| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3740216G>C | CA276982918 | CREBBP | c.4133+183C>G (n.4133+183C>G) c.4019+183C>G (n.4019+183C>G) c.2768+183C>G (n.2768+183C>G) c.439+183C>G n.215+183C>G n.3070+183C>G c.4088+183C>G (n.4088+183C>G) c.3716+183C>G (n.3716+183C>G) c.4079+183C>G (n.4079+183C>G) c.3380+183C>G (n.3380+183C>G) c.4127+183C>G (n.4127+183C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740216G= | CA2202940566 | CREBBP | c.4133+183C= (n.4133+183C=) c.4019+183C= (n.4019+183C=) c.2768+183C= (n.2768+183C=) c.439+183C= n.215+183C= n.3070+183C= c.4088+183C= (n.4088+183C=) c.3716+183C= (n.3716+183C=) c.4079+183C= (n.4079+183C=) c.3380+183C= (n.3380+183C=) c.4127+183C= (n.4127+183C=) | |
| 16 | g.3740217C>A | CA276982924 | CREBBP | c.4133+182G>T (n.4133+182G>T) c.4019+182G>T (n.4019+182G>T) c.2768+182G>T (n.2768+182G>T) c.439+182G>T n.215+182G>T n.3070+182G>T c.4088+182G>T (n.4088+182G>T) c.3716+182G>T (n.3716+182G>T) c.4079+182G>T (n.4079+182G>T) c.3380+182G>T (n.3380+182G>T) c.4127+182G>T (n.4127+182G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740217C= | CA2202940569 | CREBBP | c.4133+182G= (n.4133+182G=) c.4019+182G= (n.4019+182G=) c.2768+182G= (n.2768+182G=) c.439+182G= n.215+182G= n.3070+182G= c.4088+182G= (n.4088+182G=) c.3716+182G= (n.3716+182G=) c.4079+182G= (n.4079+182G=) c.3380+182G= (n.3380+182G=) c.4127+182G= (n.4127+182G=) | |
| 16 | g.3740217C>G | CA2515432038 | CREBBP | c.4133+182G>C (n.4133+182G>C) c.4019+182G>C (n.4019+182G>C) c.2768+182G>C (n.2768+182G>C) c.439+182G>C n.215+182G>C n.3070+182G>C c.4088+182G>C (n.4088+182G>C) c.3716+182G>C (n.3716+182G>C) c.4079+182G>C (n.4079+182G>C) c.3380+182G>C (n.3380+182G>C) c.4127+182G>C (n.4127+182G>C) | |
| 16 | g.3740218A= | CA2202940572 | CREBBP | c.4133+181T= (n.4133+181T=) c.4019+181T= (n.4019+181T=) c.2768+181T= (n.2768+181T=) c.439+181T= n.215+181T= n.3070+181T= c.4088+181T= (n.4088+181T=) c.3716+181T= (n.3716+181T=) c.4079+181T= (n.4079+181T=) c.3380+181T= (n.3380+181T=) c.4127+181T= (n.4127+181T=) | |
| 16 | g.3740218A>G | CA973908249 | CREBBP | c.4133+181T>C (n.4133+181T>C) c.4019+181T>C (n.4019+181T>C) c.2768+181T>C (n.2768+181T>C) c.439+181T>C n.215+181T>C n.3070+181T>C c.4088+181T>C (n.4088+181T>C) c.3716+181T>C (n.3716+181T>C) c.4079+181T>C (n.4079+181T>C) c.3380+181T>C (n.3380+181T>C) c.4127+181T>C (n.4127+181T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740218A>T | CA620463871 | CREBBP | c.4133+181T>A (n.4133+181T>A) c.4019+181T>A (n.4019+181T>A) c.2768+181T>A (n.2768+181T>A) c.439+181T>A n.215+181T>A n.3070+181T>A c.4088+181T>A (n.4088+181T>A) c.3716+181T>A (n.3716+181T>A) c.4079+181T>A (n.4079+181T>A) c.3380+181T>A (n.3380+181T>A) c.4127+181T>A (n.4127+181T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740219C= | CA2202940573 | CREBBP | c.4133+180G= (n.4133+180G=) c.4019+180G= (n.4019+180G=) c.2768+180G= (n.2768+180G=) c.439+180G= n.215+180G= n.3070+180G= c.4088+180G= (n.4088+180G=) c.3716+180G= (n.3716+180G=) c.4079+180G= (n.4079+180G=) c.3380+180G= (n.3380+180G=) c.4127+180G= (n.4127+180G=) | |
| 16 | g.3740219C>T | CA2202940574 | CREBBP | c.4133+180G>A (n.4133+180G>A) c.4019+180G>A (n.4019+180G>A) c.2768+180G>A (n.2768+180G>A) c.439+180G>A n.215+180G>A n.3070+180G>A c.4088+180G>A (n.4088+180G>A) c.3716+180G>A (n.3716+180G>A) c.4079+180G>A (n.4079+180G>A) c.3380+180G>A (n.3380+180G>A) c.4127+180G>A (n.4127+180G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3740219_3740221delinsCTG | CA2202940576 | CREBBP | c.4133+178_4133+180delinsCAG (n.4133+178_4133+180delinsCAG) c.4019+178_4019+180delinsCAG (n.4019+178_4019+180delinsCAG) c.2768+178_2768+180delinsCAG (n.2768+178_2768+180delinsCAG) c.439+178_439+180delinsCAG n.215+178_215+180delinsCAG n.3070+178_3070+180delinsCAG c.4088+178_4088+180delinsCAG (n.4088+178_4088+180delinsCAG) c.3716+178_3716+180delinsCAG (n.3716+178_3716+180delinsCAG) c.4079+178_4079+180delinsCAG (n.4079+178_4079+180delinsCAG) c.3380+178_3380+180delinsCAG (n.3380+178_3380+180delinsCAG) c.4127+178_4127+180delinsCAG (n.4127+178_4127+180delinsCAG) | |
| 16 | g.3740221_3740222del | CA973908255 | CREBBP | c.4133+178_4133+179del (n.4133+178_4133+179del) c.4019+178_4019+179del (n.4019+178_4019+179del) c.2768+178_2768+179del (n.2768+178_2768+179del) c.439+178_439+179del n.215+178_215+179del n.3070+178_3070+179del c.4088+178_4088+179del (n.4088+178_4088+179del) c.3716+178_3716+179del (n.3716+178_3716+179del) c.4079+178_4079+179del (n.4079+178_4079+179del) c.3380+178_3380+179del (n.3380+178_3380+179del) c.4127+178_4127+179del (n.4127+178_4127+179del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740221G>A | CA276982929 | CREBBP | c.4133+178C>T (n.4133+178C>T) c.4019+178C>T (n.4019+178C>T) c.2768+178C>T (n.2768+178C>T) c.439+178C>T n.215+178C>T n.3070+178C>T c.4088+178C>T (n.4088+178C>T) c.3716+178C>T (n.3716+178C>T) c.4079+178C>T (n.4079+178C>T) c.3380+178C>T (n.3380+178C>T) c.4127+178C>T (n.4127+178C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740221G>C | CA720728961 | CREBBP | c.4133+178C>G (n.4133+178C>G) c.4019+178C>G (n.4019+178C>G) c.2768+178C>G (n.2768+178C>G) c.439+178C>G n.215+178C>G n.3070+178C>G c.4088+178C>G (n.4088+178C>G) c.3716+178C>G (n.3716+178C>G) c.4079+178C>G (n.4079+178C>G) c.3380+178C>G (n.3380+178C>G) c.4127+178C>G (n.4127+178C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740221G= | CA2202940578 | CREBBP | c.4133+178C= (n.4133+178C=) c.4019+178C= (n.4019+178C=) c.2768+178C= (n.2768+178C=) c.439+178C= n.215+178C= n.3070+178C= c.4088+178C= (n.4088+178C=) c.3716+178C= (n.3716+178C=) c.4079+178C= (n.4079+178C=) c.3380+178C= (n.3380+178C=) c.4127+178C= (n.4127+178C=) | |
| 16 | g.3740222T>C | CA2202940585 | CREBBP | c.4133+177A>G (n.4133+177A>G) c.4019+177A>G (n.4019+177A>G) c.2768+177A>G (n.2768+177A>G) c.439+177A>G n.215+177A>G n.3070+177A>G c.4088+177A>G (n.4088+177A>G) c.3716+177A>G (n.3716+177A>G) c.4079+177A>G (n.4079+177A>G) c.3380+177A>G (n.3380+177A>G) c.4127+177A>G (n.4127+177A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740222T= | CA2202940583 | CREBBP | c.4133+177A= (n.4133+177A=) c.4019+177A= (n.4019+177A=) c.2768+177A= (n.2768+177A=) c.439+177A= n.215+177A= n.3070+177A= c.4088+177A= (n.4088+177A=) c.3716+177A= (n.3716+177A=) c.4079+177A= (n.4079+177A=) c.3380+177A= (n.3380+177A=) c.4127+177A= (n.4127+177A=) | |
| 16 | g.3740222_3740223delinsTA | CA2202940581 | CREBBP | c.4133+176_4133+177delinsTA (n.4133+176_4133+177delinsTA) c.4019+176_4019+177delinsTA (n.4019+176_4019+177delinsTA) c.2768+176_2768+177delinsTA (n.2768+176_2768+177delinsTA) c.439+176_439+177delinsTA n.215+176_215+177delinsTA n.3070+176_3070+177delinsTA c.4088+176_4088+177delinsTA (n.4088+176_4088+177delinsTA) c.3716+176_3716+177delinsTA (n.3716+176_3716+177delinsTA) c.4079+176_4079+177delinsTA (n.4079+176_4079+177delinsTA) c.3380+176_3380+177delinsTA (n.3380+176_3380+177delinsTA) c.4127+176_4127+177delinsTA (n.4127+176_4127+177delinsTA) | |
| 16 | g.3740222_3740224dup | CA720728965 | CREBBP | c.4133+175_4133+177dup (n.4133+175_4133+177dup) c.4019+175_4019+177dup (n.4019+175_4019+177dup) c.2768+175_2768+177dup (n.2768+175_2768+177dup) c.439+175_439+177dup n.215+175_215+177dup n.3070+175_3070+177dup c.4088+175_4088+177dup (n.4088+175_4088+177dup) c.3716+175_3716+177dup (n.3716+175_3716+177dup) c.4079+175_4079+177dup (n.4079+175_4079+177dup) c.3380+175_3380+177dup (n.3380+175_3380+177dup) c.4127+175_4127+177dup (n.4127+175_4127+177dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740223del | CA720728967 | CREBBP | c.4133+176del (n.4133+176del) c.4019+176del (n.4019+176del) c.2768+176del (n.2768+176del) c.439+176del n.215+176del n.3070+176del c.4088+176del (n.4088+176del) c.3716+176del (n.3716+176del) c.4079+176del (n.4079+176del) c.3380+176del (n.3380+176del) c.4127+176del (n.4127+176del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740224T>A | CA620463872 | CREBBP | c.4133+175A>T (n.4133+175A>T) c.4019+175A>T (n.4019+175A>T) c.2768+175A>T (n.2768+175A>T) c.439+175A>T n.215+175A>T n.3070+175A>T c.4088+175A>T (n.4088+175A>T) c.3716+175A>T (n.3716+175A>T) c.4079+175A>T (n.4079+175A>T) c.3380+175A>T (n.3380+175A>T) c.4127+175A>T (n.4127+175A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740224T>C | CA276982933 | CREBBP | c.4133+175A>G (n.4133+175A>G) c.4019+175A>G (n.4019+175A>G) c.2768+175A>G (n.2768+175A>G) c.439+175A>G n.215+175A>G n.3070+175A>G c.4088+175A>G (n.4088+175A>G) c.3716+175A>G (n.3716+175A>G) c.4079+175A>G (n.4079+175A>G) c.3380+175A>G (n.3380+175A>G) c.4127+175A>G (n.4127+175A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740224T= | CA2202940589 | CREBBP | c.4133+175A= (n.4133+175A=) c.4019+175A= (n.4019+175A=) c.2768+175A= (n.2768+175A=) c.439+175A= n.215+175A= n.3070+175A= c.4088+175A= (n.4088+175A=) c.3716+175A= (n.3716+175A=) c.4079+175A= (n.4079+175A=) c.3380+175A= (n.3380+175A=) c.4127+175A= (n.4127+175A=) | |
| 16 | g.3740231A= | CA2202940591 | CREBBP | c.4133+168T= (n.4133+168T=) c.4019+168T= (n.4019+168T=) c.2768+168T= (n.2768+168T=) c.439+168T= n.215+168T= n.3070+168T= c.4088+168T= (n.4088+168T=) c.3716+168T= (n.3716+168T=) c.4079+168T= (n.4079+168T=) c.3380+168T= (n.3380+168T=) c.4127+168T= (n.4127+168T=) | |
| 16 | g.3740231A>G | CA276982937 | CREBBP | c.4133+168T>C (n.4133+168T>C) c.4019+168T>C (n.4019+168T>C) c.2768+168T>C (n.2768+168T>C) c.439+168T>C n.215+168T>C n.3070+168T>C c.4088+168T>C (n.4088+168T>C) c.3716+168T>C (n.3716+168T>C) c.4079+168T>C (n.4079+168T>C) c.3380+168T>C (n.3380+168T>C) c.4127+168T>C (n.4127+168T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740233T>C | CA2202940594 | CREBBP | c.4133+166A>G (n.4133+166A>G) c.4019+166A>G (n.4019+166A>G) c.2768+166A>G (n.2768+166A>G) c.439+166A>G n.215+166A>G n.3070+166A>G c.4088+166A>G (n.4088+166A>G) c.3716+166A>G (n.3716+166A>G) c.4079+166A>G (n.4079+166A>G) c.3380+166A>G (n.3380+166A>G) c.4127+166A>G (n.4127+166A>G) | dbSNP |
| 16 | g.3740233T= | CA2202940593 | CREBBP | c.4133+166A= (n.4133+166A=) c.4019+166A= (n.4019+166A=) c.2768+166A= (n.2768+166A=) c.439+166A= n.215+166A= n.3070+166A= c.4088+166A= (n.4088+166A=) c.3716+166A= (n.3716+166A=) c.4079+166A= (n.4079+166A=) c.3380+166A= (n.3380+166A=) c.4127+166A= (n.4127+166A=) | |
| 16 | g.3740238C= | CA2202940595 | CREBBP | c.4133+161G= (n.4133+161G=) c.4019+161G= (n.4019+161G=) c.2768+161G= (n.2768+161G=) c.439+161G= n.215+161G= n.3070+161G= c.4088+161G= (n.4088+161G=) c.3716+161G= (n.3716+161G=) c.4079+161G= (n.4079+161G=) c.3380+161G= (n.3380+161G=) c.4127+161G= (n.4127+161G=) | |
| 16 | g.3740238C>T | CA720728988 | CREBBP | c.4133+161G>A (n.4133+161G>A) c.4019+161G>A (n.4019+161G>A) c.2768+161G>A (n.2768+161G>A) c.439+161G>A n.215+161G>A n.3070+161G>A c.4088+161G>A (n.4088+161G>A) c.3716+161G>A (n.3716+161G>A) c.4079+161G>A (n.4079+161G>A) c.3380+161G>A (n.3380+161G>A) c.4127+161G>A (n.4127+161G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740239C= | CA2202940596 | CREBBP | c.4133+160G= (n.4133+160G=) c.4019+160G= (n.4019+160G=) c.2768+160G= (n.2768+160G=) c.439+160G= n.215+160G= n.3070+160G= c.4088+160G= (n.4088+160G=) c.3716+160G= (n.3716+160G=) c.4079+160G= (n.4079+160G=) c.3380+160G= (n.3380+160G=) c.4127+160G= (n.4127+160G=) | |
| 16 | g.3740239C>G | CA2202940597 | CREBBP | c.4133+160G>C (n.4133+160G>C) c.4019+160G>C (n.4019+160G>C) c.2768+160G>C (n.2768+160G>C) c.439+160G>C n.215+160G>C n.3070+160G>C c.4088+160G>C (n.4088+160G>C) c.3716+160G>C (n.3716+160G>C) c.4079+160G>C (n.4079+160G>C) c.3380+160G>C (n.3380+160G>C) c.4127+160G>C (n.4127+160G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3740240_3740242delinsCCA | CA2202940599 | CREBBP | c.4133+157_4133+159delinsTGG (n.4133+157_4133+159delinsTGG) c.4019+157_4019+159delinsTGG (n.4019+157_4019+159delinsTGG) c.2768+157_2768+159delinsTGG (n.2768+157_2768+159delinsTGG) c.439+157_439+159delinsTGG n.215+157_215+159delinsTGG n.3070+157_3070+159delinsTGG c.4088+157_4088+159delinsTGG (n.4088+157_4088+159delinsTGG) c.3716+157_3716+159delinsTGG (n.3716+157_3716+159delinsTGG) c.4079+157_4079+159delinsTGG (n.4079+157_4079+159delinsTGG) c.3380+157_3380+159delinsTGG (n.3380+157_3380+159delinsTGG) c.4127+157_4127+159delinsTGG (n.4127+157_4127+159delinsTGG) | |
| 16 | g.3740241_3740242del | CA2202940600 | CREBBP | c.4133+157_4133+158del (n.4133+157_4133+158del) c.4019+157_4019+158del (n.4019+157_4019+158del) c.2768+157_2768+158del (n.2768+157_2768+158del) c.439+157_439+158del n.215+157_215+158del n.3070+157_3070+158del c.4088+157_4088+158del (n.4088+157_4088+158del) c.3716+157_3716+158del (n.3716+157_3716+158del) c.4079+157_4079+158del (n.4079+157_4079+158del) c.3380+157_3380+158del (n.3380+157_3380+158del) c.4127+157_4127+158del (n.4127+157_4127+158del) | dbSNP |
| 16 | g.3740243G>C | CA276982939 | CREBBP | c.4133+156C>G (n.4133+156C>G) c.4019+156C>G (n.4019+156C>G) c.2768+156C>G (n.2768+156C>G) c.439+156C>G n.215+156C>G n.3070+156C>G c.4088+156C>G (n.4088+156C>G) c.3716+156C>G (n.3716+156C>G) c.4079+156C>G (n.4079+156C>G) c.3380+156C>G (n.3380+156C>G) c.4127+156C>G (n.4127+156C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3740243G= | CA2202940601 | CREBBP | c.4133+156C= (n.4133+156C=) c.4019+156C= (n.4019+156C=) c.2768+156C= (n.2768+156C=) c.439+156C= n.215+156C= n.3070+156C= c.4088+156C= (n.4088+156C=) c.3716+156C= (n.3716+156C=) c.4079+156C= (n.4079+156C=) c.3380+156C= (n.3380+156C=) c.4127+156C= (n.4127+156C=) | |
| 16 | g.3740245C= | CA2202940603 | CREBBP | c.4133+154G= (n.4133+154G=) c.4019+154G= (n.4019+154G=) c.2768+154G= (n.2768+154G=) c.439+154G= n.215+154G= n.3070+154G= c.4088+154G= (n.4088+154G=) c.3716+154G= (n.3716+154G=) c.4079+154G= (n.4079+154G=) c.3380+154G= (n.3380+154G=) c.4127+154G= (n.4127+154G=) | |
| 16 | g.3740245C>G | CA276982942 | CREBBP | c.4133+154G>C (n.4133+154G>C) c.4019+154G>C (n.4019+154G>C) c.2768+154G>C (n.2768+154G>C) c.439+154G>C n.215+154G>C n.3070+154G>C c.4088+154G>C (n.4088+154G>C) c.3716+154G>C (n.3716+154G>C) c.4079+154G>C (n.4079+154G>C) c.3380+154G>C (n.3380+154G>C) c.4127+154G>C (n.4127+154G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3740247G>A | CA620463873 | CREBBP | c.4133+152C>T (n.4133+152C>T) c.4019+152C>T (n.4019+152C>T) c.2768+152C>T (n.2768+152C>T) c.439+152C>T n.215+152C>T n.3070+152C>T c.4088+152C>T (n.4088+152C>T) c.3716+152C>T (n.3716+152C>T) c.4079+152C>T (n.4079+152C>T) c.3380+152C>T (n.3380+152C>T) c.4127+152C>T (n.4127+152C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740247G= | CA2202940605 | CREBBP | c.4133+152C= (n.4133+152C=) c.4019+152C= (n.4019+152C=) c.2768+152C= (n.2768+152C=) c.439+152C= n.215+152C= n.3070+152C= c.4088+152C= (n.4088+152C=) c.3716+152C= (n.3716+152C=) c.4079+152C= (n.4079+152C=) c.3380+152C= (n.3380+152C=) c.4127+152C= (n.4127+152C=) | |
| 16 | g.3740247G>T | CA2631423228 | CREBBP | c.4133+152C>A (n.4133+152C>A) c.4019+152C>A (n.4019+152C>A) c.2768+152C>A (n.2768+152C>A) c.439+152C>A n.215+152C>A n.3070+152C>A c.4088+152C>A (n.4088+152C>A) c.3716+152C>A (n.3716+152C>A) c.4079+152C>A (n.4079+152C>A) c.3380+152C>A (n.3380+152C>A) c.4127+152C>A (n.4127+152C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740248G>A | CA2631423229 | CREBBP | c.4133+151C>T (n.4133+151C>T) c.4019+151C>T (n.4019+151C>T) c.2768+151C>T (n.2768+151C>T) c.439+151C>T n.215+151C>T n.3070+151C>T c.4088+151C>T (n.4088+151C>T) c.3716+151C>T (n.3716+151C>T) c.4079+151C>T (n.4079+151C>T) c.3380+151C>T (n.3380+151C>T) c.4127+151C>T (n.4127+151C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740250C>A | CA2631423230 | CREBBP | c.4133+149G>T (n.4133+149G>T) c.4019+149G>T (n.4019+149G>T) c.2768+149G>T (n.2768+149G>T) c.439+149G>T n.215+149G>T n.3070+149G>T c.4088+149G>T (n.4088+149G>T) c.3716+149G>T (n.3716+149G>T) c.4079+149G>T (n.4079+149G>T) c.3380+149G>T (n.3380+149G>T) c.4127+149G>T (n.4127+149G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740250C= | CA2202940607 | CREBBP | c.4133+149G= (n.4133+149G=) c.4019+149G= (n.4019+149G=) c.2768+149G= (n.2768+149G=) c.439+149G= n.215+149G= n.3070+149G= c.4088+149G= (n.4088+149G=) c.3716+149G= (n.3716+149G=) c.4079+149G= (n.4079+149G=) c.3380+149G= (n.3380+149G=) c.4127+149G= (n.4127+149G=) | |
| 16 | g.3740250C>G | CA720728997 | CREBBP | c.4133+149G>C (n.4133+149G>C) c.4019+149G>C (n.4019+149G>C) c.2768+149G>C (n.2768+149G>C) c.439+149G>C n.215+149G>C n.3070+149G>C c.4088+149G>C (n.4088+149G>C) c.3716+149G>C (n.3716+149G>C) c.4079+149G>C (n.4079+149G>C) c.3380+149G>C (n.3380+149G>C) c.4127+149G>C (n.4127+149G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3740253C>A | CA2202940611 | CREBBP | c.4133+146G>T (n.4133+146G>T) c.4019+146G>T (n.4019+146G>T) c.2768+146G>T (n.2768+146G>T) c.439+146G>T n.215+146G>T n.3070+146G>T c.4088+146G>T (n.4088+146G>T) c.3716+146G>T (n.3716+146G>T) c.4079+146G>T (n.4079+146G>T) c.3380+146G>T (n.3380+146G>T) c.4127+146G>T (n.4127+146G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3740253C= | CA2202940609 | CREBBP | c.4133+146G= (n.4133+146G=) c.4019+146G= (n.4019+146G=) c.2768+146G= (n.2768+146G=) c.439+146G= n.215+146G= n.3070+146G= c.4088+146G= (n.4088+146G=) c.3716+146G= (n.3716+146G=) c.4079+146G= (n.4079+146G=) c.3380+146G= (n.3380+146G=) c.4127+146G= (n.4127+146G=) | |
| 16 | g.3740253C>T | CA620463874 | CREBBP | c.4133+146G>A (n.4133+146G>A) c.4019+146G>A (n.4019+146G>A) c.2768+146G>A (n.2768+146G>A) c.439+146G>A n.215+146G>A n.3070+146G>A c.4088+146G>A (n.4088+146G>A) c.3716+146G>A (n.3716+146G>A) c.4079+146G>A (n.4079+146G>A) c.3380+146G>A (n.3380+146G>A) c.4127+146G>A (n.4127+146G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740254C>A | CA2631423231 | CREBBP | c.4133+145G>T (n.4133+145G>T) c.4019+145G>T (n.4019+145G>T) c.2768+145G>T (n.2768+145G>T) c.439+145G>T n.215+145G>T n.3070+145G>T c.4088+145G>T (n.4088+145G>T) c.3716+145G>T (n.3716+145G>T) c.4079+145G>T (n.4079+145G>T) c.3380+145G>T (n.3380+145G>T) c.4127+145G>T (n.4127+145G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740254C= | CA2202940615 | CREBBP | c.4133+145G= (n.4133+145G=) c.4019+145G= (n.4019+145G=) c.2768+145G= (n.2768+145G=) c.439+145G= n.215+145G= n.3070+145G= c.4088+145G= (n.4088+145G=) c.3716+145G= (n.3716+145G=) c.4079+145G= (n.4079+145G=) c.3380+145G= (n.3380+145G=) c.4127+145G= (n.4127+145G=) | |
| 16 | g.3740254C>G | CA2631423232 | CREBBP | c.4133+145G>C (n.4133+145G>C) c.4019+145G>C (n.4019+145G>C) c.2768+145G>C (n.2768+145G>C) c.439+145G>C n.215+145G>C n.3070+145G>C c.4088+145G>C (n.4088+145G>C) c.3716+145G>C (n.3716+145G>C) c.4079+145G>C (n.4079+145G>C) c.3380+145G>C (n.3380+145G>C) c.4127+145G>C (n.4127+145G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740254C>T | CA276982952 | CREBBP | c.4133+145G>A (n.4133+145G>A) c.4019+145G>A (n.4019+145G>A) c.2768+145G>A (n.2768+145G>A) c.439+145G>A n.215+145G>A n.3070+145G>A c.4088+145G>A (n.4088+145G>A) c.3716+145G>A (n.3716+145G>A) c.4079+145G>A (n.4079+145G>A) c.3380+145G>A (n.3380+145G>A) c.4127+145G>A (n.4127+145G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740255G>A | CA620463876 | CREBBP | c.4133+144C>T (n.4133+144C>T) c.4019+144C>T (n.4019+144C>T) c.2768+144C>T (n.2768+144C>T) c.439+144C>T n.215+144C>T n.3070+144C>T c.4088+144C>T (n.4088+144C>T) c.3716+144C>T (n.3716+144C>T) c.4079+144C>T (n.4079+144C>T) c.3380+144C>T (n.3380+144C>T) c.4127+144C>T (n.4127+144C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740255G= | CA2202940617 | CREBBP | c.4133+144C= (n.4133+144C=) c.4019+144C= (n.4019+144C=) c.2768+144C= (n.2768+144C=) c.439+144C= n.215+144C= n.3070+144C= c.4088+144C= (n.4088+144C=) c.3716+144C= (n.3716+144C=) c.4079+144C= (n.4079+144C=) c.3380+144C= (n.3380+144C=) c.4127+144C= (n.4127+144C=) | |
| 16 | g.3740255G>T | CA2631423233 | CREBBP | c.4133+144C>A (n.4133+144C>A) c.4019+144C>A (n.4019+144C>A) c.2768+144C>A (n.2768+144C>A) c.439+144C>A n.215+144C>A n.3070+144C>A c.4088+144C>A (n.4088+144C>A) c.3716+144C>A (n.3716+144C>A) c.4079+144C>A (n.4079+144C>A) c.3380+144C>A (n.3380+144C>A) c.4127+144C>A (n.4127+144C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740256C>A | CA2631423234 | CREBBP | c.4133+143G>T (n.4133+143G>T) c.4019+143G>T (n.4019+143G>T) c.2768+143G>T (n.2768+143G>T) c.439+143G>T n.215+143G>T n.3070+143G>T c.4088+143G>T (n.4088+143G>T) c.3716+143G>T (n.3716+143G>T) c.4079+143G>T (n.4079+143G>T) c.3380+143G>T (n.3380+143G>T) c.4127+143G>T (n.4127+143G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740258G>A | CA276982962 | CREBBP | c.4133+141C>T (n.4133+141C>T) c.4019+141C>T (n.4019+141C>T) c.2768+141C>T (n.2768+141C>T) c.439+141C>T n.215+141C>T n.3070+141C>T c.4088+141C>T (n.4088+141C>T) c.3716+141C>T (n.3716+141C>T) c.4079+141C>T (n.4079+141C>T) c.3380+141C>T (n.3380+141C>T) c.4127+141C>T (n.4127+141C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740258G= | CA2202940619 | CREBBP | c.4133+141C= (n.4133+141C=) c.4019+141C= (n.4019+141C=) c.2768+141C= (n.2768+141C=) c.439+141C= n.215+141C= n.3070+141C= c.4088+141C= (n.4088+141C=) c.3716+141C= (n.3716+141C=) c.4079+141C= (n.4079+141C=) c.3380+141C= (n.3380+141C=) c.4127+141C= (n.4127+141C=) | |
| 16 | g.3740258G>T | CA2631423235 | CREBBP | c.4133+141C>A (n.4133+141C>A) c.4019+141C>A (n.4019+141C>A) c.2768+141C>A (n.2768+141C>A) c.439+141C>A n.215+141C>A n.3070+141C>A c.4088+141C>A (n.4088+141C>A) c.3716+141C>A (n.3716+141C>A) c.4079+141C>A (n.4079+141C>A) c.3380+141C>A (n.3380+141C>A) c.4127+141C>A (n.4127+141C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740259C>A | CA276982973 | CREBBP | c.4133+140G>T (n.4133+140G>T) c.4019+140G>T (n.4019+140G>T) c.2768+140G>T (n.2768+140G>T) c.439+140G>T n.215+140G>T n.3070+140G>T c.4088+140G>T (n.4088+140G>T) c.3716+140G>T (n.3716+140G>T) c.4079+140G>T (n.4079+140G>T) c.3380+140G>T (n.3380+140G>T) c.4127+140G>T (n.4127+140G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740259C= | CA2202940621 | CREBBP | c.4133+140G= (n.4133+140G=) c.4019+140G= (n.4019+140G=) c.2768+140G= (n.2768+140G=) c.439+140G= n.215+140G= n.3070+140G= c.4088+140G= (n.4088+140G=) c.3716+140G= (n.3716+140G=) c.4079+140G= (n.4079+140G=) c.3380+140G= (n.3380+140G=) c.4127+140G= (n.4127+140G=) | |
| 16 | g.3740260T>C | CA2631423236 | CREBBP | c.4133+139A>G (n.4133+139A>G) c.4019+139A>G (n.4019+139A>G) c.2768+139A>G (n.2768+139A>G) c.439+139A>G n.215+139A>G n.3070+139A>G c.4088+139A>G (n.4088+139A>G) c.3716+139A>G (n.3716+139A>G) c.4079+139A>G (n.4079+139A>G) c.3380+139A>G (n.3380+139A>G) c.4127+139A>G (n.4127+139A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740261G>T | CA2631423237 | CREBBP | c.4133+138C>A (n.4133+138C>A) c.4019+138C>A (n.4019+138C>A) c.2768+138C>A (n.2768+138C>A) c.439+138C>A n.215+138C>A n.3070+138C>A c.4088+138C>A (n.4088+138C>A) c.3716+138C>A (n.3716+138C>A) c.4079+138C>A (n.4079+138C>A) c.3380+138C>A (n.3380+138C>A) c.4127+138C>A (n.4127+138C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740262A>G | CA2631423239 | CREBBP | c.4133+137T>C (n.4133+137T>C) c.4019+137T>C (n.4019+137T>C) c.2768+137T>C (n.2768+137T>C) c.439+137T>C n.215+137T>C n.3070+137T>C c.4088+137T>C (n.4088+137T>C) c.3716+137T>C (n.3716+137T>C) c.4079+137T>C (n.4079+137T>C) c.3380+137T>C (n.3380+137T>C) c.4127+137T>C (n.4127+137T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740262dup | CA2631423238 | CREBBP | c.4133+137dup (n.4133+137dup) c.4019+137dup (n.4019+137dup) c.2768+137dup (n.2768+137dup) c.439+137dup n.215+137dup n.3070+137dup c.4088+137dup (n.4088+137dup) c.3716+137dup (n.3716+137dup) c.4079+137dup (n.4079+137dup) c.3380+137dup (n.3380+137dup) c.4127+137dup (n.4127+137dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740262_3740263delinsAG | CA2202940625 | CREBBP | c.4133+136_4133+137delinsCT (n.4133+136_4133+137delinsCT) c.4019+136_4019+137delinsCT (n.4019+136_4019+137delinsCT) c.2768+136_2768+137delinsCT (n.2768+136_2768+137delinsCT) c.439+136_439+137delinsCT n.215+136_215+137delinsCT n.3070+136_3070+137delinsCT c.4088+136_4088+137delinsCT (n.4088+136_4088+137delinsCT) c.3716+136_3716+137delinsCT (n.3716+136_3716+137delinsCT) c.4079+136_4079+137delinsCT (n.4079+136_4079+137delinsCT) c.3380+136_3380+137delinsCT (n.3380+136_3380+137delinsCT) c.4127+136_4127+137delinsCT (n.4127+136_4127+137delinsCT) | |
| 16 | g.3740263G>A | CA720729006 | CREBBP | c.4133+136C>T (n.4133+136C>T) c.4019+136C>T (n.4019+136C>T) c.2768+136C>T (n.2768+136C>T) c.439+136C>T n.215+136C>T n.3070+136C>T c.4088+136C>T (n.4088+136C>T) c.3716+136C>T (n.3716+136C>T) c.4079+136C>T (n.4079+136C>T) c.3380+136C>T (n.3380+136C>T) c.4127+136C>T (n.4127+136C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3740263G>C | CA2631423240 | CREBBP | c.4133+136C>G (n.4133+136C>G) c.4019+136C>G (n.4019+136C>G) c.2768+136C>G (n.2768+136C>G) c.439+136C>G n.215+136C>G n.3070+136C>G c.4088+136C>G (n.4088+136C>G) c.3716+136C>G (n.3716+136C>G) c.4079+136C>G (n.4079+136C>G) c.3380+136C>G (n.3380+136C>G) c.4127+136C>G (n.4127+136C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740263G= | CA2202940630 | CREBBP | c.4133+136C= (n.4133+136C=) c.4019+136C= (n.4019+136C=) c.2768+136C= (n.2768+136C=) c.439+136C= n.215+136C= n.3070+136C= c.4088+136C= (n.4088+136C=) c.3716+136C= (n.3716+136C=) c.4079+136C= (n.4079+136C=) c.3380+136C= (n.3380+136C=) c.4127+136C= (n.4127+136C=) | |
| 16 | g.3740263G>T | CA2631423241 | CREBBP | c.4133+136C>A (n.4133+136C>A) c.4019+136C>A (n.4019+136C>A) c.2768+136C>A (n.2768+136C>A) c.439+136C>A n.215+136C>A n.3070+136C>A c.4088+136C>A (n.4088+136C>A) c.3716+136C>A (n.3716+136C>A) c.4079+136C>A (n.4079+136C>A) c.3380+136C>A (n.3380+136C>A) c.4127+136C>A (n.4127+136C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740267dup | CA2202940629 | CREBBP | c.4133+136dup (n.4133+136dup) c.4019+136dup (n.4019+136dup) c.2768+136dup (n.2768+136dup) c.439+136dup n.215+136dup n.3070+136dup c.4088+136dup (n.4088+136dup) c.3716+136dup (n.3716+136dup) c.4079+136dup (n.4079+136dup) c.3380+136dup (n.3380+136dup) c.4127+136dup (n.4127+136dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3740267del | CA276982976 | CREBBP | c.4133+136del (n.4133+136del) c.4019+136del (n.4019+136del) c.2768+136del (n.2768+136del) c.439+136del n.215+136del n.3070+136del c.4088+136del (n.4088+136del) c.3716+136del (n.3716+136del) c.4079+136del (n.4079+136del) c.3380+136del (n.3380+136del) c.4127+136del (n.4127+136del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740264G>A | CA276982981 | CREBBP | c.4133+135C>T (n.4133+135C>T) c.4019+135C>T (n.4019+135C>T) c.2768+135C>T (n.2768+135C>T) c.439+135C>T n.215+135C>T n.3070+135C>T c.4088+135C>T (n.4088+135C>T) c.3716+135C>T (n.3716+135C>T) c.4079+135C>T (n.4079+135C>T) c.3380+135C>T (n.3380+135C>T) c.4127+135C>T (n.4127+135C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740264G= | CA2202940634 | CREBBP | c.4133+135C= (n.4133+135C=) c.4019+135C= (n.4019+135C=) c.2768+135C= (n.2768+135C=) c.439+135C= n.215+135C= n.3070+135C= c.4088+135C= (n.4088+135C=) c.3716+135C= (n.3716+135C=) c.4079+135C= (n.4079+135C=) c.3380+135C= (n.3380+135C=) c.4127+135C= (n.4127+135C=) | |
| 16 | g.3740265G>A | CA973908264 | CREBBP | c.4133+134C>T (n.4133+134C>T) c.4019+134C>T (n.4019+134C>T) c.2768+134C>T (n.2768+134C>T) c.439+134C>T n.215+134C>T n.3070+134C>T c.4088+134C>T (n.4088+134C>T) c.3716+134C>T (n.3716+134C>T) c.4079+134C>T (n.4079+134C>T) c.3380+134C>T (n.3380+134C>T) c.4127+134C>T (n.4127+134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740265G= | CA2202940637 | CREBBP | c.4133+134C= (n.4133+134C=) c.4019+134C= (n.4019+134C=) c.2768+134C= (n.2768+134C=) c.439+134C= n.215+134C= n.3070+134C= c.4088+134C= (n.4088+134C=) c.3716+134C= (n.3716+134C=) c.4079+134C= (n.4079+134C=) c.3380+134C= (n.3380+134C=) c.4127+134C= (n.4127+134C=) | |
| 16 | g.3740265G>T | CA2631423242 | CREBBP | c.4133+134C>A (n.4133+134C>A) c.4019+134C>A (n.4019+134C>A) c.2768+134C>A (n.2768+134C>A) c.439+134C>A n.215+134C>A n.3070+134C>A c.4088+134C>A (n.4088+134C>A) c.3716+134C>A (n.3716+134C>A) c.4079+134C>A (n.4079+134C>A) c.3380+134C>A (n.3380+134C>A) c.4127+134C>A (n.4127+134C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740266G>A | CA2631423243 | CREBBP | c.4133+133C>T (n.4133+133C>T) c.4019+133C>T (n.4019+133C>T) c.2768+133C>T (n.2768+133C>T) c.439+133C>T n.215+133C>T n.3070+133C>T c.4088+133C>T (n.4088+133C>T) c.3716+133C>T (n.3716+133C>T) c.4079+133C>T (n.4079+133C>T) c.3380+133C>T (n.3380+133C>T) c.4127+133C>T (n.4127+133C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740266G>T | CA2631423244 | CREBBP | c.4133+133C>A (n.4133+133C>A) c.4019+133C>A (n.4019+133C>A) c.2768+133C>A (n.2768+133C>A) c.439+133C>A n.215+133C>A n.3070+133C>A c.4088+133C>A (n.4088+133C>A) c.3716+133C>A (n.3716+133C>A) c.4079+133C>A (n.4079+133C>A) c.3380+133C>A (n.3380+133C>A) c.4127+133C>A (n.4127+133C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740267G>A | CA973908266 | CREBBP | c.4133+132C>T (n.4133+132C>T) c.4019+132C>T (n.4019+132C>T) c.2768+132C>T (n.2768+132C>T) c.439+132C>T n.215+132C>T n.3070+132C>T c.4088+132C>T (n.4088+132C>T) c.3716+132C>T (n.3716+132C>T) c.4079+132C>T (n.4079+132C>T) c.3380+132C>T (n.3380+132C>T) c.4127+132C>T (n.4127+132C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740267G>C | CA276982989 | CREBBP | c.4133+132C>G (n.4133+132C>G) c.4019+132C>G (n.4019+132C>G) c.2768+132C>G (n.2768+132C>G) c.439+132C>G n.215+132C>G n.3070+132C>G c.4088+132C>G (n.4088+132C>G) c.3716+132C>G (n.3716+132C>G) c.4079+132C>G (n.4079+132C>G) c.3380+132C>G (n.3380+132C>G) c.4127+132C>G (n.4127+132C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3740267G= | CA2202940638 | CREBBP | c.4133+132C= (n.4133+132C=) c.4019+132C= (n.4019+132C=) c.2768+132C= (n.2768+132C=) c.439+132C= n.215+132C= n.3070+132C= c.4088+132C= (n.4088+132C=) c.3716+132C= (n.3716+132C=) c.4079+132C= (n.4079+132C=) c.3380+132C= (n.3380+132C=) c.4127+132C= (n.4127+132C=) | |
| 16 | g.3740267G>T | CA2631423245 | CREBBP | c.4133+132C>A (n.4133+132C>A) c.4019+132C>A (n.4019+132C>A) c.2768+132C>A (n.2768+132C>A) c.439+132C>A n.215+132C>A n.3070+132C>A c.4088+132C>A (n.4088+132C>A) c.3716+132C>A (n.3716+132C>A) c.4079+132C>A (n.4079+132C>A) c.3380+132C>A (n.3380+132C>A) c.4127+132C>A (n.4127+132C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740268C>A | CA2631423246 | CREBBP | c.4133+131G>T (n.4133+131G>T) c.4019+131G>T (n.4019+131G>T) c.2768+131G>T (n.2768+131G>T) c.439+131G>T n.215+131G>T n.3070+131G>T c.4088+131G>T (n.4088+131G>T) c.3716+131G>T (n.3716+131G>T) c.4079+131G>T (n.4079+131G>T) c.3380+131G>T (n.3380+131G>T) c.4127+131G>T (n.4127+131G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740268C>G | CA2631423247 | CREBBP | c.4133+131G>C (n.4133+131G>C) c.4019+131G>C (n.4019+131G>C) c.2768+131G>C (n.2768+131G>C) c.439+131G>C n.215+131G>C n.3070+131G>C c.4088+131G>C (n.4088+131G>C) c.3716+131G>C (n.3716+131G>C) c.4079+131G>C (n.4079+131G>C) c.3380+131G>C (n.3380+131G>C) c.4127+131G>C (n.4127+131G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740269T>C | CA2631423248 | CREBBP | c.4133+130A>G (n.4133+130A>G) c.4019+130A>G (n.4019+130A>G) c.2768+130A>G (n.2768+130A>G) c.439+130A>G n.215+130A>G n.3070+130A>G c.4088+130A>G (n.4088+130A>G) c.3716+130A>G (n.3716+130A>G) c.4079+130A>G (n.4079+130A>G) c.3380+130A>G (n.3380+130A>G) c.4127+130A>G (n.4127+130A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740271C>A | CA2631423249 | CREBBP | c.4133+128G>T (n.4133+128G>T) c.4019+128G>T (n.4019+128G>T) c.2768+128G>T (n.2768+128G>T) c.439+128G>T n.215+128G>T n.3070+128G>T c.4088+128G>T (n.4088+128G>T) c.3716+128G>T (n.3716+128G>T) c.4079+128G>T (n.4079+128G>T) c.3380+128G>T (n.3380+128G>T) c.4127+128G>T (n.4127+128G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740271C>T | CA2631423250 | CREBBP | c.4133+128G>A (n.4133+128G>A) c.4019+128G>A (n.4019+128G>A) c.2768+128G>A (n.2768+128G>A) c.439+128G>A n.215+128G>A n.3070+128G>A c.4088+128G>A (n.4088+128G>A) c.3716+128G>A (n.3716+128G>A) c.4079+128G>A (n.4079+128G>A) c.3380+128G>A (n.3380+128G>A) c.4127+128G>A (n.4127+128G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740272T>A | CA2202940642 | CREBBP | c.4133+127A>T (n.4133+127A>T) c.4019+127A>T (n.4019+127A>T) c.2768+127A>T (n.2768+127A>T) c.439+127A>T n.215+127A>T n.3070+127A>T c.4088+127A>T (n.4088+127A>T) c.3716+127A>T (n.3716+127A>T) c.4079+127A>T (n.4079+127A>T) c.3380+127A>T (n.3380+127A>T) c.4127+127A>T (n.4127+127A>T) | dbSNP |
| 16 | g.3740272T>G | CA2631423252 | CREBBP | c.4133+127A>C (n.4133+127A>C) c.4019+127A>C (n.4019+127A>C) c.2768+127A>C (n.2768+127A>C) c.439+127A>C n.215+127A>C n.3070+127A>C c.4088+127A>C (n.4088+127A>C) c.3716+127A>C (n.3716+127A>C) c.4079+127A>C (n.4079+127A>C) c.3380+127A>C (n.3380+127A>C) c.4127+127A>C (n.4127+127A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740272T= | CA2202940641 | CREBBP | c.4133+127A= (n.4133+127A=) c.4019+127A= (n.4019+127A=) c.2768+127A= (n.2768+127A=) c.439+127A= n.215+127A= n.3070+127A= c.4088+127A= (n.4088+127A=) c.3716+127A= (n.3716+127A=) c.4079+127A= (n.4079+127A=) c.3380+127A= (n.3380+127A=) c.4127+127A= (n.4127+127A=) | |
| 16 | g.3740272dup | CA2631423251 | CREBBP | c.4133+127dup (n.4133+127dup) c.4019+127dup (n.4019+127dup) c.2768+127dup (n.2768+127dup) c.439+127dup n.215+127dup n.3070+127dup c.4088+127dup (n.4088+127dup) c.3716+127dup (n.3716+127dup) c.4079+127dup (n.4079+127dup) c.3380+127dup (n.3380+127dup) c.4127+127dup (n.4127+127dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740273G>A | CA276982992 | CREBBP | c.4133+126C>T (n.4133+126C>T) c.4019+126C>T (n.4019+126C>T) c.2768+126C>T (n.2768+126C>T) c.439+126C>T n.215+126C>T n.3070+126C>T c.4088+126C>T (n.4088+126C>T) c.3716+126C>T (n.3716+126C>T) c.4079+126C>T (n.4079+126C>T) c.3380+126C>T (n.3380+126C>T) c.4127+126C>T (n.4127+126C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3740273G= | CA2202940645 | CREBBP | c.4133+126C= (n.4133+126C=) c.4019+126C= (n.4019+126C=) c.2768+126C= (n.2768+126C=) c.439+126C= n.215+126C= n.3070+126C= c.4088+126C= (n.4088+126C=) c.3716+126C= (n.3716+126C=) c.4079+126C= (n.4079+126C=) c.3380+126C= (n.3380+126C=) c.4127+126C= (n.4127+126C=) | |
| 16 | g.3740273G>T | CA2631423253 | CREBBP | c.4133+126C>A (n.4133+126C>A) c.4019+126C>A (n.4019+126C>A) c.2768+126C>A (n.2768+126C>A) c.439+126C>A n.215+126C>A n.3070+126C>A c.4088+126C>A (n.4088+126C>A) c.3716+126C>A (n.3716+126C>A) c.4079+126C>A (n.4079+126C>A) c.3380+126C>A (n.3380+126C>A) c.4127+126C>A (n.4127+126C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740274C>A | CA2631423254 | CREBBP | c.4133+125G>T (n.4133+125G>T) c.4019+125G>T (n.4019+125G>T) c.2768+125G>T (n.2768+125G>T) c.439+125G>T n.215+125G>T n.3070+125G>T c.4088+125G>T (n.4088+125G>T) c.3716+125G>T (n.3716+125G>T) c.4079+125G>T (n.4079+125G>T) c.3380+125G>T (n.3380+125G>T) c.4127+125G>T (n.4127+125G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740275_3740276delinsAC | CA2202940648 | CREBBP | c.4133+123_4133+124delinsGT (n.4133+123_4133+124delinsGT) c.4019+123_4019+124delinsGT (n.4019+123_4019+124delinsGT) c.2768+123_2768+124delinsGT (n.2768+123_2768+124delinsGT) c.439+123_439+124delinsGT n.215+123_215+124delinsGT n.3070+123_3070+124delinsGT c.4088+123_4088+124delinsGT (n.4088+123_4088+124delinsGT) c.3716+123_3716+124delinsGT (n.3716+123_3716+124delinsGT) c.4079+123_4079+124delinsGT (n.4079+123_4079+124delinsGT) c.3380+123_3380+124delinsGT (n.3380+123_3380+124delinsGT) c.4127+123_4127+124delinsGT (n.4127+123_4127+124delinsGT) | |
| 16 | g.3740276del | CA2202940651 | CREBBP | c.4133+123del (n.4133+123del) c.4019+123del (n.4019+123del) c.2768+123del (n.2768+123del) c.439+123del n.215+123del n.3070+123del c.4088+123del (n.4088+123del) c.3716+123del (n.3716+123del) c.4079+123del (n.4079+123del) c.3380+123del (n.3380+123del) c.4127+123del (n.4127+123del) | dbSNP |
| 16 | g.3740276C>A | CA276982995 | CREBBP | c.4133+123G>T (n.4133+123G>T) c.4019+123G>T (n.4019+123G>T) c.2768+123G>T (n.2768+123G>T) c.439+123G>T n.215+123G>T n.3070+123G>T c.4088+123G>T (n.4088+123G>T) c.3716+123G>T (n.3716+123G>T) c.4079+123G>T (n.4079+123G>T) c.3380+123G>T (n.3380+123G>T) c.4127+123G>T (n.4127+123G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740276C= | CA2202940652 | CREBBP | c.4133+123G= (n.4133+123G=) c.4019+123G= (n.4019+123G=) c.2768+123G= (n.2768+123G=) c.439+123G= n.215+123G= n.3070+123G= c.4088+123G= (n.4088+123G=) c.3716+123G= (n.3716+123G=) c.4079+123G= (n.4079+123G=) c.3380+123G= (n.3380+123G=) c.4127+123G= (n.4127+123G=) | |
| 16 | g.3740276C>T | CA276983000 | CREBBP | c.4133+123G>A (n.4133+123G>A) c.4019+123G>A (n.4019+123G>A) c.2768+123G>A (n.2768+123G>A) c.439+123G>A n.215+123G>A n.3070+123G>A c.4088+123G>A (n.4088+123G>A) c.3716+123G>A (n.3716+123G>A) c.4079+123G>A (n.4079+123G>A) c.3380+123G>A (n.3380+123G>A) c.4127+123G>A (n.4127+123G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740277G>A | CA720729021 | CREBBP | c.4133+122C>T (n.4133+122C>T) c.4019+122C>T (n.4019+122C>T) c.2768+122C>T (n.2768+122C>T) c.439+122C>T n.215+122C>T n.3070+122C>T c.4088+122C>T (n.4088+122C>T) c.3716+122C>T (n.3716+122C>T) c.4079+122C>T (n.4079+122C>T) c.3380+122C>T (n.3380+122C>T) c.4127+122C>T (n.4127+122C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740277G= | CA2202940654 | CREBBP | c.4133+122C= (n.4133+122C=) c.4019+122C= (n.4019+122C=) c.2768+122C= (n.2768+122C=) c.439+122C= n.215+122C= n.3070+122C= c.4088+122C= (n.4088+122C=) c.3716+122C= (n.3716+122C=) c.4079+122C= (n.4079+122C=) c.3380+122C= (n.3380+122C=) c.4127+122C= (n.4127+122C=) | |
| 16 | g.3740277G>T | CA2631423255 | CREBBP | c.4133+122C>A (n.4133+122C>A) c.4019+122C>A (n.4019+122C>A) c.2768+122C>A (n.2768+122C>A) c.439+122C>A n.215+122C>A n.3070+122C>A c.4088+122C>A (n.4088+122C>A) c.3716+122C>A (n.3716+122C>A) c.4079+122C>A (n.4079+122C>A) c.3380+122C>A (n.3380+122C>A) c.4127+122C>A (n.4127+122C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740278C>A | CA2631423257 | CREBBP | c.4133+121G>T (n.4133+121G>T) c.4019+121G>T (n.4019+121G>T) c.2768+121G>T (n.2768+121G>T) c.439+121G>T n.215+121G>T n.3070+121G>T c.4088+121G>T (n.4088+121G>T) c.3716+121G>T (n.3716+121G>T) c.4079+121G>T (n.4079+121G>T) c.3380+121G>T (n.3380+121G>T) c.4127+121G>T (n.4127+121G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740278C= | CA2202940656 | CREBBP | c.4133+121G= (n.4133+121G=) c.4019+121G= (n.4019+121G=) c.2768+121G= (n.2768+121G=) c.439+121G= n.215+121G= n.3070+121G= c.4088+121G= (n.4088+121G=) c.3716+121G= (n.3716+121G=) c.4079+121G= (n.4079+121G=) c.3380+121G= (n.3380+121G=) c.4127+121G= (n.4127+121G=) | |
| 16 | g.3740278C>T | CA720729026 | CREBBP | c.4133+121G>A (n.4133+121G>A) c.4019+121G>A (n.4019+121G>A) c.2768+121G>A (n.2768+121G>A) c.439+121G>A n.215+121G>A n.3070+121G>A c.4088+121G>A (n.4088+121G>A) c.3716+121G>A (n.3716+121G>A) c.4079+121G>A (n.4079+121G>A) c.3380+121G>A (n.3380+121G>A) c.4127+121G>A (n.4127+121G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740280T>C | CA2631423258 | CREBBP | c.4133+119A>G (n.4133+119A>G) c.4019+119A>G (n.4019+119A>G) c.2768+119A>G (n.2768+119A>G) c.439+119A>G n.215+119A>G n.3070+119A>G c.4088+119A>G (n.4088+119A>G) c.3716+119A>G (n.3716+119A>G) c.4079+119A>G (n.4079+119A>G) c.3380+119A>G (n.3380+119A>G) c.4127+119A>G (n.4127+119A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740282C>A | CA2631423259 | CREBBP | c.4133+117G>T (n.4133+117G>T) c.4019+117G>T (n.4019+117G>T) c.2768+117G>T (n.2768+117G>T) c.439+117G>T n.215+117G>T n.3070+117G>T c.4088+117G>T (n.4088+117G>T) c.3716+117G>T (n.3716+117G>T) c.4079+117G>T (n.4079+117G>T) c.3380+117G>T (n.3380+117G>T) c.4127+117G>T (n.4127+117G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740282C= | CA2202940659 | CREBBP | c.4133+117G= (n.4133+117G=) c.4019+117G= (n.4019+117G=) c.2768+117G= (n.2768+117G=) c.439+117G= n.215+117G= n.3070+117G= c.4088+117G= (n.4088+117G=) c.3716+117G= (n.3716+117G=) c.4079+117G= (n.4079+117G=) c.3380+117G= (n.3380+117G=) c.4127+117G= (n.4127+117G=) | |
| 16 | g.3740282C>T | CA720729030 | CREBBP | c.4133+117G>A (n.4133+117G>A) c.4019+117G>A (n.4019+117G>A) c.2768+117G>A (n.2768+117G>A) c.439+117G>A n.215+117G>A n.3070+117G>A c.4088+117G>A (n.4088+117G>A) c.3716+117G>A (n.3716+117G>A) c.4079+117G>A (n.4079+117G>A) c.3380+117G>A (n.3380+117G>A) c.4127+117G>A (n.4127+117G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740283G>A | CA2631423260 | CREBBP | c.4133+116C>T (n.4133+116C>T) c.4019+116C>T (n.4019+116C>T) c.2768+116C>T (n.2768+116C>T) c.439+116C>T n.215+116C>T n.3070+116C>T c.4088+116C>T (n.4088+116C>T) c.3716+116C>T (n.3716+116C>T) c.4079+116C>T (n.4079+116C>T) c.3380+116C>T (n.3380+116C>T) c.4127+116C>T (n.4127+116C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740283G>T | CA2631423261 | CREBBP | c.4133+116C>A (n.4133+116C>A) c.4019+116C>A (n.4019+116C>A) c.2768+116C>A (n.2768+116C>A) c.439+116C>A n.215+116C>A n.3070+116C>A c.4088+116C>A (n.4088+116C>A) c.3716+116C>A (n.3716+116C>A) c.4079+116C>A (n.4079+116C>A) c.3380+116C>A (n.3380+116C>A) c.4127+116C>A (n.4127+116C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740284C>A | CA2631423262 | CREBBP | c.4133+115G>T (n.4133+115G>T) c.4019+115G>T (n.4019+115G>T) c.2768+115G>T (n.2768+115G>T) c.439+115G>T n.215+115G>T n.3070+115G>T c.4088+115G>T (n.4088+115G>T) c.3716+115G>T (n.3716+115G>T) c.4079+115G>T (n.4079+115G>T) c.3380+115G>T (n.3380+115G>T) c.4127+115G>T (n.4127+115G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740286G>A | CA2631423263 | CREBBP | c.4133+113C>T (n.4133+113C>T) c.4019+113C>T (n.4019+113C>T) c.2768+113C>T (n.2768+113C>T) c.439+113C>T n.215+113C>T n.3070+113C>T c.4088+113C>T (n.4088+113C>T) c.3716+113C>T (n.3716+113C>T) c.4079+113C>T (n.4079+113C>T) c.3380+113C>T (n.3380+113C>T) c.4127+113C>T (n.4127+113C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740286G>T | CA2631423264 | CREBBP | c.4133+113C>A (n.4133+113C>A) c.4019+113C>A (n.4019+113C>A) c.2768+113C>A (n.2768+113C>A) c.439+113C>A n.215+113C>A n.3070+113C>A c.4088+113C>A (n.4088+113C>A) c.3716+113C>A (n.3716+113C>A) c.4079+113C>A (n.4079+113C>A) c.3380+113C>A (n.3380+113C>A) c.4127+113C>A (n.4127+113C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740287C>A | CA2631423265 | CREBBP | c.4133+112G>T (n.4133+112G>T) c.4019+112G>T (n.4019+112G>T) c.2768+112G>T (n.2768+112G>T) c.439+112G>T n.215+112G>T n.3070+112G>T c.4088+112G>T (n.4088+112G>T) c.3716+112G>T (n.3716+112G>T) c.4079+112G>T (n.4079+112G>T) c.3380+112G>T (n.3380+112G>T) c.4127+112G>T (n.4127+112G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740287C>T | CA2631423266 | CREBBP | c.4133+112G>A (n.4133+112G>A) c.4019+112G>A (n.4019+112G>A) c.2768+112G>A (n.2768+112G>A) c.439+112G>A n.215+112G>A n.3070+112G>A c.4088+112G>A (n.4088+112G>A) c.3716+112G>A (n.3716+112G>A) c.4079+112G>A (n.4079+112G>A) c.3380+112G>A (n.3380+112G>A) c.4127+112G>A (n.4127+112G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740288T>C | CA2631423267 | CREBBP | c.4133+111A>G (n.4133+111A>G) c.4019+111A>G (n.4019+111A>G) c.2768+111A>G (n.2768+111A>G) c.439+111A>G n.215+111A>G n.3070+111A>G c.4088+111A>G (n.4088+111A>G) c.3716+111A>G (n.3716+111A>G) c.4079+111A>G (n.4079+111A>G) c.3380+111A>G (n.3380+111A>G) c.4127+111A>G (n.4127+111A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740289G>A | CA2631423268 | CREBBP | c.4133+110C>T (n.4133+110C>T) c.4019+110C>T (n.4019+110C>T) c.2768+110C>T (n.2768+110C>T) c.439+110C>T n.215+110C>T n.3070+110C>T c.4088+110C>T (n.4088+110C>T) c.3716+110C>T (n.3716+110C>T) c.4079+110C>T (n.4079+110C>T) c.3380+110C>T (n.3380+110C>T) c.4127+110C>T (n.4127+110C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740289G>T | CA2631423269 | CREBBP | c.4133+110C>A (n.4133+110C>A) c.4019+110C>A (n.4019+110C>A) c.2768+110C>A (n.2768+110C>A) c.439+110C>A n.215+110C>A n.3070+110C>A c.4088+110C>A (n.4088+110C>A) c.3716+110C>A (n.3716+110C>A) c.4079+110C>A (n.4079+110C>A) c.3380+110C>A (n.3380+110C>A) c.4127+110C>A (n.4127+110C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740290C>A | CA2631423270 | CREBBP | c.4133+109G>T (n.4133+109G>T) c.4019+109G>T (n.4019+109G>T) c.2768+109G>T (n.2768+109G>T) c.439+109G>T n.215+109G>T n.3070+109G>T c.4088+109G>T (n.4088+109G>T) c.3716+109G>T (n.3716+109G>T) c.4079+109G>T (n.4079+109G>T) c.3380+109G>T (n.3380+109G>T) c.4127+109G>T (n.4127+109G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740290_3740292delinsCAA | CA2202940662 | CREBBP | c.4133+107_4133+109delinsTTG (n.4133+107_4133+109delinsTTG) c.4019+107_4019+109delinsTTG (n.4019+107_4019+109delinsTTG) c.2768+107_2768+109delinsTTG (n.2768+107_2768+109delinsTTG) c.439+107_439+109delinsTTG n.215+107_215+109delinsTTG n.3070+107_3070+109delinsTTG c.4088+107_4088+109delinsTTG (n.4088+107_4088+109delinsTTG) c.3716+107_3716+109delinsTTG (n.3716+107_3716+109delinsTTG) c.4079+107_4079+109delinsTTG (n.4079+107_4079+109delinsTTG) c.3380+107_3380+109delinsTTG (n.3380+107_3380+109delinsTTG) c.4127+107_4127+109delinsTTG (n.4127+107_4127+109delinsTTG) | |
| 16 | g.3740291A>G | CA2631423271 | CREBBP | c.4133+108T>C (n.4133+108T>C) c.4019+108T>C (n.4019+108T>C) c.2768+108T>C (n.2768+108T>C) c.439+108T>C n.215+108T>C n.3070+108T>C c.4088+108T>C (n.4088+108T>C) c.3716+108T>C (n.3716+108T>C) c.4079+108T>C (n.4079+108T>C) c.3380+108T>C (n.3380+108T>C) c.4127+108T>C (n.4127+108T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740291A>T | CA2631423272 | CREBBP | c.4133+108T>A (n.4133+108T>A) c.4019+108T>A (n.4019+108T>A) c.2768+108T>A (n.2768+108T>A) c.439+108T>A n.215+108T>A n.3070+108T>A c.4088+108T>A (n.4088+108T>A) c.3716+108T>A (n.3716+108T>A) c.4079+108T>A (n.4079+108T>A) c.3380+108T>A (n.3380+108T>A) c.4127+108T>A (n.4127+108T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740292_3740293del | CA2202940664 | CREBBP | c.4133+107_4133+108del (n.4133+107_4133+108del) c.4019+107_4019+108del (n.4019+107_4019+108del) c.2768+107_2768+108del (n.2768+107_2768+108del) c.439+107_439+108del n.215+107_215+108del n.3070+107_3070+108del c.4088+107_4088+108del (n.4088+107_4088+108del) c.3716+107_3716+108del (n.3716+107_3716+108del) c.4079+107_4079+108del (n.4079+107_4079+108del) c.3380+107_3380+108del (n.3380+107_3380+108del) c.4127+107_4127+108del (n.4127+107_4127+108del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3740293A>G | CA2631423273 | CREBBP | c.4133+106T>C (n.4133+106T>C) c.4019+106T>C (n.4019+106T>C) c.2768+106T>C (n.2768+106T>C) c.439+106T>C n.215+106T>C n.3070+106T>C c.4088+106T>C (n.4088+106T>C) c.3716+106T>C (n.3716+106T>C) c.4079+106T>C (n.4079+106T>C) c.3380+106T>C (n.3380+106T>C) c.4127+106T>C (n.4127+106T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740294G>C | CA973908271 | CREBBP | c.4133+105C>G (n.4133+105C>G) c.4019+105C>G (n.4019+105C>G) c.2768+105C>G (n.2768+105C>G) c.439+105C>G n.215+105C>G n.3070+105C>G c.4088+105C>G (n.4088+105C>G) c.3716+105C>G (n.3716+105C>G) c.4079+105C>G (n.4079+105C>G) c.3380+105C>G (n.3380+105C>G) c.4127+105C>G (n.4127+105C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740294G= | CA2202940666 | CREBBP | c.4133+105C= (n.4133+105C=) c.4019+105C= (n.4019+105C=) c.2768+105C= (n.2768+105C=) c.439+105C= n.215+105C= n.3070+105C= c.4088+105C= (n.4088+105C=) c.3716+105C= (n.3716+105C=) c.4079+105C= (n.4079+105C=) c.3380+105C= (n.3380+105C=) c.4127+105C= (n.4127+105C=) | |
| 16 | g.3740294G>T | CA2631423274 | CREBBP | c.4133+105C>A (n.4133+105C>A) c.4019+105C>A (n.4019+105C>A) c.2768+105C>A (n.2768+105C>A) c.439+105C>A n.215+105C>A n.3070+105C>A c.4088+105C>A (n.4088+105C>A) c.3716+105C>A (n.3716+105C>A) c.4079+105C>A (n.4079+105C>A) c.3380+105C>A (n.3380+105C>A) c.4127+105C>A (n.4127+105C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740296C>A | CA2631423275 | CREBBP | c.4133+103G>T (n.4133+103G>T) c.4019+103G>T (n.4019+103G>T) c.2768+103G>T (n.2768+103G>T) c.439+103G>T n.215+103G>T n.3070+103G>T c.4088+103G>T (n.4088+103G>T) c.3716+103G>T (n.3716+103G>T) c.4079+103G>T (n.4079+103G>T) c.3380+103G>T (n.3380+103G>T) c.4127+103G>T (n.4127+103G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740296C= | CA2202940668 | CREBBP | c.4133+103G= (n.4133+103G=) c.4019+103G= (n.4019+103G=) c.2768+103G= (n.2768+103G=) c.439+103G= n.215+103G= n.3070+103G= c.4088+103G= (n.4088+103G=) c.3716+103G= (n.3716+103G=) c.4079+103G= (n.4079+103G=) c.3380+103G= (n.3380+103G=) c.4127+103G= (n.4127+103G=) | |
| 16 | g.3740296C>T | CA973908274 | CREBBP | c.4133+103G>A (n.4133+103G>A) c.4019+103G>A (n.4019+103G>A) c.2768+103G>A (n.2768+103G>A) c.439+103G>A n.215+103G>A n.3070+103G>A c.4088+103G>A (n.4088+103G>A) c.3716+103G>A (n.3716+103G>A) c.4079+103G>A (n.4079+103G>A) c.3380+103G>A (n.3380+103G>A) c.4127+103G>A (n.4127+103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740298T>C | CA720729031 | CREBBP | c.4133+101A>G (n.4133+101A>G) c.4019+101A>G (n.4019+101A>G) c.2768+101A>G (n.2768+101A>G) c.439+101A>G n.215+101A>G n.3070+101A>G c.4088+101A>G (n.4088+101A>G) c.3716+101A>G (n.3716+101A>G) c.4079+101A>G (n.4079+101A>G) c.3380+101A>G (n.3380+101A>G) c.4127+101A>G (n.4127+101A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740298T= | CA2202940669 | CREBBP | c.4133+101A= (n.4133+101A=) c.4019+101A= (n.4019+101A=) c.2768+101A= (n.2768+101A=) c.439+101A= n.215+101A= n.3070+101A= c.4088+101A= (n.4088+101A=) c.3716+101A= (n.3716+101A=) c.4079+101A= (n.4079+101A=) c.3380+101A= (n.3380+101A=) c.4127+101A= (n.4127+101A=) | |
| 16 | g.3740299G>A | CA2731834017 | CREBBP | c.4133+100C>T (n.4133+100C>T) c.4019+100C>T (n.4019+100C>T) c.2768+100C>T (n.2768+100C>T) c.439+100C>T n.215+100C>T n.3070+100C>T c.4088+100C>T (n.4088+100C>T) c.3716+100C>T (n.3716+100C>T) c.4079+100C>T (n.4079+100C>T) c.3380+100C>T (n.3380+100C>T) c.4127+100C>T (n.4127+100C>T) | dbSNP |
| 16 | g.3740299G>T | CA2631423276 | CREBBP | c.4133+100C>A (n.4133+100C>A) c.4019+100C>A (n.4019+100C>A) c.2768+100C>A (n.2768+100C>A) c.439+100C>A n.215+100C>A n.3070+100C>A c.4088+100C>A (n.4088+100C>A) c.3716+100C>A (n.3716+100C>A) c.4079+100C>A (n.4079+100C>A) c.3380+100C>A (n.3380+100C>A) c.4127+100C>A (n.4127+100C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740300G>A | CA2631423277 | CREBBP | c.4133+99C>T (n.4133+99C>T) c.4019+99C>T (n.4019+99C>T) c.2768+99C>T (n.2768+99C>T) c.439+99C>T n.215+99C>T n.3070+99C>T c.4088+99C>T (n.4088+99C>T) c.3716+99C>T (n.3716+99C>T) c.4079+99C>T (n.4079+99C>T) c.3380+99C>T (n.3380+99C>T) c.4127+99C>T (n.4127+99C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740300G>T | CA2575893959 | CREBBP | c.4133+99C>A (n.4133+99C>A) c.4019+99C>A (n.4019+99C>A) c.2768+99C>A (n.2768+99C>A) c.439+99C>A n.215+99C>A n.3070+99C>A c.4088+99C>A (n.4088+99C>A) c.3716+99C>A (n.3716+99C>A) c.4079+99C>A (n.4079+99C>A) c.3380+99C>A (n.3380+99C>A) c.4127+99C>A (n.4127+99C>A) | |
| 16 | g.3740302A>G | CA2631423278 | CREBBP | c.4133+97T>C (n.4133+97T>C) c.4019+97T>C (n.4019+97T>C) c.2768+97T>C (n.2768+97T>C) c.439+97T>C n.215+97T>C n.3070+97T>C c.4088+97T>C (n.4088+97T>C) c.3716+97T>C (n.3716+97T>C) c.4079+97T>C (n.4079+97T>C) c.3380+97T>C (n.3380+97T>C) c.4127+97T>C (n.4127+97T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740303G>A | CA720729032 | CREBBP | c.4133+96C>T (n.4133+96C>T) c.4019+96C>T (n.4019+96C>T) c.2768+96C>T (n.2768+96C>T) c.439+96C>T n.215+96C>T n.3070+96C>T c.4088+96C>T (n.4088+96C>T) c.3716+96C>T (n.3716+96C>T) c.4079+96C>T (n.4079+96C>T) c.3380+96C>T (n.3380+96C>T) c.4127+96C>T (n.4127+96C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740303G= | CA2202940671 | CREBBP | c.4133+96C= (n.4133+96C=) c.4019+96C= (n.4019+96C=) c.2768+96C= (n.2768+96C=) c.439+96C= n.215+96C= n.3070+96C= c.4088+96C= (n.4088+96C=) c.3716+96C= (n.3716+96C=) c.4079+96C= (n.4079+96C=) c.3380+96C= (n.3380+96C=) c.4127+96C= (n.4127+96C=) | |
| 16 | g.3740303G>T | CA2631423279 | CREBBP | c.4133+96C>A (n.4133+96C>A) c.4019+96C>A (n.4019+96C>A) c.2768+96C>A (n.2768+96C>A) c.439+96C>A n.215+96C>A n.3070+96C>A c.4088+96C>A (n.4088+96C>A) c.3716+96C>A (n.3716+96C>A) c.4079+96C>A (n.4079+96C>A) c.3380+96C>A (n.3380+96C>A) c.4127+96C>A (n.4127+96C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740304G>A | CA2631423280 | CREBBP | c.4133+95C>T (n.4133+95C>T) c.4019+95C>T (n.4019+95C>T) c.2768+95C>T (n.2768+95C>T) c.439+95C>T n.215+95C>T n.3070+95C>T c.4088+95C>T (n.4088+95C>T) c.3716+95C>T (n.3716+95C>T) c.4079+95C>T (n.4079+95C>T) c.3380+95C>T (n.3380+95C>T) c.4127+95C>T (n.4127+95C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740304G>C | CA2575893960 | CREBBP | c.4133+95C>G (n.4133+95C>G) c.4019+95C>G (n.4019+95C>G) c.2768+95C>G (n.2768+95C>G) c.439+95C>G n.215+95C>G n.3070+95C>G c.4088+95C>G (n.4088+95C>G) c.3716+95C>G (n.3716+95C>G) c.4079+95C>G (n.4079+95C>G) c.3380+95C>G (n.3380+95C>G) c.4127+95C>G (n.4127+95C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740304G>T | CA2575893961 | CREBBP | c.4133+95C>A (n.4133+95C>A) c.4019+95C>A (n.4019+95C>A) c.2768+95C>A (n.2768+95C>A) c.439+95C>A n.215+95C>A n.3070+95C>A c.4088+95C>A (n.4088+95C>A) c.3716+95C>A (n.3716+95C>A) c.4079+95C>A (n.4079+95C>A) c.3380+95C>A (n.3380+95C>A) c.4127+95C>A (n.4127+95C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740305A>T | CA2543051542 | CREBBP | c.4133+94T>A (n.4133+94T>A) c.4019+94T>A (n.4019+94T>A) c.2768+94T>A (n.2768+94T>A) c.439+94T>A n.215+94T>A n.3070+94T>A c.4088+94T>A (n.4088+94T>A) c.3716+94T>A (n.3716+94T>A) c.4079+94T>A (n.4079+94T>A) c.3380+94T>A (n.3380+94T>A) c.4127+94T>A (n.4127+94T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3740306T>A | CA2731566285 | CREBBP | c.4133+93A>T (n.4133+93A>T) c.4019+93A>T (n.4019+93A>T) c.2768+93A>T (n.2768+93A>T) c.439+93A>T n.215+93A>T n.3070+93A>T c.4088+93A>T (n.4088+93A>T) c.3716+93A>T (n.3716+93A>T) c.4079+93A>T (n.4079+93A>T) c.3380+93A>T (n.3380+93A>T) c.4127+93A>T (n.4127+93A>T) | dbSNP |
| 16 | g.3740306T>C | CA276983009 | CREBBP | c.4133+93A>G (n.4133+93A>G) c.4019+93A>G (n.4019+93A>G) c.2768+93A>G (n.2768+93A>G) c.439+93A>G n.215+93A>G n.3070+93A>G c.4088+93A>G (n.4088+93A>G) c.3716+93A>G (n.3716+93A>G) c.4079+93A>G (n.4079+93A>G) c.3380+93A>G (n.3380+93A>G) c.4127+93A>G (n.4127+93A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740306T>G | CA2731566284 | CREBBP | c.4133+93A>C (n.4133+93A>C) c.4019+93A>C (n.4019+93A>C) c.2768+93A>C (n.2768+93A>C) c.439+93A>C n.215+93A>C n.3070+93A>C c.4088+93A>C (n.4088+93A>C) c.3716+93A>C (n.3716+93A>C) c.4079+93A>C (n.4079+93A>C) c.3380+93A>C (n.3380+93A>C) c.4127+93A>C (n.4127+93A>C) | dbSNP |
| 16 | g.3740306T= | CA2202940674 | CREBBP | c.4133+93A= (n.4133+93A=) c.4019+93A= (n.4019+93A=) c.2768+93A= (n.2768+93A=) c.439+93A= n.215+93A= n.3070+93A= c.4088+93A= (n.4088+93A=) c.3716+93A= (n.3716+93A=) c.4079+93A= (n.4079+93A=) c.3380+93A= (n.3380+93A=) c.4127+93A= (n.4127+93A=) | |
| 16 | g.3740307G>C | CA2731834019 | CREBBP | c.4133+92C>G (n.4133+92C>G) c.4019+92C>G (n.4019+92C>G) c.2768+92C>G (n.2768+92C>G) c.439+92C>G n.215+92C>G n.3070+92C>G c.4088+92C>G (n.4088+92C>G) c.3716+92C>G (n.3716+92C>G) c.4079+92C>G (n.4079+92C>G) c.3380+92C>G (n.3380+92C>G) c.4127+92C>G (n.4127+92C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3740307G>T | CA2559828280 | CREBBP | c.4133+92C>A (n.4133+92C>A) c.4019+92C>A (n.4019+92C>A) c.2768+92C>A (n.2768+92C>A) c.439+92C>A n.215+92C>A n.3070+92C>A c.4088+92C>A (n.4088+92C>A) c.3716+92C>A (n.3716+92C>A) c.4079+92C>A (n.4079+92C>A) c.3380+92C>A (n.3380+92C>A) c.4127+92C>A (n.4127+92C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3740308A>G | CA2631423283 | CREBBP | c.4133+91T>C (n.4133+91T>C) c.4019+91T>C (n.4019+91T>C) c.2768+91T>C (n.2768+91T>C) c.439+91T>C n.215+91T>C n.3070+91T>C c.4088+91T>C (n.4088+91T>C) c.3716+91T>C (n.3716+91T>C) c.4079+91T>C (n.4079+91T>C) c.3380+91T>C (n.3380+91T>C) c.4127+91T>C (n.4127+91T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3740308A>T | CA2731834041 | CREBBP | c.4133+91T>A (n.4133+91T>A) c.4019+91T>A (n.4019+91T>A) c.2768+91T>A (n.2768+91T>A) c.439+91T>A n.215+91T>A n.3070+91T>A c.4088+91T>A (n.4088+91T>A) c.3716+91T>A (n.3716+91T>A) c.4079+91T>A (n.4079+91T>A) c.3380+91T>A (n.3380+91T>A) c.4127+91T>A (n.4127+91T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3740309C>A | CA2731834045 | CREBBP | c.4133+90G>T (n.4133+90G>T) c.4019+90G>T (n.4019+90G>T) c.2768+90G>T (n.2768+90G>T) c.439+90G>T n.215+90G>T n.3070+90G>T c.4088+90G>T (n.4088+90G>T) c.3716+90G>T (n.3716+90G>T) c.4079+90G>T (n.4079+90G>T) c.3380+90G>T (n.3380+90G>T) c.4127+90G>T (n.4127+90G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3740309C>G | CA2731834058 | CREBBP | c.4133+90G>C (n.4133+90G>C) c.4019+90G>C (n.4019+90G>C) c.2768+90G>C (n.2768+90G>C) c.439+90G>C n.215+90G>C n.3070+90G>C c.4088+90G>C (n.4088+90G>C) c.3716+90G>C (n.3716+90G>C) c.4079+90G>C (n.4079+90G>C) c.3380+90G>C (n.3380+90G>C) c.4127+90G>C (n.4127+90G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3740309C>T | CA2575893962 | CREBBP | c.4133+90G>A (n.4133+90G>A) c.4019+90G>A (n.4019+90G>A) c.2768+90G>A (n.2768+90G>A) c.439+90G>A n.215+90G>A n.3070+90G>A c.4088+90G>A (n.4088+90G>A) c.3716+90G>A (n.3716+90G>A) c.4079+90G>A (n.4079+90G>A) c.3380+90G>A (n.3380+90G>A) c.4127+90G>A (n.4127+90G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740310C>A | CA2731646287 | CREBBP | c.4133+89G>T (n.4133+89G>T) c.4019+89G>T (n.4019+89G>T) c.2768+89G>T (n.2768+89G>T) c.439+89G>T n.215+89G>T n.3070+89G>T c.4088+89G>T (n.4088+89G>T) c.3716+89G>T (n.3716+89G>T) c.4079+89G>T (n.4079+89G>T) c.3380+89G>T (n.3380+89G>T) c.4127+89G>T (n.4127+89G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3740310C= | CA2202940676 | CREBBP | c.4133+89G= (n.4133+89G=) c.4019+89G= (n.4019+89G=) c.2768+89G= (n.2768+89G=) c.439+89G= n.215+89G= n.3070+89G= c.4088+89G= (n.4088+89G=) c.3716+89G= (n.3716+89G=) c.4079+89G= (n.4079+89G=) c.3380+89G= (n.3380+89G=) c.4127+89G= (n.4127+89G=) | |
| 16 | g.3740310C>T | CA973908277 | CREBBP | c.4133+89G>A (n.4133+89G>A) c.4019+89G>A (n.4019+89G>A) c.2768+89G>A (n.2768+89G>A) c.439+89G>A n.215+89G>A n.3070+89G>A c.4088+89G>A (n.4088+89G>A) c.3716+89G>A (n.3716+89G>A) c.4079+89G>A (n.4079+89G>A) c.3380+89G>A (n.3380+89G>A) c.4127+89G>A (n.4127+89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740311T>A | CA2731571846 | CREBBP | c.4133+88A>T (n.4133+88A>T) c.4019+88A>T (n.4019+88A>T) c.2768+88A>T (n.2768+88A>T) c.439+88A>T n.215+88A>T n.3070+88A>T c.4088+88A>T (n.4088+88A>T) c.3716+88A>T (n.3716+88A>T) c.4079+88A>T (n.4079+88A>T) c.3380+88A>T (n.3380+88A>T) c.4127+88A>T (n.4127+88A>T) | dbSNP |
| 16 | g.3740311T>C | CA2575893963 | CREBBP | c.4133+88A>G (n.4133+88A>G) c.4019+88A>G (n.4019+88A>G) c.2768+88A>G (n.2768+88A>G) c.439+88A>G n.215+88A>G n.3070+88A>G c.4088+88A>G (n.4088+88A>G) c.3716+88A>G (n.3716+88A>G) c.4079+88A>G (n.4079+88A>G) c.3380+88A>G (n.3380+88A>G) c.4127+88A>G (n.4127+88A>G) | dbSNP |
| 16 | g.3740311T>G | CA276983010 | CREBBP | c.4133+88A>C (n.4133+88A>C) c.4019+88A>C (n.4019+88A>C) c.2768+88A>C (n.2768+88A>C) c.439+88A>C n.215+88A>C n.3070+88A>C c.4088+88A>C (n.4088+88A>C) c.3716+88A>C (n.3716+88A>C) c.4079+88A>C (n.4079+88A>C) c.3380+88A>C (n.3380+88A>C) c.4127+88A>C (n.4127+88A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740311T= | CA2202940678 | CREBBP | c.4133+88A= (n.4133+88A=) c.4019+88A= (n.4019+88A=) c.2768+88A= (n.2768+88A=) c.439+88A= n.215+88A= n.3070+88A= c.4088+88A= (n.4088+88A=) c.3716+88A= (n.3716+88A=) c.4079+88A= (n.4079+88A=) c.3380+88A= (n.3380+88A=) c.4127+88A= (n.4127+88A=) | |
| 16 | g.3740312C>G | CA2631423288 | CREBBP | c.4133+87G>C (n.4133+87G>C) c.4019+87G>C (n.4019+87G>C) c.2768+87G>C (n.2768+87G>C) c.439+87G>C n.215+87G>C n.3070+87G>C c.4088+87G>C (n.4088+87G>C) c.3716+87G>C (n.3716+87G>C) c.4079+87G>C (n.4079+87G>C) c.3380+87G>C (n.3380+87G>C) c.4127+87G>C (n.4127+87G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740313A>C | CA2631423290 | CREBBP | c.4133+86T>G (n.4133+86T>G) c.4019+86T>G (n.4019+86T>G) c.2768+86T>G (n.2768+86T>G) c.439+86T>G n.215+86T>G n.3070+86T>G c.4088+86T>G (n.4088+86T>G) c.3716+86T>G (n.3716+86T>G) c.4079+86T>G (n.4079+86T>G) c.3380+86T>G (n.3380+86T>G) c.4127+86T>G (n.4127+86T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740313A>T | CA2731834061 | CREBBP | c.4133+86T>A (n.4133+86T>A) c.4019+86T>A (n.4019+86T>A) c.2768+86T>A (n.2768+86T>A) c.439+86T>A n.215+86T>A n.3070+86T>A c.4088+86T>A (n.4088+86T>A) c.3716+86T>A (n.3716+86T>A) c.4079+86T>A (n.4079+86T>A) c.3380+86T>A (n.3380+86T>A) c.4127+86T>A (n.4127+86T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3740315dup | CA2631423289 | CREBBP | c.4133+86dup (n.4133+86dup) c.4019+86dup (n.4019+86dup) c.2768+86dup (n.2768+86dup) c.439+86dup n.215+86dup n.3070+86dup c.4088+86dup (n.4088+86dup) c.3716+86dup (n.3716+86dup) c.4079+86dup (n.4079+86dup) c.3380+86dup (n.3380+86dup) c.4127+86dup (n.4127+86dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740315A>T | CA2731834063 | CREBBP | c.4133+84T>A (n.4133+84T>A) c.4019+84T>A (n.4019+84T>A) c.2768+84T>A (n.2768+84T>A) c.439+84T>A n.215+84T>A n.3070+84T>A c.4088+84T>A (n.4088+84T>A) c.3716+84T>A (n.3716+84T>A) c.4079+84T>A (n.4079+84T>A) c.3380+84T>A (n.3380+84T>A) c.4127+84T>A (n.4127+84T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3740316C>G | CA2731834103 | CREBBP | c.4133+83G>C (n.4133+83G>C) c.4019+83G>C (n.4019+83G>C) c.2768+83G>C (n.2768+83G>C) c.439+83G>C n.215+83G>C n.3070+83G>C c.4088+83G>C (n.4088+83G>C) c.3716+83G>C (n.3716+83G>C) c.4079+83G>C (n.4079+83G>C) c.3380+83G>C (n.3380+83G>C) c.4127+83G>C (n.4127+83G>C) | dbSNP |