| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3736468G>A | CA2631401427 | CREBBP | c.4560+182C>T (n.4560+182C>T) c.4446+182C>T (n.4446+182C>T) c.3195+182C>T (n.3195+182C>T) n.350+182C>T n.3383+182C>T c.4515+182C>T (n.4515+182C>T) c.4143+182C>T (n.4143+182C>T) c.4299+182C>T (n.4299+182C>T) c.4506+182C>T (n.4506+182C>T) c.3807+182C>T (n.3807+182C>T) c.4554+182C>T (n.4554+182C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736468G>C | CA2631401426 | CREBBP | c.4560+182C>G (n.4560+182C>G) c.4446+182C>G (n.4446+182C>G) c.3195+182C>G (n.3195+182C>G) n.350+182C>G n.3383+182C>G c.4515+182C>G (n.4515+182C>G) c.4143+182C>G (n.4143+182C>G) c.4299+182C>G (n.4299+182C>G) c.4506+182C>G (n.4506+182C>G) c.3807+182C>G (n.3807+182C>G) c.4554+182C>G (n.4554+182C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736469G>C | CA2631401428 | CREBBP | c.4560+181C>G (n.4560+181C>G) c.4446+181C>G (n.4446+181C>G) c.3195+181C>G (n.3195+181C>G) n.350+181C>G n.3383+181C>G c.4515+181C>G (n.4515+181C>G) c.4143+181C>G (n.4143+181C>G) c.4299+181C>G (n.4299+181C>G) c.4506+181C>G (n.4506+181C>G) c.3807+181C>G (n.3807+181C>G) c.4554+181C>G (n.4554+181C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736469G= | CA2202936329 | CREBBP | c.4560+181C= (n.4560+181C=) c.4446+181C= (n.4446+181C=) c.3195+181C= (n.3195+181C=) n.350+181C= n.3383+181C= c.4515+181C= (n.4515+181C=) c.4143+181C= (n.4143+181C=) c.4299+181C= (n.4299+181C=) c.4506+181C= (n.4506+181C=) c.3807+181C= (n.3807+181C=) c.4554+181C= (n.4554+181C=) | |
| 16 | g.3736469G>T | CA2202936330 | CREBBP | c.4560+181C>A (n.4560+181C>A) c.4446+181C>A (n.4446+181C>A) c.3195+181C>A (n.3195+181C>A) n.350+181C>A n.3383+181C>A c.4515+181C>A (n.4515+181C>A) c.4143+181C>A (n.4143+181C>A) c.4299+181C>A (n.4299+181C>A) c.4506+181C>A (n.4506+181C>A) c.3807+181C>A (n.3807+181C>A) c.4554+181C>A (n.4554+181C>A) | dbSNP |
| 16 | g.3736469_3736470insTTC | CA2631401429 | CREBBP | c.4560+180_4560+181insGAA (n.4560+180_4560+181insGAA) c.4446+180_4446+181insGAA (n.4446+180_4446+181insGAA) c.3195+180_3195+181insGAA (n.3195+180_3195+181insGAA) n.350+180_350+181insGAA n.3383+180_3383+181insGAA c.4515+180_4515+181insGAA (n.4515+180_4515+181insGAA) c.4143+180_4143+181insGAA (n.4143+180_4143+181insGAA) c.4299+180_4299+181insGAA (n.4299+180_4299+181insGAA) c.4506+180_4506+181insGAA (n.4506+180_4506+181insGAA) c.3807+180_3807+181insGAA (n.3807+180_3807+181insGAA) c.4554+180_4554+181insGAA (n.4554+180_4554+181insGAA) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736470G>A | CA276979877 | CREBBP | c.4560+180C>T (n.4560+180C>T) c.4446+180C>T (n.4446+180C>T) c.3195+180C>T (n.3195+180C>T) n.350+180C>T n.3383+180C>T c.4515+180C>T (n.4515+180C>T) c.4143+180C>T (n.4143+180C>T) c.4299+180C>T (n.4299+180C>T) c.4506+180C>T (n.4506+180C>T) c.3807+180C>T (n.3807+180C>T) c.4554+180C>T (n.4554+180C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736470G= | CA2202936332 | CREBBP | c.4560+180C= (n.4560+180C=) c.4446+180C= (n.4446+180C=) c.3195+180C= (n.3195+180C=) n.350+180C= n.3383+180C= c.4515+180C= (n.4515+180C=) c.4143+180C= (n.4143+180C=) c.4299+180C= (n.4299+180C=) c.4506+180C= (n.4506+180C=) c.3807+180C= (n.3807+180C=) c.4554+180C= (n.4554+180C=) | |
| 16 | g.3736470G>T | CA973906887 | CREBBP | c.4560+180C>A (n.4560+180C>A) c.4446+180C>A (n.4446+180C>A) c.3195+180C>A (n.3195+180C>A) n.350+180C>A n.3383+180C>A c.4515+180C>A (n.4515+180C>A) c.4143+180C>A (n.4143+180C>A) c.4299+180C>A (n.4299+180C>A) c.4506+180C>A (n.4506+180C>A) c.3807+180C>A (n.3807+180C>A) c.4554+180C>A (n.4554+180C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736471G>A | CA720725131 | CREBBP | c.4560+179C>T (n.4560+179C>T) c.4446+179C>T (n.4446+179C>T) c.3195+179C>T (n.3195+179C>T) n.350+179C>T n.3383+179C>T c.4515+179C>T (n.4515+179C>T) c.4143+179C>T (n.4143+179C>T) c.4299+179C>T (n.4299+179C>T) c.4506+179C>T (n.4506+179C>T) c.3807+179C>T (n.3807+179C>T) c.4554+179C>T (n.4554+179C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736471G>C | CA2631401431 | CREBBP | c.4560+179C>G (n.4560+179C>G) c.4446+179C>G (n.4446+179C>G) c.3195+179C>G (n.3195+179C>G) n.350+179C>G n.3383+179C>G c.4515+179C>G (n.4515+179C>G) c.4143+179C>G (n.4143+179C>G) c.4299+179C>G (n.4299+179C>G) c.4506+179C>G (n.4506+179C>G) c.3807+179C>G (n.3807+179C>G) c.4554+179C>G (n.4554+179C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736471G= | CA2202936334 | CREBBP | c.4560+179C= (n.4560+179C=) c.4446+179C= (n.4446+179C=) c.3195+179C= (n.3195+179C=) n.350+179C= n.3383+179C= c.4515+179C= (n.4515+179C=) c.4143+179C= (n.4143+179C=) c.4299+179C= (n.4299+179C=) c.4506+179C= (n.4506+179C=) c.3807+179C= (n.3807+179C=) c.4554+179C= (n.4554+179C=) | |
| 16 | g.3736471G>T | CA2202936335 | CREBBP | c.4560+179C>A (n.4560+179C>A) c.4446+179C>A (n.4446+179C>A) c.3195+179C>A (n.3195+179C>A) n.350+179C>A n.3383+179C>A c.4515+179C>A (n.4515+179C>A) c.4143+179C>A (n.4143+179C>A) c.4299+179C>A (n.4299+179C>A) c.4506+179C>A (n.4506+179C>A) c.3807+179C>A (n.3807+179C>A) c.4554+179C>A (n.4554+179C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736472A= | CA2202936337 | CREBBP | c.4560+178T= (n.4560+178T=) c.4446+178T= (n.4446+178T=) c.3195+178T= (n.3195+178T=) n.350+178T= n.3383+178T= c.4515+178T= (n.4515+178T=) c.4143+178T= (n.4143+178T=) c.4299+178T= (n.4299+178T=) c.4506+178T= (n.4506+178T=) c.3807+178T= (n.3807+178T=) c.4554+178T= (n.4554+178T=) | |
| 16 | g.3736472A>G | CA2607741681 | CREBBP | c.4560+178T>C (n.4560+178T>C) c.4446+178T>C (n.4446+178T>C) c.3195+178T>C (n.3195+178T>C) n.350+178T>C n.3383+178T>C c.4515+178T>C (n.4515+178T>C) c.4143+178T>C (n.4143+178T>C) c.4299+178T>C (n.4299+178T>C) c.4506+178T>C (n.4506+178T>C) c.3807+178T>C (n.3807+178T>C) c.4554+178T>C (n.4554+178T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736472_3736473insT | CA720725139 | CREBBP | c.4560+177_4560+178insA (n.4560+177_4560+178insA) c.4446+177_4446+178insA (n.4446+177_4446+178insA) c.3195+177_3195+178insA (n.3195+177_3195+178insA) n.350+177_350+178insA n.3383+177_3383+178insA c.4515+177_4515+178insA (n.4515+177_4515+178insA) c.4143+177_4143+178insA (n.4143+177_4143+178insA) c.4299+177_4299+178insA (n.4299+177_4299+178insA) c.4506+177_4506+178insA (n.4506+177_4506+178insA) c.3807+177_3807+178insA (n.3807+177_3807+178insA) c.4554+177_4554+178insA (n.4554+177_4554+178insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736474A= | CA2202936339 | CREBBP | c.4560+176T= (n.4560+176T=) c.4446+176T= (n.4446+176T=) c.3195+176T= (n.3195+176T=) n.350+176T= n.3383+176T= c.4515+176T= (n.4515+176T=) c.4143+176T= (n.4143+176T=) c.4299+176T= (n.4299+176T=) c.4506+176T= (n.4506+176T=) c.3807+176T= (n.3807+176T=) c.4554+176T= (n.4554+176T=) | |
| 16 | g.3736474A>G | CA620714550 | CREBBP | c.4560+176T>C (n.4560+176T>C) c.4446+176T>C (n.4446+176T>C) c.3195+176T>C (n.3195+176T>C) n.350+176T>C n.3383+176T>C c.4515+176T>C (n.4515+176T>C) c.4143+176T>C (n.4143+176T>C) c.4299+176T>C (n.4299+176T>C) c.4506+176T>C (n.4506+176T>C) c.3807+176T>C (n.3807+176T>C) c.4554+176T>C (n.4554+176T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736474A>T | CA2631401432 | CREBBP | c.4560+176T>A (n.4560+176T>A) c.4446+176T>A (n.4446+176T>A) c.3195+176T>A (n.3195+176T>A) n.350+176T>A n.3383+176T>A c.4515+176T>A (n.4515+176T>A) c.4143+176T>A (n.4143+176T>A) c.4299+176T>A (n.4299+176T>A) c.4506+176T>A (n.4506+176T>A) c.3807+176T>A (n.3807+176T>A) c.4554+176T>A (n.4554+176T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736475G>T | CA2631401433 | CREBBP | c.4560+175C>A (n.4560+175C>A) c.4446+175C>A (n.4446+175C>A) c.3195+175C>A (n.3195+175C>A) n.350+175C>A n.3383+175C>A c.4515+175C>A (n.4515+175C>A) c.4143+175C>A (n.4143+175C>A) c.4299+175C>A (n.4299+175C>A) c.4506+175C>A (n.4506+175C>A) c.3807+175C>A (n.3807+175C>A) c.4554+175C>A (n.4554+175C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736476C>A | CA2631401434 | CREBBP | c.4560+174G>T (n.4560+174G>T) c.4446+174G>T (n.4446+174G>T) c.3195+174G>T (n.3195+174G>T) n.350+174G>T n.3383+174G>T c.4515+174G>T (n.4515+174G>T) c.4143+174G>T (n.4143+174G>T) c.4299+174G>T (n.4299+174G>T) c.4506+174G>T (n.4506+174G>T) c.3807+174G>T (n.3807+174G>T) c.4554+174G>T (n.4554+174G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736476C= | CA2202936341 | CREBBP | c.4560+174G= (n.4560+174G=) c.4446+174G= (n.4446+174G=) c.3195+174G= (n.3195+174G=) n.350+174G= n.3383+174G= c.4515+174G= (n.4515+174G=) c.4143+174G= (n.4143+174G=) c.4299+174G= (n.4299+174G=) c.4506+174G= (n.4506+174G=) c.3807+174G= (n.3807+174G=) c.4554+174G= (n.4554+174G=) | |
| 16 | g.3736476C>T | CA2202936342 | CREBBP | c.4560+174G>A (n.4560+174G>A) c.4446+174G>A (n.4446+174G>A) c.3195+174G>A (n.3195+174G>A) n.350+174G>A n.3383+174G>A c.4515+174G>A (n.4515+174G>A) c.4143+174G>A (n.4143+174G>A) c.4299+174G>A (n.4299+174G>A) c.4506+174G>A (n.4506+174G>A) c.3807+174G>A (n.3807+174G>A) c.4554+174G>A (n.4554+174G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736477C= | CA2202936344 | CREBBP | c.4560+173G= (n.4560+173G=) c.4446+173G= (n.4446+173G=) c.3195+173G= (n.3195+173G=) n.350+173G= n.3383+173G= c.4515+173G= (n.4515+173G=) c.4143+173G= (n.4143+173G=) c.4299+173G= (n.4299+173G=) c.4506+173G= (n.4506+173G=) c.3807+173G= (n.3807+173G=) c.4554+173G= (n.4554+173G=) | |
| 16 | g.3736477C>G | CA620714551 | CREBBP | c.4560+173G>C (n.4560+173G>C) c.4446+173G>C (n.4446+173G>C) c.3195+173G>C (n.3195+173G>C) n.350+173G>C n.3383+173G>C c.4515+173G>C (n.4515+173G>C) c.4143+173G>C (n.4143+173G>C) c.4299+173G>C (n.4299+173G>C) c.4506+173G>C (n.4506+173G>C) c.3807+173G>C (n.3807+173G>C) c.4554+173G>C (n.4554+173G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736478T>C | CA2631401435 | CREBBP | c.4560+172A>G (n.4560+172A>G) c.4446+172A>G (n.4446+172A>G) c.3195+172A>G (n.3195+172A>G) n.350+172A>G n.3383+172A>G c.4515+172A>G (n.4515+172A>G) c.4143+172A>G (n.4143+172A>G) c.4299+172A>G (n.4299+172A>G) c.4506+172A>G (n.4506+172A>G) c.3807+172A>G (n.3807+172A>G) c.4554+172A>G (n.4554+172A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736479C>A | CA2631401436 | CREBBP | c.4560+171G>T (n.4560+171G>T) c.4446+171G>T (n.4446+171G>T) c.3195+171G>T (n.3195+171G>T) n.350+171G>T n.3383+171G>T c.4515+171G>T (n.4515+171G>T) c.4143+171G>T (n.4143+171G>T) c.4299+171G>T (n.4299+171G>T) c.4506+171G>T (n.4506+171G>T) c.3807+171G>T (n.3807+171G>T) c.4554+171G>T (n.4554+171G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736480A= | CA2202936346 | CREBBP | c.4560+170T= (n.4560+170T=) c.4446+170T= (n.4446+170T=) c.3195+170T= (n.3195+170T=) n.350+170T= n.3383+170T= c.4515+170T= (n.4515+170T=) c.4143+170T= (n.4143+170T=) c.4299+170T= (n.4299+170T=) c.4506+170T= (n.4506+170T=) c.3807+170T= (n.3807+170T=) c.4554+170T= (n.4554+170T=) | |
| 16 | g.3736480A>C | CA276979898 | CREBBP | c.4560+170T>G (n.4560+170T>G) c.4446+170T>G (n.4446+170T>G) c.3195+170T>G (n.3195+170T>G) n.350+170T>G n.3383+170T>G c.4515+170T>G (n.4515+170T>G) c.4143+170T>G (n.4143+170T>G) c.4299+170T>G (n.4299+170T>G) c.4506+170T>G (n.4506+170T>G) c.3807+170T>G (n.3807+170T>G) c.4554+170T>G (n.4554+170T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736480A>T | CA2631401437 | CREBBP | c.4560+170T>A (n.4560+170T>A) c.4446+170T>A (n.4446+170T>A) c.3195+170T>A (n.3195+170T>A) n.350+170T>A n.3383+170T>A c.4515+170T>A (n.4515+170T>A) c.4143+170T>A (n.4143+170T>A) c.4299+170T>A (n.4299+170T>A) c.4506+170T>A (n.4506+170T>A) c.3807+170T>A (n.3807+170T>A) c.4554+170T>A (n.4554+170T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736482T>A | CA2202936349 | CREBBP | c.4560+168A>T (n.4560+168A>T) c.4446+168A>T (n.4446+168A>T) c.3195+168A>T (n.3195+168A>T) n.350+168A>T n.3383+168A>T c.4515+168A>T (n.4515+168A>T) c.4143+168A>T (n.4143+168A>T) c.4299+168A>T (n.4299+168A>T) c.4506+168A>T (n.4506+168A>T) c.3807+168A>T (n.3807+168A>T) c.4554+168A>T (n.4554+168A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736482T= | CA2202936348 | CREBBP | c.4560+168A= (n.4560+168A=) c.4446+168A= (n.4446+168A=) c.3195+168A= (n.3195+168A=) n.350+168A= n.3383+168A= c.4515+168A= (n.4515+168A=) c.4143+168A= (n.4143+168A=) c.4299+168A= (n.4299+168A=) c.4506+168A= (n.4506+168A=) c.3807+168A= (n.3807+168A=) c.4554+168A= (n.4554+168A=) | |
| 16 | g.3736483C>A | CA2631401438 | CREBBP | c.4560+167G>T (n.4560+167G>T) c.4446+167G>T (n.4446+167G>T) c.3195+167G>T (n.3195+167G>T) n.350+167G>T n.3383+167G>T c.4515+167G>T (n.4515+167G>T) c.4143+167G>T (n.4143+167G>T) c.4299+167G>T (n.4299+167G>T) c.4506+167G>T (n.4506+167G>T) c.3807+167G>T (n.3807+167G>T) c.4554+167G>T (n.4554+167G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736485G>A | CA276979901 | CREBBP | c.4560+165C>T (n.4560+165C>T) c.4446+165C>T (n.4446+165C>T) c.3195+165C>T (n.3195+165C>T) n.350+165C>T n.3383+165C>T c.4515+165C>T (n.4515+165C>T) c.4143+165C>T (n.4143+165C>T) c.4299+165C>T (n.4299+165C>T) c.4506+165C>T (n.4506+165C>T) c.3807+165C>T (n.3807+165C>T) c.4554+165C>T (n.4554+165C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736485G>C | CA276979911 | CREBBP | c.4560+165C>G (n.4560+165C>G) c.4446+165C>G (n.4446+165C>G) c.3195+165C>G (n.3195+165C>G) n.350+165C>G n.3383+165C>G c.4515+165C>G (n.4515+165C>G) c.4143+165C>G (n.4143+165C>G) c.4299+165C>G (n.4299+165C>G) c.4506+165C>G (n.4506+165C>G) c.3807+165C>G (n.3807+165C>G) c.4554+165C>G (n.4554+165C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736485G= | CA2202936351 | CREBBP | c.4560+165C= (n.4560+165C=) c.4446+165C= (n.4446+165C=) c.3195+165C= (n.3195+165C=) n.350+165C= n.3383+165C= c.4515+165C= (n.4515+165C=) c.4143+165C= (n.4143+165C=) c.4299+165C= (n.4299+165C=) c.4506+165C= (n.4506+165C=) c.3807+165C= (n.3807+165C=) c.4554+165C= (n.4554+165C=) | |
| 16 | g.3736485G>T | CA2631401439 | CREBBP | c.4560+165C>A (n.4560+165C>A) c.4446+165C>A (n.4446+165C>A) c.3195+165C>A (n.3195+165C>A) n.350+165C>A n.3383+165C>A c.4515+165C>A (n.4515+165C>A) c.4143+165C>A (n.4143+165C>A) c.4299+165C>A (n.4299+165C>A) c.4506+165C>A (n.4506+165C>A) c.3807+165C>A (n.3807+165C>A) c.4554+165C>A (n.4554+165C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736486C>A | CA276979913 | CREBBP | c.4560+164G>T (n.4560+164G>T) c.4446+164G>T (n.4446+164G>T) c.3195+164G>T (n.3195+164G>T) n.350+164G>T n.3383+164G>T c.4515+164G>T (n.4515+164G>T) c.4143+164G>T (n.4143+164G>T) c.4299+164G>T (n.4299+164G>T) c.4506+164G>T (n.4506+164G>T) c.3807+164G>T (n.3807+164G>T) c.4554+164G>T (n.4554+164G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736486C= | CA2202936353 | CREBBP | c.4560+164G= (n.4560+164G=) c.4446+164G= (n.4446+164G=) c.3195+164G= (n.3195+164G=) n.350+164G= n.3383+164G= c.4515+164G= (n.4515+164G=) c.4143+164G= (n.4143+164G=) c.4299+164G= (n.4299+164G=) c.4506+164G= (n.4506+164G=) c.3807+164G= (n.3807+164G=) c.4554+164G= (n.4554+164G=) | |
| 16 | g.3736486C>T | CA2202936355 | CREBBP | c.4560+164G>A (n.4560+164G>A) c.4446+164G>A (n.4446+164G>A) c.3195+164G>A (n.3195+164G>A) n.350+164G>A n.3383+164G>A c.4515+164G>A (n.4515+164G>A) c.4143+164G>A (n.4143+164G>A) c.4299+164G>A (n.4299+164G>A) c.4506+164G>A (n.4506+164G>A) c.3807+164G>A (n.3807+164G>A) c.4554+164G>A (n.4554+164G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3736488G>C | CA2631401440 | CREBBP | c.4560+162C>G (n.4560+162C>G) c.4446+162C>G (n.4446+162C>G) c.3195+162C>G (n.3195+162C>G) n.350+162C>G n.3383+162C>G c.4515+162C>G (n.4515+162C>G) c.4143+162C>G (n.4143+162C>G) c.4299+162C>G (n.4299+162C>G) c.4506+162C>G (n.4506+162C>G) c.3807+162C>G (n.3807+162C>G) c.4554+162C>G (n.4554+162C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736488G= | CA2202936356 | CREBBP | c.4560+162C= (n.4560+162C=) c.4446+162C= (n.4446+162C=) c.3195+162C= (n.3195+162C=) n.350+162C= n.3383+162C= c.4515+162C= (n.4515+162C=) c.4143+162C= (n.4143+162C=) c.4299+162C= (n.4299+162C=) c.4506+162C= (n.4506+162C=) c.3807+162C= (n.3807+162C=) c.4554+162C= (n.4554+162C=) | |
| 16 | g.3736488G>T | CA2202936357 | CREBBP | c.4560+162C>A (n.4560+162C>A) c.4446+162C>A (n.4446+162C>A) c.3195+162C>A (n.3195+162C>A) n.350+162C>A n.3383+162C>A c.4515+162C>A (n.4515+162C>A) c.4143+162C>A (n.4143+162C>A) c.4299+162C>A (n.4299+162C>A) c.4506+162C>A (n.4506+162C>A) c.3807+162C>A (n.3807+162C>A) c.4554+162C>A (n.4554+162C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736490_3736491delinsAG | CA2202936359 | CREBBP | c.4560+159_4560+160delinsCT (n.4560+159_4560+160delinsCT) c.4446+159_4446+160delinsCT (n.4446+159_4446+160delinsCT) c.3195+159_3195+160delinsCT (n.3195+159_3195+160delinsCT) n.350+159_350+160delinsCT n.3383+159_3383+160delinsCT c.4515+159_4515+160delinsCT (n.4515+159_4515+160delinsCT) c.4143+159_4143+160delinsCT (n.4143+159_4143+160delinsCT) c.4299+159_4299+160delinsCT (n.4299+159_4299+160delinsCT) c.4506+159_4506+160delinsCT (n.4506+159_4506+160delinsCT) c.3807+159_3807+160delinsCT (n.3807+159_3807+160delinsCT) c.4554+159_4554+160delinsCT (n.4554+159_4554+160delinsCT) | |
| 16 | g.3736491del | CA973906890 | CREBBP | c.4560+159del (n.4560+159del) c.4446+159del (n.4446+159del) c.3195+159del (n.3195+159del) n.350+159del n.3383+159del c.4515+159del (n.4515+159del) c.4143+159del (n.4143+159del) c.4299+159del (n.4299+159del) c.4506+159del (n.4506+159del) c.3807+159del (n.3807+159del) c.4554+159del (n.4554+159del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736491G>T | CA2631401442 | CREBBP | c.4560+159C>A (n.4560+159C>A) c.4446+159C>A (n.4446+159C>A) c.3195+159C>A (n.3195+159C>A) n.350+159C>A n.3383+159C>A c.4515+159C>A (n.4515+159C>A) c.4143+159C>A (n.4143+159C>A) c.4299+159C>A (n.4299+159C>A) c.4506+159C>A (n.4506+159C>A) c.3807+159C>A (n.3807+159C>A) c.4554+159C>A (n.4554+159C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736491_3736492delinsGA | CA2202936360 | CREBBP | c.4560+158_4560+159delinsTC (n.4560+158_4560+159delinsTC) c.4446+158_4446+159delinsTC (n.4446+158_4446+159delinsTC) c.3195+158_3195+159delinsTC (n.3195+158_3195+159delinsTC) n.350+158_350+159delinsTC n.3383+158_3383+159delinsTC c.4515+158_4515+159delinsTC (n.4515+158_4515+159delinsTC) c.4143+158_4143+159delinsTC (n.4143+158_4143+159delinsTC) c.4299+158_4299+159delinsTC (n.4299+158_4299+159delinsTC) c.4506+158_4506+159delinsTC (n.4506+158_4506+159delinsTC) c.3807+158_3807+159delinsTC (n.3807+158_3807+159delinsTC) c.4554+158_4554+159delinsTC (n.4554+158_4554+159delinsTC) | |
| 16 | g.3736492A>G | CA2631401443 | CREBBP | c.4560+158T>C (n.4560+158T>C) c.4446+158T>C (n.4446+158T>C) c.3195+158T>C (n.3195+158T>C) n.350+158T>C n.3383+158T>C c.4515+158T>C (n.4515+158T>C) c.4143+158T>C (n.4143+158T>C) c.4299+158T>C (n.4299+158T>C) c.4506+158T>C (n.4506+158T>C) c.3807+158T>C (n.3807+158T>C) c.4554+158T>C (n.4554+158T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736494_3736495dup | CA276979915 | CREBBP | c.4560+157_4560+158dup (n.4560+157_4560+158dup) c.4446+157_4446+158dup (n.4446+157_4446+158dup) c.3195+157_3195+158dup (n.3195+157_3195+158dup) n.350+157_350+158dup n.3383+157_3383+158dup c.4515+157_4515+158dup (n.4515+157_4515+158dup) c.4143+157_4143+158dup (n.4143+157_4143+158dup) c.4299+157_4299+158dup (n.4299+157_4299+158dup) c.4506+157_4506+158dup (n.4506+157_4506+158dup) c.3807+157_3807+158dup (n.3807+157_3807+158dup) c.4554+157_4554+158dup (n.4554+157_4554+158dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736495del | CA2202936361 | CREBBP | c.4560+158del (n.4560+158del) c.4446+158del (n.4446+158del) c.3195+158del (n.3195+158del) n.350+158del n.3383+158del c.4515+158del (n.4515+158del) c.4143+158del (n.4143+158del) c.4299+158del (n.4299+158del) c.4506+158del (n.4506+158del) c.3807+158del (n.3807+158del) c.4554+158del (n.4554+158del) | dbSNP |
| 16 | g.3736496T>C | CA276979928 | CREBBP | c.4560+154A>G (n.4560+154A>G) c.4446+154A>G (n.4446+154A>G) c.3195+154A>G (n.3195+154A>G) n.350+154A>G n.3383+154A>G c.4515+154A>G (n.4515+154A>G) c.4143+154A>G (n.4143+154A>G) c.4299+154A>G (n.4299+154A>G) c.4506+154A>G (n.4506+154A>G) c.3807+154A>G (n.3807+154A>G) c.4554+154A>G (n.4554+154A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736496T= | CA2202936364 | CREBBP | c.4560+154A= (n.4560+154A=) c.4446+154A= (n.4446+154A=) c.3195+154A= (n.3195+154A=) n.350+154A= n.3383+154A= c.4515+154A= (n.4515+154A=) c.4143+154A= (n.4143+154A=) c.4299+154A= (n.4299+154A=) c.4506+154A= (n.4506+154A=) c.3807+154A= (n.3807+154A=) c.4554+154A= (n.4554+154A=) | |
| 16 | g.3736497G>T | CA2631401445 | CREBBP | c.4560+153C>A (n.4560+153C>A) c.4446+153C>A (n.4446+153C>A) c.3195+153C>A (n.3195+153C>A) n.350+153C>A n.3383+153C>A c.4515+153C>A (n.4515+153C>A) c.4143+153C>A (n.4143+153C>A) c.4299+153C>A (n.4299+153C>A) c.4506+153C>A (n.4506+153C>A) c.3807+153C>A (n.3807+153C>A) c.4554+153C>A (n.4554+153C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736498C>A | CA2631401446 | CREBBP | c.4560+152G>T (n.4560+152G>T) c.4446+152G>T (n.4446+152G>T) c.3195+152G>T (n.3195+152G>T) n.350+152G>T n.3383+152G>T c.4515+152G>T (n.4515+152G>T) c.4143+152G>T (n.4143+152G>T) c.4299+152G>T (n.4299+152G>T) c.4506+152G>T (n.4506+152G>T) c.3807+152G>T (n.3807+152G>T) c.4554+152G>T (n.4554+152G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736498C= | CA2202936366 | CREBBP | c.4560+152G= (n.4560+152G=) c.4446+152G= (n.4446+152G=) c.3195+152G= (n.3195+152G=) n.350+152G= n.3383+152G= c.4515+152G= (n.4515+152G=) c.4143+152G= (n.4143+152G=) c.4299+152G= (n.4299+152G=) c.4506+152G= (n.4506+152G=) c.3807+152G= (n.3807+152G=) c.4554+152G= (n.4554+152G=) | |
| 16 | g.3736498C>G | CA2631401447 | CREBBP | c.4560+152G>C (n.4560+152G>C) c.4446+152G>C (n.4446+152G>C) c.3195+152G>C (n.3195+152G>C) n.350+152G>C n.3383+152G>C c.4515+152G>C (n.4515+152G>C) c.4143+152G>C (n.4143+152G>C) c.4299+152G>C (n.4299+152G>C) c.4506+152G>C (n.4506+152G>C) c.3807+152G>C (n.3807+152G>C) c.4554+152G>C (n.4554+152G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736498C>T | CA973906895 | CREBBP | c.4560+152G>A (n.4560+152G>A) c.4446+152G>A (n.4446+152G>A) c.3195+152G>A (n.3195+152G>A) n.350+152G>A n.3383+152G>A c.4515+152G>A (n.4515+152G>A) c.4143+152G>A (n.4143+152G>A) c.4299+152G>A (n.4299+152G>A) c.4506+152G>A (n.4506+152G>A) c.3807+152G>A (n.3807+152G>A) c.4554+152G>A (n.4554+152G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736500T>A | CA2631401450 | CREBBP | c.4560+150A>T (n.4560+150A>T) c.4446+150A>T (n.4446+150A>T) c.3195+150A>T (n.3195+150A>T) n.350+150A>T n.3383+150A>T c.4515+150A>T (n.4515+150A>T) c.4143+150A>T (n.4143+150A>T) c.4299+150A>T (n.4299+150A>T) c.4506+150A>T (n.4506+150A>T) c.3807+150A>T (n.3807+150A>T) c.4554+150A>T (n.4554+150A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736501_3736502del | CA2631401449 | CREBBP | c.4560+149_4560+150del (n.4560+149_4560+150del) c.4446+149_4446+150del (n.4446+149_4446+150del) c.3195+149_3195+150del (n.3195+149_3195+150del) n.350+149_350+150del n.3383+149_3383+150del c.4515+149_4515+150del (n.4515+149_4515+150del) c.4143+149_4143+150del (n.4143+149_4143+150del) c.4299+149_4299+150del (n.4299+149_4299+150del) c.4506+149_4506+150del (n.4506+149_4506+150del) c.3807+149_3807+150del (n.3807+149_3807+150del) c.4554+149_4554+150del (n.4554+149_4554+150del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736501C>A | CA2631401453 | CREBBP | c.4560+149G>T (n.4560+149G>T) c.4446+149G>T (n.4446+149G>T) c.3195+149G>T (n.3195+149G>T) n.350+149G>T n.3383+149G>T c.4515+149G>T (n.4515+149G>T) c.4143+149G>T (n.4143+149G>T) c.4299+149G>T (n.4299+149G>T) c.4506+149G>T (n.4506+149G>T) c.3807+149G>T (n.3807+149G>T) c.4554+149G>T (n.4554+149G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736501C= | CA2202936369 | CREBBP | c.4560+149G= (n.4560+149G=) c.4446+149G= (n.4446+149G=) c.3195+149G= (n.3195+149G=) n.350+149G= n.3383+149G= c.4515+149G= (n.4515+149G=) c.4143+149G= (n.4143+149G=) c.4299+149G= (n.4299+149G=) c.4506+149G= (n.4506+149G=) c.3807+149G= (n.3807+149G=) c.4554+149G= (n.4554+149G=) | |
| 16 | g.3736501C>G | CA973906898 | CREBBP | c.4560+149G>C (n.4560+149G>C) c.4446+149G>C (n.4446+149G>C) c.3195+149G>C (n.3195+149G>C) n.350+149G>C n.3383+149G>C c.4515+149G>C (n.4515+149G>C) c.4143+149G>C (n.4143+149G>C) c.4299+149G>C (n.4299+149G>C) c.4506+149G>C (n.4506+149G>C) c.3807+149G>C (n.3807+149G>C) c.4554+149G>C (n.4554+149G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736501C>T | CA973906897 | CREBBP | c.4560+149G>A (n.4560+149G>A) c.4446+149G>A (n.4446+149G>A) c.3195+149G>A (n.3195+149G>A) n.350+149G>A n.3383+149G>A c.4515+149G>A (n.4515+149G>A) c.4143+149G>A (n.4143+149G>A) c.4299+149G>A (n.4299+149G>A) c.4506+149G>A (n.4506+149G>A) c.3807+149G>A (n.3807+149G>A) c.4554+149G>A (n.4554+149G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736502T>A | CA2631401455 | CREBBP | c.4560+148A>T (n.4560+148A>T) c.4446+148A>T (n.4446+148A>T) c.3195+148A>T (n.3195+148A>T) n.350+148A>T n.3383+148A>T c.4515+148A>T (n.4515+148A>T) c.4143+148A>T (n.4143+148A>T) c.4299+148A>T (n.4299+148A>T) c.4506+148A>T (n.4506+148A>T) c.3807+148A>T (n.3807+148A>T) c.4554+148A>T (n.4554+148A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736502T>C | CA2631401456 | CREBBP | c.4560+148A>G (n.4560+148A>G) c.4446+148A>G (n.4446+148A>G) c.3195+148A>G (n.3195+148A>G) n.350+148A>G n.3383+148A>G c.4515+148A>G (n.4515+148A>G) c.4143+148A>G (n.4143+148A>G) c.4299+148A>G (n.4299+148A>G) c.4506+148A>G (n.4506+148A>G) c.3807+148A>G (n.3807+148A>G) c.4554+148A>G (n.4554+148A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736503A>G | CA2631401457 | CREBBP | c.4560+147T>C (n.4560+147T>C) c.4446+147T>C (n.4446+147T>C) c.3195+147T>C (n.3195+147T>C) n.350+147T>C n.3383+147T>C c.4515+147T>C (n.4515+147T>C) c.4143+147T>C (n.4143+147T>C) c.4299+147T>C (n.4299+147T>C) c.4506+147T>C (n.4506+147T>C) c.3807+147T>C (n.3807+147T>C) c.4554+147T>C (n.4554+147T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736504A>G | CA2631401458 | CREBBP | c.4560+146T>C (n.4560+146T>C) c.4446+146T>C (n.4446+146T>C) c.3195+146T>C (n.3195+146T>C) n.350+146T>C n.3383+146T>C c.4515+146T>C (n.4515+146T>C) c.4143+146T>C (n.4143+146T>C) c.4299+146T>C (n.4299+146T>C) c.4506+146T>C (n.4506+146T>C) c.3807+146T>C (n.3807+146T>C) c.4554+146T>C (n.4554+146T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736505G>A | CA973906901 | CREBBP | c.4560+145C>T (n.4560+145C>T) c.4446+145C>T (n.4446+145C>T) c.3195+145C>T (n.3195+145C>T) n.350+145C>T n.3383+145C>T c.4515+145C>T (n.4515+145C>T) c.4143+145C>T (n.4143+145C>T) c.4299+145C>T (n.4299+145C>T) c.4506+145C>T (n.4506+145C>T) c.3807+145C>T (n.3807+145C>T) c.4554+145C>T (n.4554+145C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736505G>C | CA2202936375 | CREBBP | c.4560+145C>G (n.4560+145C>G) c.4446+145C>G (n.4446+145C>G) c.3195+145C>G (n.3195+145C>G) n.350+145C>G n.3383+145C>G c.4515+145C>G (n.4515+145C>G) c.4143+145C>G (n.4143+145C>G) c.4299+145C>G (n.4299+145C>G) c.4506+145C>G (n.4506+145C>G) c.3807+145C>G (n.3807+145C>G) c.4554+145C>G (n.4554+145C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736505G= | CA2202936373 | CREBBP | c.4560+145C= (n.4560+145C=) c.4446+145C= (n.4446+145C=) c.3195+145C= (n.3195+145C=) n.350+145C= n.3383+145C= c.4515+145C= (n.4515+145C=) c.4143+145C= (n.4143+145C=) c.4299+145C= (n.4299+145C=) c.4506+145C= (n.4506+145C=) c.3807+145C= (n.3807+145C=) c.4554+145C= (n.4554+145C=) | |
| 16 | g.3736505G>T | CA2631401459 | CREBBP | c.4560+145C>A (n.4560+145C>A) c.4446+145C>A (n.4446+145C>A) c.3195+145C>A (n.3195+145C>A) n.350+145C>A n.3383+145C>A c.4515+145C>A (n.4515+145C>A) c.4143+145C>A (n.4143+145C>A) c.4299+145C>A (n.4299+145C>A) c.4506+145C>A (n.4506+145C>A) c.3807+145C>A (n.3807+145C>A) c.4554+145C>A (n.4554+145C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736508_3736527del | CA2631401460 | CREBBP | c.4560+125_4560+144del (n.4560+125_4560+144del) c.4446+125_4446+144del (n.4446+125_4446+144del) c.3195+125_3195+144del (n.3195+125_3195+144del) n.350+125_350+144del n.3383+125_3383+144del c.4515+125_4515+144del (n.4515+125_4515+144del) c.4143+125_4143+144del (n.4143+125_4143+144del) c.4299+125_4299+144del (n.4299+125_4299+144del) c.4506+125_4506+144del (n.4506+125_4506+144del) c.3807+125_3807+144del (n.3807+125_3807+144del) c.4554+125_4554+144del (n.4554+125_4554+144del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736507T>C | CA2202936378 | CREBBP | c.4560+143A>G (n.4560+143A>G) c.4446+143A>G (n.4446+143A>G) c.3195+143A>G (n.3195+143A>G) n.350+143A>G n.3383+143A>G c.4515+143A>G (n.4515+143A>G) c.4143+143A>G (n.4143+143A>G) c.4299+143A>G (n.4299+143A>G) c.4506+143A>G (n.4506+143A>G) c.3807+143A>G (n.3807+143A>G) c.4554+143A>G (n.4554+143A>G) | dbSNP |
| 16 | g.3736507T= | CA2202936377 | CREBBP | c.4560+143A= (n.4560+143A=) c.4446+143A= (n.4446+143A=) c.3195+143A= (n.3195+143A=) n.350+143A= n.3383+143A= c.4515+143A= (n.4515+143A=) c.4143+143A= (n.4143+143A=) c.4299+143A= (n.4299+143A=) c.4506+143A= (n.4506+143A=) c.3807+143A= (n.3807+143A=) c.4554+143A= (n.4554+143A=) | |
| 16 | g.3736508C>T | CA2805632992 | CREBBP | c.4560+142G>A (n.4560+142G>A) c.4446+142G>A (n.4446+142G>A) c.3195+142G>A (n.3195+142G>A) n.350+142G>A n.523G>A n.3383+142G>A c.4515+142G>A (n.4515+142G>A) c.4143+142G>A (n.4143+142G>A) c.4299+142G>A (n.4299+142G>A) c.4506+142G>A (n.4506+142G>A) c.3807+142G>A (n.3807+142G>A) c.4554+142G>A (n.4554+142G>A) | |
| 16 | g.3736509T>C | CA2631401462 | CREBBP | c.4560+141A>G (n.4560+141A>G) c.4446+141A>G (n.4446+141A>G) c.3195+141A>G (n.3195+141A>G) n.350+141A>G n.522A>G n.3383+141A>G c.4515+141A>G (n.4515+141A>G) c.4143+141A>G (n.4143+141A>G) c.4299+141A>G (n.4299+141A>G) c.4506+141A>G (n.4506+141A>G) c.3807+141A>G (n.3807+141A>G) c.4554+141A>G (n.4554+141A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736512C= | CA2202936380 | CREBBP | c.4560+138G= (n.4560+138G=) c.4446+138G= (n.4446+138G=) c.3195+138G= (n.3195+138G=) n.350+138G= n.519G= n.3383+138G= c.4515+138G= (n.4515+138G=) c.4143+138G= (n.4143+138G=) c.4299+138G= (n.4299+138G=) c.4506+138G= (n.4506+138G=) c.3807+138G= (n.3807+138G=) c.4554+138G= (n.4554+138G=) | |
| 16 | g.3736512C>G | CA973906904 | CREBBP | c.4560+138G>C (n.4560+138G>C) c.4446+138G>C (n.4446+138G>C) c.3195+138G>C (n.3195+138G>C) n.350+138G>C n.519G>C n.3383+138G>C c.4515+138G>C (n.4515+138G>C) c.4143+138G>C (n.4143+138G>C) c.4299+138G>C (n.4299+138G>C) c.4506+138G>C (n.4506+138G>C) c.3807+138G>C (n.3807+138G>C) c.4554+138G>C (n.4554+138G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736512C>T | CA2202936382 | CREBBP | c.4560+138G>A (n.4560+138G>A) c.4446+138G>A (n.4446+138G>A) c.3195+138G>A (n.3195+138G>A) n.350+138G>A n.519G>A n.3383+138G>A c.4515+138G>A (n.4515+138G>A) c.4143+138G>A (n.4143+138G>A) c.4299+138G>A (n.4299+138G>A) c.4506+138G>A (n.4506+138G>A) c.3807+138G>A (n.3807+138G>A) c.4554+138G>A (n.4554+138G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736515del | CA2631401464 | CREBBP | c.4560+137del (n.4560+137del) c.4446+137del (n.4446+137del) c.3195+137del (n.3195+137del) n.350+137del n.518del n.3383+137del c.4515+137del (n.4515+137del) c.4143+137del (n.4143+137del) c.4299+137del (n.4299+137del) c.4506+137del (n.4506+137del) c.3807+137del (n.3807+137del) c.4554+137del (n.4554+137del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736514T>C | CA276979934 | CREBBP | c.4560+136A>G (n.4560+136A>G) c.4446+136A>G (n.4446+136A>G) c.3195+136A>G (n.3195+136A>G) n.350+136A>G n.517A>G n.3383+136A>G c.4515+136A>G (n.4515+136A>G) c.4143+136A>G (n.4143+136A>G) c.4299+136A>G (n.4299+136A>G) c.4506+136A>G (n.4506+136A>G) c.3807+136A>G (n.3807+136A>G) c.4554+136A>G (n.4554+136A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736514T= | CA2202936383 | CREBBP | c.4560+136A= (n.4560+136A=) c.4446+136A= (n.4446+136A=) c.3195+136A= (n.3195+136A=) n.350+136A= n.517A= n.3383+136A= c.4515+136A= (n.4515+136A=) c.4143+136A= (n.4143+136A=) c.4299+136A= (n.4299+136A=) c.4506+136A= (n.4506+136A=) c.3807+136A= (n.3807+136A=) c.4554+136A= (n.4554+136A=) | |
| 16 | g.3736515T>A | CA2631401466 | CREBBP | c.4560+135A>T (n.4560+135A>T) c.4446+135A>T (n.4446+135A>T) c.3195+135A>T (n.3195+135A>T) n.350+135A>T n.516A>T n.3383+135A>T c.4515+135A>T (n.4515+135A>T) c.4143+135A>T (n.4143+135A>T) c.4299+135A>T (n.4299+135A>T) c.4506+135A>T (n.4506+135A>T) c.3807+135A>T (n.3807+135A>T) c.4554+135A>T (n.4554+135A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736516A>C | CA2631401467 | CREBBP | c.4560+134T>G (n.4560+134T>G) c.4446+134T>G (n.4446+134T>G) c.3195+134T>G (n.3195+134T>G) n.350+134T>G n.515T>G n.3383+134T>G c.4515+134T>G (n.4515+134T>G) c.4143+134T>G (n.4143+134T>G) c.4299+134T>G (n.4299+134T>G) c.4506+134T>G (n.4506+134T>G) c.3807+134T>G (n.3807+134T>G) c.4554+134T>G (n.4554+134T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736516A>T | CA2631401468 | CREBBP | c.4560+134T>A (n.4560+134T>A) c.4446+134T>A (n.4446+134T>A) c.3195+134T>A (n.3195+134T>A) n.350+134T>A n.515T>A n.3383+134T>A c.4515+134T>A (n.4515+134T>A) c.4143+134T>A (n.4143+134T>A) c.4299+134T>A (n.4299+134T>A) c.4506+134T>A (n.4506+134T>A) c.3807+134T>A (n.3807+134T>A) c.4554+134T>A (n.4554+134T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736517G>A | CA276979937 | CREBBP | c.4560+133C>T (n.4560+133C>T) c.4446+133C>T (n.4446+133C>T) c.3195+133C>T (n.3195+133C>T) n.350+133C>T n.514C>T n.3383+133C>T c.4515+133C>T (n.4515+133C>T) c.4143+133C>T (n.4143+133C>T) c.4299+133C>T (n.4299+133C>T) c.4506+133C>T (n.4506+133C>T) c.3807+133C>T (n.3807+133C>T) c.4554+133C>T (n.4554+133C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736517G>C | CA2631401469 | CREBBP | c.4560+133C>G (n.4560+133C>G) c.4446+133C>G (n.4446+133C>G) c.3195+133C>G (n.3195+133C>G) n.350+133C>G n.514C>G n.3383+133C>G c.4515+133C>G (n.4515+133C>G) c.4143+133C>G (n.4143+133C>G) c.4299+133C>G (n.4299+133C>G) c.4506+133C>G (n.4506+133C>G) c.3807+133C>G (n.3807+133C>G) c.4554+133C>G (n.4554+133C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736517G= | CA2202936387 | CREBBP | c.4560+133C= (n.4560+133C=) c.4446+133C= (n.4446+133C=) c.3195+133C= (n.3195+133C=) n.350+133C= n.514C= n.3383+133C= c.4515+133C= (n.4515+133C=) c.4143+133C= (n.4143+133C=) c.4299+133C= (n.4299+133C=) c.4506+133C= (n.4506+133C=) c.3807+133C= (n.3807+133C=) c.4554+133C= (n.4554+133C=) | |
| 16 | g.3736518G>T | CA2631401473 | CREBBP | c.4560+132C>A (n.4560+132C>A) c.4446+132C>A (n.4446+132C>A) c.3195+132C>A (n.3195+132C>A) n.350+132C>A n.513C>A n.3383+132C>A c.4515+132C>A (n.4515+132C>A) c.4143+132C>A (n.4143+132C>A) c.4299+132C>A (n.4299+132C>A) c.4506+132C>A (n.4506+132C>A) c.3807+132C>A (n.3807+132C>A) c.4554+132C>A (n.4554+132C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736519C>A | CA720725153 | CREBBP | c.4560+131G>T (n.4560+131G>T) c.4446+131G>T (n.4446+131G>T) c.3195+131G>T (n.3195+131G>T) n.350+131G>T n.512G>T n.3383+131G>T c.4515+131G>T (n.4515+131G>T) c.4143+131G>T (n.4143+131G>T) c.4299+131G>T (n.4299+131G>T) c.4506+131G>T (n.4506+131G>T) c.3807+131G>T (n.3807+131G>T) c.4554+131G>T (n.4554+131G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736519C= | CA2202936390 | CREBBP | c.4560+131G= (n.4560+131G=) c.4446+131G= (n.4446+131G=) c.3195+131G= (n.3195+131G=) n.350+131G= n.512G= n.3383+131G= c.4515+131G= (n.4515+131G=) c.4143+131G= (n.4143+131G=) c.4299+131G= (n.4299+131G=) c.4506+131G= (n.4506+131G=) c.3807+131G= (n.3807+131G=) c.4554+131G= (n.4554+131G=) | |
| 16 | g.3736519C>T | CA2202936393 | CREBBP | c.4560+131G>A (n.4560+131G>A) c.4446+131G>A (n.4446+131G>A) c.3195+131G>A (n.3195+131G>A) n.350+131G>A n.512G>A n.3383+131G>A c.4515+131G>A (n.4515+131G>A) c.4143+131G>A (n.4143+131G>A) c.4299+131G>A (n.4299+131G>A) c.4506+131G>A (n.4506+131G>A) c.3807+131G>A (n.3807+131G>A) c.4554+131G>A (n.4554+131G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3736520T>C | CA276979940 | CREBBP | c.4560+130A>G (n.4560+130A>G) c.4446+130A>G (n.4446+130A>G) c.3195+130A>G (n.3195+130A>G) n.350+130A>G n.511A>G n.3383+130A>G c.4515+130A>G (n.4515+130A>G) c.4143+130A>G (n.4143+130A>G) c.4299+130A>G (n.4299+130A>G) c.4506+130A>G (n.4506+130A>G) c.3807+130A>G (n.3807+130A>G) c.4554+130A>G (n.4554+130A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736520T= | CA2202936396 | CREBBP | c.4560+130A= (n.4560+130A=) c.4446+130A= (n.4446+130A=) c.3195+130A= (n.3195+130A=) n.350+130A= n.511A= n.3383+130A= c.4515+130A= (n.4515+130A=) c.4143+130A= (n.4143+130A=) c.4299+130A= (n.4299+130A=) c.4506+130A= (n.4506+130A=) c.3807+130A= (n.3807+130A=) c.4554+130A= (n.4554+130A=) | |
| 16 | g.3736521T>C | CA2631401478 | CREBBP | c.4560+129A>G (n.4560+129A>G) c.4446+129A>G (n.4446+129A>G) c.3195+129A>G (n.3195+129A>G) n.350+129A>G n.510A>G n.3383+129A>G c.4515+129A>G (n.4515+129A>G) c.4143+129A>G (n.4143+129A>G) c.4299+129A>G (n.4299+129A>G) c.4506+129A>G (n.4506+129A>G) c.3807+129A>G (n.3807+129A>G) c.4554+129A>G (n.4554+129A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736524_3736527del | CA2631401476 | CREBBP | c.4560+126_4560+129del (n.4560+126_4560+129del) c.4446+126_4446+129del (n.4446+126_4446+129del) c.3195+126_3195+129del (n.3195+126_3195+129del) n.350+126_350+129del n.507_510del n.3383+126_3383+129del c.4515+126_4515+129del (n.4515+126_4515+129del) c.4143+126_4143+129del (n.4143+126_4143+129del) c.4299+126_4299+129del (n.4299+126_4299+129del) c.4506+126_4506+129del (n.4506+126_4506+129del) c.3807+126_3807+129del (n.3807+126_3807+129del) c.4554+126_4554+129del (n.4554+126_4554+129del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736522T>C | CA2631401480 | CREBBP | c.4560+128A>G (n.4560+128A>G) c.4446+128A>G (n.4446+128A>G) c.3195+128A>G (n.3195+128A>G) n.350+128A>G n.509A>G n.3383+128A>G c.4515+128A>G (n.4515+128A>G) c.4143+128A>G (n.4143+128A>G) c.4299+128A>G (n.4299+128A>G) c.4506+128A>G (n.4506+128A>G) c.3807+128A>G (n.3807+128A>G) c.4554+128A>G (n.4554+128A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736524A>C | CA2631401481 | CREBBP | c.4560+126T>G (n.4560+126T>G) c.4446+126T>G (n.4446+126T>G) c.3195+126T>G (n.3195+126T>G) n.350+126T>G n.507T>G n.3383+126T>G c.4515+126T>G (n.4515+126T>G) c.4143+126T>G (n.4143+126T>G) c.4299+126T>G (n.4299+126T>G) c.4506+126T>G (n.4506+126T>G) c.3807+126T>G (n.3807+126T>G) c.4554+126T>G (n.4554+126T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736524A>G | CA2631401482 | CREBBP | c.4560+126T>C (n.4560+126T>C) c.4446+126T>C (n.4446+126T>C) c.3195+126T>C (n.3195+126T>C) n.350+126T>C n.507T>C n.3383+126T>C c.4515+126T>C (n.4515+126T>C) c.4143+126T>C (n.4143+126T>C) c.4299+126T>C (n.4299+126T>C) c.4506+126T>C (n.4506+126T>C) c.3807+126T>C (n.3807+126T>C) c.4554+126T>C (n.4554+126T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736525T>C | CA2631401483 | CREBBP | c.4560+125A>G (n.4560+125A>G) c.4446+125A>G (n.4446+125A>G) c.3195+125A>G (n.3195+125A>G) n.350+125A>G n.506A>G n.3383+125A>G c.4515+125A>G (n.4515+125A>G) c.4143+125A>G (n.4143+125A>G) c.4299+125A>G (n.4299+125A>G) c.4506+125A>G (n.4506+125A>G) c.3807+125A>G (n.3807+125A>G) c.4554+125A>G (n.4554+125A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736526T>G | CA2572454723 | CREBBP | c.4560+124A>C (n.4560+124A>C) c.4446+124A>C (n.4446+124A>C) c.3195+124A>C (n.3195+124A>C) n.350+124A>C n.505A>C n.3383+124A>C c.4515+124A>C (n.4515+124A>C) c.4143+124A>C (n.4143+124A>C) c.4299+124A>C (n.4299+124A>C) c.4506+124A>C (n.4506+124A>C) c.3807+124A>C (n.3807+124A>C) c.4554+124A>C (n.4554+124A>C) | |
| 16 | g.3736530C>T | CA2631401484 | CREBBP | c.4560+120G>A (n.4560+120G>A) c.4446+120G>A (n.4446+120G>A) c.3195+120G>A (n.3195+120G>A) n.350+120G>A n.501G>A n.3383+120G>A c.4515+120G>A (n.4515+120G>A) c.4143+120G>A (n.4143+120G>A) c.4299+120G>A (n.4299+120G>A) c.4506+120G>A (n.4506+120G>A) c.3807+120G>A (n.3807+120G>A) c.4554+120G>A (n.4554+120G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736532G>A | CA2202936399 | CREBBP | c.4560+118C>T (n.4560+118C>T) c.4446+118C>T (n.4446+118C>T) c.3195+118C>T (n.3195+118C>T) n.350+118C>T n.499C>T n.3383+118C>T c.4515+118C>T (n.4515+118C>T) c.4143+118C>T (n.4143+118C>T) c.4299+118C>T (n.4299+118C>T) c.4506+118C>T (n.4506+118C>T) c.3807+118C>T (n.3807+118C>T) c.4554+118C>T (n.4554+118C>T) | dbSNP |
| 16 | g.3736532G= | CA2202936398 | CREBBP | c.4560+118C= (n.4560+118C=) c.4446+118C= (n.4446+118C=) c.3195+118C= (n.3195+118C=) n.350+118C= n.499C= n.3383+118C= c.4515+118C= (n.4515+118C=) c.4143+118C= (n.4143+118C=) c.4299+118C= (n.4299+118C=) c.4506+118C= (n.4506+118C=) c.3807+118C= (n.3807+118C=) c.4554+118C= (n.4554+118C=) | |
| 16 | g.3736532G>T | CA2631401486 | CREBBP | c.4560+118C>A (n.4560+118C>A) c.4446+118C>A (n.4446+118C>A) c.3195+118C>A (n.3195+118C>A) n.350+118C>A n.499C>A n.3383+118C>A c.4515+118C>A (n.4515+118C>A) c.4143+118C>A (n.4143+118C>A) c.4299+118C>A (n.4299+118C>A) c.4506+118C>A (n.4506+118C>A) c.3807+118C>A (n.3807+118C>A) c.4554+118C>A (n.4554+118C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736532_3736569del | CA2631401485 | CREBBP | c.4560+81_4560+118del (n.4560+81_4560+118del) c.4446+81_4446+118del (n.4446+81_4446+118del) c.3195+81_3195+118del (n.3195+81_3195+118del) n.350+81_350+118del n.462_499del n.3383+81_3383+118del c.4515+81_4515+118del (n.4515+81_4515+118del) c.4143+81_4143+118del (n.4143+81_4143+118del) c.4299+81_4299+118del (n.4299+81_4299+118del) c.4506+81_4506+118del (n.4506+81_4506+118del) c.3807+81_3807+118del (n.3807+81_3807+118del) c.4554+81_4554+118del (n.4554+81_4554+118del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736535_3736538del | CA656223170 | CREBBP | c.4560+114_4560+117del (n.4560+114_4560+117del) c.4446+114_4446+117del (n.4446+114_4446+117del) c.3195+114_3195+117del (n.3195+114_3195+117del) n.350+114_350+117del n.495_498del n.3383+114_3383+117del c.4515+114_4515+117del (n.4515+114_4515+117del) c.4143+114_4143+117del (n.4143+114_4143+117del) c.4299+114_4299+117del (n.4299+114_4299+117del) c.4506+114_4506+117del (n.4506+114_4506+117del) c.3807+114_3807+117del (n.3807+114_3807+117del) c.4554+114_4554+117del (n.4554+114_4554+117del) | COSMIC |
| 16 | g.3736538T>C | CA973906908 | CREBBP | c.4560+112A>G (n.4560+112A>G) c.4446+112A>G (n.4446+112A>G) c.3195+112A>G (n.3195+112A>G) n.350+112A>G n.493A>G n.3383+112A>G c.4515+112A>G (n.4515+112A>G) c.4143+112A>G (n.4143+112A>G) c.4299+112A>G (n.4299+112A>G) c.4506+112A>G (n.4506+112A>G) c.3807+112A>G (n.3807+112A>G) c.4554+112A>G (n.4554+112A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736538T= | CA2202936401 | CREBBP | c.4560+112A= (n.4560+112A=) c.4446+112A= (n.4446+112A=) c.3195+112A= (n.3195+112A=) n.350+112A= n.493A= n.3383+112A= c.4515+112A= (n.4515+112A=) c.4143+112A= (n.4143+112A=) c.4299+112A= (n.4299+112A=) c.4506+112A= (n.4506+112A=) c.3807+112A= (n.3807+112A=) c.4554+112A= (n.4554+112A=) | |
| 16 | g.3736539A>C | CA2631401489 | CREBBP | c.4560+111T>G (n.4560+111T>G) c.4446+111T>G (n.4446+111T>G) c.3195+111T>G (n.3195+111T>G) n.350+111T>G n.492T>G n.3383+111T>G c.4515+111T>G (n.4515+111T>G) c.4143+111T>G (n.4143+111T>G) c.4299+111T>G (n.4299+111T>G) c.4506+111T>G (n.4506+111T>G) c.3807+111T>G (n.3807+111T>G) c.4554+111T>G (n.4554+111T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736540del | CA2631401488 | CREBBP | c.4560+111del (n.4560+111del) c.4446+111del (n.4446+111del) c.3195+111del (n.3195+111del) n.350+111del n.492del n.3383+111del c.4515+111del (n.4515+111del) c.4143+111del (n.4143+111del) c.4299+111del (n.4299+111del) c.4506+111del (n.4506+111del) c.3807+111del (n.3807+111del) c.4554+111del (n.4554+111del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736541T>C | CA720725156 | CREBBP | c.4560+109A>G (n.4560+109A>G) c.4446+109A>G (n.4446+109A>G) c.3195+109A>G (n.3195+109A>G) n.350+109A>G n.490A>G n.3383+109A>G c.4515+109A>G (n.4515+109A>G) c.4143+109A>G (n.4143+109A>G) c.4299+109A>G (n.4299+109A>G) c.4506+109A>G (n.4506+109A>G) c.3807+109A>G (n.3807+109A>G) c.4554+109A>G (n.4554+109A>G) | dbSNP |
| 16 | g.3736541T= | CA2202936403 | CREBBP | c.4560+109A= (n.4560+109A=) c.4446+109A= (n.4446+109A=) c.3195+109A= (n.3195+109A=) n.350+109A= n.490A= n.3383+109A= c.4515+109A= (n.4515+109A=) c.4143+109A= (n.4143+109A=) c.4299+109A= (n.4299+109A=) c.4506+109A= (n.4506+109A=) c.3807+109A= (n.3807+109A=) c.4554+109A= (n.4554+109A=) | |
| 16 | g.3736542C= | CA2202936406 | CREBBP | c.4560+108G= (n.4560+108G=) c.4446+108G= (n.4446+108G=) c.3195+108G= (n.3195+108G=) n.350+108G= n.489G= n.3383+108G= c.4515+108G= (n.4515+108G=) c.4143+108G= (n.4143+108G=) c.4299+108G= (n.4299+108G=) c.4506+108G= (n.4506+108G=) c.3807+108G= (n.3807+108G=) c.4554+108G= (n.4554+108G=) | |
| 16 | g.3736542C>T | CA276979941 | CREBBP | c.4560+108G>A (n.4560+108G>A) c.4446+108G>A (n.4446+108G>A) c.3195+108G>A (n.3195+108G>A) n.350+108G>A n.489G>A n.3383+108G>A c.4515+108G>A (n.4515+108G>A) c.4143+108G>A (n.4143+108G>A) c.4299+108G>A (n.4299+108G>A) c.4506+108G>A (n.4506+108G>A) c.3807+108G>A (n.3807+108G>A) c.4554+108G>A (n.4554+108G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736544T>C | CA2631401491 | CREBBP | c.4560+106A>G (n.4560+106A>G) c.4446+106A>G (n.4446+106A>G) c.3195+106A>G (n.3195+106A>G) n.350+106A>G n.487A>G n.3383+106A>G c.4515+106A>G (n.4515+106A>G) c.4143+106A>G (n.4143+106A>G) c.4299+106A>G (n.4299+106A>G) c.4506+106A>G (n.4506+106A>G) c.3807+106A>G (n.3807+106A>G) c.4554+106A>G (n.4554+106A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736546A= | CA2202936408 | CREBBP | c.4560+104T= (n.4560+104T=) c.4446+104T= (n.4446+104T=) c.3195+104T= (n.3195+104T=) n.350+104T= n.485T= n.3383+104T= c.4515+104T= (n.4515+104T=) c.4143+104T= (n.4143+104T=) c.4299+104T= (n.4299+104T=) c.4506+104T= (n.4506+104T=) c.3807+104T= (n.3807+104T=) c.4554+104T= (n.4554+104T=) | |
| 16 | g.3736546A>G | CA276979944 | CREBBP | c.4560+104T>C (n.4560+104T>C) c.4446+104T>C (n.4446+104T>C) c.3195+104T>C (n.3195+104T>C) n.350+104T>C n.485T>C n.3383+104T>C c.4515+104T>C (n.4515+104T>C) c.4143+104T>C (n.4143+104T>C) c.4299+104T>C (n.4299+104T>C) c.4506+104T>C (n.4506+104T>C) c.3807+104T>C (n.3807+104T>C) c.4554+104T>C (n.4554+104T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736546A>T | CA720725161 | CREBBP | c.4560+104T>A (n.4560+104T>A) c.4446+104T>A (n.4446+104T>A) c.3195+104T>A (n.3195+104T>A) n.350+104T>A n.485T>A n.3383+104T>A c.4515+104T>A (n.4515+104T>A) c.4143+104T>A (n.4143+104T>A) c.4299+104T>A (n.4299+104T>A) c.4506+104T>A (n.4506+104T>A) c.3807+104T>A (n.3807+104T>A) c.4554+104T>A (n.4554+104T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736547T>A | CA2202936411 | CREBBP | c.4560+103A>T (n.4560+103A>T) c.4446+103A>T (n.4446+103A>T) c.3195+103A>T (n.3195+103A>T) n.350+103A>T n.484A>T n.3383+103A>T c.4515+103A>T (n.4515+103A>T) c.4143+103A>T (n.4143+103A>T) c.4299+103A>T (n.4299+103A>T) c.4506+103A>T (n.4506+103A>T) c.3807+103A>T (n.3807+103A>T) c.4554+103A>T (n.4554+103A>T) | dbSNP |
| 16 | g.3736547T= | CA2202936410 | CREBBP | c.4560+103A= (n.4560+103A=) c.4446+103A= (n.4446+103A=) c.3195+103A= (n.3195+103A=) n.350+103A= n.484A= n.3383+103A= c.4515+103A= (n.4515+103A=) c.4143+103A= (n.4143+103A=) c.4299+103A= (n.4299+103A=) c.4506+103A= (n.4506+103A=) c.3807+103A= (n.3807+103A=) c.4554+103A= (n.4554+103A=) | |
| 16 | g.3736550G>A | CA973906910 | CREBBP | c.4560+100C>T (n.4560+100C>T) c.4446+100C>T (n.4446+100C>T) c.3195+100C>T (n.3195+100C>T) n.350+100C>T n.481C>T n.3383+100C>T c.4515+100C>T (n.4515+100C>T) c.4143+100C>T (n.4143+100C>T) c.4299+100C>T (n.4299+100C>T) c.4506+100C>T (n.4506+100C>T) c.3807+100C>T (n.3807+100C>T) c.4554+100C>T (n.4554+100C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736550G>C | CA276979945 | CREBBP | c.4560+100C>G (n.4560+100C>G) c.4446+100C>G (n.4446+100C>G) c.3195+100C>G (n.3195+100C>G) n.350+100C>G n.481C>G n.3383+100C>G c.4515+100C>G (n.4515+100C>G) c.4143+100C>G (n.4143+100C>G) c.4299+100C>G (n.4299+100C>G) c.4506+100C>G (n.4506+100C>G) c.3807+100C>G (n.3807+100C>G) c.4554+100C>G (n.4554+100C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736550G= | CA2202936414 | CREBBP | c.4560+100C= (n.4560+100C=) c.4446+100C= (n.4446+100C=) c.3195+100C= (n.3195+100C=) n.350+100C= n.481C= n.3383+100C= c.4515+100C= (n.4515+100C=) c.4143+100C= (n.4143+100C=) c.4299+100C= (n.4299+100C=) c.4506+100C= (n.4506+100C=) c.3807+100C= (n.3807+100C=) c.4554+100C= (n.4554+100C=) | |
| 16 | g.3736552G>A | CA2631401499 | CREBBP | c.4560+98C>T (n.4560+98C>T) c.4446+98C>T (n.4446+98C>T) c.3195+98C>T (n.3195+98C>T) n.350+98C>T n.479C>T n.3383+98C>T c.4515+98C>T (n.4515+98C>T) c.4143+98C>T (n.4143+98C>T) c.4299+98C>T (n.4299+98C>T) c.4506+98C>T (n.4506+98C>T) c.3807+98C>T (n.3807+98C>T) c.4554+98C>T (n.4554+98C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736552G>T | CA2631401500 | CREBBP | c.4560+98C>A (n.4560+98C>A) c.4446+98C>A (n.4446+98C>A) c.3195+98C>A (n.3195+98C>A) n.350+98C>A n.479C>A n.3383+98C>A c.4515+98C>A (n.4515+98C>A) c.4143+98C>A (n.4143+98C>A) c.4299+98C>A (n.4299+98C>A) c.4506+98C>A (n.4506+98C>A) c.3807+98C>A (n.3807+98C>A) c.4554+98C>A (n.4554+98C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736553A= | CA2202936416 | CREBBP | c.4560+97T= (n.4560+97T=) c.4446+97T= (n.4446+97T=) c.3195+97T= (n.3195+97T=) n.350+97T= n.478T= n.3383+97T= c.4515+97T= (n.4515+97T=) c.4143+97T= (n.4143+97T=) c.4299+97T= (n.4299+97T=) c.4506+97T= (n.4506+97T=) c.3807+97T= (n.3807+97T=) c.4554+97T= (n.4554+97T=) | |
| 16 | g.3736553A>C | CA2631401502 | CREBBP | c.4560+97T>G (n.4560+97T>G) c.4446+97T>G (n.4446+97T>G) c.3195+97T>G (n.3195+97T>G) n.350+97T>G n.478T>G n.3383+97T>G c.4515+97T>G (n.4515+97T>G) c.4143+97T>G (n.4143+97T>G) c.4299+97T>G (n.4299+97T>G) c.4506+97T>G (n.4506+97T>G) c.3807+97T>G (n.3807+97T>G) c.4554+97T>G (n.4554+97T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736553A>G | CA973906912 | CREBBP | c.4560+97T>C (n.4560+97T>C) c.4446+97T>C (n.4446+97T>C) c.3195+97T>C (n.3195+97T>C) n.350+97T>C n.478T>C n.3383+97T>C c.4515+97T>C (n.4515+97T>C) c.4143+97T>C (n.4143+97T>C) c.4299+97T>C (n.4299+97T>C) c.4506+97T>C (n.4506+97T>C) c.3807+97T>C (n.3807+97T>C) c.4554+97T>C (n.4554+97T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736554A>T | CA2631401504 | CREBBP | c.4560+96T>A (n.4560+96T>A) c.4446+96T>A (n.4446+96T>A) c.3195+96T>A (n.3195+96T>A) n.350+96T>A n.477T>A n.3383+96T>A c.4515+96T>A (n.4515+96T>A) c.4143+96T>A (n.4143+96T>A) c.4299+96T>A (n.4299+96T>A) c.4506+96T>A (n.4506+96T>A) c.3807+96T>A (n.3807+96T>A) c.4554+96T>A (n.4554+96T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736555G>A | CA720725167 | CREBBP | c.4560+95C>T (n.4560+95C>T) c.4446+95C>T (n.4446+95C>T) c.3195+95C>T (n.3195+95C>T) n.350+95C>T n.476C>T n.3383+95C>T c.4515+95C>T (n.4515+95C>T) c.4143+95C>T (n.4143+95C>T) c.4299+95C>T (n.4299+95C>T) c.4506+95C>T (n.4506+95C>T) c.3807+95C>T (n.3807+95C>T) c.4554+95C>T (n.4554+95C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736555G= | CA2202936418 | CREBBP | c.4560+95C= (n.4560+95C=) c.4446+95C= (n.4446+95C=) c.3195+95C= (n.3195+95C=) n.350+95C= n.476C= n.3383+95C= c.4515+95C= (n.4515+95C=) c.4143+95C= (n.4143+95C=) c.4299+95C= (n.4299+95C=) c.4506+95C= (n.4506+95C=) c.3807+95C= (n.3807+95C=) c.4554+95C= (n.4554+95C=) | |
| 16 | g.3736555G>T | CA2631401506 | CREBBP | c.4560+95C>A (n.4560+95C>A) c.4446+95C>A (n.4446+95C>A) c.3195+95C>A (n.3195+95C>A) n.350+95C>A n.476C>A n.3383+95C>A c.4515+95C>A (n.4515+95C>A) c.4143+95C>A (n.4143+95C>A) c.4299+95C>A (n.4299+95C>A) c.4506+95C>A (n.4506+95C>A) c.3807+95C>A (n.3807+95C>A) c.4554+95C>A (n.4554+95C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736556G>A | CA2631401507 | CREBBP | c.4560+94C>T (n.4560+94C>T) c.4446+94C>T (n.4446+94C>T) c.3195+94C>T (n.3195+94C>T) n.350+94C>T n.475C>T n.3383+94C>T c.4515+94C>T (n.4515+94C>T) c.4143+94C>T (n.4143+94C>T) c.4299+94C>T (n.4299+94C>T) c.4506+94C>T (n.4506+94C>T) c.3807+94C>T (n.3807+94C>T) c.4554+94C>T (n.4554+94C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736556G>C | CA2631401508 | CREBBP | c.4560+94C>G (n.4560+94C>G) c.4446+94C>G (n.4446+94C>G) c.3195+94C>G (n.3195+94C>G) n.350+94C>G n.475C>G n.3383+94C>G c.4515+94C>G (n.4515+94C>G) c.4143+94C>G (n.4143+94C>G) c.4299+94C>G (n.4299+94C>G) c.4506+94C>G (n.4506+94C>G) c.3807+94C>G (n.3807+94C>G) c.4554+94C>G (n.4554+94C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736556G= | CA2202936420 | CREBBP | c.4560+94C= (n.4560+94C=) c.4446+94C= (n.4446+94C=) c.3195+94C= (n.3195+94C=) n.350+94C= n.475C= n.3383+94C= c.4515+94C= (n.4515+94C=) c.4143+94C= (n.4143+94C=) c.4299+94C= (n.4299+94C=) c.4506+94C= (n.4506+94C=) c.3807+94C= (n.3807+94C=) c.4554+94C= (n.4554+94C=) | |
| 16 | g.3736556G>T | CA276979948 | CREBBP | c.4560+94C>A (n.4560+94C>A) c.4446+94C>A (n.4446+94C>A) c.3195+94C>A (n.3195+94C>A) n.350+94C>A n.475C>A n.3383+94C>A c.4515+94C>A (n.4515+94C>A) c.4143+94C>A (n.4143+94C>A) c.4299+94C>A (n.4299+94C>A) c.4506+94C>A (n.4506+94C>A) c.3807+94C>A (n.3807+94C>A) c.4554+94C>A (n.4554+94C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736557T>G | CA2631401510 | CREBBP | c.4560+93A>C (n.4560+93A>C) c.4446+93A>C (n.4446+93A>C) c.3195+93A>C (n.3195+93A>C) n.350+93A>C n.474A>C n.3383+93A>C c.4515+93A>C (n.4515+93A>C) c.4143+93A>C (n.4143+93A>C) c.4299+93A>C (n.4299+93A>C) c.4506+93A>C (n.4506+93A>C) c.3807+93A>C (n.3807+93A>C) c.4554+93A>C (n.4554+93A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736557T= | CA2202936423 | CREBBP | c.4560+93A= (n.4560+93A=) c.4446+93A= (n.4446+93A=) c.3195+93A= (n.3195+93A=) n.350+93A= n.474A= n.3383+93A= c.4515+93A= (n.4515+93A=) c.4143+93A= (n.4143+93A=) c.4299+93A= (n.4299+93A=) c.4506+93A= (n.4506+93A=) c.3807+93A= (n.3807+93A=) c.4554+93A= (n.4554+93A=) | |
| 16 | g.3736558A>G | CA2631401511 | CREBBP | c.4560+92T>C (n.4560+92T>C) c.4446+92T>C (n.4446+92T>C) c.3195+92T>C (n.3195+92T>C) n.350+92T>C n.473T>C n.3383+92T>C c.4515+92T>C (n.4515+92T>C) c.4143+92T>C (n.4143+92T>C) c.4299+92T>C (n.4299+92T>C) c.4506+92T>C (n.4506+92T>C) c.3807+92T>C (n.3807+92T>C) c.4554+92T>C (n.4554+92T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736558_3736559dup | CA720725169 | CREBBP | c.4560+91_4560+92dup (n.4560+91_4560+92dup) c.4446+91_4446+92dup (n.4446+91_4446+92dup) c.3195+91_3195+92dup (n.3195+91_3195+92dup) n.350+91_350+92dup n.472_473dup n.3383+91_3383+92dup c.4515+91_4515+92dup (n.4515+91_4515+92dup) c.4143+91_4143+92dup (n.4143+91_4143+92dup) c.4299+91_4299+92dup (n.4299+91_4299+92dup) c.4506+91_4506+92dup (n.4506+91_4506+92dup) c.3807+91_3807+92dup (n.3807+91_3807+92dup) c.4554+91_4554+92dup (n.4554+91_4554+92dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736562A>T | CA2575893901 | CREBBP | c.4560+88T>A (n.4560+88T>A) c.4446+88T>A (n.4446+88T>A) c.3195+88T>A (n.3195+88T>A) n.350+88T>A n.469T>A n.3383+88T>A c.4515+88T>A (n.4515+88T>A) c.4143+88T>A (n.4143+88T>A) c.4299+88T>A (n.4299+88T>A) c.4506+88T>A (n.4506+88T>A) c.3807+88T>A (n.3807+88T>A) c.4554+88T>A (n.4554+88T>A) | |
| 16 | g.3736564_3736566del | CA2631401514 | CREBBP | c.4560+86_4560+88del (n.4560+86_4560+88del) c.4446+86_4446+88del (n.4446+86_4446+88del) c.3195+86_3195+88del (n.3195+86_3195+88del) n.350+86_350+88del n.467_469del n.3383+86_3383+88del c.4515+86_4515+88del (n.4515+86_4515+88del) c.4143+86_4143+88del (n.4143+86_4143+88del) c.4299+86_4299+88del (n.4299+86_4299+88del) c.4506+86_4506+88del (n.4506+86_4506+88del) c.3807+86_3807+88del (n.3807+86_3807+88del) c.4554+86_4554+88del (n.4554+86_4554+88del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736563A>G | CA2731849158 | CREBBP | c.4560+87T>C (n.4560+87T>C) c.4446+87T>C (n.4446+87T>C) c.3195+87T>C (n.3195+87T>C) n.350+87T>C n.468T>C n.3383+87T>C c.4515+87T>C (n.4515+87T>C) c.4143+87T>C (n.4143+87T>C) c.4299+87T>C (n.4299+87T>C) c.4506+87T>C (n.4506+87T>C) c.3807+87T>C (n.3807+87T>C) c.4554+87T>C (n.4554+87T>C) | dbSNP |
| 16 | g.3736563A>T | CA2731849177 | CREBBP | c.4560+87T>A (n.4560+87T>A) c.4446+87T>A (n.4446+87T>A) c.3195+87T>A (n.3195+87T>A) n.350+87T>A n.468T>A n.3383+87T>A c.4515+87T>A (n.4515+87T>A) c.4143+87T>A (n.4143+87T>A) c.4299+87T>A (n.4299+87T>A) c.4506+87T>A (n.4506+87T>A) c.3807+87T>A (n.3807+87T>A) c.4554+87T>A (n.4554+87T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3736564C>A | CA276979956 | CREBBP | c.4560+86G>T (n.4560+86G>T) c.4446+86G>T (n.4446+86G>T) c.3195+86G>T (n.3195+86G>T) n.350+86G>T n.467G>T n.3383+86G>T c.4515+86G>T (n.4515+86G>T) c.4143+86G>T (n.4143+86G>T) c.4299+86G>T (n.4299+86G>T) c.4506+86G>T (n.4506+86G>T) c.3807+86G>T (n.3807+86G>T) c.4554+86G>T (n.4554+86G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736564C= | CA2202936425 | CREBBP | c.4560+86G= (n.4560+86G=) c.4446+86G= (n.4446+86G=) c.3195+86G= (n.3195+86G=) n.350+86G= n.467G= n.3383+86G= c.4515+86G= (n.4515+86G=) c.4143+86G= (n.4143+86G=) c.4299+86G= (n.4299+86G=) c.4506+86G= (n.4506+86G=) c.3807+86G= (n.3807+86G=) c.4554+86G= (n.4554+86G=) | |
| 16 | g.3736564C>G | CA2731595303 | CREBBP | c.4560+86G>C (n.4560+86G>C) c.4446+86G>C (n.4446+86G>C) c.3195+86G>C (n.3195+86G>C) n.350+86G>C n.467G>C n.3383+86G>C c.4515+86G>C (n.4515+86G>C) c.4143+86G>C (n.4143+86G>C) c.4299+86G>C (n.4299+86G>C) c.4506+86G>C (n.4506+86G>C) c.3807+86G>C (n.3807+86G>C) c.4554+86G>C (n.4554+86G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3736564C>T | CA720725180 | CREBBP | c.4560+86G>A (n.4560+86G>A) c.4446+86G>A (n.4446+86G>A) c.3195+86G>A (n.3195+86G>A) n.350+86G>A n.467G>A n.3383+86G>A c.4515+86G>A (n.4515+86G>A) c.4143+86G>A (n.4143+86G>A) c.4299+86G>A (n.4299+86G>A) c.4506+86G>A (n.4506+86G>A) c.3807+86G>A (n.3807+86G>A) c.4554+86G>A (n.4554+86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736565A>G | CA2631401520 | CREBBP | c.4560+85T>C (n.4560+85T>C) c.4446+85T>C (n.4446+85T>C) c.3195+85T>C (n.3195+85T>C) n.350+85T>C n.466T>C n.3383+85T>C c.4515+85T>C (n.4515+85T>C) c.4143+85T>C (n.4143+85T>C) c.4299+85T>C (n.4299+85T>C) c.4506+85T>C (n.4506+85T>C) c.3807+85T>C (n.3807+85T>C) c.4554+85T>C (n.4554+85T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736565A>T | CA2575893902 | CREBBP | c.4560+85T>A (n.4560+85T>A) c.4446+85T>A (n.4446+85T>A) c.3195+85T>A (n.3195+85T>A) n.350+85T>A n.466T>A n.3383+85T>A c.4515+85T>A (n.4515+85T>A) c.4143+85T>A (n.4143+85T>A) c.4299+85T>A (n.4299+85T>A) c.4506+85T>A (n.4506+85T>A) c.3807+85T>A (n.3807+85T>A) c.4554+85T>A (n.4554+85T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3736566A>T | CA2731849192 | CREBBP | c.4560+84T>A (n.4560+84T>A) c.4446+84T>A (n.4446+84T>A) c.3195+84T>A (n.3195+84T>A) n.350+84T>A n.465T>A n.3383+84T>A c.4515+84T>A (n.4515+84T>A) c.4143+84T>A (n.4143+84T>A) c.4299+84T>A (n.4299+84T>A) c.4506+84T>A (n.4506+84T>A) c.3807+84T>A (n.3807+84T>A) c.4554+84T>A (n.4554+84T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3736567G>A | CA973906917 | CREBBP | c.4560+83C>T (n.4560+83C>T) c.4446+83C>T (n.4446+83C>T) c.3195+83C>T (n.3195+83C>T) n.350+83C>T n.464C>T n.3383+83C>T c.4515+83C>T (n.4515+83C>T) c.4143+83C>T (n.4143+83C>T) c.4299+83C>T (n.4299+83C>T) c.4506+83C>T (n.4506+83C>T) c.3807+83C>T (n.3807+83C>T) c.4554+83C>T (n.4554+83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736567G>C | CA2202936427 | CREBBP | c.4560+83C>G (n.4560+83C>G) c.4446+83C>G (n.4446+83C>G) c.3195+83C>G (n.3195+83C>G) n.350+83C>G n.464C>G n.3383+83C>G c.4515+83C>G (n.4515+83C>G) c.4143+83C>G (n.4143+83C>G) c.4299+83C>G (n.4299+83C>G) c.4506+83C>G (n.4506+83C>G) c.3807+83C>G (n.3807+83C>G) c.4554+83C>G (n.4554+83C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736567G= | CA2202936431 | CREBBP | c.4560+83C= (n.4560+83C=) c.4446+83C= (n.4446+83C=) c.3195+83C= (n.3195+83C=) n.350+83C= n.464C= n.3383+83C= c.4515+83C= (n.4515+83C=) c.4143+83C= (n.4143+83C=) c.4299+83C= (n.4299+83C=) c.4506+83C= (n.4506+83C=) c.3807+83C= (n.3807+83C=) c.4554+83C= (n.4554+83C=) | |
| 16 | g.3736567_3736568delinsGT | CA2202936429 | CREBBP | c.4560+82_4560+83delinsAC (n.4560+82_4560+83delinsAC) c.4446+82_4446+83delinsAC (n.4446+82_4446+83delinsAC) c.3195+82_3195+83delinsAC (n.3195+82_3195+83delinsAC) n.350+82_350+83delinsAC n.463_464delinsAC n.3383+82_3383+83delinsAC c.4515+82_4515+83delinsAC (n.4515+82_4515+83delinsAC) c.4143+82_4143+83delinsAC (n.4143+82_4143+83delinsAC) c.4299+82_4299+83delinsAC (n.4299+82_4299+83delinsAC) c.4506+82_4506+83delinsAC (n.4506+82_4506+83delinsAC) c.3807+82_3807+83delinsAC (n.3807+82_3807+83delinsAC) c.4554+82_4554+83delinsAC (n.4554+82_4554+83delinsAC) | |
| 16 | g.3736568del | CA720725186 | CREBBP | c.4560+82del (n.4560+82del) c.4446+82del (n.4446+82del) c.3195+82del (n.3195+82del) n.350+82del n.463del n.3383+82del c.4515+82del (n.4515+82del) c.4143+82del (n.4143+82del) c.4299+82del (n.4299+82del) c.4506+82del (n.4506+82del) c.3807+82del (n.3807+82del) c.4554+82del (n.4554+82del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736568T>G | CA2731849199 | CREBBP | c.4560+82A>C (n.4560+82A>C) c.4446+82A>C (n.4446+82A>C) c.3195+82A>C (n.3195+82A>C) n.350+82A>C n.463A>C n.3383+82A>C c.4515+82A>C (n.4515+82A>C) c.4143+82A>C (n.4143+82A>C) c.4299+82A>C (n.4299+82A>C) c.4506+82A>C (n.4506+82A>C) c.3807+82A>C (n.3807+82A>C) c.4554+82A>C (n.4554+82A>C) | dbSNP |