| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3736381T>A | CA2631401327 | CREBBP | c.4561-178A>T (n.4561-178A>T) c.4447-178A>T (n.4447-178A>T) c.3196-178A>T (n.3196-178A>T) n.351-178A>T n.3384-178A>T c.4516-178A>T (n.4516-178A>T) c.4144-178A>T (n.4144-178A>T) c.4300-178A>T (n.4300-178A>T) c.4507-178A>T (n.4507-178A>T) c.3808-178A>T (n.3808-178A>T) c.4555-178A>T (n.4555-178A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736382G>A | CA973906856 | CREBBP | c.4561-179C>T (n.4561-179C>T) c.4447-179C>T (n.4447-179C>T) c.3196-179C>T (n.3196-179C>T) n.351-179C>T n.3384-179C>T c.4516-179C>T (n.4516-179C>T) c.4144-179C>T (n.4144-179C>T) c.4300-179C>T (n.4300-179C>T) c.4507-179C>T (n.4507-179C>T) c.3808-179C>T (n.3808-179C>T) c.4555-179C>T (n.4555-179C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736382G= | CA2202936241 | CREBBP | c.4561-179C= (n.4561-179C=) c.4447-179C= (n.4447-179C=) c.3196-179C= (n.3196-179C=) n.351-179C= n.3384-179C= c.4516-179C= (n.4516-179C=) c.4144-179C= (n.4144-179C=) c.4300-179C= (n.4300-179C=) c.4507-179C= (n.4507-179C=) c.3808-179C= (n.3808-179C=) c.4555-179C= (n.4555-179C=) | |
| 16 | g.3736382G>T | CA276979826 | CREBBP | c.4561-179C>A (n.4561-179C>A) c.4447-179C>A (n.4447-179C>A) c.3196-179C>A (n.3196-179C>A) n.351-179C>A n.3384-179C>A c.4516-179C>A (n.4516-179C>A) c.4144-179C>A (n.4144-179C>A) c.4300-179C>A (n.4300-179C>A) c.4507-179C>A (n.4507-179C>A) c.3808-179C>A (n.3808-179C>A) c.4555-179C>A (n.4555-179C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736383G>A | CA720725062 | CREBBP | c.4561-180C>T (n.4561-180C>T) c.4447-180C>T (n.4447-180C>T) c.3196-180C>T (n.3196-180C>T) n.351-180C>T n.3384-180C>T c.4516-180C>T (n.4516-180C>T) c.4144-180C>T (n.4144-180C>T) c.4300-180C>T (n.4300-180C>T) c.4507-180C>T (n.4507-180C>T) c.3808-180C>T (n.3808-180C>T) c.4555-180C>T (n.4555-180C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736383G>C | CA2631401328 | CREBBP | c.4561-180C>G (n.4561-180C>G) c.4447-180C>G (n.4447-180C>G) c.3196-180C>G (n.3196-180C>G) n.351-180C>G n.3384-180C>G c.4516-180C>G (n.4516-180C>G) c.4144-180C>G (n.4144-180C>G) c.4300-180C>G (n.4300-180C>G) c.4507-180C>G (n.4507-180C>G) c.3808-180C>G (n.3808-180C>G) c.4555-180C>G (n.4555-180C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736383G= | CA2202936244 | CREBBP | c.4561-180C= (n.4561-180C=) c.4447-180C= (n.4447-180C=) c.3196-180C= (n.3196-180C=) n.351-180C= n.3384-180C= c.4516-180C= (n.4516-180C=) c.4144-180C= (n.4144-180C=) c.4300-180C= (n.4300-180C=) c.4507-180C= (n.4507-180C=) c.3808-180C= (n.3808-180C=) c.4555-180C= (n.4555-180C=) | |
| 16 | g.3736384A= | CA2202936246 | CREBBP | c.4561-181T= (n.4561-181T=) c.4447-181T= (n.4447-181T=) c.3196-181T= (n.3196-181T=) n.351-181T= n.3384-181T= c.4516-181T= (n.4516-181T=) c.4144-181T= (n.4144-181T=) c.4300-181T= (n.4300-181T=) c.4507-181T= (n.4507-181T=) c.3808-181T= (n.3808-181T=) c.4555-181T= (n.4555-181T=) | |
| 16 | g.3736384A>G | CA276979829 | CREBBP | c.4561-181T>C (n.4561-181T>C) c.4447-181T>C (n.4447-181T>C) c.3196-181T>C (n.3196-181T>C) n.351-181T>C n.3384-181T>C c.4516-181T>C (n.4516-181T>C) c.4144-181T>C (n.4144-181T>C) c.4300-181T>C (n.4300-181T>C) c.4507-181T>C (n.4507-181T>C) c.3808-181T>C (n.3808-181T>C) c.4555-181T>C (n.4555-181T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736385G>T | CA2631401329 | CREBBP | c.4561-182C>A (n.4561-182C>A) c.4447-182C>A (n.4447-182C>A) c.3196-182C>A (n.3196-182C>A) n.351-182C>A n.3384-182C>A c.4516-182C>A (n.4516-182C>A) c.4144-182C>A (n.4144-182C>A) c.4300-182C>A (n.4300-182C>A) c.4507-182C>A (n.4507-182C>A) c.3808-182C>A (n.3808-182C>A) c.4555-182C>A (n.4555-182C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736385_3736386insA | CA2631401330 | CREBBP | c.4561-183_4561-182insT (n.4561-183_4561-182insT) c.4447-183_4447-182insT (n.4447-183_4447-182insT) c.3196-183_3196-182insT (n.3196-183_3196-182insT) n.351-183_351-182insT n.3384-183_3384-182insT c.4516-183_4516-182insT (n.4516-183_4516-182insT) c.4144-183_4144-182insT (n.4144-183_4144-182insT) c.4300-183_4300-182insT (n.4300-183_4300-182insT) c.4507-183_4507-182insT (n.4507-183_4507-182insT) c.3808-183_3808-182insT (n.3808-183_3808-182insT) c.4555-183_4555-182insT (n.4555-183_4555-182insT) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736386C>A | CA720725065 | CREBBP | c.4561-183G>T (n.4561-183G>T) c.4447-183G>T (n.4447-183G>T) c.3196-183G>T (n.3196-183G>T) n.351-183G>T n.3384-183G>T c.4516-183G>T (n.4516-183G>T) c.4144-183G>T (n.4144-183G>T) c.4300-183G>T (n.4300-183G>T) c.4507-183G>T (n.4507-183G>T) c.3808-183G>T (n.3808-183G>T) c.4555-183G>T (n.4555-183G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736386C= | CA2202936249 | CREBBP | c.4561-183G= (n.4561-183G=) c.4447-183G= (n.4447-183G=) c.3196-183G= (n.3196-183G=) n.351-183G= n.3384-183G= c.4516-183G= (n.4516-183G=) c.4144-183G= (n.4144-183G=) c.4300-183G= (n.4300-183G=) c.4507-183G= (n.4507-183G=) c.3808-183G= (n.3808-183G=) c.4555-183G= (n.4555-183G=) | |
| 16 | g.3736389del | CA2631401331 | CREBBP | c.4561-183del (n.4561-183del) c.4447-183del (n.4447-183del) c.3196-183del (n.3196-183del) n.351-183del n.3384-183del c.4516-183del (n.4516-183del) c.4144-183del (n.4144-183del) c.4300-183del (n.4300-183del) c.4507-183del (n.4507-183del) c.3808-183del (n.3808-183del) c.4555-183del (n.4555-183del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736387C>A | CA2631401332 | CREBBP | c.4561-184G>T (n.4561-184G>T) c.4447-184G>T (n.4447-184G>T) c.3196-184G>T (n.3196-184G>T) n.351-184G>T n.3384-184G>T c.4516-184G>T (n.4516-184G>T) c.4144-184G>T (n.4144-184G>T) c.4300-184G>T (n.4300-184G>T) c.4507-184G>T (n.4507-184G>T) c.3808-184G>T (n.3808-184G>T) c.4555-184G>T (n.4555-184G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736387C= | CA2202936252 | CREBBP | c.4561-184G= (n.4561-184G=) c.4447-184G= (n.4447-184G=) c.3196-184G= (n.3196-184G=) n.351-184G= n.3384-184G= c.4516-184G= (n.4516-184G=) c.4144-184G= (n.4144-184G=) c.4300-184G= (n.4300-184G=) c.4507-184G= (n.4507-184G=) c.3808-184G= (n.3808-184G=) c.4555-184G= (n.4555-184G=) | |
| 16 | g.3736387C>T | CA276979836 | CREBBP | c.4561-184G>A (n.4561-184G>A) c.4447-184G>A (n.4447-184G>A) c.3196-184G>A (n.3196-184G>A) n.351-184G>A n.3384-184G>A c.4516-184G>A (n.4516-184G>A) c.4144-184G>A (n.4144-184G>A) c.4300-184G>A (n.4300-184G>A) c.4507-184G>A (n.4507-184G>A) c.3808-184G>A (n.3808-184G>A) c.4555-184G>A (n.4555-184G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736388C>A | CA2631401333 | CREBBP | c.4561-185G>T (n.4561-185G>T) c.4447-185G>T (n.4447-185G>T) c.3196-185G>T (n.3196-185G>T) n.351-185G>T n.3384-185G>T c.4516-185G>T (n.4516-185G>T) c.4144-185G>T (n.4144-185G>T) c.4300-185G>T (n.4300-185G>T) c.4507-185G>T (n.4507-185G>T) c.3808-185G>T (n.3808-185G>T) c.4555-185G>T (n.4555-185G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736388C= | CA2202936254 | CREBBP | c.4561-185G= (n.4561-185G=) c.4447-185G= (n.4447-185G=) c.3196-185G= (n.3196-185G=) n.351-185G= n.3384-185G= c.4516-185G= (n.4516-185G=) c.4144-185G= (n.4144-185G=) c.4300-185G= (n.4300-185G=) c.4507-185G= (n.4507-185G=) c.3808-185G= (n.3808-185G=) c.4555-185G= (n.4555-185G=) | |
| 16 | g.3736388C>T | CA973906864 | CREBBP | c.4561-185G>A (n.4561-185G>A) c.4447-185G>A (n.4447-185G>A) c.3196-185G>A (n.3196-185G>A) n.351-185G>A n.3384-185G>A c.4516-185G>A (n.4516-185G>A) c.4144-185G>A (n.4144-185G>A) c.4300-185G>A (n.4300-185G>A) c.4507-185G>A (n.4507-185G>A) c.3808-185G>A (n.3808-185G>A) c.4555-185G>A (n.4555-185G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736389C>T | CA2631401334 | CREBBP | c.4561-186G>A (n.4561-186G>A) c.4447-186G>A (n.4447-186G>A) c.3196-186G>A (n.3196-186G>A) n.351-186G>A n.3384-186G>A c.4516-186G>A (n.4516-186G>A) c.4144-186G>A (n.4144-186G>A) c.4300-186G>A (n.4300-186G>A) c.4507-186G>A (n.4507-186G>A) c.3808-186G>A (n.3808-186G>A) c.4555-186G>A (n.4555-186G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736390T>C | CA973906869 | CREBBP | c.4561-187A>G (n.4561-187A>G) c.4447-187A>G (n.4447-187A>G) c.3196-187A>G (n.3196-187A>G) n.351-187A>G n.3384-187A>G c.4516-187A>G (n.4516-187A>G) c.4144-187A>G (n.4144-187A>G) c.4300-187A>G (n.4300-187A>G) c.4507-187A>G (n.4507-187A>G) c.3808-187A>G (n.3808-187A>G) c.4555-187A>G (n.4555-187A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736390T>G | CA2631401335 | CREBBP | c.4561-187A>C (n.4561-187A>C) c.4447-187A>C (n.4447-187A>C) c.3196-187A>C (n.3196-187A>C) n.351-187A>C n.3384-187A>C c.4516-187A>C (n.4516-187A>C) c.4144-187A>C (n.4144-187A>C) c.4300-187A>C (n.4300-187A>C) c.4507-187A>C (n.4507-187A>C) c.3808-187A>C (n.3808-187A>C) c.4555-187A>C (n.4555-187A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736390T= | CA2202936256 | CREBBP | c.4561-187A= (n.4561-187A=) c.4447-187A= (n.4447-187A=) c.3196-187A= (n.3196-187A=) n.351-187A= n.3384-187A= c.4516-187A= (n.4516-187A=) c.4144-187A= (n.4144-187A=) c.4300-187A= (n.4300-187A=) c.4507-187A= (n.4507-187A=) c.3808-187A= (n.3808-187A=) c.4555-187A= (n.4555-187A=) | |
| 16 | g.3736391A= | CA2202936257 | CREBBP | c.4561-188T= (n.4561-188T=) c.4447-188T= (n.4447-188T=) c.3196-188T= (n.3196-188T=) n.351-188T= n.3384-188T= c.4516-188T= (n.4516-188T=) c.4144-188T= (n.4144-188T=) c.4300-188T= (n.4300-188T=) c.4507-188T= (n.4507-188T=) c.3808-188T= (n.3808-188T=) c.4555-188T= (n.4555-188T=) | |
| 16 | g.3736391A>G | CA2202936258 | CREBBP | c.4561-188T>C (n.4561-188T>C) c.4447-188T>C (n.4447-188T>C) c.3196-188T>C (n.3196-188T>C) n.351-188T>C n.3384-188T>C c.4516-188T>C (n.4516-188T>C) c.4144-188T>C (n.4144-188T>C) c.4300-188T>C (n.4300-188T>C) c.4507-188T>C (n.4507-188T>C) c.3808-188T>C (n.3808-188T>C) c.4555-188T>C (n.4555-188T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736392T>A | CA2631401336 | CREBBP | c.4561-189A>T (n.4561-189A>T) c.4447-189A>T (n.4447-189A>T) c.3196-189A>T (n.3196-189A>T) n.351-189A>T n.3384-189A>T c.4516-189A>T (n.4516-189A>T) c.4144-189A>T (n.4144-189A>T) c.4300-189A>T (n.4300-189A>T) c.4507-189A>T (n.4507-189A>T) c.3808-189A>T (n.3808-189A>T) c.4555-189A>T (n.4555-189A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736392T>C | CA2202936261 | CREBBP | c.4561-189A>G (n.4561-189A>G) c.4447-189A>G (n.4447-189A>G) c.3196-189A>G (n.3196-189A>G) n.351-189A>G n.3384-189A>G c.4516-189A>G (n.4516-189A>G) c.4144-189A>G (n.4144-189A>G) c.4300-189A>G (n.4300-189A>G) c.4507-189A>G (n.4507-189A>G) c.3808-189A>G (n.3808-189A>G) c.4555-189A>G (n.4555-189A>G) | dbSNP |
| 16 | g.3736392T>G | CA2631401337 | CREBBP | c.4561-189A>C (n.4561-189A>C) c.4447-189A>C (n.4447-189A>C) c.3196-189A>C (n.3196-189A>C) n.351-189A>C n.3384-189A>C c.4516-189A>C (n.4516-189A>C) c.4144-189A>C (n.4144-189A>C) c.4300-189A>C (n.4300-189A>C) c.4507-189A>C (n.4507-189A>C) c.3808-189A>C (n.3808-189A>C) c.4555-189A>C (n.4555-189A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736392T= | CA2202936260 | CREBBP | c.4561-189A= (n.4561-189A=) c.4447-189A= (n.4447-189A=) c.3196-189A= (n.3196-189A=) n.351-189A= n.3384-189A= c.4516-189A= (n.4516-189A=) c.4144-189A= (n.4144-189A=) c.4300-189A= (n.4300-189A=) c.4507-189A= (n.4507-189A=) c.3808-189A= (n.3808-189A=) c.4555-189A= (n.4555-189A=) | |
| 16 | g.3736396_3736397del | CA2631401338 | CREBBP | c.4561-190_4561-189del (n.4561-190_4561-189del) c.4447-190_4447-189del (n.4447-190_4447-189del) c.3196-190_3196-189del (n.3196-190_3196-189del) n.351-190_351-189del n.3384-190_3384-189del c.4516-190_4516-189del (n.4516-190_4516-189del) c.4144-190_4144-189del (n.4144-190_4144-189del) c.4300-190_4300-189del (n.4300-190_4300-189del) c.4507-190_4507-189del (n.4507-190_4507-189del) c.3808-190_3808-189del (n.3808-190_3808-189del) c.4555-190_4555-189del (n.4555-190_4555-189del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736393G>A | CA973906871 | CREBBP | c.4561-190C>T (n.4561-190C>T) c.4447-190C>T (n.4447-190C>T) c.3196-190C>T (n.3196-190C>T) n.351-190C>T n.3384-190C>T c.4516-190C>T (n.4516-190C>T) c.4144-190C>T (n.4144-190C>T) c.4300-190C>T (n.4300-190C>T) c.4507-190C>T (n.4507-190C>T) c.3808-190C>T (n.3808-190C>T) c.4555-190C>T (n.4555-190C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736393G= | CA2202936263 | CREBBP | c.4561-190C= (n.4561-190C=) c.4447-190C= (n.4447-190C=) c.3196-190C= (n.3196-190C=) n.351-190C= n.3384-190C= c.4516-190C= (n.4516-190C=) c.4144-190C= (n.4144-190C=) c.4300-190C= (n.4300-190C=) c.4507-190C= (n.4507-190C=) c.3808-190C= (n.3808-190C=) c.4555-190C= (n.4555-190C=) | |
| 16 | g.3736393G>T | CA2631401339 | CREBBP | c.4561-190C>A (n.4561-190C>A) c.4447-190C>A (n.4447-190C>A) c.3196-190C>A (n.3196-190C>A) n.351-190C>A n.3384-190C>A c.4516-190C>A (n.4516-190C>A) c.4144-190C>A (n.4144-190C>A) c.4300-190C>A (n.4300-190C>A) c.4507-190C>A (n.4507-190C>A) c.3808-190C>A (n.3808-190C>A) c.4555-190C>A (n.4555-190C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736394T>A | CA2631401340 | CREBBP | c.4561-191A>T (n.4561-191A>T) c.4447-191A>T (n.4447-191A>T) c.3196-191A>T (n.3196-191A>T) n.351-191A>T n.3384-191A>T c.4516-191A>T (n.4516-191A>T) c.4144-191A>T (n.4144-191A>T) c.4300-191A>T (n.4300-191A>T) c.4507-191A>T (n.4507-191A>T) c.3808-191A>T (n.3808-191A>T) c.4555-191A>T (n.4555-191A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736394T>C | CA2631401341 | CREBBP | c.4561-191A>G (n.4561-191A>G) c.4447-191A>G (n.4447-191A>G) c.3196-191A>G (n.3196-191A>G) n.351-191A>G n.3384-191A>G c.4516-191A>G (n.4516-191A>G) c.4144-191A>G (n.4144-191A>G) c.4300-191A>G (n.4300-191A>G) c.4507-191A>G (n.4507-191A>G) c.3808-191A>G (n.3808-191A>G) c.4555-191A>G (n.4555-191A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736395G>A | CA276979841 | CREBBP | c.4561-192C>T (n.4561-192C>T) c.4447-192C>T (n.4447-192C>T) c.3196-192C>T (n.3196-192C>T) n.351-192C>T n.3384-192C>T c.4516-192C>T (n.4516-192C>T) c.4144-192C>T (n.4144-192C>T) c.4300-192C>T (n.4300-192C>T) c.4507-192C>T (n.4507-192C>T) c.3808-192C>T (n.3808-192C>T) c.4555-192C>T (n.4555-192C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736395G= | CA2202936264 | CREBBP | c.4561-192C= (n.4561-192C=) c.4447-192C= (n.4447-192C=) c.3196-192C= (n.3196-192C=) n.351-192C= n.3384-192C= c.4516-192C= (n.4516-192C=) c.4144-192C= (n.4144-192C=) c.4300-192C= (n.4300-192C=) c.4507-192C= (n.4507-192C=) c.3808-192C= (n.3808-192C=) c.4555-192C= (n.4555-192C=) | |
| 16 | g.3736395G>T | CA2631401342 | CREBBP | c.4561-192C>A (n.4561-192C>A) c.4447-192C>A (n.4447-192C>A) c.3196-192C>A (n.3196-192C>A) n.351-192C>A n.3384-192C>A c.4516-192C>A (n.4516-192C>A) c.4144-192C>A (n.4144-192C>A) c.4300-192C>A (n.4300-192C>A) c.4507-192C>A (n.4507-192C>A) c.3808-192C>A (n.3808-192C>A) c.4555-192C>A (n.4555-192C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736396T>A | CA2631401343 | CREBBP | c.4561-193A>T (n.4561-193A>T) c.4447-193A>T (n.4447-193A>T) c.3196-193A>T (n.3196-193A>T) n.351-193A>T n.3384-193A>T c.4516-193A>T (n.4516-193A>T) c.4144-193A>T (n.4144-193A>T) c.4300-193A>T (n.4300-193A>T) c.4507-193A>T (n.4507-193A>T) c.3808-193A>T (n.3808-193A>T) c.4555-193A>T (n.4555-193A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736396T>C | CA2631401344 | CREBBP | c.4561-193A>G (n.4561-193A>G) c.4447-193A>G (n.4447-193A>G) c.3196-193A>G (n.3196-193A>G) n.351-193A>G n.3384-193A>G c.4516-193A>G (n.4516-193A>G) c.4144-193A>G (n.4144-193A>G) c.4300-193A>G (n.4300-193A>G) c.4507-193A>G (n.4507-193A>G) c.3808-193A>G (n.3808-193A>G) c.4555-193A>G (n.4555-193A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736396T>G | CA2631401345 | CREBBP | c.4561-193A>C (n.4561-193A>C) c.4447-193A>C (n.4447-193A>C) c.3196-193A>C (n.3196-193A>C) n.351-193A>C n.3384-193A>C c.4516-193A>C (n.4516-193A>C) c.4144-193A>C (n.4144-193A>C) c.4300-193A>C (n.4300-193A>C) c.4507-193A>C (n.4507-193A>C) c.3808-193A>C (n.3808-193A>C) c.4555-193A>C (n.4555-193A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736397G>A | CA2631401346 | CREBBP | c.4561-194C>T (n.4561-194C>T) c.4447-194C>T (n.4447-194C>T) c.3196-194C>T (n.3196-194C>T) n.351-194C>T n.3384-194C>T c.4516-194C>T (n.4516-194C>T) c.4144-194C>T (n.4144-194C>T) c.4300-194C>T (n.4300-194C>T) c.4507-194C>T (n.4507-194C>T) c.3808-194C>T (n.3808-194C>T) c.4555-194C>T (n.4555-194C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736397G>T | CA2631401347 | CREBBP | c.4561-194C>A (n.4561-194C>A) c.4447-194C>A (n.4447-194C>A) c.3196-194C>A (n.3196-194C>A) n.351-194C>A n.3384-194C>A c.4516-194C>A (n.4516-194C>A) c.4144-194C>A (n.4144-194C>A) c.4300-194C>A (n.4300-194C>A) c.4507-194C>A (n.4507-194C>A) c.3808-194C>A (n.3808-194C>A) c.4555-194C>A (n.4555-194C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736398C>A | CA2202936267 | CREBBP | c.4561-195G>T (n.4561-195G>T) c.4447-195G>T (n.4447-195G>T) c.3196-195G>T (n.3196-195G>T) n.351-195G>T n.3384-195G>T c.4516-195G>T (n.4516-195G>T) c.4144-195G>T (n.4144-195G>T) c.4300-195G>T (n.4300-195G>T) c.4507-195G>T (n.4507-195G>T) c.3808-195G>T (n.3808-195G>T) c.4555-195G>T (n.4555-195G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736398C= | CA2202936266 | CREBBP | c.4561-195G= (n.4561-195G=) c.4447-195G= (n.4447-195G=) c.3196-195G= (n.3196-195G=) n.351-195G= n.3384-195G= c.4516-195G= (n.4516-195G=) c.4144-195G= (n.4144-195G=) c.4300-195G= (n.4300-195G=) c.4507-195G= (n.4507-195G=) c.3808-195G= (n.3808-195G=) c.4555-195G= (n.4555-195G=) | |
| 16 | g.3736398C>T | CA2631401348 | CREBBP | c.4561-195G>A (n.4561-195G>A) c.4447-195G>A (n.4447-195G>A) c.3196-195G>A (n.3196-195G>A) n.351-195G>A n.3384-195G>A c.4516-195G>A (n.4516-195G>A) c.4144-195G>A (n.4144-195G>A) c.4300-195G>A (n.4300-195G>A) c.4507-195G>A (n.4507-195G>A) c.3808-195G>A (n.3808-195G>A) c.4555-195G>A (n.4555-195G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736399A>G | CA2631401349 | CREBBP | c.4561-196T>C (n.4561-196T>C) c.4447-196T>C (n.4447-196T>C) c.3196-196T>C (n.3196-196T>C) n.351-196T>C n.3384-196T>C c.4516-196T>C (n.4516-196T>C) c.4144-196T>C (n.4144-196T>C) c.4300-196T>C (n.4300-196T>C) c.4507-196T>C (n.4507-196T>C) c.3808-196T>C (n.3808-196T>C) c.4555-196T>C (n.4555-196T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736399_3736401delinsAAC | CA2202936268 | CREBBP | c.4561-198_4561-196delinsGTT (n.4561-198_4561-196delinsGTT) c.4447-198_4447-196delinsGTT (n.4447-198_4447-196delinsGTT) c.3196-198_3196-196delinsGTT (n.3196-198_3196-196delinsGTT) n.351-198_351-196delinsGTT n.3384-198_3384-196delinsGTT c.4516-198_4516-196delinsGTT (n.4516-198_4516-196delinsGTT) c.4144-198_4144-196delinsGTT (n.4144-198_4144-196delinsGTT) c.4300-198_4300-196delinsGTT (n.4300-198_4300-196delinsGTT) c.4507-198_4507-196delinsGTT (n.4507-198_4507-196delinsGTT) c.3808-198_3808-196delinsGTT (n.3808-198_3808-196delinsGTT) c.4555-198_4555-196delinsGTT (n.4555-198_4555-196delinsGTT) | |
| 16 | g.3736400A>C | CA2631401351 | CREBBP | c.4561-197T>G (n.4561-197T>G) c.4447-197T>G (n.4447-197T>G) c.3196-197T>G (n.3196-197T>G) n.351-197T>G n.3384-197T>G c.4516-197T>G (n.4516-197T>G) c.4144-197T>G (n.4144-197T>G) c.4300-197T>G (n.4300-197T>G) c.4507-197T>G (n.4507-197T>G) c.3808-197T>G (n.3808-197T>G) c.4555-197T>G (n.4555-197T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736400A>T | CA2631401350 | CREBBP | c.4561-197T>A (n.4561-197T>A) c.4447-197T>A (n.4447-197T>A) c.3196-197T>A (n.3196-197T>A) n.351-197T>A n.3384-197T>A c.4516-197T>A (n.4516-197T>A) c.4144-197T>A (n.4144-197T>A) c.4300-197T>A (n.4300-197T>A) c.4507-197T>A (n.4507-197T>A) c.3808-197T>A (n.3808-197T>A) c.4555-197T>A (n.4555-197T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736401_3736402del | CA720725070 | CREBBP | c.4561-198_4561-197del (n.4561-198_4561-197del) c.4447-198_4447-197del (n.4447-198_4447-197del) c.3196-198_3196-197del (n.3196-198_3196-197del) n.351-198_351-197del n.3384-198_3384-197del c.4516-198_4516-197del (n.4516-198_4516-197del) c.4144-198_4144-197del (n.4144-198_4144-197del) c.4300-198_4300-197del (n.4300-198_4300-197del) c.4507-198_4507-197del (n.4507-198_4507-197del) c.3808-198_3808-197del (n.3808-198_3808-197del) c.4555-198_4555-197del (n.4555-198_4555-197del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736401C>A | CA2631401352 | CREBBP | c.4561-198G>T (n.4561-198G>T) c.4447-198G>T (n.4447-198G>T) c.3196-198G>T (n.3196-198G>T) n.351-198G>T n.3384-198G>T c.4516-198G>T (n.4516-198G>T) c.4144-198G>T (n.4144-198G>T) c.4300-198G>T (n.4300-198G>T) c.4507-198G>T (n.4507-198G>T) c.3808-198G>T (n.3808-198G>T) c.4555-198G>T (n.4555-198G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736402A= | CA2202936270 | CREBBP | c.4561-199T= (n.4561-199T=) c.4447-199T= (n.4447-199T=) c.3196-199T= (n.3196-199T=) n.351-199T= n.3384-199T= c.4516-199T= (n.4516-199T=) c.4144-199T= (n.4144-199T=) c.4300-199T= (n.4300-199T=) c.4507-199T= (n.4507-199T=) c.3808-199T= (n.3808-199T=) c.4555-199T= (n.4555-199T=) | |
| 16 | g.3736402A>G | CA2202936272 | CREBBP | c.4561-199T>C (n.4561-199T>C) c.4447-199T>C (n.4447-199T>C) c.3196-199T>C (n.3196-199T>C) n.351-199T>C n.3384-199T>C c.4516-199T>C (n.4516-199T>C) c.4144-199T>C (n.4144-199T>C) c.4300-199T>C (n.4300-199T>C) c.4507-199T>C (n.4507-199T>C) c.3808-199T>C (n.3808-199T>C) c.4555-199T>C (n.4555-199T>C) | dbSNP |
| 16 | g.3736403G>C | CA2631401353 | CREBBP | c.4561-200C>G (n.4561-200C>G) c.4447-200C>G (n.4447-200C>G) c.3196-200C>G (n.3196-200C>G) n.351-200C>G n.3384-200C>G c.4516-200C>G (n.4516-200C>G) c.4144-200C>G (n.4144-200C>G) c.4300-200C>G (n.4300-200C>G) c.4507-200C>G (n.4507-200C>G) c.3808-200C>G (n.3808-200C>G) c.4555-200C>G (n.4555-200C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736404T>C | CA2631401355 | CREBBP | c.4561-201A>G (n.4561-201A>G) c.4447-201A>G (n.4447-201A>G) c.3196-201A>G (n.3196-201A>G) n.351-201A>G n.3384-201A>G c.4516-201A>G (n.4516-201A>G) c.4144-201A>G (n.4144-201A>G) c.4300-201A>G (n.4300-201A>G) c.4507-201A>G (n.4507-201A>G) c.3808-201A>G (n.3808-201A>G) c.4555-201A>G (n.4555-201A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736409_3736432del | CA2631401354 | CREBBP | c.4561-224_4561-201del (n.4561-224_4561-201del) c.4447-224_4447-201del (n.4447-224_4447-201del) c.3196-224_3196-201del (n.3196-224_3196-201del) n.351-224_351-201del n.3384-224_3384-201del c.4516-224_4516-201del (n.4516-224_4516-201del) c.4144-224_4144-201del (n.4144-224_4144-201del) c.4300-224_4300-201del (n.4300-224_4300-201del) c.4507-224_4507-201del (n.4507-224_4507-201del) c.3808-224_3808-201del (n.3808-224_3808-201del) c.4555-224_4555-201del (n.4555-224_4555-201del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736405G>A | CA2631401356 | CREBBP | c.4561-202C>T (n.4561-202C>T) c.4447-202C>T (n.4447-202C>T) c.3196-202C>T (n.3196-202C>T) n.351-202C>T n.3384-202C>T c.4516-202C>T (n.4516-202C>T) c.4144-202C>T (n.4144-202C>T) c.4300-202C>T (n.4300-202C>T) c.4507-202C>T (n.4507-202C>T) c.3808-202C>T (n.3808-202C>T) c.4555-202C>T (n.4555-202C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736405G>T | CA2631401357 | CREBBP | c.4561-202C>A (n.4561-202C>A) c.4447-202C>A (n.4447-202C>A) c.3196-202C>A (n.3196-202C>A) n.351-202C>A n.3384-202C>A c.4516-202C>A (n.4516-202C>A) c.4144-202C>A (n.4144-202C>A) c.4300-202C>A (n.4300-202C>A) c.4507-202C>A (n.4507-202C>A) c.3808-202C>A (n.3808-202C>A) c.4555-202C>A (n.4555-202C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736406A>T | CA2631401358 | CREBBP | c.4561-203T>A (n.4561-203T>A) c.4447-203T>A (n.4447-203T>A) c.3196-203T>A (n.3196-203T>A) n.351-203T>A n.3384-203T>A c.4516-203T>A (n.4516-203T>A) c.4144-203T>A (n.4144-203T>A) c.4300-203T>A (n.4300-203T>A) c.4507-203T>A (n.4507-203T>A) c.3808-203T>A (n.3808-203T>A) c.4555-203T>A (n.4555-203T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736407T>A | CA2631401359 | CREBBP | c.4561-204A>T (n.4561-204A>T) c.4447-204A>T (n.4447-204A>T) c.3196-204A>T (n.3196-204A>T) n.351-204A>T n.3384-204A>T c.4516-204A>T (n.4516-204A>T) c.4144-204A>T (n.4144-204A>T) c.4300-204A>T (n.4300-204A>T) c.4507-204A>T (n.4507-204A>T) c.3808-204A>T (n.3808-204A>T) c.4555-204A>T (n.4555-204A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736407T>C | CA620714547 | CREBBP | c.4561-204A>G (n.4561-204A>G) c.4447-204A>G (n.4447-204A>G) c.3196-204A>G (n.3196-204A>G) n.351-204A>G n.3384-204A>G c.4516-204A>G (n.4516-204A>G) c.4144-204A>G (n.4144-204A>G) c.4300-204A>G (n.4300-204A>G) c.4507-204A>G (n.4507-204A>G) c.3808-204A>G (n.3808-204A>G) c.4555-204A>G (n.4555-204A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736407T>G | CA720725075 | CREBBP | c.4561-204A>C (n.4561-204A>C) c.4447-204A>C (n.4447-204A>C) c.3196-204A>C (n.3196-204A>C) n.351-204A>C n.3384-204A>C c.4516-204A>C (n.4516-204A>C) c.4144-204A>C (n.4144-204A>C) c.4300-204A>C (n.4300-204A>C) c.4507-204A>C (n.4507-204A>C) c.3808-204A>C (n.3808-204A>C) c.4555-204A>C (n.4555-204A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736407T= | CA2202936274 | CREBBP | c.4561-204A= (n.4561-204A=) c.4447-204A= (n.4447-204A=) c.3196-204A= (n.3196-204A=) n.351-204A= n.3384-204A= c.4516-204A= (n.4516-204A=) c.4144-204A= (n.4144-204A=) c.4300-204A= (n.4300-204A=) c.4507-204A= (n.4507-204A=) c.3808-204A= (n.3808-204A=) c.4555-204A= (n.4555-204A=) | |
| 16 | g.3736408G>A | CA2631401360 | CREBBP | c.4561-205C>T (n.4561-205C>T) c.4447-205C>T (n.4447-205C>T) c.3196-205C>T (n.3196-205C>T) n.351-205C>T n.3384-205C>T c.4516-205C>T (n.4516-205C>T) c.4144-205C>T (n.4144-205C>T) c.4300-205C>T (n.4300-205C>T) c.4507-205C>T (n.4507-205C>T) c.3808-205C>T (n.3808-205C>T) c.4555-205C>T (n.4555-205C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736408G>T | CA2631401361 | CREBBP | c.4561-205C>A (n.4561-205C>A) c.4447-205C>A (n.4447-205C>A) c.3196-205C>A (n.3196-205C>A) n.351-205C>A n.3384-205C>A c.4516-205C>A (n.4516-205C>A) c.4144-205C>A (n.4144-205C>A) c.4300-205C>A (n.4300-205C>A) c.4507-205C>A (n.4507-205C>A) c.3808-205C>A (n.3808-205C>A) c.4555-205C>A (n.4555-205C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736409C>A | CA2631401362 | CREBBP | c.4561-206G>T (n.4561-206G>T) c.4447-206G>T (n.4447-206G>T) c.3196-206G>T (n.3196-206G>T) n.351-206G>T n.3384-206G>T c.4516-206G>T (n.4516-206G>T) c.4144-206G>T (n.4144-206G>T) c.4300-206G>T (n.4300-206G>T) c.4507-206G>T (n.4507-206G>T) c.3808-206G>T (n.3808-206G>T) c.4555-206G>T (n.4555-206G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736409C= | CA2202936276 | CREBBP | c.4561-206G= (n.4561-206G=) c.4447-206G= (n.4447-206G=) c.3196-206G= (n.3196-206G=) n.351-206G= n.3384-206G= c.4516-206G= (n.4516-206G=) c.4144-206G= (n.4144-206G=) c.4300-206G= (n.4300-206G=) c.4507-206G= (n.4507-206G=) c.3808-206G= (n.3808-206G=) c.4555-206G= (n.4555-206G=) | |
| 16 | g.3736409C>T | CA2202936277 | CREBBP | c.4561-206G>A (n.4561-206G>A) c.4447-206G>A (n.4447-206G>A) c.3196-206G>A (n.3196-206G>A) n.351-206G>A n.3384-206G>A c.4516-206G>A (n.4516-206G>A) c.4144-206G>A (n.4144-206G>A) c.4300-206G>A (n.4300-206G>A) c.4507-206G>A (n.4507-206G>A) c.3808-206G>A (n.3808-206G>A) c.4555-206G>A (n.4555-206G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736411C= | CA2202936278 | CREBBP | c.4561-208G= (n.4561-208G=) c.4447-208G= (n.4447-208G=) c.3196-208G= (n.3196-208G=) n.351-208G= n.3384-208G= c.4516-208G= (n.4516-208G=) c.4144-208G= (n.4144-208G=) c.4300-208G= (n.4300-208G=) c.4507-208G= (n.4507-208G=) c.3808-208G= (n.3808-208G=) c.4555-208G= (n.4555-208G=) | |
| 16 | g.3736411C>G | CA2202936279 | CREBBP | c.4561-208G>C (n.4561-208G>C) c.4447-208G>C (n.4447-208G>C) c.3196-208G>C (n.3196-208G>C) n.351-208G>C n.3384-208G>C c.4516-208G>C (n.4516-208G>C) c.4144-208G>C (n.4144-208G>C) c.4300-208G>C (n.4300-208G>C) c.4507-208G>C (n.4507-208G>C) c.3808-208G>C (n.3808-208G>C) c.4555-208G>C (n.4555-208G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736411C>T | CA2512119939 | CREBBP | c.4561-208G>A (n.4561-208G>A) c.4447-208G>A (n.4447-208G>A) c.3196-208G>A (n.3196-208G>A) n.351-208G>A n.3384-208G>A c.4516-208G>A (n.4516-208G>A) c.4144-208G>A (n.4144-208G>A) c.4300-208G>A (n.4300-208G>A) c.4507-208G>A (n.4507-208G>A) c.3808-208G>A (n.3808-208G>A) c.4555-208G>A (n.4555-208G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736412A>T | CA2631401364 | CREBBP | c.4561-209T>A (n.4561-209T>A) c.4447-209T>A (n.4447-209T>A) c.3196-209T>A (n.3196-209T>A) n.351-209T>A n.3384-209T>A c.4516-209T>A (n.4516-209T>A) c.4144-209T>A (n.4144-209T>A) c.4300-209T>A (n.4300-209T>A) c.4507-209T>A (n.4507-209T>A) c.3808-209T>A (n.3808-209T>A) c.4555-209T>A (n.4555-209T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736412_3736413insCATA | CA2631401363 | CREBBP | c.4561-209_4561-208insATGT (n.4561-209_4561-208insATGT) c.4447-209_4447-208insATGT (n.4447-209_4447-208insATGT) c.3196-209_3196-208insATGT (n.3196-209_3196-208insATGT) n.351-209_351-208insATGT n.3384-209_3384-208insATGT c.4516-209_4516-208insATGT (n.4516-209_4516-208insATGT) c.4144-209_4144-208insATGT (n.4144-209_4144-208insATGT) c.4300-209_4300-208insATGT (n.4300-209_4300-208insATGT) c.4507-209_4507-208insATGT (n.4507-209_4507-208insATGT) c.3808-209_3808-208insATGT (n.3808-209_3808-208insATGT) c.4555-209_4555-208insATGT (n.4555-209_4555-208insATGT) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736413G>A | CA2631401365 | CREBBP | c.4561-210C>T (n.4561-210C>T) c.4447-210C>T (n.4447-210C>T) c.3196-210C>T (n.3196-210C>T) n.351-210C>T n.3384-210C>T c.4516-210C>T (n.4516-210C>T) c.4144-210C>T (n.4144-210C>T) c.4300-210C>T (n.4300-210C>T) c.4507-210C>T (n.4507-210C>T) c.3808-210C>T (n.3808-210C>T) c.4555-210C>T (n.4555-210C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736414G>A | CA2631401366 | CREBBP | c.4561-211C>T (n.4561-211C>T) c.4447-211C>T (n.4447-211C>T) c.3196-211C>T (n.3196-211C>T) n.351-211C>T n.3384-211C>T c.4516-211C>T (n.4516-211C>T) c.4144-211C>T (n.4144-211C>T) c.4300-211C>T (n.4300-211C>T) c.4507-211C>T (n.4507-211C>T) c.3808-211C>T (n.3808-211C>T) c.4555-211C>T (n.4555-211C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736414G= | CA2202936281 | CREBBP | c.4561-211C= (n.4561-211C=) c.4447-211C= (n.4447-211C=) c.3196-211C= (n.3196-211C=) n.351-211C= n.3384-211C= c.4516-211C= (n.4516-211C=) c.4144-211C= (n.4144-211C=) c.4300-211C= (n.4300-211C=) c.4507-211C= (n.4507-211C=) c.3808-211C= (n.3808-211C=) c.4555-211C= (n.4555-211C=) | |
| 16 | g.3736414G>T | CA2631401367 | CREBBP | c.4561-211C>A (n.4561-211C>A) c.4447-211C>A (n.4447-211C>A) c.3196-211C>A (n.3196-211C>A) n.351-211C>A n.3384-211C>A c.4516-211C>A (n.4516-211C>A) c.4144-211C>A (n.4144-211C>A) c.4300-211C>A (n.4300-211C>A) c.4507-211C>A (n.4507-211C>A) c.3808-211C>A (n.3808-211C>A) c.4555-211C>A (n.4555-211C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736415C>A | CA2631401368 | CREBBP | c.4561-212G>T (n.4561-212G>T) c.4447-212G>T (n.4447-212G>T) c.3196-212G>T (n.3196-212G>T) n.351-212G>T n.3384-212G>T c.4516-212G>T (n.4516-212G>T) c.4144-212G>T (n.4144-212G>T) c.4300-212G>T (n.4300-212G>T) c.4507-212G>T (n.4507-212G>T) c.3808-212G>T (n.3808-212G>T) c.4555-212G>T (n.4555-212G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736418dup | CA276979844 | CREBBP | c.4561-212dup (n.4561-212dup) c.4447-212dup (n.4447-212dup) c.3196-212dup (n.3196-212dup) n.351-212dup n.3384-212dup c.4516-212dup (n.4516-212dup) c.4144-212dup (n.4144-212dup) c.4300-212dup (n.4300-212dup) c.4507-212dup (n.4507-212dup) c.3808-212dup (n.3808-212dup) c.4555-212dup (n.4555-212dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736416C>A | CA2631401369 | CREBBP | c.4561-213G>T (n.4561-213G>T) c.4447-213G>T (n.4447-213G>T) c.3196-213G>T (n.3196-213G>T) n.351-213G>T n.3384-213G>T c.4516-213G>T (n.4516-213G>T) c.4144-213G>T (n.4144-213G>T) c.4300-213G>T (n.4300-213G>T) c.4507-213G>T (n.4507-213G>T) c.3808-213G>T (n.3808-213G>T) c.4555-213G>T (n.4555-213G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736416C>G | CA2631401370 | CREBBP | c.4561-213G>C (n.4561-213G>C) c.4447-213G>C (n.4447-213G>C) c.3196-213G>C (n.3196-213G>C) n.351-213G>C n.3384-213G>C c.4516-213G>C (n.4516-213G>C) c.4144-213G>C (n.4144-213G>C) c.4300-213G>C (n.4300-213G>C) c.4507-213G>C (n.4507-213G>C) c.3808-213G>C (n.3808-213G>C) c.4555-213G>C (n.4555-213G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736416C>T | CA2631401371 | CREBBP | c.4561-213G>A (n.4561-213G>A) c.4447-213G>A (n.4447-213G>A) c.3196-213G>A (n.3196-213G>A) n.351-213G>A n.3384-213G>A c.4516-213G>A (n.4516-213G>A) c.4144-213G>A (n.4144-213G>A) c.4300-213G>A (n.4300-213G>A) c.4507-213G>A (n.4507-213G>A) c.3808-213G>A (n.3808-213G>A) c.4555-213G>A (n.4555-213G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736418C>A | CA2631401372 | CREBBP | c.4561-215G>T (n.4561-215G>T) c.4447-215G>T (n.4447-215G>T) c.3196-215G>T (n.3196-215G>T) n.351-215G>T n.3384-215G>T c.4516-215G>T (n.4516-215G>T) c.4144-215G>T (n.4144-215G>T) c.4300-215G>T (n.4300-215G>T) c.4507-215G>T (n.4507-215G>T) c.3808-215G>T (n.3808-215G>T) c.4555-215G>T (n.4555-215G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736419A= | CA2202936283 | CREBBP | c.4561-216T= (n.4561-216T=) c.4447-216T= (n.4447-216T=) c.3196-216T= (n.3196-216T=) n.351-216T= n.3384-216T= c.4516-216T= (n.4516-216T=) c.4144-216T= (n.4144-216T=) c.4300-216T= (n.4300-216T=) c.4507-216T= (n.4507-216T=) c.3808-216T= (n.3808-216T=) c.4555-216T= (n.4555-216T=) | |
| 16 | g.3736419A>G | CA620714548 | CREBBP | c.4561-216T>C (n.4561-216T>C) c.4447-216T>C (n.4447-216T>C) c.3196-216T>C (n.3196-216T>C) n.351-216T>C n.3384-216T>C c.4516-216T>C (n.4516-216T>C) c.4144-216T>C (n.4144-216T>C) c.4300-216T>C (n.4300-216T>C) c.4507-216T>C (n.4507-216T>C) c.3808-216T>C (n.3808-216T>C) c.4555-216T>C (n.4555-216T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736420A= | CA2202936285 | CREBBP | c.4561-217T= (n.4561-217T=) c.4447-217T= (n.4447-217T=) c.3196-217T= (n.3196-217T=) n.351-217T= n.3384-217T= c.4516-217T= (n.4516-217T=) c.4144-217T= (n.4144-217T=) c.4300-217T= (n.4300-217T=) c.4507-217T= (n.4507-217T=) c.3808-217T= (n.3808-217T=) c.4555-217T= (n.4555-217T=) | |
| 16 | g.3736420A>C | CA2631401374 | CREBBP | c.4561-217T>G (n.4561-217T>G) c.4447-217T>G (n.4447-217T>G) c.3196-217T>G (n.3196-217T>G) n.351-217T>G n.3384-217T>G c.4516-217T>G (n.4516-217T>G) c.4144-217T>G (n.4144-217T>G) c.4300-217T>G (n.4300-217T>G) c.4507-217T>G (n.4507-217T>G) c.3808-217T>G (n.3808-217T>G) c.4555-217T>G (n.4555-217T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736420A>G | CA276979850 | CREBBP | c.4561-217T>C (n.4561-217T>C) c.4447-217T>C (n.4447-217T>C) c.3196-217T>C (n.3196-217T>C) n.351-217T>C n.3384-217T>C c.4516-217T>C (n.4516-217T>C) c.4144-217T>C (n.4144-217T>C) c.4300-217T>C (n.4300-217T>C) c.4507-217T>C (n.4507-217T>C) c.3808-217T>C (n.3808-217T>C) c.4555-217T>C (n.4555-217T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736420A>T | CA2631401373 | CREBBP | c.4561-217T>A (n.4561-217T>A) c.4447-217T>A (n.4447-217T>A) c.3196-217T>A (n.3196-217T>A) n.351-217T>A n.3384-217T>A c.4516-217T>A (n.4516-217T>A) c.4144-217T>A (n.4144-217T>A) c.4300-217T>A (n.4300-217T>A) c.4507-217T>A (n.4507-217T>A) c.3808-217T>A (n.3808-217T>A) c.4555-217T>A (n.4555-217T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736421T>C | CA2631401375 | CREBBP | c.4561-218A>G (n.4561-218A>G) c.4447-218A>G (n.4447-218A>G) c.3196-218A>G (n.3196-218A>G) n.351-218A>G n.3384-218A>G c.4516-218A>G (n.4516-218A>G) c.4144-218A>G (n.4144-218A>G) c.4300-218A>G (n.4300-218A>G) c.4507-218A>G (n.4507-218A>G) c.3808-218A>G (n.3808-218A>G) c.4555-218A>G (n.4555-218A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736421T>G | CA2631401376 | CREBBP | c.4561-218A>C (n.4561-218A>C) c.4447-218A>C (n.4447-218A>C) c.3196-218A>C (n.3196-218A>C) n.351-218A>C n.3384-218A>C c.4516-218A>C (n.4516-218A>C) c.4144-218A>C (n.4144-218A>C) c.4300-218A>C (n.4300-218A>C) c.4507-218A>C (n.4507-218A>C) c.3808-218A>C (n.3808-218A>C) c.4555-218A>C (n.4555-218A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736422G>T | CA2631401377 | CREBBP | c.4561-219C>A (n.4561-219C>A) c.4447-219C>A (n.4447-219C>A) c.3196-219C>A (n.3196-219C>A) n.351-219C>A n.3384-219C>A c.4516-219C>A (n.4516-219C>A) c.4144-219C>A (n.4144-219C>A) c.4300-219C>A (n.4300-219C>A) c.4507-219C>A (n.4507-219C>A) c.3808-219C>A (n.3808-219C>A) c.4555-219C>A (n.4555-219C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736423C>A | CA2631401379 | CREBBP | c.4561-220G>T (n.4561-220G>T) c.4447-220G>T (n.4447-220G>T) c.3196-220G>T (n.3196-220G>T) n.351-220G>T n.3384-220G>T c.4516-220G>T (n.4516-220G>T) c.4144-220G>T (n.4144-220G>T) c.4300-220G>T (n.4300-220G>T) c.4507-220G>T (n.4507-220G>T) c.3808-220G>T (n.3808-220G>T) c.4555-220G>T (n.4555-220G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736423C= | CA2202936286 | CREBBP | c.4561-220G= (n.4561-220G=) c.4447-220G= (n.4447-220G=) c.3196-220G= (n.3196-220G=) n.351-220G= n.3384-220G= c.4516-220G= (n.4516-220G=) c.4144-220G= (n.4144-220G=) c.4300-220G= (n.4300-220G=) c.4507-220G= (n.4507-220G=) c.3808-220G= (n.3808-220G=) c.4555-220G= (n.4555-220G=) | |
| 16 | g.3736423C>T | CA2202936288 | CREBBP | c.4561-220G>A (n.4561-220G>A) c.4447-220G>A (n.4447-220G>A) c.3196-220G>A (n.3196-220G>A) n.351-220G>A n.3384-220G>A c.4516-220G>A (n.4516-220G>A) c.4144-220G>A (n.4144-220G>A) c.4300-220G>A (n.4300-220G>A) c.4507-220G>A (n.4507-220G>A) c.3808-220G>A (n.3808-220G>A) c.4555-220G>A (n.4555-220G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736425del | CA2631401378 | CREBBP | c.4561-220del (n.4561-220del) c.4447-220del (n.4447-220del) c.3196-220del (n.3196-220del) n.351-220del n.3384-220del c.4516-220del (n.4516-220del) c.4144-220del (n.4144-220del) c.4300-220del (n.4300-220del) c.4507-220del (n.4507-220del) c.3808-220del (n.3808-220del) c.4555-220del (n.4555-220del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736425C>A | CA2631401380 | CREBBP | c.4561-222G>T (n.4561-222G>T) c.4447-222G>T (n.4447-222G>T) c.3196-222G>T (n.3196-222G>T) n.351-222G>T n.3384-222G>T c.4516-222G>T (n.4516-222G>T) c.4144-222G>T (n.4144-222G>T) c.4300-222G>T (n.4300-222G>T) c.4507-222G>T (n.4507-222G>T) c.3808-222G>T (n.3808-222G>T) c.4555-222G>T (n.4555-222G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736425C>T | CA2631401381 | CREBBP | c.4561-222G>A (n.4561-222G>A) c.4447-222G>A (n.4447-222G>A) c.3196-222G>A (n.3196-222G>A) n.351-222G>A n.3384-222G>A c.4516-222G>A (n.4516-222G>A) c.4144-222G>A (n.4144-222G>A) c.4300-222G>A (n.4300-222G>A) c.4507-222G>A (n.4507-222G>A) c.3808-222G>A (n.3808-222G>A) c.4555-222G>A (n.4555-222G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736427C>A | CA2631401382 | CREBBP | c.4561-224G>T (n.4561-224G>T) c.4447-224G>T (n.4447-224G>T) c.3196-224G>T (n.3196-224G>T) n.351-224G>T n.3384-224G>T c.4516-224G>T (n.4516-224G>T) c.4144-224G>T (n.4144-224G>T) c.4300-224G>T (n.4300-224G>T) c.4507-224G>T (n.4507-224G>T) c.3808-224G>T (n.3808-224G>T) c.4555-224G>T (n.4555-224G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736427C>G | CA2631401383 | CREBBP | c.4561-224G>C (n.4561-224G>C) c.4447-224G>C (n.4447-224G>C) c.3196-224G>C (n.3196-224G>C) n.351-224G>C n.3384-224G>C c.4516-224G>C (n.4516-224G>C) c.4144-224G>C (n.4144-224G>C) c.4300-224G>C (n.4300-224G>C) c.4507-224G>C (n.4507-224G>C) c.3808-224G>C (n.3808-224G>C) c.4555-224G>C (n.4555-224G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736427C>T | CA2631401384 | CREBBP | c.4561-224G>A (n.4561-224G>A) c.4447-224G>A (n.4447-224G>A) c.3196-224G>A (n.3196-224G>A) n.351-224G>A n.3384-224G>A c.4516-224G>A (n.4516-224G>A) c.4144-224G>A (n.4144-224G>A) c.4300-224G>A (n.4300-224G>A) c.4507-224G>A (n.4507-224G>A) c.3808-224G>A (n.3808-224G>A) c.4555-224G>A (n.4555-224G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736430A>T | CA2631401385 | CREBBP | c.4560+220T>A (n.4560+220T>A) c.4446+220T>A (n.4446+220T>A) c.3195+220T>A (n.3195+220T>A) n.350+220T>A n.3383+220T>A c.4515+220T>A (n.4515+220T>A) c.4143+220T>A (n.4143+220T>A) c.4299+220T>A (n.4299+220T>A) c.4506+220T>A (n.4506+220T>A) c.3807+220T>A (n.3807+220T>A) c.4554+220T>A (n.4554+220T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736431T>C | CA276979857 | CREBBP | c.4560+219A>G (n.4560+219A>G) c.4446+219A>G (n.4446+219A>G) c.3195+219A>G (n.3195+219A>G) n.350+219A>G n.3383+219A>G c.4515+219A>G (n.4515+219A>G) c.4143+219A>G (n.4143+219A>G) c.4299+219A>G (n.4299+219A>G) c.4506+219A>G (n.4506+219A>G) c.3807+219A>G (n.3807+219A>G) c.4554+219A>G (n.4554+219A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736431T= | CA2202936289 | CREBBP | c.4560+219A= (n.4560+219A=) c.4446+219A= (n.4446+219A=) c.3195+219A= (n.3195+219A=) n.350+219A= n.3383+219A= c.4515+219A= (n.4515+219A=) c.4143+219A= (n.4143+219A=) c.4299+219A= (n.4299+219A=) c.4506+219A= (n.4506+219A=) c.3807+219A= (n.3807+219A=) c.4554+219A= (n.4554+219A=) | |
| 16 | g.3736432G>A | CA620714549 | CREBBP | c.4560+218C>T (n.4560+218C>T) c.4446+218C>T (n.4446+218C>T) c.3195+218C>T (n.3195+218C>T) n.350+218C>T n.3383+218C>T c.4515+218C>T (n.4515+218C>T) c.4143+218C>T (n.4143+218C>T) c.4299+218C>T (n.4299+218C>T) c.4506+218C>T (n.4506+218C>T) c.3807+218C>T (n.3807+218C>T) c.4554+218C>T (n.4554+218C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736432G= | CA2202936291 | CREBBP | c.4560+218C= (n.4560+218C=) c.4446+218C= (n.4446+218C=) c.3195+218C= (n.3195+218C=) n.350+218C= n.3383+218C= c.4515+218C= (n.4515+218C=) c.4143+218C= (n.4143+218C=) c.4299+218C= (n.4299+218C=) c.4506+218C= (n.4506+218C=) c.3807+218C= (n.3807+218C=) c.4554+218C= (n.4554+218C=) | |
| 16 | g.3736433G>C | CA2805632987 | CREBBP | c.4560+217C>G (n.4560+217C>G) c.4446+217C>G (n.4446+217C>G) c.3195+217C>G (n.3195+217C>G) n.350+217C>G n.3383+217C>G c.4515+217C>G (n.4515+217C>G) c.4143+217C>G (n.4143+217C>G) c.4299+217C>G (n.4299+217C>G) c.4506+217C>G (n.4506+217C>G) c.3807+217C>G (n.3807+217C>G) c.4554+217C>G (n.4554+217C>G) | |
| 16 | g.3736433G>T | CA2631401386 | CREBBP | c.4560+217C>A (n.4560+217C>A) c.4446+217C>A (n.4446+217C>A) c.3195+217C>A (n.3195+217C>A) n.350+217C>A n.3383+217C>A c.4515+217C>A (n.4515+217C>A) c.4143+217C>A (n.4143+217C>A) c.4299+217C>A (n.4299+217C>A) c.4506+217C>A (n.4506+217C>A) c.3807+217C>A (n.3807+217C>A) c.4554+217C>A (n.4554+217C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736434A= | CA2202936292 | CREBBP | c.4560+216T= (n.4560+216T=) c.4446+216T= (n.4446+216T=) c.3195+216T= (n.3195+216T=) n.350+216T= n.3383+216T= c.4515+216T= (n.4515+216T=) c.4143+216T= (n.4143+216T=) c.4299+216T= (n.4299+216T=) c.4506+216T= (n.4506+216T=) c.3807+216T= (n.3807+216T=) c.4554+216T= (n.4554+216T=) | |
| 16 | g.3736434A>G | CA2202936293 | CREBBP | c.4560+216T>C (n.4560+216T>C) c.4446+216T>C (n.4446+216T>C) c.3195+216T>C (n.3195+216T>C) n.350+216T>C n.3383+216T>C c.4515+216T>C (n.4515+216T>C) c.4143+216T>C (n.4143+216T>C) c.4299+216T>C (n.4299+216T>C) c.4506+216T>C (n.4506+216T>C) c.3807+216T>C (n.3807+216T>C) c.4554+216T>C (n.4554+216T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736437C>A | CA2631401388 | CREBBP | c.4560+213G>T (n.4560+213G>T) c.4446+213G>T (n.4446+213G>T) c.3195+213G>T (n.3195+213G>T) n.350+213G>T n.3383+213G>T c.4515+213G>T (n.4515+213G>T) c.4143+213G>T (n.4143+213G>T) c.4299+213G>T (n.4299+213G>T) c.4506+213G>T (n.4506+213G>T) c.3807+213G>T (n.3807+213G>T) c.4554+213G>T (n.4554+213G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736437_3736449dup | CA2631401387 | CREBBP | c.4560+201_4560+213dup (n.4560+201_4560+213dup) c.4446+201_4446+213dup (n.4446+201_4446+213dup) c.3195+201_3195+213dup (n.3195+201_3195+213dup) n.350+201_350+213dup n.3383+201_3383+213dup c.4515+201_4515+213dup (n.4515+201_4515+213dup) c.4143+201_4143+213dup (n.4143+201_4143+213dup) c.4299+201_4299+213dup (n.4299+201_4299+213dup) c.4506+201_4506+213dup (n.4506+201_4506+213dup) c.3807+201_3807+213dup (n.3807+201_3807+213dup) c.4554+201_4554+213dup (n.4554+201_4554+213dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736439G>A | CA2631401389 | CREBBP | c.4560+211C>T (n.4560+211C>T) c.4446+211C>T (n.4446+211C>T) c.3195+211C>T (n.3195+211C>T) n.350+211C>T n.3383+211C>T c.4515+211C>T (n.4515+211C>T) c.4143+211C>T (n.4143+211C>T) c.4299+211C>T (n.4299+211C>T) c.4506+211C>T (n.4506+211C>T) c.3807+211C>T (n.3807+211C>T) c.4554+211C>T (n.4554+211C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736439G>C | CA276979860 | CREBBP | c.4560+211C>G (n.4560+211C>G) c.4446+211C>G (n.4446+211C>G) c.3195+211C>G (n.3195+211C>G) n.350+211C>G n.3383+211C>G c.4515+211C>G (n.4515+211C>G) c.4143+211C>G (n.4143+211C>G) c.4299+211C>G (n.4299+211C>G) c.4506+211C>G (n.4506+211C>G) c.3807+211C>G (n.3807+211C>G) c.4554+211C>G (n.4554+211C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736439G= | CA2202936295 | CREBBP | c.4560+211C= (n.4560+211C=) c.4446+211C= (n.4446+211C=) c.3195+211C= (n.3195+211C=) n.350+211C= n.3383+211C= c.4515+211C= (n.4515+211C=) c.4143+211C= (n.4143+211C=) c.4299+211C= (n.4299+211C=) c.4506+211C= (n.4506+211C=) c.3807+211C= (n.3807+211C=) c.4554+211C= (n.4554+211C=) | |
| 16 | g.3736439G>T | CA2631401390 | CREBBP | c.4560+211C>A (n.4560+211C>A) c.4446+211C>A (n.4446+211C>A) c.3195+211C>A (n.3195+211C>A) n.350+211C>A n.3383+211C>A c.4515+211C>A (n.4515+211C>A) c.4143+211C>A (n.4143+211C>A) c.4299+211C>A (n.4299+211C>A) c.4506+211C>A (n.4506+211C>A) c.3807+211C>A (n.3807+211C>A) c.4554+211C>A (n.4554+211C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736440C>A | CA2631401391 | CREBBP | c.4560+210G>T (n.4560+210G>T) c.4446+210G>T (n.4446+210G>T) c.3195+210G>T (n.3195+210G>T) n.350+210G>T n.3383+210G>T c.4515+210G>T (n.4515+210G>T) c.4143+210G>T (n.4143+210G>T) c.4299+210G>T (n.4299+210G>T) c.4506+210G>T (n.4506+210G>T) c.3807+210G>T (n.3807+210G>T) c.4554+210G>T (n.4554+210G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736441T>A | CA2631401392 | CREBBP | c.4560+209A>T (n.4560+209A>T) c.4446+209A>T (n.4446+209A>T) c.3195+209A>T (n.3195+209A>T) n.350+209A>T n.3383+209A>T c.4515+209A>T (n.4515+209A>T) c.4143+209A>T (n.4143+209A>T) c.4299+209A>T (n.4299+209A>T) c.4506+209A>T (n.4506+209A>T) c.3807+209A>T (n.3807+209A>T) c.4554+209A>T (n.4554+209A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736441T>C | CA2631401393 | CREBBP | c.4560+209A>G (n.4560+209A>G) c.4446+209A>G (n.4446+209A>G) c.3195+209A>G (n.3195+209A>G) n.350+209A>G n.3383+209A>G c.4515+209A>G (n.4515+209A>G) c.4143+209A>G (n.4143+209A>G) c.4299+209A>G (n.4299+209A>G) c.4506+209A>G (n.4506+209A>G) c.3807+209A>G (n.3807+209A>G) c.4554+209A>G (n.4554+209A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736442C>A | CA2631401394 | CREBBP | c.4560+208G>T (n.4560+208G>T) c.4446+208G>T (n.4446+208G>T) c.3195+208G>T (n.3195+208G>T) n.350+208G>T n.3383+208G>T c.4515+208G>T (n.4515+208G>T) c.4143+208G>T (n.4143+208G>T) c.4299+208G>T (n.4299+208G>T) c.4506+208G>T (n.4506+208G>T) c.3807+208G>T (n.3807+208G>T) c.4554+208G>T (n.4554+208G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736442C= | CA2202936296 | CREBBP | c.4560+208G= (n.4560+208G=) c.4446+208G= (n.4446+208G=) c.3195+208G= (n.3195+208G=) n.350+208G= n.3383+208G= c.4515+208G= (n.4515+208G=) c.4143+208G= (n.4143+208G=) c.4299+208G= (n.4299+208G=) c.4506+208G= (n.4506+208G=) c.3807+208G= (n.3807+208G=) c.4554+208G= (n.4554+208G=) | |
| 16 | g.3736442C>G | CA276979863 | CREBBP | c.4560+208G>C (n.4560+208G>C) c.4446+208G>C (n.4446+208G>C) c.3195+208G>C (n.3195+208G>C) n.350+208G>C n.3383+208G>C c.4515+208G>C (n.4515+208G>C) c.4143+208G>C (n.4143+208G>C) c.4299+208G>C (n.4299+208G>C) c.4506+208G>C (n.4506+208G>C) c.3807+208G>C (n.3807+208G>C) c.4554+208G>C (n.4554+208G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736443C>A | CA2631401395 | CREBBP | c.4560+207G>T (n.4560+207G>T) c.4446+207G>T (n.4446+207G>T) c.3195+207G>T (n.3195+207G>T) n.350+207G>T n.3383+207G>T c.4515+207G>T (n.4515+207G>T) c.4143+207G>T (n.4143+207G>T) c.4299+207G>T (n.4299+207G>T) c.4506+207G>T (n.4506+207G>T) c.3807+207G>T (n.3807+207G>T) c.4554+207G>T (n.4554+207G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736444A= | CA2202936298 | CREBBP | c.4560+206T= (n.4560+206T=) c.4446+206T= (n.4446+206T=) c.3195+206T= (n.3195+206T=) n.350+206T= n.3383+206T= c.4515+206T= (n.4515+206T=) c.4143+206T= (n.4143+206T=) c.4299+206T= (n.4299+206T=) c.4506+206T= (n.4506+206T=) c.3807+206T= (n.3807+206T=) c.4554+206T= (n.4554+206T=) | |
| 16 | g.3736444A>C | CA2202936300 | CREBBP | c.4560+206T>G (n.4560+206T>G) c.4446+206T>G (n.4446+206T>G) c.3195+206T>G (n.3195+206T>G) n.350+206T>G n.3383+206T>G c.4515+206T>G (n.4515+206T>G) c.4143+206T>G (n.4143+206T>G) c.4299+206T>G (n.4299+206T>G) c.4506+206T>G (n.4506+206T>G) c.3807+206T>G (n.3807+206T>G) c.4554+206T>G (n.4554+206T>G) | dbSNP |
| 16 | g.3736444A>G | CA2631401396 | CREBBP | c.4560+206T>C (n.4560+206T>C) c.4446+206T>C (n.4446+206T>C) c.3195+206T>C (n.3195+206T>C) n.350+206T>C n.3383+206T>C c.4515+206T>C (n.4515+206T>C) c.4143+206T>C (n.4143+206T>C) c.4299+206T>C (n.4299+206T>C) c.4506+206T>C (n.4506+206T>C) c.3807+206T>C (n.3807+206T>C) c.4554+206T>C (n.4554+206T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736444_3736445insTC | CA919643121 | CREBBP | c.4560+205_4560+206insGA (n.4560+205_4560+206insGA) c.4446+205_4446+206insGA (n.4446+205_4446+206insGA) c.3195+205_3195+206insGA (n.3195+205_3195+206insGA) n.350+205_350+206insGA n.3383+205_3383+206insGA c.4515+205_4515+206insGA (n.4515+205_4515+206insGA) c.4143+205_4143+206insGA (n.4143+205_4143+206insGA) c.4299+205_4299+206insGA (n.4299+205_4299+206insGA) c.4506+205_4506+206insGA (n.4506+205_4506+206insGA) c.3807+205_3807+206insGA (n.3807+205_3807+206insGA) c.4554+205_4554+206insGA (n.4554+205_4554+206insGA) | dbSNP |
| 16 | g.3736445A= | CA2202936301 | CREBBP | c.4560+205T= (n.4560+205T=) c.4446+205T= (n.4446+205T=) c.3195+205T= (n.3195+205T=) n.350+205T= n.3383+205T= c.4515+205T= (n.4515+205T=) c.4143+205T= (n.4143+205T=) c.4299+205T= (n.4299+205T=) c.4506+205T= (n.4506+205T=) c.3807+205T= (n.3807+205T=) c.4554+205T= (n.4554+205T=) | |
| 16 | g.3736445A>C | CA2631401397 | CREBBP | c.4560+205T>G (n.4560+205T>G) c.4446+205T>G (n.4446+205T>G) c.3195+205T>G (n.3195+205T>G) n.350+205T>G n.3383+205T>G c.4515+205T>G (n.4515+205T>G) c.4143+205T>G (n.4143+205T>G) c.4299+205T>G (n.4299+205T>G) c.4506+205T>G (n.4506+205T>G) c.3807+205T>G (n.3807+205T>G) c.4554+205T>G (n.4554+205T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736445A>G | CA2202936303 | CREBBP | c.4560+205T>C (n.4560+205T>C) c.4446+205T>C (n.4446+205T>C) c.3195+205T>C (n.3195+205T>C) n.350+205T>C n.3383+205T>C c.4515+205T>C (n.4515+205T>C) c.4143+205T>C (n.4143+205T>C) c.4299+205T>C (n.4299+205T>C) c.4506+205T>C (n.4506+205T>C) c.3807+205T>C (n.3807+205T>C) c.4554+205T>C (n.4554+205T>C) | dbSNP |
| 16 | g.3736445_3736446insGACGGCT | CA919643122 | CREBBP | c.4560+204_4560+205insAGCCGTC (n.4560+204_4560+205insAGCCGTC) c.4446+204_4446+205insAGCCGTC (n.4446+204_4446+205insAGCCGTC) c.3195+204_3195+205insAGCCGTC (n.3195+204_3195+205insAGCCGTC) n.350+204_350+205insAGCCGTC n.3383+204_3383+205insAGCCGTC c.4515+204_4515+205insAGCCGTC (n.4515+204_4515+205insAGCCGTC) c.4143+204_4143+205insAGCCGTC (n.4143+204_4143+205insAGCCGTC) c.4299+204_4299+205insAGCCGTC (n.4299+204_4299+205insAGCCGTC) c.4506+204_4506+205insAGCCGTC (n.4506+204_4506+205insAGCCGTC) c.3807+204_3807+205insAGCCGTC (n.3807+204_3807+205insAGCCGTC) c.4554+204_4554+205insAGCCGTC (n.4554+204_4554+205insAGCCGTC) | dbSNP |
| 16 | g.3736446C>A | CA720725104 | CREBBP | c.4560+204G>T (n.4560+204G>T) c.4446+204G>T (n.4446+204G>T) c.3195+204G>T (n.3195+204G>T) n.350+204G>T n.3383+204G>T c.4515+204G>T (n.4515+204G>T) c.4143+204G>T (n.4143+204G>T) c.4299+204G>T (n.4299+204G>T) c.4506+204G>T (n.4506+204G>T) c.3807+204G>T (n.3807+204G>T) c.4554+204G>T (n.4554+204G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736446C= | CA2202936305 | CREBBP | c.4560+204G= (n.4560+204G=) c.4446+204G= (n.4446+204G=) c.3195+204G= (n.3195+204G=) n.350+204G= n.3383+204G= c.4515+204G= (n.4515+204G=) c.4143+204G= (n.4143+204G=) c.4299+204G= (n.4299+204G=) c.4506+204G= (n.4506+204G=) c.3807+204G= (n.3807+204G=) c.4554+204G= (n.4554+204G=) | |
| 16 | g.3736447T>C | CA2550334400 | CREBBP | c.4560+203A>G (n.4560+203A>G) c.4446+203A>G (n.4446+203A>G) c.3195+203A>G (n.3195+203A>G) n.350+203A>G n.3383+203A>G c.4515+203A>G (n.4515+203A>G) c.4143+203A>G (n.4143+203A>G) c.4299+203A>G (n.4299+203A>G) c.4506+203A>G (n.4506+203A>G) c.3807+203A>G (n.3807+203A>G) c.4554+203A>G (n.4554+203A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736448G>A | CA2631401398 | CREBBP | c.4560+202C>T (n.4560+202C>T) c.4446+202C>T (n.4446+202C>T) c.3195+202C>T (n.3195+202C>T) n.350+202C>T n.3383+202C>T c.4515+202C>T (n.4515+202C>T) c.4143+202C>T (n.4143+202C>T) c.4299+202C>T (n.4299+202C>T) c.4506+202C>T (n.4506+202C>T) c.3807+202C>T (n.3807+202C>T) c.4554+202C>T (n.4554+202C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736449T>C | CA2631401399 | CREBBP | c.4560+201A>G (n.4560+201A>G) c.4446+201A>G (n.4446+201A>G) c.3195+201A>G (n.3195+201A>G) n.350+201A>G n.3383+201A>G c.4515+201A>G (n.4515+201A>G) c.4143+201A>G (n.4143+201A>G) c.4299+201A>G (n.4299+201A>G) c.4506+201A>G (n.4506+201A>G) c.3807+201A>G (n.3807+201A>G) c.4554+201A>G (n.4554+201A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736450G>T | CA2631401400 | CREBBP | c.4560+200C>A (n.4560+200C>A) c.4446+200C>A (n.4446+200C>A) c.3195+200C>A (n.3195+200C>A) n.350+200C>A n.3383+200C>A c.4515+200C>A (n.4515+200C>A) c.4143+200C>A (n.4143+200C>A) c.4299+200C>A (n.4299+200C>A) c.4506+200C>A (n.4506+200C>A) c.3807+200C>A (n.3807+200C>A) c.4554+200C>A (n.4554+200C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736451C>A | CA2631401401 | CREBBP | c.4560+199G>T (n.4560+199G>T) c.4446+199G>T (n.4446+199G>T) c.3195+199G>T (n.3195+199G>T) n.350+199G>T n.3383+199G>T c.4515+199G>T (n.4515+199G>T) c.4143+199G>T (n.4143+199G>T) c.4299+199G>T (n.4299+199G>T) c.4506+199G>T (n.4506+199G>T) c.3807+199G>T (n.3807+199G>T) c.4554+199G>T (n.4554+199G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736451C= | CA2202936308 | CREBBP | c.4560+199G= (n.4560+199G=) c.4446+199G= (n.4446+199G=) c.3195+199G= (n.3195+199G=) n.350+199G= n.3383+199G= c.4515+199G= (n.4515+199G=) c.4143+199G= (n.4143+199G=) c.4299+199G= (n.4299+199G=) c.4506+199G= (n.4506+199G=) c.3807+199G= (n.3807+199G=) c.4554+199G= (n.4554+199G=) | |
| 16 | g.3736451C>T | CA973906882 | CREBBP | c.4560+199G>A (n.4560+199G>A) c.4446+199G>A (n.4446+199G>A) c.3195+199G>A (n.3195+199G>A) n.350+199G>A n.3383+199G>A c.4515+199G>A (n.4515+199G>A) c.4143+199G>A (n.4143+199G>A) c.4299+199G>A (n.4299+199G>A) c.4506+199G>A (n.4506+199G>A) c.3807+199G>A (n.3807+199G>A) c.4554+199G>A (n.4554+199G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736452T>C | CA2631401402 | CREBBP | c.4560+198A>G (n.4560+198A>G) c.4446+198A>G (n.4446+198A>G) c.3195+198A>G (n.3195+198A>G) n.350+198A>G n.3383+198A>G c.4515+198A>G (n.4515+198A>G) c.4143+198A>G (n.4143+198A>G) c.4299+198A>G (n.4299+198A>G) c.4506+198A>G (n.4506+198A>G) c.3807+198A>G (n.3807+198A>G) c.4554+198A>G (n.4554+198A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736452T>G | CA2631401403 | CREBBP | c.4560+198A>C (n.4560+198A>C) c.4446+198A>C (n.4446+198A>C) c.3195+198A>C (n.3195+198A>C) n.350+198A>C n.3383+198A>C c.4515+198A>C (n.4515+198A>C) c.4143+198A>C (n.4143+198A>C) c.4299+198A>C (n.4299+198A>C) c.4506+198A>C (n.4506+198A>C) c.3807+198A>C (n.3807+198A>C) c.4554+198A>C (n.4554+198A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736453G>A | CA2631401404 | CREBBP | c.4560+197C>T (n.4560+197C>T) c.4446+197C>T (n.4446+197C>T) c.3195+197C>T (n.3195+197C>T) n.350+197C>T n.3383+197C>T c.4515+197C>T (n.4515+197C>T) c.4143+197C>T (n.4143+197C>T) c.4299+197C>T (n.4299+197C>T) c.4506+197C>T (n.4506+197C>T) c.3807+197C>T (n.3807+197C>T) c.4554+197C>T (n.4554+197C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736453G>T | CA2631401405 | CREBBP | c.4560+197C>A (n.4560+197C>A) c.4446+197C>A (n.4446+197C>A) c.3195+197C>A (n.3195+197C>A) n.350+197C>A n.3383+197C>A c.4515+197C>A (n.4515+197C>A) c.4143+197C>A (n.4143+197C>A) c.4299+197C>A (n.4299+197C>A) c.4506+197C>A (n.4506+197C>A) c.3807+197C>A (n.3807+197C>A) c.4554+197C>A (n.4554+197C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736454C>A | CA2631401408 | CREBBP | c.4560+196G>T (n.4560+196G>T) c.4446+196G>T (n.4446+196G>T) c.3195+196G>T (n.3195+196G>T) n.350+196G>T n.3383+196G>T c.4515+196G>T (n.4515+196G>T) c.4143+196G>T (n.4143+196G>T) c.4299+196G>T (n.4299+196G>T) c.4506+196G>T (n.4506+196G>T) c.3807+196G>T (n.3807+196G>T) c.4554+196G>T (n.4554+196G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736454C>T | CA2631401407 | CREBBP | c.4560+196G>A (n.4560+196G>A) c.4446+196G>A (n.4446+196G>A) c.3195+196G>A (n.3195+196G>A) n.350+196G>A n.3383+196G>A c.4515+196G>A (n.4515+196G>A) c.4143+196G>A (n.4143+196G>A) c.4299+196G>A (n.4299+196G>A) c.4506+196G>A (n.4506+196G>A) c.3807+196G>A (n.3807+196G>A) c.4554+196G>A (n.4554+196G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736457_3736458del | CA2631401406 | CREBBP | c.4560+195_4560+196del (n.4560+195_4560+196del) c.4446+195_4446+196del (n.4446+195_4446+196del) c.3195+195_3195+196del (n.3195+195_3195+196del) n.350+195_350+196del n.3383+195_3383+196del c.4515+195_4515+196del (n.4515+195_4515+196del) c.4143+195_4143+196del (n.4143+195_4143+196del) c.4299+195_4299+196del (n.4299+195_4299+196del) c.4506+195_4506+196del (n.4506+195_4506+196del) c.3807+195_3807+196del (n.3807+195_3807+196del) c.4554+195_4554+196del (n.4554+195_4554+196del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736455T>C | CA2631401409 | CREBBP | c.4560+195A>G (n.4560+195A>G) c.4446+195A>G (n.4446+195A>G) c.3195+195A>G (n.3195+195A>G) n.350+195A>G n.3383+195A>G c.4515+195A>G (n.4515+195A>G) c.4143+195A>G (n.4143+195A>G) c.4299+195A>G (n.4299+195A>G) c.4506+195A>G (n.4506+195A>G) c.3807+195A>G (n.3807+195A>G) c.4554+195A>G (n.4554+195A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736455T>G | CA2631401410 | CREBBP | c.4560+195A>C (n.4560+195A>C) c.4446+195A>C (n.4446+195A>C) c.3195+195A>C (n.3195+195A>C) n.350+195A>C n.3383+195A>C c.4515+195A>C (n.4515+195A>C) c.4143+195A>C (n.4143+195A>C) c.4299+195A>C (n.4299+195A>C) c.4506+195A>C (n.4506+195A>C) c.3807+195A>C (n.3807+195A>C) c.4554+195A>C (n.4554+195A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736456C>A | CA2631401411 | CREBBP | c.4560+194G>T (n.4560+194G>T) c.4446+194G>T (n.4446+194G>T) c.3195+194G>T (n.3195+194G>T) n.350+194G>T n.3383+194G>T c.4515+194G>T (n.4515+194G>T) c.4143+194G>T (n.4143+194G>T) c.4299+194G>T (n.4299+194G>T) c.4506+194G>T (n.4506+194G>T) c.3807+194G>T (n.3807+194G>T) c.4554+194G>T (n.4554+194G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736456C>G | CA2805632988 | CREBBP | c.4560+194G>C (n.4560+194G>C) c.4446+194G>C (n.4446+194G>C) c.3195+194G>C (n.3195+194G>C) n.350+194G>C n.3383+194G>C c.4515+194G>C (n.4515+194G>C) c.4143+194G>C (n.4143+194G>C) c.4299+194G>C (n.4299+194G>C) c.4506+194G>C (n.4506+194G>C) c.3807+194G>C (n.3807+194G>C) c.4554+194G>C (n.4554+194G>C) | |
| 16 | g.3736456C>T | CA2631401412 | CREBBP | c.4560+194G>A (n.4560+194G>A) c.4446+194G>A (n.4446+194G>A) c.3195+194G>A (n.3195+194G>A) n.350+194G>A n.3383+194G>A c.4515+194G>A (n.4515+194G>A) c.4143+194G>A (n.4143+194G>A) c.4299+194G>A (n.4299+194G>A) c.4506+194G>A (n.4506+194G>A) c.3807+194G>A (n.3807+194G>A) c.4554+194G>A (n.4554+194G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736458del | CA2631401413 | CREBBP | c.4560+192del (n.4560+192del) c.4446+192del (n.4446+192del) c.3195+192del (n.3195+192del) n.350+192del n.3383+192del c.4515+192del (n.4515+192del) c.4143+192del (n.4143+192del) c.4299+192del (n.4299+192del) c.4506+192del (n.4506+192del) c.3807+192del (n.3807+192del) c.4554+192del (n.4554+192del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736458C>A | CA2631401415 | CREBBP | c.4560+192G>T (n.4560+192G>T) c.4446+192G>T (n.4446+192G>T) c.3195+192G>T (n.3195+192G>T) n.350+192G>T n.3383+192G>T c.4515+192G>T (n.4515+192G>T) c.4143+192G>T (n.4143+192G>T) c.4299+192G>T (n.4299+192G>T) c.4506+192G>T (n.4506+192G>T) c.3807+192G>T (n.3807+192G>T) c.4554+192G>T (n.4554+192G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736458C>T | CA2631401414 | CREBBP | c.4560+192G>A (n.4560+192G>A) c.4446+192G>A (n.4446+192G>A) c.3195+192G>A (n.3195+192G>A) n.350+192G>A n.3383+192G>A c.4515+192G>A (n.4515+192G>A) c.4143+192G>A (n.4143+192G>A) c.4299+192G>A (n.4299+192G>A) c.4506+192G>A (n.4506+192G>A) c.3807+192G>A (n.3807+192G>A) c.4554+192G>A (n.4554+192G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736459A= | CA2202936310 | CREBBP | c.4560+191T= (n.4560+191T=) c.4446+191T= (n.4446+191T=) c.3195+191T= (n.3195+191T=) n.350+191T= n.3383+191T= c.4515+191T= (n.4515+191T=) c.4143+191T= (n.4143+191T=) c.4299+191T= (n.4299+191T=) c.4506+191T= (n.4506+191T=) c.3807+191T= (n.3807+191T=) c.4554+191T= (n.4554+191T=) | |
| 16 | g.3736459A>C | CA720725114 | CREBBP | c.4560+191T>G (n.4560+191T>G) c.4446+191T>G (n.4446+191T>G) c.3195+191T>G (n.3195+191T>G) n.350+191T>G n.3383+191T>G c.4515+191T>G (n.4515+191T>G) c.4143+191T>G (n.4143+191T>G) c.4299+191T>G (n.4299+191T>G) c.4506+191T>G (n.4506+191T>G) c.3807+191T>G (n.3807+191T>G) c.4554+191T>G (n.4554+191T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736459A>T | CA2631401416 | CREBBP | c.4560+191T>A (n.4560+191T>A) c.4446+191T>A (n.4446+191T>A) c.3195+191T>A (n.3195+191T>A) n.350+191T>A n.3383+191T>A c.4515+191T>A (n.4515+191T>A) c.4143+191T>A (n.4143+191T>A) c.4299+191T>A (n.4299+191T>A) c.4506+191T>A (n.4506+191T>A) c.3807+191T>A (n.3807+191T>A) c.4554+191T>A (n.4554+191T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736460G>C | CA720725117 | CREBBP | c.4560+190C>G (n.4560+190C>G) c.4446+190C>G (n.4446+190C>G) c.3195+190C>G (n.3195+190C>G) n.350+190C>G n.3383+190C>G c.4515+190C>G (n.4515+190C>G) c.4143+190C>G (n.4143+190C>G) c.4299+190C>G (n.4299+190C>G) c.4506+190C>G (n.4506+190C>G) c.3807+190C>G (n.3807+190C>G) c.4554+190C>G (n.4554+190C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736460G= | CA2202936312 | CREBBP | c.4560+190C= (n.4560+190C=) c.4446+190C= (n.4446+190C=) c.3195+190C= (n.3195+190C=) n.350+190C= n.3383+190C= c.4515+190C= (n.4515+190C=) c.4143+190C= (n.4143+190C=) c.4299+190C= (n.4299+190C=) c.4506+190C= (n.4506+190C=) c.3807+190C= (n.3807+190C=) c.4554+190C= (n.4554+190C=) | |
| 16 | g.3736461A>G | CA2631401417 | CREBBP | c.4560+189T>C (n.4560+189T>C) c.4446+189T>C (n.4446+189T>C) c.3195+189T>C (n.3195+189T>C) n.350+189T>C n.3383+189T>C c.4515+189T>C (n.4515+189T>C) c.4143+189T>C (n.4143+189T>C) c.4299+189T>C (n.4299+189T>C) c.4506+189T>C (n.4506+189T>C) c.3807+189T>C (n.3807+189T>C) c.4554+189T>C (n.4554+189T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736462C>A | CA2590183413 | CREBBP | c.4560+188G>T (n.4560+188G>T) c.4446+188G>T (n.4446+188G>T) c.3195+188G>T (n.3195+188G>T) n.350+188G>T n.3383+188G>T c.4515+188G>T (n.4515+188G>T) c.4143+188G>T (n.4143+188G>T) c.4299+188G>T (n.4299+188G>T) c.4506+188G>T (n.4506+188G>T) c.3807+188G>T (n.3807+188G>T) c.4554+188G>T (n.4554+188G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736462C= | CA2202936315 | CREBBP | c.4560+188G= (n.4560+188G=) c.4446+188G= (n.4446+188G=) c.3195+188G= (n.3195+188G=) n.350+188G= n.3383+188G= c.4515+188G= (n.4515+188G=) c.4143+188G= (n.4143+188G=) c.4299+188G= (n.4299+188G=) c.4506+188G= (n.4506+188G=) c.3807+188G= (n.3807+188G=) c.4554+188G= (n.4554+188G=) | |
| 16 | g.3736462C>G | CA2631401418 | CREBBP | c.4560+188G>C (n.4560+188G>C) c.4446+188G>C (n.4446+188G>C) c.3195+188G>C (n.3195+188G>C) n.350+188G>C n.3383+188G>C c.4515+188G>C (n.4515+188G>C) c.4143+188G>C (n.4143+188G>C) c.4299+188G>C (n.4299+188G>C) c.4506+188G>C (n.4506+188G>C) c.3807+188G>C (n.3807+188G>C) c.4554+188G>C (n.4554+188G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736462C>T | CA720725125 | CREBBP | c.4560+188G>A (n.4560+188G>A) c.4446+188G>A (n.4446+188G>A) c.3195+188G>A (n.3195+188G>A) n.350+188G>A n.3383+188G>A c.4515+188G>A (n.4515+188G>A) c.4143+188G>A (n.4143+188G>A) c.4299+188G>A (n.4299+188G>A) c.4506+188G>A (n.4506+188G>A) c.3807+188G>A (n.3807+188G>A) c.4554+188G>A (n.4554+188G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736463G>A | CA276979866 | CREBBP | c.4560+187C>T (n.4560+187C>T) c.4446+187C>T (n.4446+187C>T) c.3195+187C>T (n.3195+187C>T) n.350+187C>T n.3383+187C>T c.4515+187C>T (n.4515+187C>T) c.4143+187C>T (n.4143+187C>T) c.4299+187C>T (n.4299+187C>T) c.4506+187C>T (n.4506+187C>T) c.3807+187C>T (n.3807+187C>T) c.4554+187C>T (n.4554+187C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736463G>C | CA276979873 | CREBBP | c.4560+187C>G (n.4560+187C>G) c.4446+187C>G (n.4446+187C>G) c.3195+187C>G (n.3195+187C>G) n.350+187C>G n.3383+187C>G c.4515+187C>G (n.4515+187C>G) c.4143+187C>G (n.4143+187C>G) c.4299+187C>G (n.4299+187C>G) c.4506+187C>G (n.4506+187C>G) c.3807+187C>G (n.3807+187C>G) c.4554+187C>G (n.4554+187C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736463G= | CA2202936317 | CREBBP | c.4560+187C= (n.4560+187C=) c.4446+187C= (n.4446+187C=) c.3195+187C= (n.3195+187C=) n.350+187C= n.3383+187C= c.4515+187C= (n.4515+187C=) c.4143+187C= (n.4143+187C=) c.4299+187C= (n.4299+187C=) c.4506+187C= (n.4506+187C=) c.3807+187C= (n.3807+187C=) c.4554+187C= (n.4554+187C=) | |
| 16 | g.3736463G>T | CA2631401420 | CREBBP | c.4560+187C>A (n.4560+187C>A) c.4446+187C>A (n.4446+187C>A) c.3195+187C>A (n.3195+187C>A) n.350+187C>A n.3383+187C>A c.4515+187C>A (n.4515+187C>A) c.4143+187C>A (n.4143+187C>A) c.4299+187C>A (n.4299+187C>A) c.4506+187C>A (n.4506+187C>A) c.3807+187C>A (n.3807+187C>A) c.4554+187C>A (n.4554+187C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736464del | CA2631401419 | CREBBP | c.4560+187del (n.4560+187del) c.4446+187del (n.4446+187del) c.3195+187del (n.3195+187del) n.350+187del n.3383+187del c.4515+187del (n.4515+187del) c.4143+187del (n.4143+187del) c.4299+187del (n.4299+187del) c.4506+187del (n.4506+187del) c.3807+187del (n.3807+187del) c.4554+187del (n.4554+187del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736464G>A | CA2631401422 | CREBBP | c.4560+186C>T (n.4560+186C>T) c.4446+186C>T (n.4446+186C>T) c.3195+186C>T (n.3195+186C>T) n.350+186C>T n.3383+186C>T c.4515+186C>T (n.4515+186C>T) c.4143+186C>T (n.4143+186C>T) c.4299+186C>T (n.4299+186C>T) c.4506+186C>T (n.4506+186C>T) c.3807+186C>T (n.3807+186C>T) c.4554+186C>T (n.4554+186C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736464G>T | CA2631401421 | CREBBP | c.4560+186C>A (n.4560+186C>A) c.4446+186C>A (n.4446+186C>A) c.3195+186C>A (n.3195+186C>A) n.350+186C>A n.3383+186C>A c.4515+186C>A (n.4515+186C>A) c.4143+186C>A (n.4143+186C>A) c.4299+186C>A (n.4299+186C>A) c.4506+186C>A (n.4506+186C>A) c.3807+186C>A (n.3807+186C>A) c.4554+186C>A (n.4554+186C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736464_3736466dup | CA2202936320 | CREBBP | c.4560+184_4560+186dup (n.4560+184_4560+186dup) c.4446+184_4446+186dup (n.4446+184_4446+186dup) c.3195+184_3195+186dup (n.3195+184_3195+186dup) n.350+184_350+186dup n.3383+184_3383+186dup c.4515+184_4515+186dup (n.4515+184_4515+186dup) c.4143+184_4143+186dup (n.4143+184_4143+186dup) c.4299+184_4299+186dup (n.4299+184_4299+186dup) c.4506+184_4506+186dup (n.4506+184_4506+186dup) c.3807+184_3807+186dup (n.3807+184_3807+186dup) c.4554+184_4554+186dup (n.4554+184_4554+186dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736465C>A | CA2631401423 | CREBBP | c.4560+185G>T (n.4560+185G>T) c.4446+185G>T (n.4446+185G>T) c.3195+185G>T (n.3195+185G>T) n.350+185G>T n.3383+185G>T c.4515+185G>T (n.4515+185G>T) c.4143+185G>T (n.4143+185G>T) c.4299+185G>T (n.4299+185G>T) c.4506+185G>T (n.4506+185G>T) c.3807+185G>T (n.3807+185G>T) c.4554+185G>T (n.4554+185G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736465C>T | CA2631401424 | CREBBP | c.4560+185G>A (n.4560+185G>A) c.4446+185G>A (n.4446+185G>A) c.3195+185G>A (n.3195+185G>A) n.350+185G>A n.3383+185G>A c.4515+185G>A (n.4515+185G>A) c.4143+185G>A (n.4143+185G>A) c.4299+185G>A (n.4299+185G>A) c.4506+185G>A (n.4506+185G>A) c.3807+185G>A (n.3807+185G>A) c.4554+185G>A (n.4554+185G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736466C>A | CA2631401425 | CREBBP | c.4560+184G>T (n.4560+184G>T) c.4446+184G>T (n.4446+184G>T) c.3195+184G>T (n.3195+184G>T) n.350+184G>T n.3383+184G>T c.4515+184G>T (n.4515+184G>T) c.4143+184G>T (n.4143+184G>T) c.4299+184G>T (n.4299+184G>T) c.4506+184G>T (n.4506+184G>T) c.3807+184G>T (n.3807+184G>T) c.4554+184G>T (n.4554+184G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736466_3736467delinsCA | CA2202936322 | CREBBP | c.4560+183_4560+184delinsTG (n.4560+183_4560+184delinsTG) c.4446+183_4446+184delinsTG (n.4446+183_4446+184delinsTG) c.3195+183_3195+184delinsTG (n.3195+183_3195+184delinsTG) n.350+183_350+184delinsTG n.3383+183_3383+184delinsTG c.4515+183_4515+184delinsTG (n.4515+183_4515+184delinsTG) c.4143+183_4143+184delinsTG (n.4143+183_4143+184delinsTG) c.4299+183_4299+184delinsTG (n.4299+183_4299+184delinsTG) c.4506+183_4506+184delinsTG (n.4506+183_4506+184delinsTG) c.3807+183_3807+184delinsTG (n.3807+183_3807+184delinsTG) c.4554+183_4554+184delinsTG (n.4554+183_4554+184delinsTG) | |
| 16 | g.3736467del | CA2202936324 | CREBBP | c.4560+183del (n.4560+183del) c.4446+183del (n.4446+183del) c.3195+183del (n.3195+183del) n.350+183del n.3383+183del c.4515+183del (n.4515+183del) c.4143+183del (n.4143+183del) c.4299+183del (n.4299+183del) c.4506+183del (n.4506+183del) c.3807+183del (n.3807+183del) c.4554+183del (n.4554+183del) | dbSNP |
| 16 | g.3736467A= | CA2202936325 | CREBBP | c.4560+183T= (n.4560+183T=) c.4446+183T= (n.4446+183T=) c.3195+183T= (n.3195+183T=) n.350+183T= n.3383+183T= c.4515+183T= (n.4515+183T=) c.4143+183T= (n.4143+183T=) c.4299+183T= (n.4299+183T=) c.4506+183T= (n.4506+183T=) c.3807+183T= (n.3807+183T=) c.4554+183T= (n.4554+183T=) | |
| 16 | g.3736467A>G | CA2202936326 | CREBBP | c.4560+183T>C (n.4560+183T>C) c.4446+183T>C (n.4446+183T>C) c.3195+183T>C (n.3195+183T>C) n.350+183T>C n.3383+183T>C c.4515+183T>C (n.4515+183T>C) c.4143+183T>C (n.4143+183T>C) c.4299+183T>C (n.4299+183T>C) c.4506+183T>C (n.4506+183T>C) c.3807+183T>C (n.3807+183T>C) c.4554+183T>C (n.4554+183T>C) | dbSNP |
| 16 | g.3736468G>A | CA2631401427 | CREBBP | c.4560+182C>T (n.4560+182C>T) c.4446+182C>T (n.4446+182C>T) c.3195+182C>T (n.3195+182C>T) n.350+182C>T n.3383+182C>T c.4515+182C>T (n.4515+182C>T) c.4143+182C>T (n.4143+182C>T) c.4299+182C>T (n.4299+182C>T) c.4506+182C>T (n.4506+182C>T) c.3807+182C>T (n.3807+182C>T) c.4554+182C>T (n.4554+182C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736468G>C | CA2631401426 | CREBBP | c.4560+182C>G (n.4560+182C>G) c.4446+182C>G (n.4446+182C>G) c.3195+182C>G (n.3195+182C>G) n.350+182C>G n.3383+182C>G c.4515+182C>G (n.4515+182C>G) c.4143+182C>G (n.4143+182C>G) c.4299+182C>G (n.4299+182C>G) c.4506+182C>G (n.4506+182C>G) c.3807+182C>G (n.3807+182C>G) c.4554+182C>G (n.4554+182C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736469G>C | CA2631401428 | CREBBP | c.4560+181C>G (n.4560+181C>G) c.4446+181C>G (n.4446+181C>G) c.3195+181C>G (n.3195+181C>G) n.350+181C>G n.3383+181C>G c.4515+181C>G (n.4515+181C>G) c.4143+181C>G (n.4143+181C>G) c.4299+181C>G (n.4299+181C>G) c.4506+181C>G (n.4506+181C>G) c.3807+181C>G (n.3807+181C>G) c.4554+181C>G (n.4554+181C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736469G= | CA2202936329 | CREBBP | c.4560+181C= (n.4560+181C=) c.4446+181C= (n.4446+181C=) c.3195+181C= (n.3195+181C=) n.350+181C= n.3383+181C= c.4515+181C= (n.4515+181C=) c.4143+181C= (n.4143+181C=) c.4299+181C= (n.4299+181C=) c.4506+181C= (n.4506+181C=) c.3807+181C= (n.3807+181C=) c.4554+181C= (n.4554+181C=) | |
| 16 | g.3736469G>T | CA2202936330 | CREBBP | c.4560+181C>A (n.4560+181C>A) c.4446+181C>A (n.4446+181C>A) c.3195+181C>A (n.3195+181C>A) n.350+181C>A n.3383+181C>A c.4515+181C>A (n.4515+181C>A) c.4143+181C>A (n.4143+181C>A) c.4299+181C>A (n.4299+181C>A) c.4506+181C>A (n.4506+181C>A) c.3807+181C>A (n.3807+181C>A) c.4554+181C>A (n.4554+181C>A) | dbSNP |
| 16 | g.3736469_3736470insTTC | CA2631401429 | CREBBP | c.4560+180_4560+181insGAA (n.4560+180_4560+181insGAA) c.4446+180_4446+181insGAA (n.4446+180_4446+181insGAA) c.3195+180_3195+181insGAA (n.3195+180_3195+181insGAA) n.350+180_350+181insGAA n.3383+180_3383+181insGAA c.4515+180_4515+181insGAA (n.4515+180_4515+181insGAA) c.4143+180_4143+181insGAA (n.4143+180_4143+181insGAA) c.4299+180_4299+181insGAA (n.4299+180_4299+181insGAA) c.4506+180_4506+181insGAA (n.4506+180_4506+181insGAA) c.3807+180_3807+181insGAA (n.3807+180_3807+181insGAA) c.4554+180_4554+181insGAA (n.4554+180_4554+181insGAA) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736470G>A | CA276979877 | CREBBP | c.4560+180C>T (n.4560+180C>T) c.4446+180C>T (n.4446+180C>T) c.3195+180C>T (n.3195+180C>T) n.350+180C>T n.3383+180C>T c.4515+180C>T (n.4515+180C>T) c.4143+180C>T (n.4143+180C>T) c.4299+180C>T (n.4299+180C>T) c.4506+180C>T (n.4506+180C>T) c.3807+180C>T (n.3807+180C>T) c.4554+180C>T (n.4554+180C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736470G= | CA2202936332 | CREBBP | c.4560+180C= (n.4560+180C=) c.4446+180C= (n.4446+180C=) c.3195+180C= (n.3195+180C=) n.350+180C= n.3383+180C= c.4515+180C= (n.4515+180C=) c.4143+180C= (n.4143+180C=) c.4299+180C= (n.4299+180C=) c.4506+180C= (n.4506+180C=) c.3807+180C= (n.3807+180C=) c.4554+180C= (n.4554+180C=) | |
| 16 | g.3736470G>T | CA973906887 | CREBBP | c.4560+180C>A (n.4560+180C>A) c.4446+180C>A (n.4446+180C>A) c.3195+180C>A (n.3195+180C>A) n.350+180C>A n.3383+180C>A c.4515+180C>A (n.4515+180C>A) c.4143+180C>A (n.4143+180C>A) c.4299+180C>A (n.4299+180C>A) c.4506+180C>A (n.4506+180C>A) c.3807+180C>A (n.3807+180C>A) c.4554+180C>A (n.4554+180C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736471G>A | CA720725131 | CREBBP | c.4560+179C>T (n.4560+179C>T) c.4446+179C>T (n.4446+179C>T) c.3195+179C>T (n.3195+179C>T) n.350+179C>T n.3383+179C>T c.4515+179C>T (n.4515+179C>T) c.4143+179C>T (n.4143+179C>T) c.4299+179C>T (n.4299+179C>T) c.4506+179C>T (n.4506+179C>T) c.3807+179C>T (n.3807+179C>T) c.4554+179C>T (n.4554+179C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736471G>C | CA2631401431 | CREBBP | c.4560+179C>G (n.4560+179C>G) c.4446+179C>G (n.4446+179C>G) c.3195+179C>G (n.3195+179C>G) n.350+179C>G n.3383+179C>G c.4515+179C>G (n.4515+179C>G) c.4143+179C>G (n.4143+179C>G) c.4299+179C>G (n.4299+179C>G) c.4506+179C>G (n.4506+179C>G) c.3807+179C>G (n.3807+179C>G) c.4554+179C>G (n.4554+179C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736471G= | CA2202936334 | CREBBP | c.4560+179C= (n.4560+179C=) c.4446+179C= (n.4446+179C=) c.3195+179C= (n.3195+179C=) n.350+179C= n.3383+179C= c.4515+179C= (n.4515+179C=) c.4143+179C= (n.4143+179C=) c.4299+179C= (n.4299+179C=) c.4506+179C= (n.4506+179C=) c.3807+179C= (n.3807+179C=) c.4554+179C= (n.4554+179C=) | |
| 16 | g.3736471G>T | CA2202936335 | CREBBP | c.4560+179C>A (n.4560+179C>A) c.4446+179C>A (n.4446+179C>A) c.3195+179C>A (n.3195+179C>A) n.350+179C>A n.3383+179C>A c.4515+179C>A (n.4515+179C>A) c.4143+179C>A (n.4143+179C>A) c.4299+179C>A (n.4299+179C>A) c.4506+179C>A (n.4506+179C>A) c.3807+179C>A (n.3807+179C>A) c.4554+179C>A (n.4554+179C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736472A= | CA2202936337 | CREBBP | c.4560+178T= (n.4560+178T=) c.4446+178T= (n.4446+178T=) c.3195+178T= (n.3195+178T=) n.350+178T= n.3383+178T= c.4515+178T= (n.4515+178T=) c.4143+178T= (n.4143+178T=) c.4299+178T= (n.4299+178T=) c.4506+178T= (n.4506+178T=) c.3807+178T= (n.3807+178T=) c.4554+178T= (n.4554+178T=) | |
| 16 | g.3736472A>G | CA2607741681 | CREBBP | c.4560+178T>C (n.4560+178T>C) c.4446+178T>C (n.4446+178T>C) c.3195+178T>C (n.3195+178T>C) n.350+178T>C n.3383+178T>C c.4515+178T>C (n.4515+178T>C) c.4143+178T>C (n.4143+178T>C) c.4299+178T>C (n.4299+178T>C) c.4506+178T>C (n.4506+178T>C) c.3807+178T>C (n.3807+178T>C) c.4554+178T>C (n.4554+178T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736472_3736473insT | CA720725139 | CREBBP | c.4560+177_4560+178insA (n.4560+177_4560+178insA) c.4446+177_4446+178insA (n.4446+177_4446+178insA) c.3195+177_3195+178insA (n.3195+177_3195+178insA) n.350+177_350+178insA n.3383+177_3383+178insA c.4515+177_4515+178insA (n.4515+177_4515+178insA) c.4143+177_4143+178insA (n.4143+177_4143+178insA) c.4299+177_4299+178insA (n.4299+177_4299+178insA) c.4506+177_4506+178insA (n.4506+177_4506+178insA) c.3807+177_3807+178insA (n.3807+177_3807+178insA) c.4554+177_4554+178insA (n.4554+177_4554+178insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736474A= | CA2202936339 | CREBBP | c.4560+176T= (n.4560+176T=) c.4446+176T= (n.4446+176T=) c.3195+176T= (n.3195+176T=) n.350+176T= n.3383+176T= c.4515+176T= (n.4515+176T=) c.4143+176T= (n.4143+176T=) c.4299+176T= (n.4299+176T=) c.4506+176T= (n.4506+176T=) c.3807+176T= (n.3807+176T=) c.4554+176T= (n.4554+176T=) | |
| 16 | g.3736474A>G | CA620714550 | CREBBP | c.4560+176T>C (n.4560+176T>C) c.4446+176T>C (n.4446+176T>C) c.3195+176T>C (n.3195+176T>C) n.350+176T>C n.3383+176T>C c.4515+176T>C (n.4515+176T>C) c.4143+176T>C (n.4143+176T>C) c.4299+176T>C (n.4299+176T>C) c.4506+176T>C (n.4506+176T>C) c.3807+176T>C (n.3807+176T>C) c.4554+176T>C (n.4554+176T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736474A>T | CA2631401432 | CREBBP | c.4560+176T>A (n.4560+176T>A) c.4446+176T>A (n.4446+176T>A) c.3195+176T>A (n.3195+176T>A) n.350+176T>A n.3383+176T>A c.4515+176T>A (n.4515+176T>A) c.4143+176T>A (n.4143+176T>A) c.4299+176T>A (n.4299+176T>A) c.4506+176T>A (n.4506+176T>A) c.3807+176T>A (n.3807+176T>A) c.4554+176T>A (n.4554+176T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736475G>T | CA2631401433 | CREBBP | c.4560+175C>A (n.4560+175C>A) c.4446+175C>A (n.4446+175C>A) c.3195+175C>A (n.3195+175C>A) n.350+175C>A n.3383+175C>A c.4515+175C>A (n.4515+175C>A) c.4143+175C>A (n.4143+175C>A) c.4299+175C>A (n.4299+175C>A) c.4506+175C>A (n.4506+175C>A) c.3807+175C>A (n.3807+175C>A) c.4554+175C>A (n.4554+175C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736476C>A | CA2631401434 | CREBBP | c.4560+174G>T (n.4560+174G>T) c.4446+174G>T (n.4446+174G>T) c.3195+174G>T (n.3195+174G>T) n.350+174G>T n.3383+174G>T c.4515+174G>T (n.4515+174G>T) c.4143+174G>T (n.4143+174G>T) c.4299+174G>T (n.4299+174G>T) c.4506+174G>T (n.4506+174G>T) c.3807+174G>T (n.3807+174G>T) c.4554+174G>T (n.4554+174G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736476C= | CA2202936341 | CREBBP | c.4560+174G= (n.4560+174G=) c.4446+174G= (n.4446+174G=) c.3195+174G= (n.3195+174G=) n.350+174G= n.3383+174G= c.4515+174G= (n.4515+174G=) c.4143+174G= (n.4143+174G=) c.4299+174G= (n.4299+174G=) c.4506+174G= (n.4506+174G=) c.3807+174G= (n.3807+174G=) c.4554+174G= (n.4554+174G=) | |
| 16 | g.3736476C>T | CA2202936342 | CREBBP | c.4560+174G>A (n.4560+174G>A) c.4446+174G>A (n.4446+174G>A) c.3195+174G>A (n.3195+174G>A) n.350+174G>A n.3383+174G>A c.4515+174G>A (n.4515+174G>A) c.4143+174G>A (n.4143+174G>A) c.4299+174G>A (n.4299+174G>A) c.4506+174G>A (n.4506+174G>A) c.3807+174G>A (n.3807+174G>A) c.4554+174G>A (n.4554+174G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736477C= | CA2202936344 | CREBBP | c.4560+173G= (n.4560+173G=) c.4446+173G= (n.4446+173G=) c.3195+173G= (n.3195+173G=) n.350+173G= n.3383+173G= c.4515+173G= (n.4515+173G=) c.4143+173G= (n.4143+173G=) c.4299+173G= (n.4299+173G=) c.4506+173G= (n.4506+173G=) c.3807+173G= (n.3807+173G=) c.4554+173G= (n.4554+173G=) | |
| 16 | g.3736477C>G | CA620714551 | CREBBP | c.4560+173G>C (n.4560+173G>C) c.4446+173G>C (n.4446+173G>C) c.3195+173G>C (n.3195+173G>C) n.350+173G>C n.3383+173G>C c.4515+173G>C (n.4515+173G>C) c.4143+173G>C (n.4143+173G>C) c.4299+173G>C (n.4299+173G>C) c.4506+173G>C (n.4506+173G>C) c.3807+173G>C (n.3807+173G>C) c.4554+173G>C (n.4554+173G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3736478T>C | CA2631401435 | CREBBP | c.4560+172A>G (n.4560+172A>G) c.4446+172A>G (n.4446+172A>G) c.3195+172A>G (n.3195+172A>G) n.350+172A>G n.3383+172A>G c.4515+172A>G (n.4515+172A>G) c.4143+172A>G (n.4143+172A>G) c.4299+172A>G (n.4299+172A>G) c.4506+172A>G (n.4506+172A>G) c.3807+172A>G (n.3807+172A>G) c.4554+172A>G (n.4554+172A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736479C>A | CA2631401436 | CREBBP | c.4560+171G>T (n.4560+171G>T) c.4446+171G>T (n.4446+171G>T) c.3195+171G>T (n.3195+171G>T) n.350+171G>T n.3383+171G>T c.4515+171G>T (n.4515+171G>T) c.4143+171G>T (n.4143+171G>T) c.4299+171G>T (n.4299+171G>T) c.4506+171G>T (n.4506+171G>T) c.3807+171G>T (n.3807+171G>T) c.4554+171G>T (n.4554+171G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3736480A= | CA2202936346 | CREBBP | c.4560+170T= (n.4560+170T=) c.4446+170T= (n.4446+170T=) c.3195+170T= (n.3195+170T=) n.350+170T= n.3383+170T= c.4515+170T= (n.4515+170T=) c.4143+170T= (n.4143+170T=) c.4299+170T= (n.4299+170T=) c.4506+170T= (n.4506+170T=) c.3807+170T= (n.3807+170T=) c.4554+170T= (n.4554+170T=) | |
| 16 | g.3736480A>C | CA276979898 | CREBBP | c.4560+170T>G (n.4560+170T>G) c.4446+170T>G (n.4446+170T>G) c.3195+170T>G (n.3195+170T>G) n.350+170T>G n.3383+170T>G c.4515+170T>G (n.4515+170T>G) c.4143+170T>G (n.4143+170T>G) c.4299+170T>G (n.4299+170T>G) c.4506+170T>G (n.4506+170T>G) c.3807+170T>G (n.3807+170T>G) c.4554+170T>G (n.4554+170T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3736480A>T | CA2631401437 | CREBBP | c.4560+170T>A (n.4560+170T>A) c.4446+170T>A (n.4446+170T>A) c.3195+170T>A (n.3195+170T>A) n.350+170T>A n.3383+170T>A c.4515+170T>A (n.4515+170T>A) c.4143+170T>A (n.4143+170T>A) c.4299+170T>A (n.4299+170T>A) c.4506+170T>A (n.4506+170T>A) c.3807+170T>A (n.3807+170T>A) c.4554+170T>A (n.4554+170T>A) | gnomAD v4 |