| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 9 | g.37432233_37432237del | CA2569905213 | GRHPR | c.865+95_865+99del (n.865+95_865+99del) n.892+95_892+99del n.1566+95_1566+99del n.318+95_318+99del n.570+95_570+99del c.*51+1082_*51+1086del (n.*51+1082_*51+1086del) n.4433+95_4433+99del n.147_151del c.544+95_544+99del (n.544+95_544+99del) c.463+95_463+99del (n.463+95_463+99del) c.1138+95_1138+99del (n.1138+95_1138+99del) n.1153+95_1153+99del n.2285+95_2285+99del n.1960+95_1960+99del n.1284+95_1284+99del | |
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| 9 | g.37432233A>C | CA192894457 | GRHPR | c.865+95A>C (n.865+95A>C) n.892+95A>C n.1566+95A>C n.318+95A>C n.570+95A>C c.*51+1082A>C (n.*51+1082A>C) n.4433+95A>C n.147A>C c.544+95A>C (n.544+95A>C) c.463+95A>C (n.463+95A>C) c.1138+95A>C (n.1138+95A>C) n.1153+95A>C n.2285+95A>C n.1960+95A>C n.1284+95A>C | dbSNP |
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| 9 | g.37432233A>T | CA2689982850 | GRHPR | c.865+95A>T (n.865+95A>T) n.892+95A>T n.1566+95A>T n.318+95A>T n.570+95A>T c.*51+1082A>T (n.*51+1082A>T) n.4433+95A>T n.147A>T c.544+95A>T (n.544+95A>T) c.463+95A>T (n.463+95A>T) c.1138+95A>T (n.1138+95A>T) n.1153+95A>T n.2285+95A>T n.1960+95A>T n.1284+95A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37432235_37432237del | CA2689982848 | GRHPR | c.865+97_865+99del (n.865+97_865+99del) n.892+97_892+99del n.1566+97_1566+99del n.318+97_318+99del n.570+97_570+99del c.*51+1084_*51+1086del (n.*51+1084_*51+1086del) n.4433+97_4433+99del n.149_151del c.544+97_544+99del (n.544+97_544+99del) c.463+97_463+99del (n.463+97_463+99del) c.1138+97_1138+99del (n.1138+97_1138+99del) n.1153+97_1153+99del n.2285+97_2285+99del n.1960+97_1960+99del n.1284+97_1284+99del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37432234G>A | CA2689982851 | GRHPR | c.865+96G>A (n.865+96G>A) n.892+96G>A n.1566+96G>A n.318+96G>A n.570+96G>A c.*51+1083G>A (n.*51+1083G>A) n.4433+96G>A n.148G>A c.544+96G>A (n.544+96G>A) c.463+96G>A (n.463+96G>A) c.1138+96G>A (n.1138+96G>A) n.1153+96G>A n.2285+96G>A n.1960+96G>A n.1284+96G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37432234G>T | CA1123328090 | GRHPR | c.865+96G>T (n.865+96G>T) n.892+96G>T n.1566+96G>T n.318+96G>T n.570+96G>T c.*51+1083G>T (n.*51+1083G>T) n.4433+96G>T n.148G>T c.544+96G>T (n.544+96G>T) c.463+96G>T (n.463+96G>T) c.1138+96G>T (n.1138+96G>T) n.1153+96G>T n.2285+96G>T n.1960+96G>T n.1284+96G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37432235C>A | CA2579340784 | GRHPR | c.865+97C>A (n.865+97C>A) n.892+97C>A n.1566+97C>A n.318+97C>A n.570+97C>A c.*51+1084C>A (n.*51+1084C>A) n.4433+97C>A n.149C>A c.544+97C>A (n.544+97C>A) c.463+97C>A (n.463+97C>A) c.1138+97C>A (n.1138+97C>A) n.1153+97C>A n.2285+97C>A n.1960+97C>A n.1284+97C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37432235C>T | CA2689982852 | GRHPR | c.865+97C>T (n.865+97C>T) n.892+97C>T n.1566+97C>T n.318+97C>T n.570+97C>T c.*51+1084C>T (n.*51+1084C>T) n.4433+97C>T n.149C>T c.544+97C>T (n.544+97C>T) c.463+97C>T (n.463+97C>T) c.1138+97C>T (n.1138+97C>T) n.1153+97C>T n.2285+97C>T n.1960+97C>T n.1284+97C>T | gnomAD v4 |
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| 9 | g.37432236A>G | CA192894459 | GRHPR | c.865+98A>G (n.865+98A>G) n.892+98A>G n.1566+98A>G n.318+98A>G n.570+98A>G c.*51+1085A>G (n.*51+1085A>G) n.4433+98A>G n.150A>G c.544+98A>G (n.544+98A>G) c.463+98A>G (n.463+98A>G) c.1138+98A>G (n.1138+98A>G) n.1153+98A>G n.2285+98A>G n.1960+98A>G n.1284+98A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.37432239_37432253del | CA2689982854 | GRHPR | c.865+101_865+115del (n.865+101_865+115del) n.892+101_892+115del n.1566+101_1566+115del n.318+101_318+115del n.570+101_570+115del c.*51+1088_*51+1102del (n.*51+1088_*51+1102del) n.4433+101_4433+115del n.153_167del c.544+101_544+115del (n.544+101_544+115del) c.463+101_463+115del (n.463+101_463+115del) c.1138+101_1138+115del (n.1138+101_1138+115del) n.1153+101_1153+115del n.2285+101_2285+115del n.1960+101_1960+115del n.1284+101_1284+115del | gnomAD v4 |
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| 9 | g.37432239dup | CA1846874532 | GRHPR | c.865+101dup (n.865+101dup) n.892+101dup n.1566+101dup n.318+101dup n.570+101dup c.*51+1088dup (n.*51+1088dup) n.4433+101dup n.153dup c.544+101dup (n.544+101dup) c.463+101dup (n.463+101dup) c.1138+101dup (n.1138+101dup) n.1153+101dup n.2285+101dup n.1960+101dup n.1284+101dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.37432240G>T | CA2689982857 | GRHPR | c.865+102G>T (n.865+102G>T) n.892+102G>T n.1566+102G>T n.318+102G>T n.570+102G>T c.*51+1089G>T (n.*51+1089G>T) n.4433+102G>T n.154G>T c.544+102G>T (n.544+102G>T) c.463+102G>T (n.463+102G>T) c.1138+102G>T (n.1138+102G>T) n.1153+102G>T n.2285+102G>T n.1960+102G>T n.1284+102G>T | gnomAD v4 |
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| 9 | g.37432248C>A | CA2570268335 | GRHPR | c.865+110C>A (n.865+110C>A) n.892+110C>A n.1566+110C>A n.318+110C>A n.570+110C>A c.*51+1097C>A (n.*51+1097C>A) n.4433+110C>A n.162C>A c.544+110C>A (n.544+110C>A) c.463+110C>A (n.463+110C>A) c.1138+110C>A (n.1138+110C>A) n.1153+110C>A n.2285+110C>A n.1960+110C>A n.1284+110C>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.37432251del | CA1846874537 | GRHPR | c.865+113del (n.865+113del) n.892+113del n.1566+113del n.318+113del n.570+113del c.*51+1100del (n.*51+1100del) n.4433+113del n.165del c.544+113del (n.544+113del) c.463+113del (n.463+113del) c.1138+113del (n.1138+113del) n.1153+113del n.2285+113del n.1960+113del n.1284+113del | dbSNP |
| 9 | g.37432249_37432255del | CA2689982866 | GRHPR | c.865+111_865+117del (n.865+111_865+117del) n.892+111_892+117del n.1566+111_1566+117del n.318+111_318+117del n.570+111_570+117del c.*51+1098_*51+1104del (n.*51+1098_*51+1104del) n.4433+111_4433+117del n.163_169del c.544+111_544+117del (n.544+111_544+117del) c.463+111_463+117del (n.463+111_463+117del) c.1138+111_1138+117del (n.1138+111_1138+117del) n.1153+111_1153+117del n.2285+111_2285+117del n.1960+111_1960+117del n.1284+111_1284+117del | gnomAD v4 |
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| 9 | g.37432250A>C | CA2689982867 | GRHPR | c.865+112A>C (n.865+112A>C) n.892+112A>C n.1566+112A>C n.318+112A>C n.570+112A>C c.*51+1099A>C (n.*51+1099A>C) n.4433+112A>C n.164A>C c.544+112A>C (n.544+112A>C) c.463+112A>C (n.463+112A>C) c.1138+112A>C (n.1138+112A>C) n.1153+112A>C n.2285+112A>C n.1960+112A>C n.1284+112A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37432250A>G | CA1123328100 | GRHPR | c.865+112A>G (n.865+112A>G) n.892+112A>G n.1566+112A>G n.318+112A>G n.570+112A>G c.*51+1099A>G (n.*51+1099A>G) n.4433+112A>G n.164A>G c.544+112A>G (n.544+112A>G) c.463+112A>G (n.463+112A>G) c.1138+112A>G (n.1138+112A>G) n.1153+112A>G n.2285+112A>G n.1960+112A>G n.1284+112A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.37432251A>T | CA2689982869 | GRHPR | c.865+113A>T (n.865+113A>T) n.892+113A>T n.1566+113A>T n.318+113A>T n.570+113A>T c.*51+1100A>T (n.*51+1100A>T) n.4433+113A>T n.165A>T c.544+113A>T (n.544+113A>T) c.463+113A>T (n.463+113A>T) c.1138+113A>T (n.1138+113A>T) n.1153+113A>T n.2285+113A>T n.1960+113A>T n.1284+113A>T | gnomAD v4 |
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| 9 | g.37432253G>T | CA2689982873 | GRHPR | c.865+115G>T (n.865+115G>T) n.892+115G>T n.1566+115G>T n.318+115G>T n.570+115G>T c.*51+1102G>T (n.*51+1102G>T) n.4433+115G>T n.167G>T c.544+115G>T (n.544+115G>T) c.463+115G>T (n.463+115G>T) c.1138+115G>T (n.1138+115G>T) n.1153+115G>T n.2285+115G>T n.1960+115G>T n.1284+115G>T | gnomAD v4 |
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| 9 | g.37432254G>T | CA2689982875 | GRHPR | c.865+116G>T (n.865+116G>T) n.892+116G>T n.1566+116G>T n.318+116G>T n.570+116G>T c.*51+1103G>T (n.*51+1103G>T) n.4433+116G>T n.168G>T c.544+116G>T (n.544+116G>T) c.463+116G>T (n.463+116G>T) c.1138+116G>T (n.1138+116G>T) n.1153+116G>T n.2285+116G>T n.1960+116G>T n.1284+116G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37432255A>G | CA2689982876 | GRHPR | c.865+117A>G (n.865+117A>G) n.892+117A>G n.1566+117A>G n.318+117A>G n.570+117A>G c.*51+1104A>G (n.*51+1104A>G) n.4433+117A>G n.169A>G c.544+117A>G (n.544+117A>G) c.463+117A>G (n.463+117A>G) c.1138+117A>G (n.1138+117A>G) n.1153+117A>G n.2285+117A>G n.1960+117A>G n.1284+117A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37432256C>A | CA2689982877 | GRHPR | c.865+118C>A (n.865+118C>A) n.892+118C>A n.1566+118C>A n.318+118C>A n.570+118C>A c.*51+1105C>A (n.*51+1105C>A) n.4433+118C>A n.170C>A c.544+118C>A (n.544+118C>A) c.463+118C>A (n.463+118C>A) c.1138+118C>A (n.1138+118C>A) n.1153+118C>A n.2285+118C>A n.1960+118C>A n.1284+118C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37432256C>T | CA2689982878 | GRHPR | c.865+118C>T (n.865+118C>T) n.892+118C>T n.1566+118C>T n.318+118C>T n.570+118C>T c.*51+1105C>T (n.*51+1105C>T) n.4433+118C>T n.170C>T c.544+118C>T (n.544+118C>T) c.463+118C>T (n.463+118C>T) c.1138+118C>T (n.1138+118C>T) n.1153+118C>T n.2285+118C>T n.1960+118C>T n.1284+118C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37432256_37432267delinsCACACCAGGGAT | CA1846874544 | GRHPR | c.865+118_865+129delinsCACACCAGGGAT (n.865+118_865+129delinsCACACCAGGGAT) n.892+118_892+129delinsCACACCAGGGAT n.1566+118_1566+129delinsCACACCAGGGAT n.318+118_318+129delinsCACACCAGGGAT n.570+118_570+129delinsCACACCAGGGAT c.*51+1105_*51+1116delinsCACACCAGGGAT (n.*51+1105_*51+1116delinsCACACCAGGGAT) n.4433+118_4433+129delinsCACACCAGGGAT n.170_181delinsCACACCAGGGAT c.544+118_544+129delinsCACACCAGGGAT (n.544+118_544+129delinsCACACCAGGGAT) c.463+118_463+129delinsCACACCAGGGAT (n.463+118_463+129delinsCACACCAGGGAT) c.1138+118_1138+129delinsCACACCAGGGAT (n.1138+118_1138+129delinsCACACCAGGGAT) n.1153+118_1153+129delinsCACACCAGGGAT n.2285+118_2285+129delinsCACACCAGGGAT n.1960+118_1960+129delinsCACACCAGGGAT n.1284+118_1284+129delinsCACACCAGGGAT | |
| 9 | g.37432257A>C | CA2689982881 | GRHPR | c.865+119A>C (n.865+119A>C) n.892+119A>C n.1566+119A>C n.318+119A>C n.570+119A>C c.*51+1106A>C (n.*51+1106A>C) n.4433+119A>C n.171A>C c.544+119A>C (n.544+119A>C) c.463+119A>C (n.463+119A>C) c.1138+119A>C (n.1138+119A>C) n.1153+119A>C n.2285+119A>C n.1960+119A>C n.1284+119A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37432257A>G | CA2689982880 | GRHPR | c.865+119A>G (n.865+119A>G) n.892+119A>G n.1566+119A>G n.318+119A>G n.570+119A>G c.*51+1106A>G (n.*51+1106A>G) n.4433+119A>G n.171A>G c.544+119A>G (n.544+119A>G) c.463+119A>G (n.463+119A>G) c.1138+119A>G (n.1138+119A>G) n.1153+119A>G n.2285+119A>G n.1960+119A>G n.1284+119A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37432257A>T | CA2689982879 | GRHPR | c.865+119A>T (n.865+119A>T) n.892+119A>T n.1566+119A>T n.318+119A>T n.570+119A>T c.*51+1106A>T (n.*51+1106A>T) n.4433+119A>T n.171A>T c.544+119A>T (n.544+119A>T) c.463+119A>T (n.463+119A>T) c.1138+119A>T (n.1138+119A>T) n.1153+119A>T n.2285+119A>T n.1960+119A>T n.1284+119A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37432257_37432267del | CA192894464 | GRHPR | c.865+119_865+129del (n.865+119_865+129del) n.892+119_892+129del n.1566+119_1566+129del n.318+119_318+129del n.570+119_570+129del c.*51+1106_*51+1116del (n.*51+1106_*51+1116del) n.4433+119_4433+129del n.171_181del c.544+119_544+129del (n.544+119_544+129del) c.463+119_463+129del (n.463+119_463+129del) c.1138+119_1138+129del (n.1138+119_1138+129del) n.1153+119_1153+129del n.2285+119_2285+129del n.1960+119_1960+129del n.1284+119_1284+129del | dbSNP |
| 9 | g.37432258C>A | CA2689982882 | GRHPR | c.865+120C>A (n.865+120C>A) n.892+120C>A n.1566+120C>A n.318+120C>A n.570+120C>A c.*51+1107C>A (n.*51+1107C>A) n.4433+120C>A n.172C>A c.544+120C>A (n.544+120C>A) c.463+120C>A (n.463+120C>A) c.1138+120C>A (n.1138+120C>A) n.1153+120C>A n.2285+120C>A n.1960+120C>A n.1284+120C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37432259A= | CA1846874547 | GRHPR | c.865+121A= (n.865+121A=) n.892+121A= n.1566+121A= n.318+121A= n.570+121A= c.*51+1108A= (n.*51+1108A=) n.4433+121A= n.173A= c.544+121A= (n.544+121A=) c.463+121A= (n.463+121A=) c.1138+121A= (n.1138+121A=) n.1153+121A= n.2285+121A= n.1960+121A= n.1284+121A= | |
| 9 | g.37432259A>C | CA863720682 | GRHPR | c.865+121A>C (n.865+121A>C) n.892+121A>C n.1566+121A>C n.318+121A>C n.570+121A>C c.*51+1108A>C (n.*51+1108A>C) n.4433+121A>C n.173A>C c.544+121A>C (n.544+121A>C) c.463+121A>C (n.463+121A>C) c.1138+121A>C (n.1138+121A>C) n.1153+121A>C n.2285+121A>C n.1960+121A>C n.1284+121A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37432259A>G | CA2689982883 | GRHPR | c.865+121A>G (n.865+121A>G) n.892+121A>G n.1566+121A>G n.318+121A>G n.570+121A>G c.*51+1108A>G (n.*51+1108A>G) n.4433+121A>G n.173A>G c.544+121A>G (n.544+121A>G) c.463+121A>G (n.463+121A>G) c.1138+121A>G (n.1138+121A>G) n.1153+121A>G n.2285+121A>G n.1960+121A>G n.1284+121A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37432260C>A | CA863720687 | GRHPR | c.865+122C>A (n.865+122C>A) n.892+122C>A n.1566+122C>A n.318+122C>A n.570+122C>A c.*51+1109C>A (n.*51+1109C>A) n.4433+122C>A n.174C>A c.544+122C>A (n.544+122C>A) c.463+122C>A (n.463+122C>A) c.1138+122C>A (n.1138+122C>A) n.1153+122C>A n.2285+122C>A n.1960+122C>A n.1284+122C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37432260C= | CA1846874551 | GRHPR | c.865+122C= (n.865+122C=) n.892+122C= n.1566+122C= n.318+122C= n.570+122C= c.*51+1109C= (n.*51+1109C=) n.4433+122C= n.174C= c.544+122C= (n.544+122C=) c.463+122C= (n.463+122C=) c.1138+122C= (n.1138+122C=) n.1153+122C= n.2285+122C= n.1960+122C= n.1284+122C= | |
| 9 | g.37432260C>G | CA2689982885 | GRHPR | c.865+122C>G (n.865+122C>G) n.892+122C>G n.1566+122C>G n.318+122C>G n.570+122C>G c.*51+1109C>G (n.*51+1109C>G) n.4433+122C>G n.174C>G c.544+122C>G (n.544+122C>G) c.463+122C>G (n.463+122C>G) c.1138+122C>G (n.1138+122C>G) n.1153+122C>G n.2285+122C>G n.1960+122C>G n.1284+122C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37432261del | CA2689982884 | GRHPR | c.865+123del (n.865+123del) n.892+123del n.1566+123del n.318+123del n.570+123del c.*51+1110del (n.*51+1110del) n.4433+123del n.175del c.544+123del (n.544+123del) c.463+123del (n.463+123del) c.1138+123del (n.1138+123del) n.1153+123del n.2285+123del n.1960+123del n.1284+123del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37432261C>A | CA2689982886 | GRHPR | c.865+123C>A (n.865+123C>A) n.892+123C>A n.1566+123C>A n.318+123C>A n.570+123C>A c.*51+1110C>A (n.*51+1110C>A) n.4433+123C>A n.175C>A c.544+123C>A (n.544+123C>A) c.463+123C>A (n.463+123C>A) c.1138+123C>A (n.1138+123C>A) n.1153+123C>A n.2285+123C>A n.1960+123C>A n.1284+123C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37432261C= | CA1846874557 | GRHPR | c.865+123C= (n.865+123C=) n.892+123C= n.1566+123C= n.318+123C= n.570+123C= c.*51+1110C= (n.*51+1110C=) n.4433+123C= n.175C= c.544+123C= (n.544+123C=) c.463+123C= (n.463+123C=) c.1138+123C= (n.1138+123C=) n.1153+123C= n.2285+123C= n.1960+123C= n.1284+123C= | |
| 9 | g.37432261C>T | CA587805035 | GRHPR | c.865+123C>T (n.865+123C>T) n.892+123C>T n.1566+123C>T n.318+123C>T n.570+123C>T c.*51+1110C>T (n.*51+1110C>T) n.4433+123C>T n.175C>T c.544+123C>T (n.544+123C>T) c.463+123C>T (n.463+123C>T) c.1138+123C>T (n.1138+123C>T) n.1153+123C>T n.2285+123C>T n.1960+123C>T n.1284+123C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37432262A>G | CA2689982887 | GRHPR | c.865+124A>G (n.865+124A>G) n.892+124A>G n.1566+124A>G n.318+124A>G n.570+124A>G c.*51+1111A>G (n.*51+1111A>G) n.4433+124A>G n.176A>G c.544+124A>G (n.544+124A>G) c.463+124A>G (n.463+124A>G) c.1138+124A>G (n.1138+124A>G) n.1153+124A>G n.2285+124A>G n.1960+124A>G n.1284+124A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37432262A>T | CA2689982888 | GRHPR | c.865+124A>T (n.865+124A>T) n.892+124A>T n.1566+124A>T n.318+124A>T n.570+124A>T c.*51+1111A>T (n.*51+1111A>T) n.4433+124A>T n.176A>T c.544+124A>T (n.544+124A>T) c.463+124A>T (n.463+124A>T) c.1138+124A>T (n.1138+124A>T) n.1153+124A>T n.2285+124A>T n.1960+124A>T n.1284+124A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37432263G>T | CA2689982889 | GRHPR | c.865+125G>T (n.865+125G>T) n.892+125G>T n.1566+125G>T n.318+125G>T n.570+125G>T c.*51+1112G>T (n.*51+1112G>T) n.4433+125G>T n.177G>T c.544+125G>T (n.544+125G>T) c.463+125G>T (n.463+125G>T) c.1138+125G>T (n.1138+125G>T) n.1153+125G>T n.2285+125G>T n.1960+125G>T n.1284+125G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37432264G>T | CA2689982890 | GRHPR | c.865+126G>T (n.865+126G>T) n.892+126G>T n.1566+126G>T n.318+126G>T n.570+126G>T c.*51+1113G>T (n.*51+1113G>T) n.4433+126G>T n.178G>T c.544+126G>T (n.544+126G>T) c.463+126G>T (n.463+126G>T) c.1138+126G>T (n.1138+126G>T) n.1153+126G>T n.2285+126G>T n.1960+126G>T n.1284+126G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37432265G>A | CA863720698 | GRHPR | c.865+127G>A (n.865+127G>A) n.892+127G>A n.1566+127G>A n.318+127G>A n.570+127G>A c.*51+1114G>A (n.*51+1114G>A) n.4433+127G>A n.179G>A c.544+127G>A (n.544+127G>A) c.463+127G>A (n.463+127G>A) c.1138+127G>A (n.1138+127G>A) n.1153+127G>A n.2285+127G>A n.1960+127G>A n.1284+127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37432265G= | CA1846874561 | GRHPR | c.865+127G= (n.865+127G=) n.892+127G= n.1566+127G= n.318+127G= n.570+127G= c.*51+1114G= (n.*51+1114G=) n.4433+127G= n.179G= c.544+127G= (n.544+127G=) c.463+127G= (n.463+127G=) c.1138+127G= (n.1138+127G=) n.1153+127G= n.2285+127G= n.1960+127G= n.1284+127G= | |
| 9 | g.37432265G>T | CA2689982891 | GRHPR | c.865+127G>T (n.865+127G>T) n.892+127G>T n.1566+127G>T n.318+127G>T n.570+127G>T c.*51+1114G>T (n.*51+1114G>T) n.4433+127G>T n.179G>T c.544+127G>T (n.544+127G>T) c.463+127G>T (n.463+127G>T) c.1138+127G>T (n.1138+127G>T) n.1153+127G>T n.2285+127G>T n.1960+127G>T n.1284+127G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37432267T>A | CA1846874576 | GRHPR | c.865+129T>A (n.865+129T>A) n.892+129T>A n.1566+129T>A n.318+129T>A n.570+129T>A c.*51+1116T>A (n.*51+1116T>A) n.4433+129T>A n.181T>A c.544+129T>A (n.544+129T>A) c.463+129T>A (n.463+129T>A) c.1138+129T>A (n.1138+129T>A) n.1153+129T>A n.2285+129T>A n.1960+129T>A n.1284+129T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37432267T>C | CA13084809 | GRHPR | c.865+129T>C (n.865+129T>C) n.892+129T>C n.1566+129T>C n.318+129T>C n.570+129T>C c.*51+1116T>C (n.*51+1116T>C) n.4433+129T>C n.181T>C c.544+129T>C (n.544+129T>C) c.463+129T>C (n.463+129T>C) c.1138+129T>C (n.1138+129T>C) n.1153+129T>C n.2285+129T>C n.1960+129T>C n.1284+129T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37432267T>G | CA1846874580 | GRHPR | c.865+129T>G (n.865+129T>G) n.892+129T>G n.1566+129T>G n.318+129T>G n.570+129T>G c.*51+1116T>G (n.*51+1116T>G) n.4433+129T>G n.181T>G c.544+129T>G (n.544+129T>G) c.463+129T>G (n.463+129T>G) c.1138+129T>G (n.1138+129T>G) n.1153+129T>G n.2285+129T>G n.1960+129T>G n.1284+129T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37432267T= | CA1846874575 | GRHPR | c.865+129T= (n.865+129T=) n.892+129T= n.1566+129T= n.318+129T= n.570+129T= c.*51+1116T= (n.*51+1116T=) n.4433+129T= n.181T= c.544+129T= (n.544+129T=) c.463+129T= (n.463+129T=) c.1138+129T= (n.1138+129T=) n.1153+129T= n.2285+129T= n.1960+129T= n.1284+129T= | |
| 9 | g.37432268C>A | CA2689982893 | GRHPR | c.865+130C>A (n.865+130C>A) n.892+130C>A n.1566+130C>A n.318+130C>A n.570+130C>A c.*51+1117C>A (n.*51+1117C>A) n.4433+130C>A n.182C>A c.544+130C>A (n.544+130C>A) c.463+130C>A (n.463+130C>A) c.1138+130C>A (n.1138+130C>A) n.1153+130C>A n.2285+130C>A n.1960+130C>A n.1284+130C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37432268C= | CA1846874581 | GRHPR | c.865+130C= (n.865+130C=) n.892+130C= n.1566+130C= n.318+130C= n.570+130C= c.*51+1117C= (n.*51+1117C=) n.4433+130C= n.182C= c.544+130C= (n.544+130C=) c.463+130C= (n.463+130C=) c.1138+130C= (n.1138+130C=) n.1153+130C= n.2285+130C= n.1960+130C= n.1284+130C= | |
| 9 | g.37432268C>T | CA1123328114 | GRHPR | c.865+130C>T (n.865+130C>T) n.892+130C>T n.1566+130C>T n.318+130C>T n.570+130C>T c.*51+1117C>T (n.*51+1117C>T) n.4433+130C>T n.182C>T c.544+130C>T (n.544+130C>T) c.463+130C>T (n.463+130C>T) c.1138+130C>T (n.1138+130C>T) n.1153+130C>T n.2285+130C>T n.1960+130C>T n.1284+130C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37432268_37432269del | CA2689982892 | GRHPR | c.865+130_865+131del (n.865+130_865+131del) n.892+130_892+131del n.1566+130_1566+131del n.318+130_318+131del n.570+130_570+131del c.*51+1117_*51+1118del (n.*51+1117_*51+1118del) n.4433+130_4433+131del n.182_183del c.544+130_544+131del (n.544+130_544+131del) c.463+130_463+131del (n.463+130_463+131del) c.1138+130_1138+131del (n.1138+130_1138+131del) n.1153+130_1153+131del n.2285+130_2285+131del n.1960+130_1960+131del n.1284+130_1284+131del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37432269G>A | CA587805036 | GRHPR | c.865+131G>A (n.865+131G>A) n.892+131G>A n.1566+131G>A n.318+131G>A n.570+131G>A c.*51+1118G>A (n.*51+1118G>A) n.4433+131G>A n.183G>A c.544+131G>A (n.544+131G>A) c.463+131G>A (n.463+131G>A) c.1138+131G>A (n.1138+131G>A) n.1153+131G>A n.2285+131G>A n.1960+131G>A n.1284+131G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37432269G>C | CA2783586163 | GRHPR | c.865+131G>C (n.865+131G>C) n.892+131G>C n.1566+131G>C n.318+131G>C n.570+131G>C c.*51+1118G>C (n.*51+1118G>C) n.4433+131G>C n.183G>C c.544+131G>C (n.544+131G>C) c.463+131G>C (n.463+131G>C) c.1138+131G>C (n.1138+131G>C) n.1153+131G>C n.2285+131G>C n.1960+131G>C n.1284+131G>C | |
| 9 | g.37432269G= | CA1846874582 | GRHPR | c.865+131G= (n.865+131G=) n.892+131G= n.1566+131G= n.318+131G= n.570+131G= c.*51+1118G= (n.*51+1118G=) n.4433+131G= n.183G= c.544+131G= (n.544+131G=) c.463+131G= (n.463+131G=) c.1138+131G= (n.1138+131G=) n.1153+131G= n.2285+131G= n.1960+131G= n.1284+131G= | |
| 9 | g.37432269G>T | CA863720699 | GRHPR | c.865+131G>T (n.865+131G>T) n.892+131G>T n.1566+131G>T n.318+131G>T n.570+131G>T c.*51+1118G>T (n.*51+1118G>T) n.4433+131G>T n.183G>T c.544+131G>T (n.544+131G>T) c.463+131G>T (n.463+131G>T) c.1138+131G>T (n.1138+131G>T) n.1153+131G>T n.2285+131G>T n.1960+131G>T n.1284+131G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37432270T>A | CA2689982894 | GRHPR | c.865+132T>A (n.865+132T>A) n.892+132T>A n.1566+132T>A n.318+132T>A n.570+132T>A c.*51+1119T>A (n.*51+1119T>A) n.4433+132T>A n.184T>A c.544+132T>A (n.544+132T>A) c.463+132T>A (n.463+132T>A) c.1138+132T>A (n.1138+132T>A) n.1153+132T>A n.2285+132T>A n.1960+132T>A n.1284+132T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37432270T>C | CA2689982895 | GRHPR | c.865+132T>C (n.865+132T>C) n.892+132T>C n.1566+132T>C n.318+132T>C n.570+132T>C c.*51+1119T>C (n.*51+1119T>C) n.4433+132T>C n.184T>C c.544+132T>C (n.544+132T>C) c.463+132T>C (n.463+132T>C) c.1138+132T>C (n.1138+132T>C) n.1153+132T>C n.2285+132T>C n.1960+132T>C n.1284+132T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37432271A>T | CA2689982896 | GRHPR | c.865+133A>T (n.865+133A>T) n.892+133A>T n.1566+133A>T n.318+133A>T n.570+133A>T c.*51+1120A>T (n.*51+1120A>T) n.4433+133A>T n.185A>T c.544+133A>T (n.544+133A>T) c.463+133A>T (n.463+133A>T) c.1138+133A>T (n.1138+133A>T) n.1153+133A>T n.2285+133A>T n.1960+133A>T n.1284+133A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37432272A>C | CA652908642 | GRHPR | c.865+134A>C (n.865+134A>C) n.892+134A>C n.1566+134A>C n.318+134A>C n.570+134A>C c.*51+1121A>C (n.*51+1121A>C) n.4433+134A>C n.186A>C c.544+134A>C (n.544+134A>C) c.463+134A>C (n.463+134A>C) c.1138+134A>C (n.1138+134A>C) n.1153+134A>C n.2285+134A>C n.1960+134A>C n.1284+134A>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.37432272A>G | CA2689982897 | GRHPR | c.865+134A>G (n.865+134A>G) n.892+134A>G n.1566+134A>G n.318+134A>G n.570+134A>G c.*51+1121A>G (n.*51+1121A>G) n.4433+134A>G n.186A>G c.544+134A>G (n.544+134A>G) c.463+134A>G (n.463+134A>G) c.1138+134A>G (n.1138+134A>G) n.1153+134A>G n.2285+134A>G n.1960+134A>G n.1284+134A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37432273A>C | CA2689982898 | GRHPR | c.865+135A>C (n.865+135A>C) n.892+135A>C n.1566+135A>C n.318+135A>C n.570+135A>C c.*51+1122A>C (n.*51+1122A>C) n.4433+135A>C n.187A>C c.544+135A>C (n.544+135A>C) c.463+135A>C (n.463+135A>C) c.1138+135A>C (n.1138+135A>C) n.1153+135A>C n.2285+135A>C n.1960+135A>C n.1284+135A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37432273A>T | CA2689982899 | GRHPR | c.865+135A>T (n.865+135A>T) n.892+135A>T n.1566+135A>T n.318+135A>T n.570+135A>T c.*51+1122A>T (n.*51+1122A>T) n.4433+135A>T n.187A>T c.544+135A>T (n.544+135A>T) c.463+135A>T (n.463+135A>T) c.1138+135A>T (n.1138+135A>T) n.1153+135A>T n.2285+135A>T n.1960+135A>T n.1284+135A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37432274T>C | CA2689982900 | GRHPR | c.865+136T>C (n.865+136T>C) n.892+136T>C n.1566+136T>C n.318+136T>C n.570+136T>C c.*51+1123T>C (n.*51+1123T>C) n.4433+136T>C n.188T>C c.544+136T>C (n.544+136T>C) c.463+136T>C (n.463+136T>C) c.1138+136T>C (n.1138+136T>C) n.1153+136T>C n.2285+136T>C n.1960+136T>C n.1284+136T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37432275G>A | CA2689982901 | GRHPR | c.865+137G>A (n.865+137G>A) n.892+137G>A n.1566+137G>A n.318+137G>A n.570+137G>A c.*51+1124G>A (n.*51+1124G>A) n.4433+137G>A n.189G>A c.544+137G>A (n.544+137G>A) c.463+137G>A (n.463+137G>A) c.1138+137G>A (n.1138+137G>A) n.1153+137G>A n.2285+137G>A n.1960+137G>A n.1284+137G>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.37432275G>T | CA2689982902 | GRHPR | c.865+137G>T (n.865+137G>T) n.892+137G>T n.1566+137G>T n.318+137G>T n.570+137G>T c.*51+1124G>T (n.*51+1124G>T) n.4433+137G>T n.189G>T c.544+137G>T (n.544+137G>T) c.463+137G>T (n.463+137G>T) c.1138+137G>T (n.1138+137G>T) n.1153+137G>T n.2285+137G>T n.1960+137G>T n.1284+137G>T | gnomAD v4 |
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| 9 | g.37432277T>G | CA2689982909 | GRHPR | c.865+139T>G (n.865+139T>G) n.892+139T>G n.1566+139T>G n.318+139T>G n.570+139T>G c.*51+1126T>G (n.*51+1126T>G) n.4433+139T>G n.191T>G c.544+139T>G (n.544+139T>G) c.463+139T>G (n.463+139T>G) c.1138+139T>G (n.1138+139T>G) n.1153+139T>G n.2285+139T>G n.1960+139T>G n.1284+139T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37432277_37432279delinsTTA | CA1846874583 | GRHPR | c.865+139_865+141delinsTTA (n.865+139_865+141delinsTTA) n.892+139_892+141delinsTTA n.1566+139_1566+141delinsTTA n.318+139_318+141delinsTTA n.570+139_570+141delinsTTA c.*51+1126_*51+1128delinsTTA (n.*51+1126_*51+1128delinsTTA) n.4433+139_4433+141delinsTTA n.191_193delinsTTA c.544+139_544+141delinsTTA (n.544+139_544+141delinsTTA) c.463+139_463+141delinsTTA (n.463+139_463+141delinsTTA) c.1138+139_1138+141delinsTTA (n.1138+139_1138+141delinsTTA) n.1153+139_1153+141delinsTTA n.2285+139_2285+141delinsTTA n.1960+139_1960+141delinsTTA n.1284+139_1284+141delinsTTA | |
| 9 | g.37432279_37432283del | CA2689982907 | GRHPR | c.865+141_865+145del (n.865+141_865+145del) n.892+141_892+145del n.1566+141_1566+145del n.318+141_318+145del n.570+141_570+145del c.*51+1128_*51+1132del (n.*51+1128_*51+1132del) n.4433+141_4433+145del n.193_197del c.544+141_544+145del (n.544+141_544+145del) c.463+141_463+145del (n.463+141_463+145del) c.1138+141_1138+145del (n.1138+141_1138+145del) n.1153+141_1153+145del n.2285+141_2285+145del n.1960+141_1960+145del n.1284+141_1284+145del | gnomAD v4 |
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| 9 | g.37432278T>G | CA2689982911 | GRHPR | c.865+140T>G (n.865+140T>G) n.892+140T>G n.1566+140T>G n.318+140T>G n.570+140T>G c.*51+1127T>G (n.*51+1127T>G) n.4433+140T>G n.192T>G c.544+140T>G (n.544+140T>G) c.463+140T>G (n.463+140T>G) c.1138+140T>G (n.1138+140T>G) n.1153+140T>G n.2285+140T>G n.1960+140T>G n.1284+140T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37432279_37432280del | CA915760132 | GRHPR | c.865+141_865+142del (n.865+141_865+142del) n.892+141_892+142del n.1566+141_1566+142del n.318+141_318+142del n.570+141_570+142del c.*51+1128_*51+1129del (n.*51+1128_*51+1129del) n.4433+141_4433+142del n.193_194del c.544+141_544+142del (n.544+141_544+142del) c.463+141_463+142del (n.463+141_463+142del) c.1138+141_1138+142del (n.1138+141_1138+142del) n.1153+141_1153+142del n.2285+141_2285+142del n.1960+141_1960+142del n.1284+141_1284+142del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.37432279A>C | CA1123328119 | GRHPR | c.865+141A>C (n.865+141A>C) n.892+141A>C n.1566+141A>C n.318+141A>C n.570+141A>C c.*51+1128A>C (n.*51+1128A>C) n.4433+141A>C n.193A>C c.544+141A>C (n.544+141A>C) c.463+141A>C (n.463+141A>C) c.1138+141A>C (n.1138+141A>C) n.1153+141A>C n.2285+141A>C n.1960+141A>C n.1284+141A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.37432280T>A | CA2689982913 | GRHPR | c.865+142T>A (n.865+142T>A) n.892+142T>A n.1566+142T>A n.318+142T>A n.570+142T>A c.*51+1129T>A (n.*51+1129T>A) n.4433+142T>A n.194T>A c.544+142T>A (n.544+142T>A) c.463+142T>A (n.463+142T>A) c.1138+142T>A (n.1138+142T>A) n.1153+142T>A n.2285+142T>A n.1960+142T>A n.1284+142T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37432281G>A | CA2689982914 | GRHPR | c.865+143G>A (n.865+143G>A) n.892+143G>A n.1566+143G>A n.318+143G>A n.570+143G>A c.*51+1130G>A (n.*51+1130G>A) n.4433+143G>A n.195G>A c.544+143G>A (n.544+143G>A) c.463+143G>A (n.463+143G>A) c.1138+143G>A (n.1138+143G>A) n.1153+143G>A n.2285+143G>A n.1960+143G>A n.1284+143G>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.37432281G>T | CA863720700 | GRHPR | c.865+143G>T (n.865+143G>T) n.892+143G>T n.1566+143G>T n.318+143G>T n.570+143G>T c.*51+1130G>T (n.*51+1130G>T) n.4433+143G>T n.195G>T c.544+143G>T (n.544+143G>T) c.463+143G>T (n.463+143G>T) c.1138+143G>T (n.1138+143G>T) n.1153+143G>T n.2285+143G>T n.1960+143G>T n.1284+143G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.37432283T>G | CA2689982916 | GRHPR | c.865+145T>G (n.865+145T>G) n.892+145T>G n.1566+145T>G n.318+145T>G n.570+145T>G c.*51+1132T>G (n.*51+1132T>G) n.4433+145T>G n.197T>G c.544+145T>G (n.544+145T>G) c.463+145T>G (n.463+145T>G) c.1138+145T>G (n.1138+145T>G) n.1153+145T>G n.2285+145T>G n.1960+145T>G n.1284+145T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37432284G>A | CA2689982917 | GRHPR | c.865+146G>A (n.865+146G>A) n.892+146G>A n.1566+146G>A n.318+146G>A n.570+146G>A c.*51+1133G>A (n.*51+1133G>A) n.4433+146G>A n.198G>A c.544+146G>A (n.544+146G>A) c.463+146G>A (n.463+146G>A) c.1138+146G>A (n.1138+146G>A) n.1153+146G>A n.2285+146G>A n.1960+146G>A n.1284+146G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37432284G>T | CA2689982918 | GRHPR | c.865+146G>T (n.865+146G>T) n.892+146G>T n.1566+146G>T n.318+146G>T n.570+146G>T c.*51+1133G>T (n.*51+1133G>T) n.4433+146G>T n.198G>T c.544+146G>T (n.544+146G>T) c.463+146G>T (n.463+146G>T) c.1138+146G>T (n.1138+146G>T) n.1153+146G>T n.2285+146G>T n.1960+146G>T n.1284+146G>T | gnomAD v4 |
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| 9 | g.37432328C>G | CA2689982968 | GRHPR | c.865+190C>G (n.865+190C>G) n.892+190C>G n.1566+190C>G n.318+190C>G n.570+190C>G c.*51+1177C>G (n.*51+1177C>G) n.4433+190C>G n.242C>G c.544+190C>G (n.544+190C>G) c.463+190C>G (n.463+190C>G) c.1138+190C>G (n.1138+190C>G) n.1153+190C>G n.2285+190C>G n.1960+190C>G n.1284+190C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37432328C>T | CA1846874658 | GRHPR | c.865+190C>T (n.865+190C>T) n.892+190C>T n.1566+190C>T n.318+190C>T n.570+190C>T c.*51+1177C>T (n.*51+1177C>T) n.4433+190C>T n.242C>T c.544+190C>T (n.544+190C>T) c.463+190C>T (n.463+190C>T) c.1138+190C>T (n.1138+190C>T) n.1153+190C>T n.2285+190C>T n.1960+190C>T n.1284+190C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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