| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3736826_3737054del | CA2695222638 | CREBBP | c.4395-237_4395-9del (n.4395-237_4395-9del) c.4281-237_4281-9del (n.4281-237_4281-9del) c.3030-237_3030-9del (n.3030-237_3030-9del) n.216-237_216-9del n.3218-237_3218-9del c.4350-237_4350-9del (n.4350-237_4350-9del) c.3978-237_3978-9del (n.3978-237_3978-9del) c.4134-237_4134-9del (n.4134-237_4134-9del) c.4341-237_4341-9del (n.4341-237_4341-9del) c.3642-237_3642-9del (n.3642-237_3642-9del) c.4389-237_4389-9del (n.4389-237_4389-9del) | |
| 16 | g.3737042A= | CA2202936984 | CREBBP | c.4395-227T= (n.4395-227T=) c.4281-227T= (n.4281-227T=) c.3030-227T= (n.3030-227T=) n.216-227T= n.3218-227T= c.4350-227T= (n.4350-227T=) c.3978-227T= (n.3978-227T=) c.4134-227T= (n.4134-227T=) c.4341-227T= (n.4341-227T=) c.3642-227T= (n.3642-227T=) c.4389-227T= (n.4389-227T=) | |
| 16 | g.3737042A>C | CA2202936985 | CREBBP | c.4395-227T>G (n.4395-227T>G) c.4281-227T>G (n.4281-227T>G) c.3030-227T>G (n.3030-227T>G) n.216-227T>G n.3218-227T>G c.4350-227T>G (n.4350-227T>G) c.3978-227T>G (n.3978-227T>G) c.4134-227T>G (n.4134-227T>G) c.4341-227T>G (n.4341-227T>G) c.3642-227T>G (n.3642-227T>G) c.4389-227T>G (n.4389-227T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3737042A>G | CA2631401970 | CREBBP | c.4395-227T>C (n.4395-227T>C) c.4281-227T>C (n.4281-227T>C) c.3030-227T>C (n.3030-227T>C) n.216-227T>C n.3218-227T>C c.4350-227T>C (n.4350-227T>C) c.3978-227T>C (n.3978-227T>C) c.4134-227T>C (n.4134-227T>C) c.4341-227T>C (n.4341-227T>C) c.3642-227T>C (n.3642-227T>C) c.4389-227T>C (n.4389-227T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737043C>A | CA2202936988 | CREBBP | c.4395-228G>T (n.4395-228G>T) c.4281-228G>T (n.4281-228G>T) c.3030-228G>T (n.3030-228G>T) n.216-228G>T n.3218-228G>T c.4350-228G>T (n.4350-228G>T) c.3978-228G>T (n.3978-228G>T) c.4134-228G>T (n.4134-228G>T) c.4341-228G>T (n.4341-228G>T) c.3642-228G>T (n.3642-228G>T) c.4389-228G>T (n.4389-228G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3737043C= | CA2202936987 | CREBBP | c.4395-228G= (n.4395-228G=) c.4281-228G= (n.4281-228G=) c.3030-228G= (n.3030-228G=) n.216-228G= n.3218-228G= c.4350-228G= (n.4350-228G=) c.3978-228G= (n.3978-228G=) c.4134-228G= (n.4134-228G=) c.4341-228G= (n.4341-228G=) c.3642-228G= (n.3642-228G=) c.4389-228G= (n.4389-228G=) | |
| 16 | g.3737043C>G | CA276980425 | CREBBP | c.4395-228G>C (n.4395-228G>C) c.4281-228G>C (n.4281-228G>C) c.3030-228G>C (n.3030-228G>C) n.216-228G>C n.3218-228G>C c.4350-228G>C (n.4350-228G>C) c.3978-228G>C (n.3978-228G>C) c.4134-228G>C (n.4134-228G>C) c.4341-228G>C (n.4341-228G>C) c.3642-228G>C (n.3642-228G>C) c.4389-228G>C (n.4389-228G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737043C>T | CA720725822 | CREBBP | c.4395-228G>A (n.4395-228G>A) c.4281-228G>A (n.4281-228G>A) c.3030-228G>A (n.3030-228G>A) n.216-228G>A n.3218-228G>A c.4350-228G>A (n.4350-228G>A) c.3978-228G>A (n.3978-228G>A) c.4134-228G>A (n.4134-228G>A) c.4341-228G>A (n.4341-228G>A) c.3642-228G>A (n.3642-228G>A) c.4389-228G>A (n.4389-228G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737044A>G | CA2631401973 | CREBBP | c.4395-229T>C (n.4395-229T>C) c.4281-229T>C (n.4281-229T>C) c.3030-229T>C (n.3030-229T>C) n.216-229T>C n.3218-229T>C c.4350-229T>C (n.4350-229T>C) c.3978-229T>C (n.3978-229T>C) c.4134-229T>C (n.4134-229T>C) c.4341-229T>C (n.4341-229T>C) c.3642-229T>C (n.3642-229T>C) c.4389-229T>C (n.4389-229T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737045G>C | CA2202936992 | CREBBP | c.4395-230C>G (n.4395-230C>G) c.4281-230C>G (n.4281-230C>G) c.3030-230C>G (n.3030-230C>G) n.216-230C>G n.3218-230C>G c.4350-230C>G (n.4350-230C>G) c.3978-230C>G (n.3978-230C>G) c.4134-230C>G (n.4134-230C>G) c.4341-230C>G (n.4341-230C>G) c.3642-230C>G (n.3642-230C>G) c.4389-230C>G (n.4389-230C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3737045G= | CA2202936991 | CREBBP | c.4395-230C= (n.4395-230C=) c.4281-230C= (n.4281-230C=) c.3030-230C= (n.3030-230C=) n.216-230C= n.3218-230C= c.4350-230C= (n.4350-230C=) c.3978-230C= (n.3978-230C=) c.4134-230C= (n.4134-230C=) c.4341-230C= (n.4341-230C=) c.3642-230C= (n.3642-230C=) c.4389-230C= (n.4389-230C=) | |
| 16 | g.3737045G>T | CA2631401974 | CREBBP | c.4395-230C>A (n.4395-230C>A) c.4281-230C>A (n.4281-230C>A) c.3030-230C>A (n.3030-230C>A) n.216-230C>A n.3218-230C>A c.4350-230C>A (n.4350-230C>A) c.3978-230C>A (n.3978-230C>A) c.4134-230C>A (n.4134-230C>A) c.4341-230C>A (n.4341-230C>A) c.3642-230C>A (n.3642-230C>A) c.4389-230C>A (n.4389-230C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737046G>C | CA2202936994 | CREBBP | c.4395-231C>G (n.4395-231C>G) c.4281-231C>G (n.4281-231C>G) c.3030-231C>G (n.3030-231C>G) n.216-231C>G n.3218-231C>G c.4350-231C>G (n.4350-231C>G) c.3978-231C>G (n.3978-231C>G) c.4134-231C>G (n.4134-231C>G) c.4341-231C>G (n.4341-231C>G) c.3642-231C>G (n.3642-231C>G) c.4389-231C>G (n.4389-231C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3737046G= | CA2202936993 | CREBBP | c.4395-231C= (n.4395-231C=) c.4281-231C= (n.4281-231C=) c.3030-231C= (n.3030-231C=) n.216-231C= n.3218-231C= c.4350-231C= (n.4350-231C=) c.3978-231C= (n.3978-231C=) c.4134-231C= (n.4134-231C=) c.4341-231C= (n.4341-231C=) c.3642-231C= (n.3642-231C=) c.4389-231C= (n.4389-231C=) | |
| 16 | g.3737046G>T | CA2631401975 | CREBBP | c.4395-231C>A (n.4395-231C>A) c.4281-231C>A (n.4281-231C>A) c.3030-231C>A (n.3030-231C>A) n.216-231C>A n.3218-231C>A c.4350-231C>A (n.4350-231C>A) c.3978-231C>A (n.3978-231C>A) c.4134-231C>A (n.4134-231C>A) c.4341-231C>A (n.4341-231C>A) c.3642-231C>A (n.3642-231C>A) c.4389-231C>A (n.4389-231C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737047G>A | CA2631401978 | CREBBP | c.4395-232C>T (n.4395-232C>T) c.4281-232C>T (n.4281-232C>T) c.3030-232C>T (n.3030-232C>T) n.216-232C>T n.3218-232C>T c.4350-232C>T (n.4350-232C>T) c.3978-232C>T (n.3978-232C>T) c.4134-232C>T (n.4134-232C>T) c.4341-232C>T (n.4341-232C>T) c.3642-232C>T (n.3642-232C>T) c.4389-232C>T (n.4389-232C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737047_3737048insAG | CA2631401977 | CREBBP | c.4395-232_4395-231insTC (n.4395-232_4395-231insTC) c.4281-232_4281-231insTC (n.4281-232_4281-231insTC) c.3030-232_3030-231insTC (n.3030-232_3030-231insTC) n.216-232_216-231insTC n.3218-232_3218-231insTC c.4350-232_4350-231insTC (n.4350-232_4350-231insTC) c.3978-232_3978-231insTC (n.3978-232_3978-231insTC) c.4134-232_4134-231insTC (n.4134-232_4134-231insTC) c.4341-232_4341-231insTC (n.4341-232_4341-231insTC) c.3642-232_3642-231insTC (n.3642-232_3642-231insTC) c.4389-232_4389-231insTC (n.4389-232_4389-231insTC) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737048C>A | CA2631401980 | CREBBP | c.4395-233G>T (n.4395-233G>T) c.4281-233G>T (n.4281-233G>T) c.3030-233G>T (n.3030-233G>T) n.216-233G>T n.3218-233G>T c.4350-233G>T (n.4350-233G>T) c.3978-233G>T (n.3978-233G>T) c.4134-233G>T (n.4134-233G>T) c.4341-233G>T (n.4341-233G>T) c.3642-233G>T (n.3642-233G>T) c.4389-233G>T (n.4389-233G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737048C>T | CA2631401981 | CREBBP | c.4395-233G>A (n.4395-233G>A) c.4281-233G>A (n.4281-233G>A) c.3030-233G>A (n.3030-233G>A) n.216-233G>A n.3218-233G>A c.4350-233G>A (n.4350-233G>A) c.3978-233G>A (n.3978-233G>A) c.4134-233G>A (n.4134-233G>A) c.4341-233G>A (n.4341-233G>A) c.3642-233G>A (n.3642-233G>A) c.4389-233G>A (n.4389-233G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737049A>G | CA2631401982 | CREBBP | c.4395-234T>C (n.4395-234T>C) c.4281-234T>C (n.4281-234T>C) c.3030-234T>C (n.3030-234T>C) n.216-234T>C n.3218-234T>C c.4350-234T>C (n.4350-234T>C) c.3978-234T>C (n.3978-234T>C) c.4134-234T>C (n.4134-234T>C) c.4341-234T>C (n.4341-234T>C) c.3642-234T>C (n.3642-234T>C) c.4389-234T>C (n.4389-234T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737050G>A | CA2631401984 | CREBBP | c.4395-235C>T (n.4395-235C>T) c.4281-235C>T (n.4281-235C>T) c.3030-235C>T (n.3030-235C>T) n.216-235C>T n.3218-235C>T c.4350-235C>T (n.4350-235C>T) c.3978-235C>T (n.3978-235C>T) c.4134-235C>T (n.4134-235C>T) c.4341-235C>T (n.4341-235C>T) c.3642-235C>T (n.3642-235C>T) c.4389-235C>T (n.4389-235C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737050G>T | CA2631401985 | CREBBP | c.4395-235C>A (n.4395-235C>A) c.4281-235C>A (n.4281-235C>A) c.3030-235C>A (n.3030-235C>A) n.216-235C>A n.3218-235C>A c.4350-235C>A (n.4350-235C>A) c.3978-235C>A (n.3978-235C>A) c.4134-235C>A (n.4134-235C>A) c.4341-235C>A (n.4341-235C>A) c.3642-235C>A (n.3642-235C>A) c.4389-235C>A (n.4389-235C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737051G>A | CA2631401987 | CREBBP | c.4395-236C>T (n.4395-236C>T) c.4281-236C>T (n.4281-236C>T) c.3030-236C>T (n.3030-236C>T) n.216-236C>T n.3218-236C>T c.4350-236C>T (n.4350-236C>T) c.3978-236C>T (n.3978-236C>T) c.4134-236C>T (n.4134-236C>T) c.4341-236C>T (n.4341-236C>T) c.3642-236C>T (n.3642-236C>T) c.4389-236C>T (n.4389-236C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737051G>C | CA2631401988 | CREBBP | c.4395-236C>G (n.4395-236C>G) c.4281-236C>G (n.4281-236C>G) c.3030-236C>G (n.3030-236C>G) n.216-236C>G n.3218-236C>G c.4350-236C>G (n.4350-236C>G) c.3978-236C>G (n.3978-236C>G) c.4134-236C>G (n.4134-236C>G) c.4341-236C>G (n.4341-236C>G) c.3642-236C>G (n.3642-236C>G) c.4389-236C>G (n.4389-236C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737051G>T | CA2631401990 | CREBBP | c.4395-236C>A (n.4395-236C>A) c.4281-236C>A (n.4281-236C>A) c.3030-236C>A (n.3030-236C>A) n.216-236C>A n.3218-236C>A c.4350-236C>A (n.4350-236C>A) c.3978-236C>A (n.3978-236C>A) c.4134-236C>A (n.4134-236C>A) c.4341-236C>A (n.4341-236C>A) c.3642-236C>A (n.3642-236C>A) c.4389-236C>A (n.4389-236C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737052G>A | CA2631401992 | CREBBP | c.4395-237C>T (n.4395-237C>T) c.4281-237C>T (n.4281-237C>T) c.3030-237C>T (n.3030-237C>T) n.216-237C>T n.3218-237C>T c.4350-237C>T (n.4350-237C>T) c.3978-237C>T (n.3978-237C>T) c.4134-237C>T (n.4134-237C>T) c.4341-237C>T (n.4341-237C>T) c.3642-237C>T (n.3642-237C>T) c.4389-237C>T (n.4389-237C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737052G>T | CA2631401993 | CREBBP | c.4395-237C>A (n.4395-237C>A) c.4281-237C>A (n.4281-237C>A) c.3030-237C>A (n.3030-237C>A) n.216-237C>A n.3218-237C>A c.4350-237C>A (n.4350-237C>A) c.3978-237C>A (n.3978-237C>A) c.4134-237C>A (n.4134-237C>A) c.4341-237C>A (n.4341-237C>A) c.3642-237C>A (n.3642-237C>A) c.4389-237C>A (n.4389-237C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737053C>A | CA2631401995 | CREBBP | c.4395-238G>T (n.4395-238G>T) c.4281-238G>T (n.4281-238G>T) c.3030-238G>T (n.3030-238G>T) n.216-238G>T n.3218-238G>T c.4350-238G>T (n.4350-238G>T) c.3978-238G>T (n.3978-238G>T) c.4134-238G>T (n.4134-238G>T) c.4341-238G>T (n.4341-238G>T) c.3642-238G>T (n.3642-238G>T) c.4389-238G>T (n.4389-238G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737054C>A | CA2631401998 | CREBBP | c.4395-239G>T (n.4395-239G>T) c.4281-239G>T (n.4281-239G>T) c.3030-239G>T (n.3030-239G>T) n.216-239G>T n.3218-239G>T c.4350-239G>T (n.4350-239G>T) c.3978-239G>T (n.3978-239G>T) c.4134-239G>T (n.4134-239G>T) c.4341-239G>T (n.4341-239G>T) c.3642-239G>T (n.3642-239G>T) c.4389-239G>T (n.4389-239G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737054C= | CA2202936996 | CREBBP | c.4395-239G= (n.4395-239G=) c.4281-239G= (n.4281-239G=) c.3030-239G= (n.3030-239G=) n.216-239G= n.3218-239G= c.4350-239G= (n.4350-239G=) c.3978-239G= (n.3978-239G=) c.4134-239G= (n.4134-239G=) c.4341-239G= (n.4341-239G=) c.3642-239G= (n.3642-239G=) c.4389-239G= (n.4389-239G=) | |
| 16 | g.3737054C>T | CA276980427 | CREBBP | c.4395-239G>A (n.4395-239G>A) c.4281-239G>A (n.4281-239G>A) c.3030-239G>A (n.3030-239G>A) n.216-239G>A n.3218-239G>A c.4350-239G>A (n.4350-239G>A) c.3978-239G>A (n.3978-239G>A) c.4134-239G>A (n.4134-239G>A) c.4341-239G>A (n.4341-239G>A) c.3642-239G>A (n.3642-239G>A) c.4389-239G>A (n.4389-239G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737055G>A | CA276980430 | CREBBP | c.4395-240C>T (n.4395-240C>T) c.4281-240C>T (n.4281-240C>T) c.3030-240C>T (n.3030-240C>T) n.216-240C>T n.3218-240C>T c.4350-240C>T (n.4350-240C>T) c.3978-240C>T (n.3978-240C>T) c.4134-240C>T (n.4134-240C>T) c.4341-240C>T (n.4341-240C>T) c.3642-240C>T (n.3642-240C>T) c.4389-240C>T (n.4389-240C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737055G= | CA2202936998 | CREBBP | c.4395-240C= (n.4395-240C=) c.4281-240C= (n.4281-240C=) c.3030-240C= (n.3030-240C=) n.216-240C= n.3218-240C= c.4350-240C= (n.4350-240C=) c.3978-240C= (n.3978-240C=) c.4134-240C= (n.4134-240C=) c.4341-240C= (n.4341-240C=) c.3642-240C= (n.3642-240C=) c.4389-240C= (n.4389-240C=) | |
| 16 | g.3737055G>T | CA2631402001 | CREBBP | c.4395-240C>A (n.4395-240C>A) c.4281-240C>A (n.4281-240C>A) c.3030-240C>A (n.3030-240C>A) n.216-240C>A n.3218-240C>A c.4350-240C>A (n.4350-240C>A) c.3978-240C>A (n.3978-240C>A) c.4134-240C>A (n.4134-240C>A) c.4341-240C>A (n.4341-240C>A) c.3642-240C>A (n.3642-240C>A) c.4389-240C>A (n.4389-240C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737057G>T | CA2631402003 | CREBBP | c.4395-242C>A (n.4395-242C>A) c.4281-242C>A (n.4281-242C>A) c.3030-242C>A (n.3030-242C>A) n.216-242C>A n.3218-242C>A c.4350-242C>A (n.4350-242C>A) c.3978-242C>A (n.3978-242C>A) c.4134-242C>A (n.4134-242C>A) c.4341-242C>A (n.4341-242C>A) c.3642-242C>A (n.3642-242C>A) c.4389-242C>A (n.4389-242C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737058G>A | CA276980434 | CREBBP | c.4395-243C>T (n.4395-243C>T) c.4281-243C>T (n.4281-243C>T) c.3030-243C>T (n.3030-243C>T) n.216-243C>T n.3218-243C>T c.4350-243C>T (n.4350-243C>T) c.3978-243C>T (n.3978-243C>T) c.4134-243C>T (n.4134-243C>T) c.4341-243C>T (n.4341-243C>T) c.3642-243C>T (n.3642-243C>T) c.4389-243C>T (n.4389-243C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737058G= | CA2202937003 | CREBBP | c.4395-243C= (n.4395-243C=) c.4281-243C= (n.4281-243C=) c.3030-243C= (n.3030-243C=) n.216-243C= n.3218-243C= c.4350-243C= (n.4350-243C=) c.3978-243C= (n.3978-243C=) c.4134-243C= (n.4134-243C=) c.4341-243C= (n.4341-243C=) c.3642-243C= (n.3642-243C=) c.4389-243C= (n.4389-243C=) | |
| 16 | g.3737058G>T | CA973907040 | CREBBP | c.4395-243C>A (n.4395-243C>A) c.4281-243C>A (n.4281-243C>A) c.3030-243C>A (n.3030-243C>A) n.216-243C>A n.3218-243C>A c.4350-243C>A (n.4350-243C>A) c.3978-243C>A (n.3978-243C>A) c.4134-243C>A (n.4134-243C>A) c.4341-243C>A (n.4341-243C>A) c.3642-243C>A (n.3642-243C>A) c.4389-243C>A (n.4389-243C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737059C>A | CA2631402005 | CREBBP | c.4395-244G>T (n.4395-244G>T) c.4281-244G>T (n.4281-244G>T) c.3030-244G>T (n.3030-244G>T) n.216-244G>T n.3218-244G>T c.4350-244G>T (n.4350-244G>T) c.3978-244G>T (n.3978-244G>T) c.4134-244G>T (n.4134-244G>T) c.4341-244G>T (n.4341-244G>T) c.3642-244G>T (n.3642-244G>T) c.4389-244G>T (n.4389-244G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737059C= | CA2202937006 | CREBBP | c.4395-244G= (n.4395-244G=) c.4281-244G= (n.4281-244G=) c.3030-244G= (n.3030-244G=) n.216-244G= n.3218-244G= c.4350-244G= (n.4350-244G=) c.3978-244G= (n.3978-244G=) c.4134-244G= (n.4134-244G=) c.4341-244G= (n.4341-244G=) c.3642-244G= (n.3642-244G=) c.4389-244G= (n.4389-244G=) | |
| 16 | g.3737059C>G | CA276980437 | CREBBP | c.4395-244G>C (n.4395-244G>C) c.4281-244G>C (n.4281-244G>C) c.3030-244G>C (n.3030-244G>C) n.216-244G>C n.3218-244G>C c.4350-244G>C (n.4350-244G>C) c.3978-244G>C (n.3978-244G>C) c.4134-244G>C (n.4134-244G>C) c.4341-244G>C (n.4341-244G>C) c.3642-244G>C (n.3642-244G>C) c.4389-244G>C (n.4389-244G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737060T>C | CA2631402006 | CREBBP | c.4395-245A>G (n.4395-245A>G) c.4281-245A>G (n.4281-245A>G) c.3030-245A>G (n.3030-245A>G) n.216-245A>G n.3218-245A>G c.4350-245A>G (n.4350-245A>G) c.3978-245A>G (n.3978-245A>G) c.4134-245A>G (n.4134-245A>G) c.4341-245A>G (n.4341-245A>G) c.3642-245A>G (n.3642-245A>G) c.4389-245A>G (n.4389-245A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737061G>A | CA2631402007 | CREBBP | c.4395-246C>T (n.4395-246C>T) c.4281-246C>T (n.4281-246C>T) c.3030-246C>T (n.3030-246C>T) n.216-246C>T n.3218-246C>T c.4350-246C>T (n.4350-246C>T) c.3978-246C>T (n.3978-246C>T) c.4134-246C>T (n.4134-246C>T) c.4341-246C>T (n.4341-246C>T) c.3642-246C>T (n.3642-246C>T) c.4389-246C>T (n.4389-246C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737062C>A | CA2631402008 | CREBBP | c.4395-247G>T (n.4395-247G>T) c.4281-247G>T (n.4281-247G>T) c.3030-247G>T (n.3030-247G>T) n.216-247G>T n.3218-247G>T c.4350-247G>T (n.4350-247G>T) c.3978-247G>T (n.3978-247G>T) c.4134-247G>T (n.4134-247G>T) c.4341-247G>T (n.4341-247G>T) c.3642-247G>T (n.3642-247G>T) c.4389-247G>T (n.4389-247G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737062C>T | CA2631402009 | CREBBP | c.4395-247G>A (n.4395-247G>A) c.4281-247G>A (n.4281-247G>A) c.3030-247G>A (n.3030-247G>A) n.216-247G>A n.3218-247G>A c.4350-247G>A (n.4350-247G>A) c.3978-247G>A (n.3978-247G>A) c.4134-247G>A (n.4134-247G>A) c.4341-247G>A (n.4341-247G>A) c.3642-247G>A (n.3642-247G>A) c.4389-247G>A (n.4389-247G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737063A= | CA2202937010 | CREBBP | c.4395-248T= (n.4395-248T=) c.4281-248T= (n.4281-248T=) c.3030-248T= (n.3030-248T=) n.216-248T= n.3218-248T= c.4350-248T= (n.4350-248T=) c.3978-248T= (n.3978-248T=) c.4134-248T= (n.4134-248T=) c.4341-248T= (n.4341-248T=) c.3642-248T= (n.3642-248T=) c.4389-248T= (n.4389-248T=) | |
| 16 | g.3737063A>G | CA620462789 | CREBBP | c.4395-248T>C (n.4395-248T>C) c.4281-248T>C (n.4281-248T>C) c.3030-248T>C (n.3030-248T>C) n.216-248T>C n.3218-248T>C c.4350-248T>C (n.4350-248T>C) c.3978-248T>C (n.3978-248T>C) c.4134-248T>C (n.4134-248T>C) c.4341-248T>C (n.4341-248T>C) c.3642-248T>C (n.3642-248T>C) c.4389-248T>C (n.4389-248T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737063A>T | CA2202937008 | CREBBP | c.4395-248T>A (n.4395-248T>A) c.4281-248T>A (n.4281-248T>A) c.3030-248T>A (n.3030-248T>A) n.216-248T>A n.3218-248T>A c.4350-248T>A (n.4350-248T>A) c.3978-248T>A (n.3978-248T>A) c.4134-248T>A (n.4134-248T>A) c.4341-248T>A (n.4341-248T>A) c.3642-248T>A (n.3642-248T>A) c.4389-248T>A (n.4389-248T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3737064A= | CA2202937011 | CREBBP | c.4395-249T= (n.4395-249T=) c.4281-249T= (n.4281-249T=) c.3030-249T= (n.3030-249T=) n.216-249T= n.3218-249T= c.4350-249T= (n.4350-249T=) c.3978-249T= (n.3978-249T=) c.4134-249T= (n.4134-249T=) c.4341-249T= (n.4341-249T=) c.3642-249T= (n.3642-249T=) c.4389-249T= (n.4389-249T=) | |
| 16 | g.3737064A>G | CA2202937013 | CREBBP | c.4395-249T>C (n.4395-249T>C) c.4281-249T>C (n.4281-249T>C) c.3030-249T>C (n.3030-249T>C) n.216-249T>C n.3218-249T>C c.4350-249T>C (n.4350-249T>C) c.3978-249T>C (n.3978-249T>C) c.4134-249T>C (n.4134-249T>C) c.4341-249T>C (n.4341-249T>C) c.3642-249T>C (n.3642-249T>C) c.4389-249T>C (n.4389-249T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3737065A>C | CA2631402012 | CREBBP | c.4395-250T>G (n.4395-250T>G) c.4281-250T>G (n.4281-250T>G) c.3030-250T>G (n.3030-250T>G) n.216-250T>G n.3218-250T>G c.4350-250T>G (n.4350-250T>G) c.3978-250T>G (n.3978-250T>G) c.4134-250T>G (n.4134-250T>G) c.4341-250T>G (n.4341-250T>G) c.3642-250T>G (n.3642-250T>G) c.4389-250T>G (n.4389-250T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737065A>G | CA2631402013 | CREBBP | c.4395-250T>C (n.4395-250T>C) c.4281-250T>C (n.4281-250T>C) c.3030-250T>C (n.3030-250T>C) n.216-250T>C n.3218-250T>C c.4350-250T>C (n.4350-250T>C) c.3978-250T>C (n.3978-250T>C) c.4134-250T>C (n.4134-250T>C) c.4341-250T>C (n.4341-250T>C) c.3642-250T>C (n.3642-250T>C) c.4389-250T>C (n.4389-250T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737067G>T | CA2805633023 | CREBBP | c.4395-252C>A (n.4395-252C>A) c.4281-252C>A (n.4281-252C>A) c.3030-252C>A (n.3030-252C>A) n.216-252C>A n.3218-252C>A c.4350-252C>A (n.4350-252C>A) c.3978-252C>A (n.3978-252C>A) c.4134-252C>A (n.4134-252C>A) c.4341-252C>A (n.4341-252C>A) c.3642-252C>A (n.3642-252C>A) c.4389-252C>A (n.4389-252C>A) | |
| 16 | g.3737068A>G | CA2631402014 | CREBBP | c.4395-253T>C (n.4395-253T>C) c.4281-253T>C (n.4281-253T>C) c.3030-253T>C (n.3030-253T>C) n.216-253T>C n.3218-253T>C c.4350-253T>C (n.4350-253T>C) c.3978-253T>C (n.3978-253T>C) c.4134-253T>C (n.4134-253T>C) c.4341-253T>C (n.4341-253T>C) c.3642-253T>C (n.3642-253T>C) c.4389-253T>C (n.4389-253T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737071C>A | CA620462790 | CREBBP | c.4395-256G>T (n.4395-256G>T) c.4281-256G>T (n.4281-256G>T) c.3030-256G>T (n.3030-256G>T) n.216-256G>T n.3218-256G>T c.4350-256G>T (n.4350-256G>T) c.3978-256G>T (n.3978-256G>T) c.4134-256G>T (n.4134-256G>T) c.4341-256G>T (n.4341-256G>T) c.3642-256G>T (n.3642-256G>T) c.4389-256G>T (n.4389-256G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737071C= | CA2202937015 | CREBBP | c.4395-256G= (n.4395-256G=) c.4281-256G= (n.4281-256G=) c.3030-256G= (n.3030-256G=) n.216-256G= n.3218-256G= c.4350-256G= (n.4350-256G=) c.3978-256G= (n.3978-256G=) c.4134-256G= (n.4134-256G=) c.4341-256G= (n.4341-256G=) c.3642-256G= (n.3642-256G=) c.4389-256G= (n.4389-256G=) | |
| 16 | g.3737071C>T | CA2202937016 | CREBBP | c.4395-256G>A (n.4395-256G>A) c.4281-256G>A (n.4281-256G>A) c.3030-256G>A (n.3030-256G>A) n.216-256G>A n.3218-256G>A c.4350-256G>A (n.4350-256G>A) c.3978-256G>A (n.3978-256G>A) c.4134-256G>A (n.4134-256G>A) c.4341-256G>A (n.4341-256G>A) c.3642-256G>A (n.3642-256G>A) c.4389-256G>A (n.4389-256G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737073T>C | CA2631402018 | CREBBP | c.4395-258A>G (n.4395-258A>G) c.4281-258A>G (n.4281-258A>G) c.3030-258A>G (n.3030-258A>G) n.216-258A>G n.3218-258A>G c.4350-258A>G (n.4350-258A>G) c.3978-258A>G (n.3978-258A>G) c.4134-258A>G (n.4134-258A>G) c.4341-258A>G (n.4341-258A>G) c.3642-258A>G (n.3642-258A>G) c.4389-258A>G (n.4389-258A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737075A>G | CA2631402020 | CREBBP | c.4395-260T>C (n.4395-260T>C) c.4281-260T>C (n.4281-260T>C) c.3030-260T>C (n.3030-260T>C) n.216-260T>C n.3218-260T>C c.4350-260T>C (n.4350-260T>C) c.3978-260T>C (n.3978-260T>C) c.4134-260T>C (n.4134-260T>C) c.4341-260T>C (n.4341-260T>C) c.3642-260T>C (n.3642-260T>C) c.4389-260T>C (n.4389-260T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737076G>A | CA720725846 | CREBBP | c.4395-261C>T (n.4395-261C>T) c.4281-261C>T (n.4281-261C>T) c.3030-261C>T (n.3030-261C>T) n.216-261C>T n.3218-261C>T c.4350-261C>T (n.4350-261C>T) c.3978-261C>T (n.3978-261C>T) c.4134-261C>T (n.4134-261C>T) c.4341-261C>T (n.4341-261C>T) c.3642-261C>T (n.3642-261C>T) c.4389-261C>T (n.4389-261C>T) | dbSNP |
| 16 | g.3737076G= | CA2202937018 | CREBBP | c.4395-261C= (n.4395-261C=) c.4281-261C= (n.4281-261C=) c.3030-261C= (n.3030-261C=) n.216-261C= n.3218-261C= c.4350-261C= (n.4350-261C=) c.3978-261C= (n.3978-261C=) c.4134-261C= (n.4134-261C=) c.4341-261C= (n.4341-261C=) c.3642-261C= (n.3642-261C=) c.4389-261C= (n.4389-261C=) | |
| 16 | g.3737076_3737080delinsGGCCT | CA2202937020 | CREBBP | c.4395-265_4395-261delinsAGGCC (n.4395-265_4395-261delinsAGGCC) c.4281-265_4281-261delinsAGGCC (n.4281-265_4281-261delinsAGGCC) c.3030-265_3030-261delinsAGGCC (n.3030-265_3030-261delinsAGGCC) n.216-265_216-261delinsAGGCC n.3218-265_3218-261delinsAGGCC c.4350-265_4350-261delinsAGGCC (n.4350-265_4350-261delinsAGGCC) c.3978-265_3978-261delinsAGGCC (n.3978-265_3978-261delinsAGGCC) c.4134-265_4134-261delinsAGGCC (n.4134-265_4134-261delinsAGGCC) c.4341-265_4341-261delinsAGGCC (n.4341-265_4341-261delinsAGGCC) c.3642-265_3642-261delinsAGGCC (n.3642-265_3642-261delinsAGGCC) c.4389-265_4389-261delinsAGGCC (n.4389-265_4389-261delinsAGGCC) | |
| 16 | g.3737077G>C | CA2631402021 | CREBBP | c.4395-262C>G (n.4395-262C>G) c.4281-262C>G (n.4281-262C>G) c.3030-262C>G (n.3030-262C>G) n.216-262C>G n.3218-262C>G c.4350-262C>G (n.4350-262C>G) c.3978-262C>G (n.3978-262C>G) c.4134-262C>G (n.4134-262C>G) c.4341-262C>G (n.4341-262C>G) c.3642-262C>G (n.3642-262C>G) c.4389-262C>G (n.4389-262C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737077_3737080del | CA720725849 | CREBBP | c.4395-265_4395-262del (n.4395-265_4395-262del) c.4281-265_4281-262del (n.4281-265_4281-262del) c.3030-265_3030-262del (n.3030-265_3030-262del) n.216-265_216-262del n.3218-265_3218-262del c.4350-265_4350-262del (n.4350-265_4350-262del) c.3978-265_3978-262del (n.3978-265_3978-262del) c.4134-265_4134-262del (n.4134-265_4134-262del) c.4341-265_4341-262del (n.4341-265_4341-262del) c.3642-265_3642-262del (n.3642-265_3642-262del) c.4389-265_4389-262del (n.4389-265_4389-262del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737078C>T | CA2631402022 | CREBBP | c.4395-263G>A (n.4395-263G>A) c.4281-263G>A (n.4281-263G>A) c.3030-263G>A (n.3030-263G>A) n.216-263G>A n.3218-263G>A c.4350-263G>A (n.4350-263G>A) c.3978-263G>A (n.3978-263G>A) c.4134-263G>A (n.4134-263G>A) c.4341-263G>A (n.4341-263G>A) c.3642-263G>A (n.3642-263G>A) c.4389-263G>A (n.4389-263G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737079C>A | CA276980441 | CREBBP | c.4395-264G>T (n.4395-264G>T) c.4281-264G>T (n.4281-264G>T) c.3030-264G>T (n.3030-264G>T) n.216-264G>T n.3218-264G>T c.4350-264G>T (n.4350-264G>T) c.3978-264G>T (n.3978-264G>T) c.4134-264G>T (n.4134-264G>T) c.4341-264G>T (n.4341-264G>T) c.3642-264G>T (n.3642-264G>T) c.4389-264G>T (n.4389-264G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3737079C= | CA2202937024 | CREBBP | c.4395-264G= (n.4395-264G=) c.4281-264G= (n.4281-264G=) c.3030-264G= (n.3030-264G=) n.216-264G= n.3218-264G= c.4350-264G= (n.4350-264G=) c.3978-264G= (n.3978-264G=) c.4134-264G= (n.4134-264G=) c.4341-264G= (n.4341-264G=) c.3642-264G= (n.3642-264G=) c.4389-264G= (n.4389-264G=) | |
| 16 | g.3737080T>C | CA276980443 | CREBBP | c.4395-265A>G (n.4395-265A>G) c.4281-265A>G (n.4281-265A>G) c.3030-265A>G (n.3030-265A>G) n.216-265A>G n.3218-265A>G c.4350-265A>G (n.4350-265A>G) c.3978-265A>G (n.3978-265A>G) c.4134-265A>G (n.4134-265A>G) c.4341-265A>G (n.4341-265A>G) c.3642-265A>G (n.3642-265A>G) c.4389-265A>G (n.4389-265A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737080T= | CA2202937026 | CREBBP | c.4395-265A= (n.4395-265A=) c.4281-265A= (n.4281-265A=) c.3030-265A= (n.3030-265A=) n.216-265A= n.3218-265A= c.4350-265A= (n.4350-265A=) c.3978-265A= (n.3978-265A=) c.4134-265A= (n.4134-265A=) c.4341-265A= (n.4341-265A=) c.3642-265A= (n.3642-265A=) c.4389-265A= (n.4389-265A=) | |
| 16 | g.3737081C>A | CA720725854 | CREBBP | c.4395-266G>T (n.4395-266G>T) c.4281-266G>T (n.4281-266G>T) c.3030-266G>T (n.3030-266G>T) n.216-266G>T n.3218-266G>T c.4350-266G>T (n.4350-266G>T) c.3978-266G>T (n.3978-266G>T) c.4134-266G>T (n.4134-266G>T) c.4341-266G>T (n.4341-266G>T) c.3642-266G>T (n.3642-266G>T) c.4389-266G>T (n.4389-266G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737081C= | CA2202937028 | CREBBP | c.4395-266G= (n.4395-266G=) c.4281-266G= (n.4281-266G=) c.3030-266G= (n.3030-266G=) n.216-266G= n.3218-266G= c.4350-266G= (n.4350-266G=) c.3978-266G= (n.3978-266G=) c.4134-266G= (n.4134-266G=) c.4341-266G= (n.4341-266G=) c.3642-266G= (n.3642-266G=) c.4389-266G= (n.4389-266G=) | |
| 16 | g.3737082A>T | CA2631402027 | CREBBP | c.4395-267T>A (n.4395-267T>A) c.4281-267T>A (n.4281-267T>A) c.3030-267T>A (n.3030-267T>A) n.216-267T>A n.3218-267T>A c.4350-267T>A (n.4350-267T>A) c.3978-267T>A (n.3978-267T>A) c.4134-267T>A (n.4134-267T>A) c.4341-267T>A (n.4341-267T>A) c.3642-267T>A (n.3642-267T>A) c.4389-267T>A (n.4389-267T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737083T>A | CA2631402029 | CREBBP | c.4395-268A>T (n.4395-268A>T) c.4281-268A>T (n.4281-268A>T) c.3030-268A>T (n.3030-268A>T) n.216-268A>T n.3218-268A>T c.4350-268A>T (n.4350-268A>T) c.3978-268A>T (n.3978-268A>T) c.4134-268A>T (n.4134-268A>T) c.4341-268A>T (n.4341-268A>T) c.3642-268A>T (n.3642-268A>T) c.4389-268A>T (n.4389-268A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737083T>C | CA973907041 | CREBBP | c.4395-268A>G (n.4395-268A>G) c.4281-268A>G (n.4281-268A>G) c.3030-268A>G (n.3030-268A>G) n.216-268A>G n.3218-268A>G c.4350-268A>G (n.4350-268A>G) c.3978-268A>G (n.3978-268A>G) c.4134-268A>G (n.4134-268A>G) c.4341-268A>G (n.4341-268A>G) c.3642-268A>G (n.3642-268A>G) c.4389-268A>G (n.4389-268A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737083T= | CA2202937030 | CREBBP | c.4395-268A= (n.4395-268A=) c.4281-268A= (n.4281-268A=) c.3030-268A= (n.3030-268A=) n.216-268A= n.3218-268A= c.4350-268A= (n.4350-268A=) c.3978-268A= (n.3978-268A=) c.4134-268A= (n.4134-268A=) c.4341-268A= (n.4341-268A=) c.3642-268A= (n.3642-268A=) c.4389-268A= (n.4389-268A=) | |
| 16 | g.3737084T>G | CA2631402030 | CREBBP | c.4395-269A>C (n.4395-269A>C) c.4281-269A>C (n.4281-269A>C) c.3030-269A>C (n.3030-269A>C) n.216-269A>C n.3218-269A>C c.4350-269A>C (n.4350-269A>C) c.3978-269A>C (n.3978-269A>C) c.4134-269A>C (n.4134-269A>C) c.4341-269A>C (n.4341-269A>C) c.3642-269A>C (n.3642-269A>C) c.4389-269A>C (n.4389-269A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737085A= | CA2202937032 | CREBBP | c.4395-270T= (n.4395-270T=) c.4281-270T= (n.4281-270T=) c.3030-270T= (n.3030-270T=) n.216-270T= n.3218-270T= c.4350-270T= (n.4350-270T=) c.3978-270T= (n.3978-270T=) c.4134-270T= (n.4134-270T=) c.4341-270T= (n.4341-270T=) c.3642-270T= (n.3642-270T=) c.4389-270T= (n.4389-270T=) | |
| 16 | g.3737085A>C | CA720725858 | CREBBP | c.4395-270T>G (n.4395-270T>G) c.4281-270T>G (n.4281-270T>G) c.3030-270T>G (n.3030-270T>G) n.216-270T>G n.3218-270T>G c.4350-270T>G (n.4350-270T>G) c.3978-270T>G (n.3978-270T>G) c.4134-270T>G (n.4134-270T>G) c.4341-270T>G (n.4341-270T>G) c.3642-270T>G (n.3642-270T>G) c.4389-270T>G (n.4389-270T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737085A>G | CA2631402031 | CREBBP | c.4395-270T>C (n.4395-270T>C) c.4281-270T>C (n.4281-270T>C) c.3030-270T>C (n.3030-270T>C) n.216-270T>C n.3218-270T>C c.4350-270T>C (n.4350-270T>C) c.3978-270T>C (n.3978-270T>C) c.4134-270T>C (n.4134-270T>C) c.4341-270T>C (n.4341-270T>C) c.3642-270T>C (n.3642-270T>C) c.4389-270T>C (n.4389-270T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737086A= | CA2202937033 | CREBBP | c.4395-271T= (n.4395-271T=) c.4281-271T= (n.4281-271T=) c.3030-271T= (n.3030-271T=) n.216-271T= n.3218-271T= c.4350-271T= (n.4350-271T=) c.3978-271T= (n.3978-271T=) c.4134-271T= (n.4134-271T=) c.4341-271T= (n.4341-271T=) c.3642-271T= (n.3642-271T=) c.4389-271T= (n.4389-271T=) | |
| 16 | g.3737086A>G | CA2631402032 | CREBBP | c.4395-271T>C (n.4395-271T>C) c.4281-271T>C (n.4281-271T>C) c.3030-271T>C (n.3030-271T>C) n.216-271T>C n.3218-271T>C c.4350-271T>C (n.4350-271T>C) c.3978-271T>C (n.3978-271T>C) c.4134-271T>C (n.4134-271T>C) c.4341-271T>C (n.4341-271T>C) c.3642-271T>C (n.3642-271T>C) c.4389-271T>C (n.4389-271T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737088_3737089dup | CA620462792 | CREBBP | c.4395-273_4395-272dup (n.4395-273_4395-272dup) c.4281-273_4281-272dup (n.4281-273_4281-272dup) c.3030-273_3030-272dup (n.3030-273_3030-272dup) n.216-273_216-272dup n.3218-273_3218-272dup c.4350-273_4350-272dup (n.4350-273_4350-272dup) c.3978-273_3978-272dup (n.3978-273_3978-272dup) c.4134-273_4134-272dup (n.4134-273_4134-272dup) c.4341-273_4341-272dup (n.4341-273_4341-272dup) c.3642-273_3642-272dup (n.3642-273_3642-272dup) c.4389-273_4389-272dup (n.4389-273_4389-272dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737088G>A | CA2631402035 | CREBBP | c.4395-273C>T (n.4395-273C>T) c.4281-273C>T (n.4281-273C>T) c.3030-273C>T (n.3030-273C>T) n.216-273C>T n.3218-273C>T c.4350-273C>T (n.4350-273C>T) c.3978-273C>T (n.3978-273C>T) c.4134-273C>T (n.4134-273C>T) c.4341-273C>T (n.4341-273C>T) c.3642-273C>T (n.3642-273C>T) c.4389-273C>T (n.4389-273C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737088G>T | CA2631402036 | CREBBP | c.4395-273C>A (n.4395-273C>A) c.4281-273C>A (n.4281-273C>A) c.3030-273C>A (n.3030-273C>A) n.216-273C>A n.3218-273C>A c.4350-273C>A (n.4350-273C>A) c.3978-273C>A (n.3978-273C>A) c.4134-273C>A (n.4134-273C>A) c.4341-273C>A (n.4341-273C>A) c.3642-273C>A (n.3642-273C>A) c.4389-273C>A (n.4389-273C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737090A= | CA2202937036 | CREBBP | c.4395-275T= (n.4395-275T=) c.4281-275T= (n.4281-275T=) c.3030-275T= (n.3030-275T=) n.216-275T= n.3218-275T= c.4350-275T= (n.4350-275T=) c.3978-275T= (n.3978-275T=) c.4134-275T= (n.4134-275T=) c.4341-275T= (n.4341-275T=) c.3642-275T= (n.3642-275T=) c.4389-275T= (n.4389-275T=) | |
| 16 | g.3737090A>C | CA973907044 | CREBBP | c.4395-275T>G (n.4395-275T>G) c.4281-275T>G (n.4281-275T>G) c.3030-275T>G (n.3030-275T>G) n.216-275T>G n.3218-275T>G c.4350-275T>G (n.4350-275T>G) c.3978-275T>G (n.3978-275T>G) c.4134-275T>G (n.4134-275T>G) c.4341-275T>G (n.4341-275T>G) c.3642-275T>G (n.3642-275T>G) c.4389-275T>G (n.4389-275T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737090A>G | CA2631402039 | CREBBP | c.4395-275T>C (n.4395-275T>C) c.4281-275T>C (n.4281-275T>C) c.3030-275T>C (n.3030-275T>C) n.216-275T>C n.3218-275T>C c.4350-275T>C (n.4350-275T>C) c.3978-275T>C (n.3978-275T>C) c.4134-275T>C (n.4134-275T>C) c.4341-275T>C (n.4341-275T>C) c.3642-275T>C (n.3642-275T>C) c.4389-275T>C (n.4389-275T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737090A>T | CA2202937037 | CREBBP | c.4395-275T>A (n.4395-275T>A) c.4281-275T>A (n.4281-275T>A) c.3030-275T>A (n.3030-275T>A) n.216-275T>A n.3218-275T>A c.4350-275T>A (n.4350-275T>A) c.3978-275T>A (n.3978-275T>A) c.4134-275T>A (n.4134-275T>A) c.4341-275T>A (n.4341-275T>A) c.3642-275T>A (n.3642-275T>A) c.4389-275T>A (n.4389-275T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3737093A>G | CA2805633024 | CREBBP | c.4395-278T>C (n.4395-278T>C) c.4281-278T>C (n.4281-278T>C) c.3030-278T>C (n.3030-278T>C) n.216-278T>C n.3218-278T>C c.4350-278T>C (n.4350-278T>C) c.3978-278T>C (n.3978-278T>C) c.4134-278T>C (n.4134-278T>C) c.4341-278T>C (n.4341-278T>C) c.3642-278T>C (n.3642-278T>C) c.4389-278T>C (n.4389-278T>C) | |
| 16 | g.3737094G>T | CA2631402041 | CREBBP | c.4395-279C>A (n.4395-279C>A) c.4281-279C>A (n.4281-279C>A) c.3030-279C>A (n.3030-279C>A) n.216-279C>A n.3218-279C>A c.4350-279C>A (n.4350-279C>A) c.3978-279C>A (n.3978-279C>A) c.4134-279C>A (n.4134-279C>A) c.4341-279C>A (n.4341-279C>A) c.3642-279C>A (n.3642-279C>A) c.4389-279C>A (n.4389-279C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737095G>A | CA2631402044 | CREBBP | c.4395-280C>T (n.4395-280C>T) c.4281-280C>T (n.4281-280C>T) c.3030-280C>T (n.3030-280C>T) n.216-280C>T n.3218-280C>T c.4350-280C>T (n.4350-280C>T) c.3978-280C>T (n.3978-280C>T) c.4134-280C>T (n.4134-280C>T) c.4341-280C>T (n.4341-280C>T) c.3642-280C>T (n.3642-280C>T) c.4389-280C>T (n.4389-280C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737095G>C | CA2631402043 | CREBBP | c.4395-280C>G (n.4395-280C>G) c.4281-280C>G (n.4281-280C>G) c.3030-280C>G (n.3030-280C>G) n.216-280C>G n.3218-280C>G c.4350-280C>G (n.4350-280C>G) c.3978-280C>G (n.3978-280C>G) c.4134-280C>G (n.4134-280C>G) c.4341-280C>G (n.4341-280C>G) c.3642-280C>G (n.3642-280C>G) c.4389-280C>G (n.4389-280C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737095G>T | CA2631402042 | CREBBP | c.4395-280C>A (n.4395-280C>A) c.4281-280C>A (n.4281-280C>A) c.3030-280C>A (n.3030-280C>A) n.216-280C>A n.3218-280C>A c.4350-280C>A (n.4350-280C>A) c.3978-280C>A (n.3978-280C>A) c.4134-280C>A (n.4134-280C>A) c.4341-280C>A (n.4341-280C>A) c.3642-280C>A (n.3642-280C>A) c.4389-280C>A (n.4389-280C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737096G>A | CA720725861 | CREBBP | c.4395-281C>T (n.4395-281C>T) c.4281-281C>T (n.4281-281C>T) c.3030-281C>T (n.3030-281C>T) n.216-281C>T n.3218-281C>T c.4350-281C>T (n.4350-281C>T) c.3978-281C>T (n.3978-281C>T) c.4134-281C>T (n.4134-281C>T) c.4341-281C>T (n.4341-281C>T) c.3642-281C>T (n.3642-281C>T) c.4389-281C>T (n.4389-281C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737096G>C | CA2631402046 | CREBBP | c.4395-281C>G (n.4395-281C>G) c.4281-281C>G (n.4281-281C>G) c.3030-281C>G (n.3030-281C>G) n.216-281C>G n.3218-281C>G c.4350-281C>G (n.4350-281C>G) c.3978-281C>G (n.3978-281C>G) c.4134-281C>G (n.4134-281C>G) c.4341-281C>G (n.4341-281C>G) c.3642-281C>G (n.3642-281C>G) c.4389-281C>G (n.4389-281C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737096G= | CA2202937039 | CREBBP | c.4395-281C= (n.4395-281C=) c.4281-281C= (n.4281-281C=) c.3030-281C= (n.3030-281C=) n.216-281C= n.3218-281C= c.4350-281C= (n.4350-281C=) c.3978-281C= (n.3978-281C=) c.4134-281C= (n.4134-281C=) c.4341-281C= (n.4341-281C=) c.3642-281C= (n.3642-281C=) c.4389-281C= (n.4389-281C=) | |
| 16 | g.3737096G>T | CA2631402047 | CREBBP | c.4395-281C>A (n.4395-281C>A) c.4281-281C>A (n.4281-281C>A) c.3030-281C>A (n.3030-281C>A) n.216-281C>A n.3218-281C>A c.4350-281C>A (n.4350-281C>A) c.3978-281C>A (n.3978-281C>A) c.4134-281C>A (n.4134-281C>A) c.4341-281C>A (n.4341-281C>A) c.3642-281C>A (n.3642-281C>A) c.4389-281C>A (n.4389-281C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737097A= | CA2202937040 | CREBBP | c.4395-282T= (n.4395-282T=) c.4281-282T= (n.4281-282T=) c.3030-282T= (n.3030-282T=) n.216-282T= n.3218-282T= c.4350-282T= (n.4350-282T=) c.3978-282T= (n.3978-282T=) c.4134-282T= (n.4134-282T=) c.4341-282T= (n.4341-282T=) c.3642-282T= (n.3642-282T=) c.4389-282T= (n.4389-282T=) | |
| 16 | g.3737097A>G | CA620462794 | CREBBP | c.4395-282T>C (n.4395-282T>C) c.4281-282T>C (n.4281-282T>C) c.3030-282T>C (n.3030-282T>C) n.216-282T>C n.3218-282T>C c.4350-282T>C (n.4350-282T>C) c.3978-282T>C (n.3978-282T>C) c.4134-282T>C (n.4134-282T>C) c.4341-282T>C (n.4341-282T>C) c.3642-282T>C (n.3642-282T>C) c.4389-282T>C (n.4389-282T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737098A>T | CA2631402049 | CREBBP | c.4395-283T>A (n.4395-283T>A) c.4281-283T>A (n.4281-283T>A) c.3030-283T>A (n.3030-283T>A) n.216-283T>A n.3218-283T>A c.4350-283T>A (n.4350-283T>A) c.3978-283T>A (n.3978-283T>A) c.4134-283T>A (n.4134-283T>A) c.4341-283T>A (n.4341-283T>A) c.3642-283T>A (n.3642-283T>A) c.4389-283T>A (n.4389-283T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737099T>C | CA720725865 | CREBBP | c.4395-284A>G (n.4395-284A>G) c.4281-284A>G (n.4281-284A>G) c.3030-284A>G (n.3030-284A>G) n.216-284A>G n.3218-284A>G c.4350-284A>G (n.4350-284A>G) c.3978-284A>G (n.3978-284A>G) c.4134-284A>G (n.4134-284A>G) c.4341-284A>G (n.4341-284A>G) c.3642-284A>G (n.3642-284A>G) c.4389-284A>G (n.4389-284A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737099T= | CA2202937042 | CREBBP | c.4395-284A= (n.4395-284A=) c.4281-284A= (n.4281-284A=) c.3030-284A= (n.3030-284A=) n.216-284A= n.3218-284A= c.4350-284A= (n.4350-284A=) c.3978-284A= (n.3978-284A=) c.4134-284A= (n.4134-284A=) c.4341-284A= (n.4341-284A=) c.3642-284A= (n.3642-284A=) c.4389-284A= (n.4389-284A=) | |
| 16 | g.3737100A>G | CA2631402051 | CREBBP | c.4395-285T>C (n.4395-285T>C) c.4281-285T>C (n.4281-285T>C) c.3030-285T>C (n.3030-285T>C) n.216-285T>C n.3218-285T>C c.4350-285T>C (n.4350-285T>C) c.3978-285T>C (n.3978-285T>C) c.4134-285T>C (n.4134-285T>C) c.4341-285T>C (n.4341-285T>C) c.3642-285T>C (n.3642-285T>C) c.4389-285T>C (n.4389-285T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737101T>C | CA2631402052 | CREBBP | c.4395-286A>G (n.4395-286A>G) c.4281-286A>G (n.4281-286A>G) c.3030-286A>G (n.3030-286A>G) n.216-286A>G n.3218-286A>G c.4350-286A>G (n.4350-286A>G) c.3978-286A>G (n.3978-286A>G) c.4134-286A>G (n.4134-286A>G) c.4341-286A>G (n.4341-286A>G) c.3642-286A>G (n.3642-286A>G) c.4389-286A>G (n.4389-286A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737102G>A | CA620462795 | CREBBP | c.4395-287C>T (n.4395-287C>T) c.4281-287C>T (n.4281-287C>T) c.3030-287C>T (n.3030-287C>T) n.216-287C>T n.3218-287C>T c.4350-287C>T (n.4350-287C>T) c.3978-287C>T (n.3978-287C>T) c.4134-287C>T (n.4134-287C>T) c.4341-287C>T (n.4341-287C>T) c.3642-287C>T (n.3642-287C>T) c.4389-287C>T (n.4389-287C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737102G= | CA2202937046 | CREBBP | c.4395-287C= (n.4395-287C=) c.4281-287C= (n.4281-287C=) c.3030-287C= (n.3030-287C=) n.216-287C= n.3218-287C= c.4350-287C= (n.4350-287C=) c.3978-287C= (n.3978-287C=) c.4134-287C= (n.4134-287C=) c.4341-287C= (n.4341-287C=) c.3642-287C= (n.3642-287C=) c.4389-287C= (n.4389-287C=) | |
| 16 | g.3737103A>G | CA2631402053 | CREBBP | c.4395-288T>C (n.4395-288T>C) c.4281-288T>C (n.4281-288T>C) c.3030-288T>C (n.3030-288T>C) n.216-288T>C n.3218-288T>C c.4350-288T>C (n.4350-288T>C) c.3978-288T>C (n.3978-288T>C) c.4134-288T>C (n.4134-288T>C) c.4341-288T>C (n.4341-288T>C) c.3642-288T>C (n.3642-288T>C) c.4389-288T>C (n.4389-288T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737103A>T | CA2631402054 | CREBBP | c.4395-288T>A (n.4395-288T>A) c.4281-288T>A (n.4281-288T>A) c.3030-288T>A (n.3030-288T>A) n.216-288T>A n.3218-288T>A c.4350-288T>A (n.4350-288T>A) c.3978-288T>A (n.3978-288T>A) c.4134-288T>A (n.4134-288T>A) c.4341-288T>A (n.4341-288T>A) c.3642-288T>A (n.3642-288T>A) c.4389-288T>A (n.4389-288T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737104T>C | CA2631402055 | CREBBP | c.4395-289A>G (n.4395-289A>G) c.4281-289A>G (n.4281-289A>G) c.3030-289A>G (n.3030-289A>G) n.216-289A>G n.3218-289A>G c.4350-289A>G (n.4350-289A>G) c.3978-289A>G (n.3978-289A>G) c.4134-289A>G (n.4134-289A>G) c.4341-289A>G (n.4341-289A>G) c.3642-289A>G (n.3642-289A>G) c.4389-289A>G (n.4389-289A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737104T>G | CA2631402057 | CREBBP | c.4395-289A>C (n.4395-289A>C) c.4281-289A>C (n.4281-289A>C) c.3030-289A>C (n.3030-289A>C) n.216-289A>C n.3218-289A>C c.4350-289A>C (n.4350-289A>C) c.3978-289A>C (n.3978-289A>C) c.4134-289A>C (n.4134-289A>C) c.4341-289A>C (n.4341-289A>C) c.3642-289A>C (n.3642-289A>C) c.4389-289A>C (n.4389-289A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737105G>A | CA2631402060 | CREBBP | c.4395-290C>T (n.4395-290C>T) c.4281-290C>T (n.4281-290C>T) c.3030-290C>T (n.3030-290C>T) n.216-290C>T n.3218-290C>T c.4350-290C>T (n.4350-290C>T) c.3978-290C>T (n.3978-290C>T) c.4134-290C>T (n.4134-290C>T) c.4341-290C>T (n.4341-290C>T) c.3642-290C>T (n.3642-290C>T) c.4389-290C>T (n.4389-290C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737105G>C | CA2631402059 | CREBBP | c.4395-290C>G (n.4395-290C>G) c.4281-290C>G (n.4281-290C>G) c.3030-290C>G (n.3030-290C>G) n.216-290C>G n.3218-290C>G c.4350-290C>G (n.4350-290C>G) c.3978-290C>G (n.3978-290C>G) c.4134-290C>G (n.4134-290C>G) c.4341-290C>G (n.4341-290C>G) c.3642-290C>G (n.3642-290C>G) c.4389-290C>G (n.4389-290C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3737106G>A | CA720725871 | CREBBP | c.4395-291C>T (n.4395-291C>T) c.4281-291C>T (n.4281-291C>T) c.3030-291C>T (n.3030-291C>T) n.216-291C>T n.3218-291C>T c.4350-291C>T (n.4350-291C>T) c.3978-291C>T (n.3978-291C>T) c.4134-291C>T (n.4134-291C>T) c.4341-291C>T (n.4341-291C>T) c.3642-291C>T (n.3642-291C>T) c.4389-291C>T (n.4389-291C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737106G>C | CA2631402062 | CREBBP | c.4395-291C>G (n.4395-291C>G) c.4281-291C>G (n.4281-291C>G) c.3030-291C>G (n.3030-291C>G) n.216-291C>G n.3218-291C>G c.4350-291C>G (n.4350-291C>G) c.3978-291C>G (n.3978-291C>G) c.4134-291C>G (n.4134-291C>G) c.4341-291C>G (n.4341-291C>G) c.3642-291C>G (n.3642-291C>G) c.4389-291C>G (n.4389-291C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737106G= | CA2202937048 | CREBBP | c.4395-291C= (n.4395-291C=) c.4281-291C= (n.4281-291C=) c.3030-291C= (n.3030-291C=) n.216-291C= n.3218-291C= c.4350-291C= (n.4350-291C=) c.3978-291C= (n.3978-291C=) c.4134-291C= (n.4134-291C=) c.4341-291C= (n.4341-291C=) c.3642-291C= (n.3642-291C=) c.4389-291C= (n.4389-291C=) | |
| 16 | g.3737106G>T | CA2631402063 | CREBBP | c.4395-291C>A (n.4395-291C>A) c.4281-291C>A (n.4281-291C>A) c.3030-291C>A (n.3030-291C>A) n.216-291C>A n.3218-291C>A c.4350-291C>A (n.4350-291C>A) c.3978-291C>A (n.3978-291C>A) c.4134-291C>A (n.4134-291C>A) c.4341-291C>A (n.4341-291C>A) c.3642-291C>A (n.3642-291C>A) c.4389-291C>A (n.4389-291C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737107C>T | CA2631402065 | CREBBP | c.4395-292G>A (n.4395-292G>A) c.4281-292G>A (n.4281-292G>A) c.3030-292G>A (n.3030-292G>A) n.216-292G>A n.3218-292G>A c.4350-292G>A (n.4350-292G>A) c.3978-292G>A (n.3978-292G>A) c.4134-292G>A (n.4134-292G>A) c.4341-292G>A (n.4341-292G>A) c.3642-292G>A (n.3642-292G>A) c.4389-292G>A (n.4389-292G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737108T>A | CA2631402067 | CREBBP | c.4395-293A>T (n.4395-293A>T) c.4281-293A>T (n.4281-293A>T) c.3030-293A>T (n.3030-293A>T) n.216-293A>T n.3218-293A>T c.4350-293A>T (n.4350-293A>T) c.3978-293A>T (n.3978-293A>T) c.4134-293A>T (n.4134-293A>T) c.4341-293A>T (n.4341-293A>T) c.3642-293A>T (n.3642-293A>T) c.4389-293A>T (n.4389-293A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737111_3737113del | CA2631402066 | CREBBP | c.4395-295_4395-293del (n.4395-295_4395-293del) c.4281-295_4281-293del (n.4281-295_4281-293del) c.3030-295_3030-293del (n.3030-295_3030-293del) n.216-295_216-293del n.3218-295_3218-293del c.4350-295_4350-293del (n.4350-295_4350-293del) c.3978-295_3978-293del (n.3978-295_3978-293del) c.4134-295_4134-293del (n.4134-295_4134-293del) c.4341-295_4341-293del (n.4341-295_4341-293del) c.3642-295_3642-293del (n.3642-295_3642-293del) c.4389-295_4389-293del (n.4389-295_4389-293del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737109C= | CA2202937051 | CREBBP | c.4395-294G= (n.4395-294G=) c.4281-294G= (n.4281-294G=) c.3030-294G= (n.3030-294G=) n.216-294G= n.3218-294G= c.4350-294G= (n.4350-294G=) c.3978-294G= (n.3978-294G=) c.4134-294G= (n.4134-294G=) c.4341-294G= (n.4341-294G=) c.3642-294G= (n.3642-294G=) c.4389-294G= (n.4389-294G=) | |
| 16 | g.3737109C>T | CA276980458 | CREBBP | c.4395-294G>A (n.4395-294G>A) c.4281-294G>A (n.4281-294G>A) c.3030-294G>A (n.3030-294G>A) n.216-294G>A n.3218-294G>A c.4350-294G>A (n.4350-294G>A) c.3978-294G>A (n.3978-294G>A) c.4134-294G>A (n.4134-294G>A) c.4341-294G>A (n.4341-294G>A) c.3642-294G>A (n.3642-294G>A) c.4389-294G>A (n.4389-294G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737110A>G | CA2631402068 | CREBBP | c.4395-295T>C (n.4395-295T>C) c.4281-295T>C (n.4281-295T>C) c.3030-295T>C (n.3030-295T>C) n.216-295T>C n.3218-295T>C c.4350-295T>C (n.4350-295T>C) c.3978-295T>C (n.3978-295T>C) c.4134-295T>C (n.4134-295T>C) c.4341-295T>C (n.4341-295T>C) c.3642-295T>C (n.3642-295T>C) c.4389-295T>C (n.4389-295T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737111T>C | CA720725876 | CREBBP | c.4395-296A>G (n.4395-296A>G) c.4281-296A>G (n.4281-296A>G) c.3030-296A>G (n.3030-296A>G) n.216-296A>G n.3218-296A>G c.4350-296A>G (n.4350-296A>G) c.3978-296A>G (n.3978-296A>G) c.4134-296A>G (n.4134-296A>G) c.4341-296A>G (n.4341-296A>G) c.3642-296A>G (n.3642-296A>G) c.4389-296A>G (n.4389-296A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3737111T= | CA2202937055 | CREBBP | c.4395-296A= (n.4395-296A=) c.4281-296A= (n.4281-296A=) c.3030-296A= (n.3030-296A=) n.216-296A= n.3218-296A= c.4350-296A= (n.4350-296A=) c.3978-296A= (n.3978-296A=) c.4134-296A= (n.4134-296A=) c.4341-296A= (n.4341-296A=) c.3642-296A= (n.3642-296A=) c.4389-296A= (n.4389-296A=) | |
| 16 | g.3737112C>A | CA2631402075 | CREBBP | c.4395-297G>T (n.4395-297G>T) c.4281-297G>T (n.4281-297G>T) c.3030-297G>T (n.3030-297G>T) n.216-297G>T n.3218-297G>T c.4350-297G>T (n.4350-297G>T) c.3978-297G>T (n.3978-297G>T) c.4134-297G>T (n.4134-297G>T) c.4341-297G>T (n.4341-297G>T) c.3642-297G>T (n.3642-297G>T) c.4389-297G>T (n.4389-297G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737112C>T | CA2631402076 | CREBBP | c.4395-297G>A (n.4395-297G>A) c.4281-297G>A (n.4281-297G>A) c.3030-297G>A (n.3030-297G>A) n.216-297G>A n.3218-297G>A c.4350-297G>A (n.4350-297G>A) c.3978-297G>A (n.3978-297G>A) c.4134-297G>A (n.4134-297G>A) c.4341-297G>A (n.4341-297G>A) c.3642-297G>A (n.3642-297G>A) c.4389-297G>A (n.4389-297G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737115G>T | CA2631402077 | CREBBP | c.4395-300C>A (n.4395-300C>A) c.4281-300C>A (n.4281-300C>A) c.3030-300C>A (n.3030-300C>A) n.216-300C>A n.3218-300C>A c.4350-300C>A (n.4350-300C>A) c.3978-300C>A (n.3978-300C>A) c.4134-300C>A (n.4134-300C>A) c.4341-300C>A (n.4341-300C>A) c.3642-300C>A (n.3642-300C>A) c.4389-300C>A (n.4389-300C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737116G>A | CA2631402078 | CREBBP | c.4395-301C>T (n.4395-301C>T) c.4281-301C>T (n.4281-301C>T) c.3030-301C>T (n.3030-301C>T) n.216-301C>T n.3218-301C>T c.4350-301C>T (n.4350-301C>T) c.3978-301C>T (n.3978-301C>T) c.4134-301C>T (n.4134-301C>T) c.4341-301C>T (n.4341-301C>T) c.3642-301C>T (n.3642-301C>T) c.4389-301C>T (n.4389-301C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737116G>T | CA2631402080 | CREBBP | c.4395-301C>A (n.4395-301C>A) c.4281-301C>A (n.4281-301C>A) c.3030-301C>A (n.3030-301C>A) n.216-301C>A n.3218-301C>A c.4350-301C>A (n.4350-301C>A) c.3978-301C>A (n.3978-301C>A) c.4134-301C>A (n.4134-301C>A) c.4341-301C>A (n.4341-301C>A) c.3642-301C>A (n.3642-301C>A) c.4389-301C>A (n.4389-301C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737117C>A | CA2202937061 | CREBBP | c.4395-302G>T (n.4395-302G>T) c.4281-302G>T (n.4281-302G>T) c.3030-302G>T (n.3030-302G>T) n.216-302G>T n.3218-302G>T c.4350-302G>T (n.4350-302G>T) c.3978-302G>T (n.3978-302G>T) c.4134-302G>T (n.4134-302G>T) c.4341-302G>T (n.4341-302G>T) c.3642-302G>T (n.3642-302G>T) c.4389-302G>T (n.4389-302G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3737117C= | CA2202937058 | CREBBP | c.4395-302G= (n.4395-302G=) c.4281-302G= (n.4281-302G=) c.3030-302G= (n.3030-302G=) n.216-302G= n.3218-302G= c.4350-302G= (n.4350-302G=) c.3978-302G= (n.3978-302G=) c.4134-302G= (n.4134-302G=) c.4341-302G= (n.4341-302G=) c.3642-302G= (n.3642-302G=) c.4389-302G= (n.4389-302G=) | |
| 16 | g.3737117C>T | CA2202937060 | CREBBP | c.4395-302G>A (n.4395-302G>A) c.4281-302G>A (n.4281-302G>A) c.3030-302G>A (n.3030-302G>A) n.216-302G>A n.3218-302G>A c.4350-302G>A (n.4350-302G>A) c.3978-302G>A (n.3978-302G>A) c.4134-302G>A (n.4134-302G>A) c.4341-302G>A (n.4341-302G>A) c.3642-302G>A (n.3642-302G>A) c.4389-302G>A (n.4389-302G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3737120T>A | CA276980466 | CREBBP | c.4395-305A>T (n.4395-305A>T) c.4281-305A>T (n.4281-305A>T) c.3030-305A>T (n.3030-305A>T) n.216-305A>T n.3218-305A>T c.4350-305A>T (n.4350-305A>T) c.3978-305A>T (n.3978-305A>T) c.4134-305A>T (n.4134-305A>T) c.4341-305A>T (n.4341-305A>T) c.3642-305A>T (n.3642-305A>T) c.4389-305A>T (n.4389-305A>T) | dbSNP |
| 16 | g.3737120T= | CA2202937063 | CREBBP | c.4395-305A= (n.4395-305A=) c.4281-305A= (n.4281-305A=) c.3030-305A= (n.3030-305A=) n.216-305A= n.3218-305A= c.4350-305A= (n.4350-305A=) c.3978-305A= (n.3978-305A=) c.4134-305A= (n.4134-305A=) c.4341-305A= (n.4341-305A=) c.3642-305A= (n.3642-305A=) c.4389-305A= (n.4389-305A=) | |
| 16 | g.3737121G>A | CA276980504 | CREBBP | c.4395-306C>T (n.4395-306C>T) c.4281-306C>T (n.4281-306C>T) c.3030-306C>T (n.3030-306C>T) n.216-306C>T n.3218-306C>T c.4350-306C>T (n.4350-306C>T) c.3978-306C>T (n.3978-306C>T) c.4134-306C>T (n.4134-306C>T) c.4341-306C>T (n.4341-306C>T) c.3642-306C>T (n.3642-306C>T) c.4389-306C>T (n.4389-306C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737121G= | CA2202937066 | CREBBP | c.4395-306C= (n.4395-306C=) c.4281-306C= (n.4281-306C=) c.3030-306C= (n.3030-306C=) n.216-306C= n.3218-306C= c.4350-306C= (n.4350-306C=) c.3978-306C= (n.3978-306C=) c.4134-306C= (n.4134-306C=) c.4341-306C= (n.4341-306C=) c.3642-306C= (n.3642-306C=) c.4389-306C= (n.4389-306C=) | |
| 16 | g.3737122C>A | CA2631402083 | CREBBP | c.4395-307G>T (n.4395-307G>T) c.4281-307G>T (n.4281-307G>T) c.3030-307G>T (n.3030-307G>T) n.216-307G>T n.3218-307G>T c.4350-307G>T (n.4350-307G>T) c.3978-307G>T (n.3978-307G>T) c.4134-307G>T (n.4134-307G>T) c.4341-307G>T (n.4341-307G>T) c.3642-307G>T (n.3642-307G>T) c.4389-307G>T (n.4389-307G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737122C>T | CA2631402082 | CREBBP | c.4395-307G>A (n.4395-307G>A) c.4281-307G>A (n.4281-307G>A) c.3030-307G>A (n.3030-307G>A) n.216-307G>A n.3218-307G>A c.4350-307G>A (n.4350-307G>A) c.3978-307G>A (n.3978-307G>A) c.4134-307G>A (n.4134-307G>A) c.4341-307G>A (n.4341-307G>A) c.3642-307G>A (n.3642-307G>A) c.4389-307G>A (n.4389-307G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737123C>A | CA2631402084 | CREBBP | c.4395-308G>T (n.4395-308G>T) c.4281-308G>T (n.4281-308G>T) c.3030-308G>T (n.3030-308G>T) n.216-308G>T n.3218-308G>T c.4350-308G>T (n.4350-308G>T) c.3978-308G>T (n.3978-308G>T) c.4134-308G>T (n.4134-308G>T) c.4341-308G>T (n.4341-308G>T) c.3642-308G>T (n.3642-308G>T) c.4389-308G>T (n.4389-308G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737123C= | CA2202937068 | CREBBP | c.4395-308G= (n.4395-308G=) c.4281-308G= (n.4281-308G=) c.3030-308G= (n.3030-308G=) n.216-308G= n.3218-308G= c.4350-308G= (n.4350-308G=) c.3978-308G= (n.3978-308G=) c.4134-308G= (n.4134-308G=) c.4341-308G= (n.4341-308G=) c.3642-308G= (n.3642-308G=) c.4389-308G= (n.4389-308G=) | |
| 16 | g.3737123C>T | CA2631402085 | CREBBP | c.4395-308G>A (n.4395-308G>A) c.4281-308G>A (n.4281-308G>A) c.3030-308G>A (n.3030-308G>A) n.216-308G>A n.3218-308G>A c.4350-308G>A (n.4350-308G>A) c.3978-308G>A (n.3978-308G>A) c.4134-308G>A (n.4134-308G>A) c.4341-308G>A (n.4341-308G>A) c.3642-308G>A (n.3642-308G>A) c.4389-308G>A (n.4389-308G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737124dup | CA276980507 | CREBBP | c.4395-309dup (n.4395-309dup) c.4281-309dup (n.4281-309dup) c.3030-309dup (n.3030-309dup) n.216-309dup n.3218-309dup c.4350-309dup (n.4350-309dup) c.3978-309dup (n.3978-309dup) c.4134-309dup (n.4134-309dup) c.4341-309dup (n.4341-309dup) c.3642-309dup (n.3642-309dup) c.4389-309dup (n.4389-309dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737125T>A | CA2631402088 | CREBBP | c.4395-310A>T (n.4395-310A>T) c.4281-310A>T (n.4281-310A>T) c.3030-310A>T (n.3030-310A>T) n.216-310A>T n.3218-310A>T c.4350-310A>T (n.4350-310A>T) c.3978-310A>T (n.3978-310A>T) c.4134-310A>T (n.4134-310A>T) c.4341-310A>T (n.4341-310A>T) c.3642-310A>T (n.3642-310A>T) c.4389-310A>T (n.4389-310A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3737125T>C | CA973907051 | CREBBP | c.4395-310A>G (n.4395-310A>G) c.4281-310A>G (n.4281-310A>G) c.3030-310A>G (n.3030-310A>G) n.216-310A>G n.3218-310A>G c.4350-310A>G (n.4350-310A>G) c.3978-310A>G (n.3978-310A>G) c.4134-310A>G (n.4134-310A>G) c.4341-310A>G (n.4341-310A>G) c.3642-310A>G (n.3642-310A>G) c.4389-310A>G (n.4389-310A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737125T= | CA2202937070 | CREBBP | c.4395-310A= (n.4395-310A=) c.4281-310A= (n.4281-310A=) c.3030-310A= (n.3030-310A=) n.216-310A= n.3218-310A= c.4350-310A= (n.4350-310A=) c.3978-310A= (n.3978-310A=) c.4134-310A= (n.4134-310A=) c.4341-310A= (n.4341-310A=) c.3642-310A= (n.3642-310A=) c.4389-310A= (n.4389-310A=) | |
| 16 | g.3737126C>A | CA276980517 | CREBBP | c.4395-311G>T (n.4395-311G>T) c.4281-311G>T (n.4281-311G>T) c.3030-311G>T (n.3030-311G>T) n.216-311G>T n.3218-311G>T c.4350-311G>T (n.4350-311G>T) c.3978-311G>T (n.3978-311G>T) c.4134-311G>T (n.4134-311G>T) c.4341-311G>T (n.4341-311G>T) c.3642-311G>T (n.3642-311G>T) c.4389-311G>T (n.4389-311G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737126C= | CA2202937072 | CREBBP | c.4395-311G= (n.4395-311G=) c.4281-311G= (n.4281-311G=) c.3030-311G= (n.3030-311G=) n.216-311G= n.3218-311G= c.4350-311G= (n.4350-311G=) c.3978-311G= (n.3978-311G=) c.4134-311G= (n.4134-311G=) c.4341-311G= (n.4341-311G=) c.3642-311G= (n.3642-311G=) c.4389-311G= (n.4389-311G=) | |
| 16 | g.3737126C>T | CA2631402092 | CREBBP | c.4395-311G>A (n.4395-311G>A) c.4281-311G>A (n.4281-311G>A) c.3030-311G>A (n.3030-311G>A) n.216-311G>A n.3218-311G>A c.4350-311G>A (n.4350-311G>A) c.3978-311G>A (n.3978-311G>A) c.4134-311G>A (n.4134-311G>A) c.4341-311G>A (n.4341-311G>A) c.3642-311G>A (n.3642-311G>A) c.4389-311G>A (n.4389-311G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737127C= | CA2202937073 | CREBBP | c.4395-312G= (n.4395-312G=) c.4281-312G= (n.4281-312G=) c.3030-312G= (n.3030-312G=) n.216-312G= n.3218-312G= c.4350-312G= (n.4350-312G=) c.3978-312G= (n.3978-312G=) c.4134-312G= (n.4134-312G=) c.4341-312G= (n.4341-312G=) c.3642-312G= (n.3642-312G=) c.4389-312G= (n.4389-312G=) | |
| 16 | g.3737127C>T | CA276980519 | CREBBP | c.4395-312G>A (n.4395-312G>A) c.4281-312G>A (n.4281-312G>A) c.3030-312G>A (n.3030-312G>A) n.216-312G>A n.3218-312G>A c.4350-312G>A (n.4350-312G>A) c.3978-312G>A (n.3978-312G>A) c.4134-312G>A (n.4134-312G>A) c.4341-312G>A (n.4341-312G>A) c.3642-312G>A (n.3642-312G>A) c.4389-312G>A (n.4389-312G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3737128C= | CA2202937076 | CREBBP | c.4395-313G= (n.4395-313G=) c.4281-313G= (n.4281-313G=) c.3030-313G= (n.3030-313G=) n.216-313G= n.3218-313G= c.4350-313G= (n.4350-313G=) c.3978-313G= (n.3978-313G=) c.4134-313G= (n.4134-313G=) c.4341-313G= (n.4341-313G=) c.3642-313G= (n.3642-313G=) c.4389-313G= (n.4389-313G=) | |
| 16 | g.3737128C>G | CA973907054 | CREBBP | c.4395-313G>C (n.4395-313G>C) c.4281-313G>C (n.4281-313G>C) c.3030-313G>C (n.3030-313G>C) n.216-313G>C n.3218-313G>C c.4350-313G>C (n.4350-313G>C) c.3978-313G>C (n.3978-313G>C) c.4134-313G>C (n.4134-313G>C) c.4341-313G>C (n.4341-313G>C) c.3642-313G>C (n.3642-313G>C) c.4389-313G>C (n.4389-313G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737128C>T | CA2631402094 | CREBBP | c.4395-313G>A (n.4395-313G>A) c.4281-313G>A (n.4281-313G>A) c.3030-313G>A (n.3030-313G>A) n.216-313G>A n.3218-313G>A c.4350-313G>A (n.4350-313G>A) c.3978-313G>A (n.3978-313G>A) c.4134-313G>A (n.4134-313G>A) c.4341-313G>A (n.4341-313G>A) c.3642-313G>A (n.3642-313G>A) c.4389-313G>A (n.4389-313G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737129C>A | CA2631402096 | CREBBP | c.4395-314G>T (n.4395-314G>T) c.4281-314G>T (n.4281-314G>T) c.3030-314G>T (n.3030-314G>T) n.216-314G>T n.3218-314G>T c.4350-314G>T (n.4350-314G>T) c.3978-314G>T (n.3978-314G>T) c.4134-314G>T (n.4134-314G>T) c.4341-314G>T (n.4341-314G>T) c.3642-314G>T (n.3642-314G>T) c.4389-314G>T (n.4389-314G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737131T>C | CA2202937078 | CREBBP | c.4395-316A>G (n.4395-316A>G) c.4281-316A>G (n.4281-316A>G) c.3030-316A>G (n.3030-316A>G) n.216-316A>G n.3218-316A>G c.4350-316A>G (n.4350-316A>G) c.3978-316A>G (n.3978-316A>G) c.4134-316A>G (n.4134-316A>G) c.4341-316A>G (n.4341-316A>G) c.3642-316A>G (n.3642-316A>G) c.4389-316A>G (n.4389-316A>G) | dbSNP |
| 16 | g.3737131T>G | CA2631402098 | CREBBP | c.4395-316A>C (n.4395-316A>C) c.4281-316A>C (n.4281-316A>C) c.3030-316A>C (n.3030-316A>C) n.216-316A>C n.3218-316A>C c.4350-316A>C (n.4350-316A>C) c.3978-316A>C (n.3978-316A>C) c.4134-316A>C (n.4134-316A>C) c.4341-316A>C (n.4341-316A>C) c.3642-316A>C (n.3642-316A>C) c.4389-316A>C (n.4389-316A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737131T= | CA2202937077 | CREBBP | c.4395-316A= (n.4395-316A=) c.4281-316A= (n.4281-316A=) c.3030-316A= (n.3030-316A=) n.216-316A= n.3218-316A= c.4350-316A= (n.4350-316A=) c.3978-316A= (n.3978-316A=) c.4134-316A= (n.4134-316A=) c.4341-316A= (n.4341-316A=) c.3642-316A= (n.3642-316A=) c.4389-316A= (n.4389-316A=) | |
| 16 | g.3737132C>A | CA2631402101 | CREBBP | c.4395-317G>T (n.4395-317G>T) c.4281-317G>T (n.4281-317G>T) c.3030-317G>T (n.3030-317G>T) n.216-317G>T n.3218-317G>T c.4350-317G>T (n.4350-317G>T) c.3978-317G>T (n.3978-317G>T) c.4134-317G>T (n.4134-317G>T) c.4341-317G>T (n.4341-317G>T) c.3642-317G>T (n.3642-317G>T) c.4389-317G>T (n.4389-317G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737132C>T | CA2631402102 | CREBBP | c.4395-317G>A (n.4395-317G>A) c.4281-317G>A (n.4281-317G>A) c.3030-317G>A (n.3030-317G>A) n.216-317G>A n.3218-317G>A c.4350-317G>A (n.4350-317G>A) c.3978-317G>A (n.3978-317G>A) c.4134-317G>A (n.4134-317G>A) c.4341-317G>A (n.4341-317G>A) c.3642-317G>A (n.3642-317G>A) c.4389-317G>A (n.4389-317G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737133dup | CA2631402100 | CREBBP | c.4395-317dup (n.4395-317dup) c.4281-317dup (n.4281-317dup) c.3030-317dup (n.3030-317dup) n.216-317dup n.3218-317dup c.4350-317dup (n.4350-317dup) c.3978-317dup (n.3978-317dup) c.4134-317dup (n.4134-317dup) c.4341-317dup (n.4341-317dup) c.3642-317dup (n.3642-317dup) c.4389-317dup (n.4389-317dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737133C>A | CA2631402104 | CREBBP | c.4395-318G>T (n.4395-318G>T) c.4281-318G>T (n.4281-318G>T) c.3030-318G>T (n.3030-318G>T) n.216-318G>T n.3218-318G>T c.4350-318G>T (n.4350-318G>T) c.3978-318G>T (n.3978-318G>T) c.4134-318G>T (n.4134-318G>T) c.4341-318G>T (n.4341-318G>T) c.3642-318G>T (n.3642-318G>T) c.4389-318G>T (n.4389-318G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737134T>A | CA2631402106 | CREBBP | c.4395-319A>T (n.4395-319A>T) c.4281-319A>T (n.4281-319A>T) c.3030-319A>T (n.3030-319A>T) n.216-319A>T n.3218-319A>T c.4350-319A>T (n.4350-319A>T) c.3978-319A>T (n.3978-319A>T) c.4134-319A>T (n.4134-319A>T) c.4341-319A>T (n.4341-319A>T) c.3642-319A>T (n.3642-319A>T) c.4389-319A>T (n.4389-319A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737134T>C | CA620462797 | CREBBP | c.4395-319A>G (n.4395-319A>G) c.4281-319A>G (n.4281-319A>G) c.3030-319A>G (n.3030-319A>G) n.216-319A>G n.3218-319A>G c.4350-319A>G (n.4350-319A>G) c.3978-319A>G (n.3978-319A>G) c.4134-319A>G (n.4134-319A>G) c.4341-319A>G (n.4341-319A>G) c.3642-319A>G (n.3642-319A>G) c.4389-319A>G (n.4389-319A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737134T= | CA2202937079 | CREBBP | c.4395-319A= (n.4395-319A=) c.4281-319A= (n.4281-319A=) c.3030-319A= (n.3030-319A=) n.216-319A= n.3218-319A= c.4350-319A= (n.4350-319A=) c.3978-319A= (n.3978-319A=) c.4134-319A= (n.4134-319A=) c.4341-319A= (n.4341-319A=) c.3642-319A= (n.3642-319A=) c.4389-319A= (n.4389-319A=) | |
| 16 | g.3737135C>A | CA2631402107 | CREBBP | c.4395-320G>T (n.4395-320G>T) c.4281-320G>T (n.4281-320G>T) c.3030-320G>T (n.3030-320G>T) n.216-320G>T n.3218-320G>T c.4350-320G>T (n.4350-320G>T) c.3978-320G>T (n.3978-320G>T) c.4134-320G>T (n.4134-320G>T) c.4341-320G>T (n.4341-320G>T) c.3642-320G>T (n.3642-320G>T) c.4389-320G>T (n.4389-320G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737137T>C | CA276980527 | CREBBP | c.4395-322A>G (n.4395-322A>G) c.4281-322A>G (n.4281-322A>G) c.3030-322A>G (n.3030-322A>G) n.216-322A>G n.3218-322A>G c.4350-322A>G (n.4350-322A>G) c.3978-322A>G (n.3978-322A>G) c.4134-322A>G (n.4134-322A>G) c.4341-322A>G (n.4341-322A>G) c.3642-322A>G (n.3642-322A>G) c.4389-322A>G (n.4389-322A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737137T>G | CA276980531 | CREBBP | c.4395-322A>C (n.4395-322A>C) c.4281-322A>C (n.4281-322A>C) c.3030-322A>C (n.3030-322A>C) n.216-322A>C n.3218-322A>C c.4350-322A>C (n.4350-322A>C) c.3978-322A>C (n.3978-322A>C) c.4134-322A>C (n.4134-322A>C) c.4341-322A>C (n.4341-322A>C) c.3642-322A>C (n.3642-322A>C) c.4389-322A>C (n.4389-322A>C) | dbSNP |
| 16 | g.3737137T= | CA2202937083 | CREBBP | c.4395-322A= (n.4395-322A=) c.4281-322A= (n.4281-322A=) c.3030-322A= (n.3030-322A=) n.216-322A= n.3218-322A= c.4350-322A= (n.4350-322A=) c.3978-322A= (n.3978-322A=) c.4134-322A= (n.4134-322A=) c.4341-322A= (n.4341-322A=) c.3642-322A= (n.3642-322A=) c.4389-322A= (n.4389-322A=) | |
| 16 | g.3737138G>A | CA620462799 | CREBBP | c.4395-323C>T (n.4395-323C>T) c.4281-323C>T (n.4281-323C>T) c.3030-323C>T (n.3030-323C>T) n.216-323C>T n.3218-323C>T c.4350-323C>T (n.4350-323C>T) c.3978-323C>T (n.3978-323C>T) c.4134-323C>T (n.4134-323C>T) c.4341-323C>T (n.4341-323C>T) c.3642-323C>T (n.3642-323C>T) c.4389-323C>T (n.4389-323C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737138G= | CA2202937085 | CREBBP | c.4395-323C= (n.4395-323C=) c.4281-323C= (n.4281-323C=) c.3030-323C= (n.3030-323C=) n.216-323C= n.3218-323C= c.4350-323C= (n.4350-323C=) c.3978-323C= (n.3978-323C=) c.4134-323C= (n.4134-323C=) c.4341-323C= (n.4341-323C=) c.3642-323C= (n.3642-323C=) c.4389-323C= (n.4389-323C=) | |
| 16 | g.3737139T>A | CA2631402108 | CREBBP | c.4395-324A>T (n.4395-324A>T) c.4281-324A>T (n.4281-324A>T) c.3030-324A>T (n.3030-324A>T) n.216-324A>T n.3218-324A>T c.4350-324A>T (n.4350-324A>T) c.3978-324A>T (n.3978-324A>T) c.4134-324A>T (n.4134-324A>T) c.4341-324A>T (n.4341-324A>T) c.3642-324A>T (n.3642-324A>T) c.4389-324A>T (n.4389-324A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737139T>C | CA2631402110 | CREBBP | c.4395-324A>G (n.4395-324A>G) c.4281-324A>G (n.4281-324A>G) c.3030-324A>G (n.3030-324A>G) n.216-324A>G n.3218-324A>G c.4350-324A>G (n.4350-324A>G) c.3978-324A>G (n.3978-324A>G) c.4134-324A>G (n.4134-324A>G) c.4341-324A>G (n.4341-324A>G) c.3642-324A>G (n.3642-324A>G) c.4389-324A>G (n.4389-324A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737139T>G | CA2631402112 | CREBBP | c.4395-324A>C (n.4395-324A>C) c.4281-324A>C (n.4281-324A>C) c.3030-324A>C (n.3030-324A>C) n.216-324A>C n.3218-324A>C c.4350-324A>C (n.4350-324A>C) c.3978-324A>C (n.3978-324A>C) c.4134-324A>C (n.4134-324A>C) c.4341-324A>C (n.4341-324A>C) c.3642-324A>C (n.3642-324A>C) c.4389-324A>C (n.4389-324A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737140G>T | CA2631402113 | CREBBP | c.4395-325C>A (n.4395-325C>A) c.4281-325C>A (n.4281-325C>A) c.3030-325C>A (n.3030-325C>A) n.216-325C>A n.3218-325C>A c.4350-325C>A (n.4350-325C>A) c.3978-325C>A (n.3978-325C>A) c.4134-325C>A (n.4134-325C>A) c.4341-325C>A (n.4341-325C>A) c.3642-325C>A (n.3642-325C>A) c.4389-325C>A (n.4389-325C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737141C>A | CA2631402114 | CREBBP | c.4395-326G>T (n.4395-326G>T) c.4281-326G>T (n.4281-326G>T) c.3030-326G>T (n.3030-326G>T) n.216-326G>T n.3218-326G>T c.4350-326G>T (n.4350-326G>T) c.3978-326G>T (n.3978-326G>T) c.4134-326G>T (n.4134-326G>T) c.4341-326G>T (n.4341-326G>T) c.3642-326G>T (n.3642-326G>T) c.4389-326G>T (n.4389-326G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737141C= | CA2202937102 | CREBBP | c.4395-326G= (n.4395-326G=) c.4281-326G= (n.4281-326G=) c.3030-326G= (n.3030-326G=) n.216-326G= n.3218-326G= c.4350-326G= (n.4350-326G=) c.3978-326G= (n.3978-326G=) c.4134-326G= (n.4134-326G=) c.4341-326G= (n.4341-326G=) c.3642-326G= (n.3642-326G=) c.4389-326G= (n.4389-326G=) | |
| 16 | g.3737141C>T | CA2631402115 | CREBBP | c.4395-326G>A (n.4395-326G>A) c.4281-326G>A (n.4281-326G>A) c.3030-326G>A (n.3030-326G>A) n.216-326G>A n.3218-326G>A c.4350-326G>A (n.4350-326G>A) c.3978-326G>A (n.3978-326G>A) c.4134-326G>A (n.4134-326G>A) c.4341-326G>A (n.4341-326G>A) c.3642-326G>A (n.3642-326G>A) c.4389-326G>A (n.4389-326G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737142A= | CA2202937107 | CREBBP | c.4395-327T= (n.4395-327T=) c.4281-327T= (n.4281-327T=) c.3030-327T= (n.3030-327T=) n.216-327T= n.3218-327T= c.4350-327T= (n.4350-327T=) c.3978-327T= (n.3978-327T=) c.4134-327T= (n.4134-327T=) c.4341-327T= (n.4341-327T=) c.3642-327T= (n.3642-327T=) c.4389-327T= (n.4389-327T=) | |
| 16 | g.3737142A>C | CA620462800 | CREBBP | c.4395-327T>G (n.4395-327T>G) c.4281-327T>G (n.4281-327T>G) c.3030-327T>G (n.3030-327T>G) n.216-327T>G n.3218-327T>G c.4350-327T>G (n.4350-327T>G) c.3978-327T>G (n.3978-327T>G) c.4134-327T>G (n.4134-327T>G) c.4341-327T>G (n.4341-327T>G) c.3642-327T>G (n.3642-327T>G) c.4389-327T>G (n.4389-327T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737142A>G | CA620462802 | CREBBP | c.4395-327T>C (n.4395-327T>C) c.4281-327T>C (n.4281-327T>C) c.3030-327T>C (n.3030-327T>C) n.216-327T>C n.3218-327T>C c.4350-327T>C (n.4350-327T>C) c.3978-327T>C (n.3978-327T>C) c.4134-327T>C (n.4134-327T>C) c.4341-327T>C (n.4341-327T>C) c.3642-327T>C (n.3642-327T>C) c.4389-327T>C (n.4389-327T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737142_3737144dup | CA276980537 | CREBBP | c.4395-329_4395-327dup (n.4395-329_4395-327dup) c.4281-329_4281-327dup (n.4281-329_4281-327dup) c.3030-329_3030-327dup (n.3030-329_3030-327dup) n.216-329_216-327dup n.3218-329_3218-327dup c.4350-329_4350-327dup (n.4350-329_4350-327dup) c.3978-329_3978-327dup (n.3978-329_3978-327dup) c.4134-329_4134-327dup (n.4134-329_4134-327dup) c.4341-329_4341-327dup (n.4341-329_4341-327dup) c.3642-329_3642-327dup (n.3642-329_3642-327dup) c.4389-329_4389-327dup (n.4389-329_4389-327dup) | dbSNP gnomAD v4 |