| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3740148_3740150del | CA720728891 | CREBBP | c.4133+255_4133+257del (n.4133+255_4133+257del) c.4019+255_4019+257del (n.4019+255_4019+257del) c.2768+255_2768+257del (n.2768+255_2768+257del) c.439+255_439+257del n.215+255_215+257del n.3070+255_3070+257del c.4088+255_4088+257del (n.4088+255_4088+257del) c.3716+255_3716+257del (n.3716+255_3716+257del) c.4079+255_4079+257del (n.4079+255_4079+257del) c.3380+255_3380+257del (n.3380+255_3380+257del) c.4127+255_4127+257del (n.4127+255_4127+257del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740145_3740150delinsTAATAA | CA2202940474 | CREBBP | c.4133+249_4133+254delinsTTATTA (n.4133+249_4133+254delinsTTATTA) c.4019+249_4019+254delinsTTATTA (n.4019+249_4019+254delinsTTATTA) c.2768+249_2768+254delinsTTATTA (n.2768+249_2768+254delinsTTATTA) c.439+249_439+254delinsTTATTA n.215+249_215+254delinsTTATTA n.3070+249_3070+254delinsTTATTA c.4088+249_4088+254delinsTTATTA (n.4088+249_4088+254delinsTTATTA) c.3716+249_3716+254delinsTTATTA (n.3716+249_3716+254delinsTTATTA) c.4079+249_4079+254delinsTTATTA (n.4079+249_4079+254delinsTTATTA) c.3380+249_3380+254delinsTTATTA (n.3380+249_3380+254delinsTTATTA) c.4127+249_4127+254delinsTTATTA (n.4127+249_4127+254delinsTTATTA) | |
| 16 | g.3740151_3740155del | CA2202940476 | CREBBP | c.4133+249_4133+253del (n.4133+249_4133+253del) c.4019+249_4019+253del (n.4019+249_4019+253del) c.2768+249_2768+253del (n.2768+249_2768+253del) c.439+249_439+253del n.215+249_215+253del n.3070+249_3070+253del c.4088+249_4088+253del (n.4088+249_4088+253del) c.3716+249_3716+253del (n.3716+249_3716+253del) c.4079+249_4079+253del (n.4079+249_4079+253del) c.3380+249_3380+253del (n.3380+249_3380+253del) c.4127+249_4127+253del (n.4127+249_4127+253del) | dbSNP |
| 16 | g.3740151A= | CA2202940488 | CREBBP | c.4133+248T= (n.4133+248T=) c.4019+248T= (n.4019+248T=) c.2768+248T= (n.2768+248T=) c.439+248T= n.215+248T= n.3070+248T= c.4088+248T= (n.4088+248T=) c.3716+248T= (n.3716+248T=) c.4079+248T= (n.4079+248T=) c.3380+248T= (n.3380+248T=) c.4127+248T= (n.4127+248T=) | |
| 16 | g.3740151A>C | CA276982847 | CREBBP | c.4133+248T>G (n.4133+248T>G) c.4019+248T>G (n.4019+248T>G) c.2768+248T>G (n.2768+248T>G) c.439+248T>G n.215+248T>G n.3070+248T>G c.4088+248T>G (n.4088+248T>G) c.3716+248T>G (n.3716+248T>G) c.4079+248T>G (n.4079+248T>G) c.3380+248T>G (n.3380+248T>G) c.4127+248T>G (n.4127+248T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740152A= | CA2202940490 | CREBBP | c.4133+247T= (n.4133+247T=) c.4019+247T= (n.4019+247T=) c.2768+247T= (n.2768+247T=) c.439+247T= n.215+247T= n.3070+247T= c.4088+247T= (n.4088+247T=) c.3716+247T= (n.3716+247T=) c.4079+247T= (n.4079+247T=) c.3380+247T= (n.3380+247T=) c.4127+247T= (n.4127+247T=) | |
| 16 | g.3740152A>G | CA620463856 | CREBBP | c.4133+247T>C (n.4133+247T>C) c.4019+247T>C (n.4019+247T>C) c.2768+247T>C (n.2768+247T>C) c.439+247T>C n.215+247T>C n.3070+247T>C c.4088+247T>C (n.4088+247T>C) c.3716+247T>C (n.3716+247T>C) c.4079+247T>C (n.4079+247T>C) c.3380+247T>C (n.3380+247T>C) c.4127+247T>C (n.4127+247T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740153T>C | CA276982848 | CREBBP | c.4133+246A>G (n.4133+246A>G) c.4019+246A>G (n.4019+246A>G) c.2768+246A>G (n.2768+246A>G) c.439+246A>G n.215+246A>G n.3070+246A>G c.4088+246A>G (n.4088+246A>G) c.3716+246A>G (n.3716+246A>G) c.4079+246A>G (n.4079+246A>G) c.3380+246A>G (n.3380+246A>G) c.4127+246A>G (n.4127+246A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740153T= | CA2202940492 | CREBBP | c.4133+246A= (n.4133+246A=) c.4019+246A= (n.4019+246A=) c.2768+246A= (n.2768+246A=) c.439+246A= n.215+246A= n.3070+246A= c.4088+246A= (n.4088+246A=) c.3716+246A= (n.3716+246A=) c.4079+246A= (n.4079+246A=) c.3380+246A= (n.3380+246A=) c.4127+246A= (n.4127+246A=) | |
| 16 | g.3740154A= | CA2202940494 | CREBBP | c.4133+245T= (n.4133+245T=) c.4019+245T= (n.4019+245T=) c.2768+245T= (n.2768+245T=) c.439+245T= n.215+245T= n.3070+245T= c.4088+245T= (n.4088+245T=) c.3716+245T= (n.3716+245T=) c.4079+245T= (n.4079+245T=) c.3380+245T= (n.3380+245T=) c.4127+245T= (n.4127+245T=) | |
| 16 | g.3740154A>T | CA620463859 | CREBBP | c.4133+245T>A (n.4133+245T>A) c.4019+245T>A (n.4019+245T>A) c.2768+245T>A (n.2768+245T>A) c.439+245T>A n.215+245T>A n.3070+245T>A c.4088+245T>A (n.4088+245T>A) c.3716+245T>A (n.3716+245T>A) c.4079+245T>A (n.4079+245T>A) c.3380+245T>A (n.3380+245T>A) c.4127+245T>A (n.4127+245T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740156G>A | CA2731834014 | CREBBP | c.4133+243C>T (n.4133+243C>T) c.4019+243C>T (n.4019+243C>T) c.2768+243C>T (n.2768+243C>T) c.439+243C>T n.215+243C>T n.3070+243C>T c.4088+243C>T (n.4088+243C>T) c.3716+243C>T (n.3716+243C>T) c.4079+243C>T (n.4079+243C>T) c.3380+243C>T (n.3380+243C>T) c.4127+243C>T (n.4127+243C>T) | dbSNP |
| 16 | g.3740158A= | CA2202940496 | CREBBP | c.4133+241T= (n.4133+241T=) c.4019+241T= (n.4019+241T=) c.2768+241T= (n.2768+241T=) c.439+241T= n.215+241T= n.3070+241T= c.4088+241T= (n.4088+241T=) c.3716+241T= (n.3716+241T=) c.4079+241T= (n.4079+241T=) c.3380+241T= (n.3380+241T=) c.4127+241T= (n.4127+241T=) | |
| 16 | g.3740158A>G | CA2202940497 | CREBBP | c.4133+241T>C (n.4133+241T>C) c.4019+241T>C (n.4019+241T>C) c.2768+241T>C (n.2768+241T>C) c.439+241T>C n.215+241T>C n.3070+241T>C c.4088+241T>C (n.4088+241T>C) c.3716+241T>C (n.3716+241T>C) c.4079+241T>C (n.4079+241T>C) c.3380+241T>C (n.3380+241T>C) c.4127+241T>C (n.4127+241T>C) | dbSNP |
| 16 | g.3740160A= | CA2202940498 | CREBBP | c.4133+239T= (n.4133+239T=) c.4019+239T= (n.4019+239T=) c.2768+239T= (n.2768+239T=) c.439+239T= n.215+239T= n.3070+239T= c.4088+239T= (n.4088+239T=) c.3716+239T= (n.3716+239T=) c.4079+239T= (n.4079+239T=) c.3380+239T= (n.3380+239T=) c.4127+239T= (n.4127+239T=) | |
| 16 | g.3740160A>C | CA276982855 | CREBBP | c.4133+239T>G (n.4133+239T>G) c.4019+239T>G (n.4019+239T>G) c.2768+239T>G (n.2768+239T>G) c.439+239T>G n.215+239T>G n.3070+239T>G c.4088+239T>G (n.4088+239T>G) c.3716+239T>G (n.3716+239T>G) c.4079+239T>G (n.4079+239T>G) c.3380+239T>G (n.3380+239T>G) c.4127+239T>G (n.4127+239T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740162T>C | CA2731834016 | CREBBP | c.4133+237A>G (n.4133+237A>G) c.4019+237A>G (n.4019+237A>G) c.2768+237A>G (n.2768+237A>G) c.439+237A>G n.215+237A>G n.3070+237A>G c.4088+237A>G (n.4088+237A>G) c.3716+237A>G (n.3716+237A>G) c.4079+237A>G (n.4079+237A>G) c.3380+237A>G (n.3380+237A>G) c.4127+237A>G (n.4127+237A>G) | dbSNP |
| 16 | g.3740164T>G | CA720728905 | CREBBP | c.4133+235A>C (n.4133+235A>C) c.4019+235A>C (n.4019+235A>C) c.2768+235A>C (n.2768+235A>C) c.439+235A>C n.215+235A>C n.3070+235A>C c.4088+235A>C (n.4088+235A>C) c.3716+235A>C (n.3716+235A>C) c.4079+235A>C (n.4079+235A>C) c.3380+235A>C (n.3380+235A>C) c.4127+235A>C (n.4127+235A>C) | dbSNP |
| 16 | g.3740164T= | CA2202940501 | CREBBP | c.4133+235A= (n.4133+235A=) c.4019+235A= (n.4019+235A=) c.2768+235A= (n.2768+235A=) c.439+235A= n.215+235A= n.3070+235A= c.4088+235A= (n.4088+235A=) c.3716+235A= (n.3716+235A=) c.4079+235A= (n.4079+235A=) c.3380+235A= (n.3380+235A=) c.4127+235A= (n.4127+235A=) | |
| 16 | g.3740165A= | CA2202940505 | CREBBP | c.4133+234T= (n.4133+234T=) c.4019+234T= (n.4019+234T=) c.2768+234T= (n.2768+234T=) c.439+234T= n.215+234T= n.3070+234T= c.4088+234T= (n.4088+234T=) c.3716+234T= (n.3716+234T=) c.4079+234T= (n.4079+234T=) c.3380+234T= (n.3380+234T=) c.4127+234T= (n.4127+234T=) | |
| 16 | g.3740165A>C | CA2202940503 | CREBBP | c.4133+234T>G (n.4133+234T>G) c.4019+234T>G (n.4019+234T>G) c.2768+234T>G (n.2768+234T>G) c.439+234T>G n.215+234T>G n.3070+234T>G c.4088+234T>G (n.4088+234T>G) c.3716+234T>G (n.3716+234T>G) c.4079+234T>G (n.4079+234T>G) c.3380+234T>G (n.3380+234T>G) c.4127+234T>G (n.4127+234T>G) | dbSNP |
| 16 | g.3740165A>G | CA720728912 | CREBBP | c.4133+234T>C (n.4133+234T>C) c.4019+234T>C (n.4019+234T>C) c.2768+234T>C (n.2768+234T>C) c.439+234T>C n.215+234T>C n.3070+234T>C c.4088+234T>C (n.4088+234T>C) c.3716+234T>C (n.3716+234T>C) c.4079+234T>C (n.4079+234T>C) c.3380+234T>C (n.3380+234T>C) c.4127+234T>C (n.4127+234T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740165A>T | CA2202940504 | CREBBP | c.4133+234T>A (n.4133+234T>A) c.4019+234T>A (n.4019+234T>A) c.2768+234T>A (n.2768+234T>A) c.439+234T>A n.215+234T>A n.3070+234T>A c.4088+234T>A (n.4088+234T>A) c.3716+234T>A (n.3716+234T>A) c.4079+234T>A (n.4079+234T>A) c.3380+234T>A (n.3380+234T>A) c.4127+234T>A (n.4127+234T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3740168C= | CA2202940507 | CREBBP | c.4133+231G= (n.4133+231G=) c.4019+231G= (n.4019+231G=) c.2768+231G= (n.2768+231G=) c.439+231G= n.215+231G= n.3070+231G= c.4088+231G= (n.4088+231G=) c.3716+231G= (n.3716+231G=) c.4079+231G= (n.4079+231G=) c.3380+231G= (n.3380+231G=) c.4127+231G= (n.4127+231G=) | |
| 16 | g.3740168C>T | CA276982856 | CREBBP | c.4133+231G>A (n.4133+231G>A) c.4019+231G>A (n.4019+231G>A) c.2768+231G>A (n.2768+231G>A) c.439+231G>A n.215+231G>A n.3070+231G>A c.4088+231G>A (n.4088+231G>A) c.3716+231G>A (n.3716+231G>A) c.4079+231G>A (n.4079+231G>A) c.3380+231G>A (n.3380+231G>A) c.4127+231G>A (n.4127+231G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740171T>C | CA276982879 | CREBBP | c.4133+228A>G (n.4133+228A>G) c.4019+228A>G (n.4019+228A>G) c.2768+228A>G (n.2768+228A>G) c.439+228A>G n.215+228A>G n.3070+228A>G c.4088+228A>G (n.4088+228A>G) c.3716+228A>G (n.3716+228A>G) c.4079+228A>G (n.4079+228A>G) c.3380+228A>G (n.3380+228A>G) c.4127+228A>G (n.4127+228A>G) | dbSNP |
| 16 | g.3740171T= | CA2202940509 | CREBBP | c.4133+228A= (n.4133+228A=) c.4019+228A= (n.4019+228A=) c.2768+228A= (n.2768+228A=) c.439+228A= n.215+228A= n.3070+228A= c.4088+228A= (n.4088+228A=) c.3716+228A= (n.3716+228A=) c.4079+228A= (n.4079+228A=) c.3380+228A= (n.3380+228A=) c.4127+228A= (n.4127+228A=) | |
| 16 | g.3740173T>A | CA2202940513 | CREBBP | c.4133+226A>T (n.4133+226A>T) c.4019+226A>T (n.4019+226A>T) c.2768+226A>T (n.2768+226A>T) c.439+226A>T n.215+226A>T n.3070+226A>T c.4088+226A>T (n.4088+226A>T) c.3716+226A>T (n.3716+226A>T) c.4079+226A>T (n.4079+226A>T) c.3380+226A>T (n.3380+226A>T) c.4127+226A>T (n.4127+226A>T) | dbSNP |
| 16 | g.3740173T= | CA2202940512 | CREBBP | c.4133+226A= (n.4133+226A=) c.4019+226A= (n.4019+226A=) c.2768+226A= (n.2768+226A=) c.439+226A= n.215+226A= n.3070+226A= c.4088+226A= (n.4088+226A=) c.3716+226A= (n.3716+226A=) c.4079+226A= (n.4079+226A=) c.3380+226A= (n.3380+226A=) c.4127+226A= (n.4127+226A=) | |
| 16 | g.3740175C= | CA2202940517 | CREBBP | c.4133+224G= (n.4133+224G=) c.4019+224G= (n.4019+224G=) c.2768+224G= (n.2768+224G=) c.439+224G= n.215+224G= n.3070+224G= c.4088+224G= (n.4088+224G=) c.3716+224G= (n.3716+224G=) c.4079+224G= (n.4079+224G=) c.3380+224G= (n.3380+224G=) c.4127+224G= (n.4127+224G=) | |
| 16 | g.3740175C>G | CA2202940520 | CREBBP | c.4133+224G>C (n.4133+224G>C) c.4019+224G>C (n.4019+224G>C) c.2768+224G>C (n.2768+224G>C) c.439+224G>C n.215+224G>C n.3070+224G>C c.4088+224G>C (n.4088+224G>C) c.3716+224G>C (n.3716+224G>C) c.4079+224G>C (n.4079+224G>C) c.3380+224G>C (n.3380+224G>C) c.4127+224G>C (n.4127+224G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3740175_3740180delinsCTATAA | CA2202940519 | CREBBP | c.4133+219_4133+224delinsTTATAG (n.4133+219_4133+224delinsTTATAG) c.4019+219_4019+224delinsTTATAG (n.4019+219_4019+224delinsTTATAG) c.2768+219_2768+224delinsTTATAG (n.2768+219_2768+224delinsTTATAG) c.439+219_439+224delinsTTATAG n.215+219_215+224delinsTTATAG n.3070+219_3070+224delinsTTATAG c.4088+219_4088+224delinsTTATAG (n.4088+219_4088+224delinsTTATAG) c.3716+219_3716+224delinsTTATAG (n.3716+219_3716+224delinsTTATAG) c.4079+219_4079+224delinsTTATAG (n.4079+219_4079+224delinsTTATAG) c.3380+219_3380+224delinsTTATAG (n.3380+219_3380+224delinsTTATAG) c.4127+219_4127+224delinsTTATAG (n.4127+219_4127+224delinsTTATAG) | |
| 16 | g.3740176_3740179dup | CA620463862 | CREBBP | c.4133+220_4133+223dup (n.4133+220_4133+223dup) c.4019+220_4019+223dup (n.4019+220_4019+223dup) c.2768+220_2768+223dup (n.2768+220_2768+223dup) c.439+220_439+223dup n.215+220_215+223dup n.3070+220_3070+223dup c.4088+220_4088+223dup (n.4088+220_4088+223dup) c.3716+220_3716+223dup (n.3716+220_3716+223dup) c.4079+220_4079+223dup (n.4079+220_4079+223dup) c.3380+220_3380+223dup (n.3380+220_3380+223dup) c.4127+220_4127+223dup (n.4127+220_4127+223dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740179_3740183del | CA919643156 | CREBBP | c.4133+219_4133+223del (n.4133+219_4133+223del) c.4019+219_4019+223del (n.4019+219_4019+223del) c.2768+219_2768+223del (n.2768+219_2768+223del) c.439+219_439+223del n.215+219_215+223del n.3070+219_3070+223del c.4088+219_4088+223del (n.4088+219_4088+223del) c.3716+219_3716+223del (n.3716+219_3716+223del) c.4079+219_4079+223del (n.4079+219_4079+223del) c.3380+219_3380+223del (n.3380+219_3380+223del) c.4127+219_4127+223del (n.4127+219_4127+223del) | dbSNP |
| 16 | g.3740177A= | CA2202940526 | CREBBP | c.4133+222T= (n.4133+222T=) c.4019+222T= (n.4019+222T=) c.2768+222T= (n.2768+222T=) c.439+222T= n.215+222T= n.3070+222T= c.4088+222T= (n.4088+222T=) c.3716+222T= (n.3716+222T=) c.4079+222T= (n.4079+222T=) c.3380+222T= (n.3380+222T=) c.4127+222T= (n.4127+222T=) | |
| 16 | g.3740177A>C | CA2202940527 | CREBBP | c.4133+222T>G (n.4133+222T>G) c.4019+222T>G (n.4019+222T>G) c.2768+222T>G (n.2768+222T>G) c.439+222T>G n.215+222T>G n.3070+222T>G c.4088+222T>G (n.4088+222T>G) c.3716+222T>G (n.3716+222T>G) c.4079+222T>G (n.4079+222T>G) c.3380+222T>G (n.3380+222T>G) c.4127+222T>G (n.4127+222T>G) | dbSNP |
| 16 | g.3740177A>G | CA2202940525 | CREBBP | c.4133+222T>C (n.4133+222T>C) c.4019+222T>C (n.4019+222T>C) c.2768+222T>C (n.2768+222T>C) c.439+222T>C n.215+222T>C n.3070+222T>C c.4088+222T>C (n.4088+222T>C) c.3716+222T>C (n.3716+222T>C) c.4079+222T>C (n.4079+222T>C) c.3380+222T>C (n.3380+222T>C) c.4127+222T>C (n.4127+222T>C) | dbSNP |
| 16 | g.3740177A>T | CA276982888 | CREBBP | c.4133+222T>A (n.4133+222T>A) c.4019+222T>A (n.4019+222T>A) c.2768+222T>A (n.2768+222T>A) c.439+222T>A n.215+222T>A n.3070+222T>A c.4088+222T>A (n.4088+222T>A) c.3716+222T>A (n.3716+222T>A) c.4079+222T>A (n.4079+222T>A) c.3380+222T>A (n.3380+222T>A) c.4127+222T>A (n.4127+222T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740178T>C | CA720728926 | CREBBP | c.4133+221A>G (n.4133+221A>G) c.4019+221A>G (n.4019+221A>G) c.2768+221A>G (n.2768+221A>G) c.439+221A>G n.215+221A>G n.3070+221A>G c.4088+221A>G (n.4088+221A>G) c.3716+221A>G (n.3716+221A>G) c.4079+221A>G (n.4079+221A>G) c.3380+221A>G (n.3380+221A>G) c.4127+221A>G (n.4127+221A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740178T= | CA2202940530 | CREBBP | c.4133+221A= (n.4133+221A=) c.4019+221A= (n.4019+221A=) c.2768+221A= (n.2768+221A=) c.439+221A= n.215+221A= n.3070+221A= c.4088+221A= (n.4088+221A=) c.3716+221A= (n.3716+221A=) c.4079+221A= (n.4079+221A=) c.3380+221A= (n.3380+221A=) c.4127+221A= (n.4127+221A=) | |
| 16 | g.3740180A= | CA2202940532 | CREBBP | c.4133+219T= (n.4133+219T=) c.4019+219T= (n.4019+219T=) c.2768+219T= (n.2768+219T=) c.439+219T= n.215+219T= n.3070+219T= c.4088+219T= (n.4088+219T=) c.3716+219T= (n.3716+219T=) c.4079+219T= (n.4079+219T=) c.3380+219T= (n.3380+219T=) c.4127+219T= (n.4127+219T=) | |
| 16 | g.3740180A>G | CA720728930 | CREBBP | c.4133+219T>C (n.4133+219T>C) c.4019+219T>C (n.4019+219T>C) c.2768+219T>C (n.2768+219T>C) c.439+219T>C n.215+219T>C n.3070+219T>C c.4088+219T>C (n.4088+219T>C) c.3716+219T>C (n.3716+219T>C) c.4079+219T>C (n.4079+219T>C) c.3380+219T>C (n.3380+219T>C) c.4127+219T>C (n.4127+219T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740183T>C | CA276982893 | CREBBP | c.4133+216A>G (n.4133+216A>G) c.4019+216A>G (n.4019+216A>G) c.2768+216A>G (n.2768+216A>G) c.439+216A>G n.215+216A>G n.3070+216A>G c.4088+216A>G (n.4088+216A>G) c.3716+216A>G (n.3716+216A>G) c.4079+216A>G (n.4079+216A>G) c.3380+216A>G (n.3380+216A>G) c.4127+216A>G (n.4127+216A>G) | dbSNP |
| 16 | g.3740183T= | CA2202940534 | CREBBP | c.4133+216A= (n.4133+216A=) c.4019+216A= (n.4019+216A=) c.2768+216A= (n.2768+216A=) c.439+216A= n.215+216A= n.3070+216A= c.4088+216A= (n.4088+216A=) c.3716+216A= (n.3716+216A=) c.4079+216A= (n.4079+216A=) c.3380+216A= (n.3380+216A=) c.4127+216A= (n.4127+216A=) | |
| 16 | g.3740184G>A | CA973908240 | CREBBP | c.4133+215C>T (n.4133+215C>T) c.4019+215C>T (n.4019+215C>T) c.2768+215C>T (n.2768+215C>T) c.439+215C>T n.215+215C>T n.3070+215C>T c.4088+215C>T (n.4088+215C>T) c.3716+215C>T (n.3716+215C>T) c.4079+215C>T (n.4079+215C>T) c.3380+215C>T (n.3380+215C>T) c.4127+215C>T (n.4127+215C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740184G= | CA2202940535 | CREBBP | c.4133+215C= (n.4133+215C=) c.4019+215C= (n.4019+215C=) c.2768+215C= (n.2768+215C=) c.439+215C= n.215+215C= n.3070+215C= c.4088+215C= (n.4088+215C=) c.3716+215C= (n.3716+215C=) c.4079+215C= (n.4079+215C=) c.3380+215C= (n.3380+215C=) c.4127+215C= (n.4127+215C=) | |
| 16 | g.3740185G>A | CA2202940538 | CREBBP | c.4133+214C>T (n.4133+214C>T) c.4019+214C>T (n.4019+214C>T) c.2768+214C>T (n.2768+214C>T) c.439+214C>T n.215+214C>T n.3070+214C>T c.4088+214C>T (n.4088+214C>T) c.3716+214C>T (n.3716+214C>T) c.4079+214C>T (n.4079+214C>T) c.3380+214C>T (n.3380+214C>T) c.4127+214C>T (n.4127+214C>T) | dbSNP |
| 16 | g.3740185G>C | CA973908241 | CREBBP | c.4133+214C>G (n.4133+214C>G) c.4019+214C>G (n.4019+214C>G) c.2768+214C>G (n.2768+214C>G) c.439+214C>G n.215+214C>G n.3070+214C>G c.4088+214C>G (n.4088+214C>G) c.3716+214C>G (n.3716+214C>G) c.4079+214C>G (n.4079+214C>G) c.3380+214C>G (n.3380+214C>G) c.4127+214C>G (n.4127+214C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740185G= | CA2202940537 | CREBBP | c.4133+214C= (n.4133+214C=) c.4019+214C= (n.4019+214C=) c.2768+214C= (n.2768+214C=) c.439+214C= n.215+214C= n.3070+214C= c.4088+214C= (n.4088+214C=) c.3716+214C= (n.3716+214C=) c.4079+214C= (n.4079+214C=) c.3380+214C= (n.3380+214C=) c.4127+214C= (n.4127+214C=) | |
| 16 | g.3740185G>T | CA14291995 | CREBBP | c.4133+214C>A (n.4133+214C>A) c.4019+214C>A (n.4019+214C>A) c.2768+214C>A (n.2768+214C>A) c.439+214C>A n.215+214C>A n.3070+214C>A c.4088+214C>A (n.4088+214C>A) c.3716+214C>A (n.3716+214C>A) c.4079+214C>A (n.4079+214C>A) c.3380+214C>A (n.3380+214C>A) c.4127+214C>A (n.4127+214C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740186T>C | CA620463865 | CREBBP | c.4133+213A>G (n.4133+213A>G) c.4019+213A>G (n.4019+213A>G) c.2768+213A>G (n.2768+213A>G) c.439+213A>G n.215+213A>G n.3070+213A>G c.4088+213A>G (n.4088+213A>G) c.3716+213A>G (n.3716+213A>G) c.4079+213A>G (n.4079+213A>G) c.3380+213A>G (n.3380+213A>G) c.4127+213A>G (n.4127+213A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740186T= | CA2202940540 | CREBBP | c.4133+213A= (n.4133+213A=) c.4019+213A= (n.4019+213A=) c.2768+213A= (n.2768+213A=) c.439+213A= n.215+213A= n.3070+213A= c.4088+213A= (n.4088+213A=) c.3716+213A= (n.3716+213A=) c.4079+213A= (n.4079+213A=) c.3380+213A= (n.3380+213A=) c.4127+213A= (n.4127+213A=) | |
| 16 | g.3740188T>C | CA276982901 | CREBBP | c.4133+211A>G (n.4133+211A>G) c.4019+211A>G (n.4019+211A>G) c.2768+211A>G (n.2768+211A>G) c.439+211A>G n.215+211A>G n.3070+211A>G c.4088+211A>G (n.4088+211A>G) c.3716+211A>G (n.3716+211A>G) c.4079+211A>G (n.4079+211A>G) c.3380+211A>G (n.3380+211A>G) c.4127+211A>G (n.4127+211A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740188T= | CA2202940541 | CREBBP | c.4133+211A= (n.4133+211A=) c.4019+211A= (n.4019+211A=) c.2768+211A= (n.2768+211A=) c.439+211A= n.215+211A= n.3070+211A= c.4088+211A= (n.4088+211A=) c.3716+211A= (n.3716+211A=) c.4079+211A= (n.4079+211A=) c.3380+211A= (n.3380+211A=) c.4127+211A= (n.4127+211A=) | |
| 16 | g.3740189G>A | CA2202940545 | CREBBP | c.4133+210C>T (n.4133+210C>T) c.4019+210C>T (n.4019+210C>T) c.2768+210C>T (n.2768+210C>T) c.439+210C>T n.215+210C>T n.3070+210C>T c.4088+210C>T (n.4088+210C>T) c.3716+210C>T (n.3716+210C>T) c.4079+210C>T (n.4079+210C>T) c.3380+210C>T (n.3380+210C>T) c.4127+210C>T (n.4127+210C>T) | dbSNP |
| 16 | g.3740189G>C | CA2805633168 | CREBBP | c.4133+210C>G (n.4133+210C>G) c.4019+210C>G (n.4019+210C>G) c.2768+210C>G (n.2768+210C>G) c.439+210C>G n.215+210C>G n.3070+210C>G c.4088+210C>G (n.4088+210C>G) c.3716+210C>G (n.3716+210C>G) c.4079+210C>G (n.4079+210C>G) c.3380+210C>G (n.3380+210C>G) c.4127+210C>G (n.4127+210C>G) | |
| 16 | g.3740189G= | CA2202940544 | CREBBP | c.4133+210C= (n.4133+210C=) c.4019+210C= (n.4019+210C=) c.2768+210C= (n.2768+210C=) c.439+210C= n.215+210C= n.3070+210C= c.4088+210C= (n.4088+210C=) c.3716+210C= (n.3716+210C=) c.4079+210C= (n.4079+210C=) c.3380+210C= (n.3380+210C=) c.4127+210C= (n.4127+210C=) | |
| 16 | g.3740191G>A | CA2202940547 | CREBBP | c.4133+208C>T (n.4133+208C>T) c.4019+208C>T (n.4019+208C>T) c.2768+208C>T (n.2768+208C>T) c.439+208C>T n.215+208C>T n.3070+208C>T c.4088+208C>T (n.4088+208C>T) c.3716+208C>T (n.3716+208C>T) c.4079+208C>T (n.4079+208C>T) c.3380+208C>T (n.3380+208C>T) c.4127+208C>T (n.4127+208C>T) | dbSNP |
| 16 | g.3740191G= | CA2202940546 | CREBBP | c.4133+208C= (n.4133+208C=) c.4019+208C= (n.4019+208C=) c.2768+208C= (n.2768+208C=) c.439+208C= n.215+208C= n.3070+208C= c.4088+208C= (n.4088+208C=) c.3716+208C= (n.3716+208C=) c.4079+208C= (n.4079+208C=) c.3380+208C= (n.3380+208C=) c.4127+208C= (n.4127+208C=) | |
| 16 | g.3740191G>T | CA720728938 | CREBBP | c.4133+208C>A (n.4133+208C>A) c.4019+208C>A (n.4019+208C>A) c.2768+208C>A (n.2768+208C>A) c.439+208C>A n.215+208C>A n.3070+208C>A c.4088+208C>A (n.4088+208C>A) c.3716+208C>A (n.3716+208C>A) c.4079+208C>A (n.4079+208C>A) c.3380+208C>A (n.3380+208C>A) c.4127+208C>A (n.4127+208C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740192G>A | CA276982904 | CREBBP | c.4133+207C>T (n.4133+207C>T) c.4019+207C>T (n.4019+207C>T) c.2768+207C>T (n.2768+207C>T) c.439+207C>T n.215+207C>T n.3070+207C>T c.4088+207C>T (n.4088+207C>T) c.3716+207C>T (n.3716+207C>T) c.4079+207C>T (n.4079+207C>T) c.3380+207C>T (n.3380+207C>T) c.4127+207C>T (n.4127+207C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740192G= | CA2202940550 | CREBBP | c.4133+207C= (n.4133+207C=) c.4019+207C= (n.4019+207C=) c.2768+207C= (n.2768+207C=) c.439+207C= n.215+207C= n.3070+207C= c.4088+207C= (n.4088+207C=) c.3716+207C= (n.3716+207C=) c.4079+207C= (n.4079+207C=) c.3380+207C= (n.3380+207C=) c.4127+207C= (n.4127+207C=) | |
| 16 | g.3740192_3740194delinsGTC | CA2202940549 | CREBBP | c.4133+205_4133+207delinsGAC (n.4133+205_4133+207delinsGAC) c.4019+205_4019+207delinsGAC (n.4019+205_4019+207delinsGAC) c.2768+205_2768+207delinsGAC (n.2768+205_2768+207delinsGAC) c.439+205_439+207delinsGAC n.215+205_215+207delinsGAC n.3070+205_3070+207delinsGAC c.4088+205_4088+207delinsGAC (n.4088+205_4088+207delinsGAC) c.3716+205_3716+207delinsGAC (n.3716+205_3716+207delinsGAC) c.4079+205_4079+207delinsGAC (n.4079+205_4079+207delinsGAC) c.3380+205_3380+207delinsGAC (n.3380+205_3380+207delinsGAC) c.4127+205_4127+207delinsGAC (n.4127+205_4127+207delinsGAC) | |
| 16 | g.3740201_3740202del | CA276982909 | CREBBP | c.4133+205_4133+206del (n.4133+205_4133+206del) c.4019+205_4019+206del (n.4019+205_4019+206del) c.2768+205_2768+206del (n.2768+205_2768+206del) c.439+205_439+206del n.215+205_215+206del n.3070+205_3070+206del c.4088+205_4088+206del (n.4088+205_4088+206del) c.3716+205_3716+206del (n.3716+205_3716+206del) c.4079+205_4079+206del (n.4079+205_4079+206del) c.3380+205_3380+206del (n.3380+205_3380+206del) c.4127+205_4127+206del (n.4127+205_4127+206del) | dbSNP |
| 16 | g.3740194C= | CA2202940555 | CREBBP | c.4133+205G= (n.4133+205G=) c.4019+205G= (n.4019+205G=) c.2768+205G= (n.2768+205G=) c.439+205G= n.215+205G= n.3070+205G= c.4088+205G= (n.4088+205G=) c.3716+205G= (n.3716+205G=) c.4079+205G= (n.4079+205G=) c.3380+205G= (n.3380+205G=) c.4127+205G= (n.4127+205G=) | |
| 16 | g.3740194C>T | CA720728946 | CREBBP | c.4133+205G>A (n.4133+205G>A) c.4019+205G>A (n.4019+205G>A) c.2768+205G>A (n.2768+205G>A) c.439+205G>A n.215+205G>A n.3070+205G>A c.4088+205G>A (n.4088+205G>A) c.3716+205G>A (n.3716+205G>A) c.4079+205G>A (n.4079+205G>A) c.3380+205G>A (n.3380+205G>A) c.4127+205G>A (n.4127+205G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3740196C= | CA2202940557 | CREBBP | c.4133+203G= (n.4133+203G=) c.4019+203G= (n.4019+203G=) c.2768+203G= (n.2768+203G=) c.439+203G= n.215+203G= n.3070+203G= c.4088+203G= (n.4088+203G=) c.3716+203G= (n.3716+203G=) c.4079+203G= (n.4079+203G=) c.3380+203G= (n.3380+203G=) c.4127+203G= (n.4127+203G=) | |
| 16 | g.3740196C>T | CA2202940558 | CREBBP | c.4133+203G>A (n.4133+203G>A) c.4019+203G>A (n.4019+203G>A) c.2768+203G>A (n.2768+203G>A) c.439+203G>A n.215+203G>A n.3070+203G>A c.4088+203G>A (n.4088+203G>A) c.3716+203G>A (n.3716+203G>A) c.4079+203G>A (n.4079+203G>A) c.3380+203G>A (n.3380+203G>A) c.4127+203G>A (n.4127+203G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3740209G>A | CA973908243 | CREBBP | c.4133+190C>T (n.4133+190C>T) c.4019+190C>T (n.4019+190C>T) c.2768+190C>T (n.2768+190C>T) c.439+190C>T n.215+190C>T n.3070+190C>T c.4088+190C>T (n.4088+190C>T) c.3716+190C>T (n.3716+190C>T) c.4079+190C>T (n.4079+190C>T) c.3380+190C>T (n.3380+190C>T) c.4127+190C>T (n.4127+190C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740209G= | CA2202940559 | CREBBP | c.4133+190C= (n.4133+190C=) c.4019+190C= (n.4019+190C=) c.2768+190C= (n.2768+190C=) c.439+190C= n.215+190C= n.3070+190C= c.4088+190C= (n.4088+190C=) c.3716+190C= (n.3716+190C=) c.4079+190C= (n.4079+190C=) c.3380+190C= (n.3380+190C=) c.4127+190C= (n.4127+190C=) | |
| 16 | g.3740211T>C | CA973908244 | CREBBP | c.4133+188A>G (n.4133+188A>G) c.4019+188A>G (n.4019+188A>G) c.2768+188A>G (n.2768+188A>G) c.439+188A>G n.215+188A>G n.3070+188A>G c.4088+188A>G (n.4088+188A>G) c.3716+188A>G (n.3716+188A>G) c.4079+188A>G (n.4079+188A>G) c.3380+188A>G (n.3380+188A>G) c.4127+188A>G (n.4127+188A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740211T= | CA2202940560 | CREBBP | c.4133+188A= (n.4133+188A=) c.4019+188A= (n.4019+188A=) c.2768+188A= (n.2768+188A=) c.439+188A= n.215+188A= n.3070+188A= c.4088+188A= (n.4088+188A=) c.3716+188A= (n.3716+188A=) c.4079+188A= (n.4079+188A=) c.3380+188A= (n.3380+188A=) c.4127+188A= (n.4127+188A=) | |
| 16 | g.3740212T>C | CA720728947 | CREBBP | c.4133+187A>G (n.4133+187A>G) c.4019+187A>G (n.4019+187A>G) c.2768+187A>G (n.2768+187A>G) c.439+187A>G n.215+187A>G n.3070+187A>G c.4088+187A>G (n.4088+187A>G) c.3716+187A>G (n.3716+187A>G) c.4079+187A>G (n.4079+187A>G) c.3380+187A>G (n.3380+187A>G) c.4127+187A>G (n.4127+187A>G) | dbSNP |
| 16 | g.3740212T= | CA2202940562 | CREBBP | c.4133+187A= (n.4133+187A=) c.4019+187A= (n.4019+187A=) c.2768+187A= (n.2768+187A=) c.439+187A= n.215+187A= n.3070+187A= c.4088+187A= (n.4088+187A=) c.3716+187A= (n.3716+187A=) c.4079+187A= (n.4079+187A=) c.3380+187A= (n.3380+187A=) c.4127+187A= (n.4127+187A=) | |
| 16 | g.3740214C= | CA2202940564 | CREBBP | c.4133+185G= (n.4133+185G=) c.4019+185G= (n.4019+185G=) c.2768+185G= (n.2768+185G=) c.439+185G= n.215+185G= n.3070+185G= c.4088+185G= (n.4088+185G=) c.3716+185G= (n.3716+185G=) c.4079+185G= (n.4079+185G=) c.3380+185G= (n.3380+185G=) c.4127+185G= (n.4127+185G=) | |
| 16 | g.3740214C>G | CA276982916 | CREBBP | c.4133+185G>C (n.4133+185G>C) c.4019+185G>C (n.4019+185G>C) c.2768+185G>C (n.2768+185G>C) c.439+185G>C n.215+185G>C n.3070+185G>C c.4088+185G>C (n.4088+185G>C) c.3716+185G>C (n.3716+185G>C) c.4079+185G>C (n.4079+185G>C) c.3380+185G>C (n.3380+185G>C) c.4127+185G>C (n.4127+185G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740216G>C | CA276982918 | CREBBP | c.4133+183C>G (n.4133+183C>G) c.4019+183C>G (n.4019+183C>G) c.2768+183C>G (n.2768+183C>G) c.439+183C>G n.215+183C>G n.3070+183C>G c.4088+183C>G (n.4088+183C>G) c.3716+183C>G (n.3716+183C>G) c.4079+183C>G (n.4079+183C>G) c.3380+183C>G (n.3380+183C>G) c.4127+183C>G (n.4127+183C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740216G= | CA2202940566 | CREBBP | c.4133+183C= (n.4133+183C=) c.4019+183C= (n.4019+183C=) c.2768+183C= (n.2768+183C=) c.439+183C= n.215+183C= n.3070+183C= c.4088+183C= (n.4088+183C=) c.3716+183C= (n.3716+183C=) c.4079+183C= (n.4079+183C=) c.3380+183C= (n.3380+183C=) c.4127+183C= (n.4127+183C=) | |
| 16 | g.3740217C>A | CA276982924 | CREBBP | c.4133+182G>T (n.4133+182G>T) c.4019+182G>T (n.4019+182G>T) c.2768+182G>T (n.2768+182G>T) c.439+182G>T n.215+182G>T n.3070+182G>T c.4088+182G>T (n.4088+182G>T) c.3716+182G>T (n.3716+182G>T) c.4079+182G>T (n.4079+182G>T) c.3380+182G>T (n.3380+182G>T) c.4127+182G>T (n.4127+182G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740217C= | CA2202940569 | CREBBP | c.4133+182G= (n.4133+182G=) c.4019+182G= (n.4019+182G=) c.2768+182G= (n.2768+182G=) c.439+182G= n.215+182G= n.3070+182G= c.4088+182G= (n.4088+182G=) c.3716+182G= (n.3716+182G=) c.4079+182G= (n.4079+182G=) c.3380+182G= (n.3380+182G=) c.4127+182G= (n.4127+182G=) | |
| 16 | g.3740217C>G | CA2515432038 | CREBBP | c.4133+182G>C (n.4133+182G>C) c.4019+182G>C (n.4019+182G>C) c.2768+182G>C (n.2768+182G>C) c.439+182G>C n.215+182G>C n.3070+182G>C c.4088+182G>C (n.4088+182G>C) c.3716+182G>C (n.3716+182G>C) c.4079+182G>C (n.4079+182G>C) c.3380+182G>C (n.3380+182G>C) c.4127+182G>C (n.4127+182G>C) | |
| 16 | g.3740218A= | CA2202940572 | CREBBP | c.4133+181T= (n.4133+181T=) c.4019+181T= (n.4019+181T=) c.2768+181T= (n.2768+181T=) c.439+181T= n.215+181T= n.3070+181T= c.4088+181T= (n.4088+181T=) c.3716+181T= (n.3716+181T=) c.4079+181T= (n.4079+181T=) c.3380+181T= (n.3380+181T=) c.4127+181T= (n.4127+181T=) | |
| 16 | g.3740218A>G | CA973908249 | CREBBP | c.4133+181T>C (n.4133+181T>C) c.4019+181T>C (n.4019+181T>C) c.2768+181T>C (n.2768+181T>C) c.439+181T>C n.215+181T>C n.3070+181T>C c.4088+181T>C (n.4088+181T>C) c.3716+181T>C (n.3716+181T>C) c.4079+181T>C (n.4079+181T>C) c.3380+181T>C (n.3380+181T>C) c.4127+181T>C (n.4127+181T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740218A>T | CA620463871 | CREBBP | c.4133+181T>A (n.4133+181T>A) c.4019+181T>A (n.4019+181T>A) c.2768+181T>A (n.2768+181T>A) c.439+181T>A n.215+181T>A n.3070+181T>A c.4088+181T>A (n.4088+181T>A) c.3716+181T>A (n.3716+181T>A) c.4079+181T>A (n.4079+181T>A) c.3380+181T>A (n.3380+181T>A) c.4127+181T>A (n.4127+181T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740219C= | CA2202940573 | CREBBP | c.4133+180G= (n.4133+180G=) c.4019+180G= (n.4019+180G=) c.2768+180G= (n.2768+180G=) c.439+180G= n.215+180G= n.3070+180G= c.4088+180G= (n.4088+180G=) c.3716+180G= (n.3716+180G=) c.4079+180G= (n.4079+180G=) c.3380+180G= (n.3380+180G=) c.4127+180G= (n.4127+180G=) | |
| 16 | g.3740219C>T | CA2202940574 | CREBBP | c.4133+180G>A (n.4133+180G>A) c.4019+180G>A (n.4019+180G>A) c.2768+180G>A (n.2768+180G>A) c.439+180G>A n.215+180G>A n.3070+180G>A c.4088+180G>A (n.4088+180G>A) c.3716+180G>A (n.3716+180G>A) c.4079+180G>A (n.4079+180G>A) c.3380+180G>A (n.3380+180G>A) c.4127+180G>A (n.4127+180G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3740219_3740221delinsCTG | CA2202940576 | CREBBP | c.4133+178_4133+180delinsCAG (n.4133+178_4133+180delinsCAG) c.4019+178_4019+180delinsCAG (n.4019+178_4019+180delinsCAG) c.2768+178_2768+180delinsCAG (n.2768+178_2768+180delinsCAG) c.439+178_439+180delinsCAG n.215+178_215+180delinsCAG n.3070+178_3070+180delinsCAG c.4088+178_4088+180delinsCAG (n.4088+178_4088+180delinsCAG) c.3716+178_3716+180delinsCAG (n.3716+178_3716+180delinsCAG) c.4079+178_4079+180delinsCAG (n.4079+178_4079+180delinsCAG) c.3380+178_3380+180delinsCAG (n.3380+178_3380+180delinsCAG) c.4127+178_4127+180delinsCAG (n.4127+178_4127+180delinsCAG) | |
| 16 | g.3740221_3740222del | CA973908255 | CREBBP | c.4133+178_4133+179del (n.4133+178_4133+179del) c.4019+178_4019+179del (n.4019+178_4019+179del) c.2768+178_2768+179del (n.2768+178_2768+179del) c.439+178_439+179del n.215+178_215+179del n.3070+178_3070+179del c.4088+178_4088+179del (n.4088+178_4088+179del) c.3716+178_3716+179del (n.3716+178_3716+179del) c.4079+178_4079+179del (n.4079+178_4079+179del) c.3380+178_3380+179del (n.3380+178_3380+179del) c.4127+178_4127+179del (n.4127+178_4127+179del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740221G>A | CA276982929 | CREBBP | c.4133+178C>T (n.4133+178C>T) c.4019+178C>T (n.4019+178C>T) c.2768+178C>T (n.2768+178C>T) c.439+178C>T n.215+178C>T n.3070+178C>T c.4088+178C>T (n.4088+178C>T) c.3716+178C>T (n.3716+178C>T) c.4079+178C>T (n.4079+178C>T) c.3380+178C>T (n.3380+178C>T) c.4127+178C>T (n.4127+178C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740221G>C | CA720728961 | CREBBP | c.4133+178C>G (n.4133+178C>G) c.4019+178C>G (n.4019+178C>G) c.2768+178C>G (n.2768+178C>G) c.439+178C>G n.215+178C>G n.3070+178C>G c.4088+178C>G (n.4088+178C>G) c.3716+178C>G (n.3716+178C>G) c.4079+178C>G (n.4079+178C>G) c.3380+178C>G (n.3380+178C>G) c.4127+178C>G (n.4127+178C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740221G= | CA2202940578 | CREBBP | c.4133+178C= (n.4133+178C=) c.4019+178C= (n.4019+178C=) c.2768+178C= (n.2768+178C=) c.439+178C= n.215+178C= n.3070+178C= c.4088+178C= (n.4088+178C=) c.3716+178C= (n.3716+178C=) c.4079+178C= (n.4079+178C=) c.3380+178C= (n.3380+178C=) c.4127+178C= (n.4127+178C=) | |
| 16 | g.3740222T>C | CA2202940585 | CREBBP | c.4133+177A>G (n.4133+177A>G) c.4019+177A>G (n.4019+177A>G) c.2768+177A>G (n.2768+177A>G) c.439+177A>G n.215+177A>G n.3070+177A>G c.4088+177A>G (n.4088+177A>G) c.3716+177A>G (n.3716+177A>G) c.4079+177A>G (n.4079+177A>G) c.3380+177A>G (n.3380+177A>G) c.4127+177A>G (n.4127+177A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740222T= | CA2202940583 | CREBBP | c.4133+177A= (n.4133+177A=) c.4019+177A= (n.4019+177A=) c.2768+177A= (n.2768+177A=) c.439+177A= n.215+177A= n.3070+177A= c.4088+177A= (n.4088+177A=) c.3716+177A= (n.3716+177A=) c.4079+177A= (n.4079+177A=) c.3380+177A= (n.3380+177A=) c.4127+177A= (n.4127+177A=) | |
| 16 | g.3740222_3740223delinsTA | CA2202940581 | CREBBP | c.4133+176_4133+177delinsTA (n.4133+176_4133+177delinsTA) c.4019+176_4019+177delinsTA (n.4019+176_4019+177delinsTA) c.2768+176_2768+177delinsTA (n.2768+176_2768+177delinsTA) c.439+176_439+177delinsTA n.215+176_215+177delinsTA n.3070+176_3070+177delinsTA c.4088+176_4088+177delinsTA (n.4088+176_4088+177delinsTA) c.3716+176_3716+177delinsTA (n.3716+176_3716+177delinsTA) c.4079+176_4079+177delinsTA (n.4079+176_4079+177delinsTA) c.3380+176_3380+177delinsTA (n.3380+176_3380+177delinsTA) c.4127+176_4127+177delinsTA (n.4127+176_4127+177delinsTA) | |
| 16 | g.3740222_3740224dup | CA720728965 | CREBBP | c.4133+175_4133+177dup (n.4133+175_4133+177dup) c.4019+175_4019+177dup (n.4019+175_4019+177dup) c.2768+175_2768+177dup (n.2768+175_2768+177dup) c.439+175_439+177dup n.215+175_215+177dup n.3070+175_3070+177dup c.4088+175_4088+177dup (n.4088+175_4088+177dup) c.3716+175_3716+177dup (n.3716+175_3716+177dup) c.4079+175_4079+177dup (n.4079+175_4079+177dup) c.3380+175_3380+177dup (n.3380+175_3380+177dup) c.4127+175_4127+177dup (n.4127+175_4127+177dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740223del | CA720728967 | CREBBP | c.4133+176del (n.4133+176del) c.4019+176del (n.4019+176del) c.2768+176del (n.2768+176del) c.439+176del n.215+176del n.3070+176del c.4088+176del (n.4088+176del) c.3716+176del (n.3716+176del) c.4079+176del (n.4079+176del) c.3380+176del (n.3380+176del) c.4127+176del (n.4127+176del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740224T>A | CA620463872 | CREBBP | c.4133+175A>T (n.4133+175A>T) c.4019+175A>T (n.4019+175A>T) c.2768+175A>T (n.2768+175A>T) c.439+175A>T n.215+175A>T n.3070+175A>T c.4088+175A>T (n.4088+175A>T) c.3716+175A>T (n.3716+175A>T) c.4079+175A>T (n.4079+175A>T) c.3380+175A>T (n.3380+175A>T) c.4127+175A>T (n.4127+175A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740224T>C | CA276982933 | CREBBP | c.4133+175A>G (n.4133+175A>G) c.4019+175A>G (n.4019+175A>G) c.2768+175A>G (n.2768+175A>G) c.439+175A>G n.215+175A>G n.3070+175A>G c.4088+175A>G (n.4088+175A>G) c.3716+175A>G (n.3716+175A>G) c.4079+175A>G (n.4079+175A>G) c.3380+175A>G (n.3380+175A>G) c.4127+175A>G (n.4127+175A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740224T= | CA2202940589 | CREBBP | c.4133+175A= (n.4133+175A=) c.4019+175A= (n.4019+175A=) c.2768+175A= (n.2768+175A=) c.439+175A= n.215+175A= n.3070+175A= c.4088+175A= (n.4088+175A=) c.3716+175A= (n.3716+175A=) c.4079+175A= (n.4079+175A=) c.3380+175A= (n.3380+175A=) c.4127+175A= (n.4127+175A=) | |
| 16 | g.3740231A= | CA2202940591 | CREBBP | c.4133+168T= (n.4133+168T=) c.4019+168T= (n.4019+168T=) c.2768+168T= (n.2768+168T=) c.439+168T= n.215+168T= n.3070+168T= c.4088+168T= (n.4088+168T=) c.3716+168T= (n.3716+168T=) c.4079+168T= (n.4079+168T=) c.3380+168T= (n.3380+168T=) c.4127+168T= (n.4127+168T=) | |
| 16 | g.3740231A>G | CA276982937 | CREBBP | c.4133+168T>C (n.4133+168T>C) c.4019+168T>C (n.4019+168T>C) c.2768+168T>C (n.2768+168T>C) c.439+168T>C n.215+168T>C n.3070+168T>C c.4088+168T>C (n.4088+168T>C) c.3716+168T>C (n.3716+168T>C) c.4079+168T>C (n.4079+168T>C) c.3380+168T>C (n.3380+168T>C) c.4127+168T>C (n.4127+168T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740233T>C | CA2202940594 | CREBBP | c.4133+166A>G (n.4133+166A>G) c.4019+166A>G (n.4019+166A>G) c.2768+166A>G (n.2768+166A>G) c.439+166A>G n.215+166A>G n.3070+166A>G c.4088+166A>G (n.4088+166A>G) c.3716+166A>G (n.3716+166A>G) c.4079+166A>G (n.4079+166A>G) c.3380+166A>G (n.3380+166A>G) c.4127+166A>G (n.4127+166A>G) | dbSNP |
| 16 | g.3740233T= | CA2202940593 | CREBBP | c.4133+166A= (n.4133+166A=) c.4019+166A= (n.4019+166A=) c.2768+166A= (n.2768+166A=) c.439+166A= n.215+166A= n.3070+166A= c.4088+166A= (n.4088+166A=) c.3716+166A= (n.3716+166A=) c.4079+166A= (n.4079+166A=) c.3380+166A= (n.3380+166A=) c.4127+166A= (n.4127+166A=) | |
| 16 | g.3740238C= | CA2202940595 | CREBBP | c.4133+161G= (n.4133+161G=) c.4019+161G= (n.4019+161G=) c.2768+161G= (n.2768+161G=) c.439+161G= n.215+161G= n.3070+161G= c.4088+161G= (n.4088+161G=) c.3716+161G= (n.3716+161G=) c.4079+161G= (n.4079+161G=) c.3380+161G= (n.3380+161G=) c.4127+161G= (n.4127+161G=) | |
| 16 | g.3740238C>T | CA720728988 | CREBBP | c.4133+161G>A (n.4133+161G>A) c.4019+161G>A (n.4019+161G>A) c.2768+161G>A (n.2768+161G>A) c.439+161G>A n.215+161G>A n.3070+161G>A c.4088+161G>A (n.4088+161G>A) c.3716+161G>A (n.3716+161G>A) c.4079+161G>A (n.4079+161G>A) c.3380+161G>A (n.3380+161G>A) c.4127+161G>A (n.4127+161G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740239C= | CA2202940596 | CREBBP | c.4133+160G= (n.4133+160G=) c.4019+160G= (n.4019+160G=) c.2768+160G= (n.2768+160G=) c.439+160G= n.215+160G= n.3070+160G= c.4088+160G= (n.4088+160G=) c.3716+160G= (n.3716+160G=) c.4079+160G= (n.4079+160G=) c.3380+160G= (n.3380+160G=) c.4127+160G= (n.4127+160G=) | |
| 16 | g.3740239C>G | CA2202940597 | CREBBP | c.4133+160G>C (n.4133+160G>C) c.4019+160G>C (n.4019+160G>C) c.2768+160G>C (n.2768+160G>C) c.439+160G>C n.215+160G>C n.3070+160G>C c.4088+160G>C (n.4088+160G>C) c.3716+160G>C (n.3716+160G>C) c.4079+160G>C (n.4079+160G>C) c.3380+160G>C (n.3380+160G>C) c.4127+160G>C (n.4127+160G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3740240_3740242delinsCCA | CA2202940599 | CREBBP | c.4133+157_4133+159delinsTGG (n.4133+157_4133+159delinsTGG) c.4019+157_4019+159delinsTGG (n.4019+157_4019+159delinsTGG) c.2768+157_2768+159delinsTGG (n.2768+157_2768+159delinsTGG) c.439+157_439+159delinsTGG n.215+157_215+159delinsTGG n.3070+157_3070+159delinsTGG c.4088+157_4088+159delinsTGG (n.4088+157_4088+159delinsTGG) c.3716+157_3716+159delinsTGG (n.3716+157_3716+159delinsTGG) c.4079+157_4079+159delinsTGG (n.4079+157_4079+159delinsTGG) c.3380+157_3380+159delinsTGG (n.3380+157_3380+159delinsTGG) c.4127+157_4127+159delinsTGG (n.4127+157_4127+159delinsTGG) | |
| 16 | g.3740241_3740242del | CA2202940600 | CREBBP | c.4133+157_4133+158del (n.4133+157_4133+158del) c.4019+157_4019+158del (n.4019+157_4019+158del) c.2768+157_2768+158del (n.2768+157_2768+158del) c.439+157_439+158del n.215+157_215+158del n.3070+157_3070+158del c.4088+157_4088+158del (n.4088+157_4088+158del) c.3716+157_3716+158del (n.3716+157_3716+158del) c.4079+157_4079+158del (n.4079+157_4079+158del) c.3380+157_3380+158del (n.3380+157_3380+158del) c.4127+157_4127+158del (n.4127+157_4127+158del) | dbSNP |
| 16 | g.3740243G>C | CA276982939 | CREBBP | c.4133+156C>G (n.4133+156C>G) c.4019+156C>G (n.4019+156C>G) c.2768+156C>G (n.2768+156C>G) c.439+156C>G n.215+156C>G n.3070+156C>G c.4088+156C>G (n.4088+156C>G) c.3716+156C>G (n.3716+156C>G) c.4079+156C>G (n.4079+156C>G) c.3380+156C>G (n.3380+156C>G) c.4127+156C>G (n.4127+156C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3740243G= | CA2202940601 | CREBBP | c.4133+156C= (n.4133+156C=) c.4019+156C= (n.4019+156C=) c.2768+156C= (n.2768+156C=) c.439+156C= n.215+156C= n.3070+156C= c.4088+156C= (n.4088+156C=) c.3716+156C= (n.3716+156C=) c.4079+156C= (n.4079+156C=) c.3380+156C= (n.3380+156C=) c.4127+156C= (n.4127+156C=) | |
| 16 | g.3740245C= | CA2202940603 | CREBBP | c.4133+154G= (n.4133+154G=) c.4019+154G= (n.4019+154G=) c.2768+154G= (n.2768+154G=) c.439+154G= n.215+154G= n.3070+154G= c.4088+154G= (n.4088+154G=) c.3716+154G= (n.3716+154G=) c.4079+154G= (n.4079+154G=) c.3380+154G= (n.3380+154G=) c.4127+154G= (n.4127+154G=) | |
| 16 | g.3740245C>G | CA276982942 | CREBBP | c.4133+154G>C (n.4133+154G>C) c.4019+154G>C (n.4019+154G>C) c.2768+154G>C (n.2768+154G>C) c.439+154G>C n.215+154G>C n.3070+154G>C c.4088+154G>C (n.4088+154G>C) c.3716+154G>C (n.3716+154G>C) c.4079+154G>C (n.4079+154G>C) c.3380+154G>C (n.3380+154G>C) c.4127+154G>C (n.4127+154G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3740247G>A | CA620463873 | CREBBP | c.4133+152C>T (n.4133+152C>T) c.4019+152C>T (n.4019+152C>T) c.2768+152C>T (n.2768+152C>T) c.439+152C>T n.215+152C>T n.3070+152C>T c.4088+152C>T (n.4088+152C>T) c.3716+152C>T (n.3716+152C>T) c.4079+152C>T (n.4079+152C>T) c.3380+152C>T (n.3380+152C>T) c.4127+152C>T (n.4127+152C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3740247G= | CA2202940605 | CREBBP | c.4133+152C= (n.4133+152C=) c.4019+152C= (n.4019+152C=) c.2768+152C= (n.2768+152C=) c.439+152C= n.215+152C= n.3070+152C= c.4088+152C= (n.4088+152C=) c.3716+152C= (n.3716+152C=) c.4079+152C= (n.4079+152C=) c.3380+152C= (n.3380+152C=) c.4127+152C= (n.4127+152C=) | |
| 16 | g.3740247G>T | CA2631423228 | CREBBP | c.4133+152C>A (n.4133+152C>A) c.4019+152C>A (n.4019+152C>A) c.2768+152C>A (n.2768+152C>A) c.439+152C>A n.215+152C>A n.3070+152C>A c.4088+152C>A (n.4088+152C>A) c.3716+152C>A (n.3716+152C>A) c.4079+152C>A (n.4079+152C>A) c.3380+152C>A (n.3380+152C>A) c.4127+152C>A (n.4127+152C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740248G>A | CA2631423229 | CREBBP | c.4133+151C>T (n.4133+151C>T) c.4019+151C>T (n.4019+151C>T) c.2768+151C>T (n.2768+151C>T) c.439+151C>T n.215+151C>T n.3070+151C>T c.4088+151C>T (n.4088+151C>T) c.3716+151C>T (n.3716+151C>T) c.4079+151C>T (n.4079+151C>T) c.3380+151C>T (n.3380+151C>T) c.4127+151C>T (n.4127+151C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740250C>A | CA2631423230 | CREBBP | c.4133+149G>T (n.4133+149G>T) c.4019+149G>T (n.4019+149G>T) c.2768+149G>T (n.2768+149G>T) c.439+149G>T n.215+149G>T n.3070+149G>T c.4088+149G>T (n.4088+149G>T) c.3716+149G>T (n.3716+149G>T) c.4079+149G>T (n.4079+149G>T) c.3380+149G>T (n.3380+149G>T) c.4127+149G>T (n.4127+149G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3740250C= | CA2202940607 | CREBBP | c.4133+149G= (n.4133+149G=) c.4019+149G= (n.4019+149G=) c.2768+149G= (n.2768+149G=) c.439+149G= n.215+149G= n.3070+149G= c.4088+149G= (n.4088+149G=) c.3716+149G= (n.3716+149G=) c.4079+149G= (n.4079+149G=) c.3380+149G= (n.3380+149G=) c.4127+149G= (n.4127+149G=) | |
| 16 | g.3740250C>G | CA720728997 | CREBBP | c.4133+149G>C (n.4133+149G>C) c.4019+149G>C (n.4019+149G>C) c.2768+149G>C (n.2768+149G>C) c.439+149G>C n.215+149G>C n.3070+149G>C c.4088+149G>C (n.4088+149G>C) c.3716+149G>C (n.3716+149G>C) c.4079+149G>C (n.4079+149G>C) c.3380+149G>C (n.3380+149G>C) c.4127+149G>C (n.4127+149G>C) | dbSNP gnomAD v4 |