| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3736826_3737054del | CA2695222638 | CREBBP | c.4395-237_4395-9del (n.4395-237_4395-9del) c.4281-237_4281-9del (n.4281-237_4281-9del) c.3030-237_3030-9del (n.3030-237_3030-9del) n.216-237_216-9del n.3218-237_3218-9del c.4350-237_4350-9del (n.4350-237_4350-9del) c.3978-237_3978-9del (n.3978-237_3978-9del) c.4134-237_4134-9del (n.4134-237_4134-9del) c.4341-237_4341-9del (n.4341-237_4341-9del) c.3642-237_3642-9del (n.3642-237_3642-9del) c.4389-237_4389-9del (n.4389-237_4389-9del) | |
| 16 | g.3736901_3736912del | CA2631401709 | CREBBP | c.4395-92_4395-81del (n.4395-92_4395-81del) c.4281-92_4281-81del (n.4281-92_4281-81del) c.3030-92_3030-81del (n.3030-92_3030-81del) n.93_104del n.216-92_216-81del n.3218-92_3218-81del c.4350-92_4350-81del (n.4350-92_4350-81del) c.3978-92_3978-81del (n.3978-92_3978-81del) c.4134-92_4134-81del (n.4134-92_4134-81del) c.4341-92_4341-81del (n.4341-92_4341-81del) c.3642-92_3642-81del (n.3642-92_3642-81del) c.4389-92_4389-81del (n.4389-92_4389-81del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736907C>A | CA2631401723 | CREBBP | c.4395-92G>T (n.4395-92G>T) c.4281-92G>T (n.4281-92G>T) c.3030-92G>T (n.3030-92G>T) n.93G>T n.216-92G>T n.3218-92G>T c.4350-92G>T (n.4350-92G>T) c.3978-92G>T (n.3978-92G>T) c.4134-92G>T (n.4134-92G>T) c.4341-92G>T (n.4341-92G>T) c.3642-92G>T (n.3642-92G>T) c.4389-92G>T (n.4389-92G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736908A>C | CA2575893918 | CREBBP | c.4395-93T>G (n.4395-93T>G) c.4281-93T>G (n.4281-93T>G) c.3030-93T>G (n.3030-93T>G) n.92T>G n.216-93T>G n.3218-93T>G c.4350-93T>G (n.4350-93T>G) c.3978-93T>G (n.3978-93T>G) c.4134-93T>G (n.4134-93T>G) c.4341-93T>G (n.4341-93T>G) c.3642-93T>G (n.3642-93T>G) c.4389-93T>G (n.4389-93T>G) | |
| 16 | g.3736909G>C | CA720725736 | CREBBP | c.4395-94C>G (n.4395-94C>G) c.4281-94C>G (n.4281-94C>G) c.3030-94C>G (n.3030-94C>G) n.91C>G n.216-94C>G n.3218-94C>G c.4350-94C>G (n.4350-94C>G) c.3978-94C>G (n.3978-94C>G) c.4134-94C>G (n.4134-94C>G) c.4341-94C>G (n.4341-94C>G) c.3642-94C>G (n.3642-94C>G) c.4389-94C>G (n.4389-94C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736909G= | CA2202936817 | CREBBP | c.4395-94C= (n.4395-94C=) c.4281-94C= (n.4281-94C=) c.3030-94C= (n.3030-94C=) n.91C= n.216-94C= n.3218-94C= c.4350-94C= (n.4350-94C=) c.3978-94C= (n.3978-94C=) c.4134-94C= (n.4134-94C=) c.4341-94C= (n.4341-94C=) c.3642-94C= (n.3642-94C=) c.4389-94C= (n.4389-94C=) | |
| 16 | g.3736909G>T | CA2631401724 | CREBBP | c.4395-94C>A (n.4395-94C>A) c.4281-94C>A (n.4281-94C>A) c.3030-94C>A (n.3030-94C>A) n.91C>A n.216-94C>A n.3218-94C>A c.4350-94C>A (n.4350-94C>A) c.3978-94C>A (n.3978-94C>A) c.4134-94C>A (n.4134-94C>A) c.4341-94C>A (n.4341-94C>A) c.3642-94C>A (n.3642-94C>A) c.4389-94C>A (n.4389-94C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736910G>A | CA2202936820 | CREBBP | c.4395-95C>T (n.4395-95C>T) c.4281-95C>T (n.4281-95C>T) c.3030-95C>T (n.3030-95C>T) n.90C>T n.216-95C>T n.3218-95C>T c.4350-95C>T (n.4350-95C>T) c.3978-95C>T (n.3978-95C>T) c.4134-95C>T (n.4134-95C>T) c.4341-95C>T (n.4341-95C>T) c.3642-95C>T (n.3642-95C>T) c.4389-95C>T (n.4389-95C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736910G= | CA2202936819 | CREBBP | c.4395-95C= (n.4395-95C=) c.4281-95C= (n.4281-95C=) c.3030-95C= (n.3030-95C=) n.90C= n.216-95C= n.3218-95C= c.4350-95C= (n.4350-95C=) c.3978-95C= (n.3978-95C=) c.4134-95C= (n.4134-95C=) c.4341-95C= (n.4341-95C=) c.3642-95C= (n.3642-95C=) c.4389-95C= (n.4389-95C=) | |
| 16 | g.3736912C>A | CA2631401727 | CREBBP | c.4395-97G>T (n.4395-97G>T) c.4281-97G>T (n.4281-97G>T) c.3030-97G>T (n.3030-97G>T) n.88G>T n.216-97G>T n.3218-97G>T c.4350-97G>T (n.4350-97G>T) c.3978-97G>T (n.3978-97G>T) c.4134-97G>T (n.4134-97G>T) c.4341-97G>T (n.4341-97G>T) c.3642-97G>T (n.3642-97G>T) c.4389-97G>T (n.4389-97G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736912C= | CA2202936822 | CREBBP | c.4395-97G= (n.4395-97G=) c.4281-97G= (n.4281-97G=) c.3030-97G= (n.3030-97G=) n.88G= n.216-97G= n.3218-97G= c.4350-97G= (n.4350-97G=) c.3978-97G= (n.3978-97G=) c.4134-97G= (n.4134-97G=) c.4341-97G= (n.4341-97G=) c.3642-97G= (n.3642-97G=) c.4389-97G= (n.4389-97G=) | |
| 16 | g.3736912C>G | CA973907000 | CREBBP | c.4395-97G>C (n.4395-97G>C) c.4281-97G>C (n.4281-97G>C) c.3030-97G>C (n.3030-97G>C) n.88G>C n.216-97G>C n.3218-97G>C c.4350-97G>C (n.4350-97G>C) c.3978-97G>C (n.3978-97G>C) c.4134-97G>C (n.4134-97G>C) c.4341-97G>C (n.4341-97G>C) c.3642-97G>C (n.3642-97G>C) c.4389-97G>C (n.4389-97G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736912C>T | CA2631401729 | CREBBP | c.4395-97G>A (n.4395-97G>A) c.4281-97G>A (n.4281-97G>A) c.3030-97G>A (n.3030-97G>A) n.88G>A n.216-97G>A n.3218-97G>A c.4350-97G>A (n.4350-97G>A) c.3978-97G>A (n.3978-97G>A) c.4134-97G>A (n.4134-97G>A) c.4341-97G>A (n.4341-97G>A) c.3642-97G>A (n.3642-97G>A) c.4389-97G>A (n.4389-97G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736913A>G | CA2590182829 | CREBBP | c.4395-98T>C (n.4395-98T>C) c.4281-98T>C (n.4281-98T>C) c.3030-98T>C (n.3030-98T>C) n.87T>C n.216-98T>C n.3218-98T>C c.4350-98T>C (n.4350-98T>C) c.3978-98T>C (n.3978-98T>C) c.4134-98T>C (n.4134-98T>C) c.4341-98T>C (n.4341-98T>C) c.3642-98T>C (n.3642-98T>C) c.4389-98T>C (n.4389-98T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736914G>A | CA276980267 | CREBBP | c.4395-99C>T (n.4395-99C>T) c.4281-99C>T (n.4281-99C>T) c.3030-99C>T (n.3030-99C>T) n.86C>T n.216-99C>T n.3218-99C>T c.4350-99C>T (n.4350-99C>T) c.3978-99C>T (n.3978-99C>T) c.4134-99C>T (n.4134-99C>T) c.4341-99C>T (n.4341-99C>T) c.3642-99C>T (n.3642-99C>T) c.4389-99C>T (n.4389-99C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736914G>C | CA2631401730 | CREBBP | c.4395-99C>G (n.4395-99C>G) c.4281-99C>G (n.4281-99C>G) c.3030-99C>G (n.3030-99C>G) n.86C>G n.216-99C>G n.3218-99C>G c.4350-99C>G (n.4350-99C>G) c.3978-99C>G (n.3978-99C>G) c.4134-99C>G (n.4134-99C>G) c.4341-99C>G (n.4341-99C>G) c.3642-99C>G (n.3642-99C>G) c.4389-99C>G (n.4389-99C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736914G= | CA2202936824 | CREBBP | c.4395-99C= (n.4395-99C=) c.4281-99C= (n.4281-99C=) c.3030-99C= (n.3030-99C=) n.86C= n.216-99C= n.3218-99C= c.4350-99C= (n.4350-99C=) c.3978-99C= (n.3978-99C=) c.4134-99C= (n.4134-99C=) c.4341-99C= (n.4341-99C=) c.3642-99C= (n.3642-99C=) c.4389-99C= (n.4389-99C=) | |
| 16 | g.3736915A= | CA2202936826 | CREBBP | c.4395-100T= (n.4395-100T=) c.4281-100T= (n.4281-100T=) c.3030-100T= (n.3030-100T=) n.85T= n.216-100T= n.3218-100T= c.4350-100T= (n.4350-100T=) c.3978-100T= (n.3978-100T=) c.4134-100T= (n.4134-100T=) c.4341-100T= (n.4341-100T=) c.3642-100T= (n.3642-100T=) c.4389-100T= (n.4389-100T=) | |
| 16 | g.3736915A>T | CA276980273 | CREBBP | c.4395-100T>A (n.4395-100T>A) c.4281-100T>A (n.4281-100T>A) c.3030-100T>A (n.3030-100T>A) n.85T>A n.216-100T>A n.3218-100T>A c.4350-100T>A (n.4350-100T>A) c.3978-100T>A (n.3978-100T>A) c.4134-100T>A (n.4134-100T>A) c.4341-100T>A (n.4341-100T>A) c.3642-100T>A (n.3642-100T>A) c.4389-100T>A (n.4389-100T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736916A= | CA2202936828 | CREBBP | c.4395-101T= (n.4395-101T=) c.4281-101T= (n.4281-101T=) c.3030-101T= (n.3030-101T=) n.84T= n.216-101T= n.3218-101T= c.4350-101T= (n.4350-101T=) c.3978-101T= (n.3978-101T=) c.4134-101T= (n.4134-101T=) c.4341-101T= (n.4341-101T=) c.3642-101T= (n.3642-101T=) c.4389-101T= (n.4389-101T=) | |
| 16 | g.3736916A>T | CA276980288 | CREBBP | c.4395-101T>A (n.4395-101T>A) c.4281-101T>A (n.4281-101T>A) c.3030-101T>A (n.3030-101T>A) n.84T>A n.216-101T>A n.3218-101T>A c.4350-101T>A (n.4350-101T>A) c.3978-101T>A (n.3978-101T>A) c.4134-101T>A (n.4134-101T>A) c.4341-101T>A (n.4341-101T>A) c.3642-101T>A (n.3642-101T>A) c.4389-101T>A (n.4389-101T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736917G>A | CA276980296 | CREBBP | c.4395-102C>T (n.4395-102C>T) c.4281-102C>T (n.4281-102C>T) c.3030-102C>T (n.3030-102C>T) n.83C>T n.216-102C>T n.3218-102C>T c.4350-102C>T (n.4350-102C>T) c.3978-102C>T (n.3978-102C>T) c.4134-102C>T (n.4134-102C>T) c.4341-102C>T (n.4341-102C>T) c.3642-102C>T (n.3642-102C>T) c.4389-102C>T (n.4389-102C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736917G= | CA2202936830 | CREBBP | c.4395-102C= (n.4395-102C=) c.4281-102C= (n.4281-102C=) c.3030-102C= (n.3030-102C=) n.83C= n.216-102C= n.3218-102C= c.4350-102C= (n.4350-102C=) c.3978-102C= (n.3978-102C=) c.4134-102C= (n.4134-102C=) c.4341-102C= (n.4341-102C=) c.3642-102C= (n.3642-102C=) c.4389-102C= (n.4389-102C=) | |
| 16 | g.3736918T>A | CA2631401738 | CREBBP | c.4395-103A>T (n.4395-103A>T) c.4281-103A>T (n.4281-103A>T) c.3030-103A>T (n.3030-103A>T) n.82A>T n.216-103A>T n.3218-103A>T c.4350-103A>T (n.4350-103A>T) c.3978-103A>T (n.3978-103A>T) c.4134-103A>T (n.4134-103A>T) c.4341-103A>T (n.4341-103A>T) c.3642-103A>T (n.3642-103A>T) c.4389-103A>T (n.4389-103A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736918T>C | CA2523126365 | CREBBP | c.4395-103A>G (n.4395-103A>G) c.4281-103A>G (n.4281-103A>G) c.3030-103A>G (n.3030-103A>G) n.82A>G n.216-103A>G n.3218-103A>G c.4350-103A>G (n.4350-103A>G) c.3978-103A>G (n.3978-103A>G) c.4134-103A>G (n.4134-103A>G) c.4341-103A>G (n.4341-103A>G) c.3642-103A>G (n.3642-103A>G) c.4389-103A>G (n.4389-103A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736918T>G | CA276980314 | CREBBP | c.4395-103A>C (n.4395-103A>C) c.4281-103A>C (n.4281-103A>C) c.3030-103A>C (n.3030-103A>C) n.82A>C n.216-103A>C n.3218-103A>C c.4350-103A>C (n.4350-103A>C) c.3978-103A>C (n.3978-103A>C) c.4134-103A>C (n.4134-103A>C) c.4341-103A>C (n.4341-103A>C) c.3642-103A>C (n.3642-103A>C) c.4389-103A>C (n.4389-103A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736918T= | CA2202936832 | CREBBP | c.4395-103A= (n.4395-103A=) c.4281-103A= (n.4281-103A=) c.3030-103A= (n.3030-103A=) n.82A= n.216-103A= n.3218-103A= c.4350-103A= (n.4350-103A=) c.3978-103A= (n.3978-103A=) c.4134-103A= (n.4134-103A=) c.4341-103A= (n.4341-103A=) c.3642-103A= (n.3642-103A=) c.4389-103A= (n.4389-103A=) | |
| 16 | g.3736920A>C | CA2631401741 | CREBBP | c.4395-105T>G (n.4395-105T>G) c.4281-105T>G (n.4281-105T>G) c.3030-105T>G (n.3030-105T>G) n.80T>G n.216-105T>G n.3218-105T>G c.4350-105T>G (n.4350-105T>G) c.3978-105T>G (n.3978-105T>G) c.4134-105T>G (n.4134-105T>G) c.4341-105T>G (n.4341-105T>G) c.3642-105T>G (n.3642-105T>G) c.4389-105T>G (n.4389-105T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736921C>A | CA2631401743 | CREBBP | c.4395-106G>T (n.4395-106G>T) c.4281-106G>T (n.4281-106G>T) c.3030-106G>T (n.3030-106G>T) n.79G>T n.216-106G>T n.3218-106G>T c.4350-106G>T (n.4350-106G>T) c.3978-106G>T (n.3978-106G>T) c.4134-106G>T (n.4134-106G>T) c.4341-106G>T (n.4341-106G>T) c.3642-106G>T (n.3642-106G>T) c.4389-106G>T (n.4389-106G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736922del | CA2631401742 | CREBBP | c.4395-106del (n.4395-106del) c.4281-106del (n.4281-106del) c.3030-106del (n.3030-106del) n.79del n.216-106del n.3218-106del c.4350-106del (n.4350-106del) c.3978-106del (n.3978-106del) c.4134-106del (n.4134-106del) c.4341-106del (n.4341-106del) c.3642-106del (n.3642-106del) c.4389-106del (n.4389-106del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736922C>A | CA2631401745 | CREBBP | c.4395-107G>T (n.4395-107G>T) c.4281-107G>T (n.4281-107G>T) c.3030-107G>T (n.3030-107G>T) n.78G>T n.216-107G>T n.3218-107G>T c.4350-107G>T (n.4350-107G>T) c.3978-107G>T (n.3978-107G>T) c.4134-107G>T (n.4134-107G>T) c.4341-107G>T (n.4341-107G>T) c.3642-107G>T (n.3642-107G>T) c.4389-107G>T (n.4389-107G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736922C= | CA2202936834 | CREBBP | c.4395-107G= (n.4395-107G=) c.4281-107G= (n.4281-107G=) c.3030-107G= (n.3030-107G=) n.78G= n.216-107G= n.3218-107G= c.4350-107G= (n.4350-107G=) c.3978-107G= (n.3978-107G=) c.4134-107G= (n.4134-107G=) c.4341-107G= (n.4341-107G=) c.3642-107G= (n.3642-107G=) c.4389-107G= (n.4389-107G=) | |
| 16 | g.3736922C>G | CA720725739 | CREBBP | c.4395-107G>C (n.4395-107G>C) c.4281-107G>C (n.4281-107G>C) c.3030-107G>C (n.3030-107G>C) n.78G>C n.216-107G>C n.3218-107G>C c.4350-107G>C (n.4350-107G>C) c.3978-107G>C (n.3978-107G>C) c.4134-107G>C (n.4134-107G>C) c.4341-107G>C (n.4341-107G>C) c.3642-107G>C (n.3642-107G>C) c.4389-107G>C (n.4389-107G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736922_3736924delinsCAG | CA2202936835 | CREBBP | c.4395-109_4395-107delinsCTG (n.4395-109_4395-107delinsCTG) c.4281-109_4281-107delinsCTG (n.4281-109_4281-107delinsCTG) c.3030-109_3030-107delinsCTG (n.3030-109_3030-107delinsCTG) n.76_78delinsCTG n.216-109_216-107delinsCTG n.3218-109_3218-107delinsCTG c.4350-109_4350-107delinsCTG (n.4350-109_4350-107delinsCTG) c.3978-109_3978-107delinsCTG (n.3978-109_3978-107delinsCTG) c.4134-109_4134-107delinsCTG (n.4134-109_4134-107delinsCTG) c.4341-109_4341-107delinsCTG (n.4341-109_4341-107delinsCTG) c.3642-109_3642-107delinsCTG (n.3642-109_3642-107delinsCTG) c.4389-109_4389-107delinsCTG (n.4389-109_4389-107delinsCTG) | |
| 16 | g.3736923A>C | CA2631401747 | CREBBP | c.4395-108T>G (n.4395-108T>G) c.4281-108T>G (n.4281-108T>G) c.3030-108T>G (n.3030-108T>G) n.77T>G n.216-108T>G n.3218-108T>G c.4350-108T>G (n.4350-108T>G) c.3978-108T>G (n.3978-108T>G) c.4134-108T>G (n.4134-108T>G) c.4341-108T>G (n.4341-108T>G) c.3642-108T>G (n.3642-108T>G) c.4389-108T>G (n.4389-108T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736932_3736933dup | CA720725740 | CREBBP | c.4395-109_4395-108dup (n.4395-109_4395-108dup) c.4281-109_4281-108dup (n.4281-109_4281-108dup) c.3030-109_3030-108dup (n.3030-109_3030-108dup) n.76_77dup n.216-109_216-108dup n.3218-109_3218-108dup c.4350-109_4350-108dup (n.4350-109_4350-108dup) c.3978-109_3978-108dup (n.3978-109_3978-108dup) c.4134-109_4134-108dup (n.4134-109_4134-108dup) c.4341-109_4341-108dup (n.4341-109_4341-108dup) c.3642-109_3642-108dup (n.3642-109_3642-108dup) c.4389-109_4389-108dup (n.4389-109_4389-108dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736932_3736933del | CA2202936838 | CREBBP | c.4395-109_4395-108del (n.4395-109_4395-108del) c.4281-109_4281-108del (n.4281-109_4281-108del) c.3030-109_3030-108del (n.3030-109_3030-108del) n.76_77del n.216-109_216-108del n.3218-109_3218-108del c.4350-109_4350-108del (n.4350-109_4350-108del) c.3978-109_3978-108del (n.3978-109_3978-108del) c.4134-109_4134-108del (n.4134-109_4134-108del) c.4341-109_4341-108del (n.4341-109_4341-108del) c.3642-109_3642-108del (n.3642-109_3642-108del) c.4389-109_4389-108del (n.4389-109_4389-108del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736924G>A | CA2631401749 | CREBBP | c.4395-109C>T (n.4395-109C>T) c.4281-109C>T (n.4281-109C>T) c.3030-109C>T (n.3030-109C>T) n.76C>T n.216-109C>T n.3218-109C>T c.4350-109C>T (n.4350-109C>T) c.3978-109C>T (n.3978-109C>T) c.4134-109C>T (n.4134-109C>T) c.4341-109C>T (n.4341-109C>T) c.3642-109C>T (n.3642-109C>T) c.4389-109C>T (n.4389-109C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736924G>C | CA276980321 | CREBBP | c.4395-109C>G (n.4395-109C>G) c.4281-109C>G (n.4281-109C>G) c.3030-109C>G (n.3030-109C>G) n.76C>G n.216-109C>G n.3218-109C>G c.4350-109C>G (n.4350-109C>G) c.3978-109C>G (n.3978-109C>G) c.4134-109C>G (n.4134-109C>G) c.4341-109C>G (n.4341-109C>G) c.3642-109C>G (n.3642-109C>G) c.4389-109C>G (n.4389-109C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3736924G= | CA2202936842 | CREBBP | c.4395-109C= (n.4395-109C=) c.4281-109C= (n.4281-109C=) c.3030-109C= (n.3030-109C=) n.76C= n.216-109C= n.3218-109C= c.4350-109C= (n.4350-109C=) c.3978-109C= (n.3978-109C=) c.4134-109C= (n.4134-109C=) c.4341-109C= (n.4341-109C=) c.3642-109C= (n.3642-109C=) c.4389-109C= (n.4389-109C=) | |
| 16 | g.3736925A>G | CA2631401750 | CREBBP | c.4395-110T>C (n.4395-110T>C) c.4281-110T>C (n.4281-110T>C) c.3030-110T>C (n.3030-110T>C) n.75T>C n.216-110T>C n.3218-110T>C c.4350-110T>C (n.4350-110T>C) c.3978-110T>C (n.3978-110T>C) c.4134-110T>C (n.4134-110T>C) c.4341-110T>C (n.4341-110T>C) c.3642-110T>C (n.3642-110T>C) c.4389-110T>C (n.4389-110T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736926G>A | CA2631401752 | CREBBP | c.4395-111C>T (n.4395-111C>T) c.4281-111C>T (n.4281-111C>T) c.3030-111C>T (n.3030-111C>T) n.74C>T n.216-111C>T n.3218-111C>T c.4350-111C>T (n.4350-111C>T) c.3978-111C>T (n.3978-111C>T) c.4134-111C>T (n.4134-111C>T) c.4341-111C>T (n.4341-111C>T) c.3642-111C>T (n.3642-111C>T) c.4389-111C>T (n.4389-111C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736926G>C | CA2631401753 | CREBBP | c.4395-111C>G (n.4395-111C>G) c.4281-111C>G (n.4281-111C>G) c.3030-111C>G (n.3030-111C>G) n.74C>G n.216-111C>G n.3218-111C>G c.4350-111C>G (n.4350-111C>G) c.3978-111C>G (n.3978-111C>G) c.4134-111C>G (n.4134-111C>G) c.4341-111C>G (n.4341-111C>G) c.3642-111C>G (n.3642-111C>G) c.4389-111C>G (n.4389-111C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736928G>A | CA2202936845 | CREBBP | c.4395-113C>T (n.4395-113C>T) c.4281-113C>T (n.4281-113C>T) c.3030-113C>T (n.3030-113C>T) n.72C>T n.216-113C>T n.3218-113C>T c.4350-113C>T (n.4350-113C>T) c.3978-113C>T (n.3978-113C>T) c.4134-113C>T (n.4134-113C>T) c.4341-113C>T (n.4341-113C>T) c.3642-113C>T (n.3642-113C>T) c.4389-113C>T (n.4389-113C>T) | dbSNP |
| 16 | g.3736928G>C | CA2631401754 | CREBBP | c.4395-113C>G (n.4395-113C>G) c.4281-113C>G (n.4281-113C>G) c.3030-113C>G (n.3030-113C>G) n.72C>G n.216-113C>G n.3218-113C>G c.4350-113C>G (n.4350-113C>G) c.3978-113C>G (n.3978-113C>G) c.4134-113C>G (n.4134-113C>G) c.4341-113C>G (n.4341-113C>G) c.3642-113C>G (n.3642-113C>G) c.4389-113C>G (n.4389-113C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736928G= | CA2202936843 | CREBBP | c.4395-113C= (n.4395-113C=) c.4281-113C= (n.4281-113C=) c.3030-113C= (n.3030-113C=) n.72C= n.216-113C= n.3218-113C= c.4350-113C= (n.4350-113C=) c.3978-113C= (n.3978-113C=) c.4134-113C= (n.4134-113C=) c.4341-113C= (n.4341-113C=) c.3642-113C= (n.3642-113C=) c.4389-113C= (n.4389-113C=) | |
| 16 | g.3736928G>T | CA2631401755 | CREBBP | c.4395-113C>A (n.4395-113C>A) c.4281-113C>A (n.4281-113C>A) c.3030-113C>A (n.3030-113C>A) n.72C>A n.216-113C>A n.3218-113C>A c.4350-113C>A (n.4350-113C>A) c.3978-113C>A (n.3978-113C>A) c.4134-113C>A (n.4134-113C>A) c.4341-113C>A (n.4341-113C>A) c.3642-113C>A (n.3642-113C>A) c.4389-113C>A (n.4389-113C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736930G>T | CA2518868949 | CREBBP | c.4395-115C>A (n.4395-115C>A) c.4281-115C>A (n.4281-115C>A) c.3030-115C>A (n.3030-115C>A) n.70C>A n.216-115C>A n.3218-115C>A c.4350-115C>A (n.4350-115C>A) c.3978-115C>A (n.3978-115C>A) c.4134-115C>A (n.4134-115C>A) c.4341-115C>A (n.4341-115C>A) c.3642-115C>A (n.3642-115C>A) c.4389-115C>A (n.4389-115C>A) | |
| 16 | g.3736931A= | CA2202936847 | CREBBP | c.4395-116T= (n.4395-116T=) c.4281-116T= (n.4281-116T=) c.3030-116T= (n.3030-116T=) n.69T= n.216-116T= n.3218-116T= c.4350-116T= (n.4350-116T=) c.3978-116T= (n.3978-116T=) c.4134-116T= (n.4134-116T=) c.4341-116T= (n.4341-116T=) c.3642-116T= (n.3642-116T=) c.4389-116T= (n.4389-116T=) | |
| 16 | g.3736931A>C | CA973907005 | CREBBP | c.4395-116T>G (n.4395-116T>G) c.4281-116T>G (n.4281-116T>G) c.3030-116T>G (n.3030-116T>G) n.69T>G n.216-116T>G n.3218-116T>G c.4350-116T>G (n.4350-116T>G) c.3978-116T>G (n.3978-116T>G) c.4134-116T>G (n.4134-116T>G) c.4341-116T>G (n.4341-116T>G) c.3642-116T>G (n.3642-116T>G) c.4389-116T>G (n.4389-116T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736932G>A | CA2631401764 | CREBBP | c.4395-117C>T (n.4395-117C>T) c.4281-117C>T (n.4281-117C>T) c.3030-117C>T (n.3030-117C>T) n.68C>T n.216-117C>T n.3218-117C>T c.4350-117C>T (n.4350-117C>T) c.3978-117C>T (n.3978-117C>T) c.4134-117C>T (n.4134-117C>T) c.4341-117C>T (n.4341-117C>T) c.3642-117C>T (n.3642-117C>T) c.4389-117C>T (n.4389-117C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736932G>C | CA2631401768 | CREBBP | c.4395-117C>G (n.4395-117C>G) c.4281-117C>G (n.4281-117C>G) c.3030-117C>G (n.3030-117C>G) n.68C>G n.216-117C>G n.3218-117C>G c.4350-117C>G (n.4350-117C>G) c.3978-117C>G (n.3978-117C>G) c.4134-117C>G (n.4134-117C>G) c.4341-117C>G (n.4341-117C>G) c.3642-117C>G (n.3642-117C>G) c.4389-117C>G (n.4389-117C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736932G>T | CA2631401762 | CREBBP | c.4395-117C>A (n.4395-117C>A) c.4281-117C>A (n.4281-117C>A) c.3030-117C>A (n.3030-117C>A) n.68C>A n.216-117C>A n.3218-117C>A c.4350-117C>A (n.4350-117C>A) c.3978-117C>A (n.3978-117C>A) c.4134-117C>A (n.4134-117C>A) c.4341-117C>A (n.4341-117C>A) c.3642-117C>A (n.3642-117C>A) c.4389-117C>A (n.4389-117C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736937_3736940del | CA2631401766 | CREBBP | c.4395-120_4395-117del (n.4395-120_4395-117del) c.4281-120_4281-117del (n.4281-120_4281-117del) c.3030-120_3030-117del (n.3030-120_3030-117del) n.65_68del n.216-120_216-117del n.3218-120_3218-117del c.4350-120_4350-117del (n.4350-120_4350-117del) c.3978-120_3978-117del (n.3978-120_3978-117del) c.4134-120_4134-117del (n.4134-120_4134-117del) c.4341-120_4341-117del (n.4341-120_4341-117del) c.3642-120_3642-117del (n.3642-120_3642-117del) c.4389-120_4389-117del (n.4389-120_4389-117del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736934A>C | CA2631401771 | CREBBP | c.4395-119T>G (n.4395-119T>G) c.4281-119T>G (n.4281-119T>G) c.3030-119T>G (n.3030-119T>G) n.66T>G n.216-119T>G n.3218-119T>G c.4350-119T>G (n.4350-119T>G) c.3978-119T>G (n.3978-119T>G) c.4134-119T>G (n.4134-119T>G) c.4341-119T>G (n.4341-119T>G) c.3642-119T>G (n.3642-119T>G) c.4389-119T>G (n.4389-119T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736935T>A | CA2631401772 | CREBBP | c.4395-120A>T (n.4395-120A>T) c.4281-120A>T (n.4281-120A>T) c.3030-120A>T (n.3030-120A>T) n.65A>T n.216-120A>T n.3218-120A>T c.4350-120A>T (n.4350-120A>T) c.3978-120A>T (n.3978-120A>T) c.4134-120A>T (n.4134-120A>T) c.4341-120A>T (n.4341-120A>T) c.3642-120A>T (n.3642-120A>T) c.4389-120A>T (n.4389-120A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736935T>C | CA973907008 | CREBBP | c.4395-120A>G (n.4395-120A>G) c.4281-120A>G (n.4281-120A>G) c.3030-120A>G (n.3030-120A>G) n.65A>G n.216-120A>G n.3218-120A>G c.4350-120A>G (n.4350-120A>G) c.3978-120A>G (n.3978-120A>G) c.4134-120A>G (n.4134-120A>G) c.4341-120A>G (n.4341-120A>G) c.3642-120A>G (n.3642-120A>G) c.4389-120A>G (n.4389-120A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736935T= | CA2202936849 | CREBBP | c.4395-120A= (n.4395-120A=) c.4281-120A= (n.4281-120A=) c.3030-120A= (n.3030-120A=) n.65A= n.216-120A= n.3218-120A= c.4350-120A= (n.4350-120A=) c.3978-120A= (n.3978-120A=) c.4134-120A= (n.4134-120A=) c.4341-120A= (n.4341-120A=) c.3642-120A= (n.3642-120A=) c.4389-120A= (n.4389-120A=) | |
| 16 | g.3736936G>T | CA2631401774 | CREBBP | c.4395-121C>A (n.4395-121C>A) c.4281-121C>A (n.4281-121C>A) c.3030-121C>A (n.3030-121C>A) n.64C>A n.216-121C>A n.3218-121C>A c.4350-121C>A (n.4350-121C>A) c.3978-121C>A (n.3978-121C>A) c.4134-121C>A (n.4134-121C>A) c.4341-121C>A (n.4341-121C>A) c.3642-121C>A (n.3642-121C>A) c.4389-121C>A (n.4389-121C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736937A>G | CA2631401776 | CREBBP | c.4395-122T>C (n.4395-122T>C) c.4281-122T>C (n.4281-122T>C) c.3030-122T>C (n.3030-122T>C) n.63T>C n.216-122T>C n.3218-122T>C c.4350-122T>C (n.4350-122T>C) c.3978-122T>C (n.3978-122T>C) c.4134-122T>C (n.4134-122T>C) c.4341-122T>C (n.4341-122T>C) c.3642-122T>C (n.3642-122T>C) c.4389-122T>C (n.4389-122T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736939T>C | CA720725743 | CREBBP | c.4395-124A>G (n.4395-124A>G) c.4281-124A>G (n.4281-124A>G) c.3030-124A>G (n.3030-124A>G) n.61A>G n.216-124A>G n.3218-124A>G c.4350-124A>G (n.4350-124A>G) c.3978-124A>G (n.3978-124A>G) c.4134-124A>G (n.4134-124A>G) c.4341-124A>G (n.4341-124A>G) c.3642-124A>G (n.3642-124A>G) c.4389-124A>G (n.4389-124A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736939T>G | CA2631401778 | CREBBP | c.4395-124A>C (n.4395-124A>C) c.4281-124A>C (n.4281-124A>C) c.3030-124A>C (n.3030-124A>C) n.61A>C n.216-124A>C n.3218-124A>C c.4350-124A>C (n.4350-124A>C) c.3978-124A>C (n.3978-124A>C) c.4134-124A>C (n.4134-124A>C) c.4341-124A>C (n.4341-124A>C) c.3642-124A>C (n.3642-124A>C) c.4389-124A>C (n.4389-124A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736939T= | CA2202936850 | CREBBP | c.4395-124A= (n.4395-124A=) c.4281-124A= (n.4281-124A=) c.3030-124A= (n.3030-124A=) n.61A= n.216-124A= n.3218-124A= c.4350-124A= (n.4350-124A=) c.3978-124A= (n.3978-124A=) c.4134-124A= (n.4134-124A=) c.4341-124A= (n.4341-124A=) c.3642-124A= (n.3642-124A=) c.4389-124A= (n.4389-124A=) | |
| 16 | g.3736940G>A | CA2631401781 | CREBBP | c.4395-125C>T (n.4395-125C>T) c.4281-125C>T (n.4281-125C>T) c.3030-125C>T (n.3030-125C>T) n.60C>T n.216-125C>T n.3218-125C>T c.4350-125C>T (n.4350-125C>T) c.3978-125C>T (n.3978-125C>T) c.4134-125C>T (n.4134-125C>T) c.4341-125C>T (n.4341-125C>T) c.3642-125C>T (n.3642-125C>T) c.4389-125C>T (n.4389-125C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736940G>T | CA2631401783 | CREBBP | c.4395-125C>A (n.4395-125C>A) c.4281-125C>A (n.4281-125C>A) c.3030-125C>A (n.3030-125C>A) n.60C>A n.216-125C>A n.3218-125C>A c.4350-125C>A (n.4350-125C>A) c.3978-125C>A (n.3978-125C>A) c.4134-125C>A (n.4134-125C>A) c.4341-125C>A (n.4341-125C>A) c.3642-125C>A (n.3642-125C>A) c.4389-125C>A (n.4389-125C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736941C>A | CA2202936853 | CREBBP | c.4395-126G>T (n.4395-126G>T) c.4281-126G>T (n.4281-126G>T) c.3030-126G>T (n.3030-126G>T) n.59G>T n.216-126G>T n.3218-126G>T c.4350-126G>T (n.4350-126G>T) c.3978-126G>T (n.3978-126G>T) c.4134-126G>T (n.4134-126G>T) c.4341-126G>T (n.4341-126G>T) c.3642-126G>T (n.3642-126G>T) c.4389-126G>T (n.4389-126G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736941C= | CA2202936852 | CREBBP | c.4395-126G= (n.4395-126G=) c.4281-126G= (n.4281-126G=) c.3030-126G= (n.3030-126G=) n.59G= n.216-126G= n.3218-126G= c.4350-126G= (n.4350-126G=) c.3978-126G= (n.3978-126G=) c.4134-126G= (n.4134-126G=) c.4341-126G= (n.4341-126G=) c.3642-126G= (n.3642-126G=) c.4389-126G= (n.4389-126G=) | |
| 16 | g.3736941C>T | CA2631401784 | CREBBP | c.4395-126G>A (n.4395-126G>A) c.4281-126G>A (n.4281-126G>A) c.3030-126G>A (n.3030-126G>A) n.59G>A n.216-126G>A n.3218-126G>A c.4350-126G>A (n.4350-126G>A) c.3978-126G>A (n.3978-126G>A) c.4134-126G>A (n.4134-126G>A) c.4341-126G>A (n.4341-126G>A) c.3642-126G>A (n.3642-126G>A) c.4389-126G>A (n.4389-126G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736942C>A | CA2631401785 | CREBBP | c.4395-127G>T (n.4395-127G>T) c.4281-127G>T (n.4281-127G>T) c.3030-127G>T (n.3030-127G>T) n.58G>T n.216-127G>T n.3218-127G>T c.4350-127G>T (n.4350-127G>T) c.3978-127G>T (n.3978-127G>T) c.4134-127G>T (n.4134-127G>T) c.4341-127G>T (n.4341-127G>T) c.3642-127G>T (n.3642-127G>T) c.4389-127G>T (n.4389-127G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736943C>A | CA2631401786 | CREBBP | c.4395-128G>T (n.4395-128G>T) c.4281-128G>T (n.4281-128G>T) c.3030-128G>T (n.3030-128G>T) n.57G>T n.216-128G>T n.3218-128G>T c.4350-128G>T (n.4350-128G>T) c.3978-128G>T (n.3978-128G>T) c.4134-128G>T (n.4134-128G>T) c.4341-128G>T (n.4341-128G>T) c.3642-128G>T (n.3642-128G>T) c.4389-128G>T (n.4389-128G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736943C>T | CA2631401787 | CREBBP | c.4395-128G>A (n.4395-128G>A) c.4281-128G>A (n.4281-128G>A) c.3030-128G>A (n.3030-128G>A) n.57G>A n.216-128G>A n.3218-128G>A c.4350-128G>A (n.4350-128G>A) c.3978-128G>A (n.3978-128G>A) c.4134-128G>A (n.4134-128G>A) c.4341-128G>A (n.4341-128G>A) c.3642-128G>A (n.3642-128G>A) c.4389-128G>A (n.4389-128G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736945C>A | CA2631401788 | CREBBP | c.4395-130G>T (n.4395-130G>T) c.4281-130G>T (n.4281-130G>T) c.3030-130G>T (n.3030-130G>T) n.55G>T n.216-130G>T n.3218-130G>T c.4350-130G>T (n.4350-130G>T) c.3978-130G>T (n.3978-130G>T) c.4134-130G>T (n.4134-130G>T) c.4341-130G>T (n.4341-130G>T) c.3642-130G>T (n.3642-130G>T) c.4389-130G>T (n.4389-130G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736945C>T | CA2631401789 | CREBBP | c.4395-130G>A (n.4395-130G>A) c.4281-130G>A (n.4281-130G>A) c.3030-130G>A (n.3030-130G>A) n.55G>A n.216-130G>A n.3218-130G>A c.4350-130G>A (n.4350-130G>A) c.3978-130G>A (n.3978-130G>A) c.4134-130G>A (n.4134-130G>A) c.4341-130G>A (n.4341-130G>A) c.3642-130G>A (n.3642-130G>A) c.4389-130G>A (n.4389-130G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736946A= | CA2202936855 | CREBBP | c.4395-131T= (n.4395-131T=) c.4281-131T= (n.4281-131T=) c.3030-131T= (n.3030-131T=) n.54T= n.216-131T= n.3218-131T= c.4350-131T= (n.4350-131T=) c.3978-131T= (n.3978-131T=) c.4134-131T= (n.4134-131T=) c.4341-131T= (n.4341-131T=) c.3642-131T= (n.3642-131T=) c.4389-131T= (n.4389-131T=) | |
| 16 | g.3736946A>G | CA720725745 | CREBBP | c.4395-131T>C (n.4395-131T>C) c.4281-131T>C (n.4281-131T>C) c.3030-131T>C (n.3030-131T>C) n.54T>C n.216-131T>C n.3218-131T>C c.4350-131T>C (n.4350-131T>C) c.3978-131T>C (n.3978-131T>C) c.4134-131T>C (n.4134-131T>C) c.4341-131T>C (n.4341-131T>C) c.3642-131T>C (n.3642-131T>C) c.4389-131T>C (n.4389-131T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736947A>C | CA2631401791 | CREBBP | c.4395-132T>G (n.4395-132T>G) c.4281-132T>G (n.4281-132T>G) c.3030-132T>G (n.3030-132T>G) n.53T>G n.216-132T>G n.3218-132T>G c.4350-132T>G (n.4350-132T>G) c.3978-132T>G (n.3978-132T>G) c.4134-132T>G (n.4134-132T>G) c.4341-132T>G (n.4341-132T>G) c.3642-132T>G (n.3642-132T>G) c.4389-132T>G (n.4389-132T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736949G>A | CA720725749 | CREBBP | c.4395-134C>T (n.4395-134C>T) c.4281-134C>T (n.4281-134C>T) c.3030-134C>T (n.3030-134C>T) n.51C>T n.216-134C>T n.3218-134C>T c.4350-134C>T (n.4350-134C>T) c.3978-134C>T (n.3978-134C>T) c.4134-134C>T (n.4134-134C>T) c.4341-134C>T (n.4341-134C>T) c.3642-134C>T (n.3642-134C>T) c.4389-134C>T (n.4389-134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736949G>C | CA2631401792 | CREBBP | c.4395-134C>G (n.4395-134C>G) c.4281-134C>G (n.4281-134C>G) c.3030-134C>G (n.3030-134C>G) n.51C>G n.216-134C>G n.3218-134C>G c.4350-134C>G (n.4350-134C>G) c.3978-134C>G (n.3978-134C>G) c.4134-134C>G (n.4134-134C>G) c.4341-134C>G (n.4341-134C>G) c.3642-134C>G (n.3642-134C>G) c.4389-134C>G (n.4389-134C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736949G= | CA2202936857 | CREBBP | c.4395-134C= (n.4395-134C=) c.4281-134C= (n.4281-134C=) c.3030-134C= (n.3030-134C=) n.51C= n.216-134C= n.3218-134C= c.4350-134C= (n.4350-134C=) c.3978-134C= (n.3978-134C=) c.4134-134C= (n.4134-134C=) c.4341-134C= (n.4341-134C=) c.3642-134C= (n.3642-134C=) c.4389-134C= (n.4389-134C=) | |
| 16 | g.3736949G>T | CA2631401793 | CREBBP | c.4395-134C>A (n.4395-134C>A) c.4281-134C>A (n.4281-134C>A) c.3030-134C>A (n.3030-134C>A) n.51C>A n.216-134C>A n.3218-134C>A c.4350-134C>A (n.4350-134C>A) c.3978-134C>A (n.3978-134C>A) c.4134-134C>A (n.4134-134C>A) c.4341-134C>A (n.4341-134C>A) c.3642-134C>A (n.3642-134C>A) c.4389-134C>A (n.4389-134C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736950C>A | CA2631401795 | CREBBP | c.4395-135G>T (n.4395-135G>T) c.4281-135G>T (n.4281-135G>T) c.3030-135G>T (n.3030-135G>T) n.50G>T n.216-135G>T n.3218-135G>T c.4350-135G>T (n.4350-135G>T) c.3978-135G>T (n.3978-135G>T) c.4134-135G>T (n.4134-135G>T) c.4341-135G>T (n.4341-135G>T) c.3642-135G>T (n.3642-135G>T) c.4389-135G>T (n.4389-135G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736952G>A | CA276980326 | CREBBP | c.4395-137C>T (n.4395-137C>T) c.4281-137C>T (n.4281-137C>T) c.3030-137C>T (n.3030-137C>T) n.48C>T n.216-137C>T n.3218-137C>T c.4350-137C>T (n.4350-137C>T) c.3978-137C>T (n.3978-137C>T) c.4134-137C>T (n.4134-137C>T) c.4341-137C>T (n.4341-137C>T) c.3642-137C>T (n.3642-137C>T) c.4389-137C>T (n.4389-137C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736952G= | CA2202936859 | CREBBP | c.4395-137C= (n.4395-137C=) c.4281-137C= (n.4281-137C=) c.3030-137C= (n.3030-137C=) n.48C= n.216-137C= n.3218-137C= c.4350-137C= (n.4350-137C=) c.3978-137C= (n.3978-137C=) c.4134-137C= (n.4134-137C=) c.4341-137C= (n.4341-137C=) c.3642-137C= (n.3642-137C=) c.4389-137C= (n.4389-137C=) | |
| 16 | g.3736953G>A | CA620462768 | CREBBP | c.4395-138C>T (n.4395-138C>T) c.4281-138C>T (n.4281-138C>T) c.3030-138C>T (n.3030-138C>T) n.47C>T n.216-138C>T n.3218-138C>T c.4350-138C>T (n.4350-138C>T) c.3978-138C>T (n.3978-138C>T) c.4134-138C>T (n.4134-138C>T) c.4341-138C>T (n.4341-138C>T) c.3642-138C>T (n.3642-138C>T) c.4389-138C>T (n.4389-138C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736953G>C | CA2202936862 | CREBBP | c.4395-138C>G (n.4395-138C>G) c.4281-138C>G (n.4281-138C>G) c.3030-138C>G (n.3030-138C>G) n.47C>G n.216-138C>G n.3218-138C>G c.4350-138C>G (n.4350-138C>G) c.3978-138C>G (n.3978-138C>G) c.4134-138C>G (n.4134-138C>G) c.4341-138C>G (n.4341-138C>G) c.3642-138C>G (n.3642-138C>G) c.4389-138C>G (n.4389-138C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736953G= | CA2202936864 | CREBBP | c.4395-138C= (n.4395-138C=) c.4281-138C= (n.4281-138C=) c.3030-138C= (n.3030-138C=) n.47C= n.216-138C= n.3218-138C= c.4350-138C= (n.4350-138C=) c.3978-138C= (n.3978-138C=) c.4134-138C= (n.4134-138C=) c.4341-138C= (n.4341-138C=) c.3642-138C= (n.3642-138C=) c.4389-138C= (n.4389-138C=) | |
| 16 | g.3736953G>T | CA2631401799 | CREBBP | c.4395-138C>A (n.4395-138C>A) c.4281-138C>A (n.4281-138C>A) c.3030-138C>A (n.3030-138C>A) n.47C>A n.216-138C>A n.3218-138C>A c.4350-138C>A (n.4350-138C>A) c.3978-138C>A (n.3978-138C>A) c.4134-138C>A (n.4134-138C>A) c.4341-138C>A (n.4341-138C>A) c.3642-138C>A (n.3642-138C>A) c.4389-138C>A (n.4389-138C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736954G>A | CA2631401801 | CREBBP | c.4395-139C>T (n.4395-139C>T) c.4281-139C>T (n.4281-139C>T) c.3030-139C>T (n.3030-139C>T) n.46C>T n.216-139C>T n.3218-139C>T c.4350-139C>T (n.4350-139C>T) c.3978-139C>T (n.3978-139C>T) c.4134-139C>T (n.4134-139C>T) c.4341-139C>T (n.4341-139C>T) c.3642-139C>T (n.3642-139C>T) c.4389-139C>T (n.4389-139C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736954G>T | CA2631401804 | CREBBP | c.4395-139C>A (n.4395-139C>A) c.4281-139C>A (n.4281-139C>A) c.3030-139C>A (n.3030-139C>A) n.46C>A n.216-139C>A n.3218-139C>A c.4350-139C>A (n.4350-139C>A) c.3978-139C>A (n.3978-139C>A) c.4134-139C>A (n.4134-139C>A) c.4341-139C>A (n.4341-139C>A) c.3642-139C>A (n.3642-139C>A) c.4389-139C>A (n.4389-139C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736955T>A | CA276980333 | CREBBP | c.4395-140A>T (n.4395-140A>T) c.4281-140A>T (n.4281-140A>T) c.3030-140A>T (n.3030-140A>T) n.45A>T n.216-140A>T n.3218-140A>T c.4350-140A>T (n.4350-140A>T) c.3978-140A>T (n.3978-140A>T) c.4134-140A>T (n.4134-140A>T) c.4341-140A>T (n.4341-140A>T) c.3642-140A>T (n.3642-140A>T) c.4389-140A>T (n.4389-140A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736955T>C | CA2631401806 | CREBBP | c.4395-140A>G (n.4395-140A>G) c.4281-140A>G (n.4281-140A>G) c.3030-140A>G (n.3030-140A>G) n.45A>G n.216-140A>G n.3218-140A>G c.4350-140A>G (n.4350-140A>G) c.3978-140A>G (n.3978-140A>G) c.4134-140A>G (n.4134-140A>G) c.4341-140A>G (n.4341-140A>G) c.3642-140A>G (n.3642-140A>G) c.4389-140A>G (n.4389-140A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736955T= | CA2202936866 | CREBBP | c.4395-140A= (n.4395-140A=) c.4281-140A= (n.4281-140A=) c.3030-140A= (n.3030-140A=) n.45A= n.216-140A= n.3218-140A= c.4350-140A= (n.4350-140A=) c.3978-140A= (n.3978-140A=) c.4134-140A= (n.4134-140A=) c.4341-140A= (n.4341-140A=) c.3642-140A= (n.3642-140A=) c.4389-140A= (n.4389-140A=) | |
| 16 | g.3736956G>A | CA973907013 | CREBBP | c.4395-141C>T (n.4395-141C>T) c.4281-141C>T (n.4281-141C>T) c.3030-141C>T (n.3030-141C>T) n.44C>T n.216-141C>T n.3218-141C>T c.4350-141C>T (n.4350-141C>T) c.3978-141C>T (n.3978-141C>T) c.4134-141C>T (n.4134-141C>T) c.4341-141C>T (n.4341-141C>T) c.3642-141C>T (n.3642-141C>T) c.4389-141C>T (n.4389-141C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736956G= | CA2202936868 | CREBBP | c.4395-141C= (n.4395-141C=) c.4281-141C= (n.4281-141C=) c.3030-141C= (n.3030-141C=) n.44C= n.216-141C= n.3218-141C= c.4350-141C= (n.4350-141C=) c.3978-141C= (n.3978-141C=) c.4134-141C= (n.4134-141C=) c.4341-141C= (n.4341-141C=) c.3642-141C= (n.3642-141C=) c.4389-141C= (n.4389-141C=) | |
| 16 | g.3736956G>T | CA2631401807 | CREBBP | c.4395-141C>A (n.4395-141C>A) c.4281-141C>A (n.4281-141C>A) c.3030-141C>A (n.3030-141C>A) n.44C>A n.216-141C>A n.3218-141C>A c.4350-141C>A (n.4350-141C>A) c.3978-141C>A (n.3978-141C>A) c.4134-141C>A (n.4134-141C>A) c.4341-141C>A (n.4341-141C>A) c.3642-141C>A (n.3642-141C>A) c.4389-141C>A (n.4389-141C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736957T>C | CA2202936871 | CREBBP | c.4395-142A>G (n.4395-142A>G) c.4281-142A>G (n.4281-142A>G) c.3030-142A>G (n.3030-142A>G) n.43A>G n.216-142A>G n.3218-142A>G c.4350-142A>G (n.4350-142A>G) c.3978-142A>G (n.3978-142A>G) c.4134-142A>G (n.4134-142A>G) c.4341-142A>G (n.4341-142A>G) c.3642-142A>G (n.3642-142A>G) c.4389-142A>G (n.4389-142A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736957T= | CA2202936870 | CREBBP | c.4395-142A= (n.4395-142A=) c.4281-142A= (n.4281-142A=) c.3030-142A= (n.3030-142A=) n.43A= n.216-142A= n.3218-142A= c.4350-142A= (n.4350-142A=) c.3978-142A= (n.3978-142A=) c.4134-142A= (n.4134-142A=) c.4341-142A= (n.4341-142A=) c.3642-142A= (n.3642-142A=) c.4389-142A= (n.4389-142A=) | |
| 16 | g.3736958G>C | CA2631401809 | CREBBP | c.4395-143C>G (n.4395-143C>G) c.4281-143C>G (n.4281-143C>G) c.3030-143C>G (n.3030-143C>G) n.42C>G n.216-143C>G n.3218-143C>G c.4350-143C>G (n.4350-143C>G) c.3978-143C>G (n.3978-143C>G) c.4134-143C>G (n.4134-143C>G) c.4341-143C>G (n.4341-143C>G) c.3642-143C>G (n.3642-143C>G) c.4389-143C>G (n.4389-143C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736958G= | CA2202936874 | CREBBP | c.4395-143C= (n.4395-143C=) c.4281-143C= (n.4281-143C=) c.3030-143C= (n.3030-143C=) n.42C= n.216-143C= n.3218-143C= c.4350-143C= (n.4350-143C=) c.3978-143C= (n.3978-143C=) c.4134-143C= (n.4134-143C=) c.4341-143C= (n.4341-143C=) c.3642-143C= (n.3642-143C=) c.4389-143C= (n.4389-143C=) | |
| 16 | g.3736958G>T | CA276980345 | CREBBP | c.4395-143C>A (n.4395-143C>A) c.4281-143C>A (n.4281-143C>A) c.3030-143C>A (n.3030-143C>A) n.42C>A n.216-143C>A n.3218-143C>A c.4350-143C>A (n.4350-143C>A) c.3978-143C>A (n.3978-143C>A) c.4134-143C>A (n.4134-143C>A) c.4341-143C>A (n.4341-143C>A) c.3642-143C>A (n.3642-143C>A) c.4389-143C>A (n.4389-143C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736959G>A | CA2631401810 | CREBBP | c.4395-144C>T (n.4395-144C>T) c.4281-144C>T (n.4281-144C>T) c.3030-144C>T (n.3030-144C>T) n.41C>T n.216-144C>T n.3218-144C>T c.4350-144C>T (n.4350-144C>T) c.3978-144C>T (n.3978-144C>T) c.4134-144C>T (n.4134-144C>T) c.4341-144C>T (n.4341-144C>T) c.3642-144C>T (n.3642-144C>T) c.4389-144C>T (n.4389-144C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736959G>T | CA2631401811 | CREBBP | c.4395-144C>A (n.4395-144C>A) c.4281-144C>A (n.4281-144C>A) c.3030-144C>A (n.3030-144C>A) n.41C>A n.216-144C>A n.3218-144C>A c.4350-144C>A (n.4350-144C>A) c.3978-144C>A (n.3978-144C>A) c.4134-144C>A (n.4134-144C>A) c.4341-144C>A (n.4341-144C>A) c.3642-144C>A (n.3642-144C>A) c.4389-144C>A (n.4389-144C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736960T>A | CA2631401813 | CREBBP | c.4395-145A>T (n.4395-145A>T) c.4281-145A>T (n.4281-145A>T) c.3030-145A>T (n.3030-145A>T) n.40A>T n.216-145A>T n.3218-145A>T c.4350-145A>T (n.4350-145A>T) c.3978-145A>T (n.3978-145A>T) c.4134-145A>T (n.4134-145A>T) c.4341-145A>T (n.4341-145A>T) c.3642-145A>T (n.3642-145A>T) c.4389-145A>T (n.4389-145A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736960T>C | CA2631401814 | CREBBP | c.4395-145A>G (n.4395-145A>G) c.4281-145A>G (n.4281-145A>G) c.3030-145A>G (n.3030-145A>G) n.40A>G n.216-145A>G n.3218-145A>G c.4350-145A>G (n.4350-145A>G) c.3978-145A>G (n.3978-145A>G) c.4134-145A>G (n.4134-145A>G) c.4341-145A>G (n.4341-145A>G) c.3642-145A>G (n.3642-145A>G) c.4389-145A>G (n.4389-145A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736960T>G | CA720725757 | CREBBP | c.4395-145A>C (n.4395-145A>C) c.4281-145A>C (n.4281-145A>C) c.3030-145A>C (n.3030-145A>C) n.40A>C n.216-145A>C n.3218-145A>C c.4350-145A>C (n.4350-145A>C) c.3978-145A>C (n.3978-145A>C) c.4134-145A>C (n.4134-145A>C) c.4341-145A>C (n.4341-145A>C) c.3642-145A>C (n.3642-145A>C) c.4389-145A>C (n.4389-145A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736960T= | CA2202936875 | CREBBP | c.4395-145A= (n.4395-145A=) c.4281-145A= (n.4281-145A=) c.3030-145A= (n.3030-145A=) n.40A= n.216-145A= n.3218-145A= c.4350-145A= (n.4350-145A=) c.3978-145A= (n.3978-145A=) c.4134-145A= (n.4134-145A=) c.4341-145A= (n.4341-145A=) c.3642-145A= (n.3642-145A=) c.4389-145A= (n.4389-145A=) | |
| 16 | g.3736961G>A | CA2631401818 | CREBBP | c.4395-146C>T (n.4395-146C>T) c.4281-146C>T (n.4281-146C>T) c.3030-146C>T (n.3030-146C>T) n.39C>T n.216-146C>T n.3218-146C>T c.4350-146C>T (n.4350-146C>T) c.3978-146C>T (n.3978-146C>T) c.4134-146C>T (n.4134-146C>T) c.4341-146C>T (n.4341-146C>T) c.3642-146C>T (n.3642-146C>T) c.4389-146C>T (n.4389-146C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736961G>T | CA2631401819 | CREBBP | c.4395-146C>A (n.4395-146C>A) c.4281-146C>A (n.4281-146C>A) c.3030-146C>A (n.3030-146C>A) n.39C>A n.216-146C>A n.3218-146C>A c.4350-146C>A (n.4350-146C>A) c.3978-146C>A (n.3978-146C>A) c.4134-146C>A (n.4134-146C>A) c.4341-146C>A (n.4341-146C>A) c.3642-146C>A (n.3642-146C>A) c.4389-146C>A (n.4389-146C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736963G>A | CA2631401821 | CREBBP | c.4395-148C>T (n.4395-148C>T) c.4281-148C>T (n.4281-148C>T) c.3030-148C>T (n.3030-148C>T) n.37C>T n.216-148C>T n.3218-148C>T c.4350-148C>T (n.4350-148C>T) c.3978-148C>T (n.3978-148C>T) c.4134-148C>T (n.4134-148C>T) c.4341-148C>T (n.4341-148C>T) c.3642-148C>T (n.3642-148C>T) c.4389-148C>T (n.4389-148C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736963G>C | CA2631401823 | CREBBP | c.4395-148C>G (n.4395-148C>G) c.4281-148C>G (n.4281-148C>G) c.3030-148C>G (n.3030-148C>G) n.37C>G n.216-148C>G n.3218-148C>G c.4350-148C>G (n.4350-148C>G) c.3978-148C>G (n.3978-148C>G) c.4134-148C>G (n.4134-148C>G) c.4341-148C>G (n.4341-148C>G) c.3642-148C>G (n.3642-148C>G) c.4389-148C>G (n.4389-148C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736963G= | CA2202936877 | CREBBP | c.4395-148C= (n.4395-148C=) c.4281-148C= (n.4281-148C=) c.3030-148C= (n.3030-148C=) n.37C= n.216-148C= n.3218-148C= c.4350-148C= (n.4350-148C=) c.3978-148C= (n.3978-148C=) c.4134-148C= (n.4134-148C=) c.4341-148C= (n.4341-148C=) c.3642-148C= (n.3642-148C=) c.4389-148C= (n.4389-148C=) | |
| 16 | g.3736963G>T | CA276980348 | CREBBP | c.4395-148C>A (n.4395-148C>A) c.4281-148C>A (n.4281-148C>A) c.3030-148C>A (n.3030-148C>A) n.37C>A n.216-148C>A n.3218-148C>A c.4350-148C>A (n.4350-148C>A) c.3978-148C>A (n.3978-148C>A) c.4134-148C>A (n.4134-148C>A) c.4341-148C>A (n.4341-148C>A) c.3642-148C>A (n.3642-148C>A) c.4389-148C>A (n.4389-148C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736964G>A | CA2631401830 | CREBBP | c.4395-149C>T (n.4395-149C>T) c.4281-149C>T (n.4281-149C>T) c.3030-149C>T (n.3030-149C>T) n.36C>T n.216-149C>T n.3218-149C>T c.4350-149C>T (n.4350-149C>T) c.3978-149C>T (n.3978-149C>T) c.4134-149C>T (n.4134-149C>T) c.4341-149C>T (n.4341-149C>T) c.3642-149C>T (n.3642-149C>T) c.4389-149C>T (n.4389-149C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736964G>C | CA620462770 | CREBBP | c.4395-149C>G (n.4395-149C>G) c.4281-149C>G (n.4281-149C>G) c.3030-149C>G (n.3030-149C>G) n.36C>G n.216-149C>G n.3218-149C>G c.4350-149C>G (n.4350-149C>G) c.3978-149C>G (n.3978-149C>G) c.4134-149C>G (n.4134-149C>G) c.4341-149C>G (n.4341-149C>G) c.3642-149C>G (n.3642-149C>G) c.4389-149C>G (n.4389-149C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736964G= | CA2202936879 | CREBBP | c.4395-149C= (n.4395-149C=) c.4281-149C= (n.4281-149C=) c.3030-149C= (n.3030-149C=) n.36C= n.216-149C= n.3218-149C= c.4350-149C= (n.4350-149C=) c.3978-149C= (n.3978-149C=) c.4134-149C= (n.4134-149C=) c.4341-149C= (n.4341-149C=) c.3642-149C= (n.3642-149C=) c.4389-149C= (n.4389-149C=) | |
| 16 | g.3736964G>T | CA2631401829 | CREBBP | c.4395-149C>A (n.4395-149C>A) c.4281-149C>A (n.4281-149C>A) c.3030-149C>A (n.3030-149C>A) n.36C>A n.216-149C>A n.3218-149C>A c.4350-149C>A (n.4350-149C>A) c.3978-149C>A (n.3978-149C>A) c.4134-149C>A (n.4134-149C>A) c.4341-149C>A (n.4341-149C>A) c.3642-149C>A (n.3642-149C>A) c.4389-149C>A (n.4389-149C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736965G>A | CA720725770 | CREBBP | c.4395-150C>T (n.4395-150C>T) c.4281-150C>T (n.4281-150C>T) c.3030-150C>T (n.3030-150C>T) n.35C>T n.216-150C>T n.3218-150C>T c.4350-150C>T (n.4350-150C>T) c.3978-150C>T (n.3978-150C>T) c.4134-150C>T (n.4134-150C>T) c.4341-150C>T (n.4341-150C>T) c.3642-150C>T (n.3642-150C>T) c.4389-150C>T (n.4389-150C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736965G>C | CA973907014 | CREBBP | c.4395-150C>G (n.4395-150C>G) c.4281-150C>G (n.4281-150C>G) c.3030-150C>G (n.3030-150C>G) n.35C>G n.216-150C>G n.3218-150C>G c.4350-150C>G (n.4350-150C>G) c.3978-150C>G (n.3978-150C>G) c.4134-150C>G (n.4134-150C>G) c.4341-150C>G (n.4341-150C>G) c.3642-150C>G (n.3642-150C>G) c.4389-150C>G (n.4389-150C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736965G= | CA2202936882 | CREBBP | c.4395-150C= (n.4395-150C=) c.4281-150C= (n.4281-150C=) c.3030-150C= (n.3030-150C=) n.35C= n.216-150C= n.3218-150C= c.4350-150C= (n.4350-150C=) c.3978-150C= (n.3978-150C=) c.4134-150C= (n.4134-150C=) c.4341-150C= (n.4341-150C=) c.3642-150C= (n.3642-150C=) c.4389-150C= (n.4389-150C=) | |
| 16 | g.3736965G>T | CA276980349 | CREBBP | c.4395-150C>A (n.4395-150C>A) c.4281-150C>A (n.4281-150C>A) c.3030-150C>A (n.3030-150C>A) n.35C>A n.216-150C>A n.3218-150C>A c.4350-150C>A (n.4350-150C>A) c.3978-150C>A (n.3978-150C>A) c.4134-150C>A (n.4134-150C>A) c.4341-150C>A (n.4341-150C>A) c.3642-150C>A (n.3642-150C>A) c.4389-150C>A (n.4389-150C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736966C>A | CA2202936888 | CREBBP | c.4395-151G>T (n.4395-151G>T) c.4281-151G>T (n.4281-151G>T) c.3030-151G>T (n.3030-151G>T) n.34G>T n.216-151G>T n.3218-151G>T c.4350-151G>T (n.4350-151G>T) c.3978-151G>T (n.3978-151G>T) c.4134-151G>T (n.4134-151G>T) c.4341-151G>T (n.4341-151G>T) c.3642-151G>T (n.3642-151G>T) c.4389-151G>T (n.4389-151G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736966C= | CA2202936885 | CREBBP | c.4395-151G= (n.4395-151G=) c.4281-151G= (n.4281-151G=) c.3030-151G= (n.3030-151G=) n.34G= n.216-151G= n.3218-151G= c.4350-151G= (n.4350-151G=) c.3978-151G= (n.3978-151G=) c.4134-151G= (n.4134-151G=) c.4341-151G= (n.4341-151G=) c.3642-151G= (n.3642-151G=) c.4389-151G= (n.4389-151G=) | |
| 16 | g.3736966C>T | CA2631401835 | CREBBP | c.4395-151G>A (n.4395-151G>A) c.4281-151G>A (n.4281-151G>A) c.3030-151G>A (n.3030-151G>A) n.34G>A n.216-151G>A n.3218-151G>A c.4350-151G>A (n.4350-151G>A) c.3978-151G>A (n.3978-151G>A) c.4134-151G>A (n.4134-151G>A) c.4341-151G>A (n.4341-151G>A) c.3642-151G>A (n.3642-151G>A) c.4389-151G>A (n.4389-151G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736968A>G | CA2631401836 | CREBBP | c.4395-153T>C (n.4395-153T>C) c.4281-153T>C (n.4281-153T>C) c.3030-153T>C (n.3030-153T>C) n.32T>C n.216-153T>C n.3218-153T>C c.4350-153T>C (n.4350-153T>C) c.3978-153T>C (n.3978-153T>C) c.4134-153T>C (n.4134-153T>C) c.4341-153T>C (n.4341-153T>C) c.3642-153T>C (n.3642-153T>C) c.4389-153T>C (n.4389-153T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736968A>T | CA2631401837 | CREBBP | c.4395-153T>A (n.4395-153T>A) c.4281-153T>A (n.4281-153T>A) c.3030-153T>A (n.3030-153T>A) n.32T>A n.216-153T>A n.3218-153T>A c.4350-153T>A (n.4350-153T>A) c.3978-153T>A (n.3978-153T>A) c.4134-153T>A (n.4134-153T>A) c.4341-153T>A (n.4341-153T>A) c.3642-153T>A (n.3642-153T>A) c.4389-153T>A (n.4389-153T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736969G>A | CA2631401838 | CREBBP | c.4395-154C>T (n.4395-154C>T) c.4281-154C>T (n.4281-154C>T) c.3030-154C>T (n.3030-154C>T) n.31C>T n.216-154C>T n.3218-154C>T c.4350-154C>T (n.4350-154C>T) c.3978-154C>T (n.3978-154C>T) c.4134-154C>T (n.4134-154C>T) c.4341-154C>T (n.4341-154C>T) c.3642-154C>T (n.3642-154C>T) c.4389-154C>T (n.4389-154C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736969G>T | CA2631401839 | CREBBP | c.4395-154C>A (n.4395-154C>A) c.4281-154C>A (n.4281-154C>A) c.3030-154C>A (n.3030-154C>A) n.31C>A n.216-154C>A n.3218-154C>A c.4350-154C>A (n.4350-154C>A) c.3978-154C>A (n.3978-154C>A) c.4134-154C>A (n.4134-154C>A) c.4341-154C>A (n.4341-154C>A) c.3642-154C>A (n.3642-154C>A) c.4389-154C>A (n.4389-154C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736970G>A | CA2631401840 | CREBBP | c.4395-155C>T (n.4395-155C>T) c.4281-155C>T (n.4281-155C>T) c.3030-155C>T (n.3030-155C>T) n.30C>T n.216-155C>T n.3218-155C>T c.4350-155C>T (n.4350-155C>T) c.3978-155C>T (n.3978-155C>T) c.4134-155C>T (n.4134-155C>T) c.4341-155C>T (n.4341-155C>T) c.3642-155C>T (n.3642-155C>T) c.4389-155C>T (n.4389-155C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736970G>C | CA720725771 | CREBBP | c.4395-155C>G (n.4395-155C>G) c.4281-155C>G (n.4281-155C>G) c.3030-155C>G (n.3030-155C>G) n.30C>G n.216-155C>G n.3218-155C>G c.4350-155C>G (n.4350-155C>G) c.3978-155C>G (n.3978-155C>G) c.4134-155C>G (n.4134-155C>G) c.4341-155C>G (n.4341-155C>G) c.3642-155C>G (n.3642-155C>G) c.4389-155C>G (n.4389-155C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736970G= | CA2202936890 | CREBBP | c.4395-155C= (n.4395-155C=) c.4281-155C= (n.4281-155C=) c.3030-155C= (n.3030-155C=) n.30C= n.216-155C= n.3218-155C= c.4350-155C= (n.4350-155C=) c.3978-155C= (n.3978-155C=) c.4134-155C= (n.4134-155C=) c.4341-155C= (n.4341-155C=) c.3642-155C= (n.3642-155C=) c.4389-155C= (n.4389-155C=) | |
| 16 | g.3736970G>T | CA2631401842 | CREBBP | c.4395-155C>A (n.4395-155C>A) c.4281-155C>A (n.4281-155C>A) c.3030-155C>A (n.3030-155C>A) n.30C>A n.216-155C>A n.3218-155C>A c.4350-155C>A (n.4350-155C>A) c.3978-155C>A (n.3978-155C>A) c.4134-155C>A (n.4134-155C>A) c.4341-155C>A (n.4341-155C>A) c.3642-155C>A (n.3642-155C>A) c.4389-155C>A (n.4389-155C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736971C>A | CA2631401844 | CREBBP | c.4395-156G>T (n.4395-156G>T) c.4281-156G>T (n.4281-156G>T) c.3030-156G>T (n.3030-156G>T) n.29G>T n.216-156G>T n.3218-156G>T c.4350-156G>T (n.4350-156G>T) c.3978-156G>T (n.3978-156G>T) c.4134-156G>T (n.4134-156G>T) c.4341-156G>T (n.4341-156G>T) c.3642-156G>T (n.3642-156G>T) c.4389-156G>T (n.4389-156G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736972T>A | CA2631401846 | CREBBP | c.4395-157A>T (n.4395-157A>T) c.4281-157A>T (n.4281-157A>T) c.3030-157A>T (n.3030-157A>T) n.28A>T n.216-157A>T n.3218-157A>T c.4350-157A>T (n.4350-157A>T) c.3978-157A>T (n.3978-157A>T) c.4134-157A>T (n.4134-157A>T) c.4341-157A>T (n.4341-157A>T) c.3642-157A>T (n.3642-157A>T) c.4389-157A>T (n.4389-157A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736972T>C | CA2631401847 | CREBBP | c.4395-157A>G (n.4395-157A>G) c.4281-157A>G (n.4281-157A>G) c.3030-157A>G (n.3030-157A>G) n.28A>G n.216-157A>G n.3218-157A>G c.4350-157A>G (n.4350-157A>G) c.3978-157A>G (n.3978-157A>G) c.4134-157A>G (n.4134-157A>G) c.4341-157A>G (n.4341-157A>G) c.3642-157A>G (n.3642-157A>G) c.4389-157A>G (n.4389-157A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736973C>A | CA2631401849 | CREBBP | c.4395-158G>T (n.4395-158G>T) c.4281-158G>T (n.4281-158G>T) c.3030-158G>T (n.3030-158G>T) n.27G>T n.216-158G>T n.3218-158G>T c.4350-158G>T (n.4350-158G>T) c.3978-158G>T (n.3978-158G>T) c.4134-158G>T (n.4134-158G>T) c.4341-158G>T (n.4341-158G>T) c.3642-158G>T (n.3642-158G>T) c.4389-158G>T (n.4389-158G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736973C= | CA2202936892 | CREBBP | c.4395-158G= (n.4395-158G=) c.4281-158G= (n.4281-158G=) c.3030-158G= (n.3030-158G=) n.27G= n.216-158G= n.3218-158G= c.4350-158G= (n.4350-158G=) c.3978-158G= (n.3978-158G=) c.4134-158G= (n.4134-158G=) c.4341-158G= (n.4341-158G=) c.3642-158G= (n.3642-158G=) c.4389-158G= (n.4389-158G=) | |
| 16 | g.3736973C>G | CA2631401851 | CREBBP | c.4395-158G>C (n.4395-158G>C) c.4281-158G>C (n.4281-158G>C) c.3030-158G>C (n.3030-158G>C) n.27G>C n.216-158G>C n.3218-158G>C c.4350-158G>C (n.4350-158G>C) c.3978-158G>C (n.3978-158G>C) c.4134-158G>C (n.4134-158G>C) c.4341-158G>C (n.4341-158G>C) c.3642-158G>C (n.3642-158G>C) c.4389-158G>C (n.4389-158G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736973C>T | CA276980350 | CREBBP | c.4395-158G>A (n.4395-158G>A) c.4281-158G>A (n.4281-158G>A) c.3030-158G>A (n.3030-158G>A) n.27G>A n.216-158G>A n.3218-158G>A c.4350-158G>A (n.4350-158G>A) c.3978-158G>A (n.3978-158G>A) c.4134-158G>A (n.4134-158G>A) c.4341-158G>A (n.4341-158G>A) c.3642-158G>A (n.3642-158G>A) c.4389-158G>A (n.4389-158G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736974G>A | CA276980351 | CREBBP | c.4395-159C>T (n.4395-159C>T) c.4281-159C>T (n.4281-159C>T) c.3030-159C>T (n.3030-159C>T) n.26C>T n.216-159C>T n.3218-159C>T c.4350-159C>T (n.4350-159C>T) c.3978-159C>T (n.3978-159C>T) c.4134-159C>T (n.4134-159C>T) c.4341-159C>T (n.4341-159C>T) c.3642-159C>T (n.3642-159C>T) c.4389-159C>T (n.4389-159C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736974G>C | CA620462772 | CREBBP | c.4395-159C>G (n.4395-159C>G) c.4281-159C>G (n.4281-159C>G) c.3030-159C>G (n.3030-159C>G) n.26C>G n.216-159C>G n.3218-159C>G c.4350-159C>G (n.4350-159C>G) c.3978-159C>G (n.3978-159C>G) c.4134-159C>G (n.4134-159C>G) c.4341-159C>G (n.4341-159C>G) c.3642-159C>G (n.3642-159C>G) c.4389-159C>G (n.4389-159C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736974G= | CA2202936894 | CREBBP | c.4395-159C= (n.4395-159C=) c.4281-159C= (n.4281-159C=) c.3030-159C= (n.3030-159C=) n.26C= n.216-159C= n.3218-159C= c.4350-159C= (n.4350-159C=) c.3978-159C= (n.3978-159C=) c.4134-159C= (n.4134-159C=) c.4341-159C= (n.4341-159C=) c.3642-159C= (n.3642-159C=) c.4389-159C= (n.4389-159C=) | |
| 16 | g.3736974G>T | CA2631401855 | CREBBP | c.4395-159C>A (n.4395-159C>A) c.4281-159C>A (n.4281-159C>A) c.3030-159C>A (n.3030-159C>A) n.26C>A n.216-159C>A n.3218-159C>A c.4350-159C>A (n.4350-159C>A) c.3978-159C>A (n.3978-159C>A) c.4134-159C>A (n.4134-159C>A) c.4341-159C>A (n.4341-159C>A) c.3642-159C>A (n.3642-159C>A) c.4389-159C>A (n.4389-159C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736975A= | CA2202936895 | CREBBP | c.4395-160T= (n.4395-160T=) c.4281-160T= (n.4281-160T=) c.3030-160T= (n.3030-160T=) n.25T= n.216-160T= n.3218-160T= c.4350-160T= (n.4350-160T=) c.3978-160T= (n.3978-160T=) c.4134-160T= (n.4134-160T=) c.4341-160T= (n.4341-160T=) c.3642-160T= (n.3642-160T=) c.4389-160T= (n.4389-160T=) | |
| 16 | g.3736975A>G | CA620462773 | CREBBP | c.4395-160T>C (n.4395-160T>C) c.4281-160T>C (n.4281-160T>C) c.3030-160T>C (n.3030-160T>C) n.25T>C n.216-160T>C n.3218-160T>C c.4350-160T>C (n.4350-160T>C) c.3978-160T>C (n.3978-160T>C) c.4134-160T>C (n.4134-160T>C) c.4341-160T>C (n.4341-160T>C) c.3642-160T>C (n.3642-160T>C) c.4389-160T>C (n.4389-160T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736977C>A | CA2631401857 | CREBBP | c.4395-162G>T (n.4395-162G>T) c.4281-162G>T (n.4281-162G>T) c.3030-162G>T (n.3030-162G>T) n.23G>T n.216-162G>T n.3218-162G>T c.4350-162G>T (n.4350-162G>T) c.3978-162G>T (n.3978-162G>T) c.4134-162G>T (n.4134-162G>T) c.4341-162G>T (n.4341-162G>T) c.3642-162G>T (n.3642-162G>T) c.4389-162G>T (n.4389-162G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736978T>C | CA2631401861 | CREBBP | c.4395-163A>G (n.4395-163A>G) c.4281-163A>G (n.4281-163A>G) c.3030-163A>G (n.3030-163A>G) n.22A>G n.216-163A>G n.3218-163A>G c.4350-163A>G (n.4350-163A>G) c.3978-163A>G (n.3978-163A>G) c.4134-163A>G (n.4134-163A>G) c.4341-163A>G (n.4341-163A>G) c.3642-163A>G (n.3642-163A>G) c.4389-163A>G (n.4389-163A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736980dup | CA2631401860 | CREBBP | c.4395-163dup (n.4395-163dup) c.4281-163dup (n.4281-163dup) c.3030-163dup (n.3030-163dup) n.22dup n.216-163dup n.3218-163dup c.4350-163dup (n.4350-163dup) c.3978-163dup (n.3978-163dup) c.4134-163dup (n.4134-163dup) c.4341-163dup (n.4341-163dup) c.3642-163dup (n.3642-163dup) c.4389-163dup (n.4389-163dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736979T>C | CA2631401864 | CREBBP | c.4395-164A>G (n.4395-164A>G) c.4281-164A>G (n.4281-164A>G) c.3030-164A>G (n.3030-164A>G) n.21A>G n.216-164A>G n.3218-164A>G c.4350-164A>G (n.4350-164A>G) c.3978-164A>G (n.3978-164A>G) c.4134-164A>G (n.4134-164A>G) c.4341-164A>G (n.4341-164A>G) c.3642-164A>G (n.3642-164A>G) c.4389-164A>G (n.4389-164A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736981A= | CA2202936897 | CREBBP | c.4395-166T= (n.4395-166T=) c.4281-166T= (n.4281-166T=) c.3030-166T= (n.3030-166T=) n.19T= n.216-166T= n.3218-166T= c.4350-166T= (n.4350-166T=) c.3978-166T= (n.3978-166T=) c.4134-166T= (n.4134-166T=) c.4341-166T= (n.4341-166T=) c.3642-166T= (n.3642-166T=) c.4389-166T= (n.4389-166T=) | |
| 16 | g.3736981A>C | CA276980352 | CREBBP | c.4395-166T>G (n.4395-166T>G) c.4281-166T>G (n.4281-166T>G) c.3030-166T>G (n.3030-166T>G) n.19T>G n.216-166T>G n.3218-166T>G c.4350-166T>G (n.4350-166T>G) c.3978-166T>G (n.3978-166T>G) c.4134-166T>G (n.4134-166T>G) c.4341-166T>G (n.4341-166T>G) c.3642-166T>G (n.3642-166T>G) c.4389-166T>G (n.4389-166T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736982T>C | CA2551143947 | CREBBP | c.4395-167A>G (n.4395-167A>G) c.4281-167A>G (n.4281-167A>G) c.3030-167A>G (n.3030-167A>G) n.18A>G n.216-167A>G n.3218-167A>G c.4350-167A>G (n.4350-167A>G) c.3978-167A>G (n.3978-167A>G) c.4134-167A>G (n.4134-167A>G) c.4341-167A>G (n.4341-167A>G) c.3642-167A>G (n.3642-167A>G) c.4389-167A>G (n.4389-167A>G) | |
| 16 | g.3736982_3736983delinsTC | CA2202936898 | CREBBP | c.4395-168_4395-167delinsGA (n.4395-168_4395-167delinsGA) c.4281-168_4281-167delinsGA (n.4281-168_4281-167delinsGA) c.3030-168_3030-167delinsGA (n.3030-168_3030-167delinsGA) n.17_18delinsGA n.216-168_216-167delinsGA n.3218-168_3218-167delinsGA c.4350-168_4350-167delinsGA (n.4350-168_4350-167delinsGA) c.3978-168_3978-167delinsGA (n.3978-168_3978-167delinsGA) c.4134-168_4134-167delinsGA (n.4134-168_4134-167delinsGA) c.4341-168_4341-167delinsGA (n.4341-168_4341-167delinsGA) c.3642-168_3642-167delinsGA (n.3642-168_3642-167delinsGA) c.4389-168_4389-167delinsGA (n.4389-168_4389-167delinsGA) | |
| 16 | g.3736983C= | CA2202936904 | CREBBP | c.4395-168G= (n.4395-168G=) c.4281-168G= (n.4281-168G=) c.3030-168G= (n.3030-168G=) n.17G= n.216-168G= n.3218-168G= c.4350-168G= (n.4350-168G=) c.3978-168G= (n.3978-168G=) c.4134-168G= (n.4134-168G=) c.4341-168G= (n.4341-168G=) c.3642-168G= (n.3642-168G=) c.4389-168G= (n.4389-168G=) | |
| 16 | g.3736983C>G | CA276980359 | CREBBP | c.4395-168G>C (n.4395-168G>C) c.4281-168G>C (n.4281-168G>C) c.3030-168G>C (n.3030-168G>C) n.17G>C n.216-168G>C n.3218-168G>C c.4350-168G>C (n.4350-168G>C) c.3978-168G>C (n.3978-168G>C) c.4134-168G>C (n.4134-168G>C) c.4341-168G>C (n.4341-168G>C) c.3642-168G>C (n.3642-168G>C) c.4389-168G>C (n.4389-168G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736983C>T | CA2631401868 | CREBBP | c.4395-168G>A (n.4395-168G>A) c.4281-168G>A (n.4281-168G>A) c.3030-168G>A (n.3030-168G>A) n.17G>A n.216-168G>A n.3218-168G>A c.4350-168G>A (n.4350-168G>A) c.3978-168G>A (n.3978-168G>A) c.4134-168G>A (n.4134-168G>A) c.4341-168G>A (n.4341-168G>A) c.3642-168G>A (n.3642-168G>A) c.4389-168G>A (n.4389-168G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736984del | CA620462776 | CREBBP | c.4395-168del (n.4395-168del) c.4281-168del (n.4281-168del) c.3030-168del (n.3030-168del) n.17del n.216-168del n.3218-168del c.4350-168del (n.4350-168del) c.3978-168del (n.3978-168del) c.4134-168del (n.4134-168del) c.4341-168del (n.4341-168del) c.3642-168del (n.3642-168del) c.4389-168del (n.4389-168del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736984C>A | CA2631401872 | CREBBP | c.4395-169G>T (n.4395-169G>T) c.4281-169G>T (n.4281-169G>T) c.3030-169G>T (n.3030-169G>T) n.16G>T n.216-169G>T n.3218-169G>T c.4350-169G>T (n.4350-169G>T) c.3978-169G>T (n.3978-169G>T) c.4134-169G>T (n.4134-169G>T) c.4341-169G>T (n.4341-169G>T) c.3642-169G>T (n.3642-169G>T) c.4389-169G>T (n.4389-169G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736984C= | CA2202936906 | CREBBP | c.4395-169G= (n.4395-169G=) c.4281-169G= (n.4281-169G=) c.3030-169G= (n.3030-169G=) n.16G= n.216-169G= n.3218-169G= c.4350-169G= (n.4350-169G=) c.3978-169G= (n.3978-169G=) c.4134-169G= (n.4134-169G=) c.4341-169G= (n.4341-169G=) c.3642-169G= (n.3642-169G=) c.4389-169G= (n.4389-169G=) | |
| 16 | g.3736984C>T | CA276980362 | CREBBP | c.4395-169G>A (n.4395-169G>A) c.4281-169G>A (n.4281-169G>A) c.3030-169G>A (n.3030-169G>A) n.16G>A n.216-169G>A n.3218-169G>A c.4350-169G>A (n.4350-169G>A) c.3978-169G>A (n.3978-169G>A) c.4134-169G>A (n.4134-169G>A) c.4341-169G>A (n.4341-169G>A) c.3642-169G>A (n.3642-169G>A) c.4389-169G>A (n.4389-169G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736985T>C | CA2202936910 | CREBBP | c.4395-170A>G (n.4395-170A>G) c.4281-170A>G (n.4281-170A>G) c.3030-170A>G (n.3030-170A>G) n.15A>G n.216-170A>G n.3218-170A>G c.4350-170A>G (n.4350-170A>G) c.3978-170A>G (n.3978-170A>G) c.4134-170A>G (n.4134-170A>G) c.4341-170A>G (n.4341-170A>G) c.3642-170A>G (n.3642-170A>G) c.4389-170A>G (n.4389-170A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736985T= | CA2202936908 | CREBBP | c.4395-170A= (n.4395-170A=) c.4281-170A= (n.4281-170A=) c.3030-170A= (n.3030-170A=) n.15A= n.216-170A= n.3218-170A= c.4350-170A= (n.4350-170A=) c.3978-170A= (n.3978-170A=) c.4134-170A= (n.4134-170A=) c.4341-170A= (n.4341-170A=) c.3642-170A= (n.3642-170A=) c.4389-170A= (n.4389-170A=) | |
| 16 | g.3736986G>C | CA2631401874 | CREBBP | c.4395-171C>G (n.4395-171C>G) c.4281-171C>G (n.4281-171C>G) c.3030-171C>G (n.3030-171C>G) n.14C>G n.216-171C>G n.3218-171C>G c.4350-171C>G (n.4350-171C>G) c.3978-171C>G (n.3978-171C>G) c.4134-171C>G (n.4134-171C>G) c.4341-171C>G (n.4341-171C>G) c.3642-171C>G (n.3642-171C>G) c.4389-171C>G (n.4389-171C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736986G>T | CA2631401873 | CREBBP | c.4395-171C>A (n.4395-171C>A) c.4281-171C>A (n.4281-171C>A) c.3030-171C>A (n.3030-171C>A) n.14C>A n.216-171C>A n.3218-171C>A c.4350-171C>A (n.4350-171C>A) c.3978-171C>A (n.3978-171C>A) c.4134-171C>A (n.4134-171C>A) c.4341-171C>A (n.4341-171C>A) c.3642-171C>A (n.3642-171C>A) c.4389-171C>A (n.4389-171C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736987A>G | CA2631401875 | CREBBP | c.4395-172T>C (n.4395-172T>C) c.4281-172T>C (n.4281-172T>C) c.3030-172T>C (n.3030-172T>C) n.13T>C n.216-172T>C n.3218-172T>C c.4350-172T>C (n.4350-172T>C) c.3978-172T>C (n.3978-172T>C) c.4134-172T>C (n.4134-172T>C) c.4341-172T>C (n.4341-172T>C) c.3642-172T>C (n.3642-172T>C) c.4389-172T>C (n.4389-172T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736988G>T | CA2631401876 | CREBBP | c.4395-173C>A (n.4395-173C>A) c.4281-173C>A (n.4281-173C>A) c.3030-173C>A (n.3030-173C>A) n.12C>A n.216-173C>A n.3218-173C>A c.4350-173C>A (n.4350-173C>A) c.3978-173C>A (n.3978-173C>A) c.4134-173C>A (n.4134-173C>A) c.4341-173C>A (n.4341-173C>A) c.3642-173C>A (n.3642-173C>A) c.4389-173C>A (n.4389-173C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736989C>A | CA2631401877 | CREBBP | c.4395-174G>T (n.4395-174G>T) c.4281-174G>T (n.4281-174G>T) c.3030-174G>T (n.3030-174G>T) n.11G>T n.216-174G>T n.3218-174G>T c.4350-174G>T (n.4350-174G>T) c.3978-174G>T (n.3978-174G>T) c.4134-174G>T (n.4134-174G>T) c.4341-174G>T (n.4341-174G>T) c.3642-174G>T (n.3642-174G>T) c.4389-174G>T (n.4389-174G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736989C= | CA2202936912 | CREBBP | c.4395-174G= (n.4395-174G=) c.4281-174G= (n.4281-174G=) c.3030-174G= (n.3030-174G=) n.11G= n.216-174G= n.3218-174G= c.4350-174G= (n.4350-174G=) c.3978-174G= (n.3978-174G=) c.4134-174G= (n.4134-174G=) c.4341-174G= (n.4341-174G=) c.3642-174G= (n.3642-174G=) c.4389-174G= (n.4389-174G=) | |
| 16 | g.3736989C>G | CA276980364 | CREBBP | c.4395-174G>C (n.4395-174G>C) c.4281-174G>C (n.4281-174G>C) c.3030-174G>C (n.3030-174G>C) n.11G>C n.216-174G>C n.3218-174G>C c.4350-174G>C (n.4350-174G>C) c.3978-174G>C (n.3978-174G>C) c.4134-174G>C (n.4134-174G>C) c.4341-174G>C (n.4341-174G>C) c.3642-174G>C (n.3642-174G>C) c.4389-174G>C (n.4389-174G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736989C>T | CA276980366 | CREBBP | c.4395-174G>A (n.4395-174G>A) c.4281-174G>A (n.4281-174G>A) c.3030-174G>A (n.3030-174G>A) n.11G>A n.216-174G>A n.3218-174G>A c.4350-174G>A (n.4350-174G>A) c.3978-174G>A (n.3978-174G>A) c.4134-174G>A (n.4134-174G>A) c.4341-174G>A (n.4341-174G>A) c.3642-174G>A (n.3642-174G>A) c.4389-174G>A (n.4389-174G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736993T>A | CA2202936917 | CREBBP | c.4395-178A>T (n.4395-178A>T) c.4281-178A>T (n.4281-178A>T) c.3030-178A>T (n.3030-178A>T) n.7A>T n.216-178A>T n.3218-178A>T c.4350-178A>T (n.4350-178A>T) c.3978-178A>T (n.3978-178A>T) c.4134-178A>T (n.4134-178A>T) c.4341-178A>T (n.4341-178A>T) c.3642-178A>T (n.3642-178A>T) c.4389-178A>T (n.4389-178A>T) | dbSNP |
| 16 | g.3736993T>C | CA2631401879 | CREBBP | c.4395-178A>G (n.4395-178A>G) c.4281-178A>G (n.4281-178A>G) c.3030-178A>G (n.3030-178A>G) n.7A>G n.216-178A>G n.3218-178A>G c.4350-178A>G (n.4350-178A>G) c.3978-178A>G (n.3978-178A>G) c.4134-178A>G (n.4134-178A>G) c.4341-178A>G (n.4341-178A>G) c.3642-178A>G (n.3642-178A>G) c.4389-178A>G (n.4389-178A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736993T= | CA2202936915 | CREBBP | c.4395-178A= (n.4395-178A=) c.4281-178A= (n.4281-178A=) c.3030-178A= (n.3030-178A=) n.7A= n.216-178A= n.3218-178A= c.4350-178A= (n.4350-178A=) c.3978-178A= (n.3978-178A=) c.4134-178A= (n.4134-178A=) c.4341-178A= (n.4341-178A=) c.3642-178A= (n.3642-178A=) c.4389-178A= (n.4389-178A=) | |
| 16 | g.3736994G>A | CA2631401880 | CREBBP | c.4395-179C>T (n.4395-179C>T) c.4281-179C>T (n.4281-179C>T) c.3030-179C>T (n.3030-179C>T) n.6C>T n.216-179C>T n.3218-179C>T c.4350-179C>T (n.4350-179C>T) c.3978-179C>T (n.3978-179C>T) c.4134-179C>T (n.4134-179C>T) c.4341-179C>T (n.4341-179C>T) c.3642-179C>T (n.3642-179C>T) c.4389-179C>T (n.4389-179C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736994G>C | CA973907023 | CREBBP | c.4395-179C>G (n.4395-179C>G) c.4281-179C>G (n.4281-179C>G) c.3030-179C>G (n.3030-179C>G) n.6C>G n.216-179C>G n.3218-179C>G c.4350-179C>G (n.4350-179C>G) c.3978-179C>G (n.3978-179C>G) c.4134-179C>G (n.4134-179C>G) c.4341-179C>G (n.4341-179C>G) c.3642-179C>G (n.3642-179C>G) c.4389-179C>G (n.4389-179C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736994G= | CA2202936918 | CREBBP | c.4395-179C= (n.4395-179C=) c.4281-179C= (n.4281-179C=) c.3030-179C= (n.3030-179C=) n.6C= n.216-179C= n.3218-179C= c.4350-179C= (n.4350-179C=) c.3978-179C= (n.3978-179C=) c.4134-179C= (n.4134-179C=) c.4341-179C= (n.4341-179C=) c.3642-179C= (n.3642-179C=) c.4389-179C= (n.4389-179C=) | |
| 16 | g.3736994G>T | CA2631401883 | CREBBP | c.4395-179C>A (n.4395-179C>A) c.4281-179C>A (n.4281-179C>A) c.3030-179C>A (n.3030-179C>A) n.6C>A n.216-179C>A n.3218-179C>A c.4350-179C>A (n.4350-179C>A) c.3978-179C>A (n.3978-179C>A) c.4134-179C>A (n.4134-179C>A) c.4341-179C>A (n.4341-179C>A) c.3642-179C>A (n.3642-179C>A) c.4389-179C>A (n.4389-179C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736995C>A | CA2631401885 | CREBBP | c.4395-180G>T (n.4395-180G>T) c.4281-180G>T (n.4281-180G>T) c.3030-180G>T (n.3030-180G>T) n.5G>T n.216-180G>T n.3218-180G>T c.4350-180G>T (n.4350-180G>T) c.3978-180G>T (n.3978-180G>T) c.4134-180G>T (n.4134-180G>T) c.4341-180G>T (n.4341-180G>T) c.3642-180G>T (n.3642-180G>T) c.4389-180G>T (n.4389-180G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736995C>G | CA2631401887 | CREBBP | c.4395-180G>C (n.4395-180G>C) c.4281-180G>C (n.4281-180G>C) c.3030-180G>C (n.3030-180G>C) n.5G>C n.216-180G>C n.3218-180G>C c.4350-180G>C (n.4350-180G>C) c.3978-180G>C (n.3978-180G>C) c.4134-180G>C (n.4134-180G>C) c.4341-180G>C (n.4341-180G>C) c.3642-180G>C (n.3642-180G>C) c.4389-180G>C (n.4389-180G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736995C>T | CA2631401888 | CREBBP | c.4395-180G>A (n.4395-180G>A) c.4281-180G>A (n.4281-180G>A) c.3030-180G>A (n.3030-180G>A) n.5G>A n.216-180G>A n.3218-180G>A c.4350-180G>A (n.4350-180G>A) c.3978-180G>A (n.3978-180G>A) c.4134-180G>A (n.4134-180G>A) c.4341-180G>A (n.4341-180G>A) c.3642-180G>A (n.3642-180G>A) c.4389-180G>A (n.4389-180G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736996A>G | CA2631401890 | CREBBP | c.4395-181T>C (n.4395-181T>C) c.4281-181T>C (n.4281-181T>C) c.3030-181T>C (n.3030-181T>C) n.4T>C n.216-181T>C n.3218-181T>C c.4350-181T>C (n.4350-181T>C) c.3978-181T>C (n.3978-181T>C) c.4134-181T>C (n.4134-181T>C) c.4341-181T>C (n.4341-181T>C) c.3642-181T>C (n.3642-181T>C) c.4389-181T>C (n.4389-181T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736996A>T | CA2805633009 | CREBBP | c.4395-181T>A (n.4395-181T>A) c.4281-181T>A (n.4281-181T>A) c.3030-181T>A (n.3030-181T>A) n.4T>A n.216-181T>A n.3218-181T>A c.4350-181T>A (n.4350-181T>A) c.3978-181T>A (n.3978-181T>A) c.4134-181T>A (n.4134-181T>A) c.4341-181T>A (n.4341-181T>A) c.3642-181T>A (n.3642-181T>A) c.4389-181T>A (n.4389-181T>A) | |
| 16 | g.3736997A>G | CA2631401892 | CREBBP | c.4395-182T>C (n.4395-182T>C) c.4281-182T>C (n.4281-182T>C) c.3030-182T>C (n.3030-182T>C) n.3T>C n.216-182T>C n.3218-182T>C c.4350-182T>C (n.4350-182T>C) c.3978-182T>C (n.3978-182T>C) c.4134-182T>C (n.4134-182T>C) c.4341-182T>C (n.4341-182T>C) c.3642-182T>C (n.3642-182T>C) c.4389-182T>C (n.4389-182T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736998G>A | CA2202936921 | CREBBP | c.4395-183C>T (n.4395-183C>T) c.4281-183C>T (n.4281-183C>T) c.3030-183C>T (n.3030-183C>T) n.2C>T n.216-183C>T n.3218-183C>T c.4350-183C>T (n.4350-183C>T) c.3978-183C>T (n.3978-183C>T) c.4134-183C>T (n.4134-183C>T) c.4341-183C>T (n.4341-183C>T) c.3642-183C>T (n.3642-183C>T) c.4389-183C>T (n.4389-183C>T) | dbSNP |
| 16 | g.3736998G= | CA2202936920 | CREBBP | c.4395-183C= (n.4395-183C=) c.4281-183C= (n.4281-183C=) c.3030-183C= (n.3030-183C=) n.2C= n.216-183C= n.3218-183C= c.4350-183C= (n.4350-183C=) c.3978-183C= (n.3978-183C=) c.4134-183C= (n.4134-183C=) c.4341-183C= (n.4341-183C=) c.3642-183C= (n.3642-183C=) c.4389-183C= (n.4389-183C=) | |
| 16 | g.3736998G>T | CA2631401894 | CREBBP | c.4395-183C>A (n.4395-183C>A) c.4281-183C>A (n.4281-183C>A) c.3030-183C>A (n.3030-183C>A) n.2C>A n.216-183C>A n.3218-183C>A c.4350-183C>A (n.4350-183C>A) c.3978-183C>A (n.3978-183C>A) c.4134-183C>A (n.4134-183C>A) c.4341-183C>A (n.4341-183C>A) c.3642-183C>A (n.3642-183C>A) c.4389-183C>A (n.4389-183C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736999C>A | CA2631401896 | CREBBP | c.4395-184G>T (n.4395-184G>T) c.4281-184G>T (n.4281-184G>T) c.3030-184G>T (n.3030-184G>T) n.1G>T n.216-184G>T n.3218-184G>T c.4350-184G>T (n.4350-184G>T) c.3978-184G>T (n.3978-184G>T) c.4134-184G>T (n.4134-184G>T) c.4341-184G>T (n.4341-184G>T) c.3642-184G>T (n.3642-184G>T) c.4389-184G>T (n.4389-184G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737000C>A | CA2631401897 | CREBBP | c.4395-185G>T (n.4395-185G>T) c.4281-185G>T (n.4281-185G>T) c.3030-185G>T (n.3030-185G>T) n.216-185G>T n.3218-185G>T c.4350-185G>T (n.4350-185G>T) c.3978-185G>T (n.3978-185G>T) c.4134-185G>T (n.4134-185G>T) c.4341-185G>T (n.4341-185G>T) c.3642-185G>T (n.3642-185G>T) c.4389-185G>T (n.4389-185G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737000_3737001delinsCT | CA2202936922 | CREBBP | c.4395-186_4395-185delinsAG (n.4395-186_4395-185delinsAG) c.4281-186_4281-185delinsAG (n.4281-186_4281-185delinsAG) c.3030-186_3030-185delinsAG (n.3030-186_3030-185delinsAG) n.216-186_216-185delinsAG n.3218-186_3218-185delinsAG c.4350-186_4350-185delinsAG (n.4350-186_4350-185delinsAG) c.3978-186_3978-185delinsAG (n.3978-186_3978-185delinsAG) c.4134-186_4134-185delinsAG (n.4134-186_4134-185delinsAG) c.4341-186_4341-185delinsAG (n.4341-186_4341-185delinsAG) c.3642-186_3642-185delinsAG (n.3642-186_3642-185delinsAG) c.4389-186_4389-185delinsAG (n.4389-186_4389-185delinsAG) | |
| 16 | g.3737001del | CA2202936924 | CREBBP | c.4395-186del (n.4395-186del) c.4281-186del (n.4281-186del) c.3030-186del (n.3030-186del) n.216-186del n.3218-186del c.4350-186del (n.4350-186del) c.3978-186del (n.3978-186del) c.4134-186del (n.4134-186del) c.4341-186del (n.4341-186del) c.3642-186del (n.3642-186del) c.4389-186del (n.4389-186del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3737001T>A | CA2805633010 | CREBBP | c.4395-186A>T (n.4395-186A>T) c.4281-186A>T (n.4281-186A>T) c.3030-186A>T (n.3030-186A>T) n.216-186A>T n.3218-186A>T c.4350-186A>T (n.4350-186A>T) c.3978-186A>T (n.3978-186A>T) c.4134-186A>T (n.4134-186A>T) c.4341-186A>T (n.4341-186A>T) c.3642-186A>T (n.3642-186A>T) c.4389-186A>T (n.4389-186A>T) | |
| 16 | g.3737001T>C | CA2631401899 | CREBBP | c.4395-186A>G (n.4395-186A>G) c.4281-186A>G (n.4281-186A>G) c.3030-186A>G (n.3030-186A>G) n.216-186A>G n.3218-186A>G c.4350-186A>G (n.4350-186A>G) c.3978-186A>G (n.3978-186A>G) c.4134-186A>G (n.4134-186A>G) c.4341-186A>G (n.4341-186A>G) c.3642-186A>G (n.3642-186A>G) c.4389-186A>G (n.4389-186A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737002G>A | CA2631401901 | CREBBP | c.4395-187C>T (n.4395-187C>T) c.4281-187C>T (n.4281-187C>T) c.3030-187C>T (n.3030-187C>T) n.216-187C>T n.3218-187C>T c.4350-187C>T (n.4350-187C>T) c.3978-187C>T (n.3978-187C>T) c.4134-187C>T (n.4134-187C>T) c.4341-187C>T (n.4341-187C>T) c.3642-187C>T (n.3642-187C>T) c.4389-187C>T (n.4389-187C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737003C>A | CA2631401903 | CREBBP | c.4395-188G>T (n.4395-188G>T) c.4281-188G>T (n.4281-188G>T) c.3030-188G>T (n.3030-188G>T) n.216-188G>T n.3218-188G>T c.4350-188G>T (n.4350-188G>T) c.3978-188G>T (n.3978-188G>T) c.4134-188G>T (n.4134-188G>T) c.4341-188G>T (n.4341-188G>T) c.3642-188G>T (n.3642-188G>T) c.4389-188G>T (n.4389-188G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737003C>T | CA2631401904 | CREBBP | c.4395-188G>A (n.4395-188G>A) c.4281-188G>A (n.4281-188G>A) c.3030-188G>A (n.3030-188G>A) n.216-188G>A n.3218-188G>A c.4350-188G>A (n.4350-188G>A) c.3978-188G>A (n.3978-188G>A) c.4134-188G>A (n.4134-188G>A) c.4341-188G>A (n.4341-188G>A) c.3642-188G>A (n.3642-188G>A) c.4389-188G>A (n.4389-188G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737005A>T | CA2631401905 | CREBBP | c.4395-190T>A (n.4395-190T>A) c.4281-190T>A (n.4281-190T>A) c.3030-190T>A (n.3030-190T>A) n.216-190T>A n.3218-190T>A c.4350-190T>A (n.4350-190T>A) c.3978-190T>A (n.3978-190T>A) c.4134-190T>A (n.4134-190T>A) c.4341-190T>A (n.4341-190T>A) c.3642-190T>A (n.3642-190T>A) c.4389-190T>A (n.4389-190T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3737006A= | CA2202936926 | CREBBP | c.4395-191T= (n.4395-191T=) c.4281-191T= (n.4281-191T=) c.3030-191T= (n.3030-191T=) n.216-191T= n.3218-191T= c.4350-191T= (n.4350-191T=) c.3978-191T= (n.3978-191T=) c.4134-191T= (n.4134-191T=) c.4341-191T= (n.4341-191T=) c.3642-191T= (n.3642-191T=) c.4389-191T= (n.4389-191T=) | |
| 16 | g.3737006A>C | CA276980367 | CREBBP | c.4395-191T>G (n.4395-191T>G) c.4281-191T>G (n.4281-191T>G) c.3030-191T>G (n.3030-191T>G) n.216-191T>G n.3218-191T>G c.4350-191T>G (n.4350-191T>G) c.3978-191T>G (n.3978-191T>G) c.4134-191T>G (n.4134-191T>G) c.4341-191T>G (n.4341-191T>G) c.3642-191T>G (n.3642-191T>G) c.4389-191T>G (n.4389-191T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3737006A>G | CA620462778 | CREBBP | c.4395-191T>C (n.4395-191T>C) c.4281-191T>C (n.4281-191T>C) c.3030-191T>C (n.3030-191T>C) n.216-191T>C n.3218-191T>C c.4350-191T>C (n.4350-191T>C) c.3978-191T>C (n.3978-191T>C) c.4134-191T>C (n.4134-191T>C) c.4341-191T>C (n.4341-191T>C) c.3642-191T>C (n.3642-191T>C) c.4389-191T>C (n.4389-191T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |