| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3729876T>A | CA394557857 | CREBBP | c.5173-2A>T (n.5173-2A>T) c.5059-2A>T (n.5059-2A>T) c.5128-2A>T (n.5128-2A>T) c.4756-2A>T (n.4756-2A>T) c.4912-2A>T (n.4912-2A>T) c.5119-2A>T (n.5119-2A>T) c.4420-2A>T (n.4420-2A>T) c.5167-2A>T (n.5167-2A>T) | dbSNP |
| 16 | g.3729876T>C | CA394557860 | CREBBP | c.5173-2A>G (n.5173-2A>G) c.5059-2A>G (n.5059-2A>G) c.5128-2A>G (n.5128-2A>G) c.4756-2A>G (n.4756-2A>G) c.4912-2A>G (n.4912-2A>G) c.5119-2A>G (n.5119-2A>G) c.4420-2A>G (n.4420-2A>G) c.5167-2A>G (n.5167-2A>G) | dbSNP |
| 16 | g.3729876T>G | CA394557858 | CREBBP | c.5173-2A>C (n.5173-2A>C) c.5059-2A>C (n.5059-2A>C) c.5128-2A>C (n.5128-2A>C) c.4756-2A>C (n.4756-2A>C) c.4912-2A>C (n.4912-2A>C) c.5119-2A>C (n.5119-2A>C) c.4420-2A>C (n.4420-2A>C) c.5167-2A>C (n.5167-2A>C) | dbSNP |
| 16 | g.3729876_3729880delinsTGCAA | CA2202916659 | CREBBP | c.5173-6_5173-2delinsTTGCA (n.5173-6_5173-2delinsTTGCA) c.5059-6_5059-2delinsTTGCA (n.5059-6_5059-2delinsTTGCA) c.5128-6_5128-2delinsTTGCA (n.5128-6_5128-2delinsTTGCA) c.4756-6_4756-2delinsTTGCA (n.4756-6_4756-2delinsTTGCA) c.4912-6_4912-2delinsTTGCA (n.4912-6_4912-2delinsTTGCA) c.5119-6_5119-2delinsTTGCA (n.5119-6_5119-2delinsTTGCA) c.4420-6_4420-2delinsTTGCA (n.4420-6_4420-2delinsTTGCA) c.5167-6_5167-2delinsTTGCA (n.5167-6_5167-2delinsTTGCA) | |
| 16 | g.3729877G>A | CA620714475 | CREBBP | c.5173-3C>T (n.5173-3C>T) c.5059-3C>T (n.5059-3C>T) c.5128-3C>T (n.5128-3C>T) c.4756-3C>T (n.4756-3C>T) c.4912-3C>T (n.4912-3C>T) c.5119-3C>T (n.5119-3C>T) c.4420-3C>T (n.4420-3C>T) c.5167-3C>T (n.5167-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3729877G>C | CA2731619587 | CREBBP | c.5173-3C>G (n.5173-3C>G) c.5059-3C>G (n.5059-3C>G) c.5128-3C>G (n.5128-3C>G) c.4756-3C>G (n.4756-3C>G) c.4912-3C>G (n.4912-3C>G) c.5119-3C>G (n.5119-3C>G) c.4420-3C>G (n.4420-3C>G) c.5167-3C>G (n.5167-3C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3729877G= | CA2202916663 | CREBBP | c.5173-3C= (n.5173-3C=) c.5059-3C= (n.5059-3C=) c.5128-3C= (n.5128-3C=) c.4756-3C= (n.4756-3C=) c.4912-3C= (n.4912-3C=) c.5119-3C= (n.5119-3C=) c.4420-3C= (n.4420-3C=) c.5167-3C= (n.5167-3C=) | |
| 16 | g.3729877G>T | CA2631399099 | CREBBP | c.5173-3C>A (n.5173-3C>A) c.5059-3C>A (n.5059-3C>A) c.5128-3C>A (n.5128-3C>A) c.4756-3C>A (n.4756-3C>A) c.4912-3C>A (n.4912-3C>A) c.5119-3C>A (n.5119-3C>A) c.4420-3C>A (n.4420-3C>A) c.5167-3C>A (n.5167-3C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729882_3729885del | CA919643074 | CREBBP | c.5173-6_5173-3del (n.5173-6_5173-3del) c.5059-6_5059-3del (n.5059-6_5059-3del) c.5128-6_5128-3del (n.5128-6_5128-3del) c.4756-6_4756-3del (n.4756-6_4756-3del) c.4912-6_4912-3del (n.4912-6_4912-3del) c.5119-6_5119-3del (n.5119-6_5119-3del) c.4420-6_4420-3del (n.4420-6_4420-3del) c.5167-6_5167-3del (n.5167-6_5167-3del) | dbSNP |
| 16 | g.3729878C>A | CA2575893813 | CREBBP | c.5173-4G>T (n.5173-4G>T) c.5059-4G>T (n.5059-4G>T) c.5128-4G>T (n.5128-4G>T) c.4756-4G>T (n.4756-4G>T) c.4912-4G>T (n.4912-4G>T) c.5119-4G>T (n.5119-4G>T) c.4420-4G>T (n.4420-4G>T) c.5167-4G>T (n.5167-4G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3729878C>G | CA2731851215 | CREBBP | c.5173-4G>C (n.5173-4G>C) c.5059-4G>C (n.5059-4G>C) c.5128-4G>C (n.5128-4G>C) c.4756-4G>C (n.4756-4G>C) c.4912-4G>C (n.4912-4G>C) c.5119-4G>C (n.5119-4G>C) c.4420-4G>C (n.4420-4G>C) c.5167-4G>C (n.5167-4G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3729879A>G | CA2631399101 | CREBBP | c.5173-5T>C (n.5173-5T>C) c.5059-5T>C (n.5059-5T>C) c.5128-5T>C (n.5128-5T>C) c.4756-5T>C (n.4756-5T>C) c.4912-5T>C (n.4912-5T>C) c.5119-5T>C (n.5119-5T>C) c.4420-5T>C (n.4420-5T>C) c.5167-5T>C (n.5167-5T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729879A>T | CA2731851216 | CREBBP | c.5173-5T>A (n.5173-5T>A) c.5059-5T>A (n.5059-5T>A) c.5128-5T>A (n.5128-5T>A) c.4756-5T>A (n.4756-5T>A) c.4912-5T>A (n.4912-5T>A) c.5119-5T>A (n.5119-5T>A) c.4420-5T>A (n.4420-5T>A) c.5167-5T>A (n.5167-5T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3729880A>T | CA2731851217 | CREBBP | c.5173-6T>A (n.5173-6T>A) c.5059-6T>A (n.5059-6T>A) c.5128-6T>A (n.5128-6T>A) c.4756-6T>A (n.4756-6T>A) c.4912-6T>A (n.4912-6T>A) c.5119-6T>A (n.5119-6T>A) c.4420-6T>A (n.4420-6T>A) c.5167-6T>A (n.5167-6T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3729881G>A | CA720718899 | CREBBP | c.5173-7C>T (n.5173-7C>T) c.5059-7C>T (n.5059-7C>T) c.5128-7C>T (n.5128-7C>T) c.4756-7C>T (n.4756-7C>T) c.4912-7C>T (n.4912-7C>T) c.5119-7C>T (n.5119-7C>T) c.4420-7C>T (n.4420-7C>T) c.5167-7C>T (n.5167-7C>T) | dbSNP |
| 16 | g.3729881G= | CA2202916669 | CREBBP | c.5173-7C= (n.5173-7C=) c.5059-7C= (n.5059-7C=) c.5128-7C= (n.5128-7C=) c.4756-7C= (n.4756-7C=) c.4912-7C= (n.4912-7C=) c.5119-7C= (n.5119-7C=) c.4420-7C= (n.4420-7C=) c.5167-7C= (n.5167-7C=) | |
| 16 | g.3729881G>T | CA2631399103 | CREBBP | c.5173-7C>A (n.5173-7C>A) c.5059-7C>A (n.5059-7C>A) c.5128-7C>A (n.5128-7C>A) c.4756-7C>A (n.4756-7C>A) c.4912-7C>A (n.4912-7C>A) c.5119-7C>A (n.5119-7C>A) c.4420-7C>A (n.4420-7C>A) c.5167-7C>A (n.5167-7C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729882C>A | CA2631399104 | CREBBP | c.5173-8G>T (n.5173-8G>T) c.5059-8G>T (n.5059-8G>T) c.5128-8G>T (n.5128-8G>T) c.4756-8G>T (n.4756-8G>T) c.4912-8G>T (n.4912-8G>T) c.5119-8G>T (n.5119-8G>T) c.4420-8G>T (n.4420-8G>T) c.5167-8G>T (n.5167-8G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729882C>G | CA2575893814 | CREBBP | c.5173-8G>C (n.5173-8G>C) c.5059-8G>C (n.5059-8G>C) c.5128-8G>C (n.5128-8G>C) c.4756-8G>C (n.4756-8G>C) c.4912-8G>C (n.4912-8G>C) c.5119-8G>C (n.5119-8G>C) c.4420-8G>C (n.4420-8G>C) c.5167-8G>C (n.5167-8G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3729882C>T | CA2631399105 | CREBBP | c.5173-8G>A (n.5173-8G>A) c.5059-8G>A (n.5059-8G>A) c.5128-8G>A (n.5128-8G>A) c.4756-8G>A (n.4756-8G>A) c.4912-8G>A (n.4912-8G>A) c.5119-8G>A (n.5119-8G>A) c.4420-8G>A (n.4420-8G>A) c.5167-8G>A (n.5167-8G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729883A= | CA2202916672 | CREBBP | c.5173-9T= (n.5173-9T=) c.5059-9T= (n.5059-9T=) c.5128-9T= (n.5128-9T=) c.4756-9T= (n.4756-9T=) c.4912-9T= (n.4912-9T=) c.5119-9T= (n.5119-9T=) c.4420-9T= (n.4420-9T=) c.5167-9T= (n.5167-9T=) | |
| 16 | g.3729883A>G | CA276972376 | CREBBP | c.5173-9T>C (n.5173-9T>C) c.5059-9T>C (n.5059-9T>C) c.5128-9T>C (n.5128-9T>C) c.4756-9T>C (n.4756-9T>C) c.4912-9T>C (n.4912-9T>C) c.5119-9T>C (n.5119-9T>C) c.4420-9T>C (n.4420-9T>C) c.5167-9T>C (n.5167-9T>C) | dbSNP |
| 16 | g.3729884A= | CA2202916681 | CREBBP | c.5173-10T= (n.5173-10T=) c.5059-10T= (n.5059-10T=) c.5128-10T= (n.5128-10T=) c.4756-10T= (n.4756-10T=) c.4912-10T= (n.4912-10T=) c.5119-10T= (n.5119-10T=) c.4420-10T= (n.4420-10T=) c.5167-10T= (n.5167-10T=) | |
| 16 | g.3729884A>C | CA2697549656 | CREBBP | c.5173-10T>G (n.5173-10T>G) c.5059-10T>G (n.5059-10T>G) c.5128-10T>G (n.5128-10T>G) c.4756-10T>G (n.4756-10T>G) c.4912-10T>G (n.4912-10T>G) c.5119-10T>G (n.5119-10T>G) c.4420-10T>G (n.4420-10T>G) c.5167-10T>G (n.5167-10T>G) | ClinVar |
| 16 | g.3729884A>G | CA2731579107 | CREBBP | c.5173-10T>C (n.5173-10T>C) c.5059-10T>C (n.5059-10T>C) c.5128-10T>C (n.5128-10T>C) c.4756-10T>C (n.4756-10T>C) c.4912-10T>C (n.4912-10T>C) c.5119-10T>C (n.5119-10T>C) c.4420-10T>C (n.4420-10T>C) c.5167-10T>C (n.5167-10T>C) | dbSNP |
| 16 | g.3729884A>T | CA7869318 | CREBBP | c.5173-10T>A (n.5173-10T>A) c.5059-10T>A (n.5059-10T>A) c.5128-10T>A (n.5128-10T>A) c.4756-10T>A (n.4756-10T>A) c.4912-10T>A (n.4912-10T>A) c.5119-10T>A (n.5119-10T>A) c.4420-10T>A (n.4420-10T>A) c.5167-10T>A (n.5167-10T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3729885G>A | CA7869319 | CREBBP | c.5173-11C>T (n.5173-11C>T) c.5059-11C>T (n.5059-11C>T) c.5128-11C>T (n.5128-11C>T) c.4756-11C>T (n.4756-11C>T) c.4912-11C>T (n.4912-11C>T) c.5119-11C>T (n.5119-11C>T) c.4420-11C>T (n.4420-11C>T) c.5167-11C>T (n.5167-11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3729885G= | CA2202916684 | CREBBP | c.5173-11C= (n.5173-11C=) c.5059-11C= (n.5059-11C=) c.5128-11C= (n.5128-11C=) c.4756-11C= (n.4756-11C=) c.4912-11C= (n.4912-11C=) c.5119-11C= (n.5119-11C=) c.4420-11C= (n.4420-11C=) c.5167-11C= (n.5167-11C=) | |
| 16 | g.3729885G>T | CA2631399107 | CREBBP | c.5173-11C>A (n.5173-11C>A) c.5059-11C>A (n.5059-11C>A) c.5128-11C>A (n.5128-11C>A) c.4756-11C>A (n.4756-11C>A) c.4912-11C>A (n.4912-11C>A) c.5119-11C>A (n.5119-11C>A) c.4420-11C>A (n.4420-11C>A) c.5167-11C>A (n.5167-11C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729886G>C | CA620714476 | CREBBP | c.5173-12C>G (n.5173-12C>G) c.5059-12C>G (n.5059-12C>G) c.5128-12C>G (n.5128-12C>G) c.4756-12C>G (n.4756-12C>G) c.4912-12C>G (n.4912-12C>G) c.5119-12C>G (n.5119-12C>G) c.4420-12C>G (n.4420-12C>G) c.5167-12C>G (n.5167-12C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3729886G= | CA2202916692 | CREBBP | c.5173-12C= (n.5173-12C=) c.5059-12C= (n.5059-12C=) c.5128-12C= (n.5128-12C=) c.4756-12C= (n.4756-12C=) c.4912-12C= (n.4912-12C=) c.5119-12C= (n.5119-12C=) c.4420-12C= (n.4420-12C=) c.5167-12C= (n.5167-12C=) | |
| 16 | g.3729886G>T | CA2631399111 | CREBBP | c.5173-12C>A (n.5173-12C>A) c.5059-12C>A (n.5059-12C>A) c.5128-12C>A (n.5128-12C>A) c.4756-12C>A (n.4756-12C>A) c.4912-12C>A (n.4912-12C>A) c.5119-12C>A (n.5119-12C>A) c.4420-12C>A (n.4420-12C>A) c.5167-12C>A (n.5167-12C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729887A>G | CA2631399112 | CREBBP | c.5173-13T>C (n.5173-13T>C) c.5059-13T>C (n.5059-13T>C) c.5128-13T>C (n.5128-13T>C) c.4756-13T>C (n.4756-13T>C) c.4912-13T>C (n.4912-13T>C) c.5119-13T>C (n.5119-13T>C) c.4420-13T>C (n.4420-13T>C) c.5167-13T>C (n.5167-13T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729887A>T | CA2731851218 | CREBBP | c.5173-13T>A (n.5173-13T>A) c.5059-13T>A (n.5059-13T>A) c.5128-13T>A (n.5128-13T>A) c.4756-13T>A (n.4756-13T>A) c.4912-13T>A (n.4912-13T>A) c.5119-13T>A (n.5119-13T>A) c.4420-13T>A (n.4420-13T>A) c.5167-13T>A (n.5167-13T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3729888A>G | CA2731851219 | CREBBP | c.5173-14T>C (n.5173-14T>C) c.5059-14T>C (n.5059-14T>C) c.5128-14T>C (n.5128-14T>C) c.4756-14T>C (n.4756-14T>C) c.4912-14T>C (n.4912-14T>C) c.5119-14T>C (n.5119-14T>C) c.4420-14T>C (n.4420-14T>C) c.5167-14T>C (n.5167-14T>C) | dbSNP |
| 16 | g.3729889A>G | CA2731851220 | CREBBP | c.5173-15T>C (n.5173-15T>C) c.5059-15T>C (n.5059-15T>C) c.5128-15T>C (n.5128-15T>C) c.4756-15T>C (n.4756-15T>C) c.4912-15T>C (n.4912-15T>C) c.5119-15T>C (n.5119-15T>C) c.4420-15T>C (n.4420-15T>C) c.5167-15T>C (n.5167-15T>C) | dbSNP |
| 16 | g.3729890G>A | CA2575893815 | CREBBP | c.5173-16C>T (n.5173-16C>T) c.5059-16C>T (n.5059-16C>T) c.5128-16C>T (n.5128-16C>T) c.4756-16C>T (n.4756-16C>T) c.4912-16C>T (n.4912-16C>T) c.5119-16C>T (n.5119-16C>T) c.4420-16C>T (n.4420-16C>T) c.5167-16C>T (n.5167-16C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729890G>C | CA2731851221 | CREBBP | c.5173-16C>G (n.5173-16C>G) c.5059-16C>G (n.5059-16C>G) c.5128-16C>G (n.5128-16C>G) c.4756-16C>G (n.4756-16C>G) c.4912-16C>G (n.4912-16C>G) c.5119-16C>G (n.5119-16C>G) c.4420-16C>G (n.4420-16C>G) c.5167-16C>G (n.5167-16C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3729890G>T | CA2631399114 | CREBBP | c.5173-16C>A (n.5173-16C>A) c.5059-16C>A (n.5059-16C>A) c.5128-16C>A (n.5128-16C>A) c.4756-16C>A (n.4756-16C>A) c.4912-16C>A (n.4912-16C>A) c.5119-16C>A (n.5119-16C>A) c.4420-16C>A (n.4420-16C>A) c.5167-16C>A (n.5167-16C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729891G>A | CA2202916699 | CREBBP | c.5173-17C>T (n.5173-17C>T) c.5059-17C>T (n.5059-17C>T) c.5128-17C>T (n.5128-17C>T) c.4756-17C>T (n.4756-17C>T) c.4912-17C>T (n.4912-17C>T) c.5119-17C>T (n.5119-17C>T) c.4420-17C>T (n.4420-17C>T) c.5167-17C>T (n.5167-17C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729891G>C | CA2575893816 | CREBBP | c.5173-17C>G (n.5173-17C>G) c.5059-17C>G (n.5059-17C>G) c.5128-17C>G (n.5128-17C>G) c.4756-17C>G (n.4756-17C>G) c.4912-17C>G (n.4912-17C>G) c.5119-17C>G (n.5119-17C>G) c.4420-17C>G (n.4420-17C>G) c.5167-17C>G (n.5167-17C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729891G= | CA2202916697 | CREBBP | c.5173-17C= (n.5173-17C=) c.5059-17C= (n.5059-17C=) c.5128-17C= (n.5128-17C=) c.4756-17C= (n.4756-17C=) c.4912-17C= (n.4912-17C=) c.5119-17C= (n.5119-17C=) c.4420-17C= (n.4420-17C=) c.5167-17C= (n.5167-17C=) | |
| 16 | g.3729891G>T | CA2631399115 | CREBBP | c.5173-17C>A (n.5173-17C>A) c.5059-17C>A (n.5059-17C>A) c.5128-17C>A (n.5128-17C>A) c.4756-17C>A (n.4756-17C>A) c.4912-17C>A (n.4912-17C>A) c.5119-17C>A (n.5119-17C>A) c.4420-17C>A (n.4420-17C>A) c.5167-17C>A (n.5167-17C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729892G>A | CA620714477 | CREBBP | c.5173-18C>T (n.5173-18C>T) c.5059-18C>T (n.5059-18C>T) c.5128-18C>T (n.5128-18C>T) c.4756-18C>T (n.4756-18C>T) c.4912-18C>T (n.4912-18C>T) c.5119-18C>T (n.5119-18C>T) c.4420-18C>T (n.4420-18C>T) c.5167-18C>T (n.5167-18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3729892G>C | CA720718905 | CREBBP | c.5173-18C>G (n.5173-18C>G) c.5059-18C>G (n.5059-18C>G) c.5128-18C>G (n.5128-18C>G) c.4756-18C>G (n.4756-18C>G) c.4912-18C>G (n.4912-18C>G) c.5119-18C>G (n.5119-18C>G) c.4420-18C>G (n.4420-18C>G) c.5167-18C>G (n.5167-18C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3729892G= | CA2202916701 | CREBBP | c.5173-18C= (n.5173-18C=) c.5059-18C= (n.5059-18C=) c.5128-18C= (n.5128-18C=) c.4756-18C= (n.4756-18C=) c.4912-18C= (n.4912-18C=) c.5119-18C= (n.5119-18C=) c.4420-18C= (n.4420-18C=) c.5167-18C= (n.5167-18C=) | |
| 16 | g.3729892G>T | CA2631399120 | CREBBP | c.5173-18C>A (n.5173-18C>A) c.5059-18C>A (n.5059-18C>A) c.5128-18C>A (n.5128-18C>A) c.4756-18C>A (n.4756-18C>A) c.4912-18C>A (n.4912-18C>A) c.5119-18C>A (n.5119-18C>A) c.4420-18C>A (n.4420-18C>A) c.5167-18C>A (n.5167-18C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729893G>A | CA276972386 | CREBBP | c.5173-19C>T (n.5173-19C>T) c.5059-19C>T (n.5059-19C>T) c.5128-19C>T (n.5128-19C>T) c.4756-19C>T (n.4756-19C>T) c.4912-19C>T (n.4912-19C>T) c.5119-19C>T (n.5119-19C>T) c.4420-19C>T (n.4420-19C>T) c.5167-19C>T (n.5167-19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3729893G>C | CA2731570863 | CREBBP | c.5173-19C>G (n.5173-19C>G) c.5059-19C>G (n.5059-19C>G) c.5128-19C>G (n.5128-19C>G) c.4756-19C>G (n.4756-19C>G) c.4912-19C>G (n.4912-19C>G) c.5119-19C>G (n.5119-19C>G) c.4420-19C>G (n.4420-19C>G) c.5167-19C>G (n.5167-19C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3729893G= | CA2202916711 | CREBBP | c.5173-19C= (n.5173-19C=) c.5059-19C= (n.5059-19C=) c.5128-19C= (n.5128-19C=) c.4756-19C= (n.4756-19C=) c.4912-19C= (n.4912-19C=) c.5119-19C= (n.5119-19C=) c.4420-19C= (n.4420-19C=) c.5167-19C= (n.5167-19C=) | |
| 16 | g.3729893G>T | CA2575893817 | CREBBP | c.5173-19C>A (n.5173-19C>A) c.5059-19C>A (n.5059-19C>A) c.5128-19C>A (n.5128-19C>A) c.4756-19C>A (n.4756-19C>A) c.4912-19C>A (n.4912-19C>A) c.5119-19C>A (n.5119-19C>A) c.4420-19C>A (n.4420-19C>A) c.5167-19C>A (n.5167-19C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729894A>C | CA2731851223 | CREBBP | c.5173-20T>G (n.5173-20T>G) c.5059-20T>G (n.5059-20T>G) c.5128-20T>G (n.5128-20T>G) c.4756-20T>G (n.4756-20T>G) c.4912-20T>G (n.4912-20T>G) c.5119-20T>G (n.5119-20T>G) c.4420-20T>G (n.4420-20T>G) c.5167-20T>G (n.5167-20T>G) | dbSNP |
| 16 | g.3729894A>G | CA2731851222 | CREBBP | c.5173-20T>C (n.5173-20T>C) c.5059-20T>C (n.5059-20T>C) c.5128-20T>C (n.5128-20T>C) c.4756-20T>C (n.4756-20T>C) c.4912-20T>C (n.4912-20T>C) c.5119-20T>C (n.5119-20T>C) c.4420-20T>C (n.4420-20T>C) c.5167-20T>C (n.5167-20T>C) | dbSNP |
| 16 | g.3729894_3729895delinsAC | CA2202916719 | CREBBP | c.5173-21_5173-20delinsGT (n.5173-21_5173-20delinsGT) c.5059-21_5059-20delinsGT (n.5059-21_5059-20delinsGT) c.5128-21_5128-20delinsGT (n.5128-21_5128-20delinsGT) c.4756-21_4756-20delinsGT (n.4756-21_4756-20delinsGT) c.4912-21_4912-20delinsGT (n.4912-21_4912-20delinsGT) c.5119-21_5119-20delinsGT (n.5119-21_5119-20delinsGT) c.4420-21_4420-20delinsGT (n.4420-21_4420-20delinsGT) c.5167-21_5167-20delinsGT (n.5167-21_5167-20delinsGT) | |
| 16 | g.3729895del | CA620714478 | CREBBP | c.5173-21del (n.5173-21del) c.5059-21del (n.5059-21del) c.5128-21del (n.5128-21del) c.4756-21del (n.4756-21del) c.4912-21del (n.4912-21del) c.5119-21del (n.5119-21del) c.4420-21del (n.4420-21del) c.5167-21del (n.5167-21del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3729895C= | CA2202916727 | CREBBP | c.5173-21G= (n.5173-21G=) c.5059-21G= (n.5059-21G=) c.5128-21G= (n.5128-21G=) c.4756-21G= (n.4756-21G=) c.4912-21G= (n.4912-21G=) c.5119-21G= (n.5119-21G=) c.4420-21G= (n.4420-21G=) c.5167-21G= (n.5167-21G=) | |
| 16 | g.3729895C>G | CA7869320 | CREBBP | c.5173-21G>C (n.5173-21G>C) c.5059-21G>C (n.5059-21G>C) c.5128-21G>C (n.5128-21G>C) c.4756-21G>C (n.4756-21G>C) c.4912-21G>C (n.4912-21G>C) c.5119-21G>C (n.5119-21G>C) c.4420-21G>C (n.4420-21G>C) c.5167-21G>C (n.5167-21G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3729895C>T | CA2575893818 | CREBBP | c.5173-21G>A (n.5173-21G>A) c.5059-21G>A (n.5059-21G>A) c.5128-21G>A (n.5128-21G>A) c.4756-21G>A (n.4756-21G>A) c.4912-21G>A (n.4912-21G>A) c.5119-21G>A (n.5119-21G>A) c.4420-21G>A (n.4420-21G>A) c.5167-21G>A (n.5167-21G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729896A= | CA2202916733 | CREBBP | c.5173-22T= (n.5173-22T=) c.5059-22T= (n.5059-22T=) c.5128-22T= (n.5128-22T=) c.4756-22T= (n.4756-22T=) c.4912-22T= (n.4912-22T=) c.5119-22T= (n.5119-22T=) c.4420-22T= (n.4420-22T=) c.5167-22T= (n.5167-22T=) | |
| 16 | g.3729896A>G | CA276972387 | CREBBP | c.5173-22T>C (n.5173-22T>C) c.5059-22T>C (n.5059-22T>C) c.5128-22T>C (n.5128-22T>C) c.4756-22T>C (n.4756-22T>C) c.4912-22T>C (n.4912-22T>C) c.5119-22T>C (n.5119-22T>C) c.4420-22T>C (n.4420-22T>C) c.5167-22T>C (n.5167-22T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729897G>A | CA2631399129 | CREBBP | c.5173-23C>T (n.5173-23C>T) c.5059-23C>T (n.5059-23C>T) c.5128-23C>T (n.5128-23C>T) c.4756-23C>T (n.4756-23C>T) c.4912-23C>T (n.4912-23C>T) c.5119-23C>T (n.5119-23C>T) c.4420-23C>T (n.4420-23C>T) c.5167-23C>T (n.5167-23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729897G>C | CA2631399130 | CREBBP | c.5173-23C>G (n.5173-23C>G) c.5059-23C>G (n.5059-23C>G) c.5128-23C>G (n.5128-23C>G) c.4756-23C>G (n.4756-23C>G) c.4912-23C>G (n.4912-23C>G) c.5119-23C>G (n.5119-23C>G) c.4420-23C>G (n.4420-23C>G) c.5167-23C>G (n.5167-23C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729897G>T | CA2631399131 | CREBBP | c.5173-23C>A (n.5173-23C>A) c.5059-23C>A (n.5059-23C>A) c.5128-23C>A (n.5128-23C>A) c.4756-23C>A (n.4756-23C>A) c.4912-23C>A (n.4912-23C>A) c.5119-23C>A (n.5119-23C>A) c.4420-23C>A (n.4420-23C>A) c.5167-23C>A (n.5167-23C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729898G>A | CA973904695 | CREBBP | c.5173-24C>T (n.5173-24C>T) c.5059-24C>T (n.5059-24C>T) c.5128-24C>T (n.5128-24C>T) c.4756-24C>T (n.4756-24C>T) c.4912-24C>T (n.4912-24C>T) c.5119-24C>T (n.5119-24C>T) c.4420-24C>T (n.4420-24C>T) c.5167-24C>T (n.5167-24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729898G>C | CA2731646119 | CREBBP | c.5173-24C>G (n.5173-24C>G) c.5059-24C>G (n.5059-24C>G) c.5128-24C>G (n.5128-24C>G) c.4756-24C>G (n.4756-24C>G) c.4912-24C>G (n.4912-24C>G) c.5119-24C>G (n.5119-24C>G) c.4420-24C>G (n.4420-24C>G) c.5167-24C>G (n.5167-24C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3729898G= | CA2202916737 | CREBBP | c.5173-24C= (n.5173-24C=) c.5059-24C= (n.5059-24C=) c.5128-24C= (n.5128-24C=) c.4756-24C= (n.4756-24C=) c.4912-24C= (n.4912-24C=) c.5119-24C= (n.5119-24C=) c.4420-24C= (n.4420-24C=) c.5167-24C= (n.5167-24C=) | |
| 16 | g.3729898G>T | CA2631399134 | CREBBP | c.5173-24C>A (n.5173-24C>A) c.5059-24C>A (n.5059-24C>A) c.5128-24C>A (n.5128-24C>A) c.4756-24C>A (n.4756-24C>A) c.4912-24C>A (n.4912-24C>A) c.5119-24C>A (n.5119-24C>A) c.4420-24C>A (n.4420-24C>A) c.5167-24C>A (n.5167-24C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729899C>A | CA2631399136 | CREBBP | c.5173-25G>T (n.5173-25G>T) c.5059-25G>T (n.5059-25G>T) c.5128-25G>T (n.5128-25G>T) c.4756-25G>T (n.4756-25G>T) c.4912-25G>T (n.4912-25G>T) c.5119-25G>T (n.5119-25G>T) c.4420-25G>T (n.4420-25G>T) c.5167-25G>T (n.5167-25G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729899C= | CA2202916744 | CREBBP | c.5173-25G= (n.5173-25G=) c.5059-25G= (n.5059-25G=) c.5128-25G= (n.5128-25G=) c.4756-25G= (n.4756-25G=) c.4912-25G= (n.4912-25G=) c.5119-25G= (n.5119-25G=) c.4420-25G= (n.4420-25G=) c.5167-25G= (n.5167-25G=) | |
| 16 | g.3729899C>G | CA2731579110 | CREBBP | c.5173-25G>C (n.5173-25G>C) c.5059-25G>C (n.5059-25G>C) c.5128-25G>C (n.5128-25G>C) c.4756-25G>C (n.4756-25G>C) c.4912-25G>C (n.4912-25G>C) c.5119-25G>C (n.5119-25G>C) c.4420-25G>C (n.4420-25G>C) c.5167-25G>C (n.5167-25G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3729899C>T | CA7869321 | CREBBP | c.5173-25G>A (n.5173-25G>A) c.5059-25G>A (n.5059-25G>A) c.5128-25G>A (n.5128-25G>A) c.4756-25G>A (n.4756-25G>A) c.4912-25G>A (n.4912-25G>A) c.5119-25G>A (n.5119-25G>A) c.4420-25G>A (n.4420-25G>A) c.5167-25G>A (n.5167-25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3729900C>A | CA2575893819 | CREBBP | c.5173-26G>T (n.5173-26G>T) c.5059-26G>T (n.5059-26G>T) c.5128-26G>T (n.5128-26G>T) c.4756-26G>T (n.4756-26G>T) c.4912-26G>T (n.4912-26G>T) c.5119-26G>T (n.5119-26G>T) c.4420-26G>T (n.4420-26G>T) c.5167-26G>T (n.5167-26G>T) | |
| 16 | g.3729900C= | CA2202916749 | CREBBP | c.5173-26G= (n.5173-26G=) c.5059-26G= (n.5059-26G=) c.5128-26G= (n.5128-26G=) c.4756-26G= (n.4756-26G=) c.4912-26G= (n.4912-26G=) c.5119-26G= (n.5119-26G=) c.4420-26G= (n.4420-26G=) c.5167-26G= (n.5167-26G=) | |
| 16 | g.3729900C>G | CA720718909 | CREBBP | c.5173-26G>C (n.5173-26G>C) c.5059-26G>C (n.5059-26G>C) c.5128-26G>C (n.5128-26G>C) c.4756-26G>C (n.4756-26G>C) c.4912-26G>C (n.4912-26G>C) c.5119-26G>C (n.5119-26G>C) c.4420-26G>C (n.4420-26G>C) c.5167-26G>C (n.5167-26G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729900C>T | CA7869322 | CREBBP | c.5173-26G>A (n.5173-26G>A) c.5059-26G>A (n.5059-26G>A) c.5128-26G>A (n.5128-26G>A) c.4756-26G>A (n.4756-26G>A) c.4912-26G>A (n.4912-26G>A) c.5119-26G>A (n.5119-26G>A) c.4420-26G>A (n.4420-26G>A) c.5167-26G>A (n.5167-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3729901G>A | CA7869323 | CREBBP | c.5173-27C>T (n.5173-27C>T) c.5059-27C>T (n.5059-27C>T) c.5128-27C>T (n.5128-27C>T) c.4756-27C>T (n.4756-27C>T) c.4912-27C>T (n.4912-27C>T) c.5119-27C>T (n.5119-27C>T) c.4420-27C>T (n.4420-27C>T) c.5167-27C>T (n.5167-27C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3729901G= | CA2202916759 | CREBBP | c.5173-27C= (n.5173-27C=) c.5059-27C= (n.5059-27C=) c.5128-27C= (n.5128-27C=) c.4756-27C= (n.4756-27C=) c.4912-27C= (n.4912-27C=) c.5119-27C= (n.5119-27C=) c.4420-27C= (n.4420-27C=) c.5167-27C= (n.5167-27C=) | |
| 16 | g.3729901G>T | CA2631399144 | CREBBP | c.5173-27C>A (n.5173-27C>A) c.5059-27C>A (n.5059-27C>A) c.5128-27C>A (n.5128-27C>A) c.4756-27C>A (n.4756-27C>A) c.4912-27C>A (n.4912-27C>A) c.5119-27C>A (n.5119-27C>A) c.4420-27C>A (n.4420-27C>A) c.5167-27C>A (n.5167-27C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729902G>A | CA2631399149 | CREBBP | c.5173-28C>T (n.5173-28C>T) c.5059-28C>T (n.5059-28C>T) c.5128-28C>T (n.5128-28C>T) c.4756-28C>T (n.4756-28C>T) c.4912-28C>T (n.4912-28C>T) c.5119-28C>T (n.5119-28C>T) c.4420-28C>T (n.4420-28C>T) c.5167-28C>T (n.5167-28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729902G>C | CA2575893820 | CREBBP | c.5173-28C>G (n.5173-28C>G) c.5059-28C>G (n.5059-28C>G) c.5128-28C>G (n.5128-28C>G) c.4756-28C>G (n.4756-28C>G) c.4912-28C>G (n.4912-28C>G) c.5119-28C>G (n.5119-28C>G) c.4420-28C>G (n.4420-28C>G) c.5167-28C>G (n.5167-28C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729902G= | CA2202916764 | CREBBP | c.5173-28C= (n.5173-28C=) c.5059-28C= (n.5059-28C=) c.5128-28C= (n.5128-28C=) c.4756-28C= (n.4756-28C=) c.4912-28C= (n.4912-28C=) c.5119-28C= (n.5119-28C=) c.4420-28C= (n.4420-28C=) c.5167-28C= (n.5167-28C=) | |
| 16 | g.3729902G>T | CA2202916766 | CREBBP | c.5173-28C>A (n.5173-28C>A) c.5059-28C>A (n.5059-28C>A) c.5128-28C>A (n.5128-28C>A) c.4756-28C>A (n.4756-28C>A) c.4912-28C>A (n.4912-28C>A) c.5119-28C>A (n.5119-28C>A) c.4420-28C>A (n.4420-28C>A) c.5167-28C>A (n.5167-28C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729903T>A | CA2202916770 | CREBBP | c.5173-29A>T (n.5173-29A>T) c.5059-29A>T (n.5059-29A>T) c.5128-29A>T (n.5128-29A>T) c.4756-29A>T (n.4756-29A>T) c.4912-29A>T (n.4912-29A>T) c.5119-29A>T (n.5119-29A>T) c.4420-29A>T (n.4420-29A>T) c.5167-29A>T (n.5167-29A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729903T= | CA2202916768 | CREBBP | c.5173-29A= (n.5173-29A=) c.5059-29A= (n.5059-29A=) c.5128-29A= (n.5128-29A=) c.4756-29A= (n.4756-29A=) c.4912-29A= (n.4912-29A=) c.5119-29A= (n.5119-29A=) c.4420-29A= (n.4420-29A=) c.5167-29A= (n.5167-29A=) | |
| 16 | g.3729904G>A | CA2631399152 | CREBBP | c.5173-30C>T (n.5173-30C>T) c.5059-30C>T (n.5059-30C>T) c.5128-30C>T (n.5128-30C>T) c.4756-30C>T (n.4756-30C>T) c.4912-30C>T (n.4912-30C>T) c.5119-30C>T (n.5119-30C>T) c.4420-30C>T (n.4420-30C>T) c.5167-30C>T (n.5167-30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729904G>C | CA2731851224 | CREBBP | c.5173-30C>G (n.5173-30C>G) c.5059-30C>G (n.5059-30C>G) c.5128-30C>G (n.5128-30C>G) c.4756-30C>G (n.4756-30C>G) c.4912-30C>G (n.4912-30C>G) c.5119-30C>G (n.5119-30C>G) c.4420-30C>G (n.4420-30C>G) c.5167-30C>G (n.5167-30C>G) | dbSNP |
| 16 | g.3729905T>A | CA2731646121 | CREBBP | c.5173-31A>T (n.5173-31A>T) c.5059-31A>T (n.5059-31A>T) c.5128-31A>T (n.5128-31A>T) c.4756-31A>T (n.4756-31A>T) c.4912-31A>T (n.4912-31A>T) c.5119-31A>T (n.5119-31A>T) c.4420-31A>T (n.4420-31A>T) c.5167-31A>T (n.5167-31A>T) | dbSNP |
| 16 | g.3729905T>C | CA2731646120 | CREBBP | c.5173-31A>G (n.5173-31A>G) c.5059-31A>G (n.5059-31A>G) c.5128-31A>G (n.5128-31A>G) c.4756-31A>G (n.4756-31A>G) c.4912-31A>G (n.4912-31A>G) c.5119-31A>G (n.5119-31A>G) c.4420-31A>G (n.4420-31A>G) c.5167-31A>G (n.5167-31A>G) | dbSNP |
| 16 | g.3729905T>G | CA2202916774 | CREBBP | c.5173-31A>C (n.5173-31A>C) c.5059-31A>C (n.5059-31A>C) c.5128-31A>C (n.5128-31A>C) c.4756-31A>C (n.4756-31A>C) c.4912-31A>C (n.4912-31A>C) c.5119-31A>C (n.5119-31A>C) c.4420-31A>C (n.4420-31A>C) c.5167-31A>C (n.5167-31A>C) | dbSNP |
| 16 | g.3729905T= | CA2202916773 | CREBBP | c.5173-31A= (n.5173-31A=) c.5059-31A= (n.5059-31A=) c.5128-31A= (n.5128-31A=) c.4756-31A= (n.4756-31A=) c.4912-31A= (n.4912-31A=) c.5119-31A= (n.5119-31A=) c.4420-31A= (n.4420-31A=) c.5167-31A= (n.5167-31A=) | |
| 16 | g.3729906C>A | CA620714479 | CREBBP | c.5173-32G>T (n.5173-32G>T) c.5059-32G>T (n.5059-32G>T) c.5128-32G>T (n.5128-32G>T) c.4756-32G>T (n.4756-32G>T) c.4912-32G>T (n.4912-32G>T) c.5119-32G>T (n.5119-32G>T) c.4420-32G>T (n.4420-32G>T) c.5167-32G>T (n.5167-32G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3729906C= | CA2202916779 | CREBBP | c.5173-32G= (n.5173-32G=) c.5059-32G= (n.5059-32G=) c.5128-32G= (n.5128-32G=) c.4756-32G= (n.4756-32G=) c.4912-32G= (n.4912-32G=) c.5119-32G= (n.5119-32G=) c.4420-32G= (n.4420-32G=) c.5167-32G= (n.5167-32G=) | |
| 16 | g.3729906C>G | CA2731601051 | CREBBP | c.5173-32G>C (n.5173-32G>C) c.5059-32G>C (n.5059-32G>C) c.5128-32G>C (n.5128-32G>C) c.4756-32G>C (n.4756-32G>C) c.4912-32G>C (n.4912-32G>C) c.5119-32G>C (n.5119-32G>C) c.4420-32G>C (n.4420-32G>C) c.5167-32G>C (n.5167-32G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3729907A>G | CA2731851225 | CREBBP | c.5173-33T>C (n.5173-33T>C) c.5059-33T>C (n.5059-33T>C) c.5128-33T>C (n.5128-33T>C) c.4756-33T>C (n.4756-33T>C) c.4912-33T>C (n.4912-33T>C) c.5119-33T>C (n.5119-33T>C) c.4420-33T>C (n.4420-33T>C) c.5167-33T>C (n.5167-33T>C) | dbSNP |
| 16 | g.3729908G>A | CA2631399154 | CREBBP | c.5173-34C>T (n.5173-34C>T) c.5059-34C>T (n.5059-34C>T) c.5128-34C>T (n.5128-34C>T) c.4756-34C>T (n.4756-34C>T) c.4912-34C>T (n.4912-34C>T) c.5119-34C>T (n.5119-34C>T) c.4420-34C>T (n.4420-34C>T) c.5167-34C>T (n.5167-34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729908G>C | CA2631399155 | CREBBP | c.5173-34C>G (n.5173-34C>G) c.5059-34C>G (n.5059-34C>G) c.5128-34C>G (n.5128-34C>G) c.4756-34C>G (n.4756-34C>G) c.4912-34C>G (n.4912-34C>G) c.5119-34C>G (n.5119-34C>G) c.4420-34C>G (n.4420-34C>G) c.5167-34C>G (n.5167-34C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729908G>T | CA2631399156 | CREBBP | c.5173-34C>A (n.5173-34C>A) c.5059-34C>A (n.5059-34C>A) c.5128-34C>A (n.5128-34C>A) c.4756-34C>A (n.4756-34C>A) c.4912-34C>A (n.4912-34C>A) c.5119-34C>A (n.5119-34C>A) c.4420-34C>A (n.4420-34C>A) c.5167-34C>A (n.5167-34C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729909C>A | CA2731851228 | CREBBP | c.5173-35G>T (n.5173-35G>T) c.5059-35G>T (n.5059-35G>T) c.5128-35G>T (n.5128-35G>T) c.4756-35G>T (n.4756-35G>T) c.4912-35G>T (n.4912-35G>T) c.5119-35G>T (n.5119-35G>T) c.4420-35G>T (n.4420-35G>T) c.5167-35G>T (n.5167-35G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3729909C>G | CA2731851227 | CREBBP | c.5173-35G>C (n.5173-35G>C) c.5059-35G>C (n.5059-35G>C) c.5128-35G>C (n.5128-35G>C) c.4756-35G>C (n.4756-35G>C) c.4912-35G>C (n.4912-35G>C) c.5119-35G>C (n.5119-35G>C) c.4420-35G>C (n.4420-35G>C) c.5167-35G>C (n.5167-35G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3729909C>T | CA2731851226 | CREBBP | c.5173-35G>A (n.5173-35G>A) c.5059-35G>A (n.5059-35G>A) c.5128-35G>A (n.5128-35G>A) c.4756-35G>A (n.4756-35G>A) c.4912-35G>A (n.4912-35G>A) c.5119-35G>A (n.5119-35G>A) c.4420-35G>A (n.4420-35G>A) c.5167-35G>A (n.5167-35G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3729911T>C | CA620714480 | CREBBP | c.5173-37A>G (n.5173-37A>G) c.5059-37A>G (n.5059-37A>G) c.5128-37A>G (n.5128-37A>G) c.4756-37A>G (n.4756-37A>G) c.4912-37A>G (n.4912-37A>G) c.5119-37A>G (n.5119-37A>G) c.4420-37A>G (n.4420-37A>G) c.5167-37A>G (n.5167-37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3729911T= | CA2202916781 | CREBBP | c.5173-37A= (n.5173-37A=) c.5059-37A= (n.5059-37A=) c.5128-37A= (n.5128-37A=) c.4756-37A= (n.4756-37A=) c.4912-37A= (n.4912-37A=) c.5119-37A= (n.5119-37A=) c.4420-37A= (n.4420-37A=) c.5167-37A= (n.5167-37A=) | |
| 16 | g.3729912G>A | CA2731851229 | CREBBP | c.5173-38C>T (n.5173-38C>T) c.5059-38C>T (n.5059-38C>T) c.5128-38C>T (n.5128-38C>T) c.4756-38C>T (n.4756-38C>T) c.4912-38C>T (n.4912-38C>T) c.5119-38C>T (n.5119-38C>T) c.4420-38C>T (n.4420-38C>T) c.5167-38C>T (n.5167-38C>T) | dbSNP |
| 16 | g.3729914del | CA2805632989 | CREBBP | c.5173-38del (n.5173-38del) c.5059-38del (n.5059-38del) c.5128-38del (n.5128-38del) c.4756-38del (n.4756-38del) c.4912-38del (n.4912-38del) c.5119-38del (n.5119-38del) c.4420-38del (n.4420-38del) c.5167-38del (n.5167-38del) | |
| 16 | g.3729913G>A | CA2631399159 | CREBBP | c.5173-39C>T (n.5173-39C>T) c.5059-39C>T (n.5059-39C>T) c.5128-39C>T (n.5128-39C>T) c.4756-39C>T (n.4756-39C>T) c.4912-39C>T (n.4912-39C>T) c.5119-39C>T (n.5119-39C>T) c.4420-39C>T (n.4420-39C>T) c.5167-39C>T (n.5167-39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729913G>C | CA973904701 | CREBBP | c.5173-39C>G (n.5173-39C>G) c.5059-39C>G (n.5059-39C>G) c.5128-39C>G (n.5128-39C>G) c.4756-39C>G (n.4756-39C>G) c.4912-39C>G (n.4912-39C>G) c.5119-39C>G (n.5119-39C>G) c.4420-39C>G (n.4420-39C>G) c.5167-39C>G (n.5167-39C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3729913G= | CA2202916785 | CREBBP | c.5173-39C= (n.5173-39C=) c.5059-39C= (n.5059-39C=) c.5128-39C= (n.5128-39C=) c.4756-39C= (n.4756-39C=) c.4912-39C= (n.4912-39C=) c.5119-39C= (n.5119-39C=) c.4420-39C= (n.4420-39C=) c.5167-39C= (n.5167-39C=) | |
| 16 | g.3729913G>T | CA2631399160 | CREBBP | c.5173-39C>A (n.5173-39C>A) c.5059-39C>A (n.5059-39C>A) c.5128-39C>A (n.5128-39C>A) c.4756-39C>A (n.4756-39C>A) c.4912-39C>A (n.4912-39C>A) c.5119-39C>A (n.5119-39C>A) c.4420-39C>A (n.4420-39C>A) c.5167-39C>A (n.5167-39C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729914G>T | CA2631399163 | CREBBP | c.5173-40C>A (n.5173-40C>A) c.5059-40C>A (n.5059-40C>A) c.5128-40C>A (n.5128-40C>A) c.4756-40C>A (n.4756-40C>A) c.4912-40C>A (n.4912-40C>A) c.5119-40C>A (n.5119-40C>A) c.4420-40C>A (n.4420-40C>A) c.5167-40C>A (n.5167-40C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729915A>G | CA2631399164 | CREBBP | c.5173-41T>C (n.5173-41T>C) c.5059-41T>C (n.5059-41T>C) c.5128-41T>C (n.5128-41T>C) c.4756-41T>C (n.4756-41T>C) c.4912-41T>C (n.4912-41T>C) c.5119-41T>C (n.5119-41T>C) c.4420-41T>C (n.4420-41T>C) c.5167-41T>C (n.5167-41T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729916C>A | CA2731579636 | CREBBP | c.5173-42G>T (n.5173-42G>T) c.5059-42G>T (n.5059-42G>T) c.5128-42G>T (n.5128-42G>T) c.4756-42G>T (n.4756-42G>T) c.4912-42G>T (n.4912-42G>T) c.5119-42G>T (n.5119-42G>T) c.4420-42G>T (n.4420-42G>T) c.5167-42G>T (n.5167-42G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3729916C= | CA2202916788 | CREBBP | c.5173-42G= (n.5173-42G=) c.5059-42G= (n.5059-42G=) c.5128-42G= (n.5128-42G=) c.4756-42G= (n.4756-42G=) c.4912-42G= (n.4912-42G=) c.5119-42G= (n.5119-42G=) c.4420-42G= (n.4420-42G=) c.5167-42G= (n.5167-42G=) | |
| 16 | g.3729916C>G | CA2731579637 | CREBBP | c.5173-42G>C (n.5173-42G>C) c.5059-42G>C (n.5059-42G>C) c.5128-42G>C (n.5128-42G>C) c.4756-42G>C (n.4756-42G>C) c.4912-42G>C (n.4912-42G>C) c.5119-42G>C (n.5119-42G>C) c.4420-42G>C (n.4420-42G>C) c.5167-42G>C (n.5167-42G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3729916C>T | CA7869324 | CREBBP | c.5173-42G>A (n.5173-42G>A) c.5059-42G>A (n.5059-42G>A) c.5128-42G>A (n.5128-42G>A) c.4756-42G>A (n.4756-42G>A) c.4912-42G>A (n.4912-42G>A) c.5119-42G>A (n.5119-42G>A) c.4420-42G>A (n.4420-42G>A) c.5167-42G>A (n.5167-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3729917C>A | CA2631399167 | CREBBP | c.5173-43G>T (n.5173-43G>T) c.5059-43G>T (n.5059-43G>T) c.5128-43G>T (n.5128-43G>T) c.4756-43G>T (n.4756-43G>T) c.4912-43G>T (n.4912-43G>T) c.5119-43G>T (n.5119-43G>T) c.4420-43G>T (n.4420-43G>T) c.5167-43G>T (n.5167-43G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729917C>G | CA2731851230 | CREBBP | c.5173-43G>C (n.5173-43G>C) c.5059-43G>C (n.5059-43G>C) c.5128-43G>C (n.5128-43G>C) c.4756-43G>C (n.4756-43G>C) c.4912-43G>C (n.4912-43G>C) c.5119-43G>C (n.5119-43G>C) c.4420-43G>C (n.4420-43G>C) c.5167-43G>C (n.5167-43G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3729917C>T | CA2631399168 | CREBBP | c.5173-43G>A (n.5173-43G>A) c.5059-43G>A (n.5059-43G>A) c.5128-43G>A (n.5128-43G>A) c.4756-43G>A (n.4756-43G>A) c.4912-43G>A (n.4912-43G>A) c.5119-43G>A (n.5119-43G>A) c.4420-43G>A (n.4420-43G>A) c.5167-43G>A (n.5167-43G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729918C>A | CA973904702 | CREBBP | c.5173-44G>T (n.5173-44G>T) c.5059-44G>T (n.5059-44G>T) c.5128-44G>T (n.5128-44G>T) c.4756-44G>T (n.4756-44G>T) c.4912-44G>T (n.4912-44G>T) c.5119-44G>T (n.5119-44G>T) c.4420-44G>T (n.4420-44G>T) c.5167-44G>T (n.5167-44G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3729918C= | CA2202916791 | CREBBP | c.5173-44G= (n.5173-44G=) c.5059-44G= (n.5059-44G=) c.5128-44G= (n.5128-44G=) c.4756-44G= (n.4756-44G=) c.4912-44G= (n.4912-44G=) c.5119-44G= (n.5119-44G=) c.4420-44G= (n.4420-44G=) c.5167-44G= (n.5167-44G=) | |
| 16 | g.3729918C>G | CA2731646123 | CREBBP | c.5173-44G>C (n.5173-44G>C) c.5059-44G>C (n.5059-44G>C) c.5128-44G>C (n.5128-44G>C) c.4756-44G>C (n.4756-44G>C) c.4912-44G>C (n.4912-44G>C) c.5119-44G>C (n.5119-44G>C) c.4420-44G>C (n.4420-44G>C) c.5167-44G>C (n.5167-44G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3729919A= | CA2202916795 | CREBBP | c.5173-45T= (n.5173-45T=) c.5059-45T= (n.5059-45T=) c.5128-45T= (n.5128-45T=) c.4756-45T= (n.4756-45T=) c.4912-45T= (n.4912-45T=) c.5119-45T= (n.5119-45T=) c.4420-45T= (n.4420-45T=) c.5167-45T= (n.5167-45T=) | |
| 16 | g.3729919A>G | CA7869325 | CREBBP | c.5173-45T>C (n.5173-45T>C) c.5059-45T>C (n.5059-45T>C) c.5128-45T>C (n.5128-45T>C) c.4756-45T>C (n.4756-45T>C) c.4912-45T>C (n.4912-45T>C) c.5119-45T>C (n.5119-45T>C) c.4420-45T>C (n.4420-45T>C) c.5167-45T>C (n.5167-45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3729919A>T | CA2731576258 | CREBBP | c.5173-45T>A (n.5173-45T>A) c.5059-45T>A (n.5059-45T>A) c.5128-45T>A (n.5128-45T>A) c.4756-45T>A (n.4756-45T>A) c.4912-45T>A (n.4912-45T>A) c.5119-45T>A (n.5119-45T>A) c.4420-45T>A (n.4420-45T>A) c.5167-45T>A (n.5167-45T>A) | dbSNP |
| 16 | g.3729920G>A | CA2631399172 | CREBBP | c.5173-46C>T (n.5173-46C>T) c.5059-46C>T (n.5059-46C>T) c.5128-46C>T (n.5128-46C>T) c.4756-46C>T (n.4756-46C>T) c.4912-46C>T (n.4912-46C>T) c.5119-46C>T (n.5119-46C>T) c.4420-46C>T (n.4420-46C>T) c.5167-46C>T (n.5167-46C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729920G>C | CA2631399171 | CREBBP | c.5173-46C>G (n.5173-46C>G) c.5059-46C>G (n.5059-46C>G) c.5128-46C>G (n.5128-46C>G) c.4756-46C>G (n.4756-46C>G) c.4912-46C>G (n.4912-46C>G) c.5119-46C>G (n.5119-46C>G) c.4420-46C>G (n.4420-46C>G) c.5167-46C>G (n.5167-46C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729921T>A | CA2731576259 | CREBBP | c.5173-47A>T (n.5173-47A>T) c.5059-47A>T (n.5059-47A>T) c.5128-47A>T (n.5128-47A>T) c.4756-47A>T (n.4756-47A>T) c.4912-47A>T (n.4912-47A>T) c.5119-47A>T (n.5119-47A>T) c.4420-47A>T (n.4420-47A>T) c.5167-47A>T (n.5167-47A>T) | dbSNP |
| 16 | g.3729921T>C | CA276972396 | CREBBP | c.5173-47A>G (n.5173-47A>G) c.5059-47A>G (n.5059-47A>G) c.5128-47A>G (n.5128-47A>G) c.4756-47A>G (n.4756-47A>G) c.4912-47A>G (n.4912-47A>G) c.5119-47A>G (n.5119-47A>G) c.4420-47A>G (n.4420-47A>G) c.5167-47A>G (n.5167-47A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729921T>G | CA2575893821 | CREBBP | c.5173-47A>C (n.5173-47A>C) c.5059-47A>C (n.5059-47A>C) c.5128-47A>C (n.5128-47A>C) c.4756-47A>C (n.4756-47A>C) c.4912-47A>C (n.4912-47A>C) c.5119-47A>C (n.5119-47A>C) c.4420-47A>C (n.4420-47A>C) c.5167-47A>C (n.5167-47A>C) | |
| 16 | g.3729921T= | CA2202916799 | CREBBP | c.5173-47A= (n.5173-47A=) c.5059-47A= (n.5059-47A=) c.5128-47A= (n.5128-47A=) c.4756-47A= (n.4756-47A=) c.4912-47A= (n.4912-47A=) c.5119-47A= (n.5119-47A=) c.4420-47A= (n.4420-47A=) c.5167-47A= (n.5167-47A=) | |
| 16 | g.3729923C= | CA2202916804 | CREBBP | c.5173-49G= (n.5173-49G=) c.5059-49G= (n.5059-49G=) c.5128-49G= (n.5128-49G=) c.4756-49G= (n.4756-49G=) c.4912-49G= (n.4912-49G=) c.5119-49G= (n.5119-49G=) c.4420-49G= (n.4420-49G=) c.5167-49G= (n.5167-49G=) | |
| 16 | g.3729923C>G | CA7869326 | CREBBP | c.5173-49G>C (n.5173-49G>C) c.5059-49G>C (n.5059-49G>C) c.5128-49G>C (n.5128-49G>C) c.4756-49G>C (n.4756-49G>C) c.4912-49G>C (n.4912-49G>C) c.5119-49G>C (n.5119-49G>C) c.4420-49G>C (n.4420-49G>C) c.5167-49G>C (n.5167-49G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3729923C>T | CA2731571402 | CREBBP | c.5173-49G>A (n.5173-49G>A) c.5059-49G>A (n.5059-49G>A) c.5128-49G>A (n.5128-49G>A) c.4756-49G>A (n.4756-49G>A) c.4912-49G>A (n.4912-49G>A) c.5119-49G>A (n.5119-49G>A) c.4420-49G>A (n.4420-49G>A) c.5167-49G>A (n.5167-49G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3729924C>A | CA2631399175 | CREBBP | c.5173-50G>T (n.5173-50G>T) c.5059-50G>T (n.5059-50G>T) c.5128-50G>T (n.5128-50G>T) c.4756-50G>T (n.4756-50G>T) c.4912-50G>T (n.4912-50G>T) c.5119-50G>T (n.5119-50G>T) c.4420-50G>T (n.4420-50G>T) c.5167-50G>T (n.5167-50G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729924C= | CA2202916814 | CREBBP | c.5173-50G= (n.5173-50G=) c.5059-50G= (n.5059-50G=) c.5128-50G= (n.5128-50G=) c.4756-50G= (n.4756-50G=) c.4912-50G= (n.4912-50G=) c.5119-50G= (n.5119-50G=) c.4420-50G= (n.4420-50G=) c.5167-50G= (n.5167-50G=) | |
| 16 | g.3729924C>T | CA973904703 | CREBBP | c.5173-50G>A (n.5173-50G>A) c.5059-50G>A (n.5059-50G>A) c.5128-50G>A (n.5128-50G>A) c.4756-50G>A (n.4756-50G>A) c.4912-50G>A (n.4912-50G>A) c.5119-50G>A (n.5119-50G>A) c.4420-50G>A (n.4420-50G>A) c.5167-50G>A (n.5167-50G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3729925A>G | CA2575893822 | CREBBP | c.5173-51T>C (n.5173-51T>C) c.5059-51T>C (n.5059-51T>C) c.5128-51T>C (n.5128-51T>C) c.4756-51T>C (n.4756-51T>C) c.4912-51T>C (n.4912-51T>C) c.5119-51T>C (n.5119-51T>C) c.4420-51T>C (n.4420-51T>C) c.5167-51T>C (n.5167-51T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729926C>A | CA2731646127 | CREBBP | c.5173-52G>T (n.5173-52G>T) c.5059-52G>T (n.5059-52G>T) c.5128-52G>T (n.5128-52G>T) c.4756-52G>T (n.4756-52G>T) c.4912-52G>T (n.4912-52G>T) c.5119-52G>T (n.5119-52G>T) c.4420-52G>T (n.4420-52G>T) c.5167-52G>T (n.5167-52G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3729926C= | CA2202916817 | CREBBP | c.5173-52G= (n.5173-52G=) c.5059-52G= (n.5059-52G=) c.5128-52G= (n.5128-52G=) c.4756-52G= (n.4756-52G=) c.4912-52G= (n.4912-52G=) c.5119-52G= (n.5119-52G=) c.4420-52G= (n.4420-52G=) c.5167-52G= (n.5167-52G=) | |
| 16 | g.3729926C>G | CA2631399177 | CREBBP | c.5173-52G>C (n.5173-52G>C) c.5059-52G>C (n.5059-52G>C) c.5128-52G>C (n.5128-52G>C) c.4756-52G>C (n.4756-52G>C) c.4912-52G>C (n.4912-52G>C) c.5119-52G>C (n.5119-52G>C) c.4420-52G>C (n.4420-52G>C) c.5167-52G>C (n.5167-52G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729926C>T | CA2202916819 | CREBBP | c.5173-52G>A (n.5173-52G>A) c.5059-52G>A (n.5059-52G>A) c.5128-52G>A (n.5128-52G>A) c.4756-52G>A (n.4756-52G>A) c.4912-52G>A (n.4912-52G>A) c.5119-52G>A (n.5119-52G>A) c.4420-52G>A (n.4420-52G>A) c.5167-52G>A (n.5167-52G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3729927C>T | CA2575893823 | CREBBP | c.5173-53G>A (n.5173-53G>A) c.5059-53G>A (n.5059-53G>A) c.5128-53G>A (n.5128-53G>A) c.4756-53G>A (n.4756-53G>A) c.4912-53G>A (n.4912-53G>A) c.5119-53G>A (n.5119-53G>A) c.4420-53G>A (n.4420-53G>A) c.5167-53G>A (n.5167-53G>A) | |
| 16 | g.3729928A>G | CA2631399178 | CREBBP | c.5173-54T>C (n.5173-54T>C) c.5059-54T>C (n.5059-54T>C) c.5128-54T>C (n.5128-54T>C) c.4756-54T>C (n.4756-54T>C) c.4912-54T>C (n.4912-54T>C) c.5119-54T>C (n.5119-54T>C) c.4420-54T>C (n.4420-54T>C) c.5167-54T>C (n.5167-54T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729929G>A | CA2202916822 | CREBBP | c.5173-55C>T (n.5173-55C>T) c.5059-55C>T (n.5059-55C>T) c.5128-55C>T (n.5128-55C>T) c.4756-55C>T (n.4756-55C>T) c.4912-55C>T (n.4912-55C>T) c.5119-55C>T (n.5119-55C>T) c.4420-55C>T (n.4420-55C>T) c.5167-55C>T (n.5167-55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729929G>C | CA2631399180 | CREBBP | c.5173-55C>G (n.5173-55C>G) c.5059-55C>G (n.5059-55C>G) c.5128-55C>G (n.5128-55C>G) c.4756-55C>G (n.4756-55C>G) c.4912-55C>G (n.4912-55C>G) c.5119-55C>G (n.5119-55C>G) c.4420-55C>G (n.4420-55C>G) c.5167-55C>G (n.5167-55C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729929G= | CA2202916823 | CREBBP | c.5173-55C= (n.5173-55C=) c.5059-55C= (n.5059-55C=) c.5128-55C= (n.5128-55C=) c.4756-55C= (n.4756-55C=) c.4912-55C= (n.4912-55C=) c.5119-55C= (n.5119-55C=) c.4420-55C= (n.4420-55C=) c.5167-55C= (n.5167-55C=) | |
| 16 | g.3729930G>A | CA2631399181 | CREBBP | c.5173-56C>T (n.5173-56C>T) c.5059-56C>T (n.5059-56C>T) c.5128-56C>T (n.5128-56C>T) c.4756-56C>T (n.4756-56C>T) c.4912-56C>T (n.4912-56C>T) c.5119-56C>T (n.5119-56C>T) c.4420-56C>T (n.4420-56C>T) c.5167-56C>T (n.5167-56C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729931C>A | CA2631399182 | CREBBP | c.5173-57G>T (n.5173-57G>T) c.5059-57G>T (n.5059-57G>T) c.5128-57G>T (n.5128-57G>T) c.4756-57G>T (n.4756-57G>T) c.4912-57G>T (n.4912-57G>T) c.5119-57G>T (n.5119-57G>T) c.4420-57G>T (n.4420-57G>T) c.5167-57G>T (n.5167-57G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729932A= | CA2202916827 | CREBBP | c.5173-58T= (n.5173-58T=) c.5059-58T= (n.5059-58T=) c.5128-58T= (n.5128-58T=) c.4756-58T= (n.4756-58T=) c.4912-58T= (n.4912-58T=) c.5119-58T= (n.5119-58T=) c.4420-58T= (n.4420-58T=) c.5167-58T= (n.5167-58T=) | |
| 16 | g.3729932A>G | CA620714450 | CREBBP | c.5173-58T>C (n.5173-58T>C) c.5059-58T>C (n.5059-58T>C) c.5128-58T>C (n.5128-58T>C) c.4756-58T>C (n.4756-58T>C) c.4912-58T>C (n.4912-58T>C) c.5119-58T>C (n.5119-58T>C) c.4420-58T>C (n.4420-58T>C) c.5167-58T>C (n.5167-58T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3729933T>A | CA2631399183 | CREBBP | c.5173-59A>T (n.5173-59A>T) c.5059-59A>T (n.5059-59A>T) c.5128-59A>T (n.5128-59A>T) c.4756-59A>T (n.4756-59A>T) c.4912-59A>T (n.4912-59A>T) c.5119-59A>T (n.5119-59A>T) c.4420-59A>T (n.4420-59A>T) c.5167-59A>T (n.5167-59A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729934C= | CA2202916831 | CREBBP | c.5173-60G= (n.5173-60G=) c.5059-60G= (n.5059-60G=) c.5128-60G= (n.5128-60G=) c.4756-60G= (n.4756-60G=) c.4912-60G= (n.4912-60G=) c.5119-60G= (n.5119-60G=) c.4420-60G= (n.4420-60G=) c.5167-60G= (n.5167-60G=) | |
| 16 | g.3729934C>G | CA720718928 | CREBBP | c.5173-60G>C (n.5173-60G>C) c.5059-60G>C (n.5059-60G>C) c.5128-60G>C (n.5128-60G>C) c.4756-60G>C (n.4756-60G>C) c.4912-60G>C (n.4912-60G>C) c.5119-60G>C (n.5119-60G>C) c.4420-60G>C (n.4420-60G>C) c.5167-60G>C (n.5167-60G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3729934C>T | CA2202916834 | CREBBP | c.5173-60G>A (n.5173-60G>A) c.5059-60G>A (n.5059-60G>A) c.5128-60G>A (n.5128-60G>A) c.4756-60G>A (n.4756-60G>A) c.4912-60G>A (n.4912-60G>A) c.5119-60G>A (n.5119-60G>A) c.4420-60G>A (n.4420-60G>A) c.5167-60G>A (n.5167-60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729935C>A | CA2631399185 | CREBBP | c.5173-61G>T (n.5173-61G>T) c.5059-61G>T (n.5059-61G>T) c.5128-61G>T (n.5128-61G>T) c.4756-61G>T (n.4756-61G>T) c.4912-61G>T (n.4912-61G>T) c.5119-61G>T (n.5119-61G>T) c.4420-61G>T (n.4420-61G>T) c.5167-61G>T (n.5167-61G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729935C= | CA2202916838 | CREBBP | c.5173-61G= (n.5173-61G=) c.5059-61G= (n.5059-61G=) c.5128-61G= (n.5128-61G=) c.4756-61G= (n.4756-61G=) c.4912-61G= (n.4912-61G=) c.5119-61G= (n.5119-61G=) c.4420-61G= (n.4420-61G=) c.5167-61G= (n.5167-61G=) | |
| 16 | g.3729935C>T | CA2202916839 | CREBBP | c.5173-61G>A (n.5173-61G>A) c.5059-61G>A (n.5059-61G>A) c.5128-61G>A (n.5128-61G>A) c.4756-61G>A (n.4756-61G>A) c.4912-61G>A (n.4912-61G>A) c.5119-61G>A (n.5119-61G>A) c.4420-61G>A (n.4420-61G>A) c.5167-61G>A (n.5167-61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729936T>C | CA2631399187 | CREBBP | c.5173-62A>G (n.5173-62A>G) c.5059-62A>G (n.5059-62A>G) c.5128-62A>G (n.5128-62A>G) c.4756-62A>G (n.4756-62A>G) c.4912-62A>G (n.4912-62A>G) c.5119-62A>G (n.5119-62A>G) c.4420-62A>G (n.4420-62A>G) c.5167-62A>G (n.5167-62A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729938G>A | CA2631399189 | CREBBP | c.5173-64C>T (n.5173-64C>T) c.5059-64C>T (n.5059-64C>T) c.5128-64C>T (n.5128-64C>T) c.4756-64C>T (n.4756-64C>T) c.4912-64C>T (n.4912-64C>T) c.5119-64C>T (n.5119-64C>T) c.4420-64C>T (n.4420-64C>T) c.5167-64C>T (n.5167-64C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729939C= | CA2202916841 | CREBBP | c.5173-65G= (n.5173-65G=) c.5059-65G= (n.5059-65G=) c.5128-65G= (n.5128-65G=) c.4756-65G= (n.4756-65G=) c.4912-65G= (n.4912-65G=) c.5119-65G= (n.5119-65G=) c.4420-65G= (n.4420-65G=) c.5167-65G= (n.5167-65G=) | |
| 16 | g.3729939C>G | CA2202916842 | CREBBP | c.5173-65G>C (n.5173-65G>C) c.5059-65G>C (n.5059-65G>C) c.5128-65G>C (n.5128-65G>C) c.4756-65G>C (n.4756-65G>C) c.4912-65G>C (n.4912-65G>C) c.5119-65G>C (n.5119-65G>C) c.4420-65G>C (n.4420-65G>C) c.5167-65G>C (n.5167-65G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729939C>T | CA2575893824 | CREBBP | c.5173-65G>A (n.5173-65G>A) c.5059-65G>A (n.5059-65G>A) c.5128-65G>A (n.5128-65G>A) c.4756-65G>A (n.4756-65G>A) c.4912-65G>A (n.4912-65G>A) c.5119-65G>A (n.5119-65G>A) c.4420-65G>A (n.4420-65G>A) c.5167-65G>A (n.5167-65G>A) | |
| 16 | g.3729940T>A | CA2202916845 | CREBBP | c.5173-66A>T (n.5173-66A>T) c.5059-66A>T (n.5059-66A>T) c.5128-66A>T (n.5128-66A>T) c.4756-66A>T (n.4756-66A>T) c.4912-66A>T (n.4912-66A>T) c.5119-66A>T (n.5119-66A>T) c.4420-66A>T (n.4420-66A>T) c.5167-66A>T (n.5167-66A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729940T= | CA2202916843 | CREBBP | c.5173-66A= (n.5173-66A=) c.5059-66A= (n.5059-66A=) c.5128-66A= (n.5128-66A=) c.4756-66A= (n.4756-66A=) c.4912-66A= (n.4912-66A=) c.5119-66A= (n.5119-66A=) c.4420-66A= (n.4420-66A=) c.5167-66A= (n.5167-66A=) | |
| 16 | g.3729941G>A | CA2631399192 | CREBBP | c.5173-67C>T (n.5173-67C>T) c.5059-67C>T (n.5059-67C>T) c.5128-67C>T (n.5128-67C>T) c.4756-67C>T (n.4756-67C>T) c.4912-67C>T (n.4912-67C>T) c.5119-67C>T (n.5119-67C>T) c.4420-67C>T (n.4420-67C>T) c.5167-67C>T (n.5167-67C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729942C>A | CA2631399193 | CREBBP | c.5173-68G>T (n.5173-68G>T) c.5059-68G>T (n.5059-68G>T) c.5128-68G>T (n.5128-68G>T) c.4756-68G>T (n.4756-68G>T) c.4912-68G>T (n.4912-68G>T) c.5119-68G>T (n.5119-68G>T) c.4420-68G>T (n.4420-68G>T) c.5167-68G>T (n.5167-68G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729942C= | CA2202916850 | CREBBP | c.5173-68G= (n.5173-68G=) c.5059-68G= (n.5059-68G=) c.5128-68G= (n.5128-68G=) c.4756-68G= (n.4756-68G=) c.4912-68G= (n.4912-68G=) c.5119-68G= (n.5119-68G=) c.4420-68G= (n.4420-68G=) c.5167-68G= (n.5167-68G=) | |
| 16 | g.3729942C>T | CA276972402 | CREBBP | c.5173-68G>A (n.5173-68G>A) c.5059-68G>A (n.5059-68G>A) c.5128-68G>A (n.5128-68G>A) c.4756-68G>A (n.4756-68G>A) c.4912-68G>A (n.4912-68G>A) c.5119-68G>A (n.5119-68G>A) c.4420-68G>A (n.4420-68G>A) c.5167-68G>A (n.5167-68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729943T>C | CA2631399195 | CREBBP | c.5173-69A>G (n.5173-69A>G) c.5059-69A>G (n.5059-69A>G) c.5128-69A>G (n.5128-69A>G) c.4756-69A>G (n.4756-69A>G) c.4912-69A>G (n.4912-69A>G) c.5119-69A>G (n.5119-69A>G) c.4420-69A>G (n.4420-69A>G) c.5167-69A>G (n.5167-69A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729945C= | CA2202916854 | CREBBP | c.5173-71G= (n.5173-71G=) c.5059-71G= (n.5059-71G=) c.5128-71G= (n.5128-71G=) c.4756-71G= (n.4756-71G=) c.4912-71G= (n.4912-71G=) c.5119-71G= (n.5119-71G=) c.4420-71G= (n.4420-71G=) c.5167-71G= (n.5167-71G=) | |
| 16 | g.3729945C>G | CA2202916855 | CREBBP | c.5173-71G>C (n.5173-71G>C) c.5059-71G>C (n.5059-71G>C) c.5128-71G>C (n.5128-71G>C) c.4756-71G>C (n.4756-71G>C) c.4912-71G>C (n.4912-71G>C) c.5119-71G>C (n.5119-71G>C) c.4420-71G>C (n.4420-71G>C) c.5167-71G>C (n.5167-71G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3729945C>T | CA276972405 | CREBBP | c.5173-71G>A (n.5173-71G>A) c.5059-71G>A (n.5059-71G>A) c.5128-71G>A (n.5128-71G>A) c.4756-71G>A (n.4756-71G>A) c.4912-71G>A (n.4912-71G>A) c.5119-71G>A (n.5119-71G>A) c.4420-71G>A (n.4420-71G>A) c.5167-71G>A (n.5167-71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3729947C>T | CA2631399199 | CREBBP | c.5173-73G>A (n.5173-73G>A) c.5059-73G>A (n.5059-73G>A) c.5128-73G>A (n.5128-73G>A) c.4756-73G>A (n.4756-73G>A) c.4912-73G>A (n.4912-73G>A) c.5119-73G>A (n.5119-73G>A) c.4420-73G>A (n.4420-73G>A) c.5167-73G>A (n.5167-73G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729949_3729956del | CA2631399198 | CREBBP | c.5173-80_5173-73del (n.5173-80_5173-73del) c.5059-80_5059-73del (n.5059-80_5059-73del) c.5128-80_5128-73del (n.5128-80_5128-73del) c.4756-80_4756-73del (n.4756-80_4756-73del) c.4912-80_4912-73del (n.4912-80_4912-73del) c.5119-80_5119-73del (n.5119-80_5119-73del) c.4420-80_4420-73del (n.4420-80_4420-73del) c.5167-80_5167-73del (n.5167-80_5167-73del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729949C= | CA2202916858 | CREBBP | c.5173-75G= (n.5173-75G=) c.5059-75G= (n.5059-75G=) c.5128-75G= (n.5128-75G=) c.4756-75G= (n.4756-75G=) c.4912-75G= (n.4912-75G=) c.5119-75G= (n.5119-75G=) c.4420-75G= (n.4420-75G=) c.5167-75G= (n.5167-75G=) | |
| 16 | g.3729949C>G | CA620714451 | CREBBP | c.5173-75G>C (n.5173-75G>C) c.5059-75G>C (n.5059-75G>C) c.5128-75G>C (n.5128-75G>C) c.4756-75G>C (n.4756-75G>C) c.4912-75G>C (n.4912-75G>C) c.5119-75G>C (n.5119-75G>C) c.4420-75G>C (n.4420-75G>C) c.5167-75G>C (n.5167-75G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3729950C>A | CA2631399200 | CREBBP | c.5173-76G>T (n.5173-76G>T) c.5059-76G>T (n.5059-76G>T) c.5128-76G>T (n.5128-76G>T) c.4756-76G>T (n.4756-76G>T) c.4912-76G>T (n.4912-76G>T) c.5119-76G>T (n.5119-76G>T) c.4420-76G>T (n.4420-76G>T) c.5167-76G>T (n.5167-76G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729951A= | CA2202916877 | CREBBP | c.5173-77T= (n.5173-77T=) c.5059-77T= (n.5059-77T=) c.5128-77T= (n.5128-77T=) c.4756-77T= (n.4756-77T=) c.4912-77T= (n.4912-77T=) c.5119-77T= (n.5119-77T=) c.4420-77T= (n.4420-77T=) c.5167-77T= (n.5167-77T=) | |
| 16 | g.3729951A>G | CA973904709 | CREBBP | c.5173-77T>C (n.5173-77T>C) c.5059-77T>C (n.5059-77T>C) c.5128-77T>C (n.5128-77T>C) c.4756-77T>C (n.4756-77T>C) c.4912-77T>C (n.4912-77T>C) c.5119-77T>C (n.5119-77T>C) c.4420-77T>C (n.4420-77T>C) c.5167-77T>C (n.5167-77T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3729952C>A | CA2575893825 | CREBBP | c.5173-78G>T (n.5173-78G>T) c.5059-78G>T (n.5059-78G>T) c.5128-78G>T (n.5128-78G>T) c.4756-78G>T (n.4756-78G>T) c.4912-78G>T (n.4912-78G>T) c.5119-78G>T (n.5119-78G>T) c.4420-78G>T (n.4420-78G>T) c.5167-78G>T (n.5167-78G>T) | |
| 16 | g.3729952C= | CA2202916883 | CREBBP | c.5173-78G= (n.5173-78G=) c.5059-78G= (n.5059-78G=) c.5128-78G= (n.5128-78G=) c.4756-78G= (n.4756-78G=) c.4912-78G= (n.4912-78G=) c.5119-78G= (n.5119-78G=) c.4420-78G= (n.4420-78G=) c.5167-78G= (n.5167-78G=) | |
| 16 | g.3729952C>T | CA276972406 | CREBBP | c.5173-78G>A (n.5173-78G>A) c.5059-78G>A (n.5059-78G>A) c.5128-78G>A (n.5128-78G>A) c.4756-78G>A (n.4756-78G>A) c.4912-78G>A (n.4912-78G>A) c.5119-78G>A (n.5119-78G>A) c.4420-78G>A (n.4420-78G>A) c.5167-78G>A (n.5167-78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3729953C>A | CA2631399203 | CREBBP | c.5173-79G>T (n.5173-79G>T) c.5059-79G>T (n.5059-79G>T) c.5128-79G>T (n.5128-79G>T) c.4756-79G>T (n.4756-79G>T) c.4912-79G>T (n.4912-79G>T) c.5119-79G>T (n.5119-79G>T) c.4420-79G>T (n.4420-79G>T) c.5167-79G>T (n.5167-79G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729953C= | CA2202916889 | CREBBP | c.5173-79G= (n.5173-79G=) c.5059-79G= (n.5059-79G=) c.5128-79G= (n.5128-79G=) c.4756-79G= (n.4756-79G=) c.4912-79G= (n.4912-79G=) c.5119-79G= (n.5119-79G=) c.4420-79G= (n.4420-79G=) c.5167-79G= (n.5167-79G=) | |
| 16 | g.3729953C>G | CA720718940 | CREBBP | c.5173-79G>C (n.5173-79G>C) c.5059-79G>C (n.5059-79G>C) c.5128-79G>C (n.5128-79G>C) c.4756-79G>C (n.4756-79G>C) c.4912-79G>C (n.4912-79G>C) c.5119-79G>C (n.5119-79G>C) c.4420-79G>C (n.4420-79G>C) c.5167-79G>C (n.5167-79G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3729953C>T | CA276972409 | CREBBP | c.5173-79G>A (n.5173-79G>A) c.5059-79G>A (n.5059-79G>A) c.5128-79G>A (n.5128-79G>A) c.4756-79G>A (n.4756-79G>A) c.4912-79G>A (n.4912-79G>A) c.5119-79G>A (n.5119-79G>A) c.4420-79G>A (n.4420-79G>A) c.5167-79G>A (n.5167-79G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3729954G>A | CA720718947 | CREBBP | c.5173-80C>T (n.5173-80C>T) c.5059-80C>T (n.5059-80C>T) c.5128-80C>T (n.5128-80C>T) c.4756-80C>T (n.4756-80C>T) c.4912-80C>T (n.4912-80C>T) c.5119-80C>T (n.5119-80C>T) c.4420-80C>T (n.4420-80C>T) c.5167-80C>T (n.5167-80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3729954G= | CA2202916896 | CREBBP | c.5173-80C= (n.5173-80C=) c.5059-80C= (n.5059-80C=) c.5128-80C= (n.5128-80C=) c.4756-80C= (n.4756-80C=) c.4912-80C= (n.4912-80C=) c.5119-80C= (n.5119-80C=) c.4420-80C= (n.4420-80C=) c.5167-80C= (n.5167-80C=) | |
| 16 | g.3729954G>T | CA720718948 | CREBBP | c.5173-80C>A (n.5173-80C>A) c.5059-80C>A (n.5059-80C>A) c.5128-80C>A (n.5128-80C>A) c.4756-80C>A (n.4756-80C>A) c.4912-80C>A (n.4912-80C>A) c.5119-80C>A (n.5119-80C>A) c.4420-80C>A (n.4420-80C>A) c.5167-80C>A (n.5167-80C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729955C>A | CA2631399209 | CREBBP | c.5173-81G>T (n.5173-81G>T) c.5059-81G>T (n.5059-81G>T) c.5128-81G>T (n.5128-81G>T) c.4756-81G>T (n.4756-81G>T) c.4912-81G>T (n.4912-81G>T) c.5119-81G>T (n.5119-81G>T) c.4420-81G>T (n.4420-81G>T) c.5167-81G>T (n.5167-81G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729956_3729958delinsTAA | CA2202916899 | CREBBP | c.5173-84_5173-82delinsTTA (n.5173-84_5173-82delinsTTA) c.5059-84_5059-82delinsTTA (n.5059-84_5059-82delinsTTA) c.5128-84_5128-82delinsTTA (n.5128-84_5128-82delinsTTA) c.4756-84_4756-82delinsTTA (n.4756-84_4756-82delinsTTA) c.4912-84_4912-82delinsTTA (n.4912-84_4912-82delinsTTA) c.5119-84_5119-82delinsTTA (n.5119-84_5119-82delinsTTA) c.4420-84_4420-82delinsTTA (n.4420-84_4420-82delinsTTA) c.5167-84_5167-82delinsTTA (n.5167-84_5167-82delinsTTA) | |
| 16 | g.3729957A>T | CA2631399214 | CREBBP | c.5173-83T>A (n.5173-83T>A) c.5059-83T>A (n.5059-83T>A) c.5128-83T>A (n.5128-83T>A) c.4756-83T>A (n.4756-83T>A) c.4912-83T>A (n.4912-83T>A) c.5119-83T>A (n.5119-83T>A) c.4420-83T>A (n.4420-83T>A) c.5167-83T>A (n.5167-83T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729957_3729958del | CA720718953 | CREBBP | c.5173-84_5173-83del (n.5173-84_5173-83del) c.5059-84_5059-83del (n.5059-84_5059-83del) c.5128-84_5128-83del (n.5128-84_5128-83del) c.4756-84_4756-83del (n.4756-84_4756-83del) c.4912-84_4912-83del (n.4912-84_4912-83del) c.5119-84_5119-83del (n.5119-84_5119-83del) c.4420-84_4420-83del (n.4420-84_4420-83del) c.5167-84_5167-83del (n.5167-84_5167-83del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729958dup | CA2631399211 | CREBBP | c.5173-83dup (n.5173-83dup) c.5059-83dup (n.5059-83dup) c.5128-83dup (n.5128-83dup) c.4756-83dup (n.4756-83dup) c.4912-83dup (n.4912-83dup) c.5119-83dup (n.5119-83dup) c.4420-83dup (n.4420-83dup) c.5167-83dup (n.5167-83dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729959G>A | CA2631399215 | CREBBP | c.5173-85C>T (n.5173-85C>T) c.5059-85C>T (n.5059-85C>T) c.5128-85C>T (n.5128-85C>T) c.4756-85C>T (n.4756-85C>T) c.4912-85C>T (n.4912-85C>T) c.5119-85C>T (n.5119-85C>T) c.4420-85C>T (n.4420-85C>T) c.5167-85C>T (n.5167-85C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729960T>A | CA2631399216 | CREBBP | c.5173-86A>T (n.5173-86A>T) c.5059-86A>T (n.5059-86A>T) c.5128-86A>T (n.5128-86A>T) c.4756-86A>T (n.4756-86A>T) c.4912-86A>T (n.4912-86A>T) c.5119-86A>T (n.5119-86A>T) c.4420-86A>T (n.4420-86A>T) c.5167-86A>T (n.5167-86A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729961C= | CA2202916902 | CREBBP | c.5173-87G= (n.5173-87G=) c.5059-87G= (n.5059-87G=) c.5128-87G= (n.5128-87G=) c.4756-87G= (n.4756-87G=) c.4912-87G= (n.4912-87G=) c.5119-87G= (n.5119-87G=) c.4420-87G= (n.4420-87G=) c.5167-87G= (n.5167-87G=) | |
| 16 | g.3729961C>T | CA720718967 | CREBBP | c.5173-87G>A (n.5173-87G>A) c.5059-87G>A (n.5059-87G>A) c.5128-87G>A (n.5128-87G>A) c.4756-87G>A (n.4756-87G>A) c.4912-87G>A (n.4912-87G>A) c.5119-87G>A (n.5119-87G>A) c.4420-87G>A (n.4420-87G>A) c.5167-87G>A (n.5167-87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729962T>A | CA2202916907 | CREBBP | c.5173-88A>T (n.5173-88A>T) c.5059-88A>T (n.5059-88A>T) c.5128-88A>T (n.5128-88A>T) c.4756-88A>T (n.4756-88A>T) c.4912-88A>T (n.4912-88A>T) c.5119-88A>T (n.5119-88A>T) c.4420-88A>T (n.4420-88A>T) c.5167-88A>T (n.5167-88A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729962T>C | CA2805632990 | CREBBP | c.5173-88A>G (n.5173-88A>G) c.5059-88A>G (n.5059-88A>G) c.5128-88A>G (n.5128-88A>G) c.4756-88A>G (n.4756-88A>G) c.4912-88A>G (n.4912-88A>G) c.5119-88A>G (n.5119-88A>G) c.4420-88A>G (n.4420-88A>G) c.5167-88A>G (n.5167-88A>G) | |
| 16 | g.3729962T= | CA2202916908 | CREBBP | c.5173-88A= (n.5173-88A=) c.5059-88A= (n.5059-88A=) c.5128-88A= (n.5128-88A=) c.4756-88A= (n.4756-88A=) c.4912-88A= (n.4912-88A=) c.5119-88A= (n.5119-88A=) c.4420-88A= (n.4420-88A=) c.5167-88A= (n.5167-88A=) | |
| 16 | g.3729964G>A | CA2202916910 | CREBBP | c.5173-90C>T (n.5173-90C>T) c.5059-90C>T (n.5059-90C>T) c.5128-90C>T (n.5128-90C>T) c.4756-90C>T (n.4756-90C>T) c.4912-90C>T (n.4912-90C>T) c.5119-90C>T (n.5119-90C>T) c.4420-90C>T (n.4420-90C>T) c.5167-90C>T (n.5167-90C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729964G= | CA2202916909 | CREBBP | c.5173-90C= (n.5173-90C=) c.5059-90C= (n.5059-90C=) c.5128-90C= (n.5128-90C=) c.4756-90C= (n.4756-90C=) c.4912-90C= (n.4912-90C=) c.5119-90C= (n.5119-90C=) c.4420-90C= (n.4420-90C=) c.5167-90C= (n.5167-90C=) | |
| 16 | g.3729964G>T | CA2631399218 | CREBBP | c.5173-90C>A (n.5173-90C>A) c.5059-90C>A (n.5059-90C>A) c.5128-90C>A (n.5128-90C>A) c.4756-90C>A (n.4756-90C>A) c.4912-90C>A (n.4912-90C>A) c.5119-90C>A (n.5119-90C>A) c.4420-90C>A (n.4420-90C>A) c.5167-90C>A (n.5167-90C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729966_3729976del | CA2805632991 | CREBBP | c.5173-100_5173-90del (n.5173-100_5173-90del) c.5059-100_5059-90del (n.5059-100_5059-90del) c.5128-100_5128-90del (n.5128-100_5128-90del) c.4756-100_4756-90del (n.4756-100_4756-90del) c.4912-100_4912-90del (n.4912-100_4912-90del) c.5119-100_5119-90del (n.5119-100_5119-90del) c.4420-100_4420-90del (n.4420-100_4420-90del) c.5167-100_5167-90del (n.5167-100_5167-90del) | |
| 16 | g.3729965G>A | CA2631399219 | CREBBP | c.5173-91C>T (n.5173-91C>T) c.5059-91C>T (n.5059-91C>T) c.5128-91C>T (n.5128-91C>T) c.4756-91C>T (n.4756-91C>T) c.4912-91C>T (n.4912-91C>T) c.5119-91C>T (n.5119-91C>T) c.4420-91C>T (n.4420-91C>T) c.5167-91C>T (n.5167-91C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729965G>T | CA2575893826 | CREBBP | c.5173-91C>A (n.5173-91C>A) c.5059-91C>A (n.5059-91C>A) c.5128-91C>A (n.5128-91C>A) c.4756-91C>A (n.4756-91C>A) c.4912-91C>A (n.4912-91C>A) c.5119-91C>A (n.5119-91C>A) c.4420-91C>A (n.4420-91C>A) c.5167-91C>A (n.5167-91C>A) | |
| 16 | g.3729966T>C | CA2631399220 | CREBBP | c.5173-92A>G (n.5173-92A>G) c.5059-92A>G (n.5059-92A>G) c.5128-92A>G (n.5128-92A>G) c.4756-92A>G (n.4756-92A>G) c.4912-92A>G (n.4912-92A>G) c.5119-92A>G (n.5119-92A>G) c.4420-92A>G (n.4420-92A>G) c.5167-92A>G (n.5167-92A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729967C= | CA2202916911 | CREBBP | c.5173-93G= (n.5173-93G=) c.5059-93G= (n.5059-93G=) c.5128-93G= (n.5128-93G=) c.4756-93G= (n.4756-93G=) c.4912-93G= (n.4912-93G=) c.5119-93G= (n.5119-93G=) c.4420-93G= (n.4420-93G=) c.5167-93G= (n.5167-93G=) | |
| 16 | g.3729967C>G | CA2202916913 | CREBBP | c.5173-93G>C (n.5173-93G>C) c.5059-93G>C (n.5059-93G>C) c.5128-93G>C (n.5128-93G>C) c.4756-93G>C (n.4756-93G>C) c.4912-93G>C (n.4912-93G>C) c.5119-93G>C (n.5119-93G>C) c.4420-93G>C (n.4420-93G>C) c.5167-93G>C (n.5167-93G>C) | dbSNP |
| 16 | g.3729967C>T | CA2631399222 | CREBBP | c.5173-93G>A (n.5173-93G>A) c.5059-93G>A (n.5059-93G>A) c.5128-93G>A (n.5128-93G>A) c.4756-93G>A (n.4756-93G>A) c.4912-93G>A (n.4912-93G>A) c.5119-93G>A (n.5119-93G>A) c.4420-93G>A (n.4420-93G>A) c.5167-93G>A (n.5167-93G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729968T>A | CA2202916918 | CREBBP | c.5173-94A>T (n.5173-94A>T) c.5059-94A>T (n.5059-94A>T) c.5128-94A>T (n.5128-94A>T) c.4756-94A>T (n.4756-94A>T) c.4912-94A>T (n.4912-94A>T) c.5119-94A>T (n.5119-94A>T) c.4420-94A>T (n.4420-94A>T) c.5167-94A>T (n.5167-94A>T) | dbSNP |
| 16 | g.3729968T= | CA2202916916 | CREBBP | c.5173-94A= (n.5173-94A=) c.5059-94A= (n.5059-94A=) c.5128-94A= (n.5128-94A=) c.4756-94A= (n.4756-94A=) c.4912-94A= (n.4912-94A=) c.5119-94A= (n.5119-94A=) c.4420-94A= (n.4420-94A=) c.5167-94A= (n.5167-94A=) | |
| 16 | g.3729969G>A | CA2575893827 | CREBBP | c.5173-95C>T (n.5173-95C>T) c.5059-95C>T (n.5059-95C>T) c.5128-95C>T (n.5128-95C>T) c.4756-95C>T (n.4756-95C>T) c.4912-95C>T (n.4912-95C>T) c.5119-95C>T (n.5119-95C>T) c.4420-95C>T (n.4420-95C>T) c.5167-95C>T (n.5167-95C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729971G>A | CA720718973 | CREBBP | c.5173-97C>T (n.5173-97C>T) c.5059-97C>T (n.5059-97C>T) c.5128-97C>T (n.5128-97C>T) c.4756-97C>T (n.4756-97C>T) c.4912-97C>T (n.4912-97C>T) c.5119-97C>T (n.5119-97C>T) c.4420-97C>T (n.4420-97C>T) c.5167-97C>T (n.5167-97C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3729971G= | CA2202916919 | CREBBP | c.5173-97C= (n.5173-97C=) c.5059-97C= (n.5059-97C=) c.5128-97C= (n.5128-97C=) c.4756-97C= (n.4756-97C=) c.4912-97C= (n.4912-97C=) c.5119-97C= (n.5119-97C=) c.4420-97C= (n.4420-97C=) c.5167-97C= (n.5167-97C=) | |
| 16 | g.3729972C>A | CA2631399227 | CREBBP | c.5173-98G>T (n.5173-98G>T) c.5059-98G>T (n.5059-98G>T) c.5128-98G>T (n.5128-98G>T) c.4756-98G>T (n.4756-98G>T) c.4912-98G>T (n.4912-98G>T) c.5119-98G>T (n.5119-98G>T) c.4420-98G>T (n.4420-98G>T) c.5167-98G>T (n.5167-98G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729972C>T | CA2631399226 | CREBBP | c.5173-98G>A (n.5173-98G>A) c.5059-98G>A (n.5059-98G>A) c.5128-98G>A (n.5128-98G>A) c.4756-98G>A (n.4756-98G>A) c.4912-98G>A (n.4912-98G>A) c.5119-98G>A (n.5119-98G>A) c.4420-98G>A (n.4420-98G>A) c.5167-98G>A (n.5167-98G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3729973C>T | CA2575893828 | CREBBP | c.5173-99G>A (n.5173-99G>A) c.5059-99G>A (n.5059-99G>A) c.5128-99G>A (n.5128-99G>A) c.4756-99G>A (n.4756-99G>A) c.4912-99G>A (n.4912-99G>A) c.5119-99G>A (n.5119-99G>A) c.4420-99G>A (n.4420-99G>A) c.5167-99G>A (n.5167-99G>A) | |
| 16 | g.3729973_3729991delinsCAGGAGACCCAGGCAGGAT | CA2202916920 | CREBBP | c.5173-117_5173-99delinsATCCTGCCTGGGTCTCCTG (n.5173-117_5173-99delinsATCCTGCCTGGGTCTCCTG) c.5059-117_5059-99delinsATCCTGCCTGGGTCTCCTG (n.5059-117_5059-99delinsATCCTGCCTGGGTCTCCTG) c.5128-117_5128-99delinsATCCTGCCTGGGTCTCCTG (n.5128-117_5128-99delinsATCCTGCCTGGGTCTCCTG) c.4756-117_4756-99delinsATCCTGCCTGGGTCTCCTG (n.4756-117_4756-99delinsATCCTGCCTGGGTCTCCTG) c.4912-117_4912-99delinsATCCTGCCTGGGTCTCCTG (n.4912-117_4912-99delinsATCCTGCCTGGGTCTCCTG) c.5119-117_5119-99delinsATCCTGCCTGGGTCTCCTG (n.5119-117_5119-99delinsATCCTGCCTGGGTCTCCTG) c.4420-117_4420-99delinsATCCTGCCTGGGTCTCCTG (n.4420-117_4420-99delinsATCCTGCCTGGGTCTCCTG) c.5167-117_5167-99delinsATCCTGCCTGGGTCTCCTG (n.5167-117_5167-99delinsATCCTGCCTGGGTCTCCTG) | |
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| 16 | g.3729985_3730002del | CA276972412 | CREBBP | c.5173-117_5173-100del (n.5173-117_5173-100del) c.5059-117_5059-100del (n.5059-117_5059-100del) c.5128-117_5128-100del (n.5128-117_5128-100del) c.4756-117_4756-100del (n.4756-117_4756-100del) c.4912-117_4912-100del (n.4912-117_4912-100del) c.5119-117_5119-100del (n.5119-117_5119-100del) c.4420-117_4420-100del (n.4420-117_4420-100del) c.5167-117_5167-100del (n.5167-117_5167-100del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3729975G>T | CA2631399230 | CREBBP | c.5173-101C>A (n.5173-101C>A) c.5059-101C>A (n.5059-101C>A) c.5128-101C>A (n.5128-101C>A) c.4756-101C>A (n.4756-101C>A) c.4912-101C>A (n.4912-101C>A) c.5119-101C>A (n.5119-101C>A) c.4420-101C>A (n.4420-101C>A) c.5167-101C>A (n.5167-101C>A) | gnomAD v4 |