Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.3740302A>G | CA2631423278 | CREBBP | c.4133+97T>C (n.4133+97T>C) c.4019+97T>C (n.4019+97T>C) c.2768+97T>C (n.2768+97T>C) c.439+97T>C n.215+97T>C n.3070+97T>C c.4088+97T>C (n.4088+97T>C) c.3716+97T>C (n.3716+97T>C) c.4079+97T>C (n.4079+97T>C) c.3380+97T>C (n.3380+97T>C) c.4127+97T>C (n.4127+97T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3740303G>A | CA720729032 | CREBBP | c.4133+96C>T (n.4133+96C>T) c.4019+96C>T (n.4019+96C>T) c.2768+96C>T (n.2768+96C>T) c.439+96C>T n.215+96C>T n.3070+96C>T c.4088+96C>T (n.4088+96C>T) c.3716+96C>T (n.3716+96C>T) c.4079+96C>T (n.4079+96C>T) c.3380+96C>T (n.3380+96C>T) c.4127+96C>T (n.4127+96C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3740303G= | CA2202940671 | CREBBP | c.4133+96C= (n.4133+96C=) c.4019+96C= (n.4019+96C=) c.2768+96C= (n.2768+96C=) c.439+96C= n.215+96C= n.3070+96C= c.4088+96C= (n.4088+96C=) c.3716+96C= (n.3716+96C=) c.4079+96C= (n.4079+96C=) c.3380+96C= (n.3380+96C=) c.4127+96C= (n.4127+96C=) | |
16 | g.3740303G>T | CA2631423279 | CREBBP | c.4133+96C>A (n.4133+96C>A) c.4019+96C>A (n.4019+96C>A) c.2768+96C>A (n.2768+96C>A) c.439+96C>A n.215+96C>A n.3070+96C>A c.4088+96C>A (n.4088+96C>A) c.3716+96C>A (n.3716+96C>A) c.4079+96C>A (n.4079+96C>A) c.3380+96C>A (n.3380+96C>A) c.4127+96C>A (n.4127+96C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3740304G>A | CA2631423280 | CREBBP | c.4133+95C>T (n.4133+95C>T) c.4019+95C>T (n.4019+95C>T) c.2768+95C>T (n.2768+95C>T) c.439+95C>T n.215+95C>T n.3070+95C>T c.4088+95C>T (n.4088+95C>T) c.3716+95C>T (n.3716+95C>T) c.4079+95C>T (n.4079+95C>T) c.3380+95C>T (n.3380+95C>T) c.4127+95C>T (n.4127+95C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3740304G>C | CA2575893960 | CREBBP | c.4133+95C>G (n.4133+95C>G) c.4019+95C>G (n.4019+95C>G) c.2768+95C>G (n.2768+95C>G) c.439+95C>G n.215+95C>G n.3070+95C>G c.4088+95C>G (n.4088+95C>G) c.3716+95C>G (n.3716+95C>G) c.4079+95C>G (n.4079+95C>G) c.3380+95C>G (n.3380+95C>G) c.4127+95C>G (n.4127+95C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3740304G>T | CA2575893961 | CREBBP | c.4133+95C>A (n.4133+95C>A) c.4019+95C>A (n.4019+95C>A) c.2768+95C>A (n.2768+95C>A) c.439+95C>A n.215+95C>A n.3070+95C>A c.4088+95C>A (n.4088+95C>A) c.3716+95C>A (n.3716+95C>A) c.4079+95C>A (n.4079+95C>A) c.3380+95C>A (n.3380+95C>A) c.4127+95C>A (n.4127+95C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3740305A>T | CA2543051542 | CREBBP | c.4133+94T>A (n.4133+94T>A) c.4019+94T>A (n.4019+94T>A) c.2768+94T>A (n.2768+94T>A) c.439+94T>A n.215+94T>A n.3070+94T>A c.4088+94T>A (n.4088+94T>A) c.3716+94T>A (n.3716+94T>A) c.4079+94T>A (n.4079+94T>A) c.3380+94T>A (n.3380+94T>A) c.4127+94T>A (n.4127+94T>A) | dbSNP |
16 | g.3740306T>A | CA2731566285 | CREBBP | c.4133+93A>T (n.4133+93A>T) c.4019+93A>T (n.4019+93A>T) c.2768+93A>T (n.2768+93A>T) c.439+93A>T n.215+93A>T n.3070+93A>T c.4088+93A>T (n.4088+93A>T) c.3716+93A>T (n.3716+93A>T) c.4079+93A>T (n.4079+93A>T) c.3380+93A>T (n.3380+93A>T) c.4127+93A>T (n.4127+93A>T) | dbSNP |
16 | g.3740306T>C | CA276983009 | CREBBP | c.4133+93A>G (n.4133+93A>G) c.4019+93A>G (n.4019+93A>G) c.2768+93A>G (n.2768+93A>G) c.439+93A>G n.215+93A>G n.3070+93A>G c.4088+93A>G (n.4088+93A>G) c.3716+93A>G (n.3716+93A>G) c.4079+93A>G (n.4079+93A>G) c.3380+93A>G (n.3380+93A>G) c.4127+93A>G (n.4127+93A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3740306T>G | CA2731566284 | CREBBP | c.4133+93A>C (n.4133+93A>C) c.4019+93A>C (n.4019+93A>C) c.2768+93A>C (n.2768+93A>C) c.439+93A>C n.215+93A>C n.3070+93A>C c.4088+93A>C (n.4088+93A>C) c.3716+93A>C (n.3716+93A>C) c.4079+93A>C (n.4079+93A>C) c.3380+93A>C (n.3380+93A>C) c.4127+93A>C (n.4127+93A>C) | dbSNP |
16 | g.3740306T= | CA2202940674 | CREBBP | c.4133+93A= (n.4133+93A=) c.4019+93A= (n.4019+93A=) c.2768+93A= (n.2768+93A=) c.439+93A= n.215+93A= n.3070+93A= c.4088+93A= (n.4088+93A=) c.3716+93A= (n.3716+93A=) c.4079+93A= (n.4079+93A=) c.3380+93A= (n.3380+93A=) c.4127+93A= (n.4127+93A=) | |
16 | g.3740307G>C | CA2731834019 | CREBBP | c.4133+92C>G (n.4133+92C>G) c.4019+92C>G (n.4019+92C>G) c.2768+92C>G (n.2768+92C>G) c.439+92C>G n.215+92C>G n.3070+92C>G c.4088+92C>G (n.4088+92C>G) c.3716+92C>G (n.3716+92C>G) c.4079+92C>G (n.4079+92C>G) c.3380+92C>G (n.3380+92C>G) c.4127+92C>G (n.4127+92C>G) | dbSNP |
16 | g.3740307G>T | CA2559828280 | CREBBP | c.4133+92C>A (n.4133+92C>A) c.4019+92C>A (n.4019+92C>A) c.2768+92C>A (n.2768+92C>A) c.439+92C>A n.215+92C>A n.3070+92C>A c.4088+92C>A (n.4088+92C>A) c.3716+92C>A (n.3716+92C>A) c.4079+92C>A (n.4079+92C>A) c.3380+92C>A (n.3380+92C>A) c.4127+92C>A (n.4127+92C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3740308A>G | CA2631423283 | CREBBP | c.4133+91T>C (n.4133+91T>C) c.4019+91T>C (n.4019+91T>C) c.2768+91T>C (n.2768+91T>C) c.439+91T>C n.215+91T>C n.3070+91T>C c.4088+91T>C (n.4088+91T>C) c.3716+91T>C (n.3716+91T>C) c.4079+91T>C (n.4079+91T>C) c.3380+91T>C (n.3380+91T>C) c.4127+91T>C (n.4127+91T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3740308A>T | CA2731834041 | CREBBP | c.4133+91T>A (n.4133+91T>A) c.4019+91T>A (n.4019+91T>A) c.2768+91T>A (n.2768+91T>A) c.439+91T>A n.215+91T>A n.3070+91T>A c.4088+91T>A (n.4088+91T>A) c.3716+91T>A (n.3716+91T>A) c.4079+91T>A (n.4079+91T>A) c.3380+91T>A (n.3380+91T>A) c.4127+91T>A (n.4127+91T>A) | dbSNP |
16 | g.3740309C>A | CA2731834045 | CREBBP | c.4133+90G>T (n.4133+90G>T) c.4019+90G>T (n.4019+90G>T) c.2768+90G>T (n.2768+90G>T) c.439+90G>T n.215+90G>T n.3070+90G>T c.4088+90G>T (n.4088+90G>T) c.3716+90G>T (n.3716+90G>T) c.4079+90G>T (n.4079+90G>T) c.3380+90G>T (n.3380+90G>T) c.4127+90G>T (n.4127+90G>T) | dbSNP |
16 | g.3740309C>G | CA2731834058 | CREBBP | c.4133+90G>C (n.4133+90G>C) c.4019+90G>C (n.4019+90G>C) c.2768+90G>C (n.2768+90G>C) c.439+90G>C n.215+90G>C n.3070+90G>C c.4088+90G>C (n.4088+90G>C) c.3716+90G>C (n.3716+90G>C) c.4079+90G>C (n.4079+90G>C) c.3380+90G>C (n.3380+90G>C) c.4127+90G>C (n.4127+90G>C) | dbSNP |
16 | g.3740309C>T | CA2575893962 | CREBBP | c.4133+90G>A (n.4133+90G>A) c.4019+90G>A (n.4019+90G>A) c.2768+90G>A (n.2768+90G>A) c.439+90G>A n.215+90G>A n.3070+90G>A c.4088+90G>A (n.4088+90G>A) c.3716+90G>A (n.3716+90G>A) c.4079+90G>A (n.4079+90G>A) c.3380+90G>A (n.3380+90G>A) c.4127+90G>A (n.4127+90G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3740310C>A | CA2731646287 | CREBBP | c.4133+89G>T (n.4133+89G>T) c.4019+89G>T (n.4019+89G>T) c.2768+89G>T (n.2768+89G>T) c.439+89G>T n.215+89G>T n.3070+89G>T c.4088+89G>T (n.4088+89G>T) c.3716+89G>T (n.3716+89G>T) c.4079+89G>T (n.4079+89G>T) c.3380+89G>T (n.3380+89G>T) c.4127+89G>T (n.4127+89G>T) | dbSNP |
16 | g.3740310C= | CA2202940676 | CREBBP | c.4133+89G= (n.4133+89G=) c.4019+89G= (n.4019+89G=) c.2768+89G= (n.2768+89G=) c.439+89G= n.215+89G= n.3070+89G= c.4088+89G= (n.4088+89G=) c.3716+89G= (n.3716+89G=) c.4079+89G= (n.4079+89G=) c.3380+89G= (n.3380+89G=) c.4127+89G= (n.4127+89G=) | |
16 | g.3740310C>T | CA973908277 | CREBBP | c.4133+89G>A (n.4133+89G>A) c.4019+89G>A (n.4019+89G>A) c.2768+89G>A (n.2768+89G>A) c.439+89G>A n.215+89G>A n.3070+89G>A c.4088+89G>A (n.4088+89G>A) c.3716+89G>A (n.3716+89G>A) c.4079+89G>A (n.4079+89G>A) c.3380+89G>A (n.3380+89G>A) c.4127+89G>A (n.4127+89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3740311T>A | CA2731571846 | CREBBP | c.4133+88A>T (n.4133+88A>T) c.4019+88A>T (n.4019+88A>T) c.2768+88A>T (n.2768+88A>T) c.439+88A>T n.215+88A>T n.3070+88A>T c.4088+88A>T (n.4088+88A>T) c.3716+88A>T (n.3716+88A>T) c.4079+88A>T (n.4079+88A>T) c.3380+88A>T (n.3380+88A>T) c.4127+88A>T (n.4127+88A>T) | dbSNP |
16 | g.3740311T>C | CA2575893963 | CREBBP | c.4133+88A>G (n.4133+88A>G) c.4019+88A>G (n.4019+88A>G) c.2768+88A>G (n.2768+88A>G) c.439+88A>G n.215+88A>G n.3070+88A>G c.4088+88A>G (n.4088+88A>G) c.3716+88A>G (n.3716+88A>G) c.4079+88A>G (n.4079+88A>G) c.3380+88A>G (n.3380+88A>G) c.4127+88A>G (n.4127+88A>G) | dbSNP |
16 | g.3740311T>G | CA276983010 | CREBBP | c.4133+88A>C (n.4133+88A>C) c.4019+88A>C (n.4019+88A>C) c.2768+88A>C (n.2768+88A>C) c.439+88A>C n.215+88A>C n.3070+88A>C c.4088+88A>C (n.4088+88A>C) c.3716+88A>C (n.3716+88A>C) c.4079+88A>C (n.4079+88A>C) c.3380+88A>C (n.3380+88A>C) c.4127+88A>C (n.4127+88A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3740311T= | CA2202940678 | CREBBP | c.4133+88A= (n.4133+88A=) c.4019+88A= (n.4019+88A=) c.2768+88A= (n.2768+88A=) c.439+88A= n.215+88A= n.3070+88A= c.4088+88A= (n.4088+88A=) c.3716+88A= (n.3716+88A=) c.4079+88A= (n.4079+88A=) c.3380+88A= (n.3380+88A=) c.4127+88A= (n.4127+88A=) | |
16 | g.3740312C>G | CA2631423288 | CREBBP | c.4133+87G>C (n.4133+87G>C) c.4019+87G>C (n.4019+87G>C) c.2768+87G>C (n.2768+87G>C) c.439+87G>C n.215+87G>C n.3070+87G>C c.4088+87G>C (n.4088+87G>C) c.3716+87G>C (n.3716+87G>C) c.4079+87G>C (n.4079+87G>C) c.3380+87G>C (n.3380+87G>C) c.4127+87G>C (n.4127+87G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3740313A>C | CA2631423290 | CREBBP | c.4133+86T>G (n.4133+86T>G) c.4019+86T>G (n.4019+86T>G) c.2768+86T>G (n.2768+86T>G) c.439+86T>G n.215+86T>G n.3070+86T>G c.4088+86T>G (n.4088+86T>G) c.3716+86T>G (n.3716+86T>G) c.4079+86T>G (n.4079+86T>G) c.3380+86T>G (n.3380+86T>G) c.4127+86T>G (n.4127+86T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3740313A>T | CA2731834061 | CREBBP | c.4133+86T>A (n.4133+86T>A) c.4019+86T>A (n.4019+86T>A) c.2768+86T>A (n.2768+86T>A) c.439+86T>A n.215+86T>A n.3070+86T>A c.4088+86T>A (n.4088+86T>A) c.3716+86T>A (n.3716+86T>A) c.4079+86T>A (n.4079+86T>A) c.3380+86T>A (n.3380+86T>A) c.4127+86T>A (n.4127+86T>A) | dbSNP |
16 | g.3740315dup | CA2631423289 | CREBBP | c.4133+86dup (n.4133+86dup) c.4019+86dup (n.4019+86dup) c.2768+86dup (n.2768+86dup) c.439+86dup n.215+86dup n.3070+86dup c.4088+86dup (n.4088+86dup) c.3716+86dup (n.3716+86dup) c.4079+86dup (n.4079+86dup) c.3380+86dup (n.3380+86dup) c.4127+86dup (n.4127+86dup) | gnomAD v4 |
16 | g.3740315A>T | CA2731834063 | CREBBP | c.4133+84T>A (n.4133+84T>A) c.4019+84T>A (n.4019+84T>A) c.2768+84T>A (n.2768+84T>A) c.439+84T>A n.215+84T>A n.3070+84T>A c.4088+84T>A (n.4088+84T>A) c.3716+84T>A (n.3716+84T>A) c.4079+84T>A (n.4079+84T>A) c.3380+84T>A (n.3380+84T>A) c.4127+84T>A (n.4127+84T>A) | dbSNP |
16 | g.3740316C>G | CA2731834103 | CREBBP | c.4133+83G>C (n.4133+83G>C) c.4019+83G>C (n.4019+83G>C) c.2768+83G>C (n.2768+83G>C) c.439+83G>C n.215+83G>C n.3070+83G>C c.4088+83G>C (n.4088+83G>C) c.3716+83G>C (n.3716+83G>C) c.4079+83G>C (n.4079+83G>C) c.3380+83G>C (n.3380+83G>C) c.4127+83G>C (n.4127+83G>C) | dbSNP |
16 | g.3740317T>A | CA2631423291 | CREBBP | c.4133+82A>T (n.4133+82A>T) c.4019+82A>T (n.4019+82A>T) c.2768+82A>T (n.2768+82A>T) c.439+82A>T n.215+82A>T n.3070+82A>T c.4088+82A>T (n.4088+82A>T) c.3716+82A>T (n.3716+82A>T) c.4079+82A>T (n.4079+82A>T) c.3380+82A>T (n.3380+82A>T) c.4127+82A>T (n.4127+82A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3740317T>C | CA2575893964 | CREBBP | c.4133+82A>G (n.4133+82A>G) c.4019+82A>G (n.4019+82A>G) c.2768+82A>G (n.2768+82A>G) c.439+82A>G n.215+82A>G n.3070+82A>G c.4088+82A>G (n.4088+82A>G) c.3716+82A>G (n.3716+82A>G) c.4079+82A>G (n.4079+82A>G) c.3380+82A>G (n.3380+82A>G) c.4127+82A>G (n.4127+82A>G) | |
16 | g.3740319A= | CA2202940680 | CREBBP | c.4133+80T= (n.4133+80T=) c.4019+80T= (n.4019+80T=) c.2768+80T= (n.2768+80T=) c.439+80T= n.215+80T= n.3070+80T= c.4088+80T= (n.4088+80T=) c.3716+80T= (n.3716+80T=) c.4079+80T= (n.4079+80T=) c.3380+80T= (n.3380+80T=) c.4127+80T= (n.4127+80T=) | |
16 | g.3740319_3740320del | CA2631423292 | CREBBP | c.4133+79_4133+80del (n.4133+79_4133+80del) c.4019+79_4019+80del (n.4019+79_4019+80del) c.2768+79_2768+80del (n.2768+79_2768+80del) c.439+79_439+80del n.215+79_215+80del n.3070+79_3070+80del c.4088+79_4088+80del (n.4088+79_4088+80del) c.3716+79_3716+80del (n.3716+79_3716+80del) c.4079+79_4079+80del (n.4079+79_4079+80del) c.3380+79_3380+80del (n.3380+79_3380+80del) c.4127+79_4127+80del (n.4127+79_4127+80del) | gnomAD v4 |
16 | g.3740320del | CA2631423293 | CREBBP | c.4133+80del (n.4133+80del) c.4019+80del (n.4019+80del) c.2768+80del (n.2768+80del) c.439+80del n.215+80del n.3070+80del c.4088+80del (n.4088+80del) c.3716+80del (n.3716+80del) c.4079+80del (n.4079+80del) c.3380+80del (n.3380+80del) c.4127+80del (n.4127+80del) | gnomAD v4 |
16 | g.3740320A>G | CA2631423295 | CREBBP | c.4133+79T>C (n.4133+79T>C) c.4019+79T>C (n.4019+79T>C) c.2768+79T>C (n.2768+79T>C) c.439+79T>C n.215+79T>C n.3070+79T>C c.4088+79T>C (n.4088+79T>C) c.3716+79T>C (n.3716+79T>C) c.4079+79T>C (n.4079+79T>C) c.3380+79T>C (n.3380+79T>C) c.4127+79T>C (n.4127+79T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3740320A>T | CA2731834180 | CREBBP | c.4133+79T>A (n.4133+79T>A) c.4019+79T>A (n.4019+79T>A) c.2768+79T>A (n.2768+79T>A) c.439+79T>A n.215+79T>A n.3070+79T>A c.4088+79T>A (n.4088+79T>A) c.3716+79T>A (n.3716+79T>A) c.4079+79T>A (n.4079+79T>A) c.3380+79T>A (n.3380+79T>A) c.4127+79T>A (n.4127+79T>A) | dbSNP |
16 | g.3740320_3740321insACA | CA276983011 | CREBBP | c.4133+79_4133+80insGTT (n.4133+79_4133+80insGTT) c.4019+79_4019+80insGTT (n.4019+79_4019+80insGTT) c.2768+79_2768+80insGTT (n.2768+79_2768+80insGTT) c.439+79_439+80insGTT n.215+79_215+80insGTT n.3070+79_3070+80insGTT c.4088+79_4088+80insGTT (n.4088+79_4088+80insGTT) c.3716+79_3716+80insGTT (n.3716+79_3716+80insGTT) c.4079+79_4079+80insGTT (n.4079+79_4079+80insGTT) c.3380+79_3380+80insGTT (n.3380+79_3380+80insGTT) c.4127+79_4127+80insGTT (n.4127+79_4127+80insGTT) | dbSNP |
16 | g.3740321G>A | CA276983012 | CREBBP | c.4133+78C>T (n.4133+78C>T) c.4019+78C>T (n.4019+78C>T) c.2768+78C>T (n.2768+78C>T) c.439+78C>T n.215+78C>T n.3070+78C>T c.4088+78C>T (n.4088+78C>T) c.3716+78C>T (n.3716+78C>T) c.4079+78C>T (n.4079+78C>T) c.3380+78C>T (n.3380+78C>T) c.4127+78C>T (n.4127+78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3740321G>C | CA2631423296 | CREBBP | c.4133+78C>G (n.4133+78C>G) c.4019+78C>G (n.4019+78C>G) c.2768+78C>G (n.2768+78C>G) c.439+78C>G n.215+78C>G n.3070+78C>G c.4088+78C>G (n.4088+78C>G) c.3716+78C>G (n.3716+78C>G) c.4079+78C>G (n.4079+78C>G) c.3380+78C>G (n.3380+78C>G) c.4127+78C>G (n.4127+78C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3740321G= | CA2202940682 | CREBBP | c.4133+78C= (n.4133+78C=) c.4019+78C= (n.4019+78C=) c.2768+78C= (n.2768+78C=) c.439+78C= n.215+78C= n.3070+78C= c.4088+78C= (n.4088+78C=) c.3716+78C= (n.3716+78C=) c.4079+78C= (n.4079+78C=) c.3380+78C= (n.3380+78C=) c.4127+78C= (n.4127+78C=) | |
16 | g.3740322A>T | CA2631423298 | CREBBP | c.4133+77T>A (n.4133+77T>A) c.4019+77T>A (n.4019+77T>A) c.2768+77T>A (n.2768+77T>A) c.439+77T>A n.215+77T>A n.3070+77T>A c.4088+77T>A (n.4088+77T>A) c.3716+77T>A (n.3716+77T>A) c.4079+77T>A (n.4079+77T>A) c.3380+77T>A (n.3380+77T>A) c.4127+77T>A (n.4127+77T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3740323G>A | CA2575893965 | CREBBP | c.4133+76C>T (n.4133+76C>T) c.4019+76C>T (n.4019+76C>T) c.2768+76C>T (n.2768+76C>T) c.439+76C>T n.215+76C>T n.3070+76C>T c.4088+76C>T (n.4088+76C>T) c.3716+76C>T (n.3716+76C>T) c.4079+76C>T (n.4079+76C>T) c.3380+76C>T (n.3380+76C>T) c.4127+76C>T (n.4127+76C>T) | dbSNP |
16 | g.3740323G>C | CA2731834231 | CREBBP | c.4133+76C>G (n.4133+76C>G) c.4019+76C>G (n.4019+76C>G) c.2768+76C>G (n.2768+76C>G) c.439+76C>G n.215+76C>G n.3070+76C>G c.4088+76C>G (n.4088+76C>G) c.3716+76C>G (n.3716+76C>G) c.4079+76C>G (n.4079+76C>G) c.3380+76C>G (n.3380+76C>G) c.4127+76C>G (n.4127+76C>G) | dbSNP |
16 | g.3740323G>T | CA2575893966 | CREBBP | c.4133+76C>A (n.4133+76C>A) c.4019+76C>A (n.4019+76C>A) c.2768+76C>A (n.2768+76C>A) c.439+76C>A n.215+76C>A n.3070+76C>A c.4088+76C>A (n.4088+76C>A) c.3716+76C>A (n.3716+76C>A) c.4079+76C>A (n.4079+76C>A) c.3380+76C>A (n.3380+76C>A) c.4127+76C>A (n.4127+76C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3740324C>A | CA2731646288 | CREBBP | c.4133+75G>T (n.4133+75G>T) c.4019+75G>T (n.4019+75G>T) c.2768+75G>T (n.2768+75G>T) c.439+75G>T n.215+75G>T n.3070+75G>T c.4088+75G>T (n.4088+75G>T) c.3716+75G>T (n.3716+75G>T) c.4079+75G>T (n.4079+75G>T) c.3380+75G>T (n.3380+75G>T) c.4127+75G>T (n.4127+75G>T) | dbSNP |
16 | g.3740324C= | CA2202940683 | CREBBP | c.4133+75G= (n.4133+75G=) c.4019+75G= (n.4019+75G=) c.2768+75G= (n.2768+75G=) c.439+75G= n.215+75G= n.3070+75G= c.4088+75G= (n.4088+75G=) c.3716+75G= (n.3716+75G=) c.4079+75G= (n.4079+75G=) c.3380+75G= (n.3380+75G=) c.4127+75G= (n.4127+75G=) | |
16 | g.3740324C>T | CA2202940685 | CREBBP | c.4133+75G>A (n.4133+75G>A) c.4019+75G>A (n.4019+75G>A) c.2768+75G>A (n.2768+75G>A) c.439+75G>A n.215+75G>A n.3070+75G>A c.4088+75G>A (n.4088+75G>A) c.3716+75G>A (n.3716+75G>A) c.4079+75G>A (n.4079+75G>A) c.3380+75G>A (n.3380+75G>A) c.4127+75G>A (n.4127+75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3740325T>A | CA2731597847 | CREBBP | c.4133+74A>T (n.4133+74A>T) c.4019+74A>T (n.4019+74A>T) c.2768+74A>T (n.2768+74A>T) c.439+74A>T n.215+74A>T n.3070+74A>T c.4088+74A>T (n.4088+74A>T) c.3716+74A>T (n.3716+74A>T) c.4079+74A>T (n.4079+74A>T) c.3380+74A>T (n.3380+74A>T) c.4127+74A>T (n.4127+74A>T) | dbSNP |
16 | g.3740325T>C | CA2731597848 | CREBBP | c.4133+74A>G (n.4133+74A>G) c.4019+74A>G (n.4019+74A>G) c.2768+74A>G (n.2768+74A>G) c.439+74A>G n.215+74A>G n.3070+74A>G c.4088+74A>G (n.4088+74A>G) c.3716+74A>G (n.3716+74A>G) c.4079+74A>G (n.4079+74A>G) c.3380+74A>G (n.3380+74A>G) c.4127+74A>G (n.4127+74A>G) | dbSNP |
16 | g.3740325T>G | CA276983015 | CREBBP | c.4133+74A>C (n.4133+74A>C) c.4019+74A>C (n.4019+74A>C) c.2768+74A>C (n.2768+74A>C) c.439+74A>C n.215+74A>C n.3070+74A>C c.4088+74A>C (n.4088+74A>C) c.3716+74A>C (n.3716+74A>C) c.4079+74A>C (n.4079+74A>C) c.3380+74A>C (n.3380+74A>C) c.4127+74A>C (n.4127+74A>C) | dbSNP |
16 | g.3740325T= | CA2202940686 | CREBBP | c.4133+74A= (n.4133+74A=) c.4019+74A= (n.4019+74A=) c.2768+74A= (n.2768+74A=) c.439+74A= n.215+74A= n.3070+74A= c.4088+74A= (n.4088+74A=) c.3716+74A= (n.3716+74A=) c.4079+74A= (n.4079+74A=) c.3380+74A= (n.3380+74A=) c.4127+74A= (n.4127+74A=) | |
16 | g.3740326T>C | CA276983021 | CREBBP | c.4133+73A>G (n.4133+73A>G) c.4019+73A>G (n.4019+73A>G) c.2768+73A>G (n.2768+73A>G) c.439+73A>G n.215+73A>G n.3070+73A>G c.4088+73A>G (n.4088+73A>G) c.3716+73A>G (n.3716+73A>G) c.4079+73A>G (n.4079+73A>G) c.3380+73A>G (n.3380+73A>G) c.4127+73A>G (n.4127+73A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3740326T= | CA2202940688 | CREBBP | c.4133+73A= (n.4133+73A=) c.4019+73A= (n.4019+73A=) c.2768+73A= (n.2768+73A=) c.439+73A= n.215+73A= n.3070+73A= c.4088+73A= (n.4088+73A=) c.3716+73A= (n.3716+73A=) c.4079+73A= (n.4079+73A=) c.3380+73A= (n.3380+73A=) c.4127+73A= (n.4127+73A=) | |
16 | g.3740327T>C | CA720729061 | CREBBP | c.4133+72A>G (n.4133+72A>G) c.4019+72A>G (n.4019+72A>G) c.2768+72A>G (n.2768+72A>G) c.439+72A>G n.215+72A>G n.3070+72A>G c.4088+72A>G (n.4088+72A>G) c.3716+72A>G (n.3716+72A>G) c.4079+72A>G (n.4079+72A>G) c.3380+72A>G (n.3380+72A>G) c.4127+72A>G (n.4127+72A>G) | dbSNP |
16 | g.3740327T>G | CA720729057 | CREBBP | c.4133+72A>C (n.4133+72A>C) c.4019+72A>C (n.4019+72A>C) c.2768+72A>C (n.2768+72A>C) c.439+72A>C n.215+72A>C n.3070+72A>C c.4088+72A>C (n.4088+72A>C) c.3716+72A>C (n.3716+72A>C) c.4079+72A>C (n.4079+72A>C) c.3380+72A>C (n.3380+72A>C) c.4127+72A>C (n.4127+72A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3740327T= | CA2202940691 | CREBBP | c.4133+72A= (n.4133+72A=) c.4019+72A= (n.4019+72A=) c.2768+72A= (n.2768+72A=) c.439+72A= n.215+72A= n.3070+72A= c.4088+72A= (n.4088+72A=) c.3716+72A= (n.3716+72A=) c.4079+72A= (n.4079+72A=) c.3380+72A= (n.3380+72A=) c.4127+72A= (n.4127+72A=) | |
16 | g.3740328G>A | CA2202940694 | CREBBP | c.4133+71C>T (n.4133+71C>T) c.4019+71C>T (n.4019+71C>T) c.2768+71C>T (n.2768+71C>T) c.439+71C>T n.215+71C>T n.3070+71C>T c.4088+71C>T (n.4088+71C>T) c.3716+71C>T (n.3716+71C>T) c.4079+71C>T (n.4079+71C>T) c.3380+71C>T (n.3380+71C>T) c.4127+71C>T (n.4127+71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3740328G>C | CA2731646290 | CREBBP | c.4133+71C>G (n.4133+71C>G) c.4019+71C>G (n.4019+71C>G) c.2768+71C>G (n.2768+71C>G) c.439+71C>G n.215+71C>G n.3070+71C>G c.4088+71C>G (n.4088+71C>G) c.3716+71C>G (n.3716+71C>G) c.4079+71C>G (n.4079+71C>G) c.3380+71C>G (n.3380+71C>G) c.4127+71C>G (n.4127+71C>G) | dbSNP |
16 | g.3740328G= | CA2202940693 | CREBBP | c.4133+71C= (n.4133+71C=) c.4019+71C= (n.4019+71C=) c.2768+71C= (n.2768+71C=) c.439+71C= n.215+71C= n.3070+71C= c.4088+71C= (n.4088+71C=) c.3716+71C= (n.3716+71C=) c.4079+71C= (n.4079+71C=) c.3380+71C= (n.3380+71C=) c.4127+71C= (n.4127+71C=) | |
16 | g.3740328G>T | CA2631423303 | CREBBP | c.4133+71C>A (n.4133+71C>A) c.4019+71C>A (n.4019+71C>A) c.2768+71C>A (n.2768+71C>A) c.439+71C>A n.215+71C>A n.3070+71C>A c.4088+71C>A (n.4088+71C>A) c.3716+71C>A (n.3716+71C>A) c.4079+71C>A (n.4079+71C>A) c.3380+71C>A (n.3380+71C>A) c.4127+71C>A (n.4127+71C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3740329C>G | CA2631423304 | CREBBP | c.4133+70G>C (n.4133+70G>C) c.4019+70G>C (n.4019+70G>C) c.2768+70G>C (n.2768+70G>C) c.439+70G>C n.215+70G>C n.3070+70G>C c.4088+70G>C (n.4088+70G>C) c.3716+70G>C (n.3716+70G>C) c.4079+70G>C (n.4079+70G>C) c.3380+70G>C (n.3380+70G>C) c.4127+70G>C (n.4127+70G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3740330A>G | CA2631423306 | CREBBP | c.4133+69T>C (n.4133+69T>C) c.4019+69T>C (n.4019+69T>C) c.2768+69T>C (n.2768+69T>C) c.439+69T>C n.215+69T>C n.3070+69T>C c.4088+69T>C (n.4088+69T>C) c.3716+69T>C (n.3716+69T>C) c.4079+69T>C (n.4079+69T>C) c.3380+69T>C (n.3380+69T>C) c.4127+69T>C (n.4127+69T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3740330A>T | CA2731834244 | CREBBP | c.4133+69T>A (n.4133+69T>A) c.4019+69T>A (n.4019+69T>A) c.2768+69T>A (n.2768+69T>A) c.439+69T>A n.215+69T>A n.3070+69T>A c.4088+69T>A (n.4088+69T>A) c.3716+69T>A (n.3716+69T>A) c.4079+69T>A (n.4079+69T>A) c.3380+69T>A (n.3380+69T>A) c.4127+69T>A (n.4127+69T>A) | dbSNP |
16 | g.3740334_3740335dup | CA2631423305 | CREBBP | c.4133+68_4133+69dup (n.4133+68_4133+69dup) c.4019+68_4019+69dup (n.4019+68_4019+69dup) c.2768+68_2768+69dup (n.2768+68_2768+69dup) c.439+68_439+69dup n.215+68_215+69dup n.3070+68_3070+69dup c.4088+68_4088+69dup (n.4088+68_4088+69dup) c.3716+68_3716+69dup (n.3716+68_3716+69dup) c.4079+68_4079+69dup (n.4079+68_4079+69dup) c.3380+68_3380+69dup (n.3380+68_3380+69dup) c.4127+68_4127+69dup (n.4127+68_4127+69dup) | gnomAD v4 |
16 | g.3740331G>A | CA720729064 | CREBBP | c.4133+68C>T (n.4133+68C>T) c.4019+68C>T (n.4019+68C>T) c.2768+68C>T (n.2768+68C>T) c.439+68C>T n.215+68C>T n.3070+68C>T c.4088+68C>T (n.4088+68C>T) c.3716+68C>T (n.3716+68C>T) c.4079+68C>T (n.4079+68C>T) c.3380+68C>T (n.3380+68C>T) c.4127+68C>T (n.4127+68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3740331G>C | CA2731614412 | CREBBP | c.4133+68C>G (n.4133+68C>G) c.4019+68C>G (n.4019+68C>G) c.2768+68C>G (n.2768+68C>G) c.439+68C>G n.215+68C>G n.3070+68C>G c.4088+68C>G (n.4088+68C>G) c.3716+68C>G (n.3716+68C>G) c.4079+68C>G (n.4079+68C>G) c.3380+68C>G (n.3380+68C>G) c.4127+68C>G (n.4127+68C>G) | dbSNP |
16 | g.3740331G= | CA2202940695 | CREBBP | c.4133+68C= (n.4133+68C=) c.4019+68C= (n.4019+68C=) c.2768+68C= (n.2768+68C=) c.439+68C= n.215+68C= n.3070+68C= c.4088+68C= (n.4088+68C=) c.3716+68C= (n.3716+68C=) c.4079+68C= (n.4079+68C=) c.3380+68C= (n.3380+68C=) c.4127+68C= (n.4127+68C=) | |
16 | g.3740333G>A | CA2631423307 | CREBBP | c.4133+66C>T (n.4133+66C>T) c.4019+66C>T (n.4019+66C>T) c.2768+66C>T (n.2768+66C>T) c.439+66C>T n.215+66C>T n.3070+66C>T c.4088+66C>T (n.4088+66C>T) c.3716+66C>T (n.3716+66C>T) c.4079+66C>T (n.4079+66C>T) c.3380+66C>T (n.3380+66C>T) c.4127+66C>T (n.4127+66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3740333G>C | CA276983025 | CREBBP | c.4133+66C>G (n.4133+66C>G) c.4019+66C>G (n.4019+66C>G) c.2768+66C>G (n.2768+66C>G) c.439+66C>G n.215+66C>G n.3070+66C>G c.4088+66C>G (n.4088+66C>G) c.3716+66C>G (n.3716+66C>G) c.4079+66C>G (n.4079+66C>G) c.3380+66C>G (n.3380+66C>G) c.4127+66C>G (n.4127+66C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3740333G= | CA2202940697 | CREBBP | c.4133+66C= (n.4133+66C=) c.4019+66C= (n.4019+66C=) c.2768+66C= (n.2768+66C=) c.439+66C= n.215+66C= n.3070+66C= c.4088+66C= (n.4088+66C=) c.3716+66C= (n.3716+66C=) c.4079+66C= (n.4079+66C=) c.3380+66C= (n.3380+66C=) c.4127+66C= (n.4127+66C=) | |
16 | g.3740333G>T | CA2575893967 | CREBBP | c.4133+66C>A (n.4133+66C>A) c.4019+66C>A (n.4019+66C>A) c.2768+66C>A (n.2768+66C>A) c.439+66C>A n.215+66C>A n.3070+66C>A c.4088+66C>A (n.4088+66C>A) c.3716+66C>A (n.3716+66C>A) c.4079+66C>A (n.4079+66C>A) c.3380+66C>A (n.3380+66C>A) c.4127+66C>A (n.4127+66C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3740334A= | CA2202940698 | CREBBP | c.4133+65T= (n.4133+65T=) c.4019+65T= (n.4019+65T=) c.2768+65T= (n.2768+65T=) c.439+65T= n.215+65T= n.3070+65T= c.4088+65T= (n.4088+65T=) c.3716+65T= (n.3716+65T=) c.4079+65T= (n.4079+65T=) c.3380+65T= (n.3380+65T=) c.4127+65T= (n.4127+65T=) | |
16 | g.3740334A>C | CA2202940700 | CREBBP | c.4133+65T>G (n.4133+65T>G) c.4019+65T>G (n.4019+65T>G) c.2768+65T>G (n.2768+65T>G) c.439+65T>G n.215+65T>G n.3070+65T>G c.4088+65T>G (n.4088+65T>G) c.3716+65T>G (n.3716+65T>G) c.4079+65T>G (n.4079+65T>G) c.3380+65T>G (n.3380+65T>G) c.4127+65T>G (n.4127+65T>G) | dbSNP |
16 | g.3740334A>G | CA2202940699 | CREBBP | c.4133+65T>C (n.4133+65T>C) c.4019+65T>C (n.4019+65T>C) c.2768+65T>C (n.2768+65T>C) c.439+65T>C n.215+65T>C n.3070+65T>C c.4088+65T>C (n.4088+65T>C) c.3716+65T>C (n.3716+65T>C) c.4079+65T>C (n.4079+65T>C) c.3380+65T>C (n.3380+65T>C) c.4127+65T>C (n.4127+65T>C) | dbSNP |
16 | g.3740335G>A | CA2202940702 | CREBBP | c.4133+64C>T (n.4133+64C>T) c.4019+64C>T (n.4019+64C>T) c.2768+64C>T (n.2768+64C>T) c.439+64C>T n.215+64C>T n.3070+64C>T c.4088+64C>T (n.4088+64C>T) c.3716+64C>T (n.3716+64C>T) c.4079+64C>T (n.4079+64C>T) c.3380+64C>T (n.3380+64C>T) c.4127+64C>T (n.4127+64C>T) | dbSNP |
16 | g.3740335G= | CA2202940701 | CREBBP | c.4133+64C= (n.4133+64C=) c.4019+64C= (n.4019+64C=) c.2768+64C= (n.2768+64C=) c.439+64C= n.215+64C= n.3070+64C= c.4088+64C= (n.4088+64C=) c.3716+64C= (n.3716+64C=) c.4079+64C= (n.4079+64C=) c.3380+64C= (n.3380+64C=) c.4127+64C= (n.4127+64C=) | |
16 | g.3740335G>T | CA2575893968 | CREBBP | c.4133+64C>A (n.4133+64C>A) c.4019+64C>A (n.4019+64C>A) c.2768+64C>A (n.2768+64C>A) c.439+64C>A n.215+64C>A n.3070+64C>A c.4088+64C>A (n.4088+64C>A) c.3716+64C>A (n.3716+64C>A) c.4079+64C>A (n.4079+64C>A) c.3380+64C>A (n.3380+64C>A) c.4127+64C>A (n.4127+64C>A) | |
16 | g.3740338_3740347del | CA2631423308 | CREBBP | c.4133+55_4133+64del (n.4133+55_4133+64del) c.4019+55_4019+64del (n.4019+55_4019+64del) c.2768+55_2768+64del (n.2768+55_2768+64del) c.439+55_439+64del n.215+55_215+64del n.3070+55_3070+64del c.4088+55_4088+64del (n.4088+55_4088+64del) c.3716+55_3716+64del (n.3716+55_3716+64del) c.4079+55_4079+64del (n.4079+55_4079+64del) c.3380+55_3380+64del (n.3380+55_3380+64del) c.4127+55_4127+64del (n.4127+55_4127+64del) | gnomAD v4 |
16 | g.3740336C>A | CA2731834275 | CREBBP | c.4133+63G>T (n.4133+63G>T) c.4019+63G>T (n.4019+63G>T) c.2768+63G>T (n.2768+63G>T) c.439+63G>T n.215+63G>T n.3070+63G>T c.4088+63G>T (n.4088+63G>T) c.3716+63G>T (n.3716+63G>T) c.4079+63G>T (n.4079+63G>T) c.3380+63G>T (n.3380+63G>T) c.4127+63G>T (n.4127+63G>T) | dbSNP |
16 | g.3740336C>G | CA2631423311 | CREBBP | c.4133+63G>C (n.4133+63G>C) c.4019+63G>C (n.4019+63G>C) c.2768+63G>C (n.2768+63G>C) c.439+63G>C n.215+63G>C n.3070+63G>C c.4088+63G>C (n.4088+63G>C) c.3716+63G>C (n.3716+63G>C) c.4079+63G>C (n.4079+63G>C) c.3380+63G>C (n.3380+63G>C) c.4127+63G>C (n.4127+63G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3740336C>T | CA2575893969 | CREBBP | c.4133+63G>A (n.4133+63G>A) c.4019+63G>A (n.4019+63G>A) c.2768+63G>A (n.2768+63G>A) c.439+63G>A n.215+63G>A n.3070+63G>A c.4088+63G>A (n.4088+63G>A) c.3716+63G>A (n.3716+63G>A) c.4079+63G>A (n.4079+63G>A) c.3380+63G>A (n.3380+63G>A) c.4127+63G>A (n.4127+63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3740337A>G | CA2631423313 | CREBBP | c.4133+62T>C (n.4133+62T>C) c.4019+62T>C (n.4019+62T>C) c.2768+62T>C (n.2768+62T>C) c.439+62T>C n.215+62T>C n.3070+62T>C c.4088+62T>C (n.4088+62T>C) c.3716+62T>C (n.3716+62T>C) c.4079+62T>C (n.4079+62T>C) c.3380+62T>C (n.3380+62T>C) c.4127+62T>C (n.4127+62T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3740337A>T | CA2731834301 | CREBBP | c.4133+62T>A (n.4133+62T>A) c.4019+62T>A (n.4019+62T>A) c.2768+62T>A (n.2768+62T>A) c.439+62T>A n.215+62T>A n.3070+62T>A c.4088+62T>A (n.4088+62T>A) c.3716+62T>A (n.3716+62T>A) c.4079+62T>A (n.4079+62T>A) c.3380+62T>A (n.3380+62T>A) c.4127+62T>A (n.4127+62T>A) | dbSNP |
16 | g.3740339G>A | CA2631423315 | CREBBP | c.4133+60C>T (n.4133+60C>T) c.4019+60C>T (n.4019+60C>T) c.2768+60C>T (n.2768+60C>T) c.439+60C>T n.215+60C>T n.3070+60C>T c.4088+60C>T (n.4088+60C>T) c.3716+60C>T (n.3716+60C>T) c.4079+60C>T (n.4079+60C>T) c.3380+60C>T (n.3380+60C>T) c.4127+60C>T (n.4127+60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3740339G>C | CA2631423317 | CREBBP | c.4133+60C>G (n.4133+60C>G) c.4019+60C>G (n.4019+60C>G) c.2768+60C>G (n.2768+60C>G) c.439+60C>G n.215+60C>G n.3070+60C>G c.4088+60C>G (n.4088+60C>G) c.3716+60C>G (n.3716+60C>G) c.4079+60C>G (n.4079+60C>G) c.3380+60C>G (n.3380+60C>G) c.4127+60C>G (n.4127+60C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3740339G>T | CA2631423318 | CREBBP | c.4133+60C>A (n.4133+60C>A) c.4019+60C>A (n.4019+60C>A) c.2768+60C>A (n.2768+60C>A) c.439+60C>A n.215+60C>A n.3070+60C>A c.4088+60C>A (n.4088+60C>A) c.3716+60C>A (n.3716+60C>A) c.4079+60C>A (n.4079+60C>A) c.3380+60C>A (n.3380+60C>A) c.4127+60C>A (n.4127+60C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3740340C>A | CA2731834356 | CREBBP | c.4133+59G>T (n.4133+59G>T) c.4019+59G>T (n.4019+59G>T) c.2768+59G>T (n.2768+59G>T) c.439+59G>T n.215+59G>T n.3070+59G>T c.4088+59G>T (n.4088+59G>T) c.3716+59G>T (n.3716+59G>T) c.4079+59G>T (n.4079+59G>T) c.3380+59G>T (n.3380+59G>T) c.4127+59G>T (n.4127+59G>T) | dbSNP |
16 | g.3740340C>G | CA2575893970 | CREBBP | c.4133+59G>C (n.4133+59G>C) c.4019+59G>C (n.4019+59G>C) c.2768+59G>C (n.2768+59G>C) c.439+59G>C n.215+59G>C n.3070+59G>C c.4088+59G>C (n.4088+59G>C) c.3716+59G>C (n.3716+59G>C) c.4079+59G>C (n.4079+59G>C) c.3380+59G>C (n.3380+59G>C) c.4127+59G>C (n.4127+59G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3740340C>T | CA2631423320 | CREBBP | c.4133+59G>A (n.4133+59G>A) c.4019+59G>A (n.4019+59G>A) c.2768+59G>A (n.2768+59G>A) c.439+59G>A n.215+59G>A n.3070+59G>A c.4088+59G>A (n.4088+59G>A) c.3716+59G>A (n.3716+59G>A) c.4079+59G>A (n.4079+59G>A) c.3380+59G>A (n.3380+59G>A) c.4127+59G>A (n.4127+59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3740341T>A | CA2731834358 | CREBBP | c.4133+58A>T (n.4133+58A>T) c.4019+58A>T (n.4019+58A>T) c.2768+58A>T (n.2768+58A>T) c.439+58A>T n.215+58A>T n.3070+58A>T c.4088+58A>T (n.4088+58A>T) c.3716+58A>T (n.3716+58A>T) c.4079+58A>T (n.4079+58A>T) c.3380+58A>T (n.3380+58A>T) c.4127+58A>T (n.4127+58A>T) | dbSNP |
16 | g.3740341T>C | CA2631423322 | CREBBP | c.4133+58A>G (n.4133+58A>G) c.4019+58A>G (n.4019+58A>G) c.2768+58A>G (n.2768+58A>G) c.439+58A>G n.215+58A>G n.3070+58A>G c.4088+58A>G (n.4088+58A>G) c.3716+58A>G (n.3716+58A>G) c.4079+58A>G (n.4079+58A>G) c.3380+58A>G (n.3380+58A>G) c.4127+58A>G (n.4127+58A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3740341T>G | CA2805633173 | CREBBP | c.4133+58A>C (n.4133+58A>C) c.4019+58A>C (n.4019+58A>C) c.2768+58A>C (n.2768+58A>C) c.439+58A>C n.215+58A>C n.3070+58A>C c.4088+58A>C (n.4088+58A>C) c.3716+58A>C (n.3716+58A>C) c.4079+58A>C (n.4079+58A>C) c.3380+58A>C (n.3380+58A>C) c.4127+58A>C (n.4127+58A>C) | |
16 | g.3740342C>A | CA2202940705 | CREBBP | c.4133+57G>T (n.4133+57G>T) c.4019+57G>T (n.4019+57G>T) c.2768+57G>T (n.2768+57G>T) c.439+57G>T n.215+57G>T n.3070+57G>T c.4088+57G>T (n.4088+57G>T) c.3716+57G>T (n.3716+57G>T) c.4079+57G>T (n.4079+57G>T) c.3380+57G>T (n.3380+57G>T) c.4127+57G>T (n.4127+57G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3740342C= | CA2202940703 | CREBBP | c.4133+57G= (n.4133+57G=) c.4019+57G= (n.4019+57G=) c.2768+57G= (n.2768+57G=) c.439+57G= n.215+57G= n.3070+57G= c.4088+57G= (n.4088+57G=) c.3716+57G= (n.3716+57G=) c.4079+57G= (n.4079+57G=) c.3380+57G= (n.3380+57G=) c.4127+57G= (n.4127+57G=) | |
16 | g.3740342C>T | CA2631423325 | CREBBP | c.4133+57G>A (n.4133+57G>A) c.4019+57G>A (n.4019+57G>A) c.2768+57G>A (n.2768+57G>A) c.439+57G>A n.215+57G>A n.3070+57G>A c.4088+57G>A (n.4088+57G>A) c.3716+57G>A (n.3716+57G>A) c.4079+57G>A (n.4079+57G>A) c.3380+57G>A (n.3380+57G>A) c.4127+57G>A (n.4127+57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3740344G>A | CA2631423327 | CREBBP | c.4133+55C>T (n.4133+55C>T) c.4019+55C>T (n.4019+55C>T) c.2768+55C>T (n.2768+55C>T) c.439+55C>T n.215+55C>T n.3070+55C>T c.4088+55C>T (n.4088+55C>T) c.3716+55C>T (n.3716+55C>T) c.4079+55C>T (n.4079+55C>T) c.3380+55C>T (n.3380+55C>T) c.4127+55C>T (n.4127+55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3740344G>C | CA2731834365 | CREBBP | c.4133+55C>G (n.4133+55C>G) c.4019+55C>G (n.4019+55C>G) c.2768+55C>G (n.2768+55C>G) c.439+55C>G n.215+55C>G n.3070+55C>G c.4088+55C>G (n.4088+55C>G) c.3716+55C>G (n.3716+55C>G) c.4079+55C>G (n.4079+55C>G) c.3380+55C>G (n.3380+55C>G) c.4127+55C>G (n.4127+55C>G) | dbSNP |
16 | g.3740345G>A | CA2731834398 | CREBBP | c.4133+54C>T (n.4133+54C>T) c.4019+54C>T (n.4019+54C>T) c.2768+54C>T (n.2768+54C>T) c.439+54C>T n.215+54C>T n.3070+54C>T c.4088+54C>T (n.4088+54C>T) c.3716+54C>T (n.3716+54C>T) c.4079+54C>T (n.4079+54C>T) c.3380+54C>T (n.3380+54C>T) c.4127+54C>T (n.4127+54C>T) | dbSNP |
16 | g.3740345G>C | CA2731834431 | CREBBP | c.4133+54C>G (n.4133+54C>G) c.4019+54C>G (n.4019+54C>G) c.2768+54C>G (n.2768+54C>G) c.439+54C>G n.215+54C>G n.3070+54C>G c.4088+54C>G (n.4088+54C>G) c.3716+54C>G (n.3716+54C>G) c.4079+54C>G (n.4079+54C>G) c.3380+54C>G (n.3380+54C>G) c.4127+54C>G (n.4127+54C>G) | dbSNP |
16 | g.3740345G>T | CA2731834401 | CREBBP | c.4133+54C>A (n.4133+54C>A) c.4019+54C>A (n.4019+54C>A) c.2768+54C>A (n.2768+54C>A) c.439+54C>A n.215+54C>A n.3070+54C>A c.4088+54C>A (n.4088+54C>A) c.3716+54C>A (n.3716+54C>A) c.4079+54C>A (n.4079+54C>A) c.3380+54C>A (n.3380+54C>A) c.4127+54C>A (n.4127+54C>A) | dbSNP |
16 | g.3740346C>A | CA2731646294 | CREBBP | c.4133+53G>T (n.4133+53G>T) c.4019+53G>T (n.4019+53G>T) c.2768+53G>T (n.2768+53G>T) c.439+53G>T n.215+53G>T n.3070+53G>T c.4088+53G>T (n.4088+53G>T) c.3716+53G>T (n.3716+53G>T) c.4079+53G>T (n.4079+53G>T) c.3380+53G>T (n.3380+53G>T) c.4127+53G>T (n.4127+53G>T) | dbSNP |
16 | g.3740346C= | CA2202940706 | CREBBP | c.4133+53G= (n.4133+53G=) c.4019+53G= (n.4019+53G=) c.2768+53G= (n.2768+53G=) c.439+53G= n.215+53G= n.3070+53G= c.4088+53G= (n.4088+53G=) c.3716+53G= (n.3716+53G=) c.4079+53G= (n.4079+53G=) c.3380+53G= (n.3380+53G=) c.4127+53G= (n.4127+53G=) | |
16 | g.3740346C>G | CA2731646293 | CREBBP | c.4133+53G>C (n.4133+53G>C) c.4019+53G>C (n.4019+53G>C) c.2768+53G>C (n.2768+53G>C) c.439+53G>C n.215+53G>C n.3070+53G>C c.4088+53G>C (n.4088+53G>C) c.3716+53G>C (n.3716+53G>C) c.4079+53G>C (n.4079+53G>C) c.3380+53G>C (n.3380+53G>C) c.4127+53G>C (n.4127+53G>C) | dbSNP |
16 | g.3740346C>T | CA973908278 | CREBBP | c.4133+53G>A (n.4133+53G>A) c.4019+53G>A (n.4019+53G>A) c.2768+53G>A (n.2768+53G>A) c.439+53G>A n.215+53G>A n.3070+53G>A c.4088+53G>A (n.4088+53G>A) c.3716+53G>A (n.3716+53G>A) c.4079+53G>A (n.4079+53G>A) c.3380+53G>A (n.3380+53G>A) c.4127+53G>A (n.4127+53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3740347A>T | CA2731834433 | CREBBP | c.4133+52T>A (n.4133+52T>A) c.4019+52T>A (n.4019+52T>A) c.2768+52T>A (n.2768+52T>A) c.439+52T>A n.215+52T>A n.3070+52T>A c.4088+52T>A (n.4088+52T>A) c.3716+52T>A (n.3716+52T>A) c.4079+52T>A (n.4079+52T>A) c.3380+52T>A (n.3380+52T>A) c.4127+52T>A (n.4127+52T>A) | dbSNP |
16 | g.3740348A>T | CA2731834434 | CREBBP | c.4133+51T>A (n.4133+51T>A) c.4019+51T>A (n.4019+51T>A) c.2768+51T>A (n.2768+51T>A) c.439+51T>A n.215+51T>A n.3070+51T>A c.4088+51T>A (n.4088+51T>A) c.3716+51T>A (n.3716+51T>A) c.4079+51T>A (n.4079+51T>A) c.3380+51T>A (n.3380+51T>A) c.4127+51T>A (n.4127+51T>A) | dbSNP |
16 | g.3740349G>A | CA620463884 | CREBBP | c.4133+50C>T (n.4133+50C>T) c.4019+50C>T (n.4019+50C>T) c.2768+50C>T (n.2768+50C>T) c.439+50C>T n.215+50C>T n.3070+50C>T c.4088+50C>T (n.4088+50C>T) c.3716+50C>T (n.3716+50C>T) c.4079+50C>T (n.4079+50C>T) c.3380+50C>T (n.3380+50C>T) c.4127+50C>T (n.4127+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3740349G>C | CA2202940709 | CREBBP | c.4133+50C>G (n.4133+50C>G) c.4019+50C>G (n.4019+50C>G) c.2768+50C>G (n.2768+50C>G) c.439+50C>G n.215+50C>G n.3070+50C>G c.4088+50C>G (n.4088+50C>G) c.3716+50C>G (n.3716+50C>G) c.4079+50C>G (n.4079+50C>G) c.3380+50C>G (n.3380+50C>G) c.4127+50C>G (n.4127+50C>G) | dbSNP |
16 | g.3740349G= | CA2202940708 | CREBBP | c.4133+50C= (n.4133+50C=) c.4019+50C= (n.4019+50C=) c.2768+50C= (n.2768+50C=) c.439+50C= n.215+50C= n.3070+50C= c.4088+50C= (n.4088+50C=) c.3716+50C= (n.3716+50C=) c.4079+50C= (n.4079+50C=) c.3380+50C= (n.3380+50C=) c.4127+50C= (n.4127+50C=) | |
16 | g.3740350C>A | CA7869598 | CREBBP | c.4133+49G>T (n.4133+49G>T) c.4019+49G>T (n.4019+49G>T) c.2768+49G>T (n.2768+49G>T) c.439+49G>T n.215+49G>T n.3070+49G>T c.4088+49G>T (n.4088+49G>T) c.3716+49G>T (n.3716+49G>T) c.4079+49G>T (n.4079+49G>T) c.3380+49G>T (n.3380+49G>T) c.4127+49G>T (n.4127+49G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3740350C= | CA2202940710 | CREBBP | c.4133+49G= (n.4133+49G=) c.4019+49G= (n.4019+49G=) c.2768+49G= (n.2768+49G=) c.439+49G= n.215+49G= n.3070+49G= c.4088+49G= (n.4088+49G=) c.3716+49G= (n.3716+49G=) c.4079+49G= (n.4079+49G=) c.3380+49G= (n.3380+49G=) c.4127+49G= (n.4127+49G=) | |
16 | g.3740350C>G | CA2631423332 | CREBBP | c.4133+49G>C (n.4133+49G>C) c.4019+49G>C (n.4019+49G>C) c.2768+49G>C (n.2768+49G>C) c.439+49G>C n.215+49G>C n.3070+49G>C c.4088+49G>C (n.4088+49G>C) c.3716+49G>C (n.3716+49G>C) c.4079+49G>C (n.4079+49G>C) c.3380+49G>C (n.3380+49G>C) c.4127+49G>C (n.4127+49G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3740350C>T | CA7869597 | CREBBP | c.4133+49G>A (n.4133+49G>A) c.4019+49G>A (n.4019+49G>A) c.2768+49G>A (n.2768+49G>A) c.439+49G>A n.215+49G>A n.3070+49G>A c.4088+49G>A (n.4088+49G>A) c.3716+49G>A (n.3716+49G>A) c.4079+49G>A (n.4079+49G>A) c.3380+49G>A (n.3380+49G>A) c.4127+49G>A (n.4127+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3740351G>A | CA7869599 | CREBBP | c.4133+48C>T (n.4133+48C>T) c.4019+48C>T (n.4019+48C>T) c.2768+48C>T (n.2768+48C>T) c.439+48C>T n.215+48C>T n.3070+48C>T c.4088+48C>T (n.4088+48C>T) c.3716+48C>T (n.3716+48C>T) c.4079+48C>T (n.4079+48C>T) c.3380+48C>T (n.3380+48C>T) c.4127+48C>T (n.4127+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3740351G>C | CA2731572267 | CREBBP | c.4133+48C>G (n.4133+48C>G) c.4019+48C>G (n.4019+48C>G) c.2768+48C>G (n.2768+48C>G) c.439+48C>G n.215+48C>G n.3070+48C>G c.4088+48C>G (n.4088+48C>G) c.3716+48C>G (n.3716+48C>G) c.4079+48C>G (n.4079+48C>G) c.3380+48C>G (n.3380+48C>G) c.4127+48C>G (n.4127+48C>G) | dbSNP |
16 | g.3740351G= | CA2202940712 | CREBBP | c.4133+48C= (n.4133+48C=) c.4019+48C= (n.4019+48C=) c.2768+48C= (n.2768+48C=) c.439+48C= n.215+48C= n.3070+48C= c.4088+48C= (n.4088+48C=) c.3716+48C= (n.3716+48C=) c.4079+48C= (n.4079+48C=) c.3380+48C= (n.3380+48C=) c.4127+48C= (n.4127+48C=) | |
16 | g.3740351G>T | CA620463893 | CREBBP | c.4133+48C>A (n.4133+48C>A) c.4019+48C>A (n.4019+48C>A) c.2768+48C>A (n.2768+48C>A) c.439+48C>A n.215+48C>A n.3070+48C>A c.4088+48C>A (n.4088+48C>A) c.3716+48C>A (n.3716+48C>A) c.4079+48C>A (n.4079+48C>A) c.3380+48C>A (n.3380+48C>A) c.4127+48C>A (n.4127+48C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3740352G>A | CA2731834482 | CREBBP | c.4133+47C>T (n.4133+47C>T) c.4019+47C>T (n.4019+47C>T) c.2768+47C>T (n.2768+47C>T) c.439+47C>T n.215+47C>T n.3070+47C>T c.4088+47C>T (n.4088+47C>T) c.3716+47C>T (n.3716+47C>T) c.4079+47C>T (n.4079+47C>T) c.3380+47C>T (n.3380+47C>T) c.4127+47C>T (n.4127+47C>T) | dbSNP |
16 | g.3740352G>C | CA2731834437 | CREBBP | c.4133+47C>G (n.4133+47C>G) c.4019+47C>G (n.4019+47C>G) c.2768+47C>G (n.2768+47C>G) c.439+47C>G n.215+47C>G n.3070+47C>G c.4088+47C>G (n.4088+47C>G) c.3716+47C>G (n.3716+47C>G) c.4079+47C>G (n.4079+47C>G) c.3380+47C>G (n.3380+47C>G) c.4127+47C>G (n.4127+47C>G) | dbSNP |
16 | g.3740353G>A | CA7869600 | CREBBP | c.4133+46C>T (n.4133+46C>T) c.4019+46C>T (n.4019+46C>T) c.2768+46C>T (n.2768+46C>T) c.439+46C>T n.215+46C>T n.3070+46C>T c.4088+46C>T (n.4088+46C>T) c.3716+46C>T (n.3716+46C>T) c.4079+46C>T (n.4079+46C>T) c.3380+46C>T (n.3380+46C>T) c.4127+46C>T (n.4127+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3740353G>C | CA2731579117 | CREBBP | c.4133+46C>G (n.4133+46C>G) c.4019+46C>G (n.4019+46C>G) c.2768+46C>G (n.2768+46C>G) c.439+46C>G n.215+46C>G n.3070+46C>G c.4088+46C>G (n.4088+46C>G) c.3716+46C>G (n.3716+46C>G) c.4079+46C>G (n.4079+46C>G) c.3380+46C>G (n.3380+46C>G) c.4127+46C>G (n.4127+46C>G) | dbSNP |
16 | g.3740353G= | CA2202940714 | CREBBP | c.4133+46C= (n.4133+46C=) c.4019+46C= (n.4019+46C=) c.2768+46C= (n.2768+46C=) c.439+46C= n.215+46C= n.3070+46C= c.4088+46C= (n.4088+46C=) c.3716+46C= (n.3716+46C=) c.4079+46C= (n.4079+46C=) c.3380+46C= (n.3380+46C=) c.4127+46C= (n.4127+46C=) | |
16 | g.3740354C>A | CA620463899 | CREBBP | c.4133+45G>T (n.4133+45G>T) c.4019+45G>T (n.4019+45G>T) c.2768+45G>T (n.2768+45G>T) c.439+45G>T n.215+45G>T n.3070+45G>T c.4088+45G>T (n.4088+45G>T) c.3716+45G>T (n.3716+45G>T) c.4079+45G>T (n.4079+45G>T) c.3380+45G>T (n.3380+45G>T) c.4127+45G>T (n.4127+45G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3740354C= | CA2202940716 | CREBBP | c.4133+45G= (n.4133+45G=) c.4019+45G= (n.4019+45G=) c.2768+45G= (n.2768+45G=) c.439+45G= n.215+45G= n.3070+45G= c.4088+45G= (n.4088+45G=) c.3716+45G= (n.3716+45G=) c.4079+45G= (n.4079+45G=) c.3380+45G= (n.3380+45G=) c.4127+45G= (n.4127+45G=) | |
16 | g.3740354C>G | CA2731575753 | CREBBP | c.4133+45G>C (n.4133+45G>C) c.4019+45G>C (n.4019+45G>C) c.2768+45G>C (n.2768+45G>C) c.439+45G>C n.215+45G>C n.3070+45G>C c.4088+45G>C (n.4088+45G>C) c.3716+45G>C (n.3716+45G>C) c.4079+45G>C (n.4079+45G>C) c.3380+45G>C (n.3380+45G>C) c.4127+45G>C (n.4127+45G>C) | dbSNP |
16 | g.3740354C>T | CA7869601 | CREBBP | c.4133+45G>A (n.4133+45G>A) c.4019+45G>A (n.4019+45G>A) c.2768+45G>A (n.2768+45G>A) c.439+45G>A n.215+45G>A n.3070+45G>A c.4088+45G>A (n.4088+45G>A) c.3716+45G>A (n.3716+45G>A) c.4079+45G>A (n.4079+45G>A) c.3380+45G>A (n.3380+45G>A) c.4127+45G>A (n.4127+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3740355G>A | CA7869602 | CREBBP | c.4133+44C>T (n.4133+44C>T) c.4019+44C>T (n.4019+44C>T) c.2768+44C>T (n.2768+44C>T) c.439+44C>T n.215+44C>T n.3070+44C>T c.4088+44C>T (n.4088+44C>T) c.3716+44C>T (n.3716+44C>T) c.4079+44C>T (n.4079+44C>T) c.3380+44C>T (n.3380+44C>T) c.4127+44C>T (n.4127+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3740355G>C | CA2575893971 | CREBBP | c.4133+44C>G (n.4133+44C>G) c.4019+44C>G (n.4019+44C>G) c.2768+44C>G (n.2768+44C>G) c.439+44C>G n.215+44C>G n.3070+44C>G c.4088+44C>G (n.4088+44C>G) c.3716+44C>G (n.3716+44C>G) c.4079+44C>G (n.4079+44C>G) c.3380+44C>G (n.3380+44C>G) c.4127+44C>G (n.4127+44C>G) | dbSNP |
16 | g.3740355G= | CA2202940719 | CREBBP | c.4133+44C= (n.4133+44C=) c.4019+44C= (n.4019+44C=) c.2768+44C= (n.2768+44C=) c.439+44C= n.215+44C= n.3070+44C= c.4088+44C= (n.4088+44C=) c.3716+44C= (n.3716+44C=) c.4079+44C= (n.4079+44C=) c.3380+44C= (n.3380+44C=) c.4127+44C= (n.4127+44C=) | |
16 | g.3740355G>T | CA2631423341 | CREBBP | c.4133+44C>A (n.4133+44C>A) c.4019+44C>A (n.4019+44C>A) c.2768+44C>A (n.2768+44C>A) c.439+44C>A n.215+44C>A n.3070+44C>A c.4088+44C>A (n.4088+44C>A) c.3716+44C>A (n.3716+44C>A) c.4079+44C>A (n.4079+44C>A) c.3380+44C>A (n.3380+44C>A) c.4127+44C>A (n.4127+44C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3740356T>C | CA7869604 | CREBBP | c.4133+43A>G (n.4133+43A>G) c.4019+43A>G (n.4019+43A>G) c.2768+43A>G (n.2768+43A>G) c.439+43A>G n.215+43A>G n.3070+43A>G c.4088+43A>G (n.4088+43A>G) c.3716+43A>G (n.3716+43A>G) c.4079+43A>G (n.4079+43A>G) c.3380+43A>G (n.3380+43A>G) c.4127+43A>G (n.4127+43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3740356T= | CA2202940722 | CREBBP | c.4133+43A= (n.4133+43A=) c.4019+43A= (n.4019+43A=) c.2768+43A= (n.2768+43A=) c.439+43A= n.215+43A= n.3070+43A= c.4088+43A= (n.4088+43A=) c.3716+43A= (n.3716+43A=) c.4079+43A= (n.4079+43A=) c.3380+43A= (n.3380+43A=) c.4127+43A= (n.4127+43A=) | |
16 | g.3740356_3740357delinsTG | CA2202940720 | CREBBP | c.4133+42_4133+43delinsCA (n.4133+42_4133+43delinsCA) c.4019+42_4019+43delinsCA (n.4019+42_4019+43delinsCA) c.2768+42_2768+43delinsCA (n.2768+42_2768+43delinsCA) c.439+42_439+43delinsCA n.215+42_215+43delinsCA n.3070+42_3070+43delinsCA c.4088+42_4088+43delinsCA (n.4088+42_4088+43delinsCA) c.3716+42_3716+43delinsCA (n.3716+42_3716+43delinsCA) c.4079+42_4079+43delinsCA (n.4079+42_4079+43delinsCA) c.3380+42_3380+43delinsCA (n.3380+42_3380+43delinsCA) c.4127+42_4127+43delinsCA (n.4127+42_4127+43delinsCA) | |
16 | g.3740357G>A | CA2631423347 | CREBBP | c.4133+42C>T (n.4133+42C>T) c.4019+42C>T (n.4019+42C>T) c.2768+42C>T (n.2768+42C>T) c.439+42C>T n.215+42C>T n.3070+42C>T c.4088+42C>T (n.4088+42C>T) c.3716+42C>T (n.3716+42C>T) c.4079+42C>T (n.4079+42C>T) c.3380+42C>T (n.3380+42C>T) c.4127+42C>T (n.4127+42C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3740357G>C | CA2731834500 | CREBBP | c.4133+42C>G (n.4133+42C>G) c.4019+42C>G (n.4019+42C>G) c.2768+42C>G (n.2768+42C>G) c.439+42C>G n.215+42C>G n.3070+42C>G c.4088+42C>G (n.4088+42C>G) c.3716+42C>G (n.3716+42C>G) c.4079+42C>G (n.4079+42C>G) c.3380+42C>G (n.3380+42C>G) c.4127+42C>G (n.4127+42C>G) | dbSNP |
16 | g.3740357G>T | CA2731834518 | CREBBP | c.4133+42C>A (n.4133+42C>A) c.4019+42C>A (n.4019+42C>A) c.2768+42C>A (n.2768+42C>A) c.439+42C>A n.215+42C>A n.3070+42C>A c.4088+42C>A (n.4088+42C>A) c.3716+42C>A (n.3716+42C>A) c.4079+42C>A (n.4079+42C>A) c.3380+42C>A (n.3380+42C>A) c.4127+42C>A (n.4127+42C>A) | dbSNP |
16 | g.3740360del | CA7869603 | CREBBP | c.4133+42del (n.4133+42del) c.4019+42del (n.4019+42del) c.2768+42del (n.2768+42del) c.439+42del n.215+42del n.3070+42del c.4088+42del (n.4088+42del) c.3716+42del (n.3716+42del) c.4079+42del (n.4079+42del) c.3380+42del (n.3380+42del) c.4127+42del (n.4127+42del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3740358G>A | CA2731577411 | CREBBP | c.4133+41C>T (n.4133+41C>T) c.4019+41C>T (n.4019+41C>T) c.2768+41C>T (n.2768+41C>T) c.439+41C>T n.215+41C>T n.3070+41C>T c.4088+41C>T (n.4088+41C>T) c.3716+41C>T (n.3716+41C>T) c.4079+41C>T (n.4079+41C>T) c.3380+41C>T (n.3380+41C>T) c.4127+41C>T (n.4127+41C>T) | dbSNP |
16 | g.3740358G>C | CA7869605 | CREBBP | c.4133+41C>G (n.4133+41C>G) c.4019+41C>G (n.4019+41C>G) c.2768+41C>G (n.2768+41C>G) c.439+41C>G n.215+41C>G n.3070+41C>G c.4088+41C>G (n.4088+41C>G) c.3716+41C>G (n.3716+41C>G) c.4079+41C>G (n.4079+41C>G) c.3380+41C>G (n.3380+41C>G) c.4127+41C>G (n.4127+41C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3740358G= | CA2202940724 | CREBBP | c.4133+41C= (n.4133+41C=) c.4019+41C= (n.4019+41C=) c.2768+41C= (n.2768+41C=) c.439+41C= n.215+41C= n.3070+41C= c.4088+41C= (n.4088+41C=) c.3716+41C= (n.3716+41C=) c.4079+41C= (n.4079+41C=) c.3380+41C= (n.3380+41C=) c.4127+41C= (n.4127+41C=) | |
16 | g.3740358G>T | CA2731577412 | CREBBP | c.4133+41C>A (n.4133+41C>A) c.4019+41C>A (n.4019+41C>A) c.2768+41C>A (n.2768+41C>A) c.439+41C>A n.215+41C>A n.3070+41C>A c.4088+41C>A (n.4088+41C>A) c.3716+41C>A (n.3716+41C>A) c.4079+41C>A (n.4079+41C>A) c.3380+41C>A (n.3380+41C>A) c.4127+41C>A (n.4127+41C>A) | dbSNP |
16 | g.3740359G>A | CA2731834544 | CREBBP | c.4133+40C>T (n.4133+40C>T) c.4019+40C>T (n.4019+40C>T) c.2768+40C>T (n.2768+40C>T) c.439+40C>T n.215+40C>T n.3070+40C>T c.4088+40C>T (n.4088+40C>T) c.3716+40C>T (n.3716+40C>T) c.4079+40C>T (n.4079+40C>T) c.3380+40C>T (n.3380+40C>T) c.4127+40C>T (n.4127+40C>T) | dbSNP |
16 | g.3740359G>C | CA2575893972 | CREBBP | c.4133+40C>G (n.4133+40C>G) c.4019+40C>G (n.4019+40C>G) c.2768+40C>G (n.2768+40C>G) c.439+40C>G n.215+40C>G n.3070+40C>G c.4088+40C>G (n.4088+40C>G) c.3716+40C>G (n.3716+40C>G) c.4079+40C>G (n.4079+40C>G) c.3380+40C>G (n.3380+40C>G) c.4127+40C>G (n.4127+40C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3740359G>T | CA2731834555 | CREBBP | c.4133+40C>A (n.4133+40C>A) c.4019+40C>A (n.4019+40C>A) c.2768+40C>A (n.2768+40C>A) c.439+40C>A n.215+40C>A n.3070+40C>A c.4088+40C>A (n.4088+40C>A) c.3716+40C>A (n.3716+40C>A) c.4079+40C>A (n.4079+40C>A) c.3380+40C>A (n.3380+40C>A) c.4127+40C>A (n.4127+40C>A) | dbSNP |
16 | g.3740360G>A | CA7869606 | CREBBP | c.4133+39C>T (n.4133+39C>T) c.4019+39C>T (n.4019+39C>T) c.2768+39C>T (n.2768+39C>T) c.439+39C>T n.215+39C>T n.3070+39C>T c.4088+39C>T (n.4088+39C>T) c.3716+39C>T (n.3716+39C>T) c.4079+39C>T (n.4079+39C>T) c.3380+39C>T (n.3380+39C>T) c.4127+39C>T (n.4127+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3740360G>C | CA2731578505 | CREBBP | c.4133+39C>G (n.4133+39C>G) c.4019+39C>G (n.4019+39C>G) c.2768+39C>G (n.2768+39C>G) c.439+39C>G n.215+39C>G n.3070+39C>G c.4088+39C>G (n.4088+39C>G) c.3716+39C>G (n.3716+39C>G) c.4079+39C>G (n.4079+39C>G) c.3380+39C>G (n.3380+39C>G) c.4127+39C>G (n.4127+39C>G) | dbSNP |
16 | g.3740360G= | CA2202940726 | CREBBP | c.4133+39C= (n.4133+39C=) c.4019+39C= (n.4019+39C=) c.2768+39C= (n.2768+39C=) c.439+39C= n.215+39C= n.3070+39C= c.4088+39C= (n.4088+39C=) c.3716+39C= (n.3716+39C=) c.4079+39C= (n.4079+39C=) c.3380+39C= (n.3380+39C=) c.4127+39C= (n.4127+39C=) | |
16 | g.3740360G>T | CA2575893973 | CREBBP | c.4133+39C>A (n.4133+39C>A) c.4019+39C>A (n.4019+39C>A) c.2768+39C>A (n.2768+39C>A) c.439+39C>A n.215+39C>A n.3070+39C>A c.4088+39C>A (n.4088+39C>A) c.3716+39C>A (n.3716+39C>A) c.4079+39C>A (n.4079+39C>A) c.3380+39C>A (n.3380+39C>A) c.4127+39C>A (n.4127+39C>A) | dbSNP |
16 | g.3740361A>C | CA2731834638 | CREBBP | c.4133+38T>G (n.4133+38T>G) c.4019+38T>G (n.4019+38T>G) c.2768+38T>G (n.2768+38T>G) c.439+38T>G n.215+38T>G n.3070+38T>G c.4088+38T>G (n.4088+38T>G) c.3716+38T>G (n.3716+38T>G) c.4079+38T>G (n.4079+38T>G) c.3380+38T>G (n.3380+38T>G) c.4127+38T>G (n.4127+38T>G) | dbSNP |
16 | g.3740361A>G | CA2731834630 | CREBBP | c.4133+38T>C (n.4133+38T>C) c.4019+38T>C (n.4019+38T>C) c.2768+38T>C (n.2768+38T>C) c.439+38T>C n.215+38T>C n.3070+38T>C c.4088+38T>C (n.4088+38T>C) c.3716+38T>C (n.3716+38T>C) c.4079+38T>C (n.4079+38T>C) c.3380+38T>C (n.3380+38T>C) c.4127+38T>C (n.4127+38T>C) | dbSNP |
16 | g.3740361A>T | CA2731834648 | CREBBP | c.4133+38T>A (n.4133+38T>A) c.4019+38T>A (n.4019+38T>A) c.2768+38T>A (n.2768+38T>A) c.439+38T>A n.215+38T>A n.3070+38T>A c.4088+38T>A (n.4088+38T>A) c.3716+38T>A (n.3716+38T>A) c.4079+38T>A (n.4079+38T>A) c.3380+38T>A (n.3380+38T>A) c.4127+38T>A (n.4127+38T>A) | dbSNP |
16 | g.3740362C>A | CA2631423355 | CREBBP | c.4133+37G>T (n.4133+37G>T) c.4019+37G>T (n.4019+37G>T) c.2768+37G>T (n.2768+37G>T) c.439+37G>T n.215+37G>T n.3070+37G>T c.4088+37G>T (n.4088+37G>T) c.3716+37G>T (n.3716+37G>T) c.4079+37G>T (n.4079+37G>T) c.3380+37G>T (n.3380+37G>T) c.4127+37G>T (n.4127+37G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3740362C>G | CA2731834651 | CREBBP | c.4133+37G>C (n.4133+37G>C) c.4019+37G>C (n.4019+37G>C) c.2768+37G>C (n.2768+37G>C) c.439+37G>C n.215+37G>C n.3070+37G>C c.4088+37G>C (n.4088+37G>C) c.3716+37G>C (n.3716+37G>C) c.4079+37G>C (n.4079+37G>C) c.3380+37G>C (n.3380+37G>C) c.4127+37G>C (n.4127+37G>C) | dbSNP |
16 | g.3740362C>T | CA2731834796 | CREBBP | c.4133+37G>A (n.4133+37G>A) c.4019+37G>A (n.4019+37G>A) c.2768+37G>A (n.2768+37G>A) c.439+37G>A n.215+37G>A n.3070+37G>A c.4088+37G>A (n.4088+37G>A) c.3716+37G>A (n.3716+37G>A) c.4079+37G>A (n.4079+37G>A) c.3380+37G>A (n.3380+37G>A) c.4127+37G>A (n.4127+37G>A) | dbSNP |
16 | g.3740363T>A | CA2731834819 | CREBBP | c.4133+36A>T (n.4133+36A>T) c.4019+36A>T (n.4019+36A>T) c.2768+36A>T (n.2768+36A>T) c.439+36A>T n.215+36A>T n.3070+36A>T c.4088+36A>T (n.4088+36A>T) c.3716+36A>T (n.3716+36A>T) c.4079+36A>T (n.4079+36A>T) c.3380+36A>T (n.3380+36A>T) c.4127+36A>T (n.4127+36A>T) | dbSNP |
16 | g.3740364G>A | CA7869607 | CREBBP | c.4133+35C>T (n.4133+35C>T) c.4019+35C>T (n.4019+35C>T) c.2768+35C>T (n.2768+35C>T) c.439+35C>T n.215+35C>T n.3070+35C>T c.4088+35C>T (n.4088+35C>T) c.3716+35C>T (n.3716+35C>T) c.4079+35C>T (n.4079+35C>T) c.3380+35C>T (n.3380+35C>T) c.4127+35C>T (n.4127+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3740364G>C | CA2731573129 | CREBBP | c.4133+35C>G (n.4133+35C>G) c.4019+35C>G (n.4019+35C>G) c.2768+35C>G (n.2768+35C>G) c.439+35C>G n.215+35C>G n.3070+35C>G c.4088+35C>G (n.4088+35C>G) c.3716+35C>G (n.3716+35C>G) c.4079+35C>G (n.4079+35C>G) c.3380+35C>G (n.3380+35C>G) c.4127+35C>G (n.4127+35C>G) | dbSNP |
16 | g.3740364G= | CA2202940730 | CREBBP | c.4133+35C= (n.4133+35C=) c.4019+35C= (n.4019+35C=) c.2768+35C= (n.2768+35C=) c.439+35C= n.215+35C= n.3070+35C= c.4088+35C= (n.4088+35C=) c.3716+35C= (n.3716+35C=) c.4079+35C= (n.4079+35C=) c.3380+35C= (n.3380+35C=) c.4127+35C= (n.4127+35C=) | |
16 | g.3740365C>G | CA2731834825 | CREBBP | c.4133+34G>C (n.4133+34G>C) c.4019+34G>C (n.4019+34G>C) c.2768+34G>C (n.2768+34G>C) c.439+34G>C n.215+34G>C n.3070+34G>C c.4088+34G>C (n.4088+34G>C) c.3716+34G>C (n.3716+34G>C) c.4079+34G>C (n.4079+34G>C) c.3380+34G>C (n.3380+34G>C) c.4127+34G>C (n.4127+34G>C) | dbSNP |
16 | g.3740365C>T | CA2731834822 | CREBBP | c.4133+34G>A (n.4133+34G>A) c.4019+34G>A (n.4019+34G>A) c.2768+34G>A (n.2768+34G>A) c.439+34G>A n.215+34G>A n.3070+34G>A c.4088+34G>A (n.4088+34G>A) c.3716+34G>A (n.3716+34G>A) c.4079+34G>A (n.4079+34G>A) c.3380+34G>A (n.3380+34G>A) c.4127+34G>A (n.4127+34G>A) | dbSNP |
16 | g.3740366T>A | CA2731834828 | CREBBP | c.4133+33A>T (n.4133+33A>T) c.4019+33A>T (n.4019+33A>T) c.2768+33A>T (n.2768+33A>T) c.439+33A>T n.215+33A>T n.3070+33A>T c.4088+33A>T (n.4088+33A>T) c.3716+33A>T (n.3716+33A>T) c.4079+33A>T (n.4079+33A>T) c.3380+33A>T (n.3380+33A>T) c.4127+33A>T (n.4127+33A>T) | dbSNP |
16 | g.3740367C>A | CA2202940733 | CREBBP | c.4133+32G>T (n.4133+32G>T) c.4019+32G>T (n.4019+32G>T) c.2768+32G>T (n.2768+32G>T) c.439+32G>T n.215+32G>T n.3070+32G>T c.4088+32G>T (n.4088+32G>T) c.3716+32G>T (n.3716+32G>T) c.4079+32G>T (n.4079+32G>T) c.3380+32G>T (n.3380+32G>T) c.4127+32G>T (n.4127+32G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3740367C= | CA2202940731 | CREBBP | c.4133+32G= (n.4133+32G=) c.4019+32G= (n.4019+32G=) c.2768+32G= (n.2768+32G=) c.439+32G= n.215+32G= n.3070+32G= c.4088+32G= (n.4088+32G=) c.3716+32G= (n.3716+32G=) c.4079+32G= (n.4079+32G=) c.3380+32G= (n.3380+32G=) c.4127+32G= (n.4127+32G=) | |
16 | g.3740367C>G | CA2731605416 | CREBBP | c.4133+32G>C (n.4133+32G>C) c.4019+32G>C (n.4019+32G>C) c.2768+32G>C (n.2768+32G>C) c.439+32G>C n.215+32G>C n.3070+32G>C c.4088+32G>C (n.4088+32G>C) c.3716+32G>C (n.3716+32G>C) c.4079+32G>C (n.4079+32G>C) c.3380+32G>C (n.3380+32G>C) c.4127+32G>C (n.4127+32G>C) | dbSNP |
16 | g.3740367C>T | CA620463907 | CREBBP | c.4133+32G>A (n.4133+32G>A) c.4019+32G>A (n.4019+32G>A) c.2768+32G>A (n.2768+32G>A) c.439+32G>A n.215+32G>A n.3070+32G>A c.4088+32G>A (n.4088+32G>A) c.3716+32G>A (n.3716+32G>A) c.4079+32G>A (n.4079+32G>A) c.3380+32G>A (n.3380+32G>A) c.4127+32G>A (n.4127+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3740368G>A | CA7869608 | CREBBP | c.4133+31C>T (n.4133+31C>T) c.4019+31C>T (n.4019+31C>T) c.2768+31C>T (n.2768+31C>T) c.439+31C>T n.215+31C>T n.3070+31C>T c.4088+31C>T (n.4088+31C>T) c.3716+31C>T (n.3716+31C>T) c.4079+31C>T (n.4079+31C>T) c.3380+31C>T (n.3380+31C>T) c.4127+31C>T (n.4127+31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3740368G>C | CA2631423360 | CREBBP | c.4133+31C>G (n.4133+31C>G) c.4019+31C>G (n.4019+31C>G) c.2768+31C>G (n.2768+31C>G) c.439+31C>G n.215+31C>G n.3070+31C>G c.4088+31C>G (n.4088+31C>G) c.3716+31C>G (n.3716+31C>G) c.4079+31C>G (n.4079+31C>G) c.3380+31C>G (n.3380+31C>G) c.4127+31C>G (n.4127+31C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3740368G= | CA2202940735 | CREBBP | c.4133+31C= (n.4133+31C=) c.4019+31C= (n.4019+31C=) c.2768+31C= (n.2768+31C=) c.439+31C= n.215+31C= n.3070+31C= c.4088+31C= (n.4088+31C=) c.3716+31C= (n.3716+31C=) c.4079+31C= (n.4079+31C=) c.3380+31C= (n.3380+31C=) c.4127+31C= (n.4127+31C=) | |
16 | g.3740368G>T | CA2731570868 | CREBBP | c.4133+31C>A (n.4133+31C>A) c.4019+31C>A (n.4019+31C>A) c.2768+31C>A (n.2768+31C>A) c.439+31C>A n.215+31C>A n.3070+31C>A c.4088+31C>A (n.4088+31C>A) c.3716+31C>A (n.3716+31C>A) c.4079+31C>A (n.4079+31C>A) c.3380+31C>A (n.3380+31C>A) c.4127+31C>A (n.4127+31C>A) | dbSNP |
16 | g.3740369C>A | CA7869609 | CREBBP | c.4133+30G>T (n.4133+30G>T) c.4019+30G>T (n.4019+30G>T) c.2768+30G>T (n.2768+30G>T) c.439+30G>T n.215+30G>T n.3070+30G>T c.4088+30G>T (n.4088+30G>T) c.3716+30G>T (n.3716+30G>T) c.4079+30G>T (n.4079+30G>T) c.3380+30G>T (n.3380+30G>T) c.4127+30G>T (n.4127+30G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3740369C= | CA2202940737 | CREBBP | c.4133+30G= (n.4133+30G=) c.4019+30G= (n.4019+30G=) c.2768+30G= (n.2768+30G=) c.439+30G= n.215+30G= n.3070+30G= c.4088+30G= (n.4088+30G=) c.3716+30G= (n.3716+30G=) c.4079+30G= (n.4079+30G=) c.3380+30G= (n.3380+30G=) c.4127+30G= (n.4127+30G=) | |
16 | g.3740369C>G | CA2731577962 | CREBBP | c.4133+30G>C (n.4133+30G>C) c.4019+30G>C (n.4019+30G>C) c.2768+30G>C (n.2768+30G>C) c.439+30G>C n.215+30G>C n.3070+30G>C c.4088+30G>C (n.4088+30G>C) c.3716+30G>C (n.3716+30G>C) c.4079+30G>C (n.4079+30G>C) c.3380+30G>C (n.3380+30G>C) c.4127+30G>C (n.4127+30G>C) | dbSNP |
16 | g.3740369C>T | CA276983069 | CREBBP | c.4133+30G>A (n.4133+30G>A) c.4019+30G>A (n.4019+30G>A) c.2768+30G>A (n.2768+30G>A) c.439+30G>A n.215+30G>A n.3070+30G>A c.4088+30G>A (n.4088+30G>A) c.3716+30G>A (n.3716+30G>A) c.4079+30G>A (n.4079+30G>A) c.3380+30G>A (n.3380+30G>A) c.4127+30G>A (n.4127+30G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3740370A= | CA2202940739 | CREBBP | c.4133+29T= (n.4133+29T=) c.4019+29T= (n.4019+29T=) c.2768+29T= (n.2768+29T=) c.439+29T= n.215+29T= n.3070+29T= c.4088+29T= (n.4088+29T=) c.3716+29T= (n.3716+29T=) c.4079+29T= (n.4079+29T=) c.3380+29T= (n.3380+29T=) c.4127+29T= (n.4127+29T=) | |
16 | g.3740370A>G | CA7869610 | CREBBP | c.4133+29T>C (n.4133+29T>C) c.4019+29T>C (n.4019+29T>C) c.2768+29T>C (n.2768+29T>C) c.439+29T>C n.215+29T>C n.3070+29T>C c.4088+29T>C (n.4088+29T>C) c.3716+29T>C (n.3716+29T>C) c.4079+29T>C (n.4079+29T>C) c.3380+29T>C (n.3380+29T>C) c.4127+29T>C (n.4127+29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3740370A>T | CA2731571413 | CREBBP | c.4133+29T>A (n.4133+29T>A) c.4019+29T>A (n.4019+29T>A) c.2768+29T>A (n.2768+29T>A) c.439+29T>A n.215+29T>A n.3070+29T>A c.4088+29T>A (n.4088+29T>A) c.3716+29T>A (n.3716+29T>A) c.4079+29T>A (n.4079+29T>A) c.3380+29T>A (n.3380+29T>A) c.4127+29T>A (n.4127+29T>A) | dbSNP |
16 | g.3740371G>A | CA2575893974 | CREBBP | c.4133+28C>T (n.4133+28C>T) c.4019+28C>T (n.4019+28C>T) c.2768+28C>T (n.2768+28C>T) c.439+28C>T n.215+28C>T n.3070+28C>T c.4088+28C>T (n.4088+28C>T) c.3716+28C>T (n.3716+28C>T) c.4079+28C>T (n.4079+28C>T) c.3380+28C>T (n.3380+28C>T) c.4127+28C>T (n.4127+28C>T) | |
16 | g.3740371G>C | CA2731834830 | CREBBP | c.4133+28C>G (n.4133+28C>G) c.4019+28C>G (n.4019+28C>G) c.2768+28C>G (n.2768+28C>G) c.439+28C>G n.215+28C>G n.3070+28C>G c.4088+28C>G (n.4088+28C>G) c.3716+28C>G (n.3716+28C>G) c.4079+28C>G (n.4079+28C>G) c.3380+28C>G (n.3380+28C>G) c.4127+28C>G (n.4127+28C>G) | dbSNP |
16 | g.3740372A>G | CA2731834881 | CREBBP | c.4133+27T>C (n.4133+27T>C) c.4019+27T>C (n.4019+27T>C) c.2768+27T>C (n.2768+27T>C) c.439+27T>C n.215+27T>C n.3070+27T>C c.4088+27T>C (n.4088+27T>C) c.3716+27T>C (n.3716+27T>C) c.4079+27T>C (n.4079+27T>C) c.3380+27T>C (n.3380+27T>C) c.4127+27T>C (n.4127+27T>C) | dbSNP |
16 | g.3740372A>T | CA2731834877 | CREBBP | c.4133+27T>A (n.4133+27T>A) c.4019+27T>A (n.4019+27T>A) c.2768+27T>A (n.2768+27T>A) c.439+27T>A n.215+27T>A n.3070+27T>A c.4088+27T>A (n.4088+27T>A) c.3716+27T>A (n.3716+27T>A) c.4079+27T>A (n.4079+27T>A) c.3380+27T>A (n.3380+27T>A) c.4127+27T>A (n.4127+27T>A) | dbSNP |
16 | g.3740373G>A | CA2631423365 | CREBBP | c.4133+26C>T (n.4133+26C>T) c.4019+26C>T (n.4019+26C>T) c.2768+26C>T (n.2768+26C>T) c.439+26C>T n.215+26C>T n.3070+26C>T c.4088+26C>T (n.4088+26C>T) c.3716+26C>T (n.3716+26C>T) c.4079+26C>T (n.4079+26C>T) c.3380+26C>T (n.3380+26C>T) c.4127+26C>T (n.4127+26C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3740373G>C | CA2631423366 | CREBBP | c.4133+26C>G (n.4133+26C>G) c.4019+26C>G (n.4019+26C>G) c.2768+26C>G (n.2768+26C>G) c.439+26C>G n.215+26C>G n.3070+26C>G c.4088+26C>G (n.4088+26C>G) c.3716+26C>G (n.3716+26C>G) c.4079+26C>G (n.4079+26C>G) c.3380+26C>G (n.3380+26C>G) c.4127+26C>G (n.4127+26C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3740374C>A | CA7869611 | CREBBP | c.4133+25G>T (n.4133+25G>T) c.4019+25G>T (n.4019+25G>T) c.2768+25G>T (n.2768+25G>T) c.439+25G>T n.215+25G>T n.3070+25G>T c.4088+25G>T (n.4088+25G>T) c.3716+25G>T (n.3716+25G>T) c.4079+25G>T (n.4079+25G>T) c.3380+25G>T (n.3380+25G>T) c.4127+25G>T (n.4127+25G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3740374C= | CA2202940741 | CREBBP | c.4133+25G= (n.4133+25G=) c.4019+25G= (n.4019+25G=) c.2768+25G= (n.2768+25G=) c.439+25G= n.215+25G= n.3070+25G= c.4088+25G= (n.4088+25G=) c.3716+25G= (n.3716+25G=) c.4079+25G= (n.4079+25G=) c.3380+25G= (n.3380+25G=) c.4127+25G= (n.4127+25G=) | |
16 | g.3740374C>G | CA2731571847 | CREBBP | c.4133+25G>C (n.4133+25G>C) c.4019+25G>C (n.4019+25G>C) c.2768+25G>C (n.2768+25G>C) c.439+25G>C n.215+25G>C n.3070+25G>C c.4088+25G>C (n.4088+25G>C) c.3716+25G>C (n.3716+25G>C) c.4079+25G>C (n.4079+25G>C) c.3380+25G>C (n.3380+25G>C) c.4127+25G>C (n.4127+25G>C) | dbSNP |
16 | g.3740375A>C | CA2731834893 | CREBBP | c.4133+24T>G (n.4133+24T>G) c.4019+24T>G (n.4019+24T>G) c.2768+24T>G (n.2768+24T>G) c.439+24T>G n.215+24T>G n.3070+24T>G c.4088+24T>G (n.4088+24T>G) c.3716+24T>G (n.3716+24T>G) c.4079+24T>G (n.4079+24T>G) c.3380+24T>G (n.3380+24T>G) c.4127+24T>G (n.4127+24T>G) | dbSNP |
16 | g.3740375A>T | CA2731834894 | CREBBP | c.4133+24T>A (n.4133+24T>A) c.4019+24T>A (n.4019+24T>A) c.2768+24T>A (n.2768+24T>A) c.439+24T>A n.215+24T>A n.3070+24T>A c.4088+24T>A (n.4088+24T>A) c.3716+24T>A (n.3716+24T>A) c.4079+24T>A (n.4079+24T>A) c.3380+24T>A (n.3380+24T>A) c.4127+24T>A (n.4127+24T>A) | dbSNP |
16 | g.3740376C= | CA2202940743 | CREBBP | c.4133+23G= (n.4133+23G=) c.4019+23G= (n.4019+23G=) c.2768+23G= (n.2768+23G=) c.439+23G= n.215+23G= n.3070+23G= c.4088+23G= (n.4088+23G=) c.3716+23G= (n.3716+23G=) c.4079+23G= (n.4079+23G=) c.3380+23G= (n.3380+23G=) c.4127+23G= (n.4127+23G=) | |
16 | g.3740376C>G | CA2731604185 | CREBBP | c.4133+23G>C (n.4133+23G>C) c.4019+23G>C (n.4019+23G>C) c.2768+23G>C (n.2768+23G>C) c.439+23G>C n.215+23G>C n.3070+23G>C c.4088+23G>C (n.4088+23G>C) c.3716+23G>C (n.3716+23G>C) c.4079+23G>C (n.4079+23G>C) c.3380+23G>C (n.3380+23G>C) c.4127+23G>C (n.4127+23G>C) | dbSNP |
16 | g.3740376C>T | CA620463914 | CREBBP | c.4133+23G>A (n.4133+23G>A) c.4019+23G>A (n.4019+23G>A) c.2768+23G>A (n.2768+23G>A) c.439+23G>A n.215+23G>A n.3070+23G>A c.4088+23G>A (n.4088+23G>A) c.3716+23G>A (n.3716+23G>A) c.4079+23G>A (n.4079+23G>A) c.3380+23G>A (n.3380+23G>A) c.4127+23G>A (n.4127+23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3740377T>A | CA2731577964 | CREBBP | c.4133+22A>T (n.4133+22A>T) c.4019+22A>T (n.4019+22A>T) c.2768+22A>T (n.2768+22A>T) c.439+22A>T n.215+22A>T n.3070+22A>T c.4088+22A>T (n.4088+22A>T) c.3716+22A>T (n.3716+22A>T) c.4079+22A>T (n.4079+22A>T) c.3380+22A>T (n.3380+22A>T) c.4127+22A>T (n.4127+22A>T) | dbSNP |
16 | g.3740377T>C | CA7869612 | CREBBP | c.4133+22A>G (n.4133+22A>G) c.4019+22A>G (n.4019+22A>G) c.2768+22A>G (n.2768+22A>G) c.439+22A>G n.215+22A>G n.3070+22A>G c.4088+22A>G (n.4088+22A>G) c.3716+22A>G (n.3716+22A>G) c.4079+22A>G (n.4079+22A>G) c.3380+22A>G (n.3380+22A>G) c.4127+22A>G (n.4127+22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3740377T= | CA2202940744 | CREBBP | c.4133+22A= (n.4133+22A=) c.4019+22A= (n.4019+22A=) c.2768+22A= (n.2768+22A=) c.439+22A= n.215+22A= n.3070+22A= c.4088+22A= (n.4088+22A=) c.3716+22A= (n.3716+22A=) c.4079+22A= (n.4079+22A=) c.3380+22A= (n.3380+22A=) c.4127+22A= (n.4127+22A=) | |
16 | g.3740378G>A | CA7869613 | CREBBP | c.4133+21C>T (n.4133+21C>T) c.4019+21C>T (n.4019+21C>T) c.2768+21C>T (n.2768+21C>T) c.439+21C>T n.215+21C>T n.3070+21C>T c.4088+21C>T (n.4088+21C>T) c.3716+21C>T (n.3716+21C>T) c.4079+21C>T (n.4079+21C>T) c.3380+21C>T (n.3380+21C>T) c.4127+21C>T (n.4127+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3740378G>C | CA2731576288 | CREBBP | c.4133+21C>G (n.4133+21C>G) c.4019+21C>G (n.4019+21C>G) c.2768+21C>G (n.2768+21C>G) c.439+21C>G n.215+21C>G n.3070+21C>G c.4088+21C>G (n.4088+21C>G) c.3716+21C>G (n.3716+21C>G) c.4079+21C>G (n.4079+21C>G) c.3380+21C>G (n.3380+21C>G) c.4127+21C>G (n.4127+21C>G) | dbSNP |
16 | g.3740378G= | CA2202940747 | CREBBP | c.4133+21C= (n.4133+21C=) c.4019+21C= (n.4019+21C=) c.2768+21C= (n.2768+21C=) c.439+21C= n.215+21C= n.3070+21C= c.4088+21C= (n.4088+21C=) c.3716+21C= (n.3716+21C=) c.4079+21C= (n.4079+21C=) c.3380+21C= (n.3380+21C=) c.4127+21C= (n.4127+21C=) | |
16 | g.3740379T>A | CA2731571415 | CREBBP | c.4133+20A>T (n.4133+20A>T) c.4019+20A>T (n.4019+20A>T) c.2768+20A>T (n.2768+20A>T) c.439+20A>T n.215+20A>T n.3070+20A>T c.4088+20A>T (n.4088+20A>T) c.3716+20A>T (n.3716+20A>T) c.4079+20A>T (n.4079+20A>T) c.3380+20A>T (n.3380+20A>T) c.4127+20A>T (n.4127+20A>T) | dbSNP |
16 | g.3740379T>C | CA276983102 | CREBBP | c.4133+20A>G (n.4133+20A>G) c.4019+20A>G (n.4019+20A>G) c.2768+20A>G (n.2768+20A>G) c.439+20A>G n.215+20A>G n.3070+20A>G c.4088+20A>G (n.4088+20A>G) c.3716+20A>G (n.3716+20A>G) c.4079+20A>G (n.4079+20A>G) c.3380+20A>G (n.3380+20A>G) c.4127+20A>G (n.4127+20A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3740379T>G | CA2731571414 | CREBBP | c.4133+20A>C (n.4133+20A>C) c.4019+20A>C (n.4019+20A>C) c.2768+20A>C (n.2768+20A>C) c.439+20A>C n.215+20A>C n.3070+20A>C c.4088+20A>C (n.4088+20A>C) c.3716+20A>C (n.3716+20A>C) c.4079+20A>C (n.4079+20A>C) c.3380+20A>C (n.3380+20A>C) c.4127+20A>C (n.4127+20A>C) | dbSNP |
16 | g.3740379T= | CA2202940749 | CREBBP | c.4133+20A= (n.4133+20A=) c.4019+20A= (n.4019+20A=) c.2768+20A= (n.2768+20A=) c.439+20A= n.215+20A= n.3070+20A= c.4088+20A= (n.4088+20A=) c.3716+20A= (n.3716+20A=) c.4079+20A= (n.4079+20A=) c.3380+20A= (n.3380+20A=) c.4127+20A= (n.4127+20A=) | |
16 | g.3740380A= | CA2202940753 | CREBBP | c.4133+19T= (n.4133+19T=) c.4019+19T= (n.4019+19T=) c.2768+19T= (n.2768+19T=) c.439+19T= n.215+19T= n.3070+19T= c.4088+19T= (n.4088+19T=) c.3716+19T= (n.3716+19T=) c.4079+19T= (n.4079+19T=) c.3380+19T= (n.3380+19T=) c.4127+19T= (n.4127+19T=) | |
16 | g.3740380A>C | CA2631423371 | CREBBP | c.4133+19T>G (n.4133+19T>G) c.4019+19T>G (n.4019+19T>G) c.2768+19T>G (n.2768+19T>G) c.439+19T>G n.215+19T>G n.3070+19T>G c.4088+19T>G (n.4088+19T>G) c.3716+19T>G (n.3716+19T>G) c.4079+19T>G (n.4079+19T>G) c.3380+19T>G (n.3380+19T>G) c.4127+19T>G (n.4127+19T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3740380A>G | CA7869614 | CREBBP | c.4133+19T>C (n.4133+19T>C) c.4019+19T>C (n.4019+19T>C) c.2768+19T>C (n.2768+19T>C) c.439+19T>C n.215+19T>C n.3070+19T>C c.4088+19T>C (n.4088+19T>C) c.3716+19T>C (n.3716+19T>C) c.4079+19T>C (n.4079+19T>C) c.3380+19T>C (n.3380+19T>C) c.4127+19T>C (n.4127+19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3740380A>T | CA2731570869 | CREBBP | c.4133+19T>A (n.4133+19T>A) c.4019+19T>A (n.4019+19T>A) c.2768+19T>A (n.2768+19T>A) c.439+19T>A n.215+19T>A n.3070+19T>A c.4088+19T>A (n.4088+19T>A) c.3716+19T>A (n.3716+19T>A) c.4079+19T>A (n.4079+19T>A) c.3380+19T>A (n.3380+19T>A) c.4127+19T>A (n.4127+19T>A) | dbSNP |
16 | g.3740381G>A | CA2731834924 | CREBBP | c.4133+18C>T (n.4133+18C>T) c.4019+18C>T (n.4019+18C>T) c.2768+18C>T (n.2768+18C>T) c.439+18C>T n.215+18C>T n.3070+18C>T c.4088+18C>T (n.4088+18C>T) c.3716+18C>T (n.3716+18C>T) c.4079+18C>T (n.4079+18C>T) c.3380+18C>T (n.3380+18C>T) c.4127+18C>T (n.4127+18C>T) | dbSNP |
16 | g.3740381G>C | CA2731834922 | CREBBP | c.4133+18C>G (n.4133+18C>G) c.4019+18C>G (n.4019+18C>G) c.2768+18C>G (n.2768+18C>G) c.439+18C>G n.215+18C>G n.3070+18C>G c.4088+18C>G (n.4088+18C>G) c.3716+18C>G (n.3716+18C>G) c.4079+18C>G (n.4079+18C>G) c.3380+18C>G (n.3380+18C>G) c.4127+18C>G (n.4127+18C>G) | dbSNP |
16 | g.3740381G>T | CA2731834926 | CREBBP | c.4133+18C>A (n.4133+18C>A) c.4019+18C>A (n.4019+18C>A) c.2768+18C>A (n.2768+18C>A) c.439+18C>A n.215+18C>A n.3070+18C>A c.4088+18C>A (n.4088+18C>A) c.3716+18C>A (n.3716+18C>A) c.4079+18C>A (n.4079+18C>A) c.3380+18C>A (n.3380+18C>A) c.4127+18C>A (n.4127+18C>A) | dbSNP |
16 | g.3740382A= | CA2202940758 | CREBBP | c.4133+17T= (n.4133+17T=) c.4019+17T= (n.4019+17T=) c.2768+17T= (n.2768+17T=) c.439+17T= n.215+17T= n.3070+17T= c.4088+17T= (n.4088+17T=) c.3716+17T= (n.3716+17T=) c.4079+17T= (n.4079+17T=) c.3380+17T= (n.3380+17T=) c.4127+17T= (n.4127+17T=) | |
16 | g.3740382A>G | CA7869615 | CREBBP | c.4133+17T>C (n.4133+17T>C) c.4019+17T>C (n.4019+17T>C) c.2768+17T>C (n.2768+17T>C) c.439+17T>C n.215+17T>C n.3070+17T>C c.4088+17T>C (n.4088+17T>C) c.3716+17T>C (n.3716+17T>C) c.4079+17T>C (n.4079+17T>C) c.3380+17T>C (n.3380+17T>C) c.4127+17T>C (n.4127+17T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3740382A>T | CA2731574867 | CREBBP | c.4133+17T>A (n.4133+17T>A) c.4019+17T>A (n.4019+17T>A) c.2768+17T>A (n.2768+17T>A) c.439+17T>A n.215+17T>A n.3070+17T>A c.4088+17T>A (n.4088+17T>A) c.3716+17T>A (n.3716+17T>A) c.4079+17T>A (n.4079+17T>A) c.3380+17T>A (n.3380+17T>A) c.4127+17T>A (n.4127+17T>A) | dbSNP |
16 | g.3740383G>A | CA2560201533 | CREBBP | c.4133+16C>T (n.4133+16C>T) c.4019+16C>T (n.4019+16C>T) c.2768+16C>T (n.2768+16C>T) c.439+16C>T n.215+16C>T n.3070+16C>T c.4088+16C>T (n.4088+16C>T) c.3716+16C>T (n.3716+16C>T) c.4079+16C>T (n.4079+16C>T) c.3380+16C>T (n.3380+16C>T) c.4127+16C>T (n.4127+16C>T) | |
16 | g.3740383G>C | CA7869616 | CREBBP | c.4133+16C>G (n.4133+16C>G) c.4019+16C>G (n.4019+16C>G) c.2768+16C>G (n.2768+16C>G) c.439+16C>G n.215+16C>G n.3070+16C>G c.4088+16C>G (n.4088+16C>G) c.3716+16C>G (n.3716+16C>G) c.4079+16C>G (n.4079+16C>G) c.3380+16C>G (n.3380+16C>G) c.4127+16C>G (n.4127+16C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3740383G= | CA2202940760 | CREBBP | c.4133+16C= (n.4133+16C=) c.4019+16C= (n.4019+16C=) c.2768+16C= (n.2768+16C=) c.439+16C= n.215+16C= n.3070+16C= c.4088+16C= (n.4088+16C=) c.3716+16C= (n.3716+16C=) c.4079+16C= (n.4079+16C=) c.3380+16C= (n.3380+16C=) c.4127+16C= (n.4127+16C=) | |
16 | g.3740383G>T | CA2575893975 | CREBBP | c.4133+16C>A (n.4133+16C>A) c.4019+16C>A (n.4019+16C>A) c.2768+16C>A (n.2768+16C>A) c.439+16C>A n.215+16C>A n.3070+16C>A c.4088+16C>A (n.4088+16C>A) c.3716+16C>A (n.3716+16C>A) c.4079+16C>A (n.4079+16C>A) c.3380+16C>A (n.3380+16C>A) c.4127+16C>A (n.4127+16C>A) | dbSNP |
16 | g.3740384A= | CA2202940762 | CREBBP | c.4133+15T= (n.4133+15T=) c.4019+15T= (n.4019+15T=) c.2768+15T= (n.2768+15T=) c.439+15T= n.215+15T= n.3070+15T= c.4088+15T= (n.4088+15T=) c.3716+15T= (n.3716+15T=) c.4079+15T= (n.4079+15T=) c.3380+15T= (n.3380+15T=) c.4127+15T= (n.4127+15T=) | |
16 | g.3740384A>G | CA620463924 | CREBBP | c.4133+15T>C (n.4133+15T>C) c.4019+15T>C (n.4019+15T>C) c.2768+15T>C (n.2768+15T>C) c.439+15T>C n.215+15T>C n.3070+15T>C c.4088+15T>C (n.4088+15T>C) c.3716+15T>C (n.3716+15T>C) c.4079+15T>C (n.4079+15T>C) c.3380+15T>C (n.3380+15T>C) c.4127+15T>C (n.4127+15T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3740384A>T | CA2731606705 | CREBBP | c.4133+15T>A (n.4133+15T>A) c.4019+15T>A (n.4019+15T>A) c.2768+15T>A (n.2768+15T>A) c.439+15T>A n.215+15T>A n.3070+15T>A c.4088+15T>A (n.4088+15T>A) c.3716+15T>A (n.3716+15T>A) c.4079+15T>A (n.4079+15T>A) c.3380+15T>A (n.3380+15T>A) c.4127+15T>A (n.4127+15T>A) | dbSNP |
16 | g.3740385G>C | CA2731834939 | CREBBP | c.4133+14C>G (n.4133+14C>G) c.4019+14C>G (n.4019+14C>G) c.2768+14C>G (n.2768+14C>G) c.439+14C>G n.215+14C>G n.3070+14C>G c.4088+14C>G (n.4088+14C>G) c.3716+14C>G (n.3716+14C>G) c.4079+14C>G (n.4079+14C>G) c.3380+14C>G (n.3380+14C>G) c.4127+14C>G (n.4127+14C>G) | dbSNP |
16 | g.3740386C>A | CA2731835008 | CREBBP | c.4133+13G>T (n.4133+13G>T) c.4019+13G>T (n.4019+13G>T) c.2768+13G>T (n.2768+13G>T) c.439+13G>T n.215+13G>T n.3070+13G>T c.4088+13G>T (n.4088+13G>T) c.3716+13G>T (n.3716+13G>T) c.4079+13G>T (n.4079+13G>T) c.3380+13G>T (n.3380+13G>T) c.4127+13G>T (n.4127+13G>T) | dbSNP |
16 | g.3740386C>G | CA2731834943 | CREBBP | c.4133+13G>C (n.4133+13G>C) c.4019+13G>C (n.4019+13G>C) c.2768+13G>C (n.2768+13G>C) c.439+13G>C n.215+13G>C n.3070+13G>C c.4088+13G>C (n.4088+13G>C) c.3716+13G>C (n.3716+13G>C) c.4079+13G>C (n.4079+13G>C) c.3380+13G>C (n.3380+13G>C) c.4127+13G>C (n.4127+13G>C) | dbSNP |
16 | g.3740386C>T | CA2731834940 | CREBBP | c.4133+13G>A (n.4133+13G>A) c.4019+13G>A (n.4019+13G>A) c.2768+13G>A (n.2768+13G>A) c.439+13G>A n.215+13G>A n.3070+13G>A c.4088+13G>A (n.4088+13G>A) c.3716+13G>A (n.3716+13G>A) c.4079+13G>A (n.4079+13G>A) c.3380+13G>A (n.3380+13G>A) c.4127+13G>A (n.4127+13G>A) | dbSNP |
16 | g.3740387A>G | CA2731835063 | CREBBP | c.4133+12T>C (n.4133+12T>C) c.4019+12T>C (n.4019+12T>C) c.2768+12T>C (n.2768+12T>C) c.439+12T>C n.215+12T>C n.3070+12T>C c.4088+12T>C (n.4088+12T>C) c.3716+12T>C (n.3716+12T>C) c.4079+12T>C (n.4079+12T>C) c.3380+12T>C (n.3380+12T>C) c.4127+12T>C (n.4127+12T>C) | dbSNP |
16 | g.3740387A>T | CA2731835041 | CREBBP | c.4133+12T>A (n.4133+12T>A) c.4019+12T>A (n.4019+12T>A) c.2768+12T>A (n.2768+12T>A) c.439+12T>A n.215+12T>A n.3070+12T>A c.4088+12T>A (n.4088+12T>A) c.3716+12T>A (n.3716+12T>A) c.4079+12T>A (n.4079+12T>A) c.3380+12T>A (n.3380+12T>A) c.4127+12T>A (n.4127+12T>A) | dbSNP |
16 | g.3740388G>A | CA2631423379 | CREBBP | c.4133+11C>T (n.4133+11C>T) c.4019+11C>T (n.4019+11C>T) c.2768+11C>T (n.2768+11C>T) c.439+11C>T n.215+11C>T n.3070+11C>T c.4088+11C>T (n.4088+11C>T) c.3716+11C>T (n.3716+11C>T) c.4079+11C>T (n.4079+11C>T) c.3380+11C>T (n.3380+11C>T) c.4127+11C>T (n.4127+11C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3740388G>T | CA2731835101 | CREBBP | c.4133+11C>A (n.4133+11C>A) c.4019+11C>A (n.4019+11C>A) c.2768+11C>A (n.2768+11C>A) c.439+11C>A n.215+11C>A n.3070+11C>A c.4088+11C>A (n.4088+11C>A) c.3716+11C>A (n.3716+11C>A) c.4079+11C>A (n.4079+11C>A) c.3380+11C>A (n.3380+11C>A) c.4127+11C>A (n.4127+11C>A) | dbSNP |
16 | g.3740389G>A | CA2731835102 | CREBBP | c.4133+10C>T (n.4133+10C>T) c.4019+10C>T (n.4019+10C>T) c.2768+10C>T (n.2768+10C>T) c.439+10C>T n.215+10C>T n.3070+10C>T c.4088+10C>T (n.4088+10C>T) c.3716+10C>T (n.3716+10C>T) c.4079+10C>T (n.4079+10C>T) c.3380+10C>T (n.3380+10C>T) c.4127+10C>T (n.4127+10C>T) | dbSNP |
16 | g.3740389G>C | CA2731835123 | CREBBP | c.4133+10C>G (n.4133+10C>G) c.4019+10C>G (n.4019+10C>G) c.2768+10C>G (n.2768+10C>G) c.439+10C>G n.215+10C>G n.3070+10C>G c.4088+10C>G (n.4088+10C>G) c.3716+10C>G (n.3716+10C>G) c.4079+10C>G (n.4079+10C>G) c.3380+10C>G (n.3380+10C>G) c.4127+10C>G (n.4127+10C>G) | dbSNP |
16 | g.3740389G>T | CA2731835124 | CREBBP | c.4133+10C>A (n.4133+10C>A) c.4019+10C>A (n.4019+10C>A) c.2768+10C>A (n.2768+10C>A) c.439+10C>A n.215+10C>A n.3070+10C>A c.4088+10C>A (n.4088+10C>A) c.3716+10C>A (n.3716+10C>A) c.4079+10C>A (n.4079+10C>A) c.3380+10C>A (n.3380+10C>A) c.4127+10C>A (n.4127+10C>A) | dbSNP |
16 | g.3740390C= | CA2202940763 | CREBBP | c.4133+9G= (n.4133+9G=) c.4019+9G= (n.4019+9G=) c.2768+9G= (n.2768+9G=) c.439+9G= n.215+9G= n.3070+9G= c.4088+9G= (n.4088+9G=) c.3716+9G= (n.3716+9G=) c.4079+9G= (n.4079+9G=) c.3380+9G= (n.3380+9G=) c.4127+9G= (n.4127+9G=) | |
16 | g.3740390C>G | CA2202940765 | CREBBP | c.4133+9G>C (n.4133+9G>C) c.4019+9G>C (n.4019+9G>C) c.2768+9G>C (n.2768+9G>C) c.439+9G>C n.215+9G>C n.3070+9G>C c.4088+9G>C (n.4088+9G>C) c.3716+9G>C (n.3716+9G>C) c.4079+9G>C (n.4079+9G>C) c.3380+9G>C (n.3380+9G>C) c.4127+9G>C (n.4127+9G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3740390C>T | CA7869617 | CREBBP | c.4133+9G>A (n.4133+9G>A) c.4019+9G>A (n.4019+9G>A) c.2768+9G>A (n.2768+9G>A) c.439+9G>A n.215+9G>A n.3070+9G>A c.4088+9G>A (n.4088+9G>A) c.3716+9G>A (n.3716+9G>A) c.4079+9G>A (n.4079+9G>A) c.3380+9G>A (n.3380+9G>A) c.4127+9G>A (n.4127+9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3740391_3740394dup | CA2697549654 | CREBBP | c.4133+6_4133+9dup (n.4133+6_4133+9dup) c.4019+6_4019+9dup (n.4019+6_4019+9dup) c.2768+6_2768+9dup (n.2768+6_2768+9dup) c.439+6_439+9dup n.215+6_215+9dup n.3070+6_3070+9dup c.4088+6_4088+9dup (n.4088+6_4088+9dup) c.3716+6_3716+9dup (n.3716+6_3716+9dup) c.4079+6_4079+9dup (n.4079+6_4079+9dup) c.3380+6_3380+9dup (n.3380+6_3380+9dup) c.4127+6_4127+9dup (n.4127+6_4127+9dup) | ClinVar |
16 | g.3740391_3740404del | CA2695222654 | CREBBP | c.4129_4133+9del c.4015_4019+9del c.2764_2768+9del c.435_439+9del n.211_215+9del n.3066_3070+9del c.4084_4088+9del c.3712_3716+9del c.4075_4079+9del c.3376_3380+9del c.4123_4127+9del | |
16 | g.3740391A>C | CA2731835126 | CREBBP | c.4133+8T>G (n.4133+8T>G) c.4019+8T>G (n.4019+8T>G) c.2768+8T>G (n.2768+8T>G) c.439+8T>G n.215+8T>G n.3070+8T>G c.4088+8T>G (n.4088+8T>G) c.3716+8T>G (n.3716+8T>G) c.4079+8T>G (n.4079+8T>G) c.3380+8T>G (n.3380+8T>G) c.4127+8T>G (n.4127+8T>G) | dbSNP |
16 | g.3740391A>T | CA2731835141 | CREBBP | c.4133+8T>A (n.4133+8T>A) c.4019+8T>A (n.4019+8T>A) c.2768+8T>A (n.2768+8T>A) c.439+8T>A n.215+8T>A n.3070+8T>A c.4088+8T>A (n.4088+8T>A) c.3716+8T>A (n.3716+8T>A) c.4079+8T>A (n.4079+8T>A) c.3380+8T>A (n.3380+8T>A) c.4127+8T>A (n.4127+8T>A) | dbSNP |
16 | g.3740392C>A | CA2631423384 | CREBBP | c.4133+7G>T (n.4133+7G>T) c.4019+7G>T (n.4019+7G>T) c.2768+7G>T (n.2768+7G>T) c.439+7G>T n.215+7G>T n.3070+7G>T c.4088+7G>T (n.4088+7G>T) c.3716+7G>T (n.3716+7G>T) c.4079+7G>T (n.4079+7G>T) c.3380+7G>T (n.3380+7G>T) c.4127+7G>T (n.4127+7G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3740392C= | CA2202940769 | CREBBP | c.4133+7G= (n.4133+7G=) c.4019+7G= (n.4019+7G=) c.2768+7G= (n.2768+7G=) c.439+7G= n.215+7G= n.3070+7G= c.4088+7G= (n.4088+7G=) c.3716+7G= (n.3716+7G=) c.4079+7G= (n.4079+7G=) c.3380+7G= (n.3380+7G=) c.4127+7G= (n.4127+7G=) | |
16 | g.3740392C>G | CA2731570873 | CREBBP | c.4133+7G>C (n.4133+7G>C) c.4019+7G>C (n.4019+7G>C) c.2768+7G>C (n.2768+7G>C) c.439+7G>C n.215+7G>C n.3070+7G>C c.4088+7G>C (n.4088+7G>C) c.3716+7G>C (n.3716+7G>C) c.4079+7G>C (n.4079+7G>C) c.3380+7G>C (n.3380+7G>C) c.4127+7G>C (n.4127+7G>C) | dbSNP |
16 | g.3740392C>T | CA7869618 | CREBBP | c.4133+7G>A (n.4133+7G>A) c.4019+7G>A (n.4019+7G>A) c.2768+7G>A (n.2768+7G>A) c.439+7G>A n.215+7G>A n.3070+7G>A c.4088+7G>A (n.4088+7G>A) c.3716+7G>A (n.3716+7G>A) c.4079+7G>A (n.4079+7G>A) c.3380+7G>A (n.3380+7G>A) c.4127+7G>A (n.4127+7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3740393A>C | CA2631423388 | CREBBP | c.4133+6T>G (n.4133+6T>G) c.4019+6T>G (n.4019+6T>G) c.2768+6T>G (n.2768+6T>G) c.439+6T>G n.215+6T>G n.3070+6T>G c.4088+6T>G (n.4088+6T>G) c.3716+6T>G (n.3716+6T>G) c.4079+6T>G (n.4079+6T>G) c.3380+6T>G (n.3380+6T>G) c.4127+6T>G (n.4127+6T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3740393A>T | CA2575893976 | CREBBP | c.4133+6T>A (n.4133+6T>A) c.4019+6T>A (n.4019+6T>A) c.2768+6T>A (n.2768+6T>A) c.439+6T>A n.215+6T>A n.3070+6T>A c.4088+6T>A (n.4088+6T>A) c.3716+6T>A (n.3716+6T>A) c.4079+6T>A (n.4079+6T>A) c.3380+6T>A (n.3380+6T>A) c.4127+6T>A (n.4127+6T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3740394C>G | CA2731835280 | CREBBP | c.4133+5G>C (n.4133+5G>C) c.4019+5G>C (n.4019+5G>C) c.2768+5G>C (n.2768+5G>C) c.439+5G>C n.215+5G>C n.3070+5G>C c.4088+5G>C (n.4088+5G>C) c.3716+5G>C (n.3716+5G>C) c.4079+5G>C (n.4079+5G>C) c.3380+5G>C (n.3380+5G>C) c.4127+5G>C (n.4127+5G>C) | dbSNP |
16 | g.3740394C>T | CA2731835215 | CREBBP | c.4133+5G>A (n.4133+5G>A) c.4019+5G>A (n.4019+5G>A) c.2768+5G>A (n.2768+5G>A) c.439+5G>A n.215+5G>A n.3070+5G>A c.4088+5G>A (n.4088+5G>A) c.3716+5G>A (n.3716+5G>A) c.4079+5G>A (n.4079+5G>A) c.3380+5G>A (n.3380+5G>A) c.4127+5G>A (n.4127+5G>A) | dbSNP |
16 | g.3740395T>A | CA2731571416 | CREBBP | c.4133+4A>T (n.4133+4A>T) c.4019+4A>T (n.4019+4A>T) c.2768+4A>T (n.2768+4A>T) c.439+4A>T n.215+4A>T n.3070+4A>T c.4088+4A>T (n.4088+4A>T) c.3716+4A>T (n.3716+4A>T) c.4079+4A>T (n.4079+4A>T) c.3380+4A>T (n.3380+4A>T) c.4127+4A>T (n.4127+4A>T) | dbSNP |
16 | g.3740395T>C | CA201953 | CREBBP | c.4133+4A>G (n.4133+4A>G) c.4019+4A>G (n.4019+4A>G) c.2768+4A>G (n.2768+4A>G) c.439+4A>G n.215+4A>G n.3070+4A>G c.4088+4A>G (n.4088+4A>G) c.3716+4A>G (n.3716+4A>G) c.4079+4A>G (n.4079+4A>G) c.3380+4A>G (n.3380+4A>G) c.4127+4A>G (n.4127+4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3740395T= | CA2202940772 | CREBBP | c.4133+4A= (n.4133+4A=) c.4019+4A= (n.4019+4A=) c.2768+4A= (n.2768+4A=) c.439+4A= n.215+4A= n.3070+4A= c.4088+4A= (n.4088+4A=) c.3716+4A= (n.3716+4A=) c.4079+4A= (n.4079+4A=) c.3380+4A= (n.3380+4A=) c.4127+4A= (n.4127+4A=) | |
16 | g.3740396G>A | CA2731613782 | CREBBP | c.4133+3C>T (n.4133+3C>T) c.4019+3C>T (n.4019+3C>T) c.2768+3C>T (n.2768+3C>T) c.439+3C>T n.215+3C>T n.3070+3C>T c.4088+3C>T (n.4088+3C>T) c.3716+3C>T (n.3716+3C>T) c.4079+3C>T (n.4079+3C>T) c.3380+3C>T (n.3380+3C>T) c.4127+3C>T (n.4127+3C>T) | dbSNP |
16 | g.3740396G>C | CA2631423392 | CREBBP | c.4133+3C>G (n.4133+3C>G) c.4019+3C>G (n.4019+3C>G) c.2768+3C>G (n.2768+3C>G) c.439+3C>G n.215+3C>G n.3070+3C>G c.4088+3C>G (n.4088+3C>G) c.3716+3C>G (n.3716+3C>G) c.4079+3C>G (n.4079+3C>G) c.3380+3C>G (n.3380+3C>G) c.4127+3C>G (n.4127+3C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3740396G= | CA2202940774 | CREBBP | c.4133+3C= (n.4133+3C=) c.4019+3C= (n.4019+3C=) c.2768+3C= (n.2768+3C=) c.439+3C= n.215+3C= n.3070+3C= c.4088+3C= (n.4088+3C=) c.3716+3C= (n.3716+3C=) c.4079+3C= (n.4079+3C=) c.3380+3C= (n.3380+3C=) c.4127+3C= (n.4127+3C=) | |
16 | g.3740396G>T | CA620463933 | CREBBP | c.4133+3C>A (n.4133+3C>A) c.4019+3C>A (n.4019+3C>A) c.2768+3C>A (n.2768+3C>A) c.439+3C>A n.215+3C>A n.3070+3C>A c.4088+3C>A (n.4088+3C>A) c.3716+3C>A (n.3716+3C>A) c.4079+3C>A (n.4079+3C>A) c.3380+3C>A (n.3380+3C>A) c.4127+3C>A (n.4127+3C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3740397A>C | CA394565185 | CREBBP | c.4133+2T>G (n.4133+2T>G) c.4019+2T>G (n.4019+2T>G) c.2768+2T>G (n.2768+2T>G) c.439+2T>G n.215+2T>G n.3070+2T>G c.4088+2T>G (n.4088+2T>G) c.3716+2T>G (n.3716+2T>G) c.4079+2T>G (n.4079+2T>G) c.3380+2T>G (n.3380+2T>G) c.4127+2T>G (n.4127+2T>G) | dbSNP |
16 | g.3740397A>G | CA394565186 | CREBBP | c.4133+2T>C (n.4133+2T>C) c.4019+2T>C (n.4019+2T>C) c.2768+2T>C (n.2768+2T>C) c.439+2T>C n.215+2T>C n.3070+2T>C c.4088+2T>C (n.4088+2T>C) c.3716+2T>C (n.3716+2T>C) c.4079+2T>C (n.4079+2T>C) c.3380+2T>C (n.3380+2T>C) c.4127+2T>C (n.4127+2T>C) | dbSNP COSMIC |
16 | g.3740397A>T | CA394565188 | CREBBP | c.4133+2T>A (n.4133+2T>A) c.4019+2T>A (n.4019+2T>A) c.2768+2T>A (n.2768+2T>A) c.439+2T>A n.215+2T>A n.3070+2T>A c.4088+2T>A (n.4088+2T>A) c.3716+2T>A (n.3716+2T>A) c.4079+2T>A (n.4079+2T>A) c.3380+2T>A (n.3380+2T>A) c.4127+2T>A (n.4127+2T>A) | dbSNP |
16 | g.3740398C>A | CA394565189 | CREBBP | c.4133+1G>T (n.4133+1G>T) c.4019+1G>T (n.4019+1G>T) c.2768+1G>T (n.2768+1G>T) c.439+1G>T n.215+1G>T n.3070+1G>T c.4088+1G>T (n.4088+1G>T) c.3716+1G>T (n.3716+1G>T) c.4079+1G>T (n.4079+1G>T) c.3380+1G>T (n.3380+1G>T) c.4127+1G>T (n.4127+1G>T) | |
16 | g.3740398C= | CA2202940777 | CREBBP | c.4133+1G= (n.4133+1G=) c.4019+1G= (n.4019+1G=) c.2768+1G= (n.2768+1G=) c.439+1G= n.215+1G= n.3070+1G= c.4088+1G= (n.4088+1G=) c.3716+1G= (n.3716+1G=) c.4079+1G= (n.4079+1G=) c.3380+1G= (n.3380+1G=) c.4127+1G= (n.4127+1G=) | |
16 | g.3740398C>G | CA394565191 | CREBBP | c.4133+1G>C (n.4133+1G>C) c.4019+1G>C (n.4019+1G>C) c.2768+1G>C (n.2768+1G>C) c.439+1G>C n.215+1G>C n.3070+1G>C c.4088+1G>C (n.4088+1G>C) c.3716+1G>C (n.3716+1G>C) c.4079+1G>C (n.4079+1G>C) c.3380+1G>C (n.3380+1G>C) c.4127+1G>C (n.4127+1G>C) | dbSNP |
16 | g.3740398C>T | CA271407 | CREBBP | c.4133+1G>A (n.4133+1G>A) c.4019+1G>A (n.4019+1G>A) c.2768+1G>A (n.2768+1G>A) c.439+1G>A n.215+1G>A n.3070+1G>A c.4088+1G>A (n.4088+1G>A) c.3716+1G>A (n.3716+1G>A) c.4079+1G>A (n.4079+1G>A) c.3380+1G>A (n.3380+1G>A) c.4127+1G>A (n.4127+1G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.3740399C>A | CA394565194 | CREBBP | c.4133G>T (p.Arg1378Leu) c.4019G>T (p.Arg1340Leu) c.2768G>T (p.Arg923Leu) c.439G>T n.215G>T n.3070G>T c.4088G>T (p.Arg1363Leu) c.3716G>T (p.Arg1239Leu) c.4079G>T (p.Arg1360Leu) c.3380G>T (p.Arg1127Leu) c.4127G>T (p.Arg1376Leu) | dbSNP |
16 | g.3740399C= | CA2202940782 | CREBBP | c.4133G= (p.Arg1378=) c.4019G= (p.Arg1340=) c.2768G= (p.Arg923=) c.439G= n.215G= n.3070G= c.4088G= (p.Arg1363=) c.3716G= (p.Arg1239=) c.4079G= (p.Arg1360=) c.3380G= (p.Arg1127=) c.4127G= (p.Arg1376=) | |
16 | g.3740399C>G | CA254813 | CREBBP | c.4133G>C (p.Arg1378Pro) c.4019G>C (p.Arg1340Pro) c.2768G>C (p.Arg923Pro) c.439G>C n.215G>C n.3070G>C c.4088G>C (p.Arg1363Pro) c.3716G>C (p.Arg1239Pro) c.4079G>C (p.Arg1360Pro) c.3380G>C (p.Arg1127Pro) c.4127G>C (p.Arg1376Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3740399C>T | CA394565195 | CREBBP | c.4133G>A (p.Arg1378Gln) c.4019G>A (p.Arg1340Gln) c.2768G>A (p.Arg923Gln) c.439G>A n.215G>A n.3070G>A c.4088G>A (p.Arg1363Gln) c.3716G>A (p.Arg1239Gln) c.4079G>A (p.Arg1360Gln) c.3380G>A (p.Arg1127Gln) c.4127G>A (p.Arg1376Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3740400G>A | CA394565196 | CREBBP | c.4132C>T (p.Arg1378Trp) c.4018C>T (p.Arg1340Trp) c.2767C>T (p.Arg923Trp) c.438C>T n.214C>T n.3069C>T c.4087C>T (p.Arg1363Trp) c.3715C>T (p.Arg1239Trp) c.4078C>T (p.Arg1360Trp) c.3379C>T (p.Arg1127Trp) c.4126C>T (p.Arg1376Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3740400G>C | CA394565197 | CREBBP | c.4132C>G (p.Arg1378Gly) c.4018C>G (p.Arg1340Gly) c.2767C>G (p.Arg923Gly) c.438C>G n.214C>G n.3069C>G c.4087C>G (p.Arg1363Gly) c.3715C>G (p.Arg1239Gly) c.4078C>G (p.Arg1360Gly) c.3379C>G (p.Arg1127Gly) c.4126C>G (p.Arg1376Gly) | dbSNP |
16 | g.3740400G= | CA2202940786 | CREBBP | c.4132C= (p.Arg1378=) c.4018C= (p.Arg1340=) c.2767C= (p.Arg923=) c.438C= n.214C= n.3069C= c.4087C= (p.Arg1363=) c.3715C= (p.Arg1239=) c.4078C= (p.Arg1360=) c.3379C= (p.Arg1127=) c.4126C= (p.Arg1376=) | |
16 | g.3740400G>T | CA493280264 | CREBBP | c.4132C>A (p.Arg1378=) c.4018C>A (p.Arg1340=) c.2767C>A (p.Arg923=) c.438C>A n.214C>A n.3069C>A c.4087C>A (p.Arg1363=) c.3715C>A (p.Arg1239=) c.4078C>A (p.Arg1360=) c.3379C>A (p.Arg1127=) c.4126C>A (p.Arg1376=) | |
16 | g.3740401T>A | CA493280266 | CREBBP | c.4131A>T (p.Ser1377=) c.4017A>T (p.Ser1339=) c.2766A>T (p.Ser922=) c.437A>T n.213A>T n.3068A>T c.4086A>T (p.Ser1362=) c.3714A>T (p.Ser1238=) c.4077A>T (p.Ser1359=) c.3378A>T (p.Ser1126=) c.4125A>T (p.Ser1375=) | dbSNP |
16 | g.3740401T>C | CA7869619 | CREBBP | c.4131A>G (p.Ser1377=) c.4017A>G (p.Ser1339=) c.2766A>G (p.Ser922=) c.437A>G n.213A>G n.3068A>G c.4086A>G (p.Ser1362=) c.3714A>G (p.Ser1238=) c.4077A>G (p.Ser1359=) c.3378A>G (p.Ser1126=) c.4125A>G (p.Ser1375=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3740401T>G | CA493280268 | CREBBP | c.4131A>C (p.Ser1377=) c.4017A>C (p.Ser1339=) c.2766A>C (p.Ser922=) c.437A>C n.213A>C n.3068A>C c.4086A>C (p.Ser1362=) c.3714A>C (p.Ser1238=) c.4077A>C (p.Ser1359=) c.3378A>C (p.Ser1126=) c.4125A>C (p.Ser1375=) | dbSNP |
16 | g.3740401T= | CA2202940790 | CREBBP | c.4131A= (p.Ser1377=) c.4017A= (p.Ser1339=) c.2766A= (p.Ser922=) c.437A= n.213A= n.3068A= c.4086A= (p.Ser1362=) c.3714A= (p.Ser1238=) c.4077A= (p.Ser1359=) c.3378A= (p.Ser1126=) c.4125A= (p.Ser1375=) | |
16 | g.3740402G>A | CA394565200 | CREBBP | c.4130C>T (p.Ser1377Leu) c.4016C>T (p.Ser1339Leu) c.2765C>T (p.Ser922Leu) c.436C>T n.212C>T n.3067C>T c.4085C>T (p.Ser1362Leu) c.3713C>T (p.Ser1238Leu) c.4076C>T (p.Ser1359Leu) c.3377C>T (p.Ser1126Leu) c.4124C>T (p.Ser1375Leu) | dbSNP |
16 | g.3740402G>C | CA394565198 | CREBBP | c.4130C>G (p.Ser1377Ter) c.4016C>G (p.Ser1339Ter) c.2765C>G (p.Ser922Ter) c.436C>G n.212C>G n.3067C>G c.4085C>G (p.Ser1362Ter) c.3713C>G (p.Ser1238Ter) c.4076C>G (p.Ser1359Ter) c.3377C>G (p.Ser1126Ter) c.4124C>G (p.Ser1375Ter) | dbSNP |
16 | g.3740402G>T | CA394565199 | CREBBP | c.4130C>A (p.Ser1377Ter) c.4016C>A (p.Ser1339Ter) c.2765C>A (p.Ser922Ter) c.436C>A n.212C>A n.3067C>A c.4085C>A (p.Ser1362Ter) c.3713C>A (p.Ser1238Ter) c.4076C>A (p.Ser1359Ter) c.3377C>A (p.Ser1126Ter) c.4124C>A (p.Ser1375Ter) |