Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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16g.3740121C>GCA2202940436CREBBPc.4133+278G>C (n.4133+278G>C)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
16g.3740129T>CCA720728881CREBBPc.4133+270A>G (n.4133+270A>G)
c.4019+270A>G (n.4019+270A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740129T=CA2202940449CREBBPc.4133+270A= (n.4133+270A=)
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16g.3740130A=CA2202940452CREBBPc.4133+269T= (n.4133+269T=)
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16g.3740130A>CCA973908225CREBBPc.4133+269T>G (n.4133+269T>G)
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c.439+269T>G
n.215+269T>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740132_3740134delCA2524598491CREBBPc.4133+267_4133+269del (n.4133+267_4133+269del)
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16g.3740132C=CA2202940453CREBBPc.4133+267G= (n.4133+267G=)
c.4019+267G= (n.4019+267G=)
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c.439+267G=
n.215+267G=
n.3070+267G=
c.4088+267G= (n.4088+267G=)
c.3716+267G= (n.3716+267G=)
c.4079+267G= (n.4079+267G=)
c.3380+267G= (n.3380+267G=)
c.4127+267G= (n.4127+267G=)
16g.3740132C>TCA276982839CREBBPc.4133+267G>A (n.4133+267G>A)
c.4019+267G>A (n.4019+267G>A)
c.2768+267G>A (n.2768+267G>A)
c.439+267G>A
n.215+267G>A
n.3070+267G>A
c.4088+267G>A (n.4088+267G>A)
c.3716+267G>A (n.3716+267G>A)
c.4079+267G>A (n.4079+267G>A)
c.3380+267G>A (n.3380+267G>A)
c.4127+267G>A (n.4127+267G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740132_3740135delinsCAAGCA2202940455CREBBPc.4133+264_4133+267delinsCTTG (n.4133+264_4133+267delinsCTTG)
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c.2768+264_2768+267delinsCTTG (n.2768+264_2768+267delinsCTTG)
c.439+264_439+267delinsCTTG
n.215+264_215+267delinsCTTG
n.3070+264_3070+267delinsCTTG
c.4088+264_4088+267delinsCTTG (n.4088+264_4088+267delinsCTTG)
c.3716+264_3716+267delinsCTTG (n.3716+264_3716+267delinsCTTG)
c.4079+264_4079+267delinsCTTG (n.4079+264_4079+267delinsCTTG)
c.3380+264_3380+267delinsCTTG (n.3380+264_3380+267delinsCTTG)
c.4127+264_4127+267delinsCTTG (n.4127+264_4127+267delinsCTTG)
16g.3740135_3740137delCA2202940457CREBBPc.4133+264_4133+266del (n.4133+264_4133+266del)
c.4019+264_4019+266del (n.4019+264_4019+266del)
c.2768+264_2768+266del (n.2768+264_2768+266del)
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n.215+264_215+266del
n.3070+264_3070+266del
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c.4079+264_4079+266del (n.4079+264_4079+266del)
c.3380+264_3380+266del (n.3380+264_3380+266del)
c.4127+264_4127+266del (n.4127+264_4127+266del)
 dbSNP
16g.3740134A=CA2202940459CREBBPc.4133+265T= (n.4133+265T=)
c.4019+265T= (n.4019+265T=)
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c.4127+265T= (n.4127+265T=)
16g.3740134A>GCA2202940461CREBBPc.4133+265T>C (n.4133+265T>C)
c.4019+265T>C (n.4019+265T>C)
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c.439+265T>C
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c.4127+265T>C (n.4127+265T>C)
 dbSNP
16g.3740137A=CA2202940463CREBBPc.4133+262T= (n.4133+262T=)
c.4019+262T= (n.4019+262T=)
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c.4079+262T= (n.4079+262T=)
c.3380+262T= (n.3380+262T=)
c.4127+262T= (n.4127+262T=)
16g.3740137A>GCA2202940464CREBBPc.4133+262T>C (n.4133+262T>C)
c.4019+262T>C (n.4019+262T>C)
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c.439+262T>C
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 dbSNP
16g.3740141G>ACA720728885CREBBPc.4133+258C>T (n.4133+258C>T)
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c.4127+258C>T (n.4127+258C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740141G>CCA2202940467CREBBPc.4133+258C>G (n.4133+258C>G)
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 dbSNP
16g.3740141G=CA2202940468CREBBPc.4133+258C= (n.4133+258C=)
c.4019+258C= (n.4019+258C=)
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c.4127+258C= (n.4127+258C=)
16g.3740141_3740144delinsGTAACA2202940465CREBBPc.4133+255_4133+258delinsTTAC (n.4133+255_4133+258delinsTTAC)
c.4019+255_4019+258delinsTTAC (n.4019+255_4019+258delinsTTAC)
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c.4079+255_4079+258delinsTTAC (n.4079+255_4079+258delinsTTAC)
c.3380+255_3380+258delinsTTAC (n.3380+255_3380+258delinsTTAC)
c.4127+255_4127+258delinsTTAC (n.4127+255_4127+258delinsTTAC)
16g.3740148_3740150delCA720728891CREBBPc.4133+255_4133+257del (n.4133+255_4133+257del)
c.4019+255_4019+257del (n.4019+255_4019+257del)
c.2768+255_2768+257del (n.2768+255_2768+257del)
c.439+255_439+257del
n.215+255_215+257del
n.3070+255_3070+257del
c.4088+255_4088+257del (n.4088+255_4088+257del)
c.3716+255_3716+257del (n.3716+255_3716+257del)
c.4079+255_4079+257del (n.4079+255_4079+257del)
c.3380+255_3380+257del (n.3380+255_3380+257del)
c.4127+255_4127+257del (n.4127+255_4127+257del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740144A>GCA2731834013CREBBPc.4133+255T>C (n.4133+255T>C)
c.4019+255T>C (n.4019+255T>C)
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c.439+255T>C
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c.4127+255T>C (n.4127+255T>C)
 dbSNP
16g.3740145T>ACA276982840CREBBPc.4133+254A>T (n.4133+254A>T)
c.4019+254A>T (n.4019+254A>T)
c.2768+254A>T (n.2768+254A>T)
c.439+254A>T
n.215+254A>T
n.3070+254A>T
c.4088+254A>T (n.4088+254A>T)
c.3716+254A>T (n.3716+254A>T)
c.4079+254A>T (n.4079+254A>T)
c.3380+254A>T (n.3380+254A>T)
c.4127+254A>T (n.4127+254A>T)
 dbSNP
16g.3740145T=CA2202940472CREBBPc.4133+254A= (n.4133+254A=)
c.4019+254A= (n.4019+254A=)
c.2768+254A= (n.2768+254A=)
c.439+254A=
n.215+254A=
n.3070+254A=
c.4088+254A= (n.4088+254A=)
c.3716+254A= (n.3716+254A=)
c.4079+254A= (n.4079+254A=)
c.3380+254A= (n.3380+254A=)
c.4127+254A= (n.4127+254A=)
16g.3740145_3740150delinsTAATAACA2202940474CREBBPc.4133+249_4133+254delinsTTATTA (n.4133+249_4133+254delinsTTATTA)
c.4019+249_4019+254delinsTTATTA (n.4019+249_4019+254delinsTTATTA)
c.2768+249_2768+254delinsTTATTA (n.2768+249_2768+254delinsTTATTA)
c.439+249_439+254delinsTTATTA
n.215+249_215+254delinsTTATTA
n.3070+249_3070+254delinsTTATTA
c.4088+249_4088+254delinsTTATTA (n.4088+249_4088+254delinsTTATTA)
c.3716+249_3716+254delinsTTATTA (n.3716+249_3716+254delinsTTATTA)
c.4079+249_4079+254delinsTTATTA (n.4079+249_4079+254delinsTTATTA)
c.3380+249_3380+254delinsTTATTA (n.3380+249_3380+254delinsTTATTA)
c.4127+249_4127+254delinsTTATTA (n.4127+249_4127+254delinsTTATTA)
16g.3740146A=CA2202940477CREBBPc.4133+253T= (n.4133+253T=)
c.4019+253T= (n.4019+253T=)
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n.215+253T=
n.3070+253T=
c.4088+253T= (n.4088+253T=)
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c.4079+253T= (n.4079+253T=)
c.3380+253T= (n.3380+253T=)
c.4127+253T= (n.4127+253T=)
16g.3740146A>GCA276982841CREBBPc.4133+253T>C (n.4133+253T>C)
c.4019+253T>C (n.4019+253T>C)
c.2768+253T>C (n.2768+253T>C)
c.439+253T>C
n.215+253T>C
n.3070+253T>C
c.4088+253T>C (n.4088+253T>C)
c.3716+253T>C (n.3716+253T>C)
c.4079+253T>C (n.4079+253T>C)
c.3380+253T>C (n.3380+253T>C)
c.4127+253T>C (n.4127+253T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740151_3740155delCA2202940476CREBBPc.4133+249_4133+253del (n.4133+249_4133+253del)
c.4019+249_4019+253del (n.4019+249_4019+253del)
c.2768+249_2768+253del (n.2768+249_2768+253del)
c.439+249_439+253del
n.215+249_215+253del
n.3070+249_3070+253del
c.4088+249_4088+253del (n.4088+249_4088+253del)
c.3716+249_3716+253del (n.3716+249_3716+253del)
c.4079+249_4079+253del (n.4079+249_4079+253del)
c.3380+249_3380+253del (n.3380+249_3380+253del)
c.4127+249_4127+253del (n.4127+249_4127+253del)
 dbSNP
16g.3740147A=CA2202940480CREBBPc.4133+252T= (n.4133+252T=)
c.4019+252T= (n.4019+252T=)
c.2768+252T= (n.2768+252T=)
c.439+252T=
n.215+252T=
n.3070+252T=
c.4088+252T= (n.4088+252T=)
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c.4079+252T= (n.4079+252T=)
c.3380+252T= (n.3380+252T=)
c.4127+252T= (n.4127+252T=)
16g.3740147A>GCA276982843CREBBPc.4133+252T>C (n.4133+252T>C)
c.4019+252T>C (n.4019+252T>C)
c.2768+252T>C (n.2768+252T>C)
c.439+252T>C
n.215+252T>C
n.3070+252T>C
c.4088+252T>C (n.4088+252T>C)
c.3716+252T>C (n.3716+252T>C)
c.4079+252T>C (n.4079+252T>C)
c.3380+252T>C (n.3380+252T>C)
c.4127+252T>C (n.4127+252T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740148T>CCA620463855CREBBPc.4133+251A>G (n.4133+251A>G)
c.4019+251A>G (n.4019+251A>G)
c.2768+251A>G (n.2768+251A>G)
c.439+251A>G
n.215+251A>G
n.3070+251A>G
c.4088+251A>G (n.4088+251A>G)
c.3716+251A>G (n.3716+251A>G)
c.4079+251A>G (n.4079+251A>G)
c.3380+251A>G (n.3380+251A>G)
c.4127+251A>G (n.4127+251A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740148T=CA2202940483CREBBPc.4133+251A= (n.4133+251A=)
c.4019+251A= (n.4019+251A=)
c.2768+251A= (n.2768+251A=)
c.439+251A=
n.215+251A=
n.3070+251A=
c.4088+251A= (n.4088+251A=)
c.3716+251A= (n.3716+251A=)
c.4079+251A= (n.4079+251A=)
c.3380+251A= (n.3380+251A=)
c.4127+251A= (n.4127+251A=)
16g.3740149A=CA2202940486CREBBPc.4133+250T= (n.4133+250T=)
c.4019+250T= (n.4019+250T=)
c.2768+250T= (n.2768+250T=)
c.439+250T=
n.215+250T=
n.3070+250T=
c.4088+250T= (n.4088+250T=)
c.3716+250T= (n.3716+250T=)
c.4079+250T= (n.4079+250T=)
c.3380+250T= (n.3380+250T=)
c.4127+250T= (n.4127+250T=)
16g.3740149A>GCA2202940485CREBBPc.4133+250T>C (n.4133+250T>C)
c.4019+250T>C (n.4019+250T>C)
c.2768+250T>C (n.2768+250T>C)
c.439+250T>C
n.215+250T>C
n.3070+250T>C
c.4088+250T>C (n.4088+250T>C)
c.3716+250T>C (n.3716+250T>C)
c.4079+250T>C (n.4079+250T>C)
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c.4127+250T>C (n.4127+250T>C)
 dbSNP
16g.3740151A=CA2202940488CREBBPc.4133+248T= (n.4133+248T=)
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16g.3740151A>CCA276982847CREBBPc.4133+248T>G (n.4133+248T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740152A=CA2202940490CREBBPc.4133+247T= (n.4133+247T=)
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16g.3740152A>GCA620463856CREBBPc.4133+247T>C (n.4133+247T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740153T>CCA276982848CREBBPc.4133+246A>G (n.4133+246A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.3740154A=CA2202940494CREBBPc.4133+245T= (n.4133+245T=)
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16g.3740154A>TCA620463859CREBBPc.4133+245T>A (n.4133+245T>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740156G>ACA2731834014CREBBPc.4133+243C>T (n.4133+243C>T)
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 dbSNP
16g.3740158A=CA2202940496CREBBPc.4133+241T= (n.4133+241T=)
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16g.3740158A>GCA2202940497CREBBPc.4133+241T>C (n.4133+241T>C)
c.4019+241T>C (n.4019+241T>C)
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 dbSNP
16g.3740160A=CA2202940498CREBBPc.4133+239T= (n.4133+239T=)
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16g.3740160A>CCA276982855CREBBPc.4133+239T>G (n.4133+239T>G)
c.4019+239T>G (n.4019+239T>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740162T>CCA2731834016CREBBPc.4133+237A>G (n.4133+237A>G)
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 dbSNP
16g.3740164T>GCA720728905CREBBPc.4133+235A>C (n.4133+235A>C)
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 dbSNP
16g.3740164T=CA2202940501CREBBPc.4133+235A= (n.4133+235A=)
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16g.3740165A=CA2202940505CREBBPc.4133+234T= (n.4133+234T=)
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16g.3740165A>CCA2202940503CREBBPc.4133+234T>G (n.4133+234T>G)
c.4019+234T>G (n.4019+234T>G)
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 dbSNP
16g.3740165A>GCA720728912CREBBPc.4133+234T>C (n.4133+234T>C)
c.4019+234T>C (n.4019+234T>C)
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c.4127+234T>C (n.4127+234T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740165A>TCA2202940504CREBBPc.4133+234T>A (n.4133+234T>A)
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c.4127+234T>A (n.4127+234T>A)
 dbSNP
16g.3740168C=CA2202940507CREBBPc.4133+231G= (n.4133+231G=)
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16g.3740168C>TCA276982856CREBBPc.4133+231G>A (n.4133+231G>A)
c.4019+231G>A (n.4019+231G>A)
c.2768+231G>A (n.2768+231G>A)
c.439+231G>A
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n.3070+231G>A
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c.3716+231G>A (n.3716+231G>A)
c.4079+231G>A (n.4079+231G>A)
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c.4127+231G>A (n.4127+231G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740171T>CCA276982879CREBBPc.4133+228A>G (n.4133+228A>G)
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c.439+228A>G
n.215+228A>G
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c.4079+228A>G (n.4079+228A>G)
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 dbSNP
16g.3740171T=CA2202940509CREBBPc.4133+228A= (n.4133+228A=)
c.4019+228A= (n.4019+228A=)
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c.439+228A=
n.215+228A=
n.3070+228A=
c.4088+228A= (n.4088+228A=)
c.3716+228A= (n.3716+228A=)
c.4079+228A= (n.4079+228A=)
c.3380+228A= (n.3380+228A=)
c.4127+228A= (n.4127+228A=)
16g.3740173T>ACA2202940513CREBBPc.4133+226A>T (n.4133+226A>T)
c.4019+226A>T (n.4019+226A>T)
c.2768+226A>T (n.2768+226A>T)
c.439+226A>T
n.215+226A>T
n.3070+226A>T
c.4088+226A>T (n.4088+226A>T)
c.3716+226A>T (n.3716+226A>T)
c.4079+226A>T (n.4079+226A>T)
c.3380+226A>T (n.3380+226A>T)
c.4127+226A>T (n.4127+226A>T)
 dbSNP
16g.3740173T=CA2202940512CREBBPc.4133+226A= (n.4133+226A=)
c.4019+226A= (n.4019+226A=)
c.2768+226A= (n.2768+226A=)
c.439+226A=
n.215+226A=
n.3070+226A=
c.4088+226A= (n.4088+226A=)
c.3716+226A= (n.3716+226A=)
c.4079+226A= (n.4079+226A=)
c.3380+226A= (n.3380+226A=)
c.4127+226A= (n.4127+226A=)
16g.3740175C=CA2202940517CREBBPc.4133+224G= (n.4133+224G=)
c.4019+224G= (n.4019+224G=)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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16g.3740177A>CCA2202940527CREBBPc.4133+222T>G (n.4133+222T>G)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.3740180A>GCA720728930CREBBPc.4133+219T>C (n.4133+219T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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16g.3740184G>ACA973908240CREBBPc.4133+215C>T (n.4133+215C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.3740185G>ACA2202940538CREBBPc.4133+214C>T (n.4133+214C>T)
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 dbSNP
16g.3740185G>CCA973908241CREBBPc.4133+214C>G (n.4133+214C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.3740185G>TCA14291995CREBBPc.4133+214C>A (n.4133+214C>A)
c.4019+214C>A (n.4019+214C>A)
c.2768+214C>A (n.2768+214C>A)
c.439+214C>A
n.215+214C>A
n.3070+214C>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.3740188T>CCA276982901CREBBPc.4133+211A>G (n.4133+211A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740188T=CA2202940541CREBBPc.4133+211A= (n.4133+211A=)
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16g.3740189G>ACA2202940545CREBBPc.4133+210C>T (n.4133+210C>T)
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 dbSNP
16g.3740189G>CCA2805633168CREBBPc.4133+210C>G (n.4133+210C>G)
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16g.3740189G=CA2202940544CREBBPc.4133+210C= (n.4133+210C=)
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16g.3740191G>ACA2202940547CREBBPc.4133+208C>T (n.4133+208C>T)
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 dbSNP
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16g.3740191G>TCA720728938CREBBPc.4133+208C>A (n.4133+208C>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.3740192_3740194delinsGTCCA2202940549CREBBPc.4133+205_4133+207delinsGAC (n.4133+205_4133+207delinsGAC)
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16g.3740201_3740202delCA276982909CREBBPc.4133+205_4133+206del (n.4133+205_4133+206del)
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 dbSNP
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16g.3740194C>TCA720728946CREBBPc.4133+205G>A (n.4133+205G>A)
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 dbSNP
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16g.3740196C>TCA2202940558CREBBPc.4133+203G>A (n.4133+203G>A)
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 dbSNP
16g.3740209G>ACA973908243CREBBPc.4133+190C>T (n.4133+190C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740209G=CA2202940559CREBBPc.4133+190C= (n.4133+190C=)
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16g.3740211T>CCA973908244CREBBPc.4133+188A>G (n.4133+188A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.3740212T>CCA720728947CREBBPc.4133+187A>G (n.4133+187A>G)
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 dbSNP
16g.3740212T=CA2202940562CREBBPc.4133+187A= (n.4133+187A=)
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16g.3740214C=CA2202940564CREBBPc.4133+185G= (n.4133+185G=)
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c.3380+185G= (n.3380+185G=)
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16g.3740214C>GCA276982916CREBBPc.4133+185G>C (n.4133+185G>C)
c.4019+185G>C (n.4019+185G>C)
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c.439+185G>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740216G>CCA276982918CREBBPc.4133+183C>G (n.4133+183C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740216G=CA2202940566CREBBPc.4133+183C= (n.4133+183C=)
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16g.3740217C>ACA276982924CREBBPc.4133+182G>T (n.4133+182G>T)
c.4019+182G>T (n.4019+182G>T)
c.2768+182G>T (n.2768+182G>T)
c.439+182G>T
n.215+182G>T
n.3070+182G>T
c.4088+182G>T (n.4088+182G>T)
c.3716+182G>T (n.3716+182G>T)
c.4079+182G>T (n.4079+182G>T)
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c.4127+182G>T (n.4127+182G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740217C=CA2202940569CREBBPc.4133+182G= (n.4133+182G=)
c.4019+182G= (n.4019+182G=)
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c.4079+182G= (n.4079+182G=)
c.3380+182G= (n.3380+182G=)
c.4127+182G= (n.4127+182G=)
16g.3740217C>GCA2515432038CREBBPc.4133+182G>C (n.4133+182G>C)
c.4019+182G>C (n.4019+182G>C)
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c.439+182G>C
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c.4127+182G>C (n.4127+182G>C)

Number of alleles fetched