| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3729909C>A | CA2731851228 | CREBBP | c.5173-35G>T (n.5173-35G>T) c.5059-35G>T (n.5059-35G>T) c.5128-35G>T (n.5128-35G>T) c.4756-35G>T (n.4756-35G>T) c.4912-35G>T (n.4912-35G>T) c.5119-35G>T (n.5119-35G>T) c.4420-35G>T (n.4420-35G>T) c.5167-35G>T (n.5167-35G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3729909C>G | CA2731851227 | CREBBP | c.5173-35G>C (n.5173-35G>C) c.5059-35G>C (n.5059-35G>C) c.5128-35G>C (n.5128-35G>C) c.4756-35G>C (n.4756-35G>C) c.4912-35G>C (n.4912-35G>C) c.5119-35G>C (n.5119-35G>C) c.4420-35G>C (n.4420-35G>C) c.5167-35G>C (n.5167-35G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3729909C>T | CA2731851226 | CREBBP | c.5173-35G>A (n.5173-35G>A) c.5059-35G>A (n.5059-35G>A) c.5128-35G>A (n.5128-35G>A) c.4756-35G>A (n.4756-35G>A) c.4912-35G>A (n.4912-35G>A) c.5119-35G>A (n.5119-35G>A) c.4420-35G>A (n.4420-35G>A) c.5167-35G>A (n.5167-35G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3729911T>C | CA620714480 | CREBBP | c.5173-37A>G (n.5173-37A>G) c.5059-37A>G (n.5059-37A>G) c.5128-37A>G (n.5128-37A>G) c.4756-37A>G (n.4756-37A>G) c.4912-37A>G (n.4912-37A>G) c.5119-37A>G (n.5119-37A>G) c.4420-37A>G (n.4420-37A>G) c.5167-37A>G (n.5167-37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3729911T= | CA2202916781 | CREBBP | c.5173-37A= (n.5173-37A=) c.5059-37A= (n.5059-37A=) c.5128-37A= (n.5128-37A=) c.4756-37A= (n.4756-37A=) c.4912-37A= (n.4912-37A=) c.5119-37A= (n.5119-37A=) c.4420-37A= (n.4420-37A=) c.5167-37A= (n.5167-37A=) | |
| 16 | g.3729912G>A | CA2731851229 | CREBBP | c.5173-38C>T (n.5173-38C>T) c.5059-38C>T (n.5059-38C>T) c.5128-38C>T (n.5128-38C>T) c.4756-38C>T (n.4756-38C>T) c.4912-38C>T (n.4912-38C>T) c.5119-38C>T (n.5119-38C>T) c.4420-38C>T (n.4420-38C>T) c.5167-38C>T (n.5167-38C>T) | dbSNP |
| 16 | g.3729914del | CA2805632989 | CREBBP | c.5173-38del (n.5173-38del) c.5059-38del (n.5059-38del) c.5128-38del (n.5128-38del) c.4756-38del (n.4756-38del) c.4912-38del (n.4912-38del) c.5119-38del (n.5119-38del) c.4420-38del (n.4420-38del) c.5167-38del (n.5167-38del) | |
| 16 | g.3729913G>A | CA2631399159 | CREBBP | c.5173-39C>T (n.5173-39C>T) c.5059-39C>T (n.5059-39C>T) c.5128-39C>T (n.5128-39C>T) c.4756-39C>T (n.4756-39C>T) c.4912-39C>T (n.4912-39C>T) c.5119-39C>T (n.5119-39C>T) c.4420-39C>T (n.4420-39C>T) c.5167-39C>T (n.5167-39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729913G>C | CA973904701 | CREBBP | c.5173-39C>G (n.5173-39C>G) c.5059-39C>G (n.5059-39C>G) c.5128-39C>G (n.5128-39C>G) c.4756-39C>G (n.4756-39C>G) c.4912-39C>G (n.4912-39C>G) c.5119-39C>G (n.5119-39C>G) c.4420-39C>G (n.4420-39C>G) c.5167-39C>G (n.5167-39C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3729913G= | CA2202916785 | CREBBP | c.5173-39C= (n.5173-39C=) c.5059-39C= (n.5059-39C=) c.5128-39C= (n.5128-39C=) c.4756-39C= (n.4756-39C=) c.4912-39C= (n.4912-39C=) c.5119-39C= (n.5119-39C=) c.4420-39C= (n.4420-39C=) c.5167-39C= (n.5167-39C=) | |
| 16 | g.3729913G>T | CA2631399160 | CREBBP | c.5173-39C>A (n.5173-39C>A) c.5059-39C>A (n.5059-39C>A) c.5128-39C>A (n.5128-39C>A) c.4756-39C>A (n.4756-39C>A) c.4912-39C>A (n.4912-39C>A) c.5119-39C>A (n.5119-39C>A) c.4420-39C>A (n.4420-39C>A) c.5167-39C>A (n.5167-39C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729914G>T | CA2631399163 | CREBBP | c.5173-40C>A (n.5173-40C>A) c.5059-40C>A (n.5059-40C>A) c.5128-40C>A (n.5128-40C>A) c.4756-40C>A (n.4756-40C>A) c.4912-40C>A (n.4912-40C>A) c.5119-40C>A (n.5119-40C>A) c.4420-40C>A (n.4420-40C>A) c.5167-40C>A (n.5167-40C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729915A>G | CA2631399164 | CREBBP | c.5173-41T>C (n.5173-41T>C) c.5059-41T>C (n.5059-41T>C) c.5128-41T>C (n.5128-41T>C) c.4756-41T>C (n.4756-41T>C) c.4912-41T>C (n.4912-41T>C) c.5119-41T>C (n.5119-41T>C) c.4420-41T>C (n.4420-41T>C) c.5167-41T>C (n.5167-41T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729916C>A | CA2731579636 | CREBBP | c.5173-42G>T (n.5173-42G>T) c.5059-42G>T (n.5059-42G>T) c.5128-42G>T (n.5128-42G>T) c.4756-42G>T (n.4756-42G>T) c.4912-42G>T (n.4912-42G>T) c.5119-42G>T (n.5119-42G>T) c.4420-42G>T (n.4420-42G>T) c.5167-42G>T (n.5167-42G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3729916C= | CA2202916788 | CREBBP | c.5173-42G= (n.5173-42G=) c.5059-42G= (n.5059-42G=) c.5128-42G= (n.5128-42G=) c.4756-42G= (n.4756-42G=) c.4912-42G= (n.4912-42G=) c.5119-42G= (n.5119-42G=) c.4420-42G= (n.4420-42G=) c.5167-42G= (n.5167-42G=) | |
| 16 | g.3729916C>G | CA2731579637 | CREBBP | c.5173-42G>C (n.5173-42G>C) c.5059-42G>C (n.5059-42G>C) c.5128-42G>C (n.5128-42G>C) c.4756-42G>C (n.4756-42G>C) c.4912-42G>C (n.4912-42G>C) c.5119-42G>C (n.5119-42G>C) c.4420-42G>C (n.4420-42G>C) c.5167-42G>C (n.5167-42G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3729916C>T | CA7869324 | CREBBP | c.5173-42G>A (n.5173-42G>A) c.5059-42G>A (n.5059-42G>A) c.5128-42G>A (n.5128-42G>A) c.4756-42G>A (n.4756-42G>A) c.4912-42G>A (n.4912-42G>A) c.5119-42G>A (n.5119-42G>A) c.4420-42G>A (n.4420-42G>A) c.5167-42G>A (n.5167-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3729917C>A | CA2631399167 | CREBBP | c.5173-43G>T (n.5173-43G>T) c.5059-43G>T (n.5059-43G>T) c.5128-43G>T (n.5128-43G>T) c.4756-43G>T (n.4756-43G>T) c.4912-43G>T (n.4912-43G>T) c.5119-43G>T (n.5119-43G>T) c.4420-43G>T (n.4420-43G>T) c.5167-43G>T (n.5167-43G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729917C>G | CA2731851230 | CREBBP | c.5173-43G>C (n.5173-43G>C) c.5059-43G>C (n.5059-43G>C) c.5128-43G>C (n.5128-43G>C) c.4756-43G>C (n.4756-43G>C) c.4912-43G>C (n.4912-43G>C) c.5119-43G>C (n.5119-43G>C) c.4420-43G>C (n.4420-43G>C) c.5167-43G>C (n.5167-43G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3729917C>T | CA2631399168 | CREBBP | c.5173-43G>A (n.5173-43G>A) c.5059-43G>A (n.5059-43G>A) c.5128-43G>A (n.5128-43G>A) c.4756-43G>A (n.4756-43G>A) c.4912-43G>A (n.4912-43G>A) c.5119-43G>A (n.5119-43G>A) c.4420-43G>A (n.4420-43G>A) c.5167-43G>A (n.5167-43G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729918C>A | CA973904702 | CREBBP | c.5173-44G>T (n.5173-44G>T) c.5059-44G>T (n.5059-44G>T) c.5128-44G>T (n.5128-44G>T) c.4756-44G>T (n.4756-44G>T) c.4912-44G>T (n.4912-44G>T) c.5119-44G>T (n.5119-44G>T) c.4420-44G>T (n.4420-44G>T) c.5167-44G>T (n.5167-44G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3729918C= | CA2202916791 | CREBBP | c.5173-44G= (n.5173-44G=) c.5059-44G= (n.5059-44G=) c.5128-44G= (n.5128-44G=) c.4756-44G= (n.4756-44G=) c.4912-44G= (n.4912-44G=) c.5119-44G= (n.5119-44G=) c.4420-44G= (n.4420-44G=) c.5167-44G= (n.5167-44G=) | |
| 16 | g.3729918C>G | CA2731646123 | CREBBP | c.5173-44G>C (n.5173-44G>C) c.5059-44G>C (n.5059-44G>C) c.5128-44G>C (n.5128-44G>C) c.4756-44G>C (n.4756-44G>C) c.4912-44G>C (n.4912-44G>C) c.5119-44G>C (n.5119-44G>C) c.4420-44G>C (n.4420-44G>C) c.5167-44G>C (n.5167-44G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3729919A= | CA2202916795 | CREBBP | c.5173-45T= (n.5173-45T=) c.5059-45T= (n.5059-45T=) c.5128-45T= (n.5128-45T=) c.4756-45T= (n.4756-45T=) c.4912-45T= (n.4912-45T=) c.5119-45T= (n.5119-45T=) c.4420-45T= (n.4420-45T=) c.5167-45T= (n.5167-45T=) | |
| 16 | g.3729919A>G | CA7869325 | CREBBP | c.5173-45T>C (n.5173-45T>C) c.5059-45T>C (n.5059-45T>C) c.5128-45T>C (n.5128-45T>C) c.4756-45T>C (n.4756-45T>C) c.4912-45T>C (n.4912-45T>C) c.5119-45T>C (n.5119-45T>C) c.4420-45T>C (n.4420-45T>C) c.5167-45T>C (n.5167-45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3729919A>T | CA2731576258 | CREBBP | c.5173-45T>A (n.5173-45T>A) c.5059-45T>A (n.5059-45T>A) c.5128-45T>A (n.5128-45T>A) c.4756-45T>A (n.4756-45T>A) c.4912-45T>A (n.4912-45T>A) c.5119-45T>A (n.5119-45T>A) c.4420-45T>A (n.4420-45T>A) c.5167-45T>A (n.5167-45T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3729920G>A | CA2631399172 | CREBBP | c.5173-46C>T (n.5173-46C>T) c.5059-46C>T (n.5059-46C>T) c.5128-46C>T (n.5128-46C>T) c.4756-46C>T (n.4756-46C>T) c.4912-46C>T (n.4912-46C>T) c.5119-46C>T (n.5119-46C>T) c.4420-46C>T (n.4420-46C>T) c.5167-46C>T (n.5167-46C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729920G>C | CA2631399171 | CREBBP | c.5173-46C>G (n.5173-46C>G) c.5059-46C>G (n.5059-46C>G) c.5128-46C>G (n.5128-46C>G) c.4756-46C>G (n.4756-46C>G) c.4912-46C>G (n.4912-46C>G) c.5119-46C>G (n.5119-46C>G) c.4420-46C>G (n.4420-46C>G) c.5167-46C>G (n.5167-46C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729921T>A | CA2731576259 | CREBBP | c.5173-47A>T (n.5173-47A>T) c.5059-47A>T (n.5059-47A>T) c.5128-47A>T (n.5128-47A>T) c.4756-47A>T (n.4756-47A>T) c.4912-47A>T (n.4912-47A>T) c.5119-47A>T (n.5119-47A>T) c.4420-47A>T (n.4420-47A>T) c.5167-47A>T (n.5167-47A>T) | dbSNP |
| 16 | g.3729921T>C | CA276972396 | CREBBP | c.5173-47A>G (n.5173-47A>G) c.5059-47A>G (n.5059-47A>G) c.5128-47A>G (n.5128-47A>G) c.4756-47A>G (n.4756-47A>G) c.4912-47A>G (n.4912-47A>G) c.5119-47A>G (n.5119-47A>G) c.4420-47A>G (n.4420-47A>G) c.5167-47A>G (n.5167-47A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729921T>G | CA2575893821 | CREBBP | c.5173-47A>C (n.5173-47A>C) c.5059-47A>C (n.5059-47A>C) c.5128-47A>C (n.5128-47A>C) c.4756-47A>C (n.4756-47A>C) c.4912-47A>C (n.4912-47A>C) c.5119-47A>C (n.5119-47A>C) c.4420-47A>C (n.4420-47A>C) c.5167-47A>C (n.5167-47A>C) | |
| 16 | g.3729921T= | CA2202916799 | CREBBP | c.5173-47A= (n.5173-47A=) c.5059-47A= (n.5059-47A=) c.5128-47A= (n.5128-47A=) c.4756-47A= (n.4756-47A=) c.4912-47A= (n.4912-47A=) c.5119-47A= (n.5119-47A=) c.4420-47A= (n.4420-47A=) c.5167-47A= (n.5167-47A=) | |
| 16 | g.3729923C= | CA2202916804 | CREBBP | c.5173-49G= (n.5173-49G=) c.5059-49G= (n.5059-49G=) c.5128-49G= (n.5128-49G=) c.4756-49G= (n.4756-49G=) c.4912-49G= (n.4912-49G=) c.5119-49G= (n.5119-49G=) c.4420-49G= (n.4420-49G=) c.5167-49G= (n.5167-49G=) | |
| 16 | g.3729923C>G | CA7869326 | CREBBP | c.5173-49G>C (n.5173-49G>C) c.5059-49G>C (n.5059-49G>C) c.5128-49G>C (n.5128-49G>C) c.4756-49G>C (n.4756-49G>C) c.4912-49G>C (n.4912-49G>C) c.5119-49G>C (n.5119-49G>C) c.4420-49G>C (n.4420-49G>C) c.5167-49G>C (n.5167-49G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3729923C>T | CA2731571402 | CREBBP | c.5173-49G>A (n.5173-49G>A) c.5059-49G>A (n.5059-49G>A) c.5128-49G>A (n.5128-49G>A) c.4756-49G>A (n.4756-49G>A) c.4912-49G>A (n.4912-49G>A) c.5119-49G>A (n.5119-49G>A) c.4420-49G>A (n.4420-49G>A) c.5167-49G>A (n.5167-49G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3729924C>A | CA2631399175 | CREBBP | c.5173-50G>T (n.5173-50G>T) c.5059-50G>T (n.5059-50G>T) c.5128-50G>T (n.5128-50G>T) c.4756-50G>T (n.4756-50G>T) c.4912-50G>T (n.4912-50G>T) c.5119-50G>T (n.5119-50G>T) c.4420-50G>T (n.4420-50G>T) c.5167-50G>T (n.5167-50G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729924C= | CA2202916814 | CREBBP | c.5173-50G= (n.5173-50G=) c.5059-50G= (n.5059-50G=) c.5128-50G= (n.5128-50G=) c.4756-50G= (n.4756-50G=) c.4912-50G= (n.4912-50G=) c.5119-50G= (n.5119-50G=) c.4420-50G= (n.4420-50G=) c.5167-50G= (n.5167-50G=) | |
| 16 | g.3729924C>T | CA973904703 | CREBBP | c.5173-50G>A (n.5173-50G>A) c.5059-50G>A (n.5059-50G>A) c.5128-50G>A (n.5128-50G>A) c.4756-50G>A (n.4756-50G>A) c.4912-50G>A (n.4912-50G>A) c.5119-50G>A (n.5119-50G>A) c.4420-50G>A (n.4420-50G>A) c.5167-50G>A (n.5167-50G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3729925A>G | CA2575893822 | CREBBP | c.5173-51T>C (n.5173-51T>C) c.5059-51T>C (n.5059-51T>C) c.5128-51T>C (n.5128-51T>C) c.4756-51T>C (n.4756-51T>C) c.4912-51T>C (n.4912-51T>C) c.5119-51T>C (n.5119-51T>C) c.4420-51T>C (n.4420-51T>C) c.5167-51T>C (n.5167-51T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729926C>A | CA2731646127 | CREBBP | c.5173-52G>T (n.5173-52G>T) c.5059-52G>T (n.5059-52G>T) c.5128-52G>T (n.5128-52G>T) c.4756-52G>T (n.4756-52G>T) c.4912-52G>T (n.4912-52G>T) c.5119-52G>T (n.5119-52G>T) c.4420-52G>T (n.4420-52G>T) c.5167-52G>T (n.5167-52G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3729926C= | CA2202916817 | CREBBP | c.5173-52G= (n.5173-52G=) c.5059-52G= (n.5059-52G=) c.5128-52G= (n.5128-52G=) c.4756-52G= (n.4756-52G=) c.4912-52G= (n.4912-52G=) c.5119-52G= (n.5119-52G=) c.4420-52G= (n.4420-52G=) c.5167-52G= (n.5167-52G=) | |
| 16 | g.3729926C>G | CA2631399177 | CREBBP | c.5173-52G>C (n.5173-52G>C) c.5059-52G>C (n.5059-52G>C) c.5128-52G>C (n.5128-52G>C) c.4756-52G>C (n.4756-52G>C) c.4912-52G>C (n.4912-52G>C) c.5119-52G>C (n.5119-52G>C) c.4420-52G>C (n.4420-52G>C) c.5167-52G>C (n.5167-52G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729926C>T | CA2202916819 | CREBBP | c.5173-52G>A (n.5173-52G>A) c.5059-52G>A (n.5059-52G>A) c.5128-52G>A (n.5128-52G>A) c.4756-52G>A (n.4756-52G>A) c.4912-52G>A (n.4912-52G>A) c.5119-52G>A (n.5119-52G>A) c.4420-52G>A (n.4420-52G>A) c.5167-52G>A (n.5167-52G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3729927C>T | CA2575893823 | CREBBP | c.5173-53G>A (n.5173-53G>A) c.5059-53G>A (n.5059-53G>A) c.5128-53G>A (n.5128-53G>A) c.4756-53G>A (n.4756-53G>A) c.4912-53G>A (n.4912-53G>A) c.5119-53G>A (n.5119-53G>A) c.4420-53G>A (n.4420-53G>A) c.5167-53G>A (n.5167-53G>A) | |
| 16 | g.3729928A>G | CA2631399178 | CREBBP | c.5173-54T>C (n.5173-54T>C) c.5059-54T>C (n.5059-54T>C) c.5128-54T>C (n.5128-54T>C) c.4756-54T>C (n.4756-54T>C) c.4912-54T>C (n.4912-54T>C) c.5119-54T>C (n.5119-54T>C) c.4420-54T>C (n.4420-54T>C) c.5167-54T>C (n.5167-54T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729929G>A | CA2202916822 | CREBBP | c.5173-55C>T (n.5173-55C>T) c.5059-55C>T (n.5059-55C>T) c.5128-55C>T (n.5128-55C>T) c.4756-55C>T (n.4756-55C>T) c.4912-55C>T (n.4912-55C>T) c.5119-55C>T (n.5119-55C>T) c.4420-55C>T (n.4420-55C>T) c.5167-55C>T (n.5167-55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729929G>C | CA2631399180 | CREBBP | c.5173-55C>G (n.5173-55C>G) c.5059-55C>G (n.5059-55C>G) c.5128-55C>G (n.5128-55C>G) c.4756-55C>G (n.4756-55C>G) c.4912-55C>G (n.4912-55C>G) c.5119-55C>G (n.5119-55C>G) c.4420-55C>G (n.4420-55C>G) c.5167-55C>G (n.5167-55C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729929G= | CA2202916823 | CREBBP | c.5173-55C= (n.5173-55C=) c.5059-55C= (n.5059-55C=) c.5128-55C= (n.5128-55C=) c.4756-55C= (n.4756-55C=) c.4912-55C= (n.4912-55C=) c.5119-55C= (n.5119-55C=) c.4420-55C= (n.4420-55C=) c.5167-55C= (n.5167-55C=) | |
| 16 | g.3729930G>A | CA2631399181 | CREBBP | c.5173-56C>T (n.5173-56C>T) c.5059-56C>T (n.5059-56C>T) c.5128-56C>T (n.5128-56C>T) c.4756-56C>T (n.4756-56C>T) c.4912-56C>T (n.4912-56C>T) c.5119-56C>T (n.5119-56C>T) c.4420-56C>T (n.4420-56C>T) c.5167-56C>T (n.5167-56C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729931C>A | CA2631399182 | CREBBP | c.5173-57G>T (n.5173-57G>T) c.5059-57G>T (n.5059-57G>T) c.5128-57G>T (n.5128-57G>T) c.4756-57G>T (n.4756-57G>T) c.4912-57G>T (n.4912-57G>T) c.5119-57G>T (n.5119-57G>T) c.4420-57G>T (n.4420-57G>T) c.5167-57G>T (n.5167-57G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729932A= | CA2202916827 | CREBBP | c.5173-58T= (n.5173-58T=) c.5059-58T= (n.5059-58T=) c.5128-58T= (n.5128-58T=) c.4756-58T= (n.4756-58T=) c.4912-58T= (n.4912-58T=) c.5119-58T= (n.5119-58T=) c.4420-58T= (n.4420-58T=) c.5167-58T= (n.5167-58T=) | |
| 16 | g.3729932A>G | CA620714450 | CREBBP | c.5173-58T>C (n.5173-58T>C) c.5059-58T>C (n.5059-58T>C) c.5128-58T>C (n.5128-58T>C) c.4756-58T>C (n.4756-58T>C) c.4912-58T>C (n.4912-58T>C) c.5119-58T>C (n.5119-58T>C) c.4420-58T>C (n.4420-58T>C) c.5167-58T>C (n.5167-58T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3729933T>A | CA2631399183 | CREBBP | c.5173-59A>T (n.5173-59A>T) c.5059-59A>T (n.5059-59A>T) c.5128-59A>T (n.5128-59A>T) c.4756-59A>T (n.4756-59A>T) c.4912-59A>T (n.4912-59A>T) c.5119-59A>T (n.5119-59A>T) c.4420-59A>T (n.4420-59A>T) c.5167-59A>T (n.5167-59A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729934C= | CA2202916831 | CREBBP | c.5173-60G= (n.5173-60G=) c.5059-60G= (n.5059-60G=) c.5128-60G= (n.5128-60G=) c.4756-60G= (n.4756-60G=) c.4912-60G= (n.4912-60G=) c.5119-60G= (n.5119-60G=) c.4420-60G= (n.4420-60G=) c.5167-60G= (n.5167-60G=) | |
| 16 | g.3729934C>G | CA720718928 | CREBBP | c.5173-60G>C (n.5173-60G>C) c.5059-60G>C (n.5059-60G>C) c.5128-60G>C (n.5128-60G>C) c.4756-60G>C (n.4756-60G>C) c.4912-60G>C (n.4912-60G>C) c.5119-60G>C (n.5119-60G>C) c.4420-60G>C (n.4420-60G>C) c.5167-60G>C (n.5167-60G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3729934C>T | CA2202916834 | CREBBP | c.5173-60G>A (n.5173-60G>A) c.5059-60G>A (n.5059-60G>A) c.5128-60G>A (n.5128-60G>A) c.4756-60G>A (n.4756-60G>A) c.4912-60G>A (n.4912-60G>A) c.5119-60G>A (n.5119-60G>A) c.4420-60G>A (n.4420-60G>A) c.5167-60G>A (n.5167-60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729935C>A | CA2631399185 | CREBBP | c.5173-61G>T (n.5173-61G>T) c.5059-61G>T (n.5059-61G>T) c.5128-61G>T (n.5128-61G>T) c.4756-61G>T (n.4756-61G>T) c.4912-61G>T (n.4912-61G>T) c.5119-61G>T (n.5119-61G>T) c.4420-61G>T (n.4420-61G>T) c.5167-61G>T (n.5167-61G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729935C= | CA2202916838 | CREBBP | c.5173-61G= (n.5173-61G=) c.5059-61G= (n.5059-61G=) c.5128-61G= (n.5128-61G=) c.4756-61G= (n.4756-61G=) c.4912-61G= (n.4912-61G=) c.5119-61G= (n.5119-61G=) c.4420-61G= (n.4420-61G=) c.5167-61G= (n.5167-61G=) | |
| 16 | g.3729935C>T | CA2202916839 | CREBBP | c.5173-61G>A (n.5173-61G>A) c.5059-61G>A (n.5059-61G>A) c.5128-61G>A (n.5128-61G>A) c.4756-61G>A (n.4756-61G>A) c.4912-61G>A (n.4912-61G>A) c.5119-61G>A (n.5119-61G>A) c.4420-61G>A (n.4420-61G>A) c.5167-61G>A (n.5167-61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729936T>C | CA2631399187 | CREBBP | c.5173-62A>G (n.5173-62A>G) c.5059-62A>G (n.5059-62A>G) c.5128-62A>G (n.5128-62A>G) c.4756-62A>G (n.4756-62A>G) c.4912-62A>G (n.4912-62A>G) c.5119-62A>G (n.5119-62A>G) c.4420-62A>G (n.4420-62A>G) c.5167-62A>G (n.5167-62A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729938G>A | CA2631399189 | CREBBP | c.5173-64C>T (n.5173-64C>T) c.5059-64C>T (n.5059-64C>T) c.5128-64C>T (n.5128-64C>T) c.4756-64C>T (n.4756-64C>T) c.4912-64C>T (n.4912-64C>T) c.5119-64C>T (n.5119-64C>T) c.4420-64C>T (n.4420-64C>T) c.5167-64C>T (n.5167-64C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729939C= | CA2202916841 | CREBBP | c.5173-65G= (n.5173-65G=) c.5059-65G= (n.5059-65G=) c.5128-65G= (n.5128-65G=) c.4756-65G= (n.4756-65G=) c.4912-65G= (n.4912-65G=) c.5119-65G= (n.5119-65G=) c.4420-65G= (n.4420-65G=) c.5167-65G= (n.5167-65G=) | |
| 16 | g.3729939C>G | CA2202916842 | CREBBP | c.5173-65G>C (n.5173-65G>C) c.5059-65G>C (n.5059-65G>C) c.5128-65G>C (n.5128-65G>C) c.4756-65G>C (n.4756-65G>C) c.4912-65G>C (n.4912-65G>C) c.5119-65G>C (n.5119-65G>C) c.4420-65G>C (n.4420-65G>C) c.5167-65G>C (n.5167-65G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729939C>T | CA2575893824 | CREBBP | c.5173-65G>A (n.5173-65G>A) c.5059-65G>A (n.5059-65G>A) c.5128-65G>A (n.5128-65G>A) c.4756-65G>A (n.4756-65G>A) c.4912-65G>A (n.4912-65G>A) c.5119-65G>A (n.5119-65G>A) c.4420-65G>A (n.4420-65G>A) c.5167-65G>A (n.5167-65G>A) | |
| 16 | g.3729940T>A | CA2202916845 | CREBBP | c.5173-66A>T (n.5173-66A>T) c.5059-66A>T (n.5059-66A>T) c.5128-66A>T (n.5128-66A>T) c.4756-66A>T (n.4756-66A>T) c.4912-66A>T (n.4912-66A>T) c.5119-66A>T (n.5119-66A>T) c.4420-66A>T (n.4420-66A>T) c.5167-66A>T (n.5167-66A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729940T= | CA2202916843 | CREBBP | c.5173-66A= (n.5173-66A=) c.5059-66A= (n.5059-66A=) c.5128-66A= (n.5128-66A=) c.4756-66A= (n.4756-66A=) c.4912-66A= (n.4912-66A=) c.5119-66A= (n.5119-66A=) c.4420-66A= (n.4420-66A=) c.5167-66A= (n.5167-66A=) | |
| 16 | g.3729941G>A | CA2631399192 | CREBBP | c.5173-67C>T (n.5173-67C>T) c.5059-67C>T (n.5059-67C>T) c.5128-67C>T (n.5128-67C>T) c.4756-67C>T (n.4756-67C>T) c.4912-67C>T (n.4912-67C>T) c.5119-67C>T (n.5119-67C>T) c.4420-67C>T (n.4420-67C>T) c.5167-67C>T (n.5167-67C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729942C>A | CA2631399193 | CREBBP | c.5173-68G>T (n.5173-68G>T) c.5059-68G>T (n.5059-68G>T) c.5128-68G>T (n.5128-68G>T) c.4756-68G>T (n.4756-68G>T) c.4912-68G>T (n.4912-68G>T) c.5119-68G>T (n.5119-68G>T) c.4420-68G>T (n.4420-68G>T) c.5167-68G>T (n.5167-68G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729942C= | CA2202916850 | CREBBP | c.5173-68G= (n.5173-68G=) c.5059-68G= (n.5059-68G=) c.5128-68G= (n.5128-68G=) c.4756-68G= (n.4756-68G=) c.4912-68G= (n.4912-68G=) c.5119-68G= (n.5119-68G=) c.4420-68G= (n.4420-68G=) c.5167-68G= (n.5167-68G=) | |
| 16 | g.3729942C>T | CA276972402 | CREBBP | c.5173-68G>A (n.5173-68G>A) c.5059-68G>A (n.5059-68G>A) c.5128-68G>A (n.5128-68G>A) c.4756-68G>A (n.4756-68G>A) c.4912-68G>A (n.4912-68G>A) c.5119-68G>A (n.5119-68G>A) c.4420-68G>A (n.4420-68G>A) c.5167-68G>A (n.5167-68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729943T>C | CA2631399195 | CREBBP | c.5173-69A>G (n.5173-69A>G) c.5059-69A>G (n.5059-69A>G) c.5128-69A>G (n.5128-69A>G) c.4756-69A>G (n.4756-69A>G) c.4912-69A>G (n.4912-69A>G) c.5119-69A>G (n.5119-69A>G) c.4420-69A>G (n.4420-69A>G) c.5167-69A>G (n.5167-69A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729945C= | CA2202916854 | CREBBP | c.5173-71G= (n.5173-71G=) c.5059-71G= (n.5059-71G=) c.5128-71G= (n.5128-71G=) c.4756-71G= (n.4756-71G=) c.4912-71G= (n.4912-71G=) c.5119-71G= (n.5119-71G=) c.4420-71G= (n.4420-71G=) c.5167-71G= (n.5167-71G=) | |
| 16 | g.3729945C>G | CA2202916855 | CREBBP | c.5173-71G>C (n.5173-71G>C) c.5059-71G>C (n.5059-71G>C) c.5128-71G>C (n.5128-71G>C) c.4756-71G>C (n.4756-71G>C) c.4912-71G>C (n.4912-71G>C) c.5119-71G>C (n.5119-71G>C) c.4420-71G>C (n.4420-71G>C) c.5167-71G>C (n.5167-71G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3729945C>T | CA276972405 | CREBBP | c.5173-71G>A (n.5173-71G>A) c.5059-71G>A (n.5059-71G>A) c.5128-71G>A (n.5128-71G>A) c.4756-71G>A (n.4756-71G>A) c.4912-71G>A (n.4912-71G>A) c.5119-71G>A (n.5119-71G>A) c.4420-71G>A (n.4420-71G>A) c.5167-71G>A (n.5167-71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3729947C>T | CA2631399199 | CREBBP | c.5173-73G>A (n.5173-73G>A) c.5059-73G>A (n.5059-73G>A) c.5128-73G>A (n.5128-73G>A) c.4756-73G>A (n.4756-73G>A) c.4912-73G>A (n.4912-73G>A) c.5119-73G>A (n.5119-73G>A) c.4420-73G>A (n.4420-73G>A) c.5167-73G>A (n.5167-73G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729949_3729956del | CA2631399198 | CREBBP | c.5173-80_5173-73del (n.5173-80_5173-73del) c.5059-80_5059-73del (n.5059-80_5059-73del) c.5128-80_5128-73del (n.5128-80_5128-73del) c.4756-80_4756-73del (n.4756-80_4756-73del) c.4912-80_4912-73del (n.4912-80_4912-73del) c.5119-80_5119-73del (n.5119-80_5119-73del) c.4420-80_4420-73del (n.4420-80_4420-73del) c.5167-80_5167-73del (n.5167-80_5167-73del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729949C= | CA2202916858 | CREBBP | c.5173-75G= (n.5173-75G=) c.5059-75G= (n.5059-75G=) c.5128-75G= (n.5128-75G=) c.4756-75G= (n.4756-75G=) c.4912-75G= (n.4912-75G=) c.5119-75G= (n.5119-75G=) c.4420-75G= (n.4420-75G=) c.5167-75G= (n.5167-75G=) | |
| 16 | g.3729949C>G | CA620714451 | CREBBP | c.5173-75G>C (n.5173-75G>C) c.5059-75G>C (n.5059-75G>C) c.5128-75G>C (n.5128-75G>C) c.4756-75G>C (n.4756-75G>C) c.4912-75G>C (n.4912-75G>C) c.5119-75G>C (n.5119-75G>C) c.4420-75G>C (n.4420-75G>C) c.5167-75G>C (n.5167-75G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3729950C>A | CA2631399200 | CREBBP | c.5173-76G>T (n.5173-76G>T) c.5059-76G>T (n.5059-76G>T) c.5128-76G>T (n.5128-76G>T) c.4756-76G>T (n.4756-76G>T) c.4912-76G>T (n.4912-76G>T) c.5119-76G>T (n.5119-76G>T) c.4420-76G>T (n.4420-76G>T) c.5167-76G>T (n.5167-76G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729951A= | CA2202916877 | CREBBP | c.5173-77T= (n.5173-77T=) c.5059-77T= (n.5059-77T=) c.5128-77T= (n.5128-77T=) c.4756-77T= (n.4756-77T=) c.4912-77T= (n.4912-77T=) c.5119-77T= (n.5119-77T=) c.4420-77T= (n.4420-77T=) c.5167-77T= (n.5167-77T=) | |
| 16 | g.3729951A>G | CA973904709 | CREBBP | c.5173-77T>C (n.5173-77T>C) c.5059-77T>C (n.5059-77T>C) c.5128-77T>C (n.5128-77T>C) c.4756-77T>C (n.4756-77T>C) c.4912-77T>C (n.4912-77T>C) c.5119-77T>C (n.5119-77T>C) c.4420-77T>C (n.4420-77T>C) c.5167-77T>C (n.5167-77T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3729952C>A | CA2575893825 | CREBBP | c.5173-78G>T (n.5173-78G>T) c.5059-78G>T (n.5059-78G>T) c.5128-78G>T (n.5128-78G>T) c.4756-78G>T (n.4756-78G>T) c.4912-78G>T (n.4912-78G>T) c.5119-78G>T (n.5119-78G>T) c.4420-78G>T (n.4420-78G>T) c.5167-78G>T (n.5167-78G>T) | |
| 16 | g.3729952C= | CA2202916883 | CREBBP | c.5173-78G= (n.5173-78G=) c.5059-78G= (n.5059-78G=) c.5128-78G= (n.5128-78G=) c.4756-78G= (n.4756-78G=) c.4912-78G= (n.4912-78G=) c.5119-78G= (n.5119-78G=) c.4420-78G= (n.4420-78G=) c.5167-78G= (n.5167-78G=) | |
| 16 | g.3729952C>T | CA276972406 | CREBBP | c.5173-78G>A (n.5173-78G>A) c.5059-78G>A (n.5059-78G>A) c.5128-78G>A (n.5128-78G>A) c.4756-78G>A (n.4756-78G>A) c.4912-78G>A (n.4912-78G>A) c.5119-78G>A (n.5119-78G>A) c.4420-78G>A (n.4420-78G>A) c.5167-78G>A (n.5167-78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3729953C>A | CA2631399203 | CREBBP | c.5173-79G>T (n.5173-79G>T) c.5059-79G>T (n.5059-79G>T) c.5128-79G>T (n.5128-79G>T) c.4756-79G>T (n.4756-79G>T) c.4912-79G>T (n.4912-79G>T) c.5119-79G>T (n.5119-79G>T) c.4420-79G>T (n.4420-79G>T) c.5167-79G>T (n.5167-79G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729953C= | CA2202916889 | CREBBP | c.5173-79G= (n.5173-79G=) c.5059-79G= (n.5059-79G=) c.5128-79G= (n.5128-79G=) c.4756-79G= (n.4756-79G=) c.4912-79G= (n.4912-79G=) c.5119-79G= (n.5119-79G=) c.4420-79G= (n.4420-79G=) c.5167-79G= (n.5167-79G=) | |
| 16 | g.3729953C>G | CA720718940 | CREBBP | c.5173-79G>C (n.5173-79G>C) c.5059-79G>C (n.5059-79G>C) c.5128-79G>C (n.5128-79G>C) c.4756-79G>C (n.4756-79G>C) c.4912-79G>C (n.4912-79G>C) c.5119-79G>C (n.5119-79G>C) c.4420-79G>C (n.4420-79G>C) c.5167-79G>C (n.5167-79G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3729953C>T | CA276972409 | CREBBP | c.5173-79G>A (n.5173-79G>A) c.5059-79G>A (n.5059-79G>A) c.5128-79G>A (n.5128-79G>A) c.4756-79G>A (n.4756-79G>A) c.4912-79G>A (n.4912-79G>A) c.5119-79G>A (n.5119-79G>A) c.4420-79G>A (n.4420-79G>A) c.5167-79G>A (n.5167-79G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3729954G>A | CA720718947 | CREBBP | c.5173-80C>T (n.5173-80C>T) c.5059-80C>T (n.5059-80C>T) c.5128-80C>T (n.5128-80C>T) c.4756-80C>T (n.4756-80C>T) c.4912-80C>T (n.4912-80C>T) c.5119-80C>T (n.5119-80C>T) c.4420-80C>T (n.4420-80C>T) c.5167-80C>T (n.5167-80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3729954G= | CA2202916896 | CREBBP | c.5173-80C= (n.5173-80C=) c.5059-80C= (n.5059-80C=) c.5128-80C= (n.5128-80C=) c.4756-80C= (n.4756-80C=) c.4912-80C= (n.4912-80C=) c.5119-80C= (n.5119-80C=) c.4420-80C= (n.4420-80C=) c.5167-80C= (n.5167-80C=) | |
| 16 | g.3729954G>T | CA720718948 | CREBBP | c.5173-80C>A (n.5173-80C>A) c.5059-80C>A (n.5059-80C>A) c.5128-80C>A (n.5128-80C>A) c.4756-80C>A (n.4756-80C>A) c.4912-80C>A (n.4912-80C>A) c.5119-80C>A (n.5119-80C>A) c.4420-80C>A (n.4420-80C>A) c.5167-80C>A (n.5167-80C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729955C>A | CA2631399209 | CREBBP | c.5173-81G>T (n.5173-81G>T) c.5059-81G>T (n.5059-81G>T) c.5128-81G>T (n.5128-81G>T) c.4756-81G>T (n.4756-81G>T) c.4912-81G>T (n.4912-81G>T) c.5119-81G>T (n.5119-81G>T) c.4420-81G>T (n.4420-81G>T) c.5167-81G>T (n.5167-81G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729956_3729958delinsTAA | CA2202916899 | CREBBP | c.5173-84_5173-82delinsTTA (n.5173-84_5173-82delinsTTA) c.5059-84_5059-82delinsTTA (n.5059-84_5059-82delinsTTA) c.5128-84_5128-82delinsTTA (n.5128-84_5128-82delinsTTA) c.4756-84_4756-82delinsTTA (n.4756-84_4756-82delinsTTA) c.4912-84_4912-82delinsTTA (n.4912-84_4912-82delinsTTA) c.5119-84_5119-82delinsTTA (n.5119-84_5119-82delinsTTA) c.4420-84_4420-82delinsTTA (n.4420-84_4420-82delinsTTA) c.5167-84_5167-82delinsTTA (n.5167-84_5167-82delinsTTA) | |
| 16 | g.3729957A>T | CA2631399214 | CREBBP | c.5173-83T>A (n.5173-83T>A) c.5059-83T>A (n.5059-83T>A) c.5128-83T>A (n.5128-83T>A) c.4756-83T>A (n.4756-83T>A) c.4912-83T>A (n.4912-83T>A) c.5119-83T>A (n.5119-83T>A) c.4420-83T>A (n.4420-83T>A) c.5167-83T>A (n.5167-83T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729957_3729958del | CA720718953 | CREBBP | c.5173-84_5173-83del (n.5173-84_5173-83del) c.5059-84_5059-83del (n.5059-84_5059-83del) c.5128-84_5128-83del (n.5128-84_5128-83del) c.4756-84_4756-83del (n.4756-84_4756-83del) c.4912-84_4912-83del (n.4912-84_4912-83del) c.5119-84_5119-83del (n.5119-84_5119-83del) c.4420-84_4420-83del (n.4420-84_4420-83del) c.5167-84_5167-83del (n.5167-84_5167-83del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729958dup | CA2631399211 | CREBBP | c.5173-83dup (n.5173-83dup) c.5059-83dup (n.5059-83dup) c.5128-83dup (n.5128-83dup) c.4756-83dup (n.4756-83dup) c.4912-83dup (n.4912-83dup) c.5119-83dup (n.5119-83dup) c.4420-83dup (n.4420-83dup) c.5167-83dup (n.5167-83dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729959G>A | CA2631399215 | CREBBP | c.5173-85C>T (n.5173-85C>T) c.5059-85C>T (n.5059-85C>T) c.5128-85C>T (n.5128-85C>T) c.4756-85C>T (n.4756-85C>T) c.4912-85C>T (n.4912-85C>T) c.5119-85C>T (n.5119-85C>T) c.4420-85C>T (n.4420-85C>T) c.5167-85C>T (n.5167-85C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729960T>A | CA2631399216 | CREBBP | c.5173-86A>T (n.5173-86A>T) c.5059-86A>T (n.5059-86A>T) c.5128-86A>T (n.5128-86A>T) c.4756-86A>T (n.4756-86A>T) c.4912-86A>T (n.4912-86A>T) c.5119-86A>T (n.5119-86A>T) c.4420-86A>T (n.4420-86A>T) c.5167-86A>T (n.5167-86A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729961C= | CA2202916902 | CREBBP | c.5173-87G= (n.5173-87G=) c.5059-87G= (n.5059-87G=) c.5128-87G= (n.5128-87G=) c.4756-87G= (n.4756-87G=) c.4912-87G= (n.4912-87G=) c.5119-87G= (n.5119-87G=) c.4420-87G= (n.4420-87G=) c.5167-87G= (n.5167-87G=) | |
| 16 | g.3729961C>T | CA720718967 | CREBBP | c.5173-87G>A (n.5173-87G>A) c.5059-87G>A (n.5059-87G>A) c.5128-87G>A (n.5128-87G>A) c.4756-87G>A (n.4756-87G>A) c.4912-87G>A (n.4912-87G>A) c.5119-87G>A (n.5119-87G>A) c.4420-87G>A (n.4420-87G>A) c.5167-87G>A (n.5167-87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729962T>A | CA2202916907 | CREBBP | c.5173-88A>T (n.5173-88A>T) c.5059-88A>T (n.5059-88A>T) c.5128-88A>T (n.5128-88A>T) c.4756-88A>T (n.4756-88A>T) c.4912-88A>T (n.4912-88A>T) c.5119-88A>T (n.5119-88A>T) c.4420-88A>T (n.4420-88A>T) c.5167-88A>T (n.5167-88A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729962T>C | CA2805632990 | CREBBP | c.5173-88A>G (n.5173-88A>G) c.5059-88A>G (n.5059-88A>G) c.5128-88A>G (n.5128-88A>G) c.4756-88A>G (n.4756-88A>G) c.4912-88A>G (n.4912-88A>G) c.5119-88A>G (n.5119-88A>G) c.4420-88A>G (n.4420-88A>G) c.5167-88A>G (n.5167-88A>G) | |
| 16 | g.3729962T= | CA2202916908 | CREBBP | c.5173-88A= (n.5173-88A=) c.5059-88A= (n.5059-88A=) c.5128-88A= (n.5128-88A=) c.4756-88A= (n.4756-88A=) c.4912-88A= (n.4912-88A=) c.5119-88A= (n.5119-88A=) c.4420-88A= (n.4420-88A=) c.5167-88A= (n.5167-88A=) | |
| 16 | g.3729964G>A | CA2202916910 | CREBBP | c.5173-90C>T (n.5173-90C>T) c.5059-90C>T (n.5059-90C>T) c.5128-90C>T (n.5128-90C>T) c.4756-90C>T (n.4756-90C>T) c.4912-90C>T (n.4912-90C>T) c.5119-90C>T (n.5119-90C>T) c.4420-90C>T (n.4420-90C>T) c.5167-90C>T (n.5167-90C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729964G= | CA2202916909 | CREBBP | c.5173-90C= (n.5173-90C=) c.5059-90C= (n.5059-90C=) c.5128-90C= (n.5128-90C=) c.4756-90C= (n.4756-90C=) c.4912-90C= (n.4912-90C=) c.5119-90C= (n.5119-90C=) c.4420-90C= (n.4420-90C=) c.5167-90C= (n.5167-90C=) | |
| 16 | g.3729964G>T | CA2631399218 | CREBBP | c.5173-90C>A (n.5173-90C>A) c.5059-90C>A (n.5059-90C>A) c.5128-90C>A (n.5128-90C>A) c.4756-90C>A (n.4756-90C>A) c.4912-90C>A (n.4912-90C>A) c.5119-90C>A (n.5119-90C>A) c.4420-90C>A (n.4420-90C>A) c.5167-90C>A (n.5167-90C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729966_3729976del | CA2805632991 | CREBBP | c.5173-100_5173-90del (n.5173-100_5173-90del) c.5059-100_5059-90del (n.5059-100_5059-90del) c.5128-100_5128-90del (n.5128-100_5128-90del) c.4756-100_4756-90del (n.4756-100_4756-90del) c.4912-100_4912-90del (n.4912-100_4912-90del) c.5119-100_5119-90del (n.5119-100_5119-90del) c.4420-100_4420-90del (n.4420-100_4420-90del) c.5167-100_5167-90del (n.5167-100_5167-90del) | |
| 16 | g.3729965G>A | CA2631399219 | CREBBP | c.5173-91C>T (n.5173-91C>T) c.5059-91C>T (n.5059-91C>T) c.5128-91C>T (n.5128-91C>T) c.4756-91C>T (n.4756-91C>T) c.4912-91C>T (n.4912-91C>T) c.5119-91C>T (n.5119-91C>T) c.4420-91C>T (n.4420-91C>T) c.5167-91C>T (n.5167-91C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729965G>T | CA2575893826 | CREBBP | c.5173-91C>A (n.5173-91C>A) c.5059-91C>A (n.5059-91C>A) c.5128-91C>A (n.5128-91C>A) c.4756-91C>A (n.4756-91C>A) c.4912-91C>A (n.4912-91C>A) c.5119-91C>A (n.5119-91C>A) c.4420-91C>A (n.4420-91C>A) c.5167-91C>A (n.5167-91C>A) | |
| 16 | g.3729966T>C | CA2631399220 | CREBBP | c.5173-92A>G (n.5173-92A>G) c.5059-92A>G (n.5059-92A>G) c.5128-92A>G (n.5128-92A>G) c.4756-92A>G (n.4756-92A>G) c.4912-92A>G (n.4912-92A>G) c.5119-92A>G (n.5119-92A>G) c.4420-92A>G (n.4420-92A>G) c.5167-92A>G (n.5167-92A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729967C= | CA2202916911 | CREBBP | c.5173-93G= (n.5173-93G=) c.5059-93G= (n.5059-93G=) c.5128-93G= (n.5128-93G=) c.4756-93G= (n.4756-93G=) c.4912-93G= (n.4912-93G=) c.5119-93G= (n.5119-93G=) c.4420-93G= (n.4420-93G=) c.5167-93G= (n.5167-93G=) | |
| 16 | g.3729967C>G | CA2202916913 | CREBBP | c.5173-93G>C (n.5173-93G>C) c.5059-93G>C (n.5059-93G>C) c.5128-93G>C (n.5128-93G>C) c.4756-93G>C (n.4756-93G>C) c.4912-93G>C (n.4912-93G>C) c.5119-93G>C (n.5119-93G>C) c.4420-93G>C (n.4420-93G>C) c.5167-93G>C (n.5167-93G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3729967C>T | CA2631399222 | CREBBP | c.5173-93G>A (n.5173-93G>A) c.5059-93G>A (n.5059-93G>A) c.5128-93G>A (n.5128-93G>A) c.4756-93G>A (n.4756-93G>A) c.4912-93G>A (n.4912-93G>A) c.5119-93G>A (n.5119-93G>A) c.4420-93G>A (n.4420-93G>A) c.5167-93G>A (n.5167-93G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729968T>A | CA2202916918 | CREBBP | c.5173-94A>T (n.5173-94A>T) c.5059-94A>T (n.5059-94A>T) c.5128-94A>T (n.5128-94A>T) c.4756-94A>T (n.4756-94A>T) c.4912-94A>T (n.4912-94A>T) c.5119-94A>T (n.5119-94A>T) c.4420-94A>T (n.4420-94A>T) c.5167-94A>T (n.5167-94A>T) | dbSNP |
| 16 | g.3729968T= | CA2202916916 | CREBBP | c.5173-94A= (n.5173-94A=) c.5059-94A= (n.5059-94A=) c.5128-94A= (n.5128-94A=) c.4756-94A= (n.4756-94A=) c.4912-94A= (n.4912-94A=) c.5119-94A= (n.5119-94A=) c.4420-94A= (n.4420-94A=) c.5167-94A= (n.5167-94A=) | |
| 16 | g.3729969G>A | CA2575893827 | CREBBP | c.5173-95C>T (n.5173-95C>T) c.5059-95C>T (n.5059-95C>T) c.5128-95C>T (n.5128-95C>T) c.4756-95C>T (n.4756-95C>T) c.4912-95C>T (n.4912-95C>T) c.5119-95C>T (n.5119-95C>T) c.4420-95C>T (n.4420-95C>T) c.5167-95C>T (n.5167-95C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729971G>A | CA720718973 | CREBBP | c.5173-97C>T (n.5173-97C>T) c.5059-97C>T (n.5059-97C>T) c.5128-97C>T (n.5128-97C>T) c.4756-97C>T (n.4756-97C>T) c.4912-97C>T (n.4912-97C>T) c.5119-97C>T (n.5119-97C>T) c.4420-97C>T (n.4420-97C>T) c.5167-97C>T (n.5167-97C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729971G= | CA2202916919 | CREBBP | c.5173-97C= (n.5173-97C=) c.5059-97C= (n.5059-97C=) c.5128-97C= (n.5128-97C=) c.4756-97C= (n.4756-97C=) c.4912-97C= (n.4912-97C=) c.5119-97C= (n.5119-97C=) c.4420-97C= (n.4420-97C=) c.5167-97C= (n.5167-97C=) | |
| 16 | g.3729972C>A | CA2631399227 | CREBBP | c.5173-98G>T (n.5173-98G>T) c.5059-98G>T (n.5059-98G>T) c.5128-98G>T (n.5128-98G>T) c.4756-98G>T (n.4756-98G>T) c.4912-98G>T (n.4912-98G>T) c.5119-98G>T (n.5119-98G>T) c.4420-98G>T (n.4420-98G>T) c.5167-98G>T (n.5167-98G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729972C>T | CA2631399226 | CREBBP | c.5173-98G>A (n.5173-98G>A) c.5059-98G>A (n.5059-98G>A) c.5128-98G>A (n.5128-98G>A) c.4756-98G>A (n.4756-98G>A) c.4912-98G>A (n.4912-98G>A) c.5119-98G>A (n.5119-98G>A) c.4420-98G>A (n.4420-98G>A) c.5167-98G>A (n.5167-98G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729973C>T | CA2575893828 | CREBBP | c.5173-99G>A (n.5173-99G>A) c.5059-99G>A (n.5059-99G>A) c.5128-99G>A (n.5128-99G>A) c.4756-99G>A (n.4756-99G>A) c.4912-99G>A (n.4912-99G>A) c.5119-99G>A (n.5119-99G>A) c.4420-99G>A (n.4420-99G>A) c.5167-99G>A (n.5167-99G>A) | |
| 16 | g.3729973_3729991delinsCAGGAGACCCAGGCAGGAT | CA2202916920 | CREBBP | c.5173-117_5173-99delinsATCCTGCCTGGGTCTCCTG (n.5173-117_5173-99delinsATCCTGCCTGGGTCTCCTG) c.5059-117_5059-99delinsATCCTGCCTGGGTCTCCTG (n.5059-117_5059-99delinsATCCTGCCTGGGTCTCCTG) c.5128-117_5128-99delinsATCCTGCCTGGGTCTCCTG (n.5128-117_5128-99delinsATCCTGCCTGGGTCTCCTG) c.4756-117_4756-99delinsATCCTGCCTGGGTCTCCTG (n.4756-117_4756-99delinsATCCTGCCTGGGTCTCCTG) c.4912-117_4912-99delinsATCCTGCCTGGGTCTCCTG (n.4912-117_4912-99delinsATCCTGCCTGGGTCTCCTG) c.5119-117_5119-99delinsATCCTGCCTGGGTCTCCTG (n.5119-117_5119-99delinsATCCTGCCTGGGTCTCCTG) c.4420-117_4420-99delinsATCCTGCCTGGGTCTCCTG (n.4420-117_4420-99delinsATCCTGCCTGGGTCTCCTG) c.5167-117_5167-99delinsATCCTGCCTGGGTCTCCTG (n.5167-117_5167-99delinsATCCTGCCTGGGTCTCCTG) | |
| 16 | g.3729985_3730002dup | CA919643080 | CREBBP | c.5173-117_5173-100dup (n.5173-117_5173-100dup) c.5059-117_5059-100dup (n.5059-117_5059-100dup) c.5128-117_5128-100dup (n.5128-117_5128-100dup) c.4756-117_4756-100dup (n.4756-117_4756-100dup) c.4912-117_4912-100dup (n.4912-117_4912-100dup) c.5119-117_5119-100dup (n.5119-117_5119-100dup) c.4420-117_4420-100dup (n.4420-117_4420-100dup) c.5167-117_5167-100dup (n.5167-117_5167-100dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3729985_3730002del | CA276972412 | CREBBP | c.5173-117_5173-100del (n.5173-117_5173-100del) c.5059-117_5059-100del (n.5059-117_5059-100del) c.5128-117_5128-100del (n.5128-117_5128-100del) c.4756-117_4756-100del (n.4756-117_4756-100del) c.4912-117_4912-100del (n.4912-117_4912-100del) c.5119-117_5119-100del (n.5119-117_5119-100del) c.4420-117_4420-100del (n.4420-117_4420-100del) c.5167-117_5167-100del (n.5167-117_5167-100del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3729975G>T | CA2631399230 | CREBBP | c.5173-101C>A (n.5173-101C>A) c.5059-101C>A (n.5059-101C>A) c.5128-101C>A (n.5128-101C>A) c.4756-101C>A (n.4756-101C>A) c.4912-101C>A (n.4912-101C>A) c.5119-101C>A (n.5119-101C>A) c.4420-101C>A (n.4420-101C>A) c.5167-101C>A (n.5167-101C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729978G>C | CA276972416 | CREBBP | c.5173-104C>G (n.5173-104C>G) c.5059-104C>G (n.5059-104C>G) c.5128-104C>G (n.5128-104C>G) c.4756-104C>G (n.4756-104C>G) c.4912-104C>G (n.4912-104C>G) c.5119-104C>G (n.5119-104C>G) c.4420-104C>G (n.4420-104C>G) c.5167-104C>G (n.5167-104C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3729978G= | CA2202916921 | CREBBP | c.5173-104C= (n.5173-104C=) c.5059-104C= (n.5059-104C=) c.5128-104C= (n.5128-104C=) c.4756-104C= (n.4756-104C=) c.4912-104C= (n.4912-104C=) c.5119-104C= (n.5119-104C=) c.4420-104C= (n.4420-104C=) c.5167-104C= (n.5167-104C=) | |
| 16 | g.3729978G>T | CA2631399234 | CREBBP | c.5173-104C>A (n.5173-104C>A) c.5059-104C>A (n.5059-104C>A) c.5128-104C>A (n.5128-104C>A) c.4756-104C>A (n.4756-104C>A) c.4912-104C>A (n.4912-104C>A) c.5119-104C>A (n.5119-104C>A) c.4420-104C>A (n.4420-104C>A) c.5167-104C>A (n.5167-104C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729981C>G | CA2631399237 | CREBBP | c.5173-107G>C (n.5173-107G>C) c.5059-107G>C (n.5059-107G>C) c.5128-107G>C (n.5128-107G>C) c.4756-107G>C (n.4756-107G>C) c.4912-107G>C (n.4912-107G>C) c.5119-107G>C (n.5119-107G>C) c.4420-107G>C (n.4420-107G>C) c.5167-107G>C (n.5167-107G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729982C>A | CA2631399241 | CREBBP | c.5173-108G>T (n.5173-108G>T) c.5059-108G>T (n.5059-108G>T) c.5128-108G>T (n.5128-108G>T) c.4756-108G>T (n.4756-108G>T) c.4912-108G>T (n.4912-108G>T) c.5119-108G>T (n.5119-108G>T) c.4420-108G>T (n.4420-108G>T) c.5167-108G>T (n.5167-108G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729982C= | CA2202916922 | CREBBP | c.5173-108G= (n.5173-108G=) c.5059-108G= (n.5059-108G=) c.5128-108G= (n.5128-108G=) c.4756-108G= (n.4756-108G=) c.4912-108G= (n.4912-108G=) c.5119-108G= (n.5119-108G=) c.4420-108G= (n.4420-108G=) c.5167-108G= (n.5167-108G=) | |
| 16 | g.3729982C>G | CA973904717 | CREBBP | c.5173-108G>C (n.5173-108G>C) c.5059-108G>C (n.5059-108G>C) c.5128-108G>C (n.5128-108G>C) c.4756-108G>C (n.4756-108G>C) c.4912-108G>C (n.4912-108G>C) c.5119-108G>C (n.5119-108G>C) c.4420-108G>C (n.4420-108G>C) c.5167-108G>C (n.5167-108G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3729982C>T | CA2631399243 | CREBBP | c.5173-108G>A (n.5173-108G>A) c.5059-108G>A (n.5059-108G>A) c.5128-108G>A (n.5128-108G>A) c.4756-108G>A (n.4756-108G>A) c.4912-108G>A (n.4912-108G>A) c.5119-108G>A (n.5119-108G>A) c.4420-108G>A (n.4420-108G>A) c.5167-108G>A (n.5167-108G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729984G>A | CA2202916924 | CREBBP | c.5173-110C>T (n.5173-110C>T) c.5059-110C>T (n.5059-110C>T) c.5128-110C>T (n.5128-110C>T) c.4756-110C>T (n.4756-110C>T) c.4912-110C>T (n.4912-110C>T) c.5119-110C>T (n.5119-110C>T) c.4420-110C>T (n.4420-110C>T) c.5167-110C>T (n.5167-110C>T) | dbSNP |
| 16 | g.3729984G= | CA2202916923 | CREBBP | c.5173-110C= (n.5173-110C=) c.5059-110C= (n.5059-110C=) c.5128-110C= (n.5128-110C=) c.4756-110C= (n.4756-110C=) c.4912-110C= (n.4912-110C=) c.5119-110C= (n.5119-110C=) c.4420-110C= (n.4420-110C=) c.5167-110C= (n.5167-110C=) | |
| 16 | g.3729984G>T | CA2572058193 | CREBBP | c.5173-110C>A (n.5173-110C>A) c.5059-110C>A (n.5059-110C>A) c.5128-110C>A (n.5128-110C>A) c.4756-110C>A (n.4756-110C>A) c.4912-110C>A (n.4912-110C>A) c.5119-110C>A (n.5119-110C>A) c.4420-110C>A (n.4420-110C>A) c.5167-110C>A (n.5167-110C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729985G>A | CA276972418 | CREBBP | c.5173-111C>T (n.5173-111C>T) c.5059-111C>T (n.5059-111C>T) c.5128-111C>T (n.5128-111C>T) c.4756-111C>T (n.4756-111C>T) c.4912-111C>T (n.4912-111C>T) c.5119-111C>T (n.5119-111C>T) c.4420-111C>T (n.4420-111C>T) c.5167-111C>T (n.5167-111C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3729985G= | CA2202916925 | CREBBP | c.5173-111C= (n.5173-111C=) c.5059-111C= (n.5059-111C=) c.5128-111C= (n.5128-111C=) c.4756-111C= (n.4756-111C=) c.4912-111C= (n.4912-111C=) c.5119-111C= (n.5119-111C=) c.4420-111C= (n.4420-111C=) c.5167-111C= (n.5167-111C=) | |
| 16 | g.3729986C>A | CA276972420 | CREBBP | c.5173-112G>T (n.5173-112G>T) c.5059-112G>T (n.5059-112G>T) c.5128-112G>T (n.5128-112G>T) c.4756-112G>T (n.4756-112G>T) c.4912-112G>T (n.4912-112G>T) c.5119-112G>T (n.5119-112G>T) c.4420-112G>T (n.4420-112G>T) c.5167-112G>T (n.5167-112G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3729986C= | CA2202916926 | CREBBP | c.5173-112G= (n.5173-112G=) c.5059-112G= (n.5059-112G=) c.5128-112G= (n.5128-112G=) c.4756-112G= (n.4756-112G=) c.4912-112G= (n.4912-112G=) c.5119-112G= (n.5119-112G=) c.4420-112G= (n.4420-112G=) c.5167-112G= (n.5167-112G=) | |
| 16 | g.3729986C>T | CA2631399253 | CREBBP | c.5173-112G>A (n.5173-112G>A) c.5059-112G>A (n.5059-112G>A) c.5128-112G>A (n.5128-112G>A) c.4756-112G>A (n.4756-112G>A) c.4912-112G>A (n.4912-112G>A) c.5119-112G>A (n.5119-112G>A) c.4420-112G>A (n.4420-112G>A) c.5167-112G>A (n.5167-112G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729992_3730009del | CA2631399249 | CREBBP | c.5173-129_5173-112del (n.5173-129_5173-112del) c.5059-129_5059-112del (n.5059-129_5059-112del) c.5128-129_5128-112del (n.5128-129_5128-112del) c.4756-129_4756-112del (n.4756-129_4756-112del) c.4912-129_4912-112del (n.4912-129_4912-112del) c.5119-129_5119-112del (n.5119-129_5119-112del) c.4420-129_4420-112del (n.4420-129_4420-112del) c.5167-129_5167-112del (n.5167-129_5167-112del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729988G>A | CA2631399256 | CREBBP | c.5173-114C>T (n.5173-114C>T) c.5059-114C>T (n.5059-114C>T) c.5128-114C>T (n.5128-114C>T) c.4756-114C>T (n.4756-114C>T) c.4912-114C>T (n.4912-114C>T) c.5119-114C>T (n.5119-114C>T) c.4420-114C>T (n.4420-114C>T) c.5167-114C>T (n.5167-114C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729988G>C | CA720718981 | CREBBP | c.5173-114C>G (n.5173-114C>G) c.5059-114C>G (n.5059-114C>G) c.5128-114C>G (n.5128-114C>G) c.4756-114C>G (n.4756-114C>G) c.4912-114C>G (n.4912-114C>G) c.5119-114C>G (n.5119-114C>G) c.4420-114C>G (n.4420-114C>G) c.5167-114C>G (n.5167-114C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3729988G= | CA2202916927 | CREBBP | c.5173-114C= (n.5173-114C=) c.5059-114C= (n.5059-114C=) c.5128-114C= (n.5128-114C=) c.4756-114C= (n.4756-114C=) c.4912-114C= (n.4912-114C=) c.5119-114C= (n.5119-114C=) c.4420-114C= (n.4420-114C=) c.5167-114C= (n.5167-114C=) | |
| 16 | g.3729989G>T | CA2631399258 | CREBBP | c.5173-115C>A (n.5173-115C>A) c.5059-115C>A (n.5059-115C>A) c.5128-115C>A (n.5128-115C>A) c.4756-115C>A (n.4756-115C>A) c.4912-115C>A (n.4912-115C>A) c.5119-115C>A (n.5119-115C>A) c.4420-115C>A (n.4420-115C>A) c.5167-115C>A (n.5167-115C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729991T>C | CA276972421 | CREBBP | c.5173-117A>G (n.5173-117A>G) c.5059-117A>G (n.5059-117A>G) c.5128-117A>G (n.5128-117A>G) c.4756-117A>G (n.4756-117A>G) c.4912-117A>G (n.4912-117A>G) c.5119-117A>G (n.5119-117A>G) c.4420-117A>G (n.4420-117A>G) c.5167-117A>G (n.5167-117A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3729991T= | CA2202916928 | CREBBP | c.5173-117A= (n.5173-117A=) c.5059-117A= (n.5059-117A=) c.5128-117A= (n.5128-117A=) c.4756-117A= (n.4756-117A=) c.4912-117A= (n.4912-117A=) c.5119-117A= (n.5119-117A=) c.4420-117A= (n.4420-117A=) c.5167-117A= (n.5167-117A=) | |
| 16 | g.3729992A= | CA2202916929 | CREBBP | c.5173-118T= (n.5173-118T=) c.5059-118T= (n.5059-118T=) c.5128-118T= (n.5128-118T=) c.4756-118T= (n.4756-118T=) c.4912-118T= (n.4912-118T=) c.5119-118T= (n.5119-118T=) c.4420-118T= (n.4420-118T=) c.5167-118T= (n.5167-118T=) | |
| 16 | g.3729992A>G | CA973904723 | CREBBP | c.5173-118T>C (n.5173-118T>C) c.5059-118T>C (n.5059-118T>C) c.5128-118T>C (n.5128-118T>C) c.4756-118T>C (n.4756-118T>C) c.4912-118T>C (n.4912-118T>C) c.5119-118T>C (n.5119-118T>C) c.4420-118T>C (n.4420-118T>C) c.5167-118T>C (n.5167-118T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3729993G>T | CA2631399262 | CREBBP | c.5173-119C>A (n.5173-119C>A) c.5059-119C>A (n.5059-119C>A) c.5128-119C>A (n.5128-119C>A) c.4756-119C>A (n.4756-119C>A) c.4912-119C>A (n.4912-119C>A) c.5119-119C>A (n.5119-119C>A) c.4420-119C>A (n.4420-119C>A) c.5167-119C>A (n.5167-119C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3730001_3730034dup | CA620714452 | CREBBP | c.5173-152_5173-119dup (n.5173-152_5173-119dup) c.5059-152_5059-119dup (n.5059-152_5059-119dup) c.5128-152_5128-119dup (n.5128-152_5128-119dup) c.4756-152_4756-119dup (n.4756-152_4756-119dup) c.4912-152_4912-119dup (n.4912-152_4912-119dup) c.5119-152_5119-119dup (n.5119-152_5119-119dup) c.4420-152_4420-119dup (n.4420-152_4420-119dup) c.5167-152_5167-119dup (n.5167-152_5167-119dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3730001_3730034del | CA2631399261 | CREBBP | c.5173-152_5173-119del (n.5173-152_5173-119del) c.5059-152_5059-119del (n.5059-152_5059-119del) c.5128-152_5128-119del (n.5128-152_5128-119del) c.4756-152_4756-119del (n.4756-152_4756-119del) c.4912-152_4912-119del (n.4912-152_4912-119del) c.5119-152_5119-119del (n.5119-152_5119-119del) c.4420-152_4420-119del (n.4420-152_4420-119del) c.5167-152_5167-119del (n.5167-152_5167-119del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729994G>T | CA2631399263 | CREBBP | c.5173-120C>A (n.5173-120C>A) c.5059-120C>A (n.5059-120C>A) c.5128-120C>A (n.5128-120C>A) c.4756-120C>A (n.4756-120C>A) c.4912-120C>A (n.4912-120C>A) c.5119-120C>A (n.5119-120C>A) c.4420-120C>A (n.4420-120C>A) c.5167-120C>A (n.5167-120C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729996G>A | CA2202916931 | CREBBP | c.5173-122C>T (n.5173-122C>T) c.5059-122C>T (n.5059-122C>T) c.5128-122C>T (n.5128-122C>T) c.4756-122C>T (n.4756-122C>T) c.4912-122C>T (n.4912-122C>T) c.5119-122C>T (n.5119-122C>T) c.4420-122C>T (n.4420-122C>T) c.5167-122C>T (n.5167-122C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729996G>C | CA2202916932 | CREBBP | c.5173-122C>G (n.5173-122C>G) c.5059-122C>G (n.5059-122C>G) c.5128-122C>G (n.5128-122C>G) c.4756-122C>G (n.4756-122C>G) c.4912-122C>G (n.4912-122C>G) c.5119-122C>G (n.5119-122C>G) c.4420-122C>G (n.4420-122C>G) c.5167-122C>G (n.5167-122C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3729996G= | CA2202916930 | CREBBP | c.5173-122C= (n.5173-122C=) c.5059-122C= (n.5059-122C=) c.5128-122C= (n.5128-122C=) c.4756-122C= (n.4756-122C=) c.4912-122C= (n.4912-122C=) c.5119-122C= (n.5119-122C=) c.4420-122C= (n.4420-122C=) c.5167-122C= (n.5167-122C=) | |
| 16 | g.3729996G>T | CA2631399264 | CREBBP | c.5173-122C>A (n.5173-122C>A) c.5059-122C>A (n.5059-122C>A) c.5128-122C>A (n.5128-122C>A) c.4756-122C>A (n.4756-122C>A) c.4912-122C>A (n.4912-122C>A) c.5119-122C>A (n.5119-122C>A) c.4420-122C>A (n.4420-122C>A) c.5167-122C>A (n.5167-122C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729997A= | CA2202916934 | CREBBP | c.5173-123T= (n.5173-123T=) c.5059-123T= (n.5059-123T=) c.5128-123T= (n.5128-123T=) c.4756-123T= (n.4756-123T=) c.4912-123T= (n.4912-123T=) c.5119-123T= (n.5119-123T=) c.4420-123T= (n.4420-123T=) c.5167-123T= (n.5167-123T=) | |
| 16 | g.3729997A>C | CA2631399266 | CREBBP | c.5173-123T>G (n.5173-123T>G) c.5059-123T>G (n.5059-123T>G) c.5128-123T>G (n.5128-123T>G) c.4756-123T>G (n.4756-123T>G) c.4912-123T>G (n.4912-123T>G) c.5119-123T>G (n.5119-123T>G) c.4420-123T>G (n.4420-123T>G) c.5167-123T>G (n.5167-123T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729997A>G | CA2202916933 | CREBBP | c.5173-123T>C (n.5173-123T>C) c.5059-123T>C (n.5059-123T>C) c.5128-123T>C (n.5128-123T>C) c.4756-123T>C (n.4756-123T>C) c.4912-123T>C (n.4912-123T>C) c.5119-123T>C (n.5119-123T>C) c.4420-123T>C (n.4420-123T>C) c.5167-123T>C (n.5167-123T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729998C>A | CA2631399271 | CREBBP | c.5173-124G>T (n.5173-124G>T) c.5059-124G>T (n.5059-124G>T) c.5128-124G>T (n.5128-124G>T) c.4756-124G>T (n.4756-124G>T) c.4912-124G>T (n.4912-124G>T) c.5119-124G>T (n.5119-124G>T) c.4420-124G>T (n.4420-124G>T) c.5167-124G>T (n.5167-124G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3730000del | CA2631399267 | CREBBP | c.5173-124del (n.5173-124del) c.5059-124del (n.5059-124del) c.5128-124del (n.5128-124del) c.4756-124del (n.4756-124del) c.4912-124del (n.4912-124del) c.5119-124del (n.5119-124del) c.4420-124del (n.4420-124del) c.5167-124del (n.5167-124del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729999_3730015del | CA2631399269 | CREBBP | c.5173-140_5173-124del (n.5173-140_5173-124del) c.5059-140_5059-124del (n.5059-140_5059-124del) c.5128-140_5128-124del (n.5128-140_5128-124del) c.4756-140_4756-124del (n.4756-140_4756-124del) c.4912-140_4912-124del (n.4912-140_4912-124del) c.5119-140_5119-124del (n.5119-140_5119-124del) c.4420-140_4420-124del (n.4420-140_4420-124del) c.5167-140_5167-124del (n.5167-140_5167-124del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729999C>A | CA720718992 | CREBBP | c.5173-125G>T (n.5173-125G>T) c.5059-125G>T (n.5059-125G>T) c.5128-125G>T (n.5128-125G>T) c.4756-125G>T (n.4756-125G>T) c.4912-125G>T (n.4912-125G>T) c.5119-125G>T (n.5119-125G>T) c.4420-125G>T (n.4420-125G>T) c.5167-125G>T (n.5167-125G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3729999C= | CA2202916935 | CREBBP | c.5173-125G= (n.5173-125G=) c.5059-125G= (n.5059-125G=) c.5128-125G= (n.5128-125G=) c.4756-125G= (n.4756-125G=) c.4912-125G= (n.4912-125G=) c.5119-125G= (n.5119-125G=) c.4420-125G= (n.4420-125G=) c.5167-125G= (n.5167-125G=) | |
| 16 | g.3730000C>A | CA2631399273 | CREBBP | c.5173-126G>T (n.5173-126G>T) c.5059-126G>T (n.5059-126G>T) c.5128-126G>T (n.5128-126G>T) c.4756-126G>T (n.4756-126G>T) c.4912-126G>T (n.4912-126G>T) c.5119-126G>T (n.5119-126G>T) c.4420-126G>T (n.4420-126G>T) c.5167-126G>T (n.5167-126G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3730000C>T | CA2631399274 | CREBBP | c.5173-126G>A (n.5173-126G>A) c.5059-126G>A (n.5059-126G>A) c.5128-126G>A (n.5128-126G>A) c.4756-126G>A (n.4756-126G>A) c.4912-126G>A (n.4912-126G>A) c.5119-126G>A (n.5119-126G>A) c.4420-126G>A (n.4420-126G>A) c.5167-126G>A (n.5167-126G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3730000_3730001del | CA2631399275 | CREBBP | c.5173-127_5173-126del (n.5173-127_5173-126del) c.5059-127_5059-126del (n.5059-127_5059-126del) c.5128-127_5128-126del (n.5128-127_5128-126del) c.4756-127_4756-126del (n.4756-127_4756-126del) c.4912-127_4912-126del (n.4912-127_4912-126del) c.5119-127_5119-126del (n.5119-127_5119-126del) c.4420-127_4420-126del (n.4420-127_4420-126del) c.5167-127_5167-126del (n.5167-127_5167-126del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3730001A>T | CA2631399278 | CREBBP | c.5173-127T>A (n.5173-127T>A) c.5059-127T>A (n.5059-127T>A) c.5128-127T>A (n.5128-127T>A) c.4756-127T>A (n.4756-127T>A) c.4912-127T>A (n.4912-127T>A) c.5119-127T>A (n.5119-127T>A) c.4420-127T>A (n.4420-127T>A) c.5167-127T>A (n.5167-127T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3730002G>A | CA973904726 | CREBBP | c.5173-128C>T (n.5173-128C>T) c.5059-128C>T (n.5059-128C>T) c.5128-128C>T (n.5128-128C>T) c.4756-128C>T (n.4756-128C>T) c.4912-128C>T (n.4912-128C>T) c.5119-128C>T (n.5119-128C>T) c.4420-128C>T (n.4420-128C>T) c.5167-128C>T (n.5167-128C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3730002G>C | CA2631399280 | CREBBP | c.5173-128C>G (n.5173-128C>G) c.5059-128C>G (n.5059-128C>G) c.5128-128C>G (n.5128-128C>G) c.4756-128C>G (n.4756-128C>G) c.4912-128C>G (n.4912-128C>G) c.5119-128C>G (n.5119-128C>G) c.4420-128C>G (n.4420-128C>G) c.5167-128C>G (n.5167-128C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3730002G= | CA2202916936 | CREBBP | c.5173-128C= (n.5173-128C=) c.5059-128C= (n.5059-128C=) c.5128-128C= (n.5128-128C=) c.4756-128C= (n.4756-128C=) c.4912-128C= (n.4912-128C=) c.5119-128C= (n.5119-128C=) c.4420-128C= (n.4420-128C=) c.5167-128C= (n.5167-128C=) | |
| 16 | g.3730002G>T | CA2631399282 | CREBBP | c.5173-128C>A (n.5173-128C>A) c.5059-128C>A (n.5059-128C>A) c.5128-128C>A (n.5128-128C>A) c.4756-128C>A (n.4756-128C>A) c.4912-128C>A (n.4912-128C>A) c.5119-128C>A (n.5119-128C>A) c.4420-128C>A (n.4420-128C>A) c.5167-128C>A (n.5167-128C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3730003A>C | CA2631399284 | CREBBP | c.5173-129T>G (n.5173-129T>G) c.5059-129T>G (n.5059-129T>G) c.5128-129T>G (n.5128-129T>G) c.4756-129T>G (n.4756-129T>G) c.4912-129T>G (n.4912-129T>G) c.5119-129T>G (n.5119-129T>G) c.4420-129T>G (n.4420-129T>G) c.5167-129T>G (n.5167-129T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3730003A>G | CA2631399285 | CREBBP | c.5173-129T>C (n.5173-129T>C) c.5059-129T>C (n.5059-129T>C) c.5128-129T>C (n.5128-129T>C) c.4756-129T>C (n.4756-129T>C) c.4912-129T>C (n.4912-129T>C) c.5119-129T>C (n.5119-129T>C) c.4420-129T>C (n.4420-129T>C) c.5167-129T>C (n.5167-129T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3730004C>A | CA2590182624 | CREBBP | c.5173-130G>T (n.5173-130G>T) c.5059-130G>T (n.5059-130G>T) c.5128-130G>T (n.5128-130G>T) c.4756-130G>T (n.4756-130G>T) c.4912-130G>T (n.4912-130G>T) c.5119-130G>T (n.5119-130G>T) c.4420-130G>T (n.4420-130G>T) c.5167-130G>T (n.5167-130G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3730004C= | CA2202916937 | CREBBP | c.5173-130G= (n.5173-130G=) c.5059-130G= (n.5059-130G=) c.5128-130G= (n.5128-130G=) c.4756-130G= (n.4756-130G=) c.4912-130G= (n.4912-130G=) c.5119-130G= (n.5119-130G=) c.4420-130G= (n.4420-130G=) c.5167-130G= (n.5167-130G=) | |
| 16 | g.3730004C>G | CA276972423 | CREBBP | c.5173-130G>C (n.5173-130G>C) c.5059-130G>C (n.5059-130G>C) c.5128-130G>C (n.5128-130G>C) c.4756-130G>C (n.4756-130G>C) c.4912-130G>C (n.4912-130G>C) c.5119-130G>C (n.5119-130G>C) c.4420-130G>C (n.4420-130G>C) c.5167-130G>C (n.5167-130G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3730005A= | CA2202916938 | CREBBP | c.5173-131T= (n.5173-131T=) c.5059-131T= (n.5059-131T=) c.5128-131T= (n.5128-131T=) c.4756-131T= (n.4756-131T=) c.4912-131T= (n.4912-131T=) c.5119-131T= (n.5119-131T=) c.4420-131T= (n.4420-131T=) c.5167-131T= (n.5167-131T=) | |
| 16 | g.3730005A>G | CA276972424 | CREBBP | c.5173-131T>C (n.5173-131T>C) c.5059-131T>C (n.5059-131T>C) c.5128-131T>C (n.5128-131T>C) c.4756-131T>C (n.4756-131T>C) c.4912-131T>C (n.4912-131T>C) c.5119-131T>C (n.5119-131T>C) c.4420-131T>C (n.4420-131T>C) c.5167-131T>C (n.5167-131T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3730005_3730006delinsAG | CA2202916939 | CREBBP | c.5173-132_5173-131delinsCT (n.5173-132_5173-131delinsCT) c.5059-132_5059-131delinsCT (n.5059-132_5059-131delinsCT) c.5128-132_5128-131delinsCT (n.5128-132_5128-131delinsCT) c.4756-132_4756-131delinsCT (n.4756-132_4756-131delinsCT) c.4912-132_4912-131delinsCT (n.4912-132_4912-131delinsCT) c.5119-132_5119-131delinsCT (n.5119-132_5119-131delinsCT) c.4420-132_4420-131delinsCT (n.4420-132_4420-131delinsCT) c.5167-132_5167-131delinsCT (n.5167-132_5167-131delinsCT) | |
| 16 | g.3730006G>A | CA720719006 | CREBBP | c.5173-132C>T (n.5173-132C>T) c.5059-132C>T (n.5059-132C>T) c.5128-132C>T (n.5128-132C>T) c.4756-132C>T (n.4756-132C>T) c.4912-132C>T (n.4912-132C>T) c.5119-132C>T (n.5119-132C>T) c.4420-132C>T (n.4420-132C>T) c.5167-132C>T (n.5167-132C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3730006G>C | CA2631399287 | CREBBP | c.5173-132C>G (n.5173-132C>G) c.5059-132C>G (n.5059-132C>G) c.5128-132C>G (n.5128-132C>G) c.4756-132C>G (n.4756-132C>G) c.4912-132C>G (n.4912-132C>G) c.5119-132C>G (n.5119-132C>G) c.4420-132C>G (n.4420-132C>G) c.5167-132C>G (n.5167-132C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3730006G= | CA2202916951 | CREBBP | c.5173-132C= (n.5173-132C=) c.5059-132C= (n.5059-132C=) c.5128-132C= (n.5128-132C=) c.4756-132C= (n.4756-132C=) c.4912-132C= (n.4912-132C=) c.5119-132C= (n.5119-132C=) c.4420-132C= (n.4420-132C=) c.5167-132C= (n.5167-132C=) | |
| 16 | g.3730007del | CA2202916947 | CREBBP | c.5173-132del (n.5173-132del) c.5059-132del (n.5059-132del) c.5128-132del (n.5128-132del) c.4756-132del (n.4756-132del) c.4912-132del (n.4912-132del) c.5119-132del (n.5119-132del) c.4420-132del (n.4420-132del) c.5167-132del (n.5167-132del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3730007G>A | CA2631399289 | CREBBP | c.5173-133C>T (n.5173-133C>T) c.5059-133C>T (n.5059-133C>T) c.5128-133C>T (n.5128-133C>T) c.4756-133C>T (n.4756-133C>T) c.4912-133C>T (n.4912-133C>T) c.5119-133C>T (n.5119-133C>T) c.4420-133C>T (n.4420-133C>T) c.5167-133C>T (n.5167-133C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3730007G>C | CA973904728 | CREBBP | c.5173-133C>G (n.5173-133C>G) c.5059-133C>G (n.5059-133C>G) c.5128-133C>G (n.5128-133C>G) c.4756-133C>G (n.4756-133C>G) c.4912-133C>G (n.4912-133C>G) c.5119-133C>G (n.5119-133C>G) c.4420-133C>G (n.4420-133C>G) c.5167-133C>G (n.5167-133C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3730007G= | CA2202916957 | CREBBP | c.5173-133C= (n.5173-133C=) c.5059-133C= (n.5059-133C=) c.5128-133C= (n.5128-133C=) c.4756-133C= (n.4756-133C=) c.4912-133C= (n.4912-133C=) c.5119-133C= (n.5119-133C=) c.4420-133C= (n.4420-133C=) c.5167-133C= (n.5167-133C=) | |
| 16 | g.3730007G>T | CA2631399288 | CREBBP | c.5173-133C>A (n.5173-133C>A) c.5059-133C>A (n.5059-133C>A) c.5128-133C>A (n.5128-133C>A) c.4756-133C>A (n.4756-133C>A) c.4912-133C>A (n.4912-133C>A) c.5119-133C>A (n.5119-133C>A) c.4420-133C>A (n.4420-133C>A) c.5167-133C>A (n.5167-133C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3730008A>T | CA2631399290 | CREBBP | c.5173-134T>A (n.5173-134T>A) c.5059-134T>A (n.5059-134T>A) c.5128-134T>A (n.5128-134T>A) c.4756-134T>A (n.4756-134T>A) c.4912-134T>A (n.4912-134T>A) c.5119-134T>A (n.5119-134T>A) c.4420-134T>A (n.4420-134T>A) c.5167-134T>A (n.5167-134T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3730009T>C | CA276972426 | CREBBP | c.5173-135A>G (n.5173-135A>G) c.5059-135A>G (n.5059-135A>G) c.5128-135A>G (n.5128-135A>G) c.4756-135A>G (n.4756-135A>G) c.4912-135A>G (n.4912-135A>G) c.5119-135A>G (n.5119-135A>G) c.4420-135A>G (n.4420-135A>G) c.5167-135A>G (n.5167-135A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3730009T= | CA2202916959 | CREBBP | c.5173-135A= (n.5173-135A=) c.5059-135A= (n.5059-135A=) c.5128-135A= (n.5128-135A=) c.4756-135A= (n.4756-135A=) c.4912-135A= (n.4912-135A=) c.5119-135A= (n.5119-135A=) c.4420-135A= (n.4420-135A=) c.5167-135A= (n.5167-135A=) |