| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 9 | g.37431948_37431969dup | CA2595471787 | GRHPR | c.735-60_735-39dup (n.735-60_735-39dup) n.762-60_762-39dup n.1436-60_1436-39dup n.188-60_188-39dup n.440-60_440-39dup c.*51+797_*51+818dup (n.*51+797_*51+818dup) n.4243_4264dup c.414-60_414-39dup (n.414-60_414-39dup) c.333-60_333-39dup (n.333-60_333-39dup) c.1008-60_1008-39dup (n.1008-60_1008-39dup) n.1023-60_1023-39dup n.2095_2116dup n.1770_1791dup n.1154-60_1154-39dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37431964C= | CA1846873663 | GRHPR | c.735-44C= (n.735-44C=) n.762-44C= n.1436-44C= n.188-44C= n.440-44C= c.*51+813C= (n.*51+813C=) n.4259C= c.414-44C= (n.414-44C=) c.333-44C= (n.333-44C=) c.1008-44C= (n.1008-44C=) n.1023-44C= n.2111C= n.1786C= n.1154-44C= | |
| 9 | g.37431964C>T | CA5059241 | GRHPR | c.735-44C>T (n.735-44C>T) n.762-44C>T n.1436-44C>T n.188-44C>T n.440-44C>T c.*51+813C>T (n.*51+813C>T) n.4259C>T c.414-44C>T (n.414-44C>T) c.333-44C>T (n.333-44C>T) c.1008-44C>T (n.1008-44C>T) n.1023-44C>T n.2111C>T n.1786C>T n.1154-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37431965G>A | CA5059242 | GRHPR | c.735-43G>A (n.735-43G>A) n.762-43G>A n.1436-43G>A n.188-43G>A n.440-43G>A c.*51+814G>A (n.*51+814G>A) n.4260G>A c.414-43G>A (n.414-43G>A) c.333-43G>A (n.333-43G>A) c.1008-43G>A (n.1008-43G>A) n.1023-43G>A n.2112G>A n.1787G>A n.1154-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37431965G= | CA1846873667 | GRHPR | c.735-43G= (n.735-43G=) n.762-43G= n.1436-43G= n.188-43G= n.440-43G= c.*51+814G= (n.*51+814G=) n.4260G= c.414-43G= (n.414-43G=) c.333-43G= (n.333-43G=) c.1008-43G= (n.1008-43G=) n.1023-43G= n.2112G= n.1787G= n.1154-43G= | |
| 9 | g.37431967_37431978delinsAGGGATCTTCGG | CA1846873670 | GRHPR | c.735-41_735-30delinsAGGGATCTTCGG (n.735-41_735-30delinsAGGGATCTTCGG) n.762-41_762-30delinsAGGGATCTTCGG n.1436-41_1436-30delinsAGGGATCTTCGG n.188-41_188-30delinsAGGGATCTTCGG n.440-41_440-30delinsAGGGATCTTCGG c.*51+816_*51+827delinsAGGGATCTTCGG (n.*51+816_*51+827delinsAGGGATCTTCGG) n.4262_4273delinsAGGGATCTTCGG c.414-41_414-30delinsAGGGATCTTCGG (n.414-41_414-30delinsAGGGATCTTCGG) c.333-41_333-30delinsAGGGATCTTCGG (n.333-41_333-30delinsAGGGATCTTCGG) c.1008-41_1008-30delinsAGGGATCTTCGG (n.1008-41_1008-30delinsAGGGATCTTCGG) n.1023-41_1023-30delinsAGGGATCTTCGG n.2114_2125delinsAGGGATCTTCGG n.1789_1800delinsAGGGATCTTCGG n.1154-41_1154-30delinsAGGGATCTTCGG | |
| 9 | g.37431968G>A | CA863720305 | GRHPR | c.735-40G>A (n.735-40G>A) n.762-40G>A n.1436-40G>A n.188-40G>A n.440-40G>A c.*51+817G>A (n.*51+817G>A) n.4263G>A c.414-40G>A (n.414-40G>A) c.333-40G>A (n.333-40G>A) c.1008-40G>A (n.1008-40G>A) n.1023-40G>A n.2115G>A n.1790G>A n.1154-40G>A | dbSNP |
| 9 | g.37431968G= | CA1846873674 | GRHPR | c.735-40G= (n.735-40G=) n.762-40G= n.1436-40G= n.188-40G= n.440-40G= c.*51+817G= (n.*51+817G=) n.4263G= c.414-40G= (n.414-40G=) c.333-40G= (n.333-40G=) c.1008-40G= (n.1008-40G=) n.1023-40G= n.2115G= n.1790G= n.1154-40G= | |
| 9 | g.37431968G>T | CA2579340769 | GRHPR | c.735-40G>T (n.735-40G>T) n.762-40G>T n.1436-40G>T n.188-40G>T n.440-40G>T c.*51+817G>T (n.*51+817G>T) n.4263G>T c.414-40G>T (n.414-40G>T) c.333-40G>T (n.333-40G>T) c.1008-40G>T (n.1008-40G>T) n.1023-40G>T n.2115G>T n.1790G>T n.1154-40G>T | |
| 9 | g.37431970_37431980del | CA1846873672 | GRHPR | c.735-38_735-28del (n.735-38_735-28del) n.762-38_762-28del n.1436-38_1436-28del n.188-38_188-28del n.440-38_440-28del c.*51+819_*51+829del (n.*51+819_*51+829del) n.4265_4275del c.414-38_414-28del (n.414-38_414-28del) c.333-38_333-28del (n.333-38_333-28del) c.1008-38_1008-28del (n.1008-38_1008-28del) n.1023-38_1023-28del n.2117_2127del n.1792_1802del n.1154-38_1154-28del | dbSNP |
| 9 | g.37431969G>A | CA2579340770 | GRHPR | c.735-39G>A (n.735-39G>A) n.762-39G>A n.1436-39G>A n.188-39G>A n.440-39G>A c.*51+818G>A (n.*51+818G>A) n.4264G>A c.414-39G>A (n.414-39G>A) c.333-39G>A (n.333-39G>A) c.1008-39G>A (n.1008-39G>A) n.1023-39G>A n.2116G>A n.1791G>A n.1154-39G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37431970G>A | CA5059243 | GRHPR | c.735-38G>A (n.735-38G>A) n.762-38G>A n.1436-38G>A n.188-38G>A n.440-38G>A c.*51+819G>A (n.*51+819G>A) n.4265G>A c.414-38G>A (n.414-38G>A) c.333-38G>A (n.333-38G>A) c.1008-38G>A (n.1008-38G>A) n.1023-38G>A n.2117G>A n.1792G>A n.1154-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37431970G= | CA1846873680 | GRHPR | c.735-38G= (n.735-38G=) n.762-38G= n.1436-38G= n.188-38G= n.440-38G= c.*51+819G= (n.*51+819G=) n.4265G= c.414-38G= (n.414-38G=) c.333-38G= (n.333-38G=) c.1008-38G= (n.1008-38G=) n.1023-38G= n.2117G= n.1792G= n.1154-38G= | |
| 9 | g.37431970G>T | CA587805020 | GRHPR | c.735-38G>T (n.735-38G>T) n.762-38G>T n.1436-38G>T n.188-38G>T n.440-38G>T c.*51+819G>T (n.*51+819G>T) n.4265G>T c.414-38G>T (n.414-38G>T) c.333-38G>T (n.333-38G>T) c.1008-38G>T (n.1008-38G>T) n.1023-38G>T n.2117G>T n.1792G>T n.1154-38G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37431971A= | CA1846873701 | GRHPR | c.735-37A= (n.735-37A=) n.762-37A= n.1436-37A= n.188-37A= n.440-37A= c.*51+820A= (n.*51+820A=) n.4266A= c.414-37A= (n.414-37A=) c.333-37A= (n.333-37A=) c.1008-37A= (n.1008-37A=) n.1023-37A= n.2118A= n.1793A= n.1154-37A= | |
| 9 | g.37431971A>G | CA1846873702 | GRHPR | c.735-37A>G (n.735-37A>G) n.762-37A>G n.1436-37A>G n.188-37A>G n.440-37A>G c.*51+820A>G (n.*51+820A>G) n.4266A>G c.414-37A>G (n.414-37A>G) c.333-37A>G (n.333-37A>G) c.1008-37A>G (n.1008-37A>G) n.1023-37A>G n.2118A>G n.1793A>G n.1154-37A>G | dbSNP |
| 9 | g.37431973C>A | CA1846873716 | GRHPR | c.735-35C>A (n.735-35C>A) n.762-35C>A n.1436-35C>A n.188-35C>A n.440-35C>A c.*51+822C>A (n.*51+822C>A) n.4268C>A c.414-35C>A (n.414-35C>A) c.333-35C>A (n.333-35C>A) c.1008-35C>A (n.1008-35C>A) n.1023-35C>A n.2120C>A n.1795C>A n.1154-35C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37431973C= | CA1846873714 | GRHPR | c.735-35C= (n.735-35C=) n.762-35C= n.1436-35C= n.188-35C= n.440-35C= c.*51+822C= (n.*51+822C=) n.4268C= c.414-35C= (n.414-35C=) c.333-35C= (n.333-35C=) c.1008-35C= (n.1008-35C=) n.1023-35C= n.2120C= n.1795C= n.1154-35C= | |
| 9 | g.37431973C>T | CA2783586159 | GRHPR | c.735-35C>T (n.735-35C>T) n.762-35C>T n.1436-35C>T n.188-35C>T n.440-35C>T c.*51+822C>T (n.*51+822C>T) n.4268C>T c.414-35C>T (n.414-35C>T) c.333-35C>T (n.333-35C>T) c.1008-35C>T (n.1008-35C>T) n.1023-35C>T n.2120C>T n.1795C>T n.1154-35C>T | |
| 9 | g.37431976C= | CA1846873729 | GRHPR | c.735-32C= (n.735-32C=) n.762-32C= n.1436-32C= n.188-32C= n.440-32C= c.*51+825C= (n.*51+825C=) n.4271C= c.414-32C= (n.414-32C=) c.333-32C= (n.333-32C=) c.1008-32C= (n.1008-32C=) n.1023-32C= n.2123C= n.1798C= n.1154-32C= | |
| 9 | g.37431976C>G | CA2689982689 | GRHPR | c.735-32C>G (n.735-32C>G) n.762-32C>G n.1436-32C>G n.188-32C>G n.440-32C>G c.*51+825C>G (n.*51+825C>G) n.4271C>G c.414-32C>G (n.414-32C>G) c.333-32C>G (n.333-32C>G) c.1008-32C>G (n.1008-32C>G) n.1023-32C>G n.2123C>G n.1798C>G n.1154-32C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37431976C>T | CA5059244 | GRHPR | c.735-32C>T (n.735-32C>T) n.762-32C>T n.1436-32C>T n.188-32C>T n.440-32C>T c.*51+825C>T (n.*51+825C>T) n.4271C>T c.414-32C>T (n.414-32C>T) c.333-32C>T (n.333-32C>T) c.1008-32C>T (n.1008-32C>T) n.1023-32C>T n.2123C>T n.1798C>T n.1154-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37431977G>A | CA5059245 | GRHPR | c.735-31G>A (n.735-31G>A) n.762-31G>A n.1436-31G>A n.188-31G>A n.440-31G>A c.*51+826G>A (n.*51+826G>A) n.4272G>A c.414-31G>A (n.414-31G>A) c.333-31G>A (n.333-31G>A) c.1008-31G>A (n.1008-31G>A) n.1023-31G>A n.2124G>A n.1799G>A n.1154-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37431977G= | CA1846873730 | GRHPR | c.735-31G= (n.735-31G=) n.762-31G= n.1436-31G= n.188-31G= n.440-31G= c.*51+826G= (n.*51+826G=) n.4272G= c.414-31G= (n.414-31G=) c.333-31G= (n.333-31G=) c.1008-31G= (n.1008-31G=) n.1023-31G= n.2124G= n.1799G= n.1154-31G= | |
| 9 | g.37431978G>A | CA5059246 | GRHPR | c.735-30G>A (n.735-30G>A) n.762-30G>A n.1436-30G>A n.188-30G>A n.440-30G>A c.*51+827G>A (n.*51+827G>A) n.4273G>A c.414-30G>A (n.414-30G>A) c.333-30G>A (n.333-30G>A) c.1008-30G>A (n.1008-30G>A) n.1023-30G>A n.2125G>A n.1800G>A n.1154-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37431978G= | CA1846873734 | GRHPR | c.735-30G= (n.735-30G=) n.762-30G= n.1436-30G= n.188-30G= n.440-30G= c.*51+827G= (n.*51+827G=) n.4273G= c.414-30G= (n.414-30G=) c.333-30G= (n.333-30G=) c.1008-30G= (n.1008-30G=) n.1023-30G= n.2125G= n.1800G= n.1154-30G= | |
| 9 | g.37431980G>A | CA5059247 | GRHPR | c.735-28G>A (n.735-28G>A) n.762-28G>A n.1436-28G>A n.188-28G>A n.440-28G>A c.*51+829G>A (n.*51+829G>A) n.4275G>A c.414-28G>A (n.414-28G>A) c.333-28G>A (n.333-28G>A) c.1008-28G>A (n.1008-28G>A) n.1023-28G>A n.2127G>A n.1802G>A n.1154-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37431980G= | CA1846873738 | GRHPR | c.735-28G= (n.735-28G=) n.762-28G= n.1436-28G= n.188-28G= n.440-28G= c.*51+829G= (n.*51+829G=) n.4275G= c.414-28G= (n.414-28G=) c.333-28G= (n.333-28G=) c.1008-28G= (n.1008-28G=) n.1023-28G= n.2127G= n.1802G= n.1154-28G= | |
| 9 | g.37431981T>C | CA587805023 | GRHPR | c.735-27T>C (n.735-27T>C) n.762-27T>C n.1436-27T>C n.188-27T>C n.440-27T>C c.*51+830T>C (n.*51+830T>C) n.4276T>C c.414-27T>C (n.414-27T>C) c.333-27T>C (n.333-27T>C) c.1008-27T>C (n.1008-27T>C) n.1023-27T>C n.2128T>C n.1803T>C n.1154-27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37431981T= | CA1846873742 | GRHPR | c.735-27T= (n.735-27T=) n.762-27T= n.1436-27T= n.188-27T= n.440-27T= c.*51+830T= (n.*51+830T=) n.4276T= c.414-27T= (n.414-27T=) c.333-27T= (n.333-27T=) c.1008-27T= (n.1008-27T=) n.1023-27T= n.2128T= n.1803T= n.1154-27T= | |
| 9 | g.37431982A= | CA1846873743 | GRHPR | c.735-26A= (n.735-26A=) n.762-26A= n.1436-26A= n.188-26A= n.440-26A= c.*51+831A= (n.*51+831A=) n.4277A= c.414-26A= (n.414-26A=) c.333-26A= (n.333-26A=) c.1008-26A= (n.1008-26A=) n.1023-26A= n.2129A= n.1804A= n.1154-26A= | |
| 9 | g.37431982A>T | CA5059248 | GRHPR | c.735-26A>T (n.735-26A>T) n.762-26A>T n.1436-26A>T n.188-26A>T n.440-26A>T c.*51+831A>T (n.*51+831A>T) n.4277A>T c.414-26A>T (n.414-26A>T) c.333-26A>T (n.333-26A>T) c.1008-26A>T (n.1008-26A>T) n.1023-26A>T n.2129A>T n.1804A>T n.1154-26A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37431983C= | CA1846873748 | GRHPR | c.735-25C= (n.735-25C=) n.762-25C= n.1436-25C= n.188-25C= n.440-25C= c.*51+832C= (n.*51+832C=) n.4278C= c.414-25C= (n.414-25C=) c.333-25C= (n.333-25C=) c.1008-25C= (n.1008-25C=) n.1023-25C= n.2130C= n.1805C= n.1154-25C= | |
| 9 | g.37431983C>G | CA2689982692 | GRHPR | c.735-25C>G (n.735-25C>G) n.762-25C>G n.1436-25C>G n.188-25C>G n.440-25C>G c.*51+832C>G (n.*51+832C>G) n.4278C>G c.414-25C>G (n.414-25C>G) c.333-25C>G (n.333-25C>G) c.1008-25C>G (n.1008-25C>G) n.1023-25C>G n.2130C>G n.1805C>G n.1154-25C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37431983C>T | CA587805024 | GRHPR | c.735-25C>T (n.735-25C>T) n.762-25C>T n.1436-25C>T n.188-25C>T n.440-25C>T c.*51+832C>T (n.*51+832C>T) n.4278C>T c.414-25C>T (n.414-25C>T) c.333-25C>T (n.333-25C>T) c.1008-25C>T (n.1008-25C>T) n.1023-25C>T n.2130C>T n.1805C>T n.1154-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37431983_37431994delinsCCCATGTCACCA | CA1846873750 | GRHPR | c.735-25_735-14delinsCCCATGTCACCA (n.735-25_735-14delinsCCCATGTCACCA) n.762-25_762-14delinsCCCATGTCACCA n.1436-25_1436-14delinsCCCATGTCACCA n.188-25_188-14delinsCCCATGTCACCA n.440-25_440-14delinsCCCATGTCACCA c.*51+832_*51+843delinsCCCATGTCACCA (n.*51+832_*51+843delinsCCCATGTCACCA) n.4278_4289delinsCCCATGTCACCA c.414-25_414-14delinsCCCATGTCACCA (n.414-25_414-14delinsCCCATGTCACCA) c.333-25_333-14delinsCCCATGTCACCA (n.333-25_333-14delinsCCCATGTCACCA) c.1008-25_1008-14delinsCCCATGTCACCA (n.1008-25_1008-14delinsCCCATGTCACCA) n.1023-25_1023-14delinsCCCATGTCACCA n.2130_2141delinsCCCATGTCACCA n.1805_1816delinsCCCATGTCACCA n.1154-25_1154-14delinsCCCATGTCACCA | |
| 9 | g.37431984C>T | CA2689982696 | GRHPR | c.735-24C>T (n.735-24C>T) n.762-24C>T n.1436-24C>T n.188-24C>T n.440-24C>T c.*51+833C>T (n.*51+833C>T) n.4279C>T c.414-24C>T (n.414-24C>T) c.333-24C>T (n.333-24C>T) c.1008-24C>T (n.1008-24C>T) n.1023-24C>T n.2131C>T n.1806C>T n.1154-24C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37431985_37431995del | CA5059249 | GRHPR | c.735-23_735-13del (n.735-23_735-13del) n.762-23_762-13del n.1436-23_1436-13del n.188-23_188-13del n.440-23_440-13del c.*51+834_*51+844del (n.*51+834_*51+844del) n.4280_4290del c.414-23_414-13del (n.414-23_414-13del) c.333-23_333-13del (n.333-23_333-13del) c.1008-23_1008-13del (n.1008-23_1008-13del) n.1023-23_1023-13del n.2132_2142del n.1807_1817del n.1154-23_1154-13del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37431986A= | CA1846873755 | GRHPR | c.735-22A= (n.735-22A=) n.762-22A= n.1436-22A= n.188-22A= n.440-22A= c.*51+835A= (n.*51+835A=) n.4281A= c.414-22A= (n.414-22A=) c.333-22A= (n.333-22A=) c.1008-22A= (n.1008-22A=) n.1023-22A= n.2133A= n.1808A= n.1154-22A= | |
| 9 | g.37431986A>C | CA192894282 | GRHPR | c.735-22A>C (n.735-22A>C) n.762-22A>C n.1436-22A>C n.188-22A>C n.440-22A>C c.*51+835A>C (n.*51+835A>C) n.4281A>C c.414-22A>C (n.414-22A>C) c.333-22A>C (n.333-22A>C) c.1008-22A>C (n.1008-22A>C) n.1023-22A>C n.2133A>C n.1808A>C n.1154-22A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37431986A>G | CA863720325 | GRHPR | c.735-22A>G (n.735-22A>G) n.762-22A>G n.1436-22A>G n.188-22A>G n.440-22A>G c.*51+835A>G (n.*51+835A>G) n.4281A>G c.414-22A>G (n.414-22A>G) c.333-22A>G (n.333-22A>G) c.1008-22A>G (n.1008-22A>G) n.1023-22A>G n.2133A>G n.1808A>G n.1154-22A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37431987T>C | CA2689982699 | GRHPR | c.735-21T>C (n.735-21T>C) n.762-21T>C n.1436-21T>C n.188-21T>C n.440-21T>C c.*51+836T>C (n.*51+836T>C) n.4282T>C c.414-21T>C (n.414-21T>C) c.333-21T>C (n.333-21T>C) c.1008-21T>C (n.1008-21T>C) n.1023-21T>C n.2134T>C n.1809T>C n.1154-21T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37431988G>A | CA2689982701 | GRHPR | c.735-20G>A (n.735-20G>A) n.762-20G>A n.1436-20G>A n.188-20G>A n.440-20G>A c.*51+837G>A (n.*51+837G>A) n.4283G>A c.414-20G>A (n.414-20G>A) c.333-20G>A (n.333-20G>A) c.1008-20G>A (n.1008-20G>A) n.1023-20G>A n.2135G>A n.1810G>A n.1154-20G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37431990C>T | CA2689982703 | GRHPR | c.735-18C>T (n.735-18C>T) n.762-18C>T n.1436-18C>T n.188-18C>T n.440-18C>T c.*51+839C>T (n.*51+839C>T) n.4285C>T c.414-18C>T (n.414-18C>T) c.333-18C>T (n.333-18C>T) c.1008-18C>T (n.1008-18C>T) n.1023-18C>T n.2137C>T n.1812C>T n.1154-18C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37431992C>T | CA2689982704 | GRHPR | c.735-16C>T (n.735-16C>T) n.762-16C>T n.1436-16C>T n.188-16C>T n.440-16C>T c.*51+841C>T (n.*51+841C>T) n.4287C>T c.414-16C>T (n.414-16C>T) c.333-16C>T (n.333-16C>T) c.1008-16C>T (n.1008-16C>T) n.1023-16C>T n.2139C>T n.1814C>T n.1154-16C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37431994A>T | CA2500768007 | GRHPR | c.735-14A>T (n.735-14A>T) n.762-14A>T n.1436-14A>T n.188-14A>T n.440-14A>T c.*51+843A>T (n.*51+843A>T) n.4289A>T c.414-14A>T (n.414-14A>T) c.333-14A>T (n.333-14A>T) c.1008-14A>T (n.1008-14A>T) n.1023-14A>T n.2141A>T n.1816A>T n.1154-14A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37431994dup | CA2689982705 | GRHPR | c.735-14dup (n.735-14dup) n.762-14dup n.1436-14dup n.188-14dup n.440-14dup c.*51+843dup (n.*51+843dup) n.4289dup c.414-14dup (n.414-14dup) c.333-14dup (n.333-14dup) c.1008-14dup (n.1008-14dup) n.1023-14dup n.2141dup n.1816dup n.1154-14dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.37431994_37431996delinsACT | CA1846873758 | GRHPR | c.735-14_735-12delinsACT (n.735-14_735-12delinsACT) n.762-14_762-12delinsACT n.1436-14_1436-12delinsACT n.188-14_188-12delinsACT n.440-14_440-12delinsACT c.*51+843_*51+845delinsACT (n.*51+843_*51+845delinsACT) n.4289_4291delinsACT c.414-14_414-12delinsACT (n.414-14_414-12delinsACT) c.333-14_333-12delinsACT (n.333-14_333-12delinsACT) c.1008-14_1008-12delinsACT (n.1008-14_1008-12delinsACT) n.1023-14_1023-12delinsACT n.2141_2143delinsACT n.1816_1818delinsACT n.1154-14_1154-12delinsACT | |
| 9 | g.37431995_37431996del | CA1846873761 | GRHPR | c.735-13_735-12del (n.735-13_735-12del) n.762-13_762-12del n.1436-13_1436-12del n.188-13_188-12del n.440-13_440-12del c.*51+844_*51+845del (n.*51+844_*51+845del) n.4290_4291del c.414-13_414-12del (n.414-13_414-12del) c.333-13_333-12del (n.333-13_333-12del) c.1008-13_1008-12del (n.1008-13_1008-12del) n.1023-13_1023-12del n.2142_2143del n.1817_1818del n.1154-13_1154-12del | dbSNP |
| 9 | g.37431998T>C | CA1846873773 | GRHPR | c.735-10T>C (n.735-10T>C) n.762-10T>C n.1436-10T>C n.188-10T>C n.440-10T>C c.*51+847T>C (n.*51+847T>C) n.4293T>C c.414-10T>C (n.414-10T>C) c.333-10T>C (n.333-10T>C) c.1008-10T>C (n.1008-10T>C) n.1023-10T>C n.2145T>C n.1820T>C n.1154-10T>C | dbSNP |
| 9 | g.37431998T= | CA1846873770 | GRHPR | c.735-10T= (n.735-10T=) n.762-10T= n.1436-10T= n.188-10T= n.440-10T= c.*51+847T= (n.*51+847T=) n.4293T= c.414-10T= (n.414-10T=) c.333-10T= (n.333-10T=) c.1008-10T= (n.1008-10T=) n.1023-10T= n.2145T= n.1820T= n.1154-10T= | |
| 9 | g.37432001T>C | CA192894293 | GRHPR | c.735-7T>C (n.735-7T>C) n.762-7T>C n.1436-7T>C n.188-7T>C n.440-7T>C c.*51+850T>C (n.*51+850T>C) n.4296T>C c.414-7T>C (n.414-7T>C) c.333-7T>C (n.333-7T>C) c.1008-7T>C (n.1008-7T>C) n.1023-7T>C n.2148T>C n.1823T>C n.1154-7T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37432001T= | CA1846873777 | GRHPR | c.735-7T= (n.735-7T=) n.762-7T= n.1436-7T= n.188-7T= n.440-7T= c.*51+850T= (n.*51+850T=) n.4296T= c.414-7T= (n.414-7T=) c.333-7T= (n.333-7T=) c.1008-7T= (n.1008-7T=) n.1023-7T= n.2148T= n.1823T= n.1154-7T= | |
| 9 | g.37432003C= | CA1846873784 | GRHPR | c.735-5C= (n.735-5C=) n.762-5C= n.1436-5C= n.188-5C= n.440-5C= c.*51+852C= (n.*51+852C=) n.4298C= c.414-5C= (n.414-5C=) c.333-5C= (n.333-5C=) c.1008-5C= (n.1008-5C=) n.1023-5C= n.2150C= n.1825C= n.1154-5C= | |
| 9 | g.37432003C>G | CA1846873786 | GRHPR | c.735-5C>G (n.735-5C>G) n.762-5C>G n.1436-5C>G n.188-5C>G n.440-5C>G c.*51+852C>G (n.*51+852C>G) n.4298C>G c.414-5C>G (n.414-5C>G) c.333-5C>G (n.333-5C>G) c.1008-5C>G (n.1008-5C>G) n.1023-5C>G n.2150C>G n.1825C>G n.1154-5C>G | dbSNP |
| 9 | g.37432003C>T | CA5059250 | GRHPR | c.735-5C>T (n.735-5C>T) n.762-5C>T n.1436-5C>T n.188-5C>T n.440-5C>T c.*51+852C>T (n.*51+852C>T) n.4298C>T c.414-5C>T (n.414-5C>T) c.333-5C>T (n.333-5C>T) c.1008-5C>T (n.1008-5C>T) n.1023-5C>T n.2150C>T n.1825C>T n.1154-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37432004C= | CA1846873790 | GRHPR | c.735-4C= (n.735-4C=) n.762-4C= n.1436-4C= n.188-4C= n.440-4C= c.*51+853C= (n.*51+853C=) n.4299C= c.414-4C= (n.414-4C=) c.333-4C= (n.333-4C=) c.1008-4C= (n.1008-4C=) n.1023-4C= n.2151C= n.1826C= n.1154-4C= | |
| 9 | g.37432004C>T | CA5059251 | GRHPR | c.735-4C>T (n.735-4C>T) n.762-4C>T n.1436-4C>T n.188-4C>T n.440-4C>T c.*51+853C>T (n.*51+853C>T) n.4299C>T c.414-4C>T (n.414-4C>T) c.333-4C>T (n.333-4C>T) c.1008-4C>T (n.1008-4C>T) n.1023-4C>T n.2151C>T n.1826C>T n.1154-4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37432005C>A | CA2579340771 | GRHPR | c.735-3C>A (n.735-3C>A) n.762-3C>A n.1436-3C>A n.188-3C>A n.440-3C>A c.*51+854C>A (n.*51+854C>A) n.4300C>A c.414-3C>A (n.414-3C>A) c.333-3C>A (n.333-3C>A) c.1008-3C>A (n.1008-3C>A) n.1023-3C>A n.2152C>A n.1827C>A n.1154-3C>A | |
| 9 | g.37432005C= | CA1846873795 | GRHPR | c.735-3C= (n.735-3C=) n.762-3C= n.1436-3C= n.188-3C= n.440-3C= c.*51+854C= (n.*51+854C=) n.4300C= c.414-3C= (n.414-3C=) c.333-3C= (n.333-3C=) c.1008-3C= (n.1008-3C=) n.1023-3C= n.2152C= n.1827C= n.1154-3C= | |
| 9 | g.37432005C>T | CA863720328 | GRHPR | c.735-3C>T (n.735-3C>T) n.762-3C>T n.1436-3C>T n.188-3C>T n.440-3C>T c.*51+854C>T (n.*51+854C>T) n.4300C>T c.414-3C>T (n.414-3C>T) c.333-3C>T (n.333-3C>T) c.1008-3C>T (n.1008-3C>T) n.1023-3C>T n.2152C>T n.1827C>T n.1154-3C>T | dbSNP |
| 9 | g.37432005_37432006del | CA913157692 | GRHPR | c.735-3_735-2del (n.735-3_735-2del) n.762-3_762-2del n.1436-3_1436-2del n.188-3_188-2del n.440-3_440-2del c.*51+854_*51+855del (n.*51+854_*51+855del) n.4300_4301del c.414-3_414-2del (n.414-3_414-2del) c.333-3_333-2del (n.333-3_333-2del) c.1008-3_1008-2del (n.1008-3_1008-2del) n.1023-3_1023-2del n.2152_2153del n.1827_1828del n.1154-3_1154-2del | |
| 9 | g.37432005_37432006delinsCA | CA1846873798 | GRHPR | c.735-3_735-2delinsCA (n.735-3_735-2delinsCA) n.762-3_762-2delinsCA n.1436-3_1436-2delinsCA n.188-3_188-2delinsCA n.440-3_440-2delinsCA c.*51+854_*51+855delinsCA (n.*51+854_*51+855delinsCA) n.4300_4301delinsCA c.414-3_414-2delinsCA (n.414-3_414-2delinsCA) c.333-3_333-2delinsCA (n.333-3_333-2delinsCA) c.1008-3_1008-2delinsCA (n.1008-3_1008-2delinsCA) n.1023-3_1023-2delinsCA n.2152_2153delinsCA n.1827_1828delinsCA n.1154-3_1154-2delinsCA | |
| 9 | g.37432006del | CA587805025 | GRHPR | c.735-2del (n.735-2del) n.762-2del n.1436-2del n.188-2del n.440-2del c.*51+855del (n.*51+855del) n.4301del c.414-2del (n.414-2del) c.333-2del (n.333-2del) c.1008-2del (n.1008-2del) n.1023-2del n.2153del n.1828del n.1154-2del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37432006A= | CA1846873807 | GRHPR | c.735-2A= (n.735-2A=) n.762-2A= n.1436-2A= n.188-2A= n.440-2A= c.*51+855A= (n.*51+855A=) n.4301A= c.414-2A= (n.414-2A=) c.333-2A= (n.333-2A=) c.1008-2A= (n.1008-2A=) n.1023-2A= n.2153A= n.1828A= n.1154-2A= | |
| 9 | g.37432006A>C | CA373444338 | GRHPR | c.735-2A>C (n.735-2A>C) n.762-2A>C n.1436-2A>C n.188-2A>C n.440-2A>C c.*51+855A>C (n.*51+855A>C) n.4301A>C c.414-2A>C (n.414-2A>C) c.333-2A>C (n.333-2A>C) c.1008-2A>C (n.1008-2A>C) n.1023-2A>C n.2153A>C n.1828A>C n.1154-2A>C | |
| 9 | g.37432006A>G | CA373444340 | GRHPR | c.735-2A>G (n.735-2A>G) n.762-2A>G n.1436-2A>G n.188-2A>G n.440-2A>G c.*51+855A>G (n.*51+855A>G) n.4301A>G c.414-2A>G (n.414-2A>G) c.333-2A>G (n.333-2A>G) c.1008-2A>G (n.1008-2A>G) n.1023-2A>G n.2153A>G n.1828A>G n.1154-2A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37432006A>T | CA373444339 | GRHPR | c.735-2A>T (n.735-2A>T) n.762-2A>T n.1436-2A>T n.188-2A>T n.440-2A>T c.*51+855A>T (n.*51+855A>T) n.4301A>T c.414-2A>T (n.414-2A>T) c.333-2A>T (n.333-2A>T) c.1008-2A>T (n.1008-2A>T) n.1023-2A>T n.2153A>T n.1828A>T n.1154-2A>T | |
| 9 | g.37432007G>A | CA275906 | GRHPR | c.735-1G>A (n.735-1G>A) n.762-1G>A n.1436-1G>A n.188-1G>A n.440-1G>A c.*51+856G>A (n.*51+856G>A) n.4302G>A c.414-1G>A (n.414-1G>A) c.333-1G>A (n.333-1G>A) c.1008-1G>A (n.1008-1G>A) n.1023-1G>A n.2154G>A n.1829G>A n.1154-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37432007G>C | CA373444342 | GRHPR | c.735-1G>C (n.735-1G>C) n.762-1G>C n.1436-1G>C n.188-1G>C n.440-1G>C c.*51+856G>C (n.*51+856G>C) n.4302G>C c.414-1G>C (n.414-1G>C) c.333-1G>C (n.333-1G>C) c.1008-1G>C (n.1008-1G>C) n.1023-1G>C n.2154G>C n.1829G>C n.1154-1G>C | |
| 9 | g.37432007G= | CA1846873817 | GRHPR | c.735-1G= (n.735-1G=) n.762-1G= n.1436-1G= n.188-1G= n.440-1G= c.*51+856G= (n.*51+856G=) n.4302G= c.414-1G= (n.414-1G=) c.333-1G= (n.333-1G=) c.1008-1G= (n.1008-1G=) n.1023-1G= n.2154G= n.1829G= n.1154-1G= | |
| 9 | g.37432007G>T | CA373444341 | GRHPR | c.735-1G>T (n.735-1G>T) n.762-1G>T n.1436-1G>T n.188-1G>T n.440-1G>T c.*51+856G>T (n.*51+856G>T) n.4302G>T c.414-1G>T (n.414-1G>T) c.333-1G>T (n.333-1G>T) c.1008-1G>T (n.1008-1G>T) n.1023-1G>T n.2154G>T n.1829G>T n.1154-1G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37432010dup | CA2695201574 | GRHPR | c.737dup n.764dup n.1438dup n.190dup n.442dup c.*51+859dup (n.*51+859dup) n.4305dup c.416dup c.335dup c.1010dup n.1025dup n.2157dup n.1832dup n.1156dup | ClinVar |
| 9 | g.37432008G>A | CA465004274 | GRHPR | c.735G>A (p.Arg245=) n.762G>A n.1436G>A n.188G>A n.440G>A c.*51+857G>A (n.*51+857G>A) n.4303G>A c.414G>A (p.Arg138=) c.333G>A (p.Arg111=) c.1008G>A (p.Arg336=) n.1023G>A n.2155G>A n.1830G>A n.1154G>A | |
| 9 | g.37432008G>C | CA373444343 | GRHPR | c.735G>C (p.Arg245Ser) n.762G>C n.1436G>C n.188G>C n.440G>C c.*51+857G>C (n.*51+857G>C) n.4303G>C c.414G>C (p.Arg138Ser) c.333G>C (p.Arg111Ser) c.1008G>C (p.Arg336Ser) n.1023G>C n.2155G>C n.1830G>C n.1154G>C | |
| 9 | g.37432008G>T | CA373444344 | GRHPR | c.735G>T (p.Arg245Ser) n.762G>T n.1436G>T n.188G>T n.440G>T c.*51+857G>T (n.*51+857G>T) n.4303G>T c.414G>T (p.Arg138Ser) c.333G>T (p.Arg111Ser) c.1008G>T (p.Arg336Ser) n.1023G>T n.2155G>T n.1830G>T n.1154G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.37432009G>A | CA373444345 | GRHPR | c.736G>A (p.Gly246Ser) n.763G>A n.1437G>A n.189G>A n.441G>A c.*51+858G>A (n.*51+858G>A) n.4304G>A c.415G>A (p.Gly139Ser) c.334G>A (p.Gly112Ser) c.1009G>A (p.Gly337Ser) n.1024G>A n.2156G>A n.1831G>A n.1155G>A | |
| 9 | g.37432009G>C | CA373444346 | GRHPR | c.736G>C (p.Gly246Arg) n.763G>C n.1437G>C n.189G>C n.441G>C c.*51+858G>C (n.*51+858G>C) n.4304G>C c.415G>C (p.Gly139Arg) c.334G>C (p.Gly112Arg) c.1009G>C (p.Gly337Arg) n.1024G>C n.2156G>C n.1831G>C n.1155G>C | |
| 9 | g.37432009G>T | CA373444347 | GRHPR | c.736G>T (p.Gly246Cys) n.763G>T n.1437G>T n.189G>T n.441G>T c.*51+858G>T (n.*51+858G>T) n.4304G>T c.415G>T (p.Gly139Cys) c.334G>T (p.Gly112Cys) c.1009G>T (p.Gly337Cys) n.1024G>T n.2156G>T n.1831G>T n.1155G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37432010G>A | CA373444348 | GRHPR | c.737G>A (p.Gly246Asp) n.764G>A n.1438G>A n.190G>A n.442G>A c.*51+859G>A (n.*51+859G>A) n.4305G>A c.416G>A (p.Gly139Asp) c.335G>A (p.Gly112Asp) c.1010G>A (p.Gly337Asp) n.1025G>A n.2157G>A n.1832G>A n.1156G>A | |
| 9 | g.37432010G>C | CA373444349 | GRHPR | c.737G>C (p.Gly246Ala) n.764G>C n.1438G>C n.190G>C n.442G>C c.*51+859G>C (n.*51+859G>C) n.4305G>C c.416G>C (p.Gly139Ala) c.335G>C (p.Gly112Ala) c.1010G>C (p.Gly337Ala) n.1025G>C n.2157G>C n.1832G>C n.1156G>C | |
| 9 | g.37432010G>T | CA373444350 | GRHPR | c.737G>T (p.Gly246Val) n.764G>T n.1438G>T n.190G>T n.442G>T c.*51+859G>T (n.*51+859G>T) n.4305G>T c.416G>T (p.Gly139Val) c.335G>T (p.Gly112Val) c.1010G>T (p.Gly337Val) n.1025G>T n.2157G>T n.1832G>T n.1156G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37432011C>A | CA465004277 | GRHPR | c.738C>A (p.Gly246=) n.765C>A n.1439C>A n.191C>A n.443C>A c.*51+860C>A (n.*51+860C>A) n.4306C>A c.417C>A (p.Gly139=) c.336C>A (p.Gly112=) c.1011C>A (p.Gly337=) n.1026C>A n.2158C>A n.1833C>A n.1157C>A | |
| 9 | g.37432011C= | CA1846873826 | GRHPR | c.738C= (p.Gly246=) n.765C= n.1439C= n.191C= n.443C= c.*51+860C= (n.*51+860C=) n.4306C= c.417C= (p.Gly139=) c.336C= (p.Gly112=) c.1011C= (p.Gly337=) n.1026C= n.2158C= n.1833C= n.1157C= | |
| 9 | g.37432011C>G | CA465004276 | GRHPR | c.738C>G (p.Gly246=) n.765C>G n.1439C>G n.191C>G n.443C>G c.*51+860C>G (n.*51+860C>G) n.4306C>G c.417C>G (p.Gly139=) c.336C>G (p.Gly112=) c.1011C>G (p.Gly337=) n.1026C>G n.2158C>G n.1833C>G n.1157C>G | |
| 9 | g.37432011C>T | CA5059252 | GRHPR | c.738C>T (p.Gly246=) n.765C>T n.1439C>T n.191C>T n.443C>T c.*51+860C>T (n.*51+860C>T) n.4306C>T c.417C>T (p.Gly139=) c.336C>T (p.Gly112=) c.1011C>T (p.Gly337=) n.1026C>T n.2158C>T n.1833C>T n.1157C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.37432012G>A | CA373444351 | GRHPR | c.739G>A (p.Asp247Asn) n.766G>A n.1440G>A n.192G>A n.444G>A c.*51+861G>A (n.*51+861G>A) n.4307G>A c.418G>A (p.Asp140Asn) c.337G>A (p.Asp113Asn) c.1012G>A (p.Asp338Asn) n.1027G>A n.2159G>A n.1834G>A n.1158G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.37432012G>C | CA373444352 | GRHPR | c.739G>C (p.Asp247His) n.766G>C n.1440G>C n.192G>C n.444G>C c.*51+861G>C (n.*51+861G>C) n.4307G>C c.418G>C (p.Asp140His) c.337G>C (p.Asp113His) c.1012G>C (p.Asp338His) n.1027G>C n.2159G>C n.1834G>C n.1158G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37432012G= | CA1846873872 | GRHPR | c.739G= (p.Asp247=) n.766G= n.1440G= n.192G= n.444G= c.*51+861G= (n.*51+861G=) n.4307G= c.418G= (p.Asp140=) c.337G= (p.Asp113=) c.1012G= (p.Asp338=) n.1027G= n.2159G= n.1834G= n.1158G= | |
| 9 | g.37432012G>T | CA373444353 | GRHPR | c.739G>T (p.Asp247Tyr) n.766G>T n.1440G>T n.192G>T n.444G>T c.*51+861G>T (n.*51+861G>T) n.4307G>T c.418G>T (p.Asp140Tyr) c.337G>T (p.Asp113Tyr) c.1012G>T (p.Asp338Tyr) n.1027G>T n.2159G>T n.1834G>T n.1158G>T | COSMIC |
| 9 | g.37432013A= | CA1846873884 | GRHPR | c.740A= (p.Asp247=) n.767A= n.1441A= n.193A= n.445A= c.*51+862A= (n.*51+862A=) n.4308A= c.419A= (p.Asp140=) c.338A= (p.Asp113=) c.1013A= (p.Asp338=) n.1028A= n.2160A= n.1835A= n.1159A= | |
| 9 | g.37432013A>C | CA373444355 | GRHPR | c.740A>C (p.Asp247Ala) n.767A>C n.1441A>C n.193A>C n.445A>C c.*51+862A>C (n.*51+862A>C) n.4308A>C c.419A>C (p.Asp140Ala) c.338A>C (p.Asp113Ala) c.1013A>C (p.Asp338Ala) n.1028A>C n.2160A>C n.1835A>C n.1159A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37432013A>G | CA275876 | GRHPR | c.740A>G (p.Asp247Gly) n.767A>G n.1441A>G n.193A>G n.445A>G c.*51+862A>G (n.*51+862A>G) n.4308A>G c.419A>G (p.Asp140Gly) c.338A>G (p.Asp113Gly) c.1013A>G (p.Asp338Gly) n.1028A>G n.2160A>G n.1835A>G n.1159A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37432013A>T | CA373444354 | GRHPR | c.740A>T (p.Asp247Val) n.767A>T n.1441A>T n.193A>T n.445A>T c.*51+862A>T (n.*51+862A>T) n.4308A>T c.419A>T (p.Asp140Val) c.338A>T (p.Asp113Val) c.1013A>T (p.Asp338Val) n.1028A>T n.2160A>T n.1835A>T n.1159A>T | |
| 9 | g.37432014C>A | CA373444356 | GRHPR | c.741C>A (p.Asp247Glu) n.768C>A n.1442C>A n.194C>A n.446C>A c.*51+863C>A (n.*51+863C>A) n.4309C>A c.420C>A (p.Asp140Glu) c.339C>A (p.Asp113Glu) c.1014C>A (p.Asp338Glu) n.1029C>A n.2161C>A n.1836C>A n.1160C>A | COSMIC |
| 9 | g.37432014C= | CA1846873897 | GRHPR | c.741C= (p.Asp247=) n.768C= n.1442C= n.194C= n.446C= c.*51+863C= (n.*51+863C=) n.4309C= c.420C= (p.Asp140=) c.339C= (p.Asp113=) c.1014C= (p.Asp338=) n.1029C= n.2161C= n.1836C= n.1160C= | |
| 9 | g.37432014C>G | CA373444357 | GRHPR | c.741C>G (p.Asp247Glu) n.768C>G n.1442C>G n.194C>G n.446C>G c.*51+863C>G (n.*51+863C>G) n.4309C>G c.420C>G (p.Asp140Glu) c.339C>G (p.Asp113Glu) c.1014C>G (p.Asp338Glu) n.1029C>G n.2161C>G n.1836C>G n.1160C>G | |
| 9 | g.37432014C>T | CA5059253 | GRHPR | c.741C>T (p.Asp247=) n.768C>T n.1442C>T n.194C>T n.446C>T c.*51+863C>T (n.*51+863C>T) n.4309C>T c.420C>T (p.Asp140=) c.339C>T (p.Asp113=) c.1014C>T (p.Asp338=) n.1029C>T n.2161C>T n.1836C>T n.1160C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37432015G>A | CA5059254 | GRHPR | c.742G>A (p.Val248Ile) n.769G>A n.1443G>A n.195G>A n.447G>A c.*51+864G>A (n.*51+864G>A) n.4310G>A c.421G>A (p.Val141Ile) c.340G>A (p.Val114Ile) c.1015G>A (p.Val339Ile) n.1030G>A n.2162G>A n.1837G>A n.1161G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.37432015G>C | CA373444358 | GRHPR | c.742G>C (p.Val248Leu) n.769G>C n.1443G>C n.195G>C n.447G>C c.*51+864G>C (n.*51+864G>C) n.4310G>C c.421G>C (p.Val141Leu) c.340G>C (p.Val114Leu) c.1015G>C (p.Val339Leu) n.1030G>C n.2162G>C n.1837G>C n.1161G>C | |
| 9 | g.37432015G= | CA1846873907 | GRHPR | c.742G= (p.Val248=) n.769G= n.1443G= n.195G= n.447G= c.*51+864G= (n.*51+864G=) n.4310G= c.421G= (p.Val141=) c.340G= (p.Val114=) c.1015G= (p.Val339=) n.1030G= n.2162G= n.1837G= n.1161G= | |
| 9 | g.37432015G>T | CA373444359 | GRHPR | c.742G>T (p.Val248Phe) n.769G>T n.1443G>T n.195G>T n.447G>T c.*51+864G>T (n.*51+864G>T) n.4310G>T c.421G>T (p.Val141Phe) c.340G>T (p.Val114Phe) c.1015G>T (p.Val339Phe) n.1030G>T n.2162G>T n.1837G>T n.1161G>T | |
| 9 | g.37432016T>A | CA275893 | GRHPR | c.743T>A (p.Val248Asp) n.770T>A n.1444T>A n.196T>A n.448T>A c.*51+865T>A (n.*51+865T>A) n.4311T>A c.422T>A (p.Val141Asp) c.341T>A (p.Val114Asp) c.1016T>A (p.Val339Asp) n.1031T>A n.2163T>A n.1838T>A n.1162T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37432016T>C | CA373444360 | GRHPR | c.743T>C (p.Val248Ala) n.770T>C n.1444T>C n.196T>C n.448T>C c.*51+865T>C (n.*51+865T>C) n.4311T>C c.422T>C (p.Val141Ala) c.341T>C (p.Val114Ala) c.1016T>C (p.Val339Ala) n.1031T>C n.2163T>C n.1838T>C n.1162T>C | |
| 9 | g.37432016T>G | CA373444361 | GRHPR | c.743T>G (p.Val248Gly) n.770T>G n.1444T>G n.196T>G n.448T>G c.*51+865T>G (n.*51+865T>G) n.4311T>G c.422T>G (p.Val141Gly) c.341T>G (p.Val114Gly) c.1016T>G (p.Val339Gly) n.1031T>G n.2163T>G n.1838T>G n.1162T>G | |
| 9 | g.37432016T= | CA1846873922 | GRHPR | c.743T= (p.Val248=) n.770T= n.1444T= n.196T= n.448T= c.*51+865T= (n.*51+865T=) n.4311T= c.422T= (p.Val141=) c.341T= (p.Val114=) c.1016T= (p.Val339=) n.1031T= n.2163T= n.1838T= n.1162T= | |
| 9 | g.37432017C>A | CA465004282 | GRHPR | c.744C>A (p.Val248=) n.771C>A n.1445C>A n.197C>A n.449C>A c.*51+866C>A (n.*51+866C>A) n.4312C>A c.423C>A (p.Val141=) c.342C>A (p.Val114=) c.1017C>A (p.Val339=) n.1032C>A n.2164C>A n.1839C>A n.1163C>A | |
| 9 | g.37432017C= | CA1846873933 | GRHPR | c.744C= (p.Val248=) n.771C= n.1445C= n.197C= n.449C= c.*51+866C= (n.*51+866C=) n.4312C= c.423C= (p.Val141=) c.342C= (p.Val114=) c.1017C= (p.Val339=) n.1032C= n.2164C= n.1839C= n.1163C= | |
| 9 | g.37432017C>G | CA465004283 | GRHPR | c.744C>G (p.Val248=) n.771C>G n.1445C>G n.197C>G n.449C>G c.*51+866C>G (n.*51+866C>G) n.4312C>G c.423C>G (p.Val141=) c.342C>G (p.Val114=) c.1017C>G (p.Val339=) n.1032C>G n.2164C>G n.1839C>G n.1163C>G | |
| 9 | g.37432017C>T | CA5059255 | GRHPR | c.744C>T (p.Val248=) n.771C>T n.1445C>T n.197C>T n.449C>T c.*51+866C>T (n.*51+866C>T) n.4312C>T c.423C>T (p.Val141=) c.342C>T (p.Val114=) c.1017C>T (p.Val339=) n.1032C>T n.2164C>T n.1839C>T n.1163C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37432018G>A | CA5059256 | GRHPR | c.745G>A (p.Val249Ile) n.772G>A n.1446G>A n.198G>A n.450G>A c.*51+867G>A (n.*51+867G>A) n.4313G>A c.424G>A (p.Val142Ile) c.343G>A (p.Val115Ile) c.1018G>A (p.Val340Ile) n.1033G>A n.2165G>A n.1840G>A n.1164G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37432018G>C | CA373444363 | GRHPR | c.745G>C (p.Val249Leu) n.772G>C n.1446G>C n.198G>C n.450G>C c.*51+867G>C (n.*51+867G>C) n.4313G>C c.424G>C (p.Val142Leu) c.343G>C (p.Val115Leu) c.1018G>C (p.Val340Leu) n.1033G>C n.2165G>C n.1840G>C n.1164G>C | |
| 9 | g.37432018G= | CA1846873943 | GRHPR | c.745G= (p.Val249=) n.772G= n.1446G= n.198G= n.450G= c.*51+867G= (n.*51+867G=) n.4313G= c.424G= (p.Val142=) c.343G= (p.Val115=) c.1018G= (p.Val340=) n.1033G= n.2165G= n.1840G= n.1164G= | |
| 9 | g.37432018G>T | CA373444362 | GRHPR | c.745G>T (p.Val249Leu) n.772G>T n.1446G>T n.198G>T n.450G>T c.*51+867G>T (n.*51+867G>T) n.4313G>T c.424G>T (p.Val142Leu) c.343G>T (p.Val115Leu) c.1018G>T (p.Val340Leu) n.1033G>T n.2165G>T n.1840G>T n.1164G>T | |
| 9 | g.37432019T>A | CA373444364 | GRHPR | c.746T>A (p.Val249Glu) n.773T>A n.1447T>A n.199T>A n.451T>A c.*51+868T>A (n.*51+868T>A) n.4314T>A c.425T>A (p.Val142Glu) c.344T>A (p.Val115Glu) c.1019T>A (p.Val340Glu) n.1034T>A n.2166T>A n.1841T>A n.1165T>A | |
| 9 | g.37432019T>C | CA373444365 | GRHPR | c.746T>C (p.Val249Ala) n.773T>C n.1447T>C n.199T>C n.451T>C c.*51+868T>C (n.*51+868T>C) n.4314T>C c.425T>C (p.Val142Ala) c.344T>C (p.Val115Ala) c.1019T>C (p.Val340Ala) n.1034T>C n.2166T>C n.1841T>C n.1165T>C | |
| 9 | g.37432019T>G | CA373444366 | GRHPR | c.746T>G (p.Val249Gly) n.773T>G n.1447T>G n.199T>G n.451T>G c.*51+868T>G (n.*51+868T>G) n.4314T>G c.425T>G (p.Val142Gly) c.344T>G (p.Val115Gly) c.1019T>G (p.Val340Gly) n.1034T>G n.2166T>G n.1841T>G n.1165T>G | |
| 9 | g.37432020A= | CA1846873967 | GRHPR | c.747A= (p.Val249=) n.774A= n.1448A= n.200A= n.452A= c.*51+869A= (n.*51+869A=) n.4315A= c.426A= (p.Val142=) c.345A= (p.Val115=) c.1020A= (p.Val340=) n.1035A= n.2167A= n.1842A= n.1166A= | |
| 9 | g.37432020A>C | CA465004288 | GRHPR | c.747A>C (p.Val249=) n.774A>C n.1448A>C n.200A>C n.452A>C c.*51+869A>C (n.*51+869A>C) n.4315A>C c.426A>C (p.Val142=) c.345A>C (p.Val115=) c.1020A>C (p.Val340=) n.1035A>C n.2167A>C n.1842A>C n.1166A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37432020A>G | CA465004287 | GRHPR | c.747A>G (p.Val249=) n.774A>G n.1448A>G n.200A>G n.452A>G c.*51+869A>G (n.*51+869A>G) n.4315A>G c.426A>G (p.Val142=) c.345A>G (p.Val115=) c.1020A>G (p.Val340=) n.1035A>G n.2167A>G n.1842A>G n.1166A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.37432020A>T | CA465004289 | GRHPR | c.747A>T (p.Val249=) n.774A>T n.1448A>T n.200A>T n.452A>T c.*51+869A>T (n.*51+869A>T) n.4315A>T c.426A>T (p.Val142=) c.345A>T (p.Val115=) c.1020A>T (p.Val340=) n.1035A>T n.2167A>T n.1842A>T n.1166A>T | |
| 9 | g.37432021A= | CA1846873975 | GRHPR | c.748A= (p.Asn250=) n.775A= n.1449A= n.201A= n.453A= c.*51+870A= (n.*51+870A=) n.4316A= c.427A= (p.Asn143=) c.346A= (p.Asn116=) c.1021A= (p.Asn341=) n.1036A= n.2168A= n.1843A= n.1167A= | |
| 9 | g.37432021A>C | CA373444367 | GRHPR | c.748A>C (p.Asn250His) n.775A>C n.1449A>C n.201A>C n.453A>C c.*51+870A>C (n.*51+870A>C) n.4316A>C c.427A>C (p.Asn143His) c.346A>C (p.Asn116His) c.1021A>C (p.Asn341His) n.1036A>C n.2168A>C n.1843A>C n.1167A>C | |
| 9 | g.37432021A>G | CA373444368 | GRHPR | c.748A>G (p.Asn250Asp) n.775A>G n.1449A>G n.201A>G n.453A>G c.*51+870A>G (n.*51+870A>G) n.4316A>G c.427A>G (p.Asn143Asp) c.346A>G (p.Asn116Asp) c.1021A>G (p.Asn341Asp) n.1036A>G n.2168A>G n.1843A>G n.1167A>G | |
| 9 | g.37432021A>T | CA373444369 | GRHPR | c.748A>T (p.Asn250Tyr) n.775A>T n.1449A>T n.201A>T n.453A>T c.*51+870A>T (n.*51+870A>T) n.4316A>T c.427A>T (p.Asn143Tyr) c.346A>T (p.Asn116Tyr) c.1021A>T (p.Asn341Tyr) n.1036A>T n.2168A>T n.1843A>T n.1167A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37432022A>C | CA373444372 | GRHPR | c.749A>C (p.Asn250Thr) n.776A>C n.1450A>C n.202A>C n.454A>C c.*51+871A>C (n.*51+871A>C) n.4317A>C c.428A>C (p.Asn143Thr) c.347A>C (p.Asn116Thr) c.1022A>C (p.Asn341Thr) n.1037A>C n.2169A>C n.1844A>C n.1168A>C | |
| 9 | g.37432022A>G | CA373444370 | GRHPR | c.749A>G (p.Asn250Ser) n.776A>G n.1450A>G n.202A>G n.454A>G c.*51+871A>G (n.*51+871A>G) n.4317A>G c.428A>G (p.Asn143Ser) c.347A>G (p.Asn116Ser) c.1022A>G (p.Asn341Ser) n.1037A>G n.2169A>G n.1844A>G n.1168A>G | |
| 9 | g.37432022A>T | CA373444371 | GRHPR | c.749A>T (p.Asn250Ile) n.776A>T n.1450A>T n.202A>T n.454A>T c.*51+871A>T (n.*51+871A>T) n.4317A>T c.428A>T (p.Asn143Ile) c.347A>T (p.Asn116Ile) c.1022A>T (p.Asn341Ile) n.1037A>T n.2169A>T n.1844A>T n.1168A>T | |
| 9 | g.37432023C>A | CA373444373 | GRHPR | c.750C>A (p.Asn250Lys) n.777C>A n.1451C>A n.203C>A n.455C>A c.*51+872C>A (n.*51+872C>A) n.4318C>A c.429C>A (p.Asn143Lys) c.348C>A (p.Asn116Lys) c.1023C>A (p.Asn341Lys) n.1038C>A n.2170C>A n.1845C>A n.1169C>A | |
| 9 | g.37432023C>G | CA373444374 | GRHPR | c.750C>G (p.Asn250Lys) n.777C>G n.1451C>G n.203C>G n.455C>G c.*51+872C>G (n.*51+872C>G) n.4318C>G c.429C>G (p.Asn143Lys) c.348C>G (p.Asn116Lys) c.1023C>G (p.Asn341Lys) n.1038C>G n.2170C>G n.1845C>G n.1169C>G | |
| 9 | g.37432023C>T | CA465004292 | GRHPR | c.750C>T (p.Asn250=) n.777C>T n.1451C>T n.203C>T n.455C>T c.*51+872C>T (n.*51+872C>T) n.4318C>T c.429C>T (p.Asn143=) c.348C>T (p.Asn116=) c.1023C>T (p.Asn341=) n.1038C>T n.2170C>T n.1845C>T n.1169C>T | ClinVar |
| 9 | g.37432024C>A | CA373444375 | GRHPR | c.751C>A (p.Gln251Lys) n.778C>A n.1452C>A n.204C>A n.456C>A c.*51+873C>A (n.*51+873C>A) n.4319C>A c.430C>A (p.Gln144Lys) c.349C>A (p.Gln117Lys) c.1024C>A (p.Gln342Lys) n.1039C>A n.2171C>A n.1846C>A n.1170C>A | |
| 9 | g.37432024C>G | CA373444376 | GRHPR | c.751C>G (p.Gln251Glu) n.778C>G n.1452C>G n.204C>G n.456C>G c.*51+873C>G (n.*51+873C>G) n.4319C>G c.430C>G (p.Gln144Glu) c.349C>G (p.Gln117Glu) c.1024C>G (p.Gln342Glu) n.1039C>G n.2171C>G n.1846C>G n.1170C>G | |
| 9 | g.37432024C>T | CA373444377 | GRHPR | c.751C>T (p.Gln251Ter) n.778C>T n.1452C>T n.204C>T n.456C>T c.*51+873C>T (n.*51+873C>T) n.4319C>T c.430C>T (p.Gln144Ter) c.349C>T (p.Gln117Ter) c.1024C>T (p.Gln342Ter) n.1039C>T n.2171C>T n.1846C>T n.1170C>T | |
| 9 | g.37432025A>C | CA373444378 | GRHPR | c.752A>C (p.Gln251Pro) n.779A>C n.1453A>C n.205A>C n.457A>C c.*51+874A>C (n.*51+874A>C) n.4320A>C c.431A>C (p.Gln144Pro) c.350A>C (p.Gln117Pro) c.1025A>C (p.Gln342Pro) n.1040A>C n.2172A>C n.1847A>C n.1171A>C | |
| 9 | g.37432025A>G | CA373444380 | GRHPR | c.752A>G (p.Gln251Arg) n.779A>G n.1453A>G n.205A>G n.457A>G c.*51+874A>G (n.*51+874A>G) n.4320A>G c.431A>G (p.Gln144Arg) c.350A>G (p.Gln117Arg) c.1025A>G (p.Gln342Arg) n.1040A>G n.2172A>G n.1847A>G n.1171A>G | |
| 9 | g.37432025A>T | CA373444379 | GRHPR | c.752A>T (p.Gln251Leu) n.779A>T n.1453A>T n.205A>T n.457A>T c.*51+874A>T (n.*51+874A>T) n.4320A>T c.431A>T (p.Gln144Leu) c.350A>T (p.Gln117Leu) c.1025A>T (p.Gln342Leu) n.1040A>T n.2172A>T n.1847A>T n.1171A>T | |
| 9 | g.37432026G>A | CA465004293 | GRHPR | c.753G>A (p.Gln251=) n.780G>A n.1454G>A n.206G>A n.458G>A c.*51+875G>A (n.*51+875G>A) n.4321G>A c.432G>A (p.Gln144=) c.351G>A (p.Gln117=) c.1026G>A (p.Gln342=) n.1041G>A n.2173G>A n.1848G>A n.1172G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.37432026G>C | CA373444381 | GRHPR | c.753G>C (p.Gln251His) n.780G>C n.1454G>C n.206G>C n.458G>C c.*51+875G>C (n.*51+875G>C) n.4321G>C c.432G>C (p.Gln144His) c.351G>C (p.Gln117His) c.1026G>C (p.Gln342His) n.1041G>C n.2173G>C n.1848G>C n.1172G>C | |
| 9 | g.37432026G>T | CA373444382 | GRHPR | c.753G>T (p.Gln251His) n.780G>T n.1454G>T n.206G>T n.458G>T c.*51+875G>T (n.*51+875G>T) n.4321G>T c.432G>T (p.Gln144His) c.351G>T (p.Gln117His) c.1026G>T (p.Gln342His) n.1041G>T n.2173G>T n.1848G>T n.1172G>T | |
| 9 | g.37432027G>A | CA373444383 | GRHPR | c.754G>A (p.Asp252Asn) n.781G>A n.1455G>A n.207G>A n.459G>A c.*51+876G>A (n.*51+876G>A) n.4322G>A c.433G>A (p.Asp145Asn) c.352G>A (p.Asp118Asn) c.1027G>A (p.Asp343Asn) n.1042G>A n.2174G>A n.1849G>A n.1173G>A | |
| 9 | g.37432027G>C | CA373444384 | GRHPR | c.754G>C (p.Asp252His) n.781G>C n.1455G>C n.207G>C n.459G>C c.*51+876G>C (n.*51+876G>C) n.4322G>C c.433G>C (p.Asp145His) c.352G>C (p.Asp118His) c.1027G>C (p.Asp343His) n.1042G>C n.2174G>C n.1849G>C n.1173G>C | |
| 9 | g.37432027G= | CA1846873985 | GRHPR | c.754G= (p.Asp252=) n.781G= n.1455G= n.207G= n.459G= c.*51+876G= (n.*51+876G=) n.4322G= c.433G= (p.Asp145=) c.352G= (p.Asp118=) c.1027G= (p.Asp343=) n.1042G= n.2174G= n.1849G= n.1173G= | |
| 9 | g.37432027G>T | CA373444385 | GRHPR | c.754G>T (p.Asp252Tyr) n.781G>T n.1455G>T n.207G>T n.459G>T c.*51+876G>T (n.*51+876G>T) n.4322G>T c.433G>T (p.Asp145Tyr) c.352G>T (p.Asp118Tyr) c.1027G>T (p.Asp343Tyr) n.1042G>T n.2174G>T n.1849G>T n.1173G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37432028A>C | CA373444386 | GRHPR | c.755A>C (p.Asp252Ala) n.782A>C n.1456A>C n.208A>C n.460A>C c.*51+877A>C (n.*51+877A>C) n.4323A>C c.434A>C (p.Asp145Ala) c.353A>C (p.Asp118Ala) c.1028A>C (p.Asp343Ala) n.1043A>C n.2175A>C n.1850A>C n.1174A>C | |
| 9 | g.37432028A>G | CA373444387 | GRHPR | c.755A>G (p.Asp252Gly) n.782A>G n.1456A>G n.208A>G n.460A>G c.*51+877A>G (n.*51+877A>G) n.4323A>G c.434A>G (p.Asp145Gly) c.353A>G (p.Asp118Gly) c.1028A>G (p.Asp343Gly) n.1043A>G n.2175A>G n.1850A>G n.1174A>G | |
| 9 | g.37432028A>T | CA373444388 | GRHPR | c.755A>T (p.Asp252Val) n.782A>T n.1456A>T n.208A>T n.460A>T c.*51+877A>T (n.*51+877A>T) n.4323A>T c.434A>T (p.Asp145Val) c.353A>T (p.Asp118Val) c.1028A>T (p.Asp343Val) n.1043A>T n.2175A>T n.1850A>T n.1174A>T | |
| 9 | g.37432028dup | CA16041332 | GRHPR | c.755dup (p.Asp252GlufsTer11) n.782dup n.1456dup n.208dup n.460dup c.*51+877dup (n.*51+877dup) n.4323dup c.434dup (p.Asp145GlufsTer11) c.353dup (p.Asp118GlufsTer11) c.1028dup (p.Asp343GlufsTer11) n.1043dup n.2175dup n.1850dup n.1174dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.37432029C>A | CA373444389 | GRHPR | c.756C>A (p.Asp252Glu) n.783C>A n.1457C>A n.209C>A n.461C>A c.*51+878C>A (n.*51+878C>A) n.4324C>A c.435C>A (p.Asp145Glu) c.354C>A (p.Asp118Glu) c.1029C>A (p.Asp343Glu) n.1044C>A n.2176C>A n.1851C>A n.1175C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37432029C= | CA1846874005 | GRHPR | c.756C= (p.Asp252=) n.783C= n.1457C= n.209C= n.461C= c.*51+878C= (n.*51+878C=) n.4324C= c.435C= (p.Asp145=) c.354C= (p.Asp118=) c.1029C= (p.Asp343=) n.1044C= n.2176C= n.1851C= n.1175C= | |
| 9 | g.37432029C>G | CA373444390 | GRHPR | c.756C>G (p.Asp252Glu) n.783C>G n.1457C>G n.209C>G n.461C>G c.*51+878C>G (n.*51+878C>G) n.4324C>G c.435C>G (p.Asp145Glu) c.354C>G (p.Asp118Glu) c.1029C>G (p.Asp343Glu) n.1044C>G n.2176C>G n.1851C>G n.1175C>G | |
| 9 | g.37432029C>T | CA5059257 | GRHPR | c.756C>T (p.Asp252=) n.783C>T n.1457C>T n.209C>T n.461C>T c.*51+878C>T (n.*51+878C>T) n.4324C>T c.435C>T (p.Asp145=) c.354C>T (p.Asp118=) c.1029C>T (p.Asp343=) n.1044C>T n.2176C>T n.1851C>T n.1175C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37432030G>A | CA5059258 | GRHPR | c.757G>A (p.Asp253Asn) n.784G>A n.1458G>A n.210G>A n.462G>A c.*51+879G>A (n.*51+879G>A) n.4325G>A c.436G>A (p.Asp146Asn) c.355G>A (p.Asp119Asn) c.1030G>A (p.Asp344Asn) n.1045G>A n.2177G>A n.1852G>A n.1176G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37432030G>C | CA373444392 | GRHPR | c.757G>C (p.Asp253His) n.784G>C n.1458G>C n.210G>C n.462G>C c.*51+879G>C (n.*51+879G>C) n.4325G>C c.436G>C (p.Asp146His) c.355G>C (p.Asp119His) c.1030G>C (p.Asp344His) n.1045G>C n.2177G>C n.1852G>C n.1176G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37432030G= | CA1846874016 | GRHPR | c.757G= (p.Asp253=) n.784G= n.1458G= n.210G= n.462G= c.*51+879G= (n.*51+879G=) n.4325G= c.436G= (p.Asp146=) c.355G= (p.Asp119=) c.1030G= (p.Asp344=) n.1045G= n.2177G= n.1852G= n.1176G= | |
| 9 | g.37432030G>T | CA373444391 | GRHPR | c.757G>T (p.Asp253Tyr) n.784G>T n.1458G>T n.210G>T n.462G>T c.*51+879G>T (n.*51+879G>T) n.4325G>T c.436G>T (p.Asp146Tyr) c.355G>T (p.Asp119Tyr) c.1030G>T (p.Asp344Tyr) n.1045G>T n.2177G>T n.1852G>T n.1176G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37432031A>C | CA373444395 | GRHPR | c.758A>C (p.Asp253Ala) n.785A>C n.1459A>C n.211A>C n.463A>C c.*51+880A>C (n.*51+880A>C) n.4326A>C c.437A>C (p.Asp146Ala) c.356A>C (p.Asp119Ala) c.1031A>C (p.Asp344Ala) n.1046A>C n.2178A>C n.1853A>C n.1177A>C | |
| 9 | g.37432031A>G | CA373444393 | GRHPR | c.758A>G (p.Asp253Gly) n.785A>G n.1459A>G n.211A>G n.463A>G c.*51+880A>G (n.*51+880A>G) n.4326A>G c.437A>G (p.Asp146Gly) c.356A>G (p.Asp119Gly) c.1031A>G (p.Asp344Gly) n.1046A>G n.2178A>G n.1853A>G n.1177A>G | |
| 9 | g.37432031A>T | CA373444394 | GRHPR | c.758A>T (p.Asp253Val) n.785A>T n.1459A>T n.211A>T n.463A>T c.*51+880A>T (n.*51+880A>T) n.4326A>T c.437A>T (p.Asp146Val) c.356A>T (p.Asp119Val) c.1031A>T (p.Asp344Val) n.1046A>T n.2178A>T n.1853A>T n.1177A>T | |
| 9 | g.37432032C>A | CA373444396 | GRHPR | c.759C>A (p.Asp253Glu) n.786C>A n.1460C>A n.212C>A n.464C>A c.*51+881C>A (n.*51+881C>A) n.4327C>A c.438C>A (p.Asp146Glu) c.357C>A (p.Asp119Glu) c.1032C>A (p.Asp344Glu) n.1047C>A n.2179C>A n.1854C>A n.1178C>A | dbSNP |
| 9 | g.37432032C= | CA1846874022 | GRHPR | c.759C= (p.Asp253=) n.786C= n.1460C= n.212C= n.464C= c.*51+881C= (n.*51+881C=) n.4327C= c.438C= (p.Asp146=) c.357C= (p.Asp119=) c.1032C= (p.Asp344=) n.1047C= n.2179C= n.1854C= n.1178C= | |
| 9 | g.37432032C>G | CA5059259 | GRHPR | c.759C>G (p.Asp253Glu) n.786C>G n.1460C>G n.212C>G n.464C>G c.*51+881C>G (n.*51+881C>G) n.4327C>G c.438C>G (p.Asp146Glu) c.357C>G (p.Asp119Glu) c.1032C>G (p.Asp344Glu) n.1047C>G n.2179C>G n.1854C>G n.1178C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37432032C>T | CA465004295 | GRHPR | c.759C>T (p.Asp253=) n.786C>T n.1460C>T n.212C>T n.464C>T c.*51+881C>T (n.*51+881C>T) n.4327C>T c.438C>T (p.Asp146=) c.357C>T (p.Asp119=) c.1032C>T (p.Asp344=) n.1047C>T n.2179C>T n.1854C>T n.1178C>T | dbSNP |
| 9 | g.37432033C>A | CA373444397 | GRHPR | c.760C>A (p.Leu254Met) n.787C>A n.1461C>A n.213C>A n.465C>A c.*51+882C>A (n.*51+882C>A) n.4328C>A c.439C>A (p.Leu147Met) c.358C>A (p.Leu120Met) c.1033C>A (p.Leu345Met) n.1048C>A n.2180C>A n.1855C>A n.1179C>A | |
| 9 | g.37432033C>G | CA373444398 | GRHPR | c.760C>G (p.Leu254Val) n.787C>G n.1461C>G n.213C>G n.465C>G c.*51+882C>G (n.*51+882C>G) n.4328C>G c.439C>G (p.Leu147Val) c.358C>G (p.Leu120Val) c.1033C>G (p.Leu345Val) n.1048C>G n.2180C>G n.1855C>G n.1179C>G | |
| 9 | g.37432033C>T | CA465004297 | GRHPR | c.760C>T (p.Leu254=) n.787C>T n.1461C>T n.213C>T n.465C>T c.*51+882C>T (n.*51+882C>T) n.4328C>T c.439C>T (p.Leu147=) c.358C>T (p.Leu120=) c.1033C>T (p.Leu345=) n.1048C>T n.2180C>T n.1855C>T n.1179C>T | |
| 9 | g.37432034T>A | CA373444401 | GRHPR | c.761T>A (p.Leu254Gln) n.788T>A n.1462T>A n.214T>A n.466T>A c.*51+883T>A (n.*51+883T>A) n.4329T>A c.440T>A (p.Leu147Gln) c.359T>A (p.Leu120Gln) c.1034T>A (p.Leu345Gln) n.1049T>A n.2181T>A n.1856T>A n.1180T>A | |
| 9 | g.37432034T>C | CA373444400 | GRHPR | c.761T>C (p.Leu254Pro) n.788T>C n.1462T>C n.214T>C n.466T>C c.*51+883T>C (n.*51+883T>C) n.4329T>C c.440T>C (p.Leu147Pro) c.359T>C (p.Leu120Pro) c.1034T>C (p.Leu345Pro) n.1049T>C n.2181T>C n.1856T>C n.1180T>C | ClinVar |
| 9 | g.37432034T>G | CA373444399 | GRHPR | c.761T>G (p.Leu254Arg) n.788T>G n.1462T>G n.214T>G n.466T>G c.*51+883T>G (n.*51+883T>G) n.4329T>G c.440T>G (p.Leu147Arg) c.359T>G (p.Leu120Arg) c.1034T>G (p.Leu345Arg) n.1049T>G n.2181T>G n.1856T>G n.1180T>G | |
| 9 | g.37432035G>A | CA5059260 | GRHPR | c.762G>A (p.Leu254=) n.789G>A n.1463G>A n.215G>A n.467G>A c.*51+884G>A (n.*51+884G>A) n.4330G>A c.441G>A (p.Leu147=) c.360G>A (p.Leu120=) c.1035G>A (p.Leu345=) n.1050G>A n.2182G>A n.1857G>A n.1181G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37432035G>C | CA465004298 | GRHPR | c.762G>C (p.Leu254=) n.789G>C n.1463G>C n.215G>C n.467G>C c.*51+884G>C (n.*51+884G>C) n.4330G>C c.441G>C (p.Leu147=) c.360G>C (p.Leu120=) c.1035G>C (p.Leu345=) n.1050G>C n.2182G>C n.1857G>C n.1181G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.37432035G= | CA1846874036 | GRHPR | c.762G= (p.Leu254=) n.789G= n.1463G= n.215G= n.467G= c.*51+884G= (n.*51+884G=) n.4330G= c.441G= (p.Leu147=) c.360G= (p.Leu120=) c.1035G= (p.Leu345=) n.1050G= n.2182G= n.1857G= n.1181G= | |
| 9 | g.37432035G>T | CA465004299 | GRHPR | c.762G>T (p.Leu254=) n.789G>T n.1463G>T n.215G>T n.467G>T c.*51+884G>T (n.*51+884G>T) n.4330G>T c.441G>T (p.Leu147=) c.360G>T (p.Leu120=) c.1035G>T (p.Leu345=) n.1050G>T n.2182G>T n.1857G>T n.1181G>T | |
| 9 | g.37432036T>A | CA373444402 | GRHPR | c.763T>A (p.Tyr255Asn) n.790T>A n.1464T>A n.216T>A n.468T>A c.*51+885T>A (n.*51+885T>A) n.4331T>A c.442T>A (p.Tyr148Asn) c.361T>A (p.Tyr121Asn) c.1036T>A (p.Tyr346Asn) n.1051T>A n.2183T>A n.1858T>A n.1182T>A | |
| 9 | g.37432036T>C | CA373444403 | GRHPR | c.763T>C (p.Tyr255His) n.790T>C n.1464T>C n.216T>C n.468T>C c.*51+885T>C (n.*51+885T>C) n.4331T>C c.442T>C (p.Tyr148His) c.361T>C (p.Tyr121His) c.1036T>C (p.Tyr346His) n.1051T>C n.2183T>C n.1858T>C n.1182T>C | |
| 9 | g.37432036T>G | CA373444404 | GRHPR | c.763T>G (p.Tyr255Asp) n.790T>G n.1464T>G n.216T>G n.468T>G c.*51+885T>G (n.*51+885T>G) n.4331T>G c.442T>G (p.Tyr148Asp) c.361T>G (p.Tyr121Asp) c.1036T>G (p.Tyr346Asp) n.1051T>G n.2183T>G n.1858T>G n.1182T>G | |
| 9 | g.37432037A>C | CA373444405 | GRHPR | c.764A>C (p.Tyr255Ser) n.791A>C n.1465A>C n.217A>C n.469A>C c.*51+886A>C (n.*51+886A>C) n.4332A>C c.443A>C (p.Tyr148Ser) c.362A>C (p.Tyr121Ser) c.1037A>C (p.Tyr346Ser) n.1052A>C n.2184A>C n.1859A>C n.1183A>C | |
| 9 | g.37432037A>G | CA373444406 | GRHPR | c.764A>G (p.Tyr255Cys) n.791A>G n.1465A>G n.217A>G n.469A>G c.*51+886A>G (n.*51+886A>G) n.4332A>G c.443A>G (p.Tyr148Cys) c.362A>G (p.Tyr121Cys) c.1037A>G (p.Tyr346Cys) n.1052A>G n.2184A>G n.1859A>G n.1183A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37432037A>T | CA373444407 | GRHPR | c.764A>T (p.Tyr255Phe) n.791A>T n.1465A>T n.217A>T n.469A>T c.*51+886A>T (n.*51+886A>T) n.4332A>T c.443A>T (p.Tyr148Phe) c.362A>T (p.Tyr121Phe) c.1037A>T (p.Tyr346Phe) n.1052A>T n.2184A>T n.1859A>T n.1183A>T | |
| 9 | g.37432038C>A | CA5059262 | GRHPR | c.765C>A (p.Tyr255Ter) n.792C>A n.1466C>A n.218C>A n.470C>A c.*51+887C>A (n.*51+887C>A) n.4333C>A c.444C>A (p.Tyr148Ter) c.363C>A (p.Tyr121Ter) c.1038C>A (p.Tyr346Ter) n.1053C>A n.2185C>A n.1860C>A n.1184C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37432038C= | CA1846874045 | GRHPR | c.765C= (p.Tyr255=) n.792C= n.1466C= n.218C= n.470C= c.*51+887C= (n.*51+887C=) n.4333C= c.444C= (p.Tyr148=) c.363C= (p.Tyr121=) c.1038C= (p.Tyr346=) n.1053C= n.2185C= n.1860C= n.1184C= | |
| 9 | g.37432038C>G | CA373444408 | GRHPR | c.765C>G (p.Tyr255Ter) n.792C>G n.1466C>G n.218C>G n.470C>G c.*51+887C>G (n.*51+887C>G) n.4333C>G c.444C>G (p.Tyr148Ter) c.363C>G (p.Tyr121Ter) c.1038C>G (p.Tyr346Ter) n.1053C>G n.2185C>G n.1860C>G n.1184C>G | |
| 9 | g.37432038C>T | CA5059261 | GRHPR | c.765C>T (p.Tyr255=) n.792C>T n.1466C>T n.218C>T n.470C>T c.*51+887C>T (n.*51+887C>T) n.4333C>T c.444C>T (p.Tyr148=) c.363C>T (p.Tyr121=) c.1038C>T (p.Tyr346=) n.1053C>T n.2185C>T n.1860C>T n.1184C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37432039C>A | CA373444409 | GRHPR | c.766C>A (p.Gln256Lys) n.793C>A n.1467C>A n.219C>A n.471C>A c.*51+888C>A (n.*51+888C>A) n.4334C>A c.445C>A (p.Gln149Lys) c.364C>A (p.Gln122Lys) c.1039C>A (p.Gln347Lys) n.1054C>A n.2186C>A n.1861C>A n.1185C>A | |
| 9 | g.37432039C= | CA1846874049 | GRHPR | c.766C= (p.Gln256=) n.793C= n.1467C= n.219C= n.471C= c.*51+888C= (n.*51+888C=) n.4334C= c.445C= (p.Gln149=) c.364C= (p.Gln122=) c.1039C= (p.Gln347=) n.1054C= n.2186C= n.1861C= n.1185C= | |
| 9 | g.37432039C>G | CA373444410 | GRHPR | c.766C>G (p.Gln256Glu) n.793C>G n.1467C>G n.219C>G n.471C>G c.*51+888C>G (n.*51+888C>G) n.4334C>G c.445C>G (p.Gln149Glu) c.364C>G (p.Gln122Glu) c.1039C>G (p.Gln347Glu) n.1054C>G n.2186C>G n.1861C>G n.1185C>G | |
| 9 | g.37432039C>T | CA5059263 | GRHPR | c.766C>T (p.Gln256Ter) n.793C>T n.1467C>T n.219C>T n.471C>T c.*51+888C>T (n.*51+888C>T) n.4334C>T c.445C>T (p.Gln149Ter) c.364C>T (p.Gln122Ter) c.1039C>T (p.Gln347Ter) n.1054C>T n.2186C>T n.1861C>T n.1185C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37432040A= | CA1846874057 | GRHPR | c.767A= (p.Gln256=) n.794A= n.1468A= n.220A= n.472A= c.*51+889A= (n.*51+889A=) n.4335A= c.446A= (p.Gln149=) c.365A= (p.Gln122=) c.1040A= (p.Gln347=) n.1055A= n.2187A= n.1862A= n.1186A= | |
| 9 | g.37432040A>C | CA373444411 | GRHPR | c.767A>C (p.Gln256Pro) n.794A>C n.1468A>C n.220A>C n.472A>C c.*51+889A>C (n.*51+889A>C) n.4335A>C c.446A>C (p.Gln149Pro) c.365A>C (p.Gln122Pro) c.1040A>C (p.Gln347Pro) n.1055A>C n.2187A>C n.1862A>C n.1186A>C | |
| 9 | g.37432040A>G | CA373444412 | GRHPR | c.767A>G (p.Gln256Arg) n.794A>G n.1468A>G n.220A>G n.472A>G c.*51+889A>G (n.*51+889A>G) n.4335A>G c.446A>G (p.Gln149Arg) c.365A>G (p.Gln122Arg) c.1040A>G (p.Gln347Arg) n.1055A>G n.2187A>G n.1862A>G n.1186A>G | COSMIC |
| 9 | g.37432040A>T | CA373444413 | GRHPR | c.767A>T (p.Gln256Leu) n.794A>T n.1468A>T n.220A>T n.472A>T c.*51+889A>T (n.*51+889A>T) n.4335A>T c.446A>T (p.Gln149Leu) c.365A>T (p.Gln122Leu) c.1040A>T (p.Gln347Leu) n.1055A>T n.2187A>T n.1862A>T n.1186A>T | |
| 9 | g.37432041G>A | CA465004305 | GRHPR | c.768G>A (p.Gln256=) n.795G>A n.1469G>A n.221G>A n.473G>A c.*51+890G>A (n.*51+890G>A) n.4336G>A c.447G>A (p.Gln149=) c.366G>A (p.Gln122=) c.1041G>A (p.Gln347=) n.1056G>A n.2188G>A n.1863G>A n.1187G>A | |
| 9 | g.37432041G>C | CA373444414 | GRHPR | c.768G>C (p.Gln256His) n.795G>C n.1469G>C n.221G>C n.473G>C c.*51+890G>C (n.*51+890G>C) n.4336G>C c.447G>C (p.Gln149His) c.366G>C (p.Gln122His) c.1041G>C (p.Gln347His) n.1056G>C n.2188G>C n.1863G>C n.1187G>C | |
| 9 | g.37432041G>T | CA373444415 | GRHPR | c.768G>T (p.Gln256His) n.795G>T n.1469G>T n.221G>T n.473G>T c.*51+890G>T (n.*51+890G>T) n.4336G>T c.447G>T (p.Gln149His) c.366G>T (p.Gln122His) c.1041G>T (p.Gln347His) n.1056G>T n.2188G>T n.1863G>T n.1187G>T | |
| 9 | g.37432042dup | CA5059264 | GRHPR | c.769dup (p.Ala257GlyfsTer6) n.796dup n.1470dup n.222dup n.474dup c.*51+891dup (n.*51+891dup) n.4337dup c.448dup (p.Ala150GlyfsTer6) c.367dup (p.Ala123GlyfsTer6) c.1042dup (p.Ala348GlyfsTer6) n.1057dup n.2189dup n.1864dup n.1188dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37432041_37432042insCAAT | CA2783586160 | GRHPR | c.768_769insCAAT (p.Ala257GlnfsTer7) n.795_796insCAAT n.1469_1470insCAAT n.221_222insCAAT n.473_474insCAAT c.*51+890_*51+891insCAAT (n.*51+890_*51+891insCAAT) n.4336_4337insCAAT c.447_448insCAAT (p.Ala150GlnfsTer7) c.366_367insCAAT (p.Ala123GlnfsTer7) c.1041_1042insCAAT (p.Ala348GlnfsTer7) n.1056_1057insCAAT n.2188_2189insCAAT n.1863_1864insCAAT n.1187_1188insCAAT | |
| 9 | g.37432042G>A | CA373444416 | GRHPR | c.769G>A (p.Ala257Thr) n.796G>A n.1470G>A n.222G>A n.474G>A c.*51+891G>A (n.*51+891G>A) n.4337G>A c.448G>A (p.Ala150Thr) c.367G>A (p.Ala123Thr) c.1042G>A (p.Ala348Thr) n.1057G>A n.2189G>A n.1864G>A n.1188G>A | |
| 9 | g.37432042G>C | CA373444417 | GRHPR | c.769G>C (p.Ala257Pro) n.796G>C n.1470G>C n.222G>C n.474G>C c.*51+891G>C (n.*51+891G>C) n.4337G>C c.448G>C (p.Ala150Pro) c.367G>C (p.Ala123Pro) c.1042G>C (p.Ala348Pro) n.1057G>C n.2189G>C n.1864G>C n.1188G>C | |
| 9 | g.37432042G>T | CA373444418 | GRHPR | c.769G>T (p.Ala257Ser) n.796G>T n.1470G>T n.222G>T n.474G>T c.*51+891G>T (n.*51+891G>T) n.4337G>T c.448G>T (p.Ala150Ser) c.367G>T (p.Ala123Ser) c.1042G>T (p.Ala348Ser) n.1057G>T n.2189G>T n.1864G>T n.1188G>T | |
| 9 | g.37432042_37432043insAAATACGCTTCTTTAATGATTCGTGGTAAGTCGTGAATATCTTGCACAAGATAGTTATGCTTTGTAATTGGCATCGTAATACCTTGTATATCCGCCTCTTGGAATGAGT | CA2783586161 | GRHPR | c.769_770insAAATACGCTTCTTTAATGATTCGTGGTAAGTCGTGAATATCTTGCACAAGATAGTTATGCTTTGTAATTGGCATCGTAATACCTTGTATATCCGCCTCTTGGAATGAGT (p.Ala257GlufsTer10) n.796_797insAAATACGCTTCTTTAATGATTCGTGGTAAGTCGTGAATATCTTGCACAAGATAGTTATGCTTTGTAATTGGCATCGTAATACCTTGTATATCCGCCTCTTGGAATGAGT n.1470_1471insAAATACGCTTCTTTAATGATTCGTGGTAAGTCGTGAATATCTTGCACAAGATAGTTATGCTTTGTAATTGGCATCGTAATACCTTGTATATCCGCCTCTTGGAATGAGT n.222_223insAAATACGCTTCTTTAATGATTCGTGGTAAGTCGTGAATATCTTGCACAAGATAGTTATGCTTTGTAATTGGCATCGTAATACCTTGTATATCCGCCTCTTGGAATGAGT n.474_475insAAATACGCTTCTTTAATGATTCGTGGTAAGTCGTGAATATCTTGCACAAGATAGTTATGCTTTGTAATTGGCATCGTAATACCTTGTATATCCGCCTCTTGGAATGAGT c.*51+891_*51+892insAAATACGCTTCTTTAATGATTCGTGGTAAGTCGTGAATATCTTGCACAAGATAGTTATGCTTTGTAATTGGCATCGTAATACCTTGTATATCCGCCTCTTGGAATGAGT (n.*51+891_*51+892insAAATACGCTTCTTTAATGATTCGTGGTAAGTCGTGAATATCTTGCACAAGATAGTTATGCTTTGTAATTGGCATCGTAATACCTTGTATATCCGCCTCTTGGAATGAGT) n.4337_4338insAAATACGCTTCTTTAATGATTCGTGGTAAGTCGTGAATATCTTGCACAAGATAGTTATGCTTTGTAATTGGCATCGTAATACCTTGTATATCCGCCTCTTGGAATGAGT c.448_449insAAATACGCTTCTTTAATGATTCGTGGTAAGTCGTGAATATCTTGCACAAGATAGTTATGCTTTGTAATTGGCATCGTAATACCTTGTATATCCGCCTCTTGGAATGAGT (p.Ala150GlufsTer10) c.367_368insAAATACGCTTCTTTAATGATTCGTGGTAAGTCGTGAATATCTTGCACAAGATAGTTATGCTTTGTAATTGGCATCGTAATACCTTGTATATCCGCCTCTTGGAATGAGT (p.Ala123GlufsTer10) c.1042_1043insAAATACGCTTCTTTAATGATTCGTGGTAAGTCGTGAATATCTTGCACAAGATAGTTATGCTTTGTAATTGGCATCGTAATACCTTGTATATCCGCCTCTTGGAATGAGT (p.Ala348GlufsTer10) n.1057_1058insAAATACGCTTCTTTAATGATTCGTGGTAAGTCGTGAATATCTTGCACAAGATAGTTATGCTTTGTAATTGGCATCGTAATACCTTGTATATCCGCCTCTTGGAATGAGT n.2189_2190insAAATACGCTTCTTTAATGATTCGTGGTAAGTCGTGAATATCTTGCACAAGATAGTTATGCTTTGTAATTGGCATCGTAATACCTTGTATATCCGCCTCTTGGAATGAGT n.1864_1865insAAATACGCTTCTTTAATGATTCGTGGTAAGTCGTGAATATCTTGCACAAGATAGTTATGCTTTGTAATTGGCATCGTAATACCTTGTATATCCGCCTCTTGGAATGAGT n.1188_1189insAAATACGCTTCTTTAATGATTCGTGGTAAGTCGTGAATATCTTGCACAAGATAGTTATGCTTTGTAATTGGCATCGTAATACCTTGTATATCCGCCTCTTGGAATGAGT | |
| 9 | g.37432043C>A | CA373444419 | GRHPR | c.770C>A (p.Ala257Asp) n.797C>A n.1471C>A n.223C>A n.475C>A c.*51+892C>A (n.*51+892C>A) n.4338C>A c.449C>A (p.Ala150Asp) c.368C>A (p.Ala123Asp) c.1043C>A (p.Ala348Asp) n.1058C>A n.2190C>A n.1865C>A n.1189C>A | |
| 9 | g.37432043C>G | CA373444421 | GRHPR | c.770C>G (p.Ala257Gly) n.797C>G n.1471C>G n.223C>G n.475C>G c.*51+892C>G (n.*51+892C>G) n.4338C>G c.449C>G (p.Ala150Gly) c.368C>G (p.Ala123Gly) c.1043C>G (p.Ala348Gly) n.1058C>G n.2190C>G n.1865C>G n.1189C>G | |
| 9 | g.37432043C>T | CA373444420 | GRHPR | c.770C>T (p.Ala257Val) n.797C>T n.1471C>T n.223C>T n.475C>T c.*51+892C>T (n.*51+892C>T) n.4338C>T c.449C>T (p.Ala150Val) c.368C>T (p.Ala123Val) c.1043C>T (p.Ala348Val) n.1058C>T n.2190C>T n.1865C>T n.1189C>T | |
| 9 | g.37432044C>A | CA465004309 | GRHPR | c.771C>A (p.Ala257=) n.798C>A n.1472C>A n.224C>A n.476C>A c.*51+893C>A (n.*51+893C>A) n.4339C>A c.450C>A (p.Ala150=) c.369C>A (p.Ala123=) c.1044C>A (p.Ala348=) n.1059C>A n.2191C>A n.1866C>A n.1190C>A | |
| 9 | g.37432044C= | CA1846874066 | GRHPR | c.771C= (p.Ala257=) n.798C= n.1472C= n.224C= n.476C= c.*51+893C= (n.*51+893C=) n.4339C= c.450C= (p.Ala150=) c.369C= (p.Ala123=) c.1044C= (p.Ala348=) n.1059C= n.2191C= n.1866C= n.1190C= | |
| 9 | g.37432044C>G | CA192894342 | GRHPR | c.771C>G (p.Ala257=) n.798C>G n.1472C>G n.224C>G n.476C>G c.*51+893C>G (n.*51+893C>G) n.4339C>G c.450C>G (p.Ala150=) c.369C>G (p.Ala123=) c.1044C>G (p.Ala348=) n.1059C>G n.2191C>G n.1866C>G n.1190C>G | dbSNP |
| 9 | g.37432044C>T | CA5059265 | GRHPR | c.771C>T (p.Ala257=) n.798C>T n.1472C>T n.224C>T n.476C>T c.*51+893C>T (n.*51+893C>T) n.4339C>T c.450C>T (p.Ala150=) c.369C>T (p.Ala123=) c.1044C>T (p.Ala348=) n.1059C>T n.2191C>T n.1866C>T n.1190C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37432045T>A | CA373444422 | GRHPR | c.772T>A (p.Leu258Met) n.799T>A n.1473T>A n.225T>A n.477T>A c.*51+894T>A (n.*51+894T>A) n.4340T>A c.451T>A (p.Leu151Met) c.370T>A (p.Leu124Met) c.1045T>A (p.Leu349Met) n.1060T>A n.2192T>A n.1867T>A n.1191T>A | |
| 9 | g.37432045T>C | CA465004310 | GRHPR | c.772T>C (p.Leu258=) n.799T>C n.1473T>C n.225T>C n.477T>C c.*51+894T>C (n.*51+894T>C) n.4340T>C c.451T>C (p.Leu151=) c.370T>C (p.Leu124=) c.1045T>C (p.Leu349=) n.1060T>C n.2192T>C n.1867T>C n.1191T>C | |
| 9 | g.37432045T>G | CA373444423 | GRHPR | c.772T>G (p.Leu258Val) n.799T>G n.1473T>G n.225T>G n.477T>G c.*51+894T>G (n.*51+894T>G) n.4340T>G c.451T>G (p.Leu151Val) c.370T>G (p.Leu124Val) c.1045T>G (p.Leu349Val) n.1060T>G n.2192T>G n.1867T>G n.1191T>G | |
| 9 | g.37432046T>A | CA373444424 | GRHPR | c.773T>A (p.Leu258Ter) n.800T>A n.1474T>A n.226T>A n.478T>A c.*51+895T>A (n.*51+895T>A) n.4341T>A c.452T>A (p.Leu151Ter) c.371T>A (p.Leu124Ter) c.1046T>A (p.Leu349Ter) n.1061T>A n.2193T>A n.1868T>A n.1192T>A | |
| 9 | g.37432046T>C | CA373444425 | GRHPR | c.773T>C (p.Leu258Ser) n.800T>C n.1474T>C n.226T>C n.478T>C c.*51+895T>C (n.*51+895T>C) n.4341T>C c.452T>C (p.Leu151Ser) c.371T>C (p.Leu124Ser) c.1046T>C (p.Leu349Ser) n.1061T>C n.2193T>C n.1868T>C n.1192T>C | |
| 9 | g.37432046T>G | CA373444426 | GRHPR | c.773T>G (p.Leu258Trp) n.800T>G n.1474T>G n.226T>G n.478T>G c.*51+895T>G (n.*51+895T>G) n.4341T>G c.452T>G (p.Leu151Trp) c.371T>G (p.Leu124Trp) c.1046T>G (p.Leu349Trp) n.1061T>G n.2193T>G n.1868T>G n.1192T>G | |
| 9 | g.37432047G>A | CA465004311 | GRHPR | c.774G>A (p.Leu258=) n.801G>A n.1475G>A n.227G>A n.479G>A c.*51+896G>A (n.*51+896G>A) n.4342G>A c.453G>A (p.Leu151=) c.372G>A (p.Leu124=) c.1047G>A (p.Leu349=) n.1062G>A n.2194G>A n.1869G>A n.1193G>A | |
| 9 | g.37432047G>C | CA373444427 | GRHPR | c.774G>C (p.Leu258Phe) n.801G>C n.1475G>C n.227G>C n.479G>C c.*51+896G>C (n.*51+896G>C) n.4342G>C c.453G>C (p.Leu151Phe) c.372G>C (p.Leu124Phe) c.1047G>C (p.Leu349Phe) n.1062G>C n.2194G>C n.1869G>C n.1193G>C | |
| 9 | g.37432047G>T | CA373444428 | GRHPR | c.774G>T (p.Leu258Phe) n.801G>T n.1475G>T n.227G>T n.479G>T c.*51+896G>T (n.*51+896G>T) n.4342G>T c.453G>T (p.Leu151Phe) c.372G>T (p.Leu124Phe) c.1047G>T (p.Leu349Phe) n.1062G>T n.2194G>T n.1869G>T n.1193G>T | |
| 9 | g.37432048G>A | CA373444429 | GRHPR | c.775G>A (p.Ala259Thr) n.802G>A n.1476G>A n.228G>A n.480G>A c.*51+897G>A (n.*51+897G>A) n.4343G>A c.454G>A (p.Ala152Thr) c.373G>A (p.Ala125Thr) c.1048G>A (p.Ala350Thr) n.1063G>A n.2195G>A n.1870G>A n.1194G>A | |
| 9 | g.37432048G>C | CA373444430 | GRHPR | c.775G>C (p.Ala259Pro) n.802G>C n.1476G>C n.228G>C n.480G>C c.*51+897G>C (n.*51+897G>C) n.4343G>C c.454G>C (p.Ala152Pro) c.373G>C (p.Ala125Pro) c.1048G>C (p.Ala350Pro) n.1063G>C n.2195G>C n.1870G>C n.1194G>C | |
| 9 | g.37432048G>T | CA373444431 | GRHPR | c.775G>T (p.Ala259Ser) n.802G>T n.1476G>T n.228G>T n.480G>T c.*51+897G>T (n.*51+897G>T) n.4343G>T c.454G>T (p.Ala152Ser) c.373G>T (p.Ala125Ser) c.1048G>T (p.Ala350Ser) n.1063G>T n.2195G>T n.1870G>T n.1194G>T | |
| 9 | g.37432049C>A | CA373444433 | GRHPR | c.776C>A (p.Ala259Asp) n.803C>A n.1477C>A n.229C>A n.481C>A c.*51+898C>A (n.*51+898C>A) n.4344C>A c.455C>A (p.Ala152Asp) c.374C>A (p.Ala125Asp) c.1049C>A (p.Ala350Asp) n.1064C>A n.2196C>A n.1871C>A n.1195C>A | |
| 9 | g.37432049C>G | CA373444434 | GRHPR | c.776C>G (p.Ala259Gly) n.803C>G n.1477C>G n.229C>G n.481C>G c.*51+898C>G (n.*51+898C>G) n.4344C>G c.455C>G (p.Ala152Gly) c.374C>G (p.Ala125Gly) c.1049C>G (p.Ala350Gly) n.1064C>G n.2196C>G n.1871C>G n.1195C>G | |
| 9 | g.37432049C>T | CA373444432 | GRHPR | c.776C>T (p.Ala259Val) n.803C>T n.1477C>T n.229C>T n.481C>T c.*51+898C>T (n.*51+898C>T) n.4344C>T c.455C>T (p.Ala152Val) c.374C>T (p.Ala125Val) c.1049C>T (p.Ala350Val) n.1064C>T n.2196C>T n.1871C>T n.1195C>T | |
| 9 | g.37432050C>A | CA465004313 | GRHPR | c.777C>A (p.Ala259=) n.804C>A n.1478C>A n.230C>A n.482C>A c.*51+899C>A (n.*51+899C>A) n.4345C>A c.456C>A (p.Ala152=) c.375C>A (p.Ala125=) c.1050C>A (p.Ala350=) n.1065C>A n.2197C>A n.1872C>A n.1196C>A | |
| 9 | g.37432050C= | CA1846874070 | GRHPR | c.777C= (p.Ala259=) n.804C= n.1478C= n.230C= n.482C= c.*51+899C= (n.*51+899C=) n.4345C= c.456C= (p.Ala152=) c.375C= (p.Ala125=) c.1050C= (p.Ala350=) n.1065C= n.2197C= n.1872C= n.1196C= | |
| 9 | g.37432050C>G | CA465004314 | GRHPR | c.777C>G (p.Ala259=) n.804C>G n.1478C>G n.230C>G n.482C>G c.*51+899C>G (n.*51+899C>G) n.4345C>G c.456C>G (p.Ala152=) c.375C>G (p.Ala125=) c.1050C>G (p.Ala350=) n.1065C>G n.2197C>G n.1872C>G n.1196C>G | |
| 9 | g.37432050C>T | CA5059266 | GRHPR | c.777C>T (p.Ala259=) n.804C>T n.1478C>T n.230C>T n.482C>T c.*51+899C>T (n.*51+899C>T) n.4345C>T c.456C>T (p.Ala152=) c.375C>T (p.Ala125=) c.1050C>T (p.Ala350=) n.1065C>T n.2197C>T n.1872C>T n.1196C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37432051A>C | CA373444435 | GRHPR | c.778A>C (p.Ser260Arg) n.805A>C n.1479A>C n.231A>C n.483A>C c.*51+900A>C (n.*51+900A>C) n.4346A>C c.457A>C (p.Ser153Arg) c.376A>C (p.Ser126Arg) c.1051A>C (p.Ser351Arg) n.1066A>C n.2198A>C n.1873A>C n.1197A>C | |
| 9 | g.37432051A>G | CA373444436 | GRHPR | c.778A>G (p.Ser260Gly) n.805A>G n.1479A>G n.231A>G n.483A>G c.*51+900A>G (n.*51+900A>G) n.4346A>G c.457A>G (p.Ser153Gly) c.376A>G (p.Ser126Gly) c.1051A>G (p.Ser351Gly) n.1066A>G n.2198A>G n.1873A>G n.1197A>G | |
| 9 | g.37432051A>T | CA373444437 | GRHPR | c.778A>T (p.Ser260Cys) n.805A>T n.1479A>T n.231A>T n.483A>T c.*51+900A>T (n.*51+900A>T) n.4346A>T c.457A>T (p.Ser153Cys) c.376A>T (p.Ser126Cys) c.1051A>T (p.Ser351Cys) n.1066A>T n.2198A>T n.1873A>T n.1197A>T | |
| 9 | g.37432052G>A | CA373444440 | GRHPR | c.779G>A (p.Ser260Asn) n.806G>A n.1480G>A n.232G>A n.484G>A c.*51+901G>A (n.*51+901G>A) n.4347G>A c.458G>A (p.Ser153Asn) c.377G>A (p.Ser126Asn) c.1052G>A (p.Ser351Asn) n.1067G>A n.2199G>A n.1874G>A n.1198G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37432052G>C | CA373444439 | GRHPR | c.779G>C (p.Ser260Thr) n.806G>C n.1480G>C n.232G>C n.484G>C c.*51+901G>C (n.*51+901G>C) n.4347G>C c.458G>C (p.Ser153Thr) c.377G>C (p.Ser126Thr) c.1052G>C (p.Ser351Thr) n.1067G>C n.2199G>C n.1874G>C n.1198G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37432052G= | CA1846874076 | GRHPR | c.779G= (p.Ser260=) n.806G= n.1480G= n.232G= n.484G= c.*51+901G= (n.*51+901G=) n.4347G= c.458G= (p.Ser153=) c.377G= (p.Ser126=) c.1052G= (p.Ser351=) n.1067G= n.2199G= n.1874G= n.1198G= | |
| 9 | g.37432052G>T | CA373444438 | GRHPR | c.779G>T (p.Ser260Ile) n.806G>T n.1480G>T n.232G>T n.484G>T c.*51+901G>T (n.*51+901G>T) n.4347G>T c.458G>T (p.Ser153Ile) c.377G>T (p.Ser126Ile) c.1052G>T (p.Ser351Ile) n.1067G>T n.2199G>T n.1874G>T n.1198G>T | |
| 9 | g.37432052dup | CA2689982796 | GRHPR | c.779dup (p.Ser260ArgfsTer3) n.806dup n.1480dup n.232dup n.484dup c.*51+901dup (n.*51+901dup) n.4347dup c.458dup (p.Ser153ArgfsTer3) c.377dup (p.Ser126ArgfsTer3) c.1052dup (p.Ser351ArgfsTer3) n.1067dup n.2199dup n.1874dup n.1198dup | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.37432053T>A | CA373444442 | GRHPR | c.780T>A (p.Ser260Arg) n.807T>A n.1481T>A n.233T>A n.485T>A c.*51+902T>A (n.*51+902T>A) n.4348T>A c.459T>A (p.Ser153Arg) c.378T>A (p.Ser126Arg) c.1053T>A (p.Ser351Arg) n.1068T>A n.2200T>A n.1875T>A n.1199T>A | |
| 9 | g.37432053T>C | CA465004318 | GRHPR | c.780T>C (p.Ser260=) n.807T>C n.1481T>C n.233T>C n.485T>C c.*51+902T>C (n.*51+902T>C) n.4348T>C c.459T>C (p.Ser153=) c.378T>C (p.Ser126=) c.1053T>C (p.Ser351=) n.1068T>C n.2200T>C n.1875T>C n.1199T>C | COSMIC |
| 9 | g.37432053T>G | CA373444443 | GRHPR | c.780T>G (p.Ser260Arg) n.807T>G n.1481T>G n.233T>G n.485T>G c.*51+902T>G (n.*51+902T>G) n.4348T>G c.459T>G (p.Ser153Arg) c.378T>G (p.Ser126Arg) c.1053T>G (p.Ser351Arg) n.1068T>G n.2200T>G n.1875T>G n.1199T>G | |
| 9 | g.37432053dup | CA373444441 | GRHPR | c.780dup (p.Gly261TrpfsTer2) n.807dup n.1481dup n.233dup n.485dup c.*51+902dup (n.*51+902dup) n.4348dup c.459dup (p.Gly154TrpfsTer2) c.378dup (p.Gly127TrpfsTer2) c.1053dup (p.Gly352TrpfsTer2) n.1068dup n.2200dup n.1875dup n.1199dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.37432053_37432055delinsTGG | CA1846874079 | GRHPR | c.780_782delinsTGG (p.Ser260=) n.807_809delinsTGG n.1481_1483delinsTGG n.233_235delinsTGG n.485_487delinsTGG c.*51+902_*51+904delinsTGG (n.*51+902_*51+904delinsTGG) n.4348_4350delinsTGG c.459_461delinsTGG (p.Ser153=) c.378_380delinsTGG (p.Ser126=) c.1053_1055delinsTGG (p.Ser351=) n.1068_1070delinsTGG n.2200_2202delinsTGG n.1875_1877delinsTGG n.1199_1201delinsTGG | |
| 9 | g.37432054G>A | CA192894351 | GRHPR | c.781G>A (p.Gly261Ser) n.808G>A n.1482G>A n.234G>A n.486G>A c.*51+903G>A (n.*51+903G>A) n.4349G>A c.460G>A (p.Gly154Ser) c.379G>A (p.Gly127Ser) c.1054G>A (p.Gly352Ser) n.1069G>A n.2201G>A n.1876G>A n.1200G>A | dbSNP |
| 9 | g.37432054G>C | CA373444444 | GRHPR | c.781G>C (p.Gly261Arg) n.808G>C n.1482G>C n.234G>C n.486G>C c.*51+903G>C (n.*51+903G>C) n.4349G>C c.460G>C (p.Gly154Arg) c.379G>C (p.Gly127Arg) c.1054G>C (p.Gly352Arg) n.1069G>C n.2201G>C n.1876G>C n.1200G>C | |
| 9 | g.37432054G= | CA1846874098 | GRHPR | c.781G= (p.Gly261=) n.808G= n.1482G= n.234G= n.486G= c.*51+903G= (n.*51+903G=) n.4349G= c.460G= (p.Gly154=) c.379G= (p.Gly127=) c.1054G= (p.Gly352=) n.1069G= n.2201G= n.1876G= n.1200G= | |
| 9 | g.37432054G>T | CA373444445 | GRHPR | c.781G>T (p.Gly261Cys) n.808G>T n.1482G>T n.234G>T n.486G>T c.*51+903G>T (n.*51+903G>T) n.4349G>T c.460G>T (p.Gly154Cys) c.379G>T (p.Gly127Cys) c.1054G>T (p.Gly352Cys) n.1069G>T n.2201G>T n.1876G>T n.1200G>T | |
| 9 | g.37432054_37432055del | CA1123328022 | GRHPR | c.781_782del (p.Gly261Ter) n.808_809del n.1482_1483del n.234_235del n.486_487del c.*51+903_*51+904del (n.*51+903_*51+904del) n.4349_4350del c.460_461del (p.Gly154Ter) c.379_380del (p.Gly127Ter) c.1054_1055del (p.Gly352Ter) n.1069_1070del n.2201_2202del n.1876_1877del n.1200_1201del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37432054_37432055delinsTAC | CA658822476 | GRHPR | c.781_782delinsTAC (p.Gly261TyrfsTer2) n.808_809delinsTAC n.1482_1483delinsTAC n.234_235delinsTAC n.486_487delinsTAC c.*51+903_*51+904delinsTAC (n.*51+903_*51+904delinsTAC) n.4349_4350delinsTAC c.460_461delinsTAC (p.Gly154TyrfsTer2) c.379_380delinsTAC (p.Gly127TyrfsTer2) c.1054_1055delinsTAC (p.Gly352TyrfsTer2) n.1069_1070delinsTAC n.2201_2202delinsTAC n.1876_1877delinsTAC n.1200_1201delinsTAC | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.37432055dup | CA913157693 | GRHPR | c.782dup (p.Lys262Ter) n.809dup n.1483dup n.235dup n.487dup c.*51+904dup (n.*51+904dup) n.4350dup c.461dup (p.Lys155Ter) c.380dup (p.Lys128Ter) c.1055dup (p.Lys353Ter) n.1070dup n.2202dup n.1877dup n.1201dup | |
| 9 | g.37432055G>A | CA373444446 | GRHPR | c.782G>A (p.Gly261Asp) n.809G>A n.1483G>A n.235G>A n.487G>A c.*51+904G>A (n.*51+904G>A) n.4350G>A c.461G>A (p.Gly154Asp) c.380G>A (p.Gly127Asp) c.1055G>A (p.Gly352Asp) n.1070G>A n.2202G>A n.1877G>A n.1201G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37432055G>C | CA192894354 | GRHPR | c.782G>C (p.Gly261Ala) n.809G>C n.1483G>C n.235G>C n.487G>C c.*51+904G>C (n.*51+904G>C) n.4350G>C c.461G>C (p.Gly154Ala) c.380G>C (p.Gly127Ala) c.1055G>C (p.Gly352Ala) n.1070G>C n.2202G>C n.1877G>C n.1201G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37432055G= | CA1846874102 | GRHPR | c.782G= (p.Gly261=) n.809G= n.1483G= n.235G= n.487G= c.*51+904G= (n.*51+904G=) n.4350G= c.461G= (p.Gly154=) c.380G= (p.Gly127=) c.1055G= (p.Gly352=) n.1070G= n.2202G= n.1877G= n.1201G= | |
| 9 | g.37432055G>T | CA373444447 | GRHPR | c.782G>T (p.Gly261Val) n.809G>T n.1483G>T n.235G>T n.487G>T c.*51+904G>T (n.*51+904G>T) n.4350G>T c.461G>T (p.Gly154Val) c.380G>T (p.Gly127Val) c.1055G>T (p.Gly352Val) n.1070G>T n.2202G>T n.1877G>T n.1201G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.37432056del | CA2695201575 | GRHPR | c.783del (p.Lys262ArgfsTer9) n.810del n.1484del n.236del n.488del c.*51+905del (n.*51+905del) n.4351del c.462del (p.Lys155ArgfsTer9) c.381del (p.Lys128ArgfsTer9) c.1056del (p.Lys353ArgfsTer9) n.1071del n.2203del n.1878del n.1202del | ClinVar |
| 9 | g.37432056T>A | CA465004322 | GRHPR | c.783T>A (p.Gly261=) n.810T>A n.1484T>A n.236T>A n.488T>A c.*51+905T>A (n.*51+905T>A) n.4351T>A c.462T>A (p.Gly154=) c.381T>A (p.Gly127=) c.1056T>A (p.Gly352=) n.1071T>A n.2203T>A n.1878T>A n.1202T>A | |
| 9 | g.37432056T>C | CA465004320 | GRHPR | c.783T>C (p.Gly261=) n.810T>C n.1484T>C n.236T>C n.488T>C c.*51+905T>C (n.*51+905T>C) n.4351T>C c.462T>C (p.Gly154=) c.381T>C (p.Gly127=) c.1056T>C (p.Gly352=) n.1071T>C n.2203T>C n.1878T>C n.1202T>C | |
| 9 | g.37432056T>G | CA465004321 | GRHPR | c.783T>G (p.Gly261=) n.810T>G n.1484T>G n.236T>G n.488T>G c.*51+905T>G (n.*51+905T>G) n.4351T>G c.462T>G (p.Gly154=) c.381T>G (p.Gly127=) c.1056T>G (p.Gly352=) n.1071T>G n.2203T>G n.1878T>G n.1202T>G | |
| 9 | g.37432056dup | CA658822477 | GRHPR | c.783dup (p.Lys262Ter) n.810dup n.1484dup n.236dup n.488dup c.*51+905dup (n.*51+905dup) n.4351dup c.462dup (p.Lys155Ter) c.381dup (p.Lys128Ter) c.1056dup (p.Lys353Ter) n.1071dup n.2203dup n.1878dup n.1202dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.37432057_37432058insCTA | CA1123328040 | GRHPR | c.784_785insCTA (p.Gly261_Lys262insThr) n.811_812insCTA n.1485_1486insCTA n.237_238insCTA n.489_490insCTA c.*51+906_*51+907insCTA (n.*51+906_*51+907insCTA) n.4352_4353insCTA c.463_464insCTA (p.Gly154_Lys155insThr) c.382_383insCTA (p.Gly127_Lys128insThr) c.1057_1058insCTA (p.Gly352_Lys353insThr) n.1072_1073insCTA n.2204_2205insCTA n.1879_1880insCTA n.1203_1204insCTA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37432057A>C | CA373444448 | GRHPR | c.784A>C (p.Lys262Gln) n.811A>C n.1485A>C n.237A>C n.489A>C c.*51+906A>C (n.*51+906A>C) n.4352A>C c.463A>C (p.Lys155Gln) c.382A>C (p.Lys128Gln) c.1057A>C (p.Lys353Gln) n.1072A>C n.2204A>C n.1879A>C n.1203A>C | |
| 9 | g.37432057A>G | CA373444449 | GRHPR | c.784A>G (p.Lys262Glu) n.811A>G n.1485A>G n.237A>G n.489A>G c.*51+906A>G (n.*51+906A>G) n.4352A>G c.463A>G (p.Lys155Glu) c.382A>G (p.Lys128Glu) c.1057A>G (p.Lys353Glu) n.1072A>G n.2204A>G n.1879A>G n.1203A>G | |
| 9 | g.37432057A>T | CA373444450 | GRHPR | c.784A>T (p.Lys262Ter) n.811A>T n.1485A>T n.237A>T n.489A>T c.*51+906A>T (n.*51+906A>T) n.4352A>T c.463A>T (p.Lys155Ter) c.382A>T (p.Lys128Ter) c.1057A>T (p.Lys353Ter) n.1072A>T n.2204A>T n.1879A>T n.1203A>T | |
| 9 | g.37432058A>C | CA373444451 | GRHPR | c.785A>C (p.Lys262Thr) n.812A>C n.1486A>C n.238A>C n.490A>C c.*51+907A>C (n.*51+907A>C) n.4353A>C c.464A>C (p.Lys155Thr) c.383A>C (p.Lys128Thr) c.1058A>C (p.Lys353Thr) n.1073A>C n.2205A>C n.1880A>C n.1204A>C | |
| 9 | g.37432058A>G | CA373444452 | GRHPR | c.785A>G (p.Lys262Arg) n.812A>G n.1486A>G n.238A>G n.490A>G c.*51+907A>G (n.*51+907A>G) n.4353A>G c.464A>G (p.Lys155Arg) c.383A>G (p.Lys128Arg) c.1058A>G (p.Lys353Arg) n.1073A>G n.2205A>G n.1880A>G n.1204A>G | |
| 9 | g.37432058A>T | CA373444453 | GRHPR | c.785A>T (p.Lys262Met) n.812A>T n.1486A>T n.238A>T n.490A>T c.*51+907A>T (n.*51+907A>T) n.4353A>T c.464A>T (p.Lys155Met) c.383A>T (p.Lys128Met) c.1058A>T (p.Lys353Met) n.1073A>T n.2205A>T n.1880A>T n.1204A>T | |
| 9 | g.37432059G>A | CA465004326 | GRHPR | c.786G>A (p.Lys262=) n.813G>A n.1487G>A n.239G>A n.491G>A c.*51+908G>A (n.*51+908G>A) n.4354G>A c.465G>A (p.Lys155=) c.384G>A (p.Lys128=) c.1059G>A (p.Lys353=) n.1074G>A n.2206G>A n.1881G>A n.1205G>A | |
| 9 | g.37432059G>C | CA373444454 | GRHPR | c.786G>C (p.Lys262Asn) n.813G>C n.1487G>C n.239G>C n.491G>C c.*51+908G>C (n.*51+908G>C) n.4354G>C c.465G>C (p.Lys155Asn) c.384G>C (p.Lys128Asn) c.1059G>C (p.Lys353Asn) n.1074G>C n.2206G>C n.1881G>C n.1205G>C | |
| 9 | g.37432059G>T | CA373444455 | GRHPR | c.786G>T (p.Lys262Asn) n.813G>T n.1487G>T n.239G>T n.491G>T c.*51+908G>T (n.*51+908G>T) n.4354G>T c.465G>T (p.Lys155Asn) c.384G>T (p.Lys128Asn) c.1059G>T (p.Lys353Asn) n.1074G>T n.2206G>T n.1881G>T n.1205G>T | |
| 9 | g.37432060A>C | CA373444456 | GRHPR | c.787A>C (p.Ile263Leu) n.814A>C n.1488A>C n.240A>C n.492A>C c.*51+909A>C (n.*51+909A>C) n.4355A>C c.466A>C (p.Ile156Leu) c.385A>C (p.Ile129Leu) c.1060A>C (p.Ile354Leu) n.1075A>C n.2207A>C n.1882A>C n.1206A>C | |
| 9 | g.37432060A>G | CA373444458 | GRHPR | c.787A>G (p.Ile263Val) n.814A>G n.1488A>G n.240A>G n.492A>G c.*51+909A>G (n.*51+909A>G) n.4355A>G c.466A>G (p.Ile156Val) c.385A>G (p.Ile129Val) c.1060A>G (p.Ile354Val) n.1075A>G n.2207A>G n.1882A>G n.1206A>G | |
| 9 | g.37432060A>T | CA373444457 | GRHPR | c.787A>T (p.Ile263Phe) n.814A>T n.1488A>T n.240A>T n.492A>T c.*51+909A>T (n.*51+909A>T) n.4355A>T c.466A>T (p.Ile156Phe) c.385A>T (p.Ile129Phe) c.1060A>T (p.Ile354Phe) n.1075A>T n.2207A>T n.1882A>T n.1206A>T | |
| 9 | g.37432061T>A | CA373444459 | GRHPR | c.788T>A (p.Ile263Asn) n.815T>A n.1489T>A n.241T>A n.493T>A c.*51+910T>A (n.*51+910T>A) n.4356T>A c.467T>A (p.Ile156Asn) c.386T>A (p.Ile129Asn) c.1061T>A (p.Ile354Asn) n.1076T>A n.2208T>A n.1883T>A n.1207T>A | |
| 9 | g.37432061T>C | CA373444460 | GRHPR | c.788T>C (p.Ile263Thr) n.815T>C n.1489T>C n.241T>C n.493T>C c.*51+910T>C (n.*51+910T>C) n.4356T>C c.467T>C (p.Ile156Thr) c.386T>C (p.Ile129Thr) c.1061T>C (p.Ile354Thr) n.1076T>C n.2208T>C n.1883T>C n.1207T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37432061T>G | CA373444461 | GRHPR | c.788T>G (p.Ile263Ser) n.815T>G n.1489T>G n.241T>G n.493T>G c.*51+910T>G (n.*51+910T>G) n.4356T>G c.467T>G (p.Ile156Ser) c.386T>G (p.Ile129Ser) c.1061T>G (p.Ile354Ser) n.1076T>G n.2208T>G n.1883T>G n.1207T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37432061T= | CA1846874117 | GRHPR | c.788T= (p.Ile263=) n.815T= n.1489T= n.241T= n.493T= c.*51+910T= (n.*51+910T=) n.4356T= c.467T= (p.Ile156=) c.386T= (p.Ile129=) c.1061T= (p.Ile354=) n.1076T= n.2208T= n.1883T= n.1207T= | |
| 9 | g.37432062T>A | CA465004328 | GRHPR | c.789T>A (p.Ile263=) n.816T>A n.1490T>A n.242T>A n.494T>A c.*51+911T>A (n.*51+911T>A) n.4357T>A c.468T>A (p.Ile156=) c.387T>A (p.Ile129=) c.1062T>A (p.Ile354=) n.1077T>A n.2209T>A n.1884T>A n.1208T>A | |
| 9 | g.37432062T>C | CA465004329 | GRHPR | c.789T>C (p.Ile263=) n.816T>C n.1490T>C n.242T>C n.494T>C c.*51+911T>C (n.*51+911T>C) n.4357T>C c.468T>C (p.Ile156=) c.387T>C (p.Ile129=) c.1062T>C (p.Ile354=) n.1077T>C n.2209T>C n.1884T>C n.1208T>C | |
| 9 | g.37432062T>G | CA373444462 | GRHPR | c.789T>G (p.Ile263Met) n.816T>G n.1490T>G n.242T>G n.494T>G c.*51+911T>G (n.*51+911T>G) n.4357T>G c.468T>G (p.Ile156Met) c.387T>G (p.Ile129Met) c.1062T>G (p.Ile354Met) n.1077T>G n.2209T>G n.1884T>G n.1208T>G | |
| 9 | g.37432063G>A | CA373444463 | GRHPR | c.790G>A (p.Ala264Thr) n.817G>A n.1491G>A n.243G>A n.495G>A c.*51+912G>A (n.*51+912G>A) n.4358G>A c.469G>A (p.Ala157Thr) c.388G>A (p.Ala130Thr) c.1063G>A (p.Ala355Thr) n.1078G>A n.2210G>A n.1885G>A n.1209G>A | |
| 9 | g.37432063G>C | CA373444465 | GRHPR | c.790G>C (p.Ala264Pro) n.817G>C n.1491G>C n.243G>C n.495G>C c.*51+912G>C (n.*51+912G>C) n.4358G>C c.469G>C (p.Ala157Pro) c.388G>C (p.Ala130Pro) c.1063G>C (p.Ala355Pro) n.1078G>C n.2210G>C n.1885G>C n.1209G>C | |
| 9 | g.37432063G>T | CA373444464 | GRHPR | c.790G>T (p.Ala264Ser) n.817G>T n.1491G>T n.243G>T n.495G>T c.*51+912G>T (n.*51+912G>T) n.4358G>T c.469G>T (p.Ala157Ser) c.388G>T (p.Ala130Ser) c.1063G>T (p.Ala355Ser) n.1078G>T n.2210G>T n.1885G>T n.1209G>T | |
| 9 | g.37432064C>A | CA373444466 | GRHPR | c.791C>A (p.Ala264Glu) n.818C>A n.1492C>A n.244C>A n.496C>A c.*51+913C>A (n.*51+913C>A) n.4359C>A c.470C>A (p.Ala157Glu) c.389C>A (p.Ala130Glu) c.1064C>A (p.Ala355Glu) n.1079C>A n.2211C>A n.1886C>A n.1210C>A | |
| 9 | g.37432064C>G | CA373444467 | GRHPR | c.791C>G (p.Ala264Gly) n.818C>G n.1492C>G n.244C>G n.496C>G c.*51+913C>G (n.*51+913C>G) n.4359C>G c.470C>G (p.Ala157Gly) c.389C>G (p.Ala130Gly) c.1064C>G (p.Ala355Gly) n.1079C>G n.2211C>G n.1886C>G n.1210C>G | |
| 9 | g.37432064C>T | CA373444468 | GRHPR | c.791C>T (p.Ala264Val) n.818C>T n.1492C>T n.244C>T n.496C>T c.*51+913C>T (n.*51+913C>T) n.4359C>T c.470C>T (p.Ala157Val) c.389C>T (p.Ala130Val) c.1064C>T (p.Ala355Val) n.1079C>T n.2211C>T n.1886C>T n.1210C>T |