Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.37425923_37428573del | CA2741808838 | GRHPR | c.216_493+1del n.253_530+1del n.243_520+1del n.110-2561_198+1del n.273_551del c.84-2561_172+1del c.-547_-269del n.301_579del c.489_766+1del n.504_781+1del n.275_552+1del n.139-2561_227+1del n.275_553del | |
9 | g.37428487T>A | CA465003944 | GRHPR | c.408T>A (p.Gly136=) n.445T>A n.435T>A n.113T>A n.465T>A n.782T>A c.87T>A (p.Gly29=) c.-355T>A (n.-355T>A) n.493T>A c.681T>A (p.Gly227=) n.696T>A n.467T>A n.142T>A | |
9 | g.37428487T>C | CA465003945 | GRHPR | c.408T>C (p.Gly136=) n.445T>C n.435T>C n.113T>C n.465T>C n.782T>C c.87T>C (p.Gly29=) c.-355T>C (n.-355T>C) n.493T>C c.681T>C (p.Gly227=) n.696T>C n.467T>C n.142T>C | |
9 | g.37428487T>G | CA465003943 | GRHPR | c.408T>G (p.Gly136=) n.445T>G n.435T>G n.113T>G n.465T>G n.782T>G c.87T>G (p.Gly29=) c.-355T>G (n.-355T>G) n.493T>G c.681T>G (p.Gly227=) n.696T>G n.467T>G n.142T>G | |
9 | g.37428488G>A | CA373442678 | GRHPR | c.409G>A (p.Gly137Ser) n.446G>A n.436G>A n.114G>A n.466G>A n.783G>A c.88G>A (p.Gly30Ser) c.-354G>A (n.-354G>A) n.494G>A c.682G>A (p.Gly228Ser) n.697G>A n.468G>A n.143G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428488G>C | CA373442679 | GRHPR | c.409G>C (p.Gly137Arg) n.446G>C n.436G>C n.114G>C n.466G>C n.783G>C c.88G>C (p.Gly30Arg) c.-354G>C (n.-354G>C) n.494G>C c.682G>C (p.Gly228Arg) n.697G>C n.468G>C n.143G>C | |
9 | g.37428488G>T | CA373442680 | GRHPR | c.409G>T (p.Gly137Cys) n.446G>T n.436G>T n.114G>T n.466G>T n.783G>T c.88G>T (p.Gly30Cys) c.-354G>T (n.-354G>T) n.494G>T c.682G>T (p.Gly228Cys) n.697G>T n.468G>T n.143G>T | |
9 | g.37428489G>A | CA373442681 | GRHPR | c.410G>A (p.Gly137Asp) n.447G>A n.437G>A n.115G>A n.467G>A n.784G>A c.89G>A (p.Gly30Asp) c.-353G>A (n.-353G>A) n.495G>A c.683G>A (p.Gly228Asp) n.698G>A n.469G>A n.144G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428489G>C | CA373442682 | GRHPR | c.410G>C (p.Gly137Ala) n.447G>C n.437G>C n.115G>C n.467G>C n.784G>C c.89G>C (p.Gly30Ala) c.-353G>C (n.-353G>C) n.495G>C c.683G>C (p.Gly228Ala) n.698G>C n.469G>C n.144G>C | |
9 | g.37428489G>T | CA373442683 | GRHPR | c.410G>T (p.Gly137Val) n.447G>T n.437G>T n.115G>T n.467G>T n.784G>T c.89G>T (p.Gly30Val) c.-353G>T (n.-353G>T) n.495G>T c.683G>T (p.Gly228Val) n.698G>T n.469G>T n.144G>T | COSMIC COSMIC |
9 | g.37428490C>A | CA465003946 | GRHPR | c.411C>A (p.Gly137=) n.448C>A n.438C>A n.116C>A n.468C>A n.785C>A c.90C>A (p.Gly30=) c.-352C>A (n.-352C>A) n.496C>A c.684C>A (p.Gly228=) n.699C>A n.470C>A n.145C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428490C>G | CA465003947 | GRHPR | c.411C>G (p.Gly137=) n.448C>G n.438C>G n.116C>G n.468C>G n.785C>G c.90C>G (p.Gly30=) c.-352C>G (n.-352C>G) n.496C>G c.684C>G (p.Gly228=) n.699C>G n.470C>G n.145C>G | |
9 | g.37428490C>T | CA465003948 | GRHPR | c.411C>T (p.Gly137=) n.448C>T n.438C>T n.116C>T n.468C>T n.785C>T c.90C>T (p.Gly30=) c.-352C>T (n.-352C>T) n.496C>T c.684C>T (p.Gly228=) n.699C>T n.470C>T n.145C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428491T>A | CA373442684 | GRHPR | c.412T>A (p.Trp138Arg) n.449T>A n.439T>A n.117T>A n.469T>A n.786T>A c.91T>A (p.Trp31Arg) c.-351T>A (n.-351T>A) n.497T>A c.685T>A (p.Trp229Arg) n.700T>A n.471T>A n.146T>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428491T>C | CA5059053 | GRHPR | c.412T>C (p.Trp138Arg) n.449T>C n.439T>C n.117T>C n.469T>C n.786T>C c.91T>C (p.Trp31Arg) c.-351T>C (n.-351T>C) n.497T>C c.685T>C (p.Trp229Arg) n.700T>C n.471T>C n.146T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37428491T>G | CA373442685 | GRHPR | c.412T>G (p.Trp138Gly) n.449T>G n.439T>G n.117T>G n.469T>G n.786T>G c.91T>G (p.Trp31Gly) c.-351T>G (n.-351T>G) n.497T>G c.685T>G (p.Trp229Gly) n.700T>G n.471T>G n.146T>G | |
9 | g.37428491T= | CA1846868967 | GRHPR | c.412T= (p.Trp138=) n.449T= n.439T= n.117T= n.469T= n.786T= c.91T= (p.Trp31=) c.-351T= (n.-351T=) n.497T= c.685T= (p.Trp229=) n.700T= n.471T= n.146T= | |
9 | g.37428492G>A | CA373442686 | GRHPR | c.413G>A (p.Trp138Ter) n.450G>A n.440G>A n.118G>A n.470G>A n.787G>A c.92G>A (p.Trp31Ter) c.-350G>A (n.-350G>A) n.498G>A c.686G>A (p.Trp229Ter) n.701G>A n.472G>A n.147G>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.37428492G>C | CA373442687 | GRHPR | c.413G>C (p.Trp138Ser) n.450G>C n.440G>C n.118G>C n.470G>C n.787G>C c.92G>C (p.Trp31Ser) c.-350G>C (n.-350G>C) n.498G>C c.686G>C (p.Trp229Ser) n.701G>C n.472G>C n.147G>C | |
9 | g.37428492G>T | CA373442688 | GRHPR | c.413G>T (p.Trp138Leu) n.450G>T n.440G>T n.118G>T n.470G>T n.787G>T c.92G>T (p.Trp31Leu) c.-350G>T (n.-350G>T) n.498G>T c.686G>T (p.Trp229Leu) n.701G>T n.472G>T n.147G>T | |
9 | g.37428493del | CA2579340664 | GRHPR | c.414del (p.Trp138Ter) n.451del n.441del n.119del n.471del n.788del c.93del (p.Trp31Ter) c.-349del (n.-349del) n.499del c.687del (p.Trp229Ter) n.702del n.473del n.148del | |
9 | g.37428493G>A | CA373442691 | GRHPR | c.414G>A (p.Trp138Ter) n.451G>A n.441G>A n.119G>A n.471G>A n.788G>A c.93G>A (p.Trp31Ter) c.-349G>A (n.-349G>A) n.499G>A c.687G>A (p.Trp229Ter) n.702G>A n.473G>A n.148G>A | |
9 | g.37428493G>C | CA373442689 | GRHPR | c.414G>C (p.Trp138Cys) n.451G>C n.441G>C n.119G>C n.471G>C n.788G>C c.93G>C (p.Trp31Cys) c.-349G>C (n.-349G>C) n.499G>C c.687G>C (p.Trp229Cys) n.702G>C n.473G>C n.148G>C | |
9 | g.37428493G>T | CA373442690 | GRHPR | c.414G>T (p.Trp138Cys) n.451G>T n.441G>T n.119G>T n.471G>T n.788G>T c.93G>T (p.Trp31Cys) c.-349G>T (n.-349G>T) n.499G>T c.687G>T (p.Trp229Cys) n.702G>T n.473G>T n.148G>T | |
9 | g.37428494A>C | CA373442692 | GRHPR | c.415A>C (p.Thr139Pro) n.452A>C n.442A>C n.120A>C n.472A>C n.789A>C c.94A>C (p.Thr32Pro) c.-348A>C (n.-348A>C) n.500A>C c.688A>C (p.Thr230Pro) n.703A>C n.474A>C n.149A>C | |
9 | g.37428494A>G | CA373442693 | GRHPR | c.415A>G (p.Thr139Ala) n.452A>G n.442A>G n.120A>G n.472A>G n.789A>G c.94A>G (p.Thr32Ala) c.-348A>G (n.-348A>G) n.500A>G c.688A>G (p.Thr230Ala) n.703A>G n.474A>G n.149A>G | |
9 | g.37428494A>T | CA373442694 | GRHPR | c.415A>T (p.Thr139Ser) n.452A>T n.442A>T n.120A>T n.472A>T n.789A>T c.94A>T (p.Thr32Ser) c.-348A>T (n.-348A>T) n.500A>T c.688A>T (p.Thr230Ser) n.703A>T n.474A>T n.149A>T | |
9 | g.37428495C>A | CA373442695 | GRHPR | c.416C>A (p.Thr139Asn) n.453C>A n.443C>A n.121C>A n.473C>A n.790C>A c.95C>A (p.Thr32Asn) c.-347C>A (n.-347C>A) n.501C>A c.689C>A (p.Thr230Asn) n.704C>A n.475C>A n.150C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.37428495C>G | CA373442696 | GRHPR | c.416C>G (p.Thr139Ser) n.453C>G n.443C>G n.121C>G n.473C>G n.790C>G c.95C>G (p.Thr32Ser) c.-347C>G (n.-347C>G) n.501C>G c.689C>G (p.Thr230Ser) n.704C>G n.475C>G n.150C>G | |
9 | g.37428495C>T | CA373442697 | GRHPR | c.416C>T (p.Thr139Ile) n.453C>T n.443C>T n.121C>T n.473C>T n.790C>T c.95C>T (p.Thr32Ile) c.-347C>T (n.-347C>T) n.501C>T c.689C>T (p.Thr230Ile) n.704C>T n.475C>T n.150C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428496C>A | CA465003957 | GRHPR | c.417C>A (p.Thr139=) n.454C>A n.444C>A n.122C>A n.474C>A n.791C>A c.96C>A (p.Thr32=) c.-346C>A (n.-346C>A) n.502C>A c.690C>A (p.Thr230=) n.705C>A n.476C>A n.151C>A | dbSNP |
9 | g.37428496C= | CA1846868969 | GRHPR | c.417C= (p.Thr139=) n.454C= n.444C= n.122C= n.474C= n.791C= c.96C= (p.Thr32=) c.-346C= (n.-346C=) n.502C= c.690C= (p.Thr230=) n.705C= n.476C= n.151C= | |
9 | g.37428496C>G | CA465003956 | GRHPR | c.417C>G (p.Thr139=) n.454C>G n.444C>G n.122C>G n.474C>G n.791C>G c.96C>G (p.Thr32=) c.-346C>G (n.-346C>G) n.502C>G c.690C>G (p.Thr230=) n.705C>G n.476C>G n.151C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.37428496C>T | CA465003955 | GRHPR | c.417C>T (p.Thr139=) n.454C>T n.444C>T n.122C>T n.474C>T n.791C>T c.96C>T (p.Thr32=) c.-346C>T (n.-346C>T) n.502C>T c.690C>T (p.Thr230=) n.705C>T n.476C>T n.151C>T | |
9 | g.37428497T>A | CA373442698 | GRHPR | c.418T>A (p.Ser140Thr) n.455T>A n.445T>A n.123T>A n.475T>A n.792T>A c.97T>A (p.Ser33Thr) c.-345T>A (n.-345T>A) n.503T>A c.691T>A (p.Ser231Thr) n.706T>A n.477T>A n.152T>A | |
9 | g.37428497T>C | CA373442699 | GRHPR | c.418T>C (p.Ser140Pro) n.455T>C n.445T>C n.123T>C n.475T>C n.792T>C c.97T>C (p.Ser33Pro) c.-345T>C (n.-345T>C) n.503T>C c.691T>C (p.Ser231Pro) n.706T>C n.477T>C n.152T>C | |
9 | g.37428497T>G | CA373442700 | GRHPR | c.418T>G (p.Ser140Ala) n.455T>G n.445T>G n.123T>G n.475T>G n.792T>G c.97T>G (p.Ser33Ala) c.-345T>G (n.-345T>G) n.503T>G c.691T>G (p.Ser231Ala) n.706T>G n.477T>G n.152T>G | gnomAD v4 |
9 | g.37428498C>A | CA373442701 | GRHPR | c.419C>A (p.Ser140Ter) n.456C>A n.446C>A n.124C>A n.476C>A n.793C>A c.98C>A (p.Ser33Ter) c.-344C>A (n.-344C>A) n.504C>A c.692C>A (p.Ser231Ter) n.707C>A n.478C>A n.153C>A | |
9 | g.37428498C= | CA1846868972 | GRHPR | c.419C= (p.Ser140=) n.456C= n.446C= n.124C= n.476C= n.793C= c.98C= (p.Ser33=) c.-344C= (n.-344C=) n.504C= c.692C= (p.Ser231=) n.707C= n.478C= n.153C= | |
9 | g.37428498C>G | CA373442702 | GRHPR | c.419C>G (p.Ser140Trp) n.456C>G n.446C>G n.124C>G n.476C>G n.793C>G c.98C>G (p.Ser33Trp) c.-344C>G (n.-344C>G) n.504C>G c.692C>G (p.Ser231Trp) n.707C>G n.478C>G n.153C>G | |
9 | g.37428498C>T | CA192889578 | GRHPR | c.419C>T (p.Ser140Leu) n.456C>T n.446C>T n.124C>T n.476C>T n.793C>T c.98C>T (p.Ser33Leu) c.-344C>T (n.-344C>T) n.504C>T c.692C>T (p.Ser231Leu) n.707C>T n.478C>T n.153C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.37428499G>A | CA5059054 | GRHPR | c.420G>A (p.Ser140=) n.457G>A n.447G>A n.125G>A n.477G>A n.794G>A c.99G>A (p.Ser33=) c.-343G>A (n.-343G>A) n.505G>A c.693G>A (p.Ser231=) n.708G>A n.479G>A n.154G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428499G>C | CA465003960 | GRHPR | c.420G>C (p.Ser140=) n.457G>C n.447G>C n.125G>C n.477G>C n.794G>C c.99G>C (p.Ser33=) c.-343G>C (n.-343G>C) n.505G>C c.693G>C (p.Ser231=) n.708G>C n.479G>C n.154G>C | |
9 | g.37428499G= | CA1846868975 | GRHPR | c.420G= (p.Ser140=) n.457G= n.447G= n.125G= n.477G= n.794G= c.99G= (p.Ser33=) c.-343G= (n.-343G=) n.505G= c.693G= (p.Ser231=) n.708G= n.479G= n.154G= | |
9 | g.37428499G>T | CA465003959 | GRHPR | c.420G>T (p.Ser140=) n.457G>T n.447G>T n.125G>T n.477G>T n.794G>T c.99G>T (p.Ser33=) c.-343G>T (n.-343G>T) n.505G>T c.693G>T (p.Ser231=) n.708G>T n.479G>T n.154G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37428500T>A | CA373442704 | GRHPR | c.421T>A (p.Trp141Arg) n.458T>A n.448T>A n.126T>A n.478T>A n.795T>A c.100T>A (p.Trp34Arg) c.-342T>A (n.-342T>A) n.506T>A c.694T>A (p.Trp232Arg) n.709T>A n.480T>A n.155T>A | |
9 | g.37428500T>C | CA373442703 | GRHPR | c.421T>C (p.Trp141Arg) n.458T>C n.448T>C n.126T>C n.478T>C n.795T>C c.100T>C (p.Trp34Arg) c.-342T>C (n.-342T>C) n.506T>C c.694T>C (p.Trp232Arg) n.709T>C n.480T>C n.155T>C | dbSNP |
9 | g.37428500T>G | CA373442705 | GRHPR | c.421T>G (p.Trp141Gly) n.458T>G n.448T>G n.126T>G n.478T>G n.795T>G c.100T>G (p.Trp34Gly) c.-342T>G (n.-342T>G) n.506T>G c.694T>G (p.Trp232Gly) n.709T>G n.480T>G n.155T>G | |
9 | g.37428500T= | CA1846868979 | GRHPR | c.421T= (p.Trp141=) n.458T= n.448T= n.126T= n.478T= n.795T= c.100T= (p.Trp34=) c.-342T= (n.-342T=) n.506T= c.694T= (p.Trp232=) n.709T= n.480T= n.155T= | |
9 | g.37428501G>A | CA373442706 | GRHPR | c.422G>A (p.Trp141Ter) n.459G>A n.449G>A n.127G>A n.479G>A n.796G>A c.101G>A (p.Trp34Ter) c.-341G>A (n.-341G>A) n.507G>A c.695G>A (p.Trp232Ter) n.710G>A n.481G>A n.156G>A | |
9 | g.37428501G>C | CA373442708 | GRHPR | c.422G>C (p.Trp141Ser) n.459G>C n.449G>C n.127G>C n.479G>C n.796G>C c.101G>C (p.Trp34Ser) c.-341G>C (n.-341G>C) n.507G>C c.695G>C (p.Trp232Ser) n.710G>C n.481G>C n.156G>C | |
9 | g.37428501G>T | CA373442707 | GRHPR | c.422G>T (p.Trp141Leu) n.459G>T n.449G>T n.127G>T n.479G>T n.796G>T c.101G>T (p.Trp34Leu) c.-341G>T (n.-341G>T) n.507G>T c.695G>T (p.Trp232Leu) n.710G>T n.481G>T n.156G>T | |
9 | g.37428502G>A | CA373442709 | GRHPR | c.423G>A (p.Trp141Ter) n.460G>A n.450G>A n.128G>A n.480G>A n.797G>A c.102G>A (p.Trp34Ter) c.-340G>A (n.-340G>A) n.508G>A c.696G>A (p.Trp232Ter) n.711G>A n.482G>A n.157G>A | ClinVar |
9 | g.37428502G>C | CA373442711 | GRHPR | c.423G>C (p.Trp141Cys) n.460G>C n.450G>C n.128G>C n.480G>C n.797G>C c.102G>C (p.Trp34Cys) c.-340G>C (n.-340G>C) n.508G>C c.696G>C (p.Trp232Cys) n.711G>C n.482G>C n.157G>C | |
9 | g.37428502G>T | CA373442710 | GRHPR | c.423G>T (p.Trp141Cys) n.460G>T n.450G>T n.128G>T n.480G>T n.797G>T c.102G>T (p.Trp34Cys) c.-340G>T (n.-340G>T) n.508G>T c.696G>T (p.Trp232Cys) n.711G>T n.482G>T n.157G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428503A>C | CA373442712 | GRHPR | c.424A>C (p.Lys142Gln) n.461A>C n.451A>C n.129A>C n.481A>C n.798A>C c.103A>C (p.Lys35Gln) c.-339A>C (n.-339A>C) n.509A>C c.697A>C (p.Lys233Gln) n.712A>C n.483A>C n.158A>C | |
9 | g.37428503A>G | CA373442714 | GRHPR | c.424A>G (p.Lys142Glu) n.461A>G n.451A>G n.129A>G n.481A>G n.798A>G c.103A>G (p.Lys35Glu) c.-339A>G (n.-339A>G) n.509A>G c.697A>G (p.Lys233Glu) n.712A>G n.483A>G n.158A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37428503A>T | CA373442713 | GRHPR | c.424A>T (p.Lys142Ter) n.461A>T n.451A>T n.129A>T n.481A>T n.798A>T c.103A>T (p.Lys35Ter) c.-339A>T (n.-339A>T) n.509A>T c.697A>T (p.Lys233Ter) n.712A>T n.483A>T n.158A>T | |
9 | g.37428504A>C | CA373442715 | GRHPR | c.425A>C (p.Lys142Thr) n.462A>C n.452A>C n.130A>C n.482A>C n.799A>C c.104A>C (p.Lys35Thr) c.-338A>C (n.-338A>C) n.510A>C c.698A>C (p.Lys233Thr) n.713A>C n.484A>C n.159A>C | gnomAD v4 |
9 | g.37428504A>G | CA373442716 | GRHPR | c.425A>G (p.Lys142Arg) n.462A>G n.452A>G n.130A>G n.482A>G n.799A>G c.104A>G (p.Lys35Arg) c.-338A>G (n.-338A>G) n.510A>G c.698A>G (p.Lys233Arg) n.713A>G n.484A>G n.159A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37428504A>T | CA373442717 | GRHPR | c.425A>T (p.Lys142Met) n.462A>T n.452A>T n.130A>T n.482A>T n.799A>T c.104A>T (p.Lys35Met) c.-338A>T (n.-338A>T) n.510A>T c.698A>T (p.Lys233Met) n.713A>T n.484A>T n.159A>T | |
9 | g.37428505G>A | CA465003965 | GRHPR | c.426G>A (p.Lys142=) n.463G>A n.453G>A n.131G>A n.483G>A n.800G>A c.105G>A (p.Lys35=) c.-337G>A (n.-337G>A) n.511G>A c.699G>A (p.Lys233=) n.714G>A n.485G>A n.160G>A | |
9 | g.37428505G>C | CA373442718 | GRHPR | c.426G>C (p.Lys142Asn) n.463G>C n.453G>C n.131G>C n.483G>C n.800G>C c.105G>C (p.Lys35Asn) c.-337G>C (n.-337G>C) n.511G>C c.699G>C (p.Lys233Asn) n.714G>C n.485G>C n.160G>C | |
9 | g.37428505G= | CA1846868981 | GRHPR | c.426G= (p.Lys142=) n.463G= n.453G= n.131G= n.483G= n.800G= c.105G= (p.Lys35=) c.-337G= (n.-337G=) n.511G= c.699G= (p.Lys233=) n.714G= n.485G= n.160G= | |
9 | g.37428505G>T | CA373442719 | GRHPR | c.426G>T (p.Lys142Asn) n.463G>T n.453G>T n.131G>T n.483G>T n.800G>T c.105G>T (p.Lys35Asn) c.-337G>T (n.-337G>T) n.511G>T c.699G>T (p.Lys233Asn) n.714G>T n.485G>T n.160G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428506C>A | CA373442720 | GRHPR | c.427C>A (p.Pro143Thr) n.464C>A n.454C>A n.132C>A n.484C>A n.801C>A c.106C>A (p.Pro36Thr) c.-336C>A (n.-336C>A) n.512C>A c.700C>A (p.Pro234Thr) n.715C>A n.486C>A n.161C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428506C>G | CA373442721 | GRHPR | c.427C>G (p.Pro143Ala) n.464C>G n.454C>G n.132C>G n.484C>G n.801C>G c.106C>G (p.Pro36Ala) c.-336C>G (n.-336C>G) n.512C>G c.700C>G (p.Pro234Ala) n.715C>G n.486C>G n.161C>G | |
9 | g.37428506C>T | CA373442722 | GRHPR | c.427C>T (p.Pro143Ser) n.464C>T n.454C>T n.132C>T n.484C>T n.801C>T c.106C>T (p.Pro36Ser) c.-336C>T (n.-336C>T) n.512C>T c.700C>T (p.Pro234Ser) n.715C>T n.486C>T n.161C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428507C>A | CA373442723 | GRHPR | c.428C>A (p.Pro143His) n.465C>A n.455C>A n.133C>A n.485C>A n.802C>A c.107C>A (p.Pro36His) c.-335C>A (n.-335C>A) n.513C>A c.701C>A (p.Pro234His) n.716C>A n.487C>A n.162C>A | |
9 | g.37428507C>G | CA373442724 | GRHPR | c.428C>G (p.Pro143Arg) n.465C>G n.455C>G n.133C>G n.485C>G n.802C>G c.107C>G (p.Pro36Arg) c.-335C>G (n.-335C>G) n.513C>G c.701C>G (p.Pro234Arg) n.716C>G n.487C>G n.162C>G | |
9 | g.37428507C>T | CA373442725 | GRHPR | c.428C>T (p.Pro143Leu) n.465C>T n.455C>T n.133C>T n.485C>T n.802C>T c.107C>T (p.Pro36Leu) c.-335C>T (n.-335C>T) n.513C>T c.701C>T (p.Pro234Leu) n.716C>T n.487C>T n.162C>T | |
9 | g.37428508C>A | CA465003968 | GRHPR | c.429C>A (p.Pro143=) n.466C>A n.456C>A n.134C>A n.486C>A n.803C>A c.108C>A (p.Pro36=) c.-334C>A (n.-334C>A) n.514C>A c.702C>A (p.Pro234=) n.717C>A n.488C>A n.163C>A | |
9 | g.37428508C= | CA1846868985 | GRHPR | c.429C= (p.Pro143=) n.466C= n.456C= n.134C= n.486C= n.803C= c.108C= (p.Pro36=) c.-334C= (n.-334C=) n.514C= c.702C= (p.Pro234=) n.717C= n.488C= n.163C= | |
9 | g.37428508C>G | CA465003967 | GRHPR | c.429C>G (p.Pro143=) n.466C>G n.456C>G n.134C>G n.486C>G n.803C>G c.108C>G (p.Pro36=) c.-334C>G (n.-334C>G) n.514C>G c.702C>G (p.Pro234=) n.717C>G n.488C>G n.163C>G | |
9 | g.37428508C>T | CA192889579 | GRHPR | c.429C>T (p.Pro143=) n.466C>T n.456C>T n.134C>T n.486C>T n.803C>T c.108C>T (p.Pro36=) c.-334C>T (n.-334C>T) n.514C>T c.702C>T (p.Pro234=) n.717C>T n.488C>T n.163C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37428509C>A | CA373442727 | GRHPR | c.430C>A (p.Leu144Ile) n.467C>A n.457C>A n.135C>A n.487C>A n.804C>A c.109C>A (p.Leu37Ile) c.-333C>A (n.-333C>A) n.515C>A c.703C>A (p.Leu235Ile) n.718C>A n.489C>A n.164C>A | |
9 | g.37428509C= | CA1846868989 | GRHPR | c.430C= (p.Leu144=) n.467C= n.457C= n.135C= n.487C= n.804C= c.109C= (p.Leu37=) c.-333C= (n.-333C=) n.515C= c.703C= (p.Leu235=) n.718C= n.489C= n.164C= | |
9 | g.37428509C>G | CA5059055 | GRHPR | c.430C>G (p.Leu144Val) n.467C>G n.457C>G n.135C>G n.487C>G n.804C>G c.109C>G (p.Leu37Val) c.-333C>G (n.-333C>G) n.515C>G c.703C>G (p.Leu235Val) n.718C>G n.489C>G n.164C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37428509C>T | CA373442726 | GRHPR | c.430C>T (p.Leu144Phe) n.467C>T n.457C>T n.135C>T n.487C>T n.804C>T c.109C>T (p.Leu37Phe) c.-333C>T (n.-333C>T) n.515C>T c.703C>T (p.Leu235Phe) n.718C>T n.489C>T n.164C>T | |
9 | g.37428510T>A | CA373442728 | GRHPR | c.431T>A (p.Leu144His) n.468T>A n.458T>A n.136T>A n.488T>A n.805T>A c.110T>A (p.Leu37His) c.-332T>A (n.-332T>A) n.516T>A c.704T>A (p.Leu235His) n.719T>A n.490T>A n.165T>A | |
9 | g.37428510T>C | CA373442729 | GRHPR | c.431T>C (p.Leu144Pro) n.468T>C n.458T>C n.136T>C n.488T>C n.805T>C c.110T>C (p.Leu37Pro) c.-332T>C (n.-332T>C) n.516T>C c.704T>C (p.Leu235Pro) n.719T>C n.490T>C n.165T>C | |
9 | g.37428510T>G | CA373442730 | GRHPR | c.431T>G (p.Leu144Arg) n.468T>G n.458T>G n.136T>G n.488T>G n.805T>G c.110T>G (p.Leu37Arg) c.-332T>G (n.-332T>G) n.516T>G c.704T>G (p.Leu235Arg) n.719T>G n.490T>G n.165T>G | |
9 | g.37428511C>A | CA465003970 | GRHPR | c.432C>A (p.Leu144=) n.469C>A n.459C>A n.137C>A n.489C>A n.806C>A c.111C>A (p.Leu37=) c.-331C>A (n.-331C>A) n.517C>A c.705C>A (p.Leu235=) n.720C>A n.491C>A n.166C>A | COSMIC COSMIC |
9 | g.37428511C>G | CA465003969 | GRHPR | c.432C>G (p.Leu144=) n.469C>G n.459C>G n.137C>G n.489C>G n.806C>G c.111C>G (p.Leu37=) c.-331C>G (n.-331C>G) n.517C>G c.705C>G (p.Leu235=) n.720C>G n.491C>G n.166C>G | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.37428511C>T | CA465003971 | GRHPR | c.432C>T (p.Leu144=) n.469C>T n.459C>T n.137C>T n.489C>T n.806C>T c.111C>T (p.Leu37=) c.-331C>T (n.-331C>T) n.517C>T c.705C>T (p.Leu235=) n.720C>T n.491C>T n.166C>T | |
9 | g.37428512T>A | CA373442731 | GRHPR | c.433T>A (p.Trp145Arg) n.470T>A n.460T>A n.138T>A n.490T>A n.807T>A c.112T>A (p.Trp38Arg) c.-330T>A (n.-330T>A) n.518T>A c.706T>A (p.Trp236Arg) n.721T>A n.492T>A n.167T>A | |
9 | g.37428512T>C | CA373442732 | GRHPR | c.433T>C (p.Trp145Arg) n.470T>C n.460T>C n.138T>C n.490T>C n.807T>C c.112T>C (p.Trp38Arg) c.-330T>C (n.-330T>C) n.518T>C c.706T>C (p.Trp236Arg) n.721T>C n.492T>C n.167T>C | |
9 | g.37428512T>G | CA373442733 | GRHPR | c.433T>G (p.Trp145Gly) n.470T>G n.460T>G n.138T>G n.490T>G n.807T>G c.112T>G (p.Trp38Gly) c.-330T>G (n.-330T>G) n.518T>G c.706T>G (p.Trp236Gly) n.721T>G n.492T>G n.167T>G | |
9 | g.37428513G>A | CA373442734 | GRHPR | c.434G>A (p.Trp145Ter) n.471G>A n.461G>A n.139G>A n.491G>A n.808G>A c.113G>A (p.Trp38Ter) c.-329G>A (n.-329G>A) n.519G>A c.707G>A (p.Trp236Ter) n.722G>A n.493G>A n.168G>A | |
9 | g.37428513G>C | CA373442735 | GRHPR | c.434G>C (p.Trp145Ser) n.471G>C n.461G>C n.139G>C n.491G>C n.808G>C c.113G>C (p.Trp38Ser) c.-329G>C (n.-329G>C) n.519G>C c.707G>C (p.Trp236Ser) n.722G>C n.493G>C n.168G>C | |
9 | g.37428513G>T | CA373442736 | GRHPR | c.434G>T (p.Trp145Leu) n.471G>T n.461G>T n.139G>T n.491G>T n.808G>T c.113G>T (p.Trp38Leu) c.-329G>T (n.-329G>T) n.519G>T c.707G>T (p.Trp236Leu) n.722G>T n.493G>T n.168G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428513_37428515delinsGGC | CA1846868993 | GRHPR | c.434_436delinsGGC (p.Trp145=) n.471_473delinsGGC n.461_463delinsGGC n.139_141delinsGGC n.491_493delinsGGC n.808_810delinsGGC c.113_115delinsGGC (p.Trp38=) c.-329_-327delinsGGC (n.-329_-327delinsGGC) n.519_521delinsGGC c.707_709delinsGGC (p.Trp236=) n.722_724delinsGGC n.493_495delinsGGC n.168_170delinsGGC | |
9 | g.37428514G>A | CA192889582 | GRHPR | c.435G>A (p.Trp145Ter) n.472G>A n.462G>A n.140G>A n.492G>A n.809G>A c.114G>A (p.Trp38Ter) c.-328G>A (n.-328G>A) n.520G>A c.708G>A (p.Trp236Ter) n.723G>A n.494G>A n.169G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37428514G>C | CA373442738 | GRHPR | c.435G>C (p.Trp145Cys) n.472G>C n.462G>C n.140G>C n.492G>C n.809G>C c.114G>C (p.Trp38Cys) c.-328G>C (n.-328G>C) n.520G>C c.708G>C (p.Trp236Cys) n.723G>C n.494G>C n.169G>C | |
9 | g.37428514G= | CA1846868997 | GRHPR | c.435G= (p.Trp145=) n.472G= n.462G= n.140G= n.492G= n.809G= c.114G= (p.Trp38=) c.-328G= (n.-328G=) n.520G= c.708G= (p.Trp236=) n.723G= n.494G= n.169G= | |
9 | g.37428514G>T | CA373442737 | GRHPR | c.435G>T (p.Trp145Cys) n.472G>T n.462G>T n.140G>T n.492G>T n.809G>T c.114G>T (p.Trp38Cys) c.-328G>T (n.-328G>T) n.520G>T c.708G>T (p.Trp236Cys) n.723G>T n.494G>T n.169G>T | |
9 | g.37428514_37428515del | CA16041328 | GRHPR | c.435_436del (p.Trp145CysfsTer?) n.472_473del n.462_463del n.140_141del n.492_493del n.809_810del c.114_115del (p.Trp38CysfsTer?) c.-328_-327del (n.-328_-327del) n.520_521del c.708_709del (p.Trp236CysfsTer?) n.723_724del n.494_495del n.169_170del | ClinVar dbSNP |
9 | g.37428515C>A | CA373442739 | GRHPR | c.436C>A (p.Leu146Met) n.473C>A n.463C>A n.141C>A n.493C>A n.810C>A c.115C>A (p.Leu39Met) c.-327C>A (n.-327C>A) n.521C>A c.709C>A (p.Leu237Met) n.724C>A n.495C>A n.170C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428515C>G | CA373442740 | GRHPR | c.436C>G (p.Leu146Val) n.473C>G n.463C>G n.141C>G n.493C>G n.810C>G c.115C>G (p.Leu39Val) c.-327C>G (n.-327C>G) n.521C>G c.709C>G (p.Leu237Val) n.724C>G n.495C>G n.170C>G | |
9 | g.37428515C>T | CA465003972 | GRHPR | c.436C>T (p.Leu146=) n.473C>T n.463C>T n.141C>T n.493C>T n.810C>T c.115C>T (p.Leu39=) c.-327C>T (n.-327C>T) n.521C>T c.709C>T (p.Leu237=) n.724C>T n.495C>T n.170C>T | COSMIC COSMIC |
9 | g.37428515_37428517delinsCTG | CA1846869004 | GRHPR | c.436_438delinsCTG (p.Leu146=) n.473_475delinsCTG n.463_465delinsCTG n.141_143delinsCTG n.493_495delinsCTG n.810_812delinsCTG c.115_117delinsCTG (p.Leu39=) c.-327_-325delinsCTG (n.-327_-325delinsCTG) n.521_523delinsCTG c.709_711delinsCTG (p.Leu237=) n.724_726delinsCTG n.495_497delinsCTG n.170_172delinsCTG | |
9 | g.37428516T>A | CA373442741 | GRHPR | c.437T>A (p.Leu146Gln) n.474T>A n.464T>A n.142T>A n.494T>A n.811T>A c.116T>A (p.Leu39Gln) c.-326T>A (n.-326T>A) n.522T>A c.710T>A (p.Leu237Gln) n.725T>A n.496T>A n.171T>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428516T>C | CA373442742 | GRHPR | c.437T>C (p.Leu146Pro) n.474T>C n.464T>C n.142T>C n.494T>C n.811T>C c.116T>C (p.Leu39Pro) c.-326T>C (n.-326T>C) n.522T>C c.710T>C (p.Leu237Pro) n.725T>C n.496T>C n.171T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37428516T>G | CA373442743 | GRHPR | c.437T>G (p.Leu146Arg) n.474T>G n.464T>G n.142T>G n.494T>G n.811T>G c.116T>G (p.Leu39Arg) c.-326T>G (n.-326T>G) n.522T>G c.710T>G (p.Leu237Arg) n.725T>G n.496T>G n.171T>G | |
9 | g.37428516T= | CA1846869012 | GRHPR | c.437T= (p.Leu146=) n.474T= n.464T= n.142T= n.494T= n.811T= c.116T= (p.Leu39=) c.-326T= (n.-326T=) n.522T= c.710T= (p.Leu237=) n.725T= n.496T= n.171T= | |
9 | g.37428520_37428521del | CA16041329 | GRHPR | c.441_442del (p.Cys147TrpfsTer?) n.478_479del n.468_469del n.146_147del n.498_499del n.815_816del c.120_121del (p.Cys40TrpfsTer?) c.-322_-321del (n.-322_-321del) n.526_527del c.714_715del (p.Cys238TrpfsTer?) n.729_730del n.500_501del n.175_176del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37428517G>A | CA465003973 | GRHPR | c.438G>A (p.Leu146=) n.475G>A n.465G>A n.143G>A n.495G>A n.812G>A c.117G>A (p.Leu39=) c.-325G>A (n.-325G>A) n.523G>A c.711G>A (p.Leu237=) n.726G>A n.497G>A n.172G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.37428517G>C | CA465003974 | GRHPR | c.438G>C (p.Leu146=) n.475G>C n.465G>C n.143G>C n.495G>C n.812G>C c.117G>C (p.Leu39=) c.-325G>C (n.-325G>C) n.523G>C c.711G>C (p.Leu237=) n.726G>C n.497G>C n.172G>C | |
9 | g.37428517G= | CA1846869018 | GRHPR | c.438G= (p.Leu146=) n.475G= n.465G= n.143G= n.495G= n.812G= c.117G= (p.Leu39=) c.-325G= (n.-325G=) n.523G= c.711G= (p.Leu237=) n.726G= n.497G= n.172G= | |
9 | g.37428517G>T | CA465003975 | GRHPR | c.438G>T (p.Leu146=) n.475G>T n.465G>T n.143G>T n.495G>T n.812G>T c.117G>T (p.Leu39=) c.-325G>T (n.-325G>T) n.523G>T c.711G>T (p.Leu237=) n.726G>T n.497G>T n.172G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428518T>A | CA373442744 | GRHPR | c.439T>A (p.Cys147Ser) n.476T>A n.466T>A n.144T>A n.496T>A n.813T>A c.118T>A (p.Cys40Ser) c.-324T>A (n.-324T>A) n.524T>A c.712T>A (p.Cys238Ser) n.727T>A n.498T>A n.173T>A | |
9 | g.37428518T>C | CA373442745 | GRHPR | c.439T>C (p.Cys147Arg) n.476T>C n.466T>C n.144T>C n.496T>C n.813T>C c.118T>C (p.Cys40Arg) c.-324T>C (n.-324T>C) n.524T>C c.712T>C (p.Cys238Arg) n.727T>C n.498T>C n.173T>C | |
9 | g.37428518T>G | CA373442746 | GRHPR | c.439T>G (p.Cys147Gly) n.476T>G n.466T>G n.144T>G n.496T>G n.813T>G c.118T>G (p.Cys40Gly) c.-324T>G (n.-324T>G) n.524T>G c.712T>G (p.Cys238Gly) n.727T>G n.498T>G n.173T>G | |
9 | g.37428519G>A | CA192889587 | GRHPR | c.440G>A (p.Cys147Tyr) n.477G>A n.467G>A n.145G>A n.497G>A n.814G>A c.119G>A (p.Cys40Tyr) c.-323G>A (n.-323G>A) n.525G>A c.713G>A (p.Cys238Tyr) n.728G>A n.499G>A n.174G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428519G>C | CA373442747 | GRHPR | c.440G>C (p.Cys147Ser) n.477G>C n.467G>C n.145G>C n.497G>C n.814G>C c.119G>C (p.Cys40Ser) c.-323G>C (n.-323G>C) n.525G>C c.713G>C (p.Cys238Ser) n.728G>C n.499G>C n.174G>C | |
9 | g.37428519G= | CA1846869021 | GRHPR | c.440G= (p.Cys147=) n.477G= n.467G= n.145G= n.497G= n.814G= c.119G= (p.Cys40=) c.-323G= (n.-323G=) n.525G= c.713G= (p.Cys238=) n.728G= n.499G= n.174G= | |
9 | g.37428519G>T | CA373442748 | GRHPR | c.440G>T (p.Cys147Phe) n.477G>T n.467G>T n.145G>T n.497G>T n.814G>T c.119G>T (p.Cys40Phe) c.-323G>T (n.-323G>T) n.525G>T c.713G>T (p.Cys238Phe) n.728G>T n.499G>T n.174G>T | |
9 | g.37428520T>A | CA373442750 | GRHPR | c.441T>A (p.Cys147Ter) n.478T>A n.468T>A n.146T>A n.498T>A n.815T>A c.120T>A (p.Cys40Ter) c.-322T>A (n.-322T>A) n.526T>A c.714T>A (p.Cys238Ter) n.729T>A n.500T>A n.175T>A | |
9 | g.37428520T>C | CA465003976 | GRHPR | c.441T>C (p.Cys147=) n.478T>C n.468T>C n.146T>C n.498T>C n.815T>C c.120T>C (p.Cys40=) c.-322T>C (n.-322T>C) n.526T>C c.714T>C (p.Cys238=) n.729T>C n.500T>C n.175T>C | |
9 | g.37428520T>G | CA373442749 | GRHPR | c.441T>G (p.Cys147Trp) n.478T>G n.468T>G n.146T>G n.498T>G n.815T>G c.120T>G (p.Cys40Trp) c.-322T>G (n.-322T>G) n.526T>G c.714T>G (p.Cys238Trp) n.729T>G n.500T>G n.175T>G | |
9 | g.37428521G>A | CA373442751 | GRHPR | c.442G>A (p.Gly148Ser) n.479G>A n.469G>A n.147G>A n.499G>A n.816G>A c.121G>A (p.Gly41Ser) c.-321G>A (n.-321G>A) n.527G>A c.715G>A (p.Gly239Ser) n.730G>A n.501G>A n.176G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37428521G>C | CA373442752 | GRHPR | c.442G>C (p.Gly148Arg) n.479G>C n.469G>C n.147G>C n.499G>C n.816G>C c.121G>C (p.Gly41Arg) c.-321G>C (n.-321G>C) n.527G>C c.715G>C (p.Gly239Arg) n.730G>C n.501G>C n.176G>C | |
9 | g.37428521G= | CA1846869025 | GRHPR | c.442G= (p.Gly148=) n.479G= n.469G= n.147G= n.499G= n.816G= c.121G= (p.Gly41=) c.-321G= (n.-321G=) n.527G= c.715G= (p.Gly239=) n.730G= n.501G= n.176G= | |
9 | g.37428521G>T | CA373442753 | GRHPR | c.442G>T (p.Gly148Cys) n.479G>T n.469G>T n.147G>T n.499G>T n.816G>T c.121G>T (p.Gly41Cys) c.-321G>T (n.-321G>T) n.527G>T c.715G>T (p.Gly239Cys) n.730G>T n.501G>T n.176G>T | |
9 | g.37428522G>A | CA373442754 | GRHPR | c.443G>A (p.Gly148Asp) n.480G>A n.470G>A n.148G>A n.500G>A n.817G>A c.122G>A (p.Gly41Asp) c.-320G>A (n.-320G>A) n.528G>A c.716G>A (p.Gly239Asp) n.731G>A n.502G>A n.177G>A | |
9 | g.37428522G>C | CA373442755 | GRHPR | c.443G>C (p.Gly148Ala) n.480G>C n.470G>C n.148G>C n.500G>C n.817G>C c.122G>C (p.Gly41Ala) c.-320G>C (n.-320G>C) n.528G>C c.716G>C (p.Gly239Ala) n.731G>C n.502G>C n.177G>C | |
9 | g.37428522G>T | CA373442756 | GRHPR | c.443G>T (p.Gly148Val) n.480G>T n.470G>T n.148G>T n.500G>T n.817G>T c.122G>T (p.Gly41Val) c.-320G>T (n.-320G>T) n.528G>T c.716G>T (p.Gly239Val) n.731G>T n.502G>T n.177G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428523del | CA2689954586 | GRHPR | c.444del (p.Tyr149MetfsTer16) n.481del n.471del n.149del n.501del n.818del c.123del (p.Tyr42MetfsTer16) c.-319del (n.-319del) n.529del c.717del (p.Tyr240MetfsTer16) n.732del n.503del n.178del | gnomAD v4 |
9 | g.37428523C>A | CA465003977 | GRHPR | c.444C>A (p.Gly148=) n.481C>A n.471C>A n.149C>A n.501C>A n.818C>A c.123C>A (p.Gly41=) c.-319C>A (n.-319C>A) n.529C>A c.717C>A (p.Gly239=) n.732C>A n.503C>A n.178C>A | |
9 | g.37428523C>G | CA465003978 | GRHPR | c.444C>G (p.Gly148=) n.481C>G n.471C>G n.149C>G n.501C>G n.818C>G c.123C>G (p.Gly41=) c.-319C>G (n.-319C>G) n.529C>G c.717C>G (p.Gly239=) n.732C>G n.503C>G n.178C>G | |
9 | g.37428523C>T | CA465003979 | GRHPR | c.444C>T (p.Gly148=) n.481C>T n.471C>T n.149C>T n.501C>T n.818C>T c.123C>T (p.Gly41=) c.-319C>T (n.-319C>T) n.529C>T c.717C>T (p.Gly239=) n.732C>T n.503C>T n.178C>T | |
9 | g.37428524T>A | CA373442757 | GRHPR | c.445T>A (p.Tyr149Asn) n.482T>A n.472T>A n.150T>A n.502T>A n.819T>A c.124T>A (p.Tyr42Asn) c.-318T>A (n.-318T>A) n.530T>A c.718T>A (p.Tyr240Asn) n.733T>A n.504T>A n.179T>A | |
9 | g.37428524T>C | CA373442758 | GRHPR | c.445T>C (p.Tyr149His) n.482T>C n.472T>C n.150T>C n.502T>C n.819T>C c.124T>C (p.Tyr42His) c.-318T>C (n.-318T>C) n.530T>C c.718T>C (p.Tyr240His) n.733T>C n.504T>C n.179T>C | |
9 | g.37428524T>G | CA373442759 | GRHPR | c.445T>G (p.Tyr149Asp) n.482T>G n.472T>G n.150T>G n.502T>G n.819T>G c.124T>G (p.Tyr42Asp) c.-318T>G (n.-318T>G) n.530T>G c.718T>G (p.Tyr240Asp) n.733T>G n.504T>G n.179T>G | |
9 | g.37428525A>C | CA373442760 | GRHPR | c.446A>C (p.Tyr149Ser) n.483A>C n.473A>C n.151A>C n.503A>C n.820A>C c.125A>C (p.Tyr42Ser) c.-317A>C (n.-317A>C) n.531A>C c.719A>C (p.Tyr240Ser) n.734A>C n.505A>C n.180A>C | |
9 | g.37428525A>G | CA373442761 | GRHPR | c.446A>G (p.Tyr149Cys) n.483A>G n.473A>G n.151A>G n.503A>G n.820A>G c.125A>G (p.Tyr42Cys) c.-317A>G (n.-317A>G) n.531A>G c.719A>G (p.Tyr240Cys) n.734A>G n.505A>G n.180A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428525A>T | CA373442762 | GRHPR | c.446A>T (p.Tyr149Phe) n.483A>T n.473A>T n.151A>T n.503A>T n.820A>T c.125A>T (p.Tyr42Phe) c.-317A>T (n.-317A>T) n.531A>T c.719A>T (p.Tyr240Phe) n.734A>T n.505A>T n.180A>T | |
9 | g.37428526del | CA2579340665 | GRHPR | c.447del (p.Tyr149Ter) n.484del n.474del n.152del n.504del n.821del c.126del (p.Tyr42Ter) c.-316del (n.-316del) n.532del c.720del (p.Tyr240Ter) n.735del n.506del n.181del | |
9 | g.37428526T>A | CA373442764 | GRHPR | c.447T>A (p.Tyr149Ter) n.484T>A n.474T>A n.152T>A n.504T>A n.821T>A c.126T>A (p.Tyr42Ter) c.-316T>A (n.-316T>A) n.532T>A c.720T>A (p.Tyr240Ter) n.735T>A n.506T>A n.181T>A | |
9 | g.37428526T>C | CA192889591 | GRHPR | c.447T>C (p.Tyr149=) n.484T>C n.474T>C n.152T>C n.504T>C n.821T>C c.126T>C (p.Tyr42=) c.-316T>C (n.-316T>C) n.532T>C c.720T>C (p.Tyr240=) n.735T>C n.506T>C n.181T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428526T>G | CA373442763 | GRHPR | c.447T>G (p.Tyr149Ter) n.484T>G n.474T>G n.152T>G n.504T>G n.821T>G c.126T>G (p.Tyr42Ter) c.-316T>G (n.-316T>G) n.532T>G c.720T>G (p.Tyr240Ter) n.735T>G n.506T>G n.181T>G | |
9 | g.37428526T= | CA1846869034 | GRHPR | c.447T= (p.Tyr149=) n.484T= n.474T= n.152T= n.504T= n.821T= c.126T= (p.Tyr42=) c.-316T= (n.-316T=) n.532T= c.720T= (p.Tyr240=) n.735T= n.506T= n.181T= | |
9 | g.37428527G>A | CA192889601 | GRHPR | c.448G>A (p.Gly150Arg) n.485G>A n.475G>A n.153G>A n.505G>A n.822G>A c.127G>A (p.Gly43Arg) c.-315G>A (n.-315G>A) n.533G>A c.721G>A (p.Gly241Arg) n.736G>A n.507G>A n.182G>A | dbSNP |
9 | g.37428527G>C | CA373442765 | GRHPR | c.448G>C (p.Gly150Arg) n.485G>C n.475G>C n.153G>C n.505G>C n.822G>C c.127G>C (p.Gly43Arg) c.-315G>C (n.-315G>C) n.533G>C c.721G>C (p.Gly241Arg) n.736G>C n.507G>C n.182G>C | |
9 | g.37428527G= | CA1846869038 | GRHPR | c.448G= (p.Gly150=) n.485G= n.475G= n.153G= n.505G= n.822G= c.127G= (p.Gly43=) c.-315G= (n.-315G=) n.533G= c.721G= (p.Gly241=) n.736G= n.507G= n.182G= | |
9 | g.37428527G>T | CA373442766 | GRHPR | c.448G>T (p.Gly150Ter) n.485G>T n.475G>T n.153G>T n.505G>T n.822G>T c.127G>T (p.Gly43Ter) c.-315G>T (n.-315G>T) n.533G>T c.721G>T (p.Gly241Ter) n.736G>T n.507G>T n.182G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37428528G>A | CA373442767 | GRHPR | c.449G>A (p.Gly150Glu) n.486G>A n.476G>A n.154G>A n.506G>A n.823G>A c.128G>A (p.Gly43Glu) c.-314G>A (n.-314G>A) n.534G>A c.722G>A (p.Gly241Glu) n.737G>A n.508G>A n.183G>A | |
9 | g.37428528G>C | CA373442768 | GRHPR | c.449G>C (p.Gly150Ala) n.486G>C n.476G>C n.154G>C n.506G>C n.823G>C c.128G>C (p.Gly43Ala) c.-314G>C (n.-314G>C) n.534G>C c.722G>C (p.Gly241Ala) n.737G>C n.508G>C n.183G>C | |
9 | g.37428528G>T | CA373442769 | GRHPR | c.449G>T (p.Gly150Val) n.486G>T n.476G>T n.154G>T n.506G>T n.823G>T c.128G>T (p.Gly43Val) c.-314G>T (n.-314G>T) n.534G>T c.722G>T (p.Gly241Val) n.737G>T n.508G>T n.183G>T | |
9 | g.37428529A>C | CA465003980 | GRHPR | c.450A>C (p.Gly150=) n.487A>C n.477A>C n.155A>C n.507A>C n.824A>C c.129A>C (p.Gly43=) c.-313A>C (n.-313A>C) n.535A>C c.723A>C (p.Gly241=) n.738A>C n.509A>C n.184A>C | |
9 | g.37428529A>G | CA465003981 | GRHPR | c.450A>G (p.Gly150=) n.487A>G n.477A>G n.155A>G n.507A>G n.824A>G c.129A>G (p.Gly43=) c.-313A>G (n.-313A>G) n.535A>G c.723A>G (p.Gly241=) n.738A>G n.509A>G n.184A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37428529A>T | CA465003982 | GRHPR | c.450A>T (p.Gly150=) n.487A>T n.477A>T n.155A>T n.507A>T n.824A>T c.129A>T (p.Gly43=) c.-313A>T (n.-313A>T) n.535A>T c.723A>T (p.Gly241=) n.738A>T n.509A>T n.184A>T | |
9 | g.37428530C>A | CA373442770 | GRHPR | c.451C>A (p.Leu151Ile) n.488C>A n.478C>A n.156C>A n.508C>A n.825C>A c.130C>A (p.Leu44Ile) c.-312C>A (n.-312C>A) n.536C>A c.724C>A (p.Leu242Ile) n.739C>A n.510C>A n.185C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428530C>G | CA373442771 | GRHPR | c.451C>G (p.Leu151Val) n.488C>G n.478C>G n.156C>G n.508C>G n.825C>G c.130C>G (p.Leu44Val) c.-312C>G (n.-312C>G) n.536C>G c.724C>G (p.Leu242Val) n.739C>G n.510C>G n.185C>G | |
9 | g.37428530C>T | CA373442772 | GRHPR | c.451C>T (p.Leu151Phe) n.488C>T n.478C>T n.156C>T n.508C>T n.825C>T c.130C>T (p.Leu44Phe) c.-312C>T (n.-312C>T) n.536C>T c.724C>T (p.Leu242Phe) n.739C>T n.510C>T n.185C>T | |
9 | g.37428531T>A | CA373442773 | GRHPR | c.452T>A (p.Leu151His) n.489T>A n.479T>A n.157T>A n.509T>A n.826T>A c.131T>A (p.Leu44His) c.-311T>A (n.-311T>A) n.537T>A c.725T>A (p.Leu242His) n.740T>A n.511T>A n.186T>A | |
9 | g.37428531T>C | CA373442774 | GRHPR | c.452T>C (p.Leu151Pro) n.489T>C n.479T>C n.157T>C n.509T>C n.826T>C c.131T>C (p.Leu44Pro) c.-311T>C (n.-311T>C) n.537T>C c.725T>C (p.Leu242Pro) n.740T>C n.511T>C n.186T>C | |
9 | g.37428531T>G | CA373442775 | GRHPR | c.452T>G (p.Leu151Arg) n.489T>G n.479T>G n.157T>G n.509T>G n.826T>G c.131T>G (p.Leu44Arg) c.-311T>G (n.-311T>G) n.537T>G c.725T>G (p.Leu242Arg) n.740T>G n.511T>G n.186T>G | |
9 | g.37428531_37428540del | CA913157689 | GRHPR | c.452_461del (p.Leu151ProfsTer11) n.489_498del n.479_488del n.157_166del n.509_518del n.826_835del c.131_140del (p.Leu44ProfsTer11) c.-311_-302del (n.-311_-302del) n.537_546del c.725_734del (p.Leu242ProfsTer11) n.740_749del n.511_520del n.186_195del | |
9 | g.37428531_37428540delinsTCACGCAGAG | CA1846869041 | GRHPR | c.452_461delinsTCACGCAGAG (p.Leu151=) n.489_498delinsTCACGCAGAG n.479_488delinsTCACGCAGAG n.157_166delinsTCACGCAGAG n.509_518delinsTCACGCAGAG n.826_835delinsTCACGCAGAG c.131_140delinsTCACGCAGAG (p.Leu44=) c.-311_-302delinsTCACGCAGAG (n.-311_-302delinsTCACGCAGAG) n.537_546delinsTCACGCAGAG c.725_734delinsTCACGCAGAG (p.Leu242=) n.740_749delinsTCACGCAGAG n.511_520delinsTCACGCAGAG n.186_195delinsTCACGCAGAG | |
9 | g.37428532C>A | CA465003983 | GRHPR | c.453C>A (p.Leu151=) n.490C>A n.480C>A n.158C>A n.510C>A n.827C>A c.132C>A (p.Leu44=) c.-310C>A (n.-310C>A) n.538C>A c.726C>A (p.Leu242=) n.741C>A n.512C>A n.187C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428532C= | CA1846869048 | GRHPR | c.453C= (p.Leu151=) n.490C= n.480C= n.158C= n.510C= n.827C= c.132C= (p.Leu44=) c.-310C= (n.-310C=) n.538C= c.726C= (p.Leu242=) n.741C= n.512C= n.187C= | |
9 | g.37428532C>G | CA465003985 | GRHPR | c.453C>G (p.Leu151=) n.490C>G n.480C>G n.158C>G n.510C>G n.827C>G c.132C>G (p.Leu44=) c.-310C>G (n.-310C>G) n.538C>G c.726C>G (p.Leu242=) n.741C>G n.512C>G n.187C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37428532C>T | CA465003984 | GRHPR | c.453C>T (p.Leu151=) n.490C>T n.480C>T n.158C>T n.510C>T n.827C>T c.132C>T (p.Leu44=) c.-310C>T (n.-310C>T) n.538C>T c.726C>T (p.Leu242=) n.741C>T n.512C>T n.187C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37428535_37428543del | CA587804187 | GRHPR | c.456_464del (p.Gln153_Thr155del) n.493_501del n.483_491del n.161_169del n.513_521del n.830_838del c.135_143del (p.Gln46_Thr48del) c.-307_-299del (n.-307_-299del) n.541_549del c.729_737del (p.Gln244_Thr246del) n.744_752del n.515_523del n.190_198del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428533A>C | CA373442778 | GRHPR | c.454A>C (p.Thr152Pro) n.491A>C n.481A>C n.159A>C n.511A>C n.828A>C c.133A>C (p.Thr45Pro) c.-309A>C (n.-309A>C) n.539A>C c.727A>C (p.Thr243Pro) n.742A>C n.513A>C n.188A>C | |
9 | g.37428533A>G | CA373442776 | GRHPR | c.454A>G (p.Thr152Ala) n.491A>G n.481A>G n.159A>G n.511A>G n.828A>G c.133A>G (p.Thr45Ala) c.-309A>G (n.-309A>G) n.539A>G c.727A>G (p.Thr243Ala) n.742A>G n.513A>G n.188A>G | |
9 | g.37428533A>T | CA373442777 | GRHPR | c.454A>T (p.Thr152Ser) n.491A>T n.481A>T n.159A>T n.511A>T n.828A>T c.133A>T (p.Thr45Ser) c.-309A>T (n.-309A>T) n.539A>T c.727A>T (p.Thr243Ser) n.742A>T n.513A>T n.188A>T | |
9 | g.37428533dup | CA5059056 | GRHPR | c.454dup (p.Thr152AsnfsTer?) n.491dup n.481dup n.159dup n.511dup n.828dup c.133dup (p.Thr45AsnfsTer?) c.-309dup (n.-309dup) n.539dup c.727dup (p.Thr243AsnfsTer?) n.742dup n.513dup n.188dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428534C>A | CA192889609 | GRHPR | c.455C>A (p.Thr152Lys) n.492C>A n.482C>A n.160C>A n.512C>A n.829C>A c.134C>A (p.Thr45Lys) c.-308C>A (n.-308C>A) n.540C>A c.728C>A (p.Thr243Lys) n.743C>A n.514C>A n.189C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428534C= | CA1846869061 | GRHPR | c.455C= (p.Thr152=) n.492C= n.482C= n.160C= n.512C= n.829C= c.134C= (p.Thr45=) c.-308C= (n.-308C=) n.540C= c.728C= (p.Thr243=) n.743C= n.514C= n.189C= | |
9 | g.37428534C>G | CA5059057 | GRHPR | c.455C>G (p.Thr152Arg) n.492C>G n.482C>G n.160C>G n.512C>G n.829C>G c.134C>G (p.Thr45Arg) c.-308C>G (n.-308C>G) n.540C>G c.728C>G (p.Thr243Arg) n.743C>G n.514C>G n.189C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428534C>T | CA5059058 | GRHPR | c.455C>T (p.Thr152Met) n.492C>T n.482C>T n.160C>T n.512C>T n.829C>T c.134C>T (p.Thr45Met) c.-308C>T (n.-308C>T) n.540C>T c.728C>T (p.Thr243Met) n.743C>T n.514C>T n.189C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428535G>A | CA5059059 | GRHPR | c.456G>A (p.Thr152=) n.493G>A n.483G>A n.161G>A n.513G>A n.830G>A c.135G>A (p.Thr45=) c.-307G>A (n.-307G>A) n.541G>A c.729G>A (p.Thr243=) n.744G>A n.515G>A n.190G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428535G>C | CA465003987 | GRHPR | c.456G>C (p.Thr152=) n.493G>C n.483G>C n.161G>C n.513G>C n.830G>C c.135G>C (p.Thr45=) c.-307G>C (n.-307G>C) n.541G>C c.729G>C (p.Thr243=) n.744G>C n.515G>C n.190G>C | |
9 | g.37428535G= | CA1846869064 | GRHPR | c.456G= (p.Thr152=) n.493G= n.483G= n.161G= n.513G= n.830G= c.135G= (p.Thr45=) c.-307G= (n.-307G=) n.541G= c.729G= (p.Thr243=) n.744G= n.515G= n.190G= | |
9 | g.37428535G>T | CA465003986 | GRHPR | c.456G>T (p.Thr152=) n.493G>T n.483G>T n.161G>T n.513G>T n.830G>T c.135G>T (p.Thr45=) c.-307G>T (n.-307G>T) n.541G>T c.729G>T (p.Thr243=) n.744G>T n.515G>T n.190G>T | |
9 | g.37428536C>A | CA373442779 | GRHPR | c.457C>A (p.Gln153Lys) n.494C>A n.484C>A n.162C>A n.514C>A n.831C>A c.136C>A (p.Gln46Lys) c.-306C>A (n.-306C>A) n.542C>A c.730C>A (p.Gln244Lys) n.745C>A n.516C>A n.191C>A | |
9 | g.37428536C= | CA1846869077 | GRHPR | c.457C= (p.Gln153=) n.494C= n.484C= n.162C= n.514C= n.831C= c.136C= (p.Gln46=) c.-306C= (n.-306C=) n.542C= c.730C= (p.Gln244=) n.745C= n.516C= n.191C= | |
9 | g.37428536C>G | CA373442780 | GRHPR | c.457C>G (p.Gln153Glu) n.494C>G n.484C>G n.162C>G n.514C>G n.831C>G c.136C>G (p.Gln46Glu) c.-306C>G (n.-306C>G) n.542C>G c.730C>G (p.Gln244Glu) n.745C>G n.516C>G n.191C>G | |
9 | g.37428536C>T | CA373442781 | GRHPR | c.457C>T (p.Gln153Ter) n.494C>T n.484C>T n.162C>T n.514C>T n.831C>T c.136C>T (p.Gln46Ter) c.-306C>T (n.-306C>T) n.542C>T c.730C>T (p.Gln244Ter) n.745C>T n.516C>T n.191C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.37428537A= | CA1846869084 | GRHPR | c.458A= (p.Gln153=) n.495A= n.485A= n.163A= n.515A= n.832A= c.137A= (p.Gln46=) c.-305A= (n.-305A=) n.543A= c.731A= (p.Gln244=) n.746A= n.517A= n.192A= | |
9 | g.37428537A>C | CA373442782 | GRHPR | c.458A>C (p.Gln153Pro) n.495A>C n.485A>C n.163A>C n.515A>C n.832A>C c.137A>C (p.Gln46Pro) c.-305A>C (n.-305A>C) n.543A>C c.731A>C (p.Gln244Pro) n.746A>C n.517A>C n.192A>C | |
9 | g.37428537A>G | CA5059060 | GRHPR | c.458A>G (p.Gln153Arg) n.495A>G n.485A>G n.163A>G n.515A>G n.832A>G c.137A>G (p.Gln46Arg) c.-305A>G (n.-305A>G) n.543A>G c.731A>G (p.Gln244Arg) n.746A>G n.517A>G n.192A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428537A>T | CA373442783 | GRHPR | c.458A>T (p.Gln153Leu) n.495A>T n.485A>T n.163A>T n.515A>T n.832A>T c.137A>T (p.Gln46Leu) c.-305A>T (n.-305A>T) n.543A>T c.731A>T (p.Gln244Leu) n.746A>T n.517A>T n.192A>T | |
9 | g.37428538G>A | CA465003988 | GRHPR | c.459G>A (p.Gln153=) n.496G>A n.486G>A n.1G>A n.164G>A n.516G>A n.833G>A c.138G>A (p.Gln46=) c.-304G>A (n.-304G>A) n.544G>A c.732G>A (p.Gln244=) n.747G>A n.518G>A n.193G>A | |
9 | g.37428538G>C | CA373442784 | GRHPR | c.459G>C (p.Gln153His) n.496G>C n.486G>C n.1G>C n.164G>C n.516G>C n.833G>C c.138G>C (p.Gln46His) c.-304G>C (n.-304G>C) n.544G>C c.732G>C (p.Gln244His) n.747G>C n.518G>C n.193G>C | |
9 | g.37428538G= | CA1846869092 | GRHPR | c.459G= (p.Gln153=) n.496G= n.486G= n.1G= n.164G= n.516G= n.833G= c.138G= (p.Gln46=) c.-304G= (n.-304G=) n.544G= c.732G= (p.Gln244=) n.747G= n.518G= n.193G= | |
9 | g.37428538G>T | CA373442785 | GRHPR | c.459G>T (p.Gln153His) n.496G>T n.486G>T n.1G>T n.164G>T n.516G>T n.833G>T c.138G>T (p.Gln46His) c.-304G>T (n.-304G>T) n.544G>T c.732G>T (p.Gln244His) n.747G>T n.518G>T n.193G>T | dbSNP |
9 | g.37428539A>C | CA373442787 | GRHPR | c.460A>C (p.Ser154Arg) n.497A>C n.487A>C n.2A>C n.165A>C n.517A>C n.834A>C c.139A>C (p.Ser47Arg) c.-303A>C (n.-303A>C) n.545A>C c.733A>C (p.Ser245Arg) n.748A>C n.519A>C n.194A>C | |
9 | g.37428539A>G | CA373442788 | GRHPR | c.460A>G (p.Ser154Gly) n.497A>G n.487A>G n.2A>G n.165A>G n.517A>G n.834A>G c.139A>G (p.Ser47Gly) c.-303A>G (n.-303A>G) n.545A>G c.733A>G (p.Ser245Gly) n.748A>G n.519A>G n.194A>G | |
9 | g.37428539A>T | CA373442786 | GRHPR | c.460A>T (p.Ser154Cys) n.497A>T n.487A>T n.2A>T n.165A>T n.517A>T n.834A>T c.139A>T (p.Ser47Cys) c.-303A>T (n.-303A>T) n.545A>T c.733A>T (p.Ser245Cys) n.748A>T n.519A>T n.194A>T | |
9 | g.37428540G>A | CA373442789 | GRHPR | c.461G>A (p.Ser154Asn) n.498G>A n.488G>A n.3G>A n.166G>A n.518G>A n.835G>A c.140G>A (p.Ser47Asn) c.-302G>A (n.-302G>A) n.546G>A c.734G>A (p.Ser245Asn) n.749G>A n.520G>A n.195G>A | |
9 | g.37428540G>C | CA373442790 | GRHPR | c.461G>C (p.Ser154Thr) n.498G>C n.488G>C n.3G>C n.166G>C n.518G>C n.835G>C c.140G>C (p.Ser47Thr) c.-302G>C (n.-302G>C) n.546G>C c.734G>C (p.Ser245Thr) n.749G>C n.520G>C n.195G>C | |
9 | g.37428540G>T | CA373442791 | GRHPR | c.461G>T (p.Ser154Ile) n.498G>T n.488G>T n.3G>T n.166G>T n.518G>T n.835G>T c.140G>T (p.Ser47Ile) c.-302G>T (n.-302G>T) n.546G>T c.734G>T (p.Ser245Ile) n.749G>T n.520G>T n.195G>T | |
9 | g.37428541C>A | CA373442792 | GRHPR | c.462C>A (p.Ser154Arg) n.499C>A n.489C>A n.4C>A n.167C>A n.519C>A n.836C>A c.141C>A (p.Ser47Arg) c.-301C>A (n.-301C>A) n.547C>A c.735C>A (p.Ser245Arg) n.750C>A n.521C>A n.196C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428541C>G | CA373442793 | GRHPR | c.462C>G (p.Ser154Arg) n.499C>G n.489C>G n.4C>G n.167C>G n.519C>G n.836C>G c.141C>G (p.Ser47Arg) c.-301C>G (n.-301C>G) n.547C>G c.735C>G (p.Ser245Arg) n.750C>G n.521C>G n.196C>G | |
9 | g.37428541C>T | CA465003989 | GRHPR | c.462C>T (p.Ser154=) n.499C>T n.489C>T n.4C>T n.167C>T n.519C>T n.836C>T c.141C>T (p.Ser47=) c.-301C>T (n.-301C>T) n.547C>T c.735C>T (p.Ser245=) n.750C>T n.521C>T n.196C>T | |
9 | g.37428542A>C | CA373442796 | GRHPR | c.463A>C (p.Thr155Pro) n.500A>C n.490A>C n.5A>C n.168A>C n.520A>C n.837A>C c.142A>C (p.Thr48Pro) c.-300A>C (n.-300A>C) n.548A>C c.736A>C (p.Thr246Pro) n.751A>C n.522A>C n.197A>C | |
9 | g.37428542A>G | CA373442795 | GRHPR | c.463A>G (p.Thr155Ala) n.500A>G n.490A>G n.5A>G n.168A>G n.520A>G n.837A>G c.142A>G (p.Thr48Ala) c.-300A>G (n.-300A>G) n.548A>G c.736A>G (p.Thr246Ala) n.751A>G n.522A>G n.197A>G | |
9 | g.37428542A>T | CA373442794 | GRHPR | c.463A>T (p.Thr155Ser) n.500A>T n.490A>T n.5A>T n.168A>T n.520A>T n.837A>T c.142A>T (p.Thr48Ser) c.-300A>T (n.-300A>T) n.548A>T c.736A>T (p.Thr246Ser) n.751A>T n.522A>T n.197A>T | |
9 | g.37428543C>A | CA373442797 | GRHPR | c.464C>A (p.Thr155Asn) n.501C>A n.491C>A n.6C>A n.169C>A n.521C>A n.838C>A c.143C>A (p.Thr48Asn) c.-299C>A (n.-299C>A) n.549C>A c.737C>A (p.Thr246Asn) n.752C>A n.523C>A n.198C>A | |
9 | g.37428543C>G | CA373442798 | GRHPR | c.464C>G (p.Thr155Ser) n.501C>G n.491C>G n.6C>G n.169C>G n.521C>G n.838C>G c.143C>G (p.Thr48Ser) c.-299C>G (n.-299C>G) n.549C>G c.737C>G (p.Thr246Ser) n.752C>G n.523C>G n.198C>G | gnomAD v4 |
9 | g.37428543C>T | CA373442799 | GRHPR | c.464C>T (p.Thr155Ile) n.501C>T n.491C>T n.6C>T n.169C>T n.521C>T n.838C>T c.143C>T (p.Thr48Ile) c.-299C>T (n.-299C>T) n.549C>T c.737C>T (p.Thr246Ile) n.752C>T n.523C>T n.198C>T | |
9 | g.37428544T>A | CA465003990 | GRHPR | c.465T>A (p.Thr155=) n.502T>A n.492T>A n.7T>A n.170T>A n.522T>A n.839T>A c.144T>A (p.Thr48=) c.-298T>A (n.-298T>A) n.550T>A c.738T>A (p.Thr246=) n.753T>A n.524T>A n.199T>A | |
9 | g.37428544T>C | CA465003991 | GRHPR | c.465T>C (p.Thr155=) n.502T>C n.492T>C n.7T>C n.170T>C n.522T>C n.839T>C c.144T>C (p.Thr48=) c.-298T>C (n.-298T>C) n.550T>C c.738T>C (p.Thr246=) n.753T>C n.524T>C n.199T>C | |
9 | g.37428544T>G | CA465003992 | GRHPR | c.465T>G (p.Thr155=) n.502T>G n.492T>G n.7T>G n.170T>G n.522T>G n.839T>G c.144T>G (p.Thr48=) c.-298T>G (n.-298T>G) n.550T>G c.738T>G (p.Thr246=) n.753T>G n.524T>G n.199T>G | |
9 | g.37428545G>A | CA373442800 | GRHPR | c.466G>A (p.Val156Ile) n.503G>A n.493G>A n.8G>A n.171G>A n.523G>A n.840G>A c.145G>A (p.Val49Ile) c.-297G>A (n.-297G>A) n.551G>A c.739G>A (p.Val247Ile) n.754G>A n.525G>A n.200G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428545G>C | CA373442801 | GRHPR | c.466G>C (p.Val156Leu) n.503G>C n.493G>C n.8G>C n.171G>C n.523G>C n.840G>C c.145G>C (p.Val49Leu) c.-297G>C (n.-297G>C) n.551G>C c.739G>C (p.Val247Leu) n.754G>C n.525G>C n.200G>C | |
9 | g.37428545G>T | CA373442802 | GRHPR | c.466G>T (p.Val156Phe) n.503G>T n.493G>T n.8G>T n.171G>T n.523G>T n.840G>T c.145G>T (p.Val49Phe) c.-297G>T (n.-297G>T) n.551G>T c.739G>T (p.Val247Phe) n.754G>T n.525G>T n.200G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428546T>A | CA373442803 | GRHPR | c.467T>A (p.Val156Asp) n.504T>A n.494T>A n.9T>A n.172T>A n.524T>A n.841T>A c.146T>A (p.Val49Asp) c.-296T>A (n.-296T>A) n.552T>A c.740T>A (p.Val247Asp) n.755T>A n.526T>A n.201T>A | |
9 | g.37428546T>C | CA373442805 | GRHPR | c.467T>C (p.Val156Ala) n.504T>C n.494T>C n.9T>C n.172T>C n.524T>C n.841T>C c.146T>C (p.Val49Ala) c.-296T>C (n.-296T>C) n.552T>C c.740T>C (p.Val247Ala) n.755T>C n.526T>C n.201T>C | |
9 | g.37428546T>G | CA373442804 | GRHPR | c.467T>G (p.Val156Gly) n.504T>G n.494T>G n.9T>G n.172T>G n.524T>G n.841T>G c.146T>G (p.Val49Gly) c.-296T>G (n.-296T>G) n.552T>G c.740T>G (p.Val247Gly) n.755T>G n.526T>G n.201T>G | |
9 | g.37428547C>A | CA465003993 | GRHPR | c.468C>A (p.Val156=) n.505C>A n.495C>A n.10C>A n.173C>A n.525C>A n.842C>A c.147C>A (p.Val49=) c.-295C>A (n.-295C>A) n.553C>A c.741C>A (p.Val247=) n.756C>A n.527C>A n.202C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428547C= | CA1846869096 | GRHPR | c.468C= (p.Val156=) n.505C= n.495C= n.10C= n.173C= n.525C= n.842C= c.147C= (p.Val49=) c.-295C= (n.-295C=) n.553C= c.741C= (p.Val247=) n.756C= n.527C= n.202C= | |
9 | g.37428547C>G | CA465003994 | GRHPR | c.468C>G (p.Val156=) n.505C>G n.495C>G n.10C>G n.173C>G n.525C>G n.842C>G c.147C>G (p.Val49=) c.-295C>G (n.-295C>G) n.553C>G c.741C>G (p.Val247=) n.756C>G n.527C>G n.202C>G | |
9 | g.37428547C>T | CA5059061 | GRHPR | c.468C>T (p.Val156=) n.505C>T n.495C>T n.10C>T n.173C>T n.525C>T n.842C>T c.147C>T (p.Val49=) c.-295C>T (n.-295C>T) n.553C>T c.741C>T (p.Val247=) n.756C>T n.527C>T n.202C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428548G>A | CA192889620 | GRHPR | c.469G>A (p.Gly157Ser) n.506G>A n.496G>A n.11G>A n.174G>A n.526G>A n.843G>A c.148G>A (p.Gly50Ser) c.-294G>A (n.-294G>A) n.554G>A c.742G>A (p.Gly248Ser) n.757G>A n.528G>A n.203G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.37428548G>C | CA5059062 | GRHPR | c.469G>C (p.Gly157Arg) n.506G>C n.496G>C n.11G>C n.174G>C n.526G>C n.843G>C c.148G>C (p.Gly50Arg) c.-294G>C (n.-294G>C) n.554G>C c.742G>C (p.Gly248Arg) n.757G>C n.528G>C n.203G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37428548G= | CA1846869101 | GRHPR | c.469G= (p.Gly157=) n.506G= n.496G= n.11G= n.174G= n.526G= n.843G= c.148G= (p.Gly50=) c.-294G= (n.-294G=) n.554G= c.742G= (p.Gly248=) n.757G= n.528G= n.203G= | |
9 | g.37428548G>T | CA373442806 | GRHPR | c.469G>T (p.Gly157Cys) n.506G>T n.496G>T n.11G>T n.174G>T n.526G>T n.843G>T c.148G>T (p.Gly50Cys) c.-294G>T (n.-294G>T) n.554G>T c.742G>T (p.Gly248Cys) n.757G>T n.528G>T n.203G>T | |
9 | g.37428549G>A | CA373442807 | GRHPR | c.470G>A (p.Gly157Asp) n.507G>A n.497G>A n.12G>A n.175G>A n.527G>A n.844G>A c.149G>A (p.Gly50Asp) c.-293G>A (n.-293G>A) n.555G>A c.743G>A (p.Gly248Asp) n.758G>A n.529G>A n.204G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428549G>C | CA373442808 | GRHPR | c.470G>C (p.Gly157Ala) n.507G>C n.497G>C n.12G>C n.175G>C n.527G>C n.844G>C c.149G>C (p.Gly50Ala) c.-293G>C (n.-293G>C) n.555G>C c.743G>C (p.Gly248Ala) n.758G>C n.529G>C n.204G>C | |
9 | g.37428549G>T | CA373442809 | GRHPR | c.470G>T (p.Gly157Val) n.507G>T n.497G>T n.12G>T n.175G>T n.527G>T n.844G>T c.149G>T (p.Gly50Val) c.-293G>T (n.-293G>T) n.555G>T c.743G>T (p.Gly248Val) n.758G>T n.529G>T n.204G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428550C>A | CA465003995 | GRHPR | c.471C>A (p.Gly157=) n.508C>A n.498C>A n.13C>A n.176C>A n.528C>A n.845C>A c.150C>A (p.Gly50=) c.-292C>A (n.-292C>A) n.556C>A c.744C>A (p.Gly248=) n.759C>A n.530C>A n.205C>A | |
9 | g.37428550C>G | CA465003996 | GRHPR | c.471C>G (p.Gly157=) n.508C>G n.498C>G n.13C>G n.176C>G n.528C>G n.845C>G c.150C>G (p.Gly50=) c.-292C>G (n.-292C>G) n.556C>G c.744C>G (p.Gly248=) n.759C>G n.530C>G n.205C>G | |
9 | g.37428550C>T | CA465003997 | GRHPR | c.471C>T (p.Gly157=) n.508C>T n.498C>T n.13C>T n.176C>T n.528C>T n.845C>T c.150C>T (p.Gly50=) c.-292C>T (n.-292C>T) n.556C>T c.744C>T (p.Gly248=) n.759C>T n.530C>T n.205C>T | |
9 | g.37428551A>C | CA373442810 | GRHPR | c.472A>C (p.Ile158Leu) n.509A>C n.499A>C n.14A>C n.177A>C n.529A>C n.846A>C c.151A>C (p.Ile51Leu) c.-291A>C (n.-291A>C) n.557A>C c.745A>C (p.Ile249Leu) n.760A>C n.531A>C n.206A>C | |
9 | g.37428551A>G | CA373442811 | GRHPR | c.472A>G (p.Ile158Val) n.509A>G n.499A>G n.14A>G n.177A>G n.529A>G n.846A>G c.151A>G (p.Ile51Val) c.-291A>G (n.-291A>G) n.557A>G c.745A>G (p.Ile249Val) n.760A>G n.531A>G n.206A>G | |
9 | g.37428551A>T | CA373442812 | GRHPR | c.472A>T (p.Ile158Phe) n.509A>T n.499A>T n.14A>T n.177A>T n.529A>T n.846A>T c.151A>T (p.Ile51Phe) c.-291A>T (n.-291A>T) n.557A>T c.745A>T (p.Ile249Phe) n.760A>T n.531A>T n.206A>T | |
9 | g.37428552T>A | CA373442813 | GRHPR | c.473T>A (p.Ile158Asn) n.510T>A n.500T>A n.15T>A n.178T>A n.530T>A n.847T>A c.152T>A (p.Ile51Asn) c.-290T>A (n.-290T>A) n.558T>A c.746T>A (p.Ile249Asn) n.761T>A n.532T>A n.207T>A | |
9 | g.37428552T>C | CA373442814 | GRHPR | c.473T>C (p.Ile158Thr) n.510T>C n.500T>C n.15T>C n.178T>C n.530T>C n.847T>C c.152T>C (p.Ile51Thr) c.-290T>C (n.-290T>C) n.558T>C c.746T>C (p.Ile249Thr) n.761T>C n.532T>C n.207T>C | |
9 | g.37428552T>G | CA373442815 | GRHPR | c.473T>G (p.Ile158Ser) n.510T>G n.500T>G n.15T>G n.178T>G n.530T>G n.847T>G c.152T>G (p.Ile51Ser) c.-290T>G (n.-290T>G) n.558T>G c.746T>G (p.Ile249Ser) n.761T>G n.532T>G n.207T>G | |
9 | g.37428553C>A | CA465003998 | GRHPR | c.474C>A (p.Ile158=) n.511C>A n.501C>A n.16C>A n.179C>A n.531C>A n.848C>A c.153C>A (p.Ile51=) c.-289C>A (n.-289C>A) n.559C>A c.747C>A (p.Ile249=) n.762C>A n.533C>A n.208C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428553C= | CA1846869107 | GRHPR | c.474C= (p.Ile158=) n.511C= n.501C= n.16C= n.179C= n.531C= n.848C= c.153C= (p.Ile51=) c.-289C= (n.-289C=) n.559C= c.747C= (p.Ile249=) n.762C= n.533C= n.208C= | |
9 | g.37428553C>G | CA373442816 | GRHPR | c.474C>G (p.Ile158Met) n.511C>G n.501C>G n.16C>G n.179C>G n.531C>G n.848C>G c.153C>G (p.Ile51Met) c.-289C>G (n.-289C>G) n.559C>G c.747C>G (p.Ile249Met) n.762C>G n.533C>G n.208C>G | |
9 | g.37428553C>T | CA465003999 | GRHPR | c.474C>T (p.Ile158=) n.511C>T n.501C>T n.16C>T n.179C>T n.531C>T n.848C>T c.153C>T (p.Ile51=) c.-289C>T (n.-289C>T) n.559C>T c.747C>T (p.Ile249=) n.762C>T n.533C>T n.208C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37428554A= | CA1846869110 | GRHPR | c.475A= (p.Ile159=) n.512A= n.502A= n.17A= n.180A= n.532A= n.849A= c.154A= (p.Ile52=) c.-288A= (n.-288A=) n.560A= c.748A= (p.Ile250=) n.763A= n.534A= n.209A= | |
9 | g.37428554A>C | CA373442817 | GRHPR | c.475A>C (p.Ile159Leu) n.512A>C n.502A>C n.17A>C n.180A>C n.532A>C n.849A>C c.154A>C (p.Ile52Leu) c.-288A>C (n.-288A>C) n.560A>C c.748A>C (p.Ile250Leu) n.763A>C n.534A>C n.209A>C | |
9 | g.37428554A>G | CA5059063 | GRHPR | c.475A>G (p.Ile159Val) n.512A>G n.502A>G n.17A>G n.180A>G n.532A>G n.849A>G c.154A>G (p.Ile52Val) c.-288A>G (n.-288A>G) n.560A>G c.748A>G (p.Ile250Val) n.763A>G n.534A>G n.209A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37428554A>T | CA373442818 | GRHPR | c.475A>T (p.Ile159Phe) n.512A>T n.502A>T n.17A>T n.180A>T n.532A>T n.849A>T c.154A>T (p.Ile52Phe) c.-288A>T (n.-288A>T) n.560A>T c.748A>T (p.Ile250Phe) n.763A>T n.534A>T n.209A>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428555T>A | CA373442819 | GRHPR | c.476T>A (p.Ile159Asn) n.513T>A n.503T>A n.18T>A n.181T>A n.533T>A n.850T>A c.155T>A (p.Ile52Asn) c.-287T>A (n.-287T>A) n.561T>A c.749T>A (p.Ile250Asn) n.764T>A n.535T>A n.210T>A | |
9 | g.37428555T>C | CA373442821 | GRHPR | c.476T>C (p.Ile159Thr) n.513T>C n.503T>C n.18T>C n.181T>C n.533T>C n.850T>C c.155T>C (p.Ile52Thr) c.-287T>C (n.-287T>C) n.561T>C c.749T>C (p.Ile250Thr) n.764T>C n.535T>C n.210T>C | |
9 | g.37428555T>G | CA373442820 | GRHPR | c.476T>G (p.Ile159Ser) n.513T>G n.503T>G n.18T>G n.181T>G n.533T>G n.850T>G c.155T>G (p.Ile52Ser) c.-287T>G (n.-287T>G) n.561T>G c.749T>G (p.Ile250Ser) n.764T>G n.535T>G n.210T>G | |
9 | g.37428556C>A | CA465004000 | GRHPR | c.477C>A (p.Ile159=) n.514C>A n.504C>A n.19C>A n.182C>A n.534C>A n.851C>A c.156C>A (p.Ile52=) c.-286C>A (n.-286C>A) n.562C>A c.750C>A (p.Ile250=) n.765C>A n.536C>A n.211C>A | |
9 | g.37428556C= | CA1846869115 | GRHPR | c.477C= (p.Ile159=) n.514C= n.504C= n.19C= n.182C= n.534C= n.851C= c.156C= (p.Ile52=) c.-286C= (n.-286C=) n.562C= c.750C= (p.Ile250=) n.765C= n.536C= n.211C= | |
9 | g.37428556C>G | CA373442822 | GRHPR | c.477C>G (p.Ile159Met) n.514C>G n.504C>G n.19C>G n.182C>G n.534C>G n.851C>G c.156C>G (p.Ile52Met) c.-286C>G (n.-286C>G) n.562C>G c.750C>G (p.Ile250Met) n.765C>G n.536C>G n.211C>G | |
9 | g.37428556C>T | CA5059064 | GRHPR | c.477C>T (p.Ile159=) n.514C>T n.504C>T n.19C>T n.182C>T n.534C>T n.851C>T c.156C>T (p.Ile52=) c.-286C>T (n.-286C>T) n.562C>T c.750C>T (p.Ile250=) n.765C>T n.536C>T n.211C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428557G>A | CA275889 | GRHPR | c.478G>A (p.Gly160Arg) n.515G>A n.505G>A n.20G>A n.183G>A n.535G>A n.852G>A c.157G>A (p.Gly53Arg) c.-285G>A (n.-285G>A) n.563G>A c.751G>A (p.Gly251Arg) n.766G>A n.537G>A n.212G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.37428557G>C | CA373442823 | GRHPR | c.478G>C (p.Gly160Arg) n.515G>C n.505G>C n.20G>C n.183G>C n.535G>C n.852G>C c.157G>C (p.Gly53Arg) c.-285G>C (n.-285G>C) n.563G>C c.751G>C (p.Gly251Arg) n.766G>C n.537G>C n.212G>C | |
9 | g.37428557G= | CA1846869125 | GRHPR | c.478G= (p.Gly160=) n.515G= n.505G= n.20G= n.183G= n.535G= n.852G= c.157G= (p.Gly53=) c.-285G= (n.-285G=) n.563G= c.751G= (p.Gly251=) n.766G= n.537G= n.212G= | |
9 | g.37428557G>T | CA373442824 | GRHPR | c.478G>T (p.Gly160Trp) n.515G>T n.505G>T n.20G>T n.183G>T n.535G>T n.852G>T c.157G>T (p.Gly53Trp) c.-285G>T (n.-285G>T) n.563G>T c.751G>T (p.Gly251Trp) n.766G>T n.537G>T n.212G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428558G>A | CA373442825 | GRHPR | c.479G>A (p.Gly160Glu) n.516G>A n.506G>A n.21G>A n.184G>A n.536G>A n.853G>A c.158G>A (p.Gly53Glu) c.-284G>A (n.-284G>A) n.564G>A c.752G>A (p.Gly251Glu) n.767G>A n.538G>A n.213G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37428558G>C | CA373442826 | GRHPR | c.479G>C (p.Gly160Ala) n.516G>C n.506G>C n.21G>C n.184G>C n.536G>C n.853G>C c.158G>C (p.Gly53Ala) c.-284G>C (n.-284G>C) n.564G>C c.752G>C (p.Gly251Ala) n.767G>C n.538G>C n.213G>C | |
9 | g.37428558G= | CA1846869130 | GRHPR | c.479G= (p.Gly160=) n.516G= n.506G= n.21G= n.184G= n.536G= n.853G= c.158G= (p.Gly53=) c.-284G= (n.-284G=) n.564G= c.752G= (p.Gly251=) n.767G= n.538G= n.213G= | |
9 | g.37428558G>T | CA373442827 | GRHPR | c.479G>T (p.Gly160Val) n.516G>T n.506G>T n.21G>T n.184G>T n.536G>T n.853G>T c.158G>T (p.Gly53Val) c.-284G>T (n.-284G>T) n.564G>T c.752G>T (p.Gly251Val) n.767G>T n.538G>T n.213G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428559G>A | CA465004001 | GRHPR | c.480G>A (p.Gly160=) n.517G>A n.507G>A n.22G>A n.185G>A n.537G>A n.854G>A c.159G>A (p.Gly53=) c.-283G>A (n.-283G>A) n.565G>A c.753G>A (p.Gly251=) n.768G>A n.539G>A n.214G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428559G>C | CA465004002 | GRHPR | c.480G>C (p.Gly160=) n.517G>C n.507G>C n.22G>C n.185G>C n.537G>C n.854G>C c.159G>C (p.Gly53=) c.-283G>C (n.-283G>C) n.565G>C c.753G>C (p.Gly251=) n.768G>C n.539G>C n.214G>C | gnomAD v4 |
9 | g.37428559G= | CA1846869134 | GRHPR | c.480G= (p.Gly160=) n.517G= n.507G= n.22G= n.185G= n.537G= n.854G= c.159G= (p.Gly53=) c.-283G= (n.-283G=) n.565G= c.753G= (p.Gly251=) n.768G= n.539G= n.214G= | |
9 | g.37428559G>T | CA465004003 | GRHPR | c.480G>T (p.Gly160=) n.517G>T n.507G>T n.22G>T n.185G>T n.537G>T n.854G>T c.159G>T (p.Gly53=) c.-283G>T (n.-283G>T) n.565G>T c.753G>T (p.Gly251=) n.768G>T n.539G>T n.214G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428560C>A | CA373442828 | GRHPR | c.481C>A (p.Leu161Met) n.518C>A n.508C>A n.23C>A n.186C>A n.538C>A n.855C>A c.160C>A (p.Leu54Met) c.-282C>A (n.-282C>A) n.566C>A c.754C>A (p.Leu252Met) n.769C>A n.540C>A n.215C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428560C>G | CA373442829 | GRHPR | c.481C>G (p.Leu161Val) n.518C>G n.508C>G n.23C>G n.186C>G n.538C>G n.855C>G c.160C>G (p.Leu54Val) c.-282C>G (n.-282C>G) n.566C>G c.754C>G (p.Leu252Val) n.769C>G n.540C>G n.215C>G | |
9 | g.37428560C>T | CA465004004 | GRHPR | c.481C>T (p.Leu161=) n.518C>T n.508C>T n.23C>T n.186C>T n.538C>T n.855C>T c.160C>T (p.Leu54=) c.-282C>T (n.-282C>T) n.566C>T c.754C>T (p.Leu252=) n.769C>T n.540C>T n.215C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428561T>A | CA373442830 | GRHPR | c.482T>A (p.Leu161Gln) n.519T>A n.509T>A n.24T>A n.187T>A n.539T>A n.856T>A c.161T>A (p.Leu54Gln) c.-281T>A (n.-281T>A) n.567T>A c.755T>A (p.Leu252Gln) n.770T>A n.541T>A n.216T>A | |
9 | g.37428561T>C | CA373442831 | GRHPR | c.482T>C (p.Leu161Pro) n.519T>C n.509T>C n.24T>C n.187T>C n.539T>C n.856T>C c.161T>C (p.Leu54Pro) c.-281T>C (n.-281T>C) n.567T>C c.755T>C (p.Leu252Pro) n.770T>C n.541T>C n.216T>C | |
9 | g.37428561T>G | CA373442832 | GRHPR | c.482T>G (p.Leu161Arg) n.519T>G n.509T>G n.24T>G n.187T>G n.539T>G n.856T>G c.161T>G (p.Leu54Arg) c.-281T>G (n.-281T>G) n.567T>G c.755T>G (p.Leu252Arg) n.770T>G n.541T>G n.216T>G | |
9 | g.37428562G>A | CA465004005 | GRHPR | c.483G>A (p.Leu161=) n.520G>A n.510G>A n.25G>A n.188G>A n.540G>A n.857G>A c.162G>A (p.Leu54=) c.-280G>A (n.-280G>A) n.568G>A c.756G>A (p.Leu252=) n.771G>A n.542G>A n.217G>A | ClinVar |
9 | g.37428562G>C | CA465004006 | GRHPR | c.483G>C (p.Leu161=) n.520G>C n.510G>C n.25G>C n.188G>C n.540G>C n.857G>C c.162G>C (p.Leu54=) c.-280G>C (n.-280G>C) n.568G>C c.756G>C (p.Leu252=) n.771G>C n.542G>C n.217G>C | |
9 | g.37428562G>T | CA465004007 | GRHPR | c.483G>T (p.Leu161=) n.520G>T n.510G>T n.25G>T n.188G>T n.540G>T n.857G>T c.162G>T (p.Leu54=) c.-280G>T (n.-280G>T) n.568G>T c.756G>T (p.Leu252=) n.771G>T n.542G>T n.217G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428565del | CA2579340666 | GRHPR | c.486del (p.Arg163AlafsTer2) n.523del n.513del n.28del n.191del n.543del n.860del c.165del (p.Arg56AlafsTer2) c.-277del (n.-277del) n.571del c.759del (p.Arg254AlafsTer2) n.774del n.545del n.220del | gnomAD v4 |
9 | g.37428564_37428565del | CA2689954655 | GRHPR | c.485_486del (p.Gly162AlafsTer28) n.522_523del n.512_513del n.27_28del n.190_191del n.542_543del n.859_860del c.164_165del (p.Gly55AlafsTer28) c.-278_-277del (n.-278_-277del) n.570_571del c.758_759del (p.Gly253AlafsTer28) n.773_774del n.544_545del n.219_220del | gnomAD v4 |
9 | g.37428563G>A | CA373442833 | GRHPR | c.484G>A (p.Gly162Arg) n.521G>A n.511G>A n.26G>A n.189G>A n.541G>A n.858G>A c.163G>A (p.Gly55Arg) c.-279G>A (n.-279G>A) n.569G>A c.757G>A (p.Gly253Arg) n.772G>A n.543G>A n.218G>A | |
9 | g.37428563G>C | CA373442835 | GRHPR | c.484G>C (p.Gly162Arg) n.521G>C n.511G>C n.26G>C n.189G>C n.541G>C n.858G>C c.163G>C (p.Gly55Arg) c.-279G>C (n.-279G>C) n.569G>C c.757G>C (p.Gly253Arg) n.772G>C n.543G>C n.218G>C | |
9 | g.37428563G>T | CA373442834 | GRHPR | c.484G>T (p.Gly162Trp) n.521G>T n.511G>T n.26G>T n.189G>T n.541G>T n.858G>T c.163G>T (p.Gly55Trp) c.-279G>T (n.-279G>T) n.569G>T c.757G>T (p.Gly253Trp) n.772G>T n.543G>T n.218G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428564G>A | CA373442836 | GRHPR | c.485G>A (p.Gly162Glu) n.522G>A n.512G>A n.27G>A n.190G>A n.542G>A n.859G>A c.164G>A (p.Gly55Glu) c.-278G>A (n.-278G>A) n.570G>A c.758G>A (p.Gly253Glu) n.773G>A n.544G>A n.219G>A | |
9 | g.37428564G>C | CA373442837 | GRHPR | c.485G>C (p.Gly162Ala) n.522G>C n.512G>C n.27G>C n.190G>C n.542G>C n.859G>C c.164G>C (p.Gly55Ala) c.-278G>C (n.-278G>C) n.570G>C c.758G>C (p.Gly253Ala) n.773G>C n.544G>C n.219G>C | |
9 | g.37428564G>T | CA373442838 | GRHPR | c.485G>T (p.Gly162Val) n.522G>T n.512G>T n.27G>T n.190G>T n.542G>T n.859G>T c.164G>T (p.Gly55Val) c.-278G>T (n.-278G>T) n.570G>T c.758G>T (p.Gly253Val) n.773G>T n.544G>T n.219G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428565G>A | CA465004008 | GRHPR | c.486G>A (p.Gly162=) n.523G>A n.513G>A n.28G>A n.191G>A n.543G>A n.860G>A c.165G>A (p.Gly55=) c.-277G>A (n.-277G>A) n.571G>A c.759G>A (p.Gly253=) n.774G>A n.545G>A n.220G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.37428565G>C | CA465004009 | GRHPR | c.486G>C (p.Gly162=) n.523G>C n.513G>C n.28G>C n.191G>C n.543G>C n.860G>C c.165G>C (p.Gly55=) c.-277G>C (n.-277G>C) n.571G>C c.759G>C (p.Gly253=) n.774G>C n.545G>C n.220G>C | |
9 | g.37428565G= | CA1846869141 | GRHPR | c.486G= (p.Gly162=) n.523G= n.513G= n.28G= n.191G= n.543G= n.860G= c.165G= (p.Gly55=) c.-277G= (n.-277G=) n.571G= c.759G= (p.Gly253=) n.774G= n.545G= n.220G= | |
9 | g.37428565G>T | CA465004010 | GRHPR | c.486G>T (p.Gly162=) n.523G>T n.513G>T n.28G>T n.191G>T n.543G>T n.860G>T c.165G>T (p.Gly55=) c.-277G>T (n.-277G>T) n.571G>T c.759G>T (p.Gly253=) n.774G>T n.545G>T n.220G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37428566C>A | CA373442839 | GRHPR | c.487C>A (p.Arg163Ser) n.524C>A n.514C>A n.29C>A n.192C>A n.544C>A n.861C>A c.166C>A (p.Arg56Ser) c.-276C>A (n.-276C>A) n.572C>A c.760C>A (p.Arg254Ser) n.775C>A n.546C>A n.221C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428566C= | CA1846869144 | GRHPR | c.487C= (p.Arg163=) n.524C= n.514C= n.29C= n.192C= n.544C= n.861C= c.166C= (p.Arg56=) c.-276C= (n.-276C=) n.572C= c.760C= (p.Arg254=) n.775C= n.546C= n.221C= | |
9 | g.37428566C>G | CA373442840 | GRHPR | c.487C>G (p.Arg163Gly) n.524C>G n.514C>G n.29C>G n.192C>G n.544C>G n.861C>G c.166C>G (p.Arg56Gly) c.-276C>G (n.-276C>G) n.572C>G c.760C>G (p.Arg254Gly) n.775C>G n.546C>G n.221C>G | |
9 | g.37428566C>T | CA5059065 | GRHPR | c.487C>T (p.Arg163Cys) n.524C>T n.514C>T n.29C>T n.192C>T n.544C>T n.861C>T c.166C>T (p.Arg56Cys) c.-276C>T (n.-276C>T) n.572C>T c.760C>T (p.Arg254Cys) n.775C>T n.546C>T n.221C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37428567G>A | CA5059066 | GRHPR | c.488G>A (p.Arg163His) n.525G>A n.515G>A n.30G>A n.193G>A n.545G>A n.862G>A c.167G>A (p.Arg56His) c.-275G>A (n.-275G>A) n.573G>A c.761G>A (p.Arg254His) n.776G>A n.547G>A n.222G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428567G>C | CA373442841 | GRHPR | c.488G>C (p.Arg163Pro) n.525G>C n.515G>C n.30G>C n.193G>C n.545G>C n.862G>C c.167G>C (p.Arg56Pro) c.-275G>C (n.-275G>C) n.573G>C c.761G>C (p.Arg254Pro) n.776G>C n.547G>C n.222G>C | |
9 | g.37428567G= | CA1846869149 | GRHPR | c.488G= (p.Arg163=) n.525G= n.515G= n.30G= n.193G= n.545G= n.862G= c.167G= (p.Arg56=) c.-275G= (n.-275G=) n.573G= c.761G= (p.Arg254=) n.776G= n.547G= n.222G= | |
9 | g.37428567G>T | CA373442842 | GRHPR | c.488G>T (p.Arg163Leu) n.525G>T n.515G>T n.30G>T n.193G>T n.545G>T n.862G>T c.167G>T (p.Arg56Leu) c.-275G>T (n.-275G>T) n.573G>T c.761G>T (p.Arg254Leu) n.776G>T n.547G>T n.222G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428568C>A | CA465004011 | GRHPR | c.489C>A (p.Arg163=) n.526C>A n.516C>A n.31C>A n.194C>A n.546C>A n.863C>A c.168C>A (p.Arg56=) c.-274C>A (n.-274C>A) n.574C>A c.762C>A (p.Arg254=) n.777C>A n.548C>A n.223C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428568C= | CA1846869151 | GRHPR | c.489C= (p.Arg163=) n.526C= n.516C= n.31C= n.194C= n.546C= n.863C= c.168C= (p.Arg56=) c.-274C= (n.-274C=) n.574C= c.762C= (p.Arg254=) n.777C= n.548C= n.223C= | |
9 | g.37428568C>G | CA5059067 | GRHPR | c.489C>G (p.Arg163=) n.526C>G n.516C>G n.31C>G n.194C>G n.546C>G n.863C>G c.168C>G (p.Arg56=) c.-274C>G (n.-274C>G) n.574C>G c.762C>G (p.Arg254=) n.777C>G n.548C>G n.223C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37428568C>T | CA465004012 | GRHPR | c.489C>T (p.Arg163=) n.526C>T n.516C>T n.31C>T n.194C>T n.546C>T n.863C>T c.168C>T (p.Arg56=) c.-274C>T (n.-274C>T) n.574C>T c.762C>T (p.Arg254=) n.777C>T n.548C>T n.223C>T | |
9 | g.37428569A>C | CA373442845 | GRHPR | c.490A>C (p.Ile164Leu) n.527A>C n.517A>C n.32A>C n.195A>C n.547A>C n.864A>C c.169A>C (p.Ile57Leu) c.-273A>C (n.-273A>C) n.575A>C c.763A>C (p.Ile255Leu) n.778A>C n.549A>C n.224A>C | |
9 | g.37428569A>G | CA373442844 | GRHPR | c.490A>G (p.Ile164Val) n.527A>G n.517A>G n.32A>G n.195A>G n.547A>G n.864A>G c.169A>G (p.Ile57Val) c.-273A>G (n.-273A>G) n.575A>G c.763A>G (p.Ile255Val) n.778A>G n.549A>G n.224A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37428569A>T | CA373442843 | GRHPR | c.490A>T (p.Ile164Leu) n.527A>T n.517A>T n.32A>T n.195A>T n.547A>T n.864A>T c.169A>T (p.Ile57Leu) c.-273A>T (n.-273A>T) n.575A>T c.763A>T (p.Ile255Leu) n.778A>T n.549A>T n.224A>T | |
9 | g.37428570T>A | CA373442846 | GRHPR | c.491T>A (p.Ile164Lys) n.528T>A n.518T>A n.33T>A n.196T>A n.548T>A n.865T>A c.170T>A (p.Ile57Lys) c.-272T>A (n.-272T>A) n.576T>A c.764T>A (p.Ile255Lys) n.779T>A n.550T>A n.225T>A | |
9 | g.37428570T>C | CA373442847 | GRHPR | c.491T>C (p.Ile164Thr) n.528T>C n.518T>C n.33T>C n.196T>C n.548T>C n.865T>C c.170T>C (p.Ile57Thr) c.-272T>C (n.-272T>C) n.576T>C c.764T>C (p.Ile255Thr) n.779T>C n.550T>C n.225T>C | dbSNP |
9 | g.37428570T>G | CA373442848 | GRHPR | c.491T>G (p.Ile164Arg) n.528T>G n.518T>G n.33T>G n.196T>G n.548T>G n.865T>G c.170T>G (p.Ile57Arg) c.-272T>G (n.-272T>G) n.576T>G c.764T>G (p.Ile255Arg) n.779T>G n.550T>G n.225T>G | |
9 | g.37428570T= | CA1846869156 | GRHPR | c.491T= (p.Ile164=) n.528T= n.518T= n.33T= n.196T= n.548T= n.865T= c.170T= (p.Ile57=) c.-272T= (n.-272T=) n.576T= c.764T= (p.Ile255=) n.779T= n.550T= n.225T= | |
9 | g.37428571A>C | CA465004013 | GRHPR | c.492A>C (p.Ile164=) n.529A>C n.519A>C n.34A>C n.197A>C n.549A>C n.866A>C c.171A>C (p.Ile57=) c.-271A>C (n.-271A>C) n.577A>C c.765A>C (p.Ile255=) n.780A>C n.551A>C n.226A>C | |
9 | g.37428571A>G | CA373442849 | GRHPR | c.492A>G (p.Ile164Met) n.529A>G n.519A>G n.34A>G n.197A>G n.549A>G n.866A>G c.171A>G (p.Ile57Met) c.-271A>G (n.-271A>G) n.577A>G c.765A>G (p.Ile255Met) n.780A>G n.551A>G n.226A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37428571A>T | CA465004014 | GRHPR | c.492A>T (p.Ile164=) n.529A>T n.519A>T n.34A>T n.197A>T n.549A>T n.866A>T c.171A>T (p.Ile57=) c.-271A>T (n.-271A>T) n.577A>T c.765A>T (p.Ile255=) n.780A>T n.551A>T n.226A>T | |
9 | g.37428572G>A | CA373442850 | GRHPR | c.493G>A (p.Gly165Ser) n.530G>A n.520G>A n.35G>A n.198G>A n.550G>A n.867G>A c.172G>A (p.Gly58Ser) c.-270G>A (n.-270G>A) n.578G>A c.766G>A (p.Gly256Ser) n.781G>A n.552G>A n.227G>A | |
9 | g.37428572G>C | CA373442851 | GRHPR | c.493G>C (p.Gly165Arg) n.530G>C n.520G>C n.35G>C n.198G>C n.550G>C n.867G>C c.172G>C (p.Gly58Arg) c.-270G>C (n.-270G>C) n.578G>C c.766G>C (p.Gly256Arg) n.781G>C n.552G>C n.227G>C | |
9 | g.37428572G>T | CA373442852 | GRHPR | c.493G>T (p.Gly165Cys) n.530G>T n.520G>T n.35G>T n.198G>T n.550G>T n.867G>T c.172G>T (p.Gly58Cys) c.-270G>T (n.-270G>T) n.578G>T c.766G>T (p.Gly256Cys) n.781G>T n.552G>T n.227G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428573G>A | CA373442853 | GRHPR | c.493+1G>A (n.493+1G>A) n.530+1G>A n.520+1G>A n.36G>A n.198+1G>A n.551G>A n.868G>A c.172+1G>A (n.172+1G>A) c.-269G>A (n.-269G>A) n.579G>A c.766+1G>A (n.766+1G>A) n.781+1G>A n.552+1G>A n.227+1G>A n.553G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428573G>C | CA373442854 | GRHPR | c.493+1G>C (n.493+1G>C) n.530+1G>C n.520+1G>C n.36G>C n.198+1G>C n.551G>C n.868G>C c.172+1G>C (n.172+1G>C) c.-269G>C (n.-269G>C) n.579G>C c.766+1G>C (n.766+1G>C) n.781+1G>C n.552+1G>C n.227+1G>C n.553G>C | |
9 | g.37428573G>T | CA373442855 | GRHPR | c.493+1G>T (n.493+1G>T) n.530+1G>T n.520+1G>T n.36G>T n.198+1G>T n.551G>T n.868G>T c.172+1G>T (n.172+1G>T) c.-269G>T (n.-269G>T) n.579G>T c.766+1G>T (n.766+1G>T) n.781+1G>T n.552+1G>T n.227+1G>T n.553G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428574T>A | CA275905 | GRHPR | c.493+2T>A (n.493+2T>A) n.530+2T>A n.520+2T>A n.37T>A n.198+2T>A n.552T>A n.869T>A c.172+2T>A (n.172+2T>A) c.-268T>A (n.-268T>A) n.580T>A c.766+2T>A (n.766+2T>A) n.781+2T>A n.552+2T>A n.227+2T>A n.554T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37428574T>C | CA373442856 | GRHPR | c.493+2T>C (n.493+2T>C) n.530+2T>C n.520+2T>C n.37T>C n.198+2T>C n.552T>C n.869T>C c.172+2T>C (n.172+2T>C) c.-268T>C (n.-268T>C) n.580T>C c.766+2T>C (n.766+2T>C) n.781+2T>C n.552+2T>C n.227+2T>C n.554T>C | |
9 | g.37428574T>G | CA373442857 | GRHPR | c.493+2T>G (n.493+2T>G) n.530+2T>G n.520+2T>G n.37T>G n.198+2T>G n.552T>G n.869T>G c.172+2T>G (n.172+2T>G) c.-268T>G (n.-268T>G) n.580T>G c.766+2T>G (n.766+2T>G) n.781+2T>G n.552+2T>G n.227+2T>G n.554T>G | dbSNP |
9 | g.37428574T= | CA1846869161 | GRHPR | c.493+2T= (n.493+2T=) n.530+2T= n.520+2T= n.37T= n.198+2T= n.552T= n.869T= c.172+2T= (n.172+2T=) c.-268T= (n.-268T=) n.580T= c.766+2T= (n.766+2T=) n.781+2T= n.552+2T= n.227+2T= n.554T= | |
9 | g.37428575G>A | CA863718245 | GRHPR | c.493+3G>A (n.493+3G>A) n.530+3G>A n.520+3G>A n.38G>A n.198+3G>A n.553G>A n.870G>A c.172+3G>A (n.172+3G>A) c.-267G>A (n.-267G>A) n.581G>A c.766+3G>A (n.766+3G>A) n.781+3G>A n.552+3G>A n.227+3G>A n.555G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428575G= | CA1846869165 | GRHPR | c.493+3G= (n.493+3G=) n.530+3G= n.520+3G= n.38G= n.198+3G= n.553G= n.870G= c.172+3G= (n.172+3G=) c.-267G= (n.-267G=) n.581G= c.766+3G= (n.766+3G=) n.781+3G= n.552+3G= n.227+3G= n.555G= | |
9 | g.37428575G>T | CA2689954673 | GRHPR | c.493+3G>T (n.493+3G>T) n.530+3G>T n.520+3G>T n.38G>T n.198+3G>T n.553G>T n.870G>T c.172+3G>T (n.172+3G>T) c.-267G>T (n.-267G>T) n.581G>T c.766+3G>T (n.766+3G>T) n.781+3G>T n.552+3G>T n.227+3G>T n.555G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428576A>G | CA2689954675 | GRHPR | c.493+4A>G (n.493+4A>G) n.530+4A>G n.520+4A>G n.39A>G n.198+4A>G n.554A>G n.871A>G c.172+4A>G (n.172+4A>G) c.-266A>G (n.-266A>G) n.582A>G c.766+4A>G (n.766+4A>G) n.781+4A>G n.552+4A>G n.227+4A>G n.556A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37428577G>A | CA2689954676 | GRHPR | c.493+5G>A (n.493+5G>A) n.530+5G>A n.520+5G>A n.40G>A n.198+5G>A n.555G>A n.872G>A c.172+5G>A (n.172+5G>A) c.-265G>A (n.-265G>A) n.583G>A c.766+5G>A (n.766+5G>A) n.781+5G>A n.552+5G>A n.227+5G>A n.557G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428577G>T | CA2689954677 | GRHPR | c.493+5G>T (n.493+5G>T) n.530+5G>T n.520+5G>T n.40G>T n.198+5G>T n.555G>T n.872G>T c.172+5G>T (n.172+5G>T) c.-265G>T (n.-265G>T) n.583G>T c.766+5G>T (n.766+5G>T) n.781+5G>T n.552+5G>T n.227+5G>T n.557G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428578G>A | CA2689954679 | GRHPR | c.493+6G>A (n.493+6G>A) n.530+6G>A n.520+6G>A n.41G>A n.198+6G>A n.556G>A n.873G>A c.172+6G>A (n.172+6G>A) c.-264G>A (n.-264G>A) n.584G>A c.766+6G>A (n.766+6G>A) n.781+6G>A n.552+6G>A n.227+6G>A n.558G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428578G>T | CA2689954680 | GRHPR | c.493+6G>T (n.493+6G>T) n.530+6G>T n.520+6G>T n.41G>T n.198+6G>T n.556G>T n.873G>T c.172+6G>T (n.172+6G>T) c.-264G>T (n.-264G>T) n.584G>T c.766+6G>T (n.766+6G>T) n.781+6G>T n.552+6G>T n.227+6G>T n.558G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428579C>A | CA2689954681 | GRHPR | c.493+7C>A (n.493+7C>A) n.530+7C>A n.520+7C>A n.42C>A n.198+7C>A n.557C>A n.874C>A c.172+7C>A (n.172+7C>A) c.-263C>A (n.-263C>A) n.585C>A c.766+7C>A (n.766+7C>A) n.781+7C>A n.552+7C>A n.227+7C>A n.559C>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.37428579C= | CA1846869169 | GRHPR | c.493+7C= (n.493+7C=) n.530+7C= n.520+7C= n.42C= n.198+7C= n.557C= n.874C= c.172+7C= (n.172+7C=) c.-263C= (n.-263C=) n.585C= c.766+7C= (n.766+7C=) n.781+7C= n.552+7C= n.227+7C= n.559C= | |
9 | g.37428579C>T | CA863718246 | GRHPR | c.493+7C>T (n.493+7C>T) n.530+7C>T n.520+7C>T n.42C>T n.198+7C>T n.557C>T n.874C>T c.172+7C>T (n.172+7C>T) c.-263C>T (n.-263C>T) n.585C>T c.766+7C>T (n.766+7C>T) n.781+7C>T n.552+7C>T n.227+7C>T n.559C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428580T>C | CA2579340667 | GRHPR | c.493+8T>C (n.493+8T>C) n.530+8T>C n.520+8T>C n.43T>C n.198+8T>C n.558T>C n.875T>C c.172+8T>C (n.172+8T>C) c.-262T>C (n.-262T>C) n.586T>C c.766+8T>C (n.766+8T>C) n.781+8T>C n.552+8T>C n.227+8T>C n.560T>C | gnomAD v4 |
9 | g.37428581C>A | CA2689954686 | GRHPR | c.493+9C>A (n.493+9C>A) n.530+9C>A n.520+9C>A n.44C>A n.198+9C>A n.559C>A n.876C>A c.172+9C>A (n.172+9C>A) c.-261C>A (n.-261C>A) n.587C>A c.766+9C>A (n.766+9C>A) n.781+9C>A n.552+9C>A n.227+9C>A n.561C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428581C= | CA1846869170 | GRHPR | c.493+9C= (n.493+9C=) n.530+9C= n.520+9C= n.44C= n.198+9C= n.559C= n.876C= c.172+9C= (n.172+9C=) c.-261C= (n.-261C=) n.587C= c.766+9C= (n.766+9C=) n.781+9C= n.552+9C= n.227+9C= n.561C= | |
9 | g.37428581C>G | CA1846869171 | GRHPR | c.493+9C>G (n.493+9C>G) n.530+9C>G n.520+9C>G n.44C>G n.198+9C>G n.559C>G n.876C>G c.172+9C>G (n.172+9C>G) c.-261C>G (n.-261C>G) n.587C>G c.766+9C>G (n.766+9C>G) n.781+9C>G n.552+9C>G n.227+9C>G n.561C>G | dbSNP |
9 | g.37428581C>T | CA5059068 | GRHPR | c.493+9C>T (n.493+9C>T) n.530+9C>T n.520+9C>T n.44C>T n.198+9C>T n.559C>T n.876C>T c.172+9C>T (n.172+9C>T) c.-261C>T (n.-261C>T) n.587C>T c.766+9C>T (n.766+9C>T) n.781+9C>T n.552+9C>T n.227+9C>T n.561C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428583del | CA2579340668 | GRHPR | c.493+11del (n.493+11del) n.530+11del n.520+11del n.46del n.198+11del n.561del n.878del c.172+11del (n.172+11del) c.-259del (n.-259del) n.589del c.766+11del (n.766+11del) n.781+11del n.552+11del n.227+11del n.563del | gnomAD v4 |
9 | g.37428582C>A | CA2689954691 | GRHPR | c.493+10C>A (n.493+10C>A) n.530+10C>A n.520+10C>A n.45C>A n.198+10C>A n.560C>A n.877C>A c.172+10C>A (n.172+10C>A) c.-260C>A (n.-260C>A) n.588C>A c.766+10C>A (n.766+10C>A) n.781+10C>A n.552+10C>A n.227+10C>A n.562C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428583C>A | CA2579340669 | GRHPR | c.493+11C>A (n.493+11C>A) n.530+11C>A n.520+11C>A n.46C>A n.198+11C>A n.561C>A n.878C>A c.172+11C>A (n.172+11C>A) c.-259C>A (n.-259C>A) n.589C>A c.766+11C>A (n.766+11C>A) n.781+11C>A n.552+11C>A n.227+11C>A n.563C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428583C>T | CA2689954694 | GRHPR | c.493+11C>T (n.493+11C>T) n.530+11C>T n.520+11C>T n.46C>T n.198+11C>T n.561C>T n.878C>T c.172+11C>T (n.172+11C>T) c.-259C>T (n.-259C>T) n.589C>T c.766+11C>T (n.766+11C>T) n.781+11C>T n.552+11C>T n.227+11C>T n.563C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37428585C>A | CA587804206 | GRHPR | c.493+13C>A (n.493+13C>A) n.530+13C>A n.520+13C>A n.48C>A n.198+13C>A n.563C>A n.880C>A c.172+13C>A (n.172+13C>A) c.-257C>A (n.-257C>A) n.591C>A c.766+13C>A (n.766+13C>A) n.781+13C>A n.552+13C>A n.227+13C>A n.565C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37428585C= | CA1846869177 | GRHPR | c.493+13C= (n.493+13C=) n.530+13C= n.520+13C= n.48C= n.198+13C= n.563C= n.880C= c.172+13C= (n.172+13C=) c.-257C= (n.-257C=) n.591C= c.766+13C= (n.766+13C=) n.781+13C= n.552+13C= n.227+13C= n.565C= | |
9 | g.37428585C>G | CA2579340670 | GRHPR | c.493+13C>G (n.493+13C>G) n.530+13C>G n.520+13C>G n.48C>G n.198+13C>G n.563C>G n.880C>G c.172+13C>G (n.172+13C>G) c.-257C>G (n.-257C>G) n.591C>G c.766+13C>G (n.766+13C>G) n.781+13C>G n.552+13C>G n.227+13C>G n.565C>G | |
9 | g.37428585C>T | CA5059069 | GRHPR | c.493+13C>T (n.493+13C>T) n.530+13C>T n.520+13C>T n.48C>T n.198+13C>T n.563C>T n.880C>T c.172+13C>T (n.172+13C>T) c.-257C>T (n.-257C>T) n.591C>T c.766+13C>T (n.766+13C>T) n.781+13C>T n.552+13C>T n.227+13C>T n.565C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428586C>A | CA2689954702 | GRHPR | c.493+14C>A (n.493+14C>A) n.530+14C>A n.520+14C>A n.49C>A n.198+14C>A n.564C>A n.881C>A c.172+14C>A (n.172+14C>A) c.-256C>A (n.-256C>A) n.592C>A c.766+14C>A (n.766+14C>A) n.781+14C>A n.552+14C>A n.227+14C>A n.566C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37428586C= | CA1846869179 | GRHPR | c.493+14C= (n.493+14C=) n.530+14C= n.520+14C= n.49C= n.198+14C= n.564C= n.881C= c.172+14C= (n.172+14C=) c.-256C= (n.-256C=) n.592C= c.766+14C= (n.766+14C=) n.781+14C= n.552+14C= n.227+14C= n.566C= | |
9 | g.37428586C>T | CA5059070 | GRHPR | c.493+14C>T (n.493+14C>T) n.530+14C>T n.520+14C>T n.49C>T n.198+14C>T n.564C>T n.881C>T c.172+14C>T (n.172+14C>T) c.-256C>T (n.-256C>T) n.592C>T c.766+14C>T (n.766+14C>T) n.781+14C>T n.552+14C>T n.227+14C>T n.566C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428587G>A | CA587804207 | GRHPR | c.493+15G>A (n.493+15G>A) n.530+15G>A n.520+15G>A n.50G>A n.198+15G>A n.565G>A n.882G>A c.172+15G>A (n.172+15G>A) c.-255G>A (n.-255G>A) n.593G>A c.766+15G>A (n.766+15G>A) n.781+15G>A n.552+15G>A n.227+15G>A n.567G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37428587G= | CA1846869180 | GRHPR | c.493+15G= (n.493+15G=) n.530+15G= n.520+15G= n.50G= n.198+15G= n.565G= n.882G= c.172+15G= (n.172+15G=) c.-255G= (n.-255G=) n.593G= c.766+15G= (n.766+15G=) n.781+15G= n.552+15G= n.227+15G= n.567G= | |
9 | g.37428587G>T | CA2506683533 | GRHPR | c.493+15G>T (n.493+15G>T) n.530+15G>T n.520+15G>T n.50G>T n.198+15G>T n.565G>T n.882G>T c.172+15G>T (n.172+15G>T) c.-255G>T (n.-255G>T) n.593G>T c.766+15G>T (n.766+15G>T) n.781+15G>T n.552+15G>T n.227+15G>T n.567G>T | ClinVar gnomAD v4 |