| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3736826_3737054del | CA2695222638 | CREBBP | c.4395-237_4395-9del (n.4395-237_4395-9del) c.4281-237_4281-9del (n.4281-237_4281-9del) c.3030-237_3030-9del (n.3030-237_3030-9del) n.216-237_216-9del n.3218-237_3218-9del c.4350-237_4350-9del (n.4350-237_4350-9del) c.3978-237_3978-9del (n.3978-237_3978-9del) c.4134-237_4134-9del (n.4134-237_4134-9del) c.4341-237_4341-9del (n.4341-237_4341-9del) c.3642-237_3642-9del (n.3642-237_3642-9del) c.4389-237_4389-9del (n.4389-237_4389-9del) | |
| 16 | g.3736977C>A | CA2631401857 | CREBBP | c.4395-162G>T (n.4395-162G>T) c.4281-162G>T (n.4281-162G>T) c.3030-162G>T (n.3030-162G>T) n.23G>T n.216-162G>T n.3218-162G>T c.4350-162G>T (n.4350-162G>T) c.3978-162G>T (n.3978-162G>T) c.4134-162G>T (n.4134-162G>T) c.4341-162G>T (n.4341-162G>T) c.3642-162G>T (n.3642-162G>T) c.4389-162G>T (n.4389-162G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736978T>C | CA2631401861 | CREBBP | c.4395-163A>G (n.4395-163A>G) c.4281-163A>G (n.4281-163A>G) c.3030-163A>G (n.3030-163A>G) n.22A>G n.216-163A>G n.3218-163A>G c.4350-163A>G (n.4350-163A>G) c.3978-163A>G (n.3978-163A>G) c.4134-163A>G (n.4134-163A>G) c.4341-163A>G (n.4341-163A>G) c.3642-163A>G (n.3642-163A>G) c.4389-163A>G (n.4389-163A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736980dup | CA2631401860 | CREBBP | c.4395-163dup (n.4395-163dup) c.4281-163dup (n.4281-163dup) c.3030-163dup (n.3030-163dup) n.22dup n.216-163dup n.3218-163dup c.4350-163dup (n.4350-163dup) c.3978-163dup (n.3978-163dup) c.4134-163dup (n.4134-163dup) c.4341-163dup (n.4341-163dup) c.3642-163dup (n.3642-163dup) c.4389-163dup (n.4389-163dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736979T>C | CA2631401864 | CREBBP | c.4395-164A>G (n.4395-164A>G) c.4281-164A>G (n.4281-164A>G) c.3030-164A>G (n.3030-164A>G) n.21A>G n.216-164A>G n.3218-164A>G c.4350-164A>G (n.4350-164A>G) c.3978-164A>G (n.3978-164A>G) c.4134-164A>G (n.4134-164A>G) c.4341-164A>G (n.4341-164A>G) c.3642-164A>G (n.3642-164A>G) c.4389-164A>G (n.4389-164A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736981A= | CA2202936897 | CREBBP | c.4395-166T= (n.4395-166T=) c.4281-166T= (n.4281-166T=) c.3030-166T= (n.3030-166T=) n.19T= n.216-166T= n.3218-166T= c.4350-166T= (n.4350-166T=) c.3978-166T= (n.3978-166T=) c.4134-166T= (n.4134-166T=) c.4341-166T= (n.4341-166T=) c.3642-166T= (n.3642-166T=) c.4389-166T= (n.4389-166T=) | |
| 16 | g.3736981A>C | CA276980352 | CREBBP | c.4395-166T>G (n.4395-166T>G) c.4281-166T>G (n.4281-166T>G) c.3030-166T>G (n.3030-166T>G) n.19T>G n.216-166T>G n.3218-166T>G c.4350-166T>G (n.4350-166T>G) c.3978-166T>G (n.3978-166T>G) c.4134-166T>G (n.4134-166T>G) c.4341-166T>G (n.4341-166T>G) c.3642-166T>G (n.3642-166T>G) c.4389-166T>G (n.4389-166T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736982T>C | CA2551143947 | CREBBP | c.4395-167A>G (n.4395-167A>G) c.4281-167A>G (n.4281-167A>G) c.3030-167A>G (n.3030-167A>G) n.18A>G n.216-167A>G n.3218-167A>G c.4350-167A>G (n.4350-167A>G) c.3978-167A>G (n.3978-167A>G) c.4134-167A>G (n.4134-167A>G) c.4341-167A>G (n.4341-167A>G) c.3642-167A>G (n.3642-167A>G) c.4389-167A>G (n.4389-167A>G) | |
| 16 | g.3736982_3736983delinsTC | CA2202936898 | CREBBP | c.4395-168_4395-167delinsGA (n.4395-168_4395-167delinsGA) c.4281-168_4281-167delinsGA (n.4281-168_4281-167delinsGA) c.3030-168_3030-167delinsGA (n.3030-168_3030-167delinsGA) n.17_18delinsGA n.216-168_216-167delinsGA n.3218-168_3218-167delinsGA c.4350-168_4350-167delinsGA (n.4350-168_4350-167delinsGA) c.3978-168_3978-167delinsGA (n.3978-168_3978-167delinsGA) c.4134-168_4134-167delinsGA (n.4134-168_4134-167delinsGA) c.4341-168_4341-167delinsGA (n.4341-168_4341-167delinsGA) c.3642-168_3642-167delinsGA (n.3642-168_3642-167delinsGA) c.4389-168_4389-167delinsGA (n.4389-168_4389-167delinsGA) | |
| 16 | g.3736983C= | CA2202936904 | CREBBP | c.4395-168G= (n.4395-168G=) c.4281-168G= (n.4281-168G=) c.3030-168G= (n.3030-168G=) n.17G= n.216-168G= n.3218-168G= c.4350-168G= (n.4350-168G=) c.3978-168G= (n.3978-168G=) c.4134-168G= (n.4134-168G=) c.4341-168G= (n.4341-168G=) c.3642-168G= (n.3642-168G=) c.4389-168G= (n.4389-168G=) | |
| 16 | g.3736983C>G | CA276980359 | CREBBP | c.4395-168G>C (n.4395-168G>C) c.4281-168G>C (n.4281-168G>C) c.3030-168G>C (n.3030-168G>C) n.17G>C n.216-168G>C n.3218-168G>C c.4350-168G>C (n.4350-168G>C) c.3978-168G>C (n.3978-168G>C) c.4134-168G>C (n.4134-168G>C) c.4341-168G>C (n.4341-168G>C) c.3642-168G>C (n.3642-168G>C) c.4389-168G>C (n.4389-168G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736983C>T | CA2631401868 | CREBBP | c.4395-168G>A (n.4395-168G>A) c.4281-168G>A (n.4281-168G>A) c.3030-168G>A (n.3030-168G>A) n.17G>A n.216-168G>A n.3218-168G>A c.4350-168G>A (n.4350-168G>A) c.3978-168G>A (n.3978-168G>A) c.4134-168G>A (n.4134-168G>A) c.4341-168G>A (n.4341-168G>A) c.3642-168G>A (n.3642-168G>A) c.4389-168G>A (n.4389-168G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736984del | CA620462776 | CREBBP | c.4395-168del (n.4395-168del) c.4281-168del (n.4281-168del) c.3030-168del (n.3030-168del) n.17del n.216-168del n.3218-168del c.4350-168del (n.4350-168del) c.3978-168del (n.3978-168del) c.4134-168del (n.4134-168del) c.4341-168del (n.4341-168del) c.3642-168del (n.3642-168del) c.4389-168del (n.4389-168del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736984C>A | CA2631401872 | CREBBP | c.4395-169G>T (n.4395-169G>T) c.4281-169G>T (n.4281-169G>T) c.3030-169G>T (n.3030-169G>T) n.16G>T n.216-169G>T n.3218-169G>T c.4350-169G>T (n.4350-169G>T) c.3978-169G>T (n.3978-169G>T) c.4134-169G>T (n.4134-169G>T) c.4341-169G>T (n.4341-169G>T) c.3642-169G>T (n.3642-169G>T) c.4389-169G>T (n.4389-169G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736984C= | CA2202936906 | CREBBP | c.4395-169G= (n.4395-169G=) c.4281-169G= (n.4281-169G=) c.3030-169G= (n.3030-169G=) n.16G= n.216-169G= n.3218-169G= c.4350-169G= (n.4350-169G=) c.3978-169G= (n.3978-169G=) c.4134-169G= (n.4134-169G=) c.4341-169G= (n.4341-169G=) c.3642-169G= (n.3642-169G=) c.4389-169G= (n.4389-169G=) | |
| 16 | g.3736984C>T | CA276980362 | CREBBP | c.4395-169G>A (n.4395-169G>A) c.4281-169G>A (n.4281-169G>A) c.3030-169G>A (n.3030-169G>A) n.16G>A n.216-169G>A n.3218-169G>A c.4350-169G>A (n.4350-169G>A) c.3978-169G>A (n.3978-169G>A) c.4134-169G>A (n.4134-169G>A) c.4341-169G>A (n.4341-169G>A) c.3642-169G>A (n.3642-169G>A) c.4389-169G>A (n.4389-169G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736985T>C | CA2202936910 | CREBBP | c.4395-170A>G (n.4395-170A>G) c.4281-170A>G (n.4281-170A>G) c.3030-170A>G (n.3030-170A>G) n.15A>G n.216-170A>G n.3218-170A>G c.4350-170A>G (n.4350-170A>G) c.3978-170A>G (n.3978-170A>G) c.4134-170A>G (n.4134-170A>G) c.4341-170A>G (n.4341-170A>G) c.3642-170A>G (n.3642-170A>G) c.4389-170A>G (n.4389-170A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736985T= | CA2202936908 | CREBBP | c.4395-170A= (n.4395-170A=) c.4281-170A= (n.4281-170A=) c.3030-170A= (n.3030-170A=) n.15A= n.216-170A= n.3218-170A= c.4350-170A= (n.4350-170A=) c.3978-170A= (n.3978-170A=) c.4134-170A= (n.4134-170A=) c.4341-170A= (n.4341-170A=) c.3642-170A= (n.3642-170A=) c.4389-170A= (n.4389-170A=) | |
| 16 | g.3736986G>C | CA2631401874 | CREBBP | c.4395-171C>G (n.4395-171C>G) c.4281-171C>G (n.4281-171C>G) c.3030-171C>G (n.3030-171C>G) n.14C>G n.216-171C>G n.3218-171C>G c.4350-171C>G (n.4350-171C>G) c.3978-171C>G (n.3978-171C>G) c.4134-171C>G (n.4134-171C>G) c.4341-171C>G (n.4341-171C>G) c.3642-171C>G (n.3642-171C>G) c.4389-171C>G (n.4389-171C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736986G>T | CA2631401873 | CREBBP | c.4395-171C>A (n.4395-171C>A) c.4281-171C>A (n.4281-171C>A) c.3030-171C>A (n.3030-171C>A) n.14C>A n.216-171C>A n.3218-171C>A c.4350-171C>A (n.4350-171C>A) c.3978-171C>A (n.3978-171C>A) c.4134-171C>A (n.4134-171C>A) c.4341-171C>A (n.4341-171C>A) c.3642-171C>A (n.3642-171C>A) c.4389-171C>A (n.4389-171C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736987A>G | CA2631401875 | CREBBP | c.4395-172T>C (n.4395-172T>C) c.4281-172T>C (n.4281-172T>C) c.3030-172T>C (n.3030-172T>C) n.13T>C n.216-172T>C n.3218-172T>C c.4350-172T>C (n.4350-172T>C) c.3978-172T>C (n.3978-172T>C) c.4134-172T>C (n.4134-172T>C) c.4341-172T>C (n.4341-172T>C) c.3642-172T>C (n.3642-172T>C) c.4389-172T>C (n.4389-172T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736988G>T | CA2631401876 | CREBBP | c.4395-173C>A (n.4395-173C>A) c.4281-173C>A (n.4281-173C>A) c.3030-173C>A (n.3030-173C>A) n.12C>A n.216-173C>A n.3218-173C>A c.4350-173C>A (n.4350-173C>A) c.3978-173C>A (n.3978-173C>A) c.4134-173C>A (n.4134-173C>A) c.4341-173C>A (n.4341-173C>A) c.3642-173C>A (n.3642-173C>A) c.4389-173C>A (n.4389-173C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736989C>A | CA2631401877 | CREBBP | c.4395-174G>T (n.4395-174G>T) c.4281-174G>T (n.4281-174G>T) c.3030-174G>T (n.3030-174G>T) n.11G>T n.216-174G>T n.3218-174G>T c.4350-174G>T (n.4350-174G>T) c.3978-174G>T (n.3978-174G>T) c.4134-174G>T (n.4134-174G>T) c.4341-174G>T (n.4341-174G>T) c.3642-174G>T (n.3642-174G>T) c.4389-174G>T (n.4389-174G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736989C= | CA2202936912 | CREBBP | c.4395-174G= (n.4395-174G=) c.4281-174G= (n.4281-174G=) c.3030-174G= (n.3030-174G=) n.11G= n.216-174G= n.3218-174G= c.4350-174G= (n.4350-174G=) c.3978-174G= (n.3978-174G=) c.4134-174G= (n.4134-174G=) c.4341-174G= (n.4341-174G=) c.3642-174G= (n.3642-174G=) c.4389-174G= (n.4389-174G=) | |
| 16 | g.3736989C>G | CA276980364 | CREBBP | c.4395-174G>C (n.4395-174G>C) c.4281-174G>C (n.4281-174G>C) c.3030-174G>C (n.3030-174G>C) n.11G>C n.216-174G>C n.3218-174G>C c.4350-174G>C (n.4350-174G>C) c.3978-174G>C (n.3978-174G>C) c.4134-174G>C (n.4134-174G>C) c.4341-174G>C (n.4341-174G>C) c.3642-174G>C (n.3642-174G>C) c.4389-174G>C (n.4389-174G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736989C>T | CA276980366 | CREBBP | c.4395-174G>A (n.4395-174G>A) c.4281-174G>A (n.4281-174G>A) c.3030-174G>A (n.3030-174G>A) n.11G>A n.216-174G>A n.3218-174G>A c.4350-174G>A (n.4350-174G>A) c.3978-174G>A (n.3978-174G>A) c.4134-174G>A (n.4134-174G>A) c.4341-174G>A (n.4341-174G>A) c.3642-174G>A (n.3642-174G>A) c.4389-174G>A (n.4389-174G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736993T>A | CA2202936917 | CREBBP | c.4395-178A>T (n.4395-178A>T) c.4281-178A>T (n.4281-178A>T) c.3030-178A>T (n.3030-178A>T) n.7A>T n.216-178A>T n.3218-178A>T c.4350-178A>T (n.4350-178A>T) c.3978-178A>T (n.3978-178A>T) c.4134-178A>T (n.4134-178A>T) c.4341-178A>T (n.4341-178A>T) c.3642-178A>T (n.3642-178A>T) c.4389-178A>T (n.4389-178A>T) | dbSNP |
| 16 | g.3736993T>C | CA2631401879 | CREBBP | c.4395-178A>G (n.4395-178A>G) c.4281-178A>G (n.4281-178A>G) c.3030-178A>G (n.3030-178A>G) n.7A>G n.216-178A>G n.3218-178A>G c.4350-178A>G (n.4350-178A>G) c.3978-178A>G (n.3978-178A>G) c.4134-178A>G (n.4134-178A>G) c.4341-178A>G (n.4341-178A>G) c.3642-178A>G (n.3642-178A>G) c.4389-178A>G (n.4389-178A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736993T= | CA2202936915 | CREBBP | c.4395-178A= (n.4395-178A=) c.4281-178A= (n.4281-178A=) c.3030-178A= (n.3030-178A=) n.7A= n.216-178A= n.3218-178A= c.4350-178A= (n.4350-178A=) c.3978-178A= (n.3978-178A=) c.4134-178A= (n.4134-178A=) c.4341-178A= (n.4341-178A=) c.3642-178A= (n.3642-178A=) c.4389-178A= (n.4389-178A=) | |
| 16 | g.3736994G>A | CA2631401880 | CREBBP | c.4395-179C>T (n.4395-179C>T) c.4281-179C>T (n.4281-179C>T) c.3030-179C>T (n.3030-179C>T) n.6C>T n.216-179C>T n.3218-179C>T c.4350-179C>T (n.4350-179C>T) c.3978-179C>T (n.3978-179C>T) c.4134-179C>T (n.4134-179C>T) c.4341-179C>T (n.4341-179C>T) c.3642-179C>T (n.3642-179C>T) c.4389-179C>T (n.4389-179C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736994G>C | CA973907023 | CREBBP | c.4395-179C>G (n.4395-179C>G) c.4281-179C>G (n.4281-179C>G) c.3030-179C>G (n.3030-179C>G) n.6C>G n.216-179C>G n.3218-179C>G c.4350-179C>G (n.4350-179C>G) c.3978-179C>G (n.3978-179C>G) c.4134-179C>G (n.4134-179C>G) c.4341-179C>G (n.4341-179C>G) c.3642-179C>G (n.3642-179C>G) c.4389-179C>G (n.4389-179C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736994G= | CA2202936918 | CREBBP | c.4395-179C= (n.4395-179C=) c.4281-179C= (n.4281-179C=) c.3030-179C= (n.3030-179C=) n.6C= n.216-179C= n.3218-179C= c.4350-179C= (n.4350-179C=) c.3978-179C= (n.3978-179C=) c.4134-179C= (n.4134-179C=) c.4341-179C= (n.4341-179C=) c.3642-179C= (n.3642-179C=) c.4389-179C= (n.4389-179C=) | |
| 16 | g.3736994G>T | CA2631401883 | CREBBP | c.4395-179C>A (n.4395-179C>A) c.4281-179C>A (n.4281-179C>A) c.3030-179C>A (n.3030-179C>A) n.6C>A n.216-179C>A n.3218-179C>A c.4350-179C>A (n.4350-179C>A) c.3978-179C>A (n.3978-179C>A) c.4134-179C>A (n.4134-179C>A) c.4341-179C>A (n.4341-179C>A) c.3642-179C>A (n.3642-179C>A) c.4389-179C>A (n.4389-179C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736995C>A | CA2631401885 | CREBBP | c.4395-180G>T (n.4395-180G>T) c.4281-180G>T (n.4281-180G>T) c.3030-180G>T (n.3030-180G>T) n.5G>T n.216-180G>T n.3218-180G>T c.4350-180G>T (n.4350-180G>T) c.3978-180G>T (n.3978-180G>T) c.4134-180G>T (n.4134-180G>T) c.4341-180G>T (n.4341-180G>T) c.3642-180G>T (n.3642-180G>T) c.4389-180G>T (n.4389-180G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736995C>G | CA2631401887 | CREBBP | c.4395-180G>C (n.4395-180G>C) c.4281-180G>C (n.4281-180G>C) c.3030-180G>C (n.3030-180G>C) n.5G>C n.216-180G>C n.3218-180G>C c.4350-180G>C (n.4350-180G>C) c.3978-180G>C (n.3978-180G>C) c.4134-180G>C (n.4134-180G>C) c.4341-180G>C (n.4341-180G>C) c.3642-180G>C (n.3642-180G>C) c.4389-180G>C (n.4389-180G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736995C>T | CA2631401888 | CREBBP | c.4395-180G>A (n.4395-180G>A) c.4281-180G>A (n.4281-180G>A) c.3030-180G>A (n.3030-180G>A) n.5G>A n.216-180G>A n.3218-180G>A c.4350-180G>A (n.4350-180G>A) c.3978-180G>A (n.3978-180G>A) c.4134-180G>A (n.4134-180G>A) c.4341-180G>A (n.4341-180G>A) c.3642-180G>A (n.3642-180G>A) c.4389-180G>A (n.4389-180G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736996A>G | CA2631401890 | CREBBP | c.4395-181T>C (n.4395-181T>C) c.4281-181T>C (n.4281-181T>C) c.3030-181T>C (n.3030-181T>C) n.4T>C n.216-181T>C n.3218-181T>C c.4350-181T>C (n.4350-181T>C) c.3978-181T>C (n.3978-181T>C) c.4134-181T>C (n.4134-181T>C) c.4341-181T>C (n.4341-181T>C) c.3642-181T>C (n.3642-181T>C) c.4389-181T>C (n.4389-181T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736996A>T | CA2805633009 | CREBBP | c.4395-181T>A (n.4395-181T>A) c.4281-181T>A (n.4281-181T>A) c.3030-181T>A (n.3030-181T>A) n.4T>A n.216-181T>A n.3218-181T>A c.4350-181T>A (n.4350-181T>A) c.3978-181T>A (n.3978-181T>A) c.4134-181T>A (n.4134-181T>A) c.4341-181T>A (n.4341-181T>A) c.3642-181T>A (n.3642-181T>A) c.4389-181T>A (n.4389-181T>A) | |
| 16 | g.3736997A>G | CA2631401892 | CREBBP | c.4395-182T>C (n.4395-182T>C) c.4281-182T>C (n.4281-182T>C) c.3030-182T>C (n.3030-182T>C) n.3T>C n.216-182T>C n.3218-182T>C c.4350-182T>C (n.4350-182T>C) c.3978-182T>C (n.3978-182T>C) c.4134-182T>C (n.4134-182T>C) c.4341-182T>C (n.4341-182T>C) c.3642-182T>C (n.3642-182T>C) c.4389-182T>C (n.4389-182T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736998G>A | CA2202936921 | CREBBP | c.4395-183C>T (n.4395-183C>T) c.4281-183C>T (n.4281-183C>T) c.3030-183C>T (n.3030-183C>T) n.2C>T n.216-183C>T n.3218-183C>T c.4350-183C>T (n.4350-183C>T) c.3978-183C>T (n.3978-183C>T) c.4134-183C>T (n.4134-183C>T) c.4341-183C>T (n.4341-183C>T) c.3642-183C>T (n.3642-183C>T) c.4389-183C>T (n.4389-183C>T) | dbSNP |
| 16 | g.3736998G= | CA2202936920 | CREBBP | c.4395-183C= (n.4395-183C=) c.4281-183C= (n.4281-183C=) c.3030-183C= (n.3030-183C=) n.2C= n.216-183C= n.3218-183C= c.4350-183C= (n.4350-183C=) c.3978-183C= (n.3978-183C=) c.4134-183C= (n.4134-183C=) c.4341-183C= (n.4341-183C=) c.3642-183C= (n.3642-183C=) c.4389-183C= (n.4389-183C=) | |
| 16 | g.3736998G>T | CA2631401894 | CREBBP | c.4395-183C>A (n.4395-183C>A) c.4281-183C>A (n.4281-183C>A) c.3030-183C>A (n.3030-183C>A) n.2C>A n.216-183C>A n.3218-183C>A c.4350-183C>A (n.4350-183C>A) c.3978-183C>A (n.3978-183C>A) c.4134-183C>A (n.4134-183C>A) c.4341-183C>A (n.4341-183C>A) c.3642-183C>A (n.3642-183C>A) c.4389-183C>A (n.4389-183C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736999C>A | CA2631401896 | CREBBP | c.4395-184G>T (n.4395-184G>T) c.4281-184G>T (n.4281-184G>T) c.3030-184G>T (n.3030-184G>T) n.1G>T n.216-184G>T n.3218-184G>T c.4350-184G>T (n.4350-184G>T) c.3978-184G>T (n.3978-184G>T) c.4134-184G>T (n.4134-184G>T) c.4341-184G>T (n.4341-184G>T) c.3642-184G>T (n.3642-184G>T) c.4389-184G>T (n.4389-184G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737000C>A | CA2631401897 | CREBBP | c.4395-185G>T (n.4395-185G>T) c.4281-185G>T (n.4281-185G>T) c.3030-185G>T (n.3030-185G>T) n.216-185G>T n.3218-185G>T c.4350-185G>T (n.4350-185G>T) c.3978-185G>T (n.3978-185G>T) c.4134-185G>T (n.4134-185G>T) c.4341-185G>T (n.4341-185G>T) c.3642-185G>T (n.3642-185G>T) c.4389-185G>T (n.4389-185G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737000_3737001delinsCT | CA2202936922 | CREBBP | c.4395-186_4395-185delinsAG (n.4395-186_4395-185delinsAG) c.4281-186_4281-185delinsAG (n.4281-186_4281-185delinsAG) c.3030-186_3030-185delinsAG (n.3030-186_3030-185delinsAG) n.216-186_216-185delinsAG n.3218-186_3218-185delinsAG c.4350-186_4350-185delinsAG (n.4350-186_4350-185delinsAG) c.3978-186_3978-185delinsAG (n.3978-186_3978-185delinsAG) c.4134-186_4134-185delinsAG (n.4134-186_4134-185delinsAG) c.4341-186_4341-185delinsAG (n.4341-186_4341-185delinsAG) c.3642-186_3642-185delinsAG (n.3642-186_3642-185delinsAG) c.4389-186_4389-185delinsAG (n.4389-186_4389-185delinsAG) | |
| 16 | g.3737001del | CA2202936924 | CREBBP | c.4395-186del (n.4395-186del) c.4281-186del (n.4281-186del) c.3030-186del (n.3030-186del) n.216-186del n.3218-186del c.4350-186del (n.4350-186del) c.3978-186del (n.3978-186del) c.4134-186del (n.4134-186del) c.4341-186del (n.4341-186del) c.3642-186del (n.3642-186del) c.4389-186del (n.4389-186del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3737001T>A | CA2805633010 | CREBBP | c.4395-186A>T (n.4395-186A>T) c.4281-186A>T (n.4281-186A>T) c.3030-186A>T (n.3030-186A>T) n.216-186A>T n.3218-186A>T c.4350-186A>T (n.4350-186A>T) c.3978-186A>T (n.3978-186A>T) c.4134-186A>T (n.4134-186A>T) c.4341-186A>T (n.4341-186A>T) c.3642-186A>T (n.3642-186A>T) c.4389-186A>T (n.4389-186A>T) | |
| 16 | g.3737001T>C | CA2631401899 | CREBBP | c.4395-186A>G (n.4395-186A>G) c.4281-186A>G (n.4281-186A>G) c.3030-186A>G (n.3030-186A>G) n.216-186A>G n.3218-186A>G c.4350-186A>G (n.4350-186A>G) c.3978-186A>G (n.3978-186A>G) c.4134-186A>G (n.4134-186A>G) c.4341-186A>G (n.4341-186A>G) c.3642-186A>G (n.3642-186A>G) c.4389-186A>G (n.4389-186A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737002G>A | CA2631401901 | CREBBP | c.4395-187C>T (n.4395-187C>T) c.4281-187C>T (n.4281-187C>T) c.3030-187C>T (n.3030-187C>T) n.216-187C>T n.3218-187C>T c.4350-187C>T (n.4350-187C>T) c.3978-187C>T (n.3978-187C>T) c.4134-187C>T (n.4134-187C>T) c.4341-187C>T (n.4341-187C>T) c.3642-187C>T (n.3642-187C>T) c.4389-187C>T (n.4389-187C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737003C>A | CA2631401903 | CREBBP | c.4395-188G>T (n.4395-188G>T) c.4281-188G>T (n.4281-188G>T) c.3030-188G>T (n.3030-188G>T) n.216-188G>T n.3218-188G>T c.4350-188G>T (n.4350-188G>T) c.3978-188G>T (n.3978-188G>T) c.4134-188G>T (n.4134-188G>T) c.4341-188G>T (n.4341-188G>T) c.3642-188G>T (n.3642-188G>T) c.4389-188G>T (n.4389-188G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737003C>T | CA2631401904 | CREBBP | c.4395-188G>A (n.4395-188G>A) c.4281-188G>A (n.4281-188G>A) c.3030-188G>A (n.3030-188G>A) n.216-188G>A n.3218-188G>A c.4350-188G>A (n.4350-188G>A) c.3978-188G>A (n.3978-188G>A) c.4134-188G>A (n.4134-188G>A) c.4341-188G>A (n.4341-188G>A) c.3642-188G>A (n.3642-188G>A) c.4389-188G>A (n.4389-188G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737005A>T | CA2631401905 | CREBBP | c.4395-190T>A (n.4395-190T>A) c.4281-190T>A (n.4281-190T>A) c.3030-190T>A (n.3030-190T>A) n.216-190T>A n.3218-190T>A c.4350-190T>A (n.4350-190T>A) c.3978-190T>A (n.3978-190T>A) c.4134-190T>A (n.4134-190T>A) c.4341-190T>A (n.4341-190T>A) c.3642-190T>A (n.3642-190T>A) c.4389-190T>A (n.4389-190T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737006A= | CA2202936926 | CREBBP | c.4395-191T= (n.4395-191T=) c.4281-191T= (n.4281-191T=) c.3030-191T= (n.3030-191T=) n.216-191T= n.3218-191T= c.4350-191T= (n.4350-191T=) c.3978-191T= (n.3978-191T=) c.4134-191T= (n.4134-191T=) c.4341-191T= (n.4341-191T=) c.3642-191T= (n.3642-191T=) c.4389-191T= (n.4389-191T=) | |
| 16 | g.3737006A>C | CA276980367 | CREBBP | c.4395-191T>G (n.4395-191T>G) c.4281-191T>G (n.4281-191T>G) c.3030-191T>G (n.3030-191T>G) n.216-191T>G n.3218-191T>G c.4350-191T>G (n.4350-191T>G) c.3978-191T>G (n.3978-191T>G) c.4134-191T>G (n.4134-191T>G) c.4341-191T>G (n.4341-191T>G) c.3642-191T>G (n.3642-191T>G) c.4389-191T>G (n.4389-191T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737006A>G | CA620462778 | CREBBP | c.4395-191T>C (n.4395-191T>C) c.4281-191T>C (n.4281-191T>C) c.3030-191T>C (n.3030-191T>C) n.216-191T>C n.3218-191T>C c.4350-191T>C (n.4350-191T>C) c.3978-191T>C (n.3978-191T>C) c.4134-191T>C (n.4134-191T>C) c.4341-191T>C (n.4341-191T>C) c.3642-191T>C (n.3642-191T>C) c.4389-191T>C (n.4389-191T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737009A>G | CA2631401908 | CREBBP | c.4395-194T>C (n.4395-194T>C) c.4281-194T>C (n.4281-194T>C) c.3030-194T>C (n.3030-194T>C) n.216-194T>C n.3218-194T>C c.4350-194T>C (n.4350-194T>C) c.3978-194T>C (n.3978-194T>C) c.4134-194T>C (n.4134-194T>C) c.4341-194T>C (n.4341-194T>C) c.3642-194T>C (n.3642-194T>C) c.4389-194T>C (n.4389-194T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737010G>A | CA914058408 | CREBBP | c.4395-195C>T (n.4395-195C>T) c.4281-195C>T (n.4281-195C>T) c.3030-195C>T (n.3030-195C>T) n.216-195C>T n.3218-195C>T c.4350-195C>T (n.4350-195C>T) c.3978-195C>T (n.3978-195C>T) c.4134-195C>T (n.4134-195C>T) c.4341-195C>T (n.4341-195C>T) c.3642-195C>T (n.3642-195C>T) c.4389-195C>T (n.4389-195C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737010G= | CA2202936930 | CREBBP | c.4395-195C= (n.4395-195C=) c.4281-195C= (n.4281-195C=) c.3030-195C= (n.3030-195C=) n.216-195C= n.3218-195C= c.4350-195C= (n.4350-195C=) c.3978-195C= (n.3978-195C=) c.4134-195C= (n.4134-195C=) c.4341-195C= (n.4341-195C=) c.3642-195C= (n.3642-195C=) c.4389-195C= (n.4389-195C=) | |
| 16 | g.3737011C= | CA2202936932 | CREBBP | c.4395-196G= (n.4395-196G=) c.4281-196G= (n.4281-196G=) c.3030-196G= (n.3030-196G=) n.216-196G= n.3218-196G= c.4350-196G= (n.4350-196G=) c.3978-196G= (n.3978-196G=) c.4134-196G= (n.4134-196G=) c.4341-196G= (n.4341-196G=) c.3642-196G= (n.3642-196G=) c.4389-196G= (n.4389-196G=) | |
| 16 | g.3737011C>T | CA2202936934 | CREBBP | c.4395-196G>A (n.4395-196G>A) c.4281-196G>A (n.4281-196G>A) c.3030-196G>A (n.3030-196G>A) n.216-196G>A n.3218-196G>A c.4350-196G>A (n.4350-196G>A) c.3978-196G>A (n.3978-196G>A) c.4134-196G>A (n.4134-196G>A) c.4341-196G>A (n.4341-196G>A) c.3642-196G>A (n.3642-196G>A) c.4389-196G>A (n.4389-196G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3737012C>A | CA2631401912 | CREBBP | c.4395-197G>T (n.4395-197G>T) c.4281-197G>T (n.4281-197G>T) c.3030-197G>T (n.3030-197G>T) n.216-197G>T n.3218-197G>T c.4350-197G>T (n.4350-197G>T) c.3978-197G>T (n.3978-197G>T) c.4134-197G>T (n.4134-197G>T) c.4341-197G>T (n.4341-197G>T) c.3642-197G>T (n.3642-197G>T) c.4389-197G>T (n.4389-197G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737012C>T | CA2631401913 | CREBBP | c.4395-197G>A (n.4395-197G>A) c.4281-197G>A (n.4281-197G>A) c.3030-197G>A (n.3030-197G>A) n.216-197G>A n.3218-197G>A c.4350-197G>A (n.4350-197G>A) c.3978-197G>A (n.3978-197G>A) c.4134-197G>A (n.4134-197G>A) c.4341-197G>A (n.4341-197G>A) c.3642-197G>A (n.3642-197G>A) c.4389-197G>A (n.4389-197G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737013C>A | CA2202936938 | CREBBP | c.4395-198G>T (n.4395-198G>T) c.4281-198G>T (n.4281-198G>T) c.3030-198G>T (n.3030-198G>T) n.216-198G>T n.3218-198G>T c.4350-198G>T (n.4350-198G>T) c.3978-198G>T (n.3978-198G>T) c.4134-198G>T (n.4134-198G>T) c.4341-198G>T (n.4341-198G>T) c.3642-198G>T (n.3642-198G>T) c.4389-198G>T (n.4389-198G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3737013C= | CA2202936936 | CREBBP | c.4395-198G= (n.4395-198G=) c.4281-198G= (n.4281-198G=) c.3030-198G= (n.3030-198G=) n.216-198G= n.3218-198G= c.4350-198G= (n.4350-198G=) c.3978-198G= (n.3978-198G=) c.4134-198G= (n.4134-198G=) c.4341-198G= (n.4341-198G=) c.3642-198G= (n.3642-198G=) c.4389-198G= (n.4389-198G=) | |
| 16 | g.3737014T>C | CA2631401914 | CREBBP | c.4395-199A>G (n.4395-199A>G) c.4281-199A>G (n.4281-199A>G) c.3030-199A>G (n.3030-199A>G) n.216-199A>G n.3218-199A>G c.4350-199A>G (n.4350-199A>G) c.3978-199A>G (n.3978-199A>G) c.4134-199A>G (n.4134-199A>G) c.4341-199A>G (n.4341-199A>G) c.3642-199A>G (n.3642-199A>G) c.4389-199A>G (n.4389-199A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737015G>A | CA2202936942 | CREBBP | c.4395-200C>T (n.4395-200C>T) c.4281-200C>T (n.4281-200C>T) c.3030-200C>T (n.3030-200C>T) n.216-200C>T n.3218-200C>T c.4350-200C>T (n.4350-200C>T) c.3978-200C>T (n.3978-200C>T) c.4134-200C>T (n.4134-200C>T) c.4341-200C>T (n.4341-200C>T) c.3642-200C>T (n.3642-200C>T) c.4389-200C>T (n.4389-200C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3737015G= | CA2202936941 | CREBBP | c.4395-200C= (n.4395-200C=) c.4281-200C= (n.4281-200C=) c.3030-200C= (n.3030-200C=) n.216-200C= n.3218-200C= c.4350-200C= (n.4350-200C=) c.3978-200C= (n.3978-200C=) c.4134-200C= (n.4134-200C=) c.4341-200C= (n.4341-200C=) c.3642-200C= (n.3642-200C=) c.4389-200C= (n.4389-200C=) | |
| 16 | g.3737015G>T | CA2631401917 | CREBBP | c.4395-200C>A (n.4395-200C>A) c.4281-200C>A (n.4281-200C>A) c.3030-200C>A (n.3030-200C>A) n.216-200C>A n.3218-200C>A c.4350-200C>A (n.4350-200C>A) c.3978-200C>A (n.3978-200C>A) c.4134-200C>A (n.4134-200C>A) c.4341-200C>A (n.4341-200C>A) c.3642-200C>A (n.3642-200C>A) c.4389-200C>A (n.4389-200C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737016C>A | CA2631401919 | CREBBP | c.4395-201G>T (n.4395-201G>T) c.4281-201G>T (n.4281-201G>T) c.3030-201G>T (n.3030-201G>T) n.216-201G>T n.3218-201G>T c.4350-201G>T (n.4350-201G>T) c.3978-201G>T (n.3978-201G>T) c.4134-201G>T (n.4134-201G>T) c.4341-201G>T (n.4341-201G>T) c.3642-201G>T (n.3642-201G>T) c.4389-201G>T (n.4389-201G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737016C= | CA2202936947 | CREBBP | c.4395-201G= (n.4395-201G=) c.4281-201G= (n.4281-201G=) c.3030-201G= (n.3030-201G=) n.216-201G= n.3218-201G= c.4350-201G= (n.4350-201G=) c.3978-201G= (n.3978-201G=) c.4134-201G= (n.4134-201G=) c.4341-201G= (n.4341-201G=) c.3642-201G= (n.3642-201G=) c.4389-201G= (n.4389-201G=) | |
| 16 | g.3737016C>G | CA620462779 | CREBBP | c.4395-201G>C (n.4395-201G>C) c.4281-201G>C (n.4281-201G>C) c.3030-201G>C (n.3030-201G>C) n.216-201G>C n.3218-201G>C c.4350-201G>C (n.4350-201G>C) c.3978-201G>C (n.3978-201G>C) c.4134-201G>C (n.4134-201G>C) c.4341-201G>C (n.4341-201G>C) c.3642-201G>C (n.3642-201G>C) c.4389-201G>C (n.4389-201G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737016C>T | CA276980368 | CREBBP | c.4395-201G>A (n.4395-201G>A) c.4281-201G>A (n.4281-201G>A) c.3030-201G>A (n.3030-201G>A) n.216-201G>A n.3218-201G>A c.4350-201G>A (n.4350-201G>A) c.3978-201G>A (n.3978-201G>A) c.4134-201G>A (n.4134-201G>A) c.4341-201G>A (n.4341-201G>A) c.3642-201G>A (n.3642-201G>A) c.4389-201G>A (n.4389-201G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3737017_3737026del | CA2805633013 | CREBBP | c.4395-210_4395-201del (n.4395-210_4395-201del) c.4281-210_4281-201del (n.4281-210_4281-201del) c.3030-210_3030-201del (n.3030-210_3030-201del) n.216-210_216-201del n.3218-210_3218-201del c.4350-210_4350-201del (n.4350-210_4350-201del) c.3978-210_3978-201del (n.3978-210_3978-201del) c.4134-210_4134-201del (n.4134-210_4134-201del) c.4341-210_4341-201del (n.4341-210_4341-201del) c.3642-210_3642-201del (n.3642-210_3642-201del) c.4389-210_4389-201del (n.4389-210_4389-201del) | |
| 16 | g.3737018A= | CA2202936951 | CREBBP | c.4395-203T= (n.4395-203T=) c.4281-203T= (n.4281-203T=) c.3030-203T= (n.3030-203T=) n.216-203T= n.3218-203T= c.4350-203T= (n.4350-203T=) c.3978-203T= (n.3978-203T=) c.4134-203T= (n.4134-203T=) c.4341-203T= (n.4341-203T=) c.3642-203T= (n.3642-203T=) c.4389-203T= (n.4389-203T=) | |
| 16 | g.3737018A>G | CA276980369 | CREBBP | c.4395-203T>C (n.4395-203T>C) c.4281-203T>C (n.4281-203T>C) c.3030-203T>C (n.3030-203T>C) n.216-203T>C n.3218-203T>C c.4350-203T>C (n.4350-203T>C) c.3978-203T>C (n.3978-203T>C) c.4134-203T>C (n.4134-203T>C) c.4341-203T>C (n.4341-203T>C) c.3642-203T>C (n.3642-203T>C) c.4389-203T>C (n.4389-203T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737019C>A | CA2631401920 | CREBBP | c.4395-204G>T (n.4395-204G>T) c.4281-204G>T (n.4281-204G>T) c.3030-204G>T (n.3030-204G>T) n.216-204G>T n.3218-204G>T c.4350-204G>T (n.4350-204G>T) c.3978-204G>T (n.3978-204G>T) c.4134-204G>T (n.4134-204G>T) c.4341-204G>T (n.4341-204G>T) c.3642-204G>T (n.3642-204G>T) c.4389-204G>T (n.4389-204G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737019C>T | CA2805633014 | CREBBP | c.4395-204G>A (n.4395-204G>A) c.4281-204G>A (n.4281-204G>A) c.3030-204G>A (n.3030-204G>A) n.216-204G>A n.3218-204G>A c.4350-204G>A (n.4350-204G>A) c.3978-204G>A (n.3978-204G>A) c.4134-204G>A (n.4134-204G>A) c.4341-204G>A (n.4341-204G>A) c.3642-204G>A (n.3642-204G>A) c.4389-204G>A (n.4389-204G>A) | |
| 16 | g.3737020A>C | CA2631401921 | CREBBP | c.4395-205T>G (n.4395-205T>G) c.4281-205T>G (n.4281-205T>G) c.3030-205T>G (n.3030-205T>G) n.216-205T>G n.3218-205T>G c.4350-205T>G (n.4350-205T>G) c.3978-205T>G (n.3978-205T>G) c.4134-205T>G (n.4134-205T>G) c.4341-205T>G (n.4341-205T>G) c.3642-205T>G (n.3642-205T>G) c.4389-205T>G (n.4389-205T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737020A>T | CA2631401922 | CREBBP | c.4395-205T>A (n.4395-205T>A) c.4281-205T>A (n.4281-205T>A) c.3030-205T>A (n.3030-205T>A) n.216-205T>A n.3218-205T>A c.4350-205T>A (n.4350-205T>A) c.3978-205T>A (n.3978-205T>A) c.4134-205T>A (n.4134-205T>A) c.4341-205T>A (n.4341-205T>A) c.3642-205T>A (n.3642-205T>A) c.4389-205T>A (n.4389-205T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737021C>A | CA2631401923 | CREBBP | c.4395-206G>T (n.4395-206G>T) c.4281-206G>T (n.4281-206G>T) c.3030-206G>T (n.3030-206G>T) n.216-206G>T n.3218-206G>T c.4350-206G>T (n.4350-206G>T) c.3978-206G>T (n.3978-206G>T) c.4134-206G>T (n.4134-206G>T) c.4341-206G>T (n.4341-206G>T) c.3642-206G>T (n.3642-206G>T) c.4389-206G>T (n.4389-206G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737021C>T | CA2631401924 | CREBBP | c.4395-206G>A (n.4395-206G>A) c.4281-206G>A (n.4281-206G>A) c.3030-206G>A (n.3030-206G>A) n.216-206G>A n.3218-206G>A c.4350-206G>A (n.4350-206G>A) c.3978-206G>A (n.3978-206G>A) c.4134-206G>A (n.4134-206G>A) c.4341-206G>A (n.4341-206G>A) c.3642-206G>A (n.3642-206G>A) c.4389-206G>A (n.4389-206G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737022T>A | CA2631401925 | CREBBP | c.4395-207A>T (n.4395-207A>T) c.4281-207A>T (n.4281-207A>T) c.3030-207A>T (n.3030-207A>T) n.216-207A>T n.3218-207A>T c.4350-207A>T (n.4350-207A>T) c.3978-207A>T (n.3978-207A>T) c.4134-207A>T (n.4134-207A>T) c.4341-207A>T (n.4341-207A>T) c.3642-207A>T (n.3642-207A>T) c.4389-207A>T (n.4389-207A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737022T>C | CA973907026 | CREBBP | c.4395-207A>G (n.4395-207A>G) c.4281-207A>G (n.4281-207A>G) c.3030-207A>G (n.3030-207A>G) n.216-207A>G n.3218-207A>G c.4350-207A>G (n.4350-207A>G) c.3978-207A>G (n.3978-207A>G) c.4134-207A>G (n.4134-207A>G) c.4341-207A>G (n.4341-207A>G) c.3642-207A>G (n.3642-207A>G) c.4389-207A>G (n.4389-207A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737022T= | CA2202936953 | CREBBP | c.4395-207A= (n.4395-207A=) c.4281-207A= (n.4281-207A=) c.3030-207A= (n.3030-207A=) n.216-207A= n.3218-207A= c.4350-207A= (n.4350-207A=) c.3978-207A= (n.3978-207A=) c.4134-207A= (n.4134-207A=) c.4341-207A= (n.4341-207A=) c.3642-207A= (n.3642-207A=) c.4389-207A= (n.4389-207A=) | |
| 16 | g.3737023T>A | CA2631401927 | CREBBP | c.4395-208A>T (n.4395-208A>T) c.4281-208A>T (n.4281-208A>T) c.3030-208A>T (n.3030-208A>T) n.216-208A>T n.3218-208A>T c.4350-208A>T (n.4350-208A>T) c.3978-208A>T (n.3978-208A>T) c.4134-208A>T (n.4134-208A>T) c.4341-208A>T (n.4341-208A>T) c.3642-208A>T (n.3642-208A>T) c.4389-208A>T (n.4389-208A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737023T>C | CA2631401928 | CREBBP | c.4395-208A>G (n.4395-208A>G) c.4281-208A>G (n.4281-208A>G) c.3030-208A>G (n.3030-208A>G) n.216-208A>G n.3218-208A>G c.4350-208A>G (n.4350-208A>G) c.3978-208A>G (n.3978-208A>G) c.4134-208A>G (n.4134-208A>G) c.4341-208A>G (n.4341-208A>G) c.3642-208A>G (n.3642-208A>G) c.4389-208A>G (n.4389-208A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737023T>G | CA276980374 | CREBBP | c.4395-208A>C (n.4395-208A>C) c.4281-208A>C (n.4281-208A>C) c.3030-208A>C (n.3030-208A>C) n.216-208A>C n.3218-208A>C c.4350-208A>C (n.4350-208A>C) c.3978-208A>C (n.3978-208A>C) c.4134-208A>C (n.4134-208A>C) c.4341-208A>C (n.4341-208A>C) c.3642-208A>C (n.3642-208A>C) c.4389-208A>C (n.4389-208A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737023T= | CA2202936955 | CREBBP | c.4395-208A= (n.4395-208A=) c.4281-208A= (n.4281-208A=) c.3030-208A= (n.3030-208A=) n.216-208A= n.3218-208A= c.4350-208A= (n.4350-208A=) c.3978-208A= (n.3978-208A=) c.4134-208A= (n.4134-208A=) c.4341-208A= (n.4341-208A=) c.3642-208A= (n.3642-208A=) c.4389-208A= (n.4389-208A=) | |
| 16 | g.3737024C>A | CA720725805 | CREBBP | c.4395-209G>T (n.4395-209G>T) c.4281-209G>T (n.4281-209G>T) c.3030-209G>T (n.3030-209G>T) n.216-209G>T n.3218-209G>T c.4350-209G>T (n.4350-209G>T) c.3978-209G>T (n.3978-209G>T) c.4134-209G>T (n.4134-209G>T) c.4341-209G>T (n.4341-209G>T) c.3642-209G>T (n.3642-209G>T) c.4389-209G>T (n.4389-209G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737024C= | CA2202936959 | CREBBP | c.4395-209G= (n.4395-209G=) c.4281-209G= (n.4281-209G=) c.3030-209G= (n.3030-209G=) n.216-209G= n.3218-209G= c.4350-209G= (n.4350-209G=) c.3978-209G= (n.3978-209G=) c.4134-209G= (n.4134-209G=) c.4341-209G= (n.4341-209G=) c.3642-209G= (n.3642-209G=) c.4389-209G= (n.4389-209G=) | |
| 16 | g.3737024C>G | CA2631401929 | CREBBP | c.4395-209G>C (n.4395-209G>C) c.4281-209G>C (n.4281-209G>C) c.3030-209G>C (n.3030-209G>C) n.216-209G>C n.3218-209G>C c.4350-209G>C (n.4350-209G>C) c.3978-209G>C (n.3978-209G>C) c.4134-209G>C (n.4134-209G>C) c.4341-209G>C (n.4341-209G>C) c.3642-209G>C (n.3642-209G>C) c.4389-209G>C (n.4389-209G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737024C>T | CA620462782 | CREBBP | c.4395-209G>A (n.4395-209G>A) c.4281-209G>A (n.4281-209G>A) c.3030-209G>A (n.3030-209G>A) n.216-209G>A n.3218-209G>A c.4350-209G>A (n.4350-209G>A) c.3978-209G>A (n.3978-209G>A) c.4134-209G>A (n.4134-209G>A) c.4341-209G>A (n.4341-209G>A) c.3642-209G>A (n.3642-209G>A) c.4389-209G>A (n.4389-209G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737025T= | CA2202936963 | CREBBP | c.4395-210A= (n.4395-210A=) c.4281-210A= (n.4281-210A=) c.3030-210A= (n.3030-210A=) n.216-210A= n.3218-210A= c.4350-210A= (n.4350-210A=) c.3978-210A= (n.3978-210A=) c.4134-210A= (n.4134-210A=) c.4341-210A= (n.4341-210A=) c.3642-210A= (n.3642-210A=) c.4389-210A= (n.4389-210A=) | |
| 16 | g.3737026C>A | CA2631401935 | CREBBP | c.4395-211G>T (n.4395-211G>T) c.4281-211G>T (n.4281-211G>T) c.3030-211G>T (n.3030-211G>T) n.216-211G>T n.3218-211G>T c.4350-211G>T (n.4350-211G>T) c.3978-211G>T (n.3978-211G>T) c.4134-211G>T (n.4134-211G>T) c.4341-211G>T (n.4341-211G>T) c.3642-211G>T (n.3642-211G>T) c.4389-211G>T (n.4389-211G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737028dup | CA276980378 | CREBBP | c.4395-211dup (n.4395-211dup) c.4281-211dup (n.4281-211dup) c.3030-211dup (n.3030-211dup) n.216-211dup n.3218-211dup c.4350-211dup (n.4350-211dup) c.3978-211dup (n.3978-211dup) c.4134-211dup (n.4134-211dup) c.4341-211dup (n.4341-211dup) c.3642-211dup (n.3642-211dup) c.4389-211dup (n.4389-211dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737027C>A | CA2631401937 | CREBBP | c.4395-212G>T (n.4395-212G>T) c.4281-212G>T (n.4281-212G>T) c.3030-212G>T (n.3030-212G>T) n.216-212G>T n.3218-212G>T c.4350-212G>T (n.4350-212G>T) c.3978-212G>T (n.3978-212G>T) c.4134-212G>T (n.4134-212G>T) c.4341-212G>T (n.4341-212G>T) c.3642-212G>T (n.3642-212G>T) c.4389-212G>T (n.4389-212G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737027C= | CA2202936965 | CREBBP | c.4395-212G= (n.4395-212G=) c.4281-212G= (n.4281-212G=) c.3030-212G= (n.3030-212G=) n.216-212G= n.3218-212G= c.4350-212G= (n.4350-212G=) c.3978-212G= (n.3978-212G=) c.4134-212G= (n.4134-212G=) c.4341-212G= (n.4341-212G=) c.3642-212G= (n.3642-212G=) c.4389-212G= (n.4389-212G=) | |
| 16 | g.3737027C>G | CA276980384 | CREBBP | c.4395-212G>C (n.4395-212G>C) c.4281-212G>C (n.4281-212G>C) c.3030-212G>C (n.3030-212G>C) n.216-212G>C n.3218-212G>C c.4350-212G>C (n.4350-212G>C) c.3978-212G>C (n.3978-212G>C) c.4134-212G>C (n.4134-212G>C) c.4341-212G>C (n.4341-212G>C) c.3642-212G>C (n.3642-212G>C) c.4389-212G>C (n.4389-212G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737028C>A | CA2631401939 | CREBBP | c.4395-213G>T (n.4395-213G>T) c.4281-213G>T (n.4281-213G>T) c.3030-213G>T (n.3030-213G>T) n.216-213G>T n.3218-213G>T c.4350-213G>T (n.4350-213G>T) c.3978-213G>T (n.3978-213G>T) c.4134-213G>T (n.4134-213G>T) c.4341-213G>T (n.4341-213G>T) c.3642-213G>T (n.3642-213G>T) c.4389-213G>T (n.4389-213G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737028C= | CA2202936967 | CREBBP | c.4395-213G= (n.4395-213G=) c.4281-213G= (n.4281-213G=) c.3030-213G= (n.3030-213G=) n.216-213G= n.3218-213G= c.4350-213G= (n.4350-213G=) c.3978-213G= (n.3978-213G=) c.4134-213G= (n.4134-213G=) c.4341-213G= (n.4341-213G=) c.3642-213G= (n.3642-213G=) c.4389-213G= (n.4389-213G=) | |
| 16 | g.3737028C>G | CA276980392 | CREBBP | c.4395-213G>C (n.4395-213G>C) c.4281-213G>C (n.4281-213G>C) c.3030-213G>C (n.3030-213G>C) n.216-213G>C n.3218-213G>C c.4350-213G>C (n.4350-213G>C) c.3978-213G>C (n.3978-213G>C) c.4134-213G>C (n.4134-213G>C) c.4341-213G>C (n.4341-213G>C) c.3642-213G>C (n.3642-213G>C) c.4389-213G>C (n.4389-213G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3737028C>T | CA2202936969 | CREBBP | c.4395-213G>A (n.4395-213G>A) c.4281-213G>A (n.4281-213G>A) c.3030-213G>A (n.3030-213G>A) n.216-213G>A n.3218-213G>A c.4350-213G>A (n.4350-213G>A) c.3978-213G>A (n.3978-213G>A) c.4134-213G>A (n.4134-213G>A) c.4341-213G>A (n.4341-213G>A) c.3642-213G>A (n.3642-213G>A) c.4389-213G>A (n.4389-213G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3737029T>C | CA2631401943 | CREBBP | c.4395-214A>G (n.4395-214A>G) c.4281-214A>G (n.4281-214A>G) c.3030-214A>G (n.3030-214A>G) n.216-214A>G n.3218-214A>G c.4350-214A>G (n.4350-214A>G) c.3978-214A>G (n.3978-214A>G) c.4134-214A>G (n.4134-214A>G) c.4341-214A>G (n.4341-214A>G) c.3642-214A>G (n.3642-214A>G) c.4389-214A>G (n.4389-214A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737030del | CA2631401942 | CREBBP | c.4395-214del (n.4395-214del) c.4281-214del (n.4281-214del) c.3030-214del (n.3030-214del) n.216-214del n.3218-214del c.4350-214del (n.4350-214del) c.3978-214del (n.3978-214del) c.4134-214del (n.4134-214del) c.4341-214del (n.4341-214del) c.3642-214del (n.3642-214del) c.4389-214del (n.4389-214del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737030T>C | CA2631401944 | CREBBP | c.4395-215A>G (n.4395-215A>G) c.4281-215A>G (n.4281-215A>G) c.3030-215A>G (n.3030-215A>G) n.216-215A>G n.3218-215A>G c.4350-215A>G (n.4350-215A>G) c.3978-215A>G (n.3978-215A>G) c.4134-215A>G (n.4134-215A>G) c.4341-215A>G (n.4341-215A>G) c.3642-215A>G (n.3642-215A>G) c.4389-215A>G (n.4389-215A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737030T>G | CA2631401945 | CREBBP | c.4395-215A>C (n.4395-215A>C) c.4281-215A>C (n.4281-215A>C) c.3030-215A>C (n.3030-215A>C) n.216-215A>C n.3218-215A>C c.4350-215A>C (n.4350-215A>C) c.3978-215A>C (n.3978-215A>C) c.4134-215A>C (n.4134-215A>C) c.4341-215A>C (n.4341-215A>C) c.3642-215A>C (n.3642-215A>C) c.4389-215A>C (n.4389-215A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737031G>A | CA2631401946 | CREBBP | c.4395-216C>T (n.4395-216C>T) c.4281-216C>T (n.4281-216C>T) c.3030-216C>T (n.3030-216C>T) n.216-216C>T n.3218-216C>T c.4350-216C>T (n.4350-216C>T) c.3978-216C>T (n.3978-216C>T) c.4134-216C>T (n.4134-216C>T) c.4341-216C>T (n.4341-216C>T) c.3642-216C>T (n.3642-216C>T) c.4389-216C>T (n.4389-216C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737031G>T | CA2631401947 | CREBBP | c.4395-216C>A (n.4395-216C>A) c.4281-216C>A (n.4281-216C>A) c.3030-216C>A (n.3030-216C>A) n.216-216C>A n.3218-216C>A c.4350-216C>A (n.4350-216C>A) c.3978-216C>A (n.3978-216C>A) c.4134-216C>A (n.4134-216C>A) c.4341-216C>A (n.4341-216C>A) c.3642-216C>A (n.3642-216C>A) c.4389-216C>A (n.4389-216C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737032G>A | CA720725815 | CREBBP | c.4395-217C>T (n.4395-217C>T) c.4281-217C>T (n.4281-217C>T) c.3030-217C>T (n.3030-217C>T) n.216-217C>T n.3218-217C>T c.4350-217C>T (n.4350-217C>T) c.3978-217C>T (n.3978-217C>T) c.4134-217C>T (n.4134-217C>T) c.4341-217C>T (n.4341-217C>T) c.3642-217C>T (n.3642-217C>T) c.4389-217C>T (n.4389-217C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3737032G= | CA2202936971 | CREBBP | c.4395-217C= (n.4395-217C=) c.4281-217C= (n.4281-217C=) c.3030-217C= (n.3030-217C=) n.216-217C= n.3218-217C= c.4350-217C= (n.4350-217C=) c.3978-217C= (n.3978-217C=) c.4134-217C= (n.4134-217C=) c.4341-217C= (n.4341-217C=) c.3642-217C= (n.3642-217C=) c.4389-217C= (n.4389-217C=) | |
| 16 | g.3737032G>T | CA2631401950 | CREBBP | c.4395-217C>A (n.4395-217C>A) c.4281-217C>A (n.4281-217C>A) c.3030-217C>A (n.3030-217C>A) n.216-217C>A n.3218-217C>A c.4350-217C>A (n.4350-217C>A) c.3978-217C>A (n.3978-217C>A) c.4134-217C>A (n.4134-217C>A) c.4341-217C>A (n.4341-217C>A) c.3642-217C>A (n.3642-217C>A) c.4389-217C>A (n.4389-217C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737033G>A | CA973907034 | CREBBP | c.4395-218C>T (n.4395-218C>T) c.4281-218C>T (n.4281-218C>T) c.3030-218C>T (n.3030-218C>T) n.216-218C>T n.3218-218C>T c.4350-218C>T (n.4350-218C>T) c.3978-218C>T (n.3978-218C>T) c.4134-218C>T (n.4134-218C>T) c.4341-218C>T (n.4341-218C>T) c.3642-218C>T (n.3642-218C>T) c.4389-218C>T (n.4389-218C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737033G>C | CA2631401952 | CREBBP | c.4395-218C>G (n.4395-218C>G) c.4281-218C>G (n.4281-218C>G) c.3030-218C>G (n.3030-218C>G) n.216-218C>G n.3218-218C>G c.4350-218C>G (n.4350-218C>G) c.3978-218C>G (n.3978-218C>G) c.4134-218C>G (n.4134-218C>G) c.4341-218C>G (n.4341-218C>G) c.3642-218C>G (n.3642-218C>G) c.4389-218C>G (n.4389-218C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737033G= | CA2202936973 | CREBBP | c.4395-218C= (n.4395-218C=) c.4281-218C= (n.4281-218C=) c.3030-218C= (n.3030-218C=) n.216-218C= n.3218-218C= c.4350-218C= (n.4350-218C=) c.3978-218C= (n.3978-218C=) c.4134-218C= (n.4134-218C=) c.4341-218C= (n.4341-218C=) c.3642-218C= (n.3642-218C=) c.4389-218C= (n.4389-218C=) | |
| 16 | g.3737033G>T | CA2631401953 | CREBBP | c.4395-218C>A (n.4395-218C>A) c.4281-218C>A (n.4281-218C>A) c.3030-218C>A (n.3030-218C>A) n.216-218C>A n.3218-218C>A c.4350-218C>A (n.4350-218C>A) c.3978-218C>A (n.3978-218C>A) c.4134-218C>A (n.4134-218C>A) c.4341-218C>A (n.4341-218C>A) c.3642-218C>A (n.3642-218C>A) c.4389-218C>A (n.4389-218C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737034G>A | CA2631401955 | CREBBP | c.4395-219C>T (n.4395-219C>T) c.4281-219C>T (n.4281-219C>T) c.3030-219C>T (n.3030-219C>T) n.216-219C>T n.3218-219C>T c.4350-219C>T (n.4350-219C>T) c.3978-219C>T (n.3978-219C>T) c.4134-219C>T (n.4134-219C>T) c.4341-219C>T (n.4341-219C>T) c.3642-219C>T (n.3642-219C>T) c.4389-219C>T (n.4389-219C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737034G>C | CA2805633017 | CREBBP | c.4395-219C>G (n.4395-219C>G) c.4281-219C>G (n.4281-219C>G) c.3030-219C>G (n.3030-219C>G) n.216-219C>G n.3218-219C>G c.4350-219C>G (n.4350-219C>G) c.3978-219C>G (n.3978-219C>G) c.4134-219C>G (n.4134-219C>G) c.4341-219C>G (n.4341-219C>G) c.3642-219C>G (n.3642-219C>G) c.4389-219C>G (n.4389-219C>G) | |
| 16 | g.3737034G>T | CA2631401956 | CREBBP | c.4395-219C>A (n.4395-219C>A) c.4281-219C>A (n.4281-219C>A) c.3030-219C>A (n.3030-219C>A) n.216-219C>A n.3218-219C>A c.4350-219C>A (n.4350-219C>A) c.3978-219C>A (n.3978-219C>A) c.4134-219C>A (n.4134-219C>A) c.4341-219C>A (n.4341-219C>A) c.3642-219C>A (n.3642-219C>A) c.4389-219C>A (n.4389-219C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737035T>C | CA720725816 | CREBBP | c.4395-220A>G (n.4395-220A>G) c.4281-220A>G (n.4281-220A>G) c.3030-220A>G (n.3030-220A>G) n.216-220A>G n.3218-220A>G c.4350-220A>G (n.4350-220A>G) c.3978-220A>G (n.3978-220A>G) c.4134-220A>G (n.4134-220A>G) c.4341-220A>G (n.4341-220A>G) c.3642-220A>G (n.3642-220A>G) c.4389-220A>G (n.4389-220A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737035T>G | CA2805633018 | CREBBP | c.4395-220A>C (n.4395-220A>C) c.4281-220A>C (n.4281-220A>C) c.3030-220A>C (n.3030-220A>C) n.216-220A>C n.3218-220A>C c.4350-220A>C (n.4350-220A>C) c.3978-220A>C (n.3978-220A>C) c.4134-220A>C (n.4134-220A>C) c.4341-220A>C (n.4341-220A>C) c.3642-220A>C (n.3642-220A>C) c.4389-220A>C (n.4389-220A>C) | |
| 16 | g.3737035T= | CA2202936975 | CREBBP | c.4395-220A= (n.4395-220A=) c.4281-220A= (n.4281-220A=) c.3030-220A= (n.3030-220A=) n.216-220A= n.3218-220A= c.4350-220A= (n.4350-220A=) c.3978-220A= (n.3978-220A=) c.4134-220A= (n.4134-220A=) c.4341-220A= (n.4341-220A=) c.3642-220A= (n.3642-220A=) c.4389-220A= (n.4389-220A=) | |
| 16 | g.3737036G>A | CA2202936977 | CREBBP | c.4395-221C>T (n.4395-221C>T) c.4281-221C>T (n.4281-221C>T) c.3030-221C>T (n.3030-221C>T) n.216-221C>T n.3218-221C>T c.4350-221C>T (n.4350-221C>T) c.3978-221C>T (n.3978-221C>T) c.4134-221C>T (n.4134-221C>T) c.4341-221C>T (n.4341-221C>T) c.3642-221C>T (n.3642-221C>T) c.4389-221C>T (n.4389-221C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3737036G= | CA2202936978 | CREBBP | c.4395-221C= (n.4395-221C=) c.4281-221C= (n.4281-221C=) c.3030-221C= (n.3030-221C=) n.216-221C= n.3218-221C= c.4350-221C= (n.4350-221C=) c.3978-221C= (n.3978-221C=) c.4134-221C= (n.4134-221C=) c.4341-221C= (n.4341-221C=) c.3642-221C= (n.3642-221C=) c.4389-221C= (n.4389-221C=) | |
| 16 | g.3737037C= | CA2202936980 | CREBBP | c.4395-222G= (n.4395-222G=) c.4281-222G= (n.4281-222G=) c.3030-222G= (n.3030-222G=) n.216-222G= n.3218-222G= c.4350-222G= (n.4350-222G=) c.3978-222G= (n.3978-222G=) c.4134-222G= (n.4134-222G=) c.4341-222G= (n.4341-222G=) c.3642-222G= (n.3642-222G=) c.4389-222G= (n.4389-222G=) | |
| 16 | g.3737037C>G | CA2805633020 | CREBBP | c.4395-222G>C (n.4395-222G>C) c.4281-222G>C (n.4281-222G>C) c.3030-222G>C (n.3030-222G>C) n.216-222G>C n.3218-222G>C c.4350-222G>C (n.4350-222G>C) c.3978-222G>C (n.3978-222G>C) c.4134-222G>C (n.4134-222G>C) c.4341-222G>C (n.4341-222G>C) c.3642-222G>C (n.3642-222G>C) c.4389-222G>C (n.4389-222G>C) | |
| 16 | g.3737037C>T | CA276980397 | CREBBP | c.4395-222G>A (n.4395-222G>A) c.4281-222G>A (n.4281-222G>A) c.3030-222G>A (n.3030-222G>A) n.216-222G>A n.3218-222G>A c.4350-222G>A (n.4350-222G>A) c.3978-222G>A (n.3978-222G>A) c.4134-222G>A (n.4134-222G>A) c.4341-222G>A (n.4341-222G>A) c.3642-222G>A (n.3642-222G>A) c.4389-222G>A (n.4389-222G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3737038A>C | CA2631401959 | CREBBP | c.4395-223T>G (n.4395-223T>G) c.4281-223T>G (n.4281-223T>G) c.3030-223T>G (n.3030-223T>G) n.216-223T>G n.3218-223T>G c.4350-223T>G (n.4350-223T>G) c.3978-223T>G (n.3978-223T>G) c.4134-223T>G (n.4134-223T>G) c.4341-223T>G (n.4341-223T>G) c.3642-223T>G (n.3642-223T>G) c.4389-223T>G (n.4389-223T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737038A>G | CA2631401961 | CREBBP | c.4395-223T>C (n.4395-223T>C) c.4281-223T>C (n.4281-223T>C) c.3030-223T>C (n.3030-223T>C) n.216-223T>C n.3218-223T>C c.4350-223T>C (n.4350-223T>C) c.3978-223T>C (n.3978-223T>C) c.4134-223T>C (n.4134-223T>C) c.4341-223T>C (n.4341-223T>C) c.3642-223T>C (n.3642-223T>C) c.4389-223T>C (n.4389-223T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737039C= | CA2202936982 | CREBBP | c.4395-224G= (n.4395-224G=) c.4281-224G= (n.4281-224G=) c.3030-224G= (n.3030-224G=) n.216-224G= n.3218-224G= c.4350-224G= (n.4350-224G=) c.3978-224G= (n.3978-224G=) c.4134-224G= (n.4134-224G=) c.4341-224G= (n.4341-224G=) c.3642-224G= (n.3642-224G=) c.4389-224G= (n.4389-224G=) | |
| 16 | g.3737039C>G | CA2202936983 | CREBBP | c.4395-224G>C (n.4395-224G>C) c.4281-224G>C (n.4281-224G>C) c.3030-224G>C (n.3030-224G>C) n.216-224G>C n.3218-224G>C c.4350-224G>C (n.4350-224G>C) c.3978-224G>C (n.3978-224G>C) c.4134-224G>C (n.4134-224G>C) c.4341-224G>C (n.4341-224G>C) c.3642-224G>C (n.3642-224G>C) c.4389-224G>C (n.4389-224G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3737039C>T | CA2631401962 | CREBBP | c.4395-224G>A (n.4395-224G>A) c.4281-224G>A (n.4281-224G>A) c.3030-224G>A (n.3030-224G>A) n.216-224G>A n.3218-224G>A c.4350-224G>A (n.4350-224G>A) c.3978-224G>A (n.3978-224G>A) c.4134-224G>A (n.4134-224G>A) c.4341-224G>A (n.4341-224G>A) c.3642-224G>A (n.3642-224G>A) c.4389-224G>A (n.4389-224G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737040A>C | CA2631401964 | CREBBP | c.4395-225T>G (n.4395-225T>G) c.4281-225T>G (n.4281-225T>G) c.3030-225T>G (n.3030-225T>G) n.216-225T>G n.3218-225T>G c.4350-225T>G (n.4350-225T>G) c.3978-225T>G (n.3978-225T>G) c.4134-225T>G (n.4134-225T>G) c.4341-225T>G (n.4341-225T>G) c.3642-225T>G (n.3642-225T>G) c.4389-225T>G (n.4389-225T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737041C>A | CA2631401965 | CREBBP | c.4395-226G>T (n.4395-226G>T) c.4281-226G>T (n.4281-226G>T) c.3030-226G>T (n.3030-226G>T) n.216-226G>T n.3218-226G>T c.4350-226G>T (n.4350-226G>T) c.3978-226G>T (n.3978-226G>T) c.4134-226G>T (n.4134-226G>T) c.4341-226G>T (n.4341-226G>T) c.3642-226G>T (n.3642-226G>T) c.4389-226G>T (n.4389-226G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737041C>T | CA2631401967 | CREBBP | c.4395-226G>A (n.4395-226G>A) c.4281-226G>A (n.4281-226G>A) c.3030-226G>A (n.3030-226G>A) n.216-226G>A n.3218-226G>A c.4350-226G>A (n.4350-226G>A) c.3978-226G>A (n.3978-226G>A) c.4134-226G>A (n.4134-226G>A) c.4341-226G>A (n.4341-226G>A) c.3642-226G>A (n.3642-226G>A) c.4389-226G>A (n.4389-226G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737042A= | CA2202936984 | CREBBP | c.4395-227T= (n.4395-227T=) c.4281-227T= (n.4281-227T=) c.3030-227T= (n.3030-227T=) n.216-227T= n.3218-227T= c.4350-227T= (n.4350-227T=) c.3978-227T= (n.3978-227T=) c.4134-227T= (n.4134-227T=) c.4341-227T= (n.4341-227T=) c.3642-227T= (n.3642-227T=) c.4389-227T= (n.4389-227T=) | |
| 16 | g.3737042A>C | CA2202936985 | CREBBP | c.4395-227T>G (n.4395-227T>G) c.4281-227T>G (n.4281-227T>G) c.3030-227T>G (n.3030-227T>G) n.216-227T>G n.3218-227T>G c.4350-227T>G (n.4350-227T>G) c.3978-227T>G (n.3978-227T>G) c.4134-227T>G (n.4134-227T>G) c.4341-227T>G (n.4341-227T>G) c.3642-227T>G (n.3642-227T>G) c.4389-227T>G (n.4389-227T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3737042A>G | CA2631401970 | CREBBP | c.4395-227T>C (n.4395-227T>C) c.4281-227T>C (n.4281-227T>C) c.3030-227T>C (n.3030-227T>C) n.216-227T>C n.3218-227T>C c.4350-227T>C (n.4350-227T>C) c.3978-227T>C (n.3978-227T>C) c.4134-227T>C (n.4134-227T>C) c.4341-227T>C (n.4341-227T>C) c.3642-227T>C (n.3642-227T>C) c.4389-227T>C (n.4389-227T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737043C>A | CA2202936988 | CREBBP | c.4395-228G>T (n.4395-228G>T) c.4281-228G>T (n.4281-228G>T) c.3030-228G>T (n.3030-228G>T) n.216-228G>T n.3218-228G>T c.4350-228G>T (n.4350-228G>T) c.3978-228G>T (n.3978-228G>T) c.4134-228G>T (n.4134-228G>T) c.4341-228G>T (n.4341-228G>T) c.3642-228G>T (n.3642-228G>T) c.4389-228G>T (n.4389-228G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3737043C= | CA2202936987 | CREBBP | c.4395-228G= (n.4395-228G=) c.4281-228G= (n.4281-228G=) c.3030-228G= (n.3030-228G=) n.216-228G= n.3218-228G= c.4350-228G= (n.4350-228G=) c.3978-228G= (n.3978-228G=) c.4134-228G= (n.4134-228G=) c.4341-228G= (n.4341-228G=) c.3642-228G= (n.3642-228G=) c.4389-228G= (n.4389-228G=) | |
| 16 | g.3737043C>G | CA276980425 | CREBBP | c.4395-228G>C (n.4395-228G>C) c.4281-228G>C (n.4281-228G>C) c.3030-228G>C (n.3030-228G>C) n.216-228G>C n.3218-228G>C c.4350-228G>C (n.4350-228G>C) c.3978-228G>C (n.3978-228G>C) c.4134-228G>C (n.4134-228G>C) c.4341-228G>C (n.4341-228G>C) c.3642-228G>C (n.3642-228G>C) c.4389-228G>C (n.4389-228G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737043C>T | CA720725822 | CREBBP | c.4395-228G>A (n.4395-228G>A) c.4281-228G>A (n.4281-228G>A) c.3030-228G>A (n.3030-228G>A) n.216-228G>A n.3218-228G>A c.4350-228G>A (n.4350-228G>A) c.3978-228G>A (n.3978-228G>A) c.4134-228G>A (n.4134-228G>A) c.4341-228G>A (n.4341-228G>A) c.3642-228G>A (n.3642-228G>A) c.4389-228G>A (n.4389-228G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737044A>G | CA2631401973 | CREBBP | c.4395-229T>C (n.4395-229T>C) c.4281-229T>C (n.4281-229T>C) c.3030-229T>C (n.3030-229T>C) n.216-229T>C n.3218-229T>C c.4350-229T>C (n.4350-229T>C) c.3978-229T>C (n.3978-229T>C) c.4134-229T>C (n.4134-229T>C) c.4341-229T>C (n.4341-229T>C) c.3642-229T>C (n.3642-229T>C) c.4389-229T>C (n.4389-229T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737045G>C | CA2202936992 | CREBBP | c.4395-230C>G (n.4395-230C>G) c.4281-230C>G (n.4281-230C>G) c.3030-230C>G (n.3030-230C>G) n.216-230C>G n.3218-230C>G c.4350-230C>G (n.4350-230C>G) c.3978-230C>G (n.3978-230C>G) c.4134-230C>G (n.4134-230C>G) c.4341-230C>G (n.4341-230C>G) c.3642-230C>G (n.3642-230C>G) c.4389-230C>G (n.4389-230C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3737045G= | CA2202936991 | CREBBP | c.4395-230C= (n.4395-230C=) c.4281-230C= (n.4281-230C=) c.3030-230C= (n.3030-230C=) n.216-230C= n.3218-230C= c.4350-230C= (n.4350-230C=) c.3978-230C= (n.3978-230C=) c.4134-230C= (n.4134-230C=) c.4341-230C= (n.4341-230C=) c.3642-230C= (n.3642-230C=) c.4389-230C= (n.4389-230C=) | |
| 16 | g.3737045G>T | CA2631401974 | CREBBP | c.4395-230C>A (n.4395-230C>A) c.4281-230C>A (n.4281-230C>A) c.3030-230C>A (n.3030-230C>A) n.216-230C>A n.3218-230C>A c.4350-230C>A (n.4350-230C>A) c.3978-230C>A (n.3978-230C>A) c.4134-230C>A (n.4134-230C>A) c.4341-230C>A (n.4341-230C>A) c.3642-230C>A (n.3642-230C>A) c.4389-230C>A (n.4389-230C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737046G>C | CA2202936994 | CREBBP | c.4395-231C>G (n.4395-231C>G) c.4281-231C>G (n.4281-231C>G) c.3030-231C>G (n.3030-231C>G) n.216-231C>G n.3218-231C>G c.4350-231C>G (n.4350-231C>G) c.3978-231C>G (n.3978-231C>G) c.4134-231C>G (n.4134-231C>G) c.4341-231C>G (n.4341-231C>G) c.3642-231C>G (n.3642-231C>G) c.4389-231C>G (n.4389-231C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3737046G= | CA2202936993 | CREBBP | c.4395-231C= (n.4395-231C=) c.4281-231C= (n.4281-231C=) c.3030-231C= (n.3030-231C=) n.216-231C= n.3218-231C= c.4350-231C= (n.4350-231C=) c.3978-231C= (n.3978-231C=) c.4134-231C= (n.4134-231C=) c.4341-231C= (n.4341-231C=) c.3642-231C= (n.3642-231C=) c.4389-231C= (n.4389-231C=) | |
| 16 | g.3737046G>T | CA2631401975 | CREBBP | c.4395-231C>A (n.4395-231C>A) c.4281-231C>A (n.4281-231C>A) c.3030-231C>A (n.3030-231C>A) n.216-231C>A n.3218-231C>A c.4350-231C>A (n.4350-231C>A) c.3978-231C>A (n.3978-231C>A) c.4134-231C>A (n.4134-231C>A) c.4341-231C>A (n.4341-231C>A) c.3642-231C>A (n.3642-231C>A) c.4389-231C>A (n.4389-231C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737047G>A | CA2631401978 | CREBBP | c.4395-232C>T (n.4395-232C>T) c.4281-232C>T (n.4281-232C>T) c.3030-232C>T (n.3030-232C>T) n.216-232C>T n.3218-232C>T c.4350-232C>T (n.4350-232C>T) c.3978-232C>T (n.3978-232C>T) c.4134-232C>T (n.4134-232C>T) c.4341-232C>T (n.4341-232C>T) c.3642-232C>T (n.3642-232C>T) c.4389-232C>T (n.4389-232C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737047_3737048insAG | CA2631401977 | CREBBP | c.4395-232_4395-231insTC (n.4395-232_4395-231insTC) c.4281-232_4281-231insTC (n.4281-232_4281-231insTC) c.3030-232_3030-231insTC (n.3030-232_3030-231insTC) n.216-232_216-231insTC n.3218-232_3218-231insTC c.4350-232_4350-231insTC (n.4350-232_4350-231insTC) c.3978-232_3978-231insTC (n.3978-232_3978-231insTC) c.4134-232_4134-231insTC (n.4134-232_4134-231insTC) c.4341-232_4341-231insTC (n.4341-232_4341-231insTC) c.3642-232_3642-231insTC (n.3642-232_3642-231insTC) c.4389-232_4389-231insTC (n.4389-232_4389-231insTC) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737048C>A | CA2631401980 | CREBBP | c.4395-233G>T (n.4395-233G>T) c.4281-233G>T (n.4281-233G>T) c.3030-233G>T (n.3030-233G>T) n.216-233G>T n.3218-233G>T c.4350-233G>T (n.4350-233G>T) c.3978-233G>T (n.3978-233G>T) c.4134-233G>T (n.4134-233G>T) c.4341-233G>T (n.4341-233G>T) c.3642-233G>T (n.3642-233G>T) c.4389-233G>T (n.4389-233G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737048C>T | CA2631401981 | CREBBP | c.4395-233G>A (n.4395-233G>A) c.4281-233G>A (n.4281-233G>A) c.3030-233G>A (n.3030-233G>A) n.216-233G>A n.3218-233G>A c.4350-233G>A (n.4350-233G>A) c.3978-233G>A (n.3978-233G>A) c.4134-233G>A (n.4134-233G>A) c.4341-233G>A (n.4341-233G>A) c.3642-233G>A (n.3642-233G>A) c.4389-233G>A (n.4389-233G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737049A>G | CA2631401982 | CREBBP | c.4395-234T>C (n.4395-234T>C) c.4281-234T>C (n.4281-234T>C) c.3030-234T>C (n.3030-234T>C) n.216-234T>C n.3218-234T>C c.4350-234T>C (n.4350-234T>C) c.3978-234T>C (n.3978-234T>C) c.4134-234T>C (n.4134-234T>C) c.4341-234T>C (n.4341-234T>C) c.3642-234T>C (n.3642-234T>C) c.4389-234T>C (n.4389-234T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737050G>A | CA2631401984 | CREBBP | c.4395-235C>T (n.4395-235C>T) c.4281-235C>T (n.4281-235C>T) c.3030-235C>T (n.3030-235C>T) n.216-235C>T n.3218-235C>T c.4350-235C>T (n.4350-235C>T) c.3978-235C>T (n.3978-235C>T) c.4134-235C>T (n.4134-235C>T) c.4341-235C>T (n.4341-235C>T) c.3642-235C>T (n.3642-235C>T) c.4389-235C>T (n.4389-235C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737050G>T | CA2631401985 | CREBBP | c.4395-235C>A (n.4395-235C>A) c.4281-235C>A (n.4281-235C>A) c.3030-235C>A (n.3030-235C>A) n.216-235C>A n.3218-235C>A c.4350-235C>A (n.4350-235C>A) c.3978-235C>A (n.3978-235C>A) c.4134-235C>A (n.4134-235C>A) c.4341-235C>A (n.4341-235C>A) c.3642-235C>A (n.3642-235C>A) c.4389-235C>A (n.4389-235C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737051G>A | CA2631401987 | CREBBP | c.4395-236C>T (n.4395-236C>T) c.4281-236C>T (n.4281-236C>T) c.3030-236C>T (n.3030-236C>T) n.216-236C>T n.3218-236C>T c.4350-236C>T (n.4350-236C>T) c.3978-236C>T (n.3978-236C>T) c.4134-236C>T (n.4134-236C>T) c.4341-236C>T (n.4341-236C>T) c.3642-236C>T (n.3642-236C>T) c.4389-236C>T (n.4389-236C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737051G>C | CA2631401988 | CREBBP | c.4395-236C>G (n.4395-236C>G) c.4281-236C>G (n.4281-236C>G) c.3030-236C>G (n.3030-236C>G) n.216-236C>G n.3218-236C>G c.4350-236C>G (n.4350-236C>G) c.3978-236C>G (n.3978-236C>G) c.4134-236C>G (n.4134-236C>G) c.4341-236C>G (n.4341-236C>G) c.3642-236C>G (n.3642-236C>G) c.4389-236C>G (n.4389-236C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737051G>T | CA2631401990 | CREBBP | c.4395-236C>A (n.4395-236C>A) c.4281-236C>A (n.4281-236C>A) c.3030-236C>A (n.3030-236C>A) n.216-236C>A n.3218-236C>A c.4350-236C>A (n.4350-236C>A) c.3978-236C>A (n.3978-236C>A) c.4134-236C>A (n.4134-236C>A) c.4341-236C>A (n.4341-236C>A) c.3642-236C>A (n.3642-236C>A) c.4389-236C>A (n.4389-236C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737052G>A | CA2631401992 | CREBBP | c.4395-237C>T (n.4395-237C>T) c.4281-237C>T (n.4281-237C>T) c.3030-237C>T (n.3030-237C>T) n.216-237C>T n.3218-237C>T c.4350-237C>T (n.4350-237C>T) c.3978-237C>T (n.3978-237C>T) c.4134-237C>T (n.4134-237C>T) c.4341-237C>T (n.4341-237C>T) c.3642-237C>T (n.3642-237C>T) c.4389-237C>T (n.4389-237C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737052G>T | CA2631401993 | CREBBP | c.4395-237C>A (n.4395-237C>A) c.4281-237C>A (n.4281-237C>A) c.3030-237C>A (n.3030-237C>A) n.216-237C>A n.3218-237C>A c.4350-237C>A (n.4350-237C>A) c.3978-237C>A (n.3978-237C>A) c.4134-237C>A (n.4134-237C>A) c.4341-237C>A (n.4341-237C>A) c.3642-237C>A (n.3642-237C>A) c.4389-237C>A (n.4389-237C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737053C>A | CA2631401995 | CREBBP | c.4395-238G>T (n.4395-238G>T) c.4281-238G>T (n.4281-238G>T) c.3030-238G>T (n.3030-238G>T) n.216-238G>T n.3218-238G>T c.4350-238G>T (n.4350-238G>T) c.3978-238G>T (n.3978-238G>T) c.4134-238G>T (n.4134-238G>T) c.4341-238G>T (n.4341-238G>T) c.3642-238G>T (n.3642-238G>T) c.4389-238G>T (n.4389-238G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737054C>A | CA2631401998 | CREBBP | c.4395-239G>T (n.4395-239G>T) c.4281-239G>T (n.4281-239G>T) c.3030-239G>T (n.3030-239G>T) n.216-239G>T n.3218-239G>T c.4350-239G>T (n.4350-239G>T) c.3978-239G>T (n.3978-239G>T) c.4134-239G>T (n.4134-239G>T) c.4341-239G>T (n.4341-239G>T) c.3642-239G>T (n.3642-239G>T) c.4389-239G>T (n.4389-239G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737054C= | CA2202936996 | CREBBP | c.4395-239G= (n.4395-239G=) c.4281-239G= (n.4281-239G=) c.3030-239G= (n.3030-239G=) n.216-239G= n.3218-239G= c.4350-239G= (n.4350-239G=) c.3978-239G= (n.3978-239G=) c.4134-239G= (n.4134-239G=) c.4341-239G= (n.4341-239G=) c.3642-239G= (n.3642-239G=) c.4389-239G= (n.4389-239G=) | |
| 16 | g.3737054C>T | CA276980427 | CREBBP | c.4395-239G>A (n.4395-239G>A) c.4281-239G>A (n.4281-239G>A) c.3030-239G>A (n.3030-239G>A) n.216-239G>A n.3218-239G>A c.4350-239G>A (n.4350-239G>A) c.3978-239G>A (n.3978-239G>A) c.4134-239G>A (n.4134-239G>A) c.4341-239G>A (n.4341-239G>A) c.3642-239G>A (n.3642-239G>A) c.4389-239G>A (n.4389-239G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737055G>A | CA276980430 | CREBBP | c.4395-240C>T (n.4395-240C>T) c.4281-240C>T (n.4281-240C>T) c.3030-240C>T (n.3030-240C>T) n.216-240C>T n.3218-240C>T c.4350-240C>T (n.4350-240C>T) c.3978-240C>T (n.3978-240C>T) c.4134-240C>T (n.4134-240C>T) c.4341-240C>T (n.4341-240C>T) c.3642-240C>T (n.3642-240C>T) c.4389-240C>T (n.4389-240C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737055G= | CA2202936998 | CREBBP | c.4395-240C= (n.4395-240C=) c.4281-240C= (n.4281-240C=) c.3030-240C= (n.3030-240C=) n.216-240C= n.3218-240C= c.4350-240C= (n.4350-240C=) c.3978-240C= (n.3978-240C=) c.4134-240C= (n.4134-240C=) c.4341-240C= (n.4341-240C=) c.3642-240C= (n.3642-240C=) c.4389-240C= (n.4389-240C=) | |
| 16 | g.3737055G>T | CA2631402001 | CREBBP | c.4395-240C>A (n.4395-240C>A) c.4281-240C>A (n.4281-240C>A) c.3030-240C>A (n.3030-240C>A) n.216-240C>A n.3218-240C>A c.4350-240C>A (n.4350-240C>A) c.3978-240C>A (n.3978-240C>A) c.4134-240C>A (n.4134-240C>A) c.4341-240C>A (n.4341-240C>A) c.3642-240C>A (n.3642-240C>A) c.4389-240C>A (n.4389-240C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737057G>T | CA2631402003 | CREBBP | c.4395-242C>A (n.4395-242C>A) c.4281-242C>A (n.4281-242C>A) c.3030-242C>A (n.3030-242C>A) n.216-242C>A n.3218-242C>A c.4350-242C>A (n.4350-242C>A) c.3978-242C>A (n.3978-242C>A) c.4134-242C>A (n.4134-242C>A) c.4341-242C>A (n.4341-242C>A) c.3642-242C>A (n.3642-242C>A) c.4389-242C>A (n.4389-242C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737058G>A | CA276980434 | CREBBP | c.4395-243C>T (n.4395-243C>T) c.4281-243C>T (n.4281-243C>T) c.3030-243C>T (n.3030-243C>T) n.216-243C>T n.3218-243C>T c.4350-243C>T (n.4350-243C>T) c.3978-243C>T (n.3978-243C>T) c.4134-243C>T (n.4134-243C>T) c.4341-243C>T (n.4341-243C>T) c.3642-243C>T (n.3642-243C>T) c.4389-243C>T (n.4389-243C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737058G= | CA2202937003 | CREBBP | c.4395-243C= (n.4395-243C=) c.4281-243C= (n.4281-243C=) c.3030-243C= (n.3030-243C=) n.216-243C= n.3218-243C= c.4350-243C= (n.4350-243C=) c.3978-243C= (n.3978-243C=) c.4134-243C= (n.4134-243C=) c.4341-243C= (n.4341-243C=) c.3642-243C= (n.3642-243C=) c.4389-243C= (n.4389-243C=) | |
| 16 | g.3737058G>T | CA973907040 | CREBBP | c.4395-243C>A (n.4395-243C>A) c.4281-243C>A (n.4281-243C>A) c.3030-243C>A (n.3030-243C>A) n.216-243C>A n.3218-243C>A c.4350-243C>A (n.4350-243C>A) c.3978-243C>A (n.3978-243C>A) c.4134-243C>A (n.4134-243C>A) c.4341-243C>A (n.4341-243C>A) c.3642-243C>A (n.3642-243C>A) c.4389-243C>A (n.4389-243C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737059C>A | CA2631402005 | CREBBP | c.4395-244G>T (n.4395-244G>T) c.4281-244G>T (n.4281-244G>T) c.3030-244G>T (n.3030-244G>T) n.216-244G>T n.3218-244G>T c.4350-244G>T (n.4350-244G>T) c.3978-244G>T (n.3978-244G>T) c.4134-244G>T (n.4134-244G>T) c.4341-244G>T (n.4341-244G>T) c.3642-244G>T (n.3642-244G>T) c.4389-244G>T (n.4389-244G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737059C= | CA2202937006 | CREBBP | c.4395-244G= (n.4395-244G=) c.4281-244G= (n.4281-244G=) c.3030-244G= (n.3030-244G=) n.216-244G= n.3218-244G= c.4350-244G= (n.4350-244G=) c.3978-244G= (n.3978-244G=) c.4134-244G= (n.4134-244G=) c.4341-244G= (n.4341-244G=) c.3642-244G= (n.3642-244G=) c.4389-244G= (n.4389-244G=) | |
| 16 | g.3737059C>G | CA276980437 | CREBBP | c.4395-244G>C (n.4395-244G>C) c.4281-244G>C (n.4281-244G>C) c.3030-244G>C (n.3030-244G>C) n.216-244G>C n.3218-244G>C c.4350-244G>C (n.4350-244G>C) c.3978-244G>C (n.3978-244G>C) c.4134-244G>C (n.4134-244G>C) c.4341-244G>C (n.4341-244G>C) c.3642-244G>C (n.3642-244G>C) c.4389-244G>C (n.4389-244G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737060T>C | CA2631402006 | CREBBP | c.4395-245A>G (n.4395-245A>G) c.4281-245A>G (n.4281-245A>G) c.3030-245A>G (n.3030-245A>G) n.216-245A>G n.3218-245A>G c.4350-245A>G (n.4350-245A>G) c.3978-245A>G (n.3978-245A>G) c.4134-245A>G (n.4134-245A>G) c.4341-245A>G (n.4341-245A>G) c.3642-245A>G (n.3642-245A>G) c.4389-245A>G (n.4389-245A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737061G>A | CA2631402007 | CREBBP | c.4395-246C>T (n.4395-246C>T) c.4281-246C>T (n.4281-246C>T) c.3030-246C>T (n.3030-246C>T) n.216-246C>T n.3218-246C>T c.4350-246C>T (n.4350-246C>T) c.3978-246C>T (n.3978-246C>T) c.4134-246C>T (n.4134-246C>T) c.4341-246C>T (n.4341-246C>T) c.3642-246C>T (n.3642-246C>T) c.4389-246C>T (n.4389-246C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737062C>A | CA2631402008 | CREBBP | c.4395-247G>T (n.4395-247G>T) c.4281-247G>T (n.4281-247G>T) c.3030-247G>T (n.3030-247G>T) n.216-247G>T n.3218-247G>T c.4350-247G>T (n.4350-247G>T) c.3978-247G>T (n.3978-247G>T) c.4134-247G>T (n.4134-247G>T) c.4341-247G>T (n.4341-247G>T) c.3642-247G>T (n.3642-247G>T) c.4389-247G>T (n.4389-247G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737062C>T | CA2631402009 | CREBBP | c.4395-247G>A (n.4395-247G>A) c.4281-247G>A (n.4281-247G>A) c.3030-247G>A (n.3030-247G>A) n.216-247G>A n.3218-247G>A c.4350-247G>A (n.4350-247G>A) c.3978-247G>A (n.3978-247G>A) c.4134-247G>A (n.4134-247G>A) c.4341-247G>A (n.4341-247G>A) c.3642-247G>A (n.3642-247G>A) c.4389-247G>A (n.4389-247G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737063A= | CA2202937010 | CREBBP | c.4395-248T= (n.4395-248T=) c.4281-248T= (n.4281-248T=) c.3030-248T= (n.3030-248T=) n.216-248T= n.3218-248T= c.4350-248T= (n.4350-248T=) c.3978-248T= (n.3978-248T=) c.4134-248T= (n.4134-248T=) c.4341-248T= (n.4341-248T=) c.3642-248T= (n.3642-248T=) c.4389-248T= (n.4389-248T=) | |
| 16 | g.3737063A>G | CA620462789 | CREBBP | c.4395-248T>C (n.4395-248T>C) c.4281-248T>C (n.4281-248T>C) c.3030-248T>C (n.3030-248T>C) n.216-248T>C n.3218-248T>C c.4350-248T>C (n.4350-248T>C) c.3978-248T>C (n.3978-248T>C) c.4134-248T>C (n.4134-248T>C) c.4341-248T>C (n.4341-248T>C) c.3642-248T>C (n.3642-248T>C) c.4389-248T>C (n.4389-248T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737063A>T | CA2202937008 | CREBBP | c.4395-248T>A (n.4395-248T>A) c.4281-248T>A (n.4281-248T>A) c.3030-248T>A (n.3030-248T>A) n.216-248T>A n.3218-248T>A c.4350-248T>A (n.4350-248T>A) c.3978-248T>A (n.3978-248T>A) c.4134-248T>A (n.4134-248T>A) c.4341-248T>A (n.4341-248T>A) c.3642-248T>A (n.3642-248T>A) c.4389-248T>A (n.4389-248T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3737064A= | CA2202937011 | CREBBP | c.4395-249T= (n.4395-249T=) c.4281-249T= (n.4281-249T=) c.3030-249T= (n.3030-249T=) n.216-249T= n.3218-249T= c.4350-249T= (n.4350-249T=) c.3978-249T= (n.3978-249T=) c.4134-249T= (n.4134-249T=) c.4341-249T= (n.4341-249T=) c.3642-249T= (n.3642-249T=) c.4389-249T= (n.4389-249T=) | |
| 16 | g.3737064A>G | CA2202937013 | CREBBP | c.4395-249T>C (n.4395-249T>C) c.4281-249T>C (n.4281-249T>C) c.3030-249T>C (n.3030-249T>C) n.216-249T>C n.3218-249T>C c.4350-249T>C (n.4350-249T>C) c.3978-249T>C (n.3978-249T>C) c.4134-249T>C (n.4134-249T>C) c.4341-249T>C (n.4341-249T>C) c.3642-249T>C (n.3642-249T>C) c.4389-249T>C (n.4389-249T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3737065A>C | CA2631402012 | CREBBP | c.4395-250T>G (n.4395-250T>G) c.4281-250T>G (n.4281-250T>G) c.3030-250T>G (n.3030-250T>G) n.216-250T>G n.3218-250T>G c.4350-250T>G (n.4350-250T>G) c.3978-250T>G (n.3978-250T>G) c.4134-250T>G (n.4134-250T>G) c.4341-250T>G (n.4341-250T>G) c.3642-250T>G (n.3642-250T>G) c.4389-250T>G (n.4389-250T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737065A>G | CA2631402013 | CREBBP | c.4395-250T>C (n.4395-250T>C) c.4281-250T>C (n.4281-250T>C) c.3030-250T>C (n.3030-250T>C) n.216-250T>C n.3218-250T>C c.4350-250T>C (n.4350-250T>C) c.3978-250T>C (n.3978-250T>C) c.4134-250T>C (n.4134-250T>C) c.4341-250T>C (n.4341-250T>C) c.3642-250T>C (n.3642-250T>C) c.4389-250T>C (n.4389-250T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737067G>T | CA2805633023 | CREBBP | c.4395-252C>A (n.4395-252C>A) c.4281-252C>A (n.4281-252C>A) c.3030-252C>A (n.3030-252C>A) n.216-252C>A n.3218-252C>A c.4350-252C>A (n.4350-252C>A) c.3978-252C>A (n.3978-252C>A) c.4134-252C>A (n.4134-252C>A) c.4341-252C>A (n.4341-252C>A) c.3642-252C>A (n.3642-252C>A) c.4389-252C>A (n.4389-252C>A) | |
| 16 | g.3737068A>G | CA2631402014 | CREBBP | c.4395-253T>C (n.4395-253T>C) c.4281-253T>C (n.4281-253T>C) c.3030-253T>C (n.3030-253T>C) n.216-253T>C n.3218-253T>C c.4350-253T>C (n.4350-253T>C) c.3978-253T>C (n.3978-253T>C) c.4134-253T>C (n.4134-253T>C) c.4341-253T>C (n.4341-253T>C) c.3642-253T>C (n.3642-253T>C) c.4389-253T>C (n.4389-253T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737071C>A | CA620462790 | CREBBP | c.4395-256G>T (n.4395-256G>T) c.4281-256G>T (n.4281-256G>T) c.3030-256G>T (n.3030-256G>T) n.216-256G>T n.3218-256G>T c.4350-256G>T (n.4350-256G>T) c.3978-256G>T (n.3978-256G>T) c.4134-256G>T (n.4134-256G>T) c.4341-256G>T (n.4341-256G>T) c.3642-256G>T (n.3642-256G>T) c.4389-256G>T (n.4389-256G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737071C= | CA2202937015 | CREBBP | c.4395-256G= (n.4395-256G=) c.4281-256G= (n.4281-256G=) c.3030-256G= (n.3030-256G=) n.216-256G= n.3218-256G= c.4350-256G= (n.4350-256G=) c.3978-256G= (n.3978-256G=) c.4134-256G= (n.4134-256G=) c.4341-256G= (n.4341-256G=) c.3642-256G= (n.3642-256G=) c.4389-256G= (n.4389-256G=) | |
| 16 | g.3737071C>T | CA2202937016 | CREBBP | c.4395-256G>A (n.4395-256G>A) c.4281-256G>A (n.4281-256G>A) c.3030-256G>A (n.3030-256G>A) n.216-256G>A n.3218-256G>A c.4350-256G>A (n.4350-256G>A) c.3978-256G>A (n.3978-256G>A) c.4134-256G>A (n.4134-256G>A) c.4341-256G>A (n.4341-256G>A) c.3642-256G>A (n.3642-256G>A) c.4389-256G>A (n.4389-256G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737073T>C | CA2631402018 | CREBBP | c.4395-258A>G (n.4395-258A>G) c.4281-258A>G (n.4281-258A>G) c.3030-258A>G (n.3030-258A>G) n.216-258A>G n.3218-258A>G c.4350-258A>G (n.4350-258A>G) c.3978-258A>G (n.3978-258A>G) c.4134-258A>G (n.4134-258A>G) c.4341-258A>G (n.4341-258A>G) c.3642-258A>G (n.3642-258A>G) c.4389-258A>G (n.4389-258A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737075A>G | CA2631402020 | CREBBP | c.4395-260T>C (n.4395-260T>C) c.4281-260T>C (n.4281-260T>C) c.3030-260T>C (n.3030-260T>C) n.216-260T>C n.3218-260T>C c.4350-260T>C (n.4350-260T>C) c.3978-260T>C (n.3978-260T>C) c.4134-260T>C (n.4134-260T>C) c.4341-260T>C (n.4341-260T>C) c.3642-260T>C (n.3642-260T>C) c.4389-260T>C (n.4389-260T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737076G>A | CA720725846 | CREBBP | c.4395-261C>T (n.4395-261C>T) c.4281-261C>T (n.4281-261C>T) c.3030-261C>T (n.3030-261C>T) n.216-261C>T n.3218-261C>T c.4350-261C>T (n.4350-261C>T) c.3978-261C>T (n.3978-261C>T) c.4134-261C>T (n.4134-261C>T) c.4341-261C>T (n.4341-261C>T) c.3642-261C>T (n.3642-261C>T) c.4389-261C>T (n.4389-261C>T) | dbSNP |
| 16 | g.3737076G= | CA2202937018 | CREBBP | c.4395-261C= (n.4395-261C=) c.4281-261C= (n.4281-261C=) c.3030-261C= (n.3030-261C=) n.216-261C= n.3218-261C= c.4350-261C= (n.4350-261C=) c.3978-261C= (n.3978-261C=) c.4134-261C= (n.4134-261C=) c.4341-261C= (n.4341-261C=) c.3642-261C= (n.3642-261C=) c.4389-261C= (n.4389-261C=) | |
| 16 | g.3737076_3737080delinsGGCCT | CA2202937020 | CREBBP | c.4395-265_4395-261delinsAGGCC (n.4395-265_4395-261delinsAGGCC) c.4281-265_4281-261delinsAGGCC (n.4281-265_4281-261delinsAGGCC) c.3030-265_3030-261delinsAGGCC (n.3030-265_3030-261delinsAGGCC) n.216-265_216-261delinsAGGCC n.3218-265_3218-261delinsAGGCC c.4350-265_4350-261delinsAGGCC (n.4350-265_4350-261delinsAGGCC) c.3978-265_3978-261delinsAGGCC (n.3978-265_3978-261delinsAGGCC) c.4134-265_4134-261delinsAGGCC (n.4134-265_4134-261delinsAGGCC) c.4341-265_4341-261delinsAGGCC (n.4341-265_4341-261delinsAGGCC) c.3642-265_3642-261delinsAGGCC (n.3642-265_3642-261delinsAGGCC) c.4389-265_4389-261delinsAGGCC (n.4389-265_4389-261delinsAGGCC) | |
| 16 | g.3737077G>C | CA2631402021 | CREBBP | c.4395-262C>G (n.4395-262C>G) c.4281-262C>G (n.4281-262C>G) c.3030-262C>G (n.3030-262C>G) n.216-262C>G n.3218-262C>G c.4350-262C>G (n.4350-262C>G) c.3978-262C>G (n.3978-262C>G) c.4134-262C>G (n.4134-262C>G) c.4341-262C>G (n.4341-262C>G) c.3642-262C>G (n.3642-262C>G) c.4389-262C>G (n.4389-262C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737077_3737080del | CA720725849 | CREBBP | c.4395-265_4395-262del (n.4395-265_4395-262del) c.4281-265_4281-262del (n.4281-265_4281-262del) c.3030-265_3030-262del (n.3030-265_3030-262del) n.216-265_216-262del n.3218-265_3218-262del c.4350-265_4350-262del (n.4350-265_4350-262del) c.3978-265_3978-262del (n.3978-265_3978-262del) c.4134-265_4134-262del (n.4134-265_4134-262del) c.4341-265_4341-262del (n.4341-265_4341-262del) c.3642-265_3642-262del (n.3642-265_3642-262del) c.4389-265_4389-262del (n.4389-265_4389-262del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |