| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3736409_3736432del | CA2631401354 | CREBBP | c.4561-224_4561-201del (n.4561-224_4561-201del) c.4447-224_4447-201del (n.4447-224_4447-201del) c.3196-224_3196-201del (n.3196-224_3196-201del) n.351-224_351-201del n.3384-224_3384-201del c.4516-224_4516-201del (n.4516-224_4516-201del) c.4144-224_4144-201del (n.4144-224_4144-201del) c.4300-224_4300-201del (n.4300-224_4300-201del) c.4507-224_4507-201del (n.4507-224_4507-201del) c.3808-224_3808-201del (n.3808-224_3808-201del) c.4555-224_4555-201del (n.4555-224_4555-201del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736425del | CA2631401378 | CREBBP | c.4561-220del (n.4561-220del) c.4447-220del (n.4447-220del) c.3196-220del (n.3196-220del) n.351-220del n.3384-220del c.4516-220del (n.4516-220del) c.4144-220del (n.4144-220del) c.4300-220del (n.4300-220del) c.4507-220del (n.4507-220del) c.3808-220del (n.3808-220del) c.4555-220del (n.4555-220del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736425C>A | CA2631401380 | CREBBP | c.4561-222G>T (n.4561-222G>T) c.4447-222G>T (n.4447-222G>T) c.3196-222G>T (n.3196-222G>T) n.351-222G>T n.3384-222G>T c.4516-222G>T (n.4516-222G>T) c.4144-222G>T (n.4144-222G>T) c.4300-222G>T (n.4300-222G>T) c.4507-222G>T (n.4507-222G>T) c.3808-222G>T (n.3808-222G>T) c.4555-222G>T (n.4555-222G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736425C>T | CA2631401381 | CREBBP | c.4561-222G>A (n.4561-222G>A) c.4447-222G>A (n.4447-222G>A) c.3196-222G>A (n.3196-222G>A) n.351-222G>A n.3384-222G>A c.4516-222G>A (n.4516-222G>A) c.4144-222G>A (n.4144-222G>A) c.4300-222G>A (n.4300-222G>A) c.4507-222G>A (n.4507-222G>A) c.3808-222G>A (n.3808-222G>A) c.4555-222G>A (n.4555-222G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736427C>A | CA2631401382 | CREBBP | c.4561-224G>T (n.4561-224G>T) c.4447-224G>T (n.4447-224G>T) c.3196-224G>T (n.3196-224G>T) n.351-224G>T n.3384-224G>T c.4516-224G>T (n.4516-224G>T) c.4144-224G>T (n.4144-224G>T) c.4300-224G>T (n.4300-224G>T) c.4507-224G>T (n.4507-224G>T) c.3808-224G>T (n.3808-224G>T) c.4555-224G>T (n.4555-224G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736427C>G | CA2631401383 | CREBBP | c.4561-224G>C (n.4561-224G>C) c.4447-224G>C (n.4447-224G>C) c.3196-224G>C (n.3196-224G>C) n.351-224G>C n.3384-224G>C c.4516-224G>C (n.4516-224G>C) c.4144-224G>C (n.4144-224G>C) c.4300-224G>C (n.4300-224G>C) c.4507-224G>C (n.4507-224G>C) c.3808-224G>C (n.3808-224G>C) c.4555-224G>C (n.4555-224G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736427C>T | CA2631401384 | CREBBP | c.4561-224G>A (n.4561-224G>A) c.4447-224G>A (n.4447-224G>A) c.3196-224G>A (n.3196-224G>A) n.351-224G>A n.3384-224G>A c.4516-224G>A (n.4516-224G>A) c.4144-224G>A (n.4144-224G>A) c.4300-224G>A (n.4300-224G>A) c.4507-224G>A (n.4507-224G>A) c.3808-224G>A (n.3808-224G>A) c.4555-224G>A (n.4555-224G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736430A>T | CA2631401385 | CREBBP | c.4560+220T>A (n.4560+220T>A) c.4446+220T>A (n.4446+220T>A) c.3195+220T>A (n.3195+220T>A) n.350+220T>A n.3383+220T>A c.4515+220T>A (n.4515+220T>A) c.4143+220T>A (n.4143+220T>A) c.4299+220T>A (n.4299+220T>A) c.4506+220T>A (n.4506+220T>A) c.3807+220T>A (n.3807+220T>A) c.4554+220T>A (n.4554+220T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736431T>C | CA276979857 | CREBBP | c.4560+219A>G (n.4560+219A>G) c.4446+219A>G (n.4446+219A>G) c.3195+219A>G (n.3195+219A>G) n.350+219A>G n.3383+219A>G c.4515+219A>G (n.4515+219A>G) c.4143+219A>G (n.4143+219A>G) c.4299+219A>G (n.4299+219A>G) c.4506+219A>G (n.4506+219A>G) c.3807+219A>G (n.3807+219A>G) c.4554+219A>G (n.4554+219A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736431T= | CA2202936289 | CREBBP | c.4560+219A= (n.4560+219A=) c.4446+219A= (n.4446+219A=) c.3195+219A= (n.3195+219A=) n.350+219A= n.3383+219A= c.4515+219A= (n.4515+219A=) c.4143+219A= (n.4143+219A=) c.4299+219A= (n.4299+219A=) c.4506+219A= (n.4506+219A=) c.3807+219A= (n.3807+219A=) c.4554+219A= (n.4554+219A=) | |
| 16 | g.3736432G>A | CA620714549 | CREBBP | c.4560+218C>T (n.4560+218C>T) c.4446+218C>T (n.4446+218C>T) c.3195+218C>T (n.3195+218C>T) n.350+218C>T n.3383+218C>T c.4515+218C>T (n.4515+218C>T) c.4143+218C>T (n.4143+218C>T) c.4299+218C>T (n.4299+218C>T) c.4506+218C>T (n.4506+218C>T) c.3807+218C>T (n.3807+218C>T) c.4554+218C>T (n.4554+218C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736432G= | CA2202936291 | CREBBP | c.4560+218C= (n.4560+218C=) c.4446+218C= (n.4446+218C=) c.3195+218C= (n.3195+218C=) n.350+218C= n.3383+218C= c.4515+218C= (n.4515+218C=) c.4143+218C= (n.4143+218C=) c.4299+218C= (n.4299+218C=) c.4506+218C= (n.4506+218C=) c.3807+218C= (n.3807+218C=) c.4554+218C= (n.4554+218C=) | |
| 16 | g.3736433G>C | CA2805632987 | CREBBP | c.4560+217C>G (n.4560+217C>G) c.4446+217C>G (n.4446+217C>G) c.3195+217C>G (n.3195+217C>G) n.350+217C>G n.3383+217C>G c.4515+217C>G (n.4515+217C>G) c.4143+217C>G (n.4143+217C>G) c.4299+217C>G (n.4299+217C>G) c.4506+217C>G (n.4506+217C>G) c.3807+217C>G (n.3807+217C>G) c.4554+217C>G (n.4554+217C>G) | |
| 16 | g.3736433G>T | CA2631401386 | CREBBP | c.4560+217C>A (n.4560+217C>A) c.4446+217C>A (n.4446+217C>A) c.3195+217C>A (n.3195+217C>A) n.350+217C>A n.3383+217C>A c.4515+217C>A (n.4515+217C>A) c.4143+217C>A (n.4143+217C>A) c.4299+217C>A (n.4299+217C>A) c.4506+217C>A (n.4506+217C>A) c.3807+217C>A (n.3807+217C>A) c.4554+217C>A (n.4554+217C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736434A= | CA2202936292 | CREBBP | c.4560+216T= (n.4560+216T=) c.4446+216T= (n.4446+216T=) c.3195+216T= (n.3195+216T=) n.350+216T= n.3383+216T= c.4515+216T= (n.4515+216T=) c.4143+216T= (n.4143+216T=) c.4299+216T= (n.4299+216T=) c.4506+216T= (n.4506+216T=) c.3807+216T= (n.3807+216T=) c.4554+216T= (n.4554+216T=) | |
| 16 | g.3736434A>G | CA2202936293 | CREBBP | c.4560+216T>C (n.4560+216T>C) c.4446+216T>C (n.4446+216T>C) c.3195+216T>C (n.3195+216T>C) n.350+216T>C n.3383+216T>C c.4515+216T>C (n.4515+216T>C) c.4143+216T>C (n.4143+216T>C) c.4299+216T>C (n.4299+216T>C) c.4506+216T>C (n.4506+216T>C) c.3807+216T>C (n.3807+216T>C) c.4554+216T>C (n.4554+216T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736437C>A | CA2631401388 | CREBBP | c.4560+213G>T (n.4560+213G>T) c.4446+213G>T (n.4446+213G>T) c.3195+213G>T (n.3195+213G>T) n.350+213G>T n.3383+213G>T c.4515+213G>T (n.4515+213G>T) c.4143+213G>T (n.4143+213G>T) c.4299+213G>T (n.4299+213G>T) c.4506+213G>T (n.4506+213G>T) c.3807+213G>T (n.3807+213G>T) c.4554+213G>T (n.4554+213G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736437_3736449dup | CA2631401387 | CREBBP | c.4560+201_4560+213dup (n.4560+201_4560+213dup) c.4446+201_4446+213dup (n.4446+201_4446+213dup) c.3195+201_3195+213dup (n.3195+201_3195+213dup) n.350+201_350+213dup n.3383+201_3383+213dup c.4515+201_4515+213dup (n.4515+201_4515+213dup) c.4143+201_4143+213dup (n.4143+201_4143+213dup) c.4299+201_4299+213dup (n.4299+201_4299+213dup) c.4506+201_4506+213dup (n.4506+201_4506+213dup) c.3807+201_3807+213dup (n.3807+201_3807+213dup) c.4554+201_4554+213dup (n.4554+201_4554+213dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736439G>A | CA2631401389 | CREBBP | c.4560+211C>T (n.4560+211C>T) c.4446+211C>T (n.4446+211C>T) c.3195+211C>T (n.3195+211C>T) n.350+211C>T n.3383+211C>T c.4515+211C>T (n.4515+211C>T) c.4143+211C>T (n.4143+211C>T) c.4299+211C>T (n.4299+211C>T) c.4506+211C>T (n.4506+211C>T) c.3807+211C>T (n.3807+211C>T) c.4554+211C>T (n.4554+211C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736439G>C | CA276979860 | CREBBP | c.4560+211C>G (n.4560+211C>G) c.4446+211C>G (n.4446+211C>G) c.3195+211C>G (n.3195+211C>G) n.350+211C>G n.3383+211C>G c.4515+211C>G (n.4515+211C>G) c.4143+211C>G (n.4143+211C>G) c.4299+211C>G (n.4299+211C>G) c.4506+211C>G (n.4506+211C>G) c.3807+211C>G (n.3807+211C>G) c.4554+211C>G (n.4554+211C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736439G= | CA2202936295 | CREBBP | c.4560+211C= (n.4560+211C=) c.4446+211C= (n.4446+211C=) c.3195+211C= (n.3195+211C=) n.350+211C= n.3383+211C= c.4515+211C= (n.4515+211C=) c.4143+211C= (n.4143+211C=) c.4299+211C= (n.4299+211C=) c.4506+211C= (n.4506+211C=) c.3807+211C= (n.3807+211C=) c.4554+211C= (n.4554+211C=) | |
| 16 | g.3736439G>T | CA2631401390 | CREBBP | c.4560+211C>A (n.4560+211C>A) c.4446+211C>A (n.4446+211C>A) c.3195+211C>A (n.3195+211C>A) n.350+211C>A n.3383+211C>A c.4515+211C>A (n.4515+211C>A) c.4143+211C>A (n.4143+211C>A) c.4299+211C>A (n.4299+211C>A) c.4506+211C>A (n.4506+211C>A) c.3807+211C>A (n.3807+211C>A) c.4554+211C>A (n.4554+211C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736440C>A | CA2631401391 | CREBBP | c.4560+210G>T (n.4560+210G>T) c.4446+210G>T (n.4446+210G>T) c.3195+210G>T (n.3195+210G>T) n.350+210G>T n.3383+210G>T c.4515+210G>T (n.4515+210G>T) c.4143+210G>T (n.4143+210G>T) c.4299+210G>T (n.4299+210G>T) c.4506+210G>T (n.4506+210G>T) c.3807+210G>T (n.3807+210G>T) c.4554+210G>T (n.4554+210G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736441T>A | CA2631401392 | CREBBP | c.4560+209A>T (n.4560+209A>T) c.4446+209A>T (n.4446+209A>T) c.3195+209A>T (n.3195+209A>T) n.350+209A>T n.3383+209A>T c.4515+209A>T (n.4515+209A>T) c.4143+209A>T (n.4143+209A>T) c.4299+209A>T (n.4299+209A>T) c.4506+209A>T (n.4506+209A>T) c.3807+209A>T (n.3807+209A>T) c.4554+209A>T (n.4554+209A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736441T>C | CA2631401393 | CREBBP | c.4560+209A>G (n.4560+209A>G) c.4446+209A>G (n.4446+209A>G) c.3195+209A>G (n.3195+209A>G) n.350+209A>G n.3383+209A>G c.4515+209A>G (n.4515+209A>G) c.4143+209A>G (n.4143+209A>G) c.4299+209A>G (n.4299+209A>G) c.4506+209A>G (n.4506+209A>G) c.3807+209A>G (n.3807+209A>G) c.4554+209A>G (n.4554+209A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736442C>A | CA2631401394 | CREBBP | c.4560+208G>T (n.4560+208G>T) c.4446+208G>T (n.4446+208G>T) c.3195+208G>T (n.3195+208G>T) n.350+208G>T n.3383+208G>T c.4515+208G>T (n.4515+208G>T) c.4143+208G>T (n.4143+208G>T) c.4299+208G>T (n.4299+208G>T) c.4506+208G>T (n.4506+208G>T) c.3807+208G>T (n.3807+208G>T) c.4554+208G>T (n.4554+208G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736442C= | CA2202936296 | CREBBP | c.4560+208G= (n.4560+208G=) c.4446+208G= (n.4446+208G=) c.3195+208G= (n.3195+208G=) n.350+208G= n.3383+208G= c.4515+208G= (n.4515+208G=) c.4143+208G= (n.4143+208G=) c.4299+208G= (n.4299+208G=) c.4506+208G= (n.4506+208G=) c.3807+208G= (n.3807+208G=) c.4554+208G= (n.4554+208G=) | |
| 16 | g.3736442C>G | CA276979863 | CREBBP | c.4560+208G>C (n.4560+208G>C) c.4446+208G>C (n.4446+208G>C) c.3195+208G>C (n.3195+208G>C) n.350+208G>C n.3383+208G>C c.4515+208G>C (n.4515+208G>C) c.4143+208G>C (n.4143+208G>C) c.4299+208G>C (n.4299+208G>C) c.4506+208G>C (n.4506+208G>C) c.3807+208G>C (n.3807+208G>C) c.4554+208G>C (n.4554+208G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736443C>A | CA2631401395 | CREBBP | c.4560+207G>T (n.4560+207G>T) c.4446+207G>T (n.4446+207G>T) c.3195+207G>T (n.3195+207G>T) n.350+207G>T n.3383+207G>T c.4515+207G>T (n.4515+207G>T) c.4143+207G>T (n.4143+207G>T) c.4299+207G>T (n.4299+207G>T) c.4506+207G>T (n.4506+207G>T) c.3807+207G>T (n.3807+207G>T) c.4554+207G>T (n.4554+207G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736444A= | CA2202936298 | CREBBP | c.4560+206T= (n.4560+206T=) c.4446+206T= (n.4446+206T=) c.3195+206T= (n.3195+206T=) n.350+206T= n.3383+206T= c.4515+206T= (n.4515+206T=) c.4143+206T= (n.4143+206T=) c.4299+206T= (n.4299+206T=) c.4506+206T= (n.4506+206T=) c.3807+206T= (n.3807+206T=) c.4554+206T= (n.4554+206T=) | |
| 16 | g.3736444A>C | CA2202936300 | CREBBP | c.4560+206T>G (n.4560+206T>G) c.4446+206T>G (n.4446+206T>G) c.3195+206T>G (n.3195+206T>G) n.350+206T>G n.3383+206T>G c.4515+206T>G (n.4515+206T>G) c.4143+206T>G (n.4143+206T>G) c.4299+206T>G (n.4299+206T>G) c.4506+206T>G (n.4506+206T>G) c.3807+206T>G (n.3807+206T>G) c.4554+206T>G (n.4554+206T>G) | dbSNP |
| 16 | g.3736444A>G | CA2631401396 | CREBBP | c.4560+206T>C (n.4560+206T>C) c.4446+206T>C (n.4446+206T>C) c.3195+206T>C (n.3195+206T>C) n.350+206T>C n.3383+206T>C c.4515+206T>C (n.4515+206T>C) c.4143+206T>C (n.4143+206T>C) c.4299+206T>C (n.4299+206T>C) c.4506+206T>C (n.4506+206T>C) c.3807+206T>C (n.3807+206T>C) c.4554+206T>C (n.4554+206T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736444_3736445insTC | CA919643121 | CREBBP | c.4560+205_4560+206insGA (n.4560+205_4560+206insGA) c.4446+205_4446+206insGA (n.4446+205_4446+206insGA) c.3195+205_3195+206insGA (n.3195+205_3195+206insGA) n.350+205_350+206insGA n.3383+205_3383+206insGA c.4515+205_4515+206insGA (n.4515+205_4515+206insGA) c.4143+205_4143+206insGA (n.4143+205_4143+206insGA) c.4299+205_4299+206insGA (n.4299+205_4299+206insGA) c.4506+205_4506+206insGA (n.4506+205_4506+206insGA) c.3807+205_3807+206insGA (n.3807+205_3807+206insGA) c.4554+205_4554+206insGA (n.4554+205_4554+206insGA) | dbSNP |
| 16 | g.3736445A= | CA2202936301 | CREBBP | c.4560+205T= (n.4560+205T=) c.4446+205T= (n.4446+205T=) c.3195+205T= (n.3195+205T=) n.350+205T= n.3383+205T= c.4515+205T= (n.4515+205T=) c.4143+205T= (n.4143+205T=) c.4299+205T= (n.4299+205T=) c.4506+205T= (n.4506+205T=) c.3807+205T= (n.3807+205T=) c.4554+205T= (n.4554+205T=) | |
| 16 | g.3736445A>C | CA2631401397 | CREBBP | c.4560+205T>G (n.4560+205T>G) c.4446+205T>G (n.4446+205T>G) c.3195+205T>G (n.3195+205T>G) n.350+205T>G n.3383+205T>G c.4515+205T>G (n.4515+205T>G) c.4143+205T>G (n.4143+205T>G) c.4299+205T>G (n.4299+205T>G) c.4506+205T>G (n.4506+205T>G) c.3807+205T>G (n.3807+205T>G) c.4554+205T>G (n.4554+205T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736445A>G | CA2202936303 | CREBBP | c.4560+205T>C (n.4560+205T>C) c.4446+205T>C (n.4446+205T>C) c.3195+205T>C (n.3195+205T>C) n.350+205T>C n.3383+205T>C c.4515+205T>C (n.4515+205T>C) c.4143+205T>C (n.4143+205T>C) c.4299+205T>C (n.4299+205T>C) c.4506+205T>C (n.4506+205T>C) c.3807+205T>C (n.3807+205T>C) c.4554+205T>C (n.4554+205T>C) | dbSNP |
| 16 | g.3736445_3736446insGACGGCT | CA919643122 | CREBBP | c.4560+204_4560+205insAGCCGTC (n.4560+204_4560+205insAGCCGTC) c.4446+204_4446+205insAGCCGTC (n.4446+204_4446+205insAGCCGTC) c.3195+204_3195+205insAGCCGTC (n.3195+204_3195+205insAGCCGTC) n.350+204_350+205insAGCCGTC n.3383+204_3383+205insAGCCGTC c.4515+204_4515+205insAGCCGTC (n.4515+204_4515+205insAGCCGTC) c.4143+204_4143+205insAGCCGTC (n.4143+204_4143+205insAGCCGTC) c.4299+204_4299+205insAGCCGTC (n.4299+204_4299+205insAGCCGTC) c.4506+204_4506+205insAGCCGTC (n.4506+204_4506+205insAGCCGTC) c.3807+204_3807+205insAGCCGTC (n.3807+204_3807+205insAGCCGTC) c.4554+204_4554+205insAGCCGTC (n.4554+204_4554+205insAGCCGTC) | dbSNP |
| 16 | g.3736446C>A | CA720725104 | CREBBP | c.4560+204G>T (n.4560+204G>T) c.4446+204G>T (n.4446+204G>T) c.3195+204G>T (n.3195+204G>T) n.350+204G>T n.3383+204G>T c.4515+204G>T (n.4515+204G>T) c.4143+204G>T (n.4143+204G>T) c.4299+204G>T (n.4299+204G>T) c.4506+204G>T (n.4506+204G>T) c.3807+204G>T (n.3807+204G>T) c.4554+204G>T (n.4554+204G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736446C= | CA2202936305 | CREBBP | c.4560+204G= (n.4560+204G=) c.4446+204G= (n.4446+204G=) c.3195+204G= (n.3195+204G=) n.350+204G= n.3383+204G= c.4515+204G= (n.4515+204G=) c.4143+204G= (n.4143+204G=) c.4299+204G= (n.4299+204G=) c.4506+204G= (n.4506+204G=) c.3807+204G= (n.3807+204G=) c.4554+204G= (n.4554+204G=) | |
| 16 | g.3736447T>C | CA2550334400 | CREBBP | c.4560+203A>G (n.4560+203A>G) c.4446+203A>G (n.4446+203A>G) c.3195+203A>G (n.3195+203A>G) n.350+203A>G n.3383+203A>G c.4515+203A>G (n.4515+203A>G) c.4143+203A>G (n.4143+203A>G) c.4299+203A>G (n.4299+203A>G) c.4506+203A>G (n.4506+203A>G) c.3807+203A>G (n.3807+203A>G) c.4554+203A>G (n.4554+203A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736448G>A | CA2631401398 | CREBBP | c.4560+202C>T (n.4560+202C>T) c.4446+202C>T (n.4446+202C>T) c.3195+202C>T (n.3195+202C>T) n.350+202C>T n.3383+202C>T c.4515+202C>T (n.4515+202C>T) c.4143+202C>T (n.4143+202C>T) c.4299+202C>T (n.4299+202C>T) c.4506+202C>T (n.4506+202C>T) c.3807+202C>T (n.3807+202C>T) c.4554+202C>T (n.4554+202C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736449T>C | CA2631401399 | CREBBP | c.4560+201A>G (n.4560+201A>G) c.4446+201A>G (n.4446+201A>G) c.3195+201A>G (n.3195+201A>G) n.350+201A>G n.3383+201A>G c.4515+201A>G (n.4515+201A>G) c.4143+201A>G (n.4143+201A>G) c.4299+201A>G (n.4299+201A>G) c.4506+201A>G (n.4506+201A>G) c.3807+201A>G (n.3807+201A>G) c.4554+201A>G (n.4554+201A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736450G>T | CA2631401400 | CREBBP | c.4560+200C>A (n.4560+200C>A) c.4446+200C>A (n.4446+200C>A) c.3195+200C>A (n.3195+200C>A) n.350+200C>A n.3383+200C>A c.4515+200C>A (n.4515+200C>A) c.4143+200C>A (n.4143+200C>A) c.4299+200C>A (n.4299+200C>A) c.4506+200C>A (n.4506+200C>A) c.3807+200C>A (n.3807+200C>A) c.4554+200C>A (n.4554+200C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736451C>A | CA2631401401 | CREBBP | c.4560+199G>T (n.4560+199G>T) c.4446+199G>T (n.4446+199G>T) c.3195+199G>T (n.3195+199G>T) n.350+199G>T n.3383+199G>T c.4515+199G>T (n.4515+199G>T) c.4143+199G>T (n.4143+199G>T) c.4299+199G>T (n.4299+199G>T) c.4506+199G>T (n.4506+199G>T) c.3807+199G>T (n.3807+199G>T) c.4554+199G>T (n.4554+199G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736451C= | CA2202936308 | CREBBP | c.4560+199G= (n.4560+199G=) c.4446+199G= (n.4446+199G=) c.3195+199G= (n.3195+199G=) n.350+199G= n.3383+199G= c.4515+199G= (n.4515+199G=) c.4143+199G= (n.4143+199G=) c.4299+199G= (n.4299+199G=) c.4506+199G= (n.4506+199G=) c.3807+199G= (n.3807+199G=) c.4554+199G= (n.4554+199G=) | |
| 16 | g.3736451C>T | CA973906882 | CREBBP | c.4560+199G>A (n.4560+199G>A) c.4446+199G>A (n.4446+199G>A) c.3195+199G>A (n.3195+199G>A) n.350+199G>A n.3383+199G>A c.4515+199G>A (n.4515+199G>A) c.4143+199G>A (n.4143+199G>A) c.4299+199G>A (n.4299+199G>A) c.4506+199G>A (n.4506+199G>A) c.3807+199G>A (n.3807+199G>A) c.4554+199G>A (n.4554+199G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736452T>C | CA2631401402 | CREBBP | c.4560+198A>G (n.4560+198A>G) c.4446+198A>G (n.4446+198A>G) c.3195+198A>G (n.3195+198A>G) n.350+198A>G n.3383+198A>G c.4515+198A>G (n.4515+198A>G) c.4143+198A>G (n.4143+198A>G) c.4299+198A>G (n.4299+198A>G) c.4506+198A>G (n.4506+198A>G) c.3807+198A>G (n.3807+198A>G) c.4554+198A>G (n.4554+198A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736452T>G | CA2631401403 | CREBBP | c.4560+198A>C (n.4560+198A>C) c.4446+198A>C (n.4446+198A>C) c.3195+198A>C (n.3195+198A>C) n.350+198A>C n.3383+198A>C c.4515+198A>C (n.4515+198A>C) c.4143+198A>C (n.4143+198A>C) c.4299+198A>C (n.4299+198A>C) c.4506+198A>C (n.4506+198A>C) c.3807+198A>C (n.3807+198A>C) c.4554+198A>C (n.4554+198A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736453G>A | CA2631401404 | CREBBP | c.4560+197C>T (n.4560+197C>T) c.4446+197C>T (n.4446+197C>T) c.3195+197C>T (n.3195+197C>T) n.350+197C>T n.3383+197C>T c.4515+197C>T (n.4515+197C>T) c.4143+197C>T (n.4143+197C>T) c.4299+197C>T (n.4299+197C>T) c.4506+197C>T (n.4506+197C>T) c.3807+197C>T (n.3807+197C>T) c.4554+197C>T (n.4554+197C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736453G>T | CA2631401405 | CREBBP | c.4560+197C>A (n.4560+197C>A) c.4446+197C>A (n.4446+197C>A) c.3195+197C>A (n.3195+197C>A) n.350+197C>A n.3383+197C>A c.4515+197C>A (n.4515+197C>A) c.4143+197C>A (n.4143+197C>A) c.4299+197C>A (n.4299+197C>A) c.4506+197C>A (n.4506+197C>A) c.3807+197C>A (n.3807+197C>A) c.4554+197C>A (n.4554+197C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736454C>A | CA2631401408 | CREBBP | c.4560+196G>T (n.4560+196G>T) c.4446+196G>T (n.4446+196G>T) c.3195+196G>T (n.3195+196G>T) n.350+196G>T n.3383+196G>T c.4515+196G>T (n.4515+196G>T) c.4143+196G>T (n.4143+196G>T) c.4299+196G>T (n.4299+196G>T) c.4506+196G>T (n.4506+196G>T) c.3807+196G>T (n.3807+196G>T) c.4554+196G>T (n.4554+196G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736454C>T | CA2631401407 | CREBBP | c.4560+196G>A (n.4560+196G>A) c.4446+196G>A (n.4446+196G>A) c.3195+196G>A (n.3195+196G>A) n.350+196G>A n.3383+196G>A c.4515+196G>A (n.4515+196G>A) c.4143+196G>A (n.4143+196G>A) c.4299+196G>A (n.4299+196G>A) c.4506+196G>A (n.4506+196G>A) c.3807+196G>A (n.3807+196G>A) c.4554+196G>A (n.4554+196G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736457_3736458del | CA2631401406 | CREBBP | c.4560+195_4560+196del (n.4560+195_4560+196del) c.4446+195_4446+196del (n.4446+195_4446+196del) c.3195+195_3195+196del (n.3195+195_3195+196del) n.350+195_350+196del n.3383+195_3383+196del c.4515+195_4515+196del (n.4515+195_4515+196del) c.4143+195_4143+196del (n.4143+195_4143+196del) c.4299+195_4299+196del (n.4299+195_4299+196del) c.4506+195_4506+196del (n.4506+195_4506+196del) c.3807+195_3807+196del (n.3807+195_3807+196del) c.4554+195_4554+196del (n.4554+195_4554+196del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736455T>C | CA2631401409 | CREBBP | c.4560+195A>G (n.4560+195A>G) c.4446+195A>G (n.4446+195A>G) c.3195+195A>G (n.3195+195A>G) n.350+195A>G n.3383+195A>G c.4515+195A>G (n.4515+195A>G) c.4143+195A>G (n.4143+195A>G) c.4299+195A>G (n.4299+195A>G) c.4506+195A>G (n.4506+195A>G) c.3807+195A>G (n.3807+195A>G) c.4554+195A>G (n.4554+195A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736455T>G | CA2631401410 | CREBBP | c.4560+195A>C (n.4560+195A>C) c.4446+195A>C (n.4446+195A>C) c.3195+195A>C (n.3195+195A>C) n.350+195A>C n.3383+195A>C c.4515+195A>C (n.4515+195A>C) c.4143+195A>C (n.4143+195A>C) c.4299+195A>C (n.4299+195A>C) c.4506+195A>C (n.4506+195A>C) c.3807+195A>C (n.3807+195A>C) c.4554+195A>C (n.4554+195A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736456C>A | CA2631401411 | CREBBP | c.4560+194G>T (n.4560+194G>T) c.4446+194G>T (n.4446+194G>T) c.3195+194G>T (n.3195+194G>T) n.350+194G>T n.3383+194G>T c.4515+194G>T (n.4515+194G>T) c.4143+194G>T (n.4143+194G>T) c.4299+194G>T (n.4299+194G>T) c.4506+194G>T (n.4506+194G>T) c.3807+194G>T (n.3807+194G>T) c.4554+194G>T (n.4554+194G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736456C>G | CA2805632988 | CREBBP | c.4560+194G>C (n.4560+194G>C) c.4446+194G>C (n.4446+194G>C) c.3195+194G>C (n.3195+194G>C) n.350+194G>C n.3383+194G>C c.4515+194G>C (n.4515+194G>C) c.4143+194G>C (n.4143+194G>C) c.4299+194G>C (n.4299+194G>C) c.4506+194G>C (n.4506+194G>C) c.3807+194G>C (n.3807+194G>C) c.4554+194G>C (n.4554+194G>C) | |
| 16 | g.3736456C>T | CA2631401412 | CREBBP | c.4560+194G>A (n.4560+194G>A) c.4446+194G>A (n.4446+194G>A) c.3195+194G>A (n.3195+194G>A) n.350+194G>A n.3383+194G>A c.4515+194G>A (n.4515+194G>A) c.4143+194G>A (n.4143+194G>A) c.4299+194G>A (n.4299+194G>A) c.4506+194G>A (n.4506+194G>A) c.3807+194G>A (n.3807+194G>A) c.4554+194G>A (n.4554+194G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736458del | CA2631401413 | CREBBP | c.4560+192del (n.4560+192del) c.4446+192del (n.4446+192del) c.3195+192del (n.3195+192del) n.350+192del n.3383+192del c.4515+192del (n.4515+192del) c.4143+192del (n.4143+192del) c.4299+192del (n.4299+192del) c.4506+192del (n.4506+192del) c.3807+192del (n.3807+192del) c.4554+192del (n.4554+192del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736458C>A | CA2631401415 | CREBBP | c.4560+192G>T (n.4560+192G>T) c.4446+192G>T (n.4446+192G>T) c.3195+192G>T (n.3195+192G>T) n.350+192G>T n.3383+192G>T c.4515+192G>T (n.4515+192G>T) c.4143+192G>T (n.4143+192G>T) c.4299+192G>T (n.4299+192G>T) c.4506+192G>T (n.4506+192G>T) c.3807+192G>T (n.3807+192G>T) c.4554+192G>T (n.4554+192G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736458C>T | CA2631401414 | CREBBP | c.4560+192G>A (n.4560+192G>A) c.4446+192G>A (n.4446+192G>A) c.3195+192G>A (n.3195+192G>A) n.350+192G>A n.3383+192G>A c.4515+192G>A (n.4515+192G>A) c.4143+192G>A (n.4143+192G>A) c.4299+192G>A (n.4299+192G>A) c.4506+192G>A (n.4506+192G>A) c.3807+192G>A (n.3807+192G>A) c.4554+192G>A (n.4554+192G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736459A= | CA2202936310 | CREBBP | c.4560+191T= (n.4560+191T=) c.4446+191T= (n.4446+191T=) c.3195+191T= (n.3195+191T=) n.350+191T= n.3383+191T= c.4515+191T= (n.4515+191T=) c.4143+191T= (n.4143+191T=) c.4299+191T= (n.4299+191T=) c.4506+191T= (n.4506+191T=) c.3807+191T= (n.3807+191T=) c.4554+191T= (n.4554+191T=) | |
| 16 | g.3736459A>C | CA720725114 | CREBBP | c.4560+191T>G (n.4560+191T>G) c.4446+191T>G (n.4446+191T>G) c.3195+191T>G (n.3195+191T>G) n.350+191T>G n.3383+191T>G c.4515+191T>G (n.4515+191T>G) c.4143+191T>G (n.4143+191T>G) c.4299+191T>G (n.4299+191T>G) c.4506+191T>G (n.4506+191T>G) c.3807+191T>G (n.3807+191T>G) c.4554+191T>G (n.4554+191T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736459A>T | CA2631401416 | CREBBP | c.4560+191T>A (n.4560+191T>A) c.4446+191T>A (n.4446+191T>A) c.3195+191T>A (n.3195+191T>A) n.350+191T>A n.3383+191T>A c.4515+191T>A (n.4515+191T>A) c.4143+191T>A (n.4143+191T>A) c.4299+191T>A (n.4299+191T>A) c.4506+191T>A (n.4506+191T>A) c.3807+191T>A (n.3807+191T>A) c.4554+191T>A (n.4554+191T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736460G>C | CA720725117 | CREBBP | c.4560+190C>G (n.4560+190C>G) c.4446+190C>G (n.4446+190C>G) c.3195+190C>G (n.3195+190C>G) n.350+190C>G n.3383+190C>G c.4515+190C>G (n.4515+190C>G) c.4143+190C>G (n.4143+190C>G) c.4299+190C>G (n.4299+190C>G) c.4506+190C>G (n.4506+190C>G) c.3807+190C>G (n.3807+190C>G) c.4554+190C>G (n.4554+190C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736460G= | CA2202936312 | CREBBP | c.4560+190C= (n.4560+190C=) c.4446+190C= (n.4446+190C=) c.3195+190C= (n.3195+190C=) n.350+190C= n.3383+190C= c.4515+190C= (n.4515+190C=) c.4143+190C= (n.4143+190C=) c.4299+190C= (n.4299+190C=) c.4506+190C= (n.4506+190C=) c.3807+190C= (n.3807+190C=) c.4554+190C= (n.4554+190C=) | |
| 16 | g.3736461A>G | CA2631401417 | CREBBP | c.4560+189T>C (n.4560+189T>C) c.4446+189T>C (n.4446+189T>C) c.3195+189T>C (n.3195+189T>C) n.350+189T>C n.3383+189T>C c.4515+189T>C (n.4515+189T>C) c.4143+189T>C (n.4143+189T>C) c.4299+189T>C (n.4299+189T>C) c.4506+189T>C (n.4506+189T>C) c.3807+189T>C (n.3807+189T>C) c.4554+189T>C (n.4554+189T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736462C>A | CA2590183413 | CREBBP | c.4560+188G>T (n.4560+188G>T) c.4446+188G>T (n.4446+188G>T) c.3195+188G>T (n.3195+188G>T) n.350+188G>T n.3383+188G>T c.4515+188G>T (n.4515+188G>T) c.4143+188G>T (n.4143+188G>T) c.4299+188G>T (n.4299+188G>T) c.4506+188G>T (n.4506+188G>T) c.3807+188G>T (n.3807+188G>T) c.4554+188G>T (n.4554+188G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736462C= | CA2202936315 | CREBBP | c.4560+188G= (n.4560+188G=) c.4446+188G= (n.4446+188G=) c.3195+188G= (n.3195+188G=) n.350+188G= n.3383+188G= c.4515+188G= (n.4515+188G=) c.4143+188G= (n.4143+188G=) c.4299+188G= (n.4299+188G=) c.4506+188G= (n.4506+188G=) c.3807+188G= (n.3807+188G=) c.4554+188G= (n.4554+188G=) | |
| 16 | g.3736462C>G | CA2631401418 | CREBBP | c.4560+188G>C (n.4560+188G>C) c.4446+188G>C (n.4446+188G>C) c.3195+188G>C (n.3195+188G>C) n.350+188G>C n.3383+188G>C c.4515+188G>C (n.4515+188G>C) c.4143+188G>C (n.4143+188G>C) c.4299+188G>C (n.4299+188G>C) c.4506+188G>C (n.4506+188G>C) c.3807+188G>C (n.3807+188G>C) c.4554+188G>C (n.4554+188G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736462C>T | CA720725125 | CREBBP | c.4560+188G>A (n.4560+188G>A) c.4446+188G>A (n.4446+188G>A) c.3195+188G>A (n.3195+188G>A) n.350+188G>A n.3383+188G>A c.4515+188G>A (n.4515+188G>A) c.4143+188G>A (n.4143+188G>A) c.4299+188G>A (n.4299+188G>A) c.4506+188G>A (n.4506+188G>A) c.3807+188G>A (n.3807+188G>A) c.4554+188G>A (n.4554+188G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736463G>A | CA276979866 | CREBBP | c.4560+187C>T (n.4560+187C>T) c.4446+187C>T (n.4446+187C>T) c.3195+187C>T (n.3195+187C>T) n.350+187C>T n.3383+187C>T c.4515+187C>T (n.4515+187C>T) c.4143+187C>T (n.4143+187C>T) c.4299+187C>T (n.4299+187C>T) c.4506+187C>T (n.4506+187C>T) c.3807+187C>T (n.3807+187C>T) c.4554+187C>T (n.4554+187C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736463G>C | CA276979873 | CREBBP | c.4560+187C>G (n.4560+187C>G) c.4446+187C>G (n.4446+187C>G) c.3195+187C>G (n.3195+187C>G) n.350+187C>G n.3383+187C>G c.4515+187C>G (n.4515+187C>G) c.4143+187C>G (n.4143+187C>G) c.4299+187C>G (n.4299+187C>G) c.4506+187C>G (n.4506+187C>G) c.3807+187C>G (n.3807+187C>G) c.4554+187C>G (n.4554+187C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736463G= | CA2202936317 | CREBBP | c.4560+187C= (n.4560+187C=) c.4446+187C= (n.4446+187C=) c.3195+187C= (n.3195+187C=) n.350+187C= n.3383+187C= c.4515+187C= (n.4515+187C=) c.4143+187C= (n.4143+187C=) c.4299+187C= (n.4299+187C=) c.4506+187C= (n.4506+187C=) c.3807+187C= (n.3807+187C=) c.4554+187C= (n.4554+187C=) | |
| 16 | g.3736463G>T | CA2631401420 | CREBBP | c.4560+187C>A (n.4560+187C>A) c.4446+187C>A (n.4446+187C>A) c.3195+187C>A (n.3195+187C>A) n.350+187C>A n.3383+187C>A c.4515+187C>A (n.4515+187C>A) c.4143+187C>A (n.4143+187C>A) c.4299+187C>A (n.4299+187C>A) c.4506+187C>A (n.4506+187C>A) c.3807+187C>A (n.3807+187C>A) c.4554+187C>A (n.4554+187C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736464del | CA2631401419 | CREBBP | c.4560+187del (n.4560+187del) c.4446+187del (n.4446+187del) c.3195+187del (n.3195+187del) n.350+187del n.3383+187del c.4515+187del (n.4515+187del) c.4143+187del (n.4143+187del) c.4299+187del (n.4299+187del) c.4506+187del (n.4506+187del) c.3807+187del (n.3807+187del) c.4554+187del (n.4554+187del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736464G>A | CA2631401422 | CREBBP | c.4560+186C>T (n.4560+186C>T) c.4446+186C>T (n.4446+186C>T) c.3195+186C>T (n.3195+186C>T) n.350+186C>T n.3383+186C>T c.4515+186C>T (n.4515+186C>T) c.4143+186C>T (n.4143+186C>T) c.4299+186C>T (n.4299+186C>T) c.4506+186C>T (n.4506+186C>T) c.3807+186C>T (n.3807+186C>T) c.4554+186C>T (n.4554+186C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736464G>T | CA2631401421 | CREBBP | c.4560+186C>A (n.4560+186C>A) c.4446+186C>A (n.4446+186C>A) c.3195+186C>A (n.3195+186C>A) n.350+186C>A n.3383+186C>A c.4515+186C>A (n.4515+186C>A) c.4143+186C>A (n.4143+186C>A) c.4299+186C>A (n.4299+186C>A) c.4506+186C>A (n.4506+186C>A) c.3807+186C>A (n.3807+186C>A) c.4554+186C>A (n.4554+186C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736464_3736466dup | CA2202936320 | CREBBP | c.4560+184_4560+186dup (n.4560+184_4560+186dup) c.4446+184_4446+186dup (n.4446+184_4446+186dup) c.3195+184_3195+186dup (n.3195+184_3195+186dup) n.350+184_350+186dup n.3383+184_3383+186dup c.4515+184_4515+186dup (n.4515+184_4515+186dup) c.4143+184_4143+186dup (n.4143+184_4143+186dup) c.4299+184_4299+186dup (n.4299+184_4299+186dup) c.4506+184_4506+186dup (n.4506+184_4506+186dup) c.3807+184_3807+186dup (n.3807+184_3807+186dup) c.4554+184_4554+186dup (n.4554+184_4554+186dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736465C>A | CA2631401423 | CREBBP | c.4560+185G>T (n.4560+185G>T) c.4446+185G>T (n.4446+185G>T) c.3195+185G>T (n.3195+185G>T) n.350+185G>T n.3383+185G>T c.4515+185G>T (n.4515+185G>T) c.4143+185G>T (n.4143+185G>T) c.4299+185G>T (n.4299+185G>T) c.4506+185G>T (n.4506+185G>T) c.3807+185G>T (n.3807+185G>T) c.4554+185G>T (n.4554+185G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736465C>T | CA2631401424 | CREBBP | c.4560+185G>A (n.4560+185G>A) c.4446+185G>A (n.4446+185G>A) c.3195+185G>A (n.3195+185G>A) n.350+185G>A n.3383+185G>A c.4515+185G>A (n.4515+185G>A) c.4143+185G>A (n.4143+185G>A) c.4299+185G>A (n.4299+185G>A) c.4506+185G>A (n.4506+185G>A) c.3807+185G>A (n.3807+185G>A) c.4554+185G>A (n.4554+185G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736466C>A | CA2631401425 | CREBBP | c.4560+184G>T (n.4560+184G>T) c.4446+184G>T (n.4446+184G>T) c.3195+184G>T (n.3195+184G>T) n.350+184G>T n.3383+184G>T c.4515+184G>T (n.4515+184G>T) c.4143+184G>T (n.4143+184G>T) c.4299+184G>T (n.4299+184G>T) c.4506+184G>T (n.4506+184G>T) c.3807+184G>T (n.3807+184G>T) c.4554+184G>T (n.4554+184G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736466_3736467delinsCA | CA2202936322 | CREBBP | c.4560+183_4560+184delinsTG (n.4560+183_4560+184delinsTG) c.4446+183_4446+184delinsTG (n.4446+183_4446+184delinsTG) c.3195+183_3195+184delinsTG (n.3195+183_3195+184delinsTG) n.350+183_350+184delinsTG n.3383+183_3383+184delinsTG c.4515+183_4515+184delinsTG (n.4515+183_4515+184delinsTG) c.4143+183_4143+184delinsTG (n.4143+183_4143+184delinsTG) c.4299+183_4299+184delinsTG (n.4299+183_4299+184delinsTG) c.4506+183_4506+184delinsTG (n.4506+183_4506+184delinsTG) c.3807+183_3807+184delinsTG (n.3807+183_3807+184delinsTG) c.4554+183_4554+184delinsTG (n.4554+183_4554+184delinsTG) | |
| 16 | g.3736467del | CA2202936324 | CREBBP | c.4560+183del (n.4560+183del) c.4446+183del (n.4446+183del) c.3195+183del (n.3195+183del) n.350+183del n.3383+183del c.4515+183del (n.4515+183del) c.4143+183del (n.4143+183del) c.4299+183del (n.4299+183del) c.4506+183del (n.4506+183del) c.3807+183del (n.3807+183del) c.4554+183del (n.4554+183del) | dbSNP |
| 16 | g.3736467A= | CA2202936325 | CREBBP | c.4560+183T= (n.4560+183T=) c.4446+183T= (n.4446+183T=) c.3195+183T= (n.3195+183T=) n.350+183T= n.3383+183T= c.4515+183T= (n.4515+183T=) c.4143+183T= (n.4143+183T=) c.4299+183T= (n.4299+183T=) c.4506+183T= (n.4506+183T=) c.3807+183T= (n.3807+183T=) c.4554+183T= (n.4554+183T=) | |
| 16 | g.3736467A>G | CA2202936326 | CREBBP | c.4560+183T>C (n.4560+183T>C) c.4446+183T>C (n.4446+183T>C) c.3195+183T>C (n.3195+183T>C) n.350+183T>C n.3383+183T>C c.4515+183T>C (n.4515+183T>C) c.4143+183T>C (n.4143+183T>C) c.4299+183T>C (n.4299+183T>C) c.4506+183T>C (n.4506+183T>C) c.3807+183T>C (n.3807+183T>C) c.4554+183T>C (n.4554+183T>C) | dbSNP |
| 16 | g.3736468G>A | CA2631401427 | CREBBP | c.4560+182C>T (n.4560+182C>T) c.4446+182C>T (n.4446+182C>T) c.3195+182C>T (n.3195+182C>T) n.350+182C>T n.3383+182C>T c.4515+182C>T (n.4515+182C>T) c.4143+182C>T (n.4143+182C>T) c.4299+182C>T (n.4299+182C>T) c.4506+182C>T (n.4506+182C>T) c.3807+182C>T (n.3807+182C>T) c.4554+182C>T (n.4554+182C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736468G>C | CA2631401426 | CREBBP | c.4560+182C>G (n.4560+182C>G) c.4446+182C>G (n.4446+182C>G) c.3195+182C>G (n.3195+182C>G) n.350+182C>G n.3383+182C>G c.4515+182C>G (n.4515+182C>G) c.4143+182C>G (n.4143+182C>G) c.4299+182C>G (n.4299+182C>G) c.4506+182C>G (n.4506+182C>G) c.3807+182C>G (n.3807+182C>G) c.4554+182C>G (n.4554+182C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736469G>C | CA2631401428 | CREBBP | c.4560+181C>G (n.4560+181C>G) c.4446+181C>G (n.4446+181C>G) c.3195+181C>G (n.3195+181C>G) n.350+181C>G n.3383+181C>G c.4515+181C>G (n.4515+181C>G) c.4143+181C>G (n.4143+181C>G) c.4299+181C>G (n.4299+181C>G) c.4506+181C>G (n.4506+181C>G) c.3807+181C>G (n.3807+181C>G) c.4554+181C>G (n.4554+181C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736469G= | CA2202936329 | CREBBP | c.4560+181C= (n.4560+181C=) c.4446+181C= (n.4446+181C=) c.3195+181C= (n.3195+181C=) n.350+181C= n.3383+181C= c.4515+181C= (n.4515+181C=) c.4143+181C= (n.4143+181C=) c.4299+181C= (n.4299+181C=) c.4506+181C= (n.4506+181C=) c.3807+181C= (n.3807+181C=) c.4554+181C= (n.4554+181C=) | |
| 16 | g.3736469G>T | CA2202936330 | CREBBP | c.4560+181C>A (n.4560+181C>A) c.4446+181C>A (n.4446+181C>A) c.3195+181C>A (n.3195+181C>A) n.350+181C>A n.3383+181C>A c.4515+181C>A (n.4515+181C>A) c.4143+181C>A (n.4143+181C>A) c.4299+181C>A (n.4299+181C>A) c.4506+181C>A (n.4506+181C>A) c.3807+181C>A (n.3807+181C>A) c.4554+181C>A (n.4554+181C>A) | dbSNP |
| 16 | g.3736469_3736470insTTC | CA2631401429 | CREBBP | c.4560+180_4560+181insGAA (n.4560+180_4560+181insGAA) c.4446+180_4446+181insGAA (n.4446+180_4446+181insGAA) c.3195+180_3195+181insGAA (n.3195+180_3195+181insGAA) n.350+180_350+181insGAA n.3383+180_3383+181insGAA c.4515+180_4515+181insGAA (n.4515+180_4515+181insGAA) c.4143+180_4143+181insGAA (n.4143+180_4143+181insGAA) c.4299+180_4299+181insGAA (n.4299+180_4299+181insGAA) c.4506+180_4506+181insGAA (n.4506+180_4506+181insGAA) c.3807+180_3807+181insGAA (n.3807+180_3807+181insGAA) c.4554+180_4554+181insGAA (n.4554+180_4554+181insGAA) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736470G>A | CA276979877 | CREBBP | c.4560+180C>T (n.4560+180C>T) c.4446+180C>T (n.4446+180C>T) c.3195+180C>T (n.3195+180C>T) n.350+180C>T n.3383+180C>T c.4515+180C>T (n.4515+180C>T) c.4143+180C>T (n.4143+180C>T) c.4299+180C>T (n.4299+180C>T) c.4506+180C>T (n.4506+180C>T) c.3807+180C>T (n.3807+180C>T) c.4554+180C>T (n.4554+180C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736470G= | CA2202936332 | CREBBP | c.4560+180C= (n.4560+180C=) c.4446+180C= (n.4446+180C=) c.3195+180C= (n.3195+180C=) n.350+180C= n.3383+180C= c.4515+180C= (n.4515+180C=) c.4143+180C= (n.4143+180C=) c.4299+180C= (n.4299+180C=) c.4506+180C= (n.4506+180C=) c.3807+180C= (n.3807+180C=) c.4554+180C= (n.4554+180C=) | |
| 16 | g.3736470G>T | CA973906887 | CREBBP | c.4560+180C>A (n.4560+180C>A) c.4446+180C>A (n.4446+180C>A) c.3195+180C>A (n.3195+180C>A) n.350+180C>A n.3383+180C>A c.4515+180C>A (n.4515+180C>A) c.4143+180C>A (n.4143+180C>A) c.4299+180C>A (n.4299+180C>A) c.4506+180C>A (n.4506+180C>A) c.3807+180C>A (n.3807+180C>A) c.4554+180C>A (n.4554+180C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736471G>A | CA720725131 | CREBBP | c.4560+179C>T (n.4560+179C>T) c.4446+179C>T (n.4446+179C>T) c.3195+179C>T (n.3195+179C>T) n.350+179C>T n.3383+179C>T c.4515+179C>T (n.4515+179C>T) c.4143+179C>T (n.4143+179C>T) c.4299+179C>T (n.4299+179C>T) c.4506+179C>T (n.4506+179C>T) c.3807+179C>T (n.3807+179C>T) c.4554+179C>T (n.4554+179C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736471G>C | CA2631401431 | CREBBP | c.4560+179C>G (n.4560+179C>G) c.4446+179C>G (n.4446+179C>G) c.3195+179C>G (n.3195+179C>G) n.350+179C>G n.3383+179C>G c.4515+179C>G (n.4515+179C>G) c.4143+179C>G (n.4143+179C>G) c.4299+179C>G (n.4299+179C>G) c.4506+179C>G (n.4506+179C>G) c.3807+179C>G (n.3807+179C>G) c.4554+179C>G (n.4554+179C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736471G= | CA2202936334 | CREBBP | c.4560+179C= (n.4560+179C=) c.4446+179C= (n.4446+179C=) c.3195+179C= (n.3195+179C=) n.350+179C= n.3383+179C= c.4515+179C= (n.4515+179C=) c.4143+179C= (n.4143+179C=) c.4299+179C= (n.4299+179C=) c.4506+179C= (n.4506+179C=) c.3807+179C= (n.3807+179C=) c.4554+179C= (n.4554+179C=) | |
| 16 | g.3736471G>T | CA2202936335 | CREBBP | c.4560+179C>A (n.4560+179C>A) c.4446+179C>A (n.4446+179C>A) c.3195+179C>A (n.3195+179C>A) n.350+179C>A n.3383+179C>A c.4515+179C>A (n.4515+179C>A) c.4143+179C>A (n.4143+179C>A) c.4299+179C>A (n.4299+179C>A) c.4506+179C>A (n.4506+179C>A) c.3807+179C>A (n.3807+179C>A) c.4554+179C>A (n.4554+179C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736472A= | CA2202936337 | CREBBP | c.4560+178T= (n.4560+178T=) c.4446+178T= (n.4446+178T=) c.3195+178T= (n.3195+178T=) n.350+178T= n.3383+178T= c.4515+178T= (n.4515+178T=) c.4143+178T= (n.4143+178T=) c.4299+178T= (n.4299+178T=) c.4506+178T= (n.4506+178T=) c.3807+178T= (n.3807+178T=) c.4554+178T= (n.4554+178T=) | |
| 16 | g.3736472A>G | CA2607741681 | CREBBP | c.4560+178T>C (n.4560+178T>C) c.4446+178T>C (n.4446+178T>C) c.3195+178T>C (n.3195+178T>C) n.350+178T>C n.3383+178T>C c.4515+178T>C (n.4515+178T>C) c.4143+178T>C (n.4143+178T>C) c.4299+178T>C (n.4299+178T>C) c.4506+178T>C (n.4506+178T>C) c.3807+178T>C (n.3807+178T>C) c.4554+178T>C (n.4554+178T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736472_3736473insT | CA720725139 | CREBBP | c.4560+177_4560+178insA (n.4560+177_4560+178insA) c.4446+177_4446+178insA (n.4446+177_4446+178insA) c.3195+177_3195+178insA (n.3195+177_3195+178insA) n.350+177_350+178insA n.3383+177_3383+178insA c.4515+177_4515+178insA (n.4515+177_4515+178insA) c.4143+177_4143+178insA (n.4143+177_4143+178insA) c.4299+177_4299+178insA (n.4299+177_4299+178insA) c.4506+177_4506+178insA (n.4506+177_4506+178insA) c.3807+177_3807+178insA (n.3807+177_3807+178insA) c.4554+177_4554+178insA (n.4554+177_4554+178insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736474A= | CA2202936339 | CREBBP | c.4560+176T= (n.4560+176T=) c.4446+176T= (n.4446+176T=) c.3195+176T= (n.3195+176T=) n.350+176T= n.3383+176T= c.4515+176T= (n.4515+176T=) c.4143+176T= (n.4143+176T=) c.4299+176T= (n.4299+176T=) c.4506+176T= (n.4506+176T=) c.3807+176T= (n.3807+176T=) c.4554+176T= (n.4554+176T=) | |
| 16 | g.3736474A>G | CA620714550 | CREBBP | c.4560+176T>C (n.4560+176T>C) c.4446+176T>C (n.4446+176T>C) c.3195+176T>C (n.3195+176T>C) n.350+176T>C n.3383+176T>C c.4515+176T>C (n.4515+176T>C) c.4143+176T>C (n.4143+176T>C) c.4299+176T>C (n.4299+176T>C) c.4506+176T>C (n.4506+176T>C) c.3807+176T>C (n.3807+176T>C) c.4554+176T>C (n.4554+176T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736474A>T | CA2631401432 | CREBBP | c.4560+176T>A (n.4560+176T>A) c.4446+176T>A (n.4446+176T>A) c.3195+176T>A (n.3195+176T>A) n.350+176T>A n.3383+176T>A c.4515+176T>A (n.4515+176T>A) c.4143+176T>A (n.4143+176T>A) c.4299+176T>A (n.4299+176T>A) c.4506+176T>A (n.4506+176T>A) c.3807+176T>A (n.3807+176T>A) c.4554+176T>A (n.4554+176T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736475G>T | CA2631401433 | CREBBP | c.4560+175C>A (n.4560+175C>A) c.4446+175C>A (n.4446+175C>A) c.3195+175C>A (n.3195+175C>A) n.350+175C>A n.3383+175C>A c.4515+175C>A (n.4515+175C>A) c.4143+175C>A (n.4143+175C>A) c.4299+175C>A (n.4299+175C>A) c.4506+175C>A (n.4506+175C>A) c.3807+175C>A (n.3807+175C>A) c.4554+175C>A (n.4554+175C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736476C>A | CA2631401434 | CREBBP | c.4560+174G>T (n.4560+174G>T) c.4446+174G>T (n.4446+174G>T) c.3195+174G>T (n.3195+174G>T) n.350+174G>T n.3383+174G>T c.4515+174G>T (n.4515+174G>T) c.4143+174G>T (n.4143+174G>T) c.4299+174G>T (n.4299+174G>T) c.4506+174G>T (n.4506+174G>T) c.3807+174G>T (n.3807+174G>T) c.4554+174G>T (n.4554+174G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736476C= | CA2202936341 | CREBBP | c.4560+174G= (n.4560+174G=) c.4446+174G= (n.4446+174G=) c.3195+174G= (n.3195+174G=) n.350+174G= n.3383+174G= c.4515+174G= (n.4515+174G=) c.4143+174G= (n.4143+174G=) c.4299+174G= (n.4299+174G=) c.4506+174G= (n.4506+174G=) c.3807+174G= (n.3807+174G=) c.4554+174G= (n.4554+174G=) | |
| 16 | g.3736476C>T | CA2202936342 | CREBBP | c.4560+174G>A (n.4560+174G>A) c.4446+174G>A (n.4446+174G>A) c.3195+174G>A (n.3195+174G>A) n.350+174G>A n.3383+174G>A c.4515+174G>A (n.4515+174G>A) c.4143+174G>A (n.4143+174G>A) c.4299+174G>A (n.4299+174G>A) c.4506+174G>A (n.4506+174G>A) c.3807+174G>A (n.3807+174G>A) c.4554+174G>A (n.4554+174G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736477C= | CA2202936344 | CREBBP | c.4560+173G= (n.4560+173G=) c.4446+173G= (n.4446+173G=) c.3195+173G= (n.3195+173G=) n.350+173G= n.3383+173G= c.4515+173G= (n.4515+173G=) c.4143+173G= (n.4143+173G=) c.4299+173G= (n.4299+173G=) c.4506+173G= (n.4506+173G=) c.3807+173G= (n.3807+173G=) c.4554+173G= (n.4554+173G=) | |
| 16 | g.3736477C>G | CA620714551 | CREBBP | c.4560+173G>C (n.4560+173G>C) c.4446+173G>C (n.4446+173G>C) c.3195+173G>C (n.3195+173G>C) n.350+173G>C n.3383+173G>C c.4515+173G>C (n.4515+173G>C) c.4143+173G>C (n.4143+173G>C) c.4299+173G>C (n.4299+173G>C) c.4506+173G>C (n.4506+173G>C) c.3807+173G>C (n.3807+173G>C) c.4554+173G>C (n.4554+173G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736478T>C | CA2631401435 | CREBBP | c.4560+172A>G (n.4560+172A>G) c.4446+172A>G (n.4446+172A>G) c.3195+172A>G (n.3195+172A>G) n.350+172A>G n.3383+172A>G c.4515+172A>G (n.4515+172A>G) c.4143+172A>G (n.4143+172A>G) c.4299+172A>G (n.4299+172A>G) c.4506+172A>G (n.4506+172A>G) c.3807+172A>G (n.3807+172A>G) c.4554+172A>G (n.4554+172A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736479C>A | CA2631401436 | CREBBP | c.4560+171G>T (n.4560+171G>T) c.4446+171G>T (n.4446+171G>T) c.3195+171G>T (n.3195+171G>T) n.350+171G>T n.3383+171G>T c.4515+171G>T (n.4515+171G>T) c.4143+171G>T (n.4143+171G>T) c.4299+171G>T (n.4299+171G>T) c.4506+171G>T (n.4506+171G>T) c.3807+171G>T (n.3807+171G>T) c.4554+171G>T (n.4554+171G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736480A= | CA2202936346 | CREBBP | c.4560+170T= (n.4560+170T=) c.4446+170T= (n.4446+170T=) c.3195+170T= (n.3195+170T=) n.350+170T= n.3383+170T= c.4515+170T= (n.4515+170T=) c.4143+170T= (n.4143+170T=) c.4299+170T= (n.4299+170T=) c.4506+170T= (n.4506+170T=) c.3807+170T= (n.3807+170T=) c.4554+170T= (n.4554+170T=) | |
| 16 | g.3736480A>C | CA276979898 | CREBBP | c.4560+170T>G (n.4560+170T>G) c.4446+170T>G (n.4446+170T>G) c.3195+170T>G (n.3195+170T>G) n.350+170T>G n.3383+170T>G c.4515+170T>G (n.4515+170T>G) c.4143+170T>G (n.4143+170T>G) c.4299+170T>G (n.4299+170T>G) c.4506+170T>G (n.4506+170T>G) c.3807+170T>G (n.3807+170T>G) c.4554+170T>G (n.4554+170T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736480A>T | CA2631401437 | CREBBP | c.4560+170T>A (n.4560+170T>A) c.4446+170T>A (n.4446+170T>A) c.3195+170T>A (n.3195+170T>A) n.350+170T>A n.3383+170T>A c.4515+170T>A (n.4515+170T>A) c.4143+170T>A (n.4143+170T>A) c.4299+170T>A (n.4299+170T>A) c.4506+170T>A (n.4506+170T>A) c.3807+170T>A (n.3807+170T>A) c.4554+170T>A (n.4554+170T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736482T>A | CA2202936349 | CREBBP | c.4560+168A>T (n.4560+168A>T) c.4446+168A>T (n.4446+168A>T) c.3195+168A>T (n.3195+168A>T) n.350+168A>T n.3383+168A>T c.4515+168A>T (n.4515+168A>T) c.4143+168A>T (n.4143+168A>T) c.4299+168A>T (n.4299+168A>T) c.4506+168A>T (n.4506+168A>T) c.3807+168A>T (n.3807+168A>T) c.4554+168A>T (n.4554+168A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736482T= | CA2202936348 | CREBBP | c.4560+168A= (n.4560+168A=) c.4446+168A= (n.4446+168A=) c.3195+168A= (n.3195+168A=) n.350+168A= n.3383+168A= c.4515+168A= (n.4515+168A=) c.4143+168A= (n.4143+168A=) c.4299+168A= (n.4299+168A=) c.4506+168A= (n.4506+168A=) c.3807+168A= (n.3807+168A=) c.4554+168A= (n.4554+168A=) | |
| 16 | g.3736483C>A | CA2631401438 | CREBBP | c.4560+167G>T (n.4560+167G>T) c.4446+167G>T (n.4446+167G>T) c.3195+167G>T (n.3195+167G>T) n.350+167G>T n.3383+167G>T c.4515+167G>T (n.4515+167G>T) c.4143+167G>T (n.4143+167G>T) c.4299+167G>T (n.4299+167G>T) c.4506+167G>T (n.4506+167G>T) c.3807+167G>T (n.3807+167G>T) c.4554+167G>T (n.4554+167G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736485G>A | CA276979901 | CREBBP | c.4560+165C>T (n.4560+165C>T) c.4446+165C>T (n.4446+165C>T) c.3195+165C>T (n.3195+165C>T) n.350+165C>T n.3383+165C>T c.4515+165C>T (n.4515+165C>T) c.4143+165C>T (n.4143+165C>T) c.4299+165C>T (n.4299+165C>T) c.4506+165C>T (n.4506+165C>T) c.3807+165C>T (n.3807+165C>T) c.4554+165C>T (n.4554+165C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736485G>C | CA276979911 | CREBBP | c.4560+165C>G (n.4560+165C>G) c.4446+165C>G (n.4446+165C>G) c.3195+165C>G (n.3195+165C>G) n.350+165C>G n.3383+165C>G c.4515+165C>G (n.4515+165C>G) c.4143+165C>G (n.4143+165C>G) c.4299+165C>G (n.4299+165C>G) c.4506+165C>G (n.4506+165C>G) c.3807+165C>G (n.3807+165C>G) c.4554+165C>G (n.4554+165C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736485G= | CA2202936351 | CREBBP | c.4560+165C= (n.4560+165C=) c.4446+165C= (n.4446+165C=) c.3195+165C= (n.3195+165C=) n.350+165C= n.3383+165C= c.4515+165C= (n.4515+165C=) c.4143+165C= (n.4143+165C=) c.4299+165C= (n.4299+165C=) c.4506+165C= (n.4506+165C=) c.3807+165C= (n.3807+165C=) c.4554+165C= (n.4554+165C=) | |
| 16 | g.3736485G>T | CA2631401439 | CREBBP | c.4560+165C>A (n.4560+165C>A) c.4446+165C>A (n.4446+165C>A) c.3195+165C>A (n.3195+165C>A) n.350+165C>A n.3383+165C>A c.4515+165C>A (n.4515+165C>A) c.4143+165C>A (n.4143+165C>A) c.4299+165C>A (n.4299+165C>A) c.4506+165C>A (n.4506+165C>A) c.3807+165C>A (n.3807+165C>A) c.4554+165C>A (n.4554+165C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736486C>A | CA276979913 | CREBBP | c.4560+164G>T (n.4560+164G>T) c.4446+164G>T (n.4446+164G>T) c.3195+164G>T (n.3195+164G>T) n.350+164G>T n.3383+164G>T c.4515+164G>T (n.4515+164G>T) c.4143+164G>T (n.4143+164G>T) c.4299+164G>T (n.4299+164G>T) c.4506+164G>T (n.4506+164G>T) c.3807+164G>T (n.3807+164G>T) c.4554+164G>T (n.4554+164G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736486C= | CA2202936353 | CREBBP | c.4560+164G= (n.4560+164G=) c.4446+164G= (n.4446+164G=) c.3195+164G= (n.3195+164G=) n.350+164G= n.3383+164G= c.4515+164G= (n.4515+164G=) c.4143+164G= (n.4143+164G=) c.4299+164G= (n.4299+164G=) c.4506+164G= (n.4506+164G=) c.3807+164G= (n.3807+164G=) c.4554+164G= (n.4554+164G=) | |
| 16 | g.3736486C>T | CA2202936355 | CREBBP | c.4560+164G>A (n.4560+164G>A) c.4446+164G>A (n.4446+164G>A) c.3195+164G>A (n.3195+164G>A) n.350+164G>A n.3383+164G>A c.4515+164G>A (n.4515+164G>A) c.4143+164G>A (n.4143+164G>A) c.4299+164G>A (n.4299+164G>A) c.4506+164G>A (n.4506+164G>A) c.3807+164G>A (n.3807+164G>A) c.4554+164G>A (n.4554+164G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3736488G>C | CA2631401440 | CREBBP | c.4560+162C>G (n.4560+162C>G) c.4446+162C>G (n.4446+162C>G) c.3195+162C>G (n.3195+162C>G) n.350+162C>G n.3383+162C>G c.4515+162C>G (n.4515+162C>G) c.4143+162C>G (n.4143+162C>G) c.4299+162C>G (n.4299+162C>G) c.4506+162C>G (n.4506+162C>G) c.3807+162C>G (n.3807+162C>G) c.4554+162C>G (n.4554+162C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736488G= | CA2202936356 | CREBBP | c.4560+162C= (n.4560+162C=) c.4446+162C= (n.4446+162C=) c.3195+162C= (n.3195+162C=) n.350+162C= n.3383+162C= c.4515+162C= (n.4515+162C=) c.4143+162C= (n.4143+162C=) c.4299+162C= (n.4299+162C=) c.4506+162C= (n.4506+162C=) c.3807+162C= (n.3807+162C=) c.4554+162C= (n.4554+162C=) | |
| 16 | g.3736488G>T | CA2202936357 | CREBBP | c.4560+162C>A (n.4560+162C>A) c.4446+162C>A (n.4446+162C>A) c.3195+162C>A (n.3195+162C>A) n.350+162C>A n.3383+162C>A c.4515+162C>A (n.4515+162C>A) c.4143+162C>A (n.4143+162C>A) c.4299+162C>A (n.4299+162C>A) c.4506+162C>A (n.4506+162C>A) c.3807+162C>A (n.3807+162C>A) c.4554+162C>A (n.4554+162C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736490_3736491delinsAG | CA2202936359 | CREBBP | c.4560+159_4560+160delinsCT (n.4560+159_4560+160delinsCT) c.4446+159_4446+160delinsCT (n.4446+159_4446+160delinsCT) c.3195+159_3195+160delinsCT (n.3195+159_3195+160delinsCT) n.350+159_350+160delinsCT n.3383+159_3383+160delinsCT c.4515+159_4515+160delinsCT (n.4515+159_4515+160delinsCT) c.4143+159_4143+160delinsCT (n.4143+159_4143+160delinsCT) c.4299+159_4299+160delinsCT (n.4299+159_4299+160delinsCT) c.4506+159_4506+160delinsCT (n.4506+159_4506+160delinsCT) c.3807+159_3807+160delinsCT (n.3807+159_3807+160delinsCT) c.4554+159_4554+160delinsCT (n.4554+159_4554+160delinsCT) | |
| 16 | g.3736491del | CA973906890 | CREBBP | c.4560+159del (n.4560+159del) c.4446+159del (n.4446+159del) c.3195+159del (n.3195+159del) n.350+159del n.3383+159del c.4515+159del (n.4515+159del) c.4143+159del (n.4143+159del) c.4299+159del (n.4299+159del) c.4506+159del (n.4506+159del) c.3807+159del (n.3807+159del) c.4554+159del (n.4554+159del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736491G>T | CA2631401442 | CREBBP | c.4560+159C>A (n.4560+159C>A) c.4446+159C>A (n.4446+159C>A) c.3195+159C>A (n.3195+159C>A) n.350+159C>A n.3383+159C>A c.4515+159C>A (n.4515+159C>A) c.4143+159C>A (n.4143+159C>A) c.4299+159C>A (n.4299+159C>A) c.4506+159C>A (n.4506+159C>A) c.3807+159C>A (n.3807+159C>A) c.4554+159C>A (n.4554+159C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736491_3736492delinsGA | CA2202936360 | CREBBP | c.4560+158_4560+159delinsTC (n.4560+158_4560+159delinsTC) c.4446+158_4446+159delinsTC (n.4446+158_4446+159delinsTC) c.3195+158_3195+159delinsTC (n.3195+158_3195+159delinsTC) n.350+158_350+159delinsTC n.3383+158_3383+159delinsTC c.4515+158_4515+159delinsTC (n.4515+158_4515+159delinsTC) c.4143+158_4143+159delinsTC (n.4143+158_4143+159delinsTC) c.4299+158_4299+159delinsTC (n.4299+158_4299+159delinsTC) c.4506+158_4506+159delinsTC (n.4506+158_4506+159delinsTC) c.3807+158_3807+159delinsTC (n.3807+158_3807+159delinsTC) c.4554+158_4554+159delinsTC (n.4554+158_4554+159delinsTC) | |
| 16 | g.3736492A>G | CA2631401443 | CREBBP | c.4560+158T>C (n.4560+158T>C) c.4446+158T>C (n.4446+158T>C) c.3195+158T>C (n.3195+158T>C) n.350+158T>C n.3383+158T>C c.4515+158T>C (n.4515+158T>C) c.4143+158T>C (n.4143+158T>C) c.4299+158T>C (n.4299+158T>C) c.4506+158T>C (n.4506+158T>C) c.3807+158T>C (n.3807+158T>C) c.4554+158T>C (n.4554+158T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736494_3736495dup | CA276979915 | CREBBP | c.4560+157_4560+158dup (n.4560+157_4560+158dup) c.4446+157_4446+158dup (n.4446+157_4446+158dup) c.3195+157_3195+158dup (n.3195+157_3195+158dup) n.350+157_350+158dup n.3383+157_3383+158dup c.4515+157_4515+158dup (n.4515+157_4515+158dup) c.4143+157_4143+158dup (n.4143+157_4143+158dup) c.4299+157_4299+158dup (n.4299+157_4299+158dup) c.4506+157_4506+158dup (n.4506+157_4506+158dup) c.3807+157_3807+158dup (n.3807+157_3807+158dup) c.4554+157_4554+158dup (n.4554+157_4554+158dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736495del | CA2202936361 | CREBBP | c.4560+158del (n.4560+158del) c.4446+158del (n.4446+158del) c.3195+158del (n.3195+158del) n.350+158del n.3383+158del c.4515+158del (n.4515+158del) c.4143+158del (n.4143+158del) c.4299+158del (n.4299+158del) c.4506+158del (n.4506+158del) c.3807+158del (n.3807+158del) c.4554+158del (n.4554+158del) | dbSNP |
| 16 | g.3736496T>C | CA276979928 | CREBBP | c.4560+154A>G (n.4560+154A>G) c.4446+154A>G (n.4446+154A>G) c.3195+154A>G (n.3195+154A>G) n.350+154A>G n.3383+154A>G c.4515+154A>G (n.4515+154A>G) c.4143+154A>G (n.4143+154A>G) c.4299+154A>G (n.4299+154A>G) c.4506+154A>G (n.4506+154A>G) c.3807+154A>G (n.3807+154A>G) c.4554+154A>G (n.4554+154A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736496T= | CA2202936364 | CREBBP | c.4560+154A= (n.4560+154A=) c.4446+154A= (n.4446+154A=) c.3195+154A= (n.3195+154A=) n.350+154A= n.3383+154A= c.4515+154A= (n.4515+154A=) c.4143+154A= (n.4143+154A=) c.4299+154A= (n.4299+154A=) c.4506+154A= (n.4506+154A=) c.3807+154A= (n.3807+154A=) c.4554+154A= (n.4554+154A=) | |
| 16 | g.3736497G>T | CA2631401445 | CREBBP | c.4560+153C>A (n.4560+153C>A) c.4446+153C>A (n.4446+153C>A) c.3195+153C>A (n.3195+153C>A) n.350+153C>A n.3383+153C>A c.4515+153C>A (n.4515+153C>A) c.4143+153C>A (n.4143+153C>A) c.4299+153C>A (n.4299+153C>A) c.4506+153C>A (n.4506+153C>A) c.3807+153C>A (n.3807+153C>A) c.4554+153C>A (n.4554+153C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736498C>A | CA2631401446 | CREBBP | c.4560+152G>T (n.4560+152G>T) c.4446+152G>T (n.4446+152G>T) c.3195+152G>T (n.3195+152G>T) n.350+152G>T n.3383+152G>T c.4515+152G>T (n.4515+152G>T) c.4143+152G>T (n.4143+152G>T) c.4299+152G>T (n.4299+152G>T) c.4506+152G>T (n.4506+152G>T) c.3807+152G>T (n.3807+152G>T) c.4554+152G>T (n.4554+152G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736498C= | CA2202936366 | CREBBP | c.4560+152G= (n.4560+152G=) c.4446+152G= (n.4446+152G=) c.3195+152G= (n.3195+152G=) n.350+152G= n.3383+152G= c.4515+152G= (n.4515+152G=) c.4143+152G= (n.4143+152G=) c.4299+152G= (n.4299+152G=) c.4506+152G= (n.4506+152G=) c.3807+152G= (n.3807+152G=) c.4554+152G= (n.4554+152G=) | |
| 16 | g.3736498C>G | CA2631401447 | CREBBP | c.4560+152G>C (n.4560+152G>C) c.4446+152G>C (n.4446+152G>C) c.3195+152G>C (n.3195+152G>C) n.350+152G>C n.3383+152G>C c.4515+152G>C (n.4515+152G>C) c.4143+152G>C (n.4143+152G>C) c.4299+152G>C (n.4299+152G>C) c.4506+152G>C (n.4506+152G>C) c.3807+152G>C (n.3807+152G>C) c.4554+152G>C (n.4554+152G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736498C>T | CA973906895 | CREBBP | c.4560+152G>A (n.4560+152G>A) c.4446+152G>A (n.4446+152G>A) c.3195+152G>A (n.3195+152G>A) n.350+152G>A n.3383+152G>A c.4515+152G>A (n.4515+152G>A) c.4143+152G>A (n.4143+152G>A) c.4299+152G>A (n.4299+152G>A) c.4506+152G>A (n.4506+152G>A) c.3807+152G>A (n.3807+152G>A) c.4554+152G>A (n.4554+152G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736500T>A | CA2631401450 | CREBBP | c.4560+150A>T (n.4560+150A>T) c.4446+150A>T (n.4446+150A>T) c.3195+150A>T (n.3195+150A>T) n.350+150A>T n.3383+150A>T c.4515+150A>T (n.4515+150A>T) c.4143+150A>T (n.4143+150A>T) c.4299+150A>T (n.4299+150A>T) c.4506+150A>T (n.4506+150A>T) c.3807+150A>T (n.3807+150A>T) c.4554+150A>T (n.4554+150A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736501_3736502del | CA2631401449 | CREBBP | c.4560+149_4560+150del (n.4560+149_4560+150del) c.4446+149_4446+150del (n.4446+149_4446+150del) c.3195+149_3195+150del (n.3195+149_3195+150del) n.350+149_350+150del n.3383+149_3383+150del c.4515+149_4515+150del (n.4515+149_4515+150del) c.4143+149_4143+150del (n.4143+149_4143+150del) c.4299+149_4299+150del (n.4299+149_4299+150del) c.4506+149_4506+150del (n.4506+149_4506+150del) c.3807+149_3807+150del (n.3807+149_3807+150del) c.4554+149_4554+150del (n.4554+149_4554+150del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736501C>A | CA2631401453 | CREBBP | c.4560+149G>T (n.4560+149G>T) c.4446+149G>T (n.4446+149G>T) c.3195+149G>T (n.3195+149G>T) n.350+149G>T n.3383+149G>T c.4515+149G>T (n.4515+149G>T) c.4143+149G>T (n.4143+149G>T) c.4299+149G>T (n.4299+149G>T) c.4506+149G>T (n.4506+149G>T) c.3807+149G>T (n.3807+149G>T) c.4554+149G>T (n.4554+149G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736501C= | CA2202936369 | CREBBP | c.4560+149G= (n.4560+149G=) c.4446+149G= (n.4446+149G=) c.3195+149G= (n.3195+149G=) n.350+149G= n.3383+149G= c.4515+149G= (n.4515+149G=) c.4143+149G= (n.4143+149G=) c.4299+149G= (n.4299+149G=) c.4506+149G= (n.4506+149G=) c.3807+149G= (n.3807+149G=) c.4554+149G= (n.4554+149G=) | |
| 16 | g.3736501C>G | CA973906898 | CREBBP | c.4560+149G>C (n.4560+149G>C) c.4446+149G>C (n.4446+149G>C) c.3195+149G>C (n.3195+149G>C) n.350+149G>C n.3383+149G>C c.4515+149G>C (n.4515+149G>C) c.4143+149G>C (n.4143+149G>C) c.4299+149G>C (n.4299+149G>C) c.4506+149G>C (n.4506+149G>C) c.3807+149G>C (n.3807+149G>C) c.4554+149G>C (n.4554+149G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736501C>T | CA973906897 | CREBBP | c.4560+149G>A (n.4560+149G>A) c.4446+149G>A (n.4446+149G>A) c.3195+149G>A (n.3195+149G>A) n.350+149G>A n.3383+149G>A c.4515+149G>A (n.4515+149G>A) c.4143+149G>A (n.4143+149G>A) c.4299+149G>A (n.4299+149G>A) c.4506+149G>A (n.4506+149G>A) c.3807+149G>A (n.3807+149G>A) c.4554+149G>A (n.4554+149G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736502T>A | CA2631401455 | CREBBP | c.4560+148A>T (n.4560+148A>T) c.4446+148A>T (n.4446+148A>T) c.3195+148A>T (n.3195+148A>T) n.350+148A>T n.3383+148A>T c.4515+148A>T (n.4515+148A>T) c.4143+148A>T (n.4143+148A>T) c.4299+148A>T (n.4299+148A>T) c.4506+148A>T (n.4506+148A>T) c.3807+148A>T (n.3807+148A>T) c.4554+148A>T (n.4554+148A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736502T>C | CA2631401456 | CREBBP | c.4560+148A>G (n.4560+148A>G) c.4446+148A>G (n.4446+148A>G) c.3195+148A>G (n.3195+148A>G) n.350+148A>G n.3383+148A>G c.4515+148A>G (n.4515+148A>G) c.4143+148A>G (n.4143+148A>G) c.4299+148A>G (n.4299+148A>G) c.4506+148A>G (n.4506+148A>G) c.3807+148A>G (n.3807+148A>G) c.4554+148A>G (n.4554+148A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736503A>G | CA2631401457 | CREBBP | c.4560+147T>C (n.4560+147T>C) c.4446+147T>C (n.4446+147T>C) c.3195+147T>C (n.3195+147T>C) n.350+147T>C n.3383+147T>C c.4515+147T>C (n.4515+147T>C) c.4143+147T>C (n.4143+147T>C) c.4299+147T>C (n.4299+147T>C) c.4506+147T>C (n.4506+147T>C) c.3807+147T>C (n.3807+147T>C) c.4554+147T>C (n.4554+147T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736504A>G | CA2631401458 | CREBBP | c.4560+146T>C (n.4560+146T>C) c.4446+146T>C (n.4446+146T>C) c.3195+146T>C (n.3195+146T>C) n.350+146T>C n.3383+146T>C c.4515+146T>C (n.4515+146T>C) c.4143+146T>C (n.4143+146T>C) c.4299+146T>C (n.4299+146T>C) c.4506+146T>C (n.4506+146T>C) c.3807+146T>C (n.3807+146T>C) c.4554+146T>C (n.4554+146T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736505G>A | CA973906901 | CREBBP | c.4560+145C>T (n.4560+145C>T) c.4446+145C>T (n.4446+145C>T) c.3195+145C>T (n.3195+145C>T) n.350+145C>T n.3383+145C>T c.4515+145C>T (n.4515+145C>T) c.4143+145C>T (n.4143+145C>T) c.4299+145C>T (n.4299+145C>T) c.4506+145C>T (n.4506+145C>T) c.3807+145C>T (n.3807+145C>T) c.4554+145C>T (n.4554+145C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736505G>C | CA2202936375 | CREBBP | c.4560+145C>G (n.4560+145C>G) c.4446+145C>G (n.4446+145C>G) c.3195+145C>G (n.3195+145C>G) n.350+145C>G n.3383+145C>G c.4515+145C>G (n.4515+145C>G) c.4143+145C>G (n.4143+145C>G) c.4299+145C>G (n.4299+145C>G) c.4506+145C>G (n.4506+145C>G) c.3807+145C>G (n.3807+145C>G) c.4554+145C>G (n.4554+145C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736505G= | CA2202936373 | CREBBP | c.4560+145C= (n.4560+145C=) c.4446+145C= (n.4446+145C=) c.3195+145C= (n.3195+145C=) n.350+145C= n.3383+145C= c.4515+145C= (n.4515+145C=) c.4143+145C= (n.4143+145C=) c.4299+145C= (n.4299+145C=) c.4506+145C= (n.4506+145C=) c.3807+145C= (n.3807+145C=) c.4554+145C= (n.4554+145C=) | |
| 16 | g.3736505G>T | CA2631401459 | CREBBP | c.4560+145C>A (n.4560+145C>A) c.4446+145C>A (n.4446+145C>A) c.3195+145C>A (n.3195+145C>A) n.350+145C>A n.3383+145C>A c.4515+145C>A (n.4515+145C>A) c.4143+145C>A (n.4143+145C>A) c.4299+145C>A (n.4299+145C>A) c.4506+145C>A (n.4506+145C>A) c.3807+145C>A (n.3807+145C>A) c.4554+145C>A (n.4554+145C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736508_3736527del | CA2631401460 | CREBBP | c.4560+125_4560+144del (n.4560+125_4560+144del) c.4446+125_4446+144del (n.4446+125_4446+144del) c.3195+125_3195+144del (n.3195+125_3195+144del) n.350+125_350+144del n.3383+125_3383+144del c.4515+125_4515+144del (n.4515+125_4515+144del) c.4143+125_4143+144del (n.4143+125_4143+144del) c.4299+125_4299+144del (n.4299+125_4299+144del) c.4506+125_4506+144del (n.4506+125_4506+144del) c.3807+125_3807+144del (n.3807+125_3807+144del) c.4554+125_4554+144del (n.4554+125_4554+144del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736507T>C | CA2202936378 | CREBBP | c.4560+143A>G (n.4560+143A>G) c.4446+143A>G (n.4446+143A>G) c.3195+143A>G (n.3195+143A>G) n.350+143A>G n.3383+143A>G c.4515+143A>G (n.4515+143A>G) c.4143+143A>G (n.4143+143A>G) c.4299+143A>G (n.4299+143A>G) c.4506+143A>G (n.4506+143A>G) c.3807+143A>G (n.3807+143A>G) c.4554+143A>G (n.4554+143A>G) | dbSNP |
| 16 | g.3736507T= | CA2202936377 | CREBBP | c.4560+143A= (n.4560+143A=) c.4446+143A= (n.4446+143A=) c.3195+143A= (n.3195+143A=) n.350+143A= n.3383+143A= c.4515+143A= (n.4515+143A=) c.4143+143A= (n.4143+143A=) c.4299+143A= (n.4299+143A=) c.4506+143A= (n.4506+143A=) c.3807+143A= (n.3807+143A=) c.4554+143A= (n.4554+143A=) | |
| 16 | g.3736508C>T | CA2805632992 | CREBBP | c.4560+142G>A (n.4560+142G>A) c.4446+142G>A (n.4446+142G>A) c.3195+142G>A (n.3195+142G>A) n.350+142G>A n.523G>A n.3383+142G>A c.4515+142G>A (n.4515+142G>A) c.4143+142G>A (n.4143+142G>A) c.4299+142G>A (n.4299+142G>A) c.4506+142G>A (n.4506+142G>A) c.3807+142G>A (n.3807+142G>A) c.4554+142G>A (n.4554+142G>A) | |
| 16 | g.3736509T>C | CA2631401462 | CREBBP | c.4560+141A>G (n.4560+141A>G) c.4446+141A>G (n.4446+141A>G) c.3195+141A>G (n.3195+141A>G) n.350+141A>G n.522A>G n.3383+141A>G c.4515+141A>G (n.4515+141A>G) c.4143+141A>G (n.4143+141A>G) c.4299+141A>G (n.4299+141A>G) c.4506+141A>G (n.4506+141A>G) c.3807+141A>G (n.3807+141A>G) c.4554+141A>G (n.4554+141A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736512C= | CA2202936380 | CREBBP | c.4560+138G= (n.4560+138G=) c.4446+138G= (n.4446+138G=) c.3195+138G= (n.3195+138G=) n.350+138G= n.519G= n.3383+138G= c.4515+138G= (n.4515+138G=) c.4143+138G= (n.4143+138G=) c.4299+138G= (n.4299+138G=) c.4506+138G= (n.4506+138G=) c.3807+138G= (n.3807+138G=) c.4554+138G= (n.4554+138G=) | |
| 16 | g.3736512C>G | CA973906904 | CREBBP | c.4560+138G>C (n.4560+138G>C) c.4446+138G>C (n.4446+138G>C) c.3195+138G>C (n.3195+138G>C) n.350+138G>C n.519G>C n.3383+138G>C c.4515+138G>C (n.4515+138G>C) c.4143+138G>C (n.4143+138G>C) c.4299+138G>C (n.4299+138G>C) c.4506+138G>C (n.4506+138G>C) c.3807+138G>C (n.3807+138G>C) c.4554+138G>C (n.4554+138G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736512C>T | CA2202936382 | CREBBP | c.4560+138G>A (n.4560+138G>A) c.4446+138G>A (n.4446+138G>A) c.3195+138G>A (n.3195+138G>A) n.350+138G>A n.519G>A n.3383+138G>A c.4515+138G>A (n.4515+138G>A) c.4143+138G>A (n.4143+138G>A) c.4299+138G>A (n.4299+138G>A) c.4506+138G>A (n.4506+138G>A) c.3807+138G>A (n.3807+138G>A) c.4554+138G>A (n.4554+138G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736515del | CA2631401464 | CREBBP | c.4560+137del (n.4560+137del) c.4446+137del (n.4446+137del) c.3195+137del (n.3195+137del) n.350+137del n.518del n.3383+137del c.4515+137del (n.4515+137del) c.4143+137del (n.4143+137del) c.4299+137del (n.4299+137del) c.4506+137del (n.4506+137del) c.3807+137del (n.3807+137del) c.4554+137del (n.4554+137del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736514T>C | CA276979934 | CREBBP | c.4560+136A>G (n.4560+136A>G) c.4446+136A>G (n.4446+136A>G) c.3195+136A>G (n.3195+136A>G) n.350+136A>G n.517A>G n.3383+136A>G c.4515+136A>G (n.4515+136A>G) c.4143+136A>G (n.4143+136A>G) c.4299+136A>G (n.4299+136A>G) c.4506+136A>G (n.4506+136A>G) c.3807+136A>G (n.3807+136A>G) c.4554+136A>G (n.4554+136A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736514T= | CA2202936383 | CREBBP | c.4560+136A= (n.4560+136A=) c.4446+136A= (n.4446+136A=) c.3195+136A= (n.3195+136A=) n.350+136A= n.517A= n.3383+136A= c.4515+136A= (n.4515+136A=) c.4143+136A= (n.4143+136A=) c.4299+136A= (n.4299+136A=) c.4506+136A= (n.4506+136A=) c.3807+136A= (n.3807+136A=) c.4554+136A= (n.4554+136A=) | |
| 16 | g.3736515T>A | CA2631401466 | CREBBP | c.4560+135A>T (n.4560+135A>T) c.4446+135A>T (n.4446+135A>T) c.3195+135A>T (n.3195+135A>T) n.350+135A>T n.516A>T n.3383+135A>T c.4515+135A>T (n.4515+135A>T) c.4143+135A>T (n.4143+135A>T) c.4299+135A>T (n.4299+135A>T) c.4506+135A>T (n.4506+135A>T) c.3807+135A>T (n.3807+135A>T) c.4554+135A>T (n.4554+135A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736516A>C | CA2631401467 | CREBBP | c.4560+134T>G (n.4560+134T>G) c.4446+134T>G (n.4446+134T>G) c.3195+134T>G (n.3195+134T>G) n.350+134T>G n.515T>G n.3383+134T>G c.4515+134T>G (n.4515+134T>G) c.4143+134T>G (n.4143+134T>G) c.4299+134T>G (n.4299+134T>G) c.4506+134T>G (n.4506+134T>G) c.3807+134T>G (n.3807+134T>G) c.4554+134T>G (n.4554+134T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736516A>T | CA2631401468 | CREBBP | c.4560+134T>A (n.4560+134T>A) c.4446+134T>A (n.4446+134T>A) c.3195+134T>A (n.3195+134T>A) n.350+134T>A n.515T>A n.3383+134T>A c.4515+134T>A (n.4515+134T>A) c.4143+134T>A (n.4143+134T>A) c.4299+134T>A (n.4299+134T>A) c.4506+134T>A (n.4506+134T>A) c.3807+134T>A (n.3807+134T>A) c.4554+134T>A (n.4554+134T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736517G>A | CA276979937 | CREBBP | c.4560+133C>T (n.4560+133C>T) c.4446+133C>T (n.4446+133C>T) c.3195+133C>T (n.3195+133C>T) n.350+133C>T n.514C>T n.3383+133C>T c.4515+133C>T (n.4515+133C>T) c.4143+133C>T (n.4143+133C>T) c.4299+133C>T (n.4299+133C>T) c.4506+133C>T (n.4506+133C>T) c.3807+133C>T (n.3807+133C>T) c.4554+133C>T (n.4554+133C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736517G>C | CA2631401469 | CREBBP | c.4560+133C>G (n.4560+133C>G) c.4446+133C>G (n.4446+133C>G) c.3195+133C>G (n.3195+133C>G) n.350+133C>G n.514C>G n.3383+133C>G c.4515+133C>G (n.4515+133C>G) c.4143+133C>G (n.4143+133C>G) c.4299+133C>G (n.4299+133C>G) c.4506+133C>G (n.4506+133C>G) c.3807+133C>G (n.3807+133C>G) c.4554+133C>G (n.4554+133C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736517G= | CA2202936387 | CREBBP | c.4560+133C= (n.4560+133C=) c.4446+133C= (n.4446+133C=) c.3195+133C= (n.3195+133C=) n.350+133C= n.514C= n.3383+133C= c.4515+133C= (n.4515+133C=) c.4143+133C= (n.4143+133C=) c.4299+133C= (n.4299+133C=) c.4506+133C= (n.4506+133C=) c.3807+133C= (n.3807+133C=) c.4554+133C= (n.4554+133C=) | |
| 16 | g.3736518G>T | CA2631401473 | CREBBP | c.4560+132C>A (n.4560+132C>A) c.4446+132C>A (n.4446+132C>A) c.3195+132C>A (n.3195+132C>A) n.350+132C>A n.513C>A n.3383+132C>A c.4515+132C>A (n.4515+132C>A) c.4143+132C>A (n.4143+132C>A) c.4299+132C>A (n.4299+132C>A) c.4506+132C>A (n.4506+132C>A) c.3807+132C>A (n.3807+132C>A) c.4554+132C>A (n.4554+132C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736519C>A | CA720725153 | CREBBP | c.4560+131G>T (n.4560+131G>T) c.4446+131G>T (n.4446+131G>T) c.3195+131G>T (n.3195+131G>T) n.350+131G>T n.512G>T n.3383+131G>T c.4515+131G>T (n.4515+131G>T) c.4143+131G>T (n.4143+131G>T) c.4299+131G>T (n.4299+131G>T) c.4506+131G>T (n.4506+131G>T) c.3807+131G>T (n.3807+131G>T) c.4554+131G>T (n.4554+131G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736519C= | CA2202936390 | CREBBP | c.4560+131G= (n.4560+131G=) c.4446+131G= (n.4446+131G=) c.3195+131G= (n.3195+131G=) n.350+131G= n.512G= n.3383+131G= c.4515+131G= (n.4515+131G=) c.4143+131G= (n.4143+131G=) c.4299+131G= (n.4299+131G=) c.4506+131G= (n.4506+131G=) c.3807+131G= (n.3807+131G=) c.4554+131G= (n.4554+131G=) | |
| 16 | g.3736519C>T | CA2202936393 | CREBBP | c.4560+131G>A (n.4560+131G>A) c.4446+131G>A (n.4446+131G>A) c.3195+131G>A (n.3195+131G>A) n.350+131G>A n.512G>A n.3383+131G>A c.4515+131G>A (n.4515+131G>A) c.4143+131G>A (n.4143+131G>A) c.4299+131G>A (n.4299+131G>A) c.4506+131G>A (n.4506+131G>A) c.3807+131G>A (n.3807+131G>A) c.4554+131G>A (n.4554+131G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3736520T>C | CA276979940 | CREBBP | c.4560+130A>G (n.4560+130A>G) c.4446+130A>G (n.4446+130A>G) c.3195+130A>G (n.3195+130A>G) n.350+130A>G n.511A>G n.3383+130A>G c.4515+130A>G (n.4515+130A>G) c.4143+130A>G (n.4143+130A>G) c.4299+130A>G (n.4299+130A>G) c.4506+130A>G (n.4506+130A>G) c.3807+130A>G (n.3807+130A>G) c.4554+130A>G (n.4554+130A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736520T= | CA2202936396 | CREBBP | c.4560+130A= (n.4560+130A=) c.4446+130A= (n.4446+130A=) c.3195+130A= (n.3195+130A=) n.350+130A= n.511A= n.3383+130A= c.4515+130A= (n.4515+130A=) c.4143+130A= (n.4143+130A=) c.4299+130A= (n.4299+130A=) c.4506+130A= (n.4506+130A=) c.3807+130A= (n.3807+130A=) c.4554+130A= (n.4554+130A=) | |
| 16 | g.3736521T>C | CA2631401478 | CREBBP | c.4560+129A>G (n.4560+129A>G) c.4446+129A>G (n.4446+129A>G) c.3195+129A>G (n.3195+129A>G) n.350+129A>G n.510A>G n.3383+129A>G c.4515+129A>G (n.4515+129A>G) c.4143+129A>G (n.4143+129A>G) c.4299+129A>G (n.4299+129A>G) c.4506+129A>G (n.4506+129A>G) c.3807+129A>G (n.3807+129A>G) c.4554+129A>G (n.4554+129A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736524_3736527del | CA2631401476 | CREBBP | c.4560+126_4560+129del (n.4560+126_4560+129del) c.4446+126_4446+129del (n.4446+126_4446+129del) c.3195+126_3195+129del (n.3195+126_3195+129del) n.350+126_350+129del n.507_510del n.3383+126_3383+129del c.4515+126_4515+129del (n.4515+126_4515+129del) c.4143+126_4143+129del (n.4143+126_4143+129del) c.4299+126_4299+129del (n.4299+126_4299+129del) c.4506+126_4506+129del (n.4506+126_4506+129del) c.3807+126_3807+129del (n.3807+126_3807+129del) c.4554+126_4554+129del (n.4554+126_4554+129del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736522T>C | CA2631401480 | CREBBP | c.4560+128A>G (n.4560+128A>G) c.4446+128A>G (n.4446+128A>G) c.3195+128A>G (n.3195+128A>G) n.350+128A>G n.509A>G n.3383+128A>G c.4515+128A>G (n.4515+128A>G) c.4143+128A>G (n.4143+128A>G) c.4299+128A>G (n.4299+128A>G) c.4506+128A>G (n.4506+128A>G) c.3807+128A>G (n.3807+128A>G) c.4554+128A>G (n.4554+128A>G) | gnomAD v4 |
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