Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1038_1039del
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n.881_882del
n.652_653del
n.327_328del
n.1012_1013del
 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1013_1014delinsGT
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 gnomAD v4
9g.37429833T>GCA373443595GRHPRc.595T>G (p.Phe199Val)
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9g.37429835delCA16041331GRHPRc.597del (p.Phe199LeufsTer20)
n.634del
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n.50del
n.302del
c.168del (p.Phe56LeufsTer20)
n.2130del
c.276del (p.Phe92LeufsTer20)
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n.656del
n.331del
n.1016del
 ClinVar dbSNP
9g.37429834T>ACA373443597GRHPRc.596T>A (p.Phe199Tyr)
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 gnomAD v4
9g.37429834T>GCA373443600GRHPRc.596T>G (p.Phe199Cys)
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9g.37429835T>ACA373443603GRHPRc.597T>A (p.Phe199Leu)
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n.1016T>A
9g.37429835T>CCA465004128GRHPRc.597T>C (p.Phe199=)
n.634T>C
n.624T>C
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c.168T>C (p.Phe56=)
n.2130T>C
c.276T>C (p.Phe92=)
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n.1042T>C
c.870T>C (p.Phe290=)
n.885T>C
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n.1016T>C
9g.37429835T>GCA373443604GRHPRc.597T>G (p.Phe199Leu)
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9g.37429835_37429836delCA913157691GRHPRc.597_598del (p.Ser201TyrfsTer3)
n.634_635del
n.624_625del
n.1298_1299del
n.50_51del
n.302_303del
c.168_169del (p.Ser58TyrfsTer3)
n.2130_2131del
c.276_277del (p.Ser94TyrfsTer3)
c.195_196del (p.Ser67TyrfsTer3)
n.1042_1043del
c.870_871del (p.Ser292TyrfsTer3)
n.885_886del
n.656_657del
n.331_332del
n.1016_1017del
9g.37429835_37429836delinsTGCA1846870631GRHPRc.597_598delinsTG (p.Phe199=)
n.634_635delinsTG
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n.50_51delinsTG
n.302_303delinsTG
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c.870_871delinsTG (p.Phe290=)
n.885_886delinsTG
n.656_657delinsTG
n.331_332delinsTG
n.1016_1017delinsTG
9g.37429836G>ACA373443605GRHPRc.598G>A (p.Val200Met)
n.635G>A
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c.871G>A (p.Val291Met)
n.886G>A
n.657G>A
n.332G>A
n.1017G>A
9g.37429836G>CCA373443606GRHPRc.598G>C (p.Val200Leu)
n.635G>C
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c.169G>C (p.Val57Leu)
n.2131G>C
c.277G>C (p.Val93Leu)
c.196G>C (p.Val66Leu)
n.1043G>C
c.871G>C (p.Val291Leu)
n.886G>C
n.657G>C
n.332G>C
n.1017G>C
9g.37429836G=CA1846870636GRHPRc.598G= (p.Val200=)
n.635G=
n.625G=
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c.169G= (p.Val57=)
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c.277G= (p.Val93=)
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n.1043G=
c.871G= (p.Val291=)
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n.332G=
n.1017G=
9g.37429836G>TCA373443607GRHPRc.598G>T (p.Val200Leu)
n.635G>T
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n.1299G>T
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n.303G>T
c.169G>T (p.Val57Leu)
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c.277G>T (p.Val93Leu)
c.196G>T (p.Val66Leu)
n.1043G>T
c.871G>T (p.Val291Leu)
n.886G>T
n.657G>T
n.332G>T
n.1017G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.37429837delCA658822475GRHPRc.598+1del
n.635+1del
n.625+1del
n.1299+1del
n.51+1del
n.303+1del
c.169+1del
n.2132del
c.277+1del
c.196+1del
n.1043+1del
c.871+1del
n.886+1del
n.657+1del
n.332+1del
n.1017+1del
 ClinVar dbSNP
9g.37429836_37429837insTCA2783585976GRHPRc.598_598+1insT (n.598_598+1insT)
n.635_635+1insT
n.625_625+1insT
n.1299_1299+1insT
n.51_51+1insT
n.303_303+1insT
c.169_169+1insT (n.169_169+1insT)
n.2131_2132insT
c.277_277+1insT (n.277_277+1insT)
c.196_196+1insT (n.196_196+1insT)
n.1043_1043+1insT
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n.886_886+1insT
n.657_657+1insT
n.332_332+1insT
n.1017_1017+1insT
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n.1017+1G>A
 gnomAD v4
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n.886+1G>C
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n.1017+1G>C
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1017+1_1017+2delinsGT
9g.37429838delCA5059149GRHPRc.598+2del (n.598+2del)
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c.871+2del (n.871+2del)
n.886+2del
n.657+2del
n.332+2del
n.1017+2del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.332+2T>A
n.1017+2T>A
9g.37429838T>CCA373443612GRHPRc.598+2T>C (n.598+2T>C)
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n.1017+2T>C
 gnomAD v4
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n.1017+2T>G
9g.37429838_37429839insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTTCA2783585977GRHPRc.598+2_598+3insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT (n.598+2_598+3insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT)
n.635+2_635+3insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT
n.625+2_625+3insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT
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n.2133_2134insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT
c.277+2_277+3insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT (n.277+2_277+3insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT)
c.196+2_196+3insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT (n.196+2_196+3insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT)
n.1043+2_1043+3insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT
c.871+2_871+3insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT (n.871+2_871+3insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT)
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n.1017+2_1017+3insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT
9g.37429838dupCA5059148GRHPRc.598+2dup (n.598+2dup)
n.635+2dup
n.625+2dup
n.1299+2dup
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n.303+2dup
c.169+2dup (n.169+2dup)
n.2133dup
c.277+2dup (n.277+2dup)
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n.1043+2dup
c.871+2dup (n.871+2dup)
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n.657+2dup
n.332+2dup
n.1017+2dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37429839A>GCA2689981334GRHPRc.598+3A>G (n.598+3A>G)
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n.1017+3A>G
 gnomAD v4
9g.37429840delCA2689981333GRHPRc.598+4del (n.598+4del)
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n.1043+4del
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n.657+4del
n.332+4del
n.1017+4del
 gnomAD v4
9g.37429840A>GCA2689981335GRHPRc.598+4A>G (n.598+4A>G)
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 gnomAD v4
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n.635+5G>A
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c.169+5G>A (n.169+5G>A)
n.2136G>A
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n.1043+5G>A
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n.886+5G>A
n.657+5G>A
n.332+5G>A
n.1017+5G>A
 gnomAD v4
9g.37429842T>ACA2689981337GRHPRc.598+6T>A (n.598+6T>A)
n.635+6T>A
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n.1299+6T>A
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n.303+6T>A
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n.2137T>A
c.277+6T>A (n.277+6T>A)
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n.1043+6T>A
c.871+6T>A (n.871+6T>A)
n.886+6T>A
n.657+6T>A
n.332+6T>A
n.1017+6T>A
 gnomAD v4
9g.37429842T>CCA2689981338GRHPRc.598+6T>C (n.598+6T>C)
n.635+6T>C
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n.1299+6T>C
n.51+6T>C
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n.2137T>C
c.277+6T>C (n.277+6T>C)
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n.1043+6T>C
c.871+6T>C (n.871+6T>C)
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n.1017+6T>C
 gnomAD v4
9g.37429843G>ACA1846870657GRHPRc.598+7G>A (n.598+7G>A)
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n.886+7G>A
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n.332+7G>A
n.1017+7G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.37429843G=CA1846870656GRHPRc.598+7G= (n.598+7G=)
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n.1017+7G=
9g.37429843G>TCA2689981339GRHPRc.598+7G>T (n.598+7G>T)
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n.886+7G>T
n.657+7G>T
n.332+7G>T
n.1017+7G>T
 gnomAD v4
9g.37429844A>GCA2689981340GRHPRc.598+8A>G (n.598+8A>G)
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n.886+8A>G
n.657+8A>G
n.332+8A>G
n.1017+8A>G
 gnomAD v4
9g.37429845A>GCA2689981341GRHPRc.598+9A>G (n.598+9A>G)
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n.657+9A>G
n.332+9A>G
n.1017+9A>G
 gnomAD v4
9g.37429846G>ACA1123327240GRHPRc.598+10G>A (n.598+10G>A)
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n.2141G>A
c.277+10G>A (n.277+10G>A)
c.196+10G>A (n.196+10G>A)
n.1043+10G>A
c.871+10G>A (n.871+10G>A)
n.886+10G>A
n.657+10G>A
n.332+10G>A
n.1017+10G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37429846G>CCA587804513GRHPRc.598+10G>C (n.598+10G>C)
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n.2141G>C
c.277+10G>C (n.277+10G>C)
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n.1043+10G>C
c.871+10G>C (n.871+10G>C)
n.886+10G>C
n.657+10G>C
n.332+10G>C
n.1017+10G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37429846G=CA1846870659GRHPRc.598+10G= (n.598+10G=)
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c.277+10G= (n.277+10G=)
c.196+10G= (n.196+10G=)
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c.871+10G= (n.871+10G=)
n.886+10G=
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n.1017+10G=
9g.37429846G>TCA2783585978GRHPRc.598+10G>T (n.598+10G>T)
n.635+10G>T
n.625+10G>T
n.1299+10G>T
n.51+10G>T
n.303+10G>T
c.169+10G>T (n.169+10G>T)
n.2141G>T
c.277+10G>T (n.277+10G>T)
c.196+10G>T (n.196+10G>T)
n.1043+10G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1017+34C>T
9g.37429873_37429874delCA2689981358GRHPRc.598+37_598+38del (n.598+37_598+38del)
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n.2168_2169del
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n.1043+37_1043+38del
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n.886+37_886+38del
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n.1017+37_1017+38del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
9g.37429872G>CCA2783585981GRHPRc.598+36G>C (n.598+36G>C)
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n.1017+36G>C
9g.37429872G>TCA2689981359GRHPRc.598+36G>T (n.598+36G>T)
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 gnomAD v4
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9g.37429874G>TCA5059151GRHPRc.598+38G>T (n.598+38G>T)
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n.625+38G>T
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n.1017+38G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37429875C>ACA2689981360GRHPRc.598+39C>A (n.598+39C>A)
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n.886+39C>A
n.657+39C>A
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n.1017+39C>A
 gnomAD v4
9g.37429875C>TCA2579340716GRHPRc.598+39C>T (n.598+39C>T)
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n.1017+39C>T
9g.37429877delCA2579340717GRHPRc.598+41del (n.598+41del)
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c.277+41del (n.277+41del)
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n.657+41del
n.332+41del
n.1017+41del
9g.37429876C>ACA2579340718GRHPRc.598+40C>A (n.598+40C>A)
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c.277+40C>A (n.277+40C>A)
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9g.37429876C>TCA2689981361GRHPRc.598+40C>T (n.598+40C>T)
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n.886+40C>T
n.657+40C>T
n.332+40C>T
n.1017+40C>T
 gnomAD v4
9g.37429877C>ACA2689981362GRHPRc.598+41C>A (n.598+41C>A)
n.635+41C>A
n.625+41C>A
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n.303+41C>A
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n.2172C>A
c.277+41C>A (n.277+41C>A)
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n.657+41C>A
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n.1017+41C>A
 gnomAD v4
9g.37429878A=CA1846870680GRHPRc.598+42A= (n.598+42A=)
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n.1043+43G>T
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n.886+43G>T
n.657+43G>T
n.332+43G>T
n.1017+43G>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1017+44T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1017+52C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
9g.37429888C>TCA1846870696GRHPRc.598+52C>T (n.598+52C>T)
n.635+52C>T
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n.1017+52C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.37429889_37429896delCA2689981370GRHPRc.598+53_598+60del (n.598+53_598+60del)
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n.1017+53_1017+60del
 gnomAD v4
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n.657+54G>A
n.332+54G>A
n.1017+54G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37429890G>CCA863719003GRHPRc.598+54G>C (n.598+54G>C)
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n.886+54G>C
n.657+54G>C
n.332+54G>C
n.1017+54G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37429890G=CA1846870697GRHPRc.598+54G= (n.598+54G=)
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n.1017+54G=
9g.37429890G>TCA2689981371GRHPRc.598+54G>T (n.598+54G>T)
n.635+54G>T
n.625+54G>T
n.1299+54G>T
n.51+54G>T
n.303+54G>T
c.169+54G>T (n.169+54G>T)
n.2185G>T
c.277+54G>T (n.277+54G>T)
c.196+54G>T (n.196+54G>T)
n.1043+54G>T
c.871+54G>T (n.871+54G>T)
n.886+54G>T
n.657+54G>T
n.332+54G>T
n.1017+54G>T
 gnomAD v4
9g.37429891T>ACA2579340719GRHPRc.598+55T>A (n.598+55T>A)
n.635+55T>A
n.625+55T>A
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n.51+55T>A
n.303+55T>A
c.169+55T>A (n.169+55T>A)
n.2186T>A
c.277+55T>A (n.277+55T>A)
c.196+55T>A (n.196+55T>A)
n.1043+55T>A
c.871+55T>A (n.871+55T>A)
n.886+55T>A
n.657+55T>A
n.332+55T>A
n.1017+55T>A
9g.37429892_37429893delinsATCA1846870699GRHPRc.598+56_598+57delinsAT (n.598+56_598+57delinsAT)
n.635+56_635+57delinsAT
n.625+56_625+57delinsAT
n.1299+56_1299+57delinsAT
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c.277+56_277+57delinsAT (n.277+56_277+57delinsAT)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
9g.37429909G>CCA2689981384GRHPRc.598+73G>C (n.598+73G>C)
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 gnomAD v4
9g.37429909G>TCA2689981385GRHPRc.598+73G>T (n.598+73G>T)
n.635+73G>T
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c.871+73G>T (n.871+73G>T)
n.886+73G>T
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n.1017+73G>T
 gnomAD v4
9g.37429910C>ACA2689981387GRHPRc.598+74C>A (n.598+74C>A)
n.635+74C>A
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9g.37429926G>TCA2579340724GRHPRc.598+90G>T (n.598+90G>T)
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 gnomAD v4
9g.37429927C>ACA2579340725GRHPRc.598+91C>A (n.598+91C>A)
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n.332+91C>A
n.1017+91C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched