Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3739487G>ACA2731851142CREBBPc.4280+91C>T (n.4280+91C>T)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
16g.3739490_3739494dupCA2631402722CREBBPc.4280+84_4280+88dup (n.4280+84_4280+88dup)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
16g.3739491A>TCA2731851147CREBBPc.4280+87T>A (n.4280+87T>A)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
16g.3739493A=CA2202939670CREBBPc.4280+85T= (n.4280+85T=)
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16g.3739493A>GCA720728107CREBBPc.4280+85T>C (n.4280+85T>C)
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c.671T>C
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 dbSNP gnomAD v4
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c.3527+85T>A (n.3527+85T>A)
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 gnomAD v4
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c.4166+84C>T (n.4166+84C>T)
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c.670C>T
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c.3527+84C>T (n.3527+84C>T)
c.4274+84C>T (n.4274+84C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3739494G=CA2202939673CREBBPc.4280+84C= (n.4280+84C=)
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c.4235+84C= (n.4235+84C=)
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c.4226+84C= (n.4226+84C=)
c.3527+84C= (n.3527+84C=)
c.4274+84C= (n.4274+84C=)
16g.3739494G>TCA2631402728CREBBPc.4280+84C>A (n.4280+84C>A)
c.4166+84C>A (n.4166+84C>A)
c.2915+84C>A (n.2915+84C>A)
c.670C>A
n.215+905C>A
n.3217+84C>A
c.4235+84C>A (n.4235+84C>A)
c.3863+84C>A (n.3863+84C>A)
c.4133+905C>A (n.4133+905C>A)
c.4226+84C>A (n.4226+84C>A)
c.3527+84C>A (n.3527+84C>A)
c.4274+84C>A (n.4274+84C>A)
 gnomAD v4
16g.3739495_3739496dupCA276982379CREBBPc.4280+82_4280+83dup (n.4280+82_4280+83dup)
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c.668_669dup
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c.3863+82_3863+83dup (n.3863+82_3863+83dup)
c.4133+903_4133+904dup (n.4133+903_4133+904dup)
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c.3527+82_3527+83dup (n.3527+82_3527+83dup)
c.4274+82_4274+83dup (n.4274+82_4274+83dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3739496C>ACA2731851148CREBBPc.4280+82G>T (n.4280+82G>T)
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c.668G>T
n.215+903G>T
n.3217+82G>T
c.4235+82G>T (n.4235+82G>T)
c.3863+82G>T (n.3863+82G>T)
c.4133+903G>T (n.4133+903G>T)
c.4226+82G>T (n.4226+82G>T)
c.3527+82G>T (n.3527+82G>T)
c.4274+82G>T (n.4274+82G>T)
 dbSNP
16g.3739496C>TCA2631402730CREBBPc.4280+82G>A (n.4280+82G>A)
c.4166+82G>A (n.4166+82G>A)
c.2915+82G>A (n.2915+82G>A)
c.668G>A
n.215+903G>A
n.3217+82G>A
c.4235+82G>A (n.4235+82G>A)
c.3863+82G>A (n.3863+82G>A)
c.4133+903G>A (n.4133+903G>A)
c.4226+82G>A (n.4226+82G>A)
c.3527+82G>A (n.3527+82G>A)
c.4274+82G>A (n.4274+82G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3739499C>ACA2731851151CREBBPc.4280+79G>T (n.4280+79G>T)
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c.665G>T
n.215+900G>T
n.3217+79G>T
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c.3863+79G>T (n.3863+79G>T)
c.4133+900G>T (n.4133+900G>T)
c.4226+79G>T (n.4226+79G>T)
c.3527+79G>T (n.3527+79G>T)
c.4274+79G>T (n.4274+79G>T)
 dbSNP
16g.3739499C>GCA2731851149CREBBPc.4280+79G>C (n.4280+79G>C)
c.4166+79G>C (n.4166+79G>C)
c.2915+79G>C (n.2915+79G>C)
c.665G>C
n.215+900G>C
n.3217+79G>C
c.4235+79G>C (n.4235+79G>C)
c.3863+79G>C (n.3863+79G>C)
c.4133+900G>C (n.4133+900G>C)
c.4226+79G>C (n.4226+79G>C)
c.3527+79G>C (n.3527+79G>C)
c.4274+79G>C (n.4274+79G>C)
 dbSNP
16g.3739499C>TCA2731851150CREBBPc.4280+79G>A (n.4280+79G>A)
c.4166+79G>A (n.4166+79G>A)
c.2915+79G>A (n.2915+79G>A)
c.665G>A
n.215+900G>A
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c.4235+79G>A (n.4235+79G>A)
c.3863+79G>A (n.3863+79G>A)
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c.3527+79G>A (n.3527+79G>A)
c.4274+79G>A (n.4274+79G>A)
 dbSNP
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 dbSNP
16g.3739502T>CCA720728138CREBBPc.4280+76A>G (n.4280+76A>G)
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 dbSNP
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c.4226+76A= (n.4226+76A=)
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16g.3739503G>ACA276982383CREBBPc.4280+75C>T (n.4280+75C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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16g.3739503G>TCA2631402732CREBBPc.4280+75C>A (n.4280+75C>A)
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 dbSNP gnomAD v4
16g.3739504_3739505delCA2731851153CREBBPc.4280+74_4280+75del (n.4280+74_4280+75del)
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c.660_661del
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n.3217+74_3217+75del
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c.4274+74_4274+75del (n.4274+74_4274+75del)
 dbSNP
16g.3739504G>ACA2731646248CREBBPc.4280+74C>T (n.4280+74C>T)
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 dbSNP
16g.3739504G>CCA973908045CREBBPc.4280+74C>G (n.4280+74C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3739504G=CA2202939681CREBBPc.4280+74C= (n.4280+74C=)
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c.4274+74C= (n.4274+74C=)
16g.3739504G>TCA2575893947CREBBPc.4280+74C>A (n.4280+74C>A)
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c.660C>A
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c.4274+74C>A (n.4274+74C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3739505G>ACA2731851155CREBBPc.4280+73C>T (n.4280+73C>T)
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c.4274+73C>T (n.4274+73C>T)
 dbSNP
16g.3739505G>CCA2731851154CREBBPc.4280+73C>G (n.4280+73C>G)
c.4166+73C>G (n.4166+73C>G)
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c.659C>G
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c.4274+73C>G (n.4274+73C>G)
 dbSNP
16g.3739506A>GCA2731851156CREBBPc.4280+72T>C (n.4280+72T>C)
c.4166+72T>C (n.4166+72T>C)
c.2915+72T>C (n.2915+72T>C)
c.658T>C
n.215+893T>C
n.3217+72T>C
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c.4226+72T>C (n.4226+72T>C)
c.3527+72T>C (n.3527+72T>C)
c.4274+72T>C (n.4274+72T>C)
 dbSNP
16g.3739506A>TCA2731851157CREBBPc.4280+72T>A (n.4280+72T>A)
c.4166+72T>A (n.4166+72T>A)
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c.658T>A
n.215+893T>A
n.3217+72T>A
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c.4133+893T>A (n.4133+893T>A)
c.4226+72T>A (n.4226+72T>A)
c.3527+72T>A (n.3527+72T>A)
c.4274+72T>A (n.4274+72T>A)
 dbSNP
16g.3739507C>ACA2731851159CREBBPc.4280+71G>T (n.4280+71G>T)
c.4166+71G>T (n.4166+71G>T)
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c.657G>T
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c.3527+71G>T (n.3527+71G>T)
c.4274+71G>T (n.4274+71G>T)
 dbSNP
16g.3739507C>GCA2731851158CREBBPc.4280+71G>C (n.4280+71G>C)
c.4166+71G>C (n.4166+71G>C)
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c.657G>C
n.215+892G>C
n.3217+71G>C
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c.4133+892G>C (n.4133+892G>C)
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c.3527+71G>C (n.3527+71G>C)
c.4274+71G>C (n.4274+71G>C)
 dbSNP
16g.3739507C>TCA2575893948CREBBPc.4280+71G>A (n.4280+71G>A)
c.4166+71G>A (n.4166+71G>A)
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c.657G>A
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n.3217+71G>A
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c.3863+71G>A (n.3863+71G>A)
c.4133+892G>A (n.4133+892G>A)
c.4226+71G>A (n.4226+71G>A)
c.3527+71G>A (n.3527+71G>A)
c.4274+71G>A (n.4274+71G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3739508A>GCA2731851160CREBBPc.4280+70T>C (n.4280+70T>C)
c.4166+70T>C (n.4166+70T>C)
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c.656T>C
n.215+891T>C
n.3217+70T>C
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c.3863+70T>C (n.3863+70T>C)
c.4133+891T>C (n.4133+891T>C)
c.4226+70T>C (n.4226+70T>C)
c.3527+70T>C (n.3527+70T>C)
c.4274+70T>C (n.4274+70T>C)
 dbSNP
16g.3739508A>TCA2631402735CREBBPc.4280+70T>A (n.4280+70T>A)
c.4166+70T>A (n.4166+70T>A)
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c.656T>A
n.215+891T>A
n.3217+70T>A
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c.3863+70T>A (n.3863+70T>A)
c.4133+891T>A (n.4133+891T>A)
c.4226+70T>A (n.4226+70T>A)
c.3527+70T>A (n.3527+70T>A)
c.4274+70T>A (n.4274+70T>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3739509C>ACA2731851162CREBBPc.4280+69G>T (n.4280+69G>T)
c.4166+69G>T (n.4166+69G>T)
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c.655G>T
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c.4226+69G>T (n.4226+69G>T)
c.3527+69G>T (n.3527+69G>T)
c.4274+69G>T (n.4274+69G>T)
 dbSNP
16g.3739509C=CA2202939683CREBBPc.4280+69G= (n.4280+69G=)
c.4166+69G= (n.4166+69G=)
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c.655G=
n.215+890G=
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c.4226+69G= (n.4226+69G=)
c.3527+69G= (n.3527+69G=)
c.4274+69G= (n.4274+69G=)
16g.3739509C>GCA2575893949CREBBPc.4280+69G>C (n.4280+69G>C)
c.4166+69G>C (n.4166+69G>C)
c.2915+69G>C (n.2915+69G>C)
c.655G>C
n.215+890G>C
n.3217+69G>C
c.4235+69G>C (n.4235+69G>C)
c.3863+69G>C (n.3863+69G>C)
c.4133+890G>C (n.4133+890G>C)
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c.3527+69G>C (n.3527+69G>C)
c.4274+69G>C (n.4274+69G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3739509C>TCA2731851161CREBBPc.4280+69G>A (n.4280+69G>A)
c.4166+69G>A (n.4166+69G>A)
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c.655G>A
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c.4235+69G>A (n.4235+69G>A)
c.3863+69G>A (n.3863+69G>A)
c.4133+890G>A (n.4133+890G>A)
c.4226+69G>A (n.4226+69G>A)
c.3527+69G>A (n.3527+69G>A)
c.4274+69G>A (n.4274+69G>A)
 dbSNP
16g.3739510T>CCA2731851163CREBBPc.4280+68A>G (n.4280+68A>G)
c.4166+68A>G (n.4166+68A>G)
c.2915+68A>G (n.2915+68A>G)
c.654A>G
n.215+889A>G
n.3217+68A>G
c.4235+68A>G (n.4235+68A>G)
c.3863+68A>G (n.3863+68A>G)
c.4133+889A>G (n.4133+889A>G)
c.4226+68A>G (n.4226+68A>G)
c.3527+68A>G (n.3527+68A>G)
c.4274+68A>G (n.4274+68A>G)
 dbSNP
16g.3739510_3739513dupCA973908046CREBBPc.4280+65_4280+68dup (n.4280+65_4280+68dup)
c.4166+65_4166+68dup (n.4166+65_4166+68dup)
c.2915+65_2915+68dup (n.2915+65_2915+68dup)
c.651_654dup
n.215+886_215+889dup
n.3217+65_3217+68dup
c.4235+65_4235+68dup (n.4235+65_4235+68dup)
c.3863+65_3863+68dup (n.3863+65_3863+68dup)
c.4133+886_4133+889dup (n.4133+886_4133+889dup)
c.4226+65_4226+68dup (n.4226+65_4226+68dup)
c.3527+65_3527+68dup (n.3527+65_3527+68dup)
c.4274+65_4274+68dup (n.4274+65_4274+68dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3739511T>ACA276982385CREBBPc.4280+67A>T (n.4280+67A>T)
c.4166+67A>T (n.4166+67A>T)
c.2915+67A>T (n.2915+67A>T)
c.653A>T
n.215+888A>T
n.3217+67A>T
c.4235+67A>T (n.4235+67A>T)
c.3863+67A>T (n.3863+67A>T)
c.4133+888A>T (n.4133+888A>T)
c.4226+67A>T (n.4226+67A>T)
c.3527+67A>T (n.3527+67A>T)
c.4274+67A>T (n.4274+67A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3739511T=CA2202939687CREBBPc.4280+67A= (n.4280+67A=)
c.4166+67A= (n.4166+67A=)
c.2915+67A= (n.2915+67A=)
c.653A=
n.215+888A=
n.3217+67A=
c.4235+67A= (n.4235+67A=)
c.3863+67A= (n.3863+67A=)
c.4133+888A= (n.4133+888A=)
c.4226+67A= (n.4226+67A=)
c.3527+67A= (n.3527+67A=)
c.4274+67A= (n.4274+67A=)
16g.3739511_3739512insCCA620463730CREBBPc.4280+66_4280+67insG (n.4280+66_4280+67insG)
c.4166+66_4166+67insG (n.4166+66_4166+67insG)
c.2915+66_2915+67insG (n.2915+66_2915+67insG)
c.652_653insG
n.215+887_215+888insG
n.3217+66_3217+67insG
c.4235+66_4235+67insG (n.4235+66_4235+67insG)
c.3863+66_3863+67insG (n.3863+66_3863+67insG)
c.4133+887_4133+888insG (n.4133+887_4133+888insG)
c.4226+66_4226+67insG (n.4226+66_4226+67insG)
c.3527+66_3527+67insG (n.3527+66_3527+67insG)
c.4274+66_4274+67insG (n.4274+66_4274+67insG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3739512A>TCA2731851164CREBBPc.4280+66T>A (n.4280+66T>A)
c.4166+66T>A (n.4166+66T>A)
c.2915+66T>A (n.2915+66T>A)
c.652T>A
n.215+887T>A
n.3217+66T>A
c.4235+66T>A (n.4235+66T>A)
c.3863+66T>A (n.3863+66T>A)
c.4133+887T>A (n.4133+887T>A)
c.4226+66T>A (n.4226+66T>A)
c.3527+66T>A (n.3527+66T>A)
c.4274+66T>A (n.4274+66T>A)
 dbSNP
16g.3739513dupCA2631402739CREBBPc.4280+66dup (n.4280+66dup)
c.4166+66dup (n.4166+66dup)
c.2915+66dup (n.2915+66dup)
c.652dup
n.215+887dup
n.3217+66dup
c.4235+66dup (n.4235+66dup)
c.3863+66dup (n.3863+66dup)
c.4133+887dup (n.4133+887dup)
c.4226+66dup (n.4226+66dup)
c.3527+66dup (n.3527+66dup)
c.4274+66dup (n.4274+66dup)
 gnomAD v4
16g.3739513A>GCA2731851166CREBBPc.4280+65T>C (n.4280+65T>C)
c.4166+65T>C (n.4166+65T>C)
c.2915+65T>C (n.2915+65T>C)
c.651T>C
n.215+886T>C
n.3217+65T>C
c.4235+65T>C (n.4235+65T>C)
c.3863+65T>C (n.3863+65T>C)
c.4133+886T>C (n.4133+886T>C)
c.4226+65T>C (n.4226+65T>C)
c.3527+65T>C (n.3527+65T>C)
c.4274+65T>C (n.4274+65T>C)
 dbSNP
16g.3739513A>TCA2731851165CREBBPc.4280+65T>A (n.4280+65T>A)
c.4166+65T>A (n.4166+65T>A)
c.2915+65T>A (n.2915+65T>A)
c.651T>A
n.215+886T>A
n.3217+65T>A
c.4235+65T>A (n.4235+65T>A)
c.3863+65T>A (n.3863+65T>A)
c.4133+886T>A (n.4133+886T>A)
c.4226+65T>A (n.4226+65T>A)
c.3527+65T>A (n.3527+65T>A)
c.4274+65T>A (n.4274+65T>A)
 dbSNP
16g.3739514G>ACA2575893950CREBBPc.4280+64C>T (n.4280+64C>T)
c.4166+64C>T (n.4166+64C>T)
c.2915+64C>T (n.2915+64C>T)
c.650C>T
n.215+885C>T
n.3217+64C>T
c.4235+64C>T (n.4235+64C>T)
c.3863+64C>T (n.3863+64C>T)
c.4133+885C>T (n.4133+885C>T)
c.4226+64C>T (n.4226+64C>T)
c.3527+64C>T (n.3527+64C>T)
c.4274+64C>T (n.4274+64C>T)
 gnomAD v4
16g.3739514G>CCA2731851167CREBBPc.4280+64C>G (n.4280+64C>G)
c.4166+64C>G (n.4166+64C>G)
c.2915+64C>G (n.2915+64C>G)
c.650C>G
n.215+885C>G
n.3217+64C>G
c.4235+64C>G (n.4235+64C>G)
c.3863+64C>G (n.3863+64C>G)
c.4133+885C>G (n.4133+885C>G)
c.4226+64C>G (n.4226+64C>G)
c.3527+64C>G (n.3527+64C>G)
c.4274+64C>G (n.4274+64C>G)
 dbSNP
16g.3739515A>GCA2631402741CREBBPc.4280+63T>C (n.4280+63T>C)
c.4166+63T>C (n.4166+63T>C)
c.2915+63T>C (n.2915+63T>C)
c.649T>C
n.215+884T>C
n.3217+63T>C
c.4235+63T>C (n.4235+63T>C)
c.3863+63T>C (n.3863+63T>C)
c.4133+884T>C (n.4133+884T>C)
c.4226+63T>C (n.4226+63T>C)
c.3527+63T>C (n.3527+63T>C)
c.4274+63T>C (n.4274+63T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3739515A>TCA2731851168CREBBPc.4280+63T>A (n.4280+63T>A)
c.4166+63T>A (n.4166+63T>A)
c.2915+63T>A (n.2915+63T>A)
c.649T>A
n.215+884T>A
n.3217+63T>A
c.4235+63T>A (n.4235+63T>A)
c.3863+63T>A (n.3863+63T>A)
c.4133+884T>A (n.4133+884T>A)
c.4226+63T>A (n.4226+63T>A)
c.3527+63T>A (n.3527+63T>A)
c.4274+63T>A (n.4274+63T>A)
 dbSNP
16g.3739516G>ACA2202939693CREBBPc.4280+62C>T (n.4280+62C>T)
c.4166+62C>T (n.4166+62C>T)
c.2915+62C>T (n.2915+62C>T)
c.648C>T
n.215+883C>T
n.3217+62C>T
c.4235+62C>T (n.4235+62C>T)
c.3863+62C>T (n.3863+62C>T)
c.4133+883C>T (n.4133+883C>T)
c.4226+62C>T (n.4226+62C>T)
c.3527+62C>T (n.3527+62C>T)
c.4274+62C>T (n.4274+62C>T)
 dbSNP
16g.3739516G>CCA2731646250CREBBPc.4280+62C>G (n.4280+62C>G)
c.4166+62C>G (n.4166+62C>G)
c.2915+62C>G (n.2915+62C>G)
c.648C>G
n.215+883C>G
n.3217+62C>G
c.4235+62C>G (n.4235+62C>G)
c.3863+62C>G (n.3863+62C>G)
c.4133+883C>G (n.4133+883C>G)
c.4226+62C>G (n.4226+62C>G)
c.3527+62C>G (n.3527+62C>G)
c.4274+62C>G (n.4274+62C>G)
 dbSNP
16g.3739516G=CA2202939691CREBBPc.4280+62C= (n.4280+62C=)
c.4166+62C= (n.4166+62C=)
c.2915+62C= (n.2915+62C=)
c.648C=
n.215+883C=
n.3217+62C=
c.4235+62C= (n.4235+62C=)
c.3863+62C= (n.3863+62C=)
c.4133+883C= (n.4133+883C=)
c.4226+62C= (n.4226+62C=)
c.3527+62C= (n.3527+62C=)
c.4274+62C= (n.4274+62C=)
16g.3739516G>TCA2631402743CREBBPc.4280+62C>A (n.4280+62C>A)
c.4166+62C>A (n.4166+62C>A)
c.2915+62C>A (n.2915+62C>A)
c.648C>A
n.215+883C>A
n.3217+62C>A
c.4235+62C>A (n.4235+62C>A)
c.3863+62C>A (n.3863+62C>A)
c.4133+883C>A (n.4133+883C>A)
c.4226+62C>A (n.4226+62C>A)
c.3527+62C>A (n.3527+62C>A)
c.4274+62C>A (n.4274+62C>A)
 gnomAD v4
16g.3739517C>ACA2731851169CREBBPc.4280+61G>T (n.4280+61G>T)
c.4166+61G>T (n.4166+61G>T)
c.2915+61G>T (n.2915+61G>T)
c.647G>T
n.215+882G>T
n.3217+61G>T
c.4235+61G>T (n.4235+61G>T)
c.3863+61G>T (n.3863+61G>T)
c.4133+882G>T (n.4133+882G>T)
c.4226+61G>T (n.4226+61G>T)
c.3527+61G>T (n.3527+61G>T)
c.4274+61G>T (n.4274+61G>T)
 dbSNP
16g.3739517C>GCA2631402746CREBBPc.4280+61G>C (n.4280+61G>C)
c.4166+61G>C (n.4166+61G>C)
c.2915+61G>C (n.2915+61G>C)
c.647G>C
n.215+882G>C
n.3217+61G>C
c.4235+61G>C (n.4235+61G>C)
c.3863+61G>C (n.3863+61G>C)
c.4133+882G>C (n.4133+882G>C)
c.4226+61G>C (n.4226+61G>C)
c.3527+61G>C (n.3527+61G>C)
c.4274+61G>C (n.4274+61G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3739517C>TCA2631402747CREBBPc.4280+61G>A (n.4280+61G>A)
c.4166+61G>A (n.4166+61G>A)
c.2915+61G>A (n.2915+61G>A)
c.647G>A
n.215+882G>A
n.3217+61G>A
c.4235+61G>A (n.4235+61G>A)
c.3863+61G>A (n.3863+61G>A)
c.4133+882G>A (n.4133+882G>A)
c.4226+61G>A (n.4226+61G>A)
c.3527+61G>A (n.3527+61G>A)
c.4274+61G>A (n.4274+61G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3739518C>ACA2202939697CREBBPc.4280+60G>T (n.4280+60G>T)
c.4166+60G>T (n.4166+60G>T)
c.2915+60G>T (n.2915+60G>T)
c.646G>T
n.215+881G>T
n.3217+60G>T
c.4235+60G>T (n.4235+60G>T)
c.3863+60G>T (n.3863+60G>T)
c.4133+881G>T (n.4133+881G>T)
c.4226+60G>T (n.4226+60G>T)
c.3527+60G>T (n.3527+60G>T)
c.4274+60G>T (n.4274+60G>T)
 dbSNP
16g.3739518C=CA2202939696CREBBPc.4280+60G= (n.4280+60G=)
c.4166+60G= (n.4166+60G=)
c.2915+60G= (n.2915+60G=)
c.646G=
n.215+881G=
n.3217+60G=
c.4235+60G= (n.4235+60G=)
c.3863+60G= (n.3863+60G=)
c.4133+881G= (n.4133+881G=)
c.4226+60G= (n.4226+60G=)
c.3527+60G= (n.3527+60G=)
c.4274+60G= (n.4274+60G=)
16g.3739518C>TCA2731646251CREBBPc.4280+60G>A (n.4280+60G>A)
c.4166+60G>A (n.4166+60G>A)
c.2915+60G>A (n.2915+60G>A)
c.646G>A
n.215+881G>A
n.3217+60G>A
c.4235+60G>A (n.4235+60G>A)
c.3863+60G>A (n.3863+60G>A)
c.4133+881G>A (n.4133+881G>A)
c.4226+60G>A (n.4226+60G>A)
c.3527+60G>A (n.3527+60G>A)
c.4274+60G>A (n.4274+60G>A)
 dbSNP
16g.3739519C>ACA2731646252CREBBPc.4280+59G>T (n.4280+59G>T)
c.4166+59G>T (n.4166+59G>T)
c.2915+59G>T (n.2915+59G>T)
c.645G>T
n.215+880G>T
n.3217+59G>T
c.4235+59G>T (n.4235+59G>T)
c.3863+59G>T (n.3863+59G>T)
c.4133+880G>T (n.4133+880G>T)
c.4226+59G>T (n.4226+59G>T)
c.3527+59G>T (n.3527+59G>T)
c.4274+59G>T (n.4274+59G>T)
 dbSNP
16g.3739519C=CA2202939701CREBBPc.4280+59G= (n.4280+59G=)
c.4166+59G= (n.4166+59G=)
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c.645G=
n.215+880G=
n.3217+59G=
c.4235+59G= (n.4235+59G=)
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c.4226+59G= (n.4226+59G=)
c.3527+59G= (n.3527+59G=)
c.4274+59G= (n.4274+59G=)
16g.3739519C>GCA2202939700CREBBPc.4280+59G>C (n.4280+59G>C)
c.4166+59G>C (n.4166+59G>C)
c.2915+59G>C (n.2915+59G>C)
c.645G>C
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c.3527+59G>C (n.3527+59G>C)
c.4274+59G>C (n.4274+59G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3739519C>TCA2731646253CREBBPc.4280+59G>A (n.4280+59G>A)
c.4166+59G>A (n.4166+59G>A)
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c.645G>A
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n.3217+59G>A
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c.3863+59G>A (n.3863+59G>A)
c.4133+880G>A (n.4133+880G>A)
c.4226+59G>A (n.4226+59G>A)
c.3527+59G>A (n.3527+59G>A)
c.4274+59G>A (n.4274+59G>A)
 dbSNP
16g.3739520T>CCA2631402749CREBBPc.4280+58A>G (n.4280+58A>G)
c.4166+58A>G (n.4166+58A>G)
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c.644A>G
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c.3527+58A>G (n.3527+58A>G)
c.4274+58A>G (n.4274+58A>G)
 gnomAD v4
16g.3739521G>ACA2525581786CREBBPc.4280+57C>T (n.4280+57C>T)
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c.643C>T
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c.4274+57C>T (n.4274+57C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3739521G>CCA2731574866CREBBPc.4280+57C>G (n.4280+57C>G)
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c.4274+57C>G (n.4274+57C>G)
 dbSNP
16g.3739521G=CA2202939702CREBBPc.4280+57C= (n.4280+57C=)
c.4166+57C= (n.4166+57C=)
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c.3527+57C= (n.3527+57C=)
c.4274+57C= (n.4274+57C=)
16g.3739521G>TCA276982390CREBBPc.4280+57C>A (n.4280+57C>A)
c.4166+57C>A (n.4166+57C>A)
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c.643C>A
n.215+878C>A
n.3217+57C>A
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c.4274+57C>A (n.4274+57C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3739522G>ACA2731851170CREBBPc.4280+56C>T (n.4280+56C>T)
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c.642C>T
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c.4274+56C>T (n.4274+56C>T)
 dbSNP
16g.3739522G>CCA2731851171CREBBPc.4280+56C>G (n.4280+56C>G)
c.4166+56C>G (n.4166+56C>G)
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c.642C>G
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c.4274+56C>G (n.4274+56C>G)
 dbSNP
16g.3739522G>TCA2631402753CREBBPc.4280+56C>A (n.4280+56C>A)
c.4166+56C>A (n.4166+56C>A)
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c.642C>A
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c.3527+56C>A (n.3527+56C>A)
c.4274+56C>A (n.4274+56C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3739523T>ACA2731851172CREBBPc.4280+55A>T (n.4280+55A>T)
c.4166+55A>T (n.4166+55A>T)
c.2915+55A>T (n.2915+55A>T)
c.641A>T
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c.3527+55A>T (n.3527+55A>T)
c.4274+55A>T (n.4274+55A>T)
 dbSNP
16g.3739523T>CCA2731851174CREBBPc.4280+55A>G (n.4280+55A>G)
c.4166+55A>G (n.4166+55A>G)
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c.641A>G
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c.3527+55A>G (n.3527+55A>G)
c.4274+55A>G (n.4274+55A>G)
 dbSNP
16g.3739523T>GCA2731851173CREBBPc.4280+55A>C (n.4280+55A>C)
c.4166+55A>C (n.4166+55A>C)
c.2915+55A>C (n.2915+55A>C)
c.641A>C
n.215+876A>C
n.3217+55A>C
c.4235+55A>C (n.4235+55A>C)
c.3863+55A>C (n.3863+55A>C)
c.4133+876A>C (n.4133+876A>C)
c.4226+55A>C (n.4226+55A>C)
c.3527+55A>C (n.3527+55A>C)
c.4274+55A>C (n.4274+55A>C)
 dbSNP
16g.3739524C>ACA2731617661CREBBPc.4280+54G>T (n.4280+54G>T)
c.4166+54G>T (n.4166+54G>T)
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c.640G>T
n.215+875G>T
n.3217+54G>T
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c.4133+875G>T (n.4133+875G>T)
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c.3527+54G>T (n.3527+54G>T)
c.4274+54G>T (n.4274+54G>T)
 dbSNP
16g.3739524C=CA2202939704CREBBPc.4280+54G= (n.4280+54G=)
c.4166+54G= (n.4166+54G=)
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c.640G=
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c.4226+54G= (n.4226+54G=)
c.3527+54G= (n.3527+54G=)
c.4274+54G= (n.4274+54G=)
16g.3739524C>GCA720728152CREBBPc.4280+54G>C (n.4280+54G>C)
c.4166+54G>C (n.4166+54G>C)
c.2915+54G>C (n.2915+54G>C)
c.640G>C
n.215+875G>C
n.3217+54G>C
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c.4133+875G>C (n.4133+875G>C)
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c.3527+54G>C (n.3527+54G>C)
c.4274+54G>C (n.4274+54G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3739524C>TCA720728156CREBBPc.4280+54G>A (n.4280+54G>A)
c.4166+54G>A (n.4166+54G>A)
c.2915+54G>A (n.2915+54G>A)
c.640G>A
n.215+875G>A
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c.4235+54G>A (n.4235+54G>A)
c.3863+54G>A (n.3863+54G>A)
c.4133+875G>A (n.4133+875G>A)
c.4226+54G>A (n.4226+54G>A)
c.3527+54G>A (n.3527+54G>A)
c.4274+54G>A (n.4274+54G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3739525T>CCA2731851175CREBBPc.4280+53A>G (n.4280+53A>G)
c.4166+53A>G (n.4166+53A>G)
c.2915+53A>G (n.2915+53A>G)
c.639A>G
n.215+874A>G
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c.4133+874A>G (n.4133+874A>G)
c.4226+53A>G (n.4226+53A>G)
c.3527+53A>G (n.3527+53A>G)
c.4274+53A>G (n.4274+53A>G)
 dbSNP
16g.3739526A>GCA2631402758CREBBPc.4280+52T>C (n.4280+52T>C)
c.4166+52T>C (n.4166+52T>C)
c.2915+52T>C (n.2915+52T>C)
c.638T>C
n.215+873T>C
n.3217+52T>C
c.4235+52T>C (n.4235+52T>C)
c.3863+52T>C (n.3863+52T>C)
c.4133+873T>C (n.4133+873T>C)
c.4226+52T>C (n.4226+52T>C)
c.3527+52T>C (n.3527+52T>C)
c.4274+52T>C (n.4274+52T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3739526A>TCA2731851176CREBBPc.4280+52T>A (n.4280+52T>A)
c.4166+52T>A (n.4166+52T>A)
c.2915+52T>A (n.2915+52T>A)
c.638T>A
n.215+873T>A
n.3217+52T>A
c.4235+52T>A (n.4235+52T>A)
c.3863+52T>A (n.3863+52T>A)
c.4133+873T>A (n.4133+873T>A)
c.4226+52T>A (n.4226+52T>A)
c.3527+52T>A (n.3527+52T>A)
c.4274+52T>A (n.4274+52T>A)
 dbSNP
16g.3739527T>ACA720728157CREBBPc.4280+51A>T (n.4280+51A>T)
c.4166+51A>T (n.4166+51A>T)
c.2915+51A>T (n.2915+51A>T)
c.637A>T
n.215+872A>T
n.3217+51A>T
c.4235+51A>T (n.4235+51A>T)
c.3863+51A>T (n.3863+51A>T)
c.4133+872A>T (n.4133+872A>T)
c.4226+51A>T (n.4226+51A>T)
c.3527+51A>T (n.3527+51A>T)
c.4274+51A>T (n.4274+51A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3739527T>CCA2631402760CREBBPc.4280+51A>G (n.4280+51A>G)
c.4166+51A>G (n.4166+51A>G)
c.2915+51A>G (n.2915+51A>G)
c.637A>G
n.215+872A>G
n.3217+51A>G
c.4235+51A>G (n.4235+51A>G)
c.3863+51A>G (n.3863+51A>G)
c.4133+872A>G (n.4133+872A>G)
c.4226+51A>G (n.4226+51A>G)
c.3527+51A>G (n.3527+51A>G)
c.4274+51A>G (n.4274+51A>G)
 gnomAD v4
16g.3739527T>GCA2631402761CREBBPc.4280+51A>C (n.4280+51A>C)
c.4166+51A>C (n.4166+51A>C)
c.2915+51A>C (n.2915+51A>C)
c.637A>C
n.215+872A>C
n.3217+51A>C
c.4235+51A>C (n.4235+51A>C)
c.3863+51A>C (n.3863+51A>C)
c.4133+872A>C (n.4133+872A>C)
c.4226+51A>C (n.4226+51A>C)
c.3527+51A>C (n.3527+51A>C)
c.4274+51A>C (n.4274+51A>C)
 gnomAD v4
16g.3739527T=CA2202939706CREBBPc.4280+51A= (n.4280+51A=)
c.4166+51A= (n.4166+51A=)
c.2915+51A= (n.2915+51A=)
c.637A=
n.215+872A=
n.3217+51A=
c.4235+51A= (n.4235+51A=)
c.3863+51A= (n.3863+51A=)
c.4133+872A= (n.4133+872A=)
c.4226+51A= (n.4226+51A=)
c.3527+51A= (n.3527+51A=)
c.4274+51A= (n.4274+51A=)
16g.3739528C>ACA2731851178CREBBPc.4280+50G>T (n.4280+50G>T)
c.4166+50G>T (n.4166+50G>T)
c.2915+50G>T (n.2915+50G>T)
c.636G>T
n.215+871G>T
n.3217+50G>T
c.4235+50G>T (n.4235+50G>T)
c.3863+50G>T (n.3863+50G>T)
c.4133+871G>T (n.4133+871G>T)
c.4226+50G>T (n.4226+50G>T)
c.3527+50G>T (n.3527+50G>T)
c.4274+50G>T (n.4274+50G>T)
 dbSNP
16g.3739528C>GCA2731851177CREBBPc.4280+50G>C (n.4280+50G>C)
c.4166+50G>C (n.4166+50G>C)
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c.636G>C
n.215+871G>C
n.3217+50G>C
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c.3527+50G>C (n.3527+50G>C)
c.4274+50G>C (n.4274+50G>C)
 dbSNP
16g.3739529C>ACA2731578500CREBBPc.4280+49G>T (n.4280+49G>T)
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c.635G>T
n.215+870G>T
n.3217+49G>T
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c.3527+49G>T (n.3527+49G>T)
c.4274+49G>T (n.4274+49G>T)
 dbSNP
16g.3739529C=CA2202939708CREBBPc.4280+49G= (n.4280+49G=)
c.4166+49G= (n.4166+49G=)
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c.635G=
n.215+870G=
n.3217+49G=
c.4235+49G= (n.4235+49G=)
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c.4226+49G= (n.4226+49G=)
c.3527+49G= (n.3527+49G=)
c.4274+49G= (n.4274+49G=)
16g.3739529C>TCA7869562CREBBPc.4280+49G>A (n.4280+49G>A)
c.4166+49G>A (n.4166+49G>A)
c.2915+49G>A (n.2915+49G>A)
c.635G>A
n.215+870G>A
n.3217+49G>A
c.4235+49G>A (n.4235+49G>A)
c.3863+49G>A (n.3863+49G>A)
c.4133+870G>A (n.4133+870G>A)
c.4226+49G>A (n.4226+49G>A)
c.3527+49G>A (n.3527+49G>A)
c.4274+49G>A (n.4274+49G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3739530T>CCA2631402766CREBBPc.4280+48A>G (n.4280+48A>G)
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c.4274+48A>G (n.4274+48A>G)
 gnomAD v4
16g.3739531A=CA2202939710CREBBPc.4280+47T= (n.4280+47T=)
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c.3527+47T= (n.3527+47T=)
c.4274+47T= (n.4274+47T=)
16g.3739531A>GCA620463734CREBBPc.4280+47T>C (n.4280+47T>C)
c.4166+47T>C (n.4166+47T>C)
c.2915+47T>C (n.2915+47T>C)
c.633T>C
n.215+868T>C
n.3217+47T>C
c.4235+47T>C (n.4235+47T>C)
c.3863+47T>C (n.3863+47T>C)
c.4133+868T>C (n.4133+868T>C)
c.4226+47T>C (n.4226+47T>C)
c.3527+47T>C (n.3527+47T>C)
c.4274+47T>C (n.4274+47T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3739531A>TCA2731608571CREBBPc.4280+47T>A (n.4280+47T>A)
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c.633T>A
n.215+868T>A
n.3217+47T>A
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c.4274+47T>A (n.4274+47T>A)
 dbSNP
16g.3739532delCA2731851179CREBBPc.4280+47del (n.4280+47del)
c.4166+47del (n.4166+47del)
c.2915+47del (n.2915+47del)
c.633del
n.215+868del
n.3217+47del
c.4235+47del (n.4235+47del)
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c.4226+47del (n.4226+47del)
c.3527+47del (n.3527+47del)
c.4274+47del (n.4274+47del)
 dbSNP
16g.3739532A=CA2202939713CREBBPc.4280+46T= (n.4280+46T=)
c.4166+46T= (n.4166+46T=)
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c.632T=
n.215+867T=
n.3217+46T=
c.4235+46T= (n.4235+46T=)
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c.4226+46T= (n.4226+46T=)
c.3527+46T= (n.3527+46T=)
c.4274+46T= (n.4274+46T=)
16g.3739532A>GCA620463736CREBBPc.4280+46T>C (n.4280+46T>C)
c.4166+46T>C (n.4166+46T>C)
c.2915+46T>C (n.2915+46T>C)
c.632T>C
n.215+867T>C
n.3217+46T>C
c.4235+46T>C (n.4235+46T>C)
c.3863+46T>C (n.3863+46T>C)
c.4133+867T>C (n.4133+867T>C)
c.4226+46T>C (n.4226+46T>C)
c.3527+46T>C (n.3527+46T>C)
c.4274+46T>C (n.4274+46T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3739532A>TCA2731614410CREBBPc.4280+46T>A (n.4280+46T>A)
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c.632T>A
n.215+867T>A
n.3217+46T>A
c.4235+46T>A (n.4235+46T>A)
c.3863+46T>A (n.3863+46T>A)
c.4133+867T>A (n.4133+867T>A)
c.4226+46T>A (n.4226+46T>A)
c.3527+46T>A (n.3527+46T>A)
c.4274+46T>A (n.4274+46T>A)
 dbSNP
16g.3739533C>ACA2731577410CREBBPc.4280+45G>T (n.4280+45G>T)
c.4166+45G>T (n.4166+45G>T)
c.2915+45G>T (n.2915+45G>T)
c.631G>T
n.215+866G>T
n.3217+45G>T
c.4235+45G>T (n.4235+45G>T)
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c.4133+866G>T (n.4133+866G>T)
c.4226+45G>T (n.4226+45G>T)
c.3527+45G>T (n.3527+45G>T)
c.4274+45G>T (n.4274+45G>T)
 dbSNP
16g.3739533C=CA2202939718CREBBPc.4280+45G= (n.4280+45G=)
c.4166+45G= (n.4166+45G=)
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c.631G=
n.215+866G=
n.3217+45G=
c.4235+45G= (n.4235+45G=)
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c.4133+866G= (n.4133+866G=)
c.4226+45G= (n.4226+45G=)
c.3527+45G= (n.3527+45G=)
c.4274+45G= (n.4274+45G=)
16g.3739533C>GCA2731577408CREBBPc.4280+45G>C (n.4280+45G>C)
c.4166+45G>C (n.4166+45G>C)
c.2915+45G>C (n.2915+45G>C)
c.631G>C
n.215+866G>C
n.3217+45G>C
c.4235+45G>C (n.4235+45G>C)
c.3863+45G>C (n.3863+45G>C)
c.4133+866G>C (n.4133+866G>C)
c.4226+45G>C (n.4226+45G>C)
c.3527+45G>C (n.3527+45G>C)
c.4274+45G>C (n.4274+45G>C)
 dbSNP
16g.3739533C>TCA7869563CREBBPc.4280+45G>A (n.4280+45G>A)
c.4166+45G>A (n.4166+45G>A)
c.2915+45G>A (n.2915+45G>A)
c.631G>A
n.215+866G>A
n.3217+45G>A
c.4235+45G>A (n.4235+45G>A)
c.3863+45G>A (n.3863+45G>A)
c.4133+866G>A (n.4133+866G>A)
c.4226+45G>A (n.4226+45G>A)
c.3527+45G>A (n.3527+45G>A)
c.4274+45G>A (n.4274+45G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3739534A>TCA2731851180CREBBPc.4280+44T>A (n.4280+44T>A)
c.4166+44T>A (n.4166+44T>A)
c.2915+44T>A (n.2915+44T>A)
c.630T>A
n.215+865T>A
n.3217+44T>A
c.4235+44T>A (n.4235+44T>A)
c.3863+44T>A (n.3863+44T>A)
c.4133+865T>A (n.4133+865T>A)
c.4226+44T>A (n.4226+44T>A)
c.3527+44T>A (n.3527+44T>A)
c.4274+44T>A (n.4274+44T>A)
 dbSNP
16g.3739535C>ACA620463738CREBBPc.4280+43G>T (n.4280+43G>T)
c.4166+43G>T (n.4166+43G>T)
c.2915+43G>T (n.2915+43G>T)
c.629G>T
n.215+864G>T
n.3217+43G>T
c.4235+43G>T (n.4235+43G>T)
c.3863+43G>T (n.3863+43G>T)
c.4133+864G>T (n.4133+864G>T)
c.4226+43G>T (n.4226+43G>T)
c.3527+43G>T (n.3527+43G>T)
c.4274+43G>T (n.4274+43G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3739535C=CA2202939720CREBBPc.4280+43G= (n.4280+43G=)
c.4166+43G= (n.4166+43G=)
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c.629G=
n.215+864G=
n.3217+43G=
c.4235+43G= (n.4235+43G=)
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c.4226+43G= (n.4226+43G=)
c.3527+43G= (n.3527+43G=)
c.4274+43G= (n.4274+43G=)
16g.3739535C>GCA2731577959CREBBPc.4280+43G>C (n.4280+43G>C)
c.4166+43G>C (n.4166+43G>C)
c.2915+43G>C (n.2915+43G>C)
c.629G>C
n.215+864G>C
n.3217+43G>C
c.4235+43G>C (n.4235+43G>C)
c.3863+43G>C (n.3863+43G>C)
c.4133+864G>C (n.4133+864G>C)
c.4226+43G>C (n.4226+43G>C)
c.3527+43G>C (n.3527+43G>C)
c.4274+43G>C (n.4274+43G>C)
 dbSNP
16g.3739535C>TCA7869564CREBBPc.4280+43G>A (n.4280+43G>A)
c.4166+43G>A (n.4166+43G>A)
c.2915+43G>A (n.2915+43G>A)
c.629G>A
n.215+864G>A
n.3217+43G>A
c.4235+43G>A (n.4235+43G>A)
c.3863+43G>A (n.3863+43G>A)
c.4133+864G>A (n.4133+864G>A)
c.4226+43G>A (n.4226+43G>A)
c.3527+43G>A (n.3527+43G>A)
c.4274+43G>A (n.4274+43G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3739536G>ACA7869565CREBBPc.4280+42C>T (n.4280+42C>T)
c.4166+42C>T (n.4166+42C>T)
c.2915+42C>T (n.2915+42C>T)
c.628C>T
n.215+863C>T
n.3217+42C>T
c.4235+42C>T (n.4235+42C>T)
c.3863+42C>T (n.3863+42C>T)
c.4133+863C>T (n.4133+863C>T)
c.4226+42C>T (n.4226+42C>T)
c.3527+42C>T (n.3527+42C>T)
c.4274+42C>T (n.4274+42C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3739536G>CCA7869566CREBBPc.4280+42C>G (n.4280+42C>G)
c.4166+42C>G (n.4166+42C>G)
c.2915+42C>G (n.2915+42C>G)
c.628C>G
n.215+863C>G
n.3217+42C>G
c.4235+42C>G (n.4235+42C>G)
c.3863+42C>G (n.3863+42C>G)
c.4133+863C>G (n.4133+863C>G)
c.4226+42C>G (n.4226+42C>G)
c.3527+42C>G (n.3527+42C>G)
c.4274+42C>G (n.4274+42C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3739536G=CA2202939724CREBBPc.4280+42C= (n.4280+42C=)
c.4166+42C= (n.4166+42C=)
c.2915+42C= (n.2915+42C=)
c.628C=
n.215+863C=
n.3217+42C=
c.4235+42C= (n.4235+42C=)
c.3863+42C= (n.3863+42C=)
c.4133+863C= (n.4133+863C=)
c.4226+42C= (n.4226+42C=)
c.3527+42C= (n.3527+42C=)
c.4274+42C= (n.4274+42C=)
16g.3739536G>TCA2202939726CREBBPc.4280+42C>A (n.4280+42C>A)
c.4166+42C>A (n.4166+42C>A)
c.2915+42C>A (n.2915+42C>A)
c.628C>A
n.215+863C>A
n.3217+42C>A
c.4235+42C>A (n.4235+42C>A)
c.3863+42C>A (n.3863+42C>A)
c.4133+863C>A (n.4133+863C>A)
c.4226+42C>A (n.4226+42C>A)
c.3527+42C>A (n.3527+42C>A)
c.4274+42C>A (n.4274+42C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3739537G>ACA7869567CREBBPc.4280+41C>T (n.4280+41C>T)
c.4166+41C>T (n.4166+41C>T)
c.2915+41C>T (n.2915+41C>T)
c.627C>T
n.215+862C>T
n.3217+41C>T
c.4235+41C>T (n.4235+41C>T)
c.3863+41C>T (n.3863+41C>T)
c.4133+862C>T (n.4133+862C>T)
c.4226+41C>T (n.4226+41C>T)
c.3527+41C>T (n.3527+41C>T)
c.4274+41C>T (n.4274+41C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3739537G>CCA2731567159CREBBPc.4280+41C>G (n.4280+41C>G)
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c.627C>G
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c.4274+41C>G (n.4274+41C>G)
 dbSNP
16g.3739537G=CA2202939727CREBBPc.4280+41C= (n.4280+41C=)
c.4166+41C= (n.4166+41C=)
c.2915+41C= (n.2915+41C=)
c.627C=
n.215+862C=
n.3217+41C=
c.4235+41C= (n.4235+41C=)
c.3863+41C= (n.3863+41C=)
c.4133+862C= (n.4133+862C=)
c.4226+41C= (n.4226+41C=)
c.3527+41C= (n.3527+41C=)
c.4274+41C= (n.4274+41C=)
16g.3739537G>TCA2631402780CREBBPc.4280+41C>A (n.4280+41C>A)
c.4166+41C>A (n.4166+41C>A)
c.2915+41C>A (n.2915+41C>A)
c.627C>A
n.215+862C>A
n.3217+41C>A
c.4235+41C>A (n.4235+41C>A)
c.3863+41C>A (n.3863+41C>A)
c.4133+862C>A (n.4133+862C>A)
c.4226+41C>A (n.4226+41C>A)
c.3527+41C>A (n.3527+41C>A)
c.4274+41C>A (n.4274+41C>A)
 gnomAD v4
16g.3739538C>ACA2731851182CREBBPc.4280+40G>T (n.4280+40G>T)
c.4166+40G>T (n.4166+40G>T)
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c.626G>T
n.215+861G>T
n.3217+40G>T
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c.4226+40G>T (n.4226+40G>T)
c.3527+40G>T (n.3527+40G>T)
c.4274+40G>T (n.4274+40G>T)
 dbSNP
16g.3739538C>GCA2731851181CREBBPc.4280+40G>C (n.4280+40G>C)
c.4166+40G>C (n.4166+40G>C)
c.2915+40G>C (n.2915+40G>C)
c.626G>C
n.215+861G>C
n.3217+40G>C
c.4235+40G>C (n.4235+40G>C)
c.3863+40G>C (n.3863+40G>C)
c.4133+861G>C (n.4133+861G>C)
c.4226+40G>C (n.4226+40G>C)
c.3527+40G>C (n.3527+40G>C)
c.4274+40G>C (n.4274+40G>C)
 dbSNP
16g.3739538C>TCA2631402783CREBBPc.4280+40G>A (n.4280+40G>A)
c.4166+40G>A (n.4166+40G>A)
c.2915+40G>A (n.2915+40G>A)
c.626G>A
n.215+861G>A
n.3217+40G>A
c.4235+40G>A (n.4235+40G>A)
c.3863+40G>A (n.3863+40G>A)
c.4133+861G>A (n.4133+861G>A)
c.4226+40G>A (n.4226+40G>A)
c.3527+40G>A (n.3527+40G>A)
c.4274+40G>A (n.4274+40G>A)
 gnomAD v4
16g.3739540C>ACA2731851184CREBBPc.4280+38G>T (n.4280+38G>T)
c.4166+38G>T (n.4166+38G>T)
c.2915+38G>T (n.2915+38G>T)
c.624G>T
n.215+859G>T
n.3217+38G>T
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c.4133+859G>T (n.4133+859G>T)
c.4226+38G>T (n.4226+38G>T)
c.3527+38G>T (n.3527+38G>T)
c.4274+38G>T (n.4274+38G>T)
 dbSNP
16g.3739540C>GCA2731851183CREBBPc.4280+38G>C (n.4280+38G>C)
c.4166+38G>C (n.4166+38G>C)
c.2915+38G>C (n.2915+38G>C)
c.624G>C
n.215+859G>C
n.3217+38G>C
c.4235+38G>C (n.4235+38G>C)
c.3863+38G>C (n.3863+38G>C)
c.4133+859G>C (n.4133+859G>C)
c.4226+38G>C (n.4226+38G>C)
c.3527+38G>C (n.3527+38G>C)
c.4274+38G>C (n.4274+38G>C)
 dbSNP
16g.3739540C>TCA2731851185CREBBPc.4280+38G>A (n.4280+38G>A)
c.4166+38G>A (n.4166+38G>A)
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c.624G>A
n.215+859G>A
n.3217+38G>A
c.4235+38G>A (n.4235+38G>A)
c.3863+38G>A (n.3863+38G>A)
c.4133+859G>A (n.4133+859G>A)
c.4226+38G>A (n.4226+38G>A)
c.3527+38G>A (n.3527+38G>A)
c.4274+38G>A (n.4274+38G>A)
 dbSNP
16g.3739541A=CA2202939729CREBBPc.4280+37T= (n.4280+37T=)
c.4166+37T= (n.4166+37T=)
c.2915+37T= (n.2915+37T=)
c.623T=
n.215+858T=
n.3217+37T=
c.4235+37T= (n.4235+37T=)
c.3863+37T= (n.3863+37T=)
c.4133+858T= (n.4133+858T=)
c.4226+37T= (n.4226+37T=)
c.3527+37T= (n.3527+37T=)
c.4274+37T= (n.4274+37T=)
16g.3739541A>GCA2202939730CREBBPc.4280+37T>C (n.4280+37T>C)
c.4166+37T>C (n.4166+37T>C)
c.2915+37T>C (n.2915+37T>C)
c.623T>C
n.215+858T>C
n.3217+37T>C
c.4235+37T>C (n.4235+37T>C)
c.3863+37T>C (n.3863+37T>C)
c.4133+858T>C (n.4133+858T>C)
c.4226+37T>C (n.4226+37T>C)
c.3527+37T>C (n.3527+37T>C)
c.4274+37T>C (n.4274+37T>C)
 dbSNP
16g.3739541A>TCA2731646254CREBBPc.4280+37T>A (n.4280+37T>A)
c.4166+37T>A (n.4166+37T>A)
c.2915+37T>A (n.2915+37T>A)
c.623T>A
n.215+858T>A
n.3217+37T>A
c.4235+37T>A (n.4235+37T>A)
c.3863+37T>A (n.3863+37T>A)
c.4133+858T>A (n.4133+858T>A)
c.4226+37T>A (n.4226+37T>A)
c.3527+37T>A (n.3527+37T>A)
c.4274+37T>A (n.4274+37T>A)
 dbSNP
16g.3739542C>ACA720728173CREBBPc.4280+36G>T (n.4280+36G>T)
c.4166+36G>T (n.4166+36G>T)
c.2915+36G>T (n.2915+36G>T)
c.622G>T
n.215+857G>T
n.3217+36G>T
c.4235+36G>T (n.4235+36G>T)
c.3863+36G>T (n.3863+36G>T)
c.4133+857G>T (n.4133+857G>T)
c.4226+36G>T (n.4226+36G>T)
c.3527+36G>T (n.3527+36G>T)
c.4274+36G>T (n.4274+36G>T)
 dbSNP
16g.3739542C=CA2202939732CREBBPc.4280+36G= (n.4280+36G=)
c.4166+36G= (n.4166+36G=)
c.2915+36G= (n.2915+36G=)
c.622G=
n.215+857G=
n.3217+36G=
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c.4133+857G= (n.4133+857G=)
c.4226+36G= (n.4226+36G=)
c.3527+36G= (n.3527+36G=)
c.4274+36G= (n.4274+36G=)
16g.3739542C>GCA2731603534CREBBPc.4280+36G>C (n.4280+36G>C)
c.4166+36G>C (n.4166+36G>C)
c.2915+36G>C (n.2915+36G>C)
c.622G>C
n.215+857G>C
n.3217+36G>C
c.4235+36G>C (n.4235+36G>C)
c.3863+36G>C (n.3863+36G>C)
c.4133+857G>C (n.4133+857G>C)
c.4226+36G>C (n.4226+36G>C)
c.3527+36G>C (n.3527+36G>C)
c.4274+36G>C (n.4274+36G>C)
 dbSNP
16g.3739542C>TCA2731603535CREBBPc.4280+36G>A (n.4280+36G>A)
c.4166+36G>A (n.4166+36G>A)
c.2915+36G>A (n.2915+36G>A)
c.622G>A
n.215+857G>A
n.3217+36G>A
c.4235+36G>A (n.4235+36G>A)
c.3863+36G>A (n.3863+36G>A)
c.4133+857G>A (n.4133+857G>A)
c.4226+36G>A (n.4226+36G>A)
c.3527+36G>A (n.3527+36G>A)
c.4274+36G>A (n.4274+36G>A)
 dbSNP
16g.3739543T>ACA2575893951CREBBPc.4280+35A>T (n.4280+35A>T)
c.4166+35A>T (n.4166+35A>T)
c.2915+35A>T (n.2915+35A>T)
c.621A>T
n.215+856A>T
n.3217+35A>T
c.4235+35A>T (n.4235+35A>T)
c.3863+35A>T (n.3863+35A>T)
c.4133+856A>T (n.4133+856A>T)
c.4226+35A>T (n.4226+35A>T)
c.3527+35A>T (n.3527+35A>T)
c.4274+35A>T (n.4274+35A>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3739543T>CCA276982443CREBBPc.4280+35A>G (n.4280+35A>G)
c.4166+35A>G (n.4166+35A>G)
c.2915+35A>G (n.2915+35A>G)
c.621A>G
n.215+856A>G
n.3217+35A>G
c.4235+35A>G (n.4235+35A>G)
c.3863+35A>G (n.3863+35A>G)
c.4133+856A>G (n.4133+856A>G)
c.4226+35A>G (n.4226+35A>G)
c.3527+35A>G (n.3527+35A>G)
c.4274+35A>G (n.4274+35A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3739543T>GCA2805633132CREBBPc.4280+35A>C (n.4280+35A>C)
c.4166+35A>C (n.4166+35A>C)
c.2915+35A>C (n.2915+35A>C)
c.621A>C
n.215+856A>C
n.3217+35A>C
c.4235+35A>C (n.4235+35A>C)
c.3863+35A>C (n.3863+35A>C)
c.4133+856A>C (n.4133+856A>C)
c.4226+35A>C (n.4226+35A>C)
c.3527+35A>C (n.3527+35A>C)
c.4274+35A>C (n.4274+35A>C)
16g.3739543T=CA2202939734CREBBPc.4280+35A= (n.4280+35A=)
c.4166+35A= (n.4166+35A=)
c.2915+35A= (n.2915+35A=)
c.621A=
n.215+856A=
n.3217+35A=
c.4235+35A= (n.4235+35A=)
c.3863+35A= (n.3863+35A=)
c.4133+856A= (n.4133+856A=)
c.4226+35A= (n.4226+35A=)
c.3527+35A= (n.3527+35A=)
c.4274+35A= (n.4274+35A=)
16g.3739544G>ACA7869568CREBBPc.4280+34C>T (n.4280+34C>T)
c.4166+34C>T (n.4166+34C>T)
c.2915+34C>T (n.2915+34C>T)
c.620C>T
n.215+855C>T
n.3217+34C>T
c.4235+34C>T (n.4235+34C>T)
c.3863+34C>T (n.3863+34C>T)
c.4133+855C>T (n.4133+855C>T)
c.4226+34C>T (n.4226+34C>T)
c.3527+34C>T (n.3527+34C>T)
c.4274+34C>T (n.4274+34C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3739544G>CCA2731576821CREBBPc.4280+34C>G (n.4280+34C>G)
c.4166+34C>G (n.4166+34C>G)
c.2915+34C>G (n.2915+34C>G)
c.620C>G
n.215+855C>G
n.3217+34C>G
c.4235+34C>G (n.4235+34C>G)
c.3863+34C>G (n.3863+34C>G)
c.4133+855C>G (n.4133+855C>G)
c.4226+34C>G (n.4226+34C>G)
c.3527+34C>G (n.3527+34C>G)
c.4274+34C>G (n.4274+34C>G)
 dbSNP
16g.3739544G=CA2202939737CREBBPc.4280+34C= (n.4280+34C=)
c.4166+34C= (n.4166+34C=)
c.2915+34C= (n.2915+34C=)
c.620C=
n.215+855C=
n.3217+34C=
c.4235+34C= (n.4235+34C=)
c.3863+34C= (n.3863+34C=)
c.4133+855C= (n.4133+855C=)
c.4226+34C= (n.4226+34C=)
c.3527+34C= (n.3527+34C=)
c.4274+34C= (n.4274+34C=)
16g.3739544G>TCA2731576822CREBBPc.4280+34C>A (n.4280+34C>A)
c.4166+34C>A (n.4166+34C>A)
c.2915+34C>A (n.2915+34C>A)
c.620C>A
n.215+855C>A
n.3217+34C>A
c.4235+34C>A (n.4235+34C>A)
c.3863+34C>A (n.3863+34C>A)
c.4133+855C>A (n.4133+855C>A)
c.4226+34C>A (n.4226+34C>A)
c.3527+34C>A (n.3527+34C>A)
c.4274+34C>A (n.4274+34C>A)
 dbSNP
16g.3739545A>GCA2631402787CREBBPc.4280+33T>C (n.4280+33T>C)
c.4166+33T>C (n.4166+33T>C)
c.2915+33T>C (n.2915+33T>C)
c.619T>C
n.215+854T>C
n.3217+33T>C
c.4235+33T>C (n.4235+33T>C)
c.3863+33T>C (n.3863+33T>C)
c.4133+854T>C (n.4133+854T>C)
c.4226+33T>C (n.4226+33T>C)
c.3527+33T>C (n.3527+33T>C)
c.4274+33T>C (n.4274+33T>C)
 gnomAD v4
16g.3739545A>TCA2731851186CREBBPc.4280+33T>A (n.4280+33T>A)
c.4166+33T>A (n.4166+33T>A)
c.2915+33T>A (n.2915+33T>A)
c.619T>A
n.215+854T>A
n.3217+33T>A
c.4235+33T>A (n.4235+33T>A)
c.3863+33T>A (n.3863+33T>A)
c.4133+854T>A (n.4133+854T>A)
c.4226+33T>A (n.4226+33T>A)
c.3527+33T>A (n.3527+33T>A)
c.4274+33T>A (n.4274+33T>A)
 dbSNP
16g.3739546A>CCA2631402788CREBBPc.4280+32T>G (n.4280+32T>G)
c.4166+32T>G (n.4166+32T>G)
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c.618T>G
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c.3863+32T>G (n.3863+32T>G)
c.4133+853T>G (n.4133+853T>G)
c.4226+32T>G (n.4226+32T>G)
c.3527+32T>G (n.3527+32T>G)
c.4274+32T>G (n.4274+32T>G)
 gnomAD v4
16g.3739546A>TCA2731851187CREBBPc.4280+32T>A (n.4280+32T>A)
c.4166+32T>A (n.4166+32T>A)
c.2915+32T>A (n.2915+32T>A)
c.618T>A
n.215+853T>A
n.3217+32T>A
c.4235+32T>A (n.4235+32T>A)
c.3863+32T>A (n.3863+32T>A)
c.4133+853T>A (n.4133+853T>A)
c.4226+32T>A (n.4226+32T>A)
c.3527+32T>A (n.3527+32T>A)
c.4274+32T>A (n.4274+32T>A)
 dbSNP
16g.3739547T>ACA2731851188CREBBPc.4280+31A>T (n.4280+31A>T)
c.4166+31A>T (n.4166+31A>T)
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c.4274+31A>T (n.4274+31A>T)
 dbSNP
16g.3739547T>CCA2631402789CREBBPc.4280+31A>G (n.4280+31A>G)
c.4166+31A>G (n.4166+31A>G)
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c.4274+31A>G (n.4274+31A>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3739548G>ACA2731851189CREBBPc.4280+30C>T (n.4280+30C>T)
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c.4235+30C>T (n.4235+30C>T)
c.3863+30C>T (n.3863+30C>T)
c.4133+851C>T (n.4133+851C>T)
c.4226+30C>T (n.4226+30C>T)
c.3527+30C>T (n.3527+30C>T)
c.4274+30C>T (n.4274+30C>T)
 dbSNP
16g.3739548G>CCA2731851190CREBBPc.4280+30C>G (n.4280+30C>G)
c.4166+30C>G (n.4166+30C>G)
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c.616C>G
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c.4133+851C>G (n.4133+851C>G)
c.4226+30C>G (n.4226+30C>G)
c.3527+30C>G (n.3527+30C>G)
c.4274+30C>G (n.4274+30C>G)
 dbSNP
16g.3739548G>TCA2528928960CREBBPc.4280+30C>A (n.4280+30C>A)
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n.215+851C>A
n.3217+30C>A
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c.3863+30C>A (n.3863+30C>A)
c.4133+851C>A (n.4133+851C>A)
c.4226+30C>A (n.4226+30C>A)
c.3527+30C>A (n.3527+30C>A)
c.4274+30C>A (n.4274+30C>A)
 gnomAD v4
16g.3739549A=CA2202939739CREBBPc.4280+29T= (n.4280+29T=)
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c.3527+29T= (n.3527+29T=)
c.4274+29T= (n.4274+29T=)
16g.3739549A>CCA2731646255CREBBPc.4280+29T>G (n.4280+29T>G)
c.4166+29T>G (n.4166+29T>G)
c.2915+29T>G (n.2915+29T>G)
c.615T>G
n.215+850T>G
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c.4274+29T>G (n.4274+29T>G)
 dbSNP
16g.3739549A>GCA2202939740CREBBPc.4280+29T>C (n.4280+29T>C)
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c.4274+29T>C (n.4274+29T>C)
 dbSNP
16g.3739549A>TCA2731646256CREBBPc.4280+29T>A (n.4280+29T>A)
c.4166+29T>A (n.4166+29T>A)
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c.615T>A
n.215+850T>A
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c.4133+850T>A (n.4133+850T>A)
c.4226+29T>A (n.4226+29T>A)
c.3527+29T>A (n.3527+29T>A)
c.4274+29T>A (n.4274+29T>A)
 dbSNP
16g.3739550C>ACA2731571406CREBBPc.4280+28G>T (n.4280+28G>T)
c.4166+28G>T (n.4166+28G>T)
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c.614G>T
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c.3527+28G>T (n.3527+28G>T)
c.4274+28G>T (n.4274+28G>T)
 dbSNP
16g.3739550C=CA2202939741CREBBPc.4280+28G= (n.4280+28G=)
c.4166+28G= (n.4166+28G=)
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c.4226+28G= (n.4226+28G=)
c.3527+28G= (n.3527+28G=)
c.4274+28G= (n.4274+28G=)
16g.3739550C>GCA7869569CREBBPc.4280+28G>C (n.4280+28G>C)
c.4166+28G>C (n.4166+28G>C)
c.2915+28G>C (n.2915+28G>C)
c.614G>C
n.215+849G>C
n.3217+28G>C
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c.4226+28G>C (n.4226+28G>C)
c.3527+28G>C (n.3527+28G>C)
c.4274+28G>C (n.4274+28G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3739550C>TCA2731571408CREBBPc.4280+28G>A (n.4280+28G>A)
c.4166+28G>A (n.4166+28G>A)
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c.614G>A
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c.4226+28G>A (n.4226+28G>A)
c.3527+28G>A (n.3527+28G>A)
c.4274+28G>A (n.4274+28G>A)
 dbSNP
16g.3739551A>CCA2731851191CREBBPc.4280+27T>G (n.4280+27T>G)
c.4166+27T>G (n.4166+27T>G)
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c.613T>G
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n.3217+27T>G
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c.4133+848T>G (n.4133+848T>G)
c.4226+27T>G (n.4226+27T>G)
c.3527+27T>G (n.3527+27T>G)
c.4274+27T>G (n.4274+27T>G)
 dbSNP
16g.3739551A>TCA2731851192CREBBPc.4280+27T>A (n.4280+27T>A)
c.4166+27T>A (n.4166+27T>A)
c.2915+27T>A (n.2915+27T>A)
c.613T>A
n.215+848T>A
n.3217+27T>A
c.4235+27T>A (n.4235+27T>A)
c.3863+27T>A (n.3863+27T>A)
c.4133+848T>A (n.4133+848T>A)
c.4226+27T>A (n.4226+27T>A)
c.3527+27T>A (n.3527+27T>A)
c.4274+27T>A (n.4274+27T>A)
 dbSNP
16g.3739552C=CA2202939743CREBBPc.4280+26G= (n.4280+26G=)
c.4166+26G= (n.4166+26G=)
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n.215+847G=
n.3217+26G=
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c.4133+847G= (n.4133+847G=)
c.4226+26G= (n.4226+26G=)
c.3527+26G= (n.3527+26G=)
c.4274+26G= (n.4274+26G=)
16g.3739552C>GCA2731577960CREBBPc.4280+26G>C (n.4280+26G>C)
c.4166+26G>C (n.4166+26G>C)
c.2915+26G>C (n.2915+26G>C)
c.612G>C
n.215+847G>C
n.3217+26G>C
c.4235+26G>C (n.4235+26G>C)
c.3863+26G>C (n.3863+26G>C)
c.4133+847G>C (n.4133+847G>C)
c.4226+26G>C (n.4226+26G>C)
c.3527+26G>C (n.3527+26G>C)
c.4274+26G>C (n.4274+26G>C)
 dbSNP
16g.3739552C>TCA7869570CREBBPc.4280+26G>A (n.4280+26G>A)
c.4166+26G>A (n.4166+26G>A)
c.2915+26G>A (n.2915+26G>A)
c.612G>A
n.215+847G>A
n.3217+26G>A
c.4235+26G>A (n.4235+26G>A)
c.3863+26G>A (n.3863+26G>A)
c.4133+847G>A (n.4133+847G>A)
c.4226+26G>A (n.4226+26G>A)
c.3527+26G>A (n.3527+26G>A)
c.4274+26G>A (n.4274+26G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3739553G>ACA7869571CREBBPc.4280+25C>T (n.4280+25C>T)
c.4166+25C>T (n.4166+25C>T)
c.2915+25C>T (n.2915+25C>T)
c.611C>T
n.215+846C>T
n.3217+25C>T
c.4235+25C>T (n.4235+25C>T)
c.3863+25C>T (n.3863+25C>T)
c.4133+846C>T (n.4133+846C>T)
c.4226+25C>T (n.4226+25C>T)
c.3527+25C>T (n.3527+25C>T)
c.4274+25C>T (n.4274+25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3739553G=CA2202939747CREBBPc.4280+25C= (n.4280+25C=)
c.4166+25C= (n.4166+25C=)
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n.215+846C=
n.3217+25C=
c.4235+25C= (n.4235+25C=)
c.3863+25C= (n.3863+25C=)
c.4133+846C= (n.4133+846C=)
c.4226+25C= (n.4226+25C=)
c.3527+25C= (n.3527+25C=)
c.4274+25C= (n.4274+25C=)
16g.3739554C>ACA2631402795CREBBPc.4280+24G>T (n.4280+24G>T)
c.4166+24G>T (n.4166+24G>T)
c.2915+24G>T (n.2915+24G>T)
c.610G>T
n.215+845G>T
n.3217+24G>T
c.4235+24G>T (n.4235+24G>T)
c.3863+24G>T (n.3863+24G>T)
c.4133+845G>T (n.4133+845G>T)
c.4226+24G>T (n.4226+24G>T)
c.3527+24G>T (n.3527+24G>T)
c.4274+24G>T (n.4274+24G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3739554C=CA2202939749CREBBPc.4280+24G= (n.4280+24G=)
c.4166+24G= (n.4166+24G=)
c.2915+24G= (n.2915+24G=)
c.610G=
n.215+845G=
n.3217+24G=
c.4235+24G= (n.4235+24G=)
c.3863+24G= (n.3863+24G=)
c.4133+845G= (n.4133+845G=)
c.4226+24G= (n.4226+24G=)
c.3527+24G= (n.3527+24G=)
c.4274+24G= (n.4274+24G=)
16g.3739554C>GCA2731576829CREBBPc.4280+24G>C (n.4280+24G>C)
c.4166+24G>C (n.4166+24G>C)
c.2915+24G>C (n.2915+24G>C)
c.610G>C
n.215+845G>C
n.3217+24G>C
c.4235+24G>C (n.4235+24G>C)
c.3863+24G>C (n.3863+24G>C)
c.4133+845G>C (n.4133+845G>C)
c.4226+24G>C (n.4226+24G>C)
c.3527+24G>C (n.3527+24G>C)
c.4274+24G>C (n.4274+24G>C)
 dbSNP
16g.3739554C>TCA7869572CREBBPc.4280+24G>A (n.4280+24G>A)
c.4166+24G>A (n.4166+24G>A)
c.2915+24G>A (n.2915+24G>A)
c.610G>A
n.215+845G>A
n.3217+24G>A
c.4235+24G>A (n.4235+24G>A)
c.3863+24G>A (n.3863+24G>A)
c.4133+845G>A (n.4133+845G>A)
c.4226+24G>A (n.4226+24G>A)
c.3527+24G>A (n.3527+24G>A)
c.4274+24G>A (n.4274+24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3739555C>GCA2631402797CREBBPc.4280+23G>C (n.4280+23G>C)
c.4166+23G>C (n.4166+23G>C)
c.2915+23G>C (n.2915+23G>C)
c.609G>C
n.215+844G>C
n.3217+23G>C
c.4235+23G>C (n.4235+23G>C)
c.3863+23G>C (n.3863+23G>C)
c.4133+844G>C (n.4133+844G>C)
c.4226+23G>C (n.4226+23G>C)
c.3527+23G>C (n.3527+23G>C)
c.4274+23G>C (n.4274+23G>C)
 gnomAD v4
16g.3739556C>ACA2731597846CREBBPc.4280+22G>T (n.4280+22G>T)
c.4166+22G>T (n.4166+22G>T)
c.2915+22G>T (n.2915+22G>T)
c.608G>T
n.215+843G>T
n.3217+22G>T
c.4235+22G>T (n.4235+22G>T)
c.3863+22G>T (n.3863+22G>T)
c.4133+843G>T (n.4133+843G>T)
c.4226+22G>T (n.4226+22G>T)
c.3527+22G>T (n.3527+22G>T)
c.4274+22G>T (n.4274+22G>T)
 dbSNP
16g.3739556C=CA2202939750CREBBPc.4280+22G= (n.4280+22G=)
c.4166+22G= (n.4166+22G=)
c.2915+22G= (n.2915+22G=)
c.608G=
n.215+843G=
n.3217+22G=
c.4235+22G= (n.4235+22G=)
c.3863+22G= (n.3863+22G=)
c.4133+843G= (n.4133+843G=)
c.4226+22G= (n.4226+22G=)
c.3527+22G= (n.3527+22G=)
c.4274+22G= (n.4274+22G=)
16g.3739556C>GCA276982470CREBBPc.4280+22G>C (n.4280+22G>C)
c.4166+22G>C (n.4166+22G>C)
c.2915+22G>C (n.2915+22G>C)
c.608G>C
n.215+843G>C
n.3217+22G>C
c.4235+22G>C (n.4235+22G>C)
c.3863+22G>C (n.3863+22G>C)
c.4133+843G>C (n.4133+843G>C)
c.4226+22G>C (n.4226+22G>C)
c.3527+22G>C (n.3527+22G>C)
c.4274+22G>C (n.4274+22G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3739556C>TCA2731597845CREBBPc.4280+22G>A (n.4280+22G>A)
c.4166+22G>A (n.4166+22G>A)
c.2915+22G>A (n.2915+22G>A)
c.608G>A
n.215+843G>A
n.3217+22G>A
c.4235+22G>A (n.4235+22G>A)
c.3863+22G>A (n.3863+22G>A)
c.4133+843G>A (n.4133+843G>A)
c.4226+22G>A (n.4226+22G>A)
c.3527+22G>A (n.3527+22G>A)
c.4274+22G>A (n.4274+22G>A)
 dbSNP
16g.3739557T>CCA2631402798CREBBPc.4280+21A>G (n.4280+21A>G)
c.4166+21A>G (n.4166+21A>G)
c.2915+21A>G (n.2915+21A>G)
c.607A>G
n.215+842A>G
n.3217+21A>G
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c.3863+21A>G (n.3863+21A>G)
c.4133+842A>G (n.4133+842A>G)
c.4226+21A>G (n.4226+21A>G)
c.3527+21A>G (n.3527+21A>G)
c.4274+21A>G (n.4274+21A>G)
 gnomAD v4
16g.3739557_3739558delinsTGCA2202939752CREBBPc.4280+20_4280+21delinsCA (n.4280+20_4280+21delinsCA)
c.4166+20_4166+21delinsCA (n.4166+20_4166+21delinsCA)
c.2915+20_2915+21delinsCA (n.2915+20_2915+21delinsCA)
c.606_607delinsCA
n.215+841_215+842delinsCA
n.3217+20_3217+21delinsCA
c.4235+20_4235+21delinsCA (n.4235+20_4235+21delinsCA)
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c.4133+841_4133+842delinsCA (n.4133+841_4133+842delinsCA)
c.4226+20_4226+21delinsCA (n.4226+20_4226+21delinsCA)
c.3527+20_3527+21delinsCA (n.3527+20_3527+21delinsCA)
c.4274+20_4274+21delinsCA (n.4274+20_4274+21delinsCA)
16g.3739558G>ACA2731851193CREBBPc.4280+20C>T (n.4280+20C>T)
c.4166+20C>T (n.4166+20C>T)
c.2915+20C>T (n.2915+20C>T)
c.606C>T
n.215+841C>T
n.3217+20C>T
c.4235+20C>T (n.4235+20C>T)
c.3863+20C>T (n.3863+20C>T)
c.4133+841C>T (n.4133+841C>T)
c.4226+20C>T (n.4226+20C>T)
c.3527+20C>T (n.3527+20C>T)
c.4274+20C>T (n.4274+20C>T)
 dbSNP
16g.3739558G>CCA2731851194CREBBPc.4280+20C>G (n.4280+20C>G)
c.4166+20C>G (n.4166+20C>G)
c.2915+20C>G (n.2915+20C>G)
c.606C>G
n.215+841C>G
n.3217+20C>G
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c.3527+20C>G (n.3527+20C>G)
c.4274+20C>G (n.4274+20C>G)
 dbSNP
16g.3739559dupCA973908069CREBBPc.4280+20dup (n.4280+20dup)
c.4166+20dup (n.4166+20dup)
c.2915+20dup (n.2915+20dup)
c.606dup
n.215+841dup
n.3217+20dup
c.4235+20dup (n.4235+20dup)
c.3863+20dup (n.3863+20dup)
c.4133+841dup (n.4133+841dup)
c.4226+20dup (n.4226+20dup)
c.3527+20dup (n.3527+20dup)
c.4274+20dup (n.4274+20dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3739559delCA7869573CREBBPc.4280+20del (n.4280+20del)
c.4166+20del (n.4166+20del)
c.2915+20del (n.2915+20del)
c.606del
n.215+841del
n.3217+20del
c.4235+20del (n.4235+20del)
c.3863+20del (n.3863+20del)
c.4133+841del (n.4133+841del)
c.4226+20del (n.4226+20del)
c.3527+20del (n.3527+20del)
c.4274+20del (n.4274+20del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3739559G>ACA2731851197CREBBPc.4280+19C>T (n.4280+19C>T)
c.4166+19C>T (n.4166+19C>T)
c.2915+19C>T (n.2915+19C>T)
c.605C>T
n.215+840C>T
n.3217+19C>T
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c.3863+19C>T (n.3863+19C>T)
c.4133+840C>T (n.4133+840C>T)
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c.3527+19C>T (n.3527+19C>T)
c.4274+19C>T (n.4274+19C>T)
 dbSNP
16g.3739559G>CCA2731851195CREBBPc.4280+19C>G (n.4280+19C>G)
c.4166+19C>G (n.4166+19C>G)
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c.605C>G
n.215+840C>G
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c.4226+19C>G (n.4226+19C>G)
c.3527+19C>G (n.3527+19C>G)
c.4274+19C>G (n.4274+19C>G)
 dbSNP
16g.3739559G>TCA2731851196CREBBPc.4280+19C>A (n.4280+19C>A)
c.4166+19C>A (n.4166+19C>A)
c.2915+19C>A (n.2915+19C>A)
c.605C>A
n.215+840C>A
n.3217+19C>A
c.4235+19C>A (n.4235+19C>A)
c.3863+19C>A (n.3863+19C>A)
c.4133+840C>A (n.4133+840C>A)
c.4226+19C>A (n.4226+19C>A)
c.3527+19C>A (n.3527+19C>A)
c.4274+19C>A (n.4274+19C>A)
 dbSNP
16g.3739561A>GCA2731851199CREBBPc.4280+17T>C (n.4280+17T>C)
c.4166+17T>C (n.4166+17T>C)
c.2915+17T>C (n.2915+17T>C)
c.603T>C
n.215+838T>C
n.3217+17T>C
c.4235+17T>C (n.4235+17T>C)
c.3863+17T>C (n.3863+17T>C)
c.4133+838T>C (n.4133+838T>C)
c.4226+17T>C (n.4226+17T>C)
c.3527+17T>C (n.3527+17T>C)
c.4274+17T>C (n.4274+17T>C)
 dbSNP
16g.3739561A>TCA2731851198CREBBPc.4280+17T>A (n.4280+17T>A)
c.4166+17T>A (n.4166+17T>A)
c.2915+17T>A (n.2915+17T>A)
c.603T>A
n.215+838T>A
n.3217+17T>A
c.4235+17T>A (n.4235+17T>A)
c.3863+17T>A (n.3863+17T>A)
c.4133+838T>A (n.4133+838T>A)
c.4226+17T>A (n.4226+17T>A)
c.3527+17T>A (n.3527+17T>A)
c.4274+17T>A (n.4274+17T>A)
 dbSNP
16g.3739562G>ACA2631402804CREBBPc.4280+16C>T (n.4280+16C>T)
c.4166+16C>T (n.4166+16C>T)
c.2915+16C>T (n.2915+16C>T)
c.602C>T
n.215+837C>T
n.3217+16C>T
c.4235+16C>T (n.4235+16C>T)
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c.4133+837C>T (n.4133+837C>T)
c.4226+16C>T (n.4226+16C>T)
c.3527+16C>T (n.3527+16C>T)
c.4274+16C>T (n.4274+16C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3739562G>CCA2731851200CREBBPc.4280+16C>G (n.4280+16C>G)
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c.4133+837C>G (n.4133+837C>G)
c.4226+16C>G (n.4226+16C>G)
c.3527+16C>G (n.3527+16C>G)
c.4274+16C>G (n.4274+16C>G)
 dbSNP
16g.3739563G>ACA720728182CREBBPc.4280+15C>T (n.4280+15C>T)
c.4166+15C>T (n.4166+15C>T)
c.2915+15C>T (n.2915+15C>T)
c.601C>T
n.215+836C>T
n.3217+15C>T
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c.3863+15C>T (n.3863+15C>T)
c.4133+836C>T (n.4133+836C>T)
c.4226+15C>T (n.4226+15C>T)
c.3527+15C>T (n.3527+15C>T)
c.4274+15C>T (n.4274+15C>T)
 dbSNP
16g.3739563G>CCA2731615691CREBBPc.4280+15C>G (n.4280+15C>G)
c.4166+15C>G (n.4166+15C>G)
c.2915+15C>G (n.2915+15C>G)
c.601C>G
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n.3217+15C>G
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c.4133+836C>G (n.4133+836C>G)
c.4226+15C>G (n.4226+15C>G)
c.3527+15C>G (n.3527+15C>G)
c.4274+15C>G (n.4274+15C>G)
 dbSNP
16g.3739563G=CA2202939754CREBBPc.4280+15C= (n.4280+15C=)
c.4166+15C= (n.4166+15C=)
c.2915+15C= (n.2915+15C=)
c.601C=
n.215+836C=
n.3217+15C=
c.4235+15C= (n.4235+15C=)
c.3863+15C= (n.3863+15C=)
c.4133+836C= (n.4133+836C=)
c.4226+15C= (n.4226+15C=)
c.3527+15C= (n.3527+15C=)
c.4274+15C= (n.4274+15C=)
16g.3739564A=CA2202939755CREBBPc.4280+14T= (n.4280+14T=)
c.4166+14T= (n.4166+14T=)
c.2915+14T= (n.2915+14T=)
c.600T=
n.215+835T=
n.3217+14T=
c.4235+14T= (n.4235+14T=)
c.3863+14T= (n.3863+14T=)
c.4133+835T= (n.4133+835T=)
c.4226+14T= (n.4226+14T=)
c.3527+14T= (n.3527+14T=)
c.4274+14T= (n.4274+14T=)
16g.3739564A>GCA620463746CREBBPc.4280+14T>C (n.4280+14T>C)
c.4166+14T>C (n.4166+14T>C)
c.2915+14T>C (n.2915+14T>C)
c.600T>C
n.215+835T>C
n.3217+14T>C
c.4235+14T>C (n.4235+14T>C)
c.3863+14T>C (n.3863+14T>C)
c.4133+835T>C (n.4133+835T>C)
c.4226+14T>C (n.4226+14T>C)
c.3527+14T>C (n.3527+14T>C)
c.4274+14T>C (n.4274+14T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3739564A>TCA2731598488CREBBPc.4280+14T>A (n.4280+14T>A)
c.4166+14T>A (n.4166+14T>A)
c.2915+14T>A (n.2915+14T>A)
c.600T>A
n.215+835T>A
n.3217+14T>A
c.4235+14T>A (n.4235+14T>A)
c.3863+14T>A (n.3863+14T>A)
c.4133+835T>A (n.4133+835T>A)
c.4226+14T>A (n.4226+14T>A)
c.3527+14T>A (n.3527+14T>A)
c.4274+14T>A (n.4274+14T>A)
 dbSNP
16g.3739565G>ACA2731646258CREBBPc.4280+13C>T (n.4280+13C>T)
c.4166+13C>T (n.4166+13C>T)
c.2915+13C>T (n.2915+13C>T)
c.599C>T
n.215+834C>T
n.3217+13C>T
c.4235+13C>T (n.4235+13C>T)
c.3863+13C>T (n.3863+13C>T)
c.4133+834C>T (n.4133+834C>T)
c.4226+13C>T (n.4226+13C>T)
c.3527+13C>T (n.3527+13C>T)
c.4274+13C>T (n.4274+13C>T)
 dbSNP
16g.3739565G>CCA973908073CREBBPc.4280+13C>G (n.4280+13C>G)
c.4166+13C>G (n.4166+13C>G)
c.2915+13C>G (n.2915+13C>G)
c.599C>G
n.215+834C>G
n.3217+13C>G
c.4235+13C>G (n.4235+13C>G)
c.3863+13C>G (n.3863+13C>G)
c.4133+834C>G (n.4133+834C>G)
c.4226+13C>G (n.4226+13C>G)
c.3527+13C>G (n.3527+13C>G)
c.4274+13C>G (n.4274+13C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3739565G=CA2202939756CREBBPc.4280+13C= (n.4280+13C=)
c.4166+13C= (n.4166+13C=)
c.2915+13C= (n.2915+13C=)
c.599C=
n.215+834C=
n.3217+13C=
c.4235+13C= (n.4235+13C=)
c.3863+13C= (n.3863+13C=)
c.4133+834C= (n.4133+834C=)
c.4226+13C= (n.4226+13C=)
c.3527+13C= (n.3527+13C=)
c.4274+13C= (n.4274+13C=)
16g.3739565G>TCA2731646257CREBBPc.4280+13C>A (n.4280+13C>A)
c.4166+13C>A (n.4166+13C>A)
c.2915+13C>A (n.2915+13C>A)
c.599C>A
n.215+834C>A
n.3217+13C>A
c.4235+13C>A (n.4235+13C>A)
c.3863+13C>A (n.3863+13C>A)
c.4133+834C>A (n.4133+834C>A)
c.4226+13C>A (n.4226+13C>A)
c.3527+13C>A (n.3527+13C>A)
c.4274+13C>A (n.4274+13C>A)
 dbSNP
16g.3739566C>GCA2590182944CREBBPc.4280+12G>C (n.4280+12G>C)
c.4166+12G>C (n.4166+12G>C)
c.2915+12G>C (n.2915+12G>C)
c.598G>C
n.215+833G>C
n.3217+12G>C
c.4235+12G>C (n.4235+12G>C)
c.3863+12G>C (n.3863+12G>C)
c.4133+833G>C (n.4133+833G>C)
c.4226+12G>C (n.4226+12G>C)
c.3527+12G>C (n.3527+12G>C)
c.4274+12G>C (n.4274+12G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3739566C>TCA2731851201CREBBPc.4280+12G>A (n.4280+12G>A)
c.4166+12G>A (n.4166+12G>A)
c.2915+12G>A (n.2915+12G>A)
c.598G>A
n.215+833G>A
n.3217+12G>A
c.4235+12G>A (n.4235+12G>A)
c.3863+12G>A (n.3863+12G>A)
c.4133+833G>A (n.4133+833G>A)
c.4226+12G>A (n.4226+12G>A)
c.3527+12G>A (n.3527+12G>A)
c.4274+12G>A (n.4274+12G>A)
 dbSNP
16g.3739568G>ACA2731851202CREBBPc.4280+10C>T (n.4280+10C>T)
c.4166+10C>T (n.4166+10C>T)
c.2915+10C>T (n.2915+10C>T)
c.596C>T
n.215+831C>T
n.3217+10C>T
c.4235+10C>T (n.4235+10C>T)
c.3863+10C>T (n.3863+10C>T)
c.4133+831C>T (n.4133+831C>T)
c.4226+10C>T (n.4226+10C>T)
c.3527+10C>T (n.3527+10C>T)
c.4274+10C>T (n.4274+10C>T)
 dbSNP
16g.3739568G>CCA2631402806CREBBPc.4280+10C>G (n.4280+10C>G)
c.4166+10C>G (n.4166+10C>G)
c.2915+10C>G (n.2915+10C>G)
c.596C>G
n.215+831C>G
n.3217+10C>G
c.4235+10C>G (n.4235+10C>G)
c.3863+10C>G (n.3863+10C>G)
c.4133+831C>G (n.4133+831C>G)
c.4226+10C>G (n.4226+10C>G)
c.3527+10C>G (n.3527+10C>G)
c.4274+10C>G (n.4274+10C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3739569G>ACA2731851203CREBBPc.4280+9C>T (n.4280+9C>T)
c.4166+9C>T (n.4166+9C>T)
c.2915+9C>T (n.2915+9C>T)
c.595C>T
n.215+830C>T
n.3217+9C>T
c.4235+9C>T (n.4235+9C>T)
c.3863+9C>T (n.3863+9C>T)
c.4133+830C>T (n.4133+830C>T)
c.4226+9C>T (n.4226+9C>T)
c.3527+9C>T (n.3527+9C>T)
c.4274+9C>T (n.4274+9C>T)
 dbSNP
16g.3739570A=CA2202939761CREBBPc.4280+8T= (n.4280+8T=)
c.4166+8T= (n.4166+8T=)
c.2915+8T= (n.2915+8T=)
c.594T=
n.215+829T=
n.3217+8T=
c.4235+8T= (n.4235+8T=)
c.3863+8T= (n.3863+8T=)
c.4133+829T= (n.4133+829T=)
c.4226+8T= (n.4226+8T=)
c.3527+8T= (n.3527+8T=)
c.4274+8T= (n.4274+8T=)
16g.3739570A>GCA171794CREBBPc.4280+8T>C (n.4280+8T>C)
c.4166+8T>C (n.4166+8T>C)
c.2915+8T>C (n.2915+8T>C)
c.594T>C
n.215+829T>C
n.3217+8T>C
c.4235+8T>C (n.4235+8T>C)
c.3863+8T>C (n.3863+8T>C)
c.4133+829T>C (n.4133+829T>C)
c.4226+8T>C (n.4226+8T>C)
c.3527+8T>C (n.3527+8T>C)
c.4274+8T>C (n.4274+8T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3739570A>TCA2731571845CREBBPc.4280+8T>A (n.4280+8T>A)
c.4166+8T>A (n.4166+8T>A)
c.2915+8T>A (n.2915+8T>A)
c.594T>A
n.215+829T>A
n.3217+8T>A
c.4235+8T>A (n.4235+8T>A)
c.3863+8T>A (n.3863+8T>A)
c.4133+829T>A (n.4133+829T>A)
c.4226+8T>A (n.4226+8T>A)
c.3527+8T>A (n.3527+8T>A)
c.4274+8T>A (n.4274+8T>A)
 dbSNP
16g.3739571A=CA2202939763CREBBPc.4280+7T= (n.4280+7T=)
c.4166+7T= (n.4166+7T=)
c.2915+7T= (n.2915+7T=)
c.593T=
n.215+828T=
n.3217+7T=
c.4235+7T= (n.4235+7T=)
c.3863+7T= (n.3863+7T=)
c.4133+828T= (n.4133+828T=)
c.4226+7T= (n.4226+7T=)
c.3527+7T= (n.3527+7T=)
c.4274+7T= (n.4274+7T=)
16g.3739571A>GCA620463750CREBBPc.4280+7T>C (n.4280+7T>C)
c.4166+7T>C (n.4166+7T>C)
c.2915+7T>C (n.2915+7T>C)
c.593T>C
n.215+828T>C
n.3217+7T>C
c.4235+7T>C (n.4235+7T>C)
c.3863+7T>C (n.3863+7T>C)
c.4133+828T>C (n.4133+828T>C)
c.4226+7T>C (n.4226+7T>C)
c.3527+7T>C (n.3527+7T>C)
c.4274+7T>C (n.4274+7T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3739572A>GCA2731851205CREBBPc.4280+6T>C (n.4280+6T>C)
c.4166+6T>C (n.4166+6T>C)
c.2915+6T>C (n.2915+6T>C)
c.592T>C
n.215+827T>C
n.3217+6T>C
c.4235+6T>C (n.4235+6T>C)
c.3863+6T>C (n.3863+6T>C)
c.4133+827T>C (n.4133+827T>C)
c.4226+6T>C (n.4226+6T>C)
c.3527+6T>C (n.3527+6T>C)
c.4274+6T>C (n.4274+6T>C)
 dbSNP
16g.3739572A>TCA2731851204CREBBPc.4280+6T>A (n.4280+6T>A)
c.4166+6T>A (n.4166+6T>A)
c.2915+6T>A (n.2915+6T>A)
c.592T>A
n.215+827T>A
n.3217+6T>A
c.4235+6T>A (n.4235+6T>A)
c.3863+6T>A (n.3863+6T>A)
c.4133+827T>A (n.4133+827T>A)
c.4226+6T>A (n.4226+6T>A)
c.3527+6T>A (n.3527+6T>A)
c.4274+6T>A (n.4274+6T>A)
 dbSNP
16g.3739573A>GCA2731851206CREBBPc.4280+5T>C (n.4280+5T>C)
c.4166+5T>C (n.4166+5T>C)
c.2915+5T>C (n.2915+5T>C)
c.591T>C
n.215+826T>C
n.3217+5T>C
c.4235+5T>C (n.4235+5T>C)
c.3863+5T>C (n.3863+5T>C)
c.4133+826T>C (n.4133+826T>C)
c.4226+5T>C (n.4226+5T>C)
c.3527+5T>C (n.3527+5T>C)
c.4274+5T>C (n.4274+5T>C)
 dbSNP
16g.3739573A>TCA2731851207CREBBPc.4280+5T>A (n.4280+5T>A)
c.4166+5T>A (n.4166+5T>A)
c.2915+5T>A (n.2915+5T>A)
c.591T>A
n.215+826T>A
n.3217+5T>A
c.4235+5T>A (n.4235+5T>A)
c.3863+5T>A (n.3863+5T>A)
c.4133+826T>A (n.4133+826T>A)
c.4226+5T>A (n.4226+5T>A)
c.3527+5T>A (n.3527+5T>A)
c.4274+5T>A (n.4274+5T>A)
 dbSNP
16g.3739573_3739574delinsACCA2202939765CREBBPc.4280+4_4280+5delinsGT (n.4280+4_4280+5delinsGT)
c.4166+4_4166+5delinsGT (n.4166+4_4166+5delinsGT)
c.2915+4_2915+5delinsGT (n.2915+4_2915+5delinsGT)
c.590_591delinsGT
n.215+825_215+826delinsGT
n.3217+4_3217+5delinsGT
c.4235+4_4235+5delinsGT (n.4235+4_4235+5delinsGT)
c.3863+4_3863+5delinsGT (n.3863+4_3863+5delinsGT)
c.4133+825_4133+826delinsGT (n.4133+825_4133+826delinsGT)
c.4226+4_4226+5delinsGT (n.4226+4_4226+5delinsGT)
c.3527+4_3527+5delinsGT (n.3527+4_3527+5delinsGT)
c.4274+4_4274+5delinsGT (n.4274+4_4274+5delinsGT)
16g.3739574delCA276982474CREBBPc.4280+4del (n.4280+4del)
c.4166+4del (n.4166+4del)
c.2915+4del (n.2915+4del)
c.590del
n.215+825del
n.3217+4del
c.4235+4del (n.4235+4del)
c.3863+4del (n.3863+4del)
c.4133+825del (n.4133+825del)
c.4226+4del (n.4226+4del)
c.3527+4del (n.3527+4del)
c.4274+4del (n.4274+4del)
 dbSNP
16g.3739574C>ACA394564670CREBBPc.4280+4G>T (n.4280+4G>T)
c.4166+4G>T (n.4166+4G>T)
c.2915+4G>T (n.2915+4G>T)
c.590G>T
n.215+825G>T
n.3217+4G>T
c.4235+4G>T (n.4235+4G>T)
c.3863+4G>T (n.3863+4G>T)
c.4133+825G>T (n.4133+825G>T)
c.4226+4G>T (n.4226+4G>T)
c.3527+4G>T (n.3527+4G>T)
c.4274+4G>T (n.4274+4G>T)
16g.3739574C>GCA394564669CREBBPc.4280+4G>C (n.4280+4G>C)
c.4166+4G>C (n.4166+4G>C)
c.2915+4G>C (n.2915+4G>C)
c.590G>C
n.215+825G>C
n.3217+4G>C
c.4235+4G>C (n.4235+4G>C)
c.3863+4G>C (n.3863+4G>C)
c.4133+825G>C (n.4133+825G>C)
c.4226+4G>C (n.4226+4G>C)
c.3527+4G>C (n.3527+4G>C)
c.4274+4G>C (n.4274+4G>C)
 dbSNP
16g.3739574C>TCA2731851209CREBBPc.4280+4G>A (n.4280+4G>A)
c.4166+4G>A (n.4166+4G>A)
c.2915+4G>A (n.2915+4G>A)
c.590G>A
n.215+825G>A
n.3217+4G>A
c.4235+4G>A (n.4235+4G>A)
c.3863+4G>A (n.3863+4G>A)
c.4133+825G>A (n.4133+825G>A)
c.4226+4G>A (n.4226+4G>A)
c.3527+4G>A (n.3527+4G>A)
c.4274+4G>A (n.4274+4G>A)
 dbSNP
16g.3739575T>ACA394564671CREBBPc.4280+3A>T (n.4280+3A>T)
c.4166+3A>T (n.4166+3A>T)
c.2915+3A>T (n.2915+3A>T)
c.589A>T
n.215+824A>T
n.3217+3A>T
c.4235+3A>T (n.4235+3A>T)
c.3863+3A>T (n.3863+3A>T)
c.4133+824A>T (n.4133+824A>T)
c.4226+3A>T (n.4226+3A>T)
c.3527+3A>T (n.3527+3A>T)
c.4274+3A>T (n.4274+3A>T)
 dbSNP
16g.3739575T>CCA394564672CREBBPc.4280+3A>G (n.4280+3A>G)
c.4166+3A>G (n.4166+3A>G)
c.2915+3A>G (n.2915+3A>G)
c.589A>G
n.215+824A>G
n.3217+3A>G
c.4235+3A>G (n.4235+3A>G)
c.3863+3A>G (n.3863+3A>G)
c.4133+824A>G (n.4133+824A>G)
c.4226+3A>G (n.4226+3A>G)
c.3527+3A>G (n.3527+3A>G)
c.4274+3A>G (n.4274+3A>G)
 dbSNP
16g.3739575T>GCA394564673CREBBPc.4280+3A>C (n.4280+3A>C)
c.4166+3A>C (n.4166+3A>C)
c.2915+3A>C (n.2915+3A>C)
c.589A>C
n.215+824A>C
n.3217+3A>C
c.4235+3A>C (n.4235+3A>C)
c.3863+3A>C (n.3863+3A>C)
c.4133+824A>C (n.4133+824A>C)
c.4226+3A>C (n.4226+3A>C)
c.3527+3A>C (n.3527+3A>C)
c.4274+3A>C (n.4274+3A>C)
16g.3739576A>CCA394564674CREBBPc.4280+2T>G (n.4280+2T>G)
c.4166+2T>G (n.4166+2T>G)
c.2915+2T>G (n.2915+2T>G)
c.588T>G
n.215+823T>G
n.3217+2T>G
c.4235+2T>G (n.4235+2T>G)
c.3863+2T>G (n.3863+2T>G)
c.4133+823T>G (n.4133+823T>G)
c.4226+2T>G (n.4226+2T>G)
c.3527+2T>G (n.3527+2T>G)
c.4274+2T>G (n.4274+2T>G)
 dbSNP
16g.3739576A>GCA394564675CREBBPc.4280+2T>C (n.4280+2T>C)
c.4166+2T>C (n.4166+2T>C)
c.2915+2T>C (n.2915+2T>C)
c.588T>C
n.215+823T>C
n.3217+2T>C
c.4235+2T>C (n.4235+2T>C)
c.3863+2T>C (n.3863+2T>C)
c.4133+823T>C (n.4133+823T>C)
c.4226+2T>C (n.4226+2T>C)
c.3527+2T>C (n.3527+2T>C)
c.4274+2T>C (n.4274+2T>C)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.3739576A>TCA394564676CREBBPc.4280+2T>A (n.4280+2T>A)
c.4166+2T>A (n.4166+2T>A)
c.2915+2T>A (n.2915+2T>A)
c.588T>A
n.215+823T>A
n.3217+2T>A
c.4235+2T>A (n.4235+2T>A)
c.3863+2T>A (n.3863+2T>A)
c.4133+823T>A (n.4133+823T>A)
c.4226+2T>A (n.4226+2T>A)
c.3527+2T>A (n.3527+2T>A)
c.4274+2T>A (n.4274+2T>A)
 dbSNP
16g.3739577C>ACA394564677CREBBPc.4280+1G>T (n.4280+1G>T)
c.4166+1G>T (n.4166+1G>T)
c.2915+1G>T (n.2915+1G>T)
c.587G>T
n.215+822G>T
n.3217+1G>T
c.4235+1G>T (n.4235+1G>T)
c.3863+1G>T (n.3863+1G>T)
c.4133+822G>T (n.4133+822G>T)
c.4226+1G>T (n.4226+1G>T)
c.3527+1G>T (n.3527+1G>T)
c.4274+1G>T (n.4274+1G>T)
 COSMIC
16g.3739577C>GCA394564678CREBBPc.4280+1G>C (n.4280+1G>C)
c.4166+1G>C (n.4166+1G>C)
c.2915+1G>C (n.2915+1G>C)
c.587G>C
n.215+822G>C
n.3217+1G>C
c.4235+1G>C (n.4235+1G>C)
c.3863+1G>C (n.3863+1G>C)
c.4133+822G>C (n.4133+822G>C)
c.4226+1G>C (n.4226+1G>C)
c.3527+1G>C (n.3527+1G>C)
c.4274+1G>C (n.4274+1G>C)
 dbSNP
16g.3739577C>TCA394564679CREBBPc.4280+1G>A (n.4280+1G>A)
c.4166+1G>A (n.4166+1G>A)
c.2915+1G>A (n.2915+1G>A)
c.587G>A
n.215+822G>A
n.3217+1G>A
c.4235+1G>A (n.4235+1G>A)
c.3863+1G>A (n.3863+1G>A)
c.4133+822G>A (n.4133+822G>A)
c.4226+1G>A (n.4226+1G>A)
c.3527+1G>A (n.3527+1G>A)
c.4274+1G>A (n.4274+1G>A)
16g.3739578C>ACA394564680CREBBPc.4280G>T (p.Arg1427Met)
c.4166G>T (p.Arg1389Met)
c.2915G>T (p.Arg972Met)
c.586G>T
n.215+821G>T
n.3217G>T
c.4235G>T (p.Arg1412Met)
c.3863G>T (p.Arg1288Met)
c.4133+821G>T (n.4133+821G>T)
c.4226G>T (p.Arg1409Met)
c.3527G>T (p.Arg1176Met)
c.4274G>T (p.Arg1425Met)
 dbSNP
16g.3739578C>GCA394564681CREBBPc.4280G>C (p.Arg1427Thr)
c.4166G>C (p.Arg1389Thr)
c.2915G>C (p.Arg972Thr)
c.586G>C
n.215+821G>C
n.3217G>C
c.4235G>C (p.Arg1412Thr)
c.3863G>C (p.Arg1288Thr)
c.4133+821G>C (n.4133+821G>C)
c.4226G>C (p.Arg1409Thr)
c.3527G>C (p.Arg1176Thr)
c.4274G>C (p.Arg1425Thr)
 dbSNP
16g.3739578C>TCA394564682CREBBPc.4280G>A (p.Arg1427Lys)
c.4166G>A (p.Arg1389Lys)
c.2915G>A (p.Arg972Lys)
c.586G>A
n.215+821G>A
n.3217G>A
c.4235G>A (p.Arg1412Lys)
c.3863G>A (p.Arg1288Lys)
c.4133+821G>A (n.4133+821G>A)
c.4226G>A (p.Arg1409Lys)
c.3527G>A (p.Arg1176Lys)
c.4274G>A (p.Arg1425Lys)
 dbSNP
16g.3739579T>ACA394564683CREBBPc.4279A>T (p.Arg1427Trp)
c.4165A>T (p.Arg1389Trp)
c.2914A>T (p.Arg972Trp)
c.585A>T
n.215+820A>T
n.3216A>T
c.4234A>T (p.Arg1412Trp)
c.3862A>T (p.Arg1288Trp)
c.4133+820A>T (n.4133+820A>T)
c.4225A>T (p.Arg1409Trp)
c.3526A>T (p.Arg1176Trp)
c.4273A>T (p.Arg1425Trp)
 dbSNP
16g.3739579T>CCA242550CREBBPc.4279A>G (p.Arg1427Gly)
c.4165A>G (p.Arg1389Gly)
c.2914A>G (p.Arg972Gly)
c.585A>G
n.215+820A>G
n.3216A>G
c.4234A>G (p.Arg1412Gly)
c.3862A>G (p.Arg1288Gly)
c.4133+820A>G (n.4133+820A>G)
c.4225A>G (p.Arg1409Gly)
c.3526A>G (p.Arg1176Gly)
c.4273A>G (p.Arg1425Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3739579T>GCA493280071CREBBPc.4279A>C (p.Arg1427=)
c.4165A>C (p.Arg1389=)
c.2914A>C (p.Arg972=)
c.585A>C
n.215+820A>C
n.3216A>C
c.4234A>C (p.Arg1412=)
c.3862A>C (p.Arg1288=)
c.4133+820A>C (n.4133+820A>C)
c.4225A>C (p.Arg1409=)
c.3526A>C (p.Arg1176=)
c.4273A>C (p.Arg1425=)
16g.3739579T=CA2202939768CREBBPc.4279A= (p.Arg1427=)
c.4165A= (p.Arg1389=)
c.2914A= (p.Arg972=)
c.585A=
n.215+820A=
n.3216A=
c.4234A= (p.Arg1412=)
c.3862A= (p.Arg1288=)
c.4133+820A= (n.4133+820A=)
c.4225A= (p.Arg1409=)
c.3526A= (p.Arg1176=)
c.4273A= (p.Arg1425=)
16g.3739580C>ACA493280073CREBBPc.4278G>T (p.Thr1426=)
c.4164G>T (p.Thr1388=)
c.2913G>T (p.Thr971=)
c.584G>T
n.215+819G>T
n.3215G>T
c.4233G>T (p.Thr1411=)
c.3861G>T (p.Thr1287=)
c.4133+819G>T (n.4133+819G>T)
c.4224G>T (p.Thr1408=)
c.3525G>T (p.Thr1175=)
c.4272G>T (p.Thr1424=)
 dbSNP
16g.3739580C=CA2202939771CREBBPc.4278G= (p.Thr1426=)
c.4164G= (p.Thr1388=)
c.2913G= (p.Thr971=)
c.584G=
n.215+819G=
n.3215G=
c.4233G= (p.Thr1411=)
c.3861G= (p.Thr1287=)
c.4133+819G= (n.4133+819G=)
c.4224G= (p.Thr1408=)
c.3525G= (p.Thr1175=)
c.4272G= (p.Thr1424=)
16g.3739580C>GCA493280072CREBBPc.4278G>C (p.Thr1426=)
c.4164G>C (p.Thr1388=)
c.2913G>C (p.Thr971=)
c.584G>C
n.215+819G>C
n.3215G>C
c.4233G>C (p.Thr1411=)
c.3861G>C (p.Thr1287=)
c.4133+819G>C (n.4133+819G>C)
c.4224G>C (p.Thr1408=)
c.3525G>C (p.Thr1175=)
c.4272G>C (p.Thr1424=)
 dbSNP
16g.3739580C>TCA7869574CREBBPc.4278G>A (p.Thr1426=)
c.4164G>A (p.Thr1388=)
c.2913G>A (p.Thr971=)
c.584G>A
n.215+819G>A
n.3215G>A
c.4233G>A (p.Thr1411=)
c.3861G>A (p.Thr1287=)
c.4133+819G>A (n.4133+819G>A)
c.4224G>A (p.Thr1408=)
c.3525G>A (p.Thr1175=)
c.4272G>A (p.Thr1424=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3739581G>ACA7869575CREBBPc.4277C>T (p.Thr1426Met)
c.4163C>T (p.Thr1388Met)
c.2912C>T (p.Thr971Met)
c.583C>T
n.215+818C>T
n.3214C>T
c.4232C>T (p.Thr1411Met)
c.3860C>T (p.Thr1287Met)
c.4133+818C>T (n.4133+818C>T)
c.4223C>T (p.Thr1408Met)
c.3524C>T (p.Thr1175Met)
c.4271C>T (p.Thr1424Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3739581G>CCA394564684CREBBPc.4277C>G (p.Thr1426Arg)
c.4163C>G (p.Thr1388Arg)
c.2912C>G (p.Thr971Arg)
c.583C>G
n.215+818C>G
n.3214C>G
c.4232C>G (p.Thr1411Arg)
c.3860C>G (p.Thr1287Arg)
c.4133+818C>G (n.4133+818C>G)
c.4223C>G (p.Thr1408Arg)
c.3524C>G (p.Thr1175Arg)
c.4271C>G (p.Thr1424Arg)
 ClinVar dbSNP
16g.3739581G=CA2202939781CREBBPc.4277C= (p.Thr1426=)
c.4163C= (p.Thr1388=)
c.2912C= (p.Thr971=)
c.583C=
n.215+818C=
n.3214C=
c.4232C= (p.Thr1411=)
c.3860C= (p.Thr1287=)
c.4133+818C= (n.4133+818C=)
c.4223C= (p.Thr1408=)
c.3524C= (p.Thr1175=)
c.4271C= (p.Thr1424=)
16g.3739581G>TCA394564685CREBBPc.4277C>A (p.Thr1426Lys)
c.4163C>A (p.Thr1388Lys)
c.2912C>A (p.Thr971Lys)
c.583C>A
n.215+818C>A
n.3214C>A
c.4232C>A (p.Thr1411Lys)
c.3860C>A (p.Thr1287Lys)
c.4133+818C>A (n.4133+818C>A)
c.4223C>A (p.Thr1408Lys)
c.3524C>A (p.Thr1175Lys)
c.4271C>A (p.Thr1424Lys)
 dbSNP
16g.3739582T>ACA394564686CREBBPc.4276A>T (p.Thr1426Ser)
c.4162A>T (p.Thr1388Ser)
c.2911A>T (p.Thr971Ser)
c.582A>T
n.215+817A>T
n.3213A>T
c.4231A>T (p.Thr1411Ser)
c.3859A>T (p.Thr1287Ser)
c.4133+817A>T (n.4133+817A>T)
c.4222A>T (p.Thr1408Ser)
c.3523A>T (p.Thr1175Ser)
c.4270A>T (p.Thr1424Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3739582T>CCA394564688CREBBPc.4276A>G (p.Thr1426Ala)
c.4162A>G (p.Thr1388Ala)
c.2911A>G (p.Thr971Ala)
c.582A>G
n.215+817A>G
n.3213A>G
c.4231A>G (p.Thr1411Ala)
c.3859A>G (p.Thr1287Ala)
c.4133+817A>G (n.4133+817A>G)
c.4222A>G (p.Thr1408Ala)
c.3523A>G (p.Thr1175Ala)
c.4270A>G (p.Thr1424Ala)
16g.3739582T>GCA394564687CREBBPc.4276A>C (p.Thr1426Pro)
c.4162A>C (p.Thr1388Pro)
c.2911A>C (p.Thr971Pro)
c.582A>C
n.215+817A>C
n.3213A>C
c.4231A>C (p.Thr1411Pro)
c.3859A>C (p.Thr1287Pro)
c.4133+817A>C (n.4133+817A>C)
c.4222A>C (p.Thr1408Pro)
c.3523A>C (p.Thr1175Pro)
c.4270A>C (p.Thr1424Pro)
 dbSNP
16g.3739582T=CA2202939784CREBBPc.4276A= (p.Thr1426=)
c.4162A= (p.Thr1388=)
c.2911A= (p.Thr971=)
c.582A=
n.215+817A=
n.3213A=
c.4231A= (p.Thr1411=)
c.3859A= (p.Thr1287=)
c.4133+817A= (n.4133+817A=)
c.4222A= (p.Thr1408=)
c.3523A= (p.Thr1175=)
c.4270A= (p.Thr1424=)
16g.3739583G>ACA493280074CREBBPc.4275C>T (p.Asn1425=)
c.4161C>T (p.Asn1387=)
c.2910C>T (p.Asn970=)
c.581C>T
n.215+816C>T
n.3212C>T
c.4230C>T (p.Asn1410=)
c.3858C>T (p.Asn1286=)
c.4133+816C>T (n.4133+816C>T)
c.4221C>T (p.Asn1407=)
c.3522C>T (p.Asn1174=)
c.4269C>T (p.Asn1423=)
 gnomAD v4
16g.3739583G>CCA394564689CREBBPc.4275C>G (p.Asn1425Lys)
c.4161C>G (p.Asn1387Lys)
c.2910C>G (p.Asn970Lys)
c.581C>G
n.215+816C>G
n.3212C>G
c.4230C>G (p.Asn1410Lys)
c.3858C>G (p.Asn1286Lys)
c.4133+816C>G (n.4133+816C>G)
c.4221C>G (p.Asn1407Lys)
c.3522C>G (p.Asn1174Lys)
c.4269C>G (p.Asn1423Lys)
 COSMIC
16g.3739583G>TCA394564690CREBBPc.4275C>A (p.Asn1425Lys)
c.4161C>A (p.Asn1387Lys)
c.2910C>A (p.Asn970Lys)
c.581C>A
n.215+816C>A
n.3212C>A
c.4230C>A (p.Asn1410Lys)
c.3858C>A (p.Asn1286Lys)
c.4133+816C>A (n.4133+816C>A)
c.4221C>A (p.Asn1407Lys)
c.3522C>A (p.Asn1174Lys)
c.4269C>A (p.Asn1423Lys)
16g.3739584T>ACA394564691CREBBPc.4274A>T (p.Asn1425Ile)
c.4160A>T (p.Asn1387Ile)
c.2909A>T (p.Asn970Ile)
c.580A>T
n.215+815A>T
n.3211A>T
c.4229A>T (p.Asn1410Ile)
c.3857A>T (p.Asn1286Ile)
c.4133+815A>T (n.4133+815A>T)
c.4220A>T (p.Asn1407Ile)
c.3521A>T (p.Asn1174Ile)
c.4268A>T (p.Asn1423Ile)
 dbSNP
16g.3739584T>CCA394564692CREBBPc.4274A>G (p.Asn1425Ser)
c.4160A>G (p.Asn1387Ser)
c.2909A>G (p.Asn970Ser)
c.580A>G
n.215+815A>G
n.3211A>G
c.4229A>G (p.Asn1410Ser)
c.3857A>G (p.Asn1286Ser)
c.4133+815A>G (n.4133+815A>G)
c.4220A>G (p.Asn1407Ser)
c.3521A>G (p.Asn1174Ser)
c.4268A>G (p.Asn1423Ser)
 dbSNP
16g.3739584T>GCA394564693CREBBPc.4274A>C (p.Asn1425Thr)
c.4160A>C (p.Asn1387Thr)
c.2909A>C (p.Asn970Thr)
c.580A>C
n.215+815A>C
n.3211A>C
c.4229A>C (p.Asn1410Thr)
c.3857A>C (p.Asn1286Thr)
c.4133+815A>C (n.4133+815A>C)
c.4220A>C (p.Asn1407Thr)
c.3521A>C (p.Asn1174Thr)
c.4268A>C (p.Asn1423Thr)
 dbSNP
16g.3739586delCA2695222645CREBBPc.4274del (p.Asn1425ThrfsTer?)
c.4160del (p.Asn1387ThrfsTer?)
c.2909del (p.Asn970ThrfsTer?)
c.580del
n.215+815del
n.3211del
c.4229del (p.Asn1410ThrfsTer?)
c.3857del (p.Asn1286ThrfsTer?)
c.4133+815del (n.4133+815del)
c.4220del (p.Asn1407ThrfsTer?)
c.3521del (p.Asn1174ThrfsTer?)
c.4268del (p.Asn1423ThrfsTer?)
16g.3739585T>ACA394564694CREBBPc.4273A>T (p.Asn1425Tyr)
c.4159A>T (p.Asn1387Tyr)
c.2908A>T (p.Asn970Tyr)
c.579A>T
n.215+814A>T
n.3210A>T
c.4228A>T (p.Asn1410Tyr)
c.3856A>T (p.Asn1286Tyr)
c.4133+814A>T (n.4133+814A>T)
c.4219A>T (p.Asn1407Tyr)
c.3520A>T (p.Asn1174Tyr)
c.4267A>T (p.Asn1423Tyr)
16g.3739585T>CCA276982475CREBBPc.4273A>G (p.Asn1425Asp)
c.4159A>G (p.Asn1387Asp)
c.2908A>G (p.Asn970Asp)
c.579A>G
n.215+814A>G
n.3210A>G
c.4228A>G (p.Asn1410Asp)
c.3856A>G (p.Asn1286Asp)
c.4133+814A>G (n.4133+814A>G)
c.4219A>G (p.Asn1407Asp)
c.3520A>G (p.Asn1174Asp)
c.4267A>G (p.Asn1423Asp)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3739585T>GCA394564695CREBBPc.4273A>C (p.Asn1425His)
c.4159A>C (p.Asn1387His)
c.2908A>C (p.Asn970His)
c.579A>C
n.215+814A>C
n.3210A>C
c.4228A>C (p.Asn1410His)
c.3856A>C (p.Asn1286His)
c.4133+814A>C (n.4133+814A>C)
c.4219A>C (p.Asn1407His)
c.3520A>C (p.Asn1174His)
c.4267A>C (p.Asn1423His)
16g.3739585T=CA2202939786CREBBPc.4273A= (p.Asn1425=)
c.4159A= (p.Asn1387=)
c.2908A= (p.Asn970=)
c.579A=
n.215+814A=
n.3210A=
c.4228A= (p.Asn1410=)
c.3856A= (p.Asn1286=)
c.4133+814A= (n.4133+814A=)
c.4219A= (p.Asn1407=)
c.3520A= (p.Asn1174=)
c.4267A= (p.Asn1423=)
16g.3739586T>ACA493280077CREBBPc.4272A>T (p.Pro1424=)
c.4158A>T (p.Pro1386=)
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c.578A>T
n.215+813A>T
n.3209A>T
c.4227A>T (p.Pro1409=)
c.3855A>T (p.Pro1285=)
c.4133+813A>T (n.4133+813A>T)
c.4218A>T (p.Pro1406=)
c.3519A>T (p.Pro1173=)
c.4266A>T (p.Pro1422=)
16g.3739586T>CCA493280075CREBBPc.4272A>G (p.Pro1424=)
c.4158A>G (p.Pro1386=)
c.2907A>G (p.Pro969=)
c.578A>G
n.215+813A>G
n.3209A>G
c.4227A>G (p.Pro1409=)
c.3855A>G (p.Pro1285=)
c.4133+813A>G (n.4133+813A>G)
c.4218A>G (p.Pro1406=)
c.3519A>G (p.Pro1173=)
c.4266A>G (p.Pro1422=)
16g.3739586T>GCA493280076CREBBPc.4272A>C (p.Pro1424=)
c.4158A>C (p.Pro1386=)
c.2907A>C (p.Pro969=)
c.578A>C
n.215+813A>C
n.3209A>C
c.4227A>C (p.Pro1409=)
c.3855A>C (p.Pro1285=)
c.4133+813A>C (n.4133+813A>C)
c.4218A>C (p.Pro1406=)
c.3519A>C (p.Pro1173=)
c.4266A>C (p.Pro1422=)
 gnomAD v4
16g.3739587G>ACA394564696CREBBPc.4271C>T (p.Pro1424Leu)
c.4157C>T (p.Pro1386Leu)
c.2906C>T (p.Pro969Leu)
c.577C>T
n.215+812C>T
n.3208C>T
c.4226C>T (p.Pro1409Leu)
c.3854C>T (p.Pro1285Leu)
c.4133+812C>T (n.4133+812C>T)
c.4217C>T (p.Pro1406Leu)
c.3518C>T (p.Pro1173Leu)
c.4265C>T (p.Pro1422Leu)
 dbSNP COSMIC
16g.3739587G>CCA394564697CREBBPc.4271C>G (p.Pro1424Arg)
c.4157C>G (p.Pro1386Arg)
c.2906C>G (p.Pro969Arg)
c.577C>G
n.215+812C>G
n.3208C>G
c.4226C>G (p.Pro1409Arg)
c.3854C>G (p.Pro1285Arg)
c.4133+812C>G (n.4133+812C>G)
c.4217C>G (p.Pro1406Arg)
c.3518C>G (p.Pro1173Arg)
c.4265C>G (p.Pro1422Arg)
 dbSNP
16g.3739587G>TCA394564698CREBBPc.4271C>A (p.Pro1424Gln)
c.4157C>A (p.Pro1386Gln)
c.2906C>A (p.Pro969Gln)
c.577C>A
n.215+812C>A
n.3208C>A
c.4226C>A (p.Pro1409Gln)
c.3854C>A (p.Pro1285Gln)
c.4133+812C>A (n.4133+812C>A)
c.4217C>A (p.Pro1406Gln)
c.3518C>A (p.Pro1173Gln)
c.4265C>A (p.Pro1422Gln)
 dbSNP
16g.3739588delCA2731851210CREBBPc.4271del (p.Pro1424GlnfsTer?)
c.4157del (p.Pro1386GlnfsTer?)
c.2906del (p.Pro969GlnfsTer?)
c.577del
n.215+812del
n.3208del
c.4226del (p.Pro1409GlnfsTer?)
c.3854del (p.Pro1285GlnfsTer?)
c.4133+812del (n.4133+812del)
c.4217del (p.Pro1406GlnfsTer?)
c.3518del (p.Pro1173GlnfsTer?)
c.4265del (p.Pro1422GlnfsTer?)
 dbSNP

Number of alleles fetched