506T>A c.617T>A (p.Leu206Ter) c.536T>A (p.Leu179Ter) c.946-678T>A (n.946-678T>A) c.866-678T>A (n.866-678T>A) c.544-678T>A (n.544-678T>A) c.1219-678T>A (n.1219-678T>A) c.1139-678T>A (n.1139-678T>A) n.1234-678T>A n.1154-678T>A n.2358T>A n.2033T>A n.1357T>A | |
9 | g.37436733T>C | CA373445433 | GRHPR | c.938T>C (p.Leu313Ser) n.965T>C n.1639T>C c.*52-148T>C (n.*52-148T>C) n.4506T>C c.617T>C (p.Leu206Ser) c.536T>C (p.Leu179Ser) c.946-678T>C (n.946-678T>C) c.866-678T>C (n.866-678T>C) c.544-678T>C (n.544-678T>C) c.1219-678T>C (n.1219-678T>C) c.1139-678T>C (n.1139-678T>C) n.1234-678T>C n.1154-678T>C n.2358T>C n.2033T>C n.1357T>C | |
9 | g.37436733T>G | CA373445434 | GRHPR | c.938T>G (p.Leu313Trp) n.965T>G n.1639T>G c.*52-148T>G (n.*52-148T>G) n.4506T>G c.617T>G (p.Leu206Trp) c.536T>G (p.Leu179Trp) c.946-678T>G (n.946-678T>G) c.866-678T>G (n.866-678T>G) c.544-678T>G (n.544-678T>G) c.1219-678T>G (n.1219-678T>G) c.1139-678T>G (n.1139-678T>G) n.1234-678T>G n.1154-678T>G n.2358T>G n.2033T>G n.1357T>G | |
9 | g.37436734G>A | CA465006849 | GRHPR | c.939G>A (p.Leu313=) n.966G>A n.1640G>A c.*52-147G>A (n.*52-147G>A) n.4507G>A c.618G>A (p.Leu206=) c.537G>A (p.Leu179=) c.946-677G>A (n.946-677G>A) c.866-677G>A (n.866-677G>A) c.544-677G>A (n.544-677G>A) c.1219-677G>A (n.1219-677G>A) c.1139-677G>A (n.1139-677G>A) n.1234-677G>A n.1154-677G>A n.2359G>A n.2034G>A n.1358G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.37436734G>C | CA373445435 | GRHPR | c.939G>C (p.Leu313Phe) n.966G>C n.1640G>C c.*52-147G>C (n.*52-147G>C) n.4507G>C c.618G>C (p.Leu206Phe) c.537G>C (p.Leu179Phe) c.946-677G>C (n.946-677G>C) c.866-677G>C (n.866-677G>C) c.544-677G>C (n.544-677G>C) c.1219-677G>C (n.1219-677G>C) c.1139-677G>C (n.1139-677G>C) n.1234-677G>C n.1154-677G>C n.2359G>C n.2034G>C n.1358G>C | |
9 | g.37436734G>T | CA373445436 | GRHPR | c.939G>T (p.Leu313Phe) n.966G>T n.1640G>T c.*52-147G>T (n.*52-147G>T) n.4507G>T c.618G>T (p.Leu206Phe) c.537G>T (p.Leu179Phe) c.946-677G>T (n.946-677G>T) c.866-677G>T (n.866-677G>T) c.544-677G>T (n.544-677G>T) c.1219-677G>T (n.1219-677G>T) c.1139-677G>T (n.1139-677G>T) n.1234-677G>T n.1154-677G>T n.2359G>T n.2034G>T n.1358G>T | |
9 | g.37436735C>A | CA373445437 | GRHPR | c.940C>A (p.Leu314Met) n.967C>A n.1641C>A c.*52-146C>A (n.*52-146C>A) n.4508C>A c.619C>A (p.Leu207Met) c.538C>A (p.Leu180Met) c.946-676C>A (n.946-676C>A) c.866-676C>A (n.866-676C>A) c.544-676C>A (n.544-676C>A) c.1219-676C>A (n.1219-676C>A) c.1139-676C>A (n.1139-676C>A) n.1234-676C>A n.1154-676C>A n.2360C>A n.2035C>A n.1359C>A | |
9 | g.37436735C= | CA1846885781 | GRHPR | c.940C= (p.Leu314=) n.967C= n.1641C= c.*52-146C= (n.*52-146C=) n.4508C= c.619C= (p.Leu207=) c.538C= (p.Leu180=) c.946-676C= (n.946-676C=) c.866-676C= (n.866-676C=) c.544-676C= (n.544-676C=) c.1219-676C= (n.1219-676C=) c.1139-676C= (n.1139-676C=) n.1234-676C= n.1154-676C= n.2360C= n.2035C= n.1359C= | |
9 | g.37436735C>G | CA373445438 | GRHPR | c.940C>G (p.Leu314Val) n.967C>G n.1641C>G c.*52-146C>G (n.*52-146C>G) n.4508C>G c.619C>G (p.Leu207Val) c.538C>G (p.Leu180Val) c.946-676C>G (n.946-676C>G) c.866-676C>G (n.866-676C>G) c.544-676C>G (n.544-676C>G) c.1219-676C>G (n.1219-676C>G) c.1139-676C>G (n.1139-676C>G) n.1234-676C>G n.1154-676C>G n.2360C>G n.2035C>G n.1359C>G | |
9 | g.37436735C>T | CA465006850 | GRHPR | c.940C>T (p.Leu314=) n.967C>T n.1641C>T c.*52-146C>T (n.*52-146C>T) n.4508C>T c.619C>T (p.Leu207=) c.538C>T (p.Leu180=) c.946-676C>T (n.946-676C>T) c.866-676C>T (n.866-676C>T) c.544-676C>T (n.544-676C>T) c.1219-676C>T (n.1219-676C>T) c.1139-676C>T (n.1139-676C>T) n.1234-676C>T n.1154-676C>T n.2360C>T n.2035C>T n.1359C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37436736T>A | CA373445440 | GRHPR | c.941T>A (p.Leu314Gln) n.968T>A n.1642T>A c.*52-145T>A (n.*52-145T>A) n.4509T>A c.620T>A (p.Leu207Gln) c.539T>A (p.Leu180Gln) c.946-675T>A (n.946-675T>A) c.866-675T>A (n.866-675T>A) c.544-675T>A (n.544-675T>A) c.1219-675T>A (n.1219-675T>A) c.1139-675T>A (n.1139-675T>A) n.1234-675T>A n.1154-675T>A n.2361T>A n.2036T>A n.1360T>A | COSMIC |
9 | g.37436736T>C | CA373445441 | GRHPR | c.941T>C (p.Leu314Pro) n.968T>C n.1642T>C c.*52-145T>C (n.*52-145T>C) n.4509T>C c.620T>C (p.Leu207Pro) c.539T>C (p.Leu180Pro) c.946-675T>C (n.946-675T>C) c.866-675T>C (n.866-675T>C) c.544-675T>C (n.544-675T>C) c.1219-675T>C (n.1219-675T>C) c.1139-675T>C (n.1139-675T>C) n.1234-675T>C n.1154-675T>C n.2361T>C n.2036T>C n.1360T>C | |
9 | g.37436736T>G | CA373445439 | GRHPR | c.941T>G (p.Leu314Arg) n.968T>G n.1642T>G c.*52-145T>G (n.*52-145T>G) n.4509T>G c.620T>G (p.Leu207Arg) c.539T>G (p.Leu180Arg) c.946-675T>G (n.946-675T>G) c.866-675T>G (n.866-675T>G) c.544-675T>G (n.544-675T>G) c.1219-675T>G (n.1219-675T>G) c.1139-675T>G (n.1139-675T>G) n.1234-675T>G n.1154-675T>G n.2361T>G n.2036T>G n.1360T>G | |
9 | g.37436737G>A | CA465006853 | GRHPR | c.942G>A (p.Leu314=) n.969G>A n.1643G>A c.*52-144G>A (n.*52-144G>A) n.4510G>A c.621G>A (p.Leu207=) c.540G>A (p.Leu180=) c.946-674G>A (n.946-674G>A) c.866-674G>A (n.866-674G>A) c.544-674G>A (n.544-674G>A) c.1219-674G>A (n.1219-674G>A) c.1139-674G>A (n.1139-674G>A) n.1234-674G>A n.1154-674G>A n.2362G>A n.2037G>A n.1361G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37436737G>C | CA465006851 | GRHPR | c.942G>C (p.Leu314=) n.969G>C n.1643G>C c.*52-144G>C (n.*52-144G>C) n.4510G>C c.621G>C (p.Leu207=) c.540G>C (p.Leu180=) c.946-674G>C (n.946-674G>C) c.866-674G>C (n.866-674G>C) c.544-674G>C (n.544-674G>C) c.1219-674G>C (n.1219-674G>C) c.1139-674G>C (n.1139-674G>C) n.1234-674G>C n.1154-674G>C n.2362G>C n.2037G>C n.1361G>C | |
9 | g.37436737G= | CA1846885788 | GRHPR | c.942G= (p.Leu314=) n.969G= n.1643G= c.*52-144G= (n.*52-144G=) n.4510G= c.621G= (p.Leu207=) c.540G= (p.Leu180=) c.946-674G= (n.946-674G=) c.866-674G= (n.866-674G=) c.544-674G= (n.544-674G=) c.1219-674G= (n.1219-674G=) c.1139-674G= (n.1139-674G=) n.1234-674G= n.1154-674G= n.2362G= n.2037G= n.1361G= | |
9 | g.37436737G>T | CA465006852 | GRHPR | c.942G>T (p.Leu314=) n.969G>T n.1643G>T c.*52-144G>T (n.*52-144G>T) n.4510G>T c.621G>T (p.Leu207=) c.540G>T (p.Leu180=) c.946-674G>T (n.946-674G>T) c.866-674G>T (n.866-674G>T) c.544-674G>T (n.544-674G>T) c.1219-674G>T (n.1219-674G>T) c.1139-674G>T (n.1139-674G>T) n.1234-674G>T n.1154-674G>T n.2362G>T n.2037G>T n.1361G>T | |
9 | g.37436738G>A | CA373445442 | GRHPR | c.943G>A (p.Ala315Thr) n.970G>A n.1644G>A c.*52-143G>A (n.*52-143G>A) n.4511G>A c.622G>A (p.Ala208Thr) c.541G>A (p.Ala181Thr) c.946-673G>A (n.946-673G>A) c.866-673G>A (n.866-673G>A) c.544-673G>A (n.544-673G>A) c.1219-673G>A (n.1219-673G>A) c.1139-673G>A (n.1139-673G>A) n.1234-673G>A n.1154-673G>A n.2363G>A n.2038G>A n.1362G>A | |
9 | g.37436738G>C | CA373445443 | GRHPR | c.943G>C (p.Ala315Pro) n.970G>C n.1644G>C c.*52-143G>C (n.*52-143G>C) n.4511G>C c.622G>C (p.Ala208Pro) c.541G>C (p.Ala181Pro) c.946-673G>C (n.946-673G>C) c.866-673G>C (n.866-673G>C) c.544-673G>C (n.544-673G>C) c.1219-673G>C (n.1219-673G>C) c.1139-673G>C (n.1139-673G>C) n.1234-673G>C n.1154-673G>C n.2363G>C n.2038G>C n.1362G>C | |
9 | g.37436738G>T | CA373445444 | GRHPR | c.943G>T (p.Ala315Ser) n.970G>T n.1644G>T c.*52-143G>T (n.*52-143G>T) n.4511G>T c.622G>T (p.Ala208Ser) c.541G>T (p.Ala181Ser) c.946-673G>T (n.946-673G>T) c.866-673G>T (n.866-673G>T) c.544-673G>T (n.544-673G>T) c.1219-673G>T (n.1219-673G>T) c.1139-673G>T (n.1139-673G>T) n.1234-673G>T n.1154-673G>T n.2363G>T n.2038G>T n.1362G>T | |
9 | g.37436739C>A | CA373445445 | GRHPR | c.944C>A (p.Ala315Asp) n.971C>A n.1645C>A c.*52-142C>A (n.*52-142C>A) n.4512C>A c.623C>A (p.Ala208Asp) c.542C>A (p.Ala181Asp) c.946-672C>A (n.946-672C>A) c.866-672C>A (n.866-672C>A) c.544-672C>A (n.544-672C>A) c.1219-672C>A (n.1219-672C>A) c.1139-672C>A (n.1139-672C>A) n.1234-672C>A n.1154-672C>A n.2364C>A n.2039C>A n.1363C>A | |
9 | g.37436739C>G | CA373445446 | GRHPR | c.944C>G (p.Ala315Gly) n.971C>G n.1645C>G c.*52-142C>G (n.*52-142C>G) n.4512C>G c.623C>G (p.Ala208Gly) c.542C>G (p.Ala181Gly) c.946-672C>G (n.946-672C>G) c.866-672C>G (n.866-672C>G) c.544-672C>G (n.544-672C>G) c.1219-672C>G (n.1219-672C>G) c.1139-672C>G (n.1139-672C>G) n.1234-672C>G n.1154-672C>G n.2364C>G n.2039C>G n.1363C>G | gnomAD v4 |
9 | g.37436739C>T | CA373445447 | GRHPR | c.944C>T (p.Ala315Val) n.971C>T n.1645C>T c.*52-142C>T (n.*52-142C>T) n.4512C>T c.623C>T (p.Ala208Val) c.542C>T (p.Ala181Val) c.946-672C>T (n.946-672C>T) c.866-672C>T (n.866-672C>T) c.544-672C>T (n.544-672C>T) c.1219-672C>T (n.1219-672C>T) c.1139-672C>T (n.1139-672C>T) n.1234-672C>T n.1154-672C>T n.2364C>T n.2039C>T n.1363C>T | |
9 | g.37436740T>A | CA465006856 | GRHPR | c.945T>A (p.Ala315=) n.972T>A n.1646T>A c.*52-141T>A (n.*52-141T>A) n.4513T>A c.624T>A (p.Ala208=) c.543T>A (p.Ala181=) c.946-671T>A (n.946-671T>A) c.866-671T>A (n.866-671T>A) c.544-671T>A (n.544-671T>A) c.1219-671T>A (n.1219-671T>A) c.1139-671T>A (n.1139-671T>A) n.1234-671T>A n.1154-671T>A n.2365T>A n.2040T>A n.1364T>A | |
9 | g.37436740T>C | CA465006854 | GRHPR | c.945T>C (p.Ala315=) n.972T>C n.1646T>C c.*52-141T>C (n.*52-141T>C) n.4513T>C c.624T>C (p.Ala208=) c.543T>C (p.Ala181=) c.946-671T>C (n.946-671T>C) c.866-671T>C (n.866-671T>C) c.544-671T>C (n.544-671T>C) c.1219-671T>C (n.1219-671T>C) c.1139-671T>C (n.1139-671T>C) n.1234-671T>C n.1154-671T>C n.2365T>C n.2040T>C n.1364T>C | |
9 | g.37436740T>G | CA465006855 | GRHPR | c.945T>G (p.Ala315=) n.972T>G n.1646T>G c.*52-141T>G (n.*52-141T>G) n.4513T>G c.624T>G (p.Ala208=) c.543T>G (p.Ala181=) c.946-671T>G (n.946-671T>G) c.866-671T>G (n.866-671T>G) c.544-671T>G (n.544-671T>G) c.1219-671T>G (n.1219-671T>G) c.1139-671T>G (n.1139-671T>G) n.1234-671T>G n.1154-671T>G n.2365T>G n.2040T>G n.1364T>G | |
9 | g.37436741G>A | CA373445448 | GRHPR | c.946G>A (p.Gly316Ser) n.973G>A n.1647G>A c.*52-140G>A (n.*52-140G>A) n.4514G>A c.625G>A (p.Gly209Ser) c.544G>A (p.Gly182Ser) c.946-670G>A (n.946-670G>A) c.866-670G>A (n.866-670G>A) c.544-670G>A (n.544-670G>A) c.1219-670G>A (n.1219-670G>A) c.1139-670G>A (n.1139-670G>A) n.1234-670G>A n.1154-670G>A n.2366G>A n.2041G>A n.1365G>A | |
9 | g.37436741G>C | CA373445450 | GRHPR | c.946G>C (p.Gly316Arg) n.973G>C n.1647G>C c.*52-140G>C (n.*52-140G>C) n.4514G>C c.625G>C (p.Gly209Arg) c.544G>C (p.Gly182Arg) c.946-670G>C (n.946-670G>C) c.866-670G>C (n.866-670G>C) c.544-670G>C (n.544-670G>C) c.1219-670G>C (n.1219-670G>C) c.1139-670G>C (n.1139-670G>C) n.1234-670G>C n.1154-670G>C n.2366G>C n.2041G>C n.1365G>C | |
9 | g.37436741G>T | CA373445449 | GRHPR | c.946G>T (p.Gly316Cys) n.973G>T n.1647G>T c.*52-140G>T (n.*52-140G>T) n.4514G>T c.625G>T (p.Gly209Cys) c.544G>T (p.Gly182Cys) c.946-670G>T (n.946-670G>T) c.866-670G>T (n.866-670G>T) c.544-670G>T (n.544-670G>T) c.1219-670G>T (n.1219-670G>T) c.1139-670G>T (n.1139-670G>T) n.1234-670G>T n.1154-670G>T n.2366G>T n.2041G>T n.1365G>T | |
9 | g.37436742G>A | CA373445451 | GRHPR | c.947G>A (p.Gly316Asp) n.974G>A n.1648G>A c.*52-139G>A (n.*52-139G>A) n.4515G>A c.626G>A (p.Gly209Asp) c.545G>A (p.Gly182Asp) c.946-669G>A (n.946-669G>A) c.866-669G>A (n.866-669G>A) c.544-669G>A (n.544-669G>A) c.1219-669G>A (n.1219-669G>A) c.1139-669G>A (n.1139-669G>A) n.1234-669G>A n.1154-669G>A n.2367G>A n.2042G>A n.1366G>A | |
9 | g.37436742G>C | CA373445452 | GRHPR | c.947G>C (p.Gly316Ala) n.974G>C n.1648G>C c.*52-139G>C (n.*52-139G>C) n.4515G>C c.626G>C (p.Gly209Ala) c.545G>C (p.Gly182Ala) c.946-669G>C (n.946-669G>C) c.866-669G>C (n.866-669G>C) c.544-669G>C (n.544-669G>C) c.1219-669G>C (n.1219-669G>C) c.1139-669G>C (n.1139-669G>C) n.1234-669G>C n.1154-669G>C n.2367G>C n.2042G>C n.1366G>C | |
9 | g.37436742G>T | CA373445453 | GRHPR | c.947G>T (p.Gly316Val) n.974G>T n.1648G>T c.*52-139G>T (n.*52-139G>T) n.4515G>T c.626G>T (p.Gly209Val) c.545G>T (p.Gly182Val) c.946-669G>T (n.946-669G>T) c.866-669G>T (n.866-669G>T) c.544-669G>T (n.544-669G>T) c.1219-669G>T (n.1219-669G>T) c.1139-669G>T (n.1139-669G>T) n.1234-669G>T n.1154-669G>T n.2367G>T n.2042G>T n.1366G>T | COSMIC |
9 | g.37436743C>A | CA465006859 | GRHPR | c.948C>A (p.Gly316=) n.975C>A n.1649C>A c.*52-138C>A (n.*52-138C>A) n.4516C>A c.627C>A (p.Gly209=) c.546C>A (p.Gly182=) c.946-668C>A (n.946-668C>A) c.866-668C>A (n.866-668C>A) c.544-668C>A (n.544-668C>A) c.1219-668C>A (n.1219-668C>A) c.1139-668C>A (n.1139-668C>A) n.1234-668C>A n.1154-668C>A n.2368C>A n.2043C>A n.1367C>A | |
9 | g.37436743C= | CA1846885792 | GRHPR | c.948C= (p.Gly316=) n.975C= n.1649C= c.*52-138C= (n.*52-138C=) n.4516C= c.627C= (p.Gly209=) c.546C= (p.Gly182=) c.946-668C= (n.946-668C=) c.866-668C= (n.866-668C=) c.544-668C= (n.544-668C=) c.1219-668C= (n.1219-668C=) c.1139-668C= (n.1139-668C=) n.1234-668C= n.1154-668C= n.2368C= n.2043C= n.1367C= | |
9 | g.37436743C>G | CA465006858 | GRHPR | c.948C>G (p.Gly316=) n.975C>G n.1649C>G c.*52-138C>G (n.*52-138C>G) n.4516C>G c.627C>G (p.Gly209=) c.546C>G (p.Gly182=) c.946-668C>G (n.946-668C>G) c.866-668C>G (n.866-668C>G) c.544-668C>G (n.544-668C>G) c.1219-668C>G (n.1219-668C>G) c.1139-668C>G (n.1139-668C>G) n.1234-668C>G n.1154-668C>G n.2368C>G n.2043C>G n.1367C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37436743C>T | CA465006857 | GRHPR | c.948C>T (p.Gly316=) n.975C>T n.1649C>T c.*52-138C>T (n.*52-138C>T) n.4516C>T c.627C>T (p.Gly209=) c.546C>T (p.Gly182=) c.946-668C>T (n.946-668C>T) c.866-668C>T (n.866-668C>T) c.544-668C>T (n.544-668C>T) c.1219-668C>T (n.1219-668C>T) c.1139-668C>T (n.1139-668C>T) n.1234-668C>T n.1154-668C>T n.2368C>T n.2043C>T n.1367C>T | COSMIC |
9 | g.37436744C>A | CA373445454 | GRHPR | c.949C>A (p.Leu317Met) n.976C>A n.1650C>A c.*52-137C>A (n.*52-137C>A) n.4517C>A c.628C>A (p.Leu210Met) c.547C>A (p.Leu183Met) c.946-667C>A (n.946-667C>A) c.866-667C>A (n.866-667C>A) c.544-667C>A (n.544-667C>A) c.1219-667C>A (n.1219-667C>A) c.1139-667C>A (n.1139-667C>A) n.1234-667C>A n.1154-667C>A n.2369C>A n.2044C>A n.1368C>A | |
9 | g.37436744C>G | CA373445455 | GRHPR | c.949C>G (p.Leu317Val) n.976C>G n.1650C>G c.*52-137C>G (n.*52-137C>G) n.4517C>G c.628C>G (p.Leu210Val) c.547C>G (p.Leu183Val) c.946-667C>G (n.946-667C>G) c.866-667C>G (n.866-667C>G) c.544-667C>G (n.544-667C>G) c.1219-667C>G (n.1219-667C>G) c.1139-667C>G (n.1139-667C>G) n.1234-667C>G n.1154-667C>G n.2369C>G n.2044C>G n.1368C>G | |
9 | g.37436744C>T | CA465006860 | GRHPR | c.949C>T (p.Leu317=) n.976C>T n.1650C>T c.*52-137C>T (n.*52-137C>T) n.4517C>T c.628C>T (p.Leu210=) c.547C>T (p.Leu183=) c.946-667C>T (n.946-667C>T) c.866-667C>T (n.866-667C>T) c.544-667C>T (n.544-667C>T) c.1219-667C>T (n.1219-667C>T) c.1139-667C>T (n.1139-667C>T) n.1234-667C>T n.1154-667C>T n.2369C>T n.2044C>T n.1368C>T | |
9 | g.37436745T>A | CA373445458 | GRHPR | c.950T>A (p.Leu317Gln) n.977T>A n.1651T>A c.*52-136T>A (n.*52-136T>A) n.4518T>A c.629T>A (p.Leu210Gln) c.548T>A (p.Leu183Gln) c.946-666T>A (n.946-666T>A) c.866-666T>A (n.866-666T>A) c.544-666T>A (n.544-666T>A) c.1219-666T>A (n.1219-666T>A) c.1139-666T>A (n.1139-666T>A) n.1234-666T>A n.1154-666T>A n.2370T>A n.2045T>A n.1369T>A | |
9 | g.37436745T>C | CA373445459 | GRHPR | c.950T>C (p.Leu317Pro) n.977T>C n.1651T>C c.*52-136T>C (n.*52-136T>C) n.4518T>C c.629T>C (p.Leu210Pro) c.548T>C (p.Leu183Pro) c.946-666T>C (n.946-666T>C) c.866-666T>C (n.866-666T>C) c.544-666T>C (n.544-666T>C) c.1219-666T>C (n.1219-666T>C) c.1139-666T>C (n.1139-666T>C) n.1234-666T>C n.1154-666T>C n.2370T>C n.2045T>C n.1369T>C | dbSNP |
9 | g.37436745T>G | CA373445457 | GRHPR | c.950T>G (p.Leu317Arg) n.977T>G n.1651T>G c.*52-136T>G (n.*52-136T>G) n.4518T>G c.629T>G (p.Leu210Arg) c.548T>G (p.Leu183Arg) c.946-666T>G (n.946-666T>G) c.866-666T>G (n.866-666T>G) c.544-666T>G (n.544-666T>G) c.1219-666T>G (n.1219-666T>G) c.1139-666T>G (n.1139-666T>G) n.1234-666T>G n.1154-666T>G n.2370T>G n.2045T>G n.1369T>G | |
9 | g.37436745T= | CA1846885804 | GRHPR | c.950T= (p.Leu317=) n.977T= n.1651T= c.*52-136T= (n.*52-136T=) n.4518T= c.629T= (p.Leu210=) c.548T= (p.Leu183=) c.946-666T= (n.946-666T=) c.866-666T= (n.866-666T=) c.544-666T= (n.544-666T=) c.1219-666T= (n.1219-666T=) c.1139-666T= (n.1139-666T=) n.1234-666T= n.1154-666T= n.2370T= n.2045T= n.1369T= | |
9 | g.37436745_37436747del | CA913157698 | GRHPR | c.950_952del (p.Leu317del) n.977_979del n.1651_1653del c.*52-136_*52-134del (n.*52-136_*52-134del) n.4518_4520del c.629_631del (p.Leu210del) c.548_550del (p.Leu183del) c.946-666_946-664del (n.946-666_946-664del) c.866-666_866-664del (n.866-666_866-664del) c.544-666_544-664del (n.544-666_544-664del) c.1219-666_1219-664del (n.1219-666_1219-664del) c.1139-666_1139-664del (n.1139-666_1139-664del) n.1234-666_1234-664del n.1154-666_1154-664del n.2370_2372del n.2045_2047del n.1369_1371del | |
9 | g.37436745_37436747delinsTGA | CA1846885800 | GRHPR | c.950_952delinsTGA (p.Leu317=) n.977_979delinsTGA n.1651_1653delinsTGA c.*52-136_*52-134delinsTGA (n.*52-136_*52-134delinsTGA) n.4518_4520delinsTGA c.629_631delinsTGA (p.Leu210=) c.548_550delinsTGA (p.Leu183=) c.946-666_946-664delinsTGA (n.946-666_946-664delinsTGA) c.866-666_866-664delinsTGA (n.866-666_866-664delinsTGA) c.544-666_544-664delinsTGA (n.544-666_544-664delinsTGA) c.1219-666_1219-664delinsTGA (n.1219-666_1219-664delinsTGA) c.1139-666_1139-664delinsTGA (n.1139-666_1139-664delinsTGA) n.1234-666_1234-664delinsTGA n.1154-666_1154-664delinsTGA n.2370_2372delinsTGA n.2045_2047delinsTGA n.1369_1371delinsTGA | |
9 | g.37436746G>A | CA465006863 | GRHPR | c.951G>A (p.Leu317=) n.978G>A n.1652G>A c.*52-135G>A (n.*52-135G>A) n.4519G>A c.630G>A (p.Leu210=) c.549G>A (p.Leu183=) c.946-665G>A (n.946-665G>A) c.866-665G>A (n.866-665G>A) c.544-665G>A (n.544-665G>A) c.1219-665G>A (n.1219-665G>A) c.1139-665G>A (n.1139-665G>A) n.1234-665G>A n.1154-665G>A n.2371G>A n.2046G>A n.1370G>A | |
9 | g.37436746G>C | CA465006861 | GRHPR | c.951G>C (p.Leu317=) n.978G>C n.1652G>C c.*52-135G>C (n.*52-135G>C) n.4519G>C c.630G>C (p.Leu210=) c.549G>C (p.Leu183=) c.946-665G>C (n.946-665G>C) c.866-665G>C (n.866-665G>C) c.544-665G>C (n.544-665G>C) c.1219-665G>C (n.1219-665G>C) c.1139-665G>C (n.1139-665G>C) n.1234-665G>C n.1154-665G>C n.2371G>C n.2046G>C n.1370G>C | |
9 | g.37436746G>T | CA465006862 | GRHPR | c.951G>T (p.Leu317=) n.978G>T n.1652G>T c.*52-135G>T (n.*52-135G>T) n.4519G>T c.630G>T (p.Leu210=) c.549G>T (p.Leu183=) c.946-665G>T (n.946-665G>T) c.866-665G>T (n.866-665G>T) c.544-665G>T (n.544-665G>T) c.1219-665G>T (n.1219-665G>T) c.1139-665G>T (n.1139-665G>T) n.1234-665G>T n.1154-665G>T n.2371G>T n.2046G>T n.1370G>T | |
9 | g.37436749_37436750del | CA658822483 | GRHPR | c.954_955del (p.Glu320AlafsTer4) n.981_982del n.1655_1656del c.*52-132_*52-131del (n.*52-132_*52-131del) n.4522_4523del c.633_634del (p.Glu213AlafsTer4) c.552_553del (p.Glu186AlafsTer4) c.946-662_946-661del (n.946-662_946-661del) c.866-662_866-661del (n.866-662_866-661del) c.544-662_544-661del (n.544-662_544-661del) c.1219-662_1219-661del (n.1219-662_1219-661del) c.1139-662_1139-661del (n.1139-662_1139-661del) n.1234-662_1234-661del n.1154-662_1154-661del n.2374_2375del n.2049_2050del n.1373_1374del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37436747A>C | CA465006864 | GRHPR | c.952A>C (p.Arg318=) n.979A>C n.1653A>C c.*52-134A>C (n.*52-134A>C) n.4520A>C c.631A>C (p.Arg211=) c.550A>C (p.Arg184=) c.946-664A>C (n.946-664A>C) c.866-664A>C (n.866-664A>C) c.544-664A>C (n.544-664A>C) c.1219-664A>C (n.1219-664A>C) c.1139-664A>C (n.1139-664A>C) n.1234-664A>C n.1154-664A>C n.2372A>C n.2047A>C n.1371A>C | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.37436747A>G | CA373445462 | GRHPR | c.952A>G (p.Arg318Gly) n.979A>G n.1653A>G c.*52-134A>G (n.*52-134A>G) n.4520A>G c.631A>G (p.Arg211Gly) c.550A>G (p.Arg184Gly) c.946-664A>G (n.946-664A>G) c.866-664A>G (n.866-664A>G) c.544-664A>G (n.544-664A>G) c.1219-664A>G (n.1219-664A>G) c.1139-664A>G (n.1139-664A>G) n.1234-664A>G n.1154-664A>G n.2372A>G n.2047A>G n.1371A>G | |
9 | g.37436747A>T | CA373445461 | GRHPR | c.952A>T (p.Arg318Ter) n.979A>T n.1653A>T c.*52-134A>T (n.*52-134A>T) n.4520A>T c.631A>T (p.Arg211Ter) c.550A>T (p.Arg184Ter) c.946-664A>T (n.946-664A>T) c.866-664A>T (n.866-664A>T) c.544-664A>T (n.544-664A>T) c.1219-664A>T (n.1219-664A>T) c.1139-664A>T (n.1139-664A>T) n.1234-664A>T n.1154-664A>T n.2372A>T n.2047A>T n.1371A>T | |
9 | g.37436748G>A | CA373445463 | GRHPR | c.953G>A (p.Arg318Lys) n.980G>A n.1654G>A c.*52-133G>A (n.*52-133G>A) n.4521G>A c.632G>A (p.Arg211Lys) c.551G>A (p.Arg184Lys) c.946-663G>A (n.946-663G>A) c.866-663G>A (n.866-663G>A) c.544-663G>A (n.544-663G>A) c.1219-663G>A (n.1219-663G>A) c.1139-663G>A (n.1139-663G>A) n.1234-663G>A n.1154-663G>A n.2373G>A n.2048G>A n.1372G>A | |
9 | g.37436748G>C | CA373445465 | GRHPR | c.953G>C (p.Arg318Thr) n.980G>C n.1654G>C c.*52-133G>C (n.*52-133G>C) n.4521G>C c.632G>C (p.Arg211Thr) c.551G>C (p.Arg184Thr) c.946-663G>C (n.946-663G>C) c.866-663G>C (n.866-663G>C) c.544-663G>C (n.544-663G>C) c.1219-663G>C (n.1219-663G>C) c.1139-663G>C (n.1139-663G>C) n.1234-663G>C n.1154-663G>C n.2373G>C n.2048G>C n.1372G>C | |
9 | g.37436748G>T | CA373445466 | GRHPR | c.953G>T (p.Arg318Ile) n.980G>T n.1654G>T c.*52-133G>T (n.*52-133G>T) n.4521G>T c.632G>T (p.Arg211Ile) c.551G>T (p.Arg184Ile) c.946-663G>T (n.946-663G>T) c.866-663G>T (n.866-663G>T) c.544-663G>T (n.544-663G>T) c.1219-663G>T (n.1219-663G>T) c.1139-663G>T (n.1139-663G>T) n.1234-663G>T n.1154-663G>T n.2373G>T n.2048G>T n.1372G>T | |
9 | g.37436748_37436749delinsGA | CA1846885813 | GRHPR | c.953_954delinsGA (p.Arg318=) n.980_981delinsGA n.1654_1655delinsGA c.*52-133_*52-132delinsGA (n.*52-133_*52-132delinsGA) n.4521_4522delinsGA c.632_633delinsGA (p.Arg211=) c.551_552delinsGA (p.Arg184=) c.946-663_946-662delinsGA (n.946-663_946-662delinsGA) c.866-663_866-662delinsGA (n.866-663_866-662delinsGA) c.544-663_544-662delinsGA (n.544-663_544-662delinsGA) c.1219-663_1219-662delinsGA (n.1219-663_1219-662delinsGA) c.1139-663_1139-662delinsGA (n.1139-663_1139-662delinsGA) n.1234-663_1234-662delinsGA n.1154-663_1154-662delinsGA n.2373_2374delinsGA n.2048_2049delinsGA n.1372_1373delinsGA | |
9 | g.37436749del | CA16041333 | GRHPR | c.954del (p.Glu320SerfsTer?) n.981del n.1655del c.*52-132del (n.*52-132del) n.4522del c.633del (p.Glu213SerfsTer?) c.552del (p.Glu186SerfsTer?) c.946-662del (n.946-662del) c.866-662del (n.866-662del) c.544-662del (n.544-662del) c.1219-662del (n.1219-662del) c.1139-662del (n.1139-662del) n.1234-662del n.1154-662del n.2374del n.2049del n.1373del | ClinVar dbSNP |
9 | g.37436749A= | CA1846885819 | GRHPR | c.954A= (p.Arg318=) n.981A= n.1655A= c.*52-132A= (n.*52-132A=) n.4522A= c.633A= (p.Arg211=) c.552A= (p.Arg184=) c.946-662A= (n.946-662A=) c.866-662A= (n.866-662A=) c.544-662A= (n.544-662A=) c.1219-662A= (n.1219-662A=) c.1139-662A= (n.1139-662A=) n.1234-662A= n.1154-662A= n.2374A= n.2049A= n.1373A= | |
9 | g.37436749A>C | CA373445468 | GRHPR | c.954A>C (p.Arg318Ser) n.981A>C n.1655A>C c.*52-132A>C (n.*52-132A>C) n.4522A>C c.633A>C (p.Arg211Ser) c.552A>C (p.Arg184Ser) c.946-662A>C (n.946-662A>C) c.866-662A>C (n.866-662A>C) c.544-662A>C (n.544-662A>C) c.1219-662A>C (n.1219-662A>C) c.1139-662A>C (n.1139-662A>C) n.1234-662A>C n.1154-662A>C n.2374A>C n.2049A>C n.1373A>C | |
9 | g.37436749A>G | CA465006865 | GRHPR | c.954A>G (p.Arg318=) n.981A>G n.1655A>G c.*52-132A>G (n.*52-132A>G) n.4522A>G c.633A>G (p.Arg211=) c.552A>G (p.Arg184=) c.946-662A>G (n.946-662A>G) c.866-662A>G (n.866-662A>G) c.544-662A>G (n.544-662A>G) c.1219-662A>G (n.1219-662A>G) c.1139-662A>G (n.1139-662A>G) n.1234-662A>G n.1154-662A>G n.2374A>G n.2049A>G n.1373A>G | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.37436749A>T | CA373445469 | GRHPR | c.954A>T (p.Arg318Ser) n.981A>T n.1655A>T c.*52-132A>T (n.*52-132A>T) n.4522A>T c.633A>T (p.Arg211Ser) c.552A>T (p.Arg184Ser) c.946-662A>T (n.946-662A>T) c.866-662A>T (n.866-662A>T) c.544-662A>T (n.544-662A>T) c.1219-662A>T (n.1219-662A>T) c.1139-662A>T (n.1139-662A>T) n.1234-662A>T n.1154-662A>T n.2374A>T n.2049A>T n.1373A>T | |
9 | g.37436750G>A | CA373445472 | GRHPR | c.955G>A (p.Gly319Arg) n.982G>A n.1656G>A c.*52-131G>A (n.*52-131G>A) n.4523G>A c.634G>A (p.Gly212Arg) c.553G>A (p.Gly185Arg) c.946-661G>A (n.946-661G>A) c.866-661G>A (n.866-661G>A) c.544-661G>A (n.544-661G>A) c.1219-661G>A (n.1219-661G>A) c.1139-661G>A (n.1139-661G>A) n.1234-661G>A n.1154-661G>A n.2375G>A n.2050G>A n.1374G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37436750G>C | CA373445473 | GRHPR | c.955G>C (p.Gly319Arg) n.982G>C n.1656G>C c.*52-131G>C (n.*52-131G>C) n.4523G>C c.634G>C (p.Gly212Arg) c.553G>C (p.Gly185Arg) c.946-661G>C (n.946-661G>C) c.866-661G>C (n.866-661G>C) c.544-661G>C (n.544-661G>C) c.1219-661G>C (n.1219-661G>C) c.1139-661G>C (n.1139-661G>C) n.1234-661G>C n.1154-661G>C n.2375G>C n.2050G>C n.1374G>C | gnomAD v4 |
9 | g.37436750G= | CA1846885832 | GRHPR | c.955G= (p.Gly319=) n.982G= n.1656G= c.*52-131G= (n.*52-131G=) n.4523G= c.634G= (p.Gly212=) c.553G= (p.Gly185=) c.946-661G= (n.946-661G=) c.866-661G= (n.866-661G=) c.544-661G= (n.544-661G=) c.1219-661G= (n.1219-661G=) c.1139-661G= (n.1139-661G=) n.1234-661G= n.1154-661G= n.2375G= n.2050G= n.1374G= | |
9 | g.37436750G>T | CA5059348 | GRHPR | c.955G>T (p.Gly319Trp) n.982G>T n.1656G>T c.*52-131G>T (n.*52-131G>T) n.4523G>T c.634G>T (p.Gly212Trp) c.553G>T (p.Gly185Trp) c.946-661G>T (n.946-661G>T) c.866-661G>T (n.866-661G>T) c.544-661G>T (n.544-661G>T) c.1219-661G>T (n.1219-661G>T) c.1139-661G>T (n.1139-661G>T) n.1234-661G>T n.1154-661G>T n.2375G>T n.2050G>T n.1374G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37436751G>A | CA373445476 | GRHPR | c.956G>A (p.Gly319Glu) n.983G>A n.1657G>A c.*52-130G>A (n.*52-130G>A) n.4524G>A c.635G>A (p.Gly212Glu) c.554G>A (p.Gly185Glu) c.946-660G>A (n.946-660G>A) c.866-660G>A (n.866-660G>A) c.544-660G>A (n.544-660G>A) c.1219-660G>A (n.1219-660G>A) c.1139-660G>A (n.1139-660G>A) n.1234-660G>A n.1154-660G>A n.2376G>A n.2051G>A n.1375G>A | |
9 | g.37436751G>C | CA373445478 | GRHPR | c.956G>C (p.Gly319Ala) n.983G>C n.1657G>C c.*52-130G>C (n.*52-130G>C) n.4524G>C c.635G>C (p.Gly212Ala) c.554G>C (p.Gly185Ala) c.946-660G>C (n.946-660G>C) c.866-660G>C (n.866-660G>C) c.544-660G>C (n.544-660G>C) c.1219-660G>C (n.1219-660G>C) c.1139-660G>C (n.1139-660G>C) n.1234-660G>C n.1154-660G>C n.2376G>C n.2051G>C n.1375G>C | |
9 | g.37436751G>T | CA373445479 | GRHPR | c.956G>T (p.Gly319Val) n.983G>T n.1657G>T c.*52-130G>T (n.*52-130G>T) n.4524G>T c.635G>T (p.Gly212Val) c.554G>T (p.Gly185Val) c.946-660G>T (n.946-660G>T) c.866-660G>T (n.866-660G>T) c.544-660G>T (n.544-660G>T) c.1219-660G>T (n.1219-660G>T) c.1139-660G>T (n.1139-660G>T) n.1234-660G>T n.1154-660G>T n.2376G>T n.2051G>T n.1375G>T | |
9 | g.37436752G>A | CA465006866 | GRHPR | c.957G>A (p.Gly319=) n.984G>A n.1658G>A c.*52-129G>A (n.*52-129G>A) n.4525G>A c.636G>A (p.Gly212=) c.555G>A (p.Gly185=) c.946-659G>A (n.946-659G>A) c.866-659G>A (n.866-659G>A) c.544-659G>A (n.544-659G>A) c.1219-659G>A (n.1219-659G>A) c.1139-659G>A (n.1139-659G>A) n.1234-659G>A n.1154-659G>A n.2377G>A n.2052G>A n.1376G>A | dbSNP |
9 | g.37436752G>C | CA465006867 | GRHPR | c.957G>C (p.Gly319=) n.984G>C n.1658G>C c.*52-129G>C (n.*52-129G>C) n.4525G>C c.636G>C (p.Gly212=) c.555G>C (p.Gly185=) c.946-659G>C (n.946-659G>C) c.866-659G>C (n.866-659G>C) c.544-659G>C (n.544-659G>C) c.1219-659G>C (n.1219-659G>C) c.1139-659G>C (n.1139-659G>C) n.1234-659G>C n.1154-659G>C n.2377G>C n.2052G>C n.1376G>C | |
9 | g.37436752G= | CA1846885854 | GRHPR | c.957G= (p.Gly319=) n.984G= n.1658G= c.*52-129G= (n.*52-129G=) n.4525G= c.636G= (p.Gly212=) c.555G= (p.Gly185=) c.946-659G= (n.946-659G=) c.866-659G= (n.866-659G=) c.544-659G= (n.544-659G=) c.1219-659G= (n.1219-659G=) c.1139-659G= (n.1139-659G=) n.1234-659G= n.1154-659G= n.2377G= n.2052G= n.1376G= | |
9 | g.37436752G>T | CA465006868 | GRHPR | c.957G>T (p.Gly319=) n.984G>T n.1658G>T c.*52-129G>T (n.*52-129G>T) n.4525G>T c.636G>T (p.Gly212=) c.555G>T (p.Gly185=) c.946-659G>T (n.946-659G>T) c.866-659G>T (n.866-659G>T) c.544-659G>T (n.544-659G>T) c.1219-659G>T (n.1219-659G>T) c.1139-659G>T (n.1139-659G>T) n.1234-659G>T n.1154-659G>T n.2377G>T n.2052G>T n.1376G>T | |
9 | g.37436753G>A | CA373445482 | GRHPR | c.958G>A (p.Glu320Lys) n.985G>A n.1659G>A c.*52-128G>A (n.*52-128G>A) n.4526G>A c.637G>A (p.Glu213Lys) c.556G>A (p.Glu186Lys) c.946-658G>A (n.946-658G>A) c.866-658G>A (n.866-658G>A) c.544-658G>A (n.544-658G>A) c.1219-658G>A (n.1219-658G>A) c.1139-658G>A (n.1139-658G>A) n.1234-658G>A n.1154-658G>A n.2378G>A n.2053G>A n.1377G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37436753G>C | CA373445480 | GRHPR | c.958G>C (p.Glu320Gln) n.985G>C n.1659G>C c.*52-128G>C (n.*52-128G>C) n.4526G>C c.637G>C (p.Glu213Gln) c.556G>C (p.Glu186Gln) c.946-658G>C (n.946-658G>C) c.866-658G>C (n.866-658G>C) c.544-658G>C (n.544-658G>C) c.1219-658G>C (n.1219-658G>C) c.1139-658G>C (n.1139-658G>C) n.1234-658G>C n.1154-658G>C n.2378G>C n.2053G>C n.1377G>C | |
9 | g.37436753G= | CA1846885865 | GRHPR | c.958G= (p.Glu320=) n.985G= n.1659G= c.*52-128G= (n.*52-128G=) n.4526G= c.637G= (p.Glu213=) c.556G= (p.Glu186=) c.946-658G= (n.946-658G=) c.866-658G= (n.866-658G=) c.544-658G= (n.544-658G=) c.1219-658G= (n.1219-658G=) c.1139-658G= (n.1139-658G=) n.1234-658G= n.1154-658G= n.2378G= n.2053G= n.1377G= | |
9 | g.37436753G>T | CA373445481 | GRHPR | c.958G>T (p.Glu320Ter) n.985G>T n.1659G>T c.*52-128G>T (n.*52-128G>T) n.4526G>T c.637G>T (p.Glu213Ter) c.556G>T (p.Glu186Ter) c.946-658G>T (n.946-658G>T) c.866-658G>T (n.866-658G>T) c.544-658G>T (n.544-658G>T) c.1219-658G>T (n.1219-658G>T) c.1139-658G>T (n.1139-658G>T) n.1234-658G>T n.1154-658G>T n.2378G>T n.2053G>T n.1377G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37436754A= | CA1846885875 | GRHPR | c.959A= (p.Glu320=) n.986A= n.1660A= c.*52-127A= (n.*52-127A=) n.4527A= c.638A= (p.Glu213=) c.557A= (p.Glu186=) c.946-657A= (n.946-657A=) c.866-657A= (n.866-657A=) c.544-657A= (n.544-657A=) c.1219-657A= (n.1219-657A=) c.1139-657A= (n.1139-657A=) n.1234-657A= n.1154-657A= n.2379A= n.2054A= n.1378A= | |
9 | g.37436754A>C | CA373445484 | GRHPR | c.959A>C (p.Glu320Ala) n.986A>C n.1660A>C c.*52-127A>C (n.*52-127A>C) n.4527A>C c.638A>C (p.Glu213Ala) c.557A>C (p.Glu186Ala) c.946-657A>C (n.946-657A>C) c.866-657A>C (n.866-657A>C) c.544-657A>C (n.544-657A>C) c.1219-657A>C (n.1219-657A>C) c.1139-657A>C (n.1139-657A>C) n.1234-657A>C n.1154-657A>C n.2379A>C n.2054A>C n.1378A>C | |
9 | g.37436754A>G | CA373445485 | GRHPR | c.959A>G (p.Glu320Gly) n.986A>G n.1660A>G c.*52-127A>G (n.*52-127A>G) n.4527A>G c.638A>G (p.Glu213Gly) c.557A>G (p.Glu186Gly) c.946-657A>G (n.946-657A>G) c.866-657A>G (n.866-657A>G) c.544-657A>G (n.544-657A>G) c.1219-657A>G (n.1219-657A>G) c.1139-657A>G (n.1139-657A>G) n.1234-657A>G n.1154-657A>G n.2379A>G n.2054A>G n.1378A>G | dbSNP |
9 | g.37436754A>T | CA373445487 | GRHPR | c.959A>T (p.Glu320Val) n.986A>T n.1660A>T c.*52-127A>T (n.*52-127A>T) n.4527A>T c.638A>T (p.Glu213Val) c.557A>T (p.Glu186Val) c.946-657A>T (n.946-657A>T) c.866-657A>T (n.866-657A>T) c.544-657A>T (n.544-657A>T) c.1219-657A>T (n.1219-657A>T) c.1139-657A>T (n.1139-657A>T) n.1234-657A>T n.1154-657A>T n.2379A>T n.2054A>T n.1378A>T | |
9 | g.37436755G>A | CA465006869 | GRHPR | c.960G>A (p.Glu320=) n.987G>A n.1661G>A c.*52-126G>A (n.*52-126G>A) n.4528G>A c.639G>A (p.Glu213=) c.558G>A (p.Glu186=) c.946-656G>A (n.946-656G>A) c.866-656G>A (n.866-656G>A) c.544-656G>A (n.544-656G>A) c.1219-656G>A (n.1219-656G>A) c.1139-656G>A (n.1139-656G>A) n.1234-656G>A n.1154-656G>A n.2380G>A n.2055G>A n.1379G>A | dbSNP |
9 | g.37436755G>C | CA373445489 | GRHPR | c.960G>C (p.Glu320Asp) n.987G>C n.1661G>C c.*52-126G>C (n.*52-126G>C) n.4528G>C c.639G>C (p.Glu213Asp) c.558G>C (p.Glu186Asp) c.946-656G>C (n.946-656G>C) c.866-656G>C (n.866-656G>C) c.544-656G>C (n.544-656G>C) c.1219-656G>C (n.1219-656G>C) c.1139-656G>C (n.1139-656G>C) n.1234-656G>C n.1154-656G>C n.2380G>C n.2055G>C n.1379G>C | |
9 | g.37436755G= | CA1846885883 | GRHPR | c.960G= (p.Glu320=) n.987G= n.1661G= c.*52-126G= (n.*52-126G=) n.4528G= c.639G= (p.Glu213=) c.558G= (p.Glu186=) c.946-656G= (n.946-656G=) c.866-656G= (n.866-656G=) c.544-656G= (n.544-656G=) c.1219-656G= (n.1219-656G=) c.1139-656G= (n.1139-656G=) n.1234-656G= n.1154-656G= n.2380G= n.2055G= n.1379G= | |
9 | g.37436755G>T | CA373445490 | GRHPR | c.960G>T (p.Glu320Asp) n.987G>T n.1661G>T c.*52-126G>T (n.*52-126G>T) n.4528G>T c.639G>T (p.Glu213Asp) c.558G>T (p.Glu186Asp) c.946-656G>T (n.946-656G>T) c.866-656G>T (n.866-656G>T) c.544-656G>T (n.544-656G>T) c.1219-656G>T (n.1219-656G>T) c.1139-656G>T (n.1139-656G>T) n.1234-656G>T n.1154-656G>T n.2380G>T n.2055G>T n.1379G>T | |
9 | g.37436756C>A | CA373445492 | GRHPR | c.961C>A (p.Pro321Thr) n.988C>A n.1662C>A c.*52-125C>A (n.*52-125C>A) n.4529C>A c.640C>A (p.Pro214Thr) c.559C>A (p.Pro187Thr) c.946-655C>A (n.946-655C>A) c.866-655C>A (n.866-655C>A) c.544-655C>A (n.544-655C>A) c.1219-655C>A (n.1219-655C>A) c.1139-655C>A (n.1139-655C>A) n.1234-655C>A n.1154-655C>A n.2381C>A n.2056C>A n.1380C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37436756C= | CA1846885890 | GRHPR | c.961C= (p.Pro321=) n.988C= n.1662C= c.*52-125C= (n.*52-125C=) n.4529C= c.640C= (p.Pro214=) c.559C= (p.Pro187=) c.946-655C= (n.946-655C=) c.866-655C= (n.866-655C=) c.544-655C= (n.544-655C=) c.1219-655C= (n.1219-655C=) c.1139-655C= (n.1139-655C=) n.1234-655C= n.1154-655C= n.2381C= n.2056C= n.1380C= | |
9 | g.37436756C>G | CA373445494 | GRHPR | c.961C>G (p.Pro321Ala) n.988C>G n.1662C>G c.*52-125C>G (n.*52-125C>G) n.4529C>G c.640C>G (p.Pro214Ala) c.559C>G (p.Pro187Ala) c.946-655C>G (n.946-655C>G) c.866-655C>G (n.866-655C>G) c.544-655C>G (n.544-655C>G) c.1219-655C>G (n.1219-655C>G) c.1139-655C>G (n.1139-655C>G) n.1234-655C>G n.1154-655C>G n.2381C>G n.2056C>G n.1380C>G | ClinVar |
9 | g.37436756C>T | CA373445495 | GRHPR | c.961C>T (p.Pro321Ser) n.988C>T n.1662C>T c.*52-125C>T (n.*52-125C>T) n.4529C>T c.640C>T (p.Pro214Ser) c.559C>T (p.Pro187Ser) c.946-655C>T (n.946-655C>T) c.866-655C>T (n.866-655C>T) c.544-655C>T (n.544-655C>T) c.1219-655C>T (n.1219-655C>T) c.1139-655C>T (n.1139-655C>T) n.1234-655C>T n.1154-655C>T n.2381C>T n.2056C>T n.1380C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37436757dup | CA863723377 | GRHPR | c.962dup (p.Met322AspfsTer3) n.989dup n.1663dup c.*52-124dup (n.*52-124dup) n.4530dup c.641dup (p.Met215AspfsTer3) c.560dup (p.Met188AspfsTer3) c.946-654dup (n.946-654dup) c.866-654dup (n.866-654dup) c.544-654dup (n.544-654dup) c.1219-654dup (n.1219-654dup) c.1139-654dup (n.1139-654dup) n.1234-654dup n.1154-654dup n.2382dup n.2057dup n.1381dup | dbSNP |
9 | g.37436757C>A | CA373445497 | GRHPR | c.962C>A (p.Pro321Gln) n.989C>A n.1663C>A c.*52-124C>A (n.*52-124C>A) n.4530C>A c.641C>A (p.Pro214Gln) c.560C>A (p.Pro187Gln) c.946-654C>A (n.946-654C>A) c.866-654C>A (n.866-654C>A) c.544-654C>A (n.544-654C>A) c.1219-654C>A (n.1219-654C>A) c.1139-654C>A (n.1139-654C>A) n.1234-654C>A n.1154-654C>A n.2382C>A n.2057C>A n.1381C>A | |
9 | g.37436757C= | CA1846885899 | GRHPR | c.962C= (p.Pro321=) n.989C= n.1663C= c.*52-124C= (n.*52-124C=) n.4530C= c.641C= (p.Pro214=) c.560C= (p.Pro187=) c.946-654C= (n.946-654C=) c.866-654C= (n.866-654C=) c.544-654C= (n.544-654C=) c.1219-654C= (n.1219-654C=) c.1139-654C= (n.1139-654C=) n.1234-654C= n.1154-654C= n.2382C= n.2057C= n.1381C= | |
9 | g.37436757C>G | CA373445499 | GRHPR | c.962C>G (p.Pro321Arg) n.989C>G n.1663C>G c.*52-124C>G (n.*52-124C>G) n.4530C>G c.641C>G (p.Pro214Arg) c.560C>G (p.Pro187Arg) c.946-654C>G (n.946-654C>G) c.866-654C>G (n.866-654C>G) c.544-654C>G (n.544-654C>G) c.1219-654C>G (n.1219-654C>G) c.1139-654C>G (n.1139-654C>G) n.1234-654C>G n.1154-654C>G n.2382C>G n.2057C>G n.1381C>G | |
9 | g.37436757C>T | CA5059349 | GRHPR | c.962C>T (p.Pro321Leu) n.989C>T n.1663C>T c.*52-124C>T (n.*52-124C>T) n.4530C>T c.641C>T (p.Pro214Leu) c.560C>T (p.Pro187Leu) c.946-654C>T (n.946-654C>T) c.866-654C>T (n.866-654C>T) c.544-654C>T (n.544-654C>T) c.1219-654C>T (n.1219-654C>T) c.1139-654C>T (n.1139-654C>T) n.1234-654C>T n.1154-654C>T n.2382C>T n.2057C>T n.1381C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37436758G>A | CA275880 | GRHPR | c.963G>A (p.Pro321=) n.990G>A n.1664G>A c.*52-123G>A (n.*52-123G>A) n.4531G>A c.642G>A (p.Pro214=) c.561G>A (p.Pro187=) c.946-653G>A (n.946-653G>A) c.866-653G>A (n.866-653G>A) c.544-653G>A (n.544-653G>A) c.1219-653G>A (n.1219-653G>A) c.1139-653G>A (n.1139-653G>A) n.1234-653G>A n.1154-653G>A n.2383G>A n.2058G>A n.1382G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37436758G>C | CA465006870 | GRHPR | c.963G>C (p.Pro321=) n.990G>C n.1664G>C c.*52-123G>C (n.*52-123G>C) n.4531G>C c.642G>C (p.Pro214=) c.561G>C (p.Pro187=) c.946-653G>C (n.946-653G>C) c.866-653G>C (n.866-653G>C) c.544-653G>C (n.544-653G>C) c.1219-653G>C (n.1219-653G>C) c.1139-653G>C (n.1139-653G>C) n.1234-653G>C n.1154-653G>C n.2383G>C n.2058G>C n.1382G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37436758G= | CA1846885907 | GRHPR | c.963G= (p.Pro321=) n.990G= n.1664G= c.*52-123G= (n.*52-123G=) n.4531G= c.642G= (p.Pro214=) c.561G= (p.Pro187=) c.946-653G= (n.946-653G=) c.866-653G= (n.866-653G=) c.544-653G= (n.544-653G=) c.1219-653G= (n.1219-653G=) c.1139-653G= (n.1139-653G=) n.1234-653G= n.1154-653G= n.2383G= n.2058G= n.1382G= | |
9 | g.37436758G>T | CA465006871 | GRHPR | c.963G>T (p.Pro321=) n.990G>T n.1664G>T c.*52-123G>T (n.*52-123G>T) n.4531G>T c.642G>T (p.Pro214=) c.561G>T (p.Pro187=) c.946-653G>T (n.946-653G>T) c.866-653G>T (n.866-653G>T) c.544-653G>T (n.544-653G>T) c.1219-653G>T (n.1219-653G>T) c.1139-653G>T (n.1139-653G>T) n.1234-653G>T n.1154-653G>T n.2383G>T n.2058G>T n.1382G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37436758_37436760delinsGAT | CA1846885918 | GRHPR | c.963_965delinsGAT (p.Pro321=) n.990_992delinsGAT n.1664_1666delinsGAT c.*52-123_*52-121delinsGAT (n.*52-123_*52-121delinsGAT) n.4531_4533delinsGAT c.642_644delinsGAT (p.Pro214=) c.561_563delinsGAT (p.Pro187=) c.946-653_946-651delinsGAT (n.946-653_946-651delinsGAT) c.866-653_866-651delinsGAT (n.866-653_866-651delinsGAT) c.544-653_544-651delinsGAT (n.544-653_544-651delinsGAT) c.1219-653_1219-651delinsGAT (n.1219-653_1219-651delinsGAT) c.1139-653_1139-651delinsGAT (n.1139-653_1139-651delinsGAT) n.1234-653_1234-651delinsGAT n.1154-653_1154-651delinsGAT n.2383_2385delinsGAT n.2058_2060delinsGAT n.1382_1384delinsGAT | |
9 | g.37436759_37436761del | CA913157699 | GRHPR | c.964_966del (p.Met322del) n.991_993del n.1665_1667del c.*52-122_*52-120del (n.*52-122_*52-120del) n.4532_4534del c.643_645del (p.Met215del) c.562_564del (p.Met188del) c.946-652_946-650del (n.946-652_946-650del) c.866-652_866-650del (n.866-652_866-650del) c.544-652_544-650del (n.544-652_544-650del) c.1219-652_1219-650del (n.1219-652_1219-650del) c.1139-652_1139-650del (n.1139-652_1139-650del) n.1234-652_1234-650del n.1154-652_1154-650del n.2384_2386del n.2059_2061del n.1383_1385del | |
9 | g.37436759A>C | CA373445506 | GRHPR | c.964A>C (p.Met322Leu) n.991A>C n.1665A>C c.*52-122A>C (n.*52-122A>C) n.4532A>C c.643A>C (p.Met215Leu) c.562A>C (p.Met188Leu) c.946-652A>C (n.946-652A>C) c.866-652A>C (n.866-652A>C) c.544-652A>C (n.544-652A>C) c.1219-652A>C (n.1219-652A>C) c.1139-652A>C (n.1139-652A>C) n.1234-652A>C n.1154-652A>C n.2384A>C n.2059A>C n.1383A>C | |
9 | g.37436759A>G | CA373445504 | GRHPR | c.964A>G (p.Met322Val) n.991A>G n.1665A>G c.*52-122A>G (n.*52-122A>G) n.4532A>G c.643A>G (p.Met215Val) c.562A>G (p.Met188Val) c.946-652A>G (n.946-652A>G) c.866-652A>G (n.866-652A>G) c.544-652A>G (n.544-652A>G) c.1219-652A>G (n.1219-652A>G) c.1139-652A>G (n.1139-652A>G) n.1234-652A>G n.1154-652A>G n.2384A>G n.2059A>G n.1383A>G | |
9 | g.37436759A>T | CA373445502 | GRHPR | c.964A>T (p.Met322Leu) n.991A>T n.1665A>T c.*52-122A>T (n.*52-122A>T) n.4532A>T c.643A>T (p.Met215Leu) c.562A>T (p.Met188Leu) c.946-652A>T (n.946-652A>T) c.866-652A>T (n.866-652A>T) c.544-652A>T (n.544-652A>T) c.1219-652A>T (n.1219-652A>T) c.1139-652A>T (n.1139-652A>T) n.1234-652A>T n.1154-652A>T n.2384A>T n.2059A>T n.1383A>T | |
9 | g.37436759_37436760del | CA658822484 | GRHPR | c.964_965del (p.Met322AlafsTer2) n.991_992del n.1665_1666del c.*52-122_*52-121del (n.*52-122_*52-121del) n.4532_4533del c.643_644del (p.Met215AlafsTer2) c.562_563del (p.Met188AlafsTer2) c.946-652_946-651del (n.946-652_946-651del) c.866-652_866-651del (n.866-652_866-651del) c.544-652_544-651del (n.544-652_544-651del) c.1219-652_1219-651del (n.1219-652_1219-651del) c.1139-652_1139-651del (n.1139-652_1139-651del) n.1234-652_1234-651del n.1154-652_1154-651del n.2384_2385del n.2059_2060del n.1383_1384del | ClinVar dbSNP |
9 | g.37436760T>A | CA373445507 | GRHPR | c.965T>A (p.Met322Lys) n.992T>A n.1666T>A c.*52-121T>A (n.*52-121T>A) n.4533T>A c.644T>A (p.Met215Lys) c.563T>A (p.Met188Lys) c.946-651T>A (n.946-651T>A) c.866-651T>A (n.866-651T>A) c.544-651T>A (n.544-651T>A) c.1219-651T>A (n.1219-651T>A) c.1139-651T>A (n.1139-651T>A) n.1234-651T>A n.1154-651T>A n.2385T>A n.2060T>A n.1384T>A | |
9 | g.37436760T>C | CA275901 | GRHPR | c.965T>C (p.Met322Thr) n.992T>C n.1666T>C c.*52-121T>C (n.*52-121T>C) n.4533T>C c.644T>C (p.Met215Thr) c.563T>C (p.Met188Thr) c.946-651T>C (n.946-651T>C) c.866-651T>C (n.866-651T>C) c.544-651T>C (n.544-651T>C) c.1219-651T>C (n.1219-651T>C) c.1139-651T>C (n.1139-651T>C) n.1234-651T>C n.1154-651T>C n.2385T>C n.2060T>C n.1384T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37436760T>G | CA275899 | GRHPR | c.965T>G (p.Met322Arg) n.992T>G n.1666T>G c.*52-121T>G (n.*52-121T>G) n.4533T>G c.644T>G (p.Met215Arg) c.563T>G (p.Met188Arg) c.946-651T>G (n.946-651T>G) c.866-651T>G (n.866-651T>G) c.544-651T>G (n.544-651T>G) c.1219-651T>G (n.1219-651T>G) c.1139-651T>G (n.1139-651T>G) n.1234-651T>G n.1154-651T>G n.2385T>G n.2060T>G n.1384T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37436760T= | CA1846885943 | GRHPR | c.965T= (p.Met322=) n.992T= n.1666T= c.*52-121T= (n.*52-121T=) n.4533T= c.644T= (p.Met215=) c.563T= (p.Met188=) c.946-651T= (n.946-651T=) c.866-651T= (n.866-651T=) c.544-651T= (n.544-651T=) c.1219-651T= (n.1219-651T=) c.1139-651T= (n.1139-651T=) n.1234-651T= n.1154-651T= n.2385T= n.2060T= n.1384T= | |
9 | g.37436761G>A | CA373445510 | GRHPR | c.966G>A (p.Met322Ile) n.993G>A n.1667G>A c.*52-120G>A (n.*52-120G>A) n.4534G>A c.645G>A (p.Met215Ile) c.564G>A (p.Met188Ile) c.946-650G>A (n.946-650G>A) c.866-650G>A (n.866-650G>A) c.544-650G>A (n.544-650G>A) c.1219-650G>A (n.1219-650G>A) c.1139-650G>A (n.1139-650G>A) n.1234-650G>A n.1154-650G>A n.2386G>A n.2061G>A n.1385G>A | |
9 | g.37436761G>C | CA5059350 | GRHPR | c.966G>C (p.Met322Ile) n.993G>C n.1667G>C c.*52-120G>C (n.*52-120G>C) n.4534G>C c.645G>C (p.Met215Ile) c.564G>C (p.Met188Ile) c.946-650G>C (n.946-650G>C) c.866-650G>C (n.866-650G>C) c.544-650G>C (n.544-650G>C) c.1219-650G>C (n.1219-650G>C) c.1139-650G>C (n.1139-650G>C) n.1234-650G>C n.1154-650G>C n.2386G>C n.2061G>C n.1385G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37436761G= | CA1846885960 | GRHPR | c.966G= (p.Met322=) n.993G= n.1667G= c.*52-120G= (n.*52-120G=) n.4534G= c.645G= (p.Met215=) c.564G= (p.Met188=) c.946-650G= (n.946-650G=) c.866-650G= (n.866-650G=) c.544-650G= (n.544-650G=) c.1219-650G= (n.1219-650G=) c.1139-650G= (n.1139-650G=) n.1234-650G= n.1154-650G= n.2386G= n.2061G= n.1385G= | |
9 | g.37436761G>T | CA373445512 | GRHPR | c.966G>T (p.Met322Ile) n.993G>T n.1667G>T c.*52-120G>T (n.*52-120G>T) n.4534G>T c.645G>T (p.Met215Ile) c.564G>T (p.Met188Ile) c.946-650G>T (n.946-650G>T) c.866-650G>T (n.866-650G>T) c.544-650G>T (n.544-650G>T) c.1219-650G>T (n.1219-650G>T) c.1139-650G>T (n.1139-650G>T) n.1234-650G>T n.1154-650G>T n.2386G>T n.2061G>T n.1385G>T | |
9 | g.37436762C>A | CA373445514 | GRHPR | c.967C>A (p.Pro323Thr) n.994C>A n.1668C>A c.*52-119C>A (n.*52-119C>A) n.4535C>A c.646C>A (p.Pro216Thr) c.565C>A (p.Pro189Thr) c.946-649C>A (n.946-649C>A) c.866-649C>A (n.866-649C>A) c.544-649C>A (n.544-649C>A) c.1219-649C>A (n.1219-649C>A) c.1139-649C>A (n.1139-649C>A) n.1234-649C>A n.1154-649C>A n.2387C>A n.2062C>A n.1386C>A | |
9 | g.37436762C= | CA1846885969 | GRHPR | c.967C= (p.Pro323=) n.994C= n.1668C= c.*52-119C= (n.*52-119C=) n.4535C= c.646C= (p.Pro216=) c.565C= (p.Pro189=) c.946-649C= (n.946-649C=) c.866-649C= (n.866-649C=) c.544-649C= (n.544-649C=) c.1219-649C= (n.1219-649C=) c.1139-649C= (n.1139-649C=) n.1234-649C= n.1154-649C= n.2387C= n.2062C= n.1386C= | |
9 | g.37436762C>G | CA373445516 | GRHPR | c.967C>G (p.Pro323Ala) n.994C>G n.1668C>G c.*52-119C>G (n.*52-119C>G) n.4535C>G c.646C>G (p.Pro216Ala) c.565C>G (p.Pro189Ala) c.946-649C>G (n.946-649C>G) c.866-649C>G (n.866-649C>G) c.544-649C>G (n.544-649C>G) c.1219-649C>G (n.1219-649C>G) c.1139-649C>G (n.1139-649C>G) n.1234-649C>G n.1154-649C>G n.2387C>G n.2062C>G n.1386C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37436762C>T | CA373445517 | GRHPR | c.967C>T (p.Pro323Ser) n.994C>T n.1668C>T c.*52-119C>T (n.*52-119C>T) n.4535C>T c.646C>T (p.Pro216Ser) c.565C>T (p.Pro189Ser) c.946-649C>T (n.946-649C>T) c.866-649C>T (n.866-649C>T) c.544-649C>T (n.544-649C>T) c.1219-649C>T (n.1219-649C>T) c.1139-649C>T (n.1139-649C>T) n.1234-649C>T n.1154-649C>T n.2387C>T n.2062C>T n.1386C>T | |
9 | g.37436763C>A | CA373445519 | GRHPR | c.968C>A (p.Pro323His) n.995C>A n.1669C>A c.*52-118C>A (n.*52-118C>A) n.4536C>A c.647C>A (p.Pro216His) c.566C>A (p.Pro189His) c.946-648C>A (n.946-648C>A) c.866-648C>A (n.866-648C>A) c.544-648C>A (n.544-648C>A) c.1219-648C>A (n.1219-648C>A) c.1139-648C>A (n.1139-648C>A) n.1234-648C>A n.1154-648C>A n.2388C>A n.2063C>A n.1387C>A | |
9 | g.37436763C>G | CA373445521 | GRHPR | c.968C>G (p.Pro323Arg) n.995C>G n.1669C>G c.*52-118C>G (n.*52-118C>G) n.4536C>G c.647C>G (p.Pro216Arg) c.566C>G (p.Pro189Arg) c.946-648C>G (n.946-648C>G) c.866-648C>G (n.866-648C>G) c.544-648C>G (n.544-648C>G) c.1219-648C>G (n.1219-648C>G) c.1139-648C>G (n.1139-648C>G) n.1234-648C>G n.1154-648C>G n.2388C>G n.2063C>G n.1387C>G | |
9 | g.37436763C>T | CA373445522 | GRHPR | c.968C>T (p.Pro323Leu) n.995C>T n.1669C>T c.*52-118C>T (n.*52-118C>T) n.4536C>T c.647C>T (p.Pro216Leu) c.566C>T (p.Pro189Leu) c.946-648C>T (n.946-648C>T) c.866-648C>T (n.866-648C>T) c.544-648C>T (n.544-648C>T) c.1219-648C>T (n.1219-648C>T) c.1139-648C>T (n.1139-648C>T) n.1234-648C>T n.1154-648C>T n.2388C>T n.2063C>T n.1387C>T | |
9 | g.37436764T>A | CA465006872 | GRHPR | c.969T>A (p.Pro323=) n.996T>A n.1670T>A c.*52-117T>A (n.*52-117T>A) n.4537T>A c.648T>A (p.Pro216=) c.567T>A (p.Pro189=) c.946-647T>A (n.946-647T>A) c.866-647T>A (n.866-647T>A) c.544-647T>A (n.544-647T>A) c.1219-647T>A (n.1219-647T>A) c.1139-647T>A (n.1139-647T>A) n.1234-647T>A n.1154-647T>A n.2389T>A n.2064T>A n.1388T>A | |
9 | g.37436764T>C | CA465006873 | GRHPR | c.969T>C (p.Pro323=) n.996T>C n.1670T>C c.*52-117T>C (n.*52-117T>C) n.4537T>C c.648T>C (p.Pro216=) c.567T>C (p.Pro189=) c.946-647T>C (n.946-647T>C) c.866-647T>C (n.866-647T>C) c.544-647T>C (n.544-647T>C) c.1219-647T>C (n.1219-647T>C) c.1139-647T>C (n.1139-647T>C) n.1234-647T>C n.1154-647T>C n.2389T>C n.2064T>C n.1388T>C | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.37436764T>G | CA465006874 | GRHPR | c.969T>G (p.Pro323=) n.996T>G n.1670T>G c.*52-117T>G (n.*52-117T>G) n.4537T>G c.648T>G (p.Pro216=) c.567T>G (p.Pro189=) c.946-647T>G (n.946-647T>G) c.866-647T>G (n.866-647T>G) c.544-647T>G (n.544-647T>G) c.1219-647T>G (n.1219-647T>G) c.1139-647T>G (n.1139-647T>G) n.1234-647T>G n.1154-647T>G n.2389T>G n.2064T>G n.1388T>G | |
9 | g.37436765A>C | CA373445525 | GRHPR | c.970A>C (p.Ser324Arg) n.997A>C n.1671A>C c.*52-116A>C (n.*52-116A>C) n.4538A>C c.649A>C (p.Ser217Arg) c.568A>C (p.Ser190Arg) c.946-646A>C (n.946-646A>C) c.866-646A>C (n.866-646A>C) c.544-646A>C (n.544-646A>C) c.1219-646A>C (n.1219-646A>C) c.1139-646A>C (n.1139-646A>C) n.1234-646A>C n.1154-646A>C n.2390A>C n.2065A>C n.1389A>C | gnomAD v4 |
9 | g.37436765A>G | CA373445526 | GRHPR | c.970A>G (p.Ser324Gly) n.997A>G n.1671A>G c.*52-116A>G (n.*52-116A>G) n.4538A>G c.649A>G (p.Ser217Gly) c.568A>G (p.Ser190Gly) c.946-646A>G (n.946-646A>G) c.866-646A>G (n.866-646A>G) c.544-646A>G (n.544-646A>G) c.1219-646A>G (n.1219-646A>G) c.1139-646A>G (n.1139-646A>G) n.1234-646A>G n.1154-646A>G n.2390A>G n.2065A>G n.1389A>G | |
9 | g.37436765A>T | CA373445524 | GRHPR | c.970A>T (p.Ser324Cys) n.997A>T n.1671A>T c.*52-116A>T (n.*52-116A>T) n.4538A>T c.649A>T (p.Ser217Cys) c.568A>T (p.Ser190Cys) c.946-646A>T (n.946-646A>T) c.866-646A>T (n.866-646A>T) c.544-646A>T (n.544-646A>T) c.1219-646A>T (n.1219-646A>T) c.1139-646A>T (n.1139-646A>T) n.1234-646A>T n.1154-646A>T n.2390A>T n.2065A>T n.1389A>T | |
9 | g.37436766G>A | CA373445528 | GRHPR | c.971G>A (p.Ser324Asn) n.998G>A n.1672G>A c.*52-115G>A (n.*52-115G>A) n.4539G>A c.650G>A (p.Ser217Asn) c.569G>A (p.Ser190Asn) c.946-645G>A (n.946-645G>A) c.866-645G>A (n.866-645G>A) c.544-645G>A (n.544-645G>A) c.1219-645G>A (n.1219-645G>A) c.1139-645G>A (n.1139-645G>A) n.1234-645G>A n.1154-645G>A n.2391G>A n.2066G>A n.1390G>A | dbSNP |
9 | g.37436766G>C | CA5059351 | GRHPR | c.971G>C (p.Ser324Thr) n.998G>C n.1672G>C c.*52-115G>C (n.*52-115G>C) n.4539G>C c.650G>C (p.Ser217Thr) c.569G>C (p.Ser190Thr) c.946-645G>C (n.946-645G>C) c.866-645G>C (n.866-645G>C) c.544-645G>C (n.544-645G>C) c.1219-645G>C (n.1219-645G>C) c.1139-645G>C (n.1139-645G>C) n.1234-645G>C n.1154-645G>C n.2391G>C n.2066G>C n.1390G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.37436766G>T | CA373445530 | GRHPR | c.971G>T (p.Ser324Ile) n.998G>T n.1672G>T c.*52-115G>T (n.*52-115G>T) n.4539G>T c.650G>T (p.Ser217Ile) c.569G>T (p.Ser190Ile) c.946-645G>T (n.946-645G>T) c.866-645G>T (n.866-645G>T) c.544-645G>T (n.544-645G>T) c.1219-645G>T (n.1219-645G>T) c.1139-645G>T (n.1139-645G>T) n.1234-645G>T n.1154-645G>T n.2391G>T n.2066G>T n.1390G>T | |
9 | g.37436767T>A | CA373445532 | GRHPR | c.972T>A (p.Ser324Arg) n.999T>A n.1673T>A c.*52-114T>A (n.*52-114T>A) n.4540T>A c.651T>A (p.Ser217Arg) c.570T>A (p.Ser190Arg) c.946-644T>A (n.946-644T>A) c.866-644T>A (n.866-644T>A) c.544-644T>A (n.544-644T>A) c.1219-644T>A (n.1219-644T>A) c.1139-644T>A (n.1139-644T>A) n.1234-644T>A n.1154-644T>A n.2392T>A n.2067T>A n.1391T>A | |
9 | g.37436767T>C | CA465006875 | GRHPR | c.972T>C (p.Ser324=) n.999T>C n.1673T>C c.*52-114T>C (n.*52-114T>C) n.4540T>C c.651T>C (p.Ser217=) c.570T>C (p.Ser190=) c.946-644T>C (n.946-644T>C) c.866-644T>C (n.866-644T>C) c.544-644T>C (n.544-644T>C) c.1219-644T>C (n.1219-644T>C) c.1139-644T>C (n.1139-644T>C) n.1234-644T>C n.1154-644T>C n.2392T>C n.2067T>C n.1391T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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9 | g.37436768G>C | CA373445535 | GRHPR | c.973G>C (p.Glu325Gln) n.1000G>C n.1674G>C c.*52-113G>C (n.*52-113G>C) n.4541G>C c.652G>C (p.Glu218Gln) c.571G>C (p.Glu191Gln) c.946-643G>C (n.946-643G>C) c.866-643G>C (n.866-643G>C) c.544-643G>C (n.544-643G>C) c.1219-643G>C (n.1219-643G>C) c.1139-643G>C (n.1139-643G>C) n.1234-643G>C n.1154-643G>C n.2393G>C n.2068G>C n.1392G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37436768G= | CA1846885990 | GRHPR | c.973G= (p.Glu325=) n.1000G= n.1674G= c.*52-113G= (n.*52-113G=) n.4541G= c.652G= (p.Glu218=) c.571G= (p.Glu191=) c.946-643G= (n.946-643G=) c.866-643G= (n.866-643G=) c.544-643G= (n.544-643G=) c.1219-643G= (n.1219-643G=) c.1139-643G= (n.1139-643G=) n.1234-643G= n.1154-643G= n.2393G= n.2068G= n.1392G= | |
9 | g.37436768G>T | CA373445537 | GRHPR | c.973G>T (p.Glu325Ter) n.1000G>T n.1674G>T c.*52-113G>T (n.*52-113G>T) n.4541G>T c.652G>T (p.Glu218Ter) c.571G>T (p.Glu191Ter) c.946-643G>T (n.946-643G>T) c.866-643G>T (n.866-643G>T) c.544-643G>T (n.544-643G>T) c.1219-643G>T (n.1219-643G>T) c.1139-643G>T (n.1139-643G>T) n.1234-643G>T n.1154-643G>T n.2393G>T n.2068G>T n.1392G>T | |
9 | g.37436769A>C | CA373445540 | GRHPR | c.974A>C (p.Glu325Ala) n.1001A>C n.1675A>C c.*52-112A>C (n.*52-112A>C) n.4542A>C c.653A>C (p.Glu218Ala) c.572A>C (p.Glu191Ala) c.946-642A>C (n.946-642A>C) c.866-642A>C (n.866-642A>C) c.544-642A>C (n.544-642A>C) c.1219-642A>C (n.1219-642A>C) c.1139-642A>C (n.1139-642A>C) n.1234-642A>C n.1154-642A>C n.2394A>C n.2069A>C n.1393A>C | |
9 | g.37436769A>G | CA373445542 | GRHPR | c.974A>G (p.Glu325Gly) n.1001A>G n.1675A>G c.*52-112A>G (n.*52-112A>G) n.4542A>G c.653A>G (p.Glu218Gly) c.572A>G (p.Glu191Gly) c.946-642A>G (n.946-642A>G) c.866-642A>G (n.866-642A>G) c.544-642A>G (n.544-642A>G) c.1219-642A>G (n.1219-642A>G) c.1139-642A>G (n.1139-642A>G) n.1234-642A>G n.1154-642A>G n.2394A>G n.2069A>G n.1393A>G | |
9 | g.37436769A>T | CA373445544 | GRHPR | c.974A>T (p.Glu325Val) n.1001A>T n.1675A>T c.*52-112A>T (n.*52-112A>T) n.4542A>T c.653A>T (p.Glu218Val) c.572A>T (p.Glu191Val) c.946-642A>T (n.946-642A>T) c.866-642A>T (n.866-642A>T) c.544-642A>T (n.544-642A>T) c.1219-642A>T (n.1219-642A>T) c.1139-642A>T (n.1139-642A>T) n.1234-642A>T n.1154-642A>T n.2394A>T n.2069A>T n.1393A>T | |
9 | g.37436770A>C | CA373445545 | GRHPR | c.975A>C (p.Glu325Asp) n.1002A>C n.1676A>C c.*52-111A>C (n.*52-111A>C) n.4543A>C c.654A>C (p.Glu218Asp) c.573A>C (p.Glu191Asp) c.946-641A>C (n.946-641A>C) c.866-641A>C (n.866-641A>C) c.544-641A>C (n.544-641A>C) c.1219-641A>C (n.1219-641A>C) c.1139-641A>C (n.1139-641A>C) n.1234-641A>C n.1154-641A>C n.2395A>C n.2070A>C n.1394A>C | gnomAD v4 |
9 | g.37436770A>G | CA465006876 | GRHPR | c.975A>G (p.Glu325=) n.1002A>G n.1676A>G c.*52-111A>G (n.*52-111A>G) n.4543A>G c.654A>G (p.Glu218=) c.573A>G (p.Glu191=) c.946-641A>G (n.946-641A>G) c.866-641A>G (n.866-641A>G) c.544-641A>G (n.544-641A>G) c.1219-641A>G (n.1219-641A>G) c.1139-641A>G (n.1139-641A>G) n.1234-641A>G n.1154-641A>G n.2395A>G n.2070A>G n.1394A>G | |
9 | g.37436770A>T | CA373445547 | GRHPR | c.975A>T (p.Glu325Asp) n.1002A>T n.1676A>T c.*52-111A>T (n.*52-111A>T) n.4543A>T c.654A>T (p.Glu218Asp) c.573A>T (p.Glu191Asp) c.946-641A>T (n.946-641A>T) c.866-641A>T (n.866-641A>T) c.544-641A>T (n.544-641A>T) c.1219-641A>T (n.1219-641A>T) c.1139-641A>T (n.1139-641A>T) n.1234-641A>T n.1154-641A>T n.2395A>T n.2070A>T n.1394A>T | |
9 | g.37436771C>A | CA373445552 | GRHPR | c.976C>A (p.Leu326Ile) n.1003C>A n.1677C>A c.*52-110C>A (n.*52-110C>A) n.4544C>A c.655C>A (p.Leu219Ile) c.574C>A (p.Leu192Ile) c.946-640C>A (n.946-640C>A) c.866-640C>A (n.866-640C>A) c.544-640C>A (n.544-640C>A) c.1219-640C>A (n.1219-640C>A) c.1139-640C>A (n.1139-640C>A) n.1234-640C>A n.1154-640C>A n.2396C>A n.2071C>A n.1395C>A | |
9 | g.37436771C>G | CA373445551 | GRHPR | c.976C>G (p.Leu326Val) n.1003C>G n.1677C>G c.*52-110C>G (n.*52-110C>G) n.4544C>G c.655C>G (p.Leu219Val) c.574C>G (p.Leu192Val) c.946-640C>G (n.946-640C>G) c.866-640C>G (n.866-640C>G) c.544-640C>G (n.544-640C>G) c.1219-640C>G (n.1219-640C>G) c.1139-640C>G (n.1139-640C>G) n.1234-640C>G n.1154-640C>G n.2396C>G n.2071C>G n.1395C>G | |
9 | g.37436771C>T | CA373445549 | GRHPR | c.976C>T (p.Leu326Phe) n.1003C>T n.1677C>T c.*52-110C>T (n.*52-110C>T) n.4544C>T c.655C>T (p.Leu219Phe) c.574C>T (p.Leu192Phe) c.946-640C>T (n.946-640C>T) c.866-640C>T (n.866-640C>T) c.544-640C>T (n.544-640C>T) c.1219-640C>T (n.1219-640C>T) c.1139-640C>T (n.1139-640C>T) n.1234-640C>T n.1154-640C>T n.2396C>T n.2071C>T n.1395C>T | |
9 | g.37436772T>A | CA373445554 | GRHPR | c.977T>A (p.Leu326His) n.1004T>A n.1678T>A c.*52-109T>A (n.*52-109T>A) n.4545T>A c.656T>A (p.Leu219His) c.575T>A (p.Leu192His) c.946-639T>A (n.946-639T>A) c.866-639T>A (n.866-639T>A) c.544-639T>A (n.544-639T>A) c.1219-639T>A (n.1219-639T>A) c.1139-639T>A (n.1139-639T>A) n.1234-639T>A n.1154-639T>A n.2397T>A n.2072T>A n.1396T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37436772T>C | CA373445557 | GRHPR | c.977T>C (p.Leu326Pro) n.1004T>C n.1678T>C c.*52-109T>C (n.*52-109T>C) n.4545T>C c.656T>C (p.Leu219Pro) c.575T>C (p.Leu192Pro) c.946-639T>C (n.946-639T>C) c.866-639T>C (n.866-639T>C) c.544-639T>C (n.544-639T>C) c.1219-639T>C (n.1219-639T>C) c.1139-639T>C (n.1139-639T>C) n.1234-639T>C n.1154-639T>C n.2397T>C n.2072T>C n.1396T>C | |
9 | g.37436772T>G | CA373445555 | GRHPR | c.977T>G (p.Leu326Arg) n.1004T>G n.1678T>G c.*52-109T>G (n.*52-109T>G) n.4545T>G c.656T>G (p.Leu219Arg) c.575T>G (p.Leu192Arg) c.946-639T>G (n.946-639T>G) c.866-639T>G (n.866-639T>G) c.544-639T>G (n.544-639T>G) c.1219-639T>G (n.1219-639T>G) c.1139-639T>G (n.1139-639T>G) n.1234-639T>G n.1154-639T>G n.2397T>G n.2072T>G n.1396T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37436772T= | CA1846885996 | GRHPR | c.977T= (p.Leu326=) n.1004T= n.1678T= c.*52-109T= (n.*52-109T=) n.4545T= c.656T= (p.Leu219=) c.575T= (p.Leu192=) c.946-639T= (n.946-639T=) c.866-639T= (n.866-639T=) c.544-639T= (n.544-639T=) c.1219-639T= (n.1219-639T=) c.1139-639T= (n.1139-639T=) n.1234-639T= n.1154-639T= n.2397T= n.2072T= n.1396T= | |
9 | g.37436773C>A | CA465006877 | GRHPR | c.978C>A (p.Leu326=) n.1005C>A n.1679C>A c.*52-108C>A (n.*52-108C>A) n.4546C>A c.657C>A (p.Leu219=) c.576C>A (p.Leu192=) c.946-638C>A (n.946-638C>A) c.866-638C>A (n.866-638C>A) c.544-638C>A (n.544-638C>A) c.1219-638C>A (n.1219-638C>A) c.1139-638C>A (n.1139-638C>A) n.1234-638C>A n.1154-638C>A n.2398C>A n.2073C>A n.1397C>A | |
9 | g.37436773C= | CA1846886000 | GRHPR | c.978C= (p.Leu326=) n.1005C= n.1679C= c.*52-108C= (n.*52-108C=) n.4546C= c.657C= (p.Leu219=) c.576C= (p.Leu192=) c.946-638C= (n.946-638C=) c.866-638C= (n.866-638C=) c.544-638C= (n.544-638C=) c.1219-638C= (n.1219-638C=) c.1139-638C= (n.1139-638C=) n.1234-638C= n.1154-638C= n.2398C= n.2073C= n.1397C= | |
9 | g.37436773C>G | CA465006878 | GRHPR | c.978C>G (p.Leu326=) n.1005C>G n.1679C>G c.*52-108C>G (n.*52-108C>G) n.4546C>G c.657C>G (p.Leu219=) c.576C>G (p.Leu192=) c.946-638C>G (n.946-638C>G) c.866-638C>G (n.866-638C>G) c.544-638C>G (n.544-638C>G) c.1219-638C>G (n.1219-638C>G) c.1139-638C>G (n.1139-638C>G) n.1234-638C>G n.1154-638C>G n.2398C>G n.2073C>G n.1397C>G | |
9 | g.37436773C>T | CA5059352 | GRHPR | c.978C>T (p.Leu326=) n.1005C>T n.1679C>T c.*52-108C>T (n.*52-108C>T) n.4546C>T c.657C>T (p.Leu219=) c.576C>T (p.Leu192=) c.946-638C>T (n.946-638C>T) c.866-638C>T (n.866-638C>T) c.544-638C>T (n.544-638C>T) c.1219-638C>T (n.1219-638C>T) c.1139-638C>T (n.1139-638C>T) n.1234-638C>T n.1154-638C>T n.2398C>T n.2073C>T n.1397C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37436774A>C | CA373445561 | GRHPR | c.979A>C (p.Lys327Gln) n.1006A>C n.1680A>C c.*52-107A>C (n.*52-107A>C) n.4547A>C c.658A>C (p.Lys220Gln) c.577A>C (p.Lys193Gln) c.946-637A>C (n.946-637A>C) c.866-637A>C (n.866-637A>C) c.544-637A>C (n.544-637A>C) c.1219-637A>C (n.1219-637A>C) c.1139-637A>C (n.1139-637A>C) n.1234-637A>C n.1154-637A>C n.2399A>C n.2074A>C n.1398A>C | |
9 | g.37436774A>G | CA373445558 | GRHPR | c.979A>G (p.Lys327Glu) n.1006A>G n.1680A>G c.*52-107A>G (n.*52-107A>G) n.4547A>G c.658A>G (p.Lys220Glu) c.577A>G (p.Lys193Glu) c.946-637A>G (n.946-637A>G) c.866-637A>G (n.866-637A>G) c.544-637A>G (n.544-637A>G) c.1219-637A>G (n.1219-637A>G) c.1139-637A>G (n.1139-637A>G) n.1234-637A>G n.1154-637A>G n.2399A>G n.2074A>G n.1398A>G | |
9 | g.37436774A>T | CA373445560 | GRHPR | c.979A>T (p.Lys327Ter) n.1006A>T n.1680A>T c.*52-107A>T (n.*52-107A>T) n.4547A>T c.658A>T (p.Lys220Ter) c.577A>T (p.Lys193Ter) c.946-637A>T (n.946-637A>T) c.866-637A>T (n.866-637A>T) c.544-637A>T (n.544-637A>T) c.1219-637A>T (n.1219-637A>T) c.1139-637A>T (n.1139-637A>T) n.1234-637A>T n.1154-637A>T n.2399A>T n.2074A>T n.1398A>T | gnomAD v4 |
9 | g.37436775A= | CA1846886009 | GRHPR | c.980A= (p.Lys327=) n.1007A= n.1681A= c.*52-106A= (n.*52-106A=) n.4548A= c.659A= (p.Lys220=) c.578A= (p.Lys193=) c.946-636A= (n.946-636A=) c.866-636A= (n.866-636A=) c.544-636A= (n.544-636A=) c.1219-636A= (n.1219-636A=) c.1139-636A= (n.1139-636A=) n.1234-636A= n.1154-636A= n.2400A= n.2075A= n.1399A= | |
9 | g.37436775A>C | CA373445563 | GRHPR | c.980A>C (p.Lys327Thr) n.1007A>C n.1681A>C c.*52-106A>C (n.*52-106A>C) n.4548A>C c.659A>C (p.Lys220Thr) c.578A>C (p.Lys193Thr) c.946-636A>C (n.946-636A>C) c.866-636A>C (n.866-636A>C) c.544-636A>C (n.544-636A>C) c.1219-636A>C (n.1219-636A>C) c.1139-636A>C (n.1139-636A>C) n.1234-636A>C n.1154-636A>C n.2400A>C n.2075A>C n.1399A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37436775A>G | CA373445565 | GRHPR | c.980A>G (p.Lys327Arg) n.1007A>G n.1681A>G c.*52-106A>G (n.*52-106A>G) n.4548A>G c.659A>G (p.Lys220Arg) c.578A>G (p.Lys193Arg) c.946-636A>G (n.946-636A>G) c.866-636A>G (n.866-636A>G) c.544-636A>G (n.544-636A>G) c.1219-636A>G (n.1219-636A>G) c.1139-636A>G (n.1139-636A>G) n.1234-636A>G n.1154-636A>G n.2400A>G n.2075A>G n.1399A>G | |
9 | g.37436775A>T | CA373445566 | GRHPR | c.980A>T (p.Lys327Met) n.1007A>T n.1681A>T c.*52-106A>T (n.*52-106A>T) n.4548A>T c.659A>T (p.Lys220Met) c.578A>T (p.Lys193Met) c.946-636A>T (n.946-636A>T) c.866-636A>T (n.866-636A>T) c.544-636A>T (n.544-636A>T) c.1219-636A>T (n.1219-636A>T) c.1139-636A>T (n.1139-636A>T) n.1234-636A>T n.1154-636A>T n.2400A>T n.2075A>T n.1399A>T | |
9 | g.37436776G>A | CA465006879 | GRHPR | c.981G>A (p.Lys327=) n.1008G>A n.1682G>A c.*52-105G>A (n.*52-105G>A) n.4549G>A c.660G>A (p.Lys220=) c.579G>A (p.Lys193=) c.946-635G>A (n.946-635G>A) c.866-635G>A (n.866-635G>A) c.544-635G>A (n.544-635G>A) c.1219-635G>A (n.1219-635G>A) c.1139-635G>A (n.1139-635G>A) n.1234-635G>A n.1154-635G>A n.2401G>A n.2076G>A n.1400G>A | |
9 | g.37436776G>C | CA373445568 | GRHPR | c.981G>C (p.Lys327Asn) n.1008G>C n.1682G>C c.*52-105G>C (n.*52-105G>C) n.4549G>C c.660G>C (p.Lys220Asn) c.579G>C (p.Lys193Asn) c.946-635G>C (n.946-635G>C) c.866-635G>C (n.866-635G>C) c.544-635G>C (n.544-635G>C) c.1219-635G>C (n.1219-635G>C) c.1139-635G>C (n.1139-635G>C) n.1234-635G>C n.1154-635G>C n.2401G>C n.2076G>C n.1400G>C | |
9 | g.37436776G>T | CA373445569 | GRHPR | c.981G>T (p.Lys327Asn) n.1008G>T n.1682G>T c.*52-105G>T (n.*52-105G>T) n.4549G>T c.660G>T (p.Lys220Asn) c.579G>T (p.Lys193Asn) c.946-635G>T (n.946-635G>T) c.866-635G>T (n.866-635G>T) c.544-635G>T (n.544-635G>T) c.1219-635G>T (n.1219-635G>T) c.1139-635G>T (n.1139-635G>T) n.1234-635G>T n.1154-635G>T n.2401G>T n.2076G>T n.1400G>T | |
9 | g.37436777C>A | CA373445571 | GRHPR | c.982C>A (p.Leu328Met) n.1009C>A n.1683C>A c.*52-104C>A (n.*52-104C>A) n.4550C>A c.661C>A (p.Leu221Met) c.580C>A (p.Leu194Met) c.946-634C>A (n.946-634C>A) c.866-634C>A (n.866-634C>A) c.544-634C>A (n.544-634C>A) c.1219-634C>A (n.1219-634C>A) c.1139-634C>A (n.1139-634C>A) n.1234-634C>A n.1154-634C>A n.2402C>A n.2077C>A n.1401C>A | |
9 | g.37436777C= | CA1846886018 | GRHPR | c.982C= (p.Leu328=) n.1009C= n.1683C= c.*52-104C= (n.*52-104C=) n.4550C= c.661C= (p.Leu221=) c.580C= (p.Leu194=) c.946-634C= (n.946-634C=) c.866-634C= (n.866-634C=) c.544-634C= (n.544-634C=) c.1219-634C= (n.1219-634C=) c.1139-634C= (n.1139-634C=) n.1234-634C= n.1154-634C= n.2402C= n.2077C= n.1401C= | |
9 | g.37436777C>G | CA373445573 | GRHPR | c.982C>G (p.Leu328Val) n.1009C>G n.1683C>G c.*52-104C>G (n.*52-104C>G) n.4550C>G c.661C>G (p.Leu221Val) c.580C>G (p.Leu194Val) c.946-634C>G (n.946-634C>G) c.866-634C>G (n.866-634C>G) c.544-634C>G (n.544-634C>G) c.1219-634C>G (n.1219-634C>G) c.1139-634C>G (n.1139-634C>G) n.1234-634C>G n.1154-634C>G n.2402C>G n.2077C>G n.1401C>G | dbSNP |
9 | g.37436777C>T | CA465006881 | GRHPR | c.982C>T (p.Leu328=) n.1009C>T n.1683C>T c.*52-104C>T (n.*52-104C>T) n.4550C>T c.661C>T (p.Leu221=) c.580C>T (p.Leu194=) c.946-634C>T (n.946-634C>T) c.866-634C>T (n.866-634C>T) c.544-634C>T (n.544-634C>T) c.1219-634C>T (n.1219-634C>T) c.1139-634C>T (n.1139-634C>T) n.1234-634C>T n.1154-634C>T n.2402C>T n.2077C>T n.1401C>T | |
9 | g.37436778T>A | CA373445574 | GRHPR | c.983T>A (p.Leu328Gln) n.1010T>A n.1684T>A c.*52-103T>A (n.*52-103T>A) n.4551T>A c.662T>A (p.Leu221Gln) c.581T>A (p.Leu194Gln) c.946-633T>A (n.946-633T>A) c.866-633T>A (n.866-633T>A) c.544-633T>A (n.544-633T>A) c.1219-633T>A (n.1219-633T>A) c.1139-633T>A (n.1139-633T>A) n.1234-633T>A n.1154-633T>A n.2403T>A n.2078T>A n.1402T>A | |
9 | g.37436778T>C | CA373445575 | GRHPR | c.983T>C (p.Leu328Pro) n.1010T>C n.1684T>C c.*52-103T>C (n.*52-103T>C) n.4551T>C c.662T>C (p.Leu221Pro) c.581T>C (p.Leu194Pro) c.946-633T>C (n.946-633T>C) c.866-633T>C (n.866-633T>C) c.544-633T>C (n.544-633T>C) c.1219-633T>C (n.1219-633T>C) c.1139-633T>C (n.1139-633T>C) n.1234-633T>C n.1154-633T>C n.2403T>C n.2078T>C n.1402T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37436778T>G | CA373445577 | GRHPR | c.983T>G (p.Leu328Arg) n.1010T>G n.1684T>G c.*52-103T>G (n.*52-103T>G) n.4551T>G c.662T>G (p.Leu221Arg) c.581T>G (p.Leu194Arg) c.946-633T>G (n.946-633T>G) c.866-633T>G (n.866-633T>G) c.544-633T>G (n.544-633T>G) c.1219-633T>G (n.1219-633T>G) c.1139-633T>G (n.1139-633T>G) n.1234-633T>G n.1154-633T>G n.2403T>G n.2078T>G n.1402T>G | gnomAD v4 |
9 | g.37436778T= | CA1846886023 | GRHPR | c.983T= (p.Leu328=) n.1010T= n.1684T= c.*52-103T= (n.*52-103T=) n.4551T= c.662T= (p.Leu221=) c.581T= (p.Leu194=) c.946-633T= (n.946-633T=) c.866-633T= (n.866-633T=) c.544-633T= (n.544-633T=) c.1219-633T= (n.1219-633T=) c.1139-633T= (n.1139-633T=) n.1234-633T= n.1154-633T= n.2403T= n.2078T= n.1402T= | |
9 | g.37436779G>A | CA465006883 | GRHPR | c.984G>A (p.Leu328=) n.1011G>A n.1685G>A c.*52-102G>A (n.*52-102G>A) n.4552G>A c.663G>A (p.Leu221=) c.582G>A (p.Leu194=) c.946-632G>A (n.946-632G>A) c.866-632G>A (n.866-632G>A) c.544-632G>A (n.544-632G>A) c.1219-632G>A (n.1219-632G>A) c.1139-632G>A (n.1139-632G>A) n.1234-632G>A n.1154-632G>A n.2404G>A n.2079G>A n.1403G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.37436779G>C | CA465006882 | GRHPR | c.984G>C (p.Leu328=) n.1011G>C n.1685G>C c.*52-102G>C (n.*52-102G>C) n.4552G>C c.663G>C (p.Leu221=) c.582G>C (p.Leu194=) c.946-632G>C (n.946-632G>C) c.866-632G>C (n.866-632G>C) c.544-632G>C (n.544-632G>C) c.1219-632G>C (n.1219-632G>C) c.1139-632G>C (n.1139-632G>C) n.1234-632G>C n.1154-632G>C n.2404G>C n.2079G>C n.1403G>C | |
9 | g.37436779G= | CA1846886026 | GRHPR | c.984G= (p.Leu328=) n.1011G= n.1685G= c.*52-102G= (n.*52-102G=) n.4552G= c.663G= (p.Leu221=) c.582G= (p.Leu194=) c.946-632G= (n.946-632G=) c.866-632G= (n.866-632G=) c.544-632G= (n.544-632G=) c.1219-632G= (n.1219-632G=) c.1139-632G= (n.1139-632G=) n.1234-632G= n.1154-632G= n.2404G= n.2079G= n.1403G= | |
9 | g.37436779G>T | CA465006884 | GRHPR | c.984G>T (p.Leu328=) n.1011G>T n.1685G>T c.*52-102G>T (n.*52-102G>T) n.4552G>T c.663G>T (p.Leu221=) c.582G>T (p.Leu194=) c.946-632G>T (n.946-632G>T) c.866-632G>T (n.866-632G>T) c.544-632G>T (n.544-632G>T) c.1219-632G>T (n.1219-632G>T) c.1139-632G>T (n.1139-632G>T) n.1234-632G>T n.1154-632G>T n.2404G>T n.2079G>T n.1403G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37436780T>A | CA373445582 | GRHPR | c.985T>A (p.Ter329Lys) n.1012T>A n.1686T>A c.*52-101T>A (n.*52-101T>A) n.4553T>A c.664T>A (p.Ter222Lys) c.583T>A (p.Ter195Lys) c.946-631T>A (n.946-631T>A) c.866-631T>A (n.866-631T>A) c.544-631T>A (n.544-631T>A) c.1219-631T>A (n.1219-631T>A) c.1139-631T>A (n.1139-631T>A) n.1234-631T>A n.1154-631T>A n.2405T>A n.2080T>A n.1404T>A | |
9 | g.37436780T>C | CA373445579 | GRHPR | c.985T>C (p.Ter329Gln) n.1012T>C n.1686T>C c.*52-101T>C (n.*52-101T>C) n.4553T>C c.664T>C (p.Ter222Gln) c.583T>C (p.Ter195Gln) c.946-631T>C (n.946-631T>C) c.866-631T>C (n.866-631T>C) c.544-631T>C (n.544-631T>C) c.1219-631T>C (n.1219-631T>C) c.1139-631T>C (n.1139-631T>C) n.1234-631T>C n.1154-631T>C n.2405T>C n.2080T>C n.1404T>C | |
9 | g.37436780T>G | CA373445581 | GRHPR | c.985T>G (p.Ter329Glu) n.1012T>G n.1686T>G c.*52-101T>G (n.*52-101T>G) n.4553T>G c.664T>G (p.Ter222Glu) c.583T>G (p.Ter195Glu) c.946-631T>G (n.946-631T>G) c.866-631T>G (n.866-631T>G) c.544-631T>G (n.544-631T>G) c.1219-631T>G (n.1219-631T>G) c.1139-631T>G (n.1139-631T>G) n.1234-631T>G n.1154-631T>G n.2405T>G n.2080T>G n.1404T>G | |
9 | g.37436781A= | CA1846886033 | GRHPR | c.986A= (p.Ter329=) n.1013A= n.1687A= c.*52-100A= (n.*52-100A=) n.4554A= c.665A= (p.Ter222=) c.584A= (p.Ter195=) c.946-630A= (n.946-630A=) c.866-630A= (n.866-630A=) c.544-630A= (n.544-630A=) c.1219-630A= (n.1219-630A=) c.1139-630A= (n.1139-630A=) n.1234-630A= n.1154-630A= n.2406A= n.2081A= n.1405A= | |
9 | g.37436781A>C | CA373445584 | GRHPR | c.986A>C (p.Ter329Ser) n.1013A>C n.1687A>C c.*52-100A>C (n.*52-100A>C) n.4554A>C c.665A>C (p.Ter222Ser) c.584A>C (p.Ter195Ser) c.946-630A>C (n.946-630A>C) c.866-630A>C (n.866-630A>C) c.544-630A>C (n.544-630A>C) c.1219-630A>C (n.1219-630A>C) c.1139-630A>C (n.1139-630A>C) n.1234-630A>C n.1154-630A>C n.2406A>C n.2081A>C n.1405A>C | |
9 | g.37436781A>G | CA373445585 | GRHPR | c.986A>G (p.Ter329Trp) n.1013A>G n.1687A>G c.*52-100A>G (n.*52-100A>G) n.4554A>G c.665A>G (p.Ter222Trp) c.584A>G (p.Ter195Trp) c.946-630A>G (n.946-630A>G) c.866-630A>G (n.866-630A>G) c.544-630A>G (n.544-630A>G) c.1219-630A>G (n.1219-630A>G) c.1139-630A>G (n.1139-630A>G) n.1234-630A>G n.1154-630A>G n.2406A>G n.2081A>G n.1405A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37436781A>T | CA373445587 | GRHPR | c.986A>T (p.Ter329Leu) n.1013A>T n.1687A>T c.*52-100A>T (n.*52-100A>T) n.4554A>T c.665A>T (p.Ter222Leu) c.584A>T (p.Ter195Leu) c.946-630A>T (n.946-630A>T) c.866-630A>T (n.866-630A>T) c.544-630A>T (n.544-630A>T) c.1219-630A>T (n.1219-630A>T) c.1139-630A>T (n.1139-630A>T) n.1234-630A>T n.1154-630A>T n.2406A>T n.2081A>T n.1405A>T | |
9 | g.37436782G>A | CA5059353 | GRHPR | c.987G>A (p.Ter329=) n.1014G>A n.1688G>A c.*52-99G>A (n.*52-99G>A) n.4555G>A c.666G>A (p.Ter222=) c.585G>A (p.Ter195=) c.946-629G>A (n.946-629G>A) c.866-629G>A (n.866-629G>A) c.544-629G>A (n.544-629G>A) c.1219-629G>A (n.1219-629G>A) c.1139-629G>A (n.1139-629G>A) n.1234-629G>A n.1154-629G>A n.2407G>A n.2082G>A n.1406G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37436782G>C | CA373445589 | GRHPR | c.987G>C (p.Ter329Tyr) n.1014G>C n.1688G>C c.*52-99G>C (n.*52-99G>C) n.4555G>C c.666G>C (p.Ter222Tyr) c.585G>C (p.Ter195Tyr) c.946-629G>C (n.946-629G>C) c.866-629G>C (n.866-629G>C) c.544-629G>C (n.544-629G>C) c.1219-629G>C (n.1219-629G>C) c.1139-629G>C (n.1139-629G>C) n.1234-629G>C n.1154-629G>C n.2407G>C n.2082G>C n.1406G>C | |
9 | g.37436782G= | CA1846886054 | GRHPR | c.987G= (p.Ter329=) n.1014G= n.1688G= c.*52-99G= (n.*52-99G=) n.4555G= c.666G= (p.Ter222=) c.585G= (p.Ter195=) c.946-629G= (n.946-629G=) c.866-629G= (n.866-629G=) c.544-629G= (n.544-629G=) c.1219-629G= (n.1219-629G=) c.1139-629G= (n.1139-629G=) n.1234-629G= n.1154-629G= n.2407G= n.2082G= n.1406G= | |
9 | g.37436782G>T | CA373445590 | GRHPR | c.987G>T (p.Ter329Tyr) n.1014G>T n.1688G>T c.*52-99G>T (n.*52-99G>T) n.4555G>T c.666G>T (p.Ter222Tyr) c.585G>T (p.Ter195Tyr) c.946-629G>T (n.946-629G>T) c.866-629G>T (n.866-629G>T) c.544-629G>T (n.544-629G>T) c.1219-629G>T (n.1219-629G>T) c.1139-629G>T (n.1139-629G>T) n.1234-629G>T n.1154-629G>T n.2407G>T n.2082G>T n.1406G>T | |
9 | g.37436783C= | CA1846886055 | GRHPR | c.*1C= (n.*1C=) n.1015C= n.1689C= c.*52-98C= (n.*52-98C=) n.4556C= c.946-628C= (n.946-628C=) c.866-628C= (n.866-628C=) c.544-628C= (n.544-628C=) c.1219-628C= (n.1219-628C=) c.1139-628C= (n.1139-628C=) n.1234-628C= n.1154-628C= n.2408C= n.2083C= n.1407C= | |
9 | g.37436784C= | CA1846886058 | GRHPR | c.*2C= (n.*2C=) n.1016C= n.1690C= c.*52-97C= (n.*52-97C=) n.4557C= c.946-627C= (n.946-627C=) c.866-627C= (n.866-627C=) c.544-627C= (n.544-627C=) c.1219-627C= (n.1219-627C=) c.1139-627C= (n.1139-627C=) n.1234-627C= n.1154-627C= n.2409C= n.2084C= n.1408C= | |
9 | g.37436786_37436789dup | CA5059354 | GRHPR | c.*4_*7dup (n.*4_*7dup) n.1018_1021dup n.1692_1695dup c.*52-95_*52-92dup (n.*52-95_*52-92dup) n.4559_4562dup c.946-625_946-622dup (n.946-625_946-622dup) c.866-625_866-622dup (n.866-625_866-622dup) c.544-625_544-622dup (n.544-625_544-622dup) c.1219-625_1219-622dup (n.1219-625_1219-622dup) c.1139-625_1139-622dup (n.1139-625_1139-622dup) n.1234-625_1234-622dup n.1154-625_1154-622dup n.2411_2414dup n.2086_2089dup n.1410_1413dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37436785A= | CA1846886068 | GRHPR | c.*3A= (n.*3A=) n.1017A= n.1691A= c.*52-96A= (n.*52-96A=) n.4558A= c.946-626A= (n.946-626A=) c.866-626A= (n.866-626A=) c.544-626A= (n.544-626A=) c.1219-626A= (n.1219-626A=) c.1139-626A= (n.1139-626A=) n.1234-626A= n.1154-626A= n.2410A= n.2085A= n.1409A= | |
9 | g.37436785A>C | CA192896304 | GRHPR | c.*3A>C (n.*3A>C) n.1017A>C n.1691A>C c.*52-96A>C (n.*52-96A>C) n.4558A>C c.946-626A>C (n.946-626A>C) c.866-626A>C (n.866-626A>C) c.544-626A>C (n.544-626A>C) c.1219-626A>C (n.1219-626A>C) c.1139-626A>C (n.1139-626A>C) n.1234-626A>C n.1154-626A>C n.2410A>C n.2085A>C n.1409A>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37436785A>G | CA5059357 | GRHPR | c.*3A>G (n.*3A>G) n.1017A>G n.1691A>G c.*52-96A>G (n.*52-96A>G) n.4558A>G c.946-626A>G (n.946-626A>G) c.866-626A>G (n.866-626A>G) c.544-626A>G (n.544-626A>G) c.1219-626A>G (n.1219-626A>G) c.1139-626A>G (n.1139-626A>G) n.1234-626A>G n.1154-626A>G n.2410A>G n.2085A>G n.1409A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37436786_37436787dup | CA5059355 | GRHPR | c.*4_*5dup (n.*4_*5dup) n.1018_1019dup n.1692_1693dup c.*52-95_*52-94dup (n.*52-95_*52-94dup) n.4559_4560dup c.946-625_946-624dup (n.946-625_946-624dup) c.866-625_866-624dup (n.866-625_866-624dup) c.544-625_544-624dup (n.544-625_544-624dup) c.1219-625_1219-624dup (n.1219-625_1219-624dup) c.1139-625_1139-624dup (n.1139-625_1139-624dup) n.1234-625_1234-624dup n.1154-625_1154-624dup n.2411_2412dup n.2086_2087dup n.1410_1411dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37436785_37436790delinsAAACAG | CA1846886062 | GRHPR | c.*3_*8delinsAAACAG (n.*3_*8delinsAAACAG) n.1017_1022delinsAAACAG n.1691_1696delinsAAACAG c.*52-96_*52-91delinsAAACAG (n.*52-96_*52-91delinsAAACAG) n.4558_4563delinsAAACAG c.946-626_946-621delinsAAACAG (n.946-626_946-621delinsAAACAG) c.866-626_866-621delinsAAACAG (n.866-626_866-621delinsAAACAG) c.544-626_544-621delinsAAACAG (n.544-626_544-621delinsAAACAG) c.1219-626_1219-621delinsAAACAG (n.1219-626_1219-621delinsAAACAG) c.1139-626_1139-621delinsAAACAG (n.1139-626_1139-621delinsAAACAG) n.1234-626_1234-621delinsAAACAG n.1154-626_1154-621delinsAAACAG n.2410_2415delinsAAACAG n.2085_2090delinsAAACAG n.1409_1414delinsAAACAG | |
9 | g.37436786A= | CA1846886072 | GRHPR | c.*4A= (n.*4A=) n.1018A= n.1692A= c.*52-95A= (n.*52-95A=) n.4559A= c.946-625A= (n.946-625A=) c.866-625A= (n.866-625A=) c.544-625A= (n.544-625A=) c.1219-625A= (n.1219-625A=) c.1139-625A= (n.1139-625A=) n.1234-625A= n.1154-625A= n.2411A= n.2086A= n.1410A= | |
9 | g.37436786A>G | CA587805480 | GRHPR | c.*4A>G (n.*4A>G) n.1018A>G n.1692A>G c.*52-95A>G (n.*52-95A>G) n.4559A>G c.946-625A>G (n.946-625A>G) c.866-625A>G (n.866-625A>G) c.544-625A>G (n.544-625A>G) c.1219-625A>G (n.1219-625A>G) c.1139-625A>G (n.1139-625A>G) n.1234-625A>G n.1154-625A>G n.2411A>G n.2086A>G n.1410A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37436786_37436790del | CA5059356 | GRHPR | c.*4_*8del (n.*4_*8del) n.1018_1022del n.1692_1696del c.*52-95_*52-91del (n.*52-95_*52-91del) n.4559_4563del c.946-625_946-621del (n.946-625_946-621del) c.866-625_866-621del (n.866-625_866-621del) c.544-625_544-621del (n.544-625_544-621del) c.1219-625_1219-621del (n.1219-625_1219-621del) c.1139-625_1139-621del (n.1139-625_1139-621del) n.1234-625_1234-621del n.1154-625_1154-621del n.2411_2415del n.2086_2090del n.1410_1414del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37436786_37436793delinsAACAGTAG | CA1846886078 | GRHPR | c.*4_*11delinsAACAGTAG (n.*4_*11delinsAACAGTAG) n.1018_1025delinsAACAGTAG n.1692_1699delinsAACAGTAG c.*52-95_*52-88delinsAACAGTAG (n.*52-95_*52-88delinsAACAGTAG) n.4559_4566delinsAACAGTAG c.946-625_946-618delinsAACAGTAG (n.946-625_946-618delinsAACAGTAG) c.866-625_866-618delinsAACAGTAG (n.866-625_866-618delinsAACAGTAG) c.544-625_544-618delinsAACAGTAG (n.544-625_544-618delinsAACAGTAG) c.1219-625_1219-618delinsAACAGTAG (n.1219-625_1219-618delinsAACAGTAG) c.1139-625_1139-618delinsAACAGTAG (n.1139-625_1139-618delinsAACAGTAG) n.1234-625_1234-618delinsAACAGTAG n.1154-625_1154-618delinsAACAGTAG n.2411_2418delinsAACAGTAG n.2086_2093delinsAACAGTAG n.1410_1417delinsAACAGTAG | |
9 | g.37436787A>G | CA2689984606 | GRHPR | c.*5A>G (n.*5A>G) n.1019A>G n.1693A>G c.*52-94A>G (n.*52-94A>G) n.4560A>G c.946-624A>G (n.946-624A>G) c.866-624A>G (n.866-624A>G) c.544-624A>G (n.544-624A>G) c.1219-624A>G (n.1219-624A>G) c.1139-624A>G (n.1139-624A>G) n.1234-624A>G n.1154-624A>G n.2412A>G n.2087A>G n.1411A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37436788_37436792del | CA373445593 | GRHPR | c.*6_*10del (n.*6_*10del) n.1020_1024del n.1694_1698del c.*52-93_*52-89del (n.*52-93_*52-89del) n.4561_4565del c.946-623_946-619del (n.946-623_946-619del) c.866-623_866-619del (n.866-623_866-619del) c.544-623_544-619del (n.544-623_544-619del) c.1219-623_1219-619del (n.1219-623_1219-619del) c.1139-623_1139-619del (n.1139-623_1139-619del) n.1234-623_1234-619del n.1154-623_1154-619del n.2413_2417del n.2088_2092del n.1412_1416del | |
9 | g.37436788_37436794del | CA587805483 | GRHPR | c.*6_*12del (n.*6_*12del) n.1020_1026del n.1694_1700del c.*52-93_*52-87del (n.*52-93_*52-87del) n.4561_4567del c.946-623_946-617del (n.946-623_946-617del) c.866-623_866-617del (n.866-623_866-617del) c.544-623_544-617del (n.544-623_544-617del) c.1219-623_1219-617del (n.1219-623_1219-617del) c.1139-623_1139-617del (n.1139-623_1139-617del) n.1234-623_1234-617del n.1154-623_1154-617del n.2413_2419del n.2088_2094del n.1412_1418del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37436788C= | CA1846886086 | GRHPR | c.*6C= (n.*6C=) n.1020C= n.1694C= c.*52-93C= (n.*52-93C=) n.4561C= c.946-623C= (n.946-623C=) c.866-623C= (n.866-623C=) c.544-623C= (n.544-623C=) c.1219-623C= (n.1219-623C=) c.1139-623C= (n.1139-623C=) n.1234-623C= n.1154-623C= n.2413C= n.2088C= n.1412C= | |
9 | g.37436788C>T | CA1846886091 | GRHPR | c.*6C>T (n.*6C>T) n.1020C>T n.1694C>T c.*52-93C>T (n.*52-93C>T) n.4561C>T c.946-623C>T (n.946-623C>T) c.866-623C>T (n.866-623C>T) c.544-623C>T (n.544-623C>T) c.1219-623C>T (n.1219-623C>T) c.1139-623C>T (n.1139-623C>T) n.1234-623C>T n.1154-623C>T n.2413C>T n.2088C>T n.1412C>T | dbSNP |
9 | g.37436788_37436791delinsCAGT | CA1846886084 | GRHPR | c.*6_*9delinsCAGT (n.*6_*9delinsCAGT) n.1020_1023delinsCAGT n.1694_1697delinsCAGT c.*52-93_*52-90delinsCAGT (n.*52-93_*52-90delinsCAGT) n.4561_4564delinsCAGT c.946-623_946-620delinsCAGT (n.946-623_946-620delinsCAGT) c.866-623_866-620delinsCAGT (n.866-623_866-620delinsCAGT) c.544-623_544-620delinsCAGT (n.544-623_544-620delinsCAGT) c.1219-623_1219-620delinsCAGT (n.1219-623_1219-620delinsCAGT) c.1139-623_1139-620delinsCAGT (n.1139-623_1139-620delinsCAGT) n.1234-623_1234-620delinsCAGT n.1154-623_1154-620delinsCAGT n.2413_2416delinsCAGT n.2088_2091delinsCAGT n.1412_1415delinsCAGT | |
9 | g.37436789A= | CA1846886122 | GRHPR | c.*7A= (n.*7A=) n.1021A= n.1695A= c.*52-92A= (n.*52-92A=) n.4562A= c.946-622A= (n.946-622A=) c.866-622A= (n.866-622A=) c.544-622A= (n.544-622A=) c.1219-622A= (n.1219-622A=) c.1139-622A= (n.1139-622A=) n.1234-622A= n.1154-622A= n.2414A= n.2089A= n.1413A= | |
9 | g.37436789A>G | CA1846886120 | GRHPR | c.*7A>G (n.*7A>G) n.1021A>G n.1695A>G c.*52-92A>G (n.*52-92A>G) n.4562A>G c.946-622A>G (n.946-622A>G) c.866-622A>G (n.866-622A>G) c.544-622A>G (n.544-622A>G) c.1219-622A>G (n.1219-622A>G) c.1139-622A>G (n.1139-622A>G) n.1234-622A>G n.1154-622A>G n.2414A>G n.2089A>G n.1413A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37436791_37436793del | CA5059358 | GRHPR | c.*9_*11del (n.*9_*11del) n.1023_1025del n.1697_1699del c.*52-90_*52-88del (n.*52-90_*52-88del) n.4564_4566del c.946-620_946-618del (n.946-620_946-618del) c.866-620_866-618del (n.866-620_866-618del) c.544-620_544-618del (n.544-620_544-618del) c.1219-620_1219-618del (n.1219-620_1219-618del) c.1139-620_1139-618del (n.1139-620_1139-618del) n.1234-620_1234-618del n.1154-620_1154-618del n.2416_2418del n.2091_2093del n.1415_1417del | dbSNP ExAC |
9 | g.37436790G>A | CA2579340798 | GRHPR | c.*8G>A (n.*8G>A) n.1022G>A n.1696G>A c.*52-91G>A (n.*52-91G>A) n.4563G>A c.946-621G>A (n.946-621G>A) c.866-621G>A (n.866-621G>A) c.544-621G>A (n.544-621G>A) c.1219-621G>A (n.1219-621G>A) c.1139-621G>A (n.1139-621G>A) n.1234-621G>A n.1154-621G>A n.2415G>A n.2090G>A n.1414G>A | |
9 | g.37436791T>A | CA1846886130 | GRHPR | c.*9T>A (n.*9T>A) n.1023T>A n.1697T>A c.*52-90T>A (n.*52-90T>A) n.4564T>A c.946-620T>A (n.946-620T>A) c.866-620T>A (n.866-620T>A) c.544-620T>A (n.544-620T>A) c.1219-620T>A (n.1219-620T>A) c.1139-620T>A (n.1139-620T>A) n.1234-620T>A n.1154-620T>A n.2416T>A n.2091T>A n.1415T>A | dbSNP |
9 | g.37436791T>C | CA587805484 | GRHPR | c.*9T>C (n.*9T>C) n.1023T>C n.1697T>C c.*52-90T>C (n.*52-90T>C) n.4564T>C c.946-620T>C (n.946-620T>C) c.866-620T>C (n.866-620T>C) c.544-620T>C (n.544-620T>C) c.1219-620T>C (n.1219-620T>C) c.1139-620T>C (n.1139-620T>C) n.1234-620T>C n.1154-620T>C n.2416T>C n.2091T>C n.1415T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37436791T= | CA1846886128 | GRHPR | c.*9T= (n.*9T=) n.1023T= n.1697T= c.*52-90T= (n.*52-90T=) n.4564T= c.946-620T= (n.946-620T=) c.866-620T= (n.866-620T=) c.544-620T= (n.544-620T=) c.1219-620T= (n.1219-620T=) c.1139-620T= (n.1139-620T=) n.1234-620T= n.1154-620T= n.2416T= n.2091T= n.1415T= | |
9 | g.37436792A= | CA1846886135 | GRHPR | c.*10A= (n.*10A=) n.1024A= n.1698A= c.*52-89A= (n.*52-89A=) n.4565A= c.946-619A= (n.946-619A=) c.866-619A= (n.866-619A=) c.544-619A= (n.544-619A=) c.1219-619A= (n.1219-619A=) c.1139-619A= (n.1139-619A=) n.1234-619A= n.1154-619A= n.2417A= n.2092A= n.1416A= | |
9 | g.37436792A>C | CA587805488 | GRHPR | c.*10A>C (n.*10A>C) n.1024A>C n.1698A>C c.*52-89A>C (n.*52-89A>C) n.4565A>C c.946-619A>C (n.946-619A>C) c.866-619A>C (n.866-619A>C) c.544-619A>C (n.544-619A>C) c.1219-619A>C (n.1219-619A>C) c.1139-619A>C (n.1139-619A>C) n.1234-619A>C n.1154-619A>C n.2417A>C n.2092A>C n.1416A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37436793G>C | CA2689984607 | GRHPR | c.*11G>C (n.*11G>C) n.1025G>C n.1699G>C c.*52-88G>C (n.*52-88G>C) n.4566G>C c.946-618G>C (n.946-618G>C) c.866-618G>C (n.866-618G>C) c.544-618G>C (n.544-618G>C) c.1219-618G>C (n.1219-618G>C) c.1139-618G>C (n.1139-618G>C) n.1234-618G>C n.1154-618G>C n.2418G>C n.2093G>C n.1417G>C | gnomAD v4 |
9 | g.37436795G>A | CA1123330282 | GRHPR | c.*13G>A (n.*13G>A) n.1027G>A n.1701G>A c.*52-86G>A (n.*52-86G>A) n.4568G>A c.946-616G>A (n.946-616G>A) c.866-616G>A (n.866-616G>A) c.544-616G>A (n.544-616G>A) c.1219-616G>A (n.1219-616G>A) c.1139-616G>A (n.1139-616G>A) n.1234-616G>A n.1154-616G>A n.2420G>A n.2095G>A n.1419G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37436795G>C | CA2529953617 | GRHPR | c.*13G>C (n.*13G>C) n.1027G>C n.1701G>C c.*52-86G>C (n.*52-86G>C) n.4568G>C c.946-616G>C (n.946-616G>C) c.866-616G>C (n.866-616G>C) c.544-616G>C (n.544-616G>C) c.1219-616G>C (n.1219-616G>C) c.1139-616G>C (n.1139-616G>C) n.1234-616G>C n.1154-616G>C n.2420G>C n.2095G>C n.1419G>C | gnomAD v4 |
9 | g.37436795G= | CA1846886143 | GRHPR | c.*13G= (n.*13G=) n.1027G= n.1701G= c.*52-86G= (n.*52-86G=) n.4568G= c.946-616G= (n.946-616G=) c.866-616G= (n.866-616G=) c.544-616G= (n.544-616G=) c.1219-616G= (n.1219-616G=) c.1139-616G= (n.1139-616G=) n.1234-616G= n.1154-616G= n.2420G= n.2095G= n.1419G= | |
9 | g.37436796A= | CA1846886145 | GRHPR | c.*14A= (n.*14A=) n.1028A= n.1702A= c.*52-85A= (n.*52-85A=) n.4569A= c.946-615A= (n.946-615A=) c.866-615A= (n.866-615A=) c.544-615A= (n.544-615A=) c.1219-615A= (n.1219-615A=) c.1139-615A= (n.1139-615A=) n.1234-615A= n.1154-615A= n.2421A= n.2096A= n.1420A= | |
9 | g.37436796A>C | CA587805491 | GRHPR | c.*14A>C (n.*14A>C) n.1028A>C n.1702A>C c.*52-85A>C (n.*52-85A>C) n.4569A>C c.946-615A>C (n.946-615A>C) c.866-615A>C (n.866-615A>C) c.544-615A>C (n.544-615A>C) c.1219-615A>C (n.1219-615A>C) c.1139-615A>C (n.1139-615A>C) n.1234-615A>C n.1154-615A>C n.2421A>C n.2096A>C n.1420A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37436796A>G | CA2607936714 | GRHPR | c.*14A>G (n.*14A>G) n.1028A>G n.1702A>G c.*52-85A>G (n.*52-85A>G) n.4569A>G c.946-615A>G (n.946-615A>G) c.866-615A>G (n.866-615A>G) c.544-615A>G (n.544-615A>G) c.1219-615A>G (n.1219-615A>G) c.1139-615A>G (n.1139-615A>G) n.1234-615A>G n.1154-615A>G n.2421A>G n.2096A>G n.1420A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37436797T>G | CA5059359 | GRHPR | c.*15T>G (n.*15T>G) n.1029T>G n.1703T>G c.*52-84T>G (n.*52-84T>G) n.4570T>G c.946-614T>G (n.946-614T>G) c.866-614T>G (n.866-614T>G) c.544-614T>G (n.544-614T>G) c.1219-614T>G (n.1219-614T>G) c.1139-614T>G (n.1139-614T>G) n.1234-614T>G n.1154-614T>G n.2422T>G n.2097T>G n.1421T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37436797T= | CA1846886152 | GRHPR | c.*15T= (n.*15T=) n.1029T= n.1703T= c.*52-84T= (n.*52-84T=) n.4570T= c.946-614T= (n.946-614T=) c.866-614T= (n.866-614T=) c.544-614T= (n.544-614T=) c.1219-614T= (n.1219-614T=) c.1139-614T= (n.1139-614T=) n.1234-614T= n.1154-614T= n.2422T= n.2097T= n.1421T= | |
9 | g.37436798G>A | CA2689984608 | GRHPR | c.*16G>A (n.*16G>A) n.1030G>A n.1704G>A c.*52-83G>A (n.*52-83G>A) n.4571G>A c.946-613G>A (n.946-613G>A) c.866-613G>A (n.866-613G>A) c.544-613G>A (n.544-613G>A) c.1219-613G>A (n.1219-613G>A) c.1139-613G>A (n.1139-613G>A) n.1234-613G>A n.1154-613G>A n.2423G>A n.2098G>A n.1422G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37436799G>C | CA863723472 | GRHPR | c.*17G>C (n.*17G>C) n.1031G>C n.1705G>C c.*52-82G>C (n.*52-82G>C) n.4572G>C c.946-612G>C (n.946-612G>C) c.866-612G>C (n.866-612G>C) c.544-612G>C (n.544-612G>C) c.1219-612G>C (n.1219-612G>C) c.1139-612G>C (n.1139-612G>C) n.1234-612G>C n.1154-612G>C n.2424G>C n.2099G>C n.1423G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37436799G= | CA1846886153 | GRHPR | c.*17G= (n.*17G=) n.1031G= n.1705G= c.*52-82G= (n.*52-82G=) n.4572G= c.946-612G= (n.946-612G=) c.866-612G= (n.866-612G=) c.544-612G= (n.544-612G=) c.1219-612G= (n.1219-612G=) c.1139-612G= (n.1139-612G=) n.1234-612G= n.1154-612G= n.2424G= n.2099G= n.1423G= | |
9 | g.37436799G>T | CA1123330284 | GRHPR | c.*17G>T (n.*17G>T) n.1031G>T n.1705G>T c.*52-82G>T (n.*52-82G>T) n.4572G>T c.946-612G>T (n.946-612G>T) c.866-612G>T (n.866-612G>T) c.544-612G>T (n.544-612G>T) c.1219-612G>T (n.1219-612G>T) c.1139-612G>T (n.1139-612G>T) n.1234-612G>T n.1154-612G>T n.2424G>T n.2099G>T n.1423G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.37436801G>C | CA587805496 | GRHPR | c.*19G>C (n.*19G>C) n.1033G>C n.1707G>C c.*52-80G>C (n.*52-80G>C) n.4574G>C c.946-610G>C (n.946-610G>C) c.866-610G>C (n.866-610G>C) c.544-610G>C (n.544-610G>C) c.1219-610G>C (n.1219-610G>C) c.1139-610G>C (n.1139-610G>C) n.1234-610G>C n.1154-610G>C n.2426G>C n.2101G>C n.1425G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.37436801G>T | CA863723474 | GRHPR | c.*19G>T (n.*19G>T) n.1033G>T n.1707G>T c.*52-80G>T (n.*52-80G>T) n.4574G>T c.946-610G>T (n.946-610G>T) c.866-610G>T (n.866-610G>T) c.544-610G>T (n.544-610G>T) c.1219-610G>T (n.1219-610G>T) c.1139-610G>T (n.1139-610G>T) n.1234-610G>T n.1154-610G>T n.2426G>T n.2101G>T n.1425G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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