Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.5128-75G>C (n.5128-75G>C)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.5059-78G>A (n.5059-78G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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c.5059-79G>C (n.5059-79G>C)
c.5128-79G>C (n.5128-79G>C)
c.4756-79G>C (n.4756-79G>C)
c.4912-79G>C (n.4912-79G>C)
c.5119-79G>C (n.5119-79G>C)
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c.5167-79G>C (n.5167-79G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3729953C>TCA276972409CREBBPc.5173-79G>A (n.5173-79G>A)
c.5059-79G>A (n.5059-79G>A)
c.5128-79G>A (n.5128-79G>A)
c.4756-79G>A (n.4756-79G>A)
c.4912-79G>A (n.4912-79G>A)
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c.4420-79G>A (n.4420-79G>A)
c.5167-79G>A (n.5167-79G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.5059-80C>T (n.5059-80C>T)
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c.4912-80C>T (n.4912-80C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.3729954G=CA2202916896CREBBPc.5173-80C= (n.5173-80C=)
c.5059-80C= (n.5059-80C=)
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c.5167-80C= (n.5167-80C=)
16g.3729954G>TCA720718948CREBBPc.5173-80C>A (n.5173-80C>A)
c.5059-80C>A (n.5059-80C>A)
c.5128-80C>A (n.5128-80C>A)
c.4756-80C>A (n.4756-80C>A)
c.4912-80C>A (n.4912-80C>A)
c.5119-80C>A (n.5119-80C>A)
c.4420-80C>A (n.4420-80C>A)
c.5167-80C>A (n.5167-80C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.3729955C>ACA2631399209CREBBPc.5173-81G>T (n.5173-81G>T)
c.5059-81G>T (n.5059-81G>T)
c.5128-81G>T (n.5128-81G>T)
c.4756-81G>T (n.4756-81G>T)
c.4912-81G>T (n.4912-81G>T)
c.5119-81G>T (n.5119-81G>T)
c.4420-81G>T (n.4420-81G>T)
c.5167-81G>T (n.5167-81G>T)
gnomAD v4
16g.3729956_3729958delinsTAACA2202916899CREBBPc.5173-84_5173-82delinsTTA (n.5173-84_5173-82delinsTTA)
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c.5128-84_5128-82delinsTTA (n.5128-84_5128-82delinsTTA)
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c.4912-84_4912-82delinsTTA (n.4912-84_4912-82delinsTTA)
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c.5167-84_5167-82delinsTTA (n.5167-84_5167-82delinsTTA)
16g.3729957A>TCA2631399214CREBBPc.5173-83T>A (n.5173-83T>A)
c.5059-83T>A (n.5059-83T>A)
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c.4420-83T>A (n.4420-83T>A)
c.5167-83T>A (n.5167-83T>A)
gnomAD v4
16g.3729957_3729958delCA720718953CREBBPc.5173-84_5173-83del (n.5173-84_5173-83del)
c.5059-84_5059-83del (n.5059-84_5059-83del)
c.5128-84_5128-83del (n.5128-84_5128-83del)
c.4756-84_4756-83del (n.4756-84_4756-83del)
c.4912-84_4912-83del (n.4912-84_4912-83del)
c.5119-84_5119-83del (n.5119-84_5119-83del)
c.4420-84_4420-83del (n.4420-84_4420-83del)
c.5167-84_5167-83del (n.5167-84_5167-83del)
dbSNP gnomAD v4
16g.3729958dupCA2631399211CREBBPc.5173-83dup (n.5173-83dup)
c.5059-83dup (n.5059-83dup)
c.5128-83dup (n.5128-83dup)
c.4756-83dup (n.4756-83dup)
c.4912-83dup (n.4912-83dup)
c.5119-83dup (n.5119-83dup)
c.4420-83dup (n.4420-83dup)
c.5167-83dup (n.5167-83dup)
gnomAD v4
16g.3729959G>ACA2631399215CREBBPc.5173-85C>T (n.5173-85C>T)
c.5059-85C>T (n.5059-85C>T)
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c.4756-85C>T (n.4756-85C>T)
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c.4420-85C>T (n.4420-85C>T)
c.5167-85C>T (n.5167-85C>T)
gnomAD v4
16g.3729960T>ACA2631399216CREBBPc.5173-86A>T (n.5173-86A>T)
c.5059-86A>T (n.5059-86A>T)
c.5128-86A>T (n.5128-86A>T)
c.4756-86A>T (n.4756-86A>T)
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c.4420-86A>T (n.4420-86A>T)
c.5167-86A>T (n.5167-86A>T)
gnomAD v4
16g.3729961C=CA2202916902CREBBPc.5173-87G= (n.5173-87G=)
c.5059-87G= (n.5059-87G=)
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c.4756-87G= (n.4756-87G=)
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c.4420-87G= (n.4420-87G=)
c.5167-87G= (n.5167-87G=)
16g.3729961C>TCA720718967CREBBPc.5173-87G>A (n.5173-87G>A)
c.5059-87G>A (n.5059-87G>A)
c.5128-87G>A (n.5128-87G>A)
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c.4420-87G>A (n.4420-87G>A)
c.5167-87G>A (n.5167-87G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.3729962T>ACA2202916907CREBBPc.5173-88A>T (n.5173-88A>T)
c.5059-88A>T (n.5059-88A>T)
c.5128-88A>T (n.5128-88A>T)
c.4756-88A>T (n.4756-88A>T)
c.4912-88A>T (n.4912-88A>T)
c.5119-88A>T (n.5119-88A>T)
c.4420-88A>T (n.4420-88A>T)
c.5167-88A>T (n.5167-88A>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.3729962T>CCA2805632990CREBBPc.5173-88A>G (n.5173-88A>G)
c.5059-88A>G (n.5059-88A>G)
c.5128-88A>G (n.5128-88A>G)
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c.5119-88A>G (n.5119-88A>G)
c.4420-88A>G (n.4420-88A>G)
c.5167-88A>G (n.5167-88A>G)
16g.3729962T=CA2202916908CREBBPc.5173-88A= (n.5173-88A=)
c.5059-88A= (n.5059-88A=)
c.5128-88A= (n.5128-88A=)
c.4756-88A= (n.4756-88A=)
c.4912-88A= (n.4912-88A=)
c.5119-88A= (n.5119-88A=)
c.4420-88A= (n.4420-88A=)
c.5167-88A= (n.5167-88A=)
16g.3729964G>ACA2202916910CREBBPc.5173-90C>T (n.5173-90C>T)
c.5059-90C>T (n.5059-90C>T)
c.5128-90C>T (n.5128-90C>T)
c.4756-90C>T (n.4756-90C>T)
c.4912-90C>T (n.4912-90C>T)
c.5119-90C>T (n.5119-90C>T)
c.4420-90C>T (n.4420-90C>T)
c.5167-90C>T (n.5167-90C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.3729964G=CA2202916909CREBBPc.5173-90C= (n.5173-90C=)
c.5059-90C= (n.5059-90C=)
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c.4756-90C= (n.4756-90C=)
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c.4420-90C= (n.4420-90C=)
c.5167-90C= (n.5167-90C=)
16g.3729964G>TCA2631399218CREBBPc.5173-90C>A (n.5173-90C>A)
c.5059-90C>A (n.5059-90C>A)
c.5128-90C>A (n.5128-90C>A)
c.4756-90C>A (n.4756-90C>A)
c.4912-90C>A (n.4912-90C>A)
c.5119-90C>A (n.5119-90C>A)
c.4420-90C>A (n.4420-90C>A)
c.5167-90C>A (n.5167-90C>A)
gnomAD v4
16g.3729966_3729976delCA2805632991CREBBPc.5173-100_5173-90del (n.5173-100_5173-90del)
c.5059-100_5059-90del (n.5059-100_5059-90del)
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c.4420-100_4420-90del (n.4420-100_4420-90del)
c.5167-100_5167-90del (n.5167-100_5167-90del)
16g.3729965G>ACA2631399219CREBBPc.5173-91C>T (n.5173-91C>T)
c.5059-91C>T (n.5059-91C>T)
c.5128-91C>T (n.5128-91C>T)
c.4756-91C>T (n.4756-91C>T)
c.4912-91C>T (n.4912-91C>T)
c.5119-91C>T (n.5119-91C>T)
c.4420-91C>T (n.4420-91C>T)
c.5167-91C>T (n.5167-91C>T)
gnomAD v4
16g.3729965G>TCA2575893826CREBBPc.5173-91C>A (n.5173-91C>A)
c.5059-91C>A (n.5059-91C>A)
c.5128-91C>A (n.5128-91C>A)
c.4756-91C>A (n.4756-91C>A)
c.4912-91C>A (n.4912-91C>A)
c.5119-91C>A (n.5119-91C>A)
c.4420-91C>A (n.4420-91C>A)
c.5167-91C>A (n.5167-91C>A)
16g.3729966T>CCA2631399220CREBBPc.5173-92A>G (n.5173-92A>G)
c.5059-92A>G (n.5059-92A>G)
c.5128-92A>G (n.5128-92A>G)
c.4756-92A>G (n.4756-92A>G)
c.4912-92A>G (n.4912-92A>G)
c.5119-92A>G (n.5119-92A>G)
c.4420-92A>G (n.4420-92A>G)
c.5167-92A>G (n.5167-92A>G)
gnomAD v4
16g.3729967C=CA2202916911CREBBPc.5173-93G= (n.5173-93G=)
c.5059-93G= (n.5059-93G=)
c.5128-93G= (n.5128-93G=)
c.4756-93G= (n.4756-93G=)
c.4912-93G= (n.4912-93G=)
c.5119-93G= (n.5119-93G=)
c.4420-93G= (n.4420-93G=)
c.5167-93G= (n.5167-93G=)
16g.3729967C>GCA2202916913CREBBPc.5173-93G>C (n.5173-93G>C)
c.5059-93G>C (n.5059-93G>C)
c.5128-93G>C (n.5128-93G>C)
c.4756-93G>C (n.4756-93G>C)
c.4912-93G>C (n.4912-93G>C)
c.5119-93G>C (n.5119-93G>C)
c.4420-93G>C (n.4420-93G>C)
c.5167-93G>C (n.5167-93G>C)
dbSNP
16g.3729967C>TCA2631399222CREBBPc.5173-93G>A (n.5173-93G>A)
c.5059-93G>A (n.5059-93G>A)
c.5128-93G>A (n.5128-93G>A)
c.4756-93G>A (n.4756-93G>A)
c.4912-93G>A (n.4912-93G>A)
c.5119-93G>A (n.5119-93G>A)
c.4420-93G>A (n.4420-93G>A)
c.5167-93G>A (n.5167-93G>A)
gnomAD v4
16g.3729968T>ACA2202916918CREBBPc.5173-94A>T (n.5173-94A>T)
c.5059-94A>T (n.5059-94A>T)
c.5128-94A>T (n.5128-94A>T)
c.4756-94A>T (n.4756-94A>T)
c.4912-94A>T (n.4912-94A>T)
c.5119-94A>T (n.5119-94A>T)
c.4420-94A>T (n.4420-94A>T)
c.5167-94A>T (n.5167-94A>T)
dbSNP
16g.3729968T=CA2202916916CREBBPc.5173-94A= (n.5173-94A=)
c.5059-94A= (n.5059-94A=)
c.5128-94A= (n.5128-94A=)
c.4756-94A= (n.4756-94A=)
c.4912-94A= (n.4912-94A=)
c.5119-94A= (n.5119-94A=)
c.4420-94A= (n.4420-94A=)
c.5167-94A= (n.5167-94A=)
16g.3729969G>ACA2575893827CREBBPc.5173-95C>T (n.5173-95C>T)
c.5059-95C>T (n.5059-95C>T)
c.5128-95C>T (n.5128-95C>T)
c.4756-95C>T (n.4756-95C>T)
c.4912-95C>T (n.4912-95C>T)
c.5119-95C>T (n.5119-95C>T)
c.4420-95C>T (n.4420-95C>T)
c.5167-95C>T (n.5167-95C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.3729971G>ACA720718973CREBBPc.5173-97C>T (n.5173-97C>T)
c.5059-97C>T (n.5059-97C>T)
c.5128-97C>T (n.5128-97C>T)
c.4756-97C>T (n.4756-97C>T)
c.4912-97C>T (n.4912-97C>T)
c.5119-97C>T (n.5119-97C>T)
c.4420-97C>T (n.4420-97C>T)
c.5167-97C>T (n.5167-97C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.3729971G=CA2202916919CREBBPc.5173-97C= (n.5173-97C=)
c.5059-97C= (n.5059-97C=)
c.5128-97C= (n.5128-97C=)
c.4756-97C= (n.4756-97C=)
c.4912-97C= (n.4912-97C=)
c.5119-97C= (n.5119-97C=)
c.4420-97C= (n.4420-97C=)
c.5167-97C= (n.5167-97C=)
16g.3729972C>ACA2631399227CREBBPc.5173-98G>T (n.5173-98G>T)
c.5059-98G>T (n.5059-98G>T)
c.5128-98G>T (n.5128-98G>T)
c.4756-98G>T (n.4756-98G>T)
c.4912-98G>T (n.4912-98G>T)
c.5119-98G>T (n.5119-98G>T)
c.4420-98G>T (n.4420-98G>T)
c.5167-98G>T (n.5167-98G>T)
gnomAD v4
16g.3729972C>TCA2631399226CREBBPc.5173-98G>A (n.5173-98G>A)
c.5059-98G>A (n.5059-98G>A)
c.5128-98G>A (n.5128-98G>A)
c.4756-98G>A (n.4756-98G>A)
c.4912-98G>A (n.4912-98G>A)
c.5119-98G>A (n.5119-98G>A)
c.4420-98G>A (n.4420-98G>A)
c.5167-98G>A (n.5167-98G>A)
gnomAD v4
16g.3729973C>TCA2575893828CREBBPc.5173-99G>A (n.5173-99G>A)
c.5059-99G>A (n.5059-99G>A)
c.5128-99G>A (n.5128-99G>A)
c.4756-99G>A (n.4756-99G>A)
c.4912-99G>A (n.4912-99G>A)
c.5119-99G>A (n.5119-99G>A)
c.4420-99G>A (n.4420-99G>A)
c.5167-99G>A (n.5167-99G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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16g.3729982C>GCA973904717CREBBPc.5173-108G>C (n.5173-108G>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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16g.3729984G>TCA2572058193CREBBPc.5173-110C>A (n.5173-110C>A)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.3729986C>TCA2631399253CREBBPc.5173-112G>A (n.5173-112G>A)
c.5059-112G>A (n.5059-112G>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.5167-114C>T (n.5167-114C>T)
dbSNP gnomAD v4
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c.5167-114C>G (n.5167-114C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3729988G=CA2202916927CREBBPc.5173-114C= (n.5173-114C=)
c.5059-114C= (n.5059-114C=)
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16g.3729989G>TCA2631399258CREBBPc.5173-115C>A (n.5173-115C>A)
c.5059-115C>A (n.5059-115C>A)
c.5128-115C>A (n.5128-115C>A)
c.4756-115C>A (n.4756-115C>A)
c.4912-115C>A (n.4912-115C>A)
c.5119-115C>A (n.5119-115C>A)
c.4420-115C>A (n.4420-115C>A)
c.5167-115C>A (n.5167-115C>A)
gnomAD v4
16g.3729991T>CCA276972421CREBBPc.5173-117A>G (n.5173-117A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3729991T=CA2202916928CREBBPc.5173-117A= (n.5173-117A=)
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16g.3729992A=CA2202916929CREBBPc.5173-118T= (n.5173-118T=)
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c.5128-118T= (n.5128-118T=)
c.4756-118T= (n.4756-118T=)
c.4912-118T= (n.4912-118T=)
c.5119-118T= (n.5119-118T=)
c.4420-118T= (n.4420-118T=)
c.5167-118T= (n.5167-118T=)
16g.3729992A>GCA973904723CREBBPc.5173-118T>C (n.5173-118T>C)
c.5059-118T>C (n.5059-118T>C)
c.5128-118T>C (n.5128-118T>C)
c.4756-118T>C (n.4756-118T>C)
c.4912-118T>C (n.4912-118T>C)
c.5119-118T>C (n.5119-118T>C)
c.4420-118T>C (n.4420-118T>C)
c.5167-118T>C (n.5167-118T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3729993G>TCA2631399262CREBBPc.5173-119C>A (n.5173-119C>A)
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gnomAD v4
16g.3730001_3730034dupCA620714452CREBBPc.5173-152_5173-119dup (n.5173-152_5173-119dup)
c.5059-152_5059-119dup (n.5059-152_5059-119dup)
c.5128-152_5128-119dup (n.5128-152_5128-119dup)
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c.4912-152_4912-119dup (n.4912-152_4912-119dup)
c.5119-152_5119-119dup (n.5119-152_5119-119dup)
c.4420-152_4420-119dup (n.4420-152_4420-119dup)
c.5167-152_5167-119dup (n.5167-152_5167-119dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3730001_3730034delCA2631399261CREBBPc.5173-152_5173-119del (n.5173-152_5173-119del)
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c.5167-152_5167-119del (n.5167-152_5167-119del)
gnomAD v4
16g.3729994G>TCA2631399263CREBBPc.5173-120C>A (n.5173-120C>A)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
16g.3729996G=CA2202916930CREBBPc.5173-122C= (n.5173-122C=)
c.5059-122C= (n.5059-122C=)
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16g.3729996G>TCA2631399264CREBBPc.5173-122C>A (n.5173-122C>A)
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gnomAD v4
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c.5167-123T= (n.5167-123T=)
16g.3729997A>CCA2631399266CREBBPc.5173-123T>G (n.5173-123T>G)
c.5059-123T>G (n.5059-123T>G)
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gnomAD v4
16g.3729997A>GCA2202916933CREBBPc.5173-123T>C (n.5173-123T>C)
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c.4420-123T>C (n.4420-123T>C)
c.5167-123T>C (n.5167-123T>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.3729998C>ACA2631399271CREBBPc.5173-124G>T (n.5173-124G>T)
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c.5167-124G>T (n.5167-124G>T)
gnomAD v4
16g.3730000delCA2631399267CREBBPc.5173-124del (n.5173-124del)
c.5059-124del (n.5059-124del)
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c.4756-124del (n.4756-124del)
c.4912-124del (n.4912-124del)
c.5119-124del (n.5119-124del)
c.4420-124del (n.4420-124del)
c.5167-124del (n.5167-124del)
gnomAD v4
16g.3729999_3730015delCA2631399269CREBBPc.5173-140_5173-124del (n.5173-140_5173-124del)
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gnomAD v4
16g.3729999C>ACA720718992CREBBPc.5173-125G>T (n.5173-125G>T)
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c.4420-125G>T (n.4420-125G>T)
c.5167-125G>T (n.5167-125G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3729999C=CA2202916935CREBBPc.5173-125G= (n.5173-125G=)
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16g.3730000C>ACA2631399273CREBBPc.5173-126G>T (n.5173-126G>T)
c.5059-126G>T (n.5059-126G>T)
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c.4420-126G>T (n.4420-126G>T)
c.5167-126G>T (n.5167-126G>T)
gnomAD v4
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c.5059-126G>A (n.5059-126G>A)
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c.4756-126G>A (n.4756-126G>A)
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c.5119-126G>A (n.5119-126G>A)
c.4420-126G>A (n.4420-126G>A)
c.5167-126G>A (n.5167-126G>A)
gnomAD v4
16g.3730000_3730001delCA2631399275CREBBPc.5173-127_5173-126del (n.5173-127_5173-126del)
c.5059-127_5059-126del (n.5059-127_5059-126del)
c.5128-127_5128-126del (n.5128-127_5128-126del)
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c.4912-127_4912-126del (n.4912-127_4912-126del)
c.5119-127_5119-126del (n.5119-127_5119-126del)
c.4420-127_4420-126del (n.4420-127_4420-126del)
c.5167-127_5167-126del (n.5167-127_5167-126del)
gnomAD v4
16g.3730001A>TCA2631399278CREBBPc.5173-127T>A (n.5173-127T>A)
c.5059-127T>A (n.5059-127T>A)
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gnomAD v4
16g.3730002G>ACA973904726CREBBPc.5173-128C>T (n.5173-128C>T)
c.5059-128C>T (n.5059-128C>T)
c.5128-128C>T (n.5128-128C>T)
c.4756-128C>T (n.4756-128C>T)
c.4912-128C>T (n.4912-128C>T)
c.5119-128C>T (n.5119-128C>T)
c.4420-128C>T (n.4420-128C>T)
c.5167-128C>T (n.5167-128C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3730002G>CCA2631399280CREBBPc.5173-128C>G (n.5173-128C>G)
c.5059-128C>G (n.5059-128C>G)
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c.5167-128C>G (n.5167-128C>G)
gnomAD v4
16g.3730002G=CA2202916936CREBBPc.5173-128C= (n.5173-128C=)
c.5059-128C= (n.5059-128C=)
c.5128-128C= (n.5128-128C=)
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c.4420-128C= (n.4420-128C=)
c.5167-128C= (n.5167-128C=)
16g.3730002G>TCA2631399282CREBBPc.5173-128C>A (n.5173-128C>A)
c.5059-128C>A (n.5059-128C>A)
c.5128-128C>A (n.5128-128C>A)
c.4756-128C>A (n.4756-128C>A)
c.4912-128C>A (n.4912-128C>A)
c.5119-128C>A (n.5119-128C>A)
c.4420-128C>A (n.4420-128C>A)
c.5167-128C>A (n.5167-128C>A)
gnomAD v4
16g.3730003A>CCA2631399284CREBBPc.5173-129T>G (n.5173-129T>G)
c.5059-129T>G (n.5059-129T>G)
c.5128-129T>G (n.5128-129T>G)
c.4756-129T>G (n.4756-129T>G)
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c.5119-129T>G (n.5119-129T>G)
c.4420-129T>G (n.4420-129T>G)
c.5167-129T>G (n.5167-129T>G)
gnomAD v4
16g.3730003A>GCA2631399285CREBBPc.5173-129T>C (n.5173-129T>C)
c.5059-129T>C (n.5059-129T>C)
c.5128-129T>C (n.5128-129T>C)
c.4756-129T>C (n.4756-129T>C)
c.4912-129T>C (n.4912-129T>C)
c.5119-129T>C (n.5119-129T>C)
c.4420-129T>C (n.4420-129T>C)
c.5167-129T>C (n.5167-129T>C)
gnomAD v4
16g.3730004C>ACA2590182624CREBBPc.5173-130G>T (n.5173-130G>T)
c.5059-130G>T (n.5059-130G>T)
c.5128-130G>T (n.5128-130G>T)
c.4756-130G>T (n.4756-130G>T)
c.4912-130G>T (n.4912-130G>T)
c.5119-130G>T (n.5119-130G>T)
c.4420-130G>T (n.4420-130G>T)
c.5167-130G>T (n.5167-130G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3730004C=CA2202916937CREBBPc.5173-130G= (n.5173-130G=)
c.5059-130G= (n.5059-130G=)
c.5128-130G= (n.5128-130G=)
c.4756-130G= (n.4756-130G=)
c.4912-130G= (n.4912-130G=)
c.5119-130G= (n.5119-130G=)
c.4420-130G= (n.4420-130G=)
c.5167-130G= (n.5167-130G=)
16g.3730004C>GCA276972423CREBBPc.5173-130G>C (n.5173-130G>C)
c.5059-130G>C (n.5059-130G>C)
c.5128-130G>C (n.5128-130G>C)
c.4756-130G>C (n.4756-130G>C)
c.4912-130G>C (n.4912-130G>C)
c.5119-130G>C (n.5119-130G>C)
c.4420-130G>C (n.4420-130G>C)
c.5167-130G>C (n.5167-130G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3730005A=CA2202916938CREBBPc.5173-131T= (n.5173-131T=)
c.5059-131T= (n.5059-131T=)
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c.5119-131T= (n.5119-131T=)
c.4420-131T= (n.4420-131T=)
c.5167-131T= (n.5167-131T=)
16g.3730005A>GCA276972424CREBBPc.5173-131T>C (n.5173-131T>C)
c.5059-131T>C (n.5059-131T>C)
c.5128-131T>C (n.5128-131T>C)
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c.4420-131T>C (n.4420-131T>C)
c.5167-131T>C (n.5167-131T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3730005_3730006delinsAGCA2202916939CREBBPc.5173-132_5173-131delinsCT (n.5173-132_5173-131delinsCT)
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c.5167-132_5167-131delinsCT (n.5167-132_5167-131delinsCT)
16g.3730006G>ACA720719006CREBBPc.5173-132C>T (n.5173-132C>T)
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c.5167-132C>T (n.5167-132C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3730006G>CCA2631399287CREBBPc.5173-132C>G (n.5173-132C>G)
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gnomAD v4
16g.3730006G=CA2202916951CREBBPc.5173-132C= (n.5173-132C=)
c.5059-132C= (n.5059-132C=)
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c.5167-132C= (n.5167-132C=)
16g.3730007delCA2202916947CREBBPc.5173-132del (n.5173-132del)
c.5059-132del (n.5059-132del)
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c.5167-132del (n.5167-132del)
dbSNP gnomAD v4
16g.3730007G>ACA2631399289CREBBPc.5173-133C>T (n.5173-133C>T)
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gnomAD v4
16g.3730007G>CCA973904728CREBBPc.5173-133C>G (n.5173-133C>G)
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c.4420-133C>G (n.4420-133C>G)
c.5167-133C>G (n.5167-133C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3730007G=CA2202916957CREBBPc.5173-133C= (n.5173-133C=)
c.5059-133C= (n.5059-133C=)
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c.4912-133C= (n.4912-133C=)
c.5119-133C= (n.5119-133C=)
c.4420-133C= (n.4420-133C=)
c.5167-133C= (n.5167-133C=)
16g.3730007G>TCA2631399288CREBBPc.5173-133C>A (n.5173-133C>A)
c.5059-133C>A (n.5059-133C>A)
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c.5167-133C>A (n.5167-133C>A)
gnomAD v4
16g.3730008A>TCA2631399290CREBBPc.5173-134T>A (n.5173-134T>A)
c.5059-134T>A (n.5059-134T>A)
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gnomAD v4
16g.3730009T>CCA276972426CREBBPc.5173-135A>G (n.5173-135A>G)
c.5059-135A>G (n.5059-135A>G)
c.5128-135A>G (n.5128-135A>G)
c.4756-135A>G (n.4756-135A>G)
c.4912-135A>G (n.4912-135A>G)
c.5119-135A>G (n.5119-135A>G)
c.4420-135A>G (n.4420-135A>G)
c.5167-135A>G (n.5167-135A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3730009T=CA2202916959CREBBPc.5173-135A= (n.5173-135A=)
c.5059-135A= (n.5059-135A=)
c.5128-135A= (n.5128-135A=)
c.4756-135A= (n.4756-135A=)
c.4912-135A= (n.4912-135A=)
c.5119-135A= (n.5119-135A=)
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c.5167-135A= (n.5167-135A=)
16g.3730010G>TCA2631399293CREBBPc.5173-136C>A (n.5173-136C>A)
c.5059-136C>A (n.5059-136C>A)
c.5128-136C>A (n.5128-136C>A)
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c.5167-136C>A (n.5167-136C>A)
gnomAD v4
16g.3730011C>ACA2202916961CREBBPc.5173-137G>T (n.5173-137G>T)
c.5059-137G>T (n.5059-137G>T)
c.5128-137G>T (n.5128-137G>T)
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c.4420-137G>T (n.4420-137G>T)
c.5167-137G>T (n.5167-137G>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.3730011C=CA2202916960CREBBPc.5173-137G= (n.5173-137G=)
c.5059-137G= (n.5059-137G=)
c.5128-137G= (n.5128-137G=)
c.4756-137G= (n.4756-137G=)
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c.5119-137G= (n.5119-137G=)
c.4420-137G= (n.4420-137G=)
c.5167-137G= (n.5167-137G=)
16g.3730011C>GCA2631399311CREBBPc.5173-137G>C (n.5173-137G>C)
c.5059-137G>C (n.5059-137G>C)
c.5128-137G>C (n.5128-137G>C)
c.4756-137G>C (n.4756-137G>C)
c.4912-137G>C (n.4912-137G>C)
c.5119-137G>C (n.5119-137G>C)
c.4420-137G>C (n.4420-137G>C)
c.5167-137G>C (n.5167-137G>C)
gnomAD v4
16g.3730011C>TCA276972428CREBBPc.5173-137G>A (n.5173-137G>A)
c.5059-137G>A (n.5059-137G>A)
c.5128-137G>A (n.5128-137G>A)
c.4756-137G>A (n.4756-137G>A)
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c.5119-137G>A (n.5119-137G>A)
c.4420-137G>A (n.4420-137G>A)
c.5167-137G>A (n.5167-137G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3730012G>ACA276972431CREBBPc.5173-138C>T (n.5173-138C>T)
c.5059-138C>T (n.5059-138C>T)
c.5128-138C>T (n.5128-138C>T)
c.4756-138C>T (n.4756-138C>T)
c.4912-138C>T (n.4912-138C>T)
c.5119-138C>T (n.5119-138C>T)
c.4420-138C>T (n.4420-138C>T)
c.5167-138C>T (n.5167-138C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3730012G>CCA276972433CREBBPc.5173-138C>G (n.5173-138C>G)
c.5059-138C>G (n.5059-138C>G)
c.5128-138C>G (n.5128-138C>G)
c.4756-138C>G (n.4756-138C>G)
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c.5119-138C>G (n.5119-138C>G)
c.4420-138C>G (n.4420-138C>G)
c.5167-138C>G (n.5167-138C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3730012G=CA2202916968CREBBPc.5173-138C= (n.5173-138C=)
c.5059-138C= (n.5059-138C=)
c.5128-138C= (n.5128-138C=)
c.4756-138C= (n.4756-138C=)
c.4912-138C= (n.4912-138C=)
c.5119-138C= (n.5119-138C=)
c.4420-138C= (n.4420-138C=)
c.5167-138C= (n.5167-138C=)
16g.3730012G>TCA2631399318CREBBPc.5173-138C>A (n.5173-138C>A)
c.5059-138C>A (n.5059-138C>A)
c.5128-138C>A (n.5128-138C>A)
c.4756-138C>A (n.4756-138C>A)
c.4912-138C>A (n.4912-138C>A)
c.5119-138C>A (n.5119-138C>A)
c.4420-138C>A (n.4420-138C>A)
c.5167-138C>A (n.5167-138C>A)
gnomAD v4
16g.3730023_3730056delCA2631399315CREBBPc.5173-171_5173-138del (n.5173-171_5173-138del)
c.5059-171_5059-138del (n.5059-171_5059-138del)
c.5128-171_5128-138del (n.5128-171_5128-138del)
c.4756-171_4756-138del (n.4756-171_4756-138del)
c.4912-171_4912-138del (n.4912-171_4912-138del)
c.5119-171_5119-138del (n.5119-171_5119-138del)
c.4420-171_4420-138del (n.4420-171_4420-138del)
c.5167-171_5167-138del (n.5167-171_5167-138del)
gnomAD v4
16g.3730013A=CA2202916976CREBBPc.5173-139T= (n.5173-139T=)
c.5059-139T= (n.5059-139T=)
c.5128-139T= (n.5128-139T=)
c.4756-139T= (n.4756-139T=)
c.4912-139T= (n.4912-139T=)
c.5119-139T= (n.5119-139T=)
c.4420-139T= (n.4420-139T=)
c.5167-139T= (n.5167-139T=)
16g.3730013A>GCA2202916974CREBBPc.5173-139T>C (n.5173-139T>C)
c.5059-139T>C (n.5059-139T>C)
c.5128-139T>C (n.5128-139T>C)
c.4756-139T>C (n.4756-139T>C)
c.4912-139T>C (n.4912-139T>C)
c.5119-139T>C (n.5119-139T>C)
c.4420-139T>C (n.4420-139T>C)
c.5167-139T>C (n.5167-139T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3730014G>ACA973904738CREBBPc.5173-140C>T (n.5173-140C>T)
c.5059-140C>T (n.5059-140C>T)
c.5128-140C>T (n.5128-140C>T)
c.4756-140C>T (n.4756-140C>T)
c.4912-140C>T (n.4912-140C>T)
c.5119-140C>T (n.5119-140C>T)
c.4420-140C>T (n.4420-140C>T)
c.5167-140C>T (n.5167-140C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3730014G=CA2202916979CREBBPc.5173-140C= (n.5173-140C=)
c.5059-140C= (n.5059-140C=)
c.5128-140C= (n.5128-140C=)
c.4756-140C= (n.4756-140C=)
c.4912-140C= (n.4912-140C=)
c.5119-140C= (n.5119-140C=)
c.4420-140C= (n.4420-140C=)
c.5167-140C= (n.5167-140C=)
16g.3730014G>TCA2631399322CREBBPc.5173-140C>A (n.5173-140C>A)
c.5059-140C>A (n.5059-140C>A)
c.5128-140C>A (n.5128-140C>A)
c.4756-140C>A (n.4756-140C>A)
c.4912-140C>A (n.4912-140C>A)
c.5119-140C>A (n.5119-140C>A)
c.4420-140C>A (n.4420-140C>A)
c.5167-140C>A (n.5167-140C>A)
gnomAD v4
16g.3730015C>ACA2631399325CREBBPc.5173-141G>T (n.5173-141G>T)
c.5059-141G>T (n.5059-141G>T)
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c.4420-141G>T (n.4420-141G>T)
c.5167-141G>T (n.5167-141G>T)
gnomAD v4
16g.3730015C>TCA2631399324CREBBPc.5173-141G>A (n.5173-141G>A)
c.5059-141G>A (n.5059-141G>A)
c.5128-141G>A (n.5128-141G>A)
c.4756-141G>A (n.4756-141G>A)
c.4912-141G>A (n.4912-141G>A)
c.5119-141G>A (n.5119-141G>A)
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c.5167-141G>A (n.5167-141G>A)
gnomAD v4
16g.3730016_3730032delCA2631399326CREBBPc.5173-157_5173-141del (n.5173-157_5173-141del)
c.5059-157_5059-141del (n.5059-157_5059-141del)
c.5128-157_5128-141del (n.5128-157_5128-141del)
c.4756-157_4756-141del (n.4756-157_4756-141del)
c.4912-157_4912-141del (n.4912-157_4912-141del)
c.5119-157_5119-141del (n.5119-157_5119-141del)
c.4420-157_4420-141del (n.4420-157_4420-141del)
c.5167-157_5167-141del (n.5167-157_5167-141del)
gnomAD v4
16g.3730017C>ACA2631399328CREBBPc.5173-143G>T (n.5173-143G>T)
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gnomAD v4
16g.3730017C=CA2202916983CREBBPc.5173-143G= (n.5173-143G=)
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16g.3730017C>GCA2631399330CREBBPc.5173-143G>C (n.5173-143G>C)
c.5059-143G>C (n.5059-143G>C)
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gnomAD v4
16g.3730017C>TCA276972436CREBBPc.5173-143G>A (n.5173-143G>A)
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c.4420-143G>A (n.4420-143G>A)
c.5167-143G>A (n.5167-143G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3730018G>ACA620714453CREBBPc.5173-144C>T (n.5173-144C>T)
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c.5128-144C>T (n.5128-144C>T)
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c.5167-144C>T (n.5167-144C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3730018G>CCA720719019CREBBPc.5173-144C>G (n.5173-144C>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3730018G=CA2202916987CREBBPc.5173-144C= (n.5173-144C=)
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c.4420-144C= (n.4420-144C=)
c.5167-144C= (n.5167-144C=)
16g.3730018G>TCA2631399333CREBBPc.5173-144C>A (n.5173-144C>A)
c.5059-144C>A (n.5059-144C>A)
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c.4912-144C>A (n.4912-144C>A)
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c.5167-144C>A (n.5167-144C>A)
gnomAD v4
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c.5119-145C>T (n.5119-145C>T)
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c.5167-145C>T (n.5167-145C>T)
gnomAD v4
16g.3730019G>TCA2631399336CREBBPc.5173-145C>A (n.5173-145C>A)
c.5059-145C>A (n.5059-145C>A)
c.5128-145C>A (n.5128-145C>A)
c.4756-145C>A (n.4756-145C>A)
c.4912-145C>A (n.4912-145C>A)
c.5119-145C>A (n.5119-145C>A)
c.4420-145C>A (n.4420-145C>A)
c.5167-145C>A (n.5167-145C>A)
gnomAD v4
16g.3730020A>GCA2631399337CREBBPc.5173-146T>C (n.5173-146T>C)
c.5059-146T>C (n.5059-146T>C)
c.5128-146T>C (n.5128-146T>C)
c.4756-146T>C (n.4756-146T>C)
c.4912-146T>C (n.4912-146T>C)
c.5119-146T>C (n.5119-146T>C)
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c.5167-146T>C (n.5167-146T>C)
gnomAD v4
16g.3730021C>ACA2631399338CREBBPc.5173-147G>T (n.5173-147G>T)
c.5059-147G>T (n.5059-147G>T)
c.5128-147G>T (n.5128-147G>T)
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c.5167-147G>T (n.5167-147G>T)
gnomAD v4
16g.3730022A>GCA493394334CREBBPc.5173-148T>C (n.5173-148T>C)
c.5059-148T>C (n.5059-148T>C)
c.5128-148T>C (n.5128-148T>C)
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c.4912-148T>C (n.4912-148T>C)
c.5119-148T>C (n.5119-148T>C)
c.4420-148T>C (n.4420-148T>C)
c.5167-148T>C (n.5167-148T>C)
gnomAD v4
16g.3730023G>ACA720719036CREBBPc.5173-149C>T (n.5173-149C>T)
c.5059-149C>T (n.5059-149C>T)
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c.4912-149C>T (n.4912-149C>T)
c.5119-149C>T (n.5119-149C>T)
c.4420-149C>T (n.4420-149C>T)
c.5167-149C>T (n.5167-149C>T)
dbSNP
16g.3730023G>CCA2202916994CREBBPc.5173-149C>G (n.5173-149C>G)
c.5059-149C>G (n.5059-149C>G)
c.5128-149C>G (n.5128-149C>G)
c.4756-149C>G (n.4756-149C>G)
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c.5119-149C>G (n.5119-149C>G)
c.4420-149C>G (n.4420-149C>G)
c.5167-149C>G (n.5167-149C>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.3730023G=CA2202916997CREBBPc.5173-149C= (n.5173-149C=)
c.5059-149C= (n.5059-149C=)
c.5128-149C= (n.5128-149C=)
c.4756-149C= (n.4756-149C=)
c.4912-149C= (n.4912-149C=)
c.5119-149C= (n.5119-149C=)
c.4420-149C= (n.4420-149C=)
c.5167-149C= (n.5167-149C=)
16g.3730023G>TCA2631399343CREBBPc.5173-149C>A (n.5173-149C>A)
c.5059-149C>A (n.5059-149C>A)
c.5128-149C>A (n.5128-149C>A)
c.4756-149C>A (n.4756-149C>A)
c.4912-149C>A (n.4912-149C>A)
c.5119-149C>A (n.5119-149C>A)
c.4420-149C>A (n.4420-149C>A)
c.5167-149C>A (n.5167-149C>A)
gnomAD v4
16g.3730025_3730042dupCA2631399341CREBBPc.5173-166_5173-149dup (n.5173-166_5173-149dup)
c.5059-166_5059-149dup (n.5059-166_5059-149dup)
c.5128-166_5128-149dup (n.5128-166_5128-149dup)
c.4756-166_4756-149dup (n.4756-166_4756-149dup)
c.4912-166_4912-149dup (n.4912-166_4912-149dup)
c.5119-166_5119-149dup (n.5119-166_5119-149dup)
c.4420-166_4420-149dup (n.4420-166_4420-149dup)
c.5167-166_5167-149dup (n.5167-166_5167-149dup)
gnomAD v4
16g.3730024G>ACA2631399348CREBBPc.5173-150C>T (n.5173-150C>T)
c.5059-150C>T (n.5059-150C>T)
c.5128-150C>T (n.5128-150C>T)
c.4756-150C>T (n.4756-150C>T)
c.4912-150C>T (n.4912-150C>T)
c.5119-150C>T (n.5119-150C>T)
c.4420-150C>T (n.4420-150C>T)
c.5167-150C>T (n.5167-150C>T)
gnomAD v4
16g.3730024G>CCA2202917001CREBBPc.5173-150C>G (n.5173-150C>G)
c.5059-150C>G (n.5059-150C>G)
c.5128-150C>G (n.5128-150C>G)
c.4756-150C>G (n.4756-150C>G)
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c.5119-150C>G (n.5119-150C>G)
c.4420-150C>G (n.4420-150C>G)
c.5167-150C>G (n.5167-150C>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.3730024G=CA2202917003CREBBPc.5173-150C= (n.5173-150C=)
c.5059-150C= (n.5059-150C=)
c.5128-150C= (n.5128-150C=)
c.4756-150C= (n.4756-150C=)
c.4912-150C= (n.4912-150C=)
c.5119-150C= (n.5119-150C=)
c.4420-150C= (n.4420-150C=)
c.5167-150C= (n.5167-150C=)
16g.3730024G>TCA2631399346CREBBPc.5173-150C>A (n.5173-150C>A)
c.5059-150C>A (n.5059-150C>A)
c.5128-150C>A (n.5128-150C>A)
c.4756-150C>A (n.4756-150C>A)
c.4912-150C>A (n.4912-150C>A)
c.5119-150C>A (n.5119-150C>A)
c.4420-150C>A (n.4420-150C>A)
c.5167-150C>A (n.5167-150C>A)
gnomAD v4
16g.3730025T>ACA2631399351CREBBPc.5173-151A>T (n.5173-151A>T)
c.5059-151A>T (n.5059-151A>T)
c.5128-151A>T (n.5128-151A>T)
c.4756-151A>T (n.4756-151A>T)
c.4912-151A>T (n.4912-151A>T)
c.5119-151A>T (n.5119-151A>T)
c.4420-151A>T (n.4420-151A>T)
c.5167-151A>T (n.5167-151A>T)
gnomAD v4
16g.3730025T>CCA2631399352CREBBPc.5173-151A>G (n.5173-151A>G)
c.5059-151A>G (n.5059-151A>G)
c.5128-151A>G (n.5128-151A>G)
c.4756-151A>G (n.4756-151A>G)
c.4912-151A>G (n.4912-151A>G)
c.5119-151A>G (n.5119-151A>G)
c.4420-151A>G (n.4420-151A>G)
c.5167-151A>G (n.5167-151A>G)
gnomAD v4
16g.3730026G>ACA2631399354CREBBPc.5173-152C>T (n.5173-152C>T)
c.5059-152C>T (n.5059-152C>T)
c.5128-152C>T (n.5128-152C>T)
c.4756-152C>T (n.4756-152C>T)
c.4912-152C>T (n.4912-152C>T)
c.5119-152C>T (n.5119-152C>T)
c.4420-152C>T (n.4420-152C>T)
c.5167-152C>T (n.5167-152C>T)
gnomAD v4
16g.3730026G>TCA2631399356CREBBPc.5173-152C>A (n.5173-152C>A)
c.5059-152C>A (n.5059-152C>A)
c.5128-152C>A (n.5128-152C>A)
c.4756-152C>A (n.4756-152C>A)
c.4912-152C>A (n.4912-152C>A)
c.5119-152C>A (n.5119-152C>A)
c.4420-152C>A (n.4420-152C>A)
c.5167-152C>A (n.5167-152C>A)
gnomAD v4
16g.3730027G=CA2202917007CREBBPc.5173-153C= (n.5173-153C=)
c.5059-153C= (n.5059-153C=)
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c.4756-153C= (n.4756-153C=)
c.4912-153C= (n.4912-153C=)
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c.4420-153C= (n.4420-153C=)
c.5167-153C= (n.5167-153C=)
16g.3730029_3730048dupCA720719038CREBBPc.5173-173_5173-154dup (n.5173-173_5173-154dup)
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c.5128-173_5128-154dup (n.5128-173_5128-154dup)
c.4756-173_4756-154dup (n.4756-173_4756-154dup)
c.4912-173_4912-154dup (n.4912-173_4912-154dup)
c.5119-173_5119-154dup (n.5119-173_5119-154dup)
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c.5167-173_5167-154dup (n.5167-173_5167-154dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.4912-157T= (n.4912-157T=)
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c.5167-157T= (n.5167-157T=)
16g.3730031A>TCA720719040CREBBPc.5173-157T>A (n.5173-157T>A)
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c.5128-157T>A (n.5128-157T>A)
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dbSNP
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dbSNP
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16g.3730033C=CA2202917029CREBBPc.5173-159G= (n.5173-159G=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.5128-161C>T (n.5128-161C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.3730036G>TCA276972444CREBBPc.5173-162C>A (n.5173-162C>A)
c.5059-162C>A (n.5059-162C>A)
c.5128-162C>A (n.5128-162C>A)
c.4756-162C>A (n.4756-162C>A)
c.4912-162C>A (n.4912-162C>A)
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c.4420-162C>A (n.4420-162C>A)
c.5167-162C>A (n.5167-162C>A)
dbSNP

Number of alleles fetched