Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.37425923_37428573delCA2741808838GRHPRc.216_493+1del
n.253_530+1del
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c.-547_-269del
n.301_579del
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n.275_553del
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n.207T>A
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n.178T>G
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9g.37428553C>ACA465003998GRHPRc.474C>A (p.Ile158=)
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n.762C>A
n.533C>A
n.208C>A
 gnomAD v4
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n.533C=
n.208C=
9g.37428553C>GCA373442816GRHPRc.474C>G (p.Ile158Met)
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c.-289C>G (n.-289C>G)
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n.762C>G
n.533C>G
n.208C>G
9g.37428553C>TCA465003999GRHPRc.474C>T (p.Ile158=)
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n.531C>T
n.848C>T
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c.-289C>T (n.-289C>T)
n.559C>T
c.747C>T (p.Ile249=)
n.762C>T
n.533C>T
n.208C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.37428554A=CA1846869110GRHPRc.475A= (p.Ile159=)
n.512A=
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n.763A=
n.534A=
n.209A=
9g.37428554A>CCA373442817GRHPRc.475A>C (p.Ile159Leu)
n.512A>C
n.502A>C
n.17A>C
n.180A>C
n.532A>C
n.849A>C
c.154A>C (p.Ile52Leu)
c.-288A>C (n.-288A>C)
n.560A>C
c.748A>C (p.Ile250Leu)
n.763A>C
n.534A>C
n.209A>C
9g.37428554A>GCA5059063GRHPRc.475A>G (p.Ile159Val)
n.512A>G
n.502A>G
n.17A>G
n.180A>G
n.532A>G
n.849A>G
c.154A>G (p.Ile52Val)
c.-288A>G (n.-288A>G)
n.560A>G
c.748A>G (p.Ile250Val)
n.763A>G
n.534A>G
n.209A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37428554A>TCA373442818GRHPRc.475A>T (p.Ile159Phe)
n.512A>T
n.502A>T
n.17A>T
n.180A>T
n.532A>T
n.849A>T
c.154A>T (p.Ile52Phe)
c.-288A>T (n.-288A>T)
n.560A>T
c.748A>T (p.Ile250Phe)
n.763A>T
n.534A>T
n.209A>T
 gnomAD v4
9g.37428555T>ACA373442819GRHPRc.476T>A (p.Ile159Asn)
n.513T>A
n.503T>A
n.18T>A
n.181T>A
n.533T>A
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c.-287T>A (n.-287T>A)
n.561T>A
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n.764T>A
n.535T>A
n.210T>A
9g.37428555T>CCA373442821GRHPRc.476T>C (p.Ile159Thr)
n.513T>C
n.503T>C
n.18T>C
n.181T>C
n.533T>C
n.850T>C
c.155T>C (p.Ile52Thr)
c.-287T>C (n.-287T>C)
n.561T>C
c.749T>C (p.Ile250Thr)
n.764T>C
n.535T>C
n.210T>C
9g.37428555T>GCA373442820GRHPRc.476T>G (p.Ile159Ser)
n.513T>G
n.503T>G
n.18T>G
n.181T>G
n.533T>G
n.850T>G
c.155T>G (p.Ile52Ser)
c.-287T>G (n.-287T>G)
n.561T>G
c.749T>G (p.Ile250Ser)
n.764T>G
n.535T>G
n.210T>G
9g.37428556C>ACA465004000GRHPRc.477C>A (p.Ile159=)
n.514C>A
n.504C>A
n.19C>A
n.182C>A
n.534C>A
n.851C>A
c.156C>A (p.Ile52=)
c.-286C>A (n.-286C>A)
n.562C>A
c.750C>A (p.Ile250=)
n.765C>A
n.536C>A
n.211C>A
9g.37428556C=CA1846869115GRHPRc.477C= (p.Ile159=)
n.514C=
n.504C=
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n.534C=
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c.156C= (p.Ile52=)
c.-286C= (n.-286C=)
n.562C=
c.750C= (p.Ile250=)
n.765C=
n.536C=
n.211C=
9g.37428556C>GCA373442822GRHPRc.477C>G (p.Ile159Met)
n.514C>G
n.504C>G
n.19C>G
n.182C>G
n.534C>G
n.851C>G
c.156C>G (p.Ile52Met)
c.-286C>G (n.-286C>G)
n.562C>G
c.750C>G (p.Ile250Met)
n.765C>G
n.536C>G
n.211C>G
9g.37428556C>TCA5059064GRHPRc.477C>T (p.Ile159=)
n.514C>T
n.504C>T
n.19C>T
n.182C>T
n.534C>T
n.851C>T
c.156C>T (p.Ile52=)
c.-286C>T (n.-286C>T)
n.562C>T
c.750C>T (p.Ile250=)
n.765C>T
n.536C>T
n.211C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37428557G>ACA275889GRHPRc.478G>A (p.Gly160Arg)
n.515G>A
n.505G>A
n.20G>A
n.183G>A
n.535G>A
n.852G>A
c.157G>A (p.Gly53Arg)
c.-285G>A (n.-285G>A)
n.563G>A
c.751G>A (p.Gly251Arg)
n.766G>A
n.537G>A
n.212G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.37428557G>CCA373442823GRHPRc.478G>C (p.Gly160Arg)
n.515G>C
n.505G>C
n.20G>C
n.183G>C
n.535G>C
n.852G>C
c.157G>C (p.Gly53Arg)
c.-285G>C (n.-285G>C)
n.563G>C
c.751G>C (p.Gly251Arg)
n.766G>C
n.537G>C
n.212G>C
9g.37428557G=CA1846869125GRHPRc.478G= (p.Gly160=)
n.515G=
n.505G=
n.20G=
n.183G=
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c.157G= (p.Gly53=)
c.-285G= (n.-285G=)
n.563G=
c.751G= (p.Gly251=)
n.766G=
n.537G=
n.212G=
9g.37428557G>TCA373442824GRHPRc.478G>T (p.Gly160Trp)
n.515G>T
n.505G>T
n.20G>T
n.183G>T
n.535G>T
n.852G>T
c.157G>T (p.Gly53Trp)
c.-285G>T (n.-285G>T)
n.563G>T
c.751G>T (p.Gly251Trp)
n.766G>T
n.537G>T
n.212G>T
 gnomAD v4
9g.37428558G>ACA373442825GRHPRc.479G>A (p.Gly160Glu)
n.516G>A
n.506G>A
n.21G>A
n.184G>A
n.536G>A
n.853G>A
c.158G>A (p.Gly53Glu)
c.-284G>A (n.-284G>A)
n.564G>A
c.752G>A (p.Gly251Glu)
n.767G>A
n.538G>A
n.213G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37428558G>CCA373442826GRHPRc.479G>C (p.Gly160Ala)
n.516G>C
n.506G>C
n.21G>C
n.184G>C
n.536G>C
n.853G>C
c.158G>C (p.Gly53Ala)
c.-284G>C (n.-284G>C)
n.564G>C
c.752G>C (p.Gly251Ala)
n.767G>C
n.538G>C
n.213G>C
9g.37428558G=CA1846869130GRHPRc.479G= (p.Gly160=)
n.516G=
n.506G=
n.21G=
n.184G=
n.536G=
n.853G=
c.158G= (p.Gly53=)
c.-284G= (n.-284G=)
n.564G=
c.752G= (p.Gly251=)
n.767G=
n.538G=
n.213G=
9g.37428558G>TCA373442827GRHPRc.479G>T (p.Gly160Val)
n.516G>T
n.506G>T
n.21G>T
n.184G>T
n.536G>T
n.853G>T
c.158G>T (p.Gly53Val)
c.-284G>T (n.-284G>T)
n.564G>T
c.752G>T (p.Gly251Val)
n.767G>T
n.538G>T
n.213G>T
 gnomAD v4
9g.37428559G>ACA465004001GRHPRc.480G>A (p.Gly160=)
n.517G>A
n.507G>A
n.22G>A
n.185G>A
n.537G>A
n.854G>A
c.159G>A (p.Gly53=)
c.-283G>A (n.-283G>A)
n.565G>A
c.753G>A (p.Gly251=)
n.768G>A
n.539G>A
n.214G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37428559G>CCA465004002GRHPRc.480G>C (p.Gly160=)
n.517G>C
n.507G>C
n.22G>C
n.185G>C
n.537G>C
n.854G>C
c.159G>C (p.Gly53=)
c.-283G>C (n.-283G>C)
n.565G>C
c.753G>C (p.Gly251=)
n.768G>C
n.539G>C
n.214G>C
 gnomAD v4
9g.37428559G=CA1846869134GRHPRc.480G= (p.Gly160=)
n.517G=
n.507G=
n.22G=
n.185G=
n.537G=
n.854G=
c.159G= (p.Gly53=)
c.-283G= (n.-283G=)
n.565G=
c.753G= (p.Gly251=)
n.768G=
n.539G=
n.214G=
9g.37428559G>TCA465004003GRHPRc.480G>T (p.Gly160=)
n.517G>T
n.507G>T
n.22G>T
n.185G>T
n.537G>T
n.854G>T
c.159G>T (p.Gly53=)
c.-283G>T (n.-283G>T)
n.565G>T
c.753G>T (p.Gly251=)
n.768G>T
n.539G>T
n.214G>T
 gnomAD v4
9g.37428560C>ACA373442828GRHPRc.481C>A (p.Leu161Met)
n.518C>A
n.508C>A
n.23C>A
n.186C>A
n.538C>A
n.855C>A
c.160C>A (p.Leu54Met)
c.-282C>A (n.-282C>A)
n.566C>A
c.754C>A (p.Leu252Met)
n.769C>A
n.540C>A
n.215C>A
 gnomAD v4
9g.37428560C>GCA373442829GRHPRc.481C>G (p.Leu161Val)
n.518C>G
n.508C>G
n.23C>G
n.186C>G
n.538C>G
n.855C>G
c.160C>G (p.Leu54Val)
c.-282C>G (n.-282C>G)
n.566C>G
c.754C>G (p.Leu252Val)
n.769C>G
n.540C>G
n.215C>G
9g.37428560C>TCA465004004GRHPRc.481C>T (p.Leu161=)
n.518C>T
n.508C>T
n.23C>T
n.186C>T
n.538C>T
n.855C>T
c.160C>T (p.Leu54=)
c.-282C>T (n.-282C>T)
n.566C>T
c.754C>T (p.Leu252=)
n.769C>T
n.540C>T
n.215C>T
 gnomAD v4
9g.37428561T>ACA373442830GRHPRc.482T>A (p.Leu161Gln)
n.519T>A
n.509T>A
n.24T>A
n.187T>A
n.539T>A
n.856T>A
c.161T>A (p.Leu54Gln)
c.-281T>A (n.-281T>A)
n.567T>A
c.755T>A (p.Leu252Gln)
n.770T>A
n.541T>A
n.216T>A
9g.37428561T>CCA373442831GRHPRc.482T>C (p.Leu161Pro)
n.519T>C
n.509T>C
n.24T>C
n.187T>C
n.539T>C
n.856T>C
c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.-281T>C (n.-281T>C)
n.567T>C
c.755T>C (p.Leu252Pro)
n.770T>C
n.541T>C
n.216T>C
9g.37428561T>GCA373442832GRHPRc.482T>G (p.Leu161Arg)
n.519T>G
n.509T>G
n.24T>G
n.187T>G
n.539T>G
n.856T>G
c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.-281T>G (n.-281T>G)
n.567T>G
c.755T>G (p.Leu252Arg)
n.770T>G
n.541T>G
n.216T>G
9g.37428562G>ACA465004005GRHPRc.483G>A (p.Leu161=)
n.520G>A
n.510G>A
n.25G>A
n.188G>A
n.540G>A
n.857G>A
c.162G>A (p.Leu54=)
c.-280G>A (n.-280G>A)
n.568G>A
c.756G>A (p.Leu252=)
n.771G>A
n.542G>A
n.217G>A
 ClinVar
9g.37428562G>CCA465004006GRHPRc.483G>C (p.Leu161=)
n.520G>C
n.510G>C
n.25G>C
n.188G>C
n.540G>C
n.857G>C
c.162G>C (p.Leu54=)
c.-280G>C (n.-280G>C)
n.568G>C
c.756G>C (p.Leu252=)
n.771G>C
n.542G>C
n.217G>C
9g.37428562G>TCA465004007GRHPRc.483G>T (p.Leu161=)
n.520G>T
n.510G>T
n.25G>T
n.188G>T
n.540G>T
n.857G>T
c.162G>T (p.Leu54=)
c.-280G>T (n.-280G>T)
n.568G>T
c.756G>T (p.Leu252=)
n.771G>T
n.542G>T
n.217G>T
 gnomAD v4
9g.37428565delCA2579340666GRHPRc.486del (p.Arg163AlafsTer2)
n.523del
n.513del
n.28del
n.191del
n.543del
n.860del
c.165del (p.Arg56AlafsTer2)
c.-277del (n.-277del)
n.571del
c.759del (p.Arg254AlafsTer2)
n.774del
n.545del
n.220del
 gnomAD v4
9g.37428564_37428565delCA2689954655GRHPRc.485_486del (p.Gly162AlafsTer28)
n.522_523del
n.512_513del
n.27_28del
n.190_191del
n.542_543del
n.859_860del
c.164_165del (p.Gly55AlafsTer28)
c.-278_-277del (n.-278_-277del)
n.570_571del
c.758_759del (p.Gly253AlafsTer28)
n.773_774del
n.544_545del
n.219_220del
 gnomAD v4
9g.37428563G>ACA373442833GRHPRc.484G>A (p.Gly162Arg)
n.521G>A
n.511G>A
n.26G>A
n.189G>A
n.541G>A
n.858G>A
c.163G>A (p.Gly55Arg)
c.-279G>A (n.-279G>A)
n.569G>A
c.757G>A (p.Gly253Arg)
n.772G>A
n.543G>A
n.218G>A
9g.37428563G>CCA373442835GRHPRc.484G>C (p.Gly162Arg)
n.521G>C
n.511G>C
n.26G>C
n.189G>C
n.541G>C
n.858G>C
c.163G>C (p.Gly55Arg)
c.-279G>C (n.-279G>C)
n.569G>C
c.757G>C (p.Gly253Arg)
n.772G>C
n.543G>C
n.218G>C
9g.37428563G>TCA373442834GRHPRc.484G>T (p.Gly162Trp)
n.521G>T
n.511G>T
n.26G>T
n.189G>T
n.541G>T
n.858G>T
c.163G>T (p.Gly55Trp)
c.-279G>T (n.-279G>T)
n.569G>T
c.757G>T (p.Gly253Trp)
n.772G>T
n.543G>T
n.218G>T
 gnomAD v4
9g.37428564G>ACA373442836GRHPRc.485G>A (p.Gly162Glu)
n.522G>A
n.512G>A
n.27G>A
n.190G>A
n.542G>A
n.859G>A
c.164G>A (p.Gly55Glu)
c.-278G>A (n.-278G>A)
n.570G>A
c.758G>A (p.Gly253Glu)
n.773G>A
n.544G>A
n.219G>A
9g.37428564G>CCA373442837GRHPRc.485G>C (p.Gly162Ala)
n.522G>C
n.512G>C
n.27G>C
n.190G>C
n.542G>C
n.859G>C
c.164G>C (p.Gly55Ala)
c.-278G>C (n.-278G>C)
n.570G>C
c.758G>C (p.Gly253Ala)
n.773G>C
n.544G>C
n.219G>C
9g.37428564G>TCA373442838GRHPRc.485G>T (p.Gly162Val)
n.522G>T
n.512G>T
n.27G>T
n.190G>T
n.542G>T
n.859G>T
c.164G>T (p.Gly55Val)
c.-278G>T (n.-278G>T)
n.570G>T
c.758G>T (p.Gly253Val)
n.773G>T
n.544G>T
n.219G>T
 gnomAD v4
9g.37428565G>ACA465004008GRHPRc.486G>A (p.Gly162=)
n.523G>A
n.513G>A
n.28G>A
n.191G>A
n.543G>A
n.860G>A
c.165G>A (p.Gly55=)
c.-277G>A (n.-277G>A)
n.571G>A
c.759G>A (p.Gly253=)
n.774G>A
n.545G>A
n.220G>A
 ClinVar dbSNP
9g.37428565G>CCA465004009GRHPRc.486G>C (p.Gly162=)
n.523G>C
n.513G>C
n.28G>C
n.191G>C
n.543G>C
n.860G>C
c.165G>C (p.Gly55=)
c.-277G>C (n.-277G>C)
n.571G>C
c.759G>C (p.Gly253=)
n.774G>C
n.545G>C
n.220G>C
9g.37428565G=CA1846869141GRHPRc.486G= (p.Gly162=)
n.523G=
n.513G=
n.28G=
n.191G=
n.543G=
n.860G=
c.165G= (p.Gly55=)
c.-277G= (n.-277G=)
n.571G=
c.759G= (p.Gly253=)
n.774G=
n.545G=
n.220G=
9g.37428565G>TCA465004010GRHPRc.486G>T (p.Gly162=)
n.523G>T
n.513G>T
n.28G>T
n.191G>T
n.543G>T
n.860G>T
c.165G>T (p.Gly55=)
c.-277G>T (n.-277G>T)
n.571G>T
c.759G>T (p.Gly253=)
n.774G>T
n.545G>T
n.220G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37428566C>ACA373442839GRHPRc.487C>A (p.Arg163Ser)
n.524C>A
n.514C>A
n.29C>A
n.192C>A
n.544C>A
n.861C>A
c.166C>A (p.Arg56Ser)
c.-276C>A (n.-276C>A)
n.572C>A
c.760C>A (p.Arg254Ser)
n.775C>A
n.546C>A
n.221C>A
 gnomAD v4
9g.37428566C=CA1846869144GRHPRc.487C= (p.Arg163=)
n.524C=
n.514C=
n.29C=
n.192C=
n.544C=
n.861C=
c.166C= (p.Arg56=)
c.-276C= (n.-276C=)
n.572C=
c.760C= (p.Arg254=)
n.775C=
n.546C=
n.221C=
9g.37428566C>GCA373442840GRHPRc.487C>G (p.Arg163Gly)
n.524C>G
n.514C>G
n.29C>G
n.192C>G
n.544C>G
n.861C>G
c.166C>G (p.Arg56Gly)
c.-276C>G (n.-276C>G)
n.572C>G
c.760C>G (p.Arg254Gly)
n.775C>G
n.546C>G
n.221C>G
9g.37428566C>TCA5059065GRHPRc.487C>T (p.Arg163Cys)
n.524C>T
n.514C>T
n.29C>T
n.192C>T
n.544C>T
n.861C>T
c.166C>T (p.Arg56Cys)
c.-276C>T (n.-276C>T)
n.572C>T
c.760C>T (p.Arg254Cys)
n.775C>T
n.546C>T
n.221C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37428567G>ACA5059066GRHPRc.488G>A (p.Arg163His)
n.525G>A
n.515G>A
n.30G>A
n.193G>A
n.545G>A
n.862G>A
c.167G>A (p.Arg56His)
c.-275G>A (n.-275G>A)
n.573G>A
c.761G>A (p.Arg254His)
n.776G>A
n.547G>A
n.222G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37428567G>CCA373442841GRHPRc.488G>C (p.Arg163Pro)
n.525G>C
n.515G>C
n.30G>C
n.193G>C
n.545G>C
n.862G>C
c.167G>C (p.Arg56Pro)
c.-275G>C (n.-275G>C)
n.573G>C
c.761G>C (p.Arg254Pro)
n.776G>C
n.547G>C
n.222G>C
9g.37428567G=CA1846869149GRHPRc.488G= (p.Arg163=)
n.525G=
n.515G=
n.30G=
n.193G=
n.545G=
n.862G=
c.167G= (p.Arg56=)
c.-275G= (n.-275G=)
n.573G=
c.761G= (p.Arg254=)
n.776G=
n.547G=
n.222G=
9g.37428567G>TCA373442842GRHPRc.488G>T (p.Arg163Leu)
n.525G>T
n.515G>T
n.30G>T
n.193G>T
n.545G>T
n.862G>T
c.167G>T (p.Arg56Leu)
c.-275G>T (n.-275G>T)
n.573G>T
c.761G>T (p.Arg254Leu)
n.776G>T
n.547G>T
n.222G>T
 gnomAD v4
9g.37428568C>ACA465004011GRHPRc.489C>A (p.Arg163=)
n.526C>A
n.516C>A
n.31C>A
n.194C>A
n.546C>A
n.863C>A
c.168C>A (p.Arg56=)
c.-274C>A (n.-274C>A)
n.574C>A
c.762C>A (p.Arg254=)
n.777C>A
n.548C>A
n.223C>A
 gnomAD v4
9g.37428568C=CA1846869151GRHPRc.489C= (p.Arg163=)
n.526C=
n.516C=
n.31C=
n.194C=
n.546C=
n.863C=
c.168C= (p.Arg56=)
c.-274C= (n.-274C=)
n.574C=
c.762C= (p.Arg254=)
n.777C=
n.548C=
n.223C=
9g.37428568C>GCA5059067GRHPRc.489C>G (p.Arg163=)
n.526C>G
n.516C>G
n.31C>G
n.194C>G
n.546C>G
n.863C>G
c.168C>G (p.Arg56=)
c.-274C>G (n.-274C>G)
n.574C>G
c.762C>G (p.Arg254=)
n.777C>G
n.548C>G
n.223C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37428568C>TCA465004012GRHPRc.489C>T (p.Arg163=)
n.526C>T
n.516C>T
n.31C>T
n.194C>T
n.546C>T
n.863C>T
c.168C>T (p.Arg56=)
c.-274C>T (n.-274C>T)
n.574C>T
c.762C>T (p.Arg254=)
n.777C>T
n.548C>T
n.223C>T
9g.37428569A>CCA373442845GRHPRc.490A>C (p.Ile164Leu)
n.527A>C
n.517A>C
n.32A>C
n.195A>C
n.547A>C
n.864A>C
c.169A>C (p.Ile57Leu)
c.-273A>C (n.-273A>C)
n.575A>C
c.763A>C (p.Ile255Leu)
n.778A>C
n.549A>C
n.224A>C
9g.37428569A>GCA373442844GRHPRc.490A>G (p.Ile164Val)
n.527A>G
n.517A>G
n.32A>G
n.195A>G
n.547A>G
n.864A>G
c.169A>G (p.Ile57Val)
c.-273A>G (n.-273A>G)
n.575A>G
c.763A>G (p.Ile255Val)
n.778A>G
n.549A>G
n.224A>G
 gnomAD v4
9g.37428569A>TCA373442843GRHPRc.490A>T (p.Ile164Leu)
n.527A>T
n.517A>T
n.32A>T
n.195A>T
n.547A>T
n.864A>T
c.169A>T (p.Ile57Leu)
c.-273A>T (n.-273A>T)
n.575A>T
c.763A>T (p.Ile255Leu)
n.778A>T
n.549A>T
n.224A>T
9g.37428570T>ACA373442846GRHPRc.491T>A (p.Ile164Lys)
n.528T>A
n.518T>A
n.33T>A
n.196T>A
n.548T>A
n.865T>A
c.170T>A (p.Ile57Lys)
c.-272T>A (n.-272T>A)
n.576T>A
c.764T>A (p.Ile255Lys)
n.779T>A
n.550T>A
n.225T>A
9g.37428570T>CCA373442847GRHPRc.491T>C (p.Ile164Thr)
n.528T>C
n.518T>C
n.33T>C
n.196T>C
n.548T>C
n.865T>C
c.170T>C (p.Ile57Thr)
c.-272T>C (n.-272T>C)
n.576T>C
c.764T>C (p.Ile255Thr)
n.779T>C
n.550T>C
n.225T>C
 dbSNP
9g.37428570T>GCA373442848GRHPRc.491T>G (p.Ile164Arg)
n.528T>G
n.518T>G
n.33T>G
n.196T>G
n.548T>G
n.865T>G
c.170T>G (p.Ile57Arg)
c.-272T>G (n.-272T>G)
n.576T>G
c.764T>G (p.Ile255Arg)
n.779T>G
n.550T>G
n.225T>G
9g.37428570T=CA1846869156GRHPRc.491T= (p.Ile164=)
n.528T=
n.518T=
n.33T=
n.196T=
n.548T=
n.865T=
c.170T= (p.Ile57=)
c.-272T= (n.-272T=)
n.576T=
c.764T= (p.Ile255=)
n.779T=
n.550T=
n.225T=
9g.37428571A>CCA465004013GRHPRc.492A>C (p.Ile164=)
n.529A>C
n.519A>C
n.34A>C
n.197A>C
n.549A>C
n.866A>C
c.171A>C (p.Ile57=)
c.-271A>C (n.-271A>C)
n.577A>C
c.765A>C (p.Ile255=)
n.780A>C
n.551A>C
n.226A>C
9g.37428571A>GCA373442849GRHPRc.492A>G (p.Ile164Met)
n.529A>G
n.519A>G
n.34A>G
n.197A>G
n.549A>G
n.866A>G
c.171A>G (p.Ile57Met)
c.-271A>G (n.-271A>G)
n.577A>G
c.765A>G (p.Ile255Met)
n.780A>G
n.551A>G
n.226A>G
 gnomAD v4
9g.37428571A>TCA465004014GRHPRc.492A>T (p.Ile164=)
n.529A>T
n.519A>T
n.34A>T
n.197A>T
n.549A>T
n.866A>T
c.171A>T (p.Ile57=)
c.-271A>T (n.-271A>T)
n.577A>T
c.765A>T (p.Ile255=)
n.780A>T
n.551A>T
n.226A>T
9g.37428572G>ACA373442850GRHPRc.493G>A (p.Gly165Ser)
n.530G>A
n.520G>A
n.35G>A
n.198G>A
n.550G>A
n.867G>A
c.172G>A (p.Gly58Ser)
c.-270G>A (n.-270G>A)
n.578G>A
c.766G>A (p.Gly256Ser)
n.781G>A
n.552G>A
n.227G>A
9g.37428572G>CCA373442851GRHPRc.493G>C (p.Gly165Arg)
n.530G>C
n.520G>C
n.35G>C
n.198G>C
n.550G>C
n.867G>C
c.172G>C (p.Gly58Arg)
c.-270G>C (n.-270G>C)
n.578G>C
c.766G>C (p.Gly256Arg)
n.781G>C
n.552G>C
n.227G>C
9g.37428572G>TCA373442852GRHPRc.493G>T (p.Gly165Cys)
n.530G>T
n.520G>T
n.35G>T
n.198G>T
n.550G>T
n.867G>T
c.172G>T (p.Gly58Cys)
c.-270G>T (n.-270G>T)
n.578G>T
c.766G>T (p.Gly256Cys)
n.781G>T
n.552G>T
n.227G>T
 gnomAD v4
9g.37428573G>ACA373442853GRHPRc.493+1G>A (n.493+1G>A)
n.530+1G>A
n.520+1G>A
n.36G>A
n.198+1G>A
n.551G>A
n.868G>A
c.172+1G>A (n.172+1G>A)
c.-269G>A (n.-269G>A)
n.579G>A
c.766+1G>A (n.766+1G>A)
n.781+1G>A
n.552+1G>A
n.227+1G>A
n.553G>A
 gnomAD v4
9g.37428573G>CCA373442854GRHPRc.493+1G>C (n.493+1G>C)
n.530+1G>C
n.520+1G>C
n.36G>C
n.198+1G>C
n.551G>C
n.868G>C
c.172+1G>C (n.172+1G>C)
c.-269G>C (n.-269G>C)
n.579G>C
c.766+1G>C (n.766+1G>C)
n.781+1G>C
n.552+1G>C
n.227+1G>C
n.553G>C
9g.37428573G>TCA373442855GRHPRc.493+1G>T (n.493+1G>T)
n.530+1G>T
n.520+1G>T
n.36G>T
n.198+1G>T
n.551G>T
n.868G>T
c.172+1G>T (n.172+1G>T)
c.-269G>T (n.-269G>T)
n.579G>T
c.766+1G>T (n.766+1G>T)
n.781+1G>T
n.552+1G>T
n.227+1G>T
n.553G>T
 gnomAD v4
9g.37428574T>ACA275905GRHPRc.493+2T>A (n.493+2T>A)
n.530+2T>A
n.520+2T>A
n.37T>A
n.198+2T>A
n.552T>A
n.869T>A
c.172+2T>A (n.172+2T>A)
c.-268T>A (n.-268T>A)
n.580T>A
c.766+2T>A (n.766+2T>A)
n.781+2T>A
n.552+2T>A
n.227+2T>A
n.554T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.37428574T>CCA373442856GRHPRc.493+2T>C (n.493+2T>C)
n.530+2T>C
n.520+2T>C
n.37T>C
n.198+2T>C
n.552T>C
n.869T>C
c.172+2T>C (n.172+2T>C)
c.-268T>C (n.-268T>C)
n.580T>C
c.766+2T>C (n.766+2T>C)
n.781+2T>C
n.552+2T>C
n.227+2T>C
n.554T>C
9g.37428574T>GCA373442857GRHPRc.493+2T>G (n.493+2T>G)
n.530+2T>G
n.520+2T>G
n.37T>G
n.198+2T>G
n.552T>G
n.869T>G
c.172+2T>G (n.172+2T>G)
c.-268T>G (n.-268T>G)
n.580T>G
c.766+2T>G (n.766+2T>G)
n.781+2T>G
n.552+2T>G
n.227+2T>G
n.554T>G
 dbSNP
9g.37428574T=CA1846869161GRHPRc.493+2T= (n.493+2T=)
n.530+2T=
n.520+2T=
n.37T=
n.198+2T=
n.552T=
n.869T=
c.172+2T= (n.172+2T=)
c.-268T= (n.-268T=)
n.580T=
c.766+2T= (n.766+2T=)
n.781+2T=
n.552+2T=
n.227+2T=
n.554T=
9g.37428575G>ACA863718245GRHPRc.493+3G>A (n.493+3G>A)
n.530+3G>A
n.520+3G>A
n.38G>A
n.198+3G>A
n.553G>A
n.870G>A
c.172+3G>A (n.172+3G>A)
c.-267G>A (n.-267G>A)
n.581G>A
c.766+3G>A (n.766+3G>A)
n.781+3G>A
n.552+3G>A
n.227+3G>A
n.555G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37428575G=CA1846869165GRHPRc.493+3G= (n.493+3G=)
n.530+3G=
n.520+3G=
n.38G=
n.198+3G=
n.553G=
n.870G=
c.172+3G= (n.172+3G=)
c.-267G= (n.-267G=)
n.581G=
c.766+3G= (n.766+3G=)
n.781+3G=
n.552+3G=
n.227+3G=
n.555G=
9g.37428575G>TCA2689954673GRHPRc.493+3G>T (n.493+3G>T)
n.530+3G>T
n.520+3G>T
n.38G>T
n.198+3G>T
n.553G>T
n.870G>T
c.172+3G>T (n.172+3G>T)
c.-267G>T (n.-267G>T)
n.581G>T
c.766+3G>T (n.766+3G>T)
n.781+3G>T
n.552+3G>T
n.227+3G>T
n.555G>T
 gnomAD v4
9g.37428576A>GCA2689954675GRHPRc.493+4A>G (n.493+4A>G)
n.530+4A>G
n.520+4A>G
n.39A>G
n.198+4A>G
n.554A>G
n.871A>G
c.172+4A>G (n.172+4A>G)
c.-266A>G (n.-266A>G)
n.582A>G
c.766+4A>G (n.766+4A>G)
n.781+4A>G
n.552+4A>G
n.227+4A>G
n.556A>G
 gnomAD v4
9g.37428577G>ACA2689954676GRHPRc.493+5G>A (n.493+5G>A)
n.530+5G>A
n.520+5G>A
n.40G>A
n.198+5G>A
n.555G>A
n.872G>A
c.172+5G>A (n.172+5G>A)
c.-265G>A (n.-265G>A)
n.583G>A
c.766+5G>A (n.766+5G>A)
n.781+5G>A
n.552+5G>A
n.227+5G>A
n.557G>A
 gnomAD v4
9g.37428577G>TCA2689954677GRHPRc.493+5G>T (n.493+5G>T)
n.530+5G>T
n.520+5G>T
n.40G>T
n.198+5G>T
n.555G>T
n.872G>T
c.172+5G>T (n.172+5G>T)
c.-265G>T (n.-265G>T)
n.583G>T
c.766+5G>T (n.766+5G>T)
n.781+5G>T
n.552+5G>T
n.227+5G>T
n.557G>T
 gnomAD v4
9g.37428578G>ACA2689954679GRHPRc.493+6G>A (n.493+6G>A)
n.530+6G>A
n.520+6G>A
n.41G>A
n.198+6G>A
n.556G>A
n.873G>A
c.172+6G>A (n.172+6G>A)
c.-264G>A (n.-264G>A)
n.584G>A
c.766+6G>A (n.766+6G>A)
n.781+6G>A
n.552+6G>A
n.227+6G>A
n.558G>A
 gnomAD v4
9g.37428578G>TCA2689954680GRHPRc.493+6G>T (n.493+6G>T)
n.530+6G>T
n.520+6G>T
n.41G>T
n.198+6G>T
n.556G>T
n.873G>T
c.172+6G>T (n.172+6G>T)
c.-264G>T (n.-264G>T)
n.584G>T
c.766+6G>T (n.766+6G>T)
n.781+6G>T
n.552+6G>T
n.227+6G>T
n.558G>T
 gnomAD v4
9g.37428579C>ACA2689954681GRHPRc.493+7C>A (n.493+7C>A)
n.530+7C>A
n.520+7C>A
n.42C>A
n.198+7C>A
n.557C>A
n.874C>A
c.172+7C>A (n.172+7C>A)
c.-263C>A (n.-263C>A)
n.585C>A
c.766+7C>A (n.766+7C>A)
n.781+7C>A
n.552+7C>A
n.227+7C>A
n.559C>A
 ClinVar gnomAD v4
9g.37428579C=CA1846869169GRHPRc.493+7C= (n.493+7C=)
n.530+7C=
n.520+7C=
n.42C=
n.198+7C=
n.557C=
n.874C=
c.172+7C= (n.172+7C=)
c.-263C= (n.-263C=)
n.585C=
c.766+7C= (n.766+7C=)
n.781+7C=
n.552+7C=
n.227+7C=
n.559C=
9g.37428579C>TCA863718246GRHPRc.493+7C>T (n.493+7C>T)
n.530+7C>T
n.520+7C>T
n.42C>T
n.198+7C>T
n.557C>T
n.874C>T
c.172+7C>T (n.172+7C>T)
c.-263C>T (n.-263C>T)
n.585C>T
c.766+7C>T (n.766+7C>T)
n.781+7C>T
n.552+7C>T
n.227+7C>T
n.559C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37428580T>CCA2579340667GRHPRc.493+8T>C (n.493+8T>C)
n.530+8T>C
n.520+8T>C
n.43T>C
n.198+8T>C
n.558T>C
n.875T>C
c.172+8T>C (n.172+8T>C)
c.-262T>C (n.-262T>C)
n.586T>C
c.766+8T>C (n.766+8T>C)
n.781+8T>C
n.552+8T>C
n.227+8T>C
n.560T>C
 gnomAD v4
9g.37428581C>ACA2689954686GRHPRc.493+9C>A (n.493+9C>A)
n.530+9C>A
n.520+9C>A
n.44C>A
n.198+9C>A
n.559C>A
n.876C>A
c.172+9C>A (n.172+9C>A)
c.-261C>A (n.-261C>A)
n.587C>A
c.766+9C>A (n.766+9C>A)
n.781+9C>A
n.552+9C>A
n.227+9C>A
n.561C>A
 gnomAD v4
9g.37428581C=CA1846869170GRHPRc.493+9C= (n.493+9C=)
n.530+9C=
n.520+9C=
n.44C=
n.198+9C=
n.559C=
n.876C=
c.172+9C= (n.172+9C=)
c.-261C= (n.-261C=)
n.587C=
c.766+9C= (n.766+9C=)
n.781+9C=
n.552+9C=
n.227+9C=
n.561C=
9g.37428581C>GCA1846869171GRHPRc.493+9C>G (n.493+9C>G)
n.530+9C>G
n.520+9C>G
n.44C>G
n.198+9C>G
n.559C>G
n.876C>G
c.172+9C>G (n.172+9C>G)
c.-261C>G (n.-261C>G)
n.587C>G
c.766+9C>G (n.766+9C>G)
n.781+9C>G
n.552+9C>G
n.227+9C>G
n.561C>G
 dbSNP
9g.37428581C>TCA5059068GRHPRc.493+9C>T (n.493+9C>T)
n.530+9C>T
n.520+9C>T
n.44C>T
n.198+9C>T
n.559C>T
n.876C>T
c.172+9C>T (n.172+9C>T)
c.-261C>T (n.-261C>T)
n.587C>T
c.766+9C>T (n.766+9C>T)
n.781+9C>T
n.552+9C>T
n.227+9C>T
n.561C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37428583delCA2579340668GRHPRc.493+11del (n.493+11del)
n.530+11del
n.520+11del
n.46del
n.198+11del
n.561del
n.878del
c.172+11del (n.172+11del)
c.-259del (n.-259del)
n.589del
c.766+11del (n.766+11del)
n.781+11del
n.552+11del
n.227+11del
n.563del
 gnomAD v4
9g.37428582C>ACA2689954691GRHPRc.493+10C>A (n.493+10C>A)
n.530+10C>A
n.520+10C>A
n.45C>A
n.198+10C>A
n.560C>A
n.877C>A
c.172+10C>A (n.172+10C>A)
c.-260C>A (n.-260C>A)
n.588C>A
c.766+10C>A (n.766+10C>A)
n.781+10C>A
n.552+10C>A
n.227+10C>A
n.562C>A
 gnomAD v4
9g.37428583C>ACA2579340669GRHPRc.493+11C>A (n.493+11C>A)
n.530+11C>A
n.520+11C>A
n.46C>A
n.198+11C>A
n.561C>A
n.878C>A
c.172+11C>A (n.172+11C>A)
c.-259C>A (n.-259C>A)
n.589C>A
c.766+11C>A (n.766+11C>A)
n.781+11C>A
n.552+11C>A
n.227+11C>A
n.563C>A
 gnomAD v4
9g.37428583C>TCA2689954694GRHPRc.493+11C>T (n.493+11C>T)
n.530+11C>T
n.520+11C>T
n.46C>T
n.198+11C>T
n.561C>T
n.878C>T
c.172+11C>T (n.172+11C>T)
c.-259C>T (n.-259C>T)
n.589C>T
c.766+11C>T (n.766+11C>T)
n.781+11C>T
n.552+11C>T
n.227+11C>T
n.563C>T
 gnomAD v4
9g.37428585C>ACA587804206GRHPRc.493+13C>A (n.493+13C>A)
n.530+13C>A
n.520+13C>A
n.48C>A
n.198+13C>A
n.563C>A
n.880C>A
c.172+13C>A (n.172+13C>A)
c.-257C>A (n.-257C>A)
n.591C>A
c.766+13C>A (n.766+13C>A)
n.781+13C>A
n.552+13C>A
n.227+13C>A
n.565C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37428585C=CA1846869177GRHPRc.493+13C= (n.493+13C=)
n.530+13C=
n.520+13C=
n.48C=
n.198+13C=
n.563C=
n.880C=
c.172+13C= (n.172+13C=)
c.-257C= (n.-257C=)
n.591C=
c.766+13C= (n.766+13C=)
n.781+13C=
n.552+13C=
n.227+13C=
n.565C=
9g.37428585C>GCA2579340670GRHPRc.493+13C>G (n.493+13C>G)
n.530+13C>G
n.520+13C>G
n.48C>G
n.198+13C>G
n.563C>G
n.880C>G
c.172+13C>G (n.172+13C>G)
c.-257C>G (n.-257C>G)
n.591C>G
c.766+13C>G (n.766+13C>G)
n.781+13C>G
n.552+13C>G
n.227+13C>G
n.565C>G
9g.37428585C>TCA5059069GRHPRc.493+13C>T (n.493+13C>T)
n.530+13C>T
n.520+13C>T
n.48C>T
n.198+13C>T
n.563C>T
n.880C>T
c.172+13C>T (n.172+13C>T)
c.-257C>T (n.-257C>T)
n.591C>T
c.766+13C>T (n.766+13C>T)
n.781+13C>T
n.552+13C>T
n.227+13C>T
n.565C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37428586C>ACA2689954702GRHPRc.493+14C>A (n.493+14C>A)
n.530+14C>A
n.520+14C>A
n.49C>A
n.198+14C>A
n.564C>A
n.881C>A
c.172+14C>A (n.172+14C>A)
c.-256C>A (n.-256C>A)
n.592C>A
c.766+14C>A (n.766+14C>A)
n.781+14C>A
n.552+14C>A
n.227+14C>A
n.566C>A
 gnomAD v4
9g.37428586C=CA1846869179GRHPRc.493+14C= (n.493+14C=)
n.530+14C=
n.520+14C=
n.49C=
n.198+14C=
n.564C=
n.881C=
c.172+14C= (n.172+14C=)
c.-256C= (n.-256C=)
n.592C=
c.766+14C= (n.766+14C=)
n.781+14C=
n.552+14C=
n.227+14C=
n.566C=
9g.37428586C>TCA5059070GRHPRc.493+14C>T (n.493+14C>T)
n.530+14C>T
n.520+14C>T
n.49C>T
n.198+14C>T
n.564C>T
n.881C>T
c.172+14C>T (n.172+14C>T)
c.-256C>T (n.-256C>T)
n.592C>T
c.766+14C>T (n.766+14C>T)
n.781+14C>T
n.552+14C>T
n.227+14C>T
n.566C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37428587G>ACA587804207GRHPRc.493+15G>A (n.493+15G>A)
n.530+15G>A
n.520+15G>A
n.50G>A
n.198+15G>A
n.565G>A
n.882G>A
c.172+15G>A (n.172+15G>A)
c.-255G>A (n.-255G>A)
n.593G>A
c.766+15G>A (n.766+15G>A)
n.781+15G>A
n.552+15G>A
n.227+15G>A
n.567G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37428587G=CA1846869180GRHPRc.493+15G= (n.493+15G=)
n.530+15G=
n.520+15G=
n.50G=
n.198+15G=
n.565G=
n.882G=
c.172+15G= (n.172+15G=)
c.-255G= (n.-255G=)
n.593G=
c.766+15G= (n.766+15G=)
n.781+15G=
n.552+15G=
n.227+15G=
n.567G=
9g.37428587G>TCA2506683533GRHPRc.493+15G>T (n.493+15G>T)
n.530+15G>T
n.520+15G>T
n.50G>T
n.198+15G>T
n.565G>T
n.882G>T
c.172+15G>T (n.172+15G>T)
c.-255G>T (n.-255G>T)
n.593G>T
c.766+15G>T (n.766+15G>T)
n.781+15G>T
n.552+15G>T
n.227+15G>T
n.567G>T
 ClinVar gnomAD v4
9g.37428588G>ACA2579340671GRHPRc.493+16G>A (n.493+16G>A)
n.530+16G>A
n.520+16G>A
n.51G>A
n.198+16G>A
n.566G>A
n.883G>A
c.172+16G>A (n.172+16G>A)
c.-254G>A (n.-254G>A)
n.594G>A
c.766+16G>A (n.766+16G>A)
n.781+16G>A
n.552+16G>A
n.227+16G>A
n.568G>A
 gnomAD v4
9g.37428588G>TCA2689954707GRHPRc.493+16G>T (n.493+16G>T)
n.530+16G>T
n.520+16G>T
n.51G>T
n.198+16G>T
n.566G>T
n.883G>T
c.172+16G>T (n.172+16G>T)
c.-254G>T (n.-254G>T)
n.594G>T
c.766+16G>T (n.766+16G>T)
n.781+16G>T
n.552+16G>T
n.227+16G>T
n.568G>T
 gnomAD v4
9g.37428589C>ACA2689954710GRHPRc.493+17C>A (n.493+17C>A)
n.530+17C>A
n.520+17C>A
n.52C>A
n.198+17C>A
n.567C>A
n.884C>A
c.172+17C>A (n.172+17C>A)
c.-253C>A (n.-253C>A)
n.595C>A
c.766+17C>A (n.766+17C>A)
n.781+17C>A
n.552+17C>A
n.227+17C>A
n.569C>A
 gnomAD v4
9g.37428589C>TCA2579340672GRHPRc.493+17C>T (n.493+17C>T)
n.530+17C>T
n.520+17C>T
n.52C>T
n.198+17C>T
n.567C>T
n.884C>T
c.172+17C>T (n.172+17C>T)
c.-253C>T (n.-253C>T)
n.595C>T
c.766+17C>T (n.766+17C>T)
n.781+17C>T
n.552+17C>T
n.227+17C>T
n.569C>T
 gnomAD v4
9g.37428591delCA2689954709GRHPRc.493+19del (n.493+19del)
n.530+19del
n.520+19del
n.54del
n.198+19del
n.569del
n.886del
c.172+19del (n.172+19del)
c.-251del (n.-251del)
n.597del
c.766+19del (n.766+19del)
n.781+19del
n.552+19del
n.227+19del
n.571del
 gnomAD v4
9g.37428590C>ACA2689954711GRHPRc.493+18C>A (n.493+18C>A)
n.530+18C>A
n.520+18C>A
n.53C>A
n.198+18C>A
n.568C>A
n.885C>A
c.172+18C>A (n.172+18C>A)
c.-252C>A (n.-252C>A)
n.596C>A
c.766+18C>A (n.766+18C>A)
n.781+18C>A
n.552+18C>A
n.227+18C>A
n.570C>A
 gnomAD v4
9g.37428590C>TCA2689954712GRHPRc.493+18C>T (n.493+18C>T)
n.530+18C>T
n.520+18C>T
n.53C>T
n.198+18C>T
n.568C>T
n.885C>T
c.172+18C>T (n.172+18C>T)
c.-252C>T (n.-252C>T)
n.596C>T
c.766+18C>T (n.766+18C>T)
n.781+18C>T
n.552+18C>T
n.227+18C>T
n.570C>T
 gnomAD v4
9g.37428591C>ACA5059071GRHPRc.493+19C>A (n.493+19C>A)
n.530+19C>A
n.520+19C>A
n.54C>A
n.198+19C>A
n.569C>A
n.886C>A
c.172+19C>A (n.172+19C>A)
c.-251C>A (n.-251C>A)
n.597C>A
c.766+19C>A (n.766+19C>A)
n.781+19C>A
n.552+19C>A
n.227+19C>A
n.571C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37428591C=CA1846869183GRHPRc.493+19C= (n.493+19C=)
n.530+19C=
n.520+19C=
n.54C=
n.198+19C=
n.569C=
n.886C=
c.172+19C= (n.172+19C=)
c.-251C= (n.-251C=)
n.597C=
c.766+19C= (n.766+19C=)
n.781+19C=
n.552+19C=
n.227+19C=
n.571C=
9g.37428591C>TCA192889657GRHPRc.493+19C>T (n.493+19C>T)
n.530+19C>T
n.520+19C>T
n.54C>T
n.198+19C>T
n.569C>T
n.886C>T
c.172+19C>T (n.172+19C>T)
c.-251C>T (n.-251C>T)
n.597C>T
c.766+19C>T (n.766+19C>T)
n.781+19C>T
n.552+19C>T
n.227+19C>T
n.571C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37428592G>ACA5059072GRHPRc.493+20G>A (n.493+20G>A)
n.530+20G>A
n.520+20G>A
n.55G>A
n.198+20G>A
n.570G>A
n.887G>A
c.172+20G>A (n.172+20G>A)
c.-250G>A (n.-250G>A)
n.598G>A
c.766+20G>A (n.766+20G>A)
n.781+20G>A
n.552+20G>A
n.227+20G>A
n.572G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37428592G=CA1846869186GRHPRc.493+20G= (n.493+20G=)
n.530+20G=
n.520+20G=
n.55G=
n.198+20G=
n.570G=
n.887G=
c.172+20G= (n.172+20G=)
c.-250G= (n.-250G=)
n.598G=
c.766+20G= (n.766+20G=)
n.781+20G=
n.552+20G=
n.227+20G=
n.572G=
9g.37428592G>TCA652908493GRHPRc.493+20G>T (n.493+20G>T)
n.530+20G>T
n.520+20G>T
n.55G>T
n.198+20G>T
n.570G>T
n.887G>T
c.172+20G>T (n.172+20G>T)
c.-250G>T (n.-250G>T)
n.598G>T
c.766+20G>T (n.766+20G>T)
n.781+20G>T
n.552+20G>T
n.227+20G>T
n.572G>T
 gnomAD v4 COSMIC
9g.37428593C>ACA2689954717GRHPRc.493+21C>A (n.493+21C>A)
n.530+21C>A
n.520+21C>A
n.56C>A
n.198+21C>A
n.571C>A
n.888C>A
c.172+21C>A (n.172+21C>A)
c.-249C>A (n.-249C>A)
n.599C>A
c.766+21C>A (n.766+21C>A)
n.781+21C>A
n.552+21C>A
n.227+21C>A
n.573C>A
 gnomAD v4
9g.37428593C=CA1846869189GRHPRc.493+21C= (n.493+21C=)
n.530+21C=
n.520+21C=
n.56C=
n.198+21C=
n.571C=
n.888C=
c.172+21C= (n.172+21C=)
c.-249C= (n.-249C=)
n.599C=
c.766+21C= (n.766+21C=)
n.781+21C=
n.552+21C=
n.227+21C=
n.573C=
9g.37428593C>GCA1846869190GRHPRc.493+21C>G (n.493+21C>G)
n.530+21C>G
n.520+21C>G
n.56C>G
n.198+21C>G
n.571C>G
n.888C>G
c.172+21C>G (n.172+21C>G)
c.-249C>G (n.-249C>G)
n.599C>G
c.766+21C>G (n.766+21C>G)
n.781+21C>G
n.552+21C>G
n.227+21C>G
n.573C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.37428593C>TCA2689954719GRHPRc.493+21C>T (n.493+21C>T)
n.530+21C>T
n.520+21C>T
n.56C>T
n.198+21C>T
n.571C>T
n.888C>T
c.172+21C>T (n.172+21C>T)
c.-249C>T (n.-249C>T)
n.599C>T
c.766+21C>T (n.766+21C>T)
n.781+21C>T
n.552+21C>T
n.227+21C>T
n.573C>T
 gnomAD v4
9g.37428594T>CCA2689954720GRHPRc.493+22T>C (n.493+22T>C)
n.530+22T>C
n.520+22T>C
n.57T>C
n.198+22T>C
n.572T>C
n.889T>C
c.172+22T>C (n.172+22T>C)
c.-248T>C (n.-248T>C)
n.600T>C
c.766+22T>C (n.766+22T>C)
n.781+22T>C
n.552+22T>C
n.227+22T>C
n.574T>C
 gnomAD v4
9g.37428595T>ACA2579340673GRHPRc.493+23T>A (n.493+23T>A)
n.530+23T>A
n.520+23T>A
n.58T>A
n.198+23T>A
n.573T>A
n.890T>A
c.172+23T>A (n.172+23T>A)
c.-247T>A (n.-247T>A)
n.601T>A
c.766+23T>A (n.766+23T>A)
n.781+23T>A
n.552+23T>A
n.227+23T>A
n.575T>A
 gnomAD v4
9g.37428596G>ACA2689954724GRHPRc.493+24G>A (n.493+24G>A)
n.530+24G>A
n.520+24G>A
n.59G>A
n.198+24G>A
n.574G>A
n.891G>A
c.172+24G>A (n.172+24G>A)
c.-246G>A (n.-246G>A)
n.602G>A
c.766+24G>A (n.766+24G>A)
n.781+24G>A
n.552+24G>A
n.227+24G>A
n.576G>A
 gnomAD v4
9g.37428596G>TCA2689954723GRHPRc.493+24G>T (n.493+24G>T)
n.530+24G>T
n.520+24G>T
n.59G>T
n.198+24G>T
n.574G>T
n.891G>T
c.172+24G>T (n.172+24G>T)
c.-246G>T (n.-246G>T)
n.602G>T
c.766+24G>T (n.766+24G>T)
n.781+24G>T
n.552+24G>T
n.227+24G>T
n.576G>T
 gnomAD v4
9g.37428597C>ACA2689954727GRHPRc.493+25C>A (n.493+25C>A)
n.530+25C>A
n.520+25C>A
n.60C>A
n.198+25C>A
n.575C>A
n.892C>A
c.172+25C>A (n.172+25C>A)
c.-245C>A (n.-245C>A)
n.603C>A
c.766+25C>A (n.766+25C>A)
n.781+25C>A
n.552+25C>A
n.227+25C>A
n.577C>A
 gnomAD v4
9g.37428597C>TCA2689954726GRHPRc.493+25C>T (n.493+25C>T)
n.530+25C>T
n.520+25C>T
n.60C>T
n.198+25C>T
n.575C>T
n.892C>T
c.172+25C>T (n.172+25C>T)
c.-245C>T (n.-245C>T)
n.603C>T
c.766+25C>T (n.766+25C>T)
n.781+25C>T
n.552+25C>T
n.227+25C>T
n.577C>T
 gnomAD v4
9g.37428599delCA2579340674GRHPRc.493+27del (n.493+27del)
n.530+27del
n.520+27del
n.62del
n.198+27del
n.577del
n.894del
c.172+27del (n.172+27del)
c.-243del (n.-243del)
n.605del
c.766+27del (n.766+27del)
n.781+27del
n.552+27del
n.227+27del
n.579del
 gnomAD v4
9g.37428598C>ACA2579340675GRHPRc.493+26C>A (n.493+26C>A)
n.530+26C>A
n.520+26C>A
n.61C>A
n.198+26C>A
n.576C>A
n.893C>A
c.172+26C>A (n.172+26C>A)
c.-244C>A (n.-244C>A)
n.604C>A
c.766+26C>A (n.766+26C>A)
n.781+26C>A
n.552+26C>A
n.227+26C>A
n.578C>A
 gnomAD v4
9g.37428598C>TCA2689954729GRHPRc.493+26C>T (n.493+26C>T)
n.530+26C>T
n.520+26C>T
n.61C>T
n.198+26C>T
n.576C>T
n.893C>T
c.172+26C>T (n.172+26C>T)
c.-244C>T (n.-244C>T)
n.604C>T
c.766+26C>T (n.766+26C>T)
n.781+26C>T
n.552+26C>T
n.227+26C>T
n.578C>T
 gnomAD v4
9g.37428599C>ACA2579340676GRHPRc.493+27C>A (n.493+27C>A)
n.530+27C>A
n.520+27C>A
n.62C>A
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c.-243C>A (n.-243C>A)
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c.766+27C>A (n.766+27C>A)
n.781+27C>A
n.552+27C>A
n.227+27C>A
n.579C>A
 gnomAD v4
9g.37428599C=CA1846869195GRHPRc.493+27C= (n.493+27C=)
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n.579C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37428600G>ACA5059073GRHPRc.493+28G>A (n.493+28G>A)
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n.578G>A
n.895G>A
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n.781+28G>A
n.552+28G>A
n.227+28G>A
n.580G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37428600G=CA1846869200GRHPRc.493+28G= (n.493+28G=)
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9g.37428600G>TCA2689954739GRHPRc.493+28G>T (n.493+28G>T)
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n.578G>T
n.895G>T
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c.-242G>T (n.-242G>T)
n.606G>T
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n.781+28G>T
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n.227+28G>T
n.580G>T
 gnomAD v4
9g.37428601C>ACA2579340677GRHPRc.493+29C>A (n.493+29C>A)
n.530+29C>A
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n.579C>A
n.896C>A
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n.607C>A
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n.781+29C>A
n.552+29C>A
n.227+29C>A
n.581C>A
 gnomAD v4
9g.37428601C=CA1846869201GRHPRc.493+29C= (n.493+29C=)
n.530+29C=
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n.607C=
c.766+29C= (n.766+29C=)
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9g.37428601C>TCA192889661GRHPRc.493+29C>T (n.493+29C>T)
n.530+29C>T
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n.64C>T
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c.-241C>T (n.-241C>T)
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n.781+29C>T
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n.227+29C>T
n.581C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37428604delCA2689954743GRHPRc.493+32del (n.493+32del)
n.530+32del
n.520+32del
n.67del
n.198+32del
n.582del
n.899del
c.172+32del (n.172+32del)
c.-238del (n.-238del)
n.610del
c.766+32del (n.766+32del)
n.781+32del
n.552+32del
n.227+32del
n.584del
 gnomAD v4
9g.37428602C>ACA2689954748GRHPRc.493+30C>A (n.493+30C>A)
n.530+30C>A
n.520+30C>A
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n.580C>A
n.897C>A
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n.608C>A
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n.781+30C>A
n.552+30C>A
n.227+30C>A
n.582C>A
 gnomAD v4
9g.37428602C>TCA2689954749GRHPRc.493+30C>T (n.493+30C>T)
n.530+30C>T
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n.580C>T
n.897C>T
c.172+30C>T (n.172+30C>T)
c.-240C>T (n.-240C>T)
n.608C>T
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n.781+30C>T
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n.227+30C>T
n.582C>T
 gnomAD v4
9g.37428603C>ACA2689954752GRHPRc.493+31C>A (n.493+31C>A)
n.530+31C>A
n.520+31C>A
n.66C>A
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n.581C>A
n.898C>A
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c.-239C>A (n.-239C>A)
n.609C>A
c.766+31C>A (n.766+31C>A)
n.781+31C>A
n.552+31C>A
n.227+31C>A
n.583C>A
 gnomAD v4
9g.37428603C>TCA2689954754GRHPRc.493+31C>T (n.493+31C>T)
n.530+31C>T
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c.172+31C>T (n.172+31C>T)
c.-239C>T (n.-239C>T)
n.609C>T
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n.781+31C>T
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n.583C>T
 gnomAD v4
9g.37428604C>ACA2689954760GRHPRc.493+32C>A (n.493+32C>A)
n.530+32C>A
n.520+32C>A
n.67C>A
n.198+32C>A
n.582C>A
n.899C>A
c.172+32C>A (n.172+32C>A)
c.-238C>A (n.-238C>A)
n.610C>A
c.766+32C>A (n.766+32C>A)
n.781+32C>A
n.552+32C>A
n.227+32C>A
n.584C>A
 gnomAD v4
9g.37428604C=CA1846869204GRHPRc.493+32C= (n.493+32C=)
n.530+32C=
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n.67C=
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n.582C=
n.899C=
c.172+32C= (n.172+32C=)
c.-238C= (n.-238C=)
n.610C=
c.766+32C= (n.766+32C=)
n.781+32C=
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n.584C=
9g.37428604C>GCA2689954762GRHPRc.493+32C>G (n.493+32C>G)
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c.-238C>G (n.-238C>G)
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n.781+32C>G
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n.584C>G
 gnomAD v4
9g.37428604C>TCA5059074GRHPRc.493+32C>T (n.493+32C>T)
n.530+32C>T
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n.198+32C>T
n.582C>T
n.899C>T
c.172+32C>T (n.172+32C>T)
c.-238C>T (n.-238C>T)
n.610C>T
c.766+32C>T (n.766+32C>T)
n.781+32C>T
n.552+32C>T
n.227+32C>T
n.584C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37428605G>ACA5059075GRHPRc.493+33G>A (n.493+33G>A)
n.530+33G>A
n.520+33G>A
n.68G>A
n.198+33G>A
n.583G>A
n.900G>A
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c.-237G>A (n.-237G>A)
n.611G>A
c.766+33G>A (n.766+33G>A)
n.781+33G>A
n.552+33G>A
n.227+33G>A
n.585G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37428605G=CA1846869207GRHPRc.493+33G= (n.493+33G=)
n.530+33G=
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c.-237G= (n.-237G=)
n.611G=
c.766+33G= (n.766+33G=)
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n.552+33G=
n.227+33G=
n.585G=
9g.37428605G>TCA2689954769GRHPRc.493+33G>T (n.493+33G>T)
n.530+33G>T
n.520+33G>T
n.68G>T
n.198+33G>T
n.583G>T
n.900G>T
c.172+33G>T (n.172+33G>T)
c.-237G>T (n.-237G>T)
n.611G>T
c.766+33G>T (n.766+33G>T)
n.781+33G>T
n.552+33G>T
n.227+33G>T
n.585G>T
 gnomAD v4
9g.37428606G>ACA5059076GRHPRc.493+34G>A (n.493+34G>A)
n.530+34G>A
n.520+34G>A
n.69G>A
n.198+34G>A
n.584G>A
n.901G>A
c.172+34G>A (n.172+34G>A)
c.-236G>A (n.-236G>A)
n.612G>A
c.766+34G>A (n.766+34G>A)
n.781+34G>A
n.552+34G>A
n.227+34G>A
n.586G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37428606G>CCA2689954773GRHPRc.493+34G>C (n.493+34G>C)
n.530+34G>C
n.520+34G>C
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n.584G>C
n.901G>C
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c.-236G>C (n.-236G>C)
n.612G>C
c.766+34G>C (n.766+34G>C)
n.781+34G>C
n.552+34G>C
n.227+34G>C
n.586G>C
 gnomAD v4
9g.37428606G=CA1846869208GRHPRc.493+34G= (n.493+34G=)
n.530+34G=
n.520+34G=
n.69G=
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n.584G=
n.901G=
c.172+34G= (n.172+34G=)
c.-236G= (n.-236G=)
n.612G=
c.766+34G= (n.766+34G=)
n.781+34G=
n.552+34G=
n.227+34G=
n.586G=
9g.37428607C>ACA2579340678GRHPRc.493+35C>A (n.493+35C>A)
n.530+35C>A
n.520+35C>A
n.70C>A
n.198+35C>A
n.585C>A
n.902C>A
c.172+35C>A (n.172+35C>A)
c.-235C>A (n.-235C>A)
n.613C>A
c.766+35C>A (n.766+35C>A)
n.781+35C>A
n.552+35C>A
n.227+35C>A
n.587C>A
 gnomAD v4
9g.37428607C>GCA2579340679GRHPRc.493+35C>G (n.493+35C>G)
n.530+35C>G
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n.70C>G
n.198+35C>G
n.585C>G
n.902C>G
c.172+35C>G (n.172+35C>G)
c.-235C>G (n.-235C>G)
n.613C>G
c.766+35C>G (n.766+35C>G)
n.781+35C>G
n.552+35C>G
n.227+35C>G
n.587C>G
9g.37428607C>TCA2579340680GRHPRc.493+35C>T (n.493+35C>T)
n.530+35C>T
n.520+35C>T
n.70C>T
n.198+35C>T
n.585C>T
n.902C>T
c.172+35C>T (n.172+35C>T)
c.-235C>T (n.-235C>T)
n.613C>T
c.766+35C>T (n.766+35C>T)
n.781+35C>T
n.552+35C>T
n.227+35C>T
n.587C>T
 gnomAD v4
9g.37428608T>ACA2689954775GRHPRc.493+36T>A (n.493+36T>A)
n.530+36T>A
n.520+36T>A
n.71T>A
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n.586T>A
n.903T>A
c.172+36T>A (n.172+36T>A)
c.-234T>A (n.-234T>A)
n.614T>A
c.766+36T>A (n.766+36T>A)
n.781+36T>A
n.552+36T>A
n.227+36T>A
n.588T>A
 gnomAD v4
9g.37428608T>CCA2689954777GRHPRc.493+36T>C (n.493+36T>C)
n.530+36T>C
n.520+36T>C
n.71T>C
n.198+36T>C
n.586T>C
n.903T>C
c.172+36T>C (n.172+36T>C)
c.-234T>C (n.-234T>C)
n.614T>C
c.766+36T>C (n.766+36T>C)
n.781+36T>C
n.552+36T>C
n.227+36T>C
n.588T>C
 gnomAD v4
9g.37428608T>GCA2719482308GRHPRc.493+36T>G (n.493+36T>G)
n.530+36T>G
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n.71T>G
n.198+36T>G
n.586T>G
n.903T>G
c.172+36T>G (n.172+36T>G)
c.-234T>G (n.-234T>G)
n.614T>G
c.766+36T>G (n.766+36T>G)
n.781+36T>G
n.552+36T>G
n.227+36T>G
n.588T>G
 dbSNP
9g.37428609C>ACA2689954779GRHPRc.493+37C>A (n.493+37C>A)
n.530+37C>A
n.520+37C>A
n.72C>A
n.198+37C>A
n.587C>A
n.904C>A
c.172+37C>A (n.172+37C>A)
c.-233C>A (n.-233C>A)
n.615C>A
c.766+37C>A (n.766+37C>A)
n.781+37C>A
n.552+37C>A
n.227+37C>A
n.589C>A
 gnomAD v4
9g.37428609C=CA1846869210GRHPRc.493+37C= (n.493+37C=)
n.530+37C=
n.520+37C=
n.72C=
n.198+37C=
n.587C=
n.904C=
c.172+37C= (n.172+37C=)
c.-233C= (n.-233C=)
n.615C=
c.766+37C= (n.766+37C=)
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n.781+37C>T
n.552+37C>T
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n.589C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.530+38T>A
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n.781+38T>A
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n.590T>A
 gnomAD v4
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n.781+38T>C
n.552+38T>C
n.227+38T>C
n.590T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.590T>G
 dbSNP ExAC
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n.74C>A
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n.589C>A
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c.172+39C>A (n.172+39C>A)
c.-231C>A (n.-231C>A)
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c.766+39C>A (n.766+39C>A)
n.781+39C>A
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n.227+39C>A
n.591C>A
 gnomAD v4
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9g.37428612A>TCA1123326557GRHPRc.493+40A>T (n.493+40A>T)
n.530+40A>T
n.520+40A>T
n.75A>T
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n.592A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.593C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37428613C=CA1846869222GRHPRc.493+41C= (n.493+41C=)
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n.593C>G
 dbSNP
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n.593C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37428615G>ACA2689954789GRHPRc.493+43G>A (n.493+43G>A)
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n.595G>A
 gnomAD v4
9g.37428615G>TCA2689954790GRHPRc.493+43G>T (n.493+43G>T)
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n.595G>T
 gnomAD v4
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n.781+44C>A
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n.596C>A
 gnomAD v4
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9g.37428616C>TCA5059079GRHPRc.493+44C>T (n.493+44C>T)
n.530+44C>T
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n.781+44C>T
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n.227+44C>T
n.596C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37428617G>ACA5059080GRHPRc.493+45G>A (n.493+45G>A)
n.530+45G>A
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n.781+45G>A
n.552+45G>A
n.227+45G>A
n.597G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37428617G=CA1846869231GRHPRc.493+45G= (n.493+45G=)
n.530+45G=
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n.520+45G>T
n.80G>T
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n.595G>T
n.912G>T
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c.-225G>T (n.-225G>T)
n.623G>T
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n.781+45G>T
n.552+45G>T
n.227+45G>T
n.597G>T
 gnomAD v4
9g.37428619G>ACA587804221GRHPRc.493+47G>A (n.493+47G>A)
n.530+47G>A
n.520+47G>A
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n.198+47G>A
n.597G>A
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c.-223G>A (n.-223G>A)
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c.766+47G>A (n.766+47G>A)
n.781+47G>A
n.552+47G>A
n.227+47G>A
n.599G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37428619G=CA1846869235GRHPRc.493+47G= (n.493+47G=)
n.530+47G=
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n.82G=
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9g.37428620G>TCA2689954808GRHPRc.493+48G>T (n.493+48G>T)
n.530+48G>T
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n.83G>T
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c.-222G>T (n.-222G>T)
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n.781+48G>T
n.552+48G>T
n.227+48G>T
n.600G>T
 gnomAD v4
9g.37428621T>CCA5059081GRHPRc.493+49T>C (n.493+49T>C)
n.530+49T>C
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n.599T>C
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c.-221T>C (n.-221T>C)
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c.766+49T>C (n.766+49T>C)
n.781+49T>C
n.552+49T>C
n.227+49T>C
n.601T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37428621T>GCA1846869237GRHPRc.493+49T>G (n.493+49T>G)
n.530+49T>G
n.520+49T>G
n.84T>G
n.198+49T>G
n.599T>G
n.916T>G
c.172+49T>G (n.172+49T>G)
c.-221T>G (n.-221T>G)
n.627T>G
c.766+49T>G (n.766+49T>G)
n.781+49T>G
n.552+49T>G
n.227+49T>G
n.601T>G
 dbSNP
9g.37428621T=CA1846869239GRHPRc.493+49T= (n.493+49T=)
n.530+49T=
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n.599T=
n.916T=
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n.627T=
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n.781+49T=
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9g.37428622T>ACA2689954809GRHPRc.493+50T>A (n.493+50T>A)
n.530+50T>A
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n.198+50T>A
n.600T>A
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c.172+50T>A (n.172+50T>A)
c.-220T>A (n.-220T>A)
n.628T>A
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n.781+50T>A
n.552+50T>A
n.227+50T>A
n.602T>A
 gnomAD v4
9g.37428623T>GCA2689954813GRHPRc.493+51T>G (n.493+51T>G)
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n.629T>G
c.766+51T>G (n.766+51T>G)
n.781+51T>G
n.552+51T>G
n.227+51T>G
n.603T>G
 gnomAD v4
9g.37428624G>ACA2579340681GRHPRc.493+52G>A (n.493+52G>A)
n.530+52G>A
n.520+52G>A
n.87G>A
n.198+52G>A
n.602G>A
n.919G>A
c.172+52G>A (n.172+52G>A)
c.-218G>A (n.-218G>A)
n.630G>A
c.766+52G>A (n.766+52G>A)
n.781+52G>A
n.552+52G>A
n.227+52G>A
n.604G>A
 gnomAD v4
9g.37428625C>ACA2689954816GRHPRc.493+53C>A (n.493+53C>A)
n.530+53C>A
n.520+53C>A
n.88C>A
n.198+53C>A
n.603C>A
n.920C>A
c.172+53C>A (n.172+53C>A)
c.-217C>A (n.-217C>A)
n.631C>A
c.766+53C>A (n.766+53C>A)
n.781+53C>A
n.552+53C>A
n.227+53C>A
n.605C>A
 gnomAD v4
9g.37428625C=CA1846869245GRHPRc.493+53C= (n.493+53C=)
n.530+53C=
n.520+53C=
n.88C=
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n.603C=
n.920C=
c.172+53C= (n.172+53C=)
c.-217C= (n.-217C=)
n.631C=
c.766+53C= (n.766+53C=)
n.781+53C=
n.552+53C=
n.227+53C=
n.605C=
9g.37428625C>TCA863718274GRHPRc.493+53C>T (n.493+53C>T)
n.530+53C>T
n.520+53C>T
n.88C>T
n.198+53C>T
n.603C>T
n.920C>T
c.172+53C>T (n.172+53C>T)
c.-217C>T (n.-217C>T)
n.631C>T
c.766+53C>T (n.766+53C>T)
n.781+53C>T
n.552+53C>T
n.227+53C>T
n.605C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37428625_37428626delinsCACA1846869242GRHPRc.493+53_493+54delinsCA (n.493+53_493+54delinsCA)
n.530+53_530+54delinsCA
n.520+53_520+54delinsCA
n.88_89delinsCA
n.198+53_198+54delinsCA
n.603_604delinsCA
n.920_921delinsCA
c.172+53_172+54delinsCA (n.172+53_172+54delinsCA)
c.-217_-216delinsCA (n.-217_-216delinsCA)
n.631_632delinsCA
c.766+53_766+54delinsCA (n.766+53_766+54delinsCA)
n.781+53_781+54delinsCA
n.552+53_552+54delinsCA
n.227+53_227+54delinsCA
n.605_606delinsCA
9g.37428626delCA5059082GRHPRc.493+54del (n.493+54del)
n.530+54del
n.520+54del
n.89del
n.198+54del
n.604del
n.921del
c.172+54del (n.172+54del)
c.-216del (n.-216del)
n.632del
c.766+54del (n.766+54del)
n.781+54del
n.552+54del
n.227+54del
n.606del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37428626A=CA1846869250GRHPRc.493+54A= (n.493+54A=)
n.530+54A=
n.520+54A=
n.89A=
n.198+54A=
n.604A=
n.921A=
c.172+54A= (n.172+54A=)
c.-216A= (n.-216A=)
n.632A=
c.766+54A= (n.766+54A=)
n.781+54A=
n.552+54A=
n.227+54A=
n.606A=
9g.37428626A>CCA5059083GRHPRc.493+54A>C (n.493+54A>C)
n.530+54A>C
n.520+54A>C
n.89A>C
n.198+54A>C
n.604A>C
n.921A>C
c.172+54A>C (n.172+54A>C)
c.-216A>C (n.-216A>C)
n.632A>C
c.766+54A>C (n.766+54A>C)
n.781+54A>C
n.552+54A>C
n.227+54A>C
n.606A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37428627_37428629delinsTCCCA1846869254GRHPRc.493+55_493+57delinsTCC (n.493+55_493+57delinsTCC)
n.530+55_530+57delinsTCC
n.520+55_520+57delinsTCC
n.90_92delinsTCC
n.198+55_198+57delinsTCC
n.605_607delinsTCC
n.922_924delinsTCC
c.172+55_172+57delinsTCC (n.172+55_172+57delinsTCC)
c.-215_-213delinsTCC (n.-215_-213delinsTCC)
n.633_635delinsTCC
c.766+55_766+57delinsTCC (n.766+55_766+57delinsTCC)
n.781+55_781+57delinsTCC
n.552+55_552+57delinsTCC
n.227+55_227+57delinsTCC
n.607_609delinsTCC
9g.37428628C>ACA2579340682GRHPRc.493+56C>A (n.493+56C>A)
n.530+56C>A
n.520+56C>A
n.91C>A
n.198+56C>A
n.606C>A
n.923C>A
c.172+56C>A (n.172+56C>A)
c.-214C>A (n.-214C>A)
n.634C>A
c.766+56C>A (n.766+56C>A)
n.781+56C>A
n.552+56C>A
n.227+56C>A
n.608C>A
 gnomAD v4
9g.37428628C>GCA2689954830GRHPRc.493+56C>G (n.493+56C>G)
n.530+56C>G
n.520+56C>G
n.91C>G
n.198+56C>G
n.606C>G
n.923C>G
c.172+56C>G (n.172+56C>G)
c.-214C>G (n.-214C>G)
n.634C>G
c.766+56C>G (n.766+56C>G)
n.781+56C>G
n.552+56C>G
n.227+56C>G
n.608C>G
 gnomAD v4
9g.37428628C>TCA2689954831GRHPRc.493+56C>T (n.493+56C>T)
n.530+56C>T
n.520+56C>T
n.91C>T
n.198+56C>T
n.606C>T
n.923C>T
c.172+56C>T (n.172+56C>T)
c.-214C>T (n.-214C>T)
n.634C>T
c.766+56C>T (n.766+56C>T)
n.781+56C>T
n.552+56C>T
n.227+56C>T
n.608C>T
 gnomAD v4
9g.37428629_37428630delCA5059084GRHPRc.493+57_493+58del (n.493+57_493+58del)
n.530+57_530+58del
n.520+57_520+58del
n.92_93del
n.198+57_198+58del
n.607_608del
n.924_925del
c.172+57_172+58del (n.172+57_172+58del)
c.-213_-212del (n.-213_-212del)
n.635_636del
c.766+57_766+58del (n.766+57_766+58del)
n.781+57_781+58del
n.552+57_552+58del
n.227+57_227+58del
n.609_610del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37428629C>ACA2579340683GRHPRc.493+57C>A (n.493+57C>A)
n.530+57C>A
n.520+57C>A
n.92C>A
n.198+57C>A
n.607C>A
n.924C>A
c.172+57C>A (n.172+57C>A)
c.-213C>A (n.-213C>A)
n.635C>A
c.766+57C>A (n.766+57C>A)
n.781+57C>A
n.552+57C>A
n.227+57C>A
n.609C>A
 gnomAD v4
9g.37428629C=CA1846869257GRHPRc.493+57C= (n.493+57C=)
n.530+57C=
n.520+57C=
n.92C=
n.198+57C=
n.607C=
n.924C=
c.172+57C= (n.172+57C=)
c.-213C= (n.-213C=)
n.635C=
c.766+57C= (n.766+57C=)
n.781+57C=
n.552+57C=
n.227+57C=
n.609C=
9g.37428629C>TCA1846869258GRHPRc.493+57C>T (n.493+57C>T)
n.530+57C>T
n.520+57C>T
n.92C>T
n.198+57C>T
n.607C>T
n.924C>T
c.172+57C>T (n.172+57C>T)
c.-213C>T (n.-213C>T)
n.635C>T
c.766+57C>T (n.766+57C>T)
n.781+57C>T
n.552+57C>T
n.227+57C>T
n.609C>T
 dbSNP
9g.37428630C>ACA2689954839GRHPRc.493+58C>A (n.493+58C>A)
n.530+58C>A
n.520+58C>A
n.93C>A
n.198+58C>A
n.608C>A
n.925C>A
c.172+58C>A (n.172+58C>A)
c.-212C>A (n.-212C>A)
n.636C>A
c.766+58C>A (n.766+58C>A)
n.781+58C>A
n.552+58C>A
n.227+58C>A
n.610C>A
 gnomAD v4
9g.37428630C=CA1846869260GRHPRc.493+58C= (n.493+58C=)
n.530+58C=
n.520+58C=
n.93C=
n.198+58C=
n.608C=
n.925C=
c.172+58C= (n.172+58C=)
c.-212C= (n.-212C=)
n.636C=
c.766+58C= (n.766+58C=)
n.781+58C=
n.552+58C=
n.227+58C=
n.610C=
9g.37428630C>GCA587804224GRHPRc.493+58C>G (n.493+58C>G)
n.530+58C>G
n.520+58C>G
n.93C>G
n.198+58C>G
n.608C>G
n.925C>G
c.172+58C>G (n.172+58C>G)
c.-212C>G (n.-212C>G)
n.636C>G
c.766+58C>G (n.766+58C>G)
n.781+58C>G
n.552+58C>G
n.227+58C>G
n.610C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37428630C>TCA587804223GRHPRc.493+58C>T (n.493+58C>T)
n.530+58C>T
n.520+58C>T
n.93C>T
n.198+58C>T
n.608C>T
n.925C>T
c.172+58C>T (n.172+58C>T)
c.-212C>T (n.-212C>T)
n.636C>T
c.766+58C>T (n.766+58C>T)
n.781+58C>T
n.552+58C>T
n.227+58C>T
n.610C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37428631_37428633delinsTGGCA1846869262GRHPRc.493+59_493+61delinsTGG (n.493+59_493+61delinsTGG)
n.530+59_530+61delinsTGG
n.520+59_520+61delinsTGG
n.94_96delinsTGG
n.198+59_198+61delinsTGG
n.609_611delinsTGG
n.926_928delinsTGG
c.172+59_172+61delinsTGG (n.172+59_172+61delinsTGG)
c.-211_-209delinsTGG (n.-211_-209delinsTGG)
n.637_639delinsTGG
c.766+59_766+61delinsTGG (n.766+59_766+61delinsTGG)
n.781+59_781+61delinsTGG
n.552+59_552+61delinsTGG
n.227+59_227+61delinsTGG
n.611_613delinsTGG
9g.37428632G=CA1846869264GRHPRc.493+60G= (n.493+60G=)
n.530+60G=
n.520+60G=
n.95G=
n.198+60G=
n.610G=
n.927G=
c.172+60G= (n.172+60G=)
c.-210G= (n.-210G=)
n.638G=
c.766+60G= (n.766+60G=)
n.781+60G=
n.552+60G=
n.227+60G=
n.612G=
9g.37428632G>TCA5059086GRHPRc.493+60G>T (n.493+60G>T)
n.530+60G>T
n.520+60G>T
n.95G>T
n.198+60G>T
n.610G>T
n.927G>T
c.172+60G>T (n.172+60G>T)
c.-210G>T (n.-210G>T)
n.638G>T
c.766+60G>T (n.766+60G>T)
n.781+60G>T
n.552+60G>T
n.227+60G>T
n.612G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.37428632_37428633delCA5059085GRHPRc.493+60_493+61del (n.493+60_493+61del)
n.530+60_530+61del
n.520+60_520+61del
n.95_96del
n.198+60_198+61del
n.610_611del
n.927_928del
c.172+60_172+61del (n.172+60_172+61del)
c.-210_-209del (n.-210_-209del)
n.638_639del
c.766+60_766+61del (n.766+60_766+61del)
n.781+60_781+61del
n.552+60_552+61del
n.227+60_227+61del
n.612_613del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37428633G>ACA2579340684GRHPRc.493+61G>A (n.493+61G>A)
n.530+61G>A
n.520+61G>A
n.96G>A
n.198+61G>A
n.611G>A
n.928G>A
c.172+61G>A (n.172+61G>A)
c.-209G>A (n.-209G>A)
n.639G>A
c.766+61G>A (n.766+61G>A)
n.781+61G>A
n.552+61G>A
n.227+61G>A
n.613G>A
9g.37428633G>TCA2689954856GRHPRc.493+61G>T (n.493+61G>T)
n.530+61G>T
n.520+61G>T
n.96G>T
n.198+61G>T
n.611G>T
n.928G>T
c.172+61G>T (n.172+61G>T)
c.-209G>T (n.-209G>T)
n.639G>T
c.766+61G>T (n.766+61G>T)
n.781+61G>T
n.552+61G>T
n.227+61G>T
n.613G>T
 gnomAD v4
9g.37428633_37428636delinsGCACCA1846869267GRHPRc.493+61_493+64delinsGCAC (n.493+61_493+64delinsGCAC)
n.530+61_530+64delinsGCAC
n.520+61_520+64delinsGCAC
n.96_99delinsGCAC
n.198+61_198+64delinsGCAC
n.611_614delinsGCAC
n.928_931delinsGCAC
c.172+61_172+64delinsGCAC (n.172+61_172+64delinsGCAC)
c.-209_-206delinsGCAC (n.-209_-206delinsGCAC)
n.639_642delinsGCAC
c.766+61_766+64delinsGCAC (n.766+61_766+64delinsGCAC)
n.781+61_781+64delinsGCAC
n.552+61_552+64delinsGCAC
n.227+61_227+64delinsGCAC
n.613_616delinsGCAC
9g.37428634C>ACA2689954859GRHPRc.493+62C>A (n.493+62C>A)
n.530+62C>A
n.520+62C>A
n.97C>A
n.198+62C>A
n.612C>A
n.929C>A
c.172+62C>A (n.172+62C>A)
c.-208C>A (n.-208C>A)
n.640C>A
c.766+62C>A (n.766+62C>A)
n.781+62C>A
n.552+62C>A
n.227+62C>A
n.614C>A
 gnomAD v4
9g.37428634C=CA1846869270GRHPRc.493+62C= (n.493+62C=)
n.530+62C=
n.520+62C=
n.97C=
n.198+62C=
n.612C=
n.929C=
c.172+62C= (n.172+62C=)
c.-208C= (n.-208C=)
n.640C=
c.766+62C= (n.766+62C=)
n.781+62C=
n.552+62C=
n.227+62C=
n.614C=
9g.37428634C>TCA587804228GRHPRc.493+62C>T (n.493+62C>T)
n.530+62C>T
n.520+62C>T
n.97C>T
n.198+62C>T
n.612C>T
n.929C>T
c.172+62C>T (n.172+62C>T)
c.-208C>T (n.-208C>T)
n.640C>T
c.766+62C>T (n.766+62C>T)
n.781+62C>T
n.552+62C>T
n.227+62C>T
n.614C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37428637_37428639delCA587804230GRHPRc.493+65_493+67del (n.493+65_493+67del)
n.530+65_530+67del
n.520+65_520+67del
n.100_102del
n.198+65_198+67del
n.615_617del
n.932_934del
c.172+65_172+67del (n.172+65_172+67del)
c.-205_-203del (n.-205_-203del)
n.643_645del
c.766+65_766+67del (n.766+65_766+67del)
n.781+65_781+67del
n.552+65_552+67del
n.227+65_227+67del
n.617_619del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37428635_37428636delinsACCA1846869275GRHPRc.493+63_493+64delinsAC (n.493+63_493+64delinsAC)
n.530+63_530+64delinsAC
n.520+63_520+64delinsAC
n.98_99delinsAC
n.198+63_198+64delinsAC
n.613_614delinsAC
n.930_931delinsAC
c.172+63_172+64delinsAC (n.172+63_172+64delinsAC)
c.-207_-206delinsAC (n.-207_-206delinsAC)
n.641_642delinsAC
c.766+63_766+64delinsAC (n.766+63_766+64delinsAC)
n.781+63_781+64delinsAC
n.552+63_552+64delinsAC
n.227+63_227+64delinsAC
n.615_616delinsAC
9g.37428636C>ACA1846869280GRHPRc.493+64C>A (n.493+64C>A)
n.530+64C>A
n.520+64C>A
n.99C>A
n.198+64C>A
n.614C>A
n.931C>A
c.172+64C>A (n.172+64C>A)
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n.642C>A
c.766+64C>A (n.766+64C>A)
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n.552+64C>A
n.227+64C>A
n.616C>A
 dbSNP
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n.616C>T
 gnomAD v4
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n.617del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.766+66A>G (n.766+66A>G)
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n.618A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.227+67C>A
n.619C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.619C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.620G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37428640G>CCA2689954883GRHPRc.493+68G>C (n.493+68G>C)
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n.620G>C
 gnomAD v4
9g.37428640G=CA1846869289GRHPRc.493+68G= (n.493+68G=)
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c.-202G>T (n.-202G>T)
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n.781+68G>T
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n.620G>T
 gnomAD v4
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n.621T>A
9g.37428641T>CCA587804234GRHPRc.493+69T>C (n.493+69T>C)
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n.621T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.648G>T
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n.781+70G>T
n.552+70G>T
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n.622G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.37428644C>ACA2689954898GRHPRc.493+72C>A (n.493+72C>A)
n.530+72C>A
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n.622C>A
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n.624C>A
 gnomAD v4
9g.37428644C>TCA2579340685GRHPRc.493+72C>T (n.493+72C>T)
n.530+72C>T
n.520+72C>T
n.107C>T
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n.622C>T
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n.624C>T
9g.37428646G>ACA2689954900GRHPRc.493+74G>A (n.493+74G>A)
n.530+74G>A
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n.781+74G>A
n.552+74G>A
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n.626G>A
 gnomAD v4
9g.37428646G>TCA2689954901GRHPRc.493+74G>T (n.493+74G>T)
n.530+74G>T
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n.781+74G>T
n.552+74G>T
n.227+74G>T
n.626G>T
 gnomAD v4
9g.37428647A>CCA2579340686GRHPRc.493+75A>C (n.493+75A>C)
n.530+75A>C
n.520+75A>C
n.110A>C
n.198+75A>C
n.625A>C
n.942A>C
c.172+75A>C (n.172+75A>C)
c.-195A>C (n.-195A>C)
n.653A>C
c.766+75A>C (n.766+75A>C)
n.781+75A>C
n.552+75A>C
n.227+75A>C
n.627A>C
9g.37428649G>TCA2533220636GRHPRc.493+77G>T (n.493+77G>T)
n.530+77G>T
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n.198+77G>T
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c.172+77G>T (n.172+77G>T)
c.-193G>T (n.-193G>T)
n.655G>T
c.766+77G>T (n.766+77G>T)
n.781+77G>T
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n.629G>T
 gnomAD v4
9g.37428650G>TCA2689954904GRHPRc.493+78G>T (n.493+78G>T)
n.530+78G>T
n.520+78G>T
n.113G>T
n.198+78G>T
n.628G>T
n.945G>T
c.172+78G>T (n.172+78G>T)
c.-192G>T (n.-192G>T)
n.656G>T
c.766+78G>T (n.766+78G>T)
n.781+78G>T
n.552+78G>T
n.227+78G>T
n.630G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched