| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3739450T>G | CA2631402685 | CREBBP | c.4280+128A>C (n.4280+128A>C) c.4166+128A>C (n.4166+128A>C) c.2915+128A>C (n.2915+128A>C) c.714A>C n.215+949A>C n.3217+128A>C c.4235+128A>C (n.4235+128A>C) c.3863+128A>C (n.3863+128A>C) c.4133+949A>C (n.4133+949A>C) c.4226+128A>C (n.4226+128A>C) c.3527+128A>C (n.3527+128A>C) c.4274+128A>C (n.4274+128A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3739452_3739455del | CA2631402683 | CREBBP | c.4280+125_4280+128del (n.4280+125_4280+128del) c.4166+125_4166+128del (n.4166+125_4166+128del) c.2915+125_2915+128del (n.2915+125_2915+128del) c.711_714del n.215+946_215+949del n.3217+125_3217+128del c.4235+125_4235+128del (n.4235+125_4235+128del) c.3863+125_3863+128del (n.3863+125_3863+128del) c.4133+946_4133+949del (n.4133+946_4133+949del) c.4226+125_4226+128del (n.4226+125_4226+128del) c.3527+125_3527+128del (n.3527+125_3527+128del) c.4274+125_4274+128del (n.4274+125_4274+128del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3739452A>T | CA2631402686 | CREBBP | c.4280+126T>A (n.4280+126T>A) c.4166+126T>A (n.4166+126T>A) c.2915+126T>A (n.2915+126T>A) c.712T>A n.215+947T>A n.3217+126T>A c.4235+126T>A (n.4235+126T>A) c.3863+126T>A (n.3863+126T>A) c.4133+947T>A (n.4133+947T>A) c.4226+126T>A (n.4226+126T>A) c.3527+126T>A (n.3527+126T>A) c.4274+126T>A (n.4274+126T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3739454T>A | CA2631402687 | CREBBP | c.4280+124A>T (n.4280+124A>T) c.4166+124A>T (n.4166+124A>T) c.2915+124A>T (n.2915+124A>T) c.710A>T n.215+945A>T n.3217+124A>T c.4235+124A>T (n.4235+124A>T) c.3863+124A>T (n.3863+124A>T) c.4133+945A>T (n.4133+945A>T) c.4226+124A>T (n.4226+124A>T) c.3527+124A>T (n.3527+124A>T) c.4274+124A>T (n.4274+124A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3739454T>C | CA2202939645 | CREBBP | c.4280+124A>G (n.4280+124A>G) c.4166+124A>G (n.4166+124A>G) c.2915+124A>G (n.2915+124A>G) c.710A>G n.215+945A>G n.3217+124A>G c.4235+124A>G (n.4235+124A>G) c.3863+124A>G (n.3863+124A>G) c.4133+945A>G (n.4133+945A>G) c.4226+124A>G (n.4226+124A>G) c.3527+124A>G (n.3527+124A>G) c.4274+124A>G (n.4274+124A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3739454T= | CA2202939644 | CREBBP | c.4280+124A= (n.4280+124A=) c.4166+124A= (n.4166+124A=) c.2915+124A= (n.2915+124A=) c.710A= n.215+945A= n.3217+124A= c.4235+124A= (n.4235+124A=) c.3863+124A= (n.3863+124A=) c.4133+945A= (n.4133+945A=) c.4226+124A= (n.4226+124A=) c.3527+124A= (n.3527+124A=) c.4274+124A= (n.4274+124A=) | |
| 16 | g.3739456G>C | CA2631402688 | CREBBP | c.4280+122C>G (n.4280+122C>G) c.4166+122C>G (n.4166+122C>G) c.2915+122C>G (n.2915+122C>G) c.708C>G n.215+943C>G n.3217+122C>G c.4235+122C>G (n.4235+122C>G) c.3863+122C>G (n.3863+122C>G) c.4133+943C>G (n.4133+943C>G) c.4226+122C>G (n.4226+122C>G) c.3527+122C>G (n.3527+122C>G) c.4274+122C>G (n.4274+122C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3739456G>T | CA2631402689 | CREBBP | c.4280+122C>A (n.4280+122C>A) c.4166+122C>A (n.4166+122C>A) c.2915+122C>A (n.2915+122C>A) c.708C>A n.215+943C>A n.3217+122C>A c.4235+122C>A (n.4235+122C>A) c.3863+122C>A (n.3863+122C>A) c.4133+943C>A (n.4133+943C>A) c.4226+122C>A (n.4226+122C>A) c.3527+122C>A (n.3527+122C>A) c.4274+122C>A (n.4274+122C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3739457T>C | CA2631402690 | CREBBP | c.4280+121A>G (n.4280+121A>G) c.4166+121A>G (n.4166+121A>G) c.2915+121A>G (n.2915+121A>G) c.707A>G n.215+942A>G n.3217+121A>G c.4235+121A>G (n.4235+121A>G) c.3863+121A>G (n.3863+121A>G) c.4133+942A>G (n.4133+942A>G) c.4226+121A>G (n.4226+121A>G) c.3527+121A>G (n.3527+121A>G) c.4274+121A>G (n.4274+121A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3739457T>G | CA720728075 | CREBBP | c.4280+121A>C (n.4280+121A>C) c.4166+121A>C (n.4166+121A>C) c.2915+121A>C (n.2915+121A>C) c.707A>C n.215+942A>C n.3217+121A>C c.4235+121A>C (n.4235+121A>C) c.3863+121A>C (n.3863+121A>C) c.4133+942A>C (n.4133+942A>C) c.4226+121A>C (n.4226+121A>C) c.3527+121A>C (n.3527+121A>C) c.4274+121A>C (n.4274+121A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3739457T= | CA2202939646 | CREBBP | c.4280+121A= (n.4280+121A=) c.4166+121A= (n.4166+121A=) c.2915+121A= (n.2915+121A=) c.707A= n.215+942A= n.3217+121A= c.4235+121A= (n.4235+121A=) c.3863+121A= (n.3863+121A=) c.4133+942A= (n.4133+942A=) c.4226+121A= (n.4226+121A=) c.3527+121A= (n.3527+121A=) c.4274+121A= (n.4274+121A=) | |
| 16 | g.3739458G>A | CA2631402693 | CREBBP | c.4280+120C>T (n.4280+120C>T) c.4166+120C>T (n.4166+120C>T) c.2915+120C>T (n.2915+120C>T) c.706C>T n.215+941C>T n.3217+120C>T c.4235+120C>T (n.4235+120C>T) c.3863+120C>T (n.3863+120C>T) c.4133+941C>T (n.4133+941C>T) c.4226+120C>T (n.4226+120C>T) c.3527+120C>T (n.3527+120C>T) c.4274+120C>T (n.4274+120C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3739458G>T | CA2631402694 | CREBBP | c.4280+120C>A (n.4280+120C>A) c.4166+120C>A (n.4166+120C>A) c.2915+120C>A (n.2915+120C>A) c.706C>A n.215+941C>A n.3217+120C>A c.4235+120C>A (n.4235+120C>A) c.3863+120C>A (n.3863+120C>A) c.4133+941C>A (n.4133+941C>A) c.4226+120C>A (n.4226+120C>A) c.3527+120C>A (n.3527+120C>A) c.4274+120C>A (n.4274+120C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3739459G>A | CA2631402699 | CREBBP | c.4280+119C>T (n.4280+119C>T) c.4166+119C>T (n.4166+119C>T) c.2915+119C>T (n.2915+119C>T) c.705C>T n.215+940C>T n.3217+119C>T c.4235+119C>T (n.4235+119C>T) c.3863+119C>T (n.3863+119C>T) c.4133+940C>T (n.4133+940C>T) c.4226+119C>T (n.4226+119C>T) c.3527+119C>T (n.3527+119C>T) c.4274+119C>T (n.4274+119C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3739459G= | CA2202939647 | CREBBP | c.4280+119C= (n.4280+119C=) c.4166+119C= (n.4166+119C=) c.2915+119C= (n.2915+119C=) c.705C= n.215+940C= n.3217+119C= c.4235+119C= (n.4235+119C=) c.3863+119C= (n.3863+119C=) c.4133+940C= (n.4133+940C=) c.4226+119C= (n.4226+119C=) c.3527+119C= (n.3527+119C=) c.4274+119C= (n.4274+119C=) | |
| 16 | g.3739459G>T | CA620463724 | CREBBP | c.4280+119C>A (n.4280+119C>A) c.4166+119C>A (n.4166+119C>A) c.2915+119C>A (n.2915+119C>A) c.705C>A n.215+940C>A n.3217+119C>A c.4235+119C>A (n.4235+119C>A) c.3863+119C>A (n.3863+119C>A) c.4133+940C>A (n.4133+940C>A) c.4226+119C>A (n.4226+119C>A) c.3527+119C>A (n.3527+119C>A) c.4274+119C>A (n.4274+119C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3739460T>C | CA2805633123 | CREBBP | c.4280+118A>G (n.4280+118A>G) c.4166+118A>G (n.4166+118A>G) c.2915+118A>G (n.2915+118A>G) c.704A>G n.215+939A>G n.3217+118A>G c.4235+118A>G (n.4235+118A>G) c.3863+118A>G (n.3863+118A>G) c.4133+939A>G (n.4133+939A>G) c.4226+118A>G (n.4226+118A>G) c.3527+118A>G (n.3527+118A>G) c.4274+118A>G (n.4274+118A>G) | |
| 16 | g.3739461_3739462del | CA2631402701 | CREBBP | c.4280+117_4280+118del (n.4280+117_4280+118del) c.4166+117_4166+118del (n.4166+117_4166+118del) c.2915+117_2915+118del (n.2915+117_2915+118del) c.703_704del n.215+938_215+939del n.3217+117_3217+118del c.4235+117_4235+118del (n.4235+117_4235+118del) c.3863+117_3863+118del (n.3863+117_3863+118del) c.4133+938_4133+939del (n.4133+938_4133+939del) c.4226+117_4226+118del (n.4226+117_4226+118del) c.3527+117_3527+118del (n.3527+117_3527+118del) c.4274+117_4274+118del (n.4274+117_4274+118del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3739461T>A | CA276982352 | CREBBP | c.4280+117A>T (n.4280+117A>T) c.4166+117A>T (n.4166+117A>T) c.2915+117A>T (n.2915+117A>T) c.703A>T n.215+938A>T n.3217+117A>T c.4235+117A>T (n.4235+117A>T) c.3863+117A>T (n.3863+117A>T) c.4133+938A>T (n.4133+938A>T) c.4226+117A>T (n.4226+117A>T) c.3527+117A>T (n.3527+117A>T) c.4274+117A>T (n.4274+117A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3739461T= | CA2202939648 | CREBBP | c.4280+117A= (n.4280+117A=) c.4166+117A= (n.4166+117A=) c.2915+117A= (n.2915+117A=) c.703A= n.215+938A= n.3217+117A= c.4235+117A= (n.4235+117A=) c.3863+117A= (n.3863+117A=) c.4133+938A= (n.4133+938A=) c.4226+117A= (n.4226+117A=) c.3527+117A= (n.3527+117A=) c.4274+117A= (n.4274+117A=) | |
| 16 | g.3739463C>G | CA2521224633 | CREBBP | c.4280+115G>C (n.4280+115G>C) c.4166+115G>C (n.4166+115G>C) c.2915+115G>C (n.2915+115G>C) c.701G>C n.215+936G>C n.3217+115G>C c.4235+115G>C (n.4235+115G>C) c.3863+115G>C (n.3863+115G>C) c.4133+936G>C (n.4133+936G>C) c.4226+115G>C (n.4226+115G>C) c.3527+115G>C (n.3527+115G>C) c.4274+115G>C (n.4274+115G>C) | |
| 16 | g.3739464A>C | CA2631402705 | CREBBP | c.4280+114T>G (n.4280+114T>G) c.4166+114T>G (n.4166+114T>G) c.2915+114T>G (n.2915+114T>G) c.700T>G n.215+935T>G n.3217+114T>G c.4235+114T>G (n.4235+114T>G) c.3863+114T>G (n.3863+114T>G) c.4133+935T>G (n.4133+935T>G) c.4226+114T>G (n.4226+114T>G) c.3527+114T>G (n.3527+114T>G) c.4274+114T>G (n.4274+114T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3739468A= | CA2202939649 | CREBBP | c.4280+110T= (n.4280+110T=) c.4166+110T= (n.4166+110T=) c.2915+110T= (n.2915+110T=) c.696T= n.215+931T= n.3217+110T= c.4235+110T= (n.4235+110T=) c.3863+110T= (n.3863+110T=) c.4133+931T= (n.4133+931T=) c.4226+110T= (n.4226+110T=) c.3527+110T= (n.3527+110T=) c.4274+110T= (n.4274+110T=) | |
| 16 | g.3739468A>G | CA620463725 | CREBBP | c.4280+110T>C (n.4280+110T>C) c.4166+110T>C (n.4166+110T>C) c.2915+110T>C (n.2915+110T>C) c.696T>C n.215+931T>C n.3217+110T>C c.4235+110T>C (n.4235+110T>C) c.3863+110T>C (n.3863+110T>C) c.4133+931T>C (n.4133+931T>C) c.4226+110T>C (n.4226+110T>C) c.3527+110T>C (n.3527+110T>C) c.4274+110T>C (n.4274+110T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3739468A>T | CA2631402708 | CREBBP | c.4280+110T>A (n.4280+110T>A) c.4166+110T>A (n.4166+110T>A) c.2915+110T>A (n.2915+110T>A) c.696T>A n.215+931T>A n.3217+110T>A c.4235+110T>A (n.4235+110T>A) c.3863+110T>A (n.3863+110T>A) c.4133+931T>A (n.4133+931T>A) c.4226+110T>A (n.4226+110T>A) c.3527+110T>A (n.3527+110T>A) c.4274+110T>A (n.4274+110T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3739469C>T | CA2631402709 | CREBBP | c.4280+109G>A (n.4280+109G>A) c.4166+109G>A (n.4166+109G>A) c.2915+109G>A (n.2915+109G>A) c.695G>A n.215+930G>A n.3217+109G>A c.4235+109G>A (n.4235+109G>A) c.3863+109G>A (n.3863+109G>A) c.4133+930G>A (n.4133+930G>A) c.4226+109G>A (n.4226+109G>A) c.3527+109G>A (n.3527+109G>A) c.4274+109G>A (n.4274+109G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3739470T>A | CA2631402710 | CREBBP | c.4280+108A>T (n.4280+108A>T) c.4166+108A>T (n.4166+108A>T) c.2915+108A>T (n.2915+108A>T) c.694A>T n.215+929A>T n.3217+108A>T c.4235+108A>T (n.4235+108A>T) c.3863+108A>T (n.3863+108A>T) c.4133+929A>T (n.4133+929A>T) c.4226+108A>T (n.4226+108A>T) c.3527+108A>T (n.3527+108A>T) c.4274+108A>T (n.4274+108A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3739472T>A | CA620463726 | CREBBP | c.4280+106A>T (n.4280+106A>T) c.4166+106A>T (n.4166+106A>T) c.2915+106A>T (n.2915+106A>T) c.692A>T n.215+927A>T n.3217+106A>T c.4235+106A>T (n.4235+106A>T) c.3863+106A>T (n.3863+106A>T) c.4133+927A>T (n.4133+927A>T) c.4226+106A>T (n.4226+106A>T) c.3527+106A>T (n.3527+106A>T) c.4274+106A>T (n.4274+106A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3739472T= | CA2202939651 | CREBBP | c.4280+106A= (n.4280+106A=) c.4166+106A= (n.4166+106A=) c.2915+106A= (n.2915+106A=) c.692A= n.215+927A= n.3217+106A= c.4235+106A= (n.4235+106A=) c.3863+106A= (n.3863+106A=) c.4133+927A= (n.4133+927A=) c.4226+106A= (n.4226+106A=) c.3527+106A= (n.3527+106A=) c.4274+106A= (n.4274+106A=) | |
| 16 | g.3739475T>C | CA720728081 | CREBBP | c.4280+103A>G (n.4280+103A>G) c.4166+103A>G (n.4166+103A>G) c.2915+103A>G (n.2915+103A>G) c.689A>G n.215+924A>G n.3217+103A>G c.4235+103A>G (n.4235+103A>G) c.3863+103A>G (n.3863+103A>G) c.4133+924A>G (n.4133+924A>G) c.4226+103A>G (n.4226+103A>G) c.3527+103A>G (n.3527+103A>G) c.4274+103A>G (n.4274+103A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3739475T= | CA2202939652 | CREBBP | c.4280+103A= (n.4280+103A=) c.4166+103A= (n.4166+103A=) c.2915+103A= (n.2915+103A=) c.689A= n.215+924A= n.3217+103A= c.4235+103A= (n.4235+103A=) c.3863+103A= (n.3863+103A=) c.4133+924A= (n.4133+924A=) c.4226+103A= (n.4226+103A=) c.3527+103A= (n.3527+103A=) c.4274+103A= (n.4274+103A=) | |
| 16 | g.3739476C>A | CA2631402712 | CREBBP | c.4280+102G>T (n.4280+102G>T) c.4166+102G>T (n.4166+102G>T) c.2915+102G>T (n.2915+102G>T) c.688G>T n.215+923G>T n.3217+102G>T c.4235+102G>T (n.4235+102G>T) c.3863+102G>T (n.3863+102G>T) c.4133+923G>T (n.4133+923G>T) c.4226+102G>T (n.4226+102G>T) c.3527+102G>T (n.3527+102G>T) c.4274+102G>T (n.4274+102G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3739476C>G | CA2805633124 | CREBBP | c.4280+102G>C (n.4280+102G>C) c.4166+102G>C (n.4166+102G>C) c.2915+102G>C (n.2915+102G>C) c.688G>C n.215+923G>C n.3217+102G>C c.4235+102G>C (n.4235+102G>C) c.3863+102G>C (n.3863+102G>C) c.4133+923G>C (n.4133+923G>C) c.4226+102G>C (n.4226+102G>C) c.3527+102G>C (n.3527+102G>C) c.4274+102G>C (n.4274+102G>C) | |
| 16 | g.3739477C= | CA2202939654 | CREBBP | c.4280+101G= (n.4280+101G=) c.4166+101G= (n.4166+101G=) c.2915+101G= (n.2915+101G=) c.687G= n.215+922G= n.3217+101G= c.4235+101G= (n.4235+101G=) c.3863+101G= (n.3863+101G=) c.4133+922G= (n.4133+922G=) c.4226+101G= (n.4226+101G=) c.3527+101G= (n.3527+101G=) c.4274+101G= (n.4274+101G=) | |
| 16 | g.3739477C>T | CA973908037 | CREBBP | c.4280+101G>A (n.4280+101G>A) c.4166+101G>A (n.4166+101G>A) c.2915+101G>A (n.2915+101G>A) c.687G>A n.215+922G>A n.3217+101G>A c.4235+101G>A (n.4235+101G>A) c.3863+101G>A (n.3863+101G>A) c.4133+922G>A (n.4133+922G>A) c.4226+101G>A (n.4226+101G>A) c.3527+101G>A (n.3527+101G>A) c.4274+101G>A (n.4274+101G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3739479C>A | CA2631402716 | CREBBP | c.4280+99G>T (n.4280+99G>T) c.4166+99G>T (n.4166+99G>T) c.2915+99G>T (n.2915+99G>T) c.685G>T n.215+920G>T n.3217+99G>T c.4235+99G>T (n.4235+99G>T) c.3863+99G>T (n.3863+99G>T) c.4133+920G>T (n.4133+920G>T) c.4226+99G>T (n.4226+99G>T) c.3527+99G>T (n.3527+99G>T) c.4274+99G>T (n.4274+99G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3739479C= | CA2202939658 | CREBBP | c.4280+99G= (n.4280+99G=) c.4166+99G= (n.4166+99G=) c.2915+99G= (n.2915+99G=) c.685G= n.215+920G= n.3217+99G= c.4235+99G= (n.4235+99G=) c.3863+99G= (n.3863+99G=) c.4133+920G= (n.4133+920G=) c.4226+99G= (n.4226+99G=) c.3527+99G= (n.3527+99G=) c.4274+99G= (n.4274+99G=) | |
| 16 | g.3739479C>G | CA276982367 | CREBBP | c.4280+99G>C (n.4280+99G>C) c.4166+99G>C (n.4166+99G>C) c.2915+99G>C (n.2915+99G>C) c.685G>C n.215+920G>C n.3217+99G>C c.4235+99G>C (n.4235+99G>C) c.3863+99G>C (n.3863+99G>C) c.4133+920G>C (n.4133+920G>C) c.4226+99G>C (n.4226+99G>C) c.3527+99G>C (n.3527+99G>C) c.4274+99G>C (n.4274+99G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3739479C>T | CA2590182940 | CREBBP | c.4280+99G>A (n.4280+99G>A) c.4166+99G>A (n.4166+99G>A) c.2915+99G>A (n.2915+99G>A) c.685G>A n.215+920G>A n.3217+99G>A c.4235+99G>A (n.4235+99G>A) c.3863+99G>A (n.3863+99G>A) c.4133+920G>A (n.4133+920G>A) c.4226+99G>A (n.4226+99G>A) c.3527+99G>A (n.3527+99G>A) c.4274+99G>A (n.4274+99G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3739481A= | CA2202939659 | CREBBP | c.4280+97T= (n.4280+97T=) c.4166+97T= (n.4166+97T=) c.2915+97T= (n.2915+97T=) c.683T= n.215+918T= n.3217+97T= c.4235+97T= (n.4235+97T=) c.3863+97T= (n.3863+97T=) c.4133+918T= (n.4133+918T=) c.4226+97T= (n.4226+97T=) c.3527+97T= (n.3527+97T=) c.4274+97T= (n.4274+97T=) | |
| 16 | g.3739481A>C | CA720728084 | CREBBP | c.4280+97T>G (n.4280+97T>G) c.4166+97T>G (n.4166+97T>G) c.2915+97T>G (n.2915+97T>G) c.683T>G n.215+918T>G n.3217+97T>G c.4235+97T>G (n.4235+97T>G) c.3863+97T>G (n.3863+97T>G) c.4133+918T>G (n.4133+918T>G) c.4226+97T>G (n.4226+97T>G) c.3527+97T>G (n.3527+97T>G) c.4274+97T>G (n.4274+97T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3739482T>A | CA2731619586 | CREBBP | c.4280+96A>T (n.4280+96A>T) c.4166+96A>T (n.4166+96A>T) c.2915+96A>T (n.2915+96A>T) c.682A>T n.215+917A>T n.3217+96A>T c.4235+96A>T (n.4235+96A>T) c.3863+96A>T (n.3863+96A>T) c.4133+917A>T (n.4133+917A>T) c.4226+96A>T (n.4226+96A>T) c.3527+96A>T (n.3527+96A>T) c.4274+96A>T (n.4274+96A>T) | dbSNP |
| 16 | g.3739482T>C | CA620463728 | CREBBP | c.4280+96A>G (n.4280+96A>G) c.4166+96A>G (n.4166+96A>G) c.2915+96A>G (n.2915+96A>G) c.682A>G n.215+917A>G n.3217+96A>G c.4235+96A>G (n.4235+96A>G) c.3863+96A>G (n.3863+96A>G) c.4133+917A>G (n.4133+917A>G) c.4226+96A>G (n.4226+96A>G) c.3527+96A>G (n.3527+96A>G) c.4274+96A>G (n.4274+96A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3739482T= | CA2202939661 | CREBBP | c.4280+96A= (n.4280+96A=) c.4166+96A= (n.4166+96A=) c.2915+96A= (n.2915+96A=) c.682A= n.215+917A= n.3217+96A= c.4235+96A= (n.4235+96A=) c.3863+96A= (n.3863+96A=) c.4133+917A= (n.4133+917A=) c.4226+96A= (n.4226+96A=) c.3527+96A= (n.3527+96A=) c.4274+96A= (n.4274+96A=) | |
| 16 | g.3739484A>T | CA2731851141 | CREBBP | c.4280+94T>A (n.4280+94T>A) c.4166+94T>A (n.4166+94T>A) c.2915+94T>A (n.2915+94T>A) c.680T>A n.215+915T>A n.3217+94T>A c.4235+94T>A (n.4235+94T>A) c.3863+94T>A (n.3863+94T>A) c.4133+915T>A (n.4133+915T>A) c.4226+94T>A (n.4226+94T>A) c.3527+94T>A (n.3527+94T>A) c.4274+94T>A (n.4274+94T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3739485A= | CA2202939662 | CREBBP | c.4280+93T= (n.4280+93T=) c.4166+93T= (n.4166+93T=) c.2915+93T= (n.2915+93T=) c.679T= n.215+914T= n.3217+93T= c.4235+93T= (n.4235+93T=) c.3863+93T= (n.3863+93T=) c.4133+914T= (n.4133+914T=) c.4226+93T= (n.4226+93T=) c.3527+93T= (n.3527+93T=) c.4274+93T= (n.4274+93T=) | |
| 16 | g.3739485A>G | CA720728088 | CREBBP | c.4280+93T>C (n.4280+93T>C) c.4166+93T>C (n.4166+93T>C) c.2915+93T>C (n.2915+93T>C) c.679T>C n.215+914T>C n.3217+93T>C c.4235+93T>C (n.4235+93T>C) c.3863+93T>C (n.3863+93T>C) c.4133+914T>C (n.4133+914T>C) c.4226+93T>C (n.4226+93T>C) c.3527+93T>C (n.3527+93T>C) c.4274+93T>C (n.4274+93T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3739485A>T | CA2731604184 | CREBBP | c.4280+93T>A (n.4280+93T>A) c.4166+93T>A (n.4166+93T>A) c.2915+93T>A (n.2915+93T>A) c.679T>A n.215+914T>A n.3217+93T>A c.4235+93T>A (n.4235+93T>A) c.3863+93T>A (n.3863+93T>A) c.4133+914T>A (n.4133+914T>A) c.4226+93T>A (n.4226+93T>A) c.3527+93T>A (n.3527+93T>A) c.4274+93T>A (n.4274+93T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3739486G>A | CA276982373 | CREBBP | c.4280+92C>T (n.4280+92C>T) c.4166+92C>T (n.4166+92C>T) c.2915+92C>T (n.2915+92C>T) c.678C>T n.215+913C>T n.3217+92C>T c.4235+92C>T (n.4235+92C>T) c.3863+92C>T (n.3863+92C>T) c.4133+913C>T (n.4133+913C>T) c.4226+92C>T (n.4226+92C>T) c.3527+92C>T (n.3527+92C>T) c.4274+92C>T (n.4274+92C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3739486G= | CA2202939664 | CREBBP | c.4280+92C= (n.4280+92C=) c.4166+92C= (n.4166+92C=) c.2915+92C= (n.2915+92C=) c.678C= n.215+913C= n.3217+92C= c.4235+92C= (n.4235+92C=) c.3863+92C= (n.3863+92C=) c.4133+913C= (n.4133+913C=) c.4226+92C= (n.4226+92C=) c.3527+92C= (n.3527+92C=) c.4274+92C= (n.4274+92C=) | |
| 16 | g.3739486G>T | CA2575893945 | CREBBP | c.4280+92C>A (n.4280+92C>A) c.4166+92C>A (n.4166+92C>A) c.2915+92C>A (n.2915+92C>A) c.678C>A n.215+913C>A n.3217+92C>A c.4235+92C>A (n.4235+92C>A) c.3863+92C>A (n.3863+92C>A) c.4133+913C>A (n.4133+913C>A) c.4226+92C>A (n.4226+92C>A) c.3527+92C>A (n.3527+92C>A) c.4274+92C>A (n.4274+92C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3739487G>A | CA2731851142 | CREBBP | c.4280+91C>T (n.4280+91C>T) c.4166+91C>T (n.4166+91C>T) c.2915+91C>T (n.2915+91C>T) c.677C>T n.215+912C>T n.3217+91C>T c.4235+91C>T (n.4235+91C>T) c.3863+91C>T (n.3863+91C>T) c.4133+912C>T (n.4133+912C>T) c.4226+91C>T (n.4226+91C>T) c.3527+91C>T (n.3527+91C>T) c.4274+91C>T (n.4274+91C>T) | dbSNP |
| 16 | g.3739487G>C | CA2731851143 | CREBBP | c.4280+91C>G (n.4280+91C>G) c.4166+91C>G (n.4166+91C>G) c.2915+91C>G (n.2915+91C>G) c.677C>G n.215+912C>G n.3217+91C>G c.4235+91C>G (n.4235+91C>G) c.3863+91C>G (n.3863+91C>G) c.4133+912C>G (n.4133+912C>G) c.4226+91C>G (n.4226+91C>G) c.3527+91C>G (n.3527+91C>G) c.4274+91C>G (n.4274+91C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3739487G>T | CA2575893946 | CREBBP | c.4280+91C>A (n.4280+91C>A) c.4166+91C>A (n.4166+91C>A) c.2915+91C>A (n.2915+91C>A) c.677C>A n.215+912C>A n.3217+91C>A c.4235+91C>A (n.4235+91C>A) c.3863+91C>A (n.3863+91C>A) c.4133+912C>A (n.4133+912C>A) c.4226+91C>A (n.4226+91C>A) c.3527+91C>A (n.3527+91C>A) c.4274+91C>A (n.4274+91C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3739488C>G | CA2731851144 | CREBBP | c.4280+90G>C (n.4280+90G>C) c.4166+90G>C (n.4166+90G>C) c.2915+90G>C (n.2915+90G>C) c.676G>C n.215+911G>C n.3217+90G>C c.4235+90G>C (n.4235+90G>C) c.3863+90G>C (n.3863+90G>C) c.4133+911G>C (n.4133+911G>C) c.4226+90G>C (n.4226+90G>C) c.3527+90G>C (n.3527+90G>C) c.4274+90G>C (n.4274+90G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3739488C>T | CA2631402721 | CREBBP | c.4280+90G>A (n.4280+90G>A) c.4166+90G>A (n.4166+90G>A) c.2915+90G>A (n.2915+90G>A) c.676G>A n.215+911G>A n.3217+90G>A c.4235+90G>A (n.4235+90G>A) c.3863+90G>A (n.3863+90G>A) c.4133+911G>A (n.4133+911G>A) c.4226+90G>A (n.4226+90G>A) c.3527+90G>A (n.3527+90G>A) c.4274+90G>A (n.4274+90G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3739489T>C | CA2731851145 | CREBBP | c.4280+89A>G (n.4280+89A>G) c.4166+89A>G (n.4166+89A>G) c.2915+89A>G (n.2915+89A>G) c.675A>G n.215+910A>G n.3217+89A>G c.4235+89A>G (n.4235+89A>G) c.3863+89A>G (n.3863+89A>G) c.4133+910A>G (n.4133+910A>G) c.4226+89A>G (n.4226+89A>G) c.3527+89A>G (n.3527+89A>G) c.4274+89A>G (n.4274+89A>G) | dbSNP |
| 16 | g.3739490_3739494dup | CA2631402722 | CREBBP | c.4280+84_4280+88dup (n.4280+84_4280+88dup) c.4166+84_4166+88dup (n.4166+84_4166+88dup) c.2915+84_2915+88dup (n.2915+84_2915+88dup) c.670_674dup n.215+905_215+909dup n.3217+84_3217+88dup c.4235+84_4235+88dup (n.4235+84_4235+88dup) c.3863+84_3863+88dup (n.3863+84_3863+88dup) c.4133+905_4133+909dup (n.4133+905_4133+909dup) c.4226+84_4226+88dup (n.4226+84_4226+88dup) c.3527+84_3527+88dup (n.3527+84_3527+88dup) c.4274+84_4274+88dup (n.4274+84_4274+88dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3739491A>G | CA2731851146 | CREBBP | c.4280+87T>C (n.4280+87T>C) c.4166+87T>C (n.4166+87T>C) c.2915+87T>C (n.2915+87T>C) c.673T>C n.215+908T>C n.3217+87T>C c.4235+87T>C (n.4235+87T>C) c.3863+87T>C (n.3863+87T>C) c.4133+908T>C (n.4133+908T>C) c.4226+87T>C (n.4226+87T>C) c.3527+87T>C (n.3527+87T>C) c.4274+87T>C (n.4274+87T>C) | dbSNP |
| 16 | g.3739491A>T | CA2731851147 | CREBBP | c.4280+87T>A (n.4280+87T>A) c.4166+87T>A (n.4166+87T>A) c.2915+87T>A (n.2915+87T>A) c.673T>A n.215+908T>A n.3217+87T>A c.4235+87T>A (n.4235+87T>A) c.3863+87T>A (n.3863+87T>A) c.4133+908T>A (n.4133+908T>A) c.4226+87T>A (n.4226+87T>A) c.3527+87T>A (n.3527+87T>A) c.4274+87T>A (n.4274+87T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3739492C>A | CA720728097 | CREBBP | c.4280+86G>T (n.4280+86G>T) c.4166+86G>T (n.4166+86G>T) c.2915+86G>T (n.2915+86G>T) c.672G>T n.215+907G>T n.3217+86G>T c.4235+86G>T (n.4235+86G>T) c.3863+86G>T (n.3863+86G>T) c.4133+907G>T (n.4133+907G>T) c.4226+86G>T (n.4226+86G>T) c.3527+86G>T (n.3527+86G>T) c.4274+86G>T (n.4274+86G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3739492C= | CA2202939668 | CREBBP | c.4280+86G= (n.4280+86G=) c.4166+86G= (n.4166+86G=) c.2915+86G= (n.2915+86G=) c.672G= n.215+907G= n.3217+86G= c.4235+86G= (n.4235+86G=) c.3863+86G= (n.3863+86G=) c.4133+907G= (n.4133+907G=) c.4226+86G= (n.4226+86G=) c.3527+86G= (n.3527+86G=) c.4274+86G= (n.4274+86G=) | |
| 16 | g.3739492C>G | CA276982375 | CREBBP | c.4280+86G>C (n.4280+86G>C) c.4166+86G>C (n.4166+86G>C) c.2915+86G>C (n.2915+86G>C) c.672G>C n.215+907G>C n.3217+86G>C c.4235+86G>C (n.4235+86G>C) c.3863+86G>C (n.3863+86G>C) c.4133+907G>C (n.4133+907G>C) c.4226+86G>C (n.4226+86G>C) c.3527+86G>C (n.3527+86G>C) c.4274+86G>C (n.4274+86G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3739492C>T | CA2731584690 | CREBBP | c.4280+86G>A (n.4280+86G>A) c.4166+86G>A (n.4166+86G>A) c.2915+86G>A (n.2915+86G>A) c.672G>A n.215+907G>A n.3217+86G>A c.4235+86G>A (n.4235+86G>A) c.3863+86G>A (n.3863+86G>A) c.4133+907G>A (n.4133+907G>A) c.4226+86G>A (n.4226+86G>A) c.3527+86G>A (n.3527+86G>A) c.4274+86G>A (n.4274+86G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3739493A= | CA2202939670 | CREBBP | c.4280+85T= (n.4280+85T=) c.4166+85T= (n.4166+85T=) c.2915+85T= (n.2915+85T=) c.671T= n.215+906T= n.3217+85T= c.4235+85T= (n.4235+85T=) c.3863+85T= (n.3863+85T=) c.4133+906T= (n.4133+906T=) c.4226+85T= (n.4226+85T=) c.3527+85T= (n.3527+85T=) c.4274+85T= (n.4274+85T=) | |
| 16 | g.3739493A>G | CA720728107 | CREBBP | c.4280+85T>C (n.4280+85T>C) c.4166+85T>C (n.4166+85T>C) c.2915+85T>C (n.2915+85T>C) c.671T>C n.215+906T>C n.3217+85T>C c.4235+85T>C (n.4235+85T>C) c.3863+85T>C (n.3863+85T>C) c.4133+906T>C (n.4133+906T>C) c.4226+85T>C (n.4226+85T>C) c.3527+85T>C (n.3527+85T>C) c.4274+85T>C (n.4274+85T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3739493A>T | CA2631402725 | CREBBP | c.4280+85T>A (n.4280+85T>A) c.4166+85T>A (n.4166+85T>A) c.2915+85T>A (n.2915+85T>A) c.671T>A n.215+906T>A n.3217+85T>A c.4235+85T>A (n.4235+85T>A) c.3863+85T>A (n.3863+85T>A) c.4133+906T>A (n.4133+906T>A) c.4226+85T>A (n.4226+85T>A) c.3527+85T>A (n.3527+85T>A) c.4274+85T>A (n.4274+85T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3739494G>A | CA720728131 | CREBBP | c.4280+84C>T (n.4280+84C>T) c.4166+84C>T (n.4166+84C>T) c.2915+84C>T (n.2915+84C>T) c.670C>T n.215+905C>T n.3217+84C>T c.4235+84C>T (n.4235+84C>T) c.3863+84C>T (n.3863+84C>T) c.4133+905C>T (n.4133+905C>T) c.4226+84C>T (n.4226+84C>T) c.3527+84C>T (n.3527+84C>T) c.4274+84C>T (n.4274+84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3739494G= | CA2202939673 | CREBBP | c.4280+84C= (n.4280+84C=) c.4166+84C= (n.4166+84C=) c.2915+84C= (n.2915+84C=) c.670C= n.215+905C= n.3217+84C= c.4235+84C= (n.4235+84C=) c.3863+84C= (n.3863+84C=) c.4133+905C= (n.4133+905C=) c.4226+84C= (n.4226+84C=) c.3527+84C= (n.3527+84C=) c.4274+84C= (n.4274+84C=) | |
| 16 | g.3739494G>T | CA2631402728 | CREBBP | c.4280+84C>A (n.4280+84C>A) c.4166+84C>A (n.4166+84C>A) c.2915+84C>A (n.2915+84C>A) c.670C>A n.215+905C>A n.3217+84C>A c.4235+84C>A (n.4235+84C>A) c.3863+84C>A (n.3863+84C>A) c.4133+905C>A (n.4133+905C>A) c.4226+84C>A (n.4226+84C>A) c.3527+84C>A (n.3527+84C>A) c.4274+84C>A (n.4274+84C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3739495_3739496dup | CA276982379 | CREBBP | c.4280+82_4280+83dup (n.4280+82_4280+83dup) c.4166+82_4166+83dup (n.4166+82_4166+83dup) c.2915+82_2915+83dup (n.2915+82_2915+83dup) c.668_669dup n.215+903_215+904dup n.3217+82_3217+83dup c.4235+82_4235+83dup (n.4235+82_4235+83dup) c.3863+82_3863+83dup (n.3863+82_3863+83dup) c.4133+903_4133+904dup (n.4133+903_4133+904dup) c.4226+82_4226+83dup (n.4226+82_4226+83dup) c.3527+82_3527+83dup (n.3527+82_3527+83dup) c.4274+82_4274+83dup (n.4274+82_4274+83dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3739496C>A | CA2731851148 | CREBBP | c.4280+82G>T (n.4280+82G>T) c.4166+82G>T (n.4166+82G>T) c.2915+82G>T (n.2915+82G>T) c.668G>T n.215+903G>T n.3217+82G>T c.4235+82G>T (n.4235+82G>T) c.3863+82G>T (n.3863+82G>T) c.4133+903G>T (n.4133+903G>T) c.4226+82G>T (n.4226+82G>T) c.3527+82G>T (n.3527+82G>T) c.4274+82G>T (n.4274+82G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3739496C>T | CA2631402730 | CREBBP | c.4280+82G>A (n.4280+82G>A) c.4166+82G>A (n.4166+82G>A) c.2915+82G>A (n.2915+82G>A) c.668G>A n.215+903G>A n.3217+82G>A c.4235+82G>A (n.4235+82G>A) c.3863+82G>A (n.3863+82G>A) c.4133+903G>A (n.4133+903G>A) c.4226+82G>A (n.4226+82G>A) c.3527+82G>A (n.3527+82G>A) c.4274+82G>A (n.4274+82G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3739499C>A | CA2731851151 | CREBBP | c.4280+79G>T (n.4280+79G>T) c.4166+79G>T (n.4166+79G>T) c.2915+79G>T (n.2915+79G>T) c.665G>T n.215+900G>T n.3217+79G>T c.4235+79G>T (n.4235+79G>T) c.3863+79G>T (n.3863+79G>T) c.4133+900G>T (n.4133+900G>T) c.4226+79G>T (n.4226+79G>T) c.3527+79G>T (n.3527+79G>T) c.4274+79G>T (n.4274+79G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3739499C>G | CA2731851149 | CREBBP | c.4280+79G>C (n.4280+79G>C) c.4166+79G>C (n.4166+79G>C) c.2915+79G>C (n.2915+79G>C) c.665G>C n.215+900G>C n.3217+79G>C c.4235+79G>C (n.4235+79G>C) c.3863+79G>C (n.3863+79G>C) c.4133+900G>C (n.4133+900G>C) c.4226+79G>C (n.4226+79G>C) c.3527+79G>C (n.3527+79G>C) c.4274+79G>C (n.4274+79G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3739499C>T | CA2731851150 | CREBBP | c.4280+79G>A (n.4280+79G>A) c.4166+79G>A (n.4166+79G>A) c.2915+79G>A (n.2915+79G>A) c.665G>A n.215+900G>A n.3217+79G>A c.4235+79G>A (n.4235+79G>A) c.3863+79G>A (n.3863+79G>A) c.4133+900G>A (n.4133+900G>A) c.4226+79G>A (n.4226+79G>A) c.3527+79G>A (n.3527+79G>A) c.4274+79G>A (n.4274+79G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3739501C>T | CA2731851152 | CREBBP | c.4280+77G>A (n.4280+77G>A) c.4166+77G>A (n.4166+77G>A) c.2915+77G>A (n.2915+77G>A) c.663G>A n.215+898G>A n.3217+77G>A c.4235+77G>A (n.4235+77G>A) c.3863+77G>A (n.3863+77G>A) c.4133+898G>A (n.4133+898G>A) c.4226+77G>A (n.4226+77G>A) c.3527+77G>A (n.3527+77G>A) c.4274+77G>A (n.4274+77G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3739502T>C | CA720728138 | CREBBP | c.4280+76A>G (n.4280+76A>G) c.4166+76A>G (n.4166+76A>G) c.2915+76A>G (n.2915+76A>G) c.662A>G n.215+897A>G n.3217+76A>G c.4235+76A>G (n.4235+76A>G) c.3863+76A>G (n.3863+76A>G) c.4133+897A>G (n.4133+897A>G) c.4226+76A>G (n.4226+76A>G) c.3527+76A>G (n.3527+76A>G) c.4274+76A>G (n.4274+76A>G) | dbSNP |
| 16 | g.3739502T= | CA2202939677 | CREBBP | c.4280+76A= (n.4280+76A=) c.4166+76A= (n.4166+76A=) c.2915+76A= (n.2915+76A=) c.662A= n.215+897A= n.3217+76A= c.4235+76A= (n.4235+76A=) c.3863+76A= (n.3863+76A=) c.4133+897A= (n.4133+897A=) c.4226+76A= (n.4226+76A=) c.3527+76A= (n.3527+76A=) c.4274+76A= (n.4274+76A=) | |
| 16 | g.3739503G>A | CA276982383 | CREBBP | c.4280+75C>T (n.4280+75C>T) c.4166+75C>T (n.4166+75C>T) c.2915+75C>T (n.2915+75C>T) c.661C>T n.215+896C>T n.3217+75C>T c.4235+75C>T (n.4235+75C>T) c.3863+75C>T (n.3863+75C>T) c.4133+896C>T (n.4133+896C>T) c.4226+75C>T (n.4226+75C>T) c.3527+75C>T (n.3527+75C>T) c.4274+75C>T (n.4274+75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3739503G>C | CA2731571393 | CREBBP | c.4280+75C>G (n.4280+75C>G) c.4166+75C>G (n.4166+75C>G) c.2915+75C>G (n.2915+75C>G) c.661C>G n.215+896C>G n.3217+75C>G c.4235+75C>G (n.4235+75C>G) c.3863+75C>G (n.3863+75C>G) c.4133+896C>G (n.4133+896C>G) c.4226+75C>G (n.4226+75C>G) c.3527+75C>G (n.3527+75C>G) c.4274+75C>G (n.4274+75C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3739503G= | CA2202939679 | CREBBP | c.4280+75C= (n.4280+75C=) c.4166+75C= (n.4166+75C=) c.2915+75C= (n.2915+75C=) c.661C= n.215+896C= n.3217+75C= c.4235+75C= (n.4235+75C=) c.3863+75C= (n.3863+75C=) c.4133+896C= (n.4133+896C=) c.4226+75C= (n.4226+75C=) c.3527+75C= (n.3527+75C=) c.4274+75C= (n.4274+75C=) | |
| 16 | g.3739503G>T | CA2631402732 | CREBBP | c.4280+75C>A (n.4280+75C>A) c.4166+75C>A (n.4166+75C>A) c.2915+75C>A (n.2915+75C>A) c.661C>A n.215+896C>A n.3217+75C>A c.4235+75C>A (n.4235+75C>A) c.3863+75C>A (n.3863+75C>A) c.4133+896C>A (n.4133+896C>A) c.4226+75C>A (n.4226+75C>A) c.3527+75C>A (n.3527+75C>A) c.4274+75C>A (n.4274+75C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3739504_3739505del | CA2731851153 | CREBBP | c.4280+74_4280+75del (n.4280+74_4280+75del) c.4166+74_4166+75del (n.4166+74_4166+75del) c.2915+74_2915+75del (n.2915+74_2915+75del) c.660_661del n.215+895_215+896del n.3217+74_3217+75del c.4235+74_4235+75del (n.4235+74_4235+75del) c.3863+74_3863+75del (n.3863+74_3863+75del) c.4133+895_4133+896del (n.4133+895_4133+896del) c.4226+74_4226+75del (n.4226+74_4226+75del) c.3527+74_3527+75del (n.3527+74_3527+75del) c.4274+74_4274+75del (n.4274+74_4274+75del) | dbSNP |
| 16 | g.3739504G>A | CA2731646248 | CREBBP | c.4280+74C>T (n.4280+74C>T) c.4166+74C>T (n.4166+74C>T) c.2915+74C>T (n.2915+74C>T) c.660C>T n.215+895C>T n.3217+74C>T c.4235+74C>T (n.4235+74C>T) c.3863+74C>T (n.3863+74C>T) c.4133+895C>T (n.4133+895C>T) c.4226+74C>T (n.4226+74C>T) c.3527+74C>T (n.3527+74C>T) c.4274+74C>T (n.4274+74C>T) | dbSNP |
| 16 | g.3739504G>C | CA973908045 | CREBBP | c.4280+74C>G (n.4280+74C>G) c.4166+74C>G (n.4166+74C>G) c.2915+74C>G (n.2915+74C>G) c.660C>G n.215+895C>G n.3217+74C>G c.4235+74C>G (n.4235+74C>G) c.3863+74C>G (n.3863+74C>G) c.4133+895C>G (n.4133+895C>G) c.4226+74C>G (n.4226+74C>G) c.3527+74C>G (n.3527+74C>G) c.4274+74C>G (n.4274+74C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3739504G= | CA2202939681 | CREBBP | c.4280+74C= (n.4280+74C=) c.4166+74C= (n.4166+74C=) c.2915+74C= (n.2915+74C=) c.660C= n.215+895C= n.3217+74C= c.4235+74C= (n.4235+74C=) c.3863+74C= (n.3863+74C=) c.4133+895C= (n.4133+895C=) c.4226+74C= (n.4226+74C=) c.3527+74C= (n.3527+74C=) c.4274+74C= (n.4274+74C=) | |
| 16 | g.3739504G>T | CA2575893947 | CREBBP | c.4280+74C>A (n.4280+74C>A) c.4166+74C>A (n.4166+74C>A) c.2915+74C>A (n.2915+74C>A) c.660C>A n.215+895C>A n.3217+74C>A c.4235+74C>A (n.4235+74C>A) c.3863+74C>A (n.3863+74C>A) c.4133+895C>A (n.4133+895C>A) c.4226+74C>A (n.4226+74C>A) c.3527+74C>A (n.3527+74C>A) c.4274+74C>A (n.4274+74C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3739505G>A | CA2731851155 | CREBBP | c.4280+73C>T (n.4280+73C>T) c.4166+73C>T (n.4166+73C>T) c.2915+73C>T (n.2915+73C>T) c.659C>T n.215+894C>T n.3217+73C>T c.4235+73C>T (n.4235+73C>T) c.3863+73C>T (n.3863+73C>T) c.4133+894C>T (n.4133+894C>T) c.4226+73C>T (n.4226+73C>T) c.3527+73C>T (n.3527+73C>T) c.4274+73C>T (n.4274+73C>T) | dbSNP |
| 16 | g.3739505G>C | CA2731851154 | CREBBP | c.4280+73C>G (n.4280+73C>G) c.4166+73C>G (n.4166+73C>G) c.2915+73C>G (n.2915+73C>G) c.659C>G n.215+894C>G n.3217+73C>G c.4235+73C>G (n.4235+73C>G) c.3863+73C>G (n.3863+73C>G) c.4133+894C>G (n.4133+894C>G) c.4226+73C>G (n.4226+73C>G) c.3527+73C>G (n.3527+73C>G) c.4274+73C>G (n.4274+73C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3739506A>G | CA2731851156 | CREBBP | c.4280+72T>C (n.4280+72T>C) c.4166+72T>C (n.4166+72T>C) c.2915+72T>C (n.2915+72T>C) c.658T>C n.215+893T>C n.3217+72T>C c.4235+72T>C (n.4235+72T>C) c.3863+72T>C (n.3863+72T>C) c.4133+893T>C (n.4133+893T>C) c.4226+72T>C (n.4226+72T>C) c.3527+72T>C (n.3527+72T>C) c.4274+72T>C (n.4274+72T>C) | dbSNP |
| 16 | g.3739506A>T | CA2731851157 | CREBBP | c.4280+72T>A (n.4280+72T>A) c.4166+72T>A (n.4166+72T>A) c.2915+72T>A (n.2915+72T>A) c.658T>A n.215+893T>A n.3217+72T>A c.4235+72T>A (n.4235+72T>A) c.3863+72T>A (n.3863+72T>A) c.4133+893T>A (n.4133+893T>A) c.4226+72T>A (n.4226+72T>A) c.3527+72T>A (n.3527+72T>A) c.4274+72T>A (n.4274+72T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3739507C>A | CA2731851159 | CREBBP | c.4280+71G>T (n.4280+71G>T) c.4166+71G>T (n.4166+71G>T) c.2915+71G>T (n.2915+71G>T) c.657G>T n.215+892G>T n.3217+71G>T c.4235+71G>T (n.4235+71G>T) c.3863+71G>T (n.3863+71G>T) c.4133+892G>T (n.4133+892G>T) c.4226+71G>T (n.4226+71G>T) c.3527+71G>T (n.3527+71G>T) c.4274+71G>T (n.4274+71G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3739507C>G | CA2731851158 | CREBBP | c.4280+71G>C (n.4280+71G>C) c.4166+71G>C (n.4166+71G>C) c.2915+71G>C (n.2915+71G>C) c.657G>C n.215+892G>C n.3217+71G>C c.4235+71G>C (n.4235+71G>C) c.3863+71G>C (n.3863+71G>C) c.4133+892G>C (n.4133+892G>C) c.4226+71G>C (n.4226+71G>C) c.3527+71G>C (n.3527+71G>C) c.4274+71G>C (n.4274+71G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3739507C>T | CA2575893948 | CREBBP | c.4280+71G>A (n.4280+71G>A) c.4166+71G>A (n.4166+71G>A) c.2915+71G>A (n.2915+71G>A) c.657G>A n.215+892G>A n.3217+71G>A c.4235+71G>A (n.4235+71G>A) c.3863+71G>A (n.3863+71G>A) c.4133+892G>A (n.4133+892G>A) c.4226+71G>A (n.4226+71G>A) c.3527+71G>A (n.3527+71G>A) c.4274+71G>A (n.4274+71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3739508A>G | CA2731851160 | CREBBP | c.4280+70T>C (n.4280+70T>C) c.4166+70T>C (n.4166+70T>C) c.2915+70T>C (n.2915+70T>C) c.656T>C n.215+891T>C n.3217+70T>C c.4235+70T>C (n.4235+70T>C) c.3863+70T>C (n.3863+70T>C) c.4133+891T>C (n.4133+891T>C) c.4226+70T>C (n.4226+70T>C) c.3527+70T>C (n.3527+70T>C) c.4274+70T>C (n.4274+70T>C) | dbSNP |
| 16 | g.3739508A>T | CA2631402735 | CREBBP | c.4280+70T>A (n.4280+70T>A) c.4166+70T>A (n.4166+70T>A) c.2915+70T>A (n.2915+70T>A) c.656T>A n.215+891T>A n.3217+70T>A c.4235+70T>A (n.4235+70T>A) c.3863+70T>A (n.3863+70T>A) c.4133+891T>A (n.4133+891T>A) c.4226+70T>A (n.4226+70T>A) c.3527+70T>A (n.3527+70T>A) c.4274+70T>A (n.4274+70T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3739509C>A | CA2731851162 | CREBBP | c.4280+69G>T (n.4280+69G>T) c.4166+69G>T (n.4166+69G>T) c.2915+69G>T (n.2915+69G>T) c.655G>T n.215+890G>T n.3217+69G>T c.4235+69G>T (n.4235+69G>T) c.3863+69G>T (n.3863+69G>T) c.4133+890G>T (n.4133+890G>T) c.4226+69G>T (n.4226+69G>T) c.3527+69G>T (n.3527+69G>T) c.4274+69G>T (n.4274+69G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3739509C= | CA2202939683 | CREBBP | c.4280+69G= (n.4280+69G=) c.4166+69G= (n.4166+69G=) c.2915+69G= (n.2915+69G=) c.655G= n.215+890G= n.3217+69G= c.4235+69G= (n.4235+69G=) c.3863+69G= (n.3863+69G=) c.4133+890G= (n.4133+890G=) c.4226+69G= (n.4226+69G=) c.3527+69G= (n.3527+69G=) c.4274+69G= (n.4274+69G=) | |
| 16 | g.3739509C>G | CA2575893949 | CREBBP | c.4280+69G>C (n.4280+69G>C) c.4166+69G>C (n.4166+69G>C) c.2915+69G>C (n.2915+69G>C) c.655G>C n.215+890G>C n.3217+69G>C c.4235+69G>C (n.4235+69G>C) c.3863+69G>C (n.3863+69G>C) c.4133+890G>C (n.4133+890G>C) c.4226+69G>C (n.4226+69G>C) c.3527+69G>C (n.3527+69G>C) c.4274+69G>C (n.4274+69G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3739509C>T | CA2731851161 | CREBBP | c.4280+69G>A (n.4280+69G>A) c.4166+69G>A (n.4166+69G>A) c.2915+69G>A (n.2915+69G>A) c.655G>A n.215+890G>A n.3217+69G>A c.4235+69G>A (n.4235+69G>A) c.3863+69G>A (n.3863+69G>A) c.4133+890G>A (n.4133+890G>A) c.4226+69G>A (n.4226+69G>A) c.3527+69G>A (n.3527+69G>A) c.4274+69G>A (n.4274+69G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3739510T>C | CA2731851163 | CREBBP | c.4280+68A>G (n.4280+68A>G) c.4166+68A>G (n.4166+68A>G) c.2915+68A>G (n.2915+68A>G) c.654A>G n.215+889A>G n.3217+68A>G c.4235+68A>G (n.4235+68A>G) c.3863+68A>G (n.3863+68A>G) c.4133+889A>G (n.4133+889A>G) c.4226+68A>G (n.4226+68A>G) c.3527+68A>G (n.3527+68A>G) c.4274+68A>G (n.4274+68A>G) | dbSNP |
| 16 | g.3739510_3739513dup | CA973908046 | CREBBP | c.4280+65_4280+68dup (n.4280+65_4280+68dup) c.4166+65_4166+68dup (n.4166+65_4166+68dup) c.2915+65_2915+68dup (n.2915+65_2915+68dup) c.651_654dup n.215+886_215+889dup n.3217+65_3217+68dup c.4235+65_4235+68dup (n.4235+65_4235+68dup) c.3863+65_3863+68dup (n.3863+65_3863+68dup) c.4133+886_4133+889dup (n.4133+886_4133+889dup) c.4226+65_4226+68dup (n.4226+65_4226+68dup) c.3527+65_3527+68dup (n.3527+65_3527+68dup) c.4274+65_4274+68dup (n.4274+65_4274+68dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3739511T>A | CA276982385 | CREBBP | c.4280+67A>T (n.4280+67A>T) c.4166+67A>T (n.4166+67A>T) c.2915+67A>T (n.2915+67A>T) c.653A>T n.215+888A>T n.3217+67A>T c.4235+67A>T (n.4235+67A>T) c.3863+67A>T (n.3863+67A>T) c.4133+888A>T (n.4133+888A>T) c.4226+67A>T (n.4226+67A>T) c.3527+67A>T (n.3527+67A>T) c.4274+67A>T (n.4274+67A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3739511T= | CA2202939687 | CREBBP | c.4280+67A= (n.4280+67A=) c.4166+67A= (n.4166+67A=) c.2915+67A= (n.2915+67A=) c.653A= n.215+888A= n.3217+67A= c.4235+67A= (n.4235+67A=) c.3863+67A= (n.3863+67A=) c.4133+888A= (n.4133+888A=) c.4226+67A= (n.4226+67A=) c.3527+67A= (n.3527+67A=) c.4274+67A= (n.4274+67A=) | |
| 16 | g.3739511_3739512insC | CA620463730 | CREBBP | c.4280+66_4280+67insG (n.4280+66_4280+67insG) c.4166+66_4166+67insG (n.4166+66_4166+67insG) c.2915+66_2915+67insG (n.2915+66_2915+67insG) c.652_653insG n.215+887_215+888insG n.3217+66_3217+67insG c.4235+66_4235+67insG (n.4235+66_4235+67insG) c.3863+66_3863+67insG (n.3863+66_3863+67insG) c.4133+887_4133+888insG (n.4133+887_4133+888insG) c.4226+66_4226+67insG (n.4226+66_4226+67insG) c.3527+66_3527+67insG (n.3527+66_3527+67insG) c.4274+66_4274+67insG (n.4274+66_4274+67insG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3739512A>T | CA2731851164 | CREBBP | c.4280+66T>A (n.4280+66T>A) c.4166+66T>A (n.4166+66T>A) c.2915+66T>A (n.2915+66T>A) c.652T>A n.215+887T>A n.3217+66T>A c.4235+66T>A (n.4235+66T>A) c.3863+66T>A (n.3863+66T>A) c.4133+887T>A (n.4133+887T>A) c.4226+66T>A (n.4226+66T>A) c.3527+66T>A (n.3527+66T>A) c.4274+66T>A (n.4274+66T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3739513dup | CA2631402739 | CREBBP | c.4280+66dup (n.4280+66dup) c.4166+66dup (n.4166+66dup) c.2915+66dup (n.2915+66dup) c.652dup n.215+887dup n.3217+66dup c.4235+66dup (n.4235+66dup) c.3863+66dup (n.3863+66dup) c.4133+887dup (n.4133+887dup) c.4226+66dup (n.4226+66dup) c.3527+66dup (n.3527+66dup) c.4274+66dup (n.4274+66dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3739513A>G | CA2731851166 | CREBBP | c.4280+65T>C (n.4280+65T>C) c.4166+65T>C (n.4166+65T>C) c.2915+65T>C (n.2915+65T>C) c.651T>C n.215+886T>C n.3217+65T>C c.4235+65T>C (n.4235+65T>C) c.3863+65T>C (n.3863+65T>C) c.4133+886T>C (n.4133+886T>C) c.4226+65T>C (n.4226+65T>C) c.3527+65T>C (n.3527+65T>C) c.4274+65T>C (n.4274+65T>C) | dbSNP |
| 16 | g.3739513A>T | CA2731851165 | CREBBP | c.4280+65T>A (n.4280+65T>A) c.4166+65T>A (n.4166+65T>A) c.2915+65T>A (n.2915+65T>A) c.651T>A n.215+886T>A n.3217+65T>A c.4235+65T>A (n.4235+65T>A) c.3863+65T>A (n.3863+65T>A) c.4133+886T>A (n.4133+886T>A) c.4226+65T>A (n.4226+65T>A) c.3527+65T>A (n.3527+65T>A) c.4274+65T>A (n.4274+65T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3739514G>A | CA2575893950 | CREBBP | c.4280+64C>T (n.4280+64C>T) c.4166+64C>T (n.4166+64C>T) c.2915+64C>T (n.2915+64C>T) c.650C>T n.215+885C>T n.3217+64C>T c.4235+64C>T (n.4235+64C>T) c.3863+64C>T (n.3863+64C>T) c.4133+885C>T (n.4133+885C>T) c.4226+64C>T (n.4226+64C>T) c.3527+64C>T (n.3527+64C>T) c.4274+64C>T (n.4274+64C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3739514G>C | CA2731851167 | CREBBP | c.4280+64C>G (n.4280+64C>G) c.4166+64C>G (n.4166+64C>G) c.2915+64C>G (n.2915+64C>G) c.650C>G n.215+885C>G n.3217+64C>G c.4235+64C>G (n.4235+64C>G) c.3863+64C>G (n.3863+64C>G) c.4133+885C>G (n.4133+885C>G) c.4226+64C>G (n.4226+64C>G) c.3527+64C>G (n.3527+64C>G) c.4274+64C>G (n.4274+64C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3739515A>G | CA2631402741 | CREBBP | c.4280+63T>C (n.4280+63T>C) c.4166+63T>C (n.4166+63T>C) c.2915+63T>C (n.2915+63T>C) c.649T>C n.215+884T>C n.3217+63T>C c.4235+63T>C (n.4235+63T>C) c.3863+63T>C (n.3863+63T>C) c.4133+884T>C (n.4133+884T>C) c.4226+63T>C (n.4226+63T>C) c.3527+63T>C (n.3527+63T>C) c.4274+63T>C (n.4274+63T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3739515A>T | CA2731851168 | CREBBP | c.4280+63T>A (n.4280+63T>A) c.4166+63T>A (n.4166+63T>A) c.2915+63T>A (n.2915+63T>A) c.649T>A n.215+884T>A n.3217+63T>A c.4235+63T>A (n.4235+63T>A) c.3863+63T>A (n.3863+63T>A) c.4133+884T>A (n.4133+884T>A) c.4226+63T>A (n.4226+63T>A) c.3527+63T>A (n.3527+63T>A) c.4274+63T>A (n.4274+63T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3739516G>A | CA2202939693 | CREBBP | c.4280+62C>T (n.4280+62C>T) c.4166+62C>T (n.4166+62C>T) c.2915+62C>T (n.2915+62C>T) c.648C>T n.215+883C>T n.3217+62C>T c.4235+62C>T (n.4235+62C>T) c.3863+62C>T (n.3863+62C>T) c.4133+883C>T (n.4133+883C>T) c.4226+62C>T (n.4226+62C>T) c.3527+62C>T (n.3527+62C>T) c.4274+62C>T (n.4274+62C>T) | dbSNP |
| 16 | g.3739516G>C | CA2731646250 | CREBBP | c.4280+62C>G (n.4280+62C>G) c.4166+62C>G (n.4166+62C>G) c.2915+62C>G (n.2915+62C>G) c.648C>G n.215+883C>G n.3217+62C>G c.4235+62C>G (n.4235+62C>G) c.3863+62C>G (n.3863+62C>G) c.4133+883C>G (n.4133+883C>G) c.4226+62C>G (n.4226+62C>G) c.3527+62C>G (n.3527+62C>G) c.4274+62C>G (n.4274+62C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3739516G= | CA2202939691 | CREBBP | c.4280+62C= (n.4280+62C=) c.4166+62C= (n.4166+62C=) c.2915+62C= (n.2915+62C=) c.648C= n.215+883C= n.3217+62C= c.4235+62C= (n.4235+62C=) c.3863+62C= (n.3863+62C=) c.4133+883C= (n.4133+883C=) c.4226+62C= (n.4226+62C=) c.3527+62C= (n.3527+62C=) c.4274+62C= (n.4274+62C=) | |
| 16 | g.3739516G>T | CA2631402743 | CREBBP | c.4280+62C>A (n.4280+62C>A) c.4166+62C>A (n.4166+62C>A) c.2915+62C>A (n.2915+62C>A) c.648C>A n.215+883C>A n.3217+62C>A c.4235+62C>A (n.4235+62C>A) c.3863+62C>A (n.3863+62C>A) c.4133+883C>A (n.4133+883C>A) c.4226+62C>A (n.4226+62C>A) c.3527+62C>A (n.3527+62C>A) c.4274+62C>A (n.4274+62C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3739517C>A | CA2731851169 | CREBBP | c.4280+61G>T (n.4280+61G>T) c.4166+61G>T (n.4166+61G>T) c.2915+61G>T (n.2915+61G>T) c.647G>T n.215+882G>T n.3217+61G>T c.4235+61G>T (n.4235+61G>T) c.3863+61G>T (n.3863+61G>T) c.4133+882G>T (n.4133+882G>T) c.4226+61G>T (n.4226+61G>T) c.3527+61G>T (n.3527+61G>T) c.4274+61G>T (n.4274+61G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3739517C>G | CA2631402746 | CREBBP | c.4280+61G>C (n.4280+61G>C) c.4166+61G>C (n.4166+61G>C) c.2915+61G>C (n.2915+61G>C) c.647G>C n.215+882G>C n.3217+61G>C c.4235+61G>C (n.4235+61G>C) c.3863+61G>C (n.3863+61G>C) c.4133+882G>C (n.4133+882G>C) c.4226+61G>C (n.4226+61G>C) c.3527+61G>C (n.3527+61G>C) c.4274+61G>C (n.4274+61G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3739517C>T | CA2631402747 | CREBBP | c.4280+61G>A (n.4280+61G>A) c.4166+61G>A (n.4166+61G>A) c.2915+61G>A (n.2915+61G>A) c.647G>A n.215+882G>A n.3217+61G>A c.4235+61G>A (n.4235+61G>A) c.3863+61G>A (n.3863+61G>A) c.4133+882G>A (n.4133+882G>A) c.4226+61G>A (n.4226+61G>A) c.3527+61G>A (n.3527+61G>A) c.4274+61G>A (n.4274+61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3739518C>A | CA2202939697 | CREBBP | c.4280+60G>T (n.4280+60G>T) c.4166+60G>T (n.4166+60G>T) c.2915+60G>T (n.2915+60G>T) c.646G>T n.215+881G>T n.3217+60G>T c.4235+60G>T (n.4235+60G>T) c.3863+60G>T (n.3863+60G>T) c.4133+881G>T (n.4133+881G>T) c.4226+60G>T (n.4226+60G>T) c.3527+60G>T (n.3527+60G>T) c.4274+60G>T (n.4274+60G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3739518C= | CA2202939696 | CREBBP | c.4280+60G= (n.4280+60G=) c.4166+60G= (n.4166+60G=) c.2915+60G= (n.2915+60G=) c.646G= n.215+881G= n.3217+60G= c.4235+60G= (n.4235+60G=) c.3863+60G= (n.3863+60G=) c.4133+881G= (n.4133+881G=) c.4226+60G= (n.4226+60G=) c.3527+60G= (n.3527+60G=) c.4274+60G= (n.4274+60G=) | |
| 16 | g.3739518C>T | CA2731646251 | CREBBP | c.4280+60G>A (n.4280+60G>A) c.4166+60G>A (n.4166+60G>A) c.2915+60G>A (n.2915+60G>A) c.646G>A n.215+881G>A n.3217+60G>A c.4235+60G>A (n.4235+60G>A) c.3863+60G>A (n.3863+60G>A) c.4133+881G>A (n.4133+881G>A) c.4226+60G>A (n.4226+60G>A) c.3527+60G>A (n.3527+60G>A) c.4274+60G>A (n.4274+60G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3739519C>A | CA2731646252 | CREBBP | c.4280+59G>T (n.4280+59G>T) c.4166+59G>T (n.4166+59G>T) c.2915+59G>T (n.2915+59G>T) c.645G>T n.215+880G>T n.3217+59G>T c.4235+59G>T (n.4235+59G>T) c.3863+59G>T (n.3863+59G>T) c.4133+880G>T (n.4133+880G>T) c.4226+59G>T (n.4226+59G>T) c.3527+59G>T (n.3527+59G>T) c.4274+59G>T (n.4274+59G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3739519C= | CA2202939701 | CREBBP | c.4280+59G= (n.4280+59G=) c.4166+59G= (n.4166+59G=) c.2915+59G= (n.2915+59G=) c.645G= n.215+880G= n.3217+59G= c.4235+59G= (n.4235+59G=) c.3863+59G= (n.3863+59G=) c.4133+880G= (n.4133+880G=) c.4226+59G= (n.4226+59G=) c.3527+59G= (n.3527+59G=) c.4274+59G= (n.4274+59G=) | |
| 16 | g.3739519C>G | CA2202939700 | CREBBP | c.4280+59G>C (n.4280+59G>C) c.4166+59G>C (n.4166+59G>C) c.2915+59G>C (n.2915+59G>C) c.645G>C n.215+880G>C n.3217+59G>C c.4235+59G>C (n.4235+59G>C) c.3863+59G>C (n.3863+59G>C) c.4133+880G>C (n.4133+880G>C) c.4226+59G>C (n.4226+59G>C) c.3527+59G>C (n.3527+59G>C) c.4274+59G>C (n.4274+59G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3739519C>T | CA2731646253 | CREBBP | c.4280+59G>A (n.4280+59G>A) c.4166+59G>A (n.4166+59G>A) c.2915+59G>A (n.2915+59G>A) c.645G>A n.215+880G>A n.3217+59G>A c.4235+59G>A (n.4235+59G>A) c.3863+59G>A (n.3863+59G>A) c.4133+880G>A (n.4133+880G>A) c.4226+59G>A (n.4226+59G>A) c.3527+59G>A (n.3527+59G>A) c.4274+59G>A (n.4274+59G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3739520T>C | CA2631402749 | CREBBP | c.4280+58A>G (n.4280+58A>G) c.4166+58A>G (n.4166+58A>G) c.2915+58A>G (n.2915+58A>G) c.644A>G n.215+879A>G n.3217+58A>G c.4235+58A>G (n.4235+58A>G) c.3863+58A>G (n.3863+58A>G) c.4133+879A>G (n.4133+879A>G) c.4226+58A>G (n.4226+58A>G) c.3527+58A>G (n.3527+58A>G) c.4274+58A>G (n.4274+58A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3739521G>A | CA2525581786 | CREBBP | c.4280+57C>T (n.4280+57C>T) c.4166+57C>T (n.4166+57C>T) c.2915+57C>T (n.2915+57C>T) c.643C>T n.215+878C>T n.3217+57C>T c.4235+57C>T (n.4235+57C>T) c.3863+57C>T (n.3863+57C>T) c.4133+878C>T (n.4133+878C>T) c.4226+57C>T (n.4226+57C>T) c.3527+57C>T (n.3527+57C>T) c.4274+57C>T (n.4274+57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3739521G>C | CA2731574866 | CREBBP | c.4280+57C>G (n.4280+57C>G) c.4166+57C>G (n.4166+57C>G) c.2915+57C>G (n.2915+57C>G) c.643C>G n.215+878C>G n.3217+57C>G c.4235+57C>G (n.4235+57C>G) c.3863+57C>G (n.3863+57C>G) c.4133+878C>G (n.4133+878C>G) c.4226+57C>G (n.4226+57C>G) c.3527+57C>G (n.3527+57C>G) c.4274+57C>G (n.4274+57C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3739521G= | CA2202939702 | CREBBP | c.4280+57C= (n.4280+57C=) c.4166+57C= (n.4166+57C=) c.2915+57C= (n.2915+57C=) c.643C= n.215+878C= n.3217+57C= c.4235+57C= (n.4235+57C=) c.3863+57C= (n.3863+57C=) c.4133+878C= (n.4133+878C=) c.4226+57C= (n.4226+57C=) c.3527+57C= (n.3527+57C=) c.4274+57C= (n.4274+57C=) | |
| 16 | g.3739521G>T | CA276982390 | CREBBP | c.4280+57C>A (n.4280+57C>A) c.4166+57C>A (n.4166+57C>A) c.2915+57C>A (n.2915+57C>A) c.643C>A n.215+878C>A n.3217+57C>A c.4235+57C>A (n.4235+57C>A) c.3863+57C>A (n.3863+57C>A) c.4133+878C>A (n.4133+878C>A) c.4226+57C>A (n.4226+57C>A) c.3527+57C>A (n.3527+57C>A) c.4274+57C>A (n.4274+57C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3739522G>A | CA2731851170 | CREBBP | c.4280+56C>T (n.4280+56C>T) c.4166+56C>T (n.4166+56C>T) c.2915+56C>T (n.2915+56C>T) c.642C>T n.215+877C>T n.3217+56C>T c.4235+56C>T (n.4235+56C>T) c.3863+56C>T (n.3863+56C>T) c.4133+877C>T (n.4133+877C>T) c.4226+56C>T (n.4226+56C>T) c.3527+56C>T (n.3527+56C>T) c.4274+56C>T (n.4274+56C>T) | dbSNP |
| 16 | g.3739522G>C | CA2731851171 | CREBBP | c.4280+56C>G (n.4280+56C>G) c.4166+56C>G (n.4166+56C>G) c.2915+56C>G (n.2915+56C>G) c.642C>G n.215+877C>G n.3217+56C>G c.4235+56C>G (n.4235+56C>G) c.3863+56C>G (n.3863+56C>G) c.4133+877C>G (n.4133+877C>G) c.4226+56C>G (n.4226+56C>G) c.3527+56C>G (n.3527+56C>G) c.4274+56C>G (n.4274+56C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3739522G>T | CA2631402753 | CREBBP | c.4280+56C>A (n.4280+56C>A) c.4166+56C>A (n.4166+56C>A) c.2915+56C>A (n.2915+56C>A) c.642C>A n.215+877C>A n.3217+56C>A c.4235+56C>A (n.4235+56C>A) c.3863+56C>A (n.3863+56C>A) c.4133+877C>A (n.4133+877C>A) c.4226+56C>A (n.4226+56C>A) c.3527+56C>A (n.3527+56C>A) c.4274+56C>A (n.4274+56C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3739523T>A | CA2731851172 | CREBBP | c.4280+55A>T (n.4280+55A>T) c.4166+55A>T (n.4166+55A>T) c.2915+55A>T (n.2915+55A>T) c.641A>T n.215+876A>T n.3217+55A>T c.4235+55A>T (n.4235+55A>T) c.3863+55A>T (n.3863+55A>T) c.4133+876A>T (n.4133+876A>T) c.4226+55A>T (n.4226+55A>T) c.3527+55A>T (n.3527+55A>T) c.4274+55A>T (n.4274+55A>T) | dbSNP |
| 16 | g.3739523T>C | CA2731851174 | CREBBP | c.4280+55A>G (n.4280+55A>G) c.4166+55A>G (n.4166+55A>G) c.2915+55A>G (n.2915+55A>G) c.641A>G n.215+876A>G n.3217+55A>G c.4235+55A>G (n.4235+55A>G) c.3863+55A>G (n.3863+55A>G) c.4133+876A>G (n.4133+876A>G) c.4226+55A>G (n.4226+55A>G) c.3527+55A>G (n.3527+55A>G) c.4274+55A>G (n.4274+55A>G) | dbSNP |
| 16 | g.3739523T>G | CA2731851173 | CREBBP | c.4280+55A>C (n.4280+55A>C) c.4166+55A>C (n.4166+55A>C) c.2915+55A>C (n.2915+55A>C) c.641A>C n.215+876A>C n.3217+55A>C c.4235+55A>C (n.4235+55A>C) c.3863+55A>C (n.3863+55A>C) c.4133+876A>C (n.4133+876A>C) c.4226+55A>C (n.4226+55A>C) c.3527+55A>C (n.3527+55A>C) c.4274+55A>C (n.4274+55A>C) | dbSNP |
| 16 | g.3739524C>A | CA2731617661 | CREBBP | c.4280+54G>T (n.4280+54G>T) c.4166+54G>T (n.4166+54G>T) c.2915+54G>T (n.2915+54G>T) c.640G>T n.215+875G>T n.3217+54G>T c.4235+54G>T (n.4235+54G>T) c.3863+54G>T (n.3863+54G>T) c.4133+875G>T (n.4133+875G>T) c.4226+54G>T (n.4226+54G>T) c.3527+54G>T (n.3527+54G>T) c.4274+54G>T (n.4274+54G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3739524C= | CA2202939704 | CREBBP | c.4280+54G= (n.4280+54G=) c.4166+54G= (n.4166+54G=) c.2915+54G= (n.2915+54G=) c.640G= n.215+875G= n.3217+54G= c.4235+54G= (n.4235+54G=) c.3863+54G= (n.3863+54G=) c.4133+875G= (n.4133+875G=) c.4226+54G= (n.4226+54G=) c.3527+54G= (n.3527+54G=) c.4274+54G= (n.4274+54G=) | |
| 16 | g.3739524C>G | CA720728152 | CREBBP | c.4280+54G>C (n.4280+54G>C) c.4166+54G>C (n.4166+54G>C) c.2915+54G>C (n.2915+54G>C) c.640G>C n.215+875G>C n.3217+54G>C c.4235+54G>C (n.4235+54G>C) c.3863+54G>C (n.3863+54G>C) c.4133+875G>C (n.4133+875G>C) c.4226+54G>C (n.4226+54G>C) c.3527+54G>C (n.3527+54G>C) c.4274+54G>C (n.4274+54G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3739524C>T | CA720728156 | CREBBP | c.4280+54G>A (n.4280+54G>A) c.4166+54G>A (n.4166+54G>A) c.2915+54G>A (n.2915+54G>A) c.640G>A n.215+875G>A n.3217+54G>A c.4235+54G>A (n.4235+54G>A) c.3863+54G>A (n.3863+54G>A) c.4133+875G>A (n.4133+875G>A) c.4226+54G>A (n.4226+54G>A) c.3527+54G>A (n.3527+54G>A) c.4274+54G>A (n.4274+54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3739525T>C | CA2731851175 | CREBBP | c.4280+53A>G (n.4280+53A>G) c.4166+53A>G (n.4166+53A>G) c.2915+53A>G (n.2915+53A>G) c.639A>G n.215+874A>G n.3217+53A>G c.4235+53A>G (n.4235+53A>G) c.3863+53A>G (n.3863+53A>G) c.4133+874A>G (n.4133+874A>G) c.4226+53A>G (n.4226+53A>G) c.3527+53A>G (n.3527+53A>G) c.4274+53A>G (n.4274+53A>G) | dbSNP |
| 16 | g.3739526A>G | CA2631402758 | CREBBP | c.4280+52T>C (n.4280+52T>C) c.4166+52T>C (n.4166+52T>C) c.2915+52T>C (n.2915+52T>C) c.638T>C n.215+873T>C n.3217+52T>C c.4235+52T>C (n.4235+52T>C) c.3863+52T>C (n.3863+52T>C) c.4133+873T>C (n.4133+873T>C) c.4226+52T>C (n.4226+52T>C) c.3527+52T>C (n.3527+52T>C) c.4274+52T>C (n.4274+52T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3739526A>T | CA2731851176 | CREBBP | c.4280+52T>A (n.4280+52T>A) c.4166+52T>A (n.4166+52T>A) c.2915+52T>A (n.2915+52T>A) c.638T>A n.215+873T>A n.3217+52T>A c.4235+52T>A (n.4235+52T>A) c.3863+52T>A (n.3863+52T>A) c.4133+873T>A (n.4133+873T>A) c.4226+52T>A (n.4226+52T>A) c.3527+52T>A (n.3527+52T>A) c.4274+52T>A (n.4274+52T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3739527T>A | CA720728157 | CREBBP | c.4280+51A>T (n.4280+51A>T) c.4166+51A>T (n.4166+51A>T) c.2915+51A>T (n.2915+51A>T) c.637A>T n.215+872A>T n.3217+51A>T c.4235+51A>T (n.4235+51A>T) c.3863+51A>T (n.3863+51A>T) c.4133+872A>T (n.4133+872A>T) c.4226+51A>T (n.4226+51A>T) c.3527+51A>T (n.3527+51A>T) c.4274+51A>T (n.4274+51A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3739527T>C | CA2631402760 | CREBBP | c.4280+51A>G (n.4280+51A>G) c.4166+51A>G (n.4166+51A>G) c.2915+51A>G (n.2915+51A>G) c.637A>G n.215+872A>G n.3217+51A>G c.4235+51A>G (n.4235+51A>G) c.3863+51A>G (n.3863+51A>G) c.4133+872A>G (n.4133+872A>G) c.4226+51A>G (n.4226+51A>G) c.3527+51A>G (n.3527+51A>G) c.4274+51A>G (n.4274+51A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3739527T>G | CA2631402761 | CREBBP | c.4280+51A>C (n.4280+51A>C) c.4166+51A>C (n.4166+51A>C) c.2915+51A>C (n.2915+51A>C) c.637A>C n.215+872A>C n.3217+51A>C c.4235+51A>C (n.4235+51A>C) c.3863+51A>C (n.3863+51A>C) c.4133+872A>C (n.4133+872A>C) c.4226+51A>C (n.4226+51A>C) c.3527+51A>C (n.3527+51A>C) c.4274+51A>C (n.4274+51A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3739527T= | CA2202939706 | CREBBP | c.4280+51A= (n.4280+51A=) c.4166+51A= (n.4166+51A=) c.2915+51A= (n.2915+51A=) c.637A= n.215+872A= n.3217+51A= c.4235+51A= (n.4235+51A=) c.3863+51A= (n.3863+51A=) c.4133+872A= (n.4133+872A=) c.4226+51A= (n.4226+51A=) c.3527+51A= (n.3527+51A=) c.4274+51A= (n.4274+51A=) | |
| 16 | g.3739528C>A | CA2731851178 | CREBBP | c.4280+50G>T (n.4280+50G>T) c.4166+50G>T (n.4166+50G>T) c.2915+50G>T (n.2915+50G>T) c.636G>T n.215+871G>T n.3217+50G>T c.4235+50G>T (n.4235+50G>T) c.3863+50G>T (n.3863+50G>T) c.4133+871G>T (n.4133+871G>T) c.4226+50G>T (n.4226+50G>T) c.3527+50G>T (n.3527+50G>T) c.4274+50G>T (n.4274+50G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3739528C>G | CA2731851177 | CREBBP | c.4280+50G>C (n.4280+50G>C) c.4166+50G>C (n.4166+50G>C) c.2915+50G>C (n.2915+50G>C) c.636G>C n.215+871G>C n.3217+50G>C c.4235+50G>C (n.4235+50G>C) c.3863+50G>C (n.3863+50G>C) c.4133+871G>C (n.4133+871G>C) c.4226+50G>C (n.4226+50G>C) c.3527+50G>C (n.3527+50G>C) c.4274+50G>C (n.4274+50G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3739529C>A | CA2731578500 | CREBBP | c.4280+49G>T (n.4280+49G>T) c.4166+49G>T (n.4166+49G>T) c.2915+49G>T (n.2915+49G>T) c.635G>T n.215+870G>T n.3217+49G>T c.4235+49G>T (n.4235+49G>T) c.3863+49G>T (n.3863+49G>T) c.4133+870G>T (n.4133+870G>T) c.4226+49G>T (n.4226+49G>T) c.3527+49G>T (n.3527+49G>T) c.4274+49G>T (n.4274+49G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3739529C= | CA2202939708 | CREBBP | c.4280+49G= (n.4280+49G=) c.4166+49G= (n.4166+49G=) c.2915+49G= (n.2915+49G=) c.635G= n.215+870G= n.3217+49G= c.4235+49G= (n.4235+49G=) c.3863+49G= (n.3863+49G=) c.4133+870G= (n.4133+870G=) c.4226+49G= (n.4226+49G=) c.3527+49G= (n.3527+49G=) c.4274+49G= (n.4274+49G=) | |
| 16 | g.3739529C>T | CA7869562 | CREBBP | c.4280+49G>A (n.4280+49G>A) c.4166+49G>A (n.4166+49G>A) c.2915+49G>A (n.2915+49G>A) c.635G>A n.215+870G>A n.3217+49G>A c.4235+49G>A (n.4235+49G>A) c.3863+49G>A (n.3863+49G>A) c.4133+870G>A (n.4133+870G>A) c.4226+49G>A (n.4226+49G>A) c.3527+49G>A (n.3527+49G>A) c.4274+49G>A (n.4274+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3739530T>C | CA2631402766 | CREBBP | c.4280+48A>G (n.4280+48A>G) c.4166+48A>G (n.4166+48A>G) c.2915+48A>G (n.2915+48A>G) c.634A>G n.215+869A>G n.3217+48A>G c.4235+48A>G (n.4235+48A>G) c.3863+48A>G (n.3863+48A>G) c.4133+869A>G (n.4133+869A>G) c.4226+48A>G (n.4226+48A>G) c.3527+48A>G (n.3527+48A>G) c.4274+48A>G (n.4274+48A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3739531A= | CA2202939710 | CREBBP | c.4280+47T= (n.4280+47T=) c.4166+47T= (n.4166+47T=) c.2915+47T= (n.2915+47T=) c.633T= n.215+868T= n.3217+47T= c.4235+47T= (n.4235+47T=) c.3863+47T= (n.3863+47T=) c.4133+868T= (n.4133+868T=) c.4226+47T= (n.4226+47T=) c.3527+47T= (n.3527+47T=) c.4274+47T= (n.4274+47T=) | |
| 16 | g.3739531A>G | CA620463734 | CREBBP | c.4280+47T>C (n.4280+47T>C) c.4166+47T>C (n.4166+47T>C) c.2915+47T>C (n.2915+47T>C) c.633T>C n.215+868T>C n.3217+47T>C c.4235+47T>C (n.4235+47T>C) c.3863+47T>C (n.3863+47T>C) c.4133+868T>C (n.4133+868T>C) c.4226+47T>C (n.4226+47T>C) c.3527+47T>C (n.3527+47T>C) c.4274+47T>C (n.4274+47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3739531A>T | CA2731608571 | CREBBP | c.4280+47T>A (n.4280+47T>A) c.4166+47T>A (n.4166+47T>A) c.2915+47T>A (n.2915+47T>A) c.633T>A n.215+868T>A n.3217+47T>A c.4235+47T>A (n.4235+47T>A) c.3863+47T>A (n.3863+47T>A) c.4133+868T>A (n.4133+868T>A) c.4226+47T>A (n.4226+47T>A) c.3527+47T>A (n.3527+47T>A) c.4274+47T>A (n.4274+47T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3739532del | CA2731851179 | CREBBP | c.4280+47del (n.4280+47del) c.4166+47del (n.4166+47del) c.2915+47del (n.2915+47del) c.633del n.215+868del n.3217+47del c.4235+47del (n.4235+47del) c.3863+47del (n.3863+47del) c.4133+868del (n.4133+868del) c.4226+47del (n.4226+47del) c.3527+47del (n.3527+47del) c.4274+47del (n.4274+47del) | dbSNP |
| 16 | g.3739532A= | CA2202939713 | CREBBP | c.4280+46T= (n.4280+46T=) c.4166+46T= (n.4166+46T=) c.2915+46T= (n.2915+46T=) c.632T= n.215+867T= n.3217+46T= c.4235+46T= (n.4235+46T=) c.3863+46T= (n.3863+46T=) c.4133+867T= (n.4133+867T=) c.4226+46T= (n.4226+46T=) c.3527+46T= (n.3527+46T=) c.4274+46T= (n.4274+46T=) | |
| 16 | g.3739532A>G | CA620463736 | CREBBP | c.4280+46T>C (n.4280+46T>C) c.4166+46T>C (n.4166+46T>C) c.2915+46T>C (n.2915+46T>C) c.632T>C n.215+867T>C n.3217+46T>C c.4235+46T>C (n.4235+46T>C) c.3863+46T>C (n.3863+46T>C) c.4133+867T>C (n.4133+867T>C) c.4226+46T>C (n.4226+46T>C) c.3527+46T>C (n.3527+46T>C) c.4274+46T>C (n.4274+46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3739532A>T | CA2731614410 | CREBBP | c.4280+46T>A (n.4280+46T>A) c.4166+46T>A (n.4166+46T>A) c.2915+46T>A (n.2915+46T>A) c.632T>A n.215+867T>A n.3217+46T>A c.4235+46T>A (n.4235+46T>A) c.3863+46T>A (n.3863+46T>A) c.4133+867T>A (n.4133+867T>A) c.4226+46T>A (n.4226+46T>A) c.3527+46T>A (n.3527+46T>A) c.4274+46T>A (n.4274+46T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3739533C>A | CA2731577410 | CREBBP | c.4280+45G>T (n.4280+45G>T) c.4166+45G>T (n.4166+45G>T) c.2915+45G>T (n.2915+45G>T) c.631G>T n.215+866G>T n.3217+45G>T c.4235+45G>T (n.4235+45G>T) c.3863+45G>T (n.3863+45G>T) c.4133+866G>T (n.4133+866G>T) c.4226+45G>T (n.4226+45G>T) c.3527+45G>T (n.3527+45G>T) c.4274+45G>T (n.4274+45G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3739533C= | CA2202939718 | CREBBP | c.4280+45G= (n.4280+45G=) c.4166+45G= (n.4166+45G=) c.2915+45G= (n.2915+45G=) c.631G= n.215+866G= n.3217+45G= c.4235+45G= (n.4235+45G=) c.3863+45G= (n.3863+45G=) c.4133+866G= (n.4133+866G=) c.4226+45G= (n.4226+45G=) c.3527+45G= (n.3527+45G=) c.4274+45G= (n.4274+45G=) | |
| 16 | g.3739533C>G | CA2731577408 | CREBBP | c.4280+45G>C (n.4280+45G>C) c.4166+45G>C (n.4166+45G>C) c.2915+45G>C (n.2915+45G>C) c.631G>C n.215+866G>C n.3217+45G>C c.4235+45G>C (n.4235+45G>C) c.3863+45G>C (n.3863+45G>C) c.4133+866G>C (n.4133+866G>C) c.4226+45G>C (n.4226+45G>C) c.3527+45G>C (n.3527+45G>C) c.4274+45G>C (n.4274+45G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3739533C>T | CA7869563 | CREBBP | c.4280+45G>A (n.4280+45G>A) c.4166+45G>A (n.4166+45G>A) c.2915+45G>A (n.2915+45G>A) c.631G>A n.215+866G>A n.3217+45G>A c.4235+45G>A (n.4235+45G>A) c.3863+45G>A (n.3863+45G>A) c.4133+866G>A (n.4133+866G>A) c.4226+45G>A (n.4226+45G>A) c.3527+45G>A (n.3527+45G>A) c.4274+45G>A (n.4274+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3739534A>T | CA2731851180 | CREBBP | c.4280+44T>A (n.4280+44T>A) c.4166+44T>A (n.4166+44T>A) c.2915+44T>A (n.2915+44T>A) c.630T>A n.215+865T>A n.3217+44T>A c.4235+44T>A (n.4235+44T>A) c.3863+44T>A (n.3863+44T>A) c.4133+865T>A (n.4133+865T>A) c.4226+44T>A (n.4226+44T>A) c.3527+44T>A (n.3527+44T>A) c.4274+44T>A (n.4274+44T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3739535C>A | CA620463738 | CREBBP | c.4280+43G>T (n.4280+43G>T) c.4166+43G>T (n.4166+43G>T) c.2915+43G>T (n.2915+43G>T) c.629G>T n.215+864G>T n.3217+43G>T c.4235+43G>T (n.4235+43G>T) c.3863+43G>T (n.3863+43G>T) c.4133+864G>T (n.4133+864G>T) c.4226+43G>T (n.4226+43G>T) c.3527+43G>T (n.3527+43G>T) c.4274+43G>T (n.4274+43G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3739535C= | CA2202939720 | CREBBP | c.4280+43G= (n.4280+43G=) c.4166+43G= (n.4166+43G=) c.2915+43G= (n.2915+43G=) c.629G= n.215+864G= n.3217+43G= c.4235+43G= (n.4235+43G=) c.3863+43G= (n.3863+43G=) c.4133+864G= (n.4133+864G=) c.4226+43G= (n.4226+43G=) c.3527+43G= (n.3527+43G=) c.4274+43G= (n.4274+43G=) | |
| 16 | g.3739535C>G | CA2731577959 | CREBBP | c.4280+43G>C (n.4280+43G>C) c.4166+43G>C (n.4166+43G>C) c.2915+43G>C (n.2915+43G>C) c.629G>C n.215+864G>C n.3217+43G>C c.4235+43G>C (n.4235+43G>C) c.3863+43G>C (n.3863+43G>C) c.4133+864G>C (n.4133+864G>C) c.4226+43G>C (n.4226+43G>C) c.3527+43G>C (n.3527+43G>C) c.4274+43G>C (n.4274+43G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3739535C>T | CA7869564 | CREBBP | c.4280+43G>A (n.4280+43G>A) c.4166+43G>A (n.4166+43G>A) c.2915+43G>A (n.2915+43G>A) c.629G>A n.215+864G>A n.3217+43G>A c.4235+43G>A (n.4235+43G>A) c.3863+43G>A (n.3863+43G>A) c.4133+864G>A (n.4133+864G>A) c.4226+43G>A (n.4226+43G>A) c.3527+43G>A (n.3527+43G>A) c.4274+43G>A (n.4274+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3739536G>A | CA7869565 | CREBBP | c.4280+42C>T (n.4280+42C>T) c.4166+42C>T (n.4166+42C>T) c.2915+42C>T (n.2915+42C>T) c.628C>T n.215+863C>T n.3217+42C>T c.4235+42C>T (n.4235+42C>T) c.3863+42C>T (n.3863+42C>T) c.4133+863C>T (n.4133+863C>T) c.4226+42C>T (n.4226+42C>T) c.3527+42C>T (n.3527+42C>T) c.4274+42C>T (n.4274+42C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3739536G>C | CA7869566 | CREBBP | c.4280+42C>G (n.4280+42C>G) c.4166+42C>G (n.4166+42C>G) c.2915+42C>G (n.2915+42C>G) c.628C>G n.215+863C>G n.3217+42C>G c.4235+42C>G (n.4235+42C>G) c.3863+42C>G (n.3863+42C>G) c.4133+863C>G (n.4133+863C>G) c.4226+42C>G (n.4226+42C>G) c.3527+42C>G (n.3527+42C>G) c.4274+42C>G (n.4274+42C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3739536G= | CA2202939724 | CREBBP | c.4280+42C= (n.4280+42C=) c.4166+42C= (n.4166+42C=) c.2915+42C= (n.2915+42C=) c.628C= n.215+863C= n.3217+42C= c.4235+42C= (n.4235+42C=) c.3863+42C= (n.3863+42C=) c.4133+863C= (n.4133+863C=) c.4226+42C= (n.4226+42C=) c.3527+42C= (n.3527+42C=) c.4274+42C= (n.4274+42C=) | |
| 16 | g.3739536G>T | CA2202939726 | CREBBP | c.4280+42C>A (n.4280+42C>A) c.4166+42C>A (n.4166+42C>A) c.2915+42C>A (n.2915+42C>A) c.628C>A n.215+863C>A n.3217+42C>A c.4235+42C>A (n.4235+42C>A) c.3863+42C>A (n.3863+42C>A) c.4133+863C>A (n.4133+863C>A) c.4226+42C>A (n.4226+42C>A) c.3527+42C>A (n.3527+42C>A) c.4274+42C>A (n.4274+42C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3739537G>A | CA7869567 | CREBBP | c.4280+41C>T (n.4280+41C>T) c.4166+41C>T (n.4166+41C>T) c.2915+41C>T (n.2915+41C>T) c.627C>T n.215+862C>T n.3217+41C>T c.4235+41C>T (n.4235+41C>T) c.3863+41C>T (n.3863+41C>T) c.4133+862C>T (n.4133+862C>T) c.4226+41C>T (n.4226+41C>T) c.3527+41C>T (n.3527+41C>T) c.4274+41C>T (n.4274+41C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3739537G>C | CA2731567159 | CREBBP | c.4280+41C>G (n.4280+41C>G) c.4166+41C>G (n.4166+41C>G) c.2915+41C>G (n.2915+41C>G) c.627C>G n.215+862C>G n.3217+41C>G c.4235+41C>G (n.4235+41C>G) c.3863+41C>G (n.3863+41C>G) c.4133+862C>G (n.4133+862C>G) c.4226+41C>G (n.4226+41C>G) c.3527+41C>G (n.3527+41C>G) c.4274+41C>G (n.4274+41C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3739537G= | CA2202939727 | CREBBP | c.4280+41C= (n.4280+41C=) c.4166+41C= (n.4166+41C=) c.2915+41C= (n.2915+41C=) c.627C= n.215+862C= n.3217+41C= c.4235+41C= (n.4235+41C=) c.3863+41C= (n.3863+41C=) c.4133+862C= (n.4133+862C=) c.4226+41C= (n.4226+41C=) c.3527+41C= (n.3527+41C=) c.4274+41C= (n.4274+41C=) | |
| 16 | g.3739537G>T | CA2631402780 | CREBBP | c.4280+41C>A (n.4280+41C>A) c.4166+41C>A (n.4166+41C>A) c.2915+41C>A (n.2915+41C>A) c.627C>A n.215+862C>A n.3217+41C>A c.4235+41C>A (n.4235+41C>A) c.3863+41C>A (n.3863+41C>A) c.4133+862C>A (n.4133+862C>A) c.4226+41C>A (n.4226+41C>A) c.3527+41C>A (n.3527+41C>A) c.4274+41C>A (n.4274+41C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3739538C>A | CA2731851182 | CREBBP | c.4280+40G>T (n.4280+40G>T) c.4166+40G>T (n.4166+40G>T) c.2915+40G>T (n.2915+40G>T) c.626G>T n.215+861G>T n.3217+40G>T c.4235+40G>T (n.4235+40G>T) c.3863+40G>T (n.3863+40G>T) c.4133+861G>T (n.4133+861G>T) c.4226+40G>T (n.4226+40G>T) c.3527+40G>T (n.3527+40G>T) c.4274+40G>T (n.4274+40G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3739538C>G | CA2731851181 | CREBBP | c.4280+40G>C (n.4280+40G>C) c.4166+40G>C (n.4166+40G>C) c.2915+40G>C (n.2915+40G>C) c.626G>C n.215+861G>C n.3217+40G>C c.4235+40G>C (n.4235+40G>C) c.3863+40G>C (n.3863+40G>C) c.4133+861G>C (n.4133+861G>C) c.4226+40G>C (n.4226+40G>C) c.3527+40G>C (n.3527+40G>C) c.4274+40G>C (n.4274+40G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3739538C>T | CA2631402783 | CREBBP | c.4280+40G>A (n.4280+40G>A) c.4166+40G>A (n.4166+40G>A) c.2915+40G>A (n.2915+40G>A) c.626G>A n.215+861G>A n.3217+40G>A c.4235+40G>A (n.4235+40G>A) c.3863+40G>A (n.3863+40G>A) c.4133+861G>A (n.4133+861G>A) c.4226+40G>A (n.4226+40G>A) c.3527+40G>A (n.3527+40G>A) c.4274+40G>A (n.4274+40G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3739540C>A | CA2731851184 | CREBBP | c.4280+38G>T (n.4280+38G>T) c.4166+38G>T (n.4166+38G>T) c.2915+38G>T (n.2915+38G>T) c.624G>T n.215+859G>T n.3217+38G>T c.4235+38G>T (n.4235+38G>T) c.3863+38G>T (n.3863+38G>T) c.4133+859G>T (n.4133+859G>T) c.4226+38G>T (n.4226+38G>T) c.3527+38G>T (n.3527+38G>T) c.4274+38G>T (n.4274+38G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3739540C>G | CA2731851183 | CREBBP | c.4280+38G>C (n.4280+38G>C) c.4166+38G>C (n.4166+38G>C) c.2915+38G>C (n.2915+38G>C) c.624G>C n.215+859G>C n.3217+38G>C c.4235+38G>C (n.4235+38G>C) c.3863+38G>C (n.3863+38G>C) c.4133+859G>C (n.4133+859G>C) c.4226+38G>C (n.4226+38G>C) c.3527+38G>C (n.3527+38G>C) c.4274+38G>C (n.4274+38G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3739540C>T | CA2731851185 | CREBBP | c.4280+38G>A (n.4280+38G>A) c.4166+38G>A (n.4166+38G>A) c.2915+38G>A (n.2915+38G>A) c.624G>A n.215+859G>A n.3217+38G>A c.4235+38G>A (n.4235+38G>A) c.3863+38G>A (n.3863+38G>A) c.4133+859G>A (n.4133+859G>A) c.4226+38G>A (n.4226+38G>A) c.3527+38G>A (n.3527+38G>A) c.4274+38G>A (n.4274+38G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3739541A= | CA2202939729 | CREBBP | c.4280+37T= (n.4280+37T=) c.4166+37T= (n.4166+37T=) c.2915+37T= (n.2915+37T=) c.623T= n.215+858T= n.3217+37T= c.4235+37T= (n.4235+37T=) c.3863+37T= (n.3863+37T=) c.4133+858T= (n.4133+858T=) c.4226+37T= (n.4226+37T=) c.3527+37T= (n.3527+37T=) c.4274+37T= (n.4274+37T=) | |
| 16 | g.3739541A>G | CA2202939730 | CREBBP | c.4280+37T>C (n.4280+37T>C) c.4166+37T>C (n.4166+37T>C) c.2915+37T>C (n.2915+37T>C) c.623T>C n.215+858T>C n.3217+37T>C c.4235+37T>C (n.4235+37T>C) c.3863+37T>C (n.3863+37T>C) c.4133+858T>C (n.4133+858T>C) c.4226+37T>C (n.4226+37T>C) c.3527+37T>C (n.3527+37T>C) c.4274+37T>C (n.4274+37T>C) | dbSNP |
| 16 | g.3739541A>T | CA2731646254 | CREBBP | c.4280+37T>A (n.4280+37T>A) c.4166+37T>A (n.4166+37T>A) c.2915+37T>A (n.2915+37T>A) c.623T>A n.215+858T>A n.3217+37T>A c.4235+37T>A (n.4235+37T>A) c.3863+37T>A (n.3863+37T>A) c.4133+858T>A (n.4133+858T>A) c.4226+37T>A (n.4226+37T>A) c.3527+37T>A (n.3527+37T>A) c.4274+37T>A (n.4274+37T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3739542C>A | CA720728173 | CREBBP | c.4280+36G>T (n.4280+36G>T) c.4166+36G>T (n.4166+36G>T) c.2915+36G>T (n.2915+36G>T) c.622G>T n.215+857G>T n.3217+36G>T c.4235+36G>T (n.4235+36G>T) c.3863+36G>T (n.3863+36G>T) c.4133+857G>T (n.4133+857G>T) c.4226+36G>T (n.4226+36G>T) c.3527+36G>T (n.3527+36G>T) c.4274+36G>T (n.4274+36G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3739542C= | CA2202939732 | CREBBP | c.4280+36G= (n.4280+36G=) c.4166+36G= (n.4166+36G=) c.2915+36G= (n.2915+36G=) c.622G= n.215+857G= n.3217+36G= c.4235+36G= (n.4235+36G=) c.3863+36G= (n.3863+36G=) c.4133+857G= (n.4133+857G=) c.4226+36G= (n.4226+36G=) c.3527+36G= (n.3527+36G=) c.4274+36G= (n.4274+36G=) | |
| 16 | g.3739542C>G | CA2731603534 | CREBBP | c.4280+36G>C (n.4280+36G>C) c.4166+36G>C (n.4166+36G>C) c.2915+36G>C (n.2915+36G>C) c.622G>C n.215+857G>C n.3217+36G>C c.4235+36G>C (n.4235+36G>C) c.3863+36G>C (n.3863+36G>C) c.4133+857G>C (n.4133+857G>C) c.4226+36G>C (n.4226+36G>C) c.3527+36G>C (n.3527+36G>C) c.4274+36G>C (n.4274+36G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3739542C>T | CA2731603535 | CREBBP | c.4280+36G>A (n.4280+36G>A) c.4166+36G>A (n.4166+36G>A) c.2915+36G>A (n.2915+36G>A) c.622G>A n.215+857G>A n.3217+36G>A c.4235+36G>A (n.4235+36G>A) c.3863+36G>A (n.3863+36G>A) c.4133+857G>A (n.4133+857G>A) c.4226+36G>A (n.4226+36G>A) c.3527+36G>A (n.3527+36G>A) c.4274+36G>A (n.4274+36G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3739543T>A | CA2575893951 | CREBBP | c.4280+35A>T (n.4280+35A>T) c.4166+35A>T (n.4166+35A>T) c.2915+35A>T (n.2915+35A>T) c.621A>T n.215+856A>T n.3217+35A>T c.4235+35A>T (n.4235+35A>T) c.3863+35A>T (n.3863+35A>T) c.4133+856A>T (n.4133+856A>T) c.4226+35A>T (n.4226+35A>T) c.3527+35A>T (n.3527+35A>T) c.4274+35A>T (n.4274+35A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3739543T>C | CA276982443 | CREBBP | c.4280+35A>G (n.4280+35A>G) c.4166+35A>G (n.4166+35A>G) c.2915+35A>G (n.2915+35A>G) c.621A>G n.215+856A>G n.3217+35A>G c.4235+35A>G (n.4235+35A>G) c.3863+35A>G (n.3863+35A>G) c.4133+856A>G (n.4133+856A>G) c.4226+35A>G (n.4226+35A>G) c.3527+35A>G (n.3527+35A>G) c.4274+35A>G (n.4274+35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3739543T>G | CA2805633132 | CREBBP | c.4280+35A>C (n.4280+35A>C) c.4166+35A>C (n.4166+35A>C) c.2915+35A>C (n.2915+35A>C) c.621A>C n.215+856A>C n.3217+35A>C c.4235+35A>C (n.4235+35A>C) c.3863+35A>C (n.3863+35A>C) c.4133+856A>C (n.4133+856A>C) c.4226+35A>C (n.4226+35A>C) c.3527+35A>C (n.3527+35A>C) c.4274+35A>C (n.4274+35A>C) | |
| 16 | g.3739543T= | CA2202939734 | CREBBP | c.4280+35A= (n.4280+35A=) c.4166+35A= (n.4166+35A=) c.2915+35A= (n.2915+35A=) c.621A= n.215+856A= n.3217+35A= c.4235+35A= (n.4235+35A=) c.3863+35A= (n.3863+35A=) c.4133+856A= (n.4133+856A=) c.4226+35A= (n.4226+35A=) c.3527+35A= (n.3527+35A=) c.4274+35A= (n.4274+35A=) | |
| 16 | g.3739544G>A | CA7869568 | CREBBP | c.4280+34C>T (n.4280+34C>T) c.4166+34C>T (n.4166+34C>T) c.2915+34C>T (n.2915+34C>T) c.620C>T n.215+855C>T n.3217+34C>T c.4235+34C>T (n.4235+34C>T) c.3863+34C>T (n.3863+34C>T) c.4133+855C>T (n.4133+855C>T) c.4226+34C>T (n.4226+34C>T) c.3527+34C>T (n.3527+34C>T) c.4274+34C>T (n.4274+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3739544G>C | CA2731576821 | CREBBP | c.4280+34C>G (n.4280+34C>G) c.4166+34C>G (n.4166+34C>G) c.2915+34C>G (n.2915+34C>G) c.620C>G n.215+855C>G n.3217+34C>G c.4235+34C>G (n.4235+34C>G) c.3863+34C>G (n.3863+34C>G) c.4133+855C>G (n.4133+855C>G) c.4226+34C>G (n.4226+34C>G) c.3527+34C>G (n.3527+34C>G) c.4274+34C>G (n.4274+34C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3739544G= | CA2202939737 | CREBBP | c.4280+34C= (n.4280+34C=) c.4166+34C= (n.4166+34C=) c.2915+34C= (n.2915+34C=) c.620C= n.215+855C= n.3217+34C= c.4235+34C= (n.4235+34C=) c.3863+34C= (n.3863+34C=) c.4133+855C= (n.4133+855C=) c.4226+34C= (n.4226+34C=) c.3527+34C= (n.3527+34C=) c.4274+34C= (n.4274+34C=) | |
| 16 | g.3739544G>T | CA2731576822 | CREBBP | c.4280+34C>A (n.4280+34C>A) c.4166+34C>A (n.4166+34C>A) c.2915+34C>A (n.2915+34C>A) c.620C>A n.215+855C>A n.3217+34C>A c.4235+34C>A (n.4235+34C>A) c.3863+34C>A (n.3863+34C>A) c.4133+855C>A (n.4133+855C>A) c.4226+34C>A (n.4226+34C>A) c.3527+34C>A (n.3527+34C>A) c.4274+34C>A (n.4274+34C>A) | dbSNP |
| 16 | g.3739545A>G | CA2631402787 | CREBBP | c.4280+33T>C (n.4280+33T>C) c.4166+33T>C (n.4166+33T>C) c.2915+33T>C (n.2915+33T>C) c.619T>C n.215+854T>C n.3217+33T>C c.4235+33T>C (n.4235+33T>C) c.3863+33T>C (n.3863+33T>C) c.4133+854T>C (n.4133+854T>C) c.4226+33T>C (n.4226+33T>C) c.3527+33T>C (n.3527+33T>C) c.4274+33T>C (n.4274+33T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3739545A>T | CA2731851186 | CREBBP | c.4280+33T>A (n.4280+33T>A) c.4166+33T>A (n.4166+33T>A) c.2915+33T>A (n.2915+33T>A) c.619T>A n.215+854T>A n.3217+33T>A c.4235+33T>A (n.4235+33T>A) c.3863+33T>A (n.3863+33T>A) c.4133+854T>A (n.4133+854T>A) c.4226+33T>A (n.4226+33T>A) c.3527+33T>A (n.3527+33T>A) c.4274+33T>A (n.4274+33T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3739546A>C | CA2631402788 | CREBBP | c.4280+32T>G (n.4280+32T>G) c.4166+32T>G (n.4166+32T>G) c.2915+32T>G (n.2915+32T>G) c.618T>G n.215+853T>G n.3217+32T>G c.4235+32T>G (n.4235+32T>G) c.3863+32T>G (n.3863+32T>G) c.4133+853T>G (n.4133+853T>G) c.4226+32T>G (n.4226+32T>G) c.3527+32T>G (n.3527+32T>G) c.4274+32T>G (n.4274+32T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3739546A>T | CA2731851187 | CREBBP | c.4280+32T>A (n.4280+32T>A) c.4166+32T>A (n.4166+32T>A) c.2915+32T>A (n.2915+32T>A) c.618T>A n.215+853T>A n.3217+32T>A c.4235+32T>A (n.4235+32T>A) c.3863+32T>A (n.3863+32T>A) c.4133+853T>A (n.4133+853T>A) c.4226+32T>A (n.4226+32T>A) c.3527+32T>A (n.3527+32T>A) c.4274+32T>A (n.4274+32T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3739547T>A | CA2731851188 | CREBBP | c.4280+31A>T (n.4280+31A>T) c.4166+31A>T (n.4166+31A>T) c.2915+31A>T (n.2915+31A>T) c.617A>T n.215+852A>T n.3217+31A>T c.4235+31A>T (n.4235+31A>T) c.3863+31A>T (n.3863+31A>T) c.4133+852A>T (n.4133+852A>T) c.4226+31A>T (n.4226+31A>T) c.3527+31A>T (n.3527+31A>T) c.4274+31A>T (n.4274+31A>T) | dbSNP |
| 16 | g.3739547T>C | CA2631402789 | CREBBP | c.4280+31A>G (n.4280+31A>G) c.4166+31A>G (n.4166+31A>G) c.2915+31A>G (n.2915+31A>G) c.617A>G n.215+852A>G n.3217+31A>G c.4235+31A>G (n.4235+31A>G) c.3863+31A>G (n.3863+31A>G) c.4133+852A>G (n.4133+852A>G) c.4226+31A>G (n.4226+31A>G) c.3527+31A>G (n.3527+31A>G) c.4274+31A>G (n.4274+31A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3739548G>A | CA2731851189 | CREBBP | c.4280+30C>T (n.4280+30C>T) c.4166+30C>T (n.4166+30C>T) c.2915+30C>T (n.2915+30C>T) c.616C>T n.215+851C>T n.3217+30C>T c.4235+30C>T (n.4235+30C>T) c.3863+30C>T (n.3863+30C>T) c.4133+851C>T (n.4133+851C>T) c.4226+30C>T (n.4226+30C>T) c.3527+30C>T (n.3527+30C>T) c.4274+30C>T (n.4274+30C>T) | dbSNP |
| 16 | g.3739548G>C | CA2731851190 | CREBBP | c.4280+30C>G (n.4280+30C>G) c.4166+30C>G (n.4166+30C>G) c.2915+30C>G (n.2915+30C>G) c.616C>G n.215+851C>G n.3217+30C>G c.4235+30C>G (n.4235+30C>G) c.3863+30C>G (n.3863+30C>G) c.4133+851C>G (n.4133+851C>G) c.4226+30C>G (n.4226+30C>G) c.3527+30C>G (n.3527+30C>G) c.4274+30C>G (n.4274+30C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3739548G>T | CA2528928960 | CREBBP | c.4280+30C>A (n.4280+30C>A) c.4166+30C>A (n.4166+30C>A) c.2915+30C>A (n.2915+30C>A) c.616C>A n.215+851C>A n.3217+30C>A c.4235+30C>A (n.4235+30C>A) c.3863+30C>A (n.3863+30C>A) c.4133+851C>A (n.4133+851C>A) c.4226+30C>A (n.4226+30C>A) c.3527+30C>A (n.3527+30C>A) c.4274+30C>A (n.4274+30C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3739549A= | CA2202939739 | CREBBP | c.4280+29T= (n.4280+29T=) c.4166+29T= (n.4166+29T=) c.2915+29T= (n.2915+29T=) c.615T= n.215+850T= n.3217+29T= c.4235+29T= (n.4235+29T=) c.3863+29T= (n.3863+29T=) c.4133+850T= (n.4133+850T=) c.4226+29T= (n.4226+29T=) c.3527+29T= (n.3527+29T=) c.4274+29T= (n.4274+29T=) | |
| 16 | g.3739549A>C | CA2731646255 | CREBBP | c.4280+29T>G (n.4280+29T>G) c.4166+29T>G (n.4166+29T>G) c.2915+29T>G (n.2915+29T>G) c.615T>G n.215+850T>G n.3217+29T>G c.4235+29T>G (n.4235+29T>G) c.3863+29T>G (n.3863+29T>G) c.4133+850T>G (n.4133+850T>G) c.4226+29T>G (n.4226+29T>G) c.3527+29T>G (n.3527+29T>G) c.4274+29T>G (n.4274+29T>G) | dbSNP |
| 16 | g.3739549A>G | CA2202939740 | CREBBP | c.4280+29T>C (n.4280+29T>C) c.4166+29T>C (n.4166+29T>C) c.2915+29T>C (n.2915+29T>C) c.615T>C n.215+850T>C n.3217+29T>C c.4235+29T>C (n.4235+29T>C) c.3863+29T>C (n.3863+29T>C) c.4133+850T>C (n.4133+850T>C) c.4226+29T>C (n.4226+29T>C) c.3527+29T>C (n.3527+29T>C) c.4274+29T>C (n.4274+29T>C) | dbSNP |
| 16 | g.3739549A>T | CA2731646256 | CREBBP | c.4280+29T>A (n.4280+29T>A) c.4166+29T>A (n.4166+29T>A) c.2915+29T>A (n.2915+29T>A) c.615T>A n.215+850T>A n.3217+29T>A c.4235+29T>A (n.4235+29T>A) c.3863+29T>A (n.3863+29T>A) c.4133+850T>A (n.4133+850T>A) c.4226+29T>A (n.4226+29T>A) c.3527+29T>A (n.3527+29T>A) c.4274+29T>A (n.4274+29T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3739550C>A | CA2731571406 | CREBBP | c.4280+28G>T (n.4280+28G>T) c.4166+28G>T (n.4166+28G>T) c.2915+28G>T (n.2915+28G>T) c.614G>T n.215+849G>T n.3217+28G>T c.4235+28G>T (n.4235+28G>T) c.3863+28G>T (n.3863+28G>T) c.4133+849G>T (n.4133+849G>T) c.4226+28G>T (n.4226+28G>T) c.3527+28G>T (n.3527+28G>T) c.4274+28G>T (n.4274+28G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3739550C= | CA2202939741 | CREBBP | c.4280+28G= (n.4280+28G=) c.4166+28G= (n.4166+28G=) c.2915+28G= (n.2915+28G=) c.614G= n.215+849G= n.3217+28G= c.4235+28G= (n.4235+28G=) c.3863+28G= (n.3863+28G=) c.4133+849G= (n.4133+849G=) c.4226+28G= (n.4226+28G=) c.3527+28G= (n.3527+28G=) c.4274+28G= (n.4274+28G=) | |
| 16 | g.3739550C>G | CA7869569 | CREBBP | c.4280+28G>C (n.4280+28G>C) c.4166+28G>C (n.4166+28G>C) c.2915+28G>C (n.2915+28G>C) c.614G>C n.215+849G>C n.3217+28G>C c.4235+28G>C (n.4235+28G>C) c.3863+28G>C (n.3863+28G>C) c.4133+849G>C (n.4133+849G>C) c.4226+28G>C (n.4226+28G>C) c.3527+28G>C (n.3527+28G>C) c.4274+28G>C (n.4274+28G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3739550C>T | CA2731571408 | CREBBP | c.4280+28G>A (n.4280+28G>A) c.4166+28G>A (n.4166+28G>A) c.2915+28G>A (n.2915+28G>A) c.614G>A n.215+849G>A n.3217+28G>A c.4235+28G>A (n.4235+28G>A) c.3863+28G>A (n.3863+28G>A) c.4133+849G>A (n.4133+849G>A) c.4226+28G>A (n.4226+28G>A) c.3527+28G>A (n.3527+28G>A) c.4274+28G>A (n.4274+28G>A) | dbSNP |