| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3736826_3737054del | CA2695222638 | CREBBP | c.4395-237_4395-9del (n.4395-237_4395-9del) c.4281-237_4281-9del (n.4281-237_4281-9del) c.3030-237_3030-9del (n.3030-237_3030-9del) n.216-237_216-9del n.3218-237_3218-9del c.4350-237_4350-9del (n.4350-237_4350-9del) c.3978-237_3978-9del (n.3978-237_3978-9del) c.4134-237_4134-9del (n.4134-237_4134-9del) c.4341-237_4341-9del (n.4341-237_4341-9del) c.3642-237_3642-9del (n.3642-237_3642-9del) c.4389-237_4389-9del (n.4389-237_4389-9del) | |
| 16 | g.3736942C>A | CA2631401785 | CREBBP | c.4395-127G>T (n.4395-127G>T) c.4281-127G>T (n.4281-127G>T) c.3030-127G>T (n.3030-127G>T) n.58G>T n.216-127G>T n.3218-127G>T c.4350-127G>T (n.4350-127G>T) c.3978-127G>T (n.3978-127G>T) c.4134-127G>T (n.4134-127G>T) c.4341-127G>T (n.4341-127G>T) c.3642-127G>T (n.3642-127G>T) c.4389-127G>T (n.4389-127G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736943C>A | CA2631401786 | CREBBP | c.4395-128G>T (n.4395-128G>T) c.4281-128G>T (n.4281-128G>T) c.3030-128G>T (n.3030-128G>T) n.57G>T n.216-128G>T n.3218-128G>T c.4350-128G>T (n.4350-128G>T) c.3978-128G>T (n.3978-128G>T) c.4134-128G>T (n.4134-128G>T) c.4341-128G>T (n.4341-128G>T) c.3642-128G>T (n.3642-128G>T) c.4389-128G>T (n.4389-128G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736943C>T | CA2631401787 | CREBBP | c.4395-128G>A (n.4395-128G>A) c.4281-128G>A (n.4281-128G>A) c.3030-128G>A (n.3030-128G>A) n.57G>A n.216-128G>A n.3218-128G>A c.4350-128G>A (n.4350-128G>A) c.3978-128G>A (n.3978-128G>A) c.4134-128G>A (n.4134-128G>A) c.4341-128G>A (n.4341-128G>A) c.3642-128G>A (n.3642-128G>A) c.4389-128G>A (n.4389-128G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736945C>A | CA2631401788 | CREBBP | c.4395-130G>T (n.4395-130G>T) c.4281-130G>T (n.4281-130G>T) c.3030-130G>T (n.3030-130G>T) n.55G>T n.216-130G>T n.3218-130G>T c.4350-130G>T (n.4350-130G>T) c.3978-130G>T (n.3978-130G>T) c.4134-130G>T (n.4134-130G>T) c.4341-130G>T (n.4341-130G>T) c.3642-130G>T (n.3642-130G>T) c.4389-130G>T (n.4389-130G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736945C>T | CA2631401789 | CREBBP | c.4395-130G>A (n.4395-130G>A) c.4281-130G>A (n.4281-130G>A) c.3030-130G>A (n.3030-130G>A) n.55G>A n.216-130G>A n.3218-130G>A c.4350-130G>A (n.4350-130G>A) c.3978-130G>A (n.3978-130G>A) c.4134-130G>A (n.4134-130G>A) c.4341-130G>A (n.4341-130G>A) c.3642-130G>A (n.3642-130G>A) c.4389-130G>A (n.4389-130G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736946A= | CA2202936855 | CREBBP | c.4395-131T= (n.4395-131T=) c.4281-131T= (n.4281-131T=) c.3030-131T= (n.3030-131T=) n.54T= n.216-131T= n.3218-131T= c.4350-131T= (n.4350-131T=) c.3978-131T= (n.3978-131T=) c.4134-131T= (n.4134-131T=) c.4341-131T= (n.4341-131T=) c.3642-131T= (n.3642-131T=) c.4389-131T= (n.4389-131T=) | |
| 16 | g.3736946A>G | CA720725745 | CREBBP | c.4395-131T>C (n.4395-131T>C) c.4281-131T>C (n.4281-131T>C) c.3030-131T>C (n.3030-131T>C) n.54T>C n.216-131T>C n.3218-131T>C c.4350-131T>C (n.4350-131T>C) c.3978-131T>C (n.3978-131T>C) c.4134-131T>C (n.4134-131T>C) c.4341-131T>C (n.4341-131T>C) c.3642-131T>C (n.3642-131T>C) c.4389-131T>C (n.4389-131T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736947A>C | CA2631401791 | CREBBP | c.4395-132T>G (n.4395-132T>G) c.4281-132T>G (n.4281-132T>G) c.3030-132T>G (n.3030-132T>G) n.53T>G n.216-132T>G n.3218-132T>G c.4350-132T>G (n.4350-132T>G) c.3978-132T>G (n.3978-132T>G) c.4134-132T>G (n.4134-132T>G) c.4341-132T>G (n.4341-132T>G) c.3642-132T>G (n.3642-132T>G) c.4389-132T>G (n.4389-132T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736949G>A | CA720725749 | CREBBP | c.4395-134C>T (n.4395-134C>T) c.4281-134C>T (n.4281-134C>T) c.3030-134C>T (n.3030-134C>T) n.51C>T n.216-134C>T n.3218-134C>T c.4350-134C>T (n.4350-134C>T) c.3978-134C>T (n.3978-134C>T) c.4134-134C>T (n.4134-134C>T) c.4341-134C>T (n.4341-134C>T) c.3642-134C>T (n.3642-134C>T) c.4389-134C>T (n.4389-134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736949G>C | CA2631401792 | CREBBP | c.4395-134C>G (n.4395-134C>G) c.4281-134C>G (n.4281-134C>G) c.3030-134C>G (n.3030-134C>G) n.51C>G n.216-134C>G n.3218-134C>G c.4350-134C>G (n.4350-134C>G) c.3978-134C>G (n.3978-134C>G) c.4134-134C>G (n.4134-134C>G) c.4341-134C>G (n.4341-134C>G) c.3642-134C>G (n.3642-134C>G) c.4389-134C>G (n.4389-134C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736949G= | CA2202936857 | CREBBP | c.4395-134C= (n.4395-134C=) c.4281-134C= (n.4281-134C=) c.3030-134C= (n.3030-134C=) n.51C= n.216-134C= n.3218-134C= c.4350-134C= (n.4350-134C=) c.3978-134C= (n.3978-134C=) c.4134-134C= (n.4134-134C=) c.4341-134C= (n.4341-134C=) c.3642-134C= (n.3642-134C=) c.4389-134C= (n.4389-134C=) | |
| 16 | g.3736949G>T | CA2631401793 | CREBBP | c.4395-134C>A (n.4395-134C>A) c.4281-134C>A (n.4281-134C>A) c.3030-134C>A (n.3030-134C>A) n.51C>A n.216-134C>A n.3218-134C>A c.4350-134C>A (n.4350-134C>A) c.3978-134C>A (n.3978-134C>A) c.4134-134C>A (n.4134-134C>A) c.4341-134C>A (n.4341-134C>A) c.3642-134C>A (n.3642-134C>A) c.4389-134C>A (n.4389-134C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736950C>A | CA2631401795 | CREBBP | c.4395-135G>T (n.4395-135G>T) c.4281-135G>T (n.4281-135G>T) c.3030-135G>T (n.3030-135G>T) n.50G>T n.216-135G>T n.3218-135G>T c.4350-135G>T (n.4350-135G>T) c.3978-135G>T (n.3978-135G>T) c.4134-135G>T (n.4134-135G>T) c.4341-135G>T (n.4341-135G>T) c.3642-135G>T (n.3642-135G>T) c.4389-135G>T (n.4389-135G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736952G>A | CA276980326 | CREBBP | c.4395-137C>T (n.4395-137C>T) c.4281-137C>T (n.4281-137C>T) c.3030-137C>T (n.3030-137C>T) n.48C>T n.216-137C>T n.3218-137C>T c.4350-137C>T (n.4350-137C>T) c.3978-137C>T (n.3978-137C>T) c.4134-137C>T (n.4134-137C>T) c.4341-137C>T (n.4341-137C>T) c.3642-137C>T (n.3642-137C>T) c.4389-137C>T (n.4389-137C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736952G= | CA2202936859 | CREBBP | c.4395-137C= (n.4395-137C=) c.4281-137C= (n.4281-137C=) c.3030-137C= (n.3030-137C=) n.48C= n.216-137C= n.3218-137C= c.4350-137C= (n.4350-137C=) c.3978-137C= (n.3978-137C=) c.4134-137C= (n.4134-137C=) c.4341-137C= (n.4341-137C=) c.3642-137C= (n.3642-137C=) c.4389-137C= (n.4389-137C=) | |
| 16 | g.3736953G>A | CA620462768 | CREBBP | c.4395-138C>T (n.4395-138C>T) c.4281-138C>T (n.4281-138C>T) c.3030-138C>T (n.3030-138C>T) n.47C>T n.216-138C>T n.3218-138C>T c.4350-138C>T (n.4350-138C>T) c.3978-138C>T (n.3978-138C>T) c.4134-138C>T (n.4134-138C>T) c.4341-138C>T (n.4341-138C>T) c.3642-138C>T (n.3642-138C>T) c.4389-138C>T (n.4389-138C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736953G>C | CA2202936862 | CREBBP | c.4395-138C>G (n.4395-138C>G) c.4281-138C>G (n.4281-138C>G) c.3030-138C>G (n.3030-138C>G) n.47C>G n.216-138C>G n.3218-138C>G c.4350-138C>G (n.4350-138C>G) c.3978-138C>G (n.3978-138C>G) c.4134-138C>G (n.4134-138C>G) c.4341-138C>G (n.4341-138C>G) c.3642-138C>G (n.3642-138C>G) c.4389-138C>G (n.4389-138C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736953G= | CA2202936864 | CREBBP | c.4395-138C= (n.4395-138C=) c.4281-138C= (n.4281-138C=) c.3030-138C= (n.3030-138C=) n.47C= n.216-138C= n.3218-138C= c.4350-138C= (n.4350-138C=) c.3978-138C= (n.3978-138C=) c.4134-138C= (n.4134-138C=) c.4341-138C= (n.4341-138C=) c.3642-138C= (n.3642-138C=) c.4389-138C= (n.4389-138C=) | |
| 16 | g.3736953G>T | CA2631401799 | CREBBP | c.4395-138C>A (n.4395-138C>A) c.4281-138C>A (n.4281-138C>A) c.3030-138C>A (n.3030-138C>A) n.47C>A n.216-138C>A n.3218-138C>A c.4350-138C>A (n.4350-138C>A) c.3978-138C>A (n.3978-138C>A) c.4134-138C>A (n.4134-138C>A) c.4341-138C>A (n.4341-138C>A) c.3642-138C>A (n.3642-138C>A) c.4389-138C>A (n.4389-138C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736954G>A | CA2631401801 | CREBBP | c.4395-139C>T (n.4395-139C>T) c.4281-139C>T (n.4281-139C>T) c.3030-139C>T (n.3030-139C>T) n.46C>T n.216-139C>T n.3218-139C>T c.4350-139C>T (n.4350-139C>T) c.3978-139C>T (n.3978-139C>T) c.4134-139C>T (n.4134-139C>T) c.4341-139C>T (n.4341-139C>T) c.3642-139C>T (n.3642-139C>T) c.4389-139C>T (n.4389-139C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736954G>T | CA2631401804 | CREBBP | c.4395-139C>A (n.4395-139C>A) c.4281-139C>A (n.4281-139C>A) c.3030-139C>A (n.3030-139C>A) n.46C>A n.216-139C>A n.3218-139C>A c.4350-139C>A (n.4350-139C>A) c.3978-139C>A (n.3978-139C>A) c.4134-139C>A (n.4134-139C>A) c.4341-139C>A (n.4341-139C>A) c.3642-139C>A (n.3642-139C>A) c.4389-139C>A (n.4389-139C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736955T>A | CA276980333 | CREBBP | c.4395-140A>T (n.4395-140A>T) c.4281-140A>T (n.4281-140A>T) c.3030-140A>T (n.3030-140A>T) n.45A>T n.216-140A>T n.3218-140A>T c.4350-140A>T (n.4350-140A>T) c.3978-140A>T (n.3978-140A>T) c.4134-140A>T (n.4134-140A>T) c.4341-140A>T (n.4341-140A>T) c.3642-140A>T (n.3642-140A>T) c.4389-140A>T (n.4389-140A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736955T>C | CA2631401806 | CREBBP | c.4395-140A>G (n.4395-140A>G) c.4281-140A>G (n.4281-140A>G) c.3030-140A>G (n.3030-140A>G) n.45A>G n.216-140A>G n.3218-140A>G c.4350-140A>G (n.4350-140A>G) c.3978-140A>G (n.3978-140A>G) c.4134-140A>G (n.4134-140A>G) c.4341-140A>G (n.4341-140A>G) c.3642-140A>G (n.3642-140A>G) c.4389-140A>G (n.4389-140A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736955T= | CA2202936866 | CREBBP | c.4395-140A= (n.4395-140A=) c.4281-140A= (n.4281-140A=) c.3030-140A= (n.3030-140A=) n.45A= n.216-140A= n.3218-140A= c.4350-140A= (n.4350-140A=) c.3978-140A= (n.3978-140A=) c.4134-140A= (n.4134-140A=) c.4341-140A= (n.4341-140A=) c.3642-140A= (n.3642-140A=) c.4389-140A= (n.4389-140A=) | |
| 16 | g.3736956G>A | CA973907013 | CREBBP | c.4395-141C>T (n.4395-141C>T) c.4281-141C>T (n.4281-141C>T) c.3030-141C>T (n.3030-141C>T) n.44C>T n.216-141C>T n.3218-141C>T c.4350-141C>T (n.4350-141C>T) c.3978-141C>T (n.3978-141C>T) c.4134-141C>T (n.4134-141C>T) c.4341-141C>T (n.4341-141C>T) c.3642-141C>T (n.3642-141C>T) c.4389-141C>T (n.4389-141C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736956G= | CA2202936868 | CREBBP | c.4395-141C= (n.4395-141C=) c.4281-141C= (n.4281-141C=) c.3030-141C= (n.3030-141C=) n.44C= n.216-141C= n.3218-141C= c.4350-141C= (n.4350-141C=) c.3978-141C= (n.3978-141C=) c.4134-141C= (n.4134-141C=) c.4341-141C= (n.4341-141C=) c.3642-141C= (n.3642-141C=) c.4389-141C= (n.4389-141C=) | |
| 16 | g.3736956G>T | CA2631401807 | CREBBP | c.4395-141C>A (n.4395-141C>A) c.4281-141C>A (n.4281-141C>A) c.3030-141C>A (n.3030-141C>A) n.44C>A n.216-141C>A n.3218-141C>A c.4350-141C>A (n.4350-141C>A) c.3978-141C>A (n.3978-141C>A) c.4134-141C>A (n.4134-141C>A) c.4341-141C>A (n.4341-141C>A) c.3642-141C>A (n.3642-141C>A) c.4389-141C>A (n.4389-141C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736957T>C | CA2202936871 | CREBBP | c.4395-142A>G (n.4395-142A>G) c.4281-142A>G (n.4281-142A>G) c.3030-142A>G (n.3030-142A>G) n.43A>G n.216-142A>G n.3218-142A>G c.4350-142A>G (n.4350-142A>G) c.3978-142A>G (n.3978-142A>G) c.4134-142A>G (n.4134-142A>G) c.4341-142A>G (n.4341-142A>G) c.3642-142A>G (n.3642-142A>G) c.4389-142A>G (n.4389-142A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736957T= | CA2202936870 | CREBBP | c.4395-142A= (n.4395-142A=) c.4281-142A= (n.4281-142A=) c.3030-142A= (n.3030-142A=) n.43A= n.216-142A= n.3218-142A= c.4350-142A= (n.4350-142A=) c.3978-142A= (n.3978-142A=) c.4134-142A= (n.4134-142A=) c.4341-142A= (n.4341-142A=) c.3642-142A= (n.3642-142A=) c.4389-142A= (n.4389-142A=) | |
| 16 | g.3736958G>C | CA2631401809 | CREBBP | c.4395-143C>G (n.4395-143C>G) c.4281-143C>G (n.4281-143C>G) c.3030-143C>G (n.3030-143C>G) n.42C>G n.216-143C>G n.3218-143C>G c.4350-143C>G (n.4350-143C>G) c.3978-143C>G (n.3978-143C>G) c.4134-143C>G (n.4134-143C>G) c.4341-143C>G (n.4341-143C>G) c.3642-143C>G (n.3642-143C>G) c.4389-143C>G (n.4389-143C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736958G= | CA2202936874 | CREBBP | c.4395-143C= (n.4395-143C=) c.4281-143C= (n.4281-143C=) c.3030-143C= (n.3030-143C=) n.42C= n.216-143C= n.3218-143C= c.4350-143C= (n.4350-143C=) c.3978-143C= (n.3978-143C=) c.4134-143C= (n.4134-143C=) c.4341-143C= (n.4341-143C=) c.3642-143C= (n.3642-143C=) c.4389-143C= (n.4389-143C=) | |
| 16 | g.3736958G>T | CA276980345 | CREBBP | c.4395-143C>A (n.4395-143C>A) c.4281-143C>A (n.4281-143C>A) c.3030-143C>A (n.3030-143C>A) n.42C>A n.216-143C>A n.3218-143C>A c.4350-143C>A (n.4350-143C>A) c.3978-143C>A (n.3978-143C>A) c.4134-143C>A (n.4134-143C>A) c.4341-143C>A (n.4341-143C>A) c.3642-143C>A (n.3642-143C>A) c.4389-143C>A (n.4389-143C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736959G>A | CA2631401810 | CREBBP | c.4395-144C>T (n.4395-144C>T) c.4281-144C>T (n.4281-144C>T) c.3030-144C>T (n.3030-144C>T) n.41C>T n.216-144C>T n.3218-144C>T c.4350-144C>T (n.4350-144C>T) c.3978-144C>T (n.3978-144C>T) c.4134-144C>T (n.4134-144C>T) c.4341-144C>T (n.4341-144C>T) c.3642-144C>T (n.3642-144C>T) c.4389-144C>T (n.4389-144C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736959G>T | CA2631401811 | CREBBP | c.4395-144C>A (n.4395-144C>A) c.4281-144C>A (n.4281-144C>A) c.3030-144C>A (n.3030-144C>A) n.41C>A n.216-144C>A n.3218-144C>A c.4350-144C>A (n.4350-144C>A) c.3978-144C>A (n.3978-144C>A) c.4134-144C>A (n.4134-144C>A) c.4341-144C>A (n.4341-144C>A) c.3642-144C>A (n.3642-144C>A) c.4389-144C>A (n.4389-144C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736960T>A | CA2631401813 | CREBBP | c.4395-145A>T (n.4395-145A>T) c.4281-145A>T (n.4281-145A>T) c.3030-145A>T (n.3030-145A>T) n.40A>T n.216-145A>T n.3218-145A>T c.4350-145A>T (n.4350-145A>T) c.3978-145A>T (n.3978-145A>T) c.4134-145A>T (n.4134-145A>T) c.4341-145A>T (n.4341-145A>T) c.3642-145A>T (n.3642-145A>T) c.4389-145A>T (n.4389-145A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736960T>C | CA2631401814 | CREBBP | c.4395-145A>G (n.4395-145A>G) c.4281-145A>G (n.4281-145A>G) c.3030-145A>G (n.3030-145A>G) n.40A>G n.216-145A>G n.3218-145A>G c.4350-145A>G (n.4350-145A>G) c.3978-145A>G (n.3978-145A>G) c.4134-145A>G (n.4134-145A>G) c.4341-145A>G (n.4341-145A>G) c.3642-145A>G (n.3642-145A>G) c.4389-145A>G (n.4389-145A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736960T>G | CA720725757 | CREBBP | c.4395-145A>C (n.4395-145A>C) c.4281-145A>C (n.4281-145A>C) c.3030-145A>C (n.3030-145A>C) n.40A>C n.216-145A>C n.3218-145A>C c.4350-145A>C (n.4350-145A>C) c.3978-145A>C (n.3978-145A>C) c.4134-145A>C (n.4134-145A>C) c.4341-145A>C (n.4341-145A>C) c.3642-145A>C (n.3642-145A>C) c.4389-145A>C (n.4389-145A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736960T= | CA2202936875 | CREBBP | c.4395-145A= (n.4395-145A=) c.4281-145A= (n.4281-145A=) c.3030-145A= (n.3030-145A=) n.40A= n.216-145A= n.3218-145A= c.4350-145A= (n.4350-145A=) c.3978-145A= (n.3978-145A=) c.4134-145A= (n.4134-145A=) c.4341-145A= (n.4341-145A=) c.3642-145A= (n.3642-145A=) c.4389-145A= (n.4389-145A=) | |
| 16 | g.3736961G>A | CA2631401818 | CREBBP | c.4395-146C>T (n.4395-146C>T) c.4281-146C>T (n.4281-146C>T) c.3030-146C>T (n.3030-146C>T) n.39C>T n.216-146C>T n.3218-146C>T c.4350-146C>T (n.4350-146C>T) c.3978-146C>T (n.3978-146C>T) c.4134-146C>T (n.4134-146C>T) c.4341-146C>T (n.4341-146C>T) c.3642-146C>T (n.3642-146C>T) c.4389-146C>T (n.4389-146C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736961G>T | CA2631401819 | CREBBP | c.4395-146C>A (n.4395-146C>A) c.4281-146C>A (n.4281-146C>A) c.3030-146C>A (n.3030-146C>A) n.39C>A n.216-146C>A n.3218-146C>A c.4350-146C>A (n.4350-146C>A) c.3978-146C>A (n.3978-146C>A) c.4134-146C>A (n.4134-146C>A) c.4341-146C>A (n.4341-146C>A) c.3642-146C>A (n.3642-146C>A) c.4389-146C>A (n.4389-146C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736963G>A | CA2631401821 | CREBBP | c.4395-148C>T (n.4395-148C>T) c.4281-148C>T (n.4281-148C>T) c.3030-148C>T (n.3030-148C>T) n.37C>T n.216-148C>T n.3218-148C>T c.4350-148C>T (n.4350-148C>T) c.3978-148C>T (n.3978-148C>T) c.4134-148C>T (n.4134-148C>T) c.4341-148C>T (n.4341-148C>T) c.3642-148C>T (n.3642-148C>T) c.4389-148C>T (n.4389-148C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736963G>C | CA2631401823 | CREBBP | c.4395-148C>G (n.4395-148C>G) c.4281-148C>G (n.4281-148C>G) c.3030-148C>G (n.3030-148C>G) n.37C>G n.216-148C>G n.3218-148C>G c.4350-148C>G (n.4350-148C>G) c.3978-148C>G (n.3978-148C>G) c.4134-148C>G (n.4134-148C>G) c.4341-148C>G (n.4341-148C>G) c.3642-148C>G (n.3642-148C>G) c.4389-148C>G (n.4389-148C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736963G= | CA2202936877 | CREBBP | c.4395-148C= (n.4395-148C=) c.4281-148C= (n.4281-148C=) c.3030-148C= (n.3030-148C=) n.37C= n.216-148C= n.3218-148C= c.4350-148C= (n.4350-148C=) c.3978-148C= (n.3978-148C=) c.4134-148C= (n.4134-148C=) c.4341-148C= (n.4341-148C=) c.3642-148C= (n.3642-148C=) c.4389-148C= (n.4389-148C=) | |
| 16 | g.3736963G>T | CA276980348 | CREBBP | c.4395-148C>A (n.4395-148C>A) c.4281-148C>A (n.4281-148C>A) c.3030-148C>A (n.3030-148C>A) n.37C>A n.216-148C>A n.3218-148C>A c.4350-148C>A (n.4350-148C>A) c.3978-148C>A (n.3978-148C>A) c.4134-148C>A (n.4134-148C>A) c.4341-148C>A (n.4341-148C>A) c.3642-148C>A (n.3642-148C>A) c.4389-148C>A (n.4389-148C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736964G>A | CA2631401830 | CREBBP | c.4395-149C>T (n.4395-149C>T) c.4281-149C>T (n.4281-149C>T) c.3030-149C>T (n.3030-149C>T) n.36C>T n.216-149C>T n.3218-149C>T c.4350-149C>T (n.4350-149C>T) c.3978-149C>T (n.3978-149C>T) c.4134-149C>T (n.4134-149C>T) c.4341-149C>T (n.4341-149C>T) c.3642-149C>T (n.3642-149C>T) c.4389-149C>T (n.4389-149C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736964G>C | CA620462770 | CREBBP | c.4395-149C>G (n.4395-149C>G) c.4281-149C>G (n.4281-149C>G) c.3030-149C>G (n.3030-149C>G) n.36C>G n.216-149C>G n.3218-149C>G c.4350-149C>G (n.4350-149C>G) c.3978-149C>G (n.3978-149C>G) c.4134-149C>G (n.4134-149C>G) c.4341-149C>G (n.4341-149C>G) c.3642-149C>G (n.3642-149C>G) c.4389-149C>G (n.4389-149C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736964G= | CA2202936879 | CREBBP | c.4395-149C= (n.4395-149C=) c.4281-149C= (n.4281-149C=) c.3030-149C= (n.3030-149C=) n.36C= n.216-149C= n.3218-149C= c.4350-149C= (n.4350-149C=) c.3978-149C= (n.3978-149C=) c.4134-149C= (n.4134-149C=) c.4341-149C= (n.4341-149C=) c.3642-149C= (n.3642-149C=) c.4389-149C= (n.4389-149C=) | |
| 16 | g.3736964G>T | CA2631401829 | CREBBP | c.4395-149C>A (n.4395-149C>A) c.4281-149C>A (n.4281-149C>A) c.3030-149C>A (n.3030-149C>A) n.36C>A n.216-149C>A n.3218-149C>A c.4350-149C>A (n.4350-149C>A) c.3978-149C>A (n.3978-149C>A) c.4134-149C>A (n.4134-149C>A) c.4341-149C>A (n.4341-149C>A) c.3642-149C>A (n.3642-149C>A) c.4389-149C>A (n.4389-149C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736965G>A | CA720725770 | CREBBP | c.4395-150C>T (n.4395-150C>T) c.4281-150C>T (n.4281-150C>T) c.3030-150C>T (n.3030-150C>T) n.35C>T n.216-150C>T n.3218-150C>T c.4350-150C>T (n.4350-150C>T) c.3978-150C>T (n.3978-150C>T) c.4134-150C>T (n.4134-150C>T) c.4341-150C>T (n.4341-150C>T) c.3642-150C>T (n.3642-150C>T) c.4389-150C>T (n.4389-150C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736965G>C | CA973907014 | CREBBP | c.4395-150C>G (n.4395-150C>G) c.4281-150C>G (n.4281-150C>G) c.3030-150C>G (n.3030-150C>G) n.35C>G n.216-150C>G n.3218-150C>G c.4350-150C>G (n.4350-150C>G) c.3978-150C>G (n.3978-150C>G) c.4134-150C>G (n.4134-150C>G) c.4341-150C>G (n.4341-150C>G) c.3642-150C>G (n.3642-150C>G) c.4389-150C>G (n.4389-150C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736965G= | CA2202936882 | CREBBP | c.4395-150C= (n.4395-150C=) c.4281-150C= (n.4281-150C=) c.3030-150C= (n.3030-150C=) n.35C= n.216-150C= n.3218-150C= c.4350-150C= (n.4350-150C=) c.3978-150C= (n.3978-150C=) c.4134-150C= (n.4134-150C=) c.4341-150C= (n.4341-150C=) c.3642-150C= (n.3642-150C=) c.4389-150C= (n.4389-150C=) | |
| 16 | g.3736965G>T | CA276980349 | CREBBP | c.4395-150C>A (n.4395-150C>A) c.4281-150C>A (n.4281-150C>A) c.3030-150C>A (n.3030-150C>A) n.35C>A n.216-150C>A n.3218-150C>A c.4350-150C>A (n.4350-150C>A) c.3978-150C>A (n.3978-150C>A) c.4134-150C>A (n.4134-150C>A) c.4341-150C>A (n.4341-150C>A) c.3642-150C>A (n.3642-150C>A) c.4389-150C>A (n.4389-150C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736966C>A | CA2202936888 | CREBBP | c.4395-151G>T (n.4395-151G>T) c.4281-151G>T (n.4281-151G>T) c.3030-151G>T (n.3030-151G>T) n.34G>T n.216-151G>T n.3218-151G>T c.4350-151G>T (n.4350-151G>T) c.3978-151G>T (n.3978-151G>T) c.4134-151G>T (n.4134-151G>T) c.4341-151G>T (n.4341-151G>T) c.3642-151G>T (n.3642-151G>T) c.4389-151G>T (n.4389-151G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736966C= | CA2202936885 | CREBBP | c.4395-151G= (n.4395-151G=) c.4281-151G= (n.4281-151G=) c.3030-151G= (n.3030-151G=) n.34G= n.216-151G= n.3218-151G= c.4350-151G= (n.4350-151G=) c.3978-151G= (n.3978-151G=) c.4134-151G= (n.4134-151G=) c.4341-151G= (n.4341-151G=) c.3642-151G= (n.3642-151G=) c.4389-151G= (n.4389-151G=) | |
| 16 | g.3736966C>T | CA2631401835 | CREBBP | c.4395-151G>A (n.4395-151G>A) c.4281-151G>A (n.4281-151G>A) c.3030-151G>A (n.3030-151G>A) n.34G>A n.216-151G>A n.3218-151G>A c.4350-151G>A (n.4350-151G>A) c.3978-151G>A (n.3978-151G>A) c.4134-151G>A (n.4134-151G>A) c.4341-151G>A (n.4341-151G>A) c.3642-151G>A (n.3642-151G>A) c.4389-151G>A (n.4389-151G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736968A>G | CA2631401836 | CREBBP | c.4395-153T>C (n.4395-153T>C) c.4281-153T>C (n.4281-153T>C) c.3030-153T>C (n.3030-153T>C) n.32T>C n.216-153T>C n.3218-153T>C c.4350-153T>C (n.4350-153T>C) c.3978-153T>C (n.3978-153T>C) c.4134-153T>C (n.4134-153T>C) c.4341-153T>C (n.4341-153T>C) c.3642-153T>C (n.3642-153T>C) c.4389-153T>C (n.4389-153T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736968A>T | CA2631401837 | CREBBP | c.4395-153T>A (n.4395-153T>A) c.4281-153T>A (n.4281-153T>A) c.3030-153T>A (n.3030-153T>A) n.32T>A n.216-153T>A n.3218-153T>A c.4350-153T>A (n.4350-153T>A) c.3978-153T>A (n.3978-153T>A) c.4134-153T>A (n.4134-153T>A) c.4341-153T>A (n.4341-153T>A) c.3642-153T>A (n.3642-153T>A) c.4389-153T>A (n.4389-153T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736969G>A | CA2631401838 | CREBBP | c.4395-154C>T (n.4395-154C>T) c.4281-154C>T (n.4281-154C>T) c.3030-154C>T (n.3030-154C>T) n.31C>T n.216-154C>T n.3218-154C>T c.4350-154C>T (n.4350-154C>T) c.3978-154C>T (n.3978-154C>T) c.4134-154C>T (n.4134-154C>T) c.4341-154C>T (n.4341-154C>T) c.3642-154C>T (n.3642-154C>T) c.4389-154C>T (n.4389-154C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736969G>T | CA2631401839 | CREBBP | c.4395-154C>A (n.4395-154C>A) c.4281-154C>A (n.4281-154C>A) c.3030-154C>A (n.3030-154C>A) n.31C>A n.216-154C>A n.3218-154C>A c.4350-154C>A (n.4350-154C>A) c.3978-154C>A (n.3978-154C>A) c.4134-154C>A (n.4134-154C>A) c.4341-154C>A (n.4341-154C>A) c.3642-154C>A (n.3642-154C>A) c.4389-154C>A (n.4389-154C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736970G>A | CA2631401840 | CREBBP | c.4395-155C>T (n.4395-155C>T) c.4281-155C>T (n.4281-155C>T) c.3030-155C>T (n.3030-155C>T) n.30C>T n.216-155C>T n.3218-155C>T c.4350-155C>T (n.4350-155C>T) c.3978-155C>T (n.3978-155C>T) c.4134-155C>T (n.4134-155C>T) c.4341-155C>T (n.4341-155C>T) c.3642-155C>T (n.3642-155C>T) c.4389-155C>T (n.4389-155C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736970G>C | CA720725771 | CREBBP | c.4395-155C>G (n.4395-155C>G) c.4281-155C>G (n.4281-155C>G) c.3030-155C>G (n.3030-155C>G) n.30C>G n.216-155C>G n.3218-155C>G c.4350-155C>G (n.4350-155C>G) c.3978-155C>G (n.3978-155C>G) c.4134-155C>G (n.4134-155C>G) c.4341-155C>G (n.4341-155C>G) c.3642-155C>G (n.3642-155C>G) c.4389-155C>G (n.4389-155C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736970G= | CA2202936890 | CREBBP | c.4395-155C= (n.4395-155C=) c.4281-155C= (n.4281-155C=) c.3030-155C= (n.3030-155C=) n.30C= n.216-155C= n.3218-155C= c.4350-155C= (n.4350-155C=) c.3978-155C= (n.3978-155C=) c.4134-155C= (n.4134-155C=) c.4341-155C= (n.4341-155C=) c.3642-155C= (n.3642-155C=) c.4389-155C= (n.4389-155C=) | |
| 16 | g.3736970G>T | CA2631401842 | CREBBP | c.4395-155C>A (n.4395-155C>A) c.4281-155C>A (n.4281-155C>A) c.3030-155C>A (n.3030-155C>A) n.30C>A n.216-155C>A n.3218-155C>A c.4350-155C>A (n.4350-155C>A) c.3978-155C>A (n.3978-155C>A) c.4134-155C>A (n.4134-155C>A) c.4341-155C>A (n.4341-155C>A) c.3642-155C>A (n.3642-155C>A) c.4389-155C>A (n.4389-155C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736971C>A | CA2631401844 | CREBBP | c.4395-156G>T (n.4395-156G>T) c.4281-156G>T (n.4281-156G>T) c.3030-156G>T (n.3030-156G>T) n.29G>T n.216-156G>T n.3218-156G>T c.4350-156G>T (n.4350-156G>T) c.3978-156G>T (n.3978-156G>T) c.4134-156G>T (n.4134-156G>T) c.4341-156G>T (n.4341-156G>T) c.3642-156G>T (n.3642-156G>T) c.4389-156G>T (n.4389-156G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736972T>A | CA2631401846 | CREBBP | c.4395-157A>T (n.4395-157A>T) c.4281-157A>T (n.4281-157A>T) c.3030-157A>T (n.3030-157A>T) n.28A>T n.216-157A>T n.3218-157A>T c.4350-157A>T (n.4350-157A>T) c.3978-157A>T (n.3978-157A>T) c.4134-157A>T (n.4134-157A>T) c.4341-157A>T (n.4341-157A>T) c.3642-157A>T (n.3642-157A>T) c.4389-157A>T (n.4389-157A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736972T>C | CA2631401847 | CREBBP | c.4395-157A>G (n.4395-157A>G) c.4281-157A>G (n.4281-157A>G) c.3030-157A>G (n.3030-157A>G) n.28A>G n.216-157A>G n.3218-157A>G c.4350-157A>G (n.4350-157A>G) c.3978-157A>G (n.3978-157A>G) c.4134-157A>G (n.4134-157A>G) c.4341-157A>G (n.4341-157A>G) c.3642-157A>G (n.3642-157A>G) c.4389-157A>G (n.4389-157A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736973C>A | CA2631401849 | CREBBP | c.4395-158G>T (n.4395-158G>T) c.4281-158G>T (n.4281-158G>T) c.3030-158G>T (n.3030-158G>T) n.27G>T n.216-158G>T n.3218-158G>T c.4350-158G>T (n.4350-158G>T) c.3978-158G>T (n.3978-158G>T) c.4134-158G>T (n.4134-158G>T) c.4341-158G>T (n.4341-158G>T) c.3642-158G>T (n.3642-158G>T) c.4389-158G>T (n.4389-158G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736973C= | CA2202936892 | CREBBP | c.4395-158G= (n.4395-158G=) c.4281-158G= (n.4281-158G=) c.3030-158G= (n.3030-158G=) n.27G= n.216-158G= n.3218-158G= c.4350-158G= (n.4350-158G=) c.3978-158G= (n.3978-158G=) c.4134-158G= (n.4134-158G=) c.4341-158G= (n.4341-158G=) c.3642-158G= (n.3642-158G=) c.4389-158G= (n.4389-158G=) | |
| 16 | g.3736973C>G | CA2631401851 | CREBBP | c.4395-158G>C (n.4395-158G>C) c.4281-158G>C (n.4281-158G>C) c.3030-158G>C (n.3030-158G>C) n.27G>C n.216-158G>C n.3218-158G>C c.4350-158G>C (n.4350-158G>C) c.3978-158G>C (n.3978-158G>C) c.4134-158G>C (n.4134-158G>C) c.4341-158G>C (n.4341-158G>C) c.3642-158G>C (n.3642-158G>C) c.4389-158G>C (n.4389-158G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736973C>T | CA276980350 | CREBBP | c.4395-158G>A (n.4395-158G>A) c.4281-158G>A (n.4281-158G>A) c.3030-158G>A (n.3030-158G>A) n.27G>A n.216-158G>A n.3218-158G>A c.4350-158G>A (n.4350-158G>A) c.3978-158G>A (n.3978-158G>A) c.4134-158G>A (n.4134-158G>A) c.4341-158G>A (n.4341-158G>A) c.3642-158G>A (n.3642-158G>A) c.4389-158G>A (n.4389-158G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736974G>A | CA276980351 | CREBBP | c.4395-159C>T (n.4395-159C>T) c.4281-159C>T (n.4281-159C>T) c.3030-159C>T (n.3030-159C>T) n.26C>T n.216-159C>T n.3218-159C>T c.4350-159C>T (n.4350-159C>T) c.3978-159C>T (n.3978-159C>T) c.4134-159C>T (n.4134-159C>T) c.4341-159C>T (n.4341-159C>T) c.3642-159C>T (n.3642-159C>T) c.4389-159C>T (n.4389-159C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736974G>C | CA620462772 | CREBBP | c.4395-159C>G (n.4395-159C>G) c.4281-159C>G (n.4281-159C>G) c.3030-159C>G (n.3030-159C>G) n.26C>G n.216-159C>G n.3218-159C>G c.4350-159C>G (n.4350-159C>G) c.3978-159C>G (n.3978-159C>G) c.4134-159C>G (n.4134-159C>G) c.4341-159C>G (n.4341-159C>G) c.3642-159C>G (n.3642-159C>G) c.4389-159C>G (n.4389-159C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736974G= | CA2202936894 | CREBBP | c.4395-159C= (n.4395-159C=) c.4281-159C= (n.4281-159C=) c.3030-159C= (n.3030-159C=) n.26C= n.216-159C= n.3218-159C= c.4350-159C= (n.4350-159C=) c.3978-159C= (n.3978-159C=) c.4134-159C= (n.4134-159C=) c.4341-159C= (n.4341-159C=) c.3642-159C= (n.3642-159C=) c.4389-159C= (n.4389-159C=) | |
| 16 | g.3736974G>T | CA2631401855 | CREBBP | c.4395-159C>A (n.4395-159C>A) c.4281-159C>A (n.4281-159C>A) c.3030-159C>A (n.3030-159C>A) n.26C>A n.216-159C>A n.3218-159C>A c.4350-159C>A (n.4350-159C>A) c.3978-159C>A (n.3978-159C>A) c.4134-159C>A (n.4134-159C>A) c.4341-159C>A (n.4341-159C>A) c.3642-159C>A (n.3642-159C>A) c.4389-159C>A (n.4389-159C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736975A= | CA2202936895 | CREBBP | c.4395-160T= (n.4395-160T=) c.4281-160T= (n.4281-160T=) c.3030-160T= (n.3030-160T=) n.25T= n.216-160T= n.3218-160T= c.4350-160T= (n.4350-160T=) c.3978-160T= (n.3978-160T=) c.4134-160T= (n.4134-160T=) c.4341-160T= (n.4341-160T=) c.3642-160T= (n.3642-160T=) c.4389-160T= (n.4389-160T=) | |
| 16 | g.3736975A>G | CA620462773 | CREBBP | c.4395-160T>C (n.4395-160T>C) c.4281-160T>C (n.4281-160T>C) c.3030-160T>C (n.3030-160T>C) n.25T>C n.216-160T>C n.3218-160T>C c.4350-160T>C (n.4350-160T>C) c.3978-160T>C (n.3978-160T>C) c.4134-160T>C (n.4134-160T>C) c.4341-160T>C (n.4341-160T>C) c.3642-160T>C (n.3642-160T>C) c.4389-160T>C (n.4389-160T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736977C>A | CA2631401857 | CREBBP | c.4395-162G>T (n.4395-162G>T) c.4281-162G>T (n.4281-162G>T) c.3030-162G>T (n.3030-162G>T) n.23G>T n.216-162G>T n.3218-162G>T c.4350-162G>T (n.4350-162G>T) c.3978-162G>T (n.3978-162G>T) c.4134-162G>T (n.4134-162G>T) c.4341-162G>T (n.4341-162G>T) c.3642-162G>T (n.3642-162G>T) c.4389-162G>T (n.4389-162G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736978T>C | CA2631401861 | CREBBP | c.4395-163A>G (n.4395-163A>G) c.4281-163A>G (n.4281-163A>G) c.3030-163A>G (n.3030-163A>G) n.22A>G n.216-163A>G n.3218-163A>G c.4350-163A>G (n.4350-163A>G) c.3978-163A>G (n.3978-163A>G) c.4134-163A>G (n.4134-163A>G) c.4341-163A>G (n.4341-163A>G) c.3642-163A>G (n.3642-163A>G) c.4389-163A>G (n.4389-163A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736980dup | CA2631401860 | CREBBP | c.4395-163dup (n.4395-163dup) c.4281-163dup (n.4281-163dup) c.3030-163dup (n.3030-163dup) n.22dup n.216-163dup n.3218-163dup c.4350-163dup (n.4350-163dup) c.3978-163dup (n.3978-163dup) c.4134-163dup (n.4134-163dup) c.4341-163dup (n.4341-163dup) c.3642-163dup (n.3642-163dup) c.4389-163dup (n.4389-163dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736979T>C | CA2631401864 | CREBBP | c.4395-164A>G (n.4395-164A>G) c.4281-164A>G (n.4281-164A>G) c.3030-164A>G (n.3030-164A>G) n.21A>G n.216-164A>G n.3218-164A>G c.4350-164A>G (n.4350-164A>G) c.3978-164A>G (n.3978-164A>G) c.4134-164A>G (n.4134-164A>G) c.4341-164A>G (n.4341-164A>G) c.3642-164A>G (n.3642-164A>G) c.4389-164A>G (n.4389-164A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736981A= | CA2202936897 | CREBBP | c.4395-166T= (n.4395-166T=) c.4281-166T= (n.4281-166T=) c.3030-166T= (n.3030-166T=) n.19T= n.216-166T= n.3218-166T= c.4350-166T= (n.4350-166T=) c.3978-166T= (n.3978-166T=) c.4134-166T= (n.4134-166T=) c.4341-166T= (n.4341-166T=) c.3642-166T= (n.3642-166T=) c.4389-166T= (n.4389-166T=) | |
| 16 | g.3736981A>C | CA276980352 | CREBBP | c.4395-166T>G (n.4395-166T>G) c.4281-166T>G (n.4281-166T>G) c.3030-166T>G (n.3030-166T>G) n.19T>G n.216-166T>G n.3218-166T>G c.4350-166T>G (n.4350-166T>G) c.3978-166T>G (n.3978-166T>G) c.4134-166T>G (n.4134-166T>G) c.4341-166T>G (n.4341-166T>G) c.3642-166T>G (n.3642-166T>G) c.4389-166T>G (n.4389-166T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736982T>C | CA2551143947 | CREBBP | c.4395-167A>G (n.4395-167A>G) c.4281-167A>G (n.4281-167A>G) c.3030-167A>G (n.3030-167A>G) n.18A>G n.216-167A>G n.3218-167A>G c.4350-167A>G (n.4350-167A>G) c.3978-167A>G (n.3978-167A>G) c.4134-167A>G (n.4134-167A>G) c.4341-167A>G (n.4341-167A>G) c.3642-167A>G (n.3642-167A>G) c.4389-167A>G (n.4389-167A>G) | |
| 16 | g.3736982_3736983delinsTC | CA2202936898 | CREBBP | c.4395-168_4395-167delinsGA (n.4395-168_4395-167delinsGA) c.4281-168_4281-167delinsGA (n.4281-168_4281-167delinsGA) c.3030-168_3030-167delinsGA (n.3030-168_3030-167delinsGA) n.17_18delinsGA n.216-168_216-167delinsGA n.3218-168_3218-167delinsGA c.4350-168_4350-167delinsGA (n.4350-168_4350-167delinsGA) c.3978-168_3978-167delinsGA (n.3978-168_3978-167delinsGA) c.4134-168_4134-167delinsGA (n.4134-168_4134-167delinsGA) c.4341-168_4341-167delinsGA (n.4341-168_4341-167delinsGA) c.3642-168_3642-167delinsGA (n.3642-168_3642-167delinsGA) c.4389-168_4389-167delinsGA (n.4389-168_4389-167delinsGA) | |
| 16 | g.3736983C= | CA2202936904 | CREBBP | c.4395-168G= (n.4395-168G=) c.4281-168G= (n.4281-168G=) c.3030-168G= (n.3030-168G=) n.17G= n.216-168G= n.3218-168G= c.4350-168G= (n.4350-168G=) c.3978-168G= (n.3978-168G=) c.4134-168G= (n.4134-168G=) c.4341-168G= (n.4341-168G=) c.3642-168G= (n.3642-168G=) c.4389-168G= (n.4389-168G=) | |
| 16 | g.3736983C>G | CA276980359 | CREBBP | c.4395-168G>C (n.4395-168G>C) c.4281-168G>C (n.4281-168G>C) c.3030-168G>C (n.3030-168G>C) n.17G>C n.216-168G>C n.3218-168G>C c.4350-168G>C (n.4350-168G>C) c.3978-168G>C (n.3978-168G>C) c.4134-168G>C (n.4134-168G>C) c.4341-168G>C (n.4341-168G>C) c.3642-168G>C (n.3642-168G>C) c.4389-168G>C (n.4389-168G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736983C>T | CA2631401868 | CREBBP | c.4395-168G>A (n.4395-168G>A) c.4281-168G>A (n.4281-168G>A) c.3030-168G>A (n.3030-168G>A) n.17G>A n.216-168G>A n.3218-168G>A c.4350-168G>A (n.4350-168G>A) c.3978-168G>A (n.3978-168G>A) c.4134-168G>A (n.4134-168G>A) c.4341-168G>A (n.4341-168G>A) c.3642-168G>A (n.3642-168G>A) c.4389-168G>A (n.4389-168G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736984del | CA620462776 | CREBBP | c.4395-168del (n.4395-168del) c.4281-168del (n.4281-168del) c.3030-168del (n.3030-168del) n.17del n.216-168del n.3218-168del c.4350-168del (n.4350-168del) c.3978-168del (n.3978-168del) c.4134-168del (n.4134-168del) c.4341-168del (n.4341-168del) c.3642-168del (n.3642-168del) c.4389-168del (n.4389-168del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736984C>A | CA2631401872 | CREBBP | c.4395-169G>T (n.4395-169G>T) c.4281-169G>T (n.4281-169G>T) c.3030-169G>T (n.3030-169G>T) n.16G>T n.216-169G>T n.3218-169G>T c.4350-169G>T (n.4350-169G>T) c.3978-169G>T (n.3978-169G>T) c.4134-169G>T (n.4134-169G>T) c.4341-169G>T (n.4341-169G>T) c.3642-169G>T (n.3642-169G>T) c.4389-169G>T (n.4389-169G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736984C= | CA2202936906 | CREBBP | c.4395-169G= (n.4395-169G=) c.4281-169G= (n.4281-169G=) c.3030-169G= (n.3030-169G=) n.16G= n.216-169G= n.3218-169G= c.4350-169G= (n.4350-169G=) c.3978-169G= (n.3978-169G=) c.4134-169G= (n.4134-169G=) c.4341-169G= (n.4341-169G=) c.3642-169G= (n.3642-169G=) c.4389-169G= (n.4389-169G=) | |
| 16 | g.3736984C>T | CA276980362 | CREBBP | c.4395-169G>A (n.4395-169G>A) c.4281-169G>A (n.4281-169G>A) c.3030-169G>A (n.3030-169G>A) n.16G>A n.216-169G>A n.3218-169G>A c.4350-169G>A (n.4350-169G>A) c.3978-169G>A (n.3978-169G>A) c.4134-169G>A (n.4134-169G>A) c.4341-169G>A (n.4341-169G>A) c.3642-169G>A (n.3642-169G>A) c.4389-169G>A (n.4389-169G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736985T>C | CA2202936910 | CREBBP | c.4395-170A>G (n.4395-170A>G) c.4281-170A>G (n.4281-170A>G) c.3030-170A>G (n.3030-170A>G) n.15A>G n.216-170A>G n.3218-170A>G c.4350-170A>G (n.4350-170A>G) c.3978-170A>G (n.3978-170A>G) c.4134-170A>G (n.4134-170A>G) c.4341-170A>G (n.4341-170A>G) c.3642-170A>G (n.3642-170A>G) c.4389-170A>G (n.4389-170A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736985T= | CA2202936908 | CREBBP | c.4395-170A= (n.4395-170A=) c.4281-170A= (n.4281-170A=) c.3030-170A= (n.3030-170A=) n.15A= n.216-170A= n.3218-170A= c.4350-170A= (n.4350-170A=) c.3978-170A= (n.3978-170A=) c.4134-170A= (n.4134-170A=) c.4341-170A= (n.4341-170A=) c.3642-170A= (n.3642-170A=) c.4389-170A= (n.4389-170A=) | |
| 16 | g.3736986G>C | CA2631401874 | CREBBP | c.4395-171C>G (n.4395-171C>G) c.4281-171C>G (n.4281-171C>G) c.3030-171C>G (n.3030-171C>G) n.14C>G n.216-171C>G n.3218-171C>G c.4350-171C>G (n.4350-171C>G) c.3978-171C>G (n.3978-171C>G) c.4134-171C>G (n.4134-171C>G) c.4341-171C>G (n.4341-171C>G) c.3642-171C>G (n.3642-171C>G) c.4389-171C>G (n.4389-171C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736986G>T | CA2631401873 | CREBBP | c.4395-171C>A (n.4395-171C>A) c.4281-171C>A (n.4281-171C>A) c.3030-171C>A (n.3030-171C>A) n.14C>A n.216-171C>A n.3218-171C>A c.4350-171C>A (n.4350-171C>A) c.3978-171C>A (n.3978-171C>A) c.4134-171C>A (n.4134-171C>A) c.4341-171C>A (n.4341-171C>A) c.3642-171C>A (n.3642-171C>A) c.4389-171C>A (n.4389-171C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736987A>G | CA2631401875 | CREBBP | c.4395-172T>C (n.4395-172T>C) c.4281-172T>C (n.4281-172T>C) c.3030-172T>C (n.3030-172T>C) n.13T>C n.216-172T>C n.3218-172T>C c.4350-172T>C (n.4350-172T>C) c.3978-172T>C (n.3978-172T>C) c.4134-172T>C (n.4134-172T>C) c.4341-172T>C (n.4341-172T>C) c.3642-172T>C (n.3642-172T>C) c.4389-172T>C (n.4389-172T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736988G>T | CA2631401876 | CREBBP | c.4395-173C>A (n.4395-173C>A) c.4281-173C>A (n.4281-173C>A) c.3030-173C>A (n.3030-173C>A) n.12C>A n.216-173C>A n.3218-173C>A c.4350-173C>A (n.4350-173C>A) c.3978-173C>A (n.3978-173C>A) c.4134-173C>A (n.4134-173C>A) c.4341-173C>A (n.4341-173C>A) c.3642-173C>A (n.3642-173C>A) c.4389-173C>A (n.4389-173C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736989C>A | CA2631401877 | CREBBP | c.4395-174G>T (n.4395-174G>T) c.4281-174G>T (n.4281-174G>T) c.3030-174G>T (n.3030-174G>T) n.11G>T n.216-174G>T n.3218-174G>T c.4350-174G>T (n.4350-174G>T) c.3978-174G>T (n.3978-174G>T) c.4134-174G>T (n.4134-174G>T) c.4341-174G>T (n.4341-174G>T) c.3642-174G>T (n.3642-174G>T) c.4389-174G>T (n.4389-174G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736989C= | CA2202936912 | CREBBP | c.4395-174G= (n.4395-174G=) c.4281-174G= (n.4281-174G=) c.3030-174G= (n.3030-174G=) n.11G= n.216-174G= n.3218-174G= c.4350-174G= (n.4350-174G=) c.3978-174G= (n.3978-174G=) c.4134-174G= (n.4134-174G=) c.4341-174G= (n.4341-174G=) c.3642-174G= (n.3642-174G=) c.4389-174G= (n.4389-174G=) | |
| 16 | g.3736989C>G | CA276980364 | CREBBP | c.4395-174G>C (n.4395-174G>C) c.4281-174G>C (n.4281-174G>C) c.3030-174G>C (n.3030-174G>C) n.11G>C n.216-174G>C n.3218-174G>C c.4350-174G>C (n.4350-174G>C) c.3978-174G>C (n.3978-174G>C) c.4134-174G>C (n.4134-174G>C) c.4341-174G>C (n.4341-174G>C) c.3642-174G>C (n.3642-174G>C) c.4389-174G>C (n.4389-174G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736989C>T | CA276980366 | CREBBP | c.4395-174G>A (n.4395-174G>A) c.4281-174G>A (n.4281-174G>A) c.3030-174G>A (n.3030-174G>A) n.11G>A n.216-174G>A n.3218-174G>A c.4350-174G>A (n.4350-174G>A) c.3978-174G>A (n.3978-174G>A) c.4134-174G>A (n.4134-174G>A) c.4341-174G>A (n.4341-174G>A) c.3642-174G>A (n.3642-174G>A) c.4389-174G>A (n.4389-174G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736993T>A | CA2202936917 | CREBBP | c.4395-178A>T (n.4395-178A>T) c.4281-178A>T (n.4281-178A>T) c.3030-178A>T (n.3030-178A>T) n.7A>T n.216-178A>T n.3218-178A>T c.4350-178A>T (n.4350-178A>T) c.3978-178A>T (n.3978-178A>T) c.4134-178A>T (n.4134-178A>T) c.4341-178A>T (n.4341-178A>T) c.3642-178A>T (n.3642-178A>T) c.4389-178A>T (n.4389-178A>T) | dbSNP |
| 16 | g.3736993T>C | CA2631401879 | CREBBP | c.4395-178A>G (n.4395-178A>G) c.4281-178A>G (n.4281-178A>G) c.3030-178A>G (n.3030-178A>G) n.7A>G n.216-178A>G n.3218-178A>G c.4350-178A>G (n.4350-178A>G) c.3978-178A>G (n.3978-178A>G) c.4134-178A>G (n.4134-178A>G) c.4341-178A>G (n.4341-178A>G) c.3642-178A>G (n.3642-178A>G) c.4389-178A>G (n.4389-178A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736993T= | CA2202936915 | CREBBP | c.4395-178A= (n.4395-178A=) c.4281-178A= (n.4281-178A=) c.3030-178A= (n.3030-178A=) n.7A= n.216-178A= n.3218-178A= c.4350-178A= (n.4350-178A=) c.3978-178A= (n.3978-178A=) c.4134-178A= (n.4134-178A=) c.4341-178A= (n.4341-178A=) c.3642-178A= (n.3642-178A=) c.4389-178A= (n.4389-178A=) | |
| 16 | g.3736994G>A | CA2631401880 | CREBBP | c.4395-179C>T (n.4395-179C>T) c.4281-179C>T (n.4281-179C>T) c.3030-179C>T (n.3030-179C>T) n.6C>T n.216-179C>T n.3218-179C>T c.4350-179C>T (n.4350-179C>T) c.3978-179C>T (n.3978-179C>T) c.4134-179C>T (n.4134-179C>T) c.4341-179C>T (n.4341-179C>T) c.3642-179C>T (n.3642-179C>T) c.4389-179C>T (n.4389-179C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736994G>C | CA973907023 | CREBBP | c.4395-179C>G (n.4395-179C>G) c.4281-179C>G (n.4281-179C>G) c.3030-179C>G (n.3030-179C>G) n.6C>G n.216-179C>G n.3218-179C>G c.4350-179C>G (n.4350-179C>G) c.3978-179C>G (n.3978-179C>G) c.4134-179C>G (n.4134-179C>G) c.4341-179C>G (n.4341-179C>G) c.3642-179C>G (n.3642-179C>G) c.4389-179C>G (n.4389-179C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736994G= | CA2202936918 | CREBBP | c.4395-179C= (n.4395-179C=) c.4281-179C= (n.4281-179C=) c.3030-179C= (n.3030-179C=) n.6C= n.216-179C= n.3218-179C= c.4350-179C= (n.4350-179C=) c.3978-179C= (n.3978-179C=) c.4134-179C= (n.4134-179C=) c.4341-179C= (n.4341-179C=) c.3642-179C= (n.3642-179C=) c.4389-179C= (n.4389-179C=) | |
| 16 | g.3736994G>T | CA2631401883 | CREBBP | c.4395-179C>A (n.4395-179C>A) c.4281-179C>A (n.4281-179C>A) c.3030-179C>A (n.3030-179C>A) n.6C>A n.216-179C>A n.3218-179C>A c.4350-179C>A (n.4350-179C>A) c.3978-179C>A (n.3978-179C>A) c.4134-179C>A (n.4134-179C>A) c.4341-179C>A (n.4341-179C>A) c.3642-179C>A (n.3642-179C>A) c.4389-179C>A (n.4389-179C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736995C>A | CA2631401885 | CREBBP | c.4395-180G>T (n.4395-180G>T) c.4281-180G>T (n.4281-180G>T) c.3030-180G>T (n.3030-180G>T) n.5G>T n.216-180G>T n.3218-180G>T c.4350-180G>T (n.4350-180G>T) c.3978-180G>T (n.3978-180G>T) c.4134-180G>T (n.4134-180G>T) c.4341-180G>T (n.4341-180G>T) c.3642-180G>T (n.3642-180G>T) c.4389-180G>T (n.4389-180G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736995C>G | CA2631401887 | CREBBP | c.4395-180G>C (n.4395-180G>C) c.4281-180G>C (n.4281-180G>C) c.3030-180G>C (n.3030-180G>C) n.5G>C n.216-180G>C n.3218-180G>C c.4350-180G>C (n.4350-180G>C) c.3978-180G>C (n.3978-180G>C) c.4134-180G>C (n.4134-180G>C) c.4341-180G>C (n.4341-180G>C) c.3642-180G>C (n.3642-180G>C) c.4389-180G>C (n.4389-180G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736995C>T | CA2631401888 | CREBBP | c.4395-180G>A (n.4395-180G>A) c.4281-180G>A (n.4281-180G>A) c.3030-180G>A (n.3030-180G>A) n.5G>A n.216-180G>A n.3218-180G>A c.4350-180G>A (n.4350-180G>A) c.3978-180G>A (n.3978-180G>A) c.4134-180G>A (n.4134-180G>A) c.4341-180G>A (n.4341-180G>A) c.3642-180G>A (n.3642-180G>A) c.4389-180G>A (n.4389-180G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736996A>G | CA2631401890 | CREBBP | c.4395-181T>C (n.4395-181T>C) c.4281-181T>C (n.4281-181T>C) c.3030-181T>C (n.3030-181T>C) n.4T>C n.216-181T>C n.3218-181T>C c.4350-181T>C (n.4350-181T>C) c.3978-181T>C (n.3978-181T>C) c.4134-181T>C (n.4134-181T>C) c.4341-181T>C (n.4341-181T>C) c.3642-181T>C (n.3642-181T>C) c.4389-181T>C (n.4389-181T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736996A>T | CA2805633009 | CREBBP | c.4395-181T>A (n.4395-181T>A) c.4281-181T>A (n.4281-181T>A) c.3030-181T>A (n.3030-181T>A) n.4T>A n.216-181T>A n.3218-181T>A c.4350-181T>A (n.4350-181T>A) c.3978-181T>A (n.3978-181T>A) c.4134-181T>A (n.4134-181T>A) c.4341-181T>A (n.4341-181T>A) c.3642-181T>A (n.3642-181T>A) c.4389-181T>A (n.4389-181T>A) | |
| 16 | g.3736997A>G | CA2631401892 | CREBBP | c.4395-182T>C (n.4395-182T>C) c.4281-182T>C (n.4281-182T>C) c.3030-182T>C (n.3030-182T>C) n.3T>C n.216-182T>C n.3218-182T>C c.4350-182T>C (n.4350-182T>C) c.3978-182T>C (n.3978-182T>C) c.4134-182T>C (n.4134-182T>C) c.4341-182T>C (n.4341-182T>C) c.3642-182T>C (n.3642-182T>C) c.4389-182T>C (n.4389-182T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736998G>A | CA2202936921 | CREBBP | c.4395-183C>T (n.4395-183C>T) c.4281-183C>T (n.4281-183C>T) c.3030-183C>T (n.3030-183C>T) n.2C>T n.216-183C>T n.3218-183C>T c.4350-183C>T (n.4350-183C>T) c.3978-183C>T (n.3978-183C>T) c.4134-183C>T (n.4134-183C>T) c.4341-183C>T (n.4341-183C>T) c.3642-183C>T (n.3642-183C>T) c.4389-183C>T (n.4389-183C>T) | dbSNP |
| 16 | g.3736998G= | CA2202936920 | CREBBP | c.4395-183C= (n.4395-183C=) c.4281-183C= (n.4281-183C=) c.3030-183C= (n.3030-183C=) n.2C= n.216-183C= n.3218-183C= c.4350-183C= (n.4350-183C=) c.3978-183C= (n.3978-183C=) c.4134-183C= (n.4134-183C=) c.4341-183C= (n.4341-183C=) c.3642-183C= (n.3642-183C=) c.4389-183C= (n.4389-183C=) | |
| 16 | g.3736998G>T | CA2631401894 | CREBBP | c.4395-183C>A (n.4395-183C>A) c.4281-183C>A (n.4281-183C>A) c.3030-183C>A (n.3030-183C>A) n.2C>A n.216-183C>A n.3218-183C>A c.4350-183C>A (n.4350-183C>A) c.3978-183C>A (n.3978-183C>A) c.4134-183C>A (n.4134-183C>A) c.4341-183C>A (n.4341-183C>A) c.3642-183C>A (n.3642-183C>A) c.4389-183C>A (n.4389-183C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736999C>A | CA2631401896 | CREBBP | c.4395-184G>T (n.4395-184G>T) c.4281-184G>T (n.4281-184G>T) c.3030-184G>T (n.3030-184G>T) n.1G>T n.216-184G>T n.3218-184G>T c.4350-184G>T (n.4350-184G>T) c.3978-184G>T (n.3978-184G>T) c.4134-184G>T (n.4134-184G>T) c.4341-184G>T (n.4341-184G>T) c.3642-184G>T (n.3642-184G>T) c.4389-184G>T (n.4389-184G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737000C>A | CA2631401897 | CREBBP | c.4395-185G>T (n.4395-185G>T) c.4281-185G>T (n.4281-185G>T) c.3030-185G>T (n.3030-185G>T) n.216-185G>T n.3218-185G>T c.4350-185G>T (n.4350-185G>T) c.3978-185G>T (n.3978-185G>T) c.4134-185G>T (n.4134-185G>T) c.4341-185G>T (n.4341-185G>T) c.3642-185G>T (n.3642-185G>T) c.4389-185G>T (n.4389-185G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737000_3737001delinsCT | CA2202936922 | CREBBP | c.4395-186_4395-185delinsAG (n.4395-186_4395-185delinsAG) c.4281-186_4281-185delinsAG (n.4281-186_4281-185delinsAG) c.3030-186_3030-185delinsAG (n.3030-186_3030-185delinsAG) n.216-186_216-185delinsAG n.3218-186_3218-185delinsAG c.4350-186_4350-185delinsAG (n.4350-186_4350-185delinsAG) c.3978-186_3978-185delinsAG (n.3978-186_3978-185delinsAG) c.4134-186_4134-185delinsAG (n.4134-186_4134-185delinsAG) c.4341-186_4341-185delinsAG (n.4341-186_4341-185delinsAG) c.3642-186_3642-185delinsAG (n.3642-186_3642-185delinsAG) c.4389-186_4389-185delinsAG (n.4389-186_4389-185delinsAG) | |
| 16 | g.3737001del | CA2202936924 | CREBBP | c.4395-186del (n.4395-186del) c.4281-186del (n.4281-186del) c.3030-186del (n.3030-186del) n.216-186del n.3218-186del c.4350-186del (n.4350-186del) c.3978-186del (n.3978-186del) c.4134-186del (n.4134-186del) c.4341-186del (n.4341-186del) c.3642-186del (n.3642-186del) c.4389-186del (n.4389-186del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3737001T>A | CA2805633010 | CREBBP | c.4395-186A>T (n.4395-186A>T) c.4281-186A>T (n.4281-186A>T) c.3030-186A>T (n.3030-186A>T) n.216-186A>T n.3218-186A>T c.4350-186A>T (n.4350-186A>T) c.3978-186A>T (n.3978-186A>T) c.4134-186A>T (n.4134-186A>T) c.4341-186A>T (n.4341-186A>T) c.3642-186A>T (n.3642-186A>T) c.4389-186A>T (n.4389-186A>T) | |
| 16 | g.3737001T>C | CA2631401899 | CREBBP | c.4395-186A>G (n.4395-186A>G) c.4281-186A>G (n.4281-186A>G) c.3030-186A>G (n.3030-186A>G) n.216-186A>G n.3218-186A>G c.4350-186A>G (n.4350-186A>G) c.3978-186A>G (n.3978-186A>G) c.4134-186A>G (n.4134-186A>G) c.4341-186A>G (n.4341-186A>G) c.3642-186A>G (n.3642-186A>G) c.4389-186A>G (n.4389-186A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737002G>A | CA2631401901 | CREBBP | c.4395-187C>T (n.4395-187C>T) c.4281-187C>T (n.4281-187C>T) c.3030-187C>T (n.3030-187C>T) n.216-187C>T n.3218-187C>T c.4350-187C>T (n.4350-187C>T) c.3978-187C>T (n.3978-187C>T) c.4134-187C>T (n.4134-187C>T) c.4341-187C>T (n.4341-187C>T) c.3642-187C>T (n.3642-187C>T) c.4389-187C>T (n.4389-187C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737003C>A | CA2631401903 | CREBBP | c.4395-188G>T (n.4395-188G>T) c.4281-188G>T (n.4281-188G>T) c.3030-188G>T (n.3030-188G>T) n.216-188G>T n.3218-188G>T c.4350-188G>T (n.4350-188G>T) c.3978-188G>T (n.3978-188G>T) c.4134-188G>T (n.4134-188G>T) c.4341-188G>T (n.4341-188G>T) c.3642-188G>T (n.3642-188G>T) c.4389-188G>T (n.4389-188G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737003C>T | CA2631401904 | CREBBP | c.4395-188G>A (n.4395-188G>A) c.4281-188G>A (n.4281-188G>A) c.3030-188G>A (n.3030-188G>A) n.216-188G>A n.3218-188G>A c.4350-188G>A (n.4350-188G>A) c.3978-188G>A (n.3978-188G>A) c.4134-188G>A (n.4134-188G>A) c.4341-188G>A (n.4341-188G>A) c.3642-188G>A (n.3642-188G>A) c.4389-188G>A (n.4389-188G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737005A>T | CA2631401905 | CREBBP | c.4395-190T>A (n.4395-190T>A) c.4281-190T>A (n.4281-190T>A) c.3030-190T>A (n.3030-190T>A) n.216-190T>A n.3218-190T>A c.4350-190T>A (n.4350-190T>A) c.3978-190T>A (n.3978-190T>A) c.4134-190T>A (n.4134-190T>A) c.4341-190T>A (n.4341-190T>A) c.3642-190T>A (n.3642-190T>A) c.4389-190T>A (n.4389-190T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737006A= | CA2202936926 | CREBBP | c.4395-191T= (n.4395-191T=) c.4281-191T= (n.4281-191T=) c.3030-191T= (n.3030-191T=) n.216-191T= n.3218-191T= c.4350-191T= (n.4350-191T=) c.3978-191T= (n.3978-191T=) c.4134-191T= (n.4134-191T=) c.4341-191T= (n.4341-191T=) c.3642-191T= (n.3642-191T=) c.4389-191T= (n.4389-191T=) | |
| 16 | g.3737006A>C | CA276980367 | CREBBP | c.4395-191T>G (n.4395-191T>G) c.4281-191T>G (n.4281-191T>G) c.3030-191T>G (n.3030-191T>G) n.216-191T>G n.3218-191T>G c.4350-191T>G (n.4350-191T>G) c.3978-191T>G (n.3978-191T>G) c.4134-191T>G (n.4134-191T>G) c.4341-191T>G (n.4341-191T>G) c.3642-191T>G (n.3642-191T>G) c.4389-191T>G (n.4389-191T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737006A>G | CA620462778 | CREBBP | c.4395-191T>C (n.4395-191T>C) c.4281-191T>C (n.4281-191T>C) c.3030-191T>C (n.3030-191T>C) n.216-191T>C n.3218-191T>C c.4350-191T>C (n.4350-191T>C) c.3978-191T>C (n.3978-191T>C) c.4134-191T>C (n.4134-191T>C) c.4341-191T>C (n.4341-191T>C) c.3642-191T>C (n.3642-191T>C) c.4389-191T>C (n.4389-191T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737009A>G | CA2631401908 | CREBBP | c.4395-194T>C (n.4395-194T>C) c.4281-194T>C (n.4281-194T>C) c.3030-194T>C (n.3030-194T>C) n.216-194T>C n.3218-194T>C c.4350-194T>C (n.4350-194T>C) c.3978-194T>C (n.3978-194T>C) c.4134-194T>C (n.4134-194T>C) c.4341-194T>C (n.4341-194T>C) c.3642-194T>C (n.3642-194T>C) c.4389-194T>C (n.4389-194T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737010G>A | CA914058408 | CREBBP | c.4395-195C>T (n.4395-195C>T) c.4281-195C>T (n.4281-195C>T) c.3030-195C>T (n.3030-195C>T) n.216-195C>T n.3218-195C>T c.4350-195C>T (n.4350-195C>T) c.3978-195C>T (n.3978-195C>T) c.4134-195C>T (n.4134-195C>T) c.4341-195C>T (n.4341-195C>T) c.3642-195C>T (n.3642-195C>T) c.4389-195C>T (n.4389-195C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737010G= | CA2202936930 | CREBBP | c.4395-195C= (n.4395-195C=) c.4281-195C= (n.4281-195C=) c.3030-195C= (n.3030-195C=) n.216-195C= n.3218-195C= c.4350-195C= (n.4350-195C=) c.3978-195C= (n.3978-195C=) c.4134-195C= (n.4134-195C=) c.4341-195C= (n.4341-195C=) c.3642-195C= (n.3642-195C=) c.4389-195C= (n.4389-195C=) | |
| 16 | g.3737011C= | CA2202936932 | CREBBP | c.4395-196G= (n.4395-196G=) c.4281-196G= (n.4281-196G=) c.3030-196G= (n.3030-196G=) n.216-196G= n.3218-196G= c.4350-196G= (n.4350-196G=) c.3978-196G= (n.3978-196G=) c.4134-196G= (n.4134-196G=) c.4341-196G= (n.4341-196G=) c.3642-196G= (n.3642-196G=) c.4389-196G= (n.4389-196G=) | |
| 16 | g.3737011C>T | CA2202936934 | CREBBP | c.4395-196G>A (n.4395-196G>A) c.4281-196G>A (n.4281-196G>A) c.3030-196G>A (n.3030-196G>A) n.216-196G>A n.3218-196G>A c.4350-196G>A (n.4350-196G>A) c.3978-196G>A (n.3978-196G>A) c.4134-196G>A (n.4134-196G>A) c.4341-196G>A (n.4341-196G>A) c.3642-196G>A (n.3642-196G>A) c.4389-196G>A (n.4389-196G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3737012C>A | CA2631401912 | CREBBP | c.4395-197G>T (n.4395-197G>T) c.4281-197G>T (n.4281-197G>T) c.3030-197G>T (n.3030-197G>T) n.216-197G>T n.3218-197G>T c.4350-197G>T (n.4350-197G>T) c.3978-197G>T (n.3978-197G>T) c.4134-197G>T (n.4134-197G>T) c.4341-197G>T (n.4341-197G>T) c.3642-197G>T (n.3642-197G>T) c.4389-197G>T (n.4389-197G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737012C>T | CA2631401913 | CREBBP | c.4395-197G>A (n.4395-197G>A) c.4281-197G>A (n.4281-197G>A) c.3030-197G>A (n.3030-197G>A) n.216-197G>A n.3218-197G>A c.4350-197G>A (n.4350-197G>A) c.3978-197G>A (n.3978-197G>A) c.4134-197G>A (n.4134-197G>A) c.4341-197G>A (n.4341-197G>A) c.3642-197G>A (n.3642-197G>A) c.4389-197G>A (n.4389-197G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737013C>A | CA2202936938 | CREBBP | c.4395-198G>T (n.4395-198G>T) c.4281-198G>T (n.4281-198G>T) c.3030-198G>T (n.3030-198G>T) n.216-198G>T n.3218-198G>T c.4350-198G>T (n.4350-198G>T) c.3978-198G>T (n.3978-198G>T) c.4134-198G>T (n.4134-198G>T) c.4341-198G>T (n.4341-198G>T) c.3642-198G>T (n.3642-198G>T) c.4389-198G>T (n.4389-198G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3737013C= | CA2202936936 | CREBBP | c.4395-198G= (n.4395-198G=) c.4281-198G= (n.4281-198G=) c.3030-198G= (n.3030-198G=) n.216-198G= n.3218-198G= c.4350-198G= (n.4350-198G=) c.3978-198G= (n.3978-198G=) c.4134-198G= (n.4134-198G=) c.4341-198G= (n.4341-198G=) c.3642-198G= (n.3642-198G=) c.4389-198G= (n.4389-198G=) | |
| 16 | g.3737014T>C | CA2631401914 | CREBBP | c.4395-199A>G (n.4395-199A>G) c.4281-199A>G (n.4281-199A>G) c.3030-199A>G (n.3030-199A>G) n.216-199A>G n.3218-199A>G c.4350-199A>G (n.4350-199A>G) c.3978-199A>G (n.3978-199A>G) c.4134-199A>G (n.4134-199A>G) c.4341-199A>G (n.4341-199A>G) c.3642-199A>G (n.3642-199A>G) c.4389-199A>G (n.4389-199A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737015G>A | CA2202936942 | CREBBP | c.4395-200C>T (n.4395-200C>T) c.4281-200C>T (n.4281-200C>T) c.3030-200C>T (n.3030-200C>T) n.216-200C>T n.3218-200C>T c.4350-200C>T (n.4350-200C>T) c.3978-200C>T (n.3978-200C>T) c.4134-200C>T (n.4134-200C>T) c.4341-200C>T (n.4341-200C>T) c.3642-200C>T (n.3642-200C>T) c.4389-200C>T (n.4389-200C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3737015G= | CA2202936941 | CREBBP | c.4395-200C= (n.4395-200C=) c.4281-200C= (n.4281-200C=) c.3030-200C= (n.3030-200C=) n.216-200C= n.3218-200C= c.4350-200C= (n.4350-200C=) c.3978-200C= (n.3978-200C=) c.4134-200C= (n.4134-200C=) c.4341-200C= (n.4341-200C=) c.3642-200C= (n.3642-200C=) c.4389-200C= (n.4389-200C=) | |
| 16 | g.3737015G>T | CA2631401917 | CREBBP | c.4395-200C>A (n.4395-200C>A) c.4281-200C>A (n.4281-200C>A) c.3030-200C>A (n.3030-200C>A) n.216-200C>A n.3218-200C>A c.4350-200C>A (n.4350-200C>A) c.3978-200C>A (n.3978-200C>A) c.4134-200C>A (n.4134-200C>A) c.4341-200C>A (n.4341-200C>A) c.3642-200C>A (n.3642-200C>A) c.4389-200C>A (n.4389-200C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737016C>A | CA2631401919 | CREBBP | c.4395-201G>T (n.4395-201G>T) c.4281-201G>T (n.4281-201G>T) c.3030-201G>T (n.3030-201G>T) n.216-201G>T n.3218-201G>T c.4350-201G>T (n.4350-201G>T) c.3978-201G>T (n.3978-201G>T) c.4134-201G>T (n.4134-201G>T) c.4341-201G>T (n.4341-201G>T) c.3642-201G>T (n.3642-201G>T) c.4389-201G>T (n.4389-201G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737016C= | CA2202936947 | CREBBP | c.4395-201G= (n.4395-201G=) c.4281-201G= (n.4281-201G=) c.3030-201G= (n.3030-201G=) n.216-201G= n.3218-201G= c.4350-201G= (n.4350-201G=) c.3978-201G= (n.3978-201G=) c.4134-201G= (n.4134-201G=) c.4341-201G= (n.4341-201G=) c.3642-201G= (n.3642-201G=) c.4389-201G= (n.4389-201G=) | |
| 16 | g.3737016C>G | CA620462779 | CREBBP | c.4395-201G>C (n.4395-201G>C) c.4281-201G>C (n.4281-201G>C) c.3030-201G>C (n.3030-201G>C) n.216-201G>C n.3218-201G>C c.4350-201G>C (n.4350-201G>C) c.3978-201G>C (n.3978-201G>C) c.4134-201G>C (n.4134-201G>C) c.4341-201G>C (n.4341-201G>C) c.3642-201G>C (n.3642-201G>C) c.4389-201G>C (n.4389-201G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737016C>T | CA276980368 | CREBBP | c.4395-201G>A (n.4395-201G>A) c.4281-201G>A (n.4281-201G>A) c.3030-201G>A (n.3030-201G>A) n.216-201G>A n.3218-201G>A c.4350-201G>A (n.4350-201G>A) c.3978-201G>A (n.3978-201G>A) c.4134-201G>A (n.4134-201G>A) c.4341-201G>A (n.4341-201G>A) c.3642-201G>A (n.3642-201G>A) c.4389-201G>A (n.4389-201G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3737017_3737026del | CA2805633013 | CREBBP | c.4395-210_4395-201del (n.4395-210_4395-201del) c.4281-210_4281-201del (n.4281-210_4281-201del) c.3030-210_3030-201del (n.3030-210_3030-201del) n.216-210_216-201del n.3218-210_3218-201del c.4350-210_4350-201del (n.4350-210_4350-201del) c.3978-210_3978-201del (n.3978-210_3978-201del) c.4134-210_4134-201del (n.4134-210_4134-201del) c.4341-210_4341-201del (n.4341-210_4341-201del) c.3642-210_3642-201del (n.3642-210_3642-201del) c.4389-210_4389-201del (n.4389-210_4389-201del) | |
| 16 | g.3737018A= | CA2202936951 | CREBBP | c.4395-203T= (n.4395-203T=) c.4281-203T= (n.4281-203T=) c.3030-203T= (n.3030-203T=) n.216-203T= n.3218-203T= c.4350-203T= (n.4350-203T=) c.3978-203T= (n.3978-203T=) c.4134-203T= (n.4134-203T=) c.4341-203T= (n.4341-203T=) c.3642-203T= (n.3642-203T=) c.4389-203T= (n.4389-203T=) | |
| 16 | g.3737018A>G | CA276980369 | CREBBP | c.4395-203T>C (n.4395-203T>C) c.4281-203T>C (n.4281-203T>C) c.3030-203T>C (n.3030-203T>C) n.216-203T>C n.3218-203T>C c.4350-203T>C (n.4350-203T>C) c.3978-203T>C (n.3978-203T>C) c.4134-203T>C (n.4134-203T>C) c.4341-203T>C (n.4341-203T>C) c.3642-203T>C (n.3642-203T>C) c.4389-203T>C (n.4389-203T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737019C>A | CA2631401920 | CREBBP | c.4395-204G>T (n.4395-204G>T) c.4281-204G>T (n.4281-204G>T) c.3030-204G>T (n.3030-204G>T) n.216-204G>T n.3218-204G>T c.4350-204G>T (n.4350-204G>T) c.3978-204G>T (n.3978-204G>T) c.4134-204G>T (n.4134-204G>T) c.4341-204G>T (n.4341-204G>T) c.3642-204G>T (n.3642-204G>T) c.4389-204G>T (n.4389-204G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737019C>T | CA2805633014 | CREBBP | c.4395-204G>A (n.4395-204G>A) c.4281-204G>A (n.4281-204G>A) c.3030-204G>A (n.3030-204G>A) n.216-204G>A n.3218-204G>A c.4350-204G>A (n.4350-204G>A) c.3978-204G>A (n.3978-204G>A) c.4134-204G>A (n.4134-204G>A) c.4341-204G>A (n.4341-204G>A) c.3642-204G>A (n.3642-204G>A) c.4389-204G>A (n.4389-204G>A) | |
| 16 | g.3737020A>C | CA2631401921 | CREBBP | c.4395-205T>G (n.4395-205T>G) c.4281-205T>G (n.4281-205T>G) c.3030-205T>G (n.3030-205T>G) n.216-205T>G n.3218-205T>G c.4350-205T>G (n.4350-205T>G) c.3978-205T>G (n.3978-205T>G) c.4134-205T>G (n.4134-205T>G) c.4341-205T>G (n.4341-205T>G) c.3642-205T>G (n.3642-205T>G) c.4389-205T>G (n.4389-205T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737020A>T | CA2631401922 | CREBBP | c.4395-205T>A (n.4395-205T>A) c.4281-205T>A (n.4281-205T>A) c.3030-205T>A (n.3030-205T>A) n.216-205T>A n.3218-205T>A c.4350-205T>A (n.4350-205T>A) c.3978-205T>A (n.3978-205T>A) c.4134-205T>A (n.4134-205T>A) c.4341-205T>A (n.4341-205T>A) c.3642-205T>A (n.3642-205T>A) c.4389-205T>A (n.4389-205T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737021C>A | CA2631401923 | CREBBP | c.4395-206G>T (n.4395-206G>T) c.4281-206G>T (n.4281-206G>T) c.3030-206G>T (n.3030-206G>T) n.216-206G>T n.3218-206G>T c.4350-206G>T (n.4350-206G>T) c.3978-206G>T (n.3978-206G>T) c.4134-206G>T (n.4134-206G>T) c.4341-206G>T (n.4341-206G>T) c.3642-206G>T (n.3642-206G>T) c.4389-206G>T (n.4389-206G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737021C>T | CA2631401924 | CREBBP | c.4395-206G>A (n.4395-206G>A) c.4281-206G>A (n.4281-206G>A) c.3030-206G>A (n.3030-206G>A) n.216-206G>A n.3218-206G>A c.4350-206G>A (n.4350-206G>A) c.3978-206G>A (n.3978-206G>A) c.4134-206G>A (n.4134-206G>A) c.4341-206G>A (n.4341-206G>A) c.3642-206G>A (n.3642-206G>A) c.4389-206G>A (n.4389-206G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737022T>A | CA2631401925 | CREBBP | c.4395-207A>T (n.4395-207A>T) c.4281-207A>T (n.4281-207A>T) c.3030-207A>T (n.3030-207A>T) n.216-207A>T n.3218-207A>T c.4350-207A>T (n.4350-207A>T) c.3978-207A>T (n.3978-207A>T) c.4134-207A>T (n.4134-207A>T) c.4341-207A>T (n.4341-207A>T) c.3642-207A>T (n.3642-207A>T) c.4389-207A>T (n.4389-207A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737022T>C | CA973907026 | CREBBP | c.4395-207A>G (n.4395-207A>G) c.4281-207A>G (n.4281-207A>G) c.3030-207A>G (n.3030-207A>G) n.216-207A>G n.3218-207A>G c.4350-207A>G (n.4350-207A>G) c.3978-207A>G (n.3978-207A>G) c.4134-207A>G (n.4134-207A>G) c.4341-207A>G (n.4341-207A>G) c.3642-207A>G (n.3642-207A>G) c.4389-207A>G (n.4389-207A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737022T= | CA2202936953 | CREBBP | c.4395-207A= (n.4395-207A=) c.4281-207A= (n.4281-207A=) c.3030-207A= (n.3030-207A=) n.216-207A= n.3218-207A= c.4350-207A= (n.4350-207A=) c.3978-207A= (n.3978-207A=) c.4134-207A= (n.4134-207A=) c.4341-207A= (n.4341-207A=) c.3642-207A= (n.3642-207A=) c.4389-207A= (n.4389-207A=) | |
| 16 | g.3737023T>A | CA2631401927 | CREBBP | c.4395-208A>T (n.4395-208A>T) c.4281-208A>T (n.4281-208A>T) c.3030-208A>T (n.3030-208A>T) n.216-208A>T n.3218-208A>T c.4350-208A>T (n.4350-208A>T) c.3978-208A>T (n.3978-208A>T) c.4134-208A>T (n.4134-208A>T) c.4341-208A>T (n.4341-208A>T) c.3642-208A>T (n.3642-208A>T) c.4389-208A>T (n.4389-208A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737023T>C | CA2631401928 | CREBBP | c.4395-208A>G (n.4395-208A>G) c.4281-208A>G (n.4281-208A>G) c.3030-208A>G (n.3030-208A>G) n.216-208A>G n.3218-208A>G c.4350-208A>G (n.4350-208A>G) c.3978-208A>G (n.3978-208A>G) c.4134-208A>G (n.4134-208A>G) c.4341-208A>G (n.4341-208A>G) c.3642-208A>G (n.3642-208A>G) c.4389-208A>G (n.4389-208A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737023T>G | CA276980374 | CREBBP | c.4395-208A>C (n.4395-208A>C) c.4281-208A>C (n.4281-208A>C) c.3030-208A>C (n.3030-208A>C) n.216-208A>C n.3218-208A>C c.4350-208A>C (n.4350-208A>C) c.3978-208A>C (n.3978-208A>C) c.4134-208A>C (n.4134-208A>C) c.4341-208A>C (n.4341-208A>C) c.3642-208A>C (n.3642-208A>C) c.4389-208A>C (n.4389-208A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737023T= | CA2202936955 | CREBBP | c.4395-208A= (n.4395-208A=) c.4281-208A= (n.4281-208A=) c.3030-208A= (n.3030-208A=) n.216-208A= n.3218-208A= c.4350-208A= (n.4350-208A=) c.3978-208A= (n.3978-208A=) c.4134-208A= (n.4134-208A=) c.4341-208A= (n.4341-208A=) c.3642-208A= (n.3642-208A=) c.4389-208A= (n.4389-208A=) | |
| 16 | g.3737024C>A | CA720725805 | CREBBP | c.4395-209G>T (n.4395-209G>T) c.4281-209G>T (n.4281-209G>T) c.3030-209G>T (n.3030-209G>T) n.216-209G>T n.3218-209G>T c.4350-209G>T (n.4350-209G>T) c.3978-209G>T (n.3978-209G>T) c.4134-209G>T (n.4134-209G>T) c.4341-209G>T (n.4341-209G>T) c.3642-209G>T (n.3642-209G>T) c.4389-209G>T (n.4389-209G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737024C= | CA2202936959 | CREBBP | c.4395-209G= (n.4395-209G=) c.4281-209G= (n.4281-209G=) c.3030-209G= (n.3030-209G=) n.216-209G= n.3218-209G= c.4350-209G= (n.4350-209G=) c.3978-209G= (n.3978-209G=) c.4134-209G= (n.4134-209G=) c.4341-209G= (n.4341-209G=) c.3642-209G= (n.3642-209G=) c.4389-209G= (n.4389-209G=) | |
| 16 | g.3737024C>G | CA2631401929 | CREBBP | c.4395-209G>C (n.4395-209G>C) c.4281-209G>C (n.4281-209G>C) c.3030-209G>C (n.3030-209G>C) n.216-209G>C n.3218-209G>C c.4350-209G>C (n.4350-209G>C) c.3978-209G>C (n.3978-209G>C) c.4134-209G>C (n.4134-209G>C) c.4341-209G>C (n.4341-209G>C) c.3642-209G>C (n.3642-209G>C) c.4389-209G>C (n.4389-209G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737024C>T | CA620462782 | CREBBP | c.4395-209G>A (n.4395-209G>A) c.4281-209G>A (n.4281-209G>A) c.3030-209G>A (n.3030-209G>A) n.216-209G>A n.3218-209G>A c.4350-209G>A (n.4350-209G>A) c.3978-209G>A (n.3978-209G>A) c.4134-209G>A (n.4134-209G>A) c.4341-209G>A (n.4341-209G>A) c.3642-209G>A (n.3642-209G>A) c.4389-209G>A (n.4389-209G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737025T= | CA2202936963 | CREBBP | c.4395-210A= (n.4395-210A=) c.4281-210A= (n.4281-210A=) c.3030-210A= (n.3030-210A=) n.216-210A= n.3218-210A= c.4350-210A= (n.4350-210A=) c.3978-210A= (n.3978-210A=) c.4134-210A= (n.4134-210A=) c.4341-210A= (n.4341-210A=) c.3642-210A= (n.3642-210A=) c.4389-210A= (n.4389-210A=) | |
| 16 | g.3737026C>A | CA2631401935 | CREBBP | c.4395-211G>T (n.4395-211G>T) c.4281-211G>T (n.4281-211G>T) c.3030-211G>T (n.3030-211G>T) n.216-211G>T n.3218-211G>T c.4350-211G>T (n.4350-211G>T) c.3978-211G>T (n.3978-211G>T) c.4134-211G>T (n.4134-211G>T) c.4341-211G>T (n.4341-211G>T) c.3642-211G>T (n.3642-211G>T) c.4389-211G>T (n.4389-211G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737028dup | CA276980378 | CREBBP | c.4395-211dup (n.4395-211dup) c.4281-211dup (n.4281-211dup) c.3030-211dup (n.3030-211dup) n.216-211dup n.3218-211dup c.4350-211dup (n.4350-211dup) c.3978-211dup (n.3978-211dup) c.4134-211dup (n.4134-211dup) c.4341-211dup (n.4341-211dup) c.3642-211dup (n.3642-211dup) c.4389-211dup (n.4389-211dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737027C>A | CA2631401937 | CREBBP | c.4395-212G>T (n.4395-212G>T) c.4281-212G>T (n.4281-212G>T) c.3030-212G>T (n.3030-212G>T) n.216-212G>T n.3218-212G>T c.4350-212G>T (n.4350-212G>T) c.3978-212G>T (n.3978-212G>T) c.4134-212G>T (n.4134-212G>T) c.4341-212G>T (n.4341-212G>T) c.3642-212G>T (n.3642-212G>T) c.4389-212G>T (n.4389-212G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737027C= | CA2202936965 | CREBBP | c.4395-212G= (n.4395-212G=) c.4281-212G= (n.4281-212G=) c.3030-212G= (n.3030-212G=) n.216-212G= n.3218-212G= c.4350-212G= (n.4350-212G=) c.3978-212G= (n.3978-212G=) c.4134-212G= (n.4134-212G=) c.4341-212G= (n.4341-212G=) c.3642-212G= (n.3642-212G=) c.4389-212G= (n.4389-212G=) | |
| 16 | g.3737027C>G | CA276980384 | CREBBP | c.4395-212G>C (n.4395-212G>C) c.4281-212G>C (n.4281-212G>C) c.3030-212G>C (n.3030-212G>C) n.216-212G>C n.3218-212G>C c.4350-212G>C (n.4350-212G>C) c.3978-212G>C (n.3978-212G>C) c.4134-212G>C (n.4134-212G>C) c.4341-212G>C (n.4341-212G>C) c.3642-212G>C (n.3642-212G>C) c.4389-212G>C (n.4389-212G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737028C>A | CA2631401939 | CREBBP | c.4395-213G>T (n.4395-213G>T) c.4281-213G>T (n.4281-213G>T) c.3030-213G>T (n.3030-213G>T) n.216-213G>T n.3218-213G>T c.4350-213G>T (n.4350-213G>T) c.3978-213G>T (n.3978-213G>T) c.4134-213G>T (n.4134-213G>T) c.4341-213G>T (n.4341-213G>T) c.3642-213G>T (n.3642-213G>T) c.4389-213G>T (n.4389-213G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737028C= | CA2202936967 | CREBBP | c.4395-213G= (n.4395-213G=) c.4281-213G= (n.4281-213G=) c.3030-213G= (n.3030-213G=) n.216-213G= n.3218-213G= c.4350-213G= (n.4350-213G=) c.3978-213G= (n.3978-213G=) c.4134-213G= (n.4134-213G=) c.4341-213G= (n.4341-213G=) c.3642-213G= (n.3642-213G=) c.4389-213G= (n.4389-213G=) | |
| 16 | g.3737028C>G | CA276980392 | CREBBP | c.4395-213G>C (n.4395-213G>C) c.4281-213G>C (n.4281-213G>C) c.3030-213G>C (n.3030-213G>C) n.216-213G>C n.3218-213G>C c.4350-213G>C (n.4350-213G>C) c.3978-213G>C (n.3978-213G>C) c.4134-213G>C (n.4134-213G>C) c.4341-213G>C (n.4341-213G>C) c.3642-213G>C (n.3642-213G>C) c.4389-213G>C (n.4389-213G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3737028C>T | CA2202936969 | CREBBP | c.4395-213G>A (n.4395-213G>A) c.4281-213G>A (n.4281-213G>A) c.3030-213G>A (n.3030-213G>A) n.216-213G>A n.3218-213G>A c.4350-213G>A (n.4350-213G>A) c.3978-213G>A (n.3978-213G>A) c.4134-213G>A (n.4134-213G>A) c.4341-213G>A (n.4341-213G>A) c.3642-213G>A (n.3642-213G>A) c.4389-213G>A (n.4389-213G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3737029T>C | CA2631401943 | CREBBP | c.4395-214A>G (n.4395-214A>G) c.4281-214A>G (n.4281-214A>G) c.3030-214A>G (n.3030-214A>G) n.216-214A>G n.3218-214A>G c.4350-214A>G (n.4350-214A>G) c.3978-214A>G (n.3978-214A>G) c.4134-214A>G (n.4134-214A>G) c.4341-214A>G (n.4341-214A>G) c.3642-214A>G (n.3642-214A>G) c.4389-214A>G (n.4389-214A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737030del | CA2631401942 | CREBBP | c.4395-214del (n.4395-214del) c.4281-214del (n.4281-214del) c.3030-214del (n.3030-214del) n.216-214del n.3218-214del c.4350-214del (n.4350-214del) c.3978-214del (n.3978-214del) c.4134-214del (n.4134-214del) c.4341-214del (n.4341-214del) c.3642-214del (n.3642-214del) c.4389-214del (n.4389-214del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737030T>C | CA2631401944 | CREBBP | c.4395-215A>G (n.4395-215A>G) c.4281-215A>G (n.4281-215A>G) c.3030-215A>G (n.3030-215A>G) n.216-215A>G n.3218-215A>G c.4350-215A>G (n.4350-215A>G) c.3978-215A>G (n.3978-215A>G) c.4134-215A>G (n.4134-215A>G) c.4341-215A>G (n.4341-215A>G) c.3642-215A>G (n.3642-215A>G) c.4389-215A>G (n.4389-215A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737030T>G | CA2631401945 | CREBBP | c.4395-215A>C (n.4395-215A>C) c.4281-215A>C (n.4281-215A>C) c.3030-215A>C (n.3030-215A>C) n.216-215A>C n.3218-215A>C c.4350-215A>C (n.4350-215A>C) c.3978-215A>C (n.3978-215A>C) c.4134-215A>C (n.4134-215A>C) c.4341-215A>C (n.4341-215A>C) c.3642-215A>C (n.3642-215A>C) c.4389-215A>C (n.4389-215A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737031G>A | CA2631401946 | CREBBP | c.4395-216C>T (n.4395-216C>T) c.4281-216C>T (n.4281-216C>T) c.3030-216C>T (n.3030-216C>T) n.216-216C>T n.3218-216C>T c.4350-216C>T (n.4350-216C>T) c.3978-216C>T (n.3978-216C>T) c.4134-216C>T (n.4134-216C>T) c.4341-216C>T (n.4341-216C>T) c.3642-216C>T (n.3642-216C>T) c.4389-216C>T (n.4389-216C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737031G>T | CA2631401947 | CREBBP | c.4395-216C>A (n.4395-216C>A) c.4281-216C>A (n.4281-216C>A) c.3030-216C>A (n.3030-216C>A) n.216-216C>A n.3218-216C>A c.4350-216C>A (n.4350-216C>A) c.3978-216C>A (n.3978-216C>A) c.4134-216C>A (n.4134-216C>A) c.4341-216C>A (n.4341-216C>A) c.3642-216C>A (n.3642-216C>A) c.4389-216C>A (n.4389-216C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737032G>A | CA720725815 | CREBBP | c.4395-217C>T (n.4395-217C>T) c.4281-217C>T (n.4281-217C>T) c.3030-217C>T (n.3030-217C>T) n.216-217C>T n.3218-217C>T c.4350-217C>T (n.4350-217C>T) c.3978-217C>T (n.3978-217C>T) c.4134-217C>T (n.4134-217C>T) c.4341-217C>T (n.4341-217C>T) c.3642-217C>T (n.3642-217C>T) c.4389-217C>T (n.4389-217C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3737032G= | CA2202936971 | CREBBP | c.4395-217C= (n.4395-217C=) c.4281-217C= (n.4281-217C=) c.3030-217C= (n.3030-217C=) n.216-217C= n.3218-217C= c.4350-217C= (n.4350-217C=) c.3978-217C= (n.3978-217C=) c.4134-217C= (n.4134-217C=) c.4341-217C= (n.4341-217C=) c.3642-217C= (n.3642-217C=) c.4389-217C= (n.4389-217C=) | |
| 16 | g.3737032G>T | CA2631401950 | CREBBP | c.4395-217C>A (n.4395-217C>A) c.4281-217C>A (n.4281-217C>A) c.3030-217C>A (n.3030-217C>A) n.216-217C>A n.3218-217C>A c.4350-217C>A (n.4350-217C>A) c.3978-217C>A (n.3978-217C>A) c.4134-217C>A (n.4134-217C>A) c.4341-217C>A (n.4341-217C>A) c.3642-217C>A (n.3642-217C>A) c.4389-217C>A (n.4389-217C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737033G>A | CA973907034 | CREBBP | c.4395-218C>T (n.4395-218C>T) c.4281-218C>T (n.4281-218C>T) c.3030-218C>T (n.3030-218C>T) n.216-218C>T n.3218-218C>T c.4350-218C>T (n.4350-218C>T) c.3978-218C>T (n.3978-218C>T) c.4134-218C>T (n.4134-218C>T) c.4341-218C>T (n.4341-218C>T) c.3642-218C>T (n.3642-218C>T) c.4389-218C>T (n.4389-218C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737033G>C | CA2631401952 | CREBBP | c.4395-218C>G (n.4395-218C>G) c.4281-218C>G (n.4281-218C>G) c.3030-218C>G (n.3030-218C>G) n.216-218C>G n.3218-218C>G c.4350-218C>G (n.4350-218C>G) c.3978-218C>G (n.3978-218C>G) c.4134-218C>G (n.4134-218C>G) c.4341-218C>G (n.4341-218C>G) c.3642-218C>G (n.3642-218C>G) c.4389-218C>G (n.4389-218C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737033G= | CA2202936973 | CREBBP | c.4395-218C= (n.4395-218C=) c.4281-218C= (n.4281-218C=) c.3030-218C= (n.3030-218C=) n.216-218C= n.3218-218C= c.4350-218C= (n.4350-218C=) c.3978-218C= (n.3978-218C=) c.4134-218C= (n.4134-218C=) c.4341-218C= (n.4341-218C=) c.3642-218C= (n.3642-218C=) c.4389-218C= (n.4389-218C=) | |
| 16 | g.3737033G>T | CA2631401953 | CREBBP | c.4395-218C>A (n.4395-218C>A) c.4281-218C>A (n.4281-218C>A) c.3030-218C>A (n.3030-218C>A) n.216-218C>A n.3218-218C>A c.4350-218C>A (n.4350-218C>A) c.3978-218C>A (n.3978-218C>A) c.4134-218C>A (n.4134-218C>A) c.4341-218C>A (n.4341-218C>A) c.3642-218C>A (n.3642-218C>A) c.4389-218C>A (n.4389-218C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737034G>A | CA2631401955 | CREBBP | c.4395-219C>T (n.4395-219C>T) c.4281-219C>T (n.4281-219C>T) c.3030-219C>T (n.3030-219C>T) n.216-219C>T n.3218-219C>T c.4350-219C>T (n.4350-219C>T) c.3978-219C>T (n.3978-219C>T) c.4134-219C>T (n.4134-219C>T) c.4341-219C>T (n.4341-219C>T) c.3642-219C>T (n.3642-219C>T) c.4389-219C>T (n.4389-219C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737034G>C | CA2805633017 | CREBBP | c.4395-219C>G (n.4395-219C>G) c.4281-219C>G (n.4281-219C>G) c.3030-219C>G (n.3030-219C>G) n.216-219C>G n.3218-219C>G c.4350-219C>G (n.4350-219C>G) c.3978-219C>G (n.3978-219C>G) c.4134-219C>G (n.4134-219C>G) c.4341-219C>G (n.4341-219C>G) c.3642-219C>G (n.3642-219C>G) c.4389-219C>G (n.4389-219C>G) | |
| 16 | g.3737034G>T | CA2631401956 | CREBBP | c.4395-219C>A (n.4395-219C>A) c.4281-219C>A (n.4281-219C>A) c.3030-219C>A (n.3030-219C>A) n.216-219C>A n.3218-219C>A c.4350-219C>A (n.4350-219C>A) c.3978-219C>A (n.3978-219C>A) c.4134-219C>A (n.4134-219C>A) c.4341-219C>A (n.4341-219C>A) c.3642-219C>A (n.3642-219C>A) c.4389-219C>A (n.4389-219C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737035T>C | CA720725816 | CREBBP | c.4395-220A>G (n.4395-220A>G) c.4281-220A>G (n.4281-220A>G) c.3030-220A>G (n.3030-220A>G) n.216-220A>G n.3218-220A>G c.4350-220A>G (n.4350-220A>G) c.3978-220A>G (n.3978-220A>G) c.4134-220A>G (n.4134-220A>G) c.4341-220A>G (n.4341-220A>G) c.3642-220A>G (n.3642-220A>G) c.4389-220A>G (n.4389-220A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737035T>G | CA2805633018 | CREBBP | c.4395-220A>C (n.4395-220A>C) c.4281-220A>C (n.4281-220A>C) c.3030-220A>C (n.3030-220A>C) n.216-220A>C n.3218-220A>C c.4350-220A>C (n.4350-220A>C) c.3978-220A>C (n.3978-220A>C) c.4134-220A>C (n.4134-220A>C) c.4341-220A>C (n.4341-220A>C) c.3642-220A>C (n.3642-220A>C) c.4389-220A>C (n.4389-220A>C) | |
| 16 | g.3737035T= | CA2202936975 | CREBBP | c.4395-220A= (n.4395-220A=) c.4281-220A= (n.4281-220A=) c.3030-220A= (n.3030-220A=) n.216-220A= n.3218-220A= c.4350-220A= (n.4350-220A=) c.3978-220A= (n.3978-220A=) c.4134-220A= (n.4134-220A=) c.4341-220A= (n.4341-220A=) c.3642-220A= (n.3642-220A=) c.4389-220A= (n.4389-220A=) | |
| 16 | g.3737036G>A | CA2202936977 | CREBBP | c.4395-221C>T (n.4395-221C>T) c.4281-221C>T (n.4281-221C>T) c.3030-221C>T (n.3030-221C>T) n.216-221C>T n.3218-221C>T c.4350-221C>T (n.4350-221C>T) c.3978-221C>T (n.3978-221C>T) c.4134-221C>T (n.4134-221C>T) c.4341-221C>T (n.4341-221C>T) c.3642-221C>T (n.3642-221C>T) c.4389-221C>T (n.4389-221C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3737036G= | CA2202936978 | CREBBP | c.4395-221C= (n.4395-221C=) c.4281-221C= (n.4281-221C=) c.3030-221C= (n.3030-221C=) n.216-221C= n.3218-221C= c.4350-221C= (n.4350-221C=) c.3978-221C= (n.3978-221C=) c.4134-221C= (n.4134-221C=) c.4341-221C= (n.4341-221C=) c.3642-221C= (n.3642-221C=) c.4389-221C= (n.4389-221C=) | |
| 16 | g.3737037C= | CA2202936980 | CREBBP | c.4395-222G= (n.4395-222G=) c.4281-222G= (n.4281-222G=) c.3030-222G= (n.3030-222G=) n.216-222G= n.3218-222G= c.4350-222G= (n.4350-222G=) c.3978-222G= (n.3978-222G=) c.4134-222G= (n.4134-222G=) c.4341-222G= (n.4341-222G=) c.3642-222G= (n.3642-222G=) c.4389-222G= (n.4389-222G=) | |
| 16 | g.3737037C>G | CA2805633020 | CREBBP | c.4395-222G>C (n.4395-222G>C) c.4281-222G>C (n.4281-222G>C) c.3030-222G>C (n.3030-222G>C) n.216-222G>C n.3218-222G>C c.4350-222G>C (n.4350-222G>C) c.3978-222G>C (n.3978-222G>C) c.4134-222G>C (n.4134-222G>C) c.4341-222G>C (n.4341-222G>C) c.3642-222G>C (n.3642-222G>C) c.4389-222G>C (n.4389-222G>C) | |
| 16 | g.3737037C>T | CA276980397 | CREBBP | c.4395-222G>A (n.4395-222G>A) c.4281-222G>A (n.4281-222G>A) c.3030-222G>A (n.3030-222G>A) n.216-222G>A n.3218-222G>A c.4350-222G>A (n.4350-222G>A) c.3978-222G>A (n.3978-222G>A) c.4134-222G>A (n.4134-222G>A) c.4341-222G>A (n.4341-222G>A) c.3642-222G>A (n.3642-222G>A) c.4389-222G>A (n.4389-222G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3737038A>C | CA2631401959 | CREBBP | c.4395-223T>G (n.4395-223T>G) c.4281-223T>G (n.4281-223T>G) c.3030-223T>G (n.3030-223T>G) n.216-223T>G n.3218-223T>G c.4350-223T>G (n.4350-223T>G) c.3978-223T>G (n.3978-223T>G) c.4134-223T>G (n.4134-223T>G) c.4341-223T>G (n.4341-223T>G) c.3642-223T>G (n.3642-223T>G) c.4389-223T>G (n.4389-223T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737038A>G | CA2631401961 | CREBBP | c.4395-223T>C (n.4395-223T>C) c.4281-223T>C (n.4281-223T>C) c.3030-223T>C (n.3030-223T>C) n.216-223T>C n.3218-223T>C c.4350-223T>C (n.4350-223T>C) c.3978-223T>C (n.3978-223T>C) c.4134-223T>C (n.4134-223T>C) c.4341-223T>C (n.4341-223T>C) c.3642-223T>C (n.3642-223T>C) c.4389-223T>C (n.4389-223T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737039C= | CA2202936982 | CREBBP | c.4395-224G= (n.4395-224G=) c.4281-224G= (n.4281-224G=) c.3030-224G= (n.3030-224G=) n.216-224G= n.3218-224G= c.4350-224G= (n.4350-224G=) c.3978-224G= (n.3978-224G=) c.4134-224G= (n.4134-224G=) c.4341-224G= (n.4341-224G=) c.3642-224G= (n.3642-224G=) c.4389-224G= (n.4389-224G=) | |
| 16 | g.3737039C>G | CA2202936983 | CREBBP | c.4395-224G>C (n.4395-224G>C) c.4281-224G>C (n.4281-224G>C) c.3030-224G>C (n.3030-224G>C) n.216-224G>C n.3218-224G>C c.4350-224G>C (n.4350-224G>C) c.3978-224G>C (n.3978-224G>C) c.4134-224G>C (n.4134-224G>C) c.4341-224G>C (n.4341-224G>C) c.3642-224G>C (n.3642-224G>C) c.4389-224G>C (n.4389-224G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3737039C>T | CA2631401962 | CREBBP | c.4395-224G>A (n.4395-224G>A) c.4281-224G>A (n.4281-224G>A) c.3030-224G>A (n.3030-224G>A) n.216-224G>A n.3218-224G>A c.4350-224G>A (n.4350-224G>A) c.3978-224G>A (n.3978-224G>A) c.4134-224G>A (n.4134-224G>A) c.4341-224G>A (n.4341-224G>A) c.3642-224G>A (n.3642-224G>A) c.4389-224G>A (n.4389-224G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737040A>C | CA2631401964 | CREBBP | c.4395-225T>G (n.4395-225T>G) c.4281-225T>G (n.4281-225T>G) c.3030-225T>G (n.3030-225T>G) n.216-225T>G n.3218-225T>G c.4350-225T>G (n.4350-225T>G) c.3978-225T>G (n.3978-225T>G) c.4134-225T>G (n.4134-225T>G) c.4341-225T>G (n.4341-225T>G) c.3642-225T>G (n.3642-225T>G) c.4389-225T>G (n.4389-225T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737041C>A | CA2631401965 | CREBBP | c.4395-226G>T (n.4395-226G>T) c.4281-226G>T (n.4281-226G>T) c.3030-226G>T (n.3030-226G>T) n.216-226G>T n.3218-226G>T c.4350-226G>T (n.4350-226G>T) c.3978-226G>T (n.3978-226G>T) c.4134-226G>T (n.4134-226G>T) c.4341-226G>T (n.4341-226G>T) c.3642-226G>T (n.3642-226G>T) c.4389-226G>T (n.4389-226G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737041C>T | CA2631401967 | CREBBP | c.4395-226G>A (n.4395-226G>A) c.4281-226G>A (n.4281-226G>A) c.3030-226G>A (n.3030-226G>A) n.216-226G>A n.3218-226G>A c.4350-226G>A (n.4350-226G>A) c.3978-226G>A (n.3978-226G>A) c.4134-226G>A (n.4134-226G>A) c.4341-226G>A (n.4341-226G>A) c.3642-226G>A (n.3642-226G>A) c.4389-226G>A (n.4389-226G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737042A= | CA2202936984 | CREBBP | c.4395-227T= (n.4395-227T=) c.4281-227T= (n.4281-227T=) c.3030-227T= (n.3030-227T=) n.216-227T= n.3218-227T= c.4350-227T= (n.4350-227T=) c.3978-227T= (n.3978-227T=) c.4134-227T= (n.4134-227T=) c.4341-227T= (n.4341-227T=) c.3642-227T= (n.3642-227T=) c.4389-227T= (n.4389-227T=) | |
| 16 | g.3737042A>C | CA2202936985 | CREBBP | c.4395-227T>G (n.4395-227T>G) c.4281-227T>G (n.4281-227T>G) c.3030-227T>G (n.3030-227T>G) n.216-227T>G n.3218-227T>G c.4350-227T>G (n.4350-227T>G) c.3978-227T>G (n.3978-227T>G) c.4134-227T>G (n.4134-227T>G) c.4341-227T>G (n.4341-227T>G) c.3642-227T>G (n.3642-227T>G) c.4389-227T>G (n.4389-227T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3737042A>G | CA2631401970 | CREBBP | c.4395-227T>C (n.4395-227T>C) c.4281-227T>C (n.4281-227T>C) c.3030-227T>C (n.3030-227T>C) n.216-227T>C n.3218-227T>C c.4350-227T>C (n.4350-227T>C) c.3978-227T>C (n.3978-227T>C) c.4134-227T>C (n.4134-227T>C) c.4341-227T>C (n.4341-227T>C) c.3642-227T>C (n.3642-227T>C) c.4389-227T>C (n.4389-227T>C) | gnomAD v4 |