Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.3739485A= | CA2202939662 | CREBBP | c.4280+93T= (n.4280+93T=) c.4166+93T= (n.4166+93T=) c.2915+93T= (n.2915+93T=) c.679T= n.215+914T= n.3217+93T= c.4235+93T= (n.4235+93T=) c.3863+93T= (n.3863+93T=) c.4133+914T= (n.4133+914T=) c.4226+93T= (n.4226+93T=) c.3527+93T= (n.3527+93T=) c.4274+93T= (n.4274+93T=) | |
16 | g.3739485A>G | CA720728088 | CREBBP | c.4280+93T>C (n.4280+93T>C) c.4166+93T>C (n.4166+93T>C) c.2915+93T>C (n.2915+93T>C) c.679T>C n.215+914T>C n.3217+93T>C c.4235+93T>C (n.4235+93T>C) c.3863+93T>C (n.3863+93T>C) c.4133+914T>C (n.4133+914T>C) c.4226+93T>C (n.4226+93T>C) c.3527+93T>C (n.3527+93T>C) c.4274+93T>C (n.4274+93T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3739485A>T | CA2731604184 | CREBBP | c.4280+93T>A (n.4280+93T>A) c.4166+93T>A (n.4166+93T>A) c.2915+93T>A (n.2915+93T>A) c.679T>A n.215+914T>A n.3217+93T>A c.4235+93T>A (n.4235+93T>A) c.3863+93T>A (n.3863+93T>A) c.4133+914T>A (n.4133+914T>A) c.4226+93T>A (n.4226+93T>A) c.3527+93T>A (n.3527+93T>A) c.4274+93T>A (n.4274+93T>A) | dbSNP |
16 | g.3739486G>A | CA276982373 | CREBBP | c.4280+92C>T (n.4280+92C>T) c.4166+92C>T (n.4166+92C>T) c.2915+92C>T (n.2915+92C>T) c.678C>T n.215+913C>T n.3217+92C>T c.4235+92C>T (n.4235+92C>T) c.3863+92C>T (n.3863+92C>T) c.4133+913C>T (n.4133+913C>T) c.4226+92C>T (n.4226+92C>T) c.3527+92C>T (n.3527+92C>T) c.4274+92C>T (n.4274+92C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3739486G= | CA2202939664 | CREBBP | c.4280+92C= (n.4280+92C=) c.4166+92C= (n.4166+92C=) c.2915+92C= (n.2915+92C=) c.678C= n.215+913C= n.3217+92C= c.4235+92C= (n.4235+92C=) c.3863+92C= (n.3863+92C=) c.4133+913C= (n.4133+913C=) c.4226+92C= (n.4226+92C=) c.3527+92C= (n.3527+92C=) c.4274+92C= (n.4274+92C=) | |
16 | g.3739486G>T | CA2575893945 | CREBBP | c.4280+92C>A (n.4280+92C>A) c.4166+92C>A (n.4166+92C>A) c.2915+92C>A (n.2915+92C>A) c.678C>A n.215+913C>A n.3217+92C>A c.4235+92C>A (n.4235+92C>A) c.3863+92C>A (n.3863+92C>A) c.4133+913C>A (n.4133+913C>A) c.4226+92C>A (n.4226+92C>A) c.3527+92C>A (n.3527+92C>A) c.4274+92C>A (n.4274+92C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3739487G>A | CA2731851142 | CREBBP | c.4280+91C>T (n.4280+91C>T) c.4166+91C>T (n.4166+91C>T) c.2915+91C>T (n.2915+91C>T) c.677C>T n.215+912C>T n.3217+91C>T c.4235+91C>T (n.4235+91C>T) c.3863+91C>T (n.3863+91C>T) c.4133+912C>T (n.4133+912C>T) c.4226+91C>T (n.4226+91C>T) c.3527+91C>T (n.3527+91C>T) c.4274+91C>T (n.4274+91C>T) | dbSNP |
16 | g.3739487G>C | CA2731851143 | CREBBP | c.4280+91C>G (n.4280+91C>G) c.4166+91C>G (n.4166+91C>G) c.2915+91C>G (n.2915+91C>G) c.677C>G n.215+912C>G n.3217+91C>G c.4235+91C>G (n.4235+91C>G) c.3863+91C>G (n.3863+91C>G) c.4133+912C>G (n.4133+912C>G) c.4226+91C>G (n.4226+91C>G) c.3527+91C>G (n.3527+91C>G) c.4274+91C>G (n.4274+91C>G) | dbSNP |
16 | g.3739487G>T | CA2575893946 | CREBBP | c.4280+91C>A (n.4280+91C>A) c.4166+91C>A (n.4166+91C>A) c.2915+91C>A (n.2915+91C>A) c.677C>A n.215+912C>A n.3217+91C>A c.4235+91C>A (n.4235+91C>A) c.3863+91C>A (n.3863+91C>A) c.4133+912C>A (n.4133+912C>A) c.4226+91C>A (n.4226+91C>A) c.3527+91C>A (n.3527+91C>A) c.4274+91C>A (n.4274+91C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3739488C>G | CA2731851144 | CREBBP | c.4280+90G>C (n.4280+90G>C) c.4166+90G>C (n.4166+90G>C) c.2915+90G>C (n.2915+90G>C) c.676G>C n.215+911G>C n.3217+90G>C c.4235+90G>C (n.4235+90G>C) c.3863+90G>C (n.3863+90G>C) c.4133+911G>C (n.4133+911G>C) c.4226+90G>C (n.4226+90G>C) c.3527+90G>C (n.3527+90G>C) c.4274+90G>C (n.4274+90G>C) | dbSNP |
16 | g.3739488C>T | CA2631402721 | CREBBP | c.4280+90G>A (n.4280+90G>A) c.4166+90G>A (n.4166+90G>A) c.2915+90G>A (n.2915+90G>A) c.676G>A n.215+911G>A n.3217+90G>A c.4235+90G>A (n.4235+90G>A) c.3863+90G>A (n.3863+90G>A) c.4133+911G>A (n.4133+911G>A) c.4226+90G>A (n.4226+90G>A) c.3527+90G>A (n.3527+90G>A) c.4274+90G>A (n.4274+90G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3739489T>C | CA2731851145 | CREBBP | c.4280+89A>G (n.4280+89A>G) c.4166+89A>G (n.4166+89A>G) c.2915+89A>G (n.2915+89A>G) c.675A>G n.215+910A>G n.3217+89A>G c.4235+89A>G (n.4235+89A>G) c.3863+89A>G (n.3863+89A>G) c.4133+910A>G (n.4133+910A>G) c.4226+89A>G (n.4226+89A>G) c.3527+89A>G (n.3527+89A>G) c.4274+89A>G (n.4274+89A>G) | dbSNP |
16 | g.3739490_3739494dup | CA2631402722 | CREBBP | c.4280+84_4280+88dup (n.4280+84_4280+88dup) c.4166+84_4166+88dup (n.4166+84_4166+88dup) c.2915+84_2915+88dup (n.2915+84_2915+88dup) c.670_674dup n.215+905_215+909dup n.3217+84_3217+88dup c.4235+84_4235+88dup (n.4235+84_4235+88dup) c.3863+84_3863+88dup (n.3863+84_3863+88dup) c.4133+905_4133+909dup (n.4133+905_4133+909dup) c.4226+84_4226+88dup (n.4226+84_4226+88dup) c.3527+84_3527+88dup (n.3527+84_3527+88dup) c.4274+84_4274+88dup (n.4274+84_4274+88dup) | gnomAD v4 |
16 | g.3739491A>G | CA2731851146 | CREBBP | c.4280+87T>C (n.4280+87T>C) c.4166+87T>C (n.4166+87T>C) c.2915+87T>C (n.2915+87T>C) c.673T>C n.215+908T>C n.3217+87T>C c.4235+87T>C (n.4235+87T>C) c.3863+87T>C (n.3863+87T>C) c.4133+908T>C (n.4133+908T>C) c.4226+87T>C (n.4226+87T>C) c.3527+87T>C (n.3527+87T>C) c.4274+87T>C (n.4274+87T>C) | dbSNP |
16 | g.3739491A>T | CA2731851147 | CREBBP | c.4280+87T>A (n.4280+87T>A) c.4166+87T>A (n.4166+87T>A) c.2915+87T>A (n.2915+87T>A) c.673T>A n.215+908T>A n.3217+87T>A c.4235+87T>A (n.4235+87T>A) c.3863+87T>A (n.3863+87T>A) c.4133+908T>A (n.4133+908T>A) c.4226+87T>A (n.4226+87T>A) c.3527+87T>A (n.3527+87T>A) c.4274+87T>A (n.4274+87T>A) | dbSNP |
16 | g.3739492C>A | CA720728097 | CREBBP | c.4280+86G>T (n.4280+86G>T) c.4166+86G>T (n.4166+86G>T) c.2915+86G>T (n.2915+86G>T) c.672G>T n.215+907G>T n.3217+86G>T c.4235+86G>T (n.4235+86G>T) c.3863+86G>T (n.3863+86G>T) c.4133+907G>T (n.4133+907G>T) c.4226+86G>T (n.4226+86G>T) c.3527+86G>T (n.3527+86G>T) c.4274+86G>T (n.4274+86G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3739492C= | CA2202939668 | CREBBP | c.4280+86G= (n.4280+86G=) c.4166+86G= (n.4166+86G=) c.2915+86G= (n.2915+86G=) c.672G= n.215+907G= n.3217+86G= c.4235+86G= (n.4235+86G=) c.3863+86G= (n.3863+86G=) c.4133+907G= (n.4133+907G=) c.4226+86G= (n.4226+86G=) c.3527+86G= (n.3527+86G=) c.4274+86G= (n.4274+86G=) | |
16 | g.3739492C>G | CA276982375 | CREBBP | c.4280+86G>C (n.4280+86G>C) c.4166+86G>C (n.4166+86G>C) c.2915+86G>C (n.2915+86G>C) c.672G>C n.215+907G>C n.3217+86G>C c.4235+86G>C (n.4235+86G>C) c.3863+86G>C (n.3863+86G>C) c.4133+907G>C (n.4133+907G>C) c.4226+86G>C (n.4226+86G>C) c.3527+86G>C (n.3527+86G>C) c.4274+86G>C (n.4274+86G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3739492C>T | CA2731584690 | CREBBP | c.4280+86G>A (n.4280+86G>A) c.4166+86G>A (n.4166+86G>A) c.2915+86G>A (n.2915+86G>A) c.672G>A n.215+907G>A n.3217+86G>A c.4235+86G>A (n.4235+86G>A) c.3863+86G>A (n.3863+86G>A) c.4133+907G>A (n.4133+907G>A) c.4226+86G>A (n.4226+86G>A) c.3527+86G>A (n.3527+86G>A) c.4274+86G>A (n.4274+86G>A) | dbSNP |
16 | g.3739493A= | CA2202939670 | CREBBP | c.4280+85T= (n.4280+85T=) c.4166+85T= (n.4166+85T=) c.2915+85T= (n.2915+85T=) c.671T= n.215+906T= n.3217+85T= c.4235+85T= (n.4235+85T=) c.3863+85T= (n.3863+85T=) c.4133+906T= (n.4133+906T=) c.4226+85T= (n.4226+85T=) c.3527+85T= (n.3527+85T=) c.4274+85T= (n.4274+85T=) | |
16 | g.3739493A>G | CA720728107 | CREBBP | c.4280+85T>C (n.4280+85T>C) c.4166+85T>C (n.4166+85T>C) c.2915+85T>C (n.2915+85T>C) c.671T>C n.215+906T>C n.3217+85T>C c.4235+85T>C (n.4235+85T>C) c.3863+85T>C (n.3863+85T>C) c.4133+906T>C (n.4133+906T>C) c.4226+85T>C (n.4226+85T>C) c.3527+85T>C (n.3527+85T>C) c.4274+85T>C (n.4274+85T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3739493A>T | CA2631402725 | CREBBP | c.4280+85T>A (n.4280+85T>A) c.4166+85T>A (n.4166+85T>A) c.2915+85T>A (n.2915+85T>A) c.671T>A n.215+906T>A n.3217+85T>A c.4235+85T>A (n.4235+85T>A) c.3863+85T>A (n.3863+85T>A) c.4133+906T>A (n.4133+906T>A) c.4226+85T>A (n.4226+85T>A) c.3527+85T>A (n.3527+85T>A) c.4274+85T>A (n.4274+85T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3739494G>A | CA720728131 | CREBBP | c.4280+84C>T (n.4280+84C>T) c.4166+84C>T (n.4166+84C>T) c.2915+84C>T (n.2915+84C>T) c.670C>T n.215+905C>T n.3217+84C>T c.4235+84C>T (n.4235+84C>T) c.3863+84C>T (n.3863+84C>T) c.4133+905C>T (n.4133+905C>T) c.4226+84C>T (n.4226+84C>T) c.3527+84C>T (n.3527+84C>T) c.4274+84C>T (n.4274+84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3739494G= | CA2202939673 | CREBBP | c.4280+84C= (n.4280+84C=) c.4166+84C= (n.4166+84C=) c.2915+84C= (n.2915+84C=) c.670C= n.215+905C= n.3217+84C= c.4235+84C= (n.4235+84C=) c.3863+84C= (n.3863+84C=) c.4133+905C= (n.4133+905C=) c.4226+84C= (n.4226+84C=) c.3527+84C= (n.3527+84C=) c.4274+84C= (n.4274+84C=) | |
16 | g.3739494G>T | CA2631402728 | CREBBP | c.4280+84C>A (n.4280+84C>A) c.4166+84C>A (n.4166+84C>A) c.2915+84C>A (n.2915+84C>A) c.670C>A n.215+905C>A n.3217+84C>A c.4235+84C>A (n.4235+84C>A) c.3863+84C>A (n.3863+84C>A) c.4133+905C>A (n.4133+905C>A) c.4226+84C>A (n.4226+84C>A) c.3527+84C>A (n.3527+84C>A) c.4274+84C>A (n.4274+84C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3739495_3739496dup | CA276982379 | CREBBP | c.4280+82_4280+83dup (n.4280+82_4280+83dup) c.4166+82_4166+83dup (n.4166+82_4166+83dup) c.2915+82_2915+83dup (n.2915+82_2915+83dup) c.668_669dup n.215+903_215+904dup n.3217+82_3217+83dup c.4235+82_4235+83dup (n.4235+82_4235+83dup) c.3863+82_3863+83dup (n.3863+82_3863+83dup) c.4133+903_4133+904dup (n.4133+903_4133+904dup) c.4226+82_4226+83dup (n.4226+82_4226+83dup) c.3527+82_3527+83dup (n.3527+82_3527+83dup) c.4274+82_4274+83dup (n.4274+82_4274+83dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3739496C>A | CA2731851148 | CREBBP | c.4280+82G>T (n.4280+82G>T) c.4166+82G>T (n.4166+82G>T) c.2915+82G>T (n.2915+82G>T) c.668G>T n.215+903G>T n.3217+82G>T c.4235+82G>T (n.4235+82G>T) c.3863+82G>T (n.3863+82G>T) c.4133+903G>T (n.4133+903G>T) c.4226+82G>T (n.4226+82G>T) c.3527+82G>T (n.3527+82G>T) c.4274+82G>T (n.4274+82G>T) | dbSNP |
16 | g.3739496C>T | CA2631402730 | CREBBP | c.4280+82G>A (n.4280+82G>A) c.4166+82G>A (n.4166+82G>A) c.2915+82G>A (n.2915+82G>A) c.668G>A n.215+903G>A n.3217+82G>A c.4235+82G>A (n.4235+82G>A) c.3863+82G>A (n.3863+82G>A) c.4133+903G>A (n.4133+903G>A) c.4226+82G>A (n.4226+82G>A) c.3527+82G>A (n.3527+82G>A) c.4274+82G>A (n.4274+82G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3739499C>A | CA2731851151 | CREBBP | c.4280+79G>T (n.4280+79G>T) c.4166+79G>T (n.4166+79G>T) c.2915+79G>T (n.2915+79G>T) c.665G>T n.215+900G>T n.3217+79G>T c.4235+79G>T (n.4235+79G>T) c.3863+79G>T (n.3863+79G>T) c.4133+900G>T (n.4133+900G>T) c.4226+79G>T (n.4226+79G>T) c.3527+79G>T (n.3527+79G>T) c.4274+79G>T (n.4274+79G>T) | dbSNP |
16 | g.3739499C>G | CA2731851149 | CREBBP | c.4280+79G>C (n.4280+79G>C) c.4166+79G>C (n.4166+79G>C) c.2915+79G>C (n.2915+79G>C) c.665G>C n.215+900G>C n.3217+79G>C c.4235+79G>C (n.4235+79G>C) c.3863+79G>C (n.3863+79G>C) c.4133+900G>C (n.4133+900G>C) c.4226+79G>C (n.4226+79G>C) c.3527+79G>C (n.3527+79G>C) c.4274+79G>C (n.4274+79G>C) | dbSNP |
16 | g.3739499C>T | CA2731851150 | CREBBP | c.4280+79G>A (n.4280+79G>A) c.4166+79G>A (n.4166+79G>A) c.2915+79G>A (n.2915+79G>A) c.665G>A n.215+900G>A n.3217+79G>A c.4235+79G>A (n.4235+79G>A) c.3863+79G>A (n.3863+79G>A) c.4133+900G>A (n.4133+900G>A) c.4226+79G>A (n.4226+79G>A) c.3527+79G>A (n.3527+79G>A) c.4274+79G>A (n.4274+79G>A) | dbSNP |
16 | g.3739500del | CA2840053996 | CREBBP | c.4280+78del (n.4280+78del) c.4166+78del (n.4166+78del) c.2915+78del (n.2915+78del) c.664del n.215+899del n.3217+78del c.4235+78del (n.4235+78del) c.3863+78del (n.3863+78del) c.4133+899del (n.4133+899del) c.4226+78del (n.4226+78del) c.3527+78del (n.3527+78del) c.4274+78del (n.4274+78del) | |
16 | g.3739501C>A | CA2839237345 | CREBBP | c.4280+77G>T (n.4280+77G>T) c.4166+77G>T (n.4166+77G>T) c.2915+77G>T (n.2915+77G>T) c.663G>T n.215+898G>T n.3217+77G>T c.4235+77G>T (n.4235+77G>T) c.3863+77G>T (n.3863+77G>T) c.4133+898G>T (n.4133+898G>T) c.4226+77G>T (n.4226+77G>T) c.3527+77G>T (n.3527+77G>T) c.4274+77G>T (n.4274+77G>T) | |
16 | g.3739501C>T | CA2731851152 | CREBBP | c.4280+77G>A (n.4280+77G>A) c.4166+77G>A (n.4166+77G>A) c.2915+77G>A (n.2915+77G>A) c.663G>A n.215+898G>A n.3217+77G>A c.4235+77G>A (n.4235+77G>A) c.3863+77G>A (n.3863+77G>A) c.4133+898G>A (n.4133+898G>A) c.4226+77G>A (n.4226+77G>A) c.3527+77G>A (n.3527+77G>A) c.4274+77G>A (n.4274+77G>A) | dbSNP |
16 | g.3739502T>C | CA720728138 | CREBBP | c.4280+76A>G (n.4280+76A>G) c.4166+76A>G (n.4166+76A>G) c.2915+76A>G (n.2915+76A>G) c.662A>G n.215+897A>G n.3217+76A>G c.4235+76A>G (n.4235+76A>G) c.3863+76A>G (n.3863+76A>G) c.4133+897A>G (n.4133+897A>G) c.4226+76A>G (n.4226+76A>G) c.3527+76A>G (n.3527+76A>G) c.4274+76A>G (n.4274+76A>G) | dbSNP |
16 | g.3739502T= | CA2202939677 | CREBBP | c.4280+76A= (n.4280+76A=) c.4166+76A= (n.4166+76A=) c.2915+76A= (n.2915+76A=) c.662A= n.215+897A= n.3217+76A= c.4235+76A= (n.4235+76A=) c.3863+76A= (n.3863+76A=) c.4133+897A= (n.4133+897A=) c.4226+76A= (n.4226+76A=) c.3527+76A= (n.3527+76A=) c.4274+76A= (n.4274+76A=) | |
16 | g.3739503G>A | CA276982383 | CREBBP | c.4280+75C>T (n.4280+75C>T) c.4166+75C>T (n.4166+75C>T) c.2915+75C>T (n.2915+75C>T) c.661C>T n.215+896C>T n.3217+75C>T c.4235+75C>T (n.4235+75C>T) c.3863+75C>T (n.3863+75C>T) c.4133+896C>T (n.4133+896C>T) c.4226+75C>T (n.4226+75C>T) c.3527+75C>T (n.3527+75C>T) c.4274+75C>T (n.4274+75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3739503G>C | CA2731571393 | CREBBP | c.4280+75C>G (n.4280+75C>G) c.4166+75C>G (n.4166+75C>G) c.2915+75C>G (n.2915+75C>G) c.661C>G n.215+896C>G n.3217+75C>G c.4235+75C>G (n.4235+75C>G) c.3863+75C>G (n.3863+75C>G) c.4133+896C>G (n.4133+896C>G) c.4226+75C>G (n.4226+75C>G) c.3527+75C>G (n.3527+75C>G) c.4274+75C>G (n.4274+75C>G) | dbSNP |
16 | g.3739503G= | CA2202939679 | CREBBP | c.4280+75C= (n.4280+75C=) c.4166+75C= (n.4166+75C=) c.2915+75C= (n.2915+75C=) c.661C= n.215+896C= n.3217+75C= c.4235+75C= (n.4235+75C=) c.3863+75C= (n.3863+75C=) c.4133+896C= (n.4133+896C=) c.4226+75C= (n.4226+75C=) c.3527+75C= (n.3527+75C=) c.4274+75C= (n.4274+75C=) | |
16 | g.3739503G>T | CA2631402732 | CREBBP | c.4280+75C>A (n.4280+75C>A) c.4166+75C>A (n.4166+75C>A) c.2915+75C>A (n.2915+75C>A) c.661C>A n.215+896C>A n.3217+75C>A c.4235+75C>A (n.4235+75C>A) c.3863+75C>A (n.3863+75C>A) c.4133+896C>A (n.4133+896C>A) c.4226+75C>A (n.4226+75C>A) c.3527+75C>A (n.3527+75C>A) c.4274+75C>A (n.4274+75C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3739504_3739505del | CA2731851153 | CREBBP | c.4280+74_4280+75del (n.4280+74_4280+75del) c.4166+74_4166+75del (n.4166+74_4166+75del) c.2915+74_2915+75del (n.2915+74_2915+75del) c.660_661del n.215+895_215+896del n.3217+74_3217+75del c.4235+74_4235+75del (n.4235+74_4235+75del) c.3863+74_3863+75del (n.3863+74_3863+75del) c.4133+895_4133+896del (n.4133+895_4133+896del) c.4226+74_4226+75del (n.4226+74_4226+75del) c.3527+74_3527+75del (n.3527+74_3527+75del) c.4274+74_4274+75del (n.4274+74_4274+75del) | dbSNP |
16 | g.3739504G>A | CA2731646248 | CREBBP | c.4280+74C>T (n.4280+74C>T) c.4166+74C>T (n.4166+74C>T) c.2915+74C>T (n.2915+74C>T) c.660C>T n.215+895C>T n.3217+74C>T c.4235+74C>T (n.4235+74C>T) c.3863+74C>T (n.3863+74C>T) c.4133+895C>T (n.4133+895C>T) c.4226+74C>T (n.4226+74C>T) c.3527+74C>T (n.3527+74C>T) c.4274+74C>T (n.4274+74C>T) | dbSNP |
16 | g.3739504G>C | CA973908045 | CREBBP | c.4280+74C>G (n.4280+74C>G) c.4166+74C>G (n.4166+74C>G) c.2915+74C>G (n.2915+74C>G) c.660C>G n.215+895C>G n.3217+74C>G c.4235+74C>G (n.4235+74C>G) c.3863+74C>G (n.3863+74C>G) c.4133+895C>G (n.4133+895C>G) c.4226+74C>G (n.4226+74C>G) c.3527+74C>G (n.3527+74C>G) c.4274+74C>G (n.4274+74C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3739504G= | CA2202939681 | CREBBP | c.4280+74C= (n.4280+74C=) c.4166+74C= (n.4166+74C=) c.2915+74C= (n.2915+74C=) c.660C= n.215+895C= n.3217+74C= c.4235+74C= (n.4235+74C=) c.3863+74C= (n.3863+74C=) c.4133+895C= (n.4133+895C=) c.4226+74C= (n.4226+74C=) c.3527+74C= (n.3527+74C=) c.4274+74C= (n.4274+74C=) | |
16 | g.3739504G>T | CA2575893947 | CREBBP | c.4280+74C>A (n.4280+74C>A) c.4166+74C>A (n.4166+74C>A) c.2915+74C>A (n.2915+74C>A) c.660C>A n.215+895C>A n.3217+74C>A c.4235+74C>A (n.4235+74C>A) c.3863+74C>A (n.3863+74C>A) c.4133+895C>A (n.4133+895C>A) c.4226+74C>A (n.4226+74C>A) c.3527+74C>A (n.3527+74C>A) c.4274+74C>A (n.4274+74C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3739505G>A | CA2731851155 | CREBBP | c.4280+73C>T (n.4280+73C>T) c.4166+73C>T (n.4166+73C>T) c.2915+73C>T (n.2915+73C>T) c.659C>T n.215+894C>T n.3217+73C>T c.4235+73C>T (n.4235+73C>T) c.3863+73C>T (n.3863+73C>T) c.4133+894C>T (n.4133+894C>T) c.4226+73C>T (n.4226+73C>T) c.3527+73C>T (n.3527+73C>T) c.4274+73C>T (n.4274+73C>T) | dbSNP |
16 | g.3739505G>C | CA2731851154 | CREBBP | c.4280+73C>G (n.4280+73C>G) c.4166+73C>G (n.4166+73C>G) c.2915+73C>G (n.2915+73C>G) c.659C>G n.215+894C>G n.3217+73C>G c.4235+73C>G (n.4235+73C>G) c.3863+73C>G (n.3863+73C>G) c.4133+894C>G (n.4133+894C>G) c.4226+73C>G (n.4226+73C>G) c.3527+73C>G (n.3527+73C>G) c.4274+73C>G (n.4274+73C>G) | dbSNP |
16 | g.3739505G>T | CA2838336080 | CREBBP | c.4280+73C>A (n.4280+73C>A) c.4166+73C>A (n.4166+73C>A) c.2915+73C>A (n.2915+73C>A) c.659C>A n.215+894C>A n.3217+73C>A c.4235+73C>A (n.4235+73C>A) c.3863+73C>A (n.3863+73C>A) c.4133+894C>A (n.4133+894C>A) c.4226+73C>A (n.4226+73C>A) c.3527+73C>A (n.3527+73C>A) c.4274+73C>A (n.4274+73C>A) | |
16 | g.3739506A>G | CA2731851156 | CREBBP | c.4280+72T>C (n.4280+72T>C) c.4166+72T>C (n.4166+72T>C) c.2915+72T>C (n.2915+72T>C) c.658T>C n.215+893T>C n.3217+72T>C c.4235+72T>C (n.4235+72T>C) c.3863+72T>C (n.3863+72T>C) c.4133+893T>C (n.4133+893T>C) c.4226+72T>C (n.4226+72T>C) c.3527+72T>C (n.3527+72T>C) c.4274+72T>C (n.4274+72T>C) | dbSNP |
16 | g.3739506A>T | CA2731851157 | CREBBP | c.4280+72T>A (n.4280+72T>A) c.4166+72T>A (n.4166+72T>A) c.2915+72T>A (n.2915+72T>A) c.658T>A n.215+893T>A n.3217+72T>A c.4235+72T>A (n.4235+72T>A) c.3863+72T>A (n.3863+72T>A) c.4133+893T>A (n.4133+893T>A) c.4226+72T>A (n.4226+72T>A) c.3527+72T>A (n.3527+72T>A) c.4274+72T>A (n.4274+72T>A) | dbSNP |
16 | g.3739507C>A | CA2731851159 | CREBBP | c.4280+71G>T (n.4280+71G>T) c.4166+71G>T (n.4166+71G>T) c.2915+71G>T (n.2915+71G>T) c.657G>T n.215+892G>T n.3217+71G>T c.4235+71G>T (n.4235+71G>T) c.3863+71G>T (n.3863+71G>T) c.4133+892G>T (n.4133+892G>T) c.4226+71G>T (n.4226+71G>T) c.3527+71G>T (n.3527+71G>T) c.4274+71G>T (n.4274+71G>T) | dbSNP |
16 | g.3739507C>G | CA2731851158 | CREBBP | c.4280+71G>C (n.4280+71G>C) c.4166+71G>C (n.4166+71G>C) c.2915+71G>C (n.2915+71G>C) c.657G>C n.215+892G>C n.3217+71G>C c.4235+71G>C (n.4235+71G>C) c.3863+71G>C (n.3863+71G>C) c.4133+892G>C (n.4133+892G>C) c.4226+71G>C (n.4226+71G>C) c.3527+71G>C (n.3527+71G>C) c.4274+71G>C (n.4274+71G>C) | dbSNP |
16 | g.3739507C>T | CA2575893948 | CREBBP | c.4280+71G>A (n.4280+71G>A) c.4166+71G>A (n.4166+71G>A) c.2915+71G>A (n.2915+71G>A) c.657G>A n.215+892G>A n.3217+71G>A c.4235+71G>A (n.4235+71G>A) c.3863+71G>A (n.3863+71G>A) c.4133+892G>A (n.4133+892G>A) c.4226+71G>A (n.4226+71G>A) c.3527+71G>A (n.3527+71G>A) c.4274+71G>A (n.4274+71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3739508A>G | CA2731851160 | CREBBP | c.4280+70T>C (n.4280+70T>C) c.4166+70T>C (n.4166+70T>C) c.2915+70T>C (n.2915+70T>C) c.656T>C n.215+891T>C n.3217+70T>C c.4235+70T>C (n.4235+70T>C) c.3863+70T>C (n.3863+70T>C) c.4133+891T>C (n.4133+891T>C) c.4226+70T>C (n.4226+70T>C) c.3527+70T>C (n.3527+70T>C) c.4274+70T>C (n.4274+70T>C) | dbSNP |
16 | g.3739508A>T | CA2631402735 | CREBBP | c.4280+70T>A (n.4280+70T>A) c.4166+70T>A (n.4166+70T>A) c.2915+70T>A (n.2915+70T>A) c.656T>A n.215+891T>A n.3217+70T>A c.4235+70T>A (n.4235+70T>A) c.3863+70T>A (n.3863+70T>A) c.4133+891T>A (n.4133+891T>A) c.4226+70T>A (n.4226+70T>A) c.3527+70T>A (n.3527+70T>A) c.4274+70T>A (n.4274+70T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3739509C>A | CA2731851162 | CREBBP | c.4280+69G>T (n.4280+69G>T) c.4166+69G>T (n.4166+69G>T) c.2915+69G>T (n.2915+69G>T) c.655G>T n.215+890G>T n.3217+69G>T c.4235+69G>T (n.4235+69G>T) c.3863+69G>T (n.3863+69G>T) c.4133+890G>T (n.4133+890G>T) c.4226+69G>T (n.4226+69G>T) c.3527+69G>T (n.3527+69G>T) c.4274+69G>T (n.4274+69G>T) | dbSNP |
16 | g.3739509C= | CA2202939683 | CREBBP | c.4280+69G= (n.4280+69G=) c.4166+69G= (n.4166+69G=) c.2915+69G= (n.2915+69G=) c.655G= n.215+890G= n.3217+69G= c.4235+69G= (n.4235+69G=) c.3863+69G= (n.3863+69G=) c.4133+890G= (n.4133+890G=) c.4226+69G= (n.4226+69G=) c.3527+69G= (n.3527+69G=) c.4274+69G= (n.4274+69G=) | |
16 | g.3739509C>G | CA2575893949 | CREBBP | c.4280+69G>C (n.4280+69G>C) c.4166+69G>C (n.4166+69G>C) c.2915+69G>C (n.2915+69G>C) c.655G>C n.215+890G>C n.3217+69G>C c.4235+69G>C (n.4235+69G>C) c.3863+69G>C (n.3863+69G>C) c.4133+890G>C (n.4133+890G>C) c.4226+69G>C (n.4226+69G>C) c.3527+69G>C (n.3527+69G>C) c.4274+69G>C (n.4274+69G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3739509C>T | CA2731851161 | CREBBP | c.4280+69G>A (n.4280+69G>A) c.4166+69G>A (n.4166+69G>A) c.2915+69G>A (n.2915+69G>A) c.655G>A n.215+890G>A n.3217+69G>A c.4235+69G>A (n.4235+69G>A) c.3863+69G>A (n.3863+69G>A) c.4133+890G>A (n.4133+890G>A) c.4226+69G>A (n.4226+69G>A) c.3527+69G>A (n.3527+69G>A) c.4274+69G>A (n.4274+69G>A) | dbSNP |
16 | g.3739510T>C | CA2731851163 | CREBBP | c.4280+68A>G (n.4280+68A>G) c.4166+68A>G (n.4166+68A>G) c.2915+68A>G (n.2915+68A>G) c.654A>G n.215+889A>G n.3217+68A>G c.4235+68A>G (n.4235+68A>G) c.3863+68A>G (n.3863+68A>G) c.4133+889A>G (n.4133+889A>G) c.4226+68A>G (n.4226+68A>G) c.3527+68A>G (n.3527+68A>G) c.4274+68A>G (n.4274+68A>G) | dbSNP |
16 | g.3739510_3739513dup | CA973908046 | CREBBP | c.4280+65_4280+68dup (n.4280+65_4280+68dup) c.4166+65_4166+68dup (n.4166+65_4166+68dup) c.2915+65_2915+68dup (n.2915+65_2915+68dup) c.651_654dup n.215+886_215+889dup n.3217+65_3217+68dup c.4235+65_4235+68dup (n.4235+65_4235+68dup) c.3863+65_3863+68dup (n.3863+65_3863+68dup) c.4133+886_4133+889dup (n.4133+886_4133+889dup) c.4226+65_4226+68dup (n.4226+65_4226+68dup) c.3527+65_3527+68dup (n.3527+65_3527+68dup) c.4274+65_4274+68dup (n.4274+65_4274+68dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3739511T>A | CA276982385 | CREBBP | c.4280+67A>T (n.4280+67A>T) c.4166+67A>T (n.4166+67A>T) c.2915+67A>T (n.2915+67A>T) c.653A>T n.215+888A>T n.3217+67A>T c.4235+67A>T (n.4235+67A>T) c.3863+67A>T (n.3863+67A>T) c.4133+888A>T (n.4133+888A>T) c.4226+67A>T (n.4226+67A>T) c.3527+67A>T (n.3527+67A>T) c.4274+67A>T (n.4274+67A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3739511T= | CA2202939687 | CREBBP | c.4280+67A= (n.4280+67A=) c.4166+67A= (n.4166+67A=) c.2915+67A= (n.2915+67A=) c.653A= n.215+888A= n.3217+67A= c.4235+67A= (n.4235+67A=) c.3863+67A= (n.3863+67A=) c.4133+888A= (n.4133+888A=) c.4226+67A= (n.4226+67A=) c.3527+67A= (n.3527+67A=) c.4274+67A= (n.4274+67A=) | |
16 | g.3739511_3739512insC | CA620463730 | CREBBP | c.4280+66_4280+67insG (n.4280+66_4280+67insG) c.4166+66_4166+67insG (n.4166+66_4166+67insG) c.2915+66_2915+67insG (n.2915+66_2915+67insG) c.652_653insG n.215+887_215+888insG n.3217+66_3217+67insG c.4235+66_4235+67insG (n.4235+66_4235+67insG) c.3863+66_3863+67insG (n.3863+66_3863+67insG) c.4133+887_4133+888insG (n.4133+887_4133+888insG) c.4226+66_4226+67insG (n.4226+66_4226+67insG) c.3527+66_3527+67insG (n.3527+66_3527+67insG) c.4274+66_4274+67insG (n.4274+66_4274+67insG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3739512A>T | CA2731851164 | CREBBP | c.4280+66T>A (n.4280+66T>A) c.4166+66T>A (n.4166+66T>A) c.2915+66T>A (n.2915+66T>A) c.652T>A n.215+887T>A n.3217+66T>A c.4235+66T>A (n.4235+66T>A) c.3863+66T>A (n.3863+66T>A) c.4133+887T>A (n.4133+887T>A) c.4226+66T>A (n.4226+66T>A) c.3527+66T>A (n.3527+66T>A) c.4274+66T>A (n.4274+66T>A) | dbSNP |
16 | g.3739513dup | CA2631402739 | CREBBP | c.4280+66dup (n.4280+66dup) c.4166+66dup (n.4166+66dup) c.2915+66dup (n.2915+66dup) c.652dup n.215+887dup n.3217+66dup c.4235+66dup (n.4235+66dup) c.3863+66dup (n.3863+66dup) c.4133+887dup (n.4133+887dup) c.4226+66dup (n.4226+66dup) c.3527+66dup (n.3527+66dup) c.4274+66dup (n.4274+66dup) | gnomAD v4 |
16 | g.3739513A>G | CA2731851166 | CREBBP | c.4280+65T>C (n.4280+65T>C) c.4166+65T>C (n.4166+65T>C) c.2915+65T>C (n.2915+65T>C) c.651T>C n.215+886T>C n.3217+65T>C c.4235+65T>C (n.4235+65T>C) c.3863+65T>C (n.3863+65T>C) c.4133+886T>C (n.4133+886T>C) c.4226+65T>C (n.4226+65T>C) c.3527+65T>C (n.3527+65T>C) c.4274+65T>C (n.4274+65T>C) | dbSNP |
16 | g.3739513A>T | CA2731851165 | CREBBP | c.4280+65T>A (n.4280+65T>A) c.4166+65T>A (n.4166+65T>A) c.2915+65T>A (n.2915+65T>A) c.651T>A n.215+886T>A n.3217+65T>A c.4235+65T>A (n.4235+65T>A) c.3863+65T>A (n.3863+65T>A) c.4133+886T>A (n.4133+886T>A) c.4226+65T>A (n.4226+65T>A) c.3527+65T>A (n.3527+65T>A) c.4274+65T>A (n.4274+65T>A) | dbSNP |
16 | g.3739514G>A | CA2575893950 | CREBBP | c.4280+64C>T (n.4280+64C>T) c.4166+64C>T (n.4166+64C>T) c.2915+64C>T (n.2915+64C>T) c.650C>T n.215+885C>T n.3217+64C>T c.4235+64C>T (n.4235+64C>T) c.3863+64C>T (n.3863+64C>T) c.4133+885C>T (n.4133+885C>T) c.4226+64C>T (n.4226+64C>T) c.3527+64C>T (n.3527+64C>T) c.4274+64C>T (n.4274+64C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3739514G>C | CA2731851167 | CREBBP | c.4280+64C>G (n.4280+64C>G) c.4166+64C>G (n.4166+64C>G) c.2915+64C>G (n.2915+64C>G) c.650C>G n.215+885C>G n.3217+64C>G c.4235+64C>G (n.4235+64C>G) c.3863+64C>G (n.3863+64C>G) c.4133+885C>G (n.4133+885C>G) c.4226+64C>G (n.4226+64C>G) c.3527+64C>G (n.3527+64C>G) c.4274+64C>G (n.4274+64C>G) | dbSNP |
16 | g.3739515A>G | CA2631402741 | CREBBP | c.4280+63T>C (n.4280+63T>C) c.4166+63T>C (n.4166+63T>C) c.2915+63T>C (n.2915+63T>C) c.649T>C n.215+884T>C n.3217+63T>C c.4235+63T>C (n.4235+63T>C) c.3863+63T>C (n.3863+63T>C) c.4133+884T>C (n.4133+884T>C) c.4226+63T>C (n.4226+63T>C) c.3527+63T>C (n.3527+63T>C) c.4274+63T>C (n.4274+63T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3739515A>T | CA2731851168 | CREBBP | c.4280+63T>A (n.4280+63T>A) c.4166+63T>A (n.4166+63T>A) c.2915+63T>A (n.2915+63T>A) c.649T>A n.215+884T>A n.3217+63T>A c.4235+63T>A (n.4235+63T>A) c.3863+63T>A (n.3863+63T>A) c.4133+884T>A (n.4133+884T>A) c.4226+63T>A (n.4226+63T>A) c.3527+63T>A (n.3527+63T>A) c.4274+63T>A (n.4274+63T>A) | dbSNP |
16 | g.3739516G>A | CA2202939693 | CREBBP | c.4280+62C>T (n.4280+62C>T) c.4166+62C>T (n.4166+62C>T) c.2915+62C>T (n.2915+62C>T) c.648C>T n.215+883C>T n.3217+62C>T c.4235+62C>T (n.4235+62C>T) c.3863+62C>T (n.3863+62C>T) c.4133+883C>T (n.4133+883C>T) c.4226+62C>T (n.4226+62C>T) c.3527+62C>T (n.3527+62C>T) c.4274+62C>T (n.4274+62C>T) | dbSNP |
16 | g.3739516G>C | CA2731646250 | CREBBP | c.4280+62C>G (n.4280+62C>G) c.4166+62C>G (n.4166+62C>G) c.2915+62C>G (n.2915+62C>G) c.648C>G n.215+883C>G n.3217+62C>G c.4235+62C>G (n.4235+62C>G) c.3863+62C>G (n.3863+62C>G) c.4133+883C>G (n.4133+883C>G) c.4226+62C>G (n.4226+62C>G) c.3527+62C>G (n.3527+62C>G) c.4274+62C>G (n.4274+62C>G) | dbSNP |
16 | g.3739516G= | CA2202939691 | CREBBP | c.4280+62C= (n.4280+62C=) c.4166+62C= (n.4166+62C=) c.2915+62C= (n.2915+62C=) c.648C= n.215+883C= n.3217+62C= c.4235+62C= (n.4235+62C=) c.3863+62C= (n.3863+62C=) c.4133+883C= (n.4133+883C=) c.4226+62C= (n.4226+62C=) c.3527+62C= (n.3527+62C=) c.4274+62C= (n.4274+62C=) | |
16 | g.3739516G>T | CA2631402743 | CREBBP | c.4280+62C>A (n.4280+62C>A) c.4166+62C>A (n.4166+62C>A) c.2915+62C>A (n.2915+62C>A) c.648C>A n.215+883C>A n.3217+62C>A c.4235+62C>A (n.4235+62C>A) c.3863+62C>A (n.3863+62C>A) c.4133+883C>A (n.4133+883C>A) c.4226+62C>A (n.4226+62C>A) c.3527+62C>A (n.3527+62C>A) c.4274+62C>A (n.4274+62C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3739517C>A | CA2731851169 | CREBBP | c.4280+61G>T (n.4280+61G>T) c.4166+61G>T (n.4166+61G>T) c.2915+61G>T (n.2915+61G>T) c.647G>T n.215+882G>T n.3217+61G>T c.4235+61G>T (n.4235+61G>T) c.3863+61G>T (n.3863+61G>T) c.4133+882G>T (n.4133+882G>T) c.4226+61G>T (n.4226+61G>T) c.3527+61G>T (n.3527+61G>T) c.4274+61G>T (n.4274+61G>T) | dbSNP |
16 | g.3739517C>G | CA2631402746 | CREBBP | c.4280+61G>C (n.4280+61G>C) c.4166+61G>C (n.4166+61G>C) c.2915+61G>C (n.2915+61G>C) c.647G>C n.215+882G>C n.3217+61G>C c.4235+61G>C (n.4235+61G>C) c.3863+61G>C (n.3863+61G>C) c.4133+882G>C (n.4133+882G>C) c.4226+61G>C (n.4226+61G>C) c.3527+61G>C (n.3527+61G>C) c.4274+61G>C (n.4274+61G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3739517C>T | CA2631402747 | CREBBP | c.4280+61G>A (n.4280+61G>A) c.4166+61G>A (n.4166+61G>A) c.2915+61G>A (n.2915+61G>A) c.647G>A n.215+882G>A n.3217+61G>A c.4235+61G>A (n.4235+61G>A) c.3863+61G>A (n.3863+61G>A) c.4133+882G>A (n.4133+882G>A) c.4226+61G>A (n.4226+61G>A) c.3527+61G>A (n.3527+61G>A) c.4274+61G>A (n.4274+61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3739518C>A | CA2202939697 | CREBBP | c.4280+60G>T (n.4280+60G>T) c.4166+60G>T (n.4166+60G>T) c.2915+60G>T (n.2915+60G>T) c.646G>T n.215+881G>T n.3217+60G>T c.4235+60G>T (n.4235+60G>T) c.3863+60G>T (n.3863+60G>T) c.4133+881G>T (n.4133+881G>T) c.4226+60G>T (n.4226+60G>T) c.3527+60G>T (n.3527+60G>T) c.4274+60G>T (n.4274+60G>T) | dbSNP |
16 | g.3739518C= | CA2202939696 | CREBBP | c.4280+60G= (n.4280+60G=) c.4166+60G= (n.4166+60G=) c.2915+60G= (n.2915+60G=) c.646G= n.215+881G= n.3217+60G= c.4235+60G= (n.4235+60G=) c.3863+60G= (n.3863+60G=) c.4133+881G= (n.4133+881G=) c.4226+60G= (n.4226+60G=) c.3527+60G= (n.3527+60G=) c.4274+60G= (n.4274+60G=) | |
16 | g.3739518C>T | CA2731646251 | CREBBP | c.4280+60G>A (n.4280+60G>A) c.4166+60G>A (n.4166+60G>A) c.2915+60G>A (n.2915+60G>A) c.646G>A n.215+881G>A n.3217+60G>A c.4235+60G>A (n.4235+60G>A) c.3863+60G>A (n.3863+60G>A) c.4133+881G>A (n.4133+881G>A) c.4226+60G>A (n.4226+60G>A) c.3527+60G>A (n.3527+60G>A) c.4274+60G>A (n.4274+60G>A) | dbSNP |
16 | g.3739519C>A | CA2731646252 | CREBBP | c.4280+59G>T (n.4280+59G>T) c.4166+59G>T (n.4166+59G>T) c.2915+59G>T (n.2915+59G>T) c.645G>T n.215+880G>T n.3217+59G>T c.4235+59G>T (n.4235+59G>T) c.3863+59G>T (n.3863+59G>T) c.4133+880G>T (n.4133+880G>T) c.4226+59G>T (n.4226+59G>T) c.3527+59G>T (n.3527+59G>T) c.4274+59G>T (n.4274+59G>T) | dbSNP |
16 | g.3739519C= | CA2202939701 | CREBBP | c.4280+59G= (n.4280+59G=) c.4166+59G= (n.4166+59G=) c.2915+59G= (n.2915+59G=) c.645G= n.215+880G= n.3217+59G= c.4235+59G= (n.4235+59G=) c.3863+59G= (n.3863+59G=) c.4133+880G= (n.4133+880G=) c.4226+59G= (n.4226+59G=) c.3527+59G= (n.3527+59G=) c.4274+59G= (n.4274+59G=) | |
16 | g.3739519C>G | CA2202939700 | CREBBP | c.4280+59G>C (n.4280+59G>C) c.4166+59G>C (n.4166+59G>C) c.2915+59G>C (n.2915+59G>C) c.645G>C n.215+880G>C n.3217+59G>C c.4235+59G>C (n.4235+59G>C) c.3863+59G>C (n.3863+59G>C) c.4133+880G>C (n.4133+880G>C) c.4226+59G>C (n.4226+59G>C) c.3527+59G>C (n.3527+59G>C) c.4274+59G>C (n.4274+59G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3739519C>T | CA2731646253 | CREBBP | c.4280+59G>A (n.4280+59G>A) c.4166+59G>A (n.4166+59G>A) c.2915+59G>A (n.2915+59G>A) c.645G>A n.215+880G>A n.3217+59G>A c.4235+59G>A (n.4235+59G>A) c.3863+59G>A (n.3863+59G>A) c.4133+880G>A (n.4133+880G>A) c.4226+59G>A (n.4226+59G>A) c.3527+59G>A (n.3527+59G>A) c.4274+59G>A (n.4274+59G>A) | dbSNP |
16 | g.3739520T>C | CA2631402749 | CREBBP | c.4280+58A>G (n.4280+58A>G) c.4166+58A>G (n.4166+58A>G) c.2915+58A>G (n.2915+58A>G) c.644A>G n.215+879A>G n.3217+58A>G c.4235+58A>G (n.4235+58A>G) c.3863+58A>G (n.3863+58A>G) c.4133+879A>G (n.4133+879A>G) c.4226+58A>G (n.4226+58A>G) c.3527+58A>G (n.3527+58A>G) c.4274+58A>G (n.4274+58A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3739521G>A | CA2525581786 | CREBBP | c.4280+57C>T (n.4280+57C>T) c.4166+57C>T (n.4166+57C>T) c.2915+57C>T (n.2915+57C>T) c.643C>T n.215+878C>T n.3217+57C>T c.4235+57C>T (n.4235+57C>T) c.3863+57C>T (n.3863+57C>T) c.4133+878C>T (n.4133+878C>T) c.4226+57C>T (n.4226+57C>T) c.3527+57C>T (n.3527+57C>T) c.4274+57C>T (n.4274+57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3739521G>C | CA2731574866 | CREBBP | c.4280+57C>G (n.4280+57C>G) c.4166+57C>G (n.4166+57C>G) c.2915+57C>G (n.2915+57C>G) c.643C>G n.215+878C>G n.3217+57C>G c.4235+57C>G (n.4235+57C>G) c.3863+57C>G (n.3863+57C>G) c.4133+878C>G (n.4133+878C>G) c.4226+57C>G (n.4226+57C>G) c.3527+57C>G (n.3527+57C>G) c.4274+57C>G (n.4274+57C>G) | dbSNP |
16 | g.3739521G= | CA2202939702 | CREBBP | c.4280+57C= (n.4280+57C=) c.4166+57C= (n.4166+57C=) c.2915+57C= (n.2915+57C=) c.643C= n.215+878C= n.3217+57C= c.4235+57C= (n.4235+57C=) c.3863+57C= (n.3863+57C=) c.4133+878C= (n.4133+878C=) c.4226+57C= (n.4226+57C=) c.3527+57C= (n.3527+57C=) c.4274+57C= (n.4274+57C=) | |
16 | g.3739521G>T | CA276982390 | CREBBP | c.4280+57C>A (n.4280+57C>A) c.4166+57C>A (n.4166+57C>A) c.2915+57C>A (n.2915+57C>A) c.643C>A n.215+878C>A n.3217+57C>A c.4235+57C>A (n.4235+57C>A) c.3863+57C>A (n.3863+57C>A) c.4133+878C>A (n.4133+878C>A) c.4226+57C>A (n.4226+57C>A) c.3527+57C>A (n.3527+57C>A) c.4274+57C>A (n.4274+57C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3739522G>A | CA2731851170 | CREBBP | c.4280+56C>T (n.4280+56C>T) c.4166+56C>T (n.4166+56C>T) c.2915+56C>T (n.2915+56C>T) c.642C>T n.215+877C>T n.3217+56C>T c.4235+56C>T (n.4235+56C>T) c.3863+56C>T (n.3863+56C>T) c.4133+877C>T (n.4133+877C>T) c.4226+56C>T (n.4226+56C>T) c.3527+56C>T (n.3527+56C>T) c.4274+56C>T (n.4274+56C>T) | dbSNP |
16 | g.3739522G>C | CA2731851171 | CREBBP | c.4280+56C>G (n.4280+56C>G) c.4166+56C>G (n.4166+56C>G) c.2915+56C>G (n.2915+56C>G) c.642C>G n.215+877C>G n.3217+56C>G c.4235+56C>G (n.4235+56C>G) c.3863+56C>G (n.3863+56C>G) c.4133+877C>G (n.4133+877C>G) c.4226+56C>G (n.4226+56C>G) c.3527+56C>G (n.3527+56C>G) c.4274+56C>G (n.4274+56C>G) | dbSNP |
16 | g.3739522G>T | CA2631402753 | CREBBP | c.4280+56C>A (n.4280+56C>A) c.4166+56C>A (n.4166+56C>A) c.2915+56C>A (n.2915+56C>A) c.642C>A n.215+877C>A n.3217+56C>A c.4235+56C>A (n.4235+56C>A) c.3863+56C>A (n.3863+56C>A) c.4133+877C>A (n.4133+877C>A) c.4226+56C>A (n.4226+56C>A) c.3527+56C>A (n.3527+56C>A) c.4274+56C>A (n.4274+56C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3739523T>A | CA2731851172 | CREBBP | c.4280+55A>T (n.4280+55A>T) c.4166+55A>T (n.4166+55A>T) c.2915+55A>T (n.2915+55A>T) c.641A>T n.215+876A>T n.3217+55A>T c.4235+55A>T (n.4235+55A>T) c.3863+55A>T (n.3863+55A>T) c.4133+876A>T (n.4133+876A>T) c.4226+55A>T (n.4226+55A>T) c.3527+55A>T (n.3527+55A>T) c.4274+55A>T (n.4274+55A>T) | dbSNP |
16 | g.3739523T>C | CA2731851174 | CREBBP | c.4280+55A>G (n.4280+55A>G) c.4166+55A>G (n.4166+55A>G) c.2915+55A>G (n.2915+55A>G) c.641A>G n.215+876A>G n.3217+55A>G c.4235+55A>G (n.4235+55A>G) c.3863+55A>G (n.3863+55A>G) c.4133+876A>G (n.4133+876A>G) c.4226+55A>G (n.4226+55A>G) c.3527+55A>G (n.3527+55A>G) c.4274+55A>G (n.4274+55A>G) | dbSNP |
16 | g.3739523T>G | CA2731851173 | CREBBP | c.4280+55A>C (n.4280+55A>C) c.4166+55A>C (n.4166+55A>C) c.2915+55A>C (n.2915+55A>C) c.641A>C n.215+876A>C n.3217+55A>C c.4235+55A>C (n.4235+55A>C) c.3863+55A>C (n.3863+55A>C) c.4133+876A>C (n.4133+876A>C) c.4226+55A>C (n.4226+55A>C) c.3527+55A>C (n.3527+55A>C) c.4274+55A>C (n.4274+55A>C) | dbSNP |
16 | g.3739524C>A | CA2731617661 | CREBBP | c.4280+54G>T (n.4280+54G>T) c.4166+54G>T (n.4166+54G>T) c.2915+54G>T (n.2915+54G>T) c.640G>T n.215+875G>T n.3217+54G>T c.4235+54G>T (n.4235+54G>T) c.3863+54G>T (n.3863+54G>T) c.4133+875G>T (n.4133+875G>T) c.4226+54G>T (n.4226+54G>T) c.3527+54G>T (n.3527+54G>T) c.4274+54G>T (n.4274+54G>T) | dbSNP |
16 | g.3739524C= | CA2202939704 | CREBBP | c.4280+54G= (n.4280+54G=) c.4166+54G= (n.4166+54G=) c.2915+54G= (n.2915+54G=) c.640G= n.215+875G= n.3217+54G= c.4235+54G= (n.4235+54G=) c.3863+54G= (n.3863+54G=) c.4133+875G= (n.4133+875G=) c.4226+54G= (n.4226+54G=) c.3527+54G= (n.3527+54G=) c.4274+54G= (n.4274+54G=) | |
16 | g.3739524C>G | CA720728152 | CREBBP | c.4280+54G>C (n.4280+54G>C) c.4166+54G>C (n.4166+54G>C) c.2915+54G>C (n.2915+54G>C) c.640G>C n.215+875G>C n.3217+54G>C c.4235+54G>C (n.4235+54G>C) c.3863+54G>C (n.3863+54G>C) c.4133+875G>C (n.4133+875G>C) c.4226+54G>C (n.4226+54G>C) c.3527+54G>C (n.3527+54G>C) c.4274+54G>C (n.4274+54G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3739524C>T | CA720728156 | CREBBP | c.4280+54G>A (n.4280+54G>A) c.4166+54G>A (n.4166+54G>A) c.2915+54G>A (n.2915+54G>A) c.640G>A n.215+875G>A n.3217+54G>A c.4235+54G>A (n.4235+54G>A) c.3863+54G>A (n.3863+54G>A) c.4133+875G>A (n.4133+875G>A) c.4226+54G>A (n.4226+54G>A) c.3527+54G>A (n.3527+54G>A) c.4274+54G>A (n.4274+54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3739525T>C | CA2731851175 | CREBBP | c.4280+53A>G (n.4280+53A>G) c.4166+53A>G (n.4166+53A>G) c.2915+53A>G (n.2915+53A>G) c.639A>G n.215+874A>G n.3217+53A>G c.4235+53A>G (n.4235+53A>G) c.3863+53A>G (n.3863+53A>G) c.4133+874A>G (n.4133+874A>G) c.4226+53A>G (n.4226+53A>G) c.3527+53A>G (n.3527+53A>G) c.4274+53A>G (n.4274+53A>G) | dbSNP |
16 | g.3739526A>G | CA2631402758 | CREBBP | c.4280+52T>C (n.4280+52T>C) c.4166+52T>C (n.4166+52T>C) c.2915+52T>C (n.2915+52T>C) c.638T>C n.215+873T>C n.3217+52T>C c.4235+52T>C (n.4235+52T>C) c.3863+52T>C (n.3863+52T>C) c.4133+873T>C (n.4133+873T>C) c.4226+52T>C (n.4226+52T>C) c.3527+52T>C (n.3527+52T>C) c.4274+52T>C (n.4274+52T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3739526A>T | CA2731851176 | CREBBP | c.4280+52T>A (n.4280+52T>A) c.4166+52T>A (n.4166+52T>A) c.2915+52T>A (n.2915+52T>A) c.638T>A n.215+873T>A n.3217+52T>A c.4235+52T>A (n.4235+52T>A) c.3863+52T>A (n.3863+52T>A) c.4133+873T>A (n.4133+873T>A) c.4226+52T>A (n.4226+52T>A) c.3527+52T>A (n.3527+52T>A) c.4274+52T>A (n.4274+52T>A) | dbSNP |
16 | g.3739527T>A | CA720728157 | CREBBP | c.4280+51A>T (n.4280+51A>T) c.4166+51A>T (n.4166+51A>T) c.2915+51A>T (n.2915+51A>T) c.637A>T n.215+872A>T n.3217+51A>T c.4235+51A>T (n.4235+51A>T) c.3863+51A>T (n.3863+51A>T) c.4133+872A>T (n.4133+872A>T) c.4226+51A>T (n.4226+51A>T) c.3527+51A>T (n.3527+51A>T) c.4274+51A>T (n.4274+51A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3739527T>C | CA2631402760 | CREBBP | c.4280+51A>G (n.4280+51A>G) c.4166+51A>G (n.4166+51A>G) c.2915+51A>G (n.2915+51A>G) c.637A>G n.215+872A>G n.3217+51A>G c.4235+51A>G (n.4235+51A>G) c.3863+51A>G (n.3863+51A>G) c.4133+872A>G (n.4133+872A>G) c.4226+51A>G (n.4226+51A>G) c.3527+51A>G (n.3527+51A>G) c.4274+51A>G (n.4274+51A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3739527T>G | CA2631402761 | CREBBP | c.4280+51A>C (n.4280+51A>C) c.4166+51A>C (n.4166+51A>C) c.2915+51A>C (n.2915+51A>C) c.637A>C n.215+872A>C n.3217+51A>C c.4235+51A>C (n.4235+51A>C) c.3863+51A>C (n.3863+51A>C) c.4133+872A>C (n.4133+872A>C) c.4226+51A>C (n.4226+51A>C) c.3527+51A>C (n.3527+51A>C) c.4274+51A>C (n.4274+51A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3739527T= | CA2202939706 | CREBBP | c.4280+51A= (n.4280+51A=) c.4166+51A= (n.4166+51A=) c.2915+51A= (n.2915+51A=) c.637A= n.215+872A= n.3217+51A= c.4235+51A= (n.4235+51A=) c.3863+51A= (n.3863+51A=) c.4133+872A= (n.4133+872A=) c.4226+51A= (n.4226+51A=) c.3527+51A= (n.3527+51A=) c.4274+51A= (n.4274+51A=) | |
16 | g.3739528C>A | CA2731851178 | CREBBP | c.4280+50G>T (n.4280+50G>T) c.4166+50G>T (n.4166+50G>T) c.2915+50G>T (n.2915+50G>T) c.636G>T n.215+871G>T n.3217+50G>T c.4235+50G>T (n.4235+50G>T) c.3863+50G>T (n.3863+50G>T) c.4133+871G>T (n.4133+871G>T) c.4226+50G>T (n.4226+50G>T) c.3527+50G>T (n.3527+50G>T) c.4274+50G>T (n.4274+50G>T) | dbSNP |
16 | g.3739528C>G | CA2731851177 | CREBBP | c.4280+50G>C (n.4280+50G>C) c.4166+50G>C (n.4166+50G>C) c.2915+50G>C (n.2915+50G>C) c.636G>C n.215+871G>C n.3217+50G>C c.4235+50G>C (n.4235+50G>C) c.3863+50G>C (n.3863+50G>C) c.4133+871G>C (n.4133+871G>C) c.4226+50G>C (n.4226+50G>C) c.3527+50G>C (n.3527+50G>C) c.4274+50G>C (n.4274+50G>C) | dbSNP |
16 | g.3739529C>A | CA2731578500 | CREBBP | c.4280+49G>T (n.4280+49G>T) c.4166+49G>T (n.4166+49G>T) c.2915+49G>T (n.2915+49G>T) c.635G>T n.215+870G>T n.3217+49G>T c.4235+49G>T (n.4235+49G>T) c.3863+49G>T (n.3863+49G>T) c.4133+870G>T (n.4133+870G>T) c.4226+49G>T (n.4226+49G>T) c.3527+49G>T (n.3527+49G>T) c.4274+49G>T (n.4274+49G>T) | dbSNP |
16 | g.3739529C= | CA2202939708 | CREBBP | c.4280+49G= (n.4280+49G=) c.4166+49G= (n.4166+49G=) c.2915+49G= (n.2915+49G=) c.635G= n.215+870G= n.3217+49G= c.4235+49G= (n.4235+49G=) c.3863+49G= (n.3863+49G=) c.4133+870G= (n.4133+870G=) c.4226+49G= (n.4226+49G=) c.3527+49G= (n.3527+49G=) c.4274+49G= (n.4274+49G=) | |
16 | g.3739529C>T | CA7869562 | CREBBP | c.4280+49G>A (n.4280+49G>A) c.4166+49G>A (n.4166+49G>A) c.2915+49G>A (n.2915+49G>A) c.635G>A n.215+870G>A n.3217+49G>A c.4235+49G>A (n.4235+49G>A) c.3863+49G>A (n.3863+49G>A) c.4133+870G>A (n.4133+870G>A) c.4226+49G>A (n.4226+49G>A) c.3527+49G>A (n.3527+49G>A) c.4274+49G>A (n.4274+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3739530T>C | CA2631402766 | CREBBP | c.4280+48A>G (n.4280+48A>G) c.4166+48A>G (n.4166+48A>G) c.2915+48A>G (n.2915+48A>G) c.634A>G n.215+869A>G n.3217+48A>G c.4235+48A>G (n.4235+48A>G) c.3863+48A>G (n.3863+48A>G) c.4133+869A>G (n.4133+869A>G) c.4226+48A>G (n.4226+48A>G) c.3527+48A>G (n.3527+48A>G) c.4274+48A>G (n.4274+48A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3739531A= | CA2202939710 | CREBBP | c.4280+47T= (n.4280+47T=) c.4166+47T= (n.4166+47T=) c.2915+47T= (n.2915+47T=) c.633T= n.215+868T= n.3217+47T= c.4235+47T= (n.4235+47T=) c.3863+47T= (n.3863+47T=) c.4133+868T= (n.4133+868T=) c.4226+47T= (n.4226+47T=) c.3527+47T= (n.3527+47T=) c.4274+47T= (n.4274+47T=) | |
16 | g.3739531A>G | CA620463734 | CREBBP | c.4280+47T>C (n.4280+47T>C) c.4166+47T>C (n.4166+47T>C) c.2915+47T>C (n.2915+47T>C) c.633T>C n.215+868T>C n.3217+47T>C c.4235+47T>C (n.4235+47T>C) c.3863+47T>C (n.3863+47T>C) c.4133+868T>C (n.4133+868T>C) c.4226+47T>C (n.4226+47T>C) c.3527+47T>C (n.3527+47T>C) c.4274+47T>C (n.4274+47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3739531A>T | CA2731608571 | CREBBP | c.4280+47T>A (n.4280+47T>A) c.4166+47T>A (n.4166+47T>A) c.2915+47T>A (n.2915+47T>A) c.633T>A n.215+868T>A n.3217+47T>A c.4235+47T>A (n.4235+47T>A) c.3863+47T>A (n.3863+47T>A) c.4133+868T>A (n.4133+868T>A) c.4226+47T>A (n.4226+47T>A) c.3527+47T>A (n.3527+47T>A) c.4274+47T>A (n.4274+47T>A) | dbSNP |
16 | g.3739532del | CA2731851179 | CREBBP | c.4280+47del (n.4280+47del) c.4166+47del (n.4166+47del) c.2915+47del (n.2915+47del) c.633del n.215+868del n.3217+47del c.4235+47del (n.4235+47del) c.3863+47del (n.3863+47del) c.4133+868del (n.4133+868del) c.4226+47del (n.4226+47del) c.3527+47del (n.3527+47del) c.4274+47del (n.4274+47del) | dbSNP |
16 | g.3739532A= | CA2202939713 | CREBBP | c.4280+46T= (n.4280+46T=) c.4166+46T= (n.4166+46T=) c.2915+46T= (n.2915+46T=) c.632T= n.215+867T= n.3217+46T= c.4235+46T= (n.4235+46T=) c.3863+46T= (n.3863+46T=) c.4133+867T= (n.4133+867T=) c.4226+46T= (n.4226+46T=) c.3527+46T= (n.3527+46T=) c.4274+46T= (n.4274+46T=) | |
16 | g.3739532A>G | CA620463736 | CREBBP | c.4280+46T>C (n.4280+46T>C) c.4166+46T>C (n.4166+46T>C) c.2915+46T>C (n.2915+46T>C) c.632T>C n.215+867T>C n.3217+46T>C c.4235+46T>C (n.4235+46T>C) c.3863+46T>C (n.3863+46T>C) c.4133+867T>C (n.4133+867T>C) c.4226+46T>C (n.4226+46T>C) c.3527+46T>C (n.3527+46T>C) c.4274+46T>C (n.4274+46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3739532A>T | CA2731614410 | CREBBP | c.4280+46T>A (n.4280+46T>A) c.4166+46T>A (n.4166+46T>A) c.2915+46T>A (n.2915+46T>A) c.632T>A n.215+867T>A n.3217+46T>A c.4235+46T>A (n.4235+46T>A) c.3863+46T>A (n.3863+46T>A) c.4133+867T>A (n.4133+867T>A) c.4226+46T>A (n.4226+46T>A) c.3527+46T>A (n.3527+46T>A) c.4274+46T>A (n.4274+46T>A) | dbSNP |
16 | g.3739533C>A | CA2731577410 | CREBBP | c.4280+45G>T (n.4280+45G>T) c.4166+45G>T (n.4166+45G>T) c.2915+45G>T (n.2915+45G>T) c.631G>T n.215+866G>T n.3217+45G>T c.4235+45G>T (n.4235+45G>T) c.3863+45G>T (n.3863+45G>T) c.4133+866G>T (n.4133+866G>T) c.4226+45G>T (n.4226+45G>T) c.3527+45G>T (n.3527+45G>T) c.4274+45G>T (n.4274+45G>T) | dbSNP |
16 | g.3739533C= | CA2202939718 | CREBBP | c.4280+45G= (n.4280+45G=) c.4166+45G= (n.4166+45G=) c.2915+45G= (n.2915+45G=) c.631G= n.215+866G= n.3217+45G= c.4235+45G= (n.4235+45G=) c.3863+45G= (n.3863+45G=) c.4133+866G= (n.4133+866G=) c.4226+45G= (n.4226+45G=) c.3527+45G= (n.3527+45G=) c.4274+45G= (n.4274+45G=) | |
16 | g.3739533C>G | CA2731577408 | CREBBP | c.4280+45G>C (n.4280+45G>C) c.4166+45G>C (n.4166+45G>C) c.2915+45G>C (n.2915+45G>C) c.631G>C n.215+866G>C n.3217+45G>C c.4235+45G>C (n.4235+45G>C) c.3863+45G>C (n.3863+45G>C) c.4133+866G>C (n.4133+866G>C) c.4226+45G>C (n.4226+45G>C) c.3527+45G>C (n.3527+45G>C) c.4274+45G>C (n.4274+45G>C) | dbSNP |
16 | g.3739533C>T | CA7869563 | CREBBP | c.4280+45G>A (n.4280+45G>A) c.4166+45G>A (n.4166+45G>A) c.2915+45G>A (n.2915+45G>A) c.631G>A n.215+866G>A n.3217+45G>A c.4235+45G>A (n.4235+45G>A) c.3863+45G>A (n.3863+45G>A) c.4133+866G>A (n.4133+866G>A) c.4226+45G>A (n.4226+45G>A) c.3527+45G>A (n.3527+45G>A) c.4274+45G>A (n.4274+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3739534A>T | CA2731851180 | CREBBP | c.4280+44T>A (n.4280+44T>A) c.4166+44T>A (n.4166+44T>A) c.2915+44T>A (n.2915+44T>A) c.630T>A n.215+865T>A n.3217+44T>A c.4235+44T>A (n.4235+44T>A) c.3863+44T>A (n.3863+44T>A) c.4133+865T>A (n.4133+865T>A) c.4226+44T>A (n.4226+44T>A) c.3527+44T>A (n.3527+44T>A) c.4274+44T>A (n.4274+44T>A) | dbSNP |
16 | g.3739535C>A | CA620463738 | CREBBP | c.4280+43G>T (n.4280+43G>T) c.4166+43G>T (n.4166+43G>T) c.2915+43G>T (n.2915+43G>T) c.629G>T n.215+864G>T n.3217+43G>T c.4235+43G>T (n.4235+43G>T) c.3863+43G>T (n.3863+43G>T) c.4133+864G>T (n.4133+864G>T) c.4226+43G>T (n.4226+43G>T) c.3527+43G>T (n.3527+43G>T) c.4274+43G>T (n.4274+43G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3739535C= | CA2202939720 | CREBBP | c.4280+43G= (n.4280+43G=) c.4166+43G= (n.4166+43G=) c.2915+43G= (n.2915+43G=) c.629G= n.215+864G= n.3217+43G= c.4235+43G= (n.4235+43G=) c.3863+43G= (n.3863+43G=) c.4133+864G= (n.4133+864G=) c.4226+43G= (n.4226+43G=) c.3527+43G= (n.3527+43G=) c.4274+43G= (n.4274+43G=) | |
16 | g.3739535C>G | CA2731577959 | CREBBP | c.4280+43G>C (n.4280+43G>C) c.4166+43G>C (n.4166+43G>C) c.2915+43G>C (n.2915+43G>C) c.629G>C n.215+864G>C n.3217+43G>C c.4235+43G>C (n.4235+43G>C) c.3863+43G>C (n.3863+43G>C) c.4133+864G>C (n.4133+864G>C) c.4226+43G>C (n.4226+43G>C) c.3527+43G>C (n.3527+43G>C) c.4274+43G>C (n.4274+43G>C) | dbSNP |
16 | g.3739535C>T | CA7869564 | CREBBP | c.4280+43G>A (n.4280+43G>A) c.4166+43G>A (n.4166+43G>A) c.2915+43G>A (n.2915+43G>A) c.629G>A n.215+864G>A n.3217+43G>A c.4235+43G>A (n.4235+43G>A) c.3863+43G>A (n.3863+43G>A) c.4133+864G>A (n.4133+864G>A) c.4226+43G>A (n.4226+43G>A) c.3527+43G>A (n.3527+43G>A) c.4274+43G>A (n.4274+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3739536G>A | CA7869565 | CREBBP | c.4280+42C>T (n.4280+42C>T) c.4166+42C>T (n.4166+42C>T) c.2915+42C>T (n.2915+42C>T) c.628C>T n.215+863C>T n.3217+42C>T c.4235+42C>T (n.4235+42C>T) c.3863+42C>T (n.3863+42C>T) c.4133+863C>T (n.4133+863C>T) c.4226+42C>T (n.4226+42C>T) c.3527+42C>T (n.3527+42C>T) c.4274+42C>T (n.4274+42C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3739536G>C | CA7869566 | CREBBP | c.4280+42C>G (n.4280+42C>G) c.4166+42C>G (n.4166+42C>G) c.2915+42C>G (n.2915+42C>G) c.628C>G n.215+863C>G n.3217+42C>G c.4235+42C>G (n.4235+42C>G) c.3863+42C>G (n.3863+42C>G) c.4133+863C>G (n.4133+863C>G) c.4226+42C>G (n.4226+42C>G) c.3527+42C>G (n.3527+42C>G) c.4274+42C>G (n.4274+42C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3739536G= | CA2202939724 | CREBBP | c.4280+42C= (n.4280+42C=) c.4166+42C= (n.4166+42C=) c.2915+42C= (n.2915+42C=) c.628C= n.215+863C= n.3217+42C= c.4235+42C= (n.4235+42C=) c.3863+42C= (n.3863+42C=) c.4133+863C= (n.4133+863C=) c.4226+42C= (n.4226+42C=) c.3527+42C= (n.3527+42C=) c.4274+42C= (n.4274+42C=) | |
16 | g.3739536G>T | CA2202939726 | CREBBP | c.4280+42C>A (n.4280+42C>A) c.4166+42C>A (n.4166+42C>A) c.2915+42C>A (n.2915+42C>A) c.628C>A n.215+863C>A n.3217+42C>A c.4235+42C>A (n.4235+42C>A) c.3863+42C>A (n.3863+42C>A) c.4133+863C>A (n.4133+863C>A) c.4226+42C>A (n.4226+42C>A) c.3527+42C>A (n.3527+42C>A) c.4274+42C>A (n.4274+42C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3739537G>A | CA7869567 | CREBBP | c.4280+41C>T (n.4280+41C>T) c.4166+41C>T (n.4166+41C>T) c.2915+41C>T (n.2915+41C>T) c.627C>T n.215+862C>T n.3217+41C>T c.4235+41C>T (n.4235+41C>T) c.3863+41C>T (n.3863+41C>T) c.4133+862C>T (n.4133+862C>T) c.4226+41C>T (n.4226+41C>T) c.3527+41C>T (n.3527+41C>T) c.4274+41C>T (n.4274+41C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3739537G>C | CA2731567159 | CREBBP | c.4280+41C>G (n.4280+41C>G) c.4166+41C>G (n.4166+41C>G) c.2915+41C>G (n.2915+41C>G) c.627C>G n.215+862C>G n.3217+41C>G c.4235+41C>G (n.4235+41C>G) c.3863+41C>G (n.3863+41C>G) c.4133+862C>G (n.4133+862C>G) c.4226+41C>G (n.4226+41C>G) c.3527+41C>G (n.3527+41C>G) c.4274+41C>G (n.4274+41C>G) | dbSNP |
16 | g.3739537G= | CA2202939727 | CREBBP | c.4280+41C= (n.4280+41C=) c.4166+41C= (n.4166+41C=) c.2915+41C= (n.2915+41C=) c.627C= n.215+862C= n.3217+41C= c.4235+41C= (n.4235+41C=) c.3863+41C= (n.3863+41C=) c.4133+862C= (n.4133+862C=) c.4226+41C= (n.4226+41C=) c.3527+41C= (n.3527+41C=) c.4274+41C= (n.4274+41C=) | |
16 | g.3739537G>T | CA2631402780 | CREBBP | c.4280+41C>A (n.4280+41C>A) c.4166+41C>A (n.4166+41C>A) c.2915+41C>A (n.2915+41C>A) c.627C>A n.215+862C>A n.3217+41C>A c.4235+41C>A (n.4235+41C>A) c.3863+41C>A (n.3863+41C>A) c.4133+862C>A (n.4133+862C>A) c.4226+41C>A (n.4226+41C>A) c.3527+41C>A (n.3527+41C>A) c.4274+41C>A (n.4274+41C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3739538C>A | CA2731851182 | CREBBP | c.4280+40G>T (n.4280+40G>T) c.4166+40G>T (n.4166+40G>T) c.2915+40G>T (n.2915+40G>T) c.626G>T n.215+861G>T n.3217+40G>T c.4235+40G>T (n.4235+40G>T) c.3863+40G>T (n.3863+40G>T) c.4133+861G>T (n.4133+861G>T) c.4226+40G>T (n.4226+40G>T) c.3527+40G>T (n.3527+40G>T) c.4274+40G>T (n.4274+40G>T) | dbSNP |
16 | g.3739538C>G | CA2731851181 | CREBBP | c.4280+40G>C (n.4280+40G>C) c.4166+40G>C (n.4166+40G>C) c.2915+40G>C (n.2915+40G>C) c.626G>C n.215+861G>C n.3217+40G>C c.4235+40G>C (n.4235+40G>C) c.3863+40G>C (n.3863+40G>C) c.4133+861G>C (n.4133+861G>C) c.4226+40G>C (n.4226+40G>C) c.3527+40G>C (n.3527+40G>C) c.4274+40G>C (n.4274+40G>C) | dbSNP |
16 | g.3739538C>T | CA2631402783 | CREBBP | c.4280+40G>A (n.4280+40G>A) c.4166+40G>A (n.4166+40G>A) c.2915+40G>A (n.2915+40G>A) c.626G>A n.215+861G>A n.3217+40G>A c.4235+40G>A (n.4235+40G>A) c.3863+40G>A (n.3863+40G>A) c.4133+861G>A (n.4133+861G>A) c.4226+40G>A (n.4226+40G>A) c.3527+40G>A (n.3527+40G>A) c.4274+40G>A (n.4274+40G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3739540C>A | CA2731851184 | CREBBP | c.4280+38G>T (n.4280+38G>T) c.4166+38G>T (n.4166+38G>T) c.2915+38G>T (n.2915+38G>T) c.624G>T n.215+859G>T n.3217+38G>T c.4235+38G>T (n.4235+38G>T) c.3863+38G>T (n.3863+38G>T) c.4133+859G>T (n.4133+859G>T) c.4226+38G>T (n.4226+38G>T) c.3527+38G>T (n.3527+38G>T) c.4274+38G>T (n.4274+38G>T) | dbSNP |
16 | g.3739540C>G | CA2731851183 | CREBBP | c.4280+38G>C (n.4280+38G>C) c.4166+38G>C (n.4166+38G>C) c.2915+38G>C (n.2915+38G>C) c.624G>C n.215+859G>C n.3217+38G>C c.4235+38G>C (n.4235+38G>C) c.3863+38G>C (n.3863+38G>C) c.4133+859G>C (n.4133+859G>C) c.4226+38G>C (n.4226+38G>C) c.3527+38G>C (n.3527+38G>C) c.4274+38G>C (n.4274+38G>C) | dbSNP |
16 | g.3739540C>T | CA2731851185 | CREBBP | c.4280+38G>A (n.4280+38G>A) c.4166+38G>A (n.4166+38G>A) c.2915+38G>A (n.2915+38G>A) c.624G>A n.215+859G>A n.3217+38G>A c.4235+38G>A (n.4235+38G>A) c.3863+38G>A (n.3863+38G>A) c.4133+859G>A (n.4133+859G>A) c.4226+38G>A (n.4226+38G>A) c.3527+38G>A (n.3527+38G>A) c.4274+38G>A (n.4274+38G>A) | dbSNP |
16 | g.3739541A= | CA2202939729 | CREBBP | c.4280+37T= (n.4280+37T=) c.4166+37T= (n.4166+37T=) c.2915+37T= (n.2915+37T=) c.623T= n.215+858T= n.3217+37T= c.4235+37T= (n.4235+37T=) c.3863+37T= (n.3863+37T=) c.4133+858T= (n.4133+858T=) c.4226+37T= (n.4226+37T=) c.3527+37T= (n.3527+37T=) c.4274+37T= (n.4274+37T=) | |
16 | g.3739541A>G | CA2202939730 | CREBBP | c.4280+37T>C (n.4280+37T>C) c.4166+37T>C (n.4166+37T>C) c.2915+37T>C (n.2915+37T>C) c.623T>C n.215+858T>C n.3217+37T>C c.4235+37T>C (n.4235+37T>C) c.3863+37T>C (n.3863+37T>C) c.4133+858T>C (n.4133+858T>C) c.4226+37T>C (n.4226+37T>C) c.3527+37T>C (n.3527+37T>C) c.4274+37T>C (n.4274+37T>C) | dbSNP |
16 | g.3739541A>T | CA2731646254 | CREBBP | c.4280+37T>A (n.4280+37T>A) c.4166+37T>A (n.4166+37T>A) c.2915+37T>A (n.2915+37T>A) c.623T>A n.215+858T>A n.3217+37T>A c.4235+37T>A (n.4235+37T>A) c.3863+37T>A (n.3863+37T>A) c.4133+858T>A (n.4133+858T>A) c.4226+37T>A (n.4226+37T>A) c.3527+37T>A (n.3527+37T>A) c.4274+37T>A (n.4274+37T>A) | dbSNP |
16 | g.3739542C>A | CA720728173 | CREBBP | c.4280+36G>T (n.4280+36G>T) c.4166+36G>T (n.4166+36G>T) c.2915+36G>T (n.2915+36G>T) c.622G>T n.215+857G>T n.3217+36G>T c.4235+36G>T (n.4235+36G>T) c.3863+36G>T (n.3863+36G>T) c.4133+857G>T (n.4133+857G>T) c.4226+36G>T (n.4226+36G>T) c.3527+36G>T (n.3527+36G>T) c.4274+36G>T (n.4274+36G>T) | dbSNP |
16 | g.3739542C= | CA2202939732 | CREBBP | c.4280+36G= (n.4280+36G=) c.4166+36G= (n.4166+36G=) c.2915+36G= (n.2915+36G=) c.622G= n.215+857G= n.3217+36G= c.4235+36G= (n.4235+36G=) c.3863+36G= (n.3863+36G=) c.4133+857G= (n.4133+857G=) c.4226+36G= (n.4226+36G=) c.3527+36G= (n.3527+36G=) c.4274+36G= (n.4274+36G=) | |
16 | g.3739542C>G | CA2731603534 | CREBBP | c.4280+36G>C (n.4280+36G>C) c.4166+36G>C (n.4166+36G>C) c.2915+36G>C (n.2915+36G>C) c.622G>C n.215+857G>C n.3217+36G>C c.4235+36G>C (n.4235+36G>C) c.3863+36G>C (n.3863+36G>C) c.4133+857G>C (n.4133+857G>C) c.4226+36G>C (n.4226+36G>C) c.3527+36G>C (n.3527+36G>C) c.4274+36G>C (n.4274+36G>C) | dbSNP |
16 | g.3739542C>T | CA2731603535 | CREBBP | c.4280+36G>A (n.4280+36G>A) c.4166+36G>A (n.4166+36G>A) c.2915+36G>A (n.2915+36G>A) c.622G>A n.215+857G>A n.3217+36G>A c.4235+36G>A (n.4235+36G>A) c.3863+36G>A (n.3863+36G>A) c.4133+857G>A (n.4133+857G>A) c.4226+36G>A (n.4226+36G>A) c.3527+36G>A (n.3527+36G>A) c.4274+36G>A (n.4274+36G>A) | dbSNP |
16 | g.3739543T>A | CA2575893951 | CREBBP | c.4280+35A>T (n.4280+35A>T) c.4166+35A>T (n.4166+35A>T) c.2915+35A>T (n.2915+35A>T) c.621A>T n.215+856A>T n.3217+35A>T c.4235+35A>T (n.4235+35A>T) c.3863+35A>T (n.3863+35A>T) c.4133+856A>T (n.4133+856A>T) c.4226+35A>T (n.4226+35A>T) c.3527+35A>T (n.3527+35A>T) c.4274+35A>T (n.4274+35A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3739543T>C | CA276982443 | CREBBP | c.4280+35A>G (n.4280+35A>G) c.4166+35A>G (n.4166+35A>G) c.2915+35A>G (n.2915+35A>G) c.621A>G n.215+856A>G n.3217+35A>G c.4235+35A>G (n.4235+35A>G) c.3863+35A>G (n.3863+35A>G) c.4133+856A>G (n.4133+856A>G) c.4226+35A>G (n.4226+35A>G) c.3527+35A>G (n.3527+35A>G) c.4274+35A>G (n.4274+35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3739543T>G | CA2805633132 | CREBBP | c.4280+35A>C (n.4280+35A>C) c.4166+35A>C (n.4166+35A>C) c.2915+35A>C (n.2915+35A>C) c.621A>C n.215+856A>C n.3217+35A>C c.4235+35A>C (n.4235+35A>C) c.3863+35A>C (n.3863+35A>C) c.4133+856A>C (n.4133+856A>C) c.4226+35A>C (n.4226+35A>C) c.3527+35A>C (n.3527+35A>C) c.4274+35A>C (n.4274+35A>C) | |
16 | g.3739543T= | CA2202939734 | CREBBP | c.4280+35A= (n.4280+35A=) c.4166+35A= (n.4166+35A=) c.2915+35A= (n.2915+35A=) c.621A= n.215+856A= n.3217+35A= c.4235+35A= (n.4235+35A=) c.3863+35A= (n.3863+35A=) c.4133+856A= (n.4133+856A=) c.4226+35A= (n.4226+35A=) c.3527+35A= (n.3527+35A=) c.4274+35A= (n.4274+35A=) | |
16 | g.3739544G>A | CA7869568 | CREBBP | c.4280+34C>T (n.4280+34C>T) c.4166+34C>T (n.4166+34C>T) c.2915+34C>T (n.2915+34C>T) c.620C>T n.215+855C>T n.3217+34C>T c.4235+34C>T (n.4235+34C>T) c.3863+34C>T (n.3863+34C>T) c.4133+855C>T (n.4133+855C>T) c.4226+34C>T (n.4226+34C>T) c.3527+34C>T (n.3527+34C>T) c.4274+34C>T (n.4274+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3739544G>C | CA2731576821 | CREBBP | c.4280+34C>G (n.4280+34C>G) c.4166+34C>G (n.4166+34C>G) c.2915+34C>G (n.2915+34C>G) c.620C>G n.215+855C>G n.3217+34C>G c.4235+34C>G (n.4235+34C>G) c.3863+34C>G (n.3863+34C>G) c.4133+855C>G (n.4133+855C>G) c.4226+34C>G (n.4226+34C>G) c.3527+34C>G (n.3527+34C>G) c.4274+34C>G (n.4274+34C>G) | dbSNP |
16 | g.3739544G= | CA2202939737 | CREBBP | c.4280+34C= (n.4280+34C=) c.4166+34C= (n.4166+34C=) c.2915+34C= (n.2915+34C=) c.620C= n.215+855C= n.3217+34C= c.4235+34C= (n.4235+34C=) c.3863+34C= (n.3863+34C=) c.4133+855C= (n.4133+855C=) c.4226+34C= (n.4226+34C=) c.3527+34C= (n.3527+34C=) c.4274+34C= (n.4274+34C=) | |
16 | g.3739544G>T | CA2731576822 | CREBBP | c.4280+34C>A (n.4280+34C>A) c.4166+34C>A (n.4166+34C>A) c.2915+34C>A (n.2915+34C>A) c.620C>A n.215+855C>A n.3217+34C>A c.4235+34C>A (n.4235+34C>A) c.3863+34C>A (n.3863+34C>A) c.4133+855C>A (n.4133+855C>A) c.4226+34C>A (n.4226+34C>A) c.3527+34C>A (n.3527+34C>A) c.4274+34C>A (n.4274+34C>A) | dbSNP |
16 | g.3739545A>G | CA2631402787 | CREBBP | c.4280+33T>C (n.4280+33T>C) c.4166+33T>C (n.4166+33T>C) c.2915+33T>C (n.2915+33T>C) c.619T>C n.215+854T>C n.3217+33T>C c.4235+33T>C (n.4235+33T>C) c.3863+33T>C (n.3863+33T>C) c.4133+854T>C (n.4133+854T>C) c.4226+33T>C (n.4226+33T>C) c.3527+33T>C (n.3527+33T>C) c.4274+33T>C (n.4274+33T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3739545A>T | CA2731851186 | CREBBP | c.4280+33T>A (n.4280+33T>A) c.4166+33T>A (n.4166+33T>A) c.2915+33T>A (n.2915+33T>A) c.619T>A n.215+854T>A n.3217+33T>A c.4235+33T>A (n.4235+33T>A) c.3863+33T>A (n.3863+33T>A) c.4133+854T>A (n.4133+854T>A) c.4226+33T>A (n.4226+33T>A) c.3527+33T>A (n.3527+33T>A) c.4274+33T>A (n.4274+33T>A) | dbSNP |
16 | g.3739546A>C | CA2631402788 | CREBBP | c.4280+32T>G (n.4280+32T>G) c.4166+32T>G (n.4166+32T>G) c.2915+32T>G (n.2915+32T>G) c.618T>G n.215+853T>G n.3217+32T>G c.4235+32T>G (n.4235+32T>G) c.3863+32T>G (n.3863+32T>G) c.4133+853T>G (n.4133+853T>G) c.4226+32T>G (n.4226+32T>G) c.3527+32T>G (n.3527+32T>G) c.4274+32T>G (n.4274+32T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3739546A>T | CA2731851187 | CREBBP | c.4280+32T>A (n.4280+32T>A) c.4166+32T>A (n.4166+32T>A) c.2915+32T>A (n.2915+32T>A) c.618T>A n.215+853T>A n.3217+32T>A c.4235+32T>A (n.4235+32T>A) c.3863+32T>A (n.3863+32T>A) c.4133+853T>A (n.4133+853T>A) c.4226+32T>A (n.4226+32T>A) c.3527+32T>A (n.3527+32T>A) c.4274+32T>A (n.4274+32T>A) | dbSNP |
16 | g.3739547T>A | CA2731851188 | CREBBP | c.4280+31A>T (n.4280+31A>T) c.4166+31A>T (n.4166+31A>T) c.2915+31A>T (n.2915+31A>T) c.617A>T n.215+852A>T n.3217+31A>T c.4235+31A>T (n.4235+31A>T) c.3863+31A>T (n.3863+31A>T) c.4133+852A>T (n.4133+852A>T) c.4226+31A>T (n.4226+31A>T) c.3527+31A>T (n.3527+31A>T) c.4274+31A>T (n.4274+31A>T) | dbSNP |
16 | g.3739547T>C | CA2631402789 | CREBBP | c.4280+31A>G (n.4280+31A>G) c.4166+31A>G (n.4166+31A>G) c.2915+31A>G (n.2915+31A>G) c.617A>G n.215+852A>G n.3217+31A>G c.4235+31A>G (n.4235+31A>G) c.3863+31A>G (n.3863+31A>G) c.4133+852A>G (n.4133+852A>G) c.4226+31A>G (n.4226+31A>G) c.3527+31A>G (n.3527+31A>G) c.4274+31A>G (n.4274+31A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3739548G>A | CA2731851189 | CREBBP | c.4280+30C>T (n.4280+30C>T) c.4166+30C>T (n.4166+30C>T) c.2915+30C>T (n.2915+30C>T) c.616C>T n.215+851C>T n.3217+30C>T c.4235+30C>T (n.4235+30C>T) c.3863+30C>T (n.3863+30C>T) c.4133+851C>T (n.4133+851C>T) c.4226+30C>T (n.4226+30C>T) c.3527+30C>T (n.3527+30C>T) c.4274+30C>T (n.4274+30C>T) | dbSNP |
16 | g.3739548G>C | CA2731851190 | CREBBP | c.4280+30C>G (n.4280+30C>G) c.4166+30C>G (n.4166+30C>G) c.2915+30C>G (n.2915+30C>G) c.616C>G n.215+851C>G n.3217+30C>G c.4235+30C>G (n.4235+30C>G) c.3863+30C>G (n.3863+30C>G) c.4133+851C>G (n.4133+851C>G) c.4226+30C>G (n.4226+30C>G) c.3527+30C>G (n.3527+30C>G) c.4274+30C>G (n.4274+30C>G) | dbSNP |
16 | g.3739548G>T | CA2528928960 | CREBBP | c.4280+30C>A (n.4280+30C>A) c.4166+30C>A (n.4166+30C>A) c.2915+30C>A (n.2915+30C>A) c.616C>A n.215+851C>A n.3217+30C>A c.4235+30C>A (n.4235+30C>A) c.3863+30C>A (n.3863+30C>A) c.4133+851C>A (n.4133+851C>A) c.4226+30C>A (n.4226+30C>A) c.3527+30C>A (n.3527+30C>A) c.4274+30C>A (n.4274+30C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3739549A= | CA2202939739 | CREBBP | c.4280+29T= (n.4280+29T=) c.4166+29T= (n.4166+29T=) c.2915+29T= (n.2915+29T=) c.615T= n.215+850T= n.3217+29T= c.4235+29T= (n.4235+29T=) c.3863+29T= (n.3863+29T=) c.4133+850T= (n.4133+850T=) c.4226+29T= (n.4226+29T=) c.3527+29T= (n.3527+29T=) c.4274+29T= (n.4274+29T=) | |
16 | g.3739549A>C | CA2731646255 | CREBBP | c.4280+29T>G (n.4280+29T>G) c.4166+29T>G (n.4166+29T>G) c.2915+29T>G (n.2915+29T>G) c.615T>G n.215+850T>G n.3217+29T>G c.4235+29T>G (n.4235+29T>G) c.3863+29T>G (n.3863+29T>G) c.4133+850T>G (n.4133+850T>G) c.4226+29T>G (n.4226+29T>G) c.3527+29T>G (n.3527+29T>G) c.4274+29T>G (n.4274+29T>G) | dbSNP |
16 | g.3739549A>G | CA2202939740 | CREBBP | c.4280+29T>C (n.4280+29T>C) c.4166+29T>C (n.4166+29T>C) c.2915+29T>C (n.2915+29T>C) c.615T>C n.215+850T>C n.3217+29T>C c.4235+29T>C (n.4235+29T>C) c.3863+29T>C (n.3863+29T>C) c.4133+850T>C (n.4133+850T>C) c.4226+29T>C (n.4226+29T>C) c.3527+29T>C (n.3527+29T>C) c.4274+29T>C (n.4274+29T>C) | dbSNP |
16 | g.3739549A>T | CA2731646256 | CREBBP | c.4280+29T>A (n.4280+29T>A) c.4166+29T>A (n.4166+29T>A) c.2915+29T>A (n.2915+29T>A) c.615T>A n.215+850T>A n.3217+29T>A c.4235+29T>A (n.4235+29T>A) c.3863+29T>A (n.3863+29T>A) c.4133+850T>A (n.4133+850T>A) c.4226+29T>A (n.4226+29T>A) c.3527+29T>A (n.3527+29T>A) c.4274+29T>A (n.4274+29T>A) | dbSNP |
16 | g.3739550C>A | CA2731571406 | CREBBP | c.4280+28G>T (n.4280+28G>T) c.4166+28G>T (n.4166+28G>T) c.2915+28G>T (n.2915+28G>T) c.614G>T n.215+849G>T n.3217+28G>T c.4235+28G>T (n.4235+28G>T) c.3863+28G>T (n.3863+28G>T) c.4133+849G>T (n.4133+849G>T) c.4226+28G>T (n.4226+28G>T) c.3527+28G>T (n.3527+28G>T) c.4274+28G>T (n.4274+28G>T) | dbSNP |
16 | g.3739550C= | CA2202939741 | CREBBP | c.4280+28G= (n.4280+28G=) c.4166+28G= (n.4166+28G=) c.2915+28G= (n.2915+28G=) c.614G= n.215+849G= n.3217+28G= c.4235+28G= (n.4235+28G=) c.3863+28G= (n.3863+28G=) c.4133+849G= (n.4133+849G=) c.4226+28G= (n.4226+28G=) c.3527+28G= (n.3527+28G=) c.4274+28G= (n.4274+28G=) | |
16 | g.3739550C>G | CA7869569 | CREBBP | c.4280+28G>C (n.4280+28G>C) c.4166+28G>C (n.4166+28G>C) c.2915+28G>C (n.2915+28G>C) c.614G>C n.215+849G>C n.3217+28G>C c.4235+28G>C (n.4235+28G>C) c.3863+28G>C (n.3863+28G>C) c.4133+849G>C (n.4133+849G>C) c.4226+28G>C (n.4226+28G>C) c.3527+28G>C (n.3527+28G>C) c.4274+28G>C (n.4274+28G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3739550C>T | CA2731571408 | CREBBP | c.4280+28G>A (n.4280+28G>A) c.4166+28G>A (n.4166+28G>A) c.2915+28G>A (n.2915+28G>A) c.614G>A n.215+849G>A n.3217+28G>A c.4235+28G>A (n.4235+28G>A) c.3863+28G>A (n.3863+28G>A) c.4133+849G>A (n.4133+849G>A) c.4226+28G>A (n.4226+28G>A) c.3527+28G>A (n.3527+28G>A) c.4274+28G>A (n.4274+28G>A) | dbSNP |
16 | g.3739551A>C | CA2731851191 | CREBBP | c.4280+27T>G (n.4280+27T>G) c.4166+27T>G (n.4166+27T>G) c.2915+27T>G (n.2915+27T>G) c.613T>G n.215+848T>G n.3217+27T>G c.4235+27T>G (n.4235+27T>G) c.3863+27T>G (n.3863+27T>G) c.4133+848T>G (n.4133+848T>G) c.4226+27T>G (n.4226+27T>G) c.3527+27T>G (n.3527+27T>G) c.4274+27T>G (n.4274+27T>G) | dbSNP |
16 | g.3739551A>T | CA2731851192 | CREBBP | c.4280+27T>A (n.4280+27T>A) c.4166+27T>A (n.4166+27T>A) c.2915+27T>A (n.2915+27T>A) c.613T>A n.215+848T>A n.3217+27T>A c.4235+27T>A (n.4235+27T>A) c.3863+27T>A (n.3863+27T>A) c.4133+848T>A (n.4133+848T>A) c.4226+27T>A (n.4226+27T>A) c.3527+27T>A (n.3527+27T>A) c.4274+27T>A (n.4274+27T>A) | dbSNP |
16 | g.3739552C= | CA2202939743 | CREBBP | c.4280+26G= (n.4280+26G=) c.4166+26G= (n.4166+26G=) c.2915+26G= (n.2915+26G=) c.612G= n.215+847G= n.3217+26G= c.4235+26G= (n.4235+26G=) c.3863+26G= (n.3863+26G=) c.4133+847G= (n.4133+847G=) c.4226+26G= (n.4226+26G=) c.3527+26G= (n.3527+26G=) c.4274+26G= (n.4274+26G=) | |
16 | g.3739552C>G | CA2731577960 | CREBBP | c.4280+26G>C (n.4280+26G>C) c.4166+26G>C (n.4166+26G>C) c.2915+26G>C (n.2915+26G>C) c.612G>C n.215+847G>C n.3217+26G>C c.4235+26G>C (n.4235+26G>C) c.3863+26G>C (n.3863+26G>C) c.4133+847G>C (n.4133+847G>C) c.4226+26G>C (n.4226+26G>C) c.3527+26G>C (n.3527+26G>C) c.4274+26G>C (n.4274+26G>C) | dbSNP |
16 | g.3739552C>T | CA7869570 | CREBBP | c.4280+26G>A (n.4280+26G>A) c.4166+26G>A (n.4166+26G>A) c.2915+26G>A (n.2915+26G>A) c.612G>A n.215+847G>A n.3217+26G>A c.4235+26G>A (n.4235+26G>A) c.3863+26G>A (n.3863+26G>A) c.4133+847G>A (n.4133+847G>A) c.4226+26G>A (n.4226+26G>A) c.3527+26G>A (n.3527+26G>A) c.4274+26G>A (n.4274+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3739553G>A | CA7869571 | CREBBP | c.4280+25C>T (n.4280+25C>T) c.4166+25C>T (n.4166+25C>T) c.2915+25C>T (n.2915+25C>T) c.611C>T n.215+846C>T n.3217+25C>T c.4235+25C>T (n.4235+25C>T) c.3863+25C>T (n.3863+25C>T) c.4133+846C>T (n.4133+846C>T) c.4226+25C>T (n.4226+25C>T) c.3527+25C>T (n.3527+25C>T) c.4274+25C>T (n.4274+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3739553G= | CA2202939747 | CREBBP | c.4280+25C= (n.4280+25C=) c.4166+25C= (n.4166+25C=) c.2915+25C= (n.2915+25C=) c.611C= n.215+846C= n.3217+25C= c.4235+25C= (n.4235+25C=) c.3863+25C= (n.3863+25C=) c.4133+846C= (n.4133+846C=) c.4226+25C= (n.4226+25C=) c.3527+25C= (n.3527+25C=) c.4274+25C= (n.4274+25C=) | |
16 | g.3739554C>A | CA2631402795 | CREBBP | c.4280+24G>T (n.4280+24G>T) c.4166+24G>T (n.4166+24G>T) c.2915+24G>T (n.2915+24G>T) c.610G>T n.215+845G>T n.3217+24G>T c.4235+24G>T (n.4235+24G>T) c.3863+24G>T (n.3863+24G>T) c.4133+845G>T (n.4133+845G>T) c.4226+24G>T (n.4226+24G>T) c.3527+24G>T (n.3527+24G>T) c.4274+24G>T (n.4274+24G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3739554C= | CA2202939749 | CREBBP | c.4280+24G= (n.4280+24G=) c.4166+24G= (n.4166+24G=) c.2915+24G= (n.2915+24G=) c.610G= n.215+845G= n.3217+24G= c.4235+24G= (n.4235+24G=) c.3863+24G= (n.3863+24G=) c.4133+845G= (n.4133+845G=) c.4226+24G= (n.4226+24G=) c.3527+24G= (n.3527+24G=) c.4274+24G= (n.4274+24G=) | |
16 | g.3739554C>G | CA2731576829 | CREBBP | c.4280+24G>C (n.4280+24G>C) c.4166+24G>C (n.4166+24G>C) c.2915+24G>C (n.2915+24G>C) c.610G>C n.215+845G>C n.3217+24G>C c.4235+24G>C (n.4235+24G>C) c.3863+24G>C (n.3863+24G>C) c.4133+845G>C (n.4133+845G>C) c.4226+24G>C (n.4226+24G>C) c.3527+24G>C (n.3527+24G>C) c.4274+24G>C (n.4274+24G>C) | dbSNP |
16 | g.3739554C>T | CA7869572 | CREBBP | c.4280+24G>A (n.4280+24G>A) c.4166+24G>A (n.4166+24G>A) c.2915+24G>A (n.2915+24G>A) c.610G>A n.215+845G>A n.3217+24G>A c.4235+24G>A (n.4235+24G>A) c.3863+24G>A (n.3863+24G>A) c.4133+845G>A (n.4133+845G>A) c.4226+24G>A (n.4226+24G>A) c.3527+24G>A (n.3527+24G>A) c.4274+24G>A (n.4274+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3739555C>G | CA2631402797 | CREBBP | c.4280+23G>C (n.4280+23G>C) c.4166+23G>C (n.4166+23G>C) c.2915+23G>C (n.2915+23G>C) c.609G>C n.215+844G>C n.3217+23G>C c.4235+23G>C (n.4235+23G>C) c.3863+23G>C (n.3863+23G>C) c.4133+844G>C (n.4133+844G>C) c.4226+23G>C (n.4226+23G>C) c.3527+23G>C (n.3527+23G>C) c.4274+23G>C (n.4274+23G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3739556C>A | CA2731597846 | CREBBP | c.4280+22G>T (n.4280+22G>T) c.4166+22G>T (n.4166+22G>T) c.2915+22G>T (n.2915+22G>T) c.608G>T n.215+843G>T n.3217+22G>T c.4235+22G>T (n.4235+22G>T) c.3863+22G>T (n.3863+22G>T) c.4133+843G>T (n.4133+843G>T) c.4226+22G>T (n.4226+22G>T) c.3527+22G>T (n.3527+22G>T) c.4274+22G>T (n.4274+22G>T) | dbSNP |
16 | g.3739556C= | CA2202939750 | CREBBP | c.4280+22G= (n.4280+22G=) c.4166+22G= (n.4166+22G=) c.2915+22G= (n.2915+22G=) c.608G= n.215+843G= n.3217+22G= c.4235+22G= (n.4235+22G=) c.3863+22G= (n.3863+22G=) c.4133+843G= (n.4133+843G=) c.4226+22G= (n.4226+22G=) c.3527+22G= (n.3527+22G=) c.4274+22G= (n.4274+22G=) | |
16 | g.3739556C>G | CA276982470 | CREBBP | c.4280+22G>C (n.4280+22G>C) c.4166+22G>C (n.4166+22G>C) c.2915+22G>C (n.2915+22G>C) c.608G>C n.215+843G>C n.3217+22G>C c.4235+22G>C (n.4235+22G>C) c.3863+22G>C (n.3863+22G>C) c.4133+843G>C (n.4133+843G>C) c.4226+22G>C (n.4226+22G>C) c.3527+22G>C (n.3527+22G>C) c.4274+22G>C (n.4274+22G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3739556C>T | CA2731597845 | CREBBP | c.4280+22G>A (n.4280+22G>A) c.4166+22G>A (n.4166+22G>A) c.2915+22G>A (n.2915+22G>A) c.608G>A n.215+843G>A n.3217+22G>A c.4235+22G>A (n.4235+22G>A) c.3863+22G>A (n.3863+22G>A) c.4133+843G>A (n.4133+843G>A) c.4226+22G>A (n.4226+22G>A) c.3527+22G>A (n.3527+22G>A) c.4274+22G>A (n.4274+22G>A) | dbSNP |
16 | g.3739557T>C | CA2631402798 | CREBBP | c.4280+21A>G (n.4280+21A>G) c.4166+21A>G (n.4166+21A>G) c.2915+21A>G (n.2915+21A>G) c.607A>G n.215+842A>G n.3217+21A>G c.4235+21A>G (n.4235+21A>G) c.3863+21A>G (n.3863+21A>G) c.4133+842A>G (n.4133+842A>G) c.4226+21A>G (n.4226+21A>G) c.3527+21A>G (n.3527+21A>G) c.4274+21A>G (n.4274+21A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3739557_3739558delinsTG | CA2202939752 | CREBBP | c.4280+20_4280+21delinsCA (n.4280+20_4280+21delinsCA) c.4166+20_4166+21delinsCA (n.4166+20_4166+21delinsCA) c.2915+20_2915+21delinsCA (n.2915+20_2915+21delinsCA) c.606_607delinsCA n.215+841_215+842delinsCA n.3217+20_3217+21delinsCA c.4235+20_4235+21delinsCA (n.4235+20_4235+21delinsCA) c.3863+20_3863+21delinsCA (n.3863+20_3863+21delinsCA) c.4133+841_4133+842delinsCA (n.4133+841_4133+842delinsCA) c.4226+20_4226+21delinsCA (n.4226+20_4226+21delinsCA) c.3527+20_3527+21delinsCA (n.3527+20_3527+21delinsCA) c.4274+20_4274+21delinsCA (n.4274+20_4274+21delinsCA) | |
16 | g.3739558G>A | CA2731851193 | CREBBP | c.4280+20C>T (n.4280+20C>T) c.4166+20C>T (n.4166+20C>T) c.2915+20C>T (n.2915+20C>T) c.606C>T n.215+841C>T n.3217+20C>T c.4235+20C>T (n.4235+20C>T) c.3863+20C>T (n.3863+20C>T) c.4133+841C>T (n.4133+841C>T) c.4226+20C>T (n.4226+20C>T) c.3527+20C>T (n.3527+20C>T) c.4274+20C>T (n.4274+20C>T) | dbSNP |
16 | g.3739558G>C | CA2731851194 | CREBBP | c.4280+20C>G (n.4280+20C>G) c.4166+20C>G (n.4166+20C>G) c.2915+20C>G (n.2915+20C>G) c.606C>G n.215+841C>G n.3217+20C>G c.4235+20C>G (n.4235+20C>G) c.3863+20C>G (n.3863+20C>G) c.4133+841C>G (n.4133+841C>G) c.4226+20C>G (n.4226+20C>G) c.3527+20C>G (n.3527+20C>G) c.4274+20C>G (n.4274+20C>G) | dbSNP |
16 | g.3739559dup | CA973908069 | CREBBP | c.4280+20dup (n.4280+20dup) c.4166+20dup (n.4166+20dup) c.2915+20dup (n.2915+20dup) c.606dup n.215+841dup n.3217+20dup c.4235+20dup (n.4235+20dup) c.3863+20dup (n.3863+20dup) c.4133+841dup (n.4133+841dup) c.4226+20dup (n.4226+20dup) c.3527+20dup (n.3527+20dup) c.4274+20dup (n.4274+20dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3739559del | CA7869573 | CREBBP | c.4280+20del (n.4280+20del) c.4166+20del (n.4166+20del) c.2915+20del (n.2915+20del) c.606del n.215+841del n.3217+20del c.4235+20del (n.4235+20del) c.3863+20del (n.3863+20del) c.4133+841del (n.4133+841del) c.4226+20del (n.4226+20del) c.3527+20del (n.3527+20del) c.4274+20del (n.4274+20del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3739559G>A | CA2731851197 | CREBBP | c.4280+19C>T (n.4280+19C>T) c.4166+19C>T (n.4166+19C>T) c.2915+19C>T (n.2915+19C>T) c.605C>T n.215+840C>T n.3217+19C>T c.4235+19C>T (n.4235+19C>T) c.3863+19C>T (n.3863+19C>T) c.4133+840C>T (n.4133+840C>T) c.4226+19C>T (n.4226+19C>T) c.3527+19C>T (n.3527+19C>T) c.4274+19C>T (n.4274+19C>T) | dbSNP |
16 | g.3739559G>C | CA2731851195 | CREBBP | c.4280+19C>G (n.4280+19C>G) c.4166+19C>G (n.4166+19C>G) c.2915+19C>G (n.2915+19C>G) c.605C>G n.215+840C>G n.3217+19C>G c.4235+19C>G (n.4235+19C>G) c.3863+19C>G (n.3863+19C>G) c.4133+840C>G (n.4133+840C>G) c.4226+19C>G (n.4226+19C>G) c.3527+19C>G (n.3527+19C>G) c.4274+19C>G (n.4274+19C>G) | dbSNP |
16 | g.3739559G>T | CA2731851196 | CREBBP | c.4280+19C>A (n.4280+19C>A) c.4166+19C>A (n.4166+19C>A) c.2915+19C>A (n.2915+19C>A) c.605C>A n.215+840C>A n.3217+19C>A c.4235+19C>A (n.4235+19C>A) c.3863+19C>A (n.3863+19C>A) c.4133+840C>A (n.4133+840C>A) c.4226+19C>A (n.4226+19C>A) c.3527+19C>A (n.3527+19C>A) c.4274+19C>A (n.4274+19C>A) | dbSNP |
16 | g.3739561A>G | CA2731851199 | CREBBP | c.4280+17T>C (n.4280+17T>C) c.4166+17T>C (n.4166+17T>C) c.2915+17T>C (n.2915+17T>C) c.603T>C n.215+838T>C n.3217+17T>C c.4235+17T>C (n.4235+17T>C) c.3863+17T>C (n.3863+17T>C) c.4133+838T>C (n.4133+838T>C) c.4226+17T>C (n.4226+17T>C) c.3527+17T>C (n.3527+17T>C) c.4274+17T>C (n.4274+17T>C) | dbSNP |
16 | g.3739561A>T | CA2731851198 | CREBBP | c.4280+17T>A (n.4280+17T>A) c.4166+17T>A (n.4166+17T>A) c.2915+17T>A (n.2915+17T>A) c.603T>A n.215+838T>A n.3217+17T>A c.4235+17T>A (n.4235+17T>A) c.3863+17T>A (n.3863+17T>A) c.4133+838T>A (n.4133+838T>A) c.4226+17T>A (n.4226+17T>A) c.3527+17T>A (n.3527+17T>A) c.4274+17T>A (n.4274+17T>A) | dbSNP |
16 | g.3739562G>A | CA2631402804 | CREBBP | c.4280+16C>T (n.4280+16C>T) c.4166+16C>T (n.4166+16C>T) c.2915+16C>T (n.2915+16C>T) c.602C>T n.215+837C>T n.3217+16C>T c.4235+16C>T (n.4235+16C>T) c.3863+16C>T (n.3863+16C>T) c.4133+837C>T (n.4133+837C>T) c.4226+16C>T (n.4226+16C>T) c.3527+16C>T (n.3527+16C>T) c.4274+16C>T (n.4274+16C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3739562G>C | CA2731851200 | CREBBP | c.4280+16C>G (n.4280+16C>G) c.4166+16C>G (n.4166+16C>G) c.2915+16C>G (n.2915+16C>G) c.602C>G n.215+837C>G n.3217+16C>G c.4235+16C>G (n.4235+16C>G) c.3863+16C>G (n.3863+16C>G) c.4133+837C>G (n.4133+837C>G) c.4226+16C>G (n.4226+16C>G) c.3527+16C>G (n.3527+16C>G) c.4274+16C>G (n.4274+16C>G) | dbSNP |
16 | g.3739563G>A | CA720728182 | CREBBP | c.4280+15C>T (n.4280+15C>T) c.4166+15C>T (n.4166+15C>T) c.2915+15C>T (n.2915+15C>T) c.601C>T n.215+836C>T n.3217+15C>T c.4235+15C>T (n.4235+15C>T) c.3863+15C>T (n.3863+15C>T) c.4133+836C>T (n.4133+836C>T) c.4226+15C>T (n.4226+15C>T) c.3527+15C>T (n.3527+15C>T) c.4274+15C>T (n.4274+15C>T) | dbSNP |
16 | g.3739563G>C | CA2731615691 | CREBBP | c.4280+15C>G (n.4280+15C>G) c.4166+15C>G (n.4166+15C>G) c.2915+15C>G (n.2915+15C>G) c.601C>G n.215+836C>G n.3217+15C>G c.4235+15C>G (n.4235+15C>G) c.3863+15C>G (n.3863+15C>G) c.4133+836C>G (n.4133+836C>G) c.4226+15C>G (n.4226+15C>G) c.3527+15C>G (n.3527+15C>G) c.4274+15C>G (n.4274+15C>G) | dbSNP |
16 | g.3739563G= | CA2202939754 | CREBBP | c.4280+15C= (n.4280+15C=) c.4166+15C= (n.4166+15C=) c.2915+15C= (n.2915+15C=) c.601C= n.215+836C= n.3217+15C= c.4235+15C= (n.4235+15C=) c.3863+15C= (n.3863+15C=) c.4133+836C= (n.4133+836C=) c.4226+15C= (n.4226+15C=) c.3527+15C= (n.3527+15C=) c.4274+15C= (n.4274+15C=) | |
16 | g.3739564A= | CA2202939755 | CREBBP | c.4280+14T= (n.4280+14T=) c.4166+14T= (n.4166+14T=) c.2915+14T= (n.2915+14T=) c.600T= n.215+835T= n.3217+14T= c.4235+14T= (n.4235+14T=) c.3863+14T= (n.3863+14T=) c.4133+835T= (n.4133+835T=) c.4226+14T= (n.4226+14T=) c.3527+14T= (n.3527+14T=) c.4274+14T= (n.4274+14T=) | |
16 | g.3739564A>G | CA620463746 | CREBBP | c.4280+14T>C (n.4280+14T>C) c.4166+14T>C (n.4166+14T>C) c.2915+14T>C (n.2915+14T>C) c.600T>C n.215+835T>C n.3217+14T>C c.4235+14T>C (n.4235+14T>C) c.3863+14T>C (n.3863+14T>C) c.4133+835T>C (n.4133+835T>C) c.4226+14T>C (n.4226+14T>C) c.3527+14T>C (n.3527+14T>C) c.4274+14T>C (n.4274+14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3739564A>T | CA2731598488 | CREBBP | c.4280+14T>A (n.4280+14T>A) c.4166+14T>A (n.4166+14T>A) c.2915+14T>A (n.2915+14T>A) c.600T>A n.215+835T>A n.3217+14T>A c.4235+14T>A (n.4235+14T>A) c.3863+14T>A (n.3863+14T>A) c.4133+835T>A (n.4133+835T>A) c.4226+14T>A (n.4226+14T>A) c.3527+14T>A (n.3527+14T>A) c.4274+14T>A (n.4274+14T>A) | dbSNP |
16 | g.3739565G>A | CA2731646258 | CREBBP | c.4280+13C>T (n.4280+13C>T) c.4166+13C>T (n.4166+13C>T) c.2915+13C>T (n.2915+13C>T) c.599C>T n.215+834C>T n.3217+13C>T c.4235+13C>T (n.4235+13C>T) c.3863+13C>T (n.3863+13C>T) c.4133+834C>T (n.4133+834C>T) c.4226+13C>T (n.4226+13C>T) c.3527+13C>T (n.3527+13C>T) c.4274+13C>T (n.4274+13C>T) | dbSNP |
16 | g.3739565G>C | CA973908073 | CREBBP | c.4280+13C>G (n.4280+13C>G) c.4166+13C>G (n.4166+13C>G) c.2915+13C>G (n.2915+13C>G) c.599C>G n.215+834C>G n.3217+13C>G c.4235+13C>G (n.4235+13C>G) c.3863+13C>G (n.3863+13C>G) c.4133+834C>G (n.4133+834C>G) c.4226+13C>G (n.4226+13C>G) c.3527+13C>G (n.3527+13C>G) c.4274+13C>G (n.4274+13C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3739565G= | CA2202939756 | CREBBP | c.4280+13C= (n.4280+13C=) c.4166+13C= (n.4166+13C=) c.2915+13C= (n.2915+13C=) c.599C= n.215+834C= n.3217+13C= c.4235+13C= (n.4235+13C=) c.3863+13C= (n.3863+13C=) c.4133+834C= (n.4133+834C=) c.4226+13C= (n.4226+13C=) c.3527+13C= (n.3527+13C=) c.4274+13C= (n.4274+13C=) | |
16 | g.3739565G>T | CA2731646257 | CREBBP | c.4280+13C>A (n.4280+13C>A) c.4166+13C>A (n.4166+13C>A) c.2915+13C>A (n.2915+13C>A) c.599C>A n.215+834C>A n.3217+13C>A c.4235+13C>A (n.4235+13C>A) c.3863+13C>A (n.3863+13C>A) c.4133+834C>A (n.4133+834C>A) c.4226+13C>A (n.4226+13C>A) c.3527+13C>A (n.3527+13C>A) c.4274+13C>A (n.4274+13C>A) | dbSNP |
16 | g.3739566C>G | CA2590182944 | CREBBP | c.4280+12G>C (n.4280+12G>C) c.4166+12G>C (n.4166+12G>C) c.2915+12G>C (n.2915+12G>C) c.598G>C n.215+833G>C n.3217+12G>C c.4235+12G>C (n.4235+12G>C) c.3863+12G>C (n.3863+12G>C) c.4133+833G>C (n.4133+833G>C) c.4226+12G>C (n.4226+12G>C) c.3527+12G>C (n.3527+12G>C) c.4274+12G>C (n.4274+12G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3739566C>T | CA2731851201 | CREBBP | c.4280+12G>A (n.4280+12G>A) c.4166+12G>A (n.4166+12G>A) c.2915+12G>A (n.2915+12G>A) c.598G>A n.215+833G>A n.3217+12G>A c.4235+12G>A (n.4235+12G>A) c.3863+12G>A (n.3863+12G>A) c.4133+833G>A (n.4133+833G>A) c.4226+12G>A (n.4226+12G>A) c.3527+12G>A (n.3527+12G>A) c.4274+12G>A (n.4274+12G>A) | dbSNP |
16 | g.3739568G>A | CA2731851202 | CREBBP | c.4280+10C>T (n.4280+10C>T) c.4166+10C>T (n.4166+10C>T) c.2915+10C>T (n.2915+10C>T) c.596C>T n.215+831C>T n.3217+10C>T c.4235+10C>T (n.4235+10C>T) c.3863+10C>T (n.3863+10C>T) c.4133+831C>T (n.4133+831C>T) c.4226+10C>T (n.4226+10C>T) c.3527+10C>T (n.3527+10C>T) c.4274+10C>T (n.4274+10C>T) | dbSNP |
16 | g.3739568G>C | CA2631402806 | CREBBP | c.4280+10C>G (n.4280+10C>G) c.4166+10C>G (n.4166+10C>G) c.2915+10C>G (n.2915+10C>G) c.596C>G n.215+831C>G n.3217+10C>G c.4235+10C>G (n.4235+10C>G) c.3863+10C>G (n.3863+10C>G) c.4133+831C>G (n.4133+831C>G) c.4226+10C>G (n.4226+10C>G) c.3527+10C>G (n.3527+10C>G) c.4274+10C>G (n.4274+10C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3739569G>A | CA2731851203 | CREBBP | c.4280+9C>T (n.4280+9C>T) c.4166+9C>T (n.4166+9C>T) c.2915+9C>T (n.2915+9C>T) c.595C>T n.215+830C>T n.3217+9C>T c.4235+9C>T (n.4235+9C>T) c.3863+9C>T (n.3863+9C>T) c.4133+830C>T (n.4133+830C>T) c.4226+9C>T (n.4226+9C>T) c.3527+9C>T (n.3527+9C>T) c.4274+9C>T (n.4274+9C>T) | dbSNP |
16 | g.3739570A= | CA2202939761 | CREBBP | c.4280+8T= (n.4280+8T=) c.4166+8T= (n.4166+8T=) c.2915+8T= (n.2915+8T=) c.594T= n.215+829T= n.3217+8T= c.4235+8T= (n.4235+8T=) c.3863+8T= (n.3863+8T=) c.4133+829T= (n.4133+829T=) c.4226+8T= (n.4226+8T=) c.3527+8T= (n.3527+8T=) c.4274+8T= (n.4274+8T=) | |
16 | g.3739570A>G | CA171794 | CREBBP | c.4280+8T>C (n.4280+8T>C) c.4166+8T>C (n.4166+8T>C) c.2915+8T>C (n.2915+8T>C) c.594T>C n.215+829T>C n.3217+8T>C c.4235+8T>C (n.4235+8T>C) c.3863+8T>C (n.3863+8T>C) c.4133+829T>C (n.4133+829T>C) c.4226+8T>C (n.4226+8T>C) c.3527+8T>C (n.3527+8T>C) c.4274+8T>C (n.4274+8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3739570A>T | CA2731571845 | CREBBP | c.4280+8T>A (n.4280+8T>A) c.4166+8T>A (n.4166+8T>A) c.2915+8T>A (n.2915+8T>A) c.594T>A n.215+829T>A n.3217+8T>A c.4235+8T>A (n.4235+8T>A) c.3863+8T>A (n.3863+8T>A) c.4133+829T>A (n.4133+829T>A) c.4226+8T>A (n.4226+8T>A) c.3527+8T>A (n.3527+8T>A) c.4274+8T>A (n.4274+8T>A) | dbSNP |
16 | g.3739571A= | CA2202939763 | CREBBP | c.4280+7T= (n.4280+7T=) c.4166+7T= (n.4166+7T=) c.2915+7T= (n.2915+7T=) c.593T= n.215+828T= n.3217+7T= c.4235+7T= (n.4235+7T=) c.3863+7T= (n.3863+7T=) c.4133+828T= (n.4133+828T=) c.4226+7T= (n.4226+7T=) c.3527+7T= (n.3527+7T=) c.4274+7T= (n.4274+7T=) | |
16 | g.3739571A>G | CA620463750 | CREBBP | c.4280+7T>C (n.4280+7T>C) c.4166+7T>C (n.4166+7T>C) c.2915+7T>C (n.2915+7T>C) c.593T>C n.215+828T>C n.3217+7T>C c.4235+7T>C (n.4235+7T>C) c.3863+7T>C (n.3863+7T>C) c.4133+828T>C (n.4133+828T>C) c.4226+7T>C (n.4226+7T>C) c.3527+7T>C (n.3527+7T>C) c.4274+7T>C (n.4274+7T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3739572A>G | CA2731851205 | CREBBP | c.4280+6T>C (n.4280+6T>C) c.4166+6T>C (n.4166+6T>C) c.2915+6T>C (n.2915+6T>C) c.592T>C n.215+827T>C n.3217+6T>C c.4235+6T>C (n.4235+6T>C) c.3863+6T>C (n.3863+6T>C) c.4133+827T>C (n.4133+827T>C) c.4226+6T>C (n.4226+6T>C) c.3527+6T>C (n.3527+6T>C) c.4274+6T>C (n.4274+6T>C) | dbSNP |
16 | g.3739572A>T | CA2731851204 | CREBBP | c.4280+6T>A (n.4280+6T>A) c.4166+6T>A (n.4166+6T>A) c.2915+6T>A (n.2915+6T>A) c.592T>A n.215+827T>A n.3217+6T>A c.4235+6T>A (n.4235+6T>A) c.3863+6T>A (n.3863+6T>A) c.4133+827T>A (n.4133+827T>A) c.4226+6T>A (n.4226+6T>A) c.3527+6T>A (n.3527+6T>A) c.4274+6T>A (n.4274+6T>A) | dbSNP |
16 | g.3739573A>G | CA2731851206 | CREBBP | c.4280+5T>C (n.4280+5T>C) c.4166+5T>C (n.4166+5T>C) c.2915+5T>C (n.2915+5T>C) c.591T>C n.215+826T>C n.3217+5T>C c.4235+5T>C (n.4235+5T>C) c.3863+5T>C (n.3863+5T>C) c.4133+826T>C (n.4133+826T>C) c.4226+5T>C (n.4226+5T>C) c.3527+5T>C (n.3527+5T>C) c.4274+5T>C (n.4274+5T>C) | dbSNP |
16 | g.3739573A>T | CA2731851207 | CREBBP | c.4280+5T>A (n.4280+5T>A) c.4166+5T>A (n.4166+5T>A) c.2915+5T>A (n.2915+5T>A) c.591T>A n.215+826T>A n.3217+5T>A c.4235+5T>A (n.4235+5T>A) c.3863+5T>A (n.3863+5T>A) c.4133+826T>A (n.4133+826T>A) c.4226+5T>A (n.4226+5T>A) c.3527+5T>A (n.3527+5T>A) c.4274+5T>A (n.4274+5T>A) | dbSNP |
16 | g.3739573_3739574delinsAC | CA2202939765 | CREBBP | c.4280+4_4280+5delinsGT (n.4280+4_4280+5delinsGT) c.4166+4_4166+5delinsGT (n.4166+4_4166+5delinsGT) c.2915+4_2915+5delinsGT (n.2915+4_2915+5delinsGT) c.590_591delinsGT n.215+825_215+826delinsGT n.3217+4_3217+5delinsGT c.4235+4_4235+5delinsGT (n.4235+4_4235+5delinsGT) c.3863+4_3863+5delinsGT (n.3863+4_3863+5delinsGT) c.4133+825_4133+826delinsGT (n.4133+825_4133+826delinsGT) c.4226+4_4226+5delinsGT (n.4226+4_4226+5delinsGT) c.3527+4_3527+5delinsGT (n.3527+4_3527+5delinsGT) c.4274+4_4274+5delinsGT (n.4274+4_4274+5delinsGT) | |
16 | g.3739574del | CA276982474 | CREBBP | c.4280+4del (n.4280+4del) c.4166+4del (n.4166+4del) c.2915+4del (n.2915+4del) c.590del n.215+825del n.3217+4del c.4235+4del (n.4235+4del) c.3863+4del (n.3863+4del) c.4133+825del (n.4133+825del) c.4226+4del (n.4226+4del) c.3527+4del (n.3527+4del) c.4274+4del (n.4274+4del) | dbSNP |
16 | g.3739574C>A | CA394564670 | CREBBP | c.4280+4G>T (n.4280+4G>T) c.4166+4G>T (n.4166+4G>T) c.2915+4G>T (n.2915+4G>T) c.590G>T n.215+825G>T n.3217+4G>T c.4235+4G>T (n.4235+4G>T) c.3863+4G>T (n.3863+4G>T) c.4133+825G>T (n.4133+825G>T) c.4226+4G>T (n.4226+4G>T) c.3527+4G>T (n.3527+4G>T) c.4274+4G>T (n.4274+4G>T) | |
16 | g.3739574C>G | CA394564669 | CREBBP | c.4280+4G>C (n.4280+4G>C) c.4166+4G>C (n.4166+4G>C) c.2915+4G>C (n.2915+4G>C) c.590G>C n.215+825G>C n.3217+4G>C c.4235+4G>C (n.4235+4G>C) c.3863+4G>C (n.3863+4G>C) c.4133+825G>C (n.4133+825G>C) c.4226+4G>C (n.4226+4G>C) c.3527+4G>C (n.3527+4G>C) c.4274+4G>C (n.4274+4G>C) | dbSNP |
16 | g.3739574C>T | CA2731851209 | CREBBP | c.4280+4G>A (n.4280+4G>A) c.4166+4G>A (n.4166+4G>A) c.2915+4G>A (n.2915+4G>A) c.590G>A n.215+825G>A n.3217+4G>A c.4235+4G>A (n.4235+4G>A) c.3863+4G>A (n.3863+4G>A) c.4133+825G>A (n.4133+825G>A) c.4226+4G>A (n.4226+4G>A) c.3527+4G>A (n.3527+4G>A) c.4274+4G>A (n.4274+4G>A) | dbSNP |
16 | g.3739575T>A | CA394564671 | CREBBP | c.4280+3A>T (n.4280+3A>T) c.4166+3A>T (n.4166+3A>T) c.2915+3A>T (n.2915+3A>T) c.589A>T n.215+824A>T n.3217+3A>T c.4235+3A>T (n.4235+3A>T) c.3863+3A>T (n.3863+3A>T) c.4133+824A>T (n.4133+824A>T) c.4226+3A>T (n.4226+3A>T) c.3527+3A>T (n.3527+3A>T) c.4274+3A>T (n.4274+3A>T) | dbSNP |
16 | g.3739575T>C | CA394564672 | CREBBP | c.4280+3A>G (n.4280+3A>G) c.4166+3A>G (n.4166+3A>G) c.2915+3A>G (n.2915+3A>G) c.589A>G n.215+824A>G n.3217+3A>G c.4235+3A>G (n.4235+3A>G) c.3863+3A>G (n.3863+3A>G) c.4133+824A>G (n.4133+824A>G) c.4226+3A>G (n.4226+3A>G) c.3527+3A>G (n.3527+3A>G) c.4274+3A>G (n.4274+3A>G) | dbSNP |
16 | g.3739575T>G | CA394564673 | CREBBP | c.4280+3A>C (n.4280+3A>C) c.4166+3A>C (n.4166+3A>C) c.2915+3A>C (n.2915+3A>C) c.589A>C n.215+824A>C n.3217+3A>C c.4235+3A>C (n.4235+3A>C) c.3863+3A>C (n.3863+3A>C) c.4133+824A>C (n.4133+824A>C) c.4226+3A>C (n.4226+3A>C) c.3527+3A>C (n.3527+3A>C) c.4274+3A>C (n.4274+3A>C) | |
16 | g.3739576A>C | CA394564674 | CREBBP | c.4280+2T>G (n.4280+2T>G) c.4166+2T>G (n.4166+2T>G) c.2915+2T>G (n.2915+2T>G) c.588T>G n.215+823T>G n.3217+2T>G c.4235+2T>G (n.4235+2T>G) c.3863+2T>G (n.3863+2T>G) c.4133+823T>G (n.4133+823T>G) c.4226+2T>G (n.4226+2T>G) c.3527+2T>G (n.3527+2T>G) c.4274+2T>G (n.4274+2T>G) | dbSNP |
16 | g.3739576A>G | CA394564675 | CREBBP | c.4280+2T>C (n.4280+2T>C) c.4166+2T>C (n.4166+2T>C) c.2915+2T>C (n.2915+2T>C) c.588T>C n.215+823T>C n.3217+2T>C c.4235+2T>C (n.4235+2T>C) c.3863+2T>C (n.3863+2T>C) c.4133+823T>C (n.4133+823T>C) c.4226+2T>C (n.4226+2T>C) c.3527+2T>C (n.3527+2T>C) c.4274+2T>C (n.4274+2T>C) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3739576A>T | CA394564676 | CREBBP | c.4280+2T>A (n.4280+2T>A) c.4166+2T>A (n.4166+2T>A) c.2915+2T>A (n.2915+2T>A) c.588T>A n.215+823T>A n.3217+2T>A c.4235+2T>A (n.4235+2T>A) c.3863+2T>A (n.3863+2T>A) c.4133+823T>A (n.4133+823T>A) c.4226+2T>A (n.4226+2T>A) c.3527+2T>A (n.3527+2T>A) c.4274+2T>A (n.4274+2T>A) | dbSNP |
16 | g.3739577C>A | CA394564677 | CREBBP | c.4280+1G>T (n.4280+1G>T) c.4166+1G>T (n.4166+1G>T) c.2915+1G>T (n.2915+1G>T) c.587G>T n.215+822G>T n.3217+1G>T c.4235+1G>T (n.4235+1G>T) c.3863+1G>T (n.3863+1G>T) c.4133+822G>T (n.4133+822G>T) c.4226+1G>T (n.4226+1G>T) c.3527+1G>T (n.3527+1G>T) c.4274+1G>T (n.4274+1G>T) | COSMIC |
16 | g.3739577C>G | CA394564678 | CREBBP | c.4280+1G>C (n.4280+1G>C) c.4166+1G>C (n.4166+1G>C) c.2915+1G>C (n.2915+1G>C) c.587G>C n.215+822G>C n.3217+1G>C c.4235+1G>C (n.4235+1G>C) c.3863+1G>C (n.3863+1G>C) c.4133+822G>C (n.4133+822G>C) c.4226+1G>C (n.4226+1G>C) c.3527+1G>C (n.3527+1G>C) c.4274+1G>C (n.4274+1G>C) | dbSNP |
16 | g.3739577C>T | CA394564679 | CREBBP | c.4280+1G>A (n.4280+1G>A) c.4166+1G>A (n.4166+1G>A) c.2915+1G>A (n.2915+1G>A) c.587G>A n.215+822G>A n.3217+1G>A c.4235+1G>A (n.4235+1G>A) c.3863+1G>A (n.3863+1G>A) c.4133+822G>A (n.4133+822G>A) c.4226+1G>A (n.4226+1G>A) c.3527+1G>A (n.3527+1G>A) c.4274+1G>A (n.4274+1G>A) | |
16 | g.3739578C>A | CA394564680 | CREBBP | c.4280G>T (p.Arg1427Met) c.4166G>T (p.Arg1389Met) c.2915G>T (p.Arg972Met) c.586G>T n.215+821G>T n.3217G>T c.4235G>T (p.Arg1412Met) c.3863G>T (p.Arg1288Met) c.4133+821G>T (n.4133+821G>T) c.4226G>T (p.Arg1409Met) c.3527G>T (p.Arg1176Met) c.4274G>T (p.Arg1425Met) | dbSNP |
16 | g.3739578C>G | CA394564681 | CREBBP | c.4280G>C (p.Arg1427Thr) c.4166G>C (p.Arg1389Thr) c.2915G>C (p.Arg972Thr) c.586G>C n.215+821G>C n.3217G>C c.4235G>C (p.Arg1412Thr) c.3863G>C (p.Arg1288Thr) c.4133+821G>C (n.4133+821G>C) c.4226G>C (p.Arg1409Thr) c.3527G>C (p.Arg1176Thr) c.4274G>C (p.Arg1425Thr) | dbSNP |
16 | g.3739578C>T | CA394564682 | CREBBP | c.4280G>A (p.Arg1427Lys) c.4166G>A (p.Arg1389Lys) c.2915G>A (p.Arg972Lys) c.586G>A n.215+821G>A n.3217G>A c.4235G>A (p.Arg1412Lys) c.3863G>A (p.Arg1288Lys) c.4133+821G>A (n.4133+821G>A) c.4226G>A (p.Arg1409Lys) c.3527G>A (p.Arg1176Lys) c.4274G>A (p.Arg1425Lys) | dbSNP |
16 | g.3739579T>A | CA394564683 | CREBBP | c.4279A>T (p.Arg1427Trp) c.4165A>T (p.Arg1389Trp) c.2914A>T (p.Arg972Trp) c.585A>T n.215+820A>T n.3216A>T c.4234A>T (p.Arg1412Trp) c.3862A>T (p.Arg1288Trp) c.4133+820A>T (n.4133+820A>T) c.4225A>T (p.Arg1409Trp) c.3526A>T (p.Arg1176Trp) c.4273A>T (p.Arg1425Trp) | dbSNP |
16 | g.3739579T>C | CA242550 | CREBBP | c.4279A>G (p.Arg1427Gly) c.4165A>G (p.Arg1389Gly) c.2914A>G (p.Arg972Gly) c.585A>G n.215+820A>G n.3216A>G c.4234A>G (p.Arg1412Gly) c.3862A>G (p.Arg1288Gly) c.4133+820A>G (n.4133+820A>G) c.4225A>G (p.Arg1409Gly) c.3526A>G (p.Arg1176Gly) c.4273A>G (p.Arg1425Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3739579T>G | CA493280071 | CREBBP | c.4279A>C (p.Arg1427=) c.4165A>C (p.Arg1389=) c.2914A>C (p.Arg972=) c.585A>C n.215+820A>C n.3216A>C c.4234A>C (p.Arg1412=) c.3862A>C (p.Arg1288=) c.4133+820A>C (n.4133+820A>C) c.4225A>C (p.Arg1409=) c.3526A>C (p.Arg1176=) c.4273A>C (p.Arg1425=) | |
16 | g.3739579T= | CA2202939768 | CREBBP | c.4279A= (p.Arg1427=) c.4165A= (p.Arg1389=) c.2914A= (p.Arg972=) c.585A= n.215+820A= n.3216A= c.4234A= (p.Arg1412=) c.3862A= (p.Arg1288=) c.4133+820A= (n.4133+820A=) c.4225A= (p.Arg1409=) c.3526A= (p.Arg1176=) c.4273A= (p.Arg1425=) | |
16 | g.3739580C>A | CA493280073 | CREBBP | c.4278G>T (p.Thr1426=) c.4164G>T (p.Thr1388=) c.2913G>T (p.Thr971=) c.584G>T n.215+819G>T n.3215G>T c.4233G>T (p.Thr1411=) c.3861G>T (p.Thr1287=) c.4133+819G>T (n.4133+819G>T) c.4224G>T (p.Thr1408=) c.3525G>T (p.Thr1175=) c.4272G>T (p.Thr1424=) | dbSNP |
16 | g.3739580C= | CA2202939771 | CREBBP | c.4278G= (p.Thr1426=) c.4164G= (p.Thr1388=) c.2913G= (p.Thr971=) c.584G= n.215+819G= n.3215G= c.4233G= (p.Thr1411=) c.3861G= (p.Thr1287=) c.4133+819G= (n.4133+819G=) c.4224G= (p.Thr1408=) c.3525G= (p.Thr1175=) c.4272G= (p.Thr1424=) | |
16 | g.3739580C>G | CA493280072 | CREBBP | c.4278G>C (p.Thr1426=) c.4164G>C (p.Thr1388=) c.2913G>C (p.Thr971=) c.584G>C n.215+819G>C n.3215G>C c.4233G>C (p.Thr1411=) c.3861G>C (p.Thr1287=) c.4133+819G>C (n.4133+819G>C) c.4224G>C (p.Thr1408=) c.3525G>C (p.Thr1175=) c.4272G>C (p.Thr1424=) | dbSNP |
16 | g.3739580C>T | CA7869574 | CREBBP | c.4278G>A (p.Thr1426=) c.4164G>A (p.Thr1388=) c.2913G>A (p.Thr971=) c.584G>A n.215+819G>A n.3215G>A c.4233G>A (p.Thr1411=) c.3861G>A (p.Thr1287=) c.4133+819G>A (n.4133+819G>A) c.4224G>A (p.Thr1408=) c.3525G>A (p.Thr1175=) c.4272G>A (p.Thr1424=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3739581G>A | CA7869575 | CREBBP | c.4277C>T (p.Thr1426Met) c.4163C>T (p.Thr1388Met) c.2912C>T (p.Thr971Met) c.583C>T n.215+818C>T n.3214C>T c.4232C>T (p.Thr1411Met) c.3860C>T (p.Thr1287Met) c.4133+818C>T (n.4133+818C>T) c.4223C>T (p.Thr1408Met) c.3524C>T (p.Thr1175Met) c.4271C>T (p.Thr1424Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3739581G>C | CA394564684 | CREBBP | c.4277C>G (p.Thr1426Arg) c.4163C>G (p.Thr1388Arg) c.2912C>G (p.Thr971Arg) c.583C>G n.215+818C>G n.3214C>G c.4232C>G (p.Thr1411Arg) c.3860C>G (p.Thr1287Arg) c.4133+818C>G (n.4133+818C>G) c.4223C>G (p.Thr1408Arg) c.3524C>G (p.Thr1175Arg) c.4271C>G (p.Thr1424Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.3739581G= | CA2202939781 | CREBBP | c.4277C= (p.Thr1426=) c.4163C= (p.Thr1388=) c.2912C= (p.Thr971=) c.583C= n.215+818C= n.3214C= c.4232C= (p.Thr1411=) c.3860C= (p.Thr1287=) c.4133+818C= (n.4133+818C=) c.4223C= (p.Thr1408=) c.3524C= (p.Thr1175=) c.4271C= (p.Thr1424=) | |
16 | g.3739581G>T | CA394564685 | CREBBP | c.4277C>A (p.Thr1426Lys) c.4163C>A (p.Thr1388Lys) c.2912C>A (p.Thr971Lys) c.583C>A n.215+818C>A n.3214C>A c.4232C>A (p.Thr1411Lys) c.3860C>A (p.Thr1287Lys) c.4133+818C>A (n.4133+818C>A) c.4223C>A (p.Thr1408Lys) c.3524C>A (p.Thr1175Lys) c.4271C>A (p.Thr1424Lys) | dbSNP |
16 | g.3739582T>A | CA394564686 | CREBBP | c.4276A>T (p.Thr1426Ser) c.4162A>T (p.Thr1388Ser) c.2911A>T (p.Thr971Ser) c.582A>T n.215+817A>T n.3213A>T c.4231A>T (p.Thr1411Ser) c.3859A>T (p.Thr1287Ser) c.4133+817A>T (n.4133+817A>T) c.4222A>T (p.Thr1408Ser) c.3523A>T (p.Thr1175Ser) c.4270A>T (p.Thr1424Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3739582T>C | CA394564688 | CREBBP | c.4276A>G (p.Thr1426Ala) c.4162A>G (p.Thr1388Ala) c.2911A>G (p.Thr971Ala) c.582A>G n.215+817A>G n.3213A>G c.4231A>G (p.Thr1411Ala) c.3859A>G (p.Thr1287Ala) c.4133+817A>G (n.4133+817A>G) c.4222A>G (p.Thr1408Ala) c.3523A>G (p.Thr1175Ala) c.4270A>G (p.Thr1424Ala) | |
16 | g.3739582T>G | CA394564687 | CREBBP | c.4276A>C (p.Thr1426Pro) c.4162A>C (p.Thr1388Pro) c.2911A>C (p.Thr971Pro) c.582A>C n.215+817A>C n.3213A>C c.4231A>C (p.Thr1411Pro) c.3859A>C (p.Thr1287Pro) c.4133+817A>C (n.4133+817A>C) c.4222A>C (p.Thr1408Pro) c.3523A>C (p.Thr1175Pro) c.4270A>C (p.Thr1424Pro) | dbSNP |
16 | g.3739582T= | CA2202939784 | CREBBP | c.4276A= (p.Thr1426=) c.4162A= (p.Thr1388=) c.2911A= (p.Thr971=) c.582A= n.215+817A= n.3213A= c.4231A= (p.Thr1411=) c.3859A= (p.Thr1287=) c.4133+817A= (n.4133+817A=) c.4222A= (p.Thr1408=) c.3523A= (p.Thr1175=) c.4270A= (p.Thr1424=) | |
16 | g.3739583G>A | CA493280074 | CREBBP | c.4275C>T (p.Asn1425=) c.4161C>T (p.Asn1387=) c.2910C>T (p.Asn970=) c.581C>T n.215+816C>T n.3212C>T c.4230C>T (p.Asn1410=) c.3858C>T (p.Asn1286=) c.4133+816C>T (n.4133+816C>T) c.4221C>T (p.Asn1407=) c.3522C>T (p.Asn1174=) c.4269C>T (p.Asn1423=) | gnomAD v4 |
16 | g.3739583G>C | CA394564689 | CREBBP | c.4275C>G (p.Asn1425Lys) c.4161C>G (p.Asn1387Lys) c.2910C>G (p.Asn970Lys) c.581C>G n.215+816C>G n.3212C>G c.4230C>G (p.Asn1410Lys) c.3858C>G (p.Asn1286Lys) c.4133+816C>G (n.4133+816C>G) c.4221C>G (p.Asn1407Lys) c.3522C>G (p.Asn1174Lys) c.4269C>G (p.Asn1423Lys) | COSMIC |
16 | g.3739583G>T | CA394564690 | CREBBP | c.4275C>A (p.Asn1425Lys) c.4161C>A (p.Asn1387Lys) c.2910C>A (p.Asn970Lys) c.581C>A n.215+816C>A n.3212C>A c.4230C>A (p.Asn1410Lys) c.3858C>A (p.Asn1286Lys) c.4133+816C>A (n.4133+816C>A) c.4221C>A (p.Asn1407Lys) c.3522C>A (p.Asn1174Lys) c.4269C>A (p.Asn1423Lys) | |
16 | g.3739584T>A | CA394564691 | CREBBP | c.4274A>T (p.Asn1425Ile) c.4160A>T (p.Asn1387Ile) c.2909A>T (p.Asn970Ile) c.580A>T n.215+815A>T n.3211A>T c.4229A>T (p.Asn1410Ile) c.3857A>T (p.Asn1286Ile) c.4133+815A>T (n.4133+815A>T) c.4220A>T (p.Asn1407Ile) c.3521A>T (p.Asn1174Ile) c.4268A>T (p.Asn1423Ile) | dbSNP |
16 | g.3739584T>C | CA394564692 | CREBBP | c.4274A>G (p.Asn1425Ser) c.4160A>G (p.Asn1387Ser) c.2909A>G (p.Asn970Ser) c.580A>G n.215+815A>G n.3211A>G c.4229A>G (p.Asn1410Ser) c.3857A>G (p.Asn1286Ser) c.4133+815A>G (n.4133+815A>G) c.4220A>G (p.Asn1407Ser) c.3521A>G (p.Asn1174Ser) c.4268A>G (p.Asn1423Ser) | dbSNP |
16 | g.3739584T>G | CA394564693 | CREBBP | c.4274A>C (p.Asn1425Thr) c.4160A>C (p.Asn1387Thr) c.2909A>C (p.Asn970Thr) c.580A>C n.215+815A>C n.3211A>C c.4229A>C (p.Asn1410Thr) c.3857A>C (p.Asn1286Thr) c.4133+815A>C (n.4133+815A>C) c.4220A>C (p.Asn1407Thr) c.3521A>C (p.Asn1174Thr) c.4268A>C (p.Asn1423Thr) | dbSNP |
16 | g.3739586del | CA2695222645 | CREBBP | c.4274del (p.Asn1425ThrfsTer?) c.4160del (p.Asn1387ThrfsTer?) c.2909del (p.Asn970ThrfsTer?) c.580del n.215+815del n.3211del c.4229del (p.Asn1410ThrfsTer?) c.3857del (p.Asn1286ThrfsTer?) c.4133+815del (n.4133+815del) c.4220del (p.Asn1407ThrfsTer?) c.3521del (p.Asn1174ThrfsTer?) c.4268del (p.Asn1423ThrfsTer?) | |
16 | g.3739585T>A | CA394564694 | CREBBP | c.4273A>T (p.Asn1425Tyr) c.4159A>T (p.Asn1387Tyr) c.2908A>T (p.Asn970Tyr) c.579A>T n.215+814A>T n.3210A>T c.4228A>T (p.Asn1410Tyr) c.3856A>T (p.Asn1286Tyr) c.4133+814A>T (n.4133+814A>T) c.4219A>T (p.Asn1407Tyr) c.3520A>T (p.Asn1174Tyr) c.4267A>T (p.Asn1423Tyr) | |
16 | g.3739585T>C | CA276982475 | CREBBP | c.4273A>G (p.Asn1425Asp) c.4159A>G (p.Asn1387Asp) c.2908A>G (p.Asn970Asp) c.579A>G n.215+814A>G n.3210A>G c.4228A>G (p.Asn1410Asp) c.3856A>G (p.Asn1286Asp) c.4133+814A>G (n.4133+814A>G) c.4219A>G (p.Asn1407Asp) c.3520A>G (p.Asn1174Asp) c.4267A>G (p.Asn1423Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3739585T>G | CA394564695 | CREBBP | c.4273A>C (p.Asn1425His) c.4159A>C (p.Asn1387His) c.2908A>C (p.Asn970His) c.579A>C n.215+814A>C n.3210A>C c.4228A>C (p.Asn1410His) c.3856A>C (p.Asn1286His) c.4133+814A>C (n.4133+814A>C) c.4219A>C (p.Asn1407His) c.3520A>C (p.Asn1174His) c.4267A>C (p.Asn1423His) | |
16 | g.3739585T= | CA2202939786 | CREBBP | c.4273A= (p.Asn1425=) c.4159A= (p.Asn1387=) c.2908A= (p.Asn970=) c.579A= n.215+814A= n.3210A= c.4228A= (p.Asn1410=) c.3856A= (p.Asn1286=) c.4133+814A= (n.4133+814A=) c.4219A= (p.Asn1407=) c.3520A= (p.Asn1174=) c.4267A= (p.Asn1423=) |