| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3737088_3737089dup | CA620462792 | CREBBP | c.4395-273_4395-272dup (n.4395-273_4395-272dup) c.4281-273_4281-272dup (n.4281-273_4281-272dup) c.3030-273_3030-272dup (n.3030-273_3030-272dup) n.216-273_216-272dup n.3218-273_3218-272dup c.4350-273_4350-272dup (n.4350-273_4350-272dup) c.3978-273_3978-272dup (n.3978-273_3978-272dup) c.4134-273_4134-272dup (n.4134-273_4134-272dup) c.4341-273_4341-272dup (n.4341-273_4341-272dup) c.3642-273_3642-272dup (n.3642-273_3642-272dup) c.4389-273_4389-272dup (n.4389-273_4389-272dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737088G>A | CA2631402035 | CREBBP | c.4395-273C>T (n.4395-273C>T) c.4281-273C>T (n.4281-273C>T) c.3030-273C>T (n.3030-273C>T) n.216-273C>T n.3218-273C>T c.4350-273C>T (n.4350-273C>T) c.3978-273C>T (n.3978-273C>T) c.4134-273C>T (n.4134-273C>T) c.4341-273C>T (n.4341-273C>T) c.3642-273C>T (n.3642-273C>T) c.4389-273C>T (n.4389-273C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737088G>T | CA2631402036 | CREBBP | c.4395-273C>A (n.4395-273C>A) c.4281-273C>A (n.4281-273C>A) c.3030-273C>A (n.3030-273C>A) n.216-273C>A n.3218-273C>A c.4350-273C>A (n.4350-273C>A) c.3978-273C>A (n.3978-273C>A) c.4134-273C>A (n.4134-273C>A) c.4341-273C>A (n.4341-273C>A) c.3642-273C>A (n.3642-273C>A) c.4389-273C>A (n.4389-273C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737090A= | CA2202937036 | CREBBP | c.4395-275T= (n.4395-275T=) c.4281-275T= (n.4281-275T=) c.3030-275T= (n.3030-275T=) n.216-275T= n.3218-275T= c.4350-275T= (n.4350-275T=) c.3978-275T= (n.3978-275T=) c.4134-275T= (n.4134-275T=) c.4341-275T= (n.4341-275T=) c.3642-275T= (n.3642-275T=) c.4389-275T= (n.4389-275T=) | |
| 16 | g.3737090A>C | CA973907044 | CREBBP | c.4395-275T>G (n.4395-275T>G) c.4281-275T>G (n.4281-275T>G) c.3030-275T>G (n.3030-275T>G) n.216-275T>G n.3218-275T>G c.4350-275T>G (n.4350-275T>G) c.3978-275T>G (n.3978-275T>G) c.4134-275T>G (n.4134-275T>G) c.4341-275T>G (n.4341-275T>G) c.3642-275T>G (n.3642-275T>G) c.4389-275T>G (n.4389-275T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737090A>G | CA2631402039 | CREBBP | c.4395-275T>C (n.4395-275T>C) c.4281-275T>C (n.4281-275T>C) c.3030-275T>C (n.3030-275T>C) n.216-275T>C n.3218-275T>C c.4350-275T>C (n.4350-275T>C) c.3978-275T>C (n.3978-275T>C) c.4134-275T>C (n.4134-275T>C) c.4341-275T>C (n.4341-275T>C) c.3642-275T>C (n.3642-275T>C) c.4389-275T>C (n.4389-275T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737090A>T | CA2202937037 | CREBBP | c.4395-275T>A (n.4395-275T>A) c.4281-275T>A (n.4281-275T>A) c.3030-275T>A (n.3030-275T>A) n.216-275T>A n.3218-275T>A c.4350-275T>A (n.4350-275T>A) c.3978-275T>A (n.3978-275T>A) c.4134-275T>A (n.4134-275T>A) c.4341-275T>A (n.4341-275T>A) c.3642-275T>A (n.3642-275T>A) c.4389-275T>A (n.4389-275T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3737093A>G | CA2805633024 | CREBBP | c.4395-278T>C (n.4395-278T>C) c.4281-278T>C (n.4281-278T>C) c.3030-278T>C (n.3030-278T>C) n.216-278T>C n.3218-278T>C c.4350-278T>C (n.4350-278T>C) c.3978-278T>C (n.3978-278T>C) c.4134-278T>C (n.4134-278T>C) c.4341-278T>C (n.4341-278T>C) c.3642-278T>C (n.3642-278T>C) c.4389-278T>C (n.4389-278T>C) | |
| 16 | g.3737094G>T | CA2631402041 | CREBBP | c.4395-279C>A (n.4395-279C>A) c.4281-279C>A (n.4281-279C>A) c.3030-279C>A (n.3030-279C>A) n.216-279C>A n.3218-279C>A c.4350-279C>A (n.4350-279C>A) c.3978-279C>A (n.3978-279C>A) c.4134-279C>A (n.4134-279C>A) c.4341-279C>A (n.4341-279C>A) c.3642-279C>A (n.3642-279C>A) c.4389-279C>A (n.4389-279C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737095G>A | CA2631402044 | CREBBP | c.4395-280C>T (n.4395-280C>T) c.4281-280C>T (n.4281-280C>T) c.3030-280C>T (n.3030-280C>T) n.216-280C>T n.3218-280C>T c.4350-280C>T (n.4350-280C>T) c.3978-280C>T (n.3978-280C>T) c.4134-280C>T (n.4134-280C>T) c.4341-280C>T (n.4341-280C>T) c.3642-280C>T (n.3642-280C>T) c.4389-280C>T (n.4389-280C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737095G>C | CA2631402043 | CREBBP | c.4395-280C>G (n.4395-280C>G) c.4281-280C>G (n.4281-280C>G) c.3030-280C>G (n.3030-280C>G) n.216-280C>G n.3218-280C>G c.4350-280C>G (n.4350-280C>G) c.3978-280C>G (n.3978-280C>G) c.4134-280C>G (n.4134-280C>G) c.4341-280C>G (n.4341-280C>G) c.3642-280C>G (n.3642-280C>G) c.4389-280C>G (n.4389-280C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737095G>T | CA2631402042 | CREBBP | c.4395-280C>A (n.4395-280C>A) c.4281-280C>A (n.4281-280C>A) c.3030-280C>A (n.3030-280C>A) n.216-280C>A n.3218-280C>A c.4350-280C>A (n.4350-280C>A) c.3978-280C>A (n.3978-280C>A) c.4134-280C>A (n.4134-280C>A) c.4341-280C>A (n.4341-280C>A) c.3642-280C>A (n.3642-280C>A) c.4389-280C>A (n.4389-280C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737096G>A | CA720725861 | CREBBP | c.4395-281C>T (n.4395-281C>T) c.4281-281C>T (n.4281-281C>T) c.3030-281C>T (n.3030-281C>T) n.216-281C>T n.3218-281C>T c.4350-281C>T (n.4350-281C>T) c.3978-281C>T (n.3978-281C>T) c.4134-281C>T (n.4134-281C>T) c.4341-281C>T (n.4341-281C>T) c.3642-281C>T (n.3642-281C>T) c.4389-281C>T (n.4389-281C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737096G>C | CA2631402046 | CREBBP | c.4395-281C>G (n.4395-281C>G) c.4281-281C>G (n.4281-281C>G) c.3030-281C>G (n.3030-281C>G) n.216-281C>G n.3218-281C>G c.4350-281C>G (n.4350-281C>G) c.3978-281C>G (n.3978-281C>G) c.4134-281C>G (n.4134-281C>G) c.4341-281C>G (n.4341-281C>G) c.3642-281C>G (n.3642-281C>G) c.4389-281C>G (n.4389-281C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737096G= | CA2202937039 | CREBBP | c.4395-281C= (n.4395-281C=) c.4281-281C= (n.4281-281C=) c.3030-281C= (n.3030-281C=) n.216-281C= n.3218-281C= c.4350-281C= (n.4350-281C=) c.3978-281C= (n.3978-281C=) c.4134-281C= (n.4134-281C=) c.4341-281C= (n.4341-281C=) c.3642-281C= (n.3642-281C=) c.4389-281C= (n.4389-281C=) | |
| 16 | g.3737096G>T | CA2631402047 | CREBBP | c.4395-281C>A (n.4395-281C>A) c.4281-281C>A (n.4281-281C>A) c.3030-281C>A (n.3030-281C>A) n.216-281C>A n.3218-281C>A c.4350-281C>A (n.4350-281C>A) c.3978-281C>A (n.3978-281C>A) c.4134-281C>A (n.4134-281C>A) c.4341-281C>A (n.4341-281C>A) c.3642-281C>A (n.3642-281C>A) c.4389-281C>A (n.4389-281C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737097A= | CA2202937040 | CREBBP | c.4395-282T= (n.4395-282T=) c.4281-282T= (n.4281-282T=) c.3030-282T= (n.3030-282T=) n.216-282T= n.3218-282T= c.4350-282T= (n.4350-282T=) c.3978-282T= (n.3978-282T=) c.4134-282T= (n.4134-282T=) c.4341-282T= (n.4341-282T=) c.3642-282T= (n.3642-282T=) c.4389-282T= (n.4389-282T=) | |
| 16 | g.3737097A>G | CA620462794 | CREBBP | c.4395-282T>C (n.4395-282T>C) c.4281-282T>C (n.4281-282T>C) c.3030-282T>C (n.3030-282T>C) n.216-282T>C n.3218-282T>C c.4350-282T>C (n.4350-282T>C) c.3978-282T>C (n.3978-282T>C) c.4134-282T>C (n.4134-282T>C) c.4341-282T>C (n.4341-282T>C) c.3642-282T>C (n.3642-282T>C) c.4389-282T>C (n.4389-282T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737098A>T | CA2631402049 | CREBBP | c.4395-283T>A (n.4395-283T>A) c.4281-283T>A (n.4281-283T>A) c.3030-283T>A (n.3030-283T>A) n.216-283T>A n.3218-283T>A c.4350-283T>A (n.4350-283T>A) c.3978-283T>A (n.3978-283T>A) c.4134-283T>A (n.4134-283T>A) c.4341-283T>A (n.4341-283T>A) c.3642-283T>A (n.3642-283T>A) c.4389-283T>A (n.4389-283T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737099T>C | CA720725865 | CREBBP | c.4395-284A>G (n.4395-284A>G) c.4281-284A>G (n.4281-284A>G) c.3030-284A>G (n.3030-284A>G) n.216-284A>G n.3218-284A>G c.4350-284A>G (n.4350-284A>G) c.3978-284A>G (n.3978-284A>G) c.4134-284A>G (n.4134-284A>G) c.4341-284A>G (n.4341-284A>G) c.3642-284A>G (n.3642-284A>G) c.4389-284A>G (n.4389-284A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737099T= | CA2202937042 | CREBBP | c.4395-284A= (n.4395-284A=) c.4281-284A= (n.4281-284A=) c.3030-284A= (n.3030-284A=) n.216-284A= n.3218-284A= c.4350-284A= (n.4350-284A=) c.3978-284A= (n.3978-284A=) c.4134-284A= (n.4134-284A=) c.4341-284A= (n.4341-284A=) c.3642-284A= (n.3642-284A=) c.4389-284A= (n.4389-284A=) | |
| 16 | g.3737100A>G | CA2631402051 | CREBBP | c.4395-285T>C (n.4395-285T>C) c.4281-285T>C (n.4281-285T>C) c.3030-285T>C (n.3030-285T>C) n.216-285T>C n.3218-285T>C c.4350-285T>C (n.4350-285T>C) c.3978-285T>C (n.3978-285T>C) c.4134-285T>C (n.4134-285T>C) c.4341-285T>C (n.4341-285T>C) c.3642-285T>C (n.3642-285T>C) c.4389-285T>C (n.4389-285T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737101T>C | CA2631402052 | CREBBP | c.4395-286A>G (n.4395-286A>G) c.4281-286A>G (n.4281-286A>G) c.3030-286A>G (n.3030-286A>G) n.216-286A>G n.3218-286A>G c.4350-286A>G (n.4350-286A>G) c.3978-286A>G (n.3978-286A>G) c.4134-286A>G (n.4134-286A>G) c.4341-286A>G (n.4341-286A>G) c.3642-286A>G (n.3642-286A>G) c.4389-286A>G (n.4389-286A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737102G>A | CA620462795 | CREBBP | c.4395-287C>T (n.4395-287C>T) c.4281-287C>T (n.4281-287C>T) c.3030-287C>T (n.3030-287C>T) n.216-287C>T n.3218-287C>T c.4350-287C>T (n.4350-287C>T) c.3978-287C>T (n.3978-287C>T) c.4134-287C>T (n.4134-287C>T) c.4341-287C>T (n.4341-287C>T) c.3642-287C>T (n.3642-287C>T) c.4389-287C>T (n.4389-287C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737102G= | CA2202937046 | CREBBP | c.4395-287C= (n.4395-287C=) c.4281-287C= (n.4281-287C=) c.3030-287C= (n.3030-287C=) n.216-287C= n.3218-287C= c.4350-287C= (n.4350-287C=) c.3978-287C= (n.3978-287C=) c.4134-287C= (n.4134-287C=) c.4341-287C= (n.4341-287C=) c.3642-287C= (n.3642-287C=) c.4389-287C= (n.4389-287C=) | |
| 16 | g.3737103A>G | CA2631402053 | CREBBP | c.4395-288T>C (n.4395-288T>C) c.4281-288T>C (n.4281-288T>C) c.3030-288T>C (n.3030-288T>C) n.216-288T>C n.3218-288T>C c.4350-288T>C (n.4350-288T>C) c.3978-288T>C (n.3978-288T>C) c.4134-288T>C (n.4134-288T>C) c.4341-288T>C (n.4341-288T>C) c.3642-288T>C (n.3642-288T>C) c.4389-288T>C (n.4389-288T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737103A>T | CA2631402054 | CREBBP | c.4395-288T>A (n.4395-288T>A) c.4281-288T>A (n.4281-288T>A) c.3030-288T>A (n.3030-288T>A) n.216-288T>A n.3218-288T>A c.4350-288T>A (n.4350-288T>A) c.3978-288T>A (n.3978-288T>A) c.4134-288T>A (n.4134-288T>A) c.4341-288T>A (n.4341-288T>A) c.3642-288T>A (n.3642-288T>A) c.4389-288T>A (n.4389-288T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737104T>C | CA2631402055 | CREBBP | c.4395-289A>G (n.4395-289A>G) c.4281-289A>G (n.4281-289A>G) c.3030-289A>G (n.3030-289A>G) n.216-289A>G n.3218-289A>G c.4350-289A>G (n.4350-289A>G) c.3978-289A>G (n.3978-289A>G) c.4134-289A>G (n.4134-289A>G) c.4341-289A>G (n.4341-289A>G) c.3642-289A>G (n.3642-289A>G) c.4389-289A>G (n.4389-289A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737104T>G | CA2631402057 | CREBBP | c.4395-289A>C (n.4395-289A>C) c.4281-289A>C (n.4281-289A>C) c.3030-289A>C (n.3030-289A>C) n.216-289A>C n.3218-289A>C c.4350-289A>C (n.4350-289A>C) c.3978-289A>C (n.3978-289A>C) c.4134-289A>C (n.4134-289A>C) c.4341-289A>C (n.4341-289A>C) c.3642-289A>C (n.3642-289A>C) c.4389-289A>C (n.4389-289A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737105G>A | CA2631402060 | CREBBP | c.4395-290C>T (n.4395-290C>T) c.4281-290C>T (n.4281-290C>T) c.3030-290C>T (n.3030-290C>T) n.216-290C>T n.3218-290C>T c.4350-290C>T (n.4350-290C>T) c.3978-290C>T (n.3978-290C>T) c.4134-290C>T (n.4134-290C>T) c.4341-290C>T (n.4341-290C>T) c.3642-290C>T (n.3642-290C>T) c.4389-290C>T (n.4389-290C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737105G>C | CA2631402059 | CREBBP | c.4395-290C>G (n.4395-290C>G) c.4281-290C>G (n.4281-290C>G) c.3030-290C>G (n.3030-290C>G) n.216-290C>G n.3218-290C>G c.4350-290C>G (n.4350-290C>G) c.3978-290C>G (n.3978-290C>G) c.4134-290C>G (n.4134-290C>G) c.4341-290C>G (n.4341-290C>G) c.3642-290C>G (n.3642-290C>G) c.4389-290C>G (n.4389-290C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3737106G>A | CA720725871 | CREBBP | c.4395-291C>T (n.4395-291C>T) c.4281-291C>T (n.4281-291C>T) c.3030-291C>T (n.3030-291C>T) n.216-291C>T n.3218-291C>T c.4350-291C>T (n.4350-291C>T) c.3978-291C>T (n.3978-291C>T) c.4134-291C>T (n.4134-291C>T) c.4341-291C>T (n.4341-291C>T) c.3642-291C>T (n.3642-291C>T) c.4389-291C>T (n.4389-291C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737106G>C | CA2631402062 | CREBBP | c.4395-291C>G (n.4395-291C>G) c.4281-291C>G (n.4281-291C>G) c.3030-291C>G (n.3030-291C>G) n.216-291C>G n.3218-291C>G c.4350-291C>G (n.4350-291C>G) c.3978-291C>G (n.3978-291C>G) c.4134-291C>G (n.4134-291C>G) c.4341-291C>G (n.4341-291C>G) c.3642-291C>G (n.3642-291C>G) c.4389-291C>G (n.4389-291C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737106G= | CA2202937048 | CREBBP | c.4395-291C= (n.4395-291C=) c.4281-291C= (n.4281-291C=) c.3030-291C= (n.3030-291C=) n.216-291C= n.3218-291C= c.4350-291C= (n.4350-291C=) c.3978-291C= (n.3978-291C=) c.4134-291C= (n.4134-291C=) c.4341-291C= (n.4341-291C=) c.3642-291C= (n.3642-291C=) c.4389-291C= (n.4389-291C=) | |
| 16 | g.3737106G>T | CA2631402063 | CREBBP | c.4395-291C>A (n.4395-291C>A) c.4281-291C>A (n.4281-291C>A) c.3030-291C>A (n.3030-291C>A) n.216-291C>A n.3218-291C>A c.4350-291C>A (n.4350-291C>A) c.3978-291C>A (n.3978-291C>A) c.4134-291C>A (n.4134-291C>A) c.4341-291C>A (n.4341-291C>A) c.3642-291C>A (n.3642-291C>A) c.4389-291C>A (n.4389-291C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737107C>T | CA2631402065 | CREBBP | c.4395-292G>A (n.4395-292G>A) c.4281-292G>A (n.4281-292G>A) c.3030-292G>A (n.3030-292G>A) n.216-292G>A n.3218-292G>A c.4350-292G>A (n.4350-292G>A) c.3978-292G>A (n.3978-292G>A) c.4134-292G>A (n.4134-292G>A) c.4341-292G>A (n.4341-292G>A) c.3642-292G>A (n.3642-292G>A) c.4389-292G>A (n.4389-292G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737108T>A | CA2631402067 | CREBBP | c.4395-293A>T (n.4395-293A>T) c.4281-293A>T (n.4281-293A>T) c.3030-293A>T (n.3030-293A>T) n.216-293A>T n.3218-293A>T c.4350-293A>T (n.4350-293A>T) c.3978-293A>T (n.3978-293A>T) c.4134-293A>T (n.4134-293A>T) c.4341-293A>T (n.4341-293A>T) c.3642-293A>T (n.3642-293A>T) c.4389-293A>T (n.4389-293A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737111_3737113del | CA2631402066 | CREBBP | c.4395-295_4395-293del (n.4395-295_4395-293del) c.4281-295_4281-293del (n.4281-295_4281-293del) c.3030-295_3030-293del (n.3030-295_3030-293del) n.216-295_216-293del n.3218-295_3218-293del c.4350-295_4350-293del (n.4350-295_4350-293del) c.3978-295_3978-293del (n.3978-295_3978-293del) c.4134-295_4134-293del (n.4134-295_4134-293del) c.4341-295_4341-293del (n.4341-295_4341-293del) c.3642-295_3642-293del (n.3642-295_3642-293del) c.4389-295_4389-293del (n.4389-295_4389-293del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737109C= | CA2202937051 | CREBBP | c.4395-294G= (n.4395-294G=) c.4281-294G= (n.4281-294G=) c.3030-294G= (n.3030-294G=) n.216-294G= n.3218-294G= c.4350-294G= (n.4350-294G=) c.3978-294G= (n.3978-294G=) c.4134-294G= (n.4134-294G=) c.4341-294G= (n.4341-294G=) c.3642-294G= (n.3642-294G=) c.4389-294G= (n.4389-294G=) | |
| 16 | g.3737109C>T | CA276980458 | CREBBP | c.4395-294G>A (n.4395-294G>A) c.4281-294G>A (n.4281-294G>A) c.3030-294G>A (n.3030-294G>A) n.216-294G>A n.3218-294G>A c.4350-294G>A (n.4350-294G>A) c.3978-294G>A (n.3978-294G>A) c.4134-294G>A (n.4134-294G>A) c.4341-294G>A (n.4341-294G>A) c.3642-294G>A (n.3642-294G>A) c.4389-294G>A (n.4389-294G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737110A>G | CA2631402068 | CREBBP | c.4395-295T>C (n.4395-295T>C) c.4281-295T>C (n.4281-295T>C) c.3030-295T>C (n.3030-295T>C) n.216-295T>C n.3218-295T>C c.4350-295T>C (n.4350-295T>C) c.3978-295T>C (n.3978-295T>C) c.4134-295T>C (n.4134-295T>C) c.4341-295T>C (n.4341-295T>C) c.3642-295T>C (n.3642-295T>C) c.4389-295T>C (n.4389-295T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737111T>C | CA720725876 | CREBBP | c.4395-296A>G (n.4395-296A>G) c.4281-296A>G (n.4281-296A>G) c.3030-296A>G (n.3030-296A>G) n.216-296A>G n.3218-296A>G c.4350-296A>G (n.4350-296A>G) c.3978-296A>G (n.3978-296A>G) c.4134-296A>G (n.4134-296A>G) c.4341-296A>G (n.4341-296A>G) c.3642-296A>G (n.3642-296A>G) c.4389-296A>G (n.4389-296A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3737111T= | CA2202937055 | CREBBP | c.4395-296A= (n.4395-296A=) c.4281-296A= (n.4281-296A=) c.3030-296A= (n.3030-296A=) n.216-296A= n.3218-296A= c.4350-296A= (n.4350-296A=) c.3978-296A= (n.3978-296A=) c.4134-296A= (n.4134-296A=) c.4341-296A= (n.4341-296A=) c.3642-296A= (n.3642-296A=) c.4389-296A= (n.4389-296A=) | |
| 16 | g.3737112C>A | CA2631402075 | CREBBP | c.4395-297G>T (n.4395-297G>T) c.4281-297G>T (n.4281-297G>T) c.3030-297G>T (n.3030-297G>T) n.216-297G>T n.3218-297G>T c.4350-297G>T (n.4350-297G>T) c.3978-297G>T (n.3978-297G>T) c.4134-297G>T (n.4134-297G>T) c.4341-297G>T (n.4341-297G>T) c.3642-297G>T (n.3642-297G>T) c.4389-297G>T (n.4389-297G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737112C>T | CA2631402076 | CREBBP | c.4395-297G>A (n.4395-297G>A) c.4281-297G>A (n.4281-297G>A) c.3030-297G>A (n.3030-297G>A) n.216-297G>A n.3218-297G>A c.4350-297G>A (n.4350-297G>A) c.3978-297G>A (n.3978-297G>A) c.4134-297G>A (n.4134-297G>A) c.4341-297G>A (n.4341-297G>A) c.3642-297G>A (n.3642-297G>A) c.4389-297G>A (n.4389-297G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737115G>T | CA2631402077 | CREBBP | c.4395-300C>A (n.4395-300C>A) c.4281-300C>A (n.4281-300C>A) c.3030-300C>A (n.3030-300C>A) n.216-300C>A n.3218-300C>A c.4350-300C>A (n.4350-300C>A) c.3978-300C>A (n.3978-300C>A) c.4134-300C>A (n.4134-300C>A) c.4341-300C>A (n.4341-300C>A) c.3642-300C>A (n.3642-300C>A) c.4389-300C>A (n.4389-300C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737116G>A | CA2631402078 | CREBBP | c.4395-301C>T (n.4395-301C>T) c.4281-301C>T (n.4281-301C>T) c.3030-301C>T (n.3030-301C>T) n.216-301C>T n.3218-301C>T c.4350-301C>T (n.4350-301C>T) c.3978-301C>T (n.3978-301C>T) c.4134-301C>T (n.4134-301C>T) c.4341-301C>T (n.4341-301C>T) c.3642-301C>T (n.3642-301C>T) c.4389-301C>T (n.4389-301C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737116G>T | CA2631402080 | CREBBP | c.4395-301C>A (n.4395-301C>A) c.4281-301C>A (n.4281-301C>A) c.3030-301C>A (n.3030-301C>A) n.216-301C>A n.3218-301C>A c.4350-301C>A (n.4350-301C>A) c.3978-301C>A (n.3978-301C>A) c.4134-301C>A (n.4134-301C>A) c.4341-301C>A (n.4341-301C>A) c.3642-301C>A (n.3642-301C>A) c.4389-301C>A (n.4389-301C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737117C>A | CA2202937061 | CREBBP | c.4395-302G>T (n.4395-302G>T) c.4281-302G>T (n.4281-302G>T) c.3030-302G>T (n.3030-302G>T) n.216-302G>T n.3218-302G>T c.4350-302G>T (n.4350-302G>T) c.3978-302G>T (n.3978-302G>T) c.4134-302G>T (n.4134-302G>T) c.4341-302G>T (n.4341-302G>T) c.3642-302G>T (n.3642-302G>T) c.4389-302G>T (n.4389-302G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3737117C= | CA2202937058 | CREBBP | c.4395-302G= (n.4395-302G=) c.4281-302G= (n.4281-302G=) c.3030-302G= (n.3030-302G=) n.216-302G= n.3218-302G= c.4350-302G= (n.4350-302G=) c.3978-302G= (n.3978-302G=) c.4134-302G= (n.4134-302G=) c.4341-302G= (n.4341-302G=) c.3642-302G= (n.3642-302G=) c.4389-302G= (n.4389-302G=) | |
| 16 | g.3737117C>T | CA2202937060 | CREBBP | c.4395-302G>A (n.4395-302G>A) c.4281-302G>A (n.4281-302G>A) c.3030-302G>A (n.3030-302G>A) n.216-302G>A n.3218-302G>A c.4350-302G>A (n.4350-302G>A) c.3978-302G>A (n.3978-302G>A) c.4134-302G>A (n.4134-302G>A) c.4341-302G>A (n.4341-302G>A) c.3642-302G>A (n.3642-302G>A) c.4389-302G>A (n.4389-302G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3737120T>A | CA276980466 | CREBBP | c.4395-305A>T (n.4395-305A>T) c.4281-305A>T (n.4281-305A>T) c.3030-305A>T (n.3030-305A>T) n.216-305A>T n.3218-305A>T c.4350-305A>T (n.4350-305A>T) c.3978-305A>T (n.3978-305A>T) c.4134-305A>T (n.4134-305A>T) c.4341-305A>T (n.4341-305A>T) c.3642-305A>T (n.3642-305A>T) c.4389-305A>T (n.4389-305A>T) | dbSNP |
| 16 | g.3737120T= | CA2202937063 | CREBBP | c.4395-305A= (n.4395-305A=) c.4281-305A= (n.4281-305A=) c.3030-305A= (n.3030-305A=) n.216-305A= n.3218-305A= c.4350-305A= (n.4350-305A=) c.3978-305A= (n.3978-305A=) c.4134-305A= (n.4134-305A=) c.4341-305A= (n.4341-305A=) c.3642-305A= (n.3642-305A=) c.4389-305A= (n.4389-305A=) | |
| 16 | g.3737121G>A | CA276980504 | CREBBP | c.4395-306C>T (n.4395-306C>T) c.4281-306C>T (n.4281-306C>T) c.3030-306C>T (n.3030-306C>T) n.216-306C>T n.3218-306C>T c.4350-306C>T (n.4350-306C>T) c.3978-306C>T (n.3978-306C>T) c.4134-306C>T (n.4134-306C>T) c.4341-306C>T (n.4341-306C>T) c.3642-306C>T (n.3642-306C>T) c.4389-306C>T (n.4389-306C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737121G= | CA2202937066 | CREBBP | c.4395-306C= (n.4395-306C=) c.4281-306C= (n.4281-306C=) c.3030-306C= (n.3030-306C=) n.216-306C= n.3218-306C= c.4350-306C= (n.4350-306C=) c.3978-306C= (n.3978-306C=) c.4134-306C= (n.4134-306C=) c.4341-306C= (n.4341-306C=) c.3642-306C= (n.3642-306C=) c.4389-306C= (n.4389-306C=) | |
| 16 | g.3737122C>A | CA2631402083 | CREBBP | c.4395-307G>T (n.4395-307G>T) c.4281-307G>T (n.4281-307G>T) c.3030-307G>T (n.3030-307G>T) n.216-307G>T n.3218-307G>T c.4350-307G>T (n.4350-307G>T) c.3978-307G>T (n.3978-307G>T) c.4134-307G>T (n.4134-307G>T) c.4341-307G>T (n.4341-307G>T) c.3642-307G>T (n.3642-307G>T) c.4389-307G>T (n.4389-307G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737122C>T | CA2631402082 | CREBBP | c.4395-307G>A (n.4395-307G>A) c.4281-307G>A (n.4281-307G>A) c.3030-307G>A (n.3030-307G>A) n.216-307G>A n.3218-307G>A c.4350-307G>A (n.4350-307G>A) c.3978-307G>A (n.3978-307G>A) c.4134-307G>A (n.4134-307G>A) c.4341-307G>A (n.4341-307G>A) c.3642-307G>A (n.3642-307G>A) c.4389-307G>A (n.4389-307G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737123C>A | CA2631402084 | CREBBP | c.4395-308G>T (n.4395-308G>T) c.4281-308G>T (n.4281-308G>T) c.3030-308G>T (n.3030-308G>T) n.216-308G>T n.3218-308G>T c.4350-308G>T (n.4350-308G>T) c.3978-308G>T (n.3978-308G>T) c.4134-308G>T (n.4134-308G>T) c.4341-308G>T (n.4341-308G>T) c.3642-308G>T (n.3642-308G>T) c.4389-308G>T (n.4389-308G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737123C= | CA2202937068 | CREBBP | c.4395-308G= (n.4395-308G=) c.4281-308G= (n.4281-308G=) c.3030-308G= (n.3030-308G=) n.216-308G= n.3218-308G= c.4350-308G= (n.4350-308G=) c.3978-308G= (n.3978-308G=) c.4134-308G= (n.4134-308G=) c.4341-308G= (n.4341-308G=) c.3642-308G= (n.3642-308G=) c.4389-308G= (n.4389-308G=) | |
| 16 | g.3737123C>T | CA2631402085 | CREBBP | c.4395-308G>A (n.4395-308G>A) c.4281-308G>A (n.4281-308G>A) c.3030-308G>A (n.3030-308G>A) n.216-308G>A n.3218-308G>A c.4350-308G>A (n.4350-308G>A) c.3978-308G>A (n.3978-308G>A) c.4134-308G>A (n.4134-308G>A) c.4341-308G>A (n.4341-308G>A) c.3642-308G>A (n.3642-308G>A) c.4389-308G>A (n.4389-308G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737124dup | CA276980507 | CREBBP | c.4395-309dup (n.4395-309dup) c.4281-309dup (n.4281-309dup) c.3030-309dup (n.3030-309dup) n.216-309dup n.3218-309dup c.4350-309dup (n.4350-309dup) c.3978-309dup (n.3978-309dup) c.4134-309dup (n.4134-309dup) c.4341-309dup (n.4341-309dup) c.3642-309dup (n.3642-309dup) c.4389-309dup (n.4389-309dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737125T>A | CA2631402088 | CREBBP | c.4395-310A>T (n.4395-310A>T) c.4281-310A>T (n.4281-310A>T) c.3030-310A>T (n.3030-310A>T) n.216-310A>T n.3218-310A>T c.4350-310A>T (n.4350-310A>T) c.3978-310A>T (n.3978-310A>T) c.4134-310A>T (n.4134-310A>T) c.4341-310A>T (n.4341-310A>T) c.3642-310A>T (n.3642-310A>T) c.4389-310A>T (n.4389-310A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3737125T>C | CA973907051 | CREBBP | c.4395-310A>G (n.4395-310A>G) c.4281-310A>G (n.4281-310A>G) c.3030-310A>G (n.3030-310A>G) n.216-310A>G n.3218-310A>G c.4350-310A>G (n.4350-310A>G) c.3978-310A>G (n.3978-310A>G) c.4134-310A>G (n.4134-310A>G) c.4341-310A>G (n.4341-310A>G) c.3642-310A>G (n.3642-310A>G) c.4389-310A>G (n.4389-310A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737125T= | CA2202937070 | CREBBP | c.4395-310A= (n.4395-310A=) c.4281-310A= (n.4281-310A=) c.3030-310A= (n.3030-310A=) n.216-310A= n.3218-310A= c.4350-310A= (n.4350-310A=) c.3978-310A= (n.3978-310A=) c.4134-310A= (n.4134-310A=) c.4341-310A= (n.4341-310A=) c.3642-310A= (n.3642-310A=) c.4389-310A= (n.4389-310A=) | |
| 16 | g.3737126C>A | CA276980517 | CREBBP | c.4395-311G>T (n.4395-311G>T) c.4281-311G>T (n.4281-311G>T) c.3030-311G>T (n.3030-311G>T) n.216-311G>T n.3218-311G>T c.4350-311G>T (n.4350-311G>T) c.3978-311G>T (n.3978-311G>T) c.4134-311G>T (n.4134-311G>T) c.4341-311G>T (n.4341-311G>T) c.3642-311G>T (n.3642-311G>T) c.4389-311G>T (n.4389-311G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737126C= | CA2202937072 | CREBBP | c.4395-311G= (n.4395-311G=) c.4281-311G= (n.4281-311G=) c.3030-311G= (n.3030-311G=) n.216-311G= n.3218-311G= c.4350-311G= (n.4350-311G=) c.3978-311G= (n.3978-311G=) c.4134-311G= (n.4134-311G=) c.4341-311G= (n.4341-311G=) c.3642-311G= (n.3642-311G=) c.4389-311G= (n.4389-311G=) | |
| 16 | g.3737126C>T | CA2631402092 | CREBBP | c.4395-311G>A (n.4395-311G>A) c.4281-311G>A (n.4281-311G>A) c.3030-311G>A (n.3030-311G>A) n.216-311G>A n.3218-311G>A c.4350-311G>A (n.4350-311G>A) c.3978-311G>A (n.3978-311G>A) c.4134-311G>A (n.4134-311G>A) c.4341-311G>A (n.4341-311G>A) c.3642-311G>A (n.3642-311G>A) c.4389-311G>A (n.4389-311G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737127C= | CA2202937073 | CREBBP | c.4395-312G= (n.4395-312G=) c.4281-312G= (n.4281-312G=) c.3030-312G= (n.3030-312G=) n.216-312G= n.3218-312G= c.4350-312G= (n.4350-312G=) c.3978-312G= (n.3978-312G=) c.4134-312G= (n.4134-312G=) c.4341-312G= (n.4341-312G=) c.3642-312G= (n.3642-312G=) c.4389-312G= (n.4389-312G=) | |
| 16 | g.3737127C>T | CA276980519 | CREBBP | c.4395-312G>A (n.4395-312G>A) c.4281-312G>A (n.4281-312G>A) c.3030-312G>A (n.3030-312G>A) n.216-312G>A n.3218-312G>A c.4350-312G>A (n.4350-312G>A) c.3978-312G>A (n.3978-312G>A) c.4134-312G>A (n.4134-312G>A) c.4341-312G>A (n.4341-312G>A) c.3642-312G>A (n.3642-312G>A) c.4389-312G>A (n.4389-312G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3737128C= | CA2202937076 | CREBBP | c.4395-313G= (n.4395-313G=) c.4281-313G= (n.4281-313G=) c.3030-313G= (n.3030-313G=) n.216-313G= n.3218-313G= c.4350-313G= (n.4350-313G=) c.3978-313G= (n.3978-313G=) c.4134-313G= (n.4134-313G=) c.4341-313G= (n.4341-313G=) c.3642-313G= (n.3642-313G=) c.4389-313G= (n.4389-313G=) | |
| 16 | g.3737128C>G | CA973907054 | CREBBP | c.4395-313G>C (n.4395-313G>C) c.4281-313G>C (n.4281-313G>C) c.3030-313G>C (n.3030-313G>C) n.216-313G>C n.3218-313G>C c.4350-313G>C (n.4350-313G>C) c.3978-313G>C (n.3978-313G>C) c.4134-313G>C (n.4134-313G>C) c.4341-313G>C (n.4341-313G>C) c.3642-313G>C (n.3642-313G>C) c.4389-313G>C (n.4389-313G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737128C>T | CA2631402094 | CREBBP | c.4395-313G>A (n.4395-313G>A) c.4281-313G>A (n.4281-313G>A) c.3030-313G>A (n.3030-313G>A) n.216-313G>A n.3218-313G>A c.4350-313G>A (n.4350-313G>A) c.3978-313G>A (n.3978-313G>A) c.4134-313G>A (n.4134-313G>A) c.4341-313G>A (n.4341-313G>A) c.3642-313G>A (n.3642-313G>A) c.4389-313G>A (n.4389-313G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737129C>A | CA2631402096 | CREBBP | c.4395-314G>T (n.4395-314G>T) c.4281-314G>T (n.4281-314G>T) c.3030-314G>T (n.3030-314G>T) n.216-314G>T n.3218-314G>T c.4350-314G>T (n.4350-314G>T) c.3978-314G>T (n.3978-314G>T) c.4134-314G>T (n.4134-314G>T) c.4341-314G>T (n.4341-314G>T) c.3642-314G>T (n.3642-314G>T) c.4389-314G>T (n.4389-314G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737131T>C | CA2202937078 | CREBBP | c.4395-316A>G (n.4395-316A>G) c.4281-316A>G (n.4281-316A>G) c.3030-316A>G (n.3030-316A>G) n.216-316A>G n.3218-316A>G c.4350-316A>G (n.4350-316A>G) c.3978-316A>G (n.3978-316A>G) c.4134-316A>G (n.4134-316A>G) c.4341-316A>G (n.4341-316A>G) c.3642-316A>G (n.3642-316A>G) c.4389-316A>G (n.4389-316A>G) | dbSNP |
| 16 | g.3737131T>G | CA2631402098 | CREBBP | c.4395-316A>C (n.4395-316A>C) c.4281-316A>C (n.4281-316A>C) c.3030-316A>C (n.3030-316A>C) n.216-316A>C n.3218-316A>C c.4350-316A>C (n.4350-316A>C) c.3978-316A>C (n.3978-316A>C) c.4134-316A>C (n.4134-316A>C) c.4341-316A>C (n.4341-316A>C) c.3642-316A>C (n.3642-316A>C) c.4389-316A>C (n.4389-316A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737131T= | CA2202937077 | CREBBP | c.4395-316A= (n.4395-316A=) c.4281-316A= (n.4281-316A=) c.3030-316A= (n.3030-316A=) n.216-316A= n.3218-316A= c.4350-316A= (n.4350-316A=) c.3978-316A= (n.3978-316A=) c.4134-316A= (n.4134-316A=) c.4341-316A= (n.4341-316A=) c.3642-316A= (n.3642-316A=) c.4389-316A= (n.4389-316A=) | |
| 16 | g.3737132C>A | CA2631402101 | CREBBP | c.4395-317G>T (n.4395-317G>T) c.4281-317G>T (n.4281-317G>T) c.3030-317G>T (n.3030-317G>T) n.216-317G>T n.3218-317G>T c.4350-317G>T (n.4350-317G>T) c.3978-317G>T (n.3978-317G>T) c.4134-317G>T (n.4134-317G>T) c.4341-317G>T (n.4341-317G>T) c.3642-317G>T (n.3642-317G>T) c.4389-317G>T (n.4389-317G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737132C>T | CA2631402102 | CREBBP | c.4395-317G>A (n.4395-317G>A) c.4281-317G>A (n.4281-317G>A) c.3030-317G>A (n.3030-317G>A) n.216-317G>A n.3218-317G>A c.4350-317G>A (n.4350-317G>A) c.3978-317G>A (n.3978-317G>A) c.4134-317G>A (n.4134-317G>A) c.4341-317G>A (n.4341-317G>A) c.3642-317G>A (n.3642-317G>A) c.4389-317G>A (n.4389-317G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737133dup | CA2631402100 | CREBBP | c.4395-317dup (n.4395-317dup) c.4281-317dup (n.4281-317dup) c.3030-317dup (n.3030-317dup) n.216-317dup n.3218-317dup c.4350-317dup (n.4350-317dup) c.3978-317dup (n.3978-317dup) c.4134-317dup (n.4134-317dup) c.4341-317dup (n.4341-317dup) c.3642-317dup (n.3642-317dup) c.4389-317dup (n.4389-317dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737133C>A | CA2631402104 | CREBBP | c.4395-318G>T (n.4395-318G>T) c.4281-318G>T (n.4281-318G>T) c.3030-318G>T (n.3030-318G>T) n.216-318G>T n.3218-318G>T c.4350-318G>T (n.4350-318G>T) c.3978-318G>T (n.3978-318G>T) c.4134-318G>T (n.4134-318G>T) c.4341-318G>T (n.4341-318G>T) c.3642-318G>T (n.3642-318G>T) c.4389-318G>T (n.4389-318G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737134T>A | CA2631402106 | CREBBP | c.4395-319A>T (n.4395-319A>T) c.4281-319A>T (n.4281-319A>T) c.3030-319A>T (n.3030-319A>T) n.216-319A>T n.3218-319A>T c.4350-319A>T (n.4350-319A>T) c.3978-319A>T (n.3978-319A>T) c.4134-319A>T (n.4134-319A>T) c.4341-319A>T (n.4341-319A>T) c.3642-319A>T (n.3642-319A>T) c.4389-319A>T (n.4389-319A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737134T>C | CA620462797 | CREBBP | c.4395-319A>G (n.4395-319A>G) c.4281-319A>G (n.4281-319A>G) c.3030-319A>G (n.3030-319A>G) n.216-319A>G n.3218-319A>G c.4350-319A>G (n.4350-319A>G) c.3978-319A>G (n.3978-319A>G) c.4134-319A>G (n.4134-319A>G) c.4341-319A>G (n.4341-319A>G) c.3642-319A>G (n.3642-319A>G) c.4389-319A>G (n.4389-319A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737134T= | CA2202937079 | CREBBP | c.4395-319A= (n.4395-319A=) c.4281-319A= (n.4281-319A=) c.3030-319A= (n.3030-319A=) n.216-319A= n.3218-319A= c.4350-319A= (n.4350-319A=) c.3978-319A= (n.3978-319A=) c.4134-319A= (n.4134-319A=) c.4341-319A= (n.4341-319A=) c.3642-319A= (n.3642-319A=) c.4389-319A= (n.4389-319A=) | |
| 16 | g.3737135C>A | CA2631402107 | CREBBP | c.4395-320G>T (n.4395-320G>T) c.4281-320G>T (n.4281-320G>T) c.3030-320G>T (n.3030-320G>T) n.216-320G>T n.3218-320G>T c.4350-320G>T (n.4350-320G>T) c.3978-320G>T (n.3978-320G>T) c.4134-320G>T (n.4134-320G>T) c.4341-320G>T (n.4341-320G>T) c.3642-320G>T (n.3642-320G>T) c.4389-320G>T (n.4389-320G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737137T>C | CA276980527 | CREBBP | c.4395-322A>G (n.4395-322A>G) c.4281-322A>G (n.4281-322A>G) c.3030-322A>G (n.3030-322A>G) n.216-322A>G n.3218-322A>G c.4350-322A>G (n.4350-322A>G) c.3978-322A>G (n.3978-322A>G) c.4134-322A>G (n.4134-322A>G) c.4341-322A>G (n.4341-322A>G) c.3642-322A>G (n.3642-322A>G) c.4389-322A>G (n.4389-322A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737137T>G | CA276980531 | CREBBP | c.4395-322A>C (n.4395-322A>C) c.4281-322A>C (n.4281-322A>C) c.3030-322A>C (n.3030-322A>C) n.216-322A>C n.3218-322A>C c.4350-322A>C (n.4350-322A>C) c.3978-322A>C (n.3978-322A>C) c.4134-322A>C (n.4134-322A>C) c.4341-322A>C (n.4341-322A>C) c.3642-322A>C (n.3642-322A>C) c.4389-322A>C (n.4389-322A>C) | dbSNP |
| 16 | g.3737137T= | CA2202937083 | CREBBP | c.4395-322A= (n.4395-322A=) c.4281-322A= (n.4281-322A=) c.3030-322A= (n.3030-322A=) n.216-322A= n.3218-322A= c.4350-322A= (n.4350-322A=) c.3978-322A= (n.3978-322A=) c.4134-322A= (n.4134-322A=) c.4341-322A= (n.4341-322A=) c.3642-322A= (n.3642-322A=) c.4389-322A= (n.4389-322A=) | |
| 16 | g.3737138G>A | CA620462799 | CREBBP | c.4395-323C>T (n.4395-323C>T) c.4281-323C>T (n.4281-323C>T) c.3030-323C>T (n.3030-323C>T) n.216-323C>T n.3218-323C>T c.4350-323C>T (n.4350-323C>T) c.3978-323C>T (n.3978-323C>T) c.4134-323C>T (n.4134-323C>T) c.4341-323C>T (n.4341-323C>T) c.3642-323C>T (n.3642-323C>T) c.4389-323C>T (n.4389-323C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737138G= | CA2202937085 | CREBBP | c.4395-323C= (n.4395-323C=) c.4281-323C= (n.4281-323C=) c.3030-323C= (n.3030-323C=) n.216-323C= n.3218-323C= c.4350-323C= (n.4350-323C=) c.3978-323C= (n.3978-323C=) c.4134-323C= (n.4134-323C=) c.4341-323C= (n.4341-323C=) c.3642-323C= (n.3642-323C=) c.4389-323C= (n.4389-323C=) | |
| 16 | g.3737139T>A | CA2631402108 | CREBBP | c.4395-324A>T (n.4395-324A>T) c.4281-324A>T (n.4281-324A>T) c.3030-324A>T (n.3030-324A>T) n.216-324A>T n.3218-324A>T c.4350-324A>T (n.4350-324A>T) c.3978-324A>T (n.3978-324A>T) c.4134-324A>T (n.4134-324A>T) c.4341-324A>T (n.4341-324A>T) c.3642-324A>T (n.3642-324A>T) c.4389-324A>T (n.4389-324A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737139T>C | CA2631402110 | CREBBP | c.4395-324A>G (n.4395-324A>G) c.4281-324A>G (n.4281-324A>G) c.3030-324A>G (n.3030-324A>G) n.216-324A>G n.3218-324A>G c.4350-324A>G (n.4350-324A>G) c.3978-324A>G (n.3978-324A>G) c.4134-324A>G (n.4134-324A>G) c.4341-324A>G (n.4341-324A>G) c.3642-324A>G (n.3642-324A>G) c.4389-324A>G (n.4389-324A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737139T>G | CA2631402112 | CREBBP | c.4395-324A>C (n.4395-324A>C) c.4281-324A>C (n.4281-324A>C) c.3030-324A>C (n.3030-324A>C) n.216-324A>C n.3218-324A>C c.4350-324A>C (n.4350-324A>C) c.3978-324A>C (n.3978-324A>C) c.4134-324A>C (n.4134-324A>C) c.4341-324A>C (n.4341-324A>C) c.3642-324A>C (n.3642-324A>C) c.4389-324A>C (n.4389-324A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737140G>T | CA2631402113 | CREBBP | c.4395-325C>A (n.4395-325C>A) c.4281-325C>A (n.4281-325C>A) c.3030-325C>A (n.3030-325C>A) n.216-325C>A n.3218-325C>A c.4350-325C>A (n.4350-325C>A) c.3978-325C>A (n.3978-325C>A) c.4134-325C>A (n.4134-325C>A) c.4341-325C>A (n.4341-325C>A) c.3642-325C>A (n.3642-325C>A) c.4389-325C>A (n.4389-325C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737141C>A | CA2631402114 | CREBBP | c.4395-326G>T (n.4395-326G>T) c.4281-326G>T (n.4281-326G>T) c.3030-326G>T (n.3030-326G>T) n.216-326G>T n.3218-326G>T c.4350-326G>T (n.4350-326G>T) c.3978-326G>T (n.3978-326G>T) c.4134-326G>T (n.4134-326G>T) c.4341-326G>T (n.4341-326G>T) c.3642-326G>T (n.3642-326G>T) c.4389-326G>T (n.4389-326G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737141C= | CA2202937102 | CREBBP | c.4395-326G= (n.4395-326G=) c.4281-326G= (n.4281-326G=) c.3030-326G= (n.3030-326G=) n.216-326G= n.3218-326G= c.4350-326G= (n.4350-326G=) c.3978-326G= (n.3978-326G=) c.4134-326G= (n.4134-326G=) c.4341-326G= (n.4341-326G=) c.3642-326G= (n.3642-326G=) c.4389-326G= (n.4389-326G=) | |
| 16 | g.3737141C>T | CA2631402115 | CREBBP | c.4395-326G>A (n.4395-326G>A) c.4281-326G>A (n.4281-326G>A) c.3030-326G>A (n.3030-326G>A) n.216-326G>A n.3218-326G>A c.4350-326G>A (n.4350-326G>A) c.3978-326G>A (n.3978-326G>A) c.4134-326G>A (n.4134-326G>A) c.4341-326G>A (n.4341-326G>A) c.3642-326G>A (n.3642-326G>A) c.4389-326G>A (n.4389-326G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737142A= | CA2202937107 | CREBBP | c.4395-327T= (n.4395-327T=) c.4281-327T= (n.4281-327T=) c.3030-327T= (n.3030-327T=) n.216-327T= n.3218-327T= c.4350-327T= (n.4350-327T=) c.3978-327T= (n.3978-327T=) c.4134-327T= (n.4134-327T=) c.4341-327T= (n.4341-327T=) c.3642-327T= (n.3642-327T=) c.4389-327T= (n.4389-327T=) | |
| 16 | g.3737142A>C | CA620462800 | CREBBP | c.4395-327T>G (n.4395-327T>G) c.4281-327T>G (n.4281-327T>G) c.3030-327T>G (n.3030-327T>G) n.216-327T>G n.3218-327T>G c.4350-327T>G (n.4350-327T>G) c.3978-327T>G (n.3978-327T>G) c.4134-327T>G (n.4134-327T>G) c.4341-327T>G (n.4341-327T>G) c.3642-327T>G (n.3642-327T>G) c.4389-327T>G (n.4389-327T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737142A>G | CA620462802 | CREBBP | c.4395-327T>C (n.4395-327T>C) c.4281-327T>C (n.4281-327T>C) c.3030-327T>C (n.3030-327T>C) n.216-327T>C n.3218-327T>C c.4350-327T>C (n.4350-327T>C) c.3978-327T>C (n.3978-327T>C) c.4134-327T>C (n.4134-327T>C) c.4341-327T>C (n.4341-327T>C) c.3642-327T>C (n.3642-327T>C) c.4389-327T>C (n.4389-327T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737142_3737144dup | CA276980537 | CREBBP | c.4395-329_4395-327dup (n.4395-329_4395-327dup) c.4281-329_4281-327dup (n.4281-329_4281-327dup) c.3030-329_3030-327dup (n.3030-329_3030-327dup) n.216-329_216-327dup n.3218-329_3218-327dup c.4350-329_4350-327dup (n.4350-329_4350-327dup) c.3978-329_3978-327dup (n.3978-329_3978-327dup) c.4134-329_4134-327dup (n.4134-329_4134-327dup) c.4341-329_4341-327dup (n.4341-329_4341-327dup) c.3642-329_3642-327dup (n.3642-329_3642-327dup) c.4389-329_4389-327dup (n.4389-329_4389-327dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3737143C>A | CA2631402117 | CREBBP | c.4395-328G>T (n.4395-328G>T) c.4281-328G>T (n.4281-328G>T) c.3030-328G>T (n.3030-328G>T) n.216-328G>T n.3218-328G>T c.4350-328G>T (n.4350-328G>T) c.3978-328G>T (n.3978-328G>T) c.4134-328G>T (n.4134-328G>T) c.4341-328G>T (n.4341-328G>T) c.3642-328G>T (n.3642-328G>T) c.4389-328G>T (n.4389-328G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737143C= | CA2202937108 | CREBBP | c.4395-328G= (n.4395-328G=) c.4281-328G= (n.4281-328G=) c.3030-328G= (n.3030-328G=) n.216-328G= n.3218-328G= c.4350-328G= (n.4350-328G=) c.3978-328G= (n.3978-328G=) c.4134-328G= (n.4134-328G=) c.4341-328G= (n.4341-328G=) c.3642-328G= (n.3642-328G=) c.4389-328G= (n.4389-328G=) | |
| 16 | g.3737143C>T | CA973907064 | CREBBP | c.4395-328G>A (n.4395-328G>A) c.4281-328G>A (n.4281-328G>A) c.3030-328G>A (n.3030-328G>A) n.216-328G>A n.3218-328G>A c.4350-328G>A (n.4350-328G>A) c.3978-328G>A (n.3978-328G>A) c.4134-328G>A (n.4134-328G>A) c.4341-328G>A (n.4341-328G>A) c.3642-328G>A (n.3642-328G>A) c.4389-328G>A (n.4389-328G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737144T>C | CA2631402120 | CREBBP | c.4395-329A>G (n.4395-329A>G) c.4281-329A>G (n.4281-329A>G) c.3030-329A>G (n.3030-329A>G) n.216-329A>G n.3218-329A>G c.4350-329A>G (n.4350-329A>G) c.3978-329A>G (n.3978-329A>G) c.4134-329A>G (n.4134-329A>G) c.4341-329A>G (n.4341-329A>G) c.3642-329A>G (n.3642-329A>G) c.4389-329A>G (n.4389-329A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737144T>G | CA2631402121 | CREBBP | c.4395-329A>C (n.4395-329A>C) c.4281-329A>C (n.4281-329A>C) c.3030-329A>C (n.3030-329A>C) n.216-329A>C n.3218-329A>C c.4350-329A>C (n.4350-329A>C) c.3978-329A>C (n.3978-329A>C) c.4134-329A>C (n.4134-329A>C) c.4341-329A>C (n.4341-329A>C) c.3642-329A>C (n.3642-329A>C) c.4389-329A>C (n.4389-329A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737145G>A | CA276980543 | CREBBP | c.4395-330C>T (n.4395-330C>T) c.4281-330C>T (n.4281-330C>T) c.3030-330C>T (n.3030-330C>T) n.216-330C>T n.3218-330C>T c.4350-330C>T (n.4350-330C>T) c.3978-330C>T (n.3978-330C>T) c.4134-330C>T (n.4134-330C>T) c.4341-330C>T (n.4341-330C>T) c.3642-330C>T (n.3642-330C>T) c.4389-330C>T (n.4389-330C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737145G= | CA2202937109 | CREBBP | c.4395-330C= (n.4395-330C=) c.4281-330C= (n.4281-330C=) c.3030-330C= (n.3030-330C=) n.216-330C= n.3218-330C= c.4350-330C= (n.4350-330C=) c.3978-330C= (n.3978-330C=) c.4134-330C= (n.4134-330C=) c.4341-330C= (n.4341-330C=) c.3642-330C= (n.3642-330C=) c.4389-330C= (n.4389-330C=) | |
| 16 | g.3737145G>T | CA2631402124 | CREBBP | c.4395-330C>A (n.4395-330C>A) c.4281-330C>A (n.4281-330C>A) c.3030-330C>A (n.3030-330C>A) n.216-330C>A n.3218-330C>A c.4350-330C>A (n.4350-330C>A) c.3978-330C>A (n.3978-330C>A) c.4134-330C>A (n.4134-330C>A) c.4341-330C>A (n.4341-330C>A) c.3642-330C>A (n.3642-330C>A) c.4389-330C>A (n.4389-330C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737146T>C | CA2631402126 | CREBBP | c.4395-331A>G (n.4395-331A>G) c.4281-331A>G (n.4281-331A>G) c.3030-331A>G (n.3030-331A>G) n.216-331A>G n.3218-331A>G c.4350-331A>G (n.4350-331A>G) c.3978-331A>G (n.3978-331A>G) c.4134-331A>G (n.4134-331A>G) c.4341-331A>G (n.4341-331A>G) c.3642-331A>G (n.3642-331A>G) c.4389-331A>G (n.4389-331A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737147A= | CA2202937111 | CREBBP | c.4395-332T= (n.4395-332T=) c.4281-332T= (n.4281-332T=) c.3030-332T= (n.3030-332T=) n.216-332T= n.3218-332T= c.4350-332T= (n.4350-332T=) c.3978-332T= (n.3978-332T=) c.4134-332T= (n.4134-332T=) c.4341-332T= (n.4341-332T=) c.3642-332T= (n.3642-332T=) c.4389-332T= (n.4389-332T=) | |
| 16 | g.3737147A>G | CA720725915 | CREBBP | c.4395-332T>C (n.4395-332T>C) c.4281-332T>C (n.4281-332T>C) c.3030-332T>C (n.3030-332T>C) n.216-332T>C n.3218-332T>C c.4350-332T>C (n.4350-332T>C) c.3978-332T>C (n.3978-332T>C) c.4134-332T>C (n.4134-332T>C) c.4341-332T>C (n.4341-332T>C) c.3642-332T>C (n.3642-332T>C) c.4389-332T>C (n.4389-332T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737149A>G | CA2631402129 | CREBBP | c.4395-334T>C (n.4395-334T>C) c.4281-334T>C (n.4281-334T>C) c.3030-334T>C (n.3030-334T>C) n.216-334T>C n.3218-334T>C c.4350-334T>C (n.4350-334T>C) c.3978-334T>C (n.3978-334T>C) c.4134-334T>C (n.4134-334T>C) c.4341-334T>C (n.4341-334T>C) c.3642-334T>C (n.3642-334T>C) c.4389-334T>C (n.4389-334T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737150G>A | CA720725917 | CREBBP | c.4395-335C>T (n.4395-335C>T) c.4281-335C>T (n.4281-335C>T) c.3030-335C>T (n.3030-335C>T) n.216-335C>T n.3218-335C>T c.4350-335C>T (n.4350-335C>T) c.3978-335C>T (n.3978-335C>T) c.4134-335C>T (n.4134-335C>T) c.4341-335C>T (n.4341-335C>T) c.3642-335C>T (n.3642-335C>T) c.4389-335C>T (n.4389-335C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737150G= | CA2202937113 | CREBBP | c.4395-335C= (n.4395-335C=) c.4281-335C= (n.4281-335C=) c.3030-335C= (n.3030-335C=) n.216-335C= n.3218-335C= c.4350-335C= (n.4350-335C=) c.3978-335C= (n.3978-335C=) c.4134-335C= (n.4134-335C=) c.4341-335C= (n.4341-335C=) c.3642-335C= (n.3642-335C=) c.4389-335C= (n.4389-335C=) | |
| 16 | g.3737151G>A | CA2731851080 | CREBBP | c.4395-336C>T (n.4395-336C>T) c.4281-336C>T (n.4281-336C>T) c.3030-336C>T (n.3030-336C>T) n.216-336C>T n.3218-336C>T c.4350-336C>T (n.4350-336C>T) c.3978-336C>T (n.3978-336C>T) c.4134-336C>T (n.4134-336C>T) c.4341-336C>T (n.4341-336C>T) c.3642-336C>T (n.3642-336C>T) c.4389-336C>T (n.4389-336C>T) | dbSNP |
| 16 | g.3737154G>C | CA276980546 | CREBBP | c.4395-339C>G (n.4395-339C>G) c.4281-339C>G (n.4281-339C>G) c.3030-339C>G (n.3030-339C>G) n.216-339C>G n.3218-339C>G c.4350-339C>G (n.4350-339C>G) c.3978-339C>G (n.3978-339C>G) c.4134-339C>G (n.4134-339C>G) c.4341-339C>G (n.4341-339C>G) c.3642-339C>G (n.3642-339C>G) c.4389-339C>G (n.4389-339C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737154G= | CA2202937131 | CREBBP | c.4395-339C= (n.4395-339C=) c.4281-339C= (n.4281-339C=) c.3030-339C= (n.3030-339C=) n.216-339C= n.3218-339C= c.4350-339C= (n.4350-339C=) c.3978-339C= (n.3978-339C=) c.4134-339C= (n.4134-339C=) c.4341-339C= (n.4341-339C=) c.3642-339C= (n.3642-339C=) c.4389-339C= (n.4389-339C=) | |
| 16 | g.3737155T>C | CA276980554 | CREBBP | c.4395-340A>G (n.4395-340A>G) c.4281-340A>G (n.4281-340A>G) c.3030-340A>G (n.3030-340A>G) n.216-340A>G n.3218-340A>G c.4350-340A>G (n.4350-340A>G) c.3978-340A>G (n.3978-340A>G) c.4134-340A>G (n.4134-340A>G) c.4341-340A>G (n.4341-340A>G) c.3642-340A>G (n.3642-340A>G) c.4389-340A>G (n.4389-340A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737155T= | CA2202937133 | CREBBP | c.4395-340A= (n.4395-340A=) c.4281-340A= (n.4281-340A=) c.3030-340A= (n.3030-340A=) n.216-340A= n.3218-340A= c.4350-340A= (n.4350-340A=) c.3978-340A= (n.3978-340A=) c.4134-340A= (n.4134-340A=) c.4341-340A= (n.4341-340A=) c.3642-340A= (n.3642-340A=) c.4389-340A= (n.4389-340A=) | |
| 16 | g.3737157C= | CA2202937139 | CREBBP | c.4395-342G= (n.4395-342G=) c.4281-342G= (n.4281-342G=) c.3030-342G= (n.3030-342G=) n.216-342G= n.3218-342G= c.4350-342G= (n.4350-342G=) c.3978-342G= (n.3978-342G=) c.4134-342G= (n.4134-342G=) c.4341-342G= (n.4341-342G=) c.3642-342G= (n.3642-342G=) c.4389-342G= (n.4389-342G=) | |
| 16 | g.3737157C>G | CA2805633029 | CREBBP | c.4395-342G>C (n.4395-342G>C) c.4281-342G>C (n.4281-342G>C) c.3030-342G>C (n.3030-342G>C) n.216-342G>C n.3218-342G>C c.4350-342G>C (n.4350-342G>C) c.3978-342G>C (n.3978-342G>C) c.4134-342G>C (n.4134-342G>C) c.4341-342G>C (n.4341-342G>C) c.3642-342G>C (n.3642-342G>C) c.4389-342G>C (n.4389-342G>C) | |
| 16 | g.3737157C>T | CA620462805 | CREBBP | c.4395-342G>A (n.4395-342G>A) c.4281-342G>A (n.4281-342G>A) c.3030-342G>A (n.3030-342G>A) n.216-342G>A n.3218-342G>A c.4350-342G>A (n.4350-342G>A) c.3978-342G>A (n.3978-342G>A) c.4134-342G>A (n.4134-342G>A) c.4341-342G>A (n.4341-342G>A) c.3642-342G>A (n.3642-342G>A) c.4389-342G>A (n.4389-342G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737158G>A | CA276980561 | CREBBP | c.4395-343C>T (n.4395-343C>T) c.4281-343C>T (n.4281-343C>T) c.3030-343C>T (n.3030-343C>T) n.216-343C>T n.3218-343C>T c.4350-343C>T (n.4350-343C>T) c.3978-343C>T (n.3978-343C>T) c.4134-343C>T (n.4134-343C>T) c.4341-343C>T (n.4341-343C>T) c.3642-343C>T (n.3642-343C>T) c.4389-343C>T (n.4389-343C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737158G>C | CA720725920 | CREBBP | c.4395-343C>G (n.4395-343C>G) c.4281-343C>G (n.4281-343C>G) c.3030-343C>G (n.3030-343C>G) n.216-343C>G n.3218-343C>G c.4350-343C>G (n.4350-343C>G) c.3978-343C>G (n.3978-343C>G) c.4134-343C>G (n.4134-343C>G) c.4341-343C>G (n.4341-343C>G) c.3642-343C>G (n.3642-343C>G) c.4389-343C>G (n.4389-343C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737158G= | CA2202937144 | CREBBP | c.4395-343C= (n.4395-343C=) c.4281-343C= (n.4281-343C=) c.3030-343C= (n.3030-343C=) n.216-343C= n.3218-343C= c.4350-343C= (n.4350-343C=) c.3978-343C= (n.3978-343C=) c.4134-343C= (n.4134-343C=) c.4341-343C= (n.4341-343C=) c.3642-343C= (n.3642-343C=) c.4389-343C= (n.4389-343C=) | |
| 16 | g.3737159G>A | CA276980562 | CREBBP | c.4395-344C>T (n.4395-344C>T) c.4281-344C>T (n.4281-344C>T) c.3030-344C>T (n.3030-344C>T) n.216-344C>T n.3218-344C>T c.4350-344C>T (n.4350-344C>T) c.3978-344C>T (n.3978-344C>T) c.4134-344C>T (n.4134-344C>T) c.4341-344C>T (n.4341-344C>T) c.3642-344C>T (n.3642-344C>T) c.4389-344C>T (n.4389-344C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737159G= | CA2202937150 | CREBBP | c.4395-344C= (n.4395-344C=) c.4281-344C= (n.4281-344C=) c.3030-344C= (n.3030-344C=) n.216-344C= n.3218-344C= c.4350-344C= (n.4350-344C=) c.3978-344C= (n.3978-344C=) c.4134-344C= (n.4134-344C=) c.4341-344C= (n.4341-344C=) c.3642-344C= (n.3642-344C=) c.4389-344C= (n.4389-344C=) | |
| 16 | g.3737159G>T | CA2805633031 | CREBBP | c.4395-344C>A (n.4395-344C>A) c.4281-344C>A (n.4281-344C>A) c.3030-344C>A (n.3030-344C>A) n.216-344C>A n.3218-344C>A c.4350-344C>A (n.4350-344C>A) c.3978-344C>A (n.3978-344C>A) c.4134-344C>A (n.4134-344C>A) c.4341-344C>A (n.4341-344C>A) c.3642-344C>A (n.3642-344C>A) c.4389-344C>A (n.4389-344C>A) | |
| 16 | g.3737160T>C | CA720725930 | CREBBP | c.4395-345A>G (n.4395-345A>G) c.4281-345A>G (n.4281-345A>G) c.3030-345A>G (n.3030-345A>G) n.216-345A>G n.3218-345A>G c.4350-345A>G (n.4350-345A>G) c.3978-345A>G (n.3978-345A>G) c.4134-345A>G (n.4134-345A>G) c.4341-345A>G (n.4341-345A>G) c.3642-345A>G (n.3642-345A>G) c.4389-345A>G (n.4389-345A>G) | dbSNP |
| 16 | g.3737160T= | CA2202937153 | CREBBP | c.4395-345A= (n.4395-345A=) c.4281-345A= (n.4281-345A=) c.3030-345A= (n.3030-345A=) n.216-345A= n.3218-345A= c.4350-345A= (n.4350-345A=) c.3978-345A= (n.3978-345A=) c.4134-345A= (n.4134-345A=) c.4341-345A= (n.4341-345A=) c.3642-345A= (n.3642-345A=) c.4389-345A= (n.4389-345A=) | |
| 16 | g.3737161T>C | CA2805633032 | CREBBP | c.4395-346A>G (n.4395-346A>G) c.4281-346A>G (n.4281-346A>G) c.3030-346A>G (n.3030-346A>G) n.216-346A>G n.3218-346A>G c.4350-346A>G (n.4350-346A>G) c.3978-346A>G (n.3978-346A>G) c.4134-346A>G (n.4134-346A>G) c.4341-346A>G (n.4341-346A>G) c.3642-346A>G (n.3642-346A>G) c.4389-346A>G (n.4389-346A>G) | |
| 16 | g.3737167T>C | CA620462808 | CREBBP | c.4395-352A>G (n.4395-352A>G) c.4281-352A>G (n.4281-352A>G) c.3030-352A>G (n.3030-352A>G) n.216-352A>G n.3218-352A>G c.4350-352A>G (n.4350-352A>G) c.3978-352A>G (n.3978-352A>G) c.4134-352A>G (n.4134-352A>G) c.4341-352A>G (n.4341-352A>G) c.3642-352A>G (n.3642-352A>G) c.4389-352A>G (n.4389-352A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737167T= | CA2202937159 | CREBBP | c.4395-352A= (n.4395-352A=) c.4281-352A= (n.4281-352A=) c.3030-352A= (n.3030-352A=) n.216-352A= n.3218-352A= c.4350-352A= (n.4350-352A=) c.3978-352A= (n.3978-352A=) c.4134-352A= (n.4134-352A=) c.4341-352A= (n.4341-352A=) c.3642-352A= (n.3642-352A=) c.4389-352A= (n.4389-352A=) | |
| 16 | g.3737171T>A | CA2202937164 | CREBBP | c.4395-356A>T (n.4395-356A>T) c.4281-356A>T (n.4281-356A>T) c.3030-356A>T (n.3030-356A>T) n.216-356A>T n.3218-356A>T c.4350-356A>T (n.4350-356A>T) c.3978-356A>T (n.3978-356A>T) c.4134-356A>T (n.4134-356A>T) c.4341-356A>T (n.4341-356A>T) c.3642-356A>T (n.3642-356A>T) c.4389-356A>T (n.4389-356A>T) | dbSNP |
| 16 | g.3737171T>C | CA2202937163 | CREBBP | c.4395-356A>G (n.4395-356A>G) c.4281-356A>G (n.4281-356A>G) c.3030-356A>G (n.3030-356A>G) n.216-356A>G n.3218-356A>G c.4350-356A>G (n.4350-356A>G) c.3978-356A>G (n.3978-356A>G) c.4134-356A>G (n.4134-356A>G) c.4341-356A>G (n.4341-356A>G) c.3642-356A>G (n.3642-356A>G) c.4389-356A>G (n.4389-356A>G) | dbSNP |
| 16 | g.3737171T= | CA2202937161 | CREBBP | c.4395-356A= (n.4395-356A=) c.4281-356A= (n.4281-356A=) c.3030-356A= (n.3030-356A=) n.216-356A= n.3218-356A= c.4350-356A= (n.4350-356A=) c.3978-356A= (n.3978-356A=) c.4134-356A= (n.4134-356A=) c.4341-356A= (n.4341-356A=) c.3642-356A= (n.3642-356A=) c.4389-356A= (n.4389-356A=) | |
| 16 | g.3737172C= | CA2202937165 | CREBBP | c.4395-357G= (n.4395-357G=) c.4281-357G= (n.4281-357G=) c.3030-357G= (n.3030-357G=) n.216-357G= n.3218-357G= c.4350-357G= (n.4350-357G=) c.3978-357G= (n.3978-357G=) c.4134-357G= (n.4134-357G=) c.4341-357G= (n.4341-357G=) c.3642-357G= (n.3642-357G=) c.4389-357G= (n.4389-357G=) | |
| 16 | g.3737172C>G | CA720725936 | CREBBP | c.4395-357G>C (n.4395-357G>C) c.4281-357G>C (n.4281-357G>C) c.3030-357G>C (n.3030-357G>C) n.216-357G>C n.3218-357G>C c.4350-357G>C (n.4350-357G>C) c.3978-357G>C (n.3978-357G>C) c.4134-357G>C (n.4134-357G>C) c.4341-357G>C (n.4341-357G>C) c.3642-357G>C (n.3642-357G>C) c.4389-357G>C (n.4389-357G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737172C>T | CA2202937167 | CREBBP | c.4395-357G>A (n.4395-357G>A) c.4281-357G>A (n.4281-357G>A) c.3030-357G>A (n.3030-357G>A) n.216-357G>A n.3218-357G>A c.4350-357G>A (n.4350-357G>A) c.3978-357G>A (n.3978-357G>A) c.4134-357G>A (n.4134-357G>A) c.4341-357G>A (n.4341-357G>A) c.3642-357G>A (n.3642-357G>A) c.4389-357G>A (n.4389-357G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3737173T>C | CA276980563 | CREBBP | c.4395-358A>G (n.4395-358A>G) c.4281-358A>G (n.4281-358A>G) c.3030-358A>G (n.3030-358A>G) n.216-358A>G n.3218-358A>G c.4350-358A>G (n.4350-358A>G) c.3978-358A>G (n.3978-358A>G) c.4134-358A>G (n.4134-358A>G) c.4341-358A>G (n.4341-358A>G) c.3642-358A>G (n.3642-358A>G) c.4389-358A>G (n.4389-358A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737173T= | CA2202937169 | CREBBP | c.4395-358A= (n.4395-358A=) c.4281-358A= (n.4281-358A=) c.3030-358A= (n.3030-358A=) n.216-358A= n.3218-358A= c.4350-358A= (n.4350-358A=) c.3978-358A= (n.3978-358A=) c.4134-358A= (n.4134-358A=) c.4341-358A= (n.4341-358A=) c.3642-358A= (n.3642-358A=) c.4389-358A= (n.4389-358A=) | |
| 16 | g.3737175_3737176delinsCA | CA2202937172 | CREBBP | c.4395-361_4395-360delinsTG (n.4395-361_4395-360delinsTG) c.4281-361_4281-360delinsTG (n.4281-361_4281-360delinsTG) c.3030-361_3030-360delinsTG (n.3030-361_3030-360delinsTG) n.216-361_216-360delinsTG n.3218-361_3218-360delinsTG c.4350-361_4350-360delinsTG (n.4350-361_4350-360delinsTG) c.3978-361_3978-360delinsTG (n.3978-361_3978-360delinsTG) c.4134-361_4134-360delinsTG (n.4134-361_4134-360delinsTG) c.4341-361_4341-360delinsTG (n.4341-361_4341-360delinsTG) c.3642-361_3642-360delinsTG (n.3642-361_3642-360delinsTG) c.4389-361_4389-360delinsTG (n.4389-361_4389-360delinsTG) | |
| 16 | g.3737177del | CA973907082 | CREBBP | c.4395-361del (n.4395-361del) c.4281-361del (n.4281-361del) c.3030-361del (n.3030-361del) n.216-361del n.3218-361del c.4350-361del (n.4350-361del) c.3978-361del (n.3978-361del) c.4134-361del (n.4134-361del) c.4341-361del (n.4341-361del) c.3642-361del (n.3642-361del) c.4389-361del (n.4389-361del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737178G>A | CA276980564 | CREBBP | c.4395-363C>T (n.4395-363C>T) c.4281-363C>T (n.4281-363C>T) c.3030-363C>T (n.3030-363C>T) n.216-363C>T n.3218-363C>T c.4350-363C>T (n.4350-363C>T) c.3978-363C>T (n.3978-363C>T) c.4134-363C>T (n.4134-363C>T) c.4341-363C>T (n.4341-363C>T) c.3642-363C>T (n.3642-363C>T) c.4389-363C>T (n.4389-363C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737178G= | CA2202937173 | CREBBP | c.4395-363C= (n.4395-363C=) c.4281-363C= (n.4281-363C=) c.3030-363C= (n.3030-363C=) n.216-363C= n.3218-363C= c.4350-363C= (n.4350-363C=) c.3978-363C= (n.3978-363C=) c.4134-363C= (n.4134-363C=) c.4341-363C= (n.4341-363C=) c.3642-363C= (n.3642-363C=) c.4389-363C= (n.4389-363C=) | |
| 16 | g.3737179G>A | CA2202937176 | CREBBP | c.4395-364C>T (n.4395-364C>T) c.4281-364C>T (n.4281-364C>T) c.3030-364C>T (n.3030-364C>T) n.216-364C>T n.3218-364C>T c.4350-364C>T (n.4350-364C>T) c.3978-364C>T (n.3978-364C>T) c.4134-364C>T (n.4134-364C>T) c.4341-364C>T (n.4341-364C>T) c.3642-364C>T (n.3642-364C>T) c.4389-364C>T (n.4389-364C>T) | dbSNP |
| 16 | g.3737179G= | CA2202937175 | CREBBP | c.4395-364C= (n.4395-364C=) c.4281-364C= (n.4281-364C=) c.3030-364C= (n.3030-364C=) n.216-364C= n.3218-364C= c.4350-364C= (n.4350-364C=) c.3978-364C= (n.3978-364C=) c.4134-364C= (n.4134-364C=) c.4341-364C= (n.4341-364C=) c.3642-364C= (n.3642-364C=) c.4389-364C= (n.4389-364C=) | |
| 16 | g.3737180G>A | CA720725946 | CREBBP | c.4395-365C>T (n.4395-365C>T) c.4281-365C>T (n.4281-365C>T) c.3030-365C>T (n.3030-365C>T) n.216-365C>T n.3218-365C>T c.4350-365C>T (n.4350-365C>T) c.3978-365C>T (n.3978-365C>T) c.4134-365C>T (n.4134-365C>T) c.4341-365C>T (n.4341-365C>T) c.3642-365C>T (n.3642-365C>T) c.4389-365C>T (n.4389-365C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737180G= | CA2202937179 | CREBBP | c.4395-365C= (n.4395-365C=) c.4281-365C= (n.4281-365C=) c.3030-365C= (n.3030-365C=) n.216-365C= n.3218-365C= c.4350-365C= (n.4350-365C=) c.3978-365C= (n.3978-365C=) c.4134-365C= (n.4134-365C=) c.4341-365C= (n.4341-365C=) c.3642-365C= (n.3642-365C=) c.4389-365C= (n.4389-365C=) | |
| 16 | g.3737180G>T | CA2202937178 | CREBBP | c.4395-365C>A (n.4395-365C>A) c.4281-365C>A (n.4281-365C>A) c.3030-365C>A (n.3030-365C>A) n.216-365C>A n.3218-365C>A c.4350-365C>A (n.4350-365C>A) c.3978-365C>A (n.3978-365C>A) c.4134-365C>A (n.4134-365C>A) c.4341-365C>A (n.4341-365C>A) c.3642-365C>A (n.3642-365C>A) c.4389-365C>A (n.4389-365C>A) | dbSNP |
| 16 | g.3737182C= | CA2202937181 | CREBBP | c.4395-367G= (n.4395-367G=) c.4281-367G= (n.4281-367G=) c.3030-367G= (n.3030-367G=) n.216-367G= n.3218-367G= c.4350-367G= (n.4350-367G=) c.3978-367G= (n.3978-367G=) c.4134-367G= (n.4134-367G=) c.4341-367G= (n.4341-367G=) c.3642-367G= (n.3642-367G=) c.4389-367G= (n.4389-367G=) | |
| 16 | g.3737182C>T | CA276980569 | CREBBP | c.4395-367G>A (n.4395-367G>A) c.4281-367G>A (n.4281-367G>A) c.3030-367G>A (n.3030-367G>A) n.216-367G>A n.3218-367G>A c.4350-367G>A (n.4350-367G>A) c.3978-367G>A (n.3978-367G>A) c.4134-367G>A (n.4134-367G>A) c.4341-367G>A (n.4341-367G>A) c.3642-367G>A (n.3642-367G>A) c.4389-367G>A (n.4389-367G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3737184A= | CA2202937183 | CREBBP | c.4395-369T= (n.4395-369T=) c.4281-369T= (n.4281-369T=) c.3030-369T= (n.3030-369T=) n.216-369T= n.3218-369T= c.4350-369T= (n.4350-369T=) c.3978-369T= (n.3978-369T=) c.4134-369T= (n.4134-369T=) c.4341-369T= (n.4341-369T=) c.3642-369T= (n.3642-369T=) c.4389-369T= (n.4389-369T=) | |
| 16 | g.3737184A>C | CA620462811 | CREBBP | c.4395-369T>G (n.4395-369T>G) c.4281-369T>G (n.4281-369T>G) c.3030-369T>G (n.3030-369T>G) n.216-369T>G n.3218-369T>G c.4350-369T>G (n.4350-369T>G) c.3978-369T>G (n.3978-369T>G) c.4134-369T>G (n.4134-369T>G) c.4341-369T>G (n.4341-369T>G) c.3642-369T>G (n.3642-369T>G) c.4389-369T>G (n.4389-369T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737184A>G | CA276980574 | CREBBP | c.4395-369T>C (n.4395-369T>C) c.4281-369T>C (n.4281-369T>C) c.3030-369T>C (n.3030-369T>C) n.216-369T>C n.3218-369T>C c.4350-369T>C (n.4350-369T>C) c.3978-369T>C (n.3978-369T>C) c.4134-369T>C (n.4134-369T>C) c.4341-369T>C (n.4341-369T>C) c.3642-369T>C (n.3642-369T>C) c.4389-369T>C (n.4389-369T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737188C= | CA2202937186 | CREBBP | c.4395-373G= (n.4395-373G=) c.4281-373G= (n.4281-373G=) c.3030-373G= (n.3030-373G=) n.216-373G= n.3218-373G= c.4350-373G= (n.4350-373G=) c.3978-373G= (n.3978-373G=) c.4134-373G= (n.4134-373G=) c.4341-373G= (n.4341-373G=) c.3642-373G= (n.3642-373G=) c.4389-373G= (n.4389-373G=) | |
| 16 | g.3737188C>T | CA720725947 | CREBBP | c.4395-373G>A (n.4395-373G>A) c.4281-373G>A (n.4281-373G>A) c.3030-373G>A (n.3030-373G>A) n.216-373G>A n.3218-373G>A c.4350-373G>A (n.4350-373G>A) c.3978-373G>A (n.3978-373G>A) c.4134-373G>A (n.4134-373G>A) c.4341-373G>A (n.4341-373G>A) c.3642-373G>A (n.3642-373G>A) c.4389-373G>A (n.4389-373G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |