Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.37429741T>A | CA373442982 | GRHPR | c.503T>A (p.Ile168Asn) n.540T>A n.530T>A n.1204T>A n.208T>A c.74T>A (p.Ile25Asn) n.2036T>A c.182T>A (p.Ile61Asn) c.101T>A (p.Ile34Asn) n.948T>A c.776T>A (p.Ile259Asn) n.791T>A n.562T>A n.237T>A n.922T>A | |
9 | g.37429741T>C | CA373442987 | GRHPR | c.503T>C (p.Ile168Thr) n.540T>C n.530T>C n.1204T>C n.208T>C c.74T>C (p.Ile25Thr) n.2036T>C c.182T>C (p.Ile61Thr) c.101T>C (p.Ile34Thr) n.948T>C c.776T>C (p.Ile259Thr) n.791T>C n.562T>C n.237T>C n.922T>C | |
9 | g.37429741T>G | CA373442984 | GRHPR | c.503T>G (p.Ile168Ser) n.540T>G n.530T>G n.1204T>G n.208T>G c.74T>G (p.Ile25Ser) n.2036T>G c.182T>G (p.Ile61Ser) c.101T>G (p.Ile34Ser) n.948T>G c.776T>G (p.Ile259Ser) n.791T>G n.562T>G n.237T>G n.922T>G | |
9 | g.37429742T>A | CA465004050 | GRHPR | c.504T>A (p.Ile168=) n.541T>A n.531T>A n.1205T>A n.209T>A c.75T>A (p.Ile25=) n.2037T>A c.183T>A (p.Ile61=) c.102T>A (p.Ile34=) n.949T>A c.777T>A (p.Ile259=) n.792T>A n.563T>A n.238T>A n.923T>A | |
9 | g.37429742T>C | CA465004051 | GRHPR | c.504T>C (p.Ile168=) n.541T>C n.531T>C n.1205T>C n.209T>C c.75T>C (p.Ile25=) n.2037T>C c.183T>C (p.Ile61=) c.102T>C (p.Ile34=) n.949T>C c.777T>C (p.Ile259=) n.792T>C n.563T>C n.238T>C n.923T>C | |
9 | g.37429742T>G | CA373442989 | GRHPR | c.504T>G (p.Ile168Met) n.541T>G n.531T>G n.1205T>G n.209T>G c.75T>G (p.Ile25Met) n.2037T>G c.183T>G (p.Ile61Met) c.102T>G (p.Ile34Met) n.949T>G c.777T>G (p.Ile259Met) n.792T>G n.563T>G n.238T>G n.923T>G | |
9 | g.37429743G>A | CA373442990 | GRHPR | c.505G>A (p.Ala169Thr) n.542G>A n.532G>A n.1206G>A n.210G>A c.76G>A (p.Ala26Thr) n.2038G>A c.184G>A (p.Ala62Thr) c.103G>A (p.Ala35Thr) n.950G>A c.778G>A (p.Ala260Thr) n.793G>A n.564G>A n.239G>A n.924G>A | |
9 | g.37429743G>C | CA192890534 | GRHPR | c.505G>C (p.Ala169Pro) n.542G>C n.532G>C n.1206G>C n.210G>C c.76G>C (p.Ala26Pro) n.2038G>C c.184G>C (p.Ala62Pro) c.103G>C (p.Ala35Pro) n.950G>C c.778G>C (p.Ala260Pro) n.793G>C n.564G>C n.239G>C n.924G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37429743G= | CA1846870458 | GRHPR | c.505G= (p.Ala169=) n.542G= n.532G= n.1206G= n.210G= c.76G= (p.Ala26=) n.2038G= c.184G= (p.Ala62=) c.103G= (p.Ala35=) n.950G= c.778G= (p.Ala260=) n.793G= n.564G= n.239G= n.924G= | |
9 | g.37429743G>T | CA373442992 | GRHPR | c.505G>T (p.Ala169Ser) n.542G>T n.532G>T n.1206G>T n.210G>T c.76G>T (p.Ala26Ser) n.2038G>T c.184G>T (p.Ala62Ser) c.103G>T (p.Ala35Ser) n.950G>T c.778G>T (p.Ala260Ser) n.793G>T n.564G>T n.239G>T n.924G>T | |
9 | g.37429744C>A | CA373443268 | GRHPR | c.506C>A (p.Ala169Asp) n.543C>A n.533C>A n.1207C>A n.211C>A c.77C>A (p.Ala26Asp) n.2039C>A c.185C>A (p.Ala62Asp) c.104C>A (p.Ala35Asp) n.951C>A c.779C>A (p.Ala260Asp) n.794C>A n.565C>A n.240C>A n.925C>A | |
9 | g.37429744C= | CA1846870466 | GRHPR | c.506C= (p.Ala169=) n.543C= n.533C= n.1207C= n.211C= c.77C= (p.Ala26=) n.2039C= c.185C= (p.Ala62=) c.104C= (p.Ala35=) n.951C= c.779C= (p.Ala260=) n.794C= n.565C= n.240C= n.925C= | |
9 | g.37429744C>G | CA373443265 | GRHPR | c.506C>G (p.Ala169Gly) n.543C>G n.533C>G n.1207C>G n.211C>G c.77C>G (p.Ala26Gly) n.2039C>G c.185C>G (p.Ala62Gly) c.104C>G (p.Ala35Gly) n.951C>G c.779C>G (p.Ala260Gly) n.794C>G n.565C>G n.240C>G n.925C>G | |
9 | g.37429744C>T | CA192890543 | GRHPR | c.506C>T (p.Ala169Val) n.543C>T n.533C>T n.1207C>T n.211C>T c.77C>T (p.Ala26Val) n.2039C>T c.185C>T (p.Ala62Val) c.104C>T (p.Ala35Val) n.951C>T c.779C>T (p.Ala260Val) n.794C>T n.565C>T n.240C>T n.925C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429745T>A | CA465004066 | GRHPR | c.507T>A (p.Ala169=) n.544T>A n.534T>A n.1208T>A n.212T>A c.78T>A (p.Ala26=) n.2040T>A c.186T>A (p.Ala62=) c.105T>A (p.Ala35=) n.952T>A c.780T>A (p.Ala260=) n.795T>A n.566T>A n.241T>A n.926T>A | |
9 | g.37429745T>C | CA465004067 | GRHPR | c.507T>C (p.Ala169=) n.544T>C n.534T>C n.1208T>C n.212T>C c.78T>C (p.Ala26=) n.2040T>C c.186T>C (p.Ala62=) c.105T>C (p.Ala35=) n.952T>C c.780T>C (p.Ala260=) n.795T>C n.566T>C n.241T>C n.926T>C | |
9 | g.37429745T>G | CA465004068 | GRHPR | c.507T>G (p.Ala169=) n.544T>G n.534T>G n.1208T>G n.212T>G c.78T>G (p.Ala26=) n.2040T>G c.186T>G (p.Ala62=) c.105T>G (p.Ala35=) n.952T>G c.780T>G (p.Ala260=) n.795T>G n.566T>G n.241T>G n.926T>G | |
9 | g.37429746C>A | CA465004069 | GRHPR | c.508C>A (p.Arg170=) n.545C>A n.535C>A n.1209C>A n.213C>A c.79C>A (p.Arg27=) n.2041C>A c.187C>A (p.Arg63=) c.106C>A (p.Arg36=) n.953C>A c.781C>A (p.Arg261=) n.796C>A n.567C>A n.242C>A n.927C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429746C= | CA1846870471 | GRHPR | c.508C= (p.Arg170=) n.545C= n.535C= n.1209C= n.213C= c.79C= (p.Arg27=) n.2041C= c.187C= (p.Arg63=) c.106C= (p.Arg36=) n.953C= c.781C= (p.Arg261=) n.796C= n.567C= n.242C= n.927C= | |
9 | g.37429746C>G | CA373443270 | GRHPR | c.508C>G (p.Arg170Gly) n.545C>G n.535C>G n.1209C>G n.213C>G c.79C>G (p.Arg27Gly) n.2041C>G c.187C>G (p.Arg63Gly) c.106C>G (p.Arg36Gly) n.953C>G c.781C>G (p.Arg261Gly) n.796C>G n.567C>G n.242C>G n.927C>G | |
9 | g.37429746C>T | CA373443272 | GRHPR | c.508C>T (p.Arg170Trp) n.545C>T n.535C>T n.1209C>T n.213C>T c.79C>T (p.Arg27Trp) n.2041C>T c.187C>T (p.Arg63Trp) c.106C>T (p.Arg36Trp) n.953C>T c.781C>T (p.Arg261Trp) n.796C>T n.567C>T n.242C>T n.927C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429747G>A | CA5059133 | GRHPR | c.509G>A (p.Arg170Gln) n.546G>A n.536G>A n.1210G>A n.214G>A c.80G>A (p.Arg27Gln) n.2042G>A c.188G>A (p.Arg63Gln) c.107G>A (p.Arg36Gln) n.954G>A c.782G>A (p.Arg261Gln) n.797G>A n.568G>A n.243G>A n.928G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429747G>C | CA373443274 | GRHPR | c.509G>C (p.Arg170Pro) n.546G>C n.536G>C n.1210G>C n.214G>C c.80G>C (p.Arg27Pro) n.2042G>C c.188G>C (p.Arg63Pro) c.107G>C (p.Arg36Pro) n.954G>C c.782G>C (p.Arg261Pro) n.797G>C n.568G>C n.243G>C n.928G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37429747G= | CA1846870476 | GRHPR | c.509G= (p.Arg170=) n.546G= n.536G= n.1210G= n.214G= c.80G= (p.Arg27=) n.2042G= c.188G= (p.Arg63=) c.107G= (p.Arg36=) n.954G= c.782G= (p.Arg261=) n.797G= n.568G= n.243G= n.928G= | |
9 | g.37429747G>T | CA373443275 | GRHPR | c.509G>T (p.Arg170Leu) n.546G>T n.536G>T n.1210G>T n.214G>T c.80G>T (p.Arg27Leu) n.2042G>T c.188G>T (p.Arg63Leu) c.107G>T (p.Arg36Leu) n.954G>T c.782G>T (p.Arg261Leu) n.797G>T n.568G>T n.243G>T n.928G>T | |
9 | g.37429748G>A | CA465004070 | GRHPR | c.510G>A (p.Arg170=) n.547G>A n.537G>A n.1211G>A n.215G>A c.81G>A (p.Arg27=) n.2043G>A c.189G>A (p.Arg63=) c.108G>A (p.Arg36=) n.955G>A c.783G>A (p.Arg261=) n.798G>A n.569G>A n.244G>A n.929G>A | COSMIC COSMIC |
9 | g.37429748G>C | CA465004071 | GRHPR | c.510G>C (p.Arg170=) n.547G>C n.537G>C n.1211G>C n.215G>C c.81G>C (p.Arg27=) n.2043G>C c.189G>C (p.Arg63=) c.108G>C (p.Arg36=) n.955G>C c.783G>C (p.Arg261=) n.798G>C n.569G>C n.244G>C n.929G>C | ClinVar |
9 | g.37429748G>T | CA465004072 | GRHPR | c.510G>T (p.Arg170=) n.547G>T n.537G>T n.1211G>T n.215G>T c.81G>T (p.Arg27=) n.2043G>T c.189G>T (p.Arg63=) c.108G>T (p.Arg36=) n.955G>T c.783G>T (p.Arg261=) n.798G>T n.569G>T n.244G>T n.929G>T | |
9 | g.37429749C>A | CA373443276 | GRHPR | c.511C>A (p.Arg171Ser) n.548C>A n.538C>A n.1212C>A n.216C>A c.82C>A (p.Arg28Ser) n.2044C>A c.190C>A (p.Arg64Ser) c.109C>A (p.Arg37Ser) n.956C>A c.784C>A (p.Arg262Ser) n.799C>A n.570C>A n.245C>A n.930C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429749C= | CA1846870480 | GRHPR | c.511C= (p.Arg171=) n.548C= n.538C= n.1212C= n.216C= c.82C= (p.Arg28=) n.2044C= c.190C= (p.Arg64=) c.109C= (p.Arg37=) n.956C= c.784C= (p.Arg262=) n.799C= n.570C= n.245C= n.930C= | |
9 | g.37429749C>G | CA373443278 | GRHPR | c.511C>G (p.Arg171Gly) n.548C>G n.538C>G n.1212C>G n.216C>G c.82C>G (p.Arg28Gly) n.2044C>G c.190C>G (p.Arg64Gly) c.109C>G (p.Arg37Gly) n.956C>G c.784C>G (p.Arg262Gly) n.799C>G n.570C>G n.245C>G n.930C>G | |
9 | g.37429749C>T | CA5059134 | GRHPR | c.511C>T (p.Arg171Cys) n.548C>T n.538C>T n.1212C>T n.216C>T c.82C>T (p.Arg28Cys) n.2044C>T c.190C>T (p.Arg64Cys) c.109C>T (p.Arg37Cys) n.956C>T c.784C>T (p.Arg262Cys) n.799C>T n.570C>T n.245C>T n.930C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429750G>A | CA5059135 | GRHPR | c.512G>A (p.Arg171His) n.549G>A n.539G>A n.1213G>A n.217G>A c.83G>A (p.Arg28His) n.2045G>A c.191G>A (p.Arg64His) c.110G>A (p.Arg37His) n.957G>A c.785G>A (p.Arg262His) n.800G>A n.571G>A n.246G>A n.931G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.37429750G>C | CA373443280 | GRHPR | c.512G>C (p.Arg171Pro) n.549G>C n.539G>C n.1213G>C n.217G>C c.83G>C (p.Arg28Pro) n.2045G>C c.191G>C (p.Arg64Pro) c.110G>C (p.Arg37Pro) n.957G>C c.785G>C (p.Arg262Pro) n.800G>C n.571G>C n.246G>C n.931G>C | |
9 | g.37429750G= | CA1846870484 | GRHPR | c.512G= (p.Arg171=) n.549G= n.539G= n.1213G= n.217G= c.83G= (p.Arg28=) n.2045G= c.191G= (p.Arg64=) c.110G= (p.Arg37=) n.957G= c.785G= (p.Arg262=) n.800G= n.571G= n.246G= n.931G= | |
9 | g.37429750G>T | CA373443282 | GRHPR | c.512G>T (p.Arg171Leu) n.549G>T n.539G>T n.1213G>T n.217G>T c.83G>T (p.Arg28Leu) n.2045G>T c.191G>T (p.Arg64Leu) c.110G>T (p.Arg37Leu) n.957G>T c.785G>T (p.Arg262Leu) n.800G>T n.571G>T n.246G>T n.931G>T | |
9 | g.37429750dup | CA2842782257 | GRHPR | c.512dup (p.Leu172SerfsTer19) n.549dup n.539dup n.1213dup n.217dup c.83dup (p.Leu29SerfsTer19) n.2045dup c.191dup (p.Leu65SerfsTer19) c.110dup (p.Leu38SerfsTer19) n.957dup c.785dup (p.Leu263SerfsTer19) n.800dup n.571dup n.246dup n.931dup | |
9 | g.37429751T>A | CA465004073 | GRHPR | c.513T>A (p.Arg171=) n.550T>A n.540T>A n.1214T>A n.218T>A c.84T>A (p.Arg28=) n.2046T>A c.192T>A (p.Arg64=) c.111T>A (p.Arg37=) n.958T>A c.786T>A (p.Arg262=) n.801T>A n.572T>A n.247T>A n.932T>A | |
9 | g.37429751T>C | CA465004075 | GRHPR | c.513T>C (p.Arg171=) n.550T>C n.540T>C n.1214T>C n.218T>C c.84T>C (p.Arg28=) n.2046T>C c.192T>C (p.Arg64=) c.111T>C (p.Arg37=) n.958T>C c.786T>C (p.Arg262=) n.801T>C n.572T>C n.247T>C n.932T>C | |
9 | g.37429751T>G | CA465004074 | GRHPR | c.513T>G (p.Arg171=) n.550T>G n.540T>G n.1214T>G n.218T>G c.84T>G (p.Arg28=) n.2046T>G c.192T>G (p.Arg64=) c.111T>G (p.Arg37=) n.958T>G c.786T>G (p.Arg262=) n.801T>G n.572T>G n.247T>G n.932T>G | |
9 | g.37429752C>A | CA373443283 | GRHPR | c.514C>A (p.Leu172Met) n.551C>A n.541C>A n.1215C>A n.219C>A c.85C>A (p.Leu29Met) n.2047C>A c.193C>A (p.Leu65Met) c.112C>A (p.Leu38Met) n.959C>A c.787C>A (p.Leu263Met) n.802C>A n.573C>A n.248C>A n.933C>A | |
9 | g.37429752C>G | CA373443285 | GRHPR | c.514C>G (p.Leu172Val) n.551C>G n.541C>G n.1215C>G n.219C>G c.85C>G (p.Leu29Val) n.2047C>G c.193C>G (p.Leu65Val) c.112C>G (p.Leu38Val) n.959C>G c.787C>G (p.Leu263Val) n.802C>G n.573C>G n.248C>G n.933C>G | |
9 | g.37429752C>T | CA465004076 | GRHPR | c.514C>T (p.Leu172=) n.551C>T n.541C>T n.1215C>T n.219C>T c.85C>T (p.Leu29=) n.2047C>T c.193C>T (p.Leu65=) c.112C>T (p.Leu38=) n.959C>T c.787C>T (p.Leu263=) n.802C>T n.573C>T n.248C>T n.933C>T | |
9 | g.37429752_37429753delinsCT | CA1846870490 | GRHPR | c.514_515delinsCT (p.Leu172=) n.551_552delinsCT n.541_542delinsCT n.1215_1216delinsCT n.219_220delinsCT c.85_86delinsCT (p.Leu29=) n.2047_2048delinsCT c.193_194delinsCT (p.Leu65=) c.112_113delinsCT (p.Leu38=) n.959_960delinsCT c.787_788delinsCT (p.Leu263=) n.802_803delinsCT n.573_574delinsCT n.248_249delinsCT n.933_934delinsCT | |
9 | g.37429753del | CA16041330 | GRHPR | c.515del (p.Leu172ArgfsTer?) n.552del n.542del n.1216del n.220del c.86del (p.Leu29ArgfsTer?) n.2048del c.194del (p.Leu65ArgfsTer?) c.113del (p.Leu38ArgfsTer?) n.960del c.788del (p.Leu263ArgfsTer?) n.803del n.574del n.249del n.934del | ClinVar dbSNP |
9 | g.37429753T>A | CA373443287 | GRHPR | c.515T>A (p.Leu172Gln) n.552T>A n.542T>A n.1216T>A n.220T>A c.86T>A (p.Leu29Gln) n.2048T>A c.194T>A (p.Leu65Gln) c.113T>A (p.Leu38Gln) n.960T>A c.788T>A (p.Leu263Gln) n.803T>A n.574T>A n.249T>A n.934T>A | |
9 | g.37429753T>C | CA373443289 | GRHPR | c.515T>C (p.Leu172Pro) n.552T>C n.542T>C n.1216T>C n.220T>C c.86T>C (p.Leu29Pro) n.2048T>C c.194T>C (p.Leu65Pro) c.113T>C (p.Leu38Pro) n.960T>C c.788T>C (p.Leu263Pro) n.803T>C n.574T>C n.249T>C n.934T>C | |
9 | g.37429753T>G | CA373443291 | GRHPR | c.515T>G (p.Leu172Arg) n.552T>G n.542T>G n.1216T>G n.220T>G c.86T>G (p.Leu29Arg) n.2048T>G c.194T>G (p.Leu65Arg) c.113T>G (p.Leu38Arg) n.960T>G c.788T>G (p.Leu263Arg) n.803T>G n.574T>G n.249T>G n.934T>G | |
9 | g.37429754G>A | CA465004079 | GRHPR | c.516G>A (p.Leu172=) n.553G>A n.543G>A n.1217G>A n.221G>A c.87G>A (p.Leu29=) n.2049G>A c.195G>A (p.Leu65=) c.114G>A (p.Leu38=) n.961G>A c.789G>A (p.Leu263=) n.804G>A n.575G>A n.250G>A n.935G>A | |
9 | g.37429754G>C | CA465004077 | GRHPR | c.516G>C (p.Leu172=) n.553G>C n.543G>C n.1217G>C n.221G>C c.87G>C (p.Leu29=) n.2049G>C c.195G>C (p.Leu65=) c.114G>C (p.Leu38=) n.961G>C c.789G>C (p.Leu263=) n.804G>C n.575G>C n.250G>C n.935G>C | |
9 | g.37429754G>T | CA465004078 | GRHPR | c.516G>T (p.Leu172=) n.553G>T n.543G>T n.1217G>T n.221G>T c.87G>T (p.Leu29=) n.2049G>T c.195G>T (p.Leu65=) c.114G>T (p.Leu38=) n.961G>T c.789G>T (p.Leu263=) n.804G>T n.575G>T n.250G>T n.935G>T | |
9 | g.37429754_37429770dup | CA2580080520 | GRHPR | c.516_532dup (p.Gln178ArgfsTer?) n.553_569dup n.543_559dup n.1217_1233dup n.221_237dup c.87_103dup (p.Gln35ArgfsTer?) n.2049_2065dup c.195_211dup (p.Gln71ArgfsTer?) c.114_130dup (p.Gln44ArgfsTer?) n.961_977dup c.789_805dup (p.Gln269ArgfsTer?) n.804_820dup n.575_591dup n.250_266dup n.935_951dup | ClinVar |
9 | g.37429755A>C | CA373443292 | GRHPR | c.517A>C (p.Lys173Gln) n.554A>C n.544A>C n.1218A>C n.222A>C c.88A>C (p.Lys30Gln) n.2050A>C c.196A>C (p.Lys66Gln) c.115A>C (p.Lys39Gln) n.962A>C c.790A>C (p.Lys264Gln) n.805A>C n.576A>C n.251A>C n.936A>C | |
9 | g.37429755A>G | CA373443294 | GRHPR | c.517A>G (p.Lys173Glu) n.554A>G n.544A>G n.1218A>G n.222A>G c.88A>G (p.Lys30Glu) n.2050A>G c.196A>G (p.Lys66Glu) c.115A>G (p.Lys39Glu) n.962A>G c.790A>G (p.Lys264Glu) n.805A>G n.576A>G n.251A>G n.936A>G | |
9 | g.37429755A>T | CA373443295 | GRHPR | c.517A>T (p.Lys173Ter) n.554A>T n.544A>T n.1218A>T n.222A>T c.88A>T (p.Lys30Ter) n.2050A>T c.196A>T (p.Lys66Ter) c.115A>T (p.Lys39Ter) n.962A>T c.790A>T (p.Lys264Ter) n.805A>T n.576A>T n.251A>T n.936A>T | |
9 | g.37429756A>C | CA373443297 | GRHPR | c.518A>C (p.Lys173Thr) n.555A>C n.545A>C n.1219A>C n.223A>C c.89A>C (p.Lys30Thr) n.2051A>C c.197A>C (p.Lys66Thr) c.116A>C (p.Lys39Thr) n.963A>C c.791A>C (p.Lys264Thr) n.806A>C n.577A>C n.252A>C n.937A>C | |
9 | g.37429756A>G | CA373443299 | GRHPR | c.518A>G (p.Lys173Arg) n.555A>G n.545A>G n.1219A>G n.223A>G c.89A>G (p.Lys30Arg) n.2051A>G c.197A>G (p.Lys66Arg) c.116A>G (p.Lys39Arg) n.963A>G c.791A>G (p.Lys264Arg) n.806A>G n.577A>G n.252A>G n.937A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37429756A>T | CA373443300 | GRHPR | c.518A>T (p.Lys173Ile) n.555A>T n.545A>T n.1219A>T n.223A>T c.89A>T (p.Lys30Ile) n.2051A>T c.197A>T (p.Lys66Ile) c.116A>T (p.Lys39Ile) n.963A>T c.791A>T (p.Lys264Ile) n.806A>T n.577A>T n.252A>T n.937A>T | |
9 | g.37429757A= | CA1846870501 | GRHPR | c.519A= (p.Lys173=) n.556A= n.546A= n.1220A= n.224A= c.90A= (p.Lys30=) n.2052A= c.198A= (p.Lys66=) c.117A= (p.Lys39=) n.964A= c.792A= (p.Lys264=) n.807A= n.578A= n.253A= n.938A= | |
9 | g.37429757A>C | CA373443301 | GRHPR | c.519A>C (p.Lys173Asn) n.556A>C n.546A>C n.1220A>C n.224A>C c.90A>C (p.Lys30Asn) n.2052A>C c.198A>C (p.Lys66Asn) c.117A>C (p.Lys39Asn) n.964A>C c.792A>C (p.Lys264Asn) n.807A>C n.578A>C n.253A>C n.938A>C | |
9 | g.37429757A>G | CA465004081 | GRHPR | c.519A>G (p.Lys173=) n.556A>G n.546A>G n.1220A>G n.224A>G c.90A>G (p.Lys30=) n.2052A>G c.198A>G (p.Lys66=) c.117A>G (p.Lys39=) n.964A>G c.792A>G (p.Lys264=) n.807A>G n.578A>G n.253A>G n.938A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429757A>T | CA373443302 | GRHPR | c.519A>T (p.Lys173Asn) n.556A>T n.546A>T n.1220A>T n.224A>T c.90A>T (p.Lys30Asn) n.2052A>T c.198A>T (p.Lys66Asn) c.117A>T (p.Lys39Asn) n.964A>T c.792A>T (p.Lys264Asn) n.807A>T n.578A>T n.253A>T n.938A>T | |
9 | g.37429758C>A | CA373443303 | GRHPR | c.520C>A (p.Pro174Thr) n.557C>A n.547C>A n.1221C>A n.225C>A c.91C>A (p.Pro31Thr) n.2053C>A c.199C>A (p.Pro67Thr) c.118C>A (p.Pro40Thr) n.965C>A c.793C>A (p.Pro265Thr) n.808C>A n.579C>A n.254C>A n.939C>A | |
9 | g.37429758C>G | CA373443304 | GRHPR | c.520C>G (p.Pro174Ala) n.557C>G n.547C>G n.1221C>G n.225C>G c.91C>G (p.Pro31Ala) n.2053C>G c.199C>G (p.Pro67Ala) c.118C>G (p.Pro40Ala) n.965C>G c.793C>G (p.Pro265Ala) n.808C>G n.579C>G n.254C>G n.939C>G | |
9 | g.37429758C>T | CA373443306 | GRHPR | c.520C>T (p.Pro174Ser) n.557C>T n.547C>T n.1221C>T n.225C>T c.91C>T (p.Pro31Ser) n.2053C>T c.199C>T (p.Pro67Ser) c.118C>T (p.Pro40Ser) n.965C>T c.793C>T (p.Pro265Ser) n.808C>T n.579C>T n.254C>T n.939C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37429759C>A | CA373443310 | GRHPR | c.521C>A (p.Pro174Gln) n.558C>A n.548C>A n.1222C>A n.226C>A c.92C>A (p.Pro31Gln) n.2054C>A c.200C>A (p.Pro67Gln) c.119C>A (p.Pro40Gln) n.966C>A c.794C>A (p.Pro265Gln) n.809C>A n.580C>A n.255C>A n.940C>A | |
9 | g.37429759C= | CA1846870502 | GRHPR | c.521C= (p.Pro174=) n.558C= n.548C= n.1222C= n.226C= c.92C= (p.Pro31=) n.2054C= c.200C= (p.Pro67=) c.119C= (p.Pro40=) n.966C= c.794C= (p.Pro265=) n.809C= n.580C= n.255C= n.940C= | |
9 | g.37429759C>G | CA373443309 | GRHPR | c.521C>G (p.Pro174Arg) n.558C>G n.548C>G n.1222C>G n.226C>G c.92C>G (p.Pro31Arg) n.2054C>G c.200C>G (p.Pro67Arg) c.119C>G (p.Pro40Arg) n.966C>G c.794C>G (p.Pro265Arg) n.809C>G n.580C>G n.255C>G n.940C>G | |
9 | g.37429759C>T | CA192890562 | GRHPR | c.521C>T (p.Pro174Leu) n.558C>T n.548C>T n.1222C>T n.226C>T c.92C>T (p.Pro31Leu) n.2054C>T c.200C>T (p.Pro67Leu) c.119C>T (p.Pro40Leu) n.966C>T c.794C>T (p.Pro265Leu) n.809C>T n.580C>T n.255C>T n.940C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37429760A= | CA1846870505 | GRHPR | c.522A= (p.Pro174=) n.559A= n.549A= n.1223A= n.227A= c.93A= (p.Pro31=) n.2055A= c.201A= (p.Pro67=) c.120A= (p.Pro40=) n.967A= c.795A= (p.Pro265=) n.810A= n.581A= n.256A= n.941A= | |
9 | g.37429760A>C | CA465004082 | GRHPR | c.522A>C (p.Pro174=) n.559A>C n.549A>C n.1223A>C n.227A>C c.93A>C (p.Pro31=) n.2055A>C c.201A>C (p.Pro67=) c.120A>C (p.Pro40=) n.967A>C c.795A>C (p.Pro265=) n.810A>C n.581A>C n.256A>C n.941A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37429760A>G | CA465004084 | GRHPR | c.522A>G (p.Pro174=) n.559A>G n.549A>G n.1223A>G n.227A>G c.93A>G (p.Pro31=) n.2055A>G c.201A>G (p.Pro67=) c.120A>G (p.Pro40=) n.967A>G c.795A>G (p.Pro265=) n.810A>G n.581A>G n.256A>G n.941A>G | |
9 | g.37429760A>T | CA465004083 | GRHPR | c.522A>T (p.Pro174=) n.559A>T n.549A>T n.1223A>T n.227A>T c.93A>T (p.Pro31=) n.2055A>T c.201A>T (p.Pro67=) c.120A>T (p.Pro40=) n.967A>T c.795A>T (p.Pro265=) n.810A>T n.581A>T n.256A>T n.941A>T | |
9 | g.37429761T>A | CA373443312 | GRHPR | c.523T>A (p.Phe175Ile) n.560T>A n.550T>A n.1224T>A n.228T>A c.94T>A (p.Phe32Ile) n.2056T>A c.202T>A (p.Phe68Ile) c.121T>A (p.Phe41Ile) n.968T>A c.796T>A (p.Phe266Ile) n.811T>A n.582T>A n.257T>A n.942T>A | |
9 | g.37429761T>C | CA373443314 | GRHPR | c.523T>C (p.Phe175Leu) n.560T>C n.550T>C n.1224T>C n.228T>C c.94T>C (p.Phe32Leu) n.2056T>C c.202T>C (p.Phe68Leu) c.121T>C (p.Phe41Leu) n.968T>C c.796T>C (p.Phe266Leu) n.811T>C n.582T>C n.257T>C n.942T>C | |
9 | g.37429761T>G | CA373443316 | GRHPR | c.523T>G (p.Phe175Val) n.560T>G n.550T>G n.1224T>G n.228T>G c.94T>G (p.Phe32Val) n.2056T>G c.202T>G (p.Phe68Val) c.121T>G (p.Phe41Val) n.968T>G c.796T>G (p.Phe266Val) n.811T>G n.582T>G n.257T>G n.942T>G | |
9 | g.37429762T>A | CA373443317 | GRHPR | c.524T>A (p.Phe175Tyr) n.561T>A n.551T>A n.1225T>A n.229T>A c.95T>A (p.Phe32Tyr) n.2057T>A c.203T>A (p.Phe68Tyr) c.122T>A (p.Phe41Tyr) n.969T>A c.797T>A (p.Phe266Tyr) n.812T>A n.583T>A n.258T>A n.943T>A | |
9 | g.37429762T>C | CA373443319 | GRHPR | c.524T>C (p.Phe175Ser) n.561T>C n.551T>C n.1225T>C n.229T>C c.95T>C (p.Phe32Ser) n.2057T>C c.203T>C (p.Phe68Ser) c.122T>C (p.Phe41Ser) n.969T>C c.797T>C (p.Phe266Ser) n.812T>C n.583T>C n.258T>C n.943T>C | |
9 | g.37429762T>G | CA373443321 | GRHPR | c.524T>G (p.Phe175Cys) n.561T>G n.551T>G n.1225T>G n.229T>G c.95T>G (p.Phe32Cys) n.2057T>G c.203T>G (p.Phe68Cys) c.122T>G (p.Phe41Cys) n.969T>G c.797T>G (p.Phe266Cys) n.812T>G n.583T>G n.258T>G n.943T>G | |
9 | g.37429763C>A | CA373443322 | GRHPR | c.525C>A (p.Phe175Leu) n.562C>A n.552C>A n.1226C>A n.230C>A c.96C>A (p.Phe32Leu) n.2058C>A c.204C>A (p.Phe68Leu) c.123C>A (p.Phe41Leu) n.970C>A c.798C>A (p.Phe266Leu) n.813C>A n.584C>A n.259C>A n.944C>A | |
9 | g.37429763C= | CA1846870508 | GRHPR | c.525C= (p.Phe175=) n.562C= n.552C= n.1226C= n.230C= c.96C= (p.Phe32=) n.2058C= c.204C= (p.Phe68=) c.123C= (p.Phe41=) n.970C= c.798C= (p.Phe266=) n.813C= n.584C= n.259C= n.944C= | |
9 | g.37429763C>G | CA373443323 | GRHPR | c.525C>G (p.Phe175Leu) n.562C>G n.552C>G n.1226C>G n.230C>G c.96C>G (p.Phe32Leu) n.2058C>G c.204C>G (p.Phe68Leu) c.123C>G (p.Phe41Leu) n.970C>G c.798C>G (p.Phe266Leu) n.813C>G n.584C>G n.259C>G n.944C>G | dbSNP |
9 | g.37429763C>T | CA5059136 | GRHPR | c.525C>T (p.Phe175=) n.562C>T n.552C>T n.1226C>T n.230C>T c.96C>T (p.Phe32=) n.2058C>T c.204C>T (p.Phe68=) c.123C>T (p.Phe41=) n.970C>T c.798C>T (p.Phe266=) n.813C>T n.584C>T n.259C>T n.944C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429764G>A | CA5059137 | GRHPR | c.526G>A (p.Gly176Ser) n.563G>A n.553G>A n.1227G>A n.231G>A c.97G>A (p.Gly33Ser) n.2059G>A c.205G>A (p.Gly69Ser) c.124G>A (p.Gly42Ser) n.971G>A c.799G>A (p.Gly267Ser) n.814G>A n.585G>A n.260G>A n.945G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429764G>C | CA373443327 | GRHPR | c.526G>C (p.Gly176Arg) n.563G>C n.553G>C n.1227G>C n.231G>C c.97G>C (p.Gly33Arg) n.2059G>C c.205G>C (p.Gly69Arg) c.124G>C (p.Gly42Arg) n.971G>C c.799G>C (p.Gly267Arg) n.814G>C n.585G>C n.260G>C n.945G>C | |
9 | g.37429764G= | CA1846870512 | GRHPR | c.526G= (p.Gly176=) n.563G= n.553G= n.1227G= n.231G= c.97G= (p.Gly33=) n.2059G= c.205G= (p.Gly69=) c.124G= (p.Gly42=) n.971G= c.799G= (p.Gly267=) n.814G= n.585G= n.260G= n.945G= | |
9 | g.37429764G>T | CA5059138 | GRHPR | c.526G>T (p.Gly176Cys) n.563G>T n.553G>T n.1227G>T n.231G>T c.97G>T (p.Gly33Cys) n.2059G>T c.205G>T (p.Gly69Cys) c.124G>T (p.Gly42Cys) n.971G>T c.799G>T (p.Gly267Cys) n.814G>T n.585G>T n.260G>T n.945G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37429765G>A | CA373443329 | GRHPR | c.527G>A (p.Gly176Asp) n.564G>A n.554G>A n.1228G>A n.232G>A c.98G>A (p.Gly33Asp) n.2060G>A c.206G>A (p.Gly69Asp) c.125G>A (p.Gly42Asp) n.972G>A c.800G>A (p.Gly267Asp) n.815G>A n.586G>A n.261G>A n.946G>A | |
9 | g.37429765G>C | CA373443333 | GRHPR | c.527G>C (p.Gly176Ala) n.564G>C n.554G>C n.1228G>C n.232G>C c.98G>C (p.Gly33Ala) n.2060G>C c.206G>C (p.Gly69Ala) c.125G>C (p.Gly42Ala) n.972G>C c.800G>C (p.Gly267Ala) n.815G>C n.586G>C n.261G>C n.946G>C | |
9 | g.37429765G>T | CA373443331 | GRHPR | c.527G>T (p.Gly176Val) n.564G>T n.554G>T n.1228G>T n.232G>T c.98G>T (p.Gly33Val) n.2060G>T c.206G>T (p.Gly69Val) c.125G>T (p.Gly42Val) n.972G>T c.800G>T (p.Gly267Val) n.815G>T n.586G>T n.261G>T n.946G>T | |
9 | g.37429766T>A | CA465004087 | GRHPR | c.528T>A (p.Gly176=) n.565T>A n.555T>A n.1229T>A n.233T>A c.99T>A (p.Gly33=) n.2061T>A c.207T>A (p.Gly69=) c.126T>A (p.Gly42=) n.973T>A c.801T>A (p.Gly267=) n.816T>A n.587T>A n.262T>A n.947T>A | |
9 | g.37429766T>C | CA465004086 | GRHPR | c.528T>C (p.Gly176=) n.565T>C n.555T>C n.1229T>C n.233T>C c.99T>C (p.Gly33=) n.2061T>C c.207T>C (p.Gly69=) c.126T>C (p.Gly42=) n.973T>C c.801T>C (p.Gly267=) n.816T>C n.587T>C n.262T>C n.947T>C | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.37429766T>G | CA465004085 | GRHPR | c.528T>G (p.Gly176=) n.565T>G n.555T>G n.1229T>G n.233T>G c.99T>G (p.Gly33=) n.2061T>G c.207T>G (p.Gly69=) c.126T>G (p.Gly42=) n.973T>G c.801T>G (p.Gly267=) n.816T>G n.587T>G n.262T>G n.947T>G | |
9 | g.37429767G>A | CA373443334 | GRHPR | c.529G>A (p.Val177Ile) n.566G>A n.556G>A n.1230G>A n.234G>A c.100G>A (p.Val34Ile) n.2062G>A c.208G>A (p.Val70Ile) c.127G>A (p.Val43Ile) n.974G>A c.802G>A (p.Val268Ile) n.817G>A n.588G>A n.263G>A n.948G>A | |
9 | g.37429767G>C | CA373443336 | GRHPR | c.529G>C (p.Val177Leu) n.566G>C n.556G>C n.1230G>C n.234G>C c.100G>C (p.Val34Leu) n.2062G>C c.208G>C (p.Val70Leu) c.127G>C (p.Val43Leu) n.974G>C c.802G>C (p.Val268Leu) n.817G>C n.588G>C n.263G>C n.948G>C | |
9 | g.37429767G>T | CA373443335 | GRHPR | c.529G>T (p.Val177Phe) n.566G>T n.556G>T n.1230G>T n.234G>T c.100G>T (p.Val34Phe) n.2062G>T c.208G>T (p.Val70Phe) c.127G>T (p.Val43Phe) n.974G>T c.802G>T (p.Val268Phe) n.817G>T n.588G>T n.263G>T n.948G>T | |
9 | g.37429768T>A | CA373443338 | GRHPR | c.530T>A (p.Val177Asp) n.567T>A n.557T>A n.1231T>A n.235T>A c.101T>A (p.Val34Asp) n.2063T>A c.209T>A (p.Val70Asp) c.128T>A (p.Val43Asp) n.975T>A c.803T>A (p.Val268Asp) n.818T>A n.589T>A n.264T>A n.949T>A | dbSNP |
9 | g.37429768T>C | CA373443342 | GRHPR | c.530T>C (p.Val177Ala) n.567T>C n.557T>C n.1231T>C n.235T>C c.101T>C (p.Val34Ala) n.2063T>C c.209T>C (p.Val70Ala) c.128T>C (p.Val43Ala) n.975T>C c.803T>C (p.Val268Ala) n.818T>C n.589T>C n.264T>C n.949T>C | |
9 | g.37429768T>G | CA373443340 | GRHPR | c.530T>G (p.Val177Gly) n.567T>G n.557T>G n.1231T>G n.235T>G c.101T>G (p.Val34Gly) n.2063T>G c.209T>G (p.Val70Gly) c.128T>G (p.Val43Gly) n.975T>G c.803T>G (p.Val268Gly) n.818T>G n.589T>G n.264T>G n.949T>G | |
9 | g.37429768T= | CA1846870514 | GRHPR | c.530T= (p.Val177=) n.567T= n.557T= n.1231T= n.235T= c.101T= (p.Val34=) n.2063T= c.209T= (p.Val70=) c.128T= (p.Val43=) n.975T= c.803T= (p.Val268=) n.818T= n.589T= n.264T= n.949T= | |
9 | g.37429769C>A | CA465004089 | GRHPR | c.531C>A (p.Val177=) n.568C>A n.558C>A n.1232C>A n.236C>A c.102C>A (p.Val34=) n.2064C>A c.210C>A (p.Val70=) c.129C>A (p.Val43=) n.976C>A c.804C>A (p.Val268=) n.819C>A n.590C>A n.265C>A n.950C>A | |
9 | g.37429769C>G | CA465004090 | GRHPR | c.531C>G (p.Val177=) n.568C>G n.558C>G n.1232C>G n.236C>G c.102C>G (p.Val34=) n.2064C>G c.210C>G (p.Val70=) c.129C>G (p.Val43=) n.976C>G c.804C>G (p.Val268=) n.819C>G n.590C>G n.265C>G n.950C>G | gnomAD v4 |
9 | g.37429769C>T | CA465004088 | GRHPR | c.531C>T (p.Val177=) n.568C>T n.558C>T n.1232C>T n.236C>T c.102C>T (p.Val34=) n.2064C>T c.210C>T (p.Val70=) c.129C>T (p.Val43=) n.976C>T c.804C>T (p.Val268=) n.819C>T n.590C>T n.265C>T n.950C>T | |
9 | g.37429770dup | CA2573144556 | GRHPR | c.532dup (p.Gln178ProfsTer13) n.569dup n.559dup n.1233dup n.237dup c.103dup (p.Gln35ProfsTer13) n.2065dup c.211dup (p.Gln71ProfsTer13) c.130dup (p.Gln44ProfsTer13) n.977dup c.805dup (p.Gln269ProfsTer13) n.820dup n.591dup n.266dup n.951dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.37429770del | CA2580080521 | GRHPR | c.532del (p.Gln178ArgfsTer?) n.569del n.559del n.1233del n.237del c.103del (p.Gln35ArgfsTer?) n.2065del c.211del (p.Gln71ArgfsTer?) c.130del (p.Gln44ArgfsTer?) n.977del c.805del (p.Gln269ArgfsTer?) n.820del n.591del n.266del n.951del | ClinVar |
9 | g.37429770C>A | CA373443343 | GRHPR | c.532C>A (p.Gln178Lys) n.569C>A n.559C>A n.1233C>A n.237C>A c.103C>A (p.Gln35Lys) n.2065C>A c.211C>A (p.Gln71Lys) c.130C>A (p.Gln44Lys) n.977C>A c.805C>A (p.Gln269Lys) n.820C>A n.591C>A n.266C>A n.951C>A | |
9 | g.37429770C>G | CA373443345 | GRHPR | c.532C>G (p.Gln178Glu) n.569C>G n.559C>G n.1233C>G n.237C>G c.103C>G (p.Gln35Glu) n.2065C>G c.211C>G (p.Gln71Glu) c.130C>G (p.Gln44Glu) n.977C>G c.805C>G (p.Gln269Glu) n.820C>G n.591C>G n.266C>G n.951C>G | |
9 | g.37429770C>T | CA373443346 | GRHPR | c.532C>T (p.Gln178Ter) n.569C>T n.559C>T n.1233C>T n.237C>T c.103C>T (p.Gln35Ter) n.2065C>T c.211C>T (p.Gln71Ter) c.130C>T (p.Gln44Ter) n.977C>T c.805C>T (p.Gln269Ter) n.820C>T n.591C>T n.266C>T n.951C>T | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.37429770_37429771del | CA2573144557 | GRHPR | c.532_533del (p.Gln178GlufsTer12) n.569_570del n.559_560del n.1233_1234del n.237_238del c.103_104del (p.Gln35GlufsTer12) n.2065_2066del c.211_212del (p.Gln71GlufsTer12) c.130_131del (p.Gln44GlufsTer12) n.977_978del c.805_806del (p.Gln269GlufsTer12) n.820_821del n.591_592del n.266_267del n.951_952del | ClinVar dbSNP |
9 | g.37429770_37429772delinsCAG | CA1846870516 | GRHPR | c.532_534delinsCAG (p.Gln178=) n.569_571delinsCAG n.559_561delinsCAG n.1233_1235delinsCAG n.237_239delinsCAG c.103_105delinsCAG (p.Gln35=) n.2065_2067delinsCAG c.211_213delinsCAG (p.Gln71=) c.130_132delinsCAG (p.Gln44=) n.977_979delinsCAG c.805_807delinsCAG (p.Gln269=) n.820_822delinsCAG n.591_593delinsCAG n.266_268delinsCAG n.951_953delinsCAG | |
9 | g.37429771A>C | CA373443349 | GRHPR | c.533A>C (p.Gln178Pro) n.570A>C n.560A>C n.1234A>C n.238A>C c.104A>C (p.Gln35Pro) n.2066A>C c.212A>C (p.Gln71Pro) c.131A>C (p.Gln44Pro) n.978A>C c.806A>C (p.Gln269Pro) n.821A>C n.592A>C n.267A>C n.952A>C | |
9 | g.37429771A>G | CA373443350 | GRHPR | c.533A>G (p.Gln178Arg) n.570A>G n.560A>G n.1234A>G n.238A>G c.104A>G (p.Gln35Arg) n.2066A>G c.212A>G (p.Gln71Arg) c.131A>G (p.Gln44Arg) n.978A>G c.806A>G (p.Gln269Arg) n.821A>G n.592A>G n.267A>G n.952A>G | COSMIC COSMIC |
9 | g.37429771A>T | CA373443351 | GRHPR | c.533A>T (p.Gln178Leu) n.570A>T n.560A>T n.1234A>T n.238A>T c.104A>T (p.Gln35Leu) n.2066A>T c.212A>T (p.Gln71Leu) c.131A>T (p.Gln44Leu) n.978A>T c.806A>T (p.Gln269Leu) n.821A>T n.592A>T n.267A>T n.952A>T | |
9 | g.37429774_37429775del | CA5059139 | GRHPR | c.536_537del (p.Arg179IlefsTer11) n.573_574del n.563_564del n.1237_1238del n.241_242del c.107_108del (p.Arg36IlefsTer11) n.2069_2070del c.215_216del (p.Arg72IlefsTer11) c.134_135del (p.Arg45IlefsTer11) n.981_982del c.809_810del (p.Arg270IlefsTer11) n.824_825del n.595_596del n.270_271del n.955_956del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37429772G>A | CA465004091 | GRHPR | c.534G>A (p.Gln178=) n.571G>A n.561G>A n.1235G>A n.239G>A c.105G>A (p.Gln35=) n.2067G>A c.213G>A (p.Gln71=) c.132G>A (p.Gln44=) n.979G>A c.807G>A (p.Gln269=) n.822G>A n.593G>A n.268G>A n.953G>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.37429772G>C | CA373443354 | GRHPR | c.534G>C (p.Gln178His) n.571G>C n.561G>C n.1235G>C n.239G>C c.105G>C (p.Gln35His) n.2067G>C c.213G>C (p.Gln71His) c.132G>C (p.Gln44His) n.979G>C c.807G>C (p.Gln269His) n.822G>C n.593G>C n.268G>C n.953G>C | |
9 | g.37429772G>T | CA373443356 | GRHPR | c.534G>T (p.Gln178His) n.571G>T n.561G>T n.1235G>T n.239G>T c.105G>T (p.Gln35His) n.2067G>T c.213G>T (p.Gln71His) c.132G>T (p.Gln44His) n.979G>T c.807G>T (p.Gln269His) n.822G>T n.593G>T n.268G>T n.953G>T | |
9 | g.37429773A>C | CA465004092 | GRHPR | c.535A>C (p.Arg179=) n.572A>C n.562A>C n.1236A>C n.240A>C c.106A>C (p.Arg36=) n.2068A>C c.214A>C (p.Arg72=) c.133A>C (p.Arg45=) n.980A>C c.808A>C (p.Arg270=) n.823A>C n.594A>C n.269A>C n.954A>C | |
9 | g.37429773A>G | CA373443357 | GRHPR | c.535A>G (p.Arg179Gly) n.572A>G n.562A>G n.1236A>G n.240A>G c.106A>G (p.Arg36Gly) n.2068A>G c.214A>G (p.Arg72Gly) c.133A>G (p.Arg45Gly) n.980A>G c.808A>G (p.Arg270Gly) n.823A>G n.594A>G n.269A>G n.954A>G | |
9 | g.37429773A>T | CA373443358 | GRHPR | c.535A>T (p.Arg179Ter) n.572A>T n.562A>T n.1236A>T n.240A>T c.106A>T (p.Arg36Ter) n.2068A>T c.214A>T (p.Arg72Ter) c.133A>T (p.Arg45Ter) n.980A>T c.808A>T (p.Arg270Ter) n.823A>T n.594A>T n.269A>T n.954A>T | |
9 | g.37429774G>A | CA192890603 | GRHPR | c.536G>A (p.Arg179Lys) n.573G>A n.563G>A n.1237G>A n.241G>A c.107G>A (p.Arg36Lys) n.2069G>A c.215G>A (p.Arg72Lys) c.134G>A (p.Arg45Lys) n.981G>A c.809G>A (p.Arg270Lys) n.824G>A n.595G>A n.270G>A n.955G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37429774G>C | CA373443362 | GRHPR | c.536G>C (p.Arg179Thr) n.573G>C n.563G>C n.1237G>C n.241G>C c.107G>C (p.Arg36Thr) n.2069G>C c.215G>C (p.Arg72Thr) c.134G>C (p.Arg45Thr) n.981G>C c.809G>C (p.Arg270Thr) n.824G>C n.595G>C n.270G>C n.955G>C | |
9 | g.37429774G= | CA1846870521 | GRHPR | c.536G= (p.Arg179=) n.573G= n.563G= n.1237G= n.241G= c.107G= (p.Arg36=) n.2069G= c.215G= (p.Arg72=) c.134G= (p.Arg45=) n.981G= c.809G= (p.Arg270=) n.824G= n.595G= n.270G= n.955G= | |
9 | g.37429774G>T | CA373443360 | GRHPR | c.536G>T (p.Arg179Ile) n.573G>T n.563G>T n.1237G>T n.241G>T c.107G>T (p.Arg36Ile) n.2069G>T c.215G>T (p.Arg72Ile) c.134G>T (p.Arg45Ile) n.981G>T c.809G>T (p.Arg270Ile) n.824G>T n.595G>T n.270G>T n.955G>T | |
9 | g.37429775A>C | CA373443364 | GRHPR | c.537A>C (p.Arg179Ser) n.574A>C n.564A>C n.1238A>C n.242A>C c.108A>C (p.Arg36Ser) n.2070A>C c.216A>C (p.Arg72Ser) c.135A>C (p.Arg45Ser) n.982A>C c.810A>C (p.Arg270Ser) n.825A>C n.596A>C n.271A>C n.956A>C | |
9 | g.37429775A>G | CA465004093 | GRHPR | c.537A>G (p.Arg179=) n.574A>G n.564A>G n.1238A>G n.242A>G c.108A>G (p.Arg36=) n.2070A>G c.216A>G (p.Arg72=) c.135A>G (p.Arg45=) n.982A>G c.810A>G (p.Arg270=) n.825A>G n.596A>G n.271A>G n.956A>G | |
9 | g.37429775A>T | CA373443365 | GRHPR | c.537A>T (p.Arg179Ser) n.574A>T n.564A>T n.1238A>T n.242A>T c.108A>T (p.Arg36Ser) n.2070A>T c.216A>T (p.Arg72Ser) c.135A>T (p.Arg45Ser) n.982A>T c.810A>T (p.Arg270Ser) n.825A>T n.596A>T n.271A>T n.956A>T | |
9 | g.37429775_37429776delinsAT | CA1846870523 | GRHPR | c.537_538delinsAT (p.Arg179=) n.574_575delinsAT n.564_565delinsAT n.1238_1239delinsAT n.242_243delinsAT c.108_109delinsAT (p.Arg36=) n.2070_2071delinsAT c.216_217delinsAT (p.Arg72=) c.135_136delinsAT (p.Arg45=) n.982_983delinsAT c.810_811delinsAT (p.Arg270=) n.825_826delinsAT n.596_597delinsAT n.271_272delinsAT n.956_957delinsAT | |
9 | g.37429776T>A | CA373443368 | GRHPR | c.538T>A (p.Phe180Ile) n.575T>A n.565T>A n.1239T>A n.243T>A c.109T>A (p.Phe37Ile) n.2071T>A c.217T>A (p.Phe73Ile) c.136T>A (p.Phe46Ile) n.983T>A c.811T>A (p.Phe271Ile) n.826T>A n.597T>A n.272T>A n.957T>A | |
9 | g.37429776T>C | CA373443369 | GRHPR | c.538T>C (p.Phe180Leu) n.575T>C n.565T>C n.1239T>C n.243T>C c.109T>C (p.Phe37Leu) n.2071T>C c.217T>C (p.Phe73Leu) c.136T>C (p.Phe46Leu) n.983T>C c.811T>C (p.Phe271Leu) n.826T>C n.597T>C n.272T>C n.957T>C | |
9 | g.37429776T>G | CA373443371 | GRHPR | c.538T>G (p.Phe180Val) n.575T>G n.565T>G n.1239T>G n.243T>G c.109T>G (p.Phe37Val) n.2071T>G c.217T>G (p.Phe73Val) c.136T>G (p.Phe46Val) n.983T>G c.811T>G (p.Phe271Val) n.826T>G n.597T>G n.272T>G n.957T>G | |
9 | g.37429778del | CA275910 | GRHPR | c.540del (p.Leu181CysfsTer?) n.577del n.567del n.1241del n.245del c.111del (p.Leu38CysfsTer?) n.2073del c.219del (p.Leu74CysfsTer?) c.138del (p.Leu47CysfsTer?) n.985del c.813del (p.Leu272CysfsTer?) n.828del n.599del n.274del n.959del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.37429777T>A | CA373443374 | GRHPR | c.539T>A (p.Phe180Tyr) n.576T>A n.566T>A n.1240T>A n.244T>A c.110T>A (p.Phe37Tyr) n.2072T>A c.218T>A (p.Phe73Tyr) c.137T>A (p.Phe46Tyr) n.984T>A c.812T>A (p.Phe271Tyr) n.827T>A n.598T>A n.273T>A n.958T>A | |
9 | g.37429777T>C | CA373443376 | GRHPR | c.539T>C (p.Phe180Ser) n.576T>C n.566T>C n.1240T>C n.244T>C c.110T>C (p.Phe37Ser) n.2072T>C c.218T>C (p.Phe73Ser) c.137T>C (p.Phe46Ser) n.984T>C c.812T>C (p.Phe271Ser) n.827T>C n.598T>C n.273T>C n.958T>C | |
9 | g.37429777T>G | CA373443377 | GRHPR | c.539T>G (p.Phe180Cys) n.576T>G n.566T>G n.1240T>G n.244T>G c.110T>G (p.Phe37Cys) n.2072T>G c.218T>G (p.Phe73Cys) c.137T>G (p.Phe46Cys) n.984T>G c.812T>G (p.Phe271Cys) n.827T>G n.598T>G n.273T>G n.958T>G | |
9 | g.37429778T>A | CA373443379 | GRHPR | c.540T>A (p.Phe180Leu) n.577T>A n.567T>A n.1241T>A n.245T>A c.111T>A (p.Phe37Leu) n.2073T>A c.219T>A (p.Phe73Leu) c.138T>A (p.Phe46Leu) n.985T>A c.813T>A (p.Phe271Leu) n.828T>A n.599T>A n.274T>A n.959T>A | |
9 | g.37429778T>C | CA465004095 | GRHPR | c.540T>C (p.Phe180=) n.577T>C n.567T>C n.1241T>C n.245T>C c.111T>C (p.Phe37=) n.2073T>C c.219T>C (p.Phe73=) c.138T>C (p.Phe46=) n.985T>C c.813T>C (p.Phe271=) n.828T>C n.599T>C n.274T>C n.959T>C | |
9 | g.37429778T>G | CA373443381 | GRHPR | c.540T>G (p.Phe180Leu) n.577T>G n.567T>G n.1241T>G n.245T>G c.111T>G (p.Phe37Leu) n.2073T>G c.219T>G (p.Phe73Leu) c.138T>G (p.Phe46Leu) n.985T>G c.813T>G (p.Phe271Leu) n.828T>G n.599T>G n.274T>G n.959T>G | |
9 | g.37429779C>A | CA373443382 | GRHPR | c.541C>A (p.Leu181Met) n.578C>A n.568C>A n.1242C>A n.246C>A c.112C>A (p.Leu38Met) n.2074C>A c.220C>A (p.Leu74Met) c.139C>A (p.Leu47Met) n.986C>A c.814C>A (p.Leu272Met) n.829C>A n.600C>A n.275C>A n.960C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37429779C= | CA1846870531 | GRHPR | c.541C= (p.Leu181=) n.578C= n.568C= n.1242C= n.246C= c.112C= (p.Leu38=) n.2074C= c.220C= (p.Leu74=) c.139C= (p.Leu47=) n.986C= c.814C= (p.Leu272=) n.829C= n.600C= n.275C= n.960C= | |
9 | g.37429779C>G | CA373443384 | GRHPR | c.541C>G (p.Leu181Val) n.578C>G n.568C>G n.1242C>G n.246C>G c.112C>G (p.Leu38Val) n.2074C>G c.220C>G (p.Leu74Val) c.139C>G (p.Leu47Val) n.986C>G c.814C>G (p.Leu272Val) n.829C>G n.600C>G n.275C>G n.960C>G | |
9 | g.37429779C>T | CA465004096 | GRHPR | c.541C>T (p.Leu181=) n.578C>T n.568C>T n.1242C>T n.246C>T c.112C>T (p.Leu38=) n.2074C>T c.220C>T (p.Leu74=) c.139C>T (p.Leu47=) n.986C>T c.814C>T (p.Leu272=) n.829C>T n.600C>T n.275C>T n.960C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.37429780T>A | CA373443386 | GRHPR | c.542T>A (p.Leu181Gln) n.579T>A n.569T>A n.1243T>A n.247T>A c.113T>A (p.Leu38Gln) n.2075T>A c.221T>A (p.Leu74Gln) c.140T>A (p.Leu47Gln) n.987T>A c.815T>A (p.Leu272Gln) n.830T>A n.601T>A n.276T>A n.961T>A | |
9 | g.37429780T>C | CA373443387 | GRHPR | c.542T>C (p.Leu181Pro) n.579T>C n.569T>C n.1243T>C n.247T>C c.113T>C (p.Leu38Pro) n.2075T>C c.221T>C (p.Leu74Pro) c.140T>C (p.Leu47Pro) n.987T>C c.815T>C (p.Leu272Pro) n.830T>C n.601T>C n.276T>C n.961T>C | |
9 | g.37429780T>G | CA373443388 | GRHPR | c.542T>G (p.Leu181Arg) n.579T>G n.569T>G n.1243T>G n.247T>G c.113T>G (p.Leu38Arg) n.2075T>G c.221T>G (p.Leu74Arg) c.140T>G (p.Leu47Arg) n.987T>G c.815T>G (p.Leu272Arg) n.830T>G n.601T>G n.276T>G n.961T>G | |
9 | g.37429781G>A | CA465004097 | GRHPR | c.543G>A (p.Leu181=) n.580G>A n.570G>A n.1244G>A n.248G>A c.114G>A (p.Leu38=) n.2076G>A c.222G>A (p.Leu74=) c.141G>A (p.Leu47=) n.988G>A c.816G>A (p.Leu272=) n.831G>A n.602G>A n.277G>A n.962G>A | |
9 | g.37429781G>C | CA5059140 | GRHPR | c.543G>C (p.Leu181=) n.580G>C n.570G>C n.1244G>C n.248G>C c.114G>C (p.Leu38=) n.2076G>C c.222G>C (p.Leu74=) c.141G>C (p.Leu47=) n.988G>C c.816G>C (p.Leu272=) n.831G>C n.602G>C n.277G>C n.962G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429781G= | CA1846870537 | GRHPR | c.543G= (p.Leu181=) n.580G= n.570G= n.1244G= n.248G= c.114G= (p.Leu38=) n.2076G= c.222G= (p.Leu74=) c.141G= (p.Leu47=) n.988G= c.816G= (p.Leu272=) n.831G= n.602G= n.277G= n.962G= | |
9 | g.37429781G>T | CA465004098 | GRHPR | c.543G>T (p.Leu181=) n.580G>T n.570G>T n.1244G>T n.248G>T c.114G>T (p.Leu38=) n.2076G>T c.222G>T (p.Leu74=) c.141G>T (p.Leu47=) n.988G>T c.816G>T (p.Leu272=) n.831G>T n.602G>T n.277G>T n.962G>T | |
9 | g.37429782T>A | CA373443391 | GRHPR | c.544T>A (p.Tyr182Asn) n.581T>A n.571T>A n.1245T>A n.249T>A c.115T>A (p.Tyr39Asn) n.2077T>A c.223T>A (p.Tyr75Asn) c.142T>A (p.Tyr48Asn) n.989T>A c.817T>A (p.Tyr273Asn) n.832T>A n.603T>A n.278T>A n.963T>A | |
9 | g.37429782T>C | CA373443392 | GRHPR | c.544T>C (p.Tyr182His) n.581T>C n.571T>C n.1245T>C n.249T>C c.115T>C (p.Tyr39His) n.2077T>C c.223T>C (p.Tyr75His) c.142T>C (p.Tyr48His) n.989T>C c.817T>C (p.Tyr273His) n.832T>C n.603T>C n.278T>C n.963T>C | |
9 | g.37429782T>G | CA373443393 | GRHPR | c.544T>G (p.Tyr182Asp) n.581T>G n.571T>G n.1245T>G n.249T>G c.115T>G (p.Tyr39Asp) n.2077T>G c.223T>G (p.Tyr75Asp) c.142T>G (p.Tyr48Asp) n.989T>G c.817T>G (p.Tyr273Asp) n.832T>G n.603T>G n.278T>G n.963T>G | |
9 | g.37429783A>C | CA373443396 | GRHPR | c.545A>C (p.Tyr182Ser) n.582A>C n.572A>C n.1246A>C n.250A>C c.116A>C (p.Tyr39Ser) n.2078A>C c.224A>C (p.Tyr75Ser) c.143A>C (p.Tyr48Ser) n.990A>C c.818A>C (p.Tyr273Ser) n.833A>C n.604A>C n.279A>C n.964A>C | |
9 | g.37429783A>G | CA373443397 | GRHPR | c.545A>G (p.Tyr182Cys) n.582A>G n.572A>G n.1246A>G n.250A>G c.116A>G (p.Tyr39Cys) n.2078A>G c.224A>G (p.Tyr75Cys) c.143A>G (p.Tyr48Cys) n.990A>G c.818A>G (p.Tyr273Cys) n.833A>G n.604A>G n.279A>G n.964A>G | |
9 | g.37429783A>T | CA373443399 | GRHPR | c.545A>T (p.Tyr182Phe) n.582A>T n.572A>T n.1246A>T n.250A>T c.116A>T (p.Tyr39Phe) n.2078A>T c.224A>T (p.Tyr75Phe) c.143A>T (p.Tyr48Phe) n.990A>T c.818A>T (p.Tyr273Phe) n.833A>T n.604A>T n.279A>T n.964A>T | |
9 | g.37429784C>A | CA373443400 | GRHPR | c.546C>A (p.Tyr182Ter) n.583C>A n.573C>A n.1247C>A n.251C>A c.117C>A (p.Tyr39Ter) n.2079C>A c.225C>A (p.Tyr75Ter) c.144C>A (p.Tyr48Ter) n.991C>A c.819C>A (p.Tyr273Ter) n.834C>A n.605C>A n.280C>A n.965C>A | |
9 | g.37429784C= | CA1846870540 | GRHPR | c.546C= (p.Tyr182=) n.583C= n.573C= n.1247C= n.251C= c.117C= (p.Tyr39=) n.2079C= c.225C= (p.Tyr75=) c.144C= (p.Tyr48=) n.991C= c.819C= (p.Tyr273=) n.834C= n.605C= n.280C= n.965C= | |
9 | g.37429784C>G | CA373443402 | GRHPR | c.546C>G (p.Tyr182Ter) n.583C>G n.573C>G n.1247C>G n.251C>G c.117C>G (p.Tyr39Ter) n.2079C>G c.225C>G (p.Tyr75Ter) c.144C>G (p.Tyr48Ter) n.991C>G c.819C>G (p.Tyr273Ter) n.834C>G n.605C>G n.280C>G n.965C>G | |
9 | g.37429784C>T | CA5059141 | GRHPR | c.546C>T (p.Tyr182=) n.583C>T n.573C>T n.1247C>T n.251C>T c.117C>T (p.Tyr39=) n.2079C>T c.225C>T (p.Tyr75=) c.144C>T (p.Tyr48=) n.991C>T c.819C>T (p.Tyr273=) n.834C>T n.605C>T n.280C>T n.965C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37429785A>C | CA373443404 | GRHPR | c.547A>C (p.Thr183Pro) n.584A>C n.574A>C n.1248A>C n.252A>C c.118A>C (p.Thr40Pro) n.2080A>C c.226A>C (p.Thr76Pro) c.145A>C (p.Thr49Pro) n.992A>C c.820A>C (p.Thr274Pro) n.835A>C n.606A>C n.281A>C n.966A>C | |
9 | g.37429785A>G | CA373443407 | GRHPR | c.547A>G (p.Thr183Ala) n.584A>G n.574A>G n.1248A>G n.252A>G c.118A>G (p.Thr40Ala) n.2080A>G c.226A>G (p.Thr76Ala) c.145A>G (p.Thr49Ala) n.992A>G c.820A>G (p.Thr274Ala) n.835A>G n.606A>G n.281A>G n.966A>G | |
9 | g.37429785A>T | CA373443406 | GRHPR | c.547A>T (p.Thr183Ser) n.584A>T n.574A>T n.1248A>T n.252A>T c.118A>T (p.Thr40Ser) n.2080A>T c.226A>T (p.Thr76Ser) c.145A>T (p.Thr49Ser) n.992A>T c.820A>T (p.Thr274Ser) n.835A>T n.606A>T n.281A>T n.966A>T | gnomAD v4 |
9 | g.37429786C>A | CA373443409 | GRHPR | c.548C>A (p.Thr183Lys) n.585C>A n.575C>A n.1249C>A n.1C>A n.253C>A c.119C>A (p.Thr40Lys) n.2081C>A c.227C>A (p.Thr76Lys) c.146C>A (p.Thr49Lys) n.993C>A c.821C>A (p.Thr274Lys) n.836C>A n.607C>A n.282C>A n.967C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429786C>G | CA373443411 | GRHPR | c.548C>G (p.Thr183Arg) n.585C>G n.575C>G n.1249C>G n.1C>G n.253C>G c.119C>G (p.Thr40Arg) n.2081C>G c.227C>G (p.Thr76Arg) c.146C>G (p.Thr49Arg) n.993C>G c.821C>G (p.Thr274Arg) n.836C>G n.607C>G n.282C>G n.967C>G | |
9 | g.37429786C>T | CA373443412 | GRHPR | c.548C>T (p.Thr183Ile) n.585C>T n.575C>T n.1249C>T n.1C>T n.253C>T c.119C>T (p.Thr40Ile) n.2081C>T c.227C>T (p.Thr76Ile) c.146C>T (p.Thr49Ile) n.993C>T c.821C>T (p.Thr274Ile) n.836C>T n.607C>T n.282C>T n.967C>T | |
9 | g.37429787A= | CA1846870541 | GRHPR | c.549A= (p.Thr183=) n.586A= n.576A= n.1250A= n.2A= n.254A= c.120A= (p.Thr40=) n.2082A= c.228A= (p.Thr76=) c.147A= (p.Thr49=) n.994A= c.822A= (p.Thr274=) n.837A= n.608A= n.283A= n.968A= | |
9 | g.37429787A>C | CA465004099 | GRHPR | c.549A>C (p.Thr183=) n.586A>C n.576A>C n.1250A>C n.2A>C n.254A>C c.120A>C (p.Thr40=) n.2082A>C c.228A>C (p.Thr76=) c.147A>C (p.Thr49=) n.994A>C c.822A>C (p.Thr274=) n.837A>C n.608A>C n.283A>C n.968A>C | |
9 | g.37429787A>G | CA465004100 | GRHPR | c.549A>G (p.Thr183=) n.586A>G n.576A>G n.1250A>G n.2A>G n.254A>G c.120A>G (p.Thr40=) n.2082A>G c.228A>G (p.Thr76=) c.147A>G (p.Thr49=) n.994A>G c.822A>G (p.Thr274=) n.837A>G n.608A>G n.283A>G n.968A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37429787A>T | CA465004101 | GRHPR | c.549A>T (p.Thr183=) n.586A>T n.576A>T n.1250A>T n.2A>T n.254A>T c.120A>T (p.Thr40=) n.2082A>T c.228A>T (p.Thr76=) c.147A>T (p.Thr49=) n.994A>T c.822A>T (p.Thr274=) n.837A>T n.608A>T n.283A>T n.968A>T | |
9 | g.37429788G>A | CA373443414 | GRHPR | c.550G>A (p.Gly184Arg) n.587G>A n.577G>A n.1251G>A n.3G>A n.255G>A c.121G>A (p.Gly41Arg) n.2083G>A c.229G>A (p.Gly77Arg) c.148G>A (p.Gly50Arg) n.995G>A c.823G>A (p.Gly275Arg) n.838G>A n.609G>A n.284G>A n.969G>A | |
9 | g.37429788G>C | CA373443415 | GRHPR | c.550G>C (p.Gly184Arg) n.587G>C n.577G>C n.1251G>C n.3G>C n.255G>C c.121G>C (p.Gly41Arg) n.2083G>C c.229G>C (p.Gly77Arg) c.148G>C (p.Gly50Arg) n.995G>C c.823G>C (p.Gly275Arg) n.838G>C n.609G>C n.284G>C n.969G>C | |
9 | g.37429788G>T | CA373443416 | GRHPR | c.550G>T (p.Gly184Trp) n.587G>T n.577G>T n.1251G>T n.3G>T n.255G>T c.121G>T (p.Gly41Trp) n.2083G>T c.229G>T (p.Gly77Trp) c.148G>T (p.Gly50Trp) n.995G>T c.823G>T (p.Gly275Trp) n.838G>T n.609G>T n.284G>T n.969G>T | |
9 | g.37429789G>A | CA373443418 | GRHPR | c.551G>A (p.Gly184Glu) n.588G>A n.578G>A n.1252G>A n.4G>A n.256G>A c.122G>A (p.Gly41Glu) n.2084G>A c.230G>A (p.Gly77Glu) c.149G>A (p.Gly50Glu) n.996G>A c.824G>A (p.Gly275Glu) n.839G>A n.610G>A n.285G>A n.970G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429789G>C | CA373443419 | GRHPR | c.551G>C (p.Gly184Ala) n.588G>C n.578G>C n.1252G>C n.4G>C n.256G>C c.122G>C (p.Gly41Ala) n.2084G>C c.230G>C (p.Gly77Ala) c.149G>C (p.Gly50Ala) n.996G>C c.824G>C (p.Gly275Ala) n.839G>C n.610G>C n.285G>C n.970G>C | |
9 | g.37429789G= | CA1846870543 | GRHPR | c.551G= (p.Gly184=) n.588G= n.578G= n.1252G= n.4G= n.256G= c.122G= (p.Gly41=) n.2084G= c.230G= (p.Gly77=) c.149G= (p.Gly50=) n.996G= c.824G= (p.Gly275=) n.839G= n.610G= n.285G= n.970G= | |
9 | g.37429789G>T | CA373443420 | GRHPR | c.551G>T (p.Gly184Val) n.588G>T n.578G>T n.1252G>T n.4G>T n.256G>T c.122G>T (p.Gly41Val) n.2084G>T c.230G>T (p.Gly77Val) c.149G>T (p.Gly50Val) n.996G>T c.824G>T (p.Gly275Val) n.839G>T n.610G>T n.285G>T n.970G>T | |
9 | g.37429790G>A | CA465004103 | GRHPR | c.552G>A (p.Gly184=) n.589G>A n.579G>A n.1253G>A n.5G>A n.257G>A c.123G>A (p.Gly41=) n.2085G>A c.231G>A (p.Gly77=) c.150G>A (p.Gly50=) n.997G>A c.825G>A (p.Gly275=) n.840G>A n.611G>A n.286G>A n.971G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.37429790G>C | CA465004102 | GRHPR | c.552G>C (p.Gly184=) n.589G>C n.579G>C n.1253G>C n.5G>C n.257G>C c.123G>C (p.Gly41=) n.2085G>C c.231G>C (p.Gly77=) c.150G>C (p.Gly50=) n.997G>C c.825G>C (p.Gly275=) n.840G>C n.611G>C n.286G>C n.971G>C | dbSNP |
9 | g.37429790G= | CA1846870548 | GRHPR | c.552G= (p.Gly184=) n.589G= n.579G= n.1253G= n.5G= n.257G= c.123G= (p.Gly41=) n.2085G= c.231G= (p.Gly77=) c.150G= (p.Gly50=) n.997G= c.825G= (p.Gly275=) n.840G= n.611G= n.286G= n.971G= | |
9 | g.37429790G>T | CA5059142 | GRHPR | c.552G>T (p.Gly184=) n.589G>T n.579G>T n.1253G>T n.5G>T n.257G>T c.123G>T (p.Gly41=) n.2085G>T c.231G>T (p.Gly77=) c.150G>T (p.Gly50=) n.997G>T c.825G>T (p.Gly275=) n.840G>T n.611G>T n.286G>T n.971G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37429791C>A | CA373443424 | GRHPR | c.553C>A (p.Arg185Ser) n.590C>A n.580C>A n.1254C>A n.6C>A n.258C>A c.124C>A (p.Arg42Ser) n.2086C>A c.232C>A (p.Arg78Ser) c.151C>A (p.Arg51Ser) n.998C>A c.826C>A (p.Arg276Ser) n.841C>A n.612C>A n.287C>A n.972C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429791C= | CA1846870557 | GRHPR | c.553C= (p.Arg185=) n.590C= n.580C= n.1254C= n.6C= n.258C= c.124C= (p.Arg42=) n.2086C= c.232C= (p.Arg78=) c.151C= (p.Arg51=) n.998C= c.826C= (p.Arg276=) n.841C= n.612C= n.287C= n.972C= | |
9 | g.37429791C>G | CA373443423 | GRHPR | c.553C>G (p.Arg185Gly) n.590C>G n.580C>G n.1254C>G n.6C>G n.258C>G c.124C>G (p.Arg42Gly) n.2086C>G c.232C>G (p.Arg78Gly) c.151C>G (p.Arg51Gly) n.998C>G c.826C>G (p.Arg276Gly) n.841C>G n.612C>G n.287C>G n.972C>G | |
9 | g.37429791C>T | CA5059143 | GRHPR | c.553C>T (p.Arg185Cys) n.590C>T n.580C>T n.1254C>T n.6C>T n.258C>T c.124C>T (p.Arg42Cys) n.2086C>T c.232C>T (p.Arg78Cys) c.151C>T (p.Arg51Cys) n.998C>T c.826C>T (p.Arg276Cys) n.841C>T n.612C>T n.287C>T n.972C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429792G>A | CA373443426 | GRHPR | c.554G>A (p.Arg185His) n.591G>A n.581G>A n.1255G>A n.7G>A n.259G>A c.125G>A (p.Arg42His) n.2087G>A c.233G>A (p.Arg78His) c.152G>A (p.Arg51His) n.999G>A c.827G>A (p.Arg276His) n.842G>A n.613G>A n.288G>A n.973G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429792G>C | CA373443428 | GRHPR | c.554G>C (p.Arg185Pro) n.591G>C n.581G>C n.1255G>C n.7G>C n.259G>C c.125G>C (p.Arg42Pro) n.2087G>C c.233G>C (p.Arg78Pro) c.152G>C (p.Arg51Pro) n.999G>C c.827G>C (p.Arg276Pro) n.842G>C n.613G>C n.288G>C n.973G>C | |
9 | g.37429792G= | CA1846870560 | GRHPR | c.554G= (p.Arg185=) n.591G= n.581G= n.1255G= n.7G= n.259G= c.125G= (p.Arg42=) n.2087G= c.233G= (p.Arg78=) c.152G= (p.Arg51=) n.999G= c.827G= (p.Arg276=) n.842G= n.613G= n.288G= n.973G= | |
9 | g.37429792G>T | CA373443427 | GRHPR | c.554G>T (p.Arg185Leu) n.591G>T n.581G>T n.1255G>T n.7G>T n.259G>T c.125G>T (p.Arg42Leu) n.2087G>T c.233G>T (p.Arg78Leu) c.152G>T (p.Arg51Leu) n.999G>T c.827G>T (p.Arg276Leu) n.842G>T n.613G>T n.288G>T n.973G>T | |
9 | g.37429793C>A | CA465004104 | GRHPR | c.555C>A (p.Arg185=) n.592C>A n.582C>A n.1256C>A n.8C>A n.260C>A c.126C>A (p.Arg42=) n.2088C>A c.234C>A (p.Arg78=) c.153C>A (p.Arg51=) n.1000C>A c.828C>A (p.Arg276=) n.843C>A n.614C>A n.289C>A n.974C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429793C>G | CA465004105 | GRHPR | c.555C>G (p.Arg185=) n.592C>G n.582C>G n.1256C>G n.8C>G n.260C>G c.126C>G (p.Arg42=) n.2088C>G c.234C>G (p.Arg78=) c.153C>G (p.Arg51=) n.1000C>G c.828C>G (p.Arg276=) n.843C>G n.614C>G n.289C>G n.974C>G | |
9 | g.37429793C>T | CA465004106 | GRHPR | c.555C>T (p.Arg185=) n.592C>T n.582C>T n.1256C>T n.8C>T n.260C>T c.126C>T (p.Arg42=) n.2088C>T c.234C>T (p.Arg78=) c.153C>T (p.Arg51=) n.1000C>T c.828C>T (p.Arg276=) n.843C>T n.614C>T n.289C>T n.974C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37429794C>A | CA373443430 | GRHPR | c.556C>A (p.Gln186Lys) n.593C>A n.583C>A n.1257C>A n.9C>A n.261C>A c.127C>A (p.Gln43Lys) n.2089C>A c.235C>A (p.Gln79Lys) c.154C>A (p.Gln52Lys) n.1001C>A c.829C>A (p.Gln277Lys) n.844C>A n.615C>A n.290C>A n.975C>A | |
9 | g.37429794C>G | CA373443431 | GRHPR | c.556C>G (p.Gln186Glu) n.593C>G n.583C>G n.1257C>G n.9C>G n.261C>G c.127C>G (p.Gln43Glu) n.2089C>G c.235C>G (p.Gln79Glu) c.154C>G (p.Gln52Glu) n.1001C>G c.829C>G (p.Gln277Glu) n.844C>G n.615C>G n.290C>G n.975C>G | |
9 | g.37429794C>T | CA373443432 | GRHPR | c.556C>T (p.Gln186Ter) n.593C>T n.583C>T n.1257C>T n.9C>T n.261C>T c.127C>T (p.Gln43Ter) n.2089C>T c.235C>T (p.Gln79Ter) c.154C>T (p.Gln52Ter) n.1001C>T c.829C>T (p.Gln277Ter) n.844C>T n.615C>T n.290C>T n.975C>T | |
9 | g.37429795A>C | CA373443434 | GRHPR | c.557A>C (p.Gln186Pro) n.594A>C n.584A>C n.1258A>C n.10A>C n.262A>C c.128A>C (p.Gln43Pro) n.2090A>C c.236A>C (p.Gln79Pro) c.155A>C (p.Gln52Pro) n.1002A>C c.830A>C (p.Gln277Pro) n.845A>C n.616A>C n.291A>C n.976A>C | |
9 | g.37429795A>G | CA373443435 | GRHPR | c.557A>G (p.Gln186Arg) n.594A>G n.584A>G n.1258A>G n.10A>G n.262A>G c.128A>G (p.Gln43Arg) n.2090A>G c.236A>G (p.Gln79Arg) c.155A>G (p.Gln52Arg) n.1002A>G c.830A>G (p.Gln277Arg) n.845A>G n.616A>G n.291A>G n.976A>G | |
9 | g.37429795A>T | CA373443437 | GRHPR | c.557A>T (p.Gln186Leu) n.594A>T n.584A>T n.1258A>T n.10A>T n.262A>T c.128A>T (p.Gln43Leu) n.2090A>T c.236A>T (p.Gln79Leu) c.155A>T (p.Gln52Leu) n.1002A>T c.830A>T (p.Gln277Leu) n.845A>T n.616A>T n.291A>T n.976A>T | |
9 | g.37429796G>A | CA465004107 | GRHPR | c.558G>A (p.Gln186=) n.595G>A n.585G>A n.1259G>A n.11G>A n.263G>A c.129G>A (p.Gln43=) n.2091G>A c.237G>A (p.Gln79=) c.156G>A (p.Gln52=) n.1003G>A c.831G>A (p.Gln277=) n.846G>A n.617G>A n.292G>A n.977G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429796G>C | CA373443438 | GRHPR | c.558G>C (p.Gln186His) n.595G>C n.585G>C n.1259G>C n.11G>C n.263G>C c.129G>C (p.Gln43His) n.2091G>C c.237G>C (p.Gln79His) c.156G>C (p.Gln52His) n.1003G>C c.831G>C (p.Gln277His) n.846G>C n.617G>C n.292G>C n.977G>C | |
9 | g.37429796G>T | CA373443440 | GRHPR | c.558G>T (p.Gln186His) n.595G>T n.585G>T n.1259G>T n.11G>T n.263G>T c.129G>T (p.Gln43His) n.2091G>T c.237G>T (p.Gln79His) c.156G>T (p.Gln52His) n.1003G>T c.831G>T (p.Gln277His) n.846G>T n.617G>T n.292G>T n.977G>T | |
9 | g.37429797C>A | CA373443441 | GRHPR | c.559C>A (p.Pro187Thr) n.596C>A n.586C>A n.1260C>A n.12C>A n.264C>A c.130C>A (p.Pro44Thr) n.2092C>A c.238C>A (p.Pro80Thr) c.157C>A (p.Pro53Thr) n.1004C>A c.832C>A (p.Pro278Thr) n.847C>A n.618C>A n.293C>A n.978C>A | |
9 | g.37429797C>G | CA373443443 | GRHPR | c.559C>G (p.Pro187Ala) n.596C>G n.586C>G n.1260C>G n.12C>G n.264C>G c.130C>G (p.Pro44Ala) n.2092C>G c.238C>G (p.Pro80Ala) c.157C>G (p.Pro53Ala) n.1004C>G c.832C>G (p.Pro278Ala) n.847C>G n.618C>G n.293C>G n.978C>G | |
9 | g.37429797C>T | CA373443445 | GRHPR | c.559C>T (p.Pro187Ser) n.596C>T n.586C>T n.1260C>T n.12C>T n.264C>T c.130C>T (p.Pro44Ser) n.2092C>T c.238C>T (p.Pro80Ser) c.157C>T (p.Pro53Ser) n.1004C>T c.832C>T (p.Pro278Ser) n.847C>T n.618C>T n.293C>T n.978C>T | |
9 | g.37429799del | CA2689981329 | GRHPR | c.561del (p.Arg188GlyfsTer?) n.598del n.588del n.1262del n.14del n.266del c.132del (p.Arg45GlyfsTer?) n.2094del c.240del (p.Arg81GlyfsTer?) c.159del (p.Arg54GlyfsTer?) n.1006del c.834del (p.Arg279GlyfsTer?) n.849del n.620del n.295del n.980del | gnomAD v4 |
9 | g.37429798C>A | CA373443450 | GRHPR | c.560C>A (p.Pro187His) n.597C>A n.587C>A n.1261C>A n.13C>A n.265C>A c.131C>A (p.Pro44His) n.2093C>A c.239C>A (p.Pro80His) c.158C>A (p.Pro53His) n.1005C>A c.833C>A (p.Pro278His) n.848C>A n.619C>A n.294C>A n.979C>A | |
9 | g.37429798C>G | CA373443448 | GRHPR | c.560C>G (p.Pro187Arg) n.597C>G n.587C>G n.1261C>G n.13C>G n.265C>G c.131C>G (p.Pro44Arg) n.2093C>G c.239C>G (p.Pro80Arg) c.158C>G (p.Pro53Arg) n.1005C>G c.833C>G (p.Pro278Arg) n.848C>G n.619C>G n.294C>G n.979C>G | |
9 | g.37429798C>T | CA373443446 | GRHPR | c.560C>T (p.Pro187Leu) n.597C>T n.587C>T n.1261C>T n.13C>T n.265C>T c.131C>T (p.Pro44Leu) n.2093C>T c.239C>T (p.Pro80Leu) c.158C>T (p.Pro53Leu) n.1005C>T c.833C>T (p.Pro278Leu) n.848C>T n.619C>T n.294C>T n.979C>T | |
9 | g.37429799C>A | CA465004108 | GRHPR | c.561C>A (p.Pro187=) n.598C>A n.588C>A n.1262C>A n.14C>A n.266C>A c.132C>A (p.Pro44=) n.2094C>A c.240C>A (p.Pro80=) c.159C>A (p.Pro53=) n.1006C>A c.834C>A (p.Pro278=) n.849C>A n.620C>A n.295C>A n.980C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429799C>G | CA465004109 | GRHPR | c.561C>G (p.Pro187=) n.598C>G n.588C>G n.1262C>G n.14C>G n.266C>G c.132C>G (p.Pro44=) n.2094C>G c.240C>G (p.Pro80=) c.159C>G (p.Pro53=) n.1006C>G c.834C>G (p.Pro278=) n.849C>G n.620C>G n.295C>G n.980C>G | |
9 | g.37429799C>T | CA465004110 | GRHPR | c.561C>T (p.Pro187=) n.598C>T n.588C>T n.1262C>T n.14C>T n.266C>T c.132C>T (p.Pro44=) n.2094C>T c.240C>T (p.Pro80=) c.159C>T (p.Pro53=) n.1006C>T c.834C>T (p.Pro278=) n.849C>T n.620C>T n.295C>T n.980C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37429799_37429801delinsCAG | CA1846870562 | GRHPR | c.561_563delinsCAG (p.Pro187=) n.598_600delinsCAG n.588_590delinsCAG n.1262_1264delinsCAG n.14_16delinsCAG n.266_268delinsCAG c.132_134delinsCAG (p.Pro44=) n.2094_2096delinsCAG c.240_242delinsCAG (p.Pro80=) c.159_161delinsCAG (p.Pro53=) n.1006_1008delinsCAG c.834_836delinsCAG (p.Pro278=) n.849_851delinsCAG n.620_622delinsCAG n.295_297delinsCAG n.980_982delinsCAG | |
9 | g.37429800A= | CA1846870564 | GRHPR | c.562A= (p.Arg188=) n.599A= n.589A= n.1263A= n.15A= n.267A= c.133A= (p.Arg45=) n.2095A= c.241A= (p.Arg81=) c.160A= (p.Arg54=) n.1007A= c.835A= (p.Arg279=) n.850A= n.621A= n.296A= n.981A= | |
9 | g.37429800A>C | CA465004111 | GRHPR | c.562A>C (p.Arg188=) n.599A>C n.589A>C n.1263A>C n.15A>C n.267A>C c.133A>C (p.Arg45=) n.2095A>C c.241A>C (p.Arg81=) c.160A>C (p.Arg54=) n.1007A>C c.835A>C (p.Arg279=) n.850A>C n.621A>C n.296A>C n.981A>C | |
9 | g.37429800A>G | CA373443451 | GRHPR | c.562A>G (p.Arg188Gly) n.599A>G n.589A>G n.1263A>G n.15A>G n.267A>G c.133A>G (p.Arg45Gly) n.2095A>G c.241A>G (p.Arg81Gly) c.160A>G (p.Arg54Gly) n.1007A>G c.835A>G (p.Arg279Gly) n.850A>G n.621A>G n.296A>G n.981A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37429800A>T | CA373443452 | GRHPR | c.562A>T (p.Arg188Trp) n.599A>T n.589A>T n.1263A>T n.15A>T n.267A>T c.133A>T (p.Arg45Trp) n.2095A>T c.241A>T (p.Arg81Trp) c.160A>T (p.Arg54Trp) n.1007A>T c.835A>T (p.Arg279Trp) n.850A>T n.621A>T n.296A>T n.981A>T | |
9 | g.37429800_37429801del | CA1846870566 | GRHPR | c.562_563del (p.Arg188AlafsTer2) n.599_600del n.589_590del n.1263_1264del n.15_16del n.267_268del c.133_134del (p.Arg45AlafsTer2) n.2095_2096del c.241_242del (p.Arg81AlafsTer2) c.160_161del (p.Arg54AlafsTer2) n.1007_1008del c.835_836del (p.Arg279AlafsTer2) n.850_851del n.621_622del n.296_297del n.981_982del | dbSNP |
9 | g.37429801G>A | CA373443453 | GRHPR | c.563G>A (p.Arg188Lys) n.600G>A n.590G>A n.1264G>A n.16G>A n.268G>A c.134G>A (p.Arg45Lys) n.2096G>A c.242G>A (p.Arg81Lys) c.161G>A (p.Arg54Lys) n.1008G>A c.836G>A (p.Arg279Lys) n.851G>A n.622G>A n.297G>A n.982G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429801G>C | CA5059144 | GRHPR | c.563G>C (p.Arg188Thr) n.600G>C n.590G>C n.1264G>C n.16G>C n.268G>C c.134G>C (p.Arg45Thr) n.2096G>C c.242G>C (p.Arg81Thr) c.161G>C (p.Arg54Thr) n.1008G>C c.836G>C (p.Arg279Thr) n.851G>C n.622G>C n.297G>C n.982G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37429801G= | CA1846870568 | GRHPR | c.563G= (p.Arg188=) n.600G= n.590G= n.1264G= n.16G= n.268G= c.134G= (p.Arg45=) n.2096G= c.242G= (p.Arg81=) c.161G= (p.Arg54=) n.1008G= c.836G= (p.Arg279=) n.851G= n.622G= n.297G= n.982G= | |
9 | g.37429801G>T | CA373443455 | GRHPR | c.563G>T (p.Arg188Met) n.600G>T n.590G>T n.1264G>T n.16G>T n.268G>T c.134G>T (p.Arg45Met) n.2096G>T c.242G>T (p.Arg81Met) c.161G>T (p.Arg54Met) n.1008G>T c.836G>T (p.Arg279Met) n.851G>T n.622G>T n.297G>T n.982G>T | |
9 | g.37429802G>A | CA465004112 | GRHPR | c.564G>A (p.Arg188=) n.601G>A n.591G>A n.1265G>A n.17G>A n.269G>A c.135G>A (p.Arg45=) n.2097G>A c.243G>A (p.Arg81=) c.162G>A (p.Arg54=) n.1009G>A c.837G>A (p.Arg279=) n.852G>A n.623G>A n.298G>A n.983G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37429802G>C | CA373443457 | GRHPR | c.564G>C (p.Arg188Ser) n.601G>C n.591G>C n.1265G>C n.17G>C n.269G>C c.135G>C (p.Arg45Ser) n.2097G>C c.243G>C (p.Arg81Ser) c.162G>C (p.Arg54Ser) n.1009G>C c.837G>C (p.Arg279Ser) n.852G>C n.623G>C n.298G>C n.983G>C | |
9 | g.37429802G= | CA1846870574 | GRHPR | c.564G= (p.Arg188=) n.601G= n.591G= n.1265G= n.17G= n.269G= c.135G= (p.Arg45=) n.2097G= c.243G= (p.Arg81=) c.162G= (p.Arg54=) n.1009G= c.837G= (p.Arg279=) n.852G= n.623G= n.298G= n.983G= | |
9 | g.37429802G>T | CA373443458 | GRHPR | c.564G>T (p.Arg188Ser) n.601G>T n.591G>T n.1265G>T n.17G>T n.269G>T c.135G>T (p.Arg45Ser) n.2097G>T c.243G>T (p.Arg81Ser) c.162G>T (p.Arg54Ser) n.1009G>T c.837G>T (p.Arg279Ser) n.852G>T n.623G>T n.298G>T n.983G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37429803C>A | CA373443461 | GRHPR | c.565C>A (p.Pro189Thr) n.602C>A n.592C>A n.1266C>A n.18C>A n.270C>A c.136C>A (p.Pro46Thr) n.2098C>A c.244C>A (p.Pro82Thr) c.163C>A (p.Pro55Thr) n.1010C>A c.838C>A (p.Pro280Thr) n.853C>A n.624C>A n.299C>A n.984C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429803C= | CA1846870580 | GRHPR | c.565C= (p.Pro189=) n.602C= n.592C= n.1266C= n.18C= n.270C= c.136C= (p.Pro46=) n.2098C= c.244C= (p.Pro82=) c.163C= (p.Pro55=) n.1010C= c.838C= (p.Pro280=) n.853C= n.624C= n.299C= n.984C= | |
9 | g.37429803C>G | CA373443462 | GRHPR | c.565C>G (p.Pro189Ala) n.602C>G n.592C>G n.1266C>G n.18C>G n.270C>G c.136C>G (p.Pro46Ala) n.2098C>G c.244C>G (p.Pro82Ala) c.163C>G (p.Pro55Ala) n.1010C>G c.838C>G (p.Pro280Ala) n.853C>G n.624C>G n.299C>G n.984C>G | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.37429803C>T | CA373443464 | GRHPR | c.565C>T (p.Pro189Ser) n.602C>T n.592C>T n.1266C>T n.18C>T n.270C>T c.136C>T (p.Pro46Ser) n.2098C>T c.244C>T (p.Pro82Ser) c.163C>T (p.Pro55Ser) n.1010C>T c.838C>T (p.Pro280Ser) n.853C>T n.624C>T n.299C>T n.984C>T | |
9 | g.37429804C>A | CA373443466 | GRHPR | c.566C>A (p.Pro189His) n.603C>A n.593C>A n.1267C>A n.19C>A n.271C>A c.137C>A (p.Pro46His) n.2099C>A c.245C>A (p.Pro82His) c.164C>A (p.Pro55His) n.1011C>A c.839C>A (p.Pro280His) n.854C>A n.625C>A n.300C>A n.985C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429804C>G | CA373443467 | GRHPR | c.566C>G (p.Pro189Arg) n.603C>G n.593C>G n.1267C>G n.19C>G n.271C>G c.137C>G (p.Pro46Arg) n.2099C>G c.245C>G (p.Pro82Arg) c.164C>G (p.Pro55Arg) n.1011C>G c.839C>G (p.Pro280Arg) n.854C>G n.625C>G n.300C>G n.985C>G | |
9 | g.37429804C>T | CA373443469 | GRHPR | c.566C>T (p.Pro189Leu) n.603C>T n.593C>T n.1267C>T n.19C>T n.271C>T c.137C>T (p.Pro46Leu) n.2099C>T c.245C>T (p.Pro82Leu) c.164C>T (p.Pro55Leu) n.1011C>T c.839C>T (p.Pro280Leu) n.854C>T n.625C>T n.300C>T n.985C>T | |
9 | g.37429805del | CA2689981330 | GRHPR | c.567del (p.Glu190ArgfsTer29) n.604del n.594del n.1268del n.20del n.272del c.138del (p.Glu47ArgfsTer29) n.2100del c.246del (p.Glu83ArgfsTer29) c.165del (p.Glu56ArgfsTer29) n.1012del c.840del (p.Glu281ArgfsTer29) n.855del n.626del n.301del n.986del | gnomAD v4 |
9 | g.37429805T>A | CA465004114 | GRHPR | c.567T>A (p.Pro189=) n.604T>A n.594T>A n.1268T>A n.20T>A n.272T>A c.138T>A (p.Pro46=) n.2100T>A c.246T>A (p.Pro82=) c.165T>A (p.Pro55=) n.1012T>A c.840T>A (p.Pro280=) n.855T>A n.626T>A n.301T>A n.986T>A | |
9 | g.37429805T>C | CA5059145 | GRHPR | c.567T>C (p.Pro189=) n.604T>C n.594T>C n.1268T>C n.20T>C n.272T>C c.138T>C (p.Pro46=) n.2100T>C c.246T>C (p.Pro82=) c.165T>C (p.Pro55=) n.1012T>C c.840T>C (p.Pro280=) n.855T>C n.626T>C n.301T>C n.986T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37429805T>G | CA465004113 | GRHPR | c.567T>G (p.Pro189=) n.604T>G n.594T>G n.1268T>G n.20T>G n.272T>G c.138T>G (p.Pro46=) n.2100T>G c.246T>G (p.Pro82=) c.165T>G (p.Pro55=) n.1012T>G c.840T>G (p.Pro280=) n.855T>G n.626T>G n.301T>G n.986T>G | |
9 | g.37429805T= | CA1846870582 | GRHPR | c.567T= (p.Pro189=) n.604T= n.594T= n.1268T= n.20T= n.272T= c.138T= (p.Pro46=) n.2100T= c.246T= (p.Pro82=) c.165T= (p.Pro55=) n.1012T= c.840T= (p.Pro280=) n.855T= n.626T= n.301T= n.986T= | |
9 | g.37429806del | CA2689981331 | GRHPR | c.568del (p.Glu190ArgfsTer29) n.605del n.595del n.1269del n.21del n.273del c.139del (p.Glu47ArgfsTer29) n.2101del c.247del (p.Glu83ArgfsTer29) c.166del (p.Glu56ArgfsTer29) n.1013del c.841del (p.Glu281ArgfsTer29) n.856del n.627del n.302del n.987del | gnomAD v4 |
9 | g.37429806G>A | CA373443475 | GRHPR | c.568G>A (p.Glu190Lys) n.605G>A n.595G>A n.1269G>A n.21G>A n.273G>A c.139G>A (p.Glu47Lys) n.2101G>A c.247G>A (p.Glu83Lys) c.166G>A (p.Glu56Lys) n.1013G>A c.841G>A (p.Glu281Lys) n.856G>A n.627G>A n.302G>A n.987G>A | |
9 | g.37429806G>C | CA373443471 | GRHPR | c.568G>C (p.Glu190Gln) n.605G>C n.595G>C n.1269G>C n.21G>C n.273G>C c.139G>C (p.Glu47Gln) n.2101G>C c.247G>C (p.Glu83Gln) c.166G>C (p.Glu56Gln) n.1013G>C c.841G>C (p.Glu281Gln) n.856G>C n.627G>C n.302G>C n.987G>C | COSMIC |
9 | g.37429806G>T | CA373443473 | GRHPR | c.568G>T (p.Glu190Ter) n.605G>T n.595G>T n.1269G>T n.21G>T n.273G>T c.139G>T (p.Glu47Ter) n.2101G>T c.247G>T (p.Glu83Ter) c.166G>T (p.Glu56Ter) n.1013G>T c.841G>T (p.Glu281Ter) n.856G>T n.627G>T n.302G>T n.987G>T | |
9 | g.37429807A>C | CA373443476 | GRHPR | c.569A>C (p.Glu190Ala) n.606A>C n.596A>C n.1270A>C n.22A>C n.274A>C c.140A>C (p.Glu47Ala) n.2102A>C c.248A>C (p.Glu83Ala) c.167A>C (p.Glu56Ala) n.1014A>C c.842A>C (p.Glu281Ala) n.857A>C n.628A>C n.303A>C n.988A>C | |
9 | g.37429807A>G | CA373443478 | GRHPR | c.569A>G (p.Glu190Gly) n.606A>G n.596A>G n.1270A>G n.22A>G n.274A>G c.140A>G (p.Glu47Gly) n.2102A>G c.248A>G (p.Glu83Gly) c.167A>G (p.Glu56Gly) n.1014A>G c.842A>G (p.Glu281Gly) n.857A>G n.628A>G n.303A>G n.988A>G | |
9 | g.37429807A>T | CA373443479 | GRHPR | c.569A>T (p.Glu190Val) n.606A>T n.596A>T n.1270A>T n.22A>T n.274A>T c.140A>T (p.Glu47Val) n.2102A>T c.248A>T (p.Glu83Val) c.167A>T (p.Glu56Val) n.1014A>T c.842A>T (p.Glu281Val) n.857A>T n.628A>T n.303A>T n.988A>T | |
9 | g.37429808G>A | CA5059146 | GRHPR | c.570G>A (p.Glu190=) n.607G>A n.597G>A n.1271G>A n.23G>A n.275G>A c.141G>A (p.Glu47=) n.2103G>A c.249G>A (p.Glu83=) c.168G>A (p.Glu56=) n.1015G>A c.843G>A (p.Glu281=) n.858G>A n.629G>A n.304G>A n.989G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37429808G>C | CA373443481 | GRHPR | c.570G>C (p.Glu190Asp) n.607G>C n.597G>C n.1271G>C n.23G>C n.275G>C c.141G>C (p.Glu47Asp) n.2103G>C c.249G>C (p.Glu83Asp) c.168G>C (p.Glu56Asp) n.1015G>C c.843G>C (p.Glu281Asp) n.858G>C n.629G>C n.304G>C n.989G>C | |
9 | g.37429808G= | CA1846870584 | GRHPR | c.570G= (p.Glu190=) n.607G= n.597G= n.1271G= n.23G= n.275G= c.141G= (p.Glu47=) n.2103G= c.249G= (p.Glu83=) c.168G= (p.Glu56=) n.1015G= c.843G= (p.Glu281=) n.858G= n.629G= n.304G= n.989G= | |
9 | g.37429808G>T | CA373443483 | GRHPR | c.570G>T (p.Glu190Asp) n.607G>T n.597G>T n.1271G>T n.23G>T n.275G>T c.141G>T (p.Glu47Asp) n.2103G>T c.249G>T (p.Glu83Asp) c.168G>T (p.Glu56Asp) n.1015G>T c.843G>T (p.Glu281Asp) n.858G>T n.629G>T n.304G>T n.989G>T | |
9 | g.37429809G>A | CA373443484 | GRHPR | c.571G>A (p.Glu191Lys) n.608G>A n.598G>A n.1272G>A n.24G>A n.276G>A c.142G>A (p.Glu48Lys) n.2104G>A c.250G>A (p.Glu84Lys) c.169G>A (p.Glu57Lys) n.1016G>A c.844G>A (p.Glu282Lys) n.859G>A n.630G>A n.305G>A n.990G>A | |
9 | g.37429809G>C | CA373443485 | GRHPR | c.571G>C (p.Glu191Gln) n.608G>C n.598G>C n.1272G>C n.24G>C n.276G>C c.142G>C (p.Glu48Gln) n.2104G>C c.250G>C (p.Glu84Gln) c.169G>C (p.Glu57Gln) n.1016G>C c.844G>C (p.Glu282Gln) n.859G>C n.630G>C n.305G>C n.990G>C | |
9 | g.37429809G>T | CA373443486 | GRHPR | c.571G>T (p.Glu191Ter) n.608G>T n.598G>T n.1272G>T n.24G>T n.276G>T c.142G>T (p.Glu48Ter) n.2104G>T c.250G>T (p.Glu84Ter) c.169G>T (p.Glu57Ter) n.1016G>T c.844G>T (p.Glu282Ter) n.859G>T n.630G>T n.305G>T n.990G>T | |
9 | g.37429810A>C | CA373443488 | GRHPR | c.572A>C (p.Glu191Ala) n.609A>C n.599A>C n.1273A>C n.25A>C n.277A>C c.143A>C (p.Glu48Ala) n.2105A>C c.251A>C (p.Glu84Ala) c.170A>C (p.Glu57Ala) n.1017A>C c.845A>C (p.Glu282Ala) n.860A>C n.631A>C n.306A>C n.991A>C | |
9 | g.37429810A>G | CA373443489 | GRHPR | c.572A>G (p.Glu191Gly) n.609A>G n.599A>G n.1273A>G n.25A>G n.277A>G c.143A>G (p.Glu48Gly) n.2105A>G c.251A>G (p.Glu84Gly) c.170A>G (p.Glu57Gly) n.1017A>G c.845A>G (p.Glu282Gly) n.860A>G n.631A>G n.306A>G n.991A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37429810A>T | CA373443490 | GRHPR | c.572A>T (p.Glu191Val) n.609A>T n.599A>T n.1273A>T n.25A>T n.277A>T c.143A>T (p.Glu48Val) n.2105A>T c.251A>T (p.Glu84Val) c.170A>T (p.Glu57Val) n.1017A>T c.845A>T (p.Glu282Val) n.860A>T n.631A>T n.306A>T n.991A>T | |
9 | g.37429811A= | CA1846870587 | GRHPR | c.573A= (p.Glu191=) n.610A= n.600A= n.1274A= n.26A= n.278A= c.144A= (p.Glu48=) n.2106A= c.252A= (p.Glu84=) c.171A= (p.Glu57=) n.1018A= c.846A= (p.Glu282=) n.861A= n.632A= n.307A= n.992A= | |
9 | g.37429811A>C | CA373443491 | GRHPR | c.573A>C (p.Glu191Asp) n.610A>C n.600A>C n.1274A>C n.26A>C n.278A>C c.144A>C (p.Glu48Asp) n.2106A>C c.252A>C (p.Glu84Asp) c.171A>C (p.Glu57Asp) n.1018A>C c.846A>C (p.Glu282Asp) n.861A>C n.632A>C n.307A>C n.992A>C | |
9 | g.37429811A>G | CA465004115 | GRHPR | c.573A>G (p.Glu191=) n.610A>G n.600A>G n.1274A>G n.26A>G n.278A>G c.144A>G (p.Glu48=) n.2106A>G c.252A>G (p.Glu84=) c.171A>G (p.Glu57=) n.1018A>G c.846A>G (p.Glu282=) n.861A>G n.632A>G n.307A>G n.992A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37429811A>T | CA373443493 | GRHPR | c.573A>T (p.Glu191Asp) n.610A>T n.600A>T n.1274A>T n.26A>T n.278A>T c.144A>T (p.Glu48Asp) n.2106A>T c.252A>T (p.Glu84Asp) c.171A>T (p.Glu57Asp) n.1018A>T c.846A>T (p.Glu282Asp) n.861A>T n.632A>T n.307A>T n.992A>T | |
9 | g.37429812G>A | CA373443495 | GRHPR | c.574G>A (p.Ala192Thr) n.611G>A n.601G>A n.1275G>A n.27G>A n.279G>A c.145G>A (p.Ala49Thr) n.2107G>A c.253G>A (p.Ala85Thr) c.172G>A (p.Ala58Thr) n.1019G>A c.847G>A (p.Ala283Thr) n.862G>A n.633G>A n.308G>A n.993G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429812G>C | CA373443496 | GRHPR | c.574G>C (p.Ala192Pro) n.611G>C n.601G>C n.1275G>C n.27G>C n.279G>C c.145G>C (p.Ala49Pro) n.2107G>C c.253G>C (p.Ala85Pro) c.172G>C (p.Ala58Pro) n.1019G>C c.847G>C (p.Ala283Pro) n.862G>C n.633G>C n.308G>C n.993G>C | |
9 | g.37429812G>T | CA373443498 | GRHPR | c.574G>T (p.Ala192Ser) n.611G>T n.601G>T n.1275G>T n.27G>T n.279G>T c.145G>T (p.Ala49Ser) n.2107G>T c.253G>T (p.Ala85Ser) c.172G>T (p.Ala58Ser) n.1019G>T c.847G>T (p.Ala283Ser) n.862G>T n.633G>T n.308G>T n.993G>T | |
9 | g.37429813C>A | CA373443500 | GRHPR | c.575C>A (p.Ala192Glu) n.612C>A n.602C>A n.1276C>A n.28C>A n.280C>A c.146C>A (p.Ala49Glu) n.2108C>A c.254C>A (p.Ala85Glu) c.173C>A (p.Ala58Glu) n.1020C>A c.848C>A (p.Ala283Glu) n.863C>A n.634C>A n.309C>A n.994C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429813C>G | CA373443501 | GRHPR | c.575C>G (p.Ala192Gly) n.612C>G n.602C>G n.1276C>G n.28C>G n.280C>G c.146C>G (p.Ala49Gly) n.2108C>G c.254C>G (p.Ala85Gly) c.173C>G (p.Ala58Gly) n.1020C>G c.848C>G (p.Ala283Gly) n.863C>G n.634C>G n.309C>G n.994C>G | |
9 | g.37429813C>T | CA373443503 | GRHPR | c.575C>T (p.Ala192Val) n.612C>T n.602C>T n.1276C>T n.28C>T n.280C>T c.146C>T (p.Ala49Val) n.2108C>T c.254C>T (p.Ala85Val) c.173C>T (p.Ala58Val) n.1020C>T c.848C>T (p.Ala283Val) n.863C>T n.634C>T n.309C>T n.994C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37429814A= | CA1846870588 | GRHPR | c.576A= (p.Ala192=) n.613A= n.603A= n.1277A= n.29A= n.281A= c.147A= (p.Ala49=) n.2109A= c.255A= (p.Ala85=) c.174A= (p.Ala58=) n.1021A= c.849A= (p.Ala283=) n.864A= n.635A= n.310A= n.995A= | |
9 | g.37429814A>C | CA465004116 | GRHPR | c.576A>C (p.Ala192=) n.613A>C n.603A>C n.1277A>C n.29A>C n.281A>C c.147A>C (p.Ala49=) n.2109A>C c.255A>C (p.Ala85=) c.174A>C (p.Ala58=) n.1021A>C c.849A>C (p.Ala283=) n.864A>C n.635A>C n.310A>C n.995A>C | |
9 | g.37429814A>G | CA465004117 | GRHPR | c.576A>G (p.Ala192=) n.613A>G n.603A>G n.1277A>G n.29A>G n.281A>G c.147A>G (p.Ala49=) n.2109A>G c.255A>G (p.Ala85=) c.174A>G (p.Ala58=) n.1021A>G c.849A>G (p.Ala283=) n.864A>G n.635A>G n.310A>G n.995A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37429814A>T | CA465004118 | GRHPR | c.576A>T (p.Ala192=) n.613A>T n.603A>T n.1277A>T n.29A>T n.281A>T c.147A>T (p.Ala49=) n.2109A>T c.255A>T (p.Ala85=) c.174A>T (p.Ala58=) n.1021A>T c.849A>T (p.Ala283=) n.864A>T n.635A>T n.310A>T n.995A>T | |
9 | g.37429815G>A | CA373443505 | GRHPR | c.577G>A (p.Ala193Thr) n.614G>A n.604G>A n.1278G>A n.30G>A n.282G>A c.148G>A (p.Ala50Thr) n.2110G>A c.256G>A (p.Ala86Thr) c.175G>A (p.Ala59Thr) n.1022G>A c.850G>A (p.Ala284Thr) n.865G>A n.636G>A n.311G>A n.996G>A | |
9 | g.37429815G>C | CA373443507 | GRHPR | c.577G>C (p.Ala193Pro) n.614G>C n.604G>C n.1278G>C n.30G>C n.282G>C c.148G>C (p.Ala50Pro) n.2110G>C c.256G>C (p.Ala86Pro) c.175G>C (p.Ala59Pro) n.1022G>C c.850G>C (p.Ala284Pro) n.865G>C n.636G>C n.311G>C n.996G>C | |
9 | g.37429815G>T | CA373443508 | GRHPR | c.577G>T (p.Ala193Ser) n.614G>T n.604G>T n.1278G>T n.30G>T n.282G>T c.148G>T (p.Ala50Ser) n.2110G>T c.256G>T (p.Ala86Ser) c.175G>T (p.Ala59Ser) n.1022G>T c.850G>T (p.Ala284Ser) n.865G>T n.636G>T n.311G>T n.996G>T | |
9 | g.37429815_37429816del | CA2838955218 | GRHPR | c.577_578del (p.Ala193ArgfsTer11) n.614_615del n.604_605del n.1278_1279del n.30_31del n.282_283del c.148_149del (p.Ala50ArgfsTer11) n.2110_2111del c.256_257del (p.Ala86ArgfsTer11) c.175_176del (p.Ala59ArgfsTer11) n.1022_1023del c.850_851del (p.Ala284ArgfsTer11) n.865_866del n.636_637del n.311_312del n.996_997del | |
9 | g.37429816del | CA2689981332 | GRHPR | c.578del (p.Ala193GlufsTer26) n.615del n.605del n.1279del n.31del n.283del c.149del (p.Ala50GlufsTer26) n.2111del c.257del (p.Ala86GlufsTer26) c.176del (p.Ala59GlufsTer26) n.1023del c.851del (p.Ala284GlufsTer26) n.866del n.637del n.312del n.997del | gnomAD v4 |
9 | g.37429816C>A | CA373443509 | GRHPR | c.578C>A (p.Ala193Glu) n.615C>A n.605C>A n.1279C>A n.31C>A n.283C>A c.149C>A (p.Ala50Glu) n.2111C>A c.257C>A (p.Ala86Glu) c.176C>A (p.Ala59Glu) n.1023C>A c.851C>A (p.Ala284Glu) n.866C>A n.637C>A n.312C>A n.997C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429816C= | CA1846870595 | GRHPR | c.578C= (p.Ala193=) n.615C= n.605C= n.1279C= n.31C= n.283C= c.149C= (p.Ala50=) n.2111C= c.257C= (p.Ala86=) c.176C= (p.Ala59=) n.1023C= c.851C= (p.Ala284=) n.866C= n.637C= n.312C= n.997C= | |
9 | g.37429816C>G | CA373443511 | GRHPR | c.578C>G (p.Ala193Gly) n.615C>G n.605C>G n.1279C>G n.31C>G n.283C>G c.149C>G (p.Ala50Gly) n.2111C>G c.257C>G (p.Ala86Gly) c.176C>G (p.Ala59Gly) n.1023C>G c.851C>G (p.Ala284Gly) n.866C>G n.637C>G n.312C>G n.997C>G | |
9 | g.37429816C>T | CA5059147 | GRHPR | c.578C>T (p.Ala193Val) n.615C>T n.605C>T n.1279C>T n.31C>T n.283C>T c.149C>T (p.Ala50Val) n.2111C>T c.257C>T (p.Ala86Val) c.176C>T (p.Ala59Val) n.1023C>T c.851C>T (p.Ala284Val) n.866C>T n.637C>T n.312C>T n.997C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429817A= | CA275872 | GRHPR | c.579A= (p.Ala193=) n.616A= n.606A= n.1280A= n.32A= n.284A= c.150A= (p.Ala50=) n.2112A= c.258A= (p.Ala86=) c.177A= (p.Ala59=) n.1024A= c.852A= (p.Ala284=) n.867A= n.638A= n.313A= n.998A= | |
9 | g.37429817A>C | CA465004120 | GRHPR | c.579A>C (p.Ala193=) n.616A>C n.606A>C n.1280A>C n.32A>C n.284A>C c.150A>C (p.Ala50=) n.2112A>C c.258A>C (p.Ala86=) c.177A>C (p.Ala59=) n.1024A>C c.852A>C (p.Ala284=) n.867A>C n.638A>C n.313A>C n.998A>C | dbSNP |
9 | g.37429817A>G | CA342126 | GRHPR | c.579A>G (p.Ala193=) n.616A>G n.606A>G n.1280A>G n.32A>G n.284A>G c.150A>G (p.Ala50=) n.2112A>G c.258A>G (p.Ala86=) c.177A>G (p.Ala59=) n.1024A>G c.852A>G (p.Ala284=) n.867A>G n.638A>G n.313A>G n.998A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.37429817A>T | CA465004119 | GRHPR | c.579A>T (p.Ala193=) n.616A>T n.606A>T n.1280A>T n.32A>T n.284A>T c.150A>T (p.Ala50=) n.2112A>T c.258A>T (p.Ala86=) c.177A>T (p.Ala59=) n.1024A>T c.852A>T (p.Ala284=) n.867A>T n.638A>T n.313A>T n.998A>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37429817_37429818insAG | CA2842782258 | GRHPR | c.579_580insAG (p.Glu194ArgfsTer26) n.616_617insAG n.606_607insAG n.1280_1281insAG n.32_33insAG n.284_285insAG c.150_151insAG (p.Glu51ArgfsTer26) n.2112_2113insAG c.258_259insAG (p.Glu87ArgfsTer26) c.177_178insAG (p.Glu60ArgfsTer26) n.1024_1025insAG c.852_853insAG (p.Glu285ArgfsTer26) n.867_868insAG n.638_639insAG n.313_314insAG n.998_999insAG | |
9 | g.37429818G>A | CA373443515 | GRHPR | c.580G>A (p.Glu194Lys) n.617G>A n.607G>A n.1281G>A n.33G>A n.285G>A c.151G>A (p.Glu51Lys) n.2113G>A c.259G>A (p.Glu87Lys) c.178G>A (p.Glu60Lys) n.1025G>A c.853G>A (p.Glu285Lys) n.868G>A n.639G>A n.314G>A n.999G>A | |
9 | g.37429818G>C | CA373443518 | GRHPR | c.580G>C (p.Glu194Gln) n.617G>C n.607G>C n.1281G>C n.33G>C n.285G>C c.151G>C (p.Glu51Gln) n.2113G>C c.259G>C (p.Glu87Gln) c.178G>C (p.Glu60Gln) n.1025G>C c.853G>C (p.Glu285Gln) n.868G>C n.639G>C n.314G>C n.999G>C | |
9 | g.37429818G>T | CA373443516 | GRHPR | c.580G>T (p.Glu194Ter) n.617G>T n.607G>T n.1281G>T n.33G>T n.285G>T c.151G>T (p.Glu51Ter) n.2113G>T c.259G>T (p.Glu87Ter) c.178G>T (p.Glu60Ter) n.1025G>T c.853G>T (p.Glu285Ter) n.868G>T n.639G>T n.314G>T n.999G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37429819A>C | CA373443520 | GRHPR | c.581A>C (p.Glu194Ala) n.618A>C n.608A>C n.1282A>C n.34A>C n.286A>C c.152A>C (p.Glu51Ala) n.2114A>C c.260A>C (p.Glu87Ala) c.179A>C (p.Glu60Ala) n.1026A>C c.854A>C (p.Glu285Ala) n.869A>C n.640A>C n.315A>C n.1000A>C | |
9 | g.37429819A>G | CA373443523 | GRHPR | c.581A>G (p.Glu194Gly) n.618A>G n.608A>G n.1282A>G n.34A>G n.286A>G c.152A>G (p.Glu51Gly) n.2114A>G c.260A>G (p.Glu87Gly) c.179A>G (p.Glu60Gly) n.1026A>G c.854A>G (p.Glu285Gly) n.869A>G n.640A>G n.315A>G n.1000A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37429819A>T | CA373443521 | GRHPR | c.581A>T (p.Glu194Val) n.618A>T n.608A>T n.1282A>T n.34A>T n.286A>T c.152A>T (p.Glu51Val) n.2114A>T c.260A>T (p.Glu87Val) c.179A>T (p.Glu60Val) n.1026A>T c.854A>T (p.Glu285Val) n.869A>T n.640A>T n.315A>T n.1000A>T | |
9 | g.37429820A>C | CA373443525 | GRHPR | c.582A>C (p.Glu194Asp) n.619A>C n.609A>C n.1283A>C n.35A>C n.287A>C c.153A>C (p.Glu51Asp) n.2115A>C c.261A>C (p.Glu87Asp) c.180A>C (p.Glu60Asp) n.1027A>C c.855A>C (p.Glu285Asp) n.870A>C n.641A>C n.316A>C n.1001A>C | |
9 | g.37429820A>G | CA465004121 | GRHPR | c.582A>G (p.Glu194=) n.619A>G n.609A>G n.1283A>G n.35A>G n.287A>G c.153A>G (p.Glu51=) n.2115A>G c.261A>G (p.Glu87=) c.180A>G (p.Glu60=) n.1027A>G c.855A>G (p.Glu285=) n.870A>G n.641A>G n.316A>G n.1001A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37429820A>T | CA373443526 | GRHPR | c.582A>T (p.Glu194Asp) n.619A>T n.609A>T n.1283A>T n.35A>T n.287A>T c.153A>T (p.Glu51Asp) n.2115A>T c.261A>T (p.Glu87Asp) c.180A>T (p.Glu60Asp) n.1027A>T c.855A>T (p.Glu285Asp) n.870A>T n.641A>T n.316A>T n.1001A>T | |
9 | g.37429821T>A | CA373443529 | GRHPR | c.583T>A (p.Phe195Ile) n.620T>A n.610T>A n.1284T>A n.36T>A n.288T>A c.154T>A (p.Phe52Ile) n.2116T>A c.262T>A (p.Phe88Ile) c.181T>A (p.Phe61Ile) n.1028T>A c.856T>A (p.Phe286Ile) n.871T>A n.642T>A n.317T>A n.1002T>A | |
9 | g.37429821T>C | CA373443533 | GRHPR | c.583T>C (p.Phe195Leu) n.620T>C n.610T>C n.1284T>C n.36T>C n.288T>C c.154T>C (p.Phe52Leu) n.2116T>C c.262T>C (p.Phe88Leu) c.181T>C (p.Phe61Leu) n.1028T>C c.856T>C (p.Phe286Leu) n.871T>C n.642T>C n.317T>C n.1002T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37429821T>G | CA373443535 | GRHPR | c.583T>G (p.Phe195Val) n.620T>G n.610T>G n.1284T>G n.36T>G n.288T>G c.154T>G (p.Phe52Val) n.2116T>G c.262T>G (p.Phe88Val) c.181T>G (p.Phe61Val) n.1028T>G c.856T>G (p.Phe286Val) n.871T>G n.642T>G n.317T>G n.1002T>G | |
9 | g.37429821T= | CA1846870602 | GRHPR | c.583T= (p.Phe195=) n.620T= n.610T= n.1284T= n.36T= n.288T= c.154T= (p.Phe52=) n.2116T= c.262T= (p.Phe88=) c.181T= (p.Phe61=) n.1028T= c.856T= (p.Phe286=) n.871T= n.642T= n.317T= n.1002T= | |
9 | g.37429822T>A | CA373443536 | GRHPR | c.584T>A (p.Phe195Tyr) n.621T>A n.611T>A n.1285T>A n.37T>A n.289T>A c.155T>A (p.Phe52Tyr) n.2117T>A c.263T>A (p.Phe88Tyr) c.182T>A (p.Phe61Tyr) n.1029T>A c.857T>A (p.Phe286Tyr) n.872T>A n.643T>A n.318T>A n.1003T>A | |
9 | g.37429822T>C | CA373443537 | GRHPR | c.584T>C (p.Phe195Ser) n.621T>C n.611T>C n.1285T>C n.37T>C n.289T>C c.155T>C (p.Phe52Ser) n.2117T>C c.263T>C (p.Phe88Ser) c.182T>C (p.Phe61Ser) n.1029T>C c.857T>C (p.Phe286Ser) n.872T>C n.643T>C n.318T>C n.1003T>C | gnomAD v4 |
9 | g.37429822T>G | CA373443539 | GRHPR | c.584T>G (p.Phe195Cys) n.621T>G n.611T>G n.1285T>G n.37T>G n.289T>G c.155T>G (p.Phe52Cys) n.2117T>G c.263T>G (p.Phe88Cys) c.182T>G (p.Phe61Cys) n.1029T>G c.857T>G (p.Phe286Cys) n.872T>G n.643T>G n.318T>G n.1003T>G | |
9 | g.37429823C>A | CA373443541 | GRHPR | c.585C>A (p.Phe195Leu) n.622C>A n.612C>A n.1286C>A n.38C>A n.290C>A c.156C>A (p.Phe52Leu) n.2118C>A c.264C>A (p.Phe88Leu) c.183C>A (p.Phe61Leu) n.1030C>A c.858C>A (p.Phe286Leu) n.873C>A n.644C>A n.319C>A n.1004C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429823C= | CA1846870603 | GRHPR | c.585C= (p.Phe195=) n.622C= n.612C= n.1286C= n.38C= n.290C= c.156C= (p.Phe52=) n.2118C= c.264C= (p.Phe88=) c.183C= (p.Phe61=) n.1030C= c.858C= (p.Phe286=) n.873C= n.644C= n.319C= n.1004C= | |
9 | g.37429823C>G | CA373443543 | GRHPR | c.585C>G (p.Phe195Leu) n.622C>G n.612C>G n.1286C>G n.38C>G n.290C>G c.156C>G (p.Phe52Leu) n.2118C>G c.264C>G (p.Phe88Leu) c.183C>G (p.Phe61Leu) n.1030C>G c.858C>G (p.Phe286Leu) n.873C>G n.644C>G n.319C>G n.1004C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429823C>T | CA465004122 | GRHPR | c.585C>T (p.Phe195=) n.622C>T n.612C>T n.1286C>T n.38C>T n.290C>T c.156C>T (p.Phe52=) n.2118C>T c.264C>T (p.Phe88=) c.183C>T (p.Phe61=) n.1030C>T c.858C>T (p.Phe286=) n.873C>T n.644C>T n.319C>T n.1004C>T | |
9 | g.37429824del | CA2580080552 | GRHPR | c.586del (p.Gln196ArgfsTer23) n.623del n.613del n.1287del n.39del n.291del c.157del (p.Gln53ArgfsTer23) n.2119del c.265del (p.Gln89ArgfsTer23) c.184del (p.Gln62ArgfsTer23) n.1031del c.859del (p.Gln287ArgfsTer23) n.874del n.645del n.320del n.1005del | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.37429824C>A | CA373443544 | GRHPR | c.586C>A (p.Gln196Lys) n.623C>A n.613C>A n.1287C>A n.39C>A n.291C>A c.157C>A (p.Gln53Lys) n.2119C>A c.265C>A (p.Gln89Lys) c.184C>A (p.Gln62Lys) n.1031C>A c.859C>A (p.Gln287Lys) n.874C>A n.645C>A n.320C>A n.1005C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429824C>G | CA373443546 | GRHPR | c.586C>G (p.Gln196Glu) n.623C>G n.613C>G n.1287C>G n.39C>G n.291C>G c.157C>G (p.Gln53Glu) n.2119C>G c.265C>G (p.Gln89Glu) c.184C>G (p.Gln62Glu) n.1031C>G c.859C>G (p.Gln287Glu) n.874C>G n.645C>G n.320C>G n.1005C>G | |
9 | g.37429824C>T | CA373443548 | GRHPR | c.586C>T (p.Gln196Ter) n.623C>T n.613C>T n.1287C>T n.39C>T n.291C>T c.157C>T (p.Gln53Ter) n.2119C>T c.265C>T (p.Gln89Ter) c.184C>T (p.Gln62Ter) n.1031C>T c.859C>T (p.Gln287Ter) n.874C>T n.645C>T n.320C>T n.1005C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37429825A>C | CA373443550 | GRHPR | c.587A>C (p.Gln196Pro) n.624A>C n.614A>C n.1288A>C n.40A>C n.292A>C c.158A>C (p.Gln53Pro) n.2120A>C c.266A>C (p.Gln89Pro) c.185A>C (p.Gln62Pro) n.1032A>C c.860A>C (p.Gln287Pro) n.875A>C n.646A>C n.321A>C n.1006A>C | gnomAD v4 |
9 | g.37429825A>G | CA373443551 | GRHPR | c.587A>G (p.Gln196Arg) n.624A>G n.614A>G n.1288A>G n.40A>G n.292A>G c.158A>G (p.Gln53Arg) n.2120A>G c.266A>G (p.Gln89Arg) c.185A>G (p.Gln62Arg) n.1032A>G c.860A>G (p.Gln287Arg) n.875A>G n.646A>G n.321A>G n.1006A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37429825A>T | CA373443557 | GRHPR | c.587A>T (p.Gln196Leu) n.624A>T n.614A>T n.1288A>T n.40A>T n.292A>T c.158A>T (p.Gln53Leu) n.2120A>T c.266A>T (p.Gln89Leu) c.185A>T (p.Gln62Leu) n.1032A>T c.860A>T (p.Gln287Leu) n.875A>T n.646A>T n.321A>T n.1006A>T | gnomAD v4 |
9 | g.37429825_37429826delinsAG | CA1846870605 | GRHPR | c.587_588delinsAG (p.Gln196=) n.624_625delinsAG n.614_615delinsAG n.1288_1289delinsAG n.40_41delinsAG n.292_293delinsAG c.158_159delinsAG (p.Gln53=) n.2120_2121delinsAG c.266_267delinsAG (p.Gln89=) c.185_186delinsAG (p.Gln62=) n.1032_1033delinsAG c.860_861delinsAG (p.Gln287=) n.875_876delinsAG n.646_647delinsAG n.321_322delinsAG n.1006_1007delinsAG | |
9 | g.37429826G>A | CA465004123 | GRHPR | c.588G>A (p.Gln196=) n.625G>A n.615G>A n.1289G>A n.41G>A n.293G>A c.159G>A (p.Gln53=) n.2121G>A c.267G>A (p.Gln89=) c.186G>A (p.Gln62=) n.1033G>A c.861G>A (p.Gln287=) n.876G>A n.647G>A n.322G>A n.1007G>A | |
9 | g.37429826G>C | CA373443559 | GRHPR | c.588G>C (p.Gln196His) n.625G>C n.615G>C n.1289G>C n.41G>C n.293G>C c.159G>C (p.Gln53His) n.2121G>C c.267G>C (p.Gln89His) c.186G>C (p.Gln62His) n.1033G>C c.861G>C (p.Gln287His) n.876G>C n.647G>C n.322G>C n.1007G>C | |
9 | g.37429826G>T | CA373443560 | GRHPR | c.588G>T (p.Gln196His) n.625G>T n.615G>T n.1289G>T n.41G>T n.293G>T c.159G>T (p.Gln53His) n.2121G>T c.267G>T (p.Gln89His) c.186G>T (p.Gln62His) n.1033G>T c.861G>T (p.Gln287His) n.876G>T n.647G>T n.322G>T n.1007G>T | |
9 | g.37429827del | CA918449506 | GRHPR | c.589del (p.Ala197GlnfsTer22) n.626del n.616del n.1290del n.42del n.294del c.160del (p.Ala54GlnfsTer22) n.2122del c.268del (p.Ala90GlnfsTer22) c.187del (p.Ala63GlnfsTer22) n.1034del c.862del (p.Ala288GlnfsTer22) n.877del n.648del n.323del n.1008del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37429827G>A | CA373443562 | GRHPR | c.589G>A (p.Ala197Thr) n.626G>A n.616G>A n.1290G>A n.42G>A n.294G>A c.160G>A (p.Ala54Thr) n.2122G>A c.268G>A (p.Ala90Thr) c.187G>A (p.Ala63Thr) n.1034G>A c.862G>A (p.Ala288Thr) n.877G>A n.648G>A n.323G>A n.1008G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429827G>C | CA373443564 | GRHPR | c.589G>C (p.Ala197Pro) n.626G>C n.616G>C n.1290G>C n.42G>C n.294G>C c.160G>C (p.Ala54Pro) n.2122G>C c.268G>C (p.Ala90Pro) c.187G>C (p.Ala63Pro) n.1034G>C c.862G>C (p.Ala288Pro) n.877G>C n.648G>C n.323G>C n.1008G>C | |
9 | g.37429827G>T | CA373443566 | GRHPR | c.589G>T (p.Ala197Ser) n.626G>T n.616G>T n.1290G>T n.42G>T n.294G>T c.160G>T (p.Ala54Ser) n.2122G>T c.268G>T (p.Ala90Ser) c.187G>T (p.Ala63Ser) n.1034G>T c.862G>T (p.Ala288Ser) n.877G>T n.648G>T n.323G>T n.1008G>T | |
9 | g.37429828C>A | CA373443571 | GRHPR | c.590C>A (p.Ala197Glu) n.627C>A n.617C>A n.1291C>A n.43C>A n.295C>A c.161C>A (p.Ala54Glu) n.2123C>A c.269C>A (p.Ala90Glu) c.188C>A (p.Ala63Glu) n.1035C>A c.863C>A (p.Ala288Glu) n.878C>A n.649C>A n.324C>A n.1009C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429828C>G | CA373443573 | GRHPR | c.590C>G (p.Ala197Gly) n.627C>G n.617C>G n.1291C>G n.43C>G n.295C>G c.161C>G (p.Ala54Gly) n.2123C>G c.269C>G (p.Ala90Gly) c.188C>G (p.Ala63Gly) n.1035C>G c.863C>G (p.Ala288Gly) n.878C>G n.649C>G n.324C>G n.1009C>G | |
9 | g.37429828C>T | CA373443574 | GRHPR | c.590C>T (p.Ala197Val) n.627C>T n.617C>T n.1291C>T n.43C>T n.295C>T c.161C>T (p.Ala54Val) n.2123C>T c.269C>T (p.Ala90Val) c.188C>T (p.Ala63Val) n.1035C>T c.863C>T (p.Ala288Val) n.878C>T n.649C>T n.324C>T n.1009C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37429828_37429830delinsCAG | CA1846870607 | GRHPR | c.590_592delinsCAG (p.Ala197=) n.627_629delinsCAG n.617_619delinsCAG n.1291_1293delinsCAG n.43_45delinsCAG n.295_297delinsCAG c.161_163delinsCAG (p.Ala54=) n.2123_2125delinsCAG c.269_271delinsCAG (p.Ala90=) c.188_190delinsCAG (p.Ala63=) n.1035_1037delinsCAG c.863_865delinsCAG (p.Ala288=) n.878_880delinsCAG n.649_651delinsCAG n.324_326delinsCAG n.1009_1011delinsCAG | |
9 | g.37429829A>C | CA465004125 | GRHPR | c.591A>C (p.Ala197=) n.628A>C n.618A>C n.1292A>C n.44A>C n.296A>C c.162A>C (p.Ala54=) n.2124A>C c.270A>C (p.Ala90=) c.189A>C (p.Ala63=) n.1036A>C c.864A>C (p.Ala288=) n.879A>C n.650A>C n.325A>C n.1010A>C | |
9 | g.37429829A>G | CA465004126 | GRHPR | c.591A>G (p.Ala197=) n.628A>G n.618A>G n.1292A>G n.44A>G n.296A>G c.162A>G (p.Ala54=) n.2124A>G c.270A>G (p.Ala90=) c.189A>G (p.Ala63=) n.1036A>G c.864A>G (p.Ala288=) n.879A>G n.650A>G n.325A>G n.1010A>G | |
9 | g.37429829A>T | CA465004124 | GRHPR | c.591A>T (p.Ala197=) n.628A>T n.618A>T n.1292A>T n.44A>T n.296A>T c.162A>T (p.Ala54=) n.2124A>T c.270A>T (p.Ala90=) c.189A>T (p.Ala63=) n.1036A>T c.864A>T (p.Ala288=) n.879A>T n.650A>T n.325A>T n.1010A>T | |
9 | g.37429829dup | CA2842782259 | GRHPR | c.591dup (p.Glu198ArgfsTer7) n.628dup n.618dup n.1292dup n.44dup n.296dup c.162dup (p.Glu55ArgfsTer7) n.2124dup c.270dup (p.Glu91ArgfsTer7) c.189dup (p.Glu64ArgfsTer7) n.1036dup c.864dup (p.Glu289ArgfsTer7) n.879dup n.650dup n.325dup n.1010dup | |
9 | g.37429831_37429832del | CA915947009 | GRHPR | c.593_594del (p.Glu198ValfsTer6) n.630_631del n.620_621del n.1294_1295del n.46_47del n.298_299del c.164_165del (p.Glu55ValfsTer6) n.2126_2127del c.272_273del (p.Glu91ValfsTer6) c.191_192del (p.Glu64ValfsTer6) n.1038_1039del c.866_867del (p.Glu289ValfsTer6) n.881_882del n.652_653del n.327_328del n.1012_1013del | ClinVar dbSNP |
9 | g.37429830G>A | CA373443575 | GRHPR | c.592G>A (p.Glu198Lys) n.629G>A n.619G>A n.1293G>A n.45G>A n.297G>A c.163G>A (p.Glu55Lys) n.2125G>A c.271G>A (p.Glu91Lys) c.190G>A (p.Glu64Lys) n.1037G>A c.865G>A (p.Glu289Lys) n.880G>A n.651G>A n.326G>A n.1011G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429830G>C | CA373443577 | GRHPR | c.592G>C (p.Glu198Gln) n.629G>C n.619G>C n.1293G>C n.45G>C n.297G>C c.163G>C (p.Glu55Gln) n.2125G>C c.271G>C (p.Glu91Gln) c.190G>C (p.Glu64Gln) n.1037G>C c.865G>C (p.Glu289Gln) n.880G>C n.651G>C n.326G>C n.1011G>C | |
9 | g.37429830G>T | CA373443579 | GRHPR | c.592G>T (p.Glu198Ter) n.629G>T n.619G>T n.1293G>T n.45G>T n.297G>T c.163G>T (p.Glu55Ter) n.2125G>T c.271G>T (p.Glu91Ter) c.190G>T (p.Glu64Ter) n.1037G>T c.865G>T (p.Glu289Ter) n.880G>T n.651G>T n.326G>T n.1011G>T | |
9 | g.37429831A>C | CA373443582 | GRHPR | c.593A>C (p.Glu198Ala) n.630A>C n.620A>C n.1294A>C n.46A>C n.298A>C c.164A>C (p.Glu55Ala) n.2126A>C c.272A>C (p.Glu91Ala) c.191A>C (p.Glu64Ala) n.1038A>C c.866A>C (p.Glu289Ala) n.881A>C n.652A>C n.327A>C n.1012A>C | |
9 | g.37429831A>G | CA373443584 | GRHPR | c.593A>G (p.Glu198Gly) n.630A>G n.620A>G n.1294A>G n.46A>G n.298A>G c.164A>G (p.Glu55Gly) n.2126A>G c.272A>G (p.Glu91Gly) c.191A>G (p.Glu64Gly) n.1038A>G c.866A>G (p.Glu289Gly) n.881A>G n.652A>G n.327A>G n.1012A>G | |
9 | g.37429831A>T | CA373443585 | GRHPR | c.593A>T (p.Glu198Val) n.630A>T n.620A>T n.1294A>T n.46A>T n.298A>T c.164A>T (p.Glu55Val) n.2126A>T c.272A>T (p.Glu91Val) c.191A>T (p.Glu64Val) n.1038A>T c.866A>T (p.Glu289Val) n.881A>T n.652A>T n.327A>T n.1012A>T | |
9 | g.37429832G>A | CA465004127 | GRHPR | c.594G>A (p.Glu198=) n.631G>A n.621G>A n.1295G>A n.47G>A n.299G>A c.165G>A (p.Glu55=) n.2127G>A c.273G>A (p.Glu91=) c.192G>A (p.Glu64=) n.1039G>A c.867G>A (p.Glu289=) n.882G>A n.653G>A n.328G>A n.1013G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37429832G>C | CA373443587 | GRHPR | c.594G>C (p.Glu198Asp) n.631G>C n.621G>C n.1295G>C n.47G>C n.299G>C c.165G>C (p.Glu55Asp) n.2127G>C c.273G>C (p.Glu91Asp) c.192G>C (p.Glu64Asp) n.1039G>C c.867G>C (p.Glu289Asp) n.882G>C n.653G>C n.328G>C n.1013G>C | |
9 | g.37429832G= | CA1846870620 | GRHPR | c.594G= (p.Glu198=) n.631G= n.621G= n.1295G= n.47G= n.299G= c.165G= (p.Glu55=) n.2127G= c.273G= (p.Glu91=) c.192G= (p.Glu64=) n.1039G= c.867G= (p.Glu289=) n.882G= n.653G= n.328G= n.1013G= | |
9 | g.37429832G>T | CA373443589 | GRHPR | c.594G>T (p.Glu198Asp) n.631G>T n.621G>T n.1295G>T n.47G>T n.299G>T c.165G>T (p.Glu55Asp) n.2127G>T c.273G>T (p.Glu91Asp) c.192G>T (p.Glu64Asp) n.1039G>T c.867G>T (p.Glu289Asp) n.882G>T n.653G>T n.328G>T n.1013G>T | |
9 | g.37429832_37429833delinsGT | CA1846870618 | GRHPR | c.594_595delinsGT (p.Glu198=) n.631_632delinsGT n.621_622delinsGT n.1295_1296delinsGT n.47_48delinsGT n.299_300delinsGT c.165_166delinsGT (p.Glu55=) n.2127_2128delinsGT c.273_274delinsGT (p.Glu91=) c.192_193delinsGT (p.Glu64=) n.1039_1040delinsGT c.867_868delinsGT (p.Glu289=) n.882_883delinsGT n.653_654delinsGT n.328_329delinsGT n.1013_1014delinsGT | |
9 | g.37429833T>A | CA373443591 | GRHPR | c.595T>A (p.Phe199Ile) n.632T>A n.622T>A n.1296T>A n.48T>A n.300T>A c.166T>A (p.Phe56Ile) n.2128T>A c.274T>A (p.Phe92Ile) c.193T>A (p.Phe65Ile) n.1040T>A c.868T>A (p.Phe290Ile) n.883T>A n.654T>A n.329T>A n.1014T>A | |
9 | g.37429833T>C | CA373443593 | GRHPR | c.595T>C (p.Phe199Leu) n.632T>C n.622T>C n.1296T>C n.48T>C n.300T>C c.166T>C (p.Phe56Leu) n.2128T>C c.274T>C (p.Phe92Leu) c.193T>C (p.Phe65Leu) n.1040T>C c.868T>C (p.Phe290Leu) n.883T>C n.654T>C n.329T>C n.1014T>C | gnomAD v4 |
9 | g.37429833T>G | CA373443595 | GRHPR | c.595T>G (p.Phe199Val) n.632T>G n.622T>G n.1296T>G n.48T>G n.300T>G c.166T>G (p.Phe56Val) n.2128T>G c.274T>G (p.Phe92Val) c.193T>G (p.Phe65Val) n.1040T>G c.868T>G (p.Phe290Val) n.883T>G n.654T>G n.329T>G n.1014T>G | |
9 | g.37429835del | CA16041331 | GRHPR | c.597del (p.Phe199LeufsTer20) n.634del n.624del n.1298del n.50del n.302del c.168del (p.Phe56LeufsTer20) n.2130del c.276del (p.Phe92LeufsTer20) c.195del (p.Phe65LeufsTer20) n.1042del c.870del (p.Phe290LeufsTer20) n.885del n.656del n.331del n.1016del | ClinVar dbSNP |
9 | g.37429834T>A | CA373443597 | GRHPR | c.596T>A (p.Phe199Tyr) n.633T>A n.623T>A n.1297T>A n.49T>A n.301T>A c.167T>A (p.Phe56Tyr) n.2129T>A c.275T>A (p.Phe92Tyr) c.194T>A (p.Phe65Tyr) n.1041T>A c.869T>A (p.Phe290Tyr) n.884T>A n.655T>A n.330T>A n.1015T>A | |
9 | g.37429834T>C | CA373443599 | GRHPR | c.596T>C (p.Phe199Ser) n.633T>C n.623T>C n.1297T>C n.49T>C n.301T>C c.167T>C (p.Phe56Ser) n.2129T>C c.275T>C (p.Phe92Ser) c.194T>C (p.Phe65Ser) n.1041T>C c.869T>C (p.Phe290Ser) n.884T>C n.655T>C n.330T>C n.1015T>C | gnomAD v4 |
9 | g.37429834T>G | CA373443600 | GRHPR | c.596T>G (p.Phe199Cys) n.633T>G n.623T>G n.1297T>G n.49T>G n.301T>G c.167T>G (p.Phe56Cys) n.2129T>G c.275T>G (p.Phe92Cys) c.194T>G (p.Phe65Cys) n.1041T>G c.869T>G (p.Phe290Cys) n.884T>G n.655T>G n.330T>G n.1015T>G | |
9 | g.37429835T>A | CA373443603 | GRHPR | c.597T>A (p.Phe199Leu) n.634T>A n.624T>A n.1298T>A n.50T>A n.302T>A c.168T>A (p.Phe56Leu) n.2130T>A c.276T>A (p.Phe92Leu) c.195T>A (p.Phe65Leu) n.1042T>A c.870T>A (p.Phe290Leu) n.885T>A n.656T>A n.331T>A n.1016T>A | |
9 | g.37429835T>C | CA465004128 | GRHPR | c.597T>C (p.Phe199=) n.634T>C n.624T>C n.1298T>C n.50T>C n.302T>C c.168T>C (p.Phe56=) n.2130T>C c.276T>C (p.Phe92=) c.195T>C (p.Phe65=) n.1042T>C c.870T>C (p.Phe290=) n.885T>C n.656T>C n.331T>C n.1016T>C | |
9 | g.37429835T>G | CA373443604 | GRHPR | c.597T>G (p.Phe199Leu) n.634T>G n.624T>G n.1298T>G n.50T>G n.302T>G c.168T>G (p.Phe56Leu) n.2130T>G c.276T>G (p.Phe92Leu) c.195T>G (p.Phe65Leu) n.1042T>G c.870T>G (p.Phe290Leu) n.885T>G n.656T>G n.331T>G n.1016T>G | |
9 | g.37429835_37429836del | CA913157691 | GRHPR | c.597_598del (p.Ser201TyrfsTer3) n.634_635del n.624_625del n.1298_1299del n.50_51del n.302_303del c.168_169del (p.Ser58TyrfsTer3) n.2130_2131del c.276_277del (p.Ser94TyrfsTer3) c.195_196del (p.Ser67TyrfsTer3) n.1042_1043del c.870_871del (p.Ser292TyrfsTer3) n.885_886del n.656_657del n.331_332del n.1016_1017del | |
9 | g.37429835_37429836delinsTG | CA1846870631 | GRHPR | c.597_598delinsTG (p.Phe199=) n.634_635delinsTG n.624_625delinsTG n.1298_1299delinsTG n.50_51delinsTG n.302_303delinsTG c.168_169delinsTG (p.Phe56=) n.2130_2131delinsTG c.276_277delinsTG (p.Phe92=) c.195_196delinsTG (p.Phe65=) n.1042_1043delinsTG c.870_871delinsTG (p.Phe290=) n.885_886delinsTG n.656_657delinsTG n.331_332delinsTG n.1016_1017delinsTG | |
9 | g.37429836G>A | CA373443605 | GRHPR | c.598G>A (p.Val200Met) n.635G>A n.625G>A n.1299G>A n.51G>A n.303G>A c.169G>A (p.Val57Met) n.2131G>A c.277G>A (p.Val93Met) c.196G>A (p.Val66Met) n.1043G>A c.871G>A (p.Val291Met) n.886G>A n.657G>A n.332G>A n.1017G>A | |
9 | g.37429836G>C | CA373443606 | GRHPR | c.598G>C (p.Val200Leu) n.635G>C n.625G>C n.1299G>C n.51G>C n.303G>C c.169G>C (p.Val57Leu) n.2131G>C c.277G>C (p.Val93Leu) c.196G>C (p.Val66Leu) n.1043G>C c.871G>C (p.Val291Leu) n.886G>C n.657G>C n.332G>C n.1017G>C | |
9 | g.37429836G= | CA1846870636 | GRHPR | c.598G= (p.Val200=) n.635G= n.625G= n.1299G= n.51G= n.303G= c.169G= (p.Val57=) n.2131G= c.277G= (p.Val93=) c.196G= (p.Val66=) n.1043G= c.871G= (p.Val291=) n.886G= n.657G= n.332G= n.1017G= | |
9 | g.37429836G>T | CA373443607 | GRHPR | c.598G>T (p.Val200Leu) n.635G>T n.625G>T n.1299G>T n.51G>T n.303G>T c.169G>T (p.Val57Leu) n.2131G>T c.277G>T (p.Val93Leu) c.196G>T (p.Val66Leu) n.1043G>T c.871G>T (p.Val291Leu) n.886G>T n.657G>T n.332G>T n.1017G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37429837del | CA658822475 | GRHPR | c.598+1del n.635+1del n.625+1del n.1299+1del n.51+1del n.303+1del c.169+1del n.2132del c.277+1del c.196+1del n.1043+1del c.871+1del n.886+1del n.657+1del n.332+1del n.1017+1del | ClinVar dbSNP |
9 | g.37429836_37429837insT | CA2783585976 | GRHPR | c.598_598+1insT (n.598_598+1insT) n.635_635+1insT n.625_625+1insT n.1299_1299+1insT n.51_51+1insT n.303_303+1insT c.169_169+1insT (n.169_169+1insT) n.2131_2132insT c.277_277+1insT (n.277_277+1insT) c.196_196+1insT (n.196_196+1insT) n.1043_1043+1insT c.871_871+1insT (n.871_871+1insT) n.886_886+1insT n.657_657+1insT n.332_332+1insT n.1017_1017+1insT | |
9 | g.37429837G>A | CA373443608 | GRHPR | c.598+1G>A (n.598+1G>A) n.635+1G>A n.625+1G>A n.1299+1G>A n.51+1G>A n.303+1G>A c.169+1G>A (n.169+1G>A) n.2132G>A c.277+1G>A (n.277+1G>A) c.196+1G>A (n.196+1G>A) n.1043+1G>A c.871+1G>A (n.871+1G>A) n.886+1G>A n.657+1G>A n.332+1G>A n.1017+1G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429837G>C | CA192890645 | GRHPR | c.598+1G>C (n.598+1G>C) n.635+1G>C n.625+1G>C n.1299+1G>C n.51+1G>C n.303+1G>C c.169+1G>C (n.169+1G>C) n.2132G>C c.277+1G>C (n.277+1G>C) c.196+1G>C (n.196+1G>C) n.1043+1G>C c.871+1G>C (n.871+1G>C) n.886+1G>C n.657+1G>C n.332+1G>C n.1017+1G>C | dbSNP |
9 | g.37429837G= | CA1846870642 | GRHPR | c.598+1G= (n.598+1G=) n.635+1G= n.625+1G= n.1299+1G= n.51+1G= n.303+1G= c.169+1G= (n.169+1G=) n.2132G= c.277+1G= (n.277+1G=) c.196+1G= (n.196+1G=) n.1043+1G= c.871+1G= (n.871+1G=) n.886+1G= n.657+1G= n.332+1G= n.1017+1G= | |
9 | g.37429837G>T | CA192890660 | GRHPR | c.598+1G>T (n.598+1G>T) n.635+1G>T n.625+1G>T n.1299+1G>T n.51+1G>T n.303+1G>T c.169+1G>T (n.169+1G>T) n.2132G>T c.277+1G>T (n.277+1G>T) c.196+1G>T (n.196+1G>T) n.1043+1G>T c.871+1G>T (n.871+1G>T) n.886+1G>T n.657+1G>T n.332+1G>T n.1017+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37429837_37429838delinsGT | CA1846870644 | GRHPR | c.598+1_598+2delinsGT (n.598+1_598+2delinsGT) n.635+1_635+2delinsGT n.625+1_625+2delinsGT n.1299+1_1299+2delinsGT n.51+1_51+2delinsGT n.303+1_303+2delinsGT c.169+1_169+2delinsGT (n.169+1_169+2delinsGT) n.2132_2133delinsGT c.277+1_277+2delinsGT (n.277+1_277+2delinsGT) c.196+1_196+2delinsGT (n.196+1_196+2delinsGT) n.1043+1_1043+2delinsGT c.871+1_871+2delinsGT (n.871+1_871+2delinsGT) n.886+1_886+2delinsGT n.657+1_657+2delinsGT n.332+1_332+2delinsGT n.1017+1_1017+2delinsGT | |
9 | g.37429838del | CA5059149 | GRHPR | c.598+2del (n.598+2del) n.635+2del n.625+2del n.1299+2del n.51+2del n.303+2del c.169+2del (n.169+2del) n.2133del c.277+2del (n.277+2del) c.196+2del (n.196+2del) n.1043+2del c.871+2del (n.871+2del) n.886+2del n.657+2del n.332+2del n.1017+2del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37429838T>A | CA373443610 | GRHPR | c.598+2T>A (n.598+2T>A) n.635+2T>A n.625+2T>A n.1299+2T>A n.51+2T>A n.303+2T>A c.169+2T>A (n.169+2T>A) n.2133T>A c.277+2T>A (n.277+2T>A) c.196+2T>A (n.196+2T>A) n.1043+2T>A c.871+2T>A (n.871+2T>A) n.886+2T>A n.657+2T>A n.332+2T>A n.1017+2T>A | |
9 | g.37429838T>C | CA373443612 | GRHPR | c.598+2T>C (n.598+2T>C) n.635+2T>C n.625+2T>C n.1299+2T>C n.51+2T>C n.303+2T>C c.169+2T>C (n.169+2T>C) n.2133T>C c.277+2T>C (n.277+2T>C) c.196+2T>C (n.196+2T>C) n.1043+2T>C c.871+2T>C (n.871+2T>C) n.886+2T>C n.657+2T>C n.332+2T>C n.1017+2T>C | gnomAD v4 |
9 | g.37429838T>G | CA373443613 | GRHPR | c.598+2T>G (n.598+2T>G) n.635+2T>G n.625+2T>G n.1299+2T>G n.51+2T>G n.303+2T>G c.169+2T>G (n.169+2T>G) n.2133T>G c.277+2T>G (n.277+2T>G) c.196+2T>G (n.196+2T>G) n.1043+2T>G c.871+2T>G (n.871+2T>G) n.886+2T>G n.657+2T>G n.332+2T>G n.1017+2T>G | |
9 | g.37429838_37429839insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT | CA2783585977 | GRHPR | c.598+2_598+3insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT (n.598+2_598+3insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT) n.635+2_635+3insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT n.625+2_625+3insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT n.1299+2_1299+3insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT n.51+2_51+3insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT n.303+2_303+3insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT c.169+2_169+3insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT (n.169+2_169+3insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT) n.2133_2134insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT c.277+2_277+3insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT (n.277+2_277+3insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT) c.196+2_196+3insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT (n.196+2_196+3insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT) n.1043+2_1043+3insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT c.871+2_871+3insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT (n.871+2_871+3insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT) n.886+2_886+3insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT n.657+2_657+3insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT n.332+2_332+3insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT n.1017+2_1017+3insCTACCCCTGAGCTGGCTGCCCAATCTGATTTCATCGTCGTGGCCTGCTCCTT | |
9 | g.37429838dup | CA5059148 | GRHPR | c.598+2dup (n.598+2dup) n.635+2dup n.625+2dup n.1299+2dup n.51+2dup n.303+2dup c.169+2dup (n.169+2dup) n.2133dup c.277+2dup (n.277+2dup) c.196+2dup (n.196+2dup) n.1043+2dup c.871+2dup (n.871+2dup) n.886+2dup n.657+2dup n.332+2dup n.1017+2dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37429839A>G | CA2689981334 | GRHPR | c.598+3A>G (n.598+3A>G) n.635+3A>G n.625+3A>G n.1299+3A>G n.51+3A>G n.303+3A>G c.169+3A>G (n.169+3A>G) n.2134A>G c.277+3A>G (n.277+3A>G) c.196+3A>G (n.196+3A>G) n.1043+3A>G c.871+3A>G (n.871+3A>G) n.886+3A>G n.657+3A>G n.332+3A>G n.1017+3A>G | gnomAD v4 |
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9 | g.37429840A>G | CA2689981335 | GRHPR | c.598+4A>G (n.598+4A>G) n.635+4A>G n.625+4A>G n.1299+4A>G n.51+4A>G n.303+4A>G c.169+4A>G (n.169+4A>G) n.2135A>G c.277+4A>G (n.277+4A>G) c.196+4A>G (n.196+4A>G) n.1043+4A>G c.871+4A>G (n.871+4A>G) n.886+4A>G n.657+4A>G n.332+4A>G n.1017+4A>G | gnomAD v4 |
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