| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3736826_3737054del | CA2695222638 | CREBBP | c.4395-237_4395-9del (n.4395-237_4395-9del) c.4281-237_4281-9del (n.4281-237_4281-9del) c.3030-237_3030-9del (n.3030-237_3030-9del) n.216-237_216-9del n.3218-237_3218-9del c.4350-237_4350-9del (n.4350-237_4350-9del) c.3978-237_3978-9del (n.3978-237_3978-9del) c.4134-237_4134-9del (n.4134-237_4134-9del) c.4341-237_4341-9del (n.4341-237_4341-9del) c.3642-237_3642-9del (n.3642-237_3642-9del) c.4389-237_4389-9del (n.4389-237_4389-9del) | |
| 16 | g.3736826_3736828dup | CA620714596 | CREBBP | c.4395-12_4395-10dup (n.4395-12_4395-10dup) c.4281-12_4281-10dup (n.4281-12_4281-10dup) c.3030-12_3030-10dup (n.3030-12_3030-10dup) n.173_175dup n.216-12_216-10dup n.3218-12_3218-10dup c.4350-12_4350-10dup (n.4350-12_4350-10dup) c.3978-12_3978-10dup (n.3978-12_3978-10dup) c.4134-12_4134-10dup (n.4134-12_4134-10dup) c.4341-12_4341-10dup (n.4341-12_4341-10dup) c.3642-12_3642-10dup (n.3642-12_3642-10dup) c.4389-12_4389-10dup (n.4389-12_4389-10dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736827A= | CA2202936745 | CREBBP | c.4395-12T= (n.4395-12T=) c.4281-12T= (n.4281-12T=) c.3030-12T= (n.3030-12T=) n.173T= n.216-12T= n.3218-12T= c.4350-12T= (n.4350-12T=) c.3978-12T= (n.3978-12T=) c.4134-12T= (n.4134-12T=) c.4341-12T= (n.4341-12T=) c.3642-12T= (n.3642-12T=) c.4389-12T= (n.4389-12T=) | |
| 16 | g.3736827A>C | CA2731646113 | CREBBP | c.4395-12T>G (n.4395-12T>G) c.4281-12T>G (n.4281-12T>G) c.3030-12T>G (n.3030-12T>G) n.173T>G n.216-12T>G n.3218-12T>G c.4350-12T>G (n.4350-12T>G) c.3978-12T>G (n.3978-12T>G) c.4134-12T>G (n.4134-12T>G) c.4341-12T>G (n.4341-12T>G) c.3642-12T>G (n.3642-12T>G) c.4389-12T>G (n.4389-12T>G) | dbSNP |
| 16 | g.3736827A>G | CA2202936747 | CREBBP | c.4395-12T>C (n.4395-12T>C) c.4281-12T>C (n.4281-12T>C) c.3030-12T>C (n.3030-12T>C) n.173T>C n.216-12T>C n.3218-12T>C c.4350-12T>C (n.4350-12T>C) c.3978-12T>C (n.3978-12T>C) c.4134-12T>C (n.4134-12T>C) c.4341-12T>C (n.4341-12T>C) c.3642-12T>C (n.3642-12T>C) c.4389-12T>C (n.4389-12T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736827A>T | CA2731646114 | CREBBP | c.4395-12T>A (n.4395-12T>A) c.4281-12T>A (n.4281-12T>A) c.3030-12T>A (n.3030-12T>A) n.173T>A n.216-12T>A n.3218-12T>A c.4350-12T>A (n.4350-12T>A) c.3978-12T>A (n.3978-12T>A) c.4134-12T>A (n.4134-12T>A) c.4341-12T>A (n.4341-12T>A) c.3642-12T>A (n.3642-12T>A) c.4389-12T>A (n.4389-12T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3736828C>A | CA7869523 | CREBBP | c.4395-13G>T (n.4395-13G>T) c.4281-13G>T (n.4281-13G>T) c.3030-13G>T (n.3030-13G>T) n.172G>T n.216-13G>T n.3218-13G>T c.4350-13G>T (n.4350-13G>T) c.3978-13G>T (n.3978-13G>T) c.4134-13G>T (n.4134-13G>T) c.4341-13G>T (n.4341-13G>T) c.3642-13G>T (n.3642-13G>T) c.4389-13G>T (n.4389-13G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736828C= | CA2202936751 | CREBBP | c.4395-13G= (n.4395-13G=) c.4281-13G= (n.4281-13G=) c.3030-13G= (n.3030-13G=) n.172G= n.216-13G= n.3218-13G= c.4350-13G= (n.4350-13G=) c.3978-13G= (n.3978-13G=) c.4134-13G= (n.4134-13G=) c.4341-13G= (n.4341-13G=) c.3642-13G= (n.3642-13G=) c.4389-13G= (n.4389-13G=) | |
| 16 | g.3736828C>G | CA620462738 | CREBBP | c.4395-13G>C (n.4395-13G>C) c.4281-13G>C (n.4281-13G>C) c.3030-13G>C (n.3030-13G>C) n.172G>C n.216-13G>C n.3218-13G>C c.4350-13G>C (n.4350-13G>C) c.3978-13G>C (n.3978-13G>C) c.4134-13G>C (n.4134-13G>C) c.4341-13G>C (n.4341-13G>C) c.3642-13G>C (n.3642-13G>C) c.4389-13G>C (n.4389-13G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736828C>T | CA7869522 | CREBBP | c.4395-13G>A (n.4395-13G>A) c.4281-13G>A (n.4281-13G>A) c.3030-13G>A (n.3030-13G>A) n.172G>A n.216-13G>A n.3218-13G>A c.4350-13G>A (n.4350-13G>A) c.3978-13G>A (n.3978-13G>A) c.4134-13G>A (n.4134-13G>A) c.4341-13G>A (n.4341-13G>A) c.3642-13G>A (n.3642-13G>A) c.4389-13G>A (n.4389-13G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736829G>A | CA7869524 | CREBBP | c.4395-14C>T (n.4395-14C>T) c.4281-14C>T (n.4281-14C>T) c.3030-14C>T (n.3030-14C>T) n.171C>T n.216-14C>T n.3218-14C>T c.4350-14C>T (n.4350-14C>T) c.3978-14C>T (n.3978-14C>T) c.4134-14C>T (n.4134-14C>T) c.4341-14C>T (n.4341-14C>T) c.3642-14C>T (n.3642-14C>T) c.4389-14C>T (n.4389-14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736829G>C | CA2731576859 | CREBBP | c.4395-14C>G (n.4395-14C>G) c.4281-14C>G (n.4281-14C>G) c.3030-14C>G (n.3030-14C>G) n.171C>G n.216-14C>G n.3218-14C>G c.4350-14C>G (n.4350-14C>G) c.3978-14C>G (n.3978-14C>G) c.4134-14C>G (n.4134-14C>G) c.4341-14C>G (n.4341-14C>G) c.3642-14C>G (n.3642-14C>G) c.4389-14C>G (n.4389-14C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3736829G= | CA2202936753 | CREBBP | c.4395-14C= (n.4395-14C=) c.4281-14C= (n.4281-14C=) c.3030-14C= (n.3030-14C=) n.171C= n.216-14C= n.3218-14C= c.4350-14C= (n.4350-14C=) c.3978-14C= (n.3978-14C=) c.4134-14C= (n.4134-14C=) c.4341-14C= (n.4341-14C=) c.3642-14C= (n.3642-14C=) c.4389-14C= (n.4389-14C=) | |
| 16 | g.3736829G>T | CA2566595709 | CREBBP | c.4395-14C>A (n.4395-14C>A) c.4281-14C>A (n.4281-14C>A) c.3030-14C>A (n.3030-14C>A) n.171C>A n.216-14C>A n.3218-14C>A c.4350-14C>A (n.4350-14C>A) c.3978-14C>A (n.3978-14C>A) c.4134-14C>A (n.4134-14C>A) c.4341-14C>A (n.4341-14C>A) c.3642-14C>A (n.3642-14C>A) c.4389-14C>A (n.4389-14C>A) | dbSNP |
| 16 | g.3736831A>C | CA2731850997 | CREBBP | c.4395-16T>G (n.4395-16T>G) c.4281-16T>G (n.4281-16T>G) c.3030-16T>G (n.3030-16T>G) n.169T>G n.216-16T>G n.3218-16T>G c.4350-16T>G (n.4350-16T>G) c.3978-16T>G (n.3978-16T>G) c.4134-16T>G (n.4134-16T>G) c.4341-16T>G (n.4341-16T>G) c.3642-16T>G (n.3642-16T>G) c.4389-16T>G (n.4389-16T>G) | dbSNP |
| 16 | g.3736831A>G | CA2631401653 | CREBBP | c.4395-16T>C (n.4395-16T>C) c.4281-16T>C (n.4281-16T>C) c.3030-16T>C (n.3030-16T>C) n.169T>C n.216-16T>C n.3218-16T>C c.4350-16T>C (n.4350-16T>C) c.3978-16T>C (n.3978-16T>C) c.4134-16T>C (n.4134-16T>C) c.4341-16T>C (n.4341-16T>C) c.3642-16T>C (n.3642-16T>C) c.4389-16T>C (n.4389-16T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736831A>T | CA2805633003 | CREBBP | c.4395-16T>A (n.4395-16T>A) c.4281-16T>A (n.4281-16T>A) c.3030-16T>A (n.3030-16T>A) n.169T>A n.216-16T>A n.3218-16T>A c.4350-16T>A (n.4350-16T>A) c.3978-16T>A (n.3978-16T>A) c.4134-16T>A (n.4134-16T>A) c.4341-16T>A (n.4341-16T>A) c.3642-16T>A (n.3642-16T>A) c.4389-16T>A (n.4389-16T>A) | |
| 16 | g.3736832C>A | CA2631401654 | CREBBP | c.4395-17G>T (n.4395-17G>T) c.4281-17G>T (n.4281-17G>T) c.3030-17G>T (n.3030-17G>T) n.168G>T n.216-17G>T n.3218-17G>T c.4350-17G>T (n.4350-17G>T) c.3978-17G>T (n.3978-17G>T) c.4134-17G>T (n.4134-17G>T) c.4341-17G>T (n.4341-17G>T) c.3642-17G>T (n.3642-17G>T) c.4389-17G>T (n.4389-17G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736832C= | CA2202936754 | CREBBP | c.4395-17G= (n.4395-17G=) c.4281-17G= (n.4281-17G=) c.3030-17G= (n.3030-17G=) n.168G= n.216-17G= n.3218-17G= c.4350-17G= (n.4350-17G=) c.3978-17G= (n.3978-17G=) c.4134-17G= (n.4134-17G=) c.4341-17G= (n.4341-17G=) c.3642-17G= (n.3642-17G=) c.4389-17G= (n.4389-17G=) | |
| 16 | g.3736832C>T | CA493279829 | CREBBP | c.4395-17G>A (n.4395-17G>A) c.4281-17G>A (n.4281-17G>A) c.3030-17G>A (n.3030-17G>A) n.168G>A n.216-17G>A n.3218-17G>A c.4350-17G>A (n.4350-17G>A) c.3978-17G>A (n.3978-17G>A) c.4134-17G>A (n.4134-17G>A) c.4341-17G>A (n.4341-17G>A) c.3642-17G>A (n.3642-17G>A) c.4389-17G>A (n.4389-17G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736833A= | CA2202936756 | CREBBP | c.4395-18T= (n.4395-18T=) c.4281-18T= (n.4281-18T=) c.3030-18T= (n.3030-18T=) n.167T= n.216-18T= n.3218-18T= c.4350-18T= (n.4350-18T=) c.3978-18T= (n.3978-18T=) c.4134-18T= (n.4134-18T=) c.4341-18T= (n.4341-18T=) c.3642-18T= (n.3642-18T=) c.4389-18T= (n.4389-18T=) | |
| 16 | g.3736833A>C | CA2731624694 | CREBBP | c.4395-18T>G (n.4395-18T>G) c.4281-18T>G (n.4281-18T>G) c.3030-18T>G (n.3030-18T>G) n.167T>G n.216-18T>G n.3218-18T>G c.4350-18T>G (n.4350-18T>G) c.3978-18T>G (n.3978-18T>G) c.4134-18T>G (n.4134-18T>G) c.4341-18T>G (n.4341-18T>G) c.3642-18T>G (n.3642-18T>G) c.4389-18T>G (n.4389-18T>G) | dbSNP |
| 16 | g.3736833A>G | CA720725688 | CREBBP | c.4395-18T>C (n.4395-18T>C) c.4281-18T>C (n.4281-18T>C) c.3030-18T>C (n.3030-18T>C) n.167T>C n.216-18T>C n.3218-18T>C c.4350-18T>C (n.4350-18T>C) c.3978-18T>C (n.3978-18T>C) c.4134-18T>C (n.4134-18T>C) c.4341-18T>C (n.4341-18T>C) c.3642-18T>C (n.3642-18T>C) c.4389-18T>C (n.4389-18T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736833A>T | CA2731624693 | CREBBP | c.4395-18T>A (n.4395-18T>A) c.4281-18T>A (n.4281-18T>A) c.3030-18T>A (n.3030-18T>A) n.167T>A n.216-18T>A n.3218-18T>A c.4350-18T>A (n.4350-18T>A) c.3978-18T>A (n.3978-18T>A) c.4134-18T>A (n.4134-18T>A) c.4341-18T>A (n.4341-18T>A) c.3642-18T>A (n.3642-18T>A) c.4389-18T>A (n.4389-18T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3736834C>G | CA2731850998 | CREBBP | c.4395-19G>C (n.4395-19G>C) c.4281-19G>C (n.4281-19G>C) c.3030-19G>C (n.3030-19G>C) n.166G>C n.216-19G>C n.3218-19G>C c.4350-19G>C (n.4350-19G>C) c.3978-19G>C (n.3978-19G>C) c.4134-19G>C (n.4134-19G>C) c.4341-19G>C (n.4341-19G>C) c.3642-19G>C (n.3642-19G>C) c.4389-19G>C (n.4389-19G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3736834C>T | CA2731850999 | CREBBP | c.4395-19G>A (n.4395-19G>A) c.4281-19G>A (n.4281-19G>A) c.3030-19G>A (n.3030-19G>A) n.166G>A n.216-19G>A n.3218-19G>A c.4350-19G>A (n.4350-19G>A) c.3978-19G>A (n.3978-19G>A) c.4134-19G>A (n.4134-19G>A) c.4341-19G>A (n.4341-19G>A) c.3642-19G>A (n.3642-19G>A) c.4389-19G>A (n.4389-19G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3736835A>C | CA2731851001 | CREBBP | c.4395-20T>G (n.4395-20T>G) c.4281-20T>G (n.4281-20T>G) c.3030-20T>G (n.3030-20T>G) n.165T>G n.216-20T>G n.3218-20T>G c.4350-20T>G (n.4350-20T>G) c.3978-20T>G (n.3978-20T>G) c.4134-20T>G (n.4134-20T>G) c.4341-20T>G (n.4341-20T>G) c.3642-20T>G (n.3642-20T>G) c.4389-20T>G (n.4389-20T>G) | dbSNP |
| 16 | g.3736835A>G | CA2731851004 | CREBBP | c.4395-20T>C (n.4395-20T>C) c.4281-20T>C (n.4281-20T>C) c.3030-20T>C (n.3030-20T>C) n.165T>C n.216-20T>C n.3218-20T>C c.4350-20T>C (n.4350-20T>C) c.3978-20T>C (n.3978-20T>C) c.4134-20T>C (n.4134-20T>C) c.4341-20T>C (n.4341-20T>C) c.3642-20T>C (n.3642-20T>C) c.4389-20T>C (n.4389-20T>C) | dbSNP |
| 16 | g.3736835A>T | CA2731851002 | CREBBP | c.4395-20T>A (n.4395-20T>A) c.4281-20T>A (n.4281-20T>A) c.3030-20T>A (n.3030-20T>A) n.165T>A n.216-20T>A n.3218-20T>A c.4350-20T>A (n.4350-20T>A) c.3978-20T>A (n.3978-20T>A) c.4134-20T>A (n.4134-20T>A) c.4341-20T>A (n.4341-20T>A) c.3642-20T>A (n.3642-20T>A) c.4389-20T>A (n.4389-20T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3736836C>A | CA7869526 | CREBBP | c.4395-21G>T (n.4395-21G>T) c.4281-21G>T (n.4281-21G>T) c.3030-21G>T (n.3030-21G>T) n.164G>T n.216-21G>T n.3218-21G>T c.4350-21G>T (n.4350-21G>T) c.3978-21G>T (n.3978-21G>T) c.4134-21G>T (n.4134-21G>T) c.4341-21G>T (n.4341-21G>T) c.3642-21G>T (n.3642-21G>T) c.4389-21G>T (n.4389-21G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736836C= | CA2202936758 | CREBBP | c.4395-21G= (n.4395-21G=) c.4281-21G= (n.4281-21G=) c.3030-21G= (n.3030-21G=) n.164G= n.216-21G= n.3218-21G= c.4350-21G= (n.4350-21G=) c.3978-21G= (n.3978-21G=) c.4134-21G= (n.4134-21G=) c.4341-21G= (n.4341-21G=) c.3642-21G= (n.3642-21G=) c.4389-21G= (n.4389-21G=) | |
| 16 | g.3736836C>G | CA2731570848 | CREBBP | c.4395-21G>C (n.4395-21G>C) c.4281-21G>C (n.4281-21G>C) c.3030-21G>C (n.3030-21G>C) n.164G>C n.216-21G>C n.3218-21G>C c.4350-21G>C (n.4350-21G>C) c.3978-21G>C (n.3978-21G>C) c.4134-21G>C (n.4134-21G>C) c.4341-21G>C (n.4341-21G>C) c.3642-21G>C (n.3642-21G>C) c.4389-21G>C (n.4389-21G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3736836C>T | CA7869525 | CREBBP | c.4395-21G>A (n.4395-21G>A) c.4281-21G>A (n.4281-21G>A) c.3030-21G>A (n.3030-21G>A) n.164G>A n.216-21G>A n.3218-21G>A c.4350-21G>A (n.4350-21G>A) c.3978-21G>A (n.3978-21G>A) c.4134-21G>A (n.4134-21G>A) c.4341-21G>A (n.4341-21G>A) c.3642-21G>A (n.3642-21G>A) c.4389-21G>A (n.4389-21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736837G>A | CA7869527 | CREBBP | c.4395-22C>T (n.4395-22C>T) c.4281-22C>T (n.4281-22C>T) c.3030-22C>T (n.3030-22C>T) n.163C>T n.216-22C>T n.3218-22C>T c.4350-22C>T (n.4350-22C>T) c.3978-22C>T (n.3978-22C>T) c.4134-22C>T (n.4134-22C>T) c.4341-22C>T (n.4341-22C>T) c.3642-22C>T (n.3642-22C>T) c.4389-22C>T (n.4389-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736837G>C | CA2731576283 | CREBBP | c.4395-22C>G (n.4395-22C>G) c.4281-22C>G (n.4281-22C>G) c.3030-22C>G (n.3030-22C>G) n.163C>G n.216-22C>G n.3218-22C>G c.4350-22C>G (n.4350-22C>G) c.3978-22C>G (n.3978-22C>G) c.4134-22C>G (n.4134-22C>G) c.4341-22C>G (n.4341-22C>G) c.3642-22C>G (n.3642-22C>G) c.4389-22C>G (n.4389-22C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3736837G= | CA2202936760 | CREBBP | c.4395-22C= (n.4395-22C=) c.4281-22C= (n.4281-22C=) c.3030-22C= (n.3030-22C=) n.163C= n.216-22C= n.3218-22C= c.4350-22C= (n.4350-22C=) c.3978-22C= (n.3978-22C=) c.4134-22C= (n.4134-22C=) c.4341-22C= (n.4341-22C=) c.3642-22C= (n.3642-22C=) c.4389-22C= (n.4389-22C=) | |
| 16 | g.3736837G>T | CA493279830 | CREBBP | c.4395-22C>A (n.4395-22C>A) c.4281-22C>A (n.4281-22C>A) c.3030-22C>A (n.3030-22C>A) n.163C>A n.216-22C>A n.3218-22C>A c.4350-22C>A (n.4350-22C>A) c.3978-22C>A (n.3978-22C>A) c.4134-22C>A (n.4134-22C>A) c.4341-22C>A (n.4341-22C>A) c.3642-22C>A (n.3642-22C>A) c.4389-22C>A (n.4389-22C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736838T>A | CA2731851005 | CREBBP | c.4395-23A>T (n.4395-23A>T) c.4281-23A>T (n.4281-23A>T) c.3030-23A>T (n.3030-23A>T) n.162A>T n.216-23A>T n.3218-23A>T c.4350-23A>T (n.4350-23A>T) c.3978-23A>T (n.3978-23A>T) c.4134-23A>T (n.4134-23A>T) c.4341-23A>T (n.4341-23A>T) c.3642-23A>T (n.3642-23A>T) c.4389-23A>T (n.4389-23A>T) | dbSNP |
| 16 | g.3736838T>C | CA2731851006 | CREBBP | c.4395-23A>G (n.4395-23A>G) c.4281-23A>G (n.4281-23A>G) c.3030-23A>G (n.3030-23A>G) n.162A>G n.216-23A>G n.3218-23A>G c.4350-23A>G (n.4350-23A>G) c.3978-23A>G (n.3978-23A>G) c.4134-23A>G (n.4134-23A>G) c.4341-23A>G (n.4341-23A>G) c.3642-23A>G (n.3642-23A>G) c.4389-23A>G (n.4389-23A>G) | dbSNP |
| 16 | g.3736839C>A | CA2731851013 | CREBBP | c.4395-24G>T (n.4395-24G>T) c.4281-24G>T (n.4281-24G>T) c.3030-24G>T (n.3030-24G>T) n.161G>T n.216-24G>T n.3218-24G>T c.4350-24G>T (n.4350-24G>T) c.3978-24G>T (n.3978-24G>T) c.4134-24G>T (n.4134-24G>T) c.4341-24G>T (n.4341-24G>T) c.3642-24G>T (n.3642-24G>T) c.4389-24G>T (n.4389-24G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3736839C>G | CA2731851010 | CREBBP | c.4395-24G>C (n.4395-24G>C) c.4281-24G>C (n.4281-24G>C) c.3030-24G>C (n.3030-24G>C) n.161G>C n.216-24G>C n.3218-24G>C c.4350-24G>C (n.4350-24G>C) c.3978-24G>C (n.3978-24G>C) c.4134-24G>C (n.4134-24G>C) c.4341-24G>C (n.4341-24G>C) c.3642-24G>C (n.3642-24G>C) c.4389-24G>C (n.4389-24G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3736839C>T | CA2731851011 | CREBBP | c.4395-24G>A (n.4395-24G>A) c.4281-24G>A (n.4281-24G>A) c.3030-24G>A (n.3030-24G>A) n.161G>A n.216-24G>A n.3218-24G>A c.4350-24G>A (n.4350-24G>A) c.3978-24G>A (n.3978-24G>A) c.4134-24G>A (n.4134-24G>A) c.4341-24G>A (n.4341-24G>A) c.3642-24G>A (n.3642-24G>A) c.4389-24G>A (n.4389-24G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3736839_3736840delinsCA | CA2202936762 | CREBBP | c.4395-25_4395-24delinsTG (n.4395-25_4395-24delinsTG) c.4281-25_4281-24delinsTG (n.4281-25_4281-24delinsTG) c.3030-25_3030-24delinsTG (n.3030-25_3030-24delinsTG) n.160_161delinsTG n.216-25_216-24delinsTG n.3218-25_3218-24delinsTG c.4350-25_4350-24delinsTG (n.4350-25_4350-24delinsTG) c.3978-25_3978-24delinsTG (n.3978-25_3978-24delinsTG) c.4134-25_4134-24delinsTG (n.4134-25_4134-24delinsTG) c.4341-25_4341-24delinsTG (n.4341-25_4341-24delinsTG) c.3642-25_3642-24delinsTG (n.3642-25_3642-24delinsTG) c.4389-25_4389-24delinsTG (n.4389-25_4389-24delinsTG) | |
| 16 | g.3736840del | CA7869528 | CREBBP | c.4395-25del (n.4395-25del) c.4281-25del (n.4281-25del) c.3030-25del (n.3030-25del) n.160del n.216-25del n.3218-25del c.4350-25del (n.4350-25del) c.3978-25del (n.3978-25del) c.4134-25del (n.4134-25del) c.4341-25del (n.4341-25del) c.3642-25del (n.3642-25del) c.4389-25del (n.4389-25del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736840A= | CA2202936764 | CREBBP | c.4395-25T= (n.4395-25T=) c.4281-25T= (n.4281-25T=) c.3030-25T= (n.3030-25T=) n.160T= n.216-25T= n.3218-25T= c.4350-25T= (n.4350-25T=) c.3978-25T= (n.3978-25T=) c.4134-25T= (n.4134-25T=) c.4341-25T= (n.4341-25T=) c.3642-25T= (n.3642-25T=) c.4389-25T= (n.4389-25T=) | |
| 16 | g.3736840A>C | CA620462748 | CREBBP | c.4395-25T>G (n.4395-25T>G) c.4281-25T>G (n.4281-25T>G) c.3030-25T>G (n.3030-25T>G) n.160T>G n.216-25T>G n.3218-25T>G c.4350-25T>G (n.4350-25T>G) c.3978-25T>G (n.3978-25T>G) c.4134-25T>G (n.4134-25T>G) c.4341-25T>G (n.4341-25T>G) c.3642-25T>G (n.3642-25T>G) c.4389-25T>G (n.4389-25T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736841G>A | CA2631401662 | CREBBP | c.4395-26C>T (n.4395-26C>T) c.4281-26C>T (n.4281-26C>T) c.3030-26C>T (n.3030-26C>T) n.159C>T n.216-26C>T n.3218-26C>T c.4350-26C>T (n.4350-26C>T) c.3978-26C>T (n.3978-26C>T) c.4134-26C>T (n.4134-26C>T) c.4341-26C>T (n.4341-26C>T) c.3642-26C>T (n.3642-26C>T) c.4389-26C>T (n.4389-26C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736841G>C | CA2731851016 | CREBBP | c.4395-26C>G (n.4395-26C>G) c.4281-26C>G (n.4281-26C>G) c.3030-26C>G (n.3030-26C>G) n.159C>G n.216-26C>G n.3218-26C>G c.4350-26C>G (n.4350-26C>G) c.3978-26C>G (n.3978-26C>G) c.4134-26C>G (n.4134-26C>G) c.4341-26C>G (n.4341-26C>G) c.3642-26C>G (n.3642-26C>G) c.4389-26C>G (n.4389-26C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3736843T>A | CA2731851017 | CREBBP | c.4395-28A>T (n.4395-28A>T) c.4281-28A>T (n.4281-28A>T) c.3030-28A>T (n.3030-28A>T) n.157A>T n.216-28A>T n.3218-28A>T c.4350-28A>T (n.4350-28A>T) c.3978-28A>T (n.3978-28A>T) c.4134-28A>T (n.4134-28A>T) c.4341-28A>T (n.4341-28A>T) c.3642-28A>T (n.3642-28A>T) c.4389-28A>T (n.4389-28A>T) | dbSNP |
| 16 | g.3736844G>A | CA7869529 | CREBBP | c.4395-29C>T (n.4395-29C>T) c.4281-29C>T (n.4281-29C>T) c.3030-29C>T (n.3030-29C>T) n.156C>T n.216-29C>T n.3218-29C>T c.4350-29C>T (n.4350-29C>T) c.3978-29C>T (n.3978-29C>T) c.4134-29C>T (n.4134-29C>T) c.4341-29C>T (n.4341-29C>T) c.3642-29C>T (n.3642-29C>T) c.4389-29C>T (n.4389-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736844G>C | CA2731570850 | CREBBP | c.4395-29C>G (n.4395-29C>G) c.4281-29C>G (n.4281-29C>G) c.3030-29C>G (n.3030-29C>G) n.156C>G n.216-29C>G n.3218-29C>G c.4350-29C>G (n.4350-29C>G) c.3978-29C>G (n.3978-29C>G) c.4134-29C>G (n.4134-29C>G) c.4341-29C>G (n.4341-29C>G) c.3642-29C>G (n.3642-29C>G) c.4389-29C>G (n.4389-29C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3736844G= | CA2202936769 | CREBBP | c.4395-29C= (n.4395-29C=) c.4281-29C= (n.4281-29C=) c.3030-29C= (n.3030-29C=) n.156C= n.216-29C= n.3218-29C= c.4350-29C= (n.4350-29C=) c.3978-29C= (n.3978-29C=) c.4134-29C= (n.4134-29C=) c.4341-29C= (n.4341-29C=) c.3642-29C= (n.3642-29C=) c.4389-29C= (n.4389-29C=) | |
| 16 | g.3736845A>C | CA2631401663 | CREBBP | c.4395-30T>G (n.4395-30T>G) c.4281-30T>G (n.4281-30T>G) c.3030-30T>G (n.3030-30T>G) n.155T>G n.216-30T>G n.3218-30T>G c.4350-30T>G (n.4350-30T>G) c.3978-30T>G (n.3978-30T>G) c.4134-30T>G (n.4134-30T>G) c.4341-30T>G (n.4341-30T>G) c.3642-30T>G (n.3642-30T>G) c.4389-30T>G (n.4389-30T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736845A>T | CA2731851019 | CREBBP | c.4395-30T>A (n.4395-30T>A) c.4281-30T>A (n.4281-30T>A) c.3030-30T>A (n.3030-30T>A) n.155T>A n.216-30T>A n.3218-30T>A c.4350-30T>A (n.4350-30T>A) c.3978-30T>A (n.3978-30T>A) c.4134-30T>A (n.4134-30T>A) c.4341-30T>A (n.4341-30T>A) c.3642-30T>A (n.3642-30T>A) c.4389-30T>A (n.4389-30T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3736846A>C | CA2731851022 | CREBBP | c.4395-31T>G (n.4395-31T>G) c.4281-31T>G (n.4281-31T>G) c.3030-31T>G (n.3030-31T>G) n.154T>G n.216-31T>G n.3218-31T>G c.4350-31T>G (n.4350-31T>G) c.3978-31T>G (n.3978-31T>G) c.4134-31T>G (n.4134-31T>G) c.4341-31T>G (n.4341-31T>G) c.3642-31T>G (n.3642-31T>G) c.4389-31T>G (n.4389-31T>G) | dbSNP |
| 16 | g.3736846A>G | CA2731851020 | CREBBP | c.4395-31T>C (n.4395-31T>C) c.4281-31T>C (n.4281-31T>C) c.3030-31T>C (n.3030-31T>C) n.154T>C n.216-31T>C n.3218-31T>C c.4350-31T>C (n.4350-31T>C) c.3978-31T>C (n.3978-31T>C) c.4134-31T>C (n.4134-31T>C) c.4341-31T>C (n.4341-31T>C) c.3642-31T>C (n.3642-31T>C) c.4389-31T>C (n.4389-31T>C) | dbSNP |
| 16 | g.3736846A>T | CA2731851021 | CREBBP | c.4395-31T>A (n.4395-31T>A) c.4281-31T>A (n.4281-31T>A) c.3030-31T>A (n.3030-31T>A) n.154T>A n.216-31T>A n.3218-31T>A c.4350-31T>A (n.4350-31T>A) c.3978-31T>A (n.3978-31T>A) c.4134-31T>A (n.4134-31T>A) c.4341-31T>A (n.4341-31T>A) c.3642-31T>A (n.3642-31T>A) c.4389-31T>A (n.4389-31T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3736847C>A | CA7869530 | CREBBP | c.4395-32G>T (n.4395-32G>T) c.4281-32G>T (n.4281-32G>T) c.3030-32G>T (n.3030-32G>T) n.153G>T n.216-32G>T n.3218-32G>T c.4350-32G>T (n.4350-32G>T) c.3978-32G>T (n.3978-32G>T) c.4134-32G>T (n.4134-32G>T) c.4341-32G>T (n.4341-32G>T) c.3642-32G>T (n.3642-32G>T) c.4389-32G>T (n.4389-32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.3736847C= | CA2202936772 | CREBBP | c.4395-32G= (n.4395-32G=) c.4281-32G= (n.4281-32G=) c.3030-32G= (n.3030-32G=) n.153G= n.216-32G= n.3218-32G= c.4350-32G= (n.4350-32G=) c.3978-32G= (n.3978-32G=) c.4134-32G= (n.4134-32G=) c.4341-32G= (n.4341-32G=) c.3642-32G= (n.3642-32G=) c.4389-32G= (n.4389-32G=) | |
| 16 | g.3736847C>G | CA2631401665 | CREBBP | c.4395-32G>C (n.4395-32G>C) c.4281-32G>C (n.4281-32G>C) c.3030-32G>C (n.3030-32G>C) n.153G>C n.216-32G>C n.3218-32G>C c.4350-32G>C (n.4350-32G>C) c.3978-32G>C (n.3978-32G>C) c.4134-32G>C (n.4134-32G>C) c.4341-32G>C (n.4341-32G>C) c.3642-32G>C (n.3642-32G>C) c.4389-32G>C (n.4389-32G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736847C>T | CA7869531 | CREBBP | c.4395-32G>A (n.4395-32G>A) c.4281-32G>A (n.4281-32G>A) c.3030-32G>A (n.3030-32G>A) n.153G>A n.216-32G>A n.3218-32G>A c.4350-32G>A (n.4350-32G>A) c.3978-32G>A (n.3978-32G>A) c.4134-32G>A (n.4134-32G>A) c.4341-32G>A (n.4341-32G>A) c.3642-32G>A (n.3642-32G>A) c.4389-32G>A (n.4389-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736848G>A | CA7869532 | CREBBP | c.4395-33C>T (n.4395-33C>T) c.4281-33C>T (n.4281-33C>T) c.3030-33C>T (n.3030-33C>T) n.152C>T n.216-33C>T n.3218-33C>T c.4350-33C>T (n.4350-33C>T) c.3978-33C>T (n.3978-33C>T) c.4134-33C>T (n.4134-33C>T) c.4341-33C>T (n.4341-33C>T) c.3642-33C>T (n.3642-33C>T) c.4389-33C>T (n.4389-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.3736848G>C | CA2731576864 | CREBBP | c.4395-33C>G (n.4395-33C>G) c.4281-33C>G (n.4281-33C>G) c.3030-33C>G (n.3030-33C>G) n.152C>G n.216-33C>G n.3218-33C>G c.4350-33C>G (n.4350-33C>G) c.3978-33C>G (n.3978-33C>G) c.4134-33C>G (n.4134-33C>G) c.4341-33C>G (n.4341-33C>G) c.3642-33C>G (n.3642-33C>G) c.4389-33C>G (n.4389-33C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3736848G= | CA2202936778 | CREBBP | c.4395-33C= (n.4395-33C=) c.4281-33C= (n.4281-33C=) c.3030-33C= (n.3030-33C=) n.152C= n.216-33C= n.3218-33C= c.4350-33C= (n.4350-33C=) c.3978-33C= (n.3978-33C=) c.4134-33C= (n.4134-33C=) c.4341-33C= (n.4341-33C=) c.3642-33C= (n.3642-33C=) c.4389-33C= (n.4389-33C=) | |
| 16 | g.3736849T>A | CA2731851024 | CREBBP | c.4395-34A>T (n.4395-34A>T) c.4281-34A>T (n.4281-34A>T) c.3030-34A>T (n.3030-34A>T) n.151A>T n.216-34A>T n.3218-34A>T c.4350-34A>T (n.4350-34A>T) c.3978-34A>T (n.3978-34A>T) c.4134-34A>T (n.4134-34A>T) c.4341-34A>T (n.4341-34A>T) c.3642-34A>T (n.3642-34A>T) c.4389-34A>T (n.4389-34A>T) | dbSNP |
| 16 | g.3736849T>C | CA2631401670 | CREBBP | c.4395-34A>G (n.4395-34A>G) c.4281-34A>G (n.4281-34A>G) c.3030-34A>G (n.3030-34A>G) n.151A>G n.216-34A>G n.3218-34A>G c.4350-34A>G (n.4350-34A>G) c.3978-34A>G (n.3978-34A>G) c.4134-34A>G (n.4134-34A>G) c.4341-34A>G (n.4341-34A>G) c.3642-34A>G (n.3642-34A>G) c.4389-34A>G (n.4389-34A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736849T>G | CA2731851023 | CREBBP | c.4395-34A>C (n.4395-34A>C) c.4281-34A>C (n.4281-34A>C) c.3030-34A>C (n.3030-34A>C) n.151A>C n.216-34A>C n.3218-34A>C c.4350-34A>C (n.4350-34A>C) c.3978-34A>C (n.3978-34A>C) c.4134-34A>C (n.4134-34A>C) c.4341-34A>C (n.4341-34A>C) c.3642-34A>C (n.3642-34A>C) c.4389-34A>C (n.4389-34A>C) | dbSNP |
| 16 | g.3736850G>T | CA2631401672 | CREBBP | c.4395-35C>A (n.4395-35C>A) c.4281-35C>A (n.4281-35C>A) c.3030-35C>A (n.3030-35C>A) n.150C>A n.216-35C>A n.3218-35C>A c.4350-35C>A (n.4350-35C>A) c.3978-35C>A (n.3978-35C>A) c.4134-35C>A (n.4134-35C>A) c.4341-35C>A (n.4341-35C>A) c.3642-35C>A (n.3642-35C>A) c.4389-35C>A (n.4389-35C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736851C>A | CA2731851026 | CREBBP | c.4395-36G>T (n.4395-36G>T) c.4281-36G>T (n.4281-36G>T) c.3030-36G>T (n.3030-36G>T) n.149G>T n.216-36G>T n.3218-36G>T c.4350-36G>T (n.4350-36G>T) c.3978-36G>T (n.3978-36G>T) c.4134-36G>T (n.4134-36G>T) c.4341-36G>T (n.4341-36G>T) c.3642-36G>T (n.3642-36G>T) c.4389-36G>T (n.4389-36G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3736851C>G | CA2731851027 | CREBBP | c.4395-36G>C (n.4395-36G>C) c.4281-36G>C (n.4281-36G>C) c.3030-36G>C (n.3030-36G>C) n.149G>C n.216-36G>C n.3218-36G>C c.4350-36G>C (n.4350-36G>C) c.3978-36G>C (n.3978-36G>C) c.4134-36G>C (n.4134-36G>C) c.4341-36G>C (n.4341-36G>C) c.3642-36G>C (n.3642-36G>C) c.4389-36G>C (n.4389-36G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3736851C>T | CA2731851029 | CREBBP | c.4395-36G>A (n.4395-36G>A) c.4281-36G>A (n.4281-36G>A) c.3030-36G>A (n.3030-36G>A) n.149G>A n.216-36G>A n.3218-36G>A c.4350-36G>A (n.4350-36G>A) c.3978-36G>A (n.3978-36G>A) c.4134-36G>A (n.4134-36G>A) c.4341-36G>A (n.4341-36G>A) c.3642-36G>A (n.3642-36G>A) c.4389-36G>A (n.4389-36G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3736852C>A | CA2731851034 | CREBBP | c.4395-37G>T (n.4395-37G>T) c.4281-37G>T (n.4281-37G>T) c.3030-37G>T (n.3030-37G>T) n.148G>T n.216-37G>T n.3218-37G>T c.4350-37G>T (n.4350-37G>T) c.3978-37G>T (n.3978-37G>T) c.4134-37G>T (n.4134-37G>T) c.4341-37G>T (n.4341-37G>T) c.3642-37G>T (n.3642-37G>T) c.4389-37G>T (n.4389-37G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3736852C>G | CA2731851032 | CREBBP | c.4395-37G>C (n.4395-37G>C) c.4281-37G>C (n.4281-37G>C) c.3030-37G>C (n.3030-37G>C) n.148G>C n.216-37G>C n.3218-37G>C c.4350-37G>C (n.4350-37G>C) c.3978-37G>C (n.3978-37G>C) c.4134-37G>C (n.4134-37G>C) c.4341-37G>C (n.4341-37G>C) c.3642-37G>C (n.3642-37G>C) c.4389-37G>C (n.4389-37G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3736852C>T | CA2731851031 | CREBBP | c.4395-37G>A (n.4395-37G>A) c.4281-37G>A (n.4281-37G>A) c.3030-37G>A (n.3030-37G>A) n.148G>A n.216-37G>A n.3218-37G>A c.4350-37G>A (n.4350-37G>A) c.3978-37G>A (n.3978-37G>A) c.4134-37G>A (n.4134-37G>A) c.4341-37G>A (n.4341-37G>A) c.3642-37G>A (n.3642-37G>A) c.4389-37G>A (n.4389-37G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3736853A>T | CA2731851037 | CREBBP | c.4395-38T>A (n.4395-38T>A) c.4281-38T>A (n.4281-38T>A) c.3030-38T>A (n.3030-38T>A) n.147T>A n.216-38T>A n.3218-38T>A c.4350-38T>A (n.4350-38T>A) c.3978-38T>A (n.3978-38T>A) c.4134-38T>A (n.4134-38T>A) c.4341-38T>A (n.4341-38T>A) c.3642-38T>A (n.3642-38T>A) c.4389-38T>A (n.4389-38T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3736854G>A | CA7869534 | CREBBP | c.4395-39C>T (n.4395-39C>T) c.4281-39C>T (n.4281-39C>T) c.3030-39C>T (n.3030-39C>T) n.146C>T n.216-39C>T n.3218-39C>T c.4350-39C>T (n.4350-39C>T) c.3978-39C>T (n.3978-39C>T) c.4134-39C>T (n.4134-39C>T) c.4341-39C>T (n.4341-39C>T) c.3642-39C>T (n.3642-39C>T) c.4389-39C>T (n.4389-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736854G>C | CA7869533 | CREBBP | c.4395-39C>G (n.4395-39C>G) c.4281-39C>G (n.4281-39C>G) c.3030-39C>G (n.3030-39C>G) n.146C>G n.216-39C>G n.3218-39C>G c.4350-39C>G (n.4350-39C>G) c.3978-39C>G (n.3978-39C>G) c.4134-39C>G (n.4134-39C>G) c.4341-39C>G (n.4341-39C>G) c.3642-39C>G (n.3642-39C>G) c.4389-39C>G (n.4389-39C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736854G= | CA2202936781 | CREBBP | c.4395-39C= (n.4395-39C=) c.4281-39C= (n.4281-39C=) c.3030-39C= (n.3030-39C=) n.146C= n.216-39C= n.3218-39C= c.4350-39C= (n.4350-39C=) c.3978-39C= (n.3978-39C=) c.4134-39C= (n.4134-39C=) c.4341-39C= (n.4341-39C=) c.3642-39C= (n.3642-39C=) c.4389-39C= (n.4389-39C=) | |
| 16 | g.3736855T>A | CA2731634343 | CREBBP | c.4395-40A>T (n.4395-40A>T) c.4281-40A>T (n.4281-40A>T) c.3030-40A>T (n.3030-40A>T) n.145A>T n.216-40A>T n.3218-40A>T c.4350-40A>T (n.4350-40A>T) c.3978-40A>T (n.3978-40A>T) c.4134-40A>T (n.4134-40A>T) c.4341-40A>T (n.4341-40A>T) c.3642-40A>T (n.3642-40A>T) c.4389-40A>T (n.4389-40A>T) | dbSNP |
| 16 | g.3736855T>C | CA973906974 | CREBBP | c.4395-40A>G (n.4395-40A>G) c.4281-40A>G (n.4281-40A>G) c.3030-40A>G (n.3030-40A>G) n.145A>G n.216-40A>G n.3218-40A>G c.4350-40A>G (n.4350-40A>G) c.3978-40A>G (n.3978-40A>G) c.4134-40A>G (n.4134-40A>G) c.4341-40A>G (n.4341-40A>G) c.3642-40A>G (n.3642-40A>G) c.4389-40A>G (n.4389-40A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736855T= | CA2202936783 | CREBBP | c.4395-40A= (n.4395-40A=) c.4281-40A= (n.4281-40A=) c.3030-40A= (n.3030-40A=) n.145A= n.216-40A= n.3218-40A= c.4350-40A= (n.4350-40A=) c.3978-40A= (n.3978-40A=) c.4134-40A= (n.4134-40A=) c.4341-40A= (n.4341-40A=) c.3642-40A= (n.3642-40A=) c.4389-40A= (n.4389-40A=) | |
| 16 | g.3736856G>A | CA2731851040 | CREBBP | c.4395-41C>T (n.4395-41C>T) c.4281-41C>T (n.4281-41C>T) c.3030-41C>T (n.3030-41C>T) n.144C>T n.216-41C>T n.3218-41C>T c.4350-41C>T (n.4350-41C>T) c.3978-41C>T (n.3978-41C>T) c.4134-41C>T (n.4134-41C>T) c.4341-41C>T (n.4341-41C>T) c.3642-41C>T (n.3642-41C>T) c.4389-41C>T (n.4389-41C>T) | dbSNP |
| 16 | g.3736856G>C | CA2731851038 | CREBBP | c.4395-41C>G (n.4395-41C>G) c.4281-41C>G (n.4281-41C>G) c.3030-41C>G (n.3030-41C>G) n.144C>G n.216-41C>G n.3218-41C>G c.4350-41C>G (n.4350-41C>G) c.3978-41C>G (n.3978-41C>G) c.4134-41C>G (n.4134-41C>G) c.4341-41C>G (n.4341-41C>G) c.3642-41C>G (n.3642-41C>G) c.4389-41C>G (n.4389-41C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3736856G>T | CA2631401674 | CREBBP | c.4395-41C>A (n.4395-41C>A) c.4281-41C>A (n.4281-41C>A) c.3030-41C>A (n.3030-41C>A) n.144C>A n.216-41C>A n.3218-41C>A c.4350-41C>A (n.4350-41C>A) c.3978-41C>A (n.3978-41C>A) c.4134-41C>A (n.4134-41C>A) c.4341-41C>A (n.4341-41C>A) c.3642-41C>A (n.3642-41C>A) c.4389-41C>A (n.4389-41C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736857_3736864del | CA2575893908 | CREBBP | c.4395-49_4395-42del (n.4395-49_4395-42del) c.4281-49_4281-42del (n.4281-49_4281-42del) c.3030-49_3030-42del (n.3030-49_3030-42del) n.136_143del n.216-49_216-42del n.3218-49_3218-42del c.4350-49_4350-42del (n.4350-49_4350-42del) c.3978-49_3978-42del (n.3978-49_3978-42del) c.4134-49_4134-42del (n.4134-49_4134-42del) c.4341-49_4341-42del (n.4341-49_4341-42del) c.3642-49_3642-42del (n.3642-49_3642-42del) c.4389-49_4389-42del (n.4389-49_4389-42del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736858A>G | CA2631401677 | CREBBP | c.4395-43T>C (n.4395-43T>C) c.4281-43T>C (n.4281-43T>C) c.3030-43T>C (n.3030-43T>C) n.142T>C n.216-43T>C n.3218-43T>C c.4350-43T>C (n.4350-43T>C) c.3978-43T>C (n.3978-43T>C) c.4134-43T>C (n.4134-43T>C) c.4341-43T>C (n.4341-43T>C) c.3642-43T>C (n.3642-43T>C) c.4389-43T>C (n.4389-43T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736859A>C | CA2731851041 | CREBBP | c.4395-44T>G (n.4395-44T>G) c.4281-44T>G (n.4281-44T>G) c.3030-44T>G (n.3030-44T>G) n.141T>G n.216-44T>G n.3218-44T>G c.4350-44T>G (n.4350-44T>G) c.3978-44T>G (n.3978-44T>G) c.4134-44T>G (n.4134-44T>G) c.4341-44T>G (n.4341-44T>G) c.3642-44T>G (n.3642-44T>G) c.4389-44T>G (n.4389-44T>G) | dbSNP |
| 16 | g.3736859A>T | CA2731851042 | CREBBP | c.4395-44T>A (n.4395-44T>A) c.4281-44T>A (n.4281-44T>A) c.3030-44T>A (n.3030-44T>A) n.141T>A n.216-44T>A n.3218-44T>A c.4350-44T>A (n.4350-44T>A) c.3978-44T>A (n.3978-44T>A) c.4134-44T>A (n.4134-44T>A) c.4341-44T>A (n.4341-44T>A) c.3642-44T>A (n.3642-44T>A) c.4389-44T>A (n.4389-44T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3736860T>A | CA2731851046 | CREBBP | c.4395-45A>T (n.4395-45A>T) c.4281-45A>T (n.4281-45A>T) c.3030-45A>T (n.3030-45A>T) n.140A>T n.216-45A>T n.3218-45A>T c.4350-45A>T (n.4350-45A>T) c.3978-45A>T (n.3978-45A>T) c.4134-45A>T (n.4134-45A>T) c.4341-45A>T (n.4341-45A>T) c.3642-45A>T (n.3642-45A>T) c.4389-45A>T (n.4389-45A>T) | dbSNP |
| 16 | g.3736860T>C | CA2731851045 | CREBBP | c.4395-45A>G (n.4395-45A>G) c.4281-45A>G (n.4281-45A>G) c.3030-45A>G (n.3030-45A>G) n.140A>G n.216-45A>G n.3218-45A>G c.4350-45A>G (n.4350-45A>G) c.3978-45A>G (n.3978-45A>G) c.4134-45A>G (n.4134-45A>G) c.4341-45A>G (n.4341-45A>G) c.3642-45A>G (n.3642-45A>G) c.4389-45A>G (n.4389-45A>G) | dbSNP |
| 16 | g.3736860T>G | CA2731851044 | CREBBP | c.4395-45A>C (n.4395-45A>C) c.4281-45A>C (n.4281-45A>C) c.3030-45A>C (n.3030-45A>C) n.140A>C n.216-45A>C n.3218-45A>C c.4350-45A>C (n.4350-45A>C) c.3978-45A>C (n.3978-45A>C) c.4134-45A>C (n.4134-45A>C) c.4341-45A>C (n.4341-45A>C) c.3642-45A>C (n.3642-45A>C) c.4389-45A>C (n.4389-45A>C) | dbSNP |
| 16 | g.3736861C>A | CA620462758 | CREBBP | c.4395-46G>T (n.4395-46G>T) c.4281-46G>T (n.4281-46G>T) c.3030-46G>T (n.3030-46G>T) n.139G>T n.216-46G>T n.3218-46G>T c.4350-46G>T (n.4350-46G>T) c.3978-46G>T (n.3978-46G>T) c.4134-46G>T (n.4134-46G>T) c.4341-46G>T (n.4341-46G>T) c.3642-46G>T (n.3642-46G>T) c.4389-46G>T (n.4389-46G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736861C= | CA2202936784 | CREBBP | c.4395-46G= (n.4395-46G=) c.4281-46G= (n.4281-46G=) c.3030-46G= (n.3030-46G=) n.139G= n.216-46G= n.3218-46G= c.4350-46G= (n.4350-46G=) c.3978-46G= (n.3978-46G=) c.4134-46G= (n.4134-46G=) c.4341-46G= (n.4341-46G=) c.3642-46G= (n.3642-46G=) c.4389-46G= (n.4389-46G=) | |
| 16 | g.3736861C>G | CA2631401679 | CREBBP | c.4395-46G>C (n.4395-46G>C) c.4281-46G>C (n.4281-46G>C) c.3030-46G>C (n.3030-46G>C) n.139G>C n.216-46G>C n.3218-46G>C c.4350-46G>C (n.4350-46G>C) c.3978-46G>C (n.3978-46G>C) c.4134-46G>C (n.4134-46G>C) c.4341-46G>C (n.4341-46G>C) c.3642-46G>C (n.3642-46G>C) c.4389-46G>C (n.4389-46G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736861C>T | CA7869535 | CREBBP | c.4395-46G>A (n.4395-46G>A) c.4281-46G>A (n.4281-46G>A) c.3030-46G>A (n.3030-46G>A) n.139G>A n.216-46G>A n.3218-46G>A c.4350-46G>A (n.4350-46G>A) c.3978-46G>A (n.3978-46G>A) c.4134-46G>A (n.4134-46G>A) c.4341-46G>A (n.4341-46G>A) c.3642-46G>A (n.3642-46G>A) c.4389-46G>A (n.4389-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736862G>A | CA7869536 | CREBBP | c.4395-47C>T (n.4395-47C>T) c.4281-47C>T (n.4281-47C>T) c.3030-47C>T (n.3030-47C>T) n.138C>T n.216-47C>T n.3218-47C>T c.4350-47C>T (n.4350-47C>T) c.3978-47C>T (n.3978-47C>T) c.4134-47C>T (n.4134-47C>T) c.4341-47C>T (n.4341-47C>T) c.3642-47C>T (n.3642-47C>T) c.4389-47C>T (n.4389-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736862G>C | CA276980238 | CREBBP | c.4395-47C>G (n.4395-47C>G) c.4281-47C>G (n.4281-47C>G) c.3030-47C>G (n.3030-47C>G) n.138C>G n.216-47C>G n.3218-47C>G c.4350-47C>G (n.4350-47C>G) c.3978-47C>G (n.3978-47C>G) c.4134-47C>G (n.4134-47C>G) c.4341-47C>G (n.4341-47C>G) c.3642-47C>G (n.3642-47C>G) c.4389-47C>G (n.4389-47C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736862G= | CA2202936790 | CREBBP | c.4395-47C= (n.4395-47C=) c.4281-47C= (n.4281-47C=) c.3030-47C= (n.3030-47C=) n.138C= n.216-47C= n.3218-47C= c.4350-47C= (n.4350-47C=) c.3978-47C= (n.3978-47C=) c.4134-47C= (n.4134-47C=) c.4341-47C= (n.4341-47C=) c.3642-47C= (n.3642-47C=) c.4389-47C= (n.4389-47C=) | |
| 16 | g.3736863G>A | CA2631401682 | CREBBP | c.4395-48C>T (n.4395-48C>T) c.4281-48C>T (n.4281-48C>T) c.3030-48C>T (n.3030-48C>T) n.137C>T n.216-48C>T n.3218-48C>T c.4350-48C>T (n.4350-48C>T) c.3978-48C>T (n.3978-48C>T) c.4134-48C>T (n.4134-48C>T) c.4341-48C>T (n.4341-48C>T) c.3642-48C>T (n.3642-48C>T) c.4389-48C>T (n.4389-48C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736863G>C | CA2731851048 | CREBBP | c.4395-48C>G (n.4395-48C>G) c.4281-48C>G (n.4281-48C>G) c.3030-48C>G (n.3030-48C>G) n.137C>G n.216-48C>G n.3218-48C>G c.4350-48C>G (n.4350-48C>G) c.3978-48C>G (n.3978-48C>G) c.4134-48C>G (n.4134-48C>G) c.4341-48C>G (n.4341-48C>G) c.3642-48C>G (n.3642-48C>G) c.4389-48C>G (n.4389-48C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3736863G>T | CA2575893909 | CREBBP | c.4395-48C>A (n.4395-48C>A) c.4281-48C>A (n.4281-48C>A) c.3030-48C>A (n.3030-48C>A) n.137C>A n.216-48C>A n.3218-48C>A c.4350-48C>A (n.4350-48C>A) c.3978-48C>A (n.3978-48C>A) c.4134-48C>A (n.4134-48C>A) c.4341-48C>A (n.4341-48C>A) c.3642-48C>A (n.3642-48C>A) c.4389-48C>A (n.4389-48C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736864C>A | CA2575893910 | CREBBP | c.4395-49G>T (n.4395-49G>T) c.4281-49G>T (n.4281-49G>T) c.3030-49G>T (n.3030-49G>T) n.136G>T n.216-49G>T n.3218-49G>T c.4350-49G>T (n.4350-49G>T) c.3978-49G>T (n.3978-49G>T) c.4134-49G>T (n.4134-49G>T) c.4341-49G>T (n.4341-49G>T) c.3642-49G>T (n.3642-49G>T) c.4389-49G>T (n.4389-49G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3736864C>G | CA2731851049 | CREBBP | c.4395-49G>C (n.4395-49G>C) c.4281-49G>C (n.4281-49G>C) c.3030-49G>C (n.3030-49G>C) n.136G>C n.216-49G>C n.3218-49G>C c.4350-49G>C (n.4350-49G>C) c.3978-49G>C (n.3978-49G>C) c.4134-49G>C (n.4134-49G>C) c.4341-49G>C (n.4341-49G>C) c.3642-49G>C (n.3642-49G>C) c.4389-49G>C (n.4389-49G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3736864C>T | CA2731851052 | CREBBP | c.4395-49G>A (n.4395-49G>A) c.4281-49G>A (n.4281-49G>A) c.3030-49G>A (n.3030-49G>A) n.136G>A n.216-49G>A n.3218-49G>A c.4350-49G>A (n.4350-49G>A) c.3978-49G>A (n.3978-49G>A) c.4134-49G>A (n.4134-49G>A) c.4341-49G>A (n.4341-49G>A) c.3642-49G>A (n.3642-49G>A) c.4389-49G>A (n.4389-49G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3736865C>A | CA2731851053 | CREBBP | c.4395-50G>T (n.4395-50G>T) c.4281-50G>T (n.4281-50G>T) c.3030-50G>T (n.3030-50G>T) n.135G>T n.216-50G>T n.3218-50G>T c.4350-50G>T (n.4350-50G>T) c.3978-50G>T (n.3978-50G>T) c.4134-50G>T (n.4134-50G>T) c.4341-50G>T (n.4341-50G>T) c.3642-50G>T (n.3642-50G>T) c.4389-50G>T (n.4389-50G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3736865C>G | CA2731851055 | CREBBP | c.4395-50G>C (n.4395-50G>C) c.4281-50G>C (n.4281-50G>C) c.3030-50G>C (n.3030-50G>C) n.135G>C n.216-50G>C n.3218-50G>C c.4350-50G>C (n.4350-50G>C) c.3978-50G>C (n.3978-50G>C) c.4134-50G>C (n.4134-50G>C) c.4341-50G>C (n.4341-50G>C) c.3642-50G>C (n.3642-50G>C) c.4389-50G>C (n.4389-50G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3736865C>T | CA2731851054 | CREBBP | c.4395-50G>A (n.4395-50G>A) c.4281-50G>A (n.4281-50G>A) c.3030-50G>A (n.3030-50G>A) n.135G>A n.216-50G>A n.3218-50G>A c.4350-50G>A (n.4350-50G>A) c.3978-50G>A (n.3978-50G>A) c.4134-50G>A (n.4134-50G>A) c.4341-50G>A (n.4341-50G>A) c.3642-50G>A (n.3642-50G>A) c.4389-50G>A (n.4389-50G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3736866C>A | CA2731851058 | CREBBP | c.4395-51G>T (n.4395-51G>T) c.4281-51G>T (n.4281-51G>T) c.3030-51G>T (n.3030-51G>T) n.134G>T n.216-51G>T n.3218-51G>T c.4350-51G>T (n.4350-51G>T) c.3978-51G>T (n.3978-51G>T) c.4134-51G>T (n.4134-51G>T) c.4341-51G>T (n.4341-51G>T) c.3642-51G>T (n.3642-51G>T) c.4389-51G>T (n.4389-51G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3736866C>G | CA2731851057 | CREBBP | c.4395-51G>C (n.4395-51G>C) c.4281-51G>C (n.4281-51G>C) c.3030-51G>C (n.3030-51G>C) n.134G>C n.216-51G>C n.3218-51G>C c.4350-51G>C (n.4350-51G>C) c.3978-51G>C (n.3978-51G>C) c.4134-51G>C (n.4134-51G>C) c.4341-51G>C (n.4341-51G>C) c.3642-51G>C (n.3642-51G>C) c.4389-51G>C (n.4389-51G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3736866C>T | CA2731851056 | CREBBP | c.4395-51G>A (n.4395-51G>A) c.4281-51G>A (n.4281-51G>A) c.3030-51G>A (n.3030-51G>A) n.134G>A n.216-51G>A n.3218-51G>A c.4350-51G>A (n.4350-51G>A) c.3978-51G>A (n.3978-51G>A) c.4134-51G>A (n.4134-51G>A) c.4341-51G>A (n.4341-51G>A) c.3642-51G>A (n.3642-51G>A) c.4389-51G>A (n.4389-51G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3736867T>A | CA2731575765 | CREBBP | c.4395-52A>T (n.4395-52A>T) c.4281-52A>T (n.4281-52A>T) c.3030-52A>T (n.3030-52A>T) n.133A>T n.216-52A>T n.3218-52A>T c.4350-52A>T (n.4350-52A>T) c.3978-52A>T (n.3978-52A>T) c.4134-52A>T (n.4134-52A>T) c.4341-52A>T (n.4341-52A>T) c.3642-52A>T (n.3642-52A>T) c.4389-52A>T (n.4389-52A>T) | dbSNP |
| 16 | g.3736867T>C | CA7869537 | CREBBP | c.4395-52A>G (n.4395-52A>G) c.4281-52A>G (n.4281-52A>G) c.3030-52A>G (n.3030-52A>G) n.133A>G n.216-52A>G n.3218-52A>G c.4350-52A>G (n.4350-52A>G) c.3978-52A>G (n.3978-52A>G) c.4134-52A>G (n.4134-52A>G) c.4341-52A>G (n.4341-52A>G) c.3642-52A>G (n.3642-52A>G) c.4389-52A>G (n.4389-52A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736867T>G | CA2590183432 | CREBBP | c.4395-52A>C (n.4395-52A>C) c.4281-52A>C (n.4281-52A>C) c.3030-52A>C (n.3030-52A>C) n.133A>C n.216-52A>C n.3218-52A>C c.4350-52A>C (n.4350-52A>C) c.3978-52A>C (n.3978-52A>C) c.4134-52A>C (n.4134-52A>C) c.4341-52A>C (n.4341-52A>C) c.3642-52A>C (n.3642-52A>C) c.4389-52A>C (n.4389-52A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736867T= | CA2202936792 | CREBBP | c.4395-52A= (n.4395-52A=) c.4281-52A= (n.4281-52A=) c.3030-52A= (n.3030-52A=) n.133A= n.216-52A= n.3218-52A= c.4350-52A= (n.4350-52A=) c.3978-52A= (n.3978-52A=) c.4134-52A= (n.4134-52A=) c.4341-52A= (n.4341-52A=) c.3642-52A= (n.3642-52A=) c.4389-52A= (n.4389-52A=) | |
| 16 | g.3736868G>A | CA2631401686 | CREBBP | c.4395-53C>T (n.4395-53C>T) c.4281-53C>T (n.4281-53C>T) c.3030-53C>T (n.3030-53C>T) n.132C>T n.216-53C>T n.3218-53C>T c.4350-53C>T (n.4350-53C>T) c.3978-53C>T (n.3978-53C>T) c.4134-53C>T (n.4134-53C>T) c.4341-53C>T (n.4341-53C>T) c.3642-53C>T (n.3642-53C>T) c.4389-53C>T (n.4389-53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736868G>C | CA2731851059 | CREBBP | c.4395-53C>G (n.4395-53C>G) c.4281-53C>G (n.4281-53C>G) c.3030-53C>G (n.3030-53C>G) n.132C>G n.216-53C>G n.3218-53C>G c.4350-53C>G (n.4350-53C>G) c.3978-53C>G (n.3978-53C>G) c.4134-53C>G (n.4134-53C>G) c.4341-53C>G (n.4341-53C>G) c.3642-53C>G (n.3642-53C>G) c.4389-53C>G (n.4389-53C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3736869C>A | CA2731851060 | CREBBP | c.4395-54G>T (n.4395-54G>T) c.4281-54G>T (n.4281-54G>T) c.3030-54G>T (n.3030-54G>T) n.131G>T n.216-54G>T n.3218-54G>T c.4350-54G>T (n.4350-54G>T) c.3978-54G>T (n.3978-54G>T) c.4134-54G>T (n.4134-54G>T) c.4341-54G>T (n.4341-54G>T) c.3642-54G>T (n.3642-54G>T) c.4389-54G>T (n.4389-54G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3736869C>G | CA2631401688 | CREBBP | c.4395-54G>C (n.4395-54G>C) c.4281-54G>C (n.4281-54G>C) c.3030-54G>C (n.3030-54G>C) n.131G>C n.216-54G>C n.3218-54G>C c.4350-54G>C (n.4350-54G>C) c.3978-54G>C (n.3978-54G>C) c.4134-54G>C (n.4134-54G>C) c.4341-54G>C (n.4341-54G>C) c.3642-54G>C (n.3642-54G>C) c.4389-54G>C (n.4389-54G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736869C>T | CA2631401687 | CREBBP | c.4395-54G>A (n.4395-54G>A) c.4281-54G>A (n.4281-54G>A) c.3030-54G>A (n.3030-54G>A) n.131G>A n.216-54G>A n.3218-54G>A c.4350-54G>A (n.4350-54G>A) c.3978-54G>A (n.3978-54G>A) c.4134-54G>A (n.4134-54G>A) c.4341-54G>A (n.4341-54G>A) c.3642-54G>A (n.3642-54G>A) c.4389-54G>A (n.4389-54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736870C>T | CA2631401689 | CREBBP | c.4395-55G>A (n.4395-55G>A) c.4281-55G>A (n.4281-55G>A) c.3030-55G>A (n.3030-55G>A) n.130G>A n.216-55G>A n.3218-55G>A c.4350-55G>A (n.4350-55G>A) c.3978-55G>A (n.3978-55G>A) c.4134-55G>A (n.4134-55G>A) c.4341-55G>A (n.4341-55G>A) c.3642-55G>A (n.3642-55G>A) c.4389-55G>A (n.4389-55G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736871T>A | CA2731851061 | CREBBP | c.4395-56A>T (n.4395-56A>T) c.4281-56A>T (n.4281-56A>T) c.3030-56A>T (n.3030-56A>T) n.129A>T n.216-56A>T n.3218-56A>T c.4350-56A>T (n.4350-56A>T) c.3978-56A>T (n.3978-56A>T) c.4134-56A>T (n.4134-56A>T) c.4341-56A>T (n.4341-56A>T) c.3642-56A>T (n.3642-56A>T) c.4389-56A>T (n.4389-56A>T) | dbSNP |
| 16 | g.3736872T>A | CA2731851062 | CREBBP | c.4395-57A>T (n.4395-57A>T) c.4281-57A>T (n.4281-57A>T) c.3030-57A>T (n.3030-57A>T) n.128A>T n.216-57A>T n.3218-57A>T c.4350-57A>T (n.4350-57A>T) c.3978-57A>T (n.3978-57A>T) c.4134-57A>T (n.4134-57A>T) c.4341-57A>T (n.4341-57A>T) c.3642-57A>T (n.3642-57A>T) c.4389-57A>T (n.4389-57A>T) | dbSNP |
| 16 | g.3736873T>A | CA2631401691 | CREBBP | c.4395-58A>T (n.4395-58A>T) c.4281-58A>T (n.4281-58A>T) c.3030-58A>T (n.3030-58A>T) n.127A>T n.216-58A>T n.3218-58A>T c.4350-58A>T (n.4350-58A>T) c.3978-58A>T (n.3978-58A>T) c.4134-58A>T (n.4134-58A>T) c.4341-58A>T (n.4341-58A>T) c.3642-58A>T (n.3642-58A>T) c.4389-58A>T (n.4389-58A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736873T= | CA2202936794 | CREBBP | c.4395-58A= (n.4395-58A=) c.4281-58A= (n.4281-58A=) c.3030-58A= (n.3030-58A=) n.127A= n.216-58A= n.3218-58A= c.4350-58A= (n.4350-58A=) c.3978-58A= (n.3978-58A=) c.4134-58A= (n.4134-58A=) c.4341-58A= (n.4341-58A=) c.3642-58A= (n.3642-58A=) c.4389-58A= (n.4389-58A=) | |
| 16 | g.3736874A= | CA2202936796 | CREBBP | c.4395-59T= (n.4395-59T=) c.4281-59T= (n.4281-59T=) c.3030-59T= (n.3030-59T=) n.126T= n.216-59T= n.3218-59T= c.4350-59T= (n.4350-59T=) c.3978-59T= (n.3978-59T=) c.4134-59T= (n.4134-59T=) c.4341-59T= (n.4341-59T=) c.3642-59T= (n.3642-59T=) c.4389-59T= (n.4389-59T=) | |
| 16 | g.3736874A>G | CA276980249 | CREBBP | c.4395-59T>C (n.4395-59T>C) c.4281-59T>C (n.4281-59T>C) c.3030-59T>C (n.3030-59T>C) n.126T>C n.216-59T>C n.3218-59T>C c.4350-59T>C (n.4350-59T>C) c.3978-59T>C (n.3978-59T>C) c.4134-59T>C (n.4134-59T>C) c.4341-59T>C (n.4341-59T>C) c.3642-59T>C (n.3642-59T>C) c.4389-59T>C (n.4389-59T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736874A>T | CA2731586062 | CREBBP | c.4395-59T>A (n.4395-59T>A) c.4281-59T>A (n.4281-59T>A) c.3030-59T>A (n.3030-59T>A) n.126T>A n.216-59T>A n.3218-59T>A c.4350-59T>A (n.4350-59T>A) c.3978-59T>A (n.3978-59T>A) c.4134-59T>A (n.4134-59T>A) c.4341-59T>A (n.4341-59T>A) c.3642-59T>A (n.3642-59T>A) c.4389-59T>A (n.4389-59T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3736877_3736905dup | CA973906988 | CREBBP | c.4395-87_4395-59dup (n.4395-87_4395-59dup) c.4281-87_4281-59dup (n.4281-87_4281-59dup) c.3030-87_3030-59dup (n.3030-87_3030-59dup) n.98_126dup n.216-87_216-59dup n.3218-87_3218-59dup c.4350-87_4350-59dup (n.4350-87_4350-59dup) c.3978-87_3978-59dup (n.3978-87_3978-59dup) c.4134-87_4134-59dup (n.4134-87_4134-59dup) c.4341-87_4341-59dup (n.4341-87_4341-59dup) c.3642-87_3642-59dup (n.3642-87_3642-59dup) c.4389-87_4389-59dup (n.4389-87_4389-59dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736875A>G | CA2631401692 | CREBBP | c.4395-60T>C (n.4395-60T>C) c.4281-60T>C (n.4281-60T>C) c.3030-60T>C (n.3030-60T>C) n.125T>C n.216-60T>C n.3218-60T>C c.4350-60T>C (n.4350-60T>C) c.3978-60T>C (n.3978-60T>C) c.4134-60T>C (n.4134-60T>C) c.4341-60T>C (n.4341-60T>C) c.3642-60T>C (n.3642-60T>C) c.4389-60T>C (n.4389-60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736875A>T | CA2731851063 | CREBBP | c.4395-60T>A (n.4395-60T>A) c.4281-60T>A (n.4281-60T>A) c.3030-60T>A (n.3030-60T>A) n.125T>A n.216-60T>A n.3218-60T>A c.4350-60T>A (n.4350-60T>A) c.3978-60T>A (n.3978-60T>A) c.4134-60T>A (n.4134-60T>A) c.4341-60T>A (n.4341-60T>A) c.3642-60T>A (n.3642-60T>A) c.4389-60T>A (n.4389-60T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3736876G>A | CA720725716 | CREBBP | c.4395-61C>T (n.4395-61C>T) c.4281-61C>T (n.4281-61C>T) c.3030-61C>T (n.3030-61C>T) n.124C>T n.216-61C>T n.3218-61C>T c.4350-61C>T (n.4350-61C>T) c.3978-61C>T (n.3978-61C>T) c.4134-61C>T (n.4134-61C>T) c.4341-61C>T (n.4341-61C>T) c.3642-61C>T (n.3642-61C>T) c.4389-61C>T (n.4389-61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736876G= | CA2202936798 | CREBBP | c.4395-61C= (n.4395-61C=) c.4281-61C= (n.4281-61C=) c.3030-61C= (n.3030-61C=) n.124C= n.216-61C= n.3218-61C= c.4350-61C= (n.4350-61C=) c.3978-61C= (n.3978-61C=) c.4134-61C= (n.4134-61C=) c.4341-61C= (n.4341-61C=) c.3642-61C= (n.3642-61C=) c.4389-61C= (n.4389-61C=) | |
| 16 | g.3736876G>T | CA973906994 | CREBBP | c.4395-61C>A (n.4395-61C>A) c.4281-61C>A (n.4281-61C>A) c.3030-61C>A (n.3030-61C>A) n.124C>A n.216-61C>A n.3218-61C>A c.4350-61C>A (n.4350-61C>A) c.3978-61C>A (n.3978-61C>A) c.4134-61C>A (n.4134-61C>A) c.4341-61C>A (n.4341-61C>A) c.3642-61C>A (n.3642-61C>A) c.4389-61C>A (n.4389-61C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736877G>A | CA2731851065 | CREBBP | c.4395-62C>T (n.4395-62C>T) c.4281-62C>T (n.4281-62C>T) c.3030-62C>T (n.3030-62C>T) n.123C>T n.216-62C>T n.3218-62C>T c.4350-62C>T (n.4350-62C>T) c.3978-62C>T (n.3978-62C>T) c.4134-62C>T (n.4134-62C>T) c.4341-62C>T (n.4341-62C>T) c.3642-62C>T (n.3642-62C>T) c.4389-62C>T (n.4389-62C>T) | dbSNP |
| 16 | g.3736877G>C | CA2731851064 | CREBBP | c.4395-62C>G (n.4395-62C>G) c.4281-62C>G (n.4281-62C>G) c.3030-62C>G (n.3030-62C>G) n.123C>G n.216-62C>G n.3218-62C>G c.4350-62C>G (n.4350-62C>G) c.3978-62C>G (n.3978-62C>G) c.4134-62C>G (n.4134-62C>G) c.4341-62C>G (n.4341-62C>G) c.3642-62C>G (n.3642-62C>G) c.4389-62C>G (n.4389-62C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3736877G>T | CA2631401695 | CREBBP | c.4395-62C>A (n.4395-62C>A) c.4281-62C>A (n.4281-62C>A) c.3030-62C>A (n.3030-62C>A) n.123C>A n.216-62C>A n.3218-62C>A c.4350-62C>A (n.4350-62C>A) c.3978-62C>A (n.3978-62C>A) c.4134-62C>A (n.4134-62C>A) c.4341-62C>A (n.4341-62C>A) c.3642-62C>A (n.3642-62C>A) c.4389-62C>A (n.4389-62C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736878A>G | CA2731851066 | CREBBP | c.4395-63T>C (n.4395-63T>C) c.4281-63T>C (n.4281-63T>C) c.3030-63T>C (n.3030-63T>C) n.122T>C n.216-63T>C n.3218-63T>C c.4350-63T>C (n.4350-63T>C) c.3978-63T>C (n.3978-63T>C) c.4134-63T>C (n.4134-63T>C) c.4341-63T>C (n.4341-63T>C) c.3642-63T>C (n.3642-63T>C) c.4389-63T>C (n.4389-63T>C) | dbSNP |
| 16 | g.3736879G>A | CA2202936801 | CREBBP | c.4395-64C>T (n.4395-64C>T) c.4281-64C>T (n.4281-64C>T) c.3030-64C>T (n.3030-64C>T) n.121C>T n.216-64C>T n.3218-64C>T c.4350-64C>T (n.4350-64C>T) c.3978-64C>T (n.3978-64C>T) c.4134-64C>T (n.4134-64C>T) c.4341-64C>T (n.4341-64C>T) c.3642-64C>T (n.3642-64C>T) c.4389-64C>T (n.4389-64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736879G= | CA2202936800 | CREBBP | c.4395-64C= (n.4395-64C=) c.4281-64C= (n.4281-64C=) c.3030-64C= (n.3030-64C=) n.121C= n.216-64C= n.3218-64C= c.4350-64C= (n.4350-64C=) c.3978-64C= (n.3978-64C=) c.4134-64C= (n.4134-64C=) c.4341-64C= (n.4341-64C=) c.3642-64C= (n.3642-64C=) c.4389-64C= (n.4389-64C=) | |
| 16 | g.3736880T>A | CA2731851067 | CREBBP | c.4395-65A>T (n.4395-65A>T) c.4281-65A>T (n.4281-65A>T) c.3030-65A>T (n.3030-65A>T) n.120A>T n.216-65A>T n.3218-65A>T c.4350-65A>T (n.4350-65A>T) c.3978-65A>T (n.3978-65A>T) c.4134-65A>T (n.4134-65A>T) c.4341-65A>T (n.4341-65A>T) c.3642-65A>T (n.3642-65A>T) c.4389-65A>T (n.4389-65A>T) | dbSNP |
| 16 | g.3736881T>A | CA2731851068 | CREBBP | c.4395-66A>T (n.4395-66A>T) c.4281-66A>T (n.4281-66A>T) c.3030-66A>T (n.3030-66A>T) n.119A>T n.216-66A>T n.3218-66A>T c.4350-66A>T (n.4350-66A>T) c.3978-66A>T (n.3978-66A>T) c.4134-66A>T (n.4134-66A>T) c.4341-66A>T (n.4341-66A>T) c.3642-66A>T (n.3642-66A>T) c.4389-66A>T (n.4389-66A>T) | dbSNP |
| 16 | g.3736883T>A | CA2731618301 | CREBBP | c.4395-68A>T (n.4395-68A>T) c.4281-68A>T (n.4281-68A>T) c.3030-68A>T (n.3030-68A>T) n.117A>T n.216-68A>T n.3218-68A>T c.4350-68A>T (n.4350-68A>T) c.3978-68A>T (n.3978-68A>T) c.4134-68A>T (n.4134-68A>T) c.4341-68A>T (n.4341-68A>T) c.3642-68A>T (n.3642-68A>T) c.4389-68A>T (n.4389-68A>T) | dbSNP |
| 16 | g.3736883T>C | CA720725720 | CREBBP | c.4395-68A>G (n.4395-68A>G) c.4281-68A>G (n.4281-68A>G) c.3030-68A>G (n.3030-68A>G) n.117A>G n.216-68A>G n.3218-68A>G c.4350-68A>G (n.4350-68A>G) c.3978-68A>G (n.3978-68A>G) c.4134-68A>G (n.4134-68A>G) c.4341-68A>G (n.4341-68A>G) c.3642-68A>G (n.3642-68A>G) c.4389-68A>G (n.4389-68A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736883T= | CA2202936802 | CREBBP | c.4395-68A= (n.4395-68A=) c.4281-68A= (n.4281-68A=) c.3030-68A= (n.3030-68A=) n.117A= n.216-68A= n.3218-68A= c.4350-68A= (n.4350-68A=) c.3978-68A= (n.3978-68A=) c.4134-68A= (n.4134-68A=) c.4341-68A= (n.4341-68A=) c.3642-68A= (n.3642-68A=) c.4389-68A= (n.4389-68A=) | |
| 16 | g.3736884A>G | CA2731851069 | CREBBP | c.4395-69T>C (n.4395-69T>C) c.4281-69T>C (n.4281-69T>C) c.3030-69T>C (n.3030-69T>C) n.116T>C n.216-69T>C n.3218-69T>C c.4350-69T>C (n.4350-69T>C) c.3978-69T>C (n.3978-69T>C) c.4134-69T>C (n.4134-69T>C) c.4341-69T>C (n.4341-69T>C) c.3642-69T>C (n.3642-69T>C) c.4389-69T>C (n.4389-69T>C) | dbSNP |
| 16 | g.3736885G>A | CA2731851071 | CREBBP | c.4395-70C>T (n.4395-70C>T) c.4281-70C>T (n.4281-70C>T) c.3030-70C>T (n.3030-70C>T) n.115C>T n.216-70C>T n.3218-70C>T c.4350-70C>T (n.4350-70C>T) c.3978-70C>T (n.3978-70C>T) c.4134-70C>T (n.4134-70C>T) c.4341-70C>T (n.4341-70C>T) c.3642-70C>T (n.3642-70C>T) c.4389-70C>T (n.4389-70C>T) | dbSNP |
| 16 | g.3736885G>C | CA2731851070 | CREBBP | c.4395-70C>G (n.4395-70C>G) c.4281-70C>G (n.4281-70C>G) c.3030-70C>G (n.3030-70C>G) n.115C>G n.216-70C>G n.3218-70C>G c.4350-70C>G (n.4350-70C>G) c.3978-70C>G (n.3978-70C>G) c.4134-70C>G (n.4134-70C>G) c.4341-70C>G (n.4341-70C>G) c.3642-70C>G (n.3642-70C>G) c.4389-70C>G (n.4389-70C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3736885G>T | CA2631401697 | CREBBP | c.4395-70C>A (n.4395-70C>A) c.4281-70C>A (n.4281-70C>A) c.3030-70C>A (n.3030-70C>A) n.115C>A n.216-70C>A n.3218-70C>A c.4350-70C>A (n.4350-70C>A) c.3978-70C>A (n.3978-70C>A) c.4134-70C>A (n.4134-70C>A) c.4341-70C>A (n.4341-70C>A) c.3642-70C>A (n.3642-70C>A) c.4389-70C>A (n.4389-70C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736886C>A | CA2731646116 | CREBBP | c.4395-71G>T (n.4395-71G>T) c.4281-71G>T (n.4281-71G>T) c.3030-71G>T (n.3030-71G>T) n.114G>T n.216-71G>T n.3218-71G>T c.4350-71G>T (n.4350-71G>T) c.3978-71G>T (n.3978-71G>T) c.4134-71G>T (n.4134-71G>T) c.4341-71G>T (n.4341-71G>T) c.3642-71G>T (n.3642-71G>T) c.4389-71G>T (n.4389-71G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3736886C= | CA2202936803 | CREBBP | c.4395-71G= (n.4395-71G=) c.4281-71G= (n.4281-71G=) c.3030-71G= (n.3030-71G=) n.114G= n.216-71G= n.3218-71G= c.4350-71G= (n.4350-71G=) c.3978-71G= (n.3978-71G=) c.4134-71G= (n.4134-71G=) c.4341-71G= (n.4341-71G=) c.3642-71G= (n.3642-71G=) c.4389-71G= (n.4389-71G=) | |
| 16 | g.3736886C>G | CA2202936804 | CREBBP | c.4395-71G>C (n.4395-71G>C) c.4281-71G>C (n.4281-71G>C) c.3030-71G>C (n.3030-71G>C) n.114G>C n.216-71G>C n.3218-71G>C c.4350-71G>C (n.4350-71G>C) c.3978-71G>C (n.3978-71G>C) c.4134-71G>C (n.4134-71G>C) c.4341-71G>C (n.4341-71G>C) c.3642-71G>C (n.3642-71G>C) c.4389-71G>C (n.4389-71G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3736886C>T | CA2575893911 | CREBBP | c.4395-71G>A (n.4395-71G>A) c.4281-71G>A (n.4281-71G>A) c.3030-71G>A (n.3030-71G>A) n.114G>A n.216-71G>A n.3218-71G>A c.4350-71G>A (n.4350-71G>A) c.3978-71G>A (n.3978-71G>A) c.4134-71G>A (n.4134-71G>A) c.4341-71G>A (n.4341-71G>A) c.3642-71G>A (n.3642-71G>A) c.4389-71G>A (n.4389-71G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3736887A= | CA2202936805 | CREBBP | c.4395-72T= (n.4395-72T=) c.4281-72T= (n.4281-72T=) c.3030-72T= (n.3030-72T=) n.113T= n.216-72T= n.3218-72T= c.4350-72T= (n.4350-72T=) c.3978-72T= (n.3978-72T=) c.4134-72T= (n.4134-72T=) c.4341-72T= (n.4341-72T=) c.3642-72T= (n.3642-72T=) c.4389-72T= (n.4389-72T=) | |
| 16 | g.3736887A>G | CA720725724 | CREBBP | c.4395-72T>C (n.4395-72T>C) c.4281-72T>C (n.4281-72T>C) c.3030-72T>C (n.3030-72T>C) n.113T>C n.216-72T>C n.3218-72T>C c.4350-72T>C (n.4350-72T>C) c.3978-72T>C (n.3978-72T>C) c.4134-72T>C (n.4134-72T>C) c.4341-72T>C (n.4341-72T>C) c.3642-72T>C (n.3642-72T>C) c.4389-72T>C (n.4389-72T>C) | dbSNP |
| 16 | g.3736888G>A | CA2631401699 | CREBBP | c.4395-73C>T (n.4395-73C>T) c.4281-73C>T (n.4281-73C>T) c.3030-73C>T (n.3030-73C>T) n.112C>T n.216-73C>T n.3218-73C>T c.4350-73C>T (n.4350-73C>T) c.3978-73C>T (n.3978-73C>T) c.4134-73C>T (n.4134-73C>T) c.4341-73C>T (n.4341-73C>T) c.3642-73C>T (n.3642-73C>T) c.4389-73C>T (n.4389-73C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736888G>C | CA2202936809 | CREBBP | c.4395-73C>G (n.4395-73C>G) c.4281-73C>G (n.4281-73C>G) c.3030-73C>G (n.3030-73C>G) n.112C>G n.216-73C>G n.3218-73C>G c.4350-73C>G (n.4350-73C>G) c.3978-73C>G (n.3978-73C>G) c.4134-73C>G (n.4134-73C>G) c.4341-73C>G (n.4341-73C>G) c.3642-73C>G (n.3642-73C>G) c.4389-73C>G (n.4389-73C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736888G= | CA2202936808 | CREBBP | c.4395-73C= (n.4395-73C=) c.4281-73C= (n.4281-73C=) c.3030-73C= (n.3030-73C=) n.112C= n.216-73C= n.3218-73C= c.4350-73C= (n.4350-73C=) c.3978-73C= (n.3978-73C=) c.4134-73C= (n.4134-73C=) c.4341-73C= (n.4341-73C=) c.3642-73C= (n.3642-73C=) c.4389-73C= (n.4389-73C=) | |
| 16 | g.3736888G>T | CA2731646117 | CREBBP | c.4395-73C>A (n.4395-73C>A) c.4281-73C>A (n.4281-73C>A) c.3030-73C>A (n.3030-73C>A) n.112C>A n.216-73C>A n.3218-73C>A c.4350-73C>A (n.4350-73C>A) c.3978-73C>A (n.3978-73C>A) c.4134-73C>A (n.4134-73C>A) c.4341-73C>A (n.4341-73C>A) c.3642-73C>A (n.3642-73C>A) c.4389-73C>A (n.4389-73C>A) | dbSNP |
| 16 | g.3736889A>G | CA2731851072 | CREBBP | c.4395-74T>C (n.4395-74T>C) c.4281-74T>C (n.4281-74T>C) c.3030-74T>C (n.3030-74T>C) n.111T>C n.216-74T>C n.3218-74T>C c.4350-74T>C (n.4350-74T>C) c.3978-74T>C (n.3978-74T>C) c.4134-74T>C (n.4134-74T>C) c.4341-74T>C (n.4341-74T>C) c.3642-74T>C (n.3642-74T>C) c.4389-74T>C (n.4389-74T>C) | dbSNP |
| 16 | g.3736889A>T | CA2575893912 | CREBBP | c.4395-74T>A (n.4395-74T>A) c.4281-74T>A (n.4281-74T>A) c.3030-74T>A (n.3030-74T>A) n.111T>A n.216-74T>A n.3218-74T>A c.4350-74T>A (n.4350-74T>A) c.3978-74T>A (n.3978-74T>A) c.4134-74T>A (n.4134-74T>A) c.4341-74T>A (n.4341-74T>A) c.3642-74T>A (n.3642-74T>A) c.4389-74T>A (n.4389-74T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3736890G>A | CA2575893913 | CREBBP | c.4395-75C>T (n.4395-75C>T) c.4281-75C>T (n.4281-75C>T) c.3030-75C>T (n.3030-75C>T) n.110C>T n.216-75C>T n.3218-75C>T c.4350-75C>T (n.4350-75C>T) c.3978-75C>T (n.3978-75C>T) c.4134-75C>T (n.4134-75C>T) c.4341-75C>T (n.4341-75C>T) c.3642-75C>T (n.3642-75C>T) c.4389-75C>T (n.4389-75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736890G>C | CA2575893914 | CREBBP | c.4395-75C>G (n.4395-75C>G) c.4281-75C>G (n.4281-75C>G) c.3030-75C>G (n.3030-75C>G) n.110C>G n.216-75C>G n.3218-75C>G c.4350-75C>G (n.4350-75C>G) c.3978-75C>G (n.3978-75C>G) c.4134-75C>G (n.4134-75C>G) c.4341-75C>G (n.4341-75C>G) c.3642-75C>G (n.3642-75C>G) c.4389-75C>G (n.4389-75C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736891G>A | CA720725727 | CREBBP | c.4395-76C>T (n.4395-76C>T) c.4281-76C>T (n.4281-76C>T) c.3030-76C>T (n.3030-76C>T) n.109C>T n.216-76C>T n.3218-76C>T c.4350-76C>T (n.4350-76C>T) c.3978-76C>T (n.3978-76C>T) c.4134-76C>T (n.4134-76C>T) c.4341-76C>T (n.4341-76C>T) c.3642-76C>T (n.3642-76C>T) c.4389-76C>T (n.4389-76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736891G>C | CA720725732 | CREBBP | c.4395-76C>G (n.4395-76C>G) c.4281-76C>G (n.4281-76C>G) c.3030-76C>G (n.3030-76C>G) n.109C>G n.216-76C>G n.3218-76C>G c.4350-76C>G (n.4350-76C>G) c.3978-76C>G (n.3978-76C>G) c.4134-76C>G (n.4134-76C>G) c.4341-76C>G (n.4341-76C>G) c.3642-76C>G (n.3642-76C>G) c.4389-76C>G (n.4389-76C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736891G= | CA2202936810 | CREBBP | c.4395-76C= (n.4395-76C=) c.4281-76C= (n.4281-76C=) c.3030-76C= (n.3030-76C=) n.109C= n.216-76C= n.3218-76C= c.4350-76C= (n.4350-76C=) c.3978-76C= (n.3978-76C=) c.4134-76C= (n.4134-76C=) c.4341-76C= (n.4341-76C=) c.3642-76C= (n.3642-76C=) c.4389-76C= (n.4389-76C=) | |
| 16 | g.3736891G>T | CA2631401702 | CREBBP | c.4395-76C>A (n.4395-76C>A) c.4281-76C>A (n.4281-76C>A) c.3030-76C>A (n.3030-76C>A) n.109C>A n.216-76C>A n.3218-76C>A c.4350-76C>A (n.4350-76C>A) c.3978-76C>A (n.3978-76C>A) c.4134-76C>A (n.4134-76C>A) c.4341-76C>A (n.4341-76C>A) c.3642-76C>A (n.3642-76C>A) c.4389-76C>A (n.4389-76C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736892A= | CA2202936812 | CREBBP | c.4395-77T= (n.4395-77T=) c.4281-77T= (n.4281-77T=) c.3030-77T= (n.3030-77T=) n.108T= n.216-77T= n.3218-77T= c.4350-77T= (n.4350-77T=) c.3978-77T= (n.3978-77T=) c.4134-77T= (n.4134-77T=) c.4341-77T= (n.4341-77T=) c.3642-77T= (n.3642-77T=) c.4389-77T= (n.4389-77T=) | |
| 16 | g.3736892A>G | CA276980255 | CREBBP | c.4395-77T>C (n.4395-77T>C) c.4281-77T>C (n.4281-77T>C) c.3030-77T>C (n.3030-77T>C) n.108T>C n.216-77T>C n.3218-77T>C c.4350-77T>C (n.4350-77T>C) c.3978-77T>C (n.3978-77T>C) c.4134-77T>C (n.4134-77T>C) c.4341-77T>C (n.4341-77T>C) c.3642-77T>C (n.3642-77T>C) c.4389-77T>C (n.4389-77T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736892A>T | CA2731570288 | CREBBP | c.4395-77T>A (n.4395-77T>A) c.4281-77T>A (n.4281-77T>A) c.3030-77T>A (n.3030-77T>A) n.108T>A n.216-77T>A n.3218-77T>A c.4350-77T>A (n.4350-77T>A) c.3978-77T>A (n.3978-77T>A) c.4134-77T>A (n.4134-77T>A) c.4341-77T>A (n.4341-77T>A) c.3642-77T>A (n.3642-77T>A) c.4389-77T>A (n.4389-77T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3736893G>A | CA2631401703 | CREBBP | c.4395-78C>T (n.4395-78C>T) c.4281-78C>T (n.4281-78C>T) c.3030-78C>T (n.3030-78C>T) n.107C>T n.216-78C>T n.3218-78C>T c.4350-78C>T (n.4350-78C>T) c.3978-78C>T (n.3978-78C>T) c.4134-78C>T (n.4134-78C>T) c.4341-78C>T (n.4341-78C>T) c.3642-78C>T (n.3642-78C>T) c.4389-78C>T (n.4389-78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736894C>A | CA2631401705 | CREBBP | c.4395-79G>T (n.4395-79G>T) c.4281-79G>T (n.4281-79G>T) c.3030-79G>T (n.3030-79G>T) n.106G>T n.216-79G>T n.3218-79G>T c.4350-79G>T (n.4350-79G>T) c.3978-79G>T (n.3978-79G>T) c.4134-79G>T (n.4134-79G>T) c.4341-79G>T (n.4341-79G>T) c.3642-79G>T (n.3642-79G>T) c.4389-79G>T (n.4389-79G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736894C>G | CA2731851076 | CREBBP | c.4395-79G>C (n.4395-79G>C) c.4281-79G>C (n.4281-79G>C) c.3030-79G>C (n.3030-79G>C) n.106G>C n.216-79G>C n.3218-79G>C c.4350-79G>C (n.4350-79G>C) c.3978-79G>C (n.3978-79G>C) c.4134-79G>C (n.4134-79G>C) c.4341-79G>C (n.4341-79G>C) c.3642-79G>C (n.3642-79G>C) c.4389-79G>C (n.4389-79G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3736894C>T | CA2731851075 | CREBBP | c.4395-79G>A (n.4395-79G>A) c.4281-79G>A (n.4281-79G>A) c.3030-79G>A (n.3030-79G>A) n.106G>A n.216-79G>A n.3218-79G>A c.4350-79G>A (n.4350-79G>A) c.3978-79G>A (n.3978-79G>A) c.4134-79G>A (n.4134-79G>A) c.4341-79G>A (n.4341-79G>A) c.3642-79G>A (n.3642-79G>A) c.4389-79G>A (n.4389-79G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3736895A= | CA2202936814 | CREBBP | c.4395-80T= (n.4395-80T=) c.4281-80T= (n.4281-80T=) c.3030-80T= (n.3030-80T=) n.105T= n.216-80T= n.3218-80T= c.4350-80T= (n.4350-80T=) c.3978-80T= (n.3978-80T=) c.4134-80T= (n.4134-80T=) c.4341-80T= (n.4341-80T=) c.3642-80T= (n.3642-80T=) c.4389-80T= (n.4389-80T=) | |
| 16 | g.3736895A>C | CA2631401706 | CREBBP | c.4395-80T>G (n.4395-80T>G) c.4281-80T>G (n.4281-80T>G) c.3030-80T>G (n.3030-80T>G) n.105T>G n.216-80T>G n.3218-80T>G c.4350-80T>G (n.4350-80T>G) c.3978-80T>G (n.3978-80T>G) c.4134-80T>G (n.4134-80T>G) c.4341-80T>G (n.4341-80T>G) c.3642-80T>G (n.3642-80T>G) c.4389-80T>G (n.4389-80T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736895A>G | CA620462763 | CREBBP | c.4395-80T>C (n.4395-80T>C) c.4281-80T>C (n.4281-80T>C) c.3030-80T>C (n.3030-80T>C) n.105T>C n.216-80T>C n.3218-80T>C c.4350-80T>C (n.4350-80T>C) c.3978-80T>C (n.3978-80T>C) c.4134-80T>C (n.4134-80T>C) c.4341-80T>C (n.4341-80T>C) c.3642-80T>C (n.3642-80T>C) c.4389-80T>C (n.4389-80T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736896del | CA2575893915 | CREBBP | c.4395-80del (n.4395-80del) c.4281-80del (n.4281-80del) c.3030-80del (n.3030-80del) n.105del n.216-80del n.3218-80del c.4350-80del (n.4350-80del) c.3978-80del (n.3978-80del) c.4134-80del (n.4134-80del) c.4341-80del (n.4341-80del) c.3642-80del (n.3642-80del) c.4389-80del (n.4389-80del) | |
| 16 | g.3736896A>G | CA2631401711 | CREBBP | c.4395-81T>C (n.4395-81T>C) c.4281-81T>C (n.4281-81T>C) c.3030-81T>C (n.3030-81T>C) n.104T>C n.216-81T>C n.3218-81T>C c.4350-81T>C (n.4350-81T>C) c.3978-81T>C (n.3978-81T>C) c.4134-81T>C (n.4134-81T>C) c.4341-81T>C (n.4341-81T>C) c.3642-81T>C (n.3642-81T>C) c.4389-81T>C (n.4389-81T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736901_3736912del | CA2631401709 | CREBBP | c.4395-92_4395-81del (n.4395-92_4395-81del) c.4281-92_4281-81del (n.4281-92_4281-81del) c.3030-92_3030-81del (n.3030-92_3030-81del) n.93_104del n.216-92_216-81del n.3218-92_3218-81del c.4350-92_4350-81del (n.4350-92_4350-81del) c.3978-92_3978-81del (n.3978-92_3978-81del) c.4134-92_4134-81del (n.4134-92_4134-81del) c.4341-92_4341-81del (n.4341-92_4341-81del) c.3642-92_3642-81del (n.3642-92_3642-81del) c.4389-92_4389-81del (n.4389-92_4389-81del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736897G>A | CA2631401713 | CREBBP | c.4395-82C>T (n.4395-82C>T) c.4281-82C>T (n.4281-82C>T) c.3030-82C>T (n.3030-82C>T) n.103C>T n.216-82C>T n.3218-82C>T c.4350-82C>T (n.4350-82C>T) c.3978-82C>T (n.3978-82C>T) c.4134-82C>T (n.4134-82C>T) c.4341-82C>T (n.4341-82C>T) c.3642-82C>T (n.3642-82C>T) c.4389-82C>T (n.4389-82C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736897G>T | CA2549414477 | CREBBP | c.4395-82C>A (n.4395-82C>A) c.4281-82C>A (n.4281-82C>A) c.3030-82C>A (n.3030-82C>A) n.103C>A n.216-82C>A n.3218-82C>A c.4350-82C>A (n.4350-82C>A) c.3978-82C>A (n.3978-82C>A) c.4134-82C>A (n.4134-82C>A) c.4341-82C>A (n.4341-82C>A) c.3642-82C>A (n.3642-82C>A) c.4389-82C>A (n.4389-82C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736898G>A | CA2631401714 | CREBBP | c.4395-83C>T (n.4395-83C>T) c.4281-83C>T (n.4281-83C>T) c.3030-83C>T (n.3030-83C>T) n.102C>T n.216-83C>T n.3218-83C>T c.4350-83C>T (n.4350-83C>T) c.3978-83C>T (n.3978-83C>T) c.4134-83C>T (n.4134-83C>T) c.4341-83C>T (n.4341-83C>T) c.3642-83C>T (n.3642-83C>T) c.4389-83C>T (n.4389-83C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736898G>C | CA2731851077 | CREBBP | c.4395-83C>G (n.4395-83C>G) c.4281-83C>G (n.4281-83C>G) c.3030-83C>G (n.3030-83C>G) n.102C>G n.216-83C>G n.3218-83C>G c.4350-83C>G (n.4350-83C>G) c.3978-83C>G (n.3978-83C>G) c.4134-83C>G (n.4134-83C>G) c.4341-83C>G (n.4341-83C>G) c.3642-83C>G (n.3642-83C>G) c.4389-83C>G (n.4389-83C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3736898G>T | CA2631401715 | CREBBP | c.4395-83C>A (n.4395-83C>A) c.4281-83C>A (n.4281-83C>A) c.3030-83C>A (n.3030-83C>A) n.102C>A n.216-83C>A n.3218-83C>A c.4350-83C>A (n.4350-83C>A) c.3978-83C>A (n.3978-83C>A) c.4134-83C>A (n.4134-83C>A) c.4341-83C>A (n.4341-83C>A) c.3642-83C>A (n.3642-83C>A) c.4389-83C>A (n.4389-83C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736899A>T | CA2631401716 | CREBBP | c.4395-84T>A (n.4395-84T>A) c.4281-84T>A (n.4281-84T>A) c.3030-84T>A (n.3030-84T>A) n.101T>A n.216-84T>A n.3218-84T>A c.4350-84T>A (n.4350-84T>A) c.3978-84T>A (n.3978-84T>A) c.4134-84T>A (n.4134-84T>A) c.4341-84T>A (n.4341-84T>A) c.3642-84T>A (n.3642-84T>A) c.4389-84T>A (n.4389-84T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736900C>A | CA2731851078 | CREBBP | c.4395-85G>T (n.4395-85G>T) c.4281-85G>T (n.4281-85G>T) c.3030-85G>T (n.3030-85G>T) n.100G>T n.216-85G>T n.3218-85G>T c.4350-85G>T (n.4350-85G>T) c.3978-85G>T (n.3978-85G>T) c.4134-85G>T (n.4134-85G>T) c.4341-85G>T (n.4341-85G>T) c.3642-85G>T (n.3642-85G>T) c.4389-85G>T (n.4389-85G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3736901T>A | CA2575893916 | CREBBP | c.4395-86A>T (n.4395-86A>T) c.4281-86A>T (n.4281-86A>T) c.3030-86A>T (n.3030-86A>T) n.99A>T n.216-86A>T n.3218-86A>T c.4350-86A>T (n.4350-86A>T) c.3978-86A>T (n.3978-86A>T) c.4134-86A>T (n.4134-86A>T) c.4341-86A>T (n.4341-86A>T) c.3642-86A>T (n.3642-86A>T) c.4389-86A>T (n.4389-86A>T) | dbSNP |
| 16 | g.3736902A>C | CA2575893917 | CREBBP | c.4395-87T>G (n.4395-87T>G) c.4281-87T>G (n.4281-87T>G) c.3030-87T>G (n.3030-87T>G) n.98T>G n.216-87T>G n.3218-87T>G c.4350-87T>G (n.4350-87T>G) c.3978-87T>G (n.3978-87T>G) c.4134-87T>G (n.4134-87T>G) c.4341-87T>G (n.4341-87T>G) c.3642-87T>G (n.3642-87T>G) c.4389-87T>G (n.4389-87T>G) | dbSNP |
| 16 | g.3736902A>G | CA2731851079 | CREBBP | c.4395-87T>C (n.4395-87T>C) c.4281-87T>C (n.4281-87T>C) c.3030-87T>C (n.3030-87T>C) n.98T>C n.216-87T>C n.3218-87T>C c.4350-87T>C (n.4350-87T>C) c.3978-87T>C (n.3978-87T>C) c.4134-87T>C (n.4134-87T>C) c.4341-87T>C (n.4341-87T>C) c.3642-87T>C (n.3642-87T>C) c.4389-87T>C (n.4389-87T>C) | dbSNP |
| 16 | g.3736905G>A | CA2631401717 | CREBBP | c.4395-90C>T (n.4395-90C>T) c.4281-90C>T (n.4281-90C>T) c.3030-90C>T (n.3030-90C>T) n.95C>T n.216-90C>T n.3218-90C>T c.4350-90C>T (n.4350-90C>T) c.3978-90C>T (n.3978-90C>T) c.4134-90C>T (n.4134-90C>T) c.4341-90C>T (n.4341-90C>T) c.3642-90C>T (n.3642-90C>T) c.4389-90C>T (n.4389-90C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736905G>T | CA2631401719 | CREBBP | c.4395-90C>A (n.4395-90C>A) c.4281-90C>A (n.4281-90C>A) c.3030-90C>A (n.3030-90C>A) n.95C>A n.216-90C>A n.3218-90C>A c.4350-90C>A (n.4350-90C>A) c.3978-90C>A (n.3978-90C>A) c.4134-90C>A (n.4134-90C>A) c.4341-90C>A (n.4341-90C>A) c.3642-90C>A (n.3642-90C>A) c.4389-90C>A (n.4389-90C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736906C>A | CA2631401721 | CREBBP | c.4395-91G>T (n.4395-91G>T) c.4281-91G>T (n.4281-91G>T) c.3030-91G>T (n.3030-91G>T) n.94G>T n.216-91G>T n.3218-91G>T c.4350-91G>T (n.4350-91G>T) c.3978-91G>T (n.3978-91G>T) c.4134-91G>T (n.4134-91G>T) c.4341-91G>T (n.4341-91G>T) c.3642-91G>T (n.3642-91G>T) c.4389-91G>T (n.4389-91G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736906C>T | CA2631401720 | CREBBP | c.4395-91G>A (n.4395-91G>A) c.4281-91G>A (n.4281-91G>A) c.3030-91G>A (n.3030-91G>A) n.94G>A n.216-91G>A n.3218-91G>A c.4350-91G>A (n.4350-91G>A) c.3978-91G>A (n.3978-91G>A) c.4134-91G>A (n.4134-91G>A) c.4341-91G>A (n.4341-91G>A) c.3642-91G>A (n.3642-91G>A) c.4389-91G>A (n.4389-91G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736906_3736907insGCT | CA2631401722 | CREBBP | c.4395-92_4395-91insAGC (n.4395-92_4395-91insAGC) c.4281-92_4281-91insAGC (n.4281-92_4281-91insAGC) c.3030-92_3030-91insAGC (n.3030-92_3030-91insAGC) n.93_94insAGC n.216-92_216-91insAGC n.3218-92_3218-91insAGC c.4350-92_4350-91insAGC (n.4350-92_4350-91insAGC) c.3978-92_3978-91insAGC (n.3978-92_3978-91insAGC) c.4134-92_4134-91insAGC (n.4134-92_4134-91insAGC) c.4341-92_4341-91insAGC (n.4341-92_4341-91insAGC) c.3642-92_3642-91insAGC (n.3642-92_3642-91insAGC) c.4389-92_4389-91insAGC (n.4389-92_4389-91insAGC) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736907C>A | CA2631401723 | CREBBP | c.4395-92G>T (n.4395-92G>T) c.4281-92G>T (n.4281-92G>T) c.3030-92G>T (n.3030-92G>T) n.93G>T n.216-92G>T n.3218-92G>T c.4350-92G>T (n.4350-92G>T) c.3978-92G>T (n.3978-92G>T) c.4134-92G>T (n.4134-92G>T) c.4341-92G>T (n.4341-92G>T) c.3642-92G>T (n.3642-92G>T) c.4389-92G>T (n.4389-92G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736908A>C | CA2575893918 | CREBBP | c.4395-93T>G (n.4395-93T>G) c.4281-93T>G (n.4281-93T>G) c.3030-93T>G (n.3030-93T>G) n.92T>G n.216-93T>G n.3218-93T>G c.4350-93T>G (n.4350-93T>G) c.3978-93T>G (n.3978-93T>G) c.4134-93T>G (n.4134-93T>G) c.4341-93T>G (n.4341-93T>G) c.3642-93T>G (n.3642-93T>G) c.4389-93T>G (n.4389-93T>G) | |
| 16 | g.3736909G>C | CA720725736 | CREBBP | c.4395-94C>G (n.4395-94C>G) c.4281-94C>G (n.4281-94C>G) c.3030-94C>G (n.3030-94C>G) n.91C>G n.216-94C>G n.3218-94C>G c.4350-94C>G (n.4350-94C>G) c.3978-94C>G (n.3978-94C>G) c.4134-94C>G (n.4134-94C>G) c.4341-94C>G (n.4341-94C>G) c.3642-94C>G (n.3642-94C>G) c.4389-94C>G (n.4389-94C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736909G= | CA2202936817 | CREBBP | c.4395-94C= (n.4395-94C=) c.4281-94C= (n.4281-94C=) c.3030-94C= (n.3030-94C=) n.91C= n.216-94C= n.3218-94C= c.4350-94C= (n.4350-94C=) c.3978-94C= (n.3978-94C=) c.4134-94C= (n.4134-94C=) c.4341-94C= (n.4341-94C=) c.3642-94C= (n.3642-94C=) c.4389-94C= (n.4389-94C=) | |
| 16 | g.3736909G>T | CA2631401724 | CREBBP | c.4395-94C>A (n.4395-94C>A) c.4281-94C>A (n.4281-94C>A) c.3030-94C>A (n.3030-94C>A) n.91C>A n.216-94C>A n.3218-94C>A c.4350-94C>A (n.4350-94C>A) c.3978-94C>A (n.3978-94C>A) c.4134-94C>A (n.4134-94C>A) c.4341-94C>A (n.4341-94C>A) c.3642-94C>A (n.3642-94C>A) c.4389-94C>A (n.4389-94C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736910G>A | CA2202936820 | CREBBP | c.4395-95C>T (n.4395-95C>T) c.4281-95C>T (n.4281-95C>T) c.3030-95C>T (n.3030-95C>T) n.90C>T n.216-95C>T n.3218-95C>T c.4350-95C>T (n.4350-95C>T) c.3978-95C>T (n.3978-95C>T) c.4134-95C>T (n.4134-95C>T) c.4341-95C>T (n.4341-95C>T) c.3642-95C>T (n.3642-95C>T) c.4389-95C>T (n.4389-95C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736910G= | CA2202936819 | CREBBP | c.4395-95C= (n.4395-95C=) c.4281-95C= (n.4281-95C=) c.3030-95C= (n.3030-95C=) n.90C= n.216-95C= n.3218-95C= c.4350-95C= (n.4350-95C=) c.3978-95C= (n.3978-95C=) c.4134-95C= (n.4134-95C=) c.4341-95C= (n.4341-95C=) c.3642-95C= (n.3642-95C=) c.4389-95C= (n.4389-95C=) | |
| 16 | g.3736912C>A | CA2631401727 | CREBBP | c.4395-97G>T (n.4395-97G>T) c.4281-97G>T (n.4281-97G>T) c.3030-97G>T (n.3030-97G>T) n.88G>T n.216-97G>T n.3218-97G>T c.4350-97G>T (n.4350-97G>T) c.3978-97G>T (n.3978-97G>T) c.4134-97G>T (n.4134-97G>T) c.4341-97G>T (n.4341-97G>T) c.3642-97G>T (n.3642-97G>T) c.4389-97G>T (n.4389-97G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736912C= | CA2202936822 | CREBBP | c.4395-97G= (n.4395-97G=) c.4281-97G= (n.4281-97G=) c.3030-97G= (n.3030-97G=) n.88G= n.216-97G= n.3218-97G= c.4350-97G= (n.4350-97G=) c.3978-97G= (n.3978-97G=) c.4134-97G= (n.4134-97G=) c.4341-97G= (n.4341-97G=) c.3642-97G= (n.3642-97G=) c.4389-97G= (n.4389-97G=) | |
| 16 | g.3736912C>G | CA973907000 | CREBBP | c.4395-97G>C (n.4395-97G>C) c.4281-97G>C (n.4281-97G>C) c.3030-97G>C (n.3030-97G>C) n.88G>C n.216-97G>C n.3218-97G>C c.4350-97G>C (n.4350-97G>C) c.3978-97G>C (n.3978-97G>C) c.4134-97G>C (n.4134-97G>C) c.4341-97G>C (n.4341-97G>C) c.3642-97G>C (n.3642-97G>C) c.4389-97G>C (n.4389-97G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736912C>T | CA2631401729 | CREBBP | c.4395-97G>A (n.4395-97G>A) c.4281-97G>A (n.4281-97G>A) c.3030-97G>A (n.3030-97G>A) n.88G>A n.216-97G>A n.3218-97G>A c.4350-97G>A (n.4350-97G>A) c.3978-97G>A (n.3978-97G>A) c.4134-97G>A (n.4134-97G>A) c.4341-97G>A (n.4341-97G>A) c.3642-97G>A (n.3642-97G>A) c.4389-97G>A (n.4389-97G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736913A>G | CA2590182829 | CREBBP | c.4395-98T>C (n.4395-98T>C) c.4281-98T>C (n.4281-98T>C) c.3030-98T>C (n.3030-98T>C) n.87T>C n.216-98T>C n.3218-98T>C c.4350-98T>C (n.4350-98T>C) c.3978-98T>C (n.3978-98T>C) c.4134-98T>C (n.4134-98T>C) c.4341-98T>C (n.4341-98T>C) c.3642-98T>C (n.3642-98T>C) c.4389-98T>C (n.4389-98T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736914G>A | CA276980267 | CREBBP | c.4395-99C>T (n.4395-99C>T) c.4281-99C>T (n.4281-99C>T) c.3030-99C>T (n.3030-99C>T) n.86C>T n.216-99C>T n.3218-99C>T c.4350-99C>T (n.4350-99C>T) c.3978-99C>T (n.3978-99C>T) c.4134-99C>T (n.4134-99C>T) c.4341-99C>T (n.4341-99C>T) c.3642-99C>T (n.3642-99C>T) c.4389-99C>T (n.4389-99C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736914G>C | CA2631401730 | CREBBP | c.4395-99C>G (n.4395-99C>G) c.4281-99C>G (n.4281-99C>G) c.3030-99C>G (n.3030-99C>G) n.86C>G n.216-99C>G n.3218-99C>G c.4350-99C>G (n.4350-99C>G) c.3978-99C>G (n.3978-99C>G) c.4134-99C>G (n.4134-99C>G) c.4341-99C>G (n.4341-99C>G) c.3642-99C>G (n.3642-99C>G) c.4389-99C>G (n.4389-99C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736914G= | CA2202936824 | CREBBP | c.4395-99C= (n.4395-99C=) c.4281-99C= (n.4281-99C=) c.3030-99C= (n.3030-99C=) n.86C= n.216-99C= n.3218-99C= c.4350-99C= (n.4350-99C=) c.3978-99C= (n.3978-99C=) c.4134-99C= (n.4134-99C=) c.4341-99C= (n.4341-99C=) c.3642-99C= (n.3642-99C=) c.4389-99C= (n.4389-99C=) | |
| 16 | g.3736915A= | CA2202936826 | CREBBP | c.4395-100T= (n.4395-100T=) c.4281-100T= (n.4281-100T=) c.3030-100T= (n.3030-100T=) n.85T= n.216-100T= n.3218-100T= c.4350-100T= (n.4350-100T=) c.3978-100T= (n.3978-100T=) c.4134-100T= (n.4134-100T=) c.4341-100T= (n.4341-100T=) c.3642-100T= (n.3642-100T=) c.4389-100T= (n.4389-100T=) | |
| 16 | g.3736915A>T | CA276980273 | CREBBP | c.4395-100T>A (n.4395-100T>A) c.4281-100T>A (n.4281-100T>A) c.3030-100T>A (n.3030-100T>A) n.85T>A n.216-100T>A n.3218-100T>A c.4350-100T>A (n.4350-100T>A) c.3978-100T>A (n.3978-100T>A) c.4134-100T>A (n.4134-100T>A) c.4341-100T>A (n.4341-100T>A) c.3642-100T>A (n.3642-100T>A) c.4389-100T>A (n.4389-100T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736916A= | CA2202936828 | CREBBP | c.4395-101T= (n.4395-101T=) c.4281-101T= (n.4281-101T=) c.3030-101T= (n.3030-101T=) n.84T= n.216-101T= n.3218-101T= c.4350-101T= (n.4350-101T=) c.3978-101T= (n.3978-101T=) c.4134-101T= (n.4134-101T=) c.4341-101T= (n.4341-101T=) c.3642-101T= (n.3642-101T=) c.4389-101T= (n.4389-101T=) | |
| 16 | g.3736916A>T | CA276980288 | CREBBP | c.4395-101T>A (n.4395-101T>A) c.4281-101T>A (n.4281-101T>A) c.3030-101T>A (n.3030-101T>A) n.84T>A n.216-101T>A n.3218-101T>A c.4350-101T>A (n.4350-101T>A) c.3978-101T>A (n.3978-101T>A) c.4134-101T>A (n.4134-101T>A) c.4341-101T>A (n.4341-101T>A) c.3642-101T>A (n.3642-101T>A) c.4389-101T>A (n.4389-101T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736917G>A | CA276980296 | CREBBP | c.4395-102C>T (n.4395-102C>T) c.4281-102C>T (n.4281-102C>T) c.3030-102C>T (n.3030-102C>T) n.83C>T n.216-102C>T n.3218-102C>T c.4350-102C>T (n.4350-102C>T) c.3978-102C>T (n.3978-102C>T) c.4134-102C>T (n.4134-102C>T) c.4341-102C>T (n.4341-102C>T) c.3642-102C>T (n.3642-102C>T) c.4389-102C>T (n.4389-102C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736917G= | CA2202936830 | CREBBP | c.4395-102C= (n.4395-102C=) c.4281-102C= (n.4281-102C=) c.3030-102C= (n.3030-102C=) n.83C= n.216-102C= n.3218-102C= c.4350-102C= (n.4350-102C=) c.3978-102C= (n.3978-102C=) c.4134-102C= (n.4134-102C=) c.4341-102C= (n.4341-102C=) c.3642-102C= (n.3642-102C=) c.4389-102C= (n.4389-102C=) | |
| 16 | g.3736918T>A | CA2631401738 | CREBBP | c.4395-103A>T (n.4395-103A>T) c.4281-103A>T (n.4281-103A>T) c.3030-103A>T (n.3030-103A>T) n.82A>T n.216-103A>T n.3218-103A>T c.4350-103A>T (n.4350-103A>T) c.3978-103A>T (n.3978-103A>T) c.4134-103A>T (n.4134-103A>T) c.4341-103A>T (n.4341-103A>T) c.3642-103A>T (n.3642-103A>T) c.4389-103A>T (n.4389-103A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736918T>C | CA2523126365 | CREBBP | c.4395-103A>G (n.4395-103A>G) c.4281-103A>G (n.4281-103A>G) c.3030-103A>G (n.3030-103A>G) n.82A>G n.216-103A>G n.3218-103A>G c.4350-103A>G (n.4350-103A>G) c.3978-103A>G (n.3978-103A>G) c.4134-103A>G (n.4134-103A>G) c.4341-103A>G (n.4341-103A>G) c.3642-103A>G (n.3642-103A>G) c.4389-103A>G (n.4389-103A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736918T>G | CA276980314 | CREBBP | c.4395-103A>C (n.4395-103A>C) c.4281-103A>C (n.4281-103A>C) c.3030-103A>C (n.3030-103A>C) n.82A>C n.216-103A>C n.3218-103A>C c.4350-103A>C (n.4350-103A>C) c.3978-103A>C (n.3978-103A>C) c.4134-103A>C (n.4134-103A>C) c.4341-103A>C (n.4341-103A>C) c.3642-103A>C (n.3642-103A>C) c.4389-103A>C (n.4389-103A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736918T= | CA2202936832 | CREBBP | c.4395-103A= (n.4395-103A=) c.4281-103A= (n.4281-103A=) c.3030-103A= (n.3030-103A=) n.82A= n.216-103A= n.3218-103A= c.4350-103A= (n.4350-103A=) c.3978-103A= (n.3978-103A=) c.4134-103A= (n.4134-103A=) c.4341-103A= (n.4341-103A=) c.3642-103A= (n.3642-103A=) c.4389-103A= (n.4389-103A=) | |
| 16 | g.3736920A>C | CA2631401741 | CREBBP | c.4395-105T>G (n.4395-105T>G) c.4281-105T>G (n.4281-105T>G) c.3030-105T>G (n.3030-105T>G) n.80T>G n.216-105T>G n.3218-105T>G c.4350-105T>G (n.4350-105T>G) c.3978-105T>G (n.3978-105T>G) c.4134-105T>G (n.4134-105T>G) c.4341-105T>G (n.4341-105T>G) c.3642-105T>G (n.3642-105T>G) c.4389-105T>G (n.4389-105T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736921C>A | CA2631401743 | CREBBP | c.4395-106G>T (n.4395-106G>T) c.4281-106G>T (n.4281-106G>T) c.3030-106G>T (n.3030-106G>T) n.79G>T n.216-106G>T n.3218-106G>T c.4350-106G>T (n.4350-106G>T) c.3978-106G>T (n.3978-106G>T) c.4134-106G>T (n.4134-106G>T) c.4341-106G>T (n.4341-106G>T) c.3642-106G>T (n.3642-106G>T) c.4389-106G>T (n.4389-106G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736922del | CA2631401742 | CREBBP | c.4395-106del (n.4395-106del) c.4281-106del (n.4281-106del) c.3030-106del (n.3030-106del) n.79del n.216-106del n.3218-106del c.4350-106del (n.4350-106del) c.3978-106del (n.3978-106del) c.4134-106del (n.4134-106del) c.4341-106del (n.4341-106del) c.3642-106del (n.3642-106del) c.4389-106del (n.4389-106del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736922C>A | CA2631401745 | CREBBP | c.4395-107G>T (n.4395-107G>T) c.4281-107G>T (n.4281-107G>T) c.3030-107G>T (n.3030-107G>T) n.78G>T n.216-107G>T n.3218-107G>T c.4350-107G>T (n.4350-107G>T) c.3978-107G>T (n.3978-107G>T) c.4134-107G>T (n.4134-107G>T) c.4341-107G>T (n.4341-107G>T) c.3642-107G>T (n.3642-107G>T) c.4389-107G>T (n.4389-107G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736922C= | CA2202936834 | CREBBP | c.4395-107G= (n.4395-107G=) c.4281-107G= (n.4281-107G=) c.3030-107G= (n.3030-107G=) n.78G= n.216-107G= n.3218-107G= c.4350-107G= (n.4350-107G=) c.3978-107G= (n.3978-107G=) c.4134-107G= (n.4134-107G=) c.4341-107G= (n.4341-107G=) c.3642-107G= (n.3642-107G=) c.4389-107G= (n.4389-107G=) | |
| 16 | g.3736922C>G | CA720725739 | CREBBP | c.4395-107G>C (n.4395-107G>C) c.4281-107G>C (n.4281-107G>C) c.3030-107G>C (n.3030-107G>C) n.78G>C n.216-107G>C n.3218-107G>C c.4350-107G>C (n.4350-107G>C) c.3978-107G>C (n.3978-107G>C) c.4134-107G>C (n.4134-107G>C) c.4341-107G>C (n.4341-107G>C) c.3642-107G>C (n.3642-107G>C) c.4389-107G>C (n.4389-107G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736922_3736924delinsCAG | CA2202936835 | CREBBP | c.4395-109_4395-107delinsCTG (n.4395-109_4395-107delinsCTG) c.4281-109_4281-107delinsCTG (n.4281-109_4281-107delinsCTG) c.3030-109_3030-107delinsCTG (n.3030-109_3030-107delinsCTG) n.76_78delinsCTG n.216-109_216-107delinsCTG n.3218-109_3218-107delinsCTG c.4350-109_4350-107delinsCTG (n.4350-109_4350-107delinsCTG) c.3978-109_3978-107delinsCTG (n.3978-109_3978-107delinsCTG) c.4134-109_4134-107delinsCTG (n.4134-109_4134-107delinsCTG) c.4341-109_4341-107delinsCTG (n.4341-109_4341-107delinsCTG) c.3642-109_3642-107delinsCTG (n.3642-109_3642-107delinsCTG) c.4389-109_4389-107delinsCTG (n.4389-109_4389-107delinsCTG) | |
| 16 | g.3736923A>C | CA2631401747 | CREBBP | c.4395-108T>G (n.4395-108T>G) c.4281-108T>G (n.4281-108T>G) c.3030-108T>G (n.3030-108T>G) n.77T>G n.216-108T>G n.3218-108T>G c.4350-108T>G (n.4350-108T>G) c.3978-108T>G (n.3978-108T>G) c.4134-108T>G (n.4134-108T>G) c.4341-108T>G (n.4341-108T>G) c.3642-108T>G (n.3642-108T>G) c.4389-108T>G (n.4389-108T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736932_3736933dup | CA720725740 | CREBBP | c.4395-109_4395-108dup (n.4395-109_4395-108dup) c.4281-109_4281-108dup (n.4281-109_4281-108dup) c.3030-109_3030-108dup (n.3030-109_3030-108dup) n.76_77dup n.216-109_216-108dup n.3218-109_3218-108dup c.4350-109_4350-108dup (n.4350-109_4350-108dup) c.3978-109_3978-108dup (n.3978-109_3978-108dup) c.4134-109_4134-108dup (n.4134-109_4134-108dup) c.4341-109_4341-108dup (n.4341-109_4341-108dup) c.3642-109_3642-108dup (n.3642-109_3642-108dup) c.4389-109_4389-108dup (n.4389-109_4389-108dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736932_3736933del | CA2202936838 | CREBBP | c.4395-109_4395-108del (n.4395-109_4395-108del) c.4281-109_4281-108del (n.4281-109_4281-108del) c.3030-109_3030-108del (n.3030-109_3030-108del) n.76_77del n.216-109_216-108del n.3218-109_3218-108del c.4350-109_4350-108del (n.4350-109_4350-108del) c.3978-109_3978-108del (n.3978-109_3978-108del) c.4134-109_4134-108del (n.4134-109_4134-108del) c.4341-109_4341-108del (n.4341-109_4341-108del) c.3642-109_3642-108del (n.3642-109_3642-108del) c.4389-109_4389-108del (n.4389-109_4389-108del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736924G>A | CA2631401749 | CREBBP | c.4395-109C>T (n.4395-109C>T) c.4281-109C>T (n.4281-109C>T) c.3030-109C>T (n.3030-109C>T) n.76C>T n.216-109C>T n.3218-109C>T c.4350-109C>T (n.4350-109C>T) c.3978-109C>T (n.3978-109C>T) c.4134-109C>T (n.4134-109C>T) c.4341-109C>T (n.4341-109C>T) c.3642-109C>T (n.3642-109C>T) c.4389-109C>T (n.4389-109C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736924G>C | CA276980321 | CREBBP | c.4395-109C>G (n.4395-109C>G) c.4281-109C>G (n.4281-109C>G) c.3030-109C>G (n.3030-109C>G) n.76C>G n.216-109C>G n.3218-109C>G c.4350-109C>G (n.4350-109C>G) c.3978-109C>G (n.3978-109C>G) c.4134-109C>G (n.4134-109C>G) c.4341-109C>G (n.4341-109C>G) c.3642-109C>G (n.3642-109C>G) c.4389-109C>G (n.4389-109C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3736924G= | CA2202936842 | CREBBP | c.4395-109C= (n.4395-109C=) c.4281-109C= (n.4281-109C=) c.3030-109C= (n.3030-109C=) n.76C= n.216-109C= n.3218-109C= c.4350-109C= (n.4350-109C=) c.3978-109C= (n.3978-109C=) c.4134-109C= (n.4134-109C=) c.4341-109C= (n.4341-109C=) c.3642-109C= (n.3642-109C=) c.4389-109C= (n.4389-109C=) | |
| 16 | g.3736925A>G | CA2631401750 | CREBBP | c.4395-110T>C (n.4395-110T>C) c.4281-110T>C (n.4281-110T>C) c.3030-110T>C (n.3030-110T>C) n.75T>C n.216-110T>C n.3218-110T>C c.4350-110T>C (n.4350-110T>C) c.3978-110T>C (n.3978-110T>C) c.4134-110T>C (n.4134-110T>C) c.4341-110T>C (n.4341-110T>C) c.3642-110T>C (n.3642-110T>C) c.4389-110T>C (n.4389-110T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736926G>A | CA2631401752 | CREBBP | c.4395-111C>T (n.4395-111C>T) c.4281-111C>T (n.4281-111C>T) c.3030-111C>T (n.3030-111C>T) n.74C>T n.216-111C>T n.3218-111C>T c.4350-111C>T (n.4350-111C>T) c.3978-111C>T (n.3978-111C>T) c.4134-111C>T (n.4134-111C>T) c.4341-111C>T (n.4341-111C>T) c.3642-111C>T (n.3642-111C>T) c.4389-111C>T (n.4389-111C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736926G>C | CA2631401753 | CREBBP | c.4395-111C>G (n.4395-111C>G) c.4281-111C>G (n.4281-111C>G) c.3030-111C>G (n.3030-111C>G) n.74C>G n.216-111C>G n.3218-111C>G c.4350-111C>G (n.4350-111C>G) c.3978-111C>G (n.3978-111C>G) c.4134-111C>G (n.4134-111C>G) c.4341-111C>G (n.4341-111C>G) c.3642-111C>G (n.3642-111C>G) c.4389-111C>G (n.4389-111C>G) | gnomAD v4 |