Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.37425923_37428573del | CA2741808838 | GRHPR | c.216_493+1del n.253_530+1del n.243_520+1del n.110-2561_198+1del n.273_551del c.84-2561_172+1del c.-547_-269del n.301_579del c.489_766+1del n.504_781+1del n.275_552+1del n.139-2561_227+1del n.275_553del | |
9 | g.37428561T>A | CA373442830 | GRHPR | c.482T>A (p.Leu161Gln) n.519T>A n.509T>A n.24T>A n.187T>A n.539T>A n.856T>A c.161T>A (p.Leu54Gln) c.-281T>A (n.-281T>A) n.567T>A c.755T>A (p.Leu252Gln) n.770T>A n.541T>A n.216T>A | |
9 | g.37428561T>C | CA373442831 | GRHPR | c.482T>C (p.Leu161Pro) n.519T>C n.509T>C n.24T>C n.187T>C n.539T>C n.856T>C c.161T>C (p.Leu54Pro) c.-281T>C (n.-281T>C) n.567T>C c.755T>C (p.Leu252Pro) n.770T>C n.541T>C n.216T>C | |
9 | g.37428561T>G | CA373442832 | GRHPR | c.482T>G (p.Leu161Arg) n.519T>G n.509T>G n.24T>G n.187T>G n.539T>G n.856T>G c.161T>G (p.Leu54Arg) c.-281T>G (n.-281T>G) n.567T>G c.755T>G (p.Leu252Arg) n.770T>G n.541T>G n.216T>G | |
9 | g.37428562G>A | CA465004005 | GRHPR | c.483G>A (p.Leu161=) n.520G>A n.510G>A n.25G>A n.188G>A n.540G>A n.857G>A c.162G>A (p.Leu54=) c.-280G>A (n.-280G>A) n.568G>A c.756G>A (p.Leu252=) n.771G>A n.542G>A n.217G>A | ClinVar |
9 | g.37428562G>C | CA465004006 | GRHPR | c.483G>C (p.Leu161=) n.520G>C n.510G>C n.25G>C n.188G>C n.540G>C n.857G>C c.162G>C (p.Leu54=) c.-280G>C (n.-280G>C) n.568G>C c.756G>C (p.Leu252=) n.771G>C n.542G>C n.217G>C | |
9 | g.37428562G>T | CA465004007 | GRHPR | c.483G>T (p.Leu161=) n.520G>T n.510G>T n.25G>T n.188G>T n.540G>T n.857G>T c.162G>T (p.Leu54=) c.-280G>T (n.-280G>T) n.568G>T c.756G>T (p.Leu252=) n.771G>T n.542G>T n.217G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428565del | CA2579340666 | GRHPR | c.486del (p.Arg163AlafsTer2) n.523del n.513del n.28del n.191del n.543del n.860del c.165del (p.Arg56AlafsTer2) c.-277del (n.-277del) n.571del c.759del (p.Arg254AlafsTer2) n.774del n.545del n.220del | gnomAD v4 |
9 | g.37428564_37428565del | CA2689954655 | GRHPR | c.485_486del (p.Gly162AlafsTer28) n.522_523del n.512_513del n.27_28del n.190_191del n.542_543del n.859_860del c.164_165del (p.Gly55AlafsTer28) c.-278_-277del (n.-278_-277del) n.570_571del c.758_759del (p.Gly253AlafsTer28) n.773_774del n.544_545del n.219_220del | gnomAD v4 |
9 | g.37428563G>A | CA373442833 | GRHPR | c.484G>A (p.Gly162Arg) n.521G>A n.511G>A n.26G>A n.189G>A n.541G>A n.858G>A c.163G>A (p.Gly55Arg) c.-279G>A (n.-279G>A) n.569G>A c.757G>A (p.Gly253Arg) n.772G>A n.543G>A n.218G>A | |
9 | g.37428563G>C | CA373442835 | GRHPR | c.484G>C (p.Gly162Arg) n.521G>C n.511G>C n.26G>C n.189G>C n.541G>C n.858G>C c.163G>C (p.Gly55Arg) c.-279G>C (n.-279G>C) n.569G>C c.757G>C (p.Gly253Arg) n.772G>C n.543G>C n.218G>C | |
9 | g.37428563G>T | CA373442834 | GRHPR | c.484G>T (p.Gly162Trp) n.521G>T n.511G>T n.26G>T n.189G>T n.541G>T n.858G>T c.163G>T (p.Gly55Trp) c.-279G>T (n.-279G>T) n.569G>T c.757G>T (p.Gly253Trp) n.772G>T n.543G>T n.218G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428564G>A | CA373442836 | GRHPR | c.485G>A (p.Gly162Glu) n.522G>A n.512G>A n.27G>A n.190G>A n.542G>A n.859G>A c.164G>A (p.Gly55Glu) c.-278G>A (n.-278G>A) n.570G>A c.758G>A (p.Gly253Glu) n.773G>A n.544G>A n.219G>A | |
9 | g.37428564G>C | CA373442837 | GRHPR | c.485G>C (p.Gly162Ala) n.522G>C n.512G>C n.27G>C n.190G>C n.542G>C n.859G>C c.164G>C (p.Gly55Ala) c.-278G>C (n.-278G>C) n.570G>C c.758G>C (p.Gly253Ala) n.773G>C n.544G>C n.219G>C | |
9 | g.37428564G>T | CA373442838 | GRHPR | c.485G>T (p.Gly162Val) n.522G>T n.512G>T n.27G>T n.190G>T n.542G>T n.859G>T c.164G>T (p.Gly55Val) c.-278G>T (n.-278G>T) n.570G>T c.758G>T (p.Gly253Val) n.773G>T n.544G>T n.219G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428565G>A | CA465004008 | GRHPR | c.486G>A (p.Gly162=) n.523G>A n.513G>A n.28G>A n.191G>A n.543G>A n.860G>A c.165G>A (p.Gly55=) c.-277G>A (n.-277G>A) n.571G>A c.759G>A (p.Gly253=) n.774G>A n.545G>A n.220G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.37428565G>C | CA465004009 | GRHPR | c.486G>C (p.Gly162=) n.523G>C n.513G>C n.28G>C n.191G>C n.543G>C n.860G>C c.165G>C (p.Gly55=) c.-277G>C (n.-277G>C) n.571G>C c.759G>C (p.Gly253=) n.774G>C n.545G>C n.220G>C | |
9 | g.37428565G= | CA1846869141 | GRHPR | c.486G= (p.Gly162=) n.523G= n.513G= n.28G= n.191G= n.543G= n.860G= c.165G= (p.Gly55=) c.-277G= (n.-277G=) n.571G= c.759G= (p.Gly253=) n.774G= n.545G= n.220G= | |
9 | g.37428565G>T | CA465004010 | GRHPR | c.486G>T (p.Gly162=) n.523G>T n.513G>T n.28G>T n.191G>T n.543G>T n.860G>T c.165G>T (p.Gly55=) c.-277G>T (n.-277G>T) n.571G>T c.759G>T (p.Gly253=) n.774G>T n.545G>T n.220G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37428566C>A | CA373442839 | GRHPR | c.487C>A (p.Arg163Ser) n.524C>A n.514C>A n.29C>A n.192C>A n.544C>A n.861C>A c.166C>A (p.Arg56Ser) c.-276C>A (n.-276C>A) n.572C>A c.760C>A (p.Arg254Ser) n.775C>A n.546C>A n.221C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428566C= | CA1846869144 | GRHPR | c.487C= (p.Arg163=) n.524C= n.514C= n.29C= n.192C= n.544C= n.861C= c.166C= (p.Arg56=) c.-276C= (n.-276C=) n.572C= c.760C= (p.Arg254=) n.775C= n.546C= n.221C= | |
9 | g.37428566C>G | CA373442840 | GRHPR | c.487C>G (p.Arg163Gly) n.524C>G n.514C>G n.29C>G n.192C>G n.544C>G n.861C>G c.166C>G (p.Arg56Gly) c.-276C>G (n.-276C>G) n.572C>G c.760C>G (p.Arg254Gly) n.775C>G n.546C>G n.221C>G | |
9 | g.37428566C>T | CA5059065 | GRHPR | c.487C>T (p.Arg163Cys) n.524C>T n.514C>T n.29C>T n.192C>T n.544C>T n.861C>T c.166C>T (p.Arg56Cys) c.-276C>T (n.-276C>T) n.572C>T c.760C>T (p.Arg254Cys) n.775C>T n.546C>T n.221C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37428567G>A | CA5059066 | GRHPR | c.488G>A (p.Arg163His) n.525G>A n.515G>A n.30G>A n.193G>A n.545G>A n.862G>A c.167G>A (p.Arg56His) c.-275G>A (n.-275G>A) n.573G>A c.761G>A (p.Arg254His) n.776G>A n.547G>A n.222G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428567G>C | CA373442841 | GRHPR | c.488G>C (p.Arg163Pro) n.525G>C n.515G>C n.30G>C n.193G>C n.545G>C n.862G>C c.167G>C (p.Arg56Pro) c.-275G>C (n.-275G>C) n.573G>C c.761G>C (p.Arg254Pro) n.776G>C n.547G>C n.222G>C | |
9 | g.37428567G= | CA1846869149 | GRHPR | c.488G= (p.Arg163=) n.525G= n.515G= n.30G= n.193G= n.545G= n.862G= c.167G= (p.Arg56=) c.-275G= (n.-275G=) n.573G= c.761G= (p.Arg254=) n.776G= n.547G= n.222G= | |
9 | g.37428567G>T | CA373442842 | GRHPR | c.488G>T (p.Arg163Leu) n.525G>T n.515G>T n.30G>T n.193G>T n.545G>T n.862G>T c.167G>T (p.Arg56Leu) c.-275G>T (n.-275G>T) n.573G>T c.761G>T (p.Arg254Leu) n.776G>T n.547G>T n.222G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428568C>A | CA465004011 | GRHPR | c.489C>A (p.Arg163=) n.526C>A n.516C>A n.31C>A n.194C>A n.546C>A n.863C>A c.168C>A (p.Arg56=) c.-274C>A (n.-274C>A) n.574C>A c.762C>A (p.Arg254=) n.777C>A n.548C>A n.223C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428568C= | CA1846869151 | GRHPR | c.489C= (p.Arg163=) n.526C= n.516C= n.31C= n.194C= n.546C= n.863C= c.168C= (p.Arg56=) c.-274C= (n.-274C=) n.574C= c.762C= (p.Arg254=) n.777C= n.548C= n.223C= | |
9 | g.37428568C>G | CA5059067 | GRHPR | c.489C>G (p.Arg163=) n.526C>G n.516C>G n.31C>G n.194C>G n.546C>G n.863C>G c.168C>G (p.Arg56=) c.-274C>G (n.-274C>G) n.574C>G c.762C>G (p.Arg254=) n.777C>G n.548C>G n.223C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37428568C>T | CA465004012 | GRHPR | c.489C>T (p.Arg163=) n.526C>T n.516C>T n.31C>T n.194C>T n.546C>T n.863C>T c.168C>T (p.Arg56=) c.-274C>T (n.-274C>T) n.574C>T c.762C>T (p.Arg254=) n.777C>T n.548C>T n.223C>T | |
9 | g.37428569A>C | CA373442845 | GRHPR | c.490A>C (p.Ile164Leu) n.527A>C n.517A>C n.32A>C n.195A>C n.547A>C n.864A>C c.169A>C (p.Ile57Leu) c.-273A>C (n.-273A>C) n.575A>C c.763A>C (p.Ile255Leu) n.778A>C n.549A>C n.224A>C | |
9 | g.37428569A>G | CA373442844 | GRHPR | c.490A>G (p.Ile164Val) n.527A>G n.517A>G n.32A>G n.195A>G n.547A>G n.864A>G c.169A>G (p.Ile57Val) c.-273A>G (n.-273A>G) n.575A>G c.763A>G (p.Ile255Val) n.778A>G n.549A>G n.224A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37428569A>T | CA373442843 | GRHPR | c.490A>T (p.Ile164Leu) n.527A>T n.517A>T n.32A>T n.195A>T n.547A>T n.864A>T c.169A>T (p.Ile57Leu) c.-273A>T (n.-273A>T) n.575A>T c.763A>T (p.Ile255Leu) n.778A>T n.549A>T n.224A>T | |
9 | g.37428570T>A | CA373442846 | GRHPR | c.491T>A (p.Ile164Lys) n.528T>A n.518T>A n.33T>A n.196T>A n.548T>A n.865T>A c.170T>A (p.Ile57Lys) c.-272T>A (n.-272T>A) n.576T>A c.764T>A (p.Ile255Lys) n.779T>A n.550T>A n.225T>A | |
9 | g.37428570T>C | CA373442847 | GRHPR | c.491T>C (p.Ile164Thr) n.528T>C n.518T>C n.33T>C n.196T>C n.548T>C n.865T>C c.170T>C (p.Ile57Thr) c.-272T>C (n.-272T>C) n.576T>C c.764T>C (p.Ile255Thr) n.779T>C n.550T>C n.225T>C | dbSNP |
9 | g.37428570T>G | CA373442848 | GRHPR | c.491T>G (p.Ile164Arg) n.528T>G n.518T>G n.33T>G n.196T>G n.548T>G n.865T>G c.170T>G (p.Ile57Arg) c.-272T>G (n.-272T>G) n.576T>G c.764T>G (p.Ile255Arg) n.779T>G n.550T>G n.225T>G | |
9 | g.37428570T= | CA1846869156 | GRHPR | c.491T= (p.Ile164=) n.528T= n.518T= n.33T= n.196T= n.548T= n.865T= c.170T= (p.Ile57=) c.-272T= (n.-272T=) n.576T= c.764T= (p.Ile255=) n.779T= n.550T= n.225T= | |
9 | g.37428571A>C | CA465004013 | GRHPR | c.492A>C (p.Ile164=) n.529A>C n.519A>C n.34A>C n.197A>C n.549A>C n.866A>C c.171A>C (p.Ile57=) c.-271A>C (n.-271A>C) n.577A>C c.765A>C (p.Ile255=) n.780A>C n.551A>C n.226A>C | |
9 | g.37428571A>G | CA373442849 | GRHPR | c.492A>G (p.Ile164Met) n.529A>G n.519A>G n.34A>G n.197A>G n.549A>G n.866A>G c.171A>G (p.Ile57Met) c.-271A>G (n.-271A>G) n.577A>G c.765A>G (p.Ile255Met) n.780A>G n.551A>G n.226A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37428571A>T | CA465004014 | GRHPR | c.492A>T (p.Ile164=) n.529A>T n.519A>T n.34A>T n.197A>T n.549A>T n.866A>T c.171A>T (p.Ile57=) c.-271A>T (n.-271A>T) n.577A>T c.765A>T (p.Ile255=) n.780A>T n.551A>T n.226A>T | |
9 | g.37428572G>A | CA373442850 | GRHPR | c.493G>A (p.Gly165Ser) n.530G>A n.520G>A n.35G>A n.198G>A n.550G>A n.867G>A c.172G>A (p.Gly58Ser) c.-270G>A (n.-270G>A) n.578G>A c.766G>A (p.Gly256Ser) n.781G>A n.552G>A n.227G>A | |
9 | g.37428572G>C | CA373442851 | GRHPR | c.493G>C (p.Gly165Arg) n.530G>C n.520G>C n.35G>C n.198G>C n.550G>C n.867G>C c.172G>C (p.Gly58Arg) c.-270G>C (n.-270G>C) n.578G>C c.766G>C (p.Gly256Arg) n.781G>C n.552G>C n.227G>C | |
9 | g.37428572G>T | CA373442852 | GRHPR | c.493G>T (p.Gly165Cys) n.530G>T n.520G>T n.35G>T n.198G>T n.550G>T n.867G>T c.172G>T (p.Gly58Cys) c.-270G>T (n.-270G>T) n.578G>T c.766G>T (p.Gly256Cys) n.781G>T n.552G>T n.227G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428573G>A | CA373442853 | GRHPR | c.493+1G>A (n.493+1G>A) n.530+1G>A n.520+1G>A n.36G>A n.198+1G>A n.551G>A n.868G>A c.172+1G>A (n.172+1G>A) c.-269G>A (n.-269G>A) n.579G>A c.766+1G>A (n.766+1G>A) n.781+1G>A n.552+1G>A n.227+1G>A n.553G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428573G>C | CA373442854 | GRHPR | c.493+1G>C (n.493+1G>C) n.530+1G>C n.520+1G>C n.36G>C n.198+1G>C n.551G>C n.868G>C c.172+1G>C (n.172+1G>C) c.-269G>C (n.-269G>C) n.579G>C c.766+1G>C (n.766+1G>C) n.781+1G>C n.552+1G>C n.227+1G>C n.553G>C | |
9 | g.37428573G>T | CA373442855 | GRHPR | c.493+1G>T (n.493+1G>T) n.530+1G>T n.520+1G>T n.36G>T n.198+1G>T n.551G>T n.868G>T c.172+1G>T (n.172+1G>T) c.-269G>T (n.-269G>T) n.579G>T c.766+1G>T (n.766+1G>T) n.781+1G>T n.552+1G>T n.227+1G>T n.553G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428574T>A | CA275905 | GRHPR | c.493+2T>A (n.493+2T>A) n.530+2T>A n.520+2T>A n.37T>A n.198+2T>A n.552T>A n.869T>A c.172+2T>A (n.172+2T>A) c.-268T>A (n.-268T>A) n.580T>A c.766+2T>A (n.766+2T>A) n.781+2T>A n.552+2T>A n.227+2T>A n.554T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37428574T>C | CA373442856 | GRHPR | c.493+2T>C (n.493+2T>C) n.530+2T>C n.520+2T>C n.37T>C n.198+2T>C n.552T>C n.869T>C c.172+2T>C (n.172+2T>C) c.-268T>C (n.-268T>C) n.580T>C c.766+2T>C (n.766+2T>C) n.781+2T>C n.552+2T>C n.227+2T>C n.554T>C | |
9 | g.37428574T>G | CA373442857 | GRHPR | c.493+2T>G (n.493+2T>G) n.530+2T>G n.520+2T>G n.37T>G n.198+2T>G n.552T>G n.869T>G c.172+2T>G (n.172+2T>G) c.-268T>G (n.-268T>G) n.580T>G c.766+2T>G (n.766+2T>G) n.781+2T>G n.552+2T>G n.227+2T>G n.554T>G | dbSNP |
9 | g.37428574T= | CA1846869161 | GRHPR | c.493+2T= (n.493+2T=) n.530+2T= n.520+2T= n.37T= n.198+2T= n.552T= n.869T= c.172+2T= (n.172+2T=) c.-268T= (n.-268T=) n.580T= c.766+2T= (n.766+2T=) n.781+2T= n.552+2T= n.227+2T= n.554T= | |
9 | g.37428575G>A | CA863718245 | GRHPR | c.493+3G>A (n.493+3G>A) n.530+3G>A n.520+3G>A n.38G>A n.198+3G>A n.553G>A n.870G>A c.172+3G>A (n.172+3G>A) c.-267G>A (n.-267G>A) n.581G>A c.766+3G>A (n.766+3G>A) n.781+3G>A n.552+3G>A n.227+3G>A n.555G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428575G= | CA1846869165 | GRHPR | c.493+3G= (n.493+3G=) n.530+3G= n.520+3G= n.38G= n.198+3G= n.553G= n.870G= c.172+3G= (n.172+3G=) c.-267G= (n.-267G=) n.581G= c.766+3G= (n.766+3G=) n.781+3G= n.552+3G= n.227+3G= n.555G= | |
9 | g.37428575G>T | CA2689954673 | GRHPR | c.493+3G>T (n.493+3G>T) n.530+3G>T n.520+3G>T n.38G>T n.198+3G>T n.553G>T n.870G>T c.172+3G>T (n.172+3G>T) c.-267G>T (n.-267G>T) n.581G>T c.766+3G>T (n.766+3G>T) n.781+3G>T n.552+3G>T n.227+3G>T n.555G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428576A>G | CA2689954675 | GRHPR | c.493+4A>G (n.493+4A>G) n.530+4A>G n.520+4A>G n.39A>G n.198+4A>G n.554A>G n.871A>G c.172+4A>G (n.172+4A>G) c.-266A>G (n.-266A>G) n.582A>G c.766+4A>G (n.766+4A>G) n.781+4A>G n.552+4A>G n.227+4A>G n.556A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37428577G>A | CA2689954676 | GRHPR | c.493+5G>A (n.493+5G>A) n.530+5G>A n.520+5G>A n.40G>A n.198+5G>A n.555G>A n.872G>A c.172+5G>A (n.172+5G>A) c.-265G>A (n.-265G>A) n.583G>A c.766+5G>A (n.766+5G>A) n.781+5G>A n.552+5G>A n.227+5G>A n.557G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428577G>T | CA2689954677 | GRHPR | c.493+5G>T (n.493+5G>T) n.530+5G>T n.520+5G>T n.40G>T n.198+5G>T n.555G>T n.872G>T c.172+5G>T (n.172+5G>T) c.-265G>T (n.-265G>T) n.583G>T c.766+5G>T (n.766+5G>T) n.781+5G>T n.552+5G>T n.227+5G>T n.557G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428578G>A | CA2689954679 | GRHPR | c.493+6G>A (n.493+6G>A) n.530+6G>A n.520+6G>A n.41G>A n.198+6G>A n.556G>A n.873G>A c.172+6G>A (n.172+6G>A) c.-264G>A (n.-264G>A) n.584G>A c.766+6G>A (n.766+6G>A) n.781+6G>A n.552+6G>A n.227+6G>A n.558G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428578G>T | CA2689954680 | GRHPR | c.493+6G>T (n.493+6G>T) n.530+6G>T n.520+6G>T n.41G>T n.198+6G>T n.556G>T n.873G>T c.172+6G>T (n.172+6G>T) c.-264G>T (n.-264G>T) n.584G>T c.766+6G>T (n.766+6G>T) n.781+6G>T n.552+6G>T n.227+6G>T n.558G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428579C>A | CA2689954681 | GRHPR | c.493+7C>A (n.493+7C>A) n.530+7C>A n.520+7C>A n.42C>A n.198+7C>A n.557C>A n.874C>A c.172+7C>A (n.172+7C>A) c.-263C>A (n.-263C>A) n.585C>A c.766+7C>A (n.766+7C>A) n.781+7C>A n.552+7C>A n.227+7C>A n.559C>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.37428579C= | CA1846869169 | GRHPR | c.493+7C= (n.493+7C=) n.530+7C= n.520+7C= n.42C= n.198+7C= n.557C= n.874C= c.172+7C= (n.172+7C=) c.-263C= (n.-263C=) n.585C= c.766+7C= (n.766+7C=) n.781+7C= n.552+7C= n.227+7C= n.559C= | |
9 | g.37428579C>T | CA863718246 | GRHPR | c.493+7C>T (n.493+7C>T) n.530+7C>T n.520+7C>T n.42C>T n.198+7C>T n.557C>T n.874C>T c.172+7C>T (n.172+7C>T) c.-263C>T (n.-263C>T) n.585C>T c.766+7C>T (n.766+7C>T) n.781+7C>T n.552+7C>T n.227+7C>T n.559C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428580T>C | CA2579340667 | GRHPR | c.493+8T>C (n.493+8T>C) n.530+8T>C n.520+8T>C n.43T>C n.198+8T>C n.558T>C n.875T>C c.172+8T>C (n.172+8T>C) c.-262T>C (n.-262T>C) n.586T>C c.766+8T>C (n.766+8T>C) n.781+8T>C n.552+8T>C n.227+8T>C n.560T>C | gnomAD v4 |
9 | g.37428581C>A | CA2689954686 | GRHPR | c.493+9C>A (n.493+9C>A) n.530+9C>A n.520+9C>A n.44C>A n.198+9C>A n.559C>A n.876C>A c.172+9C>A (n.172+9C>A) c.-261C>A (n.-261C>A) n.587C>A c.766+9C>A (n.766+9C>A) n.781+9C>A n.552+9C>A n.227+9C>A n.561C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428581C= | CA1846869170 | GRHPR | c.493+9C= (n.493+9C=) n.530+9C= n.520+9C= n.44C= n.198+9C= n.559C= n.876C= c.172+9C= (n.172+9C=) c.-261C= (n.-261C=) n.587C= c.766+9C= (n.766+9C=) n.781+9C= n.552+9C= n.227+9C= n.561C= | |
9 | g.37428581C>G | CA1846869171 | GRHPR | c.493+9C>G (n.493+9C>G) n.530+9C>G n.520+9C>G n.44C>G n.198+9C>G n.559C>G n.876C>G c.172+9C>G (n.172+9C>G) c.-261C>G (n.-261C>G) n.587C>G c.766+9C>G (n.766+9C>G) n.781+9C>G n.552+9C>G n.227+9C>G n.561C>G | dbSNP |
9 | g.37428581C>T | CA5059068 | GRHPR | c.493+9C>T (n.493+9C>T) n.530+9C>T n.520+9C>T n.44C>T n.198+9C>T n.559C>T n.876C>T c.172+9C>T (n.172+9C>T) c.-261C>T (n.-261C>T) n.587C>T c.766+9C>T (n.766+9C>T) n.781+9C>T n.552+9C>T n.227+9C>T n.561C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428583del | CA2579340668 | GRHPR | c.493+11del (n.493+11del) n.530+11del n.520+11del n.46del n.198+11del n.561del n.878del c.172+11del (n.172+11del) c.-259del (n.-259del) n.589del c.766+11del (n.766+11del) n.781+11del n.552+11del n.227+11del n.563del | gnomAD v4 |
9 | g.37428582C>A | CA2689954691 | GRHPR | c.493+10C>A (n.493+10C>A) n.530+10C>A n.520+10C>A n.45C>A n.198+10C>A n.560C>A n.877C>A c.172+10C>A (n.172+10C>A) c.-260C>A (n.-260C>A) n.588C>A c.766+10C>A (n.766+10C>A) n.781+10C>A n.552+10C>A n.227+10C>A n.562C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428583C>A | CA2579340669 | GRHPR | c.493+11C>A (n.493+11C>A) n.530+11C>A n.520+11C>A n.46C>A n.198+11C>A n.561C>A n.878C>A c.172+11C>A (n.172+11C>A) c.-259C>A (n.-259C>A) n.589C>A c.766+11C>A (n.766+11C>A) n.781+11C>A n.552+11C>A n.227+11C>A n.563C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428583C>T | CA2689954694 | GRHPR | c.493+11C>T (n.493+11C>T) n.530+11C>T n.520+11C>T n.46C>T n.198+11C>T n.561C>T n.878C>T c.172+11C>T (n.172+11C>T) c.-259C>T (n.-259C>T) n.589C>T c.766+11C>T (n.766+11C>T) n.781+11C>T n.552+11C>T n.227+11C>T n.563C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428585C>A | CA587804206 | GRHPR | c.493+13C>A (n.493+13C>A) n.530+13C>A n.520+13C>A n.48C>A n.198+13C>A n.563C>A n.880C>A c.172+13C>A (n.172+13C>A) c.-257C>A (n.-257C>A) n.591C>A c.766+13C>A (n.766+13C>A) n.781+13C>A n.552+13C>A n.227+13C>A n.565C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37428585C= | CA1846869177 | GRHPR | c.493+13C= (n.493+13C=) n.530+13C= n.520+13C= n.48C= n.198+13C= n.563C= n.880C= c.172+13C= (n.172+13C=) c.-257C= (n.-257C=) n.591C= c.766+13C= (n.766+13C=) n.781+13C= n.552+13C= n.227+13C= n.565C= | |
9 | g.37428585C>G | CA2579340670 | GRHPR | c.493+13C>G (n.493+13C>G) n.530+13C>G n.520+13C>G n.48C>G n.198+13C>G n.563C>G n.880C>G c.172+13C>G (n.172+13C>G) c.-257C>G (n.-257C>G) n.591C>G c.766+13C>G (n.766+13C>G) n.781+13C>G n.552+13C>G n.227+13C>G n.565C>G | |
9 | g.37428585C>T | CA5059069 | GRHPR | c.493+13C>T (n.493+13C>T) n.530+13C>T n.520+13C>T n.48C>T n.198+13C>T n.563C>T n.880C>T c.172+13C>T (n.172+13C>T) c.-257C>T (n.-257C>T) n.591C>T c.766+13C>T (n.766+13C>T) n.781+13C>T n.552+13C>T n.227+13C>T n.565C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428586C>A | CA2689954702 | GRHPR | c.493+14C>A (n.493+14C>A) n.530+14C>A n.520+14C>A n.49C>A n.198+14C>A n.564C>A n.881C>A c.172+14C>A (n.172+14C>A) c.-256C>A (n.-256C>A) n.592C>A c.766+14C>A (n.766+14C>A) n.781+14C>A n.552+14C>A n.227+14C>A n.566C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428586C= | CA1846869179 | GRHPR | c.493+14C= (n.493+14C=) n.530+14C= n.520+14C= n.49C= n.198+14C= n.564C= n.881C= c.172+14C= (n.172+14C=) c.-256C= (n.-256C=) n.592C= c.766+14C= (n.766+14C=) n.781+14C= n.552+14C= n.227+14C= n.566C= | |
9 | g.37428586C>T | CA5059070 | GRHPR | c.493+14C>T (n.493+14C>T) n.530+14C>T n.520+14C>T n.49C>T n.198+14C>T n.564C>T n.881C>T c.172+14C>T (n.172+14C>T) c.-256C>T (n.-256C>T) n.592C>T c.766+14C>T (n.766+14C>T) n.781+14C>T n.552+14C>T n.227+14C>T n.566C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428587G>A | CA587804207 | GRHPR | c.493+15G>A (n.493+15G>A) n.530+15G>A n.520+15G>A n.50G>A n.198+15G>A n.565G>A n.882G>A c.172+15G>A (n.172+15G>A) c.-255G>A (n.-255G>A) n.593G>A c.766+15G>A (n.766+15G>A) n.781+15G>A n.552+15G>A n.227+15G>A n.567G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428587G= | CA1846869180 | GRHPR | c.493+15G= (n.493+15G=) n.530+15G= n.520+15G= n.50G= n.198+15G= n.565G= n.882G= c.172+15G= (n.172+15G=) c.-255G= (n.-255G=) n.593G= c.766+15G= (n.766+15G=) n.781+15G= n.552+15G= n.227+15G= n.567G= | |
9 | g.37428587G>T | CA2506683533 | GRHPR | c.493+15G>T (n.493+15G>T) n.530+15G>T n.520+15G>T n.50G>T n.198+15G>T n.565G>T n.882G>T c.172+15G>T (n.172+15G>T) c.-255G>T (n.-255G>T) n.593G>T c.766+15G>T (n.766+15G>T) n.781+15G>T n.552+15G>T n.227+15G>T n.567G>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.37428588G>A | CA2579340671 | GRHPR | c.493+16G>A (n.493+16G>A) n.530+16G>A n.520+16G>A n.51G>A n.198+16G>A n.566G>A n.883G>A c.172+16G>A (n.172+16G>A) c.-254G>A (n.-254G>A) n.594G>A c.766+16G>A (n.766+16G>A) n.781+16G>A n.552+16G>A n.227+16G>A n.568G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428588G>T | CA2689954707 | GRHPR | c.493+16G>T (n.493+16G>T) n.530+16G>T n.520+16G>T n.51G>T n.198+16G>T n.566G>T n.883G>T c.172+16G>T (n.172+16G>T) c.-254G>T (n.-254G>T) n.594G>T c.766+16G>T (n.766+16G>T) n.781+16G>T n.552+16G>T n.227+16G>T n.568G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428589C>A | CA2689954710 | GRHPR | c.493+17C>A (n.493+17C>A) n.530+17C>A n.520+17C>A n.52C>A n.198+17C>A n.567C>A n.884C>A c.172+17C>A (n.172+17C>A) c.-253C>A (n.-253C>A) n.595C>A c.766+17C>A (n.766+17C>A) n.781+17C>A n.552+17C>A n.227+17C>A n.569C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428589C>T | CA2579340672 | GRHPR | c.493+17C>T (n.493+17C>T) n.530+17C>T n.520+17C>T n.52C>T n.198+17C>T n.567C>T n.884C>T c.172+17C>T (n.172+17C>T) c.-253C>T (n.-253C>T) n.595C>T c.766+17C>T (n.766+17C>T) n.781+17C>T n.552+17C>T n.227+17C>T n.569C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428591del | CA2689954709 | GRHPR | c.493+19del (n.493+19del) n.530+19del n.520+19del n.54del n.198+19del n.569del n.886del c.172+19del (n.172+19del) c.-251del (n.-251del) n.597del c.766+19del (n.766+19del) n.781+19del n.552+19del n.227+19del n.571del | gnomAD v4 |
9 | g.37428590C>A | CA2689954711 | GRHPR | c.493+18C>A (n.493+18C>A) n.530+18C>A n.520+18C>A n.53C>A n.198+18C>A n.568C>A n.885C>A c.172+18C>A (n.172+18C>A) c.-252C>A (n.-252C>A) n.596C>A c.766+18C>A (n.766+18C>A) n.781+18C>A n.552+18C>A n.227+18C>A n.570C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428590C>T | CA2689954712 | GRHPR | c.493+18C>T (n.493+18C>T) n.530+18C>T n.520+18C>T n.53C>T n.198+18C>T n.568C>T n.885C>T c.172+18C>T (n.172+18C>T) c.-252C>T (n.-252C>T) n.596C>T c.766+18C>T (n.766+18C>T) n.781+18C>T n.552+18C>T n.227+18C>T n.570C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428591C>A | CA5059071 | GRHPR | c.493+19C>A (n.493+19C>A) n.530+19C>A n.520+19C>A n.54C>A n.198+19C>A n.569C>A n.886C>A c.172+19C>A (n.172+19C>A) c.-251C>A (n.-251C>A) n.597C>A c.766+19C>A (n.766+19C>A) n.781+19C>A n.552+19C>A n.227+19C>A n.571C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428591C= | CA1846869183 | GRHPR | c.493+19C= (n.493+19C=) n.530+19C= n.520+19C= n.54C= n.198+19C= n.569C= n.886C= c.172+19C= (n.172+19C=) c.-251C= (n.-251C=) n.597C= c.766+19C= (n.766+19C=) n.781+19C= n.552+19C= n.227+19C= n.571C= | |
9 | g.37428591C>T | CA192889657 | GRHPR | c.493+19C>T (n.493+19C>T) n.530+19C>T n.520+19C>T n.54C>T n.198+19C>T n.569C>T n.886C>T c.172+19C>T (n.172+19C>T) c.-251C>T (n.-251C>T) n.597C>T c.766+19C>T (n.766+19C>T) n.781+19C>T n.552+19C>T n.227+19C>T n.571C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428592G>A | CA5059072 | GRHPR | c.493+20G>A (n.493+20G>A) n.530+20G>A n.520+20G>A n.55G>A n.198+20G>A n.570G>A n.887G>A c.172+20G>A (n.172+20G>A) c.-250G>A (n.-250G>A) n.598G>A c.766+20G>A (n.766+20G>A) n.781+20G>A n.552+20G>A n.227+20G>A n.572G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428592G= | CA1846869186 | GRHPR | c.493+20G= (n.493+20G=) n.530+20G= n.520+20G= n.55G= n.198+20G= n.570G= n.887G= c.172+20G= (n.172+20G=) c.-250G= (n.-250G=) n.598G= c.766+20G= (n.766+20G=) n.781+20G= n.552+20G= n.227+20G= n.572G= | |
9 | g.37428592G>T | CA652908493 | GRHPR | c.493+20G>T (n.493+20G>T) n.530+20G>T n.520+20G>T n.55G>T n.198+20G>T n.570G>T n.887G>T c.172+20G>T (n.172+20G>T) c.-250G>T (n.-250G>T) n.598G>T c.766+20G>T (n.766+20G>T) n.781+20G>T n.552+20G>T n.227+20G>T n.572G>T | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.37428593C>A | CA2689954717 | GRHPR | c.493+21C>A (n.493+21C>A) n.530+21C>A n.520+21C>A n.56C>A n.198+21C>A n.571C>A n.888C>A c.172+21C>A (n.172+21C>A) c.-249C>A (n.-249C>A) n.599C>A c.766+21C>A (n.766+21C>A) n.781+21C>A n.552+21C>A n.227+21C>A n.573C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428593C= | CA1846869189 | GRHPR | c.493+21C= (n.493+21C=) n.530+21C= n.520+21C= n.56C= n.198+21C= n.571C= n.888C= c.172+21C= (n.172+21C=) c.-249C= (n.-249C=) n.599C= c.766+21C= (n.766+21C=) n.781+21C= n.552+21C= n.227+21C= n.573C= | |
9 | g.37428593C>G | CA1846869190 | GRHPR | c.493+21C>G (n.493+21C>G) n.530+21C>G n.520+21C>G n.56C>G n.198+21C>G n.571C>G n.888C>G c.172+21C>G (n.172+21C>G) c.-249C>G (n.-249C>G) n.599C>G c.766+21C>G (n.766+21C>G) n.781+21C>G n.552+21C>G n.227+21C>G n.573C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37428593C>T | CA2689954719 | GRHPR | c.493+21C>T (n.493+21C>T) n.530+21C>T n.520+21C>T n.56C>T n.198+21C>T n.571C>T n.888C>T c.172+21C>T (n.172+21C>T) c.-249C>T (n.-249C>T) n.599C>T c.766+21C>T (n.766+21C>T) n.781+21C>T n.552+21C>T n.227+21C>T n.573C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428594T>C | CA2689954720 | GRHPR | c.493+22T>C (n.493+22T>C) n.530+22T>C n.520+22T>C n.57T>C n.198+22T>C n.572T>C n.889T>C c.172+22T>C (n.172+22T>C) c.-248T>C (n.-248T>C) n.600T>C c.766+22T>C (n.766+22T>C) n.781+22T>C n.552+22T>C n.227+22T>C n.574T>C | gnomAD v4 |
9 | g.37428595T>A | CA2579340673 | GRHPR | c.493+23T>A (n.493+23T>A) n.530+23T>A n.520+23T>A n.58T>A n.198+23T>A n.573T>A n.890T>A c.172+23T>A (n.172+23T>A) c.-247T>A (n.-247T>A) n.601T>A c.766+23T>A (n.766+23T>A) n.781+23T>A n.552+23T>A n.227+23T>A n.575T>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428596G>A | CA2689954724 | GRHPR | c.493+24G>A (n.493+24G>A) n.530+24G>A n.520+24G>A n.59G>A n.198+24G>A n.574G>A n.891G>A c.172+24G>A (n.172+24G>A) c.-246G>A (n.-246G>A) n.602G>A c.766+24G>A (n.766+24G>A) n.781+24G>A n.552+24G>A n.227+24G>A n.576G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428596G>T | CA2689954723 | GRHPR | c.493+24G>T (n.493+24G>T) n.530+24G>T n.520+24G>T n.59G>T n.198+24G>T n.574G>T n.891G>T c.172+24G>T (n.172+24G>T) c.-246G>T (n.-246G>T) n.602G>T c.766+24G>T (n.766+24G>T) n.781+24G>T n.552+24G>T n.227+24G>T n.576G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428597C>A | CA2689954727 | GRHPR | c.493+25C>A (n.493+25C>A) n.530+25C>A n.520+25C>A n.60C>A n.198+25C>A n.575C>A n.892C>A c.172+25C>A (n.172+25C>A) c.-245C>A (n.-245C>A) n.603C>A c.766+25C>A (n.766+25C>A) n.781+25C>A n.552+25C>A n.227+25C>A n.577C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428597C>T | CA2689954726 | GRHPR | c.493+25C>T (n.493+25C>T) n.530+25C>T n.520+25C>T n.60C>T n.198+25C>T n.575C>T n.892C>T c.172+25C>T (n.172+25C>T) c.-245C>T (n.-245C>T) n.603C>T c.766+25C>T (n.766+25C>T) n.781+25C>T n.552+25C>T n.227+25C>T n.577C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428599del | CA2579340674 | GRHPR | c.493+27del (n.493+27del) n.530+27del n.520+27del n.62del n.198+27del n.577del n.894del c.172+27del (n.172+27del) c.-243del (n.-243del) n.605del c.766+27del (n.766+27del) n.781+27del n.552+27del n.227+27del n.579del | gnomAD v4 |
9 | g.37428598C>A | CA2579340675 | GRHPR | c.493+26C>A (n.493+26C>A) n.530+26C>A n.520+26C>A n.61C>A n.198+26C>A n.576C>A n.893C>A c.172+26C>A (n.172+26C>A) c.-244C>A (n.-244C>A) n.604C>A c.766+26C>A (n.766+26C>A) n.781+26C>A n.552+26C>A n.227+26C>A n.578C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428598C>T | CA2689954729 | GRHPR | c.493+26C>T (n.493+26C>T) n.530+26C>T n.520+26C>T n.61C>T n.198+26C>T n.576C>T n.893C>T c.172+26C>T (n.172+26C>T) c.-244C>T (n.-244C>T) n.604C>T c.766+26C>T (n.766+26C>T) n.781+26C>T n.552+26C>T n.227+26C>T n.578C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428599C>A | CA2579340676 | GRHPR | c.493+27C>A (n.493+27C>A) n.530+27C>A n.520+27C>A n.62C>A n.198+27C>A n.577C>A n.894C>A c.172+27C>A (n.172+27C>A) c.-243C>A (n.-243C>A) n.605C>A c.766+27C>A (n.766+27C>A) n.781+27C>A n.552+27C>A n.227+27C>A n.579C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428599C= | CA1846869195 | GRHPR | c.493+27C= (n.493+27C=) n.530+27C= n.520+27C= n.62C= n.198+27C= n.577C= n.894C= c.172+27C= (n.172+27C=) c.-243C= (n.-243C=) n.605C= c.766+27C= (n.766+27C=) n.781+27C= n.552+27C= n.227+27C= n.579C= | |
9 | g.37428599C>T | CA275870 | GRHPR | c.493+27C>T (n.493+27C>T) n.530+27C>T n.520+27C>T n.62C>T n.198+27C>T n.577C>T n.894C>T c.172+27C>T (n.172+27C>T) c.-243C>T (n.-243C>T) n.605C>T c.766+27C>T (n.766+27C>T) n.781+27C>T n.552+27C>T n.227+27C>T n.579C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428600G>A | CA5059073 | GRHPR | c.493+28G>A (n.493+28G>A) n.530+28G>A n.520+28G>A n.63G>A n.198+28G>A n.578G>A n.895G>A c.172+28G>A (n.172+28G>A) c.-242G>A (n.-242G>A) n.606G>A c.766+28G>A (n.766+28G>A) n.781+28G>A n.552+28G>A n.227+28G>A n.580G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428600G= | CA1846869200 | GRHPR | c.493+28G= (n.493+28G=) n.530+28G= n.520+28G= n.63G= n.198+28G= n.578G= n.895G= c.172+28G= (n.172+28G=) c.-242G= (n.-242G=) n.606G= c.766+28G= (n.766+28G=) n.781+28G= n.552+28G= n.227+28G= n.580G= | |
9 | g.37428600G>T | CA2689954739 | GRHPR | c.493+28G>T (n.493+28G>T) n.530+28G>T n.520+28G>T n.63G>T n.198+28G>T n.578G>T n.895G>T c.172+28G>T (n.172+28G>T) c.-242G>T (n.-242G>T) n.606G>T c.766+28G>T (n.766+28G>T) n.781+28G>T n.552+28G>T n.227+28G>T n.580G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428601C>A | CA2579340677 | GRHPR | c.493+29C>A (n.493+29C>A) n.530+29C>A n.520+29C>A n.64C>A n.198+29C>A n.579C>A n.896C>A c.172+29C>A (n.172+29C>A) c.-241C>A (n.-241C>A) n.607C>A c.766+29C>A (n.766+29C>A) n.781+29C>A n.552+29C>A n.227+29C>A n.581C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428601C= | CA1846869201 | GRHPR | c.493+29C= (n.493+29C=) n.530+29C= n.520+29C= n.64C= n.198+29C= n.579C= n.896C= c.172+29C= (n.172+29C=) c.-241C= (n.-241C=) n.607C= c.766+29C= (n.766+29C=) n.781+29C= n.552+29C= n.227+29C= n.581C= | |
9 | g.37428601C>T | CA192889661 | GRHPR | c.493+29C>T (n.493+29C>T) n.530+29C>T n.520+29C>T n.64C>T n.198+29C>T n.579C>T n.896C>T c.172+29C>T (n.172+29C>T) c.-241C>T (n.-241C>T) n.607C>T c.766+29C>T (n.766+29C>T) n.781+29C>T n.552+29C>T n.227+29C>T n.581C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428604del | CA2689954743 | GRHPR | c.493+32del (n.493+32del) n.530+32del n.520+32del n.67del n.198+32del n.582del n.899del c.172+32del (n.172+32del) c.-238del (n.-238del) n.610del c.766+32del (n.766+32del) n.781+32del n.552+32del n.227+32del n.584del | gnomAD v4 |
9 | g.37428602C>A | CA2689954748 | GRHPR | c.493+30C>A (n.493+30C>A) n.530+30C>A n.520+30C>A n.65C>A n.198+30C>A n.580C>A n.897C>A c.172+30C>A (n.172+30C>A) c.-240C>A (n.-240C>A) n.608C>A c.766+30C>A (n.766+30C>A) n.781+30C>A n.552+30C>A n.227+30C>A n.582C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428602C>T | CA2689954749 | GRHPR | c.493+30C>T (n.493+30C>T) n.530+30C>T n.520+30C>T n.65C>T n.198+30C>T n.580C>T n.897C>T c.172+30C>T (n.172+30C>T) c.-240C>T (n.-240C>T) n.608C>T c.766+30C>T (n.766+30C>T) n.781+30C>T n.552+30C>T n.227+30C>T n.582C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428603C>A | CA2689954752 | GRHPR | c.493+31C>A (n.493+31C>A) n.530+31C>A n.520+31C>A n.66C>A n.198+31C>A n.581C>A n.898C>A c.172+31C>A (n.172+31C>A) c.-239C>A (n.-239C>A) n.609C>A c.766+31C>A (n.766+31C>A) n.781+31C>A n.552+31C>A n.227+31C>A n.583C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428603C>T | CA2689954754 | GRHPR | c.493+31C>T (n.493+31C>T) n.530+31C>T n.520+31C>T n.66C>T n.198+31C>T n.581C>T n.898C>T c.172+31C>T (n.172+31C>T) c.-239C>T (n.-239C>T) n.609C>T c.766+31C>T (n.766+31C>T) n.781+31C>T n.552+31C>T n.227+31C>T n.583C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428604C>A | CA2689954760 | GRHPR | c.493+32C>A (n.493+32C>A) n.530+32C>A n.520+32C>A n.67C>A n.198+32C>A n.582C>A n.899C>A c.172+32C>A (n.172+32C>A) c.-238C>A (n.-238C>A) n.610C>A c.766+32C>A (n.766+32C>A) n.781+32C>A n.552+32C>A n.227+32C>A n.584C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428604C= | CA1846869204 | GRHPR | c.493+32C= (n.493+32C=) n.530+32C= n.520+32C= n.67C= n.198+32C= n.582C= n.899C= c.172+32C= (n.172+32C=) c.-238C= (n.-238C=) n.610C= c.766+32C= (n.766+32C=) n.781+32C= n.552+32C= n.227+32C= n.584C= | |
9 | g.37428604C>G | CA2689954762 | GRHPR | c.493+32C>G (n.493+32C>G) n.530+32C>G n.520+32C>G n.67C>G n.198+32C>G n.582C>G n.899C>G c.172+32C>G (n.172+32C>G) c.-238C>G (n.-238C>G) n.610C>G c.766+32C>G (n.766+32C>G) n.781+32C>G n.552+32C>G n.227+32C>G n.584C>G | gnomAD v4 |
9 | g.37428604C>T | CA5059074 | GRHPR | c.493+32C>T (n.493+32C>T) n.530+32C>T n.520+32C>T n.67C>T n.198+32C>T n.582C>T n.899C>T c.172+32C>T (n.172+32C>T) c.-238C>T (n.-238C>T) n.610C>T c.766+32C>T (n.766+32C>T) n.781+32C>T n.552+32C>T n.227+32C>T n.584C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428605G>A | CA5059075 | GRHPR | c.493+33G>A (n.493+33G>A) n.530+33G>A n.520+33G>A n.68G>A n.198+33G>A n.583G>A n.900G>A c.172+33G>A (n.172+33G>A) c.-237G>A (n.-237G>A) n.611G>A c.766+33G>A (n.766+33G>A) n.781+33G>A n.552+33G>A n.227+33G>A n.585G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428605G= | CA1846869207 | GRHPR | c.493+33G= (n.493+33G=) n.530+33G= n.520+33G= n.68G= n.198+33G= n.583G= n.900G= c.172+33G= (n.172+33G=) c.-237G= (n.-237G=) n.611G= c.766+33G= (n.766+33G=) n.781+33G= n.552+33G= n.227+33G= n.585G= | |
9 | g.37428605G>T | CA2689954769 | GRHPR | c.493+33G>T (n.493+33G>T) n.530+33G>T n.520+33G>T n.68G>T n.198+33G>T n.583G>T n.900G>T c.172+33G>T (n.172+33G>T) c.-237G>T (n.-237G>T) n.611G>T c.766+33G>T (n.766+33G>T) n.781+33G>T n.552+33G>T n.227+33G>T n.585G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428606G>A | CA5059076 | GRHPR | c.493+34G>A (n.493+34G>A) n.530+34G>A n.520+34G>A n.69G>A n.198+34G>A n.584G>A n.901G>A c.172+34G>A (n.172+34G>A) c.-236G>A (n.-236G>A) n.612G>A c.766+34G>A (n.766+34G>A) n.781+34G>A n.552+34G>A n.227+34G>A n.586G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428606G>C | CA2689954773 | GRHPR | c.493+34G>C (n.493+34G>C) n.530+34G>C n.520+34G>C n.69G>C n.198+34G>C n.584G>C n.901G>C c.172+34G>C (n.172+34G>C) c.-236G>C (n.-236G>C) n.612G>C c.766+34G>C (n.766+34G>C) n.781+34G>C n.552+34G>C n.227+34G>C n.586G>C | gnomAD v4 |
9 | g.37428606G= | CA1846869208 | GRHPR | c.493+34G= (n.493+34G=) n.530+34G= n.520+34G= n.69G= n.198+34G= n.584G= n.901G= c.172+34G= (n.172+34G=) c.-236G= (n.-236G=) n.612G= c.766+34G= (n.766+34G=) n.781+34G= n.552+34G= n.227+34G= n.586G= | |
9 | g.37428607C>A | CA2579340678 | GRHPR | c.493+35C>A (n.493+35C>A) n.530+35C>A n.520+35C>A n.70C>A n.198+35C>A n.585C>A n.902C>A c.172+35C>A (n.172+35C>A) c.-235C>A (n.-235C>A) n.613C>A c.766+35C>A (n.766+35C>A) n.781+35C>A n.552+35C>A n.227+35C>A n.587C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428607C>G | CA2579340679 | GRHPR | c.493+35C>G (n.493+35C>G) n.530+35C>G n.520+35C>G n.70C>G n.198+35C>G n.585C>G n.902C>G c.172+35C>G (n.172+35C>G) c.-235C>G (n.-235C>G) n.613C>G c.766+35C>G (n.766+35C>G) n.781+35C>G n.552+35C>G n.227+35C>G n.587C>G | |
9 | g.37428607C>T | CA2579340680 | GRHPR | c.493+35C>T (n.493+35C>T) n.530+35C>T n.520+35C>T n.70C>T n.198+35C>T n.585C>T n.902C>T c.172+35C>T (n.172+35C>T) c.-235C>T (n.-235C>T) n.613C>T c.766+35C>T (n.766+35C>T) n.781+35C>T n.552+35C>T n.227+35C>T n.587C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428608T>A | CA2689954775 | GRHPR | c.493+36T>A (n.493+36T>A) n.530+36T>A n.520+36T>A n.71T>A n.198+36T>A n.586T>A n.903T>A c.172+36T>A (n.172+36T>A) c.-234T>A (n.-234T>A) n.614T>A c.766+36T>A (n.766+36T>A) n.781+36T>A n.552+36T>A n.227+36T>A n.588T>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428608T>C | CA2689954777 | GRHPR | c.493+36T>C (n.493+36T>C) n.530+36T>C n.520+36T>C n.71T>C n.198+36T>C n.586T>C n.903T>C c.172+36T>C (n.172+36T>C) c.-234T>C (n.-234T>C) n.614T>C c.766+36T>C (n.766+36T>C) n.781+36T>C n.552+36T>C n.227+36T>C n.588T>C | gnomAD v4 |
9 | g.37428608T>G | CA2719482308 | GRHPR | c.493+36T>G (n.493+36T>G) n.530+36T>G n.520+36T>G n.71T>G n.198+36T>G n.586T>G n.903T>G c.172+36T>G (n.172+36T>G) c.-234T>G (n.-234T>G) n.614T>G c.766+36T>G (n.766+36T>G) n.781+36T>G n.552+36T>G n.227+36T>G n.588T>G | dbSNP |
9 | g.37428609C>A | CA2689954779 | GRHPR | c.493+37C>A (n.493+37C>A) n.530+37C>A n.520+37C>A n.72C>A n.198+37C>A n.587C>A n.904C>A c.172+37C>A (n.172+37C>A) c.-233C>A (n.-233C>A) n.615C>A c.766+37C>A (n.766+37C>A) n.781+37C>A n.552+37C>A n.227+37C>A n.589C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428609C= | CA1846869210 | GRHPR | c.493+37C= (n.493+37C=) n.530+37C= n.520+37C= n.72C= n.198+37C= n.587C= n.904C= c.172+37C= (n.172+37C=) c.-233C= (n.-233C=) n.615C= c.766+37C= (n.766+37C=) n.781+37C= n.552+37C= n.227+37C= n.589C= | |
9 | g.37428609C>T | CA1846869213 | GRHPR | c.493+37C>T (n.493+37C>T) n.530+37C>T n.520+37C>T n.72C>T n.198+37C>T n.587C>T n.904C>T c.172+37C>T (n.172+37C>T) c.-233C>T (n.-233C>T) n.615C>T c.766+37C>T (n.766+37C>T) n.781+37C>T n.552+37C>T n.227+37C>T n.589C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37428610T>A | CA2689954780 | GRHPR | c.493+38T>A (n.493+38T>A) n.530+38T>A n.520+38T>A n.73T>A n.198+38T>A n.588T>A n.905T>A c.172+38T>A (n.172+38T>A) c.-232T>A (n.-232T>A) n.616T>A c.766+38T>A (n.766+38T>A) n.781+38T>A n.552+38T>A n.227+38T>A n.590T>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428610T>C | CA192889673 | GRHPR | c.493+38T>C (n.493+38T>C) n.530+38T>C n.520+38T>C n.73T>C n.198+38T>C n.588T>C n.905T>C c.172+38T>C (n.172+38T>C) c.-232T>C (n.-232T>C) n.616T>C c.766+38T>C (n.766+38T>C) n.781+38T>C n.552+38T>C n.227+38T>C n.590T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428610T>G | CA5059077 | GRHPR | c.493+38T>G (n.493+38T>G) n.530+38T>G n.520+38T>G n.73T>G n.198+38T>G n.588T>G n.905T>G c.172+38T>G (n.172+38T>G) c.-232T>G (n.-232T>G) n.616T>G c.766+38T>G (n.766+38T>G) n.781+38T>G n.552+38T>G n.227+38T>G n.590T>G | dbSNP ExAC |
9 | g.37428610T= | CA1846869216 | GRHPR | c.493+38T= (n.493+38T=) n.530+38T= n.520+38T= n.73T= n.198+38T= n.588T= n.905T= c.172+38T= (n.172+38T=) c.-232T= (n.-232T=) n.616T= c.766+38T= (n.766+38T=) n.781+38T= n.552+38T= n.227+38T= n.590T= | |
9 | g.37428611C>A | CA2689954782 | GRHPR | c.493+39C>A (n.493+39C>A) n.530+39C>A n.520+39C>A n.74C>A n.198+39C>A n.589C>A n.906C>A c.172+39C>A (n.172+39C>A) c.-231C>A (n.-231C>A) n.617C>A c.766+39C>A (n.766+39C>A) n.781+39C>A n.552+39C>A n.227+39C>A n.591C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428612A= | CA1846869219 | GRHPR | c.493+40A= (n.493+40A=) n.530+40A= n.520+40A= n.75A= n.198+40A= n.590A= n.907A= c.172+40A= (n.172+40A=) c.-230A= (n.-230A=) n.618A= c.766+40A= (n.766+40A=) n.781+40A= n.552+40A= n.227+40A= n.592A= | |
9 | g.37428612A>T | CA1123326557 | GRHPR | c.493+40A>T (n.493+40A>T) n.530+40A>T n.520+40A>T n.75A>T n.198+40A>T n.590A>T n.907A>T c.172+40A>T (n.172+40A>T) c.-230A>T (n.-230A>T) n.618A>T c.766+40A>T (n.766+40A>T) n.781+40A>T n.552+40A>T n.227+40A>T n.592A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428613C>A | CA5059078 | GRHPR | c.493+41C>A (n.493+41C>A) n.530+41C>A n.520+41C>A n.76C>A n.198+41C>A n.591C>A n.908C>A c.172+41C>A (n.172+41C>A) c.-229C>A (n.-229C>A) n.619C>A c.766+41C>A (n.766+41C>A) n.781+41C>A n.552+41C>A n.227+41C>A n.593C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428613C= | CA1846869222 | GRHPR | c.493+41C= (n.493+41C=) n.530+41C= n.520+41C= n.76C= n.198+41C= n.591C= n.908C= c.172+41C= (n.172+41C=) c.-229C= (n.-229C=) n.619C= c.766+41C= (n.766+41C=) n.781+41C= n.552+41C= n.227+41C= n.593C= | |
9 | g.37428613C>G | CA863718263 | GRHPR | c.493+41C>G (n.493+41C>G) n.530+41C>G n.520+41C>G n.76C>G n.198+41C>G n.591C>G n.908C>G c.172+41C>G (n.172+41C>G) c.-229C>G (n.-229C>G) n.619C>G c.766+41C>G (n.766+41C>G) n.781+41C>G n.552+41C>G n.227+41C>G n.593C>G | dbSNP |
9 | g.37428613C>T | CA863718264 | GRHPR | c.493+41C>T (n.493+41C>T) n.530+41C>T n.520+41C>T n.76C>T n.198+41C>T n.591C>T n.908C>T c.172+41C>T (n.172+41C>T) c.-229C>T (n.-229C>T) n.619C>T c.766+41C>T (n.766+41C>T) n.781+41C>T n.552+41C>T n.227+41C>T n.593C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428615G>A | CA2689954789 | GRHPR | c.493+43G>A (n.493+43G>A) n.530+43G>A n.520+43G>A n.78G>A n.198+43G>A n.593G>A n.910G>A c.172+43G>A (n.172+43G>A) c.-227G>A (n.-227G>A) n.621G>A c.766+43G>A (n.766+43G>A) n.781+43G>A n.552+43G>A n.227+43G>A n.595G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428615G>T | CA2689954790 | GRHPR | c.493+43G>T (n.493+43G>T) n.530+43G>T n.520+43G>T n.78G>T n.198+43G>T n.593G>T n.910G>T c.172+43G>T (n.172+43G>T) c.-227G>T (n.-227G>T) n.621G>T c.766+43G>T (n.766+43G>T) n.781+43G>T n.552+43G>T n.227+43G>T n.595G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428616C>A | CA2689954793 | GRHPR | c.493+44C>A (n.493+44C>A) n.530+44C>A n.520+44C>A n.79C>A n.198+44C>A n.594C>A n.911C>A c.172+44C>A (n.172+44C>A) c.-226C>A (n.-226C>A) n.622C>A c.766+44C>A (n.766+44C>A) n.781+44C>A n.552+44C>A n.227+44C>A n.596C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428616C= | CA1846869226 | GRHPR | c.493+44C= (n.493+44C=) n.530+44C= n.520+44C= n.79C= n.198+44C= n.594C= n.911C= c.172+44C= (n.172+44C=) c.-226C= (n.-226C=) n.622C= c.766+44C= (n.766+44C=) n.781+44C= n.552+44C= n.227+44C= n.596C= | |
9 | g.37428616C>T | CA5059079 | GRHPR | c.493+44C>T (n.493+44C>T) n.530+44C>T n.520+44C>T n.79C>T n.198+44C>T n.594C>T n.911C>T c.172+44C>T (n.172+44C>T) c.-226C>T (n.-226C>T) n.622C>T c.766+44C>T (n.766+44C>T) n.781+44C>T n.552+44C>T n.227+44C>T n.596C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428617G>A | CA5059080 | GRHPR | c.493+45G>A (n.493+45G>A) n.530+45G>A n.520+45G>A n.80G>A n.198+45G>A n.595G>A n.912G>A c.172+45G>A (n.172+45G>A) c.-225G>A (n.-225G>A) n.623G>A c.766+45G>A (n.766+45G>A) n.781+45G>A n.552+45G>A n.227+45G>A n.597G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428617G= | CA1846869231 | GRHPR | c.493+45G= (n.493+45G=) n.530+45G= n.520+45G= n.80G= n.198+45G= n.595G= n.912G= c.172+45G= (n.172+45G=) c.-225G= (n.-225G=) n.623G= c.766+45G= (n.766+45G=) n.781+45G= n.552+45G= n.227+45G= n.597G= | |
9 | g.37428617G>T | CA2689954799 | GRHPR | c.493+45G>T (n.493+45G>T) n.530+45G>T n.520+45G>T n.80G>T n.198+45G>T n.595G>T n.912G>T c.172+45G>T (n.172+45G>T) c.-225G>T (n.-225G>T) n.623G>T c.766+45G>T (n.766+45G>T) n.781+45G>T n.552+45G>T n.227+45G>T n.597G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428619G>A | CA587804221 | GRHPR | c.493+47G>A (n.493+47G>A) n.530+47G>A n.520+47G>A n.82G>A n.198+47G>A n.597G>A n.914G>A c.172+47G>A (n.172+47G>A) c.-223G>A (n.-223G>A) n.625G>A c.766+47G>A (n.766+47G>A) n.781+47G>A n.552+47G>A n.227+47G>A n.599G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37428619G= | CA1846869235 | GRHPR | c.493+47G= (n.493+47G=) n.530+47G= n.520+47G= n.82G= n.198+47G= n.597G= n.914G= c.172+47G= (n.172+47G=) c.-223G= (n.-223G=) n.625G= c.766+47G= (n.766+47G=) n.781+47G= n.552+47G= n.227+47G= n.599G= | |
9 | g.37428620G>T | CA2689954808 | GRHPR | c.493+48G>T (n.493+48G>T) n.530+48G>T n.520+48G>T n.83G>T n.198+48G>T n.598G>T n.915G>T c.172+48G>T (n.172+48G>T) c.-222G>T (n.-222G>T) n.626G>T c.766+48G>T (n.766+48G>T) n.781+48G>T n.552+48G>T n.227+48G>T n.600G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428621T>C | CA5059081 | GRHPR | c.493+49T>C (n.493+49T>C) n.530+49T>C n.520+49T>C n.84T>C n.198+49T>C n.599T>C n.916T>C c.172+49T>C (n.172+49T>C) c.-221T>C (n.-221T>C) n.627T>C c.766+49T>C (n.766+49T>C) n.781+49T>C n.552+49T>C n.227+49T>C n.601T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428621T>G | CA1846869237 | GRHPR | c.493+49T>G (n.493+49T>G) n.530+49T>G n.520+49T>G n.84T>G n.198+49T>G n.599T>G n.916T>G c.172+49T>G (n.172+49T>G) c.-221T>G (n.-221T>G) n.627T>G c.766+49T>G (n.766+49T>G) n.781+49T>G n.552+49T>G n.227+49T>G n.601T>G | dbSNP |
9 | g.37428621T= | CA1846869239 | GRHPR | c.493+49T= (n.493+49T=) n.530+49T= n.520+49T= n.84T= n.198+49T= n.599T= n.916T= c.172+49T= (n.172+49T=) c.-221T= (n.-221T=) n.627T= c.766+49T= (n.766+49T=) n.781+49T= n.552+49T= n.227+49T= n.601T= | |
9 | g.37428622T>A | CA2689954809 | GRHPR | c.493+50T>A (n.493+50T>A) n.530+50T>A n.520+50T>A n.85T>A n.198+50T>A n.600T>A n.917T>A c.172+50T>A (n.172+50T>A) c.-220T>A (n.-220T>A) n.628T>A c.766+50T>A (n.766+50T>A) n.781+50T>A n.552+50T>A n.227+50T>A n.602T>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428623T>G | CA2689954813 | GRHPR | c.493+51T>G (n.493+51T>G) n.530+51T>G n.520+51T>G n.86T>G n.198+51T>G n.601T>G n.918T>G c.172+51T>G (n.172+51T>G) c.-219T>G (n.-219T>G) n.629T>G c.766+51T>G (n.766+51T>G) n.781+51T>G n.552+51T>G n.227+51T>G n.603T>G | gnomAD v4 |
9 | g.37428624G>A | CA2579340681 | GRHPR | c.493+52G>A (n.493+52G>A) n.530+52G>A n.520+52G>A n.87G>A n.198+52G>A n.602G>A n.919G>A c.172+52G>A (n.172+52G>A) c.-218G>A (n.-218G>A) n.630G>A c.766+52G>A (n.766+52G>A) n.781+52G>A n.552+52G>A n.227+52G>A n.604G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428625C>A | CA2689954816 | GRHPR | c.493+53C>A (n.493+53C>A) n.530+53C>A n.520+53C>A n.88C>A n.198+53C>A n.603C>A n.920C>A c.172+53C>A (n.172+53C>A) c.-217C>A (n.-217C>A) n.631C>A c.766+53C>A (n.766+53C>A) n.781+53C>A n.552+53C>A n.227+53C>A n.605C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428625C= | CA1846869245 | GRHPR | c.493+53C= (n.493+53C=) n.530+53C= n.520+53C= n.88C= n.198+53C= n.603C= n.920C= c.172+53C= (n.172+53C=) c.-217C= (n.-217C=) n.631C= c.766+53C= (n.766+53C=) n.781+53C= n.552+53C= n.227+53C= n.605C= | |
9 | g.37428625C>T | CA863718274 | GRHPR | c.493+53C>T (n.493+53C>T) n.530+53C>T n.520+53C>T n.88C>T n.198+53C>T n.603C>T n.920C>T c.172+53C>T (n.172+53C>T) c.-217C>T (n.-217C>T) n.631C>T c.766+53C>T (n.766+53C>T) n.781+53C>T n.552+53C>T n.227+53C>T n.605C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428625_37428626delinsCA | CA1846869242 | GRHPR | c.493+53_493+54delinsCA (n.493+53_493+54delinsCA) n.530+53_530+54delinsCA n.520+53_520+54delinsCA n.88_89delinsCA n.198+53_198+54delinsCA n.603_604delinsCA n.920_921delinsCA c.172+53_172+54delinsCA (n.172+53_172+54delinsCA) c.-217_-216delinsCA (n.-217_-216delinsCA) n.631_632delinsCA c.766+53_766+54delinsCA (n.766+53_766+54delinsCA) n.781+53_781+54delinsCA n.552+53_552+54delinsCA n.227+53_227+54delinsCA n.605_606delinsCA | |
9 | g.37428626del | CA5059082 | GRHPR | c.493+54del (n.493+54del) n.530+54del n.520+54del n.89del n.198+54del n.604del n.921del c.172+54del (n.172+54del) c.-216del (n.-216del) n.632del c.766+54del (n.766+54del) n.781+54del n.552+54del n.227+54del n.606del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37428626A= | CA1846869250 | GRHPR | c.493+54A= (n.493+54A=) n.530+54A= n.520+54A= n.89A= n.198+54A= n.604A= n.921A= c.172+54A= (n.172+54A=) c.-216A= (n.-216A=) n.632A= c.766+54A= (n.766+54A=) n.781+54A= n.552+54A= n.227+54A= n.606A= | |
9 | g.37428626A>C | CA5059083 | GRHPR | c.493+54A>C (n.493+54A>C) n.530+54A>C n.520+54A>C n.89A>C n.198+54A>C n.604A>C n.921A>C c.172+54A>C (n.172+54A>C) c.-216A>C (n.-216A>C) n.632A>C c.766+54A>C (n.766+54A>C) n.781+54A>C n.552+54A>C n.227+54A>C n.606A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37428627_37428629delinsTCC | CA1846869254 | GRHPR | c.493+55_493+57delinsTCC (n.493+55_493+57delinsTCC) n.530+55_530+57delinsTCC n.520+55_520+57delinsTCC n.90_92delinsTCC n.198+55_198+57delinsTCC n.605_607delinsTCC n.922_924delinsTCC c.172+55_172+57delinsTCC (n.172+55_172+57delinsTCC) c.-215_-213delinsTCC (n.-215_-213delinsTCC) n.633_635delinsTCC c.766+55_766+57delinsTCC (n.766+55_766+57delinsTCC) n.781+55_781+57delinsTCC n.552+55_552+57delinsTCC n.227+55_227+57delinsTCC n.607_609delinsTCC | |
9 | g.37428628C>A | CA2579340682 | GRHPR | c.493+56C>A (n.493+56C>A) n.530+56C>A n.520+56C>A n.91C>A n.198+56C>A n.606C>A n.923C>A c.172+56C>A (n.172+56C>A) c.-214C>A (n.-214C>A) n.634C>A c.766+56C>A (n.766+56C>A) n.781+56C>A n.552+56C>A n.227+56C>A n.608C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428628C>G | CA2689954830 | GRHPR | c.493+56C>G (n.493+56C>G) n.530+56C>G n.520+56C>G n.91C>G n.198+56C>G n.606C>G n.923C>G c.172+56C>G (n.172+56C>G) c.-214C>G (n.-214C>G) n.634C>G c.766+56C>G (n.766+56C>G) n.781+56C>G n.552+56C>G n.227+56C>G n.608C>G | gnomAD v4 |
9 | g.37428628C>T | CA2689954831 | GRHPR | c.493+56C>T (n.493+56C>T) n.530+56C>T n.520+56C>T n.91C>T n.198+56C>T n.606C>T n.923C>T c.172+56C>T (n.172+56C>T) c.-214C>T (n.-214C>T) n.634C>T c.766+56C>T (n.766+56C>T) n.781+56C>T n.552+56C>T n.227+56C>T n.608C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428629_37428630del | CA5059084 | GRHPR | c.493+57_493+58del (n.493+57_493+58del) n.530+57_530+58del n.520+57_520+58del n.92_93del n.198+57_198+58del n.607_608del n.924_925del c.172+57_172+58del (n.172+57_172+58del) c.-213_-212del (n.-213_-212del) n.635_636del c.766+57_766+58del (n.766+57_766+58del) n.781+57_781+58del n.552+57_552+58del n.227+57_227+58del n.609_610del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37428629C>A | CA2579340683 | GRHPR | c.493+57C>A (n.493+57C>A) n.530+57C>A n.520+57C>A n.92C>A n.198+57C>A n.607C>A n.924C>A c.172+57C>A (n.172+57C>A) c.-213C>A (n.-213C>A) n.635C>A c.766+57C>A (n.766+57C>A) n.781+57C>A n.552+57C>A n.227+57C>A n.609C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428629C= | CA1846869257 | GRHPR | c.493+57C= (n.493+57C=) n.530+57C= n.520+57C= n.92C= n.198+57C= n.607C= n.924C= c.172+57C= (n.172+57C=) c.-213C= (n.-213C=) n.635C= c.766+57C= (n.766+57C=) n.781+57C= n.552+57C= n.227+57C= n.609C= | |
9 | g.37428629C>T | CA1846869258 | GRHPR | c.493+57C>T (n.493+57C>T) n.530+57C>T n.520+57C>T n.92C>T n.198+57C>T n.607C>T n.924C>T c.172+57C>T (n.172+57C>T) c.-213C>T (n.-213C>T) n.635C>T c.766+57C>T (n.766+57C>T) n.781+57C>T n.552+57C>T n.227+57C>T n.609C>T | dbSNP |
9 | g.37428630C>A | CA2689954839 | GRHPR | c.493+58C>A (n.493+58C>A) n.530+58C>A n.520+58C>A n.93C>A n.198+58C>A n.608C>A n.925C>A c.172+58C>A (n.172+58C>A) c.-212C>A (n.-212C>A) n.636C>A c.766+58C>A (n.766+58C>A) n.781+58C>A n.552+58C>A n.227+58C>A n.610C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428630C= | CA1846869260 | GRHPR | c.493+58C= (n.493+58C=) n.530+58C= n.520+58C= n.93C= n.198+58C= n.608C= n.925C= c.172+58C= (n.172+58C=) c.-212C= (n.-212C=) n.636C= c.766+58C= (n.766+58C=) n.781+58C= n.552+58C= n.227+58C= n.610C= | |
9 | g.37428630C>G | CA587804224 | GRHPR | c.493+58C>G (n.493+58C>G) n.530+58C>G n.520+58C>G n.93C>G n.198+58C>G n.608C>G n.925C>G c.172+58C>G (n.172+58C>G) c.-212C>G (n.-212C>G) n.636C>G c.766+58C>G (n.766+58C>G) n.781+58C>G n.552+58C>G n.227+58C>G n.610C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37428630C>T | CA587804223 | GRHPR | c.493+58C>T (n.493+58C>T) n.530+58C>T n.520+58C>T n.93C>T n.198+58C>T n.608C>T n.925C>T c.172+58C>T (n.172+58C>T) c.-212C>T (n.-212C>T) n.636C>T c.766+58C>T (n.766+58C>T) n.781+58C>T n.552+58C>T n.227+58C>T n.610C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37428631_37428633delinsTGG | CA1846869262 | GRHPR | c.493+59_493+61delinsTGG (n.493+59_493+61delinsTGG) n.530+59_530+61delinsTGG n.520+59_520+61delinsTGG n.94_96delinsTGG n.198+59_198+61delinsTGG n.609_611delinsTGG n.926_928delinsTGG c.172+59_172+61delinsTGG (n.172+59_172+61delinsTGG) c.-211_-209delinsTGG (n.-211_-209delinsTGG) n.637_639delinsTGG c.766+59_766+61delinsTGG (n.766+59_766+61delinsTGG) n.781+59_781+61delinsTGG n.552+59_552+61delinsTGG n.227+59_227+61delinsTGG n.611_613delinsTGG | |
9 | g.37428632G= | CA1846869264 | GRHPR | c.493+60G= (n.493+60G=) n.530+60G= n.520+60G= n.95G= n.198+60G= n.610G= n.927G= c.172+60G= (n.172+60G=) c.-210G= (n.-210G=) n.638G= c.766+60G= (n.766+60G=) n.781+60G= n.552+60G= n.227+60G= n.612G= | |
9 | g.37428632G>T | CA5059086 | GRHPR | c.493+60G>T (n.493+60G>T) n.530+60G>T n.520+60G>T n.95G>T n.198+60G>T n.610G>T n.927G>T c.172+60G>T (n.172+60G>T) c.-210G>T (n.-210G>T) n.638G>T c.766+60G>T (n.766+60G>T) n.781+60G>T n.552+60G>T n.227+60G>T n.612G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.37428632_37428633del | CA5059085 | GRHPR | c.493+60_493+61del (n.493+60_493+61del) n.530+60_530+61del n.520+60_520+61del n.95_96del n.198+60_198+61del n.610_611del n.927_928del c.172+60_172+61del (n.172+60_172+61del) c.-210_-209del (n.-210_-209del) n.638_639del c.766+60_766+61del (n.766+60_766+61del) n.781+60_781+61del n.552+60_552+61del n.227+60_227+61del n.612_613del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37428633G>A | CA2579340684 | GRHPR | c.493+61G>A (n.493+61G>A) n.530+61G>A n.520+61G>A n.96G>A n.198+61G>A n.611G>A n.928G>A c.172+61G>A (n.172+61G>A) c.-209G>A (n.-209G>A) n.639G>A c.766+61G>A (n.766+61G>A) n.781+61G>A n.552+61G>A n.227+61G>A n.613G>A | |
9 | g.37428633G>T | CA2689954856 | GRHPR | c.493+61G>T (n.493+61G>T) n.530+61G>T n.520+61G>T n.96G>T n.198+61G>T n.611G>T n.928G>T c.172+61G>T (n.172+61G>T) c.-209G>T (n.-209G>T) n.639G>T c.766+61G>T (n.766+61G>T) n.781+61G>T n.552+61G>T n.227+61G>T n.613G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428633_37428636delinsGCAC | CA1846869267 | GRHPR | c.493+61_493+64delinsGCAC (n.493+61_493+64delinsGCAC) n.530+61_530+64delinsGCAC n.520+61_520+64delinsGCAC n.96_99delinsGCAC n.198+61_198+64delinsGCAC n.611_614delinsGCAC n.928_931delinsGCAC c.172+61_172+64delinsGCAC (n.172+61_172+64delinsGCAC) c.-209_-206delinsGCAC (n.-209_-206delinsGCAC) n.639_642delinsGCAC c.766+61_766+64delinsGCAC (n.766+61_766+64delinsGCAC) n.781+61_781+64delinsGCAC n.552+61_552+64delinsGCAC n.227+61_227+64delinsGCAC n.613_616delinsGCAC | |
9 | g.37428634C>A | CA2689954859 | GRHPR | c.493+62C>A (n.493+62C>A) n.530+62C>A n.520+62C>A n.97C>A n.198+62C>A n.612C>A n.929C>A c.172+62C>A (n.172+62C>A) c.-208C>A (n.-208C>A) n.640C>A c.766+62C>A (n.766+62C>A) n.781+62C>A n.552+62C>A n.227+62C>A n.614C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428634C= | CA1846869270 | GRHPR | c.493+62C= (n.493+62C=) n.530+62C= n.520+62C= n.97C= n.198+62C= n.612C= n.929C= c.172+62C= (n.172+62C=) c.-208C= (n.-208C=) n.640C= c.766+62C= (n.766+62C=) n.781+62C= n.552+62C= n.227+62C= n.614C= | |
9 | g.37428634C>T | CA587804228 | GRHPR | c.493+62C>T (n.493+62C>T) n.530+62C>T n.520+62C>T n.97C>T n.198+62C>T n.612C>T n.929C>T c.172+62C>T (n.172+62C>T) c.-208C>T (n.-208C>T) n.640C>T c.766+62C>T (n.766+62C>T) n.781+62C>T n.552+62C>T n.227+62C>T n.614C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37428637_37428639del | CA587804230 | GRHPR | c.493+65_493+67del (n.493+65_493+67del) n.530+65_530+67del n.520+65_520+67del n.100_102del n.198+65_198+67del n.615_617del n.932_934del c.172+65_172+67del (n.172+65_172+67del) c.-205_-203del (n.-205_-203del) n.643_645del c.766+65_766+67del (n.766+65_766+67del) n.781+65_781+67del n.552+65_552+67del n.227+65_227+67del n.617_619del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37428635_37428636delinsAC | CA1846869275 | GRHPR | c.493+63_493+64delinsAC (n.493+63_493+64delinsAC) n.530+63_530+64delinsAC n.520+63_520+64delinsAC n.98_99delinsAC n.198+63_198+64delinsAC n.613_614delinsAC n.930_931delinsAC c.172+63_172+64delinsAC (n.172+63_172+64delinsAC) c.-207_-206delinsAC (n.-207_-206delinsAC) n.641_642delinsAC c.766+63_766+64delinsAC (n.766+63_766+64delinsAC) n.781+63_781+64delinsAC n.552+63_552+64delinsAC n.227+63_227+64delinsAC n.615_616delinsAC | |
9 | g.37428636C>A | CA1846869280 | GRHPR | c.493+64C>A (n.493+64C>A) n.530+64C>A n.520+64C>A n.99C>A n.198+64C>A n.614C>A n.931C>A c.172+64C>A (n.172+64C>A) c.-206C>A (n.-206C>A) n.642C>A c.766+64C>A (n.766+64C>A) n.781+64C>A n.552+64C>A n.227+64C>A n.616C>A | dbSNP |
9 | g.37428636C= | CA1846869278 | GRHPR | c.493+64C= (n.493+64C=) n.530+64C= n.520+64C= n.99C= n.198+64C= n.614C= n.931C= c.172+64C= (n.172+64C=) c.-206C= (n.-206C=) n.642C= c.766+64C= (n.766+64C=) n.781+64C= n.552+64C= n.227+64C= n.616C= | |
9 | g.37428636C>T | CA2689954862 | GRHPR | c.493+64C>T (n.493+64C>T) n.530+64C>T n.520+64C>T n.99C>T n.198+64C>T n.614C>T n.931C>T c.172+64C>T (n.172+64C>T) c.-206C>T (n.-206C>T) n.642C>T c.766+64C>T (n.766+64C>T) n.781+64C>T n.552+64C>T n.227+64C>T n.616C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428637del | CA5059087 | GRHPR | c.493+65del (n.493+65del) n.530+65del n.520+65del n.100del n.198+65del n.615del n.932del c.172+65del (n.172+65del) c.-205del (n.-205del) n.643del c.766+65del (n.766+65del) n.781+65del n.552+65del n.227+65del n.617del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37428637C>A | CA2689954867 | GRHPR | c.493+65C>A (n.493+65C>A) n.530+65C>A n.520+65C>A n.100C>A n.198+65C>A n.615C>A n.932C>A c.172+65C>A (n.172+65C>A) c.-205C>A (n.-205C>A) n.643C>A c.766+65C>A (n.766+65C>A) n.781+65C>A n.552+65C>A n.227+65C>A n.617C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428637C>T | CA2689954868 | GRHPR | c.493+65C>T (n.493+65C>T) n.530+65C>T n.520+65C>T n.100C>T n.198+65C>T n.615C>T n.932C>T c.172+65C>T (n.172+65C>T) c.-205C>T (n.-205C>T) n.643C>T c.766+65C>T (n.766+65C>T) n.781+65C>T n.552+65C>T n.227+65C>T n.617C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428638A= | CA1846869283 | GRHPR | c.493+66A= (n.493+66A=) n.530+66A= n.520+66A= n.101A= n.198+66A= n.616A= n.933A= c.172+66A= (n.172+66A=) c.-204A= (n.-204A=) n.644A= c.766+66A= (n.766+66A=) n.781+66A= n.552+66A= n.227+66A= n.618A= | |
9 | g.37428638A>G | CA587804231 | GRHPR | c.493+66A>G (n.493+66A>G) n.530+66A>G n.520+66A>G n.101A>G n.198+66A>G n.616A>G n.933A>G c.172+66A>G (n.172+66A>G) c.-204A>G (n.-204A>G) n.644A>G c.766+66A>G (n.766+66A>G) n.781+66A>G n.552+66A>G n.227+66A>G n.618A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37428639C>A | CA587804232 | GRHPR | c.493+67C>A (n.493+67C>A) n.530+67C>A n.520+67C>A n.102C>A n.198+67C>A n.617C>A n.934C>A c.172+67C>A (n.172+67C>A) c.-203C>A (n.-203C>A) n.645C>A c.766+67C>A (n.766+67C>A) n.781+67C>A n.552+67C>A n.227+67C>A n.619C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37428639C= | CA1846869286 | GRHPR | c.493+67C= (n.493+67C=) n.530+67C= n.520+67C= n.102C= n.198+67C= n.617C= n.934C= c.172+67C= (n.172+67C=) c.-203C= (n.-203C=) n.645C= c.766+67C= (n.766+67C=) n.781+67C= n.552+67C= n.227+67C= n.619C= | |
9 | g.37428639C>T | CA192889740 | GRHPR | c.493+67C>T (n.493+67C>T) n.530+67C>T n.520+67C>T n.102C>T n.198+67C>T n.617C>T n.934C>T c.172+67C>T (n.172+67C>T) c.-203C>T (n.-203C>T) n.645C>T c.766+67C>T (n.766+67C>T) n.781+67C>T n.552+67C>T n.227+67C>T n.619C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428640G>A | CA587804233 | GRHPR | c.493+68G>A (n.493+68G>A) n.530+68G>A n.520+68G>A n.103G>A n.198+68G>A n.618G>A n.935G>A c.172+68G>A (n.172+68G>A) c.-202G>A (n.-202G>A) n.646G>A c.766+68G>A (n.766+68G>A) n.781+68G>A n.552+68G>A n.227+68G>A n.620G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428640G>C | CA2689954883 | GRHPR | c.493+68G>C (n.493+68G>C) n.530+68G>C n.520+68G>C n.103G>C n.198+68G>C n.618G>C n.935G>C c.172+68G>C (n.172+68G>C) c.-202G>C (n.-202G>C) n.646G>C c.766+68G>C (n.766+68G>C) n.781+68G>C n.552+68G>C n.227+68G>C n.620G>C | gnomAD v4 |
9 | g.37428640G= | CA1846869289 | GRHPR | c.493+68G= (n.493+68G=) n.530+68G= n.520+68G= n.103G= n.198+68G= n.618G= n.935G= c.172+68G= (n.172+68G=) c.-202G= (n.-202G=) n.646G= c.766+68G= (n.766+68G=) n.781+68G= n.552+68G= n.227+68G= n.620G= | |
9 | g.37428640G>T | CA2689954885 | GRHPR | c.493+68G>T (n.493+68G>T) n.530+68G>T n.520+68G>T n.103G>T n.198+68G>T n.618G>T n.935G>T c.172+68G>T (n.172+68G>T) c.-202G>T (n.-202G>T) n.646G>T c.766+68G>T (n.766+68G>T) n.781+68G>T n.552+68G>T n.227+68G>T n.620G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428641T>A | CA2783586076 | GRHPR | c.493+69T>A (n.493+69T>A) n.530+69T>A n.520+69T>A n.104T>A n.198+69T>A n.619T>A n.936T>A c.172+69T>A (n.172+69T>A) c.-201T>A (n.-201T>A) n.647T>A c.766+69T>A (n.766+69T>A) n.781+69T>A n.552+69T>A n.227+69T>A n.621T>A | |
9 | g.37428641T>C | CA587804234 | GRHPR | c.493+69T>C (n.493+69T>C) n.530+69T>C n.520+69T>C n.104T>C n.198+69T>C n.619T>C n.936T>C c.172+69T>C (n.172+69T>C) c.-201T>C (n.-201T>C) n.647T>C c.766+69T>C (n.766+69T>C) n.781+69T>C n.552+69T>C n.227+69T>C n.621T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37428641T= | CA1846869292 | GRHPR | c.493+69T= (n.493+69T=) n.530+69T= n.520+69T= n.104T= n.198+69T= n.619T= n.936T= c.172+69T= (n.172+69T=) c.-201T= (n.-201T=) n.647T= c.766+69T= (n.766+69T=) n.781+69T= n.552+69T= n.227+69T= n.621T= | |
9 | g.37428642G>A | CA2689954895 | GRHPR | c.493+70G>A (n.493+70G>A) n.530+70G>A n.520+70G>A n.105G>A n.198+70G>A n.620G>A n.937G>A c.172+70G>A (n.172+70G>A) c.-200G>A (n.-200G>A) n.648G>A c.766+70G>A (n.766+70G>A) n.781+70G>A n.552+70G>A n.227+70G>A n.622G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428642G= | CA1846869295 | GRHPR | c.493+70G= (n.493+70G=) n.530+70G= n.520+70G= n.105G= n.198+70G= n.620G= n.937G= c.172+70G= (n.172+70G=) c.-200G= (n.-200G=) n.648G= c.766+70G= (n.766+70G=) n.781+70G= n.552+70G= n.227+70G= n.622G= | |
9 | g.37428642G>T | CA652908496 | GRHPR | c.493+70G>T (n.493+70G>T) n.530+70G>T n.520+70G>T n.105G>T n.198+70G>T n.620G>T n.937G>T c.172+70G>T (n.172+70G>T) c.-200G>T (n.-200G>T) n.648G>T c.766+70G>T (n.766+70G>T) n.781+70G>T n.552+70G>T n.227+70G>T n.622G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.37428644C>A | CA2689954898 | GRHPR | c.493+72C>A (n.493+72C>A) n.530+72C>A n.520+72C>A n.107C>A n.198+72C>A n.622C>A n.939C>A c.172+72C>A (n.172+72C>A) c.-198C>A (n.-198C>A) n.650C>A c.766+72C>A (n.766+72C>A) n.781+72C>A n.552+72C>A n.227+72C>A n.624C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428644C>T | CA2579340685 | GRHPR | c.493+72C>T (n.493+72C>T) n.530+72C>T n.520+72C>T n.107C>T n.198+72C>T n.622C>T n.939C>T c.172+72C>T (n.172+72C>T) c.-198C>T (n.-198C>T) n.650C>T c.766+72C>T (n.766+72C>T) n.781+72C>T n.552+72C>T n.227+72C>T n.624C>T | |
9 | g.37428646G>A | CA2689954900 | GRHPR | c.493+74G>A (n.493+74G>A) n.530+74G>A n.520+74G>A n.109G>A n.198+74G>A n.624G>A n.941G>A c.172+74G>A (n.172+74G>A) c.-196G>A (n.-196G>A) n.652G>A c.766+74G>A (n.766+74G>A) n.781+74G>A n.552+74G>A n.227+74G>A n.626G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428646G>T | CA2689954901 | GRHPR | c.493+74G>T (n.493+74G>T) n.530+74G>T n.520+74G>T n.109G>T n.198+74G>T n.624G>T n.941G>T c.172+74G>T (n.172+74G>T) c.-196G>T (n.-196G>T) n.652G>T c.766+74G>T (n.766+74G>T) n.781+74G>T n.552+74G>T n.227+74G>T n.626G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428647A>C | CA2579340686 | GRHPR | c.493+75A>C (n.493+75A>C) n.530+75A>C n.520+75A>C n.110A>C n.198+75A>C n.625A>C n.942A>C c.172+75A>C (n.172+75A>C) c.-195A>C (n.-195A>C) n.653A>C c.766+75A>C (n.766+75A>C) n.781+75A>C n.552+75A>C n.227+75A>C n.627A>C | |
9 | g.37428649G>T | CA2533220636 | GRHPR | c.493+77G>T (n.493+77G>T) n.530+77G>T n.520+77G>T n.112G>T n.198+77G>T n.627G>T n.944G>T c.172+77G>T (n.172+77G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) n.655G>T c.766+77G>T (n.766+77G>T) n.781+77G>T n.552+77G>T n.227+77G>T n.629G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428650G>T | CA2689954904 | GRHPR | c.493+78G>T (n.493+78G>T) n.530+78G>T n.520+78G>T n.113G>T n.198+78G>T n.628G>T n.945G>T c.172+78G>T (n.172+78G>T) c.-192G>T (n.-192G>T) n.656G>T c.766+78G>T (n.766+78G>T) n.781+78G>T n.552+78G>T n.227+78G>T n.630G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428651C>A | CA2689954906 | GRHPR | c.493+79C>A (n.493+79C>A) n.530+79C>A n.520+79C>A n.114C>A n.198+79C>A n.629C>A n.946C>A c.172+79C>A (n.172+79C>A) c.-191C>A (n.-191C>A) n.657C>A c.766+79C>A (n.766+79C>A) n.781+79C>A n.552+79C>A n.227+79C>A n.631C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428651C= | CA1846869300 | GRHPR | c.493+79C= (n.493+79C=) n.530+79C= n.520+79C= n.114C= n.198+79C= n.629C= n.946C= c.172+79C= (n.172+79C=) c.-191C= (n.-191C=) n.657C= c.766+79C= (n.766+79C=) n.781+79C= n.552+79C= n.227+79C= n.631C= | |
9 | g.37428651C>T | CA5059088 | GRHPR | c.493+79C>T (n.493+79C>T) n.530+79C>T n.520+79C>T n.114C>T n.198+79C>T n.629C>T n.946C>T c.172+79C>T (n.172+79C>T) c.-191C>T (n.-191C>T) n.657C>T c.766+79C>T (n.766+79C>T) n.781+79C>T n.552+79C>T n.227+79C>T n.631C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428652T>G | CA1846869304 | GRHPR | c.493+80T>G (n.493+80T>G) n.530+80T>G n.520+80T>G n.115T>G n.198+80T>G n.630T>G n.947T>G c.172+80T>G (n.172+80T>G) c.-190T>G (n.-190T>G) n.658T>G c.766+80T>G (n.766+80T>G) n.781+80T>G n.552+80T>G n.227+80T>G n.632T>G | dbSNP |
9 | g.37428652T= | CA1846869303 | GRHPR | c.493+80T= (n.493+80T=) n.530+80T= n.520+80T= n.115T= n.198+80T= n.630T= n.947T= c.172+80T= (n.172+80T=) c.-190T= (n.-190T=) n.658T= c.766+80T= (n.766+80T=) n.781+80T= n.552+80T= n.227+80T= n.632T= | |
9 | g.37428653G>A | CA2689954910 | GRHPR | c.493+81G>A (n.493+81G>A) n.530+81G>A n.520+81G>A n.116G>A n.198+81G>A n.631G>A n.948G>A c.172+81G>A (n.172+81G>A) c.-189G>A (n.-189G>A) n.659G>A c.766+81G>A (n.766+81G>A) n.781+81G>A n.552+81G>A n.227+81G>A n.633G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428654A>G | CA2579340687 | GRHPR | c.493+82A>G (n.493+82A>G) n.530+82A>G n.520+82A>G n.117A>G n.198+82A>G n.632A>G n.949A>G c.172+82A>G (n.172+82A>G) c.-188A>G (n.-188A>G) n.660A>G c.766+82A>G (n.766+82A>G) n.781+82A>G n.552+82A>G n.227+82A>G n.634A>G | |
9 | g.37428660C>A | CA2689954912 | GRHPR | c.493+88C>A (n.493+88C>A) n.530+88C>A n.520+88C>A n.123C>A n.198+88C>A n.638C>A n.955C>A c.172+88C>A (n.172+88C>A) c.-182C>A (n.-182C>A) n.666C>A c.766+88C>A (n.766+88C>A) n.781+88C>A n.552+88C>A n.227+88C>A n.640C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428660C>G | CA2689954913 | GRHPR | c.493+88C>G (n.493+88C>G) n.530+88C>G n.520+88C>G n.123C>G n.198+88C>G n.638C>G n.955C>G c.172+88C>G (n.172+88C>G) c.-182C>G (n.-182C>G) n.666C>G c.766+88C>G (n.766+88C>G) n.781+88C>G n.552+88C>G n.227+88C>G n.640C>G | gnomAD v4 |
9 | g.37428660C>T | CA2689954914 | GRHPR | c.493+88C>T (n.493+88C>T) n.530+88C>T n.520+88C>T n.123C>T n.198+88C>T n.638C>T n.955C>T c.172+88C>T (n.172+88C>T) c.-182C>T (n.-182C>T) n.666C>T c.766+88C>T (n.766+88C>T) n.781+88C>T n.552+88C>T n.227+88C>T n.640C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428662del | CA2689954911 | GRHPR | c.493+90del (n.493+90del) n.530+90del n.520+90del n.125del n.198+90del n.640del n.957del c.172+90del (n.172+90del) c.-180del (n.-180del) n.668del c.766+90del (n.766+90del) n.781+90del n.552+90del n.227+90del n.642del | gnomAD v4 |
9 | g.37428661C>A | CA2689954916 | GRHPR | c.493+89C>A (n.493+89C>A) n.530+89C>A n.520+89C>A n.124C>A n.198+89C>A n.639C>A n.956C>A c.172+89C>A (n.172+89C>A) c.-181C>A (n.-181C>A) n.667C>A c.766+89C>A (n.766+89C>A) n.781+89C>A n.552+89C>A n.227+89C>A n.641C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428661C= | CA1846869307 | GRHPR | c.493+89C= (n.493+89C=) n.530+89C= n.520+89C= n.124C= n.198+89C= n.639C= n.956C= c.172+89C= (n.172+89C=) c.-181C= (n.-181C=) n.667C= c.766+89C= (n.766+89C=) n.781+89C= n.552+89C= n.227+89C= n.641C= | |
9 | g.37428661C>T | CA587804238 | GRHPR | c.493+89C>T (n.493+89C>T) n.530+89C>T n.520+89C>T n.124C>T n.198+89C>T n.639C>T n.956C>T c.172+89C>T (n.172+89C>T) c.-181C>T (n.-181C>T) n.667C>T c.766+89C>T (n.766+89C>T) n.781+89C>T n.552+89C>T n.227+89C>T n.641C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |