| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3740269T>C | CA2631423248 | CREBBP | c.4133+130A>G (n.4133+130A>G) c.4019+130A>G (n.4019+130A>G) c.2768+130A>G (n.2768+130A>G) c.439+130A>G n.215+130A>G n.3070+130A>G c.4088+130A>G (n.4088+130A>G) c.3716+130A>G (n.3716+130A>G) c.4079+130A>G (n.4079+130A>G) c.3380+130A>G (n.3380+130A>G) c.4127+130A>G (n.4127+130A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740271C>A | CA2631423249 | CREBBP | c.4133+128G>T (n.4133+128G>T) c.4019+128G>T (n.4019+128G>T) c.2768+128G>T (n.2768+128G>T) c.439+128G>T n.215+128G>T n.3070+128G>T c.4088+128G>T (n.4088+128G>T) c.3716+128G>T (n.3716+128G>T) c.4079+128G>T (n.4079+128G>T) c.3380+128G>T (n.3380+128G>T) c.4127+128G>T (n.4127+128G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740271C>T | CA2631423250 | CREBBP | c.4133+128G>A (n.4133+128G>A) c.4019+128G>A (n.4019+128G>A) c.2768+128G>A (n.2768+128G>A) c.439+128G>A n.215+128G>A n.3070+128G>A c.4088+128G>A (n.4088+128G>A) c.3716+128G>A (n.3716+128G>A) c.4079+128G>A (n.4079+128G>A) c.3380+128G>A (n.3380+128G>A) c.4127+128G>A (n.4127+128G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740272T>A | CA2202940642 | CREBBP | c.4133+127A>T (n.4133+127A>T) c.4019+127A>T (n.4019+127A>T) c.2768+127A>T (n.2768+127A>T) c.439+127A>T n.215+127A>T n.3070+127A>T c.4088+127A>T (n.4088+127A>T) c.3716+127A>T (n.3716+127A>T) c.4079+127A>T (n.4079+127A>T) c.3380+127A>T (n.3380+127A>T) c.4127+127A>T (n.4127+127A>T) | dbSNP |
| 16 | g.3740272T>G | CA2631423252 | CREBBP | c.4133+127A>C (n.4133+127A>C) c.4019+127A>C (n.4019+127A>C) c.2768+127A>C (n.2768+127A>C) c.439+127A>C n.215+127A>C n.3070+127A>C c.4088+127A>C (n.4088+127A>C) c.3716+127A>C (n.3716+127A>C) c.4079+127A>C (n.4079+127A>C) c.3380+127A>C (n.3380+127A>C) c.4127+127A>C (n.4127+127A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740272T= | CA2202940641 | CREBBP | c.4133+127A= (n.4133+127A=) c.4019+127A= (n.4019+127A=) c.2768+127A= (n.2768+127A=) c.439+127A= n.215+127A= n.3070+127A= c.4088+127A= (n.4088+127A=) c.3716+127A= (n.3716+127A=) c.4079+127A= (n.4079+127A=) c.3380+127A= (n.3380+127A=) c.4127+127A= (n.4127+127A=) | |
| 16 | g.3740272dup | CA2631423251 | CREBBP | c.4133+127dup (n.4133+127dup) c.4019+127dup (n.4019+127dup) c.2768+127dup (n.2768+127dup) c.439+127dup n.215+127dup n.3070+127dup c.4088+127dup (n.4088+127dup) c.3716+127dup (n.3716+127dup) c.4079+127dup (n.4079+127dup) c.3380+127dup (n.3380+127dup) c.4127+127dup (n.4127+127dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740273G>A | CA276982992 | CREBBP | c.4133+126C>T (n.4133+126C>T) c.4019+126C>T (n.4019+126C>T) c.2768+126C>T (n.2768+126C>T) c.439+126C>T n.215+126C>T n.3070+126C>T c.4088+126C>T (n.4088+126C>T) c.3716+126C>T (n.3716+126C>T) c.4079+126C>T (n.4079+126C>T) c.3380+126C>T (n.3380+126C>T) c.4127+126C>T (n.4127+126C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3740273G= | CA2202940645 | CREBBP | c.4133+126C= (n.4133+126C=) c.4019+126C= (n.4019+126C=) c.2768+126C= (n.2768+126C=) c.439+126C= n.215+126C= n.3070+126C= c.4088+126C= (n.4088+126C=) c.3716+126C= (n.3716+126C=) c.4079+126C= (n.4079+126C=) c.3380+126C= (n.3380+126C=) c.4127+126C= (n.4127+126C=) | |
| 16 | g.3740273G>T | CA2631423253 | CREBBP | c.4133+126C>A (n.4133+126C>A) c.4019+126C>A (n.4019+126C>A) c.2768+126C>A (n.2768+126C>A) c.439+126C>A n.215+126C>A n.3070+126C>A c.4088+126C>A (n.4088+126C>A) c.3716+126C>A (n.3716+126C>A) c.4079+126C>A (n.4079+126C>A) c.3380+126C>A (n.3380+126C>A) c.4127+126C>A (n.4127+126C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740274C>A | CA2631423254 | CREBBP | c.4133+125G>T (n.4133+125G>T) c.4019+125G>T (n.4019+125G>T) c.2768+125G>T (n.2768+125G>T) c.439+125G>T n.215+125G>T n.3070+125G>T c.4088+125G>T (n.4088+125G>T) c.3716+125G>T (n.3716+125G>T) c.4079+125G>T (n.4079+125G>T) c.3380+125G>T (n.3380+125G>T) c.4127+125G>T (n.4127+125G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740275_3740276delinsAC | CA2202940648 | CREBBP | c.4133+123_4133+124delinsGT (n.4133+123_4133+124delinsGT) c.4019+123_4019+124delinsGT (n.4019+123_4019+124delinsGT) c.2768+123_2768+124delinsGT (n.2768+123_2768+124delinsGT) c.439+123_439+124delinsGT n.215+123_215+124delinsGT n.3070+123_3070+124delinsGT c.4088+123_4088+124delinsGT (n.4088+123_4088+124delinsGT) c.3716+123_3716+124delinsGT (n.3716+123_3716+124delinsGT) c.4079+123_4079+124delinsGT (n.4079+123_4079+124delinsGT) c.3380+123_3380+124delinsGT (n.3380+123_3380+124delinsGT) c.4127+123_4127+124delinsGT (n.4127+123_4127+124delinsGT) | |
| 16 | g.3740276del | CA2202940651 | CREBBP | c.4133+123del (n.4133+123del) c.4019+123del (n.4019+123del) c.2768+123del (n.2768+123del) c.439+123del n.215+123del n.3070+123del c.4088+123del (n.4088+123del) c.3716+123del (n.3716+123del) c.4079+123del (n.4079+123del) c.3380+123del (n.3380+123del) c.4127+123del (n.4127+123del) | dbSNP |
| 16 | g.3740276C>A | CA276982995 | CREBBP | c.4133+123G>T (n.4133+123G>T) c.4019+123G>T (n.4019+123G>T) c.2768+123G>T (n.2768+123G>T) c.439+123G>T n.215+123G>T n.3070+123G>T c.4088+123G>T (n.4088+123G>T) c.3716+123G>T (n.3716+123G>T) c.4079+123G>T (n.4079+123G>T) c.3380+123G>T (n.3380+123G>T) c.4127+123G>T (n.4127+123G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740276C= | CA2202940652 | CREBBP | c.4133+123G= (n.4133+123G=) c.4019+123G= (n.4019+123G=) c.2768+123G= (n.2768+123G=) c.439+123G= n.215+123G= n.3070+123G= c.4088+123G= (n.4088+123G=) c.3716+123G= (n.3716+123G=) c.4079+123G= (n.4079+123G=) c.3380+123G= (n.3380+123G=) c.4127+123G= (n.4127+123G=) | |
| 16 | g.3740276C>T | CA276983000 | CREBBP | c.4133+123G>A (n.4133+123G>A) c.4019+123G>A (n.4019+123G>A) c.2768+123G>A (n.2768+123G>A) c.439+123G>A n.215+123G>A n.3070+123G>A c.4088+123G>A (n.4088+123G>A) c.3716+123G>A (n.3716+123G>A) c.4079+123G>A (n.4079+123G>A) c.3380+123G>A (n.3380+123G>A) c.4127+123G>A (n.4127+123G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740277G>A | CA720729021 | CREBBP | c.4133+122C>T (n.4133+122C>T) c.4019+122C>T (n.4019+122C>T) c.2768+122C>T (n.2768+122C>T) c.439+122C>T n.215+122C>T n.3070+122C>T c.4088+122C>T (n.4088+122C>T) c.3716+122C>T (n.3716+122C>T) c.4079+122C>T (n.4079+122C>T) c.3380+122C>T (n.3380+122C>T) c.4127+122C>T (n.4127+122C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740277G= | CA2202940654 | CREBBP | c.4133+122C= (n.4133+122C=) c.4019+122C= (n.4019+122C=) c.2768+122C= (n.2768+122C=) c.439+122C= n.215+122C= n.3070+122C= c.4088+122C= (n.4088+122C=) c.3716+122C= (n.3716+122C=) c.4079+122C= (n.4079+122C=) c.3380+122C= (n.3380+122C=) c.4127+122C= (n.4127+122C=) | |
| 16 | g.3740277G>T | CA2631423255 | CREBBP | c.4133+122C>A (n.4133+122C>A) c.4019+122C>A (n.4019+122C>A) c.2768+122C>A (n.2768+122C>A) c.439+122C>A n.215+122C>A n.3070+122C>A c.4088+122C>A (n.4088+122C>A) c.3716+122C>A (n.3716+122C>A) c.4079+122C>A (n.4079+122C>A) c.3380+122C>A (n.3380+122C>A) c.4127+122C>A (n.4127+122C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740278C>A | CA2631423257 | CREBBP | c.4133+121G>T (n.4133+121G>T) c.4019+121G>T (n.4019+121G>T) c.2768+121G>T (n.2768+121G>T) c.439+121G>T n.215+121G>T n.3070+121G>T c.4088+121G>T (n.4088+121G>T) c.3716+121G>T (n.3716+121G>T) c.4079+121G>T (n.4079+121G>T) c.3380+121G>T (n.3380+121G>T) c.4127+121G>T (n.4127+121G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740278C= | CA2202940656 | CREBBP | c.4133+121G= (n.4133+121G=) c.4019+121G= (n.4019+121G=) c.2768+121G= (n.2768+121G=) c.439+121G= n.215+121G= n.3070+121G= c.4088+121G= (n.4088+121G=) c.3716+121G= (n.3716+121G=) c.4079+121G= (n.4079+121G=) c.3380+121G= (n.3380+121G=) c.4127+121G= (n.4127+121G=) | |
| 16 | g.3740278C>T | CA720729026 | CREBBP | c.4133+121G>A (n.4133+121G>A) c.4019+121G>A (n.4019+121G>A) c.2768+121G>A (n.2768+121G>A) c.439+121G>A n.215+121G>A n.3070+121G>A c.4088+121G>A (n.4088+121G>A) c.3716+121G>A (n.3716+121G>A) c.4079+121G>A (n.4079+121G>A) c.3380+121G>A (n.3380+121G>A) c.4127+121G>A (n.4127+121G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740280T>C | CA2631423258 | CREBBP | c.4133+119A>G (n.4133+119A>G) c.4019+119A>G (n.4019+119A>G) c.2768+119A>G (n.2768+119A>G) c.439+119A>G n.215+119A>G n.3070+119A>G c.4088+119A>G (n.4088+119A>G) c.3716+119A>G (n.3716+119A>G) c.4079+119A>G (n.4079+119A>G) c.3380+119A>G (n.3380+119A>G) c.4127+119A>G (n.4127+119A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740282C>A | CA2631423259 | CREBBP | c.4133+117G>T (n.4133+117G>T) c.4019+117G>T (n.4019+117G>T) c.2768+117G>T (n.2768+117G>T) c.439+117G>T n.215+117G>T n.3070+117G>T c.4088+117G>T (n.4088+117G>T) c.3716+117G>T (n.3716+117G>T) c.4079+117G>T (n.4079+117G>T) c.3380+117G>T (n.3380+117G>T) c.4127+117G>T (n.4127+117G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740282C= | CA2202940659 | CREBBP | c.4133+117G= (n.4133+117G=) c.4019+117G= (n.4019+117G=) c.2768+117G= (n.2768+117G=) c.439+117G= n.215+117G= n.3070+117G= c.4088+117G= (n.4088+117G=) c.3716+117G= (n.3716+117G=) c.4079+117G= (n.4079+117G=) c.3380+117G= (n.3380+117G=) c.4127+117G= (n.4127+117G=) | |
| 16 | g.3740282C>T | CA720729030 | CREBBP | c.4133+117G>A (n.4133+117G>A) c.4019+117G>A (n.4019+117G>A) c.2768+117G>A (n.2768+117G>A) c.439+117G>A n.215+117G>A n.3070+117G>A c.4088+117G>A (n.4088+117G>A) c.3716+117G>A (n.3716+117G>A) c.4079+117G>A (n.4079+117G>A) c.3380+117G>A (n.3380+117G>A) c.4127+117G>A (n.4127+117G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740283G>A | CA2631423260 | CREBBP | c.4133+116C>T (n.4133+116C>T) c.4019+116C>T (n.4019+116C>T) c.2768+116C>T (n.2768+116C>T) c.439+116C>T n.215+116C>T n.3070+116C>T c.4088+116C>T (n.4088+116C>T) c.3716+116C>T (n.3716+116C>T) c.4079+116C>T (n.4079+116C>T) c.3380+116C>T (n.3380+116C>T) c.4127+116C>T (n.4127+116C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740283G>T | CA2631423261 | CREBBP | c.4133+116C>A (n.4133+116C>A) c.4019+116C>A (n.4019+116C>A) c.2768+116C>A (n.2768+116C>A) c.439+116C>A n.215+116C>A n.3070+116C>A c.4088+116C>A (n.4088+116C>A) c.3716+116C>A (n.3716+116C>A) c.4079+116C>A (n.4079+116C>A) c.3380+116C>A (n.3380+116C>A) c.4127+116C>A (n.4127+116C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740284C>A | CA2631423262 | CREBBP | c.4133+115G>T (n.4133+115G>T) c.4019+115G>T (n.4019+115G>T) c.2768+115G>T (n.2768+115G>T) c.439+115G>T n.215+115G>T n.3070+115G>T c.4088+115G>T (n.4088+115G>T) c.3716+115G>T (n.3716+115G>T) c.4079+115G>T (n.4079+115G>T) c.3380+115G>T (n.3380+115G>T) c.4127+115G>T (n.4127+115G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740286G>A | CA2631423263 | CREBBP | c.4133+113C>T (n.4133+113C>T) c.4019+113C>T (n.4019+113C>T) c.2768+113C>T (n.2768+113C>T) c.439+113C>T n.215+113C>T n.3070+113C>T c.4088+113C>T (n.4088+113C>T) c.3716+113C>T (n.3716+113C>T) c.4079+113C>T (n.4079+113C>T) c.3380+113C>T (n.3380+113C>T) c.4127+113C>T (n.4127+113C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740286G>T | CA2631423264 | CREBBP | c.4133+113C>A (n.4133+113C>A) c.4019+113C>A (n.4019+113C>A) c.2768+113C>A (n.2768+113C>A) c.439+113C>A n.215+113C>A n.3070+113C>A c.4088+113C>A (n.4088+113C>A) c.3716+113C>A (n.3716+113C>A) c.4079+113C>A (n.4079+113C>A) c.3380+113C>A (n.3380+113C>A) c.4127+113C>A (n.4127+113C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740287C>A | CA2631423265 | CREBBP | c.4133+112G>T (n.4133+112G>T) c.4019+112G>T (n.4019+112G>T) c.2768+112G>T (n.2768+112G>T) c.439+112G>T n.215+112G>T n.3070+112G>T c.4088+112G>T (n.4088+112G>T) c.3716+112G>T (n.3716+112G>T) c.4079+112G>T (n.4079+112G>T) c.3380+112G>T (n.3380+112G>T) c.4127+112G>T (n.4127+112G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740287C>T | CA2631423266 | CREBBP | c.4133+112G>A (n.4133+112G>A) c.4019+112G>A (n.4019+112G>A) c.2768+112G>A (n.2768+112G>A) c.439+112G>A n.215+112G>A n.3070+112G>A c.4088+112G>A (n.4088+112G>A) c.3716+112G>A (n.3716+112G>A) c.4079+112G>A (n.4079+112G>A) c.3380+112G>A (n.3380+112G>A) c.4127+112G>A (n.4127+112G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740288T>C | CA2631423267 | CREBBP | c.4133+111A>G (n.4133+111A>G) c.4019+111A>G (n.4019+111A>G) c.2768+111A>G (n.2768+111A>G) c.439+111A>G n.215+111A>G n.3070+111A>G c.4088+111A>G (n.4088+111A>G) c.3716+111A>G (n.3716+111A>G) c.4079+111A>G (n.4079+111A>G) c.3380+111A>G (n.3380+111A>G) c.4127+111A>G (n.4127+111A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740289G>A | CA2631423268 | CREBBP | c.4133+110C>T (n.4133+110C>T) c.4019+110C>T (n.4019+110C>T) c.2768+110C>T (n.2768+110C>T) c.439+110C>T n.215+110C>T n.3070+110C>T c.4088+110C>T (n.4088+110C>T) c.3716+110C>T (n.3716+110C>T) c.4079+110C>T (n.4079+110C>T) c.3380+110C>T (n.3380+110C>T) c.4127+110C>T (n.4127+110C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740289G>T | CA2631423269 | CREBBP | c.4133+110C>A (n.4133+110C>A) c.4019+110C>A (n.4019+110C>A) c.2768+110C>A (n.2768+110C>A) c.439+110C>A n.215+110C>A n.3070+110C>A c.4088+110C>A (n.4088+110C>A) c.3716+110C>A (n.3716+110C>A) c.4079+110C>A (n.4079+110C>A) c.3380+110C>A (n.3380+110C>A) c.4127+110C>A (n.4127+110C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740290C>A | CA2631423270 | CREBBP | c.4133+109G>T (n.4133+109G>T) c.4019+109G>T (n.4019+109G>T) c.2768+109G>T (n.2768+109G>T) c.439+109G>T n.215+109G>T n.3070+109G>T c.4088+109G>T (n.4088+109G>T) c.3716+109G>T (n.3716+109G>T) c.4079+109G>T (n.4079+109G>T) c.3380+109G>T (n.3380+109G>T) c.4127+109G>T (n.4127+109G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740290_3740292delinsCAA | CA2202940662 | CREBBP | c.4133+107_4133+109delinsTTG (n.4133+107_4133+109delinsTTG) c.4019+107_4019+109delinsTTG (n.4019+107_4019+109delinsTTG) c.2768+107_2768+109delinsTTG (n.2768+107_2768+109delinsTTG) c.439+107_439+109delinsTTG n.215+107_215+109delinsTTG n.3070+107_3070+109delinsTTG c.4088+107_4088+109delinsTTG (n.4088+107_4088+109delinsTTG) c.3716+107_3716+109delinsTTG (n.3716+107_3716+109delinsTTG) c.4079+107_4079+109delinsTTG (n.4079+107_4079+109delinsTTG) c.3380+107_3380+109delinsTTG (n.3380+107_3380+109delinsTTG) c.4127+107_4127+109delinsTTG (n.4127+107_4127+109delinsTTG) | |
| 16 | g.3740291A>G | CA2631423271 | CREBBP | c.4133+108T>C (n.4133+108T>C) c.4019+108T>C (n.4019+108T>C) c.2768+108T>C (n.2768+108T>C) c.439+108T>C n.215+108T>C n.3070+108T>C c.4088+108T>C (n.4088+108T>C) c.3716+108T>C (n.3716+108T>C) c.4079+108T>C (n.4079+108T>C) c.3380+108T>C (n.3380+108T>C) c.4127+108T>C (n.4127+108T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740291A>T | CA2631423272 | CREBBP | c.4133+108T>A (n.4133+108T>A) c.4019+108T>A (n.4019+108T>A) c.2768+108T>A (n.2768+108T>A) c.439+108T>A n.215+108T>A n.3070+108T>A c.4088+108T>A (n.4088+108T>A) c.3716+108T>A (n.3716+108T>A) c.4079+108T>A (n.4079+108T>A) c.3380+108T>A (n.3380+108T>A) c.4127+108T>A (n.4127+108T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740292_3740293del | CA2202940664 | CREBBP | c.4133+107_4133+108del (n.4133+107_4133+108del) c.4019+107_4019+108del (n.4019+107_4019+108del) c.2768+107_2768+108del (n.2768+107_2768+108del) c.439+107_439+108del n.215+107_215+108del n.3070+107_3070+108del c.4088+107_4088+108del (n.4088+107_4088+108del) c.3716+107_3716+108del (n.3716+107_3716+108del) c.4079+107_4079+108del (n.4079+107_4079+108del) c.3380+107_3380+108del (n.3380+107_3380+108del) c.4127+107_4127+108del (n.4127+107_4127+108del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3740293A>G | CA2631423273 | CREBBP | c.4133+106T>C (n.4133+106T>C) c.4019+106T>C (n.4019+106T>C) c.2768+106T>C (n.2768+106T>C) c.439+106T>C n.215+106T>C n.3070+106T>C c.4088+106T>C (n.4088+106T>C) c.3716+106T>C (n.3716+106T>C) c.4079+106T>C (n.4079+106T>C) c.3380+106T>C (n.3380+106T>C) c.4127+106T>C (n.4127+106T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740294G>C | CA973908271 | CREBBP | c.4133+105C>G (n.4133+105C>G) c.4019+105C>G (n.4019+105C>G) c.2768+105C>G (n.2768+105C>G) c.439+105C>G n.215+105C>G n.3070+105C>G c.4088+105C>G (n.4088+105C>G) c.3716+105C>G (n.3716+105C>G) c.4079+105C>G (n.4079+105C>G) c.3380+105C>G (n.3380+105C>G) c.4127+105C>G (n.4127+105C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740294G= | CA2202940666 | CREBBP | c.4133+105C= (n.4133+105C=) c.4019+105C= (n.4019+105C=) c.2768+105C= (n.2768+105C=) c.439+105C= n.215+105C= n.3070+105C= c.4088+105C= (n.4088+105C=) c.3716+105C= (n.3716+105C=) c.4079+105C= (n.4079+105C=) c.3380+105C= (n.3380+105C=) c.4127+105C= (n.4127+105C=) | |
| 16 | g.3740294G>T | CA2631423274 | CREBBP | c.4133+105C>A (n.4133+105C>A) c.4019+105C>A (n.4019+105C>A) c.2768+105C>A (n.2768+105C>A) c.439+105C>A n.215+105C>A n.3070+105C>A c.4088+105C>A (n.4088+105C>A) c.3716+105C>A (n.3716+105C>A) c.4079+105C>A (n.4079+105C>A) c.3380+105C>A (n.3380+105C>A) c.4127+105C>A (n.4127+105C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740296C>A | CA2631423275 | CREBBP | c.4133+103G>T (n.4133+103G>T) c.4019+103G>T (n.4019+103G>T) c.2768+103G>T (n.2768+103G>T) c.439+103G>T n.215+103G>T n.3070+103G>T c.4088+103G>T (n.4088+103G>T) c.3716+103G>T (n.3716+103G>T) c.4079+103G>T (n.4079+103G>T) c.3380+103G>T (n.3380+103G>T) c.4127+103G>T (n.4127+103G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740296C= | CA2202940668 | CREBBP | c.4133+103G= (n.4133+103G=) c.4019+103G= (n.4019+103G=) c.2768+103G= (n.2768+103G=) c.439+103G= n.215+103G= n.3070+103G= c.4088+103G= (n.4088+103G=) c.3716+103G= (n.3716+103G=) c.4079+103G= (n.4079+103G=) c.3380+103G= (n.3380+103G=) c.4127+103G= (n.4127+103G=) | |
| 16 | g.3740296C>T | CA973908274 | CREBBP | c.4133+103G>A (n.4133+103G>A) c.4019+103G>A (n.4019+103G>A) c.2768+103G>A (n.2768+103G>A) c.439+103G>A n.215+103G>A n.3070+103G>A c.4088+103G>A (n.4088+103G>A) c.3716+103G>A (n.3716+103G>A) c.4079+103G>A (n.4079+103G>A) c.3380+103G>A (n.3380+103G>A) c.4127+103G>A (n.4127+103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740298T>C | CA720729031 | CREBBP | c.4133+101A>G (n.4133+101A>G) c.4019+101A>G (n.4019+101A>G) c.2768+101A>G (n.2768+101A>G) c.439+101A>G n.215+101A>G n.3070+101A>G c.4088+101A>G (n.4088+101A>G) c.3716+101A>G (n.3716+101A>G) c.4079+101A>G (n.4079+101A>G) c.3380+101A>G (n.3380+101A>G) c.4127+101A>G (n.4127+101A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740298T= | CA2202940669 | CREBBP | c.4133+101A= (n.4133+101A=) c.4019+101A= (n.4019+101A=) c.2768+101A= (n.2768+101A=) c.439+101A= n.215+101A= n.3070+101A= c.4088+101A= (n.4088+101A=) c.3716+101A= (n.3716+101A=) c.4079+101A= (n.4079+101A=) c.3380+101A= (n.3380+101A=) c.4127+101A= (n.4127+101A=) | |
| 16 | g.3740299G>A | CA2731834017 | CREBBP | c.4133+100C>T (n.4133+100C>T) c.4019+100C>T (n.4019+100C>T) c.2768+100C>T (n.2768+100C>T) c.439+100C>T n.215+100C>T n.3070+100C>T c.4088+100C>T (n.4088+100C>T) c.3716+100C>T (n.3716+100C>T) c.4079+100C>T (n.4079+100C>T) c.3380+100C>T (n.3380+100C>T) c.4127+100C>T (n.4127+100C>T) | dbSNP |
| 16 | g.3740299G>T | CA2631423276 | CREBBP | c.4133+100C>A (n.4133+100C>A) c.4019+100C>A (n.4019+100C>A) c.2768+100C>A (n.2768+100C>A) c.439+100C>A n.215+100C>A n.3070+100C>A c.4088+100C>A (n.4088+100C>A) c.3716+100C>A (n.3716+100C>A) c.4079+100C>A (n.4079+100C>A) c.3380+100C>A (n.3380+100C>A) c.4127+100C>A (n.4127+100C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740300G>A | CA2631423277 | CREBBP | c.4133+99C>T (n.4133+99C>T) c.4019+99C>T (n.4019+99C>T) c.2768+99C>T (n.2768+99C>T) c.439+99C>T n.215+99C>T n.3070+99C>T c.4088+99C>T (n.4088+99C>T) c.3716+99C>T (n.3716+99C>T) c.4079+99C>T (n.4079+99C>T) c.3380+99C>T (n.3380+99C>T) c.4127+99C>T (n.4127+99C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740300G>T | CA2575893959 | CREBBP | c.4133+99C>A (n.4133+99C>A) c.4019+99C>A (n.4019+99C>A) c.2768+99C>A (n.2768+99C>A) c.439+99C>A n.215+99C>A n.3070+99C>A c.4088+99C>A (n.4088+99C>A) c.3716+99C>A (n.3716+99C>A) c.4079+99C>A (n.4079+99C>A) c.3380+99C>A (n.3380+99C>A) c.4127+99C>A (n.4127+99C>A) | |
| 16 | g.3740302A>G | CA2631423278 | CREBBP | c.4133+97T>C (n.4133+97T>C) c.4019+97T>C (n.4019+97T>C) c.2768+97T>C (n.2768+97T>C) c.439+97T>C n.215+97T>C n.3070+97T>C c.4088+97T>C (n.4088+97T>C) c.3716+97T>C (n.3716+97T>C) c.4079+97T>C (n.4079+97T>C) c.3380+97T>C (n.3380+97T>C) c.4127+97T>C (n.4127+97T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740303G>A | CA720729032 | CREBBP | c.4133+96C>T (n.4133+96C>T) c.4019+96C>T (n.4019+96C>T) c.2768+96C>T (n.2768+96C>T) c.439+96C>T n.215+96C>T n.3070+96C>T c.4088+96C>T (n.4088+96C>T) c.3716+96C>T (n.3716+96C>T) c.4079+96C>T (n.4079+96C>T) c.3380+96C>T (n.3380+96C>T) c.4127+96C>T (n.4127+96C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740303G= | CA2202940671 | CREBBP | c.4133+96C= (n.4133+96C=) c.4019+96C= (n.4019+96C=) c.2768+96C= (n.2768+96C=) c.439+96C= n.215+96C= n.3070+96C= c.4088+96C= (n.4088+96C=) c.3716+96C= (n.3716+96C=) c.4079+96C= (n.4079+96C=) c.3380+96C= (n.3380+96C=) c.4127+96C= (n.4127+96C=) | |
| 16 | g.3740303G>T | CA2631423279 | CREBBP | c.4133+96C>A (n.4133+96C>A) c.4019+96C>A (n.4019+96C>A) c.2768+96C>A (n.2768+96C>A) c.439+96C>A n.215+96C>A n.3070+96C>A c.4088+96C>A (n.4088+96C>A) c.3716+96C>A (n.3716+96C>A) c.4079+96C>A (n.4079+96C>A) c.3380+96C>A (n.3380+96C>A) c.4127+96C>A (n.4127+96C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740304G>A | CA2631423280 | CREBBP | c.4133+95C>T (n.4133+95C>T) c.4019+95C>T (n.4019+95C>T) c.2768+95C>T (n.2768+95C>T) c.439+95C>T n.215+95C>T n.3070+95C>T c.4088+95C>T (n.4088+95C>T) c.3716+95C>T (n.3716+95C>T) c.4079+95C>T (n.4079+95C>T) c.3380+95C>T (n.3380+95C>T) c.4127+95C>T (n.4127+95C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740304G>C | CA2575893960 | CREBBP | c.4133+95C>G (n.4133+95C>G) c.4019+95C>G (n.4019+95C>G) c.2768+95C>G (n.2768+95C>G) c.439+95C>G n.215+95C>G n.3070+95C>G c.4088+95C>G (n.4088+95C>G) c.3716+95C>G (n.3716+95C>G) c.4079+95C>G (n.4079+95C>G) c.3380+95C>G (n.3380+95C>G) c.4127+95C>G (n.4127+95C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740304G>T | CA2575893961 | CREBBP | c.4133+95C>A (n.4133+95C>A) c.4019+95C>A (n.4019+95C>A) c.2768+95C>A (n.2768+95C>A) c.439+95C>A n.215+95C>A n.3070+95C>A c.4088+95C>A (n.4088+95C>A) c.3716+95C>A (n.3716+95C>A) c.4079+95C>A (n.4079+95C>A) c.3380+95C>A (n.3380+95C>A) c.4127+95C>A (n.4127+95C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740305A>T | CA2543051542 | CREBBP | c.4133+94T>A (n.4133+94T>A) c.4019+94T>A (n.4019+94T>A) c.2768+94T>A (n.2768+94T>A) c.439+94T>A n.215+94T>A n.3070+94T>A c.4088+94T>A (n.4088+94T>A) c.3716+94T>A (n.3716+94T>A) c.4079+94T>A (n.4079+94T>A) c.3380+94T>A (n.3380+94T>A) c.4127+94T>A (n.4127+94T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3740306T>A | CA2731566285 | CREBBP | c.4133+93A>T (n.4133+93A>T) c.4019+93A>T (n.4019+93A>T) c.2768+93A>T (n.2768+93A>T) c.439+93A>T n.215+93A>T n.3070+93A>T c.4088+93A>T (n.4088+93A>T) c.3716+93A>T (n.3716+93A>T) c.4079+93A>T (n.4079+93A>T) c.3380+93A>T (n.3380+93A>T) c.4127+93A>T (n.4127+93A>T) | dbSNP |
| 16 | g.3740306T>C | CA276983009 | CREBBP | c.4133+93A>G (n.4133+93A>G) c.4019+93A>G (n.4019+93A>G) c.2768+93A>G (n.2768+93A>G) c.439+93A>G n.215+93A>G n.3070+93A>G c.4088+93A>G (n.4088+93A>G) c.3716+93A>G (n.3716+93A>G) c.4079+93A>G (n.4079+93A>G) c.3380+93A>G (n.3380+93A>G) c.4127+93A>G (n.4127+93A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740306T>G | CA2731566284 | CREBBP | c.4133+93A>C (n.4133+93A>C) c.4019+93A>C (n.4019+93A>C) c.2768+93A>C (n.2768+93A>C) c.439+93A>C n.215+93A>C n.3070+93A>C c.4088+93A>C (n.4088+93A>C) c.3716+93A>C (n.3716+93A>C) c.4079+93A>C (n.4079+93A>C) c.3380+93A>C (n.3380+93A>C) c.4127+93A>C (n.4127+93A>C) | dbSNP |
| 16 | g.3740306T= | CA2202940674 | CREBBP | c.4133+93A= (n.4133+93A=) c.4019+93A= (n.4019+93A=) c.2768+93A= (n.2768+93A=) c.439+93A= n.215+93A= n.3070+93A= c.4088+93A= (n.4088+93A=) c.3716+93A= (n.3716+93A=) c.4079+93A= (n.4079+93A=) c.3380+93A= (n.3380+93A=) c.4127+93A= (n.4127+93A=) | |
| 16 | g.3740307G>C | CA2731834019 | CREBBP | c.4133+92C>G (n.4133+92C>G) c.4019+92C>G (n.4019+92C>G) c.2768+92C>G (n.2768+92C>G) c.439+92C>G n.215+92C>G n.3070+92C>G c.4088+92C>G (n.4088+92C>G) c.3716+92C>G (n.3716+92C>G) c.4079+92C>G (n.4079+92C>G) c.3380+92C>G (n.3380+92C>G) c.4127+92C>G (n.4127+92C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3740307G>T | CA2559828280 | CREBBP | c.4133+92C>A (n.4133+92C>A) c.4019+92C>A (n.4019+92C>A) c.2768+92C>A (n.2768+92C>A) c.439+92C>A n.215+92C>A n.3070+92C>A c.4088+92C>A (n.4088+92C>A) c.3716+92C>A (n.3716+92C>A) c.4079+92C>A (n.4079+92C>A) c.3380+92C>A (n.3380+92C>A) c.4127+92C>A (n.4127+92C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3740308A>G | CA2631423283 | CREBBP | c.4133+91T>C (n.4133+91T>C) c.4019+91T>C (n.4019+91T>C) c.2768+91T>C (n.2768+91T>C) c.439+91T>C n.215+91T>C n.3070+91T>C c.4088+91T>C (n.4088+91T>C) c.3716+91T>C (n.3716+91T>C) c.4079+91T>C (n.4079+91T>C) c.3380+91T>C (n.3380+91T>C) c.4127+91T>C (n.4127+91T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3740308A>T | CA2731834041 | CREBBP | c.4133+91T>A (n.4133+91T>A) c.4019+91T>A (n.4019+91T>A) c.2768+91T>A (n.2768+91T>A) c.439+91T>A n.215+91T>A n.3070+91T>A c.4088+91T>A (n.4088+91T>A) c.3716+91T>A (n.3716+91T>A) c.4079+91T>A (n.4079+91T>A) c.3380+91T>A (n.3380+91T>A) c.4127+91T>A (n.4127+91T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3740309C>A | CA2731834045 | CREBBP | c.4133+90G>T (n.4133+90G>T) c.4019+90G>T (n.4019+90G>T) c.2768+90G>T (n.2768+90G>T) c.439+90G>T n.215+90G>T n.3070+90G>T c.4088+90G>T (n.4088+90G>T) c.3716+90G>T (n.3716+90G>T) c.4079+90G>T (n.4079+90G>T) c.3380+90G>T (n.3380+90G>T) c.4127+90G>T (n.4127+90G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3740309C>G | CA2731834058 | CREBBP | c.4133+90G>C (n.4133+90G>C) c.4019+90G>C (n.4019+90G>C) c.2768+90G>C (n.2768+90G>C) c.439+90G>C n.215+90G>C n.3070+90G>C c.4088+90G>C (n.4088+90G>C) c.3716+90G>C (n.3716+90G>C) c.4079+90G>C (n.4079+90G>C) c.3380+90G>C (n.3380+90G>C) c.4127+90G>C (n.4127+90G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3740309C>T | CA2575893962 | CREBBP | c.4133+90G>A (n.4133+90G>A) c.4019+90G>A (n.4019+90G>A) c.2768+90G>A (n.2768+90G>A) c.439+90G>A n.215+90G>A n.3070+90G>A c.4088+90G>A (n.4088+90G>A) c.3716+90G>A (n.3716+90G>A) c.4079+90G>A (n.4079+90G>A) c.3380+90G>A (n.3380+90G>A) c.4127+90G>A (n.4127+90G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740310C>A | CA2731646287 | CREBBP | c.4133+89G>T (n.4133+89G>T) c.4019+89G>T (n.4019+89G>T) c.2768+89G>T (n.2768+89G>T) c.439+89G>T n.215+89G>T n.3070+89G>T c.4088+89G>T (n.4088+89G>T) c.3716+89G>T (n.3716+89G>T) c.4079+89G>T (n.4079+89G>T) c.3380+89G>T (n.3380+89G>T) c.4127+89G>T (n.4127+89G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3740310C= | CA2202940676 | CREBBP | c.4133+89G= (n.4133+89G=) c.4019+89G= (n.4019+89G=) c.2768+89G= (n.2768+89G=) c.439+89G= n.215+89G= n.3070+89G= c.4088+89G= (n.4088+89G=) c.3716+89G= (n.3716+89G=) c.4079+89G= (n.4079+89G=) c.3380+89G= (n.3380+89G=) c.4127+89G= (n.4127+89G=) | |
| 16 | g.3740310C>T | CA973908277 | CREBBP | c.4133+89G>A (n.4133+89G>A) c.4019+89G>A (n.4019+89G>A) c.2768+89G>A (n.2768+89G>A) c.439+89G>A n.215+89G>A n.3070+89G>A c.4088+89G>A (n.4088+89G>A) c.3716+89G>A (n.3716+89G>A) c.4079+89G>A (n.4079+89G>A) c.3380+89G>A (n.3380+89G>A) c.4127+89G>A (n.4127+89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740311T>A | CA2731571846 | CREBBP | c.4133+88A>T (n.4133+88A>T) c.4019+88A>T (n.4019+88A>T) c.2768+88A>T (n.2768+88A>T) c.439+88A>T n.215+88A>T n.3070+88A>T c.4088+88A>T (n.4088+88A>T) c.3716+88A>T (n.3716+88A>T) c.4079+88A>T (n.4079+88A>T) c.3380+88A>T (n.3380+88A>T) c.4127+88A>T (n.4127+88A>T) | dbSNP |
| 16 | g.3740311T>C | CA2575893963 | CREBBP | c.4133+88A>G (n.4133+88A>G) c.4019+88A>G (n.4019+88A>G) c.2768+88A>G (n.2768+88A>G) c.439+88A>G n.215+88A>G n.3070+88A>G c.4088+88A>G (n.4088+88A>G) c.3716+88A>G (n.3716+88A>G) c.4079+88A>G (n.4079+88A>G) c.3380+88A>G (n.3380+88A>G) c.4127+88A>G (n.4127+88A>G) | dbSNP |
| 16 | g.3740311T>G | CA276983010 | CREBBP | c.4133+88A>C (n.4133+88A>C) c.4019+88A>C (n.4019+88A>C) c.2768+88A>C (n.2768+88A>C) c.439+88A>C n.215+88A>C n.3070+88A>C c.4088+88A>C (n.4088+88A>C) c.3716+88A>C (n.3716+88A>C) c.4079+88A>C (n.4079+88A>C) c.3380+88A>C (n.3380+88A>C) c.4127+88A>C (n.4127+88A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740311T= | CA2202940678 | CREBBP | c.4133+88A= (n.4133+88A=) c.4019+88A= (n.4019+88A=) c.2768+88A= (n.2768+88A=) c.439+88A= n.215+88A= n.3070+88A= c.4088+88A= (n.4088+88A=) c.3716+88A= (n.3716+88A=) c.4079+88A= (n.4079+88A=) c.3380+88A= (n.3380+88A=) c.4127+88A= (n.4127+88A=) | |
| 16 | g.3740312C>G | CA2631423288 | CREBBP | c.4133+87G>C (n.4133+87G>C) c.4019+87G>C (n.4019+87G>C) c.2768+87G>C (n.2768+87G>C) c.439+87G>C n.215+87G>C n.3070+87G>C c.4088+87G>C (n.4088+87G>C) c.3716+87G>C (n.3716+87G>C) c.4079+87G>C (n.4079+87G>C) c.3380+87G>C (n.3380+87G>C) c.4127+87G>C (n.4127+87G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740313A>C | CA2631423290 | CREBBP | c.4133+86T>G (n.4133+86T>G) c.4019+86T>G (n.4019+86T>G) c.2768+86T>G (n.2768+86T>G) c.439+86T>G n.215+86T>G n.3070+86T>G c.4088+86T>G (n.4088+86T>G) c.3716+86T>G (n.3716+86T>G) c.4079+86T>G (n.4079+86T>G) c.3380+86T>G (n.3380+86T>G) c.4127+86T>G (n.4127+86T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740313A>T | CA2731834061 | CREBBP | c.4133+86T>A (n.4133+86T>A) c.4019+86T>A (n.4019+86T>A) c.2768+86T>A (n.2768+86T>A) c.439+86T>A n.215+86T>A n.3070+86T>A c.4088+86T>A (n.4088+86T>A) c.3716+86T>A (n.3716+86T>A) c.4079+86T>A (n.4079+86T>A) c.3380+86T>A (n.3380+86T>A) c.4127+86T>A (n.4127+86T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3740315dup | CA2631423289 | CREBBP | c.4133+86dup (n.4133+86dup) c.4019+86dup (n.4019+86dup) c.2768+86dup (n.2768+86dup) c.439+86dup n.215+86dup n.3070+86dup c.4088+86dup (n.4088+86dup) c.3716+86dup (n.3716+86dup) c.4079+86dup (n.4079+86dup) c.3380+86dup (n.3380+86dup) c.4127+86dup (n.4127+86dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740315A>T | CA2731834063 | CREBBP | c.4133+84T>A (n.4133+84T>A) c.4019+84T>A (n.4019+84T>A) c.2768+84T>A (n.2768+84T>A) c.439+84T>A n.215+84T>A n.3070+84T>A c.4088+84T>A (n.4088+84T>A) c.3716+84T>A (n.3716+84T>A) c.4079+84T>A (n.4079+84T>A) c.3380+84T>A (n.3380+84T>A) c.4127+84T>A (n.4127+84T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3740316C>G | CA2731834103 | CREBBP | c.4133+83G>C (n.4133+83G>C) c.4019+83G>C (n.4019+83G>C) c.2768+83G>C (n.2768+83G>C) c.439+83G>C n.215+83G>C n.3070+83G>C c.4088+83G>C (n.4088+83G>C) c.3716+83G>C (n.3716+83G>C) c.4079+83G>C (n.4079+83G>C) c.3380+83G>C (n.3380+83G>C) c.4127+83G>C (n.4127+83G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3740317T>A | CA2631423291 | CREBBP | c.4133+82A>T (n.4133+82A>T) c.4019+82A>T (n.4019+82A>T) c.2768+82A>T (n.2768+82A>T) c.439+82A>T n.215+82A>T n.3070+82A>T c.4088+82A>T (n.4088+82A>T) c.3716+82A>T (n.3716+82A>T) c.4079+82A>T (n.4079+82A>T) c.3380+82A>T (n.3380+82A>T) c.4127+82A>T (n.4127+82A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3740317T>C | CA2575893964 | CREBBP | c.4133+82A>G (n.4133+82A>G) c.4019+82A>G (n.4019+82A>G) c.2768+82A>G (n.2768+82A>G) c.439+82A>G n.215+82A>G n.3070+82A>G c.4088+82A>G (n.4088+82A>G) c.3716+82A>G (n.3716+82A>G) c.4079+82A>G (n.4079+82A>G) c.3380+82A>G (n.3380+82A>G) c.4127+82A>G (n.4127+82A>G) | |
| 16 | g.3740319A= | CA2202940680 | CREBBP | c.4133+80T= (n.4133+80T=) c.4019+80T= (n.4019+80T=) c.2768+80T= (n.2768+80T=) c.439+80T= n.215+80T= n.3070+80T= c.4088+80T= (n.4088+80T=) c.3716+80T= (n.3716+80T=) c.4079+80T= (n.4079+80T=) c.3380+80T= (n.3380+80T=) c.4127+80T= (n.4127+80T=) | |
| 16 | g.3740319_3740320del | CA2631423292 | CREBBP | c.4133+79_4133+80del (n.4133+79_4133+80del) c.4019+79_4019+80del (n.4019+79_4019+80del) c.2768+79_2768+80del (n.2768+79_2768+80del) c.439+79_439+80del n.215+79_215+80del n.3070+79_3070+80del c.4088+79_4088+80del (n.4088+79_4088+80del) c.3716+79_3716+80del (n.3716+79_3716+80del) c.4079+79_4079+80del (n.4079+79_4079+80del) c.3380+79_3380+80del (n.3380+79_3380+80del) c.4127+79_4127+80del (n.4127+79_4127+80del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740320del | CA2631423293 | CREBBP | c.4133+80del (n.4133+80del) c.4019+80del (n.4019+80del) c.2768+80del (n.2768+80del) c.439+80del n.215+80del n.3070+80del c.4088+80del (n.4088+80del) c.3716+80del (n.3716+80del) c.4079+80del (n.4079+80del) c.3380+80del (n.3380+80del) c.4127+80del (n.4127+80del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740320A>G | CA2631423295 | CREBBP | c.4133+79T>C (n.4133+79T>C) c.4019+79T>C (n.4019+79T>C) c.2768+79T>C (n.2768+79T>C) c.439+79T>C n.215+79T>C n.3070+79T>C c.4088+79T>C (n.4088+79T>C) c.3716+79T>C (n.3716+79T>C) c.4079+79T>C (n.4079+79T>C) c.3380+79T>C (n.3380+79T>C) c.4127+79T>C (n.4127+79T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740320A>T | CA2731834180 | CREBBP | c.4133+79T>A (n.4133+79T>A) c.4019+79T>A (n.4019+79T>A) c.2768+79T>A (n.2768+79T>A) c.439+79T>A n.215+79T>A n.3070+79T>A c.4088+79T>A (n.4088+79T>A) c.3716+79T>A (n.3716+79T>A) c.4079+79T>A (n.4079+79T>A) c.3380+79T>A (n.3380+79T>A) c.4127+79T>A (n.4127+79T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3740320_3740321insACA | CA276983011 | CREBBP | c.4133+79_4133+80insGTT (n.4133+79_4133+80insGTT) c.4019+79_4019+80insGTT (n.4019+79_4019+80insGTT) c.2768+79_2768+80insGTT (n.2768+79_2768+80insGTT) c.439+79_439+80insGTT n.215+79_215+80insGTT n.3070+79_3070+80insGTT c.4088+79_4088+80insGTT (n.4088+79_4088+80insGTT) c.3716+79_3716+80insGTT (n.3716+79_3716+80insGTT) c.4079+79_4079+80insGTT (n.4079+79_4079+80insGTT) c.3380+79_3380+80insGTT (n.3380+79_3380+80insGTT) c.4127+79_4127+80insGTT (n.4127+79_4127+80insGTT) | dbSNP |
| 16 | g.3740321G>A | CA276983012 | CREBBP | c.4133+78C>T (n.4133+78C>T) c.4019+78C>T (n.4019+78C>T) c.2768+78C>T (n.2768+78C>T) c.439+78C>T n.215+78C>T n.3070+78C>T c.4088+78C>T (n.4088+78C>T) c.3716+78C>T (n.3716+78C>T) c.4079+78C>T (n.4079+78C>T) c.3380+78C>T (n.3380+78C>T) c.4127+78C>T (n.4127+78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740321G>C | CA2631423296 | CREBBP | c.4133+78C>G (n.4133+78C>G) c.4019+78C>G (n.4019+78C>G) c.2768+78C>G (n.2768+78C>G) c.439+78C>G n.215+78C>G n.3070+78C>G c.4088+78C>G (n.4088+78C>G) c.3716+78C>G (n.3716+78C>G) c.4079+78C>G (n.4079+78C>G) c.3380+78C>G (n.3380+78C>G) c.4127+78C>G (n.4127+78C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3740321G= | CA2202940682 | CREBBP | c.4133+78C= (n.4133+78C=) c.4019+78C= (n.4019+78C=) c.2768+78C= (n.2768+78C=) c.439+78C= n.215+78C= n.3070+78C= c.4088+78C= (n.4088+78C=) c.3716+78C= (n.3716+78C=) c.4079+78C= (n.4079+78C=) c.3380+78C= (n.3380+78C=) c.4127+78C= (n.4127+78C=) | |
| 16 | g.3740322A>T | CA2631423298 | CREBBP | c.4133+77T>A (n.4133+77T>A) c.4019+77T>A (n.4019+77T>A) c.2768+77T>A (n.2768+77T>A) c.439+77T>A n.215+77T>A n.3070+77T>A c.4088+77T>A (n.4088+77T>A) c.3716+77T>A (n.3716+77T>A) c.4079+77T>A (n.4079+77T>A) c.3380+77T>A (n.3380+77T>A) c.4127+77T>A (n.4127+77T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3740323G>A | CA2575893965 | CREBBP | c.4133+76C>T (n.4133+76C>T) c.4019+76C>T (n.4019+76C>T) c.2768+76C>T (n.2768+76C>T) c.439+76C>T n.215+76C>T n.3070+76C>T c.4088+76C>T (n.4088+76C>T) c.3716+76C>T (n.3716+76C>T) c.4079+76C>T (n.4079+76C>T) c.3380+76C>T (n.3380+76C>T) c.4127+76C>T (n.4127+76C>T) | dbSNP |
| 16 | g.3740323G>C | CA2731834231 | CREBBP | c.4133+76C>G (n.4133+76C>G) c.4019+76C>G (n.4019+76C>G) c.2768+76C>G (n.2768+76C>G) c.439+76C>G n.215+76C>G n.3070+76C>G c.4088+76C>G (n.4088+76C>G) c.3716+76C>G (n.3716+76C>G) c.4079+76C>G (n.4079+76C>G) c.3380+76C>G (n.3380+76C>G) c.4127+76C>G (n.4127+76C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3740323G>T | CA2575893966 | CREBBP | c.4133+76C>A (n.4133+76C>A) c.4019+76C>A (n.4019+76C>A) c.2768+76C>A (n.2768+76C>A) c.439+76C>A n.215+76C>A n.3070+76C>A c.4088+76C>A (n.4088+76C>A) c.3716+76C>A (n.3716+76C>A) c.4079+76C>A (n.4079+76C>A) c.3380+76C>A (n.3380+76C>A) c.4127+76C>A (n.4127+76C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3740324C>A | CA2731646288 | CREBBP | c.4133+75G>T (n.4133+75G>T) c.4019+75G>T (n.4019+75G>T) c.2768+75G>T (n.2768+75G>T) c.439+75G>T n.215+75G>T n.3070+75G>T c.4088+75G>T (n.4088+75G>T) c.3716+75G>T (n.3716+75G>T) c.4079+75G>T (n.4079+75G>T) c.3380+75G>T (n.3380+75G>T) c.4127+75G>T (n.4127+75G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3740324C= | CA2202940683 | CREBBP | c.4133+75G= (n.4133+75G=) c.4019+75G= (n.4019+75G=) c.2768+75G= (n.2768+75G=) c.439+75G= n.215+75G= n.3070+75G= c.4088+75G= (n.4088+75G=) c.3716+75G= (n.3716+75G=) c.4079+75G= (n.4079+75G=) c.3380+75G= (n.3380+75G=) c.4127+75G= (n.4127+75G=) | |
| 16 | g.3740324C>T | CA2202940685 | CREBBP | c.4133+75G>A (n.4133+75G>A) c.4019+75G>A (n.4019+75G>A) c.2768+75G>A (n.2768+75G>A) c.439+75G>A n.215+75G>A n.3070+75G>A c.4088+75G>A (n.4088+75G>A) c.3716+75G>A (n.3716+75G>A) c.4079+75G>A (n.4079+75G>A) c.3380+75G>A (n.3380+75G>A) c.4127+75G>A (n.4127+75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3740325T>A | CA2731597847 | CREBBP | c.4133+74A>T (n.4133+74A>T) c.4019+74A>T (n.4019+74A>T) c.2768+74A>T (n.2768+74A>T) c.439+74A>T n.215+74A>T n.3070+74A>T c.4088+74A>T (n.4088+74A>T) c.3716+74A>T (n.3716+74A>T) c.4079+74A>T (n.4079+74A>T) c.3380+74A>T (n.3380+74A>T) c.4127+74A>T (n.4127+74A>T) | dbSNP |
| 16 | g.3740325T>C | CA2731597848 | CREBBP | c.4133+74A>G (n.4133+74A>G) c.4019+74A>G (n.4019+74A>G) c.2768+74A>G (n.2768+74A>G) c.439+74A>G n.215+74A>G n.3070+74A>G c.4088+74A>G (n.4088+74A>G) c.3716+74A>G (n.3716+74A>G) c.4079+74A>G (n.4079+74A>G) c.3380+74A>G (n.3380+74A>G) c.4127+74A>G (n.4127+74A>G) | dbSNP |
| 16 | g.3740325T>G | CA276983015 | CREBBP | c.4133+74A>C (n.4133+74A>C) c.4019+74A>C (n.4019+74A>C) c.2768+74A>C (n.2768+74A>C) c.439+74A>C n.215+74A>C n.3070+74A>C c.4088+74A>C (n.4088+74A>C) c.3716+74A>C (n.3716+74A>C) c.4079+74A>C (n.4079+74A>C) c.3380+74A>C (n.3380+74A>C) c.4127+74A>C (n.4127+74A>C) | dbSNP |
| 16 | g.3740325T= | CA2202940686 | CREBBP | c.4133+74A= (n.4133+74A=) c.4019+74A= (n.4019+74A=) c.2768+74A= (n.2768+74A=) c.439+74A= n.215+74A= n.3070+74A= c.4088+74A= (n.4088+74A=) c.3716+74A= (n.3716+74A=) c.4079+74A= (n.4079+74A=) c.3380+74A= (n.3380+74A=) c.4127+74A= (n.4127+74A=) | |
| 16 | g.3740326T>C | CA276983021 | CREBBP | c.4133+73A>G (n.4133+73A>G) c.4019+73A>G (n.4019+73A>G) c.2768+73A>G (n.2768+73A>G) c.439+73A>G n.215+73A>G n.3070+73A>G c.4088+73A>G (n.4088+73A>G) c.3716+73A>G (n.3716+73A>G) c.4079+73A>G (n.4079+73A>G) c.3380+73A>G (n.3380+73A>G) c.4127+73A>G (n.4127+73A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740326T= | CA2202940688 | CREBBP | c.4133+73A= (n.4133+73A=) c.4019+73A= (n.4019+73A=) c.2768+73A= (n.2768+73A=) c.439+73A= n.215+73A= n.3070+73A= c.4088+73A= (n.4088+73A=) c.3716+73A= (n.3716+73A=) c.4079+73A= (n.4079+73A=) c.3380+73A= (n.3380+73A=) c.4127+73A= (n.4127+73A=) | |
| 16 | g.3740327T>C | CA720729061 | CREBBP | c.4133+72A>G (n.4133+72A>G) c.4019+72A>G (n.4019+72A>G) c.2768+72A>G (n.2768+72A>G) c.439+72A>G n.215+72A>G n.3070+72A>G c.4088+72A>G (n.4088+72A>G) c.3716+72A>G (n.3716+72A>G) c.4079+72A>G (n.4079+72A>G) c.3380+72A>G (n.3380+72A>G) c.4127+72A>G (n.4127+72A>G) | dbSNP |
| 16 | g.3740327T>G | CA720729057 | CREBBP | c.4133+72A>C (n.4133+72A>C) c.4019+72A>C (n.4019+72A>C) c.2768+72A>C (n.2768+72A>C) c.439+72A>C n.215+72A>C n.3070+72A>C c.4088+72A>C (n.4088+72A>C) c.3716+72A>C (n.3716+72A>C) c.4079+72A>C (n.4079+72A>C) c.3380+72A>C (n.3380+72A>C) c.4127+72A>C (n.4127+72A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3740327T= | CA2202940691 | CREBBP | c.4133+72A= (n.4133+72A=) c.4019+72A= (n.4019+72A=) c.2768+72A= (n.2768+72A=) c.439+72A= n.215+72A= n.3070+72A= c.4088+72A= (n.4088+72A=) c.3716+72A= (n.3716+72A=) c.4079+72A= (n.4079+72A=) c.3380+72A= (n.3380+72A=) c.4127+72A= (n.4127+72A=) | |
| 16 | g.3740328G>A | CA2202940694 | CREBBP | c.4133+71C>T (n.4133+71C>T) c.4019+71C>T (n.4019+71C>T) c.2768+71C>T (n.2768+71C>T) c.439+71C>T n.215+71C>T n.3070+71C>T c.4088+71C>T (n.4088+71C>T) c.3716+71C>T (n.3716+71C>T) c.4079+71C>T (n.4079+71C>T) c.3380+71C>T (n.3380+71C>T) c.4127+71C>T (n.4127+71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3740328G>C | CA2731646290 | CREBBP | c.4133+71C>G (n.4133+71C>G) c.4019+71C>G (n.4019+71C>G) c.2768+71C>G (n.2768+71C>G) c.439+71C>G n.215+71C>G n.3070+71C>G c.4088+71C>G (n.4088+71C>G) c.3716+71C>G (n.3716+71C>G) c.4079+71C>G (n.4079+71C>G) c.3380+71C>G (n.3380+71C>G) c.4127+71C>G (n.4127+71C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3740328G= | CA2202940693 | CREBBP | c.4133+71C= (n.4133+71C=) c.4019+71C= (n.4019+71C=) c.2768+71C= (n.2768+71C=) c.439+71C= n.215+71C= n.3070+71C= c.4088+71C= (n.4088+71C=) c.3716+71C= (n.3716+71C=) c.4079+71C= (n.4079+71C=) c.3380+71C= (n.3380+71C=) c.4127+71C= (n.4127+71C=) | |
| 16 | g.3740328G>T | CA2631423303 | CREBBP | c.4133+71C>A (n.4133+71C>A) c.4019+71C>A (n.4019+71C>A) c.2768+71C>A (n.2768+71C>A) c.439+71C>A n.215+71C>A n.3070+71C>A c.4088+71C>A (n.4088+71C>A) c.3716+71C>A (n.3716+71C>A) c.4079+71C>A (n.4079+71C>A) c.3380+71C>A (n.3380+71C>A) c.4127+71C>A (n.4127+71C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3740329C>G | CA2631423304 | CREBBP | c.4133+70G>C (n.4133+70G>C) c.4019+70G>C (n.4019+70G>C) c.2768+70G>C (n.2768+70G>C) c.439+70G>C n.215+70G>C n.3070+70G>C c.4088+70G>C (n.4088+70G>C) c.3716+70G>C (n.3716+70G>C) c.4079+70G>C (n.4079+70G>C) c.3380+70G>C (n.3380+70G>C) c.4127+70G>C (n.4127+70G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740330A>G | CA2631423306 | CREBBP | c.4133+69T>C (n.4133+69T>C) c.4019+69T>C (n.4019+69T>C) c.2768+69T>C (n.2768+69T>C) c.439+69T>C n.215+69T>C n.3070+69T>C c.4088+69T>C (n.4088+69T>C) c.3716+69T>C (n.3716+69T>C) c.4079+69T>C (n.4079+69T>C) c.3380+69T>C (n.3380+69T>C) c.4127+69T>C (n.4127+69T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3740330A>T | CA2731834244 | CREBBP | c.4133+69T>A (n.4133+69T>A) c.4019+69T>A (n.4019+69T>A) c.2768+69T>A (n.2768+69T>A) c.439+69T>A n.215+69T>A n.3070+69T>A c.4088+69T>A (n.4088+69T>A) c.3716+69T>A (n.3716+69T>A) c.4079+69T>A (n.4079+69T>A) c.3380+69T>A (n.3380+69T>A) c.4127+69T>A (n.4127+69T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3740334_3740335dup | CA2631423305 | CREBBP | c.4133+68_4133+69dup (n.4133+68_4133+69dup) c.4019+68_4019+69dup (n.4019+68_4019+69dup) c.2768+68_2768+69dup (n.2768+68_2768+69dup) c.439+68_439+69dup n.215+68_215+69dup n.3070+68_3070+69dup c.4088+68_4088+69dup (n.4088+68_4088+69dup) c.3716+68_3716+69dup (n.3716+68_3716+69dup) c.4079+68_4079+69dup (n.4079+68_4079+69dup) c.3380+68_3380+69dup (n.3380+68_3380+69dup) c.4127+68_4127+69dup (n.4127+68_4127+69dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740331G>A | CA720729064 | CREBBP | c.4133+68C>T (n.4133+68C>T) c.4019+68C>T (n.4019+68C>T) c.2768+68C>T (n.2768+68C>T) c.439+68C>T n.215+68C>T n.3070+68C>T c.4088+68C>T (n.4088+68C>T) c.3716+68C>T (n.3716+68C>T) c.4079+68C>T (n.4079+68C>T) c.3380+68C>T (n.3380+68C>T) c.4127+68C>T (n.4127+68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740331G>C | CA2731614412 | CREBBP | c.4133+68C>G (n.4133+68C>G) c.4019+68C>G (n.4019+68C>G) c.2768+68C>G (n.2768+68C>G) c.439+68C>G n.215+68C>G n.3070+68C>G c.4088+68C>G (n.4088+68C>G) c.3716+68C>G (n.3716+68C>G) c.4079+68C>G (n.4079+68C>G) c.3380+68C>G (n.3380+68C>G) c.4127+68C>G (n.4127+68C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3740331G= | CA2202940695 | CREBBP | c.4133+68C= (n.4133+68C=) c.4019+68C= (n.4019+68C=) c.2768+68C= (n.2768+68C=) c.439+68C= n.215+68C= n.3070+68C= c.4088+68C= (n.4088+68C=) c.3716+68C= (n.3716+68C=) c.4079+68C= (n.4079+68C=) c.3380+68C= (n.3380+68C=) c.4127+68C= (n.4127+68C=) | |
| 16 | g.3740333G>A | CA2631423307 | CREBBP | c.4133+66C>T (n.4133+66C>T) c.4019+66C>T (n.4019+66C>T) c.2768+66C>T (n.2768+66C>T) c.439+66C>T n.215+66C>T n.3070+66C>T c.4088+66C>T (n.4088+66C>T) c.3716+66C>T (n.3716+66C>T) c.4079+66C>T (n.4079+66C>T) c.3380+66C>T (n.3380+66C>T) c.4127+66C>T (n.4127+66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3740333G>C | CA276983025 | CREBBP | c.4133+66C>G (n.4133+66C>G) c.4019+66C>G (n.4019+66C>G) c.2768+66C>G (n.2768+66C>G) c.439+66C>G n.215+66C>G n.3070+66C>G c.4088+66C>G (n.4088+66C>G) c.3716+66C>G (n.3716+66C>G) c.4079+66C>G (n.4079+66C>G) c.3380+66C>G (n.3380+66C>G) c.4127+66C>G (n.4127+66C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3740333G= | CA2202940697 | CREBBP | c.4133+66C= (n.4133+66C=) c.4019+66C= (n.4019+66C=) c.2768+66C= (n.2768+66C=) c.439+66C= n.215+66C= n.3070+66C= c.4088+66C= (n.4088+66C=) c.3716+66C= (n.3716+66C=) c.4079+66C= (n.4079+66C=) c.3380+66C= (n.3380+66C=) c.4127+66C= (n.4127+66C=) | |
| 16 | g.3740333G>T | CA2575893967 | CREBBP | c.4133+66C>A (n.4133+66C>A) c.4019+66C>A (n.4019+66C>A) c.2768+66C>A (n.2768+66C>A) c.439+66C>A n.215+66C>A n.3070+66C>A c.4088+66C>A (n.4088+66C>A) c.3716+66C>A (n.3716+66C>A) c.4079+66C>A (n.4079+66C>A) c.3380+66C>A (n.3380+66C>A) c.4127+66C>A (n.4127+66C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740334A= | CA2202940698 | CREBBP | c.4133+65T= (n.4133+65T=) c.4019+65T= (n.4019+65T=) c.2768+65T= (n.2768+65T=) c.439+65T= n.215+65T= n.3070+65T= c.4088+65T= (n.4088+65T=) c.3716+65T= (n.3716+65T=) c.4079+65T= (n.4079+65T=) c.3380+65T= (n.3380+65T=) c.4127+65T= (n.4127+65T=) | |
| 16 | g.3740334A>C | CA2202940700 | CREBBP | c.4133+65T>G (n.4133+65T>G) c.4019+65T>G (n.4019+65T>G) c.2768+65T>G (n.2768+65T>G) c.439+65T>G n.215+65T>G n.3070+65T>G c.4088+65T>G (n.4088+65T>G) c.3716+65T>G (n.3716+65T>G) c.4079+65T>G (n.4079+65T>G) c.3380+65T>G (n.3380+65T>G) c.4127+65T>G (n.4127+65T>G) | dbSNP |
| 16 | g.3740334A>G | CA2202940699 | CREBBP | c.4133+65T>C (n.4133+65T>C) c.4019+65T>C (n.4019+65T>C) c.2768+65T>C (n.2768+65T>C) c.439+65T>C n.215+65T>C n.3070+65T>C c.4088+65T>C (n.4088+65T>C) c.3716+65T>C (n.3716+65T>C) c.4079+65T>C (n.4079+65T>C) c.3380+65T>C (n.3380+65T>C) c.4127+65T>C (n.4127+65T>C) | dbSNP |
| 16 | g.3740335G>A | CA2202940702 | CREBBP | c.4133+64C>T (n.4133+64C>T) c.4019+64C>T (n.4019+64C>T) c.2768+64C>T (n.2768+64C>T) c.439+64C>T n.215+64C>T n.3070+64C>T c.4088+64C>T (n.4088+64C>T) c.3716+64C>T (n.3716+64C>T) c.4079+64C>T (n.4079+64C>T) c.3380+64C>T (n.3380+64C>T) c.4127+64C>T (n.4127+64C>T) | dbSNP |
| 16 | g.3740335G= | CA2202940701 | CREBBP | c.4133+64C= (n.4133+64C=) c.4019+64C= (n.4019+64C=) c.2768+64C= (n.2768+64C=) c.439+64C= n.215+64C= n.3070+64C= c.4088+64C= (n.4088+64C=) c.3716+64C= (n.3716+64C=) c.4079+64C= (n.4079+64C=) c.3380+64C= (n.3380+64C=) c.4127+64C= (n.4127+64C=) | |
| 16 | g.3740335G>T | CA2575893968 | CREBBP | c.4133+64C>A (n.4133+64C>A) c.4019+64C>A (n.4019+64C>A) c.2768+64C>A (n.2768+64C>A) c.439+64C>A n.215+64C>A n.3070+64C>A c.4088+64C>A (n.4088+64C>A) c.3716+64C>A (n.3716+64C>A) c.4079+64C>A (n.4079+64C>A) c.3380+64C>A (n.3380+64C>A) c.4127+64C>A (n.4127+64C>A) | |
| 16 | g.3740338_3740347del | CA2631423308 | CREBBP | c.4133+55_4133+64del (n.4133+55_4133+64del) c.4019+55_4019+64del (n.4019+55_4019+64del) c.2768+55_2768+64del (n.2768+55_2768+64del) c.439+55_439+64del n.215+55_215+64del n.3070+55_3070+64del c.4088+55_4088+64del (n.4088+55_4088+64del) c.3716+55_3716+64del (n.3716+55_3716+64del) c.4079+55_4079+64del (n.4079+55_4079+64del) c.3380+55_3380+64del (n.3380+55_3380+64del) c.4127+55_4127+64del (n.4127+55_4127+64del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740336C>A | CA2731834275 | CREBBP | c.4133+63G>T (n.4133+63G>T) c.4019+63G>T (n.4019+63G>T) c.2768+63G>T (n.2768+63G>T) c.439+63G>T n.215+63G>T n.3070+63G>T c.4088+63G>T (n.4088+63G>T) c.3716+63G>T (n.3716+63G>T) c.4079+63G>T (n.4079+63G>T) c.3380+63G>T (n.3380+63G>T) c.4127+63G>T (n.4127+63G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3740336C>G | CA2631423311 | CREBBP | c.4133+63G>C (n.4133+63G>C) c.4019+63G>C (n.4019+63G>C) c.2768+63G>C (n.2768+63G>C) c.439+63G>C n.215+63G>C n.3070+63G>C c.4088+63G>C (n.4088+63G>C) c.3716+63G>C (n.3716+63G>C) c.4079+63G>C (n.4079+63G>C) c.3380+63G>C (n.3380+63G>C) c.4127+63G>C (n.4127+63G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3740336C>T | CA2575893969 | CREBBP | c.4133+63G>A (n.4133+63G>A) c.4019+63G>A (n.4019+63G>A) c.2768+63G>A (n.2768+63G>A) c.439+63G>A n.215+63G>A n.3070+63G>A c.4088+63G>A (n.4088+63G>A) c.3716+63G>A (n.3716+63G>A) c.4079+63G>A (n.4079+63G>A) c.3380+63G>A (n.3380+63G>A) c.4127+63G>A (n.4127+63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3740337A>G | CA2631423313 | CREBBP | c.4133+62T>C (n.4133+62T>C) c.4019+62T>C (n.4019+62T>C) c.2768+62T>C (n.2768+62T>C) c.439+62T>C n.215+62T>C n.3070+62T>C c.4088+62T>C (n.4088+62T>C) c.3716+62T>C (n.3716+62T>C) c.4079+62T>C (n.4079+62T>C) c.3380+62T>C (n.3380+62T>C) c.4127+62T>C (n.4127+62T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3740337A>T | CA2731834301 | CREBBP | c.4133+62T>A (n.4133+62T>A) c.4019+62T>A (n.4019+62T>A) c.2768+62T>A (n.2768+62T>A) c.439+62T>A n.215+62T>A n.3070+62T>A c.4088+62T>A (n.4088+62T>A) c.3716+62T>A (n.3716+62T>A) c.4079+62T>A (n.4079+62T>A) c.3380+62T>A (n.3380+62T>A) c.4127+62T>A (n.4127+62T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3740339G>A | CA2631423315 | CREBBP | c.4133+60C>T (n.4133+60C>T) c.4019+60C>T (n.4019+60C>T) c.2768+60C>T (n.2768+60C>T) c.439+60C>T n.215+60C>T n.3070+60C>T c.4088+60C>T (n.4088+60C>T) c.3716+60C>T (n.3716+60C>T) c.4079+60C>T (n.4079+60C>T) c.3380+60C>T (n.3380+60C>T) c.4127+60C>T (n.4127+60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3740339G>C | CA2631423317 | CREBBP | c.4133+60C>G (n.4133+60C>G) c.4019+60C>G (n.4019+60C>G) c.2768+60C>G (n.2768+60C>G) c.439+60C>G n.215+60C>G n.3070+60C>G c.4088+60C>G (n.4088+60C>G) c.3716+60C>G (n.3716+60C>G) c.4079+60C>G (n.4079+60C>G) c.3380+60C>G (n.3380+60C>G) c.4127+60C>G (n.4127+60C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3740339G>T | CA2631423318 | CREBBP | c.4133+60C>A (n.4133+60C>A) c.4019+60C>A (n.4019+60C>A) c.2768+60C>A (n.2768+60C>A) c.439+60C>A n.215+60C>A n.3070+60C>A c.4088+60C>A (n.4088+60C>A) c.3716+60C>A (n.3716+60C>A) c.4079+60C>A (n.4079+60C>A) c.3380+60C>A (n.3380+60C>A) c.4127+60C>A (n.4127+60C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740340C>A | CA2731834356 | CREBBP | c.4133+59G>T (n.4133+59G>T) c.4019+59G>T (n.4019+59G>T) c.2768+59G>T (n.2768+59G>T) c.439+59G>T n.215+59G>T n.3070+59G>T c.4088+59G>T (n.4088+59G>T) c.3716+59G>T (n.3716+59G>T) c.4079+59G>T (n.4079+59G>T) c.3380+59G>T (n.3380+59G>T) c.4127+59G>T (n.4127+59G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3740340C>G | CA2575893970 | CREBBP | c.4133+59G>C (n.4133+59G>C) c.4019+59G>C (n.4019+59G>C) c.2768+59G>C (n.2768+59G>C) c.439+59G>C n.215+59G>C n.3070+59G>C c.4088+59G>C (n.4088+59G>C) c.3716+59G>C (n.3716+59G>C) c.4079+59G>C (n.4079+59G>C) c.3380+59G>C (n.3380+59G>C) c.4127+59G>C (n.4127+59G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3740340C>T | CA2631423320 | CREBBP | c.4133+59G>A (n.4133+59G>A) c.4019+59G>A (n.4019+59G>A) c.2768+59G>A (n.2768+59G>A) c.439+59G>A n.215+59G>A n.3070+59G>A c.4088+59G>A (n.4088+59G>A) c.3716+59G>A (n.3716+59G>A) c.4079+59G>A (n.4079+59G>A) c.3380+59G>A (n.3380+59G>A) c.4127+59G>A (n.4127+59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3740341T>A | CA2731834358 | CREBBP | c.4133+58A>T (n.4133+58A>T) c.4019+58A>T (n.4019+58A>T) c.2768+58A>T (n.2768+58A>T) c.439+58A>T n.215+58A>T n.3070+58A>T c.4088+58A>T (n.4088+58A>T) c.3716+58A>T (n.3716+58A>T) c.4079+58A>T (n.4079+58A>T) c.3380+58A>T (n.3380+58A>T) c.4127+58A>T (n.4127+58A>T) | dbSNP |
| 16 | g.3740341T>C | CA2631423322 | CREBBP | c.4133+58A>G (n.4133+58A>G) c.4019+58A>G (n.4019+58A>G) c.2768+58A>G (n.2768+58A>G) c.439+58A>G n.215+58A>G n.3070+58A>G c.4088+58A>G (n.4088+58A>G) c.3716+58A>G (n.3716+58A>G) c.4079+58A>G (n.4079+58A>G) c.3380+58A>G (n.3380+58A>G) c.4127+58A>G (n.4127+58A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740341T>G | CA2805633173 | CREBBP | c.4133+58A>C (n.4133+58A>C) c.4019+58A>C (n.4019+58A>C) c.2768+58A>C (n.2768+58A>C) c.439+58A>C n.215+58A>C n.3070+58A>C c.4088+58A>C (n.4088+58A>C) c.3716+58A>C (n.3716+58A>C) c.4079+58A>C (n.4079+58A>C) c.3380+58A>C (n.3380+58A>C) c.4127+58A>C (n.4127+58A>C) | |
| 16 | g.3740342C>A | CA2202940705 | CREBBP | c.4133+57G>T (n.4133+57G>T) c.4019+57G>T (n.4019+57G>T) c.2768+57G>T (n.2768+57G>T) c.439+57G>T n.215+57G>T n.3070+57G>T c.4088+57G>T (n.4088+57G>T) c.3716+57G>T (n.3716+57G>T) c.4079+57G>T (n.4079+57G>T) c.3380+57G>T (n.3380+57G>T) c.4127+57G>T (n.4127+57G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3740342C= | CA2202940703 | CREBBP | c.4133+57G= (n.4133+57G=) c.4019+57G= (n.4019+57G=) c.2768+57G= (n.2768+57G=) c.439+57G= n.215+57G= n.3070+57G= c.4088+57G= (n.4088+57G=) c.3716+57G= (n.3716+57G=) c.4079+57G= (n.4079+57G=) c.3380+57G= (n.3380+57G=) c.4127+57G= (n.4127+57G=) | |
| 16 | g.3740342C>T | CA2631423325 | CREBBP | c.4133+57G>A (n.4133+57G>A) c.4019+57G>A (n.4019+57G>A) c.2768+57G>A (n.2768+57G>A) c.439+57G>A n.215+57G>A n.3070+57G>A c.4088+57G>A (n.4088+57G>A) c.3716+57G>A (n.3716+57G>A) c.4079+57G>A (n.4079+57G>A) c.3380+57G>A (n.3380+57G>A) c.4127+57G>A (n.4127+57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3740344G>A | CA2631423327 | CREBBP | c.4133+55C>T (n.4133+55C>T) c.4019+55C>T (n.4019+55C>T) c.2768+55C>T (n.2768+55C>T) c.439+55C>T n.215+55C>T n.3070+55C>T c.4088+55C>T (n.4088+55C>T) c.3716+55C>T (n.3716+55C>T) c.4079+55C>T (n.4079+55C>T) c.3380+55C>T (n.3380+55C>T) c.4127+55C>T (n.4127+55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3740344G>C | CA2731834365 | CREBBP | c.4133+55C>G (n.4133+55C>G) c.4019+55C>G (n.4019+55C>G) c.2768+55C>G (n.2768+55C>G) c.439+55C>G n.215+55C>G n.3070+55C>G c.4088+55C>G (n.4088+55C>G) c.3716+55C>G (n.3716+55C>G) c.4079+55C>G (n.4079+55C>G) c.3380+55C>G (n.3380+55C>G) c.4127+55C>G (n.4127+55C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3740345G>A | CA2731834398 | CREBBP | c.4133+54C>T (n.4133+54C>T) c.4019+54C>T (n.4019+54C>T) c.2768+54C>T (n.2768+54C>T) c.439+54C>T n.215+54C>T n.3070+54C>T c.4088+54C>T (n.4088+54C>T) c.3716+54C>T (n.3716+54C>T) c.4079+54C>T (n.4079+54C>T) c.3380+54C>T (n.3380+54C>T) c.4127+54C>T (n.4127+54C>T) | dbSNP |
| 16 | g.3740345G>C | CA2731834431 | CREBBP | c.4133+54C>G (n.4133+54C>G) c.4019+54C>G (n.4019+54C>G) c.2768+54C>G (n.2768+54C>G) c.439+54C>G n.215+54C>G n.3070+54C>G c.4088+54C>G (n.4088+54C>G) c.3716+54C>G (n.3716+54C>G) c.4079+54C>G (n.4079+54C>G) c.3380+54C>G (n.3380+54C>G) c.4127+54C>G (n.4127+54C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3740345G>T | CA2731834401 | CREBBP | c.4133+54C>A (n.4133+54C>A) c.4019+54C>A (n.4019+54C>A) c.2768+54C>A (n.2768+54C>A) c.439+54C>A n.215+54C>A n.3070+54C>A c.4088+54C>A (n.4088+54C>A) c.3716+54C>A (n.3716+54C>A) c.4079+54C>A (n.4079+54C>A) c.3380+54C>A (n.3380+54C>A) c.4127+54C>A (n.4127+54C>A) | dbSNP |
| 16 | g.3740346C>A | CA2731646294 | CREBBP | c.4133+53G>T (n.4133+53G>T) c.4019+53G>T (n.4019+53G>T) c.2768+53G>T (n.2768+53G>T) c.439+53G>T n.215+53G>T n.3070+53G>T c.4088+53G>T (n.4088+53G>T) c.3716+53G>T (n.3716+53G>T) c.4079+53G>T (n.4079+53G>T) c.3380+53G>T (n.3380+53G>T) c.4127+53G>T (n.4127+53G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3740346C= | CA2202940706 | CREBBP | c.4133+53G= (n.4133+53G=) c.4019+53G= (n.4019+53G=) c.2768+53G= (n.2768+53G=) c.439+53G= n.215+53G= n.3070+53G= c.4088+53G= (n.4088+53G=) c.3716+53G= (n.3716+53G=) c.4079+53G= (n.4079+53G=) c.3380+53G= (n.3380+53G=) c.4127+53G= (n.4127+53G=) | |
| 16 | g.3740346C>G | CA2731646293 | CREBBP | c.4133+53G>C (n.4133+53G>C) c.4019+53G>C (n.4019+53G>C) c.2768+53G>C (n.2768+53G>C) c.439+53G>C n.215+53G>C n.3070+53G>C c.4088+53G>C (n.4088+53G>C) c.3716+53G>C (n.3716+53G>C) c.4079+53G>C (n.4079+53G>C) c.3380+53G>C (n.3380+53G>C) c.4127+53G>C (n.4127+53G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3740346C>T | CA973908278 | CREBBP | c.4133+53G>A (n.4133+53G>A) c.4019+53G>A (n.4019+53G>A) c.2768+53G>A (n.2768+53G>A) c.439+53G>A n.215+53G>A n.3070+53G>A c.4088+53G>A (n.4088+53G>A) c.3716+53G>A (n.3716+53G>A) c.4079+53G>A (n.4079+53G>A) c.3380+53G>A (n.3380+53G>A) c.4127+53G>A (n.4127+53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740347A>T | CA2731834433 | CREBBP | c.4133+52T>A (n.4133+52T>A) c.4019+52T>A (n.4019+52T>A) c.2768+52T>A (n.2768+52T>A) c.439+52T>A n.215+52T>A n.3070+52T>A c.4088+52T>A (n.4088+52T>A) c.3716+52T>A (n.3716+52T>A) c.4079+52T>A (n.4079+52T>A) c.3380+52T>A (n.3380+52T>A) c.4127+52T>A (n.4127+52T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3740348A>T | CA2731834434 | CREBBP | c.4133+51T>A (n.4133+51T>A) c.4019+51T>A (n.4019+51T>A) c.2768+51T>A (n.2768+51T>A) c.439+51T>A n.215+51T>A n.3070+51T>A c.4088+51T>A (n.4088+51T>A) c.3716+51T>A (n.3716+51T>A) c.4079+51T>A (n.4079+51T>A) c.3380+51T>A (n.3380+51T>A) c.4127+51T>A (n.4127+51T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3740349G>A | CA620463884 | CREBBP | c.4133+50C>T (n.4133+50C>T) c.4019+50C>T (n.4019+50C>T) c.2768+50C>T (n.2768+50C>T) c.439+50C>T n.215+50C>T n.3070+50C>T c.4088+50C>T (n.4088+50C>T) c.3716+50C>T (n.3716+50C>T) c.4079+50C>T (n.4079+50C>T) c.3380+50C>T (n.3380+50C>T) c.4127+50C>T (n.4127+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740349G>C | CA2202940709 | CREBBP | c.4133+50C>G (n.4133+50C>G) c.4019+50C>G (n.4019+50C>G) c.2768+50C>G (n.2768+50C>G) c.439+50C>G n.215+50C>G n.3070+50C>G c.4088+50C>G (n.4088+50C>G) c.3716+50C>G (n.3716+50C>G) c.4079+50C>G (n.4079+50C>G) c.3380+50C>G (n.3380+50C>G) c.4127+50C>G (n.4127+50C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3740349G= | CA2202940708 | CREBBP | c.4133+50C= (n.4133+50C=) c.4019+50C= (n.4019+50C=) c.2768+50C= (n.2768+50C=) c.439+50C= n.215+50C= n.3070+50C= c.4088+50C= (n.4088+50C=) c.3716+50C= (n.3716+50C=) c.4079+50C= (n.4079+50C=) c.3380+50C= (n.3380+50C=) c.4127+50C= (n.4127+50C=) | |
| 16 | g.3740350C>A | CA7869598 | CREBBP | c.4133+49G>T (n.4133+49G>T) c.4019+49G>T (n.4019+49G>T) c.2768+49G>T (n.2768+49G>T) c.439+49G>T n.215+49G>T n.3070+49G>T c.4088+49G>T (n.4088+49G>T) c.3716+49G>T (n.3716+49G>T) c.4079+49G>T (n.4079+49G>T) c.3380+49G>T (n.3380+49G>T) c.4127+49G>T (n.4127+49G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740350C= | CA2202940710 | CREBBP | c.4133+49G= (n.4133+49G=) c.4019+49G= (n.4019+49G=) c.2768+49G= (n.2768+49G=) c.439+49G= n.215+49G= n.3070+49G= c.4088+49G= (n.4088+49G=) c.3716+49G= (n.3716+49G=) c.4079+49G= (n.4079+49G=) c.3380+49G= (n.3380+49G=) c.4127+49G= (n.4127+49G=) | |
| 16 | g.3740350C>G | CA2631423332 | CREBBP | c.4133+49G>C (n.4133+49G>C) c.4019+49G>C (n.4019+49G>C) c.2768+49G>C (n.2768+49G>C) c.439+49G>C n.215+49G>C n.3070+49G>C c.4088+49G>C (n.4088+49G>C) c.3716+49G>C (n.3716+49G>C) c.4079+49G>C (n.4079+49G>C) c.3380+49G>C (n.3380+49G>C) c.4127+49G>C (n.4127+49G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3740350C>T | CA7869597 | CREBBP | c.4133+49G>A (n.4133+49G>A) c.4019+49G>A (n.4019+49G>A) c.2768+49G>A (n.2768+49G>A) c.439+49G>A n.215+49G>A n.3070+49G>A c.4088+49G>A (n.4088+49G>A) c.3716+49G>A (n.3716+49G>A) c.4079+49G>A (n.4079+49G>A) c.3380+49G>A (n.3380+49G>A) c.4127+49G>A (n.4127+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740351G>A | CA7869599 | CREBBP | c.4133+48C>T (n.4133+48C>T) c.4019+48C>T (n.4019+48C>T) c.2768+48C>T (n.2768+48C>T) c.439+48C>T n.215+48C>T n.3070+48C>T c.4088+48C>T (n.4088+48C>T) c.3716+48C>T (n.3716+48C>T) c.4079+48C>T (n.4079+48C>T) c.3380+48C>T (n.3380+48C>T) c.4127+48C>T (n.4127+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740351G>C | CA2731572267 | CREBBP | c.4133+48C>G (n.4133+48C>G) c.4019+48C>G (n.4019+48C>G) c.2768+48C>G (n.2768+48C>G) c.439+48C>G n.215+48C>G n.3070+48C>G c.4088+48C>G (n.4088+48C>G) c.3716+48C>G (n.3716+48C>G) c.4079+48C>G (n.4079+48C>G) c.3380+48C>G (n.3380+48C>G) c.4127+48C>G (n.4127+48C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3740351G= | CA2202940712 | CREBBP | c.4133+48C= (n.4133+48C=) c.4019+48C= (n.4019+48C=) c.2768+48C= (n.2768+48C=) c.439+48C= n.215+48C= n.3070+48C= c.4088+48C= (n.4088+48C=) c.3716+48C= (n.3716+48C=) c.4079+48C= (n.4079+48C=) c.3380+48C= (n.3380+48C=) c.4127+48C= (n.4127+48C=) | |
| 16 | g.3740351G>T | CA620463893 | CREBBP | c.4133+48C>A (n.4133+48C>A) c.4019+48C>A (n.4019+48C>A) c.2768+48C>A (n.2768+48C>A) c.439+48C>A n.215+48C>A n.3070+48C>A c.4088+48C>A (n.4088+48C>A) c.3716+48C>A (n.3716+48C>A) c.4079+48C>A (n.4079+48C>A) c.3380+48C>A (n.3380+48C>A) c.4127+48C>A (n.4127+48C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740352G>A | CA2731834482 | CREBBP | c.4133+47C>T (n.4133+47C>T) c.4019+47C>T (n.4019+47C>T) c.2768+47C>T (n.2768+47C>T) c.439+47C>T n.215+47C>T n.3070+47C>T c.4088+47C>T (n.4088+47C>T) c.3716+47C>T (n.3716+47C>T) c.4079+47C>T (n.4079+47C>T) c.3380+47C>T (n.3380+47C>T) c.4127+47C>T (n.4127+47C>T) | dbSNP |
| 16 | g.3740352G>C | CA2731834437 | CREBBP | c.4133+47C>G (n.4133+47C>G) c.4019+47C>G (n.4019+47C>G) c.2768+47C>G (n.2768+47C>G) c.439+47C>G n.215+47C>G n.3070+47C>G c.4088+47C>G (n.4088+47C>G) c.3716+47C>G (n.3716+47C>G) c.4079+47C>G (n.4079+47C>G) c.3380+47C>G (n.3380+47C>G) c.4127+47C>G (n.4127+47C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3740353G>A | CA7869600 | CREBBP | c.4133+46C>T (n.4133+46C>T) c.4019+46C>T (n.4019+46C>T) c.2768+46C>T (n.2768+46C>T) c.439+46C>T n.215+46C>T n.3070+46C>T c.4088+46C>T (n.4088+46C>T) c.3716+46C>T (n.3716+46C>T) c.4079+46C>T (n.4079+46C>T) c.3380+46C>T (n.3380+46C>T) c.4127+46C>T (n.4127+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740353G>C | CA2731579117 | CREBBP | c.4133+46C>G (n.4133+46C>G) c.4019+46C>G (n.4019+46C>G) c.2768+46C>G (n.2768+46C>G) c.439+46C>G n.215+46C>G n.3070+46C>G c.4088+46C>G (n.4088+46C>G) c.3716+46C>G (n.3716+46C>G) c.4079+46C>G (n.4079+46C>G) c.3380+46C>G (n.3380+46C>G) c.4127+46C>G (n.4127+46C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3740353G= | CA2202940714 | CREBBP | c.4133+46C= (n.4133+46C=) c.4019+46C= (n.4019+46C=) c.2768+46C= (n.2768+46C=) c.439+46C= n.215+46C= n.3070+46C= c.4088+46C= (n.4088+46C=) c.3716+46C= (n.3716+46C=) c.4079+46C= (n.4079+46C=) c.3380+46C= (n.3380+46C=) c.4127+46C= (n.4127+46C=) | |
| 16 | g.3740354C>A | CA620463899 | CREBBP | c.4133+45G>T (n.4133+45G>T) c.4019+45G>T (n.4019+45G>T) c.2768+45G>T (n.2768+45G>T) c.439+45G>T n.215+45G>T n.3070+45G>T c.4088+45G>T (n.4088+45G>T) c.3716+45G>T (n.3716+45G>T) c.4079+45G>T (n.4079+45G>T) c.3380+45G>T (n.3380+45G>T) c.4127+45G>T (n.4127+45G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740354C= | CA2202940716 | CREBBP | c.4133+45G= (n.4133+45G=) c.4019+45G= (n.4019+45G=) c.2768+45G= (n.2768+45G=) c.439+45G= n.215+45G= n.3070+45G= c.4088+45G= (n.4088+45G=) c.3716+45G= (n.3716+45G=) c.4079+45G= (n.4079+45G=) c.3380+45G= (n.3380+45G=) c.4127+45G= (n.4127+45G=) | |
| 16 | g.3740354C>G | CA2731575753 | CREBBP | c.4133+45G>C (n.4133+45G>C) c.4019+45G>C (n.4019+45G>C) c.2768+45G>C (n.2768+45G>C) c.439+45G>C n.215+45G>C n.3070+45G>C c.4088+45G>C (n.4088+45G>C) c.3716+45G>C (n.3716+45G>C) c.4079+45G>C (n.4079+45G>C) c.3380+45G>C (n.3380+45G>C) c.4127+45G>C (n.4127+45G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3740354C>T | CA7869601 | CREBBP | c.4133+45G>A (n.4133+45G>A) c.4019+45G>A (n.4019+45G>A) c.2768+45G>A (n.2768+45G>A) c.439+45G>A n.215+45G>A n.3070+45G>A c.4088+45G>A (n.4088+45G>A) c.3716+45G>A (n.3716+45G>A) c.4079+45G>A (n.4079+45G>A) c.3380+45G>A (n.3380+45G>A) c.4127+45G>A (n.4127+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740355G>A | CA7869602 | CREBBP | c.4133+44C>T (n.4133+44C>T) c.4019+44C>T (n.4019+44C>T) c.2768+44C>T (n.2768+44C>T) c.439+44C>T n.215+44C>T n.3070+44C>T c.4088+44C>T (n.4088+44C>T) c.3716+44C>T (n.3716+44C>T) c.4079+44C>T (n.4079+44C>T) c.3380+44C>T (n.3380+44C>T) c.4127+44C>T (n.4127+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740355G>C | CA2575893971 | CREBBP | c.4133+44C>G (n.4133+44C>G) c.4019+44C>G (n.4019+44C>G) c.2768+44C>G (n.2768+44C>G) c.439+44C>G n.215+44C>G n.3070+44C>G c.4088+44C>G (n.4088+44C>G) c.3716+44C>G (n.3716+44C>G) c.4079+44C>G (n.4079+44C>G) c.3380+44C>G (n.3380+44C>G) c.4127+44C>G (n.4127+44C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3740355G= | CA2202940719 | CREBBP | c.4133+44C= (n.4133+44C=) c.4019+44C= (n.4019+44C=) c.2768+44C= (n.2768+44C=) c.439+44C= n.215+44C= n.3070+44C= c.4088+44C= (n.4088+44C=) c.3716+44C= (n.3716+44C=) c.4079+44C= (n.4079+44C=) c.3380+44C= (n.3380+44C=) c.4127+44C= (n.4127+44C=) | |
| 16 | g.3740355G>T | CA2631423341 | CREBBP | c.4133+44C>A (n.4133+44C>A) c.4019+44C>A (n.4019+44C>A) c.2768+44C>A (n.2768+44C>A) c.439+44C>A n.215+44C>A n.3070+44C>A c.4088+44C>A (n.4088+44C>A) c.3716+44C>A (n.3716+44C>A) c.4079+44C>A (n.4079+44C>A) c.3380+44C>A (n.3380+44C>A) c.4127+44C>A (n.4127+44C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740356T>C | CA7869604 | CREBBP | c.4133+43A>G (n.4133+43A>G) c.4019+43A>G (n.4019+43A>G) c.2768+43A>G (n.2768+43A>G) c.439+43A>G n.215+43A>G n.3070+43A>G c.4088+43A>G (n.4088+43A>G) c.3716+43A>G (n.3716+43A>G) c.4079+43A>G (n.4079+43A>G) c.3380+43A>G (n.3380+43A>G) c.4127+43A>G (n.4127+43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740356T= | CA2202940722 | CREBBP | c.4133+43A= (n.4133+43A=) c.4019+43A= (n.4019+43A=) c.2768+43A= (n.2768+43A=) c.439+43A= n.215+43A= n.3070+43A= c.4088+43A= (n.4088+43A=) c.3716+43A= (n.3716+43A=) c.4079+43A= (n.4079+43A=) c.3380+43A= (n.3380+43A=) c.4127+43A= (n.4127+43A=) | |
| 16 | g.3740356_3740357delinsTG | CA2202940720 | CREBBP | c.4133+42_4133+43delinsCA (n.4133+42_4133+43delinsCA) c.4019+42_4019+43delinsCA (n.4019+42_4019+43delinsCA) c.2768+42_2768+43delinsCA (n.2768+42_2768+43delinsCA) c.439+42_439+43delinsCA n.215+42_215+43delinsCA n.3070+42_3070+43delinsCA c.4088+42_4088+43delinsCA (n.4088+42_4088+43delinsCA) c.3716+42_3716+43delinsCA (n.3716+42_3716+43delinsCA) c.4079+42_4079+43delinsCA (n.4079+42_4079+43delinsCA) c.3380+42_3380+43delinsCA (n.3380+42_3380+43delinsCA) c.4127+42_4127+43delinsCA (n.4127+42_4127+43delinsCA) | |
| 16 | g.3740357G>A | CA2631423347 | CREBBP | c.4133+42C>T (n.4133+42C>T) c.4019+42C>T (n.4019+42C>T) c.2768+42C>T (n.2768+42C>T) c.439+42C>T n.215+42C>T n.3070+42C>T c.4088+42C>T (n.4088+42C>T) c.3716+42C>T (n.3716+42C>T) c.4079+42C>T (n.4079+42C>T) c.3380+42C>T (n.3380+42C>T) c.4127+42C>T (n.4127+42C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740357G>C | CA2731834500 | CREBBP | c.4133+42C>G (n.4133+42C>G) c.4019+42C>G (n.4019+42C>G) c.2768+42C>G (n.2768+42C>G) c.439+42C>G n.215+42C>G n.3070+42C>G c.4088+42C>G (n.4088+42C>G) c.3716+42C>G (n.3716+42C>G) c.4079+42C>G (n.4079+42C>G) c.3380+42C>G (n.3380+42C>G) c.4127+42C>G (n.4127+42C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3740357G>T | CA2731834518 | CREBBP | c.4133+42C>A (n.4133+42C>A) c.4019+42C>A (n.4019+42C>A) c.2768+42C>A (n.2768+42C>A) c.439+42C>A n.215+42C>A n.3070+42C>A c.4088+42C>A (n.4088+42C>A) c.3716+42C>A (n.3716+42C>A) c.4079+42C>A (n.4079+42C>A) c.3380+42C>A (n.3380+42C>A) c.4127+42C>A (n.4127+42C>A) | dbSNP |
| 16 | g.3740360del | CA7869603 | CREBBP | c.4133+42del (n.4133+42del) c.4019+42del (n.4019+42del) c.2768+42del (n.2768+42del) c.439+42del n.215+42del n.3070+42del c.4088+42del (n.4088+42del) c.3716+42del (n.3716+42del) c.4079+42del (n.4079+42del) c.3380+42del (n.3380+42del) c.4127+42del (n.4127+42del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740358G>A | CA2731577411 | CREBBP | c.4133+41C>T (n.4133+41C>T) c.4019+41C>T (n.4019+41C>T) c.2768+41C>T (n.2768+41C>T) c.439+41C>T n.215+41C>T n.3070+41C>T c.4088+41C>T (n.4088+41C>T) c.3716+41C>T (n.3716+41C>T) c.4079+41C>T (n.4079+41C>T) c.3380+41C>T (n.3380+41C>T) c.4127+41C>T (n.4127+41C>T) | dbSNP |
| 16 | g.3740358G>C | CA7869605 | CREBBP | c.4133+41C>G (n.4133+41C>G) c.4019+41C>G (n.4019+41C>G) c.2768+41C>G (n.2768+41C>G) c.439+41C>G n.215+41C>G n.3070+41C>G c.4088+41C>G (n.4088+41C>G) c.3716+41C>G (n.3716+41C>G) c.4079+41C>G (n.4079+41C>G) c.3380+41C>G (n.3380+41C>G) c.4127+41C>G (n.4127+41C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740358G= | CA2202940724 | CREBBP | c.4133+41C= (n.4133+41C=) c.4019+41C= (n.4019+41C=) c.2768+41C= (n.2768+41C=) c.439+41C= n.215+41C= n.3070+41C= c.4088+41C= (n.4088+41C=) c.3716+41C= (n.3716+41C=) c.4079+41C= (n.4079+41C=) c.3380+41C= (n.3380+41C=) c.4127+41C= (n.4127+41C=) | |
| 16 | g.3740358G>T | CA2731577412 | CREBBP | c.4133+41C>A (n.4133+41C>A) c.4019+41C>A (n.4019+41C>A) c.2768+41C>A (n.2768+41C>A) c.439+41C>A n.215+41C>A n.3070+41C>A c.4088+41C>A (n.4088+41C>A) c.3716+41C>A (n.3716+41C>A) c.4079+41C>A (n.4079+41C>A) c.3380+41C>A (n.3380+41C>A) c.4127+41C>A (n.4127+41C>A) | dbSNP |
| 16 | g.3740359G>A | CA2731834544 | CREBBP | c.4133+40C>T (n.4133+40C>T) c.4019+40C>T (n.4019+40C>T) c.2768+40C>T (n.2768+40C>T) c.439+40C>T n.215+40C>T n.3070+40C>T c.4088+40C>T (n.4088+40C>T) c.3716+40C>T (n.3716+40C>T) c.4079+40C>T (n.4079+40C>T) c.3380+40C>T (n.3380+40C>T) c.4127+40C>T (n.4127+40C>T) | dbSNP |
| 16 | g.3740359G>C | CA2575893972 | CREBBP | c.4133+40C>G (n.4133+40C>G) c.4019+40C>G (n.4019+40C>G) c.2768+40C>G (n.2768+40C>G) c.439+40C>G n.215+40C>G n.3070+40C>G c.4088+40C>G (n.4088+40C>G) c.3716+40C>G (n.3716+40C>G) c.4079+40C>G (n.4079+40C>G) c.3380+40C>G (n.3380+40C>G) c.4127+40C>G (n.4127+40C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3740359G>T | CA2731834555 | CREBBP | c.4133+40C>A (n.4133+40C>A) c.4019+40C>A (n.4019+40C>A) c.2768+40C>A (n.2768+40C>A) c.439+40C>A n.215+40C>A n.3070+40C>A c.4088+40C>A (n.4088+40C>A) c.3716+40C>A (n.3716+40C>A) c.4079+40C>A (n.4079+40C>A) c.3380+40C>A (n.3380+40C>A) c.4127+40C>A (n.4127+40C>A) | dbSNP |
| 16 | g.3740360G>A | CA7869606 | CREBBP | c.4133+39C>T (n.4133+39C>T) c.4019+39C>T (n.4019+39C>T) c.2768+39C>T (n.2768+39C>T) c.439+39C>T n.215+39C>T n.3070+39C>T c.4088+39C>T (n.4088+39C>T) c.3716+39C>T (n.3716+39C>T) c.4079+39C>T (n.4079+39C>T) c.3380+39C>T (n.3380+39C>T) c.4127+39C>T (n.4127+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740360G>C | CA2731578505 | CREBBP | c.4133+39C>G (n.4133+39C>G) c.4019+39C>G (n.4019+39C>G) c.2768+39C>G (n.2768+39C>G) c.439+39C>G n.215+39C>G n.3070+39C>G c.4088+39C>G (n.4088+39C>G) c.3716+39C>G (n.3716+39C>G) c.4079+39C>G (n.4079+39C>G) c.3380+39C>G (n.3380+39C>G) c.4127+39C>G (n.4127+39C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3740360G= | CA2202940726 | CREBBP | c.4133+39C= (n.4133+39C=) c.4019+39C= (n.4019+39C=) c.2768+39C= (n.2768+39C=) c.439+39C= n.215+39C= n.3070+39C= c.4088+39C= (n.4088+39C=) c.3716+39C= (n.3716+39C=) c.4079+39C= (n.4079+39C=) c.3380+39C= (n.3380+39C=) c.4127+39C= (n.4127+39C=) | |
| 16 | g.3740360G>T | CA2575893973 | CREBBP | c.4133+39C>A (n.4133+39C>A) c.4019+39C>A (n.4019+39C>A) c.2768+39C>A (n.2768+39C>A) c.439+39C>A n.215+39C>A n.3070+39C>A c.4088+39C>A (n.4088+39C>A) c.3716+39C>A (n.3716+39C>A) c.4079+39C>A (n.4079+39C>A) c.3380+39C>A (n.3380+39C>A) c.4127+39C>A (n.4127+39C>A) | dbSNP |
| 16 | g.3740361A>C | CA2731834638 | CREBBP | c.4133+38T>G (n.4133+38T>G) c.4019+38T>G (n.4019+38T>G) c.2768+38T>G (n.2768+38T>G) c.439+38T>G n.215+38T>G n.3070+38T>G c.4088+38T>G (n.4088+38T>G) c.3716+38T>G (n.3716+38T>G) c.4079+38T>G (n.4079+38T>G) c.3380+38T>G (n.3380+38T>G) c.4127+38T>G (n.4127+38T>G) | dbSNP |
| 16 | g.3740361A>G | CA2731834630 | CREBBP | c.4133+38T>C (n.4133+38T>C) c.4019+38T>C (n.4019+38T>C) c.2768+38T>C (n.2768+38T>C) c.439+38T>C n.215+38T>C n.3070+38T>C c.4088+38T>C (n.4088+38T>C) c.3716+38T>C (n.3716+38T>C) c.4079+38T>C (n.4079+38T>C) c.3380+38T>C (n.3380+38T>C) c.4127+38T>C (n.4127+38T>C) | dbSNP |
| 16 | g.3740361A>T | CA2731834648 | CREBBP | c.4133+38T>A (n.4133+38T>A) c.4019+38T>A (n.4019+38T>A) c.2768+38T>A (n.2768+38T>A) c.439+38T>A n.215+38T>A n.3070+38T>A c.4088+38T>A (n.4088+38T>A) c.3716+38T>A (n.3716+38T>A) c.4079+38T>A (n.4079+38T>A) c.3380+38T>A (n.3380+38T>A) c.4127+38T>A (n.4127+38T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3740362C>A | CA2631423355 | CREBBP | c.4133+37G>T (n.4133+37G>T) c.4019+37G>T (n.4019+37G>T) c.2768+37G>T (n.2768+37G>T) c.439+37G>T n.215+37G>T n.3070+37G>T c.4088+37G>T (n.4088+37G>T) c.3716+37G>T (n.3716+37G>T) c.4079+37G>T (n.4079+37G>T) c.3380+37G>T (n.3380+37G>T) c.4127+37G>T (n.4127+37G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740362C>G | CA2731834651 | CREBBP | c.4133+37G>C (n.4133+37G>C) c.4019+37G>C (n.4019+37G>C) c.2768+37G>C (n.2768+37G>C) c.439+37G>C n.215+37G>C n.3070+37G>C c.4088+37G>C (n.4088+37G>C) c.3716+37G>C (n.3716+37G>C) c.4079+37G>C (n.4079+37G>C) c.3380+37G>C (n.3380+37G>C) c.4127+37G>C (n.4127+37G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3740362C>T | CA2731834796 | CREBBP | c.4133+37G>A (n.4133+37G>A) c.4019+37G>A (n.4019+37G>A) c.2768+37G>A (n.2768+37G>A) c.439+37G>A n.215+37G>A n.3070+37G>A c.4088+37G>A (n.4088+37G>A) c.3716+37G>A (n.3716+37G>A) c.4079+37G>A (n.4079+37G>A) c.3380+37G>A (n.3380+37G>A) c.4127+37G>A (n.4127+37G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3740363T>A | CA2731834819 | CREBBP | c.4133+36A>T (n.4133+36A>T) c.4019+36A>T (n.4019+36A>T) c.2768+36A>T (n.2768+36A>T) c.439+36A>T n.215+36A>T n.3070+36A>T c.4088+36A>T (n.4088+36A>T) c.3716+36A>T (n.3716+36A>T) c.4079+36A>T (n.4079+36A>T) c.3380+36A>T (n.3380+36A>T) c.4127+36A>T (n.4127+36A>T) | dbSNP |
| 16 | g.3740364G>A | CA7869607 | CREBBP | c.4133+35C>T (n.4133+35C>T) c.4019+35C>T (n.4019+35C>T) c.2768+35C>T (n.2768+35C>T) c.439+35C>T n.215+35C>T n.3070+35C>T c.4088+35C>T (n.4088+35C>T) c.3716+35C>T (n.3716+35C>T) c.4079+35C>T (n.4079+35C>T) c.3380+35C>T (n.3380+35C>T) c.4127+35C>T (n.4127+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740364G>C | CA2731573129 | CREBBP | c.4133+35C>G (n.4133+35C>G) c.4019+35C>G (n.4019+35C>G) c.2768+35C>G (n.2768+35C>G) c.439+35C>G n.215+35C>G n.3070+35C>G c.4088+35C>G (n.4088+35C>G) c.3716+35C>G (n.3716+35C>G) c.4079+35C>G (n.4079+35C>G) c.3380+35C>G (n.3380+35C>G) c.4127+35C>G (n.4127+35C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3740364G= | CA2202940730 | CREBBP | c.4133+35C= (n.4133+35C=) c.4019+35C= (n.4019+35C=) c.2768+35C= (n.2768+35C=) c.439+35C= n.215+35C= n.3070+35C= c.4088+35C= (n.4088+35C=) c.3716+35C= (n.3716+35C=) c.4079+35C= (n.4079+35C=) c.3380+35C= (n.3380+35C=) c.4127+35C= (n.4127+35C=) | |
| 16 | g.3740365C>G | CA2731834825 | CREBBP | c.4133+34G>C (n.4133+34G>C) c.4019+34G>C (n.4019+34G>C) c.2768+34G>C (n.2768+34G>C) c.439+34G>C n.215+34G>C n.3070+34G>C c.4088+34G>C (n.4088+34G>C) c.3716+34G>C (n.3716+34G>C) c.4079+34G>C (n.4079+34G>C) c.3380+34G>C (n.3380+34G>C) c.4127+34G>C (n.4127+34G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3740365C>T | CA2731834822 | CREBBP | c.4133+34G>A (n.4133+34G>A) c.4019+34G>A (n.4019+34G>A) c.2768+34G>A (n.2768+34G>A) c.439+34G>A n.215+34G>A n.3070+34G>A c.4088+34G>A (n.4088+34G>A) c.3716+34G>A (n.3716+34G>A) c.4079+34G>A (n.4079+34G>A) c.3380+34G>A (n.3380+34G>A) c.4127+34G>A (n.4127+34G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3740366T>A | CA2731834828 | CREBBP | c.4133+33A>T (n.4133+33A>T) c.4019+33A>T (n.4019+33A>T) c.2768+33A>T (n.2768+33A>T) c.439+33A>T n.215+33A>T n.3070+33A>T c.4088+33A>T (n.4088+33A>T) c.3716+33A>T (n.3716+33A>T) c.4079+33A>T (n.4079+33A>T) c.3380+33A>T (n.3380+33A>T) c.4127+33A>T (n.4127+33A>T) | dbSNP |
| 16 | g.3740367C>A | CA2202940733 | CREBBP | c.4133+32G>T (n.4133+32G>T) c.4019+32G>T (n.4019+32G>T) c.2768+32G>T (n.2768+32G>T) c.439+32G>T n.215+32G>T n.3070+32G>T c.4088+32G>T (n.4088+32G>T) c.3716+32G>T (n.3716+32G>T) c.4079+32G>T (n.4079+32G>T) c.3380+32G>T (n.3380+32G>T) c.4127+32G>T (n.4127+32G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3740367C= | CA2202940731 | CREBBP | c.4133+32G= (n.4133+32G=) c.4019+32G= (n.4019+32G=) c.2768+32G= (n.2768+32G=) c.439+32G= n.215+32G= n.3070+32G= c.4088+32G= (n.4088+32G=) c.3716+32G= (n.3716+32G=) c.4079+32G= (n.4079+32G=) c.3380+32G= (n.3380+32G=) c.4127+32G= (n.4127+32G=) | |
| 16 | g.3740367C>G | CA2731605416 | CREBBP | c.4133+32G>C (n.4133+32G>C) c.4019+32G>C (n.4019+32G>C) c.2768+32G>C (n.2768+32G>C) c.439+32G>C n.215+32G>C n.3070+32G>C c.4088+32G>C (n.4088+32G>C) c.3716+32G>C (n.3716+32G>C) c.4079+32G>C (n.4079+32G>C) c.3380+32G>C (n.3380+32G>C) c.4127+32G>C (n.4127+32G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3740367C>T | CA620463907 | CREBBP | c.4133+32G>A (n.4133+32G>A) c.4019+32G>A (n.4019+32G>A) c.2768+32G>A (n.2768+32G>A) c.439+32G>A n.215+32G>A n.3070+32G>A c.4088+32G>A (n.4088+32G>A) c.3716+32G>A (n.3716+32G>A) c.4079+32G>A (n.4079+32G>A) c.3380+32G>A (n.3380+32G>A) c.4127+32G>A (n.4127+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740368G>A | CA7869608 | CREBBP | c.4133+31C>T (n.4133+31C>T) c.4019+31C>T (n.4019+31C>T) c.2768+31C>T (n.2768+31C>T) c.439+31C>T n.215+31C>T n.3070+31C>T c.4088+31C>T (n.4088+31C>T) c.3716+31C>T (n.3716+31C>T) c.4079+31C>T (n.4079+31C>T) c.3380+31C>T (n.3380+31C>T) c.4127+31C>T (n.4127+31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740368G>C | CA2631423360 | CREBBP | c.4133+31C>G (n.4133+31C>G) c.4019+31C>G (n.4019+31C>G) c.2768+31C>G (n.2768+31C>G) c.439+31C>G n.215+31C>G n.3070+31C>G c.4088+31C>G (n.4088+31C>G) c.3716+31C>G (n.3716+31C>G) c.4079+31C>G (n.4079+31C>G) c.3380+31C>G (n.3380+31C>G) c.4127+31C>G (n.4127+31C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3740368G= | CA2202940735 | CREBBP | c.4133+31C= (n.4133+31C=) c.4019+31C= (n.4019+31C=) c.2768+31C= (n.2768+31C=) c.439+31C= n.215+31C= n.3070+31C= c.4088+31C= (n.4088+31C=) c.3716+31C= (n.3716+31C=) c.4079+31C= (n.4079+31C=) c.3380+31C= (n.3380+31C=) c.4127+31C= (n.4127+31C=) | |
| 16 | g.3740368G>T | CA2731570868 | CREBBP | c.4133+31C>A (n.4133+31C>A) c.4019+31C>A (n.4019+31C>A) c.2768+31C>A (n.2768+31C>A) c.439+31C>A n.215+31C>A n.3070+31C>A c.4088+31C>A (n.4088+31C>A) c.3716+31C>A (n.3716+31C>A) c.4079+31C>A (n.4079+31C>A) c.3380+31C>A (n.3380+31C>A) c.4127+31C>A (n.4127+31C>A) | dbSNP |
| 16 | g.3740369C>A | CA7869609 | CREBBP | c.4133+30G>T (n.4133+30G>T) c.4019+30G>T (n.4019+30G>T) c.2768+30G>T (n.2768+30G>T) c.439+30G>T n.215+30G>T n.3070+30G>T c.4088+30G>T (n.4088+30G>T) c.3716+30G>T (n.3716+30G>T) c.4079+30G>T (n.4079+30G>T) c.3380+30G>T (n.3380+30G>T) c.4127+30G>T (n.4127+30G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740369C= | CA2202940737 | CREBBP | c.4133+30G= (n.4133+30G=) c.4019+30G= (n.4019+30G=) c.2768+30G= (n.2768+30G=) c.439+30G= n.215+30G= n.3070+30G= c.4088+30G= (n.4088+30G=) c.3716+30G= (n.3716+30G=) c.4079+30G= (n.4079+30G=) c.3380+30G= (n.3380+30G=) c.4127+30G= (n.4127+30G=) | |
| 16 | g.3740369C>G | CA2731577962 | CREBBP | c.4133+30G>C (n.4133+30G>C) c.4019+30G>C (n.4019+30G>C) c.2768+30G>C (n.2768+30G>C) c.439+30G>C n.215+30G>C n.3070+30G>C c.4088+30G>C (n.4088+30G>C) c.3716+30G>C (n.3716+30G>C) c.4079+30G>C (n.4079+30G>C) c.3380+30G>C (n.3380+30G>C) c.4127+30G>C (n.4127+30G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3740369C>T | CA276983069 | CREBBP | c.4133+30G>A (n.4133+30G>A) c.4019+30G>A (n.4019+30G>A) c.2768+30G>A (n.2768+30G>A) c.439+30G>A n.215+30G>A n.3070+30G>A c.4088+30G>A (n.4088+30G>A) c.3716+30G>A (n.3716+30G>A) c.4079+30G>A (n.4079+30G>A) c.3380+30G>A (n.3380+30G>A) c.4127+30G>A (n.4127+30G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |