Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.693-43G>A
n.464-43G>A
n.139-43G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.84-41C>A (n.84-41C>A)
c.-358-41C>A (n.-358-41C>A)
n.490-41C>A
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n.139-41C>A
gnomAD v4
9g.37428444C>ACA2579340653GRHPRc.405-40C>A (n.405-40C>A)
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n.739C>A
c.84-40C>A (n.84-40C>A)
c.-358-40C>A (n.-358-40C>A)
n.490-40C>A
c.678-40C>A (n.678-40C>A)
n.693-40C>A
n.464-40C>A
n.139-40C>A
gnomAD v4
9g.37428444C=CA1846868882GRHPRc.405-40C= (n.405-40C=)
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9g.37428444C>TCA1846868883GRHPRc.405-40C>T (n.405-40C>T)
n.442-40C>T
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n.739C>T
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dbSNP gnomAD v4
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c.678-38_678-37delinsAG (n.678-38_678-37delinsAG)
n.693-38_693-37delinsAG
n.464-38_464-37delinsAG
n.139-38_139-37delinsAG
9g.37428447G>CCA2579340654GRHPRc.405-37G>C (n.405-37G>C)
n.442-37G>C
n.432-37G>C
n.110-37G>C
n.462-37G>C
n.742G>C
c.84-37G>C (n.84-37G>C)
c.-358-37G>C (n.-358-37G>C)
n.490-37G>C
c.678-37G>C (n.678-37G>C)
n.693-37G>C
n.464-37G>C
n.139-37G>C
dbSNP gnomAD v4
9g.37428448delCA5059044GRHPRc.405-36del (n.405-36del)
n.442-36del
n.432-36del
n.110-36del
n.462-36del
n.743del
c.84-36del (n.84-36del)
c.-358-36del (n.-358-36del)
n.490-36del
c.678-36del (n.678-36del)
n.693-36del
n.464-36del
n.139-36del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37428448G>CCA192889535GRHPRc.405-36G>C (n.405-36G>C)
n.442-36G>C
n.432-36G>C
n.110-36G>C
n.462-36G>C
n.743G>C
c.84-36G>C (n.84-36G>C)
c.-358-36G>C (n.-358-36G>C)
n.490-36G>C
c.678-36G>C (n.678-36G>C)
n.693-36G>C
n.464-36G>C
n.139-36G>C
dbSNP gnomAD v2
9g.37428448G=CA1846868889GRHPRc.405-36G= (n.405-36G=)
n.442-36G=
n.432-36G=
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n.462-36G=
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c.-358-36G= (n.-358-36G=)
n.490-36G=
c.678-36G= (n.678-36G=)
n.693-36G=
n.464-36G=
n.139-36G=
9g.37428448G>TCA1846868890GRHPRc.405-36G>T (n.405-36G>T)
n.442-36G>T
n.432-36G>T
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n.490-36G>T
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n.693-36G>T
n.464-36G>T
n.139-36G>T
dbSNP gnomAD v4
9g.37428449C>ACA2579340655GRHPRc.405-35C>A (n.405-35C>A)
n.442-35C>A
n.432-35C>A
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n.490-35C>A
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n.693-35C>A
n.464-35C>A
n.139-35C>A
gnomAD v4
9g.37428449C>TCA2689954435GRHPRc.405-35C>T (n.405-35C>T)
n.442-35C>T
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n.462-35C>T
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n.490-35C>T
c.678-35C>T (n.678-35C>T)
n.693-35C>T
n.464-35C>T
n.139-35C>T
gnomAD v4
9g.37428451G>ACA587804177GRHPRc.405-33G>A (n.405-33G>A)
n.442-33G>A
n.432-33G>A
n.110-33G>A
n.462-33G>A
n.746G>A
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c.-358-33G>A (n.-358-33G>A)
n.490-33G>A
c.678-33G>A (n.678-33G>A)
n.693-33G>A
n.464-33G>A
n.139-33G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37428451G=CA1846868893GRHPRc.405-33G= (n.405-33G=)
n.442-33G=
n.432-33G=
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n.693-33G=
n.464-33G=
n.139-33G=
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n.442-33G>T
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n.462-33G>T
n.746G>T
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n.490-33G>T
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n.693-33G>T
n.464-33G>T
n.139-33G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37428453delCA2689954439GRHPRc.405-31del (n.405-31del)
n.442-31del
n.432-31del
n.110-31del
n.462-31del
n.748del
c.84-31del (n.84-31del)
c.-358-31del (n.-358-31del)
n.490-31del
c.678-31del (n.678-31del)
n.693-31del
n.464-31del
n.139-31del
gnomAD v4
9g.37428452G>ACA192889538GRHPRc.405-32G>A (n.405-32G>A)
n.442-32G>A
n.432-32G>A
n.110-32G>A
n.462-32G>A
n.747G>A
c.84-32G>A (n.84-32G>A)
c.-358-32G>A (n.-358-32G>A)
n.490-32G>A
c.678-32G>A (n.678-32G>A)
n.693-32G>A
n.464-32G>A
n.139-32G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.37428452G=CA1846868896GRHPRc.405-32G= (n.405-32G=)
n.442-32G=
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n.490-32G=
c.678-32G= (n.678-32G=)
n.693-32G=
n.464-32G=
n.139-32G=
9g.37428452G>TCA2579340656GRHPRc.405-32G>T (n.405-32G>T)
n.442-32G>T
n.432-32G>T
n.110-32G>T
n.462-32G>T
n.747G>T
c.84-32G>T (n.84-32G>T)
c.-358-32G>T (n.-358-32G>T)
n.490-32G>T
c.678-32G>T (n.678-32G>T)
n.693-32G>T
n.464-32G>T
n.139-32G>T
gnomAD v4
9g.37428453G>ACA5059045GRHPRc.405-31G>A (n.405-31G>A)
n.442-31G>A
n.432-31G>A
n.110-31G>A
n.462-31G>A
n.748G>A
c.84-31G>A (n.84-31G>A)
c.-358-31G>A (n.-358-31G>A)
n.490-31G>A
c.678-31G>A (n.678-31G>A)
n.693-31G>A
n.464-31G>A
n.139-31G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37428453G=CA1846868900GRHPRc.405-31G= (n.405-31G=)
n.442-31G=
n.432-31G=
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n.490-31G=
c.678-31G= (n.678-31G=)
n.693-31G=
n.464-31G=
n.139-31G=
9g.37428453G>TCA2689954446GRHPRc.405-31G>T (n.405-31G>T)
n.442-31G>T
n.432-31G>T
n.110-31G>T
n.462-31G>T
n.748G>T
c.84-31G>T (n.84-31G>T)
c.-358-31G>T (n.-358-31G>T)
n.490-31G>T
c.678-31G>T (n.678-31G>T)
n.693-31G>T
n.464-31G>T
n.139-31G>T
gnomAD v4
9g.37428454C>ACA2689954448GRHPRc.405-30C>A (n.405-30C>A)
n.442-30C>A
n.432-30C>A
n.110-30C>A
n.462-30C>A
n.749C>A
c.84-30C>A (n.84-30C>A)
c.-358-30C>A (n.-358-30C>A)
n.490-30C>A
c.678-30C>A (n.678-30C>A)
n.693-30C>A
n.464-30C>A
n.139-30C>A
gnomAD v4
9g.37428454C>TCA2689954451GRHPRc.405-30C>T (n.405-30C>T)
n.442-30C>T
n.432-30C>T
n.110-30C>T
n.462-30C>T
n.749C>T
c.84-30C>T (n.84-30C>T)
c.-358-30C>T (n.-358-30C>T)
n.490-30C>T
c.678-30C>T (n.678-30C>T)
n.693-30C>T
n.464-30C>T
n.139-30C>T
gnomAD v4
9g.37428455C>ACA587804178GRHPRc.405-29C>A (n.405-29C>A)
n.442-29C>A
n.432-29C>A
n.110-29C>A
n.462-29C>A
n.750C>A
c.84-29C>A (n.84-29C>A)
c.-358-29C>A (n.-358-29C>A)
n.490-29C>A
c.678-29C>A (n.678-29C>A)
n.693-29C>A
n.464-29C>A
n.139-29C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37428455C=CA1846868903GRHPRc.405-29C= (n.405-29C=)
n.442-29C=
n.432-29C=
n.110-29C=
n.462-29C=
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c.84-29C= (n.84-29C=)
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n.490-29C=
c.678-29C= (n.678-29C=)
n.693-29C=
n.464-29C=
n.139-29C=
9g.37428455C>TCA2689954453GRHPRc.405-29C>T (n.405-29C>T)
n.442-29C>T
n.432-29C>T
n.110-29C>T
n.462-29C>T
n.750C>T
c.84-29C>T (n.84-29C>T)
c.-358-29C>T (n.-358-29C>T)
n.490-29C>T
c.678-29C>T (n.678-29C>T)
n.693-29C>T
n.464-29C>T
n.139-29C>T
gnomAD v4
9g.37428456T>CCA2689954457GRHPRc.405-28T>C (n.405-28T>C)
n.442-28T>C
n.432-28T>C
n.110-28T>C
n.462-28T>C
n.751T>C
c.84-28T>C (n.84-28T>C)
c.-358-28T>C (n.-358-28T>C)
n.490-28T>C
c.678-28T>C (n.678-28T>C)
n.693-28T>C
n.464-28T>C
n.139-28T>C
gnomAD v4
9g.37428457C>ACA2689954459GRHPRc.405-27C>A (n.405-27C>A)
n.442-27C>A
n.432-27C>A
n.110-27C>A
n.462-27C>A
n.752C>A
c.84-27C>A (n.84-27C>A)
c.-358-27C>A (n.-358-27C>A)
n.490-27C>A
c.678-27C>A (n.678-27C>A)
n.693-27C>A
n.464-27C>A
n.139-27C>A
gnomAD v4
9g.37428458T>CCA2689954461GRHPRc.405-26T>C (n.405-26T>C)
n.442-26T>C
n.432-26T>C
n.110-26T>C
n.462-26T>C
n.753T>C
c.84-26T>C (n.84-26T>C)
c.-358-26T>C (n.-358-26T>C)
n.490-26T>C
c.678-26T>C (n.678-26T>C)
n.693-26T>C
n.464-26T>C
n.139-26T>C
gnomAD v4
9g.37428459C>ACA2689954463GRHPRc.405-25C>A (n.405-25C>A)
n.442-25C>A
n.432-25C>A
n.110-25C>A
n.462-25C>A
n.754C>A
c.84-25C>A (n.84-25C>A)
c.-358-25C>A (n.-358-25C>A)
n.490-25C>A
c.678-25C>A (n.678-25C>A)
n.693-25C>A
n.464-25C>A
n.139-25C>A
gnomAD v4
9g.37428459C>TCA2689954464GRHPRc.405-25C>T (n.405-25C>T)
n.442-25C>T
n.432-25C>T
n.110-25C>T
n.462-25C>T
n.754C>T
c.84-25C>T (n.84-25C>T)
c.-358-25C>T (n.-358-25C>T)
n.490-25C>T
c.678-25C>T (n.678-25C>T)
n.693-25C>T
n.464-25C>T
n.139-25C>T
gnomAD v4
9g.37428460A=CA1846868908GRHPRc.405-24A= (n.405-24A=)
n.442-24A=
n.432-24A=
n.110-24A=
n.462-24A=
n.755A=
c.84-24A= (n.84-24A=)
c.-358-24A= (n.-358-24A=)
n.490-24A=
c.678-24A= (n.678-24A=)
n.693-24A=
n.464-24A=
n.139-24A=
9g.37428460A>CCA1846868907GRHPRc.405-24A>C (n.405-24A>C)
n.442-24A>C
n.432-24A>C
n.110-24A>C
n.462-24A>C
n.755A>C
c.84-24A>C (n.84-24A>C)
c.-358-24A>C (n.-358-24A>C)
n.490-24A>C
c.678-24A>C (n.678-24A>C)
n.693-24A>C
n.464-24A>C
n.139-24A>C
dbSNP
9g.37428461C>ACA2689954465GRHPRc.405-23C>A (n.405-23C>A)
n.442-23C>A
n.432-23C>A
n.110-23C>A
n.462-23C>A
n.756C>A
c.84-23C>A (n.84-23C>A)
c.-358-23C>A (n.-358-23C>A)
n.490-23C>A
c.678-23C>A (n.678-23C>A)
n.693-23C>A
n.464-23C>A
n.139-23C>A
gnomAD v4
9g.37428461C>TCA2689954466GRHPRc.405-23C>T (n.405-23C>T)
n.442-23C>T
n.432-23C>T
n.110-23C>T
n.462-23C>T
n.756C>T
c.84-23C>T (n.84-23C>T)
c.-358-23C>T (n.-358-23C>T)
n.490-23C>T
c.678-23C>T (n.678-23C>T)
n.693-23C>T
n.464-23C>T
n.139-23C>T
gnomAD v4
9g.37428462C>ACA652908489GRHPRc.405-22C>A (n.405-22C>A)
n.442-22C>A
n.432-22C>A
n.110-22C>A
n.462-22C>A
n.757C>A
c.84-22C>A (n.84-22C>A)
c.-358-22C>A (n.-358-22C>A)
n.490-22C>A
c.678-22C>A (n.678-22C>A)
n.693-22C>A
n.464-22C>A
n.139-22C>A
gnomAD v4 COSMIC
9g.37428462C>TCA2689954470GRHPRc.405-22C>T (n.405-22C>T)
n.442-22C>T
n.432-22C>T
n.110-22C>T
n.462-22C>T
n.757C>T
c.84-22C>T (n.84-22C>T)
c.-358-22C>T (n.-358-22C>T)
n.490-22C>T
c.678-22C>T (n.678-22C>T)
n.693-22C>T
n.464-22C>T
n.139-22C>T
gnomAD v4
9g.37428463T>ACA2689954474GRHPRc.405-21T>A (n.405-21T>A)
n.442-21T>A
n.432-21T>A
n.110-21T>A
n.462-21T>A
n.758T>A
c.84-21T>A (n.84-21T>A)
c.-358-21T>A (n.-358-21T>A)
n.490-21T>A
c.678-21T>A (n.678-21T>A)
n.693-21T>A
n.464-21T>A
n.139-21T>A
gnomAD v4
9g.37428463T>CCA2689954475GRHPRc.405-21T>C (n.405-21T>C)
n.442-21T>C
n.432-21T>C
n.110-21T>C
n.462-21T>C
n.758T>C
c.84-21T>C (n.84-21T>C)
c.-358-21T>C (n.-358-21T>C)
n.490-21T>C
c.678-21T>C (n.678-21T>C)
n.693-21T>C
n.464-21T>C
n.139-21T>C
gnomAD v4
9g.37428464delCA2689954478GRHPRc.405-20del (n.405-20del)
n.442-20del
n.432-20del
n.110-20del
n.462-20del
n.759del
c.84-20del (n.84-20del)
c.-358-20del (n.-358-20del)
n.490-20del
c.678-20del (n.678-20del)
n.693-20del
n.464-20del
n.139-20del
gnomAD v4
9g.37428464G>ACA5059046GRHPRc.405-20G>A (n.405-20G>A)
n.442-20G>A
n.432-20G>A
n.110-20G>A
n.462-20G>A
n.759G>A
c.84-20G>A (n.84-20G>A)
c.-358-20G>A (n.-358-20G>A)
n.490-20G>A
c.678-20G>A (n.678-20G>A)
n.693-20G>A
n.464-20G>A
n.139-20G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37428464G=CA1846868911GRHPRc.405-20G= (n.405-20G=)
n.442-20G=
n.432-20G=
n.110-20G=
n.462-20G=
n.759G=
c.84-20G= (n.84-20G=)
c.-358-20G= (n.-358-20G=)
n.490-20G=
c.678-20G= (n.678-20G=)
n.693-20G=
n.464-20G=
n.139-20G=
9g.37428464G>TCA2579340657GRHPRc.405-20G>T (n.405-20G>T)
n.442-20G>T
n.432-20G>T
n.110-20G>T
n.462-20G>T
n.759G>T
c.84-20G>T (n.84-20G>T)
c.-358-20G>T (n.-358-20G>T)
n.490-20G>T
c.678-20G>T (n.678-20G>T)
n.693-20G>T
n.464-20G>T
n.139-20G>T
gnomAD v4
9g.37428465C>ACA2579340659GRHPRc.405-19C>A (n.405-19C>A)
n.442-19C>A
n.432-19C>A
n.110-19C>A
n.462-19C>A
n.760C>A
c.84-19C>A (n.84-19C>A)
c.-358-19C>A (n.-358-19C>A)
n.490-19C>A
c.678-19C>A (n.678-19C>A)
n.693-19C>A
n.464-19C>A
n.139-19C>A
gnomAD v4
9g.37428465C=CA1846868916GRHPRc.405-19C= (n.405-19C=)
n.442-19C=
n.432-19C=
n.110-19C=
n.462-19C=
n.760C=
c.84-19C= (n.84-19C=)
c.-358-19C= (n.-358-19C=)
n.490-19C=
c.678-19C= (n.678-19C=)
n.693-19C=
n.464-19C=
n.139-19C=
9g.37428465C>TCA587804179GRHPRc.405-19C>T (n.405-19C>T)
n.442-19C>T
n.432-19C>T
n.110-19C>T
n.462-19C>T
n.760C>T
c.84-19C>T (n.84-19C>T)
c.-358-19C>T (n.-358-19C>T)
n.490-19C>T
c.678-19C>T (n.678-19C>T)
n.693-19C>T
n.464-19C>T
n.139-19C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37428468delCA2689954485GRHPRc.405-16del (n.405-16del)
n.442-16del
n.432-16del
n.110-16del
n.462-16del
n.763del
c.84-16del (n.84-16del)
c.-358-16del (n.-358-16del)
n.490-16del
c.678-16del (n.678-16del)
n.693-16del
n.464-16del
n.139-16del
gnomAD v4
9g.37428468_37428479delCA2579340658GRHPRc.405-16_405-5del (n.405-16_405-5del)
n.442-16_442-5del
n.432-16_432-5del
n.110-16_110-5del
n.462-16_462-5del
n.763_774del
c.84-16_84-5del (n.84-16_84-5del)
c.-358-16_-358-5del (n.-358-16_-358-5del)
n.490-16_490-5del
c.678-16_678-5del (n.678-16_678-5del)
n.693-16_693-5del
n.464-16_464-5del
n.139-16_139-5del
9g.37428466C>ACA2579340660GRHPRc.405-18C>A (n.405-18C>A)
n.442-18C>A
n.432-18C>A
n.110-18C>A
n.462-18C>A
n.761C>A
c.84-18C>A (n.84-18C>A)
c.-358-18C>A (n.-358-18C>A)
n.490-18C>A
c.678-18C>A (n.678-18C>A)
n.693-18C>A
n.464-18C>A
n.139-18C>A
gnomAD v4
9g.37428467C>ACA2689954496GRHPRc.405-17C>A (n.405-17C>A)
n.442-17C>A
n.432-17C>A
n.110-17C>A
n.462-17C>A
n.762C>A
c.84-17C>A (n.84-17C>A)
c.-358-17C>A (n.-358-17C>A)
n.490-17C>A
c.678-17C>A (n.678-17C>A)
n.693-17C>A
n.464-17C>A
n.139-17C>A
gnomAD v4
9g.37428467C=CA1846868924GRHPRc.405-17C= (n.405-17C=)
n.442-17C=
n.432-17C=
n.110-17C=
n.462-17C=
n.762C=
c.84-17C= (n.84-17C=)
c.-358-17C= (n.-358-17C=)
n.490-17C=
c.678-17C= (n.678-17C=)
n.693-17C=
n.464-17C=
n.139-17C=
9g.37428467C>GCA587804180GRHPRc.405-17C>G (n.405-17C>G)
n.442-17C>G
n.432-17C>G
n.110-17C>G
n.462-17C>G
n.762C>G
c.84-17C>G (n.84-17C>G)
c.-358-17C>G (n.-358-17C>G)
n.490-17C>G
c.678-17C>G (n.678-17C>G)
n.693-17C>G
n.464-17C>G
n.139-17C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37428467C>TCA2689954495GRHPRc.405-17C>T (n.405-17C>T)
n.442-17C>T
n.432-17C>T
n.110-17C>T
n.462-17C>T
n.762C>T
c.84-17C>T (n.84-17C>T)
c.-358-17C>T (n.-358-17C>T)
n.490-17C>T
c.678-17C>T (n.678-17C>T)
n.693-17C>T
n.464-17C>T
n.139-17C>T
gnomAD v4
9g.37428467_37428469delinsCCTCA1846868922GRHPRc.405-17_405-15delinsCCT (n.405-17_405-15delinsCCT)
n.442-17_442-15delinsCCT
n.432-17_432-15delinsCCT
n.110-17_110-15delinsCCT
n.462-17_462-15delinsCCT
n.762_764delinsCCT
c.84-17_84-15delinsCCT (n.84-17_84-15delinsCCT)
c.-358-17_-358-15delinsCCT (n.-358-17_-358-15delinsCCT)
n.490-17_490-15delinsCCT
c.678-17_678-15delinsCCT (n.678-17_678-15delinsCCT)
n.693-17_693-15delinsCCT
n.464-17_464-15delinsCCT
n.139-17_139-15delinsCCT
9g.37428468C=CA1846868934GRHPRc.405-16C= (n.405-16C=)
n.442-16C=
n.432-16C=
n.110-16C=
n.462-16C=
n.763C=
c.84-16C= (n.84-16C=)
c.-358-16C= (n.-358-16C=)
n.490-16C=
c.678-16C= (n.678-16C=)
n.693-16C=
n.464-16C=
n.139-16C=
9g.37428468C>GCA5059048GRHPRc.405-16C>G (n.405-16C>G)
n.442-16C>G
n.432-16C>G
n.110-16C>G
n.462-16C>G
n.763C>G
c.84-16C>G (n.84-16C>G)
c.-358-16C>G (n.-358-16C>G)
n.490-16C>G
c.678-16C>G (n.678-16C>G)
n.693-16C>G
n.464-16C>G
n.139-16C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37428468C>TCA5059049GRHPRc.405-16C>T (n.405-16C>T)
n.442-16C>T
n.432-16C>T
n.110-16C>T
n.462-16C>T
n.763C>T
c.84-16C>T (n.84-16C>T)
c.-358-16C>T (n.-358-16C>T)
n.490-16C>T
c.678-16C>T (n.678-16C>T)
n.693-16C>T
n.464-16C>T
n.139-16C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37428475_37428476dupCA2689954504GRHPRc.405-9_405-8dup (n.405-9_405-8dup)
n.442-9_442-8dup
n.432-9_432-8dup
n.110-9_110-8dup
n.462-9_462-8dup
n.770_771dup
c.84-9_84-8dup (n.84-9_84-8dup)
c.-358-9_-358-8dup (n.-358-9_-358-8dup)
n.490-9_490-8dup
c.678-9_678-8dup (n.678-9_678-8dup)
n.693-9_693-8dup
n.464-9_464-8dup
n.139-9_139-8dup
gnomAD v4
9g.37428475_37428476delCA5059047GRHPRc.405-9_405-8del (n.405-9_405-8del)
n.442-9_442-8del
n.432-9_432-8del
n.110-9_110-8del
n.462-9_462-8del
n.770_771del
c.84-9_84-8del (n.84-9_84-8del)
c.-358-9_-358-8del (n.-358-9_-358-8del)
n.490-9_490-8del
c.678-9_678-8del (n.678-9_678-8del)
n.693-9_693-8del
n.464-9_464-8del
n.139-9_139-8del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37428473_37428476delCA2689954501GRHPRc.405-11_405-8del (n.405-11_405-8del)
n.442-11_442-8del
n.432-11_432-8del
n.110-11_110-8del
n.462-11_462-8del
n.768_771del
c.84-11_84-8del (n.84-11_84-8del)
c.-358-11_-358-8del (n.-358-11_-358-8del)
n.490-11_490-8del
c.678-11_678-8del (n.678-11_678-8del)
n.693-11_693-8del
n.464-11_464-8del
n.139-11_139-8del
gnomAD v4
9g.37428469delCA2739269209GRHPRc.405-15del (n.405-15del)
n.442-15del
n.432-15del
n.110-15del
n.462-15del
n.764del
c.84-15del (n.84-15del)
c.-358-15del (n.-358-15del)
n.490-15del
c.678-15del (n.678-15del)
n.693-15del
n.464-15del
n.139-15del
ClinVar
9g.37428469T>CCA2689954505GRHPRc.405-15T>C (n.405-15T>C)
n.442-15T>C
n.432-15T>C
n.110-15T>C
n.462-15T>C
n.764T>C
c.84-15T>C (n.84-15T>C)
c.-358-15T>C (n.-358-15T>C)
n.490-15T>C
c.678-15T>C (n.678-15T>C)
n.693-15T>C
n.464-15T>C
n.139-15T>C
gnomAD v4
9g.37428470C>ACA2689954507GRHPRc.405-14C>A (n.405-14C>A)
n.442-14C>A
n.432-14C>A
n.110-14C>A
n.462-14C>A
n.765C>A
c.84-14C>A (n.84-14C>A)
c.-358-14C>A (n.-358-14C>A)
n.490-14C>A
c.678-14C>A (n.678-14C>A)
n.693-14C>A
n.464-14C>A
n.139-14C>A
gnomAD v4
9g.37428470C>GCA2697557751GRHPRc.405-14C>G (n.405-14C>G)
n.442-14C>G
n.432-14C>G
n.110-14C>G
n.462-14C>G
n.765C>G
c.84-14C>G (n.84-14C>G)
c.-358-14C>G (n.-358-14C>G)
n.490-14C>G
c.678-14C>G (n.678-14C>G)
n.693-14C>G
n.464-14C>G
n.139-14C>G
ClinVar
9g.37428471T>CCA2579340661GRHPRc.405-13T>C (n.405-13T>C)
n.442-13T>C
n.432-13T>C
n.110-13T>C
n.462-13T>C
n.766T>C
c.84-13T>C (n.84-13T>C)
c.-358-13T>C (n.-358-13T>C)
n.490-13T>C
c.678-13T>C (n.678-13T>C)
n.693-13T>C
n.464-13T>C
n.139-13T>C
9g.37428472C>ACA2689954510GRHPRc.405-12C>A (n.405-12C>A)
n.442-12C>A
n.432-12C>A
n.110-12C>A
n.462-12C>A
n.767C>A
c.84-12C>A (n.84-12C>A)
c.-358-12C>A (n.-358-12C>A)
n.490-12C>A
c.678-12C>A (n.678-12C>A)
n.693-12C>A
n.464-12C>A
n.139-12C>A
gnomAD v4
9g.37428472C>GCA2689954512GRHPRc.405-12C>G (n.405-12C>G)
n.442-12C>G
n.432-12C>G
n.110-12C>G
n.462-12C>G
n.767C>G
c.84-12C>G (n.84-12C>G)
c.-358-12C>G (n.-358-12C>G)
n.490-12C>G
c.678-12C>G (n.678-12C>G)
n.693-12C>G
n.464-12C>G
n.139-12C>G
dbSNP gnomAD v4
9g.37428472C>TCA2689954514GRHPRc.405-12C>T (n.405-12C>T)
n.442-12C>T
n.432-12C>T
n.110-12C>T
n.462-12C>T
n.767C>T
c.84-12C>T (n.84-12C>T)
c.-358-12C>T (n.-358-12C>T)
n.490-12C>T
c.678-12C>T (n.678-12C>T)
n.693-12C>T
n.464-12C>T
n.139-12C>T
gnomAD v4
9g.37428473T>CCA2689954515GRHPRc.405-11T>C (n.405-11T>C)
n.442-11T>C
n.432-11T>C
n.110-11T>C
n.462-11T>C
n.768T>C
c.84-11T>C (n.84-11T>C)
c.-358-11T>C (n.-358-11T>C)
n.490-11T>C
c.678-11T>C (n.678-11T>C)
n.693-11T>C
n.464-11T>C
n.139-11T>C
gnomAD v4
9g.37428474C>ACA2689954519GRHPRc.405-10C>A (n.405-10C>A)
n.442-10C>A
n.432-10C>A
n.110-10C>A
n.462-10C>A
n.769C>A
c.84-10C>A (n.84-10C>A)
c.-358-10C>A (n.-358-10C>A)
n.490-10C>A
c.678-10C>A (n.678-10C>A)
n.693-10C>A
n.464-10C>A
n.139-10C>A
gnomAD v4
9g.37428474C>TCA2573144554GRHPRc.405-10C>T (n.405-10C>T)
n.442-10C>T
n.432-10C>T
n.110-10C>T
n.462-10C>T
n.769C>T
c.84-10C>T (n.84-10C>T)
c.-358-10C>T (n.-358-10C>T)
n.490-10C>T
c.678-10C>T (n.678-10C>T)
n.693-10C>T
n.464-10C>T
n.139-10C>T
ClinVar dbSNP
9g.37428475delCA2579340662GRHPRc.405-9del (n.405-9del)
n.442-9del
n.432-9del
n.110-9del
n.462-9del
n.770del
c.84-9del (n.84-9del)
c.-358-9del (n.-358-9del)
n.490-9del
c.678-9del (n.678-9del)
n.693-9del
n.464-9del
n.139-9del
9g.37428475T>CCA5059050GRHPRc.405-9T>C (n.405-9T>C)
n.442-9T>C
n.432-9T>C
n.110-9T>C
n.462-9T>C
n.770T>C
c.84-9T>C (n.84-9T>C)
c.-358-9T>C (n.-358-9T>C)
n.490-9T>C
c.678-9T>C (n.678-9T>C)
n.693-9T>C
n.464-9T>C
n.139-9T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37428475T=CA1846868942GRHPRc.405-9T= (n.405-9T=)
n.442-9T=
n.432-9T=
n.110-9T=
n.462-9T=
n.770T=
c.84-9T= (n.84-9T=)
c.-358-9T= (n.-358-9T=)
n.490-9T=
c.678-9T= (n.678-9T=)
n.693-9T=
n.464-9T=
n.139-9T=
9g.37428476C>ACA2689954526GRHPRc.405-8C>A (n.405-8C>A)
n.442-8C>A
n.432-8C>A
n.110-8C>A
n.462-8C>A
n.771C>A
c.84-8C>A (n.84-8C>A)
c.-358-8C>A (n.-358-8C>A)
n.490-8C>A
c.678-8C>A (n.678-8C>A)
n.693-8C>A
n.464-8C>A
n.139-8C>A
gnomAD v4
9g.37428476C=CA1846868947GRHPRc.405-8C= (n.405-8C=)
n.442-8C=
n.432-8C=
n.110-8C=
n.462-8C=
n.771C=
c.84-8C= (n.84-8C=)
c.-358-8C= (n.-358-8C=)
n.490-8C=
c.678-8C= (n.678-8C=)
n.693-8C=
n.464-8C=
n.139-8C=
9g.37428476C>GCA2689954524GRHPRc.405-8C>G (n.405-8C>G)
n.442-8C>G
n.432-8C>G
n.110-8C>G
n.462-8C>G
n.771C>G
c.84-8C>G (n.84-8C>G)
c.-358-8C>G (n.-358-8C>G)
n.490-8C>G
c.678-8C>G (n.678-8C>G)
n.693-8C>G
n.464-8C>G
n.139-8C>G
gnomAD v4
9g.37428476C>TCA915947008GRHPRc.405-8C>T (n.405-8C>T)
n.442-8C>T
n.432-8C>T
n.110-8C>T
n.462-8C>T
n.771C>T
c.84-8C>T (n.84-8C>T)
c.-358-8C>T (n.-358-8C>T)
n.490-8C>T
c.678-8C>T (n.678-8C>T)
n.693-8C>T
n.464-8C>T
n.139-8C>T
ClinVar dbSNP
9g.37428479delCA2579340663GRHPRc.405-5del (n.405-5del)
n.442-5del
n.432-5del
n.110-5del
n.462-5del
n.774del
c.84-5del (n.84-5del)
c.-358-5del (n.-358-5del)
n.490-5del
c.678-5del (n.678-5del)
n.693-5del
n.464-5del
n.139-5del
9g.37428478_37428479delCA2689954525GRHPRc.405-6_405-5del (n.405-6_405-5del)
n.442-6_442-5del
n.432-6_432-5del
n.110-6_110-5del
n.462-6_462-5del
n.773_774del
c.84-6_84-5del (n.84-6_84-5del)
c.-358-6_-358-5del (n.-358-6_-358-5del)
n.490-6_490-5del
c.678-6_678-5del (n.678-6_678-5del)
n.693-6_693-5del
n.464-6_464-5del
n.139-6_139-5del
gnomAD v4
9g.37428477C>ACA2689954527GRHPRc.405-7C>A (n.405-7C>A)
n.442-7C>A
n.432-7C>A
n.110-7C>A
n.462-7C>A
n.772C>A
c.84-7C>A (n.84-7C>A)
c.-358-7C>A (n.-358-7C>A)
n.490-7C>A
c.678-7C>A (n.678-7C>A)
n.693-7C>A
n.464-7C>A
n.139-7C>A
gnomAD v4
9g.37428477C>GCA2689954528GRHPRc.405-7C>G (n.405-7C>G)
n.442-7C>G
n.432-7C>G
n.110-7C>G
n.462-7C>G
n.772C>G
c.84-7C>G (n.84-7C>G)
c.-358-7C>G (n.-358-7C>G)
n.490-7C>G
c.678-7C>G (n.678-7C>G)
n.693-7C>G
n.464-7C>G
n.139-7C>G
gnomAD v4
9g.37428478C>ACA2689954529GRHPRc.405-6C>A (n.405-6C>A)
n.442-6C>A
n.432-6C>A
n.110-6C>A
n.462-6C>A
n.773C>A
c.84-6C>A (n.84-6C>A)
c.-358-6C>A (n.-358-6C>A)
n.490-6C>A
c.678-6C>A (n.678-6C>A)
n.693-6C>A
n.464-6C>A
n.139-6C>A
gnomAD v4
9g.37428478C=CA1846868951GRHPRc.405-6C= (n.405-6C=)
n.442-6C=
n.432-6C=
n.110-6C=
n.462-6C=
n.773C=
c.84-6C= (n.84-6C=)
c.-358-6C= (n.-358-6C=)
n.490-6C=
c.678-6C= (n.678-6C=)
n.693-6C=
n.464-6C=
n.139-6C=
9g.37428478C>TCA5059051GRHPRc.405-6C>T (n.405-6C>T)
n.442-6C>T
n.432-6C>T
n.110-6C>T
n.462-6C>T
n.773C>T
c.84-6C>T (n.84-6C>T)
c.-358-6C>T (n.-358-6C>T)
n.490-6C>T
c.678-6C>T (n.678-6C>T)
n.693-6C>T
n.464-6C>T
n.139-6C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37428479C>ACA2689954533GRHPRc.405-5C>A (n.405-5C>A)
n.442-5C>A
n.432-5C>A
n.110-5C>A
n.462-5C>A
n.774C>A
c.84-5C>A (n.84-5C>A)
c.-358-5C>A (n.-358-5C>A)
n.490-5C>A
c.678-5C>A (n.678-5C>A)
n.693-5C>A
n.464-5C>A
n.139-5C>A
gnomAD v4
9g.37428479C=CA1846868954GRHPRc.405-5C= (n.405-5C=)
n.442-5C=
n.432-5C=
n.110-5C=
n.462-5C=
n.774C=
c.84-5C= (n.84-5C=)
c.-358-5C= (n.-358-5C=)
n.490-5C=
c.678-5C= (n.678-5C=)
n.693-5C=
n.464-5C=
n.139-5C=
9g.37428479C>TCA587804181GRHPRc.405-5C>T (n.405-5C>T)
n.442-5C>T
n.432-5C>T
n.110-5C>T
n.462-5C>T
n.774C>T
c.84-5C>T (n.84-5C>T)
c.-358-5C>T (n.-358-5C>T)
n.490-5C>T
c.678-5C>T (n.678-5C>T)
n.693-5C>T
n.464-5C>T
n.139-5C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37428480T>CCA2689954539GRHPRc.405-4T>C (n.405-4T>C)
n.442-4T>C
n.432-4T>C
n.110-4T>C
n.462-4T>C
n.775T>C
c.84-4T>C (n.84-4T>C)
c.-358-4T>C (n.-358-4T>C)
n.490-4T>C
c.678-4T>C (n.678-4T>C)
n.693-4T>C
n.464-4T>C
n.139-4T>C
gnomAD v4
9g.37428481C>ACA2689954541GRHPRc.405-3C>A (n.405-3C>A)
n.442-3C>A
n.432-3C>A
n.110-3C>A
n.462-3C>A
n.776C>A
c.84-3C>A (n.84-3C>A)
c.-358-3C>A (n.-358-3C>A)
n.490-3C>A
c.678-3C>A (n.678-3C>A)
n.693-3C>A
n.464-3C>A
n.139-3C>A
gnomAD v4
9g.37428482A>CCA373442665GRHPRc.405-2A>C (n.405-2A>C)
n.442-2A>C
n.432-2A>C
n.110-2A>C
n.462-2A>C
n.777A>C
c.84-2A>C (n.84-2A>C)
c.-358-2A>C (n.-358-2A>C)
n.490-2A>C
c.678-2A>C (n.678-2A>C)
n.693-2A>C
n.464-2A>C
n.139-2A>C
9g.37428482A>GCA373442666GRHPRc.405-2A>G (n.405-2A>G)
n.442-2A>G
n.432-2A>G
n.110-2A>G
n.462-2A>G
n.777A>G
c.84-2A>G (n.84-2A>G)
c.-358-2A>G (n.-358-2A>G)
n.490-2A>G
c.678-2A>G (n.678-2A>G)
n.693-2A>G
n.464-2A>G
n.139-2A>G
9g.37428482A>TCA373442667GRHPRc.405-2A>T (n.405-2A>T)
n.442-2A>T
n.432-2A>T
n.110-2A>T
n.462-2A>T
n.777A>T
c.84-2A>T (n.84-2A>T)
c.-358-2A>T (n.-358-2A>T)
n.490-2A>T
c.678-2A>T (n.678-2A>T)
n.693-2A>T
n.464-2A>T
n.139-2A>T
9g.37428483G>ACA5059052GRHPRc.405-1G>A (n.405-1G>A)
n.442-1G>A
n.432-1G>A
n.110-1G>A
n.462-1G>A
n.778G>A
c.84-1G>A (n.84-1G>A)
c.-358-1G>A (n.-358-1G>A)
n.490-1G>A
c.678-1G>A (n.678-1G>A)
n.693-1G>A
n.464-1G>A
n.139-1G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37428483G>CCA373442668GRHPRc.405-1G>C (n.405-1G>C)
n.442-1G>C
n.432-1G>C
n.110-1G>C
n.462-1G>C
n.778G>C
c.84-1G>C (n.84-1G>C)
c.-358-1G>C (n.-358-1G>C)
n.490-1G>C
c.678-1G>C (n.678-1G>C)
n.693-1G>C
n.464-1G>C
n.139-1G>C
ClinVar gnomAD v4
9g.37428483G=CA1846868962GRHPRc.405-1G= (n.405-1G=)
n.442-1G=
n.432-1G=
n.110-1G=
n.462-1G=
n.778G=
c.84-1G= (n.84-1G=)
c.-358-1G= (n.-358-1G=)
n.490-1G=
c.678-1G= (n.678-1G=)
n.693-1G=
n.464-1G=
n.139-1G=
9g.37428483G>TCA373442669GRHPRc.405-1G>T (n.405-1G>T)
n.442-1G>T
n.432-1G>T
n.110-1G>T
n.462-1G>T
n.778G>T
c.84-1G>T (n.84-1G>T)
c.-358-1G>T (n.-358-1G>T)
n.490-1G>T
c.678-1G>T (n.678-1G>T)
n.693-1G>T
n.464-1G>T
n.139-1G>T
9g.37428484T>ACA373442670GRHPRc.405T>A (p.Asn135Lys)
n.442T>A
n.432T>A
n.110T>A
n.462T>A
n.779T>A
c.84T>A (p.Asp28Glu)
c.-358T>A (n.-358T>A)
n.490T>A
c.678T>A (p.Asn226Lys)
n.693T>A
n.464T>A
n.139T>A
9g.37428484T>CCA465003942GRHPRc.405T>C (p.Asn135=)
n.442T>C
n.432T>C
n.110T>C
n.462T>C
n.779T>C
c.84T>C (p.Asp28=)
c.-358T>C (n.-358T>C)
n.490T>C
c.678T>C (p.Asn226=)
n.693T>C
n.464T>C
n.139T>C
9g.37428484T>GCA373442671GRHPRc.405T>G (p.Asn135Lys)
n.442T>G
n.432T>G
n.110T>G
n.462T>G
n.779T>G
c.84T>G (p.Asp28Glu)
c.-358T>G (n.-358T>G)
n.490T>G
c.678T>G (p.Asn226Lys)
n.693T>G
n.464T>G
n.139T>G
9g.37428485G>ACA373442672GRHPRc.406G>A (p.Gly136Ser)
n.443G>A
n.433G>A
n.111G>A
n.463G>A
n.780G>A
c.85G>A (p.Gly29Ser)
c.-357G>A (n.-357G>A)
n.491G>A
c.679G>A (p.Gly227Ser)
n.694G>A
n.465G>A
n.140G>A
9g.37428485G>CCA373442673GRHPRc.406G>C (p.Gly136Arg)
n.443G>C
n.433G>C
n.111G>C
n.463G>C
n.780G>C
c.85G>C (p.Gly29Arg)
c.-357G>C (n.-357G>C)
n.491G>C
c.679G>C (p.Gly227Arg)
n.694G>C
n.465G>C
n.140G>C
9g.37428485G>TCA373442674GRHPRc.406G>T (p.Gly136Cys)
n.443G>T
n.433G>T
n.111G>T
n.463G>T
n.780G>T
c.85G>T (p.Gly29Cys)
c.-357G>T (n.-357G>T)
n.491G>T
c.679G>T (p.Gly227Cys)
n.694G>T
n.465G>T
n.140G>T
9g.37428486delCA2739269210GRHPRc.407del (p.Gly136ValfsTer29)
n.444del
n.434del
n.112del
n.464del
n.781del
c.86del (p.Gly29ValfsTer29)
c.-356del (n.-356del)
n.492del
c.680del (p.Gly227ValfsTer29)
n.695del
n.466del
n.141del
ClinVar
9g.37428486G>ACA373442675GRHPRc.407G>A (p.Gly136Asp)
n.444G>A
n.434G>A
n.112G>A
n.464G>A
n.781G>A
c.86G>A (p.Gly29Asp)
c.-356G>A (n.-356G>A)
n.492G>A
c.680G>A (p.Gly227Asp)
n.695G>A
n.466G>A
n.141G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.37428486G>CCA373442677GRHPRc.407G>C (p.Gly136Ala)
n.444G>C
n.434G>C
n.112G>C
n.464G>C
n.781G>C
c.86G>C (p.Gly29Ala)
c.-356G>C (n.-356G>C)
n.492G>C
c.680G>C (p.Gly227Ala)
n.695G>C
n.466G>C
n.141G>C
9g.37428486G>TCA373442676GRHPRc.407G>T (p.Gly136Val)
n.444G>T
n.434G>T
n.112G>T
n.464G>T
n.781G>T
c.86G>T (p.Gly29Val)
c.-356G>T (n.-356G>T)
n.492G>T
c.680G>T (p.Gly227Val)
n.695G>T
n.466G>T
n.141G>T
gnomAD v4
9g.37428487T>ACA465003944GRHPRc.408T>A (p.Gly136=)
n.445T>A
n.435T>A
n.113T>A
n.465T>A
n.782T>A
c.87T>A (p.Gly29=)
c.-355T>A (n.-355T>A)
n.493T>A
c.681T>A (p.Gly227=)
n.696T>A
n.467T>A
n.142T>A
9g.37428487T>CCA465003945GRHPRc.408T>C (p.Gly136=)
n.445T>C
n.435T>C
n.113T>C
n.465T>C
n.782T>C
c.87T>C (p.Gly29=)
c.-355T>C (n.-355T>C)
n.493T>C
c.681T>C (p.Gly227=)
n.696T>C
n.467T>C
n.142T>C
9g.37428487T>GCA465003943GRHPRc.408T>G (p.Gly136=)
n.445T>G
n.435T>G
n.113T>G
n.465T>G
n.782T>G
c.87T>G (p.Gly29=)
c.-355T>G (n.-355T>G)
n.493T>G
c.681T>G (p.Gly227=)
n.696T>G
n.467T>G
n.142T>G
9g.37428488G>ACA373442678GRHPRc.409G>A (p.Gly137Ser)
n.446G>A
n.436G>A
n.114G>A
n.466G>A
n.783G>A
c.88G>A (p.Gly30Ser)
c.-354G>A (n.-354G>A)
n.494G>A
c.682G>A (p.Gly228Ser)
n.697G>A
n.468G>A
n.143G>A
gnomAD v4
9g.37428488G>CCA373442679GRHPRc.409G>C (p.Gly137Arg)
n.446G>C
n.436G>C
n.114G>C
n.466G>C
n.783G>C
c.88G>C (p.Gly30Arg)
c.-354G>C (n.-354G>C)
n.494G>C
c.682G>C (p.Gly228Arg)
n.697G>C
n.468G>C
n.143G>C
9g.37428488G>TCA373442680GRHPRc.409G>T (p.Gly137Cys)
n.446G>T
n.436G>T
n.114G>T
n.466G>T
n.783G>T
c.88G>T (p.Gly30Cys)
c.-354G>T (n.-354G>T)
n.494G>T
c.682G>T (p.Gly228Cys)
n.697G>T
n.468G>T
n.143G>T
9g.37428489G>ACA373442681GRHPRc.410G>A (p.Gly137Asp)
n.447G>A
n.437G>A
n.115G>A
n.467G>A
n.784G>A
c.89G>A (p.Gly30Asp)
c.-353G>A (n.-353G>A)
n.495G>A
c.683G>A (p.Gly228Asp)
n.698G>A
n.469G>A
n.144G>A
gnomAD v4
9g.37428489G>CCA373442682GRHPRc.410G>C (p.Gly137Ala)
n.447G>C
n.437G>C
n.115G>C
n.467G>C
n.784G>C
c.89G>C (p.Gly30Ala)
c.-353G>C (n.-353G>C)
n.495G>C
c.683G>C (p.Gly228Ala)
n.698G>C
n.469G>C
n.144G>C
9g.37428489G>TCA373442683GRHPRc.410G>T (p.Gly137Val)
n.447G>T
n.437G>T
n.115G>T
n.467G>T
n.784G>T
c.89G>T (p.Gly30Val)
c.-353G>T (n.-353G>T)
n.495G>T
c.683G>T (p.Gly228Val)
n.698G>T
n.469G>T
n.144G>T
COSMIC COSMIC
9g.37428490C>ACA465003946GRHPRc.411C>A (p.Gly137=)
n.448C>A
n.438C>A
n.116C>A
n.468C>A
n.785C>A
c.90C>A (p.Gly30=)
c.-352C>A (n.-352C>A)
n.496C>A
c.684C>A (p.Gly228=)
n.699C>A
n.470C>A
n.145C>A
gnomAD v4
9g.37428490C>GCA465003947GRHPRc.411C>G (p.Gly137=)
n.448C>G
n.438C>G
n.116C>G
n.468C>G
n.785C>G
c.90C>G (p.Gly30=)
c.-352C>G (n.-352C>G)
n.496C>G
c.684C>G (p.Gly228=)
n.699C>G
n.470C>G
n.145C>G
9g.37428490C>TCA465003948GRHPRc.411C>T (p.Gly137=)
n.448C>T
n.438C>T
n.116C>T
n.468C>T
n.785C>T
c.90C>T (p.Gly30=)
c.-352C>T (n.-352C>T)
n.496C>T
c.684C>T (p.Gly228=)
n.699C>T
n.470C>T
n.145C>T
gnomAD v4
9g.37428491T>ACA373442684GRHPRc.412T>A (p.Trp138Arg)
n.449T>A
n.439T>A
n.117T>A
n.469T>A
n.786T>A
c.91T>A (p.Trp31Arg)
c.-351T>A (n.-351T>A)
n.497T>A
c.685T>A (p.Trp229Arg)
n.700T>A
n.471T>A
n.146T>A
gnomAD v4
9g.37428491T>CCA5059053GRHPRc.412T>C (p.Trp138Arg)
n.449T>C
n.439T>C
n.117T>C
n.469T>C
n.786T>C
c.91T>C (p.Trp31Arg)
c.-351T>C (n.-351T>C)
n.497T>C
c.685T>C (p.Trp229Arg)
n.700T>C
n.471T>C
n.146T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37428491T>GCA373442685GRHPRc.412T>G (p.Trp138Gly)
n.449T>G
n.439T>G
n.117T>G
n.469T>G
n.786T>G
c.91T>G (p.Trp31Gly)
c.-351T>G (n.-351T>G)
n.497T>G
c.685T>G (p.Trp229Gly)
n.700T>G
n.471T>G
n.146T>G
9g.37428491T=CA1846868967GRHPRc.412T= (p.Trp138=)
n.449T=
n.439T=
n.117T=
n.469T=
n.786T=
c.91T= (p.Trp31=)
c.-351T= (n.-351T=)
n.497T=
c.685T= (p.Trp229=)
n.700T=
n.471T=
n.146T=
9g.37428492G>ACA373442686GRHPRc.413G>A (p.Trp138Ter)
n.450G>A
n.440G>A
n.118G>A
n.470G>A
n.787G>A
c.92G>A (p.Trp31Ter)
c.-350G>A (n.-350G>A)
n.498G>A
c.686G>A (p.Trp229Ter)
n.701G>A
n.472G>A
n.147G>A
ClinVar gnomAD v4
9g.37428492G>CCA373442687GRHPRc.413G>C (p.Trp138Ser)
n.450G>C
n.440G>C
n.118G>C
n.470G>C
n.787G>C
c.92G>C (p.Trp31Ser)
c.-350G>C (n.-350G>C)
n.498G>C
c.686G>C (p.Trp229Ser)
n.701G>C
n.472G>C
n.147G>C
9g.37428492G>TCA373442688GRHPRc.413G>T (p.Trp138Leu)
n.450G>T
n.440G>T
n.118G>T
n.470G>T
n.787G>T
c.92G>T (p.Trp31Leu)
c.-350G>T (n.-350G>T)
n.498G>T
c.686G>T (p.Trp229Leu)
n.701G>T
n.472G>T
n.147G>T
9g.37428493delCA2579340664GRHPRc.414del (p.Trp138Ter)
n.451del
n.441del
n.119del
n.471del
n.788del
c.93del (p.Trp31Ter)
c.-349del (n.-349del)
n.499del
c.687del (p.Trp229Ter)
n.702del
n.473del
n.148del
9g.37428493G>ACA373442691GRHPRc.414G>A (p.Trp138Ter)
n.451G>A
n.441G>A
n.119G>A
n.471G>A
n.788G>A
c.93G>A (p.Trp31Ter)
c.-349G>A (n.-349G>A)
n.499G>A
c.687G>A (p.Trp229Ter)
n.702G>A
n.473G>A
n.148G>A
9g.37428493G>CCA373442689GRHPRc.414G>C (p.Trp138Cys)
n.451G>C
n.441G>C
n.119G>C
n.471G>C
n.788G>C
c.93G>C (p.Trp31Cys)
c.-349G>C (n.-349G>C)
n.499G>C
c.687G>C (p.Trp229Cys)
n.702G>C
n.473G>C
n.148G>C
9g.37428493G>TCA373442690GRHPRc.414G>T (p.Trp138Cys)
n.451G>T
n.441G>T
n.119G>T
n.471G>T
n.788G>T
c.93G>T (p.Trp31Cys)
c.-349G>T (n.-349G>T)
n.499G>T
c.687G>T (p.Trp229Cys)
n.702G>T
n.473G>T
n.148G>T
9g.37428494A>CCA373442692GRHPRc.415A>C (p.Thr139Pro)
n.452A>C
n.442A>C
n.120A>C
n.472A>C
n.789A>C
c.94A>C (p.Thr32Pro)
c.-348A>C (n.-348A>C)
n.500A>C
c.688A>C (p.Thr230Pro)
n.703A>C
n.474A>C
n.149A>C
9g.37428494A>GCA373442693GRHPRc.415A>G (p.Thr139Ala)
n.452A>G
n.442A>G
n.120A>G
n.472A>G
n.789A>G
c.94A>G (p.Thr32Ala)
c.-348A>G (n.-348A>G)
n.500A>G
c.688A>G (p.Thr230Ala)
n.703A>G
n.474A>G
n.149A>G
9g.37428494A>TCA373442694GRHPRc.415A>T (p.Thr139Ser)
n.452A>T
n.442A>T
n.120A>T
n.472A>T
n.789A>T
c.94A>T (p.Thr32Ser)
c.-348A>T (n.-348A>T)
n.500A>T
c.688A>T (p.Thr230Ser)
n.703A>T
n.474A>T
n.149A>T
9g.37428495C>ACA373442695GRHPRc.416C>A (p.Thr139Asn)
n.453C>A
n.443C>A
n.121C>A
n.473C>A
n.790C>A
c.95C>A (p.Thr32Asn)
c.-347C>A (n.-347C>A)
n.501C>A
c.689C>A (p.Thr230Asn)
n.704C>A
n.475C>A
n.150C>A
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.37428495C>GCA373442696GRHPRc.416C>G (p.Thr139Ser)
n.453C>G
n.443C>G
n.121C>G
n.473C>G
n.790C>G
c.95C>G (p.Thr32Ser)
c.-347C>G (n.-347C>G)
n.501C>G
c.689C>G (p.Thr230Ser)
n.704C>G
n.475C>G
n.150C>G
9g.37428495C>TCA373442697GRHPRc.416C>T (p.Thr139Ile)
n.453C>T
n.443C>T
n.121C>T
n.473C>T
n.790C>T
c.95C>T (p.Thr32Ile)
c.-347C>T (n.-347C>T)
n.501C>T
c.689C>T (p.Thr230Ile)
n.704C>T
n.475C>T
n.150C>T
gnomAD v4
9g.37428496C>ACA465003957GRHPRc.417C>A (p.Thr139=)
n.454C>A
n.444C>A
n.122C>A
n.474C>A
n.791C>A
c.96C>A (p.Thr32=)
c.-346C>A (n.-346C>A)
n.502C>A
c.690C>A (p.Thr230=)
n.705C>A
n.476C>A
n.151C>A
dbSNP
9g.37428496C=CA1846868969GRHPRc.417C= (p.Thr139=)
n.454C=
n.444C=
n.122C=
n.474C=
n.791C=
c.96C= (p.Thr32=)
c.-346C= (n.-346C=)
n.502C=
c.690C= (p.Thr230=)
n.705C=
n.476C=
n.151C=
9g.37428496C>GCA465003956GRHPRc.417C>G (p.Thr139=)
n.454C>G
n.444C>G
n.122C>G
n.474C>G
n.791C>G
c.96C>G (p.Thr32=)
c.-346C>G (n.-346C>G)
n.502C>G
c.690C>G (p.Thr230=)
n.705C>G
n.476C>G
n.151C>G
ClinVar dbSNP
9g.37428496C>TCA465003955GRHPRc.417C>T (p.Thr139=)
n.454C>T
n.444C>T
n.122C>T
n.474C>T
n.791C>T
c.96C>T (p.Thr32=)
c.-346C>T (n.-346C>T)
n.502C>T
c.690C>T (p.Thr230=)
n.705C>T
n.476C>T
n.151C>T
9g.37428497T>ACA373442698GRHPRc.418T>A (p.Ser140Thr)
n.455T>A
n.445T>A
n.123T>A
n.475T>A
n.792T>A
c.97T>A (p.Ser33Thr)
c.-345T>A (n.-345T>A)
n.503T>A
c.691T>A (p.Ser231Thr)
n.706T>A
n.477T>A
n.152T>A
9g.37428497T>CCA373442699GRHPRc.418T>C (p.Ser140Pro)
n.455T>C
n.445T>C
n.123T>C
n.475T>C
n.792T>C
c.97T>C (p.Ser33Pro)
c.-345T>C (n.-345T>C)
n.503T>C
c.691T>C (p.Ser231Pro)
n.706T>C
n.477T>C
n.152T>C
9g.37428497T>GCA373442700GRHPRc.418T>G (p.Ser140Ala)
n.455T>G
n.445T>G
n.123T>G
n.475T>G
n.792T>G
c.97T>G (p.Ser33Ala)
c.-345T>G (n.-345T>G)
n.503T>G
c.691T>G (p.Ser231Ala)
n.706T>G
n.477T>G
n.152T>G
gnomAD v4
9g.37428498C>ACA373442701GRHPRc.419C>A (p.Ser140Ter)
n.456C>A
n.446C>A
n.124C>A
n.476C>A
n.793C>A
c.98C>A (p.Ser33Ter)
c.-344C>A (n.-344C>A)
n.504C>A
c.692C>A (p.Ser231Ter)
n.707C>A
n.478C>A
n.153C>A
9g.37428498C=CA1846868972GRHPRc.419C= (p.Ser140=)
n.456C=
n.446C=
n.124C=
n.476C=
n.793C=
c.98C= (p.Ser33=)
c.-344C= (n.-344C=)
n.504C=
c.692C= (p.Ser231=)
n.707C=
n.478C=
n.153C=
9g.37428498C>GCA373442702GRHPRc.419C>G (p.Ser140Trp)
n.456C>G
n.446C>G
n.124C>G
n.476C>G
n.793C>G
c.98C>G (p.Ser33Trp)
c.-344C>G (n.-344C>G)
n.504C>G
c.692C>G (p.Ser231Trp)
n.707C>G
n.478C>G
n.153C>G
9g.37428498C>TCA192889578GRHPRc.419C>T (p.Ser140Leu)
n.456C>T
n.446C>T
n.124C>T
n.476C>T
n.793C>T
c.98C>T (p.Ser33Leu)
c.-344C>T (n.-344C>T)
n.504C>T
c.692C>T (p.Ser231Leu)
n.707C>T
n.478C>T
n.153C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.37428499G>ACA5059054GRHPRc.420G>A (p.Ser140=)
n.457G>A
n.447G>A
n.125G>A
n.477G>A
n.794G>A
c.99G>A (p.Ser33=)
c.-343G>A (n.-343G>A)
n.505G>A
c.693G>A (p.Ser231=)
n.708G>A
n.479G>A
n.154G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37428499G>CCA465003960GRHPRc.420G>C (p.Ser140=)
n.457G>C
n.447G>C
n.125G>C
n.477G>C
n.794G>C
c.99G>C (p.Ser33=)
c.-343G>C (n.-343G>C)
n.505G>C
c.693G>C (p.Ser231=)
n.708G>C
n.479G>C
n.154G>C
9g.37428499G=CA1846868975GRHPRc.420G= (p.Ser140=)
n.457G=
n.447G=
n.125G=
n.477G=
n.794G=
c.99G= (p.Ser33=)
c.-343G= (n.-343G=)
n.505G=
c.693G= (p.Ser231=)
n.708G=
n.479G=
n.154G=
9g.37428499G>TCA465003959GRHPRc.420G>T (p.Ser140=)
n.457G>T
n.447G>T
n.125G>T
n.477G>T
n.794G>T
c.99G>T (p.Ser33=)
c.-343G>T (n.-343G>T)
n.505G>T
c.693G>T (p.Ser231=)
n.708G>T
n.479G>T
n.154G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.37428500T>ACA373442704GRHPRc.421T>A (p.Trp141Arg)
n.458T>A
n.448T>A
n.126T>A
n.478T>A
n.795T>A
c.100T>A (p.Trp34Arg)
c.-342T>A (n.-342T>A)
n.506T>A
c.694T>A (p.Trp232Arg)
n.709T>A
n.480T>A
n.155T>A
9g.37428500T>CCA373442703GRHPRc.421T>C (p.Trp141Arg)
n.458T>C
n.448T>C
n.126T>C
n.478T>C
n.795T>C
c.100T>C (p.Trp34Arg)
c.-342T>C (n.-342T>C)
n.506T>C
c.694T>C (p.Trp232Arg)
n.709T>C
n.480T>C
n.155T>C
dbSNP
9g.37428500T>GCA373442705GRHPRc.421T>G (p.Trp141Gly)
n.458T>G
n.448T>G
n.126T>G
n.478T>G
n.795T>G
c.100T>G (p.Trp34Gly)
c.-342T>G (n.-342T>G)
n.506T>G
c.694T>G (p.Trp232Gly)
n.709T>G
n.480T>G
n.155T>G
9g.37428500T=CA1846868979GRHPRc.421T= (p.Trp141=)
n.458T=
n.448T=
n.126T=
n.478T=
n.795T=
c.100T= (p.Trp34=)
c.-342T= (n.-342T=)
n.506T=
c.694T= (p.Trp232=)
n.709T=
n.480T=
n.155T=
9g.37428501G>ACA373442706GRHPRc.422G>A (p.Trp141Ter)
n.459G>A
n.449G>A
n.127G>A
n.479G>A
n.796G>A
c.101G>A (p.Trp34Ter)
c.-341G>A (n.-341G>A)
n.507G>A
c.695G>A (p.Trp232Ter)
n.710G>A
n.481G>A
n.156G>A
9g.37428501G>CCA373442708GRHPRc.422G>C (p.Trp141Ser)
n.459G>C
n.449G>C
n.127G>C
n.479G>C
n.796G>C
c.101G>C (p.Trp34Ser)
c.-341G>C (n.-341G>C)
n.507G>C
c.695G>C (p.Trp232Ser)
n.710G>C
n.481G>C
n.156G>C
9g.37428501G>TCA373442707GRHPRc.422G>T (p.Trp141Leu)
n.459G>T
n.449G>T
n.127G>T
n.479G>T
n.796G>T
c.101G>T (p.Trp34Leu)
c.-341G>T (n.-341G>T)
n.507G>T
c.695G>T (p.Trp232Leu)
n.710G>T
n.481G>T
n.156G>T
9g.37428502G>ACA373442709GRHPRc.423G>A (p.Trp141Ter)
n.460G>A
n.450G>A
n.128G>A
n.480G>A
n.797G>A
c.102G>A (p.Trp34Ter)
c.-340G>A (n.-340G>A)
n.508G>A
c.696G>A (p.Trp232Ter)
n.711G>A
n.482G>A
n.157G>A
ClinVar
9g.37428502G>CCA373442711GRHPRc.423G>C (p.Trp141Cys)
n.460G>C
n.450G>C
n.128G>C
n.480G>C
n.797G>C
c.102G>C (p.Trp34Cys)
c.-340G>C (n.-340G>C)
n.508G>C
c.696G>C (p.Trp232Cys)
n.711G>C
n.482G>C
n.157G>C
9g.37428502G>TCA373442710GRHPRc.423G>T (p.Trp141Cys)
n.460G>T
n.450G>T
n.128G>T
n.480G>T
n.797G>T
c.102G>T (p.Trp34Cys)
c.-340G>T (n.-340G>T)
n.508G>T
c.696G>T (p.Trp232Cys)
n.711G>T
n.482G>T
n.157G>T
gnomAD v4
9g.37428503A>CCA373442712GRHPRc.424A>C (p.Lys142Gln)
n.461A>C
n.451A>C
n.129A>C
n.481A>C
n.798A>C
c.103A>C (p.Lys35Gln)
c.-339A>C (n.-339A>C)
n.509A>C
c.697A>C (p.Lys233Gln)
n.712A>C
n.483A>C
n.158A>C
9g.37428503A>GCA373442714GRHPRc.424A>G (p.Lys142Glu)
n.461A>G
n.451A>G
n.129A>G
n.481A>G
n.798A>G
c.103A>G (p.Lys35Glu)
c.-339A>G (n.-339A>G)
n.509A>G
c.697A>G (p.Lys233Glu)
n.712A>G
n.483A>G
n.158A>G
gnomAD v4
9g.37428503A>TCA373442713GRHPRc.424A>T (p.Lys142Ter)
n.461A>T
n.451A>T
n.129A>T
n.481A>T
n.798A>T
c.103A>T (p.Lys35Ter)
c.-339A>T (n.-339A>T)
n.509A>T
c.697A>T (p.Lys233Ter)
n.712A>T
n.483A>T
n.158A>T
9g.37428504A>CCA373442715GRHPRc.425A>C (p.Lys142Thr)
n.462A>C
n.452A>C
n.130A>C
n.482A>C
n.799A>C
c.104A>C (p.Lys35Thr)
c.-338A>C (n.-338A>C)
n.510A>C
c.698A>C (p.Lys233Thr)
n.713A>C
n.484A>C
n.159A>C
gnomAD v4
9g.37428504A>GCA373442716GRHPRc.425A>G (p.Lys142Arg)
n.462A>G
n.452A>G
n.130A>G
n.482A>G
n.799A>G
c.104A>G (p.Lys35Arg)
c.-338A>G (n.-338A>G)
n.510A>G
c.698A>G (p.Lys233Arg)
n.713A>G
n.484A>G
n.159A>G
gnomAD v4
9g.37428504A>TCA373442717GRHPRc.425A>T (p.Lys142Met)
n.462A>T
n.452A>T
n.130A>T
n.482A>T
n.799A>T
c.104A>T (p.Lys35Met)
c.-338A>T (n.-338A>T)
n.510A>T
c.698A>T (p.Lys233Met)
n.713A>T
n.484A>T
n.159A>T
9g.37428505G>ACA465003965GRHPRc.426G>A (p.Lys142=)
n.463G>A
n.453G>A
n.131G>A
n.483G>A
n.800G>A
c.105G>A (p.Lys35=)
c.-337G>A (n.-337G>A)
n.511G>A
c.699G>A (p.Lys233=)
n.714G>A
n.485G>A
n.160G>A
9g.37428505G>CCA373442718GRHPRc.426G>C (p.Lys142Asn)
n.463G>C
n.453G>C
n.131G>C
n.483G>C
n.800G>C
c.105G>C (p.Lys35Asn)
c.-337G>C (n.-337G>C)
n.511G>C
c.699G>C (p.Lys233Asn)
n.714G>C
n.485G>C
n.160G>C
9g.37428505G=CA1846868981GRHPRc.426G= (p.Lys142=)
n.463G=
n.453G=
n.131G=
n.483G=
n.800G=
c.105G= (p.Lys35=)
c.-337G= (n.-337G=)
n.511G=
c.699G= (p.Lys233=)
n.714G=
n.485G=
n.160G=
9g.37428505G>TCA373442719GRHPRc.426G>T (p.Lys142Asn)
n.463G>T
n.453G>T
n.131G>T
n.483G>T
n.800G>T
c.105G>T (p.Lys35Asn)
c.-337G>T (n.-337G>T)
n.511G>T
c.699G>T (p.Lys233Asn)
n.714G>T
n.485G>T
n.160G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37428506C>ACA373442720GRHPRc.427C>A (p.Pro143Thr)
n.464C>A
n.454C>A
n.132C>A
n.484C>A
n.801C>A
c.106C>A (p.Pro36Thr)
c.-336C>A (n.-336C>A)
n.512C>A
c.700C>A (p.Pro234Thr)
n.715C>A
n.486C>A
n.161C>A
gnomAD v4
9g.37428506C>GCA373442721GRHPRc.427C>G (p.Pro143Ala)
n.464C>G
n.454C>G
n.132C>G
n.484C>G
n.801C>G
c.106C>G (p.Pro36Ala)
c.-336C>G (n.-336C>G)
n.512C>G
c.700C>G (p.Pro234Ala)
n.715C>G
n.486C>G
n.161C>G
9g.37428506C>TCA373442722GRHPRc.427C>T (p.Pro143Ser)
n.464C>T
n.454C>T
n.132C>T
n.484C>T
n.801C>T
c.106C>T (p.Pro36Ser)
c.-336C>T (n.-336C>T)
n.512C>T
c.700C>T (p.Pro234Ser)
n.715C>T
n.486C>T
n.161C>T
gnomAD v4
9g.37428507C>ACA373442723GRHPRc.428C>A (p.Pro143His)
n.465C>A
n.455C>A
n.133C>A
n.485C>A
n.802C>A
c.107C>A (p.Pro36His)
c.-335C>A (n.-335C>A)
n.513C>A
c.701C>A (p.Pro234His)
n.716C>A
n.487C>A
n.162C>A
9g.37428507C>GCA373442724GRHPRc.428C>G (p.Pro143Arg)
n.465C>G
n.455C>G
n.133C>G
n.485C>G
n.802C>G
c.107C>G (p.Pro36Arg)
c.-335C>G (n.-335C>G)
n.513C>G
c.701C>G (p.Pro234Arg)
n.716C>G
n.487C>G
n.162C>G
9g.37428507C>TCA373442725GRHPRc.428C>T (p.Pro143Leu)
n.465C>T
n.455C>T
n.133C>T
n.485C>T
n.802C>T
c.107C>T (p.Pro36Leu)
c.-335C>T (n.-335C>T)
n.513C>T
c.701C>T (p.Pro234Leu)
n.716C>T
n.487C>T
n.162C>T
9g.37428508C>ACA465003968GRHPRc.429C>A (p.Pro143=)
n.466C>A
n.456C>A
n.134C>A
n.486C>A
n.803C>A
c.108C>A (p.Pro36=)
c.-334C>A (n.-334C>A)
n.514C>A
c.702C>A (p.Pro234=)
n.717C>A
n.488C>A
n.163C>A
9g.37428508C=CA1846868985GRHPRc.429C= (p.Pro143=)
n.466C=
n.456C=
n.134C=
n.486C=
n.803C=
c.108C= (p.Pro36=)
c.-334C= (n.-334C=)
n.514C=
c.702C= (p.Pro234=)
n.717C=
n.488C=
n.163C=
9g.37428508C>GCA465003967GRHPRc.429C>G (p.Pro143=)
n.466C>G
n.456C>G
n.134C>G
n.486C>G
n.803C>G
c.108C>G (p.Pro36=)
c.-334C>G (n.-334C>G)
n.514C>G
c.702C>G (p.Pro234=)
n.717C>G
n.488C>G
n.163C>G
9g.37428508C>TCA192889579GRHPRc.429C>T (p.Pro143=)
n.466C>T
n.456C>T
n.134C>T
n.486C>T
n.803C>T
c.108C>T (p.Pro36=)
c.-334C>T (n.-334C>T)
n.514C>T
c.702C>T (p.Pro234=)
n.717C>T
n.488C>T
n.163C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37428509C>ACA373442727GRHPRc.430C>A (p.Leu144Ile)
n.467C>A
n.457C>A
n.135C>A
n.487C>A
n.804C>A
c.109C>A (p.Leu37Ile)
c.-333C>A (n.-333C>A)
n.515C>A
c.703C>A (p.Leu235Ile)
n.718C>A
n.489C>A
n.164C>A
9g.37428509C=CA1846868989GRHPRc.430C= (p.Leu144=)
n.467C=
n.457C=
n.135C=
n.487C=
n.804C=
c.109C= (p.Leu37=)
c.-333C= (n.-333C=)
n.515C=
c.703C= (p.Leu235=)
n.718C=
n.489C=
n.164C=
9g.37428509C>GCA5059055GRHPRc.430C>G (p.Leu144Val)
n.467C>G
n.457C>G
n.135C>G
n.487C>G
n.804C>G
c.109C>G (p.Leu37Val)
c.-333C>G (n.-333C>G)
n.515C>G
c.703C>G (p.Leu235Val)
n.718C>G
n.489C>G
n.164C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37428509C>TCA373442726GRHPRc.430C>T (p.Leu144Phe)
n.467C>T
n.457C>T
n.135C>T
n.487C>T
n.804C>T
c.109C>T (p.Leu37Phe)
c.-333C>T (n.-333C>T)
n.515C>T
c.703C>T (p.Leu235Phe)
n.718C>T
n.489C>T
n.164C>T
9g.37428510T>ACA373442728GRHPRc.431T>A (p.Leu144His)
n.468T>A
n.458T>A
n.136T>A
n.488T>A
n.805T>A
c.110T>A (p.Leu37His)
c.-332T>A (n.-332T>A)
n.516T>A
c.704T>A (p.Leu235His)
n.719T>A
n.490T>A
n.165T>A
9g.37428510T>CCA373442729GRHPRc.431T>C (p.Leu144Pro)
n.468T>C
n.458T>C
n.136T>C
n.488T>C
n.805T>C
c.110T>C (p.Leu37Pro)
c.-332T>C (n.-332T>C)
n.516T>C
c.704T>C (p.Leu235Pro)
n.719T>C
n.490T>C
n.165T>C
9g.37428510T>GCA373442730GRHPRc.431T>G (p.Leu144Arg)
n.468T>G
n.458T>G
n.136T>G
n.488T>G
n.805T>G
c.110T>G (p.Leu37Arg)
c.-332T>G (n.-332T>G)
n.516T>G
c.704T>G (p.Leu235Arg)
n.719T>G
n.490T>G
n.165T>G
9g.37428511C>ACA465003970GRHPRc.432C>A (p.Leu144=)
n.469C>A
n.459C>A
n.137C>A
n.489C>A
n.806C>A
c.111C>A (p.Leu37=)
c.-331C>A (n.-331C>A)
n.517C>A
c.705C>A (p.Leu235=)
n.720C>A
n.491C>A
n.166C>A
COSMIC COSMIC
9g.37428511C>GCA465003969GRHPRc.432C>G (p.Leu144=)
n.469C>G
n.459C>G
n.137C>G
n.489C>G
n.806C>G
c.111C>G (p.Leu37=)
c.-331C>G (n.-331C>G)
n.517C>G
c.705C>G (p.Leu235=)
n.720C>G
n.491C>G
n.166C>G
ClinVar gnomAD v4
9g.37428511C>TCA465003971GRHPRc.432C>T (p.Leu144=)
n.469C>T
n.459C>T
n.137C>T
n.489C>T
n.806C>T
c.111C>T (p.Leu37=)
c.-331C>T (n.-331C>T)
n.517C>T
c.705C>T (p.Leu235=)
n.720C>T
n.491C>T
n.166C>T
9g.37428512T>ACA373442731GRHPRc.433T>A (p.Trp145Arg)
n.470T>A
n.460T>A
n.138T>A
n.490T>A
n.807T>A
c.112T>A (p.Trp38Arg)
c.-330T>A (n.-330T>A)
n.518T>A
c.706T>A (p.Trp236Arg)
n.721T>A
n.492T>A
n.167T>A
9g.37428512T>CCA373442732GRHPRc.433T>C (p.Trp145Arg)
n.470T>C
n.460T>C
n.138T>C
n.490T>C
n.807T>C
c.112T>C (p.Trp38Arg)
c.-330T>C (n.-330T>C)
n.518T>C
c.706T>C (p.Trp236Arg)
n.721T>C
n.492T>C
n.167T>C
9g.37428512T>GCA373442733GRHPRc.433T>G (p.Trp145Gly)
n.470T>G
n.460T>G
n.138T>G
n.490T>G
n.807T>G
c.112T>G (p.Trp38Gly)
c.-330T>G (n.-330T>G)
n.518T>G
c.706T>G (p.Trp236Gly)
n.721T>G
n.492T>G
n.167T>G
9g.37428513G>ACA373442734GRHPRc.434G>A (p.Trp145Ter)
n.471G>A
n.461G>A
n.139G>A
n.491G>A
n.808G>A
c.113G>A (p.Trp38Ter)
c.-329G>A (n.-329G>A)
n.519G>A
c.707G>A (p.Trp236Ter)
n.722G>A
n.493G>A
n.168G>A
9g.37428513G>CCA373442735GRHPRc.434G>C (p.Trp145Ser)
n.471G>C
n.461G>C
n.139G>C
n.491G>C
n.808G>C
c.113G>C (p.Trp38Ser)
c.-329G>C (n.-329G>C)
n.519G>C
c.707G>C (p.Trp236Ser)
n.722G>C
n.493G>C
n.168G>C
9g.37428513G>TCA373442736GRHPRc.434G>T (p.Trp145Leu)
n.471G>T
n.461G>T
n.139G>T
n.491G>T
n.808G>T
c.113G>T (p.Trp38Leu)
c.-329G>T (n.-329G>T)
n.519G>T
c.707G>T (p.Trp236Leu)
n.722G>T
n.493G>T
n.168G>T
gnomAD v4
9g.37428513_37428515delinsGGCCA1846868993GRHPRc.434_436delinsGGC (p.Trp145=)
n.471_473delinsGGC
n.461_463delinsGGC
n.139_141delinsGGC
n.491_493delinsGGC
n.808_810delinsGGC
c.113_115delinsGGC (p.Trp38=)
c.-329_-327delinsGGC (n.-329_-327delinsGGC)
n.519_521delinsGGC
c.707_709delinsGGC (p.Trp236=)
n.722_724delinsGGC
n.493_495delinsGGC
n.168_170delinsGGC
9g.37428514G>ACA192889582GRHPRc.435G>A (p.Trp145Ter)
n.472G>A
n.462G>A
n.140G>A
n.492G>A
n.809G>A
c.114G>A (p.Trp38Ter)
c.-328G>A (n.-328G>A)
n.520G>A
c.708G>A (p.Trp236Ter)
n.723G>A
n.494G>A
n.169G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.37428514G>CCA373442738GRHPRc.435G>C (p.Trp145Cys)
n.472G>C
n.462G>C
n.140G>C
n.492G>C
n.809G>C
c.114G>C (p.Trp38Cys)
c.-328G>C (n.-328G>C)
n.520G>C
c.708G>C (p.Trp236Cys)
n.723G>C
n.494G>C
n.169G>C
9g.37428514G=CA1846868997GRHPRc.435G= (p.Trp145=)
n.472G=
n.462G=
n.140G=
n.492G=
n.809G=
c.114G= (p.Trp38=)
c.-328G= (n.-328G=)
n.520G=
c.708G= (p.Trp236=)
n.723G=
n.494G=
n.169G=
9g.37428514G>TCA373442737GRHPRc.435G>T (p.Trp145Cys)
n.472G>T
n.462G>T
n.140G>T
n.492G>T
n.809G>T
c.114G>T (p.Trp38Cys)
c.-328G>T (n.-328G>T)
n.520G>T
c.708G>T (p.Trp236Cys)
n.723G>T
n.494G>T
n.169G>T
9g.37428514_37428515delCA16041328GRHPRc.435_436del (p.Trp145CysfsTer?)
n.472_473del
n.462_463del
n.140_141del
n.492_493del
n.809_810del
c.114_115del (p.Trp38CysfsTer?)
c.-328_-327del (n.-328_-327del)
n.520_521del
c.708_709del (p.Trp236CysfsTer?)
n.723_724del
n.494_495del
n.169_170del
ClinVar dbSNP
9g.37428515C>ACA373442739GRHPRc.436C>A (p.Leu146Met)
n.473C>A
n.463C>A
n.141C>A
n.493C>A
n.810C>A
c.115C>A (p.Leu39Met)
c.-327C>A (n.-327C>A)
n.521C>A
c.709C>A (p.Leu237Met)
n.724C>A
n.495C>A
n.170C>A
gnomAD v4
9g.37428515C>GCA373442740GRHPRc.436C>G (p.Leu146Val)
n.473C>G
n.463C>G
n.141C>G
n.493C>G
n.810C>G
c.115C>G (p.Leu39Val)
c.-327C>G (n.-327C>G)
n.521C>G
c.709C>G (p.Leu237Val)
n.724C>G
n.495C>G
n.170C>G
9g.37428515C>TCA465003972GRHPRc.436C>T (p.Leu146=)
n.473C>T
n.463C>T
n.141C>T
n.493C>T
n.810C>T
c.115C>T (p.Leu39=)
c.-327C>T (n.-327C>T)
n.521C>T
c.709C>T (p.Leu237=)
n.724C>T
n.495C>T
n.170C>T
COSMIC COSMIC
9g.37428515_37428517delinsCTGCA1846869004GRHPRc.436_438delinsCTG (p.Leu146=)
n.473_475delinsCTG
n.463_465delinsCTG
n.141_143delinsCTG
n.493_495delinsCTG
n.810_812delinsCTG
c.115_117delinsCTG (p.Leu39=)
c.-327_-325delinsCTG (n.-327_-325delinsCTG)
n.521_523delinsCTG
c.709_711delinsCTG (p.Leu237=)
n.724_726delinsCTG
n.495_497delinsCTG
n.170_172delinsCTG
9g.37428516T>ACA373442741GRHPRc.437T>A (p.Leu146Gln)
n.474T>A
n.464T>A
n.142T>A
n.494T>A
n.811T>A
c.116T>A (p.Leu39Gln)
c.-326T>A (n.-326T>A)
n.522T>A
c.710T>A (p.Leu237Gln)
n.725T>A
n.496T>A
n.171T>A
gnomAD v4
9g.37428516T>CCA373442742GRHPRc.437T>C (p.Leu146Pro)
n.474T>C
n.464T>C
n.142T>C
n.494T>C
n.811T>C
c.116T>C (p.Leu39Pro)
c.-326T>C (n.-326T>C)
n.522T>C
c.710T>C (p.Leu237Pro)
n.725T>C
n.496T>C
n.171T>C
dbSNP gnomAD v4
9g.37428516T>GCA373442743GRHPRc.437T>G (p.Leu146Arg)
n.474T>G
n.464T>G
n.142T>G
n.494T>G
n.811T>G
c.116T>G (p.Leu39Arg)
c.-326T>G (n.-326T>G)
n.522T>G
c.710T>G (p.Leu237Arg)
n.725T>G
n.496T>G
n.171T>G
9g.37428516T=CA1846869012GRHPRc.437T= (p.Leu146=)
n.474T=
n.464T=
n.142T=
n.494T=
n.811T=
c.116T= (p.Leu39=)
c.-326T= (n.-326T=)
n.522T=
c.710T= (p.Leu237=)
n.725T=
n.496T=
n.171T=
9g.37428520_37428521delCA16041329GRHPRc.441_442del (p.Cys147TrpfsTer?)
n.478_479del
n.468_469del
n.146_147del
n.498_499del
n.815_816del
c.120_121del (p.Cys40TrpfsTer?)
c.-322_-321del (n.-322_-321del)
n.526_527del
c.714_715del (p.Cys238TrpfsTer?)
n.729_730del
n.500_501del
n.175_176del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.37428517G>ACA465003973GRHPRc.438G>A (p.Leu146=)
n.475G>A
n.465G>A
n.143G>A
n.495G>A
n.812G>A
c.117G>A (p.Leu39=)
c.-325G>A (n.-325G>A)
n.523G>A
c.711G>A (p.Leu237=)
n.726G>A
n.497G>A
n.172G>A
ClinVar dbSNP
9g.37428517G>CCA465003974GRHPRc.438G>C (p.Leu146=)
n.475G>C
n.465G>C
n.143G>C
n.495G>C
n.812G>C
c.117G>C (p.Leu39=)
c.-325G>C (n.-325G>C)
n.523G>C
c.711G>C (p.Leu237=)
n.726G>C
n.497G>C
n.172G>C
9g.37428517G=CA1846869018GRHPRc.438G= (p.Leu146=)
n.475G=
n.465G=
n.143G=
n.495G=
n.812G=
c.117G= (p.Leu39=)
c.-325G= (n.-325G=)
n.523G=
c.711G= (p.Leu237=)
n.726G=
n.497G=
n.172G=
9g.37428517G>TCA465003975GRHPRc.438G>T (p.Leu146=)
n.475G>T
n.465G>T
n.143G>T
n.495G>T
n.812G>T
c.117G>T (p.Leu39=)
c.-325G>T (n.-325G>T)
n.523G>T
c.711G>T (p.Leu237=)
n.726G>T
n.497G>T
n.172G>T
gnomAD v4
9g.37428518T>ACA373442744GRHPRc.439T>A (p.Cys147Ser)
n.476T>A
n.466T>A
n.144T>A
n.496T>A
n.813T>A
c.118T>A (p.Cys40Ser)
c.-324T>A (n.-324T>A)
n.524T>A
c.712T>A (p.Cys238Ser)
n.727T>A
n.498T>A
n.173T>A
9g.37428518T>CCA373442745GRHPRc.439T>C (p.Cys147Arg)
n.476T>C
n.466T>C
n.144T>C
n.496T>C
n.813T>C
c.118T>C (p.Cys40Arg)
c.-324T>C (n.-324T>C)
n.524T>C
c.712T>C (p.Cys238Arg)
n.727T>C
n.498T>C
n.173T>C
9g.37428518T>GCA373442746GRHPRc.439T>G (p.Cys147Gly)
n.476T>G
n.466T>G
n.144T>G
n.496T>G
n.813T>G
c.118T>G (p.Cys40Gly)
c.-324T>G (n.-324T>G)
n.524T>G
c.712T>G (p.Cys238Gly)
n.727T>G
n.498T>G
n.173T>G
9g.37428519G>ACA192889587GRHPRc.440G>A (p.Cys147Tyr)
n.477G>A
n.467G>A
n.145G>A
n.497G>A
n.814G>A
c.119G>A (p.Cys40Tyr)
c.-323G>A (n.-323G>A)
n.525G>A
c.713G>A (p.Cys238Tyr)
n.728G>A
n.499G>A
n.174G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37428519G>CCA373442747GRHPRc.440G>C (p.Cys147Ser)
n.477G>C
n.467G>C
n.145G>C
n.497G>C
n.814G>C
c.119G>C (p.Cys40Ser)
c.-323G>C (n.-323G>C)
n.525G>C
c.713G>C (p.Cys238Ser)
n.728G>C
n.499G>C
n.174G>C
9g.37428519G=CA1846869021GRHPRc.440G= (p.Cys147=)
n.477G=
n.467G=
n.145G=
n.497G=
n.814G=
c.119G= (p.Cys40=)
c.-323G= (n.-323G=)
n.525G=
c.713G= (p.Cys238=)
n.728G=
n.499G=
n.174G=
9g.37428519G>TCA373442748GRHPRc.440G>T (p.Cys147Phe)
n.477G>T
n.467G>T
n.145G>T
n.497G>T
n.814G>T
c.119G>T (p.Cys40Phe)
c.-323G>T (n.-323G>T)
n.525G>T
c.713G>T (p.Cys238Phe)
n.728G>T
n.499G>T
n.174G>T
9g.37428520T>ACA373442750GRHPRc.441T>A (p.Cys147Ter)
n.478T>A
n.468T>A
n.146T>A
n.498T>A
n.815T>A
c.120T>A (p.Cys40Ter)
c.-322T>A (n.-322T>A)
n.526T>A
c.714T>A (p.Cys238Ter)
n.729T>A
n.500T>A
n.175T>A
9g.37428520T>CCA465003976GRHPRc.441T>C (p.Cys147=)
n.478T>C
n.468T>C
n.146T>C
n.498T>C
n.815T>C
c.120T>C (p.Cys40=)
c.-322T>C (n.-322T>C)
n.526T>C
c.714T>C (p.Cys238=)
n.729T>C
n.500T>C
n.175T>C
9g.37428520T>GCA373442749GRHPRc.441T>G (p.Cys147Trp)
n.478T>G
n.468T>G
n.146T>G
n.498T>G
n.815T>G
c.120T>G (p.Cys40Trp)
c.-322T>G (n.-322T>G)
n.526T>G
c.714T>G (p.Cys238Trp)
n.729T>G
n.500T>G
n.175T>G
9g.37428521G>ACA373442751GRHPRc.442G>A (p.Gly148Ser)
n.479G>A
n.469G>A
n.147G>A
n.499G>A
n.816G>A
c.121G>A (p.Gly41Ser)
c.-321G>A (n.-321G>A)
n.527G>A
c.715G>A (p.Gly239Ser)
n.730G>A
n.501G>A
n.176G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37428521G>CCA373442752GRHPRc.442G>C (p.Gly148Arg)
n.479G>C
n.469G>C
n.147G>C
n.499G>C
n.816G>C
c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.-321G>C (n.-321G>C)
n.527G>C
c.715G>C (p.Gly239Arg)
n.730G>C
n.501G>C
n.176G>C
9g.37428521G=CA1846869025GRHPRc.442G= (p.Gly148=)
n.479G=
n.469G=
n.147G=
n.499G=
n.816G=
c.121G= (p.Gly41=)
c.-321G= (n.-321G=)
n.527G=
c.715G= (p.Gly239=)
n.730G=
n.501G=
n.176G=
9g.37428521G>TCA373442753GRHPRc.442G>T (p.Gly148Cys)
n.479G>T
n.469G>T
n.147G>T
n.499G>T
n.816G>T
c.121G>T (p.Gly41Cys)
c.-321G>T (n.-321G>T)
n.527G>T
c.715G>T (p.Gly239Cys)
n.730G>T
n.501G>T
n.176G>T
9g.37428522G>ACA373442754GRHPRc.443G>A (p.Gly148Asp)
n.480G>A
n.470G>A
n.148G>A
n.500G>A
n.817G>A
c.122G>A (p.Gly41Asp)
c.-320G>A (n.-320G>A)
n.528G>A
c.716G>A (p.Gly239Asp)
n.731G>A
n.502G>A
n.177G>A
9g.37428522G>CCA373442755GRHPRc.443G>C (p.Gly148Ala)
n.480G>C
n.470G>C
n.148G>C
n.500G>C
n.817G>C
c.122G>C (p.Gly41Ala)
c.-320G>C (n.-320G>C)
n.528G>C
c.716G>C (p.Gly239Ala)
n.731G>C
n.502G>C
n.177G>C
9g.37428522G>TCA373442756GRHPRc.443G>T (p.Gly148Val)
n.480G>T
n.470G>T
n.148G>T
n.500G>T
n.817G>T
c.122G>T (p.Gly41Val)
c.-320G>T (n.-320G>T)
n.528G>T
c.716G>T (p.Gly239Val)
n.731G>T
n.502G>T
n.177G>T
gnomAD v4
9g.37428523delCA2689954586GRHPRc.444del (p.Tyr149MetfsTer16)
n.481del
n.471del
n.149del
n.501del
n.818del
c.123del (p.Tyr42MetfsTer16)
c.-319del (n.-319del)
n.529del
c.717del (p.Tyr240MetfsTer16)
n.732del
n.503del
n.178del
gnomAD v4
9g.37428523C>ACA465003977GRHPRc.444C>A (p.Gly148=)
n.481C>A
n.471C>A
n.149C>A
n.501C>A
n.818C>A
c.123C>A (p.Gly41=)
c.-319C>A (n.-319C>A)
n.529C>A
c.717C>A (p.Gly239=)
n.732C>A
n.503C>A
n.178C>A
9g.37428523C>GCA465003978GRHPRc.444C>G (p.Gly148=)
n.481C>G
n.471C>G
n.149C>G
n.501C>G
n.818C>G
c.123C>G (p.Gly41=)
c.-319C>G (n.-319C>G)
n.529C>G
c.717C>G (p.Gly239=)
n.732C>G
n.503C>G
n.178C>G
9g.37428523C>TCA465003979GRHPRc.444C>T (p.Gly148=)
n.481C>T
n.471C>T
n.149C>T
n.501C>T
n.818C>T
c.123C>T (p.Gly41=)
c.-319C>T (n.-319C>T)
n.529C>T
c.717C>T (p.Gly239=)
n.732C>T
n.503C>T
n.178C>T
9g.37428524T>ACA373442757GRHPRc.445T>A (p.Tyr149Asn)
n.482T>A
n.472T>A
n.150T>A
n.502T>A
n.819T>A
c.124T>A (p.Tyr42Asn)
c.-318T>A (n.-318T>A)
n.530T>A
c.718T>A (p.Tyr240Asn)
n.733T>A
n.504T>A
n.179T>A
9g.37428524T>CCA373442758GRHPRc.445T>C (p.Tyr149His)
n.482T>C
n.472T>C
n.150T>C
n.502T>C
n.819T>C
c.124T>C (p.Tyr42His)
c.-318T>C (n.-318T>C)
n.530T>C
c.718T>C (p.Tyr240His)
n.733T>C
n.504T>C
n.179T>C
9g.37428524T>GCA373442759GRHPRc.445T>G (p.Tyr149Asp)
n.482T>G
n.472T>G
n.150T>G
n.502T>G
n.819T>G
c.124T>G (p.Tyr42Asp)
c.-318T>G (n.-318T>G)
n.530T>G
c.718T>G (p.Tyr240Asp)
n.733T>G
n.504T>G
n.179T>G
9g.37428525A>CCA373442760GRHPRc.446A>C (p.Tyr149Ser)
n.483A>C
n.473A>C
n.151A>C
n.503A>C
n.820A>C
c.125A>C (p.Tyr42Ser)
c.-317A>C (n.-317A>C)
n.531A>C
c.719A>C (p.Tyr240Ser)
n.734A>C
n.505A>C
n.180A>C
9g.37428525A>GCA373442761GRHPRc.446A>G (p.Tyr149Cys)
n.483A>G
n.473A>G
n.151A>G
n.503A>G
n.820A>G
c.125A>G (p.Tyr42Cys)
c.-317A>G (n.-317A>G)
n.531A>G
c.719A>G (p.Tyr240Cys)
n.734A>G
n.505A>G
n.180A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37428525A>TCA373442762GRHPRc.446A>T (p.Tyr149Phe)
n.483A>T
n.473A>T
n.151A>T
n.503A>T
n.820A>T
c.125A>T (p.Tyr42Phe)
c.-317A>T (n.-317A>T)
n.531A>T
c.719A>T (p.Tyr240Phe)
n.734A>T
n.505A>T
n.180A>T
9g.37428526delCA2579340665GRHPRc.447del (p.Tyr149Ter)
n.484del
n.474del
n.152del
n.504del
n.821del
c.126del (p.Tyr42Ter)
c.-316del (n.-316del)
n.532del
c.720del (p.Tyr240Ter)
n.735del
n.506del
n.181del
9g.37428526T>ACA373442764GRHPRc.447T>A (p.Tyr149Ter)
n.484T>A
n.474T>A
n.152T>A
n.504T>A
n.821T>A
c.126T>A (p.Tyr42Ter)
c.-316T>A (n.-316T>A)
n.532T>A
c.720T>A (p.Tyr240Ter)
n.735T>A
n.506T>A
n.181T>A
9g.37428526T>CCA192889591GRHPRc.447T>C (p.Tyr149=)
n.484T>C
n.474T>C
n.152T>C
n.504T>C
n.821T>C
c.126T>C (p.Tyr42=)
c.-316T>C (n.-316T>C)
n.532T>C
c.720T>C (p.Tyr240=)
n.735T>C
n.506T>C
n.181T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37428526T>GCA373442763GRHPRc.447T>G (p.Tyr149Ter)
n.484T>G
n.474T>G
n.152T>G
n.504T>G
n.821T>G
c.126T>G (p.Tyr42Ter)
c.-316T>G (n.-316T>G)
n.532T>G
c.720T>G (p.Tyr240Ter)
n.735T>G
n.506T>G
n.181T>G
9g.37428526T=CA1846869034GRHPRc.447T= (p.Tyr149=)
n.484T=
n.474T=
n.152T=
n.504T=
n.821T=
c.126T= (p.Tyr42=)
c.-316T= (n.-316T=)
n.532T=
c.720T= (p.Tyr240=)
n.735T=
n.506T=
n.181T=
9g.37428527G>ACA192889601GRHPRc.448G>A (p.Gly150Arg)
n.485G>A
n.475G>A
n.153G>A
n.505G>A
n.822G>A
c.127G>A (p.Gly43Arg)
c.-315G>A (n.-315G>A)
n.533G>A
c.721G>A (p.Gly241Arg)
n.736G>A
n.507G>A
n.182G>A
dbSNP
9g.37428527G>CCA373442765GRHPRc.448G>C (p.Gly150Arg)
n.485G>C
n.475G>C
n.153G>C
n.505G>C
n.822G>C
c.127G>C (p.Gly43Arg)
c.-315G>C (n.-315G>C)
n.533G>C
c.721G>C (p.Gly241Arg)
n.736G>C
n.507G>C
n.182G>C
9g.37428527G=CA1846869038GRHPRc.448G= (p.Gly150=)
n.485G=
n.475G=
n.153G=
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n.822G=
c.127G= (p.Gly43=)
c.-315G= (n.-315G=)
n.533G=
c.721G= (p.Gly241=)
n.736G=
n.507G=
n.182G=
9g.37428527G>TCA373442766GRHPRc.448G>T (p.Gly150Ter)
n.485G>T
n.475G>T
n.153G>T
n.505G>T
n.822G>T
c.127G>T (p.Gly43Ter)
c.-315G>T (n.-315G>T)
n.533G>T
c.721G>T (p.Gly241Ter)
n.736G>T
n.507G>T
n.182G>T
dbSNP gnomAD v4
9g.37428528G>ACA373442767GRHPRc.449G>A (p.Gly150Glu)
n.486G>A
n.476G>A
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c.-314G>A (n.-314G>A)
n.534G>A
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n.737G>A
n.508G>A
n.183G>A
9g.37428528G>CCA373442768GRHPRc.449G>C (p.Gly150Ala)
n.486G>C
n.476G>C
n.154G>C
n.506G>C
n.823G>C
c.128G>C (p.Gly43Ala)
c.-314G>C (n.-314G>C)
n.534G>C
c.722G>C (p.Gly241Ala)
n.737G>C
n.508G>C
n.183G>C
9g.37428528G>TCA373442769GRHPRc.449G>T (p.Gly150Val)
n.486G>T
n.476G>T
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c.128G>T (p.Gly43Val)
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c.722G>T (p.Gly241Val)
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n.508G>T
n.183G>T

Number of alleles fetched