Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.37436681A>CCA373445325GRHPRc.886A>C (p.Ser296Arg)
n.913A>C
n.1587A>C
n.591A>C
c.*52-200A>C (n.*52-200A>C)
n.4454A>C
c.565A>C (p.Ser189Arg)
c.484A>C (p.Ser162Arg)
c.946-730A>C (n.946-730A>C)
c.866-730A>C (n.866-730A>C)
c.544-730A>C (n.544-730A>C)
c.1219-730A>C (n.1219-730A>C)
c.1139-730A>C (n.1139-730A>C)
n.1234-730A>C
n.1154-730A>C
n.2306A>C
n.1981A>C
n.1305A>C
9g.37436681A>GCA373445326GRHPRc.886A>G (p.Ser296Gly)
n.913A>G
n.1587A>G
n.591A>G
c.*52-200A>G (n.*52-200A>G)
n.4454A>G
c.565A>G (p.Ser189Gly)
c.484A>G (p.Ser162Gly)
c.946-730A>G (n.946-730A>G)
c.866-730A>G (n.866-730A>G)
c.544-730A>G (n.544-730A>G)
c.1219-730A>G (n.1219-730A>G)
c.1139-730A>G (n.1139-730A>G)
n.1234-730A>G
n.1154-730A>G
n.2306A>G
n.1981A>G
n.1305A>G
9g.37436681A>TCA373445327GRHPRc.886A>T (p.Ser296Cys)
n.913A>T
n.1587A>T
n.591A>T
c.*52-200A>T (n.*52-200A>T)
n.4454A>T
c.565A>T (p.Ser189Cys)
c.484A>T (p.Ser162Cys)
c.946-730A>T (n.946-730A>T)
c.866-730A>T (n.866-730A>T)
c.544-730A>T (n.544-730A>T)
c.1219-730A>T (n.1219-730A>T)
c.1139-730A>T (n.1139-730A>T)
n.1234-730A>T
n.1154-730A>T
n.2306A>T
n.1981A>T
n.1305A>T
9g.37436682G>ACA373445328GRHPRc.887G>A (p.Ser296Asn)
n.914G>A
n.1588G>A
n.592G>A
c.*52-199G>A (n.*52-199G>A)
n.4455G>A
c.566G>A (p.Ser189Asn)
c.485G>A (p.Ser162Asn)
c.946-729G>A (n.946-729G>A)
c.866-729G>A (n.866-729G>A)
c.544-729G>A (n.544-729G>A)
c.1219-729G>A (n.1219-729G>A)
c.1139-729G>A (n.1139-729G>A)
n.1234-729G>A
n.1154-729G>A
n.2307G>A
n.1982G>A
n.1306G>A
COSMIC
9g.37436682G>CCA373445329GRHPRc.887G>C (p.Ser296Thr)
n.914G>C
n.1588G>C
n.592G>C
c.*52-199G>C (n.*52-199G>C)
n.4455G>C
c.566G>C (p.Ser189Thr)
c.485G>C (p.Ser162Thr)
c.946-729G>C (n.946-729G>C)
c.866-729G>C (n.866-729G>C)
c.544-729G>C (n.544-729G>C)
c.1219-729G>C (n.1219-729G>C)
c.1139-729G>C (n.1139-729G>C)
n.1234-729G>C
n.1154-729G>C
n.2307G>C
n.1982G>C
n.1306G>C
9g.37436682G>TCA373445330GRHPRc.887G>T (p.Ser296Ile)
n.914G>T
n.1588G>T
n.592G>T
c.*52-199G>T (n.*52-199G>T)
n.4455G>T
c.566G>T (p.Ser189Ile)
c.485G>T (p.Ser162Ile)
c.946-729G>T (n.946-729G>T)
c.866-729G>T (n.866-729G>T)
c.544-729G>T (n.544-729G>T)
c.1219-729G>T (n.1219-729G>T)
c.1139-729G>T (n.1139-729G>T)
n.1234-729G>T
n.1154-729G>T
n.2307G>T
n.1982G>T
n.1306G>T
9g.37436683T>ACA373445332GRHPRc.888T>A (p.Ser296Arg)
n.915T>A
n.1589T>A
n.593T>A
c.*52-198T>A (n.*52-198T>A)
n.4456T>A
c.567T>A (p.Ser189Arg)
c.486T>A (p.Ser162Arg)
c.946-728T>A (n.946-728T>A)
c.866-728T>A (n.866-728T>A)
c.544-728T>A (n.544-728T>A)
c.1219-728T>A (n.1219-728T>A)
c.1139-728T>A (n.1139-728T>A)
n.1234-728T>A
n.1154-728T>A
n.2308T>A
n.1983T>A
n.1307T>A
9g.37436683T>CCA465006815GRHPRc.888T>C (p.Ser296=)
n.915T>C
n.1589T>C
n.593T>C
c.*52-198T>C (n.*52-198T>C)
n.4456T>C
c.567T>C (p.Ser189=)
c.486T>C (p.Ser162=)
c.946-728T>C (n.946-728T>C)
c.866-728T>C (n.866-728T>C)
c.544-728T>C (n.544-728T>C)
c.1219-728T>C (n.1219-728T>C)
c.1139-728T>C (n.1139-728T>C)
n.1234-728T>C
n.1154-728T>C
n.2308T>C
n.1983T>C
n.1307T>C
9g.37436683T>GCA373445331GRHPRc.888T>G (p.Ser296Arg)
n.915T>G
n.1589T>G
n.593T>G
c.*52-198T>G (n.*52-198T>G)
n.4456T>G
c.567T>G (p.Ser189Arg)
c.486T>G (p.Ser162Arg)
c.946-728T>G (n.946-728T>G)
c.866-728T>G (n.866-728T>G)
c.544-728T>G (n.544-728T>G)
c.1219-728T>G (n.1219-728T>G)
c.1139-728T>G (n.1139-728T>G)
n.1234-728T>G
n.1154-728T>G
n.2308T>G
n.1983T>G
n.1307T>G
9g.37436684G>ACA192896250GRHPRc.889G>A (p.Ala297Thr)
n.916G>A
n.1590G>A
n.594G>A
c.*52-197G>A (n.*52-197G>A)
n.4457G>A
c.568G>A (p.Ala190Thr)
c.487G>A (p.Ala163Thr)
c.946-727G>A (n.946-727G>A)
c.866-727G>A (n.866-727G>A)
c.544-727G>A (n.544-727G>A)
c.1219-727G>A (n.1219-727G>A)
c.1139-727G>A (n.1139-727G>A)
n.1234-727G>A
n.1154-727G>A
n.2309G>A
n.1984G>A
n.1308G>A
ClinVar dbSNP
9g.37436684G>CCA373445333GRHPRc.889G>C (p.Ala297Pro)
n.916G>C
n.1590G>C
n.594G>C
c.*52-197G>C (n.*52-197G>C)
n.4457G>C
c.568G>C (p.Ala190Pro)
c.487G>C (p.Ala163Pro)
c.946-727G>C (n.946-727G>C)
c.866-727G>C (n.866-727G>C)
c.544-727G>C (n.544-727G>C)
c.1219-727G>C (n.1219-727G>C)
c.1139-727G>C (n.1139-727G>C)
n.1234-727G>C
n.1154-727G>C
n.2309G>C
n.1984G>C
n.1308G>C
9g.37436684G=CA1846885621GRHPRc.889G= (p.Ala297=)
n.916G=
n.1590G=
n.594G=
c.*52-197G= (n.*52-197G=)
n.4457G=
c.568G= (p.Ala190=)
c.487G= (p.Ala163=)
c.946-727G= (n.946-727G=)
c.866-727G= (n.866-727G=)
c.544-727G= (n.544-727G=)
c.1219-727G= (n.1219-727G=)
c.1139-727G= (n.1139-727G=)
n.1234-727G=
n.1154-727G=
n.2309G=
n.1984G=
n.1308G=
9g.37436684G>TCA373445334GRHPRc.889G>T (p.Ala297Ser)
n.916G>T
n.1590G>T
n.594G>T
c.*52-197G>T (n.*52-197G>T)
n.4457G>T
c.568G>T (p.Ala190Ser)
c.487G>T (p.Ala163Ser)
c.946-727G>T (n.946-727G>T)
c.866-727G>T (n.866-727G>T)
c.544-727G>T (n.544-727G>T)
c.1219-727G>T (n.1219-727G>T)
c.1139-727G>T (n.1139-727G>T)
n.1234-727G>T
n.1154-727G>T
n.2309G>T
n.1984G>T
n.1308G>T
9g.37436685C>ACA5059338GRHPRc.890C>A (p.Ala297Asp)
n.917C>A
n.1591C>A
n.595C>A
c.*52-196C>A (n.*52-196C>A)
n.4458C>A
c.569C>A (p.Ala190Asp)
c.488C>A (p.Ala163Asp)
c.946-726C>A (n.946-726C>A)
c.866-726C>A (n.866-726C>A)
c.544-726C>A (n.544-726C>A)
c.1219-726C>A (n.1219-726C>A)
c.1139-726C>A (n.1139-726C>A)
n.1234-726C>A
n.1154-726C>A
n.2310C>A
n.1985C>A
n.1309C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436685C=CA1846885627GRHPRc.890C= (p.Ala297=)
n.917C=
n.1591C=
n.595C=
c.*52-196C= (n.*52-196C=)
n.4458C=
c.569C= (p.Ala190=)
c.488C= (p.Ala163=)
c.946-726C= (n.946-726C=)
c.866-726C= (n.866-726C=)
c.544-726C= (n.544-726C=)
c.1219-726C= (n.1219-726C=)
c.1139-726C= (n.1139-726C=)
n.1234-726C=
n.1154-726C=
n.2310C=
n.1985C=
n.1309C=
9g.37436685C>GCA373445335GRHPRc.890C>G (p.Ala297Gly)
n.917C>G
n.1591C>G
n.595C>G
c.*52-196C>G (n.*52-196C>G)
n.4458C>G
c.569C>G (p.Ala190Gly)
c.488C>G (p.Ala163Gly)
c.946-726C>G (n.946-726C>G)
c.866-726C>G (n.866-726C>G)
c.544-726C>G (n.544-726C>G)
c.1219-726C>G (n.1219-726C>G)
c.1139-726C>G (n.1139-726C>G)
n.1234-726C>G
n.1154-726C>G
n.2310C>G
n.1985C>G
n.1309C>G
9g.37436685C>TCA373445336GRHPRc.890C>T (p.Ala297Val)
n.917C>T
n.1591C>T
n.595C>T
c.*52-196C>T (n.*52-196C>T)
n.4458C>T
c.569C>T (p.Ala190Val)
c.488C>T (p.Ala163Val)
c.946-726C>T (n.946-726C>T)
c.866-726C>T (n.866-726C>T)
c.544-726C>T (n.544-726C>T)
c.1219-726C>T (n.1219-726C>T)
c.1139-726C>T (n.1139-726C>T)
n.1234-726C>T
n.1154-726C>T
n.2310C>T
n.1985C>T
n.1309C>T
gnomAD v4
9g.37436685_37436686dupCA2695201584GRHPRc.890_891dup (p.Thr298ProfsTer21)
n.917_918dup
n.1591_1592dup
n.595_596dup
c.*52-196_*52-195dup (n.*52-196_*52-195dup)
n.4458_4459dup
c.569_570dup (p.Thr191ProfsTer21)
c.488_489dup (p.Thr164ProfsTer21)
c.946-726_946-725dup (n.946-726_946-725dup)
c.866-726_866-725dup (n.866-726_866-725dup)
c.544-726_544-725dup (n.544-726_544-725dup)
c.1219-726_1219-725dup (n.1219-726_1219-725dup)
c.1139-726_1139-725dup (n.1139-726_1139-725dup)
n.1234-726_1234-725dup
n.1154-726_1154-725dup
n.2310_2311dup
n.1985_1986dup
n.1309_1310dup
ClinVar
9g.37436686C>ACA465006817GRHPRc.891C>A (p.Ala297=)
n.918C>A
n.1592C>A
n.596C>A
c.*52-195C>A (n.*52-195C>A)
n.4459C>A
c.570C>A (p.Ala190=)
c.489C>A (p.Ala163=)
c.946-725C>A (n.946-725C>A)
c.866-725C>A (n.866-725C>A)
c.544-725C>A (n.544-725C>A)
c.1219-725C>A (n.1219-725C>A)
c.1139-725C>A (n.1139-725C>A)
n.1234-725C>A
n.1154-725C>A
n.2311C>A
n.1986C>A
n.1310C>A
9g.37436686C=CA1846885628GRHPRc.891C= (p.Ala297=)
n.918C=
n.1592C=
n.596C=
c.*52-195C= (n.*52-195C=)
n.4459C=
c.570C= (p.Ala190=)
c.489C= (p.Ala163=)
c.946-725C= (n.946-725C=)
c.866-725C= (n.866-725C=)
c.544-725C= (n.544-725C=)
c.1219-725C= (n.1219-725C=)
c.1139-725C= (n.1139-725C=)
n.1234-725C=
n.1154-725C=
n.2311C=
n.1986C=
n.1310C=
9g.37436686C>GCA465006816GRHPRc.891C>G (p.Ala297=)
n.918C>G
n.1592C>G
n.596C>G
c.*52-195C>G (n.*52-195C>G)
n.4459C>G
c.570C>G (p.Ala190=)
c.489C>G (p.Ala163=)
c.946-725C>G (n.946-725C>G)
c.866-725C>G (n.866-725C>G)
c.544-725C>G (n.544-725C>G)
c.1219-725C>G (n.1219-725C>G)
c.1139-725C>G (n.1139-725C>G)
n.1234-725C>G
n.1154-725C>G
n.2311C>G
n.1986C>G
n.1310C>G
9g.37436686C>TCA5059339GRHPRc.891C>T (p.Ala297=)
n.918C>T
n.1592C>T
n.596C>T
c.*52-195C>T (n.*52-195C>T)
n.4459C>T
c.570C>T (p.Ala190=)
c.489C>T (p.Ala163=)
c.946-725C>T (n.946-725C>T)
c.866-725C>T (n.866-725C>T)
c.544-725C>T (n.544-725C>T)
c.1219-725C>T (n.1219-725C>T)
c.1139-725C>T (n.1139-725C>T)
n.1234-725C>T
n.1154-725C>T
n.2311C>T
n.1986C>T
n.1310C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37436687A>CCA373445337GRHPRc.892A>C (p.Thr298Pro)
n.919A>C
n.1593A>C
n.597A>C
c.*52-194A>C (n.*52-194A>C)
n.4460A>C
c.571A>C (p.Thr191Pro)
c.490A>C (p.Thr164Pro)
c.946-724A>C (n.946-724A>C)
c.866-724A>C (n.866-724A>C)
c.544-724A>C (n.544-724A>C)
c.1219-724A>C (n.1219-724A>C)
c.1139-724A>C (n.1139-724A>C)
n.1234-724A>C
n.1154-724A>C
n.2312A>C
n.1987A>C
n.1311A>C
9g.37436687A>GCA373445338GRHPRc.892A>G (p.Thr298Ala)
n.919A>G
n.1593A>G
n.597A>G
c.*52-194A>G (n.*52-194A>G)
n.4460A>G
c.571A>G (p.Thr191Ala)
c.490A>G (p.Thr164Ala)
c.946-724A>G (n.946-724A>G)
c.866-724A>G (n.866-724A>G)
c.544-724A>G (n.544-724A>G)
c.1219-724A>G (n.1219-724A>G)
c.1139-724A>G (n.1139-724A>G)
n.1234-724A>G
n.1154-724A>G
n.2312A>G
n.1987A>G
n.1311A>G
dbSNP
9g.37436687A>TCA373445339GRHPRc.892A>T (p.Thr298Ser)
n.919A>T
n.1593A>T
n.597A>T
c.*52-194A>T (n.*52-194A>T)
n.4460A>T
c.571A>T (p.Thr191Ser)
c.490A>T (p.Thr164Ser)
c.946-724A>T (n.946-724A>T)
c.866-724A>T (n.866-724A>T)
c.544-724A>T (n.544-724A>T)
c.1219-724A>T (n.1219-724A>T)
c.1139-724A>T (n.1139-724A>T)
n.1234-724A>T
n.1154-724A>T
n.2312A>T
n.1987A>T
n.1311A>T
9g.37436688C>ACA373445340GRHPRc.893C>A (p.Thr298Asn)
n.920C>A
n.1594C>A
n.598C>A
c.*52-193C>A (n.*52-193C>A)
n.4461C>A
c.572C>A (p.Thr191Asn)
c.491C>A (p.Thr164Asn)
c.946-723C>A (n.946-723C>A)
c.866-723C>A (n.866-723C>A)
c.544-723C>A (n.544-723C>A)
c.1219-723C>A (n.1219-723C>A)
c.1139-723C>A (n.1139-723C>A)
n.1234-723C>A
n.1154-723C>A
n.2313C>A
n.1988C>A
n.1312C>A
dbSNP
9g.37436688C=CA1846885631GRHPRc.893C= (p.Thr298=)
n.920C=
n.1594C=
n.598C=
c.*52-193C= (n.*52-193C=)
n.4461C=
c.572C= (p.Thr191=)
c.491C= (p.Thr164=)
c.946-723C= (n.946-723C=)
c.866-723C= (n.866-723C=)
c.544-723C= (n.544-723C=)
c.1219-723C= (n.1219-723C=)
c.1139-723C= (n.1139-723C=)
n.1234-723C=
n.1154-723C=
n.2313C=
n.1988C=
n.1312C=
9g.37436688C>GCA373445341GRHPRc.893C>G (p.Thr298Ser)
n.920C>G
n.1594C>G
n.598C>G
c.*52-193C>G (n.*52-193C>G)
n.4461C>G
c.572C>G (p.Thr191Ser)
c.491C>G (p.Thr164Ser)
c.946-723C>G (n.946-723C>G)
c.866-723C>G (n.866-723C>G)
c.544-723C>G (n.544-723C>G)
c.1219-723C>G (n.1219-723C>G)
c.1139-723C>G (n.1139-723C>G)
n.1234-723C>G
n.1154-723C>G
n.2313C>G
n.1988C>G
n.1312C>G
9g.37436688C>TCA373445342GRHPRc.893C>T (p.Thr298Ile)
n.920C>T
n.1594C>T
n.598C>T
c.*52-193C>T (n.*52-193C>T)
n.4461C>T
c.572C>T (p.Thr191Ile)
c.491C>T (p.Thr164Ile)
c.946-723C>T (n.946-723C>T)
c.866-723C>T (n.866-723C>T)
c.544-723C>T (n.544-723C>T)
c.1219-723C>T (n.1219-723C>T)
c.1139-723C>T (n.1139-723C>T)
n.1234-723C>T
n.1154-723C>T
n.2313C>T
n.1988C>T
n.1312C>T
9g.37436690delCA2689984603GRHPRc.895del (p.His299ThrfsTer19)
n.922del
n.1596del
n.600del
c.*52-191del (n.*52-191del)
n.4463del
c.574del (p.His192ThrfsTer19)
c.493del (p.His165ThrfsTer19)
c.946-721del (n.946-721del)
c.866-721del (n.866-721del)
c.544-721del (n.544-721del)
c.1219-721del (n.1219-721del)
c.1139-721del (n.1139-721del)
n.1234-721del
n.1154-721del
n.2315del
n.1990del
n.1314del
gnomAD v4
9g.37436689C>ACA465006820GRHPRc.894C>A (p.Thr298=)
n.921C>A
n.1595C>A
n.599C>A
c.*52-192C>A (n.*52-192C>A)
n.4462C>A
c.573C>A (p.Thr191=)
c.492C>A (p.Thr164=)
c.946-722C>A (n.946-722C>A)
c.866-722C>A (n.866-722C>A)
c.544-722C>A (n.544-722C>A)
c.1219-722C>A (n.1219-722C>A)
c.1139-722C>A (n.1139-722C>A)
n.1234-722C>A
n.1154-722C>A
n.2314C>A
n.1989C>A
n.1313C>A
9g.37436689C>GCA465006818GRHPRc.894C>G (p.Thr298=)
n.921C>G
n.1595C>G
n.599C>G
c.*52-192C>G (n.*52-192C>G)
n.4462C>G
c.573C>G (p.Thr191=)
c.492C>G (p.Thr164=)
c.946-722C>G (n.946-722C>G)
c.866-722C>G (n.866-722C>G)
c.544-722C>G (n.544-722C>G)
c.1219-722C>G (n.1219-722C>G)
c.1139-722C>G (n.1139-722C>G)
n.1234-722C>G
n.1154-722C>G
n.2314C>G
n.1989C>G
n.1313C>G
ClinVar gnomAD v4
9g.37436689C>TCA465006819GRHPRc.894C>T (p.Thr298=)
n.921C>T
n.1595C>T
n.599C>T
c.*52-192C>T (n.*52-192C>T)
n.4462C>T
c.573C>T (p.Thr191=)
c.492C>T (p.Thr164=)
c.946-722C>T (n.946-722C>T)
c.866-722C>T (n.866-722C>T)
c.544-722C>T (n.544-722C>T)
c.1219-722C>T (n.1219-722C>T)
c.1139-722C>T (n.1139-722C>T)
n.1234-722C>T
n.1154-722C>T
n.2314C>T
n.1989C>T
n.1313C>T
ClinVar
9g.37436690C>ACA373445343GRHPRc.895C>A (p.His299Asn)
n.922C>A
n.1596C>A
n.600C>A
c.*52-191C>A (n.*52-191C>A)
n.4463C>A
c.574C>A (p.His192Asn)
c.493C>A (p.His165Asn)
c.946-721C>A (n.946-721C>A)
c.866-721C>A (n.866-721C>A)
c.544-721C>A (n.544-721C>A)
c.1219-721C>A (n.1219-721C>A)
c.1139-721C>A (n.1139-721C>A)
n.1234-721C>A
n.1154-721C>A
n.2315C>A
n.1990C>A
n.1314C>A
9g.37436690C>GCA373445345GRHPRc.895C>G (p.His299Asp)
n.922C>G
n.1596C>G
n.600C>G
c.*52-191C>G (n.*52-191C>G)
n.4463C>G
c.574C>G (p.His192Asp)
c.493C>G (p.His165Asp)
c.946-721C>G (n.946-721C>G)
c.866-721C>G (n.866-721C>G)
c.544-721C>G (n.544-721C>G)
c.1219-721C>G (n.1219-721C>G)
c.1139-721C>G (n.1139-721C>G)
n.1234-721C>G
n.1154-721C>G
n.2315C>G
n.1990C>G
n.1314C>G
9g.37436690C>TCA373445344GRHPRc.895C>T (p.His299Tyr)
n.922C>T
n.1596C>T
n.600C>T
c.*52-191C>T (n.*52-191C>T)
n.4463C>T
c.574C>T (p.His192Tyr)
c.493C>T (p.His165Tyr)
c.946-721C>T (n.946-721C>T)
c.866-721C>T (n.866-721C>T)
c.544-721C>T (n.544-721C>T)
c.1219-721C>T (n.1219-721C>T)
c.1139-721C>T (n.1139-721C>T)
n.1234-721C>T
n.1154-721C>T
n.2315C>T
n.1990C>T
n.1314C>T
9g.37436691A>CCA373445346GRHPRc.896A>C (p.His299Pro)
n.923A>C
n.1597A>C
n.601A>C
c.*52-190A>C (n.*52-190A>C)
n.4464A>C
c.575A>C (p.His192Pro)
c.494A>C (p.His165Pro)
c.946-720A>C (n.946-720A>C)
c.866-720A>C (n.866-720A>C)
c.544-720A>C (n.544-720A>C)
c.1219-720A>C (n.1219-720A>C)
c.1139-720A>C (n.1139-720A>C)
n.1234-720A>C
n.1154-720A>C
n.2316A>C
n.1991A>C
n.1315A>C
9g.37436691A>GCA373445348GRHPRc.896A>G (p.His299Arg)
n.923A>G
n.1597A>G
n.601A>G
c.*52-190A>G (n.*52-190A>G)
n.4464A>G
c.575A>G (p.His192Arg)
c.494A>G (p.His165Arg)
c.946-720A>G (n.946-720A>G)
c.866-720A>G (n.866-720A>G)
c.544-720A>G (n.544-720A>G)
c.1219-720A>G (n.1219-720A>G)
c.1139-720A>G (n.1139-720A>G)
n.1234-720A>G
n.1154-720A>G
n.2316A>G
n.1991A>G
n.1315A>G
gnomAD v4
9g.37436691A>TCA373445347GRHPRc.896A>T (p.His299Leu)
n.923A>T
n.1597A>T
n.601A>T
c.*52-190A>T (n.*52-190A>T)
n.4464A>T
c.575A>T (p.His192Leu)
c.494A>T (p.His165Leu)
c.946-720A>T (n.946-720A>T)
c.866-720A>T (n.866-720A>T)
c.544-720A>T (n.544-720A>T)
c.1219-720A>T (n.1219-720A>T)
c.1139-720A>T (n.1139-720A>T)
n.1234-720A>T
n.1154-720A>T
n.2316A>T
n.1991A>T
n.1315A>T
9g.37436692C>ACA373445349GRHPRc.897C>A (p.His299Gln)
n.924C>A
n.1598C>A
n.602C>A
c.*52-189C>A (n.*52-189C>A)
n.4465C>A
c.576C>A (p.His192Gln)
c.495C>A (p.His165Gln)
c.946-719C>A (n.946-719C>A)
c.866-719C>A (n.866-719C>A)
c.544-719C>A (n.544-719C>A)
c.1219-719C>A (n.1219-719C>A)
c.1139-719C>A (n.1139-719C>A)
n.1234-719C>A
n.1154-719C>A
n.2317C>A
n.1992C>A
n.1316C>A
9g.37436692C=CA1846885636GRHPRc.897C= (p.His299=)
n.924C=
n.1598C=
n.602C=
c.*52-189C= (n.*52-189C=)
n.4465C=
c.576C= (p.His192=)
c.495C= (p.His165=)
c.946-719C= (n.946-719C=)
c.866-719C= (n.866-719C=)
c.544-719C= (n.544-719C=)
c.1219-719C= (n.1219-719C=)
c.1139-719C= (n.1139-719C=)
n.1234-719C=
n.1154-719C=
n.2317C=
n.1992C=
n.1316C=
9g.37436692C>GCA5059340GRHPRc.897C>G (p.His299Gln)
n.924C>G
n.1598C>G
n.602C>G
c.*52-189C>G (n.*52-189C>G)
n.4465C>G
c.576C>G (p.His192Gln)
c.495C>G (p.His165Gln)
c.946-719C>G (n.946-719C>G)
c.866-719C>G (n.866-719C>G)
c.544-719C>G (n.544-719C>G)
c.1219-719C>G (n.1219-719C>G)
c.1139-719C>G (n.1139-719C>G)
n.1234-719C>G
n.1154-719C>G
n.2317C>G
n.1992C>G
n.1316C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37436692C>TCA465006822GRHPRc.897C>T (p.His299=)
n.924C>T
n.1598C>T
n.602C>T
c.*52-189C>T (n.*52-189C>T)
n.4465C>T
c.576C>T (p.His192=)
c.495C>T (p.His165=)
c.946-719C>T (n.946-719C>T)
c.866-719C>T (n.866-719C>T)
c.544-719C>T (n.544-719C>T)
c.1219-719C>T (n.1219-719C>T)
c.1139-719C>T (n.1139-719C>T)
n.1234-719C>T
n.1154-719C>T
n.2317C>T
n.1992C>T
n.1316C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436693A>CCA465006823GRHPRc.898A>C (p.Arg300=)
n.925A>C
n.1599A>C
c.*52-188A>C (n.*52-188A>C)
n.4466A>C
c.577A>C (p.Arg193=)
c.496A>C (p.Arg166=)
c.946-718A>C (n.946-718A>C)
c.866-718A>C (n.866-718A>C)
c.544-718A>C (n.544-718A>C)
c.1219-718A>C (n.1219-718A>C)
c.1139-718A>C (n.1139-718A>C)
n.1234-718A>C
n.1154-718A>C
n.2318A>C
n.1993A>C
n.1317A>C
9g.37436693A>GCA373445350GRHPRc.898A>G (p.Arg300Gly)
n.925A>G
n.1599A>G
c.*52-188A>G (n.*52-188A>G)
n.4466A>G
c.577A>G (p.Arg193Gly)
c.496A>G (p.Arg166Gly)
c.946-718A>G (n.946-718A>G)
c.866-718A>G (n.866-718A>G)
c.544-718A>G (n.544-718A>G)
c.1219-718A>G (n.1219-718A>G)
c.1139-718A>G (n.1139-718A>G)
n.1234-718A>G
n.1154-718A>G
n.2318A>G
n.1993A>G
n.1317A>G
9g.37436693A>TCA373445351GRHPRc.898A>T (p.Arg300Ter)
n.925A>T
n.1599A>T
c.*52-188A>T (n.*52-188A>T)
n.4466A>T
c.577A>T (p.Arg193Ter)
c.496A>T (p.Arg166Ter)
c.946-718A>T (n.946-718A>T)
c.866-718A>T (n.866-718A>T)
c.544-718A>T (n.544-718A>T)
c.1219-718A>T (n.1219-718A>T)
c.1139-718A>T (n.1139-718A>T)
n.1234-718A>T
n.1154-718A>T
n.2318A>T
n.1993A>T
n.1317A>T
9g.37436694G>ACA373445352GRHPRc.899G>A (p.Arg300Lys)
n.926G>A
n.1600G>A
c.*52-187G>A (n.*52-187G>A)
n.4467G>A
c.578G>A (p.Arg193Lys)
c.497G>A (p.Arg166Lys)
c.946-717G>A (n.946-717G>A)
c.866-717G>A (n.866-717G>A)
c.544-717G>A (n.544-717G>A)
c.1219-717G>A (n.1219-717G>A)
c.1139-717G>A (n.1139-717G>A)
n.1234-717G>A
n.1154-717G>A
n.2319G>A
n.1994G>A
n.1318G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37436694G>CCA373445353GRHPRc.899G>C (p.Arg300Thr)
n.926G>C
n.1600G>C
c.*52-187G>C (n.*52-187G>C)
n.4467G>C
c.578G>C (p.Arg193Thr)
c.497G>C (p.Arg166Thr)
c.946-717G>C (n.946-717G>C)
c.866-717G>C (n.866-717G>C)
c.544-717G>C (n.544-717G>C)
c.1219-717G>C (n.1219-717G>C)
c.1139-717G>C (n.1139-717G>C)
n.1234-717G>C
n.1154-717G>C
n.2319G>C
n.1994G>C
n.1318G>C
9g.37436694G=CA1846885643GRHPRc.899G= (p.Arg300=)
n.926G=
n.1600G=
c.*52-187G= (n.*52-187G=)
n.4467G=
c.578G= (p.Arg193=)
c.497G= (p.Arg166=)
c.946-717G= (n.946-717G=)
c.866-717G= (n.866-717G=)
c.544-717G= (n.544-717G=)
c.1219-717G= (n.1219-717G=)
c.1139-717G= (n.1139-717G=)
n.1234-717G=
n.1154-717G=
n.2319G=
n.1994G=
n.1318G=
9g.37436694G>TCA373445354GRHPRc.899G>T (p.Arg300Ile)
n.926G>T
n.1600G>T
c.*52-187G>T (n.*52-187G>T)
n.4467G>T
c.578G>T (p.Arg193Ile)
c.497G>T (p.Arg166Ile)
c.946-717G>T (n.946-717G>T)
c.866-717G>T (n.866-717G>T)
c.544-717G>T (n.544-717G>T)
c.1219-717G>T (n.1219-717G>T)
c.1139-717G>T (n.1139-717G>T)
n.1234-717G>T
n.1154-717G>T
n.2319G>T
n.1994G>T
n.1318G>T
9g.37436695A>CCA373445355GRHPRc.900A>C (p.Arg300Ser)
n.927A>C
n.1601A>C
c.*52-186A>C (n.*52-186A>C)
n.4468A>C
c.579A>C (p.Arg193Ser)
c.498A>C (p.Arg166Ser)
c.946-716A>C (n.946-716A>C)
c.866-716A>C (n.866-716A>C)
c.544-716A>C (n.544-716A>C)
c.1219-716A>C (n.1219-716A>C)
c.1139-716A>C (n.1139-716A>C)
n.1234-716A>C
n.1154-716A>C
n.2320A>C
n.1995A>C
n.1319A>C
9g.37436695A>GCA465006824GRHPRc.900A>G (p.Arg300=)
n.927A>G
n.1601A>G
c.*52-186A>G (n.*52-186A>G)
n.4468A>G
c.579A>G (p.Arg193=)
c.498A>G (p.Arg166=)
c.946-716A>G (n.946-716A>G)
c.866-716A>G (n.866-716A>G)
c.544-716A>G (n.544-716A>G)
c.1219-716A>G (n.1219-716A>G)
c.1139-716A>G (n.1139-716A>G)
n.1234-716A>G
n.1154-716A>G
n.2320A>G
n.1995A>G
n.1319A>G
9g.37436695A>TCA373445356GRHPRc.900A>T (p.Arg300Ser)
n.927A>T
n.1601A>T
c.*52-186A>T (n.*52-186A>T)
n.4468A>T
c.579A>T (p.Arg193Ser)
c.498A>T (p.Arg166Ser)
c.946-716A>T (n.946-716A>T)
c.866-716A>T (n.866-716A>T)
c.544-716A>T (n.544-716A>T)
c.1219-716A>T (n.1219-716A>T)
c.1139-716A>T (n.1139-716A>T)
n.1234-716A>T
n.1154-716A>T
n.2320A>T
n.1995A>T
n.1319A>T
9g.37436696A=CA1846885651GRHPRc.901A= (p.Thr301=)
n.928A=
n.1602A=
c.*52-185A= (n.*52-185A=)
n.4469A=
c.580A= (p.Thr194=)
c.499A= (p.Thr167=)
c.946-715A= (n.946-715A=)
c.866-715A= (n.866-715A=)
c.544-715A= (n.544-715A=)
c.1219-715A= (n.1219-715A=)
c.1139-715A= (n.1139-715A=)
n.1234-715A=
n.1154-715A=
n.2321A=
n.1996A=
n.1320A=
9g.37436696A>CCA373445357GRHPRc.901A>C (p.Thr301Pro)
n.928A>C
n.1602A>C
c.*52-185A>C (n.*52-185A>C)
n.4469A>C
c.580A>C (p.Thr194Pro)
c.499A>C (p.Thr167Pro)
c.946-715A>C (n.946-715A>C)
c.866-715A>C (n.866-715A>C)
c.544-715A>C (n.544-715A>C)
c.1219-715A>C (n.1219-715A>C)
c.1139-715A>C (n.1139-715A>C)
n.1234-715A>C
n.1154-715A>C
n.2321A>C
n.1996A>C
n.1320A>C
dbSNP
9g.37436696A>GCA373445358GRHPRc.901A>G (p.Thr301Ala)
n.928A>G
n.1602A>G
c.*52-185A>G (n.*52-185A>G)
n.4469A>G
c.580A>G (p.Thr194Ala)
c.499A>G (p.Thr167Ala)
c.946-715A>G (n.946-715A>G)
c.866-715A>G (n.866-715A>G)
c.544-715A>G (n.544-715A>G)
c.1219-715A>G (n.1219-715A>G)
c.1139-715A>G (n.1139-715A>G)
n.1234-715A>G
n.1154-715A>G
n.2321A>G
n.1996A>G
n.1320A>G
9g.37436696A>TCA373445359GRHPRc.901A>T (p.Thr301Ser)
n.928A>T
n.1602A>T
c.*52-185A>T (n.*52-185A>T)
n.4469A>T
c.580A>T (p.Thr194Ser)
c.499A>T (p.Thr167Ser)
c.946-715A>T (n.946-715A>T)
c.866-715A>T (n.866-715A>T)
c.544-715A>T (n.544-715A>T)
c.1219-715A>T (n.1219-715A>T)
c.1139-715A>T (n.1139-715A>T)
n.1234-715A>T
n.1154-715A>T
n.2321A>T
n.1996A>T
n.1320A>T
9g.37436697C>ACA373445360GRHPRc.902C>A (p.Thr301Asn)
n.929C>A
n.1603C>A
c.*52-184C>A (n.*52-184C>A)
n.4470C>A
c.581C>A (p.Thr194Asn)
c.500C>A (p.Thr167Asn)
c.946-714C>A (n.946-714C>A)
c.866-714C>A (n.866-714C>A)
c.544-714C>A (n.544-714C>A)
c.1219-714C>A (n.1219-714C>A)
c.1139-714C>A (n.1139-714C>A)
n.1234-714C>A
n.1154-714C>A
n.2322C>A
n.1997C>A
n.1321C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37436697C=CA1846885672GRHPRc.902C= (p.Thr301=)
n.929C=
n.1603C=
c.*52-184C= (n.*52-184C=)
n.4470C=
c.581C= (p.Thr194=)
c.500C= (p.Thr167=)
c.946-714C= (n.946-714C=)
c.866-714C= (n.866-714C=)
c.544-714C= (n.544-714C=)
c.1219-714C= (n.1219-714C=)
c.1139-714C= (n.1139-714C=)
n.1234-714C=
n.1154-714C=
n.2322C=
n.1997C=
n.1321C=
9g.37436697C>GCA373445362GRHPRc.902C>G (p.Thr301Ser)
n.929C>G
n.1603C>G
c.*52-184C>G (n.*52-184C>G)
n.4470C>G
c.581C>G (p.Thr194Ser)
c.500C>G (p.Thr167Ser)
c.946-714C>G (n.946-714C>G)
c.866-714C>G (n.866-714C>G)
c.544-714C>G (n.544-714C>G)
c.1219-714C>G (n.1219-714C>G)
c.1139-714C>G (n.1139-714C>G)
n.1234-714C>G
n.1154-714C>G
n.2322C>G
n.1997C>G
n.1321C>G
9g.37436697C>TCA373445361GRHPRc.902C>T (p.Thr301Ile)
n.929C>T
n.1603C>T
c.*52-184C>T (n.*52-184C>T)
n.4470C>T
c.581C>T (p.Thr194Ile)
c.500C>T (p.Thr167Ile)
c.946-714C>T (n.946-714C>T)
c.866-714C>T (n.866-714C>T)
c.544-714C>T (n.544-714C>T)
c.1219-714C>T (n.1219-714C>T)
c.1139-714C>T (n.1139-714C>T)
n.1234-714C>T
n.1154-714C>T
n.2322C>T
n.1997C>T
n.1321C>T
9g.37436698C>ACA465006826GRHPRc.903C>A (p.Thr301=)
n.930C>A
n.1604C>A
c.*52-183C>A (n.*52-183C>A)
n.4471C>A
c.582C>A (p.Thr194=)
c.501C>A (p.Thr167=)
c.946-713C>A (n.946-713C>A)
c.866-713C>A (n.866-713C>A)
c.544-713C>A (n.544-713C>A)
c.1219-713C>A (n.1219-713C>A)
c.1139-713C>A (n.1139-713C>A)
n.1234-713C>A
n.1154-713C>A
n.2323C>A
n.1998C>A
n.1322C>A
9g.37436698C>GCA465006825GRHPRc.903C>G (p.Thr301=)
n.930C>G
n.1604C>G
c.*52-183C>G (n.*52-183C>G)
n.4471C>G
c.582C>G (p.Thr194=)
c.501C>G (p.Thr167=)
c.946-713C>G (n.946-713C>G)
c.866-713C>G (n.866-713C>G)
c.544-713C>G (n.544-713C>G)
c.1219-713C>G (n.1219-713C>G)
c.1139-713C>G (n.1139-713C>G)
n.1234-713C>G
n.1154-713C>G
n.2323C>G
n.1998C>G
n.1322C>G
9g.37436698C>TCA465006827GRHPRc.903C>T (p.Thr301=)
n.930C>T
n.1604C>T
c.*52-183C>T (n.*52-183C>T)
n.4471C>T
c.582C>T (p.Thr194=)
c.501C>T (p.Thr167=)
c.946-713C>T (n.946-713C>T)
c.866-713C>T (n.866-713C>T)
c.544-713C>T (n.544-713C>T)
c.1219-713C>T (n.1219-713C>T)
c.1139-713C>T (n.1139-713C>T)
n.1234-713C>T
n.1154-713C>T
n.2323C>T
n.1998C>T
n.1322C>T
9g.37436699C>ACA373445363GRHPRc.904C>A (p.Arg302Ser)
n.931C>A
n.1605C>A
c.*52-182C>A (n.*52-182C>A)
n.4472C>A
c.583C>A (p.Arg195Ser)
c.502C>A (p.Arg168Ser)
c.946-712C>A (n.946-712C>A)
c.866-712C>A (n.866-712C>A)
c.544-712C>A (n.544-712C>A)
c.1219-712C>A (n.1219-712C>A)
c.1139-712C>A (n.1139-712C>A)
n.1234-712C>A
n.1154-712C>A
n.2324C>A
n.1999C>A
n.1323C>A
9g.37436699C=CA1846885679GRHPRc.904C= (p.Arg302=)
n.931C=
n.1605C=
c.*52-182C= (n.*52-182C=)
n.4472C=
c.583C= (p.Arg195=)
c.502C= (p.Arg168=)
c.946-712C= (n.946-712C=)
c.866-712C= (n.866-712C=)
c.544-712C= (n.544-712C=)
c.1219-712C= (n.1219-712C=)
c.1139-712C= (n.1139-712C=)
n.1234-712C=
n.1154-712C=
n.2324C=
n.1999C=
n.1323C=
9g.37436699C>GCA373445364GRHPRc.904C>G (p.Arg302Gly)
n.931C>G
n.1605C>G
c.*52-182C>G (n.*52-182C>G)
n.4472C>G
c.583C>G (p.Arg195Gly)
c.502C>G (p.Arg168Gly)
c.946-712C>G (n.946-712C>G)
c.866-712C>G (n.866-712C>G)
c.544-712C>G (n.544-712C>G)
c.1219-712C>G (n.1219-712C>G)
c.1139-712C>G (n.1139-712C>G)
n.1234-712C>G
n.1154-712C>G
n.2324C>G
n.1999C>G
n.1323C>G
COSMIC
9g.37436699C>TCA273040GRHPRc.904C>T (p.Arg302Cys)
n.931C>T
n.1605C>T
c.*52-182C>T (n.*52-182C>T)
n.4472C>T
c.583C>T (p.Arg195Cys)
c.502C>T (p.Arg168Cys)
c.946-712C>T (n.946-712C>T)
c.866-712C>T (n.866-712C>T)
c.544-712C>T (n.544-712C>T)
c.1219-712C>T (n.1219-712C>T)
c.1139-712C>T (n.1139-712C>T)
n.1234-712C>T
n.1154-712C>T
n.2324C>T
n.1999C>T
n.1323C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436700G>ACA275895GRHPRc.905G>A (p.Arg302His)
n.932G>A
n.1606G>A
c.*52-181G>A (n.*52-181G>A)
n.4473G>A
c.584G>A (p.Arg195His)
c.503G>A (p.Arg168His)
c.946-711G>A (n.946-711G>A)
c.866-711G>A (n.866-711G>A)
c.544-711G>A (n.544-711G>A)
c.1219-711G>A (n.1219-711G>A)
c.1139-711G>A (n.1139-711G>A)
n.1234-711G>A
n.1154-711G>A
n.2325G>A
n.2000G>A
n.1324G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436700G>CCA373445365GRHPRc.905G>C (p.Arg302Pro)
n.932G>C
n.1606G>C
c.*52-181G>C (n.*52-181G>C)
n.4473G>C
c.584G>C (p.Arg195Pro)
c.503G>C (p.Arg168Pro)
c.946-711G>C (n.946-711G>C)
c.866-711G>C (n.866-711G>C)
c.544-711G>C (n.544-711G>C)
c.1219-711G>C (n.1219-711G>C)
c.1139-711G>C (n.1139-711G>C)
n.1234-711G>C
n.1154-711G>C
n.2325G>C
n.2000G>C
n.1324G>C
ClinVar
9g.37436700G=CA1846885686GRHPRc.905G= (p.Arg302=)
n.932G=
n.1606G=
c.*52-181G= (n.*52-181G=)
n.4473G=
c.584G= (p.Arg195=)
c.503G= (p.Arg168=)
c.946-711G= (n.946-711G=)
c.866-711G= (n.866-711G=)
c.544-711G= (n.544-711G=)
c.1219-711G= (n.1219-711G=)
c.1139-711G= (n.1139-711G=)
n.1234-711G=
n.1154-711G=
n.2325G=
n.2000G=
n.1324G=
9g.37436700G>TCA373445366GRHPRc.905G>T (p.Arg302Leu)
n.932G>T
n.1606G>T
c.*52-181G>T (n.*52-181G>T)
n.4473G>T
c.584G>T (p.Arg195Leu)
c.503G>T (p.Arg168Leu)
c.946-711G>T (n.946-711G>T)
c.866-711G>T (n.866-711G>T)
c.544-711G>T (n.544-711G>T)
c.1219-711G>T (n.1219-711G>T)
c.1139-711G>T (n.1139-711G>T)
n.1234-711G>T
n.1154-711G>T
n.2325G>T
n.2000G>T
n.1324G>T
9g.37436701C>ACA465006829GRHPRc.906C>A (p.Arg302=)
n.933C>A
n.1607C>A
c.*52-180C>A (n.*52-180C>A)
n.4474C>A
c.585C>A (p.Arg195=)
c.504C>A (p.Arg168=)
c.946-710C>A (n.946-710C>A)
c.866-710C>A (n.866-710C>A)
c.544-710C>A (n.544-710C>A)
c.1219-710C>A (n.1219-710C>A)
c.1139-710C>A (n.1139-710C>A)
n.1234-710C>A
n.1154-710C>A
n.2326C>A
n.2001C>A
n.1325C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37436701C=CA1846885694GRHPRc.906C= (p.Arg302=)
n.933C=
n.1607C=
c.*52-180C= (n.*52-180C=)
n.4474C=
c.585C= (p.Arg195=)
c.504C= (p.Arg168=)
c.946-710C= (n.946-710C=)
c.866-710C= (n.866-710C=)
c.544-710C= (n.544-710C=)
c.1219-710C= (n.1219-710C=)
c.1139-710C= (n.1139-710C=)
n.1234-710C=
n.1154-710C=
n.2326C=
n.2001C=
n.1325C=
9g.37436701C>GCA465006828GRHPRc.906C>G (p.Arg302=)
n.933C>G
n.1607C>G
c.*52-180C>G (n.*52-180C>G)
n.4474C>G
c.585C>G (p.Arg195=)
c.504C>G (p.Arg168=)
c.946-710C>G (n.946-710C>G)
c.866-710C>G (n.866-710C>G)
c.544-710C>G (n.544-710C>G)
c.1219-710C>G (n.1219-710C>G)
c.1139-710C>G (n.1139-710C>G)
n.1234-710C>G
n.1154-710C>G
n.2326C>G
n.2001C>G
n.1325C>G
9g.37436701C>TCA465006830GRHPRc.906C>T (p.Arg302=)
n.933C>T
n.1607C>T
c.*52-180C>T (n.*52-180C>T)
n.4474C>T
c.585C>T (p.Arg195=)
c.504C>T (p.Arg168=)
c.946-710C>T (n.946-710C>T)
c.866-710C>T (n.866-710C>T)
c.544-710C>T (n.544-710C>T)
c.1219-710C>T (n.1219-710C>T)
c.1139-710C>T (n.1139-710C>T)
n.1234-710C>T
n.1154-710C>T
n.2326C>T
n.2001C>T
n.1325C>T
9g.37436703_37436705dupCA2689984604GRHPRc.908_910dup (p.Asn303_Thr304insAsn)
n.935_937dup
n.1609_1611dup
c.*52-178_*52-176dup (n.*52-178_*52-176dup)
n.4476_4478dup
c.587_589dup (p.Asn196_Thr197insAsn)
c.506_508dup (p.Asn169_Thr170insAsn)
c.946-708_946-706dup (n.946-708_946-706dup)
c.866-708_866-706dup (n.866-708_866-706dup)
c.544-708_544-706dup (n.544-708_544-706dup)
c.1219-708_1219-706dup (n.1219-708_1219-706dup)
c.1139-708_1139-706dup (n.1139-708_1139-706dup)
n.1234-708_1234-706dup
n.1154-708_1154-706dup
n.2328_2330dup
n.2003_2005dup
n.1327_1329dup
gnomAD v4
9g.37436702A=CA1846885700GRHPRc.907A= (p.Asn303=)
n.934A=
n.1608A=
c.*52-179A= (n.*52-179A=)
n.4475A=
c.586A= (p.Asn196=)
c.505A= (p.Asn169=)
c.946-709A= (n.946-709A=)
c.866-709A= (n.866-709A=)
c.544-709A= (n.544-709A=)
c.1219-709A= (n.1219-709A=)
c.1139-709A= (n.1139-709A=)
n.1234-709A=
n.1154-709A=
n.2327A=
n.2002A=
n.1326A=
9g.37436702A>CCA373445367GRHPRc.907A>C (p.Asn303His)
n.934A>C
n.1608A>C
c.*52-179A>C (n.*52-179A>C)
n.4475A>C
c.586A>C (p.Asn196His)
c.505A>C (p.Asn169His)
c.946-709A>C (n.946-709A>C)
c.866-709A>C (n.866-709A>C)
c.544-709A>C (n.544-709A>C)
c.1219-709A>C (n.1219-709A>C)
c.1139-709A>C (n.1139-709A>C)
n.1234-709A>C
n.1154-709A>C
n.2327A>C
n.2002A>C
n.1326A>C
gnomAD v4
9g.37436702A>GCA373445368GRHPRc.907A>G (p.Asn303Asp)
n.934A>G
n.1608A>G
c.*52-179A>G (n.*52-179A>G)
n.4475A>G
c.586A>G (p.Asn196Asp)
c.505A>G (p.Asn169Asp)
c.946-709A>G (n.946-709A>G)
c.866-709A>G (n.866-709A>G)
c.544-709A>G (n.544-709A>G)
c.1219-709A>G (n.1219-709A>G)
c.1139-709A>G (n.1139-709A>G)
n.1234-709A>G
n.1154-709A>G
n.2327A>G
n.2002A>G
n.1326A>G
9g.37436702A>TCA373445369GRHPRc.907A>T (p.Asn303Tyr)
n.934A>T
n.1608A>T
c.*52-179A>T (n.*52-179A>T)
n.4475A>T
c.586A>T (p.Asn196Tyr)
c.505A>T (p.Asn169Tyr)
c.946-709A>T (n.946-709A>T)
c.866-709A>T (n.866-709A>T)
c.544-709A>T (n.544-709A>T)
c.1219-709A>T (n.1219-709A>T)
c.1139-709A>T (n.1139-709A>T)
n.1234-709A>T
n.1154-709A>T
n.2327A>T
n.2002A>T
n.1326A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37436703A>CCA373445371GRHPRc.908A>C (p.Asn303Thr)
n.935A>C
n.1609A>C
c.*52-178A>C (n.*52-178A>C)
n.4476A>C
c.587A>C (p.Asn196Thr)
c.506A>C (p.Asn169Thr)
c.946-708A>C (n.946-708A>C)
c.866-708A>C (n.866-708A>C)
c.544-708A>C (n.544-708A>C)
c.1219-708A>C (n.1219-708A>C)
c.1139-708A>C (n.1139-708A>C)
n.1234-708A>C
n.1154-708A>C
n.2328A>C
n.2003A>C
n.1327A>C
9g.37436703A>GCA373445372GRHPRc.908A>G (p.Asn303Ser)
n.935A>G
n.1609A>G
c.*52-178A>G (n.*52-178A>G)
n.4476A>G
c.587A>G (p.Asn196Ser)
c.506A>G (p.Asn169Ser)
c.946-708A>G (n.946-708A>G)
c.866-708A>G (n.866-708A>G)
c.544-708A>G (n.544-708A>G)
c.1219-708A>G (n.1219-708A>G)
c.1139-708A>G (n.1139-708A>G)
n.1234-708A>G
n.1154-708A>G
n.2328A>G
n.2003A>G
n.1327A>G
9g.37436703A>TCA373445370GRHPRc.908A>T (p.Asn303Ile)
n.935A>T
n.1609A>T
c.*52-178A>T (n.*52-178A>T)
n.4476A>T
c.587A>T (p.Asn196Ile)
c.506A>T (p.Asn169Ile)
c.946-708A>T (n.946-708A>T)
c.866-708A>T (n.866-708A>T)
c.544-708A>T (n.544-708A>T)
c.1219-708A>T (n.1219-708A>T)
c.1139-708A>T (n.1139-708A>T)
n.1234-708A>T
n.1154-708A>T
n.2328A>T
n.2003A>T
n.1327A>T
9g.37436704C>ACA373445373GRHPRc.909C>A (p.Asn303Lys)
n.936C>A
n.1610C>A
c.*52-177C>A (n.*52-177C>A)
n.4477C>A
c.588C>A (p.Asn196Lys)
c.507C>A (p.Asn169Lys)
c.946-707C>A (n.946-707C>A)
c.866-707C>A (n.866-707C>A)
c.544-707C>A (n.544-707C>A)
c.1219-707C>A (n.1219-707C>A)
c.1139-707C>A (n.1139-707C>A)
n.1234-707C>A
n.1154-707C>A
n.2329C>A
n.2004C>A
n.1328C>A
9g.37436704C=CA1846885707GRHPRc.909C= (p.Asn303=)
n.936C=
n.1610C=
c.*52-177C= (n.*52-177C=)
n.4477C=
c.588C= (p.Asn196=)
c.507C= (p.Asn169=)
c.946-707C= (n.946-707C=)
c.866-707C= (n.866-707C=)
c.544-707C= (n.544-707C=)
c.1219-707C= (n.1219-707C=)
c.1139-707C= (n.1139-707C=)
n.1234-707C=
n.1154-707C=
n.2329C=
n.2004C=
n.1328C=
9g.37436704C>GCA373445374GRHPRc.909C>G (p.Asn303Lys)
n.936C>G
n.1610C>G
c.*52-177C>G (n.*52-177C>G)
n.4477C>G
c.588C>G (p.Asn196Lys)
c.507C>G (p.Asn169Lys)
c.946-707C>G (n.946-707C>G)
c.866-707C>G (n.866-707C>G)
c.544-707C>G (n.544-707C>G)
c.1219-707C>G (n.1219-707C>G)
c.1139-707C>G (n.1139-707C>G)
n.1234-707C>G
n.1154-707C>G
n.2329C>G
n.2004C>G
n.1328C>G
9g.37436704C>TCA5059341GRHPRc.909C>T (p.Asn303=)
n.936C>T
n.1610C>T
c.*52-177C>T (n.*52-177C>T)
n.4477C>T
c.588C>T (p.Asn196=)
c.507C>T (p.Asn169=)
c.946-707C>T (n.946-707C>T)
c.866-707C>T (n.866-707C>T)
c.544-707C>T (n.544-707C>T)
c.1219-707C>T (n.1219-707C>T)
c.1139-707C>T (n.1139-707C>T)
n.1234-707C>T
n.1154-707C>T
n.2329C>T
n.2004C>T
n.1328C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37436705A>CCA373445375GRHPRc.910A>C (p.Thr304Pro)
n.937A>C
n.1611A>C
c.*52-176A>C (n.*52-176A>C)
n.4478A>C
c.589A>C (p.Thr197Pro)
c.508A>C (p.Thr170Pro)
c.946-706A>C (n.946-706A>C)
c.866-706A>C (n.866-706A>C)
c.544-706A>C (n.544-706A>C)
c.1219-706A>C (n.1219-706A>C)
c.1139-706A>C (n.1139-706A>C)
n.1234-706A>C
n.1154-706A>C
n.2330A>C
n.2005A>C
n.1329A>C
9g.37436705A>GCA373445376GRHPRc.910A>G (p.Thr304Ala)
n.937A>G
n.1611A>G
c.*52-176A>G (n.*52-176A>G)
n.4478A>G
c.589A>G (p.Thr197Ala)
c.508A>G (p.Thr170Ala)
c.946-706A>G (n.946-706A>G)
c.866-706A>G (n.866-706A>G)
c.544-706A>G (n.544-706A>G)
c.1219-706A>G (n.1219-706A>G)
c.1139-706A>G (n.1139-706A>G)
n.1234-706A>G
n.1154-706A>G
n.2330A>G
n.2005A>G
n.1329A>G
9g.37436705A>TCA373445377GRHPRc.910A>T (p.Thr304Ser)
n.937A>T
n.1611A>T
c.*52-176A>T (n.*52-176A>T)
n.4478A>T
c.589A>T (p.Thr197Ser)
c.508A>T (p.Thr170Ser)
c.946-706A>T (n.946-706A>T)
c.866-706A>T (n.866-706A>T)
c.544-706A>T (n.544-706A>T)
c.1219-706A>T (n.1219-706A>T)
c.1139-706A>T (n.1139-706A>T)
n.1234-706A>T
n.1154-706A>T
n.2330A>T
n.2005A>T
n.1329A>T
9g.37436706C>ACA373445378GRHPRc.911C>A (p.Thr304Asn)
n.938C>A
n.1612C>A
c.*52-175C>A (n.*52-175C>A)
n.4479C>A
c.590C>A (p.Thr197Asn)
c.509C>A (p.Thr170Asn)
c.946-705C>A (n.946-705C>A)
c.866-705C>A (n.866-705C>A)
c.544-705C>A (n.544-705C>A)
c.1219-705C>A (n.1219-705C>A)
c.1139-705C>A (n.1139-705C>A)
n.1234-705C>A
n.1154-705C>A
n.2331C>A
n.2006C>A
n.1330C>A
9g.37436706C>GCA373445379GRHPRc.911C>G (p.Thr304Ser)
n.938C>G
n.1612C>G
c.*52-175C>G (n.*52-175C>G)
n.4479C>G
c.590C>G (p.Thr197Ser)
c.509C>G (p.Thr170Ser)
c.946-705C>G (n.946-705C>G)
c.866-705C>G (n.866-705C>G)
c.544-705C>G (n.544-705C>G)
c.1219-705C>G (n.1219-705C>G)
c.1139-705C>G (n.1139-705C>G)
n.1234-705C>G
n.1154-705C>G
n.2331C>G
n.2006C>G
n.1330C>G
9g.37436706C>TCA373445380GRHPRc.911C>T (p.Thr304Ile)
n.938C>T
n.1612C>T
c.*52-175C>T (n.*52-175C>T)
n.4479C>T
c.590C>T (p.Thr197Ile)
c.509C>T (p.Thr170Ile)
c.946-705C>T (n.946-705C>T)
c.866-705C>T (n.866-705C>T)
c.544-705C>T (n.544-705C>T)
c.1219-705C>T (n.1219-705C>T)
c.1139-705C>T (n.1139-705C>T)
n.1234-705C>T
n.1154-705C>T
n.2331C>T
n.2006C>T
n.1330C>T
gnomAD v4
9g.37436707C>ACA465006831GRHPRc.912C>A (p.Thr304=)
n.939C>A
n.1613C>A
c.*52-174C>A (n.*52-174C>A)
n.4480C>A
c.591C>A (p.Thr197=)
c.510C>A (p.Thr170=)
c.946-704C>A (n.946-704C>A)
c.866-704C>A (n.866-704C>A)
c.544-704C>A (n.544-704C>A)
c.1219-704C>A (n.1219-704C>A)
c.1139-704C>A (n.1139-704C>A)
n.1234-704C>A
n.1154-704C>A
n.2332C>A
n.2007C>A
n.1331C>A
9g.37436707C>GCA465006832GRHPRc.912C>G (p.Thr304=)
n.939C>G
n.1613C>G
c.*52-174C>G (n.*52-174C>G)
n.4480C>G
c.591C>G (p.Thr197=)
c.510C>G (p.Thr170=)
c.946-704C>G (n.946-704C>G)
c.866-704C>G (n.866-704C>G)
c.544-704C>G (n.544-704C>G)
c.1219-704C>G (n.1219-704C>G)
c.1139-704C>G (n.1139-704C>G)
n.1234-704C>G
n.1154-704C>G
n.2332C>G
n.2007C>G
n.1331C>G
9g.37436707C>TCA465006833GRHPRc.912C>T (p.Thr304=)
n.939C>T
n.1613C>T
c.*52-174C>T (n.*52-174C>T)
n.4480C>T
c.591C>T (p.Thr197=)
c.510C>T (p.Thr170=)
c.946-704C>T (n.946-704C>T)
c.866-704C>T (n.866-704C>T)
c.544-704C>T (n.544-704C>T)
c.1219-704C>T (n.1219-704C>T)
c.1139-704C>T (n.1139-704C>T)
n.1234-704C>T
n.1154-704C>T
n.2332C>T
n.2007C>T
n.1331C>T
9g.37436708A>CCA373445381GRHPRc.913A>C (p.Met305Leu)
n.940A>C
n.1614A>C
c.*52-173A>C (n.*52-173A>C)
n.4481A>C
c.592A>C (p.Met198Leu)
c.511A>C (p.Met171Leu)
c.946-703A>C (n.946-703A>C)
c.866-703A>C (n.866-703A>C)
c.544-703A>C (n.544-703A>C)
c.1219-703A>C (n.1219-703A>C)
c.1139-703A>C (n.1139-703A>C)
n.1234-703A>C
n.1154-703A>C
n.2333A>C
n.2008A>C
n.1332A>C
9g.37436708A>GCA373445382GRHPRc.913A>G (p.Met305Val)
n.940A>G
n.1614A>G
c.*52-173A>G (n.*52-173A>G)
n.4481A>G
c.592A>G (p.Met198Val)
c.511A>G (p.Met171Val)
c.946-703A>G (n.946-703A>G)
c.866-703A>G (n.866-703A>G)
c.544-703A>G (n.544-703A>G)
c.1219-703A>G (n.1219-703A>G)
c.1139-703A>G (n.1139-703A>G)
n.1234-703A>G
n.1154-703A>G
n.2333A>G
n.2008A>G
n.1332A>G
9g.37436708A>TCA373445383GRHPRc.913A>T (p.Met305Leu)
n.940A>T
n.1614A>T
c.*52-173A>T (n.*52-173A>T)
n.4481A>T
c.592A>T (p.Met198Leu)
c.511A>T (p.Met171Leu)
c.946-703A>T (n.946-703A>T)
c.866-703A>T (n.866-703A>T)
c.544-703A>T (n.544-703A>T)
c.1219-703A>T (n.1219-703A>T)
c.1139-703A>T (n.1139-703A>T)
n.1234-703A>T
n.1154-703A>T
n.2333A>T
n.2008A>T
n.1332A>T
9g.37436709T>ACA373445385GRHPRc.914T>A (p.Met305Lys)
n.941T>A
n.1615T>A
c.*52-172T>A (n.*52-172T>A)
n.4482T>A
c.593T>A (p.Met198Lys)
c.512T>A (p.Met171Lys)
c.946-702T>A (n.946-702T>A)
c.866-702T>A (n.866-702T>A)
c.544-702T>A (n.544-702T>A)
c.1219-702T>A (n.1219-702T>A)
c.1139-702T>A (n.1139-702T>A)
n.1234-702T>A
n.1154-702T>A
n.2334T>A
n.2009T>A
n.1333T>A
9g.37436709T>CCA5059342GRHPRc.914T>C (p.Met305Thr)
n.941T>C
n.1615T>C
c.*52-172T>C (n.*52-172T>C)
n.4482T>C
c.593T>C (p.Met198Thr)
c.512T>C (p.Met171Thr)
c.946-702T>C (n.946-702T>C)
c.866-702T>C (n.866-702T>C)
c.544-702T>C (n.544-702T>C)
c.1219-702T>C (n.1219-702T>C)
c.1139-702T>C (n.1139-702T>C)
n.1234-702T>C
n.1154-702T>C
n.2334T>C
n.2009T>C
n.1333T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37436709T>GCA373445384GRHPRc.914T>G (p.Met305Arg)
n.941T>G
n.1615T>G
c.*52-172T>G (n.*52-172T>G)
n.4482T>G
c.593T>G (p.Met198Arg)
c.512T>G (p.Met171Arg)
c.946-702T>G (n.946-702T>G)
c.866-702T>G (n.866-702T>G)
c.544-702T>G (n.544-702T>G)
c.1219-702T>G (n.1219-702T>G)
c.1139-702T>G (n.1139-702T>G)
n.1234-702T>G
n.1154-702T>G
n.2334T>G
n.2009T>G
n.1333T>G
9g.37436709T=CA1846885710GRHPRc.914T= (p.Met305=)
n.941T=
n.1615T=
c.*52-172T= (n.*52-172T=)
n.4482T=
c.593T= (p.Met198=)
c.512T= (p.Met171=)
c.946-702T= (n.946-702T=)
c.866-702T= (n.866-702T=)
c.544-702T= (n.544-702T=)
c.1219-702T= (n.1219-702T=)
c.1139-702T= (n.1139-702T=)
n.1234-702T=
n.1154-702T=
n.2334T=
n.2009T=
n.1333T=
9g.37436710G>ACA373445386GRHPRc.915G>A (p.Met305Ile)
n.942G>A
n.1616G>A
c.*52-171G>A (n.*52-171G>A)
n.4483G>A
c.594G>A (p.Met198Ile)
c.513G>A (p.Met171Ile)
c.946-701G>A (n.946-701G>A)
c.866-701G>A (n.866-701G>A)
c.544-701G>A (n.544-701G>A)
c.1219-701G>A (n.1219-701G>A)
c.1139-701G>A (n.1139-701G>A)
n.1234-701G>A
n.1154-701G>A
n.2335G>A
n.2010G>A
n.1334G>A
9g.37436710G>CCA373445387GRHPRc.915G>C (p.Met305Ile)
n.942G>C
n.1616G>C
c.*52-171G>C (n.*52-171G>C)
n.4483G>C
c.594G>C (p.Met198Ile)
c.513G>C (p.Met171Ile)
c.946-701G>C (n.946-701G>C)
c.866-701G>C (n.866-701G>C)
c.544-701G>C (n.544-701G>C)
c.1219-701G>C (n.1219-701G>C)
c.1139-701G>C (n.1139-701G>C)
n.1234-701G>C
n.1154-701G>C
n.2335G>C
n.2010G>C
n.1334G>C
9g.37436710G>TCA373445388GRHPRc.915G>T (p.Met305Ile)
n.942G>T
n.1616G>T
c.*52-171G>T (n.*52-171G>T)
n.4483G>T
c.594G>T (p.Met198Ile)
c.513G>T (p.Met171Ile)
c.946-701G>T (n.946-701G>T)
c.866-701G>T (n.866-701G>T)
c.544-701G>T (n.544-701G>T)
c.1219-701G>T (n.1219-701G>T)
c.1139-701G>T (n.1139-701G>T)
n.1234-701G>T
n.1154-701G>T
n.2335G>T
n.2010G>T
n.1334G>T
9g.37436711delCA2579340797GRHPRc.916del (p.Ser306ProfsTer12)
n.943del
n.1617del
c.*52-170del (n.*52-170del)
n.4484del
c.595del (p.Ser199ProfsTer12)
c.514del (p.Ser172ProfsTer12)
c.946-700del (n.946-700del)
c.866-700del (n.866-700del)
c.544-700del (n.544-700del)
c.1219-700del (n.1219-700del)
c.1139-700del (n.1139-700del)
n.1234-700del
n.1154-700del
n.2336del
n.2011del
n.1335del
ClinVar gnomAD v4
9g.37436711T>ACA373445389GRHPRc.916T>A (p.Ser306Thr)
n.943T>A
n.1617T>A
c.*52-170T>A (n.*52-170T>A)
n.4484T>A
c.595T>A (p.Ser199Thr)
c.514T>A (p.Ser172Thr)
c.946-700T>A (n.946-700T>A)
c.866-700T>A (n.866-700T>A)
c.544-700T>A (n.544-700T>A)
c.1219-700T>A (n.1219-700T>A)
c.1139-700T>A (n.1139-700T>A)
n.1234-700T>A
n.1154-700T>A
n.2336T>A
n.2011T>A
n.1335T>A
9g.37436711T>CCA373445390GRHPRc.916T>C (p.Ser306Pro)
n.943T>C
n.1617T>C
c.*52-170T>C (n.*52-170T>C)
n.4484T>C
c.595T>C (p.Ser199Pro)
c.514T>C (p.Ser172Pro)
c.946-700T>C (n.946-700T>C)
c.866-700T>C (n.866-700T>C)
c.544-700T>C (n.544-700T>C)
c.1219-700T>C (n.1219-700T>C)
c.1139-700T>C (n.1139-700T>C)
n.1234-700T>C
n.1154-700T>C
n.2336T>C
n.2011T>C
n.1335T>C
9g.37436711T>GCA373445391GRHPRc.916T>G (p.Ser306Ala)
n.943T>G
n.1617T>G
c.*52-170T>G (n.*52-170T>G)
n.4484T>G
c.595T>G (p.Ser199Ala)
c.514T>G (p.Ser172Ala)
c.946-700T>G (n.946-700T>G)
c.866-700T>G (n.866-700T>G)
c.544-700T>G (n.544-700T>G)
c.1219-700T>G (n.1219-700T>G)
c.1139-700T>G (n.1139-700T>G)
n.1234-700T>G
n.1154-700T>G
n.2336T>G
n.2011T>G
n.1335T>G
9g.37436712C>ACA373445392GRHPRc.917C>A (p.Ser306Tyr)
n.944C>A
n.1618C>A
c.*52-169C>A (n.*52-169C>A)
n.4485C>A
c.596C>A (p.Ser199Tyr)
c.515C>A (p.Ser172Tyr)
c.946-699C>A (n.946-699C>A)
c.866-699C>A (n.866-699C>A)
c.544-699C>A (n.544-699C>A)
c.1219-699C>A (n.1219-699C>A)
c.1139-699C>A (n.1139-699C>A)
n.1234-699C>A
n.1154-699C>A
n.2337C>A
n.2012C>A
n.1336C>A
9g.37436712C=CA1846885717GRHPRc.917C= (p.Ser306=)
n.944C=
n.1618C=
c.*52-169C= (n.*52-169C=)
n.4485C=
c.596C= (p.Ser199=)
c.515C= (p.Ser172=)
c.946-699C= (n.946-699C=)
c.866-699C= (n.866-699C=)
c.544-699C= (n.544-699C=)
c.1219-699C= (n.1219-699C=)
c.1139-699C= (n.1139-699C=)
n.1234-699C=
n.1154-699C=
n.2337C=
n.2012C=
n.1336C=
9g.37436712C>GCA5059343GRHPRc.917C>G (p.Ser306Cys)
n.944C>G
n.1618C>G
c.*52-169C>G (n.*52-169C>G)
n.4485C>G
c.596C>G (p.Ser199Cys)
c.515C>G (p.Ser172Cys)
c.946-699C>G (n.946-699C>G)
c.866-699C>G (n.866-699C>G)
c.544-699C>G (n.544-699C>G)
c.1219-699C>G (n.1219-699C>G)
c.1139-699C>G (n.1139-699C>G)
n.1234-699C>G
n.1154-699C>G
n.2337C>G
n.2012C>G
n.1336C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37436712C>TCA373445393GRHPRc.917C>T (p.Ser306Phe)
n.944C>T
n.1618C>T
c.*52-169C>T (n.*52-169C>T)
n.4485C>T
c.596C>T (p.Ser199Phe)
c.515C>T (p.Ser172Phe)
c.946-699C>T (n.946-699C>T)
c.866-699C>T (n.866-699C>T)
c.544-699C>T (n.544-699C>T)
c.1219-699C>T (n.1219-699C>T)
c.1139-699C>T (n.1139-699C>T)
n.1234-699C>T
n.1154-699C>T
n.2337C>T
n.2012C>T
n.1336C>T
9g.37436713C>ACA465006834GRHPRc.918C>A (p.Ser306=)
n.945C>A
n.1619C>A
c.*52-168C>A (n.*52-168C>A)
n.4486C>A
c.597C>A (p.Ser199=)
c.516C>A (p.Ser172=)
c.946-698C>A (n.946-698C>A)
c.866-698C>A (n.866-698C>A)
c.544-698C>A (n.544-698C>A)
c.1219-698C>A (n.1219-698C>A)
c.1139-698C>A (n.1139-698C>A)
n.1234-698C>A
n.1154-698C>A
n.2338C>A
n.2013C>A
n.1337C>A
9g.37436713C>GCA465006835GRHPRc.918C>G (p.Ser306=)
n.945C>G
n.1619C>G
c.*52-168C>G (n.*52-168C>G)
n.4486C>G
c.597C>G (p.Ser199=)
c.516C>G (p.Ser172=)
c.946-698C>G (n.946-698C>G)
c.866-698C>G (n.866-698C>G)
c.544-698C>G (n.544-698C>G)
c.1219-698C>G (n.1219-698C>G)
c.1139-698C>G (n.1139-698C>G)
n.1234-698C>G
n.1154-698C>G
n.2338C>G
n.2013C>G
n.1337C>G
9g.37436713C>TCA465006836GRHPRc.918C>T (p.Ser306=)
n.945C>T
n.1619C>T
c.*52-168C>T (n.*52-168C>T)
n.4486C>T
c.597C>T (p.Ser199=)
c.516C>T (p.Ser172=)
c.946-698C>T (n.946-698C>T)
c.866-698C>T (n.866-698C>T)
c.544-698C>T (n.544-698C>T)
c.1219-698C>T (n.1219-698C>T)
c.1139-698C>T (n.1139-698C>T)
n.1234-698C>T
n.1154-698C>T
n.2338C>T
n.2013C>T
n.1337C>T
9g.37436714T>ACA373445394GRHPRc.919T>A (p.Leu307Met)
n.946T>A
n.1620T>A
c.*52-167T>A (n.*52-167T>A)
n.4487T>A
c.598T>A (p.Leu200Met)
c.517T>A (p.Leu173Met)
c.946-697T>A (n.946-697T>A)
c.866-697T>A (n.866-697T>A)
c.544-697T>A (n.544-697T>A)
c.1219-697T>A (n.1219-697T>A)
c.1139-697T>A (n.1139-697T>A)
n.1234-697T>A
n.1154-697T>A
n.2339T>A
n.2014T>A
n.1338T>A
9g.37436714T>CCA465006837GRHPRc.919T>C (p.Leu307=)
n.946T>C
n.1620T>C
c.*52-167T>C (n.*52-167T>C)
n.4487T>C
c.598T>C (p.Leu200=)
c.517T>C (p.Leu173=)
c.946-697T>C (n.946-697T>C)
c.866-697T>C (n.866-697T>C)
c.544-697T>C (n.544-697T>C)
c.1219-697T>C (n.1219-697T>C)
c.1139-697T>C (n.1139-697T>C)
n.1234-697T>C
n.1154-697T>C
n.2339T>C
n.2014T>C
n.1338T>C
9g.37436714T>GCA373445395GRHPRc.919T>G (p.Leu307Val)
n.946T>G
n.1620T>G
c.*52-167T>G (n.*52-167T>G)
n.4487T>G
c.598T>G (p.Leu200Val)
c.517T>G (p.Leu173Val)
c.946-697T>G (n.946-697T>G)
c.866-697T>G (n.866-697T>G)
c.544-697T>G (n.544-697T>G)
c.1219-697T>G (n.1219-697T>G)
c.1139-697T>G (n.1139-697T>G)
n.1234-697T>G
n.1154-697T>G
n.2339T>G
n.2014T>G
n.1338T>G
9g.37436715delCA2689984605GRHPRc.920del (p.Leu307CysfsTer11)
n.947del
n.1621del
c.*52-166del (n.*52-166del)
n.4488del
c.599del (p.Leu200CysfsTer11)
c.518del (p.Leu173CysfsTer11)
c.946-696del (n.946-696del)
c.866-696del (n.866-696del)
c.544-696del (n.544-696del)
c.1219-696del (n.1219-696del)
c.1139-696del (n.1139-696del)
n.1234-696del
n.1154-696del
n.2340del
n.2015del
n.1339del
gnomAD v4
9g.37436715T>ACA373445396GRHPRc.920T>A (p.Leu307Ter)
n.947T>A
n.1621T>A
c.*52-166T>A (n.*52-166T>A)
n.4488T>A
c.599T>A (p.Leu200Ter)
c.518T>A (p.Leu173Ter)
c.946-696T>A (n.946-696T>A)
c.866-696T>A (n.866-696T>A)
c.544-696T>A (n.544-696T>A)
c.1219-696T>A (n.1219-696T>A)
c.1139-696T>A (n.1139-696T>A)
n.1234-696T>A
n.1154-696T>A
n.2340T>A
n.2015T>A
n.1339T>A
9g.37436715T>CCA5059344GRHPRc.920T>C (p.Leu307Ser)
n.947T>C
n.1621T>C
c.*52-166T>C (n.*52-166T>C)
n.4488T>C
c.599T>C (p.Leu200Ser)
c.518T>C (p.Leu173Ser)
c.946-696T>C (n.946-696T>C)
c.866-696T>C (n.866-696T>C)
c.544-696T>C (n.544-696T>C)
c.1219-696T>C (n.1219-696T>C)
c.1139-696T>C (n.1139-696T>C)
n.1234-696T>C
n.1154-696T>C
n.2340T>C
n.2015T>C
n.1339T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436715T>GCA373445397GRHPRc.920T>G (p.Leu307Trp)
n.947T>G
n.1621T>G
c.*52-166T>G (n.*52-166T>G)
n.4488T>G
c.599T>G (p.Leu200Trp)
c.518T>G (p.Leu173Trp)
c.946-696T>G (n.946-696T>G)
c.866-696T>G (n.866-696T>G)
c.544-696T>G (n.544-696T>G)
c.1219-696T>G (n.1219-696T>G)
c.1139-696T>G (n.1139-696T>G)
n.1234-696T>G
n.1154-696T>G
n.2340T>G
n.2015T>G
n.1339T>G
9g.37436715T=CA1846885722GRHPRc.920T= (p.Leu307=)
n.947T=
n.1621T=
c.*52-166T= (n.*52-166T=)
n.4488T=
c.599T= (p.Leu200=)
c.518T= (p.Leu173=)
c.946-696T= (n.946-696T=)
c.866-696T= (n.866-696T=)
c.544-696T= (n.544-696T=)
c.1219-696T= (n.1219-696T=)
c.1139-696T= (n.1139-696T=)
n.1234-696T=
n.1154-696T=
n.2340T=
n.2015T=
n.1339T=
9g.37436716G>ACA465006838GRHPRc.921G>A (p.Leu307=)
n.948G>A
n.1622G>A
c.*52-165G>A (n.*52-165G>A)
n.4489G>A
c.600G>A (p.Leu200=)
c.519G>A (p.Leu173=)
c.946-695G>A (n.946-695G>A)
c.866-695G>A (n.866-695G>A)
c.544-695G>A (n.544-695G>A)
c.1219-695G>A (n.1219-695G>A)
c.1139-695G>A (n.1139-695G>A)
n.1234-695G>A
n.1154-695G>A
n.2341G>A
n.2016G>A
n.1340G>A
9g.37436716G>CCA192896273GRHPRc.921G>C (p.Leu307Phe)
n.948G>C
n.1622G>C
c.*52-165G>C (n.*52-165G>C)
n.4489G>C
c.600G>C (p.Leu200Phe)
c.519G>C (p.Leu173Phe)
c.946-695G>C (n.946-695G>C)
c.866-695G>C (n.866-695G>C)
c.544-695G>C (n.544-695G>C)
c.1219-695G>C (n.1219-695G>C)
c.1139-695G>C (n.1139-695G>C)
n.1234-695G>C
n.1154-695G>C
n.2341G>C
n.2016G>C
n.1340G>C
dbSNP
9g.37436716G=CA1846885728GRHPRc.921G= (p.Leu307=)
n.948G=
n.1622G=
c.*52-165G= (n.*52-165G=)
n.4489G=
c.600G= (p.Leu200=)
c.519G= (p.Leu173=)
c.946-695G= (n.946-695G=)
c.866-695G= (n.866-695G=)
c.544-695G= (n.544-695G=)
c.1219-695G= (n.1219-695G=)
c.1139-695G= (n.1139-695G=)
n.1234-695G=
n.1154-695G=
n.2341G=
n.2016G=
n.1340G=
9g.37436716G>TCA5059345GRHPRc.921G>T (p.Leu307Phe)
n.948G>T
n.1622G>T
c.*52-165G>T (n.*52-165G>T)
n.4489G>T
c.600G>T (p.Leu200Phe)
c.519G>T (p.Leu173Phe)
c.946-695G>T (n.946-695G>T)
c.866-695G>T (n.866-695G>T)
c.544-695G>T (n.544-695G>T)
c.1219-695G>T (n.1219-695G>T)
c.1139-695G>T (n.1139-695G>T)
n.1234-695G>T
n.1154-695G>T
n.2341G>T
n.2016G>T
n.1340G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37436717T>ACA373445398GRHPRc.922T>A (p.Leu308Met)
n.949T>A
n.1623T>A
c.*52-164T>A (n.*52-164T>A)
n.4490T>A
c.601T>A (p.Leu201Met)
c.520T>A (p.Leu174Met)
c.946-694T>A (n.946-694T>A)
c.866-694T>A (n.866-694T>A)
c.544-694T>A (n.544-694T>A)
c.1219-694T>A (n.1219-694T>A)
c.1139-694T>A (n.1139-694T>A)
n.1234-694T>A
n.1154-694T>A
n.2342T>A
n.2017T>A
n.1341T>A
9g.37436717T>CCA192896276GRHPRc.922T>C (p.Leu308=)
n.949T>C
n.1623T>C
c.*52-164T>C (n.*52-164T>C)
n.4490T>C
c.601T>C (p.Leu201=)
c.520T>C (p.Leu174=)
c.946-694T>C (n.946-694T>C)
c.866-694T>C (n.866-694T>C)
c.544-694T>C (n.544-694T>C)
c.1219-694T>C (n.1219-694T>C)
c.1139-694T>C (n.1139-694T>C)
n.1234-694T>C
n.1154-694T>C
n.2342T>C
n.2017T>C
n.1341T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436717T>GCA373445399GRHPRc.922T>G (p.Leu308Val)
n.949T>G
n.1623T>G
c.*52-164T>G (n.*52-164T>G)
n.4490T>G
c.601T>G (p.Leu201Val)
c.520T>G (p.Leu174Val)
c.946-694T>G (n.946-694T>G)
c.866-694T>G (n.866-694T>G)
c.544-694T>G (n.544-694T>G)
c.1219-694T>G (n.1219-694T>G)
c.1139-694T>G (n.1139-694T>G)
n.1234-694T>G
n.1154-694T>G
n.2342T>G
n.2017T>G
n.1341T>G
9g.37436717T=CA1846885736GRHPRc.922T= (p.Leu308=)
n.949T=
n.1623T=
c.*52-164T= (n.*52-164T=)
n.4490T=
c.601T= (p.Leu201=)
c.520T= (p.Leu174=)
c.946-694T= (n.946-694T=)
c.866-694T= (n.866-694T=)
c.544-694T= (n.544-694T=)
c.1219-694T= (n.1219-694T=)
c.1139-694T= (n.1139-694T=)
n.1234-694T=
n.1154-694T=
n.2342T=
n.2017T=
n.1341T=
9g.37436718T>ACA373445400GRHPRc.923T>A (p.Leu308Ter)
n.950T>A
n.1624T>A
c.*52-163T>A (n.*52-163T>A)
n.4491T>A
c.602T>A (p.Leu201Ter)
c.521T>A (p.Leu174Ter)
c.946-693T>A (n.946-693T>A)
c.866-693T>A (n.866-693T>A)
c.544-693T>A (n.544-693T>A)
c.1219-693T>A (n.1219-693T>A)
c.1139-693T>A (n.1139-693T>A)
n.1234-693T>A
n.1154-693T>A
n.2343T>A
n.2018T>A
n.1342T>A
9g.37436718T>CCA373445402GRHPRc.923T>C (p.Leu308Ser)
n.950T>C
n.1624T>C
c.*52-163T>C (n.*52-163T>C)
n.4491T>C
c.602T>C (p.Leu201Ser)
c.521T>C (p.Leu174Ser)
c.946-693T>C (n.946-693T>C)
c.866-693T>C (n.866-693T>C)
c.544-693T>C (n.544-693T>C)
c.1219-693T>C (n.1219-693T>C)
c.1139-693T>C (n.1139-693T>C)
n.1234-693T>C
n.1154-693T>C
n.2343T>C
n.2018T>C
n.1342T>C
9g.37436718T>GCA373445401GRHPRc.923T>G (p.Leu308Trp)
n.950T>G
n.1624T>G
c.*52-163T>G (n.*52-163T>G)
n.4491T>G
c.602T>G (p.Leu201Trp)
c.521T>G (p.Leu174Trp)
c.946-693T>G (n.946-693T>G)
c.866-693T>G (n.866-693T>G)
c.544-693T>G (n.544-693T>G)
c.1219-693T>G (n.1219-693T>G)
c.1139-693T>G (n.1139-693T>G)
n.1234-693T>G
n.1154-693T>G
n.2343T>G
n.2018T>G
n.1342T>G
9g.37436719G>ACA465006839GRHPRc.924G>A (p.Leu308=)
n.951G>A
n.1625G>A
c.*52-162G>A (n.*52-162G>A)
n.4492G>A
c.603G>A (p.Leu201=)
c.522G>A (p.Leu174=)
c.946-692G>A (n.946-692G>A)
c.866-692G>A (n.866-692G>A)
c.544-692G>A (n.544-692G>A)
c.1219-692G>A (n.1219-692G>A)
c.1139-692G>A (n.1139-692G>A)
n.1234-692G>A
n.1154-692G>A
n.2344G>A
n.2019G>A
n.1343G>A
9g.37436719G>CCA373445403GRHPRc.924G>C (p.Leu308Phe)
n.951G>C
n.1625G>C
c.*52-162G>C (n.*52-162G>C)
n.4492G>C
c.603G>C (p.Leu201Phe)
c.522G>C (p.Leu174Phe)
c.946-692G>C (n.946-692G>C)
c.866-692G>C (n.866-692G>C)
c.544-692G>C (n.544-692G>C)
c.1219-692G>C (n.1219-692G>C)
c.1139-692G>C (n.1139-692G>C)
n.1234-692G>C
n.1154-692G>C
n.2344G>C
n.2019G>C
n.1343G>C
9g.37436719G>TCA373445404GRHPRc.924G>T (p.Leu308Phe)
n.951G>T
n.1625G>T
c.*52-162G>T (n.*52-162G>T)
n.4492G>T
c.603G>T (p.Leu201Phe)
c.522G>T (p.Leu174Phe)
c.946-692G>T (n.946-692G>T)
c.866-692G>T (n.866-692G>T)
c.544-692G>T (n.544-692G>T)
c.1219-692G>T (n.1219-692G>T)
c.1139-692G>T (n.1139-692G>T)
n.1234-692G>T
n.1154-692G>T
n.2344G>T
n.2019G>T
n.1343G>T
9g.37436720G>ACA373445405GRHPRc.925G>A (p.Ala309Thr)
n.952G>A
n.1626G>A
c.*52-161G>A (n.*52-161G>A)
n.4493G>A
c.604G>A (p.Ala202Thr)
c.523G>A (p.Ala175Thr)
c.946-691G>A (n.946-691G>A)
c.866-691G>A (n.866-691G>A)
c.544-691G>A (n.544-691G>A)
c.1219-691G>A (n.1219-691G>A)
c.1139-691G>A (n.1139-691G>A)
n.1234-691G>A
n.1154-691G>A
n.2345G>A
n.2020G>A
n.1344G>A
9g.37436720G>CCA373445406GRHPRc.925G>C (p.Ala309Pro)
n.952G>C
n.1626G>C
c.*52-161G>C (n.*52-161G>C)
n.4493G>C
c.604G>C (p.Ala202Pro)
c.523G>C (p.Ala175Pro)
c.946-691G>C (n.946-691G>C)
c.866-691G>C (n.866-691G>C)
c.544-691G>C (n.544-691G>C)
c.1219-691G>C (n.1219-691G>C)
c.1139-691G>C (n.1139-691G>C)
n.1234-691G>C
n.1154-691G>C
n.2345G>C
n.2020G>C
n.1344G>C
9g.37436720G>TCA373445407GRHPRc.925G>T (p.Ala309Ser)
n.952G>T
n.1626G>T
c.*52-161G>T (n.*52-161G>T)
n.4493G>T
c.604G>T (p.Ala202Ser)
c.523G>T (p.Ala175Ser)
c.946-691G>T (n.946-691G>T)
c.866-691G>T (n.866-691G>T)
c.544-691G>T (n.544-691G>T)
c.1219-691G>T (n.1219-691G>T)
c.1139-691G>T (n.1139-691G>T)
n.1234-691G>T
n.1154-691G>T
n.2345G>T
n.2020G>T
n.1344G>T
9g.37436721C>ACA373445408GRHPRc.926C>A (p.Ala309Glu)
n.953C>A
n.1627C>A
c.*52-160C>A (n.*52-160C>A)
n.4494C>A
c.605C>A (p.Ala202Glu)
c.524C>A (p.Ala175Glu)
c.946-690C>A (n.946-690C>A)
c.866-690C>A (n.866-690C>A)
c.544-690C>A (n.544-690C>A)
c.1219-690C>A (n.1219-690C>A)
c.1139-690C>A (n.1139-690C>A)
n.1234-690C>A
n.1154-690C>A
n.2346C>A
n.2021C>A
n.1345C>A
9g.37436721C=CA1846885742GRHPRc.926C= (p.Ala309=)
n.953C=
n.1627C=
c.*52-160C= (n.*52-160C=)
n.4494C=
c.605C= (p.Ala202=)
c.524C= (p.Ala175=)
c.946-690C= (n.946-690C=)
c.866-690C= (n.866-690C=)
c.544-690C= (n.544-690C=)
c.1219-690C= (n.1219-690C=)
c.1139-690C= (n.1139-690C=)
n.1234-690C=
n.1154-690C=
n.2346C=
n.2021C=
n.1345C=
9g.37436721C>GCA373445409GRHPRc.926C>G (p.Ala309Gly)
n.953C>G
n.1627C>G
c.*52-160C>G (n.*52-160C>G)
n.4494C>G
c.605C>G (p.Ala202Gly)
c.524C>G (p.Ala175Gly)
c.946-690C>G (n.946-690C>G)
c.866-690C>G (n.866-690C>G)
c.544-690C>G (n.544-690C>G)
c.1219-690C>G (n.1219-690C>G)
c.1139-690C>G (n.1139-690C>G)
n.1234-690C>G
n.1154-690C>G
n.2346C>G
n.2021C>G
n.1345C>G
9g.37436721C>TCA5059346GRHPRc.926C>T (p.Ala309Val)
n.953C>T
n.1627C>T
c.*52-160C>T (n.*52-160C>T)
n.4494C>T
c.605C>T (p.Ala202Val)
c.524C>T (p.Ala175Val)
c.946-690C>T (n.946-690C>T)
c.866-690C>T (n.866-690C>T)
c.544-690C>T (n.544-690C>T)
c.1219-690C>T (n.1219-690C>T)
c.1139-690C>T (n.1139-690C>T)
n.1234-690C>T
n.1154-690C>T
n.2346C>T
n.2021C>T
n.1345C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.37436722A>CCA465006840GRHPRc.927A>C (p.Ala309=)
n.954A>C
n.1628A>C
c.*52-159A>C (n.*52-159A>C)
n.4495A>C
c.606A>C (p.Ala202=)
c.525A>C (p.Ala175=)
c.946-689A>C (n.946-689A>C)
c.866-689A>C (n.866-689A>C)
c.544-689A>C (n.544-689A>C)
c.1219-689A>C (n.1219-689A>C)
c.1139-689A>C (n.1139-689A>C)
n.1234-689A>C
n.1154-689A>C
n.2347A>C
n.2022A>C
n.1346A>C
ClinVar
9g.37436722A>GCA465006841GRHPRc.927A>G (p.Ala309=)
n.954A>G
n.1628A>G
c.*52-159A>G (n.*52-159A>G)
n.4495A>G
c.606A>G (p.Ala202=)
c.525A>G (p.Ala175=)
c.946-689A>G (n.946-689A>G)
c.866-689A>G (n.866-689A>G)
c.544-689A>G (n.544-689A>G)
c.1219-689A>G (n.1219-689A>G)
c.1139-689A>G (n.1139-689A>G)
n.1234-689A>G
n.1154-689A>G
n.2347A>G
n.2022A>G
n.1346A>G
ClinVar
9g.37436722A>TCA465006842GRHPRc.927A>T (p.Ala309=)
n.954A>T
n.1628A>T
c.*52-159A>T (n.*52-159A>T)
n.4495A>T
c.606A>T (p.Ala202=)
c.525A>T (p.Ala175=)
c.946-689A>T (n.946-689A>T)
c.866-689A>T (n.866-689A>T)
c.544-689A>T (n.544-689A>T)
c.1219-689A>T (n.1219-689A>T)
c.1139-689A>T (n.1139-689A>T)
n.1234-689A>T
n.1154-689A>T
n.2347A>T
n.2022A>T
n.1346A>T
9g.37436723G>ACA373445410GRHPRc.928G>A (p.Ala310Thr)
n.955G>A
n.1629G>A
c.*52-158G>A (n.*52-158G>A)
n.4496G>A
c.607G>A (p.Ala203Thr)
c.526G>A (p.Ala176Thr)
c.946-688G>A (n.946-688G>A)
c.866-688G>A (n.866-688G>A)
c.544-688G>A (n.544-688G>A)
c.1219-688G>A (n.1219-688G>A)
c.1139-688G>A (n.1139-688G>A)
n.1234-688G>A
n.1154-688G>A
n.2348G>A
n.2023G>A
n.1347G>A
9g.37436723G>CCA373445411GRHPRc.928G>C (p.Ala310Pro)
n.955G>C
n.1629G>C
c.*52-158G>C (n.*52-158G>C)
n.4496G>C
c.607G>C (p.Ala203Pro)
c.526G>C (p.Ala176Pro)
c.946-688G>C (n.946-688G>C)
c.866-688G>C (n.866-688G>C)
c.544-688G>C (n.544-688G>C)
c.1219-688G>C (n.1219-688G>C)
c.1139-688G>C (n.1139-688G>C)
n.1234-688G>C
n.1154-688G>C
n.2348G>C
n.2023G>C
n.1347G>C
9g.37436723G>TCA373445412GRHPRc.928G>T (p.Ala310Ser)
n.955G>T
n.1629G>T
c.*52-158G>T (n.*52-158G>T)
n.4496G>T
c.607G>T (p.Ala203Ser)
c.526G>T (p.Ala176Ser)
c.946-688G>T (n.946-688G>T)
c.866-688G>T (n.866-688G>T)
c.544-688G>T (n.544-688G>T)
c.1219-688G>T (n.1219-688G>T)
c.1139-688G>T (n.1139-688G>T)
n.1234-688G>T
n.1154-688G>T
n.2348G>T
n.2023G>T
n.1347G>T
9g.37436724C>ACA373445413GRHPRc.929C>A (p.Ala310Asp)
n.956C>A
n.1630C>A
c.*52-157C>A (n.*52-157C>A)
n.4497C>A
c.608C>A (p.Ala203Asp)
c.527C>A (p.Ala176Asp)
c.946-687C>A (n.946-687C>A)
c.866-687C>A (n.866-687C>A)
c.544-687C>A (n.544-687C>A)
c.1219-687C>A (n.1219-687C>A)
c.1139-687C>A (n.1139-687C>A)
n.1234-687C>A
n.1154-687C>A
n.2349C>A
n.2024C>A
n.1348C>A
9g.37436724C=CA1846885749GRHPRc.929C= (p.Ala310=)
n.956C=
n.1630C=
c.*52-157C= (n.*52-157C=)
n.4497C=
c.608C= (p.Ala203=)
c.527C= (p.Ala176=)
c.946-687C= (n.946-687C=)
c.866-687C= (n.866-687C=)
c.544-687C= (n.544-687C=)
c.1219-687C= (n.1219-687C=)
c.1139-687C= (n.1139-687C=)
n.1234-687C=
n.1154-687C=
n.2349C=
n.2024C=
n.1348C=
9g.37436724C>GCA373445414GRHPRc.929C>G (p.Ala310Gly)
n.956C>G
n.1630C>G
c.*52-157C>G (n.*52-157C>G)
n.4497C>G
c.608C>G (p.Ala203Gly)
c.527C>G (p.Ala176Gly)
c.946-687C>G (n.946-687C>G)
c.866-687C>G (n.866-687C>G)
c.544-687C>G (n.544-687C>G)
c.1219-687C>G (n.1219-687C>G)
c.1139-687C>G (n.1139-687C>G)
n.1234-687C>G
n.1154-687C>G
n.2349C>G
n.2024C>G
n.1348C>G
9g.37436724C>TCA192896281GRHPRc.929C>T (p.Ala310Val)
n.956C>T
n.1630C>T
c.*52-157C>T (n.*52-157C>T)
n.4497C>T
c.608C>T (p.Ala203Val)
c.527C>T (p.Ala176Val)
c.946-687C>T (n.946-687C>T)
c.866-687C>T (n.866-687C>T)
c.544-687C>T (n.544-687C>T)
c.1219-687C>T (n.1219-687C>T)
c.1139-687C>T (n.1139-687C>T)
n.1234-687C>T
n.1154-687C>T
n.2349C>T
n.2024C>T
n.1348C>T
dbSNP
9g.37436725T>ACA465006843GRHPRc.930T>A (p.Ala310=)
n.957T>A
n.1631T>A
c.*52-156T>A (n.*52-156T>A)
n.4498T>A
c.609T>A (p.Ala203=)
c.528T>A (p.Ala176=)
c.946-686T>A (n.946-686T>A)
c.866-686T>A (n.866-686T>A)
c.544-686T>A (n.544-686T>A)
c.1219-686T>A (n.1219-686T>A)
c.1139-686T>A (n.1139-686T>A)
n.1234-686T>A
n.1154-686T>A
n.2350T>A
n.2025T>A
n.1349T>A
9g.37436725T>CCA465006844GRHPRc.930T>C (p.Ala310=)
n.957T>C
n.1631T>C
c.*52-156T>C (n.*52-156T>C)
n.4498T>C
c.609T>C (p.Ala203=)
c.528T>C (p.Ala176=)
c.946-686T>C (n.946-686T>C)
c.866-686T>C (n.866-686T>C)
c.544-686T>C (n.544-686T>C)
c.1219-686T>C (n.1219-686T>C)
c.1139-686T>C (n.1139-686T>C)
n.1234-686T>C
n.1154-686T>C
n.2350T>C
n.2025T>C
n.1349T>C
9g.37436725T>GCA465006845GRHPRc.930T>G (p.Ala310=)
n.957T>G
n.1631T>G
c.*52-156T>G (n.*52-156T>G)
n.4498T>G
c.609T>G (p.Ala203=)
c.528T>G (p.Ala176=)
c.946-686T>G (n.946-686T>G)
c.866-686T>G (n.866-686T>G)
c.544-686T>G (n.544-686T>G)
c.1219-686T>G (n.1219-686T>G)
c.1139-686T>G (n.1139-686T>G)
n.1234-686T>G
n.1154-686T>G
n.2350T>G
n.2025T>G
n.1349T>G
9g.37436725T=CA1846885754GRHPRc.930T= (p.Ala310=)
n.957T=
n.1631T=
c.*52-156T= (n.*52-156T=)
n.4498T=
c.609T= (p.Ala203=)
c.528T= (p.Ala176=)
c.946-686T= (n.946-686T=)
c.866-686T= (n.866-686T=)
c.544-686T= (n.544-686T=)
c.1219-686T= (n.1219-686T=)
c.1139-686T= (n.1139-686T=)
n.1234-686T=
n.1154-686T=
n.2350T=
n.2025T=
n.1349T=
9g.37436725_37436726dupCA2695201585GRHPRc.930_931dup (p.Asn311IlefsTer8)
n.957_958dup
n.1631_1632dup
c.*52-156_*52-155dup (n.*52-156_*52-155dup)
n.4498_4499dup
c.609_610dup (p.Asn204IlefsTer8)
c.528_529dup (p.Asn177IlefsTer8)
c.946-686_946-685dup (n.946-686_946-685dup)
c.866-686_866-685dup (n.866-686_866-685dup)
c.544-686_544-685dup (n.544-686_544-685dup)
c.1219-686_1219-685dup (n.1219-686_1219-685dup)
c.1139-686_1139-685dup (n.1139-686_1139-685dup)
n.1234-686_1234-685dup
n.1154-686_1154-685dup
n.2350_2351dup
n.2025_2026dup
n.1349_1350dup
ClinVar
9g.37436726A>CCA373445417GRHPRc.931A>C (p.Asn311His)
n.958A>C
n.1632A>C
c.*52-155A>C (n.*52-155A>C)
n.4499A>C
c.610A>C (p.Asn204His)
c.529A>C (p.Asn177His)
c.946-685A>C (n.946-685A>C)
c.866-685A>C (n.866-685A>C)
c.544-685A>C (n.544-685A>C)
c.1219-685A>C (n.1219-685A>C)
c.1139-685A>C (n.1139-685A>C)
n.1234-685A>C
n.1154-685A>C
n.2351A>C
n.2026A>C
n.1350A>C
9g.37436726A>GCA373445416GRHPRc.931A>G (p.Asn311Asp)
n.958A>G
n.1632A>G
c.*52-155A>G (n.*52-155A>G)
n.4499A>G
c.610A>G (p.Asn204Asp)
c.529A>G (p.Asn177Asp)
c.946-685A>G (n.946-685A>G)
c.866-685A>G (n.866-685A>G)
c.544-685A>G (n.544-685A>G)
c.1219-685A>G (n.1219-685A>G)
c.1139-685A>G (n.1139-685A>G)
n.1234-685A>G
n.1154-685A>G
n.2351A>G
n.2026A>G
n.1350A>G
9g.37436726A>TCA373445415GRHPRc.931A>T (p.Asn311Tyr)
n.958A>T
n.1632A>T
c.*52-155A>T (n.*52-155A>T)
n.4499A>T
c.610A>T (p.Asn204Tyr)
c.529A>T (p.Asn177Tyr)
c.946-685A>T (n.946-685A>T)
c.866-685A>T (n.866-685A>T)
c.544-685A>T (n.544-685A>T)
c.1219-685A>T (n.1219-685A>T)
c.1139-685A>T (n.1139-685A>T)
n.1234-685A>T
n.1154-685A>T
n.2351A>T
n.2026A>T
n.1350A>T
9g.37436727dupCA2695201586GRHPRc.932dup (p.Asn311LysfsTer14)
n.959dup
n.1633dup
c.*52-154dup (n.*52-154dup)
n.4500dup
c.611dup (p.Asn204LysfsTer14)
c.530dup (p.Asn177LysfsTer14)
c.946-684dup (n.946-684dup)
c.866-684dup (n.866-684dup)
c.544-684dup (n.544-684dup)
c.1219-684dup (n.1219-684dup)
c.1139-684dup (n.1139-684dup)
n.1234-684dup
n.1154-684dup
n.2352dup
n.2027dup
n.1351dup
ClinVar
9g.37436727_37436730dupCA1846885756GRHPRc.932_935dup (p.Asn312LysfsTer14)
n.959_962dup
n.1633_1636dup
c.*52-154_*52-151dup (n.*52-154_*52-151dup)
n.4500_4503dup
c.611_614dup (p.Asn205LysfsTer14)
c.530_533dup (p.Asn178LysfsTer14)
c.946-684_946-681dup (n.946-684_946-681dup)
c.866-684_866-681dup (n.866-684_866-681dup)
c.544-684_544-681dup (n.544-684_544-681dup)
c.1219-684_1219-681dup (n.1219-684_1219-681dup)
c.1139-684_1139-681dup (n.1139-684_1139-681dup)
n.1234-684_1234-681dup
n.1154-684_1154-681dup
n.2352_2355dup
n.2027_2030dup
n.1351_1354dup
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.37436729_37436731dupCA5059347GRHPRc.934_936dup (p.Asn312_Leu313insAsn)
n.961_963dup
n.1635_1637dup
c.*52-152_*52-150dup (n.*52-152_*52-150dup)
n.4502_4504dup
c.613_615dup (p.Asn205_Leu206insAsn)
c.532_534dup (p.Asn178_Leu179insAsn)
c.946-682_946-680dup (n.946-682_946-680dup)
c.866-682_866-680dup (n.866-682_866-680dup)
c.544-682_544-680dup (n.544-682_544-680dup)
c.1219-682_1219-680dup (n.1219-682_1219-680dup)
c.1139-682_1139-680dup (n.1139-682_1139-680dup)
n.1234-682_1234-680dup
n.1154-682_1154-680dup
n.2354_2356dup
n.2029_2031dup
n.1353_1355dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436727A>CCA373445418GRHPRc.932A>C (p.Asn311Thr)
n.959A>C
n.1633A>C
c.*52-154A>C (n.*52-154A>C)
n.4500A>C
c.611A>C (p.Asn204Thr)
c.530A>C (p.Asn177Thr)
c.946-684A>C (n.946-684A>C)
c.866-684A>C (n.866-684A>C)
c.544-684A>C (n.544-684A>C)
c.1219-684A>C (n.1219-684A>C)
c.1139-684A>C (n.1139-684A>C)
n.1234-684A>C
n.1154-684A>C
n.2352A>C
n.2027A>C
n.1351A>C
9g.37436727A>GCA373445419GRHPRc.932A>G (p.Asn311Ser)
n.959A>G
n.1633A>G
c.*52-154A>G (n.*52-154A>G)
n.4500A>G
c.611A>G (p.Asn204Ser)
c.530A>G (p.Asn177Ser)
c.946-684A>G (n.946-684A>G)
c.866-684A>G (n.866-684A>G)
c.544-684A>G (n.544-684A>G)
c.1219-684A>G (n.1219-684A>G)
c.1139-684A>G (n.1139-684A>G)
n.1234-684A>G
n.1154-684A>G
n.2352A>G
n.2027A>G
n.1351A>G
9g.37436727A>TCA373445420GRHPRc.932A>T (p.Asn311Ile)
n.959A>T
n.1633A>T
c.*52-154A>T (n.*52-154A>T)
n.4500A>T
c.611A>T (p.Asn204Ile)
c.530A>T (p.Asn177Ile)
c.946-684A>T (n.946-684A>T)
c.866-684A>T (n.866-684A>T)
c.544-684A>T (n.544-684A>T)
c.1219-684A>T (n.1219-684A>T)
c.1139-684A>T (n.1139-684A>T)
n.1234-684A>T
n.1154-684A>T
n.2352A>T
n.2027A>T
n.1351A>T
9g.37436728C>ACA373445421GRHPRc.933C>A (p.Asn311Lys)
n.960C>A
n.1634C>A
c.*52-153C>A (n.*52-153C>A)
n.4501C>A
c.612C>A (p.Asn204Lys)
c.531C>A (p.Asn177Lys)
c.946-683C>A (n.946-683C>A)
c.866-683C>A (n.866-683C>A)
c.544-683C>A (n.544-683C>A)
c.1219-683C>A (n.1219-683C>A)
c.1139-683C>A (n.1139-683C>A)
n.1234-683C>A
n.1154-683C>A
n.2353C>A
n.2028C>A
n.1352C>A
9g.37436728C=CA1846885759GRHPRc.933C= (p.Asn311=)
n.960C=
n.1634C=
c.*52-153C= (n.*52-153C=)
n.4501C=
c.612C= (p.Asn204=)
c.531C= (p.Asn177=)
c.946-683C= (n.946-683C=)
c.866-683C= (n.866-683C=)
c.544-683C= (n.544-683C=)
c.1219-683C= (n.1219-683C=)
c.1139-683C= (n.1139-683C=)
n.1234-683C=
n.1154-683C=
n.2353C=
n.2028C=
n.1352C=
9g.37436728C>GCA373445422GRHPRc.933C>G (p.Asn311Lys)
n.960C>G
n.1634C>G
c.*52-153C>G (n.*52-153C>G)
n.4501C>G
c.612C>G (p.Asn204Lys)
c.531C>G (p.Asn177Lys)
c.946-683C>G (n.946-683C>G)
c.866-683C>G (n.866-683C>G)
c.544-683C>G (n.544-683C>G)
c.1219-683C>G (n.1219-683C>G)
c.1139-683C>G (n.1139-683C>G)
n.1234-683C>G
n.1154-683C>G
n.2353C>G
n.2028C>G
n.1352C>G
9g.37436728C>TCA465006846GRHPRc.933C>T (p.Asn311=)
n.960C>T
n.1634C>T
c.*52-153C>T (n.*52-153C>T)
n.4501C>T
c.612C>T (p.Asn204=)
c.531C>T (p.Asn177=)
c.946-683C>T (n.946-683C>T)
c.866-683C>T (n.866-683C>T)
c.544-683C>T (n.544-683C>T)
c.1219-683C>T (n.1219-683C>T)
c.1139-683C>T (n.1139-683C>T)
n.1234-683C>T
n.1154-683C>T
n.2353C>T
n.2028C>T
n.1352C>T
9g.37436728dupCA913157697GRHPRc.933dup (p.Asn312GlnfsTer13)
n.960dup
n.1634dup
c.*52-153dup (n.*52-153dup)
n.4501dup
c.612dup (p.Asn205GlnfsTer13)
c.531dup (p.Asn178GlnfsTer13)
c.946-683dup (n.946-683dup)
c.866-683dup (n.866-683dup)
c.544-683dup (n.544-683dup)
c.1219-683dup (n.1219-683dup)
c.1139-683dup (n.1139-683dup)
n.1234-683dup
n.1154-683dup
n.2353dup
n.2028dup
n.1352dup
9g.37436729A=CA1846885771GRHPRc.934A= (p.Asn312=)
n.961A=
n.1635A=
c.*52-152A= (n.*52-152A=)
n.4502A=
c.613A= (p.Asn205=)
c.532A= (p.Asn178=)
c.946-682A= (n.946-682A=)
c.866-682A= (n.866-682A=)
c.544-682A= (n.544-682A=)
c.1219-682A= (n.1219-682A=)
c.1139-682A= (n.1139-682A=)
n.1234-682A=
n.1154-682A=
n.2354A=
n.2029A=
n.1353A=
9g.37436729A>CCA373445423GRHPRc.934A>C (p.Asn312His)
n.961A>C
n.1635A>C
c.*52-152A>C (n.*52-152A>C)
n.4502A>C
c.613A>C (p.Asn205His)
c.532A>C (p.Asn178His)
c.946-682A>C (n.946-682A>C)
c.866-682A>C (n.866-682A>C)
c.544-682A>C (n.544-682A>C)
c.1219-682A>C (n.1219-682A>C)
c.1139-682A>C (n.1139-682A>C)
n.1234-682A>C
n.1154-682A>C
n.2354A>C
n.2029A>C
n.1353A>C
9g.37436729A>GCA275897GRHPRc.934A>G (p.Asn312Asp)
n.961A>G
n.1635A>G
c.*52-152A>G (n.*52-152A>G)
n.4502A>G
c.613A>G (p.Asn205Asp)
c.532A>G (p.Asn178Asp)
c.946-682A>G (n.946-682A>G)
c.866-682A>G (n.866-682A>G)
c.544-682A>G (n.544-682A>G)
c.1219-682A>G (n.1219-682A>G)
c.1139-682A>G (n.1139-682A>G)
n.1234-682A>G
n.1154-682A>G
n.2354A>G
n.2029A>G
n.1353A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.37436729A>TCA373445424GRHPRc.934A>T (p.Asn312Tyr)
n.961A>T
n.1635A>T
c.*52-152A>T (n.*52-152A>T)
n.4502A>T
c.613A>T (p.Asn205Tyr)
c.532A>T (p.Asn178Tyr)
c.946-682A>T (n.946-682A>T)
c.866-682A>T (n.866-682A>T)
c.544-682A>T (n.544-682A>T)
c.1219-682A>T (n.1219-682A>T)
c.1139-682A>T (n.1139-682A>T)
n.1234-682A>T
n.1154-682A>T
n.2354A>T
n.2029A>T
n.1353A>T
9g.37436730dupCA658822482GRHPRc.935dup (p.Asn312LysfsTer13)
n.962dup
n.1636dup
c.*52-151dup (n.*52-151dup)
n.4503dup
c.614dup (p.Asn205LysfsTer13)
c.533dup (p.Asn178LysfsTer13)
c.946-681dup (n.946-681dup)
c.866-681dup (n.866-681dup)
c.544-681dup (n.544-681dup)
c.1219-681dup (n.1219-681dup)
c.1139-681dup (n.1139-681dup)
n.1234-681dup
n.1154-681dup
n.2355dup
n.2030dup
n.1354dup
ClinVar dbSNP
9g.37436730A>CCA373445426GRHPRc.935A>C (p.Asn312Thr)
n.962A>C
n.1636A>C
c.*52-151A>C (n.*52-151A>C)
n.4503A>C
c.614A>C (p.Asn205Thr)
c.533A>C (p.Asn178Thr)
c.946-681A>C (n.946-681A>C)
c.866-681A>C (n.866-681A>C)
c.544-681A>C (n.544-681A>C)
c.1219-681A>C (n.1219-681A>C)
c.1139-681A>C (n.1139-681A>C)
n.1234-681A>C
n.1154-681A>C
n.2355A>C
n.2030A>C
n.1354A>C
9g.37436730A>GCA373445427GRHPRc.935A>G (p.Asn312Ser)
n.962A>G
n.1636A>G
c.*52-151A>G (n.*52-151A>G)
n.4503A>G
c.614A>G (p.Asn205Ser)
c.533A>G (p.Asn178Ser)
c.946-681A>G (n.946-681A>G)
c.866-681A>G (n.866-681A>G)
c.544-681A>G (n.544-681A>G)
c.1219-681A>G (n.1219-681A>G)
c.1139-681A>G (n.1139-681A>G)
n.1234-681A>G
n.1154-681A>G
n.2355A>G
n.2030A>G
n.1354A>G
gnomAD v4
9g.37436730A>TCA373445425GRHPRc.935A>T (p.Asn312Ile)
n.962A>T
n.1636A>T
c.*52-151A>T (n.*52-151A>T)
n.4503A>T
c.614A>T (p.Asn205Ile)
c.533A>T (p.Asn178Ile)
c.946-681A>T (n.946-681A>T)
c.866-681A>T (n.866-681A>T)
c.544-681A>T (n.544-681A>T)
c.1219-681A>T (n.1219-681A>T)
c.1139-681A>T (n.1139-681A>T)
n.1234-681A>T
n.1154-681A>T
n.2355A>T
n.2030A>T
n.1354A>T
9g.37436731C>ACA373445428GRHPRc.936C>A (p.Asn312Lys)
n.963C>A
n.1637C>A
c.*52-150C>A (n.*52-150C>A)
n.4504C>A
c.615C>A (p.Asn205Lys)
c.534C>A (p.Asn178Lys)
c.946-680C>A (n.946-680C>A)
c.866-680C>A (n.866-680C>A)
c.544-680C>A (n.544-680C>A)
c.1219-680C>A (n.1219-680C>A)
c.1139-680C>A (n.1139-680C>A)
n.1234-680C>A
n.1154-680C>A
n.2356C>A
n.2031C>A
n.1355C>A
9g.37436731C>GCA373445429GRHPRc.936C>G (p.Asn312Lys)
n.963C>G
n.1637C>G
c.*52-150C>G (n.*52-150C>G)
n.4504C>G
c.615C>G (p.Asn205Lys)
c.534C>G (p.Asn178Lys)
c.946-680C>G (n.946-680C>G)
c.866-680C>G (n.866-680C>G)
c.544-680C>G (n.544-680C>G)
c.1219-680C>G (n.1219-680C>G)
c.1139-680C>G (n.1139-680C>G)
n.1234-680C>G
n.1154-680C>G
n.2356C>G
n.2031C>G
n.1355C>G
9g.37436731C>TCA465006847GRHPRc.936C>T (p.Asn312=)
n.963C>T
n.1637C>T
c.*52-150C>T (n.*52-150C>T)
n.4504C>T
c.615C>T (p.Asn205=)
c.534C>T (p.Asn178=)
c.946-680C>T (n.946-680C>T)
c.866-680C>T (n.866-680C>T)
c.544-680C>T (n.544-680C>T)
c.1219-680C>T (n.1219-680C>T)
c.1139-680C>T (n.1139-680C>T)
n.1234-680C>T
n.1154-680C>T
n.2356C>T
n.2031C>T
n.1355C>T
9g.37436732T>ACA373445430GRHPRc.937T>A (p.Leu313Met)
n.964T>A
n.1638T>A
c.*52-149T>A (n.*52-149T>A)
n.4505T>A
c.616T>A (p.Leu206Met)
c.535T>A (p.Leu179Met)
c.946-679T>A (n.946-679T>A)
c.866-679T>A (n.866-679T>A)
c.544-679T>A (n.544-679T>A)
c.1219-679T>A (n.1219-679T>A)
c.1139-679T>A (n.1139-679T>A)
n.1234-679T>A
n.1154-679T>A
n.2357T>A
n.2032T>A
n.1356T>A
9g.37436732T>CCA465006848GRHPRc.937T>C (p.Leu313=)
n.964T>C
n.1638T>C
c.*52-149T>C (n.*52-149T>C)
n.4505T>C
c.616T>C (p.Leu206=)
c.535T>C (p.Leu179=)
c.946-679T>C (n.946-679T>C)
c.866-679T>C (n.866-679T>C)
c.544-679T>C (n.544-679T>C)
c.1219-679T>C (n.1219-679T>C)
c.1139-679T>C (n.1139-679T>C)
n.1234-679T>C
n.1154-679T>C
n.2357T>C
n.2032T>C
n.1356T>C
9g.37436732T>GCA373445431GRHPRc.937T>G (p.Leu313Val)
n.964T>G
n.1638T>G
c.*52-149T>G (n.*52-149T>G)
n.4505T>G
c.616T>G (p.Leu206Val)
c.535T>G (p.Leu179Val)
c.946-679T>G (n.946-679T>G)
c.866-679T>G (n.866-679T>G)
c.544-679T>G (n.544-679T>G)
c.1219-679T>G (n.1219-679T>G)
c.1139-679T>G (n.1139-679T>G)
n.1234-679T>G
n.1154-679T>G
n.2357T>G
n.2032T>G
n.1356T>G
9g.37436733T>ACA373445432GRHPRc.938T>A (p.Leu313Ter)
n.965T>A
n.1639T>A
c.*52-148T>A (n.*52-148T>A)
n.4506T>A
c.617T>A (p.Leu206Ter)
c.536T>A (p.Leu179Ter)
c.946-678T>A (n.946-678T>A)
c.866-678T>A (n.866-678T>A)
c.544-678T>A (n.544-678T>A)
c.1219-678T>A (n.1219-678T>A)
c.1139-678T>A (n.1139-678T>A)
n.1234-678T>A
n.1154-678T>A
n.2358T>A
n.2033T>A
n.1357T>A
9g.37436733T>CCA373445433GRHPRc.938T>C (p.Leu313Ser)
n.965T>C
n.1639T>C
c.*52-148T>C (n.*52-148T>C)
n.4506T>C
c.617T>C (p.Leu206Ser)
c.536T>C (p.Leu179Ser)
c.946-678T>C (n.946-678T>C)
c.866-678T>C (n.866-678T>C)
c.544-678T>C (n.544-678T>C)
c.1219-678T>C (n.1219-678T>C)
c.1139-678T>C (n.1139-678T>C)
n.1234-678T>C
n.1154-678T>C
n.2358T>C
n.2033T>C
n.1357T>C
9g.37436733T>GCA373445434GRHPRc.938T>G (p.Leu313Trp)
n.965T>G
n.1639T>G
c.*52-148T>G (n.*52-148T>G)
n.4506T>G
c.617T>G (p.Leu206Trp)
c.536T>G (p.Leu179Trp)
c.946-678T>G (n.946-678T>G)
c.866-678T>G (n.866-678T>G)
c.544-678T>G (n.544-678T>G)
c.1219-678T>G (n.1219-678T>G)
c.1139-678T>G (n.1139-678T>G)
n.1234-678T>G
n.1154-678T>G
n.2358T>G
n.2033T>G
n.1357T>G
9g.37436734G>ACA465006849GRHPRc.939G>A (p.Leu313=)
n.966G>A
n.1640G>A
c.*52-147G>A (n.*52-147G>A)
n.4507G>A
c.618G>A (p.Leu206=)
c.537G>A (p.Leu179=)
c.946-677G>A (n.946-677G>A)
c.866-677G>A (n.866-677G>A)
c.544-677G>A (n.544-677G>A)
c.1219-677G>A (n.1219-677G>A)
c.1139-677G>A (n.1139-677G>A)
n.1234-677G>A
n.1154-677G>A
n.2359G>A
n.2034G>A
n.1358G>A
ClinVar dbSNP
9g.37436734G>CCA373445435GRHPRc.939G>C (p.Leu313Phe)
n.966G>C
n.1640G>C
c.*52-147G>C (n.*52-147G>C)
n.4507G>C
c.618G>C (p.Leu206Phe)
c.537G>C (p.Leu179Phe)
c.946-677G>C (n.946-677G>C)
c.866-677G>C (n.866-677G>C)
c.544-677G>C (n.544-677G>C)
c.1219-677G>C (n.1219-677G>C)
c.1139-677G>C (n.1139-677G>C)
n.1234-677G>C
n.1154-677G>C
n.2359G>C
n.2034G>C
n.1358G>C
9g.37436734G>TCA373445436GRHPRc.939G>T (p.Leu313Phe)
n.966G>T
n.1640G>T
c.*52-147G>T (n.*52-147G>T)
n.4507G>T
c.618G>T (p.Leu206Phe)
c.537G>T (p.Leu179Phe)
c.946-677G>T (n.946-677G>T)
c.866-677G>T (n.866-677G>T)
c.544-677G>T (n.544-677G>T)
c.1219-677G>T (n.1219-677G>T)
c.1139-677G>T (n.1139-677G>T)
n.1234-677G>T
n.1154-677G>T
n.2359G>T
n.2034G>T
n.1358G>T
9g.37436735C>ACA373445437GRHPRc.940C>A (p.Leu314Met)
n.967C>A
n.1641C>A
c.*52-146C>A (n.*52-146C>A)
n.4508C>A
c.619C>A (p.Leu207Met)
c.538C>A (p.Leu180Met)
c.946-676C>A (n.946-676C>A)
c.866-676C>A (n.866-676C>A)
c.544-676C>A (n.544-676C>A)
c.1219-676C>A (n.1219-676C>A)
c.1139-676C>A (n.1139-676C>A)
n.1234-676C>A
n.1154-676C>A
n.2360C>A
n.2035C>A
n.1359C>A
9g.37436735C=CA1846885781GRHPRc.940C= (p.Leu314=)
n.967C=
n.1641C=
c.*52-146C= (n.*52-146C=)
n.4508C=
c.619C= (p.Leu207=)
c.538C= (p.Leu180=)
c.946-676C= (n.946-676C=)
c.866-676C= (n.866-676C=)
c.544-676C= (n.544-676C=)
c.1219-676C= (n.1219-676C=)
c.1139-676C= (n.1139-676C=)
n.1234-676C=
n.1154-676C=
n.2360C=
n.2035C=
n.1359C=
9g.37436735C>GCA373445438GRHPRc.940C>G (p.Leu314Val)
n.967C>G
n.1641C>G
c.*52-146C>G (n.*52-146C>G)
n.4508C>G
c.619C>G (p.Leu207Val)
c.538C>G (p.Leu180Val)
c.946-676C>G (n.946-676C>G)
c.866-676C>G (n.866-676C>G)
c.544-676C>G (n.544-676C>G)
c.1219-676C>G (n.1219-676C>G)
c.1139-676C>G (n.1139-676C>G)
n.1234-676C>G
n.1154-676C>G
n.2360C>G
n.2035C>G
n.1359C>G
9g.37436735C>TCA465006850GRHPRc.940C>T (p.Leu314=)
n.967C>T
n.1641C>T
c.*52-146C>T (n.*52-146C>T)
n.4508C>T
c.619C>T (p.Leu207=)
c.538C>T (p.Leu180=)
c.946-676C>T (n.946-676C>T)
c.866-676C>T (n.866-676C>T)
c.544-676C>T (n.544-676C>T)
c.1219-676C>T (n.1219-676C>T)
c.1139-676C>T (n.1139-676C>T)
n.1234-676C>T
n.1154-676C>T
n.2360C>T
n.2035C>T
n.1359C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436736T>ACA373445440GRHPRc.941T>A (p.Leu314Gln)
n.968T>A
n.1642T>A
c.*52-145T>A (n.*52-145T>A)
n.4509T>A
c.620T>A (p.Leu207Gln)
c.539T>A (p.Leu180Gln)
c.946-675T>A (n.946-675T>A)
c.866-675T>A (n.866-675T>A)
c.544-675T>A (n.544-675T>A)
c.1219-675T>A (n.1219-675T>A)
c.1139-675T>A (n.1139-675T>A)
n.1234-675T>A
n.1154-675T>A
n.2361T>A
n.2036T>A
n.1360T>A
COSMIC
9g.37436736T>CCA373445441GRHPRc.941T>C (p.Leu314Pro)
n.968T>C
n.1642T>C
c.*52-145T>C (n.*52-145T>C)
n.4509T>C
c.620T>C (p.Leu207Pro)
c.539T>C (p.Leu180Pro)
c.946-675T>C (n.946-675T>C)
c.866-675T>C (n.866-675T>C)
c.544-675T>C (n.544-675T>C)
c.1219-675T>C (n.1219-675T>C)
c.1139-675T>C (n.1139-675T>C)
n.1234-675T>C
n.1154-675T>C
n.2361T>C
n.2036T>C
n.1360T>C
9g.37436736T>GCA373445439GRHPRc.941T>G (p.Leu314Arg)
n.968T>G
n.1642T>G
c.*52-145T>G (n.*52-145T>G)
n.4509T>G
c.620T>G (p.Leu207Arg)
c.539T>G (p.Leu180Arg)
c.946-675T>G (n.946-675T>G)
c.866-675T>G (n.866-675T>G)
c.544-675T>G (n.544-675T>G)
c.1219-675T>G (n.1219-675T>G)
c.1139-675T>G (n.1139-675T>G)
n.1234-675T>G
n.1154-675T>G
n.2361T>G
n.2036T>G
n.1360T>G
9g.37436737G>ACA465006853GRHPRc.942G>A (p.Leu314=)
n.969G>A
n.1643G>A
c.*52-144G>A (n.*52-144G>A)
n.4510G>A
c.621G>A (p.Leu207=)
c.540G>A (p.Leu180=)
c.946-674G>A (n.946-674G>A)
c.866-674G>A (n.866-674G>A)
c.544-674G>A (n.544-674G>A)
c.1219-674G>A (n.1219-674G>A)
c.1139-674G>A (n.1139-674G>A)
n.1234-674G>A
n.1154-674G>A
n.2362G>A
n.2037G>A
n.1361G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.37436737G>CCA465006851GRHPRc.942G>C (p.Leu314=)
n.969G>C
n.1643G>C
c.*52-144G>C (n.*52-144G>C)
n.4510G>C
c.621G>C (p.Leu207=)
c.540G>C (p.Leu180=)
c.946-674G>C (n.946-674G>C)
c.866-674G>C (n.866-674G>C)
c.544-674G>C (n.544-674G>C)
c.1219-674G>C (n.1219-674G>C)
c.1139-674G>C (n.1139-674G>C)
n.1234-674G>C
n.1154-674G>C
n.2362G>C
n.2037G>C
n.1361G>C
9g.37436737G=CA1846885788GRHPRc.942G= (p.Leu314=)
n.969G=
n.1643G=
c.*52-144G= (n.*52-144G=)
n.4510G=
c.621G= (p.Leu207=)
c.540G= (p.Leu180=)
c.946-674G= (n.946-674G=)
c.866-674G= (n.866-674G=)
c.544-674G= (n.544-674G=)
c.1219-674G= (n.1219-674G=)
c.1139-674G= (n.1139-674G=)
n.1234-674G=
n.1154-674G=
n.2362G=
n.2037G=
n.1361G=
9g.37436737G>TCA465006852GRHPRc.942G>T (p.Leu314=)
n.969G>T
n.1643G>T
c.*52-144G>T (n.*52-144G>T)
n.4510G>T
c.621G>T (p.Leu207=)
c.540G>T (p.Leu180=)
c.946-674G>T (n.946-674G>T)
c.866-674G>T (n.866-674G>T)
c.544-674G>T (n.544-674G>T)
c.1219-674G>T (n.1219-674G>T)
c.1139-674G>T (n.1139-674G>T)
n.1234-674G>T
n.1154-674G>T
n.2362G>T
n.2037G>T
n.1361G>T
9g.37436738G>ACA373445442GRHPRc.943G>A (p.Ala315Thr)
n.970G>A
n.1644G>A
c.*52-143G>A (n.*52-143G>A)
n.4511G>A
c.622G>A (p.Ala208Thr)
c.541G>A (p.Ala181Thr)
c.946-673G>A (n.946-673G>A)
c.866-673G>A (n.866-673G>A)
c.544-673G>A (n.544-673G>A)
c.1219-673G>A (n.1219-673G>A)
c.1139-673G>A (n.1139-673G>A)
n.1234-673G>A
n.1154-673G>A
n.2363G>A
n.2038G>A
n.1362G>A
9g.37436738G>CCA373445443GRHPRc.943G>C (p.Ala315Pro)
n.970G>C
n.1644G>C
c.*52-143G>C (n.*52-143G>C)
n.4511G>C
c.622G>C (p.Ala208Pro)
c.541G>C (p.Ala181Pro)
c.946-673G>C (n.946-673G>C)
c.866-673G>C (n.866-673G>C)
c.544-673G>C (n.544-673G>C)
c.1219-673G>C (n.1219-673G>C)
c.1139-673G>C (n.1139-673G>C)
n.1234-673G>C
n.1154-673G>C
n.2363G>C
n.2038G>C
n.1362G>C
9g.37436738G>TCA373445444GRHPRc.943G>T (p.Ala315Ser)
n.970G>T
n.1644G>T
c.*52-143G>T (n.*52-143G>T)
n.4511G>T
c.622G>T (p.Ala208Ser)
c.541G>T (p.Ala181Ser)
c.946-673G>T (n.946-673G>T)
c.866-673G>T (n.866-673G>T)
c.544-673G>T (n.544-673G>T)
c.1219-673G>T (n.1219-673G>T)
c.1139-673G>T (n.1139-673G>T)
n.1234-673G>T
n.1154-673G>T
n.2363G>T
n.2038G>T
n.1362G>T
9g.37436739C>ACA373445445GRHPRc.944C>A (p.Ala315Asp)
n.971C>A
n.1645C>A
c.*52-142C>A (n.*52-142C>A)
n.4512C>A
c.623C>A (p.Ala208Asp)
c.542C>A (p.Ala181Asp)
c.946-672C>A (n.946-672C>A)
c.866-672C>A (n.866-672C>A)
c.544-672C>A (n.544-672C>A)
c.1219-672C>A (n.1219-672C>A)
c.1139-672C>A (n.1139-672C>A)
n.1234-672C>A
n.1154-672C>A
n.2364C>A
n.2039C>A
n.1363C>A
9g.37436739C>GCA373445446GRHPRc.944C>G (p.Ala315Gly)
n.971C>G
n.1645C>G
c.*52-142C>G (n.*52-142C>G)
n.4512C>G
c.623C>G (p.Ala208Gly)
c.542C>G (p.Ala181Gly)
c.946-672C>G (n.946-672C>G)
c.866-672C>G (n.866-672C>G)
c.544-672C>G (n.544-672C>G)
c.1219-672C>G (n.1219-672C>G)
c.1139-672C>G (n.1139-672C>G)
n.1234-672C>G
n.1154-672C>G
n.2364C>G
n.2039C>G
n.1363C>G
gnomAD v4
9g.37436739C>TCA373445447GRHPRc.944C>T (p.Ala315Val)
n.971C>T
n.1645C>T
c.*52-142C>T (n.*52-142C>T)
n.4512C>T
c.623C>T (p.Ala208Val)
c.542C>T (p.Ala181Val)
c.946-672C>T (n.946-672C>T)
c.866-672C>T (n.866-672C>T)
c.544-672C>T (n.544-672C>T)
c.1219-672C>T (n.1219-672C>T)
c.1139-672C>T (n.1139-672C>T)
n.1234-672C>T
n.1154-672C>T
n.2364C>T
n.2039C>T
n.1363C>T
9g.37436740T>ACA465006856GRHPRc.945T>A (p.Ala315=)
n.972T>A
n.1646T>A
c.*52-141T>A (n.*52-141T>A)
n.4513T>A
c.624T>A (p.Ala208=)
c.543T>A (p.Ala181=)
c.946-671T>A (n.946-671T>A)
c.866-671T>A (n.866-671T>A)
c.544-671T>A (n.544-671T>A)
c.1219-671T>A (n.1219-671T>A)
c.1139-671T>A (n.1139-671T>A)
n.1234-671T>A
n.1154-671T>A
n.2365T>A
n.2040T>A
n.1364T>A
9g.37436740T>CCA465006854GRHPRc.945T>C (p.Ala315=)
n.972T>C
n.1646T>C
c.*52-141T>C (n.*52-141T>C)
n.4513T>C
c.624T>C (p.Ala208=)
c.543T>C (p.Ala181=)
c.946-671T>C (n.946-671T>C)
c.866-671T>C (n.866-671T>C)
c.544-671T>C (n.544-671T>C)
c.1219-671T>C (n.1219-671T>C)
c.1139-671T>C (n.1139-671T>C)
n.1234-671T>C
n.1154-671T>C
n.2365T>C
n.2040T>C
n.1364T>C
9g.37436740T>GCA465006855GRHPRc.945T>G (p.Ala315=)
n.972T>G
n.1646T>G
c.*52-141T>G (n.*52-141T>G)
n.4513T>G
c.624T>G (p.Ala208=)
c.543T>G (p.Ala181=)
c.946-671T>G (n.946-671T>G)
c.866-671T>G (n.866-671T>G)
c.544-671T>G (n.544-671T>G)
c.1219-671T>G (n.1219-671T>G)
c.1139-671T>G (n.1139-671T>G)
n.1234-671T>G
n.1154-671T>G
n.2365T>G
n.2040T>G
n.1364T>G
9g.37436741G>ACA373445448GRHPRc.946G>A (p.Gly316Ser)
n.973G>A
n.1647G>A
c.*52-140G>A (n.*52-140G>A)
n.4514G>A
c.625G>A (p.Gly209Ser)
c.544G>A (p.Gly182Ser)
c.946-670G>A (n.946-670G>A)
c.866-670G>A (n.866-670G>A)
c.544-670G>A (n.544-670G>A)
c.1219-670G>A (n.1219-670G>A)
c.1139-670G>A (n.1139-670G>A)
n.1234-670G>A
n.1154-670G>A
n.2366G>A
n.2041G>A
n.1365G>A
9g.37436741G>CCA373445450GRHPRc.946G>C (p.Gly316Arg)
n.973G>C
n.1647G>C
c.*52-140G>C (n.*52-140G>C)
n.4514G>C
c.625G>C (p.Gly209Arg)
c.544G>C (p.Gly182Arg)
c.946-670G>C (n.946-670G>C)
c.866-670G>C (n.866-670G>C)
c.544-670G>C (n.544-670G>C)
c.1219-670G>C (n.1219-670G>C)
c.1139-670G>C (n.1139-670G>C)
n.1234-670G>C
n.1154-670G>C
n.2366G>C
n.2041G>C
n.1365G>C
9g.37436741G>TCA373445449GRHPRc.946G>T (p.Gly316Cys)
n.973G>T
n.1647G>T
c.*52-140G>T (n.*52-140G>T)
n.4514G>T
c.625G>T (p.Gly209Cys)
c.544G>T (p.Gly182Cys)
c.946-670G>T (n.946-670G>T)
c.866-670G>T (n.866-670G>T)
c.544-670G>T (n.544-670G>T)
c.1219-670G>T (n.1219-670G>T)
c.1139-670G>T (n.1139-670G>T)
n.1234-670G>T
n.1154-670G>T
n.2366G>T
n.2041G>T
n.1365G>T
9g.37436742G>ACA373445451GRHPRc.947G>A (p.Gly316Asp)
n.974G>A
n.1648G>A
c.*52-139G>A (n.*52-139G>A)
n.4515G>A
c.626G>A (p.Gly209Asp)
c.545G>A (p.Gly182Asp)
c.946-669G>A (n.946-669G>A)
c.866-669G>A (n.866-669G>A)
c.544-669G>A (n.544-669G>A)
c.1219-669G>A (n.1219-669G>A)
c.1139-669G>A (n.1139-669G>A)
n.1234-669G>A
n.1154-669G>A
n.2367G>A
n.2042G>A
n.1366G>A
9g.37436742G>CCA373445452GRHPRc.947G>C (p.Gly316Ala)
n.974G>C
n.1648G>C
c.*52-139G>C (n.*52-139G>C)
n.4515G>C
c.626G>C (p.Gly209Ala)
c.545G>C (p.Gly182Ala)
c.946-669G>C (n.946-669G>C)
c.866-669G>C (n.866-669G>C)
c.544-669G>C (n.544-669G>C)
c.1219-669G>C (n.1219-669G>C)
c.1139-669G>C (n.1139-669G>C)
n.1234-669G>C
n.1154-669G>C
n.2367G>C
n.2042G>C
n.1366G>C
9g.37436742G>TCA373445453GRHPRc.947G>T (p.Gly316Val)
n.974G>T
n.1648G>T
c.*52-139G>T (n.*52-139G>T)
n.4515G>T
c.626G>T (p.Gly209Val)
c.545G>T (p.Gly182Val)
c.946-669G>T (n.946-669G>T)
c.866-669G>T (n.866-669G>T)
c.544-669G>T (n.544-669G>T)
c.1219-669G>T (n.1219-669G>T)
c.1139-669G>T (n.1139-669G>T)
n.1234-669G>T
n.1154-669G>T
n.2367G>T
n.2042G>T
n.1366G>T
COSMIC
9g.37436743C>ACA465006859GRHPRc.948C>A (p.Gly316=)
n.975C>A
n.1649C>A
c.*52-138C>A (n.*52-138C>A)
n.4516C>A
c.627C>A (p.Gly209=)
c.546C>A (p.Gly182=)
c.946-668C>A (n.946-668C>A)
c.866-668C>A (n.866-668C>A)
c.544-668C>A (n.544-668C>A)
c.1219-668C>A (n.1219-668C>A)
c.1139-668C>A (n.1139-668C>A)
n.1234-668C>A
n.1154-668C>A
n.2368C>A
n.2043C>A
n.1367C>A
9g.37436743C=CA1846885792GRHPRc.948C= (p.Gly316=)
n.975C=
n.1649C=
c.*52-138C= (n.*52-138C=)
n.4516C=
c.627C= (p.Gly209=)
c.546C= (p.Gly182=)
c.946-668C= (n.946-668C=)
c.866-668C= (n.866-668C=)
c.544-668C= (n.544-668C=)
c.1219-668C= (n.1219-668C=)
c.1139-668C= (n.1139-668C=)
n.1234-668C=
n.1154-668C=
n.2368C=
n.2043C=
n.1367C=
9g.37436743C>GCA465006858GRHPRc.948C>G (p.Gly316=)
n.975C>G
n.1649C>G
c.*52-138C>G (n.*52-138C>G)
n.4516C>G
c.627C>G (p.Gly209=)
c.546C>G (p.Gly182=)
c.946-668C>G (n.946-668C>G)
c.866-668C>G (n.866-668C>G)
c.544-668C>G (n.544-668C>G)
c.1219-668C>G (n.1219-668C>G)
c.1139-668C>G (n.1139-668C>G)
n.1234-668C>G
n.1154-668C>G
n.2368C>G
n.2043C>G
n.1367C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436743C>TCA465006857GRHPRc.948C>T (p.Gly316=)
n.975C>T
n.1649C>T
c.*52-138C>T (n.*52-138C>T)
n.4516C>T
c.627C>T (p.Gly209=)
c.546C>T (p.Gly182=)
c.946-668C>T (n.946-668C>T)
c.866-668C>T (n.866-668C>T)
c.544-668C>T (n.544-668C>T)
c.1219-668C>T (n.1219-668C>T)
c.1139-668C>T (n.1139-668C>T)
n.1234-668C>T
n.1154-668C>T
n.2368C>T
n.2043C>T
n.1367C>T
COSMIC
9g.37436744C>ACA373445454GRHPRc.949C>A (p.Leu317Met)
n.976C>A
n.1650C>A
c.*52-137C>A (n.*52-137C>A)
n.4517C>A
c.628C>A (p.Leu210Met)
c.547C>A (p.Leu183Met)
c.946-667C>A (n.946-667C>A)
c.866-667C>A (n.866-667C>A)
c.544-667C>A (n.544-667C>A)
c.1219-667C>A (n.1219-667C>A)
c.1139-667C>A (n.1139-667C>A)
n.1234-667C>A
n.1154-667C>A
n.2369C>A
n.2044C>A
n.1368C>A
9g.37436744C>GCA373445455GRHPRc.949C>G (p.Leu317Val)
n.976C>G
n.1650C>G
c.*52-137C>G (n.*52-137C>G)
n.4517C>G
c.628C>G (p.Leu210Val)
c.547C>G (p.Leu183Val)
c.946-667C>G (n.946-667C>G)
c.866-667C>G (n.866-667C>G)
c.544-667C>G (n.544-667C>G)
c.1219-667C>G (n.1219-667C>G)
c.1139-667C>G (n.1139-667C>G)
n.1234-667C>G
n.1154-667C>G
n.2369C>G
n.2044C>G
n.1368C>G
9g.37436744C>TCA465006860GRHPRc.949C>T (p.Leu317=)
n.976C>T
n.1650C>T
c.*52-137C>T (n.*52-137C>T)
n.4517C>T
c.628C>T (p.Leu210=)
c.547C>T (p.Leu183=)
c.946-667C>T (n.946-667C>T)
c.866-667C>T (n.866-667C>T)
c.544-667C>T (n.544-667C>T)
c.1219-667C>T (n.1219-667C>T)
c.1139-667C>T (n.1139-667C>T)
n.1234-667C>T
n.1154-667C>T
n.2369C>T
n.2044C>T
n.1368C>T
9g.37436745T>ACA373445458GRHPRc.950T>A (p.Leu317Gln)
n.977T>A
n.1651T>A
c.*52-136T>A (n.*52-136T>A)
n.4518T>A
c.629T>A (p.Leu210Gln)
c.548T>A (p.Leu183Gln)
c.946-666T>A (n.946-666T>A)
c.866-666T>A (n.866-666T>A)
c.544-666T>A (n.544-666T>A)
c.1219-666T>A (n.1219-666T>A)
c.1139-666T>A (n.1139-666T>A)
n.1234-666T>A
n.1154-666T>A
n.2370T>A
n.2045T>A
n.1369T>A
9g.37436745T>CCA373445459GRHPRc.950T>C (p.Leu317Pro)
n.977T>C
n.1651T>C
c.*52-136T>C (n.*52-136T>C)
n.4518T>C
c.629T>C (p.Leu210Pro)
c.548T>C (p.Leu183Pro)
c.946-666T>C (n.946-666T>C)
c.866-666T>C (n.866-666T>C)
c.544-666T>C (n.544-666T>C)
c.1219-666T>C (n.1219-666T>C)
c.1139-666T>C (n.1139-666T>C)
n.1234-666T>C
n.1154-666T>C
n.2370T>C
n.2045T>C
n.1369T>C
dbSNP
9g.37436745T>GCA373445457GRHPRc.950T>G (p.Leu317Arg)
n.977T>G
n.1651T>G
c.*52-136T>G (n.*52-136T>G)
n.4518T>G
c.629T>G (p.Leu210Arg)
c.548T>G (p.Leu183Arg)
c.946-666T>G (n.946-666T>G)
c.866-666T>G (n.866-666T>G)
c.544-666T>G (n.544-666T>G)
c.1219-666T>G (n.1219-666T>G)
c.1139-666T>G (n.1139-666T>G)
n.1234-666T>G
n.1154-666T>G
n.2370T>G
n.2045T>G
n.1369T>G
9g.37436745T=CA1846885804GRHPRc.950T= (p.Leu317=)
n.977T=
n.1651T=
c.*52-136T= (n.*52-136T=)
n.4518T=
c.629T= (p.Leu210=)
c.548T= (p.Leu183=)
c.946-666T= (n.946-666T=)
c.866-666T= (n.866-666T=)
c.544-666T= (n.544-666T=)
c.1219-666T= (n.1219-666T=)
c.1139-666T= (n.1139-666T=)
n.1234-666T=
n.1154-666T=
n.2370T=
n.2045T=
n.1369T=
9g.37436745_37436747delCA913157698GRHPRc.950_952del (p.Leu317del)
n.977_979del
n.1651_1653del
c.*52-136_*52-134del (n.*52-136_*52-134del)
n.4518_4520del
c.629_631del (p.Leu210del)
c.548_550del (p.Leu183del)
c.946-666_946-664del (n.946-666_946-664del)
c.866-666_866-664del (n.866-666_866-664del)
c.544-666_544-664del (n.544-666_544-664del)
c.1219-666_1219-664del (n.1219-666_1219-664del)
c.1139-666_1139-664del (n.1139-666_1139-664del)
n.1234-666_1234-664del
n.1154-666_1154-664del
n.2370_2372del
n.2045_2047del
n.1369_1371del
9g.37436745_37436747delinsTGACA1846885800GRHPRc.950_952delinsTGA (p.Leu317=)
n.977_979delinsTGA
n.1651_1653delinsTGA
c.*52-136_*52-134delinsTGA (n.*52-136_*52-134delinsTGA)
n.4518_4520delinsTGA
c.629_631delinsTGA (p.Leu210=)
c.548_550delinsTGA (p.Leu183=)
c.946-666_946-664delinsTGA (n.946-666_946-664delinsTGA)
c.866-666_866-664delinsTGA (n.866-666_866-664delinsTGA)
c.544-666_544-664delinsTGA (n.544-666_544-664delinsTGA)
c.1219-666_1219-664delinsTGA (n.1219-666_1219-664delinsTGA)
c.1139-666_1139-664delinsTGA (n.1139-666_1139-664delinsTGA)
n.1234-666_1234-664delinsTGA
n.1154-666_1154-664delinsTGA
n.2370_2372delinsTGA
n.2045_2047delinsTGA
n.1369_1371delinsTGA
9g.37436746G>ACA465006863GRHPRc.951G>A (p.Leu317=)
n.978G>A
n.1652G>A
c.*52-135G>A (n.*52-135G>A)
n.4519G>A
c.630G>A (p.Leu210=)
c.549G>A (p.Leu183=)
c.946-665G>A (n.946-665G>A)
c.866-665G>A (n.866-665G>A)
c.544-665G>A (n.544-665G>A)
c.1219-665G>A (n.1219-665G>A)
c.1139-665G>A (n.1139-665G>A)
n.1234-665G>A
n.1154-665G>A
n.2371G>A
n.2046G>A
n.1370G>A
9g.37436746G>CCA465006861GRHPRc.951G>C (p.Leu317=)
n.978G>C
n.1652G>C
c.*52-135G>C (n.*52-135G>C)
n.4519G>C
c.630G>C (p.Leu210=)
c.549G>C (p.Leu183=)
c.946-665G>C (n.946-665G>C)
c.866-665G>C (n.866-665G>C)
c.544-665G>C (n.544-665G>C)
c.1219-665G>C (n.1219-665G>C)
c.1139-665G>C (n.1139-665G>C)
n.1234-665G>C
n.1154-665G>C
n.2371G>C
n.2046G>C
n.1370G>C
9g.37436746G>TCA465006862GRHPRc.951G>T (p.Leu317=)
n.978G>T
n.1652G>T
c.*52-135G>T (n.*52-135G>T)
n.4519G>T
c.630G>T (p.Leu210=)
c.549G>T (p.Leu183=)
c.946-665G>T (n.946-665G>T)
c.866-665G>T (n.866-665G>T)
c.544-665G>T (n.544-665G>T)
c.1219-665G>T (n.1219-665G>T)
c.1139-665G>T (n.1139-665G>T)
n.1234-665G>T
n.1154-665G>T
n.2371G>T
n.2046G>T
n.1370G>T
9g.37436749_37436750delCA658822483GRHPRc.954_955del (p.Glu320AlafsTer4)
n.981_982del
n.1655_1656del
c.*52-132_*52-131del (n.*52-132_*52-131del)
n.4522_4523del
c.633_634del (p.Glu213AlafsTer4)
c.552_553del (p.Glu186AlafsTer4)
c.946-662_946-661del (n.946-662_946-661del)
c.866-662_866-661del (n.866-662_866-661del)
c.544-662_544-661del (n.544-662_544-661del)
c.1219-662_1219-661del (n.1219-662_1219-661del)
c.1139-662_1139-661del (n.1139-662_1139-661del)
n.1234-662_1234-661del
n.1154-662_1154-661del
n.2374_2375del
n.2049_2050del
n.1373_1374del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.37436747A>CCA465006864GRHPRc.952A>C (p.Arg318=)
n.979A>C
n.1653A>C
c.*52-134A>C (n.*52-134A>C)
n.4520A>C
c.631A>C (p.Arg211=)
c.550A>C (p.Arg184=)
c.946-664A>C (n.946-664A>C)
c.866-664A>C (n.866-664A>C)
c.544-664A>C (n.544-664A>C)
c.1219-664A>C (n.1219-664A>C)
c.1139-664A>C (n.1139-664A>C)
n.1234-664A>C
n.1154-664A>C
n.2372A>C
n.2047A>C
n.1371A>C
ClinVar gnomAD v4
9g.37436747A>GCA373445462GRHPRc.952A>G (p.Arg318Gly)
n.979A>G
n.1653A>G
c.*52-134A>G (n.*52-134A>G)
n.4520A>G
c.631A>G (p.Arg211Gly)
c.550A>G (p.Arg184Gly)
c.946-664A>G (n.946-664A>G)
c.866-664A>G (n.866-664A>G)
c.544-664A>G (n.544-664A>G)
c.1219-664A>G (n.1219-664A>G)
c.1139-664A>G (n.1139-664A>G)
n.1234-664A>G
n.1154-664A>G
n.2372A>G
n.2047A>G
n.1371A>G
9g.37436747A>TCA373445461GRHPRc.952A>T (p.Arg318Ter)
n.979A>T
n.1653A>T
c.*52-134A>T (n.*52-134A>T)
n.4520A>T
c.631A>T (p.Arg211Ter)
c.550A>T (p.Arg184Ter)
c.946-664A>T (n.946-664A>T)
c.866-664A>T (n.866-664A>T)
c.544-664A>T (n.544-664A>T)
c.1219-664A>T (n.1219-664A>T)
c.1139-664A>T (n.1139-664A>T)
n.1234-664A>T
n.1154-664A>T
n.2372A>T
n.2047A>T
n.1371A>T
9g.37436748G>ACA373445463GRHPRc.953G>A (p.Arg318Lys)
n.980G>A
n.1654G>A
c.*52-133G>A (n.*52-133G>A)
n.4521G>A
c.632G>A (p.Arg211Lys)
c.551G>A (p.Arg184Lys)
c.946-663G>A (n.946-663G>A)
c.866-663G>A (n.866-663G>A)
c.544-663G>A (n.544-663G>A)
c.1219-663G>A (n.1219-663G>A)
c.1139-663G>A (n.1139-663G>A)
n.1234-663G>A
n.1154-663G>A
n.2373G>A
n.2048G>A
n.1372G>A
9g.37436748G>CCA373445465GRHPRc.953G>C (p.Arg318Thr)
n.980G>C
n.1654G>C
c.*52-133G>C (n.*52-133G>C)
n.4521G>C
c.632G>C (p.Arg211Thr)
c.551G>C (p.Arg184Thr)
c.946-663G>C (n.946-663G>C)
c.866-663G>C (n.866-663G>C)
c.544-663G>C (n.544-663G>C)
c.1219-663G>C (n.1219-663G>C)
c.1139-663G>C (n.1139-663G>C)
n.1234-663G>C
n.1154-663G>C
n.2373G>C
n.2048G>C
n.1372G>C
9g.37436748G>TCA373445466GRHPRc.953G>T (p.Arg318Ile)
n.980G>T
n.1654G>T
c.*52-133G>T (n.*52-133G>T)
n.4521G>T
c.632G>T (p.Arg211Ile)
c.551G>T (p.Arg184Ile)
c.946-663G>T (n.946-663G>T)
c.866-663G>T (n.866-663G>T)
c.544-663G>T (n.544-663G>T)
c.1219-663G>T (n.1219-663G>T)
c.1139-663G>T (n.1139-663G>T)
n.1234-663G>T
n.1154-663G>T
n.2373G>T
n.2048G>T
n.1372G>T
9g.37436748_37436749delinsGACA1846885813GRHPRc.953_954delinsGA (p.Arg318=)
n.980_981delinsGA
n.1654_1655delinsGA
c.*52-133_*52-132delinsGA (n.*52-133_*52-132delinsGA)
n.4521_4522delinsGA
c.632_633delinsGA (p.Arg211=)
c.551_552delinsGA (p.Arg184=)
c.946-663_946-662delinsGA (n.946-663_946-662delinsGA)
c.866-663_866-662delinsGA (n.866-663_866-662delinsGA)
c.544-663_544-662delinsGA (n.544-663_544-662delinsGA)
c.1219-663_1219-662delinsGA (n.1219-663_1219-662delinsGA)
c.1139-663_1139-662delinsGA (n.1139-663_1139-662delinsGA)
n.1234-663_1234-662delinsGA
n.1154-663_1154-662delinsGA
n.2373_2374delinsGA
n.2048_2049delinsGA
n.1372_1373delinsGA
9g.37436749delCA16041333GRHPRc.954del (p.Glu320SerfsTer?)
n.981del
n.1655del
c.*52-132del (n.*52-132del)
n.4522del
c.633del (p.Glu213SerfsTer?)
c.552del (p.Glu186SerfsTer?)
c.946-662del (n.946-662del)
c.866-662del (n.866-662del)
c.544-662del (n.544-662del)
c.1219-662del (n.1219-662del)
c.1139-662del (n.1139-662del)
n.1234-662del
n.1154-662del
n.2374del
n.2049del
n.1373del
ClinVar dbSNP
9g.37436749A=CA1846885819GRHPRc.954A= (p.Arg318=)
n.981A=
n.1655A=
c.*52-132A= (n.*52-132A=)
n.4522A=
c.633A= (p.Arg211=)
c.552A= (p.Arg184=)
c.946-662A= (n.946-662A=)
c.866-662A= (n.866-662A=)
c.544-662A= (n.544-662A=)
c.1219-662A= (n.1219-662A=)
c.1139-662A= (n.1139-662A=)
n.1234-662A=
n.1154-662A=
n.2374A=
n.2049A=
n.1373A=
9g.37436749A>CCA373445468GRHPRc.954A>C (p.Arg318Ser)
n.981A>C
n.1655A>C
c.*52-132A>C (n.*52-132A>C)
n.4522A>C
c.633A>C (p.Arg211Ser)
c.552A>C (p.Arg184Ser)
c.946-662A>C (n.946-662A>C)
c.866-662A>C (n.866-662A>C)
c.544-662A>C (n.544-662A>C)
c.1219-662A>C (n.1219-662A>C)
c.1139-662A>C (n.1139-662A>C)
n.1234-662A>C
n.1154-662A>C
n.2374A>C
n.2049A>C
n.1373A>C
9g.37436749A>GCA465006865GRHPRc.954A>G (p.Arg318=)
n.981A>G
n.1655A>G
c.*52-132A>G (n.*52-132A>G)
n.4522A>G
c.633A>G (p.Arg211=)
c.552A>G (p.Arg184=)
c.946-662A>G (n.946-662A>G)
c.866-662A>G (n.866-662A>G)
c.544-662A>G (n.544-662A>G)
c.1219-662A>G (n.1219-662A>G)
c.1139-662A>G (n.1139-662A>G)
n.1234-662A>G
n.1154-662A>G
n.2374A>G
n.2049A>G
n.1373A>G
dbSNP gnomAD v2
9g.37436749A>TCA373445469GRHPRc.954A>T (p.Arg318Ser)
n.981A>T
n.1655A>T
c.*52-132A>T (n.*52-132A>T)
n.4522A>T
c.633A>T (p.Arg211Ser)
c.552A>T (p.Arg184Ser)
c.946-662A>T (n.946-662A>T)
c.866-662A>T (n.866-662A>T)
c.544-662A>T (n.544-662A>T)
c.1219-662A>T (n.1219-662A>T)
c.1139-662A>T (n.1139-662A>T)
n.1234-662A>T
n.1154-662A>T
n.2374A>T
n.2049A>T
n.1373A>T
9g.37436750G>ACA373445472GRHPRc.955G>A (p.Gly319Arg)
n.982G>A
n.1656G>A
c.*52-131G>A (n.*52-131G>A)
n.4523G>A
c.634G>A (p.Gly212Arg)
c.553G>A (p.Gly185Arg)
c.946-661G>A (n.946-661G>A)
c.866-661G>A (n.866-661G>A)
c.544-661G>A (n.544-661G>A)
c.1219-661G>A (n.1219-661G>A)
c.1139-661G>A (n.1139-661G>A)
n.1234-661G>A
n.1154-661G>A
n.2375G>A
n.2050G>A
n.1374G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436750G>CCA373445473GRHPRc.955G>C (p.Gly319Arg)
n.982G>C
n.1656G>C
c.*52-131G>C (n.*52-131G>C)
n.4523G>C
c.634G>C (p.Gly212Arg)
c.553G>C (p.Gly185Arg)
c.946-661G>C (n.946-661G>C)
c.866-661G>C (n.866-661G>C)
c.544-661G>C (n.544-661G>C)
c.1219-661G>C (n.1219-661G>C)
c.1139-661G>C (n.1139-661G>C)
n.1234-661G>C
n.1154-661G>C
n.2375G>C
n.2050G>C
n.1374G>C
gnomAD v4
9g.37436750G=CA1846885832GRHPRc.955G= (p.Gly319=)
n.982G=
n.1656G=
c.*52-131G= (n.*52-131G=)
n.4523G=
c.634G= (p.Gly212=)
c.553G= (p.Gly185=)
c.946-661G= (n.946-661G=)
c.866-661G= (n.866-661G=)
c.544-661G= (n.544-661G=)
c.1219-661G= (n.1219-661G=)
c.1139-661G= (n.1139-661G=)
n.1234-661G=
n.1154-661G=
n.2375G=
n.2050G=
n.1374G=
9g.37436750G>TCA5059348GRHPRc.955G>T (p.Gly319Trp)
n.982G>T
n.1656G>T
c.*52-131G>T (n.*52-131G>T)
n.4523G>T
c.634G>T (p.Gly212Trp)
c.553G>T (p.Gly185Trp)
c.946-661G>T (n.946-661G>T)
c.866-661G>T (n.866-661G>T)
c.544-661G>T (n.544-661G>T)
c.1219-661G>T (n.1219-661G>T)
c.1139-661G>T (n.1139-661G>T)
n.1234-661G>T
n.1154-661G>T
n.2375G>T
n.2050G>T
n.1374G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436751G>ACA373445476GRHPRc.956G>A (p.Gly319Glu)
n.983G>A
n.1657G>A
c.*52-130G>A (n.*52-130G>A)
n.4524G>A
c.635G>A (p.Gly212Glu)
c.554G>A (p.Gly185Glu)
c.946-660G>A (n.946-660G>A)
c.866-660G>A (n.866-660G>A)
c.544-660G>A (n.544-660G>A)
c.1219-660G>A (n.1219-660G>A)
c.1139-660G>A (n.1139-660G>A)
n.1234-660G>A
n.1154-660G>A
n.2376G>A
n.2051G>A
n.1375G>A
9g.37436751G>CCA373445478GRHPRc.956G>C (p.Gly319Ala)
n.983G>C
n.1657G>C
c.*52-130G>C (n.*52-130G>C)
n.4524G>C
c.635G>C (p.Gly212Ala)
c.554G>C (p.Gly185Ala)
c.946-660G>C (n.946-660G>C)
c.866-660G>C (n.866-660G>C)
c.544-660G>C (n.544-660G>C)
c.1219-660G>C (n.1219-660G>C)
c.1139-660G>C (n.1139-660G>C)
n.1234-660G>C
n.1154-660G>C
n.2376G>C
n.2051G>C
n.1375G>C
9g.37436751G>TCA373445479GRHPRc.956G>T (p.Gly319Val)
n.983G>T
n.1657G>T
c.*52-130G>T (n.*52-130G>T)
n.4524G>T
c.635G>T (p.Gly212Val)
c.554G>T (p.Gly185Val)
c.946-660G>T (n.946-660G>T)
c.866-660G>T (n.866-660G>T)
c.544-660G>T (n.544-660G>T)
c.1219-660G>T (n.1219-660G>T)
c.1139-660G>T (n.1139-660G>T)
n.1234-660G>T
n.1154-660G>T
n.2376G>T
n.2051G>T
n.1375G>T
9g.37436752G>ACA465006866GRHPRc.957G>A (p.Gly319=)
n.984G>A
n.1658G>A
c.*52-129G>A (n.*52-129G>A)
n.4525G>A
c.636G>A (p.Gly212=)
c.555G>A (p.Gly185=)
c.946-659G>A (n.946-659G>A)
c.866-659G>A (n.866-659G>A)
c.544-659G>A (n.544-659G>A)
c.1219-659G>A (n.1219-659G>A)
c.1139-659G>A (n.1139-659G>A)
n.1234-659G>A
n.1154-659G>A
n.2377G>A
n.2052G>A
n.1376G>A
dbSNP
9g.37436752G>CCA465006867GRHPRc.957G>C (p.Gly319=)
n.984G>C
n.1658G>C
c.*52-129G>C (n.*52-129G>C)
n.4525G>C
c.636G>C (p.Gly212=)
c.555G>C (p.Gly185=)
c.946-659G>C (n.946-659G>C)
c.866-659G>C (n.866-659G>C)
c.544-659G>C (n.544-659G>C)
c.1219-659G>C (n.1219-659G>C)
c.1139-659G>C (n.1139-659G>C)
n.1234-659G>C
n.1154-659G>C
n.2377G>C
n.2052G>C
n.1376G>C
9g.37436752G=CA1846885854GRHPRc.957G= (p.Gly319=)
n.984G=
n.1658G=
c.*52-129G= (n.*52-129G=)
n.4525G=
c.636G= (p.Gly212=)
c.555G= (p.Gly185=)
c.946-659G= (n.946-659G=)
c.866-659G= (n.866-659G=)
c.544-659G= (n.544-659G=)
c.1219-659G= (n.1219-659G=)
c.1139-659G= (n.1139-659G=)
n.1234-659G=
n.1154-659G=
n.2377G=
n.2052G=
n.1376G=
9g.37436752G>TCA465006868GRHPRc.957G>T (p.Gly319=)
n.984G>T
n.1658G>T
c.*52-129G>T (n.*52-129G>T)
n.4525G>T
c.636G>T (p.Gly212=)
c.555G>T (p.Gly185=)
c.946-659G>T (n.946-659G>T)
c.866-659G>T (n.866-659G>T)
c.544-659G>T (n.544-659G>T)
c.1219-659G>T (n.1219-659G>T)
c.1139-659G>T (n.1139-659G>T)
n.1234-659G>T
n.1154-659G>T
n.2377G>T
n.2052G>T
n.1376G>T
9g.37436753G>ACA373445482GRHPRc.958G>A (p.Glu320Lys)
n.985G>A
n.1659G>A
c.*52-128G>A (n.*52-128G>A)
n.4526G>A
c.637G>A (p.Glu213Lys)
c.556G>A (p.Glu186Lys)
c.946-658G>A (n.946-658G>A)
c.866-658G>A (n.866-658G>A)
c.544-658G>A (n.544-658G>A)
c.1219-658G>A (n.1219-658G>A)
c.1139-658G>A (n.1139-658G>A)
n.1234-658G>A
n.1154-658G>A
n.2378G>A
n.2053G>A
n.1377G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.37436753G>CCA373445480GRHPRc.958G>C (p.Glu320Gln)
n.985G>C
n.1659G>C
c.*52-128G>C (n.*52-128G>C)
n.4526G>C
c.637G>C (p.Glu213Gln)
c.556G>C (p.Glu186Gln)
c.946-658G>C (n.946-658G>C)
c.866-658G>C (n.866-658G>C)
c.544-658G>C (n.544-658G>C)
c.1219-658G>C (n.1219-658G>C)
c.1139-658G>C (n.1139-658G>C)
n.1234-658G>C
n.1154-658G>C
n.2378G>C
n.2053G>C
n.1377G>C
9g.37436753G=CA1846885865GRHPRc.958G= (p.Glu320=)
n.985G=
n.1659G=
c.*52-128G= (n.*52-128G=)
n.4526G=
c.637G= (p.Glu213=)
c.556G= (p.Glu186=)
c.946-658G= (n.946-658G=)
c.866-658G= (n.866-658G=)
c.544-658G= (n.544-658G=)
c.1219-658G= (n.1219-658G=)
c.1139-658G= (n.1139-658G=)
n.1234-658G=
n.1154-658G=
n.2378G=
n.2053G=
n.1377G=
9g.37436753G>TCA373445481GRHPRc.958G>T (p.Glu320Ter)
n.985G>T
n.1659G>T
c.*52-128G>T (n.*52-128G>T)
n.4526G>T
c.637G>T (p.Glu213Ter)
c.556G>T (p.Glu186Ter)
c.946-658G>T (n.946-658G>T)
c.866-658G>T (n.866-658G>T)
c.544-658G>T (n.544-658G>T)
c.1219-658G>T (n.1219-658G>T)
c.1139-658G>T (n.1139-658G>T)
n.1234-658G>T
n.1154-658G>T
n.2378G>T
n.2053G>T
n.1377G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436754A=CA1846885875GRHPRc.959A= (p.Glu320=)
n.986A=
n.1660A=
c.*52-127A= (n.*52-127A=)
n.4527A=
c.638A= (p.Glu213=)
c.557A= (p.Glu186=)
c.946-657A= (n.946-657A=)
c.866-657A= (n.866-657A=)
c.544-657A= (n.544-657A=)
c.1219-657A= (n.1219-657A=)
c.1139-657A= (n.1139-657A=)
n.1234-657A=
n.1154-657A=
n.2379A=
n.2054A=
n.1378A=
9g.37436754A>CCA373445484GRHPRc.959A>C (p.Glu320Ala)
n.986A>C
n.1660A>C
c.*52-127A>C (n.*52-127A>C)
n.4527A>C
c.638A>C (p.Glu213Ala)
c.557A>C (p.Glu186Ala)
c.946-657A>C (n.946-657A>C)
c.866-657A>C (n.866-657A>C)
c.544-657A>C (n.544-657A>C)
c.1219-657A>C (n.1219-657A>C)
c.1139-657A>C (n.1139-657A>C)
n.1234-657A>C
n.1154-657A>C
n.2379A>C
n.2054A>C
n.1378A>C
9g.37436754A>GCA373445485GRHPRc.959A>G (p.Glu320Gly)
n.986A>G
n.1660A>G
c.*52-127A>G (n.*52-127A>G)
n.4527A>G
c.638A>G (p.Glu213Gly)
c.557A>G (p.Glu186Gly)
c.946-657A>G (n.946-657A>G)
c.866-657A>G (n.866-657A>G)
c.544-657A>G (n.544-657A>G)
c.1219-657A>G (n.1219-657A>G)
c.1139-657A>G (n.1139-657A>G)
n.1234-657A>G
n.1154-657A>G
n.2379A>G
n.2054A>G
n.1378A>G
dbSNP
9g.37436754A>TCA373445487GRHPRc.959A>T (p.Glu320Val)
n.986A>T
n.1660A>T
c.*52-127A>T (n.*52-127A>T)
n.4527A>T
c.638A>T (p.Glu213Val)
c.557A>T (p.Glu186Val)
c.946-657A>T (n.946-657A>T)
c.866-657A>T (n.866-657A>T)
c.544-657A>T (n.544-657A>T)
c.1219-657A>T (n.1219-657A>T)
c.1139-657A>T (n.1139-657A>T)
n.1234-657A>T
n.1154-657A>T
n.2379A>T
n.2054A>T
n.1378A>T
9g.37436755G>ACA465006869GRHPRc.960G>A (p.Glu320=)
n.987G>A
n.1661G>A
c.*52-126G>A (n.*52-126G>A)
n.4528G>A
c.639G>A (p.Glu213=)
c.558G>A (p.Glu186=)
c.946-656G>A (n.946-656G>A)
c.866-656G>A (n.866-656G>A)
c.544-656G>A (n.544-656G>A)
c.1219-656G>A (n.1219-656G>A)
c.1139-656G>A (n.1139-656G>A)
n.1234-656G>A
n.1154-656G>A
n.2380G>A
n.2055G>A
n.1379G>A
dbSNP
9g.37436755G>CCA373445489GRHPRc.960G>C (p.Glu320Asp)
n.987G>C
n.1661G>C
c.*52-126G>C (n.*52-126G>C)
n.4528G>C
c.639G>C (p.Glu213Asp)
c.558G>C (p.Glu186Asp)
c.946-656G>C (n.946-656G>C)
c.866-656G>C (n.866-656G>C)
c.544-656G>C (n.544-656G>C)
c.1219-656G>C (n.1219-656G>C)
c.1139-656G>C (n.1139-656G>C)
n.1234-656G>C
n.1154-656G>C
n.2380G>C
n.2055G>C
n.1379G>C
9g.37436755G=CA1846885883GRHPRc.960G= (p.Glu320=)
n.987G=
n.1661G=
c.*52-126G= (n.*52-126G=)
n.4528G=
c.639G= (p.Glu213=)
c.558G= (p.Glu186=)
c.946-656G= (n.946-656G=)
c.866-656G= (n.866-656G=)
c.544-656G= (n.544-656G=)
c.1219-656G= (n.1219-656G=)
c.1139-656G= (n.1139-656G=)
n.1234-656G=
n.1154-656G=
n.2380G=
n.2055G=
n.1379G=
9g.37436755G>TCA373445490GRHPRc.960G>T (p.Glu320Asp)
n.987G>T
n.1661G>T
c.*52-126G>T (n.*52-126G>T)
n.4528G>T
c.639G>T (p.Glu213Asp)
c.558G>T (p.Glu186Asp)
c.946-656G>T (n.946-656G>T)
c.866-656G>T (n.866-656G>T)
c.544-656G>T (n.544-656G>T)
c.1219-656G>T (n.1219-656G>T)
c.1139-656G>T (n.1139-656G>T)
n.1234-656G>T
n.1154-656G>T
n.2380G>T
n.2055G>T
n.1379G>T
9g.37436756C>ACA373445492GRHPRc.961C>A (p.Pro321Thr)
n.988C>A
n.1662C>A
c.*52-125C>A (n.*52-125C>A)
n.4529C>A
c.640C>A (p.Pro214Thr)
c.559C>A (p.Pro187Thr)
c.946-655C>A (n.946-655C>A)
c.866-655C>A (n.866-655C>A)
c.544-655C>A (n.544-655C>A)
c.1219-655C>A (n.1219-655C>A)
c.1139-655C>A (n.1139-655C>A)
n.1234-655C>A
n.1154-655C>A
n.2381C>A
n.2056C>A
n.1380C>A
gnomAD v4
9g.37436756C=CA1846885890GRHPRc.961C= (p.Pro321=)
n.988C=
n.1662C=
c.*52-125C= (n.*52-125C=)
n.4529C=
c.640C= (p.Pro214=)
c.559C= (p.Pro187=)
c.946-655C= (n.946-655C=)
c.866-655C= (n.866-655C=)
c.544-655C= (n.544-655C=)
c.1219-655C= (n.1219-655C=)
c.1139-655C= (n.1139-655C=)
n.1234-655C=
n.1154-655C=
n.2381C=
n.2056C=
n.1380C=
9g.37436756C>GCA373445494GRHPRc.961C>G (p.Pro321Ala)
n.988C>G
n.1662C>G
c.*52-125C>G (n.*52-125C>G)
n.4529C>G
c.640C>G (p.Pro214Ala)
c.559C>G (p.Pro187Ala)
c.946-655C>G (n.946-655C>G)
c.866-655C>G (n.866-655C>G)
c.544-655C>G (n.544-655C>G)
c.1219-655C>G (n.1219-655C>G)
c.1139-655C>G (n.1139-655C>G)
n.1234-655C>G
n.1154-655C>G
n.2381C>G
n.2056C>G
n.1380C>G
ClinVar
9g.37436756C>TCA373445495GRHPRc.961C>T (p.Pro321Ser)
n.988C>T
n.1662C>T
c.*52-125C>T (n.*52-125C>T)
n.4529C>T
c.640C>T (p.Pro214Ser)
c.559C>T (p.Pro187Ser)
c.946-655C>T (n.946-655C>T)
c.866-655C>T (n.866-655C>T)
c.544-655C>T (n.544-655C>T)
c.1219-655C>T (n.1219-655C>T)
c.1139-655C>T (n.1139-655C>T)
n.1234-655C>T
n.1154-655C>T
n.2381C>T
n.2056C>T
n.1380C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37436757dupCA863723377GRHPRc.962dup (p.Met322AspfsTer3)
n.989dup
n.1663dup
c.*52-124dup (n.*52-124dup)
n.4530dup
c.641dup (p.Met215AspfsTer3)
c.560dup (p.Met188AspfsTer3)
c.946-654dup (n.946-654dup)
c.866-654dup (n.866-654dup)
c.544-654dup (n.544-654dup)
c.1219-654dup (n.1219-654dup)
c.1139-654dup (n.1139-654dup)
n.1234-654dup
n.1154-654dup
n.2382dup
n.2057dup
n.1381dup
dbSNP
9g.37436757C>ACA373445497GRHPRc.962C>A (p.Pro321Gln)
n.989C>A
n.1663C>A
c.*52-124C>A (n.*52-124C>A)
n.4530C>A
c.641C>A (p.Pro214Gln)
c.560C>A (p.Pro187Gln)
c.946-654C>A (n.946-654C>A)
c.866-654C>A (n.866-654C>A)
c.544-654C>A (n.544-654C>A)
c.1219-654C>A (n.1219-654C>A)
c.1139-654C>A (n.1139-654C>A)
n.1234-654C>A
n.1154-654C>A
n.2382C>A
n.2057C>A
n.1381C>A
9g.37436757C=CA1846885899GRHPRc.962C= (p.Pro321=)
n.989C=
n.1663C=
c.*52-124C= (n.*52-124C=)
n.4530C=
c.641C= (p.Pro214=)
c.560C= (p.Pro187=)
c.946-654C= (n.946-654C=)
c.866-654C= (n.866-654C=)
c.544-654C= (n.544-654C=)
c.1219-654C= (n.1219-654C=)
c.1139-654C= (n.1139-654C=)
n.1234-654C=
n.1154-654C=
n.2382C=
n.2057C=
n.1381C=
9g.37436757C>GCA373445499GRHPRc.962C>G (p.Pro321Arg)
n.989C>G
n.1663C>G
c.*52-124C>G (n.*52-124C>G)
n.4530C>G
c.641C>G (p.Pro214Arg)
c.560C>G (p.Pro187Arg)
c.946-654C>G (n.946-654C>G)
c.866-654C>G (n.866-654C>G)
c.544-654C>G (n.544-654C>G)
c.1219-654C>G (n.1219-654C>G)
c.1139-654C>G (n.1139-654C>G)
n.1234-654C>G
n.1154-654C>G
n.2382C>G
n.2057C>G
n.1381C>G
9g.37436757C>TCA5059349GRHPRc.962C>T (p.Pro321Leu)
n.989C>T
n.1663C>T
c.*52-124C>T (n.*52-124C>T)
n.4530C>T
c.641C>T (p.Pro214Leu)
c.560C>T (p.Pro187Leu)
c.946-654C>T (n.946-654C>T)
c.866-654C>T (n.866-654C>T)
c.544-654C>T (n.544-654C>T)
c.1219-654C>T (n.1219-654C>T)
c.1139-654C>T (n.1139-654C>T)
n.1234-654C>T
n.1154-654C>T
n.2382C>T
n.2057C>T
n.1381C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436758G>ACA275880GRHPRc.963G>A (p.Pro321=)
n.990G>A
n.1664G>A
c.*52-123G>A (n.*52-123G>A)
n.4531G>A
c.642G>A (p.Pro214=)
c.561G>A (p.Pro187=)
c.946-653G>A (n.946-653G>A)
c.866-653G>A (n.866-653G>A)
c.544-653G>A (n.544-653G>A)
c.1219-653G>A (n.1219-653G>A)
c.1139-653G>A (n.1139-653G>A)
n.1234-653G>A
n.1154-653G>A
n.2383G>A
n.2058G>A
n.1382G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436758G>CCA465006870GRHPRc.963G>C (p.Pro321=)
n.990G>C
n.1664G>C
c.*52-123G>C (n.*52-123G>C)
n.4531G>C
c.642G>C (p.Pro214=)
c.561G>C (p.Pro187=)
c.946-653G>C (n.946-653G>C)
c.866-653G>C (n.866-653G>C)
c.544-653G>C (n.544-653G>C)
c.1219-653G>C (n.1219-653G>C)
c.1139-653G>C (n.1139-653G>C)
n.1234-653G>C
n.1154-653G>C
n.2383G>C
n.2058G>C
n.1382G>C
dbSNP gnomAD v4
9g.37436758G=CA1846885907GRHPRc.963G= (p.Pro321=)
n.990G=
n.1664G=
c.*52-123G= (n.*52-123G=)
n.4531G=
c.642G= (p.Pro214=)
c.561G= (p.Pro187=)
c.946-653G= (n.946-653G=)
c.866-653G= (n.866-653G=)
c.544-653G= (n.544-653G=)
c.1219-653G= (n.1219-653G=)
c.1139-653G= (n.1139-653G=)
n.1234-653G=
n.1154-653G=
n.2383G=
n.2058G=
n.1382G=
9g.37436758G>TCA465006871GRHPRc.963G>T (p.Pro321=)
n.990G>T
n.1664G>T
c.*52-123G>T (n.*52-123G>T)
n.4531G>T
c.642G>T (p.Pro214=)
c.561G>T (p.Pro187=)
c.946-653G>T (n.946-653G>T)
c.866-653G>T (n.866-653G>T)
c.544-653G>T (n.544-653G>T)
c.1219-653G>T (n.1219-653G>T)
c.1139-653G>T (n.1139-653G>T)
n.1234-653G>T
n.1154-653G>T
n.2383G>T
n.2058G>T
n.1382G>T
gnomAD v4
9g.37436758_37436760delinsGATCA1846885918GRHPRc.963_965delinsGAT (p.Pro321=)
n.990_992delinsGAT
n.1664_1666delinsGAT
c.*52-123_*52-121delinsGAT (n.*52-123_*52-121delinsGAT)
n.4531_4533delinsGAT
c.642_644delinsGAT (p.Pro214=)
c.561_563delinsGAT (p.Pro187=)
c.946-653_946-651delinsGAT (n.946-653_946-651delinsGAT)
c.866-653_866-651delinsGAT (n.866-653_866-651delinsGAT)
c.544-653_544-651delinsGAT (n.544-653_544-651delinsGAT)
c.1219-653_1219-651delinsGAT (n.1219-653_1219-651delinsGAT)
c.1139-653_1139-651delinsGAT (n.1139-653_1139-651delinsGAT)
n.1234-653_1234-651delinsGAT
n.1154-653_1154-651delinsGAT
n.2383_2385delinsGAT
n.2058_2060delinsGAT
n.1382_1384delinsGAT
9g.37436759_37436761delCA913157699GRHPRc.964_966del (p.Met322del)
n.991_993del
n.1665_1667del
c.*52-122_*52-120del (n.*52-122_*52-120del)
n.4532_4534del
c.643_645del (p.Met215del)
c.562_564del (p.Met188del)
c.946-652_946-650del (n.946-652_946-650del)
c.866-652_866-650del (n.866-652_866-650del)
c.544-652_544-650del (n.544-652_544-650del)
c.1219-652_1219-650del (n.1219-652_1219-650del)
c.1139-652_1139-650del (n.1139-652_1139-650del)
n.1234-652_1234-650del
n.1154-652_1154-650del
n.2384_2386del
n.2059_2061del
n.1383_1385del
9g.37436759A>CCA373445506GRHPRc.964A>C (p.Met322Leu)
n.991A>C
n.1665A>C
c.*52-122A>C (n.*52-122A>C)
n.4532A>C
c.643A>C (p.Met215Leu)
c.562A>C (p.Met188Leu)
c.946-652A>C (n.946-652A>C)
c.866-652A>C (n.866-652A>C)
c.544-652A>C (n.544-652A>C)
c.1219-652A>C (n.1219-652A>C)
c.1139-652A>C (n.1139-652A>C)
n.1234-652A>C
n.1154-652A>C
n.2384A>C
n.2059A>C
n.1383A>C
9g.37436759A>GCA373445504GRHPRc.964A>G (p.Met322Val)
n.991A>G
n.1665A>G
c.*52-122A>G (n.*52-122A>G)
n.4532A>G
c.643A>G (p.Met215Val)
c.562A>G (p.Met188Val)
c.946-652A>G (n.946-652A>G)
c.866-652A>G (n.866-652A>G)
c.544-652A>G (n.544-652A>G)
c.1219-652A>G (n.1219-652A>G)
c.1139-652A>G (n.1139-652A>G)
n.1234-652A>G
n.1154-652A>G
n.2384A>G
n.2059A>G
n.1383A>G
9g.37436759A>TCA373445502GRHPRc.964A>T (p.Met322Leu)
n.991A>T
n.1665A>T
c.*52-122A>T (n.*52-122A>T)
n.4532A>T
c.643A>T (p.Met215Leu)
c.562A>T (p.Met188Leu)
c.946-652A>T (n.946-652A>T)
c.866-652A>T (n.866-652A>T)
c.544-652A>T (n.544-652A>T)
c.1219-652A>T (n.1219-652A>T)
c.1139-652A>T (n.1139-652A>T)
n.1234-652A>T
n.1154-652A>T
n.2384A>T
n.2059A>T
n.1383A>T
9g.37436759_37436760delCA658822484GRHPRc.964_965del (p.Met322AlafsTer2)
n.991_992del
n.1665_1666del
c.*52-122_*52-121del (n.*52-122_*52-121del)
n.4532_4533del
c.643_644del (p.Met215AlafsTer2)
c.562_563del (p.Met188AlafsTer2)
c.946-652_946-651del (n.946-652_946-651del)
c.866-652_866-651del (n.866-652_866-651del)
c.544-652_544-651del (n.544-652_544-651del)
c.1219-652_1219-651del (n.1219-652_1219-651del)
c.1139-652_1139-651del (n.1139-652_1139-651del)
n.1234-652_1234-651del
n.1154-652_1154-651del
n.2384_2385del
n.2059_2060del
n.1383_1384del
ClinVar dbSNP
9g.37436760T>ACA373445507GRHPRc.965T>A (p.Met322Lys)
n.992T>A
n.1666T>A
c.*52-121T>A (n.*52-121T>A)
n.4533T>A
c.644T>A (p.Met215Lys)
c.563T>A (p.Met188Lys)
c.946-651T>A (n.946-651T>A)
c.866-651T>A (n.866-651T>A)
c.544-651T>A (n.544-651T>A)
c.1219-651T>A (n.1219-651T>A)
c.1139-651T>A (n.1139-651T>A)
n.1234-651T>A
n.1154-651T>A
n.2385T>A
n.2060T>A
n.1384T>A
9g.37436760T>CCA275901GRHPRc.965T>C (p.Met322Thr)
n.992T>C
n.1666T>C
c.*52-121T>C (n.*52-121T>C)
n.4533T>C
c.644T>C (p.Met215Thr)
c.563T>C (p.Met188Thr)
c.946-651T>C (n.946-651T>C)
c.866-651T>C (n.866-651T>C)
c.544-651T>C (n.544-651T>C)
c.1219-651T>C (n.1219-651T>C)
c.1139-651T>C (n.1139-651T>C)
n.1234-651T>C
n.1154-651T>C
n.2385T>C
n.2060T>C
n.1384T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436760T>GCA275899GRHPRc.965T>G (p.Met322Arg)
n.992T>G
n.1666T>G
c.*52-121T>G (n.*52-121T>G)
n.4533T>G
c.644T>G (p.Met215Arg)
c.563T>G (p.Met188Arg)
c.946-651T>G (n.946-651T>G)
c.866-651T>G (n.866-651T>G)
c.544-651T>G (n.544-651T>G)
c.1219-651T>G (n.1219-651T>G)
c.1139-651T>G (n.1139-651T>G)
n.1234-651T>G
n.1154-651T>G
n.2385T>G
n.2060T>G
n.1384T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436760T=CA1846885943GRHPRc.965T= (p.Met322=)
n.992T=
n.1666T=
c.*52-121T= (n.*52-121T=)
n.4533T=
c.644T= (p.Met215=)
c.563T= (p.Met188=)
c.946-651T= (n.946-651T=)
c.866-651T= (n.866-651T=)
c.544-651T= (n.544-651T=)
c.1219-651T= (n.1219-651T=)
c.1139-651T= (n.1139-651T=)
n.1234-651T=
n.1154-651T=
n.2385T=
n.2060T=
n.1384T=
9g.37436761G>ACA373445510GRHPRc.966G>A (p.Met322Ile)
n.993G>A
n.1667G>A
c.*52-120G>A (n.*52-120G>A)
n.4534G>A
c.645G>A (p.Met215Ile)
c.564G>A (p.Met188Ile)
c.946-650G>A (n.946-650G>A)
c.866-650G>A (n.866-650G>A)
c.544-650G>A (n.544-650G>A)
c.1219-650G>A (n.1219-650G>A)
c.1139-650G>A (n.1139-650G>A)
n.1234-650G>A
n.1154-650G>A
n.2386G>A
n.2061G>A
n.1385G>A
9g.37436761G>CCA5059350GRHPRc.966G>C (p.Met322Ile)
n.993G>C
n.1667G>C
c.*52-120G>C (n.*52-120G>C)
n.4534G>C
c.645G>C (p.Met215Ile)
c.564G>C (p.Met188Ile)
c.946-650G>C (n.946-650G>C)
c.866-650G>C (n.866-650G>C)
c.544-650G>C (n.544-650G>C)
c.1219-650G>C (n.1219-650G>C)
c.1139-650G>C (n.1139-650G>C)
n.1234-650G>C
n.1154-650G>C
n.2386G>C
n.2061G>C
n.1385G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37436761G=CA1846885960GRHPRc.966G= (p.Met322=)
n.993G=
n.1667G=
c.*52-120G= (n.*52-120G=)
n.4534G=
c.645G= (p.Met215=)
c.564G= (p.Met188=)
c.946-650G= (n.946-650G=)
c.866-650G= (n.866-650G=)
c.544-650G= (n.544-650G=)
c.1219-650G= (n.1219-650G=)
c.1139-650G= (n.1139-650G=)
n.1234-650G=
n.1154-650G=
n.2386G=
n.2061G=
n.1385G=
9g.37436761G>TCA373445512GRHPRc.966G>T (p.Met322Ile)
n.993G>T
n.1667G>T
c.*52-120G>T (n.*52-120G>T)
n.4534G>T
c.645G>T (p.Met215Ile)
c.564G>T (p.Met188Ile)
c.946-650G>T (n.946-650G>T)
c.866-650G>T (n.866-650G>T)
c.544-650G>T (n.544-650G>T)
c.1219-650G>T (n.1219-650G>T)
c.1139-650G>T (n.1139-650G>T)
n.1234-650G>T
n.1154-650G>T
n.2386G>T
n.2061G>T
n.1385G>T
9g.37436762C>ACA373445514GRHPRc.967C>A (p.Pro323Thr)
n.994C>A
n.1668C>A
c.*52-119C>A (n.*52-119C>A)
n.4535C>A
c.646C>A (p.Pro216Thr)
c.565C>A (p.Pro189Thr)
c.946-649C>A (n.946-649C>A)
c.866-649C>A (n.866-649C>A)
c.544-649C>A (n.544-649C>A)
c.1219-649C>A (n.1219-649C>A)
c.1139-649C>A (n.1139-649C>A)
n.1234-649C>A
n.1154-649C>A
n.2387C>A
n.2062C>A
n.1386C>A
9g.37436762C=CA1846885969GRHPRc.967C= (p.Pro323=)
n.994C=
n.1668C=
c.*52-119C= (n.*52-119C=)
n.4535C=
c.646C= (p.Pro216=)
c.565C= (p.Pro189=)
c.946-649C= (n.946-649C=)
c.866-649C= (n.866-649C=)
c.544-649C= (n.544-649C=)
c.1219-649C= (n.1219-649C=)
c.1139-649C= (n.1139-649C=)
n.1234-649C=
n.1154-649C=
n.2387C=
n.2062C=
n.1386C=
9g.37436762C>GCA373445516GRHPRc.967C>G (p.Pro323Ala)
n.994C>G
n.1668C>G
c.*52-119C>G (n.*52-119C>G)
n.4535C>G
c.646C>G (p.Pro216Ala)
c.565C>G (p.Pro189Ala)
c.946-649C>G (n.946-649C>G)
c.866-649C>G (n.866-649C>G)
c.544-649C>G (n.544-649C>G)
c.1219-649C>G (n.1219-649C>G)
c.1139-649C>G (n.1139-649C>G)
n.1234-649C>G
n.1154-649C>G
n.2387C>G
n.2062C>G
n.1386C>G
dbSNP gnomAD v4
9g.37436762C>TCA373445517GRHPRc.967C>T (p.Pro323Ser)
n.994C>T
n.1668C>T
c.*52-119C>T (n.*52-119C>T)
n.4535C>T
c.646C>T (p.Pro216Ser)
c.565C>T (p.Pro189Ser)
c.946-649C>T (n.946-649C>T)
c.866-649C>T (n.866-649C>T)
c.544-649C>T (n.544-649C>T)
c.1219-649C>T (n.1219-649C>T)
c.1139-649C>T (n.1139-649C>T)
n.1234-649C>T
n.1154-649C>T
n.2387C>T
n.2062C>T
n.1386C>T
9g.37436763C>ACA373445519GRHPRc.968C>A (p.Pro323His)
n.995C>A
n.1669C>A
c.*52-118C>A (n.*52-118C>A)
n.4536C>A
c.647C>A (p.Pro216His)
c.566C>A (p.Pro189His)
c.946-648C>A (n.946-648C>A)
c.866-648C>A (n.866-648C>A)
c.544-648C>A (n.544-648C>A)
c.1219-648C>A (n.1219-648C>A)
c.1139-648C>A (n.1139-648C>A)
n.1234-648C>A
n.1154-648C>A
n.2388C>A
n.2063C>A
n.1387C>A
9g.37436763C>GCA373445521GRHPRc.968C>G (p.Pro323Arg)
n.995C>G
n.1669C>G
c.*52-118C>G (n.*52-118C>G)
n.4536C>G
c.647C>G (p.Pro216Arg)
c.566C>G (p.Pro189Arg)
c.946-648C>G (n.946-648C>G)
c.866-648C>G (n.866-648C>G)
c.544-648C>G (n.544-648C>G)
c.1219-648C>G (n.1219-648C>G)
c.1139-648C>G (n.1139-648C>G)
n.1234-648C>G
n.1154-648C>G
n.2388C>G
n.2063C>G
n.1387C>G
9g.37436763C>TCA373445522GRHPRc.968C>T (p.Pro323Leu)
n.995C>T
n.1669C>T
c.*52-118C>T (n.*52-118C>T)
n.4536C>T
c.647C>T (p.Pro216Leu)
c.566C>T (p.Pro189Leu)
c.946-648C>T (n.946-648C>T)
c.866-648C>T (n.866-648C>T)
c.544-648C>T (n.544-648C>T)
c.1219-648C>T (n.1219-648C>T)
c.1139-648C>T (n.1139-648C>T)
n.1234-648C>T
n.1154-648C>T
n.2388C>T
n.2063C>T
n.1387C>T
9g.37436764T>ACA465006872GRHPRc.969T>A (p.Pro323=)
n.996T>A
n.1670T>A
c.*52-117T>A (n.*52-117T>A)
n.4537T>A
c.648T>A (p.Pro216=)
c.567T>A (p.Pro189=)
c.946-647T>A (n.946-647T>A)
c.866-647T>A (n.866-647T>A)
c.544-647T>A (n.544-647T>A)
c.1219-647T>A (n.1219-647T>A)
c.1139-647T>A (n.1139-647T>A)
n.1234-647T>A
n.1154-647T>A
n.2389T>A
n.2064T>A
n.1388T>A
9g.37436764T>CCA465006873GRHPRc.969T>C (p.Pro323=)
n.996T>C
n.1670T>C
c.*52-117T>C (n.*52-117T>C)
n.4537T>C
c.648T>C (p.Pro216=)
c.567T>C (p.Pro189=)
c.946-647T>C (n.946-647T>C)
c.866-647T>C (n.866-647T>C)
c.544-647T>C (n.544-647T>C)
c.1219-647T>C (n.1219-647T>C)
c.1139-647T>C (n.1139-647T>C)
n.1234-647T>C
n.1154-647T>C
n.2389T>C
n.2064T>C
n.1388T>C
ClinVar gnomAD v4
9g.37436764T>GCA465006874GRHPRc.969T>G (p.Pro323=)
n.996T>G
n.1670T>G
c.*52-117T>G (n.*52-117T>G)
n.4537T>G
c.648T>G (p.Pro216=)
c.567T>G (p.Pro189=)
c.946-647T>G (n.946-647T>G)
c.866-647T>G (n.866-647T>G)
c.544-647T>G (n.544-647T>G)
c.1219-647T>G (n.1219-647T>G)
c.1139-647T>G (n.1139-647T>G)
n.1234-647T>G
n.1154-647T>G
n.2389T>G
n.2064T>G
n.1388T>G
9g.37436765A>CCA373445525GRHPRc.970A>C (p.Ser324Arg)
n.997A>C
n.1671A>C
c.*52-116A>C (n.*52-116A>C)
n.4538A>C
c.649A>C (p.Ser217Arg)
c.568A>C (p.Ser190Arg)
c.946-646A>C (n.946-646A>C)
c.866-646A>C (n.866-646A>C)
c.544-646A>C (n.544-646A>C)
c.1219-646A>C (n.1219-646A>C)
c.1139-646A>C (n.1139-646A>C)
n.1234-646A>C
n.1154-646A>C
n.2390A>C
n.2065A>C
n.1389A>C
gnomAD v4
9g.37436765A>GCA373445526GRHPRc.970A>G (p.Ser324Gly)
n.997A>G
n.1671A>G
c.*52-116A>G (n.*52-116A>G)
n.4538A>G
c.649A>G (p.Ser217Gly)
c.568A>G (p.Ser190Gly)
c.946-646A>G (n.946-646A>G)
c.866-646A>G (n.866-646A>G)
c.544-646A>G (n.544-646A>G)
c.1219-646A>G (n.1219-646A>G)
c.1139-646A>G (n.1139-646A>G)
n.1234-646A>G
n.1154-646A>G
n.2390A>G
n.2065A>G
n.1389A>G
9g.37436765A>TCA373445524GRHPRc.970A>T (p.Ser324Cys)
n.997A>T
n.1671A>T
c.*52-116A>T (n.*52-116A>T)
n.4538A>T
c.649A>T (p.Ser217Cys)
c.568A>T (p.Ser190Cys)
c.946-646A>T (n.946-646A>T)
c.866-646A>T (n.866-646A>T)
c.544-646A>T (n.544-646A>T)
c.1219-646A>T (n.1219-646A>T)
c.1139-646A>T (n.1139-646A>T)
n.1234-646A>T
n.1154-646A>T
n.2390A>T
n.2065A>T
n.1389A>T
9g.37436766G>ACA373445528GRHPRc.971G>A (p.Ser324Asn)
n.998G>A
n.1672G>A
c.*52-115G>A (n.*52-115G>A)
n.4539G>A
c.650G>A (p.Ser217Asn)
c.569G>A (p.Ser190Asn)
c.946-645G>A (n.946-645G>A)
c.866-645G>A (n.866-645G>A)
c.544-645G>A (n.544-645G>A)
c.1219-645G>A (n.1219-645G>A)
c.1139-645G>A (n.1139-645G>A)
n.1234-645G>A
n.1154-645G>A
n.2391G>A
n.2066G>A
n.1390G>A
dbSNP
9g.37436766G>CCA5059351GRHPRc.971G>C (p.Ser324Thr)
n.998G>C
n.1672G>C
c.*52-115G>C (n.*52-115G>C)
n.4539G>C
c.650G>C (p.Ser217Thr)
c.569G>C (p.Ser190Thr)
c.946-645G>C (n.946-645G>C)
c.866-645G>C (n.866-645G>C)
c.544-645G>C (n.544-645G>C)
c.1219-645G>C (n.1219-645G>C)
c.1139-645G>C (n.1139-645G>C)
n.1234-645G>C
n.1154-645G>C
n.2391G>C
n.2066G>C
n.1390G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436766G=CA1846885976GRHPRc.971G= (p.Ser324=)
n.998G=
n.1672G=
c.*52-115G= (n.*52-115G=)
n.4539G=
c.650G= (p.Ser217=)
c.569G= (p.Ser190=)
c.946-645G= (n.946-645G=)
c.866-645G= (n.866-645G=)
c.544-645G= (n.544-645G=)
c.1219-645G= (n.1219-645G=)
c.1139-645G= (n.1139-645G=)
n.1234-645G=
n.1154-645G=
n.2391G=
n.2066G=
n.1390G=
9g.37436766G>TCA373445530GRHPRc.971G>T (p.Ser324Ile)
n.998G>T
n.1672G>T
c.*52-115G>T (n.*52-115G>T)
n.4539G>T
c.650G>T (p.Ser217Ile)
c.569G>T (p.Ser190Ile)
c.946-645G>T (n.946-645G>T)
c.866-645G>T (n.866-645G>T)
c.544-645G>T (n.544-645G>T)
c.1219-645G>T (n.1219-645G>T)
c.1139-645G>T (n.1139-645G>T)
n.1234-645G>T
n.1154-645G>T
n.2391G>T
n.2066G>T
n.1390G>T
9g.37436767T>ACA373445532GRHPRc.972T>A (p.Ser324Arg)
n.999T>A
n.1673T>A
c.*52-114T>A (n.*52-114T>A)
n.4540T>A
c.651T>A (p.Ser217Arg)
c.570T>A (p.Ser190Arg)
c.946-644T>A (n.946-644T>A)
c.866-644T>A (n.866-644T>A)
c.544-644T>A (n.544-644T>A)
c.1219-644T>A (n.1219-644T>A)
c.1139-644T>A (n.1139-644T>A)
n.1234-644T>A
n.1154-644T>A
n.2392T>A
n.2067T>A
n.1391T>A
9g.37436767T>CCA465006875GRHPRc.972T>C (p.Ser324=)
n.999T>C
n.1673T>C
c.*52-114T>C (n.*52-114T>C)
n.4540T>C
c.651T>C (p.Ser217=)
c.570T>C (p.Ser190=)
c.946-644T>C (n.946-644T>C)
c.866-644T>C (n.866-644T>C)
c.544-644T>C (n.544-644T>C)
c.1219-644T>C (n.1219-644T>C)
c.1139-644T>C (n.1139-644T>C)
n.1234-644T>C
n.1154-644T>C
n.2392T>C
n.2067T>C
n.1391T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37436767T>GCA373445533GRHPRc.972T>G (p.Ser324Arg)
n.999T>G
n.1673T>G
c.*52-114T>G (n.*52-114T>G)
n.4540T>G
c.651T>G (p.Ser217Arg)
c.570T>G (p.Ser190Arg)
c.946-644T>G (n.946-644T>G)
c.866-644T>G (n.866-644T>G)
c.544-644T>G (n.544-644T>G)
c.1219-644T>G (n.1219-644T>G)
c.1139-644T>G (n.1139-644T>G)
n.1234-644T>G
n.1154-644T>G
n.2392T>G
n.2067T>G
n.1391T>G
9g.37436767T=CA1846885983GRHPRc.972T= (p.Ser324=)
n.999T=
n.1673T=
c.*52-114T= (n.*52-114T=)
n.4540T=
c.651T= (p.Ser217=)
c.570T= (p.Ser190=)
c.946-644T= (n.946-644T=)
c.866-644T= (n.866-644T=)
c.544-644T= (n.544-644T=)
c.1219-644T= (n.1219-644T=)
c.1139-644T= (n.1139-644T=)
n.1234-644T=
n.1154-644T=
n.2392T=
n.2067T=
n.1391T=
9g.37436768G>ACA373445538GRHPRc.973G>A (p.Glu325Lys)
n.1000G>A
n.1674G>A
c.*52-113G>A (n.*52-113G>A)
n.4541G>A
c.652G>A (p.Glu218Lys)
c.571G>A (p.Glu191Lys)
c.946-643G>A (n.946-643G>A)
c.866-643G>A (n.866-643G>A)
c.544-643G>A (n.544-643G>A)
c.1219-643G>A (n.1219-643G>A)
c.1139-643G>A (n.1139-643G>A)
n.1234-643G>A
n.1154-643G>A
n.2393G>A
n.2068G>A
n.1392G>A
9g.37436768G>CCA373445535GRHPRc.973G>C (p.Glu325Gln)
n.1000G>C
n.1674G>C
c.*52-113G>C (n.*52-113G>C)
n.4541G>C
c.652G>C (p.Glu218Gln)
c.571G>C (p.Glu191Gln)
c.946-643G>C (n.946-643G>C)
c.866-643G>C (n.866-643G>C)
c.544-643G>C (n.544-643G>C)
c.1219-643G>C (n.1219-643G>C)
c.1139-643G>C (n.1139-643G>C)
n.1234-643G>C
n.1154-643G>C
n.2393G>C
n.2068G>C
n.1392G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37436768G=CA1846885990GRHPRc.973G= (p.Glu325=)
n.1000G=
n.1674G=
c.*52-113G= (n.*52-113G=)
n.4541G=
c.652G= (p.Glu218=)
c.571G= (p.Glu191=)
c.946-643G= (n.946-643G=)
c.866-643G= (n.866-643G=)
c.544-643G= (n.544-643G=)
c.1219-643G= (n.1219-643G=)
c.1139-643G= (n.1139-643G=)
n.1234-643G=
n.1154-643G=
n.2393G=
n.2068G=
n.1392G=
9g.37436768G>TCA373445537GRHPRc.973G>T (p.Glu325Ter)
n.1000G>T
n.1674G>T
c.*52-113G>T (n.*52-113G>T)
n.4541G>T
c.652G>T (p.Glu218Ter)
c.571G>T (p.Glu191Ter)
c.946-643G>T (n.946-643G>T)
c.866-643G>T (n.866-643G>T)
c.544-643G>T (n.544-643G>T)
c.1219-643G>T (n.1219-643G>T)
c.1139-643G>T (n.1139-643G>T)
n.1234-643G>T
n.1154-643G>T
n.2393G>T
n.2068G>T
n.1392G>T
9g.37436769A>CCA373445540GRHPRc.974A>C (p.Glu325Ala)
n.1001A>C
n.1675A>C
c.*52-112A>C (n.*52-112A>C)
n.4542A>C
c.653A>C (p.Glu218Ala)
c.572A>C (p.Glu191Ala)
c.946-642A>C (n.946-642A>C)
c.866-642A>C (n.866-642A>C)
c.544-642A>C (n.544-642A>C)
c.1219-642A>C (n.1219-642A>C)
c.1139-642A>C (n.1139-642A>C)
n.1234-642A>C
n.1154-642A>C
n.2394A>C
n.2069A>C
n.1393A>C
9g.37436769A>GCA373445542GRHPRc.974A>G (p.Glu325Gly)
n.1001A>G
n.1675A>G
c.*52-112A>G (n.*52-112A>G)
n.4542A>G
c.653A>G (p.Glu218Gly)
c.572A>G (p.Glu191Gly)
c.946-642A>G (n.946-642A>G)
c.866-642A>G (n.866-642A>G)
c.544-642A>G (n.544-642A>G)
c.1219-642A>G (n.1219-642A>G)
c.1139-642A>G (n.1139-642A>G)
n.1234-642A>G
n.1154-642A>G
n.2394A>G
n.2069A>G
n.1393A>G
9g.37436769A>TCA373445544GRHPRc.974A>T (p.Glu325Val)
n.1001A>T
n.1675A>T
c.*52-112A>T (n.*52-112A>T)
n.4542A>T
c.653A>T (p.Glu218Val)
c.572A>T (p.Glu191Val)
c.946-642A>T (n.946-642A>T)
c.866-642A>T (n.866-642A>T)
c.544-642A>T (n.544-642A>T)
c.1219-642A>T (n.1219-642A>T)
c.1139-642A>T (n.1139-642A>T)
n.1234-642A>T
n.1154-642A>T
n.2394A>T
n.2069A>T
n.1393A>T
9g.37436770A>CCA373445545GRHPRc.975A>C (p.Glu325Asp)
n.1002A>C
n.1676A>C
c.*52-111A>C (n.*52-111A>C)
n.4543A>C
c.654A>C (p.Glu218Asp)
c.573A>C (p.Glu191Asp)
c.946-641A>C (n.946-641A>C)
c.866-641A>C (n.866-641A>C)
c.544-641A>C (n.544-641A>C)
c.1219-641A>C (n.1219-641A>C)
c.1139-641A>C (n.1139-641A>C)
n.1234-641A>C
n.1154-641A>C
n.2395A>C
n.2070A>C
n.1394A>C
gnomAD v4
9g.37436770A>GCA465006876GRHPRc.975A>G (p.Glu325=)
n.1002A>G
n.1676A>G
c.*52-111A>G (n.*52-111A>G)
n.4543A>G
c.654A>G (p.Glu218=)
c.573A>G (p.Glu191=)
c.946-641A>G (n.946-641A>G)
c.866-641A>G (n.866-641A>G)
c.544-641A>G (n.544-641A>G)
c.1219-641A>G (n.1219-641A>G)
c.1139-641A>G (n.1139-641A>G)
n.1234-641A>G
n.1154-641A>G
n.2395A>G
n.2070A>G
n.1394A>G
9g.37436770A>TCA373445547GRHPRc.975A>T (p.Glu325Asp)
n.1002A>T
n.1676A>T
c.*52-111A>T (n.*52-111A>T)
n.4543A>T
c.654A>T (p.Glu218Asp)
c.573A>T (p.Glu191Asp)
c.946-641A>T (n.946-641A>T)
c.866-641A>T (n.866-641A>T)
c.544-641A>T (n.544-641A>T)
c.1219-641A>T (n.1219-641A>T)
c.1139-641A>T (n.1139-641A>T)
n.1234-641A>T
n.1154-641A>T
n.2395A>T
n.2070A>T
n.1394A>T
9g.37436771C>ACA373445552GRHPRc.976C>A (p.Leu326Ile)
n.1003C>A
n.1677C>A
c.*52-110C>A (n.*52-110C>A)
n.4544C>A
c.655C>A (p.Leu219Ile)
c.574C>A (p.Leu192Ile)
c.946-640C>A (n.946-640C>A)
c.866-640C>A (n.866-640C>A)
c.544-640C>A (n.544-640C>A)
c.1219-640C>A (n.1219-640C>A)
c.1139-640C>A (n.1139-640C>A)
n.1234-640C>A
n.1154-640C>A
n.2396C>A
n.2071C>A
n.1395C>A
9g.37436771C>GCA373445551GRHPRc.976C>G (p.Leu326Val)
n.1003C>G
n.1677C>G
c.*52-110C>G (n.*52-110C>G)
n.4544C>G
c.655C>G (p.Leu219Val)
c.574C>G (p.Leu192Val)
c.946-640C>G (n.946-640C>G)
c.866-640C>G (n.866-640C>G)
c.544-640C>G (n.544-640C>G)
c.1219-640C>G (n.1219-640C>G)
c.1139-640C>G (n.1139-640C>G)
n.1234-640C>G
n.1154-640C>G
n.2396C>G
n.2071C>G
n.1395C>G
9g.37436771C>TCA373445549GRHPRc.976C>T (p.Leu326Phe)
n.1003C>T
n.1677C>T
c.*52-110C>T (n.*52-110C>T)
n.4544C>T
c.655C>T (p.Leu219Phe)
c.574C>T (p.Leu192Phe)
c.946-640C>T (n.946-640C>T)
c.866-640C>T (n.866-640C>T)
c.544-640C>T (n.544-640C>T)
c.1219-640C>T (n.1219-640C>T)
c.1139-640C>T (n.1139-640C>T)
n.1234-640C>T
n.1154-640C>T
n.2396C>T
n.2071C>T
n.1395C>T
9g.37436772T>ACA373445554GRHPRc.977T>A (p.Leu326His)
n.1004T>A
n.1678T>A
c.*52-109T>A (n.*52-109T>A)
n.4545T>A
c.656T>A (p.Leu219His)
c.575T>A (p.Leu192His)
c.946-639T>A (n.946-639T>A)
c.866-639T>A (n.866-639T>A)
c.544-639T>A (n.544-639T>A)
c.1219-639T>A (n.1219-639T>A)
c.1139-639T>A (n.1139-639T>A)
n.1234-639T>A
n.1154-639T>A
n.2397T>A
n.2072T>A
n.1396T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436772T>CCA373445557GRHPRc.977T>C (p.Leu326Pro)
n.1004T>C
n.1678T>C
c.*52-109T>C (n.*52-109T>C)
n.4545T>C
c.656T>C (p.Leu219Pro)
c.575T>C (p.Leu192Pro)
c.946-639T>C (n.946-639T>C)
c.866-639T>C (n.866-639T>C)
c.544-639T>C (n.544-639T>C)
c.1219-639T>C (n.1219-639T>C)
c.1139-639T>C (n.1139-639T>C)
n.1234-639T>C
n.1154-639T>C
n.2397T>C
n.2072T>C
n.1396T>C
9g.37436772T>GCA373445555GRHPRc.977T>G (p.Leu326Arg)
n.1004T>G
n.1678T>G
c.*52-109T>G (n.*52-109T>G)
n.4545T>G
c.656T>G (p.Leu219Arg)
c.575T>G (p.Leu192Arg)
c.946-639T>G (n.946-639T>G)
c.866-639T>G (n.866-639T>G)
c.544-639T>G (n.544-639T>G)
c.1219-639T>G (n.1219-639T>G)
c.1139-639T>G (n.1139-639T>G)
n.1234-639T>G
n.1154-639T>G
n.2397T>G
n.2072T>G
n.1396T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37436772T=CA1846885996GRHPRc.977T= (p.Leu326=)
n.1004T=
n.1678T=
c.*52-109T= (n.*52-109T=)
n.4545T=
c.656T= (p.Leu219=)
c.575T= (p.Leu192=)
c.946-639T= (n.946-639T=)
c.866-639T= (n.866-639T=)
c.544-639T= (n.544-639T=)
c.1219-639T= (n.1219-639T=)
c.1139-639T= (n.1139-639T=)
n.1234-639T=
n.1154-639T=
n.2397T=
n.2072T=
n.1396T=
9g.37436773C>ACA465006877GRHPRc.978C>A (p.Leu326=)
n.1005C>A
n.1679C>A
c.*52-108C>A (n.*52-108C>A)
n.4546C>A
c.657C>A (p.Leu219=)
c.576C>A (p.Leu192=)
c.946-638C>A (n.946-638C>A)
c.866-638C>A (n.866-638C>A)
c.544-638C>A (n.544-638C>A)
c.1219-638C>A (n.1219-638C>A)
c.1139-638C>A (n.1139-638C>A)
n.1234-638C>A
n.1154-638C>A
n.2398C>A
n.2073C>A
n.1397C>A
9g.37436773C=CA1846886000GRHPRc.978C= (p.Leu326=)
n.1005C=
n.1679C=
c.*52-108C= (n.*52-108C=)
n.4546C=
c.657C= (p.Leu219=)
c.576C= (p.Leu192=)
c.946-638C= (n.946-638C=)
c.866-638C= (n.866-638C=)
c.544-638C= (n.544-638C=)
c.1219-638C= (n.1219-638C=)
c.1139-638C= (n.1139-638C=)
n.1234-638C=
n.1154-638C=
n.2398C=
n.2073C=
n.1397C=
9g.37436773C>GCA465006878GRHPRc.978C>G (p.Leu326=)
n.1005C>G
n.1679C>G
c.*52-108C>G (n.*52-108C>G)
n.4546C>G
c.657C>G (p.Leu219=)
c.576C>G (p.Leu192=)
c.946-638C>G (n.946-638C>G)
c.866-638C>G (n.866-638C>G)
c.544-638C>G (n.544-638C>G)
c.1219-638C>G (n.1219-638C>G)
c.1139-638C>G (n.1139-638C>G)
n.1234-638C>G
n.1154-638C>G
n.2398C>G
n.2073C>G
n.1397C>G
9g.37436773C>TCA5059352GRHPRc.978C>T (p.Leu326=)
n.1005C>T
n.1679C>T
c.*52-108C>T (n.*52-108C>T)
n.4546C>T
c.657C>T (p.Leu219=)
c.576C>T (p.Leu192=)
c.946-638C>T (n.946-638C>T)
c.866-638C>T (n.866-638C>T)
c.544-638C>T (n.544-638C>T)
c.1219-638C>T (n.1219-638C>T)
c.1139-638C>T (n.1139-638C>T)
n.1234-638C>T
n.1154-638C>T
n.2398C>T
n.2073C>T
n.1397C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436774A>CCA373445561GRHPRc.979A>C (p.Lys327Gln)
n.1006A>C
n.1680A>C
c.*52-107A>C (n.*52-107A>C)
n.4547A>C
c.658A>C (p.Lys220Gln)
c.577A>C (p.Lys193Gln)
c.946-637A>C (n.946-637A>C)
c.866-637A>C (n.866-637A>C)
c.544-637A>C (n.544-637A>C)
c.1219-637A>C (n.1219-637A>C)
c.1139-637A>C (n.1139-637A>C)
n.1234-637A>C
n.1154-637A>C
n.2399A>C
n.2074A>C
n.1398A>C
9g.37436774A>GCA373445558GRHPRc.979A>G (p.Lys327Glu)
n.1006A>G
n.1680A>G
c.*52-107A>G (n.*52-107A>G)
n.4547A>G
c.658A>G (p.Lys220Glu)
c.577A>G (p.Lys193Glu)
c.946-637A>G (n.946-637A>G)
c.866-637A>G (n.866-637A>G)
c.544-637A>G (n.544-637A>G)
c.1219-637A>G (n.1219-637A>G)
c.1139-637A>G (n.1139-637A>G)
n.1234-637A>G
n.1154-637A>G
n.2399A>G
n.2074A>G
n.1398A>G
9g.37436774A>TCA373445560GRHPRc.979A>T (p.Lys327Ter)
n.1006A>T
n.1680A>T
c.*52-107A>T (n.*52-107A>T)
n.4547A>T
c.658A>T (p.Lys220Ter)
c.577A>T (p.Lys193Ter)
c.946-637A>T (n.946-637A>T)
c.866-637A>T (n.866-637A>T)
c.544-637A>T (n.544-637A>T)
c.1219-637A>T (n.1219-637A>T)
c.1139-637A>T (n.1139-637A>T)
n.1234-637A>T
n.1154-637A>T
n.2399A>T
n.2074A>T
n.1398A>T
gnomAD v4
9g.37436775A=CA1846886009GRHPRc.980A= (p.Lys327=)
n.1007A=
n.1681A=
c.*52-106A= (n.*52-106A=)
n.4548A=
c.659A= (p.Lys220=)
c.578A= (p.Lys193=)
c.946-636A= (n.946-636A=)
c.866-636A= (n.866-636A=)
c.544-636A= (n.544-636A=)
c.1219-636A= (n.1219-636A=)
c.1139-636A= (n.1139-636A=)
n.1234-636A=
n.1154-636A=
n.2400A=
n.2075A=
n.1399A=
9g.37436775A>CCA373445563GRHPRc.980A>C (p.Lys327Thr)
n.1007A>C
n.1681A>C
c.*52-106A>C (n.*52-106A>C)
n.4548A>C
c.659A>C (p.Lys220Thr)
c.578A>C (p.Lys193Thr)
c.946-636A>C (n.946-636A>C)
c.866-636A>C (n.866-636A>C)
c.544-636A>C (n.544-636A>C)
c.1219-636A>C (n.1219-636A>C)
c.1139-636A>C (n.1139-636A>C)
n.1234-636A>C
n.1154-636A>C
n.2400A>C
n.2075A>C
n.1399A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37436775A>GCA373445565GRHPRc.980A>G (p.Lys327Arg)
n.1007A>G
n.1681A>G
c.*52-106A>G (n.*52-106A>G)
n.4548A>G
c.659A>G (p.Lys220Arg)
c.578A>G (p.Lys193Arg)
c.946-636A>G (n.946-636A>G)
c.866-636A>G (n.866-636A>G)
c.544-636A>G (n.544-636A>G)
c.1219-636A>G (n.1219-636A>G)
c.1139-636A>G (n.1139-636A>G)
n.1234-636A>G
n.1154-636A>G
n.2400A>G
n.2075A>G
n.1399A>G
9g.37436775A>TCA373445566GRHPRc.980A>T (p.Lys327Met)
n.1007A>T
n.1681A>T
c.*52-106A>T (n.*52-106A>T)
n.4548A>T
c.659A>T (p.Lys220Met)
c.578A>T (p.Lys193Met)
c.946-636A>T (n.946-636A>T)
c.866-636A>T (n.866-636A>T)
c.544-636A>T (n.544-636A>T)
c.1219-636A>T (n.1219-636A>T)
c.1139-636A>T (n.1139-636A>T)
n.1234-636A>T
n.1154-636A>T
n.2400A>T
n.2075A>T
n.1399A>T
9g.37436776G>ACA465006879GRHPRc.981G>A (p.Lys327=)
n.1008G>A
n.1682G>A
c.*52-105G>A (n.*52-105G>A)
n.4549G>A
c.660G>A (p.Lys220=)
c.579G>A (p.Lys193=)
c.946-635G>A (n.946-635G>A)
c.866-635G>A (n.866-635G>A)
c.544-635G>A (n.544-635G>A)
c.1219-635G>A (n.1219-635G>A)
c.1139-635G>A (n.1139-635G>A)
n.1234-635G>A
n.1154-635G>A
n.2401G>A
n.2076G>A
n.1400G>A
9g.37436776G>CCA373445568GRHPRc.981G>C (p.Lys327Asn)
n.1008G>C
n.1682G>C
c.*52-105G>C (n.*52-105G>C)
n.4549G>C
c.660G>C (p.Lys220Asn)
c.579G>C (p.Lys193Asn)
c.946-635G>C (n.946-635G>C)
c.866-635G>C (n.866-635G>C)
c.544-635G>C (n.544-635G>C)
c.1219-635G>C (n.1219-635G>C)
c.1139-635G>C (n.1139-635G>C)
n.1234-635G>C
n.1154-635G>C
n.2401G>C
n.2076G>C
n.1400G>C
9g.37436776G>TCA373445569GRHPRc.981G>T (p.Lys327Asn)
n.1008G>T
n.1682G>T
c.*52-105G>T (n.*52-105G>T)
n.4549G>T
c.660G>T (p.Lys220Asn)
c.579G>T (p.Lys193Asn)
c.946-635G>T (n.946-635G>T)
c.866-635G>T (n.866-635G>T)
c.544-635G>T (n.544-635G>T)
c.1219-635G>T (n.1219-635G>T)
c.1139-635G>T (n.1139-635G>T)
n.1234-635G>T
n.1154-635G>T
n.2401G>T
n.2076G>T
n.1400G>T
9g.37436777C>ACA373445571GRHPRc.982C>A (p.Leu328Met)
n.1009C>A
n.1683C>A
c.*52-104C>A (n.*52-104C>A)
n.4550C>A
c.661C>A (p.Leu221Met)
c.580C>A (p.Leu194Met)
c.946-634C>A (n.946-634C>A)
c.866-634C>A (n.866-634C>A)
c.544-634C>A (n.544-634C>A)
c.1219-634C>A (n.1219-634C>A)
c.1139-634C>A (n.1139-634C>A)
n.1234-634C>A
n.1154-634C>A
n.2402C>A
n.2077C>A
n.1401C>A
9g.37436777C=CA1846886018GRHPRc.982C= (p.Leu328=)
n.1009C=
n.1683C=
c.*52-104C= (n.*52-104C=)
n.4550C=
c.661C= (p.Leu221=)
c.580C= (p.Leu194=)
c.946-634C= (n.946-634C=)
c.866-634C= (n.866-634C=)
c.544-634C= (n.544-634C=)
c.1219-634C= (n.1219-634C=)
c.1139-634C= (n.1139-634C=)
n.1234-634C=
n.1154-634C=
n.2402C=
n.2077C=
n.1401C=
9g.37436777C>GCA373445573GRHPRc.982C>G (p.Leu328Val)
n.1009C>G
n.1683C>G
c.*52-104C>G (n.*52-104C>G)
n.4550C>G
c.661C>G (p.Leu221Val)
c.580C>G (p.Leu194Val)
c.946-634C>G (n.946-634C>G)
c.866-634C>G (n.866-634C>G)
c.544-634C>G (n.544-634C>G)
c.1219-634C>G (n.1219-634C>G)
c.1139-634C>G (n.1139-634C>G)
n.1234-634C>G
n.1154-634C>G
n.2402C>G
n.2077C>G
n.1401C>G
dbSNP
9g.37436777C>TCA465006881GRHPRc.982C>T (p.Leu328=)
n.1009C>T
n.1683C>T
c.*52-104C>T (n.*52-104C>T)
n.4550C>T
c.661C>T (p.Leu221=)
c.580C>T (p.Leu194=)
c.946-634C>T (n.946-634C>T)
c.866-634C>T (n.866-634C>T)
c.544-634C>T (n.544-634C>T)
c.1219-634C>T (n.1219-634C>T)
c.1139-634C>T (n.1139-634C>T)
n.1234-634C>T
n.1154-634C>T
n.2402C>T
n.2077C>T
n.1401C>T
9g.37436778T>ACA373445574GRHPRc.983T>A (p.Leu328Gln)
n.1010T>A
n.1684T>A
c.*52-103T>A (n.*52-103T>A)
n.4551T>A
c.662T>A (p.Leu221Gln)
c.581T>A (p.Leu194Gln)
c.946-633T>A (n.946-633T>A)
c.866-633T>A (n.866-633T>A)
c.544-633T>A (n.544-633T>A)
c.1219-633T>A (n.1219-633T>A)
c.1139-633T>A (n.1139-633T>A)
n.1234-633T>A
n.1154-633T>A
n.2403T>A
n.2078T>A
n.1402T>A
9g.37436778T>CCA373445575GRHPRc.983T>C (p.Leu328Pro)
n.1010T>C
n.1684T>C
c.*52-103T>C (n.*52-103T>C)
n.4551T>C
c.662T>C (p.Leu221Pro)
c.581T>C (p.Leu194Pro)
c.946-633T>C (n.946-633T>C)
c.866-633T>C (n.866-633T>C)
c.544-633T>C (n.544-633T>C)
c.1219-633T>C (n.1219-633T>C)
c.1139-633T>C (n.1139-633T>C)
n.1234-633T>C
n.1154-633T>C
n.2403T>C
n.2078T>C
n.1402T>C
dbSNP gnomAD v4
9g.37436778T>GCA373445577GRHPRc.983T>G (p.Leu328Arg)
n.1010T>G
n.1684T>G
c.*52-103T>G (n.*52-103T>G)
n.4551T>G
c.662T>G (p.Leu221Arg)
c.581T>G (p.Leu194Arg)
c.946-633T>G (n.946-633T>G)
c.866-633T>G (n.866-633T>G)
c.544-633T>G (n.544-633T>G)
c.1219-633T>G (n.1219-633T>G)
c.1139-633T>G (n.1139-633T>G)
n.1234-633T>G
n.1154-633T>G
n.2403T>G
n.2078T>G
n.1402T>G
gnomAD v4
9g.37436778T=CA1846886023GRHPRc.983T= (p.Leu328=)
n.1010T=
n.1684T=
c.*52-103T= (n.*52-103T=)
n.4551T=
c.662T= (p.Leu221=)
c.581T= (p.Leu194=)
c.946-633T= (n.946-633T=)
c.866-633T= (n.866-633T=)
c.544-633T= (n.544-633T=)
c.1219-633T= (n.1219-633T=)
c.1139-633T= (n.1139-633T=)
n.1234-633T=
n.1154-633T=
n.2403T=
n.2078T=
n.1402T=
9g.37436779G>ACA465006883GRHPRc.984G>A (p.Leu328=)
n.1011G>A
n.1685G>A
c.*52-102G>A (n.*52-102G>A)
n.4552G>A
c.663G>A (p.Leu221=)
c.582G>A (p.Leu194=)
c.946-632G>A (n.946-632G>A)
c.866-632G>A (n.866-632G>A)
c.544-632G>A (n.544-632G>A)
c.1219-632G>A (n.1219-632G>A)
c.1139-632G>A (n.1139-632G>A)
n.1234-632G>A
n.1154-632G>A
n.2404G>A
n.2079G>A
n.1403G>A
ClinVar dbSNP
9g.37436779G>CCA465006882GRHPRc.984G>C (p.Leu328=)
n.1011G>C
n.1685G>C
c.*52-102G>C (n.*52-102G>C)
n.4552G>C
c.663G>C (p.Leu221=)
c.582G>C (p.Leu194=)
c.946-632G>C (n.946-632G>C)
c.866-632G>C (n.866-632G>C)
c.544-632G>C (n.544-632G>C)
c.1219-632G>C (n.1219-632G>C)
c.1139-632G>C (n.1139-632G>C)
n.1234-632G>C
n.1154-632G>C
n.2404G>C
n.2079G>C
n.1403G>C
9g.37436779G=CA1846886026GRHPRc.984G= (p.Leu328=)
n.1011G=
n.1685G=
c.*52-102G= (n.*52-102G=)
n.4552G=
c.663G= (p.Leu221=)
c.582G= (p.Leu194=)
c.946-632G= (n.946-632G=)
c.866-632G= (n.866-632G=)
c.544-632G= (n.544-632G=)
c.1219-632G= (n.1219-632G=)
c.1139-632G= (n.1139-632G=)
n.1234-632G=
n.1154-632G=
n.2404G=
n.2079G=
n.1403G=
9g.37436779G>TCA465006884GRHPRc.984G>T (p.Leu328=)
n.1011G>T
n.1685G>T
c.*52-102G>T (n.*52-102G>T)
n.4552G>T
c.663G>T (p.Leu221=)
c.582G>T (p.Leu194=)
c.946-632G>T (n.946-632G>T)
c.866-632G>T (n.866-632G>T)
c.544-632G>T (n.544-632G>T)
c.1219-632G>T (n.1219-632G>T)
c.1139-632G>T (n.1139-632G>T)
n.1234-632G>T
n.1154-632G>T
n.2404G>T
n.2079G>T
n.1403G>T
gnomAD v4
9g.37436780T>ACA373445582GRHPRc.985T>A (p.Ter329Lys)
n.1012T>A
n.1686T>A
c.*52-101T>A (n.*52-101T>A)
n.4553T>A
c.664T>A (p.Ter222Lys)
c.583T>A (p.Ter195Lys)
c.946-631T>A (n.946-631T>A)
c.866-631T>A (n.866-631T>A)
c.544-631T>A (n.544-631T>A)
c.1219-631T>A (n.1219-631T>A)
c.1139-631T>A (n.1139-631T>A)
n.1234-631T>A
n.1154-631T>A
n.2405T>A
n.2080T>A
n.1404T>A
9g.37436780T>CCA373445579GRHPRc.985T>C (p.Ter329Gln)
n.1012T>C
n.1686T>C
c.*52-101T>C (n.*52-101T>C)
n.4553T>C
c.664T>C (p.Ter222Gln)
c.583T>C (p.Ter195Gln)
c.946-631T>C (n.946-631T>C)
c.866-631T>C (n.866-631T>C)
c.544-631T>C (n.544-631T>C)
c.1219-631T>C (n.1219-631T>C)
c.1139-631T>C (n.1139-631T>C)
n.1234-631T>C
n.1154-631T>C
n.2405T>C
n.2080T>C
n.1404T>C
9g.37436780T>GCA373445581GRHPRc.985T>G (p.Ter329Glu)
n.1012T>G
n.1686T>G
c.*52-101T>G (n.*52-101T>G)
n.4553T>G
c.664T>G (p.Ter222Glu)
c.583T>G (p.Ter195Glu)
c.946-631T>G (n.946-631T>G)
c.866-631T>G (n.866-631T>G)
c.544-631T>G (n.544-631T>G)
c.1219-631T>G (n.1219-631T>G)
c.1139-631T>G (n.1139-631T>G)
n.1234-631T>G
n.1154-631T>G
n.2405T>G
n.2080T>G
n.1404T>G
9g.37436781A=CA1846886033GRHPRc.986A= (p.Ter329=)
n.1013A=
n.1687A=
c.*52-100A= (n.*52-100A=)
n.4554A=
c.665A= (p.Ter222=)
c.584A= (p.Ter195=)
c.946-630A= (n.946-630A=)
c.866-630A= (n.866-630A=)
c.544-630A= (n.544-630A=)
c.1219-630A= (n.1219-630A=)
c.1139-630A= (n.1139-630A=)
n.1234-630A=
n.1154-630A=
n.2406A=
n.2081A=
n.1405A=
9g.37436781A>CCA373445584GRHPRc.986A>C (p.Ter329Ser)
n.1013A>C
n.1687A>C
c.*52-100A>C (n.*52-100A>C)
n.4554A>C
c.665A>C (p.Ter222Ser)
c.584A>C (p.Ter195Ser)
c.946-630A>C (n.946-630A>C)
c.866-630A>C (n.866-630A>C)
c.544-630A>C (n.544-630A>C)
c.1219-630A>C (n.1219-630A>C)
c.1139-630A>C (n.1139-630A>C)
n.1234-630A>C
n.1154-630A>C
n.2406A>C
n.2081A>C
n.1405A>C
9g.37436781A>GCA373445585GRHPRc.986A>G (p.Ter329Trp)
n.1013A>G
n.1687A>G
c.*52-100A>G (n.*52-100A>G)
n.4554A>G
c.665A>G (p.Ter222Trp)
c.584A>G (p.Ter195Trp)
c.946-630A>G (n.946-630A>G)
c.866-630A>G (n.866-630A>G)
c.544-630A>G (n.544-630A>G)
c.1219-630A>G (n.1219-630A>G)
c.1139-630A>G (n.1139-630A>G)
n.1234-630A>G
n.1154-630A>G
n.2406A>G
n.2081A>G
n.1405A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.37436781A>TCA373445587GRHPRc.986A>T (p.Ter329Leu)
n.1013A>T
n.1687A>T
c.*52-100A>T (n.*52-100A>T)
n.4554A>T
c.665A>T (p.Ter222Leu)
c.584A>T (p.Ter195Leu)
c.946-630A>T (n.946-630A>T)
c.866-630A>T (n.866-630A>T)
c.544-630A>T (n.544-630A>T)
c.1219-630A>T (n.1219-630A>T)
c.1139-630A>T (n.1139-630A>T)
n.1234-630A>T
n.1154-630A>T
n.2406A>T
n.2081A>T
n.1405A>T

Number of alleles fetched