Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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9 | g.37429638G>C | CA5059104 | GRHPR | c.494-94G>C (n.494-94G>C) n.531-94G>C n.521-94G>C n.1101G>C n.199-94G>C c.-30G>C (n.-30G>C) n.1933G>C c.173-94G>C (n.173-94G>C) c.92-94G>C (n.92-94G>C) n.939-94G>C c.767-94G>C (n.767-94G>C) n.782-94G>C n.553-94G>C n.228-94G>C n.913-94G>C | dbSNP ExAC |
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9 | g.37429638G>T | CA2579340689 | GRHPR | c.494-94G>T (n.494-94G>T) n.531-94G>T n.521-94G>T n.1101G>T n.199-94G>T c.-30G>T (n.-30G>T) n.1933G>T c.173-94G>T (n.173-94G>T) c.92-94G>T (n.92-94G>T) n.939-94G>T c.767-94G>T (n.767-94G>T) n.782-94G>T n.553-94G>T n.228-94G>T n.913-94G>T | gnomAD v4 |
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9 | g.37429639G>A | CA2689981248 | GRHPR | c.494-93G>A (n.494-93G>A) n.531-93G>A n.521-93G>A n.1102G>A n.199-93G>A c.-29G>A (n.-29G>A) n.1934G>A c.173-93G>A (n.173-93G>A) c.92-93G>A (n.92-93G>A) n.939-93G>A c.767-93G>A (n.767-93G>A) n.782-93G>A n.553-93G>A n.228-93G>A n.913-93G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429639G>C | CA2689981249 | GRHPR | c.494-93G>C (n.494-93G>C) n.531-93G>C n.521-93G>C n.1102G>C n.199-93G>C c.-29G>C (n.-29G>C) n.1934G>C c.173-93G>C (n.173-93G>C) c.92-93G>C (n.92-93G>C) n.939-93G>C c.767-93G>C (n.767-93G>C) n.782-93G>C n.553-93G>C n.228-93G>C n.913-93G>C | gnomAD v4 |
9 | g.37429639G>T | CA2689981247 | GRHPR | c.494-93G>T (n.494-93G>T) n.531-93G>T n.521-93G>T n.1102G>T n.199-93G>T c.-29G>T (n.-29G>T) n.1934G>T c.173-93G>T (n.173-93G>T) c.92-93G>T (n.92-93G>T) n.939-93G>T c.767-93G>T (n.767-93G>T) n.782-93G>T n.553-93G>T n.228-93G>T n.913-93G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37429640G= | CA1846870286 | GRHPR | c.494-92G= (n.494-92G=) n.531-92G= n.521-92G= n.1103G= n.199-92G= c.-28G= (n.-28G=) n.1935G= c.173-92G= (n.173-92G=) c.92-92G= (n.92-92G=) n.939-92G= c.767-92G= (n.767-92G=) n.782-92G= n.553-92G= n.228-92G= n.913-92G= | |
9 | g.37429640G>T | CA5059105 | GRHPR | c.494-92G>T (n.494-92G>T) n.531-92G>T n.521-92G>T n.1103G>T n.199-92G>T c.-28G>T (n.-28G>T) n.1935G>T c.173-92G>T (n.173-92G>T) c.92-92G>T (n.92-92G>T) n.939-92G>T c.767-92G>T (n.767-92G>T) n.782-92G>T n.553-92G>T n.228-92G>T n.913-92G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.37429642C>A | CA2689981251 | GRHPR | c.494-90C>A (n.494-90C>A) n.531-90C>A n.521-90C>A n.1105C>A n.199-90C>A c.-26C>A (n.-26C>A) n.1937C>A c.173-90C>A (n.173-90C>A) c.92-90C>A (n.92-90C>A) n.939-90C>A c.767-90C>A (n.767-90C>A) n.782-90C>A n.553-90C>A n.228-90C>A n.913-90C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429642C= | CA1846870289 | GRHPR | c.494-90C= (n.494-90C=) n.531-90C= n.521-90C= n.1105C= n.199-90C= c.-26C= (n.-26C=) n.1937C= c.173-90C= (n.173-90C=) c.92-90C= (n.92-90C=) n.939-90C= c.767-90C= (n.767-90C=) n.782-90C= n.553-90C= n.228-90C= n.913-90C= | |
9 | g.37429642C>G | CA587804363 | GRHPR | c.494-90C>G (n.494-90C>G) n.531-90C>G n.521-90C>G n.1105C>G n.199-90C>G c.-26C>G (n.-26C>G) n.1937C>G c.173-90C>G (n.173-90C>G) c.92-90C>G (n.92-90C>G) n.939-90C>G c.767-90C>G (n.767-90C>G) n.782-90C>G n.553-90C>G n.228-90C>G n.913-90C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.37429643T>A | CA2689981254 | GRHPR | c.494-89T>A (n.494-89T>A) n.531-89T>A n.521-89T>A n.1106T>A n.199-89T>A c.-25T>A (n.-25T>A) n.1938T>A c.173-89T>A (n.173-89T>A) c.92-89T>A (n.92-89T>A) n.939-89T>A c.767-89T>A (n.767-89T>A) n.782-89T>A n.553-89T>A n.228-89T>A n.913-89T>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429643T>C | CA2689981253 | GRHPR | c.494-89T>C (n.494-89T>C) n.531-89T>C n.521-89T>C n.1106T>C n.199-89T>C c.-25T>C (n.-25T>C) n.1938T>C c.173-89T>C (n.173-89T>C) c.92-89T>C (n.92-89T>C) n.939-89T>C c.767-89T>C (n.767-89T>C) n.782-89T>C n.553-89T>C n.228-89T>C n.913-89T>C | gnomAD v4 |
9 | g.37429644del | CA2689981255 | GRHPR | c.494-88del (n.494-88del) n.531-88del n.521-88del n.1107del n.199-88del c.-24del (n.-24del) n.1939del c.173-88del (n.173-88del) c.92-88del (n.92-88del) n.939-88del c.767-88del (n.767-88del) n.782-88del n.553-88del n.228-88del n.913-88del | gnomAD v4 |
9 | g.37429644G>A | CA587804365 | GRHPR | c.494-88G>A (n.494-88G>A) n.531-88G>A n.521-88G>A n.1107G>A n.199-88G>A c.-24G>A (n.-24G>A) n.1939G>A c.173-88G>A (n.173-88G>A) c.92-88G>A (n.92-88G>A) n.939-88G>A c.767-88G>A (n.767-88G>A) n.782-88G>A n.553-88G>A n.228-88G>A n.913-88G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37429644G= | CA1846870295 | GRHPR | c.494-88G= (n.494-88G=) n.531-88G= n.521-88G= n.1107G= n.199-88G= c.-24G= (n.-24G=) n.1939G= c.173-88G= (n.173-88G=) c.92-88G= (n.92-88G=) n.939-88G= c.767-88G= (n.767-88G=) n.782-88G= n.553-88G= n.228-88G= n.913-88G= | |
9 | g.37429644G>T | CA587804364 | GRHPR | c.494-88G>T (n.494-88G>T) n.531-88G>T n.521-88G>T n.1107G>T n.199-88G>T c.-24G>T (n.-24G>T) n.1939G>T c.173-88G>T (n.173-88G>T) c.92-88G>T (n.92-88G>T) n.939-88G>T c.767-88G>T (n.767-88G>T) n.782-88G>T n.553-88G>T n.228-88G>T n.913-88G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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9 | g.37429645C= | CA1846870299 | GRHPR | c.494-87C= (n.494-87C=) n.531-87C= n.521-87C= n.1108C= n.199-87C= c.-23C= (n.-23C=) n.1940C= c.173-87C= (n.173-87C=) c.92-87C= (n.92-87C=) n.939-87C= c.767-87C= (n.767-87C=) n.782-87C= n.553-87C= n.228-87C= n.913-87C= | |
9 | g.37429645C>G | CA587804366 | GRHPR | c.494-87C>G (n.494-87C>G) n.531-87C>G n.521-87C>G n.1108C>G n.199-87C>G c.-23C>G (n.-23C>G) n.1940C>G c.173-87C>G (n.173-87C>G) c.92-87C>G (n.92-87C>G) n.939-87C>G c.767-87C>G (n.767-87C>G) n.782-87C>G n.553-87C>G n.228-87C>G n.913-87C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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9 | g.37429647del | CA2689981256 | GRHPR | c.494-85del (n.494-85del) n.531-85del n.521-85del n.1110del n.199-85del c.-21del (n.-21del) n.1942del c.173-85del (n.173-85del) c.92-85del (n.92-85del) n.939-85del c.767-85del (n.767-85del) n.782-85del n.553-85del n.228-85del n.913-85del | gnomAD v4 |
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9 | g.37429646C>T | CA2579340690 | GRHPR | c.494-86C>T (n.494-86C>T) n.531-86C>T n.521-86C>T n.1109C>T n.199-86C>T c.-22C>T (n.-22C>T) n.1941C>T c.173-86C>T (n.173-86C>T) c.92-86C>T (n.92-86C>T) n.939-86C>T c.767-86C>T (n.767-86C>T) n.782-86C>T n.553-86C>T n.228-86C>T n.913-86C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37429647C>A | CA2689981260 | GRHPR | c.494-85C>A (n.494-85C>A) n.531-85C>A n.521-85C>A n.1110C>A n.199-85C>A c.-21C>A (n.-21C>A) n.1942C>A c.173-85C>A (n.173-85C>A) c.92-85C>A (n.92-85C>A) n.939-85C>A c.767-85C>A (n.767-85C>A) n.782-85C>A n.553-85C>A n.228-85C>A n.913-85C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429648T>C | CA5059106 | GRHPR | c.494-84T>C (n.494-84T>C) n.531-84T>C n.521-84T>C n.1111T>C n.199-84T>C c.-20T>C (n.-20T>C) n.1943T>C c.173-84T>C (n.173-84T>C) c.92-84T>C (n.92-84T>C) n.939-84T>C c.767-84T>C (n.767-84T>C) n.782-84T>C n.553-84T>C n.228-84T>C n.913-84T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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9 | g.37429649G>A | CA192890373 | GRHPR | c.494-83G>A (n.494-83G>A) n.531-83G>A n.521-83G>A n.1112G>A n.199-83G>A c.-19G>A (n.-19G>A) n.1944G>A c.173-83G>A (n.173-83G>A) c.92-83G>A (n.92-83G>A) n.939-83G>A c.767-83G>A (n.767-83G>A) n.782-83G>A n.553-83G>A n.228-83G>A n.913-83G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429649G>C | CA2534188849 | GRHPR | c.494-83G>C (n.494-83G>C) n.531-83G>C n.521-83G>C n.1112G>C n.199-83G>C c.-19G>C (n.-19G>C) n.1944G>C c.173-83G>C (n.173-83G>C) c.92-83G>C (n.92-83G>C) n.939-83G>C c.767-83G>C (n.767-83G>C) n.782-83G>C n.553-83G>C n.228-83G>C n.913-83G>C | |
9 | g.37429649G= | CA1846870302 | GRHPR | c.494-83G= (n.494-83G=) n.531-83G= n.521-83G= n.1112G= n.199-83G= c.-19G= (n.-19G=) n.1944G= c.173-83G= (n.173-83G=) c.92-83G= (n.92-83G=) n.939-83G= c.767-83G= (n.767-83G=) n.782-83G= n.553-83G= n.228-83G= n.913-83G= | |
9 | g.37429649G>T | CA2689981262 | GRHPR | c.494-83G>T (n.494-83G>T) n.531-83G>T n.521-83G>T n.1112G>T n.199-83G>T c.-19G>T (n.-19G>T) n.1944G>T c.173-83G>T (n.173-83G>T) c.92-83G>T (n.92-83G>T) n.939-83G>T c.767-83G>T (n.767-83G>T) n.782-83G>T n.553-83G>T n.228-83G>T n.913-83G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37429650A>G | CA2689981263 | GRHPR | c.494-82A>G (n.494-82A>G) n.531-82A>G n.521-82A>G n.1113A>G n.199-82A>G c.-18A>G (n.-18A>G) n.1945A>G c.173-82A>G (n.173-82A>G) c.92-82A>G (n.92-82A>G) n.939-82A>G c.767-82A>G (n.767-82A>G) n.782-82A>G n.553-82A>G n.228-82A>G n.913-82A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37429650A>T | CA2689981264 | GRHPR | c.494-82A>T (n.494-82A>T) n.531-82A>T n.521-82A>T n.1113A>T n.199-82A>T c.-18A>T (n.-18A>T) n.1945A>T c.173-82A>T (n.173-82A>T) c.92-82A>T (n.92-82A>T) n.939-82A>T c.767-82A>T (n.767-82A>T) n.782-82A>T n.553-82A>T n.228-82A>T n.913-82A>T | gnomAD v4 |
9 | g.37429651G>A | CA2689981265 | GRHPR | c.494-81G>A (n.494-81G>A) n.531-81G>A n.521-81G>A n.1114G>A n.199-81G>A c.-17G>A (n.-17G>A) n.1946G>A c.173-81G>A (n.173-81G>A) c.92-81G>A (n.92-81G>A) n.939-81G>A c.767-81G>A (n.767-81G>A) n.782-81G>A n.553-81G>A n.228-81G>A n.913-81G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429651G>T | CA2689981266 | GRHPR | c.494-81G>T (n.494-81G>T) n.531-81G>T n.521-81G>T n.1114G>T n.199-81G>T c.-17G>T (n.-17G>T) n.1946G>T c.173-81G>T (n.173-81G>T) c.92-81G>T (n.92-81G>T) n.939-81G>T c.767-81G>T (n.767-81G>T) n.782-81G>T n.553-81G>T n.228-81G>T n.913-81G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37429652G>A | CA2579340691 | GRHPR | c.494-80G>A (n.494-80G>A) n.531-80G>A n.521-80G>A n.1115G>A n.199-80G>A c.-16G>A (n.-16G>A) n.1947G>A c.173-80G>A (n.173-80G>A) c.92-80G>A (n.92-80G>A) n.939-80G>A c.767-80G>A (n.767-80G>A) n.782-80G>A n.553-80G>A n.228-80G>A n.913-80G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429652G>T | CA2689981267 | GRHPR | c.494-80G>T (n.494-80G>T) n.531-80G>T n.521-80G>T n.1115G>T n.199-80G>T c.-16G>T (n.-16G>T) n.1947G>T c.173-80G>T (n.173-80G>T) c.92-80G>T (n.92-80G>T) n.939-80G>T c.767-80G>T (n.767-80G>T) n.782-80G>T n.553-80G>T n.228-80G>T n.913-80G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37429653G= | CA1846870304 | GRHPR | c.494-79G= (n.494-79G=) n.531-79G= n.521-79G= n.1116G= n.199-79G= c.-15G= (n.-15G=) n.1948G= c.173-79G= (n.173-79G=) c.92-79G= (n.92-79G=) n.939-79G= c.767-79G= (n.767-79G=) n.782-79G= n.553-79G= n.228-79G= n.913-79G= | |
9 | g.37429653G>T | CA5059107 | GRHPR | c.494-79G>T (n.494-79G>T) n.531-79G>T n.521-79G>T n.1116G>T n.199-79G>T c.-15G>T (n.-15G>T) n.1948G>T c.173-79G>T (n.173-79G>T) c.92-79G>T (n.92-79G>T) n.939-79G>T c.767-79G>T (n.767-79G>T) n.782-79G>T n.553-79G>T n.228-79G>T n.913-79G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429654C>A | CA2689981268 | GRHPR | c.494-78C>A (n.494-78C>A) n.531-78C>A n.521-78C>A n.1117C>A n.199-78C>A c.-14C>A (n.-14C>A) n.1949C>A c.173-78C>A (n.173-78C>A) c.92-78C>A (n.92-78C>A) n.939-78C>A c.767-78C>A (n.767-78C>A) n.782-78C>A n.553-78C>A n.228-78C>A n.913-78C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429654C= | CA1846870307 | GRHPR | c.494-78C= (n.494-78C=) n.531-78C= n.521-78C= n.1117C= n.199-78C= c.-14C= (n.-14C=) n.1949C= c.173-78C= (n.173-78C=) c.92-78C= (n.92-78C=) n.939-78C= c.767-78C= (n.767-78C=) n.782-78C= n.553-78C= n.228-78C= n.913-78C= | |
9 | g.37429654C>T | CA587804367 | GRHPR | c.494-78C>T (n.494-78C>T) n.531-78C>T n.521-78C>T n.1117C>T n.199-78C>T c.-14C>T (n.-14C>T) n.1949C>T c.173-78C>T (n.173-78C>T) c.92-78C>T (n.92-78C>T) n.939-78C>T c.767-78C>T (n.767-78C>T) n.782-78C>T n.553-78C>T n.228-78C>T n.913-78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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9 | g.37429655C>A | CA2689981269 | GRHPR | c.494-77C>A (n.494-77C>A) n.531-77C>A n.521-77C>A n.1118C>A n.199-77C>A c.-13C>A (n.-13C>A) n.1950C>A c.173-77C>A (n.173-77C>A) c.92-77C>A (n.92-77C>A) n.939-77C>A c.767-77C>A (n.767-77C>A) n.782-77C>A n.553-77C>A n.228-77C>A n.913-77C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429655C= | CA1846870311 | GRHPR | c.494-77C= (n.494-77C=) n.531-77C= n.521-77C= n.1118C= n.199-77C= c.-13C= (n.-13C=) n.1950C= c.173-77C= (n.173-77C=) c.92-77C= (n.92-77C=) n.939-77C= c.767-77C= (n.767-77C=) n.782-77C= n.553-77C= n.228-77C= n.913-77C= | |
9 | g.37429655C>T | CA5059108 | GRHPR | c.494-77C>T (n.494-77C>T) n.531-77C>T n.521-77C>T n.1118C>T n.199-77C>T c.-13C>T (n.-13C>T) n.1950C>T c.173-77C>T (n.173-77C>T) c.92-77C>T (n.92-77C>T) n.939-77C>T c.767-77C>T (n.767-77C>T) n.782-77C>T n.553-77C>T n.228-77C>T n.913-77C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429656G>A | CA5059109 | GRHPR | c.494-76G>A (n.494-76G>A) n.531-76G>A n.521-76G>A n.1119G>A n.199-76G>A c.-12G>A (n.-12G>A) n.1951G>A c.173-76G>A (n.173-76G>A) c.92-76G>A (n.92-76G>A) n.939-76G>A c.767-76G>A (n.767-76G>A) n.782-76G>A n.553-76G>A n.228-76G>A n.913-76G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429656G>C | CA2689981270 | GRHPR | c.494-76G>C (n.494-76G>C) n.531-76G>C n.521-76G>C n.1119G>C n.199-76G>C c.-12G>C (n.-12G>C) n.1951G>C c.173-76G>C (n.173-76G>C) c.92-76G>C (n.92-76G>C) n.939-76G>C c.767-76G>C (n.767-76G>C) n.782-76G>C n.553-76G>C n.228-76G>C n.913-76G>C | gnomAD v4 |
9 | g.37429656G= | CA1846870314 | GRHPR | c.494-76G= (n.494-76G=) n.531-76G= n.521-76G= n.1119G= n.199-76G= c.-12G= (n.-12G=) n.1951G= c.173-76G= (n.173-76G=) c.92-76G= (n.92-76G=) n.939-76G= c.767-76G= (n.767-76G=) n.782-76G= n.553-76G= n.228-76G= n.913-76G= | |
9 | g.37429656G>T | CA2689981271 | GRHPR | c.494-76G>T (n.494-76G>T) n.531-76G>T n.521-76G>T n.1119G>T n.199-76G>T c.-12G>T (n.-12G>T) n.1951G>T c.173-76G>T (n.173-76G>T) c.92-76G>T (n.92-76G>T) n.939-76G>T c.767-76G>T (n.767-76G>T) n.782-76G>T n.553-76G>T n.228-76G>T n.913-76G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37429657C>A | CA192890384 | GRHPR | c.494-75C>A (n.494-75C>A) n.531-75C>A n.521-75C>A n.1120C>A n.199-75C>A c.-11C>A (n.-11C>A) n.1952C>A c.173-75C>A (n.173-75C>A) c.92-75C>A (n.92-75C>A) n.939-75C>A c.767-75C>A (n.767-75C>A) n.782-75C>A n.553-75C>A n.228-75C>A n.913-75C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37429657C= | CA1846870321 | GRHPR | c.494-75C= (n.494-75C=) n.531-75C= n.521-75C= n.1120C= n.199-75C= c.-11C= (n.-11C=) n.1952C= c.173-75C= (n.173-75C=) c.92-75C= (n.92-75C=) n.939-75C= c.767-75C= (n.767-75C=) n.782-75C= n.553-75C= n.228-75C= n.913-75C= | |
9 | g.37429657C>G | CA2689981272 | GRHPR | c.494-75C>G (n.494-75C>G) n.531-75C>G n.521-75C>G n.1120C>G n.199-75C>G c.-11C>G (n.-11C>G) n.1952C>G c.173-75C>G (n.173-75C>G) c.92-75C>G (n.92-75C>G) n.939-75C>G c.767-75C>G (n.767-75C>G) n.782-75C>G n.553-75C>G n.228-75C>G n.913-75C>G | gnomAD v4 |
9 | g.37429657C>T | CA2783586153 | GRHPR | c.494-75C>T (n.494-75C>T) n.531-75C>T n.521-75C>T n.1120C>T n.199-75C>T c.-11C>T (n.-11C>T) n.1952C>T c.173-75C>T (n.173-75C>T) c.92-75C>T (n.92-75C>T) n.939-75C>T c.767-75C>T (n.767-75C>T) n.782-75C>T n.553-75C>T n.228-75C>T n.913-75C>T | |
9 | g.37429658T>A | CA2689981273 | GRHPR | c.494-74T>A (n.494-74T>A) n.531-74T>A n.521-74T>A n.1121T>A n.199-74T>A c.-10T>A (n.-10T>A) n.1953T>A c.173-74T>A (n.173-74T>A) c.92-74T>A (n.92-74T>A) n.939-74T>A c.767-74T>A (n.767-74T>A) n.782-74T>A n.553-74T>A n.228-74T>A n.913-74T>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429658T>C | CA5059110 | GRHPR | c.494-74T>C (n.494-74T>C) n.531-74T>C n.521-74T>C n.1121T>C n.199-74T>C c.-10T>C (n.-10T>C) n.1953T>C c.173-74T>C (n.173-74T>C) c.92-74T>C (n.92-74T>C) n.939-74T>C c.767-74T>C (n.767-74T>C) n.782-74T>C n.553-74T>C n.228-74T>C n.913-74T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429658T= | CA1846870322 | GRHPR | c.494-74T= (n.494-74T=) n.531-74T= n.521-74T= n.1121T= n.199-74T= c.-10T= (n.-10T=) n.1953T= c.173-74T= (n.173-74T=) c.92-74T= (n.92-74T=) n.939-74T= c.767-74T= (n.767-74T=) n.782-74T= n.553-74T= n.228-74T= n.913-74T= | |
9 | g.37429659G>A | CA5059111 | GRHPR | c.494-73G>A (n.494-73G>A) n.531-73G>A n.521-73G>A n.1122G>A n.199-73G>A c.-9G>A (n.-9G>A) n.1954G>A c.173-73G>A (n.173-73G>A) c.92-73G>A (n.92-73G>A) n.939-73G>A c.767-73G>A (n.767-73G>A) n.782-73G>A n.553-73G>A n.228-73G>A n.913-73G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37429659G= | CA1846870324 | GRHPR | c.494-73G= (n.494-73G=) n.531-73G= n.521-73G= n.1122G= n.199-73G= c.-9G= (n.-9G=) n.1954G= c.173-73G= (n.173-73G=) c.92-73G= (n.92-73G=) n.939-73G= c.767-73G= (n.767-73G=) n.782-73G= n.553-73G= n.228-73G= n.913-73G= | |
9 | g.37429659G>T | CA2689981274 | GRHPR | c.494-73G>T (n.494-73G>T) n.531-73G>T n.521-73G>T n.1122G>T n.199-73G>T c.-9G>T (n.-9G>T) n.1954G>T c.173-73G>T (n.173-73G>T) c.92-73G>T (n.92-73G>T) n.939-73G>T c.767-73G>T (n.767-73G>T) n.782-73G>T n.553-73G>T n.228-73G>T n.913-73G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37429660T>G | CA2689981275 | GRHPR | c.494-72T>G (n.494-72T>G) n.531-72T>G n.521-72T>G n.1123T>G n.199-72T>G c.-8T>G (n.-8T>G) n.1955T>G c.173-72T>G (n.173-72T>G) c.92-72T>G (n.92-72T>G) n.939-72T>G c.767-72T>G (n.767-72T>G) n.782-72T>G n.553-72T>G n.228-72T>G n.913-72T>G | gnomAD v4 |
9 | g.37429661T>C | CA2689981276 | GRHPR | c.494-71T>C (n.494-71T>C) n.531-71T>C n.521-71T>C n.1124T>C n.199-71T>C c.-7T>C (n.-7T>C) n.1956T>C c.173-71T>C (n.173-71T>C) c.92-71T>C (n.92-71T>C) n.939-71T>C c.767-71T>C (n.767-71T>C) n.782-71T>C n.553-71T>C n.228-71T>C n.913-71T>C | gnomAD v4 |
9 | g.37429661T>G | CA2689981277 | GRHPR | c.494-71T>G (n.494-71T>G) n.531-71T>G n.521-71T>G n.1124T>G n.199-71T>G c.-7T>G (n.-7T>G) n.1956T>G c.173-71T>G (n.173-71T>G) c.92-71T>G (n.92-71T>G) n.939-71T>G c.767-71T>G (n.767-71T>G) n.782-71T>G n.553-71T>G n.228-71T>G n.913-71T>G | gnomAD v4 |
9 | g.37429661_37429662delinsTC | CA1846870326 | GRHPR | c.494-71_494-70delinsTC (n.494-71_494-70delinsTC) n.531-71_531-70delinsTC n.521-71_521-70delinsTC n.1124_1125delinsTC n.199-71_199-70delinsTC c.-7_-6delinsTC (n.-7_-6delinsTC) n.1956_1957delinsTC c.173-71_173-70delinsTC (n.173-71_173-70delinsTC) c.92-71_92-70delinsTC (n.92-71_92-70delinsTC) n.939-71_939-70delinsTC c.767-71_767-70delinsTC (n.767-71_767-70delinsTC) n.782-71_782-70delinsTC n.553-71_553-70delinsTC n.228-71_228-70delinsTC n.913-71_913-70delinsTC | |
9 | g.37429662C>A | CA2579340692 | GRHPR | c.494-70C>A (n.494-70C>A) n.531-70C>A n.521-70C>A n.1125C>A n.199-70C>A c.-6C>A (n.-6C>A) n.1957C>A c.173-70C>A (n.173-70C>A) c.92-70C>A (n.92-70C>A) n.939-70C>A c.767-70C>A (n.767-70C>A) n.782-70C>A n.553-70C>A n.228-70C>A n.913-70C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429662C= | CA1846870333 | GRHPR | c.494-70C= (n.494-70C=) n.531-70C= n.521-70C= n.1125C= n.199-70C= c.-6C= (n.-6C=) n.1957C= c.173-70C= (n.173-70C=) c.92-70C= (n.92-70C=) n.939-70C= c.767-70C= (n.767-70C=) n.782-70C= n.553-70C= n.228-70C= n.913-70C= | |
9 | g.37429662C>G | CA587804368 | GRHPR | c.494-70C>G (n.494-70C>G) n.531-70C>G n.521-70C>G n.1125C>G n.199-70C>G c.-6C>G (n.-6C>G) n.1957C>G c.173-70C>G (n.173-70C>G) c.92-70C>G (n.92-70C>G) n.939-70C>G c.767-70C>G (n.767-70C>G) n.782-70C>G n.553-70C>G n.228-70C>G n.913-70C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37429663del | CA5059112 | GRHPR | c.494-69del (n.494-69del) n.531-69del n.521-69del n.1126del n.199-69del c.-5del (n.-5del) n.1958del c.173-69del (n.173-69del) c.92-69del (n.92-69del) n.939-69del c.767-69del (n.767-69del) n.782-69del n.553-69del n.228-69del n.913-69del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429662_37429670delinsCCAGAAATG | CA1846870329 | GRHPR | c.494-70_494-62delinsCCAGAAATG (n.494-70_494-62delinsCCAGAAATG) n.531-70_531-62delinsCCAGAAATG n.521-70_521-62delinsCCAGAAATG n.1125_1133delinsCCAGAAATG n.199-70_199-62delinsCCAGAAATG c.-6_3delinsCCAGAAATG n.1957_1965delinsCCAGAAATG c.173-70_173-62delinsCCAGAAATG (n.173-70_173-62delinsCCAGAAATG) c.92-70_92-62delinsCCAGAAATG (n.92-70_92-62delinsCCAGAAATG) n.939-70_939-62delinsCCAGAAATG c.767-70_767-62delinsCCAGAAATG (n.767-70_767-62delinsCCAGAAATG) n.782-70_782-62delinsCCAGAAATG n.553-70_553-62delinsCCAGAAATG n.228-70_228-62delinsCCAGAAATG n.913-70_913-62delinsCCAGAAATG | |
9 | g.37429663C>A | CA2689981278 | GRHPR | c.494-69C>A (n.494-69C>A) n.531-69C>A n.521-69C>A n.1126C>A n.199-69C>A c.-5C>A (n.-5C>A) n.1958C>A c.173-69C>A (n.173-69C>A) c.92-69C>A (n.92-69C>A) n.939-69C>A c.767-69C>A (n.767-69C>A) n.782-69C>A n.553-69C>A n.228-69C>A n.913-69C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429663C= | CA1846870341 | GRHPR | c.494-69C= (n.494-69C=) n.531-69C= n.521-69C= n.1126C= n.199-69C= c.-5C= (n.-5C=) n.1958C= c.173-69C= (n.173-69C=) c.92-69C= (n.92-69C=) n.939-69C= c.767-69C= (n.767-69C=) n.782-69C= n.553-69C= n.228-69C= n.913-69C= | |
9 | g.37429663C>G | CA5059115 | GRHPR | c.494-69C>G (n.494-69C>G) n.531-69C>G n.521-69C>G n.1126C>G n.199-69C>G c.-5C>G (n.-5C>G) n.1958C>G c.173-69C>G (n.173-69C>G) c.92-69C>G (n.92-69C>G) n.939-69C>G c.767-69C>G (n.767-69C>G) n.782-69C>G n.553-69C>G n.228-69C>G n.913-69C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37429663C>T | CA5059114 | GRHPR | c.494-69C>T (n.494-69C>T) n.531-69C>T n.521-69C>T n.1126C>T n.199-69C>T c.-5C>T (n.-5C>T) n.1958C>T c.173-69C>T (n.173-69C>T) c.92-69C>T (n.92-69C>T) n.939-69C>T c.767-69C>T (n.767-69C>T) n.782-69C>T n.553-69C>T n.228-69C>T n.913-69C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429664_37429671del | CA5059113 | GRHPR | c.494-68_494-61del (n.494-68_494-61del) n.531-68_531-61del n.521-68_521-61del n.1127_1134del n.199-68_199-61del c.-4_4del n.1959_1966del c.173-68_173-61del (n.173-68_173-61del) c.92-68_92-61del (n.92-68_92-61del) n.939-68_939-61del c.767-68_767-61del (n.767-68_767-61del) n.782-68_782-61del n.553-68_553-61del n.228-68_228-61del n.913-68_913-61del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.37429664del | CA2839982934 | GRHPR | c.494-68del (n.494-68del) n.531-68del n.521-68del n.1127del n.199-68del c.-4del (n.-4del) n.1959del c.173-68del (n.173-68del) c.92-68del (n.92-68del) n.939-68del c.767-68del (n.767-68del) n.782-68del n.553-68del n.228-68del n.913-68del | |
9 | g.37429664A= | CA1846870349 | GRHPR | c.494-68A= (n.494-68A=) n.531-68A= n.521-68A= n.1127A= n.199-68A= c.-4A= (n.-4A=) n.1959A= c.173-68A= (n.173-68A=) c.92-68A= (n.92-68A=) n.939-68A= c.767-68A= (n.767-68A=) n.782-68A= n.553-68A= n.228-68A= n.913-68A= | |
9 | g.37429664A>C | CA1846870347 | GRHPR | c.494-68A>C (n.494-68A>C) n.531-68A>C n.521-68A>C n.1127A>C n.199-68A>C c.-4A>C (n.-4A>C) n.1959A>C c.173-68A>C (n.173-68A>C) c.92-68A>C (n.92-68A>C) n.939-68A>C c.767-68A>C (n.767-68A>C) n.782-68A>C n.553-68A>C n.228-68A>C n.913-68A>C | dbSNP |
9 | g.37429664A>G | CA275871 | GRHPR | c.494-68A>G (n.494-68A>G) n.531-68A>G n.521-68A>G n.1127A>G n.199-68A>G c.-4A>G (n.-4A>G) n.1959A>G c.173-68A>G (n.173-68A>G) c.92-68A>G (n.92-68A>G) n.939-68A>G c.767-68A>G (n.767-68A>G) n.782-68A>G n.553-68A>G n.228-68A>G n.913-68A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429664A>T | CA863718693 | GRHPR | c.494-68A>T (n.494-68A>T) n.531-68A>T n.521-68A>T n.1127A>T n.199-68A>T c.-4A>T (n.-4A>T) n.1959A>T c.173-68A>T (n.173-68A>T) c.92-68A>T (n.92-68A>T) n.939-68A>T c.767-68A>T (n.767-68A>T) n.782-68A>T n.553-68A>T n.228-68A>T n.913-68A>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37429665G>C | CA2689981279 | GRHPR | c.494-67G>C (n.494-67G>C) n.531-67G>C n.521-67G>C n.1128G>C n.199-67G>C c.-3G>C (n.-3G>C) n.1960G>C c.173-67G>C (n.173-67G>C) c.92-67G>C (n.92-67G>C) n.939-67G>C c.767-67G>C (n.767-67G>C) n.782-67G>C n.553-67G>C n.228-67G>C n.913-67G>C | gnomAD v4 |
9 | g.37429665G>T | CA2689981280 | GRHPR | c.494-67G>T (n.494-67G>T) n.531-67G>T n.521-67G>T n.1128G>T n.199-67G>T c.-3G>T (n.-3G>T) n.1960G>T c.173-67G>T (n.173-67G>T) c.92-67G>T (n.92-67G>T) n.939-67G>T c.767-67G>T (n.767-67G>T) n.782-67G>T n.553-67G>T n.228-67G>T n.913-67G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37429666A>G | CA2842782252 | GRHPR | c.494-66A>G (n.494-66A>G) n.531-66A>G n.521-66A>G n.1129A>G n.199-66A>G c.-2A>G (n.-2A>G) n.1961A>G c.173-66A>G (n.173-66A>G) c.92-66A>G (n.92-66A>G) n.939-66A>G c.767-66A>G (n.767-66A>G) n.782-66A>G n.553-66A>G n.228-66A>G n.913-66A>G | |
9 | g.37429668A= | CA1846870354 | GRHPR | c.494-64A= (n.494-64A=) n.531-64A= n.521-64A= n.1131A= n.199-64A= c.1A= (p.Met1=) n.1963A= c.173-64A= (n.173-64A=) c.92-64A= (n.92-64A=) n.939-64A= c.767-64A= (n.767-64A=) n.782-64A= n.553-64A= n.228-64A= n.913-64A= | |
9 | g.37429668A>C | CA2689981281 | GRHPR | c.494-64A>C (n.494-64A>C) n.531-64A>C n.521-64A>C n.1131A>C n.199-64A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.1963A>C c.173-64A>C (n.173-64A>C) c.92-64A>C (n.92-64A>C) n.939-64A>C c.767-64A>C (n.767-64A>C) n.782-64A>C n.553-64A>C n.228-64A>C n.913-64A>C | gnomAD v4 |
9 | g.37429668A>G | CA192890441 | GRHPR | c.494-64A>G (n.494-64A>G) n.531-64A>G n.521-64A>G n.1131A>G n.199-64A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.1963A>G c.173-64A>G (n.173-64A>G) c.92-64A>G (n.92-64A>G) n.939-64A>G c.767-64A>G (n.767-64A>G) n.782-64A>G n.553-64A>G n.228-64A>G n.913-64A>G | dbSNP |
9 | g.37429668A>T | CA5059116 | GRHPR | c.494-64A>T (n.494-64A>T) n.531-64A>T n.521-64A>T n.1131A>T n.199-64A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.1963A>T c.173-64A>T (n.173-64A>T) c.92-64A>T (n.92-64A>T) n.939-64A>T c.767-64A>T (n.767-64A>T) n.782-64A>T n.553-64A>T n.228-64A>T n.913-64A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429669T>A | CA2740016583 | GRHPR | c.494-63T>A (n.494-63T>A) n.531-63T>A n.521-63T>A n.1132T>A n.199-63T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.1964T>A c.173-63T>A (n.173-63T>A) c.92-63T>A (n.92-63T>A) n.939-63T>A c.767-63T>A (n.767-63T>A) n.782-63T>A n.553-63T>A n.228-63T>A n.913-63T>A | |
9 | g.37429669T>C | CA2740016585 | GRHPR | c.494-63T>C (n.494-63T>C) n.531-63T>C n.521-63T>C n.1132T>C n.199-63T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.1964T>C c.173-63T>C (n.173-63T>C) c.92-63T>C (n.92-63T>C) n.939-63T>C c.767-63T>C (n.767-63T>C) n.782-63T>C n.553-63T>C n.228-63T>C n.913-63T>C | |
9 | g.37429669T>G | CA2740016584 | GRHPR | c.494-63T>G (n.494-63T>G) n.531-63T>G n.521-63T>G n.1132T>G n.199-63T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.1964T>G c.173-63T>G (n.173-63T>G) c.92-63T>G (n.92-63T>G) n.939-63T>G c.767-63T>G (n.767-63T>G) n.782-63T>G n.553-63T>G n.228-63T>G n.913-63T>G | |
9 | g.37429669_37429672del | CA2689981282 | GRHPR | c.494-63_494-60del (n.494-63_494-60del) n.531-63_531-60del n.521-63_521-60del n.1132_1135del n.199-63_199-60del c.2_5del (p.Met1ArgfsTer20) n.1964_1967del c.173-63_173-60del (n.173-63_173-60del) c.92-63_92-60del (n.92-63_92-60del) n.939-63_939-60del c.767-63_767-60del (n.767-63_767-60del) n.782-63_782-60del n.553-63_553-60del n.228-63_228-60del n.913-63_913-60del | gnomAD v4 |
9 | g.37429670G>A | CA2740016586 | GRHPR | c.494-62G>A (n.494-62G>A) n.531-62G>A n.521-62G>A n.1133G>A n.199-62G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.1965G>A c.173-62G>A (n.173-62G>A) c.92-62G>A (n.92-62G>A) n.939-62G>A c.767-62G>A (n.767-62G>A) n.782-62G>A n.553-62G>A n.228-62G>A n.913-62G>A | |
9 | g.37429670G>C | CA2740016588 | GRHPR | c.494-62G>C (n.494-62G>C) n.531-62G>C n.521-62G>C n.1133G>C n.199-62G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.1965G>C c.173-62G>C (n.173-62G>C) c.92-62G>C (n.92-62G>C) n.939-62G>C c.767-62G>C (n.767-62G>C) n.782-62G>C n.553-62G>C n.228-62G>C n.913-62G>C | |
9 | g.37429670G>T | CA2740016587 | GRHPR | c.494-62G>T (n.494-62G>T) n.531-62G>T n.521-62G>T n.1133G>T n.199-62G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.1965G>T c.173-62G>T (n.173-62G>T) c.92-62G>T (n.92-62G>T) n.939-62G>T c.767-62G>T (n.767-62G>T) n.782-62G>T n.553-62G>T n.228-62G>T n.913-62G>T | |
9 | g.37429670_37429683delinsGCTGGGTGGTGTCC | CA1846870358 | GRHPR | c.494-62_494-49delinsGCTGGGTGGTGTCC (n.494-62_494-49delinsGCTGGGTGGTGTCC) n.531-62_531-49delinsGCTGGGTGGTGTCC n.521-62_521-49delinsGCTGGGTGGTGTCC n.1133_1146delinsGCTGGGTGGTGTCC n.199-62_199-49delinsGCTGGGTGGTGTCC c.3_16delinsGCTGGGTGGTGTCC (p.Met1=) n.1965_1978delinsGCTGGGTGGTGTCC c.173-62_173-49delinsGCTGGGTGGTGTCC (n.173-62_173-49delinsGCTGGGTGGTGTCC) c.92-62_92-49delinsGCTGGGTGGTGTCC (n.92-62_92-49delinsGCTGGGTGGTGTCC) n.939-62_939-49delinsGCTGGGTGGTGTCC c.767-62_767-49delinsGCTGGGTGGTGTCC (n.767-62_767-49delinsGCTGGGTGGTGTCC) n.782-62_782-49delinsGCTGGGTGGTGTCC n.553-62_553-49delinsGCTGGGTGGTGTCC n.228-62_228-49delinsGCTGGGTGGTGTCC n.913-62_913-49delinsGCTGGGTGGTGTCC | |
9 | g.37429671C>A | CA2579340693 | GRHPR | c.494-61C>A (n.494-61C>A) n.531-61C>A n.521-61C>A n.1134C>A n.199-61C>A c.4C>A (p.Leu2Met) n.1966C>A c.173-61C>A (n.173-61C>A) c.92-61C>A (n.92-61C>A) n.939-61C>A c.767-61C>A (n.767-61C>A) n.782-61C>A n.553-61C>A n.228-61C>A n.913-61C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429671C>G | CA2740016589 | GRHPR | c.494-61C>G (n.494-61C>G) n.531-61C>G n.521-61C>G n.1134C>G n.199-61C>G c.4C>G (p.Leu2Val) n.1966C>G c.173-61C>G (n.173-61C>G) c.92-61C>G (n.92-61C>G) n.939-61C>G c.767-61C>G (n.767-61C>G) n.782-61C>G n.553-61C>G n.228-61C>G n.913-61C>G | |
9 | g.37429671C>T | CA2689981283 | GRHPR | c.494-61C>T (n.494-61C>T) n.531-61C>T n.521-61C>T n.1134C>T n.199-61C>T c.4C>T (p.Leu2=) n.1966C>T c.173-61C>T (n.173-61C>T) c.92-61C>T (n.92-61C>T) n.939-61C>T c.767-61C>T (n.767-61C>T) n.782-61C>T n.553-61C>T n.228-61C>T n.913-61C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37429673_37429685del | CA5059117 | GRHPR | c.494-59_494-47del (n.494-59_494-47del) n.531-59_531-47del n.521-59_521-47del n.1136_1148del n.199-59_199-47del c.6_18del (p.Gly3ProfsTer15) n.1968_1980del c.173-59_173-47del (n.173-59_173-47del) c.92-59_92-47del (n.92-59_92-47del) n.939-59_939-47del c.767-59_767-47del (n.767-59_767-47del) n.782-59_782-47del n.553-59_553-47del n.228-59_228-47del n.913-59_913-47del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.37429672T>A | CA2740016590 | GRHPR | c.494-60T>A (n.494-60T>A) n.531-60T>A n.521-60T>A n.1135T>A n.199-60T>A c.5T>A (p.Leu2Gln) n.1967T>A c.173-60T>A (n.173-60T>A) c.92-60T>A (n.92-60T>A) n.939-60T>A c.767-60T>A (n.767-60T>A) n.782-60T>A n.553-60T>A n.228-60T>A n.913-60T>A | |
9 | g.37429672T>C | CA863718707 | GRHPR | c.494-60T>C (n.494-60T>C) n.531-60T>C n.521-60T>C n.1135T>C n.199-60T>C c.5T>C (p.Leu2Pro) n.1967T>C c.173-60T>C (n.173-60T>C) c.92-60T>C (n.92-60T>C) n.939-60T>C c.767-60T>C (n.767-60T>C) n.782-60T>C n.553-60T>C n.228-60T>C n.913-60T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37429672T>G | CA2740016591 | GRHPR | c.494-60T>G (n.494-60T>G) n.531-60T>G n.521-60T>G n.1135T>G n.199-60T>G c.5T>G (p.Leu2Arg) n.1967T>G c.173-60T>G (n.173-60T>G) c.92-60T>G (n.92-60T>G) n.939-60T>G c.767-60T>G (n.767-60T>G) n.782-60T>G n.553-60T>G n.228-60T>G n.913-60T>G | |
9 | g.37429672T= | CA1846870362 | GRHPR | c.494-60T= (n.494-60T=) n.531-60T= n.521-60T= n.1135T= n.199-60T= c.5T= (p.Leu2=) n.1967T= c.173-60T= (n.173-60T=) c.92-60T= (n.92-60T=) n.939-60T= c.767-60T= (n.767-60T=) n.782-60T= n.553-60T= n.228-60T= n.913-60T= | |
9 | g.37429673G>A | CA2689981284 | GRHPR | c.494-59G>A (n.494-59G>A) n.531-59G>A n.521-59G>A n.1136G>A n.199-59G>A c.6G>A (p.Leu2=) n.1968G>A c.173-59G>A (n.173-59G>A) c.92-59G>A (n.92-59G>A) n.939-59G>A c.767-59G>A (n.767-59G>A) n.782-59G>A n.553-59G>A n.228-59G>A n.913-59G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429673G>T | CA2689981285 | GRHPR | c.494-59G>T (n.494-59G>T) n.531-59G>T n.521-59G>T n.1136G>T n.199-59G>T c.6G>T (p.Leu2=) n.1968G>T c.173-59G>T (n.173-59G>T) c.92-59G>T (n.92-59G>T) n.939-59G>T c.767-59G>T (n.767-59G>T) n.782-59G>T n.553-59G>T n.228-59G>T n.913-59G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37429674G>A | CA2740016592 | GRHPR | c.494-58G>A (n.494-58G>A) n.531-58G>A n.521-58G>A n.1137G>A n.199-58G>A c.7G>A (p.Gly3Ser) n.1969G>A c.173-58G>A (n.173-58G>A) c.92-58G>A (n.92-58G>A) n.939-58G>A c.767-58G>A (n.767-58G>A) n.782-58G>A n.553-58G>A n.228-58G>A n.913-58G>A | |
9 | g.37429674G>C | CA2740016593 | GRHPR | c.494-58G>C (n.494-58G>C) n.531-58G>C n.521-58G>C n.1137G>C n.199-58G>C c.7G>C (p.Gly3Arg) n.1969G>C c.173-58G>C (n.173-58G>C) c.92-58G>C (n.92-58G>C) n.939-58G>C c.767-58G>C (n.767-58G>C) n.782-58G>C n.553-58G>C n.228-58G>C n.913-58G>C | |
9 | g.37429674G>T | CA2689981286 | GRHPR | c.494-58G>T (n.494-58G>T) n.531-58G>T n.521-58G>T n.1137G>T n.199-58G>T c.7G>T (p.Gly3Cys) n.1969G>T c.173-58G>T (n.173-58G>T) c.92-58G>T (n.92-58G>T) n.939-58G>T c.767-58G>T (n.767-58G>T) n.782-58G>T n.553-58G>T n.228-58G>T n.913-58G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37429678_37429680del | CA2689981287 | GRHPR | c.494-54_494-52del (n.494-54_494-52del) n.531-54_531-52del n.521-54_521-52del n.1141_1143del n.199-54_199-52del c.11_13del (p.Gly4del) n.1973_1975del c.173-54_173-52del (n.173-54_173-52del) c.92-54_92-52del (n.92-54_92-52del) n.939-54_939-52del c.767-54_767-52del (n.767-54_767-52del) n.782-54_782-52del n.553-54_553-52del n.228-54_228-52del n.913-54_913-52del | gnomAD v4 |
9 | g.37429675G>A | CA2740016594 | GRHPR | c.494-57G>A (n.494-57G>A) n.531-57G>A n.521-57G>A n.1138G>A n.199-57G>A c.8G>A (p.Gly3Asp) n.1970G>A c.173-57G>A (n.173-57G>A) c.92-57G>A (n.92-57G>A) n.939-57G>A c.767-57G>A (n.767-57G>A) n.782-57G>A n.553-57G>A n.228-57G>A n.913-57G>A | |
9 | g.37429675G>C | CA2689981289 | GRHPR | c.494-57G>C (n.494-57G>C) n.531-57G>C n.521-57G>C n.1138G>C n.199-57G>C c.8G>C (p.Gly3Ala) n.1970G>C c.173-57G>C (n.173-57G>C) c.92-57G>C (n.92-57G>C) n.939-57G>C c.767-57G>C (n.767-57G>C) n.782-57G>C n.553-57G>C n.228-57G>C n.913-57G>C | gnomAD v4 |
9 | g.37429675G>T | CA2740016595 | GRHPR | c.494-57G>T (n.494-57G>T) n.531-57G>T n.521-57G>T n.1138G>T n.199-57G>T c.8G>T (p.Gly3Val) n.1970G>T c.173-57G>T (n.173-57G>T) c.92-57G>T (n.92-57G>T) n.939-57G>T c.767-57G>T (n.767-57G>T) n.782-57G>T n.553-57G>T n.228-57G>T n.913-57G>T | |
9 | g.37429677_37429681del | CA2689981288 | GRHPR | c.494-55_494-51del (n.494-55_494-51del) n.531-55_531-51del n.521-55_521-51del n.1140_1144del n.199-55_199-51del c.10_14del (p.Gly4ProfsTer?) n.1972_1976del c.173-55_173-51del (n.173-55_173-51del) c.92-55_92-51del (n.92-55_92-51del) n.939-55_939-51del c.767-55_767-51del (n.767-55_767-51del) n.782-55_782-51del n.553-55_553-51del n.228-55_228-51del n.913-55_913-51del | gnomAD v4 |
9 | g.37429676T>C | CA5059118 | GRHPR | c.494-56T>C (n.494-56T>C) n.531-56T>C n.521-56T>C n.1139T>C n.199-56T>C c.9T>C (p.Gly3=) n.1971T>C c.173-56T>C (n.173-56T>C) c.92-56T>C (n.92-56T>C) n.939-56T>C c.767-56T>C (n.767-56T>C) n.782-56T>C n.553-56T>C n.228-56T>C n.913-56T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429676T>G | CA652908550 | GRHPR | c.494-56T>G (n.494-56T>G) n.531-56T>G n.521-56T>G n.1139T>G n.199-56T>G c.9T>G (p.Gly3=) n.1971T>G c.173-56T>G (n.173-56T>G) c.92-56T>G (n.92-56T>G) n.939-56T>G c.767-56T>G (n.767-56T>G) n.782-56T>G n.553-56T>G n.228-56T>G n.913-56T>G | COSMIC |
9 | g.37429676T= | CA1846870364 | GRHPR | c.494-56T= (n.494-56T=) n.531-56T= n.521-56T= n.1139T= n.199-56T= c.9T= (p.Gly3=) n.1971T= c.173-56T= (n.173-56T=) c.92-56T= (n.92-56T=) n.939-56T= c.767-56T= (n.767-56T=) n.782-56T= n.553-56T= n.228-56T= n.913-56T= | |
9 | g.37429677_37429685del | CA2689981290 | GRHPR | c.494-55_494-47del (n.494-55_494-47del) n.531-55_531-47del n.521-55_521-47del n.1140_1148del n.199-55_199-47del c.10_18del (p.Gly4_Pro6del) n.1972_1980del c.173-55_173-47del (n.173-55_173-47del) c.92-55_92-47del (n.92-55_92-47del) n.939-55_939-47del c.767-55_767-47del (n.767-55_767-47del) n.782-55_782-47del n.553-55_553-47del n.228-55_228-47del n.913-55_913-47del | gnomAD v4 |
9 | g.37429677G>A | CA1846870368 | GRHPR | c.494-55G>A (n.494-55G>A) n.531-55G>A n.521-55G>A n.1140G>A n.199-55G>A c.10G>A (p.Gly4Ser) n.1972G>A c.173-55G>A (n.173-55G>A) c.92-55G>A (n.92-55G>A) n.939-55G>A c.767-55G>A (n.767-55G>A) n.782-55G>A n.553-55G>A n.228-55G>A n.913-55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37429677G>C | CA2740016596 | GRHPR | c.494-55G>C (n.494-55G>C) n.531-55G>C n.521-55G>C n.1140G>C n.199-55G>C c.10G>C (p.Gly4Arg) n.1972G>C c.173-55G>C (n.173-55G>C) c.92-55G>C (n.92-55G>C) n.939-55G>C c.767-55G>C (n.767-55G>C) n.782-55G>C n.553-55G>C n.228-55G>C n.913-55G>C | |
9 | g.37429677G= | CA1846870369 | GRHPR | c.494-55G= (n.494-55G=) n.531-55G= n.521-55G= n.1140G= n.199-55G= c.10G= (p.Gly4=) n.1972G= c.173-55G= (n.173-55G=) c.92-55G= (n.92-55G=) n.939-55G= c.767-55G= (n.767-55G=) n.782-55G= n.553-55G= n.228-55G= n.913-55G= | |
9 | g.37429677G>T | CA2740016597 | GRHPR | c.494-55G>T (n.494-55G>T) n.531-55G>T n.521-55G>T n.1140G>T n.199-55G>T c.10G>T (p.Gly4Cys) n.1972G>T c.173-55G>T (n.173-55G>T) c.92-55G>T (n.92-55G>T) n.939-55G>T c.767-55G>T (n.767-55G>T) n.782-55G>T n.553-55G>T n.228-55G>T n.913-55G>T | |
9 | g.37429678dup | CA2842782253 | GRHPR | c.494-54dup (n.494-54dup) n.531-54dup n.521-54dup n.1141dup n.199-54dup c.11dup (p.Val5CysfsTer?) n.1973dup c.173-54dup (n.173-54dup) c.92-54dup (n.92-54dup) n.939-54dup c.767-54dup (n.767-54dup) n.782-54dup n.553-54dup n.228-54dup n.913-54dup | |
9 | g.37429678del | CA2579340694 | GRHPR | c.494-54del (n.494-54del) n.531-54del n.521-54del n.1141del n.199-54del c.11del (p.Gly4ValfsTer18) n.1973del c.173-54del (n.173-54del) c.92-54del (n.92-54del) n.939-54del c.767-54del (n.767-54del) n.782-54del n.553-54del n.228-54del n.913-54del | |
9 | g.37429678G>A | CA863718713 | GRHPR | c.494-54G>A (n.494-54G>A) n.531-54G>A n.521-54G>A n.1141G>A n.199-54G>A c.11G>A (p.Gly4Asp) n.1973G>A c.173-54G>A (n.173-54G>A) c.92-54G>A (n.92-54G>A) n.939-54G>A c.767-54G>A (n.767-54G>A) n.782-54G>A n.553-54G>A n.228-54G>A n.913-54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429678G>C | CA2740016598 | GRHPR | c.494-54G>C (n.494-54G>C) n.531-54G>C n.521-54G>C n.1141G>C n.199-54G>C c.11G>C (p.Gly4Ala) n.1973G>C c.173-54G>C (n.173-54G>C) c.92-54G>C (n.92-54G>C) n.939-54G>C c.767-54G>C (n.767-54G>C) n.782-54G>C n.553-54G>C n.228-54G>C n.913-54G>C | |
9 | g.37429678G= | CA1846870370 | GRHPR | c.494-54G= (n.494-54G=) n.531-54G= n.521-54G= n.1141G= n.199-54G= c.11G= (p.Gly4=) n.1973G= c.173-54G= (n.173-54G=) c.92-54G= (n.92-54G=) n.939-54G= c.767-54G= (n.767-54G=) n.782-54G= n.553-54G= n.228-54G= n.913-54G= | |
9 | g.37429678G>T | CA2689981291 | GRHPR | c.494-54G>T (n.494-54G>T) n.531-54G>T n.521-54G>T n.1141G>T n.199-54G>T c.11G>T (p.Gly4Val) n.1973G>T c.173-54G>T (n.173-54G>T) c.92-54G>T (n.92-54G>T) n.939-54G>T c.767-54G>T (n.767-54G>T) n.782-54G>T n.553-54G>T n.228-54G>T n.913-54G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37429679T>C | CA5059119 | GRHPR | c.494-53T>C (n.494-53T>C) n.531-53T>C n.521-53T>C n.1142T>C n.199-53T>C c.12T>C (p.Gly4=) n.1974T>C c.173-53T>C (n.173-53T>C) c.92-53T>C (n.92-53T>C) n.939-53T>C c.767-53T>C (n.767-53T>C) n.782-53T>C n.553-53T>C n.228-53T>C n.913-53T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429679T>G | CA2838955234 | GRHPR | c.494-53T>G (n.494-53T>G) n.531-53T>G n.521-53T>G n.1142T>G n.199-53T>G c.12T>G (p.Gly4=) n.1974T>G c.173-53T>G (n.173-53T>G) c.92-53T>G (n.92-53T>G) n.939-53T>G c.767-53T>G (n.767-53T>G) n.782-53T>G n.553-53T>G n.228-53T>G n.913-53T>G | |
9 | g.37429679T= | CA1846870371 | GRHPR | c.494-53T= (n.494-53T=) n.531-53T= n.521-53T= n.1142T= n.199-53T= c.12T= (p.Gly4=) n.1974T= c.173-53T= (n.173-53T=) c.92-53T= (n.92-53T=) n.939-53T= c.767-53T= (n.767-53T=) n.782-53T= n.553-53T= n.228-53T= n.913-53T= | |
9 | g.37429680G>A | CA5059120 | GRHPR | c.494-52G>A (n.494-52G>A) n.531-52G>A n.521-52G>A n.1143G>A n.199-52G>A c.13G>A (p.Val5Ile) n.1975G>A c.173-52G>A (n.173-52G>A) c.92-52G>A (n.92-52G>A) n.939-52G>A c.767-52G>A (n.767-52G>A) n.782-52G>A n.553-52G>A n.228-52G>A n.913-52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429680G>C | CA2740016599 | GRHPR | c.494-52G>C (n.494-52G>C) n.531-52G>C n.521-52G>C n.1143G>C n.199-52G>C c.13G>C (p.Val5Leu) n.1975G>C c.173-52G>C (n.173-52G>C) c.92-52G>C (n.92-52G>C) n.939-52G>C c.767-52G>C (n.767-52G>C) n.782-52G>C n.553-52G>C n.228-52G>C n.913-52G>C | |
9 | g.37429680G= | CA1846870372 | GRHPR | c.494-52G= (n.494-52G=) n.531-52G= n.521-52G= n.1143G= n.199-52G= c.13G= (p.Val5=) n.1975G= c.173-52G= (n.173-52G=) c.92-52G= (n.92-52G=) n.939-52G= c.767-52G= (n.767-52G=) n.782-52G= n.553-52G= n.228-52G= n.913-52G= | |
9 | g.37429680G>T | CA2740016600 | GRHPR | c.494-52G>T (n.494-52G>T) n.531-52G>T n.521-52G>T n.1143G>T n.199-52G>T c.13G>T (p.Val5Phe) n.1975G>T c.173-52G>T (n.173-52G>T) c.92-52G>T (n.92-52G>T) n.939-52G>T c.767-52G>T (n.767-52G>T) n.782-52G>T n.553-52G>T n.228-52G>T n.913-52G>T | |
9 | g.37429680_37429681insACACCA | CA2689981292 | GRHPR | c.494-52_494-51insACACCA (n.494-52_494-51insACACCA) n.531-52_531-51insACACCA n.521-52_521-51insACACCA n.1143_1144insACACCA n.199-52_199-51insACACCA c.13_14insACACCA (p.Val5delinsAspThrIle) n.1975_1976insACACCA c.173-52_173-51insACACCA (n.173-52_173-51insACACCA) c.92-52_92-51insACACCA (n.92-52_92-51insACACCA) n.939-52_939-51insACACCA c.767-52_767-51insACACCA (n.767-52_767-51insACACCA) n.782-52_782-51insACACCA n.553-52_553-51insACACCA n.228-52_228-51insACACCA n.913-52_913-51insACACCA | gnomAD v4 |
9 | g.37429681T>A | CA2689981293 | GRHPR | c.494-51T>A (n.494-51T>A) n.531-51T>A n.521-51T>A n.1144T>A n.199-51T>A c.14T>A (p.Val5Asp) n.1976T>A c.173-51T>A (n.173-51T>A) c.92-51T>A (n.92-51T>A) n.939-51T>A c.767-51T>A (n.767-51T>A) n.782-51T>A n.553-51T>A n.228-51T>A n.913-51T>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429681T>C | CA2740016601 | GRHPR | c.494-51T>C (n.494-51T>C) n.531-51T>C n.521-51T>C n.1144T>C n.199-51T>C c.14T>C (p.Val5Ala) n.1976T>C c.173-51T>C (n.173-51T>C) c.92-51T>C (n.92-51T>C) n.939-51T>C c.767-51T>C (n.767-51T>C) n.782-51T>C n.553-51T>C n.228-51T>C n.913-51T>C | |
9 | g.37429681T>G | CA2740016602 | GRHPR | c.494-51T>G (n.494-51T>G) n.531-51T>G n.521-51T>G n.1144T>G n.199-51T>G c.14T>G (p.Val5Gly) n.1976T>G c.173-51T>G (n.173-51T>G) c.92-51T>G (n.92-51T>G) n.939-51T>G c.767-51T>G (n.767-51T>G) n.782-51T>G n.553-51T>G n.228-51T>G n.913-51T>G | |
9 | g.37429682C>A | CA2579340695 | GRHPR | c.494-50C>A (n.494-50C>A) n.531-50C>A n.521-50C>A n.1145C>A n.199-50C>A c.15C>A (p.Val5=) n.1977C>A c.173-50C>A (n.173-50C>A) c.92-50C>A (n.92-50C>A) n.939-50C>A c.767-50C>A (n.767-50C>A) n.782-50C>A n.553-50C>A n.228-50C>A n.913-50C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429682C= | CA1846870373 | GRHPR | c.494-50C= (n.494-50C=) n.531-50C= n.521-50C= n.1145C= n.199-50C= c.15C= (p.Val5=) n.1977C= c.173-50C= (n.173-50C=) c.92-50C= (n.92-50C=) n.939-50C= c.767-50C= (n.767-50C=) n.782-50C= n.553-50C= n.228-50C= n.913-50C= | |
9 | g.37429682C>G | CA863718720 | GRHPR | c.494-50C>G (n.494-50C>G) n.531-50C>G n.521-50C>G n.1145C>G n.199-50C>G c.15C>G (p.Val5=) n.1977C>G c.173-50C>G (n.173-50C>G) c.92-50C>G (n.92-50C>G) n.939-50C>G c.767-50C>G (n.767-50C>G) n.782-50C>G n.553-50C>G n.228-50C>G n.913-50C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429682C>T | CA863718723 | GRHPR | c.494-50C>T (n.494-50C>T) n.531-50C>T n.521-50C>T n.1145C>T n.199-50C>T c.15C>T (p.Val5=) n.1977C>T c.173-50C>T (n.173-50C>T) c.92-50C>T (n.92-50C>T) n.939-50C>T c.767-50C>T (n.767-50C>T) n.782-50C>T n.553-50C>T n.228-50C>T n.913-50C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37429684dup | CA2842782254 | GRHPR | c.494-48dup (n.494-48dup) n.531-48dup n.521-48dup n.1147dup n.199-48dup c.17dup (p.Thr7TyrfsTer?) n.1979dup c.173-48dup (n.173-48dup) c.92-48dup (n.92-48dup) n.939-48dup c.767-48dup (n.767-48dup) n.782-48dup n.553-48dup n.228-48dup n.913-48dup | |
9 | g.37429683C>A | CA2689981294 | GRHPR | c.494-49C>A (n.494-49C>A) n.531-49C>A n.521-49C>A n.1146C>A n.199-49C>A c.16C>A (p.Pro6Thr) n.1978C>A c.173-49C>A (n.173-49C>A) c.92-49C>A (n.92-49C>A) n.939-49C>A c.767-49C>A (n.767-49C>A) n.782-49C>A n.553-49C>A n.228-49C>A n.913-49C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429683C= | CA1846870374 | GRHPR | c.494-49C= (n.494-49C=) n.531-49C= n.521-49C= n.1146C= n.199-49C= c.16C= (p.Pro6=) n.1978C= c.173-49C= (n.173-49C=) c.92-49C= (n.92-49C=) n.939-49C= c.767-49C= (n.767-49C=) n.782-49C= n.553-49C= n.228-49C= n.913-49C= | |
9 | g.37429683C>G | CA2740016603 | GRHPR | c.494-49C>G (n.494-49C>G) n.531-49C>G n.521-49C>G n.1146C>G n.199-49C>G c.16C>G (p.Pro6Ala) n.1978C>G c.173-49C>G (n.173-49C>G) c.92-49C>G (n.92-49C>G) n.939-49C>G c.767-49C>G (n.767-49C>G) n.782-49C>G n.553-49C>G n.228-49C>G n.913-49C>G | |
9 | g.37429683C>T | CA5059121 | GRHPR | c.494-49C>T (n.494-49C>T) n.531-49C>T n.521-49C>T n.1146C>T n.199-49C>T c.16C>T (p.Pro6Ser) n.1978C>T c.173-49C>T (n.173-49C>T) c.92-49C>T (n.92-49C>T) n.939-49C>T c.767-49C>T (n.767-49C>T) n.782-49C>T n.553-49C>T n.228-49C>T n.913-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37429684C>A | CA2579340696 | GRHPR | c.494-48C>A (n.494-48C>A) n.531-48C>A n.521-48C>A n.1147C>A n.199-48C>A c.17C>A (p.Pro6His) n.1979C>A c.173-48C>A (n.173-48C>A) c.92-48C>A (n.92-48C>A) n.939-48C>A c.767-48C>A (n.767-48C>A) n.782-48C>A n.553-48C>A n.228-48C>A n.913-48C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429684C= | CA1846870376 | GRHPR | c.494-48C= (n.494-48C=) n.531-48C= n.521-48C= n.1147C= n.199-48C= c.17C= (p.Pro6=) n.1979C= c.173-48C= (n.173-48C=) c.92-48C= (n.92-48C=) n.939-48C= c.767-48C= (n.767-48C=) n.782-48C= n.553-48C= n.228-48C= n.913-48C= | |
9 | g.37429684C>G | CA192890478 | GRHPR | c.494-48C>G (n.494-48C>G) n.531-48C>G n.521-48C>G n.1147C>G n.199-48C>G c.17C>G (p.Pro6Arg) n.1979C>G c.173-48C>G (n.173-48C>G) c.92-48C>G (n.92-48C>G) n.939-48C>G c.767-48C>G (n.767-48C>G) n.782-48C>G n.553-48C>G n.228-48C>G n.913-48C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37429684C>T | CA2740016604 | GRHPR | c.494-48C>T (n.494-48C>T) n.531-48C>T n.521-48C>T n.1147C>T n.199-48C>T c.17C>T (p.Pro6Leu) n.1979C>T c.173-48C>T (n.173-48C>T) c.92-48C>T (n.92-48C>T) n.939-48C>T c.767-48C>T (n.767-48C>T) n.782-48C>T n.553-48C>T n.228-48C>T n.913-48C>T | |
9 | g.37429684_37429685insGCAAAGGG | CA2840055557 | GRHPR | c.494-48_494-47insGCAAAGGG (n.494-48_494-47insGCAAAGGG) n.531-48_531-47insGCAAAGGG n.521-48_521-47insGCAAAGGG n.1147_1148insGCAAAGGG n.199-48_199-47insGCAAAGGG c.17_18insGCAAAGGG (p.Thr7GlnfsTer18) n.1979_1980insGCAAAGGG c.173-48_173-47insGCAAAGGG (n.173-48_173-47insGCAAAGGG) c.92-48_92-47insGCAAAGGG (n.92-48_92-47insGCAAAGGG) n.939-48_939-47insGCAAAGGG c.767-48_767-47insGCAAAGGG (n.767-48_767-47insGCAAAGGG) n.782-48_782-47insGCAAAGGG n.553-48_553-47insGCAAAGGG n.228-48_228-47insGCAAAGGG n.913-48_913-47insGCAAAGGG | |
9 | g.37429685T>C | CA2741016265 | GRHPR | c.494-47T>C (n.494-47T>C) n.531-47T>C n.521-47T>C n.1148T>C n.199-47T>C c.18T>C (p.Pro6=) n.1980T>C c.173-47T>C (n.173-47T>C) c.92-47T>C (n.92-47T>C) n.939-47T>C c.767-47T>C (n.767-47T>C) n.782-47T>C n.553-47T>C n.228-47T>C n.913-47T>C | |
9 | g.37429686A= | CA1846870378 | GRHPR | c.494-46A= (n.494-46A=) n.531-46A= n.521-46A= n.1149A= n.199-46A= c.19A= (p.Thr7=) n.1981A= c.173-46A= (n.173-46A=) c.92-46A= (n.92-46A=) n.939-46A= c.767-46A= (n.767-46A=) n.782-46A= n.553-46A= n.228-46A= n.913-46A= | |
9 | g.37429686A>C | CA1846870379 | GRHPR | c.494-46A>C (n.494-46A>C) n.531-46A>C n.521-46A>C n.1149A>C n.199-46A>C c.19A>C (p.Thr7Pro) n.1981A>C c.173-46A>C (n.173-46A>C) c.92-46A>C (n.92-46A>C) n.939-46A>C c.767-46A>C (n.767-46A>C) n.782-46A>C n.553-46A>C n.228-46A>C n.913-46A>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37429686A>G | CA2740016605 | GRHPR | c.494-46A>G (n.494-46A>G) n.531-46A>G n.521-46A>G n.1149A>G n.199-46A>G c.19A>G (p.Thr7Ala) n.1981A>G c.173-46A>G (n.173-46A>G) c.92-46A>G (n.92-46A>G) n.939-46A>G c.767-46A>G (n.767-46A>G) n.782-46A>G n.553-46A>G n.228-46A>G n.913-46A>G | |
9 | g.37429686A>T | CA2579340697 | GRHPR | c.494-46A>T (n.494-46A>T) n.531-46A>T n.521-46A>T n.1149A>T n.199-46A>T c.19A>T (p.Thr7Ser) n.1981A>T c.173-46A>T (n.173-46A>T) c.92-46A>T (n.92-46A>T) n.939-46A>T c.767-46A>T (n.767-46A>T) n.782-46A>T n.553-46A>T n.228-46A>T n.913-46A>T | |
9 | g.37429686_37429687insGGGACACCA | CA2840055558 | GRHPR | c.494-46_494-45insGGGACACCA (n.494-46_494-45insGGGACACCA) n.531-46_531-45insGGGACACCA n.521-46_521-45insGGGACACCA n.1149_1150insGGGACACCA n.199-46_199-45insGGGACACCA c.19_20insGGGACACCA (p.Pro6_Thr7insArgAspThr) n.1981_1982insGGGACACCA c.173-46_173-45insGGGACACCA (n.173-46_173-45insGGGACACCA) c.92-46_92-45insGGGACACCA (n.92-46_92-45insGGGACACCA) n.939-46_939-45insGGGACACCA c.767-46_767-45insGGGACACCA (n.767-46_767-45insGGGACACCA) n.782-46_782-45insGGGACACCA n.553-46_553-45insGGGACACCA n.228-46_228-45insGGGACACCA n.913-46_913-45insGGGACACCA | |
9 | g.37429686_37429687delinsAC | CA1846870377 | GRHPR | c.494-46_494-45delinsAC (n.494-46_494-45delinsAC) n.531-46_531-45delinsAC n.521-46_521-45delinsAC n.1149_1150delinsAC n.199-46_199-45delinsAC c.19_20delinsAC (p.Thr7=) n.1981_1982delinsAC c.173-46_173-45delinsAC (n.173-46_173-45delinsAC) c.92-46_92-45delinsAC (n.92-46_92-45delinsAC) n.939-46_939-45delinsAC c.767-46_767-45delinsAC (n.767-46_767-45delinsAC) n.782-46_782-45delinsAC n.553-46_553-45delinsAC n.228-46_228-45delinsAC n.913-46_913-45delinsAC | |
9 | g.37429687C>A | CA2689981295 | GRHPR | c.494-45C>A (n.494-45C>A) n.531-45C>A n.521-45C>A n.1150C>A n.199-45C>A c.20C>A (p.Thr7Asn) n.1982C>A c.173-45C>A (n.173-45C>A) c.92-45C>A (n.92-45C>A) n.939-45C>A c.767-45C>A (n.767-45C>A) n.782-45C>A n.553-45C>A n.228-45C>A n.913-45C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429687C>G | CA2740016606 | GRHPR | c.494-45C>G (n.494-45C>G) n.531-45C>G n.521-45C>G n.1150C>G n.199-45C>G c.20C>G (p.Thr7Ser) n.1982C>G c.173-45C>G (n.173-45C>G) c.92-45C>G (n.92-45C>G) n.939-45C>G c.767-45C>G (n.767-45C>G) n.782-45C>G n.553-45C>G n.228-45C>G n.913-45C>G | |
9 | g.37429687C>T | CA2740016607 | GRHPR | c.494-45C>T (n.494-45C>T) n.531-45C>T n.521-45C>T n.1150C>T n.199-45C>T c.20C>T (p.Thr7Ile) n.1982C>T c.173-45C>T (n.173-45C>T) c.92-45C>T (n.92-45C>T) n.939-45C>T c.767-45C>T (n.767-45C>T) n.782-45C>T n.553-45C>T n.228-45C>T n.913-45C>T | |
9 | g.37429689dup | CA2842782255 | GRHPR | c.494-43dup (n.494-43dup) n.531-43dup n.521-43dup n.1152dup n.199-43dup c.22dup (p.Leu8ProfsTer?) n.1984dup c.173-43dup (n.173-43dup) c.92-43dup (n.92-43dup) n.939-43dup c.767-43dup (n.767-43dup) n.782-43dup n.553-43dup n.228-43dup n.913-43dup | |
9 | g.37429689del | CA863718726 | GRHPR | c.494-43del (n.494-43del) n.531-43del n.521-43del n.1152del n.199-43del c.22del (p.Leu8PhefsTer14) n.1984del c.173-43del (n.173-43del) c.92-43del (n.92-43del) n.939-43del c.767-43del (n.767-43del) n.782-43del n.553-43del n.228-43del n.913-43del | dbSNP |
9 | g.37429688C>A | CA2689981296 | GRHPR | c.494-44C>A (n.494-44C>A) n.531-44C>A n.521-44C>A n.1151C>A n.199-44C>A c.21C>A (p.Thr7=) n.1983C>A c.173-44C>A (n.173-44C>A) c.92-44C>A (n.92-44C>A) n.939-44C>A c.767-44C>A (n.767-44C>A) n.782-44C>A n.553-44C>A n.228-44C>A n.913-44C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429688C= | CA1846870382 | GRHPR | c.494-44C= (n.494-44C=) n.531-44C= n.521-44C= n.1151C= n.199-44C= c.21C= (p.Thr7=) n.1983C= c.173-44C= (n.173-44C=) c.92-44C= (n.92-44C=) n.939-44C= c.767-44C= (n.767-44C=) n.782-44C= n.553-44C= n.228-44C= n.913-44C= | |
9 | g.37429688C>T | CA5059122 | GRHPR | c.494-44C>T (n.494-44C>T) n.531-44C>T n.521-44C>T n.1151C>T n.199-44C>T c.21C>T (p.Thr7=) n.1983C>T c.173-44C>T (n.173-44C>T) c.92-44C>T (n.92-44C>T) n.939-44C>T c.767-44C>T (n.767-44C>T) n.782-44C>T n.553-44C>T n.228-44C>T n.913-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37429689C>A | CA2689981297 | GRHPR | c.494-43C>A (n.494-43C>A) n.531-43C>A n.521-43C>A n.1152C>A n.199-43C>A c.22C>A (p.Leu8Ile) n.1984C>A c.173-43C>A (n.173-43C>A) c.92-43C>A (n.92-43C>A) n.939-43C>A c.767-43C>A (n.767-43C>A) n.782-43C>A n.553-43C>A n.228-43C>A n.913-43C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429689C>G | CA2740016608 | GRHPR | c.494-43C>G (n.494-43C>G) n.531-43C>G n.521-43C>G n.1152C>G n.199-43C>G c.22C>G (p.Leu8Val) n.1984C>G c.173-43C>G (n.173-43C>G) c.92-43C>G (n.92-43C>G) n.939-43C>G c.767-43C>G (n.767-43C>G) n.782-43C>G n.553-43C>G n.228-43C>G n.913-43C>G | |
9 | g.37429689C>T | CA2740016609 | GRHPR | c.494-43C>T (n.494-43C>T) n.531-43C>T n.521-43C>T n.1152C>T n.199-43C>T c.22C>T (p.Leu8Phe) n.1984C>T c.173-43C>T (n.173-43C>T) c.92-43C>T (n.92-43C>T) n.939-43C>T c.767-43C>T (n.767-43C>T) n.782-43C>T n.553-43C>T n.228-43C>T n.913-43C>T | |
9 | g.37429690T>A | CA2740016610 | GRHPR | c.494-42T>A (n.494-42T>A) n.531-42T>A n.521-42T>A n.1153T>A n.199-42T>A c.23T>A (p.Leu8His) n.1985T>A c.173-42T>A (n.173-42T>A) c.92-42T>A (n.92-42T>A) n.939-42T>A c.767-42T>A (n.767-42T>A) n.782-42T>A n.553-42T>A n.228-42T>A n.913-42T>A | |
9 | g.37429690T>C | CA2689981298 | GRHPR | c.494-42T>C (n.494-42T>C) n.531-42T>C n.521-42T>C n.1153T>C n.199-42T>C c.23T>C (p.Leu8Pro) n.1985T>C c.173-42T>C (n.173-42T>C) c.92-42T>C (n.92-42T>C) n.939-42T>C c.767-42T>C (n.767-42T>C) n.782-42T>C n.553-42T>C n.228-42T>C n.913-42T>C | gnomAD v4 |
9 | g.37429690T>G | CA2740016611 | GRHPR | c.494-42T>G (n.494-42T>G) n.531-42T>G n.521-42T>G n.1153T>G n.199-42T>G c.23T>G (p.Leu8Arg) n.1985T>G c.173-42T>G (n.173-42T>G) c.92-42T>G (n.92-42T>G) n.939-42T>G c.767-42T>G (n.767-42T>G) n.782-42T>G n.553-42T>G n.228-42T>G n.913-42T>G | |
9 | g.37429692del | CA2839126682 | GRHPR | c.494-40del (n.494-40del) n.531-40del n.521-40del n.1155del n.199-40del c.25del (p.Cys9AlafsTer13) n.1987del c.173-40del (n.173-40del) c.92-40del (n.92-40del) n.939-40del c.767-40del (n.767-40del) n.782-40del n.553-40del n.228-40del n.913-40del | |
9 | g.37429691T>G | CA2783586154 | GRHPR | c.494-41T>G (n.494-41T>G) n.531-41T>G n.521-41T>G n.1154T>G n.199-41T>G c.24T>G (p.Leu8=) n.1986T>G c.173-41T>G (n.173-41T>G) c.92-41T>G (n.92-41T>G) n.939-41T>G c.767-41T>G (n.767-41T>G) n.782-41T>G n.553-41T>G n.228-41T>G n.913-41T>G | |
9 | g.37429692T>A | CA2740016612 | GRHPR | c.494-40T>A (n.494-40T>A) n.531-40T>A n.521-40T>A n.1155T>A n.199-40T>A c.25T>A (p.Cys9Ser) n.1987T>A c.173-40T>A (n.173-40T>A) c.92-40T>A (n.92-40T>A) n.939-40T>A c.767-40T>A (n.767-40T>A) n.782-40T>A n.553-40T>A n.228-40T>A n.913-40T>A | |
9 | g.37429692T>C | CA2579340698 | GRHPR | c.494-40T>C (n.494-40T>C) n.531-40T>C n.521-40T>C n.1155T>C n.199-40T>C c.25T>C (p.Cys9Arg) n.1987T>C c.173-40T>C (n.173-40T>C) c.92-40T>C (n.92-40T>C) n.939-40T>C c.767-40T>C (n.767-40T>C) n.782-40T>C n.553-40T>C n.228-40T>C n.913-40T>C | |
9 | g.37429692T>G | CA863718734 | GRHPR | c.494-40T>G (n.494-40T>G) n.531-40T>G n.521-40T>G n.1155T>G n.199-40T>G c.25T>G (p.Cys9Gly) n.1987T>G c.173-40T>G (n.173-40T>G) c.92-40T>G (n.92-40T>G) n.939-40T>G c.767-40T>G (n.767-40T>G) n.782-40T>G n.553-40T>G n.228-40T>G n.913-40T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429692T= | CA1846870385 | GRHPR | c.494-40T= (n.494-40T=) n.531-40T= n.521-40T= n.1155T= n.199-40T= c.25T= (p.Cys9=) n.1987T= c.173-40T= (n.173-40T=) c.92-40T= (n.92-40T=) n.939-40T= c.767-40T= (n.767-40T=) n.782-40T= n.553-40T= n.228-40T= n.913-40T= | |
9 | g.37429693G>A | CA2740016613 | GRHPR | c.494-39G>A (n.494-39G>A) n.531-39G>A n.521-39G>A n.1156G>A n.199-39G>A c.26G>A (p.Cys9Tyr) n.1988G>A c.173-39G>A (n.173-39G>A) c.92-39G>A (n.92-39G>A) n.939-39G>A c.767-39G>A (n.767-39G>A) n.782-39G>A n.553-39G>A n.228-39G>A n.913-39G>A | |
9 | g.37429693G>C | CA2740016614 | GRHPR | c.494-39G>C (n.494-39G>C) n.531-39G>C n.521-39G>C n.1156G>C n.199-39G>C c.26G>C (p.Cys9Ser) n.1988G>C c.173-39G>C (n.173-39G>C) c.92-39G>C (n.92-39G>C) n.939-39G>C c.767-39G>C (n.767-39G>C) n.782-39G>C n.553-39G>C n.228-39G>C n.913-39G>C | |
9 | g.37429693G>T | CA2689981299 | GRHPR | c.494-39G>T (n.494-39G>T) n.531-39G>T n.521-39G>T n.1156G>T n.199-39G>T c.26G>T (p.Cys9Phe) n.1988G>T c.173-39G>T (n.173-39G>T) c.92-39G>T (n.92-39G>T) n.939-39G>T c.767-39G>T (n.767-39G>T) n.782-39G>T n.553-39G>T n.228-39G>T n.913-39G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37429694C>A | CA2579340699 | GRHPR | c.494-38C>A (n.494-38C>A) n.531-38C>A n.521-38C>A n.1157C>A n.199-38C>A c.27C>A (p.Cys9Ter) n.1989C>A c.173-38C>A (n.173-38C>A) c.92-38C>A (n.92-38C>A) n.939-38C>A c.767-38C>A (n.767-38C>A) n.782-38C>A n.553-38C>A n.228-38C>A n.913-38C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429694C= | CA1846870387 | GRHPR | c.494-38C= (n.494-38C=) n.531-38C= n.521-38C= n.1157C= n.199-38C= c.27C= (p.Cys9=) n.1989C= c.173-38C= (n.173-38C=) c.92-38C= (n.92-38C=) n.939-38C= c.767-38C= (n.767-38C=) n.782-38C= n.553-38C= n.228-38C= n.913-38C= | |
9 | g.37429694C>G | CA5059124 | GRHPR | c.494-38C>G (n.494-38C>G) n.531-38C>G n.521-38C>G n.1157C>G n.199-38C>G c.27C>G (p.Cys9Trp) n.1989C>G c.173-38C>G (n.173-38C>G) c.92-38C>G (n.92-38C>G) n.939-38C>G c.767-38C>G (n.767-38C>G) n.782-38C>G n.553-38C>G n.228-38C>G n.913-38C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429694C>T | CA5059123 | GRHPR | c.494-38C>T (n.494-38C>T) n.531-38C>T n.521-38C>T n.1157C>T n.199-38C>T c.27C>T (p.Cys9=) n.1989C>T c.173-38C>T (n.173-38C>T) c.92-38C>T (n.92-38C>T) n.939-38C>T c.767-38C>T (n.767-38C>T) n.782-38C>T n.553-38C>T n.228-38C>T n.913-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429695G>A | CA587804369 | GRHPR | c.494-37G>A (n.494-37G>A) n.531-37G>A n.521-37G>A n.1158G>A n.199-37G>A c.28G>A (p.Gly10Arg) n.1990G>A c.173-37G>A (n.173-37G>A) c.92-37G>A (n.92-37G>A) n.939-37G>A c.767-37G>A (n.767-37G>A) n.782-37G>A n.553-37G>A n.228-37G>A n.913-37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37429695G>C | CA2740016615 | GRHPR | c.494-37G>C (n.494-37G>C) n.531-37G>C n.521-37G>C n.1158G>C n.199-37G>C c.28G>C (p.Gly10Arg) n.1990G>C c.173-37G>C (n.173-37G>C) c.92-37G>C (n.92-37G>C) n.939-37G>C c.767-37G>C (n.767-37G>C) n.782-37G>C n.553-37G>C n.228-37G>C n.913-37G>C | |
9 | g.37429695G= | CA1846870388 | GRHPR | c.494-37G= (n.494-37G=) n.531-37G= n.521-37G= n.1158G= n.199-37G= c.28G= (p.Gly10=) n.1990G= c.173-37G= (n.173-37G=) c.92-37G= (n.92-37G=) n.939-37G= c.767-37G= (n.767-37G=) n.782-37G= n.553-37G= n.228-37G= n.913-37G= | |
9 | g.37429695G>T | CA2579340700 | GRHPR | c.494-37G>T (n.494-37G>T) n.531-37G>T n.521-37G>T n.1158G>T n.199-37G>T c.28G>T (p.Gly10Trp) n.1990G>T c.173-37G>T (n.173-37G>T) c.92-37G>T (n.92-37G>T) n.939-37G>T c.767-37G>T (n.767-37G>T) n.782-37G>T n.553-37G>T n.228-37G>T n.913-37G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37429697dup | CA2838955216 | GRHPR | c.494-35dup (n.494-35dup) n.531-35dup n.521-35dup n.1160dup n.199-35dup c.30dup (p.Thr11AspfsTer?) n.1992dup c.173-35dup (n.173-35dup) c.92-35dup (n.92-35dup) n.939-35dup c.767-35dup (n.767-35dup) n.782-35dup n.553-35dup n.228-35dup n.913-35dup | |
9 | g.37429697del | CA2689981300 | GRHPR | c.494-35del (n.494-35del) n.531-35del n.521-35del n.1160del n.199-35del c.30del (p.Thr11LeufsTer11) n.1992del c.173-35del (n.173-35del) c.92-35del (n.92-35del) n.939-35del c.767-35del (n.767-35del) n.782-35del n.553-35del n.228-35del n.913-35del | gnomAD v4 |
9 | g.37429696G>A | CA2689981301 | GRHPR | c.494-36G>A (n.494-36G>A) n.531-36G>A n.521-36G>A n.1159G>A n.199-36G>A c.29G>A (p.Gly10Glu) n.1991G>A c.173-36G>A (n.173-36G>A) c.92-36G>A (n.92-36G>A) n.939-36G>A c.767-36G>A (n.767-36G>A) n.782-36G>A n.553-36G>A n.228-36G>A n.913-36G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429696G>C | CA2740016616 | GRHPR | c.494-36G>C (n.494-36G>C) n.531-36G>C n.521-36G>C n.1159G>C n.199-36G>C c.29G>C (p.Gly10Ala) n.1991G>C c.173-36G>C (n.173-36G>C) c.92-36G>C (n.92-36G>C) n.939-36G>C c.767-36G>C (n.767-36G>C) n.782-36G>C n.553-36G>C n.228-36G>C n.913-36G>C | |
9 | g.37429696G>T | CA2579340701 | GRHPR | c.494-36G>T (n.494-36G>T) n.531-36G>T n.521-36G>T n.1159G>T n.199-36G>T c.29G>T (p.Gly10Val) n.1991G>T c.173-36G>T (n.173-36G>T) c.92-36G>T (n.92-36G>T) n.939-36G>T c.767-36G>T (n.767-36G>T) n.782-36G>T n.553-36G>T n.228-36G>T n.913-36G>T | |
9 | g.37429697G>C | CA587804370 | GRHPR | c.494-35G>C (n.494-35G>C) n.531-35G>C n.521-35G>C n.1160G>C n.199-35G>C c.30G>C (p.Gly10=) n.1992G>C c.173-35G>C (n.173-35G>C) c.92-35G>C (n.92-35G>C) n.939-35G>C c.767-35G>C (n.767-35G>C) n.782-35G>C n.553-35G>C n.228-35G>C n.913-35G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37429697G= | CA1846870389 | GRHPR | c.494-35G= (n.494-35G=) n.531-35G= n.521-35G= n.1160G= n.199-35G= c.30G= (p.Gly10=) n.1992G= c.173-35G= (n.173-35G=) c.92-35G= (n.92-35G=) n.939-35G= c.767-35G= (n.767-35G=) n.782-35G= n.553-35G= n.228-35G= n.913-35G= | |
9 | g.37429697G>T | CA2689981303 | GRHPR | c.494-35G>T (n.494-35G>T) n.531-35G>T n.521-35G>T n.1160G>T n.199-35G>T c.30G>T (p.Gly10=) n.1992G>T c.173-35G>T (n.173-35G>T) c.92-35G>T (n.92-35G>T) n.939-35G>T c.767-35G>T (n.767-35G>T) n.782-35G>T n.553-35G>T n.228-35G>T n.913-35G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37429700_37429711del | CA2689981302 | GRHPR | c.494-32_494-21del (n.494-32_494-21del) n.531-32_531-21del n.521-32_521-21del n.1163_1174del n.199-32_199-21del c.33_44del (p.Gly12_Thr15del) n.1995_2006del c.173-32_173-21del (n.173-32_173-21del) c.92-32_92-21del (n.92-32_92-21del) n.939-32_939-21del c.767-32_767-21del (n.767-32_767-21del) n.782-32_782-21del n.553-32_553-21del n.228-32_228-21del n.913-32_913-21del | gnomAD v4 |
9 | g.37429698A>C | CA2740016618 | GRHPR | c.494-34A>C (n.494-34A>C) n.531-34A>C n.521-34A>C n.1161A>C n.199-34A>C c.31A>C (p.Thr11Pro) n.1993A>C c.173-34A>C (n.173-34A>C) c.92-34A>C (n.92-34A>C) n.939-34A>C c.767-34A>C (n.767-34A>C) n.782-34A>C n.553-34A>C n.228-34A>C n.913-34A>C | |
9 | g.37429698A>G | CA2740016619 | GRHPR | c.494-34A>G (n.494-34A>G) n.531-34A>G n.521-34A>G n.1161A>G n.199-34A>G c.31A>G (p.Thr11Ala) n.1993A>G c.173-34A>G (n.173-34A>G) c.92-34A>G (n.92-34A>G) n.939-34A>G c.767-34A>G (n.767-34A>G) n.782-34A>G n.553-34A>G n.228-34A>G n.913-34A>G | |
9 | g.37429698A>T | CA2740016617 | GRHPR | c.494-34A>T (n.494-34A>T) n.531-34A>T n.521-34A>T n.1161A>T n.199-34A>T c.31A>T (p.Thr11Ser) n.1993A>T c.173-34A>T (n.173-34A>T) c.92-34A>T (n.92-34A>T) n.939-34A>T c.767-34A>T (n.767-34A>T) n.782-34A>T n.553-34A>T n.228-34A>T n.913-34A>T | |
9 | g.37429699C>A | CA2689981304 | GRHPR | c.494-33C>A (n.494-33C>A) n.531-33C>A n.521-33C>A n.1162C>A n.199-33C>A c.32C>A (p.Thr11Asn) n.1994C>A c.173-33C>A (n.173-33C>A) c.92-33C>A (n.92-33C>A) n.939-33C>A c.767-33C>A (n.767-33C>A) n.782-33C>A n.553-33C>A n.228-33C>A n.913-33C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429699C>G | CA2740016620 | GRHPR | c.494-33C>G (n.494-33C>G) n.531-33C>G n.521-33C>G n.1162C>G n.199-33C>G c.32C>G (p.Thr11Ser) n.1994C>G c.173-33C>G (n.173-33C>G) c.92-33C>G (n.92-33C>G) n.939-33C>G c.767-33C>G (n.767-33C>G) n.782-33C>G n.553-33C>G n.228-33C>G n.913-33C>G | |
9 | g.37429699C>T | CA2689981305 | GRHPR | c.494-33C>T (n.494-33C>T) n.531-33C>T n.521-33C>T n.1162C>T n.199-33C>T c.32C>T (p.Thr11Ile) n.1994C>T c.173-33C>T (n.173-33C>T) c.92-33C>T (n.92-33C>T) n.939-33C>T c.767-33C>T (n.767-33C>T) n.782-33C>T n.553-33C>T n.228-33C>T n.913-33C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37429700T>G | CA2689981306 | GRHPR | c.494-32T>G (n.494-32T>G) n.531-32T>G n.521-32T>G n.1163T>G n.199-32T>G c.33T>G (p.Thr11=) n.1995T>G c.173-32T>G (n.173-32T>G) c.92-32T>G (n.92-32T>G) n.939-32T>G c.767-32T>G (n.767-32T>G) n.782-32T>G n.553-32T>G n.228-32T>G n.913-32T>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37429701G>A | CA2579340702 | GRHPR | c.494-31G>A (n.494-31G>A) n.531-31G>A n.521-31G>A n.1164G>A n.199-31G>A c.34G>A (p.Gly12Arg) n.1996G>A c.173-31G>A (n.173-31G>A) c.92-31G>A (n.92-31G>A) n.939-31G>A c.767-31G>A (n.767-31G>A) n.782-31G>A n.553-31G>A n.228-31G>A n.913-31G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429701G>C | CA2740016621 | GRHPR | c.494-31G>C (n.494-31G>C) n.531-31G>C n.521-31G>C n.1164G>C n.199-31G>C c.34G>C (p.Gly12Arg) n.1996G>C c.173-31G>C (n.173-31G>C) c.92-31G>C (n.92-31G>C) n.939-31G>C c.767-31G>C (n.767-31G>C) n.782-31G>C n.553-31G>C n.228-31G>C n.913-31G>C | |
9 | g.37429701G>T | CA2740016622 | GRHPR | c.494-31G>T (n.494-31G>T) n.531-31G>T n.521-31G>T n.1164G>T n.199-31G>T c.34G>T (p.Gly12Trp) n.1996G>T c.173-31G>T (n.173-31G>T) c.92-31G>T (n.92-31G>T) n.939-31G>T c.767-31G>T (n.767-31G>T) n.782-31G>T n.553-31G>T n.228-31G>T n.913-31G>T | |
9 | g.37429703del | CA2689981307 | GRHPR | c.494-29del (n.494-29del) n.531-29del n.521-29del n.1166del n.199-29del c.36del (p.Asn13ThrfsTer9) n.1998del c.173-29del (n.173-29del) c.92-29del (n.92-29del) n.939-29del c.767-29del (n.767-29del) n.782-29del n.553-29del n.228-29del n.913-29del | gnomAD v4 |
9 | g.37429702G>A | CA2740016623 | GRHPR | c.494-30G>A (n.494-30G>A) n.531-30G>A n.521-30G>A n.1165G>A n.199-30G>A c.35G>A (p.Gly12Glu) n.1997G>A c.173-30G>A (n.173-30G>A) c.92-30G>A (n.92-30G>A) n.939-30G>A c.767-30G>A (n.767-30G>A) n.782-30G>A n.553-30G>A n.228-30G>A n.913-30G>A | |
9 | g.37429702G>C | CA2740016624 | GRHPR | c.494-30G>C (n.494-30G>C) n.531-30G>C n.521-30G>C n.1165G>C n.199-30G>C c.35G>C (p.Gly12Ala) n.1997G>C c.173-30G>C (n.173-30G>C) c.92-30G>C (n.92-30G>C) n.939-30G>C c.767-30G>C (n.767-30G>C) n.782-30G>C n.553-30G>C n.228-30G>C n.913-30G>C | |
9 | g.37429702G>T | CA2579340703 | GRHPR | c.494-30G>T (n.494-30G>T) n.531-30G>T n.521-30G>T n.1165G>T n.199-30G>T c.35G>T (p.Gly12Val) n.1997G>T c.173-30G>T (n.173-30G>T) c.92-30G>T (n.92-30G>T) n.939-30G>T c.767-30G>T (n.767-30G>T) n.782-30G>T n.553-30G>T n.228-30G>T n.913-30G>T | |
9 | g.37429703G>A | CA2689981308 | GRHPR | c.494-29G>A (n.494-29G>A) n.531-29G>A n.521-29G>A n.1166G>A n.199-29G>A c.36G>A (p.Gly12=) n.1998G>A c.173-29G>A (n.173-29G>A) c.92-29G>A (n.92-29G>A) n.939-29G>A c.767-29G>A (n.767-29G>A) n.782-29G>A n.553-29G>A n.228-29G>A n.913-29G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429703G>T | CA2579340704 | GRHPR | c.494-29G>T (n.494-29G>T) n.531-29G>T n.521-29G>T n.1166G>T n.199-29G>T c.36G>T (p.Gly12=) n.1998G>T c.173-29G>T (n.173-29G>T) c.92-29G>T (n.92-29G>T) n.939-29G>T c.767-29G>T (n.767-29G>T) n.782-29G>T n.553-29G>T n.228-29G>T n.913-29G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37429704A>C | CA2740016625 | GRHPR | c.494-28A>C (n.494-28A>C) n.531-28A>C n.521-28A>C n.1167A>C n.199-28A>C c.37A>C (p.Asn13His) n.1999A>C c.173-28A>C (n.173-28A>C) c.92-28A>C (n.92-28A>C) n.939-28A>C c.767-28A>C (n.767-28A>C) n.782-28A>C n.553-28A>C n.228-28A>C n.913-28A>C | |
9 | g.37429704A>G | CA2740016626 | GRHPR | c.494-28A>G (n.494-28A>G) n.531-28A>G n.521-28A>G n.1167A>G n.199-28A>G c.37A>G (p.Asn13Asp) n.1999A>G c.173-28A>G (n.173-28A>G) c.92-28A>G (n.92-28A>G) n.939-28A>G c.767-28A>G (n.767-28A>G) n.782-28A>G n.553-28A>G n.228-28A>G n.913-28A>G | |
9 | g.37429704A>T | CA2740016627 | GRHPR | c.494-28A>T (n.494-28A>T) n.531-28A>T n.521-28A>T n.1167A>T n.199-28A>T c.37A>T (p.Asn13Tyr) n.1999A>T c.173-28A>T (n.173-28A>T) c.92-28A>T (n.92-28A>T) n.939-28A>T c.767-28A>T (n.767-28A>T) n.782-28A>T n.553-28A>T n.228-28A>T n.913-28A>T | |
9 | g.37429705A= | CA1846870391 | GRHPR | c.494-27A= (n.494-27A=) n.531-27A= n.521-27A= n.1168A= n.199-27A= c.38A= (p.Asn13=) n.2000A= c.173-27A= (n.173-27A=) c.92-27A= (n.92-27A=) n.939-27A= c.767-27A= (n.767-27A=) n.782-27A= n.553-27A= n.228-27A= n.913-27A= | |
9 | g.37429705A>C | CA2719140271 | GRHPR | c.494-27A>C (n.494-27A>C) n.531-27A>C n.521-27A>C n.1168A>C n.199-27A>C c.38A>C (p.Asn13Thr) n.2000A>C c.173-27A>C (n.173-27A>C) c.92-27A>C (n.92-27A>C) n.939-27A>C c.767-27A>C (n.767-27A>C) n.782-27A>C n.553-27A>C n.228-27A>C n.913-27A>C | dbSNP |
9 | g.37429705A>G | CA863718744 | GRHPR | c.494-27A>G (n.494-27A>G) n.531-27A>G n.521-27A>G n.1168A>G n.199-27A>G c.38A>G (p.Asn13Ser) n.2000A>G c.173-27A>G (n.173-27A>G) c.92-27A>G (n.92-27A>G) n.939-27A>G c.767-27A>G (n.767-27A>G) n.782-27A>G n.553-27A>G n.228-27A>G n.913-27A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429705A>T | CA2740016628 | GRHPR | c.494-27A>T (n.494-27A>T) n.531-27A>T n.521-27A>T n.1168A>T n.199-27A>T c.38A>T (p.Asn13Ile) n.2000A>T c.173-27A>T (n.173-27A>T) c.92-27A>T (n.92-27A>T) n.939-27A>T c.767-27A>T (n.767-27A>T) n.782-27A>T n.553-27A>T n.228-27A>T n.913-27A>T | |
9 | g.37429706C>A | CA863718745 | GRHPR | c.494-26C>A (n.494-26C>A) n.531-26C>A n.521-26C>A n.1169C>A n.199-26C>A c.39C>A (p.Asn13Lys) n.2001C>A c.173-26C>A (n.173-26C>A) c.92-26C>A (n.92-26C>A) n.939-26C>A c.767-26C>A (n.767-26C>A) n.782-26C>A n.553-26C>A n.228-26C>A n.913-26C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429706C= | CA1846870397 | GRHPR | c.494-26C= (n.494-26C=) n.531-26C= n.521-26C= n.1169C= n.199-26C= c.39C= (p.Asn13=) n.2001C= c.173-26C= (n.173-26C=) c.92-26C= (n.92-26C=) n.939-26C= c.767-26C= (n.767-26C=) n.782-26C= n.553-26C= n.228-26C= n.913-26C= | |
9 | g.37429706C>G | CA652908563 | GRHPR | c.494-26C>G (n.494-26C>G) n.531-26C>G n.521-26C>G n.1169C>G n.199-26C>G c.39C>G (p.Asn13Lys) n.2001C>G c.173-26C>G (n.173-26C>G) c.92-26C>G (n.92-26C>G) n.939-26C>G c.767-26C>G (n.767-26C>G) n.782-26C>G n.553-26C>G n.228-26C>G n.913-26C>G | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.37429706C>T | CA5059125 | GRHPR | c.494-26C>T (n.494-26C>T) n.531-26C>T n.521-26C>T n.1169C>T n.199-26C>T c.39C>T (p.Asn13=) n.2001C>T c.173-26C>T (n.173-26C>T) c.92-26C>T (n.92-26C>T) n.939-26C>T c.767-26C>T (n.767-26C>T) n.782-26C>T n.553-26C>T n.228-26C>T n.913-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429707G>A | CA2579340705 | GRHPR | c.494-25G>A (n.494-25G>A) n.531-25G>A n.521-25G>A n.1170G>A n.199-25G>A c.40G>A (p.Glu14Lys) n.2002G>A c.173-25G>A (n.173-25G>A) c.92-25G>A (n.92-25G>A) n.939-25G>A c.767-25G>A (n.767-25G>A) n.782-25G>A n.553-25G>A n.228-25G>A n.913-25G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429707G>C | CA5059126 | GRHPR | c.494-25G>C (n.494-25G>C) n.531-25G>C n.521-25G>C n.1170G>C n.199-25G>C c.40G>C (p.Glu14Gln) n.2002G>C c.173-25G>C (n.173-25G>C) c.92-25G>C (n.92-25G>C) n.939-25G>C c.767-25G>C (n.767-25G>C) n.782-25G>C n.553-25G>C n.228-25G>C n.913-25G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.37429707G= | CA1846870399 | GRHPR | c.494-25G= (n.494-25G=) n.531-25G= n.521-25G= n.1170G= n.199-25G= c.40G= (p.Glu14=) n.2002G= c.173-25G= (n.173-25G=) c.92-25G= (n.92-25G=) n.939-25G= c.767-25G= (n.767-25G=) n.782-25G= n.553-25G= n.228-25G= n.913-25G= | |
9 | g.37429707G>T | CA587804371 | GRHPR | c.494-25G>T (n.494-25G>T) n.531-25G>T n.521-25G>T n.1170G>T n.199-25G>T c.40G>T (p.Glu14Ter) n.2002G>T c.173-25G>T (n.173-25G>T) c.92-25G>T (n.92-25G>T) n.939-25G>T c.767-25G>T (n.767-25G>T) n.782-25G>T n.553-25G>T n.228-25G>T n.913-25G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429708A>C | CA2740016629 | GRHPR | c.494-24A>C (n.494-24A>C) n.531-24A>C n.521-24A>C n.1171A>C n.199-24A>C c.41A>C (p.Glu14Ala) n.2003A>C c.173-24A>C (n.173-24A>C) c.92-24A>C (n.92-24A>C) n.939-24A>C c.767-24A>C (n.767-24A>C) n.782-24A>C n.553-24A>C n.228-24A>C n.913-24A>C | |
9 | g.37429708A>G | CA2740016630 | GRHPR | c.494-24A>G (n.494-24A>G) n.531-24A>G n.521-24A>G n.1171A>G n.199-24A>G c.41A>G (p.Glu14Gly) n.2003A>G c.173-24A>G (n.173-24A>G) c.92-24A>G (n.92-24A>G) n.939-24A>G c.767-24A>G (n.767-24A>G) n.782-24A>G n.553-24A>G n.228-24A>G n.913-24A>G | |
9 | g.37429708A>T | CA2740016631 | GRHPR | c.494-24A>T (n.494-24A>T) n.531-24A>T n.521-24A>T n.1171A>T n.199-24A>T c.41A>T (p.Glu14Val) n.2003A>T c.173-24A>T (n.173-24A>T) c.92-24A>T (n.92-24A>T) n.939-24A>T c.767-24A>T (n.767-24A>T) n.782-24A>T n.553-24A>T n.228-24A>T n.913-24A>T | |
9 | g.37429709G>A | CA2783586155 | GRHPR | c.494-23G>A (n.494-23G>A) n.531-23G>A n.521-23G>A n.1172G>A n.199-23G>A c.42G>A (p.Glu14=) n.2004G>A c.173-23G>A (n.173-23G>A) c.92-23G>A (n.92-23G>A) n.939-23G>A c.767-23G>A (n.767-23G>A) n.782-23G>A n.553-23G>A n.228-23G>A n.913-23G>A | |
9 | g.37429709G>C | CA2579340706 | GRHPR | c.494-23G>C (n.494-23G>C) n.531-23G>C n.521-23G>C n.1172G>C n.199-23G>C c.42G>C (p.Glu14Asp) n.2004G>C c.173-23G>C (n.173-23G>C) c.92-23G>C (n.92-23G>C) n.939-23G>C c.767-23G>C (n.767-23G>C) n.782-23G>C n.553-23G>C n.228-23G>C n.913-23G>C | gnomAD v4 |
9 | g.37429709G= | CA1846870401 | GRHPR | c.494-23G= (n.494-23G=) n.531-23G= n.521-23G= n.1172G= n.199-23G= c.42G= (p.Glu14=) n.2004G= c.173-23G= (n.173-23G=) c.92-23G= (n.92-23G=) n.939-23G= c.767-23G= (n.767-23G=) n.782-23G= n.553-23G= n.228-23G= n.913-23G= | |
9 | g.37429709G>T | CA587804372 | GRHPR | c.494-23G>T (n.494-23G>T) n.531-23G>T n.521-23G>T n.1172G>T n.199-23G>T c.42G>T (p.Glu14Asp) n.2004G>T c.173-23G>T (n.173-23G>T) c.92-23G>T (n.92-23G>T) n.939-23G>T c.767-23G>T (n.767-23G>T) n.782-23G>T n.553-23G>T n.228-23G>T n.913-23G>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.37429710A= | CA1846870402 | GRHPR | c.494-22A= (n.494-22A=) n.531-22A= n.521-22A= n.1173A= n.199-22A= c.43A= (p.Thr15=) n.2005A= c.173-22A= (n.173-22A=) c.92-22A= (n.92-22A=) n.939-22A= c.767-22A= (n.767-22A=) n.782-22A= n.553-22A= n.228-22A= n.913-22A= | |
9 | g.37429710A>C | CA192890496 | GRHPR | c.494-22A>C (n.494-22A>C) n.531-22A>C n.521-22A>C n.1173A>C n.199-22A>C c.43A>C (p.Thr15Pro) n.2005A>C c.173-22A>C (n.173-22A>C) c.92-22A>C (n.92-22A>C) n.939-22A>C c.767-22A>C (n.767-22A>C) n.782-22A>C n.553-22A>C n.228-22A>C n.913-22A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429710A>G | CA2689981309 | GRHPR | c.494-22A>G (n.494-22A>G) n.531-22A>G n.521-22A>G n.1173A>G n.199-22A>G c.43A>G (p.Thr15Ala) n.2005A>G c.173-22A>G (n.173-22A>G) c.92-22A>G (n.92-22A>G) n.939-22A>G c.767-22A>G (n.767-22A>G) n.782-22A>G n.553-22A>G n.228-22A>G n.913-22A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37429710A>T | CA2740016632 | GRHPR | c.494-22A>T (n.494-22A>T) n.531-22A>T n.521-22A>T n.1173A>T n.199-22A>T c.43A>T (p.Thr15Ser) n.2005A>T c.173-22A>T (n.173-22A>T) c.92-22A>T (n.92-22A>T) n.939-22A>T c.767-22A>T (n.767-22A>T) n.782-22A>T n.553-22A>T n.228-22A>T n.913-22A>T | |
9 | g.37429711C>A | CA2579340707 | GRHPR | c.494-21C>A (n.494-21C>A) n.531-21C>A n.521-21C>A n.1174C>A n.199-21C>A c.44C>A (p.Thr15Lys) n.2006C>A c.173-21C>A (n.173-21C>A) c.92-21C>A (n.92-21C>A) n.939-21C>A c.767-21C>A (n.767-21C>A) n.782-21C>A n.553-21C>A n.228-21C>A n.913-21C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429711C= | CA1846870403 | GRHPR | c.494-21C= (n.494-21C=) n.531-21C= n.521-21C= n.1174C= n.199-21C= c.44C= (p.Thr15=) n.2006C= c.173-21C= (n.173-21C=) c.92-21C= (n.92-21C=) n.939-21C= c.767-21C= (n.767-21C=) n.782-21C= n.553-21C= n.228-21C= n.913-21C= | |
9 | g.37429711C>G | CA2689981310 | GRHPR | c.494-21C>G (n.494-21C>G) n.531-21C>G n.521-21C>G n.1174C>G n.199-21C>G c.44C>G (p.Thr15Arg) n.2006C>G c.173-21C>G (n.173-21C>G) c.92-21C>G (n.92-21C>G) n.939-21C>G c.767-21C>G (n.767-21C>G) n.782-21C>G n.553-21C>G n.228-21C>G n.913-21C>G | gnomAD v4 |
9 | g.37429711C>T | CA863718752 | GRHPR | c.494-21C>T (n.494-21C>T) n.531-21C>T n.521-21C>T n.1174C>T n.199-21C>T c.44C>T (p.Thr15Ile) n.2006C>T c.173-21C>T (n.173-21C>T) c.92-21C>T (n.92-21C>T) n.939-21C>T c.767-21C>T (n.767-21C>T) n.782-21C>T n.553-21C>T n.228-21C>T n.913-21C>T | dbSNP |
9 | g.37429712del | CA2689981311 | GRHPR | c.494-20del (n.494-20del) n.531-20del n.521-20del n.1175del n.199-20del c.45del (p.Trp16GlyfsTer6) n.2007del c.173-20del (n.173-20del) c.92-20del (n.92-20del) n.939-20del c.767-20del (n.767-20del) n.782-20del n.553-20del n.228-20del n.913-20del | gnomAD v4 |
9 | g.37429712A= | CA1846870404 | GRHPR | c.494-20A= (n.494-20A=) n.531-20A= n.521-20A= n.1175A= n.199-20A= c.45A= (p.Thr15=) n.2007A= c.173-20A= (n.173-20A=) c.92-20A= (n.92-20A=) n.939-20A= c.767-20A= (n.767-20A=) n.782-20A= n.553-20A= n.228-20A= n.913-20A= | |
9 | g.37429712A>G | CA5059127 | GRHPR | c.494-20A>G (n.494-20A>G) n.531-20A>G n.521-20A>G n.1175A>G n.199-20A>G c.45A>G (p.Thr15=) n.2007A>G c.173-20A>G (n.173-20A>G) c.92-20A>G (n.92-20A>G) n.939-20A>G c.767-20A>G (n.767-20A>G) n.782-20A>G n.553-20A>G n.228-20A>G n.913-20A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37429712dup | CA2842782256 | GRHPR | c.494-20dup (n.494-20dup) n.531-20dup n.521-20dup n.1175dup n.199-20dup c.45dup (p.Trp16MetfsTer?) n.2007dup c.173-20dup (n.173-20dup) c.92-20dup (n.92-20dup) n.939-20dup c.767-20dup (n.767-20dup) n.782-20dup n.553-20dup n.228-20dup n.913-20dup | |
9 | g.37429713T>A | CA2740016633 | GRHPR | c.494-19T>A (n.494-19T>A) n.531-19T>A n.521-19T>A n.1176T>A n.199-19T>A c.46T>A (p.Trp16Arg) n.2008T>A c.173-19T>A (n.173-19T>A) c.92-19T>A (n.92-19T>A) n.939-19T>A c.767-19T>A (n.767-19T>A) n.782-19T>A n.553-19T>A n.228-19T>A n.913-19T>A | |
9 | g.37429713T>C | CA2689981312 | GRHPR | c.494-19T>C (n.494-19T>C) n.531-19T>C n.521-19T>C n.1176T>C n.199-19T>C c.46T>C (p.Trp16Arg) n.2008T>C c.173-19T>C (n.173-19T>C) c.92-19T>C (n.92-19T>C) n.939-19T>C c.767-19T>C (n.767-19T>C) n.782-19T>C n.553-19T>C n.228-19T>C n.913-19T>C | gnomAD v4 |
9 | g.37429713T>G | CA2740016634 | GRHPR | c.494-19T>G (n.494-19T>G) n.531-19T>G n.521-19T>G n.1176T>G n.199-19T>G c.46T>G (p.Trp16Gly) n.2008T>G c.173-19T>G (n.173-19T>G) c.92-19T>G (n.92-19T>G) n.939-19T>G c.767-19T>G (n.767-19T>G) n.782-19T>G n.553-19T>G n.228-19T>G n.913-19T>G | |
9 | g.37429714G>A | CA2689981314 | GRHPR | c.494-18G>A (n.494-18G>A) n.531-18G>A n.521-18G>A n.1177G>A n.199-18G>A c.47G>A (p.Trp16Ter) n.2009G>A c.173-18G>A (n.173-18G>A) c.92-18G>A (n.92-18G>A) n.939-18G>A c.767-18G>A (n.767-18G>A) n.782-18G>A n.553-18G>A n.228-18G>A n.913-18G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429714G>C | CA2740016635 | GRHPR | c.494-18G>C (n.494-18G>C) n.531-18G>C n.521-18G>C n.1177G>C n.199-18G>C c.47G>C (p.Trp16Ser) n.2009G>C c.173-18G>C (n.173-18G>C) c.92-18G>C (n.92-18G>C) n.939-18G>C c.767-18G>C (n.767-18G>C) n.782-18G>C n.553-18G>C n.228-18G>C n.913-18G>C | |
9 | g.37429714G>T | CA2689981315 | GRHPR | c.494-18G>T (n.494-18G>T) n.531-18G>T n.521-18G>T n.1177G>T n.199-18G>T c.47G>T (p.Trp16Leu) n.2009G>T c.173-18G>T (n.173-18G>T) c.92-18G>T (n.92-18G>T) n.939-18G>T c.767-18G>T (n.767-18G>T) n.782-18G>T n.553-18G>T n.228-18G>T n.913-18G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37429715del | CA2689981313 | GRHPR | c.494-17del (n.494-17del) n.531-17del n.521-17del n.1178del n.199-17del c.48del (p.Trp16Ter) n.2010del c.173-17del (n.173-17del) c.92-17del (n.92-17del) n.939-17del c.767-17del (n.767-17del) n.782-17del n.553-17del n.228-17del n.913-17del | gnomAD v4 |
9 | g.37429715G>A | CA2689981316 | GRHPR | c.494-17G>A (n.494-17G>A) n.531-17G>A n.521-17G>A n.1178G>A n.199-17G>A c.48G>A (p.Trp16Ter) n.2010G>A c.173-17G>A (n.173-17G>A) c.92-17G>A (n.92-17G>A) n.939-17G>A c.767-17G>A (n.767-17G>A) n.782-17G>A n.553-17G>A n.228-17G>A n.913-17G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429715G>C | CA2740016636 | GRHPR | c.494-17G>C (n.494-17G>C) n.531-17G>C n.521-17G>C n.1178G>C n.199-17G>C c.48G>C (p.Trp16Cys) n.2010G>C c.173-17G>C (n.173-17G>C) c.92-17G>C (n.92-17G>C) n.939-17G>C c.767-17G>C (n.767-17G>C) n.782-17G>C n.553-17G>C n.228-17G>C n.913-17G>C | |
9 | g.37429715G= | CA1846870409 | GRHPR | c.494-17G= (n.494-17G=) n.531-17G= n.521-17G= n.1178G= n.199-17G= c.48G= (p.Trp16=) n.2010G= c.173-17G= (n.173-17G=) c.92-17G= (n.92-17G=) n.939-17G= c.767-17G= (n.767-17G=) n.782-17G= n.553-17G= n.228-17G= n.913-17G= | |
9 | g.37429715G>T | CA5059128 | GRHPR | c.494-17G>T (n.494-17G>T) n.531-17G>T n.521-17G>T n.1178G>T n.199-17G>T c.48G>T (p.Trp16Cys) n.2010G>T c.173-17G>T (n.173-17G>T) c.92-17G>T (n.92-17G>T) n.939-17G>T c.767-17G>T (n.767-17G>T) n.782-17G>T n.553-17G>T n.228-17G>T n.913-17G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37429715_37429716insGA | CA2689981318 | GRHPR | c.494-17_494-16insGA (n.494-17_494-16insGA) n.531-17_531-16insGA n.521-17_521-16insGA n.1178_1179insGA n.199-17_199-16insGA c.48_49insGA (p.Thr17GlufsTer6) n.2010_2011insGA c.173-17_173-16insGA (n.173-17_173-16insGA) c.92-17_92-16insGA (n.92-17_92-16insGA) n.939-17_939-16insGA c.767-17_767-16insGA (n.767-17_767-16insGA) n.782-17_782-16insGA n.553-17_553-16insGA n.228-17_228-16insGA n.913-17_913-16insGA | gnomAD v4 |
9 | g.37429716A>C | CA2740016637 | GRHPR | c.494-16A>C (n.494-16A>C) n.531-16A>C n.521-16A>C n.1179A>C n.199-16A>C c.49A>C (p.Thr17Pro) n.2011A>C c.173-16A>C (n.173-16A>C) c.92-16A>C (n.92-16A>C) n.939-16A>C c.767-16A>C (n.767-16A>C) n.782-16A>C n.553-16A>C n.228-16A>C n.913-16A>C | |
9 | g.37429716A>G | CA2689981317 | GRHPR | c.494-16A>G (n.494-16A>G) n.531-16A>G n.521-16A>G n.1179A>G n.199-16A>G c.49A>G (p.Thr17Ala) n.2011A>G c.173-16A>G (n.173-16A>G) c.92-16A>G (n.92-16A>G) n.939-16A>G c.767-16A>G (n.767-16A>G) n.782-16A>G n.553-16A>G n.228-16A>G n.913-16A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37429716A>T | CA2740016638 | GRHPR | c.494-16A>T (n.494-16A>T) n.531-16A>T n.521-16A>T n.1179A>T n.199-16A>T c.49A>T (p.Thr17Ser) n.2011A>T c.173-16A>T (n.173-16A>T) c.92-16A>T (n.92-16A>T) n.939-16A>T c.767-16A>T (n.767-16A>T) n.782-16A>T n.553-16A>T n.228-16A>T n.913-16A>T | |
9 | g.37429717C>A | CA2689981319 | GRHPR | c.494-15C>A (n.494-15C>A) n.531-15C>A n.521-15C>A n.1180C>A n.199-15C>A c.50C>A (p.Thr17Asn) n.2012C>A c.173-15C>A (n.173-15C>A) c.92-15C>A (n.92-15C>A) n.939-15C>A c.767-15C>A (n.767-15C>A) n.782-15C>A n.553-15C>A n.228-15C>A n.913-15C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429717C>G | CA2740016639 | GRHPR | c.494-15C>G (n.494-15C>G) n.531-15C>G n.521-15C>G n.1180C>G n.199-15C>G c.50C>G (p.Thr17Ser) n.2012C>G c.173-15C>G (n.173-15C>G) c.92-15C>G (n.92-15C>G) n.939-15C>G c.767-15C>G (n.767-15C>G) n.782-15C>G n.553-15C>G n.228-15C>G n.913-15C>G | |
9 | g.37429717C>T | CA2740016640 | GRHPR | c.494-15C>T (n.494-15C>T) n.531-15C>T n.521-15C>T n.1180C>T n.199-15C>T c.50C>T (p.Thr17Ile) n.2012C>T c.173-15C>T (n.173-15C>T) c.92-15C>T (n.92-15C>T) n.939-15C>T c.767-15C>T (n.767-15C>T) n.782-15C>T n.553-15C>T n.228-15C>T n.913-15C>T | |
9 | g.37429718T>A | CA2689981320 | GRHPR | c.494-14T>A (n.494-14T>A) n.531-14T>A n.521-14T>A n.1181T>A n.199-14T>A c.51T>A (p.Thr17=) n.2013T>A c.173-14T>A (n.173-14T>A) c.92-14T>A (n.92-14T>A) n.939-14T>A c.767-14T>A (n.767-14T>A) n.782-14T>A n.553-14T>A n.228-14T>A n.913-14T>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429718T>C | CA2579340708 | GRHPR | c.494-14T>C (n.494-14T>C) n.531-14T>C n.521-14T>C n.1181T>C n.199-14T>C c.51T>C (p.Thr17=) n.2013T>C c.173-14T>C (n.173-14T>C) c.92-14T>C (n.92-14T>C) n.939-14T>C c.767-14T>C (n.767-14T>C) n.782-14T>C n.553-14T>C n.228-14T>C n.913-14T>C | gnomAD v4 |
9 | g.37429719C>A | CA2689981321 | GRHPR | c.494-13C>A (n.494-13C>A) n.531-13C>A n.521-13C>A n.1182C>A n.199-13C>A c.52C>A (p.Leu18Ile) n.2014C>A c.173-13C>A (n.173-13C>A) c.92-13C>A (n.92-13C>A) n.939-13C>A c.767-13C>A (n.767-13C>A) n.782-13C>A n.553-13C>A n.228-13C>A n.913-13C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429719C= | CA1846870414 | GRHPR | c.494-13C= (n.494-13C=) n.531-13C= n.521-13C= n.1182C= n.199-13C= c.52C= (p.Leu18=) n.2014C= c.173-13C= (n.173-13C=) c.92-13C= (n.92-13C=) n.939-13C= c.767-13C= (n.767-13C=) n.782-13C= n.553-13C= n.228-13C= n.913-13C= | |
9 | g.37429719C>G | CA2740016641 | GRHPR | c.494-13C>G (n.494-13C>G) n.531-13C>G n.521-13C>G n.1182C>G n.199-13C>G c.52C>G (p.Leu18Val) n.2014C>G c.173-13C>G (n.173-13C>G) c.92-13C>G (n.92-13C>G) n.939-13C>G c.767-13C>G (n.767-13C>G) n.782-13C>G n.553-13C>G n.228-13C>G n.913-13C>G | |
9 | g.37429719C>T | CA5059129 | GRHPR | c.494-13C>T (n.494-13C>T) n.531-13C>T n.521-13C>T n.1182C>T n.199-13C>T c.52C>T (p.Leu18Phe) n.2014C>T c.173-13C>T (n.173-13C>T) c.92-13C>T (n.92-13C>T) n.939-13C>T c.767-13C>T (n.767-13C>T) n.782-13C>T n.553-13C>T n.228-13C>T n.913-13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429719_37429720delinsCT | CA1846870419 | GRHPR | c.494-13_494-12delinsCT (n.494-13_494-12delinsCT) n.531-13_531-12delinsCT n.521-13_521-12delinsCT n.1182_1183delinsCT n.199-13_199-12delinsCT c.52_53delinsCT (p.Leu18=) n.2014_2015delinsCT c.173-13_173-12delinsCT (n.173-13_173-12delinsCT) c.92-13_92-12delinsCT (n.92-13_92-12delinsCT) n.939-13_939-12delinsCT c.767-13_767-12delinsCT (n.767-13_767-12delinsCT) n.782-13_782-12delinsCT n.553-13_553-12delinsCT n.228-13_228-12delinsCT n.913-13_913-12delinsCT | |
9 | g.37429720del | CA587804373 | GRHPR | c.494-12del (n.494-12del) n.531-12del n.521-12del n.1183del n.199-12del c.53del (p.Leu18ProfsTer4) n.2015del c.173-12del (n.173-12del) c.92-12del (n.92-12del) n.939-12del c.767-12del (n.767-12del) n.782-12del n.553-12del n.228-12del n.913-12del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37429720T>A | CA2739269211 | GRHPR | c.494-12T>A (n.494-12T>A) n.531-12T>A n.521-12T>A n.1183T>A n.199-12T>A c.53T>A (p.Leu18His) n.2015T>A c.173-12T>A (n.173-12T>A) c.92-12T>A (n.92-12T>A) n.939-12T>A c.767-12T>A (n.767-12T>A) n.782-12T>A n.553-12T>A n.228-12T>A n.913-12T>A | ClinVar |
9 | g.37429720T>C | CA2740016642 | GRHPR | c.494-12T>C (n.494-12T>C) n.531-12T>C n.521-12T>C n.1183T>C n.199-12T>C c.53T>C (p.Leu18Pro) n.2015T>C c.173-12T>C (n.173-12T>C) c.92-12T>C (n.92-12T>C) n.939-12T>C c.767-12T>C (n.767-12T>C) n.782-12T>C n.553-12T>C n.228-12T>C n.913-12T>C | |
9 | g.37429720T>G | CA2740016643 | GRHPR | c.494-12T>G (n.494-12T>G) n.531-12T>G n.521-12T>G n.1183T>G n.199-12T>G c.53T>G (p.Leu18Arg) n.2015T>G c.173-12T>G (n.173-12T>G) c.92-12T>G (n.92-12T>G) n.939-12T>G c.767-12T>G (n.767-12T>G) n.782-12T>G n.553-12T>G n.228-12T>G n.913-12T>G | |
9 | g.37429721C>A | CA2689981324 | GRHPR | c.494-11C>A (n.494-11C>A) n.531-11C>A n.521-11C>A n.1184C>A n.199-11C>A c.54C>A (p.Leu18=) n.2016C>A c.173-11C>A (n.173-11C>A) c.92-11C>A (n.92-11C>A) n.939-11C>A c.767-11C>A (n.767-11C>A) n.782-11C>A n.553-11C>A n.228-11C>A n.913-11C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429721_37429722del | CA2689981323 | GRHPR | c.494-11_494-10del (n.494-11_494-10del) n.531-11_531-10del n.521-11_521-10del n.1184_1185del n.199-11_199-10del c.54_55del (p.Leu19CysfsTer28) n.2016_2017del c.173-11_173-10del (n.173-11_173-10del) c.92-11_92-10del (n.92-11_92-10del) n.939-11_939-10del c.767-11_767-10del (n.767-11_767-10del) n.782-11_782-10del n.553-11_553-10del n.228-11_228-10del n.913-11_913-10del | gnomAD v4 |
9 | g.37429722del | CA2689981322 | GRHPR | c.494-10del (n.494-10del) n.531-10del n.521-10del n.1185del n.199-10del c.55del (p.Ala20LeufsTer2) n.2017del c.173-10del (n.173-10del) c.92-10del (n.92-10del) n.939-10del c.767-10del (n.767-10del) n.782-10del n.553-10del n.228-10del n.913-10del | gnomAD v4 |
9 | g.37429722C>A | CA2579340709 | GRHPR | c.494-10C>A (n.494-10C>A) n.531-10C>A n.521-10C>A n.1185C>A n.199-10C>A c.55C>A (p.Leu19Ile) n.2017C>A c.173-10C>A (n.173-10C>A) c.92-10C>A (n.92-10C>A) n.939-10C>A c.767-10C>A (n.767-10C>A) n.782-10C>A n.553-10C>A n.228-10C>A n.913-10C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429722C>G | CA2740016644 | GRHPR | c.494-10C>G (n.494-10C>G) n.531-10C>G n.521-10C>G n.1185C>G n.199-10C>G c.55C>G (p.Leu19Val) n.2017C>G c.173-10C>G (n.173-10C>G) c.92-10C>G (n.92-10C>G) n.939-10C>G c.767-10C>G (n.767-10C>G) n.782-10C>G n.553-10C>G n.228-10C>G n.913-10C>G | |
9 | g.37429722C>T | CA2689981325 | GRHPR | c.494-10C>T (n.494-10C>T) n.531-10C>T n.521-10C>T n.1185C>T n.199-10C>T c.55C>T (p.Leu19Phe) n.2017C>T c.173-10C>T (n.173-10C>T) c.92-10C>T (n.92-10C>T) n.939-10C>T c.767-10C>T (n.767-10C>T) n.782-10C>T n.553-10C>T n.228-10C>T n.913-10C>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.37429723T>A | CA2740016645 | GRHPR | c.494-9T>A (n.494-9T>A) n.531-9T>A n.521-9T>A n.1186T>A n.199-9T>A c.56T>A (p.Leu19His) n.2018T>A c.173-9T>A (n.173-9T>A) c.92-9T>A (n.92-9T>A) n.939-9T>A c.767-9T>A (n.767-9T>A) n.782-9T>A n.553-9T>A n.228-9T>A n.913-9T>A | |
9 | g.37429723T>C | CA2689981326 | GRHPR | c.494-9T>C (n.494-9T>C) n.531-9T>C n.521-9T>C n.1186T>C n.199-9T>C c.56T>C (p.Leu19Pro) n.2018T>C c.173-9T>C (n.173-9T>C) c.92-9T>C (n.92-9T>C) n.939-9T>C c.767-9T>C (n.767-9T>C) n.782-9T>C n.553-9T>C n.228-9T>C n.913-9T>C | gnomAD v4 |
9 | g.37429723T>G | CA2740016646 | GRHPR | c.494-9T>G (n.494-9T>G) n.531-9T>G n.521-9T>G n.1186T>G n.199-9T>G c.56T>G (p.Leu19Arg) n.2018T>G c.173-9T>G (n.173-9T>G) c.92-9T>G (n.92-9T>G) n.939-9T>G c.767-9T>G (n.767-9T>G) n.782-9T>G n.553-9T>G n.228-9T>G n.913-9T>G | |
9 | g.37429724T>C | CA192890519 | GRHPR | c.494-8T>C (n.494-8T>C) n.531-8T>C n.521-8T>C n.1187T>C n.199-8T>C c.57T>C (p.Leu19=) n.2019T>C c.173-8T>C (n.173-8T>C) c.92-8T>C (n.92-8T>C) n.939-8T>C c.767-8T>C (n.767-8T>C) n.782-8T>C n.553-8T>C n.228-8T>C n.913-8T>C | dbSNP |
9 | g.37429724T= | CA1846870422 | GRHPR | c.494-8T= (n.494-8T=) n.531-8T= n.521-8T= n.1187T= n.199-8T= c.57T= (p.Leu19=) n.2019T= c.173-8T= (n.173-8T=) c.92-8T= (n.92-8T=) n.939-8T= c.767-8T= (n.767-8T=) n.782-8T= n.553-8T= n.228-8T= n.913-8T= | |
9 | g.37429725G>A | CA2740016647 | GRHPR | c.494-7G>A (n.494-7G>A) n.531-7G>A n.521-7G>A n.1188G>A n.199-7G>A c.58G>A (p.Ala20Thr) n.2020G>A c.173-7G>A (n.173-7G>A) c.92-7G>A (n.92-7G>A) n.939-7G>A c.767-7G>A (n.767-7G>A) n.782-7G>A n.553-7G>A n.228-7G>A n.913-7G>A | |
9 | g.37429725G>C | CA2740016648 | GRHPR | c.494-7G>C (n.494-7G>C) n.531-7G>C n.521-7G>C n.1188G>C n.199-7G>C c.58G>C (p.Ala20Pro) n.2020G>C c.173-7G>C (n.173-7G>C) c.92-7G>C (n.92-7G>C) n.939-7G>C c.767-7G>C (n.767-7G>C) n.782-7G>C n.553-7G>C n.228-7G>C n.913-7G>C | |
9 | g.37429725G>T | CA2740016649 | GRHPR | c.494-7G>T (n.494-7G>T) n.531-7G>T n.521-7G>T n.1188G>T n.199-7G>T c.58G>T (p.Ala20Ser) n.2020G>T c.173-7G>T (n.173-7G>T) c.92-7G>T (n.92-7G>T) n.939-7G>T c.767-7G>T (n.767-7G>T) n.782-7G>T n.553-7G>T n.228-7G>T n.913-7G>T | |
9 | g.37429726C>A | CA2689981327 | GRHPR | c.494-6C>A (n.494-6C>A) n.531-6C>A n.521-6C>A n.1189C>A n.199-6C>A c.59C>A (p.Ala20Asp) n.2021C>A c.173-6C>A (n.173-6C>A) c.92-6C>A (n.92-6C>A) n.939-6C>A c.767-6C>A (n.767-6C>A) n.782-6C>A n.553-6C>A n.228-6C>A n.913-6C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429726C= | CA1846870423 | GRHPR | c.494-6C= (n.494-6C=) n.531-6C= n.521-6C= n.1189C= n.199-6C= c.59C= (p.Ala20=) n.2021C= c.173-6C= (n.173-6C=) c.92-6C= (n.92-6C=) n.939-6C= c.767-6C= (n.767-6C=) n.782-6C= n.553-6C= n.228-6C= n.913-6C= | |
9 | g.37429726C>G | CA2740016650 | GRHPR | c.494-6C>G (n.494-6C>G) n.531-6C>G n.521-6C>G n.1189C>G n.199-6C>G c.59C>G (p.Ala20Gly) n.2021C>G c.173-6C>G (n.173-6C>G) c.92-6C>G (n.92-6C>G) n.939-6C>G c.767-6C>G (n.767-6C>G) n.782-6C>G n.553-6C>G n.228-6C>G n.913-6C>G | |
9 | g.37429726C>T | CA587804374 | GRHPR | c.494-6C>T (n.494-6C>T) n.531-6C>T n.521-6C>T n.1189C>T n.199-6C>T c.59C>T (p.Ala20Val) n.2021C>T c.173-6C>T (n.173-6C>T) c.92-6C>T (n.92-6C>T) n.939-6C>T c.767-6C>T (n.767-6C>T) n.782-6C>T n.553-6C>T n.228-6C>T n.913-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37429728C>A | CA2689981328 | GRHPR | c.494-4C>A (n.494-4C>A) n.531-4C>A n.521-4C>A n.1191C>A n.199-4C>A c.61C>A (p.Leu21Ile) n.2023C>A c.173-4C>A (n.173-4C>A) c.92-4C>A (n.92-4C>A) n.939-4C>A c.767-4C>A (n.767-4C>A) n.782-4C>A n.553-4C>A n.228-4C>A n.913-4C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429728C= | CA1846870424 | GRHPR | c.494-4C= (n.494-4C=) n.531-4C= n.521-4C= n.1191C= n.199-4C= c.61C= (p.Leu21=) n.2023C= c.173-4C= (n.173-4C=) c.92-4C= (n.92-4C=) n.939-4C= c.767-4C= (n.767-4C=) n.782-4C= n.553-4C= n.228-4C= n.913-4C= | |
9 | g.37429728C>G | CA863718768 | GRHPR | c.494-4C>G (n.494-4C>G) n.531-4C>G n.521-4C>G n.1191C>G n.199-4C>G c.61C>G (p.Leu21Val) n.2023C>G c.173-4C>G (n.173-4C>G) c.92-4C>G (n.92-4C>G) n.939-4C>G c.767-4C>G (n.767-4C>G) n.782-4C>G n.553-4C>G n.228-4C>G n.913-4C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429728C>T | CA5059130 | GRHPR | c.494-4C>T (n.494-4C>T) n.531-4C>T n.521-4C>T n.1191C>T n.199-4C>T c.61C>T (p.Leu21=) n.2023C>T c.173-4C>T (n.173-4C>T) c.92-4C>T (n.92-4C>T) n.939-4C>T c.767-4C>T (n.767-4C>T) n.782-4C>T n.553-4C>T n.228-4C>T n.913-4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37429729T>A | CA2740016651 | GRHPR | c.494-3T>A (n.494-3T>A) n.531-3T>A n.521-3T>A n.1192T>A n.199-3T>A c.62T>A (p.Leu21Gln) n.2024T>A c.173-3T>A (n.173-3T>A) c.92-3T>A (n.92-3T>A) n.939-3T>A c.767-3T>A (n.767-3T>A) n.782-3T>A n.553-3T>A n.228-3T>A n.913-3T>A | |
9 | g.37429729T>C | CA2740016652 | GRHPR | c.494-3T>C (n.494-3T>C) n.531-3T>C n.521-3T>C n.1192T>C n.199-3T>C c.62T>C (p.Leu21Pro) n.2024T>C c.173-3T>C (n.173-3T>C) c.92-3T>C (n.92-3T>C) n.939-3T>C c.767-3T>C (n.767-3T>C) n.782-3T>C n.553-3T>C n.228-3T>C n.913-3T>C | |
9 | g.37429729T>G | CA2740016653 | GRHPR | c.494-3T>G (n.494-3T>G) n.531-3T>G n.521-3T>G n.1192T>G n.199-3T>G c.62T>G (p.Leu21Arg) n.2024T>G c.173-3T>G (n.173-3T>G) c.92-3T>G (n.92-3T>G) n.939-3T>G c.767-3T>G (n.767-3T>G) n.782-3T>G n.553-3T>G n.228-3T>G n.913-3T>G | |
9 | g.37429730A= | CA1846870427 | GRHPR | c.494-2A= (n.494-2A=) n.531-2A= n.521-2A= n.1193A= n.199-2A= c.63A= (p.Leu21=) n.2025A= c.173-2A= (n.173-2A=) c.92-2A= (n.92-2A=) n.939-2A= c.767-2A= (n.767-2A=) n.782-2A= n.553-2A= n.228-2A= n.913-2A= | |
9 | g.37429730A>C | CA373442938 | GRHPR | c.494-2A>C (n.494-2A>C) n.531-2A>C n.521-2A>C n.1193A>C n.199-2A>C c.63A>C (p.Leu21=) n.2025A>C c.173-2A>C (n.173-2A>C) c.92-2A>C (n.92-2A>C) n.939-2A>C c.767-2A>C (n.767-2A>C) n.782-2A>C n.553-2A>C n.228-2A>C n.913-2A>C | |
9 | g.37429730A>G | CA373442940 | GRHPR | c.494-2A>G (n.494-2A>G) n.531-2A>G n.521-2A>G n.1193A>G n.199-2A>G c.63A>G (p.Leu21=) n.2025A>G c.173-2A>G (n.173-2A>G) c.92-2A>G (n.92-2A>G) n.939-2A>G c.767-2A>G (n.767-2A>G) n.782-2A>G n.553-2A>G n.228-2A>G n.913-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37429730A>T | CA373442942 | GRHPR | c.494-2A>T (n.494-2A>T) n.531-2A>T n.521-2A>T n.1193A>T n.199-2A>T c.63A>T (p.Leu21=) n.2025A>T c.173-2A>T (n.173-2A>T) c.92-2A>T (n.92-2A>T) n.939-2A>T c.767-2A>T (n.767-2A>T) n.782-2A>T n.553-2A>T n.228-2A>T n.913-2A>T | |
9 | g.37429731G>A | CA373442943 | GRHPR | c.494-1G>A (n.494-1G>A) n.531-1G>A n.521-1G>A n.1194G>A n.199-1G>A c.64G>A (p.Gly22Ser) n.2026G>A c.173-1G>A (n.173-1G>A) c.92-1G>A (n.92-1G>A) n.939-1G>A c.767-1G>A (n.767-1G>A) n.782-1G>A n.553-1G>A n.228-1G>A n.913-1G>A | |
9 | g.37429731G>C | CA373442946 | GRHPR | c.494-1G>C (n.494-1G>C) n.531-1G>C n.521-1G>C n.1194G>C n.199-1G>C c.64G>C (p.Gly22Arg) n.2026G>C c.173-1G>C (n.173-1G>C) c.92-1G>C (n.92-1G>C) n.939-1G>C c.767-1G>C (n.767-1G>C) n.782-1G>C n.553-1G>C n.228-1G>C n.913-1G>C | |
9 | g.37429731G>T | CA373442944 | GRHPR | c.494-1G>T (n.494-1G>T) n.531-1G>T n.521-1G>T n.1194G>T n.199-1G>T c.64G>T (p.Gly22Cys) n.2026G>T c.173-1G>T (n.173-1G>T) c.92-1G>T (n.92-1G>T) n.939-1G>T c.767-1G>T (n.767-1G>T) n.782-1G>T n.553-1G>T n.228-1G>T n.913-1G>T | |
9 | g.37429732G>A | CA275891 | GRHPR | c.494G>A (p.Gly165Asp) n.531G>A n.521G>A n.1195G>A n.199G>A c.65G>A (p.Gly22Asp) n.2027G>A c.173G>A (p.Gly58Asp) c.92G>A (p.Gly31Asp) n.939G>A c.767G>A (p.Gly256Asp) n.782G>A n.553G>A n.228G>A n.913G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37429732G>C | CA373442949 | GRHPR | c.494G>C (p.Gly165Ala) n.531G>C n.521G>C n.1195G>C n.199G>C c.65G>C (p.Gly22Ala) n.2027G>C c.173G>C (p.Gly58Ala) c.92G>C (p.Gly31Ala) n.939G>C c.767G>C (p.Gly256Ala) n.782G>C n.553G>C n.228G>C n.913G>C | |
9 | g.37429732G= | CA1846870435 | GRHPR | c.494G= (p.Gly165=) n.531G= n.521G= n.1195G= n.199G= c.65G= (p.Gly22=) n.2027G= c.173G= (p.Gly58=) c.92G= (p.Gly31=) n.939G= c.767G= (p.Gly256=) n.782G= n.553G= n.228G= n.913G= | |
9 | g.37429732G>T | CA373442951 | GRHPR | c.494G>T (p.Gly165Val) n.531G>T n.521G>T n.1195G>T n.199G>T c.65G>T (p.Gly22Val) n.2027G>T c.173G>T (p.Gly58Val) c.92G>T (p.Gly31Val) n.939G>T c.767G>T (p.Gly256Val) n.782G>T n.553G>T n.228G>T n.913G>T | |
9 | g.37429732_37429733del | CA913157690 | GRHPR | c.494_495del (p.Gly165AlafsTer25) n.531_532del n.521_522del n.1195_1196del n.199_200del c.65_66del (p.Gly22AlafsTer25) n.2027_2028del c.173_174del (p.Gly58AlafsTer25) c.92_93del (p.Gly31AlafsTer25) n.939_940del c.767_768del (p.Gly256AlafsTer25) n.782_783del n.553_554del n.228_229del n.913_914del | |
9 | g.37429732_37429733delinsGC | CA1846870439 | GRHPR | c.494_495delinsGC (p.Gly165=) n.531_532delinsGC n.521_522delinsGC n.1195_1196delinsGC n.199_200delinsGC c.65_66delinsGC (p.Gly22=) n.2027_2028delinsGC c.173_174delinsGC (p.Gly58=) c.92_93delinsGC (p.Gly31=) n.939_940delinsGC c.767_768delinsGC (p.Gly256=) n.782_783delinsGC n.553_554delinsGC n.228_229delinsGC n.913_914delinsGC | |
9 | g.37429733C>A | CA465004036 | GRHPR | c.495C>A (p.Gly165=) n.532C>A n.522C>A n.1196C>A n.200C>A c.66C>A (p.Gly22=) n.2028C>A c.174C>A (p.Gly58=) c.93C>A (p.Gly31=) n.940C>A c.768C>A (p.Gly256=) n.783C>A n.554C>A n.229C>A n.914C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.37429733C>G | CA465004037 | GRHPR | c.495C>G (p.Gly165=) n.532C>G n.522C>G n.1196C>G n.200C>G c.66C>G (p.Gly22=) n.2028C>G c.174C>G (p.Gly58=) c.93C>G (p.Gly31=) n.940C>G c.768C>G (p.Gly256=) n.783C>G n.554C>G n.229C>G n.914C>G | |
9 | g.37429733C>T | CA465004038 | GRHPR | c.495C>T (p.Gly165=) n.532C>T n.522C>T n.1196C>T n.200C>T c.66C>T (p.Gly22=) n.2028C>T c.174C>T (p.Gly58=) c.93C>T (p.Gly31=) n.940C>T c.768C>T (p.Gly256=) n.783C>T n.554C>T n.229C>T n.914C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37429734del | CA658822474 | GRHPR | c.496del (p.Gln166ArgfsTer7) n.533del n.523del n.1197del n.201del c.67del (p.Gln23ArgfsTer7) n.2029del c.175del (p.Gln59ArgfsTer7) c.94del (p.Gln32ArgfsTer7) n.941del c.769del (p.Gln257ArgfsTer7) n.784del n.555del n.230del n.915del | ClinVar dbSNP |
9 | g.37429734C>A | CA373442953 | GRHPR | c.496C>A (p.Gln166Lys) n.533C>A n.523C>A n.1197C>A n.201C>A c.67C>A (p.Gln23Lys) n.2029C>A c.175C>A (p.Gln59Lys) c.94C>A (p.Gln32Lys) n.941C>A c.769C>A (p.Gln257Lys) n.784C>A n.555C>A n.230C>A n.915C>A | |
9 | g.37429734C>G | CA373442954 | GRHPR | c.496C>G (p.Gln166Glu) n.533C>G n.523C>G n.1197C>G n.201C>G c.67C>G (p.Gln23Glu) n.2029C>G c.175C>G (p.Gln59Glu) c.94C>G (p.Gln32Glu) n.941C>G c.769C>G (p.Gln257Glu) n.784C>G n.555C>G n.230C>G n.915C>G | |
9 | g.37429734C>T | CA373442956 | GRHPR | c.496C>T (p.Gln166Ter) n.533C>T n.523C>T n.1197C>T n.201C>T c.67C>T (p.Gln23Ter) n.2029C>T c.175C>T (p.Gln59Ter) c.94C>T (p.Gln32Ter) n.941C>T c.769C>T (p.Gln257Ter) n.784C>T n.555C>T n.230C>T n.915C>T | ClinVar |
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9 | g.37429735A>G | CA373442959 | GRHPR | c.497A>G (p.Gln166Arg) n.534A>G n.524A>G n.1198A>G n.202A>G c.68A>G (p.Gln23Arg) n.2030A>G c.176A>G (p.Gln59Arg) c.95A>G (p.Gln32Arg) n.942A>G c.770A>G (p.Gln257Arg) n.785A>G n.556A>G n.231A>G n.916A>G | |
9 | g.37429735A>T | CA373442961 | GRHPR | c.497A>T (p.Gln166Leu) n.534A>T n.524A>T n.1198A>T n.202A>T c.68A>T (p.Gln23Leu) n.2030A>T c.176A>T (p.Gln59Leu) c.95A>T (p.Gln32Leu) n.942A>T c.770A>T (p.Gln257Leu) n.785A>T n.556A>T n.231A>T n.916A>T | |
9 | g.37429736G>A | CA465004042 | GRHPR | c.498G>A (p.Gln166=) n.535G>A n.525G>A n.1199G>A n.203G>A c.69G>A (p.Gln23=) n.2031G>A c.177G>A (p.Gln59=) c.96G>A (p.Gln32=) n.943G>A c.771G>A (p.Gln257=) n.786G>A n.557G>A n.232G>A n.917G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37429736G>C | CA373442963 | GRHPR | c.498G>C (p.Gln166His) n.535G>C n.525G>C n.1199G>C n.203G>C c.69G>C (p.Gln23His) n.2031G>C c.177G>C (p.Gln59His) c.96G>C (p.Gln32His) n.943G>C c.771G>C (p.Gln257His) n.786G>C n.557G>C n.232G>C n.917G>C | |
9 | g.37429736G>T | CA373442965 | GRHPR | c.498G>T (p.Gln166His) n.535G>T n.525G>T n.1199G>T n.203G>T c.69G>T (p.Gln23His) n.2031G>T c.177G>T (p.Gln59His) c.96G>T (p.Gln32His) n.943G>T c.771G>T (p.Gln257His) n.786G>T n.557G>T n.232G>T n.917G>T | |
9 | g.37429737G>A | CA373442967 | GRHPR | c.499G>A (p.Ala167Thr) n.536G>A n.526G>A n.1200G>A n.204G>A c.70G>A (p.Ala24Thr) n.2032G>A c.178G>A (p.Ala60Thr) c.97G>A (p.Ala33Thr) n.944G>A c.772G>A (p.Ala258Thr) n.787G>A n.558G>A n.233G>A n.918G>A | |
9 | g.37429737G>C | CA373442970 | GRHPR | c.499G>C (p.Ala167Pro) n.536G>C n.526G>C n.1200G>C n.204G>C c.70G>C (p.Ala24Pro) n.2032G>C c.178G>C (p.Ala60Pro) c.97G>C (p.Ala33Pro) n.944G>C c.772G>C (p.Ala258Pro) n.787G>C n.558G>C n.233G>C n.918G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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