Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3740302A>GCA2631423278CREBBPc.4133+97T>C (n.4133+97T>C)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740303G=CA2202940671CREBBPc.4133+96C= (n.4133+96C=)
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16g.3740303G>TCA2631423279CREBBPc.4133+96C>A (n.4133+96C>A)
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gnomAD v4
16g.3740304G>ACA2631423280CREBBPc.4133+95C>T (n.4133+95C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
16g.3740304G>TCA2575893961CREBBPc.4133+95C>A (n.4133+95C>A)
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n.215+95C>A
n.3070+95C>A
c.4088+95C>A (n.4088+95C>A)
c.3716+95C>A (n.3716+95C>A)
c.4079+95C>A (n.4079+95C>A)
c.3380+95C>A (n.3380+95C>A)
c.4127+95C>A (n.4127+95C>A)
gnomAD v4
16g.3740305A>TCA2543051542CREBBPc.4133+94T>A (n.4133+94T>A)
c.4019+94T>A (n.4019+94T>A)
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c.439+94T>A
n.215+94T>A
n.3070+94T>A
c.4088+94T>A (n.4088+94T>A)
c.3716+94T>A (n.3716+94T>A)
c.4079+94T>A (n.4079+94T>A)
c.3380+94T>A (n.3380+94T>A)
c.4127+94T>A (n.4127+94T>A)
dbSNP
16g.3740306T>ACA2731566285CREBBPc.4133+93A>T (n.4133+93A>T)
c.4019+93A>T (n.4019+93A>T)
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c.439+93A>T
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c.4127+93A>T (n.4127+93A>T)
dbSNP
16g.3740306T>CCA276983009CREBBPc.4133+93A>G (n.4133+93A>G)
c.4019+93A>G (n.4019+93A>G)
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c.439+93A>G
n.215+93A>G
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740306T>GCA2731566284CREBBPc.4133+93A>C (n.4133+93A>C)
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c.3380+93A>C (n.3380+93A>C)
c.4127+93A>C (n.4127+93A>C)
dbSNP
16g.3740306T=CA2202940674CREBBPc.4133+93A= (n.4133+93A=)
c.4019+93A= (n.4019+93A=)
c.2768+93A= (n.2768+93A=)
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c.4127+93A= (n.4127+93A=)
16g.3740307G>CCA2731834019CREBBPc.4133+92C>G (n.4133+92C>G)
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dbSNP
16g.3740307G>TCA2559828280CREBBPc.4133+92C>A (n.4133+92C>A)
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c.4127+92C>A (n.4127+92C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.3740308A>GCA2631423283CREBBPc.4133+91T>C (n.4133+91T>C)
c.4019+91T>C (n.4019+91T>C)
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c.439+91T>C
n.215+91T>C
n.3070+91T>C
c.4088+91T>C (n.4088+91T>C)
c.3716+91T>C (n.3716+91T>C)
c.4079+91T>C (n.4079+91T>C)
c.3380+91T>C (n.3380+91T>C)
c.4127+91T>C (n.4127+91T>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.3740308A>TCA2731834041CREBBPc.4133+91T>A (n.4133+91T>A)
c.4019+91T>A (n.4019+91T>A)
c.2768+91T>A (n.2768+91T>A)
c.439+91T>A
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n.3070+91T>A
c.4088+91T>A (n.4088+91T>A)
c.3716+91T>A (n.3716+91T>A)
c.4079+91T>A (n.4079+91T>A)
c.3380+91T>A (n.3380+91T>A)
c.4127+91T>A (n.4127+91T>A)
dbSNP
16g.3740309C>ACA2731834045CREBBPc.4133+90G>T (n.4133+90G>T)
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dbSNP
16g.3740309C>GCA2731834058CREBBPc.4133+90G>C (n.4133+90G>C)
c.4019+90G>C (n.4019+90G>C)
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c.4079+90G>C (n.4079+90G>C)
c.3380+90G>C (n.3380+90G>C)
c.4127+90G>C (n.4127+90G>C)
dbSNP
16g.3740309C>TCA2575893962CREBBPc.4133+90G>A (n.4133+90G>A)
c.4019+90G>A (n.4019+90G>A)
c.2768+90G>A (n.2768+90G>A)
c.439+90G>A
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n.3070+90G>A
c.4088+90G>A (n.4088+90G>A)
c.3716+90G>A (n.3716+90G>A)
c.4079+90G>A (n.4079+90G>A)
c.3380+90G>A (n.3380+90G>A)
c.4127+90G>A (n.4127+90G>A)
gnomAD v4
16g.3740310C>ACA2731646287CREBBPc.4133+89G>T (n.4133+89G>T)
c.4019+89G>T (n.4019+89G>T)
c.2768+89G>T (n.2768+89G>T)
c.439+89G>T
n.215+89G>T
n.3070+89G>T
c.4088+89G>T (n.4088+89G>T)
c.3716+89G>T (n.3716+89G>T)
c.4079+89G>T (n.4079+89G>T)
c.3380+89G>T (n.3380+89G>T)
c.4127+89G>T (n.4127+89G>T)
dbSNP
16g.3740310C=CA2202940676CREBBPc.4133+89G= (n.4133+89G=)
c.4019+89G= (n.4019+89G=)
c.2768+89G= (n.2768+89G=)
c.439+89G=
n.215+89G=
n.3070+89G=
c.4088+89G= (n.4088+89G=)
c.3716+89G= (n.3716+89G=)
c.4079+89G= (n.4079+89G=)
c.3380+89G= (n.3380+89G=)
c.4127+89G= (n.4127+89G=)
16g.3740310C>TCA973908277CREBBPc.4133+89G>A (n.4133+89G>A)
c.4019+89G>A (n.4019+89G>A)
c.2768+89G>A (n.2768+89G>A)
c.439+89G>A
n.215+89G>A
n.3070+89G>A
c.4088+89G>A (n.4088+89G>A)
c.3716+89G>A (n.3716+89G>A)
c.4079+89G>A (n.4079+89G>A)
c.3380+89G>A (n.3380+89G>A)
c.4127+89G>A (n.4127+89G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740311T>ACA2731571846CREBBPc.4133+88A>T (n.4133+88A>T)
c.4019+88A>T (n.4019+88A>T)
c.2768+88A>T (n.2768+88A>T)
c.439+88A>T
n.215+88A>T
n.3070+88A>T
c.4088+88A>T (n.4088+88A>T)
c.3716+88A>T (n.3716+88A>T)
c.4079+88A>T (n.4079+88A>T)
c.3380+88A>T (n.3380+88A>T)
c.4127+88A>T (n.4127+88A>T)
dbSNP
16g.3740311T>CCA2575893963CREBBPc.4133+88A>G (n.4133+88A>G)
c.4019+88A>G (n.4019+88A>G)
c.2768+88A>G (n.2768+88A>G)
c.439+88A>G
n.215+88A>G
n.3070+88A>G
c.4088+88A>G (n.4088+88A>G)
c.3716+88A>G (n.3716+88A>G)
c.4079+88A>G (n.4079+88A>G)
c.3380+88A>G (n.3380+88A>G)
c.4127+88A>G (n.4127+88A>G)
dbSNP
16g.3740311T>GCA276983010CREBBPc.4133+88A>C (n.4133+88A>C)
c.4019+88A>C (n.4019+88A>C)
c.2768+88A>C (n.2768+88A>C)
c.439+88A>C
n.215+88A>C
n.3070+88A>C
c.4088+88A>C (n.4088+88A>C)
c.3716+88A>C (n.3716+88A>C)
c.4079+88A>C (n.4079+88A>C)
c.3380+88A>C (n.3380+88A>C)
c.4127+88A>C (n.4127+88A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740311T=CA2202940678CREBBPc.4133+88A= (n.4133+88A=)
c.4019+88A= (n.4019+88A=)
c.2768+88A= (n.2768+88A=)
c.439+88A=
n.215+88A=
n.3070+88A=
c.4088+88A= (n.4088+88A=)
c.3716+88A= (n.3716+88A=)
c.4079+88A= (n.4079+88A=)
c.3380+88A= (n.3380+88A=)
c.4127+88A= (n.4127+88A=)
16g.3740312C>GCA2631423288CREBBPc.4133+87G>C (n.4133+87G>C)
c.4019+87G>C (n.4019+87G>C)
c.2768+87G>C (n.2768+87G>C)
c.439+87G>C
n.215+87G>C
n.3070+87G>C
c.4088+87G>C (n.4088+87G>C)
c.3716+87G>C (n.3716+87G>C)
c.4079+87G>C (n.4079+87G>C)
c.3380+87G>C (n.3380+87G>C)
c.4127+87G>C (n.4127+87G>C)
gnomAD v4
16g.3740313A>CCA2631423290CREBBPc.4133+86T>G (n.4133+86T>G)
c.4019+86T>G (n.4019+86T>G)
c.2768+86T>G (n.2768+86T>G)
c.439+86T>G
n.215+86T>G
n.3070+86T>G
c.4088+86T>G (n.4088+86T>G)
c.3716+86T>G (n.3716+86T>G)
c.4079+86T>G (n.4079+86T>G)
c.3380+86T>G (n.3380+86T>G)
c.4127+86T>G (n.4127+86T>G)
gnomAD v4
16g.3740313A>TCA2731834061CREBBPc.4133+86T>A (n.4133+86T>A)
c.4019+86T>A (n.4019+86T>A)
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c.3380+86T>A (n.3380+86T>A)
c.4127+86T>A (n.4127+86T>A)
dbSNP
16g.3740315dupCA2631423289CREBBPc.4133+86dup (n.4133+86dup)
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c.3380+86dup (n.3380+86dup)
c.4127+86dup (n.4127+86dup)
gnomAD v4
16g.3740315A>TCA2731834063CREBBPc.4133+84T>A (n.4133+84T>A)
c.4019+84T>A (n.4019+84T>A)
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dbSNP
16g.3740316C>GCA2731834103CREBBPc.4133+83G>C (n.4133+83G>C)
c.4019+83G>C (n.4019+83G>C)
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dbSNP
16g.3740317T>ACA2631423291CREBBPc.4133+82A>T (n.4133+82A>T)
c.4019+82A>T (n.4019+82A>T)
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dbSNP gnomAD v4
16g.3740317T>CCA2575893964CREBBPc.4133+82A>G (n.4133+82A>G)
c.4019+82A>G (n.4019+82A>G)
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16g.3740319A=CA2202940680CREBBPc.4133+80T= (n.4133+80T=)
c.4019+80T= (n.4019+80T=)
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c.439+80T=
n.215+80T=
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c.4088+80T= (n.4088+80T=)
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c.4127+80T= (n.4127+80T=)
16g.3740319_3740320delCA2631423292CREBBPc.4133+79_4133+80del (n.4133+79_4133+80del)
c.4019+79_4019+80del (n.4019+79_4019+80del)
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c.4079+79_4079+80del (n.4079+79_4079+80del)
c.3380+79_3380+80del (n.3380+79_3380+80del)
c.4127+79_4127+80del (n.4127+79_4127+80del)
gnomAD v4
16g.3740320delCA2631423293CREBBPc.4133+80del (n.4133+80del)
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n.215+80del
n.3070+80del
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c.4079+80del (n.4079+80del)
c.3380+80del (n.3380+80del)
c.4127+80del (n.4127+80del)
gnomAD v4
16g.3740320A>GCA2631423295CREBBPc.4133+79T>C (n.4133+79T>C)
c.4019+79T>C (n.4019+79T>C)
c.2768+79T>C (n.2768+79T>C)
c.439+79T>C
n.215+79T>C
n.3070+79T>C
c.4088+79T>C (n.4088+79T>C)
c.3716+79T>C (n.3716+79T>C)
c.4079+79T>C (n.4079+79T>C)
c.3380+79T>C (n.3380+79T>C)
c.4127+79T>C (n.4127+79T>C)
gnomAD v4
16g.3740320A>TCA2731834180CREBBPc.4133+79T>A (n.4133+79T>A)
c.4019+79T>A (n.4019+79T>A)
c.2768+79T>A (n.2768+79T>A)
c.439+79T>A
n.215+79T>A
n.3070+79T>A
c.4088+79T>A (n.4088+79T>A)
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c.4079+79T>A (n.4079+79T>A)
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c.4127+79T>A (n.4127+79T>A)
dbSNP
16g.3740320_3740321insACACA276983011CREBBPc.4133+79_4133+80insGTT (n.4133+79_4133+80insGTT)
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c.2768+79_2768+80insGTT (n.2768+79_2768+80insGTT)
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c.3716+79_3716+80insGTT (n.3716+79_3716+80insGTT)
c.4079+79_4079+80insGTT (n.4079+79_4079+80insGTT)
c.3380+79_3380+80insGTT (n.3380+79_3380+80insGTT)
c.4127+79_4127+80insGTT (n.4127+79_4127+80insGTT)
dbSNP
16g.3740321G>ACA276983012CREBBPc.4133+78C>T (n.4133+78C>T)
c.4019+78C>T (n.4019+78C>T)
c.2768+78C>T (n.2768+78C>T)
c.439+78C>T
n.215+78C>T
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c.3716+78C>T (n.3716+78C>T)
c.4079+78C>T (n.4079+78C>T)
c.3380+78C>T (n.3380+78C>T)
c.4127+78C>T (n.4127+78C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740321G>CCA2631423296CREBBPc.4133+78C>G (n.4133+78C>G)
c.4019+78C>G (n.4019+78C>G)
c.2768+78C>G (n.2768+78C>G)
c.439+78C>G
n.215+78C>G
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c.3716+78C>G (n.3716+78C>G)
c.4079+78C>G (n.4079+78C>G)
c.3380+78C>G (n.3380+78C>G)
c.4127+78C>G (n.4127+78C>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.3740321G=CA2202940682CREBBPc.4133+78C= (n.4133+78C=)
c.4019+78C= (n.4019+78C=)
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n.215+78C=
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c.4088+78C= (n.4088+78C=)
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c.4079+78C= (n.4079+78C=)
c.3380+78C= (n.3380+78C=)
c.4127+78C= (n.4127+78C=)
16g.3740322A>TCA2631423298CREBBPc.4133+77T>A (n.4133+77T>A)
c.4019+77T>A (n.4019+77T>A)
c.2768+77T>A (n.2768+77T>A)
c.439+77T>A
n.215+77T>A
n.3070+77T>A
c.4088+77T>A (n.4088+77T>A)
c.3716+77T>A (n.3716+77T>A)
c.4079+77T>A (n.4079+77T>A)
c.3380+77T>A (n.3380+77T>A)
c.4127+77T>A (n.4127+77T>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.3740323G>ACA2575893965CREBBPc.4133+76C>T (n.4133+76C>T)
c.4019+76C>T (n.4019+76C>T)
c.2768+76C>T (n.2768+76C>T)
c.439+76C>T
n.215+76C>T
n.3070+76C>T
c.4088+76C>T (n.4088+76C>T)
c.3716+76C>T (n.3716+76C>T)
c.4079+76C>T (n.4079+76C>T)
c.3380+76C>T (n.3380+76C>T)
c.4127+76C>T (n.4127+76C>T)
dbSNP
16g.3740323G>CCA2731834231CREBBPc.4133+76C>G (n.4133+76C>G)
c.4019+76C>G (n.4019+76C>G)
c.2768+76C>G (n.2768+76C>G)
c.439+76C>G
n.215+76C>G
n.3070+76C>G
c.4088+76C>G (n.4088+76C>G)
c.3716+76C>G (n.3716+76C>G)
c.4079+76C>G (n.4079+76C>G)
c.3380+76C>G (n.3380+76C>G)
c.4127+76C>G (n.4127+76C>G)
dbSNP
16g.3740323G>TCA2575893966CREBBPc.4133+76C>A (n.4133+76C>A)
c.4019+76C>A (n.4019+76C>A)
c.2768+76C>A (n.2768+76C>A)
c.439+76C>A
n.215+76C>A
n.3070+76C>A
c.4088+76C>A (n.4088+76C>A)
c.3716+76C>A (n.3716+76C>A)
c.4079+76C>A (n.4079+76C>A)
c.3380+76C>A (n.3380+76C>A)
c.4127+76C>A (n.4127+76C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.3740324C>ACA2731646288CREBBPc.4133+75G>T (n.4133+75G>T)
c.4019+75G>T (n.4019+75G>T)
c.2768+75G>T (n.2768+75G>T)
c.439+75G>T
n.215+75G>T
n.3070+75G>T
c.4088+75G>T (n.4088+75G>T)
c.3716+75G>T (n.3716+75G>T)
c.4079+75G>T (n.4079+75G>T)
c.3380+75G>T (n.3380+75G>T)
c.4127+75G>T (n.4127+75G>T)
dbSNP
16g.3740324C=CA2202940683CREBBPc.4133+75G= (n.4133+75G=)
c.4019+75G= (n.4019+75G=)
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n.215+75G=
n.3070+75G=
c.4088+75G= (n.4088+75G=)
c.3716+75G= (n.3716+75G=)
c.4079+75G= (n.4079+75G=)
c.3380+75G= (n.3380+75G=)
c.4127+75G= (n.4127+75G=)
16g.3740324C>TCA2202940685CREBBPc.4133+75G>A (n.4133+75G>A)
c.4019+75G>A (n.4019+75G>A)
c.2768+75G>A (n.2768+75G>A)
c.439+75G>A
n.215+75G>A
n.3070+75G>A
c.4088+75G>A (n.4088+75G>A)
c.3716+75G>A (n.3716+75G>A)
c.4079+75G>A (n.4079+75G>A)
c.3380+75G>A (n.3380+75G>A)
c.4127+75G>A (n.4127+75G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.3740325T>ACA2731597847CREBBPc.4133+74A>T (n.4133+74A>T)
c.4019+74A>T (n.4019+74A>T)
c.2768+74A>T (n.2768+74A>T)
c.439+74A>T
n.215+74A>T
n.3070+74A>T
c.4088+74A>T (n.4088+74A>T)
c.3716+74A>T (n.3716+74A>T)
c.4079+74A>T (n.4079+74A>T)
c.3380+74A>T (n.3380+74A>T)
c.4127+74A>T (n.4127+74A>T)
dbSNP
16g.3740325T>CCA2731597848CREBBPc.4133+74A>G (n.4133+74A>G)
c.4019+74A>G (n.4019+74A>G)
c.2768+74A>G (n.2768+74A>G)
c.439+74A>G
n.215+74A>G
n.3070+74A>G
c.4088+74A>G (n.4088+74A>G)
c.3716+74A>G (n.3716+74A>G)
c.4079+74A>G (n.4079+74A>G)
c.3380+74A>G (n.3380+74A>G)
c.4127+74A>G (n.4127+74A>G)
dbSNP
16g.3740325T>GCA276983015CREBBPc.4133+74A>C (n.4133+74A>C)
c.4019+74A>C (n.4019+74A>C)
c.2768+74A>C (n.2768+74A>C)
c.439+74A>C
n.215+74A>C
n.3070+74A>C
c.4088+74A>C (n.4088+74A>C)
c.3716+74A>C (n.3716+74A>C)
c.4079+74A>C (n.4079+74A>C)
c.3380+74A>C (n.3380+74A>C)
c.4127+74A>C (n.4127+74A>C)
dbSNP
16g.3740325T=CA2202940686CREBBPc.4133+74A= (n.4133+74A=)
c.4019+74A= (n.4019+74A=)
c.2768+74A= (n.2768+74A=)
c.439+74A=
n.215+74A=
n.3070+74A=
c.4088+74A= (n.4088+74A=)
c.3716+74A= (n.3716+74A=)
c.4079+74A= (n.4079+74A=)
c.3380+74A= (n.3380+74A=)
c.4127+74A= (n.4127+74A=)
16g.3740326T>CCA276983021CREBBPc.4133+73A>G (n.4133+73A>G)
c.4019+73A>G (n.4019+73A>G)
c.2768+73A>G (n.2768+73A>G)
c.439+73A>G
n.215+73A>G
n.3070+73A>G
c.4088+73A>G (n.4088+73A>G)
c.3716+73A>G (n.3716+73A>G)
c.4079+73A>G (n.4079+73A>G)
c.3380+73A>G (n.3380+73A>G)
c.4127+73A>G (n.4127+73A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740326T=CA2202940688CREBBPc.4133+73A= (n.4133+73A=)
c.4019+73A= (n.4019+73A=)
c.2768+73A= (n.2768+73A=)
c.439+73A=
n.215+73A=
n.3070+73A=
c.4088+73A= (n.4088+73A=)
c.3716+73A= (n.3716+73A=)
c.4079+73A= (n.4079+73A=)
c.3380+73A= (n.3380+73A=)
c.4127+73A= (n.4127+73A=)
16g.3740327T>CCA720729061CREBBPc.4133+72A>G (n.4133+72A>G)
c.4019+72A>G (n.4019+72A>G)
c.2768+72A>G (n.2768+72A>G)
c.439+72A>G
n.215+72A>G
n.3070+72A>G
c.4088+72A>G (n.4088+72A>G)
c.3716+72A>G (n.3716+72A>G)
c.4079+72A>G (n.4079+72A>G)
c.3380+72A>G (n.3380+72A>G)
c.4127+72A>G (n.4127+72A>G)
dbSNP
16g.3740327T>GCA720729057CREBBPc.4133+72A>C (n.4133+72A>C)
c.4019+72A>C (n.4019+72A>C)
c.2768+72A>C (n.2768+72A>C)
c.439+72A>C
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n.3070+72A>C
c.4088+72A>C (n.4088+72A>C)
c.3716+72A>C (n.3716+72A>C)
c.4079+72A>C (n.4079+72A>C)
c.3380+72A>C (n.3380+72A>C)
c.4127+72A>C (n.4127+72A>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.3740327T=CA2202940691CREBBPc.4133+72A= (n.4133+72A=)
c.4019+72A= (n.4019+72A=)
c.2768+72A= (n.2768+72A=)
c.439+72A=
n.215+72A=
n.3070+72A=
c.4088+72A= (n.4088+72A=)
c.3716+72A= (n.3716+72A=)
c.4079+72A= (n.4079+72A=)
c.3380+72A= (n.3380+72A=)
c.4127+72A= (n.4127+72A=)
16g.3740328G>ACA2202940694CREBBPc.4133+71C>T (n.4133+71C>T)
c.4019+71C>T (n.4019+71C>T)
c.2768+71C>T (n.2768+71C>T)
c.439+71C>T
n.215+71C>T
n.3070+71C>T
c.4088+71C>T (n.4088+71C>T)
c.3716+71C>T (n.3716+71C>T)
c.4079+71C>T (n.4079+71C>T)
c.3380+71C>T (n.3380+71C>T)
c.4127+71C>T (n.4127+71C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.3740328G>CCA2731646290CREBBPc.4133+71C>G (n.4133+71C>G)
c.4019+71C>G (n.4019+71C>G)
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c.3380+71C>G (n.3380+71C>G)
c.4127+71C>G (n.4127+71C>G)
dbSNP
16g.3740328G=CA2202940693CREBBPc.4133+71C= (n.4133+71C=)
c.4019+71C= (n.4019+71C=)
c.2768+71C= (n.2768+71C=)
c.439+71C=
n.215+71C=
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c.4088+71C= (n.4088+71C=)
c.3716+71C= (n.3716+71C=)
c.4079+71C= (n.4079+71C=)
c.3380+71C= (n.3380+71C=)
c.4127+71C= (n.4127+71C=)
16g.3740328G>TCA2631423303CREBBPc.4133+71C>A (n.4133+71C>A)
c.4019+71C>A (n.4019+71C>A)
c.2768+71C>A (n.2768+71C>A)
c.439+71C>A
n.215+71C>A
n.3070+71C>A
c.4088+71C>A (n.4088+71C>A)
c.3716+71C>A (n.3716+71C>A)
c.4079+71C>A (n.4079+71C>A)
c.3380+71C>A (n.3380+71C>A)
c.4127+71C>A (n.4127+71C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.3740329C>GCA2631423304CREBBPc.4133+70G>C (n.4133+70G>C)
c.4019+70G>C (n.4019+70G>C)
c.2768+70G>C (n.2768+70G>C)
c.439+70G>C
n.215+70G>C
n.3070+70G>C
c.4088+70G>C (n.4088+70G>C)
c.3716+70G>C (n.3716+70G>C)
c.4079+70G>C (n.4079+70G>C)
c.3380+70G>C (n.3380+70G>C)
c.4127+70G>C (n.4127+70G>C)
gnomAD v4
16g.3740330A>GCA2631423306CREBBPc.4133+69T>C (n.4133+69T>C)
c.4019+69T>C (n.4019+69T>C)
c.2768+69T>C (n.2768+69T>C)
c.439+69T>C
n.215+69T>C
n.3070+69T>C
c.4088+69T>C (n.4088+69T>C)
c.3716+69T>C (n.3716+69T>C)
c.4079+69T>C (n.4079+69T>C)
c.3380+69T>C (n.3380+69T>C)
c.4127+69T>C (n.4127+69T>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.3740330A>TCA2731834244CREBBPc.4133+69T>A (n.4133+69T>A)
c.4019+69T>A (n.4019+69T>A)
c.2768+69T>A (n.2768+69T>A)
c.439+69T>A
n.215+69T>A
n.3070+69T>A
c.4088+69T>A (n.4088+69T>A)
c.3716+69T>A (n.3716+69T>A)
c.4079+69T>A (n.4079+69T>A)
c.3380+69T>A (n.3380+69T>A)
c.4127+69T>A (n.4127+69T>A)
dbSNP
16g.3740334_3740335dupCA2631423305CREBBPc.4133+68_4133+69dup (n.4133+68_4133+69dup)
c.4019+68_4019+69dup (n.4019+68_4019+69dup)
c.2768+68_2768+69dup (n.2768+68_2768+69dup)
c.439+68_439+69dup
n.215+68_215+69dup
n.3070+68_3070+69dup
c.4088+68_4088+69dup (n.4088+68_4088+69dup)
c.3716+68_3716+69dup (n.3716+68_3716+69dup)
c.4079+68_4079+69dup (n.4079+68_4079+69dup)
c.3380+68_3380+69dup (n.3380+68_3380+69dup)
c.4127+68_4127+69dup (n.4127+68_4127+69dup)
gnomAD v4
16g.3740331G>ACA720729064CREBBPc.4133+68C>T (n.4133+68C>T)
c.4019+68C>T (n.4019+68C>T)
c.2768+68C>T (n.2768+68C>T)
c.439+68C>T
n.215+68C>T
n.3070+68C>T
c.4088+68C>T (n.4088+68C>T)
c.3716+68C>T (n.3716+68C>T)
c.4079+68C>T (n.4079+68C>T)
c.3380+68C>T (n.3380+68C>T)
c.4127+68C>T (n.4127+68C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740331G>CCA2731614412CREBBPc.4133+68C>G (n.4133+68C>G)
c.4019+68C>G (n.4019+68C>G)
c.2768+68C>G (n.2768+68C>G)
c.439+68C>G
n.215+68C>G
n.3070+68C>G
c.4088+68C>G (n.4088+68C>G)
c.3716+68C>G (n.3716+68C>G)
c.4079+68C>G (n.4079+68C>G)
c.3380+68C>G (n.3380+68C>G)
c.4127+68C>G (n.4127+68C>G)
dbSNP
16g.3740331G=CA2202940695CREBBPc.4133+68C= (n.4133+68C=)
c.4019+68C= (n.4019+68C=)
c.2768+68C= (n.2768+68C=)
c.439+68C=
n.215+68C=
n.3070+68C=
c.4088+68C= (n.4088+68C=)
c.3716+68C= (n.3716+68C=)
c.4079+68C= (n.4079+68C=)
c.3380+68C= (n.3380+68C=)
c.4127+68C= (n.4127+68C=)
16g.3740333G>ACA2631423307CREBBPc.4133+66C>T (n.4133+66C>T)
c.4019+66C>T (n.4019+66C>T)
c.2768+66C>T (n.2768+66C>T)
c.439+66C>T
n.215+66C>T
n.3070+66C>T
c.4088+66C>T (n.4088+66C>T)
c.3716+66C>T (n.3716+66C>T)
c.4079+66C>T (n.4079+66C>T)
c.3380+66C>T (n.3380+66C>T)
c.4127+66C>T (n.4127+66C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.3740333G>CCA276983025CREBBPc.4133+66C>G (n.4133+66C>G)
c.4019+66C>G (n.4019+66C>G)
c.2768+66C>G (n.2768+66C>G)
c.439+66C>G
n.215+66C>G
n.3070+66C>G
c.4088+66C>G (n.4088+66C>G)
c.3716+66C>G (n.3716+66C>G)
c.4079+66C>G (n.4079+66C>G)
c.3380+66C>G (n.3380+66C>G)
c.4127+66C>G (n.4127+66C>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.3740333G=CA2202940697CREBBPc.4133+66C= (n.4133+66C=)
c.4019+66C= (n.4019+66C=)
c.2768+66C= (n.2768+66C=)
c.439+66C=
n.215+66C=
n.3070+66C=
c.4088+66C= (n.4088+66C=)
c.3716+66C= (n.3716+66C=)
c.4079+66C= (n.4079+66C=)
c.3380+66C= (n.3380+66C=)
c.4127+66C= (n.4127+66C=)
16g.3740333G>TCA2575893967CREBBPc.4133+66C>A (n.4133+66C>A)
c.4019+66C>A (n.4019+66C>A)
c.2768+66C>A (n.2768+66C>A)
c.439+66C>A
n.215+66C>A
n.3070+66C>A
c.4088+66C>A (n.4088+66C>A)
c.3716+66C>A (n.3716+66C>A)
c.4079+66C>A (n.4079+66C>A)
c.3380+66C>A (n.3380+66C>A)
c.4127+66C>A (n.4127+66C>A)
gnomAD v4
16g.3740334A=CA2202940698CREBBPc.4133+65T= (n.4133+65T=)
c.4019+65T= (n.4019+65T=)
c.2768+65T= (n.2768+65T=)
c.439+65T=
n.215+65T=
n.3070+65T=
c.4088+65T= (n.4088+65T=)
c.3716+65T= (n.3716+65T=)
c.4079+65T= (n.4079+65T=)
c.3380+65T= (n.3380+65T=)
c.4127+65T= (n.4127+65T=)
16g.3740334A>CCA2202940700CREBBPc.4133+65T>G (n.4133+65T>G)
c.4019+65T>G (n.4019+65T>G)
c.2768+65T>G (n.2768+65T>G)
c.439+65T>G
n.215+65T>G
n.3070+65T>G
c.4088+65T>G (n.4088+65T>G)
c.3716+65T>G (n.3716+65T>G)
c.4079+65T>G (n.4079+65T>G)
c.3380+65T>G (n.3380+65T>G)
c.4127+65T>G (n.4127+65T>G)
dbSNP
16g.3740334A>GCA2202940699CREBBPc.4133+65T>C (n.4133+65T>C)
c.4019+65T>C (n.4019+65T>C)
c.2768+65T>C (n.2768+65T>C)
c.439+65T>C
n.215+65T>C
n.3070+65T>C
c.4088+65T>C (n.4088+65T>C)
c.3716+65T>C (n.3716+65T>C)
c.4079+65T>C (n.4079+65T>C)
c.3380+65T>C (n.3380+65T>C)
c.4127+65T>C (n.4127+65T>C)
dbSNP
16g.3740335G>ACA2202940702CREBBPc.4133+64C>T (n.4133+64C>T)
c.4019+64C>T (n.4019+64C>T)
c.2768+64C>T (n.2768+64C>T)
c.439+64C>T
n.215+64C>T
n.3070+64C>T
c.4088+64C>T (n.4088+64C>T)
c.3716+64C>T (n.3716+64C>T)
c.4079+64C>T (n.4079+64C>T)
c.3380+64C>T (n.3380+64C>T)
c.4127+64C>T (n.4127+64C>T)
dbSNP
16g.3740335G=CA2202940701CREBBPc.4133+64C= (n.4133+64C=)
c.4019+64C= (n.4019+64C=)
c.2768+64C= (n.2768+64C=)
c.439+64C=
n.215+64C=
n.3070+64C=
c.4088+64C= (n.4088+64C=)
c.3716+64C= (n.3716+64C=)
c.4079+64C= (n.4079+64C=)
c.3380+64C= (n.3380+64C=)
c.4127+64C= (n.4127+64C=)
16g.3740335G>TCA2575893968CREBBPc.4133+64C>A (n.4133+64C>A)
c.4019+64C>A (n.4019+64C>A)
c.2768+64C>A (n.2768+64C>A)
c.439+64C>A
n.215+64C>A
n.3070+64C>A
c.4088+64C>A (n.4088+64C>A)
c.3716+64C>A (n.3716+64C>A)
c.4079+64C>A (n.4079+64C>A)
c.3380+64C>A (n.3380+64C>A)
c.4127+64C>A (n.4127+64C>A)
16g.3740338_3740347delCA2631423308CREBBPc.4133+55_4133+64del (n.4133+55_4133+64del)
c.4019+55_4019+64del (n.4019+55_4019+64del)
c.2768+55_2768+64del (n.2768+55_2768+64del)
c.439+55_439+64del
n.215+55_215+64del
n.3070+55_3070+64del
c.4088+55_4088+64del (n.4088+55_4088+64del)
c.3716+55_3716+64del (n.3716+55_3716+64del)
c.4079+55_4079+64del (n.4079+55_4079+64del)
c.3380+55_3380+64del (n.3380+55_3380+64del)
c.4127+55_4127+64del (n.4127+55_4127+64del)
gnomAD v4
16g.3740336C>ACA2731834275CREBBPc.4133+63G>T (n.4133+63G>T)
c.4019+63G>T (n.4019+63G>T)
c.2768+63G>T (n.2768+63G>T)
c.439+63G>T
n.215+63G>T
n.3070+63G>T
c.4088+63G>T (n.4088+63G>T)
c.3716+63G>T (n.3716+63G>T)
c.4079+63G>T (n.4079+63G>T)
c.3380+63G>T (n.3380+63G>T)
c.4127+63G>T (n.4127+63G>T)
dbSNP
16g.3740336C>GCA2631423311CREBBPc.4133+63G>C (n.4133+63G>C)
c.4019+63G>C (n.4019+63G>C)
c.2768+63G>C (n.2768+63G>C)
c.439+63G>C
n.215+63G>C
n.3070+63G>C
c.4088+63G>C (n.4088+63G>C)
c.3716+63G>C (n.3716+63G>C)
c.4079+63G>C (n.4079+63G>C)
c.3380+63G>C (n.3380+63G>C)
c.4127+63G>C (n.4127+63G>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.3740336C>TCA2575893969CREBBPc.4133+63G>A (n.4133+63G>A)
c.4019+63G>A (n.4019+63G>A)
c.2768+63G>A (n.2768+63G>A)
c.439+63G>A
n.215+63G>A
n.3070+63G>A
c.4088+63G>A (n.4088+63G>A)
c.3716+63G>A (n.3716+63G>A)
c.4079+63G>A (n.4079+63G>A)
c.3380+63G>A (n.3380+63G>A)
c.4127+63G>A (n.4127+63G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.3740337A>GCA2631423313CREBBPc.4133+62T>C (n.4133+62T>C)
c.4019+62T>C (n.4019+62T>C)
c.2768+62T>C (n.2768+62T>C)
c.439+62T>C
n.215+62T>C
n.3070+62T>C
c.4088+62T>C (n.4088+62T>C)
c.3716+62T>C (n.3716+62T>C)
c.4079+62T>C (n.4079+62T>C)
c.3380+62T>C (n.3380+62T>C)
c.4127+62T>C (n.4127+62T>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.3740337A>TCA2731834301CREBBPc.4133+62T>A (n.4133+62T>A)
c.4019+62T>A (n.4019+62T>A)
c.2768+62T>A (n.2768+62T>A)
c.439+62T>A
n.215+62T>A
n.3070+62T>A
c.4088+62T>A (n.4088+62T>A)
c.3716+62T>A (n.3716+62T>A)
c.4079+62T>A (n.4079+62T>A)
c.3380+62T>A (n.3380+62T>A)
c.4127+62T>A (n.4127+62T>A)
dbSNP
16g.3740339G>ACA2631423315CREBBPc.4133+60C>T (n.4133+60C>T)
c.4019+60C>T (n.4019+60C>T)
c.2768+60C>T (n.2768+60C>T)
c.439+60C>T
n.215+60C>T
n.3070+60C>T
c.4088+60C>T (n.4088+60C>T)
c.3716+60C>T (n.3716+60C>T)
c.4079+60C>T (n.4079+60C>T)
c.3380+60C>T (n.3380+60C>T)
c.4127+60C>T (n.4127+60C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.3740339G>CCA2631423317CREBBPc.4133+60C>G (n.4133+60C>G)
c.4019+60C>G (n.4019+60C>G)
c.2768+60C>G (n.2768+60C>G)
c.439+60C>G
n.215+60C>G
n.3070+60C>G
c.4088+60C>G (n.4088+60C>G)
c.3716+60C>G (n.3716+60C>G)
c.4079+60C>G (n.4079+60C>G)
c.3380+60C>G (n.3380+60C>G)
c.4127+60C>G (n.4127+60C>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.3740339G>TCA2631423318CREBBPc.4133+60C>A (n.4133+60C>A)
c.4019+60C>A (n.4019+60C>A)
c.2768+60C>A (n.2768+60C>A)
c.439+60C>A
n.215+60C>A
n.3070+60C>A
c.4088+60C>A (n.4088+60C>A)
c.3716+60C>A (n.3716+60C>A)
c.4079+60C>A (n.4079+60C>A)
c.3380+60C>A (n.3380+60C>A)
c.4127+60C>A (n.4127+60C>A)
gnomAD v4
16g.3740340C>ACA2731834356CREBBPc.4133+59G>T (n.4133+59G>T)
c.4019+59G>T (n.4019+59G>T)
c.2768+59G>T (n.2768+59G>T)
c.439+59G>T
n.215+59G>T
n.3070+59G>T
c.4088+59G>T (n.4088+59G>T)
c.3716+59G>T (n.3716+59G>T)
c.4079+59G>T (n.4079+59G>T)
c.3380+59G>T (n.3380+59G>T)
c.4127+59G>T (n.4127+59G>T)
dbSNP
16g.3740340C>GCA2575893970CREBBPc.4133+59G>C (n.4133+59G>C)
c.4019+59G>C (n.4019+59G>C)
c.2768+59G>C (n.2768+59G>C)
c.439+59G>C
n.215+59G>C
n.3070+59G>C
c.4088+59G>C (n.4088+59G>C)
c.3716+59G>C (n.3716+59G>C)
c.4079+59G>C (n.4079+59G>C)
c.3380+59G>C (n.3380+59G>C)
c.4127+59G>C (n.4127+59G>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.3740340C>TCA2631423320CREBBPc.4133+59G>A (n.4133+59G>A)
c.4019+59G>A (n.4019+59G>A)
c.2768+59G>A (n.2768+59G>A)
c.439+59G>A
n.215+59G>A
n.3070+59G>A
c.4088+59G>A (n.4088+59G>A)
c.3716+59G>A (n.3716+59G>A)
c.4079+59G>A (n.4079+59G>A)
c.3380+59G>A (n.3380+59G>A)
c.4127+59G>A (n.4127+59G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.3740341T>ACA2731834358CREBBPc.4133+58A>T (n.4133+58A>T)
c.4019+58A>T (n.4019+58A>T)
c.2768+58A>T (n.2768+58A>T)
c.439+58A>T
n.215+58A>T
n.3070+58A>T
c.4088+58A>T (n.4088+58A>T)
c.3716+58A>T (n.3716+58A>T)
c.4079+58A>T (n.4079+58A>T)
c.3380+58A>T (n.3380+58A>T)
c.4127+58A>T (n.4127+58A>T)
dbSNP
16g.3740341T>CCA2631423322CREBBPc.4133+58A>G (n.4133+58A>G)
c.4019+58A>G (n.4019+58A>G)
c.2768+58A>G (n.2768+58A>G)
c.439+58A>G
n.215+58A>G
n.3070+58A>G
c.4088+58A>G (n.4088+58A>G)
c.3716+58A>G (n.3716+58A>G)
c.4079+58A>G (n.4079+58A>G)
c.3380+58A>G (n.3380+58A>G)
c.4127+58A>G (n.4127+58A>G)
gnomAD v4
16g.3740341T>GCA2805633173CREBBPc.4133+58A>C (n.4133+58A>C)
c.4019+58A>C (n.4019+58A>C)
c.2768+58A>C (n.2768+58A>C)
c.439+58A>C
n.215+58A>C
n.3070+58A>C
c.4088+58A>C (n.4088+58A>C)
c.3716+58A>C (n.3716+58A>C)
c.4079+58A>C (n.4079+58A>C)
c.3380+58A>C (n.3380+58A>C)
c.4127+58A>C (n.4127+58A>C)
16g.3740342C>ACA2202940705CREBBPc.4133+57G>T (n.4133+57G>T)
c.4019+57G>T (n.4019+57G>T)
c.2768+57G>T (n.2768+57G>T)
c.439+57G>T
n.215+57G>T
n.3070+57G>T
c.4088+57G>T (n.4088+57G>T)
c.3716+57G>T (n.3716+57G>T)
c.4079+57G>T (n.4079+57G>T)
c.3380+57G>T (n.3380+57G>T)
c.4127+57G>T (n.4127+57G>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.3740342C=CA2202940703CREBBPc.4133+57G= (n.4133+57G=)
c.4019+57G= (n.4019+57G=)
c.2768+57G= (n.2768+57G=)
c.439+57G=
n.215+57G=
n.3070+57G=
c.4088+57G= (n.4088+57G=)
c.3716+57G= (n.3716+57G=)
c.4079+57G= (n.4079+57G=)
c.3380+57G= (n.3380+57G=)
c.4127+57G= (n.4127+57G=)
16g.3740342C>TCA2631423325CREBBPc.4133+57G>A (n.4133+57G>A)
c.4019+57G>A (n.4019+57G>A)
c.2768+57G>A (n.2768+57G>A)
c.439+57G>A
n.215+57G>A
n.3070+57G>A
c.4088+57G>A (n.4088+57G>A)
c.3716+57G>A (n.3716+57G>A)
c.4079+57G>A (n.4079+57G>A)
c.3380+57G>A (n.3380+57G>A)
c.4127+57G>A (n.4127+57G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.3740344G>ACA2631423327CREBBPc.4133+55C>T (n.4133+55C>T)
c.4019+55C>T (n.4019+55C>T)
c.2768+55C>T (n.2768+55C>T)
c.439+55C>T
n.215+55C>T
n.3070+55C>T
c.4088+55C>T (n.4088+55C>T)
c.3716+55C>T (n.3716+55C>T)
c.4079+55C>T (n.4079+55C>T)
c.3380+55C>T (n.3380+55C>T)
c.4127+55C>T (n.4127+55C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.3740344G>CCA2731834365CREBBPc.4133+55C>G (n.4133+55C>G)
c.4019+55C>G (n.4019+55C>G)
c.2768+55C>G (n.2768+55C>G)
c.439+55C>G
n.215+55C>G
n.3070+55C>G
c.4088+55C>G (n.4088+55C>G)
c.3716+55C>G (n.3716+55C>G)
c.4079+55C>G (n.4079+55C>G)
c.3380+55C>G (n.3380+55C>G)
c.4127+55C>G (n.4127+55C>G)
dbSNP
16g.3740345G>ACA2731834398CREBBPc.4133+54C>T (n.4133+54C>T)
c.4019+54C>T (n.4019+54C>T)
c.2768+54C>T (n.2768+54C>T)
c.439+54C>T
n.215+54C>T
n.3070+54C>T
c.4088+54C>T (n.4088+54C>T)
c.3716+54C>T (n.3716+54C>T)
c.4079+54C>T (n.4079+54C>T)
c.3380+54C>T (n.3380+54C>T)
c.4127+54C>T (n.4127+54C>T)
dbSNP
16g.3740345G>CCA2731834431CREBBPc.4133+54C>G (n.4133+54C>G)
c.4019+54C>G (n.4019+54C>G)
c.2768+54C>G (n.2768+54C>G)
c.439+54C>G
n.215+54C>G
n.3070+54C>G
c.4088+54C>G (n.4088+54C>G)
c.3716+54C>G (n.3716+54C>G)
c.4079+54C>G (n.4079+54C>G)
c.3380+54C>G (n.3380+54C>G)
c.4127+54C>G (n.4127+54C>G)
dbSNP
16g.3740345G>TCA2731834401CREBBPc.4133+54C>A (n.4133+54C>A)
c.4019+54C>A (n.4019+54C>A)
c.2768+54C>A (n.2768+54C>A)
c.439+54C>A
n.215+54C>A
n.3070+54C>A
c.4088+54C>A (n.4088+54C>A)
c.3716+54C>A (n.3716+54C>A)
c.4079+54C>A (n.4079+54C>A)
c.3380+54C>A (n.3380+54C>A)
c.4127+54C>A (n.4127+54C>A)
dbSNP
16g.3740346C>ACA2731646294CREBBPc.4133+53G>T (n.4133+53G>T)
c.4019+53G>T (n.4019+53G>T)
c.2768+53G>T (n.2768+53G>T)
c.439+53G>T
n.215+53G>T
n.3070+53G>T
c.4088+53G>T (n.4088+53G>T)
c.3716+53G>T (n.3716+53G>T)
c.4079+53G>T (n.4079+53G>T)
c.3380+53G>T (n.3380+53G>T)
c.4127+53G>T (n.4127+53G>T)
dbSNP
16g.3740346C=CA2202940706CREBBPc.4133+53G= (n.4133+53G=)
c.4019+53G= (n.4019+53G=)
c.2768+53G= (n.2768+53G=)
c.439+53G=
n.215+53G=
n.3070+53G=
c.4088+53G= (n.4088+53G=)
c.3716+53G= (n.3716+53G=)
c.4079+53G= (n.4079+53G=)
c.3380+53G= (n.3380+53G=)
c.4127+53G= (n.4127+53G=)
16g.3740346C>GCA2731646293CREBBPc.4133+53G>C (n.4133+53G>C)
c.4019+53G>C (n.4019+53G>C)
c.2768+53G>C (n.2768+53G>C)
c.439+53G>C
n.215+53G>C
n.3070+53G>C
c.4088+53G>C (n.4088+53G>C)
c.3716+53G>C (n.3716+53G>C)
c.4079+53G>C (n.4079+53G>C)
c.3380+53G>C (n.3380+53G>C)
c.4127+53G>C (n.4127+53G>C)
dbSNP
16g.3740346C>TCA973908278CREBBPc.4133+53G>A (n.4133+53G>A)
c.4019+53G>A (n.4019+53G>A)
c.2768+53G>A (n.2768+53G>A)
c.439+53G>A
n.215+53G>A
n.3070+53G>A
c.4088+53G>A (n.4088+53G>A)
c.3716+53G>A (n.3716+53G>A)
c.4079+53G>A (n.4079+53G>A)
c.3380+53G>A (n.3380+53G>A)
c.4127+53G>A (n.4127+53G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740347A>TCA2731834433CREBBPc.4133+52T>A (n.4133+52T>A)
c.4019+52T>A (n.4019+52T>A)
c.2768+52T>A (n.2768+52T>A)
c.439+52T>A
n.215+52T>A
n.3070+52T>A
c.4088+52T>A (n.4088+52T>A)
c.3716+52T>A (n.3716+52T>A)
c.4079+52T>A (n.4079+52T>A)
c.3380+52T>A (n.3380+52T>A)
c.4127+52T>A (n.4127+52T>A)
dbSNP
16g.3740348A>TCA2731834434CREBBPc.4133+51T>A (n.4133+51T>A)
c.4019+51T>A (n.4019+51T>A)
c.2768+51T>A (n.2768+51T>A)
c.439+51T>A
n.215+51T>A
n.3070+51T>A
c.4088+51T>A (n.4088+51T>A)
c.3716+51T>A (n.3716+51T>A)
c.4079+51T>A (n.4079+51T>A)
c.3380+51T>A (n.3380+51T>A)
c.4127+51T>A (n.4127+51T>A)
dbSNP
16g.3740349G>ACA620463884CREBBPc.4133+50C>T (n.4133+50C>T)
c.4019+50C>T (n.4019+50C>T)
c.2768+50C>T (n.2768+50C>T)
c.439+50C>T
n.215+50C>T
n.3070+50C>T
c.4088+50C>T (n.4088+50C>T)
c.3716+50C>T (n.3716+50C>T)
c.4079+50C>T (n.4079+50C>T)
c.3380+50C>T (n.3380+50C>T)
c.4127+50C>T (n.4127+50C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3740349G>CCA2202940709CREBBPc.4133+50C>G (n.4133+50C>G)
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c.3380+50C>G (n.3380+50C>G)
c.4127+50C>G (n.4127+50C>G)
dbSNP
16g.3740349G=CA2202940708CREBBPc.4133+50C= (n.4133+50C=)
c.4019+50C= (n.4019+50C=)
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c.3380+50C= (n.3380+50C=)
c.4127+50C= (n.4127+50C=)
16g.3740350C>ACA7869598CREBBPc.4133+49G>T (n.4133+49G>T)
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c.439+49G>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740350C=CA2202940710CREBBPc.4133+49G= (n.4133+49G=)
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c.4127+49G= (n.4127+49G=)
16g.3740350C>GCA2631423332CREBBPc.4133+49G>C (n.4133+49G>C)
c.4019+49G>C (n.4019+49G>C)
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c.439+49G>C
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c.3716+49G>C (n.3716+49G>C)
c.4079+49G>C (n.4079+49G>C)
c.3380+49G>C (n.3380+49G>C)
c.4127+49G>C (n.4127+49G>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.3740350C>TCA7869597CREBBPc.4133+49G>A (n.4133+49G>A)
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c.439+49G>A
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c.3716+49G>A (n.3716+49G>A)
c.4079+49G>A (n.4079+49G>A)
c.3380+49G>A (n.3380+49G>A)
c.4127+49G>A (n.4127+49G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740351G>ACA7869599CREBBPc.4133+48C>T (n.4133+48C>T)
c.4019+48C>T (n.4019+48C>T)
c.2768+48C>T (n.2768+48C>T)
c.439+48C>T
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n.3070+48C>T
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c.4079+48C>T (n.4079+48C>T)
c.3380+48C>T (n.3380+48C>T)
c.4127+48C>T (n.4127+48C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740351G>CCA2731572267CREBBPc.4133+48C>G (n.4133+48C>G)
c.4019+48C>G (n.4019+48C>G)
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c.4079+48C>G (n.4079+48C>G)
c.3380+48C>G (n.3380+48C>G)
c.4127+48C>G (n.4127+48C>G)
dbSNP
16g.3740351G=CA2202940712CREBBPc.4133+48C= (n.4133+48C=)
c.4019+48C= (n.4019+48C=)
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c.3380+48C= (n.3380+48C=)
c.4127+48C= (n.4127+48C=)
16g.3740351G>TCA620463893CREBBPc.4133+48C>A (n.4133+48C>A)
c.4019+48C>A (n.4019+48C>A)
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c.439+48C>A
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c.4079+48C>A (n.4079+48C>A)
c.3380+48C>A (n.3380+48C>A)
c.4127+48C>A (n.4127+48C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740352G>ACA2731834482CREBBPc.4133+47C>T (n.4133+47C>T)
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c.4127+47C>T (n.4127+47C>T)
dbSNP
16g.3740352G>CCA2731834437CREBBPc.4133+47C>G (n.4133+47C>G)
c.4019+47C>G (n.4019+47C>G)
c.2768+47C>G (n.2768+47C>G)
c.439+47C>G
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c.4079+47C>G (n.4079+47C>G)
c.3380+47C>G (n.3380+47C>G)
c.4127+47C>G (n.4127+47C>G)
dbSNP
16g.3740353G>ACA7869600CREBBPc.4133+46C>T (n.4133+46C>T)
c.4019+46C>T (n.4019+46C>T)
c.2768+46C>T (n.2768+46C>T)
c.439+46C>T
n.215+46C>T
n.3070+46C>T
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c.4079+46C>T (n.4079+46C>T)
c.3380+46C>T (n.3380+46C>T)
c.4127+46C>T (n.4127+46C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740353G>CCA2731579117CREBBPc.4133+46C>G (n.4133+46C>G)
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dbSNP
16g.3740353G=CA2202940714CREBBPc.4133+46C= (n.4133+46C=)
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16g.3740354C>ACA620463899CREBBPc.4133+45G>T (n.4133+45G>T)
c.4019+45G>T (n.4019+45G>T)
c.2768+45G>T (n.2768+45G>T)
c.439+45G>T
n.215+45G>T
n.3070+45G>T
c.4088+45G>T (n.4088+45G>T)
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c.4079+45G>T (n.4079+45G>T)
c.3380+45G>T (n.3380+45G>T)
c.4127+45G>T (n.4127+45G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3740354C=CA2202940716CREBBPc.4133+45G= (n.4133+45G=)
c.4019+45G= (n.4019+45G=)
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c.4088+45G= (n.4088+45G=)
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c.4079+45G= (n.4079+45G=)
c.3380+45G= (n.3380+45G=)
c.4127+45G= (n.4127+45G=)
16g.3740354C>GCA2731575753CREBBPc.4133+45G>C (n.4133+45G>C)
c.4019+45G>C (n.4019+45G>C)
c.2768+45G>C (n.2768+45G>C)
c.439+45G>C
n.215+45G>C
n.3070+45G>C
c.4088+45G>C (n.4088+45G>C)
c.3716+45G>C (n.3716+45G>C)
c.4079+45G>C (n.4079+45G>C)
c.3380+45G>C (n.3380+45G>C)
c.4127+45G>C (n.4127+45G>C)
dbSNP
16g.3740354C>TCA7869601CREBBPc.4133+45G>A (n.4133+45G>A)
c.4019+45G>A (n.4019+45G>A)
c.2768+45G>A (n.2768+45G>A)
c.439+45G>A
n.215+45G>A
n.3070+45G>A
c.4088+45G>A (n.4088+45G>A)
c.3716+45G>A (n.3716+45G>A)
c.4079+45G>A (n.4079+45G>A)
c.3380+45G>A (n.3380+45G>A)
c.4127+45G>A (n.4127+45G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740355G>ACA7869602CREBBPc.4133+44C>T (n.4133+44C>T)
c.4019+44C>T (n.4019+44C>T)
c.2768+44C>T (n.2768+44C>T)
c.439+44C>T
n.215+44C>T
n.3070+44C>T
c.4088+44C>T (n.4088+44C>T)
c.3716+44C>T (n.3716+44C>T)
c.4079+44C>T (n.4079+44C>T)
c.3380+44C>T (n.3380+44C>T)
c.4127+44C>T (n.4127+44C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740355G>CCA2575893971CREBBPc.4133+44C>G (n.4133+44C>G)
c.4019+44C>G (n.4019+44C>G)
c.2768+44C>G (n.2768+44C>G)
c.439+44C>G
n.215+44C>G
n.3070+44C>G
c.4088+44C>G (n.4088+44C>G)
c.3716+44C>G (n.3716+44C>G)
c.4079+44C>G (n.4079+44C>G)
c.3380+44C>G (n.3380+44C>G)
c.4127+44C>G (n.4127+44C>G)
dbSNP
16g.3740355G=CA2202940719CREBBPc.4133+44C= (n.4133+44C=)
c.4019+44C= (n.4019+44C=)
c.2768+44C= (n.2768+44C=)
c.439+44C=
n.215+44C=
n.3070+44C=
c.4088+44C= (n.4088+44C=)
c.3716+44C= (n.3716+44C=)
c.4079+44C= (n.4079+44C=)
c.3380+44C= (n.3380+44C=)
c.4127+44C= (n.4127+44C=)
16g.3740355G>TCA2631423341CREBBPc.4133+44C>A (n.4133+44C>A)
c.4019+44C>A (n.4019+44C>A)
c.2768+44C>A (n.2768+44C>A)
c.439+44C>A
n.215+44C>A
n.3070+44C>A
c.4088+44C>A (n.4088+44C>A)
c.3716+44C>A (n.3716+44C>A)
c.4079+44C>A (n.4079+44C>A)
c.3380+44C>A (n.3380+44C>A)
c.4127+44C>A (n.4127+44C>A)
gnomAD v4
16g.3740356T>CCA7869604CREBBPc.4133+43A>G (n.4133+43A>G)
c.4019+43A>G (n.4019+43A>G)
c.2768+43A>G (n.2768+43A>G)
c.439+43A>G
n.215+43A>G
n.3070+43A>G
c.4088+43A>G (n.4088+43A>G)
c.3716+43A>G (n.3716+43A>G)
c.4079+43A>G (n.4079+43A>G)
c.3380+43A>G (n.3380+43A>G)
c.4127+43A>G (n.4127+43A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740356T=CA2202940722CREBBPc.4133+43A= (n.4133+43A=)
c.4019+43A= (n.4019+43A=)
c.2768+43A= (n.2768+43A=)
c.439+43A=
n.215+43A=
n.3070+43A=
c.4088+43A= (n.4088+43A=)
c.3716+43A= (n.3716+43A=)
c.4079+43A= (n.4079+43A=)
c.3380+43A= (n.3380+43A=)
c.4127+43A= (n.4127+43A=)
16g.3740356_3740357delinsTGCA2202940720CREBBPc.4133+42_4133+43delinsCA (n.4133+42_4133+43delinsCA)
c.4019+42_4019+43delinsCA (n.4019+42_4019+43delinsCA)
c.2768+42_2768+43delinsCA (n.2768+42_2768+43delinsCA)
c.439+42_439+43delinsCA
n.215+42_215+43delinsCA
n.3070+42_3070+43delinsCA
c.4088+42_4088+43delinsCA (n.4088+42_4088+43delinsCA)
c.3716+42_3716+43delinsCA (n.3716+42_3716+43delinsCA)
c.4079+42_4079+43delinsCA (n.4079+42_4079+43delinsCA)
c.3380+42_3380+43delinsCA (n.3380+42_3380+43delinsCA)
c.4127+42_4127+43delinsCA (n.4127+42_4127+43delinsCA)
16g.3740357G>ACA2631423347CREBBPc.4133+42C>T (n.4133+42C>T)
c.4019+42C>T (n.4019+42C>T)
c.2768+42C>T (n.2768+42C>T)
c.439+42C>T
n.215+42C>T
n.3070+42C>T
c.4088+42C>T (n.4088+42C>T)
c.3716+42C>T (n.3716+42C>T)
c.4079+42C>T (n.4079+42C>T)
c.3380+42C>T (n.3380+42C>T)
c.4127+42C>T (n.4127+42C>T)
gnomAD v4
16g.3740357G>CCA2731834500CREBBPc.4133+42C>G (n.4133+42C>G)
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c.3380+42C>G (n.3380+42C>G)
c.4127+42C>G (n.4127+42C>G)
dbSNP
16g.3740357G>TCA2731834518CREBBPc.4133+42C>A (n.4133+42C>A)
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c.4127+42C>A (n.4127+42C>A)
dbSNP
16g.3740360delCA7869603CREBBPc.4133+42del (n.4133+42del)
c.4019+42del (n.4019+42del)
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c.439+42del
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c.3380+42del (n.3380+42del)
c.4127+42del (n.4127+42del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3740358G>ACA2731577411CREBBPc.4133+41C>T (n.4133+41C>T)
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c.4127+41C>T (n.4127+41C>T)
dbSNP
16g.3740358G>CCA7869605CREBBPc.4133+41C>G (n.4133+41C>G)
c.4019+41C>G (n.4019+41C>G)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740358G=CA2202940724CREBBPc.4133+41C= (n.4133+41C=)
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c.4127+41C= (n.4127+41C=)
16g.3740358G>TCA2731577412CREBBPc.4133+41C>A (n.4133+41C>A)
c.4019+41C>A (n.4019+41C>A)
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c.439+41C>A
n.215+41C>A
n.3070+41C>A
c.4088+41C>A (n.4088+41C>A)
c.3716+41C>A (n.3716+41C>A)
c.4079+41C>A (n.4079+41C>A)
c.3380+41C>A (n.3380+41C>A)
c.4127+41C>A (n.4127+41C>A)
dbSNP
16g.3740359G>ACA2731834544CREBBPc.4133+40C>T (n.4133+40C>T)
c.4019+40C>T (n.4019+40C>T)
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dbSNP
16g.3740359G>CCA2575893972CREBBPc.4133+40C>G (n.4133+40C>G)
c.4019+40C>G (n.4019+40C>G)
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dbSNP gnomAD v4
16g.3740359G>TCA2731834555CREBBPc.4133+40C>A (n.4133+40C>A)
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c.4079+40C>A (n.4079+40C>A)
c.3380+40C>A (n.3380+40C>A)
c.4127+40C>A (n.4127+40C>A)
dbSNP
16g.3740360G>ACA7869606CREBBPc.4133+39C>T (n.4133+39C>T)
c.4019+39C>T (n.4019+39C>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3740360G>CCA2731578505CREBBPc.4133+39C>G (n.4133+39C>G)
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c.4127+39C>G (n.4127+39C>G)
dbSNP
16g.3740360G=CA2202940726CREBBPc.4133+39C= (n.4133+39C=)
c.4019+39C= (n.4019+39C=)
c.2768+39C= (n.2768+39C=)
c.439+39C=
n.215+39C=
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c.3380+39C= (n.3380+39C=)
c.4127+39C= (n.4127+39C=)
16g.3740360G>TCA2575893973CREBBPc.4133+39C>A (n.4133+39C>A)
c.4019+39C>A (n.4019+39C>A)
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c.439+39C>A
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c.4079+39C>A (n.4079+39C>A)
c.3380+39C>A (n.3380+39C>A)
c.4127+39C>A (n.4127+39C>A)
dbSNP
16g.3740361A>CCA2731834638CREBBPc.4133+38T>G (n.4133+38T>G)
c.4019+38T>G (n.4019+38T>G)
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c.439+38T>G
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c.3380+38T>G (n.3380+38T>G)
c.4127+38T>G (n.4127+38T>G)
dbSNP
16g.3740361A>GCA2731834630CREBBPc.4133+38T>C (n.4133+38T>C)
c.4019+38T>C (n.4019+38T>C)
c.2768+38T>C (n.2768+38T>C)
c.439+38T>C
n.215+38T>C
n.3070+38T>C
c.4088+38T>C (n.4088+38T>C)
c.3716+38T>C (n.3716+38T>C)
c.4079+38T>C (n.4079+38T>C)
c.3380+38T>C (n.3380+38T>C)
c.4127+38T>C (n.4127+38T>C)
dbSNP
16g.3740361A>TCA2731834648CREBBPc.4133+38T>A (n.4133+38T>A)
c.4019+38T>A (n.4019+38T>A)
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c.439+38T>A
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n.3070+38T>A
c.4088+38T>A (n.4088+38T>A)
c.3716+38T>A (n.3716+38T>A)
c.4079+38T>A (n.4079+38T>A)
c.3380+38T>A (n.3380+38T>A)
c.4127+38T>A (n.4127+38T>A)
dbSNP
16g.3740362C>ACA2631423355CREBBPc.4133+37G>T (n.4133+37G>T)
c.4019+37G>T (n.4019+37G>T)
c.2768+37G>T (n.2768+37G>T)
c.439+37G>T
n.215+37G>T
n.3070+37G>T
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c.3716+37G>T (n.3716+37G>T)
c.4079+37G>T (n.4079+37G>T)
c.3380+37G>T (n.3380+37G>T)
c.4127+37G>T (n.4127+37G>T)
gnomAD v4
16g.3740362C>GCA2731834651CREBBPc.4133+37G>C (n.4133+37G>C)
c.4019+37G>C (n.4019+37G>C)
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c.3716+37G>C (n.3716+37G>C)
c.4079+37G>C (n.4079+37G>C)
c.3380+37G>C (n.3380+37G>C)
c.4127+37G>C (n.4127+37G>C)
dbSNP
16g.3740362C>TCA2731834796CREBBPc.4133+37G>A (n.4133+37G>A)
c.4019+37G>A (n.4019+37G>A)
c.2768+37G>A (n.2768+37G>A)
c.439+37G>A
n.215+37G>A
n.3070+37G>A
c.4088+37G>A (n.4088+37G>A)
c.3716+37G>A (n.3716+37G>A)
c.4079+37G>A (n.4079+37G>A)
c.3380+37G>A (n.3380+37G>A)
c.4127+37G>A (n.4127+37G>A)
dbSNP
16g.3740363T>ACA2731834819CREBBPc.4133+36A>T (n.4133+36A>T)
c.4019+36A>T (n.4019+36A>T)
c.2768+36A>T (n.2768+36A>T)
c.439+36A>T
n.215+36A>T
n.3070+36A>T
c.4088+36A>T (n.4088+36A>T)
c.3716+36A>T (n.3716+36A>T)
c.4079+36A>T (n.4079+36A>T)
c.3380+36A>T (n.3380+36A>T)
c.4127+36A>T (n.4127+36A>T)
dbSNP
16g.3740364G>ACA7869607CREBBPc.4133+35C>T (n.4133+35C>T)
c.4019+35C>T (n.4019+35C>T)
c.2768+35C>T (n.2768+35C>T)
c.439+35C>T
n.215+35C>T
n.3070+35C>T
c.4088+35C>T (n.4088+35C>T)
c.3716+35C>T (n.3716+35C>T)
c.4079+35C>T (n.4079+35C>T)
c.3380+35C>T (n.3380+35C>T)
c.4127+35C>T (n.4127+35C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740364G>CCA2731573129CREBBPc.4133+35C>G (n.4133+35C>G)
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c.439+35C>G
n.215+35C>G
n.3070+35C>G
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c.4079+35C>G (n.4079+35C>G)
c.3380+35C>G (n.3380+35C>G)
c.4127+35C>G (n.4127+35C>G)
dbSNP
16g.3740364G=CA2202940730CREBBPc.4133+35C= (n.4133+35C=)
c.4019+35C= (n.4019+35C=)
c.2768+35C= (n.2768+35C=)
c.439+35C=
n.215+35C=
n.3070+35C=
c.4088+35C= (n.4088+35C=)
c.3716+35C= (n.3716+35C=)
c.4079+35C= (n.4079+35C=)
c.3380+35C= (n.3380+35C=)
c.4127+35C= (n.4127+35C=)
16g.3740365C>GCA2731834825CREBBPc.4133+34G>C (n.4133+34G>C)
c.4019+34G>C (n.4019+34G>C)
c.2768+34G>C (n.2768+34G>C)
c.439+34G>C
n.215+34G>C
n.3070+34G>C
c.4088+34G>C (n.4088+34G>C)
c.3716+34G>C (n.3716+34G>C)
c.4079+34G>C (n.4079+34G>C)
c.3380+34G>C (n.3380+34G>C)
c.4127+34G>C (n.4127+34G>C)
dbSNP
16g.3740365C>TCA2731834822CREBBPc.4133+34G>A (n.4133+34G>A)
c.4019+34G>A (n.4019+34G>A)
c.2768+34G>A (n.2768+34G>A)
c.439+34G>A
n.215+34G>A
n.3070+34G>A
c.4088+34G>A (n.4088+34G>A)
c.3716+34G>A (n.3716+34G>A)
c.4079+34G>A (n.4079+34G>A)
c.3380+34G>A (n.3380+34G>A)
c.4127+34G>A (n.4127+34G>A)
dbSNP
16g.3740366T>ACA2731834828CREBBPc.4133+33A>T (n.4133+33A>T)
c.4019+33A>T (n.4019+33A>T)
c.2768+33A>T (n.2768+33A>T)
c.439+33A>T
n.215+33A>T
n.3070+33A>T
c.4088+33A>T (n.4088+33A>T)
c.3716+33A>T (n.3716+33A>T)
c.4079+33A>T (n.4079+33A>T)
c.3380+33A>T (n.3380+33A>T)
c.4127+33A>T (n.4127+33A>T)
dbSNP
16g.3740367C>ACA2202940733CREBBPc.4133+32G>T (n.4133+32G>T)
c.4019+32G>T (n.4019+32G>T)
c.2768+32G>T (n.2768+32G>T)
c.439+32G>T
n.215+32G>T
n.3070+32G>T
c.4088+32G>T (n.4088+32G>T)
c.3716+32G>T (n.3716+32G>T)
c.4079+32G>T (n.4079+32G>T)
c.3380+32G>T (n.3380+32G>T)
c.4127+32G>T (n.4127+32G>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.3740367C=CA2202940731CREBBPc.4133+32G= (n.4133+32G=)
c.4019+32G= (n.4019+32G=)
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c.3716+32G= (n.3716+32G=)
c.4079+32G= (n.4079+32G=)
c.3380+32G= (n.3380+32G=)
c.4127+32G= (n.4127+32G=)
16g.3740367C>GCA2731605416CREBBPc.4133+32G>C (n.4133+32G>C)
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c.4127+32G>C (n.4127+32G>C)
dbSNP
16g.3740367C>TCA620463907CREBBPc.4133+32G>A (n.4133+32G>A)
c.4019+32G>A (n.4019+32G>A)
c.2768+32G>A (n.2768+32G>A)
c.439+32G>A
n.215+32G>A
n.3070+32G>A
c.4088+32G>A (n.4088+32G>A)
c.3716+32G>A (n.3716+32G>A)
c.4079+32G>A (n.4079+32G>A)
c.3380+32G>A (n.3380+32G>A)
c.4127+32G>A (n.4127+32G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740368G>ACA7869608CREBBPc.4133+31C>T (n.4133+31C>T)
c.4019+31C>T (n.4019+31C>T)
c.2768+31C>T (n.2768+31C>T)
c.439+31C>T
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c.4079+31C>T (n.4079+31C>T)
c.3380+31C>T (n.3380+31C>T)
c.4127+31C>T (n.4127+31C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740368G>CCA2631423360CREBBPc.4133+31C>G (n.4133+31C>G)
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c.4127+31C>G (n.4127+31C>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.3740368G=CA2202940735CREBBPc.4133+31C= (n.4133+31C=)
c.4019+31C= (n.4019+31C=)
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c.3380+31C= (n.3380+31C=)
c.4127+31C= (n.4127+31C=)
16g.3740368G>TCA2731570868CREBBPc.4133+31C>A (n.4133+31C>A)
c.4019+31C>A (n.4019+31C>A)
c.2768+31C>A (n.2768+31C>A)
c.439+31C>A
n.215+31C>A
n.3070+31C>A
c.4088+31C>A (n.4088+31C>A)
c.3716+31C>A (n.3716+31C>A)
c.4079+31C>A (n.4079+31C>A)
c.3380+31C>A (n.3380+31C>A)
c.4127+31C>A (n.4127+31C>A)
dbSNP
16g.3740369C>ACA7869609CREBBPc.4133+30G>T (n.4133+30G>T)
c.4019+30G>T (n.4019+30G>T)
c.2768+30G>T (n.2768+30G>T)
c.439+30G>T
n.215+30G>T
n.3070+30G>T
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c.4079+30G>T (n.4079+30G>T)
c.3380+30G>T (n.3380+30G>T)
c.4127+30G>T (n.4127+30G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3740369C=CA2202940737CREBBPc.4133+30G= (n.4133+30G=)
c.4019+30G= (n.4019+30G=)
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c.4079+30G= (n.4079+30G=)
c.3380+30G= (n.3380+30G=)
c.4127+30G= (n.4127+30G=)
16g.3740369C>GCA2731577962CREBBPc.4133+30G>C (n.4133+30G>C)
c.4019+30G>C (n.4019+30G>C)
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c.439+30G>C
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c.4079+30G>C (n.4079+30G>C)
c.3380+30G>C (n.3380+30G>C)
c.4127+30G>C (n.4127+30G>C)
dbSNP
16g.3740369C>TCA276983069CREBBPc.4133+30G>A (n.4133+30G>A)
c.4019+30G>A (n.4019+30G>A)
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c.439+30G>A
n.215+30G>A
n.3070+30G>A
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c.3716+30G>A (n.3716+30G>A)
c.4079+30G>A (n.4079+30G>A)
c.3380+30G>A (n.3380+30G>A)
c.4127+30G>A (n.4127+30G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740370A=CA2202940739CREBBPc.4133+29T= (n.4133+29T=)
c.4019+29T= (n.4019+29T=)
c.2768+29T= (n.2768+29T=)
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c.4127+29T= (n.4127+29T=)
16g.3740370A>GCA7869610CREBBPc.4133+29T>C (n.4133+29T>C)
c.4019+29T>C (n.4019+29T>C)
c.2768+29T>C (n.2768+29T>C)
c.439+29T>C
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c.3716+29T>C (n.3716+29T>C)
c.4079+29T>C (n.4079+29T>C)
c.3380+29T>C (n.3380+29T>C)
c.4127+29T>C (n.4127+29T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740370A>TCA2731571413CREBBPc.4133+29T>A (n.4133+29T>A)
c.4019+29T>A (n.4019+29T>A)
c.2768+29T>A (n.2768+29T>A)
c.439+29T>A
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c.4088+29T>A (n.4088+29T>A)
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c.4079+29T>A (n.4079+29T>A)
c.3380+29T>A (n.3380+29T>A)
c.4127+29T>A (n.4127+29T>A)
dbSNP
16g.3740371G>ACA2575893974CREBBPc.4133+28C>T (n.4133+28C>T)
c.4019+28C>T (n.4019+28C>T)
c.2768+28C>T (n.2768+28C>T)
c.439+28C>T
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n.3070+28C>T
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c.3716+28C>T (n.3716+28C>T)
c.4079+28C>T (n.4079+28C>T)
c.3380+28C>T (n.3380+28C>T)
c.4127+28C>T (n.4127+28C>T)
16g.3740371G>CCA2731834830CREBBPc.4133+28C>G (n.4133+28C>G)
c.4019+28C>G (n.4019+28C>G)
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c.439+28C>G
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c.3380+28C>G (n.3380+28C>G)
c.4127+28C>G (n.4127+28C>G)
dbSNP
16g.3740372A>GCA2731834881CREBBPc.4133+27T>C (n.4133+27T>C)
c.4019+27T>C (n.4019+27T>C)
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c.439+27T>C
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c.4079+27T>C (n.4079+27T>C)
c.3380+27T>C (n.3380+27T>C)
c.4127+27T>C (n.4127+27T>C)
dbSNP
16g.3740372A>TCA2731834877CREBBPc.4133+27T>A (n.4133+27T>A)
c.4019+27T>A (n.4019+27T>A)
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c.3716+27T>A (n.3716+27T>A)
c.4079+27T>A (n.4079+27T>A)
c.3380+27T>A (n.3380+27T>A)
c.4127+27T>A (n.4127+27T>A)
dbSNP
16g.3740373G>ACA2631423365CREBBPc.4133+26C>T (n.4133+26C>T)
c.4019+26C>T (n.4019+26C>T)
c.2768+26C>T (n.2768+26C>T)
c.439+26C>T
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n.3070+26C>T
c.4088+26C>T (n.4088+26C>T)
c.3716+26C>T (n.3716+26C>T)
c.4079+26C>T (n.4079+26C>T)
c.3380+26C>T (n.3380+26C>T)
c.4127+26C>T (n.4127+26C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.3740373G>CCA2631423366CREBBPc.4133+26C>G (n.4133+26C>G)
c.4019+26C>G (n.4019+26C>G)
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c.439+26C>G
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c.4088+26C>G (n.4088+26C>G)
c.3716+26C>G (n.3716+26C>G)
c.4079+26C>G (n.4079+26C>G)
c.3380+26C>G (n.3380+26C>G)
c.4127+26C>G (n.4127+26C>G)
gnomAD v4
16g.3740374C>ACA7869611CREBBPc.4133+25G>T (n.4133+25G>T)
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c.2768+25G>T (n.2768+25G>T)
c.439+25G>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740374C=CA2202940741CREBBPc.4133+25G= (n.4133+25G=)
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c.4127+25G= (n.4127+25G=)
16g.3740374C>GCA2731571847CREBBPc.4133+25G>C (n.4133+25G>C)
c.4019+25G>C (n.4019+25G>C)
c.2768+25G>C (n.2768+25G>C)
c.439+25G>C
n.215+25G>C
n.3070+25G>C
c.4088+25G>C (n.4088+25G>C)
c.3716+25G>C (n.3716+25G>C)
c.4079+25G>C (n.4079+25G>C)
c.3380+25G>C (n.3380+25G>C)
c.4127+25G>C (n.4127+25G>C)
dbSNP
16g.3740375A>CCA2731834893CREBBPc.4133+24T>G (n.4133+24T>G)
c.4019+24T>G (n.4019+24T>G)
c.2768+24T>G (n.2768+24T>G)
c.439+24T>G
n.215+24T>G
n.3070+24T>G
c.4088+24T>G (n.4088+24T>G)
c.3716+24T>G (n.3716+24T>G)
c.4079+24T>G (n.4079+24T>G)
c.3380+24T>G (n.3380+24T>G)
c.4127+24T>G (n.4127+24T>G)
dbSNP
16g.3740375A>TCA2731834894CREBBPc.4133+24T>A (n.4133+24T>A)
c.4019+24T>A (n.4019+24T>A)
c.2768+24T>A (n.2768+24T>A)
c.439+24T>A
n.215+24T>A
n.3070+24T>A
c.4088+24T>A (n.4088+24T>A)
c.3716+24T>A (n.3716+24T>A)
c.4079+24T>A (n.4079+24T>A)
c.3380+24T>A (n.3380+24T>A)
c.4127+24T>A (n.4127+24T>A)
dbSNP
16g.3740376C=CA2202940743CREBBPc.4133+23G= (n.4133+23G=)
c.4019+23G= (n.4019+23G=)
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n.215+23G=
n.3070+23G=
c.4088+23G= (n.4088+23G=)
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c.3380+23G= (n.3380+23G=)
c.4127+23G= (n.4127+23G=)
16g.3740376C>GCA2731604185CREBBPc.4133+23G>C (n.4133+23G>C)
c.4019+23G>C (n.4019+23G>C)
c.2768+23G>C (n.2768+23G>C)
c.439+23G>C
n.215+23G>C
n.3070+23G>C
c.4088+23G>C (n.4088+23G>C)
c.3716+23G>C (n.3716+23G>C)
c.4079+23G>C (n.4079+23G>C)
c.3380+23G>C (n.3380+23G>C)
c.4127+23G>C (n.4127+23G>C)
dbSNP
16g.3740376C>TCA620463914CREBBPc.4133+23G>A (n.4133+23G>A)
c.4019+23G>A (n.4019+23G>A)
c.2768+23G>A (n.2768+23G>A)
c.439+23G>A
n.215+23G>A
n.3070+23G>A
c.4088+23G>A (n.4088+23G>A)
c.3716+23G>A (n.3716+23G>A)
c.4079+23G>A (n.4079+23G>A)
c.3380+23G>A (n.3380+23G>A)
c.4127+23G>A (n.4127+23G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3740377T>ACA2731577964CREBBPc.4133+22A>T (n.4133+22A>T)
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c.4127+22A>T (n.4127+22A>T)
dbSNP
16g.3740377T>CCA7869612CREBBPc.4133+22A>G (n.4133+22A>G)
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c.4127+22A>G (n.4127+22A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740377T=CA2202940744CREBBPc.4133+22A= (n.4133+22A=)
c.4019+22A= (n.4019+22A=)
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16g.3740378G>ACA7869613CREBBPc.4133+21C>T (n.4133+21C>T)
c.4019+21C>T (n.4019+21C>T)
c.2768+21C>T (n.2768+21C>T)
c.439+21C>T
n.215+21C>T
n.3070+21C>T
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c.3716+21C>T (n.3716+21C>T)
c.4079+21C>T (n.4079+21C>T)
c.3380+21C>T (n.3380+21C>T)
c.4127+21C>T (n.4127+21C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740378G>CCA2731576288CREBBPc.4133+21C>G (n.4133+21C>G)
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dbSNP
16g.3740378G=CA2202940747CREBBPc.4133+21C= (n.4133+21C=)
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16g.3740379T>ACA2731571415CREBBPc.4133+20A>T (n.4133+20A>T)
c.4019+20A>T (n.4019+20A>T)
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c.439+20A>T
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c.4127+20A>T (n.4127+20A>T)
dbSNP
16g.3740379T>CCA276983102CREBBPc.4133+20A>G (n.4133+20A>G)
c.4019+20A>G (n.4019+20A>G)
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c.4127+20A>G (n.4127+20A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740379T>GCA2731571414CREBBPc.4133+20A>C (n.4133+20A>C)
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c.4127+20A>C (n.4127+20A>C)
dbSNP
16g.3740379T=CA2202940749CREBBPc.4133+20A= (n.4133+20A=)
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16g.3740380A=CA2202940753CREBBPc.4133+19T= (n.4133+19T=)
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c.4127+19T= (n.4127+19T=)
16g.3740380A>CCA2631423371CREBBPc.4133+19T>G (n.4133+19T>G)
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c.439+19T>G
n.215+19T>G
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c.3380+19T>G (n.3380+19T>G)
c.4127+19T>G (n.4127+19T>G)
gnomAD v4
16g.3740380A>GCA7869614CREBBPc.4133+19T>C (n.4133+19T>C)
c.4019+19T>C (n.4019+19T>C)
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c.439+19T>C
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c.3716+19T>C (n.3716+19T>C)
c.4079+19T>C (n.4079+19T>C)
c.3380+19T>C (n.3380+19T>C)
c.4127+19T>C (n.4127+19T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740380A>TCA2731570869CREBBPc.4133+19T>A (n.4133+19T>A)
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c.439+19T>A
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n.3070+19T>A
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c.4079+19T>A (n.4079+19T>A)
c.3380+19T>A (n.3380+19T>A)
c.4127+19T>A (n.4127+19T>A)
dbSNP
16g.3740381G>ACA2731834924CREBBPc.4133+18C>T (n.4133+18C>T)
c.4019+18C>T (n.4019+18C>T)
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c.439+18C>T
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c.4127+18C>T (n.4127+18C>T)
dbSNP
16g.3740381G>CCA2731834922CREBBPc.4133+18C>G (n.4133+18C>G)
c.4019+18C>G (n.4019+18C>G)
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c.439+18C>G
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c.3380+18C>G (n.3380+18C>G)
c.4127+18C>G (n.4127+18C>G)
dbSNP
16g.3740381G>TCA2731834926CREBBPc.4133+18C>A (n.4133+18C>A)
c.4019+18C>A (n.4019+18C>A)
c.2768+18C>A (n.2768+18C>A)
c.439+18C>A
n.215+18C>A
n.3070+18C>A
c.4088+18C>A (n.4088+18C>A)
c.3716+18C>A (n.3716+18C>A)
c.4079+18C>A (n.4079+18C>A)
c.3380+18C>A (n.3380+18C>A)
c.4127+18C>A (n.4127+18C>A)
dbSNP
16g.3740382A=CA2202940758CREBBPc.4133+17T= (n.4133+17T=)
c.4019+17T= (n.4019+17T=)
c.2768+17T= (n.2768+17T=)
c.439+17T=
n.215+17T=
n.3070+17T=
c.4088+17T= (n.4088+17T=)
c.3716+17T= (n.3716+17T=)
c.4079+17T= (n.4079+17T=)
c.3380+17T= (n.3380+17T=)
c.4127+17T= (n.4127+17T=)
16g.3740382A>GCA7869615CREBBPc.4133+17T>C (n.4133+17T>C)
c.4019+17T>C (n.4019+17T>C)
c.2768+17T>C (n.2768+17T>C)
c.439+17T>C
n.215+17T>C
n.3070+17T>C
c.4088+17T>C (n.4088+17T>C)
c.3716+17T>C (n.3716+17T>C)
c.4079+17T>C (n.4079+17T>C)
c.3380+17T>C (n.3380+17T>C)
c.4127+17T>C (n.4127+17T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740382A>TCA2731574867CREBBPc.4133+17T>A (n.4133+17T>A)
c.4019+17T>A (n.4019+17T>A)
c.2768+17T>A (n.2768+17T>A)
c.439+17T>A
n.215+17T>A
n.3070+17T>A
c.4088+17T>A (n.4088+17T>A)
c.3716+17T>A (n.3716+17T>A)
c.4079+17T>A (n.4079+17T>A)
c.3380+17T>A (n.3380+17T>A)
c.4127+17T>A (n.4127+17T>A)
dbSNP
16g.3740383G>ACA2560201533CREBBPc.4133+16C>T (n.4133+16C>T)
c.4019+16C>T (n.4019+16C>T)
c.2768+16C>T (n.2768+16C>T)
c.439+16C>T
n.215+16C>T
n.3070+16C>T
c.4088+16C>T (n.4088+16C>T)
c.3716+16C>T (n.3716+16C>T)
c.4079+16C>T (n.4079+16C>T)
c.3380+16C>T (n.3380+16C>T)
c.4127+16C>T (n.4127+16C>T)
16g.3740383G>CCA7869616CREBBPc.4133+16C>G (n.4133+16C>G)
c.4019+16C>G (n.4019+16C>G)
c.2768+16C>G (n.2768+16C>G)
c.439+16C>G
n.215+16C>G
n.3070+16C>G
c.4088+16C>G (n.4088+16C>G)
c.3716+16C>G (n.3716+16C>G)
c.4079+16C>G (n.4079+16C>G)
c.3380+16C>G (n.3380+16C>G)
c.4127+16C>G (n.4127+16C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3740383G=CA2202940760CREBBPc.4133+16C= (n.4133+16C=)
c.4019+16C= (n.4019+16C=)
c.2768+16C= (n.2768+16C=)
c.439+16C=
n.215+16C=
n.3070+16C=
c.4088+16C= (n.4088+16C=)
c.3716+16C= (n.3716+16C=)
c.4079+16C= (n.4079+16C=)
c.3380+16C= (n.3380+16C=)
c.4127+16C= (n.4127+16C=)
16g.3740383G>TCA2575893975CREBBPc.4133+16C>A (n.4133+16C>A)
c.4019+16C>A (n.4019+16C>A)
c.2768+16C>A (n.2768+16C>A)
c.439+16C>A
n.215+16C>A
n.3070+16C>A
c.4088+16C>A (n.4088+16C>A)
c.3716+16C>A (n.3716+16C>A)
c.4079+16C>A (n.4079+16C>A)
c.3380+16C>A (n.3380+16C>A)
c.4127+16C>A (n.4127+16C>A)
dbSNP
16g.3740384A=CA2202940762CREBBPc.4133+15T= (n.4133+15T=)
c.4019+15T= (n.4019+15T=)
c.2768+15T= (n.2768+15T=)
c.439+15T=
n.215+15T=
n.3070+15T=
c.4088+15T= (n.4088+15T=)
c.3716+15T= (n.3716+15T=)
c.4079+15T= (n.4079+15T=)
c.3380+15T= (n.3380+15T=)
c.4127+15T= (n.4127+15T=)
16g.3740384A>GCA620463924CREBBPc.4133+15T>C (n.4133+15T>C)
c.4019+15T>C (n.4019+15T>C)
c.2768+15T>C (n.2768+15T>C)
c.439+15T>C
n.215+15T>C
n.3070+15T>C
c.4088+15T>C (n.4088+15T>C)
c.3716+15T>C (n.3716+15T>C)
c.4079+15T>C (n.4079+15T>C)
c.3380+15T>C (n.3380+15T>C)
c.4127+15T>C (n.4127+15T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3740384A>TCA2731606705CREBBPc.4133+15T>A (n.4133+15T>A)
c.4019+15T>A (n.4019+15T>A)
c.2768+15T>A (n.2768+15T>A)
c.439+15T>A
n.215+15T>A
n.3070+15T>A
c.4088+15T>A (n.4088+15T>A)
c.3716+15T>A (n.3716+15T>A)
c.4079+15T>A (n.4079+15T>A)
c.3380+15T>A (n.3380+15T>A)
c.4127+15T>A (n.4127+15T>A)
dbSNP
16g.3740385G>CCA2731834939CREBBPc.4133+14C>G (n.4133+14C>G)
c.4019+14C>G (n.4019+14C>G)
c.2768+14C>G (n.2768+14C>G)
c.439+14C>G
n.215+14C>G
n.3070+14C>G
c.4088+14C>G (n.4088+14C>G)
c.3716+14C>G (n.3716+14C>G)
c.4079+14C>G (n.4079+14C>G)
c.3380+14C>G (n.3380+14C>G)
c.4127+14C>G (n.4127+14C>G)
dbSNP
16g.3740386C>ACA2731835008CREBBPc.4133+13G>T (n.4133+13G>T)
c.4019+13G>T (n.4019+13G>T)
c.2768+13G>T (n.2768+13G>T)
c.439+13G>T
n.215+13G>T
n.3070+13G>T
c.4088+13G>T (n.4088+13G>T)
c.3716+13G>T (n.3716+13G>T)
c.4079+13G>T (n.4079+13G>T)
c.3380+13G>T (n.3380+13G>T)
c.4127+13G>T (n.4127+13G>T)
dbSNP
16g.3740386C>GCA2731834943CREBBPc.4133+13G>C (n.4133+13G>C)
c.4019+13G>C (n.4019+13G>C)
c.2768+13G>C (n.2768+13G>C)
c.439+13G>C
n.215+13G>C
n.3070+13G>C
c.4088+13G>C (n.4088+13G>C)
c.3716+13G>C (n.3716+13G>C)
c.4079+13G>C (n.4079+13G>C)
c.3380+13G>C (n.3380+13G>C)
c.4127+13G>C (n.4127+13G>C)
dbSNP
16g.3740386C>TCA2731834940CREBBPc.4133+13G>A (n.4133+13G>A)
c.4019+13G>A (n.4019+13G>A)
c.2768+13G>A (n.2768+13G>A)
c.439+13G>A
n.215+13G>A
n.3070+13G>A
c.4088+13G>A (n.4088+13G>A)
c.3716+13G>A (n.3716+13G>A)
c.4079+13G>A (n.4079+13G>A)
c.3380+13G>A (n.3380+13G>A)
c.4127+13G>A (n.4127+13G>A)
dbSNP
16g.3740387A>GCA2731835063CREBBPc.4133+12T>C (n.4133+12T>C)
c.4019+12T>C (n.4019+12T>C)
c.2768+12T>C (n.2768+12T>C)
c.439+12T>C
n.215+12T>C
n.3070+12T>C
c.4088+12T>C (n.4088+12T>C)
c.3716+12T>C (n.3716+12T>C)
c.4079+12T>C (n.4079+12T>C)
c.3380+12T>C (n.3380+12T>C)
c.4127+12T>C (n.4127+12T>C)
dbSNP
16g.3740387A>TCA2731835041CREBBPc.4133+12T>A (n.4133+12T>A)
c.4019+12T>A (n.4019+12T>A)
c.2768+12T>A (n.2768+12T>A)
c.439+12T>A
n.215+12T>A
n.3070+12T>A
c.4088+12T>A (n.4088+12T>A)
c.3716+12T>A (n.3716+12T>A)
c.4079+12T>A (n.4079+12T>A)
c.3380+12T>A (n.3380+12T>A)
c.4127+12T>A (n.4127+12T>A)
dbSNP
16g.3740388G>ACA2631423379CREBBPc.4133+11C>T (n.4133+11C>T)
c.4019+11C>T (n.4019+11C>T)
c.2768+11C>T (n.2768+11C>T)
c.439+11C>T
n.215+11C>T
n.3070+11C>T
c.4088+11C>T (n.4088+11C>T)
c.3716+11C>T (n.3716+11C>T)
c.4079+11C>T (n.4079+11C>T)
c.3380+11C>T (n.3380+11C>T)
c.4127+11C>T (n.4127+11C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.3740388G>TCA2731835101CREBBPc.4133+11C>A (n.4133+11C>A)
c.4019+11C>A (n.4019+11C>A)
c.2768+11C>A (n.2768+11C>A)
c.439+11C>A
n.215+11C>A
n.3070+11C>A
c.4088+11C>A (n.4088+11C>A)
c.3716+11C>A (n.3716+11C>A)
c.4079+11C>A (n.4079+11C>A)
c.3380+11C>A (n.3380+11C>A)
c.4127+11C>A (n.4127+11C>A)
dbSNP
16g.3740389G>ACA2731835102CREBBPc.4133+10C>T (n.4133+10C>T)
c.4019+10C>T (n.4019+10C>T)
c.2768+10C>T (n.2768+10C>T)
c.439+10C>T
n.215+10C>T
n.3070+10C>T
c.4088+10C>T (n.4088+10C>T)
c.3716+10C>T (n.3716+10C>T)
c.4079+10C>T (n.4079+10C>T)
c.3380+10C>T (n.3380+10C>T)
c.4127+10C>T (n.4127+10C>T)
dbSNP
16g.3740389G>CCA2731835123CREBBPc.4133+10C>G (n.4133+10C>G)
c.4019+10C>G (n.4019+10C>G)
c.2768+10C>G (n.2768+10C>G)
c.439+10C>G
n.215+10C>G
n.3070+10C>G
c.4088+10C>G (n.4088+10C>G)
c.3716+10C>G (n.3716+10C>G)
c.4079+10C>G (n.4079+10C>G)
c.3380+10C>G (n.3380+10C>G)
c.4127+10C>G (n.4127+10C>G)
dbSNP
16g.3740389G>TCA2731835124CREBBPc.4133+10C>A (n.4133+10C>A)
c.4019+10C>A (n.4019+10C>A)
c.2768+10C>A (n.2768+10C>A)
c.439+10C>A
n.215+10C>A
n.3070+10C>A
c.4088+10C>A (n.4088+10C>A)
c.3716+10C>A (n.3716+10C>A)
c.4079+10C>A (n.4079+10C>A)
c.3380+10C>A (n.3380+10C>A)
c.4127+10C>A (n.4127+10C>A)
dbSNP
16g.3740390C=CA2202940763CREBBPc.4133+9G= (n.4133+9G=)
c.4019+9G= (n.4019+9G=)
c.2768+9G= (n.2768+9G=)
c.439+9G=
n.215+9G=
n.3070+9G=
c.4088+9G= (n.4088+9G=)
c.3716+9G= (n.3716+9G=)
c.4079+9G= (n.4079+9G=)
c.3380+9G= (n.3380+9G=)
c.4127+9G= (n.4127+9G=)
16g.3740390C>GCA2202940765CREBBPc.4133+9G>C (n.4133+9G>C)
c.4019+9G>C (n.4019+9G>C)
c.2768+9G>C (n.2768+9G>C)
c.439+9G>C
n.215+9G>C
n.3070+9G>C
c.4088+9G>C (n.4088+9G>C)
c.3716+9G>C (n.3716+9G>C)
c.4079+9G>C (n.4079+9G>C)
c.3380+9G>C (n.3380+9G>C)
c.4127+9G>C (n.4127+9G>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.3740390C>TCA7869617CREBBPc.4133+9G>A (n.4133+9G>A)
c.4019+9G>A (n.4019+9G>A)
c.2768+9G>A (n.2768+9G>A)
c.439+9G>A
n.215+9G>A
n.3070+9G>A
c.4088+9G>A (n.4088+9G>A)
c.3716+9G>A (n.3716+9G>A)
c.4079+9G>A (n.4079+9G>A)
c.3380+9G>A (n.3380+9G>A)
c.4127+9G>A (n.4127+9G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740391_3740394dupCA2697549654CREBBPc.4133+6_4133+9dup (n.4133+6_4133+9dup)
c.4019+6_4019+9dup (n.4019+6_4019+9dup)
c.2768+6_2768+9dup (n.2768+6_2768+9dup)
c.439+6_439+9dup
n.215+6_215+9dup
n.3070+6_3070+9dup
c.4088+6_4088+9dup (n.4088+6_4088+9dup)
c.3716+6_3716+9dup (n.3716+6_3716+9dup)
c.4079+6_4079+9dup (n.4079+6_4079+9dup)
c.3380+6_3380+9dup (n.3380+6_3380+9dup)
c.4127+6_4127+9dup (n.4127+6_4127+9dup)
ClinVar
16g.3740391_3740404delCA2695222654CREBBPc.4129_4133+9del
c.4015_4019+9del
c.2764_2768+9del
c.435_439+9del
n.211_215+9del
n.3066_3070+9del
c.4084_4088+9del
c.3712_3716+9del
c.4075_4079+9del
c.3376_3380+9del
c.4123_4127+9del
16g.3740391A>CCA2731835126CREBBPc.4133+8T>G (n.4133+8T>G)
c.4019+8T>G (n.4019+8T>G)
c.2768+8T>G (n.2768+8T>G)
c.439+8T>G
n.215+8T>G
n.3070+8T>G
c.4088+8T>G (n.4088+8T>G)
c.3716+8T>G (n.3716+8T>G)
c.4079+8T>G (n.4079+8T>G)
c.3380+8T>G (n.3380+8T>G)
c.4127+8T>G (n.4127+8T>G)
dbSNP
16g.3740391A>TCA2731835141CREBBPc.4133+8T>A (n.4133+8T>A)
c.4019+8T>A (n.4019+8T>A)
c.2768+8T>A (n.2768+8T>A)
c.439+8T>A
n.215+8T>A
n.3070+8T>A
c.4088+8T>A (n.4088+8T>A)
c.3716+8T>A (n.3716+8T>A)
c.4079+8T>A (n.4079+8T>A)
c.3380+8T>A (n.3380+8T>A)
c.4127+8T>A (n.4127+8T>A)
dbSNP
16g.3740392C>ACA2631423384CREBBPc.4133+7G>T (n.4133+7G>T)
c.4019+7G>T (n.4019+7G>T)
c.2768+7G>T (n.2768+7G>T)
c.439+7G>T
n.215+7G>T
n.3070+7G>T
c.4088+7G>T (n.4088+7G>T)
c.3716+7G>T (n.3716+7G>T)
c.4079+7G>T (n.4079+7G>T)
c.3380+7G>T (n.3380+7G>T)
c.4127+7G>T (n.4127+7G>T)
gnomAD v4
16g.3740392C=CA2202940769CREBBPc.4133+7G= (n.4133+7G=)
c.4019+7G= (n.4019+7G=)
c.2768+7G= (n.2768+7G=)
c.439+7G=
n.215+7G=
n.3070+7G=
c.4088+7G= (n.4088+7G=)
c.3716+7G= (n.3716+7G=)
c.4079+7G= (n.4079+7G=)
c.3380+7G= (n.3380+7G=)
c.4127+7G= (n.4127+7G=)
16g.3740392C>GCA2731570873CREBBPc.4133+7G>C (n.4133+7G>C)
c.4019+7G>C (n.4019+7G>C)
c.2768+7G>C (n.2768+7G>C)
c.439+7G>C
n.215+7G>C
n.3070+7G>C
c.4088+7G>C (n.4088+7G>C)
c.3716+7G>C (n.3716+7G>C)
c.4079+7G>C (n.4079+7G>C)
c.3380+7G>C (n.3380+7G>C)
c.4127+7G>C (n.4127+7G>C)
dbSNP
16g.3740392C>TCA7869618CREBBPc.4133+7G>A (n.4133+7G>A)
c.4019+7G>A (n.4019+7G>A)
c.2768+7G>A (n.2768+7G>A)
c.439+7G>A
n.215+7G>A
n.3070+7G>A
c.4088+7G>A (n.4088+7G>A)
c.3716+7G>A (n.3716+7G>A)
c.4079+7G>A (n.4079+7G>A)
c.3380+7G>A (n.3380+7G>A)
c.4127+7G>A (n.4127+7G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740393A>CCA2631423388CREBBPc.4133+6T>G (n.4133+6T>G)
c.4019+6T>G (n.4019+6T>G)
c.2768+6T>G (n.2768+6T>G)
c.439+6T>G
n.215+6T>G
n.3070+6T>G
c.4088+6T>G (n.4088+6T>G)
c.3716+6T>G (n.3716+6T>G)
c.4079+6T>G (n.4079+6T>G)
c.3380+6T>G (n.3380+6T>G)
c.4127+6T>G (n.4127+6T>G)
gnomAD v4
16g.3740393A>TCA2575893976CREBBPc.4133+6T>A (n.4133+6T>A)
c.4019+6T>A (n.4019+6T>A)
c.2768+6T>A (n.2768+6T>A)
c.439+6T>A
n.215+6T>A
n.3070+6T>A
c.4088+6T>A (n.4088+6T>A)
c.3716+6T>A (n.3716+6T>A)
c.4079+6T>A (n.4079+6T>A)
c.3380+6T>A (n.3380+6T>A)
c.4127+6T>A (n.4127+6T>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.3740394C>GCA2731835280CREBBPc.4133+5G>C (n.4133+5G>C)
c.4019+5G>C (n.4019+5G>C)
c.2768+5G>C (n.2768+5G>C)
c.439+5G>C
n.215+5G>C
n.3070+5G>C
c.4088+5G>C (n.4088+5G>C)
c.3716+5G>C (n.3716+5G>C)
c.4079+5G>C (n.4079+5G>C)
c.3380+5G>C (n.3380+5G>C)
c.4127+5G>C (n.4127+5G>C)
dbSNP
16g.3740394C>TCA2731835215CREBBPc.4133+5G>A (n.4133+5G>A)
c.4019+5G>A (n.4019+5G>A)
c.2768+5G>A (n.2768+5G>A)
c.439+5G>A
n.215+5G>A
n.3070+5G>A
c.4088+5G>A (n.4088+5G>A)
c.3716+5G>A (n.3716+5G>A)
c.4079+5G>A (n.4079+5G>A)
c.3380+5G>A (n.3380+5G>A)
c.4127+5G>A (n.4127+5G>A)
dbSNP
16g.3740395T>ACA2731571416CREBBPc.4133+4A>T (n.4133+4A>T)
c.4019+4A>T (n.4019+4A>T)
c.2768+4A>T (n.2768+4A>T)
c.439+4A>T
n.215+4A>T
n.3070+4A>T
c.4088+4A>T (n.4088+4A>T)
c.3716+4A>T (n.3716+4A>T)
c.4079+4A>T (n.4079+4A>T)
c.3380+4A>T (n.3380+4A>T)
c.4127+4A>T (n.4127+4A>T)
dbSNP
16g.3740395T>CCA201953CREBBPc.4133+4A>G (n.4133+4A>G)
c.4019+4A>G (n.4019+4A>G)
c.2768+4A>G (n.2768+4A>G)
c.439+4A>G
n.215+4A>G
n.3070+4A>G
c.4088+4A>G (n.4088+4A>G)
c.3716+4A>G (n.3716+4A>G)
c.4079+4A>G (n.4079+4A>G)
c.3380+4A>G (n.3380+4A>G)
c.4127+4A>G (n.4127+4A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740395T=CA2202940772CREBBPc.4133+4A= (n.4133+4A=)
c.4019+4A= (n.4019+4A=)
c.2768+4A= (n.2768+4A=)
c.439+4A=
n.215+4A=
n.3070+4A=
c.4088+4A= (n.4088+4A=)
c.3716+4A= (n.3716+4A=)
c.4079+4A= (n.4079+4A=)
c.3380+4A= (n.3380+4A=)
c.4127+4A= (n.4127+4A=)
16g.3740396G>ACA2731613782CREBBPc.4133+3C>T (n.4133+3C>T)
c.4019+3C>T (n.4019+3C>T)
c.2768+3C>T (n.2768+3C>T)
c.439+3C>T
n.215+3C>T
n.3070+3C>T
c.4088+3C>T (n.4088+3C>T)
c.3716+3C>T (n.3716+3C>T)
c.4079+3C>T (n.4079+3C>T)
c.3380+3C>T (n.3380+3C>T)
c.4127+3C>T (n.4127+3C>T)
dbSNP
16g.3740396G>CCA2631423392CREBBPc.4133+3C>G (n.4133+3C>G)
c.4019+3C>G (n.4019+3C>G)
c.2768+3C>G (n.2768+3C>G)
c.439+3C>G
n.215+3C>G
n.3070+3C>G
c.4088+3C>G (n.4088+3C>G)
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c.4079+3C>G (n.4079+3C>G)
c.3380+3C>G (n.3380+3C>G)
c.4127+3C>G (n.4127+3C>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.3740396G=CA2202940774CREBBPc.4133+3C= (n.4133+3C=)
c.4019+3C= (n.4019+3C=)
c.2768+3C= (n.2768+3C=)
c.439+3C=
n.215+3C=
n.3070+3C=
c.4088+3C= (n.4088+3C=)
c.3716+3C= (n.3716+3C=)
c.4079+3C= (n.4079+3C=)
c.3380+3C= (n.3380+3C=)
c.4127+3C= (n.4127+3C=)
16g.3740396G>TCA620463933CREBBPc.4133+3C>A (n.4133+3C>A)
c.4019+3C>A (n.4019+3C>A)
c.2768+3C>A (n.2768+3C>A)
c.439+3C>A
n.215+3C>A
n.3070+3C>A
c.4088+3C>A (n.4088+3C>A)
c.3716+3C>A (n.3716+3C>A)
c.4079+3C>A (n.4079+3C>A)
c.3380+3C>A (n.3380+3C>A)
c.4127+3C>A (n.4127+3C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740397A>CCA394565185CREBBPc.4133+2T>G (n.4133+2T>G)
c.4019+2T>G (n.4019+2T>G)
c.2768+2T>G (n.2768+2T>G)
c.439+2T>G
n.215+2T>G
n.3070+2T>G
c.4088+2T>G (n.4088+2T>G)
c.3716+2T>G (n.3716+2T>G)
c.4079+2T>G (n.4079+2T>G)
c.3380+2T>G (n.3380+2T>G)
c.4127+2T>G (n.4127+2T>G)
dbSNP
16g.3740397A>GCA394565186CREBBPc.4133+2T>C (n.4133+2T>C)
c.4019+2T>C (n.4019+2T>C)
c.2768+2T>C (n.2768+2T>C)
c.439+2T>C
n.215+2T>C
n.3070+2T>C
c.4088+2T>C (n.4088+2T>C)
c.3716+2T>C (n.3716+2T>C)
c.4079+2T>C (n.4079+2T>C)
c.3380+2T>C (n.3380+2T>C)
c.4127+2T>C (n.4127+2T>C)
dbSNP COSMIC
16g.3740397A>TCA394565188CREBBPc.4133+2T>A (n.4133+2T>A)
c.4019+2T>A (n.4019+2T>A)
c.2768+2T>A (n.2768+2T>A)
c.439+2T>A
n.215+2T>A
n.3070+2T>A
c.4088+2T>A (n.4088+2T>A)
c.3716+2T>A (n.3716+2T>A)
c.4079+2T>A (n.4079+2T>A)
c.3380+2T>A (n.3380+2T>A)
c.4127+2T>A (n.4127+2T>A)
dbSNP
16g.3740398C>ACA394565189CREBBPc.4133+1G>T (n.4133+1G>T)
c.4019+1G>T (n.4019+1G>T)
c.2768+1G>T (n.2768+1G>T)
c.439+1G>T
n.215+1G>T
n.3070+1G>T
c.4088+1G>T (n.4088+1G>T)
c.3716+1G>T (n.3716+1G>T)
c.4079+1G>T (n.4079+1G>T)
c.3380+1G>T (n.3380+1G>T)
c.4127+1G>T (n.4127+1G>T)
16g.3740398C=CA2202940777CREBBPc.4133+1G= (n.4133+1G=)
c.4019+1G= (n.4019+1G=)
c.2768+1G= (n.2768+1G=)
c.439+1G=
n.215+1G=
n.3070+1G=
c.4088+1G= (n.4088+1G=)
c.3716+1G= (n.3716+1G=)
c.4079+1G= (n.4079+1G=)
c.3380+1G= (n.3380+1G=)
c.4127+1G= (n.4127+1G=)
16g.3740398C>GCA394565191CREBBPc.4133+1G>C (n.4133+1G>C)
c.4019+1G>C (n.4019+1G>C)
c.2768+1G>C (n.2768+1G>C)
c.439+1G>C
n.215+1G>C
n.3070+1G>C
c.4088+1G>C (n.4088+1G>C)
c.3716+1G>C (n.3716+1G>C)
c.4079+1G>C (n.4079+1G>C)
c.3380+1G>C (n.3380+1G>C)
c.4127+1G>C (n.4127+1G>C)
dbSNP
16g.3740398C>TCA271407CREBBPc.4133+1G>A (n.4133+1G>A)
c.4019+1G>A (n.4019+1G>A)
c.2768+1G>A (n.2768+1G>A)
c.439+1G>A
n.215+1G>A
n.3070+1G>A
c.4088+1G>A (n.4088+1G>A)
c.3716+1G>A (n.3716+1G>A)
c.4079+1G>A (n.4079+1G>A)
c.3380+1G>A (n.3380+1G>A)
c.4127+1G>A (n.4127+1G>A)
ClinVar dbSNP
16g.3740399C>ACA394565194CREBBPc.4133G>T (p.Arg1378Leu)
c.4019G>T (p.Arg1340Leu)
c.2768G>T (p.Arg923Leu)
c.439G>T
n.215G>T
n.3070G>T
c.4088G>T (p.Arg1363Leu)
c.3716G>T (p.Arg1239Leu)
c.4079G>T (p.Arg1360Leu)
c.3380G>T (p.Arg1127Leu)
c.4127G>T (p.Arg1376Leu)
dbSNP
16g.3740399C=CA2202940782CREBBPc.4133G= (p.Arg1378=)
c.4019G= (p.Arg1340=)
c.2768G= (p.Arg923=)
c.439G=
n.215G=
n.3070G=
c.4088G= (p.Arg1363=)
c.3716G= (p.Arg1239=)
c.4079G= (p.Arg1360=)
c.3380G= (p.Arg1127=)
c.4127G= (p.Arg1376=)
16g.3740399C>GCA254813CREBBPc.4133G>C (p.Arg1378Pro)
c.4019G>C (p.Arg1340Pro)
c.2768G>C (p.Arg923Pro)
c.439G>C
n.215G>C
n.3070G>C
c.4088G>C (p.Arg1363Pro)
c.3716G>C (p.Arg1239Pro)
c.4079G>C (p.Arg1360Pro)
c.3380G>C (p.Arg1127Pro)
c.4127G>C (p.Arg1376Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3740399C>TCA394565195CREBBPc.4133G>A (p.Arg1378Gln)
c.4019G>A (p.Arg1340Gln)
c.2768G>A (p.Arg923Gln)
c.439G>A
n.215G>A
n.3070G>A
c.4088G>A (p.Arg1363Gln)
c.3716G>A (p.Arg1239Gln)
c.4079G>A (p.Arg1360Gln)
c.3380G>A (p.Arg1127Gln)
c.4127G>A (p.Arg1376Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3740400G>ACA394565196CREBBPc.4132C>T (p.Arg1378Trp)
c.4018C>T (p.Arg1340Trp)
c.2767C>T (p.Arg923Trp)
c.438C>T
n.214C>T
n.3069C>T
c.4087C>T (p.Arg1363Trp)
c.3715C>T (p.Arg1239Trp)
c.4078C>T (p.Arg1360Trp)
c.3379C>T (p.Arg1127Trp)
c.4126C>T (p.Arg1376Trp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.3740400G>CCA394565197CREBBPc.4132C>G (p.Arg1378Gly)
c.4018C>G (p.Arg1340Gly)
c.2767C>G (p.Arg923Gly)
c.438C>G
n.214C>G
n.3069C>G
c.4087C>G (p.Arg1363Gly)
c.3715C>G (p.Arg1239Gly)
c.4078C>G (p.Arg1360Gly)
c.3379C>G (p.Arg1127Gly)
c.4126C>G (p.Arg1376Gly)
dbSNP
16g.3740400G=CA2202940786CREBBPc.4132C= (p.Arg1378=)
c.4018C= (p.Arg1340=)
c.2767C= (p.Arg923=)
c.438C=
n.214C=
n.3069C=
c.4087C= (p.Arg1363=)
c.3715C= (p.Arg1239=)
c.4078C= (p.Arg1360=)
c.3379C= (p.Arg1127=)
c.4126C= (p.Arg1376=)
16g.3740400G>TCA493280264CREBBPc.4132C>A (p.Arg1378=)
c.4018C>A (p.Arg1340=)
c.2767C>A (p.Arg923=)
c.438C>A
n.214C>A
n.3069C>A
c.4087C>A (p.Arg1363=)
c.3715C>A (p.Arg1239=)
c.4078C>A (p.Arg1360=)
c.3379C>A (p.Arg1127=)
c.4126C>A (p.Arg1376=)
16g.3740401T>ACA493280266CREBBPc.4131A>T (p.Ser1377=)
c.4017A>T (p.Ser1339=)
c.2766A>T (p.Ser922=)
c.437A>T
n.213A>T
n.3068A>T
c.4086A>T (p.Ser1362=)
c.3714A>T (p.Ser1238=)
c.4077A>T (p.Ser1359=)
c.3378A>T (p.Ser1126=)
c.4125A>T (p.Ser1375=)
dbSNP
16g.3740401T>CCA7869619CREBBPc.4131A>G (p.Ser1377=)
c.4017A>G (p.Ser1339=)
c.2766A>G (p.Ser922=)
c.437A>G
n.213A>G
n.3068A>G
c.4086A>G (p.Ser1362=)
c.3714A>G (p.Ser1238=)
c.4077A>G (p.Ser1359=)
c.3378A>G (p.Ser1126=)
c.4125A>G (p.Ser1375=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3740401T>GCA493280268CREBBPc.4131A>C (p.Ser1377=)
c.4017A>C (p.Ser1339=)
c.2766A>C (p.Ser922=)
c.437A>C
n.213A>C
n.3068A>C
c.4086A>C (p.Ser1362=)
c.3714A>C (p.Ser1238=)
c.4077A>C (p.Ser1359=)
c.3378A>C (p.Ser1126=)
c.4125A>C (p.Ser1375=)
dbSNP
16g.3740401T=CA2202940790CREBBPc.4131A= (p.Ser1377=)
c.4017A= (p.Ser1339=)
c.2766A= (p.Ser922=)
c.437A=
n.213A=
n.3068A=
c.4086A= (p.Ser1362=)
c.3714A= (p.Ser1238=)
c.4077A= (p.Ser1359=)
c.3378A= (p.Ser1126=)
c.4125A= (p.Ser1375=)
16g.3740402G>ACA394565200CREBBPc.4130C>T (p.Ser1377Leu)
c.4016C>T (p.Ser1339Leu)
c.2765C>T (p.Ser922Leu)
c.436C>T
n.212C>T
n.3067C>T
c.4085C>T (p.Ser1362Leu)
c.3713C>T (p.Ser1238Leu)
c.4076C>T (p.Ser1359Leu)
c.3377C>T (p.Ser1126Leu)
c.4124C>T (p.Ser1375Leu)
dbSNP
16g.3740402G>CCA394565198CREBBPc.4130C>G (p.Ser1377Ter)
c.4016C>G (p.Ser1339Ter)
c.2765C>G (p.Ser922Ter)
c.436C>G
n.212C>G
n.3067C>G
c.4085C>G (p.Ser1362Ter)
c.3713C>G (p.Ser1238Ter)
c.4076C>G (p.Ser1359Ter)
c.3377C>G (p.Ser1126Ter)
c.4124C>G (p.Ser1375Ter)
dbSNP
16g.3740402G>TCA394565199CREBBPc.4130C>A (p.Ser1377Ter)
c.4016C>A (p.Ser1339Ter)
c.2765C>A (p.Ser922Ter)
c.436C>A
n.212C>A
n.3067C>A
c.4085C>A (p.Ser1362Ter)
c.3713C>A (p.Ser1238Ter)
c.4076C>A (p.Ser1359Ter)
c.3377C>A (p.Ser1126Ter)
c.4124C>A (p.Ser1375Ter)

Number of alleles fetched