| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3736508_3736527del | CA2631401460 | CREBBP | c.4560+125_4560+144del (n.4560+125_4560+144del) c.4446+125_4446+144del (n.4446+125_4446+144del) c.3195+125_3195+144del (n.3195+125_3195+144del) n.350+125_350+144del n.3383+125_3383+144del c.4515+125_4515+144del (n.4515+125_4515+144del) c.4143+125_4143+144del (n.4143+125_4143+144del) c.4299+125_4299+144del (n.4299+125_4299+144del) c.4506+125_4506+144del (n.4506+125_4506+144del) c.3807+125_3807+144del (n.3807+125_3807+144del) c.4554+125_4554+144del (n.4554+125_4554+144del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736517G>A | CA276979937 | CREBBP | c.4560+133C>T (n.4560+133C>T) c.4446+133C>T (n.4446+133C>T) c.3195+133C>T (n.3195+133C>T) n.350+133C>T n.514C>T n.3383+133C>T c.4515+133C>T (n.4515+133C>T) c.4143+133C>T (n.4143+133C>T) c.4299+133C>T (n.4299+133C>T) c.4506+133C>T (n.4506+133C>T) c.3807+133C>T (n.3807+133C>T) c.4554+133C>T (n.4554+133C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736517G>C | CA2631401469 | CREBBP | c.4560+133C>G (n.4560+133C>G) c.4446+133C>G (n.4446+133C>G) c.3195+133C>G (n.3195+133C>G) n.350+133C>G n.514C>G n.3383+133C>G c.4515+133C>G (n.4515+133C>G) c.4143+133C>G (n.4143+133C>G) c.4299+133C>G (n.4299+133C>G) c.4506+133C>G (n.4506+133C>G) c.3807+133C>G (n.3807+133C>G) c.4554+133C>G (n.4554+133C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736517G= | CA2202936387 | CREBBP | c.4560+133C= (n.4560+133C=) c.4446+133C= (n.4446+133C=) c.3195+133C= (n.3195+133C=) n.350+133C= n.514C= n.3383+133C= c.4515+133C= (n.4515+133C=) c.4143+133C= (n.4143+133C=) c.4299+133C= (n.4299+133C=) c.4506+133C= (n.4506+133C=) c.3807+133C= (n.3807+133C=) c.4554+133C= (n.4554+133C=) | |
| 16 | g.3736518G>T | CA2631401473 | CREBBP | c.4560+132C>A (n.4560+132C>A) c.4446+132C>A (n.4446+132C>A) c.3195+132C>A (n.3195+132C>A) n.350+132C>A n.513C>A n.3383+132C>A c.4515+132C>A (n.4515+132C>A) c.4143+132C>A (n.4143+132C>A) c.4299+132C>A (n.4299+132C>A) c.4506+132C>A (n.4506+132C>A) c.3807+132C>A (n.3807+132C>A) c.4554+132C>A (n.4554+132C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736519C>A | CA720725153 | CREBBP | c.4560+131G>T (n.4560+131G>T) c.4446+131G>T (n.4446+131G>T) c.3195+131G>T (n.3195+131G>T) n.350+131G>T n.512G>T n.3383+131G>T c.4515+131G>T (n.4515+131G>T) c.4143+131G>T (n.4143+131G>T) c.4299+131G>T (n.4299+131G>T) c.4506+131G>T (n.4506+131G>T) c.3807+131G>T (n.3807+131G>T) c.4554+131G>T (n.4554+131G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736519C= | CA2202936390 | CREBBP | c.4560+131G= (n.4560+131G=) c.4446+131G= (n.4446+131G=) c.3195+131G= (n.3195+131G=) n.350+131G= n.512G= n.3383+131G= c.4515+131G= (n.4515+131G=) c.4143+131G= (n.4143+131G=) c.4299+131G= (n.4299+131G=) c.4506+131G= (n.4506+131G=) c.3807+131G= (n.3807+131G=) c.4554+131G= (n.4554+131G=) | |
| 16 | g.3736519C>T | CA2202936393 | CREBBP | c.4560+131G>A (n.4560+131G>A) c.4446+131G>A (n.4446+131G>A) c.3195+131G>A (n.3195+131G>A) n.350+131G>A n.512G>A n.3383+131G>A c.4515+131G>A (n.4515+131G>A) c.4143+131G>A (n.4143+131G>A) c.4299+131G>A (n.4299+131G>A) c.4506+131G>A (n.4506+131G>A) c.3807+131G>A (n.3807+131G>A) c.4554+131G>A (n.4554+131G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3736520T>C | CA276979940 | CREBBP | c.4560+130A>G (n.4560+130A>G) c.4446+130A>G (n.4446+130A>G) c.3195+130A>G (n.3195+130A>G) n.350+130A>G n.511A>G n.3383+130A>G c.4515+130A>G (n.4515+130A>G) c.4143+130A>G (n.4143+130A>G) c.4299+130A>G (n.4299+130A>G) c.4506+130A>G (n.4506+130A>G) c.3807+130A>G (n.3807+130A>G) c.4554+130A>G (n.4554+130A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736520T= | CA2202936396 | CREBBP | c.4560+130A= (n.4560+130A=) c.4446+130A= (n.4446+130A=) c.3195+130A= (n.3195+130A=) n.350+130A= n.511A= n.3383+130A= c.4515+130A= (n.4515+130A=) c.4143+130A= (n.4143+130A=) c.4299+130A= (n.4299+130A=) c.4506+130A= (n.4506+130A=) c.3807+130A= (n.3807+130A=) c.4554+130A= (n.4554+130A=) | |
| 16 | g.3736521T>C | CA2631401478 | CREBBP | c.4560+129A>G (n.4560+129A>G) c.4446+129A>G (n.4446+129A>G) c.3195+129A>G (n.3195+129A>G) n.350+129A>G n.510A>G n.3383+129A>G c.4515+129A>G (n.4515+129A>G) c.4143+129A>G (n.4143+129A>G) c.4299+129A>G (n.4299+129A>G) c.4506+129A>G (n.4506+129A>G) c.3807+129A>G (n.3807+129A>G) c.4554+129A>G (n.4554+129A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736524_3736527del | CA2631401476 | CREBBP | c.4560+126_4560+129del (n.4560+126_4560+129del) c.4446+126_4446+129del (n.4446+126_4446+129del) c.3195+126_3195+129del (n.3195+126_3195+129del) n.350+126_350+129del n.507_510del n.3383+126_3383+129del c.4515+126_4515+129del (n.4515+126_4515+129del) c.4143+126_4143+129del (n.4143+126_4143+129del) c.4299+126_4299+129del (n.4299+126_4299+129del) c.4506+126_4506+129del (n.4506+126_4506+129del) c.3807+126_3807+129del (n.3807+126_3807+129del) c.4554+126_4554+129del (n.4554+126_4554+129del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736522T>C | CA2631401480 | CREBBP | c.4560+128A>G (n.4560+128A>G) c.4446+128A>G (n.4446+128A>G) c.3195+128A>G (n.3195+128A>G) n.350+128A>G n.509A>G n.3383+128A>G c.4515+128A>G (n.4515+128A>G) c.4143+128A>G (n.4143+128A>G) c.4299+128A>G (n.4299+128A>G) c.4506+128A>G (n.4506+128A>G) c.3807+128A>G (n.3807+128A>G) c.4554+128A>G (n.4554+128A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736524A>C | CA2631401481 | CREBBP | c.4560+126T>G (n.4560+126T>G) c.4446+126T>G (n.4446+126T>G) c.3195+126T>G (n.3195+126T>G) n.350+126T>G n.507T>G n.3383+126T>G c.4515+126T>G (n.4515+126T>G) c.4143+126T>G (n.4143+126T>G) c.4299+126T>G (n.4299+126T>G) c.4506+126T>G (n.4506+126T>G) c.3807+126T>G (n.3807+126T>G) c.4554+126T>G (n.4554+126T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736524A>G | CA2631401482 | CREBBP | c.4560+126T>C (n.4560+126T>C) c.4446+126T>C (n.4446+126T>C) c.3195+126T>C (n.3195+126T>C) n.350+126T>C n.507T>C n.3383+126T>C c.4515+126T>C (n.4515+126T>C) c.4143+126T>C (n.4143+126T>C) c.4299+126T>C (n.4299+126T>C) c.4506+126T>C (n.4506+126T>C) c.3807+126T>C (n.3807+126T>C) c.4554+126T>C (n.4554+126T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736525T>C | CA2631401483 | CREBBP | c.4560+125A>G (n.4560+125A>G) c.4446+125A>G (n.4446+125A>G) c.3195+125A>G (n.3195+125A>G) n.350+125A>G n.506A>G n.3383+125A>G c.4515+125A>G (n.4515+125A>G) c.4143+125A>G (n.4143+125A>G) c.4299+125A>G (n.4299+125A>G) c.4506+125A>G (n.4506+125A>G) c.3807+125A>G (n.3807+125A>G) c.4554+125A>G (n.4554+125A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736526T>G | CA2572454723 | CREBBP | c.4560+124A>C (n.4560+124A>C) c.4446+124A>C (n.4446+124A>C) c.3195+124A>C (n.3195+124A>C) n.350+124A>C n.505A>C n.3383+124A>C c.4515+124A>C (n.4515+124A>C) c.4143+124A>C (n.4143+124A>C) c.4299+124A>C (n.4299+124A>C) c.4506+124A>C (n.4506+124A>C) c.3807+124A>C (n.3807+124A>C) c.4554+124A>C (n.4554+124A>C) | |
| 16 | g.3736530C>T | CA2631401484 | CREBBP | c.4560+120G>A (n.4560+120G>A) c.4446+120G>A (n.4446+120G>A) c.3195+120G>A (n.3195+120G>A) n.350+120G>A n.501G>A n.3383+120G>A c.4515+120G>A (n.4515+120G>A) c.4143+120G>A (n.4143+120G>A) c.4299+120G>A (n.4299+120G>A) c.4506+120G>A (n.4506+120G>A) c.3807+120G>A (n.3807+120G>A) c.4554+120G>A (n.4554+120G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736532G>A | CA2202936399 | CREBBP | c.4560+118C>T (n.4560+118C>T) c.4446+118C>T (n.4446+118C>T) c.3195+118C>T (n.3195+118C>T) n.350+118C>T n.499C>T n.3383+118C>T c.4515+118C>T (n.4515+118C>T) c.4143+118C>T (n.4143+118C>T) c.4299+118C>T (n.4299+118C>T) c.4506+118C>T (n.4506+118C>T) c.3807+118C>T (n.3807+118C>T) c.4554+118C>T (n.4554+118C>T) | dbSNP |
| 16 | g.3736532G= | CA2202936398 | CREBBP | c.4560+118C= (n.4560+118C=) c.4446+118C= (n.4446+118C=) c.3195+118C= (n.3195+118C=) n.350+118C= n.499C= n.3383+118C= c.4515+118C= (n.4515+118C=) c.4143+118C= (n.4143+118C=) c.4299+118C= (n.4299+118C=) c.4506+118C= (n.4506+118C=) c.3807+118C= (n.3807+118C=) c.4554+118C= (n.4554+118C=) | |
| 16 | g.3736532G>T | CA2631401486 | CREBBP | c.4560+118C>A (n.4560+118C>A) c.4446+118C>A (n.4446+118C>A) c.3195+118C>A (n.3195+118C>A) n.350+118C>A n.499C>A n.3383+118C>A c.4515+118C>A (n.4515+118C>A) c.4143+118C>A (n.4143+118C>A) c.4299+118C>A (n.4299+118C>A) c.4506+118C>A (n.4506+118C>A) c.3807+118C>A (n.3807+118C>A) c.4554+118C>A (n.4554+118C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736532_3736569del | CA2631401485 | CREBBP | c.4560+81_4560+118del (n.4560+81_4560+118del) c.4446+81_4446+118del (n.4446+81_4446+118del) c.3195+81_3195+118del (n.3195+81_3195+118del) n.350+81_350+118del n.462_499del n.3383+81_3383+118del c.4515+81_4515+118del (n.4515+81_4515+118del) c.4143+81_4143+118del (n.4143+81_4143+118del) c.4299+81_4299+118del (n.4299+81_4299+118del) c.4506+81_4506+118del (n.4506+81_4506+118del) c.3807+81_3807+118del (n.3807+81_3807+118del) c.4554+81_4554+118del (n.4554+81_4554+118del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736535_3736538del | CA656223170 | CREBBP | c.4560+114_4560+117del (n.4560+114_4560+117del) c.4446+114_4446+117del (n.4446+114_4446+117del) c.3195+114_3195+117del (n.3195+114_3195+117del) n.350+114_350+117del n.495_498del n.3383+114_3383+117del c.4515+114_4515+117del (n.4515+114_4515+117del) c.4143+114_4143+117del (n.4143+114_4143+117del) c.4299+114_4299+117del (n.4299+114_4299+117del) c.4506+114_4506+117del (n.4506+114_4506+117del) c.3807+114_3807+117del (n.3807+114_3807+117del) c.4554+114_4554+117del (n.4554+114_4554+117del) | COSMIC |
| 16 | g.3736538T>C | CA973906908 | CREBBP | c.4560+112A>G (n.4560+112A>G) c.4446+112A>G (n.4446+112A>G) c.3195+112A>G (n.3195+112A>G) n.350+112A>G n.493A>G n.3383+112A>G c.4515+112A>G (n.4515+112A>G) c.4143+112A>G (n.4143+112A>G) c.4299+112A>G (n.4299+112A>G) c.4506+112A>G (n.4506+112A>G) c.3807+112A>G (n.3807+112A>G) c.4554+112A>G (n.4554+112A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736538T= | CA2202936401 | CREBBP | c.4560+112A= (n.4560+112A=) c.4446+112A= (n.4446+112A=) c.3195+112A= (n.3195+112A=) n.350+112A= n.493A= n.3383+112A= c.4515+112A= (n.4515+112A=) c.4143+112A= (n.4143+112A=) c.4299+112A= (n.4299+112A=) c.4506+112A= (n.4506+112A=) c.3807+112A= (n.3807+112A=) c.4554+112A= (n.4554+112A=) | |
| 16 | g.3736539A>C | CA2631401489 | CREBBP | c.4560+111T>G (n.4560+111T>G) c.4446+111T>G (n.4446+111T>G) c.3195+111T>G (n.3195+111T>G) n.350+111T>G n.492T>G n.3383+111T>G c.4515+111T>G (n.4515+111T>G) c.4143+111T>G (n.4143+111T>G) c.4299+111T>G (n.4299+111T>G) c.4506+111T>G (n.4506+111T>G) c.3807+111T>G (n.3807+111T>G) c.4554+111T>G (n.4554+111T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736540del | CA2631401488 | CREBBP | c.4560+111del (n.4560+111del) c.4446+111del (n.4446+111del) c.3195+111del (n.3195+111del) n.350+111del n.492del n.3383+111del c.4515+111del (n.4515+111del) c.4143+111del (n.4143+111del) c.4299+111del (n.4299+111del) c.4506+111del (n.4506+111del) c.3807+111del (n.3807+111del) c.4554+111del (n.4554+111del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736541T>C | CA720725156 | CREBBP | c.4560+109A>G (n.4560+109A>G) c.4446+109A>G (n.4446+109A>G) c.3195+109A>G (n.3195+109A>G) n.350+109A>G n.490A>G n.3383+109A>G c.4515+109A>G (n.4515+109A>G) c.4143+109A>G (n.4143+109A>G) c.4299+109A>G (n.4299+109A>G) c.4506+109A>G (n.4506+109A>G) c.3807+109A>G (n.3807+109A>G) c.4554+109A>G (n.4554+109A>G) | dbSNP |
| 16 | g.3736541T= | CA2202936403 | CREBBP | c.4560+109A= (n.4560+109A=) c.4446+109A= (n.4446+109A=) c.3195+109A= (n.3195+109A=) n.350+109A= n.490A= n.3383+109A= c.4515+109A= (n.4515+109A=) c.4143+109A= (n.4143+109A=) c.4299+109A= (n.4299+109A=) c.4506+109A= (n.4506+109A=) c.3807+109A= (n.3807+109A=) c.4554+109A= (n.4554+109A=) | |
| 16 | g.3736542C= | CA2202936406 | CREBBP | c.4560+108G= (n.4560+108G=) c.4446+108G= (n.4446+108G=) c.3195+108G= (n.3195+108G=) n.350+108G= n.489G= n.3383+108G= c.4515+108G= (n.4515+108G=) c.4143+108G= (n.4143+108G=) c.4299+108G= (n.4299+108G=) c.4506+108G= (n.4506+108G=) c.3807+108G= (n.3807+108G=) c.4554+108G= (n.4554+108G=) | |
| 16 | g.3736542C>T | CA276979941 | CREBBP | c.4560+108G>A (n.4560+108G>A) c.4446+108G>A (n.4446+108G>A) c.3195+108G>A (n.3195+108G>A) n.350+108G>A n.489G>A n.3383+108G>A c.4515+108G>A (n.4515+108G>A) c.4143+108G>A (n.4143+108G>A) c.4299+108G>A (n.4299+108G>A) c.4506+108G>A (n.4506+108G>A) c.3807+108G>A (n.3807+108G>A) c.4554+108G>A (n.4554+108G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736544T>C | CA2631401491 | CREBBP | c.4560+106A>G (n.4560+106A>G) c.4446+106A>G (n.4446+106A>G) c.3195+106A>G (n.3195+106A>G) n.350+106A>G n.487A>G n.3383+106A>G c.4515+106A>G (n.4515+106A>G) c.4143+106A>G (n.4143+106A>G) c.4299+106A>G (n.4299+106A>G) c.4506+106A>G (n.4506+106A>G) c.3807+106A>G (n.3807+106A>G) c.4554+106A>G (n.4554+106A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736546A= | CA2202936408 | CREBBP | c.4560+104T= (n.4560+104T=) c.4446+104T= (n.4446+104T=) c.3195+104T= (n.3195+104T=) n.350+104T= n.485T= n.3383+104T= c.4515+104T= (n.4515+104T=) c.4143+104T= (n.4143+104T=) c.4299+104T= (n.4299+104T=) c.4506+104T= (n.4506+104T=) c.3807+104T= (n.3807+104T=) c.4554+104T= (n.4554+104T=) | |
| 16 | g.3736546A>G | CA276979944 | CREBBP | c.4560+104T>C (n.4560+104T>C) c.4446+104T>C (n.4446+104T>C) c.3195+104T>C (n.3195+104T>C) n.350+104T>C n.485T>C n.3383+104T>C c.4515+104T>C (n.4515+104T>C) c.4143+104T>C (n.4143+104T>C) c.4299+104T>C (n.4299+104T>C) c.4506+104T>C (n.4506+104T>C) c.3807+104T>C (n.3807+104T>C) c.4554+104T>C (n.4554+104T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736546A>T | CA720725161 | CREBBP | c.4560+104T>A (n.4560+104T>A) c.4446+104T>A (n.4446+104T>A) c.3195+104T>A (n.3195+104T>A) n.350+104T>A n.485T>A n.3383+104T>A c.4515+104T>A (n.4515+104T>A) c.4143+104T>A (n.4143+104T>A) c.4299+104T>A (n.4299+104T>A) c.4506+104T>A (n.4506+104T>A) c.3807+104T>A (n.3807+104T>A) c.4554+104T>A (n.4554+104T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736547T>A | CA2202936411 | CREBBP | c.4560+103A>T (n.4560+103A>T) c.4446+103A>T (n.4446+103A>T) c.3195+103A>T (n.3195+103A>T) n.350+103A>T n.484A>T n.3383+103A>T c.4515+103A>T (n.4515+103A>T) c.4143+103A>T (n.4143+103A>T) c.4299+103A>T (n.4299+103A>T) c.4506+103A>T (n.4506+103A>T) c.3807+103A>T (n.3807+103A>T) c.4554+103A>T (n.4554+103A>T) | dbSNP |
| 16 | g.3736547T= | CA2202936410 | CREBBP | c.4560+103A= (n.4560+103A=) c.4446+103A= (n.4446+103A=) c.3195+103A= (n.3195+103A=) n.350+103A= n.484A= n.3383+103A= c.4515+103A= (n.4515+103A=) c.4143+103A= (n.4143+103A=) c.4299+103A= (n.4299+103A=) c.4506+103A= (n.4506+103A=) c.3807+103A= (n.3807+103A=) c.4554+103A= (n.4554+103A=) | |
| 16 | g.3736550G>A | CA973906910 | CREBBP | c.4560+100C>T (n.4560+100C>T) c.4446+100C>T (n.4446+100C>T) c.3195+100C>T (n.3195+100C>T) n.350+100C>T n.481C>T n.3383+100C>T c.4515+100C>T (n.4515+100C>T) c.4143+100C>T (n.4143+100C>T) c.4299+100C>T (n.4299+100C>T) c.4506+100C>T (n.4506+100C>T) c.3807+100C>T (n.3807+100C>T) c.4554+100C>T (n.4554+100C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736550G>C | CA276979945 | CREBBP | c.4560+100C>G (n.4560+100C>G) c.4446+100C>G (n.4446+100C>G) c.3195+100C>G (n.3195+100C>G) n.350+100C>G n.481C>G n.3383+100C>G c.4515+100C>G (n.4515+100C>G) c.4143+100C>G (n.4143+100C>G) c.4299+100C>G (n.4299+100C>G) c.4506+100C>G (n.4506+100C>G) c.3807+100C>G (n.3807+100C>G) c.4554+100C>G (n.4554+100C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736550G= | CA2202936414 | CREBBP | c.4560+100C= (n.4560+100C=) c.4446+100C= (n.4446+100C=) c.3195+100C= (n.3195+100C=) n.350+100C= n.481C= n.3383+100C= c.4515+100C= (n.4515+100C=) c.4143+100C= (n.4143+100C=) c.4299+100C= (n.4299+100C=) c.4506+100C= (n.4506+100C=) c.3807+100C= (n.3807+100C=) c.4554+100C= (n.4554+100C=) | |
| 16 | g.3736552G>A | CA2631401499 | CREBBP | c.4560+98C>T (n.4560+98C>T) c.4446+98C>T (n.4446+98C>T) c.3195+98C>T (n.3195+98C>T) n.350+98C>T n.479C>T n.3383+98C>T c.4515+98C>T (n.4515+98C>T) c.4143+98C>T (n.4143+98C>T) c.4299+98C>T (n.4299+98C>T) c.4506+98C>T (n.4506+98C>T) c.3807+98C>T (n.3807+98C>T) c.4554+98C>T (n.4554+98C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736552G>T | CA2631401500 | CREBBP | c.4560+98C>A (n.4560+98C>A) c.4446+98C>A (n.4446+98C>A) c.3195+98C>A (n.3195+98C>A) n.350+98C>A n.479C>A n.3383+98C>A c.4515+98C>A (n.4515+98C>A) c.4143+98C>A (n.4143+98C>A) c.4299+98C>A (n.4299+98C>A) c.4506+98C>A (n.4506+98C>A) c.3807+98C>A (n.3807+98C>A) c.4554+98C>A (n.4554+98C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736553A= | CA2202936416 | CREBBP | c.4560+97T= (n.4560+97T=) c.4446+97T= (n.4446+97T=) c.3195+97T= (n.3195+97T=) n.350+97T= n.478T= n.3383+97T= c.4515+97T= (n.4515+97T=) c.4143+97T= (n.4143+97T=) c.4299+97T= (n.4299+97T=) c.4506+97T= (n.4506+97T=) c.3807+97T= (n.3807+97T=) c.4554+97T= (n.4554+97T=) | |
| 16 | g.3736553A>C | CA2631401502 | CREBBP | c.4560+97T>G (n.4560+97T>G) c.4446+97T>G (n.4446+97T>G) c.3195+97T>G (n.3195+97T>G) n.350+97T>G n.478T>G n.3383+97T>G c.4515+97T>G (n.4515+97T>G) c.4143+97T>G (n.4143+97T>G) c.4299+97T>G (n.4299+97T>G) c.4506+97T>G (n.4506+97T>G) c.3807+97T>G (n.3807+97T>G) c.4554+97T>G (n.4554+97T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736553A>G | CA973906912 | CREBBP | c.4560+97T>C (n.4560+97T>C) c.4446+97T>C (n.4446+97T>C) c.3195+97T>C (n.3195+97T>C) n.350+97T>C n.478T>C n.3383+97T>C c.4515+97T>C (n.4515+97T>C) c.4143+97T>C (n.4143+97T>C) c.4299+97T>C (n.4299+97T>C) c.4506+97T>C (n.4506+97T>C) c.3807+97T>C (n.3807+97T>C) c.4554+97T>C (n.4554+97T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736554A>T | CA2631401504 | CREBBP | c.4560+96T>A (n.4560+96T>A) c.4446+96T>A (n.4446+96T>A) c.3195+96T>A (n.3195+96T>A) n.350+96T>A n.477T>A n.3383+96T>A c.4515+96T>A (n.4515+96T>A) c.4143+96T>A (n.4143+96T>A) c.4299+96T>A (n.4299+96T>A) c.4506+96T>A (n.4506+96T>A) c.3807+96T>A (n.3807+96T>A) c.4554+96T>A (n.4554+96T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736555G>A | CA720725167 | CREBBP | c.4560+95C>T (n.4560+95C>T) c.4446+95C>T (n.4446+95C>T) c.3195+95C>T (n.3195+95C>T) n.350+95C>T n.476C>T n.3383+95C>T c.4515+95C>T (n.4515+95C>T) c.4143+95C>T (n.4143+95C>T) c.4299+95C>T (n.4299+95C>T) c.4506+95C>T (n.4506+95C>T) c.3807+95C>T (n.3807+95C>T) c.4554+95C>T (n.4554+95C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736555G= | CA2202936418 | CREBBP | c.4560+95C= (n.4560+95C=) c.4446+95C= (n.4446+95C=) c.3195+95C= (n.3195+95C=) n.350+95C= n.476C= n.3383+95C= c.4515+95C= (n.4515+95C=) c.4143+95C= (n.4143+95C=) c.4299+95C= (n.4299+95C=) c.4506+95C= (n.4506+95C=) c.3807+95C= (n.3807+95C=) c.4554+95C= (n.4554+95C=) | |
| 16 | g.3736555G>T | CA2631401506 | CREBBP | c.4560+95C>A (n.4560+95C>A) c.4446+95C>A (n.4446+95C>A) c.3195+95C>A (n.3195+95C>A) n.350+95C>A n.476C>A n.3383+95C>A c.4515+95C>A (n.4515+95C>A) c.4143+95C>A (n.4143+95C>A) c.4299+95C>A (n.4299+95C>A) c.4506+95C>A (n.4506+95C>A) c.3807+95C>A (n.3807+95C>A) c.4554+95C>A (n.4554+95C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736556G>A | CA2631401507 | CREBBP | c.4560+94C>T (n.4560+94C>T) c.4446+94C>T (n.4446+94C>T) c.3195+94C>T (n.3195+94C>T) n.350+94C>T n.475C>T n.3383+94C>T c.4515+94C>T (n.4515+94C>T) c.4143+94C>T (n.4143+94C>T) c.4299+94C>T (n.4299+94C>T) c.4506+94C>T (n.4506+94C>T) c.3807+94C>T (n.3807+94C>T) c.4554+94C>T (n.4554+94C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736556G>C | CA2631401508 | CREBBP | c.4560+94C>G (n.4560+94C>G) c.4446+94C>G (n.4446+94C>G) c.3195+94C>G (n.3195+94C>G) n.350+94C>G n.475C>G n.3383+94C>G c.4515+94C>G (n.4515+94C>G) c.4143+94C>G (n.4143+94C>G) c.4299+94C>G (n.4299+94C>G) c.4506+94C>G (n.4506+94C>G) c.3807+94C>G (n.3807+94C>G) c.4554+94C>G (n.4554+94C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736556G= | CA2202936420 | CREBBP | c.4560+94C= (n.4560+94C=) c.4446+94C= (n.4446+94C=) c.3195+94C= (n.3195+94C=) n.350+94C= n.475C= n.3383+94C= c.4515+94C= (n.4515+94C=) c.4143+94C= (n.4143+94C=) c.4299+94C= (n.4299+94C=) c.4506+94C= (n.4506+94C=) c.3807+94C= (n.3807+94C=) c.4554+94C= (n.4554+94C=) | |
| 16 | g.3736556G>T | CA276979948 | CREBBP | c.4560+94C>A (n.4560+94C>A) c.4446+94C>A (n.4446+94C>A) c.3195+94C>A (n.3195+94C>A) n.350+94C>A n.475C>A n.3383+94C>A c.4515+94C>A (n.4515+94C>A) c.4143+94C>A (n.4143+94C>A) c.4299+94C>A (n.4299+94C>A) c.4506+94C>A (n.4506+94C>A) c.3807+94C>A (n.3807+94C>A) c.4554+94C>A (n.4554+94C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736557T>G | CA2631401510 | CREBBP | c.4560+93A>C (n.4560+93A>C) c.4446+93A>C (n.4446+93A>C) c.3195+93A>C (n.3195+93A>C) n.350+93A>C n.474A>C n.3383+93A>C c.4515+93A>C (n.4515+93A>C) c.4143+93A>C (n.4143+93A>C) c.4299+93A>C (n.4299+93A>C) c.4506+93A>C (n.4506+93A>C) c.3807+93A>C (n.3807+93A>C) c.4554+93A>C (n.4554+93A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736557T= | CA2202936423 | CREBBP | c.4560+93A= (n.4560+93A=) c.4446+93A= (n.4446+93A=) c.3195+93A= (n.3195+93A=) n.350+93A= n.474A= n.3383+93A= c.4515+93A= (n.4515+93A=) c.4143+93A= (n.4143+93A=) c.4299+93A= (n.4299+93A=) c.4506+93A= (n.4506+93A=) c.3807+93A= (n.3807+93A=) c.4554+93A= (n.4554+93A=) | |
| 16 | g.3736558A>G | CA2631401511 | CREBBP | c.4560+92T>C (n.4560+92T>C) c.4446+92T>C (n.4446+92T>C) c.3195+92T>C (n.3195+92T>C) n.350+92T>C n.473T>C n.3383+92T>C c.4515+92T>C (n.4515+92T>C) c.4143+92T>C (n.4143+92T>C) c.4299+92T>C (n.4299+92T>C) c.4506+92T>C (n.4506+92T>C) c.3807+92T>C (n.3807+92T>C) c.4554+92T>C (n.4554+92T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736558_3736559dup | CA720725169 | CREBBP | c.4560+91_4560+92dup (n.4560+91_4560+92dup) c.4446+91_4446+92dup (n.4446+91_4446+92dup) c.3195+91_3195+92dup (n.3195+91_3195+92dup) n.350+91_350+92dup n.472_473dup n.3383+91_3383+92dup c.4515+91_4515+92dup (n.4515+91_4515+92dup) c.4143+91_4143+92dup (n.4143+91_4143+92dup) c.4299+91_4299+92dup (n.4299+91_4299+92dup) c.4506+91_4506+92dup (n.4506+91_4506+92dup) c.3807+91_3807+92dup (n.3807+91_3807+92dup) c.4554+91_4554+92dup (n.4554+91_4554+92dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736562A>T | CA2575893901 | CREBBP | c.4560+88T>A (n.4560+88T>A) c.4446+88T>A (n.4446+88T>A) c.3195+88T>A (n.3195+88T>A) n.350+88T>A n.469T>A n.3383+88T>A c.4515+88T>A (n.4515+88T>A) c.4143+88T>A (n.4143+88T>A) c.4299+88T>A (n.4299+88T>A) c.4506+88T>A (n.4506+88T>A) c.3807+88T>A (n.3807+88T>A) c.4554+88T>A (n.4554+88T>A) | |
| 16 | g.3736564_3736566del | CA2631401514 | CREBBP | c.4560+86_4560+88del (n.4560+86_4560+88del) c.4446+86_4446+88del (n.4446+86_4446+88del) c.3195+86_3195+88del (n.3195+86_3195+88del) n.350+86_350+88del n.467_469del n.3383+86_3383+88del c.4515+86_4515+88del (n.4515+86_4515+88del) c.4143+86_4143+88del (n.4143+86_4143+88del) c.4299+86_4299+88del (n.4299+86_4299+88del) c.4506+86_4506+88del (n.4506+86_4506+88del) c.3807+86_3807+88del (n.3807+86_3807+88del) c.4554+86_4554+88del (n.4554+86_4554+88del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736563A>G | CA2731849158 | CREBBP | c.4560+87T>C (n.4560+87T>C) c.4446+87T>C (n.4446+87T>C) c.3195+87T>C (n.3195+87T>C) n.350+87T>C n.468T>C n.3383+87T>C c.4515+87T>C (n.4515+87T>C) c.4143+87T>C (n.4143+87T>C) c.4299+87T>C (n.4299+87T>C) c.4506+87T>C (n.4506+87T>C) c.3807+87T>C (n.3807+87T>C) c.4554+87T>C (n.4554+87T>C) | dbSNP |
| 16 | g.3736563A>T | CA2731849177 | CREBBP | c.4560+87T>A (n.4560+87T>A) c.4446+87T>A (n.4446+87T>A) c.3195+87T>A (n.3195+87T>A) n.350+87T>A n.468T>A n.3383+87T>A c.4515+87T>A (n.4515+87T>A) c.4143+87T>A (n.4143+87T>A) c.4299+87T>A (n.4299+87T>A) c.4506+87T>A (n.4506+87T>A) c.3807+87T>A (n.3807+87T>A) c.4554+87T>A (n.4554+87T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3736564C>A | CA276979956 | CREBBP | c.4560+86G>T (n.4560+86G>T) c.4446+86G>T (n.4446+86G>T) c.3195+86G>T (n.3195+86G>T) n.350+86G>T n.467G>T n.3383+86G>T c.4515+86G>T (n.4515+86G>T) c.4143+86G>T (n.4143+86G>T) c.4299+86G>T (n.4299+86G>T) c.4506+86G>T (n.4506+86G>T) c.3807+86G>T (n.3807+86G>T) c.4554+86G>T (n.4554+86G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736564C= | CA2202936425 | CREBBP | c.4560+86G= (n.4560+86G=) c.4446+86G= (n.4446+86G=) c.3195+86G= (n.3195+86G=) n.350+86G= n.467G= n.3383+86G= c.4515+86G= (n.4515+86G=) c.4143+86G= (n.4143+86G=) c.4299+86G= (n.4299+86G=) c.4506+86G= (n.4506+86G=) c.3807+86G= (n.3807+86G=) c.4554+86G= (n.4554+86G=) | |
| 16 | g.3736564C>G | CA2731595303 | CREBBP | c.4560+86G>C (n.4560+86G>C) c.4446+86G>C (n.4446+86G>C) c.3195+86G>C (n.3195+86G>C) n.350+86G>C n.467G>C n.3383+86G>C c.4515+86G>C (n.4515+86G>C) c.4143+86G>C (n.4143+86G>C) c.4299+86G>C (n.4299+86G>C) c.4506+86G>C (n.4506+86G>C) c.3807+86G>C (n.3807+86G>C) c.4554+86G>C (n.4554+86G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3736564C>T | CA720725180 | CREBBP | c.4560+86G>A (n.4560+86G>A) c.4446+86G>A (n.4446+86G>A) c.3195+86G>A (n.3195+86G>A) n.350+86G>A n.467G>A n.3383+86G>A c.4515+86G>A (n.4515+86G>A) c.4143+86G>A (n.4143+86G>A) c.4299+86G>A (n.4299+86G>A) c.4506+86G>A (n.4506+86G>A) c.3807+86G>A (n.3807+86G>A) c.4554+86G>A (n.4554+86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736565A>G | CA2631401520 | CREBBP | c.4560+85T>C (n.4560+85T>C) c.4446+85T>C (n.4446+85T>C) c.3195+85T>C (n.3195+85T>C) n.350+85T>C n.466T>C n.3383+85T>C c.4515+85T>C (n.4515+85T>C) c.4143+85T>C (n.4143+85T>C) c.4299+85T>C (n.4299+85T>C) c.4506+85T>C (n.4506+85T>C) c.3807+85T>C (n.3807+85T>C) c.4554+85T>C (n.4554+85T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736565A>T | CA2575893902 | CREBBP | c.4560+85T>A (n.4560+85T>A) c.4446+85T>A (n.4446+85T>A) c.3195+85T>A (n.3195+85T>A) n.350+85T>A n.466T>A n.3383+85T>A c.4515+85T>A (n.4515+85T>A) c.4143+85T>A (n.4143+85T>A) c.4299+85T>A (n.4299+85T>A) c.4506+85T>A (n.4506+85T>A) c.3807+85T>A (n.3807+85T>A) c.4554+85T>A (n.4554+85T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3736566A>T | CA2731849192 | CREBBP | c.4560+84T>A (n.4560+84T>A) c.4446+84T>A (n.4446+84T>A) c.3195+84T>A (n.3195+84T>A) n.350+84T>A n.465T>A n.3383+84T>A c.4515+84T>A (n.4515+84T>A) c.4143+84T>A (n.4143+84T>A) c.4299+84T>A (n.4299+84T>A) c.4506+84T>A (n.4506+84T>A) c.3807+84T>A (n.3807+84T>A) c.4554+84T>A (n.4554+84T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3736567G>A | CA973906917 | CREBBP | c.4560+83C>T (n.4560+83C>T) c.4446+83C>T (n.4446+83C>T) c.3195+83C>T (n.3195+83C>T) n.350+83C>T n.464C>T n.3383+83C>T c.4515+83C>T (n.4515+83C>T) c.4143+83C>T (n.4143+83C>T) c.4299+83C>T (n.4299+83C>T) c.4506+83C>T (n.4506+83C>T) c.3807+83C>T (n.3807+83C>T) c.4554+83C>T (n.4554+83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736567G>C | CA2202936427 | CREBBP | c.4560+83C>G (n.4560+83C>G) c.4446+83C>G (n.4446+83C>G) c.3195+83C>G (n.3195+83C>G) n.350+83C>G n.464C>G n.3383+83C>G c.4515+83C>G (n.4515+83C>G) c.4143+83C>G (n.4143+83C>G) c.4299+83C>G (n.4299+83C>G) c.4506+83C>G (n.4506+83C>G) c.3807+83C>G (n.3807+83C>G) c.4554+83C>G (n.4554+83C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736567G= | CA2202936431 | CREBBP | c.4560+83C= (n.4560+83C=) c.4446+83C= (n.4446+83C=) c.3195+83C= (n.3195+83C=) n.350+83C= n.464C= n.3383+83C= c.4515+83C= (n.4515+83C=) c.4143+83C= (n.4143+83C=) c.4299+83C= (n.4299+83C=) c.4506+83C= (n.4506+83C=) c.3807+83C= (n.3807+83C=) c.4554+83C= (n.4554+83C=) | |
| 16 | g.3736567_3736568delinsGT | CA2202936429 | CREBBP | c.4560+82_4560+83delinsAC (n.4560+82_4560+83delinsAC) c.4446+82_4446+83delinsAC (n.4446+82_4446+83delinsAC) c.3195+82_3195+83delinsAC (n.3195+82_3195+83delinsAC) n.350+82_350+83delinsAC n.463_464delinsAC n.3383+82_3383+83delinsAC c.4515+82_4515+83delinsAC (n.4515+82_4515+83delinsAC) c.4143+82_4143+83delinsAC (n.4143+82_4143+83delinsAC) c.4299+82_4299+83delinsAC (n.4299+82_4299+83delinsAC) c.4506+82_4506+83delinsAC (n.4506+82_4506+83delinsAC) c.3807+82_3807+83delinsAC (n.3807+82_3807+83delinsAC) c.4554+82_4554+83delinsAC (n.4554+82_4554+83delinsAC) | |
| 16 | g.3736568del | CA720725186 | CREBBP | c.4560+82del (n.4560+82del) c.4446+82del (n.4446+82del) c.3195+82del (n.3195+82del) n.350+82del n.463del n.3383+82del c.4515+82del (n.4515+82del) c.4143+82del (n.4143+82del) c.4299+82del (n.4299+82del) c.4506+82del (n.4506+82del) c.3807+82del (n.3807+82del) c.4554+82del (n.4554+82del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736568T>G | CA2731849199 | CREBBP | c.4560+82A>C (n.4560+82A>C) c.4446+82A>C (n.4446+82A>C) c.3195+82A>C (n.3195+82A>C) n.350+82A>C n.463A>C n.3383+82A>C c.4515+82A>C (n.4515+82A>C) c.4143+82A>C (n.4143+82A>C) c.4299+82A>C (n.4299+82A>C) c.4506+82A>C (n.4506+82A>C) c.3807+82A>C (n.3807+82A>C) c.4554+82A>C (n.4554+82A>C) | dbSNP |
| 16 | g.3736569A>G | CA2631401522 | CREBBP | c.4560+81T>C (n.4560+81T>C) c.4446+81T>C (n.4446+81T>C) c.3195+81T>C (n.3195+81T>C) n.350+81T>C n.462T>C n.3383+81T>C c.4515+81T>C (n.4515+81T>C) c.4143+81T>C (n.4143+81T>C) c.4299+81T>C (n.4299+81T>C) c.4506+81T>C (n.4506+81T>C) c.3807+81T>C (n.3807+81T>C) c.4554+81T>C (n.4554+81T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736570T>C | CA2631401523 | CREBBP | c.4560+80A>G (n.4560+80A>G) c.4446+80A>G (n.4446+80A>G) c.3195+80A>G (n.3195+80A>G) n.350+80A>G n.461A>G n.3383+80A>G c.4515+80A>G (n.4515+80A>G) c.4143+80A>G (n.4143+80A>G) c.4299+80A>G (n.4299+80A>G) c.4506+80A>G (n.4506+80A>G) c.3807+80A>G (n.3807+80A>G) c.4554+80A>G (n.4554+80A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736570T>G | CA973906918 | CREBBP | c.4560+80A>C (n.4560+80A>C) c.4446+80A>C (n.4446+80A>C) c.3195+80A>C (n.3195+80A>C) n.350+80A>C n.461A>C n.3383+80A>C c.4515+80A>C (n.4515+80A>C) c.4143+80A>C (n.4143+80A>C) c.4299+80A>C (n.4299+80A>C) c.4506+80A>C (n.4506+80A>C) c.3807+80A>C (n.3807+80A>C) c.4554+80A>C (n.4554+80A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736570T= | CA2202936433 | CREBBP | c.4560+80A= (n.4560+80A=) c.4446+80A= (n.4446+80A=) c.3195+80A= (n.3195+80A=) n.350+80A= n.461A= n.3383+80A= c.4515+80A= (n.4515+80A=) c.4143+80A= (n.4143+80A=) c.4299+80A= (n.4299+80A=) c.4506+80A= (n.4506+80A=) c.3807+80A= (n.3807+80A=) c.4554+80A= (n.4554+80A=) | |
| 16 | g.3736571G>T | CA2631401524 | CREBBP | c.4560+79C>A (n.4560+79C>A) c.4446+79C>A (n.4446+79C>A) c.3195+79C>A (n.3195+79C>A) n.350+79C>A n.460C>A n.3383+79C>A c.4515+79C>A (n.4515+79C>A) c.4143+79C>A (n.4143+79C>A) c.4299+79C>A (n.4299+79C>A) c.4506+79C>A (n.4506+79C>A) c.3807+79C>A (n.3807+79C>A) c.4554+79C>A (n.4554+79C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736572C>A | CA973906921 | CREBBP | c.4560+78G>T (n.4560+78G>T) c.4446+78G>T (n.4446+78G>T) c.3195+78G>T (n.3195+78G>T) n.350+78G>T n.459G>T n.3383+78G>T c.4515+78G>T (n.4515+78G>T) c.4143+78G>T (n.4143+78G>T) c.4299+78G>T (n.4299+78G>T) c.4506+78G>T (n.4506+78G>T) c.3807+78G>T (n.3807+78G>T) c.4554+78G>T (n.4554+78G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736572C= | CA2202936436 | CREBBP | c.4560+78G= (n.4560+78G=) c.4446+78G= (n.4446+78G=) c.3195+78G= (n.3195+78G=) n.350+78G= n.459G= n.3383+78G= c.4515+78G= (n.4515+78G=) c.4143+78G= (n.4143+78G=) c.4299+78G= (n.4299+78G=) c.4506+78G= (n.4506+78G=) c.3807+78G= (n.3807+78G=) c.4554+78G= (n.4554+78G=) | |
| 16 | g.3736572C>G | CA2575893903 | CREBBP | c.4560+78G>C (n.4560+78G>C) c.4446+78G>C (n.4446+78G>C) c.3195+78G>C (n.3195+78G>C) n.350+78G>C n.459G>C n.3383+78G>C c.4515+78G>C (n.4515+78G>C) c.4143+78G>C (n.4143+78G>C) c.4299+78G>C (n.4299+78G>C) c.4506+78G>C (n.4506+78G>C) c.3807+78G>C (n.3807+78G>C) c.4554+78G>C (n.4554+78G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3736572C>T | CA620714577 | CREBBP | c.4560+78G>A (n.4560+78G>A) c.4446+78G>A (n.4446+78G>A) c.3195+78G>A (n.3195+78G>A) n.350+78G>A n.459G>A n.3383+78G>A c.4515+78G>A (n.4515+78G>A) c.4143+78G>A (n.4143+78G>A) c.4299+78G>A (n.4299+78G>A) c.4506+78G>A (n.4506+78G>A) c.3807+78G>A (n.3807+78G>A) c.4554+78G>A (n.4554+78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736573G>A | CA276979961 | CREBBP | c.4560+77C>T (n.4560+77C>T) c.4446+77C>T (n.4446+77C>T) c.3195+77C>T (n.3195+77C>T) n.350+77C>T n.458C>T n.3383+77C>T c.4515+77C>T (n.4515+77C>T) c.4143+77C>T (n.4143+77C>T) c.4299+77C>T (n.4299+77C>T) c.4506+77C>T (n.4506+77C>T) c.3807+77C>T (n.3807+77C>T) c.4554+77C>T (n.4554+77C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736573G>C | CA2731587377 | CREBBP | c.4560+77C>G (n.4560+77C>G) c.4446+77C>G (n.4446+77C>G) c.3195+77C>G (n.3195+77C>G) n.350+77C>G n.458C>G n.3383+77C>G c.4515+77C>G (n.4515+77C>G) c.4143+77C>G (n.4143+77C>G) c.4299+77C>G (n.4299+77C>G) c.4506+77C>G (n.4506+77C>G) c.3807+77C>G (n.3807+77C>G) c.4554+77C>G (n.4554+77C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3736573G= | CA2202936439 | CREBBP | c.4560+77C= (n.4560+77C=) c.4446+77C= (n.4446+77C=) c.3195+77C= (n.3195+77C=) n.350+77C= n.458C= n.3383+77C= c.4515+77C= (n.4515+77C=) c.4143+77C= (n.4143+77C=) c.4299+77C= (n.4299+77C=) c.4506+77C= (n.4506+77C=) c.3807+77C= (n.3807+77C=) c.4554+77C= (n.4554+77C=) | |
| 16 | g.3736573G>T | CA2523126364 | CREBBP | c.4560+77C>A (n.4560+77C>A) c.4446+77C>A (n.4446+77C>A) c.3195+77C>A (n.3195+77C>A) n.350+77C>A n.458C>A n.3383+77C>A c.4515+77C>A (n.4515+77C>A) c.4143+77C>A (n.4143+77C>A) c.4299+77C>A (n.4299+77C>A) c.4506+77C>A (n.4506+77C>A) c.3807+77C>A (n.3807+77C>A) c.4554+77C>A (n.4554+77C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736574A>T | CA2731849219 | CREBBP | c.4560+76T>A (n.4560+76T>A) c.4446+76T>A (n.4446+76T>A) c.3195+76T>A (n.3195+76T>A) n.350+76T>A n.457T>A n.3383+76T>A c.4515+76T>A (n.4515+76T>A) c.4143+76T>A (n.4143+76T>A) c.4299+76T>A (n.4299+76T>A) c.4506+76T>A (n.4506+76T>A) c.3807+76T>A (n.3807+76T>A) c.4554+76T>A (n.4554+76T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3736575A>T | CA2731849273 | CREBBP | c.4560+75T>A (n.4560+75T>A) c.4446+75T>A (n.4446+75T>A) c.3195+75T>A (n.3195+75T>A) n.350+75T>A n.456T>A n.3383+75T>A c.4515+75T>A (n.4515+75T>A) c.4143+75T>A (n.4143+75T>A) c.4299+75T>A (n.4299+75T>A) c.4506+75T>A (n.4506+75T>A) c.3807+75T>A (n.3807+75T>A) c.4554+75T>A (n.4554+75T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3736576T>A | CA720725194 | CREBBP | c.4560+74A>T (n.4560+74A>T) c.4446+74A>T (n.4446+74A>T) c.3195+74A>T (n.3195+74A>T) n.350+74A>T n.455A>T n.3383+74A>T c.4515+74A>T (n.4515+74A>T) c.4143+74A>T (n.4143+74A>T) c.4299+74A>T (n.4299+74A>T) c.4506+74A>T (n.4506+74A>T) c.3807+74A>T (n.3807+74A>T) c.4554+74A>T (n.4554+74A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736576T>C | CA2631401531 | CREBBP | c.4560+74A>G (n.4560+74A>G) c.4446+74A>G (n.4446+74A>G) c.3195+74A>G (n.3195+74A>G) n.350+74A>G n.455A>G n.3383+74A>G c.4515+74A>G (n.4515+74A>G) c.4143+74A>G (n.4143+74A>G) c.4299+74A>G (n.4299+74A>G) c.4506+74A>G (n.4506+74A>G) c.3807+74A>G (n.3807+74A>G) c.4554+74A>G (n.4554+74A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736576T>G | CA2731611192 | CREBBP | c.4560+74A>C (n.4560+74A>C) c.4446+74A>C (n.4446+74A>C) c.3195+74A>C (n.3195+74A>C) n.350+74A>C n.455A>C n.3383+74A>C c.4515+74A>C (n.4515+74A>C) c.4143+74A>C (n.4143+74A>C) c.4299+74A>C (n.4299+74A>C) c.4506+74A>C (n.4506+74A>C) c.3807+74A>C (n.3807+74A>C) c.4554+74A>C (n.4554+74A>C) | dbSNP |
| 16 | g.3736576T= | CA2202936441 | CREBBP | c.4560+74A= (n.4560+74A=) c.4446+74A= (n.4446+74A=) c.3195+74A= (n.3195+74A=) n.350+74A= n.455A= n.3383+74A= c.4515+74A= (n.4515+74A=) c.4143+74A= (n.4143+74A=) c.4299+74A= (n.4299+74A=) c.4506+74A= (n.4506+74A=) c.3807+74A= (n.3807+74A=) c.4554+74A= (n.4554+74A=) | |
| 16 | g.3736577G>A | CA2731590670 | CREBBP | c.4560+73C>T (n.4560+73C>T) c.4446+73C>T (n.4446+73C>T) c.3195+73C>T (n.3195+73C>T) n.350+73C>T n.454C>T n.3383+73C>T c.4515+73C>T (n.4515+73C>T) c.4143+73C>T (n.4143+73C>T) c.4299+73C>T (n.4299+73C>T) c.4506+73C>T (n.4506+73C>T) c.3807+73C>T (n.3807+73C>T) c.4554+73C>T (n.4554+73C>T) | dbSNP |
| 16 | g.3736577G>C | CA276979967 | CREBBP | c.4560+73C>G (n.4560+73C>G) c.4446+73C>G (n.4446+73C>G) c.3195+73C>G (n.3195+73C>G) n.350+73C>G n.454C>G n.3383+73C>G c.4515+73C>G (n.4515+73C>G) c.4143+73C>G (n.4143+73C>G) c.4299+73C>G (n.4299+73C>G) c.4506+73C>G (n.4506+73C>G) c.3807+73C>G (n.3807+73C>G) c.4554+73C>G (n.4554+73C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736577G= | CA2202936444 | CREBBP | c.4560+73C= (n.4560+73C=) c.4446+73C= (n.4446+73C=) c.3195+73C= (n.3195+73C=) n.350+73C= n.454C= n.3383+73C= c.4515+73C= (n.4515+73C=) c.4143+73C= (n.4143+73C=) c.4299+73C= (n.4299+73C=) c.4506+73C= (n.4506+73C=) c.3807+73C= (n.3807+73C=) c.4554+73C= (n.4554+73C=) | |
| 16 | g.3736577G>T | CA2575893904 | CREBBP | c.4560+73C>A (n.4560+73C>A) c.4446+73C>A (n.4446+73C>A) c.3195+73C>A (n.3195+73C>A) n.350+73C>A n.454C>A n.3383+73C>A c.4515+73C>A (n.4515+73C>A) c.4143+73C>A (n.4143+73C>A) c.4299+73C>A (n.4299+73C>A) c.4506+73C>A (n.4506+73C>A) c.3807+73C>A (n.3807+73C>A) c.4554+73C>A (n.4554+73C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736578C>A | CA2575893905 | CREBBP | c.4560+72G>T (n.4560+72G>T) c.4446+72G>T (n.4446+72G>T) c.3195+72G>T (n.3195+72G>T) n.350+72G>T n.453G>T n.3383+72G>T c.4515+72G>T (n.4515+72G>T) c.4143+72G>T (n.4143+72G>T) c.4299+72G>T (n.4299+72G>T) c.4506+72G>T (n.4506+72G>T) c.3807+72G>T (n.3807+72G>T) c.4554+72G>T (n.4554+72G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3736578C>G | CA2731849276 | CREBBP | c.4560+72G>C (n.4560+72G>C) c.4446+72G>C (n.4446+72G>C) c.3195+72G>C (n.3195+72G>C) n.350+72G>C n.453G>C n.3383+72G>C c.4515+72G>C (n.4515+72G>C) c.4143+72G>C (n.4143+72G>C) c.4299+72G>C (n.4299+72G>C) c.4506+72G>C (n.4506+72G>C) c.3807+72G>C (n.3807+72G>C) c.4554+72G>C (n.4554+72G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3736578C>T | CA2731849291 | CREBBP | c.4560+72G>A (n.4560+72G>A) c.4446+72G>A (n.4446+72G>A) c.3195+72G>A (n.3195+72G>A) n.350+72G>A n.453G>A n.3383+72G>A c.4515+72G>A (n.4515+72G>A) c.4143+72G>A (n.4143+72G>A) c.4299+72G>A (n.4299+72G>A) c.4506+72G>A (n.4506+72G>A) c.3807+72G>A (n.3807+72G>A) c.4554+72G>A (n.4554+72G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3736578dup | CA2631401534 | CREBBP | c.4560+72dup (n.4560+72dup) c.4446+72dup (n.4446+72dup) c.3195+72dup (n.3195+72dup) n.350+72dup n.453dup n.3383+72dup c.4515+72dup (n.4515+72dup) c.4143+72dup (n.4143+72dup) c.4299+72dup (n.4299+72dup) c.4506+72dup (n.4506+72dup) c.3807+72dup (n.3807+72dup) c.4554+72dup (n.4554+72dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736579A= | CA2202936446 | CREBBP | c.4560+71T= (n.4560+71T=) c.4446+71T= (n.4446+71T=) c.3195+71T= (n.3195+71T=) n.350+71T= n.452T= n.3383+71T= c.4515+71T= (n.4515+71T=) c.4143+71T= (n.4143+71T=) c.4299+71T= (n.4299+71T=) c.4506+71T= (n.4506+71T=) c.3807+71T= (n.3807+71T=) c.4554+71T= (n.4554+71T=) | |
| 16 | g.3736579A>C | CA2202936447 | CREBBP | c.4560+71T>G (n.4560+71T>G) c.4446+71T>G (n.4446+71T>G) c.3195+71T>G (n.3195+71T>G) n.350+71T>G n.452T>G n.3383+71T>G c.4515+71T>G (n.4515+71T>G) c.4143+71T>G (n.4143+71T>G) c.4299+71T>G (n.4299+71T>G) c.4506+71T>G (n.4506+71T>G) c.3807+71T>G (n.3807+71T>G) c.4554+71T>G (n.4554+71T>G) | dbSNP |
| 16 | g.3736581G>A | CA2631401535 | CREBBP | c.4560+69C>T (n.4560+69C>T) c.4446+69C>T (n.4446+69C>T) c.3195+69C>T (n.3195+69C>T) n.350+69C>T n.450C>T n.3383+69C>T c.4515+69C>T (n.4515+69C>T) c.4143+69C>T (n.4143+69C>T) c.4299+69C>T (n.4299+69C>T) c.4506+69C>T (n.4506+69C>T) c.3807+69C>T (n.3807+69C>T) c.4554+69C>T (n.4554+69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736581G>C | CA2202936451 | CREBBP | c.4560+69C>G (n.4560+69C>G) c.4446+69C>G (n.4446+69C>G) c.3195+69C>G (n.3195+69C>G) n.350+69C>G n.450C>G n.3383+69C>G c.4515+69C>G (n.4515+69C>G) c.4143+69C>G (n.4143+69C>G) c.4299+69C>G (n.4299+69C>G) c.4506+69C>G (n.4506+69C>G) c.3807+69C>G (n.3807+69C>G) c.4554+69C>G (n.4554+69C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3736581G= | CA2202936450 | CREBBP | c.4560+69C= (n.4560+69C=) c.4446+69C= (n.4446+69C=) c.3195+69C= (n.3195+69C=) n.350+69C= n.450C= n.3383+69C= c.4515+69C= (n.4515+69C=) c.4143+69C= (n.4143+69C=) c.4299+69C= (n.4299+69C=) c.4506+69C= (n.4506+69C=) c.3807+69C= (n.3807+69C=) c.4554+69C= (n.4554+69C=) | |
| 16 | g.3736581_3736582delinsGA | CA2202936449 | CREBBP | c.4560+68_4560+69delinsTC (n.4560+68_4560+69delinsTC) c.4446+68_4446+69delinsTC (n.4446+68_4446+69delinsTC) c.3195+68_3195+69delinsTC (n.3195+68_3195+69delinsTC) n.350+68_350+69delinsTC n.449_450delinsTC n.3383+68_3383+69delinsTC c.4515+68_4515+69delinsTC (n.4515+68_4515+69delinsTC) c.4143+68_4143+69delinsTC (n.4143+68_4143+69delinsTC) c.4299+68_4299+69delinsTC (n.4299+68_4299+69delinsTC) c.4506+68_4506+69delinsTC (n.4506+68_4506+69delinsTC) c.3807+68_3807+69delinsTC (n.3807+68_3807+69delinsTC) c.4554+68_4554+69delinsTC (n.4554+68_4554+69delinsTC) | |
| 16 | g.3736582A>G | CA2631401540 | CREBBP | c.4560+68T>C (n.4560+68T>C) c.4446+68T>C (n.4446+68T>C) c.3195+68T>C (n.3195+68T>C) n.350+68T>C n.449T>C n.3383+68T>C c.4515+68T>C (n.4515+68T>C) c.4143+68T>C (n.4143+68T>C) c.4299+68T>C (n.4299+68T>C) c.4506+68T>C (n.4506+68T>C) c.3807+68T>C (n.3807+68T>C) c.4554+68T>C (n.4554+68T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736582A>T | CA2731849310 | CREBBP | c.4560+68T>A (n.4560+68T>A) c.4446+68T>A (n.4446+68T>A) c.3195+68T>A (n.3195+68T>A) n.350+68T>A n.449T>A n.3383+68T>A c.4515+68T>A (n.4515+68T>A) c.4143+68T>A (n.4143+68T>A) c.4299+68T>A (n.4299+68T>A) c.4506+68T>A (n.4506+68T>A) c.3807+68T>A (n.3807+68T>A) c.4554+68T>A (n.4554+68T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3736586del | CA2202936452 | CREBBP | c.4560+68del (n.4560+68del) c.4446+68del (n.4446+68del) c.3195+68del (n.3195+68del) n.350+68del n.449del n.3383+68del c.4515+68del (n.4515+68del) c.4143+68del (n.4143+68del) c.4299+68del (n.4299+68del) c.4506+68del (n.4506+68del) c.3807+68del (n.3807+68del) c.4554+68del (n.4554+68del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736583A>C | CA2631401541 | CREBBP | c.4560+67T>G (n.4560+67T>G) c.4446+67T>G (n.4446+67T>G) c.3195+67T>G (n.3195+67T>G) n.350+67T>G n.448T>G n.3383+67T>G c.4515+67T>G (n.4515+67T>G) c.4143+67T>G (n.4143+67T>G) c.4299+67T>G (n.4299+67T>G) c.4506+67T>G (n.4506+67T>G) c.3807+67T>G (n.3807+67T>G) c.4554+67T>G (n.4554+67T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736586A>G | CA2731849314 | CREBBP | c.4560+64T>C (n.4560+64T>C) c.4446+64T>C (n.4446+64T>C) c.3195+64T>C (n.3195+64T>C) n.350+64T>C n.445T>C n.3383+64T>C c.4515+64T>C (n.4515+64T>C) c.4143+64T>C (n.4143+64T>C) c.4299+64T>C (n.4299+64T>C) c.4506+64T>C (n.4506+64T>C) c.3807+64T>C (n.3807+64T>C) c.4554+64T>C (n.4554+64T>C) | dbSNP |
| 16 | g.3736586A>T | CA2731849311 | CREBBP | c.4560+64T>A (n.4560+64T>A) c.4446+64T>A (n.4446+64T>A) c.3195+64T>A (n.3195+64T>A) n.350+64T>A n.445T>A n.3383+64T>A c.4515+64T>A (n.4515+64T>A) c.4143+64T>A (n.4143+64T>A) c.4299+64T>A (n.4299+64T>A) c.4506+64T>A (n.4506+64T>A) c.3807+64T>A (n.3807+64T>A) c.4554+64T>A (n.4554+64T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3736587G>A | CA2575893906 | CREBBP | c.4560+63C>T (n.4560+63C>T) c.4446+63C>T (n.4446+63C>T) c.3195+63C>T (n.3195+63C>T) n.350+63C>T n.444C>T n.3383+63C>T c.4515+63C>T (n.4515+63C>T) c.4143+63C>T (n.4143+63C>T) c.4299+63C>T (n.4299+63C>T) c.4506+63C>T (n.4506+63C>T) c.3807+63C>T (n.3807+63C>T) c.4554+63C>T (n.4554+63C>T) | dbSNP |
| 16 | g.3736587G>C | CA2731849319 | CREBBP | c.4560+63C>G (n.4560+63C>G) c.4446+63C>G (n.4446+63C>G) c.3195+63C>G (n.3195+63C>G) n.350+63C>G n.444C>G n.3383+63C>G c.4515+63C>G (n.4515+63C>G) c.4143+63C>G (n.4143+63C>G) c.4299+63C>G (n.4299+63C>G) c.4506+63C>G (n.4506+63C>G) c.3807+63C>G (n.3807+63C>G) c.4554+63C>G (n.4554+63C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3736588G>A | CA620714579 | CREBBP | c.4560+62C>T (n.4560+62C>T) c.4446+62C>T (n.4446+62C>T) c.3195+62C>T (n.3195+62C>T) n.350+62C>T n.443C>T n.3383+62C>T c.4515+62C>T (n.4515+62C>T) c.4143+62C>T (n.4143+62C>T) c.4299+62C>T (n.4299+62C>T) c.4506+62C>T (n.4506+62C>T) c.3807+62C>T (n.3807+62C>T) c.4554+62C>T (n.4554+62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736588G>C | CA2731613147 | CREBBP | c.4560+62C>G (n.4560+62C>G) c.4446+62C>G (n.4446+62C>G) c.3195+62C>G (n.3195+62C>G) n.350+62C>G n.443C>G n.3383+62C>G c.4515+62C>G (n.4515+62C>G) c.4143+62C>G (n.4143+62C>G) c.4299+62C>G (n.4299+62C>G) c.4506+62C>G (n.4506+62C>G) c.3807+62C>G (n.3807+62C>G) c.4554+62C>G (n.4554+62C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3736588G= | CA2202936454 | CREBBP | c.4560+62C= (n.4560+62C=) c.4446+62C= (n.4446+62C=) c.3195+62C= (n.3195+62C=) n.350+62C= n.443C= n.3383+62C= c.4515+62C= (n.4515+62C=) c.4143+62C= (n.4143+62C=) c.4299+62C= (n.4299+62C=) c.4506+62C= (n.4506+62C=) c.3807+62C= (n.3807+62C=) c.4554+62C= (n.4554+62C=) | |
| 16 | g.3736588G>T | CA2575893907 | CREBBP | c.4560+62C>A (n.4560+62C>A) c.4446+62C>A (n.4446+62C>A) c.3195+62C>A (n.3195+62C>A) n.350+62C>A n.443C>A n.3383+62C>A c.4515+62C>A (n.4515+62C>A) c.4143+62C>A (n.4143+62C>A) c.4299+62C>A (n.4299+62C>A) c.4506+62C>A (n.4506+62C>A) c.3807+62C>A (n.3807+62C>A) c.4554+62C>A (n.4554+62C>A) | |
| 16 | g.3736589C>A | CA2731849340 | CREBBP | c.4560+61G>T (n.4560+61G>T) c.4446+61G>T (n.4446+61G>T) c.3195+61G>T (n.3195+61G>T) n.350+61G>T n.442G>T n.3383+61G>T c.4515+61G>T (n.4515+61G>T) c.4143+61G>T (n.4143+61G>T) c.4299+61G>T (n.4299+61G>T) c.4506+61G>T (n.4506+61G>T) c.3807+61G>T (n.3807+61G>T) c.4554+61G>T (n.4554+61G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3736589C>G | CA2731849330 | CREBBP | c.4560+61G>C (n.4560+61G>C) c.4446+61G>C (n.4446+61G>C) c.3195+61G>C (n.3195+61G>C) n.350+61G>C n.442G>C n.3383+61G>C c.4515+61G>C (n.4515+61G>C) c.4143+61G>C (n.4143+61G>C) c.4299+61G>C (n.4299+61G>C) c.4506+61G>C (n.4506+61G>C) c.3807+61G>C (n.3807+61G>C) c.4554+61G>C (n.4554+61G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3736589C>T | CA2731849325 | CREBBP | c.4560+61G>A (n.4560+61G>A) c.4446+61G>A (n.4446+61G>A) c.3195+61G>A (n.3195+61G>A) n.350+61G>A n.442G>A n.3383+61G>A c.4515+61G>A (n.4515+61G>A) c.4143+61G>A (n.4143+61G>A) c.4299+61G>A (n.4299+61G>A) c.4506+61G>A (n.4506+61G>A) c.3807+61G>A (n.3807+61G>A) c.4554+61G>A (n.4554+61G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3736590A= | CA2202936456 | CREBBP | c.4560+60T= (n.4560+60T=) c.4446+60T= (n.4446+60T=) c.3195+60T= (n.3195+60T=) n.350+60T= n.441T= n.3383+60T= c.4515+60T= (n.4515+60T=) c.4143+60T= (n.4143+60T=) c.4299+60T= (n.4299+60T=) c.4506+60T= (n.4506+60T=) c.3807+60T= (n.3807+60T=) c.4554+60T= (n.4554+60T=) | |
| 16 | g.3736590A>C | CA720725205 | CREBBP | c.4560+60T>G (n.4560+60T>G) c.4446+60T>G (n.4446+60T>G) c.3195+60T>G (n.3195+60T>G) n.350+60T>G n.441T>G n.3383+60T>G c.4515+60T>G (n.4515+60T>G) c.4143+60T>G (n.4143+60T>G) c.4299+60T>G (n.4299+60T>G) c.4506+60T>G (n.4506+60T>G) c.3807+60T>G (n.3807+60T>G) c.4554+60T>G (n.4554+60T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736590A>T | CA2731615085 | CREBBP | c.4560+60T>A (n.4560+60T>A) c.4446+60T>A (n.4446+60T>A) c.3195+60T>A (n.3195+60T>A) n.350+60T>A n.441T>A n.3383+60T>A c.4515+60T>A (n.4515+60T>A) c.4143+60T>A (n.4143+60T>A) c.4299+60T>A (n.4299+60T>A) c.4506+60T>A (n.4506+60T>A) c.3807+60T>A (n.3807+60T>A) c.4554+60T>A (n.4554+60T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3736591C>A | CA2731849353 | CREBBP | c.4560+59G>T (n.4560+59G>T) c.4446+59G>T (n.4446+59G>T) c.3195+59G>T (n.3195+59G>T) n.350+59G>T n.440G>T n.3383+59G>T c.4515+59G>T (n.4515+59G>T) c.4143+59G>T (n.4143+59G>T) c.4299+59G>T (n.4299+59G>T) c.4506+59G>T (n.4506+59G>T) c.3807+59G>T (n.3807+59G>T) c.4554+59G>T (n.4554+59G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3736591C>G | CA2731849350 | CREBBP | c.4560+59G>C (n.4560+59G>C) c.4446+59G>C (n.4446+59G>C) c.3195+59G>C (n.3195+59G>C) n.350+59G>C n.440G>C n.3383+59G>C c.4515+59G>C (n.4515+59G>C) c.4143+59G>C (n.4143+59G>C) c.4299+59G>C (n.4299+59G>C) c.4506+59G>C (n.4506+59G>C) c.3807+59G>C (n.3807+59G>C) c.4554+59G>C (n.4554+59G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3736591C>T | CA2631401543 | CREBBP | c.4560+59G>A (n.4560+59G>A) c.4446+59G>A (n.4446+59G>A) c.3195+59G>A (n.3195+59G>A) n.350+59G>A n.440G>A n.3383+59G>A c.4515+59G>A (n.4515+59G>A) c.4143+59G>A (n.4143+59G>A) c.4299+59G>A (n.4299+59G>A) c.4506+59G>A (n.4506+59G>A) c.3807+59G>A (n.3807+59G>A) c.4554+59G>A (n.4554+59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736592A>C | CA2631401545 | CREBBP | c.4560+58T>G (n.4560+58T>G) c.4446+58T>G (n.4446+58T>G) c.3195+58T>G (n.3195+58T>G) n.350+58T>G n.439T>G n.3383+58T>G c.4515+58T>G (n.4515+58T>G) c.4143+58T>G (n.4143+58T>G) c.4299+58T>G (n.4299+58T>G) c.4506+58T>G (n.4506+58T>G) c.3807+58T>G (n.3807+58T>G) c.4554+58T>G (n.4554+58T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736593C>A | CA2631401547 | CREBBP | c.4560+57G>T (n.4560+57G>T) c.4446+57G>T (n.4446+57G>T) c.3195+57G>T (n.3195+57G>T) n.350+57G>T n.438G>T n.3383+57G>T c.4515+57G>T (n.4515+57G>T) c.4143+57G>T (n.4143+57G>T) c.4299+57G>T (n.4299+57G>T) c.4506+57G>T (n.4506+57G>T) c.3807+57G>T (n.3807+57G>T) c.4554+57G>T (n.4554+57G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736594A= | CA2202936458 | CREBBP | c.4560+56T= (n.4560+56T=) c.4446+56T= (n.4446+56T=) c.3195+56T= (n.3195+56T=) n.350+56T= n.437T= n.3383+56T= c.4515+56T= (n.4515+56T=) c.4143+56T= (n.4143+56T=) c.4299+56T= (n.4299+56T=) c.4506+56T= (n.4506+56T=) c.3807+56T= (n.3807+56T=) c.4554+56T= (n.4554+56T=) | |
| 16 | g.3736594A>G | CA276979970 | CREBBP | c.4560+56T>C (n.4560+56T>C) c.4446+56T>C (n.4446+56T>C) c.3195+56T>C (n.3195+56T>C) n.350+56T>C n.437T>C n.3383+56T>C c.4515+56T>C (n.4515+56T>C) c.4143+56T>C (n.4143+56T>C) c.4299+56T>C (n.4299+56T>C) c.4506+56T>C (n.4506+56T>C) c.3807+56T>C (n.3807+56T>C) c.4554+56T>C (n.4554+56T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736595A= | CA2202936460 | CREBBP | c.4560+55T= (n.4560+55T=) c.4446+55T= (n.4446+55T=) c.3195+55T= (n.3195+55T=) n.350+55T= n.436T= n.3383+55T= c.4515+55T= (n.4515+55T=) c.4143+55T= (n.4143+55T=) c.4299+55T= (n.4299+55T=) c.4506+55T= (n.4506+55T=) c.3807+55T= (n.3807+55T=) c.4554+55T= (n.4554+55T=) | |
| 16 | g.3736595A>C | CA620714581 | CREBBP | c.4560+55T>G (n.4560+55T>G) c.4446+55T>G (n.4446+55T>G) c.3195+55T>G (n.3195+55T>G) n.350+55T>G n.436T>G n.3383+55T>G c.4515+55T>G (n.4515+55T>G) c.4143+55T>G (n.4143+55T>G) c.4299+55T>G (n.4299+55T>G) c.4506+55T>G (n.4506+55T>G) c.3807+55T>G (n.3807+55T>G) c.4554+55T>G (n.4554+55T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736597T>A | CA2731849381 | CREBBP | c.4560+53A>T (n.4560+53A>T) c.4446+53A>T (n.4446+53A>T) c.3195+53A>T (n.3195+53A>T) n.350+53A>T n.434A>T n.3383+53A>T c.4515+53A>T (n.4515+53A>T) c.4143+53A>T (n.4143+53A>T) c.4299+53A>T (n.4299+53A>T) c.4506+53A>T (n.4506+53A>T) c.3807+53A>T (n.3807+53A>T) c.4554+53A>T (n.4554+53A>T) | dbSNP |
| 16 | g.3736597T>C | CA2631401550 | CREBBP | c.4560+53A>G (n.4560+53A>G) c.4446+53A>G (n.4446+53A>G) c.3195+53A>G (n.3195+53A>G) n.350+53A>G n.434A>G n.3383+53A>G c.4515+53A>G (n.4515+53A>G) c.4143+53A>G (n.4143+53A>G) c.4299+53A>G (n.4299+53A>G) c.4506+53A>G (n.4506+53A>G) c.3807+53A>G (n.3807+53A>G) c.4554+53A>G (n.4554+53A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736597T>G | CA2731849401 | CREBBP | c.4560+53A>C (n.4560+53A>C) c.4446+53A>C (n.4446+53A>C) c.3195+53A>C (n.3195+53A>C) n.350+53A>C n.434A>C n.3383+53A>C c.4515+53A>C (n.4515+53A>C) c.4143+53A>C (n.4143+53A>C) c.4299+53A>C (n.4299+53A>C) c.4506+53A>C (n.4506+53A>C) c.3807+53A>C (n.3807+53A>C) c.4554+53A>C (n.4554+53A>C) | dbSNP |
| 16 | g.3736599T>C | CA2631401551 | CREBBP | c.4560+51A>G (n.4560+51A>G) c.4446+51A>G (n.4446+51A>G) c.3195+51A>G (n.3195+51A>G) n.350+51A>G n.432A>G n.3383+51A>G c.4515+51A>G (n.4515+51A>G) c.4143+51A>G (n.4143+51A>G) c.4299+51A>G (n.4299+51A>G) c.4506+51A>G (n.4506+51A>G) c.3807+51A>G (n.3807+51A>G) c.4554+51A>G (n.4554+51A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736600C>A | CA2731849466 | CREBBP | c.4560+50G>T (n.4560+50G>T) c.4446+50G>T (n.4446+50G>T) c.3195+50G>T (n.3195+50G>T) n.350+50G>T n.431G>T n.3383+50G>T c.4515+50G>T (n.4515+50G>T) c.4143+50G>T (n.4143+50G>T) c.4299+50G>T (n.4299+50G>T) c.4506+50G>T (n.4506+50G>T) c.3807+50G>T (n.3807+50G>T) c.4554+50G>T (n.4554+50G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3736600C>G | CA2731849469 | CREBBP | c.4560+50G>C (n.4560+50G>C) c.4446+50G>C (n.4446+50G>C) c.3195+50G>C (n.3195+50G>C) n.350+50G>C n.431G>C n.3383+50G>C c.4515+50G>C (n.4515+50G>C) c.4143+50G>C (n.4143+50G>C) c.4299+50G>C (n.4299+50G>C) c.4506+50G>C (n.4506+50G>C) c.3807+50G>C (n.3807+50G>C) c.4554+50G>C (n.4554+50G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3736600C>T | CA2731849426 | CREBBP | c.4560+50G>A (n.4560+50G>A) c.4446+50G>A (n.4446+50G>A) c.3195+50G>A (n.3195+50G>A) n.350+50G>A n.431G>A n.3383+50G>A c.4515+50G>A (n.4515+50G>A) c.4143+50G>A (n.4143+50G>A) c.4299+50G>A (n.4299+50G>A) c.4506+50G>A (n.4506+50G>A) c.3807+50G>A (n.3807+50G>A) c.4554+50G>A (n.4554+50G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3736601del | CA2731849476 | CREBBP | c.4560+50del (n.4560+50del) c.4446+50del (n.4446+50del) c.3195+50del (n.3195+50del) n.350+50del n.431del n.3383+50del c.4515+50del (n.4515+50del) c.4143+50del (n.4143+50del) c.4299+50del (n.4299+50del) c.4506+50del (n.4506+50del) c.3807+50del (n.3807+50del) c.4554+50del (n.4554+50del) | dbSNP |
| 16 | g.3736601C>A | CA2563078874 | CREBBP | c.4560+49G>T (n.4560+49G>T) c.4446+49G>T (n.4446+49G>T) c.3195+49G>T (n.3195+49G>T) n.350+49G>T n.430G>T n.3383+49G>T c.4515+49G>T (n.4515+49G>T) c.4143+49G>T (n.4143+49G>T) c.4299+49G>T (n.4299+49G>T) c.4506+49G>T (n.4506+49G>T) c.3807+49G>T (n.3807+49G>T) c.4554+49G>T (n.4554+49G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3736601C>T | CA2631401552 | CREBBP | c.4560+49G>A (n.4560+49G>A) c.4446+49G>A (n.4446+49G>A) c.3195+49G>A (n.3195+49G>A) n.350+49G>A n.430G>A n.3383+49G>A c.4515+49G>A (n.4515+49G>A) c.4143+49G>A (n.4143+49G>A) c.4299+49G>A (n.4299+49G>A) c.4506+49G>A (n.4506+49G>A) c.3807+49G>A (n.3807+49G>A) c.4554+49G>A (n.4554+49G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736603C>A | CA2555067455 | CREBBP | c.4560+47G>T (n.4560+47G>T) c.4446+47G>T (n.4446+47G>T) c.3195+47G>T (n.3195+47G>T) n.350+47G>T n.428G>T n.3383+47G>T c.4515+47G>T (n.4515+47G>T) c.4143+47G>T (n.4143+47G>T) c.4299+47G>T (n.4299+47G>T) c.4506+47G>T (n.4506+47G>T) c.3807+47G>T (n.3807+47G>T) c.4554+47G>T (n.4554+47G>T) | |
| 16 | g.3736603C>G | CA2731849498 | CREBBP | c.4560+47G>C (n.4560+47G>C) c.4446+47G>C (n.4446+47G>C) c.3195+47G>C (n.3195+47G>C) n.350+47G>C n.428G>C n.3383+47G>C c.4515+47G>C (n.4515+47G>C) c.4143+47G>C (n.4143+47G>C) c.4299+47G>C (n.4299+47G>C) c.4506+47G>C (n.4506+47G>C) c.3807+47G>C (n.3807+47G>C) c.4554+47G>C (n.4554+47G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3736603C>T | CA2731849503 | CREBBP | c.4560+47G>A (n.4560+47G>A) c.4446+47G>A (n.4446+47G>A) c.3195+47G>A (n.3195+47G>A) n.350+47G>A n.428G>A n.3383+47G>A c.4515+47G>A (n.4515+47G>A) c.4143+47G>A (n.4143+47G>A) c.4299+47G>A (n.4299+47G>A) c.4506+47G>A (n.4506+47G>A) c.3807+47G>A (n.3807+47G>A) c.4554+47G>A (n.4554+47G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3736604C>A | CA2731849512 | CREBBP | c.4560+46G>T (n.4560+46G>T) c.4446+46G>T (n.4446+46G>T) c.3195+46G>T (n.3195+46G>T) n.350+46G>T n.427G>T n.3383+46G>T c.4515+46G>T (n.4515+46G>T) c.4143+46G>T (n.4143+46G>T) c.4299+46G>T (n.4299+46G>T) c.4506+46G>T (n.4506+46G>T) c.3807+46G>T (n.3807+46G>T) c.4554+46G>T (n.4554+46G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3736604C>T | CA2631401553 | CREBBP | c.4560+46G>A (n.4560+46G>A) c.4446+46G>A (n.4446+46G>A) c.3195+46G>A (n.3195+46G>A) n.350+46G>A n.427G>A n.3383+46G>A c.4515+46G>A (n.4515+46G>A) c.4143+46G>A (n.4143+46G>A) c.4299+46G>A (n.4299+46G>A) c.4506+46G>A (n.4506+46G>A) c.3807+46G>A (n.3807+46G>A) c.4554+46G>A (n.4554+46G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736605C>A | CA2731849515 | CREBBP | c.4560+45G>T (n.4560+45G>T) c.4446+45G>T (n.4446+45G>T) c.3195+45G>T (n.3195+45G>T) n.350+45G>T n.426G>T n.3383+45G>T c.4515+45G>T (n.4515+45G>T) c.4143+45G>T (n.4143+45G>T) c.4299+45G>T (n.4299+45G>T) c.4506+45G>T (n.4506+45G>T) c.3807+45G>T (n.3807+45G>T) c.4554+45G>T (n.4554+45G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3736605C>T | CA2731849529 | CREBBP | c.4560+45G>A (n.4560+45G>A) c.4446+45G>A (n.4446+45G>A) c.3195+45G>A (n.3195+45G>A) n.350+45G>A n.426G>A n.3383+45G>A c.4515+45G>A (n.4515+45G>A) c.4143+45G>A (n.4143+45G>A) c.4299+45G>A (n.4299+45G>A) c.4506+45G>A (n.4506+45G>A) c.3807+45G>A (n.3807+45G>A) c.4554+45G>A (n.4554+45G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3736606C>A | CA2731576274 | CREBBP | c.4560+44G>T (n.4560+44G>T) c.4446+44G>T (n.4446+44G>T) c.3195+44G>T (n.3195+44G>T) n.350+44G>T n.425G>T n.3383+44G>T c.4515+44G>T (n.4515+44G>T) c.4143+44G>T (n.4143+44G>T) c.4299+44G>T (n.4299+44G>T) c.4506+44G>T (n.4506+44G>T) c.3807+44G>T (n.3807+44G>T) c.4554+44G>T (n.4554+44G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3736606C= | CA2202936462 | CREBBP | c.4560+44G= (n.4560+44G=) c.4446+44G= (n.4446+44G=) c.3195+44G= (n.3195+44G=) n.350+44G= n.425G= n.3383+44G= c.4515+44G= (n.4515+44G=) c.4143+44G= (n.4143+44G=) c.4299+44G= (n.4299+44G=) c.4506+44G= (n.4506+44G=) c.3807+44G= (n.3807+44G=) c.4554+44G= (n.4554+44G=) | |
| 16 | g.3736606C>G | CA7869499 | CREBBP | c.4560+44G>C (n.4560+44G>C) c.4446+44G>C (n.4446+44G>C) c.3195+44G>C (n.3195+44G>C) n.350+44G>C n.425G>C n.3383+44G>C c.4515+44G>C (n.4515+44G>C) c.4143+44G>C (n.4143+44G>C) c.4299+44G>C (n.4299+44G>C) c.4506+44G>C (n.4506+44G>C) c.3807+44G>C (n.3807+44G>C) c.4554+44G>C (n.4554+44G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736606C>T | CA2631401555 | CREBBP | c.4560+44G>A (n.4560+44G>A) c.4446+44G>A (n.4446+44G>A) c.3195+44G>A (n.3195+44G>A) n.350+44G>A n.425G>A n.3383+44G>A c.4515+44G>A (n.4515+44G>A) c.4143+44G>A (n.4143+44G>A) c.4299+44G>A (n.4299+44G>A) c.4506+44G>A (n.4506+44G>A) c.3807+44G>A (n.3807+44G>A) c.4554+44G>A (n.4554+44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736607T>C | CA2731849537 | CREBBP | c.4560+43A>G (n.4560+43A>G) c.4446+43A>G (n.4446+43A>G) c.3195+43A>G (n.3195+43A>G) n.350+43A>G n.424A>G n.3383+43A>G c.4515+43A>G (n.4515+43A>G) c.4143+43A>G (n.4143+43A>G) c.4299+43A>G (n.4299+43A>G) c.4506+43A>G (n.4506+43A>G) c.3807+43A>G (n.3807+43A>G) c.4554+43A>G (n.4554+43A>G) | dbSNP |
| 16 | g.3736608C>A | CA2731583393 | CREBBP | c.4560+42G>T (n.4560+42G>T) c.4446+42G>T (n.4446+42G>T) c.3195+42G>T (n.3195+42G>T) n.350+42G>T n.423G>T n.3383+42G>T c.4515+42G>T (n.4515+42G>T) c.4143+42G>T (n.4143+42G>T) c.4299+42G>T (n.4299+42G>T) c.4506+42G>T (n.4506+42G>T) c.3807+42G>T (n.3807+42G>T) c.4554+42G>T (n.4554+42G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3736608C= | CA2202936467 | CREBBP | c.4560+42G= (n.4560+42G=) c.4446+42G= (n.4446+42G=) c.3195+42G= (n.3195+42G=) n.350+42G= n.423G= n.3383+42G= c.4515+42G= (n.4515+42G=) c.4143+42G= (n.4143+42G=) c.4299+42G= (n.4299+42G=) c.4506+42G= (n.4506+42G=) c.3807+42G= (n.3807+42G=) c.4554+42G= (n.4554+42G=) | |
| 16 | g.3736608C>G | CA276979973 | CREBBP | c.4560+42G>C (n.4560+42G>C) c.4446+42G>C (n.4446+42G>C) c.3195+42G>C (n.3195+42G>C) n.350+42G>C n.423G>C n.3383+42G>C c.4515+42G>C (n.4515+42G>C) c.4143+42G>C (n.4143+42G>C) c.4299+42G>C (n.4299+42G>C) c.4506+42G>C (n.4506+42G>C) c.3807+42G>C (n.3807+42G>C) c.4554+42G>C (n.4554+42G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736608C>T | CA2731583394 | CREBBP | c.4560+42G>A (n.4560+42G>A) c.4446+42G>A (n.4446+42G>A) c.3195+42G>A (n.3195+42G>A) n.350+42G>A n.423G>A n.3383+42G>A c.4515+42G>A (n.4515+42G>A) c.4143+42G>A (n.4143+42G>A) c.4299+42G>A (n.4299+42G>A) c.4506+42G>A (n.4506+42G>A) c.3807+42G>A (n.3807+42G>A) c.4554+42G>A (n.4554+42G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3736609A>T | CA2731849582 | CREBBP | c.4560+41T>A (n.4560+41T>A) c.4446+41T>A (n.4446+41T>A) c.3195+41T>A (n.3195+41T>A) n.350+41T>A n.422T>A n.3383+41T>A c.4515+41T>A (n.4515+41T>A) c.4143+41T>A (n.4143+41T>A) c.4299+41T>A (n.4299+41T>A) c.4506+41T>A (n.4506+41T>A) c.3807+41T>A (n.3807+41T>A) c.4554+41T>A (n.4554+41T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3736610G>A | CA2202936470 | CREBBP | c.4560+40C>T (n.4560+40C>T) c.4446+40C>T (n.4446+40C>T) c.3195+40C>T (n.3195+40C>T) n.350+40C>T n.421C>T n.3383+40C>T c.4515+40C>T (n.4515+40C>T) c.4143+40C>T (n.4143+40C>T) c.4299+40C>T (n.4299+40C>T) c.4506+40C>T (n.4506+40C>T) c.3807+40C>T (n.3807+40C>T) c.4554+40C>T (n.4554+40C>T) | dbSNP |
| 16 | g.3736610G= | CA2202936471 | CREBBP | c.4560+40C= (n.4560+40C=) c.4446+40C= (n.4446+40C=) c.3195+40C= (n.3195+40C=) n.350+40C= n.421C= n.3383+40C= c.4515+40C= (n.4515+40C=) c.4143+40C= (n.4143+40C=) c.4299+40C= (n.4299+40C=) c.4506+40C= (n.4506+40C=) c.3807+40C= (n.3807+40C=) c.4554+40C= (n.4554+40C=) | |
| 16 | g.3736610G>T | CA493279056 | CREBBP | c.4560+40C>A (n.4560+40C>A) c.4446+40C>A (n.4446+40C>A) c.3195+40C>A (n.3195+40C>A) n.350+40C>A n.421C>A n.3383+40C>A c.4515+40C>A (n.4515+40C>A) c.4143+40C>A (n.4143+40C>A) c.4299+40C>A (n.4299+40C>A) c.4506+40C>A (n.4506+40C>A) c.3807+40C>A (n.3807+40C>A) c.4554+40C>A (n.4554+40C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736611T>G | CA276979974 | CREBBP | c.4560+39A>C (n.4560+39A>C) c.4446+39A>C (n.4446+39A>C) c.3195+39A>C (n.3195+39A>C) n.350+39A>C n.420A>C n.3383+39A>C c.4515+39A>C (n.4515+39A>C) c.4143+39A>C (n.4143+39A>C) c.4299+39A>C (n.4299+39A>C) c.4506+39A>C (n.4506+39A>C) c.3807+39A>C (n.3807+39A>C) c.4554+39A>C (n.4554+39A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736611T= | CA2202936473 | CREBBP | c.4560+39A= (n.4560+39A=) c.4446+39A= (n.4446+39A=) c.3195+39A= (n.3195+39A=) n.350+39A= n.420A= n.3383+39A= c.4515+39A= (n.4515+39A=) c.4143+39A= (n.4143+39A=) c.4299+39A= (n.4299+39A=) c.4506+39A= (n.4506+39A=) c.3807+39A= (n.3807+39A=) c.4554+39A= (n.4554+39A=) | |
| 16 | g.3736612T>C | CA620714583 | CREBBP | c.4560+38A>G (n.4560+38A>G) c.4446+38A>G (n.4446+38A>G) c.3195+38A>G (n.3195+38A>G) n.350+38A>G n.419A>G n.3383+38A>G c.4515+38A>G (n.4515+38A>G) c.4143+38A>G (n.4143+38A>G) c.4299+38A>G (n.4299+38A>G) c.4506+38A>G (n.4506+38A>G) c.3807+38A>G (n.3807+38A>G) c.4554+38A>G (n.4554+38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736612T= | CA2202936476 | CREBBP | c.4560+38A= (n.4560+38A=) c.4446+38A= (n.4446+38A=) c.3195+38A= (n.3195+38A=) n.350+38A= n.419A= n.3383+38A= c.4515+38A= (n.4515+38A=) c.4143+38A= (n.4143+38A=) c.4299+38A= (n.4299+38A=) c.4506+38A= (n.4506+38A=) c.3807+38A= (n.3807+38A=) c.4554+38A= (n.4554+38A=) | |
| 16 | g.3736613G>A | CA276979975 | CREBBP | c.4560+37C>T (n.4560+37C>T) c.4446+37C>T (n.4446+37C>T) c.3195+37C>T (n.3195+37C>T) n.350+37C>T n.418C>T n.3383+37C>T c.4515+37C>T (n.4515+37C>T) c.4143+37C>T (n.4143+37C>T) c.4299+37C>T (n.4299+37C>T) c.4506+37C>T (n.4506+37C>T) c.3807+37C>T (n.3807+37C>T) c.4554+37C>T (n.4554+37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736613G>C | CA2731577403 | CREBBP | c.4560+37C>G (n.4560+37C>G) c.4446+37C>G (n.4446+37C>G) c.3195+37C>G (n.3195+37C>G) n.350+37C>G n.418C>G n.3383+37C>G c.4515+37C>G (n.4515+37C>G) c.4143+37C>G (n.4143+37C>G) c.4299+37C>G (n.4299+37C>G) c.4506+37C>G (n.4506+37C>G) c.3807+37C>G (n.3807+37C>G) c.4554+37C>G (n.4554+37C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3736613G= | CA2202936478 | CREBBP | c.4560+37C= (n.4560+37C=) c.4446+37C= (n.4446+37C=) c.3195+37C= (n.3195+37C=) n.350+37C= n.418C= n.3383+37C= c.4515+37C= (n.4515+37C=) c.4143+37C= (n.4143+37C=) c.4299+37C= (n.4299+37C=) c.4506+37C= (n.4506+37C=) c.3807+37C= (n.3807+37C=) c.4554+37C= (n.4554+37C=) | |
| 16 | g.3736614T>A | CA2631401568 | CREBBP | c.4560+36A>T (n.4560+36A>T) c.4446+36A>T (n.4446+36A>T) c.3195+36A>T (n.3195+36A>T) n.350+36A>T n.417A>T n.3383+36A>T c.4515+36A>T (n.4515+36A>T) c.4143+36A>T (n.4143+36A>T) c.4299+36A>T (n.4299+36A>T) c.4506+36A>T (n.4506+36A>T) c.3807+36A>T (n.3807+36A>T) c.4554+36A>T (n.4554+36A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736614T>C | CA276979976 | CREBBP | c.4560+36A>G (n.4560+36A>G) c.4446+36A>G (n.4446+36A>G) c.3195+36A>G (n.3195+36A>G) n.350+36A>G n.417A>G n.3383+36A>G c.4515+36A>G (n.4515+36A>G) c.4143+36A>G (n.4143+36A>G) c.4299+36A>G (n.4299+36A>G) c.4506+36A>G (n.4506+36A>G) c.3807+36A>G (n.3807+36A>G) c.4554+36A>G (n.4554+36A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736614T>G | CA2731578488 | CREBBP | c.4560+36A>C (n.4560+36A>C) c.4446+36A>C (n.4446+36A>C) c.3195+36A>C (n.3195+36A>C) n.350+36A>C n.417A>C n.3383+36A>C c.4515+36A>C (n.4515+36A>C) c.4143+36A>C (n.4143+36A>C) c.4299+36A>C (n.4299+36A>C) c.4506+36A>C (n.4506+36A>C) c.3807+36A>C (n.3807+36A>C) c.4554+36A>C (n.4554+36A>C) | dbSNP |
| 16 | g.3736614T= | CA2202936480 | CREBBP | c.4560+36A= (n.4560+36A=) c.4446+36A= (n.4446+36A=) c.3195+36A= (n.3195+36A=) n.350+36A= n.417A= n.3383+36A= c.4515+36A= (n.4515+36A=) c.4143+36A= (n.4143+36A=) c.4299+36A= (n.4299+36A=) c.4506+36A= (n.4506+36A=) c.3807+36A= (n.3807+36A=) c.4554+36A= (n.4554+36A=) | |
| 16 | g.3736615G>A | CA7869500 | CREBBP | c.4560+35C>T (n.4560+35C>T) c.4446+35C>T (n.4446+35C>T) c.3195+35C>T (n.3195+35C>T) n.350+35C>T n.416C>T n.3383+35C>T c.4515+35C>T (n.4515+35C>T) c.4143+35C>T (n.4143+35C>T) c.4299+35C>T (n.4299+35C>T) c.4506+35C>T (n.4506+35C>T) c.3807+35C>T (n.3807+35C>T) c.4554+35C>T (n.4554+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736615G>C | CA2731578490 | CREBBP | c.4560+35C>G (n.4560+35C>G) c.4446+35C>G (n.4446+35C>G) c.3195+35C>G (n.3195+35C>G) n.350+35C>G n.416C>G n.3383+35C>G c.4515+35C>G (n.4515+35C>G) c.4143+35C>G (n.4143+35C>G) c.4299+35C>G (n.4299+35C>G) c.4506+35C>G (n.4506+35C>G) c.3807+35C>G (n.3807+35C>G) c.4554+35C>G (n.4554+35C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3736615G= | CA2202936482 | CREBBP | c.4560+35C= (n.4560+35C=) c.4446+35C= (n.4446+35C=) c.3195+35C= (n.3195+35C=) n.350+35C= n.416C= n.3383+35C= c.4515+35C= (n.4515+35C=) c.4143+35C= (n.4143+35C=) c.4299+35C= (n.4299+35C=) c.4506+35C= (n.4506+35C=) c.3807+35C= (n.3807+35C=) c.4554+35C= (n.4554+35C=) | |
| 16 | g.3736616A>G | CA2731849603 | CREBBP | c.4560+34T>C (n.4560+34T>C) c.4446+34T>C (n.4446+34T>C) c.3195+34T>C (n.3195+34T>C) n.350+34T>C n.415T>C n.3383+34T>C c.4515+34T>C (n.4515+34T>C) c.4143+34T>C (n.4143+34T>C) c.4299+34T>C (n.4299+34T>C) c.4506+34T>C (n.4506+34T>C) c.3807+34T>C (n.3807+34T>C) c.4554+34T>C (n.4554+34T>C) | dbSNP |
| 16 | g.3736616A>T | CA2731849598 | CREBBP | c.4560+34T>A (n.4560+34T>A) c.4446+34T>A (n.4446+34T>A) c.3195+34T>A (n.3195+34T>A) n.350+34T>A n.415T>A n.3383+34T>A c.4515+34T>A (n.4515+34T>A) c.4143+34T>A (n.4143+34T>A) c.4299+34T>A (n.4299+34T>A) c.4506+34T>A (n.4506+34T>A) c.3807+34T>A (n.3807+34T>A) c.4554+34T>A (n.4554+34T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3736616_3736636delinsACAAAAGCCACCACCTTCCTT | CA2202936484 | CREBBP | c.4560+14_4560+34delinsAAGGAAGGTGGTGGCTTTTGT (n.4560+14_4560+34delinsAAGGAAGGTGGTGGCTTTTGT) c.4446+14_4446+34delinsAAGGAAGGTGGTGGCTTTTGT (n.4446+14_4446+34delinsAAGGAAGGTGGTGGCTTTTGT) c.3195+14_3195+34delinsAAGGAAGGTGGTGGCTTTTGT (n.3195+14_3195+34delinsAAGGAAGGTGGTGGCTTTTGT) n.350+14_350+34delinsAAGGAAGGTGGTGGCTTTTGT n.395_415delinsAAGGAAGGTGGTGGCTTTTGT n.3383+14_3383+34delinsAAGGAAGGTGGTGGCTTTTGT c.4515+14_4515+34delinsAAGGAAGGTGGTGGCTTTTGT (n.4515+14_4515+34delinsAAGGAAGGTGGTGGCTTTTGT) c.4143+14_4143+34delinsAAGGAAGGTGGTGGCTTTTGT (n.4143+14_4143+34delinsAAGGAAGGTGGTGGCTTTTGT) c.4299+14_4299+34delinsAAGGAAGGTGGTGGCTTTTGT (n.4299+14_4299+34delinsAAGGAAGGTGGTGGCTTTTGT) c.4506+14_4506+34delinsAAGGAAGGTGGTGGCTTTTGT (n.4506+14_4506+34delinsAAGGAAGGTGGTGGCTTTTGT) c.3807+14_3807+34delinsAAGGAAGGTGGTGGCTTTTGT (n.3807+14_3807+34delinsAAGGAAGGTGGTGGCTTTTGT) c.4554+14_4554+34delinsAAGGAAGGTGGTGGCTTTTGT (n.4554+14_4554+34delinsAAGGAAGGTGGTGGCTTTTGT) | |
| 16 | g.3736617C>G | CA2731849607 | CREBBP | c.4560+33G>C (n.4560+33G>C) c.4446+33G>C (n.4446+33G>C) c.3195+33G>C (n.3195+33G>C) n.350+33G>C n.414G>C n.3383+33G>C c.4515+33G>C (n.4515+33G>C) c.4143+33G>C (n.4143+33G>C) c.4299+33G>C (n.4299+33G>C) c.4506+33G>C (n.4506+33G>C) c.3807+33G>C (n.3807+33G>C) c.4554+33G>C (n.4554+33G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3736617_3736618delinsCA | CA2202936486 | CREBBP | c.4560+32_4560+33delinsTG (n.4560+32_4560+33delinsTG) c.4446+32_4446+33delinsTG (n.4446+32_4446+33delinsTG) c.3195+32_3195+33delinsTG (n.3195+32_3195+33delinsTG) n.350+32_350+33delinsTG n.413_414delinsTG n.3383+32_3383+33delinsTG c.4515+32_4515+33delinsTG (n.4515+32_4515+33delinsTG) c.4143+32_4143+33delinsTG (n.4143+32_4143+33delinsTG) c.4299+32_4299+33delinsTG (n.4299+32_4299+33delinsTG) c.4506+32_4506+33delinsTG (n.4506+32_4506+33delinsTG) c.3807+32_3807+33delinsTG (n.3807+32_3807+33delinsTG) c.4554+32_4554+33delinsTG (n.4554+32_4554+33delinsTG) | |
| 16 | g.3736619_3736638del | CA973906933 | CREBBP | c.4560+14_4560+33del (n.4560+14_4560+33del) c.4446+14_4446+33del (n.4446+14_4446+33del) c.3195+14_3195+33del (n.3195+14_3195+33del) n.350+14_350+33del n.395_414del n.3383+14_3383+33del c.4515+14_4515+33del (n.4515+14_4515+33del) c.4143+14_4143+33del (n.4143+14_4143+33del) c.4299+14_4299+33del (n.4299+14_4299+33del) c.4506+14_4506+33del (n.4506+14_4506+33del) c.3807+14_3807+33del (n.3807+14_3807+33del) c.4554+14_4554+33del (n.4554+14_4554+33del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |